| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.66531300A>C | CA2576019417 | TK2 | c.207+80T>G (n.207+80T>G) c.321+80T>G (n.321+80T>G) c.282+80T>G (n.282+80T>G) c.319+80T>G c.84+80T>G (n.84+80T>G) c.375+80T>G (n.375+80T>G) c.*233+80T>G (n.*233+80T>G) c.300+80T>G (n.300+80T>G) c.33-13423T>G c.90+80T>G (n.90+80T>G) c.55-2233T>G (n.55-2233T>G) c.265+80T>G (n.265+80T>G) c.447+80T>G (n.447+80T>G) c.501+80T>G (n.501+80T>G) c.269+80T>G c.228+80T>G (n.228+80T>G) n.1654+80T>G n.1364+80T>G | |
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| 16 | g.66531315C>T | CA2633652645 | TK2 | c.207+65G>A (n.207+65G>A) c.321+65G>A (n.321+65G>A) c.282+65G>A (n.282+65G>A) c.319+65G>A c.84+65G>A (n.84+65G>A) c.375+65G>A (n.375+65G>A) c.*233+65G>A (n.*233+65G>A) c.300+65G>A (n.300+65G>A) c.33-13438G>A c.90+65G>A (n.90+65G>A) c.55-2248G>A (n.55-2248G>A) c.265+65G>A (n.265+65G>A) c.447+65G>A (n.447+65G>A) c.501+65G>A (n.501+65G>A) c.269+65G>A c.228+65G>A (n.228+65G>A) n.1654+65G>A n.1364+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.66531318T= | CA2228912923 | TK2 | c.207+62A= (n.207+62A=) c.321+62A= (n.321+62A=) c.282+62A= (n.282+62A=) c.319+62A= c.84+62A= (n.84+62A=) c.375+62A= (n.375+62A=) c.*233+62A= (n.*233+62A=) c.300+62A= (n.300+62A=) c.33-13441A= c.90+62A= (n.90+62A=) c.55-2251A= (n.55-2251A=) c.265+62A= (n.265+62A=) c.447+62A= (n.447+62A=) c.501+62A= (n.501+62A=) c.269+62A= c.228+62A= (n.228+62A=) n.1654+62A= n.1364+62A= | |
| 16 | g.66531321C>A | CA2633652646 | TK2 | c.207+59G>T (n.207+59G>T) c.321+59G>T (n.321+59G>T) c.282+59G>T (n.282+59G>T) c.319+59G>T c.84+59G>T (n.84+59G>T) c.375+59G>T (n.375+59G>T) c.*233+59G>T (n.*233+59G>T) c.300+59G>T (n.300+59G>T) c.33-13444G>T c.90+59G>T (n.90+59G>T) c.55-2254G>T (n.55-2254G>T) c.265+59G>T (n.265+59G>T) c.447+59G>T (n.447+59G>T) c.501+59G>T (n.501+59G>T) c.269+59G>T c.228+59G>T (n.228+59G>T) n.1654+59G>T n.1364+59G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531321C>T | CA2633652647 | TK2 | c.207+59G>A (n.207+59G>A) c.321+59G>A (n.321+59G>A) c.282+59G>A (n.282+59G>A) c.319+59G>A c.84+59G>A (n.84+59G>A) c.375+59G>A (n.375+59G>A) c.*233+59G>A (n.*233+59G>A) c.300+59G>A (n.300+59G>A) c.33-13444G>A c.90+59G>A (n.90+59G>A) c.55-2254G>A (n.55-2254G>A) c.265+59G>A (n.265+59G>A) c.447+59G>A (n.447+59G>A) c.501+59G>A (n.501+59G>A) c.269+59G>A c.228+59G>A (n.228+59G>A) n.1654+59G>A n.1364+59G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531322A= | CA2228912924 | TK2 | c.207+58T= (n.207+58T=) c.321+58T= (n.321+58T=) c.282+58T= (n.282+58T=) c.319+58T= c.84+58T= (n.84+58T=) c.375+58T= (n.375+58T=) c.*233+58T= (n.*233+58T=) c.300+58T= (n.300+58T=) c.33-13445T= c.90+58T= (n.90+58T=) c.55-2255T= (n.55-2255T=) c.265+58T= (n.265+58T=) c.447+58T= (n.447+58T=) c.501+58T= (n.501+58T=) c.269+58T= c.228+58T= (n.228+58T=) n.1654+58T= n.1364+58T= | |
| 16 | g.66531322A>C | CA722907764 | TK2 | c.207+58T>G (n.207+58T>G) c.321+58T>G (n.321+58T>G) c.282+58T>G (n.282+58T>G) c.319+58T>G c.84+58T>G (n.84+58T>G) c.375+58T>G (n.375+58T>G) c.*233+58T>G (n.*233+58T>G) c.300+58T>G (n.300+58T>G) c.33-13445T>G c.90+58T>G (n.90+58T>G) c.55-2255T>G (n.55-2255T>G) c.265+58T>G (n.265+58T>G) c.447+58T>G (n.447+58T>G) c.501+58T>G (n.501+58T>G) c.269+58T>G c.228+58T>G (n.228+58T>G) n.1654+58T>G n.1364+58T>G | dbSNP |
| 16 | g.66531322A>G | CA2633652648 | TK2 | c.207+58T>C (n.207+58T>C) c.321+58T>C (n.321+58T>C) c.282+58T>C (n.282+58T>C) c.319+58T>C c.84+58T>C (n.84+58T>C) c.375+58T>C (n.375+58T>C) c.*233+58T>C (n.*233+58T>C) c.300+58T>C (n.300+58T>C) c.33-13445T>C c.90+58T>C (n.90+58T>C) c.55-2255T>C (n.55-2255T>C) c.265+58T>C (n.265+58T>C) c.447+58T>C (n.447+58T>C) c.501+58T>C (n.501+58T>C) c.269+58T>C c.228+58T>C (n.228+58T>C) n.1654+58T>C n.1364+58T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531323T>C | CA2633652649 | TK2 | c.207+57A>G (n.207+57A>G) c.321+57A>G (n.321+57A>G) c.282+57A>G (n.282+57A>G) c.319+57A>G c.84+57A>G (n.84+57A>G) c.375+57A>G (n.375+57A>G) c.*233+57A>G (n.*233+57A>G) c.300+57A>G (n.300+57A>G) c.33-13446A>G c.90+57A>G (n.90+57A>G) c.55-2256A>G (n.55-2256A>G) c.265+57A>G (n.265+57A>G) c.447+57A>G (n.447+57A>G) c.501+57A>G (n.501+57A>G) c.269+57A>G c.228+57A>G (n.228+57A>G) n.1654+57A>G n.1364+57A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531323T>G | CA722907768 | TK2 | c.207+57A>C (n.207+57A>C) c.321+57A>C (n.321+57A>C) c.282+57A>C (n.282+57A>C) c.319+57A>C c.84+57A>C (n.84+57A>C) c.375+57A>C (n.375+57A>C) c.*233+57A>C (n.*233+57A>C) c.300+57A>C (n.300+57A>C) c.33-13446A>C c.90+57A>C (n.90+57A>C) c.55-2256A>C (n.55-2256A>C) c.265+57A>C (n.265+57A>C) c.447+57A>C (n.447+57A>C) c.501+57A>C (n.501+57A>C) c.269+57A>C c.228+57A>C (n.228+57A>C) n.1654+57A>C n.1364+57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531323T= | CA2228912925 | TK2 | c.207+57A= (n.207+57A=) c.321+57A= (n.321+57A=) c.282+57A= (n.282+57A=) c.319+57A= c.84+57A= (n.84+57A=) c.375+57A= (n.375+57A=) c.*233+57A= (n.*233+57A=) c.300+57A= (n.300+57A=) c.33-13446A= c.90+57A= (n.90+57A=) c.55-2256A= (n.55-2256A=) c.265+57A= (n.265+57A=) c.447+57A= (n.447+57A=) c.501+57A= (n.501+57A=) c.269+57A= c.228+57A= (n.228+57A=) n.1654+57A= n.1364+57A= | |
| 16 | g.66531324A>T | CA2576019421 | TK2 | c.207+56T>A (n.207+56T>A) c.321+56T>A (n.321+56T>A) c.282+56T>A (n.282+56T>A) c.319+56T>A c.84+56T>A (n.84+56T>A) c.375+56T>A (n.375+56T>A) c.*233+56T>A (n.*233+56T>A) c.300+56T>A (n.300+56T>A) c.33-13447T>A c.90+56T>A (n.90+56T>A) c.55-2257T>A (n.55-2257T>A) c.265+56T>A (n.265+56T>A) c.447+56T>A (n.447+56T>A) c.501+56T>A (n.501+56T>A) c.269+56T>A c.228+56T>A (n.228+56T>A) n.1654+56T>A n.1364+56T>A | |
| 16 | g.66531325C>T | CA2633652650 | TK2 | c.207+55G>A (n.207+55G>A) c.321+55G>A (n.321+55G>A) c.282+55G>A (n.282+55G>A) c.319+55G>A c.84+55G>A (n.84+55G>A) c.375+55G>A (n.375+55G>A) c.*233+55G>A (n.*233+55G>A) c.300+55G>A (n.300+55G>A) c.33-13448G>A c.90+55G>A (n.90+55G>A) c.55-2258G>A (n.55-2258G>A) c.265+55G>A (n.265+55G>A) c.447+55G>A (n.447+55G>A) c.501+55G>A (n.501+55G>A) c.269+55G>A c.228+55G>A (n.228+55G>A) n.1654+55G>A n.1364+55G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531326C>A | CA2633652651 | TK2 | c.207+54G>T (n.207+54G>T) c.321+54G>T (n.321+54G>T) c.282+54G>T (n.282+54G>T) c.319+54G>T c.84+54G>T (n.84+54G>T) c.375+54G>T (n.375+54G>T) c.*233+54G>T (n.*233+54G>T) c.300+54G>T (n.300+54G>T) c.33-13449G>T c.90+54G>T (n.90+54G>T) c.55-2259G>T (n.55-2259G>T) c.265+54G>T (n.265+54G>T) c.447+54G>T (n.447+54G>T) c.501+54G>T (n.501+54G>T) c.269+54G>T c.228+54G>T (n.228+54G>T) n.1654+54G>T n.1364+54G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531327C>A | CA2633652652 | TK2 | c.207+53G>T (n.207+53G>T) c.321+53G>T (n.321+53G>T) c.282+53G>T (n.282+53G>T) c.319+53G>T c.84+53G>T (n.84+53G>T) c.375+53G>T (n.375+53G>T) c.*233+53G>T (n.*233+53G>T) c.300+53G>T (n.300+53G>T) c.33-13450G>T c.90+53G>T (n.90+53G>T) c.55-2260G>T (n.55-2260G>T) c.265+53G>T (n.265+53G>T) c.447+53G>T (n.447+53G>T) c.501+53G>T (n.501+53G>T) c.269+53G>T c.228+53G>T (n.228+53G>T) n.1654+53G>T n.1364+53G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531328C>A | CA282189152 | TK2 | c.207+52G>T (n.207+52G>T) c.321+52G>T (n.321+52G>T) c.282+52G>T (n.282+52G>T) c.319+52G>T c.84+52G>T (n.84+52G>T) c.375+52G>T (n.375+52G>T) c.*233+52G>T (n.*233+52G>T) c.300+52G>T (n.300+52G>T) c.33-13451G>T c.90+52G>T (n.90+52G>T) c.55-2261G>T (n.55-2261G>T) c.265+52G>T (n.265+52G>T) c.447+52G>T (n.447+52G>T) c.501+52G>T (n.501+52G>T) c.269+52G>T c.228+52G>T (n.228+52G>T) n.1654+52G>T n.1364+52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531328C= | CA2228912926 | TK2 | c.207+52G= (n.207+52G=) c.321+52G= (n.321+52G=) c.282+52G= (n.282+52G=) c.319+52G= c.84+52G= (n.84+52G=) c.375+52G= (n.375+52G=) c.*233+52G= (n.*233+52G=) c.300+52G= (n.300+52G=) c.33-13451G= c.90+52G= (n.90+52G=) c.55-2261G= (n.55-2261G=) c.265+52G= (n.265+52G=) c.447+52G= (n.447+52G=) c.501+52G= (n.501+52G=) c.269+52G= c.228+52G= (n.228+52G=) n.1654+52G= n.1364+52G= | |
| 16 | g.66531328C>G | CA978354104 | TK2 | c.207+52G>C (n.207+52G>C) c.321+52G>C (n.321+52G>C) c.282+52G>C (n.282+52G>C) c.319+52G>C c.84+52G>C (n.84+52G>C) c.375+52G>C (n.375+52G>C) c.*233+52G>C (n.*233+52G>C) c.300+52G>C (n.300+52G>C) c.33-13451G>C c.90+52G>C (n.90+52G>C) c.55-2261G>C (n.55-2261G>C) c.265+52G>C (n.265+52G>C) c.447+52G>C (n.447+52G>C) c.501+52G>C (n.501+52G>C) c.269+52G>C c.228+52G>C (n.228+52G>C) n.1654+52G>C n.1364+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531328C>T | CA2228912927 | TK2 | c.207+52G>A (n.207+52G>A) c.321+52G>A (n.321+52G>A) c.282+52G>A (n.282+52G>A) c.319+52G>A c.84+52G>A (n.84+52G>A) c.375+52G>A (n.375+52G>A) c.*233+52G>A (n.*233+52G>A) c.300+52G>A (n.300+52G>A) c.33-13451G>A c.90+52G>A (n.90+52G>A) c.55-2261G>A (n.55-2261G>A) c.265+52G>A (n.265+52G>A) c.447+52G>A (n.447+52G>A) c.501+52G>A (n.501+52G>A) c.269+52G>A c.228+52G>A (n.228+52G>A) n.1654+52G>A n.1364+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66531329A= | CA2228912928 | TK2 | c.207+51T= (n.207+51T=) c.321+51T= (n.321+51T=) c.282+51T= (n.282+51T=) c.319+51T= c.84+51T= (n.84+51T=) c.375+51T= (n.375+51T=) c.*233+51T= (n.*233+51T=) c.300+51T= (n.300+51T=) c.33-13452T= c.90+51T= (n.90+51T=) c.55-2262T= (n.55-2262T=) c.265+51T= (n.265+51T=) c.447+51T= (n.447+51T=) c.501+51T= (n.501+51T=) c.269+51T= c.228+51T= (n.228+51T=) n.1654+51T= n.1364+51T= | |
| 16 | g.66531329A>C | CA8093695 | TK2 | c.207+51T>G (n.207+51T>G) c.321+51T>G (n.321+51T>G) c.282+51T>G (n.282+51T>G) c.319+51T>G c.84+51T>G (n.84+51T>G) c.375+51T>G (n.375+51T>G) c.*233+51T>G (n.*233+51T>G) c.300+51T>G (n.300+51T>G) c.33-13452T>G c.90+51T>G (n.90+51T>G) c.55-2262T>G (n.55-2262T>G) c.265+51T>G (n.265+51T>G) c.447+51T>G (n.447+51T>G) c.501+51T>G (n.501+51T>G) c.269+51T>G c.228+51T>G (n.228+51T>G) n.1654+51T>G n.1364+51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531331G>A | CA2228912930 | TK2 | c.207+49C>T (n.207+49C>T) c.321+49C>T (n.321+49C>T) c.282+49C>T (n.282+49C>T) c.319+49C>T c.84+49C>T (n.84+49C>T) c.375+49C>T (n.375+49C>T) c.*233+49C>T (n.*233+49C>T) c.300+49C>T (n.300+49C>T) c.33-13454C>T c.90+49C>T (n.90+49C>T) c.55-2264C>T (n.55-2264C>T) c.265+49C>T (n.265+49C>T) c.447+49C>T (n.447+49C>T) c.501+49C>T (n.501+49C>T) c.269+49C>T c.228+49C>T (n.228+49C>T) n.1654+49C>T n.1364+49C>T | dbSNP |
| 16 | g.66531331G= | CA2228912929 | TK2 | c.207+49C= (n.207+49C=) c.321+49C= (n.321+49C=) c.282+49C= (n.282+49C=) c.319+49C= c.84+49C= (n.84+49C=) c.375+49C= (n.375+49C=) c.*233+49C= (n.*233+49C=) c.300+49C= (n.300+49C=) c.33-13454C= c.90+49C= (n.90+49C=) c.55-2264C= (n.55-2264C=) c.265+49C= (n.265+49C=) c.447+49C= (n.447+49C=) c.501+49C= (n.501+49C=) c.269+49C= c.228+49C= (n.228+49C=) n.1654+49C= n.1364+49C= | |
| 16 | g.66531331G>T | CA2633652653 | TK2 | c.207+49C>A (n.207+49C>A) c.321+49C>A (n.321+49C>A) c.282+49C>A (n.282+49C>A) c.319+49C>A c.84+49C>A (n.84+49C>A) c.375+49C>A (n.375+49C>A) c.*233+49C>A (n.*233+49C>A) c.300+49C>A (n.300+49C>A) c.33-13454C>A c.90+49C>A (n.90+49C>A) c.55-2264C>A (n.55-2264C>A) c.265+49C>A (n.265+49C>A) c.447+49C>A (n.447+49C>A) c.501+49C>A (n.501+49C>A) c.269+49C>A c.228+49C>A (n.228+49C>A) n.1654+49C>A n.1364+49C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531333C>G | CA2576019422 | TK2 | c.207+47G>C (n.207+47G>C) c.321+47G>C (n.321+47G>C) c.282+47G>C (n.282+47G>C) c.319+47G>C c.84+47G>C (n.84+47G>C) c.375+47G>C (n.375+47G>C) c.*233+47G>C (n.*233+47G>C) c.300+47G>C (n.300+47G>C) c.33-13456G>C c.90+47G>C (n.90+47G>C) c.55-2266G>C (n.55-2266G>C) c.265+47G>C (n.265+47G>C) c.447+47G>C (n.447+47G>C) c.501+47G>C (n.501+47G>C) c.269+47G>C c.228+47G>C (n.228+47G>C) n.1654+47G>C n.1364+47G>C | |
| 16 | g.66531335G>A | CA622893863 | TK2 | c.207+45C>T (n.207+45C>T) c.321+45C>T (n.321+45C>T) c.282+45C>T (n.282+45C>T) c.319+45C>T c.84+45C>T (n.84+45C>T) c.375+45C>T (n.375+45C>T) c.*233+45C>T (n.*233+45C>T) c.300+45C>T (n.300+45C>T) c.33-13458C>T c.90+45C>T (n.90+45C>T) c.55-2268C>T (n.55-2268C>T) c.265+45C>T (n.265+45C>T) c.447+45C>T (n.447+45C>T) c.501+45C>T (n.501+45C>T) c.269+45C>T c.228+45C>T (n.228+45C>T) n.1654+45C>T n.1364+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531335G= | CA2228912931 | TK2 | c.207+45C= (n.207+45C=) c.321+45C= (n.321+45C=) c.282+45C= (n.282+45C=) c.319+45C= c.84+45C= (n.84+45C=) c.375+45C= (n.375+45C=) c.*233+45C= (n.*233+45C=) c.300+45C= (n.300+45C=) c.33-13458C= c.90+45C= (n.90+45C=) c.55-2268C= (n.55-2268C=) c.265+45C= (n.265+45C=) c.447+45C= (n.447+45C=) c.501+45C= (n.501+45C=) c.269+45C= c.228+45C= (n.228+45C=) n.1654+45C= n.1364+45C= | |
| 16 | g.66531336A>T | CA2633652654 | TK2 | c.207+44T>A (n.207+44T>A) c.321+44T>A (n.321+44T>A) c.282+44T>A (n.282+44T>A) c.319+44T>A c.84+44T>A (n.84+44T>A) c.375+44T>A (n.375+44T>A) c.*233+44T>A (n.*233+44T>A) c.300+44T>A (n.300+44T>A) c.33-13459T>A c.90+44T>A (n.90+44T>A) c.55-2269T>A (n.55-2269T>A) c.265+44T>A (n.265+44T>A) c.447+44T>A (n.447+44T>A) c.501+44T>A (n.501+44T>A) c.269+44T>A c.228+44T>A (n.228+44T>A) n.1654+44T>A n.1364+44T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531337_66531338delinsAG | CA2228912932 | TK2 | c.207+42_207+43delinsCT (n.207+42_207+43delinsCT) c.321+42_321+43delinsCT (n.321+42_321+43delinsCT) c.282+42_282+43delinsCT (n.282+42_282+43delinsCT) c.319+42_319+43delinsCT c.84+42_84+43delinsCT (n.84+42_84+43delinsCT) c.375+42_375+43delinsCT (n.375+42_375+43delinsCT) c.*233+42_*233+43delinsCT (n.*233+42_*233+43delinsCT) c.300+42_300+43delinsCT (n.300+42_300+43delinsCT) c.33-13461_33-13460delinsCT c.90+42_90+43delinsCT (n.90+42_90+43delinsCT) c.55-2271_55-2270delinsCT (n.55-2271_55-2270delinsCT) c.265+42_265+43delinsCT (n.265+42_265+43delinsCT) c.447+42_447+43delinsCT (n.447+42_447+43delinsCT) c.501+42_501+43delinsCT (n.501+42_501+43delinsCT) c.269+42_269+43delinsCT c.228+42_228+43delinsCT (n.228+42_228+43delinsCT) n.1654+42_1654+43delinsCT n.1364+42_1364+43delinsCT | |
| 16 | g.66531338del | CA622893865 | TK2 | c.207+42del (n.207+42del) c.321+42del (n.321+42del) c.282+42del (n.282+42del) c.319+42del c.84+42del (n.84+42del) c.375+42del (n.375+42del) c.*233+42del (n.*233+42del) c.300+42del (n.300+42del) c.33-13461del c.90+42del (n.90+42del) c.55-2271del (n.55-2271del) c.265+42del (n.265+42del) c.447+42del (n.447+42del) c.501+42del (n.501+42del) c.269+42del c.228+42del (n.228+42del) n.1654+42del n.1364+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531338G>A | CA8093696 | TK2 | c.207+42C>T (n.207+42C>T) c.321+42C>T (n.321+42C>T) c.282+42C>T (n.282+42C>T) c.319+42C>T c.84+42C>T (n.84+42C>T) c.375+42C>T (n.375+42C>T) c.*233+42C>T (n.*233+42C>T) c.300+42C>T (n.300+42C>T) c.33-13461C>T c.90+42C>T (n.90+42C>T) c.55-2271C>T (n.55-2271C>T) c.265+42C>T (n.265+42C>T) c.447+42C>T (n.447+42C>T) c.501+42C>T (n.501+42C>T) c.269+42C>T c.228+42C>T (n.228+42C>T) n.1654+42C>T n.1364+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531338G= | CA2228912933 | TK2 | c.207+42C= (n.207+42C=) c.321+42C= (n.321+42C=) c.282+42C= (n.282+42C=) c.319+42C= c.84+42C= (n.84+42C=) c.375+42C= (n.375+42C=) c.*233+42C= (n.*233+42C=) c.300+42C= (n.300+42C=) c.33-13461C= c.90+42C= (n.90+42C=) c.55-2271C= (n.55-2271C=) c.265+42C= (n.265+42C=) c.447+42C= (n.447+42C=) c.501+42C= (n.501+42C=) c.269+42C= c.228+42C= (n.228+42C=) n.1654+42C= n.1364+42C= | |
| 16 | g.66531343C= | CA2228912934 | TK2 | c.207+37G= (n.207+37G=) c.321+37G= (n.321+37G=) c.282+37G= (n.282+37G=) c.319+37G= c.84+37G= (n.84+37G=) c.375+37G= (n.375+37G=) c.*233+37G= (n.*233+37G=) c.300+37G= (n.300+37G=) c.33-13466G= c.90+37G= (n.90+37G=) c.55-2276G= (n.55-2276G=) c.265+37G= (n.265+37G=) c.447+37G= (n.447+37G=) c.501+37G= (n.501+37G=) c.269+37G= c.228+37G= (n.228+37G=) n.1654+37G= n.1364+37G= | |
| 16 | g.66531343C>T | CA8093697 | TK2 | c.207+37G>A (n.207+37G>A) c.321+37G>A (n.321+37G>A) c.282+37G>A (n.282+37G>A) c.319+37G>A c.84+37G>A (n.84+37G>A) c.375+37G>A (n.375+37G>A) c.*233+37G>A (n.*233+37G>A) c.300+37G>A (n.300+37G>A) c.33-13466G>A c.90+37G>A (n.90+37G>A) c.55-2276G>A (n.55-2276G>A) c.265+37G>A (n.265+37G>A) c.447+37G>A (n.447+37G>A) c.501+37G>A (n.501+37G>A) c.269+37G>A c.228+37G>A (n.228+37G>A) n.1654+37G>A n.1364+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531344G>A | CA8093698 | TK2 | c.207+36C>T (n.207+36C>T) c.321+36C>T (n.321+36C>T) c.282+36C>T (n.282+36C>T) c.319+36C>T c.84+36C>T (n.84+36C>T) c.375+36C>T (n.375+36C>T) c.*233+36C>T (n.*233+36C>T) c.300+36C>T (n.300+36C>T) c.33-13467C>T c.90+36C>T (n.90+36C>T) c.55-2277C>T (n.55-2277C>T) c.265+36C>T (n.265+36C>T) c.447+36C>T (n.447+36C>T) c.501+36C>T (n.501+36C>T) c.269+36C>T c.228+36C>T (n.228+36C>T) n.1654+36C>T n.1364+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531344G= | CA2228912935 | TK2 | c.207+36C= (n.207+36C=) c.321+36C= (n.321+36C=) c.282+36C= (n.282+36C=) c.319+36C= c.84+36C= (n.84+36C=) c.375+36C= (n.375+36C=) c.*233+36C= (n.*233+36C=) c.300+36C= (n.300+36C=) c.33-13467C= c.90+36C= (n.90+36C=) c.55-2277C= (n.55-2277C=) c.265+36C= (n.265+36C=) c.447+36C= (n.447+36C=) c.501+36C= (n.501+36C=) c.269+36C= c.228+36C= (n.228+36C=) n.1654+36C= n.1364+36C= | |
| 16 | g.66531344G>T | CA2633652655 | TK2 | c.207+36C>A (n.207+36C>A) c.321+36C>A (n.321+36C>A) c.282+36C>A (n.282+36C>A) c.319+36C>A c.84+36C>A (n.84+36C>A) c.375+36C>A (n.375+36C>A) c.*233+36C>A (n.*233+36C>A) c.300+36C>A (n.300+36C>A) c.33-13467C>A c.90+36C>A (n.90+36C>A) c.55-2277C>A (n.55-2277C>A) c.265+36C>A (n.265+36C>A) c.447+36C>A (n.447+36C>A) c.501+36C>A (n.501+36C>A) c.269+36C>A c.228+36C>A (n.228+36C>A) n.1654+36C>A n.1364+36C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531346T>A | CA2228912937 | TK2 | c.207+34A>T (n.207+34A>T) c.321+34A>T (n.321+34A>T) c.282+34A>T (n.282+34A>T) c.319+34A>T c.84+34A>T (n.84+34A>T) c.375+34A>T (n.375+34A>T) c.*233+34A>T (n.*233+34A>T) c.300+34A>T (n.300+34A>T) c.33-13469A>T c.90+34A>T (n.90+34A>T) c.55-2279A>T (n.55-2279A>T) c.265+34A>T (n.265+34A>T) c.447+34A>T (n.447+34A>T) c.501+34A>T (n.501+34A>T) c.269+34A>T c.228+34A>T (n.228+34A>T) n.1654+34A>T n.1364+34A>T | dbSNP |
| 16 | g.66531346T>G | CA2741494304 | TK2 | c.207+34A>C (n.207+34A>C) c.321+34A>C (n.321+34A>C) c.282+34A>C (n.282+34A>C) c.319+34A>C c.84+34A>C (n.84+34A>C) c.375+34A>C (n.375+34A>C) c.*233+34A>C (n.*233+34A>C) c.300+34A>C (n.300+34A>C) c.33-13469A>C c.90+34A>C (n.90+34A>C) c.55-2279A>C (n.55-2279A>C) c.265+34A>C (n.265+34A>C) c.447+34A>C (n.447+34A>C) c.501+34A>C (n.501+34A>C) c.269+34A>C c.228+34A>C (n.228+34A>C) n.1654+34A>C n.1364+34A>C | |
| 16 | g.66531346T= | CA2228912936 | TK2 | c.207+34A= (n.207+34A=) c.321+34A= (n.321+34A=) c.282+34A= (n.282+34A=) c.319+34A= c.84+34A= (n.84+34A=) c.375+34A= (n.375+34A=) c.*233+34A= (n.*233+34A=) c.300+34A= (n.300+34A=) c.33-13469A= c.90+34A= (n.90+34A=) c.55-2279A= (n.55-2279A=) c.265+34A= (n.265+34A=) c.447+34A= (n.447+34A=) c.501+34A= (n.501+34A=) c.269+34A= c.228+34A= (n.228+34A=) n.1654+34A= n.1364+34A= | |
| 16 | g.66531347T>C | CA2633652656 | TK2 | c.207+33A>G (n.207+33A>G) c.321+33A>G (n.321+33A>G) c.282+33A>G (n.282+33A>G) c.319+33A>G c.84+33A>G (n.84+33A>G) c.375+33A>G (n.375+33A>G) c.*233+33A>G (n.*233+33A>G) c.300+33A>G (n.300+33A>G) c.33-13470A>G c.90+33A>G (n.90+33A>G) c.55-2280A>G (n.55-2280A>G) c.265+33A>G (n.265+33A>G) c.447+33A>G (n.447+33A>G) c.501+33A>G (n.501+33A>G) c.269+33A>G c.228+33A>G (n.228+33A>G) n.1654+33A>G n.1364+33A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531348A>T | CA2633652657 | TK2 | c.207+32T>A (n.207+32T>A) c.321+32T>A (n.321+32T>A) c.282+32T>A (n.282+32T>A) c.319+32T>A c.84+32T>A (n.84+32T>A) c.375+32T>A (n.375+32T>A) c.*233+32T>A (n.*233+32T>A) c.300+32T>A (n.300+32T>A) c.33-13471T>A c.90+32T>A (n.90+32T>A) c.55-2281T>A (n.55-2281T>A) c.265+32T>A (n.265+32T>A) c.447+32T>A (n.447+32T>A) c.501+32T>A (n.501+32T>A) c.269+32T>A c.228+32T>A (n.228+32T>A) n.1654+32T>A n.1364+32T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531353G>A | CA2576019423 | TK2 | c.207+27C>T (n.207+27C>T) c.321+27C>T (n.321+27C>T) c.282+27C>T (n.282+27C>T) c.319+27C>T c.84+27C>T (n.84+27C>T) c.375+27C>T (n.375+27C>T) c.*233+27C>T (n.*233+27C>T) c.300+27C>T (n.300+27C>T) c.33-13476C>T c.90+27C>T (n.90+27C>T) c.55-2286C>T (n.55-2286C>T) c.265+27C>T (n.265+27C>T) c.447+27C>T (n.447+27C>T) c.501+27C>T (n.501+27C>T) c.269+27C>T c.228+27C>T (n.228+27C>T) n.1654+27C>T n.1364+27C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531354G>A | CA2576019424 | TK2 | c.207+26C>T (n.207+26C>T) c.321+26C>T (n.321+26C>T) c.282+26C>T (n.282+26C>T) c.319+26C>T c.84+26C>T (n.84+26C>T) c.375+26C>T (n.375+26C>T) c.*233+26C>T (n.*233+26C>T) c.300+26C>T (n.300+26C>T) c.33-13477C>T c.90+26C>T (n.90+26C>T) c.55-2287C>T (n.55-2287C>T) c.265+26C>T (n.265+26C>T) c.447+26C>T (n.447+26C>T) c.501+26C>T (n.501+26C>T) c.269+26C>T c.228+26C>T (n.228+26C>T) n.1654+26C>T n.1364+26C>T | |
| 16 | g.66531355C>T | CA2732485928 | TK2 | c.207+25G>A (n.207+25G>A) c.321+25G>A (n.321+25G>A) c.282+25G>A (n.282+25G>A) c.319+25G>A c.84+25G>A (n.84+25G>A) c.375+25G>A (n.375+25G>A) c.*233+25G>A (n.*233+25G>A) c.300+25G>A (n.300+25G>A) c.33-13478G>A c.90+25G>A (n.90+25G>A) c.55-2288G>A (n.55-2288G>A) c.265+25G>A (n.265+25G>A) c.447+25G>A (n.447+25G>A) c.501+25G>A (n.501+25G>A) c.269+25G>A c.228+25G>A (n.228+25G>A) n.1654+25G>A n.1364+25G>A | dbSNP |
| 16 | g.66531357G>A | CA622893869 | TK2 | c.207+23C>T (n.207+23C>T) c.321+23C>T (n.321+23C>T) c.282+23C>T (n.282+23C>T) c.319+23C>T c.84+23C>T (n.84+23C>T) c.375+23C>T (n.375+23C>T) c.*233+23C>T (n.*233+23C>T) c.300+23C>T (n.300+23C>T) c.33-13480C>T c.90+23C>T (n.90+23C>T) c.55-2290C>T (n.55-2290C>T) c.265+23C>T (n.265+23C>T) c.447+23C>T (n.447+23C>T) c.501+23C>T (n.501+23C>T) c.269+23C>T c.228+23C>T (n.228+23C>T) n.1654+23C>T n.1364+23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.66531357G= | CA2228912938 | TK2 | c.207+23C= (n.207+23C=) c.321+23C= (n.321+23C=) c.282+23C= (n.282+23C=) c.319+23C= c.84+23C= (n.84+23C=) c.375+23C= (n.375+23C=) c.*233+23C= (n.*233+23C=) c.300+23C= (n.300+23C=) c.33-13480C= c.90+23C= (n.90+23C=) c.55-2290C= (n.55-2290C=) c.265+23C= (n.265+23C=) c.447+23C= (n.447+23C=) c.501+23C= (n.501+23C=) c.269+23C= c.228+23C= (n.228+23C=) n.1654+23C= n.1364+23C= | |
| 16 | g.66531357G>T | CA2633652658 | TK2 | c.207+23C>A (n.207+23C>A) c.321+23C>A (n.321+23C>A) c.282+23C>A (n.282+23C>A) c.319+23C>A c.84+23C>A (n.84+23C>A) c.375+23C>A (n.375+23C>A) c.*233+23C>A (n.*233+23C>A) c.300+23C>A (n.300+23C>A) c.33-13480C>A c.90+23C>A (n.90+23C>A) c.55-2290C>A (n.55-2290C>A) c.265+23C>A (n.265+23C>A) c.447+23C>A (n.447+23C>A) c.501+23C>A (n.501+23C>A) c.269+23C>A c.228+23C>A (n.228+23C>A) n.1654+23C>A n.1364+23C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531358A= | CA2228912939 | TK2 | c.207+22T= (n.207+22T=) c.321+22T= (n.321+22T=) c.282+22T= (n.282+22T=) c.319+22T= c.84+22T= (n.84+22T=) c.375+22T= (n.375+22T=) c.*233+22T= (n.*233+22T=) c.300+22T= (n.300+22T=) c.33-13481T= c.90+22T= (n.90+22T=) c.55-2291T= (n.55-2291T=) c.265+22T= (n.265+22T=) c.447+22T= (n.447+22T=) c.501+22T= (n.501+22T=) c.269+22T= c.228+22T= (n.228+22T=) n.1654+22T= n.1364+22T= | |
| 16 | g.66531358A>C | CA622893871 | TK2 | c.207+22T>G (n.207+22T>G) c.321+22T>G (n.321+22T>G) c.282+22T>G (n.282+22T>G) c.319+22T>G c.84+22T>G (n.84+22T>G) c.375+22T>G (n.375+22T>G) c.*233+22T>G (n.*233+22T>G) c.300+22T>G (n.300+22T>G) c.33-13481T>G c.90+22T>G (n.90+22T>G) c.55-2291T>G (n.55-2291T>G) c.265+22T>G (n.265+22T>G) c.447+22T>G (n.447+22T>G) c.501+22T>G (n.501+22T>G) c.269+22T>G c.228+22T>G (n.228+22T>G) n.1654+22T>G n.1364+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531360del | CA2633652659 | TK2 | c.207+22del (n.207+22del) c.321+22del (n.321+22del) c.282+22del (n.282+22del) c.319+22del c.84+22del (n.84+22del) c.375+22del (n.375+22del) c.*233+22del (n.*233+22del) c.300+22del (n.300+22del) c.33-13481del c.90+22del (n.90+22del) c.55-2291del (n.55-2291del) c.265+22del (n.265+22del) c.447+22del (n.447+22del) c.501+22del (n.501+22del) c.269+22del c.228+22del (n.228+22del) n.1654+22del n.1364+22del | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531361C>A | CA2228912941 | TK2 | c.207+19G>T (n.207+19G>T) c.321+19G>T (n.321+19G>T) c.282+19G>T (n.282+19G>T) c.319+19G>T c.84+19G>T (n.84+19G>T) c.375+19G>T (n.375+19G>T) c.*233+19G>T (n.*233+19G>T) c.300+19G>T (n.300+19G>T) c.33-13484G>T c.90+19G>T (n.90+19G>T) c.55-2294G>T (n.55-2294G>T) c.265+19G>T (n.265+19G>T) c.447+19G>T (n.447+19G>T) c.501+19G>T (n.501+19G>T) c.269+19G>T c.228+19G>T (n.228+19G>T) n.1654+19G>T n.1364+19G>T | dbSNP |
| 16 | g.66531361C= | CA2228912940 | TK2 | c.207+19G= (n.207+19G=) c.321+19G= (n.321+19G=) c.282+19G= (n.282+19G=) c.319+19G= c.84+19G= (n.84+19G=) c.375+19G= (n.375+19G=) c.*233+19G= (n.*233+19G=) c.300+19G= (n.300+19G=) c.33-13484G= c.90+19G= (n.90+19G=) c.55-2294G= (n.55-2294G=) c.265+19G= (n.265+19G=) c.447+19G= (n.447+19G=) c.501+19G= (n.501+19G=) c.269+19G= c.228+19G= (n.228+19G=) n.1654+19G= n.1364+19G= | |
| 16 | g.66531361C>T | CA2633652660 | TK2 | c.207+19G>A (n.207+19G>A) c.321+19G>A (n.321+19G>A) c.282+19G>A (n.282+19G>A) c.319+19G>A c.84+19G>A (n.84+19G>A) c.375+19G>A (n.375+19G>A) c.*233+19G>A (n.*233+19G>A) c.300+19G>A (n.300+19G>A) c.33-13484G>A c.90+19G>A (n.90+19G>A) c.55-2294G>A (n.55-2294G>A) c.265+19G>A (n.265+19G>A) c.447+19G>A (n.447+19G>A) c.501+19G>A (n.501+19G>A) c.269+19G>A c.228+19G>A (n.228+19G>A) n.1654+19G>A n.1364+19G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531362T>A | CA722907791 | TK2 | c.207+18A>T (n.207+18A>T) c.321+18A>T (n.321+18A>T) c.282+18A>T (n.282+18A>T) c.319+18A>T c.84+18A>T (n.84+18A>T) c.375+18A>T (n.375+18A>T) c.*233+18A>T (n.*233+18A>T) c.300+18A>T (n.300+18A>T) c.33-13485A>T c.90+18A>T (n.90+18A>T) c.55-2295A>T (n.55-2295A>T) c.265+18A>T (n.265+18A>T) c.447+18A>T (n.447+18A>T) c.501+18A>T (n.501+18A>T) c.269+18A>T c.228+18A>T (n.228+18A>T) n.1654+18A>T n.1364+18A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531362T>G | CA8093699 | TK2 | c.207+18A>C (n.207+18A>C) c.321+18A>C (n.321+18A>C) c.282+18A>C (n.282+18A>C) c.319+18A>C c.84+18A>C (n.84+18A>C) c.375+18A>C (n.375+18A>C) c.*233+18A>C (n.*233+18A>C) c.300+18A>C (n.300+18A>C) c.33-13485A>C c.90+18A>C (n.90+18A>C) c.55-2295A>C (n.55-2295A>C) c.265+18A>C (n.265+18A>C) c.447+18A>C (n.447+18A>C) c.501+18A>C (n.501+18A>C) c.269+18A>C c.228+18A>C (n.228+18A>C) n.1654+18A>C n.1364+18A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.66531362T= | CA2228912942 | TK2 | c.207+18A= (n.207+18A=) c.321+18A= (n.321+18A=) c.282+18A= (n.282+18A=) c.319+18A= c.84+18A= (n.84+18A=) c.375+18A= (n.375+18A=) c.*233+18A= (n.*233+18A=) c.300+18A= (n.300+18A=) c.33-13485A= c.90+18A= (n.90+18A=) c.55-2295A= (n.55-2295A=) c.265+18A= (n.265+18A=) c.447+18A= (n.447+18A=) c.501+18A= (n.501+18A=) c.269+18A= c.228+18A= (n.228+18A=) n.1654+18A= n.1364+18A= | |
| 16 | g.66531362_66531363del | CA2633652661 | TK2 | c.207+17_207+18del (n.207+17_207+18del) c.321+17_321+18del (n.321+17_321+18del) c.282+17_282+18del (n.282+17_282+18del) c.319+17_319+18del c.84+17_84+18del (n.84+17_84+18del) c.375+17_375+18del (n.375+17_375+18del) c.*233+17_*233+18del (n.*233+17_*233+18del) c.300+17_300+18del (n.300+17_300+18del) c.33-13486_33-13485del c.90+17_90+18del (n.90+17_90+18del) c.55-2296_55-2295del (n.55-2296_55-2295del) c.265+17_265+18del (n.265+17_265+18del) c.447+17_447+18del (n.447+17_447+18del) c.501+17_501+18del (n.501+17_501+18del) c.269+17_269+18del c.228+17_228+18del (n.228+17_228+18del) n.1654+17_1654+18del n.1364+17_1364+18del | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531364A>C | CA2697555888 | TK2 | c.207+16T>G (n.207+16T>G) c.321+16T>G (n.321+16T>G) c.282+16T>G (n.282+16T>G) c.319+16T>G c.84+16T>G (n.84+16T>G) c.375+16T>G (n.375+16T>G) c.*233+16T>G (n.*233+16T>G) c.300+16T>G (n.300+16T>G) c.33-13487T>G c.90+16T>G (n.90+16T>G) c.55-2297T>G (n.55-2297T>G) c.265+16T>G (n.265+16T>G) c.447+16T>G (n.447+16T>G) c.501+16T>G (n.501+16T>G) c.269+16T>G c.228+16T>G (n.228+16T>G) n.1654+16T>G n.1364+16T>G | ClinVar |
| 16 | g.66531364A>G | CA2633652662 | TK2 | c.207+16T>C (n.207+16T>C) c.321+16T>C (n.321+16T>C) c.282+16T>C (n.282+16T>C) c.319+16T>C c.84+16T>C (n.84+16T>C) c.375+16T>C (n.375+16T>C) c.*233+16T>C (n.*233+16T>C) c.300+16T>C (n.300+16T>C) c.33-13487T>C c.90+16T>C (n.90+16T>C) c.55-2297T>C (n.55-2297T>C) c.265+16T>C (n.265+16T>C) c.447+16T>C (n.447+16T>C) c.501+16T>C (n.501+16T>C) c.269+16T>C c.228+16T>C (n.228+16T>C) n.1654+16T>C n.1364+16T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531365G>A | CA2633652663 | TK2 | c.207+15C>T (n.207+15C>T) c.321+15C>T (n.321+15C>T) c.282+15C>T (n.282+15C>T) c.319+15C>T c.84+15C>T (n.84+15C>T) c.375+15C>T (n.375+15C>T) c.*233+15C>T (n.*233+15C>T) c.300+15C>T (n.300+15C>T) c.33-13488C>T c.90+15C>T (n.90+15C>T) c.55-2298C>T (n.55-2298C>T) c.265+15C>T (n.265+15C>T) c.447+15C>T (n.447+15C>T) c.501+15C>T (n.501+15C>T) c.269+15C>T c.228+15C>T (n.228+15C>T) n.1654+15C>T n.1364+15C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531366C>A | CA2580091766 | TK2 | c.207+14G>T (n.207+14G>T) c.321+14G>T (n.321+14G>T) c.282+14G>T (n.282+14G>T) c.319+14G>T c.84+14G>T (n.84+14G>T) c.375+14G>T (n.375+14G>T) c.*233+14G>T (n.*233+14G>T) c.300+14G>T (n.300+14G>T) c.33-13489G>T c.90+14G>T (n.90+14G>T) c.55-2299G>T (n.55-2299G>T) c.265+14G>T (n.265+14G>T) c.447+14G>T (n.447+14G>T) c.501+14G>T (n.501+14G>T) c.269+14G>T c.228+14G>T (n.228+14G>T) n.1654+14G>T n.1364+14G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.66531366C>T | CA2697555889 | TK2 | c.207+14G>A (n.207+14G>A) c.321+14G>A (n.321+14G>A) c.282+14G>A (n.282+14G>A) c.319+14G>A c.84+14G>A (n.84+14G>A) c.375+14G>A (n.375+14G>A) c.*233+14G>A (n.*233+14G>A) c.300+14G>A (n.300+14G>A) c.33-13489G>A c.90+14G>A (n.90+14G>A) c.55-2299G>A (n.55-2299G>A) c.265+14G>A (n.265+14G>A) c.447+14G>A (n.447+14G>A) c.501+14G>A (n.501+14G>A) c.269+14G>A c.228+14G>A (n.228+14G>A) n.1654+14G>A n.1364+14G>A | ClinVar |
| 16 | g.66531369C>A | CA2633652664 | TK2 | c.207+11G>T (n.207+11G>T) c.321+11G>T (n.321+11G>T) c.282+11G>T (n.282+11G>T) c.319+11G>T c.84+11G>T (n.84+11G>T) c.375+11G>T (n.375+11G>T) c.*233+11G>T (n.*233+11G>T) c.300+11G>T (n.300+11G>T) c.33-13492G>T c.90+11G>T (n.90+11G>T) c.55-2302G>T (n.55-2302G>T) c.265+11G>T (n.265+11G>T) c.447+11G>T (n.447+11G>T) c.501+11G>T (n.501+11G>T) c.269+11G>T c.228+11G>T (n.228+11G>T) n.1654+11G>T n.1364+11G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531369C= | CA2228912943 | TK2 | c.207+11G= (n.207+11G=) c.321+11G= (n.321+11G=) c.282+11G= (n.282+11G=) c.319+11G= c.84+11G= (n.84+11G=) c.375+11G= (n.375+11G=) c.*233+11G= (n.*233+11G=) c.300+11G= (n.300+11G=) c.33-13492G= c.90+11G= (n.90+11G=) c.55-2302G= (n.55-2302G=) c.265+11G= (n.265+11G=) c.447+11G= (n.447+11G=) c.501+11G= (n.501+11G=) c.269+11G= c.228+11G= (n.228+11G=) n.1654+11G= n.1364+11G= | |
| 16 | g.66531369C>G | CA2228912944 | TK2 | c.207+11G>C (n.207+11G>C) c.321+11G>C (n.321+11G>C) c.282+11G>C (n.282+11G>C) c.319+11G>C c.84+11G>C (n.84+11G>C) c.375+11G>C (n.375+11G>C) c.*233+11G>C (n.*233+11G>C) c.300+11G>C (n.300+11G>C) c.33-13492G>C c.90+11G>C (n.90+11G>C) c.55-2302G>C (n.55-2302G>C) c.265+11G>C (n.265+11G>C) c.447+11G>C (n.447+11G>C) c.501+11G>C (n.501+11G>C) c.269+11G>C c.228+11G>C (n.228+11G>C) n.1654+11G>C n.1364+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66531370T>G | CA8093700 | TK2 | c.207+10A>C (n.207+10A>C) c.321+10A>C (n.321+10A>C) c.282+10A>C (n.282+10A>C) c.319+10A>C c.84+10A>C (n.84+10A>C) c.375+10A>C (n.375+10A>C) c.*233+10A>C (n.*233+10A>C) c.300+10A>C (n.300+10A>C) c.33-13493A>C c.90+10A>C (n.90+10A>C) c.55-2303A>C (n.55-2303A>C) c.265+10A>C (n.265+10A>C) c.447+10A>C (n.447+10A>C) c.501+10A>C (n.501+10A>C) c.269+10A>C c.228+10A>C (n.228+10A>C) n.1654+10A>C n.1364+10A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531370T= | CA2228912945 | TK2 | c.207+10A= (n.207+10A=) c.321+10A= (n.321+10A=) c.282+10A= (n.282+10A=) c.319+10A= c.84+10A= (n.84+10A=) c.375+10A= (n.375+10A=) c.*233+10A= (n.*233+10A=) c.300+10A= (n.300+10A=) c.33-13493A= c.90+10A= (n.90+10A=) c.55-2303A= (n.55-2303A=) c.265+10A= (n.265+10A=) c.447+10A= (n.447+10A=) c.501+10A= (n.501+10A=) c.269+10A= c.228+10A= (n.228+10A=) n.1654+10A= n.1364+10A= | |
| 16 | g.66531371G>A | CA2739266833 | TK2 | c.207+9C>T (n.207+9C>T) c.321+9C>T (n.321+9C>T) c.282+9C>T (n.282+9C>T) c.319+9C>T c.84+9C>T (n.84+9C>T) c.375+9C>T (n.375+9C>T) c.*233+9C>T (n.*233+9C>T) c.300+9C>T (n.300+9C>T) c.33-13494C>T c.90+9C>T (n.90+9C>T) c.55-2304C>T (n.55-2304C>T) c.265+9C>T (n.265+9C>T) c.447+9C>T (n.447+9C>T) c.501+9C>T (n.501+9C>T) c.269+9C>T c.228+9C>T (n.228+9C>T) n.1654+9C>T n.1364+9C>T | ClinVar |
| 16 | g.66531373A>T | CA495905820 | TK2 | c.207+7T>A (n.207+7T>A) c.321+7T>A (n.321+7T>A) c.282+7T>A (n.282+7T>A) c.319+7T>A c.84+7T>A (n.84+7T>A) c.375+7T>A (n.375+7T>A) c.*233+7T>A (n.*233+7T>A) c.300+7T>A (n.300+7T>A) c.33-13496T>A c.90+7T>A (n.90+7T>A) c.55-2306T>A (n.55-2306T>A) c.265+7T>A (n.265+7T>A) c.447+7T>A (n.447+7T>A) c.501+7T>A (n.501+7T>A) c.269+7T>A c.228+7T>A (n.228+7T>A) n.1654+7T>A n.1364+7T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.66531376C>G | CA2732485956 | TK2 | c.207+4G>C (n.207+4G>C) c.321+4G>C (n.321+4G>C) c.282+4G>C (n.282+4G>C) c.319+4G>C c.84+4G>C (n.84+4G>C) c.375+4G>C (n.375+4G>C) c.*233+4G>C (n.*233+4G>C) c.300+4G>C (n.300+4G>C) c.33-13499G>C c.90+4G>C (n.90+4G>C) c.55-2309G>C (n.55-2309G>C) c.265+4G>C (n.265+4G>C) c.447+4G>C (n.447+4G>C) c.501+4G>C (n.501+4G>C) c.269+4G>C c.228+4G>C (n.228+4G>C) n.1654+4G>C n.1364+4G>C | dbSNP |
| 16 | g.66531377T>C | CA2573152524 | TK2 | c.207+3A>G (n.207+3A>G) c.321+3A>G (n.321+3A>G) c.282+3A>G (n.282+3A>G) c.319+3A>G c.84+3A>G (n.84+3A>G) c.375+3A>G (n.375+3A>G) c.*233+3A>G (n.*233+3A>G) c.300+3A>G (n.300+3A>G) c.33-13500A>G c.90+3A>G (n.90+3A>G) c.55-2310A>G (n.55-2310A>G) c.265+3A>G (n.265+3A>G) c.447+3A>G (n.447+3A>G) c.501+3A>G (n.501+3A>G) c.269+3A>G c.228+3A>G (n.228+3A>G) n.1654+3A>G n.1364+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66531378A= | CA2228912946 | TK2 | c.207+2T= (n.207+2T=) c.321+2T= (n.321+2T=) c.282+2T= (n.282+2T=) c.319+2T= c.84+2T= (n.84+2T=) c.375+2T= (n.375+2T=) c.*233+2T= (n.*233+2T=) c.300+2T= (n.300+2T=) c.33-13501T= c.90+2T= (n.90+2T=) c.55-2311T= (n.55-2311T=) c.265+2T= (n.265+2T=) c.447+2T= (n.447+2T=) c.501+2T= (n.501+2T=) c.269+2T= c.228+2T= (n.228+2T=) n.1654+2T= n.1364+2T= | |
| 16 | g.66531378A>C | CA396190474 | TK2 | c.207+2T>G (n.207+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.282+2T>G (n.282+2T>G) c.319+2T>G c.84+2T>G (n.84+2T>G) c.375+2T>G (n.375+2T>G) c.*233+2T>G (n.*233+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.33-13501T>G c.90+2T>G (n.90+2T>G) c.55-2311T>G (n.55-2311T>G) c.265+2T>G (n.265+2T>G) c.447+2T>G (n.447+2T>G) c.501+2T>G (n.501+2T>G) c.269+2T>G c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.1654+2T>G n.1364+2T>G | |
| 16 | g.66531378A>G | CA396190476 | TK2 | c.207+2T>C (n.207+2T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.282+2T>C (n.282+2T>C) c.319+2T>C c.84+2T>C (n.84+2T>C) c.375+2T>C (n.375+2T>C) c.*233+2T>C (n.*233+2T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.33-13501T>C c.90+2T>C (n.90+2T>C) c.55-2311T>C (n.55-2311T>C) c.265+2T>C (n.265+2T>C) c.447+2T>C (n.447+2T>C) c.501+2T>C (n.501+2T>C) c.269+2T>C c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.1654+2T>C n.1364+2T>C | |
| 16 | g.66531378A>T | CA8093701 | TK2 | c.207+2T>A (n.207+2T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.282+2T>A (n.282+2T>A) c.319+2T>A c.84+2T>A (n.84+2T>A) c.375+2T>A (n.375+2T>A) c.*233+2T>A (n.*233+2T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.33-13501T>A c.90+2T>A (n.90+2T>A) c.55-2311T>A (n.55-2311T>A) c.265+2T>A (n.265+2T>A) c.447+2T>A (n.447+2T>A) c.501+2T>A (n.501+2T>A) c.269+2T>A c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.1654+2T>A n.1364+2T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531379C>A | CA396190478 | TK2 | c.207+1G>T (n.207+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.282+1G>T (n.282+1G>T) c.319+1G>T c.84+1G>T (n.84+1G>T) c.375+1G>T (n.375+1G>T) c.*233+1G>T (n.*233+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.33-13502G>T c.90+1G>T (n.90+1G>T) c.55-2312G>T (n.55-2312G>T) c.265+1G>T (n.265+1G>T) c.447+1G>T (n.447+1G>T) c.501+1G>T (n.501+1G>T) c.269+1G>T c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.1654+1G>T n.1364+1G>T | |
| 16 | g.66531379C>G | CA396190480 | TK2 | c.207+1G>C (n.207+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.282+1G>C (n.282+1G>C) c.319+1G>C c.84+1G>C (n.84+1G>C) c.375+1G>C (n.375+1G>C) c.*233+1G>C (n.*233+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.33-13502G>C c.90+1G>C (n.90+1G>C) c.55-2312G>C (n.55-2312G>C) c.265+1G>C (n.265+1G>C) c.447+1G>C (n.447+1G>C) c.501+1G>C (n.501+1G>C) c.269+1G>C c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.1654+1G>C n.1364+1G>C | |
| 16 | g.66531379C>T | CA396190482 | TK2 | c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.282+1G>A (n.282+1G>A) c.319+1G>A c.84+1G>A (n.84+1G>A) c.375+1G>A (n.375+1G>A) c.*233+1G>A (n.*233+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.33-13502G>A c.90+1G>A (n.90+1G>A) c.55-2312G>A (n.55-2312G>A) c.265+1G>A (n.265+1G>A) c.447+1G>A (n.447+1G>A) c.501+1G>A (n.501+1G>A) c.269+1G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.1654+1G>A n.1364+1G>A | |
| 16 | g.66531380C>A | CA396190494 | TK2 | c.207G>T (p.Gln69His) c.321G>T (p.Gln107His) c.282G>T (p.Gln94His) c.319G>T c.84G>T (p.Gln28His) c.375G>T (p.Gln125His) c.*233G>T (n.*233G>T) c.300G>T (p.Gln100His) c.33-13503G>T c.90G>T (p.Gln30His) n.262G>T c.55-2313G>T (n.55-2313G>T) c.265G>T (n.265G>T) c.122G>T c.447G>T (p.Gln149His) c.501G>T (p.Gln167His) c.269G>T c.228G>T (p.Gln76His) n.1654G>T n.1364G>T | |
| 16 | g.66531380C= | CA2228912947 | TK2 | c.207G= (p.Gln69=) c.321G= (p.Gln107=) c.282G= (p.Gln94=) c.319G= c.84G= (p.Gln28=) c.375G= (p.Gln125=) c.*233G= (n.*233G=) c.300G= (p.Gln100=) c.33-13503G= c.90G= (p.Gln30=) n.262G= c.55-2313G= (n.55-2313G=) c.265G= (n.265G=) c.122G= c.447G= (p.Gln149=) c.501G= (p.Gln167=) c.269G= c.228G= (p.Gln76=) n.1654G= n.1364G= | |
| 16 | g.66531380C>G | CA8093702 | TK2 | c.207G>C (p.Gln69His) c.321G>C (p.Gln107His) c.282G>C (p.Gln94His) c.319G>C c.84G>C (p.Gln28His) c.375G>C (p.Gln125His) c.*233G>C (n.*233G>C) c.300G>C (p.Gln100His) c.33-13503G>C c.90G>C (p.Gln30His) n.262G>C c.55-2313G>C (n.55-2313G>C) c.265G>C (n.265G>C) c.122G>C c.447G>C (p.Gln149His) c.501G>C (p.Gln167His) c.269G>C c.228G>C (p.Gln76His) n.1654G>C n.1364G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531380C>T | CA495905827 | TK2 | c.207G>A (p.Gln69=) c.321G>A (p.Gln107=) c.282G>A (p.Gln94=) c.319G>A c.84G>A (p.Gln28=) c.375G>A (p.Gln125=) c.*233G>A (n.*233G>A) c.300G>A (p.Gln100=) c.33-13503G>A c.90G>A (p.Gln30=) n.262G>A c.55-2313G>A (n.55-2313G>A) c.265G>A (n.265G>A) c.122G>A c.447G>A (p.Gln149=) c.501G>A (p.Gln167=) c.269G>A c.228G>A (p.Gln76=) n.1654G>A n.1364G>A | |
| 16 | g.66531381T>A | CA396190496 | TK2 | c.206A>T (p.Gln69Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.318A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.*232A>T (n.*232A>T) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.33-13504A>T c.89A>T (p.Gln30Leu) n.261A>T c.55-2314A>T (n.55-2314A>T) c.264A>T (n.264A>T) c.121A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) c.500A>T (p.Gln167Leu) c.268A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) n.1653A>T n.1363A>T | |
| 16 | g.66531381T>C | CA396190498 | TK2 | c.206A>G (p.Gln69Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.318A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.*232A>G (n.*232A>G) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.33-13504A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) n.261A>G c.55-2314A>G (n.55-2314A>G) c.264A>G (n.264A>G) c.121A>G c.446A>G (p.Gln149Arg) c.500A>G (p.Gln167Arg) c.268A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) n.1653A>G n.1363A>G | |
| 16 | g.66531381T>G | CA396190504 | TK2 | c.206A>C (p.Gln69Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.318A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.*232A>C (n.*232A>C) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.33-13504A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) n.261A>C c.55-2314A>C (n.55-2314A>C) c.264A>C (n.264A>C) c.121A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) c.500A>C (p.Gln167Pro) c.268A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) n.1653A>C n.1363A>C | |
| 16 | g.66531382G>A | CA343305 | TK2 | c.205C>T (p.Gln69Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.317C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.*231C>T (n.*231C>T) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.33-13505C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) n.260C>T c.55-2315C>T (n.55-2315C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.120C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) c.499C>T (p.Gln167Ter) c.267C>T c.226C>T (p.Gln76Ter) n.1652C>T n.1362C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531382G>C | CA396190508 | TK2 | c.205C>G (p.Gln69Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.317C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.*231C>G (n.*231C>G) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.33-13505C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) n.260C>G c.55-2315C>G (n.55-2315C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.120C>G c.445C>G (p.Gln149Glu) c.499C>G (p.Gln167Glu) c.267C>G c.226C>G (p.Gln76Glu) n.1652C>G n.1362C>G | |
| 16 | g.66531382G= | CA2228912948 | TK2 | c.205C= (p.Gln69=) c.319C= (p.Gln107=) c.280C= (p.Gln94=) c.317C= c.82C= (p.Gln28=) c.373C= (p.Gln125=) c.*231C= (n.*231C=) c.298C= (p.Gln100=) c.33-13505C= c.88C= (p.Gln30=) n.260C= c.55-2315C= (n.55-2315C=) c.263C= (n.263C=) c.120C= c.445C= (p.Gln149=) c.499C= (p.Gln167=) c.267C= c.226C= (p.Gln76=) n.1652C= n.1362C= | |
| 16 | g.66531382G>T | CA396190509 | TK2 | c.205C>A (p.Gln69Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.317C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.*231C>A (n.*231C>A) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.33-13505C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) n.260C>A c.55-2315C>A (n.55-2315C>A) c.263C>A (n.263C>A) c.120C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) c.499C>A (p.Gln167Lys) c.267C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) n.1652C>A n.1362C>A | |
| 16 | g.66531382_66531383delinsAG | CA10588620 | TK2 | c.204_205delinsCT (p.Pro69Ter) c.318_319delinsCT (p.Pro107Ter) c.279_280delinsCT (p.Pro94Ter) c.316_317delinsCT c.81_82delinsCT (p.Pro28Ter) c.372_373delinsCT (p.Pro125Ter) c.*230_*231delinsCT (n.*230_*231delinsCT) c.297_298delinsCT (p.Pro100Ter) c.33-13506_33-13505delinsCT c.87_88delinsCT (p.Pro30Ter) n.259_260delinsCT c.55-2316_55-2315delinsCT (n.55-2316_55-2315delinsCT) c.262_263delinsCT (n.262_263delinsCT) c.119_120delinsCT c.444_445delinsCT (p.Pro149Ter) c.498_499delinsCT (p.Pro167Ter) c.266_267delinsCT c.225_226delinsCT (p.Pro76Ter) n.1651_1652delinsCT n.1361_1362delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.66531382_66531383delinsGA | CA2228912949 | TK2 | c.204_205delinsTC (p.Pro68=) c.318_319delinsTC (p.Pro106=) c.279_280delinsTC (p.Pro93=) c.316_317delinsTC c.81_82delinsTC (p.Pro27=) c.372_373delinsTC (p.Pro124=) c.*230_*231delinsTC (n.*230_*231delinsTC) c.297_298delinsTC (p.Pro99=) c.33-13506_33-13505delinsTC c.87_88delinsTC (p.Pro29=) n.259_260delinsTC c.55-2316_55-2315delinsTC (n.55-2316_55-2315delinsTC) c.262_263delinsTC (n.262_263delinsTC) c.119_120delinsTC c.444_445delinsTC (p.Pro148=) c.498_499delinsTC (p.Pro166=) c.266_267delinsTC c.225_226delinsTC (p.Pro75=) n.1651_1652delinsTC n.1361_1362delinsTC | |
| 16 | g.66531383A= | CA2228912950 | TK2 | c.204T= (p.Pro68=) c.318T= (p.Pro106=) c.279T= (p.Pro93=) c.316T= c.81T= (p.Pro27=) c.372T= (p.Pro124=) c.*230T= (n.*230T=) c.297T= (p.Pro99=) c.33-13506T= c.87T= (p.Pro29=) n.259T= c.55-2316T= (n.55-2316T=) c.262T= (n.262T=) c.119T= c.444T= (p.Pro148=) c.498T= (p.Pro166=) c.266T= c.225T= (p.Pro75=) n.1651T= n.1361T= | |
| 16 | g.66531383A>C | CA495905839 | TK2 | c.204T>G (p.Pro68=) c.318T>G (p.Pro106=) c.279T>G (p.Pro93=) c.316T>G c.81T>G (p.Pro27=) c.372T>G (p.Pro124=) c.*230T>G (n.*230T>G) c.297T>G (p.Pro99=) c.33-13506T>G c.87T>G (p.Pro29=) n.259T>G c.55-2316T>G (n.55-2316T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.119T>G c.444T>G (p.Pro148=) c.498T>G (p.Pro166=) c.266T>G c.225T>G (p.Pro75=) n.1651T>G n.1361T>G | |
| 16 | g.66531383A>G | CA495905848 | TK2 | c.204T>C (p.Pro68=) c.318T>C (p.Pro106=) c.279T>C (p.Pro93=) c.316T>C c.81T>C (p.Pro27=) c.372T>C (p.Pro124=) c.*230T>C (n.*230T>C) c.297T>C (p.Pro99=) c.33-13506T>C c.87T>C (p.Pro29=) n.259T>C c.55-2316T>C (n.55-2316T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.119T>C c.444T>C (p.Pro148=) c.498T>C (p.Pro166=) c.266T>C c.225T>C (p.Pro75=) n.1651T>C n.1361T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531383A>T | CA495905850 | TK2 | c.204T>A (p.Pro68=) c.318T>A (p.Pro106=) c.279T>A (p.Pro93=) c.316T>A c.81T>A (p.Pro27=) c.372T>A (p.Pro124=) c.*230T>A (n.*230T>A) c.297T>A (p.Pro99=) c.33-13506T>A c.87T>A (p.Pro29=) n.259T>A c.55-2316T>A (n.55-2316T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.119T>A c.444T>A (p.Pro148=) c.498T>A (p.Pro166=) c.266T>A c.225T>A (p.Pro75=) n.1651T>A n.1361T>A | |
| 16 | g.66531384G>A | CA396190513 | TK2 | c.203C>T (p.Pro68Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.315C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.*229C>T (n.*229C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.33-13507C>T c.86C>T (p.Pro29Leu) n.258C>T c.55-2317C>T (n.55-2317C>T) c.261C>T (n.261C>T) c.118C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.265C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.1650C>T n.1360C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531384G>C | CA396190514 | TK2 | c.203C>G (p.Pro68Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.315C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) c.*229C>G (n.*229C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.33-13507C>G c.86C>G (p.Pro29Arg) n.258C>G c.55-2317C>G (n.55-2317C>G) c.261C>G (n.261C>G) c.118C>G c.443C>G (p.Pro148Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.265C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) n.1650C>G n.1360C>G | |
| 16 | g.66531384G>T | CA396190515 | TK2 | c.203C>A (p.Pro68His) c.317C>A (p.Pro106His) c.278C>A (p.Pro93His) c.315C>A c.80C>A (p.Pro27His) c.371C>A (p.Pro124His) c.*229C>A (n.*229C>A) c.296C>A (p.Pro99His) c.33-13507C>A c.86C>A (p.Pro29His) n.258C>A c.55-2317C>A (n.55-2317C>A) c.261C>A (n.261C>A) c.118C>A c.443C>A (p.Pro148His) c.497C>A (p.Pro166His) c.265C>A c.224C>A (p.Pro75His) n.1650C>A n.1360C>A | |
| 16 | g.66531385G>A | CA396190517 | TK2 | c.202C>T (p.Pro68Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.314C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) c.*228C>T (n.*228C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.33-13508C>T c.85C>T (p.Pro29Ser) n.257C>T c.55-2318C>T (n.55-2318C>T) c.260C>T (n.260C>T) c.117C>T c.442C>T (p.Pro148Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.264C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) n.1649C>T n.1359C>T | |
| 16 | g.66531385G>C | CA396190519 | TK2 | c.202C>G (p.Pro68Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.314C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) c.*228C>G (n.*228C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.33-13508C>G c.85C>G (p.Pro29Ala) n.257C>G c.55-2318C>G (n.55-2318C>G) c.260C>G (n.260C>G) c.117C>G c.442C>G (p.Pro148Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.264C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) n.1649C>G n.1359C>G | |
| 16 | g.66531385G>T | CA396190520 | TK2 | c.202C>A (p.Pro68Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.314C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) c.*228C>A (n.*228C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.33-13508C>A c.85C>A (p.Pro29Thr) n.257C>A c.55-2318C>A (n.55-2318C>A) c.260C>A (n.260C>A) c.117C>A c.442C>A (p.Pro148Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.264C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) n.1649C>A n.1359C>A | |
| 16 | g.66531386A>C | CA495905859 | TK2 | c.201T>G (p.Arg67=) c.315T>G (p.Arg105=) c.276T>G (p.Arg92=) c.313T>G c.78T>G (p.Arg26=) c.369T>G (p.Arg123=) c.*227T>G (n.*227T>G) c.294T>G (p.Arg98=) c.33-13509T>G c.84T>G (p.Arg28=) n.256T>G c.55-2319T>G (n.55-2319T>G) c.259T>G (n.259T>G) c.116T>G c.441T>G (p.Arg147=) c.495T>G (p.Arg165=) c.263T>G c.222T>G (p.Arg74=) n.1648T>G n.1358T>G | |
| 16 | g.66531386A>G | CA495905861 | TK2 | c.201T>C (p.Arg67=) c.315T>C (p.Arg105=) c.276T>C (p.Arg92=) c.313T>C c.78T>C (p.Arg26=) c.369T>C (p.Arg123=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.294T>C (p.Arg98=) c.33-13509T>C c.84T>C (p.Arg28=) n.256T>C c.55-2319T>C (n.55-2319T>C) c.259T>C (n.259T>C) c.116T>C c.441T>C (p.Arg147=) c.495T>C (p.Arg165=) c.263T>C c.222T>C (p.Arg74=) n.1648T>C n.1358T>C | |
| 16 | g.66531386A>T | CA495905862 | TK2 | c.201T>A (p.Arg67=) c.315T>A (p.Arg105=) c.276T>A (p.Arg92=) c.313T>A c.78T>A (p.Arg26=) c.369T>A (p.Arg123=) c.*227T>A (n.*227T>A) c.294T>A (p.Arg98=) c.33-13509T>A c.84T>A (p.Arg28=) n.256T>A c.55-2319T>A (n.55-2319T>A) c.259T>A (n.259T>A) c.116T>A c.441T>A (p.Arg147=) c.495T>A (p.Arg165=) c.263T>A c.222T>A (p.Arg74=) n.1648T>A n.1358T>A | |
| 16 | g.66531387C>A | CA396190522 | TK2 | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.312G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.*226G>T (n.*226G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.33-13510G>T c.83G>T (p.Arg28Leu) n.255G>T c.55-2320G>T (n.55-2320G>T) c.258G>T (n.258G>T) c.115G>T c.440G>T (p.Arg147Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.262G>T c.221G>T (p.Arg74Leu) n.1647G>T n.1357G>T | |
| 16 | g.66531387C= | CA2228912951 | TK2 | c.200G= (p.Arg67=) c.314G= (p.Arg105=) c.275G= (p.Arg92=) c.312G= c.77G= (p.Arg26=) c.368G= (p.Arg123=) c.*226G= (n.*226G=) c.293G= (p.Arg98=) c.33-13510G= c.83G= (p.Arg28=) n.255G= c.55-2320G= (n.55-2320G=) c.258G= (n.258G=) c.115G= c.440G= (p.Arg147=) c.494G= (p.Arg165=) c.262G= c.221G= (p.Arg74=) n.1647G= n.1357G= | |
| 16 | g.66531387C>G | CA396190525 | TK2 | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.312G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.*226G>C (n.*226G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.33-13510G>C c.83G>C (p.Arg28Pro) n.255G>C c.55-2320G>C (n.55-2320G>C) c.258G>C (n.258G>C) c.115G>C c.440G>C (p.Arg147Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.262G>C c.221G>C (p.Arg74Pro) n.1647G>C n.1357G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531387C>T | CA8093703 | TK2 | c.200G>A (p.Arg67His) c.314G>A (p.Arg105His) c.275G>A (p.Arg92His) c.312G>A c.77G>A (p.Arg26His) c.368G>A (p.Arg123His) c.*226G>A (n.*226G>A) c.293G>A (p.Arg98His) c.33-13510G>A c.83G>A (p.Arg28His) n.255G>A c.55-2320G>A (n.55-2320G>A) c.258G>A (n.258G>A) c.115G>A c.440G>A (p.Arg147His) c.494G>A (p.Arg165His) c.262G>A c.221G>A (p.Arg74His) n.1647G>A n.1357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.66531388G>A | CA8093705 | TK2 | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.313C>T (p.Arg105Cys) c.274C>T (p.Arg92Cys) c.311C>T c.76C>T (p.Arg26Cys) c.367C>T (p.Arg123Cys) c.*225C>T (n.*225C>T) c.292C>T (p.Arg98Cys) c.33-13511C>T c.82C>T (p.Arg28Cys) n.254C>T c.55-2321C>T (n.55-2321C>T) c.257C>T (n.257C>T) c.114C>T c.439C>T (p.Arg147Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) c.261C>T c.220C>T (p.Arg74Cys) n.1646C>T n.1356C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531388G>C | CA8093704 | TK2 | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.311C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.*225C>G (n.*225C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.33-13511C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) n.254C>G c.55-2321C>G (n.55-2321C>G) c.257C>G (n.257C>G) c.114C>G c.439C>G (p.Arg147Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.261C>G c.220C>G (p.Arg74Gly) n.1646C>G n.1356C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531388G= | CA2228912952 | TK2 | c.199C= (p.Arg67=) c.313C= (p.Arg105=) c.274C= (p.Arg92=) c.311C= c.76C= (p.Arg26=) c.367C= (p.Arg123=) c.*225C= (n.*225C=) c.292C= (p.Arg98=) c.33-13511C= c.82C= (p.Arg28=) n.254C= c.55-2321C= (n.55-2321C=) c.257C= (n.257C=) c.114C= c.439C= (p.Arg147=) c.493C= (p.Arg165=) c.261C= c.220C= (p.Arg74=) n.1646C= n.1356C= | |
| 16 | g.66531388G>T | CA396190529 | TK2 | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.313C>A (p.Arg105Ser) c.274C>A (p.Arg92Ser) c.311C>A c.76C>A (p.Arg26Ser) c.367C>A (p.Arg123Ser) c.*225C>A (n.*225C>A) c.292C>A (p.Arg98Ser) c.33-13511C>A c.82C>A (p.Arg28Ser) n.254C>A c.55-2321C>A (n.55-2321C>A) c.257C>A (n.257C>A) c.114C>A c.439C>A (p.Arg147Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) c.261C>A c.220C>A (p.Arg74Ser) n.1646C>A n.1356C>A | dbSNP gnomAD v4 |