Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66520912_66526178delCA645372516BBS1,ZDHHC24c.724-358_1166del
c.723+1164_779del
c.835-358_1277del
c.433-358_875del
c.*431-358_*873del
n.731-358_1173del
n.695-358_1137del
c.*21+758_*698del
n.741-1902_1417del
n.811+758_1488del
c.*21+758_*576del
 ClinVar
11g.66521726_66524099delCA1139662035BBS1,ZDHHC24c.830+350_1110+217del
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n.808+66_809-250del
n.862+66_863-250del
n.933+66_934-250del
 ClinVar
11g.66523692_66523697delCA2792482774BBS1,ZDHHC24c.952-32_952-27del (n.952-32_952-27del)
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n.401-32_401-27del
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n.933+462G=
11g.66523693C>TCA6123568BBS1,ZDHHC24c.952-31C>T (n.952-31C>T)
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n.959-31C>T
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n.923-31C>T
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n.808+462G>A
n.862+462G>A
n.933+462G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523694C=CA1979709912BBS1,ZDHHC24c.952-30C= (n.952-30C=)
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11g.66523694C>GCA938982804BBS1,ZDHHC24c.952-30C>G (n.952-30C>G)
c.724-2429C>G (n.724-2429C>G)
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n.808+461G>C
n.862+461G>C
n.933+461G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523694C>TCA6123569BBS1,ZDHHC24c.952-30C>T (n.952-30C>T)
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n.959-30C>T
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n.923-30C>T
c.*612-30C>T (n.*612-30C>T)
c.*143+461G>A (n.*143+461G>A)
n.808+461G>A
n.862+461G>A
n.933+461G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66523695C=CA1979709913BBS1,ZDHHC24c.952-29C= (n.952-29C=)
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11g.66523695C>TCA6123570BBS1,ZDHHC24c.952-29C>T (n.952-29C>T)
c.724-2428C>T (n.724-2428C>T)
c.1063-29C>T (n.1063-29C>T)
c.661-29C>T (n.661-29C>T)
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n.923-29C>T
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c.*143+460G>A (n.*143+460G>A)
n.808+460G>A
n.862+460G>A
n.933+460G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523696T>CCA6123571BBS1,ZDHHC24c.952-28T>C (n.952-28T>C)
c.724-2427T>C (n.724-2427T>C)
c.1063-28T>C (n.1063-28T>C)
c.661-28T>C (n.661-28T>C)
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n.959-28T>C
n.401-28T>C
n.923-28T>C
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n.808+459A>G
n.862+459A>G
n.933+459A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523696T>GCA224077156BBS1,ZDHHC24c.952-28T>G (n.952-28T>G)
c.724-2427T>G (n.724-2427T>G)
c.1063-28T>G (n.1063-28T>G)
c.661-28T>G (n.661-28T>G)
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n.96-28T>G
n.959-28T>G
n.401-28T>G
n.923-28T>G
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n.808+459A>C
n.862+459A>C
n.933+459A>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.66523696T=CA1979709914BBS1,ZDHHC24c.952-28T= (n.952-28T=)
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n.933+459A=
11g.66523697C>TCA2553694491BBS1,ZDHHC24c.952-27C>T (n.952-27C>T)
c.724-2426C>T (n.724-2426C>T)
c.1063-27C>T (n.1063-27C>T)
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c.*659-27C>T (n.*659-27C>T)
c.*22-2231G>A (n.*22-2231G>A)
n.96-27C>T
n.959-27C>T
n.401-27C>T
n.923-27C>T
c.*612-27C>T (n.*612-27C>T)
c.*143+458G>A (n.*143+458G>A)
n.808+458G>A
n.862+458G>A
n.933+458G>A
 gnomAD v4
11g.66523700C=CA1979709916BBS1,ZDHHC24c.952-24C= (n.952-24C=)
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n.862+455G=
n.933+455G=
11g.66523700C>GCA1979709915BBS1,ZDHHC24c.952-24C>G (n.952-24C>G)
c.724-2423C>G (n.724-2423C>G)
c.1063-24C>G (n.1063-24C>G)
c.661-24C>G (n.661-24C>G)
c.*659-24C>G (n.*659-24C>G)
c.*22-2234G>C (n.*22-2234G>C)
n.96-24C>G
n.959-24C>G
n.401-24C>G
n.923-24C>G
c.*612-24C>G (n.*612-24C>G)
c.*143+455G>C (n.*143+455G>C)
n.808+455G>C
n.862+455G>C
n.933+455G>C
 dbSNP
11g.66523700C>TCA2614500845BBS1,ZDHHC24c.952-24C>T (n.952-24C>T)
c.724-2423C>T (n.724-2423C>T)
c.1063-24C>T (n.1063-24C>T)
c.661-24C>T (n.661-24C>T)
c.*659-24C>T (n.*659-24C>T)
c.*22-2234G>A (n.*22-2234G>A)
n.96-24C>T
n.959-24C>T
n.401-24C>T
n.923-24C>T
c.*612-24C>T (n.*612-24C>T)
c.*143+455G>A (n.*143+455G>A)
n.808+455G>A
n.862+455G>A
n.933+455G>A
 gnomAD v4
11g.66523704C>ACA2573147572BBS1,ZDHHC24c.952-20C>A (n.952-20C>A)
c.724-2419C>A (n.724-2419C>A)
c.1063-20C>A (n.1063-20C>A)
c.661-20C>A (n.661-20C>A)
c.*659-20C>A (n.*659-20C>A)
c.*22-2238G>T (n.*22-2238G>T)
n.96-20C>A
n.959-20C>A
n.401-20C>A
n.923-20C>A
c.*612-20C>A (n.*612-20C>A)
c.*143+451G>T (n.*143+451G>T)
n.808+451G>T
n.862+451G>T
n.933+451G>T
 ClinVar dbSNP
11g.66523704C=CA1979709917BBS1,ZDHHC24c.952-20C= (n.952-20C=)
c.724-2419C= (n.724-2419C=)
c.1063-20C= (n.1063-20C=)
c.661-20C= (n.661-20C=)
c.*659-20C= (n.*659-20C=)
c.*22-2238G= (n.*22-2238G=)
n.96-20C=
n.959-20C=
n.401-20C=
n.923-20C=
c.*612-20C= (n.*612-20C=)
c.*143+451G= (n.*143+451G=)
n.808+451G=
n.862+451G=
n.933+451G=
11g.66523704C>TCA654456201BBS1,ZDHHC24c.952-20C>T (n.952-20C>T)
c.724-2419C>T (n.724-2419C>T)
c.1063-20C>T (n.1063-20C>T)
c.661-20C>T (n.661-20C>T)
c.*659-20C>T (n.*659-20C>T)
c.*22-2238G>A (n.*22-2238G>A)
n.96-20C>T
n.959-20C>T
n.401-20C>T
n.923-20C>T
c.*612-20C>T (n.*612-20C>T)
c.*143+451G>A (n.*143+451G>A)
n.808+451G>A
n.862+451G>A
n.933+451G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66523705G>ACA6123572BBS1,ZDHHC24c.952-19G>A (n.952-19G>A)
c.724-2418G>A (n.724-2418G>A)
c.1063-19G>A (n.1063-19G>A)
c.661-19G>A (n.661-19G>A)
c.*659-19G>A (n.*659-19G>A)
c.*22-2239C>T (n.*22-2239C>T)
n.96-19G>A
n.959-19G>A
n.401-19G>A
n.923-19G>A
c.*612-19G>A (n.*612-19G>A)
c.*143+450C>T (n.*143+450C>T)
n.808+450C>T
n.862+450C>T
n.933+450C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523705G>CCA1979709919BBS1,ZDHHC24c.952-19G>C (n.952-19G>C)
c.724-2418G>C (n.724-2418G>C)
c.1063-19G>C (n.1063-19G>C)
c.661-19G>C (n.661-19G>C)
c.*659-19G>C (n.*659-19G>C)
c.*22-2239C>G (n.*22-2239C>G)
n.96-19G>C
n.959-19G>C
n.401-19G>C
n.923-19G>C
c.*612-19G>C (n.*612-19G>C)
c.*143+450C>G (n.*143+450C>G)
n.808+450C>G
n.862+450C>G
n.933+450C>G
 dbSNP
11g.66523705G=CA1979709918BBS1,ZDHHC24c.952-19G= (n.952-19G=)
c.724-2418G= (n.724-2418G=)
c.1063-19G= (n.1063-19G=)
c.661-19G= (n.661-19G=)
c.*659-19G= (n.*659-19G=)
c.*22-2239C= (n.*22-2239C=)
n.96-19G=
n.959-19G=
n.401-19G=
n.923-19G=
c.*612-19G= (n.*612-19G=)
c.*143+450C= (n.*143+450C=)
n.808+450C=
n.862+450C=
n.933+450C=
11g.66523705G>TCA2614500846BBS1,ZDHHC24c.952-19G>T (n.952-19G>T)
c.724-2418G>T (n.724-2418G>T)
c.1063-19G>T (n.1063-19G>T)
c.661-19G>T (n.661-19G>T)
c.*659-19G>T (n.*659-19G>T)
c.*22-2239C>A (n.*22-2239C>A)
n.96-19G>T
n.959-19G>T
n.401-19G>T
n.923-19G>T
c.*612-19G>T (n.*612-19G>T)
c.*143+450C>A (n.*143+450C>A)
n.808+450C>A
n.862+450C>A
n.933+450C>A
 gnomAD v4
11g.66523706C=CA1979709920BBS1,ZDHHC24c.952-18C= (n.952-18C=)
c.724-2417C= (n.724-2417C=)
c.1063-18C= (n.1063-18C=)
c.661-18C= (n.661-18C=)
c.*659-18C= (n.*659-18C=)
c.*22-2240G= (n.*22-2240G=)
n.96-18C=
n.959-18C=
n.401-18C=
n.923-18C=
c.*612-18C= (n.*612-18C=)
c.*143+449G= (n.*143+449G=)
n.808+449G=
n.862+449G=
n.933+449G=
11g.66523706C>TCA6123573BBS1,ZDHHC24c.952-18C>T (n.952-18C>T)
c.724-2417C>T (n.724-2417C>T)
c.1063-18C>T (n.1063-18C>T)
c.661-18C>T (n.661-18C>T)
c.*659-18C>T (n.*659-18C>T)
c.*22-2240G>A (n.*22-2240G>A)
n.96-18C>T
n.959-18C>T
n.401-18C>T
n.923-18C>T
c.*612-18C>T (n.*612-18C>T)
c.*143+449G>A (n.*143+449G>A)
n.808+449G>A
n.862+449G>A
n.933+449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523707delCA2614500847BBS1,ZDHHC24c.952-17del (n.952-17del)
c.724-2416del (n.724-2416del)
c.1063-17del (n.1063-17del)
c.661-17del (n.661-17del)
c.*659-17del (n.*659-17del)
c.*22-2241del (n.*22-2241del)
n.96-17del
n.959-17del
n.401-17del
n.923-17del
c.*612-17del (n.*612-17del)
c.*143+448del (n.*143+448del)
n.808+448del
n.862+448del
n.933+448del
 gnomAD v4
11g.66523707T>ACA2792482776BBS1,ZDHHC24c.952-17T>A (n.952-17T>A)
c.724-2416T>A (n.724-2416T>A)
c.1063-17T>A (n.1063-17T>A)
c.661-17T>A (n.661-17T>A)
c.*659-17T>A (n.*659-17T>A)
c.*22-2241A>T (n.*22-2241A>T)
n.96-17T>A
n.959-17T>A
n.401-17T>A
n.923-17T>A
c.*612-17T>A (n.*612-17T>A)
c.*143+448A>T (n.*143+448A>T)
n.808+448A>T
n.862+448A>T
n.933+448A>T
11g.66523707T>CCA2614500848BBS1,ZDHHC24c.952-17T>C (n.952-17T>C)
c.724-2416T>C (n.724-2416T>C)
c.1063-17T>C (n.1063-17T>C)
c.661-17T>C (n.661-17T>C)
c.*659-17T>C (n.*659-17T>C)
c.*22-2241A>G (n.*22-2241A>G)
n.96-17T>C
n.959-17T>C
n.401-17T>C
n.923-17T>C
c.*612-17T>C (n.*612-17T>C)
c.*143+448A>G (n.*143+448A>G)
n.808+448A>G
n.862+448A>G
n.933+448A>G
 gnomAD v4
11g.66523708G>ACA2739270550BBS1,ZDHHC24c.952-16G>A (n.952-16G>A)
c.724-2415G>A (n.724-2415G>A)
c.1063-16G>A (n.1063-16G>A)
c.661-16G>A (n.661-16G>A)
c.*659-16G>A (n.*659-16G>A)
c.*22-2242C>T (n.*22-2242C>T)
n.96-16G>A
n.959-16G>A
n.401-16G>A
n.923-16G>A
c.*612-16G>A (n.*612-16G>A)
c.*143+447C>T (n.*143+447C>T)
n.808+447C>T
n.862+447C>T
n.933+447C>T
 ClinVar
11g.66523709G>ACA938982813BBS1,ZDHHC24c.952-15G>A (n.952-15G>A)
c.724-2414G>A (n.724-2414G>A)
c.1063-15G>A (n.1063-15G>A)
c.661-15G>A (n.661-15G>A)
c.*659-15G>A (n.*659-15G>A)
c.*22-2243C>T (n.*22-2243C>T)
n.96-15G>A
n.959-15G>A
n.401-15G>A
n.923-15G>A
c.*612-15G>A (n.*612-15G>A)
c.*143+446C>T (n.*143+446C>T)
n.808+446C>T
n.862+446C>T
n.933+446C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523709G=CA1979709921BBS1,ZDHHC24c.952-15G= (n.952-15G=)
c.724-2414G= (n.724-2414G=)
c.1063-15G= (n.1063-15G=)
c.661-15G= (n.661-15G=)
c.*659-15G= (n.*659-15G=)
c.*22-2243C= (n.*22-2243C=)
n.96-15G=
n.959-15G=
n.401-15G=
n.923-15G=
c.*612-15G= (n.*612-15G=)
c.*143+446C= (n.*143+446C=)
n.808+446C=
n.862+446C=
n.933+446C=
11g.66523709G>TCA2614500849BBS1,ZDHHC24c.952-15G>T (n.952-15G>T)
c.724-2414G>T (n.724-2414G>T)
c.1063-15G>T (n.1063-15G>T)
c.661-15G>T (n.661-15G>T)
c.*659-15G>T (n.*659-15G>T)
c.*22-2243C>A (n.*22-2243C>A)
n.96-15G>T
n.959-15G>T
n.401-15G>T
n.923-15G>T
c.*612-15G>T (n.*612-15G>T)
c.*143+446C>A (n.*143+446C>A)
n.808+446C>A
n.862+446C>A
n.933+446C>A
 gnomAD v4
11g.66523710C=CA1979709922BBS1,ZDHHC24c.952-14C= (n.952-14C=)
c.724-2413C= (n.724-2413C=)
c.1063-14C= (n.1063-14C=)
c.661-14C= (n.661-14C=)
c.*659-14C= (n.*659-14C=)
c.*22-2244G= (n.*22-2244G=)
n.96-14C=
n.959-14C=
n.401-14C=
n.923-14C=
c.*612-14C= (n.*612-14C=)
c.*143+445G= (n.*143+445G=)
n.808+445G=
n.862+445G=
n.933+445G=
11g.66523710C>GCA600232515BBS1,ZDHHC24c.952-14C>G (n.952-14C>G)
c.724-2413C>G (n.724-2413C>G)
c.1063-14C>G (n.1063-14C>G)
c.661-14C>G (n.661-14C>G)
c.*659-14C>G (n.*659-14C>G)
c.*22-2244G>C (n.*22-2244G>C)
n.96-14C>G
n.959-14C>G
n.401-14C>G
n.923-14C>G
c.*612-14C>G (n.*612-14C>G)
c.*143+445G>C (n.*143+445G>C)
n.808+445G>C
n.862+445G>C
n.933+445G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523711T>CCA2614500850BBS1,ZDHHC24c.952-13T>C (n.952-13T>C)
c.724-2412T>C (n.724-2412T>C)
c.1063-13T>C (n.1063-13T>C)
c.661-13T>C (n.661-13T>C)
c.*659-13T>C (n.*659-13T>C)
c.*22-2245A>G (n.*22-2245A>G)
n.96-13T>C
n.959-13T>C
n.401-13T>C
n.923-13T>C
c.*612-13T>C (n.*612-13T>C)
c.*143+444A>G (n.*143+444A>G)
n.808+444A>G
n.862+444A>G
n.933+444A>G
 gnomAD v4
11g.66523711T>GCA2574887328BBS1,ZDHHC24c.952-13T>G (n.952-13T>G)
c.724-2412T>G (n.724-2412T>G)
c.1063-13T>G (n.1063-13T>G)
c.661-13T>G (n.661-13T>G)
c.*659-13T>G (n.*659-13T>G)
c.*22-2245A>C (n.*22-2245A>C)
n.96-13T>G
n.959-13T>G
n.401-13T>G
n.923-13T>G
c.*612-13T>G (n.*612-13T>G)
c.*143+444A>C (n.*143+444A>C)
n.808+444A>C
n.862+444A>C
n.933+444A>C
11g.66523712G>ACA6123574BBS1,ZDHHC24c.952-12G>A (n.952-12G>A)
c.724-2411G>A (n.724-2411G>A)
c.1063-12G>A (n.1063-12G>A)
c.661-12G>A (n.661-12G>A)
c.*659-12G>A (n.*659-12G>A)
c.*22-2246C>T (n.*22-2246C>T)
n.96-12G>A
n.959-12G>A
n.401-12G>A
n.923-12G>A
c.*612-12G>A (n.*612-12G>A)
c.*143+443C>T (n.*143+443C>T)
n.808+443C>T
n.862+443C>T
n.933+443C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523712G=CA1979709923BBS1,ZDHHC24c.952-12G= (n.952-12G=)
c.724-2411G= (n.724-2411G=)
c.1063-12G= (n.1063-12G=)
c.661-12G= (n.661-12G=)
c.*659-12G= (n.*659-12G=)
c.*22-2246C= (n.*22-2246C=)
n.96-12G=
n.959-12G=
n.401-12G=
n.923-12G=
c.*612-12G= (n.*612-12G=)
c.*143+443C= (n.*143+443C=)
n.808+443C=
n.862+443C=
n.933+443C=
11g.66523713T>CCA2614500851BBS1,ZDHHC24c.952-11T>C (n.952-11T>C)
c.724-2410T>C (n.724-2410T>C)
c.1063-11T>C (n.1063-11T>C)
c.661-11T>C (n.661-11T>C)
c.*659-11T>C (n.*659-11T>C)
c.*22-2247A>G (n.*22-2247A>G)
n.96-11T>C
n.959-11T>C
n.401-11T>C
n.923-11T>C
c.*612-11T>C (n.*612-11T>C)
c.*143+442A>G (n.*143+442A>G)
n.808+442A>G
n.862+442A>G
n.933+442A>G
 gnomAD v4
11g.66523713T>GCA1979709925BBS1,ZDHHC24c.952-11T>G (n.952-11T>G)
c.724-2410T>G (n.724-2410T>G)
c.1063-11T>G (n.1063-11T>G)
c.661-11T>G (n.661-11T>G)
c.*659-11T>G (n.*659-11T>G)
c.*22-2247A>C (n.*22-2247A>C)
n.96-11T>G
n.959-11T>G
n.401-11T>G
n.923-11T>G
c.*612-11T>G (n.*612-11T>G)
c.*143+442A>C (n.*143+442A>C)
n.808+442A>C
n.862+442A>C
n.933+442A>C
 dbSNP
11g.66523713T=CA1979709924BBS1,ZDHHC24c.952-11T= (n.952-11T=)
c.724-2410T= (n.724-2410T=)
c.1063-11T= (n.1063-11T=)
c.661-11T= (n.661-11T=)
c.*659-11T= (n.*659-11T=)
c.*22-2247A= (n.*22-2247A=)
n.96-11T=
n.959-11T=
n.401-11T=
n.923-11T=
c.*612-11T= (n.*612-11T=)
c.*143+442A= (n.*143+442A=)
n.808+442A=
n.862+442A=
n.933+442A=
11g.66523715C>ACA6123575BBS1,ZDHHC24c.952-9C>A (n.952-9C>A)
c.724-2408C>A (n.724-2408C>A)
c.1063-9C>A (n.1063-9C>A)
c.661-9C>A (n.661-9C>A)
c.*659-9C>A (n.*659-9C>A)
c.*22-2249G>T (n.*22-2249G>T)
n.96-9C>A
n.959-9C>A
n.401-9C>A
n.923-9C>A
c.*612-9C>A (n.*612-9C>A)
c.*143+440G>T (n.*143+440G>T)
n.808+440G>T
n.862+440G>T
n.933+440G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523715C=CA1979709926BBS1,ZDHHC24c.952-9C= (n.952-9C=)
c.724-2408C= (n.724-2408C=)
c.1063-9C= (n.1063-9C=)
c.661-9C= (n.661-9C=)
c.*659-9C= (n.*659-9C=)
c.*22-2249G= (n.*22-2249G=)
n.96-9C=
n.959-9C=
n.401-9C=
n.923-9C=
c.*612-9C= (n.*612-9C=)
c.*143+440G= (n.*143+440G=)
n.808+440G=
n.862+440G=
n.933+440G=
11g.66523715C>GCA600232516BBS1,ZDHHC24c.952-9C>G (n.952-9C>G)
c.724-2408C>G (n.724-2408C>G)
c.1063-9C>G (n.1063-9C>G)
c.661-9C>G (n.661-9C>G)
c.*659-9C>G (n.*659-9C>G)
c.*22-2249G>C (n.*22-2249G>C)
n.96-9C>G
n.959-9C>G
n.401-9C>G
n.923-9C>G
c.*612-9C>G (n.*612-9C>G)
c.*143+440G>C (n.*143+440G>C)
n.808+440G>C
n.862+440G>C
n.933+440G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523715C>TCA6123576BBS1,ZDHHC24c.952-9C>T (n.952-9C>T)
c.724-2408C>T (n.724-2408C>T)
c.1063-9C>T (n.1063-9C>T)
c.661-9C>T (n.661-9C>T)
c.*659-9C>T (n.*659-9C>T)
c.*22-2249G>A (n.*22-2249G>A)
n.96-9C>T
n.959-9C>T
n.401-9C>T
n.923-9C>T
c.*612-9C>T (n.*612-9C>T)
c.*143+440G>A (n.*143+440G>A)
n.808+440G>A
n.862+440G>A
n.933+440G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66523716C=CA1979709927BBS1,ZDHHC24c.952-8C= (n.952-8C=)
c.724-2407C= (n.724-2407C=)
c.1063-8C= (n.1063-8C=)
c.661-8C= (n.661-8C=)
c.*659-8C= (n.*659-8C=)
c.*22-2250G= (n.*22-2250G=)
n.96-8C=
n.959-8C=
n.401-8C=
n.923-8C=
c.*612-8C= (n.*612-8C=)
c.*143+439G= (n.*143+439G=)
n.808+439G=
n.862+439G=
n.933+439G=
11g.66523716C>GCA1979709928BBS1,ZDHHC24c.952-8C>G (n.952-8C>G)
c.724-2407C>G (n.724-2407C>G)
c.1063-8C>G (n.1063-8C>G)
c.661-8C>G (n.661-8C>G)
c.*659-8C>G (n.*659-8C>G)
c.*22-2250G>C (n.*22-2250G>C)
n.96-8C>G
n.959-8C>G
n.401-8C>G
n.923-8C>G
c.*612-8C>G (n.*612-8C>G)
c.*143+439G>C (n.*143+439G>C)
n.808+439G>C
n.862+439G>C
n.933+439G>C
 ClinVar dbSNP
11g.66523717C=CA1979709929BBS1,ZDHHC24c.952-7C= (n.952-7C=)
c.724-2406C= (n.724-2406C=)
c.1063-7C= (n.1063-7C=)
c.661-7C= (n.661-7C=)
c.*659-7C= (n.*659-7C=)
c.*22-2251G= (n.*22-2251G=)
n.96-7C=
n.959-7C=
n.401-7C=
n.923-7C=
c.*612-7C= (n.*612-7C=)
c.*143+438G= (n.*143+438G=)
n.808+438G=
n.862+438G=
n.933+438G=
11g.66523717C>GCA915948194BBS1,ZDHHC24c.952-7C>G (n.952-7C>G)
c.724-2406C>G (n.724-2406C>G)
c.1063-7C>G (n.1063-7C>G)
c.661-7C>G (n.661-7C>G)
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n.96-7C>G
n.959-7C>G
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n.923-7C>G
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n.808+438G>C
n.862+438G>C
n.933+438G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66523717C>TCA2573147573BBS1,ZDHHC24c.952-7C>T (n.952-7C>T)
c.724-2406C>T (n.724-2406C>T)
c.1063-7C>T (n.1063-7C>T)
c.661-7C>T (n.661-7C>T)
c.*659-7C>T (n.*659-7C>T)
c.*22-2251G>A (n.*22-2251G>A)
n.96-7C>T
n.959-7C>T
n.401-7C>T
n.923-7C>T
c.*612-7C>T (n.*612-7C>T)
c.*143+438G>A (n.*143+438G>A)
n.808+438G>A
n.862+438G>A
n.933+438G>A
 ClinVar dbSNP
11g.66523718T>GCA600232517BBS1,ZDHHC24c.952-6T>G (n.952-6T>G)
c.724-2405T>G (n.724-2405T>G)
c.1063-6T>G (n.1063-6T>G)
c.661-6T>G (n.661-6T>G)
c.*659-6T>G (n.*659-6T>G)
c.*22-2252A>C (n.*22-2252A>C)
n.96-6T>G
n.959-6T>G
n.401-6T>G
n.923-6T>G
c.*612-6T>G (n.*612-6T>G)
c.*143+437A>C (n.*143+437A>C)
n.808+437A>C
n.862+437A>C
n.933+437A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523718T=CA1979709930BBS1,ZDHHC24c.952-6T= (n.952-6T=)
c.724-2405T= (n.724-2405T=)
c.1063-6T= (n.1063-6T=)
c.661-6T= (n.661-6T=)
c.*659-6T= (n.*659-6T=)
c.*22-2252A= (n.*22-2252A=)
n.96-6T=
n.959-6T=
n.401-6T=
n.923-6T=
c.*612-6T= (n.*612-6T=)
c.*143+437A= (n.*143+437A=)
n.808+437A=
n.862+437A=
n.933+437A=
11g.66523719G>ACA2499221206BBS1,ZDHHC24c.952-5G>A (n.952-5G>A)
c.724-2404G>A (n.724-2404G>A)
c.1063-5G>A (n.1063-5G>A)
c.661-5G>A (n.661-5G>A)
c.*659-5G>A (n.*659-5G>A)
c.*22-2253C>T (n.*22-2253C>T)
n.96-5G>A
n.959-5G>A
n.401-5G>A
n.923-5G>A
c.*612-5G>A (n.*612-5G>A)
c.*143+436C>T (n.*143+436C>T)
n.808+436C>T
n.862+436C>T
n.933+436C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66523719G>TCA2614500852BBS1,ZDHHC24c.952-5G>T (n.952-5G>T)
c.724-2404G>T (n.724-2404G>T)
c.1063-5G>T (n.1063-5G>T)
c.661-5G>T (n.661-5G>T)
c.*659-5G>T (n.*659-5G>T)
c.*22-2253C>A (n.*22-2253C>A)
n.96-5G>T
n.959-5G>T
n.401-5G>T
n.923-5G>T
c.*612-5G>T (n.*612-5G>T)
c.*143+436C>A (n.*143+436C>A)
n.808+436C>A
n.862+436C>A
n.933+436C>A
 gnomAD v4
11g.66523722A=CA1979709931BBS1,ZDHHC24c.952-2A= (n.952-2A=)
c.724-2401A= (n.724-2401A=)
c.1063-2A= (n.1063-2A=)
c.661-2A= (n.661-2A=)
c.*659-2A= (n.*659-2A=)
c.*22-2256T= (n.*22-2256T=)
n.96-2A=
n.959-2A=
n.401-2A=
n.923-2A=
c.*612-2A= (n.*612-2A=)
c.*143+433T= (n.*143+433T=)
n.808+433T=
n.862+433T=
n.933+433T=
11g.66523722A>CCA381461956BBS1,ZDHHC24c.952-2A>C (n.952-2A>C)
c.724-2401A>C (n.724-2401A>C)
c.1063-2A>C (n.1063-2A>C)
c.661-2A>C (n.661-2A>C)
c.*659-2A>C (n.*659-2A>C)
c.*22-2256T>G (n.*22-2256T>G)
n.96-2A>C
n.959-2A>C
n.401-2A>C
n.923-2A>C
c.*612-2A>C (n.*612-2A>C)
c.*143+433T>G (n.*143+433T>G)
n.808+433T>G
n.862+433T>G
n.933+433T>G
11g.66523722A>GCA381461958BBS1,ZDHHC24c.952-2A>G (n.952-2A>G)
c.724-2401A>G (n.724-2401A>G)
c.1063-2A>G (n.1063-2A>G)
c.661-2A>G (n.661-2A>G)
c.*659-2A>G (n.*659-2A>G)
c.*22-2256T>C (n.*22-2256T>C)
n.96-2A>G
n.959-2A>G
n.401-2A>G
n.923-2A>G
c.*612-2A>G (n.*612-2A>G)
c.*143+433T>C (n.*143+433T>C)
n.808+433T>C
n.862+433T>C
n.933+433T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523722A>TCA381461960BBS1,ZDHHC24c.952-2A>T (n.952-2A>T)
c.724-2401A>T (n.724-2401A>T)
c.1063-2A>T (n.1063-2A>T)
c.661-2A>T (n.661-2A>T)
c.*659-2A>T (n.*659-2A>T)
c.*22-2256T>A (n.*22-2256T>A)
n.96-2A>T
n.959-2A>T
n.401-2A>T
n.923-2A>T
c.*612-2A>T (n.*612-2A>T)
c.*143+433T>A (n.*143+433T>A)
n.808+433T>A
n.862+433T>A
n.933+433T>A
11g.66523723G>ACA16041528BBS1,ZDHHC24c.952-1G>A (n.952-1G>A)
c.724-2400G>A (n.724-2400G>A)
c.1063-1G>A (n.1063-1G>A)
c.661-1G>A (n.661-1G>A)
c.*659-1G>A (n.*659-1G>A)
c.*22-2257C>T (n.*22-2257C>T)
n.96-1G>A
n.959-1G>A
n.401-1G>A
n.923-1G>A
c.*612-1G>A (n.*612-1G>A)
c.*143+432C>T (n.*143+432C>T)
n.808+432C>T
n.862+432C>T
n.933+432C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523723G>CCA381461962BBS1,ZDHHC24c.952-1G>C (n.952-1G>C)
c.724-2400G>C (n.724-2400G>C)
c.1063-1G>C (n.1063-1G>C)
c.661-1G>C (n.661-1G>C)
c.*659-1G>C (n.*659-1G>C)
c.*22-2257C>G (n.*22-2257C>G)
n.96-1G>C
n.959-1G>C
n.401-1G>C
n.923-1G>C
c.*612-1G>C (n.*612-1G>C)
c.*143+432C>G (n.*143+432C>G)
n.808+432C>G
n.862+432C>G
n.933+432C>G
 ClinVar dbSNP
11g.66523723G=CA1979709932BBS1,ZDHHC24c.952-1G= (n.952-1G=)
c.724-2400G= (n.724-2400G=)
c.1063-1G= (n.1063-1G=)
c.661-1G= (n.661-1G=)
c.*659-1G= (n.*659-1G=)
c.*22-2257C= (n.*22-2257C=)
n.96-1G=
n.959-1G=
n.401-1G=
n.923-1G=
c.*612-1G= (n.*612-1G=)
c.*143+432C= (n.*143+432C=)
n.808+432C=
n.862+432C=
n.933+432C=
11g.66523723G>TCA381461965BBS1,ZDHHC24c.952-1G>T (n.952-1G>T)
c.724-2400G>T (n.724-2400G>T)
c.1063-1G>T (n.1063-1G>T)
c.661-1G>T (n.661-1G>T)
c.*659-1G>T (n.*659-1G>T)
c.*22-2257C>A (n.*22-2257C>A)
n.96-1G>T
n.959-1G>T
n.401-1G>T
n.923-1G>T
c.*612-1G>T (n.*612-1G>T)
c.*143+432C>A (n.*143+432C>A)
n.808+432C>A
n.862+432C>A
n.933+432C>A
 gnomAD v4
11g.66523724G>ACA381461967BBS1,ZDHHC24c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.724-2399G>A (n.724-2399G>A)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*22-2258C>T (n.*22-2258C>T)
n.96G>A
n.959G>A
n.401G>A
n.923G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*143+431C>T (n.*143+431C>T)
n.808+431C>T
n.862+431C>T
n.933+431C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66523724G>CCA381461971BBS1,ZDHHC24c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.724-2399G>C (n.724-2399G>C)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*22-2258C>G (n.*22-2258C>G)
n.96G>C
n.959G>C
n.401G>C
n.923G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*143+431C>G (n.*143+431C>G)
n.808+431C>G
n.862+431C>G
n.933+431C>G
11g.66523724G=CA1979709933BBS1,ZDHHC24c.952G= (p.Gly318=)
c.724-2399G= (n.724-2399G=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.661G= (p.Gly221=)
c.*659G= (n.*659G=)
c.*22-2258C= (n.*22-2258C=)
n.96G=
n.959G=
n.401G=
n.923G=
c.*612G= (n.*612G=)
c.*143+431C= (n.*143+431C=)
n.808+431C=
n.862+431C=
n.933+431C=
11g.66523724G>TCA381461969BBS1,ZDHHC24c.952G>T (p.Gly318Trp)
c.724-2399G>T (n.724-2399G>T)
c.1063G>T (p.Gly355Trp)
c.661G>T (p.Gly221Trp)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*22-2258C>A (n.*22-2258C>A)
n.96G>T
n.959G>T
n.401G>T
n.923G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*143+431C>A (n.*143+431C>A)
n.808+431C>A
n.862+431C>A
n.933+431C>A
 gnomAD v4
11g.66523725G>ACA381461972BBS1,ZDHHC24c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.724-2398G>A (n.724-2398G>A)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.662G>A (p.Gly221Glu)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*22-2259C>T (n.*22-2259C>T)
n.97G>A
n.960G>A
n.402G>A
n.924G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*143+430C>T (n.*143+430C>T)
n.808+430C>T
n.862+430C>T
n.933+430C>T
11g.66523725G>CCA381461974BBS1,ZDHHC24c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.724-2398G>C (n.724-2398G>C)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*22-2259C>G (n.*22-2259C>G)
n.97G>C
n.960G>C
n.402G>C
n.924G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*143+430C>G (n.*143+430C>G)
n.808+430C>G
n.862+430C>G
n.933+430C>G
11g.66523725G>TCA381461977BBS1,ZDHHC24c.953G>T (p.Gly318Val)
c.724-2398G>T (n.724-2398G>T)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*22-2259C>A (n.*22-2259C>A)
n.97G>T
n.960G>T
n.402G>T
n.924G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*143+430C>A (n.*143+430C>A)
n.808+430C>A
n.862+430C>A
n.933+430C>A
11g.66523726G>ACA6123577BBS1,ZDHHC24c.954G>A (p.Gly318=)
c.724-2397G>A (n.724-2397G>A)
c.1065G>A (p.Gly355=)
c.663G>A (p.Gly221=)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*22-2260C>T (n.*22-2260C>T)
n.98G>A
n.961G>A
n.403G>A
n.925G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*143+429C>T (n.*143+429C>T)
n.808+429C>T
n.862+429C>T
n.933+429C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66523726G>CCA475492053BBS1,ZDHHC24c.954G>C (p.Gly318=)
c.724-2397G>C (n.724-2397G>C)
c.1065G>C (p.Gly355=)
c.663G>C (p.Gly221=)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*22-2260C>G (n.*22-2260C>G)
n.98G>C
n.961G>C
n.403G>C
n.925G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*143+429C>G (n.*143+429C>G)
n.808+429C>G
n.862+429C>G
n.933+429C>G
11g.66523726G=CA1979709934BBS1,ZDHHC24c.954G= (p.Gly318=)
c.724-2397G= (n.724-2397G=)
c.1065G= (p.Gly355=)
c.663G= (p.Gly221=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.*22-2260C= (n.*22-2260C=)
n.98G=
n.961G=
n.403G=
n.925G=
c.*614G= (n.*614G=)
c.*143+429C= (n.*143+429C=)
n.808+429C=
n.862+429C=
n.933+429C=
11g.66523726G>TCA475492054BBS1,ZDHHC24c.954G>T (p.Gly318=)
c.724-2397G>T (n.724-2397G>T)
c.1065G>T (p.Gly355=)
c.663G>T (p.Gly221=)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*22-2260C>A (n.*22-2260C>A)
n.98G>T
n.961G>T
n.403G>T
n.925G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*143+429C>A (n.*143+429C>A)
n.808+429C>A
n.862+429C>A
n.933+429C>A
11g.66523727A>CCA381461982BBS1,ZDHHC24c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.724-2396A>C (n.724-2396A>C)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*22-2261T>G (n.*22-2261T>G)
n.99A>C
n.962A>C
n.404A>C
n.926A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.*143+428T>G (n.*143+428T>G)
n.808+428T>G
n.862+428T>G
n.933+428T>G
11g.66523727A>GCA381461984BBS1,ZDHHC24c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.724-2396A>G (n.724-2396A>G)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*22-2261T>C (n.*22-2261T>C)
n.99A>G
n.962A>G
n.404A>G
n.926A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.*143+428T>C (n.*143+428T>C)
n.808+428T>C
n.862+428T>C
n.933+428T>C
11g.66523727A>TCA381461987BBS1,ZDHHC24c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.724-2396A>T (n.724-2396A>T)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*22-2261T>A (n.*22-2261T>A)
n.99A>T
n.962A>T
n.404A>T
n.926A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.*143+428T>A (n.*143+428T>A)
n.808+428T>A
n.862+428T>A
n.933+428T>A
11g.66523728A=CA1979709935BBS1,ZDHHC24c.956A= (p.Lys319=)
c.724-2395A= (n.724-2395A=)
c.1067A= (p.Lys356=)
c.665A= (p.Lys222=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.*22-2262T= (n.*22-2262T=)
n.100A=
n.963A=
n.405A=
n.927A=
c.*616A= (n.*616A=)
c.*143+427T= (n.*143+427T=)
n.808+427T=
n.862+427T=
n.933+427T=
11g.66523728A>CCA381461990BBS1,ZDHHC24c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.724-2395A>C (n.724-2395A>C)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*22-2262T>G (n.*22-2262T>G)
n.100A>C
n.963A>C
n.405A>C
n.927A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*143+427T>G (n.*143+427T>G)
n.808+427T>G
n.862+427T>G
n.933+427T>G
11g.66523728A>GCA381461993BBS1,ZDHHC24c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.724-2395A>G (n.724-2395A>G)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*22-2262T>C (n.*22-2262T>C)
n.100A>G
n.963A>G
n.405A>G
n.927A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*143+427T>C (n.*143+427T>C)
n.808+427T>C
n.862+427T>C
n.933+427T>C
 dbSNP
11g.66523728A>TCA381461995BBS1,ZDHHC24c.956A>T (p.Lys319Met)
c.724-2395A>T (n.724-2395A>T)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*22-2262T>A (n.*22-2262T>A)
n.100A>T
n.963A>T
n.405A>T
n.927A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*143+427T>A (n.*143+427T>A)
n.808+427T>A
n.862+427T>A
n.933+427T>A
11g.66523729G>ACA475492056BBS1,ZDHHC24c.957G>A (p.Lys319=)
c.724-2394G>A (n.724-2394G>A)
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.666G>A (p.Lys222=)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*22-2263C>T (n.*22-2263C>T)
n.101G>A
n.964G>A
n.406G>A
n.928G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*143+426C>T (n.*143+426C>T)
n.808+426C>T
n.862+426C>T
n.933+426C>T
11g.66523729G>CCA381462002BBS1,ZDHHC24c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.724-2394G>C (n.724-2394G>C)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.*22-2263C>G (n.*22-2263C>G)
n.101G>C
n.964G>C
n.406G>C
n.928G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*143+426C>G (n.*143+426C>G)
n.808+426C>G
n.862+426C>G
n.933+426C>G
11g.66523729G>TCA381461999BBS1,ZDHHC24c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.724-2394G>T (n.724-2394G>T)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.*22-2263C>A (n.*22-2263C>A)
n.101G>T
n.964G>T
n.406G>T
n.928G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*143+426C>A (n.*143+426C>A)
n.808+426C>A
n.862+426C>A
n.933+426C>A
11g.66523730A>CCA381462005BBS1,ZDHHC24c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.724-2393A>C (n.724-2393A>C)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.*22-2264T>G (n.*22-2264T>G)
n.102A>C
n.965A>C
n.407A>C
n.929A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*143+425T>G (n.*143+425T>G)
n.808+425T>G
n.862+425T>G
n.933+425T>G
11g.66523730A>GCA381462007BBS1,ZDHHC24c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.724-2393A>G (n.724-2393A>G)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.*22-2264T>C (n.*22-2264T>C)
n.102A>G
n.965A>G
n.407A>G
n.929A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*143+425T>C (n.*143+425T>C)
n.808+425T>C
n.862+425T>C
n.933+425T>C
11g.66523730A>TCA381462008BBS1,ZDHHC24c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.724-2393A>T (n.724-2393A>T)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.*22-2264T>A (n.*22-2264T>A)
n.102A>T
n.965A>T
n.407A>T
n.929A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*143+425T>A (n.*143+425T>A)
n.808+425T>A
n.862+425T>A
n.933+425T>A
11g.66523731A>CCA381462009BBS1,ZDHHC24c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.724-2392A>C (n.724-2392A>C)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.*22-2265T>G (n.*22-2265T>G)
n.103A>C
n.966A>C
n.408A>C
n.930A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*143+424T>G (n.*143+424T>G)
n.808+424T>G
n.862+424T>G
n.933+424T>G
 gnomAD v4
11g.66523731A>GCA381462010BBS1,ZDHHC24c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.724-2392A>G (n.724-2392A>G)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.*22-2265T>C (n.*22-2265T>C)
n.103A>G
n.966A>G
n.408A>G
n.930A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*143+424T>C (n.*143+424T>C)
n.808+424T>C
n.862+424T>C
n.933+424T>C
11g.66523731A>TCA381462011BBS1,ZDHHC24c.959A>T (p.Lys320Met)
c.724-2392A>T (n.724-2392A>T)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.668A>T (p.Lys223Met)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*22-2265T>A (n.*22-2265T>A)
n.103A>T
n.966A>T
n.408A>T
n.930A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*143+424T>A (n.*143+424T>A)
n.808+424T>A
n.862+424T>A
n.933+424T>A
11g.66523732G>ACA475492057BBS1,ZDHHC24c.960G>A (p.Lys320=)
c.724-2391G>A (n.724-2391G>A)
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.669G>A (p.Lys223=)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*22-2266C>T (n.*22-2266C>T)
n.104G>A
n.967G>A
n.409G>A
n.931G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*143+423C>T (n.*143+423C>T)
n.808+423C>T
n.862+423C>T
n.933+423C>T
 COSMIC COSMIC
11g.66523732G>CCA381462012BBS1,ZDHHC24c.960G>C (p.Lys320Asn)
c.724-2391G>C (n.724-2391G>C)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*22-2266C>G (n.*22-2266C>G)
n.104G>C
n.967G>C
n.409G>C
n.931G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*143+423C>G (n.*143+423C>G)
n.808+423C>G
n.862+423C>G
n.933+423C>G
11g.66523732G>TCA381462014BBS1,ZDHHC24c.960G>T (p.Lys320Asn)
c.724-2391G>T (n.724-2391G>T)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*22-2266C>A (n.*22-2266C>A)
n.104G>T
n.967G>T
n.409G>T
n.931G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*143+423C>A (n.*143+423C>A)
n.808+423C>A
n.862+423C>A
n.933+423C>A
 gnomAD v4
11g.66523733C>ACA381462015BBS1,ZDHHC24c.961C>A (p.Leu321Met)
c.724-2390C>A (n.724-2390C>A)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*22-2267G>T (n.*22-2267G>T)
n.105C>A
n.968C>A
n.410C>A
n.932C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*143+422G>T (n.*143+422G>T)
n.808+422G>T
n.862+422G>T
n.933+422G>T
11g.66523733C>GCA381462017BBS1,ZDHHC24c.961C>G (p.Leu321Val)
c.724-2390C>G (n.724-2390C>G)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.*22-2267G>C (n.*22-2267G>C)
n.105C>G
n.968C>G
n.410C>G
n.932C>G
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*143+422G>C (n.*143+422G>C)
n.808+422G>C
n.862+422G>C
n.933+422G>C
11g.66523733C>TCA475492058BBS1,ZDHHC24c.961C>T (p.Leu321=)
c.724-2390C>T (n.724-2390C>T)
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.670C>T (p.Leu224=)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*22-2267G>A (n.*22-2267G>A)
n.105C>T
n.968C>T
n.410C>T
n.932C>T
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*143+422G>A (n.*143+422G>A)
n.808+422G>A
n.862+422G>A
n.933+422G>A
 gnomAD v4
11g.66523734T>ACA381462019BBS1,ZDHHC24c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.724-2389T>A (n.724-2389T>A)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.*22-2268A>T (n.*22-2268A>T)
n.106T>A
n.969T>A
n.411T>A
n.933T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*143+421A>T (n.*143+421A>T)
n.808+421A>T
n.862+421A>T
n.933+421A>T
11g.66523734T>CCA381462020BBS1,ZDHHC24c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.724-2389T>C (n.724-2389T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.*22-2268A>G (n.*22-2268A>G)
n.106T>C
n.969T>C
n.411T>C
n.933T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*143+421A>G (n.*143+421A>G)
n.808+421A>G
n.862+421A>G
n.933+421A>G
 gnomAD v4
11g.66523734T>GCA381462023BBS1,ZDHHC24c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.724-2389T>G (n.724-2389T>G)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.*22-2268A>C (n.*22-2268A>C)
n.106T>G
n.969T>G
n.411T>G
n.933T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*143+421A>C (n.*143+421A>C)
n.808+421A>C
n.862+421A>C
n.933+421A>C
11g.66523735G>ACA475492059BBS1,ZDHHC24c.963G>A (p.Leu321=)
c.724-2388G>A (n.724-2388G>A)
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.672G>A (p.Leu224=)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*22-2269C>T (n.*22-2269C>T)
n.107G>A
n.970G>A
n.412G>A
n.934G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*143+420C>T (n.*143+420C>T)
n.808+420C>T
n.862+420C>T
n.933+420C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523735G>CCA475492060BBS1,ZDHHC24c.963G>C (p.Leu321=)
c.724-2388G>C (n.724-2388G>C)
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.672G>C (p.Leu224=)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*22-2269C>G (n.*22-2269C>G)
n.107G>C
n.970G>C
n.412G>C
n.934G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*143+420C>G (n.*143+420C>G)
n.808+420C>G
n.862+420C>G
n.933+420C>G
11g.66523735G=CA1979709936BBS1,ZDHHC24c.963G= (p.Leu321=)
c.724-2388G= (n.724-2388G=)
c.1074G= (p.Leu358=)
c.672G= (p.Leu224=)
c.*670G= (n.*670G=)
c.*22-2269C= (n.*22-2269C=)
n.107G=
n.970G=
n.412G=
n.934G=
c.*623G= (n.*623G=)
c.*143+420C= (n.*143+420C=)
n.808+420C=
n.862+420C=
n.933+420C=
11g.66523735G>TCA475492061BBS1,ZDHHC24c.963G>T (p.Leu321=)
c.724-2388G>T (n.724-2388G>T)
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.672G>T (p.Leu224=)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*22-2269C>A (n.*22-2269C>A)
n.107G>T
n.970G>T
n.412G>T
n.934G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*143+420C>A (n.*143+420C>A)
n.808+420C>A
n.862+420C>A
n.933+420C>A
11g.66523736T>ACA381462032BBS1,ZDHHC24c.964T>A (p.Trp322Arg)
c.724-2387T>A (n.724-2387T>A)
c.1075T>A (p.Trp359Arg)
c.673T>A (p.Trp225Arg)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.*22-2270A>T (n.*22-2270A>T)
n.108T>A
n.971T>A
n.413T>A
n.935T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*143+419A>T (n.*143+419A>T)
n.808+419A>T
n.862+419A>T
n.933+419A>T
11g.66523736T>CCA6123578BBS1,ZDHHC24c.964T>C (p.Trp322Arg)
c.724-2387T>C (n.724-2387T>C)
c.1075T>C (p.Trp359Arg)
c.673T>C (p.Trp225Arg)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.*22-2270A>G (n.*22-2270A>G)
n.108T>C
n.971T>C
n.413T>C
n.935T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*143+419A>G (n.*143+419A>G)
n.808+419A>G
n.862+419A>G
n.933+419A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523736T>GCA381462028BBS1,ZDHHC24c.964T>G (p.Trp322Gly)
c.724-2387T>G (n.724-2387T>G)
c.1075T>G (p.Trp359Gly)
c.673T>G (p.Trp225Gly)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.*22-2270A>C (n.*22-2270A>C)
n.108T>G
n.971T>G
n.413T>G
n.935T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.*143+419A>C (n.*143+419A>C)
n.808+419A>C
n.862+419A>C
n.933+419A>C
11g.66523736T=CA1979709937BBS1,ZDHHC24c.964T= (p.Trp322=)
c.724-2387T= (n.724-2387T=)
c.1075T= (p.Trp359=)
c.673T= (p.Trp225=)
c.*671T= (n.*671T=)
c.*22-2270A= (n.*22-2270A=)
n.108T=
n.971T=
n.413T=
n.935T=
c.*624T= (n.*624T=)
c.*143+419A= (n.*143+419A=)
n.808+419A=
n.862+419A=
n.933+419A=
11g.66523737G>ACA381462034BBS1,ZDHHC24c.965G>A (p.Trp322Ter)
c.724-2386G>A (n.724-2386G>A)
c.1076G>A (p.Trp359Ter)
c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*22-2271C>T (n.*22-2271C>T)
n.109G>A
n.972G>A
n.414G>A
n.936G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*143+418C>T (n.*143+418C>T)
n.808+418C>T
n.862+418C>T
n.933+418C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66523737G>CCA381462036BBS1,ZDHHC24c.965G>C (p.Trp322Ser)
c.724-2386G>C (n.724-2386G>C)
c.1076G>C (p.Trp359Ser)
c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*22-2271C>G (n.*22-2271C>G)
n.109G>C
n.972G>C
n.414G>C
n.936G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*143+418C>G (n.*143+418C>G)
n.808+418C>G
n.862+418C>G
n.933+418C>G
11g.66523737G=CA1979709938BBS1,ZDHHC24c.965G= (p.Trp322=)
c.724-2386G= (n.724-2386G=)
c.1076G= (p.Trp359=)
c.674G= (p.Trp225=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.*22-2271C= (n.*22-2271C=)
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n.972G=
n.414G=
n.936G=
c.*625G= (n.*625G=)
c.*143+418C= (n.*143+418C=)
n.808+418C=
n.862+418C=
n.933+418C=
11g.66523737G>TCA381462040BBS1,ZDHHC24c.965G>T (p.Trp322Leu)
c.724-2386G>T (n.724-2386G>T)
c.1076G>T (p.Trp359Leu)
c.674G>T (p.Trp225Leu)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*22-2271C>A (n.*22-2271C>A)
n.109G>T
n.972G>T
n.414G>T
n.936G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*143+418C>A (n.*143+418C>A)
n.808+418C>A
n.862+418C>A
n.933+418C>A
 gnomAD v4
11g.66523738G>ACA381462042BBS1,ZDHHC24c.966G>A (p.Trp322Ter)
c.724-2385G>A (n.724-2385G>A)
c.1077G>A (p.Trp359Ter)
c.675G>A (p.Trp225Ter)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*22-2272C>T (n.*22-2272C>T)
n.110G>A
n.973G>A
n.415G>A
n.937G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*143+417C>T (n.*143+417C>T)
n.808+417C>T
n.862+417C>T
n.933+417C>T
 ClinVar
11g.66523738G>CCA381462045BBS1,ZDHHC24c.966G>C (p.Trp322Cys)
c.724-2385G>C (n.724-2385G>C)
c.1077G>C (p.Trp359Cys)
c.675G>C (p.Trp225Cys)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*22-2272C>G (n.*22-2272C>G)
n.110G>C
n.973G>C
n.415G>C
n.937G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*143+417C>G (n.*143+417C>G)
n.808+417C>G
n.862+417C>G
n.933+417C>G
11g.66523738G>TCA381462046BBS1,ZDHHC24c.966G>T (p.Trp322Cys)
c.724-2385G>T (n.724-2385G>T)
c.1077G>T (p.Trp359Cys)
c.675G>T (p.Trp225Cys)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*22-2272C>A (n.*22-2272C>A)
n.110G>T
n.973G>T
n.415G>T
n.937G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*143+417C>A (n.*143+417C>A)
n.808+417C>A
n.862+417C>A
n.933+417C>A
11g.66523739A>CCA381462049BBS1,ZDHHC24c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.724-2384A>C (n.724-2384A>C)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*22-2273T>G (n.*22-2273T>G)
n.111A>C
n.974A>C
n.416A>C
n.938A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*143+416T>G (n.*143+416T>G)
n.808+416T>G
n.862+416T>G
n.933+416T>G
11g.66523739A>GCA381462052BBS1,ZDHHC24c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.724-2384A>G (n.724-2384A>G)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*22-2273T>C (n.*22-2273T>C)
n.111A>G
n.974A>G
n.416A>G
n.938A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*143+416T>C (n.*143+416T>C)
n.808+416T>C
n.862+416T>C
n.933+416T>C
11g.66523739A>TCA381462053BBS1,ZDHHC24c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.724-2384A>T (n.724-2384A>T)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*22-2273T>A (n.*22-2273T>A)
n.111A>T
n.974A>T
n.416A>T
n.938A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*143+416T>A (n.*143+416T>A)
n.808+416T>A
n.862+416T>A
n.933+416T>A
11g.66523740C>ACA381462055BBS1,ZDHHC24c.968C>A (p.Thr323Lys)
c.724-2383C>A (n.724-2383C>A)
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.677C>A (p.Thr226Lys)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.*22-2274G>T (n.*22-2274G>T)
n.112C>A
n.975C>A
n.417C>A
n.939C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*143+415G>T (n.*143+415G>T)
n.808+415G>T
n.862+415G>T
n.933+415G>T
11g.66523740C=CA1979709939BBS1,ZDHHC24c.968C= (p.Thr323=)
c.724-2383C= (n.724-2383C=)
c.1079C= (p.Thr360=)
c.677C= (p.Thr226=)
c.*675C= (n.*675C=)
c.*22-2274G= (n.*22-2274G=)
n.112C=
n.975C=
n.417C=
n.939C=
c.*628C= (n.*628C=)
c.*143+415G= (n.*143+415G=)
n.808+415G=
n.862+415G=
n.933+415G=
11g.66523740C>GCA381462057BBS1,ZDHHC24c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.724-2383C>G (n.724-2383C>G)
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.677C>G (p.Thr226Arg)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.*22-2274G>C (n.*22-2274G>C)
n.112C>G
n.975C>G
n.417C>G
n.939C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*143+415G>C (n.*143+415G>C)
n.808+415G>C
n.862+415G>C
n.933+415G>C
11g.66523740C>TCA381462060BBS1,ZDHHC24c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.724-2383C>T (n.724-2383C>T)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.*22-2274G>A (n.*22-2274G>A)
n.112C>T
n.975C>T
n.417C>T
n.939C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*143+415G>A (n.*143+415G>A)
n.808+415G>A
n.862+415G>A
n.933+415G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66523741A=CA1979709940BBS1,ZDHHC24c.969A= (p.Thr323=)
c.724-2382A= (n.724-2382A=)
c.1080A= (p.Thr360=)
c.678A= (p.Thr226=)
c.*676A= (n.*676A=)
c.*22-2275T= (n.*22-2275T=)
n.113A=
n.976A=
n.418A=
n.940A=
c.*629A= (n.*629A=)
c.*143+414T= (n.*143+414T=)
n.808+414T=
n.862+414T=
n.933+414T=
11g.66523741A>CCA475492062BBS1,ZDHHC24c.969A>C (p.Thr323=)
c.724-2382A>C (n.724-2382A>C)
c.1080A>C (p.Thr360=)
c.678A>C (p.Thr226=)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*22-2275T>G (n.*22-2275T>G)
n.113A>C
n.976A>C
n.418A>C
n.940A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.*143+414T>G (n.*143+414T>G)
n.808+414T>G
n.862+414T>G
n.933+414T>G
11g.66523741A>GCA6123579BBS1,ZDHHC24c.969A>G (p.Thr323=)
c.724-2382A>G (n.724-2382A>G)
c.1080A>G (p.Thr360=)
c.678A>G (p.Thr226=)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*22-2275T>C (n.*22-2275T>C)
n.113A>G
n.976A>G
n.418A>G
n.940A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.*143+414T>C (n.*143+414T>C)
n.808+414T>C
n.862+414T>C
n.933+414T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66523741A>TCA475492063BBS1,ZDHHC24c.969A>T (p.Thr323=)
c.724-2382A>T (n.724-2382A>T)
c.1080A>T (p.Thr360=)
c.678A>T (p.Thr226=)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*22-2275T>A (n.*22-2275T>A)
n.113A>T
n.976A>T
n.418A>T
n.940A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*143+414T>A (n.*143+414T>A)
n.808+414T>A
n.862+414T>A
n.933+414T>A
11g.66523742G>ACA381462070BBS1,ZDHHC24c.970G>A (p.Val324Met)
c.724-2381G>A (n.724-2381G>A)
c.1081G>A (p.Val361Met)
c.679G>A (p.Val227Met)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*22-2276C>T (n.*22-2276C>T)
n.114G>A
n.977G>A
n.419G>A
n.941G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*143+413C>T (n.*143+413C>T)
n.808+413C>T
n.862+413C>T
n.933+413C>T
11g.66523742G>CCA381462068BBS1,ZDHHC24c.970G>C (p.Val324Leu)
c.724-2381G>C (n.724-2381G>C)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*22-2276C>G (n.*22-2276C>G)
n.114G>C
n.977G>C
n.419G>C
n.941G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*143+413C>G (n.*143+413C>G)
n.808+413C>G
n.862+413C>G
n.933+413C>G
11g.66523742G>TCA381462065BBS1,ZDHHC24c.970G>T (p.Val324Leu)
c.724-2381G>T (n.724-2381G>T)
c.1081G>T (p.Val361Leu)
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*22-2276C>A (n.*22-2276C>A)
n.114G>T
n.977G>T
n.419G>T
n.941G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*143+413C>A (n.*143+413C>A)
n.808+413C>A
n.862+413C>A
n.933+413C>A
 gnomAD v4
11g.66523743T>ACA381462075BBS1,ZDHHC24c.971T>A (p.Val324Glu)
c.724-2380T>A (n.724-2380T>A)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*22-2277A>T (n.*22-2277A>T)
n.115T>A
n.978T>A
n.420T>A
n.942T>A
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*143+412A>T (n.*143+412A>T)
n.808+412A>T
n.862+412A>T
n.933+412A>T
11g.66523743T>CCA6123580BBS1,ZDHHC24c.971T>C (p.Val324Ala)
c.724-2380T>C (n.724-2380T>C)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*22-2277A>G (n.*22-2277A>G)
n.115T>C
n.978T>C
n.420T>C
n.942T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*143+412A>G (n.*143+412A>G)
n.808+412A>G
n.862+412A>G
n.933+412A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523743T>GCA381462078BBS1,ZDHHC24c.971T>G (p.Val324Gly)
c.724-2380T>G (n.724-2380T>G)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.*22-2277A>C (n.*22-2277A>C)
n.115T>G
n.978T>G
n.420T>G
n.942T>G
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*143+412A>C (n.*143+412A>C)
n.808+412A>C
n.862+412A>C
n.933+412A>C
11g.66523743T=CA1979709941BBS1,ZDHHC24c.971T= (p.Val324=)
c.724-2380T= (n.724-2380T=)
c.1082T= (p.Val361=)
c.680T= (p.Val227=)
c.*678T= (n.*678T=)
c.*22-2277A= (n.*22-2277A=)
n.115T=
n.978T=
n.420T=
n.942T=
c.*631T= (n.*631T=)
c.*143+412A= (n.*143+412A=)
n.808+412A=
n.862+412A=
n.933+412A=
11g.66523744G>ACA6123581BBS1,ZDHHC24c.972G>A (p.Val324=)
c.724-2379G>A (n.724-2379G>A)
c.1083G>A (p.Val361=)
c.681G>A (p.Val227=)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*22-2278C>T (n.*22-2278C>T)
n.116G>A
n.979G>A
n.421G>A
n.943G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*143+411C>T (n.*143+411C>T)
n.808+411C>T
n.862+411C>T
n.933+411C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523744G>CCA475492064BBS1,ZDHHC24c.972G>C (p.Val324=)
c.724-2379G>C (n.724-2379G>C)
c.1083G>C (p.Val361=)
c.681G>C (p.Val227=)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*22-2278C>G (n.*22-2278C>G)
n.116G>C
n.979G>C
n.421G>C
n.943G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*143+411C>G (n.*143+411C>G)
n.808+411C>G
n.862+411C>G
n.933+411C>G
11g.66523744G=CA1979709942BBS1,ZDHHC24c.972G= (p.Val324=)
c.724-2379G= (n.724-2379G=)
c.1083G= (p.Val361=)
c.681G= (p.Val227=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.*22-2278C= (n.*22-2278C=)
n.116G=
n.979G=
n.421G=
n.943G=
c.*632G= (n.*632G=)
c.*143+411C= (n.*143+411C=)
n.808+411C=
n.862+411C=
n.933+411C=
11g.66523744G>TCA475492065BBS1,ZDHHC24c.972G>T (p.Val324=)
c.724-2379G>T (n.724-2379G>T)
c.1083G>T (p.Val361=)
c.681G>T (p.Val227=)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*22-2278C>A (n.*22-2278C>A)
n.116G>T
n.979G>T
n.421G>T
n.943G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*143+411C>A (n.*143+411C>A)
n.808+411C>A
n.862+411C>A
n.933+411C>A
11g.66523745C>ACA381462084BBS1,ZDHHC24c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.724-2378C>A (n.724-2378C>A)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*22-2279G>T (n.*22-2279G>T)
n.117C>A
n.980C>A
n.422C>A
n.944C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*143+410G>T (n.*143+410G>T)
n.808+410G>T
n.862+410G>T
n.933+410G>T
11g.66523745C>GCA381462081BBS1,ZDHHC24c.973C>G (p.Gln325Glu)
c.724-2378C>G (n.724-2378C>G)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*22-2279G>C (n.*22-2279G>C)
n.117C>G
n.980C>G
n.422C>G
n.944C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*143+410G>C (n.*143+410G>C)
n.808+410G>C
n.862+410G>C
n.933+410G>C
11g.66523745C>TCA381462083BBS1,ZDHHC24c.973C>T (p.Gln325Ter)
c.724-2378C>T (n.724-2378C>T)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*22-2279G>A (n.*22-2279G>A)
n.117C>T
n.980C>T
n.422C>T
n.944C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*143+410G>A (n.*143+410G>A)
n.808+410G>A
n.862+410G>A
n.933+410G>A
 gnomAD v4
11g.66523746A=CA1979709943BBS1,ZDHHC24c.974A= (p.Gln325=)
c.724-2377A= (n.724-2377A=)
c.1085A= (p.Gln362=)
c.683A= (p.Gln228=)
c.*681A= (n.*681A=)
c.*22-2280T= (n.*22-2280T=)
n.118A=
n.981A=
n.423A=
n.945A=
c.*634A= (n.*634A=)
c.*143+409T= (n.*143+409T=)
n.808+409T=
n.862+409T=
n.933+409T=
11g.66523746A>CCA381462085BBS1,ZDHHC24c.974A>C (p.Gln325Pro)
c.724-2377A>C (n.724-2377A>C)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*22-2280T>G (n.*22-2280T>G)
n.118A>C
n.981A>C
n.423A>C
n.945A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*143+409T>G (n.*143+409T>G)
n.808+409T>G
n.862+409T>G
n.933+409T>G
11g.66523746A>GCA6123582BBS1,ZDHHC24c.974A>G (p.Gln325Arg)
c.724-2377A>G (n.724-2377A>G)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*22-2280T>C (n.*22-2280T>C)
n.118A>G
n.981A>G
n.423A>G
n.945A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*143+409T>C (n.*143+409T>C)
n.808+409T>C
n.862+409T>C
n.933+409T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523746A>TCA381462087BBS1,ZDHHC24c.974A>T (p.Gln325Leu)
c.724-2377A>T (n.724-2377A>T)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*22-2280T>A (n.*22-2280T>A)
n.118A>T
n.981A>T
n.423A>T
n.945A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.*143+409T>A (n.*143+409T>A)
n.808+409T>A
n.862+409T>A
n.933+409T>A
11g.66523747G>ACA475492066BBS1,ZDHHC24c.975G>A (p.Gln325=)
c.724-2376G>A (n.724-2376G>A)
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.684G>A (p.Gln228=)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.*22-2281C>T (n.*22-2281C>T)
n.119G>A
n.982G>A
n.424G>A
n.946G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.*143+408C>T (n.*143+408C>T)
n.808+408C>T
n.862+408C>T
n.933+408C>T
11g.66523747G>CCA381462088BBS1,ZDHHC24c.975G>C (p.Gln325His)
c.724-2376G>C (n.724-2376G>C)
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.684G>C (p.Gln228His)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*22-2281C>G (n.*22-2281C>G)
n.119G>C
n.982G>C
n.424G>C
n.946G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*143+408C>G (n.*143+408C>G)
n.808+408C>G
n.862+408C>G
n.933+408C>G
11g.66523747G>TCA381462089BBS1,ZDHHC24c.975G>T (p.Gln325His)
c.724-2376G>T (n.724-2376G>T)
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.684G>T (p.Gln228His)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.*22-2281C>A (n.*22-2281C>A)
n.119G>T
n.982G>T
n.424G>T
n.946G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*143+408C>A (n.*143+408C>A)
n.808+408C>A
n.862+408C>A
n.933+408C>A
 gnomAD v4
11g.66523748A=CA1979709944BBS1,ZDHHC24c.976A= (p.Met326=)
c.724-2375A= (n.724-2375A=)
c.1087A= (p.Met363=)
c.685A= (p.Met229=)
c.*683A= (n.*683A=)
c.*22-2282T= (n.*22-2282T=)
n.120A=
n.983A=
n.425A=
n.947A=
c.*636A= (n.*636A=)
c.*143+407T= (n.*143+407T=)
n.808+407T=
n.862+407T=
n.933+407T=
11g.66523748A>CCA381462092BBS1,ZDHHC24c.976A>C (p.Met326Leu)
c.724-2375A>C (n.724-2375A>C)
c.1087A>C (p.Met363Leu)
c.685A>C (p.Met229Leu)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*22-2282T>G (n.*22-2282T>G)
n.120A>C
n.983A>C
n.425A>C
n.947A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*143+407T>G (n.*143+407T>G)
n.808+407T>G
n.862+407T>G
n.933+407T>G
11g.66523748A>GCA381462094BBS1,ZDHHC24c.976A>G (p.Met326Val)
c.724-2375A>G (n.724-2375A>G)
c.1087A>G (p.Met363Val)
c.685A>G (p.Met229Val)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*22-2282T>C (n.*22-2282T>C)
n.120A>G
n.983A>G
n.425A>G
n.947A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*143+407T>C (n.*143+407T>C)
n.808+407T>C
n.862+407T>C
n.933+407T>C
11g.66523748A>TCA224077180BBS1,ZDHHC24c.976A>T (p.Met326Leu)
c.724-2375A>T (n.724-2375A>T)
c.1087A>T (p.Met363Leu)
c.685A>T (p.Met229Leu)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*22-2282T>A (n.*22-2282T>A)
n.120A>T
n.983A>T
n.425A>T
n.947A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*143+407T>A (n.*143+407T>A)
n.808+407T>A
n.862+407T>A
n.933+407T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66523749T>ACA381462097BBS1,ZDHHC24c.977T>A (p.Met326Lys)
c.724-2374T>A (n.724-2374T>A)
c.1088T>A (p.Met363Lys)
c.686T>A (p.Met229Lys)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*22-2283A>T (n.*22-2283A>T)
n.121T>A
n.984T>A
n.426T>A
n.948T>A
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.*143+406A>T (n.*143+406A>T)
n.808+406A>T
n.862+406A>T
n.933+406A>T
11g.66523749T>CCA381462099BBS1,ZDHHC24c.977T>C (p.Met326Thr)
c.724-2374T>C (n.724-2374T>C)
c.1088T>C (p.Met363Thr)
c.686T>C (p.Met229Thr)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*22-2283A>G (n.*22-2283A>G)
n.121T>C
n.984T>C
n.426T>C
n.948T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.*143+406A>G (n.*143+406A>G)
n.808+406A>G
n.862+406A>G
n.933+406A>G
11g.66523749T>GCA381462100BBS1,ZDHHC24c.977T>G (p.Met326Arg)
c.724-2374T>G (n.724-2374T>G)
c.1088T>G (p.Met363Arg)
c.686T>G (p.Met229Arg)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*22-2283A>C (n.*22-2283A>C)
n.121T>G
n.984T>G
n.426T>G
n.948T>G
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.*143+406A>C (n.*143+406A>C)
n.808+406A>C
n.862+406A>C
n.933+406A>C
11g.66523750G>ACA381462108BBS1,ZDHHC24c.978G>A (p.Met326Ile)
c.724-2373G>A (n.724-2373G>A)
c.1089G>A (p.Met363Ile)
c.687G>A (p.Met229Ile)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*22-2284C>T (n.*22-2284C>T)
n.122G>A
n.985G>A
n.427G>A
n.949G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*143+405C>T (n.*143+405C>T)
n.808+405C>T
n.862+405C>T
n.933+405C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.66523750G>CCA381462103BBS1,ZDHHC24c.978G>C (p.Met326Ile)
c.724-2373G>C (n.724-2373G>C)
c.1089G>C (p.Met363Ile)
c.687G>C (p.Met229Ile)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*22-2284C>G (n.*22-2284C>G)
n.122G>C
n.985G>C
n.427G>C
n.949G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*143+405C>G (n.*143+405C>G)
n.808+405C>G
n.862+405C>G
n.933+405C>G
11g.66523750G=CA1979709945BBS1,ZDHHC24c.978G= (p.Met326=)
c.724-2373G= (n.724-2373G=)
c.1089G= (p.Met363=)
c.687G= (p.Met229=)
c.*685G= (n.*685G=)
c.*22-2284C= (n.*22-2284C=)
n.122G=
n.985G=
n.427G=
n.949G=
c.*638G= (n.*638G=)
c.*143+405C= (n.*143+405C=)
n.808+405C=
n.862+405C=
n.933+405C=
11g.66523750G>TCA381462105BBS1,ZDHHC24c.978G>T (p.Met326Ile)
c.724-2373G>T (n.724-2373G>T)
c.1089G>T (p.Met363Ile)
c.687G>T (p.Met229Ile)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*22-2284C>A (n.*22-2284C>A)
n.122G>T
n.985G>T
n.427G>T
n.949G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*143+405C>A (n.*143+405C>A)
n.808+405C>A
n.862+405C>A
n.933+405C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.66523750_66523751delinsGCCA1979709946BBS1,ZDHHC24c.978_979delinsGC (p.Met326=)
c.724-2373_724-2372delinsGC (n.724-2373_724-2372delinsGC)
c.1089_1090delinsGC (p.Met363=)
c.687_688delinsGC (p.Met229=)
c.*685_*686delinsGC (n.*685_*686delinsGC)
c.*22-2285_*22-2284delinsGC (n.*22-2285_*22-2284delinsGC)
n.122_123delinsGC
n.985_986delinsGC
n.427_428delinsGC
n.949_950delinsGC
c.*638_*639delinsGC (n.*638_*639delinsGC)
c.*143+404_*143+405delinsGC (n.*143+404_*143+405delinsGC)
n.808+404_808+405delinsGC
n.862+404_862+405delinsGC
n.933+404_933+405delinsGC
11g.66523751C>ACA381462112BBS1,ZDHHC24c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.724-2372C>A (n.724-2372C>A)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*22-2285G>T (n.*22-2285G>T)
n.123C>A
n.986C>A
n.428C>A
n.950C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*143+404G>T (n.*143+404G>T)
n.808+404G>T
n.862+404G>T
n.933+404G>T
11g.66523751C=CA1979709947BBS1,ZDHHC24c.979C= (p.Pro327=)
c.724-2372C= (n.724-2372C=)
c.1090C= (p.Pro364=)
c.688C= (p.Pro230=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.*22-2285G= (n.*22-2285G=)
n.123C=
n.986C=
n.428C=
n.950C=
c.*639C= (n.*639C=)
c.*143+404G= (n.*143+404G=)
n.808+404G=
n.862+404G=
n.933+404G=
11g.66523751C>GCA381462115BBS1,ZDHHC24c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.724-2372C>G (n.724-2372C>G)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*22-2285G>C (n.*22-2285G>C)
n.123C>G
n.986C>G
n.428C>G
n.950C>G
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.*143+404G>C (n.*143+404G>C)
n.808+404G>C
n.862+404G>C
n.933+404G>C
 gnomAD v4
11g.66523751C>TCA381462118BBS1,ZDHHC24c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.724-2372C>T (n.724-2372C>T)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*22-2285G>A (n.*22-2285G>A)
n.123C>T
n.986C>T
n.428C>T
n.950C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*143+404G>A (n.*143+404G>A)
n.808+404G>A
n.862+404G>A
n.933+404G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66523753delCA16041529BBS1,ZDHHC24c.981del (p.Ala328GlnfsTer4)
c.724-2370del (n.724-2370del)
c.1092del (p.Ala365GlnfsTer4)
c.690del (p.Ala231GlnfsTer4)
c.*688del (n.*688del)
c.*22-2285del (n.*22-2285del)
n.125del
n.988del
n.430del
n.952del
c.*641del (n.*641del)
c.*143+404del (n.*143+404del)
n.808+404del
n.862+404del
n.933+404del
 ClinVar dbSNP
11g.66523752C>ACA381462126BBS1,ZDHHC24c.980C>A (p.Pro327His)
c.724-2371C>A (n.724-2371C>A)
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.689C>A (p.Pro230His)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*22-2286G>T (n.*22-2286G>T)
n.124C>A
n.987C>A
n.429C>A
n.951C>A
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*143+403G>T (n.*143+403G>T)
n.808+403G>T
n.862+403G>T
n.933+403G>T
11g.66523752C>GCA381462129BBS1,ZDHHC24c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.724-2371C>G (n.724-2371C>G)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.*22-2286G>C (n.*22-2286G>C)
n.124C>G
n.987C>G
n.429C>G
n.951C>G
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*143+403G>C (n.*143+403G>C)
n.808+403G>C
n.862+403G>C
n.933+403G>C
11g.66523752C>TCA381462131BBS1,ZDHHC24c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.724-2371C>T (n.724-2371C>T)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*22-2286G>A (n.*22-2286G>A)
n.124C>T
n.987C>T
n.429C>T
n.951C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*143+403G>A (n.*143+403G>A)
n.808+403G>A
n.862+403G>A
n.933+403G>A
11g.66523753C>ACA475492067BBS1,ZDHHC24c.981C>A (p.Pro327=)
c.724-2370C>A (n.724-2370C>A)
c.1092C>A (p.Pro364=)
c.690C>A (p.Pro230=)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*22-2287G>T (n.*22-2287G>T)
n.125C>A
n.988C>A
n.430C>A
n.952C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.*143+402G>T (n.*143+402G>T)
n.808+402G>T
n.862+402G>T
n.933+402G>T
11g.66523753C=CA1979709948BBS1,ZDHHC24c.981C= (p.Pro327=)
c.724-2370C= (n.724-2370C=)
c.1092C= (p.Pro364=)
c.690C= (p.Pro230=)
c.*688C= (n.*688C=)
c.*22-2287G= (n.*22-2287G=)
n.125C=
n.988C=
n.430C=
n.952C=
c.*641C= (n.*641C=)
c.*143+402G= (n.*143+402G=)
n.808+402G=
n.862+402G=
n.933+402G=
11g.66523753C>GCA475492068BBS1,ZDHHC24c.981C>G (p.Pro327=)
c.724-2370C>G (n.724-2370C>G)
c.1092C>G (p.Pro364=)
c.690C>G (p.Pro230=)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*22-2287G>C (n.*22-2287G>C)
n.125C>G
n.988C>G
n.430C>G
n.952C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.*143+402G>C (n.*143+402G>C)
n.808+402G>C
n.862+402G>C
n.933+402G>C
11g.66523753C>TCA6123583BBS1,ZDHHC24c.981C>T (p.Pro327=)
c.724-2370C>T (n.724-2370C>T)
c.1092C>T (p.Pro364=)
c.690C>T (p.Pro230=)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*22-2287G>A (n.*22-2287G>A)
n.125C>T
n.988C>T
n.430C>T
n.952C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.*143+402G>A (n.*143+402G>A)
n.808+402G>A
n.862+402G>A
n.933+402G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523754G>ACA6123584BBS1,ZDHHC24c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.724-2369G>A (n.724-2369G>A)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*22-2288C>T (n.*22-2288C>T)
n.126G>A
n.989G>A
n.431G>A
n.953G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.*143+401C>T (n.*143+401C>T)
n.808+401C>T
n.862+401C>T
n.933+401C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523754G>CCA381462137BBS1,ZDHHC24c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.724-2369G>C (n.724-2369G>C)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*22-2288C>G (n.*22-2288C>G)
n.126G>C
n.989G>C
n.431G>C
n.953G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.*143+401C>G (n.*143+401C>G)
n.808+401C>G
n.862+401C>G
n.933+401C>G
11g.66523754G=CA1979709949BBS1,ZDHHC24c.982G= (p.Ala328=)
c.724-2369G= (n.724-2369G=)
c.1093G= (p.Ala365=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.*689G= (n.*689G=)
c.*22-2288C= (n.*22-2288C=)
n.126G=
n.989G=
n.431G=
n.953G=
c.*642G= (n.*642G=)
c.*143+401C= (n.*143+401C=)
n.808+401C=
n.862+401C=
n.933+401C=
11g.66523754G>TCA381462138BBS1,ZDHHC24c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.724-2369G>T (n.724-2369G>T)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*22-2288C>A (n.*22-2288C>A)
n.126G>T
n.989G>T
n.431G>T
n.953G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.*143+401C>A (n.*143+401C>A)
n.808+401C>A
n.862+401C>A
n.933+401C>A
11g.66523755C>ACA381462145BBS1,ZDHHC24c.983C>A (p.Ala328Glu)
c.724-2368C>A (n.724-2368C>A)
c.1094C>A (p.Ala365Glu)
c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*22-2289G>T (n.*22-2289G>T)
n.127C>A
n.990C>A
n.432C>A
n.954C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*143+400G>T (n.*143+400G>T)
n.808+400G>T
n.862+400G>T
n.933+400G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523755C=CA1979709950BBS1,ZDHHC24c.983C= (p.Ala328=)
c.724-2368C= (n.724-2368C=)
c.1094C= (p.Ala365=)
c.692C= (p.Ala231=)
c.*690C= (n.*690C=)
c.*22-2289G= (n.*22-2289G=)
n.127C=
n.990C=
n.432C=
n.954C=
c.*643C= (n.*643C=)
c.*143+400G= (n.*143+400G=)
n.808+400G=
n.862+400G=
n.933+400G=
11g.66523755C>GCA381462143BBS1,ZDHHC24c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.724-2368C>G (n.724-2368C>G)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*22-2289G>C (n.*22-2289G>C)
n.127C>G
n.990C>G
n.432C>G
n.954C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*143+400G>C (n.*143+400G>C)
n.808+400G>C
n.862+400G>C
n.933+400G>C
11g.66523755C>TCA224077192BBS1,ZDHHC24c.983C>T (p.Ala328Val)
c.724-2368C>T (n.724-2368C>T)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*22-2289G>A (n.*22-2289G>A)
n.127C>T
n.990C>T
n.432C>T
n.954C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*143+400G>A (n.*143+400G>A)
n.808+400G>A
n.862+400G>A
n.933+400G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523756A>CCA475492069BBS1,ZDHHC24c.984A>C (p.Ala328=)
c.724-2367A>C (n.724-2367A>C)
c.1095A>C (p.Ala365=)
c.693A>C (p.Ala231=)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.*22-2290T>G (n.*22-2290T>G)
n.128A>C
n.991A>C
n.433A>C
n.955A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*143+399T>G (n.*143+399T>G)
n.808+399T>G
n.862+399T>G
n.933+399T>G
11g.66523756A>GCA475492070BBS1,ZDHHC24c.984A>G (p.Ala328=)
c.724-2367A>G (n.724-2367A>G)
c.1095A>G (p.Ala365=)
c.693A>G (p.Ala231=)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*22-2290T>C (n.*22-2290T>C)
n.128A>G
n.991A>G
n.433A>G
n.955A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*143+399T>C (n.*143+399T>C)
n.808+399T>C
n.862+399T>C
n.933+399T>C
11g.66523756A>TCA475492071BBS1,ZDHHC24c.984A>T (p.Ala328=)
c.724-2367A>T (n.724-2367A>T)
c.1095A>T (p.Ala365=)
c.693A>T (p.Ala231=)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*22-2290T>A (n.*22-2290T>A)
n.128A>T
n.991A>T
n.433A>T
n.955A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*143+399T>A (n.*143+399T>A)
n.808+399T>A
n.862+399T>A
n.933+399T>A
11g.66523757G>ACA381462147BBS1,ZDHHC24c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.724-2366G>A (n.724-2366G>A)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*22-2291C>T (n.*22-2291C>T)
n.129G>A
n.992G>A
n.434G>A
n.956G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*143+398C>T (n.*143+398C>T)
n.808+398C>T
n.862+398C>T
n.933+398C>T
11g.66523757G>CCA381462148BBS1,ZDHHC24c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.724-2366G>C (n.724-2366G>C)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*22-2291C>G (n.*22-2291C>G)
n.129G>C
n.992G>C
n.434G>C
n.956G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*143+398C>G (n.*143+398C>G)
n.808+398C>G
n.862+398C>G
n.933+398C>G
11g.66523757G>TCA381462152BBS1,ZDHHC24c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.724-2366G>T (n.724-2366G>T)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*22-2291C>A (n.*22-2291C>A)
n.129G>T
n.992G>T
n.434G>T
n.956G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*143+398C>A (n.*143+398C>A)
n.808+398C>A
n.862+398C>A
n.933+398C>A
 gnomAD v4
11g.66523758C>ACA381462154BBS1,ZDHHC24c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.724-2365C>A (n.724-2365C>A)
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*22-2292G>T (n.*22-2292G>T)
n.130C>A
n.993C>A
n.435C>A
n.957C>A
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n.808+397G>T
n.862+397G>T
n.933+397G>T
11g.66523758C>GCA381462156BBS1,ZDHHC24c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.724-2365C>G (n.724-2365C>G)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
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n.130C>G
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n.808+397G>C
n.862+397G>C
n.933+397G>C
11g.66523758C>TCA381462157BBS1,ZDHHC24c.986C>T (p.Ala329Val)
c.724-2365C>T (n.724-2365C>T)
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c.695C>T (p.Ala232Val)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*22-2292G>A (n.*22-2292G>A)
n.130C>T
n.993C>T
n.435C>T
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c.*646C>T (n.*646C>T)
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n.808+397G>A
n.862+397G>A
n.933+397G>A
11g.66523759C>ACA475492072BBS1,ZDHHC24c.987C>A (p.Ala329=)
c.724-2364C>A (n.724-2364C>A)
c.1098C>A (p.Ala366=)
c.696C>A (p.Ala232=)
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c.*22-2293G>T (n.*22-2293G>T)
n.131C>A
n.994C>A
n.436C>A
n.958C>A
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n.808+396G>T
n.862+396G>T
n.933+396G>T
11g.66523759C=CA1979709951BBS1,ZDHHC24c.987C= (p.Ala329=)
c.724-2364C= (n.724-2364C=)
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n.808+396G=
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n.933+396G=
11g.66523759C>GCA475492073BBS1,ZDHHC24c.987C>G (p.Ala329=)
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c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*22-2293G>C (n.*22-2293G>C)
n.131C>G
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c.*647C>G (n.*647C>G)
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n.808+396G>C
n.862+396G>C
n.933+396G>C
11g.66523759C>TCA475492074BBS1,ZDHHC24c.987C>T (p.Ala329=)
c.724-2364C>T (n.724-2364C>T)
c.1098C>T (p.Ala366=)
c.696C>T (p.Ala232=)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*22-2293G>A (n.*22-2293G>A)
n.131C>T
n.994C>T
n.436C>T
n.958C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
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n.808+396G>A
n.862+396G>A
n.933+396G>A
 ClinVar dbSNP
11g.66523760A=CA1979709952BBS1,ZDHHC24c.988A= (p.Ile330=)
c.724-2363A= (n.724-2363A=)
c.1099A= (p.Ile367=)
c.697A= (p.Ile233=)
c.*695A= (n.*695A=)
c.*22-2294T= (n.*22-2294T=)
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n.995A=
n.437A=
n.959A=
c.*648A= (n.*648A=)
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n.862+395T=
n.933+395T=
11g.66523760A>CCA381462158BBS1,ZDHHC24c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.724-2363A>C (n.724-2363A>C)
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c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.*695A>C (n.*695A>C)
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n.132A>C
n.995A>C
n.437A>C
n.959A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
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n.808+395T>G
n.862+395T>G
n.933+395T>G
11g.66523760A>GCA381462159BBS1,ZDHHC24c.988A>G (p.Ile330Val)
c.724-2363A>G (n.724-2363A>G)
c.1099A>G (p.Ile367Val)
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n.132A>G
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n.437A>G
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c.*648A>G (n.*648A>G)
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n.808+395T>C
n.862+395T>C
n.933+395T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523760A>TCA381462160BBS1,ZDHHC24c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.724-2363A>T (n.724-2363A>T)
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c.*695A>T (n.*695A>T)
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n.132A>T
n.995A>T
n.437A>T
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c.*648A>T (n.*648A>T)
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n.808+395T>A
n.862+395T>A
n.933+395T>A
11g.66523761T>ACA381462161BBS1,ZDHHC24c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.724-2362T>A (n.724-2362T>A)
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.*696T>A (n.*696T>A)
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n.133T>A
n.996T>A
n.438T>A
n.960T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.*143+394A>T (n.*143+394A>T)
n.808+394A>T
n.862+394A>T
n.933+394A>T
11g.66523761T>CCA381462162BBS1,ZDHHC24c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.724-2362T>C (n.724-2362T>C)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.*696T>C (n.*696T>C)
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n.133T>C
n.996T>C
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n.808+394A>G
n.862+394A>G
n.933+394A>G
11g.66523761T>GCA381462163BBS1,ZDHHC24c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.724-2362T>G (n.724-2362T>G)
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*22-2295A>C (n.*22-2295A>C)
n.133T>G
n.996T>G
n.438T>G
n.960T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.*143+394A>C (n.*143+394A>C)
n.808+394A>C
n.862+394A>C
n.933+394A>C
11g.66523762C>ACA475492075BBS1,ZDHHC24c.990C>A (p.Ile330=)
c.724-2361C>A (n.724-2361C>A)
c.1101C>A (p.Ile367=)
c.699C>A (p.Ile233=)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.*22-2296G>T (n.*22-2296G>T)
n.134C>A
n.997C>A
n.439C>A
n.961C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*143+393G>T (n.*143+393G>T)
n.808+393G>T
n.862+393G>T
n.933+393G>T
11g.66523762C=CA1979709953BBS1,ZDHHC24c.990C= (p.Ile330=)
c.724-2361C= (n.724-2361C=)
c.1101C= (p.Ile367=)
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c.*22-2296G= (n.*22-2296G=)
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n.439C=
n.961C=
c.*650C= (n.*650C=)
c.*143+393G= (n.*143+393G=)
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n.862+393G=
n.933+393G=
11g.66523762C>GCA381462164BBS1,ZDHHC24c.990C>G (p.Ile330Met)
c.724-2361C>G (n.724-2361C>G)
c.1101C>G (p.Ile367Met)
c.699C>G (p.Ile233Met)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.*22-2296G>C (n.*22-2296G>C)
n.134C>G
n.997C>G
n.439C>G
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c.*143+393G>C (n.*143+393G>C)
n.808+393G>C
n.862+393G>C
n.933+393G>C
11g.66523762C>TCA475492076BBS1,ZDHHC24c.990C>T (p.Ile330=)
c.724-2361C>T (n.724-2361C>T)
c.1101C>T (p.Ile367=)
c.699C>T (p.Ile233=)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.*22-2296G>A (n.*22-2296G>A)
n.134C>T
n.997C>T
n.439C>T
n.961C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*143+393G>A (n.*143+393G>A)
n.808+393G>A
n.862+393G>A
n.933+393G>A
 dbSNP
11g.66523763C>ACA381462170BBS1,ZDHHC24c.991C>A (p.Leu331Met)
c.724-2360C>A (n.724-2360C>A)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*22-2297G>T (n.*22-2297G>T)
n.135C>A
n.998C>A
n.440C>A
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c.*651C>A (n.*651C>A)
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n.808+392G>T
n.862+392G>T
n.933+392G>T
11g.66523763C=CA1979709954BBS1,ZDHHC24c.991C= (p.Leu331=)
c.724-2360C= (n.724-2360C=)
c.1102C= (p.Leu368=)
c.700C= (p.Leu234=)
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c.*22-2297G= (n.*22-2297G=)
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c.*651C= (n.*651C=)
c.*143+392G= (n.*143+392G=)
n.808+392G=
n.862+392G=
n.933+392G=
11g.66523763C>GCA381462167BBS1,ZDHHC24c.991C>G (p.Leu331Val)
c.724-2360C>G (n.724-2360C>G)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*22-2297G>C (n.*22-2297G>C)
n.135C>G
n.998C>G
n.440C>G
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c.*143+392G>C (n.*143+392G>C)
n.808+392G>C
n.862+392G>C
n.933+392G>C
11g.66523763C>TCA475492077BBS1,ZDHHC24c.991C>T (p.Leu331=)
c.724-2360C>T (n.724-2360C>T)
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.700C>T (p.Leu234=)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*22-2297G>A (n.*22-2297G>A)
n.135C>T
n.998C>T
n.440C>T
n.962C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*143+392G>A (n.*143+392G>A)
n.808+392G>A
n.862+392G>A
n.933+392G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.66523764T>ACA381462173BBS1,ZDHHC24c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.724-2359T>A (n.724-2359T>A)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.*22-2298A>T (n.*22-2298A>T)
n.136T>A
n.999T>A
n.441T>A
n.963T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*143+391A>T (n.*143+391A>T)
n.808+391A>T
n.862+391A>T
n.933+391A>T
11g.66523764T>CCA381462175BBS1,ZDHHC24c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.724-2359T>C (n.724-2359T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.*22-2298A>G (n.*22-2298A>G)
n.136T>C
n.999T>C
n.441T>C
n.963T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*143+391A>G (n.*143+391A>G)
n.808+391A>G
n.862+391A>G
n.933+391A>G
11g.66523764T>GCA381462179BBS1,ZDHHC24c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.724-2359T>G (n.724-2359T>G)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.*22-2298A>C (n.*22-2298A>C)
n.136T>G
n.999T>G
n.441T>G
n.963T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*143+391A>C (n.*143+391A>C)
n.808+391A>C
n.862+391A>C
n.933+391A>C
11g.66523765G>ACA475492078BBS1,ZDHHC24c.993G>A (p.Leu331=)
c.724-2358G>A (n.724-2358G>A)
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.702G>A (p.Leu234=)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*22-2299C>T (n.*22-2299C>T)
n.137G>A
n.1000G>A
n.442G>A
n.964G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.*143+390C>T (n.*143+390C>T)
n.808+390C>T
n.862+390C>T
n.933+390C>T
 dbSNP
11g.66523765G>CCA475492079BBS1,ZDHHC24c.993G>C (p.Leu331=)
c.724-2358G>C (n.724-2358G>C)
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.702G>C (p.Leu234=)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*22-2299C>G (n.*22-2299C>G)
n.137G>C
n.1000G>C
n.442G>C
n.964G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*143+390C>G (n.*143+390C>G)
n.808+390C>G
n.862+390C>G
n.933+390C>G
11g.66523765G=CA1979709955BBS1,ZDHHC24c.993G= (p.Leu331=)
c.724-2358G= (n.724-2358G=)
c.1104G= (p.Leu368=)
c.702G= (p.Leu234=)
c.*700G= (n.*700G=)
c.*22-2299C= (n.*22-2299C=)
n.137G=
n.1000G=
n.442G=
n.964G=
c.*653G= (n.*653G=)
c.*143+390C= (n.*143+390C=)
n.808+390C=
n.862+390C=
n.933+390C=
11g.66523765G>TCA475492080BBS1,ZDHHC24c.993G>T (p.Leu331=)
c.724-2358G>T (n.724-2358G>T)
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.702G>T (p.Leu234=)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*22-2299C>A (n.*22-2299C>A)
n.137G>T
n.1000G>T
n.442G>T
n.964G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*143+390C>A (n.*143+390C>A)
n.808+390C>A
n.862+390C>A
n.933+390C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66523766A=CA1979709956BBS1,ZDHHC24c.994A= (p.Thr332=)
c.724-2357A= (n.724-2357A=)
c.1105A= (p.Thr369=)
c.703A= (p.Thr235=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.*22-2300T= (n.*22-2300T=)
n.138A=
n.1001A=
n.443A=
n.965A=
c.*654A= (n.*654A=)
c.*143+389T= (n.*143+389T=)
n.808+389T=
n.862+389T=
n.933+389T=
11g.66523766A>CCA381462180BBS1,ZDHHC24c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.724-2357A>C (n.724-2357A>C)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*22-2300T>G (n.*22-2300T>G)
n.138A>C
n.1001A>C
n.443A>C
n.965A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*143+389T>G (n.*143+389T>G)
n.808+389T>G
n.862+389T>G
n.933+389T>G
11g.66523766A>GCA381462181BBS1,ZDHHC24c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.724-2357A>G (n.724-2357A>G)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*22-2300T>C (n.*22-2300T>C)
n.138A>G
n.1001A>G
n.443A>G
n.965A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*143+389T>C (n.*143+389T>C)
n.808+389T>C
n.862+389T>C
n.933+389T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.66523766A>TCA381462183BBS1,ZDHHC24c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.724-2357A>T (n.724-2357A>T)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*22-2300T>A (n.*22-2300T>A)
n.138A>T
n.1001A>T
n.443A>T
n.965A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*143+389T>A (n.*143+389T>A)
n.808+389T>A
n.862+389T>A
n.933+389T>A
11g.66523767C>ACA381462184BBS1,ZDHHC24c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.724-2356C>A (n.724-2356C>A)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.*22-2301G>T (n.*22-2301G>T)
n.139C>A
n.1002C>A
n.444C>A
n.966C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*143+388G>T (n.*143+388G>T)
n.808+388G>T
n.862+388G>T
n.933+388G>T
11g.66523767C>GCA381462186BBS1,ZDHHC24c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.724-2356C>G (n.724-2356C>G)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.*22-2301G>C (n.*22-2301G>C)
n.139C>G
n.1002C>G
n.444C>G
n.966C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*143+388G>C (n.*143+388G>C)
n.808+388G>C
n.862+388G>C
n.933+388G>C
11g.66523767C>TCA381462189BBS1,ZDHHC24c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.724-2356C>T (n.724-2356C>T)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*22-2301G>A (n.*22-2301G>A)
n.139C>T
n.1002C>T
n.444C>T
n.966C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*143+388G>A (n.*143+388G>A)
n.808+388G>A
n.862+388G>A
n.933+388G>A
11g.66523768C>ACA475492081BBS1,ZDHHC24c.996C>A (p.Thr332=)
c.724-2355C>A (n.724-2355C>A)
c.1107C>A (p.Thr369=)
c.705C>A (p.Thr235=)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*22-2302G>T (n.*22-2302G>T)
n.140C>A
n.1003C>A
n.445C>A
n.967C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*143+387G>T (n.*143+387G>T)
n.808+387G>T
n.862+387G>T
n.933+387G>T
11g.66523768C=CA1979709957BBS1,ZDHHC24c.996C= (p.Thr332=)
c.724-2355C= (n.724-2355C=)
c.1107C= (p.Thr369=)
c.705C= (p.Thr235=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.*22-2302G= (n.*22-2302G=)
n.140C=
n.1003C=
n.445C=
n.967C=
c.*656C= (n.*656C=)
c.*143+387G= (n.*143+387G=)
n.808+387G=
n.862+387G=
n.933+387G=
11g.66523768C>GCA475492082BBS1,ZDHHC24c.996C>G (p.Thr332=)
c.724-2355C>G (n.724-2355C>G)
c.1107C>G (p.Thr369=)
c.705C>G (p.Thr235=)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*22-2302G>C (n.*22-2302G>C)
n.140C>G
n.1003C>G
n.445C>G
n.967C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.*143+387G>C (n.*143+387G>C)
n.808+387G>C
n.862+387G>C
n.933+387G>C
 ClinVar
11g.66523768C>TCA475492083BBS1,ZDHHC24c.996C>T (p.Thr332=)
c.724-2355C>T (n.724-2355C>T)
c.1107C>T (p.Thr369=)
c.705C>T (p.Thr235=)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*22-2302G>A (n.*22-2302G>A)
n.140C>T
n.1003C>T
n.445C>T
n.967C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.*143+387G>A (n.*143+387G>A)
n.808+387G>A
n.862+387G>A
n.933+387G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.66523769A>CCA381462193BBS1,ZDHHC24c.997A>C (p.Met333Leu)
c.724-2354A>C (n.724-2354A>C)
c.1108A>C (p.Met370Leu)
c.706A>C (p.Met236Leu)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*22-2303T>G (n.*22-2303T>G)
n.141A>C
n.1004A>C
n.446A>C
n.968A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*143+386T>G (n.*143+386T>G)
n.808+386T>G
n.862+386T>G
n.933+386T>G
11g.66523769A>GCA381462194BBS1,ZDHHC24c.997A>G (p.Met333Val)
c.724-2354A>G (n.724-2354A>G)
c.1108A>G (p.Met370Val)
c.706A>G (p.Met236Val)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*22-2303T>C (n.*22-2303T>C)
n.141A>G
n.1004A>G
n.446A>G
n.968A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*143+386T>C (n.*143+386T>C)
n.808+386T>C
n.862+386T>C
n.933+386T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.66523769A>TCA381462197BBS1,ZDHHC24c.997A>T (p.Met333Leu)
c.724-2354A>T (n.724-2354A>T)
c.1108A>T (p.Met370Leu)
c.706A>T (p.Met236Leu)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*22-2303T>A (n.*22-2303T>A)
n.141A>T
n.1004A>T
n.446A>T
n.968A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*143+386T>A (n.*143+386T>A)
n.808+386T>A
n.862+386T>A
n.933+386T>A
 gnomAD v4
11g.66523770T>ACA381462204BBS1,ZDHHC24c.998T>A (p.Met333Lys)
c.724-2353T>A (n.724-2353T>A)
c.1109T>A (p.Met370Lys)
c.707T>A (p.Met236Lys)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*22-2304A>T (n.*22-2304A>T)
n.142T>A
n.1005T>A
n.447T>A
n.969T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*143+385A>T (n.*143+385A>T)
n.808+385A>T
n.862+385A>T
n.933+385A>T
11g.66523770T>CCA381462202BBS1,ZDHHC24c.998T>C (p.Met333Thr)
c.724-2353T>C (n.724-2353T>C)
c.1109T>C (p.Met370Thr)
c.707T>C (p.Met236Thr)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.*22-2304A>G (n.*22-2304A>G)
n.142T>C
n.1005T>C
n.447T>C
n.969T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.*143+385A>G (n.*143+385A>G)
n.808+385A>G
n.862+385A>G
n.933+385A>G
11g.66523770T>GCA381462201BBS1,ZDHHC24c.998T>G (p.Met333Arg)
c.724-2353T>G (n.724-2353T>G)
c.1109T>G (p.Met370Arg)
c.707T>G (p.Met236Arg)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.*22-2304A>C (n.*22-2304A>C)
n.142T>G
n.1005T>G
n.447T>G
n.969T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*143+385A>C (n.*143+385A>C)
n.808+385A>C
n.862+385A>C
n.933+385A>C
11g.66523771G>ACA381462208BBS1,ZDHHC24c.999G>A (p.Met333Ile)
c.724-2352G>A (n.724-2352G>A)
c.1110G>A (p.Met370Ile)
c.708G>A (p.Met236Ile)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*22-2305C>T (n.*22-2305C>T)
n.143G>A
n.1006G>A
n.448G>A
n.970G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*143+384C>T (n.*143+384C>T)
n.808+384C>T
n.862+384C>T
n.933+384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66523771G>CCA381462212BBS1,ZDHHC24c.999G>C (p.Met333Ile)
c.724-2352G>C (n.724-2352G>C)
c.1110G>C (p.Met370Ile)
c.708G>C (p.Met236Ile)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*22-2305C>G (n.*22-2305C>G)
n.143G>C
n.1006G>C
n.448G>C
n.970G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*143+384C>G (n.*143+384C>G)
n.808+384C>G
n.862+384C>G
n.933+384C>G
11g.66523771G=CA1979709958BBS1,ZDHHC24c.999G= (p.Met333=)
c.724-2352G= (n.724-2352G=)
c.1110G= (p.Met370=)
c.708G= (p.Met236=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.*22-2305C= (n.*22-2305C=)
n.143G=
n.1006G=
n.448G=
n.970G=
c.*659G= (n.*659G=)
c.*143+384C= (n.*143+384C=)
n.808+384C=
n.862+384C=
n.933+384C=
11g.66523771G>TCA381462210BBS1,ZDHHC24c.999G>T (p.Met333Ile)
c.724-2352G>T (n.724-2352G>T)
c.1110G>T (p.Met370Ile)
c.708G>T (p.Met236Ile)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*22-2305C>A (n.*22-2305C>A)
n.143G>T
n.1006G>T
n.448G>T
n.970G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*143+384C>A (n.*143+384C>A)
n.808+384C>A
n.862+384C>A
n.933+384C>A
 ClinVar dbSNP
11g.66523772A>CCA381462215BBS1,ZDHHC24c.1000A>C (p.Asn334His)
c.724-2351A>C (n.724-2351A>C)
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.709A>C (p.Asn237His)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*22-2306T>G (n.*22-2306T>G)
n.144A>C
n.1007A>C
n.449A>C
n.971A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.*143+383T>G (n.*143+383T>G)
n.808+383T>G
n.862+383T>G
n.933+383T>G
 gnomAD v4
11g.66523772A>GCA381462217BBS1,ZDHHC24c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.724-2351A>G (n.724-2351A>G)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*22-2306T>C (n.*22-2306T>C)
n.144A>G
n.1007A>G
n.449A>G
n.971A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.*143+383T>C (n.*143+383T>C)
n.808+383T>C
n.862+383T>C
n.933+383T>C
11g.66523772A>TCA381462219BBS1,ZDHHC24c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.724-2351A>T (n.724-2351A>T)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*22-2306T>A (n.*22-2306T>A)
n.144A>T
n.1007A>T
n.449A>T
n.971A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.*143+383T>A (n.*143+383T>A)
n.808+383T>A
n.862+383T>A
n.933+383T>A
11g.66523773A=CA1979709959BBS1,ZDHHC24c.1001A= (p.Asn334=)
c.724-2350A= (n.724-2350A=)
c.1112A= (p.Asn371=)
c.710A= (p.Asn237=)
c.*708A= (n.*708A=)
c.*22-2307T= (n.*22-2307T=)
n.145A=
n.1008A=
n.450A=
n.972A=
c.*661A= (n.*661A=)
c.*143+382T= (n.*143+382T=)
n.808+382T=
n.862+382T=
n.933+382T=
11g.66523773A>CCA381462221BBS1,ZDHHC24c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.724-2350A>C (n.724-2350A>C)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*22-2307T>G (n.*22-2307T>G)
n.145A>C
n.1008A>C
n.450A>C
n.972A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.*143+382T>G (n.*143+382T>G)
n.808+382T>G
n.862+382T>G
n.933+382T>G
 dbSNP
11g.66523773A>GCA381462224BBS1,ZDHHC24c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.724-2350A>G (n.724-2350A>G)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.*22-2307T>C (n.*22-2307T>C)
n.145A>G
n.1008A>G
n.450A>G
n.972A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.*143+382T>C (n.*143+382T>C)
n.808+382T>C
n.862+382T>C
n.933+382T>C
11g.66523773A>TCA381462226BBS1,ZDHHC24c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.724-2350A>T (n.724-2350A>T)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.*22-2307T>A (n.*22-2307T>A)
n.145A>T
n.1008A>T
n.450A>T
n.972A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.*143+382T>A (n.*143+382T>A)
n.808+382T>A
n.862+382T>A
n.933+382T>A
11g.66523774C>ACA381462227BBS1,ZDHHC24c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.724-2349C>A (n.724-2349C>A)
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
c.711C>A (p.Asn237Lys)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*22-2308G>T (n.*22-2308G>T)
n.146C>A
n.1009C>A
n.451C>A
n.973C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*143+381G>T (n.*143+381G>T)
n.808+381G>T
n.862+381G>T
n.933+381G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523774C=CA1979709960BBS1,ZDHHC24c.1002C= (p.Asn334=)
c.724-2349C= (n.724-2349C=)
c.1113C= (p.Asn371=)
c.711C= (p.Asn237=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.*22-2308G= (n.*22-2308G=)
n.146C=
n.1009C=
n.451C=
n.973C=
c.*662C= (n.*662C=)
c.*143+381G= (n.*143+381G=)
n.808+381G=
n.862+381G=
n.933+381G=
11g.66523774C>GCA381462228BBS1,ZDHHC24c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.724-2349C>G (n.724-2349C>G)
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
c.711C>G (p.Asn237Lys)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*22-2308G>C (n.*22-2308G>C)
n.146C>G
n.1009C>G
n.451C>G
n.973C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*143+381G>C (n.*143+381G>C)
n.808+381G>C
n.862+381G>C
n.933+381G>C
11g.66523774C>TCA475492084BBS1,ZDHHC24c.1002C>T (p.Asn334=)
c.724-2349C>T (n.724-2349C>T)
c.1113C>T (p.Asn371=)
c.711C>T (p.Asn237=)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*22-2308G>A (n.*22-2308G>A)
n.146C>T
n.1009C>T
n.451C>T
n.973C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*143+381G>A (n.*143+381G>A)
n.808+381G>A
n.862+381G>A
n.933+381G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.66523775C>ACA381462232BBS1,ZDHHC24c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.724-2348C>A (n.724-2348C>A)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*22-2309G>T (n.*22-2309G>T)
n.147C>A
n.1010C>A
n.452C>A
n.974C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*143+380G>T (n.*143+380G>T)
n.808+380G>T
n.862+380G>T
n.933+380G>T
11g.66523775C=CA1979709961BBS1,ZDHHC24c.1003C= (p.Leu335=)
c.724-2348C= (n.724-2348C=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.712C= (p.Leu238=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.*22-2309G= (n.*22-2309G=)
n.147C=
n.1010C=
n.452C=
n.974C=
c.*663C= (n.*663C=)
c.*143+380G= (n.*143+380G=)
n.808+380G=
n.862+380G=
n.933+380G=
11g.66523775C>GCA381462234BBS1,ZDHHC24c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.724-2348C>G (n.724-2348C>G)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*22-2309G>C (n.*22-2309G>C)
n.147C>G
n.1010C>G
n.452C>G
n.974C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.*143+380G>C (n.*143+380G>C)
n.808+380G>C
n.862+380G>C
n.933+380G>C
 gnomAD v4
11g.66523775C>TCA6123585BBS1,ZDHHC24c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.724-2348C>T (n.724-2348C>T)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*22-2309G>A (n.*22-2309G>A)
n.147C>T
n.1010C>T
n.452C>T
n.974C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*143+380G>A (n.*143+380G>A)
n.808+380G>A
n.862+380G>A
n.933+380G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523776T>ACA381462244BBS1,ZDHHC24c.1004T>A (p.Leu335His)
c.724-2347T>A (n.724-2347T>A)
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.713T>A (p.Leu238His)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.*22-2310A>T (n.*22-2310A>T)
n.148T>A
n.1011T>A
n.453T>A
n.975T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*143+379A>T (n.*143+379A>T)
n.808+379A>T
n.862+379A>T
n.933+379A>T
11g.66523776T>CCA381462241BBS1,ZDHHC24c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.724-2347T>C (n.724-2347T>C)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*22-2310A>G (n.*22-2310A>G)
n.148T>C
n.1011T>C
n.453T>C
n.975T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*143+379A>G (n.*143+379A>G)
n.808+379A>G
n.862+379A>G
n.933+379A>G
11g.66523776T>GCA381462238BBS1,ZDHHC24c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.724-2347T>G (n.724-2347T>G)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.*22-2310A>C (n.*22-2310A>C)
n.148T>G
n.1011T>G
n.453T>G
n.975T>G
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*143+379A>C (n.*143+379A>C)
n.808+379A>C
n.862+379A>C
n.933+379A>C
11g.66523777C>ACA475492085BBS1,ZDHHC24c.1005C>A (p.Leu335=)
c.724-2346C>A (n.724-2346C>A)
c.1116C>A (p.Leu372=)
c.714C>A (p.Leu238=)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.*22-2311G>T (n.*22-2311G>T)
n.149C>A
n.1012C>A
n.454C>A
n.976C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*143+378G>T (n.*143+378G>T)
n.808+378G>T
n.862+378G>T
n.933+378G>T
 gnomAD v4
11g.66523777C=CA1979709962BBS1,ZDHHC24c.1005C= (p.Leu335=)
c.724-2346C= (n.724-2346C=)
c.1116C= (p.Leu372=)
c.714C= (p.Leu238=)
c.*712C= (n.*712C=)
c.*22-2311G= (n.*22-2311G=)
n.149C=
n.1012C=
n.454C=
n.976C=
c.*665C= (n.*665C=)
c.*143+378G= (n.*143+378G=)
n.808+378G=
n.862+378G=
n.933+378G=
11g.66523777C>GCA475492086BBS1,ZDHHC24c.1005C>G (p.Leu335=)
c.724-2346C>G (n.724-2346C>G)
c.1116C>G (p.Leu372=)
c.714C>G (p.Leu238=)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.*22-2311G>C (n.*22-2311G>C)
n.149C>G
n.1012C>G
n.454C>G
n.976C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*143+378G>C (n.*143+378G>C)
n.808+378G>C
n.862+378G>C
n.933+378G>C
11g.66523777C>TCA6123586BBS1,ZDHHC24c.1005C>T (p.Leu335=)
c.724-2346C>T (n.724-2346C>T)
c.1116C>T (p.Leu372=)
c.714C>T (p.Leu238=)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.*22-2311G>A (n.*22-2311G>A)
n.149C>T
n.1012C>T
n.454C>T
n.976C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*143+378G>A (n.*143+378G>A)
n.808+378G>A
n.862+378G>A
n.933+378G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523778C>ACA381462251BBS1,ZDHHC24c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.724-2345C>A (n.724-2345C>A)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*22-2312G>T (n.*22-2312G>T)
n.150C>A
n.1013C>A
n.455C>A
n.977C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*143+377G>T (n.*143+377G>T)
n.808+377G>T
n.862+377G>T
n.933+377G>T
11g.66523778C=CA1979709963BBS1,ZDHHC24c.1006C= (p.Leu336=)
c.724-2345C= (n.724-2345C=)
c.1117C= (p.Leu373=)
c.715C= (p.Leu239=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.*22-2312G= (n.*22-2312G=)
n.150C=
n.1013C=
n.455C=
n.977C=
c.*666C= (n.*666C=)
c.*143+377G= (n.*143+377G=)
n.808+377G=
n.862+377G=
n.933+377G=
11g.66523778C>GCA6123587BBS1,ZDHHC24c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.724-2345C>G (n.724-2345C>G)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*22-2312G>C (n.*22-2312G>C)
n.150C>G
n.1013C>G
n.455C>G
n.977C>G
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*143+377G>C (n.*143+377G>C)
n.808+377G>C
n.862+377G>C
n.933+377G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523778C>TCA224077201BBS1,ZDHHC24c.1006C>T (p.Leu336=)
c.724-2345C>T (n.724-2345C>T)
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*22-2312G>A (n.*22-2312G>A)
n.150C>T
n.1013C>T
n.455C>T
n.977C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*143+377G>A (n.*143+377G>A)
n.808+377G>A
n.862+377G>A
n.933+377G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523779T>ACA381462258BBS1,ZDHHC24c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.724-2344T>A (n.724-2344T>A)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*22-2313A>T (n.*22-2313A>T)
n.151T>A
n.1014T>A
n.456T>A
n.978T>A
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*143+376A>T (n.*143+376A>T)
n.808+376A>T
n.862+376A>T
n.933+376A>T
11g.66523779T>CCA381462260BBS1,ZDHHC24c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.724-2344T>C (n.724-2344T>C)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*22-2313A>G (n.*22-2313A>G)
n.151T>C
n.1014T>C
n.456T>C
n.978T>C
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.*143+376A>G (n.*143+376A>G)
n.808+376A>G
n.862+376A>G
n.933+376A>G
 gnomAD v4
11g.66523779T>GCA381462261BBS1,ZDHHC24c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.724-2344T>G (n.724-2344T>G)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*22-2313A>C (n.*22-2313A>C)
n.151T>G
n.1014T>G
n.456T>G
n.978T>G
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.*143+376A>C (n.*143+376A>C)
n.808+376A>C
n.862+376A>C
n.933+376A>C
11g.66523780G>ACA475492087BBS1,ZDHHC24c.1008G>A (p.Leu336=)
c.724-2343G>A (n.724-2343G>A)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*22-2314C>T (n.*22-2314C>T)
n.152G>A
n.1015G>A
n.457G>A
n.979G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*143+375C>T (n.*143+375C>T)
n.808+375C>T
n.862+375C>T
n.933+375C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.66523780G>CCA475492088BBS1,ZDHHC24c.1008G>C (p.Leu336=)
c.724-2343G>C (n.724-2343G>C)
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.*22-2314C>G (n.*22-2314C>G)
n.152G>C
n.1015G>C
n.457G>C
n.979G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*143+375C>G (n.*143+375C>G)
n.808+375C>G
n.862+375C>G
n.933+375C>G
11g.66523780G>TCA475492089BBS1,ZDHHC24c.1008G>T (p.Leu336=)
c.724-2343G>T (n.724-2343G>T)
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.717G>T (p.Leu239=)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*22-2314C>A (n.*22-2314C>A)
n.152G>T
n.1015G>T
n.457G>T
n.979G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*143+375C>A (n.*143+375C>A)
n.808+375C>A
n.862+375C>A
n.933+375C>A
11g.66523781delCA2580084543BBS1,ZDHHC24c.1009del (p.Glu337SerfsTer?)
c.724-2342del (n.724-2342del)
c.1120del (p.Glu374SerfsTer?)
c.718del (p.Glu240SerfsTer?)
c.*716del (n.*716del)
c.*22-2314del (n.*22-2314del)
n.153del
n.1016del
n.458del
n.980del
c.*669del (n.*669del)
c.*143+375del (n.*143+375del)
n.808+375del
n.862+375del
n.933+375del
 ClinVar
11g.66523781G>ACA381462263BBS1,ZDHHC24c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.724-2342G>A (n.724-2342G>A)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.*22-2315C>T (n.*22-2315C>T)
n.153G>A
n.1016G>A
n.458G>A
n.980G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*143+374C>T (n.*143+374C>T)
n.808+374C>T
n.862+374C>T
n.933+374C>T
 COSMIC COSMIC
11g.66523781G>CCA381462264BBS1,ZDHHC24c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.724-2342G>C (n.724-2342G>C)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.*22-2315C>G (n.*22-2315C>G)
n.153G>C
n.1016G>C
n.458G>C
n.980G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*143+374C>G (n.*143+374C>G)
n.808+374C>G
n.862+374C>G
n.933+374C>G
 gnomAD v4
11g.66523781G=CA1979709964BBS1,ZDHHC24c.1009G= (p.Glu337=)
c.724-2342G= (n.724-2342G=)
c.1120G= (p.Glu374=)
c.718G= (p.Glu240=)
c.*716G= (n.*716G=)
c.*22-2315C= (n.*22-2315C=)
n.153G=
n.1016G=
n.458G=
n.980G=
c.*669G= (n.*669G=)
c.*143+374C= (n.*143+374C=)
n.808+374C=
n.862+374C=
n.933+374C=
11g.66523781G>TCA381462265BBS1,ZDHHC24c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.724-2342G>T (n.724-2342G>T)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.*22-2315C>A (n.*22-2315C>A)
n.153G>T
n.1016G>T
n.458G>T
n.980G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.*143+374C>A (n.*143+374C>A)
n.808+374C>A
n.862+374C>A
n.933+374C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66523782A=CA1979709965BBS1,ZDHHC24c.1010A= (p.Glu337=)
c.724-2341A= (n.724-2341A=)
c.1121A= (p.Glu374=)
c.719A= (p.Glu240=)
c.*717A= (n.*717A=)
c.*22-2316T= (n.*22-2316T=)
n.154A=
n.1017A=
n.459A=
n.981A=
c.*670A= (n.*670A=)
c.*143+373T= (n.*143+373T=)
n.808+373T=
n.862+373T=
n.933+373T=
11g.66523782A>CCA381462268BBS1,ZDHHC24c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.724-2341A>C (n.724-2341A>C)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.*22-2316T>G (n.*22-2316T>G)
n.154A>C
n.1017A>C
n.459A>C
n.981A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.*143+373T>G (n.*143+373T>G)
n.808+373T>G
n.862+373T>G
n.933+373T>G
11g.66523782A>GCA381462270BBS1,ZDHHC24c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.724-2341A>G (n.724-2341A>G)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.*22-2316T>C (n.*22-2316T>C)
n.154A>G
n.1017A>G
n.459A>G
n.981A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.*143+373T>C (n.*143+373T>C)
n.808+373T>C
n.862+373T>C
n.933+373T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523782A>TCA381462271BBS1,ZDHHC24c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.724-2341A>T (n.724-2341A>T)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.*22-2316T>A (n.*22-2316T>A)
n.154A>T
n.1017A>T
n.459A>T
n.981A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.*143+373T>A (n.*143+373T>A)
n.808+373T>A
n.862+373T>A
n.933+373T>A
11g.66523783G>ACA475492090BBS1,ZDHHC24c.1011G>A (p.Glu337=)
c.724-2340G>A (n.724-2340G>A)
c.1122G>A (p.Glu374=)
c.720G>A (p.Glu240=)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.*22-2317C>T (n.*22-2317C>T)
n.155G>A
n.1018G>A
n.460G>A
n.982G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*143+372C>T (n.*143+372C>T)
n.808+372C>T
n.862+372C>T
n.933+372C>T
 gnomAD v4
11g.66523783G>CCA381462277BBS1,ZDHHC24c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.724-2340G>C (n.724-2340G>C)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.*22-2317C>G (n.*22-2317C>G)
n.155G>C
n.1018G>C
n.460G>C
n.982G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*143+372C>G (n.*143+372C>G)
n.808+372C>G
n.862+372C>G
n.933+372C>G
11g.66523783G>TCA381462275BBS1,ZDHHC24c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.724-2340G>T (n.724-2340G>T)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.*22-2317C>A (n.*22-2317C>A)
n.155G>T
n.1018G>T
n.460G>T
n.982G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*143+372C>A (n.*143+372C>A)
n.808+372C>A
n.862+372C>A
n.933+372C>A
 gnomAD v4
11g.66523784C>ACA381462280BBS1,ZDHHC24c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.724-2339C>A (n.724-2339C>A)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.*22-2318G>T (n.*22-2318G>T)
n.156C>A
n.1019C>A
n.461C>A
n.983C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*143+371G>T (n.*143+371G>T)
n.808+371G>T
n.862+371G>T
n.933+371G>T
11g.66523784C=CA1979709966BBS1,ZDHHC24c.1012C= (p.Gln338=)
c.724-2339C= (n.724-2339C=)
c.1123C= (p.Gln375=)
c.721C= (p.Gln241=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.*22-2318G= (n.*22-2318G=)
n.156C=
n.1019C=
n.461C=
n.983C=
c.*672C= (n.*672C=)
c.*143+371G= (n.*143+371G=)
n.808+371G=
n.862+371G=
n.933+371G=
11g.66523784C>GCA381462281BBS1,ZDHHC24c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.724-2339C>G (n.724-2339C>G)
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.*22-2318G>C (n.*22-2318G>C)
n.156C>G
n.1019C>G
n.461C>G
n.983C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.*143+371G>C (n.*143+371G>C)
n.808+371G>C
n.862+371G>C
n.933+371G>C
11g.66523784C>TCA351665BBS1,ZDHHC24c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.724-2339C>T (n.724-2339C>T)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.*22-2318G>A (n.*22-2318G>A)
n.156C>T
n.1019C>T
n.461C>T
n.983C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*143+371G>A (n.*143+371G>A)
n.808+371G>A
n.862+371G>A
n.933+371G>A
 ClinVar dbSNP
11g.66523785A>CCA381462285BBS1,ZDHHC24c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.724-2338A>C (n.724-2338A>C)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*22-2319T>G (n.*22-2319T>G)
n.157A>C
n.1020A>C
n.462A>C
n.984A>C
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*143+370T>G (n.*143+370T>G)
n.808+370T>G
n.862+370T>G
n.933+370T>G
11g.66523785A>GCA381462287BBS1,ZDHHC24c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.724-2338A>G (n.724-2338A>G)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*22-2319T>C (n.*22-2319T>C)
n.157A>G
n.1020A>G
n.462A>G
n.984A>G
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*143+370T>C (n.*143+370T>C)
n.808+370T>C
n.862+370T>C
n.933+370T>C
11g.66523785A>TCA381462288BBS1,ZDHHC24c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.724-2338A>T (n.724-2338A>T)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*22-2319T>A (n.*22-2319T>A)
n.157A>T
n.1020A>T
n.462A>T
n.984A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*143+370T>A (n.*143+370T>A)
n.808+370T>A
n.862+370T>A
n.933+370T>A
11g.66523786G>ACA6123588BBS1,ZDHHC24c.1014G>A (p.Gln338=)
c.724-2337G>A (n.724-2337G>A)
c.1125G>A (p.Gln375=)
c.723G>A (p.Gln241=)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*22-2320C>T (n.*22-2320C>T)
n.158G>A
n.1021G>A
n.463G>A
n.985G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*143+369C>T (n.*143+369C>T)
n.808+369C>T
n.862+369C>T
n.933+369C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523786G>CCA381462292BBS1,ZDHHC24c.1014G>C (p.Gln338His)
c.724-2337G>C (n.724-2337G>C)
c.1125G>C (p.Gln375His)
c.723G>C (p.Gln241His)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*22-2320C>G (n.*22-2320C>G)
n.158G>C
n.1021G>C
n.463G>C
n.985G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*143+369C>G (n.*143+369C>G)
n.808+369C>G
n.862+369C>G
n.933+369C>G
11g.66523786G=CA1979709967BBS1,ZDHHC24c.1014G= (p.Gln338=)
c.724-2337G= (n.724-2337G=)
c.1125G= (p.Gln375=)
c.723G= (p.Gln241=)
c.*721G= (n.*721G=)
c.*22-2320C= (n.*22-2320C=)
n.158G=
n.1021G=
n.463G=
n.985G=
c.*674G= (n.*674G=)
c.*143+369C= (n.*143+369C=)
n.808+369C=
n.862+369C=
n.933+369C=
11g.66523786G>TCA381462295BBS1,ZDHHC24c.1014G>T (p.Gln338His)
c.724-2337G>T (n.724-2337G>T)
c.1125G>T (p.Gln375His)
c.723G>T (p.Gln241His)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*22-2320C>A (n.*22-2320C>A)
n.158G>T
n.1021G>T
n.463G>T
n.985G>T
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*143+369C>A (n.*143+369C>A)
n.808+369C>A
n.862+369C>A
n.933+369C>A
 gnomAD v4
11g.66523787C>ACA381462297BBS1,ZDHHC24c.1015C>A (p.His339Asn)
c.724-2336C>A (n.724-2336C>A)
c.1126C>A (p.His376Asn)
c.724C>A (p.His242Asn)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*22-2321G>T (n.*22-2321G>T)
n.159C>A
n.1022C>A
n.464C>A
n.986C>A
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.*143+368G>T (n.*143+368G>T)
n.808+368G>T
n.862+368G>T
n.933+368G>T
11g.66523787C>GCA381462300BBS1,ZDHHC24c.1015C>G (p.His339Asp)
c.724-2336C>G (n.724-2336C>G)
c.1126C>G (p.His376Asp)
c.724C>G (p.His242Asp)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*22-2321G>C (n.*22-2321G>C)
n.159C>G
n.1022C>G
n.464C>G
n.986C>G
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.*143+368G>C (n.*143+368G>C)
n.808+368G>C
n.862+368G>C
n.933+368G>C
11g.66523787C>TCA381462302BBS1,ZDHHC24c.1015C>T (p.His339Tyr)
c.724-2336C>T (n.724-2336C>T)
c.1126C>T (p.His376Tyr)
c.724C>T (p.His242Tyr)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*22-2321G>A (n.*22-2321G>A)
n.159C>T
n.1022C>T
n.464C>T
n.986C>T
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.*143+368G>A (n.*143+368G>A)
n.808+368G>A
n.862+368G>A
n.933+368G>A
11g.66523788A=CA1979709968BBS1,ZDHHC24c.1016A= (p.His339=)
c.724-2335A= (n.724-2335A=)
c.1127A= (p.His376=)
c.725A= (p.His242=)
c.*723A= (n.*723A=)
c.*22-2322T= (n.*22-2322T=)
n.160A=
n.1023A=
n.465A=
n.987A=
c.*676A= (n.*676A=)
c.*143+367T= (n.*143+367T=)
n.808+367T=
n.862+367T=
n.933+367T=
11g.66523788A>CCA381462308BBS1,ZDHHC24c.1016A>C (p.His339Pro)
c.724-2335A>C (n.724-2335A>C)
c.1127A>C (p.His376Pro)
c.725A>C (p.His242Pro)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*22-2322T>G (n.*22-2322T>G)
n.160A>C
n.1023A>C
n.465A>C
n.987A>C
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*143+367T>G (n.*143+367T>G)
n.808+367T>G
n.862+367T>G
n.933+367T>G
11g.66523788A>GCA381462311BBS1,ZDHHC24c.1016A>G (p.His339Arg)
c.724-2335A>G (n.724-2335A>G)
c.1127A>G (p.His376Arg)
c.725A>G (p.His242Arg)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*22-2322T>C (n.*22-2322T>C)
n.160A>G
n.1023A>G
n.465A>G
n.987A>G
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*143+367T>C (n.*143+367T>C)
n.808+367T>C
n.862+367T>C
n.933+367T>C
11g.66523788A>TCA381462305BBS1,ZDHHC24c.1016A>T (p.His339Leu)
c.724-2335A>T (n.724-2335A>T)
c.1127A>T (p.His376Leu)
c.725A>T (p.His242Leu)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*22-2322T>A (n.*22-2322T>A)
n.160A>T
n.1023A>T
n.465A>T
n.987A>T
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*143+367T>A (n.*143+367T>A)
n.808+367T>A
n.862+367T>A
n.933+367T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523789T>ACA381462312BBS1,ZDHHC24c.1017T>A (p.His339Gln)
c.724-2334T>A (n.724-2334T>A)
c.1128T>A (p.His376Gln)
c.726T>A (p.His242Gln)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.*22-2323A>T (n.*22-2323A>T)
n.161T>A
n.1024T>A
n.466T>A
n.988T>A
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.*143+366A>T (n.*143+366A>T)
n.808+366A>T
n.862+366A>T
n.933+366A>T
11g.66523789T>CCA475492091BBS1,ZDHHC24c.1017T>C (p.His339=)
c.724-2334T>C (n.724-2334T>C)
c.1128T>C (p.His376=)
c.726T>C (p.His242=)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.*22-2323A>G (n.*22-2323A>G)
n.161T>C
n.1024T>C
n.466T>C
n.988T>C
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.*143+366A>G (n.*143+366A>G)
n.808+366A>G
n.862+366A>G
n.933+366A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.66523789T>GCA381462314BBS1,ZDHHC24c.1017T>G (p.His339Gln)
c.724-2334T>G (n.724-2334T>G)
c.1128T>G (p.His376Gln)
c.726T>G (p.His242Gln)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.*22-2323A>C (n.*22-2323A>C)
n.161T>G
n.1024T>G
n.466T>G
n.988T>G
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.*143+366A>C (n.*143+366A>C)
n.808+366A>C
n.862+366A>C
n.933+366A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523789T=CA1979709969BBS1,ZDHHC24c.1017T= (p.His339=)
c.724-2334T= (n.724-2334T=)
c.1128T= (p.His376=)
c.726T= (p.His242=)
c.*724T= (n.*724T=)
c.*22-2323A= (n.*22-2323A=)
n.161T=
n.1024T=
n.466T=
n.988T=
c.*677T= (n.*677T=)
c.*143+366A= (n.*143+366A=)
n.808+366A=
n.862+366A=
n.933+366A=
11g.66523790T>ACA381462316BBS1,ZDHHC24c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.724-2333T>A (n.724-2333T>A)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*22-2324A>T (n.*22-2324A>T)
n.162T>A
n.1025T>A
n.467T>A
n.989T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*143+365A>T (n.*143+365A>T)
n.808+365A>T
n.862+365A>T
n.933+365A>T
11g.66523790T>CCA381462318BBS1,ZDHHC24c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.724-2333T>C (n.724-2333T>C)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*22-2324A>G (n.*22-2324A>G)
n.162T>C
n.1025T>C
n.467T>C
n.989T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*143+365A>G (n.*143+365A>G)
n.808+365A>G
n.862+365A>G
n.933+365A>G
11g.66523790T>GCA381462321BBS1,ZDHHC24c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.724-2333T>G (n.724-2333T>G)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.*22-2324A>C (n.*22-2324A>C)
n.162T>G
n.1025T>G
n.467T>G
n.989T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.*143+365A>C (n.*143+365A>C)
n.808+365A>C
n.862+365A>C
n.933+365A>C
11g.66523791C>ACA381462326BBS1,ZDHHC24c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.724-2332C>A (n.724-2332C>A)
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
c.728C>A (p.Ser243Tyr)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*22-2325G>T (n.*22-2325G>T)
n.163C>A
n.1026C>A
n.468C>A
n.990C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*143+364G>T (n.*143+364G>T)
n.808+364G>T
n.862+364G>T
n.933+364G>T
11g.66523791C=CA1979709970BBS1,ZDHHC24c.1019C= (p.Ser340=)
c.724-2332C= (n.724-2332C=)
c.1130C= (p.Ser377=)
c.728C= (p.Ser243=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.*22-2325G= (n.*22-2325G=)
n.163C=
n.1026C=
n.468C=
n.990C=
c.*679C= (n.*679C=)
c.*143+364G= (n.*143+364G=)
n.808+364G=
n.862+364G=
n.933+364G=
11g.66523791C>GCA381462322BBS1,ZDHHC24c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.724-2332C>G (n.724-2332C>G)
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
c.728C>G (p.Ser243Cys)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.*22-2325G>C (n.*22-2325G>C)
n.163C>G
n.1026C>G
n.468C>G
n.990C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*143+364G>C (n.*143+364G>C)
n.808+364G>C
n.862+364G>C
n.933+364G>C
11g.66523791C>TCA381462324BBS1,ZDHHC24c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.724-2332C>T (n.724-2332C>T)
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
c.728C>T (p.Ser243Phe)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.*22-2325G>A (n.*22-2325G>A)
n.163C>T
n.1026C>T
n.468C>T
n.990C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*143+364G>A (n.*143+364G>A)
n.808+364G>A
n.862+364G>A
n.933+364G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.66523792C>ACA475492092BBS1,ZDHHC24c.1020C>A (p.Ser340=)
c.724-2331C>A (n.724-2331C>A)
c.1131C>A (p.Ser377=)
c.729C>A (p.Ser243=)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*22-2326G>T (n.*22-2326G>T)
n.164C>A
n.1027C>A
n.469C>A
n.991C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*143+363G>T (n.*143+363G>T)
n.808+363G>T
n.862+363G>T
n.933+363G>T
11g.66523792C=CA1979709971BBS1,ZDHHC24c.1020C= (p.Ser340=)
c.724-2331C= (n.724-2331C=)
c.1131C= (p.Ser377=)
c.729C= (p.Ser243=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.*22-2326G= (n.*22-2326G=)
n.164C=
n.1027C=
n.469C=
n.991C=
c.*680C= (n.*680C=)
c.*143+363G= (n.*143+363G=)
n.808+363G=
n.862+363G=
n.933+363G=
11g.66523792C>GCA6123589BBS1,ZDHHC24c.1020C>G (p.Ser340=)
c.724-2331C>G (n.724-2331C>G)
c.1131C>G (p.Ser377=)
c.729C>G (p.Ser243=)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*22-2326G>C (n.*22-2326G>C)
n.164C>G
n.1027C>G
n.469C>G
n.991C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*143+363G>C (n.*143+363G>C)
n.808+363G>C
n.862+363G>C
n.933+363G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523792C>TCA475492093BBS1,ZDHHC24c.1020C>T (p.Ser340=)
c.724-2331C>T (n.724-2331C>T)
c.1131C>T (p.Ser377=)
c.729C>T (p.Ser243=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*22-2326G>A (n.*22-2326G>A)
n.164C>T
n.1027C>T
n.469C>T
n.991C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*143+363G>A (n.*143+363G>A)
n.808+363G>A
n.862+363G>A
n.933+363G>A
 COSMIC COSMIC
11g.66523792_66523793delinsGTCA2580084546BBS1,ZDHHC24c.1020_1021delinsGT (p.Arg341Trp)
c.724-2331_724-2330delinsGT (n.724-2331_724-2330delinsGT)
c.1131_1132delinsGT (p.Arg378Trp)
c.729_730delinsGT (p.Arg244Trp)
c.*727_*728delinsGT (n.*727_*728delinsGT)
c.*22-2327_*22-2326delinsAC (n.*22-2327_*22-2326delinsAC)
n.164_165delinsGT
n.1027_1028delinsGT
n.469_470delinsGT
n.991_992delinsGT
c.*680_*681delinsGT (n.*680_*681delinsGT)
c.*143+362_*143+363delinsAC (n.*143+362_*143+363delinsAC)
n.808+362_808+363delinsAC
n.862+362_862+363delinsAC
n.933+362_933+363delinsAC
 ClinVar

Number of alleles fetched