Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66526677G>A | CA475337240 | BBS1,ZDHHC24 | c.1209G>A (p.Lys403=) c.822G>A (p.Lys274=) c.1320G>A (p.Lys440=) c.918G>A (p.Lys306=) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*21+259C>T (n.*21+259C>T) n.353G>A n.1216G>A n.1180G>A c.560-2401C>T (n.560-2401C>T) n.686+259C>T n.741-2401C>T n.811+259C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66526677G>C | CA381422506 | BBS1,ZDHHC24 | c.1209G>C (p.Lys403Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.*916G>C (n.*916G>C) c.*21+259C>G (n.*21+259C>G) n.353G>C n.1216G>C n.1180G>C c.560-2401C>G (n.560-2401C>G) n.686+259C>G n.741-2401C>G n.811+259C>G | |
11 | g.66526677G= | CA1979711727 | BBS1,ZDHHC24 | c.1209G= (p.Lys403=) c.822G= (p.Lys274=) c.1320G= (p.Lys440=) c.918G= (p.Lys306=) c.*916G= (n.*916G=) c.*21+259C= (n.*21+259C=) n.353G= n.1216G= n.1180G= c.560-2401C= (n.560-2401C=) n.686+259C= n.741-2401C= n.811+259C= | |
11 | g.66526677G>T | CA6123675 | BBS1,ZDHHC24 | c.1209G>T (p.Lys403Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*21+259C>A (n.*21+259C>A) n.353G>T n.1216G>T n.1180G>T c.560-2401C>A (n.560-2401C>A) n.686+259C>A n.741-2401C>A n.811+259C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526678C>A | CA381422508 | BBS1,ZDHHC24 | c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.823C>A (p.Arg275Ser) c.1321C>A (p.Arg441Ser) c.919C>A (p.Arg307Ser) c.*917C>A (n.*917C>A) c.*21+258G>T (n.*21+258G>T) n.354C>A n.1217C>A n.1181C>A c.560-2402G>T (n.560-2402G>T) n.686+258G>T n.741-2402G>T n.811+258G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66526678C>G | CA381422510 | BBS1,ZDHHC24 | c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) c.*917C>G (n.*917C>G) c.*21+258G>C (n.*21+258G>C) n.354C>G n.1217C>G n.1181C>G c.560-2402G>C (n.560-2402G>C) n.686+258G>C n.741-2402G>C n.811+258G>C | |
11 | g.66526678C>T | CA381422511 | BBS1,ZDHHC24 | c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.823C>T (p.Arg275Cys) c.1321C>T (p.Arg441Cys) c.919C>T (p.Arg307Cys) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*21+258G>A (n.*21+258G>A) n.354C>T n.1217C>T n.1181C>T c.560-2402G>A (n.560-2402G>A) n.686+258G>A n.741-2402G>A n.811+258G>A | |
11 | g.66526679G>A | CA6123676 | BBS1,ZDHHC24 | c.1211G>A (p.Arg404His) c.824G>A (p.Arg275His) c.1322G>A (p.Arg441His) c.920G>A (p.Arg307His) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*21+257C>T (n.*21+257C>T) n.355G>A n.1218G>A n.1182G>A c.560-2403C>T (n.560-2403C>T) n.686+257C>T n.741-2403C>T n.811+257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526679G>C | CA381422515 | BBS1,ZDHHC24 | c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.920G>C (p.Arg307Pro) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*21+257C>G (n.*21+257C>G) n.355G>C n.1218G>C n.1182G>C c.560-2403C>G (n.560-2403C>G) n.686+257C>G n.741-2403C>G n.811+257C>G | |
11 | g.66526679G= | CA1979711732 | BBS1,ZDHHC24 | c.1211G= (p.Arg404=) c.824G= (p.Arg275=) c.1322G= (p.Arg441=) c.920G= (p.Arg307=) c.*918G= (n.*918G=) c.*21+257C= (n.*21+257C=) n.355G= n.1218G= n.1182G= c.560-2403C= (n.560-2403C=) n.686+257C= n.741-2403C= n.811+257C= | |
11 | g.66526679G>T | CA381422513 | BBS1,ZDHHC24 | c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.920G>T (p.Arg307Leu) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*21+257C>A (n.*21+257C>A) n.355G>T n.1218G>T n.1182G>T c.560-2403C>A (n.560-2403C>A) n.686+257C>A n.741-2403C>A n.811+257C>A | |
11 | g.66526680T>A | CA475337241 | BBS1,ZDHHC24 | c.1212T>A (p.Arg404=) c.825T>A (p.Arg275=) c.1323T>A (p.Arg441=) c.921T>A (p.Arg307=) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*21+256A>T (n.*21+256A>T) n.356T>A n.1219T>A n.1183T>A c.560-2404A>T (n.560-2404A>T) n.686+256A>T n.741-2404A>T n.811+256A>T | ClinVar |
11 | g.66526680T>C | CA475337242 | BBS1,ZDHHC24 | c.1212T>C (p.Arg404=) c.825T>C (p.Arg275=) c.1323T>C (p.Arg441=) c.921T>C (p.Arg307=) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*21+256A>G (n.*21+256A>G) n.356T>C n.1219T>C n.1183T>C c.560-2404A>G (n.560-2404A>G) n.686+256A>G n.741-2404A>G n.811+256A>G | |
11 | g.66526680T>G | CA475337243 | BBS1,ZDHHC24 | c.1212T>G (p.Arg404=) c.825T>G (p.Arg275=) c.1323T>G (p.Arg441=) c.921T>G (p.Arg307=) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*21+256A>C (n.*21+256A>C) n.356T>G n.1219T>G n.1183T>G c.560-2404A>C (n.560-2404A>C) n.686+256A>C n.741-2404A>C n.811+256A>C | |
11 | g.66526681A>C | CA381422518 | BBS1,ZDHHC24 | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.*920A>C (n.*920A>C) c.*21+255T>G (n.*21+255T>G) n.357A>C n.1220A>C n.1184A>C c.560-2405T>G (n.560-2405T>G) n.686+255T>G n.741-2405T>G n.811+255T>G | |
11 | g.66526681A>G | CA381422520 | BBS1,ZDHHC24 | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.*920A>G (n.*920A>G) c.*21+255T>C (n.*21+255T>C) n.357A>G n.1220A>G n.1184A>G c.560-2405T>C (n.560-2405T>C) n.686+255T>C n.741-2405T>C n.811+255T>C | |
11 | g.66526681A>T | CA381422521 | BBS1,ZDHHC24 | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.*920A>T (n.*920A>T) c.*21+255T>A (n.*21+255T>A) n.357A>T n.1220A>T n.1184A>T c.560-2405T>A (n.560-2405T>A) n.686+255T>A n.741-2405T>A n.811+255T>A | |
11 | g.66526681_66526682delinsAC | CA1979711739 | BBS1,ZDHHC24 | c.1213_1214delinsAC (p.Thr405=) c.826_827delinsAC (p.Thr276=) c.1324_1325delinsAC (p.Thr442=) c.922_923delinsAC (p.Thr308=) c.*920_*921delinsAC (n.*920_*921delinsAC) c.*21+254_*21+255delinsGT (n.*21+254_*21+255delinsGT) n.357_358delinsAC n.1220_1221delinsAC n.1184_1185delinsAC c.560-2406_560-2405delinsGT (n.560-2406_560-2405delinsGT) n.686+254_686+255delinsGT n.741-2406_741-2405delinsGT n.811+254_811+255delinsGT | |
11 | g.66526682_66526683del | CA2580084803 | BBS1,ZDHHC24 | c.1214_1215del (p.Thr405SerfsTer9) c.827_828del (p.Thr276SerfsTer9) c.1325_1326del (p.Thr442SerfsTer9) c.923_924del (p.Thr308SerfsTer9) c.*921_*922del (n.*921_*922del) c.*21+254_*21+255del (n.*21+254_*21+255del) n.358_359del n.1221_1222del n.1185_1186del c.560-2406_560-2405del (n.560-2406_560-2405del) n.686+254_686+255del n.741-2406_741-2405del n.811+254_811+255del | ClinVar |
11 | g.66526682del | CA938983520 | BBS1,ZDHHC24 | c.1214del (p.Thr405LysfsTer5) c.827del (p.Thr276LysfsTer5) c.1325del (p.Thr442LysfsTer5) c.923del (p.Thr308LysfsTer5) c.*921del (n.*921del) c.*21+254del (n.*21+254del) n.358del n.1221del n.1185del c.560-2406del (n.560-2406del) n.686+254del n.741-2406del n.811+254del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526682C>A | CA381422524 | BBS1,ZDHHC24 | c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.827C>A (p.Thr276Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.923C>A (p.Thr308Lys) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*21+254G>T (n.*21+254G>T) n.358C>A n.1221C>A n.1185C>A c.560-2406G>T (n.560-2406G>T) n.686+254G>T n.741-2406G>T n.811+254G>T | |
11 | g.66526682C= | CA1979711744 | BBS1,ZDHHC24 | c.1214C= (p.Thr405=) c.827C= (p.Thr276=) c.1325C= (p.Thr442=) c.923C= (p.Thr308=) c.*921C= (n.*921C=) c.*21+254G= (n.*21+254G=) n.358C= n.1221C= n.1185C= c.560-2406G= (n.560-2406G=) n.686+254G= n.741-2406G= n.811+254G= | |
11 | g.66526682C>G | CA381422526 | BBS1,ZDHHC24 | c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.827C>G (p.Thr276Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.923C>G (p.Thr308Arg) c.*921C>G (n.*921C>G) c.*21+254G>C (n.*21+254G>C) n.358C>G n.1221C>G n.1185C>G c.560-2406G>C (n.560-2406G>C) n.686+254G>C n.741-2406G>C n.811+254G>C | dbSNP |
11 | g.66526682C>T | CA381422527 | BBS1,ZDHHC24 | c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*21+254G>A (n.*21+254G>A) n.358C>T n.1221C>T n.1185C>T c.560-2406G>A (n.560-2406G>A) n.686+254G>A n.741-2406G>A n.811+254G>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.66526682_66526683insTC | CA2614503311 | BBS1,ZDHHC24 | c.1214_1215insTC (p.Ala406GlnfsTer5) c.827_828insTC (p.Ala277GlnfsTer5) c.1325_1326insTC (p.Ala443GlnfsTer5) c.923_924insTC (p.Ala309GlnfsTer5) c.*921_*922insTC (n.*921_*922insTC) c.*21+254_*21+255insAG (n.*21+254_*21+255insAG) n.358_359insTC n.1221_1222insTC n.1185_1186insTC c.560-2406_560-2405insAG (n.560-2406_560-2405insAG) n.686+254_686+255insAG n.741-2406_741-2405insAG n.811+254_811+255insAG | gnomAD v4 |
11 | g.66526683A= | CA1979711751 | BBS1,ZDHHC24 | c.1215A= (p.Thr405=) c.828A= (p.Thr276=) c.1326A= (p.Thr442=) c.924A= (p.Thr308=) c.*922A= (n.*922A=) c.*21+253T= (n.*21+253T=) n.359A= n.1222A= n.1186A= c.560-2407T= (n.560-2407T=) n.686+253T= n.741-2407T= n.811+253T= | |
11 | g.66526683A>C | CA475337244 | BBS1,ZDHHC24 | c.1215A>C (p.Thr405=) c.828A>C (p.Thr276=) c.1326A>C (p.Thr442=) c.924A>C (p.Thr308=) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*21+253T>G (n.*21+253T>G) n.359A>C n.1222A>C n.1186A>C c.560-2407T>G (n.560-2407T>G) n.686+253T>G n.741-2407T>G n.811+253T>G | |
11 | g.66526683A>G | CA475337245 | BBS1,ZDHHC24 | c.1215A>G (p.Thr405=) c.828A>G (p.Thr276=) c.1326A>G (p.Thr442=) c.924A>G (p.Thr308=) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*21+253T>C (n.*21+253T>C) n.359A>G n.1222A>G n.1186A>G c.560-2407T>C (n.560-2407T>C) n.686+253T>C n.741-2407T>C n.811+253T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.66526683A>T | CA475337246 | BBS1,ZDHHC24 | c.1215A>T (p.Thr405=) c.828A>T (p.Thr276=) c.1326A>T (p.Thr442=) c.924A>T (p.Thr308=) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*21+253T>A (n.*21+253T>A) n.359A>T n.1222A>T n.1186A>T c.560-2407T>A (n.560-2407T>A) n.686+253T>A n.741-2407T>A n.811+253T>A | |
11 | g.66526684G>A | CA6123677 | BBS1,ZDHHC24 | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*21+252C>T (n.*21+252C>T) n.360G>A n.1223G>A n.1187G>A c.560-2408C>T (n.560-2408C>T) n.686+252C>T n.741-2408C>T n.811+252C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526684G>C | CA381422530 | BBS1,ZDHHC24 | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*21+252C>G (n.*21+252C>G) n.360G>C n.1223G>C n.1187G>C c.560-2408C>G (n.560-2408C>G) n.686+252C>G n.741-2408C>G n.811+252C>G | |
11 | g.66526684G= | CA1979711756 | BBS1,ZDHHC24 | c.1216G= (p.Ala406=) c.829G= (p.Ala277=) c.1327G= (p.Ala443=) c.925G= (p.Ala309=) c.*923G= (n.*923G=) c.*21+252C= (n.*21+252C=) n.360G= n.1223G= n.1187G= c.560-2408C= (n.560-2408C=) n.686+252C= n.741-2408C= n.811+252C= | |
11 | g.66526684G>T | CA381422532 | BBS1,ZDHHC24 | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*21+252C>A (n.*21+252C>A) n.360G>T n.1223G>T n.1187G>T c.560-2408C>A (n.560-2408C>A) n.686+252C>A n.741-2408C>A n.811+252C>A | |
11 | g.66526684_66526685insTG | CA2614503317 | BBS1,ZDHHC24 | c.1216_1217insTG (p.Ala406ValfsTer5) c.829_830insTG (p.Ala277ValfsTer5) c.1327_1328insTG (p.Ala443ValfsTer5) c.925_926insTG (p.Ala309ValfsTer5) c.*923_*924insTG (n.*923_*924insTG) c.*21+252_*21+253insAC (n.*21+252_*21+253insAC) n.360_361insTG n.1223_1224insTG n.1187_1188insTG c.560-2408_560-2407insAC (n.560-2408_560-2407insAC) n.686+252_686+253insAC n.741-2408_741-2407insAC n.811+252_811+253insAC | gnomAD v4 |
11 | g.66526684_66526685insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG | CA2614503318 | BBS1,ZDHHC24 | c.1216_1217insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG (p.Ala406ValfsTer13) c.829_830insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG (p.Ala277ValfsTer13) c.1327_1328insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG (p.Ala443ValfsTer13) c.925_926insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG (p.Ala309ValfsTer13) c.*923_*924insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG (n.*923_*924insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG) c.*21+252_*21+253insACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCAC (n.*21+252_*21+253insACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCAC) n.360_361insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG n.1223_1224insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG n.1187_1188insTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTG c.560-2408_560-2407insACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCAC (n.560-2408_560-2407insACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCAC) n.686+252_686+253insACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCAC n.741-2408_741-2407insACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCAC n.811+252_811+253insACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCAC | gnomAD v4 |
11 | g.66526685C>A | CA381422534 | BBS1,ZDHHC24 | c.1217C>A (p.Ala406Glu) c.830C>A (p.Ala277Glu) c.1328C>A (p.Ala443Glu) c.926C>A (p.Ala309Glu) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*21+251G>T (n.*21+251G>T) n.361C>A n.1224C>A n.1188C>A c.560-2409G>T (n.560-2409G>T) n.686+251G>T n.741-2409G>T n.811+251G>T | |
11 | g.66526685C>G | CA381422536 | BBS1,ZDHHC24 | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*21+251G>C (n.*21+251G>C) n.361C>G n.1224C>G n.1188C>G c.560-2409G>C (n.560-2409G>C) n.686+251G>C n.741-2409G>C n.811+251G>C | |
11 | g.66526685C>T | CA381422537 | BBS1,ZDHHC24 | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*21+251G>A (n.*21+251G>A) n.361C>T n.1224C>T n.1188C>T c.560-2409G>A (n.560-2409G>A) n.686+251G>A n.741-2409G>A n.811+251G>A | |
11 | g.66526685_66526686insTCAATGGTGCCCAGGCTGG | CA2614503320 | BBS1,ZDHHC24 | c.1217_1218insTCAATGGTGCCCAGGCTGG (p.Val407GlnfsTer14) c.830_831insTCAATGGTGCCCAGGCTGG (p.Val278GlnfsTer14) c.1328_1329insTCAATGGTGCCCAGGCTGG (p.Val444GlnfsTer14) c.926_927insTCAATGGTGCCCAGGCTGG (p.Val310GlnfsTer14) c.*924_*925insTCAATGGTGCCCAGGCTGG (n.*924_*925insTCAATGGTGCCCAGGCTGG) c.*21+250_*21+251insCCAGCCTGGGCACCATTGA (n.*21+250_*21+251insCCAGCCTGGGCACCATTGA) n.361_362insTCAATGGTGCCCAGGCTGG n.1224_1225insTCAATGGTGCCCAGGCTGG n.1188_1189insTCAATGGTGCCCAGGCTGG c.560-2410_560-2409insCCAGCCTGGGCACCATTGA (n.560-2410_560-2409insCCAGCCTGGGCACCATTGA) n.686+250_686+251insCCAGCCTGGGCACCATTGA n.741-2410_741-2409insCCAGCCTGGGCACCATTGA n.811+250_811+251insCCAGCCTGGGCACCATTGA | gnomAD v4 |
11 | g.66526686A= | CA1979711760 | BBS1,ZDHHC24 | c.1218A= (p.Ala406=) c.831A= (p.Ala277=) c.1329A= (p.Ala443=) c.927A= (p.Ala309=) c.*925A= (n.*925A=) c.*21+250T= (n.*21+250T=) n.362A= n.1225A= n.1189A= c.560-2410T= (n.560-2410T=) n.686+250T= n.741-2410T= n.811+250T= | |
11 | g.66526686A>C | CA224047623 | BBS1,ZDHHC24 | c.1218A>C (p.Ala406=) c.831A>C (p.Ala277=) c.1329A>C (p.Ala443=) c.927A>C (p.Ala309=) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*21+250T>G (n.*21+250T>G) n.362A>C n.1225A>C n.1189A>C c.560-2410T>G (n.560-2410T>G) n.686+250T>G n.741-2410T>G n.811+250T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526686A>G | CA475337247 | BBS1,ZDHHC24 | c.1218A>G (p.Ala406=) c.831A>G (p.Ala277=) c.1329A>G (p.Ala443=) c.927A>G (p.Ala309=) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*21+250T>C (n.*21+250T>C) n.362A>G n.1225A>G n.1189A>G c.560-2410T>C (n.560-2410T>C) n.686+250T>C n.741-2410T>C n.811+250T>C | |
11 | g.66526686A>T | CA475337248 | BBS1,ZDHHC24 | c.1218A>T (p.Ala406=) c.831A>T (p.Ala277=) c.1329A>T (p.Ala443=) c.927A>T (p.Ala309=) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*21+250T>A (n.*21+250T>A) n.362A>T n.1225A>T n.1189A>T c.560-2410T>A (n.560-2410T>A) n.686+250T>A n.741-2410T>A n.811+250T>A | |
11 | g.66526687G>A | CA6123678 | BBS1,ZDHHC24 | c.1219G>A (p.Val407Met) c.832G>A (p.Val278Met) c.1330G>A (p.Val444Met) c.928G>A (p.Val310Met) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*21+249C>T (n.*21+249C>T) n.363G>A n.1226G>A n.1190G>A c.560-2411C>T (n.560-2411C>T) n.686+249C>T n.741-2411C>T n.811+249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526687G>C | CA381422542 | BBS1,ZDHHC24 | c.1219G>C (p.Val407Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*21+249C>G (n.*21+249C>G) n.363G>C n.1226G>C n.1190G>C c.560-2411C>G (n.560-2411C>G) n.686+249C>G n.741-2411C>G n.811+249C>G | |
11 | g.66526687G= | CA1979711765 | BBS1,ZDHHC24 | c.1219G= (p.Val407=) c.832G= (p.Val278=) c.1330G= (p.Val444=) c.928G= (p.Val310=) c.*926G= (n.*926G=) c.*21+249C= (n.*21+249C=) n.363G= n.1226G= n.1190G= c.560-2411C= (n.560-2411C=) n.686+249C= n.741-2411C= n.811+249C= | |
11 | g.66526687G>T | CA381422540 | BBS1,ZDHHC24 | c.1219G>T (p.Val407Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*21+249C>A (n.*21+249C>A) n.363G>T n.1226G>T n.1190G>T c.560-2411C>A (n.560-2411C>A) n.686+249C>A n.741-2411C>A n.811+249C>A | |
11 | g.66526688T>A | CA381422547 | BBS1,ZDHHC24 | c.1220T>A (p.Val407Glu) c.833T>A (p.Val278Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*21+248A>T (n.*21+248A>T) n.364T>A n.1227T>A n.1191T>A c.560-2412A>T (n.560-2412A>T) n.686+248A>T n.741-2412A>T n.811+248A>T | |
11 | g.66526688T>C | CA381422545 | BBS1,ZDHHC24 | c.1220T>C (p.Val407Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*21+248A>G (n.*21+248A>G) n.364T>C n.1227T>C n.1191T>C c.560-2412A>G (n.560-2412A>G) n.686+248A>G n.741-2412A>G n.811+248A>G | |
11 | g.66526688T>G | CA6123679 | BBS1,ZDHHC24 | c.1220T>G (p.Val407Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*21+248A>C (n.*21+248A>C) n.364T>G n.1227T>G n.1191T>G c.560-2412A>C (n.560-2412A>C) n.686+248A>C n.741-2412A>C n.811+248A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526688T= | CA1979711770 | BBS1,ZDHHC24 | c.1220T= (p.Val407=) c.833T= (p.Val278=) c.1331T= (p.Val444=) c.929T= (p.Val310=) c.*927T= (n.*927T=) c.*21+248A= (n.*21+248A=) n.364T= n.1227T= n.1191T= c.560-2412A= (n.560-2412A=) n.686+248A= n.741-2412A= n.811+248A= | |
11 | g.66526690_66533668del | CA10588969 | ZDHHC24 | c.560-4178_*21+248del c.560-6660_*21+248del c.560-9390_560-2412del (n.560-9390_560-2412del) n.616-6660_686+248del n.741-9390_741-2412del n.741-6660_811+248del | ClinVar |
11 | g.66526689G>A | CA475337251 | BBS1,ZDHHC24 | c.1221G>A (p.Val407=) c.834G>A (p.Val278=) c.1332G>A (p.Val444=) c.930G>A (p.Val310=) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*21+247C>T (n.*21+247C>T) n.365G>A n.1228G>A n.1192G>A c.560-2413C>T (n.560-2413C>T) n.686+247C>T n.741-2413C>T n.811+247C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66526689G>C | CA475337250 | BBS1,ZDHHC24 | c.1221G>C (p.Val407=) c.834G>C (p.Val278=) c.1332G>C (p.Val444=) c.930G>C (p.Val310=) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*21+247C>G (n.*21+247C>G) n.365G>C n.1228G>C n.1192G>C c.560-2413C>G (n.560-2413C>G) n.686+247C>G n.741-2413C>G n.811+247C>G | |
11 | g.66526689G= | CA1979711779 | BBS1,ZDHHC24 | c.1221G= (p.Val407=) c.834G= (p.Val278=) c.1332G= (p.Val444=) c.930G= (p.Val310=) c.*928G= (n.*928G=) c.*21+247C= (n.*21+247C=) n.365G= n.1228G= n.1192G= c.560-2413C= (n.560-2413C=) n.686+247C= n.741-2413C= n.811+247C= | |
11 | g.66526689G>T | CA475337249 | BBS1,ZDHHC24 | c.1221G>T (p.Val407=) c.834G>T (p.Val278=) c.1332G>T (p.Val444=) c.930G>T (p.Val310=) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*21+247C>A (n.*21+247C>A) n.365G>T n.1228G>T n.1192G>T c.560-2413C>A (n.560-2413C>A) n.686+247C>A n.741-2413C>A n.811+247C>A | |
11 | g.66526690T>A | CA381422550 | BBS1,ZDHHC24 | c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*21+246A>T (n.*21+246A>T) n.366T>A n.1229T>A n.1193T>A c.560-2414A>T (n.560-2414A>T) n.686+246A>T n.741-2414A>T n.811+246A>T | |
11 | g.66526690T>C | CA381422551 | BBS1,ZDHHC24 | c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*21+246A>G (n.*21+246A>G) n.366T>C n.1229T>C n.1193T>C c.560-2414A>G (n.560-2414A>G) n.686+246A>G n.741-2414A>G n.811+246A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66526690T>G | CA381422554 | BBS1,ZDHHC24 | c.1222T>G (p.Phe408Val) c.835T>G (p.Phe279Val) c.1333T>G (p.Phe445Val) c.931T>G (p.Phe311Val) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*21+246A>C (n.*21+246A>C) n.366T>G n.1229T>G n.1193T>G c.560-2414A>C (n.560-2414A>C) n.686+246A>C n.741-2414A>C n.811+246A>C | |
11 | g.66526691T>A | CA381422556 | BBS1,ZDHHC24 | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*21+245A>T (n.*21+245A>T) n.367T>A n.1230T>A n.1194T>A c.560-2415A>T (n.560-2415A>T) n.686+245A>T n.741-2415A>T n.811+245A>T | |
11 | g.66526691T>C | CA381422557 | BBS1,ZDHHC24 | c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*21+245A>G (n.*21+245A>G) n.367T>C n.1230T>C n.1194T>C c.560-2415A>G (n.560-2415A>G) n.686+245A>G n.741-2415A>G n.811+245A>G | |
11 | g.66526691T>G | CA381422560 | BBS1,ZDHHC24 | c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*21+245A>C (n.*21+245A>C) n.367T>G n.1230T>G n.1194T>G c.560-2415A>C (n.560-2415A>C) n.686+245A>C n.741-2415A>C n.811+245A>C | |
11 | g.66526692T>A | CA381422562 | BBS1,ZDHHC24 | c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.837T>A (p.Phe279Leu) c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.933T>A (p.Phe311Leu) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*21+244A>T (n.*21+244A>T) n.368T>A n.1231T>A n.1195T>A c.560-2416A>T (n.560-2416A>T) n.686+244A>T n.741-2416A>T n.811+244A>T | |
11 | g.66526692T>C | CA475337252 | BBS1,ZDHHC24 | c.1224T>C (p.Phe408=) c.837T>C (p.Phe279=) c.1335T>C (p.Phe445=) c.933T>C (p.Phe311=) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*21+244A>G (n.*21+244A>G) n.368T>C n.1231T>C n.1195T>C c.560-2416A>G (n.560-2416A>G) n.686+244A>G n.741-2416A>G n.811+244A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.66526692T>G | CA381422564 | BBS1,ZDHHC24 | c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.837T>G (p.Phe279Leu) c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.933T>G (p.Phe311Leu) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*21+244A>C (n.*21+244A>C) n.368T>G n.1231T>G n.1195T>G c.560-2416A>C (n.560-2416A>C) n.686+244A>C n.741-2416A>C n.811+244A>C | |
11 | g.66526692T= | CA1979711781 | BBS1,ZDHHC24 | c.1224T= (p.Phe408=) c.837T= (p.Phe279=) c.1335T= (p.Phe445=) c.933T= (p.Phe311=) c.*931T= (n.*931T=) c.*21+244A= (n.*21+244A=) n.368T= n.1231T= n.1195T= c.560-2416A= (n.560-2416A=) n.686+244A= n.741-2416A= n.811+244A= | |
11 | g.66526693G>A | CA381422565 | BBS1,ZDHHC24 | c.1225G>A (p.Val409Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) c.1336G>A (p.Val446Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*21+243C>T (n.*21+243C>T) n.369G>A n.1232G>A n.1196G>A c.560-2417C>T (n.560-2417C>T) n.686+243C>T n.741-2417C>T n.811+243C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66526693G>C | CA381422567 | BBS1,ZDHHC24 | c.1225G>C (p.Val409Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*21+243C>G (n.*21+243C>G) n.369G>C n.1232G>C n.1196G>C c.560-2417C>G (n.560-2417C>G) n.686+243C>G n.741-2417C>G n.811+243C>G | |
11 | g.66526693G= | CA1979711785 | BBS1,ZDHHC24 | c.1225G= (p.Val409=) c.838G= (p.Val280=) c.1336G= (p.Val446=) c.934G= (p.Val312=) c.*932G= (n.*932G=) c.*21+243C= (n.*21+243C=) n.369G= n.1232G= n.1196G= c.560-2417C= (n.560-2417C=) n.686+243C= n.741-2417C= n.811+243C= | |
11 | g.66526693G>T | CA381422568 | BBS1,ZDHHC24 | c.1225G>T (p.Val409Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*21+243C>A (n.*21+243C>A) n.369G>T n.1232G>T n.1196G>T c.560-2417C>A (n.560-2417C>A) n.686+243C>A n.741-2417C>A n.811+243C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.66526694T>A | CA381422574 | BBS1,ZDHHC24 | c.1226T>A (p.Val409Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.*933T>A (n.*933T>A) c.*21+242A>T (n.*21+242A>T) n.370T>A n.1233T>A n.1197T>A c.560-2418A>T (n.560-2418A>T) n.686+242A>T n.741-2418A>T n.811+242A>T | |
11 | g.66526694T>C | CA381422573 | BBS1,ZDHHC24 | c.1226T>C (p.Val409Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.*933T>C (n.*933T>C) c.*21+242A>G (n.*21+242A>G) n.370T>C n.1233T>C n.1197T>C c.560-2418A>G (n.560-2418A>G) n.686+242A>G n.741-2418A>G n.811+242A>G | |
11 | g.66526694T>G | CA381422571 | BBS1,ZDHHC24 | c.1226T>G (p.Val409Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.*933T>G (n.*933T>G) c.*21+242A>C (n.*21+242A>C) n.370T>G n.1233T>G n.1197T>G c.560-2418A>C (n.560-2418A>C) n.686+242A>C n.741-2418A>C n.811+242A>C | |
11 | g.66526695A>C | CA475337256 | BBS1,ZDHHC24 | c.1227A>C (p.Val409=) c.840A>C (p.Val280=) c.1338A>C (p.Val446=) c.936A>C (p.Val312=) c.*934A>C (n.*934A>C) c.*21+241T>G (n.*21+241T>G) n.371A>C n.1234A>C n.1198A>C c.560-2419T>G (n.560-2419T>G) n.686+241T>G n.741-2419T>G n.811+241T>G | |
11 | g.66526695A>G | CA475337254 | BBS1,ZDHHC24 | c.1227A>G (p.Val409=) c.840A>G (p.Val280=) c.1338A>G (p.Val446=) c.936A>G (p.Val312=) c.*934A>G (n.*934A>G) c.*21+241T>C (n.*21+241T>C) n.371A>G n.1234A>G n.1198A>G c.560-2419T>C (n.560-2419T>C) n.686+241T>C n.741-2419T>C n.811+241T>C | |
11 | g.66526695A>T | CA475337255 | BBS1,ZDHHC24 | c.1227A>T (p.Val409=) c.840A>T (p.Val280=) c.1338A>T (p.Val446=) c.936A>T (p.Val312=) c.*934A>T (n.*934A>T) c.*21+241T>A (n.*21+241T>A) n.371A>T n.1234A>T n.1198A>T c.560-2419T>A (n.560-2419T>A) n.686+241T>A n.741-2419T>A n.811+241T>A | |
11 | g.66526695_66526699delinsAGAGG | CA1979711788 | BBS1,ZDHHC24 | c.1227_1231delinsAGAGG (p.Val409=) c.840_844delinsAGAGG (p.Val280=) c.1338_1342delinsAGAGG (p.Val446=) c.936_940delinsAGAGG (p.Val312=) c.*934_*938delinsAGAGG (n.*934_*938delinsAGAGG) c.*21+237_*21+241delinsCCTCT (n.*21+237_*21+241delinsCCTCT) n.371_375delinsAGAGG n.1234_1238delinsAGAGG n.1198_1202delinsAGAGG c.560-2423_560-2419delinsCCTCT (n.560-2423_560-2419delinsCCTCT) n.686+237_686+241delinsCCTCT n.741-2423_741-2419delinsCCTCT n.811+237_811+241delinsCCTCT | |
11 | g.66526696G>A | CA381422576 | BBS1,ZDHHC24 | c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*21+240C>T (n.*21+240C>T) n.372G>A n.1235G>A n.1199G>A c.560-2420C>T (n.560-2420C>T) n.686+240C>T n.741-2420C>T n.811+240C>T | |
11 | g.66526696G>C | CA381422578 | BBS1,ZDHHC24 | c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*21+240C>G (n.*21+240C>G) n.372G>C n.1235G>C n.1199G>C c.560-2420C>G (n.560-2420C>G) n.686+240C>G n.741-2420C>G n.811+240C>G | |
11 | g.66526696G>T | CA381422580 | BBS1,ZDHHC24 | c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*21+240C>A (n.*21+240C>A) n.372G>T n.1235G>T n.1199G>T c.560-2420C>A (n.560-2420C>A) n.686+240C>A n.741-2420C>A n.811+240C>A | |
11 | g.66526700_66526703del | CA658653800 | BBS1,ZDHHC24 | c.1232_1235del (p.Gly411GlufsTer12) c.845_848del (p.Gly282GlufsTer12) c.1343_1346del (p.Gly448GlufsTer12) c.941_944del (p.Gly314GlufsTer12) c.*939_*942del (n.*939_*942del) c.*21+237_*21+240del (n.*21+237_*21+240del) n.376_379del n.1239_1242del n.1203_1206del c.560-2423_560-2420del (n.560-2423_560-2420del) n.686+237_686+240del n.741-2423_741-2420del n.811+237_811+240del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66526697A= | CA1979711796 | BBS1,ZDHHC24 | c.1229A= (p.Glu410=) c.842A= (p.Glu281=) c.1340A= (p.Glu447=) c.938A= (p.Glu313=) c.*936A= (n.*936A=) c.*21+239T= (n.*21+239T=) n.373A= n.1236A= n.1200A= c.560-2421T= (n.560-2421T=) n.686+239T= n.741-2421T= n.811+239T= | |
11 | g.66526697A>C | CA381422582 | BBS1,ZDHHC24 | c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*21+239T>G (n.*21+239T>G) n.373A>C n.1236A>C n.1200A>C c.560-2421T>G (n.560-2421T>G) n.686+239T>G n.741-2421T>G n.811+239T>G | |
11 | g.66526697A>G | CA381422583 | BBS1,ZDHHC24 | c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*21+239T>C (n.*21+239T>C) n.373A>G n.1236A>G n.1200A>G c.560-2421T>C (n.560-2421T>C) n.686+239T>C n.741-2421T>C n.811+239T>C | |
11 | g.66526697A>T | CA381422585 | BBS1,ZDHHC24 | c.1229A>T (p.Glu410Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*21+239T>A (n.*21+239T>A) n.373A>T n.1236A>T n.1200A>T c.560-2421T>A (n.560-2421T>A) n.686+239T>A n.741-2421T>A n.811+239T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526698G>A | CA475337257 | BBS1,ZDHHC24 | c.1230G>A (p.Glu410=) c.843G>A (p.Glu281=) c.1341G>A (p.Glu447=) c.939G>A (p.Glu313=) c.*937G>A (n.*937G>A) c.*21+238C>T (n.*21+238C>T) n.374G>A n.1237G>A n.1201G>A c.560-2422C>T (n.560-2422C>T) n.686+238C>T n.741-2422C>T n.811+238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526698G>C | CA381422587 | BBS1,ZDHHC24 | c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.*937G>C (n.*937G>C) c.*21+238C>G (n.*21+238C>G) n.374G>C n.1237G>C n.1201G>C c.560-2422C>G (n.560-2422C>G) n.686+238C>G n.741-2422C>G n.811+238C>G | |
11 | g.66526698G= | CA1979711798 | BBS1,ZDHHC24 | c.1230G= (p.Glu410=) c.843G= (p.Glu281=) c.1341G= (p.Glu447=) c.939G= (p.Glu313=) c.*937G= (n.*937G=) c.*21+238C= (n.*21+238C=) n.374G= n.1237G= n.1201G= c.560-2422C= (n.560-2422C=) n.686+238C= n.741-2422C= n.811+238C= | |
11 | g.66526698G>T | CA381422589 | BBS1,ZDHHC24 | c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.*937G>T (n.*937G>T) c.*21+238C>A (n.*21+238C>A) n.374G>T n.1237G>T n.1201G>T c.560-2422C>A (n.560-2422C>A) n.686+238C>A n.741-2422C>A n.811+238C>A | |
11 | g.66526699G>A | CA381422592 | BBS1,ZDHHC24 | c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*21+237C>T (n.*21+237C>T) n.375G>A n.1238G>A n.1202G>A c.560-2423C>T (n.560-2423C>T) n.686+237C>T n.741-2423C>T n.811+237C>T | |
11 | g.66526699G>C | CA381422593 | BBS1,ZDHHC24 | c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.*938G>C (n.*938G>C) c.*21+237C>G (n.*21+237C>G) n.375G>C n.1238G>C n.1202G>C c.560-2423C>G (n.560-2423C>G) n.686+237C>G n.741-2423C>G n.811+237C>G | |
11 | g.66526699G>T | CA381422594 | BBS1,ZDHHC24 | c.1231G>T (p.Gly411Ter) c.844G>T (p.Gly282Ter) c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.940G>T (p.Gly314Ter) c.*938G>T (n.*938G>T) c.*21+237C>A (n.*21+237C>A) n.375G>T n.1238G>T n.1202G>T c.560-2423C>A (n.560-2423C>A) n.686+237C>A n.741-2423C>A n.811+237C>A | |
11 | g.66526700G>A | CA381422601 | BBS1,ZDHHC24 | c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*21+236C>T (n.*21+236C>T) n.376G>A n.1239G>A n.1203G>A c.560-2424C>T (n.560-2424C>T) n.686+236C>T n.741-2424C>T n.811+236C>T | |
11 | g.66526700G>C | CA381422599 | BBS1,ZDHHC24 | c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*21+236C>G (n.*21+236C>G) n.376G>C n.1239G>C n.1203G>C c.560-2424C>G (n.560-2424C>G) n.686+236C>G n.741-2424C>G n.811+236C>G | |
11 | g.66526700G>T | CA381422598 | BBS1,ZDHHC24 | c.1232G>T (p.Gly411Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.941G>T (p.Gly314Val) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*21+236C>A (n.*21+236C>A) n.376G>T n.1239G>T n.1203G>T c.560-2424C>A (n.560-2424C>A) n.686+236C>A n.741-2424C>A n.811+236C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66526701A>C | CA475337260 | BBS1,ZDHHC24 | c.1233A>C (p.Gly411=) c.846A>C (p.Gly282=) c.1344A>C (p.Gly448=) c.942A>C (p.Gly314=) c.*940A>C (n.*940A>C) c.*21+235T>G (n.*21+235T>G) n.377A>C n.1240A>C n.1204A>C c.560-2425T>G (n.560-2425T>G) n.686+235T>G n.741-2425T>G n.811+235T>G | |
11 | g.66526701A>G | CA475337258 | BBS1,ZDHHC24 | c.1233A>G (p.Gly411=) c.846A>G (p.Gly282=) c.1344A>G (p.Gly448=) c.942A>G (p.Gly314=) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*21+235T>C (n.*21+235T>C) n.377A>G n.1240A>G n.1204A>G c.560-2425T>C (n.560-2425T>C) n.686+235T>C n.741-2425T>C n.811+235T>C | |
11 | g.66526701A>T | CA475337259 | BBS1,ZDHHC24 | c.1233A>T (p.Gly411=) c.846A>T (p.Gly282=) c.1344A>T (p.Gly448=) c.942A>T (p.Gly314=) c.*940A>T (n.*940A>T) c.*21+235T>A (n.*21+235T>A) n.377A>T n.1240A>T n.1204A>T c.560-2425T>A (n.560-2425T>A) n.686+235T>A n.741-2425T>A n.811+235T>A | |
11 | g.66526701_66526702delinsAG | CA1979711801 | BBS1,ZDHHC24 | c.1233_1234delinsAG (p.Gly411=) c.846_847delinsAG (p.Gly282=) c.1344_1345delinsAG (p.Gly448=) c.942_943delinsAG (p.Gly314=) c.*940_*941delinsAG (n.*940_*941delinsAG) c.*21+234_*21+235delinsCT (n.*21+234_*21+235delinsCT) n.377_378delinsAG n.1240_1241delinsAG n.1204_1205delinsAG c.560-2426_560-2425delinsCT (n.560-2426_560-2425delinsCT) n.686+234_686+235delinsCT n.741-2426_741-2425delinsCT n.811+234_811+235delinsCT | |
11 | g.66526702G>A | CA381422604 | BBS1,ZDHHC24 | c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*21+234C>T (n.*21+234C>T) n.378G>A n.1241G>A n.1205G>A c.560-2426C>T (n.560-2426C>T) n.686+234C>T n.741-2426C>T n.811+234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66526702G>C | CA381422606 | BBS1,ZDHHC24 | c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*21+234C>G (n.*21+234C>G) n.378G>C n.1241G>C n.1205G>C c.560-2426C>G (n.560-2426C>G) n.686+234C>G n.741-2426C>G n.811+234C>G | |
11 | g.66526702G= | CA1979711808 | BBS1,ZDHHC24 | c.1234G= (p.Gly412=) c.847G= (p.Gly283=) c.1345G= (p.Gly449=) c.943G= (p.Gly315=) c.*941G= (n.*941G=) c.*21+234C= (n.*21+234C=) n.378G= n.1241G= n.1205G= c.560-2426C= (n.560-2426C=) n.686+234C= n.741-2426C= n.811+234C= | |
11 | g.66526702G>T | CA381422608 | BBS1,ZDHHC24 | c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.847G>T (p.Gly283Ter) c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.943G>T (p.Gly315Ter) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*21+234C>A (n.*21+234C>A) n.378G>T n.1241G>T n.1205G>T c.560-2426C>A (n.560-2426C>A) n.686+234C>A n.741-2426C>A n.811+234C>A | |
11 | g.66526703del | CA1139662038 | BBS1,ZDHHC24 | c.1235del (p.Gly412GlufsTer12) c.848del (p.Gly283GlufsTer12) c.1346del (p.Gly449GlufsTer12) c.944del (p.Gly315GlufsTer12) c.*942del (n.*942del) c.*21+234del (n.*21+234del) n.379del n.1242del n.1206del c.560-2426del (n.560-2426del) n.686+234del n.741-2426del n.811+234del | ClinVar dbSNP |
11 | g.66526703G>A | CA381422609 | BBS1,ZDHHC24 | c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*21+233C>T (n.*21+233C>T) n.379G>A n.1242G>A n.1206G>A c.560-2427C>T (n.560-2427C>T) n.686+233C>T n.741-2427C>T n.811+233C>T | |
11 | g.66526703G>C | CA381422610 | BBS1,ZDHHC24 | c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*21+233C>G (n.*21+233C>G) n.379G>C n.1242G>C n.1206G>C c.560-2427C>G (n.560-2427C>G) n.686+233C>G n.741-2427C>G n.811+233C>G | |
11 | g.66526703G>T | CA381422612 | BBS1,ZDHHC24 | c.1235G>T (p.Gly412Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*21+233C>A (n.*21+233C>A) n.379G>T n.1242G>T n.1206G>T c.560-2427C>A (n.560-2427C>A) n.686+233C>A n.741-2427C>A n.811+233C>A | |
11 | g.66526704A>C | CA475337261 | BBS1,ZDHHC24 | c.1236A>C (p.Gly412=) c.849A>C (p.Gly283=) c.1347A>C (p.Gly449=) c.945A>C (p.Gly315=) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*21+232T>G (n.*21+232T>G) n.380A>C n.1243A>C n.1207A>C c.560-2428T>G (n.560-2428T>G) n.686+232T>G n.741-2428T>G n.811+232T>G | |
11 | g.66526704A>G | CA475337262 | BBS1,ZDHHC24 | c.1236A>G (p.Gly412=) c.849A>G (p.Gly283=) c.1347A>G (p.Gly449=) c.945A>G (p.Gly315=) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*21+232T>C (n.*21+232T>C) n.380A>G n.1243A>G n.1207A>G c.560-2428T>C (n.560-2428T>C) n.686+232T>C n.741-2428T>C n.811+232T>C | |
11 | g.66526704A>T | CA475337263 | BBS1,ZDHHC24 | c.1236A>T (p.Gly412=) c.849A>T (p.Gly283=) c.1347A>T (p.Gly449=) c.945A>T (p.Gly315=) c.*943A>T (n.*943A>T) c.*21+232T>A (n.*21+232T>A) n.380A>T n.1243A>T n.1207A>T c.560-2428T>A (n.560-2428T>A) n.686+232T>A n.741-2428T>A n.811+232T>A | |
11 | g.66526705A= | CA1979711815 | BBS1,ZDHHC24 | c.1237A= (p.Ser413=) c.850A= (p.Ser284=) c.1348A= (p.Ser450=) c.946A= (p.Ser316=) c.*944A= (n.*944A=) c.*21+231T= (n.*21+231T=) n.381A= n.1244A= n.1208A= c.560-2429T= (n.560-2429T=) n.686+231T= n.741-2429T= n.811+231T= | |
11 | g.66526705A>C | CA381422616 | BBS1,ZDHHC24 | c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.946A>C (p.Ser316Arg) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*21+231T>G (n.*21+231T>G) n.381A>C n.1244A>C n.1208A>C c.560-2429T>G (n.560-2429T>G) n.686+231T>G n.741-2429T>G n.811+231T>G | |
11 | g.66526705A>G | CA6123680 | BBS1,ZDHHC24 | c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.946A>G (p.Ser316Gly) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*21+231T>C (n.*21+231T>C) n.381A>G n.1244A>G n.1208A>G c.560-2429T>C (n.560-2429T>C) n.686+231T>C n.741-2429T>C n.811+231T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526705A>T | CA381422614 | BBS1,ZDHHC24 | c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.946A>T (p.Ser316Cys) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*21+231T>A (n.*21+231T>A) n.381A>T n.1244A>T n.1208A>T c.560-2429T>A (n.560-2429T>A) n.686+231T>A n.741-2429T>A n.811+231T>A | |
11 | g.66526706G>A | CA6123681 | BBS1,ZDHHC24 | c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.947G>A (p.Ser316Asn) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*21+230C>T (n.*21+230C>T) n.382G>A n.1245G>A n.1209G>A c.560-2430C>T (n.560-2430C>T) n.686+230C>T n.741-2430C>T n.811+230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66526706G>C | CA381422618 | BBS1,ZDHHC24 | c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.947G>C (p.Ser316Thr) c.*945G>C (n.*945G>C) c.*21+230C>G (n.*21+230C>G) n.382G>C n.1245G>C n.1209G>C c.560-2430C>G (n.560-2430C>G) n.686+230C>G n.741-2430C>G n.811+230C>G | |
11 | g.66526706G= | CA1979711821 | BBS1,ZDHHC24 | c.1238G= (p.Ser413=) c.851G= (p.Ser284=) c.1349G= (p.Ser450=) c.947G= (p.Ser316=) c.*945G= (n.*945G=) c.*21+230C= (n.*21+230C=) n.382G= n.1245G= n.1209G= c.560-2430C= (n.560-2430C=) n.686+230C= n.741-2430C= n.811+230C= | |
11 | g.66526706G>T | CA381422619 | BBS1,ZDHHC24 | c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.947G>T (p.Ser316Ile) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*21+230C>A (n.*21+230C>A) n.382G>T n.1245G>T n.1209G>T c.560-2430C>A (n.560-2430C>A) n.686+230C>A n.741-2430C>A n.811+230C>A | |
11 | g.66526707T>A | CA381422621 | BBS1,ZDHHC24 | c.1239T>A (p.Ser413Arg) c.852T>A (p.Ser284Arg) c.1350T>A (p.Ser450Arg) c.948T>A (p.Ser316Arg) c.*946T>A (n.*946T>A) c.*21+229A>T (n.*21+229A>T) n.383T>A n.1246T>A n.1210T>A c.560-2431A>T (n.560-2431A>T) n.686+229A>T n.741-2431A>T n.811+229A>T | |
11 | g.66526707T>C | CA475337264 | BBS1,ZDHHC24 | c.1239T>C (p.Ser413=) c.852T>C (p.Ser284=) c.1350T>C (p.Ser450=) c.948T>C (p.Ser316=) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*21+229A>G (n.*21+229A>G) n.383T>C n.1246T>C n.1210T>C c.560-2431A>G (n.560-2431A>G) n.686+229A>G n.741-2431A>G n.811+229A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66526707T>G | CA381422623 | BBS1,ZDHHC24 | c.1239T>G (p.Ser413Arg) c.852T>G (p.Ser284Arg) c.1350T>G (p.Ser450Arg) c.948T>G (p.Ser316Arg) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*21+229A>C (n.*21+229A>C) n.383T>G n.1246T>G n.1210T>G c.560-2431A>C (n.560-2431A>C) n.686+229A>C n.741-2431A>C n.811+229A>C | |
11 | g.66526708G>A | CA381422625 | BBS1,ZDHHC24 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*21+228C>T (n.*21+228C>T) n.384G>A n.1247G>A n.1211G>A c.560-2432C>T (n.560-2432C>T) n.686+228C>T n.741-2432C>T n.811+228C>T | |
11 | g.66526708G>C | CA381422627 | BBS1,ZDHHC24 | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.*947G>C (n.*947G>C) c.*21+228C>G (n.*21+228C>G) n.384G>C n.1247G>C n.1211G>C c.560-2432C>G (n.560-2432C>G) n.686+228C>G n.741-2432C>G n.811+228C>G | |
11 | g.66526708G= | CA1979711827 | BBS1,ZDHHC24 | c.1240G= (p.Glu414=) c.853G= (p.Glu285=) c.1351G= (p.Glu451=) c.949G= (p.Glu317=) c.*947G= (n.*947G=) c.*21+228C= (n.*21+228C=) n.384G= n.1247G= n.1211G= c.560-2432C= (n.560-2432C=) n.686+228C= n.741-2432C= n.811+228C= | |
11 | g.66526708G>T | CA16613438 | BBS1,ZDHHC24 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*21+228C>A (n.*21+228C>A) n.384G>T n.1247G>T n.1211G>T c.560-2432C>A (n.560-2432C>A) n.686+228C>A n.741-2432C>A n.811+228C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.66526709A>C | CA381422629 | BBS1,ZDHHC24 | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*21+227T>G (n.*21+227T>G) n.385A>C n.1248A>C n.1212A>C c.560-2433T>G (n.560-2433T>G) n.686+227T>G n.741-2433T>G n.811+227T>G | |
11 | g.66526709A>G | CA381422631 | BBS1,ZDHHC24 | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*21+227T>C (n.*21+227T>C) n.385A>G n.1248A>G n.1212A>G c.560-2433T>C (n.560-2433T>C) n.686+227T>C n.741-2433T>C n.811+227T>C | |
11 | g.66526709A>T | CA381422632 | BBS1,ZDHHC24 | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*21+227T>A (n.*21+227T>A) n.385A>T n.1248A>T n.1212A>T c.560-2433T>A (n.560-2433T>A) n.686+227T>A n.741-2433T>A n.811+227T>A | |
11 | g.66526709_66526710delinsAG | CA1979711832 | BBS1,ZDHHC24 | c.1241_1242delinsAG (p.Glu414=) c.854_855delinsAG (p.Glu285=) c.1352_1353delinsAG (p.Glu451=) c.950_951delinsAG (p.Glu317=) c.*948_*949delinsAG (n.*948_*949delinsAG) c.*21+226_*21+227delinsCT (n.*21+226_*21+227delinsCT) n.385_386delinsAG n.1248_1249delinsAG n.1212_1213delinsAG c.560-2434_560-2433delinsCT (n.560-2434_560-2433delinsCT) n.686+226_686+227delinsCT n.741-2434_741-2433delinsCT n.811+226_811+227delinsCT | |
11 | g.66526710G>A | CA475337265 | BBS1,ZDHHC24 | c.1242G>A (p.Glu414=) c.855G>A (p.Glu285=) c.1353G>A (p.Glu451=) c.951G>A (p.Glu317=) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*21+226C>T (n.*21+226C>T) n.386G>A n.1249G>A n.1213G>A c.560-2434C>T (n.560-2434C>T) n.686+226C>T n.741-2434C>T n.811+226C>T | |
11 | g.66526710G>C | CA381422634 | BBS1,ZDHHC24 | c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*21+226C>G (n.*21+226C>G) n.386G>C n.1249G>C n.1213G>C c.560-2434C>G (n.560-2434C>G) n.686+226C>G n.741-2434C>G n.811+226C>G | |
11 | g.66526710G>T | CA381422636 | BBS1,ZDHHC24 | c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*21+226C>A (n.*21+226C>A) n.386G>T n.1249G>T n.1213G>T c.560-2434C>A (n.560-2434C>A) n.686+226C>A n.741-2434C>A n.811+226C>A | |
11 | g.66526711del | CA915948195 | BBS1,ZDHHC24 | c.1243del (p.Val415TrpfsTer9) c.856del (p.Val286TrpfsTer9) c.1354del (p.Val452TrpfsTer9) c.952del (p.Val318TrpfsTer9) c.*950del (n.*950del) c.*21+226del (n.*21+226del) n.387del n.1250del n.1214del c.560-2434del (n.560-2434del) n.686+226del n.741-2434del n.811+226del | ClinVar dbSNP |
11 | g.66526711G>A | CA6123682 | BBS1,ZDHHC24 | c.1243G>A (p.Val415Met) c.856G>A (p.Val286Met) c.1354G>A (p.Val452Met) c.952G>A (p.Val318Met) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*21+225C>T (n.*21+225C>T) n.387G>A n.1250G>A n.1214G>A c.560-2435C>T (n.560-2435C>T) n.686+225C>T n.741-2435C>T n.811+225C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526711G>C | CA381422639 | BBS1,ZDHHC24 | c.1243G>C (p.Val415Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*21+225C>G (n.*21+225C>G) n.387G>C n.1250G>C n.1214G>C c.560-2435C>G (n.560-2435C>G) n.686+225C>G n.741-2435C>G n.811+225C>G | |
11 | g.66526711G= | CA1979711846 | BBS1,ZDHHC24 | c.1243G= (p.Val415=) c.856G= (p.Val286=) c.1354G= (p.Val452=) c.952G= (p.Val318=) c.*950G= (n.*950G=) c.*21+225C= (n.*21+225C=) n.387G= n.1250G= n.1214G= c.560-2435C= (n.560-2435C=) n.686+225C= n.741-2435C= n.811+225C= | |
11 | g.66526711G>T | CA381422641 | BBS1,ZDHHC24 | c.1243G>T (p.Val415Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.952G>T (p.Val318Leu) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*21+225C>A (n.*21+225C>A) n.387G>T n.1250G>T n.1214G>T c.560-2435C>A (n.560-2435C>A) n.686+225C>A n.741-2435C>A n.811+225C>A | |
11 | g.66526712T>A | CA381422643 | BBS1,ZDHHC24 | c.1244T>A (p.Val415Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) c.*951T>A (n.*951T>A) c.*21+224A>T (n.*21+224A>T) n.388T>A n.1251T>A n.1215T>A c.560-2436A>T (n.560-2436A>T) n.686+224A>T n.741-2436A>T n.811+224A>T | |
11 | g.66526712T>C | CA381422645 | BBS1,ZDHHC24 | c.1244T>C (p.Val415Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) c.*951T>C (n.*951T>C) c.*21+224A>G (n.*21+224A>G) n.388T>C n.1251T>C n.1215T>C c.560-2436A>G (n.560-2436A>G) n.686+224A>G n.741-2436A>G n.811+224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526712T>G | CA6123683 | BBS1,ZDHHC24 | c.1244T>G (p.Val415Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) c.*951T>G (n.*951T>G) c.*21+224A>C (n.*21+224A>C) n.388T>G n.1251T>G n.1215T>G c.560-2436A>C (n.560-2436A>C) n.686+224A>C n.741-2436A>C n.811+224A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526712T= | CA1979711859 | BBS1,ZDHHC24 | c.1244T= (p.Val415=) c.857T= (p.Val286=) c.1355T= (p.Val452=) c.953T= (p.Val318=) c.*951T= (n.*951T=) c.*21+224A= (n.*21+224A=) n.388T= n.1251T= n.1215T= c.560-2436A= (n.560-2436A=) n.686+224A= n.741-2436A= n.811+224A= | |
11 | g.66526713G>A | CA475337267 | BBS1,ZDHHC24 | c.1245G>A (p.Val415=) c.858G>A (p.Val286=) c.1356G>A (p.Val452=) c.954G>A (p.Val318=) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*21+223C>T (n.*21+223C>T) n.389G>A n.1252G>A n.1216G>A c.560-2437C>T (n.560-2437C>T) n.686+223C>T n.741-2437C>T n.811+223C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66526713G>C | CA475337268 | BBS1,ZDHHC24 | c.1245G>C (p.Val415=) c.858G>C (p.Val286=) c.1356G>C (p.Val452=) c.954G>C (p.Val318=) c.*952G>C (n.*952G>C) c.*21+223C>G (n.*21+223C>G) n.389G>C n.1252G>C n.1216G>C c.560-2437C>G (n.560-2437C>G) n.686+223C>G n.741-2437C>G n.811+223C>G | |
11 | g.66526713G= | CA1979711862 | BBS1,ZDHHC24 | c.1245G= (p.Val415=) c.858G= (p.Val286=) c.1356G= (p.Val452=) c.954G= (p.Val318=) c.*952G= (n.*952G=) c.*21+223C= (n.*21+223C=) n.389G= n.1252G= n.1216G= c.560-2437C= (n.560-2437C=) n.686+223C= n.741-2437C= n.811+223C= | |
11 | g.66526713G>T | CA475337269 | BBS1,ZDHHC24 | c.1245G>T (p.Val415=) c.858G>T (p.Val286=) c.1356G>T (p.Val452=) c.954G>T (p.Val318=) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*21+223C>A (n.*21+223C>A) n.389G>T n.1252G>T n.1216G>T c.560-2437C>A (n.560-2437C>A) n.686+223C>A n.741-2437C>A n.811+223C>A | dbSNP |
11 | g.66526714G>A | CA381422647 | BBS1,ZDHHC24 | c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*21+222C>T (n.*21+222C>T) n.390G>A n.1253G>A n.1217G>A c.560-2438C>T (n.560-2438C>T) n.686+222C>T n.741-2438C>T n.811+222C>T | |
11 | g.66526714G>C | CA381422649 | BBS1,ZDHHC24 | c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.*953G>C (n.*953G>C) c.*21+222C>G (n.*21+222C>G) n.390G>C n.1253G>C n.1217G>C c.560-2438C>G (n.560-2438C>G) n.686+222C>G n.741-2438C>G n.811+222C>G | |
11 | g.66526714G= | CA1979711864 | BBS1,ZDHHC24 | c.1246G= (p.Gly416=) c.859G= (p.Gly287=) c.1357G= (p.Gly453=) c.955G= (p.Gly319=) c.*953G= (n.*953G=) c.*21+222C= (n.*21+222C=) n.390G= n.1253G= n.1217G= c.560-2438C= (n.560-2438C=) n.686+222C= n.741-2438C= n.811+222C= | |
11 | g.66526714G>T | CA6123684 | BBS1,ZDHHC24 | c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*21+222C>A (n.*21+222C>A) n.390G>T n.1253G>T n.1217G>T c.560-2438C>A (n.560-2438C>A) n.686+222C>A n.741-2438C>A n.811+222C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526715G>A | CA6123685 | BBS1,ZDHHC24 | c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*21+221C>T (n.*21+221C>T) n.391G>A n.1254G>A n.1218G>A c.560-2439C>T (n.560-2439C>T) n.686+221C>T n.741-2439C>T n.811+221C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526715G>C | CA381422652 | BBS1,ZDHHC24 | c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*21+221C>G (n.*21+221C>G) n.391G>C n.1254G>C n.1218G>C c.560-2439C>G (n.560-2439C>G) n.686+221C>G n.741-2439C>G n.811+221C>G | |
11 | g.66526715G= | CA1979711872 | BBS1,ZDHHC24 | c.1247G= (p.Gly416=) c.860G= (p.Gly287=) c.1358G= (p.Gly453=) c.956G= (p.Gly319=) c.*954G= (n.*954G=) c.*21+221C= (n.*21+221C=) n.391G= n.1254G= n.1218G= c.560-2439C= (n.560-2439C=) n.686+221C= n.741-2439C= n.811+221C= | |
11 | g.66526715G>T | CA224047654 | BBS1,ZDHHC24 | c.1247G>T (p.Gly416Val) c.860G>T (p.Gly287Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.*954G>T (n.*954G>T) c.*21+221C>A (n.*21+221C>A) n.391G>T n.1254G>T n.1218G>T c.560-2439C>A (n.560-2439C>A) n.686+221C>A n.741-2439C>A n.811+221C>A | dbSNP |
11 | g.66526716T>A | CA475337270 | BBS1,ZDHHC24 | c.1248T>A (p.Gly416=) c.861T>A (p.Gly287=) c.1359T>A (p.Gly453=) c.957T>A (p.Gly319=) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*21+220A>T (n.*21+220A>T) n.392T>A n.1255T>A n.1219T>A c.560-2440A>T (n.560-2440A>T) n.686+220A>T n.741-2440A>T n.811+220A>T | |
11 | g.66526716T>C | CA475337271 | BBS1,ZDHHC24 | c.1248T>C (p.Gly416=) c.861T>C (p.Gly287=) c.1359T>C (p.Gly453=) c.957T>C (p.Gly319=) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*21+220A>G (n.*21+220A>G) n.392T>C n.1255T>C n.1219T>C c.560-2440A>G (n.560-2440A>G) n.686+220A>G n.741-2440A>G n.811+220A>G | |
11 | g.66526716T>G | CA475337272 | BBS1,ZDHHC24 | c.1248T>G (p.Gly416=) c.861T>G (p.Gly287=) c.1359T>G (p.Gly453=) c.957T>G (p.Gly319=) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*21+220A>C (n.*21+220A>C) n.392T>G n.1255T>G n.1219T>G c.560-2440A>C (n.560-2440A>C) n.686+220A>C n.741-2440A>C n.811+220A>C | |
11 | g.66526717C>A | CA381422656 | BBS1,ZDHHC24 | c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*21+219G>T (n.*21+219G>T) n.393C>A n.1256C>A n.1220C>A c.560-2441G>T (n.560-2441G>T) n.686+219G>T n.741-2441G>T n.811+219G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66526717C= | CA1979711874 | BBS1,ZDHHC24 | c.1249C= (p.Pro417=) c.862C= (p.Pro288=) c.1360C= (p.Pro454=) c.958C= (p.Pro320=) c.*956C= (n.*956C=) c.*21+219G= (n.*21+219G=) n.393C= n.1256C= n.1220C= c.560-2441G= (n.560-2441G=) n.686+219G= n.741-2441G= n.811+219G= | |
11 | g.66526717C>G | CA381422657 | BBS1,ZDHHC24 | c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.*956C>G (n.*956C>G) c.*21+219G>C (n.*21+219G>C) n.393C>G n.1256C>G n.1220C>G c.560-2441G>C (n.560-2441G>C) n.686+219G>C n.741-2441G>C n.811+219G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66526717C>T | CA381422659 | BBS1,ZDHHC24 | c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*21+219G>A (n.*21+219G>A) n.393C>T n.1256C>T n.1220C>T c.560-2441G>A (n.560-2441G>A) n.686+219G>A n.741-2441G>A n.811+219G>A | dbSNP |
11 | g.66526721del | CA2580084807 | BBS1,ZDHHC24 | c.1253del (p.Pro418HisfsTer6) c.866del (p.Pro289HisfsTer6) c.1364del (p.Pro455HisfsTer6) c.962del (p.Pro321HisfsTer6) c.*960del (n.*960del) c.*21+219del (n.*21+219del) n.397del n.1260del n.1224del c.560-2441del (n.560-2441del) n.686+219del n.741-2441del n.811+219del | ClinVar |
11 | g.66526718C>A | CA381422663 | BBS1,ZDHHC24 | c.1250C>A (p.Pro417His) c.863C>A (p.Pro288His) c.1361C>A (p.Pro454His) c.959C>A (p.Pro320His) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*21+218G>T (n.*21+218G>T) n.394C>A n.1257C>A n.1221C>A c.560-2442G>T (n.560-2442G>T) n.686+218G>T n.741-2442G>T n.811+218G>T | |
11 | g.66526718C= | CA1979711879 | BBS1,ZDHHC24 | c.1250C= (p.Pro417=) c.863C= (p.Pro288=) c.1361C= (p.Pro454=) c.959C= (p.Pro320=) c.*957C= (n.*957C=) c.*21+218G= (n.*21+218G=) n.394C= n.1257C= n.1221C= c.560-2442G= (n.560-2442G=) n.686+218G= n.741-2442G= n.811+218G= | |
11 | g.66526718C>G | CA381422664 | BBS1,ZDHHC24 | c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*21+218G>C (n.*21+218G>C) n.394C>G n.1257C>G n.1221C>G c.560-2442G>C (n.560-2442G>C) n.686+218G>C n.741-2442G>C n.811+218G>C | |
11 | g.66526718C>T | CA381422666 | BBS1,ZDHHC24 | c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*21+218G>A (n.*21+218G>A) n.394C>T n.1257C>T n.1221C>T c.560-2442G>A (n.560-2442G>A) n.686+218G>A n.741-2442G>A n.811+218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526719C>A | CA475337273 | BBS1,ZDHHC24 | c.1251C>A (p.Pro417=) c.864C>A (p.Pro288=) c.1362C>A (p.Pro454=) c.960C>A (p.Pro320=) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*21+217G>T (n.*21+217G>T) n.395C>A n.1258C>A n.1222C>A c.560-2443G>T (n.560-2443G>T) n.686+217G>T n.741-2443G>T n.811+217G>T | |
11 | g.66526719C>G | CA475337274 | BBS1,ZDHHC24 | c.1251C>G (p.Pro417=) c.864C>G (p.Pro288=) c.1362C>G (p.Pro454=) c.960C>G (p.Pro320=) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*21+217G>C (n.*21+217G>C) n.395C>G n.1258C>G n.1222C>G c.560-2443G>C (n.560-2443G>C) n.686+217G>C n.741-2443G>C n.811+217G>C | |
11 | g.66526719C>T | CA475337275 | BBS1,ZDHHC24 | c.1251C>T (p.Pro417=) c.864C>T (p.Pro288=) c.1362C>T (p.Pro454=) c.960C>T (p.Pro320=) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*21+217G>A (n.*21+217G>A) n.395C>T n.1258C>T n.1222C>T c.560-2443G>A (n.560-2443G>A) n.686+217G>A n.741-2443G>A n.811+217G>A | ClinVar |
11 | g.66526720C>A | CA381422667 | BBS1,ZDHHC24 | c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.*959C>A (n.*959C>A) c.*21+216G>T (n.*21+216G>T) n.396C>A n.1259C>A n.1223C>A c.560-2444G>T (n.560-2444G>T) n.686+216G>T n.741-2444G>T n.811+216G>T | |
11 | g.66526720C= | CA1979711881 | BBS1,ZDHHC24 | c.1252C= (p.Pro418=) c.865C= (p.Pro289=) c.1363C= (p.Pro455=) c.961C= (p.Pro321=) c.*959C= (n.*959C=) c.*21+216G= (n.*21+216G=) n.396C= n.1259C= n.1223C= c.560-2444G= (n.560-2444G=) n.686+216G= n.741-2444G= n.811+216G= | |
11 | g.66526720C>G | CA381422669 | BBS1,ZDHHC24 | c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.*959C>G (n.*959C>G) c.*21+216G>C (n.*21+216G>C) n.396C>G n.1259C>G n.1223C>G c.560-2444G>C (n.560-2444G>C) n.686+216G>C n.741-2444G>C n.811+216G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66526720C>T | CA381422670 | BBS1,ZDHHC24 | c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.*959C>T (n.*959C>T) c.*21+216G>A (n.*21+216G>A) n.396C>T n.1259C>T n.1223C>T c.560-2444G>A (n.560-2444G>A) n.686+216G>A n.741-2444G>A n.811+216G>A | dbSNP |
11 | g.66526721C>A | CA381422671 | BBS1,ZDHHC24 | c.1253C>A (p.Pro418Gln) c.866C>A (p.Pro289Gln) c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.962C>A (p.Pro321Gln) c.*960C>A (n.*960C>A) c.*21+215G>T (n.*21+215G>T) n.397C>A n.1260C>A n.1224C>A c.560-2445G>T (n.560-2445G>T) n.686+215G>T n.741-2445G>T n.811+215G>T | |
11 | g.66526721C= | CA1979711886 | BBS1,ZDHHC24 | c.1253C= (p.Pro418=) c.866C= (p.Pro289=) c.1364C= (p.Pro455=) c.962C= (p.Pro321=) c.*960C= (n.*960C=) c.*21+215G= (n.*21+215G=) n.397C= n.1260C= n.1224C= c.560-2445G= (n.560-2445G=) n.686+215G= n.741-2445G= n.811+215G= | |
11 | g.66526721C>G | CA381422673 | BBS1,ZDHHC24 | c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.*960C>G (n.*960C>G) c.*21+215G>C (n.*21+215G>C) n.397C>G n.1260C>G n.1224C>G c.560-2445G>C (n.560-2445G>C) n.686+215G>C n.741-2445G>C n.811+215G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66526721C>T | CA381422674 | BBS1,ZDHHC24 | c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.*960C>T (n.*960C>T) c.*21+215G>A (n.*21+215G>A) n.397C>T n.1260C>T n.1224C>T c.560-2445G>A (n.560-2445G>A) n.686+215G>A n.741-2445G>A n.811+215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526722A>C | CA475337276 | BBS1,ZDHHC24 | c.1254A>C (p.Pro418=) c.867A>C (p.Pro289=) c.1365A>C (p.Pro455=) c.963A>C (p.Pro321=) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*21+214T>G (n.*21+214T>G) n.398A>C n.1261A>C n.1225A>C c.560-2446T>G (n.560-2446T>G) n.686+214T>G n.741-2446T>G n.811+214T>G | gnomAD v4 |
11 | g.66526722A>G | CA475337278 | BBS1,ZDHHC24 | c.1254A>G (p.Pro418=) c.867A>G (p.Pro289=) c.1365A>G (p.Pro455=) c.963A>G (p.Pro321=) c.*961A>G (n.*961A>G) c.*21+214T>C (n.*21+214T>C) n.398A>G n.1261A>G n.1225A>G c.560-2446T>C (n.560-2446T>C) n.686+214T>C n.741-2446T>C n.811+214T>C | |
11 | g.66526722A>T | CA475337277 | BBS1,ZDHHC24 | c.1254A>T (p.Pro418=) c.867A>T (p.Pro289=) c.1365A>T (p.Pro455=) c.963A>T (p.Pro321=) c.*961A>T (n.*961A>T) c.*21+214T>A (n.*21+214T>A) n.398A>T n.1261A>T n.1225A>T c.560-2446T>A (n.560-2446T>A) n.686+214T>A n.741-2446T>A n.811+214T>A | |
11 | g.66526723C>A | CA381422680 | BBS1,ZDHHC24 | c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*21+213G>T (n.*21+213G>T) n.399C>A n.1262C>A n.1226C>A c.560-2447G>T (n.560-2447G>T) n.686+213G>T n.741-2447G>T n.811+213G>T | dbSNP |
11 | g.66526723C= | CA1979711889 | BBS1,ZDHHC24 | c.1255C= (p.Pro419=) c.868C= (p.Pro290=) c.1366C= (p.Pro456=) c.964C= (p.Pro322=) c.*962C= (n.*962C=) c.*21+213G= (n.*21+213G=) n.399C= n.1262C= n.1226C= c.560-2447G= (n.560-2447G=) n.686+213G= n.741-2447G= n.811+213G= | |
11 | g.66526723C>G | CA381422679 | BBS1,ZDHHC24 | c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.*962C>G (n.*962C>G) c.*21+213G>C (n.*21+213G>C) n.399C>G n.1262C>G n.1226C>G c.560-2447G>C (n.560-2447G>C) n.686+213G>C n.741-2447G>C n.811+213G>C | |
11 | g.66526723C>T | CA381422677 | BBS1,ZDHHC24 | c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*21+213G>A (n.*21+213G>A) n.399C>T n.1262C>T n.1226C>T c.560-2447G>A (n.560-2447G>A) n.686+213G>A n.741-2447G>A n.811+213G>A | |
11 | g.66526724C>A | CA381422681 | BBS1,ZDHHC24 | c.1256C>A (p.Pro419Gln) c.869C>A (p.Pro290Gln) c.1367C>A (p.Pro456Gln) c.965C>A (p.Pro322Gln) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*21+212G>T (n.*21+212G>T) n.400C>A n.1263C>A n.1227C>A c.560-2448G>T (n.560-2448G>T) n.686+212G>T n.741-2448G>T n.811+212G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.66526724C>G | CA381422683 | BBS1,ZDHHC24 | c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*21+212G>C (n.*21+212G>C) n.400C>G n.1263C>G n.1227C>G c.560-2448G>C (n.560-2448G>C) n.686+212G>C n.741-2448G>C n.811+212G>C | |
11 | g.66526724C>T | CA381422685 | BBS1,ZDHHC24 | c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*21+212G>A (n.*21+212G>A) n.400C>T n.1263C>T n.1227C>T c.560-2448G>A (n.560-2448G>A) n.686+212G>A n.741-2448G>A n.811+212G>A | |
11 | g.66526725A>C | CA475337279 | BBS1,ZDHHC24 | c.1257A>C (p.Pro419=) c.870A>C (p.Pro290=) c.1368A>C (p.Pro456=) c.966A>C (p.Pro322=) c.*964A>C (n.*964A>C) c.*21+211T>G (n.*21+211T>G) n.401A>C n.1264A>C n.1228A>C c.560-2449T>G (n.560-2449T>G) n.686+211T>G n.741-2449T>G n.811+211T>G | |
11 | g.66526725A>G | CA475337280 | BBS1,ZDHHC24 | c.1257A>G (p.Pro419=) c.870A>G (p.Pro290=) c.1368A>G (p.Pro456=) c.966A>G (p.Pro322=) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*21+211T>C (n.*21+211T>C) n.401A>G n.1264A>G n.1228A>G c.560-2449T>C (n.560-2449T>C) n.686+211T>C n.741-2449T>C n.811+211T>C | |
11 | g.66526725A>T | CA475337281 | BBS1,ZDHHC24 | c.1257A>T (p.Pro419=) c.870A>T (p.Pro290=) c.1368A>T (p.Pro456=) c.966A>T (p.Pro322=) c.*964A>T (n.*964A>T) c.*21+211T>A (n.*21+211T>A) n.401A>T n.1264A>T n.1228A>T c.560-2449T>A (n.560-2449T>A) n.686+211T>A n.741-2449T>A n.811+211T>A | |
11 | g.66526726G>A | CA381422687 | BBS1,ZDHHC24 | c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*21+210C>T (n.*21+210C>T) n.402G>A n.1265G>A n.1229G>A c.560-2450C>T (n.560-2450C>T) n.686+210C>T n.741-2450C>T n.811+210C>T | |
11 | g.66526726G>C | CA381422688 | BBS1,ZDHHC24 | c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*21+210C>G (n.*21+210C>G) n.402G>C n.1265G>C n.1229G>C c.560-2450C>G (n.560-2450C>G) n.686+210C>G n.741-2450C>G n.811+210C>G | |
11 | g.66526726G>T | CA381422690 | BBS1,ZDHHC24 | c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*21+210C>A (n.*21+210C>A) n.402G>T n.1265G>T n.1229G>T c.560-2450C>A (n.560-2450C>A) n.686+210C>A n.741-2450C>A n.811+210C>A | |
11 | g.66526727C>A | CA381422692 | BBS1,ZDHHC24 | c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.*966C>A (n.*966C>A) c.*21+209G>T (n.*21+209G>T) n.403C>A n.1266C>A n.1230C>A c.560-2451G>T (n.560-2451G>T) n.686+209G>T n.741-2451G>T n.811+209G>T | |
11 | g.66526727C>G | CA381422694 | BBS1,ZDHHC24 | c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.*966C>G (n.*966C>G) c.*21+209G>C (n.*21+209G>C) n.403C>G n.1266C>G n.1230C>G c.560-2451G>C (n.560-2451G>C) n.686+209G>C n.741-2451G>C n.811+209G>C | |
11 | g.66526727C>T | CA381422695 | BBS1,ZDHHC24 | c.1259C>T (p.Ala420Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.*966C>T (n.*966C>T) c.*21+209G>A (n.*21+209G>A) n.403C>T n.1266C>T n.1230C>T c.560-2451G>A (n.560-2451G>A) n.686+209G>A n.741-2451G>A n.811+209G>A | |
11 | g.66526728C>A | CA475337282 | BBS1,ZDHHC24 | c.1260C>A (p.Ala420=) c.873C>A (p.Ala291=) c.1371C>A (p.Ala457=) c.969C>A (p.Ala323=) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*21+208G>T (n.*21+208G>T) n.404C>A n.1267C>A n.1231C>A c.560-2452G>T (n.560-2452G>T) n.686+208G>T n.741-2452G>T n.811+208G>T | |
11 | g.66526728C>G | CA475337283 | BBS1,ZDHHC24 | c.1260C>G (p.Ala420=) c.873C>G (p.Ala291=) c.1371C>G (p.Ala457=) c.969C>G (p.Ala323=) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*21+208G>C (n.*21+208G>C) n.404C>G n.1267C>G n.1231C>G c.560-2452G>C (n.560-2452G>C) n.686+208G>C n.741-2452G>C n.811+208G>C | |
11 | g.66526728C>T | CA475337284 | BBS1,ZDHHC24 | c.1260C>T (p.Ala420=) c.873C>T (p.Ala291=) c.1371C>T (p.Ala457=) c.969C>T (p.Ala323=) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*21+208G>A (n.*21+208G>A) n.404C>T n.1267C>T n.1231C>T c.560-2452G>A (n.560-2452G>A) n.686+208G>A n.741-2452G>A n.811+208G>A | |
11 | g.66526729C>A | CA381422698 | BBS1,ZDHHC24 | c.1261C>A (p.Gln421Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.*968C>A (n.*968C>A) c.*21+207G>T (n.*21+207G>T) n.405C>A n.1268C>A n.1232C>A c.560-2453G>T (n.560-2453G>T) n.686+207G>T n.741-2453G>T n.811+207G>T | |
11 | g.66526729C= | CA1979711894 | BBS1,ZDHHC24 | c.1261C= (p.Gln421=) c.874C= (p.Gln292=) c.1372C= (p.Gln458=) c.970C= (p.Gln324=) c.*968C= (n.*968C=) c.*21+207G= (n.*21+207G=) n.405C= n.1268C= n.1232C= c.560-2453G= (n.560-2453G=) n.686+207G= n.741-2453G= n.811+207G= | |
11 | g.66526729C>G | CA381422700 | BBS1,ZDHHC24 | c.1261C>G (p.Gln421Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.*968C>G (n.*968C>G) c.*21+207G>C (n.*21+207G>C) n.405C>G n.1268C>G n.1232C>G c.560-2453G>C (n.560-2453G>C) n.686+207G>C n.741-2453G>C n.811+207G>C | dbSNP |
11 | g.66526729C>T | CA381422701 | BBS1,ZDHHC24 | c.1261C>T (p.Gln421Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.*968C>T (n.*968C>T) c.*21+207G>A (n.*21+207G>A) n.405C>T n.1268C>T n.1232C>T c.560-2453G>A (n.560-2453G>A) n.686+207G>A n.741-2453G>A n.811+207G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66526730A>C | CA381422708 | BBS1,ZDHHC24 | c.1262A>C (p.Gln421Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*21+206T>G (n.*21+206T>G) n.406A>C n.1269A>C n.1233A>C c.560-2454T>G (n.560-2454T>G) n.686+206T>G n.741-2454T>G n.811+206T>G | |
11 | g.66526730A>G | CA381422706 | BBS1,ZDHHC24 | c.1262A>G (p.Gln421Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*21+206T>C (n.*21+206T>C) n.406A>G n.1269A>G n.1233A>G c.560-2454T>C (n.560-2454T>C) n.686+206T>C n.741-2454T>C n.811+206T>C | |
11 | g.66526730A>T | CA381422704 | BBS1,ZDHHC24 | c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*21+206T>A (n.*21+206T>A) n.406A>T n.1269A>T n.1233A>T c.560-2454T>A (n.560-2454T>A) n.686+206T>A n.741-2454T>A n.811+206T>A | |
11 | g.66526731G>A | CA475337285 | BBS1,ZDHHC24 | c.1263G>A (p.Gln421=) c.876G>A (p.Gln292=) c.1374G>A (p.Gln458=) c.972G>A (p.Gln324=) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*21+205C>T (n.*21+205C>T) n.407G>A n.1270G>A n.1234G>A c.560-2455C>T (n.560-2455C>T) n.686+205C>T n.741-2455C>T n.811+205C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66526731G>C | CA381422710 | BBS1,ZDHHC24 | c.1263G>C (p.Gln421His) c.876G>C (p.Gln292His) c.1374G>C (p.Gln458His) c.972G>C (p.Gln324His) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*21+205C>G (n.*21+205C>G) n.407G>C n.1270G>C n.1234G>C c.560-2455C>G (n.560-2455C>G) n.686+205C>G n.741-2455C>G n.811+205C>G | |
11 | g.66526731G>T | CA381422711 | BBS1,ZDHHC24 | c.1263G>T (p.Gln421His) c.876G>T (p.Gln292His) c.1374G>T (p.Gln458His) c.972G>T (p.Gln324His) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*21+205C>A (n.*21+205C>A) n.407G>T n.1270G>T n.1234G>T c.560-2455C>A (n.560-2455C>A) n.686+205C>A n.741-2455C>A n.811+205C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.66526732G>A | CA381422714 | BBS1,ZDHHC24 | c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*21+204C>T (n.*21+204C>T) n.408G>A n.1271G>A n.1235G>A c.560-2456C>T (n.560-2456C>T) n.686+204C>T n.741-2456C>T n.811+204C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66526732G>C | CA381422716 | BBS1,ZDHHC24 | c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.*971G>C (n.*971G>C) c.*21+204C>G (n.*21+204C>G) n.408G>C n.1271G>C n.1235G>C c.560-2456C>G (n.560-2456C>G) n.686+204C>G n.741-2456C>G n.811+204C>G | |
11 | g.66526732G= | CA1979711900 | BBS1,ZDHHC24 | c.1264G= (p.Ala422=) c.877G= (p.Ala293=) c.1375G= (p.Ala459=) c.973G= (p.Ala325=) c.*971G= (n.*971G=) c.*21+204C= (n.*21+204C=) n.408G= n.1271G= n.1235G= c.560-2456C= (n.560-2456C=) n.686+204C= n.741-2456C= n.811+204C= | |
11 | g.66526732G>T | CA381422717 | BBS1,ZDHHC24 | c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*21+204C>A (n.*21+204C>A) n.408G>T n.1271G>T n.1235G>T c.560-2456C>A (n.560-2456C>A) n.686+204C>A n.741-2456C>A n.811+204C>A | |
11 | g.66526733C>A | CA381422720 | BBS1,ZDHHC24 | c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*21+203G>T (n.*21+203G>T) n.409C>A n.1272C>A n.1236C>A c.560-2457G>T (n.560-2457G>T) n.686+203G>T n.741-2457G>T n.811+203G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66526733C= | CA1979711904 | BBS1,ZDHHC24 | c.1265C= (p.Ala422=) c.878C= (p.Ala293=) c.1376C= (p.Ala459=) c.974C= (p.Ala325=) c.*972C= (n.*972C=) c.*21+203G= (n.*21+203G=) n.409C= n.1272C= n.1236C= c.560-2457G= (n.560-2457G=) n.686+203G= n.741-2457G= n.811+203G= | |
11 | g.66526733C>G | CA381422721 | BBS1,ZDHHC24 | c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.*972C>G (n.*972C>G) c.*21+203G>C (n.*21+203G>C) n.409C>G n.1272C>G n.1236C>G c.560-2457G>C (n.560-2457G>C) n.686+203G>C n.741-2457G>C n.811+203G>C | |
11 | g.66526733C>T | CA381422723 | BBS1,ZDHHC24 | c.1265C>T (p.Ala422Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*21+203G>A (n.*21+203G>A) n.409C>T n.1272C>T n.1236C>T c.560-2457G>A (n.560-2457G>A) n.686+203G>A n.741-2457G>A n.811+203G>A | dbSNP |
11 | g.66526734C>A | CA475337286 | BBS1,ZDHHC24 | c.1266C>A (p.Ala422=) c.879C>A (p.Ala293=) c.1377C>A (p.Ala459=) c.975C>A (p.Ala325=) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*21+202G>T (n.*21+202G>T) n.410C>A n.1273C>A n.1237C>A c.560-2458G>T (n.560-2458G>T) n.686+202G>T n.741-2458G>T n.811+202G>T | |
11 | g.66526734C= | CA1979711906 | BBS1,ZDHHC24 | c.1266C= (p.Ala422=) c.879C= (p.Ala293=) c.1377C= (p.Ala459=) c.975C= (p.Ala325=) c.*973C= (n.*973C=) c.*21+202G= (n.*21+202G=) n.410C= n.1273C= n.1237C= c.560-2458G= (n.560-2458G=) n.686+202G= n.741-2458G= n.811+202G= | |
11 | g.66526734C>G | CA475337287 | BBS1,ZDHHC24 | c.1266C>G (p.Ala422=) c.879C>G (p.Ala293=) c.1377C>G (p.Ala459=) c.975C>G (p.Ala325=) c.*973C>G (n.*973C>G) c.*21+202G>C (n.*21+202G>C) n.410C>G n.1273C>G n.1237C>G c.560-2458G>C (n.560-2458G>C) n.686+202G>C n.741-2458G>C n.811+202G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66526734C>T | CA6123686 | BBS1,ZDHHC24 | c.1266C>T (p.Ala422=) c.879C>T (p.Ala293=) c.1377C>T (p.Ala459=) c.975C>T (p.Ala325=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*21+202G>A (n.*21+202G>A) n.410C>T n.1273C>T n.1237C>T c.560-2458G>A (n.560-2458G>A) n.686+202G>A n.741-2458G>A n.811+202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526735A>C | CA381422726 | BBS1,ZDHHC24 | c.1267A>C (p.Met423Leu) c.880A>C (p.Met294Leu) c.1378A>C (p.Met460Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*21+201T>G (n.*21+201T>G) n.411A>C n.1274A>C n.1238A>C c.560-2459T>G (n.560-2459T>G) n.686+201T>G n.741-2459T>G n.811+201T>G | |
11 | g.66526735A>G | CA381422727 | BBS1,ZDHHC24 | c.1267A>G (p.Met423Val) c.880A>G (p.Met294Val) c.1378A>G (p.Met460Val) c.976A>G (p.Met326Val) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*21+201T>C (n.*21+201T>C) n.411A>G n.1274A>G n.1238A>G c.560-2459T>C (n.560-2459T>C) n.686+201T>C n.741-2459T>C n.811+201T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66526735A>T | CA381422729 | BBS1,ZDHHC24 | c.1267A>T (p.Met423Leu) c.880A>T (p.Met294Leu) c.1378A>T (p.Met460Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*21+201T>A (n.*21+201T>A) n.411A>T n.1274A>T n.1238A>T c.560-2459T>A (n.560-2459T>A) n.686+201T>A n.741-2459T>A n.811+201T>A | gnomAD v4 |
11 | g.66526736T>A | CA381422732 | BBS1,ZDHHC24 | c.1268T>A (p.Met423Lys) c.881T>A (p.Met294Lys) c.1379T>A (p.Met460Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) c.*975T>A (n.*975T>A) c.*21+200A>T (n.*21+200A>T) n.412T>A n.1275T>A n.1239T>A c.560-2460A>T (n.560-2460A>T) n.686+200A>T n.741-2460A>T n.811+200A>T | |
11 | g.66526736T>C | CA381422733 | BBS1,ZDHHC24 | c.1268T>C (p.Met423Thr) c.881T>C (p.Met294Thr) c.1379T>C (p.Met460Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) c.*975T>C (n.*975T>C) c.*21+200A>G (n.*21+200A>G) n.412T>C n.1275T>C n.1239T>C c.560-2460A>G (n.560-2460A>G) n.686+200A>G n.741-2460A>G n.811+200A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66526736T>G | CA381422734 | BBS1,ZDHHC24 | c.1268T>G (p.Met423Arg) c.881T>G (p.Met294Arg) c.1379T>G (p.Met460Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) c.*975T>G (n.*975T>G) c.*21+200A>C (n.*21+200A>C) n.412T>G n.1275T>G n.1239T>G c.560-2460A>C (n.560-2460A>C) n.686+200A>C n.741-2460A>C n.811+200A>C | |
11 | g.66526737G>A | CA381422736 | BBS1,ZDHHC24 | c.1269G>A (p.Met423Ile) c.882G>A (p.Met294Ile) c.1380G>A (p.Met460Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) c.*976G>A (n.*976G>A) c.*21+199C>T (n.*21+199C>T) n.413G>A n.1276G>A n.1240G>A c.560-2461C>T (n.560-2461C>T) n.686+199C>T n.741-2461C>T n.811+199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66526737G>C | CA381422738 | BBS1,ZDHHC24 | c.1269G>C (p.Met423Ile) c.882G>C (p.Met294Ile) c.1380G>C (p.Met460Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) c.*976G>C (n.*976G>C) c.*21+199C>G (n.*21+199C>G) n.413G>C n.1276G>C n.1240G>C c.560-2461C>G (n.560-2461C>G) n.686+199C>G n.741-2461C>G n.811+199C>G | |
11 | g.66526737G= | CA1979711909 | BBS1,ZDHHC24 | c.1269G= (p.Met423=) c.882G= (p.Met294=) c.1380G= (p.Met460=) c.978G= (p.Met326=) c.*976G= (n.*976G=) c.*21+199C= (n.*21+199C=) n.413G= n.1276G= n.1240G= c.560-2461C= (n.560-2461C=) n.686+199C= n.741-2461C= n.811+199C= | |
11 | g.66526737G>T | CA381422737 | BBS1,ZDHHC24 | c.1269G>T (p.Met423Ile) c.882G>T (p.Met294Ile) c.1380G>T (p.Met460Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) c.*976G>T (n.*976G>T) c.*21+199C>A (n.*21+199C>A) n.413G>T n.1276G>T n.1240G>T c.560-2461C>A (n.560-2461C>A) n.686+199C>A n.741-2461C>A n.811+199C>A | |
11 | g.66526738A>C | CA381422740 | BBS1,ZDHHC24 | c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*21+198T>G (n.*21+198T>G) n.414A>C n.1277A>C n.1241A>C c.560-2462T>G (n.560-2462T>G) n.686+198T>G n.741-2462T>G n.811+198T>G | |
11 | g.66526738A>G | CA381422741 | BBS1,ZDHHC24 | c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*21+198T>C (n.*21+198T>C) n.414A>G n.1277A>G n.1241A>G c.560-2462T>C (n.560-2462T>C) n.686+198T>C n.741-2462T>C n.811+198T>C | |
11 | g.66526738A>T | CA381422742 | BBS1,ZDHHC24 | c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.*977A>T (n.*977A>T) c.*21+198T>A (n.*21+198T>A) n.414A>T n.1277A>T n.1241A>T c.560-2462T>A (n.560-2462T>A) n.686+198T>A n.741-2462T>A n.811+198T>A | |
11 | g.66526739A>C | CA381422744 | BBS1,ZDHHC24 | c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.*978A>C (n.*978A>C) c.*21+197T>G (n.*21+197T>G) n.415A>C n.1278A>C n.1242A>C c.560-2463T>G (n.560-2463T>G) n.686+197T>G n.741-2463T>G n.811+197T>G | |
11 | g.66526739A>G | CA381422745 | BBS1,ZDHHC24 | c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*21+197T>C (n.*21+197T>C) n.415A>G n.1278A>G n.1242A>G c.560-2463T>C (n.560-2463T>C) n.686+197T>C n.741-2463T>C n.811+197T>C | |
11 | g.66526739A>T | CA381422747 | BBS1,ZDHHC24 | c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.884A>T (p.Lys295Ile) c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.980A>T (p.Lys327Ile) c.*978A>T (n.*978A>T) c.*21+197T>A (n.*21+197T>A) n.415A>T n.1278A>T n.1242A>T c.560-2463T>A (n.560-2463T>A) n.686+197T>A n.741-2463T>A n.811+197T>A | |
11 | g.66526740A>C | CA381422749 | BBS1,ZDHHC24 | c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.885A>C (p.Lys295Asn) c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.981A>C (p.Lys327Asn) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*21+196T>G (n.*21+196T>G) n.416A>C n.1279A>C n.1243A>C c.560-2464T>G (n.560-2464T>G) n.686+196T>G n.741-2464T>G n.811+196T>G | |
11 | g.66526740A>G | CA475337288 | BBS1,ZDHHC24 | c.1272A>G (p.Lys424=) c.885A>G (p.Lys295=) c.1383A>G (p.Lys461=) c.981A>G (p.Lys327=) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*21+196T>C (n.*21+196T>C) n.416A>G n.1279A>G n.1243A>G c.560-2464T>C (n.560-2464T>C) n.686+196T>C n.741-2464T>C n.811+196T>C | |
11 | g.66526740A>T | CA381422751 | BBS1,ZDHHC24 | c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.885A>T (p.Lys295Asn) c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.981A>T (p.Lys327Asn) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*21+196T>A (n.*21+196T>A) n.416A>T n.1279A>T n.1243A>T c.560-2464T>A (n.560-2464T>A) n.686+196T>A n.741-2464T>A n.811+196T>A | |
11 | g.66526741C>A | CA381422753 | BBS1,ZDHHC24 | c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*21+195G>T (n.*21+195G>T) n.417C>A n.1280C>A n.1244C>A c.560-2465G>T (n.560-2465G>T) n.686+195G>T n.741-2465G>T n.811+195G>T | |
11 | g.66526741C= | CA1979711911 | BBS1,ZDHHC24 | c.1273C= (p.Leu425=) c.886C= (p.Leu296=) c.1384C= (p.Leu462=) c.982C= (p.Leu328=) c.*980C= (n.*980C=) c.*21+195G= (n.*21+195G=) n.417C= n.1280C= n.1244C= c.560-2465G= (n.560-2465G=) n.686+195G= n.741-2465G= n.811+195G= | |
11 | g.66526741C>G | CA381422754 | BBS1,ZDHHC24 | c.1273C>G (p.Leu425Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*21+195G>C (n.*21+195G>C) n.417C>G n.1280C>G n.1244C>G c.560-2465G>C (n.560-2465G>C) n.686+195G>C n.741-2465G>C n.811+195G>C | |
11 | g.66526741C>T | CA381422755 | BBS1,ZDHHC24 | c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*21+195G>A (n.*21+195G>A) n.417C>T n.1280C>T n.1244C>T c.560-2465G>A (n.560-2465G>A) n.686+195G>A n.741-2465G>A n.811+195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526742T>A | CA381422758 | BBS1,ZDHHC24 | c.1274T>A (p.Leu425His) c.887T>A (p.Leu296His) c.1385T>A (p.Leu462His) c.983T>A (p.Leu328His) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*21+194A>T (n.*21+194A>T) n.418T>A n.1281T>A n.1245T>A c.560-2466A>T (n.560-2466A>T) n.686+194A>T n.741-2466A>T n.811+194A>T | |
11 | g.66526742T>C | CA381422761 | BBS1,ZDHHC24 | c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*21+194A>G (n.*21+194A>G) n.418T>C n.1281T>C n.1245T>C c.560-2466A>G (n.560-2466A>G) n.686+194A>G n.741-2466A>G n.811+194A>G | |
11 | g.66526742T>G | CA381422759 | BBS1,ZDHHC24 | c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*21+194A>C (n.*21+194A>C) n.418T>G n.1281T>G n.1245T>G c.560-2466A>C (n.560-2466A>C) n.686+194A>C n.741-2466A>C n.811+194A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526742T= | CA1979711914 | BBS1,ZDHHC24 | c.1274T= (p.Leu425=) c.887T= (p.Leu296=) c.1385T= (p.Leu462=) c.983T= (p.Leu328=) c.*981T= (n.*981T=) c.*21+194A= (n.*21+194A=) n.418T= n.1281T= n.1245T= c.560-2466A= (n.560-2466A=) n.686+194A= n.741-2466A= n.811+194A= | |
11 | g.66526743C>A | CA475337289 | BBS1,ZDHHC24 | c.1275C>A (p.Leu425=) c.888C>A (p.Leu296=) c.1386C>A (p.Leu462=) c.984C>A (p.Leu328=) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*21+193G>T (n.*21+193G>T) n.419C>A n.1282C>A n.1246C>A c.560-2467G>T (n.560-2467G>T) n.686+193G>T n.741-2467G>T n.811+193G>T | |
11 | g.66526743C>G | CA475337290 | BBS1,ZDHHC24 | c.1275C>G (p.Leu425=) c.888C>G (p.Leu296=) c.1386C>G (p.Leu462=) c.984C>G (p.Leu328=) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*21+193G>C (n.*21+193G>C) n.419C>G n.1282C>G n.1246C>G c.560-2467G>C (n.560-2467G>C) n.686+193G>C n.741-2467G>C n.811+193G>C | |
11 | g.66526743C>T | CA475337291 | BBS1,ZDHHC24 | c.1275C>T (p.Leu425=) c.888C>T (p.Leu296=) c.1386C>T (p.Leu462=) c.984C>T (p.Leu328=) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*21+193G>A (n.*21+193G>A) n.419C>T n.1282C>T n.1246C>T c.560-2467G>A (n.560-2467G>A) n.686+193G>A n.741-2467G>A n.811+193G>A | |
11 | g.66526744A>C | CA381422764 | BBS1,ZDHHC24 | c.1276A>C (p.Asn426His) c.889A>C (p.Asn297His) c.1387A>C (p.Asn463His) c.985A>C (p.Asn329His) c.*983A>C (n.*983A>C) c.*21+192T>G (n.*21+192T>G) n.420A>C n.1283A>C n.1247A>C c.560-2468T>G (n.560-2468T>G) n.686+192T>G n.741-2468T>G n.811+192T>G | |
11 | g.66526744A>G | CA381422767 | BBS1,ZDHHC24 | c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.1387A>G (p.Asn463Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*21+192T>C (n.*21+192T>C) n.420A>G n.1283A>G n.1247A>G c.560-2468T>C (n.560-2468T>C) n.686+192T>C n.741-2468T>C n.811+192T>C | |
11 | g.66526744A>T | CA381422766 | BBS1,ZDHHC24 | c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.1387A>T (p.Asn463Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*21+192T>A (n.*21+192T>A) n.420A>T n.1283A>T n.1247A>T c.560-2468T>A (n.560-2468T>A) n.686+192T>A n.741-2468T>A n.811+192T>A | |
11 | g.66526745A= | CA1979711923 | BBS1,ZDHHC24 | c.1277A= (p.Asn426=) c.890A= (p.Asn297=) c.1388A= (p.Asn463=) c.986A= (p.Asn329=) c.*984A= (n.*984A=) c.*21+191T= (n.*21+191T=) n.421A= n.1284A= n.1248A= c.560-2469T= (n.560-2469T=) n.686+191T= n.741-2469T= n.811+191T= | |
11 | g.66526745A>C | CA381422768 | BBS1,ZDHHC24 | c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.1388A>C (p.Asn463Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*21+191T>G (n.*21+191T>G) n.421A>C n.1284A>C n.1248A>C c.560-2469T>G (n.560-2469T>G) n.686+191T>G n.741-2469T>G n.811+191T>G | gnomAD v4 |
11 | g.66526745A>G | CA6123687 | BBS1,ZDHHC24 | c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.1388A>G (p.Asn463Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*21+191T>C (n.*21+191T>C) n.421A>G n.1284A>G n.1248A>G c.560-2469T>C (n.560-2469T>C) n.686+191T>C n.741-2469T>C n.811+191T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66526745A>T | CA381422771 | BBS1,ZDHHC24 | c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.1388A>T (p.Asn463Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*21+191T>A (n.*21+191T>A) n.421A>T n.1284A>T n.1248A>T c.560-2469T>A (n.560-2469T>A) n.686+191T>A n.741-2469T>A n.811+191T>A | COSMIC |
11 | g.66526746T>A | CA381422774 | BBS1,ZDHHC24 | c.1278T>A (p.Asn426Lys) c.891T>A (p.Asn297Lys) c.1389T>A (p.Asn463Lys) c.987T>A (p.Asn329Lys) c.*985T>A (n.*985T>A) c.*21+190A>T (n.*21+190A>T) n.422T>A n.1285T>A n.1249T>A c.560-2470A>T (n.560-2470A>T) n.686+190A>T n.741-2470A>T n.811+190A>T | |
11 | g.66526746T>C | CA475337292 | BBS1,ZDHHC24 | c.1278T>C (p.Asn426=) c.891T>C (p.Asn297=) c.1389T>C (p.Asn463=) c.987T>C (p.Asn329=) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*21+190A>G (n.*21+190A>G) n.422T>C n.1285T>C n.1249T>C c.560-2470A>G (n.560-2470A>G) n.686+190A>G n.741-2470A>G n.811+190A>G | |
11 | g.66526746T>G | CA381422775 | BBS1,ZDHHC24 | c.1278T>G (p.Asn426Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) c.1389T>G (p.Asn463Lys) c.987T>G (p.Asn329Lys) c.*985T>G (n.*985T>G) c.*21+190A>C (n.*21+190A>C) n.422T>G n.1285T>G n.1249T>G c.560-2470A>C (n.560-2470A>C) n.686+190A>C n.741-2470A>C n.811+190A>C | |
11 | g.66526747G>A | CA381422778 | BBS1,ZDHHC24 | c.1279G>A (p.Val427Met) c.892G>A (p.Val298Met) c.1390G>A (p.Val464Met) c.988G>A (p.Val330Met) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*21+189C>T (n.*21+189C>T) n.423G>A n.1286G>A n.1250G>A c.560-2471C>T (n.560-2471C>T) n.686+189C>T n.741-2471C>T n.811+189C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66526747G>C | CA381422779 | BBS1,ZDHHC24 | c.1279G>C (p.Val427Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*21+189C>G (n.*21+189C>G) n.423G>C n.1286G>C n.1250G>C c.560-2471C>G (n.560-2471C>G) n.686+189C>G n.741-2471C>G n.811+189C>G | |
11 | g.66526747G>T | CA381422781 | BBS1,ZDHHC24 | c.1279G>T (p.Val427Leu) c.892G>T (p.Val298Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*21+189C>A (n.*21+189C>A) n.423G>T n.1286G>T n.1250G>T c.560-2471C>A (n.560-2471C>A) n.686+189C>A n.741-2471C>A n.811+189C>A | |
11 | g.66526748T>A | CA381422782 | BBS1,ZDHHC24 | c.1280T>A (p.Val427Glu) c.893T>A (p.Val298Glu) c.1391T>A (p.Val464Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*21+188A>T (n.*21+188A>T) n.424T>A n.1287T>A n.1251T>A c.560-2472A>T (n.560-2472A>T) n.686+188A>T n.741-2472A>T n.811+188A>T | |
11 | g.66526748T>C | CA381422784 | BBS1,ZDHHC24 | c.1280T>C (p.Val427Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*21+188A>G (n.*21+188A>G) n.424T>C n.1287T>C n.1251T>C c.560-2472A>G (n.560-2472A>G) n.686+188A>G n.741-2472A>G n.811+188A>G | |
11 | g.66526748T>G | CA381422785 | BBS1,ZDHHC24 | c.1280T>G (p.Val427Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.*987T>G (n.*987T>G) c.*21+188A>C (n.*21+188A>C) n.424T>G n.1287T>G n.1251T>G c.560-2472A>C (n.560-2472A>C) n.686+188A>C n.741-2472A>C n.811+188A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526748T= | CA1979711927 | BBS1,ZDHHC24 | c.1280T= (p.Val427=) c.893T= (p.Val298=) c.1391T= (p.Val464=) c.989T= (p.Val330=) c.*987T= (n.*987T=) c.*21+188A= (n.*21+188A=) n.424T= n.1287T= n.1251T= c.560-2472A= (n.560-2472A=) n.686+188A= n.741-2472A= n.811+188A= | |
11 | g.66526749G>A | CA475337295 | BBS1,ZDHHC24 | c.1281G>A (p.Val427=) c.894G>A (p.Val298=) c.1392G>A (p.Val464=) c.990G>A (p.Val330=) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*21+187C>T (n.*21+187C>T) n.425G>A n.1288G>A n.1252G>A c.560-2473C>T (n.560-2473C>T) n.686+187C>T n.741-2473C>T n.811+187C>T | dbSNP |
11 | g.66526749G>C | CA475337294 | BBS1,ZDHHC24 | c.1281G>C (p.Val427=) c.894G>C (p.Val298=) c.1392G>C (p.Val464=) c.990G>C (p.Val330=) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*21+187C>G (n.*21+187C>G) n.425G>C n.1288G>C n.1252G>C c.560-2473C>G (n.560-2473C>G) n.686+187C>G n.741-2473C>G n.811+187C>G | |
11 | g.66526749G= | CA1979711930 | BBS1,ZDHHC24 | c.1281G= (p.Val427=) c.894G= (p.Val298=) c.1392G= (p.Val464=) c.990G= (p.Val330=) c.*988G= (n.*988G=) c.*21+187C= (n.*21+187C=) n.425G= n.1288G= n.1252G= c.560-2473C= (n.560-2473C=) n.686+187C= n.741-2473C= n.811+187C= | |
11 | g.66526749G>T | CA475337293 | BBS1,ZDHHC24 | c.1281G>T (p.Val427=) c.894G>T (p.Val298=) c.1392G>T (p.Val464=) c.990G>T (p.Val330=) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*21+187C>A (n.*21+187C>A) n.425G>T n.1288G>T n.1252G>T c.560-2473C>A (n.560-2473C>A) n.686+187C>A n.741-2473C>A n.811+187C>A | |
11 | g.66526750C>A | CA381422788 | BBS1,ZDHHC24 | c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*21+186G>T (n.*21+186G>T) n.426C>A n.1289C>A n.1253C>A c.560-2474G>T (n.560-2474G>T) n.686+186G>T n.741-2474G>T n.811+186G>T | |
11 | g.66526750C>G | CA381422790 | BBS1,ZDHHC24 | c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.*989C>G (n.*989C>G) c.*21+186G>C (n.*21+186G>C) n.426C>G n.1289C>G n.1253C>G c.560-2474G>C (n.560-2474G>C) n.686+186G>C n.741-2474G>C n.811+186G>C | |
11 | g.66526750C>T | CA381422791 | BBS1,ZDHHC24 | c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*21+186G>A (n.*21+186G>A) n.426C>T n.1289C>T n.1253C>T c.560-2474G>A (n.560-2474G>A) n.686+186G>A n.741-2474G>A n.811+186G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66526753dup | CA913190289 | BBS1,ZDHHC24 | c.1285dup (p.Arg429ProfsTer?) c.898dup (p.Arg300ProfsTer?) c.1396dup (p.Arg466ProfsTer?) c.994dup (p.Arg332ProfsTer?) c.*992dup (n.*992dup) c.*21+186dup (n.*21+186dup) n.429dup n.1292dup n.1256dup c.560-2474dup (n.560-2474dup) n.686+186dup n.741-2474dup n.811+186dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.66526751C>A | CA381422794 | BBS1,ZDHHC24 | c.1283C>A (p.Pro428His) c.896C>A (p.Pro299His) c.1394C>A (p.Pro465His) c.992C>A (p.Pro331His) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*21+185G>T (n.*21+185G>T) n.427C>A n.1290C>A n.1254C>A c.560-2475G>T (n.560-2475G>T) n.686+185G>T n.741-2475G>T n.811+185G>T | |
11 | g.66526751C>G | CA381422795 | BBS1,ZDHHC24 | c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*21+185G>C (n.*21+185G>C) n.427C>G n.1290C>G n.1254C>G c.560-2475G>C (n.560-2475G>C) n.686+185G>C n.741-2475G>C n.811+185G>C | |
11 | g.66526751C>T | CA381422797 | BBS1,ZDHHC24 | c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*21+185G>A (n.*21+185G>A) n.427C>T n.1290C>T n.1254C>T c.560-2475G>A (n.560-2475G>A) n.686+185G>A n.741-2475G>A n.811+185G>A | |
11 | g.66526752C>A | CA475337296 | BBS1,ZDHHC24 | c.1284C>A (p.Pro428=) c.897C>A (p.Pro299=) c.1395C>A (p.Pro465=) c.993C>A (p.Pro331=) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*21+184G>T (n.*21+184G>T) n.428C>A n.1291C>A n.1255C>A c.560-2476G>T (n.560-2476G>T) n.686+184G>T n.741-2476G>T n.811+184G>T | |
11 | g.66526752C= | CA1979711934 | BBS1,ZDHHC24 | c.1284C= (p.Pro428=) c.897C= (p.Pro299=) c.1395C= (p.Pro465=) c.993C= (p.Pro331=) c.*991C= (n.*991C=) c.*21+184G= (n.*21+184G=) n.428C= n.1291C= n.1255C= c.560-2476G= (n.560-2476G=) n.686+184G= n.741-2476G= n.811+184G= | |
11 | g.66526752C>G | CA475337297 | BBS1,ZDHHC24 | c.1284C>G (p.Pro428=) c.897C>G (p.Pro299=) c.1395C>G (p.Pro465=) c.993C>G (p.Pro331=) c.*991C>G (n.*991C>G) c.*21+184G>C (n.*21+184G>C) n.428C>G n.1291C>G n.1255C>G c.560-2476G>C (n.560-2476G>C) n.686+184G>C n.741-2476G>C n.811+184G>C | ClinVar |
11 | g.66526752C>T | CA475337298 | BBS1,ZDHHC24 | c.1284C>T (p.Pro428=) c.897C>T (p.Pro299=) c.1395C>T (p.Pro465=) c.993C>T (p.Pro331=) c.*991C>T (n.*991C>T) c.*21+184G>A (n.*21+184G>A) n.428C>T n.1291C>T n.1255C>T c.560-2476G>A (n.560-2476G>A) n.686+184G>A n.741-2476G>A n.811+184G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526753C>A | CA475337299 | BBS1,ZDHHC24 | c.1285C>A (p.Arg429=) c.898C>A (p.Arg300=) c.1396C>A (p.Arg466=) c.994C>A (p.Arg332=) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*21+183G>T (n.*21+183G>T) n.429C>A n.1292C>A n.1256C>A c.560-2477G>T (n.560-2477G>T) n.686+183G>T n.741-2477G>T n.811+183G>T | |
11 | g.66526753C= | CA1979711938 | BBS1,ZDHHC24 | c.1285C= (p.Arg429=) c.898C= (p.Arg300=) c.1396C= (p.Arg466=) c.994C= (p.Arg332=) c.*992C= (n.*992C=) c.*21+183G= (n.*21+183G=) n.429C= n.1292C= n.1256C= c.560-2477G= (n.560-2477G=) n.686+183G= n.741-2477G= n.811+183G= | |
11 | g.66526753C>G | CA6123688 | BBS1,ZDHHC24 | c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*21+183G>C (n.*21+183G>C) n.429C>G n.1292C>G n.1256C>G c.560-2477G>C (n.560-2477G>C) n.686+183G>C n.741-2477G>C n.811+183G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526753C>T | CA274213 | BBS1,ZDHHC24 | c.1285C>T (p.Arg429Ter) c.898C>T (p.Arg300Ter) c.1396C>T (p.Arg466Ter) c.994C>T (p.Arg332Ter) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*21+183G>A (n.*21+183G>A) n.429C>T n.1292C>T n.1256C>T c.560-2477G>A (n.560-2477G>A) n.686+183G>A n.741-2477G>A n.811+183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526754G>A | CA6123689 | BBS1,ZDHHC24 | c.1286G>A (p.Arg429Gln) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.1397G>A (p.Arg466Gln) c.995G>A (p.Arg332Gln) c.*993G>A (n.*993G>A) c.*21+182C>T (n.*21+182C>T) n.430G>A n.1293G>A n.1257G>A c.560-2478C>T (n.560-2478C>T) n.686+182C>T n.741-2478C>T n.811+182C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526754G>C | CA381422801 | BBS1,ZDHHC24 | c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.*993G>C (n.*993G>C) c.*21+182C>G (n.*21+182C>G) n.430G>C n.1293G>C n.1257G>C c.560-2478C>G (n.560-2478C>G) n.686+182C>G n.741-2478C>G n.811+182C>G | |
11 | g.66526754G= | CA1979711944 | BBS1,ZDHHC24 | c.1286G= (p.Arg429=) c.899G= (p.Arg300=) c.1397G= (p.Arg466=) c.995G= (p.Arg332=) c.*993G= (n.*993G=) c.*21+182C= (n.*21+182C=) n.430G= n.1293G= n.1257G= c.560-2478C= (n.560-2478C=) n.686+182C= n.741-2478C= n.811+182C= | |
11 | g.66526754G>T | CA381422803 | BBS1,ZDHHC24 | c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*21+182C>A (n.*21+182C>A) n.430G>T n.1293G>T n.1257G>T c.560-2478C>A (n.560-2478C>A) n.686+182C>A n.741-2478C>A n.811+182C>A | |
11 | g.66526755A= | CA1979711946 | BBS1,ZDHHC24 | c.1287A= (p.Arg429=) c.900A= (p.Arg300=) c.1398A= (p.Arg466=) c.996A= (p.Arg332=) c.*994A= (n.*994A=) c.*21+181T= (n.*21+181T=) n.431A= n.1294A= n.1258A= c.560-2479T= (n.560-2479T=) n.686+181T= n.741-2479T= n.811+181T= | |
11 | g.66526755A>C | CA475337300 | BBS1,ZDHHC24 | c.1287A>C (p.Arg429=) c.900A>C (p.Arg300=) c.1398A>C (p.Arg466=) c.996A>C (p.Arg332=) c.*994A>C (n.*994A>C) c.*21+181T>G (n.*21+181T>G) n.431A>C n.1294A>C n.1258A>C c.560-2479T>G (n.560-2479T>G) n.686+181T>G n.741-2479T>G n.811+181T>G | |
11 | g.66526755A>G | CA475337302 | BBS1,ZDHHC24 | c.1287A>G (p.Arg429=) c.900A>G (p.Arg300=) c.1398A>G (p.Arg466=) c.996A>G (p.Arg332=) c.*994A>G (n.*994A>G) c.*21+181T>C (n.*21+181T>C) n.431A>G n.1294A>G n.1258A>G c.560-2479T>C (n.560-2479T>C) n.686+181T>C n.741-2479T>C n.811+181T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526755A>T | CA475337301 | BBS1,ZDHHC24 | c.1287A>T (p.Arg429=) c.900A>T (p.Arg300=) c.1398A>T (p.Arg466=) c.996A>T (p.Arg332=) c.*994A>T (n.*994A>T) c.*21+181T>A (n.*21+181T>A) n.431A>T n.1294A>T n.1258A>T c.560-2479T>A (n.560-2479T>A) n.686+181T>A n.741-2479T>A n.811+181T>A | gnomAD v4 |
11 | g.66526756A>C | CA381422804 | BBS1,ZDHHC24 | c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*21+180T>G (n.*21+180T>G) n.432A>C n.1295A>C n.1259A>C c.560-2480T>G (n.560-2480T>G) n.686+180T>G n.741-2480T>G n.811+180T>G | |
11 | g.66526756A>G | CA381422806 | BBS1,ZDHHC24 | c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*21+180T>C (n.*21+180T>C) n.432A>G n.1295A>G n.1259A>G c.560-2480T>C (n.560-2480T>C) n.686+180T>C n.741-2480T>C n.811+180T>C | |
11 | g.66526756A>T | CA381422808 | BBS1,ZDHHC24 | c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*21+180T>A (n.*21+180T>A) n.432A>T n.1295A>T n.1259A>T c.560-2480T>A (n.560-2480T>A) n.686+180T>A n.741-2480T>A n.811+180T>A | |
11 | g.66526757A>C | CA381422813 | BBS1,ZDHHC24 | c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*21+179T>G (n.*21+179T>G) n.433A>C n.1296A>C n.1260A>C c.560-2481T>G (n.560-2481T>G) n.686+179T>G n.741-2481T>G n.811+179T>G | |
11 | g.66526757A>G | CA381422810 | BBS1,ZDHHC24 | c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*21+179T>C (n.*21+179T>C) n.433A>G n.1296A>G n.1260A>G c.560-2481T>C (n.560-2481T>C) n.686+179T>C n.741-2481T>C n.811+179T>C | |
11 | g.66526757A>T | CA381422811 | BBS1,ZDHHC24 | c.1289A>T (p.Lys430Met) c.902A>T (p.Lys301Met) c.1400A>T (p.Lys467Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*21+179T>A (n.*21+179T>A) n.433A>T n.1296A>T n.1260A>T c.560-2481T>A (n.560-2481T>A) n.686+179T>A n.741-2481T>A n.811+179T>A | |
11 | g.66526758G>A | CA475337303 | BBS1,ZDHHC24 | c.1290G>A (p.Lys430=) c.903G>A (p.Lys301=) c.1401G>A (p.Lys467=) c.999G>A (p.Lys333=) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*21+178C>T (n.*21+178C>T) n.434G>A n.1297G>A n.1261G>A c.560-2482C>T (n.560-2482C>T) n.686+178C>T n.741-2482C>T n.811+178C>T | |
11 | g.66526758G>C | CA381422815 | BBS1,ZDHHC24 | c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.1401G>C (p.Lys467Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.*997G>C (n.*997G>C) c.*21+178C>G (n.*21+178C>G) n.434G>C n.1297G>C n.1261G>C c.560-2482C>G (n.560-2482C>G) n.686+178C>G n.741-2482C>G n.811+178C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66526758G>T | CA381422817 | BBS1,ZDHHC24 | c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.1401G>T (p.Lys467Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*997G>T (n.*997G>T) c.*21+178C>A (n.*21+178C>A) n.434G>T n.1297G>T n.1261G>T c.560-2482C>A (n.560-2482C>A) n.686+178C>A n.741-2482C>A n.811+178C>A | |
11 | g.66526759A>C | CA381422819 | BBS1,ZDHHC24 | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*21+177T>G (n.*21+177T>G) n.435A>C n.1298A>C n.1262A>C c.560-2483T>G (n.560-2483T>G) n.686+177T>G n.741-2483T>G n.811+177T>G | |
11 | g.66526759A>G | CA381422821 | BBS1,ZDHHC24 | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*21+177T>C (n.*21+177T>C) n.435A>G n.1298A>G n.1262A>G c.560-2483T>C (n.560-2483T>C) n.686+177T>C n.741-2483T>C n.811+177T>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.66526759A>T | CA381422822 | BBS1,ZDHHC24 | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*21+177T>A (n.*21+177T>A) n.435A>T n.1298A>T n.1262A>T c.560-2483T>A (n.560-2483T>A) n.686+177T>A n.741-2483T>A n.811+177T>A | |
11 | g.66526760C>A | CA381422824 | BBS1,ZDHHC24 | c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.*999C>A (n.*999C>A) c.*21+176G>T (n.*21+176G>T) n.436C>A n.1299C>A n.1263C>A c.560-2484G>T (n.560-2484G>T) n.686+176G>T n.741-2484G>T n.811+176G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66526760C>G | CA381422828 | BBS1,ZDHHC24 | c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.*999C>G (n.*999C>G) c.*21+176G>C (n.*21+176G>C) n.436C>G n.1299C>G n.1263C>G c.560-2484G>C (n.560-2484G>C) n.686+176G>C n.741-2484G>C n.811+176G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66526760C>T | CA381422826 | BBS1,ZDHHC24 | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.*999C>T (n.*999C>T) c.*21+176G>A (n.*21+176G>A) n.436C>T n.1299C>T n.1263C>T c.560-2484G>A (n.560-2484G>A) n.686+176G>A n.741-2484G>A n.811+176G>A | ClinVar |
11 | g.66526761C>A | CA475337304 | BBS1,ZDHHC24 | c.1293C>A (p.Thr431=) c.906C>A (p.Thr302=) c.1404C>A (p.Thr468=) c.1002C>A (p.Thr334=) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*21+175G>T (n.*21+175G>T) n.437C>A n.1300C>A n.1264C>A c.560-2485G>T (n.560-2485G>T) n.686+175G>T n.741-2485G>T n.811+175G>T | |
11 | g.66526761C>G | CA475337305 | BBS1,ZDHHC24 | c.1293C>G (p.Thr431=) c.906C>G (p.Thr302=) c.1404C>G (p.Thr468=) c.1002C>G (p.Thr334=) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*21+175G>C (n.*21+175G>C) n.437C>G n.1300C>G n.1264C>G c.560-2485G>C (n.560-2485G>C) n.686+175G>C n.741-2485G>C n.811+175G>C | |
11 | g.66526761C>T | CA475337306 | BBS1,ZDHHC24 | c.1293C>T (p.Thr431=) c.906C>T (p.Thr302=) c.1404C>T (p.Thr468=) c.1002C>T (p.Thr334=) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*21+175G>A (n.*21+175G>A) n.437C>T n.1300C>T n.1264C>T c.560-2485G>A (n.560-2485G>A) n.686+175G>A n.741-2485G>A n.811+175G>A | ClinVar |
11 | g.66526762C>A | CA475337307 | BBS1,ZDHHC24 | c.1294C>A (p.Arg432=) c.907C>A (p.Arg303=) c.1405C>A (p.Arg469=) c.1003C>A (p.Arg335=) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*21+174G>T (n.*21+174G>T) n.438C>A n.1301C>A n.1265C>A c.560-2486G>T (n.560-2486G>T) n.686+174G>T n.741-2486G>T n.811+174G>T | |
11 | g.66526762C= | CA1979711951 | BBS1,ZDHHC24 | c.1294C= (p.Arg432=) c.907C= (p.Arg303=) c.1405C= (p.Arg469=) c.1003C= (p.Arg335=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.*21+174G= (n.*21+174G=) n.438C= n.1301C= n.1265C= c.560-2486G= (n.560-2486G=) n.686+174G= n.741-2486G= n.811+174G= | |
11 | g.66526762C>G | CA381422830 | BBS1,ZDHHC24 | c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*21+174G>C (n.*21+174G>C) n.438C>G n.1301C>G n.1265C>G c.560-2486G>C (n.560-2486G>C) n.686+174G>C n.741-2486G>C n.811+174G>C | |
11 | g.66526762C>T | CA6123690 | BBS1,ZDHHC24 | c.1294C>T (p.Arg432Trp) c.907C>T (p.Arg303Trp) c.1405C>T (p.Arg469Trp) c.1003C>T (p.Arg335Trp) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*21+174G>A (n.*21+174G>A) n.438C>T n.1301C>T n.1265C>T c.560-2486G>A (n.560-2486G>A) n.686+174G>A n.741-2486G>A n.811+174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526763G>A | CA6123691 | BBS1,ZDHHC24 | c.1295G>A (p.Arg432Gln) c.908G>A (p.Arg303Gln) c.1406G>A (p.Arg469Gln) c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*21+173C>T (n.*21+173C>T) n.439G>A n.1302G>A n.1266G>A c.560-2487C>T (n.560-2487C>T) n.686+173C>T n.741-2487C>T n.811+173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526763G>C | CA381422832 | BBS1,ZDHHC24 | c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*21+173C>G (n.*21+173C>G) n.439G>C n.1302G>C n.1266G>C c.560-2487C>G (n.560-2487C>G) n.686+173C>G n.741-2487C>G n.811+173C>G | |
11 | g.66526763G= | CA1979711954 | BBS1,ZDHHC24 | c.1295G= (p.Arg432=) c.908G= (p.Arg303=) c.1406G= (p.Arg469=) c.1004G= (p.Arg335=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*21+173C= (n.*21+173C=) n.439G= n.1302G= n.1266G= c.560-2487C= (n.560-2487C=) n.686+173C= n.741-2487C= n.811+173C= | |
11 | g.66526763G>T | CA381422833 | BBS1,ZDHHC24 | c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*21+173C>A (n.*21+173C>A) n.439G>T n.1302G>T n.1266G>T c.560-2487C>A (n.560-2487C>A) n.686+173C>A n.741-2487C>A n.811+173C>A | |
11 | g.66526764G>A | CA475337308 | BBS1,ZDHHC24 | c.1296G>A (p.Arg432=) c.909G>A (p.Arg303=) c.1407G>A (p.Arg469=) c.1005G>A (p.Arg335=) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*21+172C>T (n.*21+172C>T) n.440G>A n.1303G>A n.1267G>A c.560-2488C>T (n.560-2488C>T) n.686+172C>T n.741-2488C>T n.811+172C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66526764G>C | CA475337309 | BBS1,ZDHHC24 | c.1296G>C (p.Arg432=) c.909G>C (p.Arg303=) c.1407G>C (p.Arg469=) c.1005G>C (p.Arg335=) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*21+172C>G (n.*21+172C>G) n.440G>C n.1303G>C n.1267G>C c.560-2488C>G (n.560-2488C>G) n.686+172C>G n.741-2488C>G n.811+172C>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.66526764G= | CA1979711959 | BBS1,ZDHHC24 | c.1296G= (p.Arg432=) c.909G= (p.Arg303=) c.1407G= (p.Arg469=) c.1005G= (p.Arg335=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.*21+172C= (n.*21+172C=) n.440G= n.1303G= n.1267G= c.560-2488C= (n.560-2488C=) n.686+172C= n.741-2488C= n.811+172C= | |
11 | g.66526764G>T | CA6123692 | BBS1,ZDHHC24 | c.1296G>T (p.Arg432=) c.909G>T (p.Arg303=) c.1407G>T (p.Arg469=) c.1005G>T (p.Arg335=) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*21+172C>A (n.*21+172C>A) n.440G>T n.1303G>T n.1267G>T c.560-2488C>A (n.560-2488C>A) n.686+172C>A n.741-2488C>A n.811+172C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526765C>A | CA381422836 | BBS1,ZDHHC24 | c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*21+171G>T (n.*21+171G>T) n.441C>A n.1304C>A n.1268C>A c.560-2489G>T (n.560-2489G>T) n.686+171G>T n.741-2489G>T n.811+171G>T | |
11 | g.66526765C>G | CA381422838 | BBS1,ZDHHC24 | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*21+171G>C (n.*21+171G>C) n.441C>G n.1304C>G n.1268C>G c.560-2489G>C (n.560-2489G>C) n.686+171G>C n.741-2489G>C n.811+171G>C | |
11 | g.66526765C>T | CA381422839 | BBS1,ZDHHC24 | c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*21+171G>A (n.*21+171G>A) n.441C>T n.1304C>T n.1268C>T c.560-2489G>A (n.560-2489G>A) n.686+171G>A n.741-2489G>A n.811+171G>A | |
11 | g.66526766T>A | CA381422842 | BBS1,ZDHHC24 | c.1298T>A (p.Leu433His) c.911T>A (p.Leu304His) c.1409T>A (p.Leu470His) c.1007T>A (p.Leu336His) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.*21+170A>T (n.*21+170A>T) n.442T>A n.1305T>A n.1269T>A c.560-2490A>T (n.560-2490A>T) n.686+170A>T n.741-2490A>T n.811+170A>T | |
11 | g.66526766T>C | CA381422844 | BBS1,ZDHHC24 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*21+170A>G (n.*21+170A>G) n.442T>C n.1305T>C n.1269T>C c.560-2490A>G (n.560-2490A>G) n.686+170A>G n.741-2490A>G n.811+170A>G | |
11 | g.66526766T>G | CA381422845 | BBS1,ZDHHC24 | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.*21+170A>C (n.*21+170A>C) n.442T>G n.1305T>G n.1269T>G c.560-2490A>C (n.560-2490A>C) n.686+170A>C n.741-2490A>C n.811+170A>C | |
11 | g.66526767T>A | CA475337310 | BBS1,ZDHHC24 | c.1299T>A (p.Leu433=) c.912T>A (p.Leu304=) c.1410T>A (p.Leu470=) c.1008T>A (p.Leu336=) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*21+169A>T (n.*21+169A>T) n.443T>A n.1306T>A n.1270T>A c.560-2491A>T (n.560-2491A>T) n.686+169A>T n.741-2491A>T n.811+169A>T | |
11 | g.66526767T>C | CA475337311 | BBS1,ZDHHC24 | c.1299T>C (p.Leu433=) c.912T>C (p.Leu304=) c.1410T>C (p.Leu470=) c.1008T>C (p.Leu336=) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*21+169A>G (n.*21+169A>G) n.443T>C n.1306T>C n.1270T>C c.560-2491A>G (n.560-2491A>G) n.686+169A>G n.741-2491A>G n.811+169A>G | |
11 | g.66526767T>G | CA475337312 | BBS1,ZDHHC24 | c.1299T>G (p.Leu433=) c.912T>G (p.Leu304=) c.1410T>G (p.Leu470=) c.1008T>G (p.Leu336=) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*21+169A>C (n.*21+169A>C) n.443T>G n.1306T>G n.1270T>G c.560-2491A>C (n.560-2491A>C) n.686+169A>C n.741-2491A>C n.811+169A>C | |
11 | g.66526768T>A | CA381422850 | BBS1,ZDHHC24 | c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*21+168A>T (n.*21+168A>T) n.444T>A n.1307T>A n.1271T>A c.560-2492A>T (n.560-2492A>T) n.686+168A>T n.741-2492A>T n.811+168A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66526768T>C | CA381422849 | BBS1,ZDHHC24 | c.1300T>C (p.Tyr434His) c.913T>C (p.Tyr305His) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.1009T>C (p.Tyr337His) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*21+168A>G (n.*21+168A>G) n.444T>C n.1307T>C n.1271T>C c.560-2492A>G (n.560-2492A>G) n.686+168A>G n.741-2492A>G n.811+168A>G | |
11 | g.66526768T>G | CA381422847 | BBS1,ZDHHC24 | c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*21+168A>C (n.*21+168A>C) n.444T>G n.1307T>G n.1271T>G c.560-2492A>C (n.560-2492A>C) n.686+168A>C n.741-2492A>C n.811+168A>C | |
11 | g.66526768T= | CA1979711963 | BBS1,ZDHHC24 | c.1300T= (p.Tyr434=) c.913T= (p.Tyr305=) c.1411T= (p.Tyr471=) c.1009T= (p.Tyr337=) c.*1007T= (n.*1007T=) c.*21+168A= (n.*21+168A=) n.444T= n.1307T= n.1271T= c.560-2492A= (n.560-2492A=) n.686+168A= n.741-2492A= n.811+168A= | |
11 | g.66526768_66526779delinsTACGTGGATCAG | CA1979711961 | BBS1,ZDHHC24 | c.1300_1311delinsTACGTGGATCAG (p.Tyr434=) c.913_924delinsTACGTGGATCAG (p.Tyr305=) c.1411_1422delinsTACGTGGATCAG (p.Tyr471=) c.1009_1020delinsTACGTGGATCAG (p.Tyr337=) c.*1007_*1018delinsTACGTGGATCAG (n.*1007_*1018delinsTACGTGGATCAG) c.*21+157_*21+168delinsCTGATCCACGTA (n.*21+157_*21+168delinsCTGATCCACGTA) n.444_455delinsTACGTGGATCAG n.1307_1318delinsTACGTGGATCAG n.1271_1282delinsTACGTGGATCAG c.560-2503_560-2492delinsCTGATCCACGTA (n.560-2503_560-2492delinsCTGATCCACGTA) n.686+157_686+168delinsCTGATCCACGTA n.741-2503_741-2492delinsCTGATCCACGTA n.811+157_811+168delinsCTGATCCACGTA | |
11 | g.66526769A>C | CA381422851 | BBS1,ZDHHC24 | c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*21+167T>G (n.*21+167T>G) n.445A>C n.1308A>C n.1272A>C c.560-2493T>G (n.560-2493T>G) n.686+167T>G n.741-2493T>G n.811+167T>G | |
11 | g.66526769A>G | CA381422852 | BBS1,ZDHHC24 | c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*21+167T>C (n.*21+167T>C) n.445A>G n.1308A>G n.1272A>G c.560-2493T>C (n.560-2493T>C) n.686+167T>C n.741-2493T>C n.811+167T>C | |
11 | g.66526769A>T | CA381422853 | BBS1,ZDHHC24 | c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*21+167T>A (n.*21+167T>A) n.445A>T n.1308A>T n.1272A>T c.560-2493T>A (n.560-2493T>A) n.686+167T>A n.741-2493T>A n.811+167T>A | |
11 | g.66526771_66526781del | CA6123693 | BBS1,ZDHHC24 | c.1303_1313del (p.Val435ThrfsTer?) c.916_926del (p.Val306ThrfsTer?) c.1414_1424del (p.Val472ThrfsTer?) c.1012_1022del (p.Val338ThrfsTer?) c.*1010_*1020del (n.*1010_*1020del) c.*21+157_*21+167del (n.*21+157_*21+167del) n.447_457del n.1310_1320del n.1274_1284del c.560-2503_560-2493del (n.560-2503_560-2493del) n.686+157_686+167del n.741-2503_741-2493del n.811+157_811+167del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526770C>A | CA381422854 | BBS1,ZDHHC24 | c.1302C>A (p.Tyr434Ter) c.915C>A (p.Tyr305Ter) c.1413C>A (p.Tyr471Ter) c.1011C>A (p.Tyr337Ter) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*21+166G>T (n.*21+166G>T) n.446C>A n.1309C>A n.1273C>A c.560-2494G>T (n.560-2494G>T) n.686+166G>T n.741-2494G>T n.811+166G>T | |
11 | g.66526770C= | CA1979711967 | BBS1,ZDHHC24 | c.1302C= (p.Tyr434=) c.915C= (p.Tyr305=) c.1413C= (p.Tyr471=) c.1011C= (p.Tyr337=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*21+166G= (n.*21+166G=) n.446C= n.1309C= n.1273C= c.560-2494G= (n.560-2494G=) n.686+166G= n.741-2494G= n.811+166G= | |
11 | g.66526770C>G | CA381422855 | BBS1,ZDHHC24 | c.1302C>G (p.Tyr434Ter) c.915C>G (p.Tyr305Ter) c.1413C>G (p.Tyr471Ter) c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*21+166G>C (n.*21+166G>C) n.446C>G n.1309C>G n.1273C>G c.560-2494G>C (n.560-2494G>C) n.686+166G>C n.741-2494G>C n.811+166G>C | |
11 | g.66526770C>T | CA475337313 | BBS1,ZDHHC24 | c.1302C>T (p.Tyr434=) c.915C>T (p.Tyr305=) c.1413C>T (p.Tyr471=) c.1011C>T (p.Tyr337=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*21+166G>A (n.*21+166G>A) n.446C>T n.1309C>T n.1273C>T c.560-2494G>A (n.560-2494G>A) n.686+166G>A n.741-2494G>A n.811+166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526771G>A | CA381422856 | BBS1,ZDHHC24 | c.1303G>A (p.Val435Met) c.916G>A (p.Val306Met) c.1414G>A (p.Val472Met) c.1012G>A (p.Val338Met) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*21+165C>T (n.*21+165C>T) n.447G>A n.1310G>A n.1274G>A c.560-2495C>T (n.560-2495C>T) n.686+165C>T n.741-2495C>T n.811+165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526771G>C | CA381422857 | BBS1,ZDHHC24 | c.1303G>C (p.Val435Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*21+165C>G (n.*21+165C>G) n.447G>C n.1310G>C n.1274G>C c.560-2495C>G (n.560-2495C>G) n.686+165C>G n.741-2495C>G n.811+165C>G | |
11 | g.66526771G= | CA1979711971 | BBS1,ZDHHC24 | c.1303G= (p.Val435=) c.916G= (p.Val306=) c.1414G= (p.Val472=) c.1012G= (p.Val338=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.*21+165C= (n.*21+165C=) n.447G= n.1310G= n.1274G= c.560-2495C= (n.560-2495C=) n.686+165C= n.741-2495C= n.811+165C= | |
11 | g.66526771G>T | CA381422858 | BBS1,ZDHHC24 | c.1303G>T (p.Val435Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*21+165C>A (n.*21+165C>A) n.447G>T n.1310G>T n.1274G>T c.560-2495C>A (n.560-2495C>A) n.686+165C>A n.741-2495C>A n.811+165C>A | |
11 | g.66526771_66526779del | CA2792483155 | BBS1,ZDHHC24 | c.1303_1311del (p.Val435_Gln437del) c.916_924del (p.Val306_Gln308del) c.1414_1422del (p.Val472_Gln474del) c.1012_1020del (p.Val338_Gln340del) c.*1010_*1018del (n.*1010_*1018del) c.*21+157_*21+165del (n.*21+157_*21+165del) n.447_455del n.1310_1318del n.1274_1282del c.560-2503_560-2495del (n.560-2503_560-2495del) n.686+157_686+165del n.741-2503_741-2495del n.811+157_811+165del | |
11 | g.66526772T>A | CA381422859 | BBS1,ZDHHC24 | c.1304T>A (p.Val435Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*21+164A>T (n.*21+164A>T) n.448T>A n.1311T>A n.1275T>A c.560-2496A>T (n.560-2496A>T) n.686+164A>T n.741-2496A>T n.811+164A>T | |
11 | g.66526772T>C | CA381422860 | BBS1,ZDHHC24 | c.1304T>C (p.Val435Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*21+164A>G (n.*21+164A>G) n.448T>C n.1311T>C n.1275T>C c.560-2496A>G (n.560-2496A>G) n.686+164A>G n.741-2496A>G n.811+164A>G | |
11 | g.66526772T>G | CA381422861 | BBS1,ZDHHC24 | c.1304T>G (p.Val435Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*21+164A>C (n.*21+164A>C) n.448T>G n.1311T>G n.1275T>G c.560-2496A>C (n.560-2496A>C) n.686+164A>C n.741-2496A>C n.811+164A>C | |
11 | g.66526773G>A | CA475337314 | BBS1,ZDHHC24 | c.1305G>A (p.Val435=) c.918G>A (p.Val306=) c.1416G>A (p.Val472=) c.1014G>A (p.Val338=) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*21+163C>T (n.*21+163C>T) n.449G>A n.1312G>A n.1276G>A c.560-2497C>T (n.560-2497C>T) n.686+163C>T n.741-2497C>T n.811+163C>T | |
11 | g.66526773G>C | CA475337315 | BBS1,ZDHHC24 | c.1305G>C (p.Val435=) c.918G>C (p.Val306=) c.1416G>C (p.Val472=) c.1014G>C (p.Val338=) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*21+163C>G (n.*21+163C>G) n.449G>C n.1312G>C n.1276G>C c.560-2497C>G (n.560-2497C>G) n.686+163C>G n.741-2497C>G n.811+163C>G | |
11 | g.66526773G>T | CA475337316 | BBS1,ZDHHC24 | c.1305G>T (p.Val435=) c.918G>T (p.Val306=) c.1416G>T (p.Val472=) c.1014G>T (p.Val338=) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*21+163C>A (n.*21+163C>A) n.449G>T n.1312G>T n.1276G>T c.560-2497C>A (n.560-2497C>A) n.686+163C>A n.741-2497C>A n.811+163C>A | |
11 | g.66526774G>A | CA381422862 | BBS1,ZDHHC24 | c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*21+162C>T (n.*21+162C>T) n.450G>A n.1313G>A n.1277G>A c.560-2498C>T (n.560-2498C>T) n.686+162C>T n.741-2498C>T n.811+162C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66526774G>C | CA381422864 | BBS1,ZDHHC24 | c.1306G>C (p.Asp436His) c.919G>C (p.Asp307His) c.1417G>C (p.Asp473His) c.1015G>C (p.Asp339His) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*21+162C>G (n.*21+162C>G) n.450G>C n.1313G>C n.1277G>C c.560-2498C>G (n.560-2498C>G) n.686+162C>G n.741-2498C>G n.811+162C>G | |
11 | g.66526774G>T | CA381422863 | BBS1,ZDHHC24 | c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*21+162C>A (n.*21+162C>A) n.450G>T n.1313G>T n.1277G>T c.560-2498C>A (n.560-2498C>A) n.686+162C>A n.741-2498C>A n.811+162C>A | |
11 | g.66526775A>C | CA381422865 | BBS1,ZDHHC24 | c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*21+161T>G (n.*21+161T>G) n.451A>C n.1314A>C n.1278A>C c.560-2499T>G (n.560-2499T>G) n.686+161T>G n.741-2499T>G n.811+161T>G | |
11 | g.66526775A>G | CA381422866 | BBS1,ZDHHC24 | c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*21+161T>C (n.*21+161T>C) n.451A>G n.1314A>G n.1278A>G c.560-2499T>C (n.560-2499T>C) n.686+161T>C n.741-2499T>C n.811+161T>C | |
11 | g.66526775A>T | CA381422867 | BBS1,ZDHHC24 | c.1307A>T (p.Asp436Val) c.920A>T (p.Asp307Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*21+161T>A (n.*21+161T>A) n.451A>T n.1314A>T n.1278A>T c.560-2499T>A (n.560-2499T>A) n.686+161T>A n.741-2499T>A n.811+161T>A | |
11 | g.66526776T>A | CA381422868 | BBS1,ZDHHC24 | c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.921T>A (p.Asp307Glu) c.1419T>A (p.Asp473Glu) c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*21+160A>T (n.*21+160A>T) n.452T>A n.1315T>A n.1279T>A c.560-2500A>T (n.560-2500A>T) n.686+160A>T n.741-2500A>T n.811+160A>T | |
11 | g.66526776T>C | CA475337317 | BBS1,ZDHHC24 | c.1308T>C (p.Asp436=) c.921T>C (p.Asp307=) c.1419T>C (p.Asp473=) c.1017T>C (p.Asp339=) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*21+160A>G (n.*21+160A>G) n.452T>C n.1315T>C n.1279T>C c.560-2500A>G (n.560-2500A>G) n.686+160A>G n.741-2500A>G n.811+160A>G | |
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11 | g.66526777C>A | CA381422870 | BBS1,ZDHHC24 | c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*21+159G>T (n.*21+159G>T) n.453C>A n.1316C>A n.1280C>A c.560-2501G>T (n.560-2501G>T) n.686+159G>T n.741-2501G>T n.811+159G>T | |
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