Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66560286T>A | CA381446619 | ACTN3 | c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) | |
11 | g.66560286T>C | CA381446620 | ACTN3 | c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) | |
11 | g.66560286T>G | CA381446621 | ACTN3 | c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) | |
11 | g.66560287G>A | CA475493805 | ACTN3 | c.1653G>A (p.Leu551=) c.1782G>A (p.Leu594=) | gnomAD v4 |
11 | g.66560287G>C | CA475493806 | ACTN3 | c.1653G>C (p.Leu551=) c.1782G>C (p.Leu594=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560287G= | CA1979720551 | ACTN3 | c.1653G= (p.Leu551=) c.1782G= (p.Leu594=) | |
11 | g.66560287G>T | CA475493807 | ACTN3 | c.1653G>T (p.Leu551=) c.1782G>T (p.Leu594=) | gnomAD v4 |
11 | g.66560288G>A | CA381446625 | ACTN3 | c.1654G>A (p.Val552Ile) c.1783G>A (p.Val595Ile) | |
11 | g.66560288G>C | CA381446632 | ACTN3 | c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) | |
11 | g.66560288G>T | CA381446634 | ACTN3 | c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1783G>T (p.Val595Leu) | |
11 | g.66560289T>A | CA381446654 | ACTN3 | c.1655T>A (p.Val552Glu) c.1784T>A (p.Val595Glu) | |
11 | g.66560289T>C | CA381446650 | ACTN3 | c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1784T>C (p.Val595Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.66560289T>G | CA224075550 | ACTN3 | c.1655T>G (p.Val552Gly) c.1784T>G (p.Val595Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560289T= | CA1979720558 | ACTN3 | c.1655T= (p.Val552=) c.1784T= (p.Val595=) | |
11 | g.66560290A= | CA1979720566 | ACTN3 | c.1656A= (p.Val552=) c.1785A= (p.Val595=) | |
11 | g.66560290A>C | CA475493810 | ACTN3 | c.1656A>C (p.Val552=) c.1785A>C (p.Val595=) | |
11 | g.66560290A>G | CA475493811 | ACTN3 | c.1656A>G (p.Val552=) c.1785A>G (p.Val595=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560290A>T | CA475493809 | ACTN3 | c.1656A>T (p.Val552=) c.1785A>T (p.Val595=) | |
11 | g.66560291C>A | CA381446658 | ACTN3 | c.1657C>A (p.His553Asn) c.1786C>A (p.His596Asn) | |
11 | g.66560291C= | CA1979720572 | ACTN3 | c.1657C= (p.His553=) c.1786C= (p.His596=) | |
11 | g.66560291C>G | CA381446662 | ACTN3 | c.1657C>G (p.His553Asp) c.1786C>G (p.His596Asp) | |
11 | g.66560291C>T | CA381446665 | ACTN3 | c.1657C>T (p.His553Tyr) c.1786C>T (p.His596Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560292A= | CA1979720578 | ACTN3 | c.1658A= (p.His553=) c.1787A= (p.His596=) | |
11 | g.66560292A>C | CA381446668 | ACTN3 | c.1658A>C (p.His553Pro) c.1787A>C (p.His596Pro) | |
11 | g.66560292A>G | CA6124801 | ACTN3 | c.1658A>G (p.His553Arg) c.1787A>G (p.His596Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560292A>T | CA381446675 | ACTN3 | c.1658A>T (p.His553Leu) c.1787A>T (p.His596Leu) | |
11 | g.66560293C>A | CA381446678 | ACTN3 | c.1659C>A (p.His553Gln) c.1788C>A (p.His596Gln) | |
11 | g.66560293C>G | CA381446679 | ACTN3 | c.1659C>G (p.His553Gln) c.1788C>G (p.His596Gln) | |
11 | g.66560293C>T | CA475493813 | ACTN3 | c.1659C>T (p.His553=) c.1788C>T (p.His596=) | |
11 | g.66560294T>A | CA381446680 | ACTN3 | c.1660T>A (p.Ser554Thr) c.1789T>A (p.Ser597Thr) | |
11 | g.66560294T>C | CA381446681 | ACTN3 | c.1660T>C (p.Ser554Pro) c.1789T>C (p.Ser597Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.66560294T>G | CA381446683 | ACTN3 | c.1660T>G (p.Ser554Ala) c.1789T>G (p.Ser597Ala) | |
11 | g.66560295C>A | CA381446686 | ACTN3 | c.1661C>A (p.Ser554Tyr) c.1790C>A (p.Ser597Tyr) | |
11 | g.66560295C>G | CA381446687 | ACTN3 | c.1661C>G (p.Ser554Cys) c.1790C>G (p.Ser597Cys) | |
11 | g.66560295C>T | CA381446691 | ACTN3 | c.1661C>T (p.Ser554Phe) c.1790C>T (p.Ser597Phe) | |
11 | g.66560296T>A | CA475493817 | ACTN3 | c.1662T>A (p.Ser554=) c.1791T>A (p.Ser597=) | |
11 | g.66560296T>C | CA475493819 | ACTN3 | c.1662T>C (p.Ser554=) c.1791T>C (p.Ser597=) | gnomAD v4 |
11 | g.66560296T>G | CA475493818 | ACTN3 | c.1662T>G (p.Ser554=) c.1791T>G (p.Ser597=) | dbSNP |
11 | g.66560296T= | CA1979720586 | ACTN3 | c.1662T= (p.Ser554=) c.1791T= (p.Ser597=) | |
11 | g.66560297G>A | CA381446698 | ACTN3 | c.1663G>A (p.Val555Met) c.1792G>A (p.Val598Met) | |
11 | g.66560297G>C | CA381446701 | ACTN3 | c.1663G>C (p.Val555Leu) c.1792G>C (p.Val598Leu) | |
11 | g.66560297G= | CA1979720591 | ACTN3 | c.1663G= (p.Val555=) c.1792G= (p.Val598=) | |
11 | g.66560297G>T | CA6124802 | ACTN3 | c.1663G>T (p.Val555Leu) c.1792G>T (p.Val598Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560298T>A | CA381446705 | ACTN3 | c.1664T>A (p.Val555Glu) c.1793T>A (p.Val598Glu) | |
11 | g.66560298T>C | CA6124803 | ACTN3 | c.1664T>C (p.Val555Ala) c.1793T>C (p.Val598Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560298T>G | CA381446712 | ACTN3 | c.1664T>G (p.Val555Gly) c.1793T>G (p.Val598Gly) | |
11 | g.66560298T= | CA1979720603 | ACTN3 | c.1664T= (p.Val555=) c.1793T= (p.Val598=) | |
11 | g.66560299G>A | CA475493823 | ACTN3 | c.1665G>A (p.Val555=) c.1794G>A (p.Val598=) | |
11 | g.66560299G>C | CA475493824 | ACTN3 | c.1665G>C (p.Val555=) c.1794G>C (p.Val598=) | |
11 | g.66560299G>T | CA475493825 | ACTN3 | c.1665G>T (p.Val555=) c.1794G>T (p.Val598=) | |
11 | g.66560303_66560305del | CA2614513440 | ACTN3 | c.1669_1671del (p.Glu557del) c.1798_1800del (p.Glu600del) | gnomAD v4 |
11 | g.66560300G>A | CA381446725 | ACTN3 | c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.1795G>A (p.Glu599Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560300G>C | CA381446733 | ACTN3 | c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.1795G>C (p.Glu599Gln) | |
11 | g.66560300G= | CA1979720607 | ACTN3 | c.1666G= (p.Glu556=) c.1795G= (p.Glu599=) | |
11 | g.66560300G>T | CA381446737 | ACTN3 | c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.1795G>T (p.Glu599Ter) | |
11 | g.66560301A= | CA1979720610 | ACTN3 | c.1667A= (p.Glu556=) c.1796A= (p.Glu599=) | |
11 | g.66560301A>C | CA381446747 | ACTN3 | c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.1796A>C (p.Glu599Ala) | |
11 | g.66560301A>G | CA381446741 | ACTN3 | c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.1796A>G (p.Glu599Gly) | dbSNP |
11 | g.66560301A>T | CA381446744 | ACTN3 | c.1667A>T (p.Glu556Val) c.1796A>T (p.Glu599Val) | |
11 | g.66560302G>A | CA475493828 | ACTN3 | c.1668G>A (p.Glu556=) c.1797G>A (p.Glu599=) | gnomAD v4 |
11 | g.66560302G>C | CA381446752 | ACTN3 | c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.1797G>C (p.Glu599Asp) | |
11 | g.66560302G>T | CA381446758 | ACTN3 | c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.1797G>T (p.Glu599Asp) | |
11 | g.66560303G>A | CA381446761 | ACTN3 | c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) | |
11 | g.66560303G>C | CA381446762 | ACTN3 | c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) | |
11 | g.66560303G>T | CA381446767 | ACTN3 | c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) | |
11 | g.66560304A>C | CA381446769 | ACTN3 | c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) | |
11 | g.66560304A>G | CA381446775 | ACTN3 | c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) | |
11 | g.66560304A>T | CA381446772 | ACTN3 | c.1670A>T (p.Glu557Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) | gnomAD v4 |
11 | g.66560305G>A | CA475493831 | ACTN3 | c.1671G>A (p.Glu557=) c.1800G>A (p.Glu600=) | |
11 | g.66560305G>C | CA381446777 | ACTN3 | c.1671G>C (p.Glu557Asp) c.1800G>C (p.Glu600Asp) | |
11 | g.66560305G>T | CA381446781 | ACTN3 | c.1671G>T (p.Glu557Asp) c.1800G>T (p.Glu600Asp) | |
11 | g.66560306A>C | CA381446784 | ACTN3 | c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1801A>C (p.Thr601Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.66560306A>G | CA381446786 | ACTN3 | c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1801A>G (p.Thr601Ala) | COSMIC |
11 | g.66560306A>T | CA381446788 | ACTN3 | c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1801A>T (p.Thr601Ser) | |
11 | g.66560307C>A | CA381446792 | ACTN3 | c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1802C>A (p.Thr601Asn) | |
11 | g.66560307C>G | CA381446795 | ACTN3 | c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1802C>G (p.Thr601Ser) | |
11 | g.66560307C>T | CA381446799 | ACTN3 | c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1802C>T (p.Thr601Ile) | dbSNP |
11 | g.66560308C>A | CA475493835 | ACTN3 | c.1674C>A (p.Thr558=) c.1803C>A (p.Thr601=) | |
11 | g.66560308C>G | CA475493836 | ACTN3 | c.1674C>G (p.Thr558=) c.1803C>G (p.Thr601=) | |
11 | g.66560308C>T | CA475493837 | ACTN3 | c.1674C>T (p.Thr558=) c.1803C>T (p.Thr601=) | |
11 | g.66560309C>A | CA381446801 | ACTN3 | c.1675C>A (p.Gln559Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) | |
11 | g.66560309C= | CA1979720632 | ACTN3 | c.1675C= (p.Gln559=) c.1804C= (p.Gln602=) | |
11 | g.66560309C>G | CA381446803 | ACTN3 | c.1675C>G (p.Gln559Glu) c.1804C>G (p.Gln602Glu) | |
11 | g.66560309C>T | CA381446807 | ACTN3 | c.1675C>T (p.Gln559Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) | dbSNP |
11 | g.66560310A>C | CA381446817 | ACTN3 | c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.1805A>C (p.Gln602Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.66560310A>G | CA381446820 | ACTN3 | c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.1805A>G (p.Gln602Arg) | |
11 | g.66560310A>T | CA381446810 | ACTN3 | c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) | |
11 | g.66560311G>A | CA224075568 | ACTN3 | c.1677G>A (p.Gln559=) c.1806G>A (p.Gln602=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560311G>C | CA381446822 | ACTN3 | c.1677G>C (p.Gln559His) c.1806G>C (p.Gln602His) | |
11 | g.66560311G= | CA1979720636 | ACTN3 | c.1677G= (p.Gln559=) c.1806G= (p.Gln602=) | |
11 | g.66560311G>T | CA381446826 | ACTN3 | c.1677G>T (p.Gln559His) c.1806G>T (p.Gln602His) | gnomAD v4 |
11 | g.66560312G>A | CA381446833 | ACTN3 | c.1677+1G>A (n.1677+1G>A) c.1806+1G>A (n.1806+1G>A) | |
11 | g.66560312G>C | CA381446837 | ACTN3 | c.1677+1G>C (n.1677+1G>C) c.1806+1G>C (n.1806+1G>C) | |
11 | g.66560312G>T | CA381446842 | ACTN3 | c.1677+1G>T (n.1677+1G>T) c.1806+1G>T (n.1806+1G>T) | |
11 | g.66560313del | CA2614513457 | ACTN3 | c.1677+2del (n.1677+2del) c.1806+2del (n.1806+2del) | gnomAD v4 |
11 | g.66560313T>A | CA381446846 | ACTN3 | c.1677+2T>A (n.1677+2T>A) c.1806+2T>A (n.1806+2T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560313T>C | CA381446848 | ACTN3 | c.1677+2T>C (n.1677+2T>C) c.1806+2T>C (n.1806+2T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560313T>G | CA381446851 | ACTN3 | c.1677+2T>G (n.1677+2T>G) c.1806+2T>G (n.1806+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560313T= | CA1979720642 | ACTN3 | c.1677+2T= (n.1677+2T=) c.1806+2T= (n.1806+2T=) | |
11 | g.66560314G>A | CA475493841 | ACTN3 | c.1677+3G>A (n.1677+3G>A) c.1806+3G>A (n.1806+3G>A) | |
11 | g.66560314G>C | CA475493842 | ACTN3 | c.1677+3G>C (n.1677+3G>C) c.1806+3G>C (n.1806+3G>C) | |
11 | g.66560314G>T | CA475493843 | ACTN3 | c.1677+3G>T (n.1677+3G>T) c.1806+3G>T (n.1806+3G>T) | |
11 | g.66560315G>A | CA475493844 | ACTN3 | c.1677+4G>A (n.1677+4G>A) c.1806+4G>A (n.1806+4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560315G>C | CA475493845 | ACTN3 | c.1677+4G>C (n.1677+4G>C) c.1806+4G>C (n.1806+4G>C) | |
11 | g.66560315G= | CA1979720643 | ACTN3 | c.1677+4G= (n.1677+4G=) c.1806+4G= (n.1806+4G=) | |
11 | g.66560315G>T | CA475493846 | ACTN3 | c.1677+4G>T (n.1677+4G>T) c.1806+4G>T (n.1806+4G>T) | |
11 | g.66560316G>A | CA475493847 | ACTN3 | c.1677+5G>A (n.1677+5G>A) c.1806+5G>A (n.1806+5G>A) | |
11 | g.66560316G>C | CA475493848 | ACTN3 | c.1677+5G>C (n.1677+5G>C) c.1806+5G>C (n.1806+5G>C) | |
11 | g.66560316G>T | CA475493849 | ACTN3 | c.1677+5G>T (n.1677+5G>T) c.1806+5G>T (n.1806+5G>T) | |
11 | g.66560317T>A | CA475493852 | ACTN3 | c.1677+6T>A (n.1677+6T>A) c.1806+6T>A (n.1806+6T>A) | |
11 | g.66560317T>C | CA475493850 | ACTN3 | c.1677+6T>C (n.1677+6T>C) c.1806+6T>C (n.1806+6T>C) | |
11 | g.66560317T>G | CA475493851 | ACTN3 | c.1677+6T>G (n.1677+6T>G) c.1806+6T>G (n.1806+6T>G) | |
11 | g.66560318G>A | CA475493853 | ACTN3 | c.1677+7G>A (n.1677+7G>A) c.1806+7G>A (n.1806+7G>A) | |
11 | g.66560318G>C | CA475493854 | ACTN3 | c.1677+7G>C (n.1677+7G>C) c.1806+7G>C (n.1806+7G>C) | |
11 | g.66560318G>T | CA475493855 | ACTN3 | c.1677+7G>T (n.1677+7G>T) c.1806+7G>T (n.1806+7G>T) | |
11 | g.66560319C>A | CA6124805 | ACTN3 | c.1677+8C>A (n.1677+8C>A) c.1806+8C>A (n.1806+8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.66560319C= | CA1979720644 | ACTN3 | c.1677+8C= (n.1677+8C=) c.1806+8C= (n.1806+8C=) | |
11 | g.66560319C>G | CA6124804 | ACTN3 | c.1677+8C>G (n.1677+8C>G) c.1806+8C>G (n.1806+8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560319C>T | CA475493856 | ACTN3 | c.1677+8C>T (n.1677+8C>T) c.1806+8C>T (n.1806+8C>T) | |
11 | g.66560320C>A | CA475493857 | ACTN3 | c.1677+9C>A (n.1677+9C>A) c.1806+9C>A (n.1806+9C>A) | |
11 | g.66560320C>G | CA475493858 | ACTN3 | c.1677+9C>G (n.1677+9C>G) c.1806+9C>G (n.1806+9C>G) | |
11 | g.66560320C>T | CA475493859 | ACTN3 | c.1677+9C>T (n.1677+9C>T) c.1806+9C>T (n.1806+9C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560321A>C | CA475493860 | ACTN3 | c.1677+10A>C (n.1677+10A>C) c.1806+10A>C (n.1806+10A>C) | |
11 | g.66560321A>G | CA475493861 | ACTN3 | c.1677+10A>G (n.1677+10A>G) c.1806+10A>G (n.1806+10A>G) | |
11 | g.66560321A>T | CA475493863 | ACTN3 | c.1677+10A>T (n.1677+10A>T) c.1806+10A>T (n.1806+10A>T) | |
11 | g.66560322G>A | CA475493867 | ACTN3 | c.1677+11G>A (n.1677+11G>A) c.1806+11G>A (n.1806+11G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560322G>C | CA475493866 | ACTN3 | c.1677+11G>C (n.1677+11G>C) c.1806+11G>C (n.1806+11G>C) | |
11 | g.66560322G>T | CA475493865 | ACTN3 | c.1677+11G>T (n.1677+11G>T) c.1806+11G>T (n.1806+11G>T) | |
11 | g.66560323G>A | CA475493870 | ACTN3 | c.1677+12G>A (n.1677+12G>A) c.1806+12G>A (n.1806+12G>A) | dbSNP |
11 | g.66560323G>C | CA475493868 | ACTN3 | c.1677+12G>C (n.1677+12G>C) c.1806+12G>C (n.1806+12G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560323G= | CA1979720645 | ACTN3 | c.1677+12G= (n.1677+12G=) c.1806+12G= (n.1806+12G=) | |
11 | g.66560323G>T | CA475493869 | ACTN3 | c.1677+12G>T (n.1677+12G>T) c.1806+12G>T (n.1806+12G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560324G>A | CA475493871 | ACTN3 | c.1677+13G>A (n.1677+13G>A) c.1806+13G>A (n.1806+13G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560324G>C | CA475493872 | ACTN3 | c.1677+13G>C (n.1677+13G>C) c.1806+13G>C (n.1806+13G>C) | |
11 | g.66560324G= | CA1979720646 | ACTN3 | c.1677+13G= (n.1677+13G=) c.1806+13G= (n.1806+13G=) | |
11 | g.66560324G>T | CA6124806 | ACTN3 | c.1677+13G>T (n.1677+13G>T) c.1806+13G>T (n.1806+13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560325T>A | CA475493877 | ACTN3 | c.1677+14T>A (n.1677+14T>A) c.1806+14T>A (n.1806+14T>A) | |
11 | g.66560325T>C | CA475493876 | ACTN3 | c.1677+14T>C (n.1677+14T>C) c.1806+14T>C (n.1806+14T>C) | |
11 | g.66560325T>G | CA475493875 | ACTN3 | c.1677+14T>G (n.1677+14T>G) c.1806+14T>G (n.1806+14T>G) | dbSNP |
11 | g.66560325T= | CA1979720647 | ACTN3 | c.1677+14T= (n.1677+14T=) c.1806+14T= (n.1806+14T=) | |
11 | g.66560326T>A | CA475493878 | ACTN3 | c.1677+15T>A (n.1677+15T>A) c.1806+15T>A (n.1806+15T>A) | |
11 | g.66560326T>C | CA475493879 | ACTN3 | c.1677+15T>C (n.1677+15T>C) c.1806+15T>C (n.1806+15T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560326T>G | CA475493880 | ACTN3 | c.1677+15T>G (n.1677+15T>G) c.1806+15T>G (n.1806+15T>G) | |
11 | g.66560327G>A | CA475493881 | ACTN3 | c.1677+16G>A (n.1677+16G>A) c.1806+16G>A (n.1806+16G>A) | |
11 | g.66560327G>C | CA6124807 | ACTN3 | c.1677+16G>C (n.1677+16G>C) c.1806+16G>C (n.1806+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560327G= | CA1979720648 | ACTN3 | c.1677+16G= (n.1677+16G=) c.1806+16G= (n.1806+16G=) | |
11 | g.66560327G>T | CA475493882 | ACTN3 | c.1677+16G>T (n.1677+16G>T) c.1806+16G>T (n.1806+16G>T) | dbSNP |
11 | g.66560328C>A | CA475493883 | ACTN3 | c.1677+17C>A (n.1677+17C>A) c.1806+17C>A (n.1806+17C>A) | |
11 | g.66560328C>G | CA475493886 | ACTN3 | c.1677+17C>G (n.1677+17C>G) c.1806+17C>G (n.1806+17C>G) | |
11 | g.66560328C>T | CA475493884 | ACTN3 | c.1677+17C>T (n.1677+17C>T) c.1806+17C>T (n.1806+17C>T) | |
11 | g.66560329A>C | CA475493888 | ACTN3 | c.1677+18A>C (n.1677+18A>C) c.1806+18A>C (n.1806+18A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560329A>G | CA475493890 | ACTN3 | c.1677+18A>G (n.1677+18A>G) c.1806+18A>G (n.1806+18A>G) | |
11 | g.66560329A>T | CA475493891 | ACTN3 | c.1677+18A>T (n.1677+18A>T) c.1806+18A>T (n.1806+18A>T) | |
11 | g.66560330G>A | CA475493893 | ACTN3 | c.1677+19G>A (n.1677+19G>A) c.1806+19G>A (n.1806+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560330G>C | CA475493894 | ACTN3 | c.1677+19G>C (n.1677+19G>C) c.1806+19G>C (n.1806+19G>C) | |
11 | g.66560330G= | CA1979720649 | ACTN3 | c.1677+19G= (n.1677+19G=) c.1806+19G= (n.1806+19G=) | |
11 | g.66560330G>T | CA475493895 | ACTN3 | c.1677+19G>T (n.1677+19G>T) c.1806+19G>T (n.1806+19G>T) | |
11 | g.66560330_66560331insAAGAGGAAGGTGAGGCTCAGCAGGACGGAGGCCCCTCAGTAAAAGTAGAACCTCATCTGGAATGC | CA2741182167 | ACTN3 | c.1677+19_1677+20insAAGAGGAAGGTGAGGCTCAGCAGGACGGAGGCCCCTCAGTAAAAGTAGAACCTCATCTGGAATGC (n.1677+19_1677+20insAAGAGGAAGGTGAGGCTCAGCAGGACGGAGGCCCCTCAGTAAAAGTAGAACCTCATCTGGAATGC) c.1806+19_1806+20insAAGAGGAAGGTGAGGCTCAGCAGGACGGAGGCCCCTCAGTAAAAGTAGAACCTCATCTGGAATGC (n.1806+19_1806+20insAAGAGGAAGGTGAGGCTCAGCAGGACGGAGGCCCCTCAGTAAAAGTAGAACCTCATCTGGAATGC) | |
11 | g.66560331G>A | CA6124808 | ACTN3 | c.1677+20G>A (n.1677+20G>A) c.1806+20G>A (n.1806+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560331G>C | CA475493896 | ACTN3 | c.1677+20G>C (n.1677+20G>C) c.1806+20G>C (n.1806+20G>C) | |
11 | g.66560331G= | CA1979720650 | ACTN3 | c.1677+20G= (n.1677+20G=) c.1806+20G= (n.1806+20G=) | |
11 | g.66560331G>T | CA475493897 | ACTN3 | c.1677+20G>T (n.1677+20G>T) c.1806+20G>T (n.1806+20G>T) | |
11 | g.66560332G>A | CA475493898 | ACTN3 | c.1677+21G>A (n.1677+21G>A) c.1806+21G>A (n.1806+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560332G>C | CA475493900 | ACTN3 | c.1677+21G>C (n.1677+21G>C) c.1806+21G>C (n.1806+21G>C) | |
11 | g.66560332G= | CA1979720653 | ACTN3 | c.1677+21G= (n.1677+21G=) c.1806+21G= (n.1806+21G=) | |
11 | g.66560332G>T | CA475493901 | ACTN3 | c.1677+21G>T (n.1677+21G>T) c.1806+21G>T (n.1806+21G>T) | |
11 | g.66560336_66560339del | CA2614513482 | ACTN3 | c.1677+25_1677+28del (n.1677+25_1677+28del) c.1806+25_1806+28del (n.1806+25_1806+28del) | gnomAD v4 |
11 | g.66560333G>A | CA475493903 | ACTN3 | c.1677+22G>A (n.1677+22G>A) c.1806+22G>A (n.1806+22G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560333G>C | CA6124809 | ACTN3 | c.1677+22G>C (n.1677+22G>C) c.1806+22G>C (n.1806+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560333G= | CA1979720654 | ACTN3 | c.1677+22G= (n.1677+22G=) c.1806+22G= (n.1806+22G=) | |
11 | g.66560333G>T | CA475493902 | ACTN3 | c.1677+22G>T (n.1677+22G>T) c.1806+22G>T (n.1806+22G>T) | |
11 | g.66560334A= | CA1979720661 | ACTN3 | c.1677+23A= (n.1677+23A=) c.1806+23A= (n.1806+23A=) | |
11 | g.66560334A>C | CA475493904 | ACTN3 | c.1677+23A>C (n.1677+23A>C) c.1806+23A>C (n.1806+23A>C) | |
11 | g.66560334A>G | CA475493905 | ACTN3 | c.1677+23A>G (n.1677+23A>G) c.1806+23A>G (n.1806+23A>G) | |
11 | g.66560334A>T | CA6124810 | ACTN3 | c.1677+23A>T (n.1677+23A>T) c.1806+23A>T (n.1806+23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560335T>A | CA475493906 | ACTN3 | c.1677+24T>A (n.1677+24T>A) c.1806+24T>A (n.1806+24T>A) | |
11 | g.66560335T>C | CA6124811 | ACTN3 | c.1677+24T>C (n.1677+24T>C) c.1806+24T>C (n.1806+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560335T>G | CA475493908 | ACTN3 | c.1677+24T>G (n.1677+24T>G) c.1806+24T>G (n.1806+24T>G) | |
11 | g.66560335T= | CA1979720668 | ACTN3 | c.1677+24T= (n.1677+24T=) c.1806+24T= (n.1806+24T=) | |
11 | g.66560335_66560348delinsTGGATAGGATGACA | CA1979720671 | ACTN3 | c.1677+24_1677+37delinsTGGATAGGATGACA (n.1677+24_1677+37delinsTGGATAGGATGACA) c.1806+24_1806+37delinsTGGATAGGATGACA (n.1806+24_1806+37delinsTGGATAGGATGACA) | |
11 | g.66560336G>A | CA475493912 | ACTN3 | c.1677+25G>A (n.1677+25G>A) c.1806+25G>A (n.1806+25G>A) | |
11 | g.66560336G>C | CA475493911 | ACTN3 | c.1677+25G>C (n.1677+25G>C) c.1806+25G>C (n.1806+25G>C) | |
11 | g.66560336G= | CA1979720680 | ACTN3 | c.1677+25G= (n.1677+25G=) c.1806+25G= (n.1806+25G=) | |
11 | g.66560336G>T | CA475493909 | ACTN3 | c.1677+25G>T (n.1677+25G>T) c.1806+25G>T (n.1806+25G>T) | dbSNP |
11 | g.66560339_66560351del | CA679419889 | ACTN3 | c.1677+28_1677+40del (n.1677+28_1677+40del) c.1806+28_1806+40del (n.1806+28_1806+40del) | dbSNP |
11 | g.66560337G>A | CA475493913 | ACTN3 | c.1677+26G>A (n.1677+26G>A) c.1806+26G>A (n.1806+26G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560337G>C | CA475493914 | ACTN3 | c.1677+26G>C (n.1677+26G>C) c.1806+26G>C (n.1806+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560337G= | CA1979720704 | ACTN3 | c.1677+26G= (n.1677+26G=) c.1806+26G= (n.1806+26G=) | |
11 | g.66560337G>T | CA475493915 | ACTN3 | c.1677+26G>T (n.1677+26G>T) c.1806+26G>T (n.1806+26G>T) | |
11 | g.66560338A>C | CA475493916 | ACTN3 | c.1677+27A>C (n.1677+27A>C) c.1806+27A>C (n.1806+27A>C) | |
11 | g.66560338A>G | CA475493917 | ACTN3 | c.1677+27A>G (n.1677+27A>G) c.1806+27A>G (n.1806+27A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560338A>T | CA475493918 | ACTN3 | c.1677+27A>T (n.1677+27A>T) c.1806+27A>T (n.1806+27A>T) | |
11 | g.66560339T>A | CA475493919 | ACTN3 | c.1677+28T>A (n.1677+28T>A) c.1806+28T>A (n.1806+28T>A) | |
11 | g.66560339T>C | CA6124812 | ACTN3 | c.1677+28T>C (n.1677+28T>C) c.1806+28T>C (n.1806+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560339T>G | CA475493920 | ACTN3 | c.1677+28T>G (n.1677+28T>G) c.1806+28T>G (n.1806+28T>G) | |
11 | g.66560339T= | CA1979720709 | ACTN3 | c.1677+28T= (n.1677+28T=) c.1806+28T= (n.1806+28T=) | |
11 | g.66560340A>C | CA475493921 | ACTN3 | c.1677+29A>C (n.1677+29A>C) c.1806+29A>C (n.1806+29A>C) | |
11 | g.66560340A>G | CA475493922 | ACTN3 | c.1677+29A>G (n.1677+29A>G) c.1806+29A>G (n.1806+29A>G) | |
11 | g.66560340A>T | CA475493923 | ACTN3 | c.1677+29A>T (n.1677+29A>T) c.1806+29A>T (n.1806+29A>T) | |
11 | g.66560341G>A | CA6124813 | ACTN3 | c.1677+30G>A (n.1677+30G>A) c.1806+30G>A (n.1806+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560341G>C | CA475493925 | ACTN3 | c.1677+30G>C (n.1677+30G>C) c.1806+30G>C (n.1806+30G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560341G= | CA1979720712 | ACTN3 | c.1677+30G= (n.1677+30G=) c.1806+30G= (n.1806+30G=) | |
11 | g.66560341G>T | CA475493926 | ACTN3 | c.1677+30G>T (n.1677+30G>T) c.1806+30G>T (n.1806+30G>T) | |
11 | g.66560342G>A | CA6124814 | ACTN3 | c.1677+31G>A (n.1677+31G>A) c.1806+31G>A (n.1806+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560342G>C | CA475493929 | ACTN3 | c.1677+31G>C (n.1677+31G>C) c.1806+31G>C (n.1806+31G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560342G= | CA1979720720 | ACTN3 | c.1677+31G= (n.1677+31G=) c.1806+31G= (n.1806+31G=) | |
11 | g.66560342G>T | CA475493930 | ACTN3 | c.1677+31G>T (n.1677+31G>T) c.1806+31G>T (n.1806+31G>T) | |
11 | g.66560343A= | CA1979720730 | ACTN3 | c.1677+32A= (n.1677+32A=) c.1806+32A= (n.1806+32A=) | |
11 | g.66560343A>C | CA475493931 | ACTN3 | c.1677+32A>C (n.1677+32A>C) c.1806+32A>C (n.1806+32A>C) | |
11 | g.66560343A>G | CA475493932 | ACTN3 | c.1677+32A>G (n.1677+32A>G) c.1806+32A>G (n.1806+32A>G) | |
11 | g.66560343A>T | CA475493933 | ACTN3 | c.1677+32A>T (n.1677+32A>T) c.1806+32A>T (n.1806+32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560344T>A | CA475493934 | ACTN3 | c.1677+33T>A (n.1677+33T>A) c.1806+33T>A (n.1806+33T>A) | |
11 | g.66560344T>C | CA475493936 | ACTN3 | c.1677+33T>C (n.1677+33T>C) c.1806+33T>C (n.1806+33T>C) | |
11 | g.66560344T>G | CA475493935 | ACTN3 | c.1677+33T>G (n.1677+33T>G) c.1806+33T>G (n.1806+33T>G) | |
11 | g.66560345G>A | CA6124815 | ACTN3 | c.1677+34G>A (n.1677+34G>A) c.1806+34G>A (n.1806+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560345G>C | CA475493938 | ACTN3 | c.1677+34G>C (n.1677+34G>C) c.1806+34G>C (n.1806+34G>C) | |
11 | g.66560345G= | CA1979720739 | ACTN3 | c.1677+34G= (n.1677+34G=) c.1806+34G= (n.1806+34G=) | |
11 | g.66560345G>T | CA475493939 | ACTN3 | c.1677+34G>T (n.1677+34G>T) c.1806+34G>T (n.1806+34G>T) | |
11 | g.66560346A>C | CA475493940 | ACTN3 | c.1677+35A>C (n.1677+35A>C) c.1806+35A>C (n.1806+35A>C) | |
11 | g.66560346A>G | CA475493941 | ACTN3 | c.1677+35A>G (n.1677+35A>G) c.1806+35A>G (n.1806+35A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560346A>T | CA475493942 | ACTN3 | c.1677+35A>T (n.1677+35A>T) c.1806+35A>T (n.1806+35A>T) | |
11 | g.66560347C>A | CA475493943 | ACTN3 | c.1677+36C>A (n.1677+36C>A) c.1806+36C>A (n.1806+36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560347C= | CA1979720740 | ACTN3 | c.1677+36C= (n.1677+36C=) c.1806+36C= (n.1806+36C=) | |
11 | g.66560347C>G | CA475493944 | ACTN3 | c.1677+36C>G (n.1677+36C>G) c.1806+36C>G (n.1806+36C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560347C>T | CA6124816 | ACTN3 | c.1677+36C>T (n.1677+36C>T) c.1806+36C>T (n.1806+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560348A>C | CA475493945 | ACTN3 | c.1677+37A>C (n.1677+37A>C) c.1806+37A>C (n.1806+37A>C) | |
11 | g.66560348A>G | CA475493946 | ACTN3 | c.1677+37A>G (n.1677+37A>G) c.1806+37A>G (n.1806+37A>G) | |
11 | g.66560348A>T | CA475493947 | ACTN3 | c.1677+37A>T (n.1677+37A>T) c.1806+37A>T (n.1806+37A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560349G>A | CA475493953 | ACTN3 | c.1677+38G>A (n.1677+38G>A) c.1806+38G>A (n.1806+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66560349G>C | CA475493951 | ACTN3 | c.1677+38G>C (n.1677+38G>C) c.1806+38G>C (n.1806+38G>C) | |
11 | g.66560349G= | CA1979720744 | ACTN3 | c.1677+38G= (n.1677+38G=) c.1806+38G= (n.1806+38G=) | |
11 | g.66560349G>T | CA475493949 | ACTN3 | c.1677+38G>T (n.1677+38G>T) c.1806+38G>T (n.1806+38G>T) | |
11 | g.66560350G>A | CA475493954 | ACTN3 | c.1677+39G>A (n.1677+39G>A) c.1806+39G>A (n.1806+39G>A) | |
11 | g.66560350G>C | CA475493955 | ACTN3 | c.1677+39G>C (n.1677+39G>C) c.1806+39G>C (n.1806+39G>C) | |
11 | g.66560350G>T | CA475493956 | ACTN3 | c.1677+39G>T (n.1677+39G>T) c.1806+39G>T (n.1806+39G>T) | |
11 | g.66560351A>C | CA475493957 | ACTN3 | c.1677+40A>C (n.1677+40A>C) c.1806+40A>C (n.1806+40A>C) | |
11 | g.66560351A>G | CA475493958 | ACTN3 | c.1677+40A>G (n.1677+40A>G) c.1806+40A>G (n.1806+40A>G) | |
11 | g.66560351A>T | CA475493959 | ACTN3 | c.1677+40A>T (n.1677+40A>T) c.1806+40A>T (n.1806+40A>T) | |
11 | g.66560352A= | CA1979720751 | ACTN3 | c.1677+41A= (n.1677+41A=) c.1806+41A= (n.1806+41A=) | |
11 | g.66560352A>C | CA6124817 | ACTN3 | c.1677+41A>C (n.1677+41A>C) c.1806+41A>C (n.1806+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560352A>G | CA475493960 | ACTN3 | c.1677+41A>G (n.1677+41A>G) c.1806+41A>G (n.1806+41A>G) | |
11 | g.66560352A>T | CA475493961 | ACTN3 | c.1677+41A>T (n.1677+41A>T) c.1806+41A>T (n.1806+41A>T) | |
11 | g.66560353A>C | CA475493962 | ACTN3 | c.1677+42A>C (n.1677+42A>C) c.1806+42A>C (n.1806+42A>C) | |
11 | g.66560353A>G | CA475493963 | ACTN3 | c.1677+42A>G (n.1677+42A>G) c.1806+42A>G (n.1806+42A>G) | |
11 | g.66560353A>T | CA475493964 | ACTN3 | c.1677+42A>T (n.1677+42A>T) c.1806+42A>T (n.1806+42A>T) | |
11 | g.66560354G>A | CA475493967 | ACTN3 | c.1677+43G>A (n.1677+43G>A) c.1806+43G>A (n.1806+43G>A) | |
11 | g.66560354G>C | CA475493965 | ACTN3 | c.1677+43G>C (n.1677+43G>C) c.1806+43G>C (n.1806+43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560354G= | CA1979720752 | ACTN3 | c.1677+43G= (n.1677+43G=) c.1806+43G= (n.1806+43G=) | |
11 | g.66560354G>T | CA475493966 | ACTN3 | c.1677+43G>T (n.1677+43G>T) c.1806+43G>T (n.1806+43G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560355C>A | CA475493968 | ACTN3 | c.1677+44C>A (n.1677+44C>A) c.1806+44C>A (n.1806+44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560355C= | CA1979720755 | ACTN3 | c.1677+44C= (n.1677+44C=) c.1806+44C= (n.1806+44C=) | |
11 | g.66560355C>G | CA475493970 | ACTN3 | c.1677+44C>G (n.1677+44C>G) c.1806+44C>G (n.1806+44C>G) | |
11 | g.66560355C>T | CA475493969 | ACTN3 | c.1677+44C>T (n.1677+44C>T) c.1806+44C>T (n.1806+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560356T>A | CA475493971 | ACTN3 | c.1677+45T>A (n.1677+45T>A) c.1806+45T>A (n.1806+45T>A) | |
11 | g.66560356T>C | CA475493972 | ACTN3 | c.1677+45T>C (n.1677+45T>C) c.1806+45T>C (n.1806+45T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560356T>G | CA475493974 | ACTN3 | c.1677+45T>G (n.1677+45T>G) c.1806+45T>G (n.1806+45T>G) | |
11 | g.66560357G>A | CA475493975 | ACTN3 | c.1677+46G>A (n.1677+46G>A) c.1806+46G>A (n.1806+46G>A) | |
11 | g.66560357G>C | CA475493976 | ACTN3 | c.1677+46G>C (n.1677+46G>C) c.1806+46G>C (n.1806+46G>C) | |
11 | g.66560357G>T | CA475493977 | ACTN3 | c.1677+46G>T (n.1677+46G>T) c.1806+46G>T (n.1806+46G>T) | |
11 | g.66560358del | CA2527356397 | ACTN3 | c.1677+47del (n.1677+47del) c.1806+47del (n.1806+47del) | |
11 | g.66560358G>A | CA475493978 | ACTN3 | c.1677+47G>A (n.1677+47G>A) c.1806+47G>A (n.1806+47G>A) | |
11 | g.66560358G>C | CA475493979 | ACTN3 | c.1677+47G>C (n.1677+47G>C) c.1806+47G>C (n.1806+47G>C) | |
11 | g.66560358G>T | CA475493980 | ACTN3 | c.1677+47G>T (n.1677+47G>T) c.1806+47G>T (n.1806+47G>T) | |
11 | g.66560359C>A | CA6124818 | ACTN3 | c.1677+48C>A (n.1677+48C>A) c.1806+48C>A (n.1806+48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560359C= | CA1979720759 | ACTN3 | c.1677+48C= (n.1677+48C=) c.1806+48C= (n.1806+48C=) | |
11 | g.66560359C>G | CA475493981 | ACTN3 | c.1677+48C>G (n.1677+48C>G) c.1806+48C>G (n.1806+48C>G) | |
11 | g.66560359C>T | CA475493982 | ACTN3 | c.1677+48C>T (n.1677+48C>T) c.1806+48C>T (n.1806+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560362del | CA2614513538 | ACTN3 | c.1677+51del (n.1677+51del) c.1806+51del (n.1806+51del) | gnomAD v4 |
11 | g.66560360C>A | CA475493986 | ACTN3 | c.1677+49C>A (n.1677+49C>A) c.1806+49C>A (n.1806+49C>A) | |
11 | g.66560360C= | CA1979720765 | ACTN3 | c.1677+49C= (n.1677+49C=) c.1806+49C= (n.1806+49C=) | |
11 | g.66560360C>G | CA475493984 | ACTN3 | c.1677+49C>G (n.1677+49C>G) c.1806+49C>G (n.1806+49C>G) | |
11 | g.66560360C>T | CA475493985 | ACTN3 | c.1677+49C>T (n.1677+49C>T) c.1806+49C>T (n.1806+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560361C>A | CA475493987 | ACTN3 | c.1677+50C>A (n.1677+50C>A) c.1806+50C>A (n.1806+50C>A) | |
11 | g.66560361C= | CA1979720768 | ACTN3 | c.1677+50C= (n.1677+50C=) c.1806+50C= (n.1806+50C=) | |
11 | g.66560361C>G | CA6124820 | ACTN3 | c.1677+50C>G (n.1677+50C>G) c.1806+50C>G (n.1806+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.66560361C>T | CA475493988 | ACTN3 | c.1677+50C>T (n.1677+50C>T) c.1806+50C>T (n.1806+50C>T) | |
11 | g.66560361_66560363delinsCCA | CA1979720770 | ACTN3 | c.1677+50_1677+52delinsCCA (n.1677+50_1677+52delinsCCA) c.1806+50_1806+52delinsCCA (n.1806+50_1806+52delinsCCA) | |
11 | g.66560362C>A | CA475493989 | ACTN3 | c.1677+51C>A (n.1677+51C>A) c.1806+51C>A (n.1806+51C>A) | |
11 | g.66560362C>G | CA475493990 | ACTN3 | c.1677+51C>G (n.1677+51C>G) c.1806+51C>G (n.1806+51C>G) | |
11 | g.66560362C>T | CA475493991 | ACTN3 | c.1677+51C>T (n.1677+51C>T) c.1806+51C>T (n.1806+51C>T) | |
11 | g.66560362_66560363del | CA6124819 | ACTN3 | c.1677+51_1677+52del (n.1677+51_1677+52del) c.1806+51_1806+52del (n.1806+51_1806+52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.66560363A>C | CA475493993 | ACTN3 | c.1677+52A>C (n.1677+52A>C) c.1806+52A>C (n.1806+52A>C) | |
11 | g.66560363A>G | CA475493994 | ACTN3 | c.1677+52A>G (n.1677+52A>G) c.1806+52A>G (n.1806+52A>G) | |
11 | g.66560363A>T | CA475493995 | ACTN3 | c.1677+52A>T (n.1677+52A>T) c.1806+52A>T (n.1806+52A>T) | |
11 | g.66560364A>C | CA475493998 | ACTN3 | c.1677+53A>C (n.1677+53A>C) c.1806+53A>C (n.1806+53A>C) | |
11 | g.66560364A>G | CA475493997 | ACTN3 | c.1677+53A>G (n.1677+53A>G) c.1806+53A>G (n.1806+53A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560364A>T | CA475493996 | ACTN3 | c.1677+53A>T (n.1677+53A>T) c.1806+53A>T (n.1806+53A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560365A>C | CA475494002 | ACTN3 | c.1677+54A>C (n.1677+54A>C) c.1806+54A>C (n.1806+54A>C) | |
11 | g.66560365A>G | CA475493999 | ACTN3 | c.1677+54A>G (n.1677+54A>G) c.1806+54A>G (n.1806+54A>G) | |
11 | g.66560365A>T | CA475494000 | ACTN3 | c.1677+54A>T (n.1677+54A>T) c.1806+54A>T (n.1806+54A>T) | |
11 | g.66560366T>A | CA475494004 | ACTN3 | c.1677+55T>A (n.1677+55T>A) c.1806+55T>A (n.1806+55T>A) | |
11 | g.66560366T>C | CA475494006 | ACTN3 | c.1677+55T>C (n.1677+55T>C) c.1806+55T>C (n.1806+55T>C) | |
11 | g.66560366T>G | CA475494007 | ACTN3 | c.1677+55T>G (n.1677+55T>G) c.1806+55T>G (n.1806+55T>G) | |
11 | g.66560367T>A | CA475494010 | ACTN3 | c.1677+56T>A (n.1677+56T>A) c.1806+56T>A (n.1806+56T>A) | |
11 | g.66560367T>C | CA475494009 | ACTN3 | c.1677+56T>C (n.1677+56T>C) c.1806+56T>C (n.1806+56T>C) | |
11 | g.66560367T>G | CA475494008 | ACTN3 | c.1677+56T>G (n.1677+56T>G) c.1806+56T>G (n.1806+56T>G) | |
11 | g.66560368C>A | CA475494011 | ACTN3 | c.1677+57C>A (n.1677+57C>A) c.1806+57C>A (n.1806+57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560368C>G | CA475494012 | ACTN3 | c.1677+57C>G (n.1677+57C>G) c.1806+57C>G (n.1806+57C>G) | |
11 | g.66560368C>T | CA475494013 | ACTN3 | c.1677+57C>T (n.1677+57C>T) c.1806+57C>T (n.1806+57C>T) | |
11 | g.66560369T>A | CA475494015 | ACTN3 | c.1677+58T>A (n.1677+58T>A) c.1806+58T>A (n.1806+58T>A) | |
11 | g.66560369T>C | CA475494017 | ACTN3 | c.1677+58T>C (n.1677+58T>C) c.1806+58T>C (n.1806+58T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560369T>G | CA475494019 | ACTN3 | c.1677+58T>G (n.1677+58T>G) c.1806+58T>G (n.1806+58T>G) | |
11 | g.66560370G>A | CA224075639 | ACTN3 | c.1677+59G>A (n.1677+59G>A) c.1806+59G>A (n.1806+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560370G>C | CA475494021 | ACTN3 | c.1677+59G>C (n.1677+59G>C) c.1806+59G>C (n.1806+59G>C) | |
11 | g.66560370G= | CA1979720773 | ACTN3 | c.1677+59G= (n.1677+59G=) c.1806+59G= (n.1806+59G=) | |
11 | g.66560370G>T | CA475494020 | ACTN3 | c.1677+59G>T (n.1677+59G>T) c.1806+59G>T (n.1806+59G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560371C>A | CA475494022 | ACTN3 | c.1677+60C>A (n.1677+60C>A) c.1806+60C>A (n.1806+60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560371C>G | CA475494023 | ACTN3 | c.1677+60C>G (n.1677+60C>G) c.1806+60C>G (n.1806+60C>G) | |
11 | g.66560371C>T | CA475494024 | ACTN3 | c.1677+60C>T (n.1677+60C>T) c.1806+60C>T (n.1806+60C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560372C>A | CA475494025 | ACTN3 | c.1677+61C>A (n.1677+61C>A) c.1806+61C>A (n.1806+61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560372C>G | CA475494026 | ACTN3 | c.1677+61C>G (n.1677+61C>G) c.1806+61C>G (n.1806+61C>G) | |
11 | g.66560372C>T | CA475494027 | ACTN3 | c.1677+61C>T (n.1677+61C>T) c.1806+61C>T (n.1806+61C>T) | |
11 | g.66560373A>C | CA475494029 | ACTN3 | c.1677+62A>C (n.1677+62A>C) c.1806+62A>C (n.1806+62A>C) | |
11 | g.66560373A>G | CA475494030 | ACTN3 | c.1677+62A>G (n.1677+62A>G) c.1806+62A>G (n.1806+62A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560373A>T | CA475494031 | ACTN3 | c.1677+62A>T (n.1677+62A>T) c.1806+62A>T (n.1806+62A>T) | |
11 | g.66560374C>A | CA475494032 | ACTN3 | c.1677+63C>A (n.1677+63C>A) c.1806+63C>A (n.1806+63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560374C>G | CA475494033 | ACTN3 | c.1677+63C>G (n.1677+63C>G) c.1806+63C>G (n.1806+63C>G) | |
11 | g.66560374C>T | CA475494034 | ACTN3 | c.1677+63C>T (n.1677+63C>T) c.1806+63C>T (n.1806+63C>T) | |
11 | g.66560376del | CA2614513586 | ACTN3 | c.1677+65del (n.1677+65del) c.1806+65del (n.1806+65del) | gnomAD v4 |
11 | g.66560375C>A | CA475494037 | ACTN3 | c.1677+64C>A (n.1677+64C>A) c.1806+64C>A (n.1806+64C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560375C>G | CA475494036 | ACTN3 | c.1677+64C>G (n.1677+64C>G) c.1806+64C>G (n.1806+64C>G) | |
11 | g.66560375C>T | CA475494035 | ACTN3 | c.1677+64C>T (n.1677+64C>T) c.1806+64C>T (n.1806+64C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560376C>A | CA475494038 | ACTN3 | c.1677+65C>A (n.1677+65C>A) c.1806+65C>A (n.1806+65C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560376C>G | CA475494041 | ACTN3 | c.1677+65C>G (n.1677+65C>G) c.1806+65C>G (n.1806+65C>G) | |
11 | g.66560376C>T | CA475494039 | ACTN3 | c.1677+65C>T (n.1677+65C>T) c.1806+65C>T (n.1806+65C>T) | |
11 | g.66560377A= | CA1979720776 | ACTN3 | c.1677+66A= (n.1677+66A=) c.1806+66A= (n.1806+66A=) | |
11 | g.66560377A>C | CA475494044 | ACTN3 | c.1677+66A>C (n.1677+66A>C) c.1806+66A>C (n.1806+66A>C) | |
11 | g.66560377A>G | CA475494045 | ACTN3 | c.1677+66A>G (n.1677+66A>G) c.1806+66A>G (n.1806+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560377A>T | CA475494046 | ACTN3 | c.1677+66A>T (n.1677+66A>T) c.1806+66A>T (n.1806+66A>T) | |
11 | g.66560378C>A | CA475494047 | ACTN3 | c.1677+67C>A (n.1677+67C>A) c.1806+67C>A (n.1806+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560378C= | CA1979720779 | ACTN3 | c.1677+67C= (n.1677+67C=) c.1806+67C= (n.1806+67C=) | |
11 | g.66560378C>G | CA475494048 | ACTN3 | c.1677+67C>G (n.1677+67C>G) c.1806+67C>G (n.1806+67C>G) | |
11 | g.66560378C>T | CA475494049 | ACTN3 | c.1677+67C>T (n.1677+67C>T) c.1806+67C>T (n.1806+67C>T) | |
11 | g.66560379A>C | CA475494050 | ACTN3 | c.1677+68A>C (n.1677+68A>C) c.1806+68A>C (n.1806+68A>C) | |
11 | g.66560379A>G | CA475494051 | ACTN3 | c.1677+68A>G (n.1677+68A>G) c.1806+68A>G (n.1806+68A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560379A>T | CA475494052 | ACTN3 | c.1677+68A>T (n.1677+68A>T) c.1806+68A>T (n.1806+68A>T) | |
11 | g.66560380A>C | CA475494054 | ACTN3 | c.1677+69A>C (n.1677+69A>C) c.1806+69A>C (n.1806+69A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560380A>G | CA475494056 | ACTN3 | c.1677+69A>G (n.1677+69A>G) c.1806+69A>G (n.1806+69A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560380A>T | CA475494057 | ACTN3 | c.1677+69A>T (n.1677+69A>T) c.1806+69A>T (n.1806+69A>T) | |
11 | g.66560381C>A | CA475494060 | ACTN3 | c.1677+70C>A (n.1677+70C>A) c.1806+70C>A (n.1806+70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560381C>G | CA475494058 | ACTN3 | c.1677+70C>G (n.1677+70C>G) c.1806+70C>G (n.1806+70C>G) | |
11 | g.66560381C>T | CA475494059 | ACTN3 | c.1677+70C>T (n.1677+70C>T) c.1806+70C>T (n.1806+70C>T) | |
11 | g.66560382T>A | CA475494061 | ACTN3 | c.1677+71T>A (n.1677+71T>A) c.1806+71T>A (n.1806+71T>A) | |
11 | g.66560382T>C | CA475494062 | ACTN3 | c.1677+71T>C (n.1677+71T>C) c.1806+71T>C (n.1806+71T>C) | |
11 | g.66560382T>G | CA475494063 | ACTN3 | c.1677+71T>G (n.1677+71T>G) c.1806+71T>G (n.1806+71T>G) | |
11 | g.66560383T>A | CA475494064 | ACTN3 | c.1677+72T>A (n.1677+72T>A) c.1806+72T>A (n.1806+72T>A) | |
11 | g.66560383T>C | CA475494065 | ACTN3 | c.1677+72T>C (n.1677+72T>C) c.1806+72T>C (n.1806+72T>C) | |
11 | g.66560383T>G | CA475494066 | ACTN3 | c.1677+72T>G (n.1677+72T>G) c.1806+72T>G (n.1806+72T>G) | |
11 | g.66560384T>A | CA475494067 | ACTN3 | c.1677+73T>A (n.1677+73T>A) c.1806+73T>A (n.1806+73T>A) | |
11 | g.66560384T>C | CA475494069 | ACTN3 | c.1677+73T>C (n.1677+73T>C) c.1806+73T>C (n.1806+73T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560384T>G | CA475494071 | ACTN3 | c.1677+73T>G (n.1677+73T>G) c.1806+73T>G (n.1806+73T>G) | |
11 | g.66560385A>G | CA2574888121 | ACTN3 | c.1677+74A>G (n.1677+74A>G) c.1806+74A>G (n.1806+74A>G) | |
11 | g.66560386G>T | CA2614513611 | ACTN3 | c.1677+75G>T (n.1677+75G>T) c.1806+75G>T (n.1806+75G>T) | gnomAD v4 |