Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66515541A>CCA381457288BBS1c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.432+863A>C (n.432+863A>C)
c.*140-152A>C (n.*140-152A>C)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.424A>C
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.441A>C
n.86A>C
n.451-152A>C
n.212A>C
c.433-152A>C (n.433-152A>C)
n.446A>C
11g.66515541A>GCA381457289BBS1c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.432+863A>G (n.432+863A>G)
c.*140-152A>G (n.*140-152A>G)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.424A>G
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c.*141A>G (n.*141A>G)
n.441A>G
n.86A>G
n.451-152A>G
n.212A>G
c.433-152A>G (n.433-152A>G)
n.446A>G
 COSMIC
11g.66515541A>TCA381457290BBS1c.434A>T (p.Asp145Val)
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.432+863A>T (n.432+863A>T)
c.*140-152A>T (n.*140-152A>T)
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.424A>T
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.441A>T
n.86A>T
n.451-152A>T
n.212A>T
c.433-152A>T (n.433-152A>T)
n.446A>T
11g.66515541dupCA2580084550BBS1c.434dup (p.Asp145GlufsTer?)
c.545dup (p.Asp182GlufsTer?)
c.432+863dup (n.432+863dup)
c.*140-152dup (n.*140-152dup)
c.155dup (p.Asp52GlufsTer?)
n.424dup
c.161dup (p.Asp54GlufsTer?)
c.*141dup (n.*141dup)
n.441dup
n.86dup
n.451-152dup
n.212dup
c.433-152dup (n.433-152dup)
n.446dup
 ClinVar
11g.66515542C>ACA381457291BBS1c.435C>A (p.Asp145Glu)
c.546C>A (p.Asp182Glu)
c.432+864C>A (n.432+864C>A)
c.*140-151C>A (n.*140-151C>A)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
n.425C>A
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.442C>A
n.87C>A
n.451-151C>A
n.213C>A
c.433-151C>A (n.433-151C>A)
n.447C>A
 dbSNP
11g.66515542C=CA1979718321BBS1c.435C= (p.Asp145=)
c.546C= (p.Asp182=)
c.432+864C= (n.432+864C=)
c.*140-151C= (n.*140-151C=)
c.156C= (p.Asp52=)
n.425C=
c.162C= (p.Asp54=)
c.*142C= (n.*142C=)
n.442C=
n.87C=
n.451-151C=
n.213C=
c.433-151C= (n.433-151C=)
n.447C=
11g.66515542C>GCA381457292BBS1c.435C>G (p.Asp145Glu)
c.546C>G (p.Asp182Glu)
c.432+864C>G (n.432+864C>G)
c.*140-151C>G (n.*140-151C>G)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
n.425C>G
c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.442C>G
n.87C>G
n.451-151C>G
n.213C>G
c.433-151C>G (n.433-151C>G)
n.447C>G
11g.66515542C>TCA475368414BBS1c.435C>T (p.Asp145=)
c.546C>T (p.Asp182=)
c.432+864C>T (n.432+864C>T)
c.*140-151C>T (n.*140-151C>T)
c.156C>T (p.Asp52=)
n.425C>T
c.162C>T (p.Asp54=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.442C>T
n.87C>T
n.451-151C>T
n.213C>T
c.433-151C>T (n.433-151C>T)
n.447C>T
11g.66515543C>ACA475368415BBS1c.436C>A (p.Arg146=)
c.547C>A (p.Arg183=)
c.432+865C>A (n.432+865C>A)
c.*140-150C>A (n.*140-150C>A)
c.157C>A (p.Arg53=)
n.426C>A
c.163C>A (p.Arg55=)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.443C>A
n.88C>A
n.451-150C>A
n.214C>A
c.433-150C>A (n.433-150C>A)
n.448C>A
11g.66515543C=CA1979718326BBS1c.436C= (p.Arg146=)
c.547C= (p.Arg183=)
c.432+865C= (n.432+865C=)
c.*140-150C= (n.*140-150C=)
c.157C= (p.Arg53=)
n.426C=
c.163C= (p.Arg55=)
c.*143C= (n.*143C=)
n.443C=
n.88C=
n.451-150C=
n.214C=
c.433-150C= (n.433-150C=)
n.448C=
11g.66515543C>GCA381457293BBS1c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.547C>G (p.Arg183Gly)
c.432+865C>G (n.432+865C>G)
c.*140-150C>G (n.*140-150C>G)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.426C>G
c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.443C>G
n.88C>G
n.451-150C>G
n.214C>G
c.433-150C>G (n.433-150C>G)
n.448C>G
11g.66515543C>TCA273912BBS1c.436C>T (p.Arg146Ter)
c.547C>T (p.Arg183Ter)
c.432+865C>T (n.432+865C>T)
c.*140-150C>T (n.*140-150C>T)
c.157C>T (p.Arg53Ter)
n.426C>T
c.163C>T (p.Arg55Ter)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.443C>T
n.88C>T
n.451-150C>T
n.214C>T
c.433-150C>T (n.433-150C>T)
n.448C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515544G>ACA6123344BBS1c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.548G>A (p.Arg183Gln)
c.432+866G>A (n.432+866G>A)
c.*140-149G>A (n.*140-149G>A)
c.158G>A (p.Arg53Gln)
n.427G>A
c.164G>A (p.Arg55Gln)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.444G>A
n.89G>A
n.451-149G>A
n.215G>A
c.433-149G>A (n.433-149G>A)
n.449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515544G>CCA381457294BBS1c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.548G>C (p.Arg183Pro)
c.432+866G>C (n.432+866G>C)
c.*140-149G>C (n.*140-149G>C)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.427G>C
c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.444G>C
n.89G>C
n.451-149G>C
n.215G>C
c.433-149G>C (n.433-149G>C)
n.449G>C
11g.66515544G=CA1979718334BBS1c.437G= (p.Arg146=)
c.548G= (p.Arg183=)
c.432+866G= (n.432+866G=)
c.*140-149G= (n.*140-149G=)
c.158G= (p.Arg53=)
n.427G=
c.164G= (p.Arg55=)
c.*144G= (n.*144G=)
n.444G=
n.89G=
n.451-149G=
n.215G=
c.433-149G= (n.433-149G=)
n.449G=
11g.66515544G>TCA381457295BBS1c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
c.432+866G>T (n.432+866G>T)
c.*140-149G>T (n.*140-149G>T)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
n.427G>T
c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.444G>T
n.89G>T
n.451-149G>T
n.215G>T
c.433-149G>T (n.433-149G>T)
n.449G>T
 dbSNP
11g.66515545A>CCA475368416BBS1c.438A>C (p.Arg146=)
c.549A>C (p.Arg183=)
c.432+867A>C (n.432+867A>C)
c.*140-148A>C (n.*140-148A>C)
c.159A>C (p.Arg53=)
n.428A>C
c.165A>C (p.Arg55=)
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.445A>C
n.90A>C
n.451-148A>C
n.216A>C
c.433-148A>C (n.433-148A>C)
n.450A>C
11g.66515545A>GCA475368417BBS1c.438A>G (p.Arg146=)
c.549A>G (p.Arg183=)
c.432+867A>G (n.432+867A>G)
c.*140-148A>G (n.*140-148A>G)
c.159A>G (p.Arg53=)
n.428A>G
c.165A>G (p.Arg55=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.445A>G
n.90A>G
n.451-148A>G
n.216A>G
c.433-148A>G (n.433-148A>G)
n.450A>G
11g.66515545A>TCA475368418BBS1c.438A>T (p.Arg146=)
c.549A>T (p.Arg183=)
c.432+867A>T (n.432+867A>T)
c.*140-148A>T (n.*140-148A>T)
c.159A>T (p.Arg53=)
n.428A>T
c.165A>T (p.Arg55=)
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.445A>T
n.90A>T
n.451-148A>T
n.216A>T
c.433-148A>T (n.433-148A>T)
n.450A>T
11g.66515546A>CCA381457296BBS1c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.432+868A>C (n.432+868A>C)
c.*140-147A>C (n.*140-147A>C)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.429A>C
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.446A>C
n.91A>C
n.451-147A>C
n.217A>C
c.433-147A>C (n.433-147A>C)
n.451A>C
11g.66515546A>GCA381457297BBS1c.439A>G (p.Ile147Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.432+868A>G (n.432+868A>G)
c.*140-147A>G (n.*140-147A>G)
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.429A>G
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.446A>G
n.91A>G
n.451-147A>G
n.217A>G
c.433-147A>G (n.433-147A>G)
n.451A>G
 gnomAD v4
11g.66515546A>TCA381457298BBS1c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.432+868A>T (n.432+868A>T)
c.*140-147A>T (n.*140-147A>T)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.429A>T
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.446A>T
n.91A>T
n.451-147A>T
n.217A>T
c.433-147A>T (n.433-147A>T)
n.451A>T
11g.66515547T>ACA381457299BBS1c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.432+869T>A (n.432+869T>A)
c.*140-146T>A (n.*140-146T>A)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.430T>A
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.447T>A
n.92T>A
n.451-146T>A
n.218T>A
c.433-146T>A (n.433-146T>A)
n.452T>A
11g.66515547T>CCA381457301BBS1c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.432+869T>C (n.432+869T>C)
c.*140-146T>C (n.*140-146T>C)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.430T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.447T>C
n.92T>C
n.451-146T>C
n.218T>C
c.433-146T>C (n.433-146T>C)
n.452T>C
11g.66515547T>GCA381457300BBS1c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.432+869T>G (n.432+869T>G)
c.*140-146T>G (n.*140-146T>G)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.430T>G
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.447T>G
n.92T>G
n.451-146T>G
n.218T>G
c.433-146T>G (n.433-146T>G)
n.452T>G
11g.66515548C>ACA475368419BBS1c.441C>A (p.Ile147=)
c.552C>A (p.Ile184=)
c.432+870C>A (n.432+870C>A)
c.*140-145C>A (n.*140-145C>A)
c.162C>A (p.Ile54=)
n.431C>A
c.168C>A (p.Ile56=)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.448C>A
n.93C>A
n.451-145C>A
n.219C>A
c.433-145C>A (n.433-145C>A)
n.453C>A
11g.66515548C=CA1979718346BBS1c.441C= (p.Ile147=)
c.552C= (p.Ile184=)
c.432+870C= (n.432+870C=)
c.*140-145C= (n.*140-145C=)
c.162C= (p.Ile54=)
n.431C=
c.168C= (p.Ile56=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.448C=
n.93C=
n.451-145C=
n.219C=
c.433-145C= (n.433-145C=)
n.453C=
11g.66515548C>GCA381457302BBS1c.441C>G (p.Ile147Met)
c.552C>G (p.Ile184Met)
c.432+870C>G (n.432+870C>G)
c.*140-145C>G (n.*140-145C>G)
c.162C>G (p.Ile54Met)
n.431C>G
c.168C>G (p.Ile56Met)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.448C>G
n.93C>G
n.451-145C>G
n.219C>G
c.433-145C>G (n.433-145C>G)
n.453C>G
11g.66515548C>TCA6123345BBS1c.441C>T (p.Ile147=)
c.552C>T (p.Ile184=)
c.432+870C>T (n.432+870C>T)
c.*140-145C>T (n.*140-145C>T)
c.162C>T (p.Ile54=)
n.431C>T
c.168C>T (p.Ile56=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.448C>T
n.93C>T
n.451-145C>T
n.219C>T
c.433-145C>T (n.433-145C>T)
n.453C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515549G>ACA6123346BBS1c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.432+871G>A (n.432+871G>A)
c.*140-144G>A (n.*140-144G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.432G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.449G>A
n.94G>A
n.451-144G>A
n.220G>A
c.433-144G>A (n.433-144G>A)
n.454G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515549G>CCA381457304BBS1c.442G>C (p.Asp148His)
c.553G>C (p.Asp185His)
c.432+871G>C (n.432+871G>C)
c.*140-144G>C (n.*140-144G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
n.432G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.449G>C
n.94G>C
n.451-144G>C
n.220G>C
c.433-144G>C (n.433-144G>C)
n.454G>C
 dbSNP
11g.66515549G=CA1979718352BBS1c.442G= (p.Asp148=)
c.553G= (p.Asp185=)
c.432+871G= (n.432+871G=)
c.*140-144G= (n.*140-144G=)
c.163G= (p.Asp55=)
n.432G=
c.169G= (p.Asp57=)
c.*149G= (n.*149G=)
n.449G=
n.94G=
n.451-144G=
n.220G=
c.433-144G= (n.433-144G=)
n.454G=
11g.66515549G>TCA381457303BBS1c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.432+871G>T (n.432+871G>T)
c.*140-144G>T (n.*140-144G>T)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.432G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.449G>T
n.94G>T
n.451-144G>T
n.220G>T
c.433-144G>T (n.433-144G>T)
n.454G>T
 gnomAD v4
11g.66515550A>CCA381457305BBS1c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.432+872A>C (n.432+872A>C)
c.*140-143A>C (n.*140-143A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.433A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.450A>C
n.95A>C
n.451-143A>C
n.221A>C
c.433-143A>C (n.433-143A>C)
n.455A>C
 dbSNP
11g.66515550A>GCA381457306BBS1c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.432+872A>G (n.432+872A>G)
c.*140-143A>G (n.*140-143A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.433A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.450A>G
n.95A>G
n.451-143A>G
n.221A>G
c.433-143A>G (n.433-143A>G)
n.455A>G
11g.66515550A>TCA381457307BBS1c.443A>T (p.Asp148Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.432+872A>T (n.432+872A>T)
c.*140-143A>T (n.*140-143A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.433A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.450A>T
n.95A>T
n.451-143A>T
n.221A>T
c.433-143A>T (n.433-143A>T)
n.455A>T
11g.66515551C>ACA381457308BBS1c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.432+873C>A (n.432+873C>A)
c.*140-142C>A (n.*140-142C>A)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
n.434C>A
c.171C>A (p.Asp57Glu)
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.451C>A
n.96C>A
n.451-142C>A
n.222C>A
c.433-142C>A (n.433-142C>A)
n.456C>A
11g.66515551C>GCA381457309BBS1c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.432+873C>G (n.432+873C>G)
c.*140-142C>G (n.*140-142C>G)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
n.434C>G
c.171C>G (p.Asp57Glu)
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.451C>G
n.96C>G
n.451-142C>G
n.222C>G
c.433-142C>G (n.433-142C>G)
n.456C>G
11g.66515551C>TCA475368420BBS1c.444C>T (p.Asp148=)
c.555C>T (p.Asp185=)
c.432+873C>T (n.432+873C>T)
c.*140-142C>T (n.*140-142C>T)
c.165C>T (p.Asp55=)
n.434C>T
c.171C>T (p.Asp57=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.451C>T
n.96C>T
n.451-142C>T
n.222C>T
c.433-142C>T (n.433-142C>T)
n.456C>T
 gnomAD v4
11g.66515552C>ACA381457310BBS1c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.432+874C>A (n.432+874C>A)
c.*140-141C>A (n.*140-141C>A)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.435C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.452C>A
n.97C>A
n.451-141C>A
n.223C>A
c.433-141C>A (n.433-141C>A)
n.457C>A
11g.66515552C=CA1979718358BBS1c.445C= (p.Pro149=)
c.556C= (p.Pro186=)
c.432+874C= (n.432+874C=)
c.*140-141C= (n.*140-141C=)
c.166C= (p.Pro56=)
n.435C=
c.172C= (p.Pro58=)
c.*152C= (n.*152C=)
n.452C=
n.97C=
n.451-141C=
n.223C=
c.433-141C= (n.433-141C=)
n.457C=
11g.66515552C>GCA381457311BBS1c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.432+874C>G (n.432+874C>G)
c.*140-141C>G (n.*140-141C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.435C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.452C>G
n.97C>G
n.451-141C>G
n.223C>G
c.433-141C>G (n.433-141C>G)
n.457C>G
 gnomAD v4
11g.66515552C>TCA6123347BBS1c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.432+874C>T (n.432+874C>T)
c.*140-141C>T (n.*140-141C>T)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.435C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.452C>T
n.97C>T
n.451-141C>T
n.223C>T
c.433-141C>T (n.433-141C>T)
n.457C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515553C>ACA381457312BBS1c.446C>A (p.Pro149His)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.432+875C>A (n.432+875C>A)
c.*140-140C>A (n.*140-140C>A)
c.167C>A (p.Pro56His)
n.436C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.453C>A
n.98C>A
n.451-140C>A
n.224C>A
c.433-140C>A (n.433-140C>A)
n.458C>A
11g.66515553C=CA1979718361BBS1c.446C= (p.Pro149=)
c.557C= (p.Pro186=)
c.432+875C= (n.432+875C=)
c.*140-140C= (n.*140-140C=)
c.167C= (p.Pro56=)
n.436C=
c.173C= (p.Pro58=)
c.*153C= (n.*153C=)
n.453C=
n.98C=
n.451-140C=
n.224C=
c.433-140C= (n.433-140C=)
n.458C=
11g.66515553C>GCA381457313BBS1c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.432+875C>G (n.432+875C>G)
c.*140-140C>G (n.*140-140C>G)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.436C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.453C>G
n.98C>G
n.451-140C>G
n.224C>G
c.433-140C>G (n.433-140C>G)
n.458C>G
11g.66515553C>TCA381457314BBS1c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.432+875C>T (n.432+875C>T)
c.*140-140C>T (n.*140-140C>T)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.436C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.453C>T
n.98C>T
n.451-140C>T
n.224C>T
c.433-140C>T (n.433-140C>T)
n.458C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66515554C>ACA475368421BBS1c.447C>A (p.Pro149=)
c.558C>A (p.Pro186=)
c.432+876C>A (n.432+876C>A)
c.*140-139C>A (n.*140-139C>A)
c.168C>A (p.Pro56=)
n.437C>A
c.174C>A (p.Pro58=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.454C>A
n.99C>A
n.451-139C>A
n.225C>A
c.433-139C>A (n.433-139C>A)
n.459C>A
11g.66515554C=CA1979718366BBS1c.447C= (p.Pro149=)
c.558C= (p.Pro186=)
c.432+876C= (n.432+876C=)
c.*140-139C= (n.*140-139C=)
c.168C= (p.Pro56=)
n.437C=
c.174C= (p.Pro58=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.454C=
n.99C=
n.451-139C=
n.225C=
c.433-139C= (n.433-139C=)
n.459C=
11g.66515554C>GCA475368422BBS1c.447C>G (p.Pro149=)
c.558C>G (p.Pro186=)
c.432+876C>G (n.432+876C>G)
c.*140-139C>G (n.*140-139C>G)
c.168C>G (p.Pro56=)
n.437C>G
c.174C>G (p.Pro58=)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.454C>G
n.99C>G
n.451-139C>G
n.225C>G
c.433-139C>G (n.433-139C>G)
n.459C>G
 gnomAD v4
11g.66515554C>TCA6123348BBS1c.447C>T (p.Pro149=)
c.558C>T (p.Pro186=)
c.432+876C>T (n.432+876C>T)
c.*140-139C>T (n.*140-139C>T)
c.168C>T (p.Pro56=)
n.437C>T
c.174C>T (p.Pro58=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.454C>T
n.99C>T
n.451-139C>T
n.225C>T
c.433-139C>T (n.433-139C>T)
n.459C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515555T>ACA381457315BBS1c.448T>A (p.Leu150Ile)
c.559T>A (p.Leu187Ile)
c.432+877T>A (n.432+877T>A)
c.*140-138T>A (n.*140-138T>A)
c.169T>A (p.Leu57Ile)
n.438T>A
c.175T>A (p.Leu59Ile)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.455T>A
n.100T>A
n.451-138T>A
n.226T>A
c.433-138T>A (n.433-138T>A)
n.460T>A
11g.66515555T>CCA475368423BBS1c.448T>C (p.Leu150=)
c.559T>C (p.Leu187=)
c.432+877T>C (n.432+877T>C)
c.*140-138T>C (n.*140-138T>C)
c.169T>C (p.Leu57=)
n.438T>C
c.175T>C (p.Leu59=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.455T>C
n.100T>C
n.451-138T>C
n.226T>C
c.433-138T>C (n.433-138T>C)
n.460T>C
11g.66515555T>GCA381457316BBS1c.448T>G (p.Leu150Val)
c.559T>G (p.Leu187Val)
c.432+877T>G (n.432+877T>G)
c.*140-138T>G (n.*140-138T>G)
c.169T>G (p.Leu57Val)
n.438T>G
c.175T>G (p.Leu59Val)
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.455T>G
n.100T>G
n.451-138T>G
n.226T>G
c.433-138T>G (n.433-138T>G)
n.460T>G
 gnomAD v4
11g.66515556T>ACA381457317BBS1c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.560T>A (p.Leu187Ter)
c.432+878T>A (n.432+878T>A)
c.*140-137T>A (n.*140-137T>A)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
n.439T>A
c.176T>A (p.Leu59Ter)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.456T>A
n.101T>A
n.451-137T>A
n.227T>A
c.433-137T>A (n.433-137T>A)
n.461T>A
 ClinVar
11g.66515556T>CCA381457318BBS1c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.560T>C (p.Leu187Ser)
c.432+878T>C (n.432+878T>C)
c.*140-137T>C (n.*140-137T>C)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
n.439T>C
c.176T>C (p.Leu59Ser)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.456T>C
n.101T>C
n.451-137T>C
n.227T>C
c.433-137T>C (n.433-137T>C)
n.461T>C
11g.66515556T>GCA381457319BBS1c.449T>G (p.Leu150Ter)
c.560T>G (p.Leu187Ter)
c.432+878T>G (n.432+878T>G)
c.*140-137T>G (n.*140-137T>G)
c.170T>G (p.Leu57Ter)
n.439T>G
c.176T>G (p.Leu59Ter)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.456T>G
n.101T>G
n.451-137T>G
n.227T>G
c.433-137T>G (n.433-137T>G)
n.461T>G
11g.66515557A>CCA381457320BBS1c.450A>C (p.Leu150Phe)
c.561A>C (p.Leu187Phe)
c.432+879A>C (n.432+879A>C)
c.*140-136A>C (n.*140-136A>C)
c.171A>C (p.Leu57Phe)
n.440A>C
c.177A>C (p.Leu59Phe)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.457A>C
n.102A>C
n.451-136A>C
n.228A>C
c.433-136A>C (n.433-136A>C)
n.462A>C
11g.66515557A>GCA475368424BBS1c.450A>G (p.Leu150=)
c.561A>G (p.Leu187=)
c.432+879A>G (n.432+879A>G)
c.*140-136A>G (n.*140-136A>G)
c.171A>G (p.Leu57=)
n.440A>G
c.177A>G (p.Leu59=)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.457A>G
n.102A>G
n.451-136A>G
n.228A>G
c.433-136A>G (n.433-136A>G)
n.462A>G
11g.66515557A>TCA381457321BBS1c.450A>T (p.Leu150Phe)
c.561A>T (p.Leu187Phe)
c.432+879A>T (n.432+879A>T)
c.*140-136A>T (n.*140-136A>T)
c.171A>T (p.Leu57Phe)
n.440A>T
c.177A>T (p.Leu59Phe)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.457A>T
n.102A>T
n.451-136A>T
n.228A>T
c.433-136A>T (n.433-136A>T)
n.462A>T
11g.66515558A=CA1979718372BBS1c.451A= (p.Thr151=)
c.562A= (p.Thr188=)
c.432+880A= (n.432+880A=)
c.*140-135A= (n.*140-135A=)
c.172A= (p.Thr58=)
n.441A=
c.178A= (p.Thr60=)
c.*158A= (n.*158A=)
n.458A=
n.103A=
n.451-135A=
n.229A=
c.433-135A= (n.433-135A=)
n.463A=
11g.66515558A>CCA381457322BBS1c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.432+880A>C (n.432+880A>C)
c.*140-135A>C (n.*140-135A>C)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.441A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.458A>C
n.103A>C
n.451-135A>C
n.229A>C
c.433-135A>C (n.433-135A>C)
n.463A>C
 dbSNP
11g.66515558A>GCA381457323BBS1c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.432+880A>G (n.432+880A>G)
c.*140-135A>G (n.*140-135A>G)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.441A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.458A>G
n.103A>G
n.451-135A>G
n.229A>G
c.433-135A>G (n.433-135A>G)
n.463A>G
11g.66515558A>TCA381457324BBS1c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.432+880A>T (n.432+880A>T)
c.*140-135A>T (n.*140-135A>T)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.441A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.458A>T
n.103A>T
n.451-135A>T
n.229A>T
c.433-135A>T (n.433-135A>T)
n.463A>T
11g.66515559C>ACA381457325BBS1c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.432+881C>A (n.432+881C>A)
c.*140-134C>A (n.*140-134C>A)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
n.442C>A
c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.459C>A
n.104C>A
n.451-134C>A
n.230C>A
c.433-134C>A (n.433-134C>A)
n.464C>A
11g.66515559C=CA1979718376BBS1c.452C= (p.Thr151=)
c.563C= (p.Thr188=)
c.432+881C= (n.432+881C=)
c.*140-134C= (n.*140-134C=)
c.173C= (p.Thr58=)
n.442C=
c.179C= (p.Thr60=)
c.*159C= (n.*159C=)
n.459C=
n.104C=
n.451-134C=
n.230C=
c.433-134C= (n.433-134C=)
n.464C=
11g.66515559C>GCA381457326BBS1c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.563C>G (p.Thr188Ser)
c.432+881C>G (n.432+881C>G)
c.*140-134C>G (n.*140-134C>G)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
n.442C>G
c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.459C>G
n.104C>G
n.451-134C>G
n.230C>G
c.433-134C>G (n.433-134C>G)
n.464C>G
11g.66515559C>TCA381457327BBS1c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.432+881C>T (n.432+881C>T)
c.*140-134C>T (n.*140-134C>T)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
n.442C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.459C>T
n.104C>T
n.451-134C>T
n.230C>T
c.433-134C>T (n.433-134C>T)
n.464C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66515560C>ACA475368425BBS1c.453C>A (p.Thr151=)
c.564C>A (p.Thr188=)
c.432+882C>A (n.432+882C>A)
c.*140-133C>A (n.*140-133C>A)
c.174C>A (p.Thr58=)
n.443C>A
c.180C>A (p.Thr60=)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.460C>A
n.105C>A
n.451-133C>A
n.231C>A
c.433-133C>A (n.433-133C>A)
n.465C>A
11g.66515560C=CA1979718379BBS1c.453C= (p.Thr151=)
c.564C= (p.Thr188=)
c.432+882C= (n.432+882C=)
c.*140-133C= (n.*140-133C=)
c.174C= (p.Thr58=)
n.443C=
c.180C= (p.Thr60=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.460C=
n.105C=
n.451-133C=
n.231C=
c.433-133C= (n.433-133C=)
n.465C=
11g.66515560C>GCA475368426BBS1c.453C>G (p.Thr151=)
c.564C>G (p.Thr188=)
c.432+882C>G (n.432+882C>G)
c.*140-133C>G (n.*140-133C>G)
c.174C>G (p.Thr58=)
n.443C>G
c.180C>G (p.Thr60=)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.460C>G
n.105C>G
n.451-133C>G
n.231C>G
c.433-133C>G (n.433-133C>G)
n.465C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515560C>TCA475368427BBS1c.453C>T (p.Thr151=)
c.564C>T (p.Thr188=)
c.432+882C>T (n.432+882C>T)
c.*140-133C>T (n.*140-133C>T)
c.174C>T (p.Thr58=)
n.443C>T
c.180C>T (p.Thr60=)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.460C>T
n.105C>T
n.451-133C>T
n.231C>T
c.433-133C>T (n.433-133C>T)
n.465C>T
11g.66515561C>ACA381457329BBS1c.454C>A (p.Leu152Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.432+883C>A (n.432+883C>A)
c.*140-132C>A (n.*140-132C>A)
c.175C>A (p.Leu59Met)
n.444C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.461C>A
n.106C>A
n.451-132C>A
n.232C>A
c.433-132C>A (n.433-132C>A)
n.466C>A
11g.66515561C=CA1979718380BBS1c.454C= (p.Leu152=)
c.565C= (p.Leu189=)
c.432+883C= (n.432+883C=)
c.*140-132C= (n.*140-132C=)
c.175C= (p.Leu59=)
n.444C=
c.181C= (p.Leu61=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.461C=
n.106C=
n.451-132C=
n.232C=
c.433-132C= (n.433-132C=)
n.466C=
11g.66515561C>GCA381457328BBS1c.454C>G (p.Leu152Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.432+883C>G (n.432+883C>G)
c.*140-132C>G (n.*140-132C>G)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.444C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.461C>G
n.106C>G
n.451-132C>G
n.232C>G
c.433-132C>G (n.433-132C>G)
n.466C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515561C>TCA475368428BBS1c.454C>T (p.Leu152=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.432+883C>T (n.432+883C>T)
c.*140-132C>T (n.*140-132C>T)
c.175C>T (p.Leu59=)
n.444C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.461C>T
n.106C>T
n.451-132C>T
n.232C>T
c.433-132C>T (n.433-132C>T)
n.466C>T
 COSMIC COSMIC
11g.66515562T>ACA381457330BBS1c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.432+884T>A (n.432+884T>A)
c.*140-131T>A (n.*140-131T>A)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.445T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.462T>A
n.107T>A
n.451-131T>A
n.233T>A
c.433-131T>A (n.433-131T>A)
n.467T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515562T>CCA381457331BBS1c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.432+884T>C (n.432+884T>C)
c.*140-131T>C (n.*140-131T>C)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.445T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.462T>C
n.107T>C
n.451-131T>C
n.233T>C
c.433-131T>C (n.433-131T>C)
n.467T>C
11g.66515562T>GCA381457332BBS1c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.432+884T>G (n.432+884T>G)
c.*140-131T>G (n.*140-131T>G)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.445T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.462T>G
n.107T>G
n.451-131T>G
n.233T>G
c.433-131T>G (n.433-131T>G)
n.467T>G
11g.66515562T=CA1979718383BBS1c.455T= (p.Leu152=)
c.566T= (p.Leu189=)
c.432+884T= (n.432+884T=)
c.*140-131T= (n.*140-131T=)
c.176T= (p.Leu59=)
n.445T=
c.182T= (p.Leu61=)
c.*162T= (n.*162T=)
n.462T=
n.107T=
n.451-131T=
n.233T=
c.433-131T= (n.433-131T=)
n.467T=
11g.66515563G>ACA475368429BBS1c.456G>A (p.Leu152=)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.432+885G>A (n.432+885G>A)
c.*140-130G>A (n.*140-130G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
n.446G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.463G>A
n.108G>A
n.451-130G>A
n.234G>A
c.433-130G>A (n.433-130G>A)
n.468G>A
 gnomAD v4
11g.66515563G>CCA475368430BBS1c.456G>C (p.Leu152=)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.432+885G>C (n.432+885G>C)
c.*140-130G>C (n.*140-130G>C)
c.177G>C (p.Leu59=)
n.446G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.463G>C
n.108G>C
n.451-130G>C
n.234G>C
c.433-130G>C (n.433-130G>C)
n.468G>C
11g.66515563G>TCA475368431BBS1c.456G>T (p.Leu152=)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.432+885G>T (n.432+885G>T)
c.*140-130G>T (n.*140-130G>T)
c.177G>T (p.Leu59=)
n.446G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.463G>T
n.108G>T
n.451-130G>T
n.234G>T
c.433-130G>T (n.433-130G>T)
n.468G>T
11g.66515564A>CCA381457333BBS1c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.432+886A>C (n.432+886A>C)
c.*140-129A>C (n.*140-129A>C)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.447A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.464A>C
n.109A>C
n.451-129A>C
n.235A>C
c.433-129A>C (n.433-129A>C)
n.469A>C
11g.66515564A>GCA381457334BBS1c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.432+886A>G (n.432+886A>G)
c.*140-129A>G (n.*140-129A>G)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.447A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.464A>G
n.109A>G
n.451-129A>G
n.235A>G
c.433-129A>G (n.433-129A>G)
n.469A>G
11g.66515564A>TCA381457335BBS1c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.432+886A>T (n.432+886A>T)
c.*140-129A>T (n.*140-129A>T)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.447A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.464A>T
n.109A>T
n.451-129A>T
n.235A>T
c.433-129A>T (n.433-129A>T)
n.469A>T
11g.66515565A=CA1979718389BBS1c.458A= (p.Lys153=)
c.569A= (p.Lys190=)
c.432+887A= (n.432+887A=)
c.*140-128A= (n.*140-128A=)
c.179A= (p.Lys60=)
n.448A=
c.185A= (p.Lys62=)
c.*165A= (n.*165A=)
n.465A=
n.110A=
n.451-128A=
n.236A=
c.433-128A= (n.433-128A=)
n.470A=
11g.66515565A>CCA381457338BBS1c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.432+887A>C (n.432+887A>C)
c.*140-128A>C (n.*140-128A>C)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.448A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.465A>C
n.110A>C
n.451-128A>C
n.236A>C
c.433-128A>C (n.433-128A>C)
n.470A>C
11g.66515565A>GCA381457336BBS1c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.432+887A>G (n.432+887A>G)
c.*140-128A>G (n.*140-128A>G)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.448A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.465A>G
n.110A>G
n.451-128A>G
n.236A>G
c.433-128A>G (n.433-128A>G)
n.470A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.66515565A>TCA381457337BBS1c.458A>T (p.Lys153Met)
c.569A>T (p.Lys190Met)
c.432+887A>T (n.432+887A>T)
c.*140-128A>T (n.*140-128A>T)
c.179A>T (p.Lys60Met)
n.448A>T
c.185A>T (p.Lys62Met)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.465A>T
n.110A>T
n.451-128A>T
n.236A>T
c.433-128A>T (n.433-128A>T)
n.470A>T
11g.66515566G>ACA475368433BBS1c.459G>A (p.Lys153=)
c.570G>A (p.Lys190=)
c.432+888G>A (n.432+888G>A)
c.*140-127G>A (n.*140-127G>A)
c.180G>A (p.Lys60=)
n.449G>A
c.186G>A (p.Lys62=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.466G>A
n.111G>A
n.451-127G>A
n.237G>A
c.433-127G>A (n.433-127G>A)
n.471G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515566G>CCA381457339BBS1c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.570G>C (p.Lys190Asn)
c.432+888G>C (n.432+888G>C)
c.*140-127G>C (n.*140-127G>C)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
n.449G>C
c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.466G>C
n.111G>C
n.451-127G>C
n.237G>C
c.433-127G>C (n.433-127G>C)
n.471G>C
11g.66515566G=CA1979718396BBS1c.459G= (p.Lys153=)
c.570G= (p.Lys190=)
c.432+888G= (n.432+888G=)
c.*140-127G= (n.*140-127G=)
c.180G= (p.Lys60=)
n.449G=
c.186G= (p.Lys62=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.466G=
n.111G=
n.451-127G=
n.237G=
c.433-127G= (n.433-127G=)
n.471G=
11g.66515566G>TCA381457340BBS1c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.570G>T (p.Lys190Asn)
c.432+888G>T (n.432+888G>T)
c.*140-127G>T (n.*140-127G>T)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
n.449G>T
c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.466G>T
n.111G>T
n.451-127G>T
n.237G>T
c.433-127G>T (n.433-127G>T)
n.471G>T
11g.66515567G>ACA381457341BBS1c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.432+889G>A (n.432+889G>A)
c.*140-126G>A (n.*140-126G>A)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.450G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.467G>A
n.112G>A
n.451-126G>A
n.238G>A
c.433-126G>A (n.433-126G>A)
n.472G>A
11g.66515567G>CCA381457342BBS1c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.432+889G>C (n.432+889G>C)
c.*140-126G>C (n.*140-126G>C)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.450G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.467G>C
n.112G>C
n.451-126G>C
n.238G>C
c.433-126G>C (n.433-126G>C)
n.472G>C
11g.66515567G>TCA381457343BBS1c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.432+889G>T (n.432+889G>T)
c.*140-126G>T (n.*140-126G>T)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.450G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.467G>T
n.112G>T
n.451-126G>T
n.238G>T
c.433-126G>T (n.433-126G>T)
n.472G>T
11g.66515568A>CCA381457344BBS1c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.432+890A>C (n.432+890A>C)
c.*140-125A>C (n.*140-125A>C)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.451A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.468A>C
n.113A>C
n.451-125A>C
n.239A>C
c.433-125A>C (n.433-125A>C)
n.473A>C
11g.66515568A>GCA381457346BBS1c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.432+890A>G (n.432+890A>G)
c.*140-125A>G (n.*140-125A>G)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.451A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.468A>G
n.113A>G
n.451-125A>G
n.239A>G
c.433-125A>G (n.433-125A>G)
n.473A>G
11g.66515568A>TCA381457345BBS1c.461A>T (p.Glu154Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.432+890A>T (n.432+890A>T)
c.*140-125A>T (n.*140-125A>T)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.451A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.468A>T
n.113A>T
n.451-125A>T
n.239A>T
c.433-125A>T (n.433-125A>T)
n.473A>T
11g.66515568_66515605dupCA2724439265BBS1c.461_479+19dup
c.572_590+19dup
c.432+890_432+927dup (n.432+890_432+927dup)
c.*140-125_*140-88dup (n.*140-125_*140-88dup)
n.451_488dup
c.188_206+19dup
c.*168_*186+19dup
n.468_486+19dup
n.113_131+19dup
n.451-125_451-88dup
n.239_257+19dup
c.433-125_433-88dup (n.433-125_433-88dup)
n.473_491+19dup
 dbSNP
11g.66515569G>ACA475368434BBS1c.462G>A (p.Glu154=)
c.573G>A (p.Glu191=)
c.432+891G>A (n.432+891G>A)
c.*140-124G>A (n.*140-124G>A)
c.183G>A (p.Glu61=)
n.452G>A
c.189G>A (p.Glu63=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.469G>A
n.114G>A
n.451-124G>A
n.240G>A
c.433-124G>A (n.433-124G>A)
n.474G>A
11g.66515569G>CCA381457347BBS1c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.432+891G>C (n.432+891G>C)
c.*140-124G>C (n.*140-124G>C)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
n.452G>C
c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.469G>C
n.114G>C
n.451-124G>C
n.240G>C
c.433-124G>C (n.433-124G>C)
n.474G>C
11g.66515569G>TCA381457348BBS1c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.432+891G>T (n.432+891G>T)
c.*140-124G>T (n.*140-124G>T)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
n.452G>T
c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.469G>T
n.114G>T
n.451-124G>T
n.240G>T
c.433-124G>T (n.433-124G>T)
n.474G>T
11g.66515570A>CCA381457349BBS1c.463A>C (p.Met155Leu)
c.574A>C (p.Met192Leu)
c.432+892A>C (n.432+892A>C)
c.*140-123A>C (n.*140-123A>C)
c.184A>C (p.Met62Leu)
n.453A>C
c.190A>C (p.Met64Leu)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.470A>C
n.115A>C
n.451-123A>C
n.241A>C
c.433-123A>C (n.433-123A>C)
n.475A>C
11g.66515570A>GCA381457350BBS1c.463A>G (p.Met155Val)
c.574A>G (p.Met192Val)
c.432+892A>G (n.432+892A>G)
c.*140-123A>G (n.*140-123A>G)
c.184A>G (p.Met62Val)
n.453A>G
c.190A>G (p.Met64Val)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.470A>G
n.115A>G
n.451-123A>G
n.241A>G
c.433-123A>G (n.433-123A>G)
n.475A>G
11g.66515570A>TCA381457351BBS1c.463A>T (p.Met155Leu)
c.574A>T (p.Met192Leu)
c.432+892A>T (n.432+892A>T)
c.*140-123A>T (n.*140-123A>T)
c.184A>T (p.Met62Leu)
n.453A>T
c.190A>T (p.Met64Leu)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.470A>T
n.115A>T
n.451-123A>T
n.241A>T
c.433-123A>T (n.433-123A>T)
n.475A>T
11g.66515571T>ACA381457352BBS1c.464T>A (p.Met155Lys)
c.575T>A (p.Met192Lys)
c.432+893T>A (n.432+893T>A)
c.*140-122T>A (n.*140-122T>A)
c.185T>A (p.Met62Lys)
n.454T>A
c.191T>A (p.Met64Lys)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.471T>A
n.116T>A
n.451-122T>A
n.242T>A
c.433-122T>A (n.433-122T>A)
n.476T>A
11g.66515571T>CCA224073690BBS1c.464T>C (p.Met155Thr)
c.575T>C (p.Met192Thr)
c.432+893T>C (n.432+893T>C)
c.*140-122T>C (n.*140-122T>C)
c.185T>C (p.Met62Thr)
n.454T>C
c.191T>C (p.Met64Thr)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.471T>C
n.116T>C
n.451-122T>C
n.242T>C
c.433-122T>C (n.433-122T>C)
n.476T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515571T>GCA381457353BBS1c.464T>G (p.Met155Arg)
c.575T>G (p.Met192Arg)
c.432+893T>G (n.432+893T>G)
c.*140-122T>G (n.*140-122T>G)
c.185T>G (p.Met62Arg)
n.454T>G
c.191T>G (p.Met64Arg)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.471T>G
n.116T>G
n.451-122T>G
n.242T>G
c.433-122T>G (n.433-122T>G)
n.476T>G
11g.66515571T=CA1979718401BBS1c.464T= (p.Met155=)
c.575T= (p.Met192=)
c.432+893T= (n.432+893T=)
c.*140-122T= (n.*140-122T=)
c.185T= (p.Met62=)
n.454T=
c.191T= (p.Met64=)
c.*171T= (n.*171T=)
n.471T=
n.116T=
n.451-122T=
n.242T=
c.433-122T= (n.433-122T=)
n.476T=
11g.66515572G>ACA381457354BBS1c.465G>A (p.Met155Ile)
c.576G>A (p.Met192Ile)
c.432+894G>A (n.432+894G>A)
c.*140-121G>A (n.*140-121G>A)
c.186G>A (p.Met62Ile)
n.455G>A
c.192G>A (p.Met64Ile)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.472G>A
n.117G>A
n.451-121G>A
n.243G>A
c.433-121G>A (n.433-121G>A)
n.477G>A
 ClinVar
11g.66515572G>CCA381457355BBS1c.465G>C (p.Met155Ile)
c.576G>C (p.Met192Ile)
c.432+894G>C (n.432+894G>C)
c.*140-121G>C (n.*140-121G>C)
c.186G>C (p.Met62Ile)
n.455G>C
c.192G>C (p.Met64Ile)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.472G>C
n.117G>C
n.451-121G>C
n.243G>C
c.433-121G>C (n.433-121G>C)
n.477G>C
11g.66515572G>TCA381457356BBS1c.465G>T (p.Met155Ile)
c.576G>T (p.Met192Ile)
c.432+894G>T (n.432+894G>T)
c.*140-121G>T (n.*140-121G>T)
c.186G>T (p.Met62Ile)
n.455G>T
c.192G>T (p.Met64Ile)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.472G>T
n.117G>T
n.451-121G>T
n.243G>T
c.433-121G>T (n.433-121G>T)
n.477G>T
11g.66515572_66515574delinsGCTCA1979718405BBS1c.465_467delinsGCT (p.Met155=)
c.576_578delinsGCT (p.Met192=)
c.432+894_432+896delinsGCT (n.432+894_432+896delinsGCT)
c.*140-121_*140-119delinsGCT (n.*140-121_*140-119delinsGCT)
c.186_188delinsGCT (p.Met62=)
n.455_457delinsGCT
c.192_194delinsGCT (p.Met64=)
c.*172_*174delinsGCT (n.*172_*174delinsGCT)
n.472_474delinsGCT
n.117_119delinsGCT
n.451-121_451-119delinsGCT
n.243_245delinsGCT
c.433-121_433-119delinsGCT (n.433-121_433-119delinsGCT)
n.477_479delinsGCT
11g.66515573C>ACA381457358BBS1c.466C>A (p.Leu156Met)
c.577C>A (p.Leu193Met)
c.432+895C>A (n.432+895C>A)
c.*140-120C>A (n.*140-120C>A)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.456C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.473C>A
n.118C>A
n.451-120C>A
n.244C>A
c.433-120C>A (n.433-120C>A)
n.478C>A
11g.66515573C>GCA381457357BBS1c.466C>G (p.Leu156Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.432+895C>G (n.432+895C>G)
c.*140-120C>G (n.*140-120C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.456C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.473C>G
n.118C>G
n.451-120C>G
n.244C>G
c.433-120C>G (n.433-120C>G)
n.478C>G
11g.66515573C>TCA475368435BBS1c.466C>T (p.Leu156=)
c.577C>T (p.Leu193=)
c.432+895C>T (n.432+895C>T)
c.*140-120C>T (n.*140-120C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.456C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.473C>T
n.118C>T
n.451-120C>T
n.244C>T
c.433-120C>T (n.433-120C>T)
n.478C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66515573_66515574delCA224073698BBS1c.466_467del (p.Leu156GlyfsTer25)
c.577_578del (p.Leu193GlyfsTer25)
c.432+895_432+896del (n.432+895_432+896del)
c.*140-120_*140-119del (n.*140-120_*140-119del)
c.187_188del (p.Leu63GlyfsTer?)
n.456_457del
c.193_194del (p.Leu65GlyfsTer25)
c.*173_*174del (n.*173_*174del)
n.473_474del
n.118_119del
n.451-120_451-119del
n.244_245del
c.433-120_433-119del (n.433-120_433-119del)
n.478_479del
 dbSNP gnomAD v4
11g.66515574T>ACA381457359BBS1c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.432+896T>A (n.432+896T>A)
c.*140-119T>A (n.*140-119T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.457T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.474T>A
n.119T>A
n.451-119T>A
n.245T>A
c.433-119T>A (n.433-119T>A)
n.479T>A
11g.66515574T>CCA381457361BBS1c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.432+896T>C (n.432+896T>C)
c.*140-119T>C (n.*140-119T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.457T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.474T>C
n.119T>C
n.451-119T>C
n.245T>C
c.433-119T>C (n.433-119T>C)
n.479T>C
11g.66515574T>GCA381457360BBS1c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.432+896T>G (n.432+896T>G)
c.*140-119T>G (n.*140-119T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.457T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.474T>G
n.119T>G
n.451-119T>G
n.245T>G
c.433-119T>G (n.433-119T>G)
n.479T>G
11g.66515575G>ACA6123349BBS1c.468G>A (p.Leu156=)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.432+897G>A (n.432+897G>A)
c.*140-118G>A (n.*140-118G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.458G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.475G>A
n.120G>A
n.451-118G>A
n.246G>A
c.433-118G>A (n.433-118G>A)
n.480G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515575G>CCA475368436BBS1c.468G>C (p.Leu156=)
c.579G>C (p.Leu193=)
c.432+897G>C (n.432+897G>C)
c.*140-118G>C (n.*140-118G>C)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.458G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.475G>C
n.120G>C
n.451-118G>C
n.246G>C
c.433-118G>C (n.433-118G>C)
n.480G>C
11g.66515575G=CA1979718410BBS1c.468G= (p.Leu156=)
c.579G= (p.Leu193=)
c.432+897G= (n.432+897G=)
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n.120G=
n.451-118G=
n.246G=
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n.480G=
11g.66515575G>TCA475368437BBS1c.468G>T (p.Leu156=)
c.579G>T (p.Leu193=)
c.432+897G>T (n.432+897G>T)
c.*140-118G>T (n.*140-118G>T)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.458G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.475G>T
n.120G>T
n.451-118G>T
n.246G>T
c.433-118G>T (n.433-118G>T)
n.480G>T
11g.66515576G>ACA381457362BBS1c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.432+898G>A (n.432+898G>A)
c.*140-117G>A (n.*140-117G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.459G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.476G>A
n.121G>A
n.451-117G>A
n.247G>A
c.433-117G>A (n.433-117G>A)
n.481G>A
11g.66515576G>CCA381457363BBS1c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.432+898G>C (n.432+898G>C)
c.*140-117G>C (n.*140-117G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.459G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.476G>C
n.121G>C
n.451-117G>C
n.247G>C
c.433-117G>C (n.433-117G>C)
n.481G>C
 COSMIC COSMIC
11g.66515576G>TCA381457364BBS1c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.432+898G>T (n.432+898G>T)
c.*140-117G>T (n.*140-117G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.459G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.476G>T
n.121G>T
n.451-117G>T
n.247G>T
c.433-117G>T (n.433-117G>T)
n.481G>T
11g.66515577A>CCA381457365BBS1c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.432+899A>C (n.432+899A>C)
c.*140-116A>C (n.*140-116A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.460A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.477A>C
n.122A>C
n.451-116A>C
n.248A>C
c.433-116A>C (n.433-116A>C)
n.482A>C
11g.66515577A>GCA381457366BBS1c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.432+899A>G (n.432+899A>G)
c.*140-116A>G (n.*140-116A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.460A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.477A>G
n.122A>G
n.451-116A>G
n.248A>G
c.433-116A>G (n.433-116A>G)
n.482A>G
11g.66515577A>TCA381457367BBS1c.470A>T (p.Glu157Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.432+899A>T (n.432+899A>T)
c.*140-116A>T (n.*140-116A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.460A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.477A>T
n.122A>T
n.451-116A>T
n.248A>T
c.433-116A>T (n.433-116A>T)
n.482A>T
11g.66515578G>ACA475368438BBS1c.471G>A (p.Glu157=)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.432+900G>A (n.432+900G>A)
c.*140-115G>A (n.*140-115G>A)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.461G>A
c.198G>A (p.Glu66=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.478G>A
n.123G>A
n.451-115G>A
n.249G>A
c.433-115G>A (n.433-115G>A)
n.483G>A
 gnomAD v4
11g.66515578G>CCA381457368BBS1c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.432+900G>C (n.432+900G>C)
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c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.461G>C
c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.478G>C
n.123G>C
n.451-115G>C
n.249G>C
c.433-115G>C (n.433-115G>C)
n.483G>C
11g.66515578G>TCA381457369BBS1c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.432+900G>T (n.432+900G>T)
c.*140-115G>T (n.*140-115G>T)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.461G>T
c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.478G>T
n.123G>T
n.451-115G>T
n.249G>T
c.433-115G>T (n.433-115G>T)
n.483G>T
11g.66515579A>CCA381457370BBS1c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.583A>C (p.Ser195Arg)
c.432+901A>C (n.432+901A>C)
c.*140-114A>C (n.*140-114A>C)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.462A>C
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.479A>C
n.124A>C
n.451-114A>C
n.250A>C
c.433-114A>C (n.433-114A>C)
n.484A>C
11g.66515579A>GCA381457371BBS1c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.583A>G (p.Ser195Gly)
c.432+901A>G (n.432+901A>G)
c.*140-114A>G (n.*140-114A>G)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.462A>G
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.479A>G
n.124A>G
n.451-114A>G
n.250A>G
c.433-114A>G (n.433-114A>G)
n.484A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.66515579A>TCA381457372BBS1c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.583A>T (p.Ser195Cys)
c.432+901A>T (n.432+901A>T)
c.*140-114A>T (n.*140-114A>T)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.462A>T
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.479A>T
n.124A>T
n.451-114A>T
n.250A>T
c.433-114A>T (n.433-114A>T)
n.484A>T
11g.66515580G>ACA381457375BBS1c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.584G>A (p.Ser195Asn)
c.432+902G>A (n.432+902G>A)
c.*140-113G>A (n.*140-113G>A)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.463G>A
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.480G>A
n.125G>A
n.451-113G>A
n.251G>A
c.433-113G>A (n.433-113G>A)
n.485G>A
11g.66515580G>CCA381457373BBS1c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.584G>C (p.Ser195Thr)
c.432+902G>C (n.432+902G>C)
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c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.463G>C
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n.480G>C
n.125G>C
n.451-113G>C
n.251G>C
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n.485G>C
11g.66515580G>TCA381457374BBS1c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.584G>T (p.Ser195Ile)
c.432+902G>T (n.432+902G>T)
c.*140-113G>T (n.*140-113G>T)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.463G>T
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.480G>T
n.125G>T
n.451-113G>T
n.251G>T
c.433-113G>T (n.433-113G>T)
n.485G>T
11g.66515581C>ACA381457376BBS1c.474C>A (p.Ser158Arg)
c.585C>A (p.Ser195Arg)
c.432+903C>A (n.432+903C>A)
c.*140-112C>A (n.*140-112C>A)
c.195C>A (p.Ser65Arg)
n.464C>A
c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.481C>A
n.126C>A
n.451-112C>A
n.252C>A
c.433-112C>A (n.433-112C>A)
n.486C>A
11g.66515581C>GCA381457377BBS1c.474C>G (p.Ser158Arg)
c.585C>G (p.Ser195Arg)
c.432+903C>G (n.432+903C>G)
c.*140-112C>G (n.*140-112C>G)
c.195C>G (p.Ser65Arg)
n.464C>G
c.201C>G (p.Ser67Arg)
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n.481C>G
n.126C>G
n.451-112C>G
n.252C>G
c.433-112C>G (n.433-112C>G)
n.486C>G
11g.66515581C>TCA475368439BBS1c.474C>T (p.Ser158=)
c.585C>T (p.Ser195=)
c.432+903C>T (n.432+903C>T)
c.*140-112C>T (n.*140-112C>T)
c.195C>T (p.Ser65=)
n.464C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.481C>T
n.126C>T
n.451-112C>T
n.252C>T
c.433-112C>T (n.433-112C>T)
n.486C>T
11g.66515582A>CCA381457378BBS1c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.432+904A>C (n.432+904A>C)
c.*140-111A>C (n.*140-111A>C)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.465A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.482A>C
n.127A>C
n.451-111A>C
n.253A>C
c.433-111A>C (n.433-111A>C)
n.487A>C
11g.66515582A>GCA381457379BBS1c.475A>G (p.Ile159Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.432+904A>G (n.432+904A>G)
c.*140-111A>G (n.*140-111A>G)
c.196A>G (p.Ile66Val)
n.465A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.482A>G
n.127A>G
n.451-111A>G
n.253A>G
c.433-111A>G (n.433-111A>G)
n.487A>G
11g.66515582A>TCA381457380BBS1c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.432+904A>T (n.432+904A>T)
c.*140-111A>T (n.*140-111A>T)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.465A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.482A>T
n.127A>T
n.451-111A>T
n.253A>T
c.433-111A>T (n.433-111A>T)
n.487A>T
11g.66515583T>ACA381457381BBS1c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.432+905T>A (n.432+905T>A)
c.*140-110T>A (n.*140-110T>A)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.466T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.483T>A
n.128T>A
n.451-110T>A
n.254T>A
c.433-110T>A (n.433-110T>A)
n.488T>A
11g.66515583T>CCA381457382BBS1c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.432+905T>C (n.432+905T>C)
c.*140-110T>C (n.*140-110T>C)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.466T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.483T>C
n.128T>C
n.451-110T>C
n.254T>C
c.433-110T>C (n.433-110T>C)
n.488T>C
11g.66515583T>GCA381457383BBS1c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.432+905T>G (n.432+905T>G)
c.*140-110T>G (n.*140-110T>G)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.466T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.483T>G
n.128T>G
n.451-110T>G
n.254T>G
c.433-110T>G (n.433-110T>G)
n.488T>G
11g.66515584C>ACA475368441BBS1c.477C>A (p.Ile159=)
c.588C>A (p.Ile196=)
c.432+906C>A (n.432+906C>A)
c.*140-109C>A (n.*140-109C>A)
c.198C>A (p.Ile66=)
n.467C>A
c.204C>A (p.Ile68=)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.484C>A
n.129C>A
n.451-109C>A
n.255C>A
c.433-109C>A (n.433-109C>A)
n.489C>A
11g.66515584C=CA1979718414BBS1c.477C= (p.Ile159=)
c.588C= (p.Ile196=)
c.432+906C= (n.432+906C=)
c.*140-109C= (n.*140-109C=)
c.198C= (p.Ile66=)
n.467C=
c.204C= (p.Ile68=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.484C=
n.129C=
n.451-109C=
n.255C=
c.433-109C= (n.433-109C=)
n.489C=
11g.66515584C>GCA381457384BBS1c.477C>G (p.Ile159Met)
c.588C>G (p.Ile196Met)
c.432+906C>G (n.432+906C>G)
c.*140-109C>G (n.*140-109C>G)
c.198C>G (p.Ile66Met)
n.467C>G
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.484C>G
n.129C>G
n.451-109C>G
n.255C>G
c.433-109C>G (n.433-109C>G)
n.489C>G
11g.66515584C>TCA475368440BBS1c.477C>T (p.Ile159=)
c.588C>T (p.Ile196=)
c.432+906C>T (n.432+906C>T)
c.*140-109C>T (n.*140-109C>T)
c.198C>T (p.Ile66=)
n.467C>T
c.204C>T (p.Ile68=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.484C>T
n.129C>T
n.451-109C>T
n.255C>T
c.433-109C>T (n.433-109C>T)
n.489C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66515585C>ACA475368442BBS1c.478C>A (p.Arg160=)
c.589C>A (p.Arg197=)
c.432+907C>A (n.432+907C>A)
c.*140-108C>A (n.*140-108C>A)
c.199C>A
n.468C>A
c.205C>A (p.Arg69=)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.485C>A
n.130C>A
n.451-108C>A
n.256C>A
c.433-108C>A (n.433-108C>A)
n.490C>A
11g.66515585C=CA1979718419BBS1c.478C= (p.Arg160=)
c.589C= (p.Arg197=)
c.432+907C= (n.432+907C=)
c.*140-108C= (n.*140-108C=)
c.199C=
n.468C=
c.205C= (p.Arg69=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.485C=
n.130C=
n.451-108C=
n.256C=
c.433-108C= (n.433-108C=)
n.490C=
11g.66515585C>GCA381457385BBS1c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.589C>G (p.Arg197Gly)
c.432+907C>G (n.432+907C>G)
c.*140-108C>G (n.*140-108C>G)
c.199C>G
n.468C>G
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.485C>G
n.130C>G
n.451-108C>G
n.256C>G
c.433-108C>G (n.433-108C>G)
n.490C>G
11g.66515585C>TCA6123350BBS1c.478C>T (p.Arg160Trp)
c.589C>T (p.Arg197Trp)
c.432+907C>T (n.432+907C>T)
c.*140-108C>T (n.*140-108C>T)
c.199C>T
n.468C>T
c.205C>T (p.Arg69Trp)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.485C>T
n.130C>T
n.451-108C>T
n.256C>T
c.433-108C>T (n.433-108C>T)
n.490C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515586G>ACA6123351BBS1c.479G>A (p.Arg160Gln)
c.590G>A (p.Arg197Gln)
c.432+908G>A (n.432+908G>A)
c.*140-107G>A (n.*140-107G>A)
c.200G>A
n.469G>A
c.206G>A (p.Arg69Gln)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.486G>A
n.131G>A
n.451-107G>A
n.257G>A
c.433-107G>A (n.433-107G>A)
n.491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515586G>CCA381457387BBS1c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.432+908G>C (n.432+908G>C)
c.*140-107G>C (n.*140-107G>C)
c.200G>C
n.469G>C
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.486G>C
n.131G>C
n.451-107G>C
n.257G>C
c.433-107G>C (n.433-107G>C)
n.491G>C
 dbSNP
11g.66515586G=CA1979718427BBS1c.479G= (p.Arg160=)
c.590G= (p.Arg197=)
c.432+908G= (n.432+908G=)
c.*140-107G= (n.*140-107G=)
c.200G=
n.469G=
c.206G= (p.Arg69=)
c.*186G= (n.*186G=)
n.486G=
n.131G=
n.451-107G=
n.257G=
c.433-107G= (n.433-107G=)
n.491G=
11g.66515586G>TCA381457386BBS1c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.432+908G>T (n.432+908G>T)
c.*140-107G>T (n.*140-107G>T)
c.200G>T
n.469G>T
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.486G>T
n.131G>T
n.451-107G>T
n.257G>T
c.433-107G>T (n.433-107G>T)
n.491G>T
 COSMIC COSMIC
11g.66515588_66515693delCA2614499041BBS1c.479+2_480del
c.590+2_591del
c.432+910_432+1015del (n.432+910_432+1015del)
c.*140-105_*140del
n.471_576del
c.206+2_207del
c.*186+2_*187del
n.486+2_487del
n.131+2_132del
n.451-105_451del
n.257+2_258del
c.433-105_433del
n.491+2_492del
 gnomAD v4
11g.66515587G>ACA381457388BBS1c.479+1G>A (n.479+1G>A)
c.590+1G>A (n.590+1G>A)
c.432+909G>A (n.432+909G>A)
c.*140-106G>A (n.*140-106G>A)
n.470G>A
c.206+1G>A (n.206+1G>A)
c.*186+1G>A (n.*186+1G>A)
n.486+1G>A
n.131+1G>A
n.451-106G>A
n.257+1G>A
c.433-106G>A (n.433-106G>A)
n.491+1G>A
 gnomAD v4
11g.66515587G>CCA381457389BBS1c.479+1G>C (n.479+1G>C)
c.590+1G>C (n.590+1G>C)
c.432+909G>C (n.432+909G>C)
c.*140-106G>C (n.*140-106G>C)
n.470G>C
c.206+1G>C (n.206+1G>C)
c.*186+1G>C (n.*186+1G>C)
n.486+1G>C
n.131+1G>C
n.451-106G>C
n.257+1G>C
c.433-106G>C (n.433-106G>C)
n.491+1G>C
11g.66515587G>TCA381457390BBS1c.479+1G>T (n.479+1G>T)
c.590+1G>T (n.590+1G>T)
c.432+909G>T (n.432+909G>T)
c.*140-106G>T (n.*140-106G>T)
n.470G>T
c.206+1G>T (n.206+1G>T)
c.*186+1G>T (n.*186+1G>T)
n.486+1G>T
n.131+1G>T
n.451-106G>T
n.257+1G>T
c.433-106G>T (n.433-106G>T)
n.491+1G>T
11g.66515588T>ACA381457391BBS1c.479+2T>A (n.479+2T>A)
c.590+2T>A (n.590+2T>A)
c.432+910T>A (n.432+910T>A)
c.*140-105T>A (n.*140-105T>A)
n.471T>A
c.206+2T>A (n.206+2T>A)
c.*186+2T>A (n.*186+2T>A)
n.486+2T>A
n.131+2T>A
n.451-105T>A
n.257+2T>A
c.433-105T>A (n.433-105T>A)
n.491+2T>A
11g.66515588T>CCA381457392BBS1c.479+2T>C (n.479+2T>C)
c.590+2T>C (n.590+2T>C)
c.432+910T>C (n.432+910T>C)
c.*140-105T>C (n.*140-105T>C)
n.471T>C
c.206+2T>C (n.206+2T>C)
c.*186+2T>C (n.*186+2T>C)
n.486+2T>C
n.131+2T>C
n.451-105T>C
n.257+2T>C
c.433-105T>C (n.433-105T>C)
n.491+2T>C
11g.66515588T>GCA381457393BBS1c.479+2T>G (n.479+2T>G)
c.590+2T>G (n.590+2T>G)
c.432+910T>G (n.432+910T>G)
c.*140-105T>G (n.*140-105T>G)
n.471T>G
c.206+2T>G (n.206+2T>G)
c.*186+2T>G (n.*186+2T>G)
n.486+2T>G
n.131+2T>G
n.451-105T>G
n.257+2T>G
c.433-105T>G (n.433-105T>G)
n.491+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515588T=CA1979718436BBS1c.479+2T= (n.479+2T=)
c.590+2T= (n.590+2T=)
c.432+910T= (n.432+910T=)
c.*140-105T= (n.*140-105T=)
n.471T=
c.206+2T= (n.206+2T=)
c.*186+2T= (n.*186+2T=)
n.486+2T=
n.131+2T=
n.451-105T=
n.257+2T=
c.433-105T= (n.433-105T=)
n.491+2T=
11g.66515590A=CA1979718443BBS1c.479+4A= (n.479+4A=)
c.590+4A= (n.590+4A=)
c.432+912A= (n.432+912A=)
c.*140-103A= (n.*140-103A=)
n.473A=
c.206+4A= (n.206+4A=)
c.*186+4A= (n.*186+4A=)
n.486+4A=
n.131+4A=
n.451-103A=
n.257+4A=
c.433-103A= (n.433-103A=)
n.491+4A=
11g.66515590A>GCA1979718442BBS1c.479+4A>G (n.479+4A>G)
c.590+4A>G (n.590+4A>G)
c.432+912A>G (n.432+912A>G)
c.*140-103A>G (n.*140-103A>G)
n.473A>G
c.206+4A>G (n.206+4A>G)
c.*186+4A>G (n.*186+4A>G)
n.486+4A>G
n.131+4A>G
n.451-103A>G
n.257+4A>G
c.433-103A>G (n.433-103A>G)
n.491+4A>G
 dbSNP
11g.66515593G>ACA2739270546BBS1c.479+7G>A (n.479+7G>A)
c.590+7G>A (n.590+7G>A)
c.432+915G>A (n.432+915G>A)
c.*140-100G>A (n.*140-100G>A)
n.476G>A
c.206+7G>A (n.206+7G>A)
c.*186+7G>A (n.*186+7G>A)
n.486+7G>A
n.131+7G>A
n.451-100G>A
n.257+7G>A
c.433-100G>A (n.433-100G>A)
n.491+7G>A
 ClinVar
11g.66515593G>TCA2574887228BBS1c.479+7G>T (n.479+7G>T)
c.590+7G>T (n.590+7G>T)
c.432+915G>T (n.432+915G>T)
c.*140-100G>T (n.*140-100G>T)
n.476G>T
c.206+7G>T (n.206+7G>T)
c.*186+7G>T (n.*186+7G>T)
n.486+7G>T
n.131+7G>T
n.451-100G>T
n.257+7G>T
c.433-100G>T (n.433-100G>T)
n.491+7G>T
11g.66515594G>ACA2574887229BBS1c.479+8G>A (n.479+8G>A)
c.590+8G>A (n.590+8G>A)
c.432+916G>A (n.432+916G>A)
c.*140-99G>A (n.*140-99G>A)
n.477G>A
c.206+8G>A (n.206+8G>A)
c.*186+8G>A (n.*186+8G>A)
n.486+8G>A
n.131+8G>A
n.451-99G>A
n.257+8G>A
c.433-99G>A (n.433-99G>A)
n.491+8G>A
11g.66515595C>TCA2499221199BBS1c.479+9C>T (n.479+9C>T)
c.590+9C>T (n.590+9C>T)
c.432+917C>T (n.432+917C>T)
c.*140-98C>T (n.*140-98C>T)
n.478C>T
c.206+9C>T (n.206+9C>T)
c.*186+9C>T (n.*186+9C>T)
n.486+9C>T
n.131+9C>T
n.451-98C>T
n.257+9C>T
c.433-98C>T (n.433-98C>T)
n.491+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66515598C=CA1979718444BBS1c.479+12C= (n.479+12C=)
c.590+12C= (n.590+12C=)
c.432+920C= (n.432+920C=)
c.*140-95C= (n.*140-95C=)
n.481C=
c.206+12C= (n.206+12C=)
c.*186+12C= (n.*186+12C=)
n.486+12C=
n.131+12C=
n.451-95C=
n.257+12C=
c.433-95C= (n.433-95C=)
n.491+12C=
11g.66515598C>TCA6123352BBS1c.479+12C>T (n.479+12C>T)
c.590+12C>T (n.590+12C>T)
c.432+920C>T (n.432+920C>T)
c.*140-95C>T (n.*140-95C>T)
n.481C>T
c.206+12C>T (n.206+12C>T)
c.*186+12C>T (n.*186+12C>T)
n.486+12C>T
n.131+12C>T
n.451-95C>T
n.257+12C>T
c.433-95C>T (n.433-95C>T)
n.491+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515600T>ACA938989595BBS1c.479+14T>A (n.479+14T>A)
c.590+14T>A (n.590+14T>A)
c.432+922T>A (n.432+922T>A)
c.*140-93T>A (n.*140-93T>A)
n.483T>A
c.206+14T>A (n.206+14T>A)
c.*186+14T>A (n.*186+14T>A)
n.486+14T>A
n.131+14T>A
n.451-93T>A
n.257+14T>A
c.433-93T>A (n.433-93T>A)
n.491+14T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515600T=CA1979718446BBS1c.479+14T= (n.479+14T=)
c.590+14T= (n.590+14T=)
c.432+922T= (n.432+922T=)
c.*140-93T= (n.*140-93T=)
n.483T=
c.206+14T= (n.206+14T=)
c.*186+14T= (n.*186+14T=)
n.486+14T=
n.131+14T=
n.451-93T=
n.257+14T=
c.433-93T= (n.433-93T=)
n.491+14T=
11g.66515602C>TCA2697548717BBS1c.479+16C>T (n.479+16C>T)
c.590+16C>T (n.590+16C>T)
c.432+924C>T (n.432+924C>T)
c.*140-91C>T (n.*140-91C>T)
n.485C>T
c.206+16C>T (n.206+16C>T)
c.*186+16C>T (n.*186+16C>T)
n.486+16C>T
n.131+16C>T
n.451-91C>T
n.257+16C>T
c.433-91C>T (n.433-91C>T)
n.491+16C>T
 ClinVar
11g.66515605delCA2614499042BBS1c.479+19del (n.479+19del)
c.590+19del (n.590+19del)
c.432+927del (n.432+927del)
c.*140-88del (n.*140-88del)
n.488del
c.206+19del (n.206+19del)
c.*186+19del (n.*186+19del)
n.486+19del
n.131+19del
n.451-88del
n.257+19del
c.433-88del (n.433-88del)
n.491+19del
 gnomAD v4
11g.66515604C=CA1979718448BBS1c.479+18C= (n.479+18C=)
c.590+18C= (n.590+18C=)
c.432+926C= (n.432+926C=)
c.*140-89C= (n.*140-89C=)
n.487C=
c.206+18C= (n.206+18C=)
c.*186+18C= (n.*186+18C=)
n.486+18C=
n.131+18C=
n.451-89C=
n.257+18C=
c.433-89C= (n.433-89C=)
n.491+18C=
11g.66515604C>GCA1979718449BBS1c.479+18C>G (n.479+18C>G)
c.590+18C>G (n.590+18C>G)
c.432+926C>G (n.432+926C>G)
c.*140-89C>G (n.*140-89C>G)
n.487C>G
c.206+18C>G (n.206+18C>G)
c.*186+18C>G (n.*186+18C>G)
n.486+18C>G
n.131+18C>G
n.451-89C>G
n.257+18C>G
c.433-89C>G (n.433-89C>G)
n.491+18C>G
 dbSNP
11g.66515606T>ACA2574887230BBS1c.479+20T>A (n.479+20T>A)
c.590+20T>A (n.590+20T>A)
c.432+928T>A (n.432+928T>A)
c.*140-87T>A (n.*140-87T>A)
n.489T>A
c.206+20T>A (n.206+20T>A)
c.*186+20T>A (n.*186+20T>A)
n.486+20T>A
n.131+20T>A
n.451-87T>A
n.257+20T>A
c.433-87T>A (n.433-87T>A)
n.491+20T>A
11g.66515606T>CCA6123353BBS1c.479+20T>C (n.479+20T>C)
c.590+20T>C (n.590+20T>C)
c.432+928T>C (n.432+928T>C)
c.*140-87T>C (n.*140-87T>C)
n.489T>C
c.206+20T>C (n.206+20T>C)
c.*186+20T>C (n.*186+20T>C)
n.486+20T>C
n.131+20T>C
n.451-87T>C
n.257+20T>C
c.433-87T>C (n.433-87T>C)
n.491+20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515606T=CA1979718450BBS1c.479+20T= (n.479+20T=)
c.590+20T= (n.590+20T=)
c.432+928T= (n.432+928T=)
c.*140-87T= (n.*140-87T=)
n.489T=
c.206+20T= (n.206+20T=)
c.*186+20T= (n.*186+20T=)
n.486+20T=
n.131+20T=
n.451-87T=
n.257+20T=
c.433-87T= (n.433-87T=)
n.491+20T=
11g.66515608C>ACA224073710BBS1c.479+22C>A (n.479+22C>A)
c.590+22C>A (n.590+22C>A)
c.432+930C>A (n.432+930C>A)
c.*140-85C>A (n.*140-85C>A)
n.491C>A
c.206+22C>A (n.206+22C>A)
c.*186+22C>A (n.*186+22C>A)
n.486+22C>A
n.131+22C>A
n.451-85C>A
n.257+22C>A
c.433-85C>A (n.433-85C>A)
n.491+22C>A
 dbSNP
11g.66515608C=CA1979718452BBS1c.479+22C= (n.479+22C=)
c.590+22C= (n.590+22C=)
c.432+930C= (n.432+930C=)
c.*140-85C= (n.*140-85C=)
n.491C=
c.206+22C= (n.206+22C=)
c.*186+22C= (n.*186+22C=)
n.486+22C=
n.131+22C=
n.451-85C=
n.257+22C=
c.433-85C= (n.433-85C=)
n.491+22C=
11g.66515608C>GCA2741182130BBS1c.479+22C>G (n.479+22C>G)
c.590+22C>G (n.590+22C>G)
c.432+930C>G (n.432+930C>G)
c.*140-85C>G (n.*140-85C>G)
n.491C>G
c.206+22C>G (n.206+22C>G)
c.*186+22C>G (n.*186+22C>G)
n.486+22C>G
n.131+22C>G
n.451-85C>G
n.257+22C>G
c.433-85C>G (n.433-85C>G)
n.491+22C>G
11g.66515609A=CA1979718455BBS1c.479+23A= (n.479+23A=)
c.590+23A= (n.590+23A=)
c.432+931A= (n.432+931A=)
c.*140-84A= (n.*140-84A=)
n.492A=
c.206+23A= (n.206+23A=)
c.*186+23A= (n.*186+23A=)
n.486+23A=
n.131+23A=
n.451-84A=
n.257+23A=
c.433-84A= (n.433-84A=)
n.491+23A=
11g.66515609A>CCA475368444BBS1c.479+23A>C (n.479+23A>C)
c.590+23A>C (n.590+23A>C)
c.432+931A>C (n.432+931A>C)
c.*140-84A>C (n.*140-84A>C)
n.492A>C
c.206+23A>C (n.206+23A>C)
c.*186+23A>C (n.*186+23A>C)
n.486+23A>C
n.131+23A>C
n.451-84A>C
n.257+23A>C
c.433-84A>C (n.433-84A>C)
n.491+23A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515609A>GCA1979718458BBS1c.479+23A>G (n.479+23A>G)
c.590+23A>G (n.590+23A>G)
c.432+931A>G (n.432+931A>G)
c.*140-84A>G (n.*140-84A>G)
n.492A>G
c.206+23A>G (n.206+23A>G)
c.*186+23A>G (n.*186+23A>G)
n.486+23A>G
n.131+23A>G
n.451-84A>G
n.257+23A>G
c.433-84A>G (n.433-84A>G)
n.491+23A>G
 dbSNP
11g.66515610T>CCA2614499043BBS1c.479+24T>C (n.479+24T>C)
c.590+24T>C (n.590+24T>C)
c.432+932T>C (n.432+932T>C)
c.*140-83T>C (n.*140-83T>C)
n.493T>C
c.206+24T>C (n.206+24T>C)
c.*186+24T>C (n.*186+24T>C)
n.486+24T>C
n.131+24T>C
n.451-83T>C
n.257+24T>C
c.433-83T>C (n.433-83T>C)
n.491+24T>C
 gnomAD v4
11g.66515611A=CA1979718461BBS1c.479+25A= (n.479+25A=)
c.590+25A= (n.590+25A=)
c.432+933A= (n.432+933A=)
c.*140-82A= (n.*140-82A=)
n.494A=
c.206+25A= (n.206+25A=)
c.*186+25A= (n.*186+25A=)
n.486+25A=
n.131+25A=
n.451-82A=
n.257+25A=
c.433-82A= (n.433-82A=)
n.491+25A=
11g.66515611A>CCA938989600BBS1c.479+25A>C (n.479+25A>C)
c.590+25A>C (n.590+25A>C)
c.432+933A>C (n.432+933A>C)
c.*140-82A>C (n.*140-82A>C)
n.494A>C
c.206+25A>C (n.206+25A>C)
c.*186+25A>C (n.*186+25A>C)
n.486+25A>C
n.131+25A>C
n.451-82A>C
n.257+25A>C
c.433-82A>C (n.433-82A>C)
n.491+25A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515611_66515612delinsACCA1979718462BBS1c.479+25_479+26delinsAC (n.479+25_479+26delinsAC)
c.590+25_590+26delinsAC (n.590+25_590+26delinsAC)
c.432+933_432+934delinsAC (n.432+933_432+934delinsAC)
c.*140-82_*140-81delinsAC (n.*140-82_*140-81delinsAC)
n.494_495delinsAC
c.206+25_206+26delinsAC (n.206+25_206+26delinsAC)
c.*186+25_*186+26delinsAC (n.*186+25_*186+26delinsAC)
n.486+25_486+26delinsAC
n.131+25_131+26delinsAC
n.451-82_451-81delinsAC
n.257+25_257+26delinsAC
c.433-82_433-81delinsAC (n.433-82_433-81delinsAC)
n.491+25_491+26delinsAC
11g.66515612C>ACA1979718467BBS1c.479+26C>A (n.479+26C>A)
c.590+26C>A (n.590+26C>A)
c.432+934C>A (n.432+934C>A)
c.*140-81C>A (n.*140-81C>A)
n.495C>A
c.206+26C>A (n.206+26C>A)
c.*186+26C>A (n.*186+26C>A)
n.486+26C>A
n.131+26C>A
n.451-81C>A
n.257+26C>A
c.433-81C>A (n.433-81C>A)
n.491+26C>A
 dbSNP
11g.66515612C=CA1979718466BBS1c.479+26C= (n.479+26C=)
c.590+26C= (n.590+26C=)
c.432+934C= (n.432+934C=)
c.*140-81C= (n.*140-81C=)
n.495C=
c.206+26C= (n.206+26C=)
c.*186+26C= (n.*186+26C=)
n.486+26C=
n.131+26C=
n.451-81C=
n.257+26C=
c.433-81C= (n.433-81C=)
n.491+26C=
11g.66515612C>GCA6123356BBS1c.479+26C>G (n.479+26C>G)
c.590+26C>G (n.590+26C>G)
c.432+934C>G (n.432+934C>G)
c.*140-81C>G (n.*140-81C>G)
n.495C>G
c.206+26C>G (n.206+26C>G)
c.*186+26C>G (n.*186+26C>G)
n.486+26C>G
n.131+26C>G
n.451-81C>G
n.257+26C>G
c.433-81C>G (n.433-81C>G)
n.491+26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515612C>TCA599875417BBS1c.479+26C>T (n.479+26C>T)
c.590+26C>T (n.590+26C>T)
c.432+934C>T (n.432+934C>T)
c.*140-81C>T (n.*140-81C>T)
n.495C>T
c.206+26C>T (n.206+26C>T)
c.*186+26C>T (n.*186+26C>T)
n.486+26C>T
n.131+26C>T
n.451-81C>T
n.257+26C>T
c.433-81C>T (n.433-81C>T)
n.491+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515617dupCA6123354BBS1c.479+31dup (n.479+31dup)
c.590+31dup (n.590+31dup)
c.432+939dup (n.432+939dup)
c.*140-76dup (n.*140-76dup)
n.500dup
c.206+31dup (n.206+31dup)
c.*186+31dup (n.*186+31dup)
n.486+31dup
n.131+31dup
n.451-76dup
n.257+31dup
c.433-76dup (n.433-76dup)
n.491+31dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515617delCA6123355BBS1c.479+31del (n.479+31del)
c.590+31del (n.590+31del)
c.432+939del (n.432+939del)
c.*140-76del (n.*140-76del)
n.500del
c.206+31del (n.206+31del)
c.*186+31del (n.*186+31del)
n.486+31del
n.131+31del
n.451-76del
n.257+31del
c.433-76del (n.433-76del)
n.491+31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515613C=CA1979718472BBS1c.479+27C= (n.479+27C=)
c.590+27C= (n.590+27C=)
c.432+935C= (n.432+935C=)
c.*140-80C= (n.*140-80C=)
n.496C=
c.206+27C= (n.206+27C=)
c.*186+27C= (n.*186+27C=)
n.486+27C=
n.131+27C=
n.451-80C=
n.257+27C=
c.433-80C= (n.433-80C=)
n.491+27C=
11g.66515613C>GCA679423113BBS1c.479+27C>G (n.479+27C>G)
c.590+27C>G (n.590+27C>G)
c.432+935C>G (n.432+935C>G)
c.*140-80C>G (n.*140-80C>G)
n.496C>G
c.206+27C>G (n.206+27C>G)
c.*186+27C>G (n.*186+27C>G)
n.486+27C>G
n.131+27C>G
n.451-80C>G
n.257+27C>G
c.433-80C>G (n.433-80C>G)
n.491+27C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.66515613C>TCA6123357BBS1c.479+27C>T (n.479+27C>T)
c.590+27C>T (n.590+27C>T)
c.432+935C>T (n.432+935C>T)
c.*140-80C>T (n.*140-80C>T)
n.496C>T
c.206+27C>T (n.206+27C>T)
c.*186+27C>T (n.*186+27C>T)
n.486+27C>T
n.131+27C>T
n.451-80C>T
n.257+27C>T
c.433-80C>T (n.433-80C>T)
n.491+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515614C>ACA6123359BBS1c.479+28C>A (n.479+28C>A)
c.590+28C>A (n.590+28C>A)
c.432+936C>A (n.432+936C>A)
c.*140-79C>A (n.*140-79C>A)
n.497C>A
c.206+28C>A (n.206+28C>A)
c.*186+28C>A (n.*186+28C>A)
n.486+28C>A
n.131+28C>A
n.451-79C>A
n.257+28C>A
c.433-79C>A (n.433-79C>A)
n.491+28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515614C=CA1979718482BBS1c.479+28C= (n.479+28C=)
c.590+28C= (n.590+28C=)
c.432+936C= (n.432+936C=)
c.*140-79C= (n.*140-79C=)
n.497C=
c.206+28C= (n.206+28C=)
c.*186+28C= (n.*186+28C=)
n.486+28C=
n.131+28C=
n.451-79C=
n.257+28C=
c.433-79C= (n.433-79C=)
n.491+28C=
11g.66515614C>TCA6123358BBS1c.479+28C>T (n.479+28C>T)
c.590+28C>T (n.590+28C>T)
c.432+936C>T (n.432+936C>T)
c.*140-79C>T (n.*140-79C>T)
n.497C>T
c.206+28C>T (n.206+28C>T)
c.*186+28C>T (n.*186+28C>T)
n.486+28C>T
n.131+28C>T
n.451-79C>T
n.257+28C>T
c.433-79C>T (n.433-79C>T)
n.491+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515614_66515615insAGCA2792478621BBS1c.479+28_479+29insAG (n.479+28_479+29insAG)
c.590+28_590+29insAG (n.590+28_590+29insAG)
c.432+936_432+937insAG (n.432+936_432+937insAG)
c.*140-79_*140-78insAG (n.*140-79_*140-78insAG)
n.497_498insAG
c.206+28_206+29insAG (n.206+28_206+29insAG)
c.*186+28_*186+29insAG (n.*186+28_*186+29insAG)
n.486+28_486+29insAG
n.131+28_131+29insAG
n.451-79_451-78insAG
n.257+28_257+29insAG
c.433-79_433-78insAG (n.433-79_433-78insAG)
n.491+28_491+29insAG
11g.66515615C>ACA6123360BBS1c.479+29C>A (n.479+29C>A)
c.590+29C>A (n.590+29C>A)
c.432+937C>A (n.432+937C>A)
c.*140-78C>A (n.*140-78C>A)
n.498C>A
c.206+29C>A (n.206+29C>A)
c.*186+29C>A (n.*186+29C>A)
n.486+29C>A
n.131+29C>A
n.451-78C>A
n.257+29C>A
c.433-78C>A (n.433-78C>A)
n.491+29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515615C=CA1979718486BBS1c.479+29C= (n.479+29C=)
c.590+29C= (n.590+29C=)
c.432+937C= (n.432+937C=)
c.*140-78C= (n.*140-78C=)
n.498C=
c.206+29C= (n.206+29C=)
c.*186+29C= (n.*186+29C=)
n.486+29C=
n.131+29C=
n.451-78C=
n.257+29C=
c.433-78C= (n.433-78C=)
n.491+29C=
11g.66515615C>GCA6123361BBS1c.479+29C>G (n.479+29C>G)
c.590+29C>G (n.590+29C>G)
c.432+937C>G (n.432+937C>G)
c.*140-78C>G (n.*140-78C>G)
n.498C>G
c.206+29C>G (n.206+29C>G)
c.*186+29C>G (n.*186+29C>G)
n.486+29C>G
n.131+29C>G
n.451-78C>G
n.257+29C>G
c.433-78C>G (n.433-78C>G)
n.491+29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515615C>TCA224073745BBS1c.479+29C>T (n.479+29C>T)
c.590+29C>T (n.590+29C>T)
c.432+937C>T (n.432+937C>T)
c.*140-78C>T (n.*140-78C>T)
n.498C>T
c.206+29C>T (n.206+29C>T)
c.*186+29C>T (n.*186+29C>T)
n.486+29C>T
n.131+29C>T
n.451-78C>T
n.257+29C>T
c.433-78C>T (n.433-78C>T)
n.491+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515615_66515616insGCA679423129BBS1c.479+29_479+30insG (n.479+29_479+30insG)
c.590+29_590+30insG (n.590+29_590+30insG)
c.432+937_432+938insG (n.432+937_432+938insG)
c.*140-78_*140-77insG (n.*140-78_*140-77insG)
n.498_499insG
c.206+29_206+30insG (n.206+29_206+30insG)
c.*186+29_*186+30insG (n.*186+29_*186+30insG)
n.486+29_486+30insG
n.131+29_131+30insG
n.451-78_451-77insG
n.257+29_257+30insG
c.433-78_433-77insG (n.433-78_433-77insG)
n.491+29_491+30insG
 dbSNP
11g.66515616C>ACA2574887231BBS1c.479+30C>A (n.479+30C>A)
c.590+30C>A (n.590+30C>A)
c.432+938C>A (n.432+938C>A)
c.*140-77C>A (n.*140-77C>A)
n.499C>A
c.206+30C>A (n.206+30C>A)
c.*186+30C>A (n.*186+30C>A)
n.486+30C>A
n.131+30C>A
n.451-77C>A
n.257+30C>A
c.433-77C>A (n.433-77C>A)
n.491+30C>A
 gnomAD v4
11g.66515616C=CA1979718491BBS1c.479+30C= (n.479+30C=)
c.590+30C= (n.590+30C=)
c.432+938C= (n.432+938C=)
c.*140-77C= (n.*140-77C=)
n.499C=
c.206+30C= (n.206+30C=)
c.*186+30C= (n.*186+30C=)
n.486+30C=
n.131+30C=
n.451-77C=
n.257+30C=
c.433-77C= (n.433-77C=)
n.491+30C=
11g.66515616C>GCA6123362BBS1c.479+30C>G (n.479+30C>G)
c.590+30C>G (n.590+30C>G)
c.432+938C>G (n.432+938C>G)
c.*140-77C>G (n.*140-77C>G)
n.499C>G
c.206+30C>G (n.206+30C>G)
c.*186+30C>G (n.*186+30C>G)
n.486+30C>G
n.131+30C>G
n.451-77C>G
n.257+30C>G
c.433-77C>G (n.433-77C>G)
n.491+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515616C>TCA2614499044BBS1c.479+30C>T (n.479+30C>T)
c.590+30C>T (n.590+30C>T)
c.432+938C>T (n.432+938C>T)
c.*140-77C>T (n.*140-77C>T)
n.499C>T
c.206+30C>T (n.206+30C>T)
c.*186+30C>T (n.*186+30C>T)
n.486+30C>T
n.131+30C>T
n.451-77C>T
n.257+30C>T
c.433-77C>T (n.433-77C>T)
n.491+30C>T
 gnomAD v4
11g.66515616_66515620delinsCCTCACA1979718494BBS1c.479+30_479+34delinsCCTCA (n.479+30_479+34delinsCCTCA)
c.590+30_590+34delinsCCTCA (n.590+30_590+34delinsCCTCA)
c.432+938_432+942delinsCCTCA (n.432+938_432+942delinsCCTCA)
c.*140-77_*140-73delinsCCTCA (n.*140-77_*140-73delinsCCTCA)
n.499_503delinsCCTCA
c.206+30_206+34delinsCCTCA (n.206+30_206+34delinsCCTCA)
c.*186+30_*186+34delinsCCTCA (n.*186+30_*186+34delinsCCTCA)
n.486+30_486+34delinsCCTCA
n.131+30_131+34delinsCCTCA
n.451-77_451-73delinsCCTCA
n.257+30_257+34delinsCCTCA
c.433-77_433-73delinsCCTCA (n.433-77_433-73delinsCCTCA)
n.491+30_491+34delinsCCTCA
11g.66515617C>ACA224073750BBS1c.479+31C>A (n.479+31C>A)
c.590+31C>A (n.590+31C>A)
c.432+939C>A (n.432+939C>A)
c.*140-76C>A (n.*140-76C>A)
n.500C>A
c.206+31C>A (n.206+31C>A)
c.*186+31C>A (n.*186+31C>A)
n.486+31C>A
n.131+31C>A
n.451-76C>A
n.257+31C>A
c.433-76C>A (n.433-76C>A)
n.491+31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515617C=CA1979718497BBS1c.479+31C= (n.479+31C=)
c.590+31C= (n.590+31C=)
c.432+939C= (n.432+939C=)
c.*140-76C= (n.*140-76C=)
n.500C=
c.206+31C= (n.206+31C=)
c.*186+31C= (n.*186+31C=)
n.486+31C=
n.131+31C=
n.451-76C=
n.257+31C=
c.433-76C= (n.433-76C=)
n.491+31C=
11g.66515617C>GCA6123363BBS1c.479+31C>G (n.479+31C>G)
c.590+31C>G (n.590+31C>G)
c.432+939C>G (n.432+939C>G)
c.*140-76C>G (n.*140-76C>G)
n.500C>G
c.206+31C>G (n.206+31C>G)
c.*186+31C>G (n.*186+31C>G)
n.486+31C>G
n.131+31C>G
n.451-76C>G
n.257+31C>G
c.433-76C>G (n.433-76C>G)
n.491+31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515617C>TCA2614499045BBS1c.479+31C>T (n.479+31C>T)
c.590+31C>T (n.590+31C>T)
c.432+939C>T (n.432+939C>T)
c.*140-76C>T (n.*140-76C>T)
n.500C>T
c.206+31C>T (n.206+31C>T)
c.*186+31C>T (n.*186+31C>T)
n.486+31C>T
n.131+31C>T
n.451-76C>T
n.257+31C>T
c.433-76C>T (n.433-76C>T)
n.491+31C>T
 gnomAD v4
11g.66515620_66515623delCA599875434BBS1c.479+34_479+37del (n.479+34_479+37del)
c.590+34_590+37del (n.590+34_590+37del)
c.432+942_432+945del (n.432+942_432+945del)
c.*140-73_*140-70del (n.*140-73_*140-70del)
n.503_506del
c.206+34_206+37del (n.206+34_206+37del)
c.*186+34_*186+37del (n.*186+34_*186+37del)
n.486+34_486+37del
n.131+34_131+37del
n.451-73_451-70del
n.257+34_257+37del
c.433-73_433-70del (n.433-73_433-70del)
n.491+34_491+37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515618T>CCA599875435BBS1c.479+32T>C (n.479+32T>C)
c.590+32T>C (n.590+32T>C)
c.432+940T>C (n.432+940T>C)
c.*140-75T>C (n.*140-75T>C)
n.501T>C
c.206+32T>C (n.206+32T>C)
c.*186+32T>C (n.*186+32T>C)
n.486+32T>C
n.131+32T>C
n.451-75T>C
n.257+32T>C
c.433-75T>C (n.433-75T>C)
n.491+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515618T=CA1979718500BBS1c.479+32T= (n.479+32T=)
c.590+32T= (n.590+32T=)
c.432+940T= (n.432+940T=)
c.*140-75T= (n.*140-75T=)
n.501T=
c.206+32T= (n.206+32T=)
c.*186+32T= (n.*186+32T=)
n.486+32T=
n.131+32T=
n.451-75T=
n.257+32T=
c.433-75T= (n.433-75T=)
n.491+32T=
11g.66515619C>TCA2614499046BBS1c.479+33C>T (n.479+33C>T)
c.590+33C>T (n.590+33C>T)
c.432+941C>T (n.432+941C>T)
c.*140-74C>T (n.*140-74C>T)
n.502C>T
c.206+33C>T (n.206+33C>T)
c.*186+33C>T (n.*186+33C>T)
n.486+33C>T
n.131+33C>T
n.451-74C>T
n.257+33C>T
c.433-74C>T (n.433-74C>T)
n.491+33C>T
 gnomAD v4
11g.66515620A=CA1979718502BBS1c.479+34A= (n.479+34A=)
c.590+34A= (n.590+34A=)
c.432+942A= (n.432+942A=)
c.*140-73A= (n.*140-73A=)
n.503A=
c.206+34A= (n.206+34A=)
c.*186+34A= (n.*186+34A=)
n.486+34A=
n.131+34A=
n.451-73A=
n.257+34A=
c.433-73A= (n.433-73A=)
n.491+34A=
11g.66515620A>CCA1979718504BBS1c.479+34A>C (n.479+34A>C)
c.590+34A>C (n.590+34A>C)
c.432+942A>C (n.432+942A>C)
c.*140-73A>C (n.*140-73A>C)
n.503A>C
c.206+34A>C (n.206+34A>C)
c.*186+34A>C (n.*186+34A>C)
n.486+34A>C
n.131+34A>C
n.451-73A>C
n.257+34A>C
c.433-73A>C (n.433-73A>C)
n.491+34A>C
 dbSNP
11g.66515620A>GCA6123364BBS1c.479+34A>G (n.479+34A>G)
c.590+34A>G (n.590+34A>G)
c.432+942A>G (n.432+942A>G)
c.*140-73A>G (n.*140-73A>G)
n.503A>G
c.206+34A>G (n.206+34A>G)
c.*186+34A>G (n.*186+34A>G)
n.486+34A>G
n.131+34A>G
n.451-73A>G
n.257+34A>G
c.433-73A>G (n.433-73A>G)
n.491+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515621C>ACA2614499047BBS1c.479+35C>A (n.479+35C>A)
c.590+35C>A (n.590+35C>A)
c.432+943C>A (n.432+943C>A)
c.*140-72C>A (n.*140-72C>A)
n.504C>A
c.206+35C>A (n.206+35C>A)
c.*186+35C>A (n.*186+35C>A)
n.486+35C>A
n.131+35C>A
n.451-72C>A
n.257+35C>A
c.433-72C>A (n.433-72C>A)
n.491+35C>A
 gnomAD v4
11g.66515621C=CA1979718505BBS1c.479+35C= (n.479+35C=)
c.590+35C= (n.590+35C=)
c.432+943C= (n.432+943C=)
c.*140-72C= (n.*140-72C=)
n.504C=
c.206+35C= (n.206+35C=)
c.*186+35C= (n.*186+35C=)
n.486+35C=
n.131+35C=
n.451-72C=
n.257+35C=
c.433-72C= (n.433-72C=)
n.491+35C=
11g.66515621C>TCA599875437BBS1c.479+35C>T (n.479+35C>T)
c.590+35C>T (n.590+35C>T)
c.432+943C>T (n.432+943C>T)
c.*140-72C>T (n.*140-72C>T)
n.504C>T
c.206+35C>T (n.206+35C>T)
c.*186+35C>T (n.*186+35C>T)
n.486+35C>T
n.131+35C>T
n.451-72C>T
n.257+35C>T
c.433-72C>T (n.433-72C>T)
n.491+35C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.66515623_66515626delinsCCTTCA1979718507BBS1c.479+37_479+40delinsCCTT (n.479+37_479+40delinsCCTT)
c.590+37_590+40delinsCCTT (n.590+37_590+40delinsCCTT)
c.432+945_432+948delinsCCTT (n.432+945_432+948delinsCCTT)
c.*140-70_*140-67delinsCCTT (n.*140-70_*140-67delinsCCTT)
n.506_509delinsCCTT
c.206+37_206+40delinsCCTT (n.206+37_206+40delinsCCTT)
c.*186+37_*186+40delinsCCTT (n.*186+37_*186+40delinsCCTT)
n.486+37_486+40delinsCCTT
n.131+37_131+40delinsCCTT
n.451-70_451-67delinsCCTT
n.257+37_257+40delinsCCTT
c.433-70_433-67delinsCCTT (n.433-70_433-67delinsCCTT)
n.491+37_491+40delinsCCTT
11g.66515624C>ACA2614499048BBS1c.479+38C>A (n.479+38C>A)
c.590+38C>A (n.590+38C>A)
c.432+946C>A (n.432+946C>A)
c.*140-69C>A (n.*140-69C>A)
n.507C>A
c.206+38C>A (n.206+38C>A)
c.*186+38C>A (n.*186+38C>A)
n.486+38C>A
n.131+38C>A
n.451-69C>A
n.257+38C>A
c.433-69C>A (n.433-69C>A)
n.491+38C>A
 gnomAD v4
11g.66515625_66515627delCA599875439BBS1c.479+39_479+41del (n.479+39_479+41del)
c.590+39_590+41del (n.590+39_590+41del)
c.432+947_432+949del (n.432+947_432+949del)
c.*140-68_*140-66del (n.*140-68_*140-66del)
n.508_510del
c.206+39_206+41del (n.206+39_206+41del)
c.*186+39_*186+41del (n.*186+39_*186+41del)
n.486+39_486+41del
n.131+39_131+41del
n.451-68_451-66del
n.257+39_257+41del
c.433-68_433-66del (n.433-68_433-66del)
n.491+39_491+41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515624_66515625insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTTCA599875440BBS1c.479+38_479+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.479+38_479+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
c.590+38_590+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.590+38_590+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
c.432+946_432+947insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.432+946_432+947insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
c.*140-69_*140-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.*140-69_*140-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
n.507_508insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
c.206+38_206+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.206+38_206+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
c.*186+38_*186+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.*186+38_*186+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
n.486+38_486+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
n.131+38_131+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
n.451-69_451-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
n.257+38_257+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
c.433-69_433-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT (n.433-69_433-68insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT)
n.491+38_491+39insATCATATTGAGGTACCATAATTTATTTACCCTGCCACCTATTGTACATTTAAACTGTTT
 gnomAD v2
11g.66515625T>CCA2574887232BBS1c.479+39T>C (n.479+39T>C)
c.590+39T>C (n.590+39T>C)
c.432+947T>C (n.432+947T>C)
c.*140-68T>C (n.*140-68T>C)
n.508T>C
c.206+39T>C (n.206+39T>C)
c.*186+39T>C (n.*186+39T>C)
n.486+39T>C
n.131+39T>C
n.451-68T>C
n.257+39T>C
c.433-68T>C (n.433-68T>C)
n.491+39T>C
11g.66515626T>ACA2614499049BBS1c.479+40T>A (n.479+40T>A)
c.590+40T>A (n.590+40T>A)
c.432+948T>A (n.432+948T>A)
c.*140-67T>A (n.*140-67T>A)
n.509T>A
c.206+40T>A (n.206+40T>A)
c.*186+40T>A (n.*186+40T>A)
n.486+40T>A
n.131+40T>A
n.451-67T>A
n.257+40T>A
c.433-67T>A (n.433-67T>A)
n.491+40T>A
 gnomAD v4
11g.66515628A>GCA2614499050BBS1c.479+42A>G (n.479+42A>G)
c.590+42A>G (n.590+42A>G)
c.432+950A>G (n.432+950A>G)
c.*140-65A>G (n.*140-65A>G)
n.511A>G
c.206+42A>G (n.206+42A>G)
c.*186+42A>G (n.*186+42A>G)
n.486+42A>G
n.131+42A>G
n.451-65A>G
n.257+42A>G
c.433-65A>G (n.433-65A>G)
n.491+42A>G
 gnomAD v4
11g.66515629T=CA1979718514BBS1c.479+43T= (n.479+43T=)
c.590+43T= (n.590+43T=)
c.432+951T= (n.432+951T=)
c.*140-64T= (n.*140-64T=)
n.512T=
c.206+43T= (n.206+43T=)
c.*186+43T= (n.*186+43T=)
n.486+43T=
n.131+43T=
n.451-64T=
n.257+43T=
c.433-64T= (n.433-64T=)
n.491+43T=
11g.66515629_66515630insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTACA599875442BBS1c.479+43_479+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.479+43_479+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
c.590+43_590+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.590+43_590+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
c.432+951_432+952insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.432+951_432+952insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
c.*140-64_*140-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.*140-64_*140-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
n.512_513insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
c.206+43_206+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.206+43_206+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
c.*186+43_*186+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.*186+43_*186+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
n.486+43_486+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
n.131+43_131+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
n.451-64_451-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
n.257+43_257+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
c.433-64_433-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA (n.433-64_433-63insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA)
n.491+43_491+44insTTTTTGCTATTAATACCAATGCTATAGACCTTTTTA
 dbSNP gnomAD v2
11g.66515630C>ACA6123365BBS1c.479+44C>A (n.479+44C>A)
c.590+44C>A (n.590+44C>A)
c.432+952C>A (n.432+952C>A)
c.*140-63C>A (n.*140-63C>A)
n.513C>A
c.206+44C>A (n.206+44C>A)
c.*186+44C>A (n.*186+44C>A)
n.486+44C>A
n.131+44C>A
n.451-63C>A
n.257+44C>A
c.433-63C>A (n.433-63C>A)
n.491+44C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515630C=CA1979718520BBS1c.479+44C= (n.479+44C=)
c.590+44C= (n.590+44C=)
c.432+952C= (n.432+952C=)
c.*140-63C= (n.*140-63C=)
n.513C=
c.206+44C= (n.206+44C=)
c.*186+44C= (n.*186+44C=)
n.486+44C=
n.131+44C=
n.451-63C=
n.257+44C=
c.433-63C= (n.433-63C=)
n.491+44C=
11g.66515630C>TCA938989624BBS1c.479+44C>T (n.479+44C>T)
c.590+44C>T (n.590+44C>T)
c.432+952C>T (n.432+952C>T)
c.*140-63C>T (n.*140-63C>T)
n.513C>T
c.206+44C>T (n.206+44C>T)
c.*186+44C>T (n.*186+44C>T)
n.486+44C>T
n.131+44C>T
n.451-63C>T
n.257+44C>T
c.433-63C>T (n.433-63C>T)
n.491+44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515631C=CA1979718521BBS1c.479+45C= (n.479+45C=)
c.590+45C= (n.590+45C=)
c.432+953C= (n.432+953C=)
c.*140-62C= (n.*140-62C=)
n.514C=
c.206+45C= (n.206+45C=)
c.*186+45C= (n.*186+45C=)
n.486+45C=
n.131+45C=
n.451-62C=
n.257+45C=
c.433-62C= (n.433-62C=)
n.491+45C=
11g.66515631C>GCA599875443BBS1c.479+45C>G (n.479+45C>G)
c.590+45C>G (n.590+45C>G)
c.432+953C>G (n.432+953C>G)
c.*140-62C>G (n.*140-62C>G)
n.514C>G
c.206+45C>G (n.206+45C>G)
c.*186+45C>G (n.*186+45C>G)
n.486+45C>G
n.131+45C>G
n.451-62C>G
n.257+45C>G
c.433-62C>G (n.433-62C>G)
n.491+45C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515631C>TCA599875445BBS1c.479+45C>T (n.479+45C>T)
c.590+45C>T (n.590+45C>T)
c.432+953C>T (n.432+953C>T)
c.*140-62C>T (n.*140-62C>T)
n.514C>T
c.206+45C>T (n.206+45C>T)
c.*186+45C>T (n.*186+45C>T)
n.486+45C>T
n.131+45C>T
n.451-62C>T
n.257+45C>T
c.433-62C>T (n.433-62C>T)
n.491+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515632C=CA1979718524BBS1c.479+46C= (n.479+46C=)
c.590+46C= (n.590+46C=)
c.432+954C= (n.432+954C=)
c.*140-61C= (n.*140-61C=)
n.515C=
c.206+46C= (n.206+46C=)
c.*186+46C= (n.*186+46C=)
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n.131+46C=
n.451-61C=
n.257+46C=
c.433-61C= (n.433-61C=)
n.491+46C=
11g.66515632C>GCA475368445BBS1c.479+46C>G (n.479+46C>G)
c.590+46C>G (n.590+46C>G)
c.432+954C>G (n.432+954C>G)
c.*140-61C>G (n.*140-61C>G)
n.515C>G
c.206+46C>G (n.206+46C>G)
c.*186+46C>G (n.*186+46C>G)
n.486+46C>G
n.131+46C>G
n.451-61C>G
n.257+46C>G
c.433-61C>G (n.433-61C>G)
n.491+46C>G
11g.66515632C>TCA938989630BBS1c.479+46C>T (n.479+46C>T)
c.590+46C>T (n.590+46C>T)
c.432+954C>T (n.432+954C>T)
c.*140-61C>T (n.*140-61C>T)
n.515C>T
c.206+46C>T (n.206+46C>T)
c.*186+46C>T (n.*186+46C>T)
n.486+46C>T
n.131+46C>T
n.451-61C>T
n.257+46C>T
c.433-61C>T (n.433-61C>T)
n.491+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515633A=CA1979718533BBS1c.479+47A= (n.479+47A=)
c.590+47A= (n.590+47A=)
c.432+955A= (n.432+955A=)
c.*140-60A= (n.*140-60A=)
n.516A=
c.206+47A= (n.206+47A=)
c.*186+47A= (n.*186+47A=)
n.486+47A=
n.131+47A=
n.451-60A=
n.257+47A=
c.433-60A= (n.433-60A=)
n.491+47A=
11g.66515633A>CCA6123368BBS1c.479+47A>C (n.479+47A>C)
c.590+47A>C (n.590+47A>C)
c.432+955A>C (n.432+955A>C)
c.*140-60A>C (n.*140-60A>C)
n.516A>C
c.206+47A>C (n.206+47A>C)
c.*186+47A>C (n.*186+47A>C)
n.486+47A>C
n.131+47A>C
n.451-60A>C
n.257+47A>C
c.433-60A>C (n.433-60A>C)
n.491+47A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515633A>GCA6123366BBS1c.479+47A>G (n.479+47A>G)
c.590+47A>G (n.590+47A>G)
c.432+955A>G (n.432+955A>G)
c.*140-60A>G (n.*140-60A>G)
n.516A>G
c.206+47A>G (n.206+47A>G)
c.*186+47A>G (n.*186+47A>G)
n.486+47A>G
n.131+47A>G
n.451-60A>G
n.257+47A>G
c.433-60A>G (n.433-60A>G)
n.491+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515633A>TCA6123367BBS1c.479+47A>T (n.479+47A>T)
c.590+47A>T (n.590+47A>T)
c.432+955A>T (n.432+955A>T)
c.*140-60A>T (n.*140-60A>T)
n.516A>T
c.206+47A>T (n.206+47A>T)
c.*186+47A>T (n.*186+47A>T)
n.486+47A>T
n.131+47A>T
n.451-60A>T
n.257+47A>T
c.433-60A>T (n.433-60A>T)
n.491+47A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66515635C>ACA6123369BBS1c.479+49C>A (n.479+49C>A)
c.590+49C>A (n.590+49C>A)
c.432+957C>A (n.432+957C>A)
c.*140-58C>A (n.*140-58C>A)
n.518C>A
c.206+49C>A (n.206+49C>A)
c.*186+49C>A (n.*186+49C>A)
n.486+49C>A
n.131+49C>A
n.451-58C>A
n.257+49C>A
c.433-58C>A (n.433-58C>A)
n.491+49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515635C=CA1979718535BBS1c.479+49C= (n.479+49C=)
c.590+49C= (n.590+49C=)
c.432+957C= (n.432+957C=)
c.*140-58C= (n.*140-58C=)
n.518C=
c.206+49C= (n.206+49C=)
c.*186+49C= (n.*186+49C=)
n.486+49C=
n.131+49C=
n.451-58C=
n.257+49C=
c.433-58C= (n.433-58C=)
n.491+49C=
11g.66515635_66515636insAGCA2792478623BBS1c.479+49_479+50insAG (n.479+49_479+50insAG)
c.590+49_590+50insAG (n.590+49_590+50insAG)
c.432+957_432+958insAG (n.432+957_432+958insAG)
c.*140-58_*140-57insAG (n.*140-58_*140-57insAG)
n.518_519insAG
c.206+49_206+50insAG (n.206+49_206+50insAG)
c.*186+49_*186+50insAG (n.*186+49_*186+50insAG)
n.486+49_486+50insAG
n.131+49_131+50insAG
n.451-58_451-57insAG
n.257+49_257+50insAG
c.433-58_433-57insAG (n.433-58_433-57insAG)
n.491+49_491+50insAG
11g.66515636T>ACA2614499051BBS1c.479+50T>A (n.479+50T>A)
c.590+50T>A (n.590+50T>A)
c.432+958T>A (n.432+958T>A)
c.*140-57T>A (n.*140-57T>A)
n.519T>A
c.206+50T>A (n.206+50T>A)
c.*186+50T>A (n.*186+50T>A)
n.486+50T>A
n.131+50T>A
n.451-57T>A
n.257+50T>A
c.433-57T>A (n.433-57T>A)
n.491+50T>A
 gnomAD v4
11g.66515637G>CCA2792478625BBS1c.479+51G>C (n.479+51G>C)
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n.520G>C
c.206+51G>C (n.206+51G>C)
c.*186+51G>C (n.*186+51G>C)
n.486+51G>C
n.131+51G>C
n.451-56G>C
n.257+51G>C
c.433-56G>C (n.433-56G>C)
n.491+51G>C
11g.66515639G>ACA679423153BBS1c.480-54G>A (n.480-54G>A)
c.591-54G>A (n.591-54G>A)
c.432+961G>A (n.432+961G>A)
c.*140-54G>A (n.*140-54G>A)
n.522G>A
c.207-54G>A (n.207-54G>A)
c.*187-54G>A (n.*187-54G>A)
n.487-54G>A
n.132-54G>A
n.451-54G>A
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n.492-54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66515639G=CA1979718536BBS1c.480-54G= (n.480-54G=)
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c.207-54G= (n.207-54G=)
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n.487-54G=
n.132-54G=
n.451-54G=
n.258-54G=
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11g.66515640C>ACA2532450044BBS1c.480-53C>A (n.480-53C>A)
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n.487-53C>A
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n.492-53C>A
11g.66515640C=CA1979718537BBS1c.480-53C= (n.480-53C=)
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n.487-53C>G
n.132-53C>G
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n.258-53C>G
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n.492-53C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched