| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66515441C>A | CA2614499001 | BBS1 | c.433-99C>A (n.433-99C>A) c.544-99C>A (n.544-99C>A) c.432+763C>A (n.432+763C>A) c.*140-252C>A (n.*140-252C>A) c.154-99C>A (n.154-99C>A) n.423-99C>A c.160-99C>A (n.160-99C>A) c.*140-99C>A (n.*140-99C>A) n.440-99C>A n.85-99C>A n.451-252C>A n.211-99C>A c.433-252C>A (n.433-252C>A) n.445-99C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515441C= | CA1979718153 | BBS1 | c.433-99C= (n.433-99C=) c.544-99C= (n.544-99C=) c.432+763C= (n.432+763C=) c.*140-252C= (n.*140-252C=) c.154-99C= (n.154-99C=) n.423-99C= c.160-99C= (n.160-99C=) c.*140-99C= (n.*140-99C=) n.440-99C= n.85-99C= n.451-252C= n.211-99C= c.433-252C= (n.433-252C=) n.445-99C= | |
| 11 | g.66515441C>T | CA1979718158 | BBS1 | c.433-99C>T (n.433-99C>T) c.544-99C>T (n.544-99C>T) c.432+763C>T (n.432+763C>T) c.*140-252C>T (n.*140-252C>T) c.154-99C>T (n.154-99C>T) n.423-99C>T c.160-99C>T (n.160-99C>T) c.*140-99C>T (n.*140-99C>T) n.440-99C>T n.85-99C>T n.451-252C>T n.211-99C>T c.433-252C>T (n.433-252C>T) n.445-99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515442C>A | CA2614499002 | BBS1 | c.433-98C>A (n.433-98C>A) c.544-98C>A (n.544-98C>A) c.432+764C>A (n.432+764C>A) c.*140-251C>A (n.*140-251C>A) c.154-98C>A (n.154-98C>A) n.423-98C>A c.160-98C>A (n.160-98C>A) c.*140-98C>A (n.*140-98C>A) n.440-98C>A n.85-98C>A n.451-251C>A n.211-98C>A c.433-251C>A (n.433-251C>A) n.445-98C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515443A= | CA1979718164 | BBS1 | c.433-97A= (n.433-97A=) c.544-97A= (n.544-97A=) c.432+765A= (n.432+765A=) c.*140-250A= (n.*140-250A=) c.154-97A= (n.154-97A=) n.423-97A= c.160-97A= (n.160-97A=) c.*140-97A= (n.*140-97A=) n.440-97A= n.85-97A= n.451-250A= n.211-97A= c.433-250A= (n.433-250A=) n.445-97A= | |
| 11 | g.66515443A>C | CA2614499003 | BBS1 | c.433-97A>C (n.433-97A>C) c.544-97A>C (n.544-97A>C) c.432+765A>C (n.432+765A>C) c.*140-250A>C (n.*140-250A>C) c.154-97A>C (n.154-97A>C) n.423-97A>C c.160-97A>C (n.160-97A>C) c.*140-97A>C (n.*140-97A>C) n.440-97A>C n.85-97A>C n.451-250A>C n.211-97A>C c.433-250A>C (n.433-250A>C) n.445-97A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515443A>G | CA679422934 | BBS1 | c.433-97A>G (n.433-97A>G) c.544-97A>G (n.544-97A>G) c.432+765A>G (n.432+765A>G) c.*140-250A>G (n.*140-250A>G) c.154-97A>G (n.154-97A>G) n.423-97A>G c.160-97A>G (n.160-97A>G) c.*140-97A>G (n.*140-97A>G) n.440-97A>G n.85-97A>G n.451-250A>G n.211-97A>G c.433-250A>G (n.433-250A>G) n.445-97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515444A>C | CA2614499004 | BBS1 | c.433-96A>C (n.433-96A>C) c.544-96A>C (n.544-96A>C) c.432+766A>C (n.432+766A>C) c.*140-249A>C (n.*140-249A>C) c.154-96A>C (n.154-96A>C) n.423-96A>C c.160-96A>C (n.160-96A>C) c.*140-96A>C (n.*140-96A>C) n.440-96A>C n.85-96A>C n.451-249A>C n.211-96A>C c.433-249A>C (n.433-249A>C) n.445-96A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515445G>C | CA679422940 | BBS1 | c.433-95G>C (n.433-95G>C) c.544-95G>C (n.544-95G>C) c.432+767G>C (n.432+767G>C) c.*140-248G>C (n.*140-248G>C) c.154-95G>C (n.154-95G>C) n.423-95G>C c.160-95G>C (n.160-95G>C) c.*140-95G>C (n.*140-95G>C) n.440-95G>C n.85-95G>C n.451-248G>C n.211-95G>C c.433-248G>C (n.433-248G>C) n.445-95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515445G= | CA1979718167 | BBS1 | c.433-95G= (n.433-95G=) c.544-95G= (n.544-95G=) c.432+767G= (n.432+767G=) c.*140-248G= (n.*140-248G=) c.154-95G= (n.154-95G=) n.423-95G= c.160-95G= (n.160-95G=) c.*140-95G= (n.*140-95G=) n.440-95G= n.85-95G= n.451-248G= n.211-95G= c.433-248G= (n.433-248G=) n.445-95G= | |
| 11 | g.66515447G>A | CA2614499005 | BBS1 | c.433-93G>A (n.433-93G>A) c.544-93G>A (n.544-93G>A) c.432+769G>A (n.432+769G>A) c.*140-246G>A (n.*140-246G>A) c.154-93G>A (n.154-93G>A) n.423-93G>A c.160-93G>A (n.160-93G>A) c.*140-93G>A (n.*140-93G>A) n.440-93G>A n.85-93G>A n.451-246G>A n.211-93G>A c.433-246G>A (n.433-246G>A) n.445-93G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515447G>C | CA224073627 | BBS1 | c.433-93G>C (n.433-93G>C) c.544-93G>C (n.544-93G>C) c.432+769G>C (n.432+769G>C) c.*140-246G>C (n.*140-246G>C) c.154-93G>C (n.154-93G>C) n.423-93G>C c.160-93G>C (n.160-93G>C) c.*140-93G>C (n.*140-93G>C) n.440-93G>C n.85-93G>C n.451-246G>C n.211-93G>C c.433-246G>C (n.433-246G>C) n.445-93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515447G= | CA1979718170 | BBS1 | c.433-93G= (n.433-93G=) c.544-93G= (n.544-93G=) c.432+769G= (n.432+769G=) c.*140-246G= (n.*140-246G=) c.154-93G= (n.154-93G=) n.423-93G= c.160-93G= (n.160-93G=) c.*140-93G= (n.*140-93G=) n.440-93G= n.85-93G= n.451-246G= n.211-93G= c.433-246G= (n.433-246G=) n.445-93G= | |
| 11 | g.66515450_66515461del | CA2724439236 | BBS1 | c.433-90_433-79del (n.433-90_433-79del) c.544-90_544-79del (n.544-90_544-79del) c.432+772_432+783del (n.432+772_432+783del) c.*140-243_*140-232del (n.*140-243_*140-232del) c.154-90_154-79del (n.154-90_154-79del) n.423-90_423-79del c.160-90_160-79del (n.160-90_160-79del) c.*140-90_*140-79del (n.*140-90_*140-79del) n.440-90_440-79del n.85-90_85-79del n.451-243_451-232del n.211-90_211-79del c.433-243_433-232del (n.433-243_433-232del) n.445-90_445-79del | dbSNP |
| 11 | g.66515449T>G | CA1979718175 | BBS1 | c.433-91T>G (n.433-91T>G) c.544-91T>G (n.544-91T>G) c.432+771T>G (n.432+771T>G) c.*140-244T>G (n.*140-244T>G) c.154-91T>G (n.154-91T>G) n.423-91T>G c.160-91T>G (n.160-91T>G) c.*140-91T>G (n.*140-91T>G) n.440-91T>G n.85-91T>G n.451-244T>G n.211-91T>G c.433-244T>G (n.433-244T>G) n.445-91T>G | dbSNP |
| 11 | g.66515449T= | CA1979718173 | BBS1 | c.433-91T= (n.433-91T=) c.544-91T= (n.544-91T=) c.432+771T= (n.432+771T=) c.*140-244T= (n.*140-244T=) c.154-91T= (n.154-91T=) n.423-91T= c.160-91T= (n.160-91T=) c.*140-91T= (n.*140-91T=) n.440-91T= n.85-91T= n.451-244T= n.211-91T= c.433-244T= (n.433-244T=) n.445-91T= | |
| 11 | g.66515450A= | CA1979718180 | BBS1 | c.433-90A= (n.433-90A=) c.544-90A= (n.544-90A=) c.432+772A= (n.432+772A=) c.*140-243A= (n.*140-243A=) c.154-90A= (n.154-90A=) n.423-90A= c.160-90A= (n.160-90A=) c.*140-90A= (n.*140-90A=) n.440-90A= n.85-90A= n.451-243A= n.211-90A= c.433-243A= (n.433-243A=) n.445-90A= | |
| 11 | g.66515450A>G | CA599875385 | BBS1 | c.433-90A>G (n.433-90A>G) c.544-90A>G (n.544-90A>G) c.432+772A>G (n.432+772A>G) c.*140-243A>G (n.*140-243A>G) c.154-90A>G (n.154-90A>G) n.423-90A>G c.160-90A>G (n.160-90A>G) c.*140-90A>G (n.*140-90A>G) n.440-90A>G n.85-90A>G n.451-243A>G n.211-90A>G c.433-243A>G (n.433-243A>G) n.445-90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515451C>G | CA2614499006 | BBS1 | c.433-89C>G (n.433-89C>G) c.544-89C>G (n.544-89C>G) c.432+773C>G (n.432+773C>G) c.*140-242C>G (n.*140-242C>G) c.154-89C>G (n.154-89C>G) n.423-89C>G c.160-89C>G (n.160-89C>G) c.*140-89C>G (n.*140-89C>G) n.440-89C>G n.85-89C>G n.451-242C>G n.211-89C>G c.433-242C>G (n.433-242C>G) n.445-89C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515451C>T | CA2614499007 | BBS1 | c.433-89C>T (n.433-89C>T) c.544-89C>T (n.544-89C>T) c.432+773C>T (n.432+773C>T) c.*140-242C>T (n.*140-242C>T) c.154-89C>T (n.154-89C>T) n.423-89C>T c.160-89C>T (n.160-89C>T) c.*140-89C>T (n.*140-89C>T) n.440-89C>T n.85-89C>T n.451-242C>T n.211-89C>T c.433-242C>T (n.433-242C>T) n.445-89C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515452C= | CA1979718181 | BBS1 | c.433-88C= (n.433-88C=) c.544-88C= (n.544-88C=) c.432+774C= (n.432+774C=) c.*140-241C= (n.*140-241C=) c.154-88C= (n.154-88C=) n.423-88C= c.160-88C= (n.160-88C=) c.*140-88C= (n.*140-88C=) n.440-88C= n.85-88C= n.451-241C= n.211-88C= c.433-241C= (n.433-241C=) n.445-88C= | |
| 11 | g.66515452C>T | CA1979718182 | BBS1 | c.433-88C>T (n.433-88C>T) c.544-88C>T (n.544-88C>T) c.432+774C>T (n.432+774C>T) c.*140-241C>T (n.*140-241C>T) c.154-88C>T (n.154-88C>T) n.423-88C>T c.160-88C>T (n.160-88C>T) c.*140-88C>T (n.*140-88C>T) n.440-88C>T n.85-88C>T n.451-241C>T n.211-88C>T c.433-241C>T (n.433-241C>T) n.445-88C>T | dbSNP |
| 11 | g.66515453C>A | CA2614499008 | BBS1 | c.433-87C>A (n.433-87C>A) c.544-87C>A (n.544-87C>A) c.432+775C>A (n.432+775C>A) c.*140-240C>A (n.*140-240C>A) c.154-87C>A (n.154-87C>A) n.423-87C>A c.160-87C>A (n.160-87C>A) c.*140-87C>A (n.*140-87C>A) n.440-87C>A n.85-87C>A n.451-240C>A n.211-87C>A c.433-240C>A (n.433-240C>A) n.445-87C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515453C>T | CA2614499009 | BBS1 | c.433-87C>T (n.433-87C>T) c.544-87C>T (n.544-87C>T) c.432+775C>T (n.432+775C>T) c.*140-240C>T (n.*140-240C>T) c.154-87C>T (n.154-87C>T) n.423-87C>T c.160-87C>T (n.160-87C>T) c.*140-87C>T (n.*140-87C>T) n.440-87C>T n.85-87C>T n.451-240C>T n.211-87C>T c.433-240C>T (n.433-240C>T) n.445-87C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515454C= | CA1979718184 | BBS1 | c.433-86C= (n.433-86C=) c.544-86C= (n.544-86C=) c.432+776C= (n.432+776C=) c.*140-239C= (n.*140-239C=) c.154-86C= (n.154-86C=) n.423-86C= c.160-86C= (n.160-86C=) c.*140-86C= (n.*140-86C=) n.440-86C= n.85-86C= n.451-239C= n.211-86C= c.433-239C= (n.433-239C=) n.445-86C= | |
| 11 | g.66515454C>T | CA1979718203 | BBS1 | c.433-86C>T (n.433-86C>T) c.544-86C>T (n.544-86C>T) c.432+776C>T (n.432+776C>T) c.*140-239C>T (n.*140-239C>T) c.154-86C>T (n.154-86C>T) n.423-86C>T c.160-86C>T (n.160-86C>T) c.*140-86C>T (n.*140-86C>T) n.440-86C>T n.85-86C>T n.451-239C>T n.211-86C>T c.433-239C>T (n.433-239C>T) n.445-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515455del | CA2614499010 | BBS1 | c.433-85del (n.433-85del) c.544-85del (n.544-85del) c.432+777del (n.432+777del) c.*140-238del (n.*140-238del) c.154-85del (n.154-85del) n.423-85del c.160-85del (n.160-85del) c.*140-85del (n.*140-85del) n.440-85del n.85-85del n.451-238del n.211-85del c.433-238del (n.433-238del) n.445-85del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515456A= | CA1979718208 | BBS1 | c.433-84A= (n.433-84A=) c.544-84A= (n.544-84A=) c.432+778A= (n.432+778A=) c.*140-237A= (n.*140-237A=) c.154-84A= (n.154-84A=) n.423-84A= c.160-84A= (n.160-84A=) c.*140-84A= (n.*140-84A=) n.440-84A= n.85-84A= n.451-237A= n.211-84A= c.433-237A= (n.433-237A=) n.445-84A= | |
| 11 | g.66515456A>G | CA599875386 | BBS1 | c.433-84A>G (n.433-84A>G) c.544-84A>G (n.544-84A>G) c.432+778A>G (n.432+778A>G) c.*140-237A>G (n.*140-237A>G) c.154-84A>G (n.154-84A>G) n.423-84A>G c.160-84A>G (n.160-84A>G) c.*140-84A>G (n.*140-84A>G) n.440-84A>G n.85-84A>G n.451-237A>G n.211-84A>G c.433-237A>G (n.433-237A>G) n.445-84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515463_66515464del | CA2614499011 | BBS1 | c.433-77_433-76del (n.433-77_433-76del) c.544-77_544-76del (n.544-77_544-76del) c.432+785_432+786del (n.432+785_432+786del) c.*140-230_*140-229del (n.*140-230_*140-229del) c.154-77_154-76del (n.154-77_154-76del) n.423-77_423-76del c.160-77_160-76del (n.160-77_160-76del) c.*140-77_*140-76del (n.*140-77_*140-76del) n.440-77_440-76del n.85-77_85-76del n.451-230_451-229del n.211-77_211-76del c.433-230_433-229del (n.433-230_433-229del) n.445-77_445-76del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515461T>C | CA679422942 | BBS1 | c.433-79T>C (n.433-79T>C) c.544-79T>C (n.544-79T>C) c.432+783T>C (n.432+783T>C) c.*140-232T>C (n.*140-232T>C) c.154-79T>C (n.154-79T>C) n.423-79T>C c.160-79T>C (n.160-79T>C) c.*140-79T>C (n.*140-79T>C) n.440-79T>C n.85-79T>C n.451-232T>C n.211-79T>C c.433-232T>C (n.433-232T>C) n.445-79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515461T= | CA1979718212 | BBS1 | c.433-79T= (n.433-79T=) c.544-79T= (n.544-79T=) c.432+783T= (n.432+783T=) c.*140-232T= (n.*140-232T=) c.154-79T= (n.154-79T=) n.423-79T= c.160-79T= (n.160-79T=) c.*140-79T= (n.*140-79T=) n.440-79T= n.85-79T= n.451-232T= n.211-79T= c.433-232T= (n.433-232T=) n.445-79T= | |
| 11 | g.66515463T>C | CA2614499013 | BBS1 | c.433-77T>C (n.433-77T>C) c.544-77T>C (n.544-77T>C) c.432+785T>C (n.432+785T>C) c.*140-230T>C (n.*140-230T>C) c.154-77T>C (n.154-77T>C) n.423-77T>C c.160-77T>C (n.160-77T>C) c.*140-77T>C (n.*140-77T>C) n.440-77T>C n.85-77T>C n.451-230T>C n.211-77T>C c.433-230T>C (n.433-230T>C) n.445-77T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515463T>G | CA2614499012 | BBS1 | c.433-77T>G (n.433-77T>G) c.544-77T>G (n.544-77T>G) c.432+785T>G (n.432+785T>G) c.*140-230T>G (n.*140-230T>G) c.154-77T>G (n.154-77T>G) n.423-77T>G c.160-77T>G (n.160-77T>G) c.*140-77T>G (n.*140-77T>G) n.440-77T>G n.85-77T>G n.451-230T>G n.211-77T>G c.433-230T>G (n.433-230T>G) n.445-77T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515467G>A | CA2614499014 | BBS1 | c.433-73G>A (n.433-73G>A) c.544-73G>A (n.544-73G>A) c.432+789G>A (n.432+789G>A) c.*140-226G>A (n.*140-226G>A) c.154-73G>A (n.154-73G>A) n.423-73G>A c.160-73G>A (n.160-73G>A) c.*140-73G>A (n.*140-73G>A) n.440-73G>A n.85-73G>A n.451-226G>A n.211-73G>A c.433-226G>A (n.433-226G>A) n.445-73G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515468C>A | CA2614499015 | BBS1 | c.433-72C>A (n.433-72C>A) c.544-72C>A (n.544-72C>A) c.432+790C>A (n.432+790C>A) c.*140-225C>A (n.*140-225C>A) c.154-72C>A (n.154-72C>A) n.423-72C>A c.160-72C>A (n.160-72C>A) c.*140-72C>A (n.*140-72C>A) n.440-72C>A n.85-72C>A n.451-225C>A n.211-72C>A c.433-225C>A (n.433-225C>A) n.445-72C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515469T>C | CA1979718218 | BBS1 | c.433-71T>C (n.433-71T>C) c.544-71T>C (n.544-71T>C) c.432+791T>C (n.432+791T>C) c.*140-224T>C (n.*140-224T>C) c.154-71T>C (n.154-71T>C) n.423-71T>C c.160-71T>C (n.160-71T>C) c.*140-71T>C (n.*140-71T>C) n.440-71T>C n.85-71T>C n.451-224T>C n.211-71T>C c.433-224T>C (n.433-224T>C) n.445-71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515469T= | CA1979718217 | BBS1 | c.433-71T= (n.433-71T=) c.544-71T= (n.544-71T=) c.432+791T= (n.432+791T=) c.*140-224T= (n.*140-224T=) c.154-71T= (n.154-71T=) n.423-71T= c.160-71T= (n.160-71T=) c.*140-71T= (n.*140-71T=) n.440-71T= n.85-71T= n.451-224T= n.211-71T= c.433-224T= (n.433-224T=) n.445-71T= | |
| 11 | g.66515470G>A | CA2614499016 | BBS1 | c.433-70G>A (n.433-70G>A) c.544-70G>A (n.544-70G>A) c.432+792G>A (n.432+792G>A) c.*140-223G>A (n.*140-223G>A) c.154-70G>A (n.154-70G>A) n.423-70G>A c.160-70G>A (n.160-70G>A) c.*140-70G>A (n.*140-70G>A) n.440-70G>A n.85-70G>A n.451-223G>A n.211-70G>A c.433-223G>A (n.433-223G>A) n.445-70G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515470G>C | CA224073628 | BBS1 | c.433-70G>C (n.433-70G>C) c.544-70G>C (n.544-70G>C) c.432+792G>C (n.432+792G>C) c.*140-223G>C (n.*140-223G>C) c.154-70G>C (n.154-70G>C) n.423-70G>C c.160-70G>C (n.160-70G>C) c.*140-70G>C (n.*140-70G>C) n.440-70G>C n.85-70G>C n.451-223G>C n.211-70G>C c.433-223G>C (n.433-223G>C) n.445-70G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515470G= | CA1979718219 | BBS1 | c.433-70G= (n.433-70G=) c.544-70G= (n.544-70G=) c.432+792G= (n.432+792G=) c.*140-223G= (n.*140-223G=) c.154-70G= (n.154-70G=) n.423-70G= c.160-70G= (n.160-70G=) c.*140-70G= (n.*140-70G=) n.440-70G= n.85-70G= n.451-223G= n.211-70G= c.433-223G= (n.433-223G=) n.445-70G= | |
| 11 | g.66515473T>C | CA2614499017 | BBS1 | c.433-67T>C (n.433-67T>C) c.544-67T>C (n.544-67T>C) c.432+795T>C (n.432+795T>C) c.*140-220T>C (n.*140-220T>C) c.154-67T>C (n.154-67T>C) n.423-67T>C c.160-67T>C (n.160-67T>C) c.*140-67T>C (n.*140-67T>C) n.440-67T>C n.85-67T>C n.451-220T>C n.211-67T>C c.433-220T>C (n.433-220T>C) n.445-67T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515473T= | CA1979718221 | BBS1 | c.433-67T= (n.433-67T=) c.544-67T= (n.544-67T=) c.432+795T= (n.432+795T=) c.*140-220T= (n.*140-220T=) c.154-67T= (n.154-67T=) n.423-67T= c.160-67T= (n.160-67T=) c.*140-67T= (n.*140-67T=) n.440-67T= n.85-67T= n.451-220T= n.211-67T= c.433-220T= (n.433-220T=) n.445-67T= | |
| 11 | g.66515473_66515474insC | CA679422943 | BBS1 | c.433-67_433-66insC (n.433-67_433-66insC) c.544-67_544-66insC (n.544-67_544-66insC) c.432+795_432+796insC (n.432+795_432+796insC) c.*140-220_*140-219insC (n.*140-220_*140-219insC) c.154-67_154-66insC (n.154-67_154-66insC) n.423-67_423-66insC c.160-67_160-66insC (n.160-67_160-66insC) c.*140-67_*140-66insC (n.*140-67_*140-66insC) n.440-67_440-66insC n.85-67_85-66insC n.451-220_451-219insC n.211-67_211-66insC c.433-220_433-219insC (n.433-220_433-219insC) n.445-67_445-66insC | dbSNP |
| 11 | g.66515474G>A | CA2614499019 | BBS1 | c.433-66G>A (n.433-66G>A) c.544-66G>A (n.544-66G>A) c.432+796G>A (n.432+796G>A) c.*140-219G>A (n.*140-219G>A) c.154-66G>A (n.154-66G>A) n.423-66G>A c.160-66G>A (n.160-66G>A) c.*140-66G>A (n.*140-66G>A) n.440-66G>A n.85-66G>A n.451-219G>A n.211-66G>A c.433-219G>A (n.433-219G>A) n.445-66G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515474G>T | CA2574887219 | BBS1 | c.433-66G>T (n.433-66G>T) c.544-66G>T (n.544-66G>T) c.432+796G>T (n.432+796G>T) c.*140-219G>T (n.*140-219G>T) c.154-66G>T (n.154-66G>T) n.423-66G>T c.160-66G>T (n.160-66G>T) c.*140-66G>T (n.*140-66G>T) n.440-66G>T n.85-66G>T n.451-219G>T n.211-66G>T c.433-219G>T (n.433-219G>T) n.445-66G>T | |
| 11 | g.66515478del | CA2614499018 | BBS1 | c.433-62del (n.433-62del) c.544-62del (n.544-62del) c.432+800del (n.432+800del) c.*140-215del (n.*140-215del) c.154-62del (n.154-62del) n.423-62del c.160-62del (n.160-62del) c.*140-62del (n.*140-62del) n.440-62del n.85-62del n.451-215del n.211-62del c.433-215del (n.433-215del) n.445-62del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515475G>T | CA2614499020 | BBS1 | c.433-65G>T (n.433-65G>T) c.544-65G>T (n.544-65G>T) c.432+797G>T (n.432+797G>T) c.*140-218G>T (n.*140-218G>T) c.154-65G>T (n.154-65G>T) n.423-65G>T c.160-65G>T (n.160-65G>T) c.*140-65G>T (n.*140-65G>T) n.440-65G>T n.85-65G>T n.451-218G>T n.211-65G>T c.433-218G>T (n.433-218G>T) n.445-65G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515478_66515491del | CA2574887220 | BBS1 | c.433-62_433-49del (n.433-62_433-49del) c.544-62_544-49del (n.544-62_544-49del) c.432+800_432+813del (n.432+800_432+813del) c.*140-215_*140-202del (n.*140-215_*140-202del) c.154-62_154-49del (n.154-62_154-49del) n.423-62_423-49del c.160-62_160-49del (n.160-62_160-49del) c.*140-62_*140-49del (n.*140-62_*140-49del) n.440-62_440-49del n.85-62_85-49del n.451-215_451-202del n.211-62_211-49del c.433-215_433-202del (n.433-215_433-202del) n.445-62_445-49del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515476G>A | CA224073632 | BBS1 | c.433-64G>A (n.433-64G>A) c.544-64G>A (n.544-64G>A) c.432+798G>A (n.432+798G>A) c.*140-217G>A (n.*140-217G>A) c.154-64G>A (n.154-64G>A) n.423-64G>A c.160-64G>A (n.160-64G>A) c.*140-64G>A (n.*140-64G>A) n.440-64G>A n.85-64G>A n.451-217G>A n.211-64G>A c.433-217G>A (n.433-217G>A) n.445-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515476G= | CA1979718223 | BBS1 | c.433-64G= (n.433-64G=) c.544-64G= (n.544-64G=) c.432+798G= (n.432+798G=) c.*140-217G= (n.*140-217G=) c.154-64G= (n.154-64G=) n.423-64G= c.160-64G= (n.160-64G=) c.*140-64G= (n.*140-64G=) n.440-64G= n.85-64G= n.451-217G= n.211-64G= c.433-217G= (n.433-217G=) n.445-64G= | |
| 11 | g.66515477G>A | CA2574887221 | BBS1 | c.433-63G>A (n.433-63G>A) c.544-63G>A (n.544-63G>A) c.432+799G>A (n.432+799G>A) c.*140-216G>A (n.*140-216G>A) c.154-63G>A (n.154-63G>A) n.423-63G>A c.160-63G>A (n.160-63G>A) c.*140-63G>A (n.*140-63G>A) n.440-63G>A n.85-63G>A n.451-216G>A n.211-63G>A c.433-216G>A (n.433-216G>A) n.445-63G>A | |
| 11 | g.66515477G>T | CA2614499021 | BBS1 | c.433-63G>T (n.433-63G>T) c.544-63G>T (n.544-63G>T) c.432+799G>T (n.432+799G>T) c.*140-216G>T (n.*140-216G>T) c.154-63G>T (n.154-63G>T) n.423-63G>T c.160-63G>T (n.160-63G>T) c.*140-63G>T (n.*140-63G>T) n.440-63G>T n.85-63G>T n.451-216G>T n.211-63G>T c.433-216G>T (n.433-216G>T) n.445-63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515478G>A | CA224073635 | BBS1 | c.433-62G>A (n.433-62G>A) c.544-62G>A (n.544-62G>A) c.432+800G>A (n.432+800G>A) c.*140-215G>A (n.*140-215G>A) c.154-62G>A (n.154-62G>A) n.423-62G>A c.160-62G>A (n.160-62G>A) c.*140-62G>A (n.*140-62G>A) n.440-62G>A n.85-62G>A n.451-215G>A n.211-62G>A c.433-215G>A (n.433-215G>A) n.445-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515478G>C | CA1979718230 | BBS1 | c.433-62G>C (n.433-62G>C) c.544-62G>C (n.544-62G>C) c.432+800G>C (n.432+800G>C) c.*140-215G>C (n.*140-215G>C) c.154-62G>C (n.154-62G>C) n.423-62G>C c.160-62G>C (n.160-62G>C) c.*140-62G>C (n.*140-62G>C) n.440-62G>C n.85-62G>C n.451-215G>C n.211-62G>C c.433-215G>C (n.433-215G>C) n.445-62G>C | dbSNP |
| 11 | g.66515478G= | CA1979718227 | BBS1 | c.433-62G= (n.433-62G=) c.544-62G= (n.544-62G=) c.432+800G= (n.432+800G=) c.*140-215G= (n.*140-215G=) c.154-62G= (n.154-62G=) n.423-62G= c.160-62G= (n.160-62G=) c.*140-62G= (n.*140-62G=) n.440-62G= n.85-62G= n.451-215G= n.211-62G= c.433-215G= (n.433-215G=) n.445-62G= | |
| 11 | g.66515478G>T | CA224073643 | BBS1 | c.433-62G>T (n.433-62G>T) c.544-62G>T (n.544-62G>T) c.432+800G>T (n.432+800G>T) c.*140-215G>T (n.*140-215G>T) c.154-62G>T (n.154-62G>T) n.423-62G>T c.160-62G>T (n.160-62G>T) c.*140-62G>T (n.*140-62G>T) n.440-62G>T n.85-62G>T n.451-215G>T n.211-62G>T c.433-215G>T (n.433-215G>T) n.445-62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515480G>A | CA938989505 | BBS1 | c.433-60G>A (n.433-60G>A) c.544-60G>A (n.544-60G>A) c.432+802G>A (n.432+802G>A) c.*140-213G>A (n.*140-213G>A) c.154-60G>A (n.154-60G>A) n.423-60G>A c.160-60G>A (n.160-60G>A) c.*140-60G>A (n.*140-60G>A) n.440-60G>A n.85-60G>A n.451-213G>A n.211-60G>A c.433-213G>A (n.433-213G>A) n.445-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515480G= | CA1979718235 | BBS1 | c.433-60G= (n.433-60G=) c.544-60G= (n.544-60G=) c.432+802G= (n.432+802G=) c.*140-213G= (n.*140-213G=) c.154-60G= (n.154-60G=) n.423-60G= c.160-60G= (n.160-60G=) c.*140-60G= (n.*140-60G=) n.440-60G= n.85-60G= n.451-213G= n.211-60G= c.433-213G= (n.433-213G=) n.445-60G= | |
| 11 | g.66515483G>C | CA2614499022 | BBS1 | c.433-57G>C (n.433-57G>C) c.544-57G>C (n.544-57G>C) c.432+805G>C (n.432+805G>C) c.*140-210G>C (n.*140-210G>C) c.154-57G>C (n.154-57G>C) n.423-57G>C c.160-57G>C (n.160-57G>C) c.*140-57G>C (n.*140-57G>C) n.440-57G>C n.85-57G>C n.451-210G>C n.211-57G>C c.433-210G>C (n.433-210G>C) n.445-57G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515485C>A | CA2614499024 | BBS1 | c.433-55C>A (n.433-55C>A) c.544-55C>A (n.544-55C>A) c.432+807C>A (n.432+807C>A) c.*140-208C>A (n.*140-208C>A) c.154-55C>A (n.154-55C>A) n.423-55C>A c.160-55C>A (n.160-55C>A) c.*140-55C>A (n.*140-55C>A) n.440-55C>A n.85-55C>A n.451-208C>A n.211-55C>A c.433-208C>A (n.433-208C>A) n.445-55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515485C>T | CA2614499023 | BBS1 | c.433-55C>T (n.433-55C>T) c.544-55C>T (n.544-55C>T) c.432+807C>T (n.432+807C>T) c.*140-208C>T (n.*140-208C>T) c.154-55C>T (n.154-55C>T) n.423-55C>T c.160-55C>T (n.160-55C>T) c.*140-55C>T (n.*140-55C>T) n.440-55C>T n.85-55C>T n.451-208C>T n.211-55C>T c.433-208C>T (n.433-208C>T) n.445-55C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515486A= | CA1979718237 | BBS1 | c.433-54A= (n.433-54A=) c.544-54A= (n.544-54A=) c.432+808A= (n.432+808A=) c.*140-207A= (n.*140-207A=) c.154-54A= (n.154-54A=) n.423-54A= c.160-54A= (n.160-54A=) c.*140-54A= (n.*140-54A=) n.440-54A= n.85-54A= n.451-207A= n.211-54A= c.433-207A= (n.433-207A=) n.445-54A= | |
| 11 | g.66515486A>G | CA475368412 | BBS1 | c.433-54A>G (n.433-54A>G) c.544-54A>G (n.544-54A>G) c.432+808A>G (n.432+808A>G) c.*140-207A>G (n.*140-207A>G) c.154-54A>G (n.154-54A>G) n.423-54A>G c.160-54A>G (n.160-54A>G) c.*140-54A>G (n.*140-54A>G) n.440-54A>G n.85-54A>G n.451-207A>G n.211-54A>G c.433-207A>G (n.433-207A>G) n.445-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515486A>T | CA2614499025 | BBS1 | c.433-54A>T (n.433-54A>T) c.544-54A>T (n.544-54A>T) c.432+808A>T (n.432+808A>T) c.*140-207A>T (n.*140-207A>T) c.154-54A>T (n.154-54A>T) n.423-54A>T c.160-54A>T (n.160-54A>T) c.*140-54A>T (n.*140-54A>T) n.440-54A>T n.85-54A>T n.451-207A>T n.211-54A>T c.433-207A>T (n.433-207A>T) n.445-54A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515487T>C | CA679422946 | BBS1 | c.433-53T>C (n.433-53T>C) c.544-53T>C (n.544-53T>C) c.432+809T>C (n.432+809T>C) c.*140-206T>C (n.*140-206T>C) c.154-53T>C (n.154-53T>C) n.423-53T>C c.160-53T>C (n.160-53T>C) c.*140-53T>C (n.*140-53T>C) n.440-53T>C n.85-53T>C n.451-206T>C n.211-53T>C c.433-206T>C (n.433-206T>C) n.445-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515487T>G | CA2614499026 | BBS1 | c.433-53T>G (n.433-53T>G) c.544-53T>G (n.544-53T>G) c.432+809T>G (n.432+809T>G) c.*140-206T>G (n.*140-206T>G) c.154-53T>G (n.154-53T>G) n.423-53T>G c.160-53T>G (n.160-53T>G) c.*140-53T>G (n.*140-53T>G) n.440-53T>G n.85-53T>G n.451-206T>G n.211-53T>G c.433-206T>G (n.433-206T>G) n.445-53T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515487T= | CA1979718239 | BBS1 | c.433-53T= (n.433-53T=) c.544-53T= (n.544-53T=) c.432+809T= (n.432+809T=) c.*140-206T= (n.*140-206T=) c.154-53T= (n.154-53T=) n.423-53T= c.160-53T= (n.160-53T=) c.*140-53T= (n.*140-53T=) n.440-53T= n.85-53T= n.451-206T= n.211-53T= c.433-206T= (n.433-206T=) n.445-53T= | |
| 11 | g.66515488T>C | CA2614499028 | BBS1 | c.433-52T>C (n.433-52T>C) c.544-52T>C (n.544-52T>C) c.432+810T>C (n.432+810T>C) c.*140-205T>C (n.*140-205T>C) c.154-52T>C (n.154-52T>C) n.423-52T>C c.160-52T>C (n.160-52T>C) c.*140-52T>C (n.*140-52T>C) n.440-52T>C n.85-52T>C n.451-205T>C n.211-52T>C c.433-205T>C (n.433-205T>C) n.445-52T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515488T>G | CA2614499027 | BBS1 | c.433-52T>G (n.433-52T>G) c.544-52T>G (n.544-52T>G) c.432+810T>G (n.432+810T>G) c.*140-205T>G (n.*140-205T>G) c.154-52T>G (n.154-52T>G) n.423-52T>G c.160-52T>G (n.160-52T>G) c.*140-52T>G (n.*140-52T>G) n.440-52T>G n.85-52T>G n.451-205T>G n.211-52T>G c.433-205T>G (n.433-205T>G) n.445-52T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515489G>A | CA679422948 | BBS1 | c.433-51G>A (n.433-51G>A) c.544-51G>A (n.544-51G>A) c.432+811G>A (n.432+811G>A) c.*140-204G>A (n.*140-204G>A) c.154-51G>A (n.154-51G>A) n.423-51G>A c.160-51G>A (n.160-51G>A) c.*140-51G>A (n.*140-51G>A) n.440-51G>A n.85-51G>A n.451-204G>A n.211-51G>A c.433-204G>A (n.433-204G>A) n.445-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515489G>C | CA6123333 | BBS1 | c.433-51G>C (n.433-51G>C) c.544-51G>C (n.544-51G>C) c.432+811G>C (n.432+811G>C) c.*140-204G>C (n.*140-204G>C) c.154-51G>C (n.154-51G>C) n.423-51G>C c.160-51G>C (n.160-51G>C) c.*140-51G>C (n.*140-51G>C) n.440-51G>C n.85-51G>C n.451-204G>C n.211-51G>C c.433-204G>C (n.433-204G>C) n.445-51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515489G= | CA1979718245 | BBS1 | c.433-51G= (n.433-51G=) c.544-51G= (n.544-51G=) c.432+811G= (n.432+811G=) c.*140-204G= (n.*140-204G=) c.154-51G= (n.154-51G=) n.423-51G= c.160-51G= (n.160-51G=) c.*140-51G= (n.*140-51G=) n.440-51G= n.85-51G= n.451-204G= n.211-51G= c.433-204G= (n.433-204G=) n.445-51G= | |
| 11 | g.66515490G>A | CA6123334 | BBS1 | c.433-50G>A (n.433-50G>A) c.544-50G>A (n.544-50G>A) c.432+812G>A (n.432+812G>A) c.*140-203G>A (n.*140-203G>A) c.154-50G>A (n.154-50G>A) n.423-50G>A c.160-50G>A (n.160-50G>A) c.*140-50G>A (n.*140-50G>A) n.440-50G>A n.85-50G>A n.451-203G>A n.211-50G>A c.433-203G>A (n.433-203G>A) n.445-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515490G= | CA1979718247 | BBS1 | c.433-50G= (n.433-50G=) c.544-50G= (n.544-50G=) c.432+812G= (n.432+812G=) c.*140-203G= (n.*140-203G=) c.154-50G= (n.154-50G=) n.423-50G= c.160-50G= (n.160-50G=) c.*140-50G= (n.*140-50G=) n.440-50G= n.85-50G= n.451-203G= n.211-50G= c.433-203G= (n.433-203G=) n.445-50G= | |
| 11 | g.66515491G>C | CA2574887222 | BBS1 | c.433-49G>C (n.433-49G>C) c.544-49G>C (n.544-49G>C) c.432+813G>C (n.432+813G>C) c.*140-202G>C (n.*140-202G>C) c.154-49G>C (n.154-49G>C) n.423-49G>C c.160-49G>C (n.160-49G>C) c.*140-49G>C (n.*140-49G>C) n.440-49G>C n.85-49G>C n.451-202G>C n.211-49G>C c.433-202G>C (n.433-202G>C) n.445-49G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515492T>A | CA679422952 | BBS1 | c.433-48T>A (n.433-48T>A) c.544-48T>A (n.544-48T>A) c.432+814T>A (n.432+814T>A) c.*140-201T>A (n.*140-201T>A) c.154-48T>A (n.154-48T>A) n.423-48T>A c.160-48T>A (n.160-48T>A) c.*140-48T>A (n.*140-48T>A) n.440-48T>A n.85-48T>A n.451-201T>A n.211-48T>A c.433-201T>A (n.433-201T>A) n.445-48T>A | dbSNP |
| 11 | g.66515492T= | CA1979718250 | BBS1 | c.433-48T= (n.433-48T=) c.544-48T= (n.544-48T=) c.432+814T= (n.432+814T=) c.*140-201T= (n.*140-201T=) c.154-48T= (n.154-48T=) n.423-48T= c.160-48T= (n.160-48T=) c.*140-48T= (n.*140-48T=) n.440-48T= n.85-48T= n.451-201T= n.211-48T= c.433-201T= (n.433-201T=) n.445-48T= | |
| 11 | g.66515497del | CA2574887223 | BBS1 | c.433-43del (n.433-43del) c.544-43del (n.544-43del) c.432+819del (n.432+819del) c.*140-196del (n.*140-196del) c.154-43del (n.154-43del) n.423-43del c.160-43del (n.160-43del) c.*140-43del (n.*140-43del) n.440-43del n.85-43del n.451-196del n.211-43del c.433-196del (n.433-196del) n.445-43del | |
| 11 | g.66515497T>C | CA2574887224 | BBS1 | c.433-43T>C (n.433-43T>C) c.544-43T>C (n.544-43T>C) c.432+819T>C (n.432+819T>C) c.*140-196T>C (n.*140-196T>C) c.154-43T>C (n.154-43T>C) n.423-43T>C c.160-43T>C (n.160-43T>C) c.*140-43T>C (n.*140-43T>C) n.440-43T>C n.85-43T>C n.451-196T>C n.211-43T>C c.433-196T>C (n.433-196T>C) n.445-43T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515498G>A | CA6123335 | BBS1 | c.433-42G>A (n.433-42G>A) c.544-42G>A (n.544-42G>A) c.432+820G>A (n.432+820G>A) c.*140-195G>A (n.*140-195G>A) c.154-42G>A (n.154-42G>A) n.423-42G>A c.160-42G>A (n.160-42G>A) c.*140-42G>A (n.*140-42G>A) n.440-42G>A n.85-42G>A n.451-195G>A n.211-42G>A c.433-195G>A (n.433-195G>A) n.445-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515498G= | CA1979718253 | BBS1 | c.433-42G= (n.433-42G=) c.544-42G= (n.544-42G=) c.432+820G= (n.432+820G=) c.*140-195G= (n.*140-195G=) c.154-42G= (n.154-42G=) n.423-42G= c.160-42G= (n.160-42G=) c.*140-42G= (n.*140-42G=) n.440-42G= n.85-42G= n.451-195G= n.211-42G= c.433-195G= (n.433-195G=) n.445-42G= | |
| 11 | g.66515498G>T | CA938989514 | BBS1 | c.433-42G>T (n.433-42G>T) c.544-42G>T (n.544-42G>T) c.432+820G>T (n.432+820G>T) c.*140-195G>T (n.*140-195G>T) c.154-42G>T (n.154-42G>T) n.423-42G>T c.160-42G>T (n.160-42G>T) c.*140-42G>T (n.*140-42G>T) n.440-42G>T n.85-42G>T n.451-195G>T n.211-42G>T c.433-195G>T (n.433-195G>T) n.445-42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515499C>A | CA2614499029 | BBS1 | c.433-41C>A (n.433-41C>A) c.544-41C>A (n.544-41C>A) c.432+821C>A (n.432+821C>A) c.*140-194C>A (n.*140-194C>A) c.154-41C>A (n.154-41C>A) n.423-41C>A c.160-41C>A (n.160-41C>A) c.*140-41C>A (n.*140-41C>A) n.440-41C>A n.85-41C>A n.451-194C>A n.211-41C>A c.433-194C>A (n.433-194C>A) n.445-41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515500C>A | CA2614499030 | BBS1 | c.433-40C>A (n.433-40C>A) c.544-40C>A (n.544-40C>A) c.432+822C>A (n.432+822C>A) c.*140-193C>A (n.*140-193C>A) c.154-40C>A (n.154-40C>A) n.423-40C>A c.160-40C>A (n.160-40C>A) c.*140-40C>A (n.*140-40C>A) n.440-40C>A n.85-40C>A n.451-193C>A n.211-40C>A c.433-193C>A (n.433-193C>A) n.445-40C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515500C= | CA1979718258 | BBS1 | c.433-40C= (n.433-40C=) c.544-40C= (n.544-40C=) c.432+822C= (n.432+822C=) c.*140-193C= (n.*140-193C=) c.154-40C= (n.154-40C=) n.423-40C= c.160-40C= (n.160-40C=) c.*140-40C= (n.*140-40C=) n.440-40C= n.85-40C= n.451-193C= n.211-40C= c.433-193C= (n.433-193C=) n.445-40C= | |
| 11 | g.66515500C>T | CA1979718261 | BBS1 | c.433-40C>T (n.433-40C>T) c.544-40C>T (n.544-40C>T) c.432+822C>T (n.432+822C>T) c.*140-193C>T (n.*140-193C>T) c.154-40C>T (n.154-40C>T) n.423-40C>T c.160-40C>T (n.160-40C>T) c.*140-40C>T (n.*140-40C>T) n.440-40C>T n.85-40C>T n.451-193C>T n.211-40C>T c.433-193C>T (n.433-193C>T) n.445-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515501T>G | CA6123336 | BBS1 | c.433-39T>G (n.433-39T>G) c.544-39T>G (n.544-39T>G) c.432+823T>G (n.432+823T>G) c.*140-192T>G (n.*140-192T>G) c.154-39T>G (n.154-39T>G) n.423-39T>G c.160-39T>G (n.160-39T>G) c.*140-39T>G (n.*140-39T>G) n.440-39T>G n.85-39T>G n.451-192T>G n.211-39T>G c.433-192T>G (n.433-192T>G) n.445-39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515501T= | CA1979718265 | BBS1 | c.433-39T= (n.433-39T=) c.544-39T= (n.544-39T=) c.432+823T= (n.432+823T=) c.*140-192T= (n.*140-192T=) c.154-39T= (n.154-39T=) n.423-39T= c.160-39T= (n.160-39T=) c.*140-39T= (n.*140-39T=) n.440-39T= n.85-39T= n.451-192T= n.211-39T= c.433-192T= (n.433-192T=) n.445-39T= | |
| 11 | g.66515503G>A | CA2614499031 | BBS1 | c.433-37G>A (n.433-37G>A) c.544-37G>A (n.544-37G>A) c.432+825G>A (n.432+825G>A) c.*140-190G>A (n.*140-190G>A) c.154-37G>A (n.154-37G>A) n.423-37G>A c.160-37G>A (n.160-37G>A) c.*140-37G>A (n.*140-37G>A) n.440-37G>A n.85-37G>A n.451-190G>A n.211-37G>A c.433-190G>A (n.433-190G>A) n.445-37G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515504C>A | CA2614499032 | BBS1 | c.433-36C>A (n.433-36C>A) c.544-36C>A (n.544-36C>A) c.432+826C>A (n.432+826C>A) c.*140-189C>A (n.*140-189C>A) c.154-36C>A (n.154-36C>A) n.423-36C>A c.160-36C>A (n.160-36C>A) c.*140-36C>A (n.*140-36C>A) n.440-36C>A n.85-36C>A n.451-189C>A n.211-36C>A c.433-189C>A (n.433-189C>A) n.445-36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515504C= | CA1979718268 | BBS1 | c.433-36C= (n.433-36C=) c.544-36C= (n.544-36C=) c.432+826C= (n.432+826C=) c.*140-189C= (n.*140-189C=) c.154-36C= (n.154-36C=) n.423-36C= c.160-36C= (n.160-36C=) c.*140-36C= (n.*140-36C=) n.440-36C= n.85-36C= n.451-189C= n.211-36C= c.433-189C= (n.433-189C=) n.445-36C= | |
| 11 | g.66515504C>G | CA679422958 | BBS1 | c.433-36C>G (n.433-36C>G) c.544-36C>G (n.544-36C>G) c.432+826C>G (n.432+826C>G) c.*140-189C>G (n.*140-189C>G) c.154-36C>G (n.154-36C>G) n.423-36C>G c.160-36C>G (n.160-36C>G) c.*140-36C>G (n.*140-36C>G) n.440-36C>G n.85-36C>G n.451-189C>G n.211-36C>G c.433-189C>G (n.433-189C>G) n.445-36C>G | dbSNP |
| 11 | g.66515506T>G | CA2574887225 | BBS1 | c.433-34T>G (n.433-34T>G) c.544-34T>G (n.544-34T>G) c.432+828T>G (n.432+828T>G) c.*140-187T>G (n.*140-187T>G) c.154-34T>G (n.154-34T>G) n.423-34T>G c.160-34T>G (n.160-34T>G) c.*140-34T>G (n.*140-34T>G) n.440-34T>G n.85-34T>G n.451-187T>G n.211-34T>G c.433-187T>G (n.433-187T>G) n.445-34T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515508A= | CA1979718272 | BBS1 | c.433-32A= (n.433-32A=) c.544-32A= (n.544-32A=) c.432+830A= (n.432+830A=) c.*140-185A= (n.*140-185A=) c.154-32A= (n.154-32A=) n.423-32A= c.160-32A= (n.160-32A=) c.*140-32A= (n.*140-32A=) n.440-32A= n.85-32A= n.451-185A= n.211-32A= c.433-185A= (n.433-185A=) n.445-32A= | |
| 11 | g.66515508A>G | CA2614499033 | BBS1 | c.433-32A>G (n.433-32A>G) c.544-32A>G (n.544-32A>G) c.432+830A>G (n.432+830A>G) c.*140-185A>G (n.*140-185A>G) c.154-32A>G (n.154-32A>G) n.423-32A>G c.160-32A>G (n.160-32A>G) c.*140-32A>G (n.*140-32A>G) n.440-32A>G n.85-32A>G n.451-185A>G n.211-32A>G c.433-185A>G (n.433-185A>G) n.445-32A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515508A>T | CA938989517 | BBS1 | c.433-32A>T (n.433-32A>T) c.544-32A>T (n.544-32A>T) c.432+830A>T (n.432+830A>T) c.*140-185A>T (n.*140-185A>T) c.154-32A>T (n.154-32A>T) n.423-32A>T c.160-32A>T (n.160-32A>T) c.*140-32A>T (n.*140-32A>T) n.440-32A>T n.85-32A>T n.451-185A>T n.211-32A>T c.433-185A>T (n.433-185A>T) n.445-32A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515508_66515516delinsAGCTCACAG | CA1979718269 | BBS1 | c.433-32_433-24delinsAGCTCACAG (n.433-32_433-24delinsAGCTCACAG) c.544-32_544-24delinsAGCTCACAG (n.544-32_544-24delinsAGCTCACAG) c.432+830_432+838delinsAGCTCACAG (n.432+830_432+838delinsAGCTCACAG) c.*140-185_*140-177delinsAGCTCACAG (n.*140-185_*140-177delinsAGCTCACAG) c.154-32_154-24delinsAGCTCACAG (n.154-32_154-24delinsAGCTCACAG) n.423-32_423-24delinsAGCTCACAG c.160-32_160-24delinsAGCTCACAG (n.160-32_160-24delinsAGCTCACAG) c.*140-32_*140-24delinsAGCTCACAG (n.*140-32_*140-24delinsAGCTCACAG) n.440-32_440-24delinsAGCTCACAG n.85-32_85-24delinsAGCTCACAG n.451-185_451-177delinsAGCTCACAG n.211-32_211-24delinsAGCTCACAG c.433-185_433-177delinsAGCTCACAG (n.433-185_433-177delinsAGCTCACAG) n.445-32_445-24delinsAGCTCACAG | |
| 11 | g.66515513_66515520del | CA6123337 | BBS1 | c.433-27_433-20del (n.433-27_433-20del) c.544-27_544-20del (n.544-27_544-20del) c.432+835_432+842del (n.432+835_432+842del) c.*140-180_*140-173del (n.*140-180_*140-173del) c.154-27_154-20del (n.154-27_154-20del) n.423-27_423-20del c.160-27_160-20del (n.160-27_160-20del) c.*140-27_*140-20del (n.*140-27_*140-20del) n.440-27_440-20del n.85-27_85-20del n.451-180_451-173del n.211-27_211-20del c.433-180_433-173del (n.433-180_433-173del) n.445-27_445-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515510C= | CA1979718276 | BBS1 | c.433-30C= (n.433-30C=) c.544-30C= (n.544-30C=) c.432+832C= (n.432+832C=) c.*140-183C= (n.*140-183C=) c.154-30C= (n.154-30C=) n.423-30C= c.160-30C= (n.160-30C=) c.*140-30C= (n.*140-30C=) n.440-30C= n.85-30C= n.451-183C= n.211-30C= c.433-183C= (n.433-183C=) n.445-30C= | |
| 11 | g.66515510C>T | CA6123338 | BBS1 | c.433-30C>T (n.433-30C>T) c.544-30C>T (n.544-30C>T) c.432+832C>T (n.432+832C>T) c.*140-183C>T (n.*140-183C>T) c.154-30C>T (n.154-30C>T) n.423-30C>T c.160-30C>T (n.160-30C>T) c.*140-30C>T (n.*140-30C>T) n.440-30C>T n.85-30C>T n.451-183C>T n.211-30C>T c.433-183C>T (n.433-183C>T) n.445-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515511T>C | CA938989523 | BBS1 | c.433-29T>C (n.433-29T>C) c.544-29T>C (n.544-29T>C) c.432+833T>C (n.432+833T>C) c.*140-182T>C (n.*140-182T>C) c.154-29T>C (n.154-29T>C) n.423-29T>C c.160-29T>C (n.160-29T>C) c.*140-29T>C (n.*140-29T>C) n.440-29T>C n.85-29T>C n.451-182T>C n.211-29T>C c.433-182T>C (n.433-182T>C) n.445-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515511T>G | CA599875393 | BBS1 | c.433-29T>G (n.433-29T>G) c.544-29T>G (n.544-29T>G) c.432+833T>G (n.432+833T>G) c.*140-182T>G (n.*140-182T>G) c.154-29T>G (n.154-29T>G) n.423-29T>G c.160-29T>G (n.160-29T>G) c.*140-29T>G (n.*140-29T>G) n.440-29T>G n.85-29T>G n.451-182T>G n.211-29T>G c.433-182T>G (n.433-182T>G) n.445-29T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66515511T= | CA1979718280 | BBS1 | c.433-29T= (n.433-29T=) c.544-29T= (n.544-29T=) c.432+833T= (n.432+833T=) c.*140-182T= (n.*140-182T=) c.154-29T= (n.154-29T=) n.423-29T= c.160-29T= (n.160-29T=) c.*140-29T= (n.*140-29T=) n.440-29T= n.85-29T= n.451-182T= n.211-29T= c.433-182T= (n.433-182T=) n.445-29T= | |
| 11 | g.66515512C>G | CA2614499034 | BBS1 | c.433-28C>G (n.433-28C>G) c.544-28C>G (n.544-28C>G) c.432+834C>G (n.432+834C>G) c.*140-181C>G (n.*140-181C>G) c.154-28C>G (n.154-28C>G) n.423-28C>G c.160-28C>G (n.160-28C>G) c.*140-28C>G (n.*140-28C>G) n.440-28C>G n.85-28C>G n.451-181C>G n.211-28C>G c.433-181C>G (n.433-181C>G) n.445-28C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515514_66515515del | CA475368413 | BBS1 | c.433-26_433-25del (n.433-26_433-25del) c.544-26_544-25del (n.544-26_544-25del) c.432+836_432+837del (n.432+836_432+837del) c.*140-179_*140-178del (n.*140-179_*140-178del) c.154-26_154-25del (n.154-26_154-25del) n.423-26_423-25del c.160-26_160-25del (n.160-26_160-25del) c.*140-26_*140-25del (n.*140-26_*140-25del) n.440-26_440-25del n.85-26_85-25del n.451-179_451-178del n.211-26_211-25del c.433-179_433-178del (n.433-179_433-178del) n.445-26_445-25del | |
| 11 | g.66515513A= | CA1979718284 | BBS1 | c.433-27A= (n.433-27A=) c.544-27A= (n.544-27A=) c.432+835A= (n.432+835A=) c.*140-180A= (n.*140-180A=) c.154-27A= (n.154-27A=) n.423-27A= c.160-27A= (n.160-27A=) c.*140-27A= (n.*140-27A=) n.440-27A= n.85-27A= n.451-180A= n.211-27A= c.433-180A= (n.433-180A=) n.445-27A= | |
| 11 | g.66515513A>C | CA6123339 | BBS1 | c.433-27A>C (n.433-27A>C) c.544-27A>C (n.544-27A>C) c.432+835A>C (n.432+835A>C) c.*140-180A>C (n.*140-180A>C) c.154-27A>C (n.154-27A>C) n.423-27A>C c.160-27A>C (n.160-27A>C) c.*140-27A>C (n.*140-27A>C) n.440-27A>C n.85-27A>C n.451-180A>C n.211-27A>C c.433-180A>C (n.433-180A>C) n.445-27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515515A= | CA1979718286 | BBS1 | c.433-25A= (n.433-25A=) c.544-25A= (n.544-25A=) c.432+837A= (n.432+837A=) c.*140-178A= (n.*140-178A=) c.154-25A= (n.154-25A=) n.423-25A= c.160-25A= (n.160-25A=) c.*140-25A= (n.*140-25A=) n.440-25A= n.85-25A= n.451-178A= n.211-25A= c.433-178A= (n.433-178A=) n.445-25A= | |
| 11 | g.66515515A>C | CA6123340 | BBS1 | c.433-25A>C (n.433-25A>C) c.544-25A>C (n.544-25A>C) c.432+837A>C (n.432+837A>C) c.*140-178A>C (n.*140-178A>C) c.154-25A>C (n.154-25A>C) n.423-25A>C c.160-25A>C (n.160-25A>C) c.*140-25A>C (n.*140-25A>C) n.440-25A>C n.85-25A>C n.451-178A>C n.211-25A>C c.433-178A>C (n.433-178A>C) n.445-25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515515A>G | CA679422967 | BBS1 | c.433-25A>G (n.433-25A>G) c.544-25A>G (n.544-25A>G) c.432+837A>G (n.432+837A>G) c.*140-178A>G (n.*140-178A>G) c.154-25A>G (n.154-25A>G) n.423-25A>G c.160-25A>G (n.160-25A>G) c.*140-25A>G (n.*140-25A>G) n.440-25A>G n.85-25A>G n.451-178A>G n.211-25A>G c.433-178A>G (n.433-178A>G) n.445-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515515A>T | CA2614499035 | BBS1 | c.433-25A>T (n.433-25A>T) c.544-25A>T (n.544-25A>T) c.432+837A>T (n.432+837A>T) c.*140-178A>T (n.*140-178A>T) c.154-25A>T (n.154-25A>T) n.423-25A>T c.160-25A>T (n.160-25A>T) c.*140-25A>T (n.*140-25A>T) n.440-25A>T n.85-25A>T n.451-178A>T n.211-25A>T c.433-178A>T (n.433-178A>T) n.445-25A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515516G>C | CA2614499036 | BBS1 | c.433-24G>C (n.433-24G>C) c.544-24G>C (n.544-24G>C) c.432+838G>C (n.432+838G>C) c.*140-177G>C (n.*140-177G>C) c.154-24G>C (n.154-24G>C) n.423-24G>C c.160-24G>C (n.160-24G>C) c.*140-24G>C (n.*140-24G>C) n.440-24G>C n.85-24G>C n.451-177G>C n.211-24G>C c.433-177G>C (n.433-177G>C) n.445-24G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515517G>A | CA1979718291 | BBS1 | c.433-23G>A (n.433-23G>A) c.544-23G>A (n.544-23G>A) c.432+839G>A (n.432+839G>A) c.*140-176G>A (n.*140-176G>A) c.154-23G>A (n.154-23G>A) n.423-23G>A c.160-23G>A (n.160-23G>A) c.*140-23G>A (n.*140-23G>A) n.440-23G>A n.85-23G>A n.451-176G>A n.211-23G>A c.433-176G>A (n.433-176G>A) n.445-23G>A | dbSNP |
| 11 | g.66515517G= | CA1979718290 | BBS1 | c.433-23G= (n.433-23G=) c.544-23G= (n.544-23G=) c.432+839G= (n.432+839G=) c.*140-176G= (n.*140-176G=) c.154-23G= (n.154-23G=) n.423-23G= c.160-23G= (n.160-23G=) c.*140-23G= (n.*140-23G=) n.440-23G= n.85-23G= n.451-176G= n.211-23G= c.433-176G= (n.433-176G=) n.445-23G= | |
| 11 | g.66515518C= | CA1979718293 | BBS1 | c.433-22C= (n.433-22C=) c.544-22C= (n.544-22C=) c.432+840C= (n.432+840C=) c.*140-175C= (n.*140-175C=) c.154-22C= (n.154-22C=) n.423-22C= c.160-22C= (n.160-22C=) c.*140-22C= (n.*140-22C=) n.440-22C= n.85-22C= n.451-175C= n.211-22C= c.433-175C= (n.433-175C=) n.445-22C= | |
| 11 | g.66515518C>T | CA1979718294 | BBS1 | c.433-22C>T (n.433-22C>T) c.544-22C>T (n.544-22C>T) c.432+840C>T (n.432+840C>T) c.*140-175C>T (n.*140-175C>T) c.154-22C>T (n.154-22C>T) n.423-22C>T c.160-22C>T (n.160-22C>T) c.*140-22C>T (n.*140-22C>T) n.440-22C>T n.85-22C>T n.451-175C>T n.211-22C>T c.433-175C>T (n.433-175C>T) n.445-22C>T | dbSNP |
| 11 | g.66515519T>C | CA2614499037 | BBS1 | c.433-21T>C (n.433-21T>C) c.544-21T>C (n.544-21T>C) c.432+841T>C (n.432+841T>C) c.*140-174T>C (n.*140-174T>C) c.154-21T>C (n.154-21T>C) n.423-21T>C c.160-21T>C (n.160-21T>C) c.*140-21T>C (n.*140-21T>C) n.440-21T>C n.85-21T>C n.451-174T>C n.211-21T>C c.433-174T>C (n.433-174T>C) n.445-21T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515520C= | CA1979718295 | BBS1 | c.433-20C= (n.433-20C=) c.544-20C= (n.544-20C=) c.432+842C= (n.432+842C=) c.*140-173C= (n.*140-173C=) c.154-20C= (n.154-20C=) n.423-20C= c.160-20C= (n.160-20C=) c.*140-20C= (n.*140-20C=) n.440-20C= n.85-20C= n.451-173C= n.211-20C= c.433-173C= (n.433-173C=) n.445-20C= | |
| 11 | g.66515520C>G | CA6123341 | BBS1 | c.433-20C>G (n.433-20C>G) c.544-20C>G (n.544-20C>G) c.432+842C>G (n.432+842C>G) c.*140-173C>G (n.*140-173C>G) c.154-20C>G (n.154-20C>G) n.423-20C>G c.160-20C>G (n.160-20C>G) c.*140-20C>G (n.*140-20C>G) n.440-20C>G n.85-20C>G n.451-173C>G n.211-20C>G c.433-173C>G (n.433-173C>G) n.445-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515520C>T | CA1979718296 | BBS1 | c.433-20C>T (n.433-20C>T) c.544-20C>T (n.544-20C>T) c.432+842C>T (n.432+842C>T) c.*140-173C>T (n.*140-173C>T) c.154-20C>T (n.154-20C>T) n.423-20C>T c.160-20C>T (n.160-20C>T) c.*140-20C>T (n.*140-20C>T) n.440-20C>T n.85-20C>T n.451-173C>T n.211-20C>T c.433-173C>T (n.433-173C>T) n.445-20C>T | dbSNP |
| 11 | g.66515521T>C | CA2614499038 | BBS1 | c.433-19T>C (n.433-19T>C) c.544-19T>C (n.544-19T>C) c.432+843T>C (n.432+843T>C) c.*140-172T>C (n.*140-172T>C) c.154-19T>C (n.154-19T>C) n.423-19T>C c.160-19T>C (n.160-19T>C) c.*140-19T>C (n.*140-19T>C) n.440-19T>C n.85-19T>C n.451-172T>C n.211-19T>C c.433-172T>C (n.433-172T>C) n.445-19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66515522C>A | CA2614499039 | BBS1 | c.433-18C>A (n.433-18C>A) c.544-18C>A (n.544-18C>A) c.432+844C>A (n.432+844C>A) c.*140-171C>A (n.*140-171C>A) c.154-18C>A (n.154-18C>A) n.423-18C>A c.160-18C>A (n.160-18C>A) c.*140-18C>A (n.*140-18C>A) n.440-18C>A n.85-18C>A n.451-171C>A n.211-18C>A c.433-171C>A (n.433-171C>A) n.445-18C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515524T>C | CA2574887226 | BBS1 | c.433-16T>C (n.433-16T>C) c.544-16T>C (n.544-16T>C) c.432+846T>C (n.432+846T>C) c.*140-169T>C (n.*140-169T>C) c.154-16T>C (n.154-16T>C) n.423-16T>C c.160-16T>C (n.160-16T>C) c.*140-16T>C (n.*140-16T>C) n.440-16T>C n.85-16T>C n.451-169T>C n.211-16T>C c.433-169T>C (n.433-169T>C) n.445-16T>C | |
| 11 | g.66515525C>T | CA2574887227 | BBS1 | c.433-15C>T (n.433-15C>T) c.544-15C>T (n.544-15C>T) c.432+847C>T (n.432+847C>T) c.*140-168C>T (n.*140-168C>T) c.154-15C>T (n.154-15C>T) n.423-15C>T c.160-15C>T (n.160-15C>T) c.*140-15C>T (n.*140-15C>T) n.440-15C>T n.85-15C>T n.451-168C>T n.211-15C>T c.433-168C>T (n.433-168C>T) n.445-15C>T | |
| 11 | g.66515526C= | CA1979718298 | BBS1 | c.433-14C= (n.433-14C=) c.544-14C= (n.544-14C=) c.432+848C= (n.432+848C=) c.*140-167C= (n.*140-167C=) c.154-14C= (n.154-14C=) n.423-14C= c.160-14C= (n.160-14C=) c.*140-14C= (n.*140-14C=) n.440-14C= n.85-14C= n.451-167C= n.211-14C= c.433-167C= (n.433-167C=) n.445-14C= | |
| 11 | g.66515526C>T | CA1979718299 | BBS1 | c.433-14C>T (n.433-14C>T) c.544-14C>T (n.544-14C>T) c.432+848C>T (n.432+848C>T) c.*140-167C>T (n.*140-167C>T) c.154-14C>T (n.154-14C>T) n.423-14C>T c.160-14C>T (n.160-14C>T) c.*140-14C>T (n.*140-14C>T) n.440-14C>T n.85-14C>T n.451-167C>T n.211-14C>T c.433-167C>T (n.433-167C>T) n.445-14C>T | dbSNP |
| 11 | g.66515527C= | CA1979718301 | BBS1 | c.433-13C= (n.433-13C=) c.544-13C= (n.544-13C=) c.432+849C= (n.432+849C=) c.*140-166C= (n.*140-166C=) c.154-13C= (n.154-13C=) n.423-13C= c.160-13C= (n.160-13C=) c.*140-13C= (n.*140-13C=) n.440-13C= n.85-13C= n.451-166C= n.211-13C= c.433-166C= (n.433-166C=) n.445-13C= | |
| 11 | g.66515527C>T | CA224073684 | BBS1 | c.433-13C>T (n.433-13C>T) c.544-13C>T (n.544-13C>T) c.432+849C>T (n.432+849C>T) c.*140-166C>T (n.*140-166C>T) c.154-13C>T (n.154-13C>T) n.423-13C>T c.160-13C>T (n.160-13C>T) c.*140-13C>T (n.*140-13C>T) n.440-13C>T n.85-13C>T n.451-166C>T n.211-13C>T c.433-166C>T (n.433-166C>T) n.445-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515529C= | CA1979718303 | BBS1 | c.433-11C= (n.433-11C=) c.544-11C= (n.544-11C=) c.432+851C= (n.432+851C=) c.*140-164C= (n.*140-164C=) c.154-11C= (n.154-11C=) n.423-11C= c.160-11C= (n.160-11C=) c.*140-11C= (n.*140-11C=) n.440-11C= n.85-11C= n.451-164C= n.211-11C= c.433-164C= (n.433-164C=) n.445-11C= | |
| 11 | g.66515529C>T | CA599875397 | BBS1 | c.433-11C>T (n.433-11C>T) c.544-11C>T (n.544-11C>T) c.432+851C>T (n.432+851C>T) c.*140-164C>T (n.*140-164C>T) c.154-11C>T (n.154-11C>T) n.423-11C>T c.160-11C>T (n.160-11C>T) c.*140-11C>T (n.*140-11C>T) n.440-11C>T n.85-11C>T n.451-164C>T n.211-11C>T c.433-164C>T (n.433-164C>T) n.445-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515531T>C | CA2499221198 | BBS1 | c.433-9T>C (n.433-9T>C) c.544-9T>C (n.544-9T>C) c.432+853T>C (n.432+853T>C) c.*140-162T>C (n.*140-162T>C) c.154-9T>C (n.154-9T>C) n.423-9T>C c.160-9T>C (n.160-9T>C) c.*140-9T>C (n.*140-9T>C) n.440-9T>C n.85-9T>C n.451-162T>C n.211-9T>C c.433-162T>C (n.433-162T>C) n.445-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515533G>T | CA2614499040 | BBS1 | c.433-7G>T (n.433-7G>T) c.544-7G>T (n.544-7G>T) c.432+855G>T (n.432+855G>T) c.*140-160G>T (n.*140-160G>T) c.154-7G>T (n.154-7G>T) n.423-7G>T c.160-7G>T (n.160-7G>T) c.*140-7G>T (n.*140-7G>T) n.440-7G>T n.85-7G>T n.451-160G>T n.211-7G>T c.433-160G>T (n.433-160G>T) n.445-7G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515534T>G | CA2580084548 | BBS1 | c.433-6T>G (n.433-6T>G) c.544-6T>G (n.544-6T>G) c.432+856T>G (n.432+856T>G) c.*140-159T>G (n.*140-159T>G) c.154-6T>G (n.154-6T>G) n.423-6T>G c.160-6T>G (n.160-6T>G) c.*140-6T>G (n.*140-6T>G) n.440-6T>G n.85-6T>G n.451-159T>G n.211-6T>G c.433-159T>G (n.433-159T>G) n.445-6T>G | ClinVar |
| 11 | g.66515535C= | CA1979718305 | BBS1 | c.433-5C= (n.433-5C=) c.544-5C= (n.544-5C=) c.432+857C= (n.432+857C=) c.*140-158C= (n.*140-158C=) c.154-5C= (n.154-5C=) n.423-5C= c.160-5C= (n.160-5C=) c.*140-5C= (n.*140-5C=) n.440-5C= n.85-5C= n.451-158C= n.211-5C= c.433-158C= (n.433-158C=) n.445-5C= | |
| 11 | g.66515535C>T | CA6123342 | BBS1 | c.433-5C>T (n.433-5C>T) c.544-5C>T (n.544-5C>T) c.432+857C>T (n.432+857C>T) c.*140-158C>T (n.*140-158C>T) c.154-5C>T (n.154-5C>T) n.423-5C>T c.160-5C>T (n.160-5C>T) c.*140-5C>T (n.*140-5C>T) n.440-5C>T n.85-5C>T n.451-158C>T n.211-5C>T c.433-158C>T (n.433-158C>T) n.445-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515536A>G | CA2739270543 | BBS1 | c.433-4A>G (n.433-4A>G) c.544-4A>G (n.544-4A>G) c.432+858A>G (n.432+858A>G) c.*140-157A>G (n.*140-157A>G) c.154-4A>G (n.154-4A>G) n.423-4A>G c.160-4A>G (n.160-4A>G) c.*140-4A>G (n.*140-4A>G) n.440-4A>G n.85-4A>G n.451-157A>G n.211-4A>G c.433-157A>G (n.433-157A>G) n.445-4A>G | ClinVar |
| 11 | g.66515538A= | CA1979718310 | BBS1 | c.433-2A= (n.433-2A=) c.544-2A= (n.544-2A=) c.432+860A= (n.432+860A=) c.*140-155A= (n.*140-155A=) c.154-2A= (n.154-2A=) n.423-2A= c.160-2A= (n.160-2A=) c.*140-2A= (n.*140-2A=) n.440-2A= n.85-2A= n.451-155A= n.211-2A= c.433-155A= (n.433-155A=) n.445-2A= | |
| 11 | g.66515538A>C | CA381457280 | BBS1 | c.433-2A>C (n.433-2A>C) c.544-2A>C (n.544-2A>C) c.432+860A>C (n.432+860A>C) c.*140-155A>C (n.*140-155A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) n.423-2A>C c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.*140-2A>C (n.*140-2A>C) n.440-2A>C n.85-2A>C n.451-155A>C n.211-2A>C c.433-155A>C (n.433-155A>C) n.445-2A>C | |
| 11 | g.66515538A>G | CA381457281 | BBS1 | c.433-2A>G (n.433-2A>G) c.544-2A>G (n.544-2A>G) c.432+860A>G (n.432+860A>G) c.*140-155A>G (n.*140-155A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) n.423-2A>G c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.*140-2A>G (n.*140-2A>G) n.440-2A>G n.85-2A>G n.451-155A>G n.211-2A>G c.433-155A>G (n.433-155A>G) n.445-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66515538A>T | CA381457282 | BBS1 | c.433-2A>T (n.433-2A>T) c.544-2A>T (n.544-2A>T) c.432+860A>T (n.432+860A>T) c.*140-155A>T (n.*140-155A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) n.423-2A>T c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.*140-2A>T (n.*140-2A>T) n.440-2A>T n.85-2A>T n.451-155A>T n.211-2A>T c.433-155A>T (n.433-155A>T) n.445-2A>T | |
| 11 | g.66515539G>A | CA6123343 | BBS1 | c.433-1G>A (n.433-1G>A) c.544-1G>A (n.544-1G>A) c.432+861G>A (n.432+861G>A) c.*140-154G>A (n.*140-154G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) n.423-1G>A c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.*140-1G>A (n.*140-1G>A) n.440-1G>A n.85-1G>A n.451-154G>A n.211-1G>A c.433-154G>A (n.433-154G>A) n.445-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515539G>C | CA381457283 | BBS1 | c.433-1G>C (n.433-1G>C) c.544-1G>C (n.544-1G>C) c.432+861G>C (n.432+861G>C) c.*140-154G>C (n.*140-154G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) n.423-1G>C c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.*140-1G>C (n.*140-1G>C) n.440-1G>C n.85-1G>C n.451-154G>C n.211-1G>C c.433-154G>C (n.433-154G>C) n.445-1G>C | |
| 11 | g.66515539G= | CA1979718318 | BBS1 | c.433-1G= (n.433-1G=) c.544-1G= (n.544-1G=) c.432+861G= (n.432+861G=) c.*140-154G= (n.*140-154G=) c.154-1G= (n.154-1G=) n.423-1G= c.160-1G= (n.160-1G=) c.*140-1G= (n.*140-1G=) n.440-1G= n.85-1G= n.451-154G= n.211-1G= c.433-154G= (n.433-154G=) n.445-1G= | |
| 11 | g.66515539G>T | CA381457284 | BBS1 | c.433-1G>T (n.433-1G>T) c.544-1G>T (n.544-1G>T) c.432+861G>T (n.432+861G>T) c.*140-154G>T (n.*140-154G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) n.423-1G>T c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.*140-1G>T (n.*140-1G>T) n.440-1G>T n.85-1G>T n.451-154G>T n.211-1G>T c.433-154G>T (n.433-154G>T) n.445-1G>T | |
| 11 | g.66515540G>A | CA381457286 | BBS1 | c.433G>A (p.Asp145Asn) c.544G>A (p.Asp182Asn) c.432+862G>A (n.432+862G>A) c.*140-153G>A (n.*140-153G>A) c.154G>A (p.Asp52Asn) n.423G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) c.*140G>A (n.*140G>A) n.440G>A n.85G>A n.451-153G>A n.211G>A c.433-153G>A (n.433-153G>A) n.445G>A | |
| 11 | g.66515540G>C | CA381457287 | BBS1 | c.433G>C (p.Asp145His) c.544G>C (p.Asp182His) c.432+862G>C (n.432+862G>C) c.*140-153G>C (n.*140-153G>C) c.154G>C (p.Asp52His) n.423G>C c.160G>C (p.Asp54His) c.*140G>C (n.*140G>C) n.440G>C n.85G>C n.451-153G>C n.211G>C c.433-153G>C (n.433-153G>C) n.445G>C | |
| 11 | g.66515540G>T | CA381457285 | BBS1 | c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.432+862G>T (n.432+862G>T) c.*140-153G>T (n.*140-153G>T) c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.423G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.*140G>T (n.*140G>T) n.440G>T n.85G>T n.451-153G>T n.211G>T c.433-153G>T (n.433-153G>T) n.445G>T | ClinVar |
| 11 | g.66515541A>C | CA381457288 | BBS1 | c.434A>C (p.Asp145Ala) c.545A>C (p.Asp182Ala) c.432+863A>C (n.432+863A>C) c.*140-152A>C (n.*140-152A>C) c.155A>C (p.Asp52Ala) n.424A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) c.*141A>C (n.*141A>C) n.441A>C n.86A>C n.451-152A>C n.212A>C c.433-152A>C (n.433-152A>C) n.446A>C | |
| 11 | g.66515541A>G | CA381457289 | BBS1 | c.434A>G (p.Asp145Gly) c.545A>G (p.Asp182Gly) c.432+863A>G (n.432+863A>G) c.*140-152A>G (n.*140-152A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.424A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) c.*141A>G (n.*141A>G) n.441A>G n.86A>G n.451-152A>G n.212A>G c.433-152A>G (n.433-152A>G) n.446A>G | COSMIC |
| 11 | g.66515541A>T | CA381457290 | BBS1 | c.434A>T (p.Asp145Val) c.545A>T (p.Asp182Val) c.432+863A>T (n.432+863A>T) c.*140-152A>T (n.*140-152A>T) c.155A>T (p.Asp52Val) n.424A>T c.161A>T (p.Asp54Val) c.*141A>T (n.*141A>T) n.441A>T n.86A>T n.451-152A>T n.212A>T c.433-152A>T (n.433-152A>T) n.446A>T | |
| 11 | g.66515541dup | CA2580084550 | BBS1 | c.434dup (p.Asp145GlufsTer?) c.545dup (p.Asp182GlufsTer?) c.432+863dup (n.432+863dup) c.*140-152dup (n.*140-152dup) c.155dup (p.Asp52GlufsTer?) n.424dup c.161dup (p.Asp54GlufsTer?) c.*141dup (n.*141dup) n.441dup n.86dup n.451-152dup n.212dup c.433-152dup (n.433-152dup) n.446dup | ClinVar |