Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.66523654C>TCA224077139BBS1,ZDHHC24c.952-70C>T (n.952-70C>T)
c.724-2469C>T (n.724-2469C>T)
c.1063-70C>T (n.1063-70C>T)
c.661-70C>T (n.661-70C>T)
c.*659-70C>T (n.*659-70C>T)
c.*22-2188G>A (n.*22-2188G>A)
n.96-70C>T
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c.*612-70C>T (n.*612-70C>T)
c.*143+501G>A (n.*143+501G>A)
n.808+501G>A
n.862+501G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.66523656C>TCA224077141BBS1,ZDHHC24c.952-68C>T (n.952-68C>T)
c.724-2467C>T (n.724-2467C>T)
c.1063-68C>T (n.1063-68C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*659-68_*659-67insT (n.*659-68_*659-67insT)
c.*22-2191_*22-2190insA (n.*22-2191_*22-2190insA)
n.96-68_96-67insT
n.959-68_959-67insT
n.401-68_401-67insT
n.923-68_923-67insT
c.*612-68_*612-67insT (n.*612-68_*612-67insT)
c.*143+498_*143+499insA (n.*143+498_*143+499insA)
n.808+498_808+499insA
n.862+498_862+499insA
n.933+498_933+499insA
 gnomAD v4
11g.66523657A=CA1979709893BBS1,ZDHHC24c.952-67A= (n.952-67A=)
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n.933+498T=
11g.66523657A>CCA1979709894BBS1,ZDHHC24c.952-67A>C (n.952-67A>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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11g.66523659C>GCA2523398762BBS1,ZDHHC24c.952-65C>G (n.952-65C>G)
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11g.66523659C>TCA2614500836BBS1,ZDHHC24c.952-65C>T (n.952-65C>T)
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 gnomAD v4
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n.933+494G=
11g.66523661C>TCA679427398BBS1,ZDHHC24c.952-63C>T (n.952-63C>T)
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n.96-63C>T
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n.923-63C>T
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 dbSNP gnomAD v4
11g.66523662A>GCA2614500837BBS1,ZDHHC24c.952-62A>G (n.952-62A>G)
c.724-2461A>G (n.724-2461A>G)
c.1063-62A>G (n.1063-62A>G)
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n.96-62A>G
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n.933+493T>C
 gnomAD v4
11g.66523663G>ACA1979709898BBS1,ZDHHC24c.952-61G>A (n.952-61G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.66523663G>CCA224077144BBS1,ZDHHC24c.952-61G>C (n.952-61G>C)
c.724-2460G>C (n.724-2460G>C)
c.1063-61G>C (n.1063-61G>C)
c.661-61G>C (n.661-61G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.66523663G=CA1979709897BBS1,ZDHHC24c.952-61G= (n.952-61G=)
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11g.66523667C=CA1979709899BBS1,ZDHHC24c.952-57C= (n.952-57C=)
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11g.66523667C>TCA224077145BBS1,ZDHHC24c.952-57C>T (n.952-57C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523668C=CA1979709900BBS1,ZDHHC24c.952-56C= (n.952-56C=)
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11g.66523668C>GCA938982795BBS1,ZDHHC24c.952-56C>G (n.952-56C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523668C>TCA2614500838BBS1,ZDHHC24c.952-56C>T (n.952-56C>T)
c.724-2455C>T (n.724-2455C>T)
c.1063-56C>T (n.1063-56C>T)
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 gnomAD v4
11g.66523669G>ACA224077148BBS1,ZDHHC24c.952-55G>A (n.952-55G>A)
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n.96-55G>A
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c.*612-55G>A (n.*612-55G>A)
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n.808+486C>T
n.862+486C>T
n.933+486C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523669G=CA1979709901BBS1,ZDHHC24c.952-55G= (n.952-55G=)
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n.808+486C=
n.862+486C=
n.933+486C=
11g.66523671delCA2614500839BBS1,ZDHHC24c.952-53del (n.952-53del)
c.724-2452del (n.724-2452del)
c.1063-53del (n.1063-53del)
c.661-53del (n.661-53del)
c.*659-53del (n.*659-53del)
c.*22-2204del (n.*22-2204del)
n.96-53del
n.959-53del
n.401-53del
n.923-53del
c.*612-53del (n.*612-53del)
c.*143+485del (n.*143+485del)
n.808+485del
n.862+485del
n.933+485del
 gnomAD v4
11g.66523671T>ACA2614500840BBS1,ZDHHC24c.952-53T>A (n.952-53T>A)
c.724-2452T>A (n.724-2452T>A)
c.1063-53T>A (n.1063-53T>A)
c.661-53T>A (n.661-53T>A)
c.*659-53T>A (n.*659-53T>A)
c.*22-2205A>T (n.*22-2205A>T)
n.96-53T>A
n.959-53T>A
n.401-53T>A
n.923-53T>A
c.*612-53T>A (n.*612-53T>A)
c.*143+484A>T (n.*143+484A>T)
n.808+484A>T
n.862+484A>T
n.933+484A>T
 gnomAD v4
11g.66523672C>GCA2614500841BBS1,ZDHHC24c.952-52C>G (n.952-52C>G)
c.724-2451C>G (n.724-2451C>G)
c.1063-52C>G (n.1063-52C>G)
c.661-52C>G (n.661-52C>G)
c.*659-52C>G (n.*659-52C>G)
c.*22-2206G>C (n.*22-2206G>C)
n.96-52C>G
n.959-52C>G
n.401-52C>G
n.923-52C>G
c.*612-52C>G (n.*612-52C>G)
c.*143+483G>C (n.*143+483G>C)
n.808+483G>C
n.862+483G>C
n.933+483G>C
 gnomAD v4
11g.66523672C>TCA2574887326BBS1,ZDHHC24c.952-52C>T (n.952-52C>T)
c.724-2451C>T (n.724-2451C>T)
c.1063-52C>T (n.1063-52C>T)
c.661-52C>T (n.661-52C>T)
c.*659-52C>T (n.*659-52C>T)
c.*22-2206G>A (n.*22-2206G>A)
n.96-52C>T
n.959-52C>T
n.401-52C>T
n.923-52C>T
c.*612-52C>T (n.*612-52C>T)
c.*143+483G>A (n.*143+483G>A)
n.808+483G>A
n.862+483G>A
n.933+483G>A
 gnomAD v4
11g.66523676C>ACA2614500842BBS1,ZDHHC24c.952-48C>A (n.952-48C>A)
c.724-2447C>A (n.724-2447C>A)
c.1063-48C>A (n.1063-48C>A)
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n.96-48C>A
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n.808+479G>T
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n.933+479G>T
 gnomAD v4
11g.66523676C=CA1979709902BBS1,ZDHHC24c.952-48C= (n.952-48C=)
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c.1063-48C= (n.1063-48C=)
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11g.66523676C>TCA679427405BBS1,ZDHHC24c.952-48C>T (n.952-48C>T)
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n.933+479G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523677C=CA1979709903BBS1,ZDHHC24c.952-47C= (n.952-47C=)
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n.933+478G=
11g.66523677C>TCA224077149BBS1,ZDHHC24c.952-47C>T (n.952-47C>T)
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n.808+478G>A
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n.933+478G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523678A=CA1979709904BBS1,ZDHHC24c.952-46A= (n.952-46A=)
c.724-2445A= (n.724-2445A=)
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n.933+477T=
11g.66523678A>GCA6123564BBS1,ZDHHC24c.952-46A>G (n.952-46A>G)
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n.808+477T>C
n.862+477T>C
n.933+477T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523679C=CA1979709905BBS1,ZDHHC24c.952-45C= (n.952-45C=)
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n.933+476G=
11g.66523679C>GCA6123565BBS1,ZDHHC24c.952-45C>G (n.952-45C>G)
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n.96-45C>G
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n.808+476G>C
n.862+476G>C
n.933+476G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523679C>TCA2614500843BBS1,ZDHHC24c.952-45C>T (n.952-45C>T)
c.724-2444C>T (n.724-2444C>T)
c.1063-45C>T (n.1063-45C>T)
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n.959-45C>T
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n.923-45C>T
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n.808+476G>A
n.862+476G>A
n.933+476G>A
 gnomAD v4
11g.66523680T>CCA600232514BBS1,ZDHHC24c.952-44T>C (n.952-44T>C)
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n.959-44T>C
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n.923-44T>C
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n.808+475A>G
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n.933+475A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523680T=CA1979709906BBS1,ZDHHC24c.952-44T= (n.952-44T=)
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11g.66523681G>ACA6123566BBS1,ZDHHC24c.952-43G>A (n.952-43G>A)
c.724-2442G>A (n.724-2442G>A)
c.1063-43G>A (n.1063-43G>A)
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n.96-43G>A
n.959-43G>A
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n.923-43G>A
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n.808+474C>T
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n.933+474C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66523681G=CA1979709907BBS1,ZDHHC24c.952-43G= (n.952-43G=)
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n.933+474C=
11g.66523685G>ACA6123567BBS1,ZDHHC24c.952-39G>A (n.952-39G>A)
c.724-2438G>A (n.724-2438G>A)
c.1063-39G>A (n.1063-39G>A)
c.661-39G>A (n.661-39G>A)
c.*659-39G>A (n.*659-39G>A)
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n.96-39G>A
n.959-39G>A
n.401-39G>A
n.923-39G>A
c.*612-39G>A (n.*612-39G>A)
c.*143+470C>T (n.*143+470C>T)
n.808+470C>T
n.862+470C>T
n.933+470C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523685G=CA1979709908BBS1,ZDHHC24c.952-39G= (n.952-39G=)
c.724-2438G= (n.724-2438G=)
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c.661-39G= (n.661-39G=)
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n.862+470C=
n.933+470C=
11g.66523686C>ACA2724435060BBS1,ZDHHC24c.952-38C>A (n.952-38C>A)
c.724-2437C>A (n.724-2437C>A)
c.1063-38C>A (n.1063-38C>A)
c.661-38C>A (n.661-38C>A)
c.*659-38C>A (n.*659-38C>A)
c.*22-2220G>T (n.*22-2220G>T)
n.96-38C>A
n.959-38C>A
n.401-38C>A
n.923-38C>A
c.*612-38C>A (n.*612-38C>A)
c.*143+469G>T (n.*143+469G>T)
n.808+469G>T
n.862+469G>T
n.933+469G>T
 dbSNP
11g.66523687C=CA1979709909BBS1,ZDHHC24c.952-37C= (n.952-37C=)
c.724-2436C= (n.724-2436C=)
c.1063-37C= (n.1063-37C=)
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n.933+468G=
11g.66523687C>TCA1979709910BBS1,ZDHHC24c.952-37C>T (n.952-37C>T)
c.724-2436C>T (n.724-2436C>T)
c.1063-37C>T (n.1063-37C>T)
c.661-37C>T (n.661-37C>T)
c.*659-37C>T (n.*659-37C>T)
c.*22-2221G>A (n.*22-2221G>A)
n.96-37C>T
n.959-37C>T
n.401-37C>T
n.923-37C>T
c.*612-37C>T (n.*612-37C>T)
c.*143+468G>A (n.*143+468G>A)
n.808+468G>A
n.862+468G>A
n.933+468G>A
 dbSNP
11g.66523688C>TCA2614500844BBS1,ZDHHC24c.952-36C>T (n.952-36C>T)
c.724-2435C>T (n.724-2435C>T)
c.1063-36C>T (n.1063-36C>T)
c.661-36C>T (n.661-36C>T)
c.*659-36C>T (n.*659-36C>T)
c.*22-2222G>A (n.*22-2222G>A)
n.96-36C>T
n.959-36C>T
n.401-36C>T
n.923-36C>T
c.*612-36C>T (n.*612-36C>T)
c.*143+467G>A (n.*143+467G>A)
n.808+467G>A
n.862+467G>A
n.933+467G>A
 gnomAD v4
11g.66523689_66523690delCA2792482772BBS1,ZDHHC24c.952-35_952-34del (n.952-35_952-34del)
c.724-2434_724-2433del (n.724-2434_724-2433del)
c.1063-35_1063-34del (n.1063-35_1063-34del)
c.661-35_661-34del (n.661-35_661-34del)
c.*659-35_*659-34del (n.*659-35_*659-34del)
c.*22-2224_*22-2223del (n.*22-2224_*22-2223del)
n.96-35_96-34del
n.959-35_959-34del
n.401-35_401-34del
n.923-35_923-34del
c.*612-35_*612-34del (n.*612-35_*612-34del)
c.*143+465_*143+466del (n.*143+465_*143+466del)
n.808+465_808+466del
n.862+465_862+466del
n.933+465_933+466del
11g.66523691A>CCA2574887327BBS1,ZDHHC24c.952-33A>C (n.952-33A>C)
c.724-2432A>C (n.724-2432A>C)
c.1063-33A>C (n.1063-33A>C)
c.661-33A>C (n.661-33A>C)
c.*659-33A>C (n.*659-33A>C)
c.*22-2225T>G (n.*22-2225T>G)
n.96-33A>C
n.959-33A>C
n.401-33A>C
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c.*612-33A>C (n.*612-33A>C)
c.*143+464T>G (n.*143+464T>G)
n.808+464T>G
n.862+464T>G
n.933+464T>G
11g.66523692_66523697delCA2792482774BBS1,ZDHHC24c.952-32_952-27del (n.952-32_952-27del)
c.724-2431_724-2426del (n.724-2431_724-2426del)
c.1063-32_1063-27del (n.1063-32_1063-27del)
c.661-32_661-27del (n.661-32_661-27del)
c.*659-32_*659-27del (n.*659-32_*659-27del)
c.*22-2231_*22-2226del (n.*22-2231_*22-2226del)
n.96-32_96-27del
n.959-32_959-27del
n.401-32_401-27del
n.923-32_923-27del
c.*612-32_*612-27del (n.*612-32_*612-27del)
c.*143+458_*143+463del (n.*143+458_*143+463del)
n.808+458_808+463del
n.862+458_862+463del
n.933+458_933+463del
11g.66523693C=CA1979709911BBS1,ZDHHC24c.952-31C= (n.952-31C=)
c.724-2430C= (n.724-2430C=)
c.1063-31C= (n.1063-31C=)
c.661-31C= (n.661-31C=)
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n.808+462G=
n.862+462G=
n.933+462G=
11g.66523693C>TCA6123568BBS1,ZDHHC24c.952-31C>T (n.952-31C>T)
c.724-2430C>T (n.724-2430C>T)
c.1063-31C>T (n.1063-31C>T)
c.661-31C>T (n.661-31C>T)
c.*659-31C>T (n.*659-31C>T)
c.*22-2227G>A (n.*22-2227G>A)
n.96-31C>T
n.959-31C>T
n.401-31C>T
n.923-31C>T
c.*612-31C>T (n.*612-31C>T)
c.*143+462G>A (n.*143+462G>A)
n.808+462G>A
n.862+462G>A
n.933+462G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523694C=CA1979709912BBS1,ZDHHC24c.952-30C= (n.952-30C=)
c.724-2429C= (n.724-2429C=)
c.1063-30C= (n.1063-30C=)
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n.862+461G=
n.933+461G=
11g.66523694C>GCA938982804BBS1,ZDHHC24c.952-30C>G (n.952-30C>G)
c.724-2429C>G (n.724-2429C>G)
c.1063-30C>G (n.1063-30C>G)
c.661-30C>G (n.661-30C>G)
c.*659-30C>G (n.*659-30C>G)
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n.96-30C>G
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n.401-30C>G
n.923-30C>G
c.*612-30C>G (n.*612-30C>G)
c.*143+461G>C (n.*143+461G>C)
n.808+461G>C
n.862+461G>C
n.933+461G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523694C>TCA6123569BBS1,ZDHHC24c.952-30C>T (n.952-30C>T)
c.724-2429C>T (n.724-2429C>T)
c.1063-30C>T (n.1063-30C>T)
c.661-30C>T (n.661-30C>T)
c.*659-30C>T (n.*659-30C>T)
c.*22-2228G>A (n.*22-2228G>A)
n.96-30C>T
n.959-30C>T
n.401-30C>T
n.923-30C>T
c.*612-30C>T (n.*612-30C>T)
c.*143+461G>A (n.*143+461G>A)
n.808+461G>A
n.862+461G>A
n.933+461G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66523695C=CA1979709913BBS1,ZDHHC24c.952-29C= (n.952-29C=)
c.724-2428C= (n.724-2428C=)
c.1063-29C= (n.1063-29C=)
c.661-29C= (n.661-29C=)
c.*659-29C= (n.*659-29C=)
c.*22-2229G= (n.*22-2229G=)
n.96-29C=
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n.808+460G=
n.862+460G=
n.933+460G=
11g.66523695C>TCA6123570BBS1,ZDHHC24c.952-29C>T (n.952-29C>T)
c.724-2428C>T (n.724-2428C>T)
c.1063-29C>T (n.1063-29C>T)
c.661-29C>T (n.661-29C>T)
c.*659-29C>T (n.*659-29C>T)
c.*22-2229G>A (n.*22-2229G>A)
n.96-29C>T
n.959-29C>T
n.401-29C>T
n.923-29C>T
c.*612-29C>T (n.*612-29C>T)
c.*143+460G>A (n.*143+460G>A)
n.808+460G>A
n.862+460G>A
n.933+460G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523696T>CCA6123571BBS1,ZDHHC24c.952-28T>C (n.952-28T>C)
c.724-2427T>C (n.724-2427T>C)
c.1063-28T>C (n.1063-28T>C)
c.661-28T>C (n.661-28T>C)
c.*659-28T>C (n.*659-28T>C)
c.*22-2230A>G (n.*22-2230A>G)
n.96-28T>C
n.959-28T>C
n.401-28T>C
n.923-28T>C
c.*612-28T>C (n.*612-28T>C)
c.*143+459A>G (n.*143+459A>G)
n.808+459A>G
n.862+459A>G
n.933+459A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523696T>GCA224077156BBS1,ZDHHC24c.952-28T>G (n.952-28T>G)
c.724-2427T>G (n.724-2427T>G)
c.1063-28T>G (n.1063-28T>G)
c.661-28T>G (n.661-28T>G)
c.*659-28T>G (n.*659-28T>G)
c.*22-2230A>C (n.*22-2230A>C)
n.96-28T>G
n.959-28T>G
n.401-28T>G
n.923-28T>G
c.*612-28T>G (n.*612-28T>G)
c.*143+459A>C (n.*143+459A>C)
n.808+459A>C
n.862+459A>C
n.933+459A>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.66523696T=CA1979709914BBS1,ZDHHC24c.952-28T= (n.952-28T=)
c.724-2427T= (n.724-2427T=)
c.1063-28T= (n.1063-28T=)
c.661-28T= (n.661-28T=)
c.*659-28T= (n.*659-28T=)
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n.96-28T=
n.959-28T=
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n.923-28T=
c.*612-28T= (n.*612-28T=)
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n.808+459A=
n.862+459A=
n.933+459A=
11g.66523697C>TCA2553694491BBS1,ZDHHC24c.952-27C>T (n.952-27C>T)
c.724-2426C>T (n.724-2426C>T)
c.1063-27C>T (n.1063-27C>T)
c.661-27C>T (n.661-27C>T)
c.*659-27C>T (n.*659-27C>T)
c.*22-2231G>A (n.*22-2231G>A)
n.96-27C>T
n.959-27C>T
n.401-27C>T
n.923-27C>T
c.*612-27C>T (n.*612-27C>T)
c.*143+458G>A (n.*143+458G>A)
n.808+458G>A
n.862+458G>A
n.933+458G>A
 gnomAD v4
11g.66523700C=CA1979709916BBS1,ZDHHC24c.952-24C= (n.952-24C=)
c.724-2423C= (n.724-2423C=)
c.1063-24C= (n.1063-24C=)
c.661-24C= (n.661-24C=)
c.*659-24C= (n.*659-24C=)
c.*22-2234G= (n.*22-2234G=)
n.96-24C=
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c.*612-24C= (n.*612-24C=)
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n.808+455G=
n.862+455G=
n.933+455G=
11g.66523700C>GCA1979709915BBS1,ZDHHC24c.952-24C>G (n.952-24C>G)
c.724-2423C>G (n.724-2423C>G)
c.1063-24C>G (n.1063-24C>G)
c.661-24C>G (n.661-24C>G)
c.*659-24C>G (n.*659-24C>G)
c.*22-2234G>C (n.*22-2234G>C)
n.96-24C>G
n.959-24C>G
n.401-24C>G
n.923-24C>G
c.*612-24C>G (n.*612-24C>G)
c.*143+455G>C (n.*143+455G>C)
n.808+455G>C
n.862+455G>C
n.933+455G>C
 dbSNP
11g.66523700C>TCA2614500845BBS1,ZDHHC24c.952-24C>T (n.952-24C>T)
c.724-2423C>T (n.724-2423C>T)
c.1063-24C>T (n.1063-24C>T)
c.661-24C>T (n.661-24C>T)
c.*659-24C>T (n.*659-24C>T)
c.*22-2234G>A (n.*22-2234G>A)
n.96-24C>T
n.959-24C>T
n.401-24C>T
n.923-24C>T
c.*612-24C>T (n.*612-24C>T)
c.*143+455G>A (n.*143+455G>A)
n.808+455G>A
n.862+455G>A
n.933+455G>A
 gnomAD v4
11g.66523704C>ACA2573147572BBS1,ZDHHC24c.952-20C>A (n.952-20C>A)
c.724-2419C>A (n.724-2419C>A)
c.1063-20C>A (n.1063-20C>A)
c.661-20C>A (n.661-20C>A)
c.*659-20C>A (n.*659-20C>A)
c.*22-2238G>T (n.*22-2238G>T)
n.96-20C>A
n.959-20C>A
n.401-20C>A
n.923-20C>A
c.*612-20C>A (n.*612-20C>A)
c.*143+451G>T (n.*143+451G>T)
n.808+451G>T
n.862+451G>T
n.933+451G>T
 ClinVar dbSNP
11g.66523704C=CA1979709917BBS1,ZDHHC24c.952-20C= (n.952-20C=)
c.724-2419C= (n.724-2419C=)
c.1063-20C= (n.1063-20C=)
c.661-20C= (n.661-20C=)
c.*659-20C= (n.*659-20C=)
c.*22-2238G= (n.*22-2238G=)
n.96-20C=
n.959-20C=
n.401-20C=
n.923-20C=
c.*612-20C= (n.*612-20C=)
c.*143+451G= (n.*143+451G=)
n.808+451G=
n.862+451G=
n.933+451G=
11g.66523704C>TCA654456201BBS1,ZDHHC24c.952-20C>T (n.952-20C>T)
c.724-2419C>T (n.724-2419C>T)
c.1063-20C>T (n.1063-20C>T)
c.661-20C>T (n.661-20C>T)
c.*659-20C>T (n.*659-20C>T)
c.*22-2238G>A (n.*22-2238G>A)
n.96-20C>T
n.959-20C>T
n.401-20C>T
n.923-20C>T
c.*612-20C>T (n.*612-20C>T)
c.*143+451G>A (n.*143+451G>A)
n.808+451G>A
n.862+451G>A
n.933+451G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66523705G>ACA6123572BBS1,ZDHHC24c.952-19G>A (n.952-19G>A)
c.724-2418G>A (n.724-2418G>A)
c.1063-19G>A (n.1063-19G>A)
c.661-19G>A (n.661-19G>A)
c.*659-19G>A (n.*659-19G>A)
c.*22-2239C>T (n.*22-2239C>T)
n.96-19G>A
n.959-19G>A
n.401-19G>A
n.923-19G>A
c.*612-19G>A (n.*612-19G>A)
c.*143+450C>T (n.*143+450C>T)
n.808+450C>T
n.862+450C>T
n.933+450C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523705G>CCA1979709919BBS1,ZDHHC24c.952-19G>C (n.952-19G>C)
c.724-2418G>C (n.724-2418G>C)
c.1063-19G>C (n.1063-19G>C)
c.661-19G>C (n.661-19G>C)
c.*659-19G>C (n.*659-19G>C)
c.*22-2239C>G (n.*22-2239C>G)
n.96-19G>C
n.959-19G>C
n.401-19G>C
n.923-19G>C
c.*612-19G>C (n.*612-19G>C)
c.*143+450C>G (n.*143+450C>G)
n.808+450C>G
n.862+450C>G
n.933+450C>G
 dbSNP
11g.66523705G=CA1979709918BBS1,ZDHHC24c.952-19G= (n.952-19G=)
c.724-2418G= (n.724-2418G=)
c.1063-19G= (n.1063-19G=)
c.661-19G= (n.661-19G=)
c.*659-19G= (n.*659-19G=)
c.*22-2239C= (n.*22-2239C=)
n.96-19G=
n.959-19G=
n.401-19G=
n.923-19G=
c.*612-19G= (n.*612-19G=)
c.*143+450C= (n.*143+450C=)
n.808+450C=
n.862+450C=
n.933+450C=
11g.66523705G>TCA2614500846BBS1,ZDHHC24c.952-19G>T (n.952-19G>T)
c.724-2418G>T (n.724-2418G>T)
c.1063-19G>T (n.1063-19G>T)
c.661-19G>T (n.661-19G>T)
c.*659-19G>T (n.*659-19G>T)
c.*22-2239C>A (n.*22-2239C>A)
n.96-19G>T
n.959-19G>T
n.401-19G>T
n.923-19G>T
c.*612-19G>T (n.*612-19G>T)
c.*143+450C>A (n.*143+450C>A)
n.808+450C>A
n.862+450C>A
n.933+450C>A
 gnomAD v4
11g.66523706C=CA1979709920BBS1,ZDHHC24c.952-18C= (n.952-18C=)
c.724-2417C= (n.724-2417C=)
c.1063-18C= (n.1063-18C=)
c.661-18C= (n.661-18C=)
c.*659-18C= (n.*659-18C=)
c.*22-2240G= (n.*22-2240G=)
n.96-18C=
n.959-18C=
n.401-18C=
n.923-18C=
c.*612-18C= (n.*612-18C=)
c.*143+449G= (n.*143+449G=)
n.808+449G=
n.862+449G=
n.933+449G=
11g.66523706C>TCA6123573BBS1,ZDHHC24c.952-18C>T (n.952-18C>T)
c.724-2417C>T (n.724-2417C>T)
c.1063-18C>T (n.1063-18C>T)
c.661-18C>T (n.661-18C>T)
c.*659-18C>T (n.*659-18C>T)
c.*22-2240G>A (n.*22-2240G>A)
n.96-18C>T
n.959-18C>T
n.401-18C>T
n.923-18C>T
c.*612-18C>T (n.*612-18C>T)
c.*143+449G>A (n.*143+449G>A)
n.808+449G>A
n.862+449G>A
n.933+449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523707delCA2614500847BBS1,ZDHHC24c.952-17del (n.952-17del)
c.724-2416del (n.724-2416del)
c.1063-17del (n.1063-17del)
c.661-17del (n.661-17del)
c.*659-17del (n.*659-17del)
c.*22-2241del (n.*22-2241del)
n.96-17del
n.959-17del
n.401-17del
n.923-17del
c.*612-17del (n.*612-17del)
c.*143+448del (n.*143+448del)
n.808+448del
n.862+448del
n.933+448del
 gnomAD v4
11g.66523707T>ACA2792482776BBS1,ZDHHC24c.952-17T>A (n.952-17T>A)
c.724-2416T>A (n.724-2416T>A)
c.1063-17T>A (n.1063-17T>A)
c.661-17T>A (n.661-17T>A)
c.*659-17T>A (n.*659-17T>A)
c.*22-2241A>T (n.*22-2241A>T)
n.96-17T>A
n.959-17T>A
n.401-17T>A
n.923-17T>A
c.*612-17T>A (n.*612-17T>A)
c.*143+448A>T (n.*143+448A>T)
n.808+448A>T
n.862+448A>T
n.933+448A>T
11g.66523707T>CCA2614500848BBS1,ZDHHC24c.952-17T>C (n.952-17T>C)
c.724-2416T>C (n.724-2416T>C)
c.1063-17T>C (n.1063-17T>C)
c.661-17T>C (n.661-17T>C)
c.*659-17T>C (n.*659-17T>C)
c.*22-2241A>G (n.*22-2241A>G)
n.96-17T>C
n.959-17T>C
n.401-17T>C
n.923-17T>C
c.*612-17T>C (n.*612-17T>C)
c.*143+448A>G (n.*143+448A>G)
n.808+448A>G
n.862+448A>G
n.933+448A>G
 gnomAD v4
11g.66523708G>ACA2739270550BBS1,ZDHHC24c.952-16G>A (n.952-16G>A)
c.724-2415G>A (n.724-2415G>A)
c.1063-16G>A (n.1063-16G>A)
c.661-16G>A (n.661-16G>A)
c.*659-16G>A (n.*659-16G>A)
c.*22-2242C>T (n.*22-2242C>T)
n.96-16G>A
n.959-16G>A
n.401-16G>A
n.923-16G>A
c.*612-16G>A (n.*612-16G>A)
c.*143+447C>T (n.*143+447C>T)
n.808+447C>T
n.862+447C>T
n.933+447C>T
 ClinVar
11g.66523709G>ACA938982813BBS1,ZDHHC24c.952-15G>A (n.952-15G>A)
c.724-2414G>A (n.724-2414G>A)
c.1063-15G>A (n.1063-15G>A)
c.661-15G>A (n.661-15G>A)
c.*659-15G>A (n.*659-15G>A)
c.*22-2243C>T (n.*22-2243C>T)
n.96-15G>A
n.959-15G>A
n.401-15G>A
n.923-15G>A
c.*612-15G>A (n.*612-15G>A)
c.*143+446C>T (n.*143+446C>T)
n.808+446C>T
n.862+446C>T
n.933+446C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523709G=CA1979709921BBS1,ZDHHC24c.952-15G= (n.952-15G=)
c.724-2414G= (n.724-2414G=)
c.1063-15G= (n.1063-15G=)
c.661-15G= (n.661-15G=)
c.*659-15G= (n.*659-15G=)
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n.96-15G=
n.959-15G=
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n.923-15G=
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n.808+446C=
n.862+446C=
n.933+446C=
11g.66523709G>TCA2614500849BBS1,ZDHHC24c.952-15G>T (n.952-15G>T)
c.724-2414G>T (n.724-2414G>T)
c.1063-15G>T (n.1063-15G>T)
c.661-15G>T (n.661-15G>T)
c.*659-15G>T (n.*659-15G>T)
c.*22-2243C>A (n.*22-2243C>A)
n.96-15G>T
n.959-15G>T
n.401-15G>T
n.923-15G>T
c.*612-15G>T (n.*612-15G>T)
c.*143+446C>A (n.*143+446C>A)
n.808+446C>A
n.862+446C>A
n.933+446C>A
 gnomAD v4
11g.66523710C=CA1979709922BBS1,ZDHHC24c.952-14C= (n.952-14C=)
c.724-2413C= (n.724-2413C=)
c.1063-14C= (n.1063-14C=)
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c.*659-14C= (n.*659-14C=)
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n.96-14C=
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n.401-14C=
n.923-14C=
c.*612-14C= (n.*612-14C=)
c.*143+445G= (n.*143+445G=)
n.808+445G=
n.862+445G=
n.933+445G=
11g.66523710C>GCA600232515BBS1,ZDHHC24c.952-14C>G (n.952-14C>G)
c.724-2413C>G (n.724-2413C>G)
c.1063-14C>G (n.1063-14C>G)
c.661-14C>G (n.661-14C>G)
c.*659-14C>G (n.*659-14C>G)
c.*22-2244G>C (n.*22-2244G>C)
n.96-14C>G
n.959-14C>G
n.401-14C>G
n.923-14C>G
c.*612-14C>G (n.*612-14C>G)
c.*143+445G>C (n.*143+445G>C)
n.808+445G>C
n.862+445G>C
n.933+445G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523711T>CCA2614500850BBS1,ZDHHC24c.952-13T>C (n.952-13T>C)
c.724-2412T>C (n.724-2412T>C)
c.1063-13T>C (n.1063-13T>C)
c.661-13T>C (n.661-13T>C)
c.*659-13T>C (n.*659-13T>C)
c.*22-2245A>G (n.*22-2245A>G)
n.96-13T>C
n.959-13T>C
n.401-13T>C
n.923-13T>C
c.*612-13T>C (n.*612-13T>C)
c.*143+444A>G (n.*143+444A>G)
n.808+444A>G
n.862+444A>G
n.933+444A>G
 gnomAD v4
11g.66523711T>GCA2574887328BBS1,ZDHHC24c.952-13T>G (n.952-13T>G)
c.724-2412T>G (n.724-2412T>G)
c.1063-13T>G (n.1063-13T>G)
c.661-13T>G (n.661-13T>G)
c.*659-13T>G (n.*659-13T>G)
c.*22-2245A>C (n.*22-2245A>C)
n.96-13T>G
n.959-13T>G
n.401-13T>G
n.923-13T>G
c.*612-13T>G (n.*612-13T>G)
c.*143+444A>C (n.*143+444A>C)
n.808+444A>C
n.862+444A>C
n.933+444A>C
11g.66523712G>ACA6123574BBS1,ZDHHC24c.952-12G>A (n.952-12G>A)
c.724-2411G>A (n.724-2411G>A)
c.1063-12G>A (n.1063-12G>A)
c.661-12G>A (n.661-12G>A)
c.*659-12G>A (n.*659-12G>A)
c.*22-2246C>T (n.*22-2246C>T)
n.96-12G>A
n.959-12G>A
n.401-12G>A
n.923-12G>A
c.*612-12G>A (n.*612-12G>A)
c.*143+443C>T (n.*143+443C>T)
n.808+443C>T
n.862+443C>T
n.933+443C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523712G=CA1979709923BBS1,ZDHHC24c.952-12G= (n.952-12G=)
c.724-2411G= (n.724-2411G=)
c.1063-12G= (n.1063-12G=)
c.661-12G= (n.661-12G=)
c.*659-12G= (n.*659-12G=)
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n.96-12G=
n.959-12G=
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n.808+443C=
n.862+443C=
n.933+443C=
11g.66523713T>CCA2614500851BBS1,ZDHHC24c.952-11T>C (n.952-11T>C)
c.724-2410T>C (n.724-2410T>C)
c.1063-11T>C (n.1063-11T>C)
c.661-11T>C (n.661-11T>C)
c.*659-11T>C (n.*659-11T>C)
c.*22-2247A>G (n.*22-2247A>G)
n.96-11T>C
n.959-11T>C
n.401-11T>C
n.923-11T>C
c.*612-11T>C (n.*612-11T>C)
c.*143+442A>G (n.*143+442A>G)
n.808+442A>G
n.862+442A>G
n.933+442A>G
 gnomAD v4
11g.66523713T>GCA1979709925BBS1,ZDHHC24c.952-11T>G (n.952-11T>G)
c.724-2410T>G (n.724-2410T>G)
c.1063-11T>G (n.1063-11T>G)
c.661-11T>G (n.661-11T>G)
c.*659-11T>G (n.*659-11T>G)
c.*22-2247A>C (n.*22-2247A>C)
n.96-11T>G
n.959-11T>G
n.401-11T>G
n.923-11T>G
c.*612-11T>G (n.*612-11T>G)
c.*143+442A>C (n.*143+442A>C)
n.808+442A>C
n.862+442A>C
n.933+442A>C
 dbSNP
11g.66523713T=CA1979709924BBS1,ZDHHC24c.952-11T= (n.952-11T=)
c.724-2410T= (n.724-2410T=)
c.1063-11T= (n.1063-11T=)
c.661-11T= (n.661-11T=)
c.*659-11T= (n.*659-11T=)
c.*22-2247A= (n.*22-2247A=)
n.96-11T=
n.959-11T=
n.401-11T=
n.923-11T=
c.*612-11T= (n.*612-11T=)
c.*143+442A= (n.*143+442A=)
n.808+442A=
n.862+442A=
n.933+442A=
11g.66523715C>ACA6123575BBS1,ZDHHC24c.952-9C>A (n.952-9C>A)
c.724-2408C>A (n.724-2408C>A)
c.1063-9C>A (n.1063-9C>A)
c.661-9C>A (n.661-9C>A)
c.*659-9C>A (n.*659-9C>A)
c.*22-2249G>T (n.*22-2249G>T)
n.96-9C>A
n.959-9C>A
n.401-9C>A
n.923-9C>A
c.*612-9C>A (n.*612-9C>A)
c.*143+440G>T (n.*143+440G>T)
n.808+440G>T
n.862+440G>T
n.933+440G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523715C=CA1979709926BBS1,ZDHHC24c.952-9C= (n.952-9C=)
c.724-2408C= (n.724-2408C=)
c.1063-9C= (n.1063-9C=)
c.661-9C= (n.661-9C=)
c.*659-9C= (n.*659-9C=)
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n.923-9C=
c.*612-9C= (n.*612-9C=)
c.*143+440G= (n.*143+440G=)
n.808+440G=
n.862+440G=
n.933+440G=
11g.66523715C>GCA600232516BBS1,ZDHHC24c.952-9C>G (n.952-9C>G)
c.724-2408C>G (n.724-2408C>G)
c.1063-9C>G (n.1063-9C>G)
c.661-9C>G (n.661-9C>G)
c.*659-9C>G (n.*659-9C>G)
c.*22-2249G>C (n.*22-2249G>C)
n.96-9C>G
n.959-9C>G
n.401-9C>G
n.923-9C>G
c.*612-9C>G (n.*612-9C>G)
c.*143+440G>C (n.*143+440G>C)
n.808+440G>C
n.862+440G>C
n.933+440G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523715C>TCA6123576BBS1,ZDHHC24c.952-9C>T (n.952-9C>T)
c.724-2408C>T (n.724-2408C>T)
c.1063-9C>T (n.1063-9C>T)
c.661-9C>T (n.661-9C>T)
c.*659-9C>T (n.*659-9C>T)
c.*22-2249G>A (n.*22-2249G>A)
n.96-9C>T
n.959-9C>T
n.401-9C>T
n.923-9C>T
c.*612-9C>T (n.*612-9C>T)
c.*143+440G>A (n.*143+440G>A)
n.808+440G>A
n.862+440G>A
n.933+440G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66523716C=CA1979709927BBS1,ZDHHC24c.952-8C= (n.952-8C=)
c.724-2407C= (n.724-2407C=)
c.1063-8C= (n.1063-8C=)
c.661-8C= (n.661-8C=)
c.*659-8C= (n.*659-8C=)
c.*22-2250G= (n.*22-2250G=)
n.96-8C=
n.959-8C=
n.401-8C=
n.923-8C=
c.*612-8C= (n.*612-8C=)
c.*143+439G= (n.*143+439G=)
n.808+439G=
n.862+439G=
n.933+439G=
11g.66523716C>GCA1979709928BBS1,ZDHHC24c.952-8C>G (n.952-8C>G)
c.724-2407C>G (n.724-2407C>G)
c.1063-8C>G (n.1063-8C>G)
c.661-8C>G (n.661-8C>G)
c.*659-8C>G (n.*659-8C>G)
c.*22-2250G>C (n.*22-2250G>C)
n.96-8C>G
n.959-8C>G
n.401-8C>G
n.923-8C>G
c.*612-8C>G (n.*612-8C>G)
c.*143+439G>C (n.*143+439G>C)
n.808+439G>C
n.862+439G>C
n.933+439G>C
 ClinVar dbSNP
11g.66523717C=CA1979709929BBS1,ZDHHC24c.952-7C= (n.952-7C=)
c.724-2406C= (n.724-2406C=)
c.1063-7C= (n.1063-7C=)
c.661-7C= (n.661-7C=)
c.*659-7C= (n.*659-7C=)
c.*22-2251G= (n.*22-2251G=)
n.96-7C=
n.959-7C=
n.401-7C=
n.923-7C=
c.*612-7C= (n.*612-7C=)
c.*143+438G= (n.*143+438G=)
n.808+438G=
n.862+438G=
n.933+438G=
11g.66523717C>GCA915948194BBS1,ZDHHC24c.952-7C>G (n.952-7C>G)
c.724-2406C>G (n.724-2406C>G)
c.1063-7C>G (n.1063-7C>G)
c.661-7C>G (n.661-7C>G)
c.*659-7C>G (n.*659-7C>G)
c.*22-2251G>C (n.*22-2251G>C)
n.96-7C>G
n.959-7C>G
n.401-7C>G
n.923-7C>G
c.*612-7C>G (n.*612-7C>G)
c.*143+438G>C (n.*143+438G>C)
n.808+438G>C
n.862+438G>C
n.933+438G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66523717C>TCA2573147573BBS1,ZDHHC24c.952-7C>T (n.952-7C>T)
c.724-2406C>T (n.724-2406C>T)
c.1063-7C>T (n.1063-7C>T)
c.661-7C>T (n.661-7C>T)
c.*659-7C>T (n.*659-7C>T)
c.*22-2251G>A (n.*22-2251G>A)
n.96-7C>T
n.959-7C>T
n.401-7C>T
n.923-7C>T
c.*612-7C>T (n.*612-7C>T)
c.*143+438G>A (n.*143+438G>A)
n.808+438G>A
n.862+438G>A
n.933+438G>A
 ClinVar dbSNP
11g.66523718T>GCA600232517BBS1,ZDHHC24c.952-6T>G (n.952-6T>G)
c.724-2405T>G (n.724-2405T>G)
c.1063-6T>G (n.1063-6T>G)
c.661-6T>G (n.661-6T>G)
c.*659-6T>G (n.*659-6T>G)
c.*22-2252A>C (n.*22-2252A>C)
n.96-6T>G
n.959-6T>G
n.401-6T>G
n.923-6T>G
c.*612-6T>G (n.*612-6T>G)
c.*143+437A>C (n.*143+437A>C)
n.808+437A>C
n.862+437A>C
n.933+437A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523718T=CA1979709930BBS1,ZDHHC24c.952-6T= (n.952-6T=)
c.724-2405T= (n.724-2405T=)
c.1063-6T= (n.1063-6T=)
c.661-6T= (n.661-6T=)
c.*659-6T= (n.*659-6T=)
c.*22-2252A= (n.*22-2252A=)
n.96-6T=
n.959-6T=
n.401-6T=
n.923-6T=
c.*612-6T= (n.*612-6T=)
c.*143+437A= (n.*143+437A=)
n.808+437A=
n.862+437A=
n.933+437A=
11g.66523719G>ACA2499221206BBS1,ZDHHC24c.952-5G>A (n.952-5G>A)
c.724-2404G>A (n.724-2404G>A)
c.1063-5G>A (n.1063-5G>A)
c.661-5G>A (n.661-5G>A)
c.*659-5G>A (n.*659-5G>A)
c.*22-2253C>T (n.*22-2253C>T)
n.96-5G>A
n.959-5G>A
n.401-5G>A
n.923-5G>A
c.*612-5G>A (n.*612-5G>A)
c.*143+436C>T (n.*143+436C>T)
n.808+436C>T
n.862+436C>T
n.933+436C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66523719G>TCA2614500852BBS1,ZDHHC24c.952-5G>T (n.952-5G>T)
c.724-2404G>T (n.724-2404G>T)
c.1063-5G>T (n.1063-5G>T)
c.661-5G>T (n.661-5G>T)
c.*659-5G>T (n.*659-5G>T)
c.*22-2253C>A (n.*22-2253C>A)
n.96-5G>T
n.959-5G>T
n.401-5G>T
n.923-5G>T
c.*612-5G>T (n.*612-5G>T)
c.*143+436C>A (n.*143+436C>A)
n.808+436C>A
n.862+436C>A
n.933+436C>A
 gnomAD v4
11g.66523722A=CA1979709931BBS1,ZDHHC24c.952-2A= (n.952-2A=)
c.724-2401A= (n.724-2401A=)
c.1063-2A= (n.1063-2A=)
c.661-2A= (n.661-2A=)
c.*659-2A= (n.*659-2A=)
c.*22-2256T= (n.*22-2256T=)
n.96-2A=
n.959-2A=
n.401-2A=
n.923-2A=
c.*612-2A= (n.*612-2A=)
c.*143+433T= (n.*143+433T=)
n.808+433T=
n.862+433T=
n.933+433T=
11g.66523722A>CCA381461956BBS1,ZDHHC24c.952-2A>C (n.952-2A>C)
c.724-2401A>C (n.724-2401A>C)
c.1063-2A>C (n.1063-2A>C)
c.661-2A>C (n.661-2A>C)
c.*659-2A>C (n.*659-2A>C)
c.*22-2256T>G (n.*22-2256T>G)
n.96-2A>C
n.959-2A>C
n.401-2A>C
n.923-2A>C
c.*612-2A>C (n.*612-2A>C)
c.*143+433T>G (n.*143+433T>G)
n.808+433T>G
n.862+433T>G
n.933+433T>G
11g.66523722A>GCA381461958BBS1,ZDHHC24c.952-2A>G (n.952-2A>G)
c.724-2401A>G (n.724-2401A>G)
c.1063-2A>G (n.1063-2A>G)
c.661-2A>G (n.661-2A>G)
c.*659-2A>G (n.*659-2A>G)
c.*22-2256T>C (n.*22-2256T>C)
n.96-2A>G
n.959-2A>G
n.401-2A>G
n.923-2A>G
c.*612-2A>G (n.*612-2A>G)
c.*143+433T>C (n.*143+433T>C)
n.808+433T>C
n.862+433T>C
n.933+433T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523722A>TCA381461960BBS1,ZDHHC24c.952-2A>T (n.952-2A>T)
c.724-2401A>T (n.724-2401A>T)
c.1063-2A>T (n.1063-2A>T)
c.661-2A>T (n.661-2A>T)
c.*659-2A>T (n.*659-2A>T)
c.*22-2256T>A (n.*22-2256T>A)
n.96-2A>T
n.959-2A>T
n.401-2A>T
n.923-2A>T
c.*612-2A>T (n.*612-2A>T)
c.*143+433T>A (n.*143+433T>A)
n.808+433T>A
n.862+433T>A
n.933+433T>A
11g.66523723G>ACA16041528BBS1,ZDHHC24c.952-1G>A (n.952-1G>A)
c.724-2400G>A (n.724-2400G>A)
c.1063-1G>A (n.1063-1G>A)
c.661-1G>A (n.661-1G>A)
c.*659-1G>A (n.*659-1G>A)
c.*22-2257C>T (n.*22-2257C>T)
n.96-1G>A
n.959-1G>A
n.401-1G>A
n.923-1G>A
c.*612-1G>A (n.*612-1G>A)
c.*143+432C>T (n.*143+432C>T)
n.808+432C>T
n.862+432C>T
n.933+432C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523723G>CCA381461962BBS1,ZDHHC24c.952-1G>C (n.952-1G>C)
c.724-2400G>C (n.724-2400G>C)
c.1063-1G>C (n.1063-1G>C)
c.661-1G>C (n.661-1G>C)
c.*659-1G>C (n.*659-1G>C)
c.*22-2257C>G (n.*22-2257C>G)
n.96-1G>C
n.959-1G>C
n.401-1G>C
n.923-1G>C
c.*612-1G>C (n.*612-1G>C)
c.*143+432C>G (n.*143+432C>G)
n.808+432C>G
n.862+432C>G
n.933+432C>G
 ClinVar dbSNP
11g.66523723G=CA1979709932BBS1,ZDHHC24c.952-1G= (n.952-1G=)
c.724-2400G= (n.724-2400G=)
c.1063-1G= (n.1063-1G=)
c.661-1G= (n.661-1G=)
c.*659-1G= (n.*659-1G=)
c.*22-2257C= (n.*22-2257C=)
n.96-1G=
n.959-1G=
n.401-1G=
n.923-1G=
c.*612-1G= (n.*612-1G=)
c.*143+432C= (n.*143+432C=)
n.808+432C=
n.862+432C=
n.933+432C=
11g.66523723G>TCA381461965BBS1,ZDHHC24c.952-1G>T (n.952-1G>T)
c.724-2400G>T (n.724-2400G>T)
c.1063-1G>T (n.1063-1G>T)
c.661-1G>T (n.661-1G>T)
c.*659-1G>T (n.*659-1G>T)
c.*22-2257C>A (n.*22-2257C>A)
n.96-1G>T
n.959-1G>T
n.401-1G>T
n.923-1G>T
c.*612-1G>T (n.*612-1G>T)
c.*143+432C>A (n.*143+432C>A)
n.808+432C>A
n.862+432C>A
n.933+432C>A
 gnomAD v4
11g.66523724G>ACA381461967BBS1,ZDHHC24c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.724-2399G>A (n.724-2399G>A)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*22-2258C>T (n.*22-2258C>T)
n.96G>A
n.959G>A
n.401G>A
n.923G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*143+431C>T (n.*143+431C>T)
n.808+431C>T
n.862+431C>T
n.933+431C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66523724G>CCA381461971BBS1,ZDHHC24c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.724-2399G>C (n.724-2399G>C)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*22-2258C>G (n.*22-2258C>G)
n.96G>C
n.959G>C
n.401G>C
n.923G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*143+431C>G (n.*143+431C>G)
n.808+431C>G
n.862+431C>G
n.933+431C>G
11g.66523724G=CA1979709933BBS1,ZDHHC24c.952G= (p.Gly318=)
c.724-2399G= (n.724-2399G=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.661G= (p.Gly221=)
c.*659G= (n.*659G=)
c.*22-2258C= (n.*22-2258C=)
n.96G=
n.959G=
n.401G=
n.923G=
c.*612G= (n.*612G=)
c.*143+431C= (n.*143+431C=)
n.808+431C=
n.862+431C=
n.933+431C=
11g.66523724G>TCA381461969BBS1,ZDHHC24c.952G>T (p.Gly318Trp)
c.724-2399G>T (n.724-2399G>T)
c.1063G>T (p.Gly355Trp)
c.661G>T (p.Gly221Trp)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*22-2258C>A (n.*22-2258C>A)
n.96G>T
n.959G>T
n.401G>T
n.923G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*143+431C>A (n.*143+431C>A)
n.808+431C>A
n.862+431C>A
n.933+431C>A
 gnomAD v4
11g.66523725G>ACA381461972BBS1,ZDHHC24c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.724-2398G>A (n.724-2398G>A)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.662G>A (p.Gly221Glu)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*22-2259C>T (n.*22-2259C>T)
n.97G>A
n.960G>A
n.402G>A
n.924G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*143+430C>T (n.*143+430C>T)
n.808+430C>T
n.862+430C>T
n.933+430C>T
11g.66523725G>CCA381461974BBS1,ZDHHC24c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.724-2398G>C (n.724-2398G>C)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*22-2259C>G (n.*22-2259C>G)
n.97G>C
n.960G>C
n.402G>C
n.924G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*143+430C>G (n.*143+430C>G)
n.808+430C>G
n.862+430C>G
n.933+430C>G
11g.66523725G>TCA381461977BBS1,ZDHHC24c.953G>T (p.Gly318Val)
c.724-2398G>T (n.724-2398G>T)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*22-2259C>A (n.*22-2259C>A)
n.97G>T
n.960G>T
n.402G>T
n.924G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*143+430C>A (n.*143+430C>A)
n.808+430C>A
n.862+430C>A
n.933+430C>A
11g.66523726G>ACA6123577BBS1,ZDHHC24c.954G>A (p.Gly318=)
c.724-2397G>A (n.724-2397G>A)
c.1065G>A (p.Gly355=)
c.663G>A (p.Gly221=)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*22-2260C>T (n.*22-2260C>T)
n.98G>A
n.961G>A
n.403G>A
n.925G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*143+429C>T (n.*143+429C>T)
n.808+429C>T
n.862+429C>T
n.933+429C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66523726G>CCA475492053BBS1,ZDHHC24c.954G>C (p.Gly318=)
c.724-2397G>C (n.724-2397G>C)
c.1065G>C (p.Gly355=)
c.663G>C (p.Gly221=)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*22-2260C>G (n.*22-2260C>G)
n.98G>C
n.961G>C
n.403G>C
n.925G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*143+429C>G (n.*143+429C>G)
n.808+429C>G
n.862+429C>G
n.933+429C>G
11g.66523726G=CA1979709934BBS1,ZDHHC24c.954G= (p.Gly318=)
c.724-2397G= (n.724-2397G=)
c.1065G= (p.Gly355=)
c.663G= (p.Gly221=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.*22-2260C= (n.*22-2260C=)
n.98G=
n.961G=
n.403G=
n.925G=
c.*614G= (n.*614G=)
c.*143+429C= (n.*143+429C=)
n.808+429C=
n.862+429C=
n.933+429C=
11g.66523726G>TCA475492054BBS1,ZDHHC24c.954G>T (p.Gly318=)
c.724-2397G>T (n.724-2397G>T)
c.1065G>T (p.Gly355=)
c.663G>T (p.Gly221=)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*22-2260C>A (n.*22-2260C>A)
n.98G>T
n.961G>T
n.403G>T
n.925G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*143+429C>A (n.*143+429C>A)
n.808+429C>A
n.862+429C>A
n.933+429C>A
11g.66523727A>CCA381461982BBS1,ZDHHC24c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.724-2396A>C (n.724-2396A>C)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*22-2261T>G (n.*22-2261T>G)
n.99A>C
n.962A>C
n.404A>C
n.926A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.*143+428T>G (n.*143+428T>G)
n.808+428T>G
n.862+428T>G
n.933+428T>G
11g.66523727A>GCA381461984BBS1,ZDHHC24c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.724-2396A>G (n.724-2396A>G)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*22-2261T>C (n.*22-2261T>C)
n.99A>G
n.962A>G
n.404A>G
n.926A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.*143+428T>C (n.*143+428T>C)
n.808+428T>C
n.862+428T>C
n.933+428T>C
11g.66523727A>TCA381461987BBS1,ZDHHC24c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.724-2396A>T (n.724-2396A>T)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*22-2261T>A (n.*22-2261T>A)
n.99A>T
n.962A>T
n.404A>T
n.926A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.*143+428T>A (n.*143+428T>A)
n.808+428T>A
n.862+428T>A
n.933+428T>A
11g.66523728A=CA1979709935BBS1,ZDHHC24c.956A= (p.Lys319=)
c.724-2395A= (n.724-2395A=)
c.1067A= (p.Lys356=)
c.665A= (p.Lys222=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.*22-2262T= (n.*22-2262T=)
n.100A=
n.963A=
n.405A=
n.927A=
c.*616A= (n.*616A=)
c.*143+427T= (n.*143+427T=)
n.808+427T=
n.862+427T=
n.933+427T=
11g.66523728A>CCA381461990BBS1,ZDHHC24c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.724-2395A>C (n.724-2395A>C)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*22-2262T>G (n.*22-2262T>G)
n.100A>C
n.963A>C
n.405A>C
n.927A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*143+427T>G (n.*143+427T>G)
n.808+427T>G
n.862+427T>G
n.933+427T>G
11g.66523728A>GCA381461993BBS1,ZDHHC24c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.724-2395A>G (n.724-2395A>G)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*22-2262T>C (n.*22-2262T>C)
n.100A>G
n.963A>G
n.405A>G
n.927A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*143+427T>C (n.*143+427T>C)
n.808+427T>C
n.862+427T>C
n.933+427T>C
 dbSNP
11g.66523728A>TCA381461995BBS1,ZDHHC24c.956A>T (p.Lys319Met)
c.724-2395A>T (n.724-2395A>T)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*22-2262T>A (n.*22-2262T>A)
n.100A>T
n.963A>T
n.405A>T
n.927A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*143+427T>A (n.*143+427T>A)
n.808+427T>A
n.862+427T>A
n.933+427T>A
11g.66523729G>ACA475492056BBS1,ZDHHC24c.957G>A (p.Lys319=)
c.724-2394G>A (n.724-2394G>A)
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.666G>A (p.Lys222=)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*22-2263C>T (n.*22-2263C>T)
n.101G>A
n.964G>A
n.406G>A
n.928G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*143+426C>T (n.*143+426C>T)
n.808+426C>T
n.862+426C>T
n.933+426C>T
11g.66523729G>CCA381462002BBS1,ZDHHC24c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.724-2394G>C (n.724-2394G>C)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.*22-2263C>G (n.*22-2263C>G)
n.101G>C
n.964G>C
n.406G>C
n.928G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*143+426C>G (n.*143+426C>G)
n.808+426C>G
n.862+426C>G
n.933+426C>G
11g.66523729G>TCA381461999BBS1,ZDHHC24c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.724-2394G>T (n.724-2394G>T)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.*22-2263C>A (n.*22-2263C>A)
n.101G>T
n.964G>T
n.406G>T
n.928G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*143+426C>A (n.*143+426C>A)
n.808+426C>A
n.862+426C>A
n.933+426C>A
11g.66523730A>CCA381462005BBS1,ZDHHC24c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.724-2393A>C (n.724-2393A>C)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.*22-2264T>G (n.*22-2264T>G)
n.102A>C
n.965A>C
n.407A>C
n.929A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*143+425T>G (n.*143+425T>G)
n.808+425T>G
n.862+425T>G
n.933+425T>G
11g.66523730A>GCA381462007BBS1,ZDHHC24c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.724-2393A>G (n.724-2393A>G)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.*22-2264T>C (n.*22-2264T>C)
n.102A>G
n.965A>G
n.407A>G
n.929A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*143+425T>C (n.*143+425T>C)
n.808+425T>C
n.862+425T>C
n.933+425T>C
11g.66523730A>TCA381462008BBS1,ZDHHC24c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.724-2393A>T (n.724-2393A>T)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.*22-2264T>A (n.*22-2264T>A)
n.102A>T
n.965A>T
n.407A>T
n.929A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*143+425T>A (n.*143+425T>A)
n.808+425T>A
n.862+425T>A
n.933+425T>A
11g.66523731A>CCA381462009BBS1,ZDHHC24c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.724-2392A>C (n.724-2392A>C)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.*22-2265T>G (n.*22-2265T>G)
n.103A>C
n.966A>C
n.408A>C
n.930A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*143+424T>G (n.*143+424T>G)
n.808+424T>G
n.862+424T>G
n.933+424T>G
 gnomAD v4
11g.66523731A>GCA381462010BBS1,ZDHHC24c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.724-2392A>G (n.724-2392A>G)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.*22-2265T>C (n.*22-2265T>C)
n.103A>G
n.966A>G
n.408A>G
n.930A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*143+424T>C (n.*143+424T>C)
n.808+424T>C
n.862+424T>C
n.933+424T>C
11g.66523731A>TCA381462011BBS1,ZDHHC24c.959A>T (p.Lys320Met)
c.724-2392A>T (n.724-2392A>T)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.668A>T (p.Lys223Met)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*22-2265T>A (n.*22-2265T>A)
n.103A>T
n.966A>T
n.408A>T
n.930A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*143+424T>A (n.*143+424T>A)
n.808+424T>A
n.862+424T>A
n.933+424T>A
11g.66523732G>ACA475492057BBS1,ZDHHC24c.960G>A (p.Lys320=)
c.724-2391G>A (n.724-2391G>A)
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.669G>A (p.Lys223=)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*22-2266C>T (n.*22-2266C>T)
n.104G>A
n.967G>A
n.409G>A
n.931G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*143+423C>T (n.*143+423C>T)
n.808+423C>T
n.862+423C>T
n.933+423C>T
 COSMIC COSMIC
11g.66523732G>CCA381462012BBS1,ZDHHC24c.960G>C (p.Lys320Asn)
c.724-2391G>C (n.724-2391G>C)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*22-2266C>G (n.*22-2266C>G)
n.104G>C
n.967G>C
n.409G>C
n.931G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*143+423C>G (n.*143+423C>G)
n.808+423C>G
n.862+423C>G
n.933+423C>G
11g.66523732G>TCA381462014BBS1,ZDHHC24c.960G>T (p.Lys320Asn)
c.724-2391G>T (n.724-2391G>T)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*22-2266C>A (n.*22-2266C>A)
n.104G>T
n.967G>T
n.409G>T
n.931G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*143+423C>A (n.*143+423C>A)
n.808+423C>A
n.862+423C>A
n.933+423C>A
 gnomAD v4
11g.66523733C>ACA381462015BBS1,ZDHHC24c.961C>A (p.Leu321Met)
c.724-2390C>A (n.724-2390C>A)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*22-2267G>T (n.*22-2267G>T)
n.105C>A
n.968C>A
n.410C>A
n.932C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*143+422G>T (n.*143+422G>T)
n.808+422G>T
n.862+422G>T
n.933+422G>T
11g.66523733C>GCA381462017BBS1,ZDHHC24c.961C>G (p.Leu321Val)
c.724-2390C>G (n.724-2390C>G)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.*22-2267G>C (n.*22-2267G>C)
n.105C>G
n.968C>G
n.410C>G
n.932C>G
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*143+422G>C (n.*143+422G>C)
n.808+422G>C
n.862+422G>C
n.933+422G>C
11g.66523733C>TCA475492058BBS1,ZDHHC24c.961C>T (p.Leu321=)
c.724-2390C>T (n.724-2390C>T)
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.670C>T (p.Leu224=)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*22-2267G>A (n.*22-2267G>A)
n.105C>T
n.968C>T
n.410C>T
n.932C>T
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*143+422G>A (n.*143+422G>A)
n.808+422G>A
n.862+422G>A
n.933+422G>A
 gnomAD v4
11g.66523734T>ACA381462019BBS1,ZDHHC24c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.724-2389T>A (n.724-2389T>A)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.*22-2268A>T (n.*22-2268A>T)
n.106T>A
n.969T>A
n.411T>A
n.933T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*143+421A>T (n.*143+421A>T)
n.808+421A>T
n.862+421A>T
n.933+421A>T
11g.66523734T>CCA381462020BBS1,ZDHHC24c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.724-2389T>C (n.724-2389T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.*22-2268A>G (n.*22-2268A>G)
n.106T>C
n.969T>C
n.411T>C
n.933T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*143+421A>G (n.*143+421A>G)
n.808+421A>G
n.862+421A>G
n.933+421A>G
 gnomAD v4
11g.66523734T>GCA381462023BBS1,ZDHHC24c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.724-2389T>G (n.724-2389T>G)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.*22-2268A>C (n.*22-2268A>C)
n.106T>G
n.969T>G
n.411T>G
n.933T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*143+421A>C (n.*143+421A>C)
n.808+421A>C
n.862+421A>C
n.933+421A>C
11g.66523735G>ACA475492059BBS1,ZDHHC24c.963G>A (p.Leu321=)
c.724-2388G>A (n.724-2388G>A)
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.672G>A (p.Leu224=)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*22-2269C>T (n.*22-2269C>T)
n.107G>A
n.970G>A
n.412G>A
n.934G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*143+420C>T (n.*143+420C>T)
n.808+420C>T
n.862+420C>T
n.933+420C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523735G>CCA475492060BBS1,ZDHHC24c.963G>C (p.Leu321=)
c.724-2388G>C (n.724-2388G>C)
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.672G>C (p.Leu224=)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*22-2269C>G (n.*22-2269C>G)
n.107G>C
n.970G>C
n.412G>C
n.934G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*143+420C>G (n.*143+420C>G)
n.808+420C>G
n.862+420C>G
n.933+420C>G
11g.66523735G=CA1979709936BBS1,ZDHHC24c.963G= (p.Leu321=)
c.724-2388G= (n.724-2388G=)
c.1074G= (p.Leu358=)
c.672G= (p.Leu224=)
c.*670G= (n.*670G=)
c.*22-2269C= (n.*22-2269C=)
n.107G=
n.970G=
n.412G=
n.934G=
c.*623G= (n.*623G=)
c.*143+420C= (n.*143+420C=)
n.808+420C=
n.862+420C=
n.933+420C=
11g.66523735G>TCA475492061BBS1,ZDHHC24c.963G>T (p.Leu321=)
c.724-2388G>T (n.724-2388G>T)
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.672G>T (p.Leu224=)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*22-2269C>A (n.*22-2269C>A)
n.107G>T
n.970G>T
n.412G>T
n.934G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*143+420C>A (n.*143+420C>A)
n.808+420C>A
n.862+420C>A
n.933+420C>A
11g.66523736T>ACA381462032BBS1,ZDHHC24c.964T>A (p.Trp322Arg)
c.724-2387T>A (n.724-2387T>A)
c.1075T>A (p.Trp359Arg)
c.673T>A (p.Trp225Arg)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.*22-2270A>T (n.*22-2270A>T)
n.108T>A
n.971T>A
n.413T>A
n.935T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*143+419A>T (n.*143+419A>T)
n.808+419A>T
n.862+419A>T
n.933+419A>T
11g.66523736T>CCA6123578BBS1,ZDHHC24c.964T>C (p.Trp322Arg)
c.724-2387T>C (n.724-2387T>C)
c.1075T>C (p.Trp359Arg)
c.673T>C (p.Trp225Arg)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.*22-2270A>G (n.*22-2270A>G)
n.108T>C
n.971T>C
n.413T>C
n.935T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*143+419A>G (n.*143+419A>G)
n.808+419A>G
n.862+419A>G
n.933+419A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523736T>GCA381462028BBS1,ZDHHC24c.964T>G (p.Trp322Gly)
c.724-2387T>G (n.724-2387T>G)
c.1075T>G (p.Trp359Gly)
c.673T>G (p.Trp225Gly)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.*22-2270A>C (n.*22-2270A>C)
n.108T>G
n.971T>G
n.413T>G
n.935T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.*143+419A>C (n.*143+419A>C)
n.808+419A>C
n.862+419A>C
n.933+419A>C
11g.66523736T=CA1979709937BBS1,ZDHHC24c.964T= (p.Trp322=)
c.724-2387T= (n.724-2387T=)
c.1075T= (p.Trp359=)
c.673T= (p.Trp225=)
c.*671T= (n.*671T=)
c.*22-2270A= (n.*22-2270A=)
n.108T=
n.971T=
n.413T=
n.935T=
c.*624T= (n.*624T=)
c.*143+419A= (n.*143+419A=)
n.808+419A=
n.862+419A=
n.933+419A=
11g.66523737G>ACA381462034BBS1,ZDHHC24c.965G>A (p.Trp322Ter)
c.724-2386G>A (n.724-2386G>A)
c.1076G>A (p.Trp359Ter)
c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*22-2271C>T (n.*22-2271C>T)
n.109G>A
n.972G>A
n.414G>A
n.936G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*143+418C>T (n.*143+418C>T)
n.808+418C>T
n.862+418C>T
n.933+418C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66523737G>CCA381462036BBS1,ZDHHC24c.965G>C (p.Trp322Ser)
c.724-2386G>C (n.724-2386G>C)
c.1076G>C (p.Trp359Ser)
c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*22-2271C>G (n.*22-2271C>G)
n.109G>C
n.972G>C
n.414G>C
n.936G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*143+418C>G (n.*143+418C>G)
n.808+418C>G
n.862+418C>G
n.933+418C>G
11g.66523737G=CA1979709938BBS1,ZDHHC24c.965G= (p.Trp322=)
c.724-2386G= (n.724-2386G=)
c.1076G= (p.Trp359=)
c.674G= (p.Trp225=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.*22-2271C= (n.*22-2271C=)
n.109G=
n.972G=
n.414G=
n.936G=
c.*625G= (n.*625G=)
c.*143+418C= (n.*143+418C=)
n.808+418C=
n.862+418C=
n.933+418C=
11g.66523737G>TCA381462040BBS1,ZDHHC24c.965G>T (p.Trp322Leu)
c.724-2386G>T (n.724-2386G>T)
c.1076G>T (p.Trp359Leu)
c.674G>T (p.Trp225Leu)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*22-2271C>A (n.*22-2271C>A)
n.109G>T
n.972G>T
n.414G>T
n.936G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*143+418C>A (n.*143+418C>A)
n.808+418C>A
n.862+418C>A
n.933+418C>A
 gnomAD v4
11g.66523738G>ACA381462042BBS1,ZDHHC24c.966G>A (p.Trp322Ter)
c.724-2385G>A (n.724-2385G>A)
c.1077G>A (p.Trp359Ter)
c.675G>A (p.Trp225Ter)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*22-2272C>T (n.*22-2272C>T)
n.110G>A
n.973G>A
n.415G>A
n.937G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*143+417C>T (n.*143+417C>T)
n.808+417C>T
n.862+417C>T
n.933+417C>T
 ClinVar
11g.66523738G>CCA381462045BBS1,ZDHHC24c.966G>C (p.Trp322Cys)
c.724-2385G>C (n.724-2385G>C)
c.1077G>C (p.Trp359Cys)
c.675G>C (p.Trp225Cys)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*22-2272C>G (n.*22-2272C>G)
n.110G>C
n.973G>C
n.415G>C
n.937G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*143+417C>G (n.*143+417C>G)
n.808+417C>G
n.862+417C>G
n.933+417C>G
11g.66523738G>TCA381462046BBS1,ZDHHC24c.966G>T (p.Trp322Cys)
c.724-2385G>T (n.724-2385G>T)
c.1077G>T (p.Trp359Cys)
c.675G>T (p.Trp225Cys)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*22-2272C>A (n.*22-2272C>A)
n.110G>T
n.973G>T
n.415G>T
n.937G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*143+417C>A (n.*143+417C>A)
n.808+417C>A
n.862+417C>A
n.933+417C>A
11g.66523739A>CCA381462049BBS1,ZDHHC24c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.724-2384A>C (n.724-2384A>C)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*22-2273T>G (n.*22-2273T>G)
n.111A>C
n.974A>C
n.416A>C
n.938A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*143+416T>G (n.*143+416T>G)
n.808+416T>G
n.862+416T>G
n.933+416T>G
11g.66523739A>GCA381462052BBS1,ZDHHC24c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.724-2384A>G (n.724-2384A>G)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*22-2273T>C (n.*22-2273T>C)
n.111A>G
n.974A>G
n.416A>G
n.938A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*143+416T>C (n.*143+416T>C)
n.808+416T>C
n.862+416T>C
n.933+416T>C
11g.66523739A>TCA381462053BBS1,ZDHHC24c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.724-2384A>T (n.724-2384A>T)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*22-2273T>A (n.*22-2273T>A)
n.111A>T
n.974A>T
n.416A>T
n.938A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*143+416T>A (n.*143+416T>A)
n.808+416T>A
n.862+416T>A
n.933+416T>A
11g.66523740C>ACA381462055BBS1,ZDHHC24c.968C>A (p.Thr323Lys)
c.724-2383C>A (n.724-2383C>A)
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.677C>A (p.Thr226Lys)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.*22-2274G>T (n.*22-2274G>T)
n.112C>A
n.975C>A
n.417C>A
n.939C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*143+415G>T (n.*143+415G>T)
n.808+415G>T
n.862+415G>T
n.933+415G>T
11g.66523740C=CA1979709939BBS1,ZDHHC24c.968C= (p.Thr323=)
c.724-2383C= (n.724-2383C=)
c.1079C= (p.Thr360=)
c.677C= (p.Thr226=)
c.*675C= (n.*675C=)
c.*22-2274G= (n.*22-2274G=)
n.112C=
n.975C=
n.417C=
n.939C=
c.*628C= (n.*628C=)
c.*143+415G= (n.*143+415G=)
n.808+415G=
n.862+415G=
n.933+415G=
11g.66523740C>GCA381462057BBS1,ZDHHC24c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.724-2383C>G (n.724-2383C>G)
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.677C>G (p.Thr226Arg)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.*22-2274G>C (n.*22-2274G>C)
n.112C>G
n.975C>G
n.417C>G
n.939C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*143+415G>C (n.*143+415G>C)
n.808+415G>C
n.862+415G>C
n.933+415G>C
11g.66523740C>TCA381462060BBS1,ZDHHC24c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.724-2383C>T (n.724-2383C>T)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.*22-2274G>A (n.*22-2274G>A)
n.112C>T
n.975C>T
n.417C>T
n.939C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*143+415G>A (n.*143+415G>A)
n.808+415G>A
n.862+415G>A
n.933+415G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66523741A=CA1979709940BBS1,ZDHHC24c.969A= (p.Thr323=)
c.724-2382A= (n.724-2382A=)
c.1080A= (p.Thr360=)
c.678A= (p.Thr226=)
c.*676A= (n.*676A=)
c.*22-2275T= (n.*22-2275T=)
n.113A=
n.976A=
n.418A=
n.940A=
c.*629A= (n.*629A=)
c.*143+414T= (n.*143+414T=)
n.808+414T=
n.862+414T=
n.933+414T=
11g.66523741A>CCA475492062BBS1,ZDHHC24c.969A>C (p.Thr323=)
c.724-2382A>C (n.724-2382A>C)
c.1080A>C (p.Thr360=)
c.678A>C (p.Thr226=)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*22-2275T>G (n.*22-2275T>G)
n.113A>C
n.976A>C
n.418A>C
n.940A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.*143+414T>G (n.*143+414T>G)
n.808+414T>G
n.862+414T>G
n.933+414T>G
11g.66523741A>GCA6123579BBS1,ZDHHC24c.969A>G (p.Thr323=)
c.724-2382A>G (n.724-2382A>G)
c.1080A>G (p.Thr360=)
c.678A>G (p.Thr226=)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*22-2275T>C (n.*22-2275T>C)
n.113A>G
n.976A>G
n.418A>G
n.940A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.*143+414T>C (n.*143+414T>C)
n.808+414T>C
n.862+414T>C
n.933+414T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66523741A>TCA475492063BBS1,ZDHHC24c.969A>T (p.Thr323=)
c.724-2382A>T (n.724-2382A>T)
c.1080A>T (p.Thr360=)
c.678A>T (p.Thr226=)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*22-2275T>A (n.*22-2275T>A)
n.113A>T
n.976A>T
n.418A>T
n.940A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*143+414T>A (n.*143+414T>A)
n.808+414T>A
n.862+414T>A
n.933+414T>A
11g.66523742G>ACA381462070BBS1,ZDHHC24c.970G>A (p.Val324Met)
c.724-2381G>A (n.724-2381G>A)
c.1081G>A (p.Val361Met)
c.679G>A (p.Val227Met)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*22-2276C>T (n.*22-2276C>T)
n.114G>A
n.977G>A
n.419G>A
n.941G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*143+413C>T (n.*143+413C>T)
n.808+413C>T
n.862+413C>T
n.933+413C>T
11g.66523742G>CCA381462068BBS1,ZDHHC24c.970G>C (p.Val324Leu)
c.724-2381G>C (n.724-2381G>C)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*22-2276C>G (n.*22-2276C>G)
n.114G>C
n.977G>C
n.419G>C
n.941G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*143+413C>G (n.*143+413C>G)
n.808+413C>G
n.862+413C>G
n.933+413C>G
11g.66523742G>TCA381462065BBS1,ZDHHC24c.970G>T (p.Val324Leu)
c.724-2381G>T (n.724-2381G>T)
c.1081G>T (p.Val361Leu)
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*22-2276C>A (n.*22-2276C>A)
n.114G>T
n.977G>T
n.419G>T
n.941G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*143+413C>A (n.*143+413C>A)
n.808+413C>A
n.862+413C>A
n.933+413C>A
 gnomAD v4
11g.66523743T>ACA381462075BBS1,ZDHHC24c.971T>A (p.Val324Glu)
c.724-2380T>A (n.724-2380T>A)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*22-2277A>T (n.*22-2277A>T)
n.115T>A
n.978T>A
n.420T>A
n.942T>A
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*143+412A>T (n.*143+412A>T)
n.808+412A>T
n.862+412A>T
n.933+412A>T
11g.66523743T>CCA6123580BBS1,ZDHHC24c.971T>C (p.Val324Ala)
c.724-2380T>C (n.724-2380T>C)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*22-2277A>G (n.*22-2277A>G)
n.115T>C
n.978T>C
n.420T>C
n.942T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*143+412A>G (n.*143+412A>G)
n.808+412A>G
n.862+412A>G
n.933+412A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523743T>GCA381462078BBS1,ZDHHC24c.971T>G (p.Val324Gly)
c.724-2380T>G (n.724-2380T>G)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
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Number of alleles fetched