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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66514959G>A | CA654249539 | BBS1 | c.432+281G>A (n.432+281G>A) c.543+281G>A (n.543+281G>A) c.*139+281G>A (n.*139+281G>A) c.153+281G>A (n.153+281G>A) n.422+281G>A c.160-581G>A (n.160-581G>A) n.439+281G>A n.84+281G>A n.450+281G>A n.210+281G>A n.444+281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66514959G= | CA1979717523 | BBS1 | c.432+281G= (n.432+281G=) c.543+281G= (n.543+281G=) c.*139+281G= (n.*139+281G=) c.153+281G= (n.153+281G=) n.422+281G= c.160-581G= (n.160-581G=) n.439+281G= n.84+281G= n.450+281G= n.210+281G= n.444+281G= | |
| 11 | g.66514960_66514961insTGGGATC | CA679422794 | BBS1 | c.432+282_432+283insTGGGATC (n.432+282_432+283insTGGGATC) c.543+282_543+283insTGGGATC (n.543+282_543+283insTGGGATC) c.*139+282_*139+283insTGGGATC (n.*139+282_*139+283insTGGGATC) c.153+282_153+283insTGGGATC (n.153+282_153+283insTGGGATC) n.422+282_422+283insTGGGATC c.160-580_160-579insTGGGATC (n.160-580_160-579insTGGGATC) n.439+282_439+283insTGGGATC n.84+282_84+283insTGGGATC n.450+282_450+283insTGGGATC n.210+282_210+283insTGGGATC n.444+282_444+283insTGGGATC | dbSNP |
| 11 | g.66514961A= | CA1979717526 | BBS1 | c.432+283A= (n.432+283A=) c.543+283A= (n.543+283A=) c.*139+283A= (n.*139+283A=) c.153+283A= (n.153+283A=) n.422+283A= c.160-579A= (n.160-579A=) n.439+283A= n.84+283A= n.450+283A= n.210+283A= n.444+283A= | |
| 11 | g.66514961A>G | CA679422796 | BBS1 | c.432+283A>G (n.432+283A>G) c.543+283A>G (n.543+283A>G) c.*139+283A>G (n.*139+283A>G) c.153+283A>G (n.153+283A>G) n.422+283A>G c.160-579A>G (n.160-579A>G) n.439+283A>G n.84+283A>G n.450+283A>G n.210+283A>G n.444+283A>G | dbSNP |
| 11 | g.66514965_66514971del | CA2792478579 | BBS1 | c.432+287_432+293del (n.432+287_432+293del) c.543+287_543+293del (n.543+287_543+293del) c.*139+287_*139+293del (n.*139+287_*139+293del) c.153+287_153+293del (n.153+287_153+293del) n.422+287_422+293del c.160-575_160-569del (n.160-575_160-569del) n.439+287_439+293del n.84+287_84+293del n.450+287_450+293del n.210+287_210+293del n.444+287_444+293del | |
| 11 | g.66514970C= | CA1979717529 | BBS1 | c.432+292C= (n.432+292C=) c.543+292C= (n.543+292C=) c.*139+292C= (n.*139+292C=) c.153+292C= (n.153+292C=) n.422+292C= c.160-570C= (n.160-570C=) n.439+292C= n.84+292C= n.450+292C= n.210+292C= n.444+292C= | |
| 11 | g.66514970C>T | CA679422800 | BBS1 | c.432+292C>T (n.432+292C>T) c.543+292C>T (n.543+292C>T) c.*139+292C>T (n.*139+292C>T) c.153+292C>T (n.153+292C>T) n.422+292C>T c.160-570C>T (n.160-570C>T) n.439+292C>T n.84+292C>T n.450+292C>T n.210+292C>T n.444+292C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514972C= | CA1979717531 | BBS1 | c.432+294C= (n.432+294C=) c.543+294C= (n.543+294C=) c.*139+294C= (n.*139+294C=) c.153+294C= (n.153+294C=) n.422+294C= c.160-568C= (n.160-568C=) n.439+294C= n.84+294C= n.450+294C= n.210+294C= n.444+294C= | |
| 11 | g.66514972C>T | CA679422802 | BBS1 | c.432+294C>T (n.432+294C>T) c.543+294C>T (n.543+294C>T) c.*139+294C>T (n.*139+294C>T) c.153+294C>T (n.153+294C>T) n.422+294C>T c.160-568C>T (n.160-568C>T) n.439+294C>T n.84+294C>T n.450+294C>T n.210+294C>T n.444+294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514973G>A | CA224073402 | BBS1 | c.432+295G>A (n.432+295G>A) c.543+295G>A (n.543+295G>A) c.*139+295G>A (n.*139+295G>A) c.153+295G>A (n.153+295G>A) n.422+295G>A c.160-567G>A (n.160-567G>A) n.439+295G>A n.84+295G>A n.450+295G>A n.210+295G>A n.444+295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514973G= | CA1979717534 | BBS1 | c.432+295G= (n.432+295G=) c.543+295G= (n.543+295G=) c.*139+295G= (n.*139+295G=) c.153+295G= (n.153+295G=) n.422+295G= c.160-567G= (n.160-567G=) n.439+295G= n.84+295G= n.450+295G= n.210+295G= n.444+295G= | |
| 11 | g.66514974C>T | CA2724439155 | BBS1 | c.432+296C>T (n.432+296C>T) c.543+296C>T (n.543+296C>T) c.*139+296C>T (n.*139+296C>T) c.153+296C>T (n.153+296C>T) n.422+296C>T c.160-566C>T (n.160-566C>T) n.439+296C>T n.84+296C>T n.450+296C>T n.210+296C>T n.444+296C>T | dbSNP |
| 11 | g.66514979C>A | CA224073411 | BBS1 | c.432+301C>A (n.432+301C>A) c.543+301C>A (n.543+301C>A) c.*139+301C>A (n.*139+301C>A) c.153+301C>A (n.153+301C>A) n.422+301C>A c.160-561C>A (n.160-561C>A) n.439+301C>A n.84+301C>A n.450+301C>A n.210+301C>A n.444+301C>A | dbSNP |
| 11 | g.66514979C= | CA1979717536 | BBS1 | c.432+301C= (n.432+301C=) c.543+301C= (n.543+301C=) c.*139+301C= (n.*139+301C=) c.153+301C= (n.153+301C=) n.422+301C= c.160-561C= (n.160-561C=) n.439+301C= n.84+301C= n.450+301C= n.210+301C= n.444+301C= | |
| 11 | g.66514979C>T | CA224073414 | BBS1 | c.432+301C>T (n.432+301C>T) c.543+301C>T (n.543+301C>T) c.*139+301C>T (n.*139+301C>T) c.153+301C>T (n.153+301C>T) n.422+301C>T c.160-561C>T (n.160-561C>T) n.439+301C>T n.84+301C>T n.450+301C>T n.210+301C>T n.444+301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514980G>A | CA938989349 | BBS1 | c.432+302G>A (n.432+302G>A) c.543+302G>A (n.543+302G>A) c.*139+302G>A (n.*139+302G>A) c.153+302G>A (n.153+302G>A) n.422+302G>A c.160-560G>A (n.160-560G>A) n.439+302G>A n.84+302G>A n.450+302G>A n.210+302G>A n.444+302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514980G= | CA1979717542 | BBS1 | c.432+302G= (n.432+302G=) c.543+302G= (n.543+302G=) c.*139+302G= (n.*139+302G=) c.153+302G= (n.153+302G=) n.422+302G= c.160-560G= (n.160-560G=) n.439+302G= n.84+302G= n.450+302G= n.210+302G= n.444+302G= | |
| 11 | g.66514980G>T | CA2724292471 | BBS1 | c.432+302G>T (n.432+302G>T) c.543+302G>T (n.543+302G>T) c.*139+302G>T (n.*139+302G>T) c.153+302G>T (n.153+302G>T) n.422+302G>T c.160-560G>T (n.160-560G>T) n.439+302G>T n.84+302G>T n.450+302G>T n.210+302G>T n.444+302G>T | dbSNP |
| 11 | g.66514980_66514981delinsGA | CA1979717538 | BBS1 | c.432+302_432+303delinsGA (n.432+302_432+303delinsGA) c.543+302_543+303delinsGA (n.543+302_543+303delinsGA) c.*139+302_*139+303delinsGA (n.*139+302_*139+303delinsGA) c.153+302_153+303delinsGA (n.153+302_153+303delinsGA) n.422+302_422+303delinsGA c.160-560_160-559delinsGA (n.160-560_160-559delinsGA) n.439+302_439+303delinsGA n.84+302_84+303delinsGA n.450+302_450+303delinsGA n.210+302_210+303delinsGA n.444+302_444+303delinsGA | |
| 11 | g.66514982del | CA599875362 | BBS1 | c.432+304del (n.432+304del) c.543+304del (n.543+304del) c.*139+304del (n.*139+304del) c.153+304del (n.153+304del) n.422+304del c.160-558del (n.160-558del) n.439+304del n.84+304del n.450+304del n.210+304del n.444+304del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514983T>C | CA679422805 | BBS1 | c.432+305T>C (n.432+305T>C) c.543+305T>C (n.543+305T>C) c.*139+305T>C (n.*139+305T>C) c.153+305T>C (n.153+305T>C) n.422+305T>C c.160-557T>C (n.160-557T>C) n.439+305T>C n.84+305T>C n.450+305T>C n.210+305T>C n.444+305T>C | dbSNP |
| 11 | g.66514983T= | CA1979717546 | BBS1 | c.432+305T= (n.432+305T=) c.543+305T= (n.543+305T=) c.*139+305T= (n.*139+305T=) c.153+305T= (n.153+305T=) n.422+305T= c.160-557T= (n.160-557T=) n.439+305T= n.84+305T= n.450+305T= n.210+305T= n.444+305T= | |
| 11 | g.66514986T>G | CA224073425 | BBS1 | c.432+308T>G (n.432+308T>G) c.543+308T>G (n.543+308T>G) c.*139+308T>G (n.*139+308T>G) c.153+308T>G (n.153+308T>G) n.422+308T>G c.160-554T>G (n.160-554T>G) n.439+308T>G n.84+308T>G n.450+308T>G n.210+308T>G n.444+308T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514986T= | CA1979717548 | BBS1 | c.432+308T= (n.432+308T=) c.543+308T= (n.543+308T=) c.*139+308T= (n.*139+308T=) c.153+308T= (n.153+308T=) n.422+308T= c.160-554T= (n.160-554T=) n.439+308T= n.84+308T= n.450+308T= n.210+308T= n.444+308T= | |
| 11 | g.66514987T>C | CA938989355 | BBS1 | c.432+309T>C (n.432+309T>C) c.543+309T>C (n.543+309T>C) c.*139+309T>C (n.*139+309T>C) c.153+309T>C (n.153+309T>C) n.422+309T>C c.160-553T>C (n.160-553T>C) n.439+309T>C n.84+309T>C n.450+309T>C n.210+309T>C n.444+309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514987T= | CA1979717552 | BBS1 | c.432+309T= (n.432+309T=) c.543+309T= (n.543+309T=) c.*139+309T= (n.*139+309T=) c.153+309T= (n.153+309T=) n.422+309T= c.160-553T= (n.160-553T=) n.439+309T= n.84+309T= n.450+309T= n.210+309T= n.444+309T= | |
| 11 | g.66514989G>A | CA1979717556 | BBS1 | c.432+311G>A (n.432+311G>A) c.543+311G>A (n.543+311G>A) c.*139+311G>A (n.*139+311G>A) c.153+311G>A (n.153+311G>A) n.422+311G>A c.160-551G>A (n.160-551G>A) n.439+311G>A n.84+311G>A n.450+311G>A n.210+311G>A n.444+311G>A | dbSNP |
| 11 | g.66514989G= | CA1979717555 | BBS1 | c.432+311G= (n.432+311G=) c.543+311G= (n.543+311G=) c.*139+311G= (n.*139+311G=) c.153+311G= (n.153+311G=) n.422+311G= c.160-551G= (n.160-551G=) n.439+311G= n.84+311G= n.450+311G= n.210+311G= n.444+311G= | |
| 11 | g.66514989_66514991delinsGTA | CA1979717553 | BBS1 | c.432+311_432+313delinsGTA (n.432+311_432+313delinsGTA) c.543+311_543+313delinsGTA (n.543+311_543+313delinsGTA) c.*139+311_*139+313delinsGTA (n.*139+311_*139+313delinsGTA) c.153+311_153+313delinsGTA (n.153+311_153+313delinsGTA) n.422+311_422+313delinsGTA c.160-551_160-549delinsGTA (n.160-551_160-549delinsGTA) n.439+311_439+313delinsGTA n.84+311_84+313delinsGTA n.450+311_450+313delinsGTA n.210+311_210+313delinsGTA n.444+311_444+313delinsGTA | |
| 11 | g.66514991_66514992del | CA679422807 | BBS1 | c.432+313_432+314del (n.432+313_432+314del) c.543+313_543+314del (n.543+313_543+314del) c.*139+313_*139+314del (n.*139+313_*139+314del) c.153+313_153+314del (n.153+313_153+314del) n.422+313_422+314del c.160-549_160-548del (n.160-549_160-548del) n.439+313_439+314del n.84+313_84+314del n.450+313_450+314del n.210+313_210+314del n.444+313_444+314del | dbSNP |
| 11 | g.66514991A= | CA1979717558 | BBS1 | c.432+313A= (n.432+313A=) c.543+313A= (n.543+313A=) c.*139+313A= (n.*139+313A=) c.153+313A= (n.153+313A=) n.422+313A= c.160-549A= (n.160-549A=) n.439+313A= n.84+313A= n.450+313A= n.210+313A= n.444+313A= | |
| 11 | g.66514991A>G | CA224073428 | BBS1 | c.432+313A>G (n.432+313A>G) c.543+313A>G (n.543+313A>G) c.*139+313A>G (n.*139+313A>G) c.153+313A>G (n.153+313A>G) n.422+313A>G c.160-549A>G (n.160-549A>G) n.439+313A>G n.84+313A>G n.450+313A>G n.210+313A>G n.444+313A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514992T>C | CA599875363 | BBS1 | c.432+314T>C (n.432+314T>C) c.543+314T>C (n.543+314T>C) c.*139+314T>C (n.*139+314T>C) c.153+314T>C (n.153+314T>C) n.422+314T>C c.160-548T>C (n.160-548T>C) n.439+314T>C n.84+314T>C n.450+314T>C n.210+314T>C n.444+314T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514992T= | CA1979717561 | BBS1 | c.432+314T= (n.432+314T=) c.543+314T= (n.543+314T=) c.*139+314T= (n.*139+314T=) c.153+314T= (n.153+314T=) n.422+314T= c.160-548T= (n.160-548T=) n.439+314T= n.84+314T= n.450+314T= n.210+314T= n.444+314T= | |
| 11 | g.66514993G>A | CA679422810 | BBS1 | c.432+315G>A (n.432+315G>A) c.543+315G>A (n.543+315G>A) c.*139+315G>A (n.*139+315G>A) c.153+315G>A (n.153+315G>A) n.422+315G>A c.160-547G>A (n.160-547G>A) n.439+315G>A n.84+315G>A n.450+315G>A n.210+315G>A n.444+315G>A | dbSNP |
| 11 | g.66514993G= | CA1979717569 | BBS1 | c.432+315G= (n.432+315G=) c.543+315G= (n.543+315G=) c.*139+315G= (n.*139+315G=) c.153+315G= (n.153+315G=) n.422+315G= c.160-547G= (n.160-547G=) n.439+315G= n.84+315G= n.450+315G= n.210+315G= n.444+315G= | |
| 11 | g.66514996T>G | CA224073432 | BBS1 | c.432+318T>G (n.432+318T>G) c.543+318T>G (n.543+318T>G) c.*139+318T>G (n.*139+318T>G) c.153+318T>G (n.153+318T>G) n.422+318T>G c.160-544T>G (n.160-544T>G) n.439+318T>G n.84+318T>G n.450+318T>G n.210+318T>G n.444+318T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514996T= | CA1979717573 | BBS1 | c.432+318T= (n.432+318T=) c.543+318T= (n.543+318T=) c.*139+318T= (n.*139+318T=) c.153+318T= (n.153+318T=) n.422+318T= c.160-544T= (n.160-544T=) n.439+318T= n.84+318T= n.450+318T= n.210+318T= n.444+318T= | |
| 11 | g.66514998_66514999delinsAG | CA1979717575 | BBS1 | c.432+320_432+321delinsAG (n.432+320_432+321delinsAG) c.543+320_543+321delinsAG (n.543+320_543+321delinsAG) c.*139+320_*139+321delinsAG (n.*139+320_*139+321delinsAG) c.153+320_153+321delinsAG (n.153+320_153+321delinsAG) n.422+320_422+321delinsAG c.160-542_160-541delinsAG (n.160-542_160-541delinsAG) n.439+320_439+321delinsAG n.84+320_84+321delinsAG n.450+320_450+321delinsAG n.210+320_210+321delinsAG n.444+320_444+321delinsAG | |
| 11 | g.66514999del | CA224073451 | BBS1 | c.432+321del (n.432+321del) c.543+321del (n.543+321del) c.*139+321del (n.*139+321del) c.153+321del (n.153+321del) n.422+321del c.160-541del (n.160-541del) n.439+321del n.84+321del n.450+321del n.210+321del n.444+321del | dbSNP |
| 11 | g.66514999G>A | CA1979717579 | BBS1 | c.432+321G>A (n.432+321G>A) c.543+321G>A (n.543+321G>A) c.*139+321G>A (n.*139+321G>A) c.153+321G>A (n.153+321G>A) n.422+321G>A c.160-541G>A (n.160-541G>A) n.439+321G>A n.84+321G>A n.450+321G>A n.210+321G>A n.444+321G>A | dbSNP |
| 11 | g.66514999G= | CA1979717578 | BBS1 | c.432+321G= (n.432+321G=) c.543+321G= (n.543+321G=) c.*139+321G= (n.*139+321G=) c.153+321G= (n.153+321G=) n.422+321G= c.160-541G= (n.160-541G=) n.439+321G= n.84+321G= n.450+321G= n.210+321G= n.444+321G= | |
| 11 | g.66515000T>C | CA679422813 | BBS1 | c.432+322T>C (n.432+322T>C) c.543+322T>C (n.543+322T>C) c.*139+322T>C (n.*139+322T>C) c.153+322T>C (n.153+322T>C) n.422+322T>C c.160-540T>C (n.160-540T>C) n.439+322T>C n.84+322T>C n.450+322T>C n.210+322T>C n.444+322T>C | dbSNP |
| 11 | g.66515000T= | CA1979717585 | BBS1 | c.432+322T= (n.432+322T=) c.543+322T= (n.543+322T=) c.*139+322T= (n.*139+322T=) c.153+322T= (n.153+322T=) n.422+322T= c.160-540T= (n.160-540T=) n.439+322T= n.84+322T= n.450+322T= n.210+322T= n.444+322T= | |
| 11 | g.66515006C= | CA1979717589 | BBS1 | c.432+328C= (n.432+328C=) c.543+328C= (n.543+328C=) c.*139+328C= (n.*139+328C=) c.153+328C= (n.153+328C=) n.422+328C= c.160-534C= (n.160-534C=) n.439+328C= n.84+328C= n.450+328C= n.210+328C= n.444+328C= | |
| 11 | g.66515006C>T | CA1979717587 | BBS1 | c.432+328C>T (n.432+328C>T) c.543+328C>T (n.543+328C>T) c.*139+328C>T (n.*139+328C>T) c.153+328C>T (n.153+328C>T) n.422+328C>T c.160-534C>T (n.160-534C>T) n.439+328C>T n.84+328C>T n.450+328C>T n.210+328C>T n.444+328C>T | dbSNP |
| 11 | g.66515007A= | CA1979717593 | BBS1 | c.432+329A= (n.432+329A=) c.543+329A= (n.543+329A=) c.*139+329A= (n.*139+329A=) c.153+329A= (n.153+329A=) n.422+329A= c.160-533A= (n.160-533A=) n.439+329A= n.84+329A= n.450+329A= n.210+329A= n.444+329A= | |
| 11 | g.66515007A>G | CA1979717597 | BBS1 | c.432+329A>G (n.432+329A>G) c.543+329A>G (n.543+329A>G) c.*139+329A>G (n.*139+329A>G) c.153+329A>G (n.153+329A>G) n.422+329A>G c.160-533A>G (n.160-533A>G) n.439+329A>G n.84+329A>G n.450+329A>G n.210+329A>G n.444+329A>G | dbSNP |
| 11 | g.66515008A= | CA1979717600 | BBS1 | c.432+330A= (n.432+330A=) c.543+330A= (n.543+330A=) c.*139+330A= (n.*139+330A=) c.153+330A= (n.153+330A=) n.422+330A= c.160-532A= (n.160-532A=) n.439+330A= n.84+330A= n.450+330A= n.210+330A= n.444+330A= | |
| 11 | g.66515008A>G | CA224073455 | BBS1 | c.432+330A>G (n.432+330A>G) c.543+330A>G (n.543+330A>G) c.*139+330A>G (n.*139+330A>G) c.153+330A>G (n.153+330A>G) n.422+330A>G c.160-532A>G (n.160-532A>G) n.439+330A>G n.84+330A>G n.450+330A>G n.210+330A>G n.444+330A>G | dbSNP |
| 11 | g.66515009G>A | CA1979717603 | BBS1 | c.432+331G>A (n.432+331G>A) c.543+331G>A (n.543+331G>A) c.*139+331G>A (n.*139+331G>A) c.153+331G>A (n.153+331G>A) n.422+331G>A c.160-531G>A (n.160-531G>A) n.439+331G>A n.84+331G>A n.450+331G>A n.210+331G>A n.444+331G>A | dbSNP |
| 11 | g.66515009G= | CA1979717602 | BBS1 | c.432+331G= (n.432+331G=) c.543+331G= (n.543+331G=) c.*139+331G= (n.*139+331G=) c.153+331G= (n.153+331G=) n.422+331G= c.160-531G= (n.160-531G=) n.439+331G= n.84+331G= n.450+331G= n.210+331G= n.444+331G= | |
| 11 | g.66515010G= | CA1979717605 | BBS1 | c.432+332G= (n.432+332G=) c.543+332G= (n.543+332G=) c.*139+332G= (n.*139+332G=) c.153+332G= (n.153+332G=) n.422+332G= c.160-530G= (n.160-530G=) n.439+332G= n.84+332G= n.450+332G= n.210+332G= n.444+332G= | |
| 11 | g.66515010G>T | CA224073458 | BBS1 | c.432+332G>T (n.432+332G>T) c.543+332G>T (n.543+332G>T) c.*139+332G>T (n.*139+332G>T) c.153+332G>T (n.153+332G>T) n.422+332G>T c.160-530G>T (n.160-530G>T) n.439+332G>T n.84+332G>T n.450+332G>T n.210+332G>T n.444+332G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515010_66515011delinsGT | CA1979717607 | BBS1 | c.432+332_432+333delinsGT (n.432+332_432+333delinsGT) c.543+332_543+333delinsGT (n.543+332_543+333delinsGT) c.*139+332_*139+333delinsGT (n.*139+332_*139+333delinsGT) c.153+332_153+333delinsGT (n.153+332_153+333delinsGT) n.422+332_422+333delinsGT c.160-530_160-529delinsGT (n.160-530_160-529delinsGT) n.439+332_439+333delinsGT n.84+332_84+333delinsGT n.450+332_450+333delinsGT n.210+332_210+333delinsGT n.444+332_444+333delinsGT | |
| 11 | g.66515014del | CA1979717608 | BBS1 | c.432+336del (n.432+336del) c.543+336del (n.543+336del) c.*139+336del (n.*139+336del) c.153+336del (n.153+336del) n.422+336del c.160-526del (n.160-526del) n.439+336del n.84+336del n.450+336del n.210+336del n.444+336del | dbSNP |
| 11 | g.66515014T>C | CA679422819 | BBS1 | c.432+336T>C (n.432+336T>C) c.543+336T>C (n.543+336T>C) c.*139+336T>C (n.*139+336T>C) c.153+336T>C (n.153+336T>C) n.422+336T>C c.160-526T>C (n.160-526T>C) n.439+336T>C n.84+336T>C n.450+336T>C n.210+336T>C n.444+336T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515014T= | CA1979717609 | BBS1 | c.432+336T= (n.432+336T=) c.543+336T= (n.543+336T=) c.*139+336T= (n.*139+336T=) c.153+336T= (n.153+336T=) n.422+336T= c.160-526T= (n.160-526T=) n.439+336T= n.84+336T= n.450+336T= n.210+336T= n.444+336T= | |
| 11 | g.66515016C>A | CA2792478582 | BBS1 | c.432+338C>A (n.432+338C>A) c.543+338C>A (n.543+338C>A) c.*139+338C>A (n.*139+338C>A) c.153+338C>A (n.153+338C>A) n.422+338C>A c.160-524C>A (n.160-524C>A) n.439+338C>A n.84+338C>A n.450+338C>A n.210+338C>A n.444+338C>A | |
| 11 | g.66515017T>C | CA1979717612 | BBS1 | c.432+339T>C (n.432+339T>C) c.543+339T>C (n.543+339T>C) c.*139+339T>C (n.*139+339T>C) c.153+339T>C (n.153+339T>C) n.422+339T>C c.160-523T>C (n.160-523T>C) n.439+339T>C n.84+339T>C n.450+339T>C n.210+339T>C n.444+339T>C | dbSNP |
| 11 | g.66515017T= | CA1979717611 | BBS1 | c.432+339T= (n.432+339T=) c.543+339T= (n.543+339T=) c.*139+339T= (n.*139+339T=) c.153+339T= (n.153+339T=) n.422+339T= c.160-523T= (n.160-523T=) n.439+339T= n.84+339T= n.450+339T= n.210+339T= n.444+339T= | |
| 11 | g.66515018A= | CA1979717614 | BBS1 | c.432+340A= (n.432+340A=) c.543+340A= (n.543+340A=) c.*139+340A= (n.*139+340A=) c.153+340A= (n.153+340A=) n.422+340A= c.160-522A= (n.160-522A=) n.439+340A= n.84+340A= n.450+340A= n.210+340A= n.444+340A= | |
| 11 | g.66515018A>G | CA224073463 | BBS1 | c.432+340A>G (n.432+340A>G) c.543+340A>G (n.543+340A>G) c.*139+340A>G (n.*139+340A>G) c.153+340A>G (n.153+340A>G) n.422+340A>G c.160-522A>G (n.160-522A>G) n.439+340A>G n.84+340A>G n.450+340A>G n.210+340A>G n.444+340A>G | dbSNP |
| 11 | g.66515018A>T | CA1979717616 | BBS1 | c.432+340A>T (n.432+340A>T) c.543+340A>T (n.543+340A>T) c.*139+340A>T (n.*139+340A>T) c.153+340A>T (n.153+340A>T) n.422+340A>T c.160-522A>T (n.160-522A>T) n.439+340A>T n.84+340A>T n.450+340A>T n.210+340A>T n.444+340A>T | dbSNP |
| 11 | g.66515028G>A | CA599875364 | BBS1 | c.432+350G>A (n.432+350G>A) c.543+350G>A (n.543+350G>A) c.*139+350G>A (n.*139+350G>A) c.153+350G>A (n.153+350G>A) n.422+350G>A c.160-512G>A (n.160-512G>A) n.439+350G>A n.84+350G>A n.450+350G>A n.210+350G>A n.444+350G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515028G= | CA1979717620 | BBS1 | c.432+350G= (n.432+350G=) c.543+350G= (n.543+350G=) c.*139+350G= (n.*139+350G=) c.153+350G= (n.153+350G=) n.422+350G= c.160-512G= (n.160-512G=) n.439+350G= n.84+350G= n.450+350G= n.210+350G= n.444+350G= | |
| 11 | g.66515030C= | CA1979717626 | BBS1 | c.432+352C= (n.432+352C=) c.543+352C= (n.543+352C=) c.*139+352C= (n.*139+352C=) c.153+352C= (n.153+352C=) n.422+352C= c.160-510C= (n.160-510C=) n.439+352C= n.84+352C= n.450+352C= n.210+352C= n.444+352C= | |
| 11 | g.66515030C>G | CA1979717627 | BBS1 | c.432+352C>G (n.432+352C>G) c.543+352C>G (n.543+352C>G) c.*139+352C>G (n.*139+352C>G) c.153+352C>G (n.153+352C>G) n.422+352C>G c.160-510C>G (n.160-510C>G) n.439+352C>G n.84+352C>G n.450+352C>G n.210+352C>G n.444+352C>G | dbSNP |
| 11 | g.66515034T>G | CA599875365 | BBS1 | c.432+356T>G (n.432+356T>G) c.543+356T>G (n.543+356T>G) c.*139+356T>G (n.*139+356T>G) c.153+356T>G (n.153+356T>G) n.422+356T>G c.160-506T>G (n.160-506T>G) n.439+356T>G n.84+356T>G n.450+356T>G n.210+356T>G n.444+356T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66515034T= | CA1979717629 | BBS1 | c.432+356T= (n.432+356T=) c.543+356T= (n.543+356T=) c.*139+356T= (n.*139+356T=) c.153+356T= (n.153+356T=) n.422+356T= c.160-506T= (n.160-506T=) n.439+356T= n.84+356T= n.450+356T= n.210+356T= n.444+356T= | |
| 11 | g.66515037T>C | CA224073466 | BBS1 | c.432+359T>C (n.432+359T>C) c.543+359T>C (n.543+359T>C) c.*139+359T>C (n.*139+359T>C) c.153+359T>C (n.153+359T>C) n.422+359T>C c.160-503T>C (n.160-503T>C) n.439+359T>C n.84+359T>C n.450+359T>C n.210+359T>C n.444+359T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515037T= | CA1979717630 | BBS1 | c.432+359T= (n.432+359T=) c.543+359T= (n.543+359T=) c.*139+359T= (n.*139+359T=) c.153+359T= (n.153+359T=) n.422+359T= c.160-503T= (n.160-503T=) n.439+359T= n.84+359T= n.450+359T= n.210+359T= n.444+359T= | |
| 11 | g.66515038G>A | CA679422822 | BBS1 | c.432+360G>A (n.432+360G>A) c.543+360G>A (n.543+360G>A) c.*139+360G>A (n.*139+360G>A) c.153+360G>A (n.153+360G>A) n.422+360G>A c.160-502G>A (n.160-502G>A) n.439+360G>A n.84+360G>A n.450+360G>A n.210+360G>A n.444+360G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515038G= | CA1979717632 | BBS1 | c.432+360G= (n.432+360G=) c.543+360G= (n.543+360G=) c.*139+360G= (n.*139+360G=) c.153+360G= (n.153+360G=) n.422+360G= c.160-502G= (n.160-502G=) n.439+360G= n.84+360G= n.450+360G= n.210+360G= n.444+360G= | |
| 11 | g.66515040A= | CA1979717636 | BBS1 | c.432+362A= (n.432+362A=) c.543+362A= (n.543+362A=) c.*139+362A= (n.*139+362A=) c.153+362A= (n.153+362A=) n.422+362A= c.160-500A= (n.160-500A=) n.439+362A= n.84+362A= n.450+362A= n.210+362A= n.444+362A= | |
| 11 | g.66515040A>C | CA599875366 | BBS1 | c.432+362A>C (n.432+362A>C) c.543+362A>C (n.543+362A>C) c.*139+362A>C (n.*139+362A>C) c.153+362A>C (n.153+362A>C) n.422+362A>C c.160-500A>C (n.160-500A>C) n.439+362A>C n.84+362A>C n.450+362A>C n.210+362A>C n.444+362A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515041C= | CA1979717637 | BBS1 | c.432+363C= (n.432+363C=) c.543+363C= (n.543+363C=) c.*139+363C= (n.*139+363C=) c.153+363C= (n.153+363C=) n.422+363C= c.160-499C= (n.160-499C=) n.439+363C= n.84+363C= n.450+363C= n.210+363C= n.444+363C= | |
| 11 | g.66515041C>G | CA224073469 | BBS1 | c.432+363C>G (n.432+363C>G) c.543+363C>G (n.543+363C>G) c.*139+363C>G (n.*139+363C>G) c.153+363C>G (n.153+363C>G) n.422+363C>G c.160-499C>G (n.160-499C>G) n.439+363C>G n.84+363C>G n.450+363C>G n.210+363C>G n.444+363C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515042T>C | CA679422825 | BBS1 | c.432+364T>C (n.432+364T>C) c.543+364T>C (n.543+364T>C) c.*139+364T>C (n.*139+364T>C) c.153+364T>C (n.153+364T>C) n.422+364T>C c.160-498T>C (n.160-498T>C) n.439+364T>C n.84+364T>C n.450+364T>C n.210+364T>C n.444+364T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515042T= | CA1979717641 | BBS1 | c.432+364T= (n.432+364T=) c.543+364T= (n.543+364T=) c.*139+364T= (n.*139+364T=) c.153+364T= (n.153+364T=) n.422+364T= c.160-498T= (n.160-498T=) n.439+364T= n.84+364T= n.450+364T= n.210+364T= n.444+364T= | |
| 11 | g.66515046G>A | CA224073472 | BBS1 | c.432+368G>A (n.432+368G>A) c.543+368G>A (n.543+368G>A) c.*139+368G>A (n.*139+368G>A) c.153+368G>A (n.153+368G>A) n.422+368G>A c.160-494G>A (n.160-494G>A) n.439+368G>A n.84+368G>A n.450+368G>A n.210+368G>A n.444+368G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515046G= | CA1979717643 | BBS1 | c.432+368G= (n.432+368G=) c.543+368G= (n.543+368G=) c.*139+368G= (n.*139+368G=) c.153+368G= (n.153+368G=) n.422+368G= c.160-494G= (n.160-494G=) n.439+368G= n.84+368G= n.450+368G= n.210+368G= n.444+368G= | |
| 11 | g.66515051C= | CA1979717647 | BBS1 | c.432+373C= (n.432+373C=) c.543+373C= (n.543+373C=) c.*139+373C= (n.*139+373C=) c.153+373C= (n.153+373C=) n.422+373C= c.160-489C= (n.160-489C=) n.439+373C= n.84+373C= n.450+373C= n.210+373C= n.444+373C= | |
| 11 | g.66515051C>T | CA679422828 | BBS1 | c.432+373C>T (n.432+373C>T) c.543+373C>T (n.543+373C>T) c.*139+373C>T (n.*139+373C>T) c.153+373C>T (n.153+373C>T) n.422+373C>T c.160-489C>T (n.160-489C>T) n.439+373C>T n.84+373C>T n.450+373C>T n.210+373C>T n.444+373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515051_66515053delinsCAT | CA1979717648 | BBS1 | c.432+373_432+375delinsCAT (n.432+373_432+375delinsCAT) c.543+373_543+375delinsCAT (n.543+373_543+375delinsCAT) c.*139+373_*139+375delinsCAT (n.*139+373_*139+375delinsCAT) c.153+373_153+375delinsCAT (n.153+373_153+375delinsCAT) n.422+373_422+375delinsCAT c.160-489_160-487delinsCAT (n.160-489_160-487delinsCAT) n.439+373_439+375delinsCAT n.84+373_84+375delinsCAT n.450+373_450+375delinsCAT n.210+373_210+375delinsCAT n.444+373_444+375delinsCAT | |
| 11 | g.66515054_66515055del | CA1979717651 | BBS1 | c.432+376_432+377del (n.432+376_432+377del) c.543+376_543+377del (n.543+376_543+377del) c.*139+376_*139+377del (n.*139+376_*139+377del) c.153+376_153+377del (n.153+376_153+377del) n.422+376_422+377del c.160-486_160-485del (n.160-486_160-485del) n.439+376_439+377del n.84+376_84+377del n.450+376_450+377del n.210+376_210+377del n.444+376_444+377del | dbSNP |
| 11 | g.66515054A= | CA1979717653 | BBS1 | c.432+376A= (n.432+376A=) c.543+376A= (n.543+376A=) c.*139+376A= (n.*139+376A=) c.153+376A= (n.153+376A=) n.422+376A= c.160-486A= (n.160-486A=) n.439+376A= n.84+376A= n.450+376A= n.210+376A= n.444+376A= | |
| 11 | g.66515054A>G | CA1979717654 | BBS1 | c.432+376A>G (n.432+376A>G) c.543+376A>G (n.543+376A>G) c.*139+376A>G (n.*139+376A>G) c.153+376A>G (n.153+376A>G) n.422+376A>G c.160-486A>G (n.160-486A>G) n.439+376A>G n.84+376A>G n.450+376A>G n.210+376A>G n.444+376A>G | dbSNP |
| 11 | g.66515055T>G | CA599875367 | BBS1 | c.432+377T>G (n.432+377T>G) c.543+377T>G (n.543+377T>G) c.*139+377T>G (n.*139+377T>G) c.153+377T>G (n.153+377T>G) n.422+377T>G c.160-485T>G (n.160-485T>G) n.439+377T>G n.84+377T>G n.450+377T>G n.210+377T>G n.444+377T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515055T= | CA1979717655 | BBS1 | c.432+377T= (n.432+377T=) c.543+377T= (n.543+377T=) c.*139+377T= (n.*139+377T=) c.153+377T= (n.153+377T=) n.422+377T= c.160-485T= (n.160-485T=) n.439+377T= n.84+377T= n.450+377T= n.210+377T= n.444+377T= | |
| 11 | g.66515056G>A | CA679422831 | BBS1 | c.432+378G>A (n.432+378G>A) c.543+378G>A (n.543+378G>A) c.*139+378G>A (n.*139+378G>A) c.153+378G>A (n.153+378G>A) n.422+378G>A c.160-484G>A (n.160-484G>A) n.439+378G>A n.84+378G>A n.450+378G>A n.210+378G>A n.444+378G>A | dbSNP |
| 11 | g.66515056G= | CA1979717659 | BBS1 | c.432+378G= (n.432+378G=) c.543+378G= (n.543+378G=) c.*139+378G= (n.*139+378G=) c.153+378G= (n.153+378G=) n.422+378G= c.160-484G= (n.160-484G=) n.439+378G= n.84+378G= n.450+378G= n.210+378G= n.444+378G= | |
| 11 | g.66515059C>A | CA2792478584 | BBS1 | c.432+381C>A (n.432+381C>A) c.543+381C>A (n.543+381C>A) c.*139+381C>A (n.*139+381C>A) c.153+381C>A (n.153+381C>A) n.422+381C>A c.160-481C>A (n.160-481C>A) n.439+381C>A n.84+381C>A n.450+381C>A n.210+381C>A n.444+381C>A |