Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66520912_66526178del | CA645372516 | BBS1,ZDHHC24 | c.724-358_1166del c.723+1164_779del c.835-358_1277del c.433-358_875del c.*431-358_*873del n.731-358_1173del n.695-358_1137del c.*21+758_*698del n.741-1902_1417del n.811+758_1488del c.*21+758_*576del | ClinVar |
11 | g.66521726_66524099del | CA1139662035 | BBS1,ZDHHC24 | c.830+350_1110+217del c.723+1978_724-2024del (n.723+1978_724-2024del) c.941+350_1221+217del c.539+350_819+217del c.*537+350_*817+217del c.*22-2623_*22-250del (n.*22-2623_*22-250del) n.837+350_1117+217del n.801+350_1081+217del c.*143+66_*144-250del (n.*143+66_*144-250del) n.808+66_809-250del n.862+66_863-250del n.933+66_934-250del | ClinVar |
11 | g.66523545_66523598del | CA2614500808 | BBS1,ZDHHC24 | c.920_951+22del c.724-2578_724-2525del (n.724-2578_724-2525del) c.1031_1062+22del c.629_660+22del c.*627_*658+22del c.*22-2126_*22-2073del (n.*22-2126_*22-2073del) n.64_95+22del n.927_958+22del n.369_400+22del n.891_922+22del c.*580_*611+22del c.*143+563_*143+616del (n.*143+563_*143+616del) n.808+563_808+616del n.862+563_862+616del n.933+563_933+616del | gnomAD v4 |
11 | g.66523591_66523594delinsAAGC | CA1979709859 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+15_951+18delinsAAGC (n.951+15_951+18delinsAAGC) c.724-2532_724-2529delinsAAGC (n.724-2532_724-2529delinsAAGC) c.1062+15_1062+18delinsAAGC (n.1062+15_1062+18delinsAAGC) c.660+15_660+18delinsAAGC (n.660+15_660+18delinsAAGC) c.*658+15_*658+18delinsAAGC (n.*658+15_*658+18delinsAAGC) c.*22-2128_*22-2125delinsGCTT (n.*22-2128_*22-2125delinsGCTT) n.95+15_95+18delinsAAGC n.958+15_958+18delinsAAGC n.400+15_400+18delinsAAGC n.922+15_922+18delinsAAGC c.*611+15_*611+18delinsAAGC (n.*611+15_*611+18delinsAAGC) c.*143+561_*143+564delinsGCTT (n.*143+561_*143+564delinsGCTT) n.808+561_808+564delinsGCTT n.862+561_862+564delinsGCTT n.933+561_933+564delinsGCTT | |
11 | g.66523598_66523600del | CA6123557 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+22_951+24del (n.951+22_951+24del) c.724-2525_724-2523del (n.724-2525_724-2523del) c.1062+22_1062+24del (n.1062+22_1062+24del) c.660+22_660+24del (n.660+22_660+24del) c.*658+22_*658+24del (n.*658+22_*658+24del) c.*22-2128_*22-2126del (n.*22-2128_*22-2126del) n.95+22_95+24del n.958+22_958+24del n.400+22_400+24del n.922+22_922+24del c.*611+22_*611+24del (n.*611+22_*611+24del) c.*143+561_*143+563del (n.*143+561_*143+563del) n.808+561_808+563del n.862+561_862+563del n.933+561_933+563del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523594C>T | CA2614500815 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+18C>T (n.951+18C>T) c.724-2529C>T (n.724-2529C>T) c.1062+18C>T (n.1062+18C>T) c.660+18C>T (n.660+18C>T) c.*658+18C>T (n.*658+18C>T) c.*22-2128G>A (n.*22-2128G>A) n.95+18C>T n.958+18C>T n.400+18C>T n.922+18C>T c.*611+18C>T (n.*611+18C>T) c.*143+561G>A (n.*143+561G>A) n.808+561G>A n.862+561G>A n.933+561G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523597C= | CA1979709860 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+21C= (n.951+21C=) c.724-2526C= (n.724-2526C=) c.1062+21C= (n.1062+21C=) c.660+21C= (n.660+21C=) c.*658+21C= (n.*658+21C=) c.*22-2131G= (n.*22-2131G=) n.95+21C= n.958+21C= n.400+21C= n.922+21C= c.*611+21C= (n.*611+21C=) c.*143+558G= (n.*143+558G=) n.808+558G= n.862+558G= n.933+558G= | |
11 | g.66523597C>T | CA600232506 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+21C>T (n.951+21C>T) c.724-2526C>T (n.724-2526C>T) c.1062+21C>T (n.1062+21C>T) c.660+21C>T (n.660+21C>T) c.*658+21C>T (n.*658+21C>T) c.*22-2131G>A (n.*22-2131G>A) n.95+21C>T n.958+21C>T n.400+21C>T n.922+21C>T c.*611+21C>T (n.*611+21C>T) c.*143+558G>A (n.*143+558G>A) n.808+558G>A n.862+558G>A n.933+558G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523600C>A | CA2614500816 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+24C>A (n.951+24C>A) c.724-2523C>A (n.724-2523C>A) c.1062+24C>A (n.1062+24C>A) c.660+24C>A (n.660+24C>A) c.*658+24C>A (n.*658+24C>A) c.*22-2134G>T (n.*22-2134G>T) n.95+24C>A n.958+24C>A n.400+24C>A n.922+24C>A c.*611+24C>A (n.*611+24C>A) c.*143+555G>T (n.*143+555G>T) n.808+555G>T n.862+555G>T n.933+555G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66523602C= | CA1979709861 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+26C= (n.951+26C=) c.724-2521C= (n.724-2521C=) c.1062+26C= (n.1062+26C=) c.660+26C= (n.660+26C=) c.*658+26C= (n.*658+26C=) c.*22-2136G= (n.*22-2136G=) n.95+26C= n.958+26C= n.400+26C= n.922+26C= c.*611+26C= (n.*611+26C=) c.*143+553G= (n.*143+553G=) n.808+553G= n.862+553G= n.933+553G= | |
11 | g.66523602C>T | CA679427347 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+26C>T (n.951+26C>T) c.724-2521C>T (n.724-2521C>T) c.1062+26C>T (n.1062+26C>T) c.660+26C>T (n.660+26C>T) c.*658+26C>T (n.*658+26C>T) c.*22-2136G>A (n.*22-2136G>A) n.95+26C>T n.958+26C>T n.400+26C>T n.922+26C>T c.*611+26C>T (n.*611+26C>T) c.*143+553G>A (n.*143+553G>A) n.808+553G>A n.862+553G>A n.933+553G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523603C= | CA1979709862 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+27C= (n.951+27C=) c.724-2520C= (n.724-2520C=) c.1062+27C= (n.1062+27C=) c.660+27C= (n.660+27C=) c.*658+27C= (n.*658+27C=) c.*22-2137G= (n.*22-2137G=) n.95+27C= n.958+27C= n.400+27C= n.922+27C= c.*611+27C= (n.*611+27C=) c.*143+552G= (n.*143+552G=) n.808+552G= n.862+552G= n.933+552G= | |
11 | g.66523603C>G | CA6123558 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+27C>G (n.951+27C>G) c.724-2520C>G (n.724-2520C>G) c.1062+27C>G (n.1062+27C>G) c.660+27C>G (n.660+27C>G) c.*658+27C>G (n.*658+27C>G) c.*22-2137G>C (n.*22-2137G>C) n.95+27C>G n.958+27C>G n.400+27C>G n.922+27C>G c.*611+27C>G (n.*611+27C>G) c.*143+552G>C (n.*143+552G>C) n.808+552G>C n.862+552G>C n.933+552G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523604T>C | CA2792482764 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+28T>C (n.951+28T>C) c.724-2519T>C (n.724-2519T>C) c.1062+28T>C (n.1062+28T>C) c.660+28T>C (n.660+28T>C) c.*658+28T>C (n.*658+28T>C) c.*22-2138A>G (n.*22-2138A>G) n.95+28T>C n.958+28T>C n.400+28T>C n.922+28T>C c.*611+28T>C (n.*611+28T>C) c.*143+551A>G (n.*143+551A>G) n.808+551A>G n.862+551A>G n.933+551A>G | |
11 | g.66523605C= | CA1979709863 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+29C= (n.951+29C=) c.724-2518C= (n.724-2518C=) c.1062+29C= (n.1062+29C=) c.660+29C= (n.660+29C=) c.*658+29C= (n.*658+29C=) c.*22-2139G= (n.*22-2139G=) n.95+29C= n.958+29C= n.400+29C= n.922+29C= c.*611+29C= (n.*611+29C=) c.*143+550G= (n.*143+550G=) n.808+550G= n.862+550G= n.933+550G= | |
11 | g.66523605C>T | CA600232507 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+29C>T (n.951+29C>T) c.724-2518C>T (n.724-2518C>T) c.1062+29C>T (n.1062+29C>T) c.660+29C>T (n.660+29C>T) c.*658+29C>T (n.*658+29C>T) c.*22-2139G>A (n.*22-2139G>A) n.95+29C>T n.958+29C>T n.400+29C>T n.922+29C>T c.*611+29C>T (n.*611+29C>T) c.*143+550G>A (n.*143+550G>A) n.808+550G>A n.862+550G>A n.933+550G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523607A>G | CA2614500817 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+31A>G (n.951+31A>G) c.724-2516A>G (n.724-2516A>G) c.1062+31A>G (n.1062+31A>G) c.660+31A>G (n.660+31A>G) c.*658+31A>G (n.*658+31A>G) c.*22-2141T>C (n.*22-2141T>C) n.95+31A>G n.958+31A>G n.400+31A>G n.922+31A>G c.*611+31A>G (n.*611+31A>G) c.*143+548T>C (n.*143+548T>C) n.808+548T>C n.862+548T>C n.933+548T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66523608C>A | CA600232508 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+32C>A (n.951+32C>A) c.724-2515C>A (n.724-2515C>A) c.1062+32C>A (n.1062+32C>A) c.660+32C>A (n.660+32C>A) c.*658+32C>A (n.*658+32C>A) c.*22-2142G>T (n.*22-2142G>T) n.95+32C>A n.958+32C>A n.400+32C>A n.922+32C>A c.*611+32C>A (n.*611+32C>A) c.*143+547G>T (n.*143+547G>T) n.808+547G>T n.862+547G>T n.933+547G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523608C= | CA1979709864 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+32C= (n.951+32C=) c.724-2515C= (n.724-2515C=) c.1062+32C= (n.1062+32C=) c.660+32C= (n.660+32C=) c.*658+32C= (n.*658+32C=) c.*22-2142G= (n.*22-2142G=) n.95+32C= n.958+32C= n.400+32C= n.922+32C= c.*611+32C= (n.*611+32C=) c.*143+547G= (n.*143+547G=) n.808+547G= n.862+547G= n.933+547G= | |
11 | g.66523608C>G | CA679427354 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+32C>G (n.951+32C>G) c.724-2515C>G (n.724-2515C>G) c.1062+32C>G (n.1062+32C>G) c.660+32C>G (n.660+32C>G) c.*658+32C>G (n.*658+32C>G) c.*22-2142G>C (n.*22-2142G>C) n.95+32C>G n.958+32C>G n.400+32C>G n.922+32C>G c.*611+32C>G (n.*611+32C>G) c.*143+547G>C (n.*143+547G>C) n.808+547G>C n.862+547G>C n.933+547G>C | dbSNP |
11 | g.66523608C>T | CA6123559 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+32C>T (n.951+32C>T) c.724-2515C>T (n.724-2515C>T) c.1062+32C>T (n.1062+32C>T) c.660+32C>T (n.660+32C>T) c.*658+32C>T (n.*658+32C>T) c.*22-2142G>A (n.*22-2142G>A) n.95+32C>T n.958+32C>T n.400+32C>T n.922+32C>T c.*611+32C>T (n.*611+32C>T) c.*143+547G>A (n.*143+547G>A) n.808+547G>A n.862+547G>A n.933+547G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523608_66523609insCCCAAACACA | CA2792482765 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+32_951+33insCCCAAACACA (n.951+32_951+33insCCCAAACACA) c.724-2515_724-2514insCCCAAACACA (n.724-2515_724-2514insCCCAAACACA) c.1062+32_1062+33insCCCAAACACA (n.1062+32_1062+33insCCCAAACACA) c.660+32_660+33insCCCAAACACA (n.660+32_660+33insCCCAAACACA) c.*658+32_*658+33insCCCAAACACA (n.*658+32_*658+33insCCCAAACACA) c.*22-2143_*22-2142insTGTGTTTGGG (n.*22-2143_*22-2142insTGTGTTTGGG) n.95+32_95+33insCCCAAACACA n.958+32_958+33insCCCAAACACA n.400+32_400+33insCCCAAACACA n.922+32_922+33insCCCAAACACA c.*611+32_*611+33insCCCAAACACA (n.*611+32_*611+33insCCCAAACACA) c.*143+546_*143+547insTGTGTTTGGG (n.*143+546_*143+547insTGTGTTTGGG) n.808+546_808+547insTGTGTTTGGG n.862+546_862+547insTGTGTTTGGG n.933+546_933+547insTGTGTTTGGG | |
11 | g.66523609G>A | CA6123560 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+33G>A (n.951+33G>A) c.724-2514G>A (n.724-2514G>A) c.1062+33G>A (n.1062+33G>A) c.660+33G>A (n.660+33G>A) c.*658+33G>A (n.*658+33G>A) c.*22-2143C>T (n.*22-2143C>T) n.95+33G>A n.958+33G>A n.400+33G>A n.922+33G>A c.*611+33G>A (n.*611+33G>A) c.*143+546C>T (n.*143+546C>T) n.808+546C>T n.862+546C>T n.933+546C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523609G>C | CA600232509 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+33G>C (n.951+33G>C) c.724-2514G>C (n.724-2514G>C) c.1062+33G>C (n.1062+33G>C) c.660+33G>C (n.660+33G>C) c.*658+33G>C (n.*658+33G>C) c.*22-2143C>G (n.*22-2143C>G) n.95+33G>C n.958+33G>C n.400+33G>C n.922+33G>C c.*611+33G>C (n.*611+33G>C) c.*143+546C>G (n.*143+546C>G) n.808+546C>G n.862+546C>G n.933+546C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523609G= | CA1979709865 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+33G= (n.951+33G=) c.724-2514G= (n.724-2514G=) c.1062+33G= (n.1062+33G=) c.660+33G= (n.660+33G=) c.*658+33G= (n.*658+33G=) c.*22-2143C= (n.*22-2143C=) n.95+33G= n.958+33G= n.400+33G= n.922+33G= c.*611+33G= (n.*611+33G=) c.*143+546C= (n.*143+546C=) n.808+546C= n.862+546C= n.933+546C= | |
11 | g.66523609G>T | CA2614500818 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+33G>T (n.951+33G>T) c.724-2514G>T (n.724-2514G>T) c.1062+33G>T (n.1062+33G>T) c.660+33G>T (n.660+33G>T) c.*658+33G>T (n.*658+33G>T) c.*22-2143C>A (n.*22-2143C>A) n.95+33G>T n.958+33G>T n.400+33G>T n.922+33G>T c.*611+33G>T (n.*611+33G>T) c.*143+546C>A (n.*143+546C>A) n.808+546C>A n.862+546C>A n.933+546C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523613A= | CA1979709866 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+37A= (n.951+37A=) c.724-2510A= (n.724-2510A=) c.1062+37A= (n.1062+37A=) c.660+37A= (n.660+37A=) c.*658+37A= (n.*658+37A=) c.*22-2147T= (n.*22-2147T=) n.95+37A= n.958+37A= n.400+37A= n.922+37A= c.*611+37A= (n.*611+37A=) c.*143+542T= (n.*143+542T=) n.808+542T= n.862+542T= n.933+542T= | |
11 | g.66523613A>G | CA600232510 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+37A>G (n.951+37A>G) c.724-2510A>G (n.724-2510A>G) c.1062+37A>G (n.1062+37A>G) c.660+37A>G (n.660+37A>G) c.*658+37A>G (n.*658+37A>G) c.*22-2147T>C (n.*22-2147T>C) n.95+37A>G n.958+37A>G n.400+37A>G n.922+37A>G c.*611+37A>G (n.*611+37A>G) c.*143+542T>C (n.*143+542T>C) n.808+542T>C n.862+542T>C n.933+542T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523614T>C | CA679427375 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+38T>C (n.951+38T>C) c.724-2509T>C (n.724-2509T>C) c.1062+38T>C (n.1062+38T>C) c.660+38T>C (n.660+38T>C) c.*658+38T>C (n.*658+38T>C) c.*22-2148A>G (n.*22-2148A>G) n.95+38T>C n.958+38T>C n.400+38T>C n.922+38T>C c.*611+38T>C (n.*611+38T>C) c.*143+541A>G (n.*143+541A>G) n.808+541A>G n.862+541A>G n.933+541A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523614T= | CA1979709867 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+38T= (n.951+38T=) c.724-2509T= (n.724-2509T=) c.1062+38T= (n.1062+38T=) c.660+38T= (n.660+38T=) c.*658+38T= (n.*658+38T=) c.*22-2148A= (n.*22-2148A=) n.95+38T= n.958+38T= n.400+38T= n.922+38T= c.*611+38T= (n.*611+38T=) c.*143+541A= (n.*143+541A=) n.808+541A= n.862+541A= n.933+541A= | |
11 | g.66523616T>A | CA1979709869 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+40T>A (n.951+40T>A) c.724-2507T>A (n.724-2507T>A) c.1062+40T>A (n.1062+40T>A) c.660+40T>A (n.660+40T>A) c.*658+40T>A (n.*658+40T>A) c.*22-2150A>T (n.*22-2150A>T) n.95+40T>A n.958+40T>A n.400+40T>A n.922+40T>A c.*611+40T>A (n.*611+40T>A) c.*143+539A>T (n.*143+539A>T) n.808+539A>T n.862+539A>T n.933+539A>T | dbSNP |
11 | g.66523616T>C | CA6123561 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+40T>C (n.951+40T>C) c.724-2507T>C (n.724-2507T>C) c.1062+40T>C (n.1062+40T>C) c.660+40T>C (n.660+40T>C) c.*658+40T>C (n.*658+40T>C) c.*22-2150A>G (n.*22-2150A>G) n.95+40T>C n.958+40T>C n.400+40T>C n.922+40T>C c.*611+40T>C (n.*611+40T>C) c.*143+539A>G (n.*143+539A>G) n.808+539A>G n.862+539A>G n.933+539A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523616T= | CA1979709868 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+40T= (n.951+40T=) c.724-2507T= (n.724-2507T=) c.1062+40T= (n.1062+40T=) c.660+40T= (n.660+40T=) c.*658+40T= (n.*658+40T=) c.*22-2150A= (n.*22-2150A=) n.95+40T= n.958+40T= n.400+40T= n.922+40T= c.*611+40T= (n.*611+40T=) c.*143+539A= (n.*143+539A=) n.808+539A= n.862+539A= n.933+539A= | |
11 | g.66523619C= | CA1979709870 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+43C= (n.951+43C=) c.724-2504C= (n.724-2504C=) c.1062+43C= (n.1062+43C=) c.660+43C= (n.660+43C=) c.*658+43C= (n.*658+43C=) c.*22-2153G= (n.*22-2153G=) n.95+43C= n.958+43C= n.400+43C= n.922+43C= c.*611+43C= (n.*611+43C=) c.*143+536G= (n.*143+536G=) n.808+536G= n.862+536G= n.933+536G= | |
11 | g.66523619C>G | CA1979709871 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+43C>G (n.951+43C>G) c.724-2504C>G (n.724-2504C>G) c.1062+43C>G (n.1062+43C>G) c.660+43C>G (n.660+43C>G) c.*658+43C>G (n.*658+43C>G) c.*22-2153G>C (n.*22-2153G>C) n.95+43C>G n.958+43C>G n.400+43C>G n.922+43C>G c.*611+43C>G (n.*611+43C>G) c.*143+536G>C (n.*143+536G>C) n.808+536G>C n.862+536G>C n.933+536G>C | dbSNP |
11 | g.66523620T>C | CA6123562 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+44T>C (n.951+44T>C) c.724-2503T>C (n.724-2503T>C) c.1062+44T>C (n.1062+44T>C) c.660+44T>C (n.660+44T>C) c.*658+44T>C (n.*658+44T>C) c.*22-2154A>G (n.*22-2154A>G) n.95+44T>C n.958+44T>C n.400+44T>C n.922+44T>C c.*611+44T>C (n.*611+44T>C) c.*143+535A>G (n.*143+535A>G) n.808+535A>G n.862+535A>G n.933+535A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523620T= | CA1979709872 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+44T= (n.951+44T=) c.724-2503T= (n.724-2503T=) c.1062+44T= (n.1062+44T=) c.660+44T= (n.660+44T=) c.*658+44T= (n.*658+44T=) c.*22-2154A= (n.*22-2154A=) n.95+44T= n.958+44T= n.400+44T= n.922+44T= c.*611+44T= (n.*611+44T=) c.*143+535A= (n.*143+535A=) n.808+535A= n.862+535A= n.933+535A= | |
11 | g.66523622_66523623delinsGC | CA1979709873 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+46_951+47delinsGC (n.951+46_951+47delinsGC) c.724-2501_724-2500delinsGC (n.724-2501_724-2500delinsGC) c.1062+46_1062+47delinsGC (n.1062+46_1062+47delinsGC) c.660+46_660+47delinsGC (n.660+46_660+47delinsGC) c.*658+46_*658+47delinsGC (n.*658+46_*658+47delinsGC) c.*22-2157_*22-2156delinsGC (n.*22-2157_*22-2156delinsGC) n.95+46_95+47delinsGC n.958+46_958+47delinsGC n.400+46_400+47delinsGC n.922+46_922+47delinsGC c.*611+46_*611+47delinsGC (n.*611+46_*611+47delinsGC) c.*143+532_*143+533delinsGC (n.*143+532_*143+533delinsGC) n.808+532_808+533delinsGC n.862+532_862+533delinsGC n.933+532_933+533delinsGC | |
11 | g.66523627del | CA600232511 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+51del (n.951+51del) c.724-2496del (n.724-2496del) c.1062+51del (n.1062+51del) c.660+51del (n.660+51del) c.*658+51del (n.*658+51del) c.*22-2157del (n.*22-2157del) n.95+51del n.958+51del n.400+51del n.922+51del c.*611+51del (n.*611+51del) c.*143+532del (n.*143+532del) n.808+532del n.862+532del n.933+532del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66523624C= | CA1979709874 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+48C= (n.951+48C=) c.724-2499C= (n.724-2499C=) c.1062+48C= (n.1062+48C=) c.660+48C= (n.660+48C=) c.*658+48C= (n.*658+48C=) c.*22-2158G= (n.*22-2158G=) n.95+48C= n.958+48C= n.400+48C= n.922+48C= c.*611+48C= (n.*611+48C=) c.*143+531G= (n.*143+531G=) n.808+531G= n.862+531G= n.933+531G= | |
11 | g.66523624C>G | CA938982781 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+48C>G (n.951+48C>G) c.724-2499C>G (n.724-2499C>G) c.1062+48C>G (n.1062+48C>G) c.660+48C>G (n.660+48C>G) c.*658+48C>G (n.*658+48C>G) c.*22-2158G>C (n.*22-2158G>C) n.95+48C>G n.958+48C>G n.400+48C>G n.922+48C>G c.*611+48C>G (n.*611+48C>G) c.*143+531G>C (n.*143+531G>C) n.808+531G>C n.862+531G>C n.933+531G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523625C>G | CA2614500819 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+49C>G (n.951+49C>G) c.724-2498C>G (n.724-2498C>G) c.1062+49C>G (n.1062+49C>G) c.660+49C>G (n.660+49C>G) c.*658+49C>G (n.*658+49C>G) c.*22-2159G>C (n.*22-2159G>C) n.95+49C>G n.958+49C>G n.400+49C>G n.922+49C>G c.*611+49C>G (n.*611+49C>G) c.*143+530G>C (n.*143+530G>C) n.808+530G>C n.862+530G>C n.933+530G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66523626C= | CA1979709875 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+50C= (n.951+50C=) c.724-2497C= (n.724-2497C=) c.1062+50C= (n.1062+50C=) c.660+50C= (n.660+50C=) c.*658+50C= (n.*658+50C=) c.*22-2160G= (n.*22-2160G=) n.95+50C= n.958+50C= n.400+50C= n.922+50C= c.*611+50C= (n.*611+50C=) c.*143+529G= (n.*143+529G=) n.808+529G= n.862+529G= n.933+529G= | |
11 | g.66523626C>T | CA600232512 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+50C>T (n.951+50C>T) c.724-2497C>T (n.724-2497C>T) c.1062+50C>T (n.1062+50C>T) c.660+50C>T (n.660+50C>T) c.*658+50C>T (n.*658+50C>T) c.*22-2160G>A (n.*22-2160G>A) n.95+50C>T n.958+50C>T n.400+50C>T n.922+50C>T c.*611+50C>T (n.*611+50C>T) c.*143+529G>A (n.*143+529G>A) n.808+529G>A n.862+529G>A n.933+529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523627C>A | CA6123563 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+51C>A (n.951+51C>A) c.724-2496C>A (n.724-2496C>A) c.1062+51C>A (n.1062+51C>A) c.660+51C>A (n.660+51C>A) c.*658+51C>A (n.*658+51C>A) c.*22-2161G>T (n.*22-2161G>T) n.95+51C>A n.958+51C>A n.400+51C>A n.922+51C>A c.*611+51C>A (n.*611+51C>A) c.*143+528G>T (n.*143+528G>T) n.808+528G>T n.862+528G>T n.933+528G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523627C= | CA1979709876 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+51C= (n.951+51C=) c.724-2496C= (n.724-2496C=) c.1062+51C= (n.1062+51C=) c.660+51C= (n.660+51C=) c.*658+51C= (n.*658+51C=) c.*22-2161G= (n.*22-2161G=) n.95+51C= n.958+51C= n.400+51C= n.922+51C= c.*611+51C= (n.*611+51C=) c.*143+528G= (n.*143+528G=) n.808+528G= n.862+528G= n.933+528G= | |
11 | g.66523627C>G | CA2574887324 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+51C>G (n.951+51C>G) c.724-2496C>G (n.724-2496C>G) c.1062+51C>G (n.1062+51C>G) c.660+51C>G (n.660+51C>G) c.*658+51C>G (n.*658+51C>G) c.*22-2161G>C (n.*22-2161G>C) n.95+51C>G n.958+51C>G n.400+51C>G n.922+51C>G c.*611+51C>G (n.*611+51C>G) c.*143+528G>C (n.*143+528G>C) n.808+528G>C n.862+528G>C n.933+528G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66523627C>T | CA2574887325 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+51C>T (n.951+51C>T) c.724-2496C>T (n.724-2496C>T) c.1062+51C>T (n.1062+51C>T) c.660+51C>T (n.660+51C>T) c.*658+51C>T (n.*658+51C>T) c.*22-2161G>A (n.*22-2161G>A) n.95+51C>T n.958+51C>T n.400+51C>T n.922+51C>T c.*611+51C>T (n.*611+51C>T) c.*143+528G>A (n.*143+528G>A) n.808+528G>A n.862+528G>A n.933+528G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523628A>G | CA2614500820 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+52A>G (n.951+52A>G) c.724-2495A>G (n.724-2495A>G) c.1062+52A>G (n.1062+52A>G) c.660+52A>G (n.660+52A>G) c.*658+52A>G (n.*658+52A>G) c.*22-2162T>C (n.*22-2162T>C) n.95+52A>G n.958+52A>G n.400+52A>G n.922+52A>G c.*611+52A>G (n.*611+52A>G) c.*143+527T>C (n.*143+527T>C) n.808+527T>C n.862+527T>C n.933+527T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66523628_66523629delinsAC | CA1979709877 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+52_951+53delinsAC (n.951+52_951+53delinsAC) c.724-2495_724-2494delinsAC (n.724-2495_724-2494delinsAC) c.1062+52_1062+53delinsAC (n.1062+52_1062+53delinsAC) c.660+52_660+53delinsAC (n.660+52_660+53delinsAC) c.*658+52_*658+53delinsAC (n.*658+52_*658+53delinsAC) c.*22-2163_*22-2162delinsGT (n.*22-2163_*22-2162delinsGT) n.95+52_95+53delinsAC n.958+52_958+53delinsAC n.400+52_400+53delinsAC n.922+52_922+53delinsAC c.*611+52_*611+53delinsAC (n.*611+52_*611+53delinsAC) c.*143+526_*143+527delinsGT (n.*143+526_*143+527delinsGT) n.808+526_808+527delinsGT n.862+526_862+527delinsGT n.933+526_933+527delinsGT | |
11 | g.66523629del | CA1979709878 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+53del (n.951+53del) c.724-2494del (n.724-2494del) c.1062+53del (n.1062+53del) c.660+53del (n.660+53del) c.*658+53del (n.*658+53del) c.*22-2163del (n.*22-2163del) n.95+53del n.958+53del n.400+53del n.922+53del c.*611+53del (n.*611+53del) c.*143+526del (n.*143+526del) n.808+526del n.862+526del n.933+526del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66523629C>G | CA2614500821 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+53C>G (n.951+53C>G) c.724-2494C>G (n.724-2494C>G) c.1062+53C>G (n.1062+53C>G) c.660+53C>G (n.660+53C>G) c.*658+53C>G (n.*658+53C>G) c.*22-2163G>C (n.*22-2163G>C) n.95+53C>G n.958+53C>G n.400+53C>G n.922+53C>G c.*611+53C>G (n.*611+53C>G) c.*143+526G>C (n.*143+526G>C) n.808+526G>C n.862+526G>C n.933+526G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66523631_66523632delinsTG | CA1979709879 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+55_951+56delinsTG (n.951+55_951+56delinsTG) c.724-2492_724-2491delinsTG (n.724-2492_724-2491delinsTG) c.1062+55_1062+56delinsTG (n.1062+55_1062+56delinsTG) c.660+55_660+56delinsTG (n.660+55_660+56delinsTG) c.*658+55_*658+56delinsTG (n.*658+55_*658+56delinsTG) c.*22-2166_*22-2165delinsCA (n.*22-2166_*22-2165delinsCA) n.95+55_95+56delinsTG n.958+55_958+56delinsTG n.400+55_400+56delinsTG n.922+55_922+56delinsTG c.*611+55_*611+56delinsTG (n.*611+55_*611+56delinsTG) c.*143+523_*143+524delinsCA (n.*143+523_*143+524delinsCA) n.808+523_808+524delinsCA n.862+523_862+524delinsCA n.933+523_933+524delinsCA | |
11 | g.66523632G>A | CA2614500822 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+56G>A (n.951+56G>A) c.724-2491G>A (n.724-2491G>A) c.1062+56G>A (n.1062+56G>A) c.660+56G>A (n.660+56G>A) c.*658+56G>A (n.*658+56G>A) c.*22-2166C>T (n.*22-2166C>T) n.95+56G>A n.958+56G>A n.400+56G>A n.922+56G>A c.*611+56G>A (n.*611+56G>A) c.*143+523C>T (n.*143+523C>T) n.808+523C>T n.862+523C>T n.933+523C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66523633del | CA679427381 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+57del (n.951+57del) c.724-2490del (n.724-2490del) c.1062+57del (n.1062+57del) c.660+57del (n.660+57del) c.*658+57del (n.*658+57del) c.*22-2166del (n.*22-2166del) n.95+57del n.958+57del n.400+57del n.922+57del c.*611+57del (n.*611+57del) c.*143+523del (n.*143+523del) n.808+523del n.862+523del n.933+523del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523633G>A | CA2614500823 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+57G>A (n.951+57G>A) c.724-2490G>A (n.724-2490G>A) c.1062+57G>A (n.1062+57G>A) c.660+57G>A (n.660+57G>A) c.*658+57G>A (n.*658+57G>A) c.*22-2167C>T (n.*22-2167C>T) n.95+57G>A n.958+57G>A n.400+57G>A n.922+57G>A c.*611+57G>A (n.*611+57G>A) c.*143+522C>T (n.*143+522C>T) n.808+522C>T n.862+522C>T n.933+522C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66523634C= | CA1979709880 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+58C= (n.951+58C=) c.724-2489C= (n.724-2489C=) c.1062+58C= (n.1062+58C=) c.660+58C= (n.660+58C=) c.*658+58C= (n.*658+58C=) c.*22-2168G= (n.*22-2168G=) n.95+58C= n.958+58C= n.400+58C= n.922+58C= c.*611+58C= (n.*611+58C=) c.*143+521G= (n.*143+521G=) n.808+521G= n.862+521G= n.933+521G= | |
11 | g.66523634C>T | CA1139662036 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+58C>T (n.951+58C>T) c.724-2489C>T (n.724-2489C>T) c.1062+58C>T (n.1062+58C>T) c.660+58C>T (n.660+58C>T) c.*658+58C>T (n.*658+58C>T) c.*22-2168G>A (n.*22-2168G>A) n.95+58C>T n.958+58C>T n.400+58C>T n.922+58C>T c.*611+58C>T (n.*611+58C>T) c.*143+521G>A (n.*143+521G>A) n.808+521G>A n.862+521G>A n.933+521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66523635A>G | CA2614500824 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+59A>G (n.951+59A>G) c.724-2488A>G (n.724-2488A>G) c.1062+59A>G (n.1062+59A>G) c.660+59A>G (n.660+59A>G) c.*658+59A>G (n.*658+59A>G) c.*22-2169T>C (n.*22-2169T>C) n.95+59A>G n.958+59A>G n.400+59A>G n.922+59A>G c.*611+59A>G (n.*611+59A>G) c.*143+520T>C (n.*143+520T>C) n.808+520T>C n.862+520T>C n.933+520T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66523638A>G | CA2614500825 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+62A>G (n.951+62A>G) c.724-2485A>G (n.724-2485A>G) c.1062+62A>G (n.1062+62A>G) c.660+62A>G (n.660+62A>G) c.*658+62A>G (n.*658+62A>G) c.*22-2172T>C (n.*22-2172T>C) n.95+62A>G n.958+62A>G n.400+62A>G n.922+62A>G c.*611+62A>G (n.*611+62A>G) c.*143+517T>C (n.*143+517T>C) n.808+517T>C n.862+517T>C n.933+517T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66523639G>A | CA2614500826 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+63G>A (n.951+63G>A) c.724-2484G>A (n.724-2484G>A) c.1062+63G>A (n.1062+63G>A) c.660+63G>A (n.660+63G>A) c.*658+63G>A (n.*658+63G>A) c.*22-2173C>T (n.*22-2173C>T) n.95+63G>A n.958+63G>A n.400+63G>A n.922+63G>A c.*611+63G>A (n.*611+63G>A) c.*143+516C>T (n.*143+516C>T) n.808+516C>T n.862+516C>T n.933+516C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66523639G>C | CA2792482767 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+63G>C (n.951+63G>C) c.724-2484G>C (n.724-2484G>C) c.1062+63G>C (n.1062+63G>C) c.660+63G>C (n.660+63G>C) c.*658+63G>C (n.*658+63G>C) c.*22-2173C>G (n.*22-2173C>G) n.95+63G>C n.958+63G>C n.400+63G>C n.922+63G>C c.*611+63G>C (n.*611+63G>C) c.*143+516C>G (n.*143+516C>G) n.808+516C>G n.862+516C>G n.933+516C>G | |
11 | g.66523640A>G | CA2511713849 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+64A>G (n.951+64A>G) c.724-2483A>G (n.724-2483A>G) c.1062+64A>G (n.1062+64A>G) c.660+64A>G (n.660+64A>G) c.*658+64A>G (n.*658+64A>G) c.*22-2174T>C (n.*22-2174T>C) n.95+64A>G n.958+64A>G n.400+64A>G n.922+64A>G c.*611+64A>G (n.*611+64A>G) c.*143+515T>C (n.*143+515T>C) n.808+515T>C n.862+515T>C n.933+515T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66523641G>A | CA1979709883 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+65G>A (n.951+65G>A) c.724-2482G>A (n.724-2482G>A) c.1062+65G>A (n.1062+65G>A) c.660+65G>A (n.660+65G>A) c.*658+65G>A (n.*658+65G>A) c.*22-2175C>T (n.*22-2175C>T) n.95+65G>A n.958+65G>A n.400+65G>A n.922+65G>A c.*611+65G>A (n.*611+65G>A) c.*143+514C>T (n.*143+514C>T) n.808+514C>T n.862+514C>T n.933+514C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66523641G>C | CA1979709882 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+65G>C (n.951+65G>C) c.724-2482G>C (n.724-2482G>C) c.1062+65G>C (n.1062+65G>C) c.660+65G>C (n.660+65G>C) c.*658+65G>C (n.*658+65G>C) c.*22-2175C>G (n.*22-2175C>G) n.95+65G>C n.958+65G>C n.400+65G>C n.922+65G>C c.*611+65G>C (n.*611+65G>C) c.*143+514C>G (n.*143+514C>G) n.808+514C>G n.862+514C>G n.933+514C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523641G= | CA1979709881 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+65G= (n.951+65G=) c.724-2482G= (n.724-2482G=) c.1062+65G= (n.1062+65G=) c.660+65G= (n.660+65G=) c.*658+65G= (n.*658+65G=) c.*22-2175C= (n.*22-2175C=) n.95+65G= n.958+65G= n.400+65G= n.922+65G= c.*611+65G= (n.*611+65G=) c.*143+514C= (n.*143+514C=) n.808+514C= n.862+514C= n.933+514C= | |
11 | g.66523643C>G | CA2614500828 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+67C>G (n.951+67C>G) c.724-2480C>G (n.724-2480C>G) c.1062+67C>G (n.1062+67C>G) c.660+67C>G (n.660+67C>G) c.*658+67C>G (n.*658+67C>G) c.*22-2177G>C (n.*22-2177G>C) n.95+67C>G n.958+67C>G n.400+67C>G n.922+67C>G c.*611+67C>G (n.*611+67C>G) c.*143+512G>C (n.*143+512G>C) n.808+512G>C n.862+512G>C n.933+512G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66523644dup | CA2614500827 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+68dup (n.951+68dup) c.724-2479dup (n.724-2479dup) c.1062+68dup (n.1062+68dup) c.660+68dup (n.660+68dup) c.*658+68dup (n.*658+68dup) c.*22-2177dup (n.*22-2177dup) n.95+68dup n.958+68dup n.400+68dup n.922+68dup c.*611+68dup (n.*611+68dup) c.*143+512dup (n.*143+512dup) n.808+512dup n.862+512dup n.933+512dup | gnomAD v4 |
11 | g.66523644C= | CA1979709884 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+68C= (n.951+68C=) c.724-2479C= (n.724-2479C=) c.1062+68C= (n.1062+68C=) c.660+68C= (n.660+68C=) c.*658+68C= (n.*658+68C=) c.*22-2178G= (n.*22-2178G=) n.95+68C= n.958+68C= n.400+68C= n.922+68C= c.*611+68C= (n.*611+68C=) c.*143+511G= (n.*143+511G=) n.808+511G= n.862+511G= n.933+511G= | |
11 | g.66523644C>G | CA2614500829 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+68C>G (n.951+68C>G) c.724-2479C>G (n.724-2479C>G) c.1062+68C>G (n.1062+68C>G) c.660+68C>G (n.660+68C>G) c.*658+68C>G (n.*658+68C>G) c.*22-2178G>C (n.*22-2178G>C) n.95+68C>G n.958+68C>G n.400+68C>G n.922+68C>G c.*611+68C>G (n.*611+68C>G) c.*143+511G>C (n.*143+511G>C) n.808+511G>C n.862+511G>C n.933+511G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66523644C>T | CA1979709885 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+68C>T (n.951+68C>T) c.724-2479C>T (n.724-2479C>T) c.1062+68C>T (n.1062+68C>T) c.660+68C>T (n.660+68C>T) c.*658+68C>T (n.*658+68C>T) c.*22-2178G>A (n.*22-2178G>A) n.95+68C>T n.958+68C>T n.400+68C>T n.922+68C>T c.*611+68C>T (n.*611+68C>T) c.*143+511G>A (n.*143+511G>A) n.808+511G>A n.862+511G>A n.933+511G>A | dbSNP |
11 | g.66523645T>G | CA1979709887 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+69T>G (n.951+69T>G) c.724-2478T>G (n.724-2478T>G) c.1062+69T>G (n.1062+69T>G) c.660+69T>G (n.660+69T>G) c.*658+69T>G (n.*658+69T>G) c.*22-2179A>C (n.*22-2179A>C) n.95+69T>G n.958+69T>G n.400+69T>G n.922+69T>G c.*611+69T>G (n.*611+69T>G) c.*143+510A>C (n.*143+510A>C) n.808+510A>C n.862+510A>C n.933+510A>C | dbSNP |
11 | g.66523645T= | CA1979709886 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+69T= (n.951+69T=) c.724-2478T= (n.724-2478T=) c.1062+69T= (n.1062+69T=) c.660+69T= (n.660+69T=) c.*658+69T= (n.*658+69T=) c.*22-2179A= (n.*22-2179A=) n.95+69T= n.958+69T= n.400+69T= n.922+69T= c.*611+69T= (n.*611+69T=) c.*143+510A= (n.*143+510A=) n.808+510A= n.862+510A= n.933+510A= | |
11 | g.66523647T>C | CA2614500830 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+71T>C (n.951+71T>C) c.724-2476T>C (n.724-2476T>C) c.1062+71T>C (n.1062+71T>C) c.660+71T>C (n.660+71T>C) c.*658+71T>C (n.*658+71T>C) c.*22-2181A>G (n.*22-2181A>G) n.95+71T>C n.958+71T>C n.400+71T>C n.922+71T>C c.*611+71T>C (n.*611+71T>C) c.*143+508A>G (n.*143+508A>G) n.808+508A>G n.862+508A>G n.933+508A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66523649del | CA2792482769 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+73del (n.951+73del) c.724-2474del (n.724-2474del) c.1062+73del (n.1062+73del) c.660+73del (n.660+73del) c.*658+73del (n.*658+73del) c.*22-2182del (n.*22-2182del) n.95+73del n.958+73del n.400+73del n.922+73del c.*611+73del (n.*611+73del) c.*143+507del (n.*143+507del) n.808+507del n.862+507del n.933+507del | |
11 | g.66523649G>A | CA679427385 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+73G>A (n.951+73G>A) c.724-2474G>A (n.724-2474G>A) c.1062+73G>A (n.1062+73G>A) c.660+73G>A (n.660+73G>A) c.*658+73G>A (n.*658+73G>A) c.*22-2183C>T (n.*22-2183C>T) n.95+73G>A n.958+73G>A n.400+73G>A n.922+73G>A c.*611+73G>A (n.*611+73G>A) c.*143+506C>T (n.*143+506C>T) n.808+506C>T n.862+506C>T n.933+506C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523649G>C | CA2614500831 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+73G>C (n.951+73G>C) c.724-2474G>C (n.724-2474G>C) c.1062+73G>C (n.1062+73G>C) c.660+73G>C (n.660+73G>C) c.*658+73G>C (n.*658+73G>C) c.*22-2183C>G (n.*22-2183C>G) n.95+73G>C n.958+73G>C n.400+73G>C n.922+73G>C c.*611+73G>C (n.*611+73G>C) c.*143+506C>G (n.*143+506C>G) n.808+506C>G n.862+506C>G n.933+506C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66523649G= | CA1979709888 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+73G= (n.951+73G=) c.724-2474G= (n.724-2474G=) c.1062+73G= (n.1062+73G=) c.660+73G= (n.660+73G=) c.*658+73G= (n.*658+73G=) c.*22-2183C= (n.*22-2183C=) n.95+73G= n.958+73G= n.400+73G= n.922+73G= c.*611+73G= (n.*611+73G=) c.*143+506C= (n.*143+506C=) n.808+506C= n.862+506C= n.933+506C= | |
11 | g.66523651T>C | CA224077136 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-73T>C (n.952-73T>C) c.724-2472T>C (n.724-2472T>C) c.1063-73T>C (n.1063-73T>C) c.661-73T>C (n.661-73T>C) c.*659-73T>C (n.*659-73T>C) c.*22-2185A>G (n.*22-2185A>G) n.96-73T>C n.959-73T>C n.401-73T>C n.923-73T>C c.*612-73T>C (n.*612-73T>C) c.*143+504A>G (n.*143+504A>G) n.808+504A>G n.862+504A>G n.933+504A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66523651T= | CA1979709889 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-73T= (n.952-73T=) c.724-2472T= (n.724-2472T=) c.1063-73T= (n.1063-73T=) c.661-73T= (n.661-73T=) c.*659-73T= (n.*659-73T=) c.*22-2185A= (n.*22-2185A=) n.96-73T= n.959-73T= n.401-73T= n.923-73T= c.*612-73T= (n.*612-73T=) c.*143+504A= (n.*143+504A=) n.808+504A= n.862+504A= n.933+504A= | |
11 | g.66523652T>C | CA2614500832 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-72T>C (n.952-72T>C) c.724-2471T>C (n.724-2471T>C) c.1063-72T>C (n.1063-72T>C) c.661-72T>C (n.661-72T>C) c.*659-72T>C (n.*659-72T>C) c.*22-2186A>G (n.*22-2186A>G) n.96-72T>C n.959-72T>C n.401-72T>C n.923-72T>C c.*612-72T>C (n.*612-72T>C) c.*143+503A>G (n.*143+503A>G) n.808+503A>G n.862+503A>G n.933+503A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66523652T= | CA1979709890 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-72T= (n.952-72T=) c.724-2471T= (n.724-2471T=) c.1063-72T= (n.1063-72T=) c.661-72T= (n.661-72T=) c.*659-72T= (n.*659-72T=) c.*22-2186A= (n.*22-2186A=) n.96-72T= n.959-72T= n.401-72T= n.923-72T= c.*612-72T= (n.*612-72T=) c.*143+503A= (n.*143+503A=) n.808+503A= n.862+503A= n.933+503A= | |
11 | g.66523653C>G | CA2614500833 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-71C>G (n.952-71C>G) c.724-2470C>G (n.724-2470C>G) c.1063-71C>G (n.1063-71C>G) c.661-71C>G (n.661-71C>G) c.*659-71C>G (n.*659-71C>G) c.*22-2187G>C (n.*22-2187G>C) n.96-71C>G n.959-71C>G n.401-71C>G n.923-71C>G c.*612-71C>G (n.*612-71C>G) c.*143+502G>C (n.*143+502G>C) n.808+502G>C n.862+502G>C n.933+502G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66523656dup | CA600232513 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-68dup (n.952-68dup) c.724-2467dup (n.724-2467dup) c.1063-68dup (n.1063-68dup) c.661-68dup (n.661-68dup) c.*659-68dup (n.*659-68dup) c.*22-2187dup (n.*22-2187dup) n.96-68dup n.959-68dup n.401-68dup n.923-68dup c.*612-68dup (n.*612-68dup) c.*143+502dup (n.*143+502dup) n.808+502dup n.862+502dup n.933+502dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523654C= | CA1979709891 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-70C= (n.952-70C=) c.724-2469C= (n.724-2469C=) c.1063-70C= (n.1063-70C=) c.661-70C= (n.661-70C=) c.*659-70C= (n.*659-70C=) c.*22-2188G= (n.*22-2188G=) n.96-70C= n.959-70C= n.401-70C= n.923-70C= c.*612-70C= (n.*612-70C=) c.*143+501G= (n.*143+501G=) n.808+501G= n.862+501G= n.933+501G= | |
11 | g.66523654C>T | CA224077139 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-70C>T (n.952-70C>T) c.724-2469C>T (n.724-2469C>T) c.1063-70C>T (n.1063-70C>T) c.661-70C>T (n.661-70C>T) c.*659-70C>T (n.*659-70C>T) c.*22-2188G>A (n.*22-2188G>A) n.96-70C>T n.959-70C>T n.401-70C>T n.923-70C>T c.*612-70C>T (n.*612-70C>T) c.*143+501G>A (n.*143+501G>A) n.808+501G>A n.862+501G>A n.933+501G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523656C= | CA1979709892 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-68C= (n.952-68C=) c.724-2467C= (n.724-2467C=) c.1063-68C= (n.1063-68C=) c.661-68C= (n.661-68C=) c.*659-68C= (n.*659-68C=) c.*22-2190G= (n.*22-2190G=) n.96-68C= n.959-68C= n.401-68C= n.923-68C= c.*612-68C= (n.*612-68C=) c.*143+499G= (n.*143+499G=) n.808+499G= n.862+499G= n.933+499G= | |
11 | g.66523656C>T | CA224077141 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-68C>T (n.952-68C>T) c.724-2467C>T (n.724-2467C>T) c.1063-68C>T (n.1063-68C>T) c.661-68C>T (n.661-68C>T) c.*659-68C>T (n.*659-68C>T) c.*22-2190G>A (n.*22-2190G>A) n.96-68C>T n.959-68C>T n.401-68C>T n.923-68C>T c.*612-68C>T (n.*612-68C>T) c.*143+499G>A (n.*143+499G>A) n.808+499G>A n.862+499G>A n.933+499G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523656_66523657insT | CA2614500834 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-68_952-67insT (n.952-68_952-67insT) c.724-2467_724-2466insT (n.724-2467_724-2466insT) c.1063-68_1063-67insT (n.1063-68_1063-67insT) c.661-68_661-67insT (n.661-68_661-67insT) c.*659-68_*659-67insT (n.*659-68_*659-67insT) c.*22-2191_*22-2190insA (n.*22-2191_*22-2190insA) n.96-68_96-67insT n.959-68_959-67insT n.401-68_401-67insT n.923-68_923-67insT c.*612-68_*612-67insT (n.*612-68_*612-67insT) c.*143+498_*143+499insA (n.*143+498_*143+499insA) n.808+498_808+499insA n.862+498_862+499insA n.933+498_933+499insA | gnomAD v4 |
11 | g.66523657A= | CA1979709893 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-67A= (n.952-67A=) c.724-2466A= (n.724-2466A=) c.1063-67A= (n.1063-67A=) c.661-67A= (n.661-67A=) c.*659-67A= (n.*659-67A=) c.*22-2191T= (n.*22-2191T=) n.96-67A= n.959-67A= n.401-67A= n.923-67A= c.*612-67A= (n.*612-67A=) c.*143+498T= (n.*143+498T=) n.808+498T= n.862+498T= n.933+498T= | |
11 | g.66523657A>C | CA1979709894 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-67A>C (n.952-67A>C) c.724-2466A>C (n.724-2466A>C) c.1063-67A>C (n.1063-67A>C) c.661-67A>C (n.661-67A>C) c.*659-67A>C (n.*659-67A>C) c.*22-2191T>G (n.*22-2191T>G) n.96-67A>C n.959-67A>C n.401-67A>C n.923-67A>C c.*612-67A>C (n.*612-67A>C) c.*143+498T>G (n.*143+498T>G) n.808+498T>G n.862+498T>G n.933+498T>G | dbSNP |
11 | g.66523658C>T | CA2614500835 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-66C>T (n.952-66C>T) c.724-2465C>T (n.724-2465C>T) c.1063-66C>T (n.1063-66C>T) c.661-66C>T (n.661-66C>T) c.*659-66C>T (n.*659-66C>T) c.*22-2192G>A (n.*22-2192G>A) n.96-66C>T n.959-66C>T n.401-66C>T n.923-66C>T c.*612-66C>T (n.*612-66C>T) c.*143+497G>A (n.*143+497G>A) n.808+497G>A n.862+497G>A n.933+497G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523659C>A | CA224077143 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-65C>A (n.952-65C>A) c.724-2464C>A (n.724-2464C>A) c.1063-65C>A (n.1063-65C>A) c.661-65C>A (n.661-65C>A) c.*659-65C>A (n.*659-65C>A) c.*22-2193G>T (n.*22-2193G>T) n.96-65C>A n.959-65C>A n.401-65C>A n.923-65C>A c.*612-65C>A (n.*612-65C>A) c.*143+496G>T (n.*143+496G>T) n.808+496G>T n.862+496G>T n.933+496G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523659C= | CA1979709895 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-65C= (n.952-65C=) c.724-2464C= (n.724-2464C=) c.1063-65C= (n.1063-65C=) c.661-65C= (n.661-65C=) c.*659-65C= (n.*659-65C=) c.*22-2193G= (n.*22-2193G=) n.96-65C= n.959-65C= n.401-65C= n.923-65C= c.*612-65C= (n.*612-65C=) c.*143+496G= (n.*143+496G=) n.808+496G= n.862+496G= n.933+496G= | |
11 | g.66523659C>G | CA2523398762 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-65C>G (n.952-65C>G) c.724-2464C>G (n.724-2464C>G) c.1063-65C>G (n.1063-65C>G) c.661-65C>G (n.661-65C>G) c.*659-65C>G (n.*659-65C>G) c.*22-2193G>C (n.*22-2193G>C) n.96-65C>G n.959-65C>G n.401-65C>G n.923-65C>G c.*612-65C>G (n.*612-65C>G) c.*143+496G>C (n.*143+496G>C) n.808+496G>C n.862+496G>C n.933+496G>C | |
11 | g.66523659C>T | CA2614500836 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-65C>T (n.952-65C>T) c.724-2464C>T (n.724-2464C>T) c.1063-65C>T (n.1063-65C>T) c.661-65C>T (n.661-65C>T) c.*659-65C>T (n.*659-65C>T) c.*22-2193G>A (n.*22-2193G>A) n.96-65C>T n.959-65C>T n.401-65C>T n.923-65C>T c.*612-65C>T (n.*612-65C>T) c.*143+496G>A (n.*143+496G>A) n.808+496G>A n.862+496G>A n.933+496G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523661C= | CA1979709896 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-63C= (n.952-63C=) c.724-2462C= (n.724-2462C=) c.1063-63C= (n.1063-63C=) c.661-63C= (n.661-63C=) c.*659-63C= (n.*659-63C=) c.*22-2195G= (n.*22-2195G=) n.96-63C= n.959-63C= n.401-63C= n.923-63C= c.*612-63C= (n.*612-63C=) c.*143+494G= (n.*143+494G=) n.808+494G= n.862+494G= n.933+494G= | |
11 | g.66523661C>T | CA679427398 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-63C>T (n.952-63C>T) c.724-2462C>T (n.724-2462C>T) c.1063-63C>T (n.1063-63C>T) c.661-63C>T (n.661-63C>T) c.*659-63C>T (n.*659-63C>T) c.*22-2195G>A (n.*22-2195G>A) n.96-63C>T n.959-63C>T n.401-63C>T n.923-63C>T c.*612-63C>T (n.*612-63C>T) c.*143+494G>A (n.*143+494G>A) n.808+494G>A n.862+494G>A n.933+494G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66523662A>G | CA2614500837 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-62A>G (n.952-62A>G) c.724-2461A>G (n.724-2461A>G) c.1063-62A>G (n.1063-62A>G) c.661-62A>G (n.661-62A>G) c.*659-62A>G (n.*659-62A>G) c.*22-2196T>C (n.*22-2196T>C) n.96-62A>G n.959-62A>G n.401-62A>G n.923-62A>G c.*612-62A>G (n.*612-62A>G) c.*143+493T>C (n.*143+493T>C) n.808+493T>C n.862+493T>C n.933+493T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66523663G>A | CA1979709898 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-61G>A (n.952-61G>A) c.724-2460G>A (n.724-2460G>A) c.1063-61G>A (n.1063-61G>A) c.661-61G>A (n.661-61G>A) c.*659-61G>A (n.*659-61G>A) c.*22-2197C>T (n.*22-2197C>T) n.96-61G>A n.959-61G>A n.401-61G>A n.923-61G>A c.*612-61G>A (n.*612-61G>A) c.*143+492C>T (n.*143+492C>T) n.808+492C>T n.862+492C>T n.933+492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66523663G>C | CA224077144 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-61G>C (n.952-61G>C) c.724-2460G>C (n.724-2460G>C) c.1063-61G>C (n.1063-61G>C) c.661-61G>C (n.661-61G>C) c.*659-61G>C (n.*659-61G>C) c.*22-2197C>G (n.*22-2197C>G) n.96-61G>C n.959-61G>C n.401-61G>C n.923-61G>C c.*612-61G>C (n.*612-61G>C) c.*143+492C>G (n.*143+492C>G) n.808+492C>G n.862+492C>G n.933+492C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66523663G= | CA1979709897 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-61G= (n.952-61G=) c.724-2460G= (n.724-2460G=) c.1063-61G= (n.1063-61G=) c.661-61G= (n.661-61G=) c.*659-61G= (n.*659-61G=) c.*22-2197C= (n.*22-2197C=) n.96-61G= n.959-61G= n.401-61G= n.923-61G= c.*612-61G= (n.*612-61G=) c.*143+492C= (n.*143+492C=) n.808+492C= n.862+492C= n.933+492C= | |
11 | g.66523667C= | CA1979709899 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-57C= (n.952-57C=) c.724-2456C= (n.724-2456C=) c.1063-57C= (n.1063-57C=) c.661-57C= (n.661-57C=) c.*659-57C= (n.*659-57C=) c.*22-2201G= (n.*22-2201G=) n.96-57C= n.959-57C= n.401-57C= n.923-57C= c.*612-57C= (n.*612-57C=) c.*143+488G= (n.*143+488G=) n.808+488G= n.862+488G= n.933+488G= | |
11 | g.66523667C>T | CA224077145 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-57C>T (n.952-57C>T) c.724-2456C>T (n.724-2456C>T) c.1063-57C>T (n.1063-57C>T) c.661-57C>T (n.661-57C>T) c.*659-57C>T (n.*659-57C>T) c.*22-2201G>A (n.*22-2201G>A) n.96-57C>T n.959-57C>T n.401-57C>T n.923-57C>T c.*612-57C>T (n.*612-57C>T) c.*143+488G>A (n.*143+488G>A) n.808+488G>A n.862+488G>A n.933+488G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523668C= | CA1979709900 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-56C= (n.952-56C=) c.724-2455C= (n.724-2455C=) c.1063-56C= (n.1063-56C=) c.661-56C= (n.661-56C=) c.*659-56C= (n.*659-56C=) c.*22-2202G= (n.*22-2202G=) n.96-56C= n.959-56C= n.401-56C= n.923-56C= c.*612-56C= (n.*612-56C=) c.*143+487G= (n.*143+487G=) n.808+487G= n.862+487G= n.933+487G= | |
11 | g.66523668C>G | CA938982795 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-56C>G (n.952-56C>G) c.724-2455C>G (n.724-2455C>G) c.1063-56C>G (n.1063-56C>G) c.661-56C>G (n.661-56C>G) c.*659-56C>G (n.*659-56C>G) c.*22-2202G>C (n.*22-2202G>C) n.96-56C>G n.959-56C>G n.401-56C>G n.923-56C>G c.*612-56C>G (n.*612-56C>G) c.*143+487G>C (n.*143+487G>C) n.808+487G>C n.862+487G>C n.933+487G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523668C>T | CA2614500838 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-56C>T (n.952-56C>T) c.724-2455C>T (n.724-2455C>T) c.1063-56C>T (n.1063-56C>T) c.661-56C>T (n.661-56C>T) c.*659-56C>T (n.*659-56C>T) c.*22-2202G>A (n.*22-2202G>A) n.96-56C>T n.959-56C>T n.401-56C>T n.923-56C>T c.*612-56C>T (n.*612-56C>T) c.*143+487G>A (n.*143+487G>A) n.808+487G>A n.862+487G>A n.933+487G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523669G>A | CA224077148 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-55G>A (n.952-55G>A) c.724-2454G>A (n.724-2454G>A) c.1063-55G>A (n.1063-55G>A) c.661-55G>A (n.661-55G>A) c.*659-55G>A (n.*659-55G>A) c.*22-2203C>T (n.*22-2203C>T) n.96-55G>A n.959-55G>A n.401-55G>A n.923-55G>A c.*612-55G>A (n.*612-55G>A) c.*143+486C>T (n.*143+486C>T) n.808+486C>T n.862+486C>T n.933+486C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523669G= | CA1979709901 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-55G= (n.952-55G=) c.724-2454G= (n.724-2454G=) c.1063-55G= (n.1063-55G=) c.661-55G= (n.661-55G=) c.*659-55G= (n.*659-55G=) c.*22-2203C= (n.*22-2203C=) n.96-55G= n.959-55G= n.401-55G= n.923-55G= c.*612-55G= (n.*612-55G=) c.*143+486C= (n.*143+486C=) n.808+486C= n.862+486C= n.933+486C= | |
11 | g.66523671del | CA2614500839 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-53del (n.952-53del) c.724-2452del (n.724-2452del) c.1063-53del (n.1063-53del) c.661-53del (n.661-53del) c.*659-53del (n.*659-53del) c.*22-2204del (n.*22-2204del) n.96-53del n.959-53del n.401-53del n.923-53del c.*612-53del (n.*612-53del) c.*143+485del (n.*143+485del) n.808+485del n.862+485del n.933+485del | gnomAD v4 |
11 | g.66523671T>A | CA2614500840 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-53T>A (n.952-53T>A) c.724-2452T>A (n.724-2452T>A) c.1063-53T>A (n.1063-53T>A) c.661-53T>A (n.661-53T>A) c.*659-53T>A (n.*659-53T>A) c.*22-2205A>T (n.*22-2205A>T) n.96-53T>A n.959-53T>A n.401-53T>A n.923-53T>A c.*612-53T>A (n.*612-53T>A) c.*143+484A>T (n.*143+484A>T) n.808+484A>T n.862+484A>T n.933+484A>T | gnomAD v4 |
11 | g.66523672C>G | CA2614500841 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-52C>G (n.952-52C>G) c.724-2451C>G (n.724-2451C>G) c.1063-52C>G (n.1063-52C>G) c.661-52C>G (n.661-52C>G) c.*659-52C>G (n.*659-52C>G) c.*22-2206G>C (n.*22-2206G>C) n.96-52C>G n.959-52C>G n.401-52C>G n.923-52C>G c.*612-52C>G (n.*612-52C>G) c.*143+483G>C (n.*143+483G>C) n.808+483G>C n.862+483G>C n.933+483G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66523672C>T | CA2574887326 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-52C>T (n.952-52C>T) c.724-2451C>T (n.724-2451C>T) c.1063-52C>T (n.1063-52C>T) c.661-52C>T (n.661-52C>T) c.*659-52C>T (n.*659-52C>T) c.*22-2206G>A (n.*22-2206G>A) n.96-52C>T n.959-52C>T n.401-52C>T n.923-52C>T c.*612-52C>T (n.*612-52C>T) c.*143+483G>A (n.*143+483G>A) n.808+483G>A n.862+483G>A n.933+483G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523676C>A | CA2614500842 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-48C>A (n.952-48C>A) c.724-2447C>A (n.724-2447C>A) c.1063-48C>A (n.1063-48C>A) c.661-48C>A (n.661-48C>A) c.*659-48C>A (n.*659-48C>A) c.*22-2210G>T (n.*22-2210G>T) n.96-48C>A n.959-48C>A n.401-48C>A n.923-48C>A c.*612-48C>A (n.*612-48C>A) c.*143+479G>T (n.*143+479G>T) n.808+479G>T n.862+479G>T n.933+479G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66523676C= | CA1979709902 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-48C= (n.952-48C=) c.724-2447C= (n.724-2447C=) c.1063-48C= (n.1063-48C=) c.661-48C= (n.661-48C=) c.*659-48C= (n.*659-48C=) c.*22-2210G= (n.*22-2210G=) n.96-48C= n.959-48C= n.401-48C= n.923-48C= c.*612-48C= (n.*612-48C=) c.*143+479G= (n.*143+479G=) n.808+479G= n.862+479G= n.933+479G= | |
11 | g.66523676C>T | CA679427405 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-48C>T (n.952-48C>T) c.724-2447C>T (n.724-2447C>T) c.1063-48C>T (n.1063-48C>T) c.661-48C>T (n.661-48C>T) c.*659-48C>T (n.*659-48C>T) c.*22-2210G>A (n.*22-2210G>A) n.96-48C>T n.959-48C>T n.401-48C>T n.923-48C>T c.*612-48C>T (n.*612-48C>T) c.*143+479G>A (n.*143+479G>A) n.808+479G>A n.862+479G>A n.933+479G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523677C= | CA1979709903 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-47C= (n.952-47C=) c.724-2446C= (n.724-2446C=) c.1063-47C= (n.1063-47C=) c.661-47C= (n.661-47C=) c.*659-47C= (n.*659-47C=) c.*22-2211G= (n.*22-2211G=) n.96-47C= n.959-47C= n.401-47C= n.923-47C= c.*612-47C= (n.*612-47C=) c.*143+478G= (n.*143+478G=) n.808+478G= n.862+478G= n.933+478G= | |
11 | g.66523677C>T | CA224077149 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-47C>T (n.952-47C>T) c.724-2446C>T (n.724-2446C>T) c.1063-47C>T (n.1063-47C>T) c.661-47C>T (n.661-47C>T) c.*659-47C>T (n.*659-47C>T) c.*22-2211G>A (n.*22-2211G>A) n.96-47C>T n.959-47C>T n.401-47C>T n.923-47C>T c.*612-47C>T (n.*612-47C>T) c.*143+478G>A (n.*143+478G>A) n.808+478G>A n.862+478G>A n.933+478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523678A= | CA1979709904 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-46A= (n.952-46A=) c.724-2445A= (n.724-2445A=) c.1063-46A= (n.1063-46A=) c.661-46A= (n.661-46A=) c.*659-46A= (n.*659-46A=) c.*22-2212T= (n.*22-2212T=) n.96-46A= n.959-46A= n.401-46A= n.923-46A= c.*612-46A= (n.*612-46A=) c.*143+477T= (n.*143+477T=) n.808+477T= n.862+477T= n.933+477T= | |
11 | g.66523678A>G | CA6123564 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-46A>G (n.952-46A>G) c.724-2445A>G (n.724-2445A>G) c.1063-46A>G (n.1063-46A>G) c.661-46A>G (n.661-46A>G) c.*659-46A>G (n.*659-46A>G) c.*22-2212T>C (n.*22-2212T>C) n.96-46A>G n.959-46A>G n.401-46A>G n.923-46A>G c.*612-46A>G (n.*612-46A>G) c.*143+477T>C (n.*143+477T>C) n.808+477T>C n.862+477T>C n.933+477T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523679C= | CA1979709905 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-45C= (n.952-45C=) c.724-2444C= (n.724-2444C=) c.1063-45C= (n.1063-45C=) c.661-45C= (n.661-45C=) c.*659-45C= (n.*659-45C=) c.*22-2213G= (n.*22-2213G=) n.96-45C= n.959-45C= n.401-45C= n.923-45C= c.*612-45C= (n.*612-45C=) c.*143+476G= (n.*143+476G=) n.808+476G= n.862+476G= n.933+476G= | |
11 | g.66523679C>G | CA6123565 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-45C>G (n.952-45C>G) c.724-2444C>G (n.724-2444C>G) c.1063-45C>G (n.1063-45C>G) c.661-45C>G (n.661-45C>G) c.*659-45C>G (n.*659-45C>G) c.*22-2213G>C (n.*22-2213G>C) n.96-45C>G n.959-45C>G n.401-45C>G n.923-45C>G c.*612-45C>G (n.*612-45C>G) c.*143+476G>C (n.*143+476G>C) n.808+476G>C n.862+476G>C n.933+476G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66523679C>T | CA2614500843 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-45C>T (n.952-45C>T) c.724-2444C>T (n.724-2444C>T) c.1063-45C>T (n.1063-45C>T) c.661-45C>T (n.661-45C>T) c.*659-45C>T (n.*659-45C>T) c.*22-2213G>A (n.*22-2213G>A) n.96-45C>T n.959-45C>T n.401-45C>T n.923-45C>T c.*612-45C>T (n.*612-45C>T) c.*143+476G>A (n.*143+476G>A) n.808+476G>A n.862+476G>A n.933+476G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523680T>C | CA600232514 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-44T>C (n.952-44T>C) c.724-2443T>C (n.724-2443T>C) c.1063-44T>C (n.1063-44T>C) c.661-44T>C (n.661-44T>C) c.*659-44T>C (n.*659-44T>C) c.*22-2214A>G (n.*22-2214A>G) n.96-44T>C n.959-44T>C n.401-44T>C n.923-44T>C c.*612-44T>C (n.*612-44T>C) c.*143+475A>G (n.*143+475A>G) n.808+475A>G n.862+475A>G n.933+475A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523680T= | CA1979709906 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-44T= (n.952-44T=) c.724-2443T= (n.724-2443T=) c.1063-44T= (n.1063-44T=) c.661-44T= (n.661-44T=) c.*659-44T= (n.*659-44T=) c.*22-2214A= (n.*22-2214A=) n.96-44T= n.959-44T= n.401-44T= n.923-44T= c.*612-44T= (n.*612-44T=) c.*143+475A= (n.*143+475A=) n.808+475A= n.862+475A= n.933+475A= | |
11 | g.66523681G>A | CA6123566 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-43G>A (n.952-43G>A) c.724-2442G>A (n.724-2442G>A) c.1063-43G>A (n.1063-43G>A) c.661-43G>A (n.661-43G>A) c.*659-43G>A (n.*659-43G>A) c.*22-2215C>T (n.*22-2215C>T) n.96-43G>A n.959-43G>A n.401-43G>A n.923-43G>A c.*612-43G>A (n.*612-43G>A) c.*143+474C>T (n.*143+474C>T) n.808+474C>T n.862+474C>T n.933+474C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.66523681G= | CA1979709907 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-43G= (n.952-43G=) c.724-2442G= (n.724-2442G=) c.1063-43G= (n.1063-43G=) c.661-43G= (n.661-43G=) c.*659-43G= (n.*659-43G=) c.*22-2215C= (n.*22-2215C=) n.96-43G= n.959-43G= n.401-43G= n.923-43G= c.*612-43G= (n.*612-43G=) c.*143+474C= (n.*143+474C=) n.808+474C= n.862+474C= n.933+474C= | |
11 | g.66523685G>A | CA6123567 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-39G>A (n.952-39G>A) c.724-2438G>A (n.724-2438G>A) c.1063-39G>A (n.1063-39G>A) c.661-39G>A (n.661-39G>A) c.*659-39G>A (n.*659-39G>A) c.*22-2219C>T (n.*22-2219C>T) n.96-39G>A n.959-39G>A n.401-39G>A n.923-39G>A c.*612-39G>A (n.*612-39G>A) c.*143+470C>T (n.*143+470C>T) n.808+470C>T n.862+470C>T n.933+470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66523685G= | CA1979709908 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-39G= (n.952-39G=) c.724-2438G= (n.724-2438G=) c.1063-39G= (n.1063-39G=) c.661-39G= (n.661-39G=) c.*659-39G= (n.*659-39G=) c.*22-2219C= (n.*22-2219C=) n.96-39G= n.959-39G= n.401-39G= n.923-39G= c.*612-39G= (n.*612-39G=) c.*143+470C= (n.*143+470C=) n.808+470C= n.862+470C= n.933+470C= | |
11 | g.66523686C>A | CA2724435060 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-38C>A (n.952-38C>A) c.724-2437C>A (n.724-2437C>A) c.1063-38C>A (n.1063-38C>A) c.661-38C>A (n.661-38C>A) c.*659-38C>A (n.*659-38C>A) c.*22-2220G>T (n.*22-2220G>T) n.96-38C>A n.959-38C>A n.401-38C>A n.923-38C>A c.*612-38C>A (n.*612-38C>A) c.*143+469G>T (n.*143+469G>T) n.808+469G>T n.862+469G>T n.933+469G>T | dbSNP |
11 | g.66523687C= | CA1979709909 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-37C= (n.952-37C=) c.724-2436C= (n.724-2436C=) c.1063-37C= (n.1063-37C=) c.661-37C= (n.661-37C=) c.*659-37C= (n.*659-37C=) c.*22-2221G= (n.*22-2221G=) n.96-37C= n.959-37C= n.401-37C= n.923-37C= c.*612-37C= (n.*612-37C=) c.*143+468G= (n.*143+468G=) n.808+468G= n.862+468G= n.933+468G= | |
11 | g.66523687C>T | CA1979709910 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-37C>T (n.952-37C>T) c.724-2436C>T (n.724-2436C>T) c.1063-37C>T (n.1063-37C>T) c.661-37C>T (n.661-37C>T) c.*659-37C>T (n.*659-37C>T) c.*22-2221G>A (n.*22-2221G>A) n.96-37C>T n.959-37C>T n.401-37C>T n.923-37C>T c.*612-37C>T (n.*612-37C>T) c.*143+468G>A (n.*143+468G>A) n.808+468G>A n.862+468G>A n.933+468G>A | dbSNP |
11 | g.66523688C>T | CA2614500844 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-36C>T (n.952-36C>T) c.724-2435C>T (n.724-2435C>T) c.1063-36C>T (n.1063-36C>T) c.661-36C>T (n.661-36C>T) c.*659-36C>T (n.*659-36C>T) c.*22-2222G>A (n.*22-2222G>A) n.96-36C>T n.959-36C>T n.401-36C>T n.923-36C>T c.*612-36C>T (n.*612-36C>T) c.*143+467G>A (n.*143+467G>A) n.808+467G>A n.862+467G>A n.933+467G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66523689_66523690del | CA2792482772 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-35_952-34del (n.952-35_952-34del) c.724-2434_724-2433del (n.724-2434_724-2433del) c.1063-35_1063-34del (n.1063-35_1063-34del) c.661-35_661-34del (n.661-35_661-34del) c.*659-35_*659-34del (n.*659-35_*659-34del) c.*22-2224_*22-2223del (n.*22-2224_*22-2223del) n.96-35_96-34del n.959-35_959-34del n.401-35_401-34del n.923-35_923-34del c.*612-35_*612-34del (n.*612-35_*612-34del) c.*143+465_*143+466del (n.*143+465_*143+466del) n.808+465_808+466del n.862+465_862+466del n.933+465_933+466del | |
11 | g.66523691A>C | CA2574887327 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-33A>C (n.952-33A>C) c.724-2432A>C (n.724-2432A>C) c.1063-33A>C (n.1063-33A>C) c.661-33A>C (n.661-33A>C) c.*659-33A>C (n.*659-33A>C) c.*22-2225T>G (n.*22-2225T>G) n.96-33A>C n.959-33A>C n.401-33A>C n.923-33A>C c.*612-33A>C (n.*612-33A>C) c.*143+464T>G (n.*143+464T>G) n.808+464T>G n.862+464T>G n.933+464T>G | |
11 | g.66523692_66523697del | CA2792482774 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-32_952-27del (n.952-32_952-27del) c.724-2431_724-2426del (n.724-2431_724-2426del) c.1063-32_1063-27del (n.1063-32_1063-27del) c.661-32_661-27del (n.661-32_661-27del) c.*659-32_*659-27del (n.*659-32_*659-27del) c.*22-2231_*22-2226del (n.*22-2231_*22-2226del) n.96-32_96-27del n.959-32_959-27del n.401-32_401-27del n.923-32_923-27del c.*612-32_*612-27del (n.*612-32_*612-27del) c.*143+458_*143+463del (n.*143+458_*143+463del) n.808+458_808+463del n.862+458_862+463del n.933+458_933+463del | |
11 | g.66523693C= | CA1979709911 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-31C= (n.952-31C=) c.724-2430C= (n.724-2430C=) c.1063-31C= (n.1063-31C=) c.661-31C= (n.661-31C=) c.*659-31C= (n.*659-31C=) c.*22-2227G= (n.*22-2227G=) n.96-31C= n.959-31C= n.401-31C= n.923-31C= c.*612-31C= (n.*612-31C=) c.*143+462G= (n.*143+462G=) n.808+462G= n.862+462G= n.933+462G= | |
11 | g.66523693C>T | CA6123568 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-31C>T (n.952-31C>T) c.724-2430C>T (n.724-2430C>T) c.1063-31C>T (n.1063-31C>T) c.661-31C>T (n.661-31C>T) c.*659-31C>T (n.*659-31C>T) c.*22-2227G>A (n.*22-2227G>A) n.96-31C>T n.959-31C>T n.401-31C>T n.923-31C>T c.*612-31C>T (n.*612-31C>T) c.*143+462G>A (n.*143+462G>A) n.808+462G>A n.862+462G>A n.933+462G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |