Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66520912_66526178delCA645372516BBS1,ZDHHC24c.724-358_1166del
c.723+1164_779del
c.835-358_1277del
c.433-358_875del
c.*431-358_*873del
n.731-358_1173del
n.695-358_1137del
c.*21+758_*698del
n.741-1902_1417del
n.811+758_1488del
c.*21+758_*576del
ClinVar
11g.66521726_66524099delCA1139662035BBS1,ZDHHC24c.830+350_1110+217del
c.723+1978_724-2024del (n.723+1978_724-2024del)
c.941+350_1221+217del
c.539+350_819+217del
c.*537+350_*817+217del
c.*22-2623_*22-250del (n.*22-2623_*22-250del)
n.837+350_1117+217del
n.801+350_1081+217del
c.*143+66_*144-250del (n.*143+66_*144-250del)
n.808+66_809-250del
n.862+66_863-250del
n.933+66_934-250del
ClinVar
11g.66523545_66523598delCA2614500808BBS1,ZDHHC24c.920_951+22del
c.724-2578_724-2525del (n.724-2578_724-2525del)
c.1031_1062+22del
c.629_660+22del
c.*627_*658+22del
c.*22-2126_*22-2073del (n.*22-2126_*22-2073del)
n.64_95+22del
n.927_958+22del
n.369_400+22del
n.891_922+22del
c.*580_*611+22del
c.*143+563_*143+616del (n.*143+563_*143+616del)
n.808+563_808+616del
n.862+563_862+616del
n.933+563_933+616del
gnomAD v4
11g.66523591_66523594delinsAAGCCA1979709859BBS1,ZDHHC24c.951+15_951+18delinsAAGC (n.951+15_951+18delinsAAGC)
c.724-2532_724-2529delinsAAGC (n.724-2532_724-2529delinsAAGC)
c.1062+15_1062+18delinsAAGC (n.1062+15_1062+18delinsAAGC)
c.660+15_660+18delinsAAGC (n.660+15_660+18delinsAAGC)
c.*658+15_*658+18delinsAAGC (n.*658+15_*658+18delinsAAGC)
c.*22-2128_*22-2125delinsGCTT (n.*22-2128_*22-2125delinsGCTT)
n.95+15_95+18delinsAAGC
n.958+15_958+18delinsAAGC
n.400+15_400+18delinsAAGC
n.922+15_922+18delinsAAGC
c.*611+15_*611+18delinsAAGC (n.*611+15_*611+18delinsAAGC)
c.*143+561_*143+564delinsGCTT (n.*143+561_*143+564delinsGCTT)
n.808+561_808+564delinsGCTT
n.862+561_862+564delinsGCTT
n.933+561_933+564delinsGCTT
11g.66523598_66523600delCA6123557BBS1,ZDHHC24c.951+22_951+24del (n.951+22_951+24del)
c.724-2525_724-2523del (n.724-2525_724-2523del)
c.1062+22_1062+24del (n.1062+22_1062+24del)
c.660+22_660+24del (n.660+22_660+24del)
c.*658+22_*658+24del (n.*658+22_*658+24del)
c.*22-2128_*22-2126del (n.*22-2128_*22-2126del)
n.95+22_95+24del
n.958+22_958+24del
n.400+22_400+24del
n.922+22_922+24del
c.*611+22_*611+24del (n.*611+22_*611+24del)
c.*143+561_*143+563del (n.*143+561_*143+563del)
n.808+561_808+563del
n.862+561_862+563del
n.933+561_933+563del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523594C>TCA2614500815BBS1,ZDHHC24c.951+18C>T (n.951+18C>T)
c.724-2529C>T (n.724-2529C>T)
c.1062+18C>T (n.1062+18C>T)
c.660+18C>T (n.660+18C>T)
c.*658+18C>T (n.*658+18C>T)
c.*22-2128G>A (n.*22-2128G>A)
n.95+18C>T
n.958+18C>T
n.400+18C>T
n.922+18C>T
c.*611+18C>T (n.*611+18C>T)
c.*143+561G>A (n.*143+561G>A)
n.808+561G>A
n.862+561G>A
n.933+561G>A
gnomAD v4
11g.66523597C=CA1979709860BBS1,ZDHHC24c.951+21C= (n.951+21C=)
c.724-2526C= (n.724-2526C=)
c.1062+21C= (n.1062+21C=)
c.660+21C= (n.660+21C=)
c.*658+21C= (n.*658+21C=)
c.*22-2131G= (n.*22-2131G=)
n.95+21C=
n.958+21C=
n.400+21C=
n.922+21C=
c.*611+21C= (n.*611+21C=)
c.*143+558G= (n.*143+558G=)
n.808+558G=
n.862+558G=
n.933+558G=
11g.66523597C>TCA600232506BBS1,ZDHHC24c.951+21C>T (n.951+21C>T)
c.724-2526C>T (n.724-2526C>T)
c.1062+21C>T (n.1062+21C>T)
c.660+21C>T (n.660+21C>T)
c.*658+21C>T (n.*658+21C>T)
c.*22-2131G>A (n.*22-2131G>A)
n.95+21C>T
n.958+21C>T
n.400+21C>T
n.922+21C>T
c.*611+21C>T (n.*611+21C>T)
c.*143+558G>A (n.*143+558G>A)
n.808+558G>A
n.862+558G>A
n.933+558G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523600C>ACA2614500816BBS1,ZDHHC24c.951+24C>A (n.951+24C>A)
c.724-2523C>A (n.724-2523C>A)
c.1062+24C>A (n.1062+24C>A)
c.660+24C>A (n.660+24C>A)
c.*658+24C>A (n.*658+24C>A)
c.*22-2134G>T (n.*22-2134G>T)
n.95+24C>A
n.958+24C>A
n.400+24C>A
n.922+24C>A
c.*611+24C>A (n.*611+24C>A)
c.*143+555G>T (n.*143+555G>T)
n.808+555G>T
n.862+555G>T
n.933+555G>T
gnomAD v4
11g.66523602C=CA1979709861BBS1,ZDHHC24c.951+26C= (n.951+26C=)
c.724-2521C= (n.724-2521C=)
c.1062+26C= (n.1062+26C=)
c.660+26C= (n.660+26C=)
c.*658+26C= (n.*658+26C=)
c.*22-2136G= (n.*22-2136G=)
n.95+26C=
n.958+26C=
n.400+26C=
n.922+26C=
c.*611+26C= (n.*611+26C=)
c.*143+553G= (n.*143+553G=)
n.808+553G=
n.862+553G=
n.933+553G=
11g.66523602C>TCA679427347BBS1,ZDHHC24c.951+26C>T (n.951+26C>T)
c.724-2521C>T (n.724-2521C>T)
c.1062+26C>T (n.1062+26C>T)
c.660+26C>T (n.660+26C>T)
c.*658+26C>T (n.*658+26C>T)
c.*22-2136G>A (n.*22-2136G>A)
n.95+26C>T
n.958+26C>T
n.400+26C>T
n.922+26C>T
c.*611+26C>T (n.*611+26C>T)
c.*143+553G>A (n.*143+553G>A)
n.808+553G>A
n.862+553G>A
n.933+553G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523603C=CA1979709862BBS1,ZDHHC24c.951+27C= (n.951+27C=)
c.724-2520C= (n.724-2520C=)
c.1062+27C= (n.1062+27C=)
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n.922+27C=
c.*611+27C= (n.*611+27C=)
c.*143+552G= (n.*143+552G=)
n.808+552G=
n.862+552G=
n.933+552G=
11g.66523603C>GCA6123558BBS1,ZDHHC24c.951+27C>G (n.951+27C>G)
c.724-2520C>G (n.724-2520C>G)
c.1062+27C>G (n.1062+27C>G)
c.660+27C>G (n.660+27C>G)
c.*658+27C>G (n.*658+27C>G)
c.*22-2137G>C (n.*22-2137G>C)
n.95+27C>G
n.958+27C>G
n.400+27C>G
n.922+27C>G
c.*611+27C>G (n.*611+27C>G)
c.*143+552G>C (n.*143+552G>C)
n.808+552G>C
n.862+552G>C
n.933+552G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523604T>CCA2792482764BBS1,ZDHHC24c.951+28T>C (n.951+28T>C)
c.724-2519T>C (n.724-2519T>C)
c.1062+28T>C (n.1062+28T>C)
c.660+28T>C (n.660+28T>C)
c.*658+28T>C (n.*658+28T>C)
c.*22-2138A>G (n.*22-2138A>G)
n.95+28T>C
n.958+28T>C
n.400+28T>C
n.922+28T>C
c.*611+28T>C (n.*611+28T>C)
c.*143+551A>G (n.*143+551A>G)
n.808+551A>G
n.862+551A>G
n.933+551A>G
11g.66523605C=CA1979709863BBS1,ZDHHC24c.951+29C= (n.951+29C=)
c.724-2518C= (n.724-2518C=)
c.1062+29C= (n.1062+29C=)
c.660+29C= (n.660+29C=)
c.*658+29C= (n.*658+29C=)
c.*22-2139G= (n.*22-2139G=)
n.95+29C=
n.958+29C=
n.400+29C=
n.922+29C=
c.*611+29C= (n.*611+29C=)
c.*143+550G= (n.*143+550G=)
n.808+550G=
n.862+550G=
n.933+550G=
11g.66523605C>TCA600232507BBS1,ZDHHC24c.951+29C>T (n.951+29C>T)
c.724-2518C>T (n.724-2518C>T)
c.1062+29C>T (n.1062+29C>T)
c.660+29C>T (n.660+29C>T)
c.*658+29C>T (n.*658+29C>T)
c.*22-2139G>A (n.*22-2139G>A)
n.95+29C>T
n.958+29C>T
n.400+29C>T
n.922+29C>T
c.*611+29C>T (n.*611+29C>T)
c.*143+550G>A (n.*143+550G>A)
n.808+550G>A
n.862+550G>A
n.933+550G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523607A>GCA2614500817BBS1,ZDHHC24c.951+31A>G (n.951+31A>G)
c.724-2516A>G (n.724-2516A>G)
c.1062+31A>G (n.1062+31A>G)
c.660+31A>G (n.660+31A>G)
c.*658+31A>G (n.*658+31A>G)
c.*22-2141T>C (n.*22-2141T>C)
n.95+31A>G
n.958+31A>G
n.400+31A>G
n.922+31A>G
c.*611+31A>G (n.*611+31A>G)
c.*143+548T>C (n.*143+548T>C)
n.808+548T>C
n.862+548T>C
n.933+548T>C
gnomAD v4
11g.66523608C>ACA600232508BBS1,ZDHHC24c.951+32C>A (n.951+32C>A)
c.724-2515C>A (n.724-2515C>A)
c.1062+32C>A (n.1062+32C>A)
c.660+32C>A (n.660+32C>A)
c.*658+32C>A (n.*658+32C>A)
c.*22-2142G>T (n.*22-2142G>T)
n.95+32C>A
n.958+32C>A
n.400+32C>A
n.922+32C>A
c.*611+32C>A (n.*611+32C>A)
c.*143+547G>T (n.*143+547G>T)
n.808+547G>T
n.862+547G>T
n.933+547G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523608C=CA1979709864BBS1,ZDHHC24c.951+32C= (n.951+32C=)
c.724-2515C= (n.724-2515C=)
c.1062+32C= (n.1062+32C=)
c.660+32C= (n.660+32C=)
c.*658+32C= (n.*658+32C=)
c.*22-2142G= (n.*22-2142G=)
n.95+32C=
n.958+32C=
n.400+32C=
n.922+32C=
c.*611+32C= (n.*611+32C=)
c.*143+547G= (n.*143+547G=)
n.808+547G=
n.862+547G=
n.933+547G=
11g.66523608C>GCA679427354BBS1,ZDHHC24c.951+32C>G (n.951+32C>G)
c.724-2515C>G (n.724-2515C>G)
c.1062+32C>G (n.1062+32C>G)
c.660+32C>G (n.660+32C>G)
c.*658+32C>G (n.*658+32C>G)
c.*22-2142G>C (n.*22-2142G>C)
n.95+32C>G
n.958+32C>G
n.400+32C>G
n.922+32C>G
c.*611+32C>G (n.*611+32C>G)
c.*143+547G>C (n.*143+547G>C)
n.808+547G>C
n.862+547G>C
n.933+547G>C
dbSNP
11g.66523608C>TCA6123559BBS1,ZDHHC24c.951+32C>T (n.951+32C>T)
c.724-2515C>T (n.724-2515C>T)
c.1062+32C>T (n.1062+32C>T)
c.660+32C>T (n.660+32C>T)
c.*658+32C>T (n.*658+32C>T)
c.*22-2142G>A (n.*22-2142G>A)
n.95+32C>T
n.958+32C>T
n.400+32C>T
n.922+32C>T
c.*611+32C>T (n.*611+32C>T)
c.*143+547G>A (n.*143+547G>A)
n.808+547G>A
n.862+547G>A
n.933+547G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523608_66523609insCCCAAACACACA2792482765BBS1,ZDHHC24c.951+32_951+33insCCCAAACACA (n.951+32_951+33insCCCAAACACA)
c.724-2515_724-2514insCCCAAACACA (n.724-2515_724-2514insCCCAAACACA)
c.1062+32_1062+33insCCCAAACACA (n.1062+32_1062+33insCCCAAACACA)
c.660+32_660+33insCCCAAACACA (n.660+32_660+33insCCCAAACACA)
c.*658+32_*658+33insCCCAAACACA (n.*658+32_*658+33insCCCAAACACA)
c.*22-2143_*22-2142insTGTGTTTGGG (n.*22-2143_*22-2142insTGTGTTTGGG)
n.95+32_95+33insCCCAAACACA
n.958+32_958+33insCCCAAACACA
n.400+32_400+33insCCCAAACACA
n.922+32_922+33insCCCAAACACA
c.*611+32_*611+33insCCCAAACACA (n.*611+32_*611+33insCCCAAACACA)
c.*143+546_*143+547insTGTGTTTGGG (n.*143+546_*143+547insTGTGTTTGGG)
n.808+546_808+547insTGTGTTTGGG
n.862+546_862+547insTGTGTTTGGG
n.933+546_933+547insTGTGTTTGGG
11g.66523609G>ACA6123560BBS1,ZDHHC24c.951+33G>A (n.951+33G>A)
c.724-2514G>A (n.724-2514G>A)
c.1062+33G>A (n.1062+33G>A)
c.660+33G>A (n.660+33G>A)
c.*658+33G>A (n.*658+33G>A)
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n.95+33G>A
n.958+33G>A
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n.808+546C>T
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n.933+546C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523609G>CCA600232509BBS1,ZDHHC24c.951+33G>C (n.951+33G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523609G=CA1979709865BBS1,ZDHHC24c.951+33G= (n.951+33G=)
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11g.66523609G>TCA2614500818BBS1,ZDHHC24c.951+33G>T (n.951+33G>T)
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gnomAD v4
11g.66523613A=CA1979709866BBS1,ZDHHC24c.951+37A= (n.951+37A=)
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n.933+542T=
11g.66523613A>GCA600232510BBS1,ZDHHC24c.951+37A>G (n.951+37A>G)
c.724-2510A>G (n.724-2510A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523614T>CCA679427375BBS1,ZDHHC24c.951+38T>C (n.951+38T>C)
c.724-2509T>C (n.724-2509T>C)
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n.958+38T>C
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n.808+541A>G
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n.933+541A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523614T=CA1979709867BBS1,ZDHHC24c.951+38T= (n.951+38T=)
c.724-2509T= (n.724-2509T=)
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n.933+541A=
11g.66523616T>ACA1979709869BBS1,ZDHHC24c.951+40T>A (n.951+40T>A)
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dbSNP
11g.66523616T>CCA6123561BBS1,ZDHHC24c.951+40T>C (n.951+40T>C)
c.724-2507T>C (n.724-2507T>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523616T=CA1979709868BBS1,ZDHHC24c.951+40T= (n.951+40T=)
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11g.66523619C=CA1979709870BBS1,ZDHHC24c.951+43C= (n.951+43C=)
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11g.66523619C>GCA1979709871BBS1,ZDHHC24c.951+43C>G (n.951+43C>G)
c.724-2504C>G (n.724-2504C>G)
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dbSNP
11g.66523620T>CCA6123562BBS1,ZDHHC24c.951+44T>C (n.951+44T>C)
c.724-2503T>C (n.724-2503T>C)
c.1062+44T>C (n.1062+44T>C)
c.660+44T>C (n.660+44T>C)
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c.*22-2154A>G (n.*22-2154A>G)
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n.400+44T>C
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c.*611+44T>C (n.*611+44T>C)
c.*143+535A>G (n.*143+535A>G)
n.808+535A>G
n.862+535A>G
n.933+535A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523620T=CA1979709872BBS1,ZDHHC24c.951+44T= (n.951+44T=)
c.724-2503T= (n.724-2503T=)
c.1062+44T= (n.1062+44T=)
c.660+44T= (n.660+44T=)
c.*658+44T= (n.*658+44T=)
c.*22-2154A= (n.*22-2154A=)
n.95+44T=
n.958+44T=
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n.922+44T=
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c.*143+535A= (n.*143+535A=)
n.808+535A=
n.862+535A=
n.933+535A=
11g.66523622_66523623delinsGCCA1979709873BBS1,ZDHHC24c.951+46_951+47delinsGC (n.951+46_951+47delinsGC)
c.724-2501_724-2500delinsGC (n.724-2501_724-2500delinsGC)
c.1062+46_1062+47delinsGC (n.1062+46_1062+47delinsGC)
c.660+46_660+47delinsGC (n.660+46_660+47delinsGC)
c.*658+46_*658+47delinsGC (n.*658+46_*658+47delinsGC)
c.*22-2157_*22-2156delinsGC (n.*22-2157_*22-2156delinsGC)
n.95+46_95+47delinsGC
n.958+46_958+47delinsGC
n.400+46_400+47delinsGC
n.922+46_922+47delinsGC
c.*611+46_*611+47delinsGC (n.*611+46_*611+47delinsGC)
c.*143+532_*143+533delinsGC (n.*143+532_*143+533delinsGC)
n.808+532_808+533delinsGC
n.862+532_862+533delinsGC
n.933+532_933+533delinsGC
11g.66523627delCA600232511BBS1,ZDHHC24c.951+51del (n.951+51del)
c.724-2496del (n.724-2496del)
c.1062+51del (n.1062+51del)
c.660+51del (n.660+51del)
c.*658+51del (n.*658+51del)
c.*22-2157del (n.*22-2157del)
n.95+51del
n.958+51del
n.400+51del
n.922+51del
c.*611+51del (n.*611+51del)
c.*143+532del (n.*143+532del)
n.808+532del
n.862+532del
n.933+532del
dbSNP gnomAD v2
11g.66523624C=CA1979709874BBS1,ZDHHC24c.951+48C= (n.951+48C=)
c.724-2499C= (n.724-2499C=)
c.1062+48C= (n.1062+48C=)
c.660+48C= (n.660+48C=)
c.*658+48C= (n.*658+48C=)
c.*22-2158G= (n.*22-2158G=)
n.95+48C=
n.958+48C=
n.400+48C=
n.922+48C=
c.*611+48C= (n.*611+48C=)
c.*143+531G= (n.*143+531G=)
n.808+531G=
n.862+531G=
n.933+531G=
11g.66523624C>GCA938982781BBS1,ZDHHC24c.951+48C>G (n.951+48C>G)
c.724-2499C>G (n.724-2499C>G)
c.1062+48C>G (n.1062+48C>G)
c.660+48C>G (n.660+48C>G)
c.*658+48C>G (n.*658+48C>G)
c.*22-2158G>C (n.*22-2158G>C)
n.95+48C>G
n.958+48C>G
n.400+48C>G
n.922+48C>G
c.*611+48C>G (n.*611+48C>G)
c.*143+531G>C (n.*143+531G>C)
n.808+531G>C
n.862+531G>C
n.933+531G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523625C>GCA2614500819BBS1,ZDHHC24c.951+49C>G (n.951+49C>G)
c.724-2498C>G (n.724-2498C>G)
c.1062+49C>G (n.1062+49C>G)
c.660+49C>G (n.660+49C>G)
c.*658+49C>G (n.*658+49C>G)
c.*22-2159G>C (n.*22-2159G>C)
n.95+49C>G
n.958+49C>G
n.400+49C>G
n.922+49C>G
c.*611+49C>G (n.*611+49C>G)
c.*143+530G>C (n.*143+530G>C)
n.808+530G>C
n.862+530G>C
n.933+530G>C
gnomAD v4
11g.66523626C=CA1979709875BBS1,ZDHHC24c.951+50C= (n.951+50C=)
c.724-2497C= (n.724-2497C=)
c.1062+50C= (n.1062+50C=)
c.660+50C= (n.660+50C=)
c.*658+50C= (n.*658+50C=)
c.*22-2160G= (n.*22-2160G=)
n.95+50C=
n.958+50C=
n.400+50C=
n.922+50C=
c.*611+50C= (n.*611+50C=)
c.*143+529G= (n.*143+529G=)
n.808+529G=
n.862+529G=
n.933+529G=
11g.66523626C>TCA600232512BBS1,ZDHHC24c.951+50C>T (n.951+50C>T)
c.724-2497C>T (n.724-2497C>T)
c.1062+50C>T (n.1062+50C>T)
c.660+50C>T (n.660+50C>T)
c.*658+50C>T (n.*658+50C>T)
c.*22-2160G>A (n.*22-2160G>A)
n.95+50C>T
n.958+50C>T
n.400+50C>T
n.922+50C>T
c.*611+50C>T (n.*611+50C>T)
c.*143+529G>A (n.*143+529G>A)
n.808+529G>A
n.862+529G>A
n.933+529G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523627C>ACA6123563BBS1,ZDHHC24c.951+51C>A (n.951+51C>A)
c.724-2496C>A (n.724-2496C>A)
c.1062+51C>A (n.1062+51C>A)
c.660+51C>A (n.660+51C>A)
c.*658+51C>A (n.*658+51C>A)
c.*22-2161G>T (n.*22-2161G>T)
n.95+51C>A
n.958+51C>A
n.400+51C>A
n.922+51C>A
c.*611+51C>A (n.*611+51C>A)
c.*143+528G>T (n.*143+528G>T)
n.808+528G>T
n.862+528G>T
n.933+528G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523627C=CA1979709876BBS1,ZDHHC24c.951+51C= (n.951+51C=)
c.724-2496C= (n.724-2496C=)
c.1062+51C= (n.1062+51C=)
c.660+51C= (n.660+51C=)
c.*658+51C= (n.*658+51C=)
c.*22-2161G= (n.*22-2161G=)
n.95+51C=
n.958+51C=
n.400+51C=
n.922+51C=
c.*611+51C= (n.*611+51C=)
c.*143+528G= (n.*143+528G=)
n.808+528G=
n.862+528G=
n.933+528G=
11g.66523627C>GCA2574887324BBS1,ZDHHC24c.951+51C>G (n.951+51C>G)
c.724-2496C>G (n.724-2496C>G)
c.1062+51C>G (n.1062+51C>G)
c.660+51C>G (n.660+51C>G)
c.*658+51C>G (n.*658+51C>G)
c.*22-2161G>C (n.*22-2161G>C)
n.95+51C>G
n.958+51C>G
n.400+51C>G
n.922+51C>G
c.*611+51C>G (n.*611+51C>G)
c.*143+528G>C (n.*143+528G>C)
n.808+528G>C
n.862+528G>C
n.933+528G>C
gnomAD v4
11g.66523627C>TCA2574887325BBS1,ZDHHC24c.951+51C>T (n.951+51C>T)
c.724-2496C>T (n.724-2496C>T)
c.1062+51C>T (n.1062+51C>T)
c.660+51C>T (n.660+51C>T)
c.*658+51C>T (n.*658+51C>T)
c.*22-2161G>A (n.*22-2161G>A)
n.95+51C>T
n.958+51C>T
n.400+51C>T
n.922+51C>T
c.*611+51C>T (n.*611+51C>T)
c.*143+528G>A (n.*143+528G>A)
n.808+528G>A
n.862+528G>A
n.933+528G>A
gnomAD v4
11g.66523628A>GCA2614500820BBS1,ZDHHC24c.951+52A>G (n.951+52A>G)
c.724-2495A>G (n.724-2495A>G)
c.1062+52A>G (n.1062+52A>G)
c.660+52A>G (n.660+52A>G)
c.*658+52A>G (n.*658+52A>G)
c.*22-2162T>C (n.*22-2162T>C)
n.95+52A>G
n.958+52A>G
n.400+52A>G
n.922+52A>G
c.*611+52A>G (n.*611+52A>G)
c.*143+527T>C (n.*143+527T>C)
n.808+527T>C
n.862+527T>C
n.933+527T>C
gnomAD v4
11g.66523628_66523629delinsACCA1979709877BBS1,ZDHHC24c.951+52_951+53delinsAC (n.951+52_951+53delinsAC)
c.724-2495_724-2494delinsAC (n.724-2495_724-2494delinsAC)
c.1062+52_1062+53delinsAC (n.1062+52_1062+53delinsAC)
c.660+52_660+53delinsAC (n.660+52_660+53delinsAC)
c.*658+52_*658+53delinsAC (n.*658+52_*658+53delinsAC)
c.*22-2163_*22-2162delinsGT (n.*22-2163_*22-2162delinsGT)
n.95+52_95+53delinsAC
n.958+52_958+53delinsAC
n.400+52_400+53delinsAC
n.922+52_922+53delinsAC
c.*611+52_*611+53delinsAC (n.*611+52_*611+53delinsAC)
c.*143+526_*143+527delinsGT (n.*143+526_*143+527delinsGT)
n.808+526_808+527delinsGT
n.862+526_862+527delinsGT
n.933+526_933+527delinsGT
11g.66523629delCA1979709878BBS1,ZDHHC24c.951+53del (n.951+53del)
c.724-2494del (n.724-2494del)
c.1062+53del (n.1062+53del)
c.660+53del (n.660+53del)
c.*658+53del (n.*658+53del)
c.*22-2163del (n.*22-2163del)
n.95+53del
n.958+53del
n.400+53del
n.922+53del
c.*611+53del (n.*611+53del)
c.*143+526del (n.*143+526del)
n.808+526del
n.862+526del
n.933+526del
dbSNP gnomAD v4
11g.66523629C>GCA2614500821BBS1,ZDHHC24c.951+53C>G (n.951+53C>G)
c.724-2494C>G (n.724-2494C>G)
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c.*658+53C>G (n.*658+53C>G)
c.*22-2163G>C (n.*22-2163G>C)
n.95+53C>G
n.958+53C>G
n.400+53C>G
n.922+53C>G
c.*611+53C>G (n.*611+53C>G)
c.*143+526G>C (n.*143+526G>C)
n.808+526G>C
n.862+526G>C
n.933+526G>C
gnomAD v4
11g.66523631_66523632delinsTGCA1979709879BBS1,ZDHHC24c.951+55_951+56delinsTG (n.951+55_951+56delinsTG)
c.724-2492_724-2491delinsTG (n.724-2492_724-2491delinsTG)
c.1062+55_1062+56delinsTG (n.1062+55_1062+56delinsTG)
c.660+55_660+56delinsTG (n.660+55_660+56delinsTG)
c.*658+55_*658+56delinsTG (n.*658+55_*658+56delinsTG)
c.*22-2166_*22-2165delinsCA (n.*22-2166_*22-2165delinsCA)
n.95+55_95+56delinsTG
n.958+55_958+56delinsTG
n.400+55_400+56delinsTG
n.922+55_922+56delinsTG
c.*611+55_*611+56delinsTG (n.*611+55_*611+56delinsTG)
c.*143+523_*143+524delinsCA (n.*143+523_*143+524delinsCA)
n.808+523_808+524delinsCA
n.862+523_862+524delinsCA
n.933+523_933+524delinsCA
11g.66523632G>ACA2614500822BBS1,ZDHHC24c.951+56G>A (n.951+56G>A)
c.724-2491G>A (n.724-2491G>A)
c.1062+56G>A (n.1062+56G>A)
c.660+56G>A (n.660+56G>A)
c.*658+56G>A (n.*658+56G>A)
c.*22-2166C>T (n.*22-2166C>T)
n.95+56G>A
n.958+56G>A
n.400+56G>A
n.922+56G>A
c.*611+56G>A (n.*611+56G>A)
c.*143+523C>T (n.*143+523C>T)
n.808+523C>T
n.862+523C>T
n.933+523C>T
gnomAD v4
11g.66523633delCA679427381BBS1,ZDHHC24c.951+57del (n.951+57del)
c.724-2490del (n.724-2490del)
c.1062+57del (n.1062+57del)
c.660+57del (n.660+57del)
c.*658+57del (n.*658+57del)
c.*22-2166del (n.*22-2166del)
n.95+57del
n.958+57del
n.400+57del
n.922+57del
c.*611+57del (n.*611+57del)
c.*143+523del (n.*143+523del)
n.808+523del
n.862+523del
n.933+523del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523633G>ACA2614500823BBS1,ZDHHC24c.951+57G>A (n.951+57G>A)
c.724-2490G>A (n.724-2490G>A)
c.1062+57G>A (n.1062+57G>A)
c.660+57G>A (n.660+57G>A)
c.*658+57G>A (n.*658+57G>A)
c.*22-2167C>T (n.*22-2167C>T)
n.95+57G>A
n.958+57G>A
n.400+57G>A
n.922+57G>A
c.*611+57G>A (n.*611+57G>A)
c.*143+522C>T (n.*143+522C>T)
n.808+522C>T
n.862+522C>T
n.933+522C>T
gnomAD v4
11g.66523634C=CA1979709880BBS1,ZDHHC24c.951+58C= (n.951+58C=)
c.724-2489C= (n.724-2489C=)
c.1062+58C= (n.1062+58C=)
c.660+58C= (n.660+58C=)
c.*658+58C= (n.*658+58C=)
c.*22-2168G= (n.*22-2168G=)
n.95+58C=
n.958+58C=
n.400+58C=
n.922+58C=
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n.808+521G=
n.862+521G=
n.933+521G=
11g.66523634C>TCA1139662036BBS1,ZDHHC24c.951+58C>T (n.951+58C>T)
c.724-2489C>T (n.724-2489C>T)
c.1062+58C>T (n.1062+58C>T)
c.660+58C>T (n.660+58C>T)
c.*658+58C>T (n.*658+58C>T)
c.*22-2168G>A (n.*22-2168G>A)
n.95+58C>T
n.958+58C>T
n.400+58C>T
n.922+58C>T
c.*611+58C>T (n.*611+58C>T)
c.*143+521G>A (n.*143+521G>A)
n.808+521G>A
n.862+521G>A
n.933+521G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66523635A>GCA2614500824BBS1,ZDHHC24c.951+59A>G (n.951+59A>G)
c.724-2488A>G (n.724-2488A>G)
c.1062+59A>G (n.1062+59A>G)
c.660+59A>G (n.660+59A>G)
c.*658+59A>G (n.*658+59A>G)
c.*22-2169T>C (n.*22-2169T>C)
n.95+59A>G
n.958+59A>G
n.400+59A>G
n.922+59A>G
c.*611+59A>G (n.*611+59A>G)
c.*143+520T>C (n.*143+520T>C)
n.808+520T>C
n.862+520T>C
n.933+520T>C
gnomAD v4
11g.66523638A>GCA2614500825BBS1,ZDHHC24c.951+62A>G (n.951+62A>G)
c.724-2485A>G (n.724-2485A>G)
c.1062+62A>G (n.1062+62A>G)
c.660+62A>G (n.660+62A>G)
c.*658+62A>G (n.*658+62A>G)
c.*22-2172T>C (n.*22-2172T>C)
n.95+62A>G
n.958+62A>G
n.400+62A>G
n.922+62A>G
c.*611+62A>G (n.*611+62A>G)
c.*143+517T>C (n.*143+517T>C)
n.808+517T>C
n.862+517T>C
n.933+517T>C
gnomAD v4
11g.66523639G>ACA2614500826BBS1,ZDHHC24c.951+63G>A (n.951+63G>A)
c.724-2484G>A (n.724-2484G>A)
c.1062+63G>A (n.1062+63G>A)
c.660+63G>A (n.660+63G>A)
c.*658+63G>A (n.*658+63G>A)
c.*22-2173C>T (n.*22-2173C>T)
n.95+63G>A
n.958+63G>A
n.400+63G>A
n.922+63G>A
c.*611+63G>A (n.*611+63G>A)
c.*143+516C>T (n.*143+516C>T)
n.808+516C>T
n.862+516C>T
n.933+516C>T
gnomAD v4
11g.66523639G>CCA2792482767BBS1,ZDHHC24c.951+63G>C (n.951+63G>C)
c.724-2484G>C (n.724-2484G>C)
c.1062+63G>C (n.1062+63G>C)
c.660+63G>C (n.660+63G>C)
c.*658+63G>C (n.*658+63G>C)
c.*22-2173C>G (n.*22-2173C>G)
n.95+63G>C
n.958+63G>C
n.400+63G>C
n.922+63G>C
c.*611+63G>C (n.*611+63G>C)
c.*143+516C>G (n.*143+516C>G)
n.808+516C>G
n.862+516C>G
n.933+516C>G
11g.66523640A>GCA2511713849BBS1,ZDHHC24c.951+64A>G (n.951+64A>G)
c.724-2483A>G (n.724-2483A>G)
c.1062+64A>G (n.1062+64A>G)
c.660+64A>G (n.660+64A>G)
c.*658+64A>G (n.*658+64A>G)
c.*22-2174T>C (n.*22-2174T>C)
n.95+64A>G
n.958+64A>G
n.400+64A>G
n.922+64A>G
c.*611+64A>G (n.*611+64A>G)
c.*143+515T>C (n.*143+515T>C)
n.808+515T>C
n.862+515T>C
n.933+515T>C
gnomAD v4
11g.66523641G>ACA1979709883BBS1,ZDHHC24c.951+65G>A (n.951+65G>A)
c.724-2482G>A (n.724-2482G>A)
c.1062+65G>A (n.1062+65G>A)
c.660+65G>A (n.660+65G>A)
c.*658+65G>A (n.*658+65G>A)
c.*22-2175C>T (n.*22-2175C>T)
n.95+65G>A
n.958+65G>A
n.400+65G>A
n.922+65G>A
c.*611+65G>A (n.*611+65G>A)
c.*143+514C>T (n.*143+514C>T)
n.808+514C>T
n.862+514C>T
n.933+514C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.66523641G>CCA1979709882BBS1,ZDHHC24c.951+65G>C (n.951+65G>C)
c.724-2482G>C (n.724-2482G>C)
c.1062+65G>C (n.1062+65G>C)
c.660+65G>C (n.660+65G>C)
c.*658+65G>C (n.*658+65G>C)
c.*22-2175C>G (n.*22-2175C>G)
n.95+65G>C
n.958+65G>C
n.400+65G>C
n.922+65G>C
c.*611+65G>C (n.*611+65G>C)
c.*143+514C>G (n.*143+514C>G)
n.808+514C>G
n.862+514C>G
n.933+514C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523641G=CA1979709881BBS1,ZDHHC24c.951+65G= (n.951+65G=)
c.724-2482G= (n.724-2482G=)
c.1062+65G= (n.1062+65G=)
c.660+65G= (n.660+65G=)
c.*658+65G= (n.*658+65G=)
c.*22-2175C= (n.*22-2175C=)
n.95+65G=
n.958+65G=
n.400+65G=
n.922+65G=
c.*611+65G= (n.*611+65G=)
c.*143+514C= (n.*143+514C=)
n.808+514C=
n.862+514C=
n.933+514C=
11g.66523643C>GCA2614500828BBS1,ZDHHC24c.951+67C>G (n.951+67C>G)
c.724-2480C>G (n.724-2480C>G)
c.1062+67C>G (n.1062+67C>G)
c.660+67C>G (n.660+67C>G)
c.*658+67C>G (n.*658+67C>G)
c.*22-2177G>C (n.*22-2177G>C)
n.95+67C>G
n.958+67C>G
n.400+67C>G
n.922+67C>G
c.*611+67C>G (n.*611+67C>G)
c.*143+512G>C (n.*143+512G>C)
n.808+512G>C
n.862+512G>C
n.933+512G>C
gnomAD v4
11g.66523644dupCA2614500827BBS1,ZDHHC24c.951+68dup (n.951+68dup)
c.724-2479dup (n.724-2479dup)
c.1062+68dup (n.1062+68dup)
c.660+68dup (n.660+68dup)
c.*658+68dup (n.*658+68dup)
c.*22-2177dup (n.*22-2177dup)
n.95+68dup
n.958+68dup
n.400+68dup
n.922+68dup
c.*611+68dup (n.*611+68dup)
c.*143+512dup (n.*143+512dup)
n.808+512dup
n.862+512dup
n.933+512dup
gnomAD v4
11g.66523644C=CA1979709884BBS1,ZDHHC24c.951+68C= (n.951+68C=)
c.724-2479C= (n.724-2479C=)
c.1062+68C= (n.1062+68C=)
c.660+68C= (n.660+68C=)
c.*658+68C= (n.*658+68C=)
c.*22-2178G= (n.*22-2178G=)
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11g.66523644C>GCA2614500829BBS1,ZDHHC24c.951+68C>G (n.951+68C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.959-68dup
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n.933+502dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523654C=CA1979709891BBS1,ZDHHC24c.952-70C= (n.952-70C=)
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11g.66523654C>TCA224077139BBS1,ZDHHC24c.952-70C>T (n.952-70C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523656C=CA1979709892BBS1,ZDHHC24c.952-68C= (n.952-68C=)
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11g.66523656C>TCA224077141BBS1,ZDHHC24c.952-68C>T (n.952-68C>T)
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n.808+499G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523656_66523657insTCA2614500834BBS1,ZDHHC24c.952-68_952-67insT (n.952-68_952-67insT)
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c.*22-2191_*22-2190insA (n.*22-2191_*22-2190insA)
n.96-68_96-67insT
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c.*143+498_*143+499insA (n.*143+498_*143+499insA)
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gnomAD v4
11g.66523657A=CA1979709893BBS1,ZDHHC24c.952-67A= (n.952-67A=)
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c.1063-67A= (n.1063-67A=)
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n.862+498T=
n.933+498T=
11g.66523657A>CCA1979709894BBS1,ZDHHC24c.952-67A>C (n.952-67A>C)
c.724-2466A>C (n.724-2466A>C)
c.1063-67A>C (n.1063-67A>C)
c.661-67A>C (n.661-67A>C)
c.*659-67A>C (n.*659-67A>C)
c.*22-2191T>G (n.*22-2191T>G)
n.96-67A>C
n.959-67A>C
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c.*612-67A>C (n.*612-67A>C)
c.*143+498T>G (n.*143+498T>G)
n.808+498T>G
n.862+498T>G
n.933+498T>G
dbSNP
11g.66523658C>TCA2614500835BBS1,ZDHHC24c.952-66C>T (n.952-66C>T)
c.724-2465C>T (n.724-2465C>T)
c.1063-66C>T (n.1063-66C>T)
c.661-66C>T (n.661-66C>T)
c.*659-66C>T (n.*659-66C>T)
c.*22-2192G>A (n.*22-2192G>A)
n.96-66C>T
n.959-66C>T
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c.*612-66C>T (n.*612-66C>T)
c.*143+497G>A (n.*143+497G>A)
n.808+497G>A
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n.933+497G>A
gnomAD v4
11g.66523659C>ACA224077143BBS1,ZDHHC24c.952-65C>A (n.952-65C>A)
c.724-2464C>A (n.724-2464C>A)
c.1063-65C>A (n.1063-65C>A)
c.661-65C>A (n.661-65C>A)
c.*659-65C>A (n.*659-65C>A)
c.*22-2193G>T (n.*22-2193G>T)
n.96-65C>A
n.959-65C>A
n.401-65C>A
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n.808+496G>T
n.862+496G>T
n.933+496G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523659C=CA1979709895BBS1,ZDHHC24c.952-65C= (n.952-65C=)
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n.933+496G=
11g.66523659C>GCA2523398762BBS1,ZDHHC24c.952-65C>G (n.952-65C>G)
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n.933+496G>C
11g.66523659C>TCA2614500836BBS1,ZDHHC24c.952-65C>T (n.952-65C>T)
c.724-2464C>T (n.724-2464C>T)
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n.808+496G>A
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n.933+496G>A
gnomAD v4
11g.66523661C=CA1979709896BBS1,ZDHHC24c.952-63C= (n.952-63C=)
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n.862+494G=
n.933+494G=
11g.66523661C>TCA679427398BBS1,ZDHHC24c.952-63C>T (n.952-63C>T)
c.724-2462C>T (n.724-2462C>T)
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n.808+494G>A
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n.933+494G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.66523662A>GCA2614500837BBS1,ZDHHC24c.952-62A>G (n.952-62A>G)
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n.808+493T>C
n.862+493T>C
n.933+493T>C
gnomAD v4
11g.66523663G>ACA1979709898BBS1,ZDHHC24c.952-61G>A (n.952-61G>A)
c.724-2460G>A (n.724-2460G>A)
c.1063-61G>A (n.1063-61G>A)
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n.808+492C>T
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n.933+492C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.66523663G>CCA224077144BBS1,ZDHHC24c.952-61G>C (n.952-61G>C)
c.724-2460G>C (n.724-2460G>C)
c.1063-61G>C (n.1063-61G>C)
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dbSNP gnomAD v4
11g.66523663G=CA1979709897BBS1,ZDHHC24c.952-61G= (n.952-61G=)
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n.933+492C=
11g.66523667C=CA1979709899BBS1,ZDHHC24c.952-57C= (n.952-57C=)
c.724-2456C= (n.724-2456C=)
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n.933+488G=
11g.66523667C>TCA224077145BBS1,ZDHHC24c.952-57C>T (n.952-57C>T)
c.724-2456C>T (n.724-2456C>T)
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n.808+488G>A
n.862+488G>A
n.933+488G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523668C=CA1979709900BBS1,ZDHHC24c.952-56C= (n.952-56C=)
c.724-2455C= (n.724-2455C=)
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n.933+487G=
11g.66523668C>GCA938982795BBS1,ZDHHC24c.952-56C>G (n.952-56C>G)
c.724-2455C>G (n.724-2455C>G)
c.1063-56C>G (n.1063-56C>G)
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n.96-56C>G
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n.808+487G>C
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n.933+487G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523668C>TCA2614500838BBS1,ZDHHC24c.952-56C>T (n.952-56C>T)
c.724-2455C>T (n.724-2455C>T)
c.1063-56C>T (n.1063-56C>T)
c.661-56C>T (n.661-56C>T)
c.*659-56C>T (n.*659-56C>T)
c.*22-2202G>A (n.*22-2202G>A)
n.96-56C>T
n.959-56C>T
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n.808+487G>A
n.862+487G>A
n.933+487G>A
gnomAD v4
11g.66523669G>ACA224077148BBS1,ZDHHC24c.952-55G>A (n.952-55G>A)
c.724-2454G>A (n.724-2454G>A)
c.1063-55G>A (n.1063-55G>A)
c.661-55G>A (n.661-55G>A)
c.*659-55G>A (n.*659-55G>A)
c.*22-2203C>T (n.*22-2203C>T)
n.96-55G>A
n.959-55G>A
n.401-55G>A
n.923-55G>A
c.*612-55G>A (n.*612-55G>A)
c.*143+486C>T (n.*143+486C>T)
n.808+486C>T
n.862+486C>T
n.933+486C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523669G=CA1979709901BBS1,ZDHHC24c.952-55G= (n.952-55G=)
c.724-2454G= (n.724-2454G=)
c.1063-55G= (n.1063-55G=)
c.661-55G= (n.661-55G=)
c.*659-55G= (n.*659-55G=)
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n.862+486C=
n.933+486C=
11g.66523671delCA2614500839BBS1,ZDHHC24c.952-53del (n.952-53del)
c.724-2452del (n.724-2452del)
c.1063-53del (n.1063-53del)
c.661-53del (n.661-53del)
c.*659-53del (n.*659-53del)
c.*22-2204del (n.*22-2204del)
n.96-53del
n.959-53del
n.401-53del
n.923-53del
c.*612-53del (n.*612-53del)
c.*143+485del (n.*143+485del)
n.808+485del
n.862+485del
n.933+485del
gnomAD v4
11g.66523671T>ACA2614500840BBS1,ZDHHC24c.952-53T>A (n.952-53T>A)
c.724-2452T>A (n.724-2452T>A)
c.1063-53T>A (n.1063-53T>A)
c.661-53T>A (n.661-53T>A)
c.*659-53T>A (n.*659-53T>A)
c.*22-2205A>T (n.*22-2205A>T)
n.96-53T>A
n.959-53T>A
n.401-53T>A
n.923-53T>A
c.*612-53T>A (n.*612-53T>A)
c.*143+484A>T (n.*143+484A>T)
n.808+484A>T
n.862+484A>T
n.933+484A>T
gnomAD v4
11g.66523672C>GCA2614500841BBS1,ZDHHC24c.952-52C>G (n.952-52C>G)
c.724-2451C>G (n.724-2451C>G)
c.1063-52C>G (n.1063-52C>G)
c.661-52C>G (n.661-52C>G)
c.*659-52C>G (n.*659-52C>G)
c.*22-2206G>C (n.*22-2206G>C)
n.96-52C>G
n.959-52C>G
n.401-52C>G
n.923-52C>G
c.*612-52C>G (n.*612-52C>G)
c.*143+483G>C (n.*143+483G>C)
n.808+483G>C
n.862+483G>C
n.933+483G>C
gnomAD v4
11g.66523672C>TCA2574887326BBS1,ZDHHC24c.952-52C>T (n.952-52C>T)
c.724-2451C>T (n.724-2451C>T)
c.1063-52C>T (n.1063-52C>T)
c.661-52C>T (n.661-52C>T)
c.*659-52C>T (n.*659-52C>T)
c.*22-2206G>A (n.*22-2206G>A)
n.96-52C>T
n.959-52C>T
n.401-52C>T
n.923-52C>T
c.*612-52C>T (n.*612-52C>T)
c.*143+483G>A (n.*143+483G>A)
n.808+483G>A
n.862+483G>A
n.933+483G>A
gnomAD v4
11g.66523676C>ACA2614500842BBS1,ZDHHC24c.952-48C>A (n.952-48C>A)
c.724-2447C>A (n.724-2447C>A)
c.1063-48C>A (n.1063-48C>A)
c.661-48C>A (n.661-48C>A)
c.*659-48C>A (n.*659-48C>A)
c.*22-2210G>T (n.*22-2210G>T)
n.96-48C>A
n.959-48C>A
n.401-48C>A
n.923-48C>A
c.*612-48C>A (n.*612-48C>A)
c.*143+479G>T (n.*143+479G>T)
n.808+479G>T
n.862+479G>T
n.933+479G>T
gnomAD v4
11g.66523676C=CA1979709902BBS1,ZDHHC24c.952-48C= (n.952-48C=)
c.724-2447C= (n.724-2447C=)
c.1063-48C= (n.1063-48C=)
c.661-48C= (n.661-48C=)
c.*659-48C= (n.*659-48C=)
c.*22-2210G= (n.*22-2210G=)
n.96-48C=
n.959-48C=
n.401-48C=
n.923-48C=
c.*612-48C= (n.*612-48C=)
c.*143+479G= (n.*143+479G=)
n.808+479G=
n.862+479G=
n.933+479G=
11g.66523676C>TCA679427405BBS1,ZDHHC24c.952-48C>T (n.952-48C>T)
c.724-2447C>T (n.724-2447C>T)
c.1063-48C>T (n.1063-48C>T)
c.661-48C>T (n.661-48C>T)
c.*659-48C>T (n.*659-48C>T)
c.*22-2210G>A (n.*22-2210G>A)
n.96-48C>T
n.959-48C>T
n.401-48C>T
n.923-48C>T
c.*612-48C>T (n.*612-48C>T)
c.*143+479G>A (n.*143+479G>A)
n.808+479G>A
n.862+479G>A
n.933+479G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523677C=CA1979709903BBS1,ZDHHC24c.952-47C= (n.952-47C=)
c.724-2446C= (n.724-2446C=)
c.1063-47C= (n.1063-47C=)
c.661-47C= (n.661-47C=)
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n.933+478G=
11g.66523677C>TCA224077149BBS1,ZDHHC24c.952-47C>T (n.952-47C>T)
c.724-2446C>T (n.724-2446C>T)
c.1063-47C>T (n.1063-47C>T)
c.661-47C>T (n.661-47C>T)
c.*659-47C>T (n.*659-47C>T)
c.*22-2211G>A (n.*22-2211G>A)
n.96-47C>T
n.959-47C>T
n.401-47C>T
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n.808+478G>A
n.862+478G>A
n.933+478G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523678A=CA1979709904BBS1,ZDHHC24c.952-46A= (n.952-46A=)
c.724-2445A= (n.724-2445A=)
c.1063-46A= (n.1063-46A=)
c.661-46A= (n.661-46A=)
c.*659-46A= (n.*659-46A=)
c.*22-2212T= (n.*22-2212T=)
n.96-46A=
n.959-46A=
n.401-46A=
n.923-46A=
c.*612-46A= (n.*612-46A=)
c.*143+477T= (n.*143+477T=)
n.808+477T=
n.862+477T=
n.933+477T=
11g.66523678A>GCA6123564BBS1,ZDHHC24c.952-46A>G (n.952-46A>G)
c.724-2445A>G (n.724-2445A>G)
c.1063-46A>G (n.1063-46A>G)
c.661-46A>G (n.661-46A>G)
c.*659-46A>G (n.*659-46A>G)
c.*22-2212T>C (n.*22-2212T>C)
n.96-46A>G
n.959-46A>G
n.401-46A>G
n.923-46A>G
c.*612-46A>G (n.*612-46A>G)
c.*143+477T>C (n.*143+477T>C)
n.808+477T>C
n.862+477T>C
n.933+477T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523679C=CA1979709905BBS1,ZDHHC24c.952-45C= (n.952-45C=)
c.724-2444C= (n.724-2444C=)
c.1063-45C= (n.1063-45C=)
c.661-45C= (n.661-45C=)
c.*659-45C= (n.*659-45C=)
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n.96-45C=
n.959-45C=
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n.923-45C=
c.*612-45C= (n.*612-45C=)
c.*143+476G= (n.*143+476G=)
n.808+476G=
n.862+476G=
n.933+476G=
11g.66523679C>GCA6123565BBS1,ZDHHC24c.952-45C>G (n.952-45C>G)
c.724-2444C>G (n.724-2444C>G)
c.1063-45C>G (n.1063-45C>G)
c.661-45C>G (n.661-45C>G)
c.*659-45C>G (n.*659-45C>G)
c.*22-2213G>C (n.*22-2213G>C)
n.96-45C>G
n.959-45C>G
n.401-45C>G
n.923-45C>G
c.*612-45C>G (n.*612-45C>G)
c.*143+476G>C (n.*143+476G>C)
n.808+476G>C
n.862+476G>C
n.933+476G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66523679C>TCA2614500843BBS1,ZDHHC24c.952-45C>T (n.952-45C>T)
c.724-2444C>T (n.724-2444C>T)
c.1063-45C>T (n.1063-45C>T)
c.661-45C>T (n.661-45C>T)
c.*659-45C>T (n.*659-45C>T)
c.*22-2213G>A (n.*22-2213G>A)
n.96-45C>T
n.959-45C>T
n.401-45C>T
n.923-45C>T
c.*612-45C>T (n.*612-45C>T)
c.*143+476G>A (n.*143+476G>A)
n.808+476G>A
n.862+476G>A
n.933+476G>A
gnomAD v4
11g.66523680T>CCA600232514BBS1,ZDHHC24c.952-44T>C (n.952-44T>C)
c.724-2443T>C (n.724-2443T>C)
c.1063-44T>C (n.1063-44T>C)
c.661-44T>C (n.661-44T>C)
c.*659-44T>C (n.*659-44T>C)
c.*22-2214A>G (n.*22-2214A>G)
n.96-44T>C
n.959-44T>C
n.401-44T>C
n.923-44T>C
c.*612-44T>C (n.*612-44T>C)
c.*143+475A>G (n.*143+475A>G)
n.808+475A>G
n.862+475A>G
n.933+475A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523680T=CA1979709906BBS1,ZDHHC24c.952-44T= (n.952-44T=)
c.724-2443T= (n.724-2443T=)
c.1063-44T= (n.1063-44T=)
c.661-44T= (n.661-44T=)
c.*659-44T= (n.*659-44T=)
c.*22-2214A= (n.*22-2214A=)
n.96-44T=
n.959-44T=
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n.923-44T=
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c.*143+475A= (n.*143+475A=)
n.808+475A=
n.862+475A=
n.933+475A=
11g.66523681G>ACA6123566BBS1,ZDHHC24c.952-43G>A (n.952-43G>A)
c.724-2442G>A (n.724-2442G>A)
c.1063-43G>A (n.1063-43G>A)
c.661-43G>A (n.661-43G>A)
c.*659-43G>A (n.*659-43G>A)
c.*22-2215C>T (n.*22-2215C>T)
n.96-43G>A
n.959-43G>A
n.401-43G>A
n.923-43G>A
c.*612-43G>A (n.*612-43G>A)
c.*143+474C>T (n.*143+474C>T)
n.808+474C>T
n.862+474C>T
n.933+474C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66523681G=CA1979709907BBS1,ZDHHC24c.952-43G= (n.952-43G=)
c.724-2442G= (n.724-2442G=)
c.1063-43G= (n.1063-43G=)
c.661-43G= (n.661-43G=)
c.*659-43G= (n.*659-43G=)
c.*22-2215C= (n.*22-2215C=)
n.96-43G=
n.959-43G=
n.401-43G=
n.923-43G=
c.*612-43G= (n.*612-43G=)
c.*143+474C= (n.*143+474C=)
n.808+474C=
n.862+474C=
n.933+474C=
11g.66523685G>ACA6123567BBS1,ZDHHC24c.952-39G>A (n.952-39G>A)
c.724-2438G>A (n.724-2438G>A)
c.1063-39G>A (n.1063-39G>A)
c.661-39G>A (n.661-39G>A)
c.*659-39G>A (n.*659-39G>A)
c.*22-2219C>T (n.*22-2219C>T)
n.96-39G>A
n.959-39G>A
n.401-39G>A
n.923-39G>A
c.*612-39G>A (n.*612-39G>A)
c.*143+470C>T (n.*143+470C>T)
n.808+470C>T
n.862+470C>T
n.933+470C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66523685G=CA1979709908BBS1,ZDHHC24c.952-39G= (n.952-39G=)
c.724-2438G= (n.724-2438G=)
c.1063-39G= (n.1063-39G=)
c.661-39G= (n.661-39G=)
c.*659-39G= (n.*659-39G=)
c.*22-2219C= (n.*22-2219C=)
n.96-39G=
n.959-39G=
n.401-39G=
n.923-39G=
c.*612-39G= (n.*612-39G=)
c.*143+470C= (n.*143+470C=)
n.808+470C=
n.862+470C=
n.933+470C=
11g.66523686C>ACA2724435060BBS1,ZDHHC24c.952-38C>A (n.952-38C>A)
c.724-2437C>A (n.724-2437C>A)
c.1063-38C>A (n.1063-38C>A)
c.661-38C>A (n.661-38C>A)
c.*659-38C>A (n.*659-38C>A)
c.*22-2220G>T (n.*22-2220G>T)
n.96-38C>A
n.959-38C>A
n.401-38C>A
n.923-38C>A
c.*612-38C>A (n.*612-38C>A)
c.*143+469G>T (n.*143+469G>T)
n.808+469G>T
n.862+469G>T
n.933+469G>T
dbSNP
11g.66523687C=CA1979709909BBS1,ZDHHC24c.952-37C= (n.952-37C=)
c.724-2436C= (n.724-2436C=)
c.1063-37C= (n.1063-37C=)
c.661-37C= (n.661-37C=)
c.*659-37C= (n.*659-37C=)
c.*22-2221G= (n.*22-2221G=)
n.96-37C=
n.959-37C=
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n.808+468G=
n.862+468G=
n.933+468G=
11g.66523687C>TCA1979709910BBS1,ZDHHC24c.952-37C>T (n.952-37C>T)
c.724-2436C>T (n.724-2436C>T)
c.1063-37C>T (n.1063-37C>T)
c.661-37C>T (n.661-37C>T)
c.*659-37C>T (n.*659-37C>T)
c.*22-2221G>A (n.*22-2221G>A)
n.96-37C>T
n.959-37C>T
n.401-37C>T
n.923-37C>T
c.*612-37C>T (n.*612-37C>T)
c.*143+468G>A (n.*143+468G>A)
n.808+468G>A
n.862+468G>A
n.933+468G>A
dbSNP
11g.66523688C>TCA2614500844BBS1,ZDHHC24c.952-36C>T (n.952-36C>T)
c.724-2435C>T (n.724-2435C>T)
c.1063-36C>T (n.1063-36C>T)
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c.*659-36C>T (n.*659-36C>T)
c.*22-2222G>A (n.*22-2222G>A)
n.96-36C>T
n.959-36C>T
n.401-36C>T
n.923-36C>T
c.*612-36C>T (n.*612-36C>T)
c.*143+467G>A (n.*143+467G>A)
n.808+467G>A
n.862+467G>A
n.933+467G>A
gnomAD v4
11g.66523689_66523690delCA2792482772BBS1,ZDHHC24c.952-35_952-34del (n.952-35_952-34del)
c.724-2434_724-2433del (n.724-2434_724-2433del)
c.1063-35_1063-34del (n.1063-35_1063-34del)
c.661-35_661-34del (n.661-35_661-34del)
c.*659-35_*659-34del (n.*659-35_*659-34del)
c.*22-2224_*22-2223del (n.*22-2224_*22-2223del)
n.96-35_96-34del
n.959-35_959-34del
n.401-35_401-34del
n.923-35_923-34del
c.*612-35_*612-34del (n.*612-35_*612-34del)
c.*143+465_*143+466del (n.*143+465_*143+466del)
n.808+465_808+466del
n.862+465_862+466del
n.933+465_933+466del
11g.66523691A>CCA2574887327BBS1,ZDHHC24c.952-33A>C (n.952-33A>C)
c.724-2432A>C (n.724-2432A>C)
c.1063-33A>C (n.1063-33A>C)
c.661-33A>C (n.661-33A>C)
c.*659-33A>C (n.*659-33A>C)
c.*22-2225T>G (n.*22-2225T>G)
n.96-33A>C
n.959-33A>C
n.401-33A>C
n.923-33A>C
c.*612-33A>C (n.*612-33A>C)
c.*143+464T>G (n.*143+464T>G)
n.808+464T>G
n.862+464T>G
n.933+464T>G
11g.66523692_66523697delCA2792482774BBS1,ZDHHC24c.952-32_952-27del (n.952-32_952-27del)
c.724-2431_724-2426del (n.724-2431_724-2426del)
c.1063-32_1063-27del (n.1063-32_1063-27del)
c.661-32_661-27del (n.661-32_661-27del)
c.*659-32_*659-27del (n.*659-32_*659-27del)
c.*22-2231_*22-2226del (n.*22-2231_*22-2226del)
n.96-32_96-27del
n.959-32_959-27del
n.401-32_401-27del
n.923-32_923-27del
c.*612-32_*612-27del (n.*612-32_*612-27del)
c.*143+458_*143+463del (n.*143+458_*143+463del)
n.808+458_808+463del
n.862+458_862+463del
n.933+458_933+463del
11g.66523693C=CA1979709911BBS1,ZDHHC24c.952-31C= (n.952-31C=)
c.724-2430C= (n.724-2430C=)
c.1063-31C= (n.1063-31C=)
c.661-31C= (n.661-31C=)
c.*659-31C= (n.*659-31C=)
c.*22-2227G= (n.*22-2227G=)
n.96-31C=
n.959-31C=
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n.923-31C=
c.*612-31C= (n.*612-31C=)
c.*143+462G= (n.*143+462G=)
n.808+462G=
n.862+462G=
n.933+462G=
11g.66523693C>TCA6123568BBS1,ZDHHC24c.952-31C>T (n.952-31C>T)
c.724-2430C>T (n.724-2430C>T)
c.1063-31C>T (n.1063-31C>T)
c.661-31C>T (n.661-31C>T)
c.*659-31C>T (n.*659-31C>T)
c.*22-2227G>A (n.*22-2227G>A)
n.96-31C>T
n.959-31C>T
n.401-31C>T
n.923-31C>T
c.*612-31C>T (n.*612-31C>T)
c.*143+462G>A (n.*143+462G>A)
n.808+462G>A
n.862+462G>A
n.933+462G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched