Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66520912_66526178del | CA645372516 | BBS1,ZDHHC24 | c.724-358_1166del c.723+1164_779del c.835-358_1277del c.433-358_875del c.*431-358_*873del n.731-358_1173del n.695-358_1137del c.*21+758_*698del n.741-1902_1417del n.811+758_1488del c.*21+758_*576del | ClinVar |
11 | g.66521726_66524099del | CA1139662035 | BBS1,ZDHHC24 | c.830+350_1110+217del c.723+1978_724-2024del (n.723+1978_724-2024del) c.941+350_1221+217del c.539+350_819+217del c.*537+350_*817+217del c.*22-2623_*22-250del (n.*22-2623_*22-250del) n.837+350_1117+217del n.801+350_1081+217del c.*143+66_*144-250del (n.*143+66_*144-250del) n.808+66_809-250del n.862+66_863-250del n.933+66_934-250del | ClinVar |
11 | g.66523692_66523697del | CA2792482774 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-32_952-27del (n.952-32_952-27del) c.724-2431_724-2426del (n.724-2431_724-2426del) c.1063-32_1063-27del (n.1063-32_1063-27del) c.661-32_661-27del (n.661-32_661-27del) c.*659-32_*659-27del (n.*659-32_*659-27del) c.*22-2231_*22-2226del (n.*22-2231_*22-2226del) n.96-32_96-27del n.959-32_959-27del n.401-32_401-27del n.923-32_923-27del c.*612-32_*612-27del (n.*612-32_*612-27del) c.*143+458_*143+463del (n.*143+458_*143+463del) n.808+458_808+463del n.862+458_862+463del n.933+458_933+463del | |
11 | g.66523695C= | CA1979709913 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-29C= (n.952-29C=) c.724-2428C= (n.724-2428C=) c.1063-29C= (n.1063-29C=) c.661-29C= (n.661-29C=) c.*659-29C= (n.*659-29C=) c.*22-2229G= (n.*22-2229G=) n.96-29C= n.959-29C= n.401-29C= n.923-29C= c.*612-29C= (n.*612-29C=) c.*143+460G= (n.*143+460G=) n.808+460G= n.862+460G= n.933+460G= | |
11 | g.66523695C>T | CA6123570 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-29C>T (n.952-29C>T) c.724-2428C>T (n.724-2428C>T) c.1063-29C>T (n.1063-29C>T) c.661-29C>T (n.661-29C>T) c.*659-29C>T (n.*659-29C>T) c.*22-2229G>A (n.*22-2229G>A) n.96-29C>T n.959-29C>T n.401-29C>T n.923-29C>T c.*612-29C>T (n.*612-29C>T) c.*143+460G>A (n.*143+460G>A) n.808+460G>A n.862+460G>A n.933+460G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523696T>C | CA6123571 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-28T>C (n.952-28T>C) c.724-2427T>C (n.724-2427T>C) c.1063-28T>C (n.1063-28T>C) c.661-28T>C (n.661-28T>C) c.*659-28T>C (n.*659-28T>C) c.*22-2230A>G (n.*22-2230A>G) n.96-28T>C n.959-28T>C n.401-28T>C n.923-28T>C c.*612-28T>C (n.*612-28T>C) c.*143+459A>G (n.*143+459A>G) n.808+459A>G n.862+459A>G n.933+459A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523696T>G | CA224077156 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-28T>G (n.952-28T>G) c.724-2427T>G (n.724-2427T>G) c.1063-28T>G (n.1063-28T>G) c.661-28T>G (n.661-28T>G) c.*659-28T>G (n.*659-28T>G) c.*22-2230A>C (n.*22-2230A>C) n.96-28T>G n.959-28T>G n.401-28T>G n.923-28T>G c.*612-28T>G (n.*612-28T>G) c.*143+459A>C (n.*143+459A>C) n.808+459A>C n.862+459A>C n.933+459A>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66523696T= | CA1979709914 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-28T= (n.952-28T=) c.724-2427T= (n.724-2427T=) c.1063-28T= (n.1063-28T=) c.661-28T= (n.661-28T=) c.*659-28T= (n.*659-28T=) c.*22-2230A= (n.*22-2230A=) n.96-28T= n.959-28T= n.401-28T= n.923-28T= c.*612-28T= (n.*612-28T=) c.*143+459A= (n.*143+459A=) n.808+459A= n.862+459A= n.933+459A= | |
11 | g.66523697C>T | CA2553694491 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-27C>T (n.952-27C>T) c.724-2426C>T (n.724-2426C>T) c.1063-27C>T (n.1063-27C>T) c.661-27C>T (n.661-27C>T) c.*659-27C>T (n.*659-27C>T) c.*22-2231G>A (n.*22-2231G>A) n.96-27C>T n.959-27C>T n.401-27C>T n.923-27C>T c.*612-27C>T (n.*612-27C>T) c.*143+458G>A (n.*143+458G>A) n.808+458G>A n.862+458G>A n.933+458G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523700C= | CA1979709916 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-24C= (n.952-24C=) c.724-2423C= (n.724-2423C=) c.1063-24C= (n.1063-24C=) c.661-24C= (n.661-24C=) c.*659-24C= (n.*659-24C=) c.*22-2234G= (n.*22-2234G=) n.96-24C= n.959-24C= n.401-24C= n.923-24C= c.*612-24C= (n.*612-24C=) c.*143+455G= (n.*143+455G=) n.808+455G= n.862+455G= n.933+455G= | |
11 | g.66523700C>G | CA1979709915 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-24C>G (n.952-24C>G) c.724-2423C>G (n.724-2423C>G) c.1063-24C>G (n.1063-24C>G) c.661-24C>G (n.661-24C>G) c.*659-24C>G (n.*659-24C>G) c.*22-2234G>C (n.*22-2234G>C) n.96-24C>G n.959-24C>G n.401-24C>G n.923-24C>G c.*612-24C>G (n.*612-24C>G) c.*143+455G>C (n.*143+455G>C) n.808+455G>C n.862+455G>C n.933+455G>C | dbSNP |
11 | g.66523700C>T | CA2614500845 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-24C>T (n.952-24C>T) c.724-2423C>T (n.724-2423C>T) c.1063-24C>T (n.1063-24C>T) c.661-24C>T (n.661-24C>T) c.*659-24C>T (n.*659-24C>T) c.*22-2234G>A (n.*22-2234G>A) n.96-24C>T n.959-24C>T n.401-24C>T n.923-24C>T c.*612-24C>T (n.*612-24C>T) c.*143+455G>A (n.*143+455G>A) n.808+455G>A n.862+455G>A n.933+455G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523704C>A | CA2573147572 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-20C>A (n.952-20C>A) c.724-2419C>A (n.724-2419C>A) c.1063-20C>A (n.1063-20C>A) c.661-20C>A (n.661-20C>A) c.*659-20C>A (n.*659-20C>A) c.*22-2238G>T (n.*22-2238G>T) n.96-20C>A n.959-20C>A n.401-20C>A n.923-20C>A c.*612-20C>A (n.*612-20C>A) c.*143+451G>T (n.*143+451G>T) n.808+451G>T n.862+451G>T n.933+451G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66523704C= | CA1979709917 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-20C= (n.952-20C=) c.724-2419C= (n.724-2419C=) c.1063-20C= (n.1063-20C=) c.661-20C= (n.661-20C=) c.*659-20C= (n.*659-20C=) c.*22-2238G= (n.*22-2238G=) n.96-20C= n.959-20C= n.401-20C= n.923-20C= c.*612-20C= (n.*612-20C=) c.*143+451G= (n.*143+451G=) n.808+451G= n.862+451G= n.933+451G= | |
11 | g.66523704C>T | CA654456201 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-20C>T (n.952-20C>T) c.724-2419C>T (n.724-2419C>T) c.1063-20C>T (n.1063-20C>T) c.661-20C>T (n.661-20C>T) c.*659-20C>T (n.*659-20C>T) c.*22-2238G>A (n.*22-2238G>A) n.96-20C>T n.959-20C>T n.401-20C>T n.923-20C>T c.*612-20C>T (n.*612-20C>T) c.*143+451G>A (n.*143+451G>A) n.808+451G>A n.862+451G>A n.933+451G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66523705G>A | CA6123572 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-19G>A (n.952-19G>A) c.724-2418G>A (n.724-2418G>A) c.1063-19G>A (n.1063-19G>A) c.661-19G>A (n.661-19G>A) c.*659-19G>A (n.*659-19G>A) c.*22-2239C>T (n.*22-2239C>T) n.96-19G>A n.959-19G>A n.401-19G>A n.923-19G>A c.*612-19G>A (n.*612-19G>A) c.*143+450C>T (n.*143+450C>T) n.808+450C>T n.862+450C>T n.933+450C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523705G>C | CA1979709919 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-19G>C (n.952-19G>C) c.724-2418G>C (n.724-2418G>C) c.1063-19G>C (n.1063-19G>C) c.661-19G>C (n.661-19G>C) c.*659-19G>C (n.*659-19G>C) c.*22-2239C>G (n.*22-2239C>G) n.96-19G>C n.959-19G>C n.401-19G>C n.923-19G>C c.*612-19G>C (n.*612-19G>C) c.*143+450C>G (n.*143+450C>G) n.808+450C>G n.862+450C>G n.933+450C>G | dbSNP |
11 | g.66523705G= | CA1979709918 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-19G= (n.952-19G=) c.724-2418G= (n.724-2418G=) c.1063-19G= (n.1063-19G=) c.661-19G= (n.661-19G=) c.*659-19G= (n.*659-19G=) c.*22-2239C= (n.*22-2239C=) n.96-19G= n.959-19G= n.401-19G= n.923-19G= c.*612-19G= (n.*612-19G=) c.*143+450C= (n.*143+450C=) n.808+450C= n.862+450C= n.933+450C= | |
11 | g.66523705G>T | CA2614500846 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-19G>T (n.952-19G>T) c.724-2418G>T (n.724-2418G>T) c.1063-19G>T (n.1063-19G>T) c.661-19G>T (n.661-19G>T) c.*659-19G>T (n.*659-19G>T) c.*22-2239C>A (n.*22-2239C>A) n.96-19G>T n.959-19G>T n.401-19G>T n.923-19G>T c.*612-19G>T (n.*612-19G>T) c.*143+450C>A (n.*143+450C>A) n.808+450C>A n.862+450C>A n.933+450C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523706C= | CA1979709920 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-18C= (n.952-18C=) c.724-2417C= (n.724-2417C=) c.1063-18C= (n.1063-18C=) c.661-18C= (n.661-18C=) c.*659-18C= (n.*659-18C=) c.*22-2240G= (n.*22-2240G=) n.96-18C= n.959-18C= n.401-18C= n.923-18C= c.*612-18C= (n.*612-18C=) c.*143+449G= (n.*143+449G=) n.808+449G= n.862+449G= n.933+449G= | |
11 | g.66523706C>T | CA6123573 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-18C>T (n.952-18C>T) c.724-2417C>T (n.724-2417C>T) c.1063-18C>T (n.1063-18C>T) c.661-18C>T (n.661-18C>T) c.*659-18C>T (n.*659-18C>T) c.*22-2240G>A (n.*22-2240G>A) n.96-18C>T n.959-18C>T n.401-18C>T n.923-18C>T c.*612-18C>T (n.*612-18C>T) c.*143+449G>A (n.*143+449G>A) n.808+449G>A n.862+449G>A n.933+449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523707del | CA2614500847 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-17del (n.952-17del) c.724-2416del (n.724-2416del) c.1063-17del (n.1063-17del) c.661-17del (n.661-17del) c.*659-17del (n.*659-17del) c.*22-2241del (n.*22-2241del) n.96-17del n.959-17del n.401-17del n.923-17del c.*612-17del (n.*612-17del) c.*143+448del (n.*143+448del) n.808+448del n.862+448del n.933+448del | gnomAD v4 |
11 | g.66523707T>A | CA2792482776 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-17T>A (n.952-17T>A) c.724-2416T>A (n.724-2416T>A) c.1063-17T>A (n.1063-17T>A) c.661-17T>A (n.661-17T>A) c.*659-17T>A (n.*659-17T>A) c.*22-2241A>T (n.*22-2241A>T) n.96-17T>A n.959-17T>A n.401-17T>A n.923-17T>A c.*612-17T>A (n.*612-17T>A) c.*143+448A>T (n.*143+448A>T) n.808+448A>T n.862+448A>T n.933+448A>T | |
11 | g.66523707T>C | CA2614500848 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-17T>C (n.952-17T>C) c.724-2416T>C (n.724-2416T>C) c.1063-17T>C (n.1063-17T>C) c.661-17T>C (n.661-17T>C) c.*659-17T>C (n.*659-17T>C) c.*22-2241A>G (n.*22-2241A>G) n.96-17T>C n.959-17T>C n.401-17T>C n.923-17T>C c.*612-17T>C (n.*612-17T>C) c.*143+448A>G (n.*143+448A>G) n.808+448A>G n.862+448A>G n.933+448A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66523708G>A | CA2739270550 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-16G>A (n.952-16G>A) c.724-2415G>A (n.724-2415G>A) c.1063-16G>A (n.1063-16G>A) c.661-16G>A (n.661-16G>A) c.*659-16G>A (n.*659-16G>A) c.*22-2242C>T (n.*22-2242C>T) n.96-16G>A n.959-16G>A n.401-16G>A n.923-16G>A c.*612-16G>A (n.*612-16G>A) c.*143+447C>T (n.*143+447C>T) n.808+447C>T n.862+447C>T n.933+447C>T | ClinVar |
11 | g.66523709G>A | CA938982813 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-15G>A (n.952-15G>A) c.724-2414G>A (n.724-2414G>A) c.1063-15G>A (n.1063-15G>A) c.661-15G>A (n.661-15G>A) c.*659-15G>A (n.*659-15G>A) c.*22-2243C>T (n.*22-2243C>T) n.96-15G>A n.959-15G>A n.401-15G>A n.923-15G>A c.*612-15G>A (n.*612-15G>A) c.*143+446C>T (n.*143+446C>T) n.808+446C>T n.862+446C>T n.933+446C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523709G= | CA1979709921 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-15G= (n.952-15G=) c.724-2414G= (n.724-2414G=) c.1063-15G= (n.1063-15G=) c.661-15G= (n.661-15G=) c.*659-15G= (n.*659-15G=) c.*22-2243C= (n.*22-2243C=) n.96-15G= n.959-15G= n.401-15G= n.923-15G= c.*612-15G= (n.*612-15G=) c.*143+446C= (n.*143+446C=) n.808+446C= n.862+446C= n.933+446C= | |
11 | g.66523709G>T | CA2614500849 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-15G>T (n.952-15G>T) c.724-2414G>T (n.724-2414G>T) c.1063-15G>T (n.1063-15G>T) c.661-15G>T (n.661-15G>T) c.*659-15G>T (n.*659-15G>T) c.*22-2243C>A (n.*22-2243C>A) n.96-15G>T n.959-15G>T n.401-15G>T n.923-15G>T c.*612-15G>T (n.*612-15G>T) c.*143+446C>A (n.*143+446C>A) n.808+446C>A n.862+446C>A n.933+446C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523710C= | CA1979709922 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-14C= (n.952-14C=) c.724-2413C= (n.724-2413C=) c.1063-14C= (n.1063-14C=) c.661-14C= (n.661-14C=) c.*659-14C= (n.*659-14C=) c.*22-2244G= (n.*22-2244G=) n.96-14C= n.959-14C= n.401-14C= n.923-14C= c.*612-14C= (n.*612-14C=) c.*143+445G= (n.*143+445G=) n.808+445G= n.862+445G= n.933+445G= | |
11 | g.66523710C>G | CA600232515 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-14C>G (n.952-14C>G) c.724-2413C>G (n.724-2413C>G) c.1063-14C>G (n.1063-14C>G) c.661-14C>G (n.661-14C>G) c.*659-14C>G (n.*659-14C>G) c.*22-2244G>C (n.*22-2244G>C) n.96-14C>G n.959-14C>G n.401-14C>G n.923-14C>G c.*612-14C>G (n.*612-14C>G) c.*143+445G>C (n.*143+445G>C) n.808+445G>C n.862+445G>C n.933+445G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523711T>C | CA2614500850 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-13T>C (n.952-13T>C) c.724-2412T>C (n.724-2412T>C) c.1063-13T>C (n.1063-13T>C) c.661-13T>C (n.661-13T>C) c.*659-13T>C (n.*659-13T>C) c.*22-2245A>G (n.*22-2245A>G) n.96-13T>C n.959-13T>C n.401-13T>C n.923-13T>C c.*612-13T>C (n.*612-13T>C) c.*143+444A>G (n.*143+444A>G) n.808+444A>G n.862+444A>G n.933+444A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66523711T>G | CA2574887328 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-13T>G (n.952-13T>G) c.724-2412T>G (n.724-2412T>G) c.1063-13T>G (n.1063-13T>G) c.661-13T>G (n.661-13T>G) c.*659-13T>G (n.*659-13T>G) c.*22-2245A>C (n.*22-2245A>C) n.96-13T>G n.959-13T>G n.401-13T>G n.923-13T>G c.*612-13T>G (n.*612-13T>G) c.*143+444A>C (n.*143+444A>C) n.808+444A>C n.862+444A>C n.933+444A>C | |
11 | g.66523712G>A | CA6123574 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-12G>A (n.952-12G>A) c.724-2411G>A (n.724-2411G>A) c.1063-12G>A (n.1063-12G>A) c.661-12G>A (n.661-12G>A) c.*659-12G>A (n.*659-12G>A) c.*22-2246C>T (n.*22-2246C>T) n.96-12G>A n.959-12G>A n.401-12G>A n.923-12G>A c.*612-12G>A (n.*612-12G>A) c.*143+443C>T (n.*143+443C>T) n.808+443C>T n.862+443C>T n.933+443C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523712G= | CA1979709923 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-12G= (n.952-12G=) c.724-2411G= (n.724-2411G=) c.1063-12G= (n.1063-12G=) c.661-12G= (n.661-12G=) c.*659-12G= (n.*659-12G=) c.*22-2246C= (n.*22-2246C=) n.96-12G= n.959-12G= n.401-12G= n.923-12G= c.*612-12G= (n.*612-12G=) c.*143+443C= (n.*143+443C=) n.808+443C= n.862+443C= n.933+443C= | |
11 | g.66523713T>C | CA2614500851 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-11T>C (n.952-11T>C) c.724-2410T>C (n.724-2410T>C) c.1063-11T>C (n.1063-11T>C) c.661-11T>C (n.661-11T>C) c.*659-11T>C (n.*659-11T>C) c.*22-2247A>G (n.*22-2247A>G) n.96-11T>C n.959-11T>C n.401-11T>C n.923-11T>C c.*612-11T>C (n.*612-11T>C) c.*143+442A>G (n.*143+442A>G) n.808+442A>G n.862+442A>G n.933+442A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66523713T>G | CA1979709925 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-11T>G (n.952-11T>G) c.724-2410T>G (n.724-2410T>G) c.1063-11T>G (n.1063-11T>G) c.661-11T>G (n.661-11T>G) c.*659-11T>G (n.*659-11T>G) c.*22-2247A>C (n.*22-2247A>C) n.96-11T>G n.959-11T>G n.401-11T>G n.923-11T>G c.*612-11T>G (n.*612-11T>G) c.*143+442A>C (n.*143+442A>C) n.808+442A>C n.862+442A>C n.933+442A>C | dbSNP |
11 | g.66523713T= | CA1979709924 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-11T= (n.952-11T=) c.724-2410T= (n.724-2410T=) c.1063-11T= (n.1063-11T=) c.661-11T= (n.661-11T=) c.*659-11T= (n.*659-11T=) c.*22-2247A= (n.*22-2247A=) n.96-11T= n.959-11T= n.401-11T= n.923-11T= c.*612-11T= (n.*612-11T=) c.*143+442A= (n.*143+442A=) n.808+442A= n.862+442A= n.933+442A= | |
11 | g.66523715C>A | CA6123575 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-9C>A (n.952-9C>A) c.724-2408C>A (n.724-2408C>A) c.1063-9C>A (n.1063-9C>A) c.661-9C>A (n.661-9C>A) c.*659-9C>A (n.*659-9C>A) c.*22-2249G>T (n.*22-2249G>T) n.96-9C>A n.959-9C>A n.401-9C>A n.923-9C>A c.*612-9C>A (n.*612-9C>A) c.*143+440G>T (n.*143+440G>T) n.808+440G>T n.862+440G>T n.933+440G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523715C= | CA1979709926 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-9C= (n.952-9C=) c.724-2408C= (n.724-2408C=) c.1063-9C= (n.1063-9C=) c.661-9C= (n.661-9C=) c.*659-9C= (n.*659-9C=) c.*22-2249G= (n.*22-2249G=) n.96-9C= n.959-9C= n.401-9C= n.923-9C= c.*612-9C= (n.*612-9C=) c.*143+440G= (n.*143+440G=) n.808+440G= n.862+440G= n.933+440G= | |
11 | g.66523715C>G | CA600232516 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-9C>G (n.952-9C>G) c.724-2408C>G (n.724-2408C>G) c.1063-9C>G (n.1063-9C>G) c.661-9C>G (n.661-9C>G) c.*659-9C>G (n.*659-9C>G) c.*22-2249G>C (n.*22-2249G>C) n.96-9C>G n.959-9C>G n.401-9C>G n.923-9C>G c.*612-9C>G (n.*612-9C>G) c.*143+440G>C (n.*143+440G>C) n.808+440G>C n.862+440G>C n.933+440G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523715C>T | CA6123576 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-9C>T (n.952-9C>T) c.724-2408C>T (n.724-2408C>T) c.1063-9C>T (n.1063-9C>T) c.661-9C>T (n.661-9C>T) c.*659-9C>T (n.*659-9C>T) c.*22-2249G>A (n.*22-2249G>A) n.96-9C>T n.959-9C>T n.401-9C>T n.923-9C>T c.*612-9C>T (n.*612-9C>T) c.*143+440G>A (n.*143+440G>A) n.808+440G>A n.862+440G>A n.933+440G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.66523716C= | CA1979709927 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-8C= (n.952-8C=) c.724-2407C= (n.724-2407C=) c.1063-8C= (n.1063-8C=) c.661-8C= (n.661-8C=) c.*659-8C= (n.*659-8C=) c.*22-2250G= (n.*22-2250G=) n.96-8C= n.959-8C= n.401-8C= n.923-8C= c.*612-8C= (n.*612-8C=) c.*143+439G= (n.*143+439G=) n.808+439G= n.862+439G= n.933+439G= | |
11 | g.66523716C>G | CA1979709928 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-8C>G (n.952-8C>G) c.724-2407C>G (n.724-2407C>G) c.1063-8C>G (n.1063-8C>G) c.661-8C>G (n.661-8C>G) c.*659-8C>G (n.*659-8C>G) c.*22-2250G>C (n.*22-2250G>C) n.96-8C>G n.959-8C>G n.401-8C>G n.923-8C>G c.*612-8C>G (n.*612-8C>G) c.*143+439G>C (n.*143+439G>C) n.808+439G>C n.862+439G>C n.933+439G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.66523717C= | CA1979709929 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-7C= (n.952-7C=) c.724-2406C= (n.724-2406C=) c.1063-7C= (n.1063-7C=) c.661-7C= (n.661-7C=) c.*659-7C= (n.*659-7C=) c.*22-2251G= (n.*22-2251G=) n.96-7C= n.959-7C= n.401-7C= n.923-7C= c.*612-7C= (n.*612-7C=) c.*143+438G= (n.*143+438G=) n.808+438G= n.862+438G= n.933+438G= | |
11 | g.66523717C>G | CA915948194 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-7C>G (n.952-7C>G) c.724-2406C>G (n.724-2406C>G) c.1063-7C>G (n.1063-7C>G) c.661-7C>G (n.661-7C>G) c.*659-7C>G (n.*659-7C>G) c.*22-2251G>C (n.*22-2251G>C) n.96-7C>G n.959-7C>G n.401-7C>G n.923-7C>G c.*612-7C>G (n.*612-7C>G) c.*143+438G>C (n.*143+438G>C) n.808+438G>C n.862+438G>C n.933+438G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66523717C>T | CA2573147573 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-7C>T (n.952-7C>T) c.724-2406C>T (n.724-2406C>T) c.1063-7C>T (n.1063-7C>T) c.661-7C>T (n.661-7C>T) c.*659-7C>T (n.*659-7C>T) c.*22-2251G>A (n.*22-2251G>A) n.96-7C>T n.959-7C>T n.401-7C>T n.923-7C>T c.*612-7C>T (n.*612-7C>T) c.*143+438G>A (n.*143+438G>A) n.808+438G>A n.862+438G>A n.933+438G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.66523718T>G | CA600232517 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-6T>G (n.952-6T>G) c.724-2405T>G (n.724-2405T>G) c.1063-6T>G (n.1063-6T>G) c.661-6T>G (n.661-6T>G) c.*659-6T>G (n.*659-6T>G) c.*22-2252A>C (n.*22-2252A>C) n.96-6T>G n.959-6T>G n.401-6T>G n.923-6T>G c.*612-6T>G (n.*612-6T>G) c.*143+437A>C (n.*143+437A>C) n.808+437A>C n.862+437A>C n.933+437A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523718T= | CA1979709930 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-6T= (n.952-6T=) c.724-2405T= (n.724-2405T=) c.1063-6T= (n.1063-6T=) c.661-6T= (n.661-6T=) c.*659-6T= (n.*659-6T=) c.*22-2252A= (n.*22-2252A=) n.96-6T= n.959-6T= n.401-6T= n.923-6T= c.*612-6T= (n.*612-6T=) c.*143+437A= (n.*143+437A=) n.808+437A= n.862+437A= n.933+437A= | |
11 | g.66523719G>A | CA2499221206 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-5G>A (n.952-5G>A) c.724-2404G>A (n.724-2404G>A) c.1063-5G>A (n.1063-5G>A) c.661-5G>A (n.661-5G>A) c.*659-5G>A (n.*659-5G>A) c.*22-2253C>T (n.*22-2253C>T) n.96-5G>A n.959-5G>A n.401-5G>A n.923-5G>A c.*612-5G>A (n.*612-5G>A) c.*143+436C>T (n.*143+436C>T) n.808+436C>T n.862+436C>T n.933+436C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66523719G>T | CA2614500852 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-5G>T (n.952-5G>T) c.724-2404G>T (n.724-2404G>T) c.1063-5G>T (n.1063-5G>T) c.661-5G>T (n.661-5G>T) c.*659-5G>T (n.*659-5G>T) c.*22-2253C>A (n.*22-2253C>A) n.96-5G>T n.959-5G>T n.401-5G>T n.923-5G>T c.*612-5G>T (n.*612-5G>T) c.*143+436C>A (n.*143+436C>A) n.808+436C>A n.862+436C>A n.933+436C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523722A= | CA1979709931 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-2A= (n.952-2A=) c.724-2401A= (n.724-2401A=) c.1063-2A= (n.1063-2A=) c.661-2A= (n.661-2A=) c.*659-2A= (n.*659-2A=) c.*22-2256T= (n.*22-2256T=) n.96-2A= n.959-2A= n.401-2A= n.923-2A= c.*612-2A= (n.*612-2A=) c.*143+433T= (n.*143+433T=) n.808+433T= n.862+433T= n.933+433T= | |
11 | g.66523722A>C | CA381461956 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-2A>C (n.952-2A>C) c.724-2401A>C (n.724-2401A>C) c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) c.661-2A>C (n.661-2A>C) c.*659-2A>C (n.*659-2A>C) c.*22-2256T>G (n.*22-2256T>G) n.96-2A>C n.959-2A>C n.401-2A>C n.923-2A>C c.*612-2A>C (n.*612-2A>C) c.*143+433T>G (n.*143+433T>G) n.808+433T>G n.862+433T>G n.933+433T>G | |
11 | g.66523722A>G | CA381461958 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-2A>G (n.952-2A>G) c.724-2401A>G (n.724-2401A>G) c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) c.661-2A>G (n.661-2A>G) c.*659-2A>G (n.*659-2A>G) c.*22-2256T>C (n.*22-2256T>C) n.96-2A>G n.959-2A>G n.401-2A>G n.923-2A>G c.*612-2A>G (n.*612-2A>G) c.*143+433T>C (n.*143+433T>C) n.808+433T>C n.862+433T>C n.933+433T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523722A>T | CA381461960 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-2A>T (n.952-2A>T) c.724-2401A>T (n.724-2401A>T) c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) c.661-2A>T (n.661-2A>T) c.*659-2A>T (n.*659-2A>T) c.*22-2256T>A (n.*22-2256T>A) n.96-2A>T n.959-2A>T n.401-2A>T n.923-2A>T c.*612-2A>T (n.*612-2A>T) c.*143+433T>A (n.*143+433T>A) n.808+433T>A n.862+433T>A n.933+433T>A | |
11 | g.66523723G>A | CA16041528 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-1G>A (n.952-1G>A) c.724-2400G>A (n.724-2400G>A) c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.661-1G>A (n.661-1G>A) c.*659-1G>A (n.*659-1G>A) c.*22-2257C>T (n.*22-2257C>T) n.96-1G>A n.959-1G>A n.401-1G>A n.923-1G>A c.*612-1G>A (n.*612-1G>A) c.*143+432C>T (n.*143+432C>T) n.808+432C>T n.862+432C>T n.933+432C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523723G>C | CA381461962 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-1G>C (n.952-1G>C) c.724-2400G>C (n.724-2400G>C) c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.661-1G>C (n.661-1G>C) c.*659-1G>C (n.*659-1G>C) c.*22-2257C>G (n.*22-2257C>G) n.96-1G>C n.959-1G>C n.401-1G>C n.923-1G>C c.*612-1G>C (n.*612-1G>C) c.*143+432C>G (n.*143+432C>G) n.808+432C>G n.862+432C>G n.933+432C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.66523723G= | CA1979709932 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-1G= (n.952-1G=) c.724-2400G= (n.724-2400G=) c.1063-1G= (n.1063-1G=) c.661-1G= (n.661-1G=) c.*659-1G= (n.*659-1G=) c.*22-2257C= (n.*22-2257C=) n.96-1G= n.959-1G= n.401-1G= n.923-1G= c.*612-1G= (n.*612-1G=) c.*143+432C= (n.*143+432C=) n.808+432C= n.862+432C= n.933+432C= | |
11 | g.66523723G>T | CA381461965 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-1G>T (n.952-1G>T) c.724-2400G>T (n.724-2400G>T) c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.661-1G>T (n.661-1G>T) c.*659-1G>T (n.*659-1G>T) c.*22-2257C>A (n.*22-2257C>A) n.96-1G>T n.959-1G>T n.401-1G>T n.923-1G>T c.*612-1G>T (n.*612-1G>T) c.*143+432C>A (n.*143+432C>A) n.808+432C>A n.862+432C>A n.933+432C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523724G>A | CA381461967 | BBS1,ZDHHC24 | c.952G>A (p.Gly318Arg) c.724-2399G>A (n.724-2399G>A) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*22-2258C>T (n.*22-2258C>T) n.96G>A n.959G>A n.401G>A n.923G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.*143+431C>T (n.*143+431C>T) n.808+431C>T n.862+431C>T n.933+431C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66523724G>C | CA381461971 | BBS1,ZDHHC24 | c.952G>C (p.Gly318Arg) c.724-2399G>C (n.724-2399G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*22-2258C>G (n.*22-2258C>G) n.96G>C n.959G>C n.401G>C n.923G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.*143+431C>G (n.*143+431C>G) n.808+431C>G n.862+431C>G n.933+431C>G | |
11 | g.66523724G= | CA1979709933 | BBS1,ZDHHC24 | c.952G= (p.Gly318=) c.724-2399G= (n.724-2399G=) c.1063G= (p.Gly355=) c.661G= (p.Gly221=) c.*659G= (n.*659G=) c.*22-2258C= (n.*22-2258C=) n.96G= n.959G= n.401G= n.923G= c.*612G= (n.*612G=) c.*143+431C= (n.*143+431C=) n.808+431C= n.862+431C= n.933+431C= | |
11 | g.66523724G>T | CA381461969 | BBS1,ZDHHC24 | c.952G>T (p.Gly318Trp) c.724-2399G>T (n.724-2399G>T) c.1063G>T (p.Gly355Trp) c.661G>T (p.Gly221Trp) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*22-2258C>A (n.*22-2258C>A) n.96G>T n.959G>T n.401G>T n.923G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.*143+431C>A (n.*143+431C>A) n.808+431C>A n.862+431C>A n.933+431C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523725G>A | CA381461972 | BBS1,ZDHHC24 | c.953G>A (p.Gly318Glu) c.724-2398G>A (n.724-2398G>A) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*22-2259C>T (n.*22-2259C>T) n.97G>A n.960G>A n.402G>A n.924G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.*143+430C>T (n.*143+430C>T) n.808+430C>T n.862+430C>T n.933+430C>T | |
11 | g.66523725G>C | CA381461974 | BBS1,ZDHHC24 | c.953G>C (p.Gly318Ala) c.724-2398G>C (n.724-2398G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*22-2259C>G (n.*22-2259C>G) n.97G>C n.960G>C n.402G>C n.924G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.*143+430C>G (n.*143+430C>G) n.808+430C>G n.862+430C>G n.933+430C>G | |
11 | g.66523725G>T | CA381461977 | BBS1,ZDHHC24 | c.953G>T (p.Gly318Val) c.724-2398G>T (n.724-2398G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*22-2259C>A (n.*22-2259C>A) n.97G>T n.960G>T n.402G>T n.924G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.*143+430C>A (n.*143+430C>A) n.808+430C>A n.862+430C>A n.933+430C>A | |
11 | g.66523726G>A | CA6123577 | BBS1,ZDHHC24 | c.954G>A (p.Gly318=) c.724-2397G>A (n.724-2397G>A) c.1065G>A (p.Gly355=) c.663G>A (p.Gly221=) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*22-2260C>T (n.*22-2260C>T) n.98G>A n.961G>A n.403G>A n.925G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.*143+429C>T (n.*143+429C>T) n.808+429C>T n.862+429C>T n.933+429C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.66523726G>C | CA475492053 | BBS1,ZDHHC24 | c.954G>C (p.Gly318=) c.724-2397G>C (n.724-2397G>C) c.1065G>C (p.Gly355=) c.663G>C (p.Gly221=) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*22-2260C>G (n.*22-2260C>G) n.98G>C n.961G>C n.403G>C n.925G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.*143+429C>G (n.*143+429C>G) n.808+429C>G n.862+429C>G n.933+429C>G | |
11 | g.66523726G= | CA1979709934 | BBS1,ZDHHC24 | c.954G= (p.Gly318=) c.724-2397G= (n.724-2397G=) c.1065G= (p.Gly355=) c.663G= (p.Gly221=) c.*661G= (n.*661G=) c.*22-2260C= (n.*22-2260C=) n.98G= n.961G= n.403G= n.925G= c.*614G= (n.*614G=) c.*143+429C= (n.*143+429C=) n.808+429C= n.862+429C= n.933+429C= | |
11 | g.66523726G>T | CA475492054 | BBS1,ZDHHC24 | c.954G>T (p.Gly318=) c.724-2397G>T (n.724-2397G>T) c.1065G>T (p.Gly355=) c.663G>T (p.Gly221=) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*22-2260C>A (n.*22-2260C>A) n.98G>T n.961G>T n.403G>T n.925G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.*143+429C>A (n.*143+429C>A) n.808+429C>A n.862+429C>A n.933+429C>A | |
11 | g.66523727A>C | CA381461982 | BBS1,ZDHHC24 | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.724-2396A>C (n.724-2396A>C) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*22-2261T>G (n.*22-2261T>G) n.99A>C n.962A>C n.404A>C n.926A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.*143+428T>G (n.*143+428T>G) n.808+428T>G n.862+428T>G n.933+428T>G | |
11 | g.66523727A>G | CA381461984 | BBS1,ZDHHC24 | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.724-2396A>G (n.724-2396A>G) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*22-2261T>C (n.*22-2261T>C) n.99A>G n.962A>G n.404A>G n.926A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.*143+428T>C (n.*143+428T>C) n.808+428T>C n.862+428T>C n.933+428T>C | |
11 | g.66523727A>T | CA381461987 | BBS1,ZDHHC24 | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.724-2396A>T (n.724-2396A>T) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*22-2261T>A (n.*22-2261T>A) n.99A>T n.962A>T n.404A>T n.926A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.*143+428T>A (n.*143+428T>A) n.808+428T>A n.862+428T>A n.933+428T>A | |
11 | g.66523728A= | CA1979709935 | BBS1,ZDHHC24 | c.956A= (p.Lys319=) c.724-2395A= (n.724-2395A=) c.1067A= (p.Lys356=) c.665A= (p.Lys222=) c.*663A= (n.*663A=) c.*22-2262T= (n.*22-2262T=) n.100A= n.963A= n.405A= n.927A= c.*616A= (n.*616A=) c.*143+427T= (n.*143+427T=) n.808+427T= n.862+427T= n.933+427T= | |
11 | g.66523728A>C | CA381461990 | BBS1,ZDHHC24 | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.724-2395A>C (n.724-2395A>C) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*22-2262T>G (n.*22-2262T>G) n.100A>C n.963A>C n.405A>C n.927A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.*143+427T>G (n.*143+427T>G) n.808+427T>G n.862+427T>G n.933+427T>G | |
11 | g.66523728A>G | CA381461993 | BBS1,ZDHHC24 | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.724-2395A>G (n.724-2395A>G) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*22-2262T>C (n.*22-2262T>C) n.100A>G n.963A>G n.405A>G n.927A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.*143+427T>C (n.*143+427T>C) n.808+427T>C n.862+427T>C n.933+427T>C | dbSNP |
11 | g.66523728A>T | CA381461995 | BBS1,ZDHHC24 | c.956A>T (p.Lys319Met) c.724-2395A>T (n.724-2395A>T) c.1067A>T (p.Lys356Met) c.665A>T (p.Lys222Met) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*22-2262T>A (n.*22-2262T>A) n.100A>T n.963A>T n.405A>T n.927A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.*143+427T>A (n.*143+427T>A) n.808+427T>A n.862+427T>A n.933+427T>A | |
11 | g.66523729G>A | CA475492056 | BBS1,ZDHHC24 | c.957G>A (p.Lys319=) c.724-2394G>A (n.724-2394G>A) c.1068G>A (p.Lys356=) c.666G>A (p.Lys222=) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*22-2263C>T (n.*22-2263C>T) n.101G>A n.964G>A n.406G>A n.928G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.*143+426C>T (n.*143+426C>T) n.808+426C>T n.862+426C>T n.933+426C>T | |
11 | g.66523729G>C | CA381462002 | BBS1,ZDHHC24 | c.957G>C (p.Lys319Asn) c.724-2394G>C (n.724-2394G>C) c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*22-2263C>G (n.*22-2263C>G) n.101G>C n.964G>C n.406G>C n.928G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.*143+426C>G (n.*143+426C>G) n.808+426C>G n.862+426C>G n.933+426C>G | |
11 | g.66523729G>T | CA381461999 | BBS1,ZDHHC24 | c.957G>T (p.Lys319Asn) c.724-2394G>T (n.724-2394G>T) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*22-2263C>A (n.*22-2263C>A) n.101G>T n.964G>T n.406G>T n.928G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.*143+426C>A (n.*143+426C>A) n.808+426C>A n.862+426C>A n.933+426C>A | |
11 | g.66523730A>C | CA381462005 | BBS1,ZDHHC24 | c.958A>C (p.Lys320Gln) c.724-2393A>C (n.724-2393A>C) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*22-2264T>G (n.*22-2264T>G) n.102A>C n.965A>C n.407A>C n.929A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*143+425T>G (n.*143+425T>G) n.808+425T>G n.862+425T>G n.933+425T>G | |
11 | g.66523730A>G | CA381462007 | BBS1,ZDHHC24 | c.958A>G (p.Lys320Glu) c.724-2393A>G (n.724-2393A>G) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*22-2264T>C (n.*22-2264T>C) n.102A>G n.965A>G n.407A>G n.929A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.*143+425T>C (n.*143+425T>C) n.808+425T>C n.862+425T>C n.933+425T>C | |
11 | g.66523730A>T | CA381462008 | BBS1,ZDHHC24 | c.958A>T (p.Lys320Ter) c.724-2393A>T (n.724-2393A>T) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*22-2264T>A (n.*22-2264T>A) n.102A>T n.965A>T n.407A>T n.929A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.*143+425T>A (n.*143+425T>A) n.808+425T>A n.862+425T>A n.933+425T>A | |
11 | g.66523731A>C | CA381462009 | BBS1,ZDHHC24 | c.959A>C (p.Lys320Thr) c.724-2392A>C (n.724-2392A>C) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*22-2265T>G (n.*22-2265T>G) n.103A>C n.966A>C n.408A>C n.930A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.*143+424T>G (n.*143+424T>G) n.808+424T>G n.862+424T>G n.933+424T>G | gnomAD v4 |
11 | g.66523731A>G | CA381462010 | BBS1,ZDHHC24 | c.959A>G (p.Lys320Arg) c.724-2392A>G (n.724-2392A>G) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*22-2265T>C (n.*22-2265T>C) n.103A>G n.966A>G n.408A>G n.930A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.*143+424T>C (n.*143+424T>C) n.808+424T>C n.862+424T>C n.933+424T>C | |
11 | g.66523731A>T | CA381462011 | BBS1,ZDHHC24 | c.959A>T (p.Lys320Met) c.724-2392A>T (n.724-2392A>T) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.668A>T (p.Lys223Met) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*22-2265T>A (n.*22-2265T>A) n.103A>T n.966A>T n.408A>T n.930A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.*143+424T>A (n.*143+424T>A) n.808+424T>A n.862+424T>A n.933+424T>A | |
11 | g.66523732G>A | CA475492057 | BBS1,ZDHHC24 | c.960G>A (p.Lys320=) c.724-2391G>A (n.724-2391G>A) c.1071G>A (p.Lys357=) c.669G>A (p.Lys223=) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*22-2266C>T (n.*22-2266C>T) n.104G>A n.967G>A n.409G>A n.931G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.*143+423C>T (n.*143+423C>T) n.808+423C>T n.862+423C>T n.933+423C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.66523732G>C | CA381462012 | BBS1,ZDHHC24 | c.960G>C (p.Lys320Asn) c.724-2391G>C (n.724-2391G>C) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.669G>C (p.Lys223Asn) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*22-2266C>G (n.*22-2266C>G) n.104G>C n.967G>C n.409G>C n.931G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.*143+423C>G (n.*143+423C>G) n.808+423C>G n.862+423C>G n.933+423C>G | |
11 | g.66523732G>T | CA381462014 | BBS1,ZDHHC24 | c.960G>T (p.Lys320Asn) c.724-2391G>T (n.724-2391G>T) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.669G>T (p.Lys223Asn) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*22-2266C>A (n.*22-2266C>A) n.104G>T n.967G>T n.409G>T n.931G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.*143+423C>A (n.*143+423C>A) n.808+423C>A n.862+423C>A n.933+423C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523733C>A | CA381462015 | BBS1,ZDHHC24 | c.961C>A (p.Leu321Met) c.724-2390C>A (n.724-2390C>A) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.*668C>A (n.*668C>A) c.*22-2267G>T (n.*22-2267G>T) n.105C>A n.968C>A n.410C>A n.932C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.*143+422G>T (n.*143+422G>T) n.808+422G>T n.862+422G>T n.933+422G>T | |
11 | g.66523733C>G | CA381462017 | BBS1,ZDHHC24 | c.961C>G (p.Leu321Val) c.724-2390C>G (n.724-2390C>G) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.*668C>G (n.*668C>G) c.*22-2267G>C (n.*22-2267G>C) n.105C>G n.968C>G n.410C>G n.932C>G c.*621C>G (n.*621C>G) c.*143+422G>C (n.*143+422G>C) n.808+422G>C n.862+422G>C n.933+422G>C | |
11 | g.66523733C>T | CA475492058 | BBS1,ZDHHC24 | c.961C>T (p.Leu321=) c.724-2390C>T (n.724-2390C>T) c.1072C>T (p.Leu358=) c.670C>T (p.Leu224=) c.*668C>T (n.*668C>T) c.*22-2267G>A (n.*22-2267G>A) n.105C>T n.968C>T n.410C>T n.932C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.*143+422G>A (n.*143+422G>A) n.808+422G>A n.862+422G>A n.933+422G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523734T>A | CA381462019 | BBS1,ZDHHC24 | c.962T>A (p.Leu321Gln) c.724-2389T>A (n.724-2389T>A) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*22-2268A>T (n.*22-2268A>T) n.106T>A n.969T>A n.411T>A n.933T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.*143+421A>T (n.*143+421A>T) n.808+421A>T n.862+421A>T n.933+421A>T | |
11 | g.66523734T>C | CA381462020 | BBS1,ZDHHC24 | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.724-2389T>C (n.724-2389T>C) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*22-2268A>G (n.*22-2268A>G) n.106T>C n.969T>C n.411T>C n.933T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.*143+421A>G (n.*143+421A>G) n.808+421A>G n.862+421A>G n.933+421A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66523734T>G | CA381462023 | BBS1,ZDHHC24 | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.724-2389T>G (n.724-2389T>G) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*22-2268A>C (n.*22-2268A>C) n.106T>G n.969T>G n.411T>G n.933T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.*143+421A>C (n.*143+421A>C) n.808+421A>C n.862+421A>C n.933+421A>C | |
11 | g.66523735G>A | CA475492059 | BBS1,ZDHHC24 | c.963G>A (p.Leu321=) c.724-2388G>A (n.724-2388G>A) c.1074G>A (p.Leu358=) c.672G>A (p.Leu224=) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*22-2269C>T (n.*22-2269C>T) n.107G>A n.970G>A n.412G>A n.934G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.*143+420C>T (n.*143+420C>T) n.808+420C>T n.862+420C>T n.933+420C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523735G>C | CA475492060 | BBS1,ZDHHC24 | c.963G>C (p.Leu321=) c.724-2388G>C (n.724-2388G>C) c.1074G>C (p.Leu358=) c.672G>C (p.Leu224=) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*22-2269C>G (n.*22-2269C>G) n.107G>C n.970G>C n.412G>C n.934G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.*143+420C>G (n.*143+420C>G) n.808+420C>G n.862+420C>G n.933+420C>G | |
11 | g.66523735G= | CA1979709936 | BBS1,ZDHHC24 | c.963G= (p.Leu321=) c.724-2388G= (n.724-2388G=) c.1074G= (p.Leu358=) c.672G= (p.Leu224=) c.*670G= (n.*670G=) c.*22-2269C= (n.*22-2269C=) n.107G= n.970G= n.412G= n.934G= c.*623G= (n.*623G=) c.*143+420C= (n.*143+420C=) n.808+420C= n.862+420C= n.933+420C= | |
11 | g.66523735G>T | CA475492061 | BBS1,ZDHHC24 | c.963G>T (p.Leu321=) c.724-2388G>T (n.724-2388G>T) c.1074G>T (p.Leu358=) c.672G>T (p.Leu224=) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*22-2269C>A (n.*22-2269C>A) n.107G>T n.970G>T n.412G>T n.934G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.*143+420C>A (n.*143+420C>A) n.808+420C>A n.862+420C>A n.933+420C>A | |
11 | g.66523736T>A | CA381462032 | BBS1,ZDHHC24 | c.964T>A (p.Trp322Arg) c.724-2387T>A (n.724-2387T>A) c.1075T>A (p.Trp359Arg) c.673T>A (p.Trp225Arg) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*22-2270A>T (n.*22-2270A>T) n.108T>A n.971T>A n.413T>A n.935T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.*143+419A>T (n.*143+419A>T) n.808+419A>T n.862+419A>T n.933+419A>T | |
11 | g.66523736T>C | CA6123578 | BBS1,ZDHHC24 | c.964T>C (p.Trp322Arg) c.724-2387T>C (n.724-2387T>C) c.1075T>C (p.Trp359Arg) c.673T>C (p.Trp225Arg) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*22-2270A>G (n.*22-2270A>G) n.108T>C n.971T>C n.413T>C n.935T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.*143+419A>G (n.*143+419A>G) n.808+419A>G n.862+419A>G n.933+419A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523736T>G | CA381462028 | BBS1,ZDHHC24 | c.964T>G (p.Trp322Gly) c.724-2387T>G (n.724-2387T>G) c.1075T>G (p.Trp359Gly) c.673T>G (p.Trp225Gly) c.*671T>G (n.*671T>G) c.*22-2270A>C (n.*22-2270A>C) n.108T>G n.971T>G n.413T>G n.935T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.*143+419A>C (n.*143+419A>C) n.808+419A>C n.862+419A>C n.933+419A>C | |
11 | g.66523736T= | CA1979709937 | BBS1,ZDHHC24 | c.964T= (p.Trp322=) c.724-2387T= (n.724-2387T=) c.1075T= (p.Trp359=) c.673T= (p.Trp225=) c.*671T= (n.*671T=) c.*22-2270A= (n.*22-2270A=) n.108T= n.971T= n.413T= n.935T= c.*624T= (n.*624T=) c.*143+419A= (n.*143+419A=) n.808+419A= n.862+419A= n.933+419A= | |
11 | g.66523737G>A | CA381462034 | BBS1,ZDHHC24 | c.965G>A (p.Trp322Ter) c.724-2386G>A (n.724-2386G>A) c.1076G>A (p.Trp359Ter) c.674G>A (p.Trp225Ter) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*22-2271C>T (n.*22-2271C>T) n.109G>A n.972G>A n.414G>A n.936G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.*143+418C>T (n.*143+418C>T) n.808+418C>T n.862+418C>T n.933+418C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66523737G>C | CA381462036 | BBS1,ZDHHC24 | c.965G>C (p.Trp322Ser) c.724-2386G>C (n.724-2386G>C) c.1076G>C (p.Trp359Ser) c.674G>C (p.Trp225Ser) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*22-2271C>G (n.*22-2271C>G) n.109G>C n.972G>C n.414G>C n.936G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.*143+418C>G (n.*143+418C>G) n.808+418C>G n.862+418C>G n.933+418C>G | |
11 | g.66523737G= | CA1979709938 | BBS1,ZDHHC24 | c.965G= (p.Trp322=) c.724-2386G= (n.724-2386G=) c.1076G= (p.Trp359=) c.674G= (p.Trp225=) c.*672G= (n.*672G=) c.*22-2271C= (n.*22-2271C=) n.109G= n.972G= n.414G= n.936G= c.*625G= (n.*625G=) c.*143+418C= (n.*143+418C=) n.808+418C= n.862+418C= n.933+418C= | |
11 | g.66523737G>T | CA381462040 | BBS1,ZDHHC24 | c.965G>T (p.Trp322Leu) c.724-2386G>T (n.724-2386G>T) c.1076G>T (p.Trp359Leu) c.674G>T (p.Trp225Leu) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*22-2271C>A (n.*22-2271C>A) n.109G>T n.972G>T n.414G>T n.936G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.*143+418C>A (n.*143+418C>A) n.808+418C>A n.862+418C>A n.933+418C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523738G>A | CA381462042 | BBS1,ZDHHC24 | c.966G>A (p.Trp322Ter) c.724-2385G>A (n.724-2385G>A) c.1077G>A (p.Trp359Ter) c.675G>A (p.Trp225Ter) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*22-2272C>T (n.*22-2272C>T) n.110G>A n.973G>A n.415G>A n.937G>A c.*626G>A (n.*626G>A) c.*143+417C>T (n.*143+417C>T) n.808+417C>T n.862+417C>T n.933+417C>T | ClinVar |
11 | g.66523738G>C | CA381462045 | BBS1,ZDHHC24 | c.966G>C (p.Trp322Cys) c.724-2385G>C (n.724-2385G>C) c.1077G>C (p.Trp359Cys) c.675G>C (p.Trp225Cys) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*22-2272C>G (n.*22-2272C>G) n.110G>C n.973G>C n.415G>C n.937G>C c.*626G>C (n.*626G>C) c.*143+417C>G (n.*143+417C>G) n.808+417C>G n.862+417C>G n.933+417C>G | |
11 | g.66523738G>T | CA381462046 | BBS1,ZDHHC24 | c.966G>T (p.Trp322Cys) c.724-2385G>T (n.724-2385G>T) c.1077G>T (p.Trp359Cys) c.675G>T (p.Trp225Cys) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*22-2272C>A (n.*22-2272C>A) n.110G>T n.973G>T n.415G>T n.937G>T c.*626G>T (n.*626G>T) c.*143+417C>A (n.*143+417C>A) n.808+417C>A n.862+417C>A n.933+417C>A | |
11 | g.66523739A>C | CA381462049 | BBS1,ZDHHC24 | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.724-2384A>C (n.724-2384A>C) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*22-2273T>G (n.*22-2273T>G) n.111A>C n.974A>C n.416A>C n.938A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.*143+416T>G (n.*143+416T>G) n.808+416T>G n.862+416T>G n.933+416T>G | |
11 | g.66523739A>G | CA381462052 | BBS1,ZDHHC24 | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.724-2384A>G (n.724-2384A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*22-2273T>C (n.*22-2273T>C) n.111A>G n.974A>G n.416A>G n.938A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.*143+416T>C (n.*143+416T>C) n.808+416T>C n.862+416T>C n.933+416T>C | |
11 | g.66523739A>T | CA381462053 | BBS1,ZDHHC24 | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.724-2384A>T (n.724-2384A>T) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*22-2273T>A (n.*22-2273T>A) n.111A>T n.974A>T n.416A>T n.938A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.*143+416T>A (n.*143+416T>A) n.808+416T>A n.862+416T>A n.933+416T>A | |
11 | g.66523740C>A | CA381462055 | BBS1,ZDHHC24 | c.968C>A (p.Thr323Lys) c.724-2383C>A (n.724-2383C>A) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.677C>A (p.Thr226Lys) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*22-2274G>T (n.*22-2274G>T) n.112C>A n.975C>A n.417C>A n.939C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.*143+415G>T (n.*143+415G>T) n.808+415G>T n.862+415G>T n.933+415G>T | |
11 | g.66523740C= | CA1979709939 | BBS1,ZDHHC24 | c.968C= (p.Thr323=) c.724-2383C= (n.724-2383C=) c.1079C= (p.Thr360=) c.677C= (p.Thr226=) c.*675C= (n.*675C=) c.*22-2274G= (n.*22-2274G=) n.112C= n.975C= n.417C= n.939C= c.*628C= (n.*628C=) c.*143+415G= (n.*143+415G=) n.808+415G= n.862+415G= n.933+415G= | |
11 | g.66523740C>G | CA381462057 | BBS1,ZDHHC24 | c.968C>G (p.Thr323Arg) c.724-2383C>G (n.724-2383C>G) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.677C>G (p.Thr226Arg) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*22-2274G>C (n.*22-2274G>C) n.112C>G n.975C>G n.417C>G n.939C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.*143+415G>C (n.*143+415G>C) n.808+415G>C n.862+415G>C n.933+415G>C | |
11 | g.66523740C>T | CA381462060 | BBS1,ZDHHC24 | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.724-2383C>T (n.724-2383C>T) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*22-2274G>A (n.*22-2274G>A) n.112C>T n.975C>T n.417C>T n.939C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.*143+415G>A (n.*143+415G>A) n.808+415G>A n.862+415G>A n.933+415G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66523741A= | CA1979709940 | BBS1,ZDHHC24 | c.969A= (p.Thr323=) c.724-2382A= (n.724-2382A=) c.1080A= (p.Thr360=) c.678A= (p.Thr226=) c.*676A= (n.*676A=) c.*22-2275T= (n.*22-2275T=) n.113A= n.976A= n.418A= n.940A= c.*629A= (n.*629A=) c.*143+414T= (n.*143+414T=) n.808+414T= n.862+414T= n.933+414T= | |
11 | g.66523741A>C | CA475492062 | BBS1,ZDHHC24 | c.969A>C (p.Thr323=) c.724-2382A>C (n.724-2382A>C) c.1080A>C (p.Thr360=) c.678A>C (p.Thr226=) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*22-2275T>G (n.*22-2275T>G) n.113A>C n.976A>C n.418A>C n.940A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.*143+414T>G (n.*143+414T>G) n.808+414T>G n.862+414T>G n.933+414T>G | |
11 | g.66523741A>G | CA6123579 | BBS1,ZDHHC24 | c.969A>G (p.Thr323=) c.724-2382A>G (n.724-2382A>G) c.1080A>G (p.Thr360=) c.678A>G (p.Thr226=) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*22-2275T>C (n.*22-2275T>C) n.113A>G n.976A>G n.418A>G n.940A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.*143+414T>C (n.*143+414T>C) n.808+414T>C n.862+414T>C n.933+414T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.66523741A>T | CA475492063 | BBS1,ZDHHC24 | c.969A>T (p.Thr323=) c.724-2382A>T (n.724-2382A>T) c.1080A>T (p.Thr360=) c.678A>T (p.Thr226=) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*22-2275T>A (n.*22-2275T>A) n.113A>T n.976A>T n.418A>T n.940A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.*143+414T>A (n.*143+414T>A) n.808+414T>A n.862+414T>A n.933+414T>A | |
11 | g.66523742G>A | CA381462070 | BBS1,ZDHHC24 | c.970G>A (p.Val324Met) c.724-2381G>A (n.724-2381G>A) c.1081G>A (p.Val361Met) c.679G>A (p.Val227Met) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*22-2276C>T (n.*22-2276C>T) n.114G>A n.977G>A n.419G>A n.941G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.*143+413C>T (n.*143+413C>T) n.808+413C>T n.862+413C>T n.933+413C>T | |
11 | g.66523742G>C | CA381462068 | BBS1,ZDHHC24 | c.970G>C (p.Val324Leu) c.724-2381G>C (n.724-2381G>C) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*22-2276C>G (n.*22-2276C>G) n.114G>C n.977G>C n.419G>C n.941G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.*143+413C>G (n.*143+413C>G) n.808+413C>G n.862+413C>G n.933+413C>G | |
11 | g.66523742G>T | CA381462065 | BBS1,ZDHHC24 | c.970G>T (p.Val324Leu) c.724-2381G>T (n.724-2381G>T) c.1081G>T (p.Val361Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*22-2276C>A (n.*22-2276C>A) n.114G>T n.977G>T n.419G>T n.941G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.*143+413C>A (n.*143+413C>A) n.808+413C>A n.862+413C>A n.933+413C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523743T>A | CA381462075 | BBS1,ZDHHC24 | c.971T>A (p.Val324Glu) c.724-2380T>A (n.724-2380T>A) c.1082T>A (p.Val361Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*22-2277A>T (n.*22-2277A>T) n.115T>A n.978T>A n.420T>A n.942T>A c.*631T>A (n.*631T>A) c.*143+412A>T (n.*143+412A>T) n.808+412A>T n.862+412A>T n.933+412A>T | |
11 | g.66523743T>C | CA6123580 | BBS1,ZDHHC24 | c.971T>C (p.Val324Ala) c.724-2380T>C (n.724-2380T>C) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*22-2277A>G (n.*22-2277A>G) n.115T>C n.978T>C n.420T>C n.942T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.*143+412A>G (n.*143+412A>G) n.808+412A>G n.862+412A>G n.933+412A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523743T>G | CA381462078 | BBS1,ZDHHC24 | c.971T>G (p.Val324Gly) c.724-2380T>G (n.724-2380T>G) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*22-2277A>C (n.*22-2277A>C) n.115T>G n.978T>G n.420T>G n.942T>G c.*631T>G (n.*631T>G) c.*143+412A>C (n.*143+412A>C) n.808+412A>C n.862+412A>C n.933+412A>C | |
11 | g.66523743T= | CA1979709941 | BBS1,ZDHHC24 | c.971T= (p.Val324=) c.724-2380T= (n.724-2380T=) c.1082T= (p.Val361=) c.680T= (p.Val227=) c.*678T= (n.*678T=) c.*22-2277A= (n.*22-2277A=) n.115T= n.978T= n.420T= n.942T= c.*631T= (n.*631T=) c.*143+412A= (n.*143+412A=) n.808+412A= n.862+412A= n.933+412A= | |
11 | g.66523744G>A | CA6123581 | BBS1,ZDHHC24 | c.972G>A (p.Val324=) c.724-2379G>A (n.724-2379G>A) c.1083G>A (p.Val361=) c.681G>A (p.Val227=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*22-2278C>T (n.*22-2278C>T) n.116G>A n.979G>A n.421G>A n.943G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.*143+411C>T (n.*143+411C>T) n.808+411C>T n.862+411C>T n.933+411C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523744G>C | CA475492064 | BBS1,ZDHHC24 | c.972G>C (p.Val324=) c.724-2379G>C (n.724-2379G>C) c.1083G>C (p.Val361=) c.681G>C (p.Val227=) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*22-2278C>G (n.*22-2278C>G) n.116G>C n.979G>C n.421G>C n.943G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.*143+411C>G (n.*143+411C>G) n.808+411C>G n.862+411C>G n.933+411C>G | |
11 | g.66523744G= | CA1979709942 | BBS1,ZDHHC24 | c.972G= (p.Val324=) c.724-2379G= (n.724-2379G=) c.1083G= (p.Val361=) c.681G= (p.Val227=) c.*679G= (n.*679G=) c.*22-2278C= (n.*22-2278C=) n.116G= n.979G= n.421G= n.943G= c.*632G= (n.*632G=) c.*143+411C= (n.*143+411C=) n.808+411C= n.862+411C= n.933+411C= | |
11 | g.66523744G>T | CA475492065 | BBS1,ZDHHC24 | c.972G>T (p.Val324=) c.724-2379G>T (n.724-2379G>T) c.1083G>T (p.Val361=) c.681G>T (p.Val227=) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*22-2278C>A (n.*22-2278C>A) n.116G>T n.979G>T n.421G>T n.943G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.*143+411C>A (n.*143+411C>A) n.808+411C>A n.862+411C>A n.933+411C>A | |
11 | g.66523745C>A | CA381462084 | BBS1,ZDHHC24 | c.973C>A (p.Gln325Lys) c.724-2378C>A (n.724-2378C>A) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.682C>A (p.Gln228Lys) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*22-2279G>T (n.*22-2279G>T) n.117C>A n.980C>A n.422C>A n.944C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.*143+410G>T (n.*143+410G>T) n.808+410G>T n.862+410G>T n.933+410G>T | |
11 | g.66523745C>G | CA381462081 | BBS1,ZDHHC24 | c.973C>G (p.Gln325Glu) c.724-2378C>G (n.724-2378C>G) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.682C>G (p.Gln228Glu) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*22-2279G>C (n.*22-2279G>C) n.117C>G n.980C>G n.422C>G n.944C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.*143+410G>C (n.*143+410G>C) n.808+410G>C n.862+410G>C n.933+410G>C | |
11 | g.66523745C>T | CA381462083 | BBS1,ZDHHC24 | c.973C>T (p.Gln325Ter) c.724-2378C>T (n.724-2378C>T) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.682C>T (p.Gln228Ter) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*22-2279G>A (n.*22-2279G>A) n.117C>T n.980C>T n.422C>T n.944C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.*143+410G>A (n.*143+410G>A) n.808+410G>A n.862+410G>A n.933+410G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523746A= | CA1979709943 | BBS1,ZDHHC24 | c.974A= (p.Gln325=) c.724-2377A= (n.724-2377A=) c.1085A= (p.Gln362=) c.683A= (p.Gln228=) c.*681A= (n.*681A=) c.*22-2280T= (n.*22-2280T=) n.118A= n.981A= n.423A= n.945A= c.*634A= (n.*634A=) c.*143+409T= (n.*143+409T=) n.808+409T= n.862+409T= n.933+409T= | |
11 | g.66523746A>C | CA381462085 | BBS1,ZDHHC24 | c.974A>C (p.Gln325Pro) c.724-2377A>C (n.724-2377A>C) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.683A>C (p.Gln228Pro) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*22-2280T>G (n.*22-2280T>G) n.118A>C n.981A>C n.423A>C n.945A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.*143+409T>G (n.*143+409T>G) n.808+409T>G n.862+409T>G n.933+409T>G | |
11 | g.66523746A>G | CA6123582 | BBS1,ZDHHC24 | c.974A>G (p.Gln325Arg) c.724-2377A>G (n.724-2377A>G) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.683A>G (p.Gln228Arg) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*22-2280T>C (n.*22-2280T>C) n.118A>G n.981A>G n.423A>G n.945A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.*143+409T>C (n.*143+409T>C) n.808+409T>C n.862+409T>C n.933+409T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523746A>T | CA381462087 | BBS1,ZDHHC24 | c.974A>T (p.Gln325Leu) c.724-2377A>T (n.724-2377A>T) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.683A>T (p.Gln228Leu) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*22-2280T>A (n.*22-2280T>A) n.118A>T n.981A>T n.423A>T n.945A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.*143+409T>A (n.*143+409T>A) n.808+409T>A n.862+409T>A n.933+409T>A | |
11 | g.66523747G>A | CA475492066 | BBS1,ZDHHC24 | c.975G>A (p.Gln325=) c.724-2376G>A (n.724-2376G>A) c.1086G>A (p.Gln362=) c.684G>A (p.Gln228=) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*22-2281C>T (n.*22-2281C>T) n.119G>A n.982G>A n.424G>A n.946G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.*143+408C>T (n.*143+408C>T) n.808+408C>T n.862+408C>T n.933+408C>T | |
11 | g.66523747G>C | CA381462088 | BBS1,ZDHHC24 | c.975G>C (p.Gln325His) c.724-2376G>C (n.724-2376G>C) c.1086G>C (p.Gln362His) c.684G>C (p.Gln228His) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*22-2281C>G (n.*22-2281C>G) n.119G>C n.982G>C n.424G>C n.946G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.*143+408C>G (n.*143+408C>G) n.808+408C>G n.862+408C>G n.933+408C>G | |
11 | g.66523747G>T | CA381462089 | BBS1,ZDHHC24 | c.975G>T (p.Gln325His) c.724-2376G>T (n.724-2376G>T) c.1086G>T (p.Gln362His) c.684G>T (p.Gln228His) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*22-2281C>A (n.*22-2281C>A) n.119G>T n.982G>T n.424G>T n.946G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.*143+408C>A (n.*143+408C>A) n.808+408C>A n.862+408C>A n.933+408C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523748A= | CA1979709944 | BBS1,ZDHHC24 | c.976A= (p.Met326=) c.724-2375A= (n.724-2375A=) c.1087A= (p.Met363=) c.685A= (p.Met229=) c.*683A= (n.*683A=) c.*22-2282T= (n.*22-2282T=) n.120A= n.983A= n.425A= n.947A= c.*636A= (n.*636A=) c.*143+407T= (n.*143+407T=) n.808+407T= n.862+407T= n.933+407T= | |
11 | g.66523748A>C | CA381462092 | BBS1,ZDHHC24 | c.976A>C (p.Met326Leu) c.724-2375A>C (n.724-2375A>C) c.1087A>C (p.Met363Leu) c.685A>C (p.Met229Leu) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*22-2282T>G (n.*22-2282T>G) n.120A>C n.983A>C n.425A>C n.947A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.*143+407T>G (n.*143+407T>G) n.808+407T>G n.862+407T>G n.933+407T>G | |
11 | g.66523748A>G | CA381462094 | BBS1,ZDHHC24 | c.976A>G (p.Met326Val) c.724-2375A>G (n.724-2375A>G) c.1087A>G (p.Met363Val) c.685A>G (p.Met229Val) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*22-2282T>C (n.*22-2282T>C) n.120A>G n.983A>G n.425A>G n.947A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.*143+407T>C (n.*143+407T>C) n.808+407T>C n.862+407T>C n.933+407T>C | |
11 | g.66523748A>T | CA224077180 | BBS1,ZDHHC24 | c.976A>T (p.Met326Leu) c.724-2375A>T (n.724-2375A>T) c.1087A>T (p.Met363Leu) c.685A>T (p.Met229Leu) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*22-2282T>A (n.*22-2282T>A) n.120A>T n.983A>T n.425A>T n.947A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.*143+407T>A (n.*143+407T>A) n.808+407T>A n.862+407T>A n.933+407T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66523749T>A | CA381462097 | BBS1,ZDHHC24 | c.977T>A (p.Met326Lys) c.724-2374T>A (n.724-2374T>A) c.1088T>A (p.Met363Lys) c.686T>A (p.Met229Lys) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*22-2283A>T (n.*22-2283A>T) n.121T>A n.984T>A n.426T>A n.948T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.*143+406A>T (n.*143+406A>T) n.808+406A>T n.862+406A>T n.933+406A>T | |
11 | g.66523749T>C | CA381462099 | BBS1,ZDHHC24 | c.977T>C (p.Met326Thr) c.724-2374T>C (n.724-2374T>C) c.1088T>C (p.Met363Thr) c.686T>C (p.Met229Thr) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*22-2283A>G (n.*22-2283A>G) n.121T>C n.984T>C n.426T>C n.948T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.*143+406A>G (n.*143+406A>G) n.808+406A>G n.862+406A>G n.933+406A>G | |
11 | g.66523749T>G | CA381462100 | BBS1,ZDHHC24 | c.977T>G (p.Met326Arg) c.724-2374T>G (n.724-2374T>G) c.1088T>G (p.Met363Arg) c.686T>G (p.Met229Arg) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*22-2283A>C (n.*22-2283A>C) n.121T>G n.984T>G n.426T>G n.948T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.*143+406A>C (n.*143+406A>C) n.808+406A>C n.862+406A>C n.933+406A>C | |
11 | g.66523750G>A | CA381462108 | BBS1,ZDHHC24 | c.978G>A (p.Met326Ile) c.724-2373G>A (n.724-2373G>A) c.1089G>A (p.Met363Ile) c.687G>A (p.Met229Ile) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*22-2284C>T (n.*22-2284C>T) n.122G>A n.985G>A n.427G>A n.949G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.*143+405C>T (n.*143+405C>T) n.808+405C>T n.862+405C>T n.933+405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66523750G>C | CA381462103 | BBS1,ZDHHC24 | c.978G>C (p.Met326Ile) c.724-2373G>C (n.724-2373G>C) c.1089G>C (p.Met363Ile) c.687G>C (p.Met229Ile) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*22-2284C>G (n.*22-2284C>G) n.122G>C n.985G>C n.427G>C n.949G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.*143+405C>G (n.*143+405C>G) n.808+405C>G n.862+405C>G n.933+405C>G | |
11 | g.66523750G= | CA1979709945 | BBS1,ZDHHC24 | c.978G= (p.Met326=) c.724-2373G= (n.724-2373G=) c.1089G= (p.Met363=) c.687G= (p.Met229=) c.*685G= (n.*685G=) c.*22-2284C= (n.*22-2284C=) n.122G= n.985G= n.427G= n.949G= c.*638G= (n.*638G=) c.*143+405C= (n.*143+405C=) n.808+405C= n.862+405C= n.933+405C= | |
11 | g.66523750G>T | CA381462105 | BBS1,ZDHHC24 | c.978G>T (p.Met326Ile) c.724-2373G>T (n.724-2373G>T) c.1089G>T (p.Met363Ile) c.687G>T (p.Met229Ile) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*22-2284C>A (n.*22-2284C>A) n.122G>T n.985G>T n.427G>T n.949G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.*143+405C>A (n.*143+405C>A) n.808+405C>A n.862+405C>A n.933+405C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66523750_66523751delinsGC | CA1979709946 | BBS1,ZDHHC24 | c.978_979delinsGC (p.Met326=) c.724-2373_724-2372delinsGC (n.724-2373_724-2372delinsGC) c.1089_1090delinsGC (p.Met363=) c.687_688delinsGC (p.Met229=) c.*685_*686delinsGC (n.*685_*686delinsGC) c.*22-2285_*22-2284delinsGC (n.*22-2285_*22-2284delinsGC) n.122_123delinsGC n.985_986delinsGC n.427_428delinsGC n.949_950delinsGC c.*638_*639delinsGC (n.*638_*639delinsGC) c.*143+404_*143+405delinsGC (n.*143+404_*143+405delinsGC) n.808+404_808+405delinsGC n.862+404_862+405delinsGC n.933+404_933+405delinsGC | |
11 | g.66523751C>A | CA381462112 | BBS1,ZDHHC24 | c.979C>A (p.Pro327Thr) c.724-2372C>A (n.724-2372C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*22-2285G>T (n.*22-2285G>T) n.123C>A n.986C>A n.428C>A n.950C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.*143+404G>T (n.*143+404G>T) n.808+404G>T n.862+404G>T n.933+404G>T | |
11 | g.66523751C= | CA1979709947 | BBS1,ZDHHC24 | c.979C= (p.Pro327=) c.724-2372C= (n.724-2372C=) c.1090C= (p.Pro364=) c.688C= (p.Pro230=) c.*686C= (n.*686C=) c.*22-2285G= (n.*22-2285G=) n.123C= n.986C= n.428C= n.950C= c.*639C= (n.*639C=) c.*143+404G= (n.*143+404G=) n.808+404G= n.862+404G= n.933+404G= | |
11 | g.66523751C>G | CA381462115 | BBS1,ZDHHC24 | c.979C>G (p.Pro327Ala) c.724-2372C>G (n.724-2372C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*22-2285G>C (n.*22-2285G>C) n.123C>G n.986C>G n.428C>G n.950C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.*143+404G>C (n.*143+404G>C) n.808+404G>C n.862+404G>C n.933+404G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66523751C>T | CA381462118 | BBS1,ZDHHC24 | c.979C>T (p.Pro327Ser) c.724-2372C>T (n.724-2372C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*22-2285G>A (n.*22-2285G>A) n.123C>T n.986C>T n.428C>T n.950C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.*143+404G>A (n.*143+404G>A) n.808+404G>A n.862+404G>A n.933+404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66523753del | CA16041529 | BBS1,ZDHHC24 | c.981del (p.Ala328GlnfsTer4) c.724-2370del (n.724-2370del) c.1092del (p.Ala365GlnfsTer4) c.690del (p.Ala231GlnfsTer4) c.*688del (n.*688del) c.*22-2285del (n.*22-2285del) n.125del n.988del n.430del n.952del c.*641del (n.*641del) c.*143+404del (n.*143+404del) n.808+404del n.862+404del n.933+404del | ClinVar dbSNP |
11 | g.66523752C>A | CA381462126 | BBS1,ZDHHC24 | c.980C>A (p.Pro327His) c.724-2371C>A (n.724-2371C>A) c.1091C>A (p.Pro364His) c.689C>A (p.Pro230His) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*22-2286G>T (n.*22-2286G>T) n.124C>A n.987C>A n.429C>A n.951C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*143+403G>T (n.*143+403G>T) n.808+403G>T n.862+403G>T n.933+403G>T | |
11 | g.66523752C>G | CA381462129 | BBS1,ZDHHC24 | c.980C>G (p.Pro327Arg) c.724-2371C>G (n.724-2371C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*22-2286G>C (n.*22-2286G>C) n.124C>G n.987C>G n.429C>G n.951C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.*143+403G>C (n.*143+403G>C) n.808+403G>C n.862+403G>C n.933+403G>C | |
11 | g.66523752C>T | CA381462131 | BBS1,ZDHHC24 | c.980C>T (p.Pro327Leu) c.724-2371C>T (n.724-2371C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*22-2286G>A (n.*22-2286G>A) n.124C>T n.987C>T n.429C>T n.951C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.*143+403G>A (n.*143+403G>A) n.808+403G>A n.862+403G>A n.933+403G>A | |
11 | g.66523753C>A | CA475492067 | BBS1,ZDHHC24 | c.981C>A (p.Pro327=) c.724-2370C>A (n.724-2370C>A) c.1092C>A (p.Pro364=) c.690C>A (p.Pro230=) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*22-2287G>T (n.*22-2287G>T) n.125C>A n.988C>A n.430C>A n.952C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.*143+402G>T (n.*143+402G>T) n.808+402G>T n.862+402G>T n.933+402G>T | |
11 | g.66523753C= | CA1979709948 | BBS1,ZDHHC24 | c.981C= (p.Pro327=) c.724-2370C= (n.724-2370C=) c.1092C= (p.Pro364=) c.690C= (p.Pro230=) c.*688C= (n.*688C=) c.*22-2287G= (n.*22-2287G=) n.125C= n.988C= n.430C= n.952C= c.*641C= (n.*641C=) c.*143+402G= (n.*143+402G=) n.808+402G= n.862+402G= n.933+402G= | |
11 | g.66523753C>G | CA475492068 | BBS1,ZDHHC24 | c.981C>G (p.Pro327=) c.724-2370C>G (n.724-2370C>G) c.1092C>G (p.Pro364=) c.690C>G (p.Pro230=) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*22-2287G>C (n.*22-2287G>C) n.125C>G n.988C>G n.430C>G n.952C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.*143+402G>C (n.*143+402G>C) n.808+402G>C n.862+402G>C n.933+402G>C | |
11 | g.66523753C>T | CA6123583 | BBS1,ZDHHC24 | c.981C>T (p.Pro327=) c.724-2370C>T (n.724-2370C>T) c.1092C>T (p.Pro364=) c.690C>T (p.Pro230=) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*22-2287G>A (n.*22-2287G>A) n.125C>T n.988C>T n.430C>T n.952C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.*143+402G>A (n.*143+402G>A) n.808+402G>A n.862+402G>A n.933+402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523754G>A | CA6123584 | BBS1,ZDHHC24 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.724-2369G>A (n.724-2369G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*22-2288C>T (n.*22-2288C>T) n.126G>A n.989G>A n.431G>A n.953G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.*143+401C>T (n.*143+401C>T) n.808+401C>T n.862+401C>T n.933+401C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523754G>C | CA381462137 | BBS1,ZDHHC24 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.724-2369G>C (n.724-2369G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*22-2288C>G (n.*22-2288C>G) n.126G>C n.989G>C n.431G>C n.953G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.*143+401C>G (n.*143+401C>G) n.808+401C>G n.862+401C>G n.933+401C>G | |
11 | g.66523754G= | CA1979709949 | BBS1,ZDHHC24 | c.982G= (p.Ala328=) c.724-2369G= (n.724-2369G=) c.1093G= (p.Ala365=) c.691G= (p.Ala231=) c.*689G= (n.*689G=) c.*22-2288C= (n.*22-2288C=) n.126G= n.989G= n.431G= n.953G= c.*642G= (n.*642G=) c.*143+401C= (n.*143+401C=) n.808+401C= n.862+401C= n.933+401C= | |
11 | g.66523754G>T | CA381462138 | BBS1,ZDHHC24 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.724-2369G>T (n.724-2369G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*22-2288C>A (n.*22-2288C>A) n.126G>T n.989G>T n.431G>T n.953G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.*143+401C>A (n.*143+401C>A) n.808+401C>A n.862+401C>A n.933+401C>A | |
11 | g.66523755C>A | CA381462145 | BBS1,ZDHHC24 | c.983C>A (p.Ala328Glu) c.724-2368C>A (n.724-2368C>A) c.1094C>A (p.Ala365Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*22-2289G>T (n.*22-2289G>T) n.127C>A n.990C>A n.432C>A n.954C>A c.*643C>A (n.*643C>A) c.*143+400G>T (n.*143+400G>T) n.808+400G>T n.862+400G>T n.933+400G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523755C= | CA1979709950 | BBS1,ZDHHC24 | c.983C= (p.Ala328=) c.724-2368C= (n.724-2368C=) c.1094C= (p.Ala365=) c.692C= (p.Ala231=) c.*690C= (n.*690C=) c.*22-2289G= (n.*22-2289G=) n.127C= n.990C= n.432C= n.954C= c.*643C= (n.*643C=) c.*143+400G= (n.*143+400G=) n.808+400G= n.862+400G= n.933+400G= | |
11 | g.66523755C>G | CA381462143 | BBS1,ZDHHC24 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.724-2368C>G (n.724-2368C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.*690C>G (n.*690C>G) c.*22-2289G>C (n.*22-2289G>C) n.127C>G n.990C>G n.432C>G n.954C>G c.*643C>G (n.*643C>G) c.*143+400G>C (n.*143+400G>C) n.808+400G>C n.862+400G>C n.933+400G>C | |
11 | g.66523755C>T | CA224077192 | BBS1,ZDHHC24 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.724-2368C>T (n.724-2368C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*22-2289G>A (n.*22-2289G>A) n.127C>T n.990C>T n.432C>T n.954C>T c.*643C>T (n.*643C>T) c.*143+400G>A (n.*143+400G>A) n.808+400G>A n.862+400G>A n.933+400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523756A>C | CA475492069 | BBS1,ZDHHC24 | c.984A>C (p.Ala328=) c.724-2367A>C (n.724-2367A>C) c.1095A>C (p.Ala365=) c.693A>C (p.Ala231=) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*22-2290T>G (n.*22-2290T>G) n.128A>C n.991A>C n.433A>C n.955A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.*143+399T>G (n.*143+399T>G) n.808+399T>G n.862+399T>G n.933+399T>G | |
11 | g.66523756A>G | CA475492070 | BBS1,ZDHHC24 | c.984A>G (p.Ala328=) c.724-2367A>G (n.724-2367A>G) c.1095A>G (p.Ala365=) c.693A>G (p.Ala231=) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*22-2290T>C (n.*22-2290T>C) n.128A>G n.991A>G n.433A>G n.955A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.*143+399T>C (n.*143+399T>C) n.808+399T>C n.862+399T>C n.933+399T>C | |
11 | g.66523756A>T | CA475492071 | BBS1,ZDHHC24 | c.984A>T (p.Ala328=) c.724-2367A>T (n.724-2367A>T) c.1095A>T (p.Ala365=) c.693A>T (p.Ala231=) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*22-2290T>A (n.*22-2290T>A) n.128A>T n.991A>T n.433A>T n.955A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.*143+399T>A (n.*143+399T>A) n.808+399T>A n.862+399T>A n.933+399T>A | |
11 | g.66523757G>A | CA381462147 | BBS1,ZDHHC24 | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.724-2366G>A (n.724-2366G>A) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*22-2291C>T (n.*22-2291C>T) n.129G>A n.992G>A n.434G>A n.956G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.*143+398C>T (n.*143+398C>T) n.808+398C>T n.862+398C>T n.933+398C>T | |
11 | g.66523757G>C | CA381462148 | BBS1,ZDHHC24 | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.724-2366G>C (n.724-2366G>C) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*22-2291C>G (n.*22-2291C>G) n.129G>C n.992G>C n.434G>C n.956G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.*143+398C>G (n.*143+398C>G) n.808+398C>G n.862+398C>G n.933+398C>G | |
11 | g.66523757G>T | CA381462152 | BBS1,ZDHHC24 | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.724-2366G>T (n.724-2366G>T) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*22-2291C>A (n.*22-2291C>A) n.129G>T n.992G>T n.434G>T n.956G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.*143+398C>A (n.*143+398C>A) n.808+398C>A n.862+398C>A n.933+398C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523758C>A | CA381462154 | BBS1,ZDHHC24 | c.986C>A (p.Ala329Asp) c.724-2365C>A (n.724-2365C>A) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*22-2292G>T (n.*22-2292G>T) n.130C>A n.993C>A n.435C>A n.957C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.*143+397G>T (n.*143+397G>T) n.808+397G>T n.862+397G>T n.933+397G>T | |
11 | g.66523758C>G | CA381462156 | BBS1,ZDHHC24 | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.724-2365C>G (n.724-2365C>G) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*22-2292G>C (n.*22-2292G>C) n.130C>G n.993C>G n.435C>G n.957C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.*143+397G>C (n.*143+397G>C) n.808+397G>C n.862+397G>C n.933+397G>C | |
11 | g.66523758C>T | CA381462157 | BBS1,ZDHHC24 | c.986C>T (p.Ala329Val) c.724-2365C>T (n.724-2365C>T) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*22-2292G>A (n.*22-2292G>A) n.130C>T n.993C>T n.435C>T n.957C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.*143+397G>A (n.*143+397G>A) n.808+397G>A n.862+397G>A n.933+397G>A | |
11 | g.66523759C>A | CA475492072 | BBS1,ZDHHC24 | c.987C>A (p.Ala329=) c.724-2364C>A (n.724-2364C>A) c.1098C>A (p.Ala366=) c.696C>A (p.Ala232=) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*22-2293G>T (n.*22-2293G>T) n.131C>A n.994C>A n.436C>A n.958C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.*143+396G>T (n.*143+396G>T) n.808+396G>T n.862+396G>T n.933+396G>T | |
11 | g.66523759C= | CA1979709951 | BBS1,ZDHHC24 | c.987C= (p.Ala329=) c.724-2364C= (n.724-2364C=) c.1098C= (p.Ala366=) c.696C= (p.Ala232=) c.*694C= (n.*694C=) c.*22-2293G= (n.*22-2293G=) n.131C= n.994C= n.436C= n.958C= c.*647C= (n.*647C=) c.*143+396G= (n.*143+396G=) n.808+396G= n.862+396G= n.933+396G= | |
11 | g.66523759C>G | CA475492073 | BBS1,ZDHHC24 | c.987C>G (p.Ala329=) c.724-2364C>G (n.724-2364C>G) c.1098C>G (p.Ala366=) c.696C>G (p.Ala232=) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*22-2293G>C (n.*22-2293G>C) n.131C>G n.994C>G n.436C>G n.958C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.*143+396G>C (n.*143+396G>C) n.808+396G>C n.862+396G>C n.933+396G>C | |
11 | g.66523759C>T | CA475492074 | BBS1,ZDHHC24 | c.987C>T (p.Ala329=) c.724-2364C>T (n.724-2364C>T) c.1098C>T (p.Ala366=) c.696C>T (p.Ala232=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*22-2293G>A (n.*22-2293G>A) n.131C>T n.994C>T n.436C>T n.958C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.*143+396G>A (n.*143+396G>A) n.808+396G>A n.862+396G>A n.933+396G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.66523760A= | CA1979709952 | BBS1,ZDHHC24 | c.988A= (p.Ile330=) c.724-2363A= (n.724-2363A=) c.1099A= (p.Ile367=) c.697A= (p.Ile233=) c.*695A= (n.*695A=) c.*22-2294T= (n.*22-2294T=) n.132A= n.995A= n.437A= n.959A= c.*648A= (n.*648A=) c.*143+395T= (n.*143+395T=) n.808+395T= n.862+395T= n.933+395T= | |
11 | g.66523760A>C | CA381462158 | BBS1,ZDHHC24 | c.988A>C (p.Ile330Leu) c.724-2363A>C (n.724-2363A>C) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*22-2294T>G (n.*22-2294T>G) n.132A>C n.995A>C n.437A>C n.959A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.*143+395T>G (n.*143+395T>G) n.808+395T>G n.862+395T>G n.933+395T>G | |
11 | g.66523760A>G | CA381462159 | BBS1,ZDHHC24 | c.988A>G (p.Ile330Val) c.724-2363A>G (n.724-2363A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.697A>G (p.Ile233Val) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*22-2294T>C (n.*22-2294T>C) n.132A>G n.995A>G n.437A>G n.959A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.*143+395T>C (n.*143+395T>C) n.808+395T>C n.862+395T>C n.933+395T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523760A>T | CA381462160 | BBS1,ZDHHC24 | c.988A>T (p.Ile330Phe) c.724-2363A>T (n.724-2363A>T) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*22-2294T>A (n.*22-2294T>A) n.132A>T n.995A>T n.437A>T n.959A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.*143+395T>A (n.*143+395T>A) n.808+395T>A n.862+395T>A n.933+395T>A | |
11 | g.66523761T>A | CA381462161 | BBS1,ZDHHC24 | c.989T>A (p.Ile330Asn) c.724-2362T>A (n.724-2362T>A) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*22-2295A>T (n.*22-2295A>T) n.133T>A n.996T>A n.438T>A n.960T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.*143+394A>T (n.*143+394A>T) n.808+394A>T n.862+394A>T n.933+394A>T | |
11 | g.66523761T>C | CA381462162 | BBS1,ZDHHC24 | c.989T>C (p.Ile330Thr) c.724-2362T>C (n.724-2362T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*22-2295A>G (n.*22-2295A>G) n.133T>C n.996T>C n.438T>C n.960T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.*143+394A>G (n.*143+394A>G) n.808+394A>G n.862+394A>G n.933+394A>G | |
11 | g.66523761T>G | CA381462163 | BBS1,ZDHHC24 | c.989T>G (p.Ile330Ser) c.724-2362T>G (n.724-2362T>G) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*22-2295A>C (n.*22-2295A>C) n.133T>G n.996T>G n.438T>G n.960T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.*143+394A>C (n.*143+394A>C) n.808+394A>C n.862+394A>C n.933+394A>C | |
11 | g.66523762C>A | CA475492075 | BBS1,ZDHHC24 | c.990C>A (p.Ile330=) c.724-2361C>A (n.724-2361C>A) c.1101C>A (p.Ile367=) c.699C>A (p.Ile233=) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*22-2296G>T (n.*22-2296G>T) n.134C>A n.997C>A n.439C>A n.961C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.*143+393G>T (n.*143+393G>T) n.808+393G>T n.862+393G>T n.933+393G>T | |
11 | g.66523762C= | CA1979709953 | BBS1,ZDHHC24 | c.990C= (p.Ile330=) c.724-2361C= (n.724-2361C=) c.1101C= (p.Ile367=) c.699C= (p.Ile233=) c.*697C= (n.*697C=) c.*22-2296G= (n.*22-2296G=) n.134C= n.997C= n.439C= n.961C= c.*650C= (n.*650C=) c.*143+393G= (n.*143+393G=) n.808+393G= n.862+393G= n.933+393G= | |
11 | g.66523762C>G | CA381462164 | BBS1,ZDHHC24 | c.990C>G (p.Ile330Met) c.724-2361C>G (n.724-2361C>G) c.1101C>G (p.Ile367Met) c.699C>G (p.Ile233Met) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*22-2296G>C (n.*22-2296G>C) n.134C>G n.997C>G n.439C>G n.961C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.*143+393G>C (n.*143+393G>C) n.808+393G>C n.862+393G>C n.933+393G>C | |
11 | g.66523762C>T | CA475492076 | BBS1,ZDHHC24 | c.990C>T (p.Ile330=) c.724-2361C>T (n.724-2361C>T) c.1101C>T (p.Ile367=) c.699C>T (p.Ile233=) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*22-2296G>A (n.*22-2296G>A) n.134C>T n.997C>T n.439C>T n.961C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.*143+393G>A (n.*143+393G>A) n.808+393G>A n.862+393G>A n.933+393G>A | dbSNP |
11 | g.66523763C>A | CA381462170 | BBS1,ZDHHC24 | c.991C>A (p.Leu331Met) c.724-2360C>A (n.724-2360C>A) c.1102C>A (p.Leu368Met) c.700C>A (p.Leu234Met) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*22-2297G>T (n.*22-2297G>T) n.135C>A n.998C>A n.440C>A n.962C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.*143+392G>T (n.*143+392G>T) n.808+392G>T n.862+392G>T n.933+392G>T | |
11 | g.66523763C= | CA1979709954 | BBS1,ZDHHC24 | c.991C= (p.Leu331=) c.724-2360C= (n.724-2360C=) c.1102C= (p.Leu368=) c.700C= (p.Leu234=) c.*698C= (n.*698C=) c.*22-2297G= (n.*22-2297G=) n.135C= n.998C= n.440C= n.962C= c.*651C= (n.*651C=) c.*143+392G= (n.*143+392G=) n.808+392G= n.862+392G= n.933+392G= | |
11 | g.66523763C>G | CA381462167 | BBS1,ZDHHC24 | c.991C>G (p.Leu331Val) c.724-2360C>G (n.724-2360C>G) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*22-2297G>C (n.*22-2297G>C) n.135C>G n.998C>G n.440C>G n.962C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.*143+392G>C (n.*143+392G>C) n.808+392G>C n.862+392G>C n.933+392G>C | |
11 | g.66523763C>T | CA475492077 | BBS1,ZDHHC24 | c.991C>T (p.Leu331=) c.724-2360C>T (n.724-2360C>T) c.1102C>T (p.Leu368=) c.700C>T (p.Leu234=) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*22-2297G>A (n.*22-2297G>A) n.135C>T n.998C>T n.440C>T n.962C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.*143+392G>A (n.*143+392G>A) n.808+392G>A n.862+392G>A n.933+392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66523764T>A | CA381462173 | BBS1,ZDHHC24 | c.992T>A (p.Leu331Gln) c.724-2359T>A (n.724-2359T>A) c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*22-2298A>T (n.*22-2298A>T) n.136T>A n.999T>A n.441T>A n.963T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.*143+391A>T (n.*143+391A>T) n.808+391A>T n.862+391A>T n.933+391A>T | |
11 | g.66523764T>C | CA381462175 | BBS1,ZDHHC24 | c.992T>C (p.Leu331Pro) c.724-2359T>C (n.724-2359T>C) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*22-2298A>G (n.*22-2298A>G) n.136T>C n.999T>C n.441T>C n.963T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.*143+391A>G (n.*143+391A>G) n.808+391A>G n.862+391A>G n.933+391A>G | |
11 | g.66523764T>G | CA381462179 | BBS1,ZDHHC24 | c.992T>G (p.Leu331Arg) c.724-2359T>G (n.724-2359T>G) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*22-2298A>C (n.*22-2298A>C) n.136T>G n.999T>G n.441T>G n.963T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.*143+391A>C (n.*143+391A>C) n.808+391A>C n.862+391A>C n.933+391A>C | |
11 | g.66523765G>A | CA475492078 | BBS1,ZDHHC24 | c.993G>A (p.Leu331=) c.724-2358G>A (n.724-2358G>A) c.1104G>A (p.Leu368=) c.702G>A (p.Leu234=) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*22-2299C>T (n.*22-2299C>T) n.137G>A n.1000G>A n.442G>A n.964G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.*143+390C>T (n.*143+390C>T) n.808+390C>T n.862+390C>T n.933+390C>T | dbSNP |
11 | g.66523765G>C | CA475492079 | BBS1,ZDHHC24 | c.993G>C (p.Leu331=) c.724-2358G>C (n.724-2358G>C) c.1104G>C (p.Leu368=) c.702G>C (p.Leu234=) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*22-2299C>G (n.*22-2299C>G) n.137G>C n.1000G>C n.442G>C n.964G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.*143+390C>G (n.*143+390C>G) n.808+390C>G n.862+390C>G n.933+390C>G | |
11 | g.66523765G= | CA1979709955 | BBS1,ZDHHC24 | c.993G= (p.Leu331=) c.724-2358G= (n.724-2358G=) c.1104G= (p.Leu368=) c.702G= (p.Leu234=) c.*700G= (n.*700G=) c.*22-2299C= (n.*22-2299C=) n.137G= n.1000G= n.442G= n.964G= c.*653G= (n.*653G=) c.*143+390C= (n.*143+390C=) n.808+390C= n.862+390C= n.933+390C= | |
11 | g.66523765G>T | CA475492080 | BBS1,ZDHHC24 | c.993G>T (p.Leu331=) c.724-2358G>T (n.724-2358G>T) c.1104G>T (p.Leu368=) c.702G>T (p.Leu234=) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*22-2299C>A (n.*22-2299C>A) n.137G>T n.1000G>T n.442G>T n.964G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.*143+390C>A (n.*143+390C>A) n.808+390C>A n.862+390C>A n.933+390C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66523766A= | CA1979709956 | BBS1,ZDHHC24 | c.994A= (p.Thr332=) c.724-2357A= (n.724-2357A=) c.1105A= (p.Thr369=) c.703A= (p.Thr235=) c.*701A= (n.*701A=) c.*22-2300T= (n.*22-2300T=) n.138A= n.1001A= n.443A= n.965A= c.*654A= (n.*654A=) c.*143+389T= (n.*143+389T=) n.808+389T= n.862+389T= n.933+389T= | |
11 | g.66523766A>C | CA381462180 | BBS1,ZDHHC24 | c.994A>C (p.Thr332Pro) c.724-2357A>C (n.724-2357A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*22-2300T>G (n.*22-2300T>G) n.138A>C n.1001A>C n.443A>C n.965A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.*143+389T>G (n.*143+389T>G) n.808+389T>G n.862+389T>G n.933+389T>G | |
11 | g.66523766A>G | CA381462181 | BBS1,ZDHHC24 | c.994A>G (p.Thr332Ala) c.724-2357A>G (n.724-2357A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*22-2300T>C (n.*22-2300T>C) n.138A>G n.1001A>G n.443A>G n.965A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.*143+389T>C (n.*143+389T>C) n.808+389T>C n.862+389T>C n.933+389T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66523766A>T | CA381462183 | BBS1,ZDHHC24 | c.994A>T (p.Thr332Ser) c.724-2357A>T (n.724-2357A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*22-2300T>A (n.*22-2300T>A) n.138A>T n.1001A>T n.443A>T n.965A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.*143+389T>A (n.*143+389T>A) n.808+389T>A n.862+389T>A n.933+389T>A | |
11 | g.66523767C>A | CA381462184 | BBS1,ZDHHC24 | c.995C>A (p.Thr332Asn) c.724-2356C>A (n.724-2356C>A) c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*22-2301G>T (n.*22-2301G>T) n.139C>A n.1002C>A n.444C>A n.966C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.*143+388G>T (n.*143+388G>T) n.808+388G>T n.862+388G>T n.933+388G>T | |
11 | g.66523767C>G | CA381462186 | BBS1,ZDHHC24 | c.995C>G (p.Thr332Ser) c.724-2356C>G (n.724-2356C>G) c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*22-2301G>C (n.*22-2301G>C) n.139C>G n.1002C>G n.444C>G n.966C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.*143+388G>C (n.*143+388G>C) n.808+388G>C n.862+388G>C n.933+388G>C | |
11 | g.66523767C>T | CA381462189 | BBS1,ZDHHC24 | c.995C>T (p.Thr332Ile) c.724-2356C>T (n.724-2356C>T) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*22-2301G>A (n.*22-2301G>A) n.139C>T n.1002C>T n.444C>T n.966C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.*143+388G>A (n.*143+388G>A) n.808+388G>A n.862+388G>A n.933+388G>A | |
11 | g.66523768C>A | CA475492081 | BBS1,ZDHHC24 | c.996C>A (p.Thr332=) c.724-2355C>A (n.724-2355C>A) c.1107C>A (p.Thr369=) c.705C>A (p.Thr235=) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*22-2302G>T (n.*22-2302G>T) n.140C>A n.1003C>A n.445C>A n.967C>A c.*656C>A (n.*656C>A) c.*143+387G>T (n.*143+387G>T) n.808+387G>T n.862+387G>T n.933+387G>T | |
11 | g.66523768C= | CA1979709957 | BBS1,ZDHHC24 | c.996C= (p.Thr332=) c.724-2355C= (n.724-2355C=) c.1107C= (p.Thr369=) c.705C= (p.Thr235=) c.*703C= (n.*703C=) c.*22-2302G= (n.*22-2302G=) n.140C= n.1003C= n.445C= n.967C= c.*656C= (n.*656C=) c.*143+387G= (n.*143+387G=) n.808+387G= n.862+387G= n.933+387G= | |
11 | g.66523768C>G | CA475492082 | BBS1,ZDHHC24 | c.996C>G (p.Thr332=) c.724-2355C>G (n.724-2355C>G) c.1107C>G (p.Thr369=) c.705C>G (p.Thr235=) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*22-2302G>C (n.*22-2302G>C) n.140C>G n.1003C>G n.445C>G n.967C>G c.*656C>G (n.*656C>G) c.*143+387G>C (n.*143+387G>C) n.808+387G>C n.862+387G>C n.933+387G>C | ClinVar |
11 | g.66523768C>T | CA475492083 | BBS1,ZDHHC24 | c.996C>T (p.Thr332=) c.724-2355C>T (n.724-2355C>T) c.1107C>T (p.Thr369=) c.705C>T (p.Thr235=) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*22-2302G>A (n.*22-2302G>A) n.140C>T n.1003C>T n.445C>T n.967C>T c.*656C>T (n.*656C>T) c.*143+387G>A (n.*143+387G>A) n.808+387G>A n.862+387G>A n.933+387G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66523769A>C | CA381462193 | BBS1,ZDHHC24 | c.997A>C (p.Met333Leu) c.724-2354A>C (n.724-2354A>C) c.1108A>C (p.Met370Leu) c.706A>C (p.Met236Leu) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*22-2303T>G (n.*22-2303T>G) n.141A>C n.1004A>C n.446A>C n.968A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.*143+386T>G (n.*143+386T>G) n.808+386T>G n.862+386T>G n.933+386T>G | |
11 | g.66523769A>G | CA381462194 | BBS1,ZDHHC24 | c.997A>G (p.Met333Val) c.724-2354A>G (n.724-2354A>G) c.1108A>G (p.Met370Val) c.706A>G (p.Met236Val) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*22-2303T>C (n.*22-2303T>C) n.141A>G n.1004A>G n.446A>G n.968A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.*143+386T>C (n.*143+386T>C) n.808+386T>C n.862+386T>C n.933+386T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66523769A>T | CA381462197 | BBS1,ZDHHC24 | c.997A>T (p.Met333Leu) c.724-2354A>T (n.724-2354A>T) c.1108A>T (p.Met370Leu) c.706A>T (p.Met236Leu) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*22-2303T>A (n.*22-2303T>A) n.141A>T n.1004A>T n.446A>T n.968A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.*143+386T>A (n.*143+386T>A) n.808+386T>A n.862+386T>A n.933+386T>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523770T>A | CA381462204 | BBS1,ZDHHC24 | c.998T>A (p.Met333Lys) c.724-2353T>A (n.724-2353T>A) c.1109T>A (p.Met370Lys) c.707T>A (p.Met236Lys) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*22-2304A>T (n.*22-2304A>T) n.142T>A n.1005T>A n.447T>A n.969T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.*143+385A>T (n.*143+385A>T) n.808+385A>T n.862+385A>T n.933+385A>T | |
11 | g.66523770T>C | CA381462202 | BBS1,ZDHHC24 | c.998T>C (p.Met333Thr) c.724-2353T>C (n.724-2353T>C) c.1109T>C (p.Met370Thr) c.707T>C (p.Met236Thr) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*22-2304A>G (n.*22-2304A>G) n.142T>C n.1005T>C n.447T>C n.969T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.*143+385A>G (n.*143+385A>G) n.808+385A>G n.862+385A>G n.933+385A>G | |
11 | g.66523770T>G | CA381462201 | BBS1,ZDHHC24 | c.998T>G (p.Met333Arg) c.724-2353T>G (n.724-2353T>G) c.1109T>G (p.Met370Arg) c.707T>G (p.Met236Arg) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*22-2304A>C (n.*22-2304A>C) n.142T>G n.1005T>G n.447T>G n.969T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.*143+385A>C (n.*143+385A>C) n.808+385A>C n.862+385A>C n.933+385A>C | |
11 | g.66523771G>A | CA381462208 | BBS1,ZDHHC24 | c.999G>A (p.Met333Ile) c.724-2352G>A (n.724-2352G>A) c.1110G>A (p.Met370Ile) c.708G>A (p.Met236Ile) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*22-2305C>T (n.*22-2305C>T) n.143G>A n.1006G>A n.448G>A n.970G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.*143+384C>T (n.*143+384C>T) n.808+384C>T n.862+384C>T n.933+384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66523771G>C | CA381462212 | BBS1,ZDHHC24 | c.999G>C (p.Met333Ile) c.724-2352G>C (n.724-2352G>C) c.1110G>C (p.Met370Ile) c.708G>C (p.Met236Ile) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*22-2305C>G (n.*22-2305C>G) n.143G>C n.1006G>C n.448G>C n.970G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.*143+384C>G (n.*143+384C>G) n.808+384C>G n.862+384C>G n.933+384C>G | |
11 | g.66523771G= | CA1979709958 | BBS1,ZDHHC24 | c.999G= (p.Met333=) c.724-2352G= (n.724-2352G=) c.1110G= (p.Met370=) c.708G= (p.Met236=) c.*706G= (n.*706G=) c.*22-2305C= (n.*22-2305C=) n.143G= n.1006G= n.448G= n.970G= c.*659G= (n.*659G=) c.*143+384C= (n.*143+384C=) n.808+384C= n.862+384C= n.933+384C= | |
11 | g.66523771G>T | CA381462210 | BBS1,ZDHHC24 | c.999G>T (p.Met333Ile) c.724-2352G>T (n.724-2352G>T) c.1110G>T (p.Met370Ile) c.708G>T (p.Met236Ile) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*22-2305C>A (n.*22-2305C>A) n.143G>T n.1006G>T n.448G>T n.970G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.*143+384C>A (n.*143+384C>A) n.808+384C>A n.862+384C>A n.933+384C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.66523772A>C | CA381462215 | BBS1,ZDHHC24 | c.1000A>C (p.Asn334His) c.724-2351A>C (n.724-2351A>C) c.1111A>C (p.Asn371His) c.709A>C (p.Asn237His) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*22-2306T>G (n.*22-2306T>G) n.144A>C n.1007A>C n.449A>C n.971A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.*143+383T>G (n.*143+383T>G) n.808+383T>G n.862+383T>G n.933+383T>G | gnomAD v4 |
11 | g.66523772A>G | CA381462217 | BBS1,ZDHHC24 | c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.724-2351A>G (n.724-2351A>G) c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*22-2306T>C (n.*22-2306T>C) n.144A>G n.1007A>G n.449A>G n.971A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.*143+383T>C (n.*143+383T>C) n.808+383T>C n.862+383T>C n.933+383T>C | |
11 | g.66523772A>T | CA381462219 | BBS1,ZDHHC24 | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.724-2351A>T (n.724-2351A>T) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*22-2306T>A (n.*22-2306T>A) n.144A>T n.1007A>T n.449A>T n.971A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.*143+383T>A (n.*143+383T>A) n.808+383T>A n.862+383T>A n.933+383T>A | |
11 | g.66523773A= | CA1979709959 | BBS1,ZDHHC24 | c.1001A= (p.Asn334=) c.724-2350A= (n.724-2350A=) c.1112A= (p.Asn371=) c.710A= (p.Asn237=) c.*708A= (n.*708A=) c.*22-2307T= (n.*22-2307T=) n.145A= n.1008A= n.450A= n.972A= c.*661A= (n.*661A=) c.*143+382T= (n.*143+382T=) n.808+382T= n.862+382T= n.933+382T= | |
11 | g.66523773A>C | CA381462221 | BBS1,ZDHHC24 | c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.724-2350A>C (n.724-2350A>C) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*22-2307T>G (n.*22-2307T>G) n.145A>C n.1008A>C n.450A>C n.972A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.*143+382T>G (n.*143+382T>G) n.808+382T>G n.862+382T>G n.933+382T>G | dbSNP |
11 | g.66523773A>G | CA381462224 | BBS1,ZDHHC24 | c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.724-2350A>G (n.724-2350A>G) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*22-2307T>C (n.*22-2307T>C) n.145A>G n.1008A>G n.450A>G n.972A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.*143+382T>C (n.*143+382T>C) n.808+382T>C n.862+382T>C n.933+382T>C | |
11 | g.66523773A>T | CA381462226 | BBS1,ZDHHC24 | c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.724-2350A>T (n.724-2350A>T) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*22-2307T>A (n.*22-2307T>A) n.145A>T n.1008A>T n.450A>T n.972A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.*143+382T>A (n.*143+382T>A) n.808+382T>A n.862+382T>A n.933+382T>A | |
11 | g.66523774C>A | CA381462227 | BBS1,ZDHHC24 | c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.724-2349C>A (n.724-2349C>A) c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.711C>A (p.Asn237Lys) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*22-2308G>T (n.*22-2308G>T) n.146C>A n.1009C>A n.451C>A n.973C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.*143+381G>T (n.*143+381G>T) n.808+381G>T n.862+381G>T n.933+381G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523774C= | CA1979709960 | BBS1,ZDHHC24 | c.1002C= (p.Asn334=) c.724-2349C= (n.724-2349C=) c.1113C= (p.Asn371=) c.711C= (p.Asn237=) c.*709C= (n.*709C=) c.*22-2308G= (n.*22-2308G=) n.146C= n.1009C= n.451C= n.973C= c.*662C= (n.*662C=) c.*143+381G= (n.*143+381G=) n.808+381G= n.862+381G= n.933+381G= | |
11 | g.66523774C>G | CA381462228 | BBS1,ZDHHC24 | c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.724-2349C>G (n.724-2349C>G) c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.711C>G (p.Asn237Lys) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*22-2308G>C (n.*22-2308G>C) n.146C>G n.1009C>G n.451C>G n.973C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.*143+381G>C (n.*143+381G>C) n.808+381G>C n.862+381G>C n.933+381G>C | |
11 | g.66523774C>T | CA475492084 | BBS1,ZDHHC24 | c.1002C>T (p.Asn334=) c.724-2349C>T (n.724-2349C>T) c.1113C>T (p.Asn371=) c.711C>T (p.Asn237=) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*22-2308G>A (n.*22-2308G>A) n.146C>T n.1009C>T n.451C>T n.973C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.*143+381G>A (n.*143+381G>A) n.808+381G>A n.862+381G>A n.933+381G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66523775C>A | CA381462232 | BBS1,ZDHHC24 | c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.724-2348C>A (n.724-2348C>A) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*22-2309G>T (n.*22-2309G>T) n.147C>A n.1010C>A n.452C>A n.974C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.*143+380G>T (n.*143+380G>T) n.808+380G>T n.862+380G>T n.933+380G>T | |
11 | g.66523775C= | CA1979709961 | BBS1,ZDHHC24 | c.1003C= (p.Leu335=) c.724-2348C= (n.724-2348C=) c.1114C= (p.Leu372=) c.712C= (p.Leu238=) c.*710C= (n.*710C=) c.*22-2309G= (n.*22-2309G=) n.147C= n.1010C= n.452C= n.974C= c.*663C= (n.*663C=) c.*143+380G= (n.*143+380G=) n.808+380G= n.862+380G= n.933+380G= | |
11 | g.66523775C>G | CA381462234 | BBS1,ZDHHC24 | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.724-2348C>G (n.724-2348C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*22-2309G>C (n.*22-2309G>C) n.147C>G n.1010C>G n.452C>G n.974C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.*143+380G>C (n.*143+380G>C) n.808+380G>C n.862+380G>C n.933+380G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66523775C>T | CA6123585 | BBS1,ZDHHC24 | c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.724-2348C>T (n.724-2348C>T) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*22-2309G>A (n.*22-2309G>A) n.147C>T n.1010C>T n.452C>T n.974C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.*143+380G>A (n.*143+380G>A) n.808+380G>A n.862+380G>A n.933+380G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523776T>A | CA381462244 | BBS1,ZDHHC24 | c.1004T>A (p.Leu335His) c.724-2347T>A (n.724-2347T>A) c.1115T>A (p.Leu372His) c.713T>A (p.Leu238His) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*22-2310A>T (n.*22-2310A>T) n.148T>A n.1011T>A n.453T>A n.975T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.*143+379A>T (n.*143+379A>T) n.808+379A>T n.862+379A>T n.933+379A>T | |
11 | g.66523776T>C | CA381462241 | BBS1,ZDHHC24 | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.724-2347T>C (n.724-2347T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*22-2310A>G (n.*22-2310A>G) n.148T>C n.1011T>C n.453T>C n.975T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.*143+379A>G (n.*143+379A>G) n.808+379A>G n.862+379A>G n.933+379A>G | |
11 | g.66523776T>G | CA381462238 | BBS1,ZDHHC24 | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.724-2347T>G (n.724-2347T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*22-2310A>C (n.*22-2310A>C) n.148T>G n.1011T>G n.453T>G n.975T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.*143+379A>C (n.*143+379A>C) n.808+379A>C n.862+379A>C n.933+379A>C | |
11 | g.66523777C>A | CA475492085 | BBS1,ZDHHC24 | c.1005C>A (p.Leu335=) c.724-2346C>A (n.724-2346C>A) c.1116C>A (p.Leu372=) c.714C>A (p.Leu238=) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*22-2311G>T (n.*22-2311G>T) n.149C>A n.1012C>A n.454C>A n.976C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.*143+378G>T (n.*143+378G>T) n.808+378G>T n.862+378G>T n.933+378G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66523777C= | CA1979709962 | BBS1,ZDHHC24 | c.1005C= (p.Leu335=) c.724-2346C= (n.724-2346C=) c.1116C= (p.Leu372=) c.714C= (p.Leu238=) c.*712C= (n.*712C=) c.*22-2311G= (n.*22-2311G=) n.149C= n.1012C= n.454C= n.976C= c.*665C= (n.*665C=) c.*143+378G= (n.*143+378G=) n.808+378G= n.862+378G= n.933+378G= | |
11 | g.66523777C>G | CA475492086 | BBS1,ZDHHC24 | c.1005C>G (p.Leu335=) c.724-2346C>G (n.724-2346C>G) c.1116C>G (p.Leu372=) c.714C>G (p.Leu238=) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*22-2311G>C (n.*22-2311G>C) n.149C>G n.1012C>G n.454C>G n.976C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.*143+378G>C (n.*143+378G>C) n.808+378G>C n.862+378G>C n.933+378G>C | |
11 | g.66523777C>T | CA6123586 | BBS1,ZDHHC24 | c.1005C>T (p.Leu335=) c.724-2346C>T (n.724-2346C>T) c.1116C>T (p.Leu372=) c.714C>T (p.Leu238=) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*22-2311G>A (n.*22-2311G>A) n.149C>T n.1012C>T n.454C>T n.976C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.*143+378G>A (n.*143+378G>A) n.808+378G>A n.862+378G>A n.933+378G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523778C>A | CA381462251 | BBS1,ZDHHC24 | c.1006C>A (p.Leu336Met) c.724-2345C>A (n.724-2345C>A) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.715C>A (p.Leu239Met) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*22-2312G>T (n.*22-2312G>T) n.150C>A n.1013C>A n.455C>A n.977C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.*143+377G>T (n.*143+377G>T) n.808+377G>T n.862+377G>T n.933+377G>T | |
11 | g.66523778C= | CA1979709963 | BBS1,ZDHHC24 | c.1006C= (p.Leu336=) c.724-2345C= (n.724-2345C=) c.1117C= (p.Leu373=) c.715C= (p.Leu239=) c.*713C= (n.*713C=) c.*22-2312G= (n.*22-2312G=) n.150C= n.1013C= n.455C= n.977C= c.*666C= (n.*666C=) c.*143+377G= (n.*143+377G=) n.808+377G= n.862+377G= n.933+377G= | |
11 | g.66523778C>G | CA6123587 | BBS1,ZDHHC24 | c.1006C>G (p.Leu336Val) c.724-2345C>G (n.724-2345C>G) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*22-2312G>C (n.*22-2312G>C) n.150C>G n.1013C>G n.455C>G n.977C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.*143+377G>C (n.*143+377G>C) n.808+377G>C n.862+377G>C n.933+377G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523778C>T | CA224077201 | BBS1,ZDHHC24 | c.1006C>T (p.Leu336=) c.724-2345C>T (n.724-2345C>T) c.1117C>T (p.Leu373=) c.715C>T (p.Leu239=) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*22-2312G>A (n.*22-2312G>A) n.150C>T n.1013C>T n.455C>T n.977C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.*143+377G>A (n.*143+377G>A) n.808+377G>A n.862+377G>A n.933+377G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523779T>A | CA381462258 | BBS1,ZDHHC24 | c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.724-2344T>A (n.724-2344T>A) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*22-2313A>T (n.*22-2313A>T) n.151T>A n.1014T>A n.456T>A n.978T>A c.*667T>A (n.*667T>A) c.*143+376A>T (n.*143+376A>T) n.808+376A>T n.862+376A>T n.933+376A>T | |
11 | g.66523779T>C | CA381462260 | BBS1,ZDHHC24 | c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.724-2344T>C (n.724-2344T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*22-2313A>G (n.*22-2313A>G) n.151T>C n.1014T>C n.456T>C n.978T>C c.*667T>C (n.*667T>C) c.*143+376A>G (n.*143+376A>G) n.808+376A>G n.862+376A>G n.933+376A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66523779T>G | CA381462261 | BBS1,ZDHHC24 | c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.724-2344T>G (n.724-2344T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*22-2313A>C (n.*22-2313A>C) n.151T>G n.1014T>G n.456T>G n.978T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.*143+376A>C (n.*143+376A>C) n.808+376A>C n.862+376A>C n.933+376A>C | |
11 | g.66523780G>A | CA475492087 | BBS1,ZDHHC24 | c.1008G>A (p.Leu336=) c.724-2343G>A (n.724-2343G>A) c.1119G>A (p.Leu373=) c.717G>A (p.Leu239=) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*22-2314C>T (n.*22-2314C>T) n.152G>A n.1015G>A n.457G>A n.979G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.*143+375C>T (n.*143+375C>T) n.808+375C>T n.862+375C>T n.933+375C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66523780G>C | CA475492088 | BBS1,ZDHHC24 | c.1008G>C (p.Leu336=) c.724-2343G>C (n.724-2343G>C) c.1119G>C (p.Leu373=) c.717G>C (p.Leu239=) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*22-2314C>G (n.*22-2314C>G) n.152G>C n.1015G>C n.457G>C n.979G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.*143+375C>G (n.*143+375C>G) n.808+375C>G n.862+375C>G n.933+375C>G | |
11 | g.66523780G>T | CA475492089 | BBS1,ZDHHC24 | c.1008G>T (p.Leu336=) c.724-2343G>T (n.724-2343G>T) c.1119G>T (p.Leu373=) c.717G>T (p.Leu239=) c.*715G>T (n.*715G>T) c.*22-2314C>A (n.*22-2314C>A) n.152G>T n.1015G>T n.457G>T n.979G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.*143+375C>A (n.*143+375C>A) n.808+375C>A n.862+375C>A n.933+375C>A | |
11 | g.66523781del | CA2580084543 | BBS1,ZDHHC24 | c.1009del (p.Glu337SerfsTer?) c.724-2342del (n.724-2342del) c.1120del (p.Glu374SerfsTer?) c.718del (p.Glu240SerfsTer?) c.*716del (n.*716del) c.*22-2314del (n.*22-2314del) n.153del n.1016del n.458del n.980del c.*669del (n.*669del) c.*143+375del (n.*143+375del) n.808+375del n.862+375del n.933+375del | ClinVar |
11 | g.66523781G>A | CA381462263 | BBS1,ZDHHC24 | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.724-2342G>A (n.724-2342G>A) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*22-2315C>T (n.*22-2315C>T) n.153G>A n.1016G>A n.458G>A n.980G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.*143+374C>T (n.*143+374C>T) n.808+374C>T n.862+374C>T n.933+374C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.66523781G>C | CA381462264 | BBS1,ZDHHC24 | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.724-2342G>C (n.724-2342G>C) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*22-2315C>G (n.*22-2315C>G) n.153G>C n.1016G>C n.458G>C n.980G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.*143+374C>G (n.*143+374C>G) n.808+374C>G n.862+374C>G n.933+374C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66523781G= | CA1979709964 | BBS1,ZDHHC24 | c.1009G= (p.Glu337=) c.724-2342G= (n.724-2342G=) c.1120G= (p.Glu374=) c.718G= (p.Glu240=) c.*716G= (n.*716G=) c.*22-2315C= (n.*22-2315C=) n.153G= n.1016G= n.458G= n.980G= c.*669G= (n.*669G=) c.*143+374C= (n.*143+374C=) n.808+374C= n.862+374C= n.933+374C= | |
11 | g.66523781G>T | CA381462265 | BBS1,ZDHHC24 | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.724-2342G>T (n.724-2342G>T) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*22-2315C>A (n.*22-2315C>A) n.153G>T n.1016G>T n.458G>T n.980G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.*143+374C>A (n.*143+374C>A) n.808+374C>A n.862+374C>A n.933+374C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66523782A= | CA1979709965 | BBS1,ZDHHC24 | c.1010A= (p.Glu337=) c.724-2341A= (n.724-2341A=) c.1121A= (p.Glu374=) c.719A= (p.Glu240=) c.*717A= (n.*717A=) c.*22-2316T= (n.*22-2316T=) n.154A= n.1017A= n.459A= n.981A= c.*670A= (n.*670A=) c.*143+373T= (n.*143+373T=) n.808+373T= n.862+373T= n.933+373T= | |
11 | g.66523782A>C | CA381462268 | BBS1,ZDHHC24 | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.724-2341A>C (n.724-2341A>C) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*22-2316T>G (n.*22-2316T>G) n.154A>C n.1017A>C n.459A>C n.981A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.*143+373T>G (n.*143+373T>G) n.808+373T>G n.862+373T>G n.933+373T>G | |
11 | g.66523782A>G | CA381462270 | BBS1,ZDHHC24 | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.724-2341A>G (n.724-2341A>G) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*22-2316T>C (n.*22-2316T>C) n.154A>G n.1017A>G n.459A>G n.981A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.*143+373T>C (n.*143+373T>C) n.808+373T>C n.862+373T>C n.933+373T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523782A>T | CA381462271 | BBS1,ZDHHC24 | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.724-2341A>T (n.724-2341A>T) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.719A>T (p.Glu240Val) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*22-2316T>A (n.*22-2316T>A) n.154A>T n.1017A>T n.459A>T n.981A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.*143+373T>A (n.*143+373T>A) n.808+373T>A n.862+373T>A n.933+373T>A | |
11 | g.66523783G>A | CA475492090 | BBS1,ZDHHC24 | c.1011G>A (p.Glu337=) c.724-2340G>A (n.724-2340G>A) c.1122G>A (p.Glu374=) c.720G>A (p.Glu240=) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*22-2317C>T (n.*22-2317C>T) n.155G>A n.1018G>A n.460G>A n.982G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.*143+372C>T (n.*143+372C>T) n.808+372C>T n.862+372C>T n.933+372C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66523783G>C | CA381462277 | BBS1,ZDHHC24 | c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.724-2340G>C (n.724-2340G>C) c.1122G>C (p.Glu374Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.*718G>C (n.*718G>C) c.*22-2317C>G (n.*22-2317C>G) n.155G>C n.1018G>C n.460G>C n.982G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.*143+372C>G (n.*143+372C>G) n.808+372C>G n.862+372C>G n.933+372C>G | |
11 | g.66523783G>T | CA381462275 | BBS1,ZDHHC24 | c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.724-2340G>T (n.724-2340G>T) c.1122G>T (p.Glu374Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*22-2317C>A (n.*22-2317C>A) n.155G>T n.1018G>T n.460G>T n.982G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.*143+372C>A (n.*143+372C>A) n.808+372C>A n.862+372C>A n.933+372C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523784C>A | CA381462280 | BBS1,ZDHHC24 | c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.724-2339C>A (n.724-2339C>A) c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*22-2318G>T (n.*22-2318G>T) n.156C>A n.1019C>A n.461C>A n.983C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.*143+371G>T (n.*143+371G>T) n.808+371G>T n.862+371G>T n.933+371G>T | |
11 | g.66523784C= | CA1979709966 | BBS1,ZDHHC24 | c.1012C= (p.Gln338=) c.724-2339C= (n.724-2339C=) c.1123C= (p.Gln375=) c.721C= (p.Gln241=) c.*719C= (n.*719C=) c.*22-2318G= (n.*22-2318G=) n.156C= n.1019C= n.461C= n.983C= c.*672C= (n.*672C=) c.*143+371G= (n.*143+371G=) n.808+371G= n.862+371G= n.933+371G= | |
11 | g.66523784C>G | CA381462281 | BBS1,ZDHHC24 | c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.724-2339C>G (n.724-2339C>G) c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*22-2318G>C (n.*22-2318G>C) n.156C>G n.1019C>G n.461C>G n.983C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.*143+371G>C (n.*143+371G>C) n.808+371G>C n.862+371G>C n.933+371G>C | |
11 | g.66523784C>T | CA351665 | BBS1,ZDHHC24 | c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.724-2339C>T (n.724-2339C>T) c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*22-2318G>A (n.*22-2318G>A) n.156C>T n.1019C>T n.461C>T n.983C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.*143+371G>A (n.*143+371G>A) n.808+371G>A n.862+371G>A n.933+371G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.66523785A>C | CA381462285 | BBS1,ZDHHC24 | c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.724-2338A>C (n.724-2338A>C) c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*22-2319T>G (n.*22-2319T>G) n.157A>C n.1020A>C n.462A>C n.984A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.*143+370T>G (n.*143+370T>G) n.808+370T>G n.862+370T>G n.933+370T>G | |
11 | g.66523785A>G | CA381462287 | BBS1,ZDHHC24 | c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.724-2338A>G (n.724-2338A>G) c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*22-2319T>C (n.*22-2319T>C) n.157A>G n.1020A>G n.462A>G n.984A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.*143+370T>C (n.*143+370T>C) n.808+370T>C n.862+370T>C n.933+370T>C | |
11 | g.66523785A>T | CA381462288 | BBS1,ZDHHC24 | c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.724-2338A>T (n.724-2338A>T) c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*22-2319T>A (n.*22-2319T>A) n.157A>T n.1020A>T n.462A>T n.984A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.*143+370T>A (n.*143+370T>A) n.808+370T>A n.862+370T>A n.933+370T>A | |
11 | g.66523786G>A | CA6123588 | BBS1,ZDHHC24 | c.1014G>A (p.Gln338=) c.724-2337G>A (n.724-2337G>A) c.1125G>A (p.Gln375=) c.723G>A (p.Gln241=) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*22-2320C>T (n.*22-2320C>T) n.158G>A n.1021G>A n.463G>A n.985G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.*143+369C>T (n.*143+369C>T) n.808+369C>T n.862+369C>T n.933+369C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523786G>C | CA381462292 | BBS1,ZDHHC24 | c.1014G>C (p.Gln338His) c.724-2337G>C (n.724-2337G>C) c.1125G>C (p.Gln375His) c.723G>C (p.Gln241His) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*22-2320C>G (n.*22-2320C>G) n.158G>C n.1021G>C n.463G>C n.985G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.*143+369C>G (n.*143+369C>G) n.808+369C>G n.862+369C>G n.933+369C>G | |
11 | g.66523786G= | CA1979709967 | BBS1,ZDHHC24 | c.1014G= (p.Gln338=) c.724-2337G= (n.724-2337G=) c.1125G= (p.Gln375=) c.723G= (p.Gln241=) c.*721G= (n.*721G=) c.*22-2320C= (n.*22-2320C=) n.158G= n.1021G= n.463G= n.985G= c.*674G= (n.*674G=) c.*143+369C= (n.*143+369C=) n.808+369C= n.862+369C= n.933+369C= | |
11 | g.66523786G>T | CA381462295 | BBS1,ZDHHC24 | c.1014G>T (p.Gln338His) c.724-2337G>T (n.724-2337G>T) c.1125G>T (p.Gln375His) c.723G>T (p.Gln241His) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*22-2320C>A (n.*22-2320C>A) n.158G>T n.1021G>T n.463G>T n.985G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.*143+369C>A (n.*143+369C>A) n.808+369C>A n.862+369C>A n.933+369C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523787C>A | CA381462297 | BBS1,ZDHHC24 | c.1015C>A (p.His339Asn) c.724-2336C>A (n.724-2336C>A) c.1126C>A (p.His376Asn) c.724C>A (p.His242Asn) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*22-2321G>T (n.*22-2321G>T) n.159C>A n.1022C>A n.464C>A n.986C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.*143+368G>T (n.*143+368G>T) n.808+368G>T n.862+368G>T n.933+368G>T | |
11 | g.66523787C>G | CA381462300 | BBS1,ZDHHC24 | c.1015C>G (p.His339Asp) c.724-2336C>G (n.724-2336C>G) c.1126C>G (p.His376Asp) c.724C>G (p.His242Asp) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*22-2321G>C (n.*22-2321G>C) n.159C>G n.1022C>G n.464C>G n.986C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.*143+368G>C (n.*143+368G>C) n.808+368G>C n.862+368G>C n.933+368G>C | |
11 | g.66523787C>T | CA381462302 | BBS1,ZDHHC24 | c.1015C>T (p.His339Tyr) c.724-2336C>T (n.724-2336C>T) c.1126C>T (p.His376Tyr) c.724C>T (p.His242Tyr) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*22-2321G>A (n.*22-2321G>A) n.159C>T n.1022C>T n.464C>T n.986C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.*143+368G>A (n.*143+368G>A) n.808+368G>A n.862+368G>A n.933+368G>A | |
11 | g.66523788A= | CA1979709968 | BBS1,ZDHHC24 | c.1016A= (p.His339=) c.724-2335A= (n.724-2335A=) c.1127A= (p.His376=) c.725A= (p.His242=) c.*723A= (n.*723A=) c.*22-2322T= (n.*22-2322T=) n.160A= n.1023A= n.465A= n.987A= c.*676A= (n.*676A=) c.*143+367T= (n.*143+367T=) n.808+367T= n.862+367T= n.933+367T= | |
11 | g.66523788A>C | CA381462308 | BBS1,ZDHHC24 | c.1016A>C (p.His339Pro) c.724-2335A>C (n.724-2335A>C) c.1127A>C (p.His376Pro) c.725A>C (p.His242Pro) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*22-2322T>G (n.*22-2322T>G) n.160A>C n.1023A>C n.465A>C n.987A>C c.*676A>C (n.*676A>C) c.*143+367T>G (n.*143+367T>G) n.808+367T>G n.862+367T>G n.933+367T>G | |
11 | g.66523788A>G | CA381462311 | BBS1,ZDHHC24 | c.1016A>G (p.His339Arg) c.724-2335A>G (n.724-2335A>G) c.1127A>G (p.His376Arg) c.725A>G (p.His242Arg) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*22-2322T>C (n.*22-2322T>C) n.160A>G n.1023A>G n.465A>G n.987A>G c.*676A>G (n.*676A>G) c.*143+367T>C (n.*143+367T>C) n.808+367T>C n.862+367T>C n.933+367T>C | |
11 | g.66523788A>T | CA381462305 | BBS1,ZDHHC24 | c.1016A>T (p.His339Leu) c.724-2335A>T (n.724-2335A>T) c.1127A>T (p.His376Leu) c.725A>T (p.His242Leu) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*22-2322T>A (n.*22-2322T>A) n.160A>T n.1023A>T n.465A>T n.987A>T c.*676A>T (n.*676A>T) c.*143+367T>A (n.*143+367T>A) n.808+367T>A n.862+367T>A n.933+367T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523789T>A | CA381462312 | BBS1,ZDHHC24 | c.1017T>A (p.His339Gln) c.724-2334T>A (n.724-2334T>A) c.1128T>A (p.His376Gln) c.726T>A (p.His242Gln) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*22-2323A>T (n.*22-2323A>T) n.161T>A n.1024T>A n.466T>A n.988T>A c.*677T>A (n.*677T>A) c.*143+366A>T (n.*143+366A>T) n.808+366A>T n.862+366A>T n.933+366A>T | |
11 | g.66523789T>C | CA475492091 | BBS1,ZDHHC24 | c.1017T>C (p.His339=) c.724-2334T>C (n.724-2334T>C) c.1128T>C (p.His376=) c.726T>C (p.His242=) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*22-2323A>G (n.*22-2323A>G) n.161T>C n.1024T>C n.466T>C n.988T>C c.*677T>C (n.*677T>C) c.*143+366A>G (n.*143+366A>G) n.808+366A>G n.862+366A>G n.933+366A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66523789T>G | CA381462314 | BBS1,ZDHHC24 | c.1017T>G (p.His339Gln) c.724-2334T>G (n.724-2334T>G) c.1128T>G (p.His376Gln) c.726T>G (p.His242Gln) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*22-2323A>C (n.*22-2323A>C) n.161T>G n.1024T>G n.466T>G n.988T>G c.*677T>G (n.*677T>G) c.*143+366A>C (n.*143+366A>C) n.808+366A>C n.862+366A>C n.933+366A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523789T= | CA1979709969 | BBS1,ZDHHC24 | c.1017T= (p.His339=) c.724-2334T= (n.724-2334T=) c.1128T= (p.His376=) c.726T= (p.His242=) c.*724T= (n.*724T=) c.*22-2323A= (n.*22-2323A=) n.161T= n.1024T= n.466T= n.988T= c.*677T= (n.*677T=) c.*143+366A= (n.*143+366A=) n.808+366A= n.862+366A= n.933+366A= | |
11 | g.66523790T>A | CA381462316 | BBS1,ZDHHC24 | c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.724-2333T>A (n.724-2333T>A) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*22-2324A>T (n.*22-2324A>T) n.162T>A n.1025T>A n.467T>A n.989T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.*143+365A>T (n.*143+365A>T) n.808+365A>T n.862+365A>T n.933+365A>T | |
11 | g.66523790T>C | CA381462318 | BBS1,ZDHHC24 | c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.724-2333T>C (n.724-2333T>C) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*22-2324A>G (n.*22-2324A>G) n.162T>C n.1025T>C n.467T>C n.989T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.*143+365A>G (n.*143+365A>G) n.808+365A>G n.862+365A>G n.933+365A>G | |
11 | g.66523790T>G | CA381462321 | BBS1,ZDHHC24 | c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.724-2333T>G (n.724-2333T>G) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*22-2324A>C (n.*22-2324A>C) n.162T>G n.1025T>G n.467T>G n.989T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.*143+365A>C (n.*143+365A>C) n.808+365A>C n.862+365A>C n.933+365A>C | |
11 | g.66523791C>A | CA381462326 | BBS1,ZDHHC24 | c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.724-2332C>A (n.724-2332C>A) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*22-2325G>T (n.*22-2325G>T) n.163C>A n.1026C>A n.468C>A n.990C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.*143+364G>T (n.*143+364G>T) n.808+364G>T n.862+364G>T n.933+364G>T | |
11 | g.66523791C= | CA1979709970 | BBS1,ZDHHC24 | c.1019C= (p.Ser340=) c.724-2332C= (n.724-2332C=) c.1130C= (p.Ser377=) c.728C= (p.Ser243=) c.*726C= (n.*726C=) c.*22-2325G= (n.*22-2325G=) n.163C= n.1026C= n.468C= n.990C= c.*679C= (n.*679C=) c.*143+364G= (n.*143+364G=) n.808+364G= n.862+364G= n.933+364G= | |
11 | g.66523791C>G | CA381462322 | BBS1,ZDHHC24 | c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.724-2332C>G (n.724-2332C>G) c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*22-2325G>C (n.*22-2325G>C) n.163C>G n.1026C>G n.468C>G n.990C>G c.*679C>G (n.*679C>G) c.*143+364G>C (n.*143+364G>C) n.808+364G>C n.862+364G>C n.933+364G>C | |
11 | g.66523791C>T | CA381462324 | BBS1,ZDHHC24 | c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.724-2332C>T (n.724-2332C>T) c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*22-2325G>A (n.*22-2325G>A) n.163C>T n.1026C>T n.468C>T n.990C>T c.*679C>T (n.*679C>T) c.*143+364G>A (n.*143+364G>A) n.808+364G>A n.862+364G>A n.933+364G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.66523792C>A | CA475492092 | BBS1,ZDHHC24 | c.1020C>A (p.Ser340=) c.724-2331C>A (n.724-2331C>A) c.1131C>A (p.Ser377=) c.729C>A (p.Ser243=) c.*727C>A (n.*727C>A) c.*22-2326G>T (n.*22-2326G>T) n.164C>A n.1027C>A n.469C>A n.991C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.*143+363G>T (n.*143+363G>T) n.808+363G>T n.862+363G>T n.933+363G>T | |
11 | g.66523792C= | CA1979709971 | BBS1,ZDHHC24 | c.1020C= (p.Ser340=) c.724-2331C= (n.724-2331C=) c.1131C= (p.Ser377=) c.729C= (p.Ser243=) c.*727C= (n.*727C=) c.*22-2326G= (n.*22-2326G=) n.164C= n.1027C= n.469C= n.991C= c.*680C= (n.*680C=) c.*143+363G= (n.*143+363G=) n.808+363G= n.862+363G= n.933+363G= | |
11 | g.66523792C>G | CA6123589 | BBS1,ZDHHC24 | c.1020C>G (p.Ser340=) c.724-2331C>G (n.724-2331C>G) c.1131C>G (p.Ser377=) c.729C>G (p.Ser243=) c.*727C>G (n.*727C>G) c.*22-2326G>C (n.*22-2326G>C) n.164C>G n.1027C>G n.469C>G n.991C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.*143+363G>C (n.*143+363G>C) n.808+363G>C n.862+363G>C n.933+363G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523792C>T | CA475492093 | BBS1,ZDHHC24 | c.1020C>T (p.Ser340=) c.724-2331C>T (n.724-2331C>T) c.1131C>T (p.Ser377=) c.729C>T (p.Ser243=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.*22-2326G>A (n.*22-2326G>A) n.164C>T n.1027C>T n.469C>T n.991C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.*143+363G>A (n.*143+363G>A) n.808+363G>A n.862+363G>A n.933+363G>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.66523792_66523793delinsGT | CA2580084546 | BBS1,ZDHHC24 | c.1020_1021delinsGT (p.Arg341Trp) c.724-2331_724-2330delinsGT (n.724-2331_724-2330delinsGT) c.1131_1132delinsGT (p.Arg378Trp) c.729_730delinsGT (p.Arg244Trp) c.*727_*728delinsGT (n.*727_*728delinsGT) c.*22-2327_*22-2326delinsAC (n.*22-2327_*22-2326delinsAC) n.164_165delinsGT n.1027_1028delinsGT n.469_470delinsGT n.991_992delinsGT c.*680_*681delinsGT (n.*680_*681delinsGT) c.*143+362_*143+363delinsAC (n.*143+362_*143+363delinsAC) n.808+362_808+363delinsAC n.862+362_862+363delinsAC n.933+362_933+363delinsAC | ClinVar |
11 | g.66523793C>A | CA475492094 | BBS1,ZDHHC24 | c.1021C>A (p.Arg341=) c.724-2330C>A (n.724-2330C>A) c.1132C>A (p.Arg378=) c.730C>A (p.Arg244=) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*22-2327G>T (n.*22-2327G>T) n.165C>A n.1028C>A n.470C>A n.992C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.*143+362G>T (n.*143+362G>T) n.808+362G>T n.862+362G>T n.933+362G>T | |
11 | g.66523793C= | CA1979709972 | BBS1,ZDHHC24 | c.1021C= (p.Arg341=) c.724-2330C= (n.724-2330C=) c.1132C= (p.Arg378=) c.730C= (p.Arg244=) c.*728C= (n.*728C=) c.*22-2327G= (n.*22-2327G=) n.165C= n.1028C= n.470C= n.992C= c.*681C= (n.*681C=) c.*143+362G= (n.*143+362G=) n.808+362G= n.862+362G= n.933+362G= | |
11 | g.66523793C>G | CA381462330 | BBS1,ZDHHC24 | c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.724-2330C>G (n.724-2330C>G) c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*22-2327G>C (n.*22-2327G>C) n.165C>G n.1028C>G n.470C>G n.992C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.*143+362G>C (n.*143+362G>C) n.808+362G>C n.862+362G>C n.933+362G>C | |
11 | g.66523793C>T | CA6123590 | BBS1,ZDHHC24 | c.1021C>T (p.Arg341Trp) c.724-2330C>T (n.724-2330C>T) c.1132C>T (p.Arg378Trp) c.730C>T (p.Arg244Trp) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*22-2327G>A (n.*22-2327G>A) n.165C>T n.1028C>T n.470C>T n.992C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.*143+362G>A (n.*143+362G>A) n.808+362G>A n.862+362G>A n.933+362G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66523793delinsGG | CA2695198908 | BBS1,ZDHHC24 | c.1021delinsGG (p.Arg341GlyfsTer20) c.724-2330delinsGG (n.724-2330delinsGG) c.1132delinsGG (p.Arg378GlyfsTer20) c.730delinsGG (p.Arg244GlyfsTer20) c.*728delinsGG (n.*728delinsGG) c.*22-2327delinsCC (n.*22-2327delinsCC) n.165delinsGG n.1028delinsGG n.470delinsGG n.992delinsGG c.*681delinsGG (n.*681delinsGG) c.*143+362delinsCC (n.*143+362delinsCC) n.808+362delinsCC n.862+362delinsCC n.933+362delinsCC | ClinVar |
11 | g.66523794G>A | CA6123591 | BBS1,ZDHHC24 | c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.724-2329G>A (n.724-2329G>A) c.1133G>A (p.Arg378Gln) c.731G>A (p.Arg244Gln) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*22-2328C>T (n.*22-2328C>T) n.166G>A n.1029G>A n.471G>A n.993G>A c.*682G>A (n.*682G>A) c.*143+361C>T (n.*143+361C>T) n.808+361C>T n.862+361C>T n.933+361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523794G>C | CA381462333 | BBS1,ZDHHC24 | c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.724-2329G>C (n.724-2329G>C) c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*22-2328C>G (n.*22-2328C>G) n.166G>C n.1029G>C n.471G>C n.993G>C c.*682G>C (n.*682G>C) c.*143+361C>G (n.*143+361C>G) n.808+361C>G n.862+361C>G n.933+361C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523794G= | CA1979709973 | BBS1,ZDHHC24 | c.1022G= (p.Arg341=) c.724-2329G= (n.724-2329G=) c.1133G= (p.Arg378=) c.731G= (p.Arg244=) c.*729G= (n.*729G=) c.*22-2328C= (n.*22-2328C=) n.166G= n.1029G= n.471G= n.993G= c.*682G= (n.*682G=) c.*143+361C= (n.*143+361C=) n.808+361C= n.862+361C= n.933+361C= | |
11 | g.66523794G>T | CA381462335 | BBS1,ZDHHC24 | c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.724-2329G>T (n.724-2329G>T) c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.731G>T (p.Arg244Leu) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*22-2328C>A (n.*22-2328C>A) n.166G>T n.1029G>T n.471G>T n.993G>T c.*682G>T (n.*682G>T) c.*143+361C>A (n.*143+361C>A) n.808+361C>A n.862+361C>A n.933+361C>A | |
11 | g.66523797dup | CA2499221208 | BBS1,ZDHHC24 | c.1025dup (p.Leu343ProfsTer18) c.724-2326dup (n.724-2326dup) c.1136dup (p.Leu380ProfsTer18) c.734dup (p.Leu246ProfsTer18) c.*732dup (n.*732dup) c.*22-2328dup (n.*22-2328dup) n.169dup n.1032dup n.474dup n.996dup c.*685dup (n.*685dup) c.*143+361dup (n.*143+361dup) n.808+361dup n.862+361dup n.933+361dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.66523797del | CA2614500911 | BBS1,ZDHHC24 | c.1025del (p.Gly342AlafsTer?) c.724-2326del (n.724-2326del) c.1136del (p.Gly379AlafsTer?) c.734del (p.Gly245AlafsTer?) c.*732del (n.*732del) c.*22-2328del (n.*22-2328del) n.169del n.1032del n.474del n.996del c.*685del (n.*685del) c.*143+361del (n.*143+361del) n.808+361del n.862+361del n.933+361del | gnomAD v4 |
11 | g.66523795G>A | CA475492095 | BBS1,ZDHHC24 | c.1023G>A (p.Arg341=) c.724-2328G>A (n.724-2328G>A) c.1134G>A (p.Arg378=) c.732G>A (p.Arg244=) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*22-2329C>T (n.*22-2329C>T) n.167G>A n.1030G>A n.472G>A n.994G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.*143+360C>T (n.*143+360C>T) n.808+360C>T n.862+360C>T n.933+360C>T | |
11 | g.66523795G>C | CA475492096 | BBS1,ZDHHC24 | c.1023G>C (p.Arg341=) c.724-2328G>C (n.724-2328G>C) c.1134G>C (p.Arg378=) c.732G>C (p.Arg244=) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*22-2329C>G (n.*22-2329C>G) n.167G>C n.1030G>C n.472G>C n.994G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.*143+360C>G (n.*143+360C>G) n.808+360C>G n.862+360C>G n.933+360C>G | |
11 | g.66523795G>T | CA475492097 | BBS1,ZDHHC24 | c.1023G>T (p.Arg341=) c.724-2328G>T (n.724-2328G>T) c.1134G>T (p.Arg378=) c.732G>T (p.Arg244=) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*22-2329C>A (n.*22-2329C>A) n.167G>T n.1030G>T n.472G>T n.994G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.*143+360C>A (n.*143+360C>A) n.808+360C>A n.862+360C>A n.933+360C>A |