| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66526690_66533668del | CA10588969 | ZDHHC24 | c.560-4178_*21+248del c.560-6660_*21+248del c.560-9390_560-2412del (n.560-9390_560-2412del) n.616-6660_686+248del n.741-9390_741-2412del n.741-6660_811+248del | ClinVar |
| 11 | g.66526768_66526779delinsTACGTGGATCAG | CA1979711961 | BBS1,ZDHHC24 | c.1300_1311delinsTACGTGGATCAG (p.Tyr434=) c.913_924delinsTACGTGGATCAG (p.Tyr305=) c.1411_1422delinsTACGTGGATCAG (p.Tyr471=) c.1009_1020delinsTACGTGGATCAG (p.Tyr337=) c.*1007_*1018delinsTACGTGGATCAG (n.*1007_*1018delinsTACGTGGATCAG) c.*21+157_*21+168delinsCTGATCCACGTA (n.*21+157_*21+168delinsCTGATCCACGTA) n.444_455delinsTACGTGGATCAG n.1307_1318delinsTACGTGGATCAG n.1271_1282delinsTACGTGGATCAG c.560-2503_560-2492delinsCTGATCCACGTA (n.560-2503_560-2492delinsCTGATCCACGTA) n.686+157_686+168delinsCTGATCCACGTA n.741-2503_741-2492delinsCTGATCCACGTA n.811+157_811+168delinsCTGATCCACGTA | |
| 11 | g.66526771_66526781del | CA6123693 | BBS1,ZDHHC24 | c.1303_1313del (p.Val435ThrfsTer?) c.916_926del (p.Val306ThrfsTer?) c.1414_1424del (p.Val472ThrfsTer?) c.1012_1022del (p.Val338ThrfsTer?) c.*1010_*1020del (n.*1010_*1020del) c.*21+157_*21+167del (n.*21+157_*21+167del) n.447_457del n.1310_1320del n.1274_1284del c.560-2503_560-2493del (n.560-2503_560-2493del) n.686+157_686+167del n.741-2503_741-2493del n.811+157_811+167del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526771_66526779del | CA2792483155 | BBS1,ZDHHC24 | c.1303_1311del (p.Val435_Gln437del) c.916_924del (p.Val306_Gln308del) c.1414_1422del (p.Val472_Gln474del) c.1012_1020del (p.Val338_Gln340del) c.*1010_*1018del (n.*1010_*1018del) c.*21+157_*21+165del (n.*21+157_*21+165del) n.447_455del n.1310_1318del n.1274_1282del c.560-2503_560-2495del (n.560-2503_560-2495del) n.686+157_686+165del n.741-2503_741-2495del n.811+157_811+165del | |
| 11 | g.66526779G>A | CA475337318 | BBS1,ZDHHC24 | c.1311G>A (p.Gln437=) c.924G>A (p.Gln308=) c.1422G>A (p.Gln474=) c.1020G>A (p.Gln340=) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*21+157C>T (n.*21+157C>T) n.455G>A n.1318G>A n.1282G>A c.560-2503C>T (n.560-2503C>T) n.686+157C>T n.741-2503C>T n.811+157C>T | |
| 11 | g.66526779G>C | CA381422875 | BBS1,ZDHHC24 | c.1311G>C (p.Gln437His) c.924G>C (p.Gln308His) c.1422G>C (p.Gln474His) c.1020G>C (p.Gln340His) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*21+157C>G (n.*21+157C>G) n.455G>C n.1318G>C n.1282G>C c.560-2503C>G (n.560-2503C>G) n.686+157C>G n.741-2503C>G n.811+157C>G | dbSNP |
| 11 | g.66526779G>T | CA381422876 | BBS1,ZDHHC24 | c.1311G>T (p.Gln437His) c.924G>T (p.Gln308His) c.1422G>T (p.Gln474His) c.1020G>T (p.Gln340His) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*21+157C>A (n.*21+157C>A) n.455G>T n.1318G>T n.1282G>T c.560-2503C>A (n.560-2503C>A) n.686+157C>A n.741-2503C>A n.811+157C>A | |
| 11 | g.66526780A>C | CA381422879 | BBS1,ZDHHC24 | c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*21+156T>G (n.*21+156T>G) n.456A>C n.1319A>C n.1283A>C c.560-2504T>G (n.560-2504T>G) n.686+156T>G n.741-2504T>G n.811+156T>G | |
| 11 | g.66526780A>G | CA381422878 | BBS1,ZDHHC24 | c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*21+156T>C (n.*21+156T>C) n.456A>G n.1319A>G n.1283A>G c.560-2504T>C (n.560-2504T>C) n.686+156T>C n.741-2504T>C n.811+156T>C | |
| 11 | g.66526780A>T | CA381422877 | BBS1,ZDHHC24 | c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*21+156T>A (n.*21+156T>A) n.456A>T n.1319A>T n.1283A>T c.560-2504T>A (n.560-2504T>A) n.686+156T>A n.741-2504T>A n.811+156T>A | |
| 11 | g.66526781C>A | CA381422880 | BBS1,ZDHHC24 | c.1313C>A (p.Thr438Lys) c.926C>A (p.Thr309Lys) c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*21+155G>T (n.*21+155G>T) n.457C>A n.1320C>A n.1284C>A c.560-2505G>T (n.560-2505G>T) n.686+155G>T n.741-2505G>T n.811+155G>T | |
| 11 | g.66526781C= | CA1979711982 | BBS1,ZDHHC24 | c.1313C= (p.Thr438=) c.926C= (p.Thr309=) c.1424C= (p.Thr475=) c.1022C= (p.Thr341=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.*21+155G= (n.*21+155G=) n.457C= n.1320C= n.1284C= c.560-2505G= (n.560-2505G=) n.686+155G= n.741-2505G= n.811+155G= | |
| 11 | g.66526781C>G | CA6123695 | BBS1,ZDHHC24 | c.1313C>G (p.Thr438Arg) c.926C>G (p.Thr309Arg) c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*21+155G>C (n.*21+155G>C) n.457C>G n.1320C>G n.1284C>G c.560-2505G>C (n.560-2505G>C) n.686+155G>C n.741-2505G>C n.811+155G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526781C>T | CA381422881 | BBS1,ZDHHC24 | c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*21+155G>A (n.*21+155G>A) n.457C>T n.1320C>T n.1284C>T c.560-2505G>A (n.560-2505G>A) n.686+155G>A n.741-2505G>A n.811+155G>A | |
| 11 | g.66526782A>C | CA475337319 | BBS1,ZDHHC24 | c.1314A>C (p.Thr438=) c.927A>C (p.Thr309=) c.1425A>C (p.Thr475=) c.1023A>C (p.Thr341=) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*21+154T>G (n.*21+154T>G) n.458A>C n.1321A>C n.1285A>C c.560-2506T>G (n.560-2506T>G) n.686+154T>G n.741-2506T>G n.811+154T>G | |
| 11 | g.66526782A>G | CA475337320 | BBS1,ZDHHC24 | c.1314A>G (p.Thr438=) c.927A>G (p.Thr309=) c.1425A>G (p.Thr475=) c.1023A>G (p.Thr341=) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*21+154T>C (n.*21+154T>C) n.458A>G n.1321A>G n.1285A>G c.560-2506T>C (n.560-2506T>C) n.686+154T>C n.741-2506T>C n.811+154T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526782A>T | CA475337321 | BBS1,ZDHHC24 | c.1314A>T (p.Thr438=) c.927A>T (p.Thr309=) c.1425A>T (p.Thr475=) c.1023A>T (p.Thr341=) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*21+154T>A (n.*21+154T>A) n.458A>T n.1321A>T n.1285A>T c.560-2506T>A (n.560-2506T>A) n.686+154T>A n.741-2506T>A n.811+154T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526783C>A | CA381422882 | BBS1,ZDHHC24 | c.1315C>A (p.Leu439Met) c.928C>A (p.Leu310Met) c.1426C>A (p.Leu476Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*21+153G>T (n.*21+153G>T) n.459C>A n.1322C>A n.1286C>A c.560-2507G>T (n.560-2507G>T) n.686+153G>T n.741-2507G>T n.811+153G>T | |
| 11 | g.66526783C>G | CA381422883 | BBS1,ZDHHC24 | c.1315C>G (p.Leu439Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*21+153G>C (n.*21+153G>C) n.459C>G n.1322C>G n.1286C>G c.560-2507G>C (n.560-2507G>C) n.686+153G>C n.741-2507G>C n.811+153G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526783C>T | CA475337322 | BBS1,ZDHHC24 | c.1315C>T (p.Leu439=) c.928C>T (p.Leu310=) c.1426C>T (p.Leu476=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*21+153G>A (n.*21+153G>A) n.459C>T n.1322C>T n.1286C>T c.560-2507G>A (n.560-2507G>A) n.686+153G>A n.741-2507G>A n.811+153G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66526784T>A | CA381422884 | BBS1,ZDHHC24 | c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*21+152A>T (n.*21+152A>T) n.460T>A n.1323T>A n.1287T>A c.560-2508A>T (n.560-2508A>T) n.686+152A>T n.741-2508A>T n.811+152A>T | |
| 11 | g.66526784T>C | CA381422885 | BBS1,ZDHHC24 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*21+152A>G (n.*21+152A>G) n.460T>C n.1323T>C n.1287T>C c.560-2508A>G (n.560-2508A>G) n.686+152A>G n.741-2508A>G n.811+152A>G | |
| 11 | g.66526784T>G | CA381422886 | BBS1,ZDHHC24 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*21+152A>C (n.*21+152A>C) n.460T>G n.1323T>G n.1287T>G c.560-2508A>C (n.560-2508A>C) n.686+152A>C n.741-2508A>C n.811+152A>C | |
| 11 | g.66526785G>A | CA475337324 | BBS1,ZDHHC24 | c.1317G>A (p.Leu439=) c.930G>A (p.Leu310=) c.1428G>A (p.Leu476=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*21+151C>T (n.*21+151C>T) n.461G>A n.1324G>A n.1288G>A c.560-2509C>T (n.560-2509C>T) n.686+151C>T n.741-2509C>T n.811+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66526785G>C | CA475337325 | BBS1,ZDHHC24 | c.1317G>C (p.Leu439=) c.930G>C (p.Leu310=) c.1428G>C (p.Leu476=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*21+151C>G (n.*21+151C>G) n.461G>C n.1324G>C n.1288G>C c.560-2509C>G (n.560-2509C>G) n.686+151C>G n.741-2509C>G n.811+151C>G | |
| 11 | g.66526785G= | CA1979711985 | BBS1,ZDHHC24 | c.1317G= (p.Leu439=) c.930G= (p.Leu310=) c.1428G= (p.Leu476=) c.1026G= (p.Leu342=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.*21+151C= (n.*21+151C=) n.461G= n.1324G= n.1288G= c.560-2509C= (n.560-2509C=) n.686+151C= n.741-2509C= n.811+151C= | |
| 11 | g.66526785G>T | CA475337323 | BBS1,ZDHHC24 | c.1317G>T (p.Leu439=) c.930G>T (p.Leu310=) c.1428G>T (p.Leu476=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*21+151C>A (n.*21+151C>A) n.461G>T n.1324G>T n.1288G>T c.560-2509C>A (n.560-2509C>A) n.686+151C>A n.741-2509C>A n.811+151C>A | |
| 11 | g.66526785_66526786insA | CA2792483156 | BBS1,ZDHHC24 | c.1317_1318insA (p.Arg440ThrfsTer?) c.930_931insA (p.Arg311ThrfsTer?) c.1428_1429insA (p.Arg477ThrfsTer?) c.1026_1027insA (p.Arg343ThrfsTer?) c.*1024_*1025insA (n.*1024_*1025insA) c.*21+150_*21+151insT (n.*21+150_*21+151insT) n.461_462insA n.1324_1325insA n.1288_1289insA c.560-2510_560-2509insT (n.560-2510_560-2509insT) n.686+150_686+151insT n.741-2510_741-2509insT n.811+150_811+151insT | |
| 11 | g.66526786C>A | CA475337326 | BBS1,ZDHHC24 | c.1318C>A (p.Arg440=) c.931C>A (p.Arg311=) c.1429C>A (p.Arg477=) c.1027C>A (p.Arg343=) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*21+150G>T (n.*21+150G>T) n.462C>A n.1325C>A n.1289C>A c.560-2510G>T (n.560-2510G>T) n.686+150G>T n.741-2510G>T n.811+150G>T | ClinVar |
| 11 | g.66526786C= | CA1979711988 | BBS1,ZDHHC24 | c.1318C= (p.Arg440=) c.931C= (p.Arg311=) c.1429C= (p.Arg477=) c.1027C= (p.Arg343=) c.*1025C= (n.*1025C=) c.*21+150G= (n.*21+150G=) n.462C= n.1325C= n.1289C= c.560-2510G= (n.560-2510G=) n.686+150G= n.741-2510G= n.811+150G= | |
| 11 | g.66526786C>G | CA381422887 | BBS1,ZDHHC24 | c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.931C>G (p.Arg311Gly) c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*21+150G>C (n.*21+150G>C) n.462C>G n.1325C>G n.1289C>G c.560-2510G>C (n.560-2510G>C) n.686+150G>C n.741-2510G>C n.811+150G>C | |
| 11 | g.66526786C>T | CA224047703 | BBS1,ZDHHC24 | c.1318C>T (p.Arg440Ter) c.931C>T (p.Arg311Ter) c.1429C>T (p.Arg477Ter) c.1027C>T (p.Arg343Ter) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*21+150G>A (n.*21+150G>A) n.462C>T n.1325C>T n.1289C>T c.560-2510G>A (n.560-2510G>A) n.686+150G>A n.741-2510G>A n.811+150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66526787G>A | CA224047724 | BBS1,ZDHHC24 | c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.932G>A (p.Arg311Gln) c.1430G>A (p.Arg477Gln) c.1028G>A (p.Arg343Gln) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*21+149C>T (n.*21+149C>T) n.463G>A n.1326G>A n.1290G>A c.560-2511C>T (n.560-2511C>T) n.686+149C>T n.741-2511C>T n.811+149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66526787G>C | CA381422890 | BBS1,ZDHHC24 | c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.932G>C (p.Arg311Pro) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*21+149C>G (n.*21+149C>G) n.463G>C n.1326G>C n.1290G>C c.560-2511C>G (n.560-2511C>G) n.686+149C>G n.741-2511C>G n.811+149C>G | |
| 11 | g.66526787G= | CA1979711995 | BBS1,ZDHHC24 | c.1319G= (p.Arg440=) c.932G= (p.Arg311=) c.1430G= (p.Arg477=) c.1028G= (p.Arg343=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.*21+149C= (n.*21+149C=) n.463G= n.1326G= n.1290G= c.560-2511C= (n.560-2511C=) n.686+149C= n.741-2511C= n.811+149C= | |
| 11 | g.66526787G>T | CA381422892 | BBS1,ZDHHC24 | c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*21+149C>A (n.*21+149C>A) n.463G>T n.1326G>T n.1290G>T c.560-2511C>A (n.560-2511C>A) n.686+149C>A n.741-2511C>A n.811+149C>A | |
| 11 | g.66526788A= | CA1979711999 | BBS1,ZDHHC24 | c.1320A= (p.Arg440=) c.933A= (p.Arg311=) c.1431A= (p.Arg477=) c.1029A= (p.Arg343=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.*21+148T= (n.*21+148T=) n.464A= n.1327A= n.1291A= c.560-2512T= (n.560-2512T=) n.686+148T= n.741-2512T= n.811+148T= | |
| 11 | g.66526788A>C | CA475337327 | BBS1,ZDHHC24 | c.1320A>C (p.Arg440=) c.933A>C (p.Arg311=) c.1431A>C (p.Arg477=) c.1029A>C (p.Arg343=) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*21+148T>G (n.*21+148T>G) n.464A>C n.1327A>C n.1291A>C c.560-2512T>G (n.560-2512T>G) n.686+148T>G n.741-2512T>G n.811+148T>G | |
| 11 | g.66526788A>G | CA475337328 | BBS1,ZDHHC24 | c.1320A>G (p.Arg440=) c.933A>G (p.Arg311=) c.1431A>G (p.Arg477=) c.1029A>G (p.Arg343=) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*21+148T>C (n.*21+148T>C) n.464A>G n.1327A>G n.1291A>G c.560-2512T>C (n.560-2512T>C) n.686+148T>C n.741-2512T>C n.811+148T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526788A>T | CA475337329 | BBS1,ZDHHC24 | c.1320A>T (p.Arg440=) c.933A>T (p.Arg311=) c.1431A>T (p.Arg477=) c.1029A>T (p.Arg343=) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*21+148T>A (n.*21+148T>A) n.464A>T n.1327A>T n.1291A>T c.560-2512T>A (n.560-2512T>A) n.686+148T>A n.741-2512T>A n.811+148T>A | |
| 11 | g.66526788_66526799del | CA2614503532 | BBS1,ZDHHC24 | c.1320_1331del (p.Glu441_Ala444del) c.933_944del (p.Glu312_Ala315del) c.1431_1442del (p.Glu478_Ala481del) c.1029_1040del (p.Glu344_Ala347del) c.*1027_*1038del (n.*1027_*1038del) c.*21+137_*21+148del (n.*21+137_*21+148del) n.464_475del n.1327_1338del n.1291_1302del c.560-2523_560-2512del (n.560-2523_560-2512del) n.686+137_686+148del n.741-2523_741-2512del n.811+137_811+148del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526789G>A | CA381422896 | BBS1,ZDHHC24 | c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*21+147C>T (n.*21+147C>T) n.465G>A n.1328G>A n.1292G>A c.560-2513C>T (n.560-2513C>T) n.686+147C>T n.741-2513C>T n.811+147C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526789G>C | CA381422898 | BBS1,ZDHHC24 | c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*21+147C>G (n.*21+147C>G) n.465G>C n.1328G>C n.1292G>C c.560-2513C>G (n.560-2513C>G) n.686+147C>G n.741-2513C>G n.811+147C>G | |
| 11 | g.66526789G= | CA1979712002 | BBS1,ZDHHC24 | c.1321G= (p.Glu441=) c.934G= (p.Glu312=) c.1432G= (p.Glu478=) c.1030G= (p.Glu344=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.*21+147C= (n.*21+147C=) n.465G= n.1328G= n.1292G= c.560-2513C= (n.560-2513C=) n.686+147C= n.741-2513C= n.811+147C= | |
| 11 | g.66526789G>T | CA381422894 | BBS1,ZDHHC24 | c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*21+147C>A (n.*21+147C>A) n.465G>T n.1328G>T n.1292G>T c.560-2513C>A (n.560-2513C>A) n.686+147C>A n.741-2513C>A n.811+147C>A | |
| 11 | g.66526789_66526790insT | CA224047731 | BBS1,ZDHHC24 | c.1321_1322insT (p.Glu441ValfsTer?) c.934_935insT (p.Glu312ValfsTer?) c.1432_1433insT (p.Glu478ValfsTer?) c.1030_1031insT (p.Glu344ValfsTer?) c.*1028_*1029insT (n.*1028_*1029insT) c.*21+146_*21+147insA (n.*21+146_*21+147insA) n.465_466insT n.1328_1329insT n.1292_1293insT c.560-2514_560-2513insA (n.560-2514_560-2513insA) n.686+146_686+147insA n.741-2514_741-2513insA n.811+146_811+147insA | dbSNP |
| 11 | g.66526790A= | CA1979712005 | BBS1,ZDHHC24 | c.1322A= (p.Glu441=) c.935A= (p.Glu312=) c.1433A= (p.Glu478=) c.1031A= (p.Glu344=) c.*1029A= (n.*1029A=) c.*21+146T= (n.*21+146T=) n.466A= n.1329A= n.1293A= c.560-2514T= (n.560-2514T=) n.686+146T= n.741-2514T= n.811+146T= | |
| 11 | g.66526790A>C | CA381422901 | BBS1,ZDHHC24 | c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*21+146T>G (n.*21+146T>G) n.466A>C n.1329A>C n.1293A>C c.560-2514T>G (n.560-2514T>G) n.686+146T>G n.741-2514T>G n.811+146T>G | |
| 11 | g.66526790A>G | CA381422902 | BBS1,ZDHHC24 | c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*21+146T>C (n.*21+146T>C) n.466A>G n.1329A>G n.1293A>G c.560-2514T>C (n.560-2514T>C) n.686+146T>C n.741-2514T>C n.811+146T>C | |
| 11 | g.66526790A>T | CA381422903 | BBS1,ZDHHC24 | c.1322A>T (p.Glu441Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*21+146T>A (n.*21+146T>A) n.466A>T n.1329A>T n.1293A>T c.560-2514T>A (n.560-2514T>A) n.686+146T>A n.741-2514T>A n.811+146T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526791G>A | CA475337330 | BBS1,ZDHHC24 | c.1323G>A (p.Glu441=) c.936G>A (p.Glu312=) c.1434G>A (p.Glu478=) c.1032G>A (p.Glu344=) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*21+145C>T (n.*21+145C>T) n.467G>A n.1330G>A n.1294G>A c.560-2515C>T (n.560-2515C>T) n.686+145C>T n.741-2515C>T n.811+145C>T | |
| 11 | g.66526791G>C | CA381422905 | BBS1,ZDHHC24 | c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.936G>C (p.Glu312Asp) c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*21+145C>G (n.*21+145C>G) n.467G>C n.1330G>C n.1294G>C c.560-2515C>G (n.560-2515C>G) n.686+145C>G n.741-2515C>G n.811+145C>G | |
| 11 | g.66526791G>T | CA381422907 | BBS1,ZDHHC24 | c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.936G>T (p.Glu312Asp) c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*21+145C>A (n.*21+145C>A) n.467G>T n.1330G>T n.1294G>T c.560-2515C>A (n.560-2515C>A) n.686+145C>A n.741-2515C>A n.811+145C>A | |
| 11 | g.66526792C>A | CA475337331 | BBS1,ZDHHC24 | c.1324C>A (p.Arg442=) c.937C>A (p.Arg313=) c.1435C>A (p.Arg479=) c.1033C>A (p.Arg345=) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*21+144G>T (n.*21+144G>T) n.468C>A n.1331C>A n.1295C>A c.560-2516G>T (n.560-2516G>T) n.686+144G>T n.741-2516G>T n.811+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66526792C= | CA1979712007 | BBS1,ZDHHC24 | c.1324C= (p.Arg442=) c.937C= (p.Arg313=) c.1435C= (p.Arg479=) c.1033C= (p.Arg345=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.*21+144G= (n.*21+144G=) n.468C= n.1331C= n.1295C= c.560-2516G= (n.560-2516G=) n.686+144G= n.741-2516G= n.811+144G= | |
| 11 | g.66526792C>G | CA381422909 | BBS1,ZDHHC24 | c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.1435C>G (p.Arg479Gly) c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*21+144G>C (n.*21+144G>C) n.468C>G n.1331C>G n.1295C>G c.560-2516G>C (n.560-2516G>C) n.686+144G>C n.741-2516G>C n.811+144G>C | |
| 11 | g.66526792C>T | CA381422910 | BBS1,ZDHHC24 | c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.937C>T (p.Arg313Trp) c.1435C>T (p.Arg479Trp) c.1033C>T (p.Arg345Trp) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*21+144G>A (n.*21+144G>A) n.468C>T n.1331C>T n.1295C>T c.560-2516G>A (n.560-2516G>A) n.686+144G>A n.741-2516G>A n.811+144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526793G>A | CA6123696 | BBS1,ZDHHC24 | c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.938G>A (p.Arg313Gln) c.1436G>A (p.Arg479Gln) c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*21+143C>T (n.*21+143C>T) n.469G>A n.1332G>A n.1296G>A c.560-2517C>T (n.560-2517C>T) n.686+143C>T n.741-2517C>T n.811+143C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526793G>C | CA381422912 | BBS1,ZDHHC24 | c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.938G>C (p.Arg313Pro) c.1436G>C (p.Arg479Pro) c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*21+143C>G (n.*21+143C>G) n.469G>C n.1332G>C n.1296G>C c.560-2517C>G (n.560-2517C>G) n.686+143C>G n.741-2517C>G n.811+143C>G | |
| 11 | g.66526793G= | CA1979712010 | BBS1,ZDHHC24 | c.1325G= (p.Arg442=) c.938G= (p.Arg313=) c.1436G= (p.Arg479=) c.1034G= (p.Arg345=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.*21+143C= (n.*21+143C=) n.469G= n.1332G= n.1296G= c.560-2517C= (n.560-2517C=) n.686+143C= n.741-2517C= n.811+143C= | |
| 11 | g.66526793G>T | CA381422914 | BBS1,ZDHHC24 | c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.938G>T (p.Arg313Leu) c.1436G>T (p.Arg479Leu) c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*21+143C>A (n.*21+143C>A) n.469G>T n.1332G>T n.1296G>T c.560-2517C>A (n.560-2517C>A) n.686+143C>A n.741-2517C>A n.811+143C>A | |
| 11 | g.66526794G>A | CA475337332 | BBS1,ZDHHC24 | c.1326G>A (p.Arg442=) c.939G>A (p.Arg313=) c.1437G>A (p.Arg479=) c.1035G>A (p.Arg345=) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*21+142C>T (n.*21+142C>T) n.470G>A n.1333G>A n.1297G>A c.560-2518C>T (n.560-2518C>T) n.686+142C>T n.741-2518C>T n.811+142C>T | |
| 11 | g.66526794G>C | CA475337333 | BBS1,ZDHHC24 | c.1326G>C (p.Arg442=) c.939G>C (p.Arg313=) c.1437G>C (p.Arg479=) c.1035G>C (p.Arg345=) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*21+142C>G (n.*21+142C>G) n.470G>C n.1333G>C n.1297G>C c.560-2518C>G (n.560-2518C>G) n.686+142C>G n.741-2518C>G n.811+142C>G | |
| 11 | g.66526794G>T | CA475337334 | BBS1,ZDHHC24 | c.1326G>T (p.Arg442=) c.939G>T (p.Arg313=) c.1437G>T (p.Arg479=) c.1035G>T (p.Arg345=) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*21+142C>A (n.*21+142C>A) n.470G>T n.1333G>T n.1297G>T c.560-2518C>A (n.560-2518C>A) n.686+142C>A n.741-2518C>A n.811+142C>A | |
| 11 | g.66526795G>A | CA381422918 | BBS1,ZDHHC24 | c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*21+141C>T (n.*21+141C>T) n.471G>A n.1334G>A n.1298G>A c.560-2519C>T (n.560-2519C>T) n.686+141C>T n.741-2519C>T n.811+141C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526795G>C | CA381422917 | BBS1,ZDHHC24 | c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*21+141C>G (n.*21+141C>G) n.471G>C n.1334G>C n.1298G>C c.560-2519C>G (n.560-2519C>G) n.686+141C>G n.741-2519C>G n.811+141C>G | |
| 11 | g.66526795G>T | CA381422915 | BBS1,ZDHHC24 | c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*21+141C>A (n.*21+141C>A) n.471G>T n.1334G>T n.1298G>T c.560-2519C>A (n.560-2519C>A) n.686+141C>A n.741-2519C>A n.811+141C>A | |
| 11 | g.66526796A>C | CA381422919 | BBS1,ZDHHC24 | c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*21+140T>G (n.*21+140T>G) n.472A>C n.1335A>C n.1299A>C c.560-2520T>G (n.560-2520T>G) n.686+140T>G n.741-2520T>G n.811+140T>G | |
| 11 | g.66526796A>G | CA381422921 | BBS1,ZDHHC24 | c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*21+140T>C (n.*21+140T>C) n.472A>G n.1335A>G n.1299A>G c.560-2520T>C (n.560-2520T>C) n.686+140T>C n.741-2520T>C n.811+140T>C | |
| 11 | g.66526796A>T | CA381422923 | BBS1,ZDHHC24 | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*21+140T>A (n.*21+140T>A) n.472A>T n.1335A>T n.1299A>T c.560-2520T>A (n.560-2520T>A) n.686+140T>A n.741-2520T>A n.811+140T>A | |
| 11 | g.66526797G>A | CA475337335 | BBS1,ZDHHC24 | c.1329G>A (p.Glu443=) c.942G>A (p.Glu314=) c.1440G>A (p.Glu480=) c.1038G>A (p.Glu346=) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*21+139C>T (n.*21+139C>T) n.473G>A n.1336G>A n.1300G>A c.560-2521C>T (n.560-2521C>T) n.686+139C>T n.741-2521C>T n.811+139C>T | |
| 11 | g.66526797G>C | CA381422925 | BBS1,ZDHHC24 | c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*21+139C>G (n.*21+139C>G) n.473G>C n.1336G>C n.1300G>C c.560-2521C>G (n.560-2521C>G) n.686+139C>G n.741-2521C>G n.811+139C>G | |
| 11 | g.66526797G>T | CA381422927 | BBS1,ZDHHC24 | c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*21+139C>A (n.*21+139C>A) n.473G>T n.1336G>T n.1300G>T c.560-2521C>A (n.560-2521C>A) n.686+139C>A n.741-2521C>A n.811+139C>A | |
| 11 | g.66526798G>A | CA381422928 | BBS1,ZDHHC24 | c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*21+138C>T (n.*21+138C>T) n.474G>A n.1337G>A n.1301G>A c.560-2522C>T (n.560-2522C>T) n.686+138C>T n.741-2522C>T n.811+138C>T | |
| 11 | g.66526798G>C | CA381422929 | BBS1,ZDHHC24 | c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*21+138C>G (n.*21+138C>G) n.474G>C n.1337G>C n.1301G>C c.560-2522C>G (n.560-2522C>G) n.686+138C>G n.741-2522C>G n.811+138C>G | |
| 11 | g.66526798G>T | CA381422930 | BBS1,ZDHHC24 | c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*21+138C>A (n.*21+138C>A) n.474G>T n.1337G>T n.1301G>T c.560-2522C>A (n.560-2522C>A) n.686+138C>A n.741-2522C>A n.811+138C>A | |
| 11 | g.66526799C>A | CA381422933 | BBS1,ZDHHC24 | c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*21+137G>T (n.*21+137G>T) n.475C>A n.1338C>A n.1302C>A c.560-2523G>T (n.560-2523G>T) n.686+137G>T n.741-2523G>T n.811+137G>T | |
| 11 | g.66526799C>G | CA381422934 | BBS1,ZDHHC24 | c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*21+137G>C (n.*21+137G>C) n.475C>G n.1338C>G n.1302C>G c.560-2523G>C (n.560-2523G>C) n.686+137G>C n.741-2523G>C n.811+137G>C | |
| 11 | g.66526799C>T | CA381422936 | BBS1,ZDHHC24 | c.1331C>T (p.Ala444Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*21+137G>A (n.*21+137G>A) n.475C>T n.1338C>T n.1302C>T c.560-2523G>A (n.560-2523G>A) n.686+137G>A n.741-2523G>A n.811+137G>A | |
| 11 | g.66526800T>A | CA475337336 | BBS1,ZDHHC24 | c.1332T>A (p.Ala444=) c.945T>A (p.Ala315=) c.1443T>A (p.Ala481=) c.1041T>A (p.Ala347=) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*21+136A>T (n.*21+136A>T) n.476T>A n.1339T>A n.1303T>A c.560-2524A>T (n.560-2524A>T) n.686+136A>T n.741-2524A>T n.811+136A>T | |
| 11 | g.66526800T>C | CA475337337 | BBS1,ZDHHC24 | c.1332T>C (p.Ala444=) c.945T>C (p.Ala315=) c.1443T>C (p.Ala481=) c.1041T>C (p.Ala347=) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*21+136A>G (n.*21+136A>G) n.476T>C n.1339T>C n.1303T>C c.560-2524A>G (n.560-2524A>G) n.686+136A>G n.741-2524A>G n.811+136A>G | |
| 11 | g.66526800T>G | CA475337338 | BBS1,ZDHHC24 | c.1332T>G (p.Ala444=) c.945T>G (p.Ala315=) c.1443T>G (p.Ala481=) c.1041T>G (p.Ala347=) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*21+136A>C (n.*21+136A>C) n.476T>G n.1339T>G n.1303T>G c.560-2524A>C (n.560-2524A>C) n.686+136A>C n.741-2524A>C n.811+136A>C | |
| 11 | g.66526801G>A | CA381422941 | BBS1,ZDHHC24 | c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*21+135C>T (n.*21+135C>T) n.477G>A n.1340G>A n.1304G>A c.560-2525C>T (n.560-2525C>T) n.686+135C>T n.741-2525C>T n.811+135C>T | |
| 11 | g.66526801G>C | CA381422940 | BBS1,ZDHHC24 | c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*21+135C>G (n.*21+135C>G) n.477G>C n.1340G>C n.1304G>C c.560-2525C>G (n.560-2525C>G) n.686+135C>G n.741-2525C>G n.811+135C>G | |
| 11 | g.66526801G>T | CA381422938 | BBS1,ZDHHC24 | c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*21+135C>A (n.*21+135C>A) n.477G>T n.1340G>T n.1304G>T c.560-2525C>A (n.560-2525C>A) n.686+135C>A n.741-2525C>A n.811+135C>A | |
| 11 | g.66526801_66526802del | CA2574887394 | BBS1,ZDHHC24 | c.1333_1334del (p.Gly445HisfsTer?) c.946_947del (p.Gly316HisfsTer?) c.1444_1445del (p.Gly482HisfsTer?) c.1042_1043del (p.Gly348HisfsTer?) c.*1040_*1041del (n.*1040_*1041del) c.*21+134_*21+135del (n.*21+134_*21+135del) n.477_478del n.1340_1341del n.1304_1305del c.560-2526_560-2525del (n.560-2526_560-2525del) n.686+134_686+135del n.741-2526_741-2525del n.811+134_811+135del | |
| 11 | g.66526801_66526804del | CA2614503549 | BBS1,ZDHHC24 | c.1333_1336del (p.Gly445ProfsTer30) c.946_949del (p.Gly316ProfsTer30) c.1444_1447del (p.Gly482ProfsTer30) c.1042_1045del (p.Gly348ProfsTer30) c.*1040_*1043del (n.*1040_*1043del) c.*21+132_*21+135del (n.*21+132_*21+135del) n.477_480del n.1340_1343del n.1304_1307del c.560-2528_560-2525del (n.560-2528_560-2525del) n.686+132_686+135del n.741-2528_741-2525del n.811+132_811+135del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526802G>A | CA381422944 | BBS1,ZDHHC24 | c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.947G>A (p.Gly316Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*21+134C>T (n.*21+134C>T) n.478G>A n.1341G>A n.1305G>A c.560-2526C>T (n.560-2526C>T) n.686+134C>T n.741-2526C>T n.811+134C>T | |
| 11 | g.66526802G>C | CA6123697 | BBS1,ZDHHC24 | c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*21+134C>G (n.*21+134C>G) n.478G>C n.1341G>C n.1305G>C c.560-2526C>G (n.560-2526C>G) n.686+134C>G n.741-2526C>G n.811+134C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526802G= | CA1979712012 | BBS1,ZDHHC24 | c.1334G= (p.Gly445=) c.947G= (p.Gly316=) c.1445G= (p.Gly482=) c.1043G= (p.Gly348=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*21+134C= (n.*21+134C=) n.478G= n.1341G= n.1305G= c.560-2526C= (n.560-2526C=) n.686+134C= n.741-2526C= n.811+134C= | |
| 11 | g.66526802G>T | CA381422946 | BBS1,ZDHHC24 | c.1334G>T (p.Gly445Val) c.947G>T (p.Gly316Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*21+134C>A (n.*21+134C>A) n.478G>T n.1341G>T n.1305G>T c.560-2526C>A (n.560-2526C>A) n.686+134C>A n.741-2526C>A n.811+134C>A | |
| 11 | g.66526803C>A | CA475337339 | BBS1,ZDHHC24 | c.1335C>A (p.Gly445=) c.948C>A (p.Gly316=) c.1446C>A (p.Gly482=) c.1044C>A (p.Gly348=) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*21+133G>T (n.*21+133G>T) n.479C>A n.1342C>A n.1306C>A c.560-2527G>T (n.560-2527G>T) n.686+133G>T n.741-2527G>T n.811+133G>T | |
| 11 | g.66526803C>G | CA475337340 | BBS1,ZDHHC24 | c.1335C>G (p.Gly445=) c.948C>G (p.Gly316=) c.1446C>G (p.Gly482=) c.1044C>G (p.Gly348=) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*21+133G>C (n.*21+133G>C) n.479C>G n.1342C>G n.1306C>G c.560-2527G>C (n.560-2527G>C) n.686+133G>C n.741-2527G>C n.811+133G>C | |
| 11 | g.66526803C>T | CA475337341 | BBS1,ZDHHC24 | c.1335C>T (p.Gly445=) c.948C>T (p.Gly316=) c.1446C>T (p.Gly482=) c.1044C>T (p.Gly348=) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*21+133G>A (n.*21+133G>A) n.479C>T n.1342C>T n.1306C>T c.560-2527G>A (n.560-2527G>A) n.686+133G>A n.741-2527G>A n.811+133G>A | ClinVar |
| 11 | g.66526804A>C | CA381422948 | BBS1,ZDHHC24 | c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*21+132T>G (n.*21+132T>G) n.480A>C n.1343A>C n.1307A>C c.560-2528T>G (n.560-2528T>G) n.686+132T>G n.741-2528T>G n.811+132T>G | |
| 11 | g.66526804A>G | CA381422952 | BBS1,ZDHHC24 | c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*21+132T>C (n.*21+132T>C) n.480A>G n.1343A>G n.1307A>G c.560-2528T>C (n.560-2528T>C) n.686+132T>C n.741-2528T>C n.811+132T>C | |
| 11 | g.66526804A>T | CA381422950 | BBS1,ZDHHC24 | c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*21+132T>A (n.*21+132T>A) n.480A>T n.1343A>T n.1307A>T c.560-2528T>A (n.560-2528T>A) n.686+132T>A n.741-2528T>A n.811+132T>A | |
| 11 | g.66526805C>A | CA381422954 | BBS1,ZDHHC24 | c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*21+131G>T (n.*21+131G>T) n.481C>A n.1344C>A n.1308C>A c.560-2529G>T (n.560-2529G>T) n.686+131G>T n.741-2529G>T n.811+131G>T | |
| 11 | g.66526805C= | CA1979712014 | BBS1,ZDHHC24 | c.1337C= (p.Thr446=) c.950C= (p.Thr317=) c.1448C= (p.Thr483=) c.1046C= (p.Thr349=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.*21+131G= (n.*21+131G=) n.481C= n.1344C= n.1308C= c.560-2529G= (n.560-2529G=) n.686+131G= n.741-2529G= n.811+131G= | |
| 11 | g.66526805C>G | CA381422956 | BBS1,ZDHHC24 | c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*21+131G>C (n.*21+131G>C) n.481C>G n.1344C>G n.1308C>G c.560-2529G>C (n.560-2529G>C) n.686+131G>C n.741-2529G>C n.811+131G>C | |
| 11 | g.66526805C>T | CA381422957 | BBS1,ZDHHC24 | c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*21+131G>A (n.*21+131G>A) n.481C>T n.1344C>T n.1308C>T c.560-2529G>A (n.560-2529G>A) n.686+131G>A n.741-2529G>A n.811+131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66526806C>A | CA6123699 | BBS1,ZDHHC24 | c.1338C>A (p.Thr446=) c.951C>A (p.Thr317=) c.1449C>A (p.Thr483=) c.1047C>A (p.Thr349=) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*21+130G>T (n.*21+130G>T) n.482C>A n.1345C>A n.1309C>A c.560-2530G>T (n.560-2530G>T) n.686+130G>T n.741-2530G>T n.811+130G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526806C= | CA1979712016 | BBS1,ZDHHC24 | c.1338C= (p.Thr446=) c.951C= (p.Thr317=) c.1449C= (p.Thr483=) c.1047C= (p.Thr349=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.*21+130G= (n.*21+130G=) n.482C= n.1345C= n.1309C= c.560-2530G= (n.560-2530G=) n.686+130G= n.741-2530G= n.811+130G= | |
| 11 | g.66526806C>G | CA475337342 | BBS1,ZDHHC24 | c.1338C>G (p.Thr446=) c.951C>G (p.Thr317=) c.1449C>G (p.Thr483=) c.1047C>G (p.Thr349=) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*21+130G>C (n.*21+130G>C) n.482C>G n.1345C>G n.1309C>G c.560-2530G>C (n.560-2530G>C) n.686+130G>C n.741-2530G>C n.811+130G>C | |
| 11 | g.66526806C>T | CA6123698 | BBS1,ZDHHC24 | c.1338C>T (p.Thr446=) c.951C>T (p.Thr317=) c.1449C>T (p.Thr483=) c.1047C>T (p.Thr349=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*21+130G>A (n.*21+130G>A) n.482C>T n.1345C>T n.1309C>T c.560-2530G>A (n.560-2530G>A) n.686+130G>A n.741-2530G>A n.811+130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526807G>A | CA6123700 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*21+129C>T (n.*21+129C>T) n.483G>A n.1346G>A n.1310G>A c.560-2531C>T (n.560-2531C>T) n.686+129C>T n.741-2531C>T n.811+129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66526807G>C | CA381422962 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*21+129C>G (n.*21+129C>G) n.483G>C n.1346G>C n.1310G>C c.560-2531C>G (n.560-2531C>G) n.686+129C>G n.741-2531C>G n.811+129C>G | |
| 11 | g.66526807G= | CA1979712022 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339G= (p.Ala447=) c.952G= (p.Ala318=) c.1450G= (p.Ala484=) c.1048G= (p.Ala350=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.*21+129C= (n.*21+129C=) n.483G= n.1346G= n.1310G= c.560-2531C= (n.560-2531C=) n.686+129C= n.741-2531C= n.811+129C= | |
| 11 | g.66526807G>T | CA381422963 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*21+129C>A (n.*21+129C>A) n.483G>T n.1346G>T n.1310G>T c.560-2531C>A (n.560-2531C>A) n.686+129C>A n.741-2531C>A n.811+129C>A | |
| 11 | g.66526808G>A | CA381422966 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+1G>A (n.1339+1G>A) c.952+1G>A (n.952+1G>A) c.1450+1G>A (n.1450+1G>A) c.1048+1G>A (n.1048+1G>A) c.*1046+1G>A (n.*1046+1G>A) c.*21+128C>T (n.*21+128C>T) n.484G>A n.1347G>A n.1310+1G>A c.560-2532C>T (n.560-2532C>T) n.686+128C>T n.741-2532C>T n.811+128C>T | ClinVar |
| 11 | g.66526808G>C | CA381422967 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+1G>C (n.1339+1G>C) c.952+1G>C (n.952+1G>C) c.1450+1G>C (n.1450+1G>C) c.1048+1G>C (n.1048+1G>C) c.*1046+1G>C (n.*1046+1G>C) c.*21+128C>G (n.*21+128C>G) n.484G>C n.1347G>C n.1310+1G>C c.560-2532C>G (n.560-2532C>G) n.686+128C>G n.741-2532C>G n.811+128C>G | |
| 11 | g.66526808G>T | CA381422968 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+1G>T (n.1339+1G>T) c.952+1G>T (n.952+1G>T) c.1450+1G>T (n.1450+1G>T) c.1048+1G>T (n.1048+1G>T) c.*1046+1G>T (n.*1046+1G>T) c.*21+128C>A (n.*21+128C>A) n.484G>T n.1347G>T n.1310+1G>T c.560-2532C>A (n.560-2532C>A) n.686+128C>A n.741-2532C>A n.811+128C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526809T>A | CA381422974 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+2T>A (n.1339+2T>A) c.952+2T>A (n.952+2T>A) c.1450+2T>A (n.1450+2T>A) c.1048+2T>A (n.1048+2T>A) c.*1046+2T>A (n.*1046+2T>A) c.*21+127A>T (n.*21+127A>T) n.485T>A n.1348T>A n.1310+2T>A c.560-2533A>T (n.560-2533A>T) n.686+127A>T n.741-2533A>T n.811+127A>T | |
| 11 | g.66526809T>C | CA381422971 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+2T>C (n.1339+2T>C) c.952+2T>C (n.952+2T>C) c.1450+2T>C (n.1450+2T>C) c.1048+2T>C (n.1048+2T>C) c.*1046+2T>C (n.*1046+2T>C) c.*21+127A>G (n.*21+127A>G) n.485T>C n.1348T>C n.1310+2T>C c.560-2533A>G (n.560-2533A>G) n.686+127A>G n.741-2533A>G n.811+127A>G | |
| 11 | g.66526809T>G | CA381422973 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+2T>G (n.1339+2T>G) c.952+2T>G (n.952+2T>G) c.1450+2T>G (n.1450+2T>G) c.1048+2T>G (n.1048+2T>G) c.*1046+2T>G (n.*1046+2T>G) c.*21+127A>C (n.*21+127A>C) n.485T>G n.1348T>G n.1310+2T>G c.560-2533A>C (n.560-2533A>C) n.686+127A>C n.741-2533A>C n.811+127A>C | |
| 11 | g.66526810G>A | CA600232842 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+3G>A (n.1339+3G>A) c.952+3G>A (n.952+3G>A) c.1450+3G>A (n.1450+3G>A) c.1048+3G>A (n.1048+3G>A) c.*1046+3G>A (n.*1046+3G>A) c.*21+126C>T (n.*21+126C>T) n.486G>A n.1349G>A n.1310+3G>A c.560-2534C>T (n.560-2534C>T) n.686+126C>T n.741-2534C>T n.811+126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526810G= | CA1979712025 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+3G= (n.1339+3G=) c.952+3G= (n.952+3G=) c.1450+3G= (n.1450+3G=) c.1048+3G= (n.1048+3G=) c.*1046+3G= (n.*1046+3G=) c.*21+126C= (n.*21+126C=) n.486G= n.1349G= n.1310+3G= c.560-2534C= (n.560-2534C=) n.686+126C= n.741-2534C= n.811+126C= | |
| 11 | g.66526810_66526811insCC | CA2574887395 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+3_1339+4insCC (n.1339+3_1339+4insCC) c.952+3_952+4insCC (n.952+3_952+4insCC) c.1450+3_1450+4insCC (n.1450+3_1450+4insCC) c.1048+3_1048+4insCC (n.1048+3_1048+4insCC) c.*1046+3_*1046+4insCC (n.*1046+3_*1046+4insCC) c.*21+125_*21+126insGG (n.*21+125_*21+126insGG) n.486_487insCC n.1349_1350insCC n.1310+3_1310+4insCC c.560-2535_560-2534insGG (n.560-2535_560-2534insGG) n.686+125_686+126insGG n.741-2535_741-2534insGG n.811+125_811+126insGG | |
| 11 | g.66526812G>A | CA2573053547 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+5G>A (n.1339+5G>A) c.952+5G>A (n.952+5G>A) c.1450+5G>A (n.1450+5G>A) c.1048+5G>A (n.1048+5G>A) c.*1046+5G>A (n.*1046+5G>A) c.*21+124C>T (n.*21+124C>T) n.488G>A n.1351G>A n.1310+5G>A c.560-2536C>T (n.560-2536C>T) n.686+124C>T n.741-2536C>T n.811+124C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66526813C= | CA1979712028 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+6C= (n.1339+6C=) c.952+6C= (n.952+6C=) c.1450+6C= (n.1450+6C=) c.1048+6C= (n.1048+6C=) c.*1046+6C= (n.*1046+6C=) c.*21+123G= (n.*21+123G=) n.489C= n.1352C= n.1310+6C= c.560-2537G= (n.560-2537G=) n.686+123G= n.741-2537G= n.811+123G= | |
| 11 | g.66526813C>G | CA2614503565 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+6C>G (n.1339+6C>G) c.952+6C>G (n.952+6C>G) c.1450+6C>G (n.1450+6C>G) c.1048+6C>G (n.1048+6C>G) c.*1046+6C>G (n.*1046+6C>G) c.*21+123G>C (n.*21+123G>C) n.489C>G n.1352C>G n.1310+6C>G c.560-2537G>C (n.560-2537G>C) n.686+123G>C n.741-2537G>C n.811+123G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526813C>T | CA1979712027 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+6C>T (n.1339+6C>T) c.952+6C>T (n.952+6C>T) c.1450+6C>T (n.1450+6C>T) c.1048+6C>T (n.1048+6C>T) c.*1046+6C>T (n.*1046+6C>T) c.*21+123G>A (n.*21+123G>A) n.489C>T n.1352C>T n.1310+6C>T c.560-2537G>A (n.560-2537G>A) n.686+123G>A n.741-2537G>A n.811+123G>A | dbSNP |
| 11 | g.66526814C>G | CA2580084812 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+7C>G (n.1339+7C>G) c.952+7C>G (n.952+7C>G) c.1450+7C>G (n.1450+7C>G) c.1048+7C>G (n.1048+7C>G) c.*1046+7C>G (n.*1046+7C>G) c.*21+122G>C (n.*21+122G>C) n.490C>G n.1353C>G n.1310+7C>G c.560-2538G>C (n.560-2538G>C) n.686+122G>C n.741-2538G>C n.811+122G>C | ClinVar |
| 11 | g.66526816C>T | CA2614503569 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+9C>T (n.1339+9C>T) c.952+9C>T (n.952+9C>T) c.1450+9C>T (n.1450+9C>T) c.1048+9C>T (n.1048+9C>T) c.*1046+9C>T (n.*1046+9C>T) c.*21+120G>A (n.*21+120G>A) n.492C>T n.1355C>T n.1310+9C>T c.560-2540G>A (n.560-2540G>A) n.686+120G>A n.741-2540G>A n.811+120G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526818G>A | CA6123701 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+11G>A (n.1339+11G>A) c.952+11G>A (n.952+11G>A) c.1450+11G>A (n.1450+11G>A) c.1048+11G>A (n.1048+11G>A) c.*1046+11G>A (n.*1046+11G>A) c.*21+118C>T (n.*21+118C>T) n.494G>A n.1357G>A n.1310+11G>A c.560-2542C>T (n.560-2542C>T) n.686+118C>T n.741-2542C>T n.811+118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526818G>C | CA2614503572 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+11G>C (n.1339+11G>C) c.952+11G>C (n.952+11G>C) c.1450+11G>C (n.1450+11G>C) c.1048+11G>C (n.1048+11G>C) c.*1046+11G>C (n.*1046+11G>C) c.*21+118C>G (n.*21+118C>G) n.494G>C n.1357G>C n.1310+11G>C c.560-2542C>G (n.560-2542C>G) n.686+118C>G n.741-2542C>G n.811+118C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526818G= | CA1979712029 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+11G= (n.1339+11G=) c.952+11G= (n.952+11G=) c.1450+11G= (n.1450+11G=) c.1048+11G= (n.1048+11G=) c.*1046+11G= (n.*1046+11G=) c.*21+118C= (n.*21+118C=) n.494G= n.1357G= n.1310+11G= c.560-2542C= (n.560-2542C=) n.686+118C= n.741-2542C= n.811+118C= | |
| 11 | g.66526818G>T | CA1979712030 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+11G>T (n.1339+11G>T) c.952+11G>T (n.952+11G>T) c.1450+11G>T (n.1450+11G>T) c.1048+11G>T (n.1048+11G>T) c.*1046+11G>T (n.*1046+11G>T) c.*21+118C>A (n.*21+118C>A) n.494G>T n.1357G>T n.1310+11G>T c.560-2542C>A (n.560-2542C>A) n.686+118C>A n.741-2542C>A n.811+118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66526820C>G | CA2580084813 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+13C>G (n.1339+13C>G) c.952+13C>G (n.952+13C>G) c.1450+13C>G (n.1450+13C>G) c.1048+13C>G (n.1048+13C>G) c.*1046+13C>G (n.*1046+13C>G) c.*21+116G>C (n.*21+116G>C) n.496C>G n.1359C>G n.1310+13C>G c.560-2544G>C (n.560-2544G>C) n.686+116G>C n.741-2544G>C n.811+116G>C | ClinVar |
| 11 | g.66526822_66526825del | CA2792483157 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+15_1339+18del (n.1339+15_1339+18del) c.952+15_952+18del (n.952+15_952+18del) c.1450+15_1450+18del (n.1450+15_1450+18del) c.1048+15_1048+18del (n.1048+15_1048+18del) c.*1046+15_*1046+18del (n.*1046+15_*1046+18del) c.*21+112_*21+115del (n.*21+112_*21+115del) n.498_501del n.1361_1364del n.1310+15_1310+18del c.560-2548_560-2545del (n.560-2548_560-2545del) n.686+112_686+115del n.741-2548_741-2545del n.811+112_811+115del | |
| 11 | g.66526822G>A | CA2614503575 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+15G>A (n.1339+15G>A) c.952+15G>A (n.952+15G>A) c.1450+15G>A (n.1450+15G>A) c.1048+15G>A (n.1048+15G>A) c.*1046+15G>A (n.*1046+15G>A) c.*21+114C>T (n.*21+114C>T) n.498G>A n.1361G>A n.1310+15G>A c.560-2546C>T (n.560-2546C>T) n.686+114C>T n.741-2546C>T n.811+114C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66526823G>A | CA600232843 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+16G>A (n.1339+16G>A) c.952+16G>A (n.952+16G>A) c.1450+16G>A (n.1450+16G>A) c.1048+16G>A (n.1048+16G>A) c.*1046+16G>A (n.*1046+16G>A) c.*21+113C>T (n.*21+113C>T) n.499G>A n.1362G>A n.1310+16G>A c.560-2547C>T (n.560-2547C>T) n.686+113C>T n.741-2547C>T n.811+113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526823G>C | CA600232844 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+16G>C (n.1339+16G>C) c.952+16G>C (n.952+16G>C) c.1450+16G>C (n.1450+16G>C) c.1048+16G>C (n.1048+16G>C) c.*1046+16G>C (n.*1046+16G>C) c.*21+113C>G (n.*21+113C>G) n.499G>C n.1362G>C n.1310+16G>C c.560-2547C>G (n.560-2547C>G) n.686+113C>G n.741-2547C>G n.811+113C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526823G= | CA1979712032 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+16G= (n.1339+16G=) c.952+16G= (n.952+16G=) c.1450+16G= (n.1450+16G=) c.1048+16G= (n.1048+16G=) c.*1046+16G= (n.*1046+16G=) c.*21+113C= (n.*21+113C=) n.499G= n.1362G= n.1310+16G= c.560-2547C= (n.560-2547C=) n.686+113C= n.741-2547C= n.811+113C= | |
| 11 | g.66526827C>A | CA2739270562 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+20C>A (n.1339+20C>A) c.952+20C>A (n.952+20C>A) c.1450+20C>A (n.1450+20C>A) c.1048+20C>A (n.1048+20C>A) c.*1046+20C>A (n.*1046+20C>A) c.*21+109G>T (n.*21+109G>T) n.503C>A n.1366C>A n.1310+20C>A c.560-2551G>T (n.560-2551G>T) n.686+109G>T n.741-2551G>T n.811+109G>T | ClinVar |
| 11 | g.66526827C>T | CA2574887396 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+20C>T (n.1339+20C>T) c.952+20C>T (n.952+20C>T) c.1450+20C>T (n.1450+20C>T) c.1048+20C>T (n.1048+20C>T) c.*1046+20C>T (n.*1046+20C>T) c.*21+109G>A (n.*21+109G>A) n.503C>T n.1366C>T n.1310+20C>T c.560-2551G>A (n.560-2551G>A) n.686+109G>A n.741-2551G>A n.811+109G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526829T>A | CA2614503579 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+22T>A (n.1339+22T>A) c.952+22T>A (n.952+22T>A) c.1450+22T>A (n.1450+22T>A) c.1048+22T>A (n.1048+22T>A) c.*1046+22T>A (n.*1046+22T>A) c.*21+107A>T (n.*21+107A>T) n.505T>A n.1368T>A n.1310+22T>A c.560-2553A>T (n.560-2553A>T) n.686+107A>T n.741-2553A>T n.811+107A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526831C= | CA1979712033 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+24C= (n.1339+24C=) c.952+24C= (n.952+24C=) c.1450+24C= (n.1450+24C=) c.1048+24C= (n.1048+24C=) c.*1046+24C= (n.*1046+24C=) c.*21+105G= (n.*21+105G=) n.507C= n.1370C= n.1310+24C= c.560-2555G= (n.560-2555G=) n.686+105G= n.741-2555G= n.811+105G= | |
| 11 | g.66526831C>T | CA1979712034 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+24C>T (n.1339+24C>T) c.952+24C>T (n.952+24C>T) c.1450+24C>T (n.1450+24C>T) c.1048+24C>T (n.1048+24C>T) c.*1046+24C>T (n.*1046+24C>T) c.*21+105G>A (n.*21+105G>A) n.507C>T n.1370C>T n.1310+24C>T c.560-2555G>A (n.560-2555G>A) n.686+105G>A n.741-2555G>A n.811+105G>A | dbSNP |
| 11 | g.66526832C>A | CA679430520 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+25C>A (n.1339+25C>A) c.952+25C>A (n.952+25C>A) c.1450+25C>A (n.1450+25C>A) c.1048+25C>A (n.1048+25C>A) c.*1046+25C>A (n.*1046+25C>A) c.*21+104G>T (n.*21+104G>T) n.508C>A n.1371C>A n.1310+25C>A c.560-2556G>T (n.560-2556G>T) n.686+104G>T n.741-2556G>T n.811+104G>T | dbSNP |
| 11 | g.66526832C= | CA1979712035 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+25C= (n.1339+25C=) c.952+25C= (n.952+25C=) c.1450+25C= (n.1450+25C=) c.1048+25C= (n.1048+25C=) c.*1046+25C= (n.*1046+25C=) c.*21+104G= (n.*21+104G=) n.508C= n.1371C= n.1310+25C= c.560-2556G= (n.560-2556G=) n.686+104G= n.741-2556G= n.811+104G= | |
| 11 | g.66526832C>G | CA679430516 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+25C>G (n.1339+25C>G) c.952+25C>G (n.952+25C>G) c.1450+25C>G (n.1450+25C>G) c.1048+25C>G (n.1048+25C>G) c.*1046+25C>G (n.*1046+25C>G) c.*21+104G>C (n.*21+104G>C) n.508C>G n.1371C>G n.1310+25C>G c.560-2556G>C (n.560-2556G>C) n.686+104G>C n.741-2556G>C n.811+104G>C | dbSNP |
| 11 | g.66526832_66526833insA | CA2792483158 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+25_1339+26insA (n.1339+25_1339+26insA) c.952+25_952+26insA (n.952+25_952+26insA) c.1450+25_1450+26insA (n.1450+25_1450+26insA) c.1048+25_1048+26insA (n.1048+25_1048+26insA) c.*1046+25_*1046+26insA (n.*1046+25_*1046+26insA) c.*21+103_*21+104insT (n.*21+103_*21+104insT) n.508_509insA n.1371_1372insA n.1310+25_1310+26insA c.560-2557_560-2556insT (n.560-2557_560-2556insT) n.686+103_686+104insT n.741-2557_741-2556insT n.811+103_811+104insT | |
| 11 | g.66526837_66526839del | CA2792483159 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+30_1339+32del (n.1339+30_1339+32del) c.952+30_952+32del (n.952+30_952+32del) c.1450+30_1450+32del (n.1450+30_1450+32del) c.1048+30_1048+32del (n.1048+30_1048+32del) c.*1046+30_*1046+32del (n.*1046+30_*1046+32del) c.*21+101_*21+103del (n.*21+101_*21+103del) n.513_515del n.1376_1378del n.1310+30_1310+32del c.560-2559_560-2557del (n.560-2559_560-2557del) n.686+101_686+103del n.741-2559_741-2557del n.811+101_811+103del | |
| 11 | g.66526834T>A | CA2792483160 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+27T>A (n.1339+27T>A) c.952+27T>A (n.952+27T>A) c.1450+27T>A (n.1450+27T>A) c.1048+27T>A (n.1048+27T>A) c.*1046+27T>A (n.*1046+27T>A) c.*21+102A>T (n.*21+102A>T) n.510T>A n.1373T>A n.1310+27T>A c.560-2558A>T (n.560-2558A>T) n.686+102A>T n.741-2558A>T n.811+102A>T | |
| 11 | g.66526835T>A | CA6123702 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+28T>A (n.1339+28T>A) c.952+28T>A (n.952+28T>A) c.1450+28T>A (n.1450+28T>A) c.1048+28T>A (n.1048+28T>A) c.*1046+28T>A (n.*1046+28T>A) c.*21+101A>T (n.*21+101A>T) n.511T>A n.1374T>A n.1310+28T>A c.560-2559A>T (n.560-2559A>T) n.686+101A>T n.741-2559A>T n.811+101A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526835T>C | CA2574887397 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+28T>C (n.1339+28T>C) c.952+28T>C (n.952+28T>C) c.1450+28T>C (n.1450+28T>C) c.1048+28T>C (n.1048+28T>C) c.*1046+28T>C (n.*1046+28T>C) c.*21+101A>G (n.*21+101A>G) n.511T>C n.1374T>C n.1310+28T>C c.560-2559A>G (n.560-2559A>G) n.686+101A>G n.741-2559A>G n.811+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66526835T= | CA1979712037 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+28T= (n.1339+28T=) c.952+28T= (n.952+28T=) c.1450+28T= (n.1450+28T=) c.1048+28T= (n.1048+28T=) c.*1046+28T= (n.*1046+28T=) c.*21+101A= (n.*21+101A=) n.511T= n.1374T= n.1310+28T= c.560-2559A= (n.560-2559A=) n.686+101A= n.741-2559A= n.811+101A= | |
| 11 | g.66526841_66526846del | CA2792483161 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+34_1339+39del (n.1339+34_1339+39del) c.952+34_952+39del (n.952+34_952+39del) c.1450+34_1450+39del (n.1450+34_1450+39del) c.1048+34_1048+39del (n.1048+34_1048+39del) c.*1046+34_*1046+39del (n.*1046+34_*1046+39del) c.*21+93_*21+98del (n.*21+93_*21+98del) n.517_522del n.1380_1385del n.1310+34_1310+39del c.560-2567_560-2562del (n.560-2567_560-2562del) n.686+93_686+98del n.741-2567_741-2562del n.811+93_811+98del | |
| 11 | g.66526840C= | CA1979712038 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+33C= (n.1339+33C=) c.952+33C= (n.952+33C=) c.1450+33C= (n.1450+33C=) c.1048+33C= (n.1048+33C=) c.*1046+33C= (n.*1046+33C=) c.*21+96G= (n.*21+96G=) n.516C= n.1379C= n.1310+33C= c.560-2564G= (n.560-2564G=) n.686+96G= n.741-2564G= n.811+96G= | |
| 11 | g.66526840C>G | CA600232845 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+33C>G (n.1339+33C>G) c.952+33C>G (n.952+33C>G) c.1450+33C>G (n.1450+33C>G) c.1048+33C>G (n.1048+33C>G) c.*1046+33C>G (n.*1046+33C>G) c.*21+96G>C (n.*21+96G>C) n.516C>G n.1379C>G n.1310+33C>G c.560-2564G>C (n.560-2564G>C) n.686+96G>C n.741-2564G>C n.811+96G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526841T>C | CA2614503583 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+34T>C (n.1339+34T>C) c.952+34T>C (n.952+34T>C) c.1450+34T>C (n.1450+34T>C) c.1048+34T>C (n.1048+34T>C) c.*1046+34T>C (n.*1046+34T>C) c.*21+95A>G (n.*21+95A>G) n.517T>C n.1380T>C n.1310+34T>C c.560-2565A>G (n.560-2565A>G) n.686+95A>G n.741-2565A>G n.811+95A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526843_66526844insAGA | CA2792483162 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+36_1339+37insAGA (n.1339+36_1339+37insAGA) c.952+36_952+37insAGA (n.952+36_952+37insAGA) c.1450+36_1450+37insAGA (n.1450+36_1450+37insAGA) c.1048+36_1048+37insAGA (n.1048+36_1048+37insAGA) c.*1046+36_*1046+37insAGA (n.*1046+36_*1046+37insAGA) c.*21+92_*21+93insTCT (n.*21+92_*21+93insTCT) n.519_520insAGA n.1382_1383insAGA n.1310+36_1310+37insAGA c.560-2568_560-2567insTCT (n.560-2568_560-2567insTCT) n.686+92_686+93insTCT n.741-2568_741-2567insTCT n.811+92_811+93insTCT | |
| 11 | g.66526844T>A | CA2792483163 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+37T>A (n.1339+37T>A) c.952+37T>A (n.952+37T>A) c.1450+37T>A (n.1450+37T>A) c.1048+37T>A (n.1048+37T>A) c.*1046+37T>A (n.*1046+37T>A) c.*21+92A>T (n.*21+92A>T) n.520T>A n.1383T>A n.1310+37T>A c.560-2568A>T (n.560-2568A>T) n.686+92A>T n.741-2568A>T n.811+92A>T | |
| 11 | g.66526845C= | CA1979712039 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+38C= (n.1339+38C=) c.952+38C= (n.952+38C=) c.1450+38C= (n.1450+38C=) c.1048+38C= (n.1048+38C=) c.*1046+38C= (n.*1046+38C=) c.*21+91G= (n.*21+91G=) n.521C= n.1384C= n.1310+38C= c.560-2569G= (n.560-2569G=) n.686+91G= n.741-2569G= n.811+91G= | |
| 11 | g.66526845C>G | CA2792483164 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+38C>G (n.1339+38C>G) c.952+38C>G (n.952+38C>G) c.1450+38C>G (n.1450+38C>G) c.1048+38C>G (n.1048+38C>G) c.*1046+38C>G (n.*1046+38C>G) c.*21+91G>C (n.*21+91G>C) n.521C>G n.1384C>G n.1310+38C>G c.560-2569G>C (n.560-2569G>C) n.686+91G>C n.741-2569G>C n.811+91G>C | |
| 11 | g.66526845C>T | CA6123703 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+38C>T (n.1339+38C>T) c.952+38C>T (n.952+38C>T) c.1450+38C>T (n.1450+38C>T) c.1048+38C>T (n.1048+38C>T) c.*1046+38C>T (n.*1046+38C>T) c.*21+91G>A (n.*21+91G>A) n.521C>T n.1384C>T n.1310+38C>T c.560-2569G>A (n.560-2569G>A) n.686+91G>A n.741-2569G>A n.811+91G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526845_66526846insA | CA2792483165 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+38_1339+39insA (n.1339+38_1339+39insA) c.952+38_952+39insA (n.952+38_952+39insA) c.1450+38_1450+39insA (n.1450+38_1450+39insA) c.1048+38_1048+39insA (n.1048+38_1048+39insA) c.*1046+38_*1046+39insA (n.*1046+38_*1046+39insA) c.*21+90_*21+91insT (n.*21+90_*21+91insT) n.521_522insA n.1384_1385insA n.1310+38_1310+39insA c.560-2570_560-2569insT (n.560-2570_560-2569insT) n.686+90_686+91insT n.741-2570_741-2569insT n.811+90_811+91insT | |
| 11 | g.66526846C>A | CA2574887398 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+39C>A (n.1339+39C>A) c.952+39C>A (n.952+39C>A) c.1450+39C>A (n.1450+39C>A) c.1048+39C>A (n.1048+39C>A) c.*1046+39C>A (n.*1046+39C>A) c.*21+90G>T (n.*21+90G>T) n.522C>A n.1385C>A n.1310+39C>A c.560-2570G>T (n.560-2570G>T) n.686+90G>T n.741-2570G>T n.811+90G>T | |
| 11 | g.66526846C>T | CA2614503586 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+39C>T (n.1339+39C>T) c.952+39C>T (n.952+39C>T) c.1450+39C>T (n.1450+39C>T) c.1048+39C>T (n.1048+39C>T) c.*1046+39C>T (n.*1046+39C>T) c.*21+90G>A (n.*21+90G>A) n.522C>T n.1385C>T n.1310+39C>T c.560-2570G>A (n.560-2570G>A) n.686+90G>A n.741-2570G>A n.811+90G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526847A= | CA1979712040 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+40A= (n.1339+40A=) c.952+40A= (n.952+40A=) c.1450+40A= (n.1450+40A=) c.1048+40A= (n.1048+40A=) c.*1046+40A= (n.*1046+40A=) c.*21+89T= (n.*21+89T=) n.523A= n.1386A= n.1310+40A= c.560-2571T= (n.560-2571T=) n.686+89T= n.741-2571T= n.811+89T= | |
| 11 | g.66526847A>G | CA6123704 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+40A>G (n.1339+40A>G) c.952+40A>G (n.952+40A>G) c.1450+40A>G (n.1450+40A>G) c.1048+40A>G (n.1048+40A>G) c.*1046+40A>G (n.*1046+40A>G) c.*21+89T>C (n.*21+89T>C) n.523A>G n.1386A>G n.1310+40A>G c.560-2571T>C (n.560-2571T>C) n.686+89T>C n.741-2571T>C n.811+89T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526848C= | CA1979712042 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+41C= (n.1339+41C=) c.952+41C= (n.952+41C=) c.1450+41C= (n.1450+41C=) c.1048+41C= (n.1048+41C=) c.*1046+41C= (n.*1046+41C=) c.*21+88G= (n.*21+88G=) n.524C= n.1387C= n.1310+41C= c.560-2572G= (n.560-2572G=) n.686+88G= n.741-2572G= n.811+88G= | |
| 11 | g.66526848C>G | CA6123705 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+41C>G (n.1339+41C>G) c.952+41C>G (n.952+41C>G) c.1450+41C>G (n.1450+41C>G) c.1048+41C>G (n.1048+41C>G) c.*1046+41C>G (n.*1046+41C>G) c.*21+88G>C (n.*21+88G>C) n.524C>G n.1387C>G n.1310+41C>G c.560-2572G>C (n.560-2572G>C) n.686+88G>C n.741-2572G>C n.811+88G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526848C>T | CA679430526 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+41C>T (n.1339+41C>T) c.952+41C>T (n.952+41C>T) c.1450+41C>T (n.1450+41C>T) c.1048+41C>T (n.1048+41C>T) c.*1046+41C>T (n.*1046+41C>T) c.*21+88G>A (n.*21+88G>A) n.524C>T n.1387C>T n.1310+41C>T c.560-2572G>A (n.560-2572G>A) n.686+88G>A n.741-2572G>A n.811+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526849T>G | CA2614503593 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+42T>G (n.1339+42T>G) c.952+42T>G (n.952+42T>G) c.1450+42T>G (n.1450+42T>G) c.1048+42T>G (n.1048+42T>G) c.*1046+42T>G (n.*1046+42T>G) c.*21+87A>C (n.*21+87A>C) n.525T>G n.1388T>G n.1310+42T>G c.560-2573A>C (n.560-2573A>C) n.686+87A>C n.741-2573A>C n.811+87A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526849_66526855del | CA2792483166 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+42_1339+48del (n.1339+42_1339+48del) c.952+42_952+48del (n.952+42_952+48del) c.1450+42_1450+48del (n.1450+42_1450+48del) c.1048+42_1048+48del (n.1048+42_1048+48del) c.*1046+42_*1046+48del (n.*1046+42_*1046+48del) c.*21+81_*21+87del (n.*21+81_*21+87del) n.525_531del n.1388_1394del n.1310+42_1310+48del c.560-2579_560-2573del (n.560-2579_560-2573del) n.686+81_686+87del n.741-2579_741-2573del n.811+81_811+87del | |
| 11 | g.66526849_66526850insA | CA2792483167 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+42_1339+43insA (n.1339+42_1339+43insA) c.952+42_952+43insA (n.952+42_952+43insA) c.1450+42_1450+43insA (n.1450+42_1450+43insA) c.1048+42_1048+43insA (n.1048+42_1048+43insA) c.*1046+42_*1046+43insA (n.*1046+42_*1046+43insA) c.*21+86_*21+87insT (n.*21+86_*21+87insT) n.525_526insA n.1388_1389insA n.1310+42_1310+43insA c.560-2574_560-2573insT (n.560-2574_560-2573insT) n.686+86_686+87insT n.741-2574_741-2573insT n.811+86_811+87insT | |
| 11 | g.66526849_66526850insAGA | CA2792483168 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+42_1339+43insAGA (n.1339+42_1339+43insAGA) c.952+42_952+43insAGA (n.952+42_952+43insAGA) c.1450+42_1450+43insAGA (n.1450+42_1450+43insAGA) c.1048+42_1048+43insAGA (n.1048+42_1048+43insAGA) c.*1046+42_*1046+43insAGA (n.*1046+42_*1046+43insAGA) c.*21+86_*21+87insTCT (n.*21+86_*21+87insTCT) n.525_526insAGA n.1388_1389insAGA n.1310+42_1310+43insAGA c.560-2574_560-2573insTCT (n.560-2574_560-2573insTCT) n.686+86_686+87insTCT n.741-2574_741-2573insTCT n.811+86_811+87insTCT | |
| 11 | g.66526850G>A | CA6123706 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+43G>A (n.1339+43G>A) c.952+43G>A (n.952+43G>A) c.1450+43G>A (n.1450+43G>A) c.1048+43G>A (n.1048+43G>A) c.*1046+43G>A (n.*1046+43G>A) c.*21+86C>T (n.*21+86C>T) n.526G>A n.1389G>A n.1310+43G>A c.560-2574C>T (n.560-2574C>T) n.686+86C>T n.741-2574C>T n.811+86C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.66526850G= | CA1979712044 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+43G= (n.1339+43G=) c.952+43G= (n.952+43G=) c.1450+43G= (n.1450+43G=) c.1048+43G= (n.1048+43G=) c.*1046+43G= (n.*1046+43G=) c.*21+86C= (n.*21+86C=) n.526G= n.1389G= n.1310+43G= c.560-2574C= (n.560-2574C=) n.686+86C= n.741-2574C= n.811+86C= | |
| 11 | g.66526851C>A | CA2792483169 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+44C>A (n.1339+44C>A) c.952+44C>A (n.952+44C>A) c.1450+44C>A (n.1450+44C>A) c.1048+44C>A (n.1048+44C>A) c.*1046+44C>A (n.*1046+44C>A) c.*21+85G>T (n.*21+85G>T) n.527C>A n.1390C>A n.1310+44C>A c.560-2575G>T (n.560-2575G>T) n.686+85G>T n.741-2575G>T n.811+85G>T | |
| 11 | g.66526851C>G | CA2792483170 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+44C>G (n.1339+44C>G) c.952+44C>G (n.952+44C>G) c.1450+44C>G (n.1450+44C>G) c.1048+44C>G (n.1048+44C>G) c.*1046+44C>G (n.*1046+44C>G) c.*21+85G>C (n.*21+85G>C) n.527C>G n.1390C>G n.1310+44C>G c.560-2575G>C (n.560-2575G>C) n.686+85G>C n.741-2575G>C n.811+85G>C | |
| 11 | g.66526851C>T | CA2614503595 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+44C>T (n.1339+44C>T) c.952+44C>T (n.952+44C>T) c.1450+44C>T (n.1450+44C>T) c.1048+44C>T (n.1048+44C>T) c.*1046+44C>T (n.*1046+44C>T) c.*21+85G>A (n.*21+85G>A) n.527C>T n.1390C>T n.1310+44C>T c.560-2575G>A (n.560-2575G>A) n.686+85G>A n.741-2575G>A n.811+85G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526851_66526852insA | CA2792483171 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+44_1339+45insA (n.1339+44_1339+45insA) c.952+44_952+45insA (n.952+44_952+45insA) c.1450+44_1450+45insA (n.1450+44_1450+45insA) c.1048+44_1048+45insA (n.1048+44_1048+45insA) c.*1046+44_*1046+45insA (n.*1046+44_*1046+45insA) c.*21+84_*21+85insT (n.*21+84_*21+85insT) n.527_528insA n.1390_1391insA n.1310+44_1310+45insA c.560-2576_560-2575insT (n.560-2576_560-2575insT) n.686+84_686+85insT n.741-2576_741-2575insT n.811+84_811+85insT | |
| 11 | g.66526853C= | CA1979712046 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+46C= (n.1339+46C=) c.952+46C= (n.952+46C=) c.1450+46C= (n.1450+46C=) c.1048+46C= (n.1048+46C=) c.*1046+46C= (n.*1046+46C=) c.*21+83G= (n.*21+83G=) n.529C= n.1392C= n.1310+46C= c.560-2577G= (n.560-2577G=) n.686+83G= n.741-2577G= n.811+83G= | |
| 11 | g.66526853C>T | CA6123707 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+46C>T (n.1339+46C>T) c.952+46C>T (n.952+46C>T) c.1450+46C>T (n.1450+46C>T) c.1048+46C>T (n.1048+46C>T) c.*1046+46C>T (n.*1046+46C>T) c.*21+83G>A (n.*21+83G>A) n.529C>T n.1392C>T n.1310+46C>T c.560-2577G>A (n.560-2577G>A) n.686+83G>A n.741-2577G>A n.811+83G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526854C>T | CA2614503598 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+47C>T (n.1339+47C>T) c.952+47C>T (n.952+47C>T) c.1450+47C>T (n.1450+47C>T) c.1048+47C>T (n.1048+47C>T) c.*1046+47C>T (n.*1046+47C>T) c.*21+82G>A (n.*21+82G>A) n.530C>T n.1393C>T n.1310+47C>T c.560-2578G>A (n.560-2578G>A) n.686+82G>A n.741-2578G>A n.811+82G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526855_66526857del | CA2792483172 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+48_1339+50del (n.1339+48_1339+50del) c.952+48_952+50del (n.952+48_952+50del) c.1450+48_1450+50del (n.1450+48_1450+50del) c.1048+48_1048+50del (n.1048+48_1048+50del) c.*1046+48_*1046+50del (n.*1046+48_*1046+50del) c.*21+80_*21+82del (n.*21+80_*21+82del) n.531_533del n.1394_1396del n.1310+48_1310+50del c.560-2580_560-2578del (n.560-2580_560-2578del) n.686+80_686+82del n.741-2580_741-2578del n.811+80_811+82del | |
| 11 | g.66526855T>C | CA679430532 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+48T>C (n.1339+48T>C) c.952+48T>C (n.952+48T>C) c.1450+48T>C (n.1450+48T>C) c.1048+48T>C (n.1048+48T>C) c.*1046+48T>C (n.*1046+48T>C) c.*21+81A>G (n.*21+81A>G) n.531T>C n.1394T>C n.1310+48T>C c.560-2579A>G (n.560-2579A>G) n.686+81A>G n.741-2579A>G n.811+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526855T= | CA1979712047 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+48T= (n.1339+48T=) c.952+48T= (n.952+48T=) c.1450+48T= (n.1450+48T=) c.1048+48T= (n.1048+48T=) c.*1046+48T= (n.*1046+48T=) c.*21+81A= (n.*21+81A=) n.531T= n.1394T= n.1310+48T= c.560-2579A= (n.560-2579A=) n.686+81A= n.741-2579A= n.811+81A= | |
| 11 | g.66526856A>G | CA2614503600 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+49A>G (n.1339+49A>G) c.952+49A>G (n.952+49A>G) c.1450+49A>G (n.1450+49A>G) c.1048+49A>G (n.1048+49A>G) c.*1046+49A>G (n.*1046+49A>G) c.*21+80T>C (n.*21+80T>C) n.532A>G n.1395A>G n.1310+49A>G c.560-2580T>C (n.560-2580T>C) n.686+80T>C n.741-2580T>C n.811+80T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526856_66526857insAGT | CA2792483173 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+49_1339+50insAGT (n.1339+49_1339+50insAGT) c.952+49_952+50insAGT (n.952+49_952+50insAGT) c.1450+49_1450+50insAGT (n.1450+49_1450+50insAGT) c.1048+49_1048+50insAGT (n.1048+49_1048+50insAGT) c.*1046+49_*1046+50insAGT (n.*1046+49_*1046+50insAGT) c.*21+79_*21+80insACT (n.*21+79_*21+80insACT) n.532_533insAGT n.1395_1396insAGT n.1310+49_1310+50insAGT c.560-2581_560-2580insACT (n.560-2581_560-2580insACT) n.686+79_686+80insACT n.741-2581_741-2580insACT n.811+79_811+80insACT | |
| 11 | g.66526857C>T | CA2574887399 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+50C>T (n.1339+50C>T) c.952+50C>T (n.952+50C>T) c.1450+50C>T (n.1450+50C>T) c.1048+50C>T (n.1048+50C>T) c.*1046+50C>T (n.*1046+50C>T) c.*21+79G>A (n.*21+79G>A) n.533C>T n.1396C>T n.1310+50C>T c.560-2581G>A (n.560-2581G>A) n.686+79G>A n.741-2581G>A n.811+79G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526858A= | CA1979712048 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+51A= (n.1339+51A=) c.952+51A= (n.952+51A=) c.1450+51A= (n.1450+51A=) c.1048+51A= (n.1048+51A=) c.*1046+51A= (n.*1046+51A=) c.*21+78T= (n.*21+78T=) n.534A= n.1397A= n.1310+51A= c.560-2582T= (n.560-2582T=) n.686+78T= n.741-2582T= n.811+78T= | |
| 11 | g.66526858A>G | CA1979712049 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+51A>G (n.1339+51A>G) c.952+51A>G (n.952+51A>G) c.1450+51A>G (n.1450+51A>G) c.1048+51A>G (n.1048+51A>G) c.*1046+51A>G (n.*1046+51A>G) c.*21+78T>C (n.*21+78T>C) n.534A>G n.1397A>G n.1310+51A>G c.560-2582T>C (n.560-2582T>C) n.686+78T>C n.741-2582T>C n.811+78T>C | dbSNP |
| 11 | g.66526859C= | CA1979712051 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+52C= (n.1339+52C=) c.952+52C= (n.952+52C=) c.1450+52C= (n.1450+52C=) c.1048+52C= (n.1048+52C=) c.*1046+52C= (n.*1046+52C=) c.*21+77G= (n.*21+77G=) n.535C= n.1398C= n.1310+52C= c.560-2583G= (n.560-2583G=) n.686+77G= n.741-2583G= n.811+77G= | |
| 11 | g.66526859C>G | CA679430534 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+52C>G (n.1339+52C>G) c.952+52C>G (n.952+52C>G) c.1450+52C>G (n.1450+52C>G) c.1048+52C>G (n.1048+52C>G) c.*1046+52C>G (n.*1046+52C>G) c.*21+77G>C (n.*21+77G>C) n.535C>G n.1398C>G n.1310+52C>G c.560-2583G>C (n.560-2583G>C) n.686+77G>C n.741-2583G>C n.811+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526859C>T | CA600232846 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+52C>T (n.1339+52C>T) c.952+52C>T (n.952+52C>T) c.1450+52C>T (n.1450+52C>T) c.1048+52C>T (n.1048+52C>T) c.*1046+52C>T (n.*1046+52C>T) c.*21+77G>A (n.*21+77G>A) n.535C>T n.1398C>T n.1310+52C>T c.560-2583G>A (n.560-2583G>A) n.686+77G>A n.741-2583G>A n.811+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526861_66526862insACT | CA2792483174 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+54_1339+55insACT (n.1339+54_1339+55insACT) c.952+54_952+55insACT (n.952+54_952+55insACT) c.1450+54_1450+55insACT (n.1450+54_1450+55insACT) c.1048+54_1048+55insACT (n.1048+54_1048+55insACT) c.*1046+54_*1046+55insACT (n.*1046+54_*1046+55insACT) c.*21+74_*21+75insAGT (n.*21+74_*21+75insAGT) n.537_538insACT n.1400_1401insACT n.1310+54_1310+55insACT c.560-2586_560-2585insAGT (n.560-2586_560-2585insAGT) n.686+74_686+75insAGT n.741-2586_741-2585insAGT n.811+74_811+75insAGT | |
| 11 | g.66526862del | CA2792483175 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+55del (n.1339+55del) c.952+55del (n.952+55del) c.1450+55del (n.1450+55del) c.1048+55del (n.1048+55del) c.*1046+55del (n.*1046+55del) c.*21+74del (n.*21+74del) n.538del n.1401del n.1310+55del c.560-2586del (n.560-2586del) n.686+74del n.741-2586del n.811+74del | |
| 11 | g.66526862C>A | CA1979712052 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+55C>A (n.1339+55C>A) c.952+55C>A (n.952+55C>A) c.1450+55C>A (n.1450+55C>A) c.1048+55C>A (n.1048+55C>A) c.*1046+55C>A (n.*1046+55C>A) c.*21+74G>T (n.*21+74G>T) n.538C>A n.1401C>A n.1310+55C>A c.560-2586G>T (n.560-2586G>T) n.686+74G>T n.741-2586G>T n.811+74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66526862C= | CA1979712053 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+55C= (n.1339+55C=) c.952+55C= (n.952+55C=) c.1450+55C= (n.1450+55C=) c.1048+55C= (n.1048+55C=) c.*1046+55C= (n.*1046+55C=) c.*21+74G= (n.*21+74G=) n.538C= n.1401C= n.1310+55C= c.560-2586G= (n.560-2586G=) n.686+74G= n.741-2586G= n.811+74G= | |
| 11 | g.66526864A>C | CA2792483176 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+57A>C (n.1339+57A>C) c.952+57A>C (n.952+57A>C) c.1450+57A>C (n.1450+57A>C) c.1048+57A>C (n.1048+57A>C) c.*1046+57A>C (n.*1046+57A>C) c.*21+72T>G (n.*21+72T>G) n.540A>C n.1403A>C n.1310+57A>C c.560-2588T>G (n.560-2588T>G) n.686+72T>G n.741-2588T>G n.811+72T>G | |
| 11 | g.66526867_66526905dup | CA2614503602 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+60_1339+98dup (n.1339+60_1339+98dup) c.952+60_952+98dup (n.952+60_952+98dup) c.1450+60_1450+98dup (n.1450+60_1450+98dup) c.1048+60_1048+98dup (n.1048+60_1048+98dup) c.*1046+60_*1046+98dup (n.*1046+60_*1046+98dup) c.*21+32_*21+70dup (n.*21+32_*21+70dup) n.543_581dup n.1406_1444dup n.1310+60_1310+98dup c.560-2628_560-2590dup (n.560-2628_560-2590dup) n.686+32_686+70dup n.741-2628_741-2590dup n.811+32_811+70dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526866_66526867insA | CA2792483177 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+59_1339+60insA (n.1339+59_1339+60insA) c.952+59_952+60insA (n.952+59_952+60insA) c.1450+59_1450+60insA (n.1450+59_1450+60insA) c.1048+59_1048+60insA (n.1048+59_1048+60insA) c.*1046+59_*1046+60insA (n.*1046+59_*1046+60insA) c.*21+69_*21+70insT (n.*21+69_*21+70insT) n.542_543insA n.1405_1406insA n.1310+59_1310+60insA c.560-2591_560-2590insT (n.560-2591_560-2590insT) n.686+69_686+70insT n.741-2591_741-2590insT n.811+69_811+70insT | |
| 11 | g.66526867C>A | CA2614503604 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+60C>A (n.1339+60C>A) c.952+60C>A (n.952+60C>A) c.1450+60C>A (n.1450+60C>A) c.1048+60C>A (n.1048+60C>A) c.*1046+60C>A (n.*1046+60C>A) c.*21+69G>T (n.*21+69G>T) n.543C>A n.1406C>A n.1310+60C>A c.560-2591G>T (n.560-2591G>T) n.686+69G>T n.741-2591G>T n.811+69G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526867C>T | CA2614503605 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+60C>T (n.1339+60C>T) c.952+60C>T (n.952+60C>T) c.1450+60C>T (n.1450+60C>T) c.1048+60C>T (n.1048+60C>T) c.*1046+60C>T (n.*1046+60C>T) c.*21+69G>A (n.*21+69G>A) n.543C>T n.1406C>T n.1310+60C>T c.560-2591G>A (n.560-2591G>A) n.686+69G>A n.741-2591G>A n.811+69G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526868T>A | CA2574887400 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+61T>A (n.1339+61T>A) c.952+61T>A (n.952+61T>A) c.1450+61T>A (n.1450+61T>A) c.1048+61T>A (n.1048+61T>A) c.*1046+61T>A (n.*1046+61T>A) c.*21+68A>T (n.*21+68A>T) n.544T>A n.1407T>A n.1310+61T>A c.560-2592A>T (n.560-2592A>T) n.686+68A>T n.741-2592A>T n.811+68A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526869G>A | CA2724299794 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+62G>A (n.1339+62G>A) c.952+62G>A (n.952+62G>A) c.1450+62G>A (n.1450+62G>A) c.1048+62G>A (n.1048+62G>A) c.*1046+62G>A (n.*1046+62G>A) c.*21+67C>T (n.*21+67C>T) n.545G>A n.1408G>A n.1310+62G>A c.560-2593C>T (n.560-2593C>T) n.686+67C>T n.741-2593C>T n.811+67C>T | dbSNP |
| 11 | g.66526869G>C | CA1979712055 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+62G>C (n.1339+62G>C) c.952+62G>C (n.952+62G>C) c.1450+62G>C (n.1450+62G>C) c.1048+62G>C (n.1048+62G>C) c.*1046+62G>C (n.*1046+62G>C) c.*21+67C>G (n.*21+67C>G) n.545G>C n.1408G>C n.1310+62G>C c.560-2593C>G (n.560-2593C>G) n.686+67C>G n.741-2593C>G n.811+67C>G | dbSNP |
| 11 | g.66526869G= | CA1979712054 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+62G= (n.1339+62G=) c.952+62G= (n.952+62G=) c.1450+62G= (n.1450+62G=) c.1048+62G= (n.1048+62G=) c.*1046+62G= (n.*1046+62G=) c.*21+67C= (n.*21+67C=) n.545G= n.1408G= n.1310+62G= c.560-2593C= (n.560-2593C=) n.686+67C= n.741-2593C= n.811+67C= | |
| 11 | g.66526873dup | CA2832562137 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+66dup (n.1339+66dup) c.952+66dup (n.952+66dup) c.1450+66dup (n.1450+66dup) c.1048+66dup (n.1048+66dup) c.*1046+66dup (n.*1046+66dup) c.*21+67dup (n.*21+67dup) n.549dup n.1412dup n.1310+66dup c.560-2593dup (n.560-2593dup) n.686+67dup n.741-2593dup n.811+67dup | |
| 11 | g.66526873del | CA2792483178 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+66del (n.1339+66del) c.952+66del (n.952+66del) c.1450+66del (n.1450+66del) c.1048+66del (n.1048+66del) c.*1046+66del (n.*1046+66del) c.*21+67del (n.*21+67del) n.549del n.1412del n.1310+66del c.560-2593del (n.560-2593del) n.686+67del n.741-2593del n.811+67del | |
| 11 | g.66526872_66526873del | CA2792483179 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+65_1339+66del (n.1339+65_1339+66del) c.952+65_952+66del (n.952+65_952+66del) c.1450+65_1450+66del (n.1450+65_1450+66del) c.1048+65_1048+66del (n.1048+65_1048+66del) c.*1046+65_*1046+66del (n.*1046+65_*1046+66del) c.*21+66_*21+67del (n.*21+66_*21+67del) n.548_549del n.1411_1412del n.1310+65_1310+66del c.560-2594_560-2593del (n.560-2594_560-2593del) n.686+66_686+67del n.741-2594_741-2593del n.811+66_811+67del | |
| 11 | g.66526870G>A | CA2574887401 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+63G>A (n.1339+63G>A) c.952+63G>A (n.952+63G>A) c.1450+63G>A (n.1450+63G>A) c.1048+63G>A (n.1048+63G>A) c.*1046+63G>A (n.*1046+63G>A) c.*21+66C>T (n.*21+66C>T) n.546G>A n.1409G>A n.1310+63G>A c.560-2594C>T (n.560-2594C>T) n.686+66C>T n.741-2594C>T n.811+66C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526870G>C | CA2614503608 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+63G>C (n.1339+63G>C) c.952+63G>C (n.952+63G>C) c.1450+63G>C (n.1450+63G>C) c.1048+63G>C (n.1048+63G>C) c.*1046+63G>C (n.*1046+63G>C) c.*21+66C>G (n.*21+66C>G) n.546G>C n.1409G>C n.1310+63G>C c.560-2594C>G (n.560-2594C>G) n.686+66C>G n.741-2594C>G n.811+66C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526871G>A | CA224047757 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+64G>A (n.1339+64G>A) c.952+64G>A (n.952+64G>A) c.1450+64G>A (n.1450+64G>A) c.1048+64G>A (n.1048+64G>A) c.*1046+64G>A (n.*1046+64G>A) c.*21+65C>T (n.*21+65C>T) n.547G>A n.1410G>A n.1310+64G>A c.560-2595C>T (n.560-2595C>T) n.686+65C>T n.741-2595C>T n.811+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66526871G>C | CA2614503610 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+64G>C (n.1339+64G>C) c.952+64G>C (n.952+64G>C) c.1450+64G>C (n.1450+64G>C) c.1048+64G>C (n.1048+64G>C) c.*1046+64G>C (n.*1046+64G>C) c.*21+65C>G (n.*21+65C>G) n.547G>C n.1410G>C n.1310+64G>C c.560-2595C>G (n.560-2595C>G) n.686+65C>G n.741-2595C>G n.811+65C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526871G= | CA1979712057 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+64G= (n.1339+64G=) c.952+64G= (n.952+64G=) c.1450+64G= (n.1450+64G=) c.1048+64G= (n.1048+64G=) c.*1046+64G= (n.*1046+64G=) c.*21+65C= (n.*21+65C=) n.547G= n.1410G= n.1310+64G= c.560-2595C= (n.560-2595C=) n.686+65C= n.741-2595C= n.811+65C= | |
| 11 | g.66526872G>A | CA600232847 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+65G>A (n.1339+65G>A) c.952+65G>A (n.952+65G>A) c.1450+65G>A (n.1450+65G>A) c.1048+65G>A (n.1048+65G>A) c.*1046+65G>A (n.*1046+65G>A) c.*21+64C>T (n.*21+64C>T) n.548G>A n.1411G>A n.1310+65G>A c.560-2596C>T (n.560-2596C>T) n.686+64C>T n.741-2596C>T n.811+64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526872G>C | CA2792483180 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+65G>C (n.1339+65G>C) c.952+65G>C (n.952+65G>C) c.1450+65G>C (n.1450+65G>C) c.1048+65G>C (n.1048+65G>C) c.*1046+65G>C (n.*1046+65G>C) c.*21+64C>G (n.*21+64C>G) n.548G>C n.1411G>C n.1310+65G>C c.560-2596C>G (n.560-2596C>G) n.686+64C>G n.741-2596C>G n.811+64C>G | |
| 11 | g.66526872G= | CA1979712058 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+65G= (n.1339+65G=) c.952+65G= (n.952+65G=) c.1450+65G= (n.1450+65G=) c.1048+65G= (n.1048+65G=) c.*1046+65G= (n.*1046+65G=) c.*21+64C= (n.*21+64C=) n.548G= n.1411G= n.1310+65G= c.560-2596C= (n.560-2596C=) n.686+64C= n.741-2596C= n.811+64C= | |
| 11 | g.66526872_66526873insA | CA2792483181 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+65_1339+66insA (n.1339+65_1339+66insA) c.952+65_952+66insA (n.952+65_952+66insA) c.1450+65_1450+66insA (n.1450+65_1450+66insA) c.1048+65_1048+66insA (n.1048+65_1048+66insA) c.*1046+65_*1046+66insA (n.*1046+65_*1046+66insA) c.*21+63_*21+64insT (n.*21+63_*21+64insT) n.548_549insA n.1411_1412insA n.1310+65_1310+66insA c.560-2597_560-2596insT (n.560-2597_560-2596insT) n.686+63_686+64insT n.741-2597_741-2596insT n.811+63_811+64insT | |
| 11 | g.66526872_66526873insAC | CA2792483182 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+65_1339+66insAC (n.1339+65_1339+66insAC) c.952+65_952+66insAC (n.952+65_952+66insAC) c.1450+65_1450+66insAC (n.1450+65_1450+66insAC) c.1048+65_1048+66insAC (n.1048+65_1048+66insAC) c.*1046+65_*1046+66insAC (n.*1046+65_*1046+66insAC) c.*21+63_*21+64insGT (n.*21+63_*21+64insGT) n.548_549insAC n.1411_1412insAC n.1310+65_1310+66insAC c.560-2597_560-2596insGT (n.560-2597_560-2596insGT) n.686+63_686+64insGT n.741-2597_741-2596insGT n.811+63_811+64insGT | |
| 11 | g.66526872_66526873insAGTA | CA2792483183 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+65_1339+66insAGTA (n.1339+65_1339+66insAGTA) c.952+65_952+66insAGTA (n.952+65_952+66insAGTA) c.1450+65_1450+66insAGTA (n.1450+65_1450+66insAGTA) c.1048+65_1048+66insAGTA (n.1048+65_1048+66insAGTA) c.*1046+65_*1046+66insAGTA (n.*1046+65_*1046+66insAGTA) c.*21+63_*21+64insTACT (n.*21+63_*21+64insTACT) n.548_549insAGTA n.1411_1412insAGTA n.1310+65_1310+66insAGTA c.560-2597_560-2596insTACT (n.560-2597_560-2596insTACT) n.686+63_686+64insTACT n.741-2597_741-2596insTACT n.811+63_811+64insTACT | |
| 11 | g.66526873G>A | CA600232848 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+66G>A (n.1339+66G>A) c.952+66G>A (n.952+66G>A) c.1450+66G>A (n.1450+66G>A) c.1048+66G>A (n.1048+66G>A) c.*1046+66G>A (n.*1046+66G>A) c.*21+63C>T (n.*21+63C>T) n.549G>A n.1412G>A n.1310+66G>A c.560-2597C>T (n.560-2597C>T) n.686+63C>T n.741-2597C>T n.811+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526873G>C | CA938983557 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+66G>C (n.1339+66G>C) c.952+66G>C (n.952+66G>C) c.1450+66G>C (n.1450+66G>C) c.1048+66G>C (n.1048+66G>C) c.*1046+66G>C (n.*1046+66G>C) c.*21+63C>G (n.*21+63C>G) n.549G>C n.1412G>C n.1310+66G>C c.560-2597C>G (n.560-2597C>G) n.686+63C>G n.741-2597C>G n.811+63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526873G= | CA1979712059 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+66G= (n.1339+66G=) c.952+66G= (n.952+66G=) c.1450+66G= (n.1450+66G=) c.1048+66G= (n.1048+66G=) c.*1046+66G= (n.*1046+66G=) c.*21+63C= (n.*21+63C=) n.549G= n.1412G= n.1310+66G= c.560-2597C= (n.560-2597C=) n.686+63C= n.741-2597C= n.811+63C= | |
| 11 | g.66526874A>G | CA2792483184 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+67A>G (n.1339+67A>G) c.952+67A>G (n.952+67A>G) c.1450+67A>G (n.1450+67A>G) c.1048+67A>G (n.1048+67A>G) c.*1046+67A>G (n.*1046+67A>G) c.*21+62T>C (n.*21+62T>C) n.550A>G n.1413A>G n.1310+67A>G c.560-2598T>C (n.560-2598T>C) n.686+62T>C n.741-2598T>C n.811+62T>C | |
| 11 | g.66526874_66526875insC | CA2792483186 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+67_1339+68insC (n.1339+67_1339+68insC) c.952+67_952+68insC (n.952+67_952+68insC) c.1450+67_1450+68insC (n.1450+67_1450+68insC) c.1048+67_1048+68insC (n.1048+67_1048+68insC) c.*1046+67_*1046+68insC (n.*1046+67_*1046+68insC) c.*21+61_*21+62insG (n.*21+61_*21+62insG) n.550_551insC n.1413_1414insC n.1310+67_1310+68insC c.560-2599_560-2598insG (n.560-2599_560-2598insG) n.686+61_686+62insG n.741-2599_741-2598insG n.811+61_811+62insG | |
| 11 | g.66526875A>G | CA2792483185 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+68A>G (n.1339+68A>G) c.952+68A>G (n.952+68A>G) c.1450+68A>G (n.1450+68A>G) c.1048+68A>G (n.1048+68A>G) c.*1046+68A>G (n.*1046+68A>G) c.*21+61T>C (n.*21+61T>C) n.551A>G n.1414A>G n.1310+68A>G c.560-2599T>C (n.560-2599T>C) n.686+61T>C n.741-2599T>C n.811+61T>C | |
| 11 | g.66526876T>A | CA2792483187 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+69T>A (n.1339+69T>A) c.952+69T>A (n.952+69T>A) c.1450+69T>A (n.1450+69T>A) c.1048+69T>A (n.1048+69T>A) c.*1046+69T>A (n.*1046+69T>A) c.*21+60A>T (n.*21+60A>T) n.552T>A n.1415T>A n.1310+69T>A c.560-2600A>T (n.560-2600A>T) n.686+60A>T n.741-2600A>T n.811+60A>T | |
| 11 | g.66526877G>A | CA2614503613 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+70G>A (n.1339+70G>A) c.952+70G>A (n.952+70G>A) c.1450+70G>A (n.1450+70G>A) c.1048+70G>A (n.1048+70G>A) c.*1046+70G>A (n.*1046+70G>A) c.*21+59C>T (n.*21+59C>T) n.553G>A n.1416G>A n.1310+70G>A c.560-2601C>T (n.560-2601C>T) n.686+59C>T n.741-2601C>T n.811+59C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66526877_66526878insAGT | CA2792483188 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+70_1339+71insAGT (n.1339+70_1339+71insAGT) c.952+70_952+71insAGT (n.952+70_952+71insAGT) c.1450+70_1450+71insAGT (n.1450+70_1450+71insAGT) c.1048+70_1048+71insAGT (n.1048+70_1048+71insAGT) c.*1046+70_*1046+71insAGT (n.*1046+70_*1046+71insAGT) c.*21+58_*21+59insACT (n.*21+58_*21+59insACT) n.553_554insAGT n.1416_1417insAGT n.1310+70_1310+71insAGT c.560-2602_560-2601insACT (n.560-2602_560-2601insACT) n.686+58_686+59insACT n.741-2602_741-2601insACT n.811+58_811+59insACT | |
| 11 | g.66526878_66526879insACA | CA2792483189 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+71_1339+72insACA (n.1339+71_1339+72insACA) c.952+71_952+72insACA (n.952+71_952+72insACA) c.1450+71_1450+72insACA (n.1450+71_1450+72insACA) c.1048+71_1048+72insACA (n.1048+71_1048+72insACA) c.*1046+71_*1046+72insACA (n.*1046+71_*1046+72insACA) c.*21+57_*21+58insTGT (n.*21+57_*21+58insTGT) n.554_555insACA n.1417_1418insACA n.1310+71_1310+72insACA c.560-2603_560-2602insTGT (n.560-2603_560-2602insTGT) n.686+57_686+58insTGT n.741-2603_741-2602insTGT n.811+57_811+58insTGT | |
| 11 | g.66526879T>C | CA938983558 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+72T>C (n.1339+72T>C) c.952+72T>C (n.952+72T>C) c.1450+72T>C (n.1450+72T>C) c.1048+72T>C (n.1048+72T>C) c.*1046+72T>C (n.*1046+72T>C) c.*21+57A>G (n.*21+57A>G) n.555T>C n.1418T>C n.1310+72T>C c.560-2603A>G (n.560-2603A>G) n.686+57A>G n.741-2603A>G n.811+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66526879T= | CA1979712060 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+72T= (n.1339+72T=) c.952+72T= (n.952+72T=) c.1450+72T= (n.1450+72T=) c.1048+72T= (n.1048+72T=) c.*1046+72T= (n.*1046+72T=) c.*21+57A= (n.*21+57A=) n.555T= n.1418T= n.1310+72T= c.560-2603A= (n.560-2603A=) n.686+57A= n.741-2603A= n.811+57A= |