Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.66520912_66526178del	CA645372516	BBS1,ZDHHC24	c.724-358_1166del c.723+1164_779del c.835-358_1277del c.433-358_875del c.431-358_873del n.731-358_1173del n.695-358_1137del c.21+758_698del n.741-1902_1417del n.811+758_1488del c.21+758_576del	ClinVar
11	g.66521726_66524099del	CA1139662035	BBS1,ZDHHC24	c.830+350_1110+217del c.723+1978_724-2024del (n.723+1978_724-2024del) c.941+350_1221+217del c.539+350_819+217del c.537+350_817+217del c.22-2623_22-250del (n.22-2623_22-250del) n.837+350_1117+217del n.801+350_1081+217del c.143+66_144-250del (n.143+66_144-250del) n.808+66_809-250del n.862+66_863-250del n.933+66_934-250del	ClinVar
11	g.66523757G>A	CA381462147	BBS1,ZDHHC24	c.985G>A (p.Ala329Thr) c.724-2366G>A (n.724-2366G>A) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.692G>A (n.692G>A) c.22-2291C>T (n.22-2291C>T) n.129G>A n.992G>A n.434G>A n.956G>A c.645G>A (n.645G>A) c.143+398C>T (n.143+398C>T) n.808+398C>T n.862+398C>T n.933+398C>T
11	g.66523757G>C	CA381462148	BBS1,ZDHHC24	c.985G>C (p.Ala329Pro) c.724-2366G>C (n.724-2366G>C) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.692G>C (n.692G>C) c.22-2291C>G (n.22-2291C>G) n.129G>C n.992G>C n.434G>C n.956G>C c.645G>C (n.645G>C) c.143+398C>G (n.143+398C>G) n.808+398C>G n.862+398C>G n.933+398C>G
11	g.66523757G>T	CA381462152	BBS1,ZDHHC24	c.985G>T (p.Ala329Ser) c.724-2366G>T (n.724-2366G>T) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.692G>T (n.692G>T) c.22-2291C>A (n.22-2291C>A) n.129G>T n.992G>T n.434G>T n.956G>T c.645G>T (n.645G>T) c.143+398C>A (n.143+398C>A) n.808+398C>A n.862+398C>A n.933+398C>A	gnomAD v4
11	g.66523758C>A	CA381462154	BBS1,ZDHHC24	c.986C>A (p.Ala329Asp) c.724-2365C>A (n.724-2365C>A) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.693C>A (n.693C>A) c.22-2292G>T (n.22-2292G>T) n.130C>A n.993C>A n.435C>A n.957C>A c.646C>A (n.646C>A) c.143+397G>T (n.143+397G>T) n.808+397G>T n.862+397G>T n.933+397G>T
11	g.66523758C>G	CA381462156	BBS1,ZDHHC24	c.986C>G (p.Ala329Gly) c.724-2365C>G (n.724-2365C>G) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.693C>G (n.693C>G) c.22-2292G>C (n.22-2292G>C) n.130C>G n.993C>G n.435C>G n.957C>G c.646C>G (n.646C>G) c.143+397G>C (n.143+397G>C) n.808+397G>C n.862+397G>C n.933+397G>C
11	g.66523758C>T	CA381462157	BBS1,ZDHHC24	c.986C>T (p.Ala329Val) c.724-2365C>T (n.724-2365C>T) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.693C>T (n.693C>T) c.22-2292G>A (n.22-2292G>A) n.130C>T n.993C>T n.435C>T n.957C>T c.646C>T (n.646C>T) c.143+397G>A (n.143+397G>A) n.808+397G>A n.862+397G>A n.933+397G>A
11	g.66523759C>A	CA475492072	BBS1,ZDHHC24	c.987C>A (p.Ala329=) c.724-2364C>A (n.724-2364C>A) c.1098C>A (p.Ala366=) c.696C>A (p.Ala232=) c.694C>A (n.694C>A) c.22-2293G>T (n.22-2293G>T) n.131C>A n.994C>A n.436C>A n.958C>A c.647C>A (n.647C>A) c.143+396G>T (n.143+396G>T) n.808+396G>T n.862+396G>T n.933+396G>T
11	g.66523759C=	CA1979709951	BBS1,ZDHHC24	c.987C= (p.Ala329=) c.724-2364C= (n.724-2364C=) c.1098C= (p.Ala366=) c.696C= (p.Ala232=) c.694C= (n.694C=) c.22-2293G= (n.22-2293G=) n.131C= n.994C= n.436C= n.958C= c.647C= (n.647C=) c.143+396G= (n.143+396G=) n.808+396G= n.862+396G= n.933+396G=
11	g.66523759C>G	CA475492073	BBS1,ZDHHC24	c.987C>G (p.Ala329=) c.724-2364C>G (n.724-2364C>G) c.1098C>G (p.Ala366=) c.696C>G (p.Ala232=) c.694C>G (n.694C>G) c.22-2293G>C (n.22-2293G>C) n.131C>G n.994C>G n.436C>G n.958C>G c.647C>G (n.647C>G) c.143+396G>C (n.143+396G>C) n.808+396G>C n.862+396G>C n.933+396G>C
11	g.66523759C>T	CA475492074	BBS1,ZDHHC24	c.987C>T (p.Ala329=) c.724-2364C>T (n.724-2364C>T) c.1098C>T (p.Ala366=) c.696C>T (p.Ala232=) c.694C>T (n.694C>T) c.22-2293G>A (n.22-2293G>A) n.131C>T n.994C>T n.436C>T n.958C>T c.647C>T (n.647C>T) c.143+396G>A (n.143+396G>A) n.808+396G>A n.862+396G>A n.933+396G>A	ClinVar dbSNP
11	g.66523760A=	CA1979709952	BBS1,ZDHHC24	c.988A= (p.Ile330=) c.724-2363A= (n.724-2363A=) c.1099A= (p.Ile367=) c.697A= (p.Ile233=) c.695A= (n.695A=) c.22-2294T= (n.22-2294T=) n.132A= n.995A= n.437A= n.959A= c.648A= (n.648A=) c.143+395T= (n.143+395T=) n.808+395T= n.862+395T= n.933+395T=
11	g.66523760A>C	CA381462158	BBS1,ZDHHC24	c.988A>C (p.Ile330Leu) c.724-2363A>C (n.724-2363A>C) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) c.695A>C (n.695A>C) c.22-2294T>G (n.22-2294T>G) n.132A>C n.995A>C n.437A>C n.959A>C c.648A>C (n.648A>C) c.143+395T>G (n.143+395T>G) n.808+395T>G n.862+395T>G n.933+395T>G
11	g.66523760A>G	CA381462159	BBS1,ZDHHC24	c.988A>G (p.Ile330Val) c.724-2363A>G (n.724-2363A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.697A>G (p.Ile233Val) c.695A>G (n.695A>G) c.22-2294T>C (n.22-2294T>C) n.132A>G n.995A>G n.437A>G n.959A>G c.648A>G (n.648A>G) c.143+395T>C (n.143+395T>C) n.808+395T>C n.862+395T>C n.933+395T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66523760A>T	CA381462160	BBS1,ZDHHC24	c.988A>T (p.Ile330Phe) c.724-2363A>T (n.724-2363A>T) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) c.695A>T (n.695A>T) c.22-2294T>A (n.22-2294T>A) n.132A>T n.995A>T n.437A>T n.959A>T c.648A>T (n.648A>T) c.143+395T>A (n.143+395T>A) n.808+395T>A n.862+395T>A n.933+395T>A
11	g.66523761T>A	CA381462161	BBS1,ZDHHC24	c.989T>A (p.Ile330Asn) c.724-2362T>A (n.724-2362T>A) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) c.696T>A (n.696T>A) c.22-2295A>T (n.22-2295A>T) n.133T>A n.996T>A n.438T>A n.960T>A c.649T>A (n.649T>A) c.143+394A>T (n.143+394A>T) n.808+394A>T n.862+394A>T n.933+394A>T
11	g.66523761T>C	CA381462162	BBS1,ZDHHC24	c.989T>C (p.Ile330Thr) c.724-2362T>C (n.724-2362T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) c.696T>C (n.696T>C) c.22-2295A>G (n.22-2295A>G) n.133T>C n.996T>C n.438T>C n.960T>C c.649T>C (n.649T>C) c.143+394A>G (n.143+394A>G) n.808+394A>G n.862+394A>G n.933+394A>G
11	g.66523761T>G	CA381462163	BBS1,ZDHHC24	c.989T>G (p.Ile330Ser) c.724-2362T>G (n.724-2362T>G) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) c.696T>G (n.696T>G) c.22-2295A>C (n.22-2295A>C) n.133T>G n.996T>G n.438T>G n.960T>G c.649T>G (n.649T>G) c.143+394A>C (n.143+394A>C) n.808+394A>C n.862+394A>C n.933+394A>C
11	g.66523762C>A	CA475492075	BBS1,ZDHHC24	c.990C>A (p.Ile330=) c.724-2361C>A (n.724-2361C>A) c.1101C>A (p.Ile367=) c.699C>A (p.Ile233=) c.697C>A (n.697C>A) c.22-2296G>T (n.22-2296G>T) n.134C>A n.997C>A n.439C>A n.961C>A c.650C>A (n.650C>A) c.143+393G>T (n.143+393G>T) n.808+393G>T n.862+393G>T n.933+393G>T
11	g.66523762C=	CA1979709953	BBS1,ZDHHC24	c.990C= (p.Ile330=) c.724-2361C= (n.724-2361C=) c.1101C= (p.Ile367=) c.699C= (p.Ile233=) c.697C= (n.697C=) c.22-2296G= (n.22-2296G=) n.134C= n.997C= n.439C= n.961C= c.650C= (n.650C=) c.143+393G= (n.143+393G=) n.808+393G= n.862+393G= n.933+393G=
11	g.66523762C>G	CA381462164	BBS1,ZDHHC24	c.990C>G (p.Ile330Met) c.724-2361C>G (n.724-2361C>G) c.1101C>G (p.Ile367Met) c.699C>G (p.Ile233Met) c.697C>G (n.697C>G) c.22-2296G>C (n.22-2296G>C) n.134C>G n.997C>G n.439C>G n.961C>G c.650C>G (n.650C>G) c.143+393G>C (n.143+393G>C) n.808+393G>C n.862+393G>C n.933+393G>C
11	g.66523762C>T	CA475492076	BBS1,ZDHHC24	c.990C>T (p.Ile330=) c.724-2361C>T (n.724-2361C>T) c.1101C>T (p.Ile367=) c.699C>T (p.Ile233=) c.697C>T (n.697C>T) c.22-2296G>A (n.22-2296G>A) n.134C>T n.997C>T n.439C>T n.961C>T c.650C>T (n.650C>T) c.143+393G>A (n.143+393G>A) n.808+393G>A n.862+393G>A n.933+393G>A	dbSNP
11	g.66523763C>A	CA381462170	BBS1,ZDHHC24	c.991C>A (p.Leu331Met) c.724-2360C>A (n.724-2360C>A) c.1102C>A (p.Leu368Met) c.700C>A (p.Leu234Met) c.698C>A (n.698C>A) c.22-2297G>T (n.22-2297G>T) n.135C>A n.998C>A n.440C>A n.962C>A c.651C>A (n.651C>A) c.143+392G>T (n.143+392G>T) n.808+392G>T n.862+392G>T n.933+392G>T
11	g.66523763C=	CA1979709954	BBS1,ZDHHC24	c.991C= (p.Leu331=) c.724-2360C= (n.724-2360C=) c.1102C= (p.Leu368=) c.700C= (p.Leu234=) c.698C= (n.698C=) c.22-2297G= (n.22-2297G=) n.135C= n.998C= n.440C= n.962C= c.651C= (n.651C=) c.143+392G= (n.143+392G=) n.808+392G= n.862+392G= n.933+392G=
11	g.66523763C>G	CA381462167	BBS1,ZDHHC24	c.991C>G (p.Leu331Val) c.724-2360C>G (n.724-2360C>G) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.698C>G (n.698C>G) c.22-2297G>C (n.22-2297G>C) n.135C>G n.998C>G n.440C>G n.962C>G c.651C>G (n.651C>G) c.143+392G>C (n.143+392G>C) n.808+392G>C n.862+392G>C n.933+392G>C
11	g.66523763C>T	CA475492077	BBS1,ZDHHC24	c.991C>T (p.Leu331=) c.724-2360C>T (n.724-2360C>T) c.1102C>T (p.Leu368=) c.700C>T (p.Leu234=) c.698C>T (n.698C>T) c.22-2297G>A (n.22-2297G>A) n.135C>T n.998C>T n.440C>T n.962C>T c.651C>T (n.651C>T) c.143+392G>A (n.143+392G>A) n.808+392G>A n.862+392G>A n.933+392G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.66523764T>A	CA381462173	BBS1,ZDHHC24	c.992T>A (p.Leu331Gln) c.724-2359T>A (n.724-2359T>A) c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.699T>A (n.699T>A) c.22-2298A>T (n.22-2298A>T) n.136T>A n.999T>A n.441T>A n.963T>A c.652T>A (n.652T>A) c.143+391A>T (n.143+391A>T) n.808+391A>T n.862+391A>T n.933+391A>T
11	g.66523764T>C	CA381462175	BBS1,ZDHHC24	c.992T>C (p.Leu331Pro) c.724-2359T>C (n.724-2359T>C) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.699T>C (n.699T>C) c.22-2298A>G (n.22-2298A>G) n.136T>C n.999T>C n.441T>C n.963T>C c.652T>C (n.652T>C) c.143+391A>G (n.143+391A>G) n.808+391A>G n.862+391A>G n.933+391A>G
11	g.66523764T>G	CA381462179	BBS1,ZDHHC24	c.992T>G (p.Leu331Arg) c.724-2359T>G (n.724-2359T>G) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.699T>G (n.699T>G) c.22-2298A>C (n.22-2298A>C) n.136T>G n.999T>G n.441T>G n.963T>G c.652T>G (n.652T>G) c.143+391A>C (n.143+391A>C) n.808+391A>C n.862+391A>C n.933+391A>C
11	g.66523765G>A	CA475492078	BBS1,ZDHHC24	c.993G>A (p.Leu331=) c.724-2358G>A (n.724-2358G>A) c.1104G>A (p.Leu368=) c.702G>A (p.Leu234=) c.700G>A (n.700G>A) c.22-2299C>T (n.22-2299C>T) n.137G>A n.1000G>A n.442G>A n.964G>A c.653G>A (n.653G>A) c.143+390C>T (n.143+390C>T) n.808+390C>T n.862+390C>T n.933+390C>T	dbSNP
11	g.66523765G>C	CA475492079	BBS1,ZDHHC24	c.993G>C (p.Leu331=) c.724-2358G>C (n.724-2358G>C) c.1104G>C (p.Leu368=) c.702G>C (p.Leu234=) c.700G>C (n.700G>C) c.22-2299C>G (n.22-2299C>G) n.137G>C n.1000G>C n.442G>C n.964G>C c.653G>C (n.653G>C) c.143+390C>G (n.143+390C>G) n.808+390C>G n.862+390C>G n.933+390C>G
11	g.66523765G=	CA1979709955	BBS1,ZDHHC24	c.993G= (p.Leu331=) c.724-2358G= (n.724-2358G=) c.1104G= (p.Leu368=) c.702G= (p.Leu234=) c.700G= (n.700G=) c.22-2299C= (n.22-2299C=) n.137G= n.1000G= n.442G= n.964G= c.653G= (n.653G=) c.143+390C= (n.143+390C=) n.808+390C= n.862+390C= n.933+390C=
11	g.66523765G>T	CA475492080	BBS1,ZDHHC24	c.993G>T (p.Leu331=) c.724-2358G>T (n.724-2358G>T) c.1104G>T (p.Leu368=) c.702G>T (p.Leu234=) c.700G>T (n.700G>T) c.22-2299C>A (n.22-2299C>A) n.137G>T n.1000G>T n.442G>T n.964G>T c.653G>T (n.653G>T) c.143+390C>A (n.143+390C>A) n.808+390C>A n.862+390C>A n.933+390C>A	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.66523766A=	CA1979709956	BBS1,ZDHHC24	c.994A= (p.Thr332=) c.724-2357A= (n.724-2357A=) c.1105A= (p.Thr369=) c.703A= (p.Thr235=) c.701A= (n.701A=) c.22-2300T= (n.22-2300T=) n.138A= n.1001A= n.443A= n.965A= c.654A= (n.654A=) c.143+389T= (n.143+389T=) n.808+389T= n.862+389T= n.933+389T=
11	g.66523766A>C	CA381462180	BBS1,ZDHHC24	c.994A>C (p.Thr332Pro) c.724-2357A>C (n.724-2357A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.701A>C (n.701A>C) c.22-2300T>G (n.22-2300T>G) n.138A>C n.1001A>C n.443A>C n.965A>C c.654A>C (n.654A>C) c.143+389T>G (n.143+389T>G) n.808+389T>G n.862+389T>G n.933+389T>G
11	g.66523766A>G	CA381462181	BBS1,ZDHHC24	c.994A>G (p.Thr332Ala) c.724-2357A>G (n.724-2357A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.701A>G (n.701A>G) c.22-2300T>C (n.22-2300T>C) n.138A>G n.1001A>G n.443A>G n.965A>G c.654A>G (n.654A>G) c.143+389T>C (n.143+389T>C) n.808+389T>C n.862+389T>C n.933+389T>C	dbSNP gnomAD v2
11	g.66523766A>T	CA381462183	BBS1,ZDHHC24	c.994A>T (p.Thr332Ser) c.724-2357A>T (n.724-2357A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.701A>T (n.701A>T) c.22-2300T>A (n.22-2300T>A) n.138A>T n.1001A>T n.443A>T n.965A>T c.654A>T (n.654A>T) c.143+389T>A (n.143+389T>A) n.808+389T>A n.862+389T>A n.933+389T>A
11	g.66523767C>A	CA381462184	BBS1,ZDHHC24	c.995C>A (p.Thr332Asn) c.724-2356C>A (n.724-2356C>A) c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.702C>A (n.702C>A) c.22-2301G>T (n.22-2301G>T) n.139C>A n.1002C>A n.444C>A n.966C>A c.655C>A (n.655C>A) c.143+388G>T (n.143+388G>T) n.808+388G>T n.862+388G>T n.933+388G>T
11	g.66523767C>G	CA381462186	BBS1,ZDHHC24	c.995C>G (p.Thr332Ser) c.724-2356C>G (n.724-2356C>G) c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.702C>G (n.702C>G) c.22-2301G>C (n.22-2301G>C) n.139C>G n.1002C>G n.444C>G n.966C>G c.655C>G (n.655C>G) c.143+388G>C (n.143+388G>C) n.808+388G>C n.862+388G>C n.933+388G>C
11	g.66523767C>T	CA381462189	BBS1,ZDHHC24	c.995C>T (p.Thr332Ile) c.724-2356C>T (n.724-2356C>T) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.702C>T (n.702C>T) c.22-2301G>A (n.22-2301G>A) n.139C>T n.1002C>T n.444C>T n.966C>T c.655C>T (n.655C>T) c.143+388G>A (n.143+388G>A) n.808+388G>A n.862+388G>A n.933+388G>A
11	g.66523768C>A	CA475492081	BBS1,ZDHHC24	c.996C>A (p.Thr332=) c.724-2355C>A (n.724-2355C>A) c.1107C>A (p.Thr369=) c.705C>A (p.Thr235=) c.703C>A (n.703C>A) c.22-2302G>T (n.22-2302G>T) n.140C>A n.1003C>A n.445C>A n.967C>A c.656C>A (n.656C>A) c.143+387G>T (n.143+387G>T) n.808+387G>T n.862+387G>T n.933+387G>T
11	g.66523768C=	CA1979709957	BBS1,ZDHHC24	c.996C= (p.Thr332=) c.724-2355C= (n.724-2355C=) c.1107C= (p.Thr369=) c.705C= (p.Thr235=) c.703C= (n.703C=) c.22-2302G= (n.22-2302G=) n.140C= n.1003C= n.445C= n.967C= c.656C= (n.656C=) c.143+387G= (n.143+387G=) n.808+387G= n.862+387G= n.933+387G=
11	g.66523768C>G	CA475492082	BBS1,ZDHHC24	c.996C>G (p.Thr332=) c.724-2355C>G (n.724-2355C>G) c.1107C>G (p.Thr369=) c.705C>G (p.Thr235=) c.703C>G (n.703C>G) c.22-2302G>C (n.22-2302G>C) n.140C>G n.1003C>G n.445C>G n.967C>G c.656C>G (n.656C>G) c.143+387G>C (n.143+387G>C) n.808+387G>C n.862+387G>C n.933+387G>C	ClinVar
11	g.66523768C>T	CA475492083	BBS1,ZDHHC24	c.996C>T (p.Thr332=) c.724-2355C>T (n.724-2355C>T) c.1107C>T (p.Thr369=) c.705C>T (p.Thr235=) c.703C>T (n.703C>T) c.22-2302G>A (n.22-2302G>A) n.140C>T n.1003C>T n.445C>T n.967C>T c.656C>T (n.656C>T) c.143+387G>A (n.143+387G>A) n.808+387G>A n.862+387G>A n.933+387G>A	dbSNP gnomAD v2
11	g.66523769A>C	CA381462193	BBS1,ZDHHC24	c.997A>C (p.Met333Leu) c.724-2354A>C (n.724-2354A>C) c.1108A>C (p.Met370Leu) c.706A>C (p.Met236Leu) c.704A>C (n.704A>C) c.22-2303T>G (n.22-2303T>G) n.141A>C n.1004A>C n.446A>C n.968A>C c.657A>C (n.657A>C) c.143+386T>G (n.143+386T>G) n.808+386T>G n.862+386T>G n.933+386T>G
11	g.66523769A>G	CA381462194	BBS1,ZDHHC24	c.997A>G (p.Met333Val) c.724-2354A>G (n.724-2354A>G) c.1108A>G (p.Met370Val) c.706A>G (p.Met236Val) c.704A>G (n.704A>G) c.22-2303T>C (n.22-2303T>C) n.141A>G n.1004A>G n.446A>G n.968A>G c.657A>G (n.657A>G) c.143+386T>C (n.143+386T>C) n.808+386T>C n.862+386T>C n.933+386T>C	ClinVar gnomAD v4
11	g.66523769A>T	CA381462197	BBS1,ZDHHC24	c.997A>T (p.Met333Leu) c.724-2354A>T (n.724-2354A>T) c.1108A>T (p.Met370Leu) c.706A>T (p.Met236Leu) c.704A>T (n.704A>T) c.22-2303T>A (n.22-2303T>A) n.141A>T n.1004A>T n.446A>T n.968A>T c.657A>T (n.657A>T) c.143+386T>A (n.143+386T>A) n.808+386T>A n.862+386T>A n.933+386T>A	gnomAD v4
11	g.66523770T>A	CA381462204	BBS1,ZDHHC24	c.998T>A (p.Met333Lys) c.724-2353T>A (n.724-2353T>A) c.1109T>A (p.Met370Lys) c.707T>A (p.Met236Lys) c.705T>A (n.705T>A) c.22-2304A>T (n.22-2304A>T) n.142T>A n.1005T>A n.447T>A n.969T>A c.658T>A (n.658T>A) c.143+385A>T (n.143+385A>T) n.808+385A>T n.862+385A>T n.933+385A>T
11	g.66523770T>C	CA381462202	BBS1,ZDHHC24	c.998T>C (p.Met333Thr) c.724-2353T>C (n.724-2353T>C) c.1109T>C (p.Met370Thr) c.707T>C (p.Met236Thr) c.705T>C (n.705T>C) c.22-2304A>G (n.22-2304A>G) n.142T>C n.1005T>C n.447T>C n.969T>C c.658T>C (n.658T>C) c.143+385A>G (n.143+385A>G) n.808+385A>G n.862+385A>G n.933+385A>G
11	g.66523770T>G	CA381462201	BBS1,ZDHHC24	c.998T>G (p.Met333Arg) c.724-2353T>G (n.724-2353T>G) c.1109T>G (p.Met370Arg) c.707T>G (p.Met236Arg) c.705T>G (n.705T>G) c.22-2304A>C (n.22-2304A>C) n.142T>G n.1005T>G n.447T>G n.969T>G c.658T>G (n.658T>G) c.143+385A>C (n.143+385A>C) n.808+385A>C n.862+385A>C n.933+385A>C
11	g.66523771G>A	CA381462208	BBS1,ZDHHC24	c.999G>A (p.Met333Ile) c.724-2352G>A (n.724-2352G>A) c.1110G>A (p.Met370Ile) c.708G>A (p.Met236Ile) c.706G>A (n.706G>A) c.22-2305C>T (n.22-2305C>T) n.143G>A n.1006G>A n.448G>A n.970G>A c.659G>A (n.659G>A) c.143+384C>T (n.143+384C>T) n.808+384C>T n.862+384C>T n.933+384C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.66523771G>C	CA381462212	BBS1,ZDHHC24	c.999G>C (p.Met333Ile) c.724-2352G>C (n.724-2352G>C) c.1110G>C (p.Met370Ile) c.708G>C (p.Met236Ile) c.706G>C (n.706G>C) c.22-2305C>G (n.22-2305C>G) n.143G>C n.1006G>C n.448G>C n.970G>C c.659G>C (n.659G>C) c.143+384C>G (n.143+384C>G) n.808+384C>G n.862+384C>G n.933+384C>G
11	g.66523771G=	CA1979709958	BBS1,ZDHHC24	c.999G= (p.Met333=) c.724-2352G= (n.724-2352G=) c.1110G= (p.Met370=) c.708G= (p.Met236=) c.706G= (n.706G=) c.22-2305C= (n.22-2305C=) n.143G= n.1006G= n.448G= n.970G= c.659G= (n.659G=) c.143+384C= (n.143+384C=) n.808+384C= n.862+384C= n.933+384C=
11	g.66523771G>T	CA381462210	BBS1,ZDHHC24	c.999G>T (p.Met333Ile) c.724-2352G>T (n.724-2352G>T) c.1110G>T (p.Met370Ile) c.708G>T (p.Met236Ile) c.706G>T (n.706G>T) c.22-2305C>A (n.22-2305C>A) n.143G>T n.1006G>T n.448G>T n.970G>T c.659G>T (n.659G>T) c.143+384C>A (n.143+384C>A) n.808+384C>A n.862+384C>A n.933+384C>A	ClinVar dbSNP
11	g.66523772A>C	CA381462215	BBS1,ZDHHC24	c.1000A>C (p.Asn334His) c.724-2351A>C (n.724-2351A>C) c.1111A>C (p.Asn371His) c.709A>C (p.Asn237His) c.707A>C (n.707A>C) c.22-2306T>G (n.22-2306T>G) n.144A>C n.1007A>C n.449A>C n.971A>C c.660A>C (n.660A>C) c.143+383T>G (n.143+383T>G) n.808+383T>G n.862+383T>G n.933+383T>G	gnomAD v4
11	g.66523772A>G	CA381462217	BBS1,ZDHHC24	c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.724-2351A>G (n.724-2351A>G) c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.707A>G (n.707A>G) c.22-2306T>C (n.22-2306T>C) n.144A>G n.1007A>G n.449A>G n.971A>G c.660A>G (n.660A>G) c.143+383T>C (n.143+383T>C) n.808+383T>C n.862+383T>C n.933+383T>C
11	g.66523772A>T	CA381462219	BBS1,ZDHHC24	c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.724-2351A>T (n.724-2351A>T) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.707A>T (n.707A>T) c.22-2306T>A (n.22-2306T>A) n.144A>T n.1007A>T n.449A>T n.971A>T c.660A>T (n.660A>T) c.143+383T>A (n.143+383T>A) n.808+383T>A n.862+383T>A n.933+383T>A
11	g.66523773A=	CA1979709959	BBS1,ZDHHC24	c.1001A= (p.Asn334=) c.724-2350A= (n.724-2350A=) c.1112A= (p.Asn371=) c.710A= (p.Asn237=) c.708A= (n.708A=) c.22-2307T= (n.22-2307T=) n.145A= n.1008A= n.450A= n.972A= c.661A= (n.661A=) c.143+382T= (n.143+382T=) n.808+382T= n.862+382T= n.933+382T=
11	g.66523773A>C	CA381462221	BBS1,ZDHHC24	c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.724-2350A>C (n.724-2350A>C) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.708A>C (n.708A>C) c.22-2307T>G (n.22-2307T>G) n.145A>C n.1008A>C n.450A>C n.972A>C c.661A>C (n.661A>C) c.143+382T>G (n.143+382T>G) n.808+382T>G n.862+382T>G n.933+382T>G	dbSNP
11	g.66523773A>G	CA381462224	BBS1,ZDHHC24	c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.724-2350A>G (n.724-2350A>G) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.708A>G (n.708A>G) c.22-2307T>C (n.22-2307T>C) n.145A>G n.1008A>G n.450A>G n.972A>G c.661A>G (n.661A>G) c.143+382T>C (n.143+382T>C) n.808+382T>C n.862+382T>C n.933+382T>C
11	g.66523773A>T	CA381462226	BBS1,ZDHHC24	c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.724-2350A>T (n.724-2350A>T) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.708A>T (n.708A>T) c.22-2307T>A (n.22-2307T>A) n.145A>T n.1008A>T n.450A>T n.972A>T c.661A>T (n.661A>T) c.143+382T>A (n.143+382T>A) n.808+382T>A n.862+382T>A n.933+382T>A
11	g.66523774C>A	CA381462227	BBS1,ZDHHC24	c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.724-2349C>A (n.724-2349C>A) c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.711C>A (p.Asn237Lys) c.709C>A (n.709C>A) c.22-2308G>T (n.22-2308G>T) n.146C>A n.1009C>A n.451C>A n.973C>A c.662C>A (n.662C>A) c.143+381G>T (n.143+381G>T) n.808+381G>T n.862+381G>T n.933+381G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66523774C=	CA1979709960	BBS1,ZDHHC24	c.1002C= (p.Asn334=) c.724-2349C= (n.724-2349C=) c.1113C= (p.Asn371=) c.711C= (p.Asn237=) c.709C= (n.709C=) c.22-2308G= (n.22-2308G=) n.146C= n.1009C= n.451C= n.973C= c.662C= (n.662C=) c.143+381G= (n.143+381G=) n.808+381G= n.862+381G= n.933+381G=
11	g.66523774C>G	CA381462228	BBS1,ZDHHC24	c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.724-2349C>G (n.724-2349C>G) c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.711C>G (p.Asn237Lys) c.709C>G (n.709C>G) c.22-2308G>C (n.22-2308G>C) n.146C>G n.1009C>G n.451C>G n.973C>G c.662C>G (n.662C>G) c.143+381G>C (n.143+381G>C) n.808+381G>C n.862+381G>C n.933+381G>C
11	g.66523774C>T	CA475492084	BBS1,ZDHHC24	c.1002C>T (p.Asn334=) c.724-2349C>T (n.724-2349C>T) c.1113C>T (p.Asn371=) c.711C>T (p.Asn237=) c.709C>T (n.709C>T) c.22-2308G>A (n.22-2308G>A) n.146C>T n.1009C>T n.451C>T n.973C>T c.662C>T (n.662C>T) c.143+381G>A (n.143+381G>A) n.808+381G>A n.862+381G>A n.933+381G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.66523775C>A	CA381462232	BBS1,ZDHHC24	c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.724-2348C>A (n.724-2348C>A) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.710C>A (n.710C>A) c.22-2309G>T (n.22-2309G>T) n.147C>A n.1010C>A n.452C>A n.974C>A c.663C>A (n.663C>A) c.143+380G>T (n.143+380G>T) n.808+380G>T n.862+380G>T n.933+380G>T
11	g.66523775C=	CA1979709961	BBS1,ZDHHC24	c.1003C= (p.Leu335=) c.724-2348C= (n.724-2348C=) c.1114C= (p.Leu372=) c.712C= (p.Leu238=) c.710C= (n.710C=) c.22-2309G= (n.22-2309G=) n.147C= n.1010C= n.452C= n.974C= c.663C= (n.663C=) c.143+380G= (n.143+380G=) n.808+380G= n.862+380G= n.933+380G=
11	g.66523775C>G	CA381462234	BBS1,ZDHHC24	c.1003C>G (p.Leu335Val) c.724-2348C>G (n.724-2348C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.710C>G (n.710C>G) c.22-2309G>C (n.22-2309G>C) n.147C>G n.1010C>G n.452C>G n.974C>G c.663C>G (n.663C>G) c.143+380G>C (n.143+380G>C) n.808+380G>C n.862+380G>C n.933+380G>C	gnomAD v4
11	g.66523775C>T	CA6123585	BBS1,ZDHHC24	c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.724-2348C>T (n.724-2348C>T) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.710C>T (n.710C>T) c.22-2309G>A (n.22-2309G>A) n.147C>T n.1010C>T n.452C>T n.974C>T c.663C>T (n.663C>T) c.143+380G>A (n.143+380G>A) n.808+380G>A n.862+380G>A n.933+380G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66523776T>A	CA381462244	BBS1,ZDHHC24	c.1004T>A (p.Leu335His) c.724-2347T>A (n.724-2347T>A) c.1115T>A (p.Leu372His) c.713T>A (p.Leu238His) c.711T>A (n.711T>A) c.22-2310A>T (n.22-2310A>T) n.148T>A n.1011T>A n.453T>A n.975T>A c.664T>A (n.664T>A) c.143+379A>T (n.143+379A>T) n.808+379A>T n.862+379A>T n.933+379A>T
11	g.66523776T>C	CA381462241	BBS1,ZDHHC24	c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.724-2347T>C (n.724-2347T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.711T>C (n.711T>C) c.22-2310A>G (n.22-2310A>G) n.148T>C n.1011T>C n.453T>C n.975T>C c.664T>C (n.664T>C) c.143+379A>G (n.143+379A>G) n.808+379A>G n.862+379A>G n.933+379A>G
11	g.66523776T>G	CA381462238	BBS1,ZDHHC24	c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.724-2347T>G (n.724-2347T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.711T>G (n.711T>G) c.22-2310A>C (n.22-2310A>C) n.148T>G n.1011T>G n.453T>G n.975T>G c.664T>G (n.664T>G) c.143+379A>C (n.143+379A>C) n.808+379A>C n.862+379A>C n.933+379A>C
11	g.66523777C>A	CA475492085	BBS1,ZDHHC24	c.1005C>A (p.Leu335=) c.724-2346C>A (n.724-2346C>A) c.1116C>A (p.Leu372=) c.714C>A (p.Leu238=) c.712C>A (n.712C>A) c.22-2311G>T (n.22-2311G>T) n.149C>A n.1012C>A n.454C>A n.976C>A c.665C>A (n.665C>A) c.143+378G>T (n.143+378G>T) n.808+378G>T n.862+378G>T n.933+378G>T	gnomAD v4
11	g.66523777C=	CA1979709962	BBS1,ZDHHC24	c.1005C= (p.Leu335=) c.724-2346C= (n.724-2346C=) c.1116C= (p.Leu372=) c.714C= (p.Leu238=) c.712C= (n.712C=) c.22-2311G= (n.22-2311G=) n.149C= n.1012C= n.454C= n.976C= c.665C= (n.665C=) c.143+378G= (n.143+378G=) n.808+378G= n.862+378G= n.933+378G=
11	g.66523777C>G	CA475492086	BBS1,ZDHHC24	c.1005C>G (p.Leu335=) c.724-2346C>G (n.724-2346C>G) c.1116C>G (p.Leu372=) c.714C>G (p.Leu238=) c.712C>G (n.712C>G) c.22-2311G>C (n.22-2311G>C) n.149C>G n.1012C>G n.454C>G n.976C>G c.665C>G (n.665C>G) c.143+378G>C (n.143+378G>C) n.808+378G>C n.862+378G>C n.933+378G>C
11	g.66523777C>T	CA6123586	BBS1,ZDHHC24	c.1005C>T (p.Leu335=) c.724-2346C>T (n.724-2346C>T) c.1116C>T (p.Leu372=) c.714C>T (p.Leu238=) c.712C>T (n.712C>T) c.22-2311G>A (n.22-2311G>A) n.149C>T n.1012C>T n.454C>T n.976C>T c.665C>T (n.665C>T) c.143+378G>A (n.143+378G>A) n.808+378G>A n.862+378G>A n.933+378G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66523778C>A	CA381462251	BBS1,ZDHHC24	c.1006C>A (p.Leu336Met) c.724-2345C>A (n.724-2345C>A) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.715C>A (p.Leu239Met) c.713C>A (n.713C>A) c.22-2312G>T (n.22-2312G>T) n.150C>A n.1013C>A n.455C>A n.977C>A c.666C>A (n.666C>A) c.143+377G>T (n.143+377G>T) n.808+377G>T n.862+377G>T n.933+377G>T
11	g.66523778C=	CA1979709963	BBS1,ZDHHC24	c.1006C= (p.Leu336=) c.724-2345C= (n.724-2345C=) c.1117C= (p.Leu373=) c.715C= (p.Leu239=) c.713C= (n.713C=) c.22-2312G= (n.22-2312G=) n.150C= n.1013C= n.455C= n.977C= c.666C= (n.666C=) c.143+377G= (n.143+377G=) n.808+377G= n.862+377G= n.933+377G=
11	g.66523778C>G	CA6123587	BBS1,ZDHHC24	c.1006C>G (p.Leu336Val) c.724-2345C>G (n.724-2345C>G) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.713C>G (n.713C>G) c.22-2312G>C (n.22-2312G>C) n.150C>G n.1013C>G n.455C>G n.977C>G c.666C>G (n.666C>G) c.143+377G>C (n.143+377G>C) n.808+377G>C n.862+377G>C n.933+377G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66523778C>T	CA224077201	BBS1,ZDHHC24	c.1006C>T (p.Leu336=) c.724-2345C>T (n.724-2345C>T) c.1117C>T (p.Leu373=) c.715C>T (p.Leu239=) c.713C>T (n.713C>T) c.22-2312G>A (n.22-2312G>A) n.150C>T n.1013C>T n.455C>T n.977C>T c.666C>T (n.666C>T) c.143+377G>A (n.143+377G>A) n.808+377G>A n.862+377G>A n.933+377G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66523779T>A	CA381462258	BBS1,ZDHHC24	c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.724-2344T>A (n.724-2344T>A) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.714T>A (n.714T>A) c.22-2313A>T (n.22-2313A>T) n.151T>A n.1014T>A n.456T>A n.978T>A c.667T>A (n.667T>A) c.143+376A>T (n.143+376A>T) n.808+376A>T n.862+376A>T n.933+376A>T
11	g.66523779T>C	CA381462260	BBS1,ZDHHC24	c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.724-2344T>C (n.724-2344T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.714T>C (n.714T>C) c.22-2313A>G (n.22-2313A>G) n.151T>C n.1014T>C n.456T>C n.978T>C c.667T>C (n.667T>C) c.143+376A>G (n.143+376A>G) n.808+376A>G n.862+376A>G n.933+376A>G	gnomAD v4
11	g.66523779T>G	CA381462261	BBS1,ZDHHC24	c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.724-2344T>G (n.724-2344T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.714T>G (n.714T>G) c.22-2313A>C (n.22-2313A>C) n.151T>G n.1014T>G n.456T>G n.978T>G c.667T>G (n.667T>G) c.143+376A>C (n.143+376A>C) n.808+376A>C n.862+376A>C n.933+376A>C
11	g.66523780G>A	CA475492087	BBS1,ZDHHC24	c.1008G>A (p.Leu336=) c.724-2343G>A (n.724-2343G>A) c.1119G>A (p.Leu373=) c.717G>A (p.Leu239=) c.715G>A (n.715G>A) c.22-2314C>T (n.22-2314C>T) n.152G>A n.1015G>A n.457G>A n.979G>A c.668G>A (n.668G>A) c.143+375C>T (n.143+375C>T) n.808+375C>T n.862+375C>T n.933+375C>T	ClinVar gnomAD v4
11	g.66523780G>C	CA475492088	BBS1,ZDHHC24	c.1008G>C (p.Leu336=) c.724-2343G>C (n.724-2343G>C) c.1119G>C (p.Leu373=) c.717G>C (p.Leu239=) c.715G>C (n.715G>C) c.22-2314C>G (n.22-2314C>G) n.152G>C n.1015G>C n.457G>C n.979G>C c.668G>C (n.668G>C) c.143+375C>G (n.143+375C>G) n.808+375C>G n.862+375C>G n.933+375C>G
11	g.66523780G>T	CA475492089	BBS1,ZDHHC24	c.1008G>T (p.Leu336=) c.724-2343G>T (n.724-2343G>T) c.1119G>T (p.Leu373=) c.717G>T (p.Leu239=) c.715G>T (n.715G>T) c.22-2314C>A (n.22-2314C>A) n.152G>T n.1015G>T n.457G>T n.979G>T c.668G>T (n.668G>T) c.143+375C>A (n.143+375C>A) n.808+375C>A n.862+375C>A n.933+375C>A
11	g.66523781del	CA2580084543	BBS1,ZDHHC24	c.1009del (p.Glu337SerfsTer?) c.724-2342del (n.724-2342del) c.1120del (p.Glu374SerfsTer?) c.718del (p.Glu240SerfsTer?) c.716del (n.716del) c.22-2314del (n.22-2314del) n.153del n.1016del n.458del n.980del c.669del (n.669del) c.143+375del (n.143+375del) n.808+375del n.862+375del n.933+375del	ClinVar
11	g.66523781G>A	CA381462263	BBS1,ZDHHC24	c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.724-2342G>A (n.724-2342G>A) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.716G>A (n.716G>A) c.22-2315C>T (n.22-2315C>T) n.153G>A n.1016G>A n.458G>A n.980G>A c.669G>A (n.669G>A) c.143+374C>T (n.143+374C>T) n.808+374C>T n.862+374C>T n.933+374C>T	COSMIC COSMIC
11	g.66523781G>C	CA381462264	BBS1,ZDHHC24	c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.724-2342G>C (n.724-2342G>C) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.716G>C (n.716G>C) c.22-2315C>G (n.22-2315C>G) n.153G>C n.1016G>C n.458G>C n.980G>C c.669G>C (n.669G>C) c.143+374C>G (n.143+374C>G) n.808+374C>G n.862+374C>G n.933+374C>G	gnomAD v4
11	g.66523781G=	CA1979709964	BBS1,ZDHHC24	c.1009G= (p.Glu337=) c.724-2342G= (n.724-2342G=) c.1120G= (p.Glu374=) c.718G= (p.Glu240=) c.716G= (n.716G=) c.22-2315C= (n.22-2315C=) n.153G= n.1016G= n.458G= n.980G= c.669G= (n.669G=) c.143+374C= (n.143+374C=) n.808+374C= n.862+374C= n.933+374C=
11	g.66523781G>T	CA381462265	BBS1,ZDHHC24	c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.724-2342G>T (n.724-2342G>T) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.716G>T (n.716G>T) c.22-2315C>A (n.22-2315C>A) n.153G>T n.1016G>T n.458G>T n.980G>T c.669G>T (n.669G>T) c.143+374C>A (n.143+374C>A) n.808+374C>A n.862+374C>A n.933+374C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.66523782A=	CA1979709965	BBS1,ZDHHC24	c.1010A= (p.Glu337=) c.724-2341A= (n.724-2341A=) c.1121A= (p.Glu374=) c.719A= (p.Glu240=) c.717A= (n.717A=) c.22-2316T= (n.22-2316T=) n.154A= n.1017A= n.459A= n.981A= c.670A= (n.670A=) c.143+373T= (n.143+373T=) n.808+373T= n.862+373T= n.933+373T=
11	g.66523782A>C	CA381462268	BBS1,ZDHHC24	c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.724-2341A>C (n.724-2341A>C) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.717A>C (n.717A>C) c.22-2316T>G (n.22-2316T>G) n.154A>C n.1017A>C n.459A>C n.981A>C c.670A>C (n.670A>C) c.143+373T>G (n.143+373T>G) n.808+373T>G n.862+373T>G n.933+373T>G
11	g.66523782A>G	CA381462270	BBS1,ZDHHC24	c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.724-2341A>G (n.724-2341A>G) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.717A>G (n.717A>G) c.22-2316T>C (n.22-2316T>C) n.154A>G n.1017A>G n.459A>G n.981A>G c.670A>G (n.670A>G) c.143+373T>C (n.143+373T>C) n.808+373T>C n.862+373T>C n.933+373T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66523782A>T	CA381462271	BBS1,ZDHHC24	c.1010A>T (p.Glu337Val) c.724-2341A>T (n.724-2341A>T) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.719A>T (p.Glu240Val) c.717A>T (n.717A>T) c.22-2316T>A (n.22-2316T>A) n.154A>T n.1017A>T n.459A>T n.981A>T c.670A>T (n.670A>T) c.143+373T>A (n.143+373T>A) n.808+373T>A n.862+373T>A n.933+373T>A
11	g.66523783G>A	CA475492090	BBS1,ZDHHC24	c.1011G>A (p.Glu337=) c.724-2340G>A (n.724-2340G>A) c.1122G>A (p.Glu374=) c.720G>A (p.Glu240=) c.718G>A (n.718G>A) c.22-2317C>T (n.22-2317C>T) n.155G>A n.1018G>A n.460G>A n.982G>A c.671G>A (n.671G>A) c.143+372C>T (n.143+372C>T) n.808+372C>T n.862+372C>T n.933+372C>T	gnomAD v4
11	g.66523783G>C	CA381462277	BBS1,ZDHHC24	c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.724-2340G>C (n.724-2340G>C) c.1122G>C (p.Glu374Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.718G>C (n.718G>C) c.22-2317C>G (n.22-2317C>G) n.155G>C n.1018G>C n.460G>C n.982G>C c.671G>C (n.671G>C) c.143+372C>G (n.143+372C>G) n.808+372C>G n.862+372C>G n.933+372C>G
11	g.66523783G>T	CA381462275	BBS1,ZDHHC24	c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.724-2340G>T (n.724-2340G>T) c.1122G>T (p.Glu374Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.718G>T (n.718G>T) c.22-2317C>A (n.22-2317C>A) n.155G>T n.1018G>T n.460G>T n.982G>T c.671G>T (n.671G>T) c.143+372C>A (n.143+372C>A) n.808+372C>A n.862+372C>A n.933+372C>A	gnomAD v4
11	g.66523784C>A	CA381462280	BBS1,ZDHHC24	c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.724-2339C>A (n.724-2339C>A) c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.719C>A (n.719C>A) c.22-2318G>T (n.22-2318G>T) n.156C>A n.1019C>A n.461C>A n.983C>A c.672C>A (n.672C>A) c.143+371G>T (n.143+371G>T) n.808+371G>T n.862+371G>T n.933+371G>T
11	g.66523784C=	CA1979709966	BBS1,ZDHHC24	c.1012C= (p.Gln338=) c.724-2339C= (n.724-2339C=) c.1123C= (p.Gln375=) c.721C= (p.Gln241=) c.719C= (n.719C=) c.22-2318G= (n.22-2318G=) n.156C= n.1019C= n.461C= n.983C= c.672C= (n.672C=) c.143+371G= (n.143+371G=) n.808+371G= n.862+371G= n.933+371G=
11	g.66523784C>G	CA381462281	BBS1,ZDHHC24	c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.724-2339C>G (n.724-2339C>G) c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.719C>G (n.719C>G) c.22-2318G>C (n.22-2318G>C) n.156C>G n.1019C>G n.461C>G n.983C>G c.672C>G (n.672C>G) c.143+371G>C (n.143+371G>C) n.808+371G>C n.862+371G>C n.933+371G>C
11	g.66523784C>T	CA351665	BBS1,ZDHHC24	c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.724-2339C>T (n.724-2339C>T) c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.719C>T (n.719C>T) c.22-2318G>A (n.22-2318G>A) n.156C>T n.1019C>T n.461C>T n.983C>T c.672C>T (n.672C>T) c.143+371G>A (n.143+371G>A) n.808+371G>A n.862+371G>A n.933+371G>A	ClinVar dbSNP
11	g.66523785A>C	CA381462285	BBS1,ZDHHC24	c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.724-2338A>C (n.724-2338A>C) c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.720A>C (n.720A>C) c.22-2319T>G (n.22-2319T>G) n.157A>C n.1020A>C n.462A>C n.984A>C c.673A>C (n.673A>C) c.143+370T>G (n.143+370T>G) n.808+370T>G n.862+370T>G n.933+370T>G
11	g.66523785A>G	CA381462287	BBS1,ZDHHC24	c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.724-2338A>G (n.724-2338A>G) c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.720A>G (n.720A>G) c.22-2319T>C (n.22-2319T>C) n.157A>G n.1020A>G n.462A>G n.984A>G c.673A>G (n.673A>G) c.143+370T>C (n.143+370T>C) n.808+370T>C n.862+370T>C n.933+370T>C
11	g.66523785A>T	CA381462288	BBS1,ZDHHC24	c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.724-2338A>T (n.724-2338A>T) c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.720A>T (n.720A>T) c.22-2319T>A (n.22-2319T>A) n.157A>T n.1020A>T n.462A>T n.984A>T c.673A>T (n.673A>T) c.143+370T>A (n.143+370T>A) n.808+370T>A n.862+370T>A n.933+370T>A
11	g.66523786G>A	CA6123588	BBS1,ZDHHC24	c.1014G>A (p.Gln338=) c.724-2337G>A (n.724-2337G>A) c.1125G>A (p.Gln375=) c.723G>A (p.Gln241=) c.721G>A (n.721G>A) c.22-2320C>T (n.22-2320C>T) n.158G>A n.1021G>A n.463G>A n.985G>A c.674G>A (n.674G>A) c.143+369C>T (n.143+369C>T) n.808+369C>T n.862+369C>T n.933+369C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66523786G>C	CA381462292	BBS1,ZDHHC24	c.1014G>C (p.Gln338His) c.724-2337G>C (n.724-2337G>C) c.1125G>C (p.Gln375His) c.723G>C (p.Gln241His) c.721G>C (n.721G>C) c.22-2320C>G (n.22-2320C>G) n.158G>C n.1021G>C n.463G>C n.985G>C c.674G>C (n.674G>C) c.143+369C>G (n.143+369C>G) n.808+369C>G n.862+369C>G n.933+369C>G
11	g.66523786G=	CA1979709967	BBS1,ZDHHC24	c.1014G= (p.Gln338=) c.724-2337G= (n.724-2337G=) c.1125G= (p.Gln375=) c.723G= (p.Gln241=) c.721G= (n.721G=) c.22-2320C= (n.22-2320C=) n.158G= n.1021G= n.463G= n.985G= c.674G= (n.674G=) c.143+369C= (n.143+369C=) n.808+369C= n.862+369C= n.933+369C=
11	g.66523786G>T	CA381462295	BBS1,ZDHHC24	c.1014G>T (p.Gln338His) c.724-2337G>T (n.724-2337G>T) c.1125G>T (p.Gln375His) c.723G>T (p.Gln241His) c.721G>T (n.721G>T) c.22-2320C>A (n.22-2320C>A) n.158G>T n.1021G>T n.463G>T n.985G>T c.674G>T (n.674G>T) c.143+369C>A (n.143+369C>A) n.808+369C>A n.862+369C>A n.933+369C>A	gnomAD v4
11	g.66523787C>A	CA381462297	BBS1,ZDHHC24	c.1015C>A (p.His339Asn) c.724-2336C>A (n.724-2336C>A) c.1126C>A (p.His376Asn) c.724C>A (p.His242Asn) c.722C>A (n.722C>A) c.22-2321G>T (n.22-2321G>T) n.159C>A n.1022C>A n.464C>A n.986C>A c.675C>A (n.675C>A) c.143+368G>T (n.143+368G>T) n.808+368G>T n.862+368G>T n.933+368G>T
11	g.66523787C>G	CA381462300	BBS1,ZDHHC24	c.1015C>G (p.His339Asp) c.724-2336C>G (n.724-2336C>G) c.1126C>G (p.His376Asp) c.724C>G (p.His242Asp) c.722C>G (n.722C>G) c.22-2321G>C (n.22-2321G>C) n.159C>G n.1022C>G n.464C>G n.986C>G c.675C>G (n.675C>G) c.143+368G>C (n.143+368G>C) n.808+368G>C n.862+368G>C n.933+368G>C
11	g.66523787C>T	CA381462302	BBS1,ZDHHC24	c.1015C>T (p.His339Tyr) c.724-2336C>T (n.724-2336C>T) c.1126C>T (p.His376Tyr) c.724C>T (p.His242Tyr) c.722C>T (n.722C>T) c.22-2321G>A (n.22-2321G>A) n.159C>T n.1022C>T n.464C>T n.986C>T c.675C>T (n.675C>T) c.143+368G>A (n.143+368G>A) n.808+368G>A n.862+368G>A n.933+368G>A
11	g.66523788A=	CA1979709968	BBS1,ZDHHC24	c.1016A= (p.His339=) c.724-2335A= (n.724-2335A=) c.1127A= (p.His376=) c.725A= (p.His242=) c.723A= (n.723A=) c.22-2322T= (n.22-2322T=) n.160A= n.1023A= n.465A= n.987A= c.676A= (n.676A=) c.143+367T= (n.143+367T=) n.808+367T= n.862+367T= n.933+367T=
11	g.66523788A>C	CA381462308	BBS1,ZDHHC24	c.1016A>C (p.His339Pro) c.724-2335A>C (n.724-2335A>C) c.1127A>C (p.His376Pro) c.725A>C (p.His242Pro) c.723A>C (n.723A>C) c.22-2322T>G (n.22-2322T>G) n.160A>C n.1023A>C n.465A>C n.987A>C c.676A>C (n.676A>C) c.143+367T>G (n.143+367T>G) n.808+367T>G n.862+367T>G n.933+367T>G
11	g.66523788A>G	CA381462311	BBS1,ZDHHC24	c.1016A>G (p.His339Arg) c.724-2335A>G (n.724-2335A>G) c.1127A>G (p.His376Arg) c.725A>G (p.His242Arg) c.723A>G (n.723A>G) c.22-2322T>C (n.22-2322T>C) n.160A>G n.1023A>G n.465A>G n.987A>G c.676A>G (n.676A>G) c.143+367T>C (n.143+367T>C) n.808+367T>C n.862+367T>C n.933+367T>C
11	g.66523788A>T	CA381462305	BBS1,ZDHHC24	c.1016A>T (p.His339Leu) c.724-2335A>T (n.724-2335A>T) c.1127A>T (p.His376Leu) c.725A>T (p.His242Leu) c.723A>T (n.723A>T) c.22-2322T>A (n.22-2322T>A) n.160A>T n.1023A>T n.465A>T n.987A>T c.676A>T (n.676A>T) c.143+367T>A (n.143+367T>A) n.808+367T>A n.862+367T>A n.933+367T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66523789T>A	CA381462312	BBS1,ZDHHC24	c.1017T>A (p.His339Gln) c.724-2334T>A (n.724-2334T>A) c.1128T>A (p.His376Gln) c.726T>A (p.His242Gln) c.724T>A (n.724T>A) c.22-2323A>T (n.22-2323A>T) n.161T>A n.1024T>A n.466T>A n.988T>A c.677T>A (n.677T>A) c.143+366A>T (n.143+366A>T) n.808+366A>T n.862+366A>T n.933+366A>T
11	g.66523789T>C	CA475492091	BBS1,ZDHHC24	c.1017T>C (p.His339=) c.724-2334T>C (n.724-2334T>C) c.1128T>C (p.His376=) c.726T>C (p.His242=) c.724T>C (n.724T>C) c.22-2323A>G (n.22-2323A>G) n.161T>C n.1024T>C n.466T>C n.988T>C c.677T>C (n.677T>C) c.143+366A>G (n.143+366A>G) n.808+366A>G n.862+366A>G n.933+366A>G	ClinVar gnomAD v4
11	g.66523789T>G	CA381462314	BBS1,ZDHHC24	c.1017T>G (p.His339Gln) c.724-2334T>G (n.724-2334T>G) c.1128T>G (p.His376Gln) c.726T>G (p.His242Gln) c.724T>G (n.724T>G) c.22-2323A>C (n.22-2323A>C) n.161T>G n.1024T>G n.466T>G n.988T>G c.677T>G (n.677T>G) c.143+366A>C (n.143+366A>C) n.808+366A>C n.862+366A>C n.933+366A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66523789T=	CA1979709969	BBS1,ZDHHC24	c.1017T= (p.His339=) c.724-2334T= (n.724-2334T=) c.1128T= (p.His376=) c.726T= (p.His242=) c.724T= (n.724T=) c.22-2323A= (n.22-2323A=) n.161T= n.1024T= n.466T= n.988T= c.677T= (n.677T=) c.143+366A= (n.143+366A=) n.808+366A= n.862+366A= n.933+366A=
11	g.66523790T>A	CA381462316	BBS1,ZDHHC24	c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.724-2333T>A (n.724-2333T>A) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.725T>A (n.725T>A) c.22-2324A>T (n.22-2324A>T) n.162T>A n.1025T>A n.467T>A n.989T>A c.678T>A (n.678T>A) c.143+365A>T (n.143+365A>T) n.808+365A>T n.862+365A>T n.933+365A>T
11	g.66523790T>C	CA381462318	BBS1,ZDHHC24	c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.724-2333T>C (n.724-2333T>C) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.725T>C (n.725T>C) c.22-2324A>G (n.22-2324A>G) n.162T>C n.1025T>C n.467T>C n.989T>C c.678T>C (n.678T>C) c.143+365A>G (n.143+365A>G) n.808+365A>G n.862+365A>G n.933+365A>G
11	g.66523790T>G	CA381462321	BBS1,ZDHHC24	c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.724-2333T>G (n.724-2333T>G) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.725T>G (n.725T>G) c.22-2324A>C (n.22-2324A>C) n.162T>G n.1025T>G n.467T>G n.989T>G c.678T>G (n.678T>G) c.143+365A>C (n.143+365A>C) n.808+365A>C n.862+365A>C n.933+365A>C
11	g.66523791C>A	CA381462326	BBS1,ZDHHC24	c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.724-2332C>A (n.724-2332C>A) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.726C>A (n.726C>A) c.22-2325G>T (n.22-2325G>T) n.163C>A n.1026C>A n.468C>A n.990C>A c.679C>A (n.679C>A) c.143+364G>T (n.143+364G>T) n.808+364G>T n.862+364G>T n.933+364G>T
11	g.66523791C=	CA1979709970	BBS1,ZDHHC24	c.1019C= (p.Ser340=) c.724-2332C= (n.724-2332C=) c.1130C= (p.Ser377=) c.728C= (p.Ser243=) c.726C= (n.726C=) c.22-2325G= (n.22-2325G=) n.163C= n.1026C= n.468C= n.990C= c.679C= (n.679C=) c.143+364G= (n.143+364G=) n.808+364G= n.862+364G= n.933+364G=
11	g.66523791C>G	CA381462322	BBS1,ZDHHC24	c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.724-2332C>G (n.724-2332C>G) c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) c.726C>G (n.726C>G) c.22-2325G>C (n.22-2325G>C) n.163C>G n.1026C>G n.468C>G n.990C>G c.679C>G (n.679C>G) c.143+364G>C (n.143+364G>C) n.808+364G>C n.862+364G>C n.933+364G>C
11	g.66523791C>T	CA381462324	BBS1,ZDHHC24	c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.724-2332C>T (n.724-2332C>T) c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) c.726C>T (n.726C>T) c.22-2325G>A (n.22-2325G>A) n.163C>T n.1026C>T n.468C>T n.990C>T c.679C>T (n.679C>T) c.143+364G>A (n.143+364G>A) n.808+364G>A n.862+364G>A n.933+364G>A	dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.66523792C>A	CA475492092	BBS1,ZDHHC24	c.1020C>A (p.Ser340=) c.724-2331C>A (n.724-2331C>A) c.1131C>A (p.Ser377=) c.729C>A (p.Ser243=) c.727C>A (n.727C>A) c.22-2326G>T (n.22-2326G>T) n.164C>A n.1027C>A n.469C>A n.991C>A c.680C>A (n.680C>A) c.143+363G>T (n.143+363G>T) n.808+363G>T n.862+363G>T n.933+363G>T
11	g.66523792C=	CA1979709971	BBS1,ZDHHC24	c.1020C= (p.Ser340=) c.724-2331C= (n.724-2331C=) c.1131C= (p.Ser377=) c.729C= (p.Ser243=) c.727C= (n.727C=) c.22-2326G= (n.22-2326G=) n.164C= n.1027C= n.469C= n.991C= c.680C= (n.680C=) c.143+363G= (n.143+363G=) n.808+363G= n.862+363G= n.933+363G=
11	g.66523792C>G	CA6123589	BBS1,ZDHHC24	c.1020C>G (p.Ser340=) c.724-2331C>G (n.724-2331C>G) c.1131C>G (p.Ser377=) c.729C>G (p.Ser243=) c.727C>G (n.727C>G) c.22-2326G>C (n.22-2326G>C) n.164C>G n.1027C>G n.469C>G n.991C>G c.680C>G (n.680C>G) c.143+363G>C (n.143+363G>C) n.808+363G>C n.862+363G>C n.933+363G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66523792C>T	CA475492093	BBS1,ZDHHC24	c.1020C>T (p.Ser340=) c.724-2331C>T (n.724-2331C>T) c.1131C>T (p.Ser377=) c.729C>T (p.Ser243=) c.727C>T (n.727C>T) c.22-2326G>A (n.22-2326G>A) n.164C>T n.1027C>T n.469C>T n.991C>T c.680C>T (n.680C>T) c.143+363G>A (n.143+363G>A) n.808+363G>A n.862+363G>A n.933+363G>A	COSMIC COSMIC
11	g.66523792_66523793delinsGT	CA2580084546	BBS1,ZDHHC24	c.1020_1021delinsGT (p.Arg341Trp) c.724-2331_724-2330delinsGT (n.724-2331_724-2330delinsGT) c.1131_1132delinsGT (p.Arg378Trp) c.729_730delinsGT (p.Arg244Trp) c.727_728delinsGT (n.727_728delinsGT) c.22-2327_22-2326delinsAC (n.22-2327_22-2326delinsAC) n.164_165delinsGT n.1027_1028delinsGT n.469_470delinsGT n.991_992delinsGT c.680_681delinsGT (n.680_681delinsGT) c.143+362_143+363delinsAC (n.143+362_143+363delinsAC) n.808+362_808+363delinsAC n.862+362_862+363delinsAC n.933+362_933+363delinsAC	ClinVar
11	g.66523793C>A	CA475492094	BBS1,ZDHHC24	c.1021C>A (p.Arg341=) c.724-2330C>A (n.724-2330C>A) c.1132C>A (p.Arg378=) c.730C>A (p.Arg244=) c.728C>A (n.728C>A) c.22-2327G>T (n.22-2327G>T) n.165C>A n.1028C>A n.470C>A n.992C>A c.681C>A (n.681C>A) c.143+362G>T (n.143+362G>T) n.808+362G>T n.862+362G>T n.933+362G>T
11	g.66523793C=	CA1979709972	BBS1,ZDHHC24	c.1021C= (p.Arg341=) c.724-2330C= (n.724-2330C=) c.1132C= (p.Arg378=) c.730C= (p.Arg244=) c.728C= (n.728C=) c.22-2327G= (n.22-2327G=) n.165C= n.1028C= n.470C= n.992C= c.681C= (n.681C=) c.143+362G= (n.143+362G=) n.808+362G= n.862+362G= n.933+362G=
11	g.66523793C>G	CA381462330	BBS1,ZDHHC24	c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.724-2330C>G (n.724-2330C>G) c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.728C>G (n.728C>G) c.22-2327G>C (n.22-2327G>C) n.165C>G n.1028C>G n.470C>G n.992C>G c.681C>G (n.681C>G) c.143+362G>C (n.143+362G>C) n.808+362G>C n.862+362G>C n.933+362G>C
11	g.66523793C>T	CA6123590	BBS1,ZDHHC24	c.1021C>T (p.Arg341Trp) c.724-2330C>T (n.724-2330C>T) c.1132C>T (p.Arg378Trp) c.730C>T (p.Arg244Trp) c.728C>T (n.728C>T) c.22-2327G>A (n.22-2327G>A) n.165C>T n.1028C>T n.470C>T n.992C>T c.681C>T (n.681C>T) c.143+362G>A (n.143+362G>A) n.808+362G>A n.862+362G>A n.933+362G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.66523793delinsGG	CA2695198908	BBS1,ZDHHC24	c.1021delinsGG (p.Arg341GlyfsTer20) c.724-2330delinsGG (n.724-2330delinsGG) c.1132delinsGG (p.Arg378GlyfsTer20) c.730delinsGG (p.Arg244GlyfsTer20) c.728delinsGG (n.728delinsGG) c.22-2327delinsCC (n.22-2327delinsCC) n.165delinsGG n.1028delinsGG n.470delinsGG n.992delinsGG c.681delinsGG (n.681delinsGG) c.143+362delinsCC (n.143+362delinsCC) n.808+362delinsCC n.862+362delinsCC n.933+362delinsCC	ClinVar
11	g.66523794G>A	CA6123591	BBS1,ZDHHC24	c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.724-2329G>A (n.724-2329G>A) c.1133G>A (p.Arg378Gln) c.731G>A (p.Arg244Gln) c.729G>A (n.729G>A) c.22-2328C>T (n.22-2328C>T) n.166G>A n.1029G>A n.471G>A n.993G>A c.682G>A (n.682G>A) c.143+361C>T (n.143+361C>T) n.808+361C>T n.862+361C>T n.933+361C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66523794G>C	CA381462333	BBS1,ZDHHC24	c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.724-2329G>C (n.724-2329G>C) c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) c.729G>C (n.729G>C) c.22-2328C>G (n.22-2328C>G) n.166G>C n.1029G>C n.471G>C n.993G>C c.682G>C (n.682G>C) c.143+361C>G (n.143+361C>G) n.808+361C>G n.862+361C>G n.933+361C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66523794G=	CA1979709973	BBS1,ZDHHC24	c.1022G= (p.Arg341=) c.724-2329G= (n.724-2329G=) c.1133G= (p.Arg378=) c.731G= (p.Arg244=) c.729G= (n.729G=) c.22-2328C= (n.22-2328C=) n.166G= n.1029G= n.471G= n.993G= c.682G= (n.682G=) c.143+361C= (n.143+361C=) n.808+361C= n.862+361C= n.933+361C=
11	g.66523794G>T	CA381462335	BBS1,ZDHHC24	c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.724-2329G>T (n.724-2329G>T) c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.731G>T (p.Arg244Leu) c.729G>T (n.729G>T) c.22-2328C>A (n.22-2328C>A) n.166G>T n.1029G>T n.471G>T n.993G>T c.682G>T (n.682G>T) c.143+361C>A (n.143+361C>A) n.808+361C>A n.862+361C>A n.933+361C>A
11	g.66523797dup	CA2499221208	BBS1,ZDHHC24	c.1025dup (p.Leu343ProfsTer18) c.724-2326dup (n.724-2326dup) c.1136dup (p.Leu380ProfsTer18) c.734dup (p.Leu246ProfsTer18) c.732dup (n.732dup) c.22-2328dup (n.22-2328dup) n.169dup n.1032dup n.474dup n.996dup c.685dup (n.685dup) c.143+361dup (n.143+361dup) n.808+361dup n.862+361dup n.933+361dup	ClinVar dbSNP
11	g.66523797del	CA2614500911	BBS1,ZDHHC24	c.1025del (p.Gly342AlafsTer?) c.724-2326del (n.724-2326del) c.1136del (p.Gly379AlafsTer?) c.734del (p.Gly245AlafsTer?) c.732del (n.732del) c.22-2328del (n.22-2328del) n.169del n.1032del n.474del n.996del c.685del (n.685del) c.143+361del (n.143+361del) n.808+361del n.862+361del n.933+361del	gnomAD v4
11	g.66523795G>A	CA475492095	BBS1,ZDHHC24	c.1023G>A (p.Arg341=) c.724-2328G>A (n.724-2328G>A) c.1134G>A (p.Arg378=) c.732G>A (p.Arg244=) c.730G>A (n.730G>A) c.22-2329C>T (n.22-2329C>T) n.167G>A n.1030G>A n.472G>A n.994G>A c.683G>A (n.683G>A) c.143+360C>T (n.143+360C>T) n.808+360C>T n.862+360C>T n.933+360C>T
11	g.66523795G>C	CA475492096	BBS1,ZDHHC24	c.1023G>C (p.Arg341=) c.724-2328G>C (n.724-2328G>C) c.1134G>C (p.Arg378=) c.732G>C (p.Arg244=) c.730G>C (n.730G>C) c.22-2329C>G (n.22-2329C>G) n.167G>C n.1030G>C n.472G>C n.994G>C c.683G>C (n.683G>C) c.143+360C>G (n.143+360C>G) n.808+360C>G n.862+360C>G n.933+360C>G
11	g.66523795G>T	CA475492097	BBS1,ZDHHC24	c.1023G>T (p.Arg341=) c.724-2328G>T (n.724-2328G>T) c.1134G>T (p.Arg378=) c.732G>T (p.Arg244=) c.730G>T (n.730G>T) c.22-2329C>A (n.22-2329C>A) n.167G>T n.1030G>T n.472G>T n.994G>T c.683G>T (n.683G>T) c.143+360C>A (n.143+360C>A) n.808+360C>A n.862+360C>A n.933+360C>A
11	g.66523796G>A	CA381462342	BBS1,ZDHHC24	c.1024G>A (p.Gly342Ser) c.724-2327G>A (n.724-2327G>A) c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.733G>A (p.Gly245Ser) c.731G>A (n.731G>A) c.22-2330C>T (n.22-2330C>T) n.168G>A n.1031G>A n.473G>A n.995G>A c.684G>A (n.684G>A) c.143+359C>T (n.143+359C>T) n.808+359C>T n.862+359C>T n.933+359C>T
11	g.66523796G>C	CA381462345	BBS1,ZDHHC24	c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.724-2327G>C (n.724-2327G>C) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.731G>C (n.731G>C) c.22-2330C>G (n.22-2330C>G) n.168G>C n.1031G>C n.473G>C n.995G>C c.684G>C (n.684G>C) c.143+359C>G (n.143+359C>G) n.808+359C>G n.862+359C>G n.933+359C>G
11	g.66523796G>T	CA381462339	BBS1,ZDHHC24	c.1024G>T (p.Gly342Cys) c.724-2327G>T (n.724-2327G>T) c.1135G>T (p.Gly379Cys) c.733G>T (p.Gly245Cys) c.731G>T (n.731G>T) c.22-2330C>A (n.22-2330C>A) n.168G>T n.1031G>T n.473G>T n.995G>T c.684G>T (n.684G>T) c.143+359C>A (n.143+359C>A) n.808+359C>A n.862+359C>A n.933+359C>A
11	g.66523797G>A	CA381462349	BBS1,ZDHHC24	c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.724-2326G>A (n.724-2326G>A) c.1136G>A (p.Gly379Asp) c.734G>A (p.Gly245Asp) c.732G>A (n.732G>A) c.22-2331C>T (n.22-2331C>T) n.169G>A n.1032G>A n.474G>A n.996G>A c.685G>A (n.685G>A) c.143+358C>T (n.143+358C>T) n.808+358C>T n.862+358C>T n.933+358C>T	gnomAD v4
11	g.66523797G>C	CA381462353	BBS1,ZDHHC24	c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.724-2326G>C (n.724-2326G>C) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.732G>C (n.732G>C) c.22-2331C>G (n.22-2331C>G) n.169G>C n.1032G>C n.474G>C n.996G>C c.685G>C (n.685G>C) c.143+358C>G (n.143+358C>G) n.808+358C>G n.862+358C>G n.933+358C>G
11	g.66523797G>T	CA381462351	BBS1,ZDHHC24	c.1025G>T (p.Gly342Val) c.724-2326G>T (n.724-2326G>T) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.732G>T (n.732G>T) c.22-2331C>A (n.22-2331C>A) n.169G>T n.1032G>T n.474G>T n.996G>T c.685G>T (n.685G>T) c.143+358C>A (n.143+358C>A) n.808+358C>A n.862+358C>A n.933+358C>A	gnomAD v4
11	g.66523798C>A	CA475492100	BBS1,ZDHHC24	c.1026C>A (p.Gly342=) c.724-2325C>A (n.724-2325C>A) c.1137C>A (p.Gly379=) c.735C>A (p.Gly245=) c.733C>A (n.733C>A) c.22-2332G>T (n.22-2332G>T) n.170C>A n.1033C>A n.475C>A n.997C>A c.686C>A (n.686C>A) c.143+357G>T (n.143+357G>T) n.808+357G>T n.862+357G>T n.933+357G>T
11	g.66523798C>G	CA475492099	BBS1,ZDHHC24	c.1026C>G (p.Gly342=) c.724-2325C>G (n.724-2325C>G) c.1137C>G (p.Gly379=) c.735C>G (p.Gly245=) c.733C>G (n.733C>G) c.22-2332G>C (n.22-2332G>C) n.170C>G n.1033C>G n.475C>G n.997C>G c.686C>G (n.686C>G) c.143+357G>C (n.143+357G>C) n.808+357G>C n.862+357G>C n.933+357G>C
11	g.66523798C>T	CA475492098	BBS1,ZDHHC24	c.1026C>T (p.Gly342=) c.724-2325C>T (n.724-2325C>T) c.1137C>T (p.Gly379=) c.735C>T (p.Gly245=) c.733C>T (n.733C>T) c.22-2332G>A (n.22-2332G>A) n.170C>T n.1033C>T n.475C>T n.997C>T c.686C>T (n.686C>T) c.143+357G>A (n.143+357G>A) n.808+357G>A n.862+357G>A n.933+357G>A	ClinVar dbSNP
11	g.66523799C>A	CA381462357	BBS1,ZDHHC24	c.1027C>A (p.Leu343Met) c.724-2324C>A (n.724-2324C>A) c.1138C>A (p.Leu380Met) c.736C>A (p.Leu246Met) c.734C>A (n.734C>A) c.22-2333G>T (n.22-2333G>T) n.171C>A n.1034C>A n.476C>A n.998C>A c.687C>A (n.687C>A) c.143+356G>T (n.143+356G>T) n.808+356G>T n.862+356G>T n.933+356G>T
11	g.66523799C>G	CA381462359	BBS1,ZDHHC24	c.1027C>G (p.Leu343Val) c.724-2324C>G (n.724-2324C>G) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.734C>G (n.734C>G) c.22-2333G>C (n.22-2333G>C) n.171C>G n.1034C>G n.476C>G n.998C>G c.687C>G (n.687C>G) c.143+356G>C (n.143+356G>C) n.808+356G>C n.862+356G>C n.933+356G>C
11	g.66523799C>T	CA475492101	BBS1,ZDHHC24	c.1027C>T (p.Leu343=) c.724-2324C>T (n.724-2324C>T) c.1138C>T (p.Leu380=) c.736C>T (p.Leu246=) c.734C>T (n.734C>T) c.22-2333G>A (n.22-2333G>A) n.171C>T n.1034C>T n.476C>T n.998C>T c.687C>T (n.687C>T) c.143+356G>A (n.143+356G>A) n.808+356G>A n.862+356G>A n.933+356G>A
11	g.66523800T>A	CA381462362	BBS1,ZDHHC24	c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.724-2323T>A (n.724-2323T>A) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.735T>A (n.735T>A) c.22-2334A>T (n.22-2334A>T) n.172T>A n.1035T>A n.477T>A n.999T>A c.688T>A (n.688T>A) c.143+355A>T (n.143+355A>T) n.808+355A>T n.862+355A>T n.933+355A>T
11	g.66523800T>C	CA381462366	BBS1,ZDHHC24	c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.724-2323T>C (n.724-2323T>C) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.735T>C (n.735T>C) c.22-2334A>G (n.22-2334A>G) n.172T>C n.1035T>C n.477T>C n.999T>C c.688T>C (n.688T>C) c.143+355A>G (n.143+355A>G) n.808+355A>G n.862+355A>G n.933+355A>G
11	g.66523800T>G	CA381462364	BBS1,ZDHHC24	c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.724-2323T>G (n.724-2323T>G) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.735T>G (n.735T>G) c.22-2334A>C (n.22-2334A>C) n.172T>G n.1035T>G n.477T>G n.999T>G c.688T>G (n.688T>G) c.143+355A>C (n.143+355A>C) n.808+355A>C n.862+355A>C n.933+355A>C
11	g.66523801G>A	CA475492102	BBS1,ZDHHC24	c.1029G>A (p.Leu343=) c.724-2322G>A (n.724-2322G>A) c.1140G>A (p.Leu380=) c.738G>A (p.Leu246=) c.736G>A (n.736G>A) c.22-2335C>T (n.22-2335C>T) n.173G>A n.1036G>A n.478G>A n.1000G>A c.689G>A (n.689G>A) c.143+354C>T (n.143+354C>T) n.808+354C>T n.862+354C>T n.933+354C>T	gnomAD v4
11	g.66523801G>C	CA475492103	BBS1,ZDHHC24	c.1029G>C (p.Leu343=) c.724-2322G>C (n.724-2322G>C) c.1140G>C (p.Leu380=) c.738G>C (p.Leu246=) c.736G>C (n.736G>C) c.22-2335C>G (n.22-2335C>G) n.173G>C n.1036G>C n.478G>C n.1000G>C c.689G>C (n.689G>C) c.143+354C>G (n.143+354C>G) n.808+354C>G n.862+354C>G n.933+354C>G
11	g.66523801G>T	CA475492104	BBS1,ZDHHC24	c.1029G>T (p.Leu343=) c.724-2322G>T (n.724-2322G>T) c.1140G>T (p.Leu380=) c.738G>T (p.Leu246=) c.736G>T (n.736G>T) c.22-2335C>A (n.22-2335C>A) n.173G>T n.1036G>T n.478G>T n.1000G>T c.689G>T (n.689G>T) c.143+354C>A (n.143+354C>A) n.808+354C>A n.862+354C>A n.933+354C>A
11	g.66523802C>A	CA381462368	BBS1,ZDHHC24	c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.724-2321C>A (n.724-2321C>A) c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) c.737C>A (n.737C>A) c.22-2336G>T (n.22-2336G>T) n.174C>A n.1037C>A n.479C>A n.1001C>A c.690C>A (n.690C>A) c.143+353G>T (n.143+353G>T) n.808+353G>T n.862+353G>T n.933+353G>T	gnomAD v4
11	g.66523802C>G	CA381462370	BBS1,ZDHHC24	c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.724-2321C>G (n.724-2321C>G) c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.739C>G (p.Gln247Glu) c.737C>G (n.737C>G) c.22-2336G>C (n.22-2336G>C) n.174C>G n.1037C>G n.479C>G n.1001C>G c.690C>G (n.690C>G) c.143+353G>C (n.143+353G>C) n.808+353G>C n.862+353G>C n.933+353G>C
11	g.66523802C>T	CA381462372	BBS1,ZDHHC24	c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.724-2321C>T (n.724-2321C>T) c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.739C>T (p.Gln247Ter) c.737C>T (n.737C>T) c.22-2336G>A (n.22-2336G>A) n.174C>T n.1037C>T n.479C>T n.1001C>T c.690C>T (n.690C>T) c.143+353G>A (n.143+353G>A) n.808+353G>A n.862+353G>A n.933+353G>A
11	g.66523803A>C	CA381462374	BBS1,ZDHHC24	c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.724-2320A>C (n.724-2320A>C) c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) c.738A>C (n.738A>C) c.22-2337T>G (n.22-2337T>G) n.175A>C n.1038A>C n.480A>C n.1002A>C c.691A>C (n.691A>C) c.143+352T>G (n.143+352T>G) n.808+352T>G n.862+352T>G n.933+352T>G
11	g.66523803A>G	CA381462376	BBS1,ZDHHC24	c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.724-2320A>G (n.724-2320A>G) c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) c.738A>G (n.738A>G) c.22-2337T>C (n.22-2337T>C) n.175A>G n.1038A>G n.480A>G n.1002A>G c.691A>G (n.691A>G) c.143+352T>C (n.143+352T>C) n.808+352T>C n.862+352T>C n.933+352T>C
11	g.66523803A>T	CA381462379	BBS1,ZDHHC24	c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.724-2320A>T (n.724-2320A>T) c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.740A>T (p.Gln247Leu) c.738A>T (n.738A>T) c.22-2337T>A (n.22-2337T>A) n.175A>T n.1038A>T n.480A>T n.1002A>T c.691A>T (n.691A>T) c.143+352T>A (n.143+352T>A) n.808+352T>A n.862+352T>A n.933+352T>A
11	g.66523804G>A	CA475492105	BBS1,ZDHHC24	c.1032G>A (p.Gln344=) c.724-2319G>A (n.724-2319G>A) c.1143G>A (p.Gln381=) c.741G>A (p.Gln247=) c.739G>A (n.739G>A) c.22-2338C>T (n.22-2338C>T) n.176G>A n.1039G>A n.481G>A n.1003G>A c.692G>A (n.692G>A) c.143+351C>T (n.143+351C>T) n.808+351C>T n.862+351C>T n.933+351C>T
11	g.66523804G>C	CA381462382	BBS1,ZDHHC24	c.1032G>C (p.Gln344His) c.724-2319G>C (n.724-2319G>C) c.1143G>C (p.Gln381His) c.741G>C (p.Gln247His) c.739G>C (n.739G>C) c.22-2338C>G (n.22-2338C>G) n.176G>C n.1039G>C n.481G>C n.1003G>C c.692G>C (n.692G>C) c.143+351C>G (n.143+351C>G) n.808+351C>G n.862+351C>G n.933+351C>G
11	g.66523804G>T	CA381462385	BBS1,ZDHHC24	c.1032G>T (p.Gln344His) c.724-2319G>T (n.724-2319G>T) c.1143G>T (p.Gln381His) c.741G>T (p.Gln247His) c.739G>T (n.739G>T) c.22-2338C>A (n.22-2338C>A) n.176G>T n.1039G>T n.481G>T n.1003G>T c.692G>T (n.692G>T) c.143+351C>A (n.143+351C>A) n.808+351C>A n.862+351C>A n.933+351C>A
11	g.66523805G>A	CA381462386	BBS1,ZDHHC24	c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.724-2318G>A (n.724-2318G>A) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.740G>A (n.740G>A) c.22-2339C>T (n.22-2339C>T) n.177G>A n.1040G>A n.482G>A n.1004G>A c.693G>A (n.693G>A) c.143+350C>T (n.143+350C>T) n.808+350C>T n.862+350C>T n.933+350C>T
11	g.66523805G>C	CA381462387	BBS1,ZDHHC24	c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.724-2318G>C (n.724-2318G>C) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.740G>C (n.740G>C) c.22-2339C>G (n.22-2339C>G) n.177G>C n.1040G>C n.482G>C n.1004G>C c.693G>C (n.693G>C) c.143+350C>G (n.143+350C>G) n.808+350C>G n.862+350C>G n.933+350C>G
11	g.66523805G=	CA1979709974	BBS1,ZDHHC24	c.1033G= (p.Ala345=) c.724-2318G= (n.724-2318G=) c.1144G= (p.Ala382=) c.742G= (p.Ala248=) c.740G= (n.740G=) c.22-2339C= (n.22-2339C=) n.177G= n.1040G= n.482G= n.1004G= c.693G= (n.693G=) c.143+350C= (n.143+350C=) n.808+350C= n.862+350C= n.933+350C=
11	g.66523805G>T	CA6123592	BBS1,ZDHHC24	c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.724-2318G>T (n.724-2318G>T) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.740G>T (n.740G>T) c.22-2339C>A (n.22-2339C>A) n.177G>T n.1040G>T n.482G>T n.1004G>T c.693G>T (n.693G>T) c.143+350C>A (n.143+350C>A) n.808+350C>A n.862+350C>A n.933+350C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66523806C>A	CA381462390	BBS1,ZDHHC24	c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.724-2317C>A (n.724-2317C>A) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.741C>A (n.741C>A) c.22-2340G>T (n.22-2340G>T) n.178C>A n.1041C>A n.483C>A n.1005C>A c.694C>A (n.694C>A) c.143+349G>T (n.143+349G>T) n.808+349G>T n.862+349G>T n.933+349G>T
11	g.66523806C>G	CA381462388	BBS1,ZDHHC24	c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.724-2317C>G (n.724-2317C>G) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.741C>G (n.741C>G) c.22-2340G>C (n.22-2340G>C) n.178C>G n.1041C>G n.483C>G n.1005C>G c.694C>G (n.694C>G) c.143+349G>C (n.143+349G>C) n.808+349G>C n.862+349G>C n.933+349G>C
11	g.66523806C>T	CA381462389	BBS1,ZDHHC24	c.1034C>T (p.Ala345Val) c.724-2317C>T (n.724-2317C>T) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.741C>T (n.741C>T) c.22-2340G>A (n.22-2340G>A) n.178C>T n.1041C>T n.483C>T n.1005C>T c.694C>T (n.694C>T) c.143+349G>A (n.143+349G>A) n.808+349G>A n.862+349G>A n.933+349G>A
11	g.66523807_66523810del	CA2580084547	BBS1,ZDHHC24	c.1035_1038del (p.Val346TrpfsTer27) c.724-2316_724-2313del (n.724-2316_724-2313del) c.1146_1149del (p.Val383TrpfsTer27) c.744_747del (p.Val249TrpfsTer27) c.742_745del (n.742_745del) c.22-2343_22-2340del (n.22-2343_22-2340del) n.179_182del n.1042_1045del n.484_487del n.1006_1009del c.695_698del (n.695_698del) c.143+346_143+349del (n.143+346_143+349del) n.808+346_808+349del n.862+346_862+349del n.933+346_933+349del	ClinVar
11	g.66523807C>A	CA475492106	BBS1,ZDHHC24	c.1035C>A (p.Ala345=) c.724-2316C>A (n.724-2316C>A) c.1146C>A (p.Ala382=) c.744C>A (p.Ala248=) c.742C>A (n.742C>A) c.22-2341G>T (n.22-2341G>T) n.179C>A n.1042C>A n.484C>A n.1006C>A c.695C>A (n.695C>A) c.143+348G>T (n.143+348G>T) n.808+348G>T n.862+348G>T n.933+348G>T
11	g.66523807C=	CA1979709975	BBS1,ZDHHC24	c.1035C= (p.Ala345=) c.724-2316C= (n.724-2316C=) c.1146C= (p.Ala382=) c.744C= (p.Ala248=) c.742C= (n.742C=) c.22-2341G= (n.22-2341G=) n.179C= n.1042C= n.484C= n.1006C= c.695C= (n.695C=) c.143+348G= (n.143+348G=) n.808+348G= n.862+348G= n.933+348G=
11	g.66523807C>G	CA475492107	BBS1,ZDHHC24	c.1035C>G (p.Ala345=) c.724-2316C>G (n.724-2316C>G) c.1146C>G (p.Ala382=) c.744C>G (p.Ala248=) c.742C>G (n.742C>G) c.22-2341G>C (n.22-2341G>C) n.179C>G n.1042C>G n.484C>G n.1006C>G c.695C>G (n.695C>G) c.143+348G>C (n.143+348G>C) n.808+348G>C n.862+348G>C n.933+348G>C
11	g.66523807C>T	CA6123593	BBS1,ZDHHC24	c.1035C>T (p.Ala345=) c.724-2316C>T (n.724-2316C>T) c.1146C>T (p.Ala382=) c.744C>T (p.Ala248=) c.742C>T (n.742C>T) c.22-2341G>A (n.22-2341G>A) n.179C>T n.1042C>T n.484C>T n.1006C>T c.695C>T (n.695C>T) c.143+348G>A (n.143+348G>A) n.808+348G>A n.862+348G>A n.933+348G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66523808G>A	CA6123594	BBS1,ZDHHC24	c.1036G>A (p.Val346Ile) c.724-2315G>A (n.724-2315G>A) c.1147G>A (p.Val383Ile) c.745G>A (p.Val249Ile) c.743G>A (n.743G>A) c.22-2342C>T (n.22-2342C>T) n.180G>A n.1043G>A n.485G>A n.1007G>A c.696G>A (n.696G>A) c.143+347C>T (n.143+347C>T) n.808+347C>T n.862+347C>T n.933+347C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66523808G>C	CA381462395	BBS1,ZDHHC24	c.1036G>C (p.Val346Leu) c.724-2315G>C (n.724-2315G>C) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) c.743G>C (n.743G>C) c.22-2342C>G (n.22-2342C>G) n.180G>C n.1043G>C n.485G>C n.1007G>C c.696G>C (n.696G>C) c.143+347C>G (n.143+347C>G) n.808+347C>G n.862+347C>G n.933+347C>G
11	g.66523808G=	CA1979709976	BBS1,ZDHHC24	c.1036G= (p.Val346=) c.724-2315G= (n.724-2315G=) c.1147G= (p.Val383=) c.745G= (p.Val249=) c.743G= (n.743G=) c.22-2342C= (n.22-2342C=) n.180G= n.1043G= n.485G= n.1007G= c.696G= (n.696G=) c.143+347C= (n.143+347C=) n.808+347C= n.862+347C= n.933+347C=
11	g.66523808G>T	CA381462397	BBS1,ZDHHC24	c.1036G>T (p.Val346Phe) c.724-2315G>T (n.724-2315G>T) c.1147G>T (p.Val383Phe) c.745G>T (p.Val249Phe) c.743G>T (n.743G>T) c.22-2342C>A (n.22-2342C>A) n.180G>T n.1043G>T n.485G>T n.1007G>T c.696G>T (n.696G>T) c.143+347C>A (n.143+347C>A) n.808+347C>A n.862+347C>A n.933+347C>A
11	g.66523809T>A	CA381462398	BBS1,ZDHHC24	c.1037T>A (p.Val346Asp) c.724-2314T>A (n.724-2314T>A) c.1148T>A (p.Val383Asp) c.746T>A (p.Val249Asp) c.744T>A (n.744T>A) c.22-2343A>T (n.22-2343A>T) n.181T>A n.1044T>A n.486T>A n.1008T>A c.697T>A (n.697T>A) c.143+346A>T (n.143+346A>T) n.808+346A>T n.862+346A>T n.933+346A>T
11	g.66523809T>C	CA381462400	BBS1,ZDHHC24	c.1037T>C (p.Val346Ala) c.724-2314T>C (n.724-2314T>C) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) c.744T>C (n.744T>C) c.22-2343A>G (n.22-2343A>G) n.181T>C n.1044T>C n.486T>C n.1008T>C c.697T>C (n.697T>C) c.143+346A>G (n.143+346A>G) n.808+346A>G n.862+346A>G n.933+346A>G
11	g.66523809T>G	CA381462402	BBS1,ZDHHC24	c.1037T>G (p.Val346Gly) c.724-2314T>G (n.724-2314T>G) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) c.744T>G (n.744T>G) c.22-2343A>C (n.22-2343A>C) n.181T>G n.1044T>G n.486T>G n.1008T>G c.697T>G (n.697T>G) c.143+346A>C (n.143+346A>C) n.808+346A>C n.862+346A>C n.933+346A>C
11	g.66523810C>A	CA475492108	BBS1,ZDHHC24	c.1038C>A (p.Val346=) c.724-2313C>A (n.724-2313C>A) c.1149C>A (p.Val383=) c.747C>A (p.Val249=) c.745C>A (n.745C>A) c.22-2344G>T (n.22-2344G>T) n.182C>A n.1045C>A n.487C>A n.1009C>A c.698C>A (n.698C>A) c.143+345G>T (n.143+345G>T) n.808+345G>T n.862+345G>T n.933+345G>T	ClinVar gnomAD v4
11	g.66523810C>G	CA475492110	BBS1,ZDHHC24	c.1038C>G (p.Val346=) c.724-2313C>G (n.724-2313C>G) c.1149C>G (p.Val383=) c.747C>G (p.Val249=) c.745C>G (n.745C>G) c.22-2344G>C (n.22-2344G>C) n.182C>G n.1045C>G n.487C>G n.1009C>G c.698C>G (n.698C>G) c.143+345G>C (n.143+345G>C) n.808+345G>C n.862+345G>C n.933+345G>C
11	g.66523810C>T	CA475492109	BBS1,ZDHHC24	c.1038C>T (p.Val346=) c.724-2313C>T (n.724-2313C>T) c.1149C>T (p.Val383=) c.747C>T (p.Val249=) c.745C>T (n.745C>T) c.22-2344G>A (n.22-2344G>A) n.182C>T n.1045C>T n.487C>T n.1009C>T c.698C>T (n.698C>T) c.143+345G>A (n.143+345G>A) n.808+345G>A n.862+345G>A n.933+345G>A	gnomAD v4
11	g.66523811A>C	CA381462405	BBS1,ZDHHC24	c.1039A>C (p.Met347Leu) c.724-2312A>C (n.724-2312A>C) c.1150A>C (p.Met384Leu) c.748A>C (p.Met250Leu) c.746A>C (n.746A>C) c.22-2345T>G (n.22-2345T>G) n.183A>C n.1046A>C n.488A>C n.1010A>C c.699A>C (n.699A>C) c.143+344T>G (n.143+344T>G) n.808+344T>G n.862+344T>G n.933+344T>G
11	g.66523811A>G	CA381462406	BBS1,ZDHHC24	c.1039A>G (p.Met347Val) c.724-2312A>G (n.724-2312A>G) c.1150A>G (p.Met384Val) c.748A>G (p.Met250Val) c.746A>G (n.746A>G) c.22-2345T>C (n.22-2345T>C) n.183A>G n.1046A>G n.488A>G n.1010A>G c.699A>G (n.699A>G) c.143+344T>C (n.143+344T>C) n.808+344T>C n.862+344T>C n.933+344T>C	gnomAD v4
11	g.66523811A>T	CA381462409	BBS1,ZDHHC24	c.1039A>T (p.Met347Leu) c.724-2312A>T (n.724-2312A>T) c.1150A>T (p.Met384Leu) c.748A>T (p.Met250Leu) c.746A>T (n.746A>T) c.22-2345T>A (n.22-2345T>A) n.183A>T n.1046A>T n.488A>T n.1010A>T c.699A>T (n.699A>T) c.143+344T>A (n.143+344T>A) n.808+344T>A n.862+344T>A n.933+344T>A
11	g.66523812del	CA2614500936	BBS1,ZDHHC24	c.1040del (p.Met347ArgfsTer27) c.724-2311del (n.724-2311del) c.1151del (p.Met384ArgfsTer27) c.749del (p.Met250ArgfsTer27) c.747del (n.747del) c.22-2346del (n.22-2346del) n.184del n.1047del n.489del n.1011del c.700del (n.700del) c.143+343del (n.143+343del) n.808+343del n.862+343del n.933+343del	gnomAD v4
11	g.66523812T>A	CA381462412	BBS1,ZDHHC24	c.1040T>A (p.Met347Lys) c.724-2311T>A (n.724-2311T>A) c.1151T>A (p.Met384Lys) c.749T>A (p.Met250Lys) c.747T>A (n.747T>A) c.22-2346A>T (n.22-2346A>T) n.184T>A n.1047T>A n.489T>A n.1011T>A c.700T>A (n.700T>A) c.143+343A>T (n.143+343A>T) n.808+343A>T n.862+343A>T n.933+343A>T
11	g.66523812T>C	CA381462414	BBS1,ZDHHC24	c.1040T>C (p.Met347Thr) c.724-2311T>C (n.724-2311T>C) c.1151T>C (p.Met384Thr) c.749T>C (p.Met250Thr) c.747T>C (n.747T>C) c.22-2346A>G (n.22-2346A>G) n.184T>C n.1047T>C n.489T>C n.1011T>C c.700T>C (n.700T>C) c.143+343A>G (n.143+343A>G) n.808+343A>G n.862+343A>G n.933+343A>G	gnomAD v4
11	g.66523812T>G	CA381462411	BBS1,ZDHHC24	c.1040T>G (p.Met347Arg) c.724-2311T>G (n.724-2311T>G) c.1151T>G (p.Met384Arg) c.749T>G (p.Met250Arg) c.747T>G (n.747T>G) c.22-2346A>C (n.22-2346A>C) n.184T>G n.1047T>G n.489T>G n.1011T>G c.700T>G (n.700T>G) c.143+343A>C (n.143+343A>C) n.808+343A>C n.862+343A>C n.933+343A>C
11	g.66523813G>A	CA381462417	BBS1,ZDHHC24	c.1041G>A (p.Met347Ile) c.724-2310G>A (n.724-2310G>A) c.1152G>A (p.Met384Ile) c.750G>A (p.Met250Ile) c.748G>A (n.748G>A) c.22-2347C>T (n.22-2347C>T) n.185G>A n.1048G>A n.490G>A n.1012G>A c.701G>A (n.701G>A) c.143+342C>T (n.143+342C>T) n.808+342C>T n.862+342C>T n.933+342C>T
11	g.66523813G>C	CA381462420	BBS1,ZDHHC24	c.1041G>C (p.Met347Ile) c.724-2310G>C (n.724-2310G>C) c.1152G>C (p.Met384Ile) c.750G>C (p.Met250Ile) c.748G>C (n.748G>C) c.22-2347C>G (n.22-2347C>G) n.185G>C n.1048G>C n.490G>C n.1012G>C c.701G>C (n.701G>C) c.143+342C>G (n.143+342C>G) n.808+342C>G n.862+342C>G n.933+342C>G
11	g.66523813G>T	CA381462423	BBS1,ZDHHC24	c.1041G>T (p.Met347Ile) c.724-2310G>T (n.724-2310G>T) c.1152G>T (p.Met384Ile) c.750G>T (p.Met250Ile) c.748G>T (n.748G>T) c.22-2347C>A (n.22-2347C>A) n.185G>T n.1048G>T n.490G>T n.1012G>T c.701G>T (n.701G>T) c.143+342C>A (n.143+342C>A) n.808+342C>A n.862+342C>A n.933+342C>A	gnomAD v4
11	g.66523814G>A	CA224077219	BBS1,ZDHHC24	c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.724-2309G>A (n.724-2309G>A) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.749G>A (n.749G>A) c.22-2348C>T (n.22-2348C>T) n.186G>A n.1049G>A n.491G>A n.1013G>A c.702G>A (n.702G>A) c.143+341C>T (n.143+341C>T) n.808+341C>T n.862+341C>T n.933+341C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66523814G>C	CA381462433	BBS1,ZDHHC24	c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.724-2309G>C (n.724-2309G>C) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.749G>C (n.749G>C) c.22-2348C>G (n.22-2348C>G) n.186G>C n.1049G>C n.491G>C n.1013G>C c.702G>C (n.702G>C) c.143+341C>G (n.143+341C>G) n.808+341C>G n.862+341C>G n.933+341C>G
11	g.66523814G=	CA1979709977	BBS1,ZDHHC24	c.1042G= (p.Ala348=) c.724-2309G= (n.724-2309G=) c.1153G= (p.Ala385=) c.751G= (p.Ala251=) c.749G= (n.749G=) c.22-2348C= (n.22-2348C=) n.186G= n.1049G= n.491G= n.1013G= c.702G= (n.702G=) c.143+341C= (n.143+341C=) n.808+341C= n.862+341C= n.933+341C=
11	g.66523814G>T	CA381462435	BBS1,ZDHHC24	c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.724-2309G>T (n.724-2309G>T) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.749G>T (n.749G>T) c.22-2348C>A (n.22-2348C>A) n.186G>T n.1049G>T n.491G>T n.1013G>T c.702G>T (n.702G>T) c.143+341C>A (n.143+341C>A) n.808+341C>A n.862+341C>A n.933+341C>A
11	g.66523815C>A	CA381462437	BBS1,ZDHHC24	c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.724-2308C>A (n.724-2308C>A) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.750C>A (n.750C>A) c.22-2349G>T (n.22-2349G>T) n.187C>A n.1050C>A n.492C>A n.1014C>A c.703C>A (n.703C>A) c.143+340G>T (n.143+340G>T) n.808+340G>T n.862+340G>T n.933+340G>T
11	g.66523815C=	CA1979709978	BBS1,ZDHHC24	c.1043C= (p.Ala348=) c.724-2308C= (n.724-2308C=) c.1154C= (p.Ala385=) c.752C= (p.Ala251=) c.750C= (n.750C=) c.22-2349G= (n.22-2349G=) n.187C= n.1050C= n.492C= n.1014C= c.703C= (n.703C=) c.143+340G= (n.143+340G=) n.808+340G= n.862+340G= n.933+340G=
11	g.66523815C>G	CA381462440	BBS1,ZDHHC24	c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.724-2308C>G (n.724-2308C>G) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.750C>G (n.750C>G) c.22-2349G>C (n.22-2349G>C) n.187C>G n.1050C>G n.492C>G n.1014C>G c.703C>G (n.703C>G) c.143+340G>C (n.143+340G>C) n.808+340G>C n.862+340G>C n.933+340G>C
11	g.66523815C>T	CA6123595	BBS1,ZDHHC24	c.1043C>T (p.Ala348Val) c.724-2308C>T (n.724-2308C>T) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.750C>T (n.750C>T) c.22-2349G>A (n.22-2349G>A) n.187C>T n.1050C>T n.492C>T n.1014C>T c.703C>T (n.703C>T) c.143+340G>A (n.143+340G>A) n.808+340G>A n.862+340G>A n.933+340G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66523816T>A	CA475492111	BBS1,ZDHHC24	c.1044T>A (p.Ala348=) c.724-2307T>A (n.724-2307T>A) c.1155T>A (p.Ala385=) c.753T>A (p.Ala251=) c.751T>A (n.751T>A) c.22-2350A>T (n.22-2350A>T) n.188T>A n.1051T>A n.493T>A n.1015T>A c.704T>A (n.704T>A) c.143+339A>T (n.143+339A>T) n.808+339A>T n.862+339A>T n.933+339A>T
11	g.66523816T>C	CA475492112	BBS1,ZDHHC24	c.1044T>C (p.Ala348=) c.724-2307T>C (n.724-2307T>C) c.1155T>C (p.Ala385=) c.753T>C (p.Ala251=) c.751T>C (n.751T>C) c.22-2350A>G (n.22-2350A>G) n.188T>C n.1051T>C n.493T>C n.1015T>C c.704T>C (n.704T>C) c.143+339A>G (n.143+339A>G) n.808+339A>G n.862+339A>G n.933+339A>G
11	g.66523816T>G	CA475492113	BBS1,ZDHHC24	c.1044T>G (p.Ala348=) c.724-2307T>G (n.724-2307T>G) c.1155T>G (p.Ala385=) c.753T>G (p.Ala251=) c.751T>G (n.751T>G) c.22-2350A>C (n.22-2350A>C) n.188T>G n.1051T>G n.493T>G n.1015T>G c.704T>G (n.704T>G) c.143+339A>C (n.143+339A>C) n.808+339A>C n.862+339A>C n.933+339A>C
11	g.66523816T=	CA1979709979	BBS1,ZDHHC24	c.1044T= (p.Ala348=) c.724-2307T= (n.724-2307T=) c.1155T= (p.Ala385=) c.753T= (p.Ala251=) c.751T= (n.751T=) c.22-2350A= (n.22-2350A=) n.188T= n.1051T= n.493T= n.1015T= c.704T= (n.704T=) c.143+339A= (n.143+339A=) n.808+339A= n.862+339A= n.933+339A=
11	g.66523817G>A	CA381462447	BBS1,ZDHHC24	c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.724-2306G>A (n.724-2306G>A) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.754G>A (p.Gly252Arg) c.752G>A (n.752G>A) c.22-2351C>T (n.22-2351C>T) n.189G>A n.1052G>A n.494G>A n.1016G>A c.705G>A (n.705G>A) c.143+338C>T (n.143+338C>T) n.808+338C>T n.862+338C>T n.933+338C>T
11	g.66523817G>C	CA381462450	BBS1,ZDHHC24	c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.724-2306G>C (n.724-2306G>C) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.752G>C (n.752G>C) c.22-2351C>G (n.22-2351C>G) n.189G>C n.1052G>C n.494G>C n.1016G>C c.705G>C (n.705G>C) c.143+338C>G (n.143+338C>G) n.808+338C>G n.862+338C>G n.933+338C>G
11	g.66523817G>T	CA381462452	BBS1,ZDHHC24	c.1045G>T (p.Gly349Trp) c.724-2306G>T (n.724-2306G>T) c.1156G>T (p.Gly386Trp) c.754G>T (p.Gly252Trp) c.752G>T (n.752G>T) c.22-2351C>A (n.22-2351C>A) n.189G>T n.1052G>T n.494G>T n.1016G>T c.705G>T (n.705G>T) c.143+338C>A (n.143+338C>A) n.808+338C>A n.862+338C>A n.933+338C>A	COSMIC COSMIC
11	g.66523819dup	CA224077224	BBS1,ZDHHC24	c.1047dup (p.Leu350AlafsTer11) c.724-2304dup (n.724-2304dup) c.1158dup (p.Leu387AlafsTer11) c.756dup (p.Leu253AlafsTer11) c.754dup (n.754dup) c.22-2351dup (n.22-2351dup) n.191dup n.1054dup n.496dup n.1018dup c.707dup (n.707dup) c.143+338dup (n.143+338dup) n.808+338dup n.862+338dup n.933+338dup	dbSNP
11	g.66523818G>A	CA381462459	BBS1,ZDHHC24	c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.724-2305G>A (n.724-2305G>A) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.755G>A (p.Gly252Glu) c.753G>A (n.753G>A) c.22-2352C>T (n.22-2352C>T) n.190G>A n.1053G>A n.495G>A n.1017G>A c.706G>A (n.706G>A) c.143+337C>T (n.143+337C>T) n.808+337C>T n.862+337C>T n.933+337C>T	dbSNP
11	g.66523818G>C	CA381462456	BBS1,ZDHHC24	c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.724-2305G>C (n.724-2305G>C) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.753G>C (n.753G>C) c.22-2352C>G (n.22-2352C>G) n.190G>C n.1053G>C n.495G>C n.1017G>C c.706G>C (n.706G>C) c.143+337C>G (n.143+337C>G) n.808+337C>G n.862+337C>G n.933+337C>G
11	g.66523818G=	CA1979709981	BBS1,ZDHHC24	c.1046G= (p.Gly349=) c.724-2305G= (n.724-2305G=) c.1157G= (p.Gly386=) c.755G= (p.Gly252=) c.753G= (n.753G=) c.22-2352C= (n.22-2352C=) n.190G= n.1053G= n.495G= n.1017G= c.706G= (n.706G=) c.143+337C= (n.143+337C=) n.808+337C= n.862+337C= n.933+337C=
11	g.66523818G>T	CA381462453	BBS1,ZDHHC24	c.1046G>T (p.Gly349Val) c.724-2305G>T (n.724-2305G>T) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.753G>T (n.753G>T) c.22-2352C>A (n.22-2352C>A) n.190G>T n.1053G>T n.495G>T n.1017G>T c.706G>T (n.706G>T) c.143+337C>A (n.143+337C>A) n.808+337C>A n.862+337C>A n.933+337C>A
11	g.66523818_66523821delinsGGCT	CA1979709980	BBS1,ZDHHC24	c.1046_1049delinsGGCT (p.Gly349=) c.724-2305_724-2302delinsGGCT (n.724-2305_724-2302delinsGGCT) c.1157_1160delinsGGCT (p.Gly386=) c.755_758delinsGGCT (p.Gly252=) c.753_756delinsGGCT (n.753_756delinsGGCT) c.22-2355_22-2352delinsAGCC (n.22-2355_22-2352delinsAGCC) n.190_193delinsGGCT n.1053_1056delinsGGCT n.495_498delinsGGCT n.1017_1020delinsGGCT c.706_709delinsGGCT (n.706_709delinsGGCT) c.143+334_143+337delinsAGCC (n.143+334_143+337delinsAGCC) n.808+334_808+337delinsAGCC n.862+334_862+337delinsAGCC n.933+334_933+337delinsAGCC
11	g.66523819G>A	CA6123596	BBS1,ZDHHC24	c.1047G>A (p.Gly349=) c.724-2304G>A (n.724-2304G>A) c.1158G>A (p.Gly386=) c.756G>A (p.Gly252=) c.754G>A (n.754G>A) c.22-2353C>T (n.22-2353C>T) n.191G>A n.1054G>A n.496G>A n.1018G>A c.707G>A (n.707G>A) c.143+336C>T (n.143+336C>T) n.808+336C>T n.862+336C>T n.933+336C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66523819G>C	CA475492115	BBS1,ZDHHC24	c.1047G>C (p.Gly349=) c.724-2304G>C (n.724-2304G>C) c.1158G>C (p.Gly386=) c.756G>C (p.Gly252=) c.754G>C (n.754G>C) c.22-2353C>G (n.22-2353C>G) n.191G>C n.1054G>C n.496G>C n.1018G>C c.707G>C (n.707G>C) c.143+336C>G (n.143+336C>G) n.808+336C>G n.862+336C>G n.933+336C>G
11	g.66523819G=	CA1979709982	BBS1,ZDHHC24	c.1047G= (p.Gly349=) c.724-2304G= (n.724-2304G=) c.1158G= (p.Gly386=) c.756G= (p.Gly252=) c.754G= (n.754G=) c.22-2353C= (n.22-2353C=) n.191G= n.1054G= n.496G= n.1018G= c.707G= (n.707G=) c.143+336C= (n.143+336C=) n.808+336C= n.862+336C= n.933+336C=
11	g.66523819G>T	CA475492114	BBS1,ZDHHC24	c.1047G>T (p.Gly349=) c.724-2304G>T (n.724-2304G>T) c.1158G>T (p.Gly386=) c.756G>T (p.Gly252=) c.754G>T (n.754G>T) c.22-2353C>A (n.22-2353C>A) n.191G>T n.1054G>T n.496G>T n.1018G>T c.707G>T (n.707G>T) c.143+336C>A (n.143+336C>A) n.808+336C>A n.862+336C>A n.933+336C>A
11	g.66523820_66523822del	CA224077229	BBS1,ZDHHC24	c.1048_1050del (p.Leu350del) c.724-2303_724-2301del (n.724-2303_724-2301del) c.1159_1161del (p.Leu387del) c.757_759del (p.Leu253del) c.755_757del (n.755_757del) c.22-2355_22-2353del (n.22-2355_22-2353del) n.192_194del n.1055_1057del n.497_499del n.1019_1021del c.708_710del (n.708_710del) c.143+334_143+336del (n.143+334_143+336del) n.808+334_808+336del n.862+334_862+336del n.933+334_933+336del	dbSNP
11	g.66523820C>A	CA381462470	BBS1,ZDHHC24	c.1048C>A (p.Leu350Met) c.724-2303C>A (n.724-2303C>A) c.1159C>A (p.Leu387Met) c.757C>A (p.Leu253Met) c.755C>A (n.755C>A) c.22-2354G>T (n.22-2354G>T) n.192C>A n.1055C>A n.497C>A n.1019C>A c.708C>A (n.708C>A) c.143+335G>T (n.143+335G>T) n.808+335G>T n.862+335G>T n.933+335G>T	dbSNP
11	g.66523820C=	CA1979709983	BBS1,ZDHHC24	c.1048C= (p.Leu350=) c.724-2303C= (n.724-2303C=) c.1159C= (p.Leu387=) c.757C= (p.Leu253=) c.755C= (n.755C=) c.22-2354G= (n.22-2354G=) n.192C= n.1055C= n.497C= n.1019C= c.708C= (n.708C=) c.143+335G= (n.143+335G=) n.808+335G= n.862+335G= n.933+335G=
11	g.66523820C>G	CA381462472	BBS1,ZDHHC24	c.1048C>G (p.Leu350Val) c.724-2303C>G (n.724-2303C>G) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.755C>G (n.755C>G) c.22-2354G>C (n.22-2354G>C) n.192C>G n.1055C>G n.497C>G n.1019C>G c.708C>G (n.708C>G) c.143+335G>C (n.143+335G>C) n.808+335G>C n.862+335G>C n.933+335G>C	gnomAD v4
11	g.66523820C>T	CA475492116	BBS1,ZDHHC24	c.1048C>T (p.Leu350=) c.724-2303C>T (n.724-2303C>T) c.1159C>T (p.Leu387=) c.757C>T (p.Leu253=) c.755C>T (n.755C>T) c.22-2354G>A (n.22-2354G>A) n.192C>T n.1055C>T n.497C>T n.1019C>T c.708C>T (n.708C>T) c.143+335G>A (n.143+335G>A) n.808+335G>A n.862+335G>A n.933+335G>A
11	g.66523821T>A	CA381462479	BBS1,ZDHHC24	c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.724-2302T>A (n.724-2302T>A) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.758T>A (p.Leu253Gln) c.756T>A (n.756T>A) c.22-2355A>T (n.22-2355A>T) n.193T>A n.1056T>A n.498T>A n.1020T>A c.709T>A (n.709T>A) c.143+334A>T (n.143+334A>T) n.808+334A>T n.862+334A>T n.933+334A>T	COSMIC COSMIC
11	g.66523821T>C	CA381462482	BBS1,ZDHHC24	c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.724-2302T>C (n.724-2302T>C) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.756T>C (n.756T>C) c.22-2355A>G (n.22-2355A>G) n.193T>C n.1056T>C n.498T>C n.1020T>C c.709T>C (n.709T>C) c.143+334A>G (n.143+334A>G) n.808+334A>G n.862+334A>G n.933+334A>G
11	g.66523821T>G	CA381462483	BBS1,ZDHHC24	c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.724-2302T>G (n.724-2302T>G) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.756T>G (n.756T>G) c.22-2355A>C (n.22-2355A>C) n.193T>G n.1056T>G n.498T>G n.1020T>G c.709T>G (n.709T>G) c.143+334A>C (n.143+334A>C) n.808+334A>C n.862+334A>C n.933+334A>C
11	g.66523821T=	CA1979709984	BBS1,ZDHHC24	c.1049T= (p.Leu350=) c.724-2302T= (n.724-2302T=) c.1160T= (p.Leu387=) c.758T= (p.Leu253=) c.756T= (n.756T=) c.22-2355A= (n.22-2355A=) n.193T= n.1056T= n.498T= n.1020T= c.709T= (n.709T=) c.143+334A= (n.143+334A=) n.808+334A= n.862+334A= n.933+334A=
11	g.66523822G>A	CA475492117	BBS1,ZDHHC24	c.1050G>A (p.Leu350=) c.724-2301G>A (n.724-2301G>A) c.1161G>A (p.Leu387=) c.759G>A (p.Leu253=) c.757G>A (n.757G>A) c.22-2356C>T (n.22-2356C>T) n.194G>A n.1057G>A n.499G>A n.1021G>A c.710G>A (n.710G>A) c.143+333C>T (n.143+333C>T) n.808+333C>T n.862+333C>T n.933+333C>T	ClinVar
11	g.66523822G>C	CA475492118	BBS1,ZDHHC24	c.1050G>C (p.Leu350=) c.724-2301G>C (n.724-2301G>C) c.1161G>C (p.Leu387=) c.759G>C (p.Leu253=) c.757G>C (n.757G>C) c.22-2356C>G (n.22-2356C>G) n.194G>C n.1057G>C n.499G>C n.1021G>C c.710G>C (n.710G>C) c.143+333C>G (n.143+333C>G) n.808+333C>G n.862+333C>G n.933+333C>G
11	g.66523822G>T	CA475492119	BBS1,ZDHHC24	c.1050G>T (p.Leu350=) c.724-2301G>T (n.724-2301G>T) c.1161G>T (p.Leu387=) c.759G>T (p.Leu253=) c.757G>T (n.757G>T) c.22-2356C>A (n.22-2356C>A) n.194G>T n.1057G>T n.499G>T n.1021G>T c.710G>T (n.710G>T) c.143+333C>A (n.143+333C>A) n.808+333C>A n.862+333C>A n.933+333C>A	gnomAD v4
11	g.66523822_66523826dup	CA6123597	BBS1,ZDHHC24	c.1050_1054dup (p.Asn352ArgfsTer24) c.724-2301_724-2297dup (n.724-2301_724-2297dup) c.1161_1165dup (p.Asn389ArgfsTer24) c.759_763dup (p.Asn255ArgfsTer24) c.757_761dup (n.757_761dup) c.22-2360_22-2356dup (n.22-2360_22-2356dup) n.194_198dup n.1057_1061dup n.499_503dup n.1021_1025dup c.710_714dup (n.710_714dup) c.143+329_143+333dup (n.143+329_143+333dup) n.808+329_808+333dup n.862+329_862+333dup n.933+329_933+333dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66523822_66523823insA	CA2792482785	BBS1,ZDHHC24	c.1050_1051insA (p.Ala351SerfsTer10) c.724-2301_724-2300insA (n.724-2301_724-2300insA) c.1161_1162insA (p.Ala388SerfsTer10) c.759_760insA (p.Ala254SerfsTer10) c.757_758insA (n.757_758insA) c.22-2357_22-2356insT (n.22-2357_22-2356insT) n.194_195insA n.1057_1058insA n.499_500insA n.1021_1022insA c.710_711insA (n.710_711insA) c.143+332_143+333insT (n.143+332_143+333insT) n.808+332_808+333insT n.862+332_862+333insT n.933+332_933+333insT
11	g.66523823G>A	CA381462488	BBS1,ZDHHC24	c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.724-2300G>A (n.724-2300G>A) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.758G>A (n.758G>A) c.22-2357C>T (n.22-2357C>T) n.195G>A n.1058G>A n.500G>A n.1022G>A c.711G>A (n.711G>A) c.143+332C>T (n.143+332C>T) n.808+332C>T n.862+332C>T n.933+332C>T	gnomAD v4
11	g.66523823G>C	CA381462490	BBS1,ZDHHC24	c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.724-2300G>C (n.724-2300G>C) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.758G>C (n.758G>C) c.22-2357C>G (n.22-2357C>G) n.195G>C n.1058G>C n.500G>C n.1022G>C c.711G>C (n.711G>C) c.143+332C>G (n.143+332C>G) n.808+332C>G n.862+332C>G n.933+332C>G
11	g.66523823G>T	CA381462492	BBS1,ZDHHC24	c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.724-2300G>T (n.724-2300G>T) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.758G>T (n.758G>T) c.22-2357C>A (n.22-2357C>A) n.195G>T n.1058G>T n.500G>T n.1022G>T c.711G>T (n.711G>T) c.143+332C>A (n.143+332C>A) n.808+332C>A n.862+332C>A n.933+332C>A
11	g.66523824C>A	CA381462501	BBS1,ZDHHC24	c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.724-2299C>A (n.724-2299C>A) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.759C>A (n.759C>A) c.22-2358G>T (n.22-2358G>T) n.196C>A n.1059C>A n.501C>A n.1023C>A c.712C>A (n.712C>A) c.143+331G>T (n.143+331G>T) n.808+331G>T n.862+331G>T n.933+331G>T
11	g.66523824C>G	CA381462498	BBS1,ZDHHC24	c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.724-2299C>G (n.724-2299C>G) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.759C>G (n.759C>G) c.22-2358G>C (n.22-2358G>C) n.196C>G n.1059C>G n.501C>G n.1023C>G c.712C>G (n.712C>G) c.143+331G>C (n.143+331G>C) n.808+331G>C n.862+331G>C n.933+331G>C
11	g.66523824C>T	CA381462495	BBS1,ZDHHC24	c.1052C>T (p.Ala351Val) c.724-2299C>T (n.724-2299C>T) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.759C>T (n.759C>T) c.22-2358G>A (n.22-2358G>A) n.196C>T n.1059C>T n.501C>T n.1023C>T c.712C>T (n.712C>T) c.143+331G>A (n.143+331G>A) n.808+331G>A n.862+331G>A n.933+331G>A
11	g.66523825C>A	CA475492120	BBS1,ZDHHC24	c.1053C>A (p.Ala351=) c.724-2298C>A (n.724-2298C>A) c.1164C>A (p.Ala388=) c.762C>A (p.Ala254=) c.760C>A (n.760C>A) c.22-2359G>T (n.22-2359G>T) n.197C>A n.1060C>A n.502C>A n.1024C>A c.713C>A (n.713C>A) c.143+330G>T (n.143+330G>T) n.808+330G>T n.862+330G>T n.933+330G>T
11	g.66523825C>G	CA475492121	BBS1,ZDHHC24	c.1053C>G (p.Ala351=) c.724-2298C>G (n.724-2298C>G) c.1164C>G (p.Ala388=) c.762C>G (p.Ala254=) c.760C>G (n.760C>G) c.22-2359G>C (n.22-2359G>C) n.197C>G n.1060C>G n.502C>G n.1024C>G c.713C>G (n.713C>G) c.143+330G>C (n.143+330G>C) n.808+330G>C n.862+330G>C n.933+330G>C
11	g.66523825C>T	CA475492122	BBS1,ZDHHC24	c.1053C>T (p.Ala351=) c.724-2298C>T (n.724-2298C>T) c.1164C>T (p.Ala388=) c.762C>T (p.Ala254=) c.760C>T (n.760C>T) c.22-2359G>A (n.22-2359G>A) n.197C>T n.1060C>T n.502C>T n.1024C>T c.713C>T (n.713C>T) c.143+330G>A (n.143+330G>A) n.808+330G>A n.862+330G>A n.933+330G>A
11	g.66523826A=	CA1979709985	BBS1,ZDHHC24	c.1054A= (p.Asn352=) c.724-2297A= (n.724-2297A=) c.1165A= (p.Asn389=) c.763A= (p.Asn255=) c.761A= (n.761A=) c.22-2360T= (n.22-2360T=) n.198A= n.1061A= n.503A= n.1025A= c.714A= (n.714A=) c.143+329T= (n.143+329T=) n.808+329T= n.862+329T= n.933+329T=
11	g.66523826A>C	CA381462503	BBS1,ZDHHC24	c.1054A>C (p.Asn352His) c.724-2297A>C (n.724-2297A>C) c.1165A>C (p.Asn389His) c.763A>C (p.Asn255His) c.761A>C (n.761A>C) c.22-2360T>G (n.22-2360T>G) n.198A>C n.1061A>C n.503A>C n.1025A>C c.714A>C (n.714A>C) c.143+329T>G (n.143+329T>G) n.808+329T>G n.862+329T>G n.933+329T>G
11	g.66523826A>G	CA6123598	BBS1,ZDHHC24	c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.724-2297A>G (n.724-2297A>G) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.763A>G (p.Asn255Asp) c.761A>G (n.761A>G) c.22-2360T>C (n.22-2360T>C) n.198A>G n.1061A>G n.503A>G n.1025A>G c.714A>G (n.714A>G) c.143+329T>C (n.143+329T>C) n.808+329T>C n.862+329T>C n.933+329T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66523826A>T	CA381462505	BBS1,ZDHHC24	c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.724-2297A>T (n.724-2297A>T) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.761A>T (n.761A>T) c.22-2360T>A (n.22-2360T>A) n.198A>T n.1061A>T n.503A>T n.1025A>T c.714A>T (n.714A>T) c.143+329T>A (n.143+329T>A) n.808+329T>A n.862+329T>A n.933+329T>A
11	g.66523827A=	CA1979709986	BBS1,ZDHHC24	c.1055A= (p.Asn352=) c.724-2296A= (n.724-2296A=) c.1166A= (p.Asn389=) c.764A= (p.Asn255=) c.762A= (n.762A=) c.22-2361T= (n.22-2361T=) n.199A= n.1062A= n.504A= n.1026A= c.715A= (n.715A=) c.143+328T= (n.143+328T=) n.808+328T= n.862+328T= n.933+328T=
11	g.66523827A>C	CA381462508	BBS1,ZDHHC24	c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.724-2296A>C (n.724-2296A>C) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.764A>C (p.Asn255Thr) c.762A>C (n.762A>C) c.22-2361T>G (n.22-2361T>G) n.199A>C n.1062A>C n.504A>C n.1026A>C c.715A>C (n.715A>C) c.143+328T>G (n.143+328T>G) n.808+328T>G n.862+328T>G n.933+328T>G
11	g.66523827A>G	CA381462511	BBS1,ZDHHC24	c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.724-2296A>G (n.724-2296A>G) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.764A>G (p.Asn255Ser) c.762A>G (n.762A>G) c.22-2361T>C (n.22-2361T>C) n.199A>G n.1062A>G n.504A>G n.1026A>G c.715A>G (n.715A>G) c.143+328T>C (n.143+328T>C) n.808+328T>C n.862+328T>C n.933+328T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66523827A>T	CA381462513	BBS1,ZDHHC24	c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.724-2296A>T (n.724-2296A>T) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.764A>T (p.Asn255Ile) c.762A>T (n.762A>T) c.22-2361T>A (n.22-2361T>A) n.199A>T n.1062A>T n.504A>T n.1026A>T c.715A>T (n.715A>T) c.143+328T>A (n.143+328T>A) n.808+328T>A n.862+328T>A n.933+328T>A	dbSNP
11	g.66523828T>A	CA381462517	BBS1,ZDHHC24	c.1056T>A (p.Asn352Lys) c.724-2295T>A (n.724-2295T>A) c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.765T>A (p.Asn255Lys) c.763T>A (n.763T>A) c.22-2362A>T (n.22-2362A>T) n.200T>A n.1063T>A n.505T>A n.1027T>A c.716T>A (n.716T>A) c.143+327A>T (n.143+327A>T) n.808+327A>T n.862+327A>T n.933+327A>T
11	g.66523828T>C	CA475492123	BBS1,ZDHHC24	c.1056T>C (p.Asn352=) c.724-2295T>C (n.724-2295T>C) c.1167T>C (p.Asn389=) c.765T>C (p.Asn255=) c.763T>C (n.763T>C) c.22-2362A>G (n.22-2362A>G) n.200T>C n.1063T>C n.505T>C n.1027T>C c.716T>C (n.716T>C) c.143+327A>G (n.143+327A>G) n.808+327A>G n.862+327A>G n.933+327A>G	dbSNP
11	g.66523828T>G	CA381462521	BBS1,ZDHHC24	c.1056T>G (p.Asn352Lys) c.724-2295T>G (n.724-2295T>G) c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.765T>G (p.Asn255Lys) c.763T>G (n.763T>G) c.22-2362A>C (n.22-2362A>C) n.200T>G n.1063T>G n.505T>G n.1027T>G c.716T>G (n.716T>G) c.143+327A>C (n.143+327A>C) n.808+327A>C n.862+327A>C n.933+327A>C
11	g.66523828T=	CA1979709987	BBS1,ZDHHC24	c.1056T= (p.Asn352=) c.724-2295T= (n.724-2295T=) c.1167T= (p.Asn389=) c.765T= (p.Asn255=) c.763T= (n.763T=) c.22-2362A= (n.22-2362A=) n.200T= n.1063T= n.505T= n.1027T= c.716T= (n.716T=) c.143+327A= (n.143+327A=) n.808+327A= n.862+327A= n.933+327A=
11	g.66523829G>A	CA381462522	BBS1,ZDHHC24	c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.724-2294G>A (n.724-2294G>A) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.764G>A (n.764G>A) c.22-2363C>T (n.22-2363C>T) n.201G>A n.1064G>A n.506G>A n.1028G>A c.717G>A (n.717G>A) c.143+326C>T (n.143+326C>T) n.808+326C>T n.862+326C>T n.933+326C>T
11	g.66523829G>C	CA381462523	BBS1,ZDHHC24	c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.724-2294G>C (n.724-2294G>C) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.764G>C (n.764G>C) c.22-2363C>G (n.22-2363C>G) n.201G>C n.1064G>C n.506G>C n.1028G>C c.717G>C (n.717G>C) c.143+326C>G (n.143+326C>G) n.808+326C>G n.862+326C>G n.933+326C>G
11	g.66523829G>T	CA381462525	BBS1,ZDHHC24	c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.724-2294G>T (n.724-2294G>T) c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.766G>T (p.Gly256Ter) c.764G>T (n.764G>T) c.22-2363C>A (n.22-2363C>A) n.201G>T n.1064G>T n.506G>T n.1028G>T c.717G>T (n.717G>T) c.143+326C>A (n.143+326C>A) n.808+326C>A n.862+326C>A n.933+326C>A
11	g.66523830G>A	CA381462528	BBS1,ZDHHC24	c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.724-2293G>A (n.724-2293G>A) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.765G>A (n.765G>A) c.22-2364C>T (n.22-2364C>T) n.202G>A n.1065G>A n.507G>A n.1029G>A c.718G>A (n.718G>A) c.143+325C>T (n.143+325C>T) n.808+325C>T n.862+325C>T n.933+325C>T	dbSNP
11	g.66523830G>C	CA381462530	BBS1,ZDHHC24	c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.724-2293G>C (n.724-2293G>C) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.765G>C (n.765G>C) c.22-2364C>G (n.22-2364C>G) n.202G>C n.1065G>C n.507G>C n.1029G>C c.718G>C (n.718G>C) c.143+325C>G (n.143+325C>G) n.808+325C>G n.862+325C>G n.933+325C>G
11	g.66523830G=	CA1979709988	BBS1,ZDHHC24	c.1058G= (p.Gly353=) c.724-2293G= (n.724-2293G=) c.1169G= (p.Gly390=) c.767G= (p.Gly256=) c.765G= (n.765G=) c.22-2364C= (n.22-2364C=) n.202G= n.1065G= n.507G= n.1029G= c.718G= (n.718G=) c.143+325C= (n.143+325C=) n.808+325C= n.862+325C= n.933+325C=
11	g.66523830G>T	CA381462532	BBS1,ZDHHC24	c.1058G>T (p.Gly353Val) c.724-2293G>T (n.724-2293G>T) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.765G>T (n.765G>T) c.22-2364C>A (n.22-2364C>A) n.202G>T n.1065G>T n.507G>T n.1029G>T c.718G>T (n.718G>T) c.143+325C>A (n.143+325C>A) n.808+325C>A n.862+325C>A n.933+325C>A
11	g.66523831A=	CA1979709989	BBS1,ZDHHC24	c.1059A= (p.Gly353=) c.724-2292A= (n.724-2292A=) c.1170A= (p.Gly390=) c.768A= (p.Gly256=) c.766A= (n.766A=) c.22-2365T= (n.22-2365T=) n.203A= n.1066A= n.508A= n.1030A= c.719A= (n.719A=) c.143+324T= (n.143+324T=) n.808+324T= n.862+324T= n.933+324T=
11	g.66523831A>C	CA475492124	BBS1,ZDHHC24	c.1059A>C (p.Gly353=) c.724-2292A>C (n.724-2292A>C) c.1170A>C (p.Gly390=) c.768A>C (p.Gly256=) c.766A>C (n.766A>C) c.22-2365T>G (n.22-2365T>G) n.203A>C n.1066A>C n.508A>C n.1030A>C c.719A>C (n.719A>C) c.143+324T>G (n.143+324T>G) n.808+324T>G n.862+324T>G n.933+324T>G
11	g.66523831A>G	CA6123599	BBS1,ZDHHC24	c.1059A>G (p.Gly353=) c.724-2292A>G (n.724-2292A>G) c.1170A>G (p.Gly390=) c.768A>G (p.Gly256=) c.766A>G (n.766A>G) c.22-2365T>C (n.22-2365T>C) n.203A>G n.1066A>G n.508A>G n.1030A>G c.719A>G (n.719A>G) c.143+324T>C (n.143+324T>C) n.808+324T>C n.862+324T>C n.933+324T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66523831A>T	CA475492125	BBS1,ZDHHC24	c.1059A>T (p.Gly353=) c.724-2292A>T (n.724-2292A>T) c.1170A>T (p.Gly390=) c.768A>T (p.Gly256=) c.766A>T (n.766A>T) c.22-2365T>A (n.22-2365T>A) n.203A>T n.1066A>T n.508A>T n.1030A>T c.719A>T (n.719A>T) c.143+324T>A (n.143+324T>A) n.808+324T>A n.862+324T>A n.933+324T>A
11	g.66523832G>A	CA381462535	BBS1,ZDHHC24	c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.724-2291G>A (n.724-2291G>A) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.767G>A (n.767G>A) c.22-2366C>T (n.22-2366C>T) n.204G>A n.1067G>A n.509G>A n.1031G>A c.720G>A (n.720G>A) c.143+323C>T (n.143+323C>T) n.808+323C>T n.862+323C>T n.933+323C>T
11	g.66523832G>C	CA381462540	BBS1,ZDHHC24	c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.724-2291G>C (n.724-2291G>C) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.767G>C (n.767G>C) c.22-2366C>G (n.22-2366C>G) n.204G>C n.1067G>C n.509G>C n.1031G>C c.720G>C (n.720G>C) c.143+323C>G (n.143+323C>G) n.808+323C>G n.862+323C>G n.933+323C>G
11	g.66523832G>T	CA381462536	BBS1,ZDHHC24	c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.724-2291G>T (n.724-2291G>T) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.767G>T (n.767G>T) c.22-2366C>A (n.22-2366C>A) n.204G>T n.1067G>T n.509G>T n.1031G>T c.720G>T (n.720G>T) c.143+323C>A (n.143+323C>A) n.808+323C>A n.862+323C>A n.933+323C>A
11	g.66523833A=	CA1979709990	BBS1,ZDHHC24	c.1061A= (p.Glu354=) c.724-2290A= (n.724-2290A=) c.1172A= (p.Glu391=) c.770A= (p.Glu257=) c.768A= (n.768A=) c.22-2367T= (n.22-2367T=) n.205A= n.1068A= n.510A= n.1032A= c.721A= (n.721A=) c.143+322T= (n.143+322T=) n.808+322T= n.862+322T= n.933+322T=
11	g.66523833A>C	CA381462542	BBS1,ZDHHC24	c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.724-2290A>C (n.724-2290A>C) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.768A>C (n.768A>C) c.22-2367T>G (n.22-2367T>G) n.205A>C n.1068A>C n.510A>C n.1032A>C c.721A>C (n.721A>C) c.143+322T>G (n.143+322T>G) n.808+322T>G n.862+322T>G n.933+322T>G
11	g.66523833A>G	CA381462544	BBS1,ZDHHC24	c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.724-2290A>G (n.724-2290A>G) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.768A>G (n.768A>G) c.22-2367T>C (n.22-2367T>C) n.205A>G n.1068A>G n.510A>G n.1032A>G c.721A>G (n.721A>G) c.143+322T>C (n.143+322T>C) n.808+322T>C n.862+322T>C n.933+322T>C	ClinVar dbSNP
11	g.66523833A>T	CA381462546	BBS1,ZDHHC24	c.1061A>T (p.Glu354Val) c.724-2290A>T (n.724-2290A>T) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.768A>T (n.768A>T) c.22-2367T>A (n.22-2367T>A) n.205A>T n.1068A>T n.510A>T n.1032A>T c.721A>T (n.721A>T) c.143+322T>A (n.143+322T>A) n.808+322T>A n.862+322T>A n.933+322T>A
11	g.66523834G>A	CA6123600	BBS1,ZDHHC24	c.1062G>A (p.Glu354=) c.724-2289G>A (n.724-2289G>A) c.1173G>A (p.Glu391=) c.771G>A (p.Glu257=) c.769G>A (n.769G>A) c.22-2368C>T (n.22-2368C>T) n.206G>A n.1069G>A n.511G>A n.1033G>A c.722G>A (n.722G>A) c.143+321C>T (n.143+321C>T) n.808+321C>T n.862+321C>T n.933+321C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66523834G>C	CA381462558	BBS1,ZDHHC24	c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.724-2289G>C (n.724-2289G>C) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.769G>C (n.769G>C) c.22-2368C>G (n.22-2368C>G) n.206G>C n.1069G>C n.511G>C n.1033G>C c.722G>C (n.722G>C) c.143+321C>G (n.143+321C>G) n.808+321C>G n.862+321C>G n.933+321C>G
11	g.66523834G=	CA1979709991	BBS1,ZDHHC24	c.1062G= (p.Glu354=) c.724-2289G= (n.724-2289G=) c.1173G= (p.Glu391=) c.771G= (p.Glu257=) c.769G= (n.769G=) c.22-2368C= (n.22-2368C=) n.206G= n.1069G= n.511G= n.1033G= c.722G= (n.722G=) c.143+321C= (n.143+321C=) n.808+321C= n.862+321C= n.933+321C=
11	g.66523834G>T	CA381462562	BBS1,ZDHHC24	c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.724-2289G>T (n.724-2289G>T) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.769G>T (n.769G>T) c.22-2368C>A (n.22-2368C>A) n.206G>T n.1069G>T n.511G>T n.1033G>T c.722G>T (n.722G>T) c.143+321C>A (n.143+321C>A) n.808+321C>A n.862+321C>A n.933+321C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66523835G>A	CA381462566	BBS1,ZDHHC24	c.1063G>A (p.Val355Ile) c.724-2288G>A (n.724-2288G>A) c.1174G>A (p.Val392Ile) c.772G>A (p.Val258Ile) c.770G>A (n.770G>A) c.22-2369C>T (n.22-2369C>T) n.207G>A n.1070G>A n.512G>A n.1034G>A c.723G>A (n.723G>A) c.143+320C>T (n.143+320C>T) n.808+320C>T n.862+320C>T n.933+320C>T	COSMIC COSMIC
11	g.66523835G>C	CA381462568	BBS1,ZDHHC24	c.1063G>C (p.Val355Leu) c.724-2288G>C (n.724-2288G>C) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) c.770G>C (n.770G>C) c.22-2369C>G (n.22-2369C>G) n.207G>C n.1070G>C n.512G>C n.1034G>C c.723G>C (n.723G>C) c.143+320C>G (n.143+320C>G) n.808+320C>G n.862+320C>G n.933+320C>G
11	g.66523835G>T	CA381462570	BBS1,ZDHHC24	c.1063G>T (p.Val355Phe) c.724-2288G>T (n.724-2288G>T) c.1174G>T (p.Val392Phe) c.772G>T (p.Val258Phe) c.770G>T (n.770G>T) c.22-2369C>A (n.22-2369C>A) n.207G>T n.1070G>T n.512G>T n.1034G>T c.723G>T (n.723G>T) c.143+320C>A (n.143+320C>A) n.808+320C>A n.862+320C>A n.933+320C>A
11	g.66523836T>A	CA381462575	BBS1,ZDHHC24	c.1064T>A (p.Val355Asp) c.724-2287T>A (n.724-2287T>A) c.1175T>A (p.Val392Asp) c.773T>A (p.Val258Asp) c.771T>A (n.771T>A) c.22-2370A>T (n.22-2370A>T) n.208T>A n.1071T>A n.513T>A n.1035T>A c.724T>A (n.724T>A) c.143+319A>T (n.143+319A>T) n.808+319A>T n.862+319A>T n.933+319A>T
11	g.66523836T>C	CA381462577	BBS1,ZDHHC24	c.1064T>C (p.Val355Ala) c.724-2287T>C (n.724-2287T>C) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.771T>C (n.771T>C) c.22-2370A>G (n.22-2370A>G) n.208T>C n.1071T>C n.513T>C n.1035T>C c.724T>C (n.724T>C) c.143+319A>G (n.143+319A>G) n.808+319A>G n.862+319A>G n.933+319A>G
11	g.66523836T>G	CA381462573	BBS1,ZDHHC24	c.1064T>G (p.Val355Gly) c.724-2287T>G (n.724-2287T>G) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) c.771T>G (n.771T>G) c.22-2370A>C (n.22-2370A>C) n.208T>G n.1071T>G n.513T>G n.1035T>G c.724T>G (n.724T>G) c.143+319A>C (n.143+319A>C) n.808+319A>C n.862+319A>C n.933+319A>C	dbSNP
11	g.66523836T=	CA1979709992	BBS1,ZDHHC24	c.1064T= (p.Val355=) c.724-2287T= (n.724-2287T=) c.1175T= (p.Val392=) c.773T= (p.Val258=) c.771T= (n.771T=) c.22-2370A= (n.22-2370A=) n.208T= n.1071T= n.513T= n.1035T= c.724T= (n.724T=) c.143+319A= (n.143+319A=) n.808+319A= n.862+319A= n.933+319A=
11	g.66523837C>A	CA475492126	BBS1,ZDHHC24	c.1065C>A (p.Val355=) c.724-2286C>A (n.724-2286C>A) c.1176C>A (p.Val392=) c.774C>A (p.Val258=) c.772C>A (n.772C>A) c.22-2371G>T (n.22-2371G>T) n.209C>A n.1072C>A n.514C>A n.1036C>A c.725C>A (n.725C>A) c.143+318G>T (n.143+318G>T) n.808+318G>T n.862+318G>T n.933+318G>T
11	g.66523837C>G	CA475492127	BBS1,ZDHHC24	c.1065C>G (p.Val355=) c.724-2286C>G (n.724-2286C>G) c.1176C>G (p.Val392=) c.774C>G (p.Val258=) c.772C>G (n.772C>G) c.22-2371G>C (n.22-2371G>C) n.209C>G n.1072C>G n.514C>G n.1036C>G c.725C>G (n.725C>G) c.143+318G>C (n.143+318G>C) n.808+318G>C n.862+318G>C n.933+318G>C
11	g.66523837C>T	CA475492128	BBS1,ZDHHC24	c.1065C>T (p.Val355=) c.724-2286C>T (n.724-2286C>T) c.1176C>T (p.Val392=) c.774C>T (p.Val258=) c.772C>T (n.772C>T) c.22-2371G>A (n.22-2371G>A) n.209C>T n.1072C>T n.514C>T n.1036C>T c.725C>T (n.725C>T) c.143+318G>A (n.143+318G>A) n.808+318G>A n.862+318G>A n.933+318G>A
11	g.66523838C>A	CA381462580	BBS1,ZDHHC24	c.1066C>A (p.Arg356Ser) c.724-2285C>A (n.724-2285C>A) c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.775C>A (p.Arg259Ser) c.773C>A (n.773C>A) c.22-2372G>T (n.22-2372G>T) n.210C>A n.1073C>A n.515C>A n.1037C>A c.726C>A (n.726C>A) c.143+317G>T (n.143+317G>T) n.808+317G>T n.862+317G>T n.933+317G>T	COSMIC COSMIC
11	g.66523838C=	CA1979709993	BBS1,ZDHHC24	c.1066C= (p.Arg356=) c.724-2285C= (n.724-2285C=) c.1177C= (p.Arg393=) c.775C= (p.Arg259=) c.773C= (n.773C=) c.22-2372G= (n.22-2372G=) n.210C= n.1073C= n.515C= n.1037C= c.726C= (n.726C=) c.143+317G= (n.143+317G=) n.808+317G= n.862+317G= n.933+317G=
11	g.66523838C>G	CA381462583	BBS1,ZDHHC24	c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.724-2285C>G (n.724-2285C>G) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.775C>G (p.Arg259Gly) c.773C>G (n.773C>G) c.22-2372G>C (n.22-2372G>C) n.210C>G n.1073C>G n.515C>G n.1037C>G c.726C>G (n.726C>G) c.143+317G>C (n.143+317G>C) n.808+317G>C n.862+317G>C n.933+317G>C
11	g.66523838C>T	CA6123601	BBS1,ZDHHC24	c.1066C>T (p.Arg356Cys) c.724-2285C>T (n.724-2285C>T) c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.775C>T (p.Arg259Cys) c.773C>T (n.773C>T) c.22-2372G>A (n.22-2372G>A) n.210C>T n.1073C>T n.515C>T n.1037C>T c.726C>T (n.726C>T) c.143+317G>A (n.143+317G>A) n.808+317G>A n.862+317G>A n.933+317G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.66523839G>A	CA6123602	BBS1,ZDHHC24	c.1067G>A (p.Arg356His) c.724-2284G>A (n.724-2284G>A) c.1178G>A (p.Arg393His) c.776G>A (p.Arg259His) c.774G>A (n.774G>A) c.22-2373C>T (n.22-2373C>T) n.211G>A n.1074G>A n.516G>A n.1038G>A c.727G>A (n.727G>A) c.143+316C>T (n.143+316C>T) n.808+316C>T n.862+316C>T n.933+316C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.66523839G>C	CA381462588	BBS1,ZDHHC24	c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.724-2284G>C (n.724-2284G>C) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.776G>C (p.Arg259Pro) c.774G>C (n.774G>C) c.22-2373C>G (n.22-2373C>G) n.211G>C n.1074G>C n.516G>C n.1038G>C c.727G>C (n.727G>C) c.143+316C>G (n.143+316C>G) n.808+316C>G n.862+316C>G n.933+316C>G
11	g.66523839G=	CA1979709994	BBS1,ZDHHC24	c.1067G= (p.Arg356=) c.724-2284G= (n.724-2284G=) c.1178G= (p.Arg393=) c.776G= (p.Arg259=) c.774G= (n.774G=) c.22-2373C= (n.22-2373C=) n.211G= n.1074G= n.516G= n.1038G= c.727G= (n.727G=) c.143+316C= (n.143+316C=) n.808+316C= n.862+316C= n.933+316C=
11	g.66523839G>T	CA6123603	BBS1,ZDHHC24	c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.724-2284G>T (n.724-2284G>T) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.776G>T (p.Arg259Leu) c.774G>T (n.774G>T) c.22-2373C>A (n.22-2373C>A) n.211G>T n.1074G>T n.516G>T n.1038G>T c.727G>T (n.727G>T) c.143+316C>A (n.143+316C>A) n.808+316C>A n.862+316C>A n.933+316C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66523840C>A	CA475492129	BBS1,ZDHHC24	c.1068C>A (p.Arg356=) c.724-2283C>A (n.724-2283C>A) c.1179C>A (p.Arg393=) c.777C>A (p.Arg259=) c.775C>A (n.775C>A) c.22-2374G>T (n.22-2374G>T) n.212C>A n.1075C>A n.517C>A n.1039C>A c.728C>A (n.728C>A) c.143+315G>T (n.143+315G>T) n.808+315G>T n.862+315G>T n.933+315G>T
11	g.66523840C>G	CA475492130	BBS1,ZDHHC24	c.1068C>G (p.Arg356=) c.724-2283C>G (n.724-2283C>G) c.1179C>G (p.Arg393=) c.777C>G (p.Arg259=) c.775C>G (n.775C>G) c.22-2374G>C (n.22-2374G>C) n.212C>G n.1075C>G n.517C>G n.1039C>G c.728C>G (n.728C>G) c.143+315G>C (n.143+315G>C) n.808+315G>C n.862+315G>C n.933+315G>C
11	g.66523840C>T	CA475492131	BBS1,ZDHHC24	c.1068C>T (p.Arg356=) c.724-2283C>T (n.724-2283C>T) c.1179C>T (p.Arg393=) c.777C>T (p.Arg259=) c.775C>T (n.775C>T) c.22-2374G>A (n.22-2374G>A) n.212C>T n.1075C>T n.517C>T n.1039C>T c.728C>T (n.728C>T) c.143+315G>A (n.143+315G>A) n.808+315G>A n.862+315G>A n.933+315G>A
11	g.66523841A>C	CA381462593	BBS1,ZDHHC24	c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.724-2282A>C (n.724-2282A>C) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.776A>C (n.776A>C) c.22-2375T>G (n.22-2375T>G) n.213A>C n.1076A>C n.518A>C n.1040A>C c.729A>C (n.729A>C) c.143+314T>G (n.143+314T>G) n.808+314T>G n.862+314T>G n.933+314T>G
11	g.66523841A>G	CA381462595	BBS1,ZDHHC24	c.1069A>G (p.Ile357Val) c.724-2282A>G (n.724-2282A>G) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.776A>G (n.776A>G) c.22-2375T>C (n.22-2375T>C) n.213A>G n.1076A>G n.518A>G n.1040A>G c.729A>G (n.729A>G) c.143+314T>C (n.143+314T>C) n.808+314T>C n.862+314T>C n.933+314T>C
11	g.66523841A>T	CA381462599	BBS1,ZDHHC24	c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.724-2282A>T (n.724-2282A>T) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.776A>T (n.776A>T) c.22-2375T>A (n.22-2375T>A) n.213A>T n.1076A>T n.518A>T n.1040A>T c.729A>T (n.729A>T) c.143+314T>A (n.143+314T>A) n.808+314T>A n.862+314T>A n.933+314T>A
11	g.66523841_66523842delinsAT	CA1979709995	BBS1,ZDHHC24	c.1069_1070delinsAT (p.Ile357=) c.724-2282_724-2281delinsAT (n.724-2282_724-2281delinsAT) c.1180_1181delinsAT (p.Ile394=) c.778_779delinsAT (p.Ile260=) c.776_777delinsAT (n.776_777delinsAT) c.22-2376_22-2375delinsAT (n.22-2376_22-2375delinsAT) n.213_214delinsAT n.1076_1077delinsAT n.518_519delinsAT n.1040_1041delinsAT c.729_730delinsAT (n.729_730delinsAT) c.143+313_143+314delinsAT (n.143+313_143+314delinsAT) n.808+313_808+314delinsAT n.862+313_862+314delinsAT n.933+313_933+314delinsAT
11	g.66523842T>A	CA381462603	BBS1,ZDHHC24	c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.724-2281T>A (n.724-2281T>A) c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.777T>A (n.777T>A) c.22-2376A>T (n.22-2376A>T) n.214T>A n.1077T>A n.519T>A n.1041T>A c.730T>A (n.730T>A) c.143+313A>T (n.143+313A>T) n.808+313A>T n.862+313A>T n.933+313A>T
11	g.66523842T>C	CA381462605	BBS1,ZDHHC24	c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.724-2281T>C (n.724-2281T>C) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.777T>C (n.777T>C) c.22-2376A>G (n.22-2376A>G) n.214T>C n.1077T>C n.519T>C n.1041T>C c.730T>C (n.730T>C) c.143+313A>G (n.143+313A>G) n.808+313A>G n.862+313A>G n.933+313A>G	gnomAD v4
11	g.66523842T>G	CA381462606	BBS1,ZDHHC24	c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.724-2281T>G (n.724-2281T>G) c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.777T>G (n.777T>G) c.22-2376A>C (n.22-2376A>C) n.214T>G n.1077T>G n.519T>G n.1041T>G c.730T>G (n.730T>G) c.143+313A>C (n.143+313A>C) n.808+313A>C n.862+313A>C n.933+313A>C
11	g.66523844del	CA16041530	BBS1,ZDHHC24	c.1072del (p.Tyr358IlefsTer16) c.724-2279del (n.724-2279del) c.1183del (p.Tyr395IlefsTer16) c.781del (p.Tyr261IlefsTer16) c.779del (n.779del) c.22-2376del (n.22-2376del) n.216del n.1079del n.521del n.1043del c.732del (n.732del) c.143+313del (n.143+313del) n.808+313del n.862+313del n.933+313del	ClinVar dbSNP
11	g.66523843T>A	CA475492132	BBS1,ZDHHC24	c.1071T>A (p.Ile357=) c.724-2280T>A (n.724-2280T>A) c.1182T>A (p.Ile394=) c.780T>A (p.Ile260=) c.778T>A (n.778T>A) c.22-2377A>T (n.22-2377A>T) n.215T>A n.1078T>A n.520T>A n.1042T>A c.731T>A (n.731T>A) c.143+312A>T (n.143+312A>T) n.808+312A>T n.862+312A>T n.933+312A>T
11	g.66523843T>C	CA475492133	BBS1,ZDHHC24	c.1071T>C (p.Ile357=) c.724-2280T>C (n.724-2280T>C) c.1182T>C (p.Ile394=) c.780T>C (p.Ile260=) c.778T>C (n.778T>C) c.22-2377A>G (n.22-2377A>G) n.215T>C n.1078T>C n.520T>C n.1042T>C c.731T>C (n.731T>C) c.143+312A>G (n.143+312A>G) n.808+312A>G n.862+312A>G n.933+312A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.66523843T>G	CA381462610	BBS1,ZDHHC24	c.1071T>G (p.Ile357Met) c.724-2280T>G (n.724-2280T>G) c.1182T>G (p.Ile394Met) c.780T>G (p.Ile260Met) c.778T>G (n.778T>G) c.22-2377A>C (n.22-2377A>C) n.215T>G n.1078T>G n.520T>G n.1042T>G c.731T>G (n.731T>G) c.143+312A>C (n.143+312A>C) n.808+312A>C n.862+312A>C n.933+312A>C
11	g.66523843T=	CA1979709996	BBS1,ZDHHC24	c.1071T= (p.Ile357=) c.724-2280T= (n.724-2280T=) c.1182T= (p.Ile394=) c.780T= (p.Ile260=) c.778T= (n.778T=) c.22-2377A= (n.22-2377A=) n.215T= n.1078T= n.520T= n.1042T= c.731T= (n.731T=) c.143+312A= (n.143+312A=) n.808+312A= n.862+312A= n.933+312A=
11	g.66523844T>A	CA381462619	BBS1,ZDHHC24	c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.724-2279T>A (n.724-2279T>A) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.779T>A (n.779T>A) c.22-2378A>T (n.22-2378A>T) n.216T>A n.1079T>A n.521T>A n.1043T>A c.732T>A (n.732T>A) c.143+311A>T (n.143+311A>T) n.808+311A>T n.862+311A>T n.933+311A>T
11	g.66523844T>C	CA381462614	BBS1,ZDHHC24	c.1072T>C (p.Tyr358His) c.724-2279T>C (n.724-2279T>C) c.1183T>C (p.Tyr395His) c.781T>C (p.Tyr261His) c.779T>C (n.779T>C) c.22-2378A>G (n.22-2378A>G) n.216T>C n.1079T>C n.521T>C n.1043T>C c.732T>C (n.732T>C) c.143+311A>G (n.143+311A>G) n.808+311A>G n.862+311A>G n.933+311A>G
11	g.66523844T>G	CA381462617	BBS1,ZDHHC24	c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.724-2279T>G (n.724-2279T>G) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.779T>G (n.779T>G) c.22-2378A>C (n.22-2378A>C) n.216T>G n.1079T>G n.521T>G n.1043T>G c.732T>G (n.732T>G) c.143+311A>C (n.143+311A>C) n.808+311A>C n.862+311A>C n.933+311A>C
11	g.66523845A>C	CA381462622	BBS1,ZDHHC24	c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.724-2278A>C (n.724-2278A>C) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.780A>C (n.780A>C) c.22-2379T>G (n.22-2379T>G) n.217A>C n.1080A>C n.522A>C n.1044A>C c.143+310T>G (n.143+310T>G) n.808+310T>G n.862+310T>G n.933+310T>G
11	g.66523845A>G	CA381462625	BBS1,ZDHHC24	c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.724-2278A>G (n.724-2278A>G) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.780A>G (n.780A>G) c.22-2379T>C (n.22-2379T>C) n.217A>G n.1080A>G n.522A>G n.1044A>G c.143+310T>C (n.143+310T>C) n.808+310T>C n.862+310T>C n.933+310T>C
11	g.66523845A>T	CA381462629	BBS1,ZDHHC24	c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.724-2278A>T (n.724-2278A>T) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.780A>T (n.780A>T) c.22-2379T>A (n.22-2379T>A) n.217A>T n.1080A>T n.522A>T n.1044A>T c.143+310T>A (n.143+310T>A) n.808+310T>A n.862+310T>A n.933+310T>A
11	g.66523846T>A	CA381462633	BBS1,ZDHHC24	c.1074T>A (p.Tyr358Ter) c.724-2277T>A (n.724-2277T>A) c.1185T>A (p.Tyr395Ter) c.783T>A (p.Tyr261Ter) c.781T>A (n.781T>A) c.22-2380A>T (n.22-2380A>T) n.218T>A n.1081T>A n.523T>A n.1045T>A c.143+309A>T (n.143+309A>T) n.808+309A>T n.862+309A>T n.933+309A>T
11	g.66523846T>C	CA475492134	BBS1,ZDHHC24	c.1074T>C (p.Tyr358=) c.724-2277T>C (n.724-2277T>C) c.1185T>C (p.Tyr395=) c.783T>C (p.Tyr261=) c.781T>C (n.781T>C) c.22-2380A>G (n.22-2380A>G) n.218T>C n.1081T>C n.523T>C n.1045T>C c.143+309A>G (n.143+309A>G) n.808+309A>G n.862+309A>G n.933+309A>G
11	g.66523846T>G	CA381462634	BBS1,ZDHHC24	c.1074T>G (p.Tyr358Ter) c.724-2277T>G (n.724-2277T>G) c.1185T>G (p.Tyr395Ter) c.783T>G (p.Tyr261Ter) c.781T>G (n.781T>G) c.22-2380A>C (n.22-2380A>C) n.218T>G n.1081T>G n.523T>G n.1045T>G c.143+309A>C (n.143+309A>C) n.808+309A>C n.862+309A>C n.933+309A>C
11	g.66523847C>A	CA381462636	BBS1,ZDHHC24	c.1075C>A (p.Arg359Ser) c.724-2276C>A (n.724-2276C>A) c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.784C>A (p.Arg262Ser) c.782C>A (n.782C>A) c.22-2381G>T (n.22-2381G>T) n.219C>A n.1082C>A n.524C>A n.1046C>A c.143+308G>T (n.143+308G>T) n.808+308G>T n.862+308G>T n.933+308G>T
11	g.66523847C=	CA1979709997	BBS1,ZDHHC24	c.1075C= (p.Arg359=) c.724-2276C= (n.724-2276C=) c.1186C= (p.Arg396=) c.784C= (p.Arg262=) c.782C= (n.782C=) c.22-2381G= (n.22-2381G=) n.219C= n.1082C= n.524C= n.1046C= c.143+308G= (n.143+308G=) n.808+308G= n.862+308G= n.933+308G=
11	g.66523847C>G	CA381462639	BBS1,ZDHHC24	c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.724-2276C>G (n.724-2276C>G) c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.784C>G (p.Arg262Gly) c.782C>G (n.782C>G) c.22-2381G>C (n.22-2381G>C) n.219C>G n.1082C>G n.524C>G n.1046C>G c.143+308G>C (n.143+308G>C) n.808+308G>C n.862+308G>C n.933+308G>C	gnomAD v4
11	g.66523847C>T	CA6123604	BBS1,ZDHHC24	c.1075C>T (p.Arg359Cys) c.724-2276C>T (n.724-2276C>T) c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.784C>T (p.Arg262Cys) c.782C>T (n.782C>T) c.22-2381G>A (n.22-2381G>A) n.219C>T n.1082C>T n.524C>T n.1046C>T c.143+308G>A (n.143+308G>A) n.808+308G>A n.862+308G>A n.933+308G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.66523848G>A	CA6123605	BBS1,ZDHHC24	c.1076G>A (p.Arg359His) c.724-2275G>A (n.724-2275G>A) c.1187G>A (p.Arg396His) c.785G>A (p.Arg262His) c.783G>A (n.783G>A) c.22-2382C>T (n.22-2382C>T) n.220G>A n.1083G>A n.525G>A n.1047G>A c.143+307C>T (n.143+307C>T) n.808+307C>T n.862+307C>T n.933+307C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66523848G>C	CA381462646	BBS1,ZDHHC24	c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.724-2275G>C (n.724-2275G>C) c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.785G>C (p.Arg262Pro) c.783G>C (n.783G>C) c.22-2382C>G (n.22-2382C>G) n.220G>C n.1083G>C n.525G>C n.1047G>C c.143+307C>G (n.143+307C>G) n.808+307C>G n.862+307C>G n.933+307C>G	ClinVar
11	g.66523848G=	CA1979709998	BBS1,ZDHHC24	c.1076G= (p.Arg359=) c.724-2275G= (n.724-2275G=) c.1187G= (p.Arg396=) c.785G= (p.Arg262=) c.783G= (n.783G=) c.22-2382C= (n.22-2382C=) n.220G= n.1083G= n.525G= n.1047G= c.143+307C= (n.143+307C=) n.808+307C= n.862+307C= n.933+307C=
11	g.66523848G>T	CA381462648	BBS1,ZDHHC24	c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.724-2275G>T (n.724-2275G>T) c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.785G>T (p.Arg262Leu) c.783G>T (n.783G>T) c.22-2382C>A (n.22-2382C>A) n.220G>T n.1083G>T n.525G>T n.1047G>T c.143+307C>A (n.143+307C>A) n.808+307C>A n.862+307C>A n.933+307C>A	ClinVar dbSNP
11	g.66523849T>A	CA475492135	BBS1,ZDHHC24	c.1077T>A (p.Arg359=) c.724-2274T>A (n.724-2274T>A) c.1188T>A (p.Arg396=) c.786T>A (p.Arg262=) c.784T>A (n.784T>A) c.22-2383A>T (n.22-2383A>T) n.221T>A n.1084T>A n.526T>A n.1048T>A c.143+306A>T (n.143+306A>T) n.808+306A>T n.862+306A>T n.933+306A>T
11	g.66523849T>C	CA475492136	BBS1,ZDHHC24	c.1077T>C (p.Arg359=) c.724-2274T>C (n.724-2274T>C) c.1188T>C (p.Arg396=) c.786T>C (p.Arg262=) c.784T>C (n.784T>C) c.22-2383A>G (n.22-2383A>G) n.221T>C n.1084T>C n.526T>C n.1048T>C c.143+306A>G (n.143+306A>G) n.808+306A>G n.862+306A>G n.933+306A>G
11	g.66523849T>G	CA475492137	BBS1,ZDHHC24	c.1077T>G (p.Arg359=) c.724-2274T>G (n.724-2274T>G) c.1188T>G (p.Arg396=) c.786T>G (p.Arg262=) c.784T>G (n.784T>G) c.22-2383A>C (n.22-2383A>C) n.221T>G n.1084T>G n.526T>G n.1048T>G c.143+306A>C (n.143+306A>C) n.808+306A>C n.862+306A>C n.933+306A>C
11	g.66523850G>A	CA381462652	BBS1,ZDHHC24	c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.724-2273G>A (n.724-2273G>A) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.785G>A (n.785G>A) c.22-2384C>T (n.22-2384C>T) n.222G>A n.1085G>A n.527G>A n.1049G>A c.143+305C>T (n.143+305C>T) n.808+305C>T n.862+305C>T n.933+305C>T
11	g.66523850G>C	CA381462651	BBS1,ZDHHC24	c.1078G>C (p.Asp360His) c.724-2273G>C (n.724-2273G>C) c.1189G>C (p.Asp397His) c.787G>C (p.Asp263His) c.785G>C (n.785G>C) c.22-2384C>G (n.22-2384C>G) n.222G>C n.1085G>C n.527G>C n.1049G>C c.143+305C>G (n.143+305C>G) n.808+305C>G n.862+305C>G n.933+305C>G
11	g.66523850G>T	CA381462650	BBS1,ZDHHC24	c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.724-2273G>T (n.724-2273G>T) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.785G>T (n.785G>T) c.22-2384C>A (n.22-2384C>A) n.222G>T n.1085G>T n.527G>T n.1049G>T c.143+305C>A (n.143+305C>A) n.808+305C>A n.862+305C>A n.933+305C>A
11	g.66523851A>C	CA381462653	BBS1,ZDHHC24	c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.724-2272A>C (n.724-2272A>C) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.786A>C (n.786A>C) c.22-2385T>G (n.22-2385T>G) n.223A>C n.1086A>C n.528A>C n.1050A>C c.143+304T>G (n.143+304T>G) n.808+304T>G n.862+304T>G n.933+304T>G
11	g.66523851A>G	CA381462654	BBS1,ZDHHC24	c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.724-2272A>G (n.724-2272A>G) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.786A>G (n.786A>G) c.22-2385T>C (n.22-2385T>C) n.223A>G n.1086A>G n.528A>G n.1050A>G c.143+304T>C (n.143+304T>C) n.808+304T>C n.862+304T>C n.933+304T>C
11	g.66523851A>T	CA381462655	BBS1,ZDHHC24	c.1079A>T (p.Asp360Val) c.724-2272A>T (n.724-2272A>T) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.786A>T (n.786A>T) c.22-2385T>A (n.22-2385T>A) n.223A>T n.1086A>T n.528A>T n.1050A>T c.143+304T>A (n.143+304T>A) n.808+304T>A n.862+304T>A n.933+304T>A	gnomAD v4
11	g.66523852C>A	CA381462657	BBS1,ZDHHC24	c.1080C>A (p.Asp360Glu) c.724-2271C>A (n.724-2271C>A) c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.787C>A (n.787C>A) c.22-2386G>T (n.22-2386G>T) n.224C>A n.1087C>A n.529C>A n.1051C>A c.143+303G>T (n.143+303G>T) n.808+303G>T n.862+303G>T n.933+303G>T
11	g.66523852C>G	CA381462658	BBS1,ZDHHC24	c.1080C>G (p.Asp360Glu) c.724-2271C>G (n.724-2271C>G) c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.787C>G (n.787C>G) c.22-2386G>C (n.22-2386G>C) n.224C>G n.1087C>G n.529C>G n.1051C>G c.143+303G>C (n.143+303G>C) n.808+303G>C n.862+303G>C n.933+303G>C
11	g.66523852C>T	CA475492138	BBS1,ZDHHC24	c.1080C>T (p.Asp360=) c.724-2271C>T (n.724-2271C>T) c.1191C>T (p.Asp397=) c.789C>T (p.Asp263=) c.787C>T (n.787C>T) c.22-2386G>A (n.22-2386G>A) n.224C>T n.1087C>T n.529C>T n.1051C>T c.143+303G>A (n.143+303G>A) n.808+303G>A n.862+303G>A n.933+303G>A
11	g.66523853A>C	CA381462661	BBS1,ZDHHC24	c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.724-2270A>C (n.724-2270A>C) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) c.788A>C (n.788A>C) c.22-2387T>G (n.22-2387T>G) n.225A>C n.1088A>C n.530A>C n.1052A>C c.143+302T>G (n.143+302T>G) n.808+302T>G n.862+302T>G n.933+302T>G
11	g.66523853A>G	CA381462662	BBS1,ZDHHC24	c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.724-2270A>G (n.724-2270A>G) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) c.788A>G (n.788A>G) c.22-2387T>C (n.22-2387T>C) n.225A>G n.1088A>G n.530A>G n.1052A>G c.143+302T>C (n.143+302T>C) n.808+302T>C n.862+302T>C n.933+302T>C
11	g.66523853A>T	CA381462664	BBS1,ZDHHC24	c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.724-2270A>T (n.724-2270A>T) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) c.788A>T (n.788A>T) c.22-2387T>A (n.22-2387T>A) n.225A>T n.1088A>T n.530A>T n.1052A>T c.143+302T>A (n.143+302T>A) n.808+302T>A n.862+302T>A n.933+302T>A
11	g.66523854A>C	CA381462668	BBS1,ZDHHC24	c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.724-2269A>C (n.724-2269A>C) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) c.789A>C (n.789A>C) c.22-2388T>G (n.22-2388T>G) n.226A>C n.1089A>C n.531A>C n.1053A>C c.143+301T>G (n.143+301T>G) n.808+301T>G n.862+301T>G n.933+301T>G
11	g.66523854A>G	CA381462669	BBS1,ZDHHC24	c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.724-2269A>G (n.724-2269A>G) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) c.789A>G (n.789A>G) c.22-2388T>C (n.22-2388T>C) n.226A>G n.1089A>G n.531A>G n.1053A>G c.143+301T>C (n.143+301T>C) n.808+301T>C n.862+301T>C n.933+301T>C
11	g.66523854A>T	CA381462672	BBS1,ZDHHC24	c.1082A>T (p.Lys361Met) c.724-2269A>T (n.724-2269A>T) c.1193A>T (p.Lys398Met) c.791A>T (p.Lys264Met) c.789A>T (n.789A>T) c.22-2388T>A (n.22-2388T>A) n.226A>T n.1089A>T n.531A>T n.1053A>T c.143+301T>A (n.143+301T>A) n.808+301T>A n.862+301T>A n.933+301T>A
11	g.66523855G>A	CA475492139	BBS1,ZDHHC24	c.1083G>A (p.Lys361=) c.724-2268G>A (n.724-2268G>A) c.1194G>A (p.Lys398=) c.792G>A (p.Lys264=) c.790G>A (n.790G>A) c.22-2389C>T (n.22-2389C>T) n.227G>A n.1090G>A n.532G>A n.1054G>A c.143+300C>T (n.143+300C>T) n.808+300C>T n.862+300C>T n.933+300C>T	dbSNP gnomAD v2
11	g.66523855G>C	CA381462678	BBS1,ZDHHC24	c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.724-2268G>C (n.724-2268G>C) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.792G>C (p.Lys264Asn) c.790G>C (n.790G>C) c.22-2389C>G (n.22-2389C>G) n.227G>C n.1090G>C n.532G>C n.1054G>C c.143+300C>G (n.143+300C>G) n.808+300C>G n.862+300C>G n.933+300C>G
11	g.66523855G=	CA1979709999	BBS1,ZDHHC24	c.1083G= (p.Lys361=) c.724-2268G= (n.724-2268G=) c.1194G= (p.Lys398=) c.792G= (p.Lys264=) c.790G= (n.790G=) c.22-2389C= (n.22-2389C=) n.227G= n.1090G= n.532G= n.1054G= c.143+300C= (n.143+300C=) n.808+300C= n.862+300C= n.933+300C=
11	g.66523855G>T	CA381462679	BBS1,ZDHHC24	c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.724-2268G>T (n.724-2268G>T) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.792G>T (p.Lys264Asn) c.790G>T (n.790G>T) c.22-2389C>A (n.22-2389C>A) n.227G>T n.1090G>T n.532G>T n.1054G>T c.143+300C>A (n.143+300C>A) n.808+300C>A n.862+300C>A n.933+300C>A
11	g.66523856G>A	CA381462686	BBS1,ZDHHC24	c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.724-2267G>A (n.724-2267G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.791G>A (n.791G>A) c.22-2390C>T (n.22-2390C>T) n.228G>A n.1091G>A n.533G>A n.1055G>A c.143+299C>T (n.143+299C>T) n.808+299C>T n.862+299C>T n.933+299C>T
11	g.66523856G>C	CA381462684	BBS1,ZDHHC24	c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.724-2267G>C (n.724-2267G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.791G>C (n.791G>C) c.22-2390C>G (n.22-2390C>G) n.228G>C n.1091G>C n.533G>C n.1055G>C c.143+299C>G (n.143+299C>G) n.808+299C>G n.862+299C>G n.933+299C>G
11	g.66523856G>T	CA381462681	BBS1,ZDHHC24	c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.724-2267G>T (n.724-2267G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.791G>T (n.791G>T) c.22-2390C>A (n.22-2390C>A) n.228G>T n.1091G>T n.533G>T n.1055G>T c.143+299C>A (n.143+299C>A) n.808+299C>A n.862+299C>A n.933+299C>A	gnomAD v4
11	g.66523857C>A	CA381462690	BBS1,ZDHHC24	c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.724-2266C>A (n.724-2266C>A) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.792C>A (n.792C>A) c.22-2391G>T (n.22-2391G>T) n.229C>A n.1092C>A n.534C>A n.1056C>A c.143+298G>T (n.143+298G>T) n.808+298G>T n.862+298G>T n.933+298G>T	dbSNP
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11	g.66523857C>G	CA381462693	BBS1,ZDHHC24	c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.724-2266C>G (n.724-2266C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.792C>G (n.792C>G) c.22-2391G>C (n.22-2391G>C) n.229C>G n.1092C>G n.534C>G n.1056C>G c.143+298G>C (n.143+298G>C) n.808+298G>C n.862+298G>C n.933+298G>C
11	g.66523857C>T	CA381462696	BBS1,ZDHHC24	c.1085C>T (p.Ala362Val) c.724-2266C>T (n.724-2266C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.792C>T (n.792C>T) c.22-2391G>A (n.22-2391G>A) n.229C>T n.1092C>T n.534C>T n.1056C>T c.143+298G>A (n.143+298G>A) n.808+298G>A n.862+298G>A n.933+298G>A

Number of alleles fetched