Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66515588_66515693delCA2614499041BBS1c.479+2_480del
c.590+2_591del
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n.471_576del
c.206+2_207del
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n.486+2_487del
n.131+2_132del
n.451-105_451del
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 gnomAD v4
11g.66515620_66515623delCA599875434BBS1c.479+34_479+37del (n.479+34_479+37del)
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n.503_506del
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n.451-73_451-70del
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n.491+34_491+37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.491+37_491+40delinsCCTT
11g.66515624C>ACA2614499048BBS1c.479+38C>A (n.479+38C>A)
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n.491+38C>A
 gnomAD v4
11g.66515625_66515627delCA599875439BBS1c.479+39_479+41del (n.479+39_479+41del)
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n.508_510del
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n.486+39_486+41del
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n.491+39_491+41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515624_66515625insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTTCA599875440BBS1c.479+38_479+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.479+38_479+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
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c.*140-69_*140-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.*140-69_*140-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
n.507_508insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
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c.*186+38_*186+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.*186+38_*186+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
n.486+38_486+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
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n.451-69_451-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
n.257+38_257+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
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n.491+38_491+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
 gnomAD v2
11g.66515625T>CCA2574887232BBS1c.479+39T>C (n.479+39T>C)
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11g.66515626T>ACA2614499049BBS1c.479+40T>A (n.479+40T>A)
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 gnomAD v4
11g.66515628A>GCA2614499050BBS1c.479+42A>G (n.479+42A>G)
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n.491+42A>G
 gnomAD v4
11g.66515629T=CA1979718514BBS1c.479+43T= (n.479+43T=)
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11g.66515629_66515630insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTACA599875442BBS1c.479+43_479+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.479+43_479+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
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c.*140-64_*140-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.*140-64_*140-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
n.512_513insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
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c.*186+43_*186+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.*186+43_*186+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
n.486+43_486+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
n.131+43_131+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
n.451-64_451-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
n.257+43_257+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
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n.491+43_491+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
 dbSNP gnomAD v2
11g.66515630C>ACA6123365BBS1c.479+44C>A (n.479+44C>A)
c.590+44C>A (n.590+44C>A)
c.432+952C>A (n.432+952C>A)
c.*140-63C>A (n.*140-63C>A)
n.513C>A
c.206+44C>A (n.206+44C>A)
c.*186+44C>A (n.*186+44C>A)
n.486+44C>A
n.131+44C>A
n.451-63C>A
n.257+44C>A
c.433-63C>A (n.433-63C>A)
n.491+44C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515630C=CA1979718520BBS1c.479+44C= (n.479+44C=)
c.590+44C= (n.590+44C=)
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c.206+44C= (n.206+44C=)
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n.131+44C=
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n.257+44C=
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11g.66515630C>TCA938989624BBS1c.479+44C>T (n.479+44C>T)
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c.432+952C>T (n.432+952C>T)
c.*140-63C>T (n.*140-63C>T)
n.513C>T
c.206+44C>T (n.206+44C>T)
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n.486+44C>T
n.131+44C>T
n.451-63C>T
n.257+44C>T
c.433-63C>T (n.433-63C>T)
n.491+44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515631C=CA1979718521BBS1c.479+45C= (n.479+45C=)
c.590+45C= (n.590+45C=)
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c.206+45C= (n.206+45C=)
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n.257+45C=
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n.491+45C=
11g.66515631C>GCA599875443BBS1c.479+45C>G (n.479+45C>G)
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c.432+953C>G (n.432+953C>G)
c.*140-62C>G (n.*140-62C>G)
n.514C>G
c.206+45C>G (n.206+45C>G)
c.*186+45C>G (n.*186+45C>G)
n.486+45C>G
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n.257+45C>G
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n.491+45C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515631C>TCA599875445BBS1c.479+45C>T (n.479+45C>T)
c.590+45C>T (n.590+45C>T)
c.432+953C>T (n.432+953C>T)
c.*140-62C>T (n.*140-62C>T)
n.514C>T
c.206+45C>T (n.206+45C>T)
c.*186+45C>T (n.*186+45C>T)
n.486+45C>T
n.131+45C>T
n.451-62C>T
n.257+45C>T
c.433-62C>T (n.433-62C>T)
n.491+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515632C=CA1979718524BBS1c.479+46C= (n.479+46C=)
c.590+46C= (n.590+46C=)
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c.206+46C= (n.206+46C=)
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n.257+46C=
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n.491+46C=
11g.66515632C>GCA475368445BBS1c.479+46C>G (n.479+46C>G)
c.590+46C>G (n.590+46C>G)
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c.*140-61C>G (n.*140-61C>G)
n.515C>G
c.206+46C>G (n.206+46C>G)
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n.486+46C>G
n.131+46C>G
n.451-61C>G
n.257+46C>G
c.433-61C>G (n.433-61C>G)
n.491+46C>G
11g.66515632C>TCA938989630BBS1c.479+46C>T (n.479+46C>T)
c.590+46C>T (n.590+46C>T)
c.432+954C>T (n.432+954C>T)
c.*140-61C>T (n.*140-61C>T)
n.515C>T
c.206+46C>T (n.206+46C>T)
c.*186+46C>T (n.*186+46C>T)
n.486+46C>T
n.131+46C>T
n.451-61C>T
n.257+46C>T
c.433-61C>T (n.433-61C>T)
n.491+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515633A=CA1979718533BBS1c.479+47A= (n.479+47A=)
c.590+47A= (n.590+47A=)
c.432+955A= (n.432+955A=)
c.*140-60A= (n.*140-60A=)
n.516A=
c.206+47A= (n.206+47A=)
c.*186+47A= (n.*186+47A=)
n.486+47A=
n.131+47A=
n.451-60A=
n.257+47A=
c.433-60A= (n.433-60A=)
n.491+47A=
11g.66515633A>CCA6123368BBS1c.479+47A>C (n.479+47A>C)
c.590+47A>C (n.590+47A>C)
c.432+955A>C (n.432+955A>C)
c.*140-60A>C (n.*140-60A>C)
n.516A>C
c.206+47A>C (n.206+47A>C)
c.*186+47A>C (n.*186+47A>C)
n.486+47A>C
n.131+47A>C
n.451-60A>C
n.257+47A>C
c.433-60A>C (n.433-60A>C)
n.491+47A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515633A>GCA6123366BBS1c.479+47A>G (n.479+47A>G)
c.590+47A>G (n.590+47A>G)
c.432+955A>G (n.432+955A>G)
c.*140-60A>G (n.*140-60A>G)
n.516A>G
c.206+47A>G (n.206+47A>G)
c.*186+47A>G (n.*186+47A>G)
n.486+47A>G
n.131+47A>G
n.451-60A>G
n.257+47A>G
c.433-60A>G (n.433-60A>G)
n.491+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515633A>TCA6123367BBS1c.479+47A>T (n.479+47A>T)
c.590+47A>T (n.590+47A>T)
c.432+955A>T (n.432+955A>T)
c.*140-60A>T (n.*140-60A>T)
n.516A>T
c.206+47A>T (n.206+47A>T)
c.*186+47A>T (n.*186+47A>T)
n.486+47A>T
n.131+47A>T
n.451-60A>T
n.257+47A>T
c.433-60A>T (n.433-60A>T)
n.491+47A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515635C>ACA6123369BBS1c.479+49C>A (n.479+49C>A)
c.590+49C>A (n.590+49C>A)
c.432+957C>A (n.432+957C>A)
c.*140-58C>A (n.*140-58C>A)
n.518C>A
c.206+49C>A (n.206+49C>A)
c.*186+49C>A (n.*186+49C>A)
n.486+49C>A
n.131+49C>A
n.451-58C>A
n.257+49C>A
c.433-58C>A (n.433-58C>A)
n.491+49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515635C=CA1979718535BBS1c.479+49C= (n.479+49C=)
c.590+49C= (n.590+49C=)
c.432+957C= (n.432+957C=)
c.*140-58C= (n.*140-58C=)
n.518C=
c.206+49C= (n.206+49C=)
c.*186+49C= (n.*186+49C=)
n.486+49C=
n.131+49C=
n.451-58C=
n.257+49C=
c.433-58C= (n.433-58C=)
n.491+49C=
11g.66515635_66515636insAGCA2792478623BBS1c.479+49_479+50insAG (n.479+49_479+50insAG)
c.590+49_590+50insAG (n.590+49_590+50insAG)
c.432+957_432+958insAG (n.432+957_432+958insAG)
c.*140-58_*140-57insAG (n.*140-58_*140-57insAG)
n.518_519insAG
c.206+49_206+50insAG (n.206+49_206+50insAG)
c.*186+49_*186+50insAG (n.*186+49_*186+50insAG)
n.486+49_486+50insAG
n.131+49_131+50insAG
n.451-58_451-57insAG
n.257+49_257+50insAG
c.433-58_433-57insAG (n.433-58_433-57insAG)
n.491+49_491+50insAG
11g.66515636T>ACA2614499051BBS1c.479+50T>A (n.479+50T>A)
c.590+50T>A (n.590+50T>A)
c.432+958T>A (n.432+958T>A)
c.*140-57T>A (n.*140-57T>A)
n.519T>A
c.206+50T>A (n.206+50T>A)
c.*186+50T>A (n.*186+50T>A)
n.486+50T>A
n.131+50T>A
n.451-57T>A
n.257+50T>A
c.433-57T>A (n.433-57T>A)
n.491+50T>A
 gnomAD v4
11g.66515637G>CCA2792478625BBS1c.479+51G>C (n.479+51G>C)
c.590+51G>C (n.590+51G>C)
c.432+959G>C (n.432+959G>C)
c.*140-56G>C (n.*140-56G>C)
n.520G>C
c.206+51G>C (n.206+51G>C)
c.*186+51G>C (n.*186+51G>C)
n.486+51G>C
n.131+51G>C
n.451-56G>C
n.257+51G>C
c.433-56G>C (n.433-56G>C)
n.491+51G>C
11g.66515639G>ACA679423153BBS1c.480-54G>A (n.480-54G>A)
c.591-54G>A (n.591-54G>A)
c.432+961G>A (n.432+961G>A)
c.*140-54G>A (n.*140-54G>A)
n.522G>A
c.207-54G>A (n.207-54G>A)
c.*187-54G>A (n.*187-54G>A)
n.487-54G>A
n.132-54G>A
n.451-54G>A
n.258-54G>A
c.433-54G>A (n.433-54G>A)
n.492-54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515639G=CA1979718536BBS1c.480-54G= (n.480-54G=)
c.591-54G= (n.591-54G=)
c.432+961G= (n.432+961G=)
c.*140-54G= (n.*140-54G=)
n.522G=
c.207-54G= (n.207-54G=)
c.*187-54G= (n.*187-54G=)
n.487-54G=
n.132-54G=
n.451-54G=
n.258-54G=
c.433-54G= (n.433-54G=)
n.492-54G=
11g.66515640C>ACA2532450044BBS1c.480-53C>A (n.480-53C>A)
c.591-53C>A (n.591-53C>A)
c.432+962C>A (n.432+962C>A)
c.*140-53C>A (n.*140-53C>A)
n.523C>A
c.207-53C>A (n.207-53C>A)
c.*187-53C>A (n.*187-53C>A)
n.487-53C>A
n.132-53C>A
n.451-53C>A
n.258-53C>A
c.433-53C>A (n.433-53C>A)
n.492-53C>A
11g.66515640C=CA1979718537BBS1c.480-53C= (n.480-53C=)
c.591-53C= (n.591-53C=)
c.432+962C= (n.432+962C=)
c.*140-53C= (n.*140-53C=)
n.523C=
c.207-53C= (n.207-53C=)
c.*187-53C= (n.*187-53C=)
n.487-53C=
n.132-53C=
n.451-53C=
n.258-53C=
c.433-53C= (n.433-53C=)
n.492-53C=
11g.66515640C>GCA1979718539BBS1c.480-53C>G (n.480-53C>G)
c.591-53C>G (n.591-53C>G)
c.432+962C>G (n.432+962C>G)
c.*140-53C>G (n.*140-53C>G)
n.523C>G
c.207-53C>G (n.207-53C>G)
c.*187-53C>G (n.*187-53C>G)
n.487-53C>G
n.132-53C>G
n.451-53C>G
n.258-53C>G
c.433-53C>G (n.433-53C>G)
n.492-53C>G
 dbSNP
11g.66515643C=CA1979718543BBS1c.480-50C= (n.480-50C=)
c.591-50C= (n.591-50C=)
c.432+965C= (n.432+965C=)
c.*140-50C= (n.*140-50C=)
n.526C=
c.207-50C= (n.207-50C=)
c.*187-50C= (n.*187-50C=)
n.487-50C=
n.132-50C=
n.451-50C=
n.258-50C=
c.433-50C= (n.433-50C=)
n.492-50C=
11g.66515643C>TCA679423156BBS1c.480-50C>T (n.480-50C>T)
c.591-50C>T (n.591-50C>T)
c.432+965C>T (n.432+965C>T)
c.*140-50C>T (n.*140-50C>T)
n.526C>T
c.207-50C>T (n.207-50C>T)
c.*187-50C>T (n.*187-50C>T)
n.487-50C>T
n.132-50C>T
n.451-50C>T
n.258-50C>T
c.433-50C>T (n.433-50C>T)
n.492-50C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515645G>TCA2532137981BBS1c.480-48G>T (n.480-48G>T)
c.591-48G>T (n.591-48G>T)
c.432+967G>T (n.432+967G>T)
c.*140-48G>T (n.*140-48G>T)
n.528G>T
c.207-48G>T (n.207-48G>T)
c.*187-48G>T (n.*187-48G>T)
n.487-48G>T
n.132-48G>T
n.451-48G>T
n.258-48G>T
c.433-48G>T (n.433-48G>T)
n.492-48G>T
11g.66515645_66515654delinsGGGCCCCATTCA1979718544BBS1c.480-48_480-39delinsGGGCCCCATT (n.480-48_480-39delinsGGGCCCCATT)
c.591-48_591-39delinsGGGCCCCATT (n.591-48_591-39delinsGGGCCCCATT)
c.432+967_432+976delinsGGGCCCCATT (n.432+967_432+976delinsGGGCCCCATT)
c.*140-48_*140-39delinsGGGCCCCATT (n.*140-48_*140-39delinsGGGCCCCATT)
n.528_537delinsGGGCCCCATT
c.207-48_207-39delinsGGGCCCCATT (n.207-48_207-39delinsGGGCCCCATT)
c.*187-48_*187-39delinsGGGCCCCATT (n.*187-48_*187-39delinsGGGCCCCATT)
n.487-48_487-39delinsGGGCCCCATT
n.132-48_132-39delinsGGGCCCCATT
n.451-48_451-39delinsGGGCCCCATT
n.258-48_258-39delinsGGGCCCCATT
c.433-48_433-39delinsGGGCCCCATT (n.433-48_433-39delinsGGGCCCCATT)
n.492-48_492-39delinsGGGCCCCATT
11g.66515646G>TCA2574887233BBS1c.480-47G>T (n.480-47G>T)
c.591-47G>T (n.591-47G>T)
c.432+968G>T (n.432+968G>T)
c.*140-47G>T (n.*140-47G>T)
n.529G>T
c.207-47G>T (n.207-47G>T)
c.*187-47G>T (n.*187-47G>T)
n.487-47G>T
n.132-47G>T
n.451-47G>T
n.258-47G>T
c.433-47G>T (n.433-47G>T)
n.492-47G>T
 gnomAD v4
11g.66515646_66515654delCA599875451BBS1c.480-47_480-39del (n.480-47_480-39del)
c.591-47_591-39del (n.591-47_591-39del)
c.432+968_432+976del (n.432+968_432+976del)
c.*140-47_*140-39del (n.*140-47_*140-39del)
n.529_537del
c.207-47_207-39del (n.207-47_207-39del)
c.*187-47_*187-39del (n.*187-47_*187-39del)
n.487-47_487-39del
n.132-47_132-39del
n.451-47_451-39del
n.258-47_258-39del
c.433-47_433-39del (n.433-47_433-39del)
n.492-47_492-39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515648C>ACA1979718555BBS1c.480-45C>A (n.480-45C>A)
c.591-45C>A (n.591-45C>A)
c.432+970C>A (n.432+970C>A)
c.*140-45C>A (n.*140-45C>A)
n.531C>A
c.207-45C>A (n.207-45C>A)
c.*187-45C>A (n.*187-45C>A)
n.487-45C>A
n.132-45C>A
n.451-45C>A
n.258-45C>A
c.433-45C>A (n.433-45C>A)
n.492-45C>A
 dbSNP
11g.66515648C=CA1979718549BBS1c.480-45C= (n.480-45C=)
c.591-45C= (n.591-45C=)
c.432+970C= (n.432+970C=)
c.*140-45C= (n.*140-45C=)
n.531C=
c.207-45C= (n.207-45C=)
c.*187-45C= (n.*187-45C=)
n.487-45C=
n.132-45C=
n.451-45C=
n.258-45C=
c.433-45C= (n.433-45C=)
n.492-45C=
11g.66515649C=CA1979718559BBS1c.480-44C= (n.480-44C=)
c.591-44C= (n.591-44C=)
c.432+971C= (n.432+971C=)
c.*140-44C= (n.*140-44C=)
n.532C=
c.207-44C= (n.207-44C=)
c.*187-44C= (n.*187-44C=)
n.487-44C=
n.132-44C=
n.451-44C=
n.258-44C=
c.433-44C= (n.433-44C=)
n.492-44C=
11g.66515649C>TCA6123370BBS1c.480-44C>T (n.480-44C>T)
c.591-44C>T (n.591-44C>T)
c.432+971C>T (n.432+971C>T)
c.*140-44C>T (n.*140-44C>T)
n.532C>T
c.207-44C>T (n.207-44C>T)
c.*187-44C>T (n.*187-44C>T)
n.487-44C>T
n.132-44C>T
n.451-44C>T
n.258-44C>T
c.433-44C>T (n.433-44C>T)
n.492-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515653T>CCA6123371BBS1c.480-40T>C (n.480-40T>C)
c.591-40T>C (n.591-40T>C)
c.432+975T>C (n.432+975T>C)
c.*140-40T>C (n.*140-40T>C)
n.536T>C
c.207-40T>C (n.207-40T>C)
c.*187-40T>C (n.*187-40T>C)
n.487-40T>C
n.132-40T>C
n.451-40T>C
n.258-40T>C
c.433-40T>C (n.433-40T>C)
n.492-40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515653T>GCA1979718571BBS1c.480-40T>G (n.480-40T>G)
c.591-40T>G (n.591-40T>G)
c.432+975T>G (n.432+975T>G)
c.*140-40T>G (n.*140-40T>G)
n.536T>G
c.207-40T>G (n.207-40T>G)
c.*187-40T>G (n.*187-40T>G)
n.487-40T>G
n.132-40T>G
n.451-40T>G
n.258-40T>G
c.433-40T>G (n.433-40T>G)
n.492-40T>G
 dbSNP
11g.66515653T=CA1979718565BBS1c.480-40T= (n.480-40T=)
c.591-40T= (n.591-40T=)
c.432+975T= (n.432+975T=)
c.*140-40T= (n.*140-40T=)
n.536T=
c.207-40T= (n.207-40T=)
c.*187-40T= (n.*187-40T=)
n.487-40T=
n.132-40T=
n.451-40T=
n.258-40T=
c.433-40T= (n.433-40T=)
n.492-40T=
11g.66515656T>GCA2574887234BBS1c.480-37T>G (n.480-37T>G)
c.591-37T>G (n.591-37T>G)
c.432+978T>G (n.432+978T>G)
c.*140-37T>G (n.*140-37T>G)
n.539T>G
c.207-37T>G (n.207-37T>G)
c.*187-37T>G (n.*187-37T>G)
n.487-37T>G
n.132-37T>G
n.451-37T>G
n.258-37T>G
c.433-37T>G (n.433-37T>G)
n.492-37T>G
11g.66515658C>GCA2529245975BBS1c.480-35C>G (n.480-35C>G)
c.591-35C>G (n.591-35C>G)
c.432+980C>G (n.432+980C>G)
c.*140-35C>G (n.*140-35C>G)
n.541C>G
c.207-35C>G (n.207-35C>G)
c.*187-35C>G (n.*187-35C>G)
n.487-35C>G
n.132-35C>G
n.451-35C>G
n.258-35C>G
c.433-35C>G (n.433-35C>G)
n.492-35C>G
11g.66515658C>TCA2614499052BBS1c.480-35C>T (n.480-35C>T)
c.591-35C>T (n.591-35C>T)
c.432+980C>T (n.432+980C>T)
c.*140-35C>T (n.*140-35C>T)
n.541C>T
c.207-35C>T (n.207-35C>T)
c.*187-35C>T (n.*187-35C>T)
n.487-35C>T
n.132-35C>T
n.451-35C>T
n.258-35C>T
c.433-35C>T (n.433-35C>T)
n.492-35C>T
 gnomAD v4
11g.66515661T>CCA599875457BBS1c.480-32T>C (n.480-32T>C)
c.591-32T>C (n.591-32T>C)
c.432+983T>C (n.432+983T>C)
c.*140-32T>C (n.*140-32T>C)
n.544T>C
c.207-32T>C (n.207-32T>C)
c.*187-32T>C (n.*187-32T>C)
n.487-32T>C
n.132-32T>C
n.451-32T>C
n.258-32T>C
c.433-32T>C (n.433-32T>C)
n.492-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515661T=CA1979718573BBS1c.480-32T= (n.480-32T=)
c.591-32T= (n.591-32T=)
c.432+983T= (n.432+983T=)
c.*140-32T= (n.*140-32T=)
n.544T=
c.207-32T= (n.207-32T=)
c.*187-32T= (n.*187-32T=)
n.487-32T=
n.132-32T=
n.451-32T=
n.258-32T=
c.433-32T= (n.433-32T=)
n.492-32T=
11g.66515663C>ACA2614499053BBS1c.480-30C>A (n.480-30C>A)
c.591-30C>A (n.591-30C>A)
c.432+985C>A (n.432+985C>A)
c.*140-30C>A (n.*140-30C>A)
n.546C>A
c.207-30C>A (n.207-30C>A)
c.*187-30C>A (n.*187-30C>A)
n.487-30C>A
n.132-30C>A
n.451-30C>A
n.258-30C>A
c.433-30C>A (n.433-30C>A)
n.492-30C>A
 gnomAD v4
11g.66515663C=CA1979718582BBS1c.480-30C= (n.480-30C=)
c.591-30C= (n.591-30C=)
c.432+985C= (n.432+985C=)
c.*140-30C= (n.*140-30C=)
n.546C=
c.207-30C= (n.207-30C=)
c.*187-30C= (n.*187-30C=)
n.487-30C=
n.132-30C=
n.451-30C=
n.258-30C=
c.433-30C= (n.433-30C=)
n.492-30C=
11g.66515663C>GCA2614499054BBS1c.480-30C>G (n.480-30C>G)
c.591-30C>G (n.591-30C>G)
c.432+985C>G (n.432+985C>G)
c.*140-30C>G (n.*140-30C>G)
n.546C>G
c.207-30C>G (n.207-30C>G)
c.*187-30C>G (n.*187-30C>G)
n.487-30C>G
n.132-30C>G
n.451-30C>G
n.258-30C>G
c.433-30C>G (n.433-30C>G)
n.492-30C>G
 gnomAD v4
11g.66515663C>TCA6123372BBS1c.480-30C>T (n.480-30C>T)
c.591-30C>T (n.591-30C>T)
c.432+985C>T (n.432+985C>T)
c.*140-30C>T (n.*140-30C>T)
n.546C>T
c.207-30C>T (n.207-30C>T)
c.*187-30C>T (n.*187-30C>T)
n.487-30C>T
n.132-30C>T
n.451-30C>T
n.258-30C>T
c.433-30C>T (n.433-30C>T)
n.492-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515664G>ACA6123373BBS1c.480-29G>A (n.480-29G>A)
c.591-29G>A (n.591-29G>A)
c.432+986G>A (n.432+986G>A)
c.*140-29G>A (n.*140-29G>A)
n.547G>A
c.207-29G>A (n.207-29G>A)
c.*187-29G>A (n.*187-29G>A)
n.487-29G>A
n.132-29G>A
n.451-29G>A
n.258-29G>A
c.433-29G>A (n.433-29G>A)
n.492-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515664G=CA1979718586BBS1c.480-29G= (n.480-29G=)
c.591-29G= (n.591-29G=)
c.432+986G= (n.432+986G=)
c.*140-29G= (n.*140-29G=)
n.547G=
c.207-29G= (n.207-29G=)
c.*187-29G= (n.*187-29G=)
n.487-29G=
n.132-29G=
n.451-29G=
n.258-29G=
c.433-29G= (n.433-29G=)
n.492-29G=
11g.66515664_66515667delinsGGCTCA1979718590BBS1c.480-29_480-26delinsGGCT (n.480-29_480-26delinsGGCT)
c.591-29_591-26delinsGGCT (n.591-29_591-26delinsGGCT)
c.432+986_432+989delinsGGCT (n.432+986_432+989delinsGGCT)
c.*140-29_*140-26delinsGGCT (n.*140-29_*140-26delinsGGCT)
n.547_550delinsGGCT
c.207-29_207-26delinsGGCT (n.207-29_207-26delinsGGCT)
c.*187-29_*187-26delinsGGCT (n.*187-29_*187-26delinsGGCT)
n.487-29_487-26delinsGGCT
n.132-29_132-26delinsGGCT
n.451-29_451-26delinsGGCT
n.258-29_258-26delinsGGCT
c.433-29_433-26delinsGGCT (n.433-29_433-26delinsGGCT)
n.492-29_492-26delinsGGCT
11g.66515665G>CCA6123374BBS1c.480-28G>C (n.480-28G>C)
c.591-28G>C (n.591-28G>C)
c.432+987G>C (n.432+987G>C)
c.*140-28G>C (n.*140-28G>C)
n.548G>C
c.207-28G>C (n.207-28G>C)
c.*187-28G>C (n.*187-28G>C)
n.487-28G>C
n.132-28G>C
n.451-28G>C
n.258-28G>C
c.433-28G>C (n.433-28G>C)
n.492-28G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515665G=CA1979718594BBS1c.480-28G= (n.480-28G=)
c.591-28G= (n.591-28G=)
c.432+987G= (n.432+987G=)
c.*140-28G= (n.*140-28G=)
n.548G=
c.207-28G= (n.207-28G=)
c.*187-28G= (n.*187-28G=)
n.487-28G=
n.132-28G=
n.451-28G=
n.258-28G=
c.433-28G= (n.433-28G=)
n.492-28G=
11g.66515667_66515669delCA679423166BBS1c.480-26_480-24del (n.480-26_480-24del)
c.591-26_591-24del (n.591-26_591-24del)
c.432+989_432+991del (n.432+989_432+991del)
c.*140-26_*140-24del (n.*140-26_*140-24del)
n.550_552del
c.207-26_207-24del (n.207-26_207-24del)
c.*187-26_*187-24del (n.*187-26_*187-24del)
n.487-26_487-24del
n.132-26_132-24del
n.451-26_451-24del
n.258-26_258-24del
c.433-26_433-24del (n.433-26_433-24del)
n.492-26_492-24del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515668G>CCA599875461BBS1c.480-25G>C (n.480-25G>C)
c.591-25G>C (n.591-25G>C)
c.432+990G>C (n.432+990G>C)
c.*140-25G>C (n.*140-25G>C)
n.551G>C
c.207-25G>C (n.207-25G>C)
c.*187-25G>C (n.*187-25G>C)
n.487-25G>C
n.132-25G>C
n.451-25G>C
n.258-25G>C
c.433-25G>C (n.433-25G>C)
n.492-25G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515668G=CA1979718599BBS1c.480-25G= (n.480-25G=)
c.591-25G= (n.591-25G=)
c.432+990G= (n.432+990G=)
c.*140-25G= (n.*140-25G=)
n.551G=
c.207-25G= (n.207-25G=)
c.*187-25G= (n.*187-25G=)
n.487-25G=
n.132-25G=
n.451-25G=
n.258-25G=
c.433-25G= (n.433-25G=)
n.492-25G=
11g.66515668G>TCA599875462BBS1c.480-25G>T (n.480-25G>T)
c.591-25G>T (n.591-25G>T)
c.432+990G>T (n.432+990G>T)
c.*140-25G>T (n.*140-25G>T)
n.551G>T
c.207-25G>T (n.207-25G>T)
c.*187-25G>T (n.*187-25G>T)
n.487-25G>T
n.132-25G>T
n.451-25G>T
n.258-25G>T
c.433-25G>T (n.433-25G>T)
n.492-25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515670C=CA1979718604BBS1c.480-23C= (n.480-23C=)
c.591-23C= (n.591-23C=)
c.432+992C= (n.432+992C=)
c.*140-23C= (n.*140-23C=)
n.553C=
c.207-23C= (n.207-23C=)
c.*187-23C= (n.*187-23C=)
n.487-23C=
n.132-23C=
n.451-23C=
n.258-23C=
c.433-23C= (n.433-23C=)
n.492-23C=
11g.66515670C>TCA6123375BBS1c.480-23C>T (n.480-23C>T)
c.591-23C>T (n.591-23C>T)
c.432+992C>T (n.432+992C>T)
c.*140-23C>T (n.*140-23C>T)
n.553C>T
c.207-23C>T (n.207-23C>T)
c.*187-23C>T (n.*187-23C>T)
n.487-23C>T
n.132-23C>T
n.451-23C>T
n.258-23C>T
c.433-23C>T (n.433-23C>T)
n.492-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515671A=CA1979718605BBS1c.480-22A= (n.480-22A=)
c.591-22A= (n.591-22A=)
c.432+993A= (n.432+993A=)
c.*140-22A= (n.*140-22A=)
n.554A=
c.207-22A= (n.207-22A=)
c.*187-22A= (n.*187-22A=)
n.487-22A=
n.132-22A=
n.451-22A=
n.258-22A=
c.433-22A= (n.433-22A=)
n.492-22A=
11g.66515671A>GCA679423176BBS1c.480-22A>G (n.480-22A>G)
c.591-22A>G (n.591-22A>G)
c.432+993A>G (n.432+993A>G)
c.*140-22A>G (n.*140-22A>G)
n.554A>G
c.207-22A>G (n.207-22A>G)
c.*187-22A>G (n.*187-22A>G)
n.487-22A>G
n.132-22A>G
n.451-22A>G
n.258-22A>G
c.433-22A>G (n.433-22A>G)
n.492-22A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515672T>CCA599875463BBS1c.480-21T>C (n.480-21T>C)
c.591-21T>C (n.591-21T>C)
c.432+994T>C (n.432+994T>C)
c.*140-21T>C (n.*140-21T>C)
n.555T>C
c.207-21T>C (n.207-21T>C)
c.*187-21T>C (n.*187-21T>C)
n.487-21T>C
n.132-21T>C
n.451-21T>C
n.258-21T>C
c.433-21T>C (n.433-21T>C)
n.492-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515672T=CA1979718609BBS1c.480-21T= (n.480-21T=)
c.591-21T= (n.591-21T=)
c.432+994T= (n.432+994T=)
c.*140-21T= (n.*140-21T=)
n.555T=
c.207-21T= (n.207-21T=)
c.*187-21T= (n.*187-21T=)
n.487-21T=
n.132-21T=
n.451-21T=
n.258-21T=
c.433-21T= (n.433-21T=)
n.492-21T=
11g.66515674C>GCA2614499055BBS1c.480-19C>G (n.480-19C>G)
c.591-19C>G (n.591-19C>G)
c.432+996C>G (n.432+996C>G)
c.*140-19C>G (n.*140-19C>G)
n.557C>G
c.207-19C>G (n.207-19C>G)
c.*187-19C>G (n.*187-19C>G)
n.487-19C>G
n.132-19C>G
n.451-19C>G
n.258-19C>G
c.433-19C>G (n.433-19C>G)
n.492-19C>G
 gnomAD v4
11g.66515674C>TCA2792478631BBS1c.480-19C>T (n.480-19C>T)
c.591-19C>T (n.591-19C>T)
c.432+996C>T (n.432+996C>T)
c.*140-19C>T (n.*140-19C>T)
n.557C>T
c.207-19C>T (n.207-19C>T)
c.*187-19C>T (n.*187-19C>T)
n.487-19C>T
n.132-19C>T
n.451-19C>T
n.258-19C>T
c.433-19C>T (n.433-19C>T)
n.492-19C>T
11g.66515676G>ACA2614499056BBS1c.480-17G>A (n.480-17G>A)
c.591-17G>A (n.591-17G>A)
c.432+998G>A (n.432+998G>A)
c.*140-17G>A (n.*140-17G>A)
n.559G>A
c.207-17G>A (n.207-17G>A)
c.*187-17G>A (n.*187-17G>A)
n.487-17G>A
n.132-17G>A
n.451-17G>A
n.258-17G>A
c.433-17G>A (n.433-17G>A)
n.492-17G>A
 gnomAD v4
11g.66515677G=CA1979718614BBS1c.480-16G= (n.480-16G=)
c.591-16G= (n.591-16G=)
c.432+999G= (n.432+999G=)
c.*140-16G= (n.*140-16G=)
n.560G=
c.207-16G= (n.207-16G=)
c.*187-16G= (n.*187-16G=)
n.487-16G=
n.132-16G=
n.451-16G=
n.258-16G=
c.433-16G= (n.433-16G=)
n.492-16G=
11g.66515677G>TCA6123376BBS1c.480-16G>T (n.480-16G>T)
c.591-16G>T (n.591-16G>T)
c.432+999G>T (n.432+999G>T)
c.*140-16G>T (n.*140-16G>T)
n.560G>T
c.207-16G>T (n.207-16G>T)
c.*187-16G>T (n.*187-16G>T)
n.487-16G>T
n.132-16G>T
n.451-16G>T
n.258-16G>T
c.433-16G>T (n.433-16G>T)
n.492-16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515678C=CA1979718617BBS1c.480-15C= (n.480-15C=)
c.591-15C= (n.591-15C=)
c.432+1000C= (n.432+1000C=)
c.*140-15C= (n.*140-15C=)
n.561C=
c.207-15C= (n.207-15C=)
c.*187-15C= (n.*187-15C=)
n.487-15C=
n.132-15C=
n.451-15C=
n.258-15C=
c.433-15C= (n.433-15C=)
n.492-15C=
11g.66515678C>TCA6123377BBS1c.480-15C>T (n.480-15C>T)
c.591-15C>T (n.591-15C>T)
c.432+1000C>T (n.432+1000C>T)
c.*140-15C>T (n.*140-15C>T)
n.561C>T
c.207-15C>T (n.207-15C>T)
c.*187-15C>T (n.*187-15C>T)
n.487-15C>T
n.132-15C>T
n.451-15C>T
n.258-15C>T
c.433-15C>T (n.433-15C>T)
n.492-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515679C=CA1979718622BBS1c.480-14C= (n.480-14C=)
c.591-14C= (n.591-14C=)
c.432+1001C= (n.432+1001C=)
c.*140-14C= (n.*140-14C=)
n.562C=
c.207-14C= (n.207-14C=)
c.*187-14C= (n.*187-14C=)
n.487-14C=
n.132-14C=
n.451-14C=
n.258-14C=
c.433-14C= (n.433-14C=)
n.492-14C=
11g.66515679C>TCA599875465BBS1c.480-14C>T (n.480-14C>T)
c.591-14C>T (n.591-14C>T)
c.432+1001C>T (n.432+1001C>T)
c.*140-14C>T (n.*140-14C>T)
n.562C>T
c.207-14C>T (n.207-14C>T)
c.*187-14C>T (n.*187-14C>T)
n.487-14C>T
n.132-14C>T
n.451-14C>T
n.258-14C>T
c.433-14C>T (n.433-14C>T)
n.492-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515680C=CA1979718624BBS1c.480-13C= (n.480-13C=)
c.591-13C= (n.591-13C=)
c.432+1002C= (n.432+1002C=)
c.*140-13C= (n.*140-13C=)
n.563C=
c.207-13C= (n.207-13C=)
c.*187-13C= (n.*187-13C=)
n.487-13C=
n.132-13C=
n.451-13C=
n.258-13C=
c.433-13C= (n.433-13C=)
n.492-13C=
11g.66515680C>TCA1979718625BBS1c.480-13C>T (n.480-13C>T)
c.591-13C>T (n.591-13C>T)
c.432+1002C>T (n.432+1002C>T)
c.*140-13C>T (n.*140-13C>T)
n.563C>T
c.207-13C>T (n.207-13C>T)
c.*187-13C>T (n.*187-13C>T)
n.487-13C>T
n.132-13C>T
n.451-13C>T
n.258-13C>T
c.433-13C>T (n.433-13C>T)
n.492-13C>T
 dbSNP
11g.66515684_66515688delCA2614499057BBS1c.480-9_480-5del (n.480-9_480-5del)
c.591-9_591-5del (n.591-9_591-5del)
c.432+1006_432+1010del (n.432+1006_432+1010del)
c.*140-9_*140-5del (n.*140-9_*140-5del)
n.567_571del
c.207-9_207-5del (n.207-9_207-5del)
c.*187-9_*187-5del (n.*187-9_*187-5del)
n.487-9_487-5del
n.132-9_132-5del
n.451-9_451-5del
n.258-9_258-5del
c.433-9_433-5del (n.433-9_433-5del)
n.492-9_492-5del
 gnomAD v4
11g.66515681C>GCA2614499058BBS1c.480-12C>G (n.480-12C>G)
c.591-12C>G (n.591-12C>G)
c.432+1003C>G (n.432+1003C>G)
c.*140-12C>G (n.*140-12C>G)
n.564C>G
c.207-12C>G (n.207-12C>G)
c.*187-12C>G (n.*187-12C>G)
n.487-12C>G
n.132-12C>G
n.451-12C>G
n.258-12C>G
c.433-12C>G (n.433-12C>G)
n.492-12C>G
 gnomAD v4
11g.66515681_66515682delinsCTCA1979718627BBS1c.480-12_480-11delinsCT (n.480-12_480-11delinsCT)
c.591-12_591-11delinsCT (n.591-12_591-11delinsCT)
c.432+1003_432+1004delinsCT (n.432+1003_432+1004delinsCT)
c.*140-12_*140-11delinsCT (n.*140-12_*140-11delinsCT)
n.564_565delinsCT
c.207-12_207-11delinsCT (n.207-12_207-11delinsCT)
c.*187-12_*187-11delinsCT (n.*187-12_*187-11delinsCT)
n.487-12_487-11delinsCT
n.132-12_132-11delinsCT
n.451-12_451-11delinsCT
n.258-12_258-11delinsCT
c.433-12_433-11delinsCT (n.433-12_433-11delinsCT)
n.492-12_492-11delinsCT
11g.66515682T>CCA599875466BBS1c.480-11T>C (n.480-11T>C)
c.591-11T>C (n.591-11T>C)
c.432+1004T>C (n.432+1004T>C)
c.*140-11T>C (n.*140-11T>C)
n.565T>C
c.207-11T>C (n.207-11T>C)
c.*187-11T>C (n.*187-11T>C)
n.487-11T>C
n.132-11T>C
n.451-11T>C
n.258-11T>C
c.433-11T>C (n.433-11T>C)
n.492-11T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.66515682T=CA1979718632BBS1c.480-11T= (n.480-11T=)
c.591-11T= (n.591-11T=)
c.432+1004T= (n.432+1004T=)
c.*140-11T= (n.*140-11T=)
n.565T=
c.207-11T= (n.207-11T=)
c.*187-11T= (n.*187-11T=)
n.487-11T=
n.132-11T=
n.451-11T=
n.258-11T=
c.433-11T= (n.433-11T=)
n.492-11T=
11g.66515684delCA6123378BBS1c.480-9del (n.480-9del)
c.591-9del (n.591-9del)
c.432+1006del (n.432+1006del)
c.*140-9del (n.*140-9del)
n.567del
c.207-9del (n.207-9del)
c.*187-9del (n.*187-9del)
n.487-9del
n.132-9del
n.451-9del
n.258-9del
c.433-9del (n.433-9del)
n.492-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515684T>CCA1979718638BBS1c.480-9T>C (n.480-9T>C)
c.591-9T>C (n.591-9T>C)
c.432+1006T>C (n.432+1006T>C)
c.*140-9T>C (n.*140-9T>C)
n.567T>C
c.207-9T>C (n.207-9T>C)
c.*187-9T>C (n.*187-9T>C)
n.487-9T>C
n.132-9T>C
n.451-9T>C
n.258-9T>C
c.433-9T>C (n.433-9T>C)
n.492-9T>C
 ClinVar dbSNP
11g.66515684T=CA1979718636BBS1c.480-9T= (n.480-9T=)
c.591-9T= (n.591-9T=)
c.432+1006T= (n.432+1006T=)
c.*140-9T= (n.*140-9T=)
n.567T=
c.207-9T= (n.207-9T=)
c.*187-9T= (n.*187-9T=)
n.487-9T=
n.132-9T=
n.451-9T=
n.258-9T=
c.433-9T= (n.433-9T=)
n.492-9T=
11g.66515686C>GCA2614499059BBS1c.480-7C>G (n.480-7C>G)
c.591-7C>G (n.591-7C>G)
c.432+1008C>G (n.432+1008C>G)
c.*140-7C>G (n.*140-7C>G)
n.569C>G
c.207-7C>G (n.207-7C>G)
c.*187-7C>G (n.*187-7C>G)
n.487-7C>G
n.132-7C>G
n.451-7C>G
n.258-7C>G
c.433-7C>G (n.433-7C>G)
n.492-7C>G
 gnomAD v4
11g.66515688T>CCA599875467BBS1c.480-5T>C (n.480-5T>C)
c.591-5T>C (n.591-5T>C)
c.432+1010T>C (n.432+1010T>C)
c.*140-5T>C (n.*140-5T>C)
n.571T>C
c.207-5T>C (n.207-5T>C)
c.*187-5T>C (n.*187-5T>C)
n.487-5T>C
n.132-5T>C
n.451-5T>C
n.258-5T>C
c.433-5T>C (n.433-5T>C)
n.492-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515688T=CA1979718640BBS1c.480-5T= (n.480-5T=)
c.591-5T= (n.591-5T=)
c.432+1010T= (n.432+1010T=)
c.*140-5T= (n.*140-5T=)
n.571T=
c.207-5T= (n.207-5T=)
c.*187-5T= (n.*187-5T=)
n.487-5T=
n.132-5T=
n.451-5T=
n.258-5T=
c.433-5T= (n.433-5T=)
n.492-5T=
11g.66515689G=CA1979718642BBS1c.480-4G= (n.480-4G=)
c.591-4G= (n.591-4G=)
c.432+1011G= (n.432+1011G=)
c.*140-4G= (n.*140-4G=)
n.572G=
c.207-4G= (n.207-4G=)
c.*187-4G= (n.*187-4G=)
n.487-4G=
n.132-4G=
n.451-4G=
n.258-4G=
c.433-4G= (n.433-4G=)
n.492-4G=
11g.66515689G>TCA6123379BBS1c.480-4G>T (n.480-4G>T)
c.591-4G>T (n.591-4G>T)
c.432+1011G>T (n.432+1011G>T)
c.*140-4G>T (n.*140-4G>T)
n.572G>T
c.207-4G>T (n.207-4G>T)
c.*187-4G>T (n.*187-4G>T)
n.487-4G>T
n.132-4G>T
n.451-4G>T
n.258-4G>T
c.433-4G>T (n.433-4G>T)
n.492-4G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515691A=CA1979718653BBS1c.480-2A= (n.480-2A=)
c.591-2A= (n.591-2A=)
c.432+1013A= (n.432+1013A=)
c.*140-2A= (n.*140-2A=)
n.574A=
c.207-2A= (n.207-2A=)
c.*187-2A= (n.*187-2A=)
n.487-2A=
n.132-2A=
n.451-2A=
n.258-2A=
c.433-2A= (n.433-2A=)
n.492-2A=
11g.66515691A>CCA381457395BBS1c.480-2A>C (n.480-2A>C)
c.591-2A>C (n.591-2A>C)
c.432+1013A>C (n.432+1013A>C)
c.*140-2A>C (n.*140-2A>C)
n.574A>C
c.207-2A>C (n.207-2A>C)
c.*187-2A>C (n.*187-2A>C)
n.487-2A>C
n.132-2A>C
n.451-2A>C
n.258-2A>C
c.433-2A>C (n.433-2A>C)
n.492-2A>C
 ClinVar dbSNP
11g.66515691A>GCA381457397BBS1c.480-2A>G (n.480-2A>G)
c.591-2A>G (n.591-2A>G)
c.432+1013A>G (n.432+1013A>G)
c.*140-2A>G (n.*140-2A>G)
n.574A>G
c.207-2A>G (n.207-2A>G)
c.*187-2A>G (n.*187-2A>G)
n.487-2A>G
n.132-2A>G
n.451-2A>G
n.258-2A>G
c.433-2A>G (n.433-2A>G)
n.492-2A>G
11g.66515691A>TCA381457396BBS1c.480-2A>T (n.480-2A>T)
c.591-2A>T (n.591-2A>T)
c.432+1013A>T (n.432+1013A>T)
c.*140-2A>T (n.*140-2A>T)
n.574A>T
c.207-2A>T (n.207-2A>T)
c.*187-2A>T (n.*187-2A>T)
n.487-2A>T
n.132-2A>T
n.451-2A>T
n.258-2A>T
c.433-2A>T (n.433-2A>T)
n.492-2A>T
11g.66515691_66515692delinsAGCA1979718652BBS1c.480-2_480-1delinsAG (n.480-2_480-1delinsAG)
c.591-2_591-1delinsAG (n.591-2_591-1delinsAG)
c.432+1013_432+1014delinsAG (n.432+1013_432+1014delinsAG)
c.*140-2_*140-1delinsAG (n.*140-2_*140-1delinsAG)
n.574_575delinsAG
c.207-2_207-1delinsAG (n.207-2_207-1delinsAG)
c.*187-2_*187-1delinsAG (n.*187-2_*187-1delinsAG)
n.487-2_487-1delinsAG
n.132-2_132-1delinsAG
n.451-2_451-1delinsAG
n.258-2_258-1delinsAG
c.433-2_433-1delinsAG (n.433-2_433-1delinsAG)
n.492-2_492-1delinsAG
11g.66515692G>ACA381457398BBS1c.480-1G>A (n.480-1G>A)
c.591-1G>A (n.591-1G>A)
c.432+1014G>A (n.432+1014G>A)
c.*140-1G>A (n.*140-1G>A)
n.575G>A
c.207-1G>A (n.207-1G>A)
c.*187-1G>A (n.*187-1G>A)
n.1G>A
n.487-1G>A
n.132-1G>A
n.451-1G>A
n.258-1G>A
c.433-1G>A (n.433-1G>A)
n.492-1G>A
11g.66515692G>CCA16041522BBS1c.480-1G>C (n.480-1G>C)
c.591-1G>C (n.591-1G>C)
c.432+1014G>C (n.432+1014G>C)
c.*140-1G>C (n.*140-1G>C)
n.575G>C
c.207-1G>C (n.207-1G>C)
c.*187-1G>C (n.*187-1G>C)
n.1G>C
n.487-1G>C
n.132-1G>C
n.451-1G>C
n.258-1G>C
c.433-1G>C (n.433-1G>C)
n.492-1G>C
 ClinVar dbSNP
11g.66515692G=CA1979718660BBS1c.480-1G= (n.480-1G=)
c.591-1G= (n.591-1G=)
c.432+1014G= (n.432+1014G=)
c.*140-1G= (n.*140-1G=)
n.575G=
c.207-1G= (n.207-1G=)
c.*187-1G= (n.*187-1G=)
n.1G=
n.487-1G=
n.132-1G=
n.451-1G=
n.258-1G=
c.433-1G= (n.433-1G=)
n.492-1G=
11g.66515692G>TCA381457399BBS1c.480-1G>T (n.480-1G>T)
c.591-1G>T (n.591-1G>T)
c.432+1014G>T (n.432+1014G>T)
c.*140-1G>T (n.*140-1G>T)
n.575G>T
c.207-1G>T (n.207-1G>T)
c.*187-1G>T (n.*187-1G>T)
n.1G>T
n.487-1G>T
n.132-1G>T
n.451-1G>T
n.258-1G>T
c.433-1G>T (n.433-1G>T)
n.492-1G>T
11g.66515694delCA1979718659BBS1c.481del
c.592del
c.432+1016del (n.432+1016del)
c.*141del
n.577del
c.208del
c.*188del
n.3del
n.488del
n.133del
n.452del
n.259del
c.434del
n.493del
 ClinVar dbSNP
11g.66515693G>ACA475368482BBS1c.480G>A (p.Arg160=)
c.591G>A (p.Arg197=)
c.432+1015G>A (n.432+1015G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.576G>A
c.207G>A (p.Arg69=)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.2G>A
n.487G>A
n.132G>A
n.451G>A
n.258G>A
c.433G>A (p.Gly145Arg)
n.492G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66515693G>CCA475368483BBS1c.480G>C (p.Arg160=)
c.591G>C (p.Arg197=)
c.432+1015G>C (n.432+1015G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.576G>C
c.207G>C (p.Arg69=)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.2G>C
n.487G>C
n.132G>C
n.451G>C
n.258G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.492G>C
 dbSNP
11g.66515693G=CA1979718667BBS1c.480G= (p.Arg160=)
c.591G= (p.Arg197=)
c.432+1015G= (n.432+1015G=)
c.*140G= (n.*140G=)
n.576G=
c.207G= (p.Arg69=)
c.*187G= (n.*187G=)
n.2G=
n.487G=
n.132G=
n.451G=
n.258G=
c.433G= (p.Gly145=)
n.492G=
11g.66515693G>TCA6123380BBS1c.480G>T (p.Arg160=)
c.591G>T (p.Arg197=)
c.432+1015G>T (n.432+1015G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.576G>T
c.207G>T (p.Arg69=)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.2G>T
n.487G>T
n.132G>T
n.451G>T
n.258G>T
c.433G>T (p.Gly145Ter)
n.492G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515694G>ACA381457401BBS1c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.432+1016G>A (n.432+1016G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.577G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.3G>A
n.488G>A
n.133G>A
n.452G>A
n.259G>A
c.434G>A (p.Gly145Glu)
n.493G>A
 gnomAD v4
11g.66515694G>CCA381457400BBS1c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.432+1016G>C (n.432+1016G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.577G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.3G>C
n.488G>C
n.133G>C
n.452G>C
n.259G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.493G>C
11g.66515694G>TCA381457402BBS1c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.432+1016G>T (n.432+1016G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.577G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.3G>T
n.488G>T
n.133G>T
n.452G>T
n.259G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.493G>T
11g.66515695A>CCA381457403BBS1c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.432+1017A>C (n.432+1017A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.578A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.4A>C
n.489A>C
n.134A>C
n.453A>C
n.260A>C
c.435A>C (p.Gly145=)
n.494A>C
11g.66515695A>GCA381457404BBS1c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.432+1017A>G (n.432+1017A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.578A>G
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.4A>G
n.489A>G
n.134A>G
n.453A>G
n.260A>G
c.435A>G (p.Gly145=)
n.494A>G
11g.66515695A>TCA381457405BBS1c.482A>T (p.Glu161Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.432+1017A>T (n.432+1017A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.578A>T
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.4A>T
n.489A>T
n.134A>T
n.453A>T
n.260A>T
c.435A>T (p.Gly145=)
n.494A>T
11g.66515696G>ACA6123381BBS1c.483G>A (p.Glu161=)
c.594G>A (p.Glu198=)
c.432+1018G>A (n.432+1018G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.579G>A
c.210G>A (p.Glu70=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.5G>A
n.490G>A
n.135G>A
n.454G>A
n.261G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.495G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515696G>CCA381457406BBS1c.483G>C (p.Glu161Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.432+1018G>C (n.432+1018G>C)
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.579G>C
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.5G>C
n.490G>C
n.135G>C
n.454G>C
n.261G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
n.495G>C
11g.66515696G=CA1979718674BBS1c.483G= (p.Glu161=)
c.594G= (p.Glu198=)
c.432+1018G= (n.432+1018G=)
c.*143G= (n.*143G=)
n.579G=
c.210G= (p.Glu70=)
c.*190G= (n.*190G=)
n.5G=
n.490G=
n.135G=
n.454G=
n.261G=
c.436G= (p.Asp146=)
n.495G=
11g.66515696G>TCA381457407BBS1c.483G>T (p.Glu161Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.432+1018G>T (n.432+1018G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.579G>T
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.5G>T
n.490G>T
n.135G>T
n.454G>T
n.261G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.495G>T
11g.66515697A>CCA381457408BBS1c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.432+1019A>C (n.432+1019A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.580A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.6A>C
n.491A>C
n.136A>C
n.455A>C
n.262A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.496A>C
11g.66515697A>GCA381457409BBS1c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.432+1019A>G (n.432+1019A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.580A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.6A>G
n.491A>G
n.136A>G
n.455A>G
n.262A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.496A>G
11g.66515697A>TCA381457410BBS1c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.432+1019A>T (n.432+1019A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.580A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.6A>T
n.491A>T
n.136A>T
n.455A>T
n.262A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.496A>T
11g.66515698C>ACA381457411BBS1c.485C>A (p.Thr162Lys)
c.596C>A (p.Thr199Lys)
c.432+1020C>A (n.432+1020C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.581C>A
c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.7C>A
n.492C>A
n.137C>A
n.456C>A
n.263C>A
c.438C>A (p.Asp146Glu)
n.497C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66515698C=CA1979718687BBS1c.485C= (p.Thr162=)
c.596C= (p.Thr199=)
c.432+1020C= (n.432+1020C=)
c.*145C= (n.*145C=)
n.581C=
c.212C= (p.Thr71=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.7C=
n.492C=
n.137C=
n.456C=
n.263C=
c.438C= (p.Asp146=)
n.497C=
11g.66515698C>GCA381457412BBS1c.485C>G (p.Thr162Arg)
c.596C>G (p.Thr199Arg)
c.432+1020C>G (n.432+1020C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.581C>G
c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.7C>G
n.492C>G
n.137C>G
n.456C>G
n.263C>G
c.438C>G (p.Asp146Glu)
n.497C>G
11g.66515698C>TCA6123382BBS1c.485C>T (p.Thr162Met)
c.596C>T (p.Thr199Met)
c.432+1020C>T (n.432+1020C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.581C>T
c.212C>T (p.Thr71Met)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.7C>T
n.492C>T
n.137C>T
n.456C>T
n.263C>T
c.438C>T (p.Asp146=)
n.497C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66515699G>ACA6123383BBS1c.486G>A (p.Thr162=)
c.597G>A (p.Thr199=)
c.432+1021G>A (n.432+1021G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.582G>A
c.213G>A (p.Thr71=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.8G>A
n.493G>A
n.138G>A
n.457G>A
n.264G>A
c.439G>A (p.Gly147Ser)
n.498G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515699G>CCA475368490BBS1c.486G>C (p.Thr162=)
c.597G>C (p.Thr199=)
c.432+1021G>C (n.432+1021G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.582G>C
c.213G>C (p.Thr71=)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.8G>C
n.493G>C
n.138G>C
n.457G>C
n.264G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.498G>C
11g.66515699G=CA1979718693BBS1c.486G= (p.Thr162=)
c.597G= (p.Thr199=)
c.432+1021G= (n.432+1021G=)
c.*146G= (n.*146G=)
n.582G=
c.213G= (p.Thr71=)
c.*193G= (n.*193G=)
n.8G=
n.493G=
n.138G=
n.457G=
n.264G=
c.439G= (p.Gly147=)
n.498G=
11g.66515699G>TCA475368491BBS1c.486G>T (p.Thr162=)
c.597G>T (p.Thr199=)
c.432+1021G>T (n.432+1021G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.582G>T
c.213G>T (p.Thr71=)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.8G>T
n.493G>T
n.138G>T
n.457G>T
n.264G>T
c.439G>T (p.Gly147Cys)
n.498G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.66515700G>ACA381457413BBS1c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.432+1022G>A (n.432+1022G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.583G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.9G>A
n.494G>A
n.139G>A
n.458G>A
n.265G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
n.499G>A
11g.66515700G>CCA381457414BBS1c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.432+1022G>C (n.432+1022G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.583G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.9G>C
n.494G>C
n.139G>C
n.458G>C
n.265G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.499G>C
11g.66515700G>TCA381457415BBS1c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.432+1022G>T (n.432+1022G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.583G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.9G>T
n.494G>T
n.139G>T
n.458G>T
n.265G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
n.499G>T
11g.66515701C>ACA381457416BBS1c.488C>A (p.Ala163Glu)
c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.432+1023C>A (n.432+1023C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.584C>A
c.215C>A (p.Ala72Glu)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.10C>A
n.495C>A
n.140C>A
n.459C>A
n.266C>A
c.441C>A (p.Gly147=)
n.500C>A
11g.66515701C=CA1979718695BBS1c.488C= (p.Ala163=)
c.599C= (p.Ala200=)
c.432+1023C= (n.432+1023C=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.584C=
c.215C= (p.Ala72=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.10C=
n.495C=
n.140C=
n.459C=
n.266C=
c.441C= (p.Gly147=)
n.500C=
11g.66515701C>GCA381457417BBS1c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.432+1023C>G (n.432+1023C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.584C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.10C>G
n.495C>G
n.140C>G
n.459C>G
n.266C>G
c.441C>G (p.Gly147=)
n.500C>G
11g.66515701C>TCA381457418BBS1c.488C>T (p.Ala163Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.432+1023C>T (n.432+1023C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.584C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.10C>T
n.495C>T
n.140C>T
n.459C>T
n.266C>T
c.441C>T (p.Gly147=)
n.500C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515702A>CCA475368492BBS1c.489A>C (p.Ala163=)
c.600A>C (p.Ala200=)
c.432+1024A>C (n.432+1024A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.585A>C
c.216A>C (p.Ala72=)
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.11A>C
n.496A>C
n.141A>C
n.460A>C
n.267A>C
c.442A>C (p.Arg148=)
n.501A>C
11g.66515702A>GCA475368493BBS1c.489A>G (p.Ala163=)
c.600A>G (p.Ala200=)
c.432+1024A>G (n.432+1024A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.585A>G
c.216A>G (p.Ala72=)
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.11A>G
n.496A>G
n.141A>G
n.460A>G
n.267A>G
c.442A>G (p.Arg148Gly)
n.501A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.66515702A>TCA475368494BBS1c.489A>T (p.Ala163=)
c.600A>T (p.Ala200=)
c.432+1024A>T (n.432+1024A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.585A>T
c.216A>T (p.Ala72=)
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.11A>T
n.496A>T
n.141A>T
n.460A>T
n.267A>T
c.442A>T (p.Arg148Ter)
n.501A>T
11g.66515703G>ACA381457419BBS1c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.432+1025G>A (n.432+1025G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.586G>A
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.12G>A
n.497G>A
n.142G>A
n.461G>A
n.268G>A
c.443G>A (p.Arg148Lys)
n.502G>A
 gnomAD v4
11g.66515703G>CCA381457420BBS1c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.432+1025G>C (n.432+1025G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.586G>C
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.12G>C
n.497G>C
n.142G>C
n.461G>C
n.268G>C
c.443G>C (p.Arg148Thr)
n.502G>C
11g.66515703G>TCA381457421BBS1c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.432+1025G>T (n.432+1025G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.586G>T
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.12G>T
n.497G>T
n.142G>T
n.461G>T
n.268G>T
c.443G>T (p.Arg148Ile)
n.502G>T
11g.66515704A=CA1979718700BBS1c.491A= (p.Glu164=)
c.602A= (p.Glu201=)
c.432+1026A= (n.432+1026A=)
c.*151A= (n.*151A=)
n.587A=
c.218A= (p.Glu73=)
c.*198A= (n.*198A=)
n.13A=
n.498A=
n.143A=
n.462A=
n.269A=
c.444A= (p.Arg148=)
n.503A=
11g.66515704A>CCA381457422BBS1c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.432+1026A>C (n.432+1026A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.587A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.13A>C
n.498A>C
n.143A>C
n.462A>C
n.269A>C
c.444A>C (p.Arg148Ser)
n.503A>C
11g.66515704A>GCA381457423BBS1c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.432+1026A>G (n.432+1026A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.587A>G
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.13A>G
n.498A>G
n.143A>G
n.462A>G
n.269A>G
c.444A>G (p.Arg148=)
n.503A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515704A>TCA381457424BBS1c.491A>T (p.Glu164Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.432+1026A>T (n.432+1026A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.587A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.13A>T
n.498A>T
n.143A>T
n.462A>T
n.269A>T
c.444A>T (p.Arg148Ser)
n.503A>T
11g.66515705G>ACA475368497BBS1c.492G>A (p.Glu164=)
c.603G>A (p.Glu201=)
c.432+1027G>A (n.432+1027G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.588G>A
c.219G>A (p.Glu73=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.14G>A
n.499G>A
n.144G>A
n.463G>A
n.270G>A
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.504G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515705G>CCA381457426BBS1c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.603G>C (p.Glu201Asp)
c.432+1027G>C (n.432+1027G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.588G>C
c.219G>C (p.Glu73Asp)
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.14G>C
n.499G>C
n.144G>C
n.463G>C
n.270G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.504G>C
11g.66515705G=CA1979718706BBS1c.492G= (p.Glu164=)
c.603G= (p.Glu201=)
c.432+1027G= (n.432+1027G=)
c.*152G= (n.*152G=)
n.588G=
c.219G= (p.Glu73=)
c.*199G= (n.*199G=)
n.14G=
n.499G=
n.144G=
n.463G=
n.270G=
c.445G= (p.Gly149=)
n.504G=
11g.66515705G>TCA381457425BBS1c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.603G>T (p.Glu201Asp)
c.432+1027G>T (n.432+1027G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.588G>T
c.219G>T (p.Glu73Asp)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.14G>T
n.499G>T
n.144G>T
n.463G>T
n.270G>T
c.445G>T (p.Gly149Ter)
n.504G>T
11g.66515706G>ACA381457427BBS1c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.432+1028G>A (n.432+1028G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.589G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.15G>A
n.500G>A
n.145G>A
n.464G>A
n.271G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.505G>A
11g.66515706G>CCA381457428BBS1c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.432+1028G>C (n.432+1028G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.589G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.15G>C
n.500G>C
n.145G>C
n.464G>C
n.271G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.505G>C
11g.66515706G>TCA381457429BBS1c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.432+1028G>T (n.432+1028G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.589G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.15G>T
n.500G>T
n.145G>T
n.464G>T
n.271G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.505G>T
11g.66515707A>CCA381457430BBS1c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.432+1029A>C (n.432+1029A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.590A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.16A>C
n.501A>C
n.146A>C
n.465A>C
n.272A>C
c.447A>C (p.Gly149=)
n.506A>C
11g.66515707A>GCA381457431BBS1c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.432+1029A>G (n.432+1029A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.590A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.16A>G
n.501A>G
n.146A>G
n.465A>G
n.272A>G
c.447A>G (p.Gly149=)
n.506A>G
11g.66515707A>TCA381457432BBS1c.494A>T (p.Glu165Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.432+1029A>T (n.432+1029A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.590A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.16A>T
n.501A>T
n.146A>T
n.465A>T
n.272A>T
c.447A>T (p.Gly149=)
n.506A>T
11g.66515708G>ACA475368498BBS1c.495G>A (p.Glu165=)
c.606G>A (p.Glu202=)
c.432+1030G>A (n.432+1030G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.591G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.17G>A
n.502G>A
n.147G>A
n.466G>A
n.273G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.507G>A
11g.66515708G>CCA381457433BBS1c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.432+1030G>C (n.432+1030G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.591G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.17G>C
n.502G>C
n.147G>C
n.466G>C
n.273G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.507G>C
11g.66515708G>TCA381457434BBS1c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.432+1030G>T (n.432+1030G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.591G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.17G>T
n.502G>T
n.147G>T
n.466G>T
n.273G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.507G>T
 gnomAD v4
11g.66515709C>ACA6123385BBS1c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.432+1031C>A (n.432+1031C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.592C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.18C>A
n.503C>A
n.148C>A
n.467C>A
n.274C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.508C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515709C=CA1979718713BBS1c.496C= (p.Pro166=)
c.607C= (p.Pro203=)
c.432+1031C= (n.432+1031C=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.592C=
c.223C= (p.Pro75=)
c.*203C= (n.*203C=)
n.18C=
n.503C=
n.148C=
n.467C=
n.274C=
c.449C= (p.Ala150=)
n.508C=
11g.66515709C>GCA6123384BBS1c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.432+1031C>G (n.432+1031C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.592C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.18C>G
n.503C>G
n.148C>G
n.467C>G
n.274C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.508C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515709C>TCA381457435BBS1c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.432+1031C>T (n.432+1031C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.592C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.18C>T
n.503C>T
n.148C>T
n.467C>T
n.274C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.508C>T
11g.66515710C>ACA381457438BBS1c.497C>A (p.Pro166His)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.432+1032C>A (n.432+1032C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.593C>A
c.224C>A (p.Pro75His)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.19C>A
n.504C>A
n.149C>A
n.468C>A
n.275C>A
c.450C>A (p.Ala150=)
n.509C>A
11g.66515710C>GCA381457437BBS1c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.432+1032C>G (n.432+1032C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.593C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.19C>G
n.504C>G
n.149C>G
n.468C>G
n.275C>G
c.450C>G (p.Ala150=)
n.509C>G
11g.66515710C>TCA381457436BBS1c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.432+1032C>T (n.432+1032C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.593C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.19C>T
n.504C>T
n.149C>T
n.468C>T
n.275C>T
c.450C>T (p.Ala150=)
n.509C>T
11g.66515711T>ACA475368504BBS1c.498T>A (p.Pro166=)
c.609T>A (p.Pro203=)
c.432+1033T>A (n.432+1033T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.594T>A
c.225T>A (p.Pro75=)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.20T>A
n.505T>A
n.150T>A
n.469T>A
n.276T>A
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.510T>A
11g.66515711T>CCA475368505BBS1c.498T>C (p.Pro166=)
c.609T>C (p.Pro203=)
c.432+1033T>C (n.432+1033T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.594T>C
c.225T>C (p.Pro75=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.20T>C
n.505T>C
n.150T>C
n.469T>C
n.276T>C
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.510T>C
11g.66515711T>GCA475368503BBS1c.498T>G (p.Pro166=)
c.609T>G (p.Pro203=)
c.432+1033T>G (n.432+1033T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.594T>G
c.225T>G (p.Pro75=)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.20T>G
n.505T>G
n.150T>G
n.469T>G
n.276T>G
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.510T>G
11g.66515712T>ACA381457439BBS1c.499T>A (p.Leu167Met)
c.610T>A (p.Leu204Met)
c.432+1034T>A (n.432+1034T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.595T>A
c.226T>A (p.Leu76Met)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.21T>A
n.506T>A
n.151T>A
n.470T>A
n.277T>A
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.511T>A
11g.66515712T>CCA475368506BBS1c.499T>C (p.Leu167=)
c.610T>C (p.Leu204=)
c.432+1034T>C (n.432+1034T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.595T>C
c.226T>C (p.Leu76=)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.21T>C
n.506T>C
n.151T>C
n.470T>C
n.277T>C
c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.511T>C
11g.66515712T>GCA381457440BBS1c.499T>G (p.Leu167Val)
c.610T>G (p.Leu204Val)
c.432+1034T>G (n.432+1034T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.595T>G
c.226T>G (p.Leu76Val)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.21T>G
n.506T>G
n.151T>G
n.470T>G
n.277T>G
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.511T>G
11g.66515713T>ACA381457441BBS1c.500T>A (p.Leu167Ter)
c.611T>A (p.Leu204Ter)
c.432+1035T>A (n.432+1035T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.596T>A
c.227T>A (p.Leu76Ter)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.22T>A
n.507T>A
n.152T>A
n.471T>A
n.278T>A
c.453T>A (p.Phe151Leu)
n.512T>A
11g.66515713T>CCA381457442BBS1c.500T>C (p.Leu167Ser)
c.611T>C (p.Leu204Ser)
c.432+1035T>C (n.432+1035T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.596T>C
c.227T>C (p.Leu76Ser)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.22T>C
n.507T>C
n.152T>C
n.471T>C
n.278T>C
c.453T>C (p.Phe151=)
n.512T>C
11g.66515713T>GCA381457443BBS1c.500T>G (p.Leu167Trp)
c.611T>G (p.Leu204Trp)
c.432+1035T>G (n.432+1035T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.596T>G
c.227T>G (p.Leu76Trp)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.22T>G
n.507T>G
n.152T>G
n.471T>G
n.278T>G
c.453T>G (p.Phe151Leu)
n.512T>G
11g.66515714G>ACA475368508BBS1c.501G>A (p.Leu167=)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.432+1036G>A (n.432+1036G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.597G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.23G>A
n.508G>A
n.153G>A
n.472G>A
n.279G>A
c.454G>A (p.Val152Ile)
n.513G>A
11g.66515714G>CCA381457444BBS1c.501G>C (p.Leu167Phe)
c.612G>C (p.Leu204Phe)
c.432+1036G>C (n.432+1036G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.597G>C
c.228G>C (p.Leu76Phe)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.23G>C
n.508G>C
n.153G>C
n.472G>C
n.279G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.513G>C
11g.66515714G>TCA381457445BBS1c.501G>T (p.Leu167Phe)
c.612G>T (p.Leu204Phe)
c.432+1036G>T (n.432+1036G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.597G>T
c.228G>T (p.Leu76Phe)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.23G>T
n.508G>T
n.153G>T
n.472G>T
n.279G>T
c.454G>T (p.Val152Phe)
n.513G>T
 gnomAD v4
11g.66515715T>ACA381457446BBS1c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.432+1037T>A (n.432+1037T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.598T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.24T>A
n.509T>A
n.154T>A
n.473T>A
n.280T>A
c.455T>A (p.Val152Asp)
n.514T>A
11g.66515715T>CCA381457447BBS1c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.432+1037T>C (n.432+1037T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.598T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.24T>C
n.509T>C
n.154T>C
n.473T>C
n.280T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.514T>C
11g.66515715T>GCA381457448BBS1c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.432+1037T>G (n.432+1037T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.598T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.24T>G
n.509T>G
n.154T>G
n.473T>G
n.280T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.514T>G
11g.66515716C>ACA381457449BBS1c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.432+1038C>A (n.432+1038C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.599C>A
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.25C>A
n.510C>A
n.155C>A
n.474C>A
n.281C>A
c.456C>A (p.Val152=)
n.515C>A
11g.66515716C=CA1979718718BBS1c.503C= (p.Ser168=)
c.614C= (p.Ser205=)
c.432+1038C= (n.432+1038C=)
c.*163C= (n.*163C=)
n.599C=
c.230C= (p.Ser77=)
c.*210C= (n.*210C=)
n.25C=
n.510C=
n.155C=
n.474C=
n.281C=
c.456C= (p.Val152=)
n.515C=
11g.66515716C>GCA381457450BBS1c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.432+1038C>G (n.432+1038C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.599C>G
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.25C>G
n.510C>G
n.155C>G
n.474C>G
n.281C>G
c.456C>G (p.Val152=)
n.515C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515716C>TCA381457451BBS1c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.432+1038C>T (n.432+1038C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.599C>T
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.25C>T
n.510C>T
n.155C>T
n.474C>T
n.281C>T
c.456C>T (p.Val152=)
n.515C>T
11g.66515717C>ACA475368510BBS1c.504C>A (p.Ser168=)
c.615C>A (p.Ser205=)
c.432+1039C>A (n.432+1039C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.600C>A
c.231C>A (p.Ser77=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.26C>A
n.511C>A
n.156C>A
n.475C>A
n.282C>A
c.457C>A (p.His153Asn)
n.516C>A
11g.66515717C>GCA475368512BBS1c.504C>G (p.Ser168=)
c.615C>G (p.Ser205=)
c.432+1039C>G (n.432+1039C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.600C>G
c.231C>G (p.Ser77=)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.26C>G
n.511C>G
n.156C>G
n.475C>G
n.282C>G
c.457C>G (p.His153Asp)
n.516C>G
11g.66515717C>TCA475368511BBS1c.504C>T (p.Ser168=)
c.615C>T (p.Ser205=)
c.432+1039C>T (n.432+1039C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.600C>T
c.231C>T (p.Ser77=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.26C>T
n.511C>T
n.156C>T
n.475C>T
n.282C>T
c.457C>T (p.His153Tyr)
n.516C>T
11g.66515718A>CCA381457453BBS1c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.432+1040A>C (n.432+1040A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.601A>C
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.27A>C
n.512A>C
n.157A>C
n.476A>C
n.283A>C
c.458A>C (p.His153Pro)
n.517A>C
11g.66515718A>GCA381457454BBS1c.505A>G (p.Ile169Val)
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.432+1040A>G (n.432+1040A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.601A>G
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.27A>G
n.512A>G
n.157A>G
n.476A>G
n.283A>G
c.458A>G (p.His153Arg)
n.517A>G
 gnomAD v4
11g.66515718A>TCA381457452BBS1c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.432+1040A>T (n.432+1040A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.601A>T
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.27A>T
n.512A>T
n.157A>T
n.476A>T
n.283A>T
c.458A>T (p.His153Leu)
n.517A>T
11g.66515719T>ACA381457455BBS1c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.432+1041T>A (n.432+1041T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.602T>A
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.28T>A
n.513T>A
n.158T>A
n.477T>A
n.284T>A
c.459T>A (p.His153Gln)
n.518T>A
11g.66515719T>CCA381457456BBS1c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.432+1041T>C (n.432+1041T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.602T>C
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.28T>C
n.513T>C
n.158T>C
n.477T>C
n.284T>C
c.459T>C (p.His153=)
n.518T>C
 gnomAD v4
11g.66515719T>GCA381457457BBS1c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.432+1041T>G (n.432+1041T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.602T>G
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.28T>G
n.513T>G
n.158T>G
n.477T>G
n.284T>G
c.459T>G (p.His153Gln)
n.518T>G
11g.66515720C>ACA475368517BBS1c.507C>A (p.Ile169=)
c.618C>A (p.Ile206=)
c.432+1042C>A (n.432+1042C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.603C>A
c.234C>A (p.Ile78=)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.29C>A
n.514C>A
n.159C>A
n.478C>A
n.285C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.519C>A
11g.66515720C>GCA381457458BBS1c.507C>G (p.Ile169Met)
c.618C>G (p.Ile206Met)
c.432+1042C>G (n.432+1042C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.603C>G
c.234C>G (p.Ile78Met)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.29C>G
n.514C>G
n.159C>G
n.478C>G
n.285C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.519C>G
11g.66515720C>TCA475368518BBS1c.507C>T (p.Ile169=)
c.618C>T (p.Ile206=)
c.432+1042C>T (n.432+1042C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.603C>T
c.234C>T (p.Ile78=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.29C>T
n.514C>T
n.159C>T
n.478C>T
n.285C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.519C>T
 gnomAD v4
11g.66515721C>ACA381457459BBS1c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.432+1043C>A (n.432+1043C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.604C>A
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.30C>A
n.515C>A
n.160C>A
n.479C>A
n.286C>A
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.520C>A
11g.66515721C>GCA381457460BBS1c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.432+1043C>G (n.432+1043C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.604C>G
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.30C>G
n.515C>G
n.160C>G
n.479C>G
n.286C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.520C>G
11g.66515721C>TCA381457461BBS1c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.432+1043C>T (n.432+1043C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.604C>T
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.30C>T
n.515C>T
n.160C>T
n.479C>T
n.286C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.520C>T
11g.66515722A=CA1979718725BBS1c.509A= (p.Gln170=)
c.620A= (p.Gln207=)
c.432+1044A= (n.432+1044A=)
c.*169A= (n.*169A=)
n.605A=
c.236A= (p.Gln79=)
c.*216A= (n.*216A=)
n.31A=
n.516A=
n.161A=
n.480A=
n.287A=
c.462A= (p.Pro154=)
n.521A=
11g.66515722A>CCA381457462BBS1c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.432+1044A>C (n.432+1044A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.605A>C
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.31A>C
n.516A>C
n.161A>C
n.480A>C
n.287A>C
c.462A>C (p.Pro154=)
n.521A>C
11g.66515722A>GCA6123386BBS1c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.432+1044A>G (n.432+1044A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.605A>G
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.31A>G
n.516A>G
n.161A>G
n.480A>G
n.287A>G
c.462A>G (p.Pro154=)
n.521A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515722A>TCA381457463BBS1c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.432+1044A>T (n.432+1044A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.605A>T
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.31A>T
n.516A>T
n.161A>T
n.480A>T
n.287A>T
c.462A>T (p.Pro154=)
n.521A>T
11g.66515723G>ACA475368519BBS1c.510G>A (p.Gln170=)
c.621G>A (p.Gln207=)
c.432+1045G>A (n.432+1045G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.606G>A
c.237G>A (p.Gln79=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.32G>A
n.517G>A
n.162G>A
n.481G>A
n.288G>A
c.463G>A (p.Val155Ile)
n.522G>A
11g.66515723G>CCA381457464BBS1c.510G>C (p.Gln170His)
c.621G>C (p.Gln207His)
c.432+1045G>C (n.432+1045G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.606G>C
c.237G>C (p.Gln79His)
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.32G>C
n.517G>C
n.162G>C
n.481G>C
n.288G>C
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.522G>C
11g.66515723G>TCA381457465BBS1c.510G>T (p.Gln170His)
c.621G>T (p.Gln207His)
c.432+1045G>T (n.432+1045G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.606G>T
c.237G>T (p.Gln79His)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.32G>T
n.517G>T
n.162G>T
n.481G>T
n.288G>T
c.463G>T (p.Val155Phe)
n.522G>T

Number of alleles fetched