Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66526690_66533668del | CA10588969 | ZDHHC24 | c.560-4178_*21+248del c.560-6660_*21+248del c.560-9390_560-2412del (n.560-9390_560-2412del) n.616-6660_686+248del n.741-9390_741-2412del n.741-6660_811+248del | ClinVar |
11 | g.66528892_66536798del | CA645372517 | ZDHHC24 | c.559+6908_736+422del c.559+6908_560-1884del (n.559+6908_560-1884del) c.559+6908_560-4614del (n.559+6908_560-4614del) n.615+6908_616-1884del n.740+6908_741-4614del n.740+6908_741-1884del | ClinVar |
11 | g.66529820C>A | CA224049263 | BBS1,ZDHHC24 | c.1341C>A (p.Ala447=) c.954C>A (p.Ala318=) c.1452C>A (p.Ala484=) c.1050C>A (p.Ala350=) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.560-332G>T (n.560-332G>T) n.1312C>A c.560-2814G>T (n.560-2814G>T) c.560-5544G>T (n.560-5544G>T) n.616-2814G>T n.741-5544G>T n.741-2814G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66529820C= | CA1979715325 | BBS1,ZDHHC24 | c.1341C= (p.Ala447=) c.954C= (p.Ala318=) c.1452C= (p.Ala484=) c.1050C= (p.Ala350=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.560-332G= (n.560-332G=) n.1312C= c.560-2814G= (n.560-2814G=) c.560-5544G= (n.560-5544G=) n.616-2814G= n.741-5544G= n.741-2814G= | |
11 | g.66529820C>G | CA475340080 | BBS1,ZDHHC24 | c.1341C>G (p.Ala447=) c.954C>G (p.Ala318=) c.1452C>G (p.Ala484=) c.1050C>G (p.Ala350=) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.560-332G>C (n.560-332G>C) n.1312C>G c.560-2814G>C (n.560-2814G>C) c.560-5544G>C (n.560-5544G>C) n.616-2814G>C n.741-5544G>C n.741-2814G>C | |
11 | g.66529820C>T | CA475340077 | BBS1,ZDHHC24 | c.1341C>T (p.Ala447=) c.954C>T (p.Ala318=) c.1452C>T (p.Ala484=) c.1050C>T (p.Ala350=) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.560-332G>A (n.560-332G>A) n.1312C>T c.560-2814G>A (n.560-2814G>A) c.560-5544G>A (n.560-5544G>A) n.616-2814G>A n.741-5544G>A n.741-2814G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529821A>C | CA381423855 | BBS1,ZDHHC24 | c.1342A>C (p.Met448Leu) c.955A>C (p.Met319Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.1051A>C (p.Met351Leu) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.560-333T>G (n.560-333T>G) n.1313A>C c.560-2815T>G (n.560-2815T>G) c.560-5545T>G (n.560-5545T>G) n.616-2815T>G n.741-5545T>G n.741-2815T>G | |
11 | g.66529821A>G | CA381423856 | BBS1,ZDHHC24 | c.1342A>G (p.Met448Val) c.955A>G (p.Met319Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.1051A>G (p.Met351Val) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.560-333T>C (n.560-333T>C) n.1313A>G c.560-2815T>C (n.560-2815T>C) c.560-5545T>C (n.560-5545T>C) n.616-2815T>C n.741-5545T>C n.741-2815T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66529821A>T | CA381423857 | BBS1,ZDHHC24 | c.1342A>T (p.Met448Leu) c.955A>T (p.Met319Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.1051A>T (p.Met351Leu) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.560-333T>A (n.560-333T>A) n.1313A>T c.560-2815T>A (n.560-2815T>A) c.560-5545T>A (n.560-5545T>A) n.616-2815T>A n.741-5545T>A n.741-2815T>A | |
11 | g.66529822T>A | CA381423858 | BBS1,ZDHHC24 | c.1343T>A (p.Met448Lys) c.956T>A (p.Met319Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.1052T>A (p.Met351Lys) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.560-334A>T (n.560-334A>T) n.1314T>A c.560-2816A>T (n.560-2816A>T) c.560-5546A>T (n.560-5546A>T) n.616-2816A>T n.741-5546A>T n.741-2816A>T | |
11 | g.66529822T>C | CA6123745 | BBS1,ZDHHC24 | c.1343T>C (p.Met448Thr) c.956T>C (p.Met319Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.1052T>C (p.Met351Thr) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.560-334A>G (n.560-334A>G) n.1314T>C c.560-2816A>G (n.560-2816A>G) c.560-5546A>G (n.560-5546A>G) n.616-2816A>G n.741-5546A>G n.741-2816A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66529822T>G | CA381423859 | BBS1,ZDHHC24 | c.1343T>G (p.Met448Arg) c.956T>G (p.Met319Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.1052T>G (p.Met351Arg) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.560-334A>C (n.560-334A>C) n.1314T>G c.560-2816A>C (n.560-2816A>C) c.560-5546A>C (n.560-5546A>C) n.616-2816A>C n.741-5546A>C n.741-2816A>C | |
11 | g.66529822T= | CA1979715329 | BBS1,ZDHHC24 | c.1343T= (p.Met448=) c.956T= (p.Met319=) c.1454T= (p.Met485=) c.1052T= (p.Met351=) c.*1050T= (n.*1050T=) c.560-334A= (n.560-334A=) n.1314T= c.560-2816A= (n.560-2816A=) c.560-5546A= (n.560-5546A=) n.616-2816A= n.741-5546A= n.741-2816A= | |
11 | g.66529823G>A | CA381423860 | BBS1,ZDHHC24 | c.1344G>A (p.Met448Ile) c.957G>A (p.Met319Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.1053G>A (p.Met351Ile) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.560-335C>T (n.560-335C>T) n.1315G>A c.560-2817C>T (n.560-2817C>T) c.560-5547C>T (n.560-5547C>T) n.616-2817C>T n.741-5547C>T n.741-2817C>T | |
11 | g.66529823G>C | CA381423861 | BBS1,ZDHHC24 | c.1344G>C (p.Met448Ile) c.957G>C (p.Met319Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.1053G>C (p.Met351Ile) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.560-335C>G (n.560-335C>G) n.1315G>C c.560-2817C>G (n.560-2817C>G) c.560-5547C>G (n.560-5547C>G) n.616-2817C>G n.741-5547C>G n.741-2817C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66529823G>T | CA381423862 | BBS1,ZDHHC24 | c.1344G>T (p.Met448Ile) c.957G>T (p.Met319Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.1053G>T (p.Met351Ile) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.560-335C>A (n.560-335C>A) n.1315G>T c.560-2817C>A (n.560-2817C>A) c.560-5547C>A (n.560-5547C>A) n.616-2817C>A n.741-5547C>A n.741-2817C>A | |
11 | g.66529824C>A | CA381423863 | BBS1,ZDHHC24 | c.1345C>A (p.His449Asn) c.958C>A (p.His320Asn) c.1456C>A (p.His486Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.560-336G>T (n.560-336G>T) n.1316C>A c.560-2818G>T (n.560-2818G>T) c.560-5548G>T (n.560-5548G>T) n.616-2818G>T n.741-5548G>T n.741-2818G>T | |
11 | g.66529824C= | CA1979715330 | BBS1,ZDHHC24 | c.1345C= (p.His449=) c.958C= (p.His320=) c.1456C= (p.His486=) c.1054C= (p.His352=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.560-336G= (n.560-336G=) n.1316C= c.560-2818G= (n.560-2818G=) c.560-5548G= (n.560-5548G=) n.616-2818G= n.741-5548G= n.741-2818G= | |
11 | g.66529824C>G | CA381423865 | BBS1,ZDHHC24 | c.1345C>G (p.His449Asp) c.958C>G (p.His320Asp) c.1456C>G (p.His486Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.560-336G>C (n.560-336G>C) n.1316C>G c.560-2818G>C (n.560-2818G>C) c.560-5548G>C (n.560-5548G>C) n.616-2818G>C n.741-5548G>C n.741-2818G>C | |
11 | g.66529824C>T | CA381423864 | BBS1,ZDHHC24 | c.1345C>T (p.His449Tyr) c.958C>T (p.His320Tyr) c.1456C>T (p.His486Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.560-336G>A (n.560-336G>A) n.1316C>T c.560-2818G>A (n.560-2818G>A) c.560-5548G>A (n.560-5548G>A) n.616-2818G>A n.741-5548G>A n.741-2818G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529825A= | CA1979715333 | BBS1,ZDHHC24 | c.1346A= (p.His449=) c.959A= (p.His320=) c.1457A= (p.His486=) c.1055A= (p.His352=) c.*1053A= (n.*1053A=) c.560-337T= (n.560-337T=) n.1317A= c.560-2819T= (n.560-2819T=) c.560-5549T= (n.560-5549T=) n.616-2819T= n.741-5549T= n.741-2819T= | |
11 | g.66529825A>C | CA381423866 | BBS1,ZDHHC24 | c.1346A>C (p.His449Pro) c.959A>C (p.His320Pro) c.1457A>C (p.His486Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.560-337T>G (n.560-337T>G) n.1317A>C c.560-2819T>G (n.560-2819T>G) c.560-5549T>G (n.560-5549T>G) n.616-2819T>G n.741-5549T>G n.741-2819T>G | |
11 | g.66529825A>G | CA381423867 | BBS1,ZDHHC24 | c.1346A>G (p.His449Arg) c.959A>G (p.His320Arg) c.1457A>G (p.His486Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.560-337T>C (n.560-337T>C) n.1317A>G c.560-2819T>C (n.560-2819T>C) c.560-5549T>C (n.560-5549T>C) n.616-2819T>C n.741-5549T>C n.741-2819T>C | |
11 | g.66529825A>T | CA6123746 | BBS1,ZDHHC24 | c.1346A>T (p.His449Leu) c.959A>T (p.His320Leu) c.1457A>T (p.His486Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.560-337T>A (n.560-337T>A) n.1317A>T c.560-2819T>A (n.560-2819T>A) c.560-5549T>A (n.560-5549T>A) n.616-2819T>A n.741-5549T>A n.741-2819T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66529826C>A | CA381423868 | BBS1,ZDHHC24 | c.1347C>A (p.His449Gln) c.960C>A (p.His320Gln) c.1458C>A (p.His486Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.560-338G>T (n.560-338G>T) n.1318C>A c.560-2820G>T (n.560-2820G>T) c.560-5550G>T (n.560-5550G>T) n.616-2820G>T n.741-5550G>T n.741-2820G>T | |
11 | g.66529826C>G | CA381423869 | BBS1,ZDHHC24 | c.1347C>G (p.His449Gln) c.960C>G (p.His320Gln) c.1458C>G (p.His486Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.560-338G>C (n.560-338G>C) n.1318C>G c.560-2820G>C (n.560-2820G>C) c.560-5550G>C (n.560-5550G>C) n.616-2820G>C n.741-5550G>C n.741-2820G>C | |
11 | g.66529826C>T | CA475340118 | BBS1,ZDHHC24 | c.1347C>T (p.His449=) c.960C>T (p.His320=) c.1458C>T (p.His486=) c.1056C>T (p.His352=) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.560-338G>A (n.560-338G>A) n.1318C>T c.560-2820G>A (n.560-2820G>A) c.560-5550G>A (n.560-5550G>A) n.616-2820G>A n.741-5550G>A n.741-2820G>A | |
11 | g.66529827del | CA2840214905 | BBS1,ZDHHC24 | c.1348del (p.Arg450GlyfsTer26) c.961del (p.Arg321GlyfsTer26) c.1459del (p.Arg487GlyfsTer26) c.1057del (p.Arg353GlyfsTer26) c.*1055del (n.*1055del) c.560-338del (n.560-338del) n.1319del c.560-2820del (n.560-2820del) c.560-5550del (n.560-5550del) n.616-2820del n.741-5550del n.741-2820del | |
11 | g.66529827C>A | CA475340119 | BBS1,ZDHHC24 | c.1348C>A (p.Arg450=) c.961C>A (p.Arg321=) c.1459C>A (p.Arg487=) c.1057C>A (p.Arg353=) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.560-339G>T (n.560-339G>T) n.1319C>A c.560-2821G>T (n.560-2821G>T) c.560-5551G>T (n.560-5551G>T) n.616-2821G>T n.741-5551G>T n.741-2821G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66529827C= | CA1979715342 | BBS1,ZDHHC24 | c.1348C= (p.Arg450=) c.961C= (p.Arg321=) c.1459C= (p.Arg487=) c.1057C= (p.Arg353=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.560-339G= (n.560-339G=) n.1319C= c.560-2821G= (n.560-2821G=) c.560-5551G= (n.560-5551G=) n.616-2821G= n.741-5551G= n.741-2821G= | |
11 | g.66529827C>G | CA381423870 | BBS1,ZDHHC24 | c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.961C>G (p.Arg321Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.560-339G>C (n.560-339G>C) n.1319C>G c.560-2821G>C (n.560-2821G>C) c.560-5551G>C (n.560-5551G>C) n.616-2821G>C n.741-5551G>C n.741-2821G>C | |
11 | g.66529827C>T | CA6123747 | BBS1,ZDHHC24 | c.1348C>T (p.Arg450Trp) c.961C>T (p.Arg321Trp) c.1459C>T (p.Arg487Trp) c.1057C>T (p.Arg353Trp) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.560-339G>A (n.560-339G>A) n.1319C>T c.560-2821G>A (n.560-2821G>A) c.560-5551G>A (n.560-5551G>A) n.616-2821G>A n.741-5551G>A n.741-2821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66529828G>A | CA201182 | BBS1,ZDHHC24 | c.1349G>A (p.Arg450Gln) c.962G>A (p.Arg321Gln) c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.560-340C>T (n.560-340C>T) n.1320G>A c.560-2822C>T (n.560-2822C>T) c.560-5552C>T (n.560-5552C>T) n.616-2822C>T n.741-5552C>T n.741-2822C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529828G>C | CA381423871 | BBS1,ZDHHC24 | c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.962G>C (p.Arg321Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.560-340C>G (n.560-340C>G) n.1320G>C c.560-2822C>G (n.560-2822C>G) c.560-5552C>G (n.560-5552C>G) n.616-2822C>G n.741-5552C>G n.741-2822C>G | |
11 | g.66529828G= | CA1979715348 | BBS1,ZDHHC24 | c.1349G= (p.Arg450=) c.962G= (p.Arg321=) c.1460G= (p.Arg487=) c.1058G= (p.Arg353=) c.*1056G= (n.*1056G=) c.560-340C= (n.560-340C=) n.1320G= c.560-2822C= (n.560-2822C=) c.560-5552C= (n.560-5552C=) n.616-2822C= n.741-5552C= n.741-2822C= | |
11 | g.66529828G>T | CA381423872 | BBS1,ZDHHC24 | c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.962G>T (p.Arg321Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.560-340C>A (n.560-340C>A) n.1320G>T c.560-2822C>A (n.560-2822C>A) c.560-5552C>A (n.560-5552C>A) n.616-2822C>A n.741-5552C>A n.741-2822C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529829G>A | CA475340126 | BBS1,ZDHHC24 | c.1350G>A (p.Arg450=) c.963G>A (p.Arg321=) c.1461G>A (p.Arg487=) c.1059G>A (p.Arg353=) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.560-341C>T (n.560-341C>T) n.1321G>A c.560-2823C>T (n.560-2823C>T) c.560-5553C>T (n.560-5553C>T) n.616-2823C>T n.741-5553C>T n.741-2823C>T | |
11 | g.66529829G>C | CA475340129 | BBS1,ZDHHC24 | c.1350G>C (p.Arg450=) c.963G>C (p.Arg321=) c.1461G>C (p.Arg487=) c.1059G>C (p.Arg353=) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.560-341C>G (n.560-341C>G) n.1321G>C c.560-2823C>G (n.560-2823C>G) c.560-5553C>G (n.560-5553C>G) n.616-2823C>G n.741-5553C>G n.741-2823C>G | |
11 | g.66529829G>T | CA475340132 | BBS1,ZDHHC24 | c.1350G>T (p.Arg450=) c.963G>T (p.Arg321=) c.1461G>T (p.Arg487=) c.1059G>T (p.Arg353=) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.560-341C>A (n.560-341C>A) n.1321G>T c.560-2823C>A (n.560-2823C>A) c.560-5553C>A (n.560-5553C>A) n.616-2823C>A n.741-5553C>A n.741-2823C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529830G>A | CA381423873 | BBS1,ZDHHC24 | c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.560-342C>T (n.560-342C>T) n.1322G>A c.560-2824C>T (n.560-2824C>T) c.560-5554C>T (n.560-5554C>T) n.616-2824C>T n.741-5554C>T n.741-2824C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66529830G>C | CA381423874 | BBS1,ZDHHC24 | c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.560-342C>G (n.560-342C>G) n.1322G>C c.560-2824C>G (n.560-2824C>G) c.560-5554C>G (n.560-5554C>G) n.616-2824C>G n.741-5554C>G n.741-2824C>G | |
11 | g.66529830G= | CA1979715357 | BBS1,ZDHHC24 | c.1351G= (p.Ala451=) c.964G= (p.Ala322=) c.1462G= (p.Ala488=) c.1060G= (p.Ala354=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.560-342C= (n.560-342C=) n.1322G= c.560-2824C= (n.560-2824C=) c.560-5554C= (n.560-5554C=) n.616-2824C= n.741-5554C= n.741-2824C= | |
11 | g.66529830G>T | CA381423875 | BBS1,ZDHHC24 | c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.560-342C>A (n.560-342C>A) n.1322G>T c.560-2824C>A (n.560-2824C>A) c.560-5554C>A (n.560-5554C>A) n.616-2824C>A n.741-5554C>A n.741-2824C>A | |
11 | g.66529831C>A | CA381423878 | BBS1,ZDHHC24 | c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.560-343G>T (n.560-343G>T) n.1323C>A c.560-2825G>T (n.560-2825G>T) c.560-5555G>T (n.560-5555G>T) n.616-2825G>T n.741-5555G>T n.741-2825G>T | |
11 | g.66529831C= | CA1979715359 | BBS1,ZDHHC24 | c.1352C= (p.Ala451=) c.965C= (p.Ala322=) c.1463C= (p.Ala488=) c.1061C= (p.Ala354=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.560-343G= (n.560-343G=) n.1323C= c.560-2825G= (n.560-2825G=) c.560-5555G= (n.560-5555G=) n.616-2825G= n.741-5555G= n.741-2825G= | |
11 | g.66529831C>G | CA381423876 | BBS1,ZDHHC24 | c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.560-343G>C (n.560-343G>C) n.1323C>G c.560-2825G>C (n.560-2825G>C) c.560-5555G>C (n.560-5555G>C) n.616-2825G>C n.741-5555G>C n.741-2825G>C | |
11 | g.66529831C>T | CA381423877 | BBS1,ZDHHC24 | c.1352C>T (p.Ala451Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.560-343G>A (n.560-343G>A) n.1323C>T c.560-2825G>A (n.560-2825G>A) c.560-5555G>A (n.560-5555G>A) n.616-2825G>A n.741-5555G>A n.741-2825G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66529832C>A | CA475340144 | BBS1,ZDHHC24 | c.1353C>A (p.Ala451=) c.966C>A (p.Ala322=) c.1464C>A (p.Ala488=) c.1062C>A (p.Ala354=) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.560-344G>T (n.560-344G>T) n.1324C>A c.560-2826G>T (n.560-2826G>T) c.560-5556G>T (n.560-5556G>T) n.616-2826G>T n.741-5556G>T n.741-2826G>T | |
11 | g.66529832C>G | CA475340145 | BBS1,ZDHHC24 | c.1353C>G (p.Ala451=) c.966C>G (p.Ala322=) c.1464C>G (p.Ala488=) c.1062C>G (p.Ala354=) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.560-344G>C (n.560-344G>C) n.1324C>G c.560-2826G>C (n.560-2826G>C) c.560-5556G>C (n.560-5556G>C) n.616-2826G>C n.741-5556G>C n.741-2826G>C | |
11 | g.66529832C>T | CA475340148 | BBS1,ZDHHC24 | c.1353C>T (p.Ala451=) c.966C>T (p.Ala322=) c.1464C>T (p.Ala488=) c.1062C>T (p.Ala354=) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.560-344G>A (n.560-344G>A) n.1324C>T c.560-2826G>A (n.560-2826G>A) c.560-5556G>A (n.560-5556G>A) n.616-2826G>A n.741-5556G>A n.741-2826G>A | ClinVar |
11 | g.66529832_66529833delinsCT | CA1979715363 | BBS1,ZDHHC24 | c.1353_1354delinsCT (p.Ala451=) c.966_967delinsCT (p.Ala322=) c.1464_1465delinsCT (p.Ala488=) c.1062_1063delinsCT (p.Ala354=) c.*1060_*1061delinsCT (n.*1060_*1061delinsCT) c.560-345_560-344delinsAG (n.560-345_560-344delinsAG) n.1324_1325delinsCT c.560-2827_560-2826delinsAG (n.560-2827_560-2826delinsAG) c.560-5557_560-5556delinsAG (n.560-5557_560-5556delinsAG) n.616-2827_616-2826delinsAG n.741-5557_741-5556delinsAG n.741-2827_741-2826delinsAG | |
11 | g.66529833T>A | CA381423879 | BBS1,ZDHHC24 | c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.560-345A>T (n.560-345A>T) n.1325T>A c.560-2827A>T (n.560-2827A>T) c.560-5557A>T (n.560-5557A>T) n.616-2827A>T n.741-5557A>T n.741-2827A>T | |
11 | g.66529833T>C | CA381423880 | BBS1,ZDHHC24 | c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.560-345A>G (n.560-345A>G) n.1325T>C c.560-2827A>G (n.560-2827A>G) c.560-5557A>G (n.560-5557A>G) n.616-2827A>G n.741-5557A>G n.741-2827A>G | |
11 | g.66529833T>G | CA381423881 | BBS1,ZDHHC24 | c.1354T>G (p.Phe452Val) c.967T>G (p.Phe323Val) c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.560-345A>C (n.560-345A>C) n.1325T>G c.560-2827A>C (n.560-2827A>C) c.560-5557A>C (n.560-5557A>C) n.616-2827A>C n.741-5557A>C n.741-2827A>C | |
11 | g.66529834del | CA679433169 | BBS1,ZDHHC24 | c.1355del (p.Phe452SerfsTer24) c.968del (p.Phe323SerfsTer24) c.1466del (p.Phe489SerfsTer24) c.1064del (p.Phe355SerfsTer24) c.*1062del (n.*1062del) c.560-345del (n.560-345del) n.1326del c.560-2827del (n.560-2827del) c.560-5557del (n.560-5557del) n.616-2827del n.741-5557del n.741-2827del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529834T>A | CA381423882 | BBS1,ZDHHC24 | c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.560-346A>T (n.560-346A>T) n.1326T>A c.560-2828A>T (n.560-2828A>T) c.560-5558A>T (n.560-5558A>T) n.616-2828A>T n.741-5558A>T n.741-2828A>T | |
11 | g.66529834T>C | CA381423883 | BBS1,ZDHHC24 | c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.560-346A>G (n.560-346A>G) n.1326T>C c.560-2828A>G (n.560-2828A>G) c.560-5558A>G (n.560-5558A>G) n.616-2828A>G n.741-5558A>G n.741-2828A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66529834T>G | CA381423884 | BBS1,ZDHHC24 | c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.560-346A>C (n.560-346A>C) n.1326T>G c.560-2828A>C (n.560-2828A>C) c.560-5558A>C (n.560-5558A>C) n.616-2828A>C n.741-5558A>C n.741-2828A>C | |
11 | g.66529834T= | CA1979715370 | BBS1,ZDHHC24 | c.1355T= (p.Phe452=) c.968T= (p.Phe323=) c.1466T= (p.Phe489=) c.1064T= (p.Phe355=) c.*1062T= (n.*1062T=) c.560-346A= (n.560-346A=) n.1326T= c.560-2828A= (n.560-2828A=) c.560-5558A= (n.560-5558A=) n.616-2828A= n.741-5558A= n.741-2828A= | |
11 | g.66529835C>A | CA381423885 | BBS1,ZDHHC24 | c.1356C>A (p.Phe452Leu) c.969C>A (p.Phe323Leu) c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.560-347G>T (n.560-347G>T) n.1327C>A c.560-2829G>T (n.560-2829G>T) c.560-5559G>T (n.560-5559G>T) n.616-2829G>T n.741-5559G>T n.741-2829G>T | |
11 | g.66529835C>G | CA381423886 | BBS1,ZDHHC24 | c.1356C>G (p.Phe452Leu) c.969C>G (p.Phe323Leu) c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.560-347G>C (n.560-347G>C) n.1327C>G c.560-2829G>C (n.560-2829G>C) c.560-5559G>C (n.560-5559G>C) n.616-2829G>C n.741-5559G>C n.741-2829G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66529835C>T | CA475340163 | BBS1,ZDHHC24 | c.1356C>T (p.Phe452=) c.969C>T (p.Phe323=) c.1467C>T (p.Phe489=) c.1065C>T (p.Phe355=) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.560-347G>A (n.560-347G>A) n.1327C>T c.560-2829G>A (n.560-2829G>A) c.560-5559G>A (n.560-5559G>A) n.616-2829G>A n.741-5559G>A n.741-2829G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66529836C>A | CA381423887 | BBS1,ZDHHC24 | c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.560-348G>T (n.560-348G>T) n.1328C>A c.560-2830G>T (n.560-2830G>T) c.560-5560G>T (n.560-5560G>T) n.616-2830G>T n.741-5560G>T n.741-2830G>T | |
11 | g.66529836C>G | CA381423888 | BBS1,ZDHHC24 | c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.560-348G>C (n.560-348G>C) n.1328C>G c.560-2830G>C (n.560-2830G>C) c.560-5560G>C (n.560-5560G>C) n.616-2830G>C n.741-5560G>C n.741-2830G>C | |
11 | g.66529836C>T | CA381423889 | BBS1,ZDHHC24 | c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.560-348G>A (n.560-348G>A) n.1328C>T c.560-2830G>A (n.560-2830G>A) c.560-5560G>A (n.560-5560G>A) n.616-2830G>A n.741-5560G>A n.741-2830G>A | |
11 | g.66529837A>C | CA381423890 | BBS1,ZDHHC24 | c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.560-349T>G (n.560-349T>G) n.1329A>C c.560-2831T>G (n.560-2831T>G) c.560-5561T>G (n.560-5561T>G) n.616-2831T>G n.741-5561T>G n.741-2831T>G | |
11 | g.66529837A>G | CA381423892 | BBS1,ZDHHC24 | c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.560-349T>C (n.560-349T>C) n.1329A>G c.560-2831T>C (n.560-2831T>C) c.560-5561T>C (n.560-5561T>C) n.616-2831T>C n.741-5561T>C n.741-2831T>C | |
11 | g.66529837A>T | CA381423891 | BBS1,ZDHHC24 | c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.560-349T>A (n.560-349T>A) n.1329A>T c.560-2831T>A (n.560-2831T>A) c.560-5561T>A (n.560-5561T>A) n.616-2831T>A n.741-5561T>A n.741-2831T>A | |
11 | g.66529838G>A | CA475340176 | BBS1,ZDHHC24 | c.1359G>A (p.Gln453=) c.972G>A (p.Gln324=) c.1470G>A (p.Gln490=) c.1068G>A (p.Gln356=) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.560-350C>T (n.560-350C>T) n.1330G>A c.560-2832C>T (n.560-2832C>T) c.560-5562C>T (n.560-5562C>T) n.616-2832C>T n.741-5562C>T n.741-2832C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529838G>C | CA381423893 | BBS1,ZDHHC24 | c.1359G>C (p.Gln453His) c.972G>C (p.Gln324His) c.1470G>C (p.Gln490His) c.1068G>C (p.Gln356His) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.560-350C>G (n.560-350C>G) n.1330G>C c.560-2832C>G (n.560-2832C>G) c.560-5562C>G (n.560-5562C>G) n.616-2832C>G n.741-5562C>G n.741-2832C>G | |
11 | g.66529838G= | CA1979715373 | BBS1,ZDHHC24 | c.1359G= (p.Gln453=) c.972G= (p.Gln324=) c.1470G= (p.Gln490=) c.1068G= (p.Gln356=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.560-350C= (n.560-350C=) n.1330G= c.560-2832C= (n.560-2832C=) c.560-5562C= (n.560-5562C=) n.616-2832C= n.741-5562C= n.741-2832C= | |
11 | g.66529838G>T | CA381423894 | BBS1,ZDHHC24 | c.1359G>T (p.Gln453His) c.972G>T (p.Gln324His) c.1470G>T (p.Gln490His) c.1068G>T (p.Gln356His) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.560-350C>A (n.560-350C>A) n.1330G>T c.560-2832C>A (n.560-2832C>A) c.560-5562C>A (n.560-5562C>A) n.616-2832C>A n.741-5562C>A n.741-2832C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529839A>C | CA381423895 | BBS1,ZDHHC24 | c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.560-351T>G (n.560-351T>G) n.1331A>C c.560-2833T>G (n.560-2833T>G) c.560-5563T>G (n.560-5563T>G) n.616-2833T>G n.741-5563T>G n.741-2833T>G | |
11 | g.66529839A>G | CA381423896 | BBS1,ZDHHC24 | c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.560-351T>C (n.560-351T>C) n.1331A>G c.560-2833T>C (n.560-2833T>C) c.560-5563T>C (n.560-5563T>C) n.616-2833T>C n.741-5563T>C n.741-2833T>C | |
11 | g.66529839A>T | CA381423897 | BBS1,ZDHHC24 | c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.560-351T>A (n.560-351T>A) n.1331A>T c.560-2833T>A (n.560-2833T>A) c.560-5563T>A (n.560-5563T>A) n.616-2833T>A n.741-5563T>A n.741-2833T>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529840C>A | CA381423898 | BBS1,ZDHHC24 | c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) c.1472C>A (p.Thr491Lys) c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.560-352G>T (n.560-352G>T) n.1332C>A c.560-2834G>T (n.560-2834G>T) c.560-5564G>T (n.560-5564G>T) n.616-2834G>T n.741-5564G>T n.741-2834G>T | |
11 | g.66529840C>G | CA381423899 | BBS1,ZDHHC24 | c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) c.1472C>G (p.Thr491Arg) c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.560-352G>C (n.560-352G>C) n.1332C>G c.560-2834G>C (n.560-2834G>C) c.560-5564G>C (n.560-5564G>C) n.616-2834G>C n.741-5564G>C n.741-2834G>C | |
11 | g.66529840C>T | CA381423900 | BBS1,ZDHHC24 | c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.560-352G>A (n.560-352G>A) n.1332C>T c.560-2834G>A (n.560-2834G>A) c.560-5564G>A (n.560-5564G>A) n.616-2834G>A n.741-5564G>A n.741-2834G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529841A= | CA1979715374 | BBS1,ZDHHC24 | c.1362A= (p.Thr454=) c.975A= (p.Thr325=) c.1473A= (p.Thr491=) c.1071A= (p.Thr357=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.560-353T= (n.560-353T=) n.1333A= c.560-2835T= (n.560-2835T=) c.560-5565T= (n.560-5565T=) n.616-2835T= n.741-5565T= n.741-2835T= | |
11 | g.66529841A>C | CA475340189 | BBS1,ZDHHC24 | c.1362A>C (p.Thr454=) c.975A>C (p.Thr325=) c.1473A>C (p.Thr491=) c.1071A>C (p.Thr357=) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.560-353T>G (n.560-353T>G) n.1333A>C c.560-2835T>G (n.560-2835T>G) c.560-5565T>G (n.560-5565T>G) n.616-2835T>G n.741-5565T>G n.741-2835T>G | |
11 | g.66529841A>G | CA475340190 | BBS1,ZDHHC24 | c.1362A>G (p.Thr454=) c.975A>G (p.Thr325=) c.1473A>G (p.Thr491=) c.1071A>G (p.Thr357=) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.560-353T>C (n.560-353T>C) n.1333A>G c.560-2835T>C (n.560-2835T>C) c.560-5565T>C (n.560-5565T>C) n.616-2835T>C n.741-5565T>C n.741-2835T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66529841A>T | CA475340191 | BBS1,ZDHHC24 | c.1362A>T (p.Thr454=) c.975A>T (p.Thr325=) c.1473A>T (p.Thr491=) c.1071A>T (p.Thr357=) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.560-353T>A (n.560-353T>A) n.1333A>T c.560-2835T>A (n.560-2835T>A) c.560-5565T>A (n.560-5565T>A) n.616-2835T>A n.741-5565T>A n.741-2835T>A | |
11 | g.66529842G>A | CA381423901 | BBS1,ZDHHC24 | c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.560-354C>T (n.560-354C>T) n.1334G>A c.560-2836C>T (n.560-2836C>T) c.560-5566C>T (n.560-5566C>T) n.616-2836C>T n.741-5566C>T n.741-2836C>T | |
11 | g.66529842G>C | CA381423902 | BBS1,ZDHHC24 | c.1363G>C (p.Asp455His) c.976G>C (p.Asp326His) c.1474G>C (p.Asp492His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.560-354C>G (n.560-354C>G) n.1334G>C c.560-2836C>G (n.560-2836C>G) c.560-5566C>G (n.560-5566C>G) n.616-2836C>G n.741-5566C>G n.741-2836C>G | |
11 | g.66529842G>T | CA381423903 | BBS1,ZDHHC24 | c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.560-354C>A (n.560-354C>A) n.1334G>T c.560-2836C>A (n.560-2836C>A) c.560-5566C>A (n.560-5566C>A) n.616-2836C>A n.741-5566C>A n.741-2836C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529843A>C | CA381423904 | BBS1,ZDHHC24 | c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.560-355T>G (n.560-355T>G) n.1335A>C c.560-2837T>G (n.560-2837T>G) c.560-5567T>G (n.560-5567T>G) n.616-2837T>G n.741-5567T>G n.741-2837T>G | |
11 | g.66529843A>G | CA381423905 | BBS1,ZDHHC24 | c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.560-355T>C (n.560-355T>C) n.1335A>G c.560-2837T>C (n.560-2837T>C) c.560-5567T>C (n.560-5567T>C) n.616-2837T>C n.741-5567T>C n.741-2837T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66529843A>T | CA381423906 | BBS1,ZDHHC24 | c.1364A>T (p.Asp455Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.1475A>T (p.Asp492Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.560-355T>A (n.560-355T>A) n.1335A>T c.560-2837T>A (n.560-2837T>A) c.560-5567T>A (n.560-5567T>A) n.616-2837T>A n.741-5567T>A n.741-2837T>A | |
11 | g.66529844C>A | CA381423907 | BBS1,ZDHHC24 | c.1365C>A (p.Asp455Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) c.1476C>A (p.Asp492Glu) c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.560-356G>T (n.560-356G>T) n.1336C>A c.560-2838G>T (n.560-2838G>T) c.560-5568G>T (n.560-5568G>T) n.616-2838G>T n.741-5568G>T n.741-2838G>T | |
11 | g.66529844C>G | CA381423908 | BBS1,ZDHHC24 | c.1365C>G (p.Asp455Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) c.1476C>G (p.Asp492Glu) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.560-356G>C (n.560-356G>C) n.1336C>G c.560-2838G>C (n.560-2838G>C) c.560-5568G>C (n.560-5568G>C) n.616-2838G>C n.741-5568G>C n.741-2838G>C | |
11 | g.66529844C>T | CA475340209 | BBS1,ZDHHC24 | c.1365C>T (p.Asp455=) c.978C>T (p.Asp326=) c.1476C>T (p.Asp492=) c.1074C>T (p.Asp358=) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.560-356G>A (n.560-356G>A) n.1336C>T c.560-2838G>A (n.560-2838G>A) c.560-5568G>A (n.560-5568G>A) n.616-2838G>A n.741-5568G>A n.741-2838G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66529845C>A | CA381423910 | BBS1,ZDHHC24 | c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.560-357G>T (n.560-357G>T) n.1337C>A c.560-2839G>T (n.560-2839G>T) c.560-5569G>T (n.560-5569G>T) n.616-2839G>T n.741-5569G>T n.741-2839G>T | |
11 | g.66529845C= | CA1979715378 | BBS1,ZDHHC24 | c.1366C= (p.Leu456=) c.979C= (p.Leu327=) c.1477C= (p.Leu493=) c.1075C= (p.Leu359=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.560-357G= (n.560-357G=) n.1337C= c.560-2839G= (n.560-2839G=) c.560-5569G= (n.560-5569G=) n.616-2839G= n.741-5569G= n.741-2839G= | |
11 | g.66529845C>G | CA381423909 | BBS1,ZDHHC24 | c.1366C>G (p.Leu456Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.560-357G>C (n.560-357G>C) n.1337C>G c.560-2839G>C (n.560-2839G>C) c.560-5569G>C (n.560-5569G>C) n.616-2839G>C n.741-5569G>C n.741-2839G>C | dbSNP |
11 | g.66529845C>T | CA475340212 | BBS1,ZDHHC24 | c.1366C>T (p.Leu456=) c.979C>T (p.Leu327=) c.1477C>T (p.Leu493=) c.1075C>T (p.Leu359=) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.560-357G>A (n.560-357G>A) n.1337C>T c.560-2839G>A (n.560-2839G>A) c.560-5569G>A (n.560-5569G>A) n.616-2839G>A n.741-5569G>A n.741-2839G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529846T>A | CA381423911 | BBS1,ZDHHC24 | c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.560-358A>T (n.560-358A>T) n.1338T>A c.560-2840A>T (n.560-2840A>T) c.560-5570A>T (n.560-5570A>T) n.616-2840A>T n.741-5570A>T n.741-2840A>T | |
11 | g.66529846T>C | CA381423912 | BBS1,ZDHHC24 | c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.560-358A>G (n.560-358A>G) n.1338T>C c.560-2840A>G (n.560-2840A>G) c.560-5570A>G (n.560-5570A>G) n.616-2840A>G n.741-5570A>G n.741-2840A>G | |
11 | g.66529846T>G | CA381423913 | BBS1,ZDHHC24 | c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.560-358A>C (n.560-358A>C) n.1338T>G c.560-2840A>C (n.560-2840A>C) c.560-5570A>C (n.560-5570A>C) n.616-2840A>C n.741-5570A>C n.741-2840A>C | |
11 | g.66529847del | CA2614506730 | BBS1,ZDHHC24 | c.1368del (p.Tyr457ThrfsTer19) c.981del (p.Tyr328ThrfsTer19) c.1479del (p.Tyr494ThrfsTer19) c.1077del (p.Tyr360ThrfsTer19) c.*1075del (n.*1075del) c.560-359del (n.560-359del) n.1339del c.560-2841del (n.560-2841del) c.560-5571del (n.560-5571del) n.616-2841del n.741-5571del n.741-2841del | gnomAD v4 |
11 | g.66529847A= | CA1979715383 | BBS1,ZDHHC24 | c.1368A= (p.Leu456=) c.981A= (p.Leu327=) c.1479A= (p.Leu493=) c.1077A= (p.Leu359=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.560-359T= (n.560-359T=) n.1339A= c.560-2841T= (n.560-2841T=) c.560-5571T= (n.560-5571T=) n.616-2841T= n.741-5571T= n.741-2841T= | |
11 | g.66529847A>C | CA475340219 | BBS1,ZDHHC24 | c.1368A>C (p.Leu456=) c.981A>C (p.Leu327=) c.1479A>C (p.Leu493=) c.1077A>C (p.Leu359=) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.560-359T>G (n.560-359T>G) n.1339A>C c.560-2841T>G (n.560-2841T>G) c.560-5571T>G (n.560-5571T>G) n.616-2841T>G n.741-5571T>G n.741-2841T>G | |
11 | g.66529847A>G | CA475340222 | BBS1,ZDHHC24 | c.1368A>G (p.Leu456=) c.981A>G (p.Leu327=) c.1479A>G (p.Leu493=) c.1077A>G (p.Leu359=) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.560-359T>C (n.560-359T>C) n.1339A>G c.560-2841T>C (n.560-2841T>C) c.560-5571T>C (n.560-5571T>C) n.616-2841T>C n.741-5571T>C n.741-2841T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66529847A>T | CA475340225 | BBS1,ZDHHC24 | c.1368A>T (p.Leu456=) c.981A>T (p.Leu327=) c.1479A>T (p.Leu493=) c.1077A>T (p.Leu359=) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.560-359T>A (n.560-359T>A) n.1339A>T c.560-2841T>A (n.560-2841T>A) c.560-5571T>A (n.560-5571T>A) n.616-2841T>A n.741-5571T>A n.741-2841T>A | |
11 | g.66529848T>A | CA381423914 | BBS1,ZDHHC24 | c.1369T>A (p.Tyr457Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.560-360A>T (n.560-360A>T) n.1340T>A c.560-2842A>T (n.560-2842A>T) c.560-5572A>T (n.560-5572A>T) n.616-2842A>T n.741-5572A>T n.741-2842A>T | |
11 | g.66529848T>C | CA381423915 | BBS1,ZDHHC24 | c.1369T>C (p.Tyr457His) c.982T>C (p.Tyr328His) c.1480T>C (p.Tyr494His) c.1078T>C (p.Tyr360His) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.560-360A>G (n.560-360A>G) n.1340T>C c.560-2842A>G (n.560-2842A>G) c.560-5572A>G (n.560-5572A>G) n.616-2842A>G n.741-5572A>G n.741-2842A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66529848T>G | CA381423916 | BBS1,ZDHHC24 | c.1369T>G (p.Tyr457Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.560-360A>C (n.560-360A>C) n.1340T>G c.560-2842A>C (n.560-2842A>C) c.560-5572A>C (n.560-5572A>C) n.616-2842A>C n.741-5572A>C n.741-2842A>C | |
11 | g.66529848T= | CA1979715386 | BBS1,ZDHHC24 | c.1369T= (p.Tyr457=) c.982T= (p.Tyr328=) c.1480T= (p.Tyr494=) c.1078T= (p.Tyr360=) c.*1076T= (n.*1076T=) c.560-360A= (n.560-360A=) n.1340T= c.560-2842A= (n.560-2842A=) c.560-5572A= (n.560-5572A=) n.616-2842A= n.741-5572A= n.741-2842A= | |
11 | g.66529849A>C | CA381423919 | BBS1,ZDHHC24 | c.1370A>C (p.Tyr457Ser) c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.560-361T>G (n.560-361T>G) n.1341A>C c.560-2843T>G (n.560-2843T>G) c.560-5573T>G (n.560-5573T>G) n.616-2843T>G n.741-5573T>G n.741-2843T>G | |
11 | g.66529849A>G | CA381423917 | BBS1,ZDHHC24 | c.1370A>G (p.Tyr457Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.560-361T>C (n.560-361T>C) n.1341A>G c.560-2843T>C (n.560-2843T>C) c.560-5573T>C (n.560-5573T>C) n.616-2843T>C n.741-5573T>C n.741-2843T>C | |
11 | g.66529849A>T | CA381423918 | BBS1,ZDHHC24 | c.1370A>T (p.Tyr457Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.560-361T>A (n.560-361T>A) n.1341A>T c.560-2843T>A (n.560-2843T>A) c.560-5573T>A (n.560-5573T>A) n.616-2843T>A n.741-5573T>A n.741-2843T>A | |
11 | g.66529850C>A | CA381423920 | BBS1,ZDHHC24 | c.1371C>A (p.Tyr457Ter) c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.1482C>A (p.Tyr494Ter) c.1080C>A (p.Tyr360Ter) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.560-362G>T (n.560-362G>T) n.1342C>A c.560-2844G>T (n.560-2844G>T) c.560-5574G>T (n.560-5574G>T) n.616-2844G>T n.741-5574G>T n.741-2844G>T | |
11 | g.66529850C= | CA1979715390 | BBS1,ZDHHC24 | c.1371C= (p.Tyr457=) c.984C= (p.Tyr328=) c.1482C= (p.Tyr494=) c.1080C= (p.Tyr360=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.560-362G= (n.560-362G=) n.1342C= c.560-2844G= (n.560-2844G=) c.560-5574G= (n.560-5574G=) n.616-2844G= n.741-5574G= n.741-2844G= | |
11 | g.66529850C>G | CA381423921 | BBS1,ZDHHC24 | c.1371C>G (p.Tyr457Ter) c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.1482C>G (p.Tyr494Ter) c.1080C>G (p.Tyr360Ter) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.560-362G>C (n.560-362G>C) n.1342C>G c.560-2844G>C (n.560-2844G>C) c.560-5574G>C (n.560-5574G>C) n.616-2844G>C n.741-5574G>C n.741-2844G>C | |
11 | g.66529850C>T | CA6123748 | BBS1,ZDHHC24 | c.1371C>T (p.Tyr457=) c.984C>T (p.Tyr328=) c.1482C>T (p.Tyr494=) c.1080C>T (p.Tyr360=) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.560-362G>A (n.560-362G>A) n.1342C>T c.560-2844G>A (n.560-2844G>A) c.560-5574G>A (n.560-5574G>A) n.616-2844G>A n.741-5574G>A n.741-2844G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529851C>A | CA381423922 | BBS1,ZDHHC24 | c.1372C>A (p.Leu458Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.1483C>A (p.Leu495Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.560-363G>T (n.560-363G>T) n.1343C>A c.560-2845G>T (n.560-2845G>T) c.560-5575G>T (n.560-5575G>T) n.616-2845G>T n.741-5575G>T n.741-2845G>T | |
11 | g.66529851C>G | CA381423923 | BBS1,ZDHHC24 | c.1372C>G (p.Leu458Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.560-363G>C (n.560-363G>C) n.1343C>G c.560-2845G>C (n.560-2845G>C) c.560-5575G>C (n.560-5575G>C) n.616-2845G>C n.741-5575G>C n.741-2845G>C | |
11 | g.66529851C>T | CA475340240 | BBS1,ZDHHC24 | c.1372C>T (p.Leu458=) c.985C>T (p.Leu329=) c.1483C>T (p.Leu495=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.560-363G>A (n.560-363G>A) n.1343C>T c.560-2845G>A (n.560-2845G>A) c.560-5575G>A (n.560-5575G>A) n.616-2845G>A n.741-5575G>A n.741-2845G>A | |
11 | g.66529852T>A | CA381423924 | BBS1,ZDHHC24 | c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.560-364A>T (n.560-364A>T) n.1344T>A c.560-2846A>T (n.560-2846A>T) c.560-5576A>T (n.560-5576A>T) n.616-2846A>T n.741-5576A>T n.741-2846A>T | |
11 | g.66529852T>C | CA381423926 | BBS1,ZDHHC24 | c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.560-364A>G (n.560-364A>G) n.1344T>C c.560-2846A>G (n.560-2846A>G) c.560-5576A>G (n.560-5576A>G) n.616-2846A>G n.741-5576A>G n.741-2846A>G | |
11 | g.66529852T>G | CA381423925 | BBS1,ZDHHC24 | c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.560-364A>C (n.560-364A>C) n.1344T>G c.560-2846A>C (n.560-2846A>C) c.560-5576A>C (n.560-5576A>C) n.616-2846A>C n.741-5576A>C n.741-2846A>C | |
11 | g.66529853del | CA2840214906 | BBS1,ZDHHC24 | c.1374del (p.Leu459CysfsTer17) c.987del (p.Leu330CysfsTer17) c.1485del (p.Leu496CysfsTer17) c.1083del (p.Leu362CysfsTer17) c.*1081del (n.*1081del) c.560-365del (n.560-365del) n.1345del c.560-2847del (n.560-2847del) c.560-5577del (n.560-5577del) n.616-2847del n.741-5577del n.741-2847del | |
11 | g.66529853G>A | CA475340261 | BBS1,ZDHHC24 | c.1374G>A (p.Leu458=) c.987G>A (p.Leu329=) c.1485G>A (p.Leu495=) c.1083G>A (p.Leu361=) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.560-365C>T (n.560-365C>T) n.1345G>A c.560-2847C>T (n.560-2847C>T) c.560-5577C>T (n.560-5577C>T) n.616-2847C>T n.741-5577C>T n.741-2847C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66529853G>C | CA475340263 | BBS1,ZDHHC24 | c.1374G>C (p.Leu458=) c.987G>C (p.Leu329=) c.1485G>C (p.Leu495=) c.1083G>C (p.Leu361=) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.560-365C>G (n.560-365C>G) n.1345G>C c.560-2847C>G (n.560-2847C>G) c.560-5577C>G (n.560-5577C>G) n.616-2847C>G n.741-5577C>G n.741-2847C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66529853G>T | CA475340266 | BBS1,ZDHHC24 | c.1374G>T (p.Leu458=) c.987G>T (p.Leu329=) c.1485G>T (p.Leu495=) c.1083G>T (p.Leu361=) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.560-365C>A (n.560-365C>A) n.1345G>T c.560-2847C>A (n.560-2847C>A) c.560-5577C>A (n.560-5577C>A) n.616-2847C>A n.741-5577C>A n.741-2847C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529853dup | CA2838419312 | BBS1,ZDHHC24 | c.1374dup (p.Leu459AlafsTer?) c.987dup (p.Leu330AlafsTer?) c.1485dup (p.Leu496AlafsTer?) c.1083dup (p.Leu362AlafsTer?) c.*1081dup (n.*1081dup) c.560-365dup (n.560-365dup) n.1345dup c.560-2847dup (n.560-2847dup) c.560-5577dup (n.560-5577dup) n.616-2847dup n.741-5577dup n.741-2847dup | |
11 | g.66529854C>A | CA381423927 | BBS1,ZDHHC24 | c.1375C>A (p.Leu459Met) c.988C>A (p.Leu330Met) c.1486C>A (p.Leu496Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.560-366G>T (n.560-366G>T) n.1346C>A c.560-2848G>T (n.560-2848G>T) c.560-5578G>T (n.560-5578G>T) n.616-2848G>T n.741-5578G>T n.741-2848G>T | |
11 | g.66529854C>G | CA381423928 | BBS1,ZDHHC24 | c.1375C>G (p.Leu459Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.560-366G>C (n.560-366G>C) n.1346C>G c.560-2848G>C (n.560-2848G>C) c.560-5578G>C (n.560-5578G>C) n.616-2848G>C n.741-5578G>C n.741-2848G>C | |
11 | g.66529854C>T | CA475340272 | BBS1,ZDHHC24 | c.1375C>T (p.Leu459=) c.988C>T (p.Leu330=) c.1486C>T (p.Leu496=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.560-366G>A (n.560-366G>A) n.1346C>T c.560-2848G>A (n.560-2848G>A) c.560-5578G>A (n.560-5578G>A) n.616-2848G>A n.741-5578G>A n.741-2848G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529855T>A | CA381423929 | BBS1,ZDHHC24 | c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.560-367A>T (n.560-367A>T) n.1347T>A c.560-2849A>T (n.560-2849A>T) c.560-5579A>T (n.560-5579A>T) n.616-2849A>T n.741-5579A>T n.741-2849A>T | |
11 | g.66529855T>C | CA381423930 | BBS1,ZDHHC24 | c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.560-367A>G (n.560-367A>G) n.1347T>C c.560-2849A>G (n.560-2849A>G) c.560-5579A>G (n.560-5579A>G) n.616-2849A>G n.741-5579A>G n.741-2849A>G | |
11 | g.66529855T>G | CA381423931 | BBS1,ZDHHC24 | c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.560-367A>C (n.560-367A>C) n.1347T>G c.560-2849A>C (n.560-2849A>C) c.560-5579A>C (n.560-5579A>C) n.616-2849A>C n.741-5579A>C n.741-2849A>C | |
11 | g.66529855T= | CA1979715402 | BBS1,ZDHHC24 | c.1376T= (p.Leu459=) c.989T= (p.Leu330=) c.1487T= (p.Leu496=) c.1085T= (p.Leu362=) c.*1083T= (n.*1083T=) c.560-367A= (n.560-367A=) n.1347T= c.560-2849A= (n.560-2849A=) c.560-5579A= (n.560-5579A=) n.616-2849A= n.741-5579A= n.741-2849A= | |
11 | g.66529856G>A | CA475340286 | BBS1,ZDHHC24 | c.1377G>A (p.Leu459=) c.990G>A (p.Leu330=) c.1488G>A (p.Leu496=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.560-368C>T (n.560-368C>T) n.1348G>A c.560-2850C>T (n.560-2850C>T) c.560-5580C>T (n.560-5580C>T) n.616-2850C>T n.741-5580C>T n.741-2850C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66529856G>C | CA475340290 | BBS1,ZDHHC24 | c.1377G>C (p.Leu459=) c.990G>C (p.Leu330=) c.1488G>C (p.Leu496=) c.1086G>C (p.Leu362=) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.560-368C>G (n.560-368C>G) n.1348G>C c.560-2850C>G (n.560-2850C>G) c.560-5580C>G (n.560-5580C>G) n.616-2850C>G n.741-5580C>G n.741-2850C>G | |
11 | g.66529856G>T | CA475340293 | BBS1,ZDHHC24 | c.1377G>T (p.Leu459=) c.990G>T (p.Leu330=) c.1488G>T (p.Leu496=) c.1086G>T (p.Leu362=) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.560-368C>A (n.560-368C>A) n.1348G>T c.560-2850C>A (n.560-2850C>A) c.560-5580C>A (n.560-5580C>A) n.616-2850C>A n.741-5580C>A n.741-2850C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529864_66529880dup | CA599866558 | BBS1,ZDHHC24 | c.1385_1401dup (p.Leu468ValfsTer14) c.998_1014dup (p.Leu339ValfsTer14) c.1496_1512dup (p.Leu505ValfsTer14) c.1094_1110dup (p.Leu371ValfsTer14) c.*1092_*1108dup (n.*1092_*1108dup) c.560-384_560-368dup (n.560-384_560-368dup) n.1356_1372dup c.560-2866_560-2850dup (n.560-2866_560-2850dup) c.560-5596_560-5580dup (n.560-5596_560-5580dup) n.616-2866_616-2850dup n.741-5596_741-5580dup n.741-2866_741-2850dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66529857C>A | CA381423932 | BBS1,ZDHHC24 | c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.991C>A (p.Arg331Ser) c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.1087C>A (p.Arg363Ser) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.560-369G>T (n.560-369G>T) n.1349C>A c.560-2851G>T (n.560-2851G>T) c.560-5581G>T (n.560-5581G>T) n.616-2851G>T n.741-5581G>T n.741-2851G>T | |
11 | g.66529857C= | CA1979715413 | BBS1,ZDHHC24 | c.1378C= (p.Arg460=) c.991C= (p.Arg331=) c.1489C= (p.Arg497=) c.1087C= (p.Arg363=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.560-369G= (n.560-369G=) n.1349C= c.560-2851G= (n.560-2851G=) c.560-5581G= (n.560-5581G=) n.616-2851G= n.741-5581G= n.741-2851G= | |
11 | g.66529857C>G | CA381423933 | BBS1,ZDHHC24 | c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.560-369G>C (n.560-369G>C) n.1349C>G c.560-2851G>C (n.560-2851G>C) c.560-5581G>C (n.560-5581G>C) n.616-2851G>C n.741-5581G>C n.741-2851G>C | |
11 | g.66529857C>T | CA6123749 | BBS1,ZDHHC24 | c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.991C>T (p.Arg331Cys) c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.1087C>T (p.Arg363Cys) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.560-369G>A (n.560-369G>A) n.1349C>T c.560-2851G>A (n.560-2851G>A) c.560-5581G>A (n.560-5581G>A) n.616-2851G>A n.741-5581G>A n.741-2851G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529858G>A | CA6123750 | BBS1,ZDHHC24 | c.1379G>A (p.Arg460His) c.992G>A (p.Arg331His) c.1490G>A (p.Arg497His) c.1088G>A (p.Arg363His) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.560-370C>T (n.560-370C>T) n.1350G>A c.560-2852C>T (n.560-2852C>T) c.560-5582C>T (n.560-5582C>T) n.616-2852C>T n.741-5582C>T n.741-2852C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529858G>C | CA381423934 | BBS1,ZDHHC24 | c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.560-370C>G (n.560-370C>G) n.1350G>C c.560-2852C>G (n.560-2852C>G) c.560-5582C>G (n.560-5582C>G) n.616-2852C>G n.741-5582C>G n.741-2852C>G | |
11 | g.66529858G= | CA1979715423 | BBS1,ZDHHC24 | c.1379G= (p.Arg460=) c.992G= (p.Arg331=) c.1490G= (p.Arg497=) c.1088G= (p.Arg363=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.560-370C= (n.560-370C=) n.1350G= c.560-2852C= (n.560-2852C=) c.560-5582C= (n.560-5582C=) n.616-2852C= n.741-5582C= n.741-2852C= | |
11 | g.66529858G>T | CA381423935 | BBS1,ZDHHC24 | c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.560-370C>A (n.560-370C>A) n.1350G>T c.560-2852C>A (n.560-2852C>A) c.560-5582C>A (n.560-5582C>A) n.616-2852C>A n.741-5582C>A n.741-2852C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529859C>A | CA475340313 | BBS1,ZDHHC24 | c.1380C>A (p.Arg460=) c.993C>A (p.Arg331=) c.1491C>A (p.Arg497=) c.1089C>A (p.Arg363=) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.560-371G>T (n.560-371G>T) n.1351C>A c.560-2853G>T (n.560-2853G>T) c.560-5583G>T (n.560-5583G>T) n.616-2853G>T n.741-5583G>T n.741-2853G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529859C= | CA1979715426 | BBS1,ZDHHC24 | c.1380C= (p.Arg460=) c.993C= (p.Arg331=) c.1491C= (p.Arg497=) c.1089C= (p.Arg363=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.560-371G= (n.560-371G=) n.1351C= c.560-2853G= (n.560-2853G=) c.560-5583G= (n.560-5583G=) n.616-2853G= n.741-5583G= n.741-2853G= | |
11 | g.66529859C>G | CA475340315 | BBS1,ZDHHC24 | c.1380C>G (p.Arg460=) c.993C>G (p.Arg331=) c.1491C>G (p.Arg497=) c.1089C>G (p.Arg363=) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.560-371G>C (n.560-371G>C) n.1351C>G c.560-2853G>C (n.560-2853G>C) c.560-5583G>C (n.560-5583G>C) n.616-2853G>C n.741-5583G>C n.741-2853G>C | |
11 | g.66529859C>T | CA475340312 | BBS1,ZDHHC24 | c.1380C>T (p.Arg460=) c.993C>T (p.Arg331=) c.1491C>T (p.Arg497=) c.1089C>T (p.Arg363=) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.560-371G>A (n.560-371G>A) n.1351C>T c.560-2853G>A (n.560-2853G>A) c.560-5583G>A (n.560-5583G>A) n.616-2853G>A n.741-5583G>A n.741-2853G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529860C>A | CA381423936 | BBS1,ZDHHC24 | c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.560-372G>T (n.560-372G>T) n.1352C>A c.560-2854G>T (n.560-2854G>T) c.560-5584G>T (n.560-5584G>T) n.616-2854G>T n.741-5584G>T n.741-2854G>T | |
11 | g.66529860C= | CA1979715428 | BBS1,ZDHHC24 | c.1381C= (p.Leu461=) c.994C= (p.Leu332=) c.1492C= (p.Leu498=) c.1090C= (p.Leu364=) c.*1088C= (n.*1088C=) c.560-372G= (n.560-372G=) n.1352C= c.560-2854G= (n.560-2854G=) c.560-5584G= (n.560-5584G=) n.616-2854G= n.741-5584G= n.741-2854G= | |
11 | g.66529860C>G | CA381423937 | BBS1,ZDHHC24 | c.1381C>G (p.Leu461Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.560-372G>C (n.560-372G>C) n.1352C>G c.560-2854G>C (n.560-2854G>C) c.560-5584G>C (n.560-5584G>C) n.616-2854G>C n.741-5584G>C n.741-2854G>C | dbSNP |
11 | g.66529860C>T | CA475340327 | BBS1,ZDHHC24 | c.1381C>T (p.Leu461=) c.994C>T (p.Leu332=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.1090C>T (p.Leu364=) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.560-372G>A (n.560-372G>A) n.1352C>T c.560-2854G>A (n.560-2854G>A) c.560-5584G>A (n.560-5584G>A) n.616-2854G>A n.741-5584G>A n.741-2854G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529861T>A | CA381423938 | BBS1,ZDHHC24 | c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.560-373A>T (n.560-373A>T) n.1353T>A c.560-2855A>T (n.560-2855A>T) c.560-5585A>T (n.560-5585A>T) n.616-2855A>T n.741-5585A>T n.741-2855A>T | |
11 | g.66529861T>C | CA381423940 | BBS1,ZDHHC24 | c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.560-373A>G (n.560-373A>G) n.1353T>C c.560-2855A>G (n.560-2855A>G) c.560-5585A>G (n.560-5585A>G) n.616-2855A>G n.741-5585A>G n.741-2855A>G | |
11 | g.66529861T>G | CA381423939 | BBS1,ZDHHC24 | c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.560-373A>C (n.560-373A>C) n.1353T>G c.560-2855A>C (n.560-2855A>C) c.560-5585A>C (n.560-5585A>C) n.616-2855A>C n.741-5585A>C n.741-2855A>C | |
11 | g.66529862A= | CA1979715431 | BBS1,ZDHHC24 | c.1383A= (p.Leu461=) c.996A= (p.Leu332=) c.1494A= (p.Leu498=) c.1092A= (p.Leu364=) c.*1090A= (n.*1090A=) c.560-374T= (n.560-374T=) n.1354A= c.560-2856T= (n.560-2856T=) c.560-5586T= (n.560-5586T=) n.616-2856T= n.741-5586T= n.741-2856T= | |
11 | g.66529862A>C | CA475340343 | BBS1,ZDHHC24 | c.1383A>C (p.Leu461=) c.996A>C (p.Leu332=) c.1494A>C (p.Leu498=) c.1092A>C (p.Leu364=) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.560-374T>G (n.560-374T>G) n.1354A>C c.560-2856T>G (n.560-2856T>G) c.560-5586T>G (n.560-5586T>G) n.616-2856T>G n.741-5586T>G n.741-2856T>G | |
11 | g.66529862A>G | CA6123751 | BBS1,ZDHHC24 | c.1383A>G (p.Leu461=) c.996A>G (p.Leu332=) c.1494A>G (p.Leu498=) c.1092A>G (p.Leu364=) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.560-374T>C (n.560-374T>C) n.1354A>G c.560-2856T>C (n.560-2856T>C) c.560-5586T>C (n.560-5586T>C) n.616-2856T>C n.741-5586T>C n.741-2856T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529862A>T | CA475340340 | BBS1,ZDHHC24 | c.1383A>T (p.Leu461=) c.996A>T (p.Leu332=) c.1494A>T (p.Leu498=) c.1092A>T (p.Leu364=) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.560-374T>A (n.560-374T>A) n.1354A>T c.560-2856T>A (n.560-2856T>A) c.560-5586T>A (n.560-5586T>A) n.616-2856T>A n.741-5586T>A n.741-2856T>A | |
11 | g.66529862dup | CA2739270564 | BBS1,ZDHHC24 | c.1383dup (p.Arg462ThrfsTer?) c.996dup (p.Arg333ThrfsTer?) c.1494dup (p.Arg499ThrfsTer?) c.1092dup (p.Arg365ThrfsTer?) c.*1090dup (n.*1090dup) c.560-374dup (n.560-374dup) n.1354dup c.560-2856dup (n.560-2856dup) c.560-5586dup (n.560-5586dup) n.616-2856dup n.741-5586dup n.741-2856dup | ClinVar |
11 | g.66529863C>A | CA381423941 | BBS1,ZDHHC24 | c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.997C>A (p.Arg333Ser) c.1495C>A (p.Arg499Ser) c.1093C>A (p.Arg365Ser) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.560-375G>T (n.560-375G>T) n.1355C>A c.560-2857G>T (n.560-2857G>T) c.560-5587G>T (n.560-5587G>T) n.616-2857G>T n.741-5587G>T n.741-2857G>T | |
11 | g.66529863C= | CA1979715436 | BBS1,ZDHHC24 | c.1384C= (p.Arg462=) c.997C= (p.Arg333=) c.1495C= (p.Arg499=) c.1093C= (p.Arg365=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.560-375G= (n.560-375G=) n.1355C= c.560-2857G= (n.560-2857G=) c.560-5587G= (n.560-5587G=) n.616-2857G= n.741-5587G= n.741-2857G= | |
11 | g.66529863C>G | CA381423942 | BBS1,ZDHHC24 | c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.560-375G>C (n.560-375G>C) n.1355C>G c.560-2857G>C (n.560-2857G>C) c.560-5587G>C (n.560-5587G>C) n.616-2857G>C n.741-5587G>C n.741-2857G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66529863C>T | CA6123752 | BBS1,ZDHHC24 | c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.997C>T (p.Arg333Cys) c.1495C>T (p.Arg499Cys) c.1093C>T (p.Arg365Cys) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.560-375G>A (n.560-375G>A) n.1355C>T c.560-2857G>A (n.560-2857G>A) c.560-5587G>A (n.560-5587G>A) n.616-2857G>A n.741-5587G>A n.741-2857G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66529864G>A | CA6123753 | BBS1,ZDHHC24 | c.1385G>A (p.Arg462His) c.998G>A (p.Arg333His) c.1496G>A (p.Arg499His) c.1094G>A (p.Arg365His) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.560-376C>T (n.560-376C>T) n.1356G>A c.560-2858C>T (n.560-2858C>T) c.560-5588C>T (n.560-5588C>T) n.616-2858C>T n.741-5588C>T n.741-2858C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66529864G>C | CA381423943 | BBS1,ZDHHC24 | c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.560-376C>G (n.560-376C>G) n.1356G>C c.560-2858C>G (n.560-2858C>G) c.560-5588C>G (n.560-5588C>G) n.616-2858C>G n.741-5588C>G n.741-2858C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66529864G= | CA1979715443 | BBS1,ZDHHC24 | c.1385G= (p.Arg462=) c.998G= (p.Arg333=) c.1496G= (p.Arg499=) c.1094G= (p.Arg365=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.560-376C= (n.560-376C=) n.1356G= c.560-2858C= (n.560-2858C=) c.560-5588C= (n.560-5588C=) n.616-2858C= n.741-5588C= n.741-2858C= | |
11 | g.66529864G>T | CA381423944 | BBS1,ZDHHC24 | c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.560-376C>A (n.560-376C>A) n.1356G>T c.560-2858C>A (n.560-2858C>A) c.560-5588C>A (n.560-5588C>A) n.616-2858C>A n.741-5588C>A n.741-2858C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66529865T>A | CA475340359 | BBS1,ZDHHC24 | c.1386T>A (p.Arg462=) c.999T>A (p.Arg333=) c.1497T>A (p.Arg499=) c.1095T>A (p.Arg365=) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.560-377A>T (n.560-377A>T) n.1357T>A c.560-2859A>T (n.560-2859A>T) c.560-5589A>T (n.560-5589A>T) n.616-2859A>T n.741-5589A>T n.741-2859A>T | |
11 | g.66529865T>C | CA475340364 | BBS1,ZDHHC24 | c.1386T>C (p.Arg462=) c.999T>C (p.Arg333=) c.1497T>C (p.Arg499=) c.1095T>C (p.Arg365=) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.560-377A>G (n.560-377A>G) n.1357T>C c.560-2859A>G (n.560-2859A>G) c.560-5589A>G (n.560-5589A>G) n.616-2859A>G n.741-5589A>G n.741-2859A>G | |
11 | g.66529865T>G | CA475340360 | BBS1,ZDHHC24 | c.1386T>G (p.Arg462=) c.999T>G (p.Arg333=) c.1497T>G (p.Arg499=) c.1095T>G (p.Arg365=) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.560-377A>C (n.560-377A>C) n.1357T>G c.560-2859A>C (n.560-2859A>C) c.560-5589A>C (n.560-5589A>C) n.616-2859A>C n.741-5589A>C n.741-2859A>C | |
11 | g.66529868_66529884dup | CA2739270565 | BBS1,ZDHHC24 | c.1389_1405dup (p.Gln469LeufsTer13) c.1002_1018dup (p.Gln340LeufsTer13) c.1500_1516dup (p.Gln506LeufsTer13) c.1098_1114dup (p.Gln372LeufsTer13) c.*1096_*1112dup (n.*1096_*1112dup) c.560-393_560-377dup (n.560-393_560-377dup) n.1360_1376dup c.560-2875_560-2859dup (n.560-2875_560-2859dup) c.560-5605_560-5589dup (n.560-5605_560-5589dup) n.616-2875_616-2859dup n.741-5605_741-5589dup n.741-2875_741-2859dup | ClinVar |
11 | g.66529866G>A | CA381423945 | BBS1,ZDHHC24 | c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.560-378C>T (n.560-378C>T) n.1358G>A c.560-2860C>T (n.560-2860C>T) c.560-5590C>T (n.560-5590C>T) n.616-2860C>T n.741-5590C>T n.741-2860C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66529866G>C | CA381423946 | BBS1,ZDHHC24 | c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.560-378C>G (n.560-378C>G) n.1358G>C c.560-2860C>G (n.560-2860C>G) c.560-5590C>G (n.560-5590C>G) n.616-2860C>G n.741-5590C>G n.741-2860C>G | |
11 | g.66529866G= | CA1979715453 | BBS1,ZDHHC24 | c.1387G= (p.Ala463=) c.1000G= (p.Ala334=) c.1498G= (p.Ala500=) c.1096G= (p.Ala366=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.560-378C= (n.560-378C=) n.1358G= c.560-2860C= (n.560-2860C=) c.560-5590C= (n.560-5590C=) n.616-2860C= n.741-5590C= n.741-2860C= | |
11 | g.66529866G>T | CA381423947 | BBS1,ZDHHC24 | c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.560-378C>A (n.560-378C>A) n.1358G>T c.560-2860C>A (n.560-2860C>A) c.560-5590C>A (n.560-5590C>A) n.616-2860C>A n.741-5590C>A n.741-2860C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529867C>A | CA381423950 | BBS1,ZDHHC24 | c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.560-379G>T (n.560-379G>T) n.1359C>A c.560-2861G>T (n.560-2861G>T) c.560-5591G>T (n.560-5591G>T) n.616-2861G>T n.741-5591G>T n.741-2861G>T | |
11 | g.66529867C>G | CA381423949 | BBS1,ZDHHC24 | c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.560-379G>C (n.560-379G>C) n.1359C>G c.560-2861G>C (n.560-2861G>C) c.560-5591G>C (n.560-5591G>C) n.616-2861G>C n.741-5591G>C n.741-2861G>C | |
11 | g.66529867C>T | CA381423948 | BBS1,ZDHHC24 | c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.560-379G>A (n.560-379G>A) n.1359C>T c.560-2861G>A (n.560-2861G>A) c.560-5591G>A (n.560-5591G>A) n.616-2861G>A n.741-5591G>A n.741-2861G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529868T>A | CA475340374 | BBS1,ZDHHC24 | c.1389T>A (p.Ala463=) c.1002T>A (p.Ala334=) c.1500T>A (p.Ala500=) c.1098T>A (p.Ala366=) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.560-380A>T (n.560-380A>T) n.1360T>A c.560-2862A>T (n.560-2862A>T) c.560-5592A>T (n.560-5592A>T) n.616-2862A>T n.741-5592A>T n.741-2862A>T | gnomAD v4 |
11 | g.66529868T>C | CA475340376 | BBS1,ZDHHC24 | c.1389T>C (p.Ala463=) c.1002T>C (p.Ala334=) c.1500T>C (p.Ala500=) c.1098T>C (p.Ala366=) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.560-380A>G (n.560-380A>G) n.1360T>C c.560-2862A>G (n.560-2862A>G) c.560-5592A>G (n.560-5592A>G) n.616-2862A>G n.741-5592A>G n.741-2862A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66529868T>G | CA475340379 | BBS1,ZDHHC24 | c.1389T>G (p.Ala463=) c.1002T>G (p.Ala334=) c.1500T>G (p.Ala500=) c.1098T>G (p.Ala366=) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.560-380A>C (n.560-380A>C) n.1360T>G c.560-2862A>C (n.560-2862A>C) c.560-5592A>C (n.560-5592A>C) n.616-2862A>C n.741-5592A>C n.741-2862A>C | |
11 | g.66529868T= | CA1979715457 | BBS1,ZDHHC24 | c.1389T= (p.Ala463=) c.1002T= (p.Ala334=) c.1500T= (p.Ala500=) c.1098T= (p.Ala366=) c.*1096T= (n.*1096T=) c.560-380A= (n.560-380A=) n.1360T= c.560-2862A= (n.560-2862A=) c.560-5592A= (n.560-5592A=) n.616-2862A= n.741-5592A= n.741-2862A= | |
11 | g.66529869G>A | CA381423951 | BBS1,ZDHHC24 | c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.560-381C>T (n.560-381C>T) n.1361G>A c.560-2863C>T (n.560-2863C>T) c.560-5593C>T (n.560-5593C>T) n.616-2863C>T n.741-5593C>T n.741-2863C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66529869G>C | CA381423953 | BBS1,ZDHHC24 | c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.560-381C>G (n.560-381C>G) n.1361G>C c.560-2863C>G (n.560-2863C>G) c.560-5593C>G (n.560-5593C>G) n.616-2863C>G n.741-5593C>G n.741-2863C>G | dbSNP |
11 | g.66529869G= | CA1979715461 | BBS1,ZDHHC24 | c.1390G= (p.Ala464=) c.1003G= (p.Ala335=) c.1501G= (p.Ala501=) c.1099G= (p.Ala367=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.560-381C= (n.560-381C=) n.1361G= c.560-2863C= (n.560-2863C=) c.560-5593C= (n.560-5593C=) n.616-2863C= n.741-5593C= n.741-2863C= | |
11 | g.66529869G>T | CA381423952 | BBS1,ZDHHC24 | c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.560-381C>A (n.560-381C>A) n.1361G>T c.560-2863C>A (n.560-2863C>A) c.560-5593C>A (n.560-5593C>A) n.616-2863C>A n.741-5593C>A n.741-2863C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529870C>A | CA381423954 | BBS1,ZDHHC24 | c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.560-382G>T (n.560-382G>T) n.1362C>A c.560-2864G>T (n.560-2864G>T) c.560-5594G>T (n.560-5594G>T) n.616-2864G>T n.741-5594G>T n.741-2864G>T | |
11 | g.66529870C= | CA1979715464 | BBS1,ZDHHC24 | c.1391C= (p.Ala464=) c.1004C= (p.Ala335=) c.1502C= (p.Ala501=) c.1100C= (p.Ala367=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.560-382G= (n.560-382G=) n.1362C= c.560-2864G= (n.560-2864G=) c.560-5594G= (n.560-5594G=) n.616-2864G= n.741-5594G= n.741-2864G= | |
11 | g.66529870C>G | CA381423955 | BBS1,ZDHHC24 | c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.560-382G>C (n.560-382G>C) n.1362C>G c.560-2864G>C (n.560-2864G>C) c.560-5594G>C (n.560-5594G>C) n.616-2864G>C n.741-5594G>C n.741-2864G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66529870C>T | CA381423956 | BBS1,ZDHHC24 | c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.560-382G>A (n.560-382G>A) n.1362C>T c.560-2864G>A (n.560-2864G>A) c.560-5594G>A (n.560-5594G>A) n.616-2864G>A n.741-5594G>A n.741-2864G>A | dbSNP |
11 | g.66529870_66529871insTGCC | CA916084204 | BBS1,ZDHHC24 | c.1391_1392insTGCC (p.Arg465AlafsTer?) c.1004_1005insTGCC (p.Arg336AlafsTer?) c.1502_1503insTGCC (p.Arg502AlafsTer?) c.1100_1101insTGCC (p.Arg368AlafsTer?) c.*1098_*1099insTGCC (n.*1098_*1099insTGCC) c.560-382_560-381insGCAG (n.560-382_560-381insGCAG) n.1362_1363insTGCC c.560-2864_560-2863insGCAG (n.560-2864_560-2863insGCAG) c.560-5594_560-5593insGCAG (n.560-5594_560-5593insGCAG) n.616-2864_616-2863insGCAG n.741-5594_741-5593insGCAG n.741-2864_741-2863insGCAG | |
11 | g.66529871C>A | CA475340390 | BBS1,ZDHHC24 | c.1392C>A (p.Ala464=) c.1005C>A (p.Ala335=) c.1503C>A (p.Ala501=) c.1101C>A (p.Ala367=) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.560-383G>T (n.560-383G>T) n.1363C>A c.560-2865G>T (n.560-2865G>T) c.560-5595G>T (n.560-5595G>T) n.616-2865G>T n.741-5595G>T n.741-2865G>T | |
11 | g.66529871C= | CA1979715482 | BBS1,ZDHHC24 | c.1392C= (p.Ala464=) c.1005C= (p.Ala335=) c.1503C= (p.Ala501=) c.1101C= (p.Ala367=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.560-383G= (n.560-383G=) n.1363C= c.560-2865G= (n.560-2865G=) c.560-5595G= (n.560-5595G=) n.616-2865G= n.741-5595G= n.741-2865G= | |
11 | g.66529871C>G | CA475340392 | BBS1,ZDHHC24 | c.1392C>G (p.Ala464=) c.1005C>G (p.Ala335=) c.1503C>G (p.Ala501=) c.1101C>G (p.Ala367=) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.560-383G>C (n.560-383G>C) n.1363C>G c.560-2865G>C (n.560-2865G>C) c.560-5595G>C (n.560-5595G>C) n.616-2865G>C n.741-5595G>C n.741-2865G>C | ClinVar |
11 | g.66529871C>T | CA475340396 | BBS1,ZDHHC24 | c.1392C>T (p.Ala464=) c.1005C>T (p.Ala335=) c.1503C>T (p.Ala501=) c.1101C>T (p.Ala367=) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.560-383G>A (n.560-383G>A) n.1363C>T c.560-2865G>A (n.560-2865G>A) c.560-5595G>A (n.560-5595G>A) n.616-2865G>A n.741-5595G>A n.741-2865G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529872_66529873insTGCC | CA658822303 | BBS1,ZDHHC24 | c.1393_1394insTGCC (p.Arg465LeufsTer?) c.1006_1007insTGCC (p.Arg336LeufsTer?) c.1504_1505insTGCC (p.Arg502LeufsTer?) c.1102_1103insTGCC (p.Arg368LeufsTer?) c.*1100_*1101insTGCC (n.*1100_*1101insTGCC) c.560-383_560-382insCAGG (n.560-383_560-382insCAGG) n.1364_1365insTGCC c.560-2865_560-2864insCAGG (n.560-2865_560-2864insCAGG) c.560-5595_560-5594insCAGG (n.560-5595_560-5594insCAGG) n.616-2865_616-2864insCAGG n.741-5595_741-5594insCAGG n.741-2865_741-2864insCAGG | ClinVar dbSNP |
11 | g.66529872C>A | CA381423957 | BBS1,ZDHHC24 | c.1393C>A (p.Arg465Ser) c.1006C>A (p.Arg336Ser) c.1504C>A (p.Arg502Ser) c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.560-384G>T (n.560-384G>T) n.1364C>A c.560-2866G>T (n.560-2866G>T) c.560-5596G>T (n.560-5596G>T) n.616-2866G>T n.741-5596G>T n.741-2866G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66529872C= | CA1979715487 | BBS1,ZDHHC24 | c.1393C= (p.Arg465=) c.1006C= (p.Arg336=) c.1504C= (p.Arg502=) c.1102C= (p.Arg368=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.560-384G= (n.560-384G=) n.1364C= c.560-2866G= (n.560-2866G=) c.560-5596G= (n.560-5596G=) n.616-2866G= n.741-5596G= n.741-2866G= | |
11 | g.66529872C>G | CA381423958 | BBS1,ZDHHC24 | c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.1504C>G (p.Arg502Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.560-384G>C (n.560-384G>C) n.1364C>G c.560-2866G>C (n.560-2866G>C) c.560-5596G>C (n.560-5596G>C) n.616-2866G>C n.741-5596G>C n.741-2866G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66529872C>T | CA224049310 | BBS1,ZDHHC24 | c.1393C>T (p.Arg465Cys) c.1006C>T (p.Arg336Cys) c.1504C>T (p.Arg502Cys) c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.560-384G>A (n.560-384G>A) n.1364C>T c.560-2866G>A (n.560-2866G>A) c.560-5596G>A (n.560-5596G>A) n.616-2866G>A n.741-5596G>A n.741-2866G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529873del | CA2840214907 | BBS1,ZDHHC24 | c.1394del (p.Arg465ProfsTer11) c.1007del (p.Arg336ProfsTer11) c.1505del (p.Arg502ProfsTer11) c.1103del (p.Arg368ProfsTer11) c.*1101del (n.*1101del) c.560-385del (n.560-385del) n.1365del c.560-2867del (n.560-2867del) c.560-5597del (n.560-5597del) n.616-2867del n.741-5597del n.741-2867del | |
11 | g.66529873G>A | CA6123754 | BBS1,ZDHHC24 | c.1394G>A (p.Arg465His) c.1007G>A (p.Arg336His) c.1505G>A (p.Arg502His) c.1103G>A (p.Arg368His) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.560-385C>T (n.560-385C>T) n.1365G>A c.560-2867C>T (n.560-2867C>T) c.560-5597C>T (n.560-5597C>T) n.616-2867C>T n.741-5597C>T n.741-2867C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529873G>C | CA381423959 | BBS1,ZDHHC24 | c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.1505G>C (p.Arg502Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.560-385C>G (n.560-385C>G) n.1365G>C c.560-2867C>G (n.560-2867C>G) c.560-5597C>G (n.560-5597C>G) n.616-2867C>G n.741-5597C>G n.741-2867C>G | |
11 | g.66529873G= | CA1979715498 | BBS1,ZDHHC24 | c.1394G= (p.Arg465=) c.1007G= (p.Arg336=) c.1505G= (p.Arg502=) c.1103G= (p.Arg368=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.560-385C= (n.560-385C=) n.1365G= c.560-2867C= (n.560-2867C=) c.560-5597C= (n.560-5597C=) n.616-2867C= n.741-5597C= n.741-2867C= | |
11 | g.66529873G>T | CA381423960 | BBS1,ZDHHC24 | c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.1505G>T (p.Arg502Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.560-385C>A (n.560-385C>A) n.1365G>T c.560-2867C>A (n.560-2867C>A) c.560-5597C>A (n.560-5597C>A) n.616-2867C>A n.741-5597C>A n.741-2867C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529874C>A | CA475340416 | BBS1,ZDHHC24 | c.1395C>A (p.Arg465=) c.1008C>A (p.Arg336=) c.1506C>A (p.Arg502=) c.1104C>A (p.Arg368=) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.560-386G>T (n.560-386G>T) n.1366C>A c.560-2868G>T (n.560-2868G>T) c.560-5598G>T (n.560-5598G>T) n.616-2868G>T n.741-5598G>T n.741-2868G>T | |
11 | g.66529874C= | CA1979715514 | BBS1,ZDHHC24 | c.1395C= (p.Arg465=) c.1008C= (p.Arg336=) c.1506C= (p.Arg502=) c.1104C= (p.Arg368=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.560-386G= (n.560-386G=) n.1366C= c.560-2868G= (n.560-2868G=) c.560-5598G= (n.560-5598G=) n.616-2868G= n.741-5598G= n.741-2868G= | |
11 | g.66529874C>G | CA475340417 | BBS1,ZDHHC24 | c.1395C>G (p.Arg465=) c.1008C>G (p.Arg336=) c.1506C>G (p.Arg502=) c.1104C>G (p.Arg368=) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.560-386G>C (n.560-386G>C) n.1366C>G c.560-2868G>C (n.560-2868G>C) c.560-5598G>C (n.560-5598G>C) n.616-2868G>C n.741-5598G>C n.741-2868G>C | |
11 | g.66529874C>T | CA6123755 | BBS1,ZDHHC24 | c.1395C>T (p.Arg465=) c.1008C>T (p.Arg336=) c.1506C>T (p.Arg502=) c.1104C>T (p.Arg368=) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.560-386G>A (n.560-386G>A) n.1366C>T c.560-2868G>A (n.560-2868G>A) c.560-5598G>A (n.560-5598G>A) n.616-2868G>A n.741-5598G>A n.741-2868G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529875G>A | CA381423961 | BBS1,ZDHHC24 | c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.560-387C>T (n.560-387C>T) n.1367G>A c.560-2869C>T (n.560-2869C>T) c.560-5599C>T (n.560-5599C>T) n.616-2869C>T n.741-5599C>T n.741-2869C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66529875G>C | CA381423962 | BBS1,ZDHHC24 | c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.560-387C>G (n.560-387C>G) n.1367G>C c.560-2869C>G (n.560-2869C>G) c.560-5599C>G (n.560-5599C>G) n.616-2869C>G n.741-5599C>G n.741-2869C>G | |
11 | g.66529875G= | CA1979715524 | BBS1,ZDHHC24 | c.1396G= (p.Ala466=) c.1009G= (p.Ala337=) c.1507G= (p.Ala503=) c.1105G= (p.Ala369=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.560-387C= (n.560-387C=) n.1367G= c.560-2869C= (n.560-2869C=) c.560-5599C= (n.560-5599C=) n.616-2869C= n.741-5599C= n.741-2869C= | |
11 | g.66529875G>T | CA381423963 | BBS1,ZDHHC24 | c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.560-387C>A (n.560-387C>A) n.1367G>T c.560-2869C>A (n.560-2869C>A) c.560-5599C>A (n.560-5599C>A) n.616-2869C>A n.741-5599C>A n.741-2869C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529876C>A | CA381423964 | BBS1,ZDHHC24 | c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.560-388G>T (n.560-388G>T) n.1368C>A c.560-2870G>T (n.560-2870G>T) c.560-5600G>T (n.560-5600G>T) n.616-2870G>T n.741-5600G>T n.741-2870G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66529876C= | CA1979715529 | BBS1,ZDHHC24 | c.1397C= (p.Ala466=) c.1010C= (p.Ala337=) c.1508C= (p.Ala503=) c.1106C= (p.Ala369=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.560-388G= (n.560-388G=) n.1368C= c.560-2870G= (n.560-2870G=) c.560-5600G= (n.560-5600G=) n.616-2870G= n.741-5600G= n.741-2870G= | |
11 | g.66529876C>G | CA381423965 | BBS1,ZDHHC24 | c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.560-388G>C (n.560-388G>C) n.1368C>G c.560-2870G>C (n.560-2870G>C) c.560-5600G>C (n.560-5600G>C) n.616-2870G>C n.741-5600G>C n.741-2870G>C | |
11 | g.66529876C>T | CA224049324 | BBS1,ZDHHC24 | c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.560-388G>A (n.560-388G>A) n.1368C>T c.560-2870G>A (n.560-2870G>A) c.560-5600G>A (n.560-5600G>A) n.616-2870G>A n.741-5600G>A n.741-2870G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66529877C>A | CA475340432 | BBS1,ZDHHC24 | c.1398C>A (p.Ala466=) c.1011C>A (p.Ala337=) c.1509C>A (p.Ala503=) c.1107C>A (p.Ala369=) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.560-389G>T (n.560-389G>T) n.1369C>A c.560-2871G>T (n.560-2871G>T) c.560-5601G>T (n.560-5601G>T) n.616-2871G>T n.741-5601G>T n.741-2871G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66529877C>G | CA475340434 | BBS1,ZDHHC24 | c.1398C>G (p.Ala466=) c.1011C>G (p.Ala337=) c.1509C>G (p.Ala503=) c.1107C>G (p.Ala369=) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.560-389G>C (n.560-389G>C) n.1369C>G c.560-2871G>C (n.560-2871G>C) c.560-5601G>C (n.560-5601G>C) n.616-2871G>C n.741-5601G>C n.741-2871G>C | |
11 | g.66529877C>T | CA475340437 | BBS1,ZDHHC24 | c.1398C>T (p.Ala466=) c.1011C>T (p.Ala337=) c.1509C>T (p.Ala503=) c.1107C>T (p.Ala369=) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.560-389G>A (n.560-389G>A) n.1369C>T c.560-2871G>A (n.560-2871G>A) c.560-5601G>A (n.560-5601G>A) n.616-2871G>A n.741-5601G>A n.741-2871G>A | |
11 | g.66529878T>A | CA381423966 | BBS1,ZDHHC24 | c.1399T>A (p.Tyr467Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.1510T>A (p.Tyr504Asn) c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.560-390A>T (n.560-390A>T) n.1370T>A c.560-2872A>T (n.560-2872A>T) c.560-5602A>T (n.560-5602A>T) n.616-2872A>T n.741-5602A>T n.741-2872A>T | |
11 | g.66529878T>C | CA381423967 | BBS1,ZDHHC24 | c.1399T>C (p.Tyr467His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.1510T>C (p.Tyr504His) c.1108T>C (p.Tyr370His) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.560-390A>G (n.560-390A>G) n.1370T>C c.560-2872A>G (n.560-2872A>G) c.560-5602A>G (n.560-5602A>G) n.616-2872A>G n.741-5602A>G n.741-2872A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66529878T>G | CA381423968 | BBS1,ZDHHC24 | c.1399T>G (p.Tyr467Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.1510T>G (p.Tyr504Asp) c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.560-390A>C (n.560-390A>C) n.1370T>G c.560-2872A>C (n.560-2872A>C) c.560-5602A>C (n.560-5602A>C) n.616-2872A>C n.741-5602A>C n.741-2872A>C | |
11 | g.66529879A>C | CA381423969 | BBS1,ZDHHC24 | c.1400A>C (p.Tyr467Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.1511A>C (p.Tyr504Ser) c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.560-391T>G (n.560-391T>G) n.1371A>C c.560-2873T>G (n.560-2873T>G) c.560-5603T>G (n.560-5603T>G) n.616-2873T>G n.741-5603T>G n.741-2873T>G | |
11 | g.66529879A>G | CA381423970 | BBS1,ZDHHC24 | c.1400A>G (p.Tyr467Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.1511A>G (p.Tyr504Cys) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.560-391T>C (n.560-391T>C) n.1371A>G c.560-2873T>C (n.560-2873T>C) c.560-5603T>C (n.560-5603T>C) n.616-2873T>C n.741-5603T>C n.741-2873T>C | |
11 | g.66529879A>T | CA381423971 | BBS1,ZDHHC24 | c.1400A>T (p.Tyr467Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.560-391T>A (n.560-391T>A) n.1371A>T c.560-2873T>A (n.560-2873T>A) c.560-5603T>A (n.560-5603T>A) n.616-2873T>A n.741-5603T>A n.741-2873T>A | |
11 | g.66529880C>A | CA381423972 | BBS1,ZDHHC24 | c.1401C>A (p.Tyr467Ter) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) c.1512C>A (p.Tyr504Ter) c.1110C>A (p.Tyr370Ter) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.560-392G>T (n.560-392G>T) n.1372C>A c.560-2874G>T (n.560-2874G>T) c.560-5604G>T (n.560-5604G>T) n.616-2874G>T n.741-5604G>T n.741-2874G>T | |
11 | g.66529880C>G | CA381423973 | BBS1,ZDHHC24 | c.1401C>G (p.Tyr467Ter) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) c.1512C>G (p.Tyr504Ter) c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.560-392G>C (n.560-392G>C) n.1372C>G c.560-2874G>C (n.560-2874G>C) c.560-5604G>C (n.560-5604G>C) n.616-2874G>C n.741-5604G>C n.741-2874G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66529880C>T | CA475340448 | BBS1,ZDHHC24 | c.1401C>T (p.Tyr467=) c.1014C>T (p.Tyr338=) c.1512C>T (p.Tyr504=) c.1110C>T (p.Tyr370=) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.560-392G>A (n.560-392G>A) n.1372C>T c.560-2874G>A (n.560-2874G>A) c.560-5604G>A (n.560-5604G>A) n.616-2874G>A n.741-5604G>A n.741-2874G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66529881C>A | CA381423974 | BBS1,ZDHHC24 | c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) c.1513C>A (p.Leu505Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.560-393G>T (n.560-393G>T) n.1373C>A c.560-2875G>T (n.560-2875G>T) c.560-5605G>T (n.560-5605G>T) n.616-2875G>T n.741-5605G>T n.741-2875G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66529881C>G | CA381423975 | BBS1,ZDHHC24 | c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.560-393G>C (n.560-393G>C) n.1373C>G c.560-2875G>C (n.560-2875G>C) c.560-5605G>C (n.560-5605G>C) n.616-2875G>C n.741-5605G>C n.741-2875G>C | |
11 | g.66529881C>T | CA475340454 | BBS1,ZDHHC24 | c.1402C>T (p.Leu468=) c.1015C>T (p.Leu339=) c.1513C>T (p.Leu505=) c.1111C>T (p.Leu371=) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.560-393G>A (n.560-393G>A) n.1373C>T c.560-2875G>A (n.560-2875G>A) c.560-5605G>A (n.560-5605G>A) n.616-2875G>A n.741-5605G>A n.741-2875G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529882T>A | CA381423978 | BBS1,ZDHHC24 | c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.560-394A>T (n.560-394A>T) n.1374T>A c.560-2876A>T (n.560-2876A>T) c.560-5606A>T (n.560-5606A>T) n.616-2876A>T n.741-5606A>T n.741-2876A>T | gnomAD v4 |
11 | g.66529882T>C | CA381423977 | BBS1,ZDHHC24 | c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.560-394A>G (n.560-394A>G) n.1374T>C c.560-2876A>G (n.560-2876A>G) c.560-5606A>G (n.560-5606A>G) n.616-2876A>G n.741-5606A>G n.741-2876A>G | |
11 | g.66529882T>G | CA381423976 | BBS1,ZDHHC24 | c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.560-394A>C (n.560-394A>C) n.1374T>G c.560-2876A>C (n.560-2876A>C) c.560-5606A>C (n.560-5606A>C) n.616-2876A>C n.741-5606A>C n.741-2876A>C | |
11 | g.66529883G>A | CA6123756 | BBS1,ZDHHC24 | c.1404G>A (p.Leu468=) c.1017G>A (p.Leu339=) c.1515G>A (p.Leu505=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.560-395C>T (n.560-395C>T) n.1375G>A c.560-2877C>T (n.560-2877C>T) c.560-5607C>T (n.560-5607C>T) n.616-2877C>T n.741-5607C>T n.741-2877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529883G>C | CA475340483 | BBS1,ZDHHC24 | c.1404G>C (p.Leu468=) c.1017G>C (p.Leu339=) c.1515G>C (p.Leu505=) c.1113G>C (p.Leu371=) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.560-395C>G (n.560-395C>G) n.1375G>C c.560-2877C>G (n.560-2877C>G) c.560-5607C>G (n.560-5607C>G) n.616-2877C>G n.741-5607C>G n.741-2877C>G | |
11 | g.66529883G= | CA1979715537 | BBS1,ZDHHC24 | c.1404G= (p.Leu468=) c.1017G= (p.Leu339=) c.1515G= (p.Leu505=) c.1113G= (p.Leu371=) c.*1111G= (n.*1111G=) c.560-395C= (n.560-395C=) n.1375G= c.560-2877C= (n.560-2877C=) c.560-5607C= (n.560-5607C=) n.616-2877C= n.741-5607C= n.741-2877C= | |
11 | g.66529883G>T | CA475340486 | BBS1,ZDHHC24 | c.1404G>T (p.Leu468=) c.1017G>T (p.Leu339=) c.1515G>T (p.Leu505=) c.1113G>T (p.Leu371=) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.560-395C>A (n.560-395C>A) n.1375G>T c.560-2877C>A (n.560-2877C>A) c.560-5607C>A (n.560-5607C>A) n.616-2877C>A n.741-5607C>A n.741-2877C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529883_66529884delinsGC | CA1979715540 | BBS1,ZDHHC24 | c.1404_1405delinsGC (p.Leu468=) c.1017_1018delinsGC (p.Leu339=) c.1515_1516delinsGC (p.Leu505=) c.1113_1114delinsGC (p.Leu371=) c.*1111_*1112delinsGC (n.*1111_*1112delinsGC) c.560-396_560-395delinsGC (n.560-396_560-395delinsGC) n.1375_1376delinsGC c.560-2878_560-2877delinsGC (n.560-2878_560-2877delinsGC) c.560-5608_560-5607delinsGC (n.560-5608_560-5607delinsGC) n.616-2878_616-2877delinsGC n.741-5608_741-5607delinsGC n.741-2878_741-2877delinsGC | |
11 | g.66529884del | CA6123757 | BBS1,ZDHHC24 | c.1405del (p.Gln469ArgfsTer7) c.1018del (p.Gln340ArgfsTer7) c.1516del (p.Gln506ArgfsTer7) c.1114del (p.Gln372ArgfsTer7) c.*1112del (n.*1112del) c.560-396del (n.560-396del) n.1376del c.560-2878del (n.560-2878del) c.560-5608del (n.560-5608del) n.616-2878del n.741-5608del n.741-2878del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66529884C>A | CA381423979 | BBS1,ZDHHC24 | c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.560-396G>T (n.560-396G>T) n.1376C>A c.560-2878G>T (n.560-2878G>T) c.560-5608G>T (n.560-5608G>T) n.616-2878G>T n.741-5608G>T n.741-2878G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66529884C= | CA1979715548 | BBS1,ZDHHC24 | c.1405C= (p.Gln469=) c.1018C= (p.Gln340=) c.1516C= (p.Gln506=) c.1114C= (p.Gln372=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.560-396G= (n.560-396G=) n.1376C= c.560-2878G= (n.560-2878G=) c.560-5608G= (n.560-5608G=) n.616-2878G= n.741-5608G= n.741-2878G= | |
11 | g.66529884C>G | CA381423980 | BBS1,ZDHHC24 | c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.560-396G>C (n.560-396G>C) n.1376C>G c.560-2878G>C (n.560-2878G>C) c.560-5608G>C (n.560-5608G>C) n.616-2878G>C n.741-5608G>C n.741-2878G>C | |
11 | g.66529884C>T | CA381423981 | BBS1,ZDHHC24 | c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.560-396G>A (n.560-396G>A) n.1376C>T c.560-2878G>A (n.560-2878G>A) c.560-5608G>A (n.560-5608G>A) n.616-2878G>A n.741-5608G>A n.741-2878G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66529885A>C | CA381423984 | BBS1,ZDHHC24 | c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.560-397T>G (n.560-397T>G) n.1377A>C c.560-2879T>G (n.560-2879T>G) c.560-5609T>G (n.560-5609T>G) n.616-2879T>G n.741-5609T>G n.741-2879T>G | |
11 | g.66529885A>G | CA381423983 | BBS1,ZDHHC24 | c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.560-397T>C (n.560-397T>C) n.1377A>G c.560-2879T>C (n.560-2879T>C) c.560-5609T>C (n.560-5609T>C) n.616-2879T>C n.741-5609T>C n.741-2879T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66529885A>T | CA381423982 | BBS1,ZDHHC24 | c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.560-397T>A (n.560-397T>A) n.1377A>T c.560-2879T>A (n.560-2879T>A) c.560-5609T>A (n.560-5609T>A) n.616-2879T>A n.741-5609T>A n.741-2879T>A | |
11 | g.66529886G>A | CA475340500 | BBS1,ZDHHC24 | c.1407G>A (p.Gln469=) c.1020G>A (p.Gln340=) c.1518G>A (p.Gln506=) c.1116G>A (p.Gln372=) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.560-398C>T (n.560-398C>T) n.1378G>A c.560-2880C>T (n.560-2880C>T) c.560-5610C>T (n.560-5610C>T) n.616-2880C>T n.741-5610C>T n.741-2880C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66529886G>C | CA381423985 | BBS1,ZDHHC24 | c.1407G>C (p.Gln469His) c.1020G>C (p.Gln340His) c.1518G>C (p.Gln506His) c.1116G>C (p.Gln372His) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.560-398C>G (n.560-398C>G) n.1378G>C c.560-2880C>G (n.560-2880C>G) c.560-5610C>G (n.560-5610C>G) n.616-2880C>G n.741-5610C>G n.741-2880C>G | |
11 | g.66529886G= | CA1979715555 | BBS1,ZDHHC24 | c.1407G= (p.Gln469=) c.1020G= (p.Gln340=) c.1518G= (p.Gln506=) c.1116G= (p.Gln372=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.560-398C= (n.560-398C=) n.1378G= c.560-2880C= (n.560-2880C=) c.560-5610C= (n.560-5610C=) n.616-2880C= n.741-5610C= n.741-2880C= | |
11 | g.66529886G>T | CA381423986 | BBS1,ZDHHC24 | c.1407G>T (p.Gln469His) c.1020G>T (p.Gln340His) c.1518G>T (p.Gln506His) c.1116G>T (p.Gln372His) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.560-398C>A (n.560-398C>A) n.1378G>T c.560-2880C>A (n.560-2880C>A) c.560-5610C>A (n.560-5610C>A) n.616-2880C>A n.741-5610C>A n.741-2880C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529886_66529887insC | CA6123758 | BBS1,ZDHHC24 | c.1407_1408insC (p.Ala470ArgfsTer?) c.1020_1021insC (p.Ala341ArgfsTer?) c.1518_1519insC (p.Ala507ArgfsTer?) c.1116_1117insC (p.Ala373ArgfsTer?) c.*1114_*1115insC (n.*1114_*1115insC) c.560-399_560-398insG (n.560-399_560-398insG) n.1378_1379insC c.560-2881_560-2880insG (n.560-2881_560-2880insG) c.560-5611_560-5610insG (n.560-5611_560-5610insG) n.616-2881_616-2880insG n.741-5611_741-5610insG n.741-2881_741-2880insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66529887G>A | CA381423987 | BBS1,ZDHHC24 | c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.560-399C>T (n.560-399C>T) n.1379G>A c.560-2881C>T (n.560-2881C>T) c.560-5611C>T (n.560-5611C>T) n.616-2881C>T n.741-5611C>T n.741-2881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529887G>C | CA6123759 | BBS1,ZDHHC24 | c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.560-399C>G (n.560-399C>G) n.1379G>C c.560-2881C>G (n.560-2881C>G) c.560-5611C>G (n.560-5611C>G) n.616-2881C>G n.741-5611C>G n.741-2881C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66529887G= | CA1979715562 | BBS1,ZDHHC24 | c.1408G= (p.Ala470=) c.1021G= (p.Ala341=) c.1519G= (p.Ala507=) c.1117G= (p.Ala373=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.560-399C= (n.560-399C=) n.1379G= c.560-2881C= (n.560-2881C=) c.560-5611C= (n.560-5611C=) n.616-2881C= n.741-5611C= n.741-2881C= | |
11 | g.66529887G>T | CA381423988 | BBS1,ZDHHC24 | c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.560-399C>A (n.560-399C>A) n.1379G>T c.560-2881C>A (n.560-2881C>A) c.560-5611C>A (n.560-5611C>A) n.616-2881C>A n.741-5611C>A n.741-2881C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66529888C>A | CA381423989 | BBS1,ZDHHC24 | c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.560-400G>T (n.560-400G>T) n.1380C>A c.560-2882G>T (n.560-2882G>T) c.560-5612G>T (n.560-5612G>T) n.616-2882G>T n.741-5612G>T n.741-2882G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66529888C= | CA1979715567 | BBS1,ZDHHC24 | c.1409C= (p.Ala470=) c.1022C= (p.Ala341=) c.1520C= (p.Ala507=) c.1118C= (p.Ala373=) c.*1116C= (n.*1116C=) c.560-400G= (n.560-400G=) n.1380C= c.560-2882G= (n.560-2882G=) c.560-5612G= (n.560-5612G=) n.616-2882G= n.741-5612G= n.741-2882G= | |
11 | g.66529888C>G | CA381423991 | BBS1,ZDHHC24 | c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.560-400G>C (n.560-400G>C) n.1380C>G c.560-2882G>C (n.560-2882G>C) c.560-5612G>C (n.560-5612G>C) n.616-2882G>C n.741-5612G>C n.741-2882G>C | |
11 | g.66529888C>T | CA381423990 | BBS1,ZDHHC24 | c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.560-400G>A (n.560-400G>A) n.1380C>T c.560-2882G>A (n.560-2882G>A) c.560-5612G>A (n.560-5612G>A) n.616-2882G>A n.741-5612G>A n.741-2882G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66529890dup | CA2838419314 | BBS1,ZDHHC24 | c.1411dup (p.Leu471ProfsTer30) c.1024dup (p.Leu342ProfsTer30) c.1522dup (p.Leu508ProfsTer30) c.1120dup (p.Leu374ProfsTer30) c.*1118dup (n.*1118dup) c.560-400dup (n.560-400dup) n.1382dup c.560-2882dup (n.560-2882dup) c.560-5612dup (n.560-5612dup) n.616-2882dup n.741-5612dup n.741-2882dup | |
11 | g.66529890del | CA2840214908 | BBS1,ZDHHC24 | c.1411del (p.Leu471SerfsTer5) c.1024del (p.Leu342SerfsTer5) c.1522del (p.Leu508SerfsTer5) c.1120del (p.Leu374SerfsTer5) c.*1118del (n.*1118del) c.560-400del (n.560-400del) n.1382del c.560-2882del (n.560-2882del) c.560-5612del (n.560-5612del) n.616-2882del n.741-5612del n.741-2882del | |
11 | g.66529889C>A | CA475340521 | BBS1,ZDHHC24 | c.1410C>A (p.Ala470=) c.1023C>A (p.Ala341=) c.1521C>A (p.Ala507=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.560-401G>T (n.560-401G>T) n.1381C>A c.560-2883G>T (n.560-2883G>T) c.560-5613G>T (n.560-5613G>T) n.616-2883G>T n.741-5613G>T n.741-2883G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66529889C= | CA1979715572 | BBS1,ZDHHC24 | c.1410C= (p.Ala470=) c.1023C= (p.Ala341=) c.1521C= (p.Ala507=) c.1119C= (p.Ala373=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.560-401G= (n.560-401G=) n.1381C= c.560-2883G= (n.560-2883G=) c.560-5613G= (n.560-5613G=) n.616-2883G= n.741-5613G= n.741-2883G= | |
11 | g.66529889C>G | CA475340520 | BBS1,ZDHHC24 | c.1410C>G (p.Ala470=) c.1023C>G (p.Ala341=) c.1521C>G (p.Ala507=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.560-401G>C (n.560-401G>C) n.1381C>G c.560-2883G>C (n.560-2883G>C) c.560-5613G>C (n.560-5613G>C) n.616-2883G>C n.741-5613G>C n.741-2883G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.66529889C>T | CA475340517 | BBS1,ZDHHC24 | c.1410C>T (p.Ala470=) c.1023C>T (p.Ala341=) c.1521C>T (p.Ala507=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.560-401G>A (n.560-401G>A) n.1381C>T c.560-2883G>A (n.560-2883G>A) c.560-5613G>A (n.560-5613G>A) n.616-2883G>A n.741-5613G>A n.741-2883G>A | dbSNP |
11 | g.66529890C>A | CA381423992 | BBS1,ZDHHC24 | c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.560-402G>T (n.560-402G>T) n.1382C>A c.560-2884G>T (n.560-2884G>T) c.560-5614G>T (n.560-5614G>T) n.616-2884G>T n.741-5614G>T n.741-2884G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66529890C>G | CA381423993 | BBS1,ZDHHC24 | c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.560-402G>C (n.560-402G>C) n.1382C>G c.560-2884G>C (n.560-2884G>C) c.560-5614G>C (n.560-5614G>C) n.616-2884G>C n.741-5614G>C n.741-2884G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66529890C>T | CA381423994 | BBS1,ZDHHC24 | c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.560-402G>A (n.560-402G>A) n.1382C>T c.560-2884G>A (n.560-2884G>A) c.560-5614G>A (n.560-5614G>A) n.616-2884G>A n.741-5614G>A n.741-2884G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529891T>A | CA381423995 | BBS1,ZDHHC24 | c.1412T>A (p.Leu471His) c.1025T>A (p.Leu342His) c.1523T>A (p.Leu508His) c.1121T>A (p.Leu374His) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.560-403A>T (n.560-403A>T) n.1383T>A c.560-2885A>T (n.560-2885A>T) c.560-5615A>T (n.560-5615A>T) n.616-2885A>T n.741-5615A>T n.741-2885A>T | |
11 | g.66529891T>C | CA381423996 | BBS1,ZDHHC24 | c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.560-403A>G (n.560-403A>G) n.1383T>C c.560-2885A>G (n.560-2885A>G) c.560-5615A>G (n.560-5615A>G) n.616-2885A>G n.741-5615A>G n.741-2885A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66529891T>G | CA381423997 | BBS1,ZDHHC24 | c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.560-403A>C (n.560-403A>C) n.1383T>G c.560-2885A>C (n.560-2885A>C) c.560-5615A>C (n.560-5615A>C) n.616-2885A>C n.741-5615A>C n.741-2885A>C | |
11 | g.66529891_66529894delinsTCGA | CA1979715576 | BBS1,ZDHHC24 | c.1412_1415delinsTCGA (p.Leu471=) c.1025_1028delinsTCGA (p.Leu342=) c.1523_1526delinsTCGA (p.Leu508=) c.1121_1124delinsTCGA (p.Leu374=) c.*1119_*1122delinsTCGA (n.*1119_*1122delinsTCGA) c.560-406_560-403delinsTCGA (n.560-406_560-403delinsTCGA) n.1383_1386delinsTCGA c.560-2888_560-2885delinsTCGA (n.560-2888_560-2885delinsTCGA) c.560-5618_560-5615delinsTCGA (n.560-5618_560-5615delinsTCGA) n.616-2888_616-2885delinsTCGA n.741-5618_741-5615delinsTCGA n.741-2888_741-2885delinsTCGA | |
11 | g.66529892del | CA2839791994 | BBS1,ZDHHC24 | c.1413del (p.Glu472SerfsTer4) c.1026del (p.Glu343SerfsTer4) c.1524del (p.Glu509SerfsTer4) c.1122del (p.Glu375SerfsTer4) c.*1120del (n.*1120del) c.560-404del (n.560-404del) n.1384del c.560-2886del (n.560-2886del) c.560-5616del (n.560-5616del) n.616-2886del n.741-5616del n.741-2886del | |
11 | g.66529892C>A | CA6123762 | BBS1,ZDHHC24 | c.1413C>A (p.Leu471=) c.1026C>A (p.Leu342=) c.1524C>A (p.Leu508=) c.1122C>A (p.Leu374=) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.560-404G>T (n.560-404G>T) n.1384C>A c.560-2886G>T (n.560-2886G>T) c.560-5616G>T (n.560-5616G>T) n.616-2886G>T n.741-5616G>T n.741-2886G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66529892C= | CA1630848723 | BBS1,ZDHHC24 | c.1413C= (p.Leu471=) c.1026C= (p.Leu342=) c.1524C= (p.Leu508=) c.1122C= (p.Leu374=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.560-404G= (n.560-404G=) n.1384C= c.560-2886G= (n.560-2886G=) c.560-5616G= (n.560-5616G=) n.616-2886G= n.741-5616G= n.741-2886G= | |
11 | g.66529892C>G | CA475340544 | BBS1,ZDHHC24 | c.1413C>G (p.Leu471=) c.1026C>G (p.Leu342=) c.1524C>G (p.Leu508=) c.1122C>G (p.Leu374=) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.560-404G>C (n.560-404G>C) n.1384C>G c.560-2886G>C (n.560-2886G>C) c.560-5616G>C (n.560-5616G>C) n.616-2886G>C n.741-5616G>C n.741-2886G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.66529892C>T | CA6123761 | BBS1,ZDHHC24 | c.1413C>T (p.Leu471=) c.1026C>T (p.Leu342=) c.1524C>T (p.Leu508=) c.1122C>T (p.Leu374=) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.560-404G>A (n.560-404G>A) n.1384C>T c.560-2886G>A (n.560-2886G>A) c.560-5616G>A (n.560-5616G>A) n.616-2886G>A n.741-5616G>A n.741-2886G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529892_66529894del | CA6123760 | BBS1,ZDHHC24 | c.1413_1415del (p.Glu472del) c.1026_1028del (p.Glu343del) c.1524_1526del (p.Glu509del) c.1122_1124del (p.Glu375del) c.*1120_*1122del (n.*1120_*1122del) c.560-406_560-404del (n.560-406_560-404del) n.1384_1386del c.560-2888_560-2886del (n.560-2888_560-2886del) c.560-5618_560-5616del (n.560-5618_560-5616del) n.616-2888_616-2886del n.741-5618_741-5616del n.741-2888_741-2886del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66529893G>A | CA6123763 | BBS1,ZDHHC24 | c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.560-405C>T (n.560-405C>T) n.1385G>A c.560-2887C>T (n.560-2887C>T) c.560-5617C>T (n.560-5617C>T) n.616-2887C>T n.741-5617C>T n.741-2887C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529893G>C | CA381423998 | BBS1,ZDHHC24 | c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.560-405C>G (n.560-405C>G) n.1385G>C c.560-2887C>G (n.560-2887C>G) c.560-5617C>G (n.560-5617C>G) n.616-2887C>G n.741-5617C>G n.741-2887C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66529893G= | CA1979715586 | BBS1,ZDHHC24 | c.1414G= (p.Glu472=) c.1027G= (p.Glu343=) c.1525G= (p.Glu509=) c.1123G= (p.Glu375=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.560-405C= (n.560-405C=) n.1385G= c.560-2887C= (n.560-2887C=) c.560-5617C= (n.560-5617C=) n.616-2887C= n.741-5617C= n.741-2887C= | |
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11 | g.66529894A>C | CA381424001 | BBS1,ZDHHC24 | c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.560-406T>G (n.560-406T>G) n.1386A>C c.560-2888T>G (n.560-2888T>G) c.560-5618T>G (n.560-5618T>G) n.616-2888T>G n.741-5618T>G n.741-2888T>G | |
11 | g.66529894A>G | CA381424002 | BBS1,ZDHHC24 | c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.560-406T>C (n.560-406T>C) n.1386A>G c.560-2888T>C (n.560-2888T>C) c.560-5618T>C (n.560-5618T>C) n.616-2888T>C n.741-5618T>C n.741-2888T>C | |
11 | g.66529894A>T | CA381424000 | BBS1,ZDHHC24 | c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.560-406T>A (n.560-406T>A) n.1386A>T c.560-2888T>A (n.560-2888T>A) c.560-5618T>A (n.560-5618T>A) n.616-2888T>A n.741-5618T>A n.741-2888T>A | |
11 | g.66529895G>A | CA475340560 | BBS1,ZDHHC24 | c.1416G>A (p.Glu472=) c.1029G>A (p.Glu343=) c.1527G>A (p.Glu509=) c.1125G>A (p.Glu375=) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.560-407C>T (n.560-407C>T) n.1387G>A c.560-2889C>T (n.560-2889C>T) c.560-5619C>T (n.560-5619C>T) n.616-2889C>T n.741-5619C>T n.741-2889C>T | |
11 | g.66529895G>C | CA381424004 | BBS1,ZDHHC24 | c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.560-407C>G (n.560-407C>G) n.1387G>C c.560-2889C>G (n.560-2889C>G) c.560-5619C>G (n.560-5619C>G) n.616-2889C>G n.741-5619C>G n.741-2889C>G | |
11 | g.66529895G>T | CA381424003 | BBS1,ZDHHC24 | c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.560-407C>A (n.560-407C>A) n.1387G>T c.560-2889C>A (n.560-2889C>A) c.560-5619C>A (n.560-5619C>A) n.616-2889C>A n.741-5619C>A n.741-2889C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66529896T>A | CA381424007 | BBS1,ZDHHC24 | c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.560-408A>T (n.560-408A>T) n.1388T>A c.560-2890A>T (n.560-2890A>T) c.560-5620A>T (n.560-5620A>T) n.616-2890A>T n.741-5620A>T n.741-2890A>T | |
11 | g.66529896T>C | CA381424005 | BBS1,ZDHHC24 | c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.560-408A>G (n.560-408A>G) n.1388T>C c.560-2890A>G (n.560-2890A>G) c.560-5620A>G (n.560-5620A>G) n.616-2890A>G n.741-5620A>G n.741-2890A>G | |
11 | g.66529896T>G | CA381424006 | BBS1,ZDHHC24 | c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.560-408A>C (n.560-408A>C) n.1388T>G c.560-2890A>C (n.560-2890A>C) c.560-5620A>C (n.560-5620A>C) n.616-2890A>C n.741-5620A>C n.741-2890A>C | |
11 | g.66529897C>A | CA381424008 | BBS1,ZDHHC24 | c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.1529C>A (p.Ser510Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.560-409G>T (n.560-409G>T) n.1389C>A c.560-2891G>T (n.560-2891G>T) c.560-5621G>T (n.560-5621G>T) n.616-2891G>T n.741-5621G>T n.741-2891G>T | |
11 | g.66529897C= | CA1979715588 | BBS1,ZDHHC24 | c.1418C= (p.Ser473=) c.1031C= (p.Ser344=) c.1529C= (p.Ser510=) c.1127C= (p.Ser376=) c.*1125C= (n.*1125C=) c.560-409G= (n.560-409G=) n.1389C= c.560-2891G= (n.560-2891G=) c.560-5621G= (n.560-5621G=) n.616-2891G= n.741-5621G= n.741-2891G= | |
11 | g.66529897C>G | CA381424009 | BBS1,ZDHHC24 | c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.1529C>G (p.Ser510Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.560-409G>C (n.560-409G>C) n.1389C>G c.560-2891G>C (n.560-2891G>C) c.560-5621G>C (n.560-5621G>C) n.616-2891G>C n.741-5621G>C n.741-2891G>C | |
11 | g.66529897C>T | CA381424010 | BBS1,ZDHHC24 | c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.1529C>T (p.Ser510Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.560-409G>A (n.560-409G>A) n.1389C>T c.560-2891G>A (n.560-2891G>A) c.560-5621G>A (n.560-5621G>A) n.616-2891G>A n.741-5621G>A n.741-2891G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529898C>A | CA475340574 | BBS1,ZDHHC24 | c.1419C>A (p.Ser473=) c.1032C>A (p.Ser344=) c.1530C>A (p.Ser510=) c.1128C>A (p.Ser376=) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.560-410G>T (n.560-410G>T) n.1390C>A c.560-2892G>T (n.560-2892G>T) c.560-5622G>T (n.560-5622G>T) n.616-2892G>T n.741-5622G>T n.741-2892G>T | |
11 | g.66529898C= | CA1979715592 | BBS1,ZDHHC24 | c.1419C= (p.Ser473=) c.1032C= (p.Ser344=) c.1530C= (p.Ser510=) c.1128C= (p.Ser376=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.560-410G= (n.560-410G=) n.1390C= c.560-2892G= (n.560-2892G=) c.560-5622G= (n.560-5622G=) n.616-2892G= n.741-5622G= n.741-2892G= | |
11 | g.66529898C>G | CA475340575 | BBS1,ZDHHC24 | c.1419C>G (p.Ser473=) c.1032C>G (p.Ser344=) c.1530C>G (p.Ser510=) c.1128C>G (p.Ser376=) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.560-410G>C (n.560-410G>C) n.1390C>G c.560-2892G>C (n.560-2892G>C) c.560-5622G>C (n.560-5622G>C) n.616-2892G>C n.741-5622G>C n.741-2892G>C | |
11 | g.66529898C>T | CA224049374 | BBS1,ZDHHC24 | c.1419C>T (p.Ser473=) c.1032C>T (p.Ser344=) c.1530C>T (p.Ser510=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.560-410G>A (n.560-410G>A) n.1390C>T c.560-2892G>A (n.560-2892G>A) c.560-5622G>A (n.560-5622G>A) n.616-2892G>A n.741-5622G>A n.741-2892G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529899A>C | CA381424011 | BBS1,ZDHHC24 | c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.560-411T>G (n.560-411T>G) n.1391A>C c.560-2893T>G (n.560-2893T>G) c.560-5623T>G (n.560-5623T>G) n.616-2893T>G n.741-5623T>G n.741-2893T>G | |
11 | g.66529899A>G | CA381424012 | BBS1,ZDHHC24 | c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.560-411T>C (n.560-411T>C) n.1391A>G c.560-2893T>C (n.560-2893T>C) c.560-5623T>C (n.560-5623T>C) n.616-2893T>C n.741-5623T>C n.741-2893T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66529899A>T | CA381424013 | BBS1,ZDHHC24 | c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.560-411T>A (n.560-411T>A) n.1391A>T c.560-2893T>A (n.560-2893T>A) c.560-5623T>A (n.560-5623T>A) n.616-2893T>A n.741-5623T>A n.741-2893T>A | |
11 | g.66529900G>A | CA381424014 | BBS1,ZDHHC24 | c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.560-412C>T (n.560-412C>T) n.1392G>A c.560-2894C>T (n.560-2894C>T) c.560-5624C>T (n.560-5624C>T) n.616-2894C>T n.741-5624C>T n.741-2894C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66529900G>C | CA381424015 | BBS1,ZDHHC24 | c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.560-412C>G (n.560-412C>G) n.1392G>C c.560-2894C>G (n.560-2894C>G) c.560-5624C>G (n.560-5624C>G) n.616-2894C>G n.741-5624C>G n.741-2894C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529900G= | CA1979715599 | BBS1,ZDHHC24 | c.1421G= (p.Ser474=) c.1034G= (p.Ser345=) c.1532G= (p.Ser511=) c.1130G= (p.Ser377=) c.*1128G= (n.*1128G=) c.560-412C= (n.560-412C=) n.1392G= c.560-2894C= (n.560-2894C=) c.560-5624C= (n.560-5624C=) n.616-2894C= n.741-5624C= n.741-2894C= | |
11 | g.66529900G>T | CA381424016 | BBS1,ZDHHC24 | c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.560-412C>A (n.560-412C>A) n.1392G>T c.560-2894C>A (n.560-2894C>A) c.560-5624C>A (n.560-5624C>A) n.616-2894C>A n.741-5624C>A n.741-2894C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529900_66529901delinsGC | CA1979715601 | BBS1,ZDHHC24 | c.1421_1422delinsGC (p.Ser474=) c.1034_1035delinsGC (p.Ser345=) c.1532_1533delinsGC (p.Ser511=) c.1130_1131delinsGC (p.Ser377=) c.*1128_*1129delinsGC (n.*1128_*1129delinsGC) c.560-413_560-412delinsGC (n.560-413_560-412delinsGC) n.1392_1393delinsGC c.560-2895_560-2894delinsGC (n.560-2895_560-2894delinsGC) c.560-5625_560-5624delinsGC (n.560-5625_560-5624delinsGC) n.616-2895_616-2894delinsGC n.741-5625_741-5624delinsGC n.741-2895_741-2894delinsGC | |
11 | g.66529901C>A | CA381424017 | BBS1,ZDHHC24 | c.1422C>A (p.Ser474Arg) c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.1131C>A (p.Ser377Arg) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.560-413G>T (n.560-413G>T) n.1393C>A c.560-2895G>T (n.560-2895G>T) c.560-5625G>T (n.560-5625G>T) n.616-2895G>T n.741-5625G>T n.741-2895G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66529901C= | CA1979715615 | BBS1,ZDHHC24 | c.1422C= (p.Ser474=) c.1035C= (p.Ser345=) c.1533C= (p.Ser511=) c.1131C= (p.Ser377=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.560-413G= (n.560-413G=) n.1393C= c.560-2895G= (n.560-2895G=) c.560-5625G= (n.560-5625G=) n.616-2895G= n.741-5625G= n.741-2895G= | |
11 | g.66529901C>G | CA381424018 | BBS1,ZDHHC24 | c.1422C>G (p.Ser474Arg) c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.1131C>G (p.Ser377Arg) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.560-413G>C (n.560-413G>C) n.1393C>G c.560-2895G>C (n.560-2895G>C) c.560-5625G>C (n.560-5625G>C) n.616-2895G>C n.741-5625G>C n.741-2895G>C | dbSNP |
11 | g.66529901C>T | CA475340586 | BBS1,ZDHHC24 | c.1422C>T (p.Ser474=) c.1035C>T (p.Ser345=) c.1533C>T (p.Ser511=) c.1131C>T (p.Ser377=) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.560-413G>A (n.560-413G>A) n.1393C>T c.560-2895G>A (n.560-2895G>A) c.560-5625G>A (n.560-5625G>A) n.616-2895G>A n.741-5625G>A n.741-2895G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66529902del | CA16041531 | BBS1,ZDHHC24 | c.1423del (p.Leu475Ter) c.1036del (p.Leu346Ter) c.1534del (p.Leu512Ter) c.1132del (p.Leu378Ter) c.*1130del (n.*1130del) c.560-413del (n.560-413del) n.1394del c.560-2895del (n.560-2895del) c.560-5625del (n.560-5625del) n.616-2895del n.741-5625del n.741-2895del | ClinVar dbSNP |
11 | g.66529902C>A | CA381424019 | BBS1,ZDHHC24 | c.1423C>A (p.Leu475Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) c.1534C>A (p.Leu512Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.560-414G>T (n.560-414G>T) n.1394C>A c.560-2896G>T (n.560-2896G>T) c.560-5626G>T (n.560-5626G>T) n.616-2896G>T n.741-5626G>T n.741-2896G>T | |
11 | g.66529902C= | CA1979715620 | BBS1,ZDHHC24 | c.1423C= (p.Leu475=) c.1036C= (p.Leu346=) c.1534C= (p.Leu512=) c.1132C= (p.Leu378=) c.*1130C= (n.*1130C=) c.560-414G= (n.560-414G=) n.1394C= c.560-2896G= (n.560-2896G=) c.560-5626G= (n.560-5626G=) n.616-2896G= n.741-5626G= n.741-2896G= | |
11 | g.66529902C>G | CA381424020 | BBS1,ZDHHC24 | c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.560-414G>C (n.560-414G>C) n.1394C>G c.560-2896G>C (n.560-2896G>C) c.560-5626G>C (n.560-5626G>C) n.616-2896G>C n.741-5626G>C n.741-2896G>C | |
11 | g.66529902C>T | CA475340593 | BBS1,ZDHHC24 | c.1423C>T (p.Leu475=) c.1036C>T (p.Leu346=) c.1534C>T (p.Leu512=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.560-414G>A (n.560-414G>A) n.1394C>T c.560-2896G>A (n.560-2896G>A) c.560-5626G>A (n.560-5626G>A) n.616-2896G>A n.741-5626G>A n.741-2896G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529903T>A | CA381424021 | BBS1,ZDHHC24 | c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.560-415A>T (n.560-415A>T) n.1395T>A c.560-2897A>T (n.560-2897A>T) c.560-5627A>T (n.560-5627A>T) n.616-2897A>T n.741-5627A>T n.741-2897A>T | |
11 | g.66529903T>C | CA381424022 | BBS1,ZDHHC24 | c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.560-415A>G (n.560-415A>G) n.1395T>C c.560-2897A>G (n.560-2897A>G) c.560-5627A>G (n.560-5627A>G) n.616-2897A>G n.741-5627A>G n.741-2897A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66529903T>G | CA381424023 | BBS1,ZDHHC24 | c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.560-415A>C (n.560-415A>C) n.1395T>G c.560-2897A>C (n.560-2897A>C) c.560-5627A>C (n.560-5627A>C) n.616-2897A>C n.741-5627A>C n.741-2897A>C | |
11 | g.66529903dup | CA10588970 | BBS1,ZDHHC24 | c.1424dup (p.Ser476GlufsTer25) c.1037dup (p.Ser347GlufsTer25) c.1535dup (p.Ser513GlufsTer25) c.1133dup (p.Ser379GlufsTer25) c.*1131dup (n.*1131dup) c.560-415dup (n.560-415dup) n.1395dup c.560-2897dup (n.560-2897dup) c.560-5627dup (n.560-5627dup) n.616-2897dup n.741-5627dup n.741-2897dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.66529904G>A | CA475340604 | BBS1,ZDHHC24 | c.1425G>A (p.Leu475=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.1536G>A (p.Leu512=) c.1134G>A (p.Leu378=) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.560-416C>T (n.560-416C>T) n.1396G>A c.560-2898C>T (n.560-2898C>T) c.560-5628C>T (n.560-5628C>T) n.616-2898C>T n.741-5628C>T n.741-2898C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66529904G>C | CA475340606 | BBS1,ZDHHC24 | c.1425G>C (p.Leu475=) c.1038G>C (p.Leu346=) c.1536G>C (p.Leu512=) c.1134G>C (p.Leu378=) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.560-416C>G (n.560-416C>G) n.1396G>C c.560-2898C>G (n.560-2898C>G) c.560-5628C>G (n.560-5628C>G) n.616-2898C>G n.741-5628C>G n.741-2898C>G | |
11 | g.66529904G>T | CA475340602 | BBS1,ZDHHC24 | c.1425G>T (p.Leu475=) c.1038G>T (p.Leu346=) c.1536G>T (p.Leu512=) c.1134G>T (p.Leu378=) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.560-416C>A (n.560-416C>A) n.1396G>T c.560-2898C>A (n.560-2898C>A) c.560-5628C>A (n.560-5628C>A) n.616-2898C>A n.741-5628C>A n.741-2898C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529905A>C | CA381424024 | BBS1,ZDHHC24 | c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.1537A>C (p.Ser513Arg) c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.560-417T>G (n.560-417T>G) n.1397A>C c.560-2899T>G (n.560-2899T>G) c.560-5629T>G (n.560-5629T>G) n.616-2899T>G n.741-5629T>G n.741-2899T>G | |
11 | g.66529905A>G | CA381424025 | BBS1,ZDHHC24 | c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.1537A>G (p.Ser513Gly) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.560-417T>C (n.560-417T>C) n.1397A>G c.560-2899T>C (n.560-2899T>C) c.560-5629T>C (n.560-5629T>C) n.616-2899T>C n.741-5629T>C n.741-2899T>C | |
11 | g.66529905A>T | CA381424026 | BBS1,ZDHHC24 | c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.1537A>T (p.Ser513Cys) c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.560-417T>A (n.560-417T>A) n.1397A>T c.560-2899T>A (n.560-2899T>A) c.560-5629T>A (n.560-5629T>A) n.616-2899T>A n.741-5629T>A n.741-2899T>A | |
11 | g.66529910_66529926del | CA2695214874 | BBS1,ZDHHC24 | c.1431_1447del (p.Leu478ArgfsTer17) c.1044_1060del (p.Leu349ArgfsTer17) c.1542_1558del (p.Leu515ArgfsTer17) c.1140_1156del (p.Leu381ArgfsTer17) c.*1138_*1154del (n.*1138_*1154del) c.560-433_560-417del (n.560-433_560-417del) n.1402_1418del c.560-2915_560-2899del (n.560-2915_560-2899del) c.560-5645_560-5629del (n.560-5645_560-5629del) n.616-2915_616-2899del n.741-5645_741-5629del n.741-2915_741-2899del | |
11 | g.66529906G>A | CA381424027 | BBS1,ZDHHC24 | c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1538G>A (p.Ser513Asn) c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.560-418C>T (n.560-418C>T) n.1398G>A c.560-2900C>T (n.560-2900C>T) c.560-5630C>T (n.560-5630C>T) n.616-2900C>T n.741-5630C>T n.741-2900C>T | |
11 | g.66529906G>C | CA381424029 | BBS1,ZDHHC24 | c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1538G>C (p.Ser513Thr) c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.560-418C>G (n.560-418C>G) n.1398G>C c.560-2900C>G (n.560-2900C>G) c.560-5630C>G (n.560-5630C>G) n.616-2900C>G n.741-5630C>G n.741-2900C>G | |
11 | g.66529906G>T | CA381424028 | BBS1,ZDHHC24 | c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1538G>T (p.Ser513Ile) c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.560-418C>A (n.560-418C>A) n.1398G>T c.560-2900C>A (n.560-2900C>A) c.560-5630C>A (n.560-5630C>A) n.616-2900C>A n.741-5630C>A n.741-2900C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529907C>A | CA381424030 | BBS1,ZDHHC24 | c.1428C>A (p.Ser476Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.1539C>A (p.Ser513Arg) c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.560-419G>T (n.560-419G>T) n.1399C>A c.560-2901G>T (n.560-2901G>T) c.560-5631G>T (n.560-5631G>T) n.616-2901G>T n.741-5631G>T n.741-2901G>T | |
11 | g.66529907C>G | CA381424031 | BBS1,ZDHHC24 | c.1428C>G (p.Ser476Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.1539C>G (p.Ser513Arg) c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.560-419G>C (n.560-419G>C) n.1399C>G c.560-2901G>C (n.560-2901G>C) c.560-5631G>C (n.560-5631G>C) n.616-2901G>C n.741-5631G>C n.741-2901G>C | |
11 | g.66529907C>T | CA475340619 | BBS1,ZDHHC24 | c.1428C>T (p.Ser476=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.1539C>T (p.Ser513=) c.1137C>T (p.Ser379=) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.560-419G>A (n.560-419G>A) n.1399C>T c.560-2901G>A (n.560-2901G>A) c.560-5631G>A (n.560-5631G>A) n.616-2901G>A n.741-5631G>A n.741-2901G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529911dup | CA2739270566 | BBS1,ZDHHC24 | c.1432dup (p.Leu478ProfsTer23) c.1045dup (p.Leu349ProfsTer23) c.1543dup (p.Leu515ProfsTer23) c.1141dup (p.Leu381ProfsTer23) c.*1139dup (n.*1139dup) c.560-419dup (n.560-419dup) n.1403dup c.560-2901dup (n.560-2901dup) c.560-5631dup (n.560-5631dup) n.616-2901dup n.741-5631dup n.741-2901dup | ClinVar |
11 | g.66529911del | CA2614507070 | BBS1,ZDHHC24 | c.1432del (p.Leu478CysfsTer?) c.1045del (p.Leu349CysfsTer?) c.1543del (p.Leu515CysfsTer?) c.1141del (p.Leu381CysfsTer?) c.*1139del (n.*1139del) c.560-419del (n.560-419del) n.1403del c.560-2901del (n.560-2901del) c.560-5631del (n.560-5631del) n.616-2901del n.741-5631del n.741-2901del | gnomAD v4 |
11 | g.66529908C>A | CA381424032 | BBS1,ZDHHC24 | c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.560-420G>T (n.560-420G>T) n.1400C>A c.560-2902G>T (n.560-2902G>T) c.560-5632G>T (n.560-5632G>T) n.616-2902G>T n.741-5632G>T n.741-2902G>T | |
11 | g.66529908C= | CA1979715628 | BBS1,ZDHHC24 | c.1429C= (p.Pro477=) c.1042C= (p.Pro348=) c.1540C= (p.Pro514=) c.1138C= (p.Pro380=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.560-420G= (n.560-420G=) n.1400C= c.560-2902G= (n.560-2902G=) c.560-5632G= (n.560-5632G=) n.616-2902G= n.741-5632G= n.741-2902G= | |
11 | g.66529908C>G | CA381424033 | BBS1,ZDHHC24 | c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.560-420G>C (n.560-420G>C) n.1400C>G c.560-2902G>C (n.560-2902G>C) c.560-5632G>C (n.560-5632G>C) n.616-2902G>C n.741-5632G>C n.741-2902G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66529908C>T | CA381424034 | BBS1,ZDHHC24 | c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.560-420G>A (n.560-420G>A) n.1400C>T c.560-2902G>A (n.560-2902G>A) c.560-5632G>A (n.560-5632G>A) n.616-2902G>A n.741-5632G>A n.741-2902G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529909C>A | CA381424035 | BBS1,ZDHHC24 | c.1430C>A (p.Pro477His) c.1043C>A (p.Pro348His) c.1541C>A (p.Pro514His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.560-421G>T (n.560-421G>T) n.1401C>A c.560-2903G>T (n.560-2903G>T) c.560-5633G>T (n.560-5633G>T) n.616-2903G>T n.741-5633G>T n.741-2903G>T | |
11 | g.66529909C= | CA1979715634 | BBS1,ZDHHC24 | c.1430C= (p.Pro477=) c.1043C= (p.Pro348=) c.1541C= (p.Pro514=) c.1139C= (p.Pro380=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.560-421G= (n.560-421G=) n.1401C= c.560-2903G= (n.560-2903G=) c.560-5633G= (n.560-5633G=) n.616-2903G= n.741-5633G= n.741-2903G= | |
11 | g.66529909C>G | CA381424036 | BBS1,ZDHHC24 | c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.560-421G>C (n.560-421G>C) n.1401C>G c.560-2903G>C (n.560-2903G>C) c.560-5633G>C (n.560-5633G>C) n.616-2903G>C n.741-5633G>C n.741-2903G>C | |
11 | g.66529909C>T | CA6123764 | BBS1,ZDHHC24 | c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.560-421G>A (n.560-421G>A) n.1401C>T c.560-2903G>A (n.560-2903G>A) c.560-5633G>A (n.560-5633G>A) n.616-2903G>A n.741-5633G>A n.741-2903G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529910C>A | CA475340631 | BBS1,ZDHHC24 | c.1431C>A (p.Pro477=) c.1044C>A (p.Pro348=) c.1542C>A (p.Pro514=) c.1140C>A (p.Pro380=) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.560-422G>T (n.560-422G>T) n.1402C>A c.560-2904G>T (n.560-2904G>T) c.560-5634G>T (n.560-5634G>T) n.616-2904G>T n.741-5634G>T n.741-2904G>T | |
11 | g.66529910C>G | CA475340636 | BBS1,ZDHHC24 | c.1431C>G (p.Pro477=) c.1044C>G (p.Pro348=) c.1542C>G (p.Pro514=) c.1140C>G (p.Pro380=) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.560-422G>C (n.560-422G>C) n.1402C>G c.560-2904G>C (n.560-2904G>C) c.560-5634G>C (n.560-5634G>C) n.616-2904G>C n.741-5634G>C n.741-2904G>C | |
11 | g.66529910C>T | CA475340633 | BBS1,ZDHHC24 | c.1431C>T (p.Pro477=) c.1044C>T (p.Pro348=) c.1542C>T (p.Pro514=) c.1140C>T (p.Pro380=) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.560-422G>A (n.560-422G>A) n.1402C>T c.560-2904G>A (n.560-2904G>A) c.560-5634G>A (n.560-5634G>A) n.616-2904G>A n.741-5634G>A n.741-2904G>A | |
11 | g.66529911C>A | CA381424037 | BBS1,ZDHHC24 | c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.1543C>A (p.Leu515Met) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.560-423G>T (n.560-423G>T) n.1403C>A c.560-2905G>T (n.560-2905G>T) c.560-5635G>T (n.560-5635G>T) n.616-2905G>T n.741-5635G>T n.741-2905G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66529911C>G | CA381424038 | BBS1,ZDHHC24 | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.560-423G>C (n.560-423G>C) n.1403C>G c.560-2905G>C (n.560-2905G>C) c.560-5635G>C (n.560-5635G>C) n.616-2905G>C n.741-5635G>C n.741-2905G>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.66529911C>T | CA475340642 | BBS1,ZDHHC24 | c.1432C>T (p.Leu478=) c.1045C>T (p.Leu349=) c.1543C>T (p.Leu515=) c.1141C>T (p.Leu381=) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.560-423G>A (n.560-423G>A) n.1403C>T c.560-2905G>A (n.560-2905G>A) c.560-5635G>A (n.560-5635G>A) n.616-2905G>A n.741-5635G>A n.741-2905G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529912del | CA2614507095 | BBS1,ZDHHC24 | c.1433del (p.Leu478ArgfsTer?) c.1046del (p.Leu349ArgfsTer?) c.1544del (p.Leu515ArgfsTer?) c.1142del (p.Leu381ArgfsTer?) c.*1140del (n.*1140del) c.560-424del (n.560-424del) n.1404del c.560-2906del (n.560-2906del) c.560-5636del (n.560-5636del) n.616-2906del n.741-5636del n.741-2906del | gnomAD v4 |
11 | g.66529912T>A | CA381424039 | BBS1,ZDHHC24 | c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.560-424A>T (n.560-424A>T) n.1404T>A c.560-2906A>T (n.560-2906A>T) c.560-5636A>T (n.560-5636A>T) n.616-2906A>T n.741-5636A>T n.741-2906A>T | |
11 | g.66529912T>C | CA381424040 | BBS1,ZDHHC24 | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.560-424A>G (n.560-424A>G) n.1404T>C c.560-2906A>G (n.560-2906A>G) c.560-5636A>G (n.560-5636A>G) n.616-2906A>G n.741-5636A>G n.741-2906A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66529912T>G | CA381424041 | BBS1,ZDHHC24 | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.560-424A>C (n.560-424A>C) n.1404T>G c.560-2906A>C (n.560-2906A>C) c.560-5636A>C (n.560-5636A>C) n.616-2906A>C n.741-5636A>C n.741-2906A>C | |
11 | g.66529913G>A | CA475340650 | BBS1,ZDHHC24 | c.1434G>A (p.Leu478=) c.1047G>A (p.Leu349=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.1143G>A (p.Leu381=) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.560-425C>T (n.560-425C>T) n.1405G>A c.560-2907C>T (n.560-2907C>T) c.560-5637C>T (n.560-5637C>T) n.616-2907C>T n.741-5637C>T n.741-2907C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66529913G>C | CA475340652 | BBS1,ZDHHC24 | c.1434G>C (p.Leu478=) c.1047G>C (p.Leu349=) c.1545G>C (p.Leu515=) c.1143G>C (p.Leu381=) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.560-425C>G (n.560-425C>G) n.1405G>C c.560-2907C>G (n.560-2907C>G) c.560-5637C>G (n.560-5637C>G) n.616-2907C>G n.741-5637C>G n.741-2907C>G | |
11 | g.66529913G>T | CA475340654 | BBS1,ZDHHC24 | c.1434G>T (p.Leu478=) c.1047G>T (p.Leu349=) c.1545G>T (p.Leu515=) c.1143G>T (p.Leu381=) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.560-425C>A (n.560-425C>A) n.1405G>T c.560-2907C>A (n.560-2907C>A) c.560-5637C>A (n.560-5637C>A) n.616-2907C>A n.741-5637C>A n.741-2907C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529914T>A | CA381424044 | BBS1,ZDHHC24 | c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.560-426A>T (n.560-426A>T) n.1406T>A c.560-2908A>T (n.560-2908A>T) c.560-5638A>T (n.560-5638A>T) n.616-2908A>T n.741-5638A>T n.741-2908A>T | |
11 | g.66529914T>C | CA381424043 | BBS1,ZDHHC24 | c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.560-426A>G (n.560-426A>G) n.1406T>C c.560-2908A>G (n.560-2908A>G) c.560-5638A>G (n.560-5638A>G) n.616-2908A>G n.741-5638A>G n.741-2908A>G | |
11 | g.66529914T>G | CA381424042 | BBS1,ZDHHC24 | c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.560-426A>C (n.560-426A>C) n.1406T>G c.560-2908A>C (n.560-2908A>C) c.560-5638A>C (n.560-5638A>C) n.616-2908A>C n.741-5638A>C n.741-2908A>C | |
11 | g.66529915C>A | CA381424045 | BBS1,ZDHHC24 | c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.560-427G>T (n.560-427G>T) n.1407C>A c.560-2909G>T (n.560-2909G>T) c.560-5639G>T (n.560-5639G>T) n.616-2909G>T n.741-5639G>T n.741-2909G>T | |
11 | g.66529915C>G | CA381424046 | BBS1,ZDHHC24 | c.1436C>G (p.Ser479Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.560-427G>C (n.560-427G>C) n.1407C>G c.560-2909G>C (n.560-2909G>C) c.560-5639G>C (n.560-5639G>C) n.616-2909G>C n.741-5639G>C n.741-2909G>C | |
11 | g.66529915C>T | CA381424047 | BBS1,ZDHHC24 | c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.560-427G>A (n.560-427G>A) n.1407C>T c.560-2909G>A (n.560-2909G>A) c.560-5639G>A (n.560-5639G>A) n.616-2909G>A n.741-5639G>A n.741-2909G>A | |
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11 | g.66529916C>A | CA475340664 | BBS1,ZDHHC24 | c.1437C>A (p.Ser479=) c.1050C>A (p.Ser350=) c.1548C>A (p.Ser516=) c.1146C>A (p.Ser382=) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.560-428G>T (n.560-428G>T) n.1408C>A c.560-2910G>T (n.560-2910G>T) c.560-5640G>T (n.560-5640G>T) n.616-2910G>T n.741-5640G>T n.741-2910G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66529916C= | CA1979715637 | BBS1,ZDHHC24 | c.1437C= (p.Ser479=) c.1050C= (p.Ser350=) c.1548C= (p.Ser516=) c.1146C= (p.Ser382=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.560-428G= (n.560-428G=) n.1408C= c.560-2910G= (n.560-2910G=) c.560-5640G= (n.560-5640G=) n.616-2910G= n.741-5640G= n.741-2910G= | |
11 | g.66529916C>G | CA475340666 | BBS1,ZDHHC24 | c.1437C>G (p.Ser479=) c.1050C>G (p.Ser350=) c.1548C>G (p.Ser516=) c.1146C>G (p.Ser382=) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.560-428G>C (n.560-428G>C) n.1408C>G c.560-2910G>C (n.560-2910G>C) c.560-5640G>C (n.560-5640G>C) n.616-2910G>C n.741-5640G>C n.741-2910G>C | |
11 | g.66529916C>T | CA475340668 | BBS1,ZDHHC24 | c.1437C>T (p.Ser479=) c.1050C>T (p.Ser350=) c.1548C>T (p.Ser516=) c.1146C>T (p.Ser382=) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.560-428G>A (n.560-428G>A) n.1408C>T c.560-2910G>A (n.560-2910G>A) c.560-5640G>A (n.560-5640G>A) n.616-2910G>A n.741-5640G>A n.741-2910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529917A= | CA1979715644 | BBS1,ZDHHC24 | c.1438A= (p.Thr480=) c.1051A= (p.Thr351=) c.1549A= (p.Thr517=) c.1147A= (p.Thr383=) c.*1145A= (n.*1145A=) c.560-429T= (n.560-429T=) n.1409A= c.560-2911T= (n.560-2911T=) c.560-5641T= (n.560-5641T=) n.616-2911T= n.741-5641T= n.741-2911T= | |
11 | g.66529917A>C | CA381424048 | BBS1,ZDHHC24 | c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.560-429T>G (n.560-429T>G) n.1409A>C c.560-2911T>G (n.560-2911T>G) c.560-5641T>G (n.560-5641T>G) n.616-2911T>G n.741-5641T>G n.741-2911T>G | |
11 | g.66529917A>G | CA381424049 | BBS1,ZDHHC24 | c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.560-429T>C (n.560-429T>C) n.1409A>G c.560-2911T>C (n.560-2911T>C) c.560-5641T>C (n.560-5641T>C) n.616-2911T>C n.741-5641T>C n.741-2911T>C | dbSNP |
11 | g.66529917A>T | CA381424050 | BBS1,ZDHHC24 | c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.560-429T>A (n.560-429T>A) n.1409A>T c.560-2911T>A (n.560-2911T>A) c.560-5641T>A (n.560-5641T>A) n.616-2911T>A n.741-5641T>A n.741-2911T>A | dbSNP |
11 | g.66529918C>A | CA6123766 | BBS1,ZDHHC24 | c.1439C>A (p.Thr480Lys) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.1550C>A (p.Thr517Lys) c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.560-430G>T (n.560-430G>T) n.1410C>A c.560-2912G>T (n.560-2912G>T) c.560-5642G>T (n.560-5642G>T) n.616-2912G>T n.741-5642G>T n.741-2912G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529918C= | CA1979715646 | BBS1,ZDHHC24 | c.1439C= (p.Thr480=) c.1052C= (p.Thr351=) c.1550C= (p.Thr517=) c.1148C= (p.Thr383=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.560-430G= (n.560-430G=) n.1410C= c.560-2912G= (n.560-2912G=) c.560-5642G= (n.560-5642G=) n.616-2912G= n.741-5642G= n.741-2912G= | |
11 | g.66529918C>G | CA381424051 | BBS1,ZDHHC24 | c.1439C>G (p.Thr480Arg) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.1550C>G (p.Thr517Arg) c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.560-430G>C (n.560-430G>C) n.1410C>G c.560-2912G>C (n.560-2912G>C) c.560-5642G>C (n.560-5642G>C) n.616-2912G>C n.741-5642G>C n.741-2912G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.66529918C>T | CA6123765 | BBS1,ZDHHC24 | c.1439C>T (p.Thr480Met) c.1052C>T (p.Thr351Met) c.1550C>T (p.Thr517Met) c.1148C>T (p.Thr383Met) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.560-430G>A (n.560-430G>A) n.1410C>T c.560-2912G>A (n.560-2912G>A) c.560-5642G>A (n.560-5642G>A) n.616-2912G>A n.741-5642G>A n.741-2912G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529919G>A | CA6123767 | BBS1,ZDHHC24 | c.1440G>A (p.Thr480=) c.1053G>A (p.Thr351=) c.1551G>A (p.Thr517=) c.1149G>A (p.Thr383=) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.560-431C>T (n.560-431C>T) n.1411G>A c.560-2913C>T (n.560-2913C>T) c.560-5643C>T (n.560-5643C>T) n.616-2913C>T n.741-5643C>T n.741-2913C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66529919G>C | CA475340680 | BBS1,ZDHHC24 | c.1440G>C (p.Thr480=) c.1053G>C (p.Thr351=) c.1551G>C (p.Thr517=) c.1149G>C (p.Thr383=) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.560-431C>G (n.560-431C>G) n.1411G>C c.560-2913C>G (n.560-2913C>G) c.560-5643C>G (n.560-5643C>G) n.616-2913C>G n.741-5643C>G n.741-2913C>G | |
11 | g.66529919G= | CA1979715656 | BBS1,ZDHHC24 | c.1440G= (p.Thr480=) c.1053G= (p.Thr351=) c.1551G= (p.Thr517=) c.1149G= (p.Thr383=) c.*1147G= (n.*1147G=) c.560-431C= (n.560-431C=) n.1411G= c.560-2913C= (n.560-2913C=) c.560-5643C= (n.560-5643C=) n.616-2913C= n.741-5643C= n.741-2913C= | |
11 | g.66529919G>T | CA475340682 | BBS1,ZDHHC24 | c.1440G>T (p.Thr480=) c.1053G>T (p.Thr351=) c.1551G>T (p.Thr517=) c.1149G>T (p.Thr383=) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.560-431C>A (n.560-431C>A) n.1411G>T c.560-2913C>A (n.560-2913C>A) c.560-5643C>A (n.560-5643C>A) n.616-2913C>A n.741-5643C>A n.741-2913C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66529920A>C | CA381424053 | BBS1,ZDHHC24 | c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.560-432T>G (n.560-432T>G) n.1412A>C c.560-2914T>G (n.560-2914T>G) c.560-5644T>G (n.560-5644T>G) n.616-2914T>G n.741-5644T>G n.741-2914T>G | |
11 | g.66529920A>G | CA381424055 | BBS1,ZDHHC24 | c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.560-432T>C (n.560-432T>C) n.1412A>G c.560-2914T>C (n.560-2914T>C) c.560-5644T>C (n.560-5644T>C) n.616-2914T>C n.741-5644T>C n.741-2914T>C | |
11 | g.66529920A>T | CA381424056 | BBS1,ZDHHC24 | c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.560-432T>A (n.560-432T>A) n.1412A>T c.560-2914T>A (n.560-2914T>A) c.560-5644T>A (n.560-5644T>A) n.616-2914T>A n.741-5644T>A n.741-2914T>A |