Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66515568_66515605dupCA2724439265BBS1c.461_479+19dup
c.572_590+19dup
c.432+890_432+927dup (n.432+890_432+927dup)
c.*140-125_*140-88dup (n.*140-125_*140-88dup)
n.451_488dup
c.188_206+19dup
c.*168_*186+19dup
n.468_486+19dup
n.113_131+19dup
n.451-125_451-88dup
n.239_257+19dup
c.433-125_433-88dup (n.433-125_433-88dup)
n.473_491+19dup
 dbSNP
11g.66515569G>ACA475368434BBS1c.462G>A (p.Glu154=)
c.573G>A (p.Glu191=)
c.432+891G>A (n.432+891G>A)
c.*140-124G>A (n.*140-124G>A)
c.183G>A (p.Glu61=)
n.452G>A
c.189G>A (p.Glu63=)
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n.451-124G>A
n.240G>A
c.433-124G>A (n.433-124G>A)
n.474G>A
11g.66515569G>CCA381457347BBS1c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.432+891G>C (n.432+891G>C)
c.*140-124G>C (n.*140-124G>C)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
n.452G>C
c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.469G>C
n.114G>C
n.451-124G>C
n.240G>C
c.433-124G>C (n.433-124G>C)
n.474G>C
11g.66515569G>TCA381457348BBS1c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.432+891G>T (n.432+891G>T)
c.*140-124G>T (n.*140-124G>T)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
n.452G>T
c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.469G>T
n.114G>T
n.451-124G>T
n.240G>T
c.433-124G>T (n.433-124G>T)
n.474G>T
11g.66515570A>CCA381457349BBS1c.463A>C (p.Met155Leu)
c.574A>C (p.Met192Leu)
c.432+892A>C (n.432+892A>C)
c.*140-123A>C (n.*140-123A>C)
c.184A>C (p.Met62Leu)
n.453A>C
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c.*170A>C (n.*170A>C)
n.470A>C
n.115A>C
n.451-123A>C
n.241A>C
c.433-123A>C (n.433-123A>C)
n.475A>C
11g.66515570A>GCA381457350BBS1c.463A>G (p.Met155Val)
c.574A>G (p.Met192Val)
c.432+892A>G (n.432+892A>G)
c.*140-123A>G (n.*140-123A>G)
c.184A>G (p.Met62Val)
n.453A>G
c.190A>G (p.Met64Val)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.470A>G
n.115A>G
n.451-123A>G
n.241A>G
c.433-123A>G (n.433-123A>G)
n.475A>G
11g.66515570A>TCA381457351BBS1c.463A>T (p.Met155Leu)
c.574A>T (p.Met192Leu)
c.432+892A>T (n.432+892A>T)
c.*140-123A>T (n.*140-123A>T)
c.184A>T (p.Met62Leu)
n.453A>T
c.190A>T (p.Met64Leu)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.470A>T
n.115A>T
n.451-123A>T
n.241A>T
c.433-123A>T (n.433-123A>T)
n.475A>T
11g.66515571T>ACA381457352BBS1c.464T>A (p.Met155Lys)
c.575T>A (p.Met192Lys)
c.432+893T>A (n.432+893T>A)
c.*140-122T>A (n.*140-122T>A)
c.185T>A (p.Met62Lys)
n.454T>A
c.191T>A (p.Met64Lys)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.471T>A
n.116T>A
n.451-122T>A
n.242T>A
c.433-122T>A (n.433-122T>A)
n.476T>A
11g.66515571T>CCA224073690BBS1c.464T>C (p.Met155Thr)
c.575T>C (p.Met192Thr)
c.432+893T>C (n.432+893T>C)
c.*140-122T>C (n.*140-122T>C)
c.185T>C (p.Met62Thr)
n.454T>C
c.191T>C (p.Met64Thr)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.471T>C
n.116T>C
n.451-122T>C
n.242T>C
c.433-122T>C (n.433-122T>C)
n.476T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515571T>GCA381457353BBS1c.464T>G (p.Met155Arg)
c.575T>G (p.Met192Arg)
c.432+893T>G (n.432+893T>G)
c.*140-122T>G (n.*140-122T>G)
c.185T>G (p.Met62Arg)
n.454T>G
c.191T>G (p.Met64Arg)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.471T>G
n.116T>G
n.451-122T>G
n.242T>G
c.433-122T>G (n.433-122T>G)
n.476T>G
11g.66515571T=CA1979718401BBS1c.464T= (p.Met155=)
c.575T= (p.Met192=)
c.432+893T= (n.432+893T=)
c.*140-122T= (n.*140-122T=)
c.185T= (p.Met62=)
n.454T=
c.191T= (p.Met64=)
c.*171T= (n.*171T=)
n.471T=
n.116T=
n.451-122T=
n.242T=
c.433-122T= (n.433-122T=)
n.476T=
11g.66515572G>ACA381457354BBS1c.465G>A (p.Met155Ile)
c.576G>A (p.Met192Ile)
c.432+894G>A (n.432+894G>A)
c.*140-121G>A (n.*140-121G>A)
c.186G>A (p.Met62Ile)
n.455G>A
c.192G>A (p.Met64Ile)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.472G>A
n.117G>A
n.451-121G>A
n.243G>A
c.433-121G>A (n.433-121G>A)
n.477G>A
 ClinVar
11g.66515572G>CCA381457355BBS1c.465G>C (p.Met155Ile)
c.576G>C (p.Met192Ile)
c.432+894G>C (n.432+894G>C)
c.*140-121G>C (n.*140-121G>C)
c.186G>C (p.Met62Ile)
n.455G>C
c.192G>C (p.Met64Ile)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.472G>C
n.117G>C
n.451-121G>C
n.243G>C
c.433-121G>C (n.433-121G>C)
n.477G>C
11g.66515572G>TCA381457356BBS1c.465G>T (p.Met155Ile)
c.576G>T (p.Met192Ile)
c.432+894G>T (n.432+894G>T)
c.*140-121G>T (n.*140-121G>T)
c.186G>T (p.Met62Ile)
n.455G>T
c.192G>T (p.Met64Ile)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.472G>T
n.117G>T
n.451-121G>T
n.243G>T
c.433-121G>T (n.433-121G>T)
n.477G>T
11g.66515572_66515574delinsGCTCA1979718405BBS1c.465_467delinsGCT (p.Met155=)
c.576_578delinsGCT (p.Met192=)
c.432+894_432+896delinsGCT (n.432+894_432+896delinsGCT)
c.*140-121_*140-119delinsGCT (n.*140-121_*140-119delinsGCT)
c.186_188delinsGCT (p.Met62=)
n.455_457delinsGCT
c.192_194delinsGCT (p.Met64=)
c.*172_*174delinsGCT (n.*172_*174delinsGCT)
n.472_474delinsGCT
n.117_119delinsGCT
n.451-121_451-119delinsGCT
n.243_245delinsGCT
c.433-121_433-119delinsGCT (n.433-121_433-119delinsGCT)
n.477_479delinsGCT
11g.66515573C>ACA381457358BBS1c.466C>A (p.Leu156Met)
c.577C>A (p.Leu193Met)
c.432+895C>A (n.432+895C>A)
c.*140-120C>A (n.*140-120C>A)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.456C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.473C>A
n.118C>A
n.451-120C>A
n.244C>A
c.433-120C>A (n.433-120C>A)
n.478C>A
11g.66515573C>GCA381457357BBS1c.466C>G (p.Leu156Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.432+895C>G (n.432+895C>G)
c.*140-120C>G (n.*140-120C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.456C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.473C>G
n.118C>G
n.451-120C>G
n.244C>G
c.433-120C>G (n.433-120C>G)
n.478C>G
11g.66515573C>TCA475368435BBS1c.466C>T (p.Leu156=)
c.577C>T (p.Leu193=)
c.432+895C>T (n.432+895C>T)
c.*140-120C>T (n.*140-120C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.456C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.473C>T
n.118C>T
n.451-120C>T
n.244C>T
c.433-120C>T (n.433-120C>T)
n.478C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66515573_66515574delCA224073698BBS1c.466_467del (p.Leu156GlyfsTer25)
c.577_578del (p.Leu193GlyfsTer25)
c.432+895_432+896del (n.432+895_432+896del)
c.*140-120_*140-119del (n.*140-120_*140-119del)
c.187_188del (p.Leu63GlyfsTer?)
n.456_457del
c.193_194del (p.Leu65GlyfsTer25)
c.*173_*174del (n.*173_*174del)
n.473_474del
n.118_119del
n.451-120_451-119del
n.244_245del
c.433-120_433-119del (n.433-120_433-119del)
n.478_479del
 dbSNP gnomAD v4
11g.66515574T>ACA381457359BBS1c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.432+896T>A (n.432+896T>A)
c.*140-119T>A (n.*140-119T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.457T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.474T>A
n.119T>A
n.451-119T>A
n.245T>A
c.433-119T>A (n.433-119T>A)
n.479T>A
11g.66515574T>CCA381457361BBS1c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.432+896T>C (n.432+896T>C)
c.*140-119T>C (n.*140-119T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.457T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.474T>C
n.119T>C
n.451-119T>C
n.245T>C
c.433-119T>C (n.433-119T>C)
n.479T>C
11g.66515574T>GCA381457360BBS1c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.432+896T>G (n.432+896T>G)
c.*140-119T>G (n.*140-119T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.457T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.474T>G
n.119T>G
n.451-119T>G
n.245T>G
c.433-119T>G (n.433-119T>G)
n.479T>G
11g.66515575G>ACA6123349BBS1c.468G>A (p.Leu156=)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.432+897G>A (n.432+897G>A)
c.*140-118G>A (n.*140-118G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.458G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.475G>A
n.120G>A
n.451-118G>A
n.246G>A
c.433-118G>A (n.433-118G>A)
n.480G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515575G>CCA475368436BBS1c.468G>C (p.Leu156=)
c.579G>C (p.Leu193=)
c.432+897G>C (n.432+897G>C)
c.*140-118G>C (n.*140-118G>C)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.458G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.475G>C
n.120G>C
n.451-118G>C
n.246G>C
c.433-118G>C (n.433-118G>C)
n.480G>C
11g.66515575G=CA1979718410BBS1c.468G= (p.Leu156=)
c.579G= (p.Leu193=)
c.432+897G= (n.432+897G=)
c.*140-118G= (n.*140-118G=)
c.189G= (p.Leu63=)
n.458G=
c.195G= (p.Leu65=)
c.*175G= (n.*175G=)
n.475G=
n.120G=
n.451-118G=
n.246G=
c.433-118G= (n.433-118G=)
n.480G=
11g.66515575G>TCA475368437BBS1c.468G>T (p.Leu156=)
c.579G>T (p.Leu193=)
c.432+897G>T (n.432+897G>T)
c.*140-118G>T (n.*140-118G>T)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.458G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.475G>T
n.120G>T
n.451-118G>T
n.246G>T
c.433-118G>T (n.433-118G>T)
n.480G>T
11g.66515576G>ACA381457362BBS1c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.432+898G>A (n.432+898G>A)
c.*140-117G>A (n.*140-117G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.459G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.476G>A
n.121G>A
n.451-117G>A
n.247G>A
c.433-117G>A (n.433-117G>A)
n.481G>A
11g.66515576G>CCA381457363BBS1c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.432+898G>C (n.432+898G>C)
c.*140-117G>C (n.*140-117G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.459G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.476G>C
n.121G>C
n.451-117G>C
n.247G>C
c.433-117G>C (n.433-117G>C)
n.481G>C
 COSMIC COSMIC
11g.66515576G>TCA381457364BBS1c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.432+898G>T (n.432+898G>T)
c.*140-117G>T (n.*140-117G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.459G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.476G>T
n.121G>T
n.451-117G>T
n.247G>T
c.433-117G>T (n.433-117G>T)
n.481G>T
11g.66515577A>CCA381457365BBS1c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.432+899A>C (n.432+899A>C)
c.*140-116A>C (n.*140-116A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.460A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.477A>C
n.122A>C
n.451-116A>C
n.248A>C
c.433-116A>C (n.433-116A>C)
n.482A>C
11g.66515577A>GCA381457366BBS1c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.432+899A>G (n.432+899A>G)
c.*140-116A>G (n.*140-116A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.460A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.477A>G
n.122A>G
n.451-116A>G
n.248A>G
c.433-116A>G (n.433-116A>G)
n.482A>G
11g.66515577A>TCA381457367BBS1c.470A>T (p.Glu157Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.432+899A>T (n.432+899A>T)
c.*140-116A>T (n.*140-116A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.460A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.477A>T
n.122A>T
n.451-116A>T
n.248A>T
c.433-116A>T (n.433-116A>T)
n.482A>T
11g.66515578G>ACA475368438BBS1c.471G>A (p.Glu157=)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.432+900G>A (n.432+900G>A)
c.*140-115G>A (n.*140-115G>A)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.461G>A
c.198G>A (p.Glu66=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.478G>A
n.123G>A
n.451-115G>A
n.249G>A
c.433-115G>A (n.433-115G>A)
n.483G>A
 gnomAD v4
11g.66515578G>CCA381457368BBS1c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.432+900G>C (n.432+900G>C)
c.*140-115G>C (n.*140-115G>C)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.461G>C
c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.478G>C
n.123G>C
n.451-115G>C
n.249G>C
c.433-115G>C (n.433-115G>C)
n.483G>C
11g.66515578G>TCA381457369BBS1c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.432+900G>T (n.432+900G>T)
c.*140-115G>T (n.*140-115G>T)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.461G>T
c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.478G>T
n.123G>T
n.451-115G>T
n.249G>T
c.433-115G>T (n.433-115G>T)
n.483G>T
11g.66515579A>CCA381457370BBS1c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.583A>C (p.Ser195Arg)
c.432+901A>C (n.432+901A>C)
c.*140-114A>C (n.*140-114A>C)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.462A>C
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.479A>C
n.124A>C
n.451-114A>C
n.250A>C
c.433-114A>C (n.433-114A>C)
n.484A>C
11g.66515579A>GCA381457371BBS1c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.583A>G (p.Ser195Gly)
c.432+901A>G (n.432+901A>G)
c.*140-114A>G (n.*140-114A>G)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.462A>G
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.479A>G
n.124A>G
n.451-114A>G
n.250A>G
c.433-114A>G (n.433-114A>G)
n.484A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.66515579A>TCA381457372BBS1c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.583A>T (p.Ser195Cys)
c.432+901A>T (n.432+901A>T)
c.*140-114A>T (n.*140-114A>T)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.462A>T
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.479A>T
n.124A>T
n.451-114A>T
n.250A>T
c.433-114A>T (n.433-114A>T)
n.484A>T
11g.66515580G>ACA381457375BBS1c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.584G>A (p.Ser195Asn)
c.432+902G>A (n.432+902G>A)
c.*140-113G>A (n.*140-113G>A)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.463G>A
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.480G>A
n.125G>A
n.451-113G>A
n.251G>A
c.433-113G>A (n.433-113G>A)
n.485G>A
11g.66515580G>CCA381457373BBS1c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.584G>C (p.Ser195Thr)
c.432+902G>C (n.432+902G>C)
c.*140-113G>C (n.*140-113G>C)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.463G>C
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.480G>C
n.125G>C
n.451-113G>C
n.251G>C
c.433-113G>C (n.433-113G>C)
n.485G>C
11g.66515580G>TCA381457374BBS1c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.584G>T (p.Ser195Ile)
c.432+902G>T (n.432+902G>T)
c.*140-113G>T (n.*140-113G>T)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.463G>T
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.480G>T
n.125G>T
n.451-113G>T
n.251G>T
c.433-113G>T (n.433-113G>T)
n.485G>T
11g.66515581C>ACA381457376BBS1c.474C>A (p.Ser158Arg)
c.585C>A (p.Ser195Arg)
c.432+903C>A (n.432+903C>A)
c.*140-112C>A (n.*140-112C>A)
c.195C>A (p.Ser65Arg)
n.464C>A
c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.481C>A
n.126C>A
n.451-112C>A
n.252C>A
c.433-112C>A (n.433-112C>A)
n.486C>A
11g.66515581C>GCA381457377BBS1c.474C>G (p.Ser158Arg)
c.585C>G (p.Ser195Arg)
c.432+903C>G (n.432+903C>G)
c.*140-112C>G (n.*140-112C>G)
c.195C>G (p.Ser65Arg)
n.464C>G
c.201C>G (p.Ser67Arg)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.481C>G
n.126C>G
n.451-112C>G
n.252C>G
c.433-112C>G (n.433-112C>G)
n.486C>G
11g.66515581C>TCA475368439BBS1c.474C>T (p.Ser158=)
c.585C>T (p.Ser195=)
c.432+903C>T (n.432+903C>T)
c.*140-112C>T (n.*140-112C>T)
c.195C>T (p.Ser65=)
n.464C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.481C>T
n.126C>T
n.451-112C>T
n.252C>T
c.433-112C>T (n.433-112C>T)
n.486C>T
11g.66515582A>CCA381457378BBS1c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.432+904A>C (n.432+904A>C)
c.*140-111A>C (n.*140-111A>C)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.465A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.482A>C
n.127A>C
n.451-111A>C
n.253A>C
c.433-111A>C (n.433-111A>C)
n.487A>C
11g.66515582A>GCA381457379BBS1c.475A>G (p.Ile159Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.432+904A>G (n.432+904A>G)
c.*140-111A>G (n.*140-111A>G)
c.196A>G (p.Ile66Val)
n.465A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.482A>G
n.127A>G
n.451-111A>G
n.253A>G
c.433-111A>G (n.433-111A>G)
n.487A>G
11g.66515582A>TCA381457380BBS1c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.432+904A>T (n.432+904A>T)
c.*140-111A>T (n.*140-111A>T)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.465A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.482A>T
n.127A>T
n.451-111A>T
n.253A>T
c.433-111A>T (n.433-111A>T)
n.487A>T
11g.66515583T>ACA381457381BBS1c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.432+905T>A (n.432+905T>A)
c.*140-110T>A (n.*140-110T>A)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.466T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.483T>A
n.128T>A
n.451-110T>A
n.254T>A
c.433-110T>A (n.433-110T>A)
n.488T>A
11g.66515583T>CCA381457382BBS1c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.432+905T>C (n.432+905T>C)
c.*140-110T>C (n.*140-110T>C)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.466T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.483T>C
n.128T>C
n.451-110T>C
n.254T>C
c.433-110T>C (n.433-110T>C)
n.488T>C
11g.66515583T>GCA381457383BBS1c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.432+905T>G (n.432+905T>G)
c.*140-110T>G (n.*140-110T>G)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.466T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.483T>G
n.128T>G
n.451-110T>G
n.254T>G
c.433-110T>G (n.433-110T>G)
n.488T>G
11g.66515584C>ACA475368441BBS1c.477C>A (p.Ile159=)
c.588C>A (p.Ile196=)
c.432+906C>A (n.432+906C>A)
c.*140-109C>A (n.*140-109C>A)
c.198C>A (p.Ile66=)
n.467C>A
c.204C>A (p.Ile68=)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.484C>A
n.129C>A
n.451-109C>A
n.255C>A
c.433-109C>A (n.433-109C>A)
n.489C>A
11g.66515584C=CA1979718414BBS1c.477C= (p.Ile159=)
c.588C= (p.Ile196=)
c.432+906C= (n.432+906C=)
c.*140-109C= (n.*140-109C=)
c.198C= (p.Ile66=)
n.467C=
c.204C= (p.Ile68=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.484C=
n.129C=
n.451-109C=
n.255C=
c.433-109C= (n.433-109C=)
n.489C=
11g.66515584C>GCA381457384BBS1c.477C>G (p.Ile159Met)
c.588C>G (p.Ile196Met)
c.432+906C>G (n.432+906C>G)
c.*140-109C>G (n.*140-109C>G)
c.198C>G (p.Ile66Met)
n.467C>G
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.484C>G
n.129C>G
n.451-109C>G
n.255C>G
c.433-109C>G (n.433-109C>G)
n.489C>G
11g.66515584C>TCA475368440BBS1c.477C>T (p.Ile159=)
c.588C>T (p.Ile196=)
c.432+906C>T (n.432+906C>T)
c.*140-109C>T (n.*140-109C>T)
c.198C>T (p.Ile66=)
n.467C>T
c.204C>T (p.Ile68=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.484C>T
n.129C>T
n.451-109C>T
n.255C>T
c.433-109C>T (n.433-109C>T)
n.489C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66515585C>ACA475368442BBS1c.478C>A (p.Arg160=)
c.589C>A (p.Arg197=)
c.432+907C>A (n.432+907C>A)
c.*140-108C>A (n.*140-108C>A)
c.199C>A
n.468C>A
c.205C>A (p.Arg69=)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.485C>A
n.130C>A
n.451-108C>A
n.256C>A
c.433-108C>A (n.433-108C>A)
n.490C>A
11g.66515585C=CA1979718419BBS1c.478C= (p.Arg160=)
c.589C= (p.Arg197=)
c.432+907C= (n.432+907C=)
c.*140-108C= (n.*140-108C=)
c.199C=
n.468C=
c.205C= (p.Arg69=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.485C=
n.130C=
n.451-108C=
n.256C=
c.433-108C= (n.433-108C=)
n.490C=
11g.66515585C>GCA381457385BBS1c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.589C>G (p.Arg197Gly)
c.432+907C>G (n.432+907C>G)
c.*140-108C>G (n.*140-108C>G)
c.199C>G
n.468C>G
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.485C>G
n.130C>G
n.451-108C>G
n.256C>G
c.433-108C>G (n.433-108C>G)
n.490C>G
11g.66515585C>TCA6123350BBS1c.478C>T (p.Arg160Trp)
c.589C>T (p.Arg197Trp)
c.432+907C>T (n.432+907C>T)
c.*140-108C>T (n.*140-108C>T)
c.199C>T
n.468C>T
c.205C>T (p.Arg69Trp)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.485C>T
n.130C>T
n.451-108C>T
n.256C>T
c.433-108C>T (n.433-108C>T)
n.490C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515586G>ACA6123351BBS1c.479G>A (p.Arg160Gln)
c.590G>A (p.Arg197Gln)
c.432+908G>A (n.432+908G>A)
c.*140-107G>A (n.*140-107G>A)
c.200G>A
n.469G>A
c.206G>A (p.Arg69Gln)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.486G>A
n.131G>A
n.451-107G>A
n.257G>A
c.433-107G>A (n.433-107G>A)
n.491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515586G>CCA381457387BBS1c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.432+908G>C (n.432+908G>C)
c.*140-107G>C (n.*140-107G>C)
c.200G>C
n.469G>C
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.486G>C
n.131G>C
n.451-107G>C
n.257G>C
c.433-107G>C (n.433-107G>C)
n.491G>C
 dbSNP
11g.66515586G=CA1979718427BBS1c.479G= (p.Arg160=)
c.590G= (p.Arg197=)
c.432+908G= (n.432+908G=)
c.*140-107G= (n.*140-107G=)
c.200G=
n.469G=
c.206G= (p.Arg69=)
c.*186G= (n.*186G=)
n.486G=
n.131G=
n.451-107G=
n.257G=
c.433-107G= (n.433-107G=)
n.491G=
11g.66515586G>TCA381457386BBS1c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.432+908G>T (n.432+908G>T)
c.*140-107G>T (n.*140-107G>T)
c.200G>T
n.469G>T
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.486G>T
n.131G>T
n.451-107G>T
n.257G>T
c.433-107G>T (n.433-107G>T)
n.491G>T
 COSMIC COSMIC
11g.66515588_66515693delCA2614499041BBS1c.479+2_480del
c.590+2_591del
c.432+910_432+1015del (n.432+910_432+1015del)
c.*140-105_*140del
n.471_576del
c.206+2_207del
c.*186+2_*187del
n.486+2_487del
n.131+2_132del
n.451-105_451del
n.257+2_258del
c.433-105_433del
n.491+2_492del
 gnomAD v4
11g.66515587G>ACA381457388BBS1c.479+1G>A (n.479+1G>A)
c.590+1G>A (n.590+1G>A)
c.432+909G>A (n.432+909G>A)
c.*140-106G>A (n.*140-106G>A)
n.470G>A
c.206+1G>A (n.206+1G>A)
c.*186+1G>A (n.*186+1G>A)
n.486+1G>A
n.131+1G>A
n.451-106G>A
n.257+1G>A
c.433-106G>A (n.433-106G>A)
n.491+1G>A
 gnomAD v4
11g.66515587G>CCA381457389BBS1c.479+1G>C (n.479+1G>C)
c.590+1G>C (n.590+1G>C)
c.432+909G>C (n.432+909G>C)
c.*140-106G>C (n.*140-106G>C)
n.470G>C
c.206+1G>C (n.206+1G>C)
c.*186+1G>C (n.*186+1G>C)
n.486+1G>C
n.131+1G>C
n.451-106G>C
n.257+1G>C
c.433-106G>C (n.433-106G>C)
n.491+1G>C
11g.66515587G>TCA381457390BBS1c.479+1G>T (n.479+1G>T)
c.590+1G>T (n.590+1G>T)
c.432+909G>T (n.432+909G>T)
c.*140-106G>T (n.*140-106G>T)
n.470G>T
c.206+1G>T (n.206+1G>T)
c.*186+1G>T (n.*186+1G>T)
n.486+1G>T
n.131+1G>T
n.451-106G>T
n.257+1G>T
c.433-106G>T (n.433-106G>T)
n.491+1G>T
11g.66515588T>ACA381457391BBS1c.479+2T>A (n.479+2T>A)
c.590+2T>A (n.590+2T>A)
c.432+910T>A (n.432+910T>A)
c.*140-105T>A (n.*140-105T>A)
n.471T>A
c.206+2T>A (n.206+2T>A)
c.*186+2T>A (n.*186+2T>A)
n.486+2T>A
n.131+2T>A
n.451-105T>A
n.257+2T>A
c.433-105T>A (n.433-105T>A)
n.491+2T>A
11g.66515588T>CCA381457392BBS1c.479+2T>C (n.479+2T>C)
c.590+2T>C (n.590+2T>C)
c.432+910T>C (n.432+910T>C)
c.*140-105T>C (n.*140-105T>C)
n.471T>C
c.206+2T>C (n.206+2T>C)
c.*186+2T>C (n.*186+2T>C)
n.486+2T>C
n.131+2T>C
n.451-105T>C
n.257+2T>C
c.433-105T>C (n.433-105T>C)
n.491+2T>C
11g.66515588T>GCA381457393BBS1c.479+2T>G (n.479+2T>G)
c.590+2T>G (n.590+2T>G)
c.432+910T>G (n.432+910T>G)
c.*140-105T>G (n.*140-105T>G)
n.471T>G
c.206+2T>G (n.206+2T>G)
c.*186+2T>G (n.*186+2T>G)
n.486+2T>G
n.131+2T>G
n.451-105T>G
n.257+2T>G
c.433-105T>G (n.433-105T>G)
n.491+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515588T=CA1979718436BBS1c.479+2T= (n.479+2T=)
c.590+2T= (n.590+2T=)
c.432+910T= (n.432+910T=)
c.*140-105T= (n.*140-105T=)
n.471T=
c.206+2T= (n.206+2T=)
c.*186+2T= (n.*186+2T=)
n.486+2T=
n.131+2T=
n.451-105T=
n.257+2T=
c.433-105T= (n.433-105T=)
n.491+2T=
11g.66515590A=CA1979718443BBS1c.479+4A= (n.479+4A=)
c.590+4A= (n.590+4A=)
c.432+912A= (n.432+912A=)
c.*140-103A= (n.*140-103A=)
n.473A=
c.206+4A= (n.206+4A=)
c.*186+4A= (n.*186+4A=)
n.486+4A=
n.131+4A=
n.451-103A=
n.257+4A=
c.433-103A= (n.433-103A=)
n.491+4A=
11g.66515590A>GCA1979718442BBS1c.479+4A>G (n.479+4A>G)
c.590+4A>G (n.590+4A>G)
c.432+912A>G (n.432+912A>G)
c.*140-103A>G (n.*140-103A>G)
n.473A>G
c.206+4A>G (n.206+4A>G)
c.*186+4A>G (n.*186+4A>G)
n.486+4A>G
n.131+4A>G
n.451-103A>G
n.257+4A>G
c.433-103A>G (n.433-103A>G)
n.491+4A>G
 dbSNP
11g.66515593G>ACA2739270546BBS1c.479+7G>A (n.479+7G>A)
c.590+7G>A (n.590+7G>A)
c.432+915G>A (n.432+915G>A)
c.*140-100G>A (n.*140-100G>A)
n.476G>A
c.206+7G>A (n.206+7G>A)
c.*186+7G>A (n.*186+7G>A)
n.486+7G>A
n.131+7G>A
n.451-100G>A
n.257+7G>A
c.433-100G>A (n.433-100G>A)
n.491+7G>A
 ClinVar
11g.66515593G>TCA2574887228BBS1c.479+7G>T (n.479+7G>T)
c.590+7G>T (n.590+7G>T)
c.432+915G>T (n.432+915G>T)
c.*140-100G>T (n.*140-100G>T)
n.476G>T
c.206+7G>T (n.206+7G>T)
c.*186+7G>T (n.*186+7G>T)
n.486+7G>T
n.131+7G>T
n.451-100G>T
n.257+7G>T
c.433-100G>T (n.433-100G>T)
n.491+7G>T
11g.66515594G>ACA2574887229BBS1c.479+8G>A (n.479+8G>A)
c.590+8G>A (n.590+8G>A)
c.432+916G>A (n.432+916G>A)
c.*140-99G>A (n.*140-99G>A)
n.477G>A
c.206+8G>A (n.206+8G>A)
c.*186+8G>A (n.*186+8G>A)
n.486+8G>A
n.131+8G>A
n.451-99G>A
n.257+8G>A
c.433-99G>A (n.433-99G>A)
n.491+8G>A
11g.66515595C>TCA2499221199BBS1c.479+9C>T (n.479+9C>T)
c.590+9C>T (n.590+9C>T)
c.432+917C>T (n.432+917C>T)
c.*140-98C>T (n.*140-98C>T)
n.478C>T
c.206+9C>T (n.206+9C>T)
c.*186+9C>T (n.*186+9C>T)
n.486+9C>T
n.131+9C>T
n.451-98C>T
n.257+9C>T
c.433-98C>T (n.433-98C>T)
n.491+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66515598C=CA1979718444BBS1c.479+12C= (n.479+12C=)
c.590+12C= (n.590+12C=)
c.432+920C= (n.432+920C=)
c.*140-95C= (n.*140-95C=)
n.481C=
c.206+12C= (n.206+12C=)
c.*186+12C= (n.*186+12C=)
n.486+12C=
n.131+12C=
n.451-95C=
n.257+12C=
c.433-95C= (n.433-95C=)
n.491+12C=
11g.66515598C>TCA6123352BBS1c.479+12C>T (n.479+12C>T)
c.590+12C>T (n.590+12C>T)
c.432+920C>T (n.432+920C>T)
c.*140-95C>T (n.*140-95C>T)
n.481C>T
c.206+12C>T (n.206+12C>T)
c.*186+12C>T (n.*186+12C>T)
n.486+12C>T
n.131+12C>T
n.451-95C>T
n.257+12C>T
c.433-95C>T (n.433-95C>T)
n.491+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515600T>ACA938989595BBS1c.479+14T>A (n.479+14T>A)
c.590+14T>A (n.590+14T>A)
c.432+922T>A (n.432+922T>A)
c.*140-93T>A (n.*140-93T>A)
n.483T>A
c.206+14T>A (n.206+14T>A)
c.*186+14T>A (n.*186+14T>A)
n.486+14T>A
n.131+14T>A
n.451-93T>A
n.257+14T>A
c.433-93T>A (n.433-93T>A)
n.491+14T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515600T=CA1979718446BBS1c.479+14T= (n.479+14T=)
c.590+14T= (n.590+14T=)
c.432+922T= (n.432+922T=)
c.*140-93T= (n.*140-93T=)
n.483T=
c.206+14T= (n.206+14T=)
c.*186+14T= (n.*186+14T=)
n.486+14T=
n.131+14T=
n.451-93T=
n.257+14T=
c.433-93T= (n.433-93T=)
n.491+14T=
11g.66515602C>TCA2697548717BBS1c.479+16C>T (n.479+16C>T)
c.590+16C>T (n.590+16C>T)
c.432+924C>T (n.432+924C>T)
c.*140-91C>T (n.*140-91C>T)
n.485C>T
c.206+16C>T (n.206+16C>T)
c.*186+16C>T (n.*186+16C>T)
n.486+16C>T
n.131+16C>T
n.451-91C>T
n.257+16C>T
c.433-91C>T (n.433-91C>T)
n.491+16C>T
 ClinVar
11g.66515605delCA2614499042BBS1c.479+19del (n.479+19del)
c.590+19del (n.590+19del)
c.432+927del (n.432+927del)
c.*140-88del (n.*140-88del)
n.488del
c.206+19del (n.206+19del)
c.*186+19del (n.*186+19del)
n.486+19del
n.131+19del
n.451-88del
n.257+19del
c.433-88del (n.433-88del)
n.491+19del
 gnomAD v4
11g.66515604C=CA1979718448BBS1c.479+18C= (n.479+18C=)
c.590+18C= (n.590+18C=)
c.432+926C= (n.432+926C=)
c.*140-89C= (n.*140-89C=)
n.487C=
c.206+18C= (n.206+18C=)
c.*186+18C= (n.*186+18C=)
n.486+18C=
n.131+18C=
n.451-89C=
n.257+18C=
c.433-89C= (n.433-89C=)
n.491+18C=
11g.66515604C>GCA1979718449BBS1c.479+18C>G (n.479+18C>G)
c.590+18C>G (n.590+18C>G)
c.432+926C>G (n.432+926C>G)
c.*140-89C>G (n.*140-89C>G)
n.487C>G
c.206+18C>G (n.206+18C>G)
c.*186+18C>G (n.*186+18C>G)
n.486+18C>G
n.131+18C>G
n.451-89C>G
n.257+18C>G
c.433-89C>G (n.433-89C>G)
n.491+18C>G
 dbSNP
11g.66515606T>ACA2574887230BBS1c.479+20T>A (n.479+20T>A)
c.590+20T>A (n.590+20T>A)
c.432+928T>A (n.432+928T>A)
c.*140-87T>A (n.*140-87T>A)
n.489T>A
c.206+20T>A (n.206+20T>A)
c.*186+20T>A (n.*186+20T>A)
n.486+20T>A
n.131+20T>A
n.451-87T>A
n.257+20T>A
c.433-87T>A (n.433-87T>A)
n.491+20T>A
11g.66515606T>CCA6123353BBS1c.479+20T>C (n.479+20T>C)
c.590+20T>C (n.590+20T>C)
c.432+928T>C (n.432+928T>C)
c.*140-87T>C (n.*140-87T>C)
n.489T>C
c.206+20T>C (n.206+20T>C)
c.*186+20T>C (n.*186+20T>C)
n.486+20T>C
n.131+20T>C
n.451-87T>C
n.257+20T>C
c.433-87T>C (n.433-87T>C)
n.491+20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515606T=CA1979718450BBS1c.479+20T= (n.479+20T=)
c.590+20T= (n.590+20T=)
c.432+928T= (n.432+928T=)
c.*140-87T= (n.*140-87T=)
n.489T=
c.206+20T= (n.206+20T=)
c.*186+20T= (n.*186+20T=)
n.486+20T=
n.131+20T=
n.451-87T=
n.257+20T=
c.433-87T= (n.433-87T=)
n.491+20T=
11g.66515608C>ACA224073710BBS1c.479+22C>A (n.479+22C>A)
c.590+22C>A (n.590+22C>A)
c.432+930C>A (n.432+930C>A)
c.*140-85C>A (n.*140-85C>A)
n.491C>A
c.206+22C>A (n.206+22C>A)
c.*186+22C>A (n.*186+22C>A)
n.486+22C>A
n.131+22C>A
n.451-85C>A
n.257+22C>A
c.433-85C>A (n.433-85C>A)
n.491+22C>A
 dbSNP
11g.66515608C=CA1979718452BBS1c.479+22C= (n.479+22C=)
c.590+22C= (n.590+22C=)
c.432+930C= (n.432+930C=)
c.*140-85C= (n.*140-85C=)
n.491C=
c.206+22C= (n.206+22C=)
c.*186+22C= (n.*186+22C=)
n.486+22C=
n.131+22C=
n.451-85C=
n.257+22C=
c.433-85C= (n.433-85C=)
n.491+22C=
11g.66515608C>GCA2741182130BBS1c.479+22C>G (n.479+22C>G)
c.590+22C>G (n.590+22C>G)
c.432+930C>G (n.432+930C>G)
c.*140-85C>G (n.*140-85C>G)
n.491C>G
c.206+22C>G (n.206+22C>G)
c.*186+22C>G (n.*186+22C>G)
n.486+22C>G
n.131+22C>G
n.451-85C>G
n.257+22C>G
c.433-85C>G (n.433-85C>G)
n.491+22C>G
11g.66515609A=CA1979718455BBS1c.479+23A= (n.479+23A=)
c.590+23A= (n.590+23A=)
c.432+931A= (n.432+931A=)
c.*140-84A= (n.*140-84A=)
n.492A=
c.206+23A= (n.206+23A=)
c.*186+23A= (n.*186+23A=)
n.486+23A=
n.131+23A=
n.451-84A=
n.257+23A=
c.433-84A= (n.433-84A=)
n.491+23A=
11g.66515609A>CCA475368444BBS1c.479+23A>C (n.479+23A>C)
c.590+23A>C (n.590+23A>C)
c.432+931A>C (n.432+931A>C)
c.*140-84A>C (n.*140-84A>C)
n.492A>C
c.206+23A>C (n.206+23A>C)
c.*186+23A>C (n.*186+23A>C)
n.486+23A>C
n.131+23A>C
n.451-84A>C
n.257+23A>C
c.433-84A>C (n.433-84A>C)
n.491+23A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515609A>GCA1979718458BBS1c.479+23A>G (n.479+23A>G)
c.590+23A>G (n.590+23A>G)
c.432+931A>G (n.432+931A>G)
c.*140-84A>G (n.*140-84A>G)
n.492A>G
c.206+23A>G (n.206+23A>G)
c.*186+23A>G (n.*186+23A>G)
n.486+23A>G
n.131+23A>G
n.451-84A>G
n.257+23A>G
c.433-84A>G (n.433-84A>G)
n.491+23A>G
 dbSNP
11g.66515610T>CCA2614499043BBS1c.479+24T>C (n.479+24T>C)
c.590+24T>C (n.590+24T>C)
c.432+932T>C (n.432+932T>C)
c.*140-83T>C (n.*140-83T>C)
n.493T>C
c.206+24T>C (n.206+24T>C)
c.*186+24T>C (n.*186+24T>C)
n.486+24T>C
n.131+24T>C
n.451-83T>C
n.257+24T>C
c.433-83T>C (n.433-83T>C)
n.491+24T>C
 gnomAD v4
11g.66515611A=CA1979718461BBS1c.479+25A= (n.479+25A=)
c.590+25A= (n.590+25A=)
c.432+933A= (n.432+933A=)
c.*140-82A= (n.*140-82A=)
n.494A=
c.206+25A= (n.206+25A=)
c.*186+25A= (n.*186+25A=)
n.486+25A=
n.131+25A=
n.451-82A=
n.257+25A=
c.433-82A= (n.433-82A=)
n.491+25A=
11g.66515611A>CCA938989600BBS1c.479+25A>C (n.479+25A>C)
c.590+25A>C (n.590+25A>C)
c.432+933A>C (n.432+933A>C)
c.*140-82A>C (n.*140-82A>C)
n.494A>C
c.206+25A>C (n.206+25A>C)
c.*186+25A>C (n.*186+25A>C)
n.486+25A>C
n.131+25A>C
n.451-82A>C
n.257+25A>C
c.433-82A>C (n.433-82A>C)
n.491+25A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515611_66515612delinsACCA1979718462BBS1c.479+25_479+26delinsAC (n.479+25_479+26delinsAC)
c.590+25_590+26delinsAC (n.590+25_590+26delinsAC)
c.432+933_432+934delinsAC (n.432+933_432+934delinsAC)
c.*140-82_*140-81delinsAC (n.*140-82_*140-81delinsAC)
n.494_495delinsAC
c.206+25_206+26delinsAC (n.206+25_206+26delinsAC)
c.*186+25_*186+26delinsAC (n.*186+25_*186+26delinsAC)
n.486+25_486+26delinsAC
n.131+25_131+26delinsAC
n.451-82_451-81delinsAC
n.257+25_257+26delinsAC
c.433-82_433-81delinsAC (n.433-82_433-81delinsAC)
n.491+25_491+26delinsAC
11g.66515612C>ACA1979718467BBS1c.479+26C>A (n.479+26C>A)
c.590+26C>A (n.590+26C>A)
c.432+934C>A (n.432+934C>A)
c.*140-81C>A (n.*140-81C>A)
n.495C>A
c.206+26C>A (n.206+26C>A)
c.*186+26C>A (n.*186+26C>A)
n.486+26C>A
n.131+26C>A
n.451-81C>A
n.257+26C>A
c.433-81C>A (n.433-81C>A)
n.491+26C>A
 dbSNP
11g.66515612C=CA1979718466BBS1c.479+26C= (n.479+26C=)
c.590+26C= (n.590+26C=)
c.432+934C= (n.432+934C=)
c.*140-81C= (n.*140-81C=)
n.495C=
c.206+26C= (n.206+26C=)
c.*186+26C= (n.*186+26C=)
n.486+26C=
n.131+26C=
n.451-81C=
n.257+26C=
c.433-81C= (n.433-81C=)
n.491+26C=
11g.66515612C>GCA6123356BBS1c.479+26C>G (n.479+26C>G)
c.590+26C>G (n.590+26C>G)
c.432+934C>G (n.432+934C>G)
c.*140-81C>G (n.*140-81C>G)
n.495C>G
c.206+26C>G (n.206+26C>G)
c.*186+26C>G (n.*186+26C>G)
n.486+26C>G
n.131+26C>G
n.451-81C>G
n.257+26C>G
c.433-81C>G (n.433-81C>G)
n.491+26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515612C>TCA599875417BBS1c.479+26C>T (n.479+26C>T)
c.590+26C>T (n.590+26C>T)
c.432+934C>T (n.432+934C>T)
c.*140-81C>T (n.*140-81C>T)
n.495C>T
c.206+26C>T (n.206+26C>T)
c.*186+26C>T (n.*186+26C>T)
n.486+26C>T
n.131+26C>T
n.451-81C>T
n.257+26C>T
c.433-81C>T (n.433-81C>T)
n.491+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515617dupCA6123354BBS1c.479+31dup (n.479+31dup)
c.590+31dup (n.590+31dup)
c.432+939dup (n.432+939dup)
c.*140-76dup (n.*140-76dup)
n.500dup
c.206+31dup (n.206+31dup)
c.*186+31dup (n.*186+31dup)
n.486+31dup
n.131+31dup
n.451-76dup
n.257+31dup
c.433-76dup (n.433-76dup)
n.491+31dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515617delCA6123355BBS1c.479+31del (n.479+31del)
c.590+31del (n.590+31del)
c.432+939del (n.432+939del)
c.*140-76del (n.*140-76del)
n.500del
c.206+31del (n.206+31del)
c.*186+31del (n.*186+31del)
n.486+31del
n.131+31del
n.451-76del
n.257+31del
c.433-76del (n.433-76del)
n.491+31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515613C=CA1979718472BBS1c.479+27C= (n.479+27C=)
c.590+27C= (n.590+27C=)
c.432+935C= (n.432+935C=)
c.*140-80C= (n.*140-80C=)
n.496C=
c.206+27C= (n.206+27C=)
c.*186+27C= (n.*186+27C=)
n.486+27C=
n.131+27C=
n.451-80C=
n.257+27C=
c.433-80C= (n.433-80C=)
n.491+27C=
11g.66515613C>GCA679423113BBS1c.479+27C>G (n.479+27C>G)
c.590+27C>G (n.590+27C>G)
c.432+935C>G (n.432+935C>G)
c.*140-80C>G (n.*140-80C>G)
n.496C>G
c.206+27C>G (n.206+27C>G)
c.*186+27C>G (n.*186+27C>G)
n.486+27C>G
n.131+27C>G
n.451-80C>G
n.257+27C>G
c.433-80C>G (n.433-80C>G)
n.491+27C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.66515613C>TCA6123357BBS1c.479+27C>T (n.479+27C>T)
c.590+27C>T (n.590+27C>T)
c.432+935C>T (n.432+935C>T)
c.*140-80C>T (n.*140-80C>T)
n.496C>T
c.206+27C>T (n.206+27C>T)
c.*186+27C>T (n.*186+27C>T)
n.486+27C>T
n.131+27C>T
n.451-80C>T
n.257+27C>T
c.433-80C>T (n.433-80C>T)
n.491+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515614C>ACA6123359BBS1c.479+28C>A (n.479+28C>A)
c.590+28C>A (n.590+28C>A)
c.432+936C>A (n.432+936C>A)
c.*140-79C>A (n.*140-79C>A)
n.497C>A
c.206+28C>A (n.206+28C>A)
c.*186+28C>A (n.*186+28C>A)
n.486+28C>A
n.131+28C>A
n.451-79C>A
n.257+28C>A
c.433-79C>A (n.433-79C>A)
n.491+28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515614C=CA1979718482BBS1c.479+28C= (n.479+28C=)
c.590+28C= (n.590+28C=)
c.432+936C= (n.432+936C=)
c.*140-79C= (n.*140-79C=)
n.497C=
c.206+28C= (n.206+28C=)
c.*186+28C= (n.*186+28C=)
n.486+28C=
n.131+28C=
n.451-79C=
n.257+28C=
c.433-79C= (n.433-79C=)
n.491+28C=
11g.66515614C>TCA6123358BBS1c.479+28C>T (n.479+28C>T)
c.590+28C>T (n.590+28C>T)
c.432+936C>T (n.432+936C>T)
c.*140-79C>T (n.*140-79C>T)
n.497C>T
c.206+28C>T (n.206+28C>T)
c.*186+28C>T (n.*186+28C>T)
n.486+28C>T
n.131+28C>T
n.451-79C>T
n.257+28C>T
c.433-79C>T (n.433-79C>T)
n.491+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515614_66515615insAGCA2792478621BBS1c.479+28_479+29insAG (n.479+28_479+29insAG)
c.590+28_590+29insAG (n.590+28_590+29insAG)
c.432+936_432+937insAG (n.432+936_432+937insAG)
c.*140-79_*140-78insAG (n.*140-79_*140-78insAG)
n.497_498insAG
c.206+28_206+29insAG (n.206+28_206+29insAG)
c.*186+28_*186+29insAG (n.*186+28_*186+29insAG)
n.486+28_486+29insAG
n.131+28_131+29insAG
n.451-79_451-78insAG
n.257+28_257+29insAG
c.433-79_433-78insAG (n.433-79_433-78insAG)
n.491+28_491+29insAG
11g.66515615C>ACA6123360BBS1c.479+29C>A (n.479+29C>A)
c.590+29C>A (n.590+29C>A)
c.432+937C>A (n.432+937C>A)
c.*140-78C>A (n.*140-78C>A)
n.498C>A
c.206+29C>A (n.206+29C>A)
c.*186+29C>A (n.*186+29C>A)
n.486+29C>A
n.131+29C>A
n.451-78C>A
n.257+29C>A
c.433-78C>A (n.433-78C>A)
n.491+29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515615C=CA1979718486BBS1c.479+29C= (n.479+29C=)
c.590+29C= (n.590+29C=)
c.432+937C= (n.432+937C=)
c.*140-78C= (n.*140-78C=)
n.498C=
c.206+29C= (n.206+29C=)
c.*186+29C= (n.*186+29C=)
n.486+29C=
n.131+29C=
n.451-78C=
n.257+29C=
c.433-78C= (n.433-78C=)
n.491+29C=
11g.66515615C>GCA6123361BBS1c.479+29C>G (n.479+29C>G)
c.590+29C>G (n.590+29C>G)
c.432+937C>G (n.432+937C>G)
c.*140-78C>G (n.*140-78C>G)
n.498C>G
c.206+29C>G (n.206+29C>G)
c.*186+29C>G (n.*186+29C>G)
n.486+29C>G
n.131+29C>G
n.451-78C>G
n.257+29C>G
c.433-78C>G (n.433-78C>G)
n.491+29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515615C>TCA224073745BBS1c.479+29C>T (n.479+29C>T)
c.590+29C>T (n.590+29C>T)
c.432+937C>T (n.432+937C>T)
c.*140-78C>T (n.*140-78C>T)
n.498C>T
c.206+29C>T (n.206+29C>T)
c.*186+29C>T (n.*186+29C>T)
n.486+29C>T
n.131+29C>T
n.451-78C>T
n.257+29C>T
c.433-78C>T (n.433-78C>T)
n.491+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515615_66515616insGCA679423129BBS1c.479+29_479+30insG (n.479+29_479+30insG)
c.590+29_590+30insG (n.590+29_590+30insG)
c.432+937_432+938insG (n.432+937_432+938insG)
c.*140-78_*140-77insG (n.*140-78_*140-77insG)
n.498_499insG
c.206+29_206+30insG (n.206+29_206+30insG)
c.*186+29_*186+30insG (n.*186+29_*186+30insG)
n.486+29_486+30insG
n.131+29_131+30insG
n.451-78_451-77insG
n.257+29_257+30insG
c.433-78_433-77insG (n.433-78_433-77insG)
n.491+29_491+30insG
 dbSNP
11g.66515616C>ACA2574887231BBS1c.479+30C>A (n.479+30C>A)
c.590+30C>A (n.590+30C>A)
c.432+938C>A (n.432+938C>A)
c.*140-77C>A (n.*140-77C>A)
n.499C>A
c.206+30C>A (n.206+30C>A)
c.*186+30C>A (n.*186+30C>A)
n.486+30C>A
n.131+30C>A
n.451-77C>A
n.257+30C>A
c.433-77C>A (n.433-77C>A)
n.491+30C>A
 gnomAD v4
11g.66515616C=CA1979718491BBS1c.479+30C= (n.479+30C=)
c.590+30C= (n.590+30C=)
c.432+938C= (n.432+938C=)
c.*140-77C= (n.*140-77C=)
n.499C=
c.206+30C= (n.206+30C=)
c.*186+30C= (n.*186+30C=)
n.486+30C=
n.131+30C=
n.451-77C=
n.257+30C=
c.433-77C= (n.433-77C=)
n.491+30C=
11g.66515616C>GCA6123362BBS1c.479+30C>G (n.479+30C>G)
c.590+30C>G (n.590+30C>G)
c.432+938C>G (n.432+938C>G)
c.*140-77C>G (n.*140-77C>G)
n.499C>G
c.206+30C>G (n.206+30C>G)
c.*186+30C>G (n.*186+30C>G)
n.486+30C>G
n.131+30C>G
n.451-77C>G
n.257+30C>G
c.433-77C>G (n.433-77C>G)
n.491+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515616C>TCA2614499044BBS1c.479+30C>T (n.479+30C>T)
c.590+30C>T (n.590+30C>T)
c.432+938C>T (n.432+938C>T)
c.*140-77C>T (n.*140-77C>T)
n.499C>T
c.206+30C>T (n.206+30C>T)
c.*186+30C>T (n.*186+30C>T)
n.486+30C>T
n.131+30C>T
n.451-77C>T
n.257+30C>T
c.433-77C>T (n.433-77C>T)
n.491+30C>T
 gnomAD v4
11g.66515616_66515620delinsCCTCACA1979718494BBS1c.479+30_479+34delinsCCTCA (n.479+30_479+34delinsCCTCA)
c.590+30_590+34delinsCCTCA (n.590+30_590+34delinsCCTCA)
c.432+938_432+942delinsCCTCA (n.432+938_432+942delinsCCTCA)
c.*140-77_*140-73delinsCCTCA (n.*140-77_*140-73delinsCCTCA)
n.499_503delinsCCTCA
c.206+30_206+34delinsCCTCA (n.206+30_206+34delinsCCTCA)
c.*186+30_*186+34delinsCCTCA (n.*186+30_*186+34delinsCCTCA)
n.486+30_486+34delinsCCTCA
n.131+30_131+34delinsCCTCA
n.451-77_451-73delinsCCTCA
n.257+30_257+34delinsCCTCA
c.433-77_433-73delinsCCTCA (n.433-77_433-73delinsCCTCA)
n.491+30_491+34delinsCCTCA
11g.66515617C>ACA224073750BBS1c.479+31C>A (n.479+31C>A)
c.590+31C>A (n.590+31C>A)
c.432+939C>A (n.432+939C>A)
c.*140-76C>A (n.*140-76C>A)
n.500C>A
c.206+31C>A (n.206+31C>A)
c.*186+31C>A (n.*186+31C>A)
n.486+31C>A
n.131+31C>A
n.451-76C>A
n.257+31C>A
c.433-76C>A (n.433-76C>A)
n.491+31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515617C=CA1979718497BBS1c.479+31C= (n.479+31C=)
c.590+31C= (n.590+31C=)
c.432+939C= (n.432+939C=)
c.*140-76C= (n.*140-76C=)
n.500C=
c.206+31C= (n.206+31C=)
c.*186+31C= (n.*186+31C=)
n.486+31C=
n.131+31C=
n.451-76C=
n.257+31C=
c.433-76C= (n.433-76C=)
n.491+31C=
11g.66515617C>GCA6123363BBS1c.479+31C>G (n.479+31C>G)
c.590+31C>G (n.590+31C>G)
c.432+939C>G (n.432+939C>G)
c.*140-76C>G (n.*140-76C>G)
n.500C>G
c.206+31C>G (n.206+31C>G)
c.*186+31C>G (n.*186+31C>G)
n.486+31C>G
n.131+31C>G
n.451-76C>G
n.257+31C>G
c.433-76C>G (n.433-76C>G)
n.491+31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515617C>TCA2614499045BBS1c.479+31C>T (n.479+31C>T)
c.590+31C>T (n.590+31C>T)
c.432+939C>T (n.432+939C>T)
c.*140-76C>T (n.*140-76C>T)
n.500C>T
c.206+31C>T (n.206+31C>T)
c.*186+31C>T (n.*186+31C>T)
n.486+31C>T
n.131+31C>T
n.451-76C>T
n.257+31C>T
c.433-76C>T (n.433-76C>T)
n.491+31C>T
 gnomAD v4
11g.66515620_66515623delCA599875434BBS1c.479+34_479+37del (n.479+34_479+37del)
c.590+34_590+37del (n.590+34_590+37del)
c.432+942_432+945del (n.432+942_432+945del)
c.*140-73_*140-70del (n.*140-73_*140-70del)
n.503_506del
c.206+34_206+37del (n.206+34_206+37del)
c.*186+34_*186+37del (n.*186+34_*186+37del)
n.486+34_486+37del
n.131+34_131+37del
n.451-73_451-70del
n.257+34_257+37del
c.433-73_433-70del (n.433-73_433-70del)
n.491+34_491+37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515618T>CCA599875435BBS1c.479+32T>C (n.479+32T>C)
c.590+32T>C (n.590+32T>C)
c.432+940T>C (n.432+940T>C)
c.*140-75T>C (n.*140-75T>C)
n.501T>C
c.206+32T>C (n.206+32T>C)
c.*186+32T>C (n.*186+32T>C)
n.486+32T>C
n.131+32T>C
n.451-75T>C
n.257+32T>C
c.433-75T>C (n.433-75T>C)
n.491+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515618T=CA1979718500BBS1c.479+32T= (n.479+32T=)
c.590+32T= (n.590+32T=)
c.432+940T= (n.432+940T=)
c.*140-75T= (n.*140-75T=)
n.501T=
c.206+32T= (n.206+32T=)
c.*186+32T= (n.*186+32T=)
n.486+32T=
n.131+32T=
n.451-75T=
n.257+32T=
c.433-75T= (n.433-75T=)
n.491+32T=
11g.66515619C>TCA2614499046BBS1c.479+33C>T (n.479+33C>T)
c.590+33C>T (n.590+33C>T)
c.432+941C>T (n.432+941C>T)
c.*140-74C>T (n.*140-74C>T)
n.502C>T
c.206+33C>T (n.206+33C>T)
c.*186+33C>T (n.*186+33C>T)
n.486+33C>T
n.131+33C>T
n.451-74C>T
n.257+33C>T
c.433-74C>T (n.433-74C>T)
n.491+33C>T
 gnomAD v4
11g.66515620A=CA1979718502BBS1c.479+34A= (n.479+34A=)
c.590+34A= (n.590+34A=)
c.432+942A= (n.432+942A=)
c.*140-73A= (n.*140-73A=)
n.503A=
c.206+34A= (n.206+34A=)
c.*186+34A= (n.*186+34A=)
n.486+34A=
n.131+34A=
n.451-73A=
n.257+34A=
c.433-73A= (n.433-73A=)
n.491+34A=
11g.66515620A>CCA1979718504BBS1c.479+34A>C (n.479+34A>C)
c.590+34A>C (n.590+34A>C)
c.432+942A>C (n.432+942A>C)
c.*140-73A>C (n.*140-73A>C)
n.503A>C
c.206+34A>C (n.206+34A>C)
c.*186+34A>C (n.*186+34A>C)
n.486+34A>C
n.131+34A>C
n.451-73A>C
n.257+34A>C
c.433-73A>C (n.433-73A>C)
n.491+34A>C
 dbSNP
11g.66515620A>GCA6123364BBS1c.479+34A>G (n.479+34A>G)
c.590+34A>G (n.590+34A>G)
c.432+942A>G (n.432+942A>G)
c.*140-73A>G (n.*140-73A>G)
n.503A>G
c.206+34A>G (n.206+34A>G)
c.*186+34A>G (n.*186+34A>G)
n.486+34A>G
n.131+34A>G
n.451-73A>G
n.257+34A>G
c.433-73A>G (n.433-73A>G)
n.491+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515621C>ACA2614499047BBS1c.479+35C>A (n.479+35C>A)
c.590+35C>A (n.590+35C>A)
c.432+943C>A (n.432+943C>A)
c.*140-72C>A (n.*140-72C>A)
n.504C>A
c.206+35C>A (n.206+35C>A)
c.*186+35C>A (n.*186+35C>A)
n.486+35C>A
n.131+35C>A
n.451-72C>A
n.257+35C>A
c.433-72C>A (n.433-72C>A)
n.491+35C>A
 gnomAD v4
11g.66515621C=CA1979718505BBS1c.479+35C= (n.479+35C=)
c.590+35C= (n.590+35C=)
c.432+943C= (n.432+943C=)
c.*140-72C= (n.*140-72C=)
n.504C=
c.206+35C= (n.206+35C=)
c.*186+35C= (n.*186+35C=)
n.486+35C=
n.131+35C=
n.451-72C=
n.257+35C=
c.433-72C= (n.433-72C=)
n.491+35C=
11g.66515621C>TCA599875437BBS1c.479+35C>T (n.479+35C>T)
c.590+35C>T (n.590+35C>T)
c.432+943C>T (n.432+943C>T)
c.*140-72C>T (n.*140-72C>T)
n.504C>T
c.206+35C>T (n.206+35C>T)
c.*186+35C>T (n.*186+35C>T)
n.486+35C>T
n.131+35C>T
n.451-72C>T
n.257+35C>T
c.433-72C>T (n.433-72C>T)
n.491+35C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.66515623_66515626delinsCCTTCA1979718507BBS1c.479+37_479+40delinsCCTT (n.479+37_479+40delinsCCTT)
c.590+37_590+40delinsCCTT (n.590+37_590+40delinsCCTT)
c.432+945_432+948delinsCCTT (n.432+945_432+948delinsCCTT)
c.*140-70_*140-67delinsCCTT (n.*140-70_*140-67delinsCCTT)
n.506_509delinsCCTT
c.206+37_206+40delinsCCTT (n.206+37_206+40delinsCCTT)
c.*186+37_*186+40delinsCCTT (n.*186+37_*186+40delinsCCTT)
n.486+37_486+40delinsCCTT
n.131+37_131+40delinsCCTT
n.451-70_451-67delinsCCTT
n.257+37_257+40delinsCCTT
c.433-70_433-67delinsCCTT (n.433-70_433-67delinsCCTT)
n.491+37_491+40delinsCCTT
11g.66515624C>ACA2614499048BBS1c.479+38C>A (n.479+38C>A)
c.590+38C>A (n.590+38C>A)
c.432+946C>A (n.432+946C>A)
c.*140-69C>A (n.*140-69C>A)
n.507C>A
c.206+38C>A (n.206+38C>A)
c.*186+38C>A (n.*186+38C>A)
n.486+38C>A
n.131+38C>A
n.451-69C>A
n.257+38C>A
c.433-69C>A (n.433-69C>A)
n.491+38C>A
 gnomAD v4
11g.66515625_66515627delCA599875439BBS1c.479+39_479+41del (n.479+39_479+41del)
c.590+39_590+41del (n.590+39_590+41del)
c.432+947_432+949del (n.432+947_432+949del)
c.*140-68_*140-66del (n.*140-68_*140-66del)
n.508_510del
c.206+39_206+41del (n.206+39_206+41del)
c.*186+39_*186+41del (n.*186+39_*186+41del)
n.486+39_486+41del
n.131+39_131+41del
n.451-68_451-66del
n.257+39_257+41del
c.433-68_433-66del (n.433-68_433-66del)
n.491+39_491+41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515624_66515625insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTTCA599875440BBS1c.479+38_479+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.479+38_479+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
c.590+38_590+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.590+38_590+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
c.432+946_432+947insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.432+946_432+947insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
c.*140-69_*140-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.*140-69_*140-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
n.507_508insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
c.206+38_206+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.206+38_206+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
c.*186+38_*186+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.*186+38_*186+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
n.486+38_486+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
n.131+38_131+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
n.451-69_451-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
n.257+38_257+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
c.433-69_433-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.433-69_433-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
n.491+38_491+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
 gnomAD v2
11g.66515625T>CCA2574887232BBS1c.479+39T>C (n.479+39T>C)
c.590+39T>C (n.590+39T>C)
c.432+947T>C (n.432+947T>C)
c.*140-68T>C (n.*140-68T>C)
n.508T>C
c.206+39T>C (n.206+39T>C)
c.*186+39T>C (n.*186+39T>C)
n.486+39T>C
n.131+39T>C
n.451-68T>C
n.257+39T>C
c.433-68T>C (n.433-68T>C)
n.491+39T>C
11g.66515626T>ACA2614499049BBS1c.479+40T>A (n.479+40T>A)
c.590+40T>A (n.590+40T>A)
c.432+948T>A (n.432+948T>A)
c.*140-67T>A (n.*140-67T>A)
n.509T>A
c.206+40T>A (n.206+40T>A)
c.*186+40T>A (n.*186+40T>A)
n.486+40T>A
n.131+40T>A
n.451-67T>A
n.257+40T>A
c.433-67T>A (n.433-67T>A)
n.491+40T>A
 gnomAD v4
11g.66515628A>GCA2614499050BBS1c.479+42A>G (n.479+42A>G)
c.590+42A>G (n.590+42A>G)
c.432+950A>G (n.432+950A>G)
c.*140-65A>G (n.*140-65A>G)
n.511A>G
c.206+42A>G (n.206+42A>G)
c.*186+42A>G (n.*186+42A>G)
n.486+42A>G
n.131+42A>G
n.451-65A>G
n.257+42A>G
c.433-65A>G (n.433-65A>G)
n.491+42A>G
 gnomAD v4
11g.66515629T=CA1979718514BBS1c.479+43T= (n.479+43T=)
c.590+43T= (n.590+43T=)
c.432+951T= (n.432+951T=)
c.*140-64T= (n.*140-64T=)
n.512T=
c.206+43T= (n.206+43T=)
c.*186+43T= (n.*186+43T=)
n.486+43T=
n.131+43T=
n.451-64T=
n.257+43T=
c.433-64T= (n.433-64T=)
n.491+43T=
11g.66515629_66515630insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTACA599875442BBS1c.479+43_479+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.479+43_479+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
c.590+43_590+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.590+43_590+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
c.432+951_432+952insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.432+951_432+952insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
c.*140-64_*140-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.*140-64_*140-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
n.512_513insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
c.206+43_206+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.206+43_206+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
c.*186+43_*186+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.*186+43_*186+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
n.486+43_486+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
n.131+43_131+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
n.451-64_451-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
n.257+43_257+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
c.433-64_433-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.433-64_433-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
n.491+43_491+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
 dbSNP gnomAD v2
11g.66515630C>ACA6123365BBS1c.479+44C>A (n.479+44C>A)
c.590+44C>A (n.590+44C>A)
c.432+952C>A (n.432+952C>A)
c.*140-63C>A (n.*140-63C>A)
n.513C>A
c.206+44C>A (n.206+44C>A)
c.*186+44C>A (n.*186+44C>A)
n.486+44C>A
n.131+44C>A
n.451-63C>A
n.257+44C>A
c.433-63C>A (n.433-63C>A)
n.491+44C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515630C=CA1979718520BBS1c.479+44C= (n.479+44C=)
c.590+44C= (n.590+44C=)
c.432+952C= (n.432+952C=)
c.*140-63C= (n.*140-63C=)
n.513C=
c.206+44C= (n.206+44C=)
c.*186+44C= (n.*186+44C=)
n.486+44C=
n.131+44C=
n.451-63C=
n.257+44C=
c.433-63C= (n.433-63C=)
n.491+44C=
11g.66515630C>TCA938989624BBS1c.479+44C>T (n.479+44C>T)
c.590+44C>T (n.590+44C>T)
c.432+952C>T (n.432+952C>T)
c.*140-63C>T (n.*140-63C>T)
n.513C>T
c.206+44C>T (n.206+44C>T)
c.*186+44C>T (n.*186+44C>T)
n.486+44C>T
n.131+44C>T
n.451-63C>T
n.257+44C>T
c.433-63C>T (n.433-63C>T)
n.491+44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515631C=CA1979718521BBS1c.479+45C= (n.479+45C=)
c.590+45C= (n.590+45C=)
c.432+953C= (n.432+953C=)
c.*140-62C= (n.*140-62C=)
n.514C=
c.206+45C= (n.206+45C=)
c.*186+45C= (n.*186+45C=)
n.486+45C=
n.131+45C=
n.451-62C=
n.257+45C=
c.433-62C= (n.433-62C=)
n.491+45C=
11g.66515631C>GCA599875443BBS1c.479+45C>G (n.479+45C>G)
c.590+45C>G (n.590+45C>G)
c.432+953C>G (n.432+953C>G)
c.*140-62C>G (n.*140-62C>G)
n.514C>G
c.206+45C>G (n.206+45C>G)
c.*186+45C>G (n.*186+45C>G)
n.486+45C>G
n.131+45C>G
n.451-62C>G
n.257+45C>G
c.433-62C>G (n.433-62C>G)
n.491+45C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515631C>TCA599875445BBS1c.479+45C>T (n.479+45C>T)
c.590+45C>T (n.590+45C>T)
c.432+953C>T (n.432+953C>T)
c.*140-62C>T (n.*140-62C>T)
n.514C>T
c.206+45C>T (n.206+45C>T)
c.*186+45C>T (n.*186+45C>T)
n.486+45C>T
n.131+45C>T
n.451-62C>T
n.257+45C>T
c.433-62C>T (n.433-62C>T)
n.491+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515632C=CA1979718524BBS1c.479+46C= (n.479+46C=)
c.590+46C= (n.590+46C=)
c.432+954C= (n.432+954C=)
c.*140-61C= (n.*140-61C=)
n.515C=
c.206+46C= (n.206+46C=)
c.*186+46C= (n.*186+46C=)
n.486+46C=
n.131+46C=
n.451-61C=
n.257+46C=
c.433-61C= (n.433-61C=)
n.491+46C=
11g.66515632C>GCA475368445BBS1c.479+46C>G (n.479+46C>G)
c.590+46C>G (n.590+46C>G)
c.432+954C>G (n.432+954C>G)
c.*140-61C>G (n.*140-61C>G)
n.515C>G
c.206+46C>G (n.206+46C>G)
c.*186+46C>G (n.*186+46C>G)
n.486+46C>G
n.131+46C>G
n.451-61C>G
n.257+46C>G
c.433-61C>G (n.433-61C>G)
n.491+46C>G
11g.66515632C>TCA938989630BBS1c.479+46C>T (n.479+46C>T)
c.590+46C>T (n.590+46C>T)
c.432+954C>T (n.432+954C>T)
c.*140-61C>T (n.*140-61C>T)
n.515C>T
c.206+46C>T (n.206+46C>T)
c.*186+46C>T (n.*186+46C>T)
n.486+46C>T
n.131+46C>T
n.451-61C>T
n.257+46C>T
c.433-61C>T (n.433-61C>T)
n.491+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515633A=CA1979718533BBS1c.479+47A= (n.479+47A=)
c.590+47A= (n.590+47A=)
c.432+955A= (n.432+955A=)
c.*140-60A= (n.*140-60A=)
n.516A=
c.206+47A= (n.206+47A=)
c.*186+47A= (n.*186+47A=)
n.486+47A=
n.131+47A=
n.451-60A=
n.257+47A=
c.433-60A= (n.433-60A=)
n.491+47A=
11g.66515633A>CCA6123368BBS1c.479+47A>C (n.479+47A>C)
c.590+47A>C (n.590+47A>C)
c.432+955A>C (n.432+955A>C)
c.*140-60A>C (n.*140-60A>C)
n.516A>C
c.206+47A>C (n.206+47A>C)
c.*186+47A>C (n.*186+47A>C)
n.486+47A>C
n.131+47A>C
n.451-60A>C
n.257+47A>C
c.433-60A>C (n.433-60A>C)
n.491+47A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515633A>GCA6123366BBS1c.479+47A>G (n.479+47A>G)
c.590+47A>G (n.590+47A>G)
c.432+955A>G (n.432+955A>G)
c.*140-60A>G (n.*140-60A>G)
n.516A>G
c.206+47A>G (n.206+47A>G)
c.*186+47A>G (n.*186+47A>G)
n.486+47A>G
n.131+47A>G
n.451-60A>G
n.257+47A>G
c.433-60A>G (n.433-60A>G)
n.491+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515633A>TCA6123367BBS1c.479+47A>T (n.479+47A>T)
c.590+47A>T (n.590+47A>T)
c.432+955A>T (n.432+955A>T)
c.*140-60A>T (n.*140-60A>T)
n.516A>T
c.206+47A>T (n.206+47A>T)
c.*186+47A>T (n.*186+47A>T)
n.486+47A>T
n.131+47A>T
n.451-60A>T
n.257+47A>T
c.433-60A>T (n.433-60A>T)
n.491+47A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515635C>ACA6123369BBS1c.479+49C>A (n.479+49C>A)
c.590+49C>A (n.590+49C>A)
c.432+957C>A (n.432+957C>A)
c.*140-58C>A (n.*140-58C>A)
n.518C>A
c.206+49C>A (n.206+49C>A)
c.*186+49C>A (n.*186+49C>A)
n.486+49C>A
n.131+49C>A
n.451-58C>A
n.257+49C>A
c.433-58C>A (n.433-58C>A)
n.491+49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515635C=CA1979718535BBS1c.479+49C= (n.479+49C=)
c.590+49C= (n.590+49C=)
c.432+957C= (n.432+957C=)
c.*140-58C= (n.*140-58C=)
n.518C=
c.206+49C= (n.206+49C=)
c.*186+49C= (n.*186+49C=)
n.486+49C=
n.131+49C=
n.451-58C=
n.257+49C=
c.433-58C= (n.433-58C=)
n.491+49C=
11g.66515635_66515636insAGCA2792478623BBS1c.479+49_479+50insAG (n.479+49_479+50insAG)
c.590+49_590+50insAG (n.590+49_590+50insAG)
c.432+957_432+958insAG (n.432+957_432+958insAG)
c.*140-58_*140-57insAG (n.*140-58_*140-57insAG)
n.518_519insAG
c.206+49_206+50insAG (n.206+49_206+50insAG)
c.*186+49_*186+50insAG (n.*186+49_*186+50insAG)
n.486+49_486+50insAG
n.131+49_131+50insAG
n.451-58_451-57insAG
n.257+49_257+50insAG
c.433-58_433-57insAG (n.433-58_433-57insAG)
n.491+49_491+50insAG
11g.66515636T>ACA2614499051BBS1c.479+50T>A (n.479+50T>A)
c.590+50T>A (n.590+50T>A)
c.432+958T>A (n.432+958T>A)
c.*140-57T>A (n.*140-57T>A)
n.519T>A
c.206+50T>A (n.206+50T>A)
c.*186+50T>A (n.*186+50T>A)
n.486+50T>A
n.131+50T>A
n.451-57T>A
n.257+50T>A
c.433-57T>A (n.433-57T>A)
n.491+50T>A
 gnomAD v4
11g.66515637G>CCA2792478625BBS1c.479+51G>C (n.479+51G>C)
c.590+51G>C (n.590+51G>C)
c.432+959G>C (n.432+959G>C)
c.*140-56G>C (n.*140-56G>C)
n.520G>C
c.206+51G>C (n.206+51G>C)
c.*186+51G>C (n.*186+51G>C)
n.486+51G>C
n.131+51G>C
n.451-56G>C
n.257+51G>C
c.433-56G>C (n.433-56G>C)
n.491+51G>C
11g.66515639G>ACA679423153BBS1c.480-54G>A (n.480-54G>A)
c.591-54G>A (n.591-54G>A)
c.432+961G>A (n.432+961G>A)
c.*140-54G>A (n.*140-54G>A)
n.522G>A
c.207-54G>A (n.207-54G>A)
c.*187-54G>A (n.*187-54G>A)
n.487-54G>A
n.132-54G>A
n.451-54G>A
n.258-54G>A
c.433-54G>A (n.433-54G>A)
n.492-54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515639G=CA1979718536BBS1c.480-54G= (n.480-54G=)
c.591-54G= (n.591-54G=)
c.432+961G= (n.432+961G=)
c.*140-54G= (n.*140-54G=)
n.522G=
c.207-54G= (n.207-54G=)
c.*187-54G= (n.*187-54G=)
n.487-54G=
n.132-54G=
n.451-54G=
n.258-54G=
c.433-54G= (n.433-54G=)
n.492-54G=
11g.66515640C>ACA2532450044BBS1c.480-53C>A (n.480-53C>A)
c.591-53C>A (n.591-53C>A)
c.432+962C>A (n.432+962C>A)
c.*140-53C>A (n.*140-53C>A)
n.523C>A
c.207-53C>A (n.207-53C>A)
c.*187-53C>A (n.*187-53C>A)
n.487-53C>A
n.132-53C>A
n.451-53C>A
n.258-53C>A
c.433-53C>A (n.433-53C>A)
n.492-53C>A
11g.66515640C=CA1979718537BBS1c.480-53C= (n.480-53C=)
c.591-53C= (n.591-53C=)
c.432+962C= (n.432+962C=)
c.*140-53C= (n.*140-53C=)
n.523C=
c.207-53C= (n.207-53C=)
c.*187-53C= (n.*187-53C=)
n.487-53C=
n.132-53C=
n.451-53C=
n.258-53C=
c.433-53C= (n.433-53C=)
n.492-53C=
11g.66515640C>GCA1979718539BBS1c.480-53C>G (n.480-53C>G)
c.591-53C>G (n.591-53C>G)
c.432+962C>G (n.432+962C>G)
c.*140-53C>G (n.*140-53C>G)
n.523C>G
c.207-53C>G (n.207-53C>G)
c.*187-53C>G (n.*187-53C>G)
n.487-53C>G
n.132-53C>G
n.451-53C>G
n.258-53C>G
c.433-53C>G (n.433-53C>G)
n.492-53C>G
 dbSNP
11g.66515643C=CA1979718543BBS1c.480-50C= (n.480-50C=)
c.591-50C= (n.591-50C=)
c.432+965C= (n.432+965C=)
c.*140-50C= (n.*140-50C=)
n.526C=
c.207-50C= (n.207-50C=)
c.*187-50C= (n.*187-50C=)
n.487-50C=
n.132-50C=
n.451-50C=
n.258-50C=
c.433-50C= (n.433-50C=)
n.492-50C=
11g.66515643C>TCA679423156BBS1c.480-50C>T (n.480-50C>T)
c.591-50C>T (n.591-50C>T)
c.432+965C>T (n.432+965C>T)
c.*140-50C>T (n.*140-50C>T)
n.526C>T
c.207-50C>T (n.207-50C>T)
c.*187-50C>T (n.*187-50C>T)
n.487-50C>T
n.132-50C>T
n.451-50C>T
n.258-50C>T
c.433-50C>T (n.433-50C>T)
n.492-50C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515645G>TCA2532137981BBS1c.480-48G>T (n.480-48G>T)
c.591-48G>T (n.591-48G>T)
c.432+967G>T (n.432+967G>T)
c.*140-48G>T (n.*140-48G>T)
n.528G>T
c.207-48G>T (n.207-48G>T)
c.*187-48G>T (n.*187-48G>T)
n.487-48G>T
n.132-48G>T
n.451-48G>T
n.258-48G>T
c.433-48G>T (n.433-48G>T)
n.492-48G>T
11g.66515645_66515654delinsGGGCCCCATTCA1979718544BBS1c.480-48_480-39delinsGGGCCCCATT (n.480-48_480-39delinsGGGCCCCATT)
c.591-48_591-39delinsGGGCCCCATT (n.591-48_591-39delinsGGGCCCCATT)
c.432+967_432+976delinsGGGCCCCATT (n.432+967_432+976delinsGGGCCCCATT)
c.*140-48_*140-39delinsGGGCCCCATT (n.*140-48_*140-39delinsGGGCCCCATT)
n.528_537delinsGGGCCCCATT
c.207-48_207-39delinsGGGCCCCATT (n.207-48_207-39delinsGGGCCCCATT)
c.*187-48_*187-39delinsGGGCCCCATT (n.*187-48_*187-39delinsGGGCCCCATT)
n.487-48_487-39delinsGGGCCCCATT
n.132-48_132-39delinsGGGCCCCATT
n.451-48_451-39delinsGGGCCCCATT
n.258-48_258-39delinsGGGCCCCATT
c.433-48_433-39delinsGGGCCCCATT (n.433-48_433-39delinsGGGCCCCATT)
n.492-48_492-39delinsGGGCCCCATT
11g.66515646G>TCA2574887233BBS1c.480-47G>T (n.480-47G>T)
c.591-47G>T (n.591-47G>T)
c.432+968G>T (n.432+968G>T)
c.*140-47G>T (n.*140-47G>T)
n.529G>T
c.207-47G>T (n.207-47G>T)
c.*187-47G>T (n.*187-47G>T)
n.487-47G>T
n.132-47G>T
n.451-47G>T
n.258-47G>T
c.433-47G>T (n.433-47G>T)
n.492-47G>T
 gnomAD v4
11g.66515646_66515654delCA599875451BBS1c.480-47_480-39del (n.480-47_480-39del)
c.591-47_591-39del (n.591-47_591-39del)
c.432+968_432+976del (n.432+968_432+976del)
c.*140-47_*140-39del (n.*140-47_*140-39del)
n.529_537del
c.207-47_207-39del (n.207-47_207-39del)
c.*187-47_*187-39del (n.*187-47_*187-39del)
n.487-47_487-39del
n.132-47_132-39del
n.451-47_451-39del
n.258-47_258-39del
c.433-47_433-39del (n.433-47_433-39del)
n.492-47_492-39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515648C>ACA1979718555BBS1c.480-45C>A (n.480-45C>A)
c.591-45C>A (n.591-45C>A)
c.432+970C>A (n.432+970C>A)
c.*140-45C>A (n.*140-45C>A)
n.531C>A
c.207-45C>A (n.207-45C>A)
c.*187-45C>A (n.*187-45C>A)
n.487-45C>A
n.132-45C>A
n.451-45C>A
n.258-45C>A
c.433-45C>A (n.433-45C>A)
n.492-45C>A
 dbSNP
11g.66515648C=CA1979718549BBS1c.480-45C= (n.480-45C=)
c.591-45C= (n.591-45C=)
c.432+970C= (n.432+970C=)
c.*140-45C= (n.*140-45C=)
n.531C=
c.207-45C= (n.207-45C=)
c.*187-45C= (n.*187-45C=)
n.487-45C=
n.132-45C=
n.451-45C=
n.258-45C=
c.433-45C= (n.433-45C=)
n.492-45C=
11g.66515649C=CA1979718559BBS1c.480-44C= (n.480-44C=)
c.591-44C= (n.591-44C=)
c.432+971C= (n.432+971C=)
c.*140-44C= (n.*140-44C=)
n.532C=
c.207-44C= (n.207-44C=)
c.*187-44C= (n.*187-44C=)
n.487-44C=
n.132-44C=
n.451-44C=
n.258-44C=
c.433-44C= (n.433-44C=)
n.492-44C=
11g.66515649C>TCA6123370BBS1c.480-44C>T (n.480-44C>T)
c.591-44C>T (n.591-44C>T)
c.432+971C>T (n.432+971C>T)
c.*140-44C>T (n.*140-44C>T)
n.532C>T
c.207-44C>T (n.207-44C>T)
c.*187-44C>T (n.*187-44C>T)
n.487-44C>T
n.132-44C>T
n.451-44C>T
n.258-44C>T
c.433-44C>T (n.433-44C>T)
n.492-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515653T>CCA6123371BBS1c.480-40T>C (n.480-40T>C)
c.591-40T>C (n.591-40T>C)
c.432+975T>C (n.432+975T>C)
c.*140-40T>C (n.*140-40T>C)
n.536T>C
c.207-40T>C (n.207-40T>C)
c.*187-40T>C (n.*187-40T>C)
n.487-40T>C
n.132-40T>C
n.451-40T>C
n.258-40T>C
c.433-40T>C (n.433-40T>C)
n.492-40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515653T>GCA1979718571BBS1c.480-40T>G (n.480-40T>G)
c.591-40T>G (n.591-40T>G)
c.432+975T>G (n.432+975T>G)
c.*140-40T>G (n.*140-40T>G)
n.536T>G
c.207-40T>G (n.207-40T>G)
c.*187-40T>G (n.*187-40T>G)
n.487-40T>G
n.132-40T>G
n.451-40T>G
n.258-40T>G
c.433-40T>G (n.433-40T>G)
n.492-40T>G
 dbSNP
11g.66515653T=CA1979718565BBS1c.480-40T= (n.480-40T=)
c.591-40T= (n.591-40T=)
c.432+975T= (n.432+975T=)
c.*140-40T= (n.*140-40T=)
n.536T=
c.207-40T= (n.207-40T=)
c.*187-40T= (n.*187-40T=)
n.487-40T=
n.132-40T=
n.451-40T=
n.258-40T=
c.433-40T= (n.433-40T=)
n.492-40T=
11g.66515656T>GCA2574887234BBS1c.480-37T>G (n.480-37T>G)
c.591-37T>G (n.591-37T>G)
c.432+978T>G (n.432+978T>G)
c.*140-37T>G (n.*140-37T>G)
n.539T>G
c.207-37T>G (n.207-37T>G)
c.*187-37T>G (n.*187-37T>G)
n.487-37T>G
n.132-37T>G
n.451-37T>G
n.258-37T>G
c.433-37T>G (n.433-37T>G)
n.492-37T>G
11g.66515658C>GCA2529245975BBS1c.480-35C>G (n.480-35C>G)
c.591-35C>G (n.591-35C>G)
c.432+980C>G (n.432+980C>G)
c.*140-35C>G (n.*140-35C>G)
n.541C>G
c.207-35C>G (n.207-35C>G)
c.*187-35C>G (n.*187-35C>G)
n.487-35C>G
n.132-35C>G
n.451-35C>G
n.258-35C>G
c.433-35C>G (n.433-35C>G)
n.492-35C>G
11g.66515658C>TCA2614499052BBS1c.480-35C>T (n.480-35C>T)
c.591-35C>T (n.591-35C>T)
c.432+980C>T (n.432+980C>T)
c.*140-35C>T (n.*140-35C>T)
n.541C>T
c.207-35C>T (n.207-35C>T)
c.*187-35C>T (n.*187-35C>T)
n.487-35C>T
n.132-35C>T
n.451-35C>T
n.258-35C>T
c.433-35C>T (n.433-35C>T)
n.492-35C>T
 gnomAD v4
11g.66515661T>CCA599875457BBS1c.480-32T>C (n.480-32T>C)
c.591-32T>C (n.591-32T>C)
c.432+983T>C (n.432+983T>C)
c.*140-32T>C (n.*140-32T>C)
n.544T>C
c.207-32T>C (n.207-32T>C)
c.*187-32T>C (n.*187-32T>C)
n.487-32T>C
n.132-32T>C
n.451-32T>C
n.258-32T>C
c.433-32T>C (n.433-32T>C)
n.492-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515661T=CA1979718573BBS1c.480-32T= (n.480-32T=)
c.591-32T= (n.591-32T=)
c.432+983T= (n.432+983T=)
c.*140-32T= (n.*140-32T=)
n.544T=
c.207-32T= (n.207-32T=)
c.*187-32T= (n.*187-32T=)
n.487-32T=
n.132-32T=
n.451-32T=
n.258-32T=
c.433-32T= (n.433-32T=)
n.492-32T=
11g.66515663C>ACA2614499053BBS1c.480-30C>A (n.480-30C>A)
c.591-30C>A (n.591-30C>A)
c.432+985C>A (n.432+985C>A)
c.*140-30C>A (n.*140-30C>A)
n.546C>A
c.207-30C>A (n.207-30C>A)
c.*187-30C>A (n.*187-30C>A)
n.487-30C>A
n.132-30C>A
n.451-30C>A
n.258-30C>A
c.433-30C>A (n.433-30C>A)
n.492-30C>A
 gnomAD v4
11g.66515663C=CA1979718582BBS1c.480-30C= (n.480-30C=)
c.591-30C= (n.591-30C=)
c.432+985C= (n.432+985C=)
c.*140-30C= (n.*140-30C=)
n.546C=
c.207-30C= (n.207-30C=)
c.*187-30C= (n.*187-30C=)
n.487-30C=
n.132-30C=
n.451-30C=
n.258-30C=
c.433-30C= (n.433-30C=)
n.492-30C=
11g.66515663C>GCA2614499054BBS1c.480-30C>G (n.480-30C>G)
c.591-30C>G (n.591-30C>G)
c.432+985C>G (n.432+985C>G)
c.*140-30C>G (n.*140-30C>G)
n.546C>G
c.207-30C>G (n.207-30C>G)
c.*187-30C>G (n.*187-30C>G)
n.487-30C>G
n.132-30C>G
n.451-30C>G
n.258-30C>G
c.433-30C>G (n.433-30C>G)
n.492-30C>G
 gnomAD v4
11g.66515663C>TCA6123372BBS1c.480-30C>T (n.480-30C>T)
c.591-30C>T (n.591-30C>T)
c.432+985C>T (n.432+985C>T)
c.*140-30C>T (n.*140-30C>T)
n.546C>T
c.207-30C>T (n.207-30C>T)
c.*187-30C>T (n.*187-30C>T)
n.487-30C>T
n.132-30C>T
n.451-30C>T
n.258-30C>T
c.433-30C>T (n.433-30C>T)
n.492-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515664G>ACA6123373BBS1c.480-29G>A (n.480-29G>A)
c.591-29G>A (n.591-29G>A)
c.432+986G>A (n.432+986G>A)
c.*140-29G>A (n.*140-29G>A)
n.547G>A
c.207-29G>A (n.207-29G>A)
c.*187-29G>A (n.*187-29G>A)
n.487-29G>A
n.132-29G>A
n.451-29G>A
n.258-29G>A
c.433-29G>A (n.433-29G>A)
n.492-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515664G=CA1979718586BBS1c.480-29G= (n.480-29G=)
c.591-29G= (n.591-29G=)
c.432+986G= (n.432+986G=)
c.*140-29G= (n.*140-29G=)
n.547G=
c.207-29G= (n.207-29G=)
c.*187-29G= (n.*187-29G=)
n.487-29G=
n.132-29G=
n.451-29G=
n.258-29G=
c.433-29G= (n.433-29G=)
n.492-29G=
11g.66515664_66515667delinsGGCTCA1979718590BBS1c.480-29_480-26delinsGGCT (n.480-29_480-26delinsGGCT)
c.591-29_591-26delinsGGCT (n.591-29_591-26delinsGGCT)
c.432+986_432+989delinsGGCT (n.432+986_432+989delinsGGCT)
c.*140-29_*140-26delinsGGCT (n.*140-29_*140-26delinsGGCT)
n.547_550delinsGGCT
c.207-29_207-26delinsGGCT (n.207-29_207-26delinsGGCT)
c.*187-29_*187-26delinsGGCT (n.*187-29_*187-26delinsGGCT)
n.487-29_487-26delinsGGCT
n.132-29_132-26delinsGGCT
n.451-29_451-26delinsGGCT
n.258-29_258-26delinsGGCT
c.433-29_433-26delinsGGCT (n.433-29_433-26delinsGGCT)
n.492-29_492-26delinsGGCT
11g.66515665G>CCA6123374BBS1c.480-28G>C (n.480-28G>C)
c.591-28G>C (n.591-28G>C)
c.432+987G>C (n.432+987G>C)
c.*140-28G>C (n.*140-28G>C)
n.548G>C
c.207-28G>C (n.207-28G>C)
c.*187-28G>C (n.*187-28G>C)
n.487-28G>C
n.132-28G>C
n.451-28G>C
n.258-28G>C
c.433-28G>C (n.433-28G>C)
n.492-28G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515665G=CA1979718594BBS1c.480-28G= (n.480-28G=)
c.591-28G= (n.591-28G=)
c.432+987G= (n.432+987G=)
c.*140-28G= (n.*140-28G=)
n.548G=
c.207-28G= (n.207-28G=)
c.*187-28G= (n.*187-28G=)
n.487-28G=
n.132-28G=
n.451-28G=
n.258-28G=
c.433-28G= (n.433-28G=)
n.492-28G=
11g.66515667_66515669delCA679423166BBS1c.480-26_480-24del (n.480-26_480-24del)
c.591-26_591-24del (n.591-26_591-24del)
c.432+989_432+991del (n.432+989_432+991del)
c.*140-26_*140-24del (n.*140-26_*140-24del)
n.550_552del
c.207-26_207-24del (n.207-26_207-24del)
c.*187-26_*187-24del (n.*187-26_*187-24del)
n.487-26_487-24del
n.132-26_132-24del
n.451-26_451-24del
n.258-26_258-24del
c.433-26_433-24del (n.433-26_433-24del)
n.492-26_492-24del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515668G>CCA599875461BBS1c.480-25G>C (n.480-25G>C)
c.591-25G>C (n.591-25G>C)
c.432+990G>C (n.432+990G>C)
c.*140-25G>C (n.*140-25G>C)
n.551G>C
c.207-25G>C (n.207-25G>C)
c.*187-25G>C (n.*187-25G>C)
n.487-25G>C
n.132-25G>C
n.451-25G>C
n.258-25G>C
c.433-25G>C (n.433-25G>C)
n.492-25G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515668G=CA1979718599BBS1c.480-25G= (n.480-25G=)
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c.432+990G= (n.432+990G=)
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n.258-25G=
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n.492-25G=
11g.66515668G>TCA599875462BBS1c.480-25G>T (n.480-25G>T)
c.591-25G>T (n.591-25G>T)
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n.132-25G>T
n.451-25G>T
n.258-25G>T
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n.492-25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched