Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.319+221C>A
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dbSNP gnomAD v2
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c.300+220G>C (n.300+220G>C)
c.33-13283G>C
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c.265+220G>C (n.265+220G>C)
c.447+220G>C (n.447+220G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531161A=CA2228912848TK2c.207+219T= (n.207+219T=)
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16g.66531161_66531194delCA2732485862TK2c.207+186_207+219del (n.207+186_207+219del)
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c.300+186_300+219del (n.300+186_300+219del)
c.33-13317_33-13284del
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c.55-2127_55-2094del (n.55-2127_55-2094del)
c.265+186_265+219del (n.265+186_265+219del)
c.447+186_447+219del (n.447+186_447+219del)
c.501+186_501+219del (n.501+186_501+219del)
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n.1654+186_1654+219del
n.1364+186_1364+219del
dbSNP
16g.66531165dupCA282189096TK2c.207+218dup (n.207+218dup)
c.321+218dup (n.321+218dup)
c.282+218dup (n.282+218dup)
c.319+218dup
c.84+218dup (n.84+218dup)
c.375+218dup (n.375+218dup)
c.*233+218dup (n.*233+218dup)
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c.33-13285dup
c.90+218dup (n.90+218dup)
c.55-2095dup (n.55-2095dup)
c.265+218dup (n.265+218dup)
c.447+218dup (n.447+218dup)
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c.269+218dup
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n.1654+218dup
n.1364+218dup
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1654+210T=
n.1364+210T=
16g.66531170A>GCA2228912855TK2c.207+210T>C (n.207+210T>C)
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c.269+210T>C
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n.1654+210T>C
n.1364+210T>C
dbSNP
16g.66531171C=CA2228912856TK2c.207+209G= (n.207+209G=)
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n.1364+209G=
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n.1654+209G>A
n.1364+209G>A
dbSNP
16g.66531174G>ACA282189097TK2c.207+206C>T (n.207+206C>T)
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c.269+206C>T
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n.1654+206C>T
n.1364+206C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1654+206C=
n.1364+206C=
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n.1364+206C>A
16g.66531178G>ACA622893856TK2c.207+202C>T (n.207+202C>T)
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c.269+202C>T
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n.1654+202C>T
n.1364+202C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1654+202C=
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16g.66531180C>ACA2546892496TK2c.207+200G>T (n.207+200G>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531195G=CA2228912870TK2c.207+185C= (n.207+185C=)
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c.33-13318C=
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n.1654+185C=
n.1364+185C=
16g.66531197G>TCA2807404320TK2c.207+183C>A (n.207+183C>A)
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c.501+183C>A (n.501+183C>A)
c.269+183C>A
c.228+183C>A (n.228+183C>A)
n.1654+183C>A
n.1364+183C>A
16g.66531198G>ACA2228912872TK2c.207+182C>T (n.207+182C>T)
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n.1654+182C>T
n.1364+182C>T
dbSNP
16g.66531198G=CA2228912871TK2c.207+182C= (n.207+182C=)
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n.1654+182C=
n.1364+182C=
16g.66531199G>ACA282189102TK2c.207+181C>T (n.207+181C>T)
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c.269+181C>T
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n.1654+181C>T
n.1364+181C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531199G=CA2228912873TK2c.207+181C= (n.207+181C=)
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c.319+181C=
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c.33-13322C=
c.90+181C= (n.90+181C=)
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c.501+181C= (n.501+181C=)
c.269+181C=
c.228+181C= (n.228+181C=)
n.1654+181C=
n.1364+181C=
16g.66531202C>ACA2807404321TK2c.207+178G>T (n.207+178G>T)
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n.1654+178G>T
n.1364+178G>T
16g.66531205G>ACA722907704TK2c.207+175C>T (n.207+175C>T)
c.321+175C>T (n.321+175C>T)
c.282+175C>T (n.282+175C>T)
c.319+175C>T
c.84+175C>T (n.84+175C>T)
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c.33-13328C>T
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c.447+175C>T (n.447+175C>T)
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c.269+175C>T
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n.1654+175C>T
n.1364+175C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531205G>CCA622893858TK2c.207+175C>G (n.207+175C>G)
c.321+175C>G (n.321+175C>G)
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c.319+175C>G
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c.33-13328C>G
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c.269+175C>G
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n.1654+175C>G
n.1364+175C>G
dbSNP gnomAD v2
16g.66531205G=CA2228912874TK2c.207+175C= (n.207+175C=)
c.321+175C= (n.321+175C=)
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c.319+175C=
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c.33-13328C=
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n.1654+175C=
n.1364+175C=
16g.66531208G>ACA282189106TK2c.207+172C>T (n.207+172C>T)
c.321+172C>T (n.321+172C>T)
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c.319+172C>T
c.84+172C>T (n.84+172C>T)
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c.*233+172C>T (n.*233+172C>T)
c.300+172C>T (n.300+172C>T)
c.33-13331C>T
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c.447+172C>T (n.447+172C>T)
c.501+172C>T (n.501+172C>T)
c.269+172C>T
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n.1654+172C>T
n.1364+172C>T
dbSNP
16g.66531208G>CCA2228912876TK2c.207+172C>G (n.207+172C>G)
c.321+172C>G (n.321+172C>G)
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c.319+172C>G
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c.33-13331C>G
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c.269+172C>G
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n.1654+172C>G
n.1364+172C>G
dbSNP
16g.66531208G=CA2228912875TK2c.207+172C= (n.207+172C=)
c.321+172C= (n.321+172C=)
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c.319+172C=
c.84+172C= (n.84+172C=)
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c.*233+172C= (n.*233+172C=)
c.300+172C= (n.300+172C=)
c.33-13331C=
c.90+172C= (n.90+172C=)
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n.1654+172C=
n.1364+172C=
16g.66531210A=CA2228912877TK2c.207+170T= (n.207+170T=)
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c.319+170T=
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c.269+170T=
c.228+170T= (n.228+170T=)
n.1654+170T=
n.1364+170T=
16g.66531210A>CCA282189107TK2c.207+170T>G (n.207+170T>G)
c.321+170T>G (n.321+170T>G)
c.282+170T>G (n.282+170T>G)
c.319+170T>G
c.84+170T>G (n.84+170T>G)
c.375+170T>G (n.375+170T>G)
c.*233+170T>G (n.*233+170T>G)
c.300+170T>G (n.300+170T>G)
c.33-13333T>G
c.90+170T>G (n.90+170T>G)
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c.265+170T>G (n.265+170T>G)
c.447+170T>G (n.447+170T>G)
c.501+170T>G (n.501+170T>G)
c.269+170T>G
c.228+170T>G (n.228+170T>G)
n.1654+170T>G
n.1364+170T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531210A>TCA2732159826TK2c.207+170T>A (n.207+170T>A)
c.321+170T>A (n.321+170T>A)
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c.319+170T>A
c.84+170T>A (n.84+170T>A)
c.375+170T>A (n.375+170T>A)
c.*233+170T>A (n.*233+170T>A)
c.300+170T>A (n.300+170T>A)
c.33-13333T>A
c.90+170T>A (n.90+170T>A)
c.55-2143T>A (n.55-2143T>A)
c.265+170T>A (n.265+170T>A)
c.447+170T>A (n.447+170T>A)
c.501+170T>A (n.501+170T>A)
c.269+170T>A
c.228+170T>A (n.228+170T>A)
n.1654+170T>A
n.1364+170T>A
dbSNP
16g.66531213T>GCA2228912879TK2c.207+167A>C (n.207+167A>C)
c.321+167A>C (n.321+167A>C)
c.282+167A>C (n.282+167A>C)
c.319+167A>C
c.84+167A>C (n.84+167A>C)
c.375+167A>C (n.375+167A>C)
c.*233+167A>C (n.*233+167A>C)
c.300+167A>C (n.300+167A>C)
c.33-13336A>C
c.90+167A>C (n.90+167A>C)
c.55-2146A>C (n.55-2146A>C)
c.265+167A>C (n.265+167A>C)
c.447+167A>C (n.447+167A>C)
c.501+167A>C (n.501+167A>C)
c.269+167A>C
c.228+167A>C (n.228+167A>C)
n.1654+167A>C
n.1364+167A>C
dbSNP
16g.66531213T=CA2228912878TK2c.207+167A= (n.207+167A=)
c.321+167A= (n.321+167A=)
c.282+167A= (n.282+167A=)
c.319+167A=
c.84+167A= (n.84+167A=)
c.375+167A= (n.375+167A=)
c.*233+167A= (n.*233+167A=)
c.300+167A= (n.300+167A=)
c.33-13336A=
c.90+167A= (n.90+167A=)
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c.447+167A= (n.447+167A=)
c.501+167A= (n.501+167A=)
c.269+167A=
c.228+167A= (n.228+167A=)
n.1654+167A=
n.1364+167A=
16g.66531214C=CA2228912880TK2c.207+166G= (n.207+166G=)
c.321+166G= (n.321+166G=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.269+147G>T
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n.1654+147G>T
n.1364+147G>T
gnomAD v4
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16g.66531233C>GCA282189118TK2c.207+147G>C (n.207+147G>C)
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n.1364+147G>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1654+140G>T
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c.319+140G>A
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c.375+140G>A (n.375+140G>A)
c.*233+140G>A (n.*233+140G>A)
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c.55-2173G>A (n.55-2173G>A)
c.265+140G>A (n.265+140G>A)
c.447+140G>A (n.447+140G>A)
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c.269+140G>A
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n.1654+140G>A
n.1364+140G>A
gnomAD v4
16g.66531241C=CA2228912893TK2c.207+139G= (n.207+139G=)
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n.1654+139G=
n.1364+139G=
16g.66531241C>GCA282189128TK2c.207+139G>C (n.207+139G>C)
c.321+139G>C (n.321+139G>C)
c.282+139G>C (n.282+139G>C)
c.319+139G>C
c.84+139G>C (n.84+139G>C)
c.375+139G>C (n.375+139G>C)
c.*233+139G>C (n.*233+139G>C)
c.300+139G>C (n.300+139G>C)
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c.269+139G>C
c.228+139G>C (n.228+139G>C)
n.1654+139G>C
n.1364+139G>C
dbSNP

Number of alleles fetched