| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66514860G>A | CA224073344 | BBS1 | c.432+182G>A (n.432+182G>A) c.543+182G>A (n.543+182G>A) c.*139+182G>A (n.*139+182G>A) c.153+182G>A (n.153+182G>A) n.422+182G>A c.160-680G>A (n.160-680G>A) n.439+182G>A n.84+182G>A n.450+182G>A n.210+182G>A n.444+182G>A | dbSNP |
| 11 | g.66514860G= | CA1979717332 | BBS1 | c.432+182G= (n.432+182G=) c.543+182G= (n.543+182G=) c.*139+182G= (n.*139+182G=) c.153+182G= (n.153+182G=) n.422+182G= c.160-680G= (n.160-680G=) n.439+182G= n.84+182G= n.450+182G= n.210+182G= n.444+182G= | |
| 11 | g.66514860G>T | CA1979717334 | BBS1 | c.432+182G>T (n.432+182G>T) c.543+182G>T (n.543+182G>T) c.*139+182G>T (n.*139+182G>T) c.153+182G>T (n.153+182G>T) n.422+182G>T c.160-680G>T (n.160-680G>T) n.439+182G>T n.84+182G>T n.450+182G>T n.210+182G>T n.444+182G>T | dbSNP |
| 11 | g.66514862_66514864delinsCTG | CA1979717340 | BBS1 | c.432+184_432+186delinsCTG (n.432+184_432+186delinsCTG) c.543+184_543+186delinsCTG (n.543+184_543+186delinsCTG) c.*139+184_*139+186delinsCTG (n.*139+184_*139+186delinsCTG) c.153+184_153+186delinsCTG (n.153+184_153+186delinsCTG) n.422+184_422+186delinsCTG c.160-678_160-676delinsCTG (n.160-678_160-676delinsCTG) n.439+184_439+186delinsCTG n.84+184_84+186delinsCTG n.450+184_450+186delinsCTG n.210+184_210+186delinsCTG n.444+184_444+186delinsCTG | |
| 11 | g.66514863_66514864del | CA1979717345 | BBS1 | c.432+185_432+186del (n.432+185_432+186del) c.543+185_543+186del (n.543+185_543+186del) c.*139+185_*139+186del (n.*139+185_*139+186del) c.153+185_153+186del (n.153+185_153+186del) n.422+185_422+186del c.160-677_160-676del (n.160-677_160-676del) n.439+185_439+186del n.84+185_84+186del n.450+185_450+186del n.210+185_210+186del n.444+185_444+186del | dbSNP |
| 11 | g.66514866_66514867delinsAG | CA1979717346 | BBS1 | c.432+188_432+189delinsAG (n.432+188_432+189delinsAG) c.543+188_543+189delinsAG (n.543+188_543+189delinsAG) c.*139+188_*139+189delinsAG (n.*139+188_*139+189delinsAG) c.153+188_153+189delinsAG (n.153+188_153+189delinsAG) n.422+188_422+189delinsAG c.160-674_160-673delinsAG (n.160-674_160-673delinsAG) n.439+188_439+189delinsAG n.84+188_84+189delinsAG n.450+188_450+189delinsAG n.210+188_210+189delinsAG n.444+188_444+189delinsAG | |
| 11 | g.66514867del | CA224073348 | BBS1 | c.432+189del (n.432+189del) c.543+189del (n.543+189del) c.*139+189del (n.*139+189del) c.153+189del (n.153+189del) n.422+189del c.160-673del (n.160-673del) n.439+189del n.84+189del n.450+189del n.210+189del n.444+189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514869G= | CA1979717350 | BBS1 | c.432+191G= (n.432+191G=) c.543+191G= (n.543+191G=) c.*139+191G= (n.*139+191G=) c.153+191G= (n.153+191G=) n.422+191G= c.160-671G= (n.160-671G=) n.439+191G= n.84+191G= n.450+191G= n.210+191G= n.444+191G= | |
| 11 | g.66514869G>T | CA1979717354 | BBS1 | c.432+191G>T (n.432+191G>T) c.543+191G>T (n.543+191G>T) c.*139+191G>T (n.*139+191G>T) c.153+191G>T (n.153+191G>T) n.422+191G>T c.160-671G>T (n.160-671G>T) n.439+191G>T n.84+191G>T n.450+191G>T n.210+191G>T n.444+191G>T | dbSNP |
| 11 | g.66514872A= | CA1979717359 | BBS1 | c.432+194A= (n.432+194A=) c.543+194A= (n.543+194A=) c.*139+194A= (n.*139+194A=) c.153+194A= (n.153+194A=) n.422+194A= c.160-668A= (n.160-668A=) n.439+194A= n.84+194A= n.450+194A= n.210+194A= n.444+194A= | |
| 11 | g.66514872A>G | CA224073350 | BBS1 | c.432+194A>G (n.432+194A>G) c.543+194A>G (n.543+194A>G) c.*139+194A>G (n.*139+194A>G) c.153+194A>G (n.153+194A>G) n.422+194A>G c.160-668A>G (n.160-668A>G) n.439+194A>G n.84+194A>G n.450+194A>G n.210+194A>G n.444+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514874G>A | CA679422765 | BBS1 | c.432+196G>A (n.432+196G>A) c.543+196G>A (n.543+196G>A) c.*139+196G>A (n.*139+196G>A) c.153+196G>A (n.153+196G>A) n.422+196G>A c.160-666G>A (n.160-666G>A) n.439+196G>A n.84+196G>A n.450+196G>A n.210+196G>A n.444+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514874G>C | CA679422767 | BBS1 | c.432+196G>C (n.432+196G>C) c.543+196G>C (n.543+196G>C) c.*139+196G>C (n.*139+196G>C) c.153+196G>C (n.153+196G>C) n.422+196G>C c.160-666G>C (n.160-666G>C) n.439+196G>C n.84+196G>C n.450+196G>C n.210+196G>C n.444+196G>C | dbSNP |
| 11 | g.66514874G= | CA1979717363 | BBS1 | c.432+196G= (n.432+196G=) c.543+196G= (n.543+196G=) c.*139+196G= (n.*139+196G=) c.153+196G= (n.153+196G=) n.422+196G= c.160-666G= (n.160-666G=) n.439+196G= n.84+196G= n.450+196G= n.210+196G= n.444+196G= | |
| 11 | g.66514875A= | CA1979717391 | BBS1 | c.432+197A= (n.432+197A=) c.543+197A= (n.543+197A=) c.*139+197A= (n.*139+197A=) c.153+197A= (n.153+197A=) n.422+197A= c.160-665A= (n.160-665A=) n.439+197A= n.84+197A= n.450+197A= n.210+197A= n.444+197A= | |
| 11 | g.66514875A>G | CA224073354 | BBS1 | c.432+197A>G (n.432+197A>G) c.543+197A>G (n.543+197A>G) c.*139+197A>G (n.*139+197A>G) c.153+197A>G (n.153+197A>G) n.422+197A>G c.160-665A>G (n.160-665A>G) n.439+197A>G n.84+197A>G n.450+197A>G n.210+197A>G n.444+197A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514875A>T | CA2724217934 | BBS1 | c.432+197A>T (n.432+197A>T) c.543+197A>T (n.543+197A>T) c.*139+197A>T (n.*139+197A>T) c.153+197A>T (n.153+197A>T) n.422+197A>T c.160-665A>T (n.160-665A>T) n.439+197A>T n.84+197A>T n.450+197A>T n.210+197A>T n.444+197A>T | dbSNP |
| 11 | g.66514876C= | CA1979717393 | BBS1 | c.432+198C= (n.432+198C=) c.543+198C= (n.543+198C=) c.*139+198C= (n.*139+198C=) c.153+198C= (n.153+198C=) n.422+198C= c.160-664C= (n.160-664C=) n.439+198C= n.84+198C= n.450+198C= n.210+198C= n.444+198C= | |
| 11 | g.66514876C>G | CA679422777 | BBS1 | c.432+198C>G (n.432+198C>G) c.543+198C>G (n.543+198C>G) c.*139+198C>G (n.*139+198C>G) c.153+198C>G (n.153+198C>G) n.422+198C>G c.160-664C>G (n.160-664C>G) n.439+198C>G n.84+198C>G n.450+198C>G n.210+198C>G n.444+198C>G | dbSNP |
| 11 | g.66514876C>T | CA224073356 | BBS1 | c.432+198C>T (n.432+198C>T) c.543+198C>T (n.543+198C>T) c.*139+198C>T (n.*139+198C>T) c.153+198C>T (n.153+198C>T) n.422+198C>T c.160-664C>T (n.160-664C>T) n.439+198C>T n.84+198C>T n.450+198C>T n.210+198C>T n.444+198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514877G>A | CA224073357 | BBS1 | c.432+199G>A (n.432+199G>A) c.543+199G>A (n.543+199G>A) c.*139+199G>A (n.*139+199G>A) c.153+199G>A (n.153+199G>A) n.422+199G>A c.160-663G>A (n.160-663G>A) n.439+199G>A n.84+199G>A n.450+199G>A n.210+199G>A n.444+199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514877G>C | CA1979717398 | BBS1 | c.432+199G>C (n.432+199G>C) c.543+199G>C (n.543+199G>C) c.*139+199G>C (n.*139+199G>C) c.153+199G>C (n.153+199G>C) n.422+199G>C c.160-663G>C (n.160-663G>C) n.439+199G>C n.84+199G>C n.450+199G>C n.210+199G>C n.444+199G>C | dbSNP |
| 11 | g.66514877G= | CA1979717395 | BBS1 | c.432+199G= (n.432+199G=) c.543+199G= (n.543+199G=) c.*139+199G= (n.*139+199G=) c.153+199G= (n.153+199G=) n.422+199G= c.160-663G= (n.160-663G=) n.439+199G= n.84+199G= n.450+199G= n.210+199G= n.444+199G= | |
| 11 | g.66514879G= | CA1979717406 | BBS1 | c.432+201G= (n.432+201G=) c.543+201G= (n.543+201G=) c.*139+201G= (n.*139+201G=) c.153+201G= (n.153+201G=) n.422+201G= c.160-661G= (n.160-661G=) n.439+201G= n.84+201G= n.450+201G= n.210+201G= n.444+201G= | |
| 11 | g.66514879G>T | CA938989319 | BBS1 | c.432+201G>T (n.432+201G>T) c.543+201G>T (n.543+201G>T) c.*139+201G>T (n.*139+201G>T) c.153+201G>T (n.153+201G>T) n.422+201G>T c.160-661G>T (n.160-661G>T) n.439+201G>T n.84+201G>T n.450+201G>T n.210+201G>T n.444+201G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514882C= | CA1979717412 | BBS1 | c.432+204C= (n.432+204C=) c.543+204C= (n.543+204C=) c.*139+204C= (n.*139+204C=) c.153+204C= (n.153+204C=) n.422+204C= c.160-658C= (n.160-658C=) n.439+204C= n.84+204C= n.450+204C= n.210+204C= n.444+204C= | |
| 11 | g.66514882C>T | CA224073358 | BBS1 | c.432+204C>T (n.432+204C>T) c.543+204C>T (n.543+204C>T) c.*139+204C>T (n.*139+204C>T) c.153+204C>T (n.153+204C>T) n.422+204C>T c.160-658C>T (n.160-658C>T) n.439+204C>T n.84+204C>T n.450+204C>T n.210+204C>T n.444+204C>T | dbSNP |
| 11 | g.66514889C= | CA1979717414 | BBS1 | c.432+211C= (n.432+211C=) c.543+211C= (n.543+211C=) c.*139+211C= (n.*139+211C=) c.153+211C= (n.153+211C=) n.422+211C= c.160-651C= (n.160-651C=) n.439+211C= n.84+211C= n.450+211C= n.210+211C= n.444+211C= | |
| 11 | g.66514889C>T | CA224073359 | BBS1 | c.432+211C>T (n.432+211C>T) c.543+211C>T (n.543+211C>T) c.*139+211C>T (n.*139+211C>T) c.153+211C>T (n.153+211C>T) n.422+211C>T c.160-651C>T (n.160-651C>T) n.439+211C>T n.84+211C>T n.450+211C>T n.210+211C>T n.444+211C>T | dbSNP |
| 11 | g.66514891C= | CA1979717415 | BBS1 | c.432+213C= (n.432+213C=) c.543+213C= (n.543+213C=) c.*139+213C= (n.*139+213C=) c.153+213C= (n.153+213C=) n.422+213C= c.160-649C= (n.160-649C=) n.439+213C= n.84+213C= n.450+213C= n.210+213C= n.444+213C= | |
| 11 | g.66514891C>T | CA599875359 | BBS1 | c.432+213C>T (n.432+213C>T) c.543+213C>T (n.543+213C>T) c.*139+213C>T (n.*139+213C>T) c.153+213C>T (n.153+213C>T) n.422+213C>T c.160-649C>T (n.160-649C>T) n.439+213C>T n.84+213C>T n.450+213C>T n.210+213C>T n.444+213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514892T>C | CA1979717424 | BBS1 | c.432+214T>C (n.432+214T>C) c.543+214T>C (n.543+214T>C) c.*139+214T>C (n.*139+214T>C) c.153+214T>C (n.153+214T>C) n.422+214T>C c.160-648T>C (n.160-648T>C) n.439+214T>C n.84+214T>C n.450+214T>C n.210+214T>C n.444+214T>C | dbSNP |
| 11 | g.66514892T>G | CA224073360 | BBS1 | c.432+214T>G (n.432+214T>G) c.543+214T>G (n.543+214T>G) c.*139+214T>G (n.*139+214T>G) c.153+214T>G (n.153+214T>G) n.422+214T>G c.160-648T>G (n.160-648T>G) n.439+214T>G n.84+214T>G n.450+214T>G n.210+214T>G n.444+214T>G | dbSNP |
| 11 | g.66514892T= | CA1979717420 | BBS1 | c.432+214T= (n.432+214T=) c.543+214T= (n.543+214T=) c.*139+214T= (n.*139+214T=) c.153+214T= (n.153+214T=) n.422+214T= c.160-648T= (n.160-648T=) n.439+214T= n.84+214T= n.450+214T= n.210+214T= n.444+214T= | |
| 11 | g.66514893G>C | CA599875360 | BBS1 | c.432+215G>C (n.432+215G>C) c.543+215G>C (n.543+215G>C) c.*139+215G>C (n.*139+215G>C) c.153+215G>C (n.153+215G>C) n.422+215G>C c.160-647G>C (n.160-647G>C) n.439+215G>C n.84+215G>C n.450+215G>C n.210+215G>C n.444+215G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514893G= | CA1979717428 | BBS1 | c.432+215G= (n.432+215G=) c.543+215G= (n.543+215G=) c.*139+215G= (n.*139+215G=) c.153+215G= (n.153+215G=) n.422+215G= c.160-647G= (n.160-647G=) n.439+215G= n.84+215G= n.450+215G= n.210+215G= n.444+215G= | |
| 11 | g.66514893_66514894del | CA2792478575 | BBS1 | c.432+215_432+216del (n.432+215_432+216del) c.543+215_543+216del (n.543+215_543+216del) c.*139+215_*139+216del (n.*139+215_*139+216del) c.153+215_153+216del (n.153+215_153+216del) n.422+215_422+216del c.160-647_160-646del (n.160-647_160-646del) n.439+215_439+216del n.84+215_84+216del n.450+215_450+216del n.210+215_210+216del n.444+215_444+216del | |
| 11 | g.66514896G>A | CA2524015642 | BBS1 | c.432+218G>A (n.432+218G>A) c.543+218G>A (n.543+218G>A) c.*139+218G>A (n.*139+218G>A) c.153+218G>A (n.153+218G>A) n.422+218G>A c.160-644G>A (n.160-644G>A) n.439+218G>A n.84+218G>A n.450+218G>A n.210+218G>A n.444+218G>A | |
| 11 | g.66514896_66514897insAGAT | CA2792478577 | BBS1 | c.432+218_432+219insAGAT (n.432+218_432+219insAGAT) c.543+218_543+219insAGAT (n.543+218_543+219insAGAT) c.*139+218_*139+219insAGAT (n.*139+218_*139+219insAGAT) c.153+218_153+219insAGAT (n.153+218_153+219insAGAT) n.422+218_422+219insAGAT c.160-644_160-643insAGAT (n.160-644_160-643insAGAT) n.439+218_439+219insAGAT n.84+218_84+219insAGAT n.450+218_450+219insAGAT n.210+218_210+219insAGAT n.444+218_444+219insAGAT | |
| 11 | g.66514899T>C | CA224073363 | BBS1 | c.432+221T>C (n.432+221T>C) c.543+221T>C (n.543+221T>C) c.*139+221T>C (n.*139+221T>C) c.153+221T>C (n.153+221T>C) n.422+221T>C c.160-641T>C (n.160-641T>C) n.439+221T>C n.84+221T>C n.450+221T>C n.210+221T>C n.444+221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514899T= | CA1979717432 | BBS1 | c.432+221T= (n.432+221T=) c.543+221T= (n.543+221T=) c.*139+221T= (n.*139+221T=) c.153+221T= (n.153+221T=) n.422+221T= c.160-641T= (n.160-641T=) n.439+221T= n.84+221T= n.450+221T= n.210+221T= n.444+221T= | |
| 11 | g.66514900C= | CA1979717436 | BBS1 | c.432+222C= (n.432+222C=) c.543+222C= (n.543+222C=) c.*139+222C= (n.*139+222C=) c.153+222C= (n.153+222C=) n.422+222C= c.160-640C= (n.160-640C=) n.439+222C= n.84+222C= n.450+222C= n.210+222C= n.444+222C= | |
| 11 | g.66514900C>G | CA1979717437 | BBS1 | c.432+222C>G (n.432+222C>G) c.543+222C>G (n.543+222C>G) c.*139+222C>G (n.*139+222C>G) c.153+222C>G (n.153+222C>G) n.422+222C>G c.160-640C>G (n.160-640C>G) n.439+222C>G n.84+222C>G n.450+222C>G n.210+222C>G n.444+222C>G | dbSNP |
| 11 | g.66514903G>C | CA2568274238 | BBS1 | c.432+225G>C (n.432+225G>C) c.543+225G>C (n.543+225G>C) c.*139+225G>C (n.*139+225G>C) c.153+225G>C (n.153+225G>C) n.422+225G>C c.160-637G>C (n.160-637G>C) n.439+225G>C n.84+225G>C n.450+225G>C n.210+225G>C n.444+225G>C | |
| 11 | g.66514908C>A | CA2792478578 | BBS1 | c.432+230C>A (n.432+230C>A) c.543+230C>A (n.543+230C>A) c.*139+230C>A (n.*139+230C>A) c.153+230C>A (n.153+230C>A) n.422+230C>A c.160-632C>A (n.160-632C>A) n.439+230C>A n.84+230C>A n.450+230C>A n.210+230C>A n.444+230C>A | |
| 11 | g.66514908C= | CA1979717439 | BBS1 | c.432+230C= (n.432+230C=) c.543+230C= (n.543+230C=) c.*139+230C= (n.*139+230C=) c.153+230C= (n.153+230C=) n.422+230C= c.160-632C= (n.160-632C=) n.439+230C= n.84+230C= n.450+230C= n.210+230C= n.444+230C= | |
| 11 | g.66514908C>T | CA224073367 | BBS1 | c.432+230C>T (n.432+230C>T) c.543+230C>T (n.543+230C>T) c.*139+230C>T (n.*139+230C>T) c.153+230C>T (n.153+230C>T) n.422+230C>T c.160-632C>T (n.160-632C>T) n.439+230C>T n.84+230C>T n.450+230C>T n.210+230C>T n.444+230C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514909G>A | CA679422785 | BBS1 | c.432+231G>A (n.432+231G>A) c.543+231G>A (n.543+231G>A) c.*139+231G>A (n.*139+231G>A) c.153+231G>A (n.153+231G>A) n.422+231G>A c.160-631G>A (n.160-631G>A) n.439+231G>A n.84+231G>A n.450+231G>A n.210+231G>A n.444+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514909G= | CA1979717441 | BBS1 | c.432+231G= (n.432+231G=) c.543+231G= (n.543+231G=) c.*139+231G= (n.*139+231G=) c.153+231G= (n.153+231G=) n.422+231G= c.160-631G= (n.160-631G=) n.439+231G= n.84+231G= n.450+231G= n.210+231G= n.444+231G= | |
| 11 | g.66514910G>A | CA938989331 | BBS1 | c.432+232G>A (n.432+232G>A) c.543+232G>A (n.543+232G>A) c.*139+232G>A (n.*139+232G>A) c.153+232G>A (n.153+232G>A) n.422+232G>A c.160-630G>A (n.160-630G>A) n.439+232G>A n.84+232G>A n.450+232G>A n.210+232G>A n.444+232G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514910G= | CA1979717443 | BBS1 | c.432+232G= (n.432+232G=) c.543+232G= (n.543+232G=) c.*139+232G= (n.*139+232G=) c.153+232G= (n.153+232G=) n.422+232G= c.160-630G= (n.160-630G=) n.439+232G= n.84+232G= n.450+232G= n.210+232G= n.444+232G= | |
| 11 | g.66514911G>A | CA224073375 | BBS1 | c.432+233G>A (n.432+233G>A) c.543+233G>A (n.543+233G>A) c.*139+233G>A (n.*139+233G>A) c.153+233G>A (n.153+233G>A) n.422+233G>A c.160-629G>A (n.160-629G>A) n.439+233G>A n.84+233G>A n.450+233G>A n.210+233G>A n.444+233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514911G= | CA1979717450 | BBS1 | c.432+233G= (n.432+233G=) c.543+233G= (n.543+233G=) c.*139+233G= (n.*139+233G=) c.153+233G= (n.153+233G=) n.422+233G= c.160-629G= (n.160-629G=) n.439+233G= n.84+233G= n.450+233G= n.210+233G= n.444+233G= | |
| 11 | g.66514923C>T | CA2501695600 | BBS1 | c.432+245C>T (n.432+245C>T) c.543+245C>T (n.543+245C>T) c.*139+245C>T (n.*139+245C>T) c.153+245C>T (n.153+245C>T) n.422+245C>T c.160-617C>T (n.160-617C>T) n.439+245C>T n.84+245C>T n.450+245C>T n.210+245C>T n.444+245C>T | |
| 11 | g.66514926C= | CA1979717451 | BBS1 | c.432+248C= (n.432+248C=) c.543+248C= (n.543+248C=) c.*139+248C= (n.*139+248C=) c.153+248C= (n.153+248C=) n.422+248C= c.160-614C= (n.160-614C=) n.439+248C= n.84+248C= n.450+248C= n.210+248C= n.444+248C= | |
| 11 | g.66514926C>T | CA224073379 | BBS1 | c.432+248C>T (n.432+248C>T) c.543+248C>T (n.543+248C>T) c.*139+248C>T (n.*139+248C>T) c.153+248C>T (n.153+248C>T) n.422+248C>T c.160-614C>T (n.160-614C>T) n.439+248C>T n.84+248C>T n.450+248C>T n.210+248C>T n.444+248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514929T>C | CA224073380 | BBS1 | c.432+251T>C (n.432+251T>C) c.543+251T>C (n.543+251T>C) c.*139+251T>C (n.*139+251T>C) c.153+251T>C (n.153+251T>C) n.422+251T>C c.160-611T>C (n.160-611T>C) n.439+251T>C n.84+251T>C n.450+251T>C n.210+251T>C n.444+251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514929T>G | CA2511602443 | BBS1 | c.432+251T>G (n.432+251T>G) c.543+251T>G (n.543+251T>G) c.*139+251T>G (n.*139+251T>G) c.153+251T>G (n.153+251T>G) n.422+251T>G c.160-611T>G (n.160-611T>G) n.439+251T>G n.84+251T>G n.450+251T>G n.210+251T>G n.444+251T>G | |
| 11 | g.66514929T= | CA1979717453 | BBS1 | c.432+251T= (n.432+251T=) c.543+251T= (n.543+251T=) c.*139+251T= (n.*139+251T=) c.153+251T= (n.153+251T=) n.422+251T= c.160-611T= (n.160-611T=) n.439+251T= n.84+251T= n.450+251T= n.210+251T= n.444+251T= | |
| 11 | g.66514930C= | CA1979717468 | BBS1 | c.432+252C= (n.432+252C=) c.543+252C= (n.543+252C=) c.*139+252C= (n.*139+252C=) c.153+252C= (n.153+252C=) n.422+252C= c.160-610C= (n.160-610C=) n.439+252C= n.84+252C= n.450+252C= n.210+252C= n.444+252C= | |
| 11 | g.66514930C>T | CA599875361 | BBS1 | c.432+252C>T (n.432+252C>T) c.543+252C>T (n.543+252C>T) c.*139+252C>T (n.*139+252C>T) c.153+252C>T (n.153+252C>T) n.422+252C>T c.160-610C>T (n.160-610C>T) n.439+252C>T n.84+252C>T n.450+252C>T n.210+252C>T n.444+252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514931T>C | CA1979717475 | BBS1 | c.432+253T>C (n.432+253T>C) c.543+253T>C (n.543+253T>C) c.*139+253T>C (n.*139+253T>C) c.153+253T>C (n.153+253T>C) n.422+253T>C c.160-609T>C (n.160-609T>C) n.439+253T>C n.84+253T>C n.450+253T>C n.210+253T>C n.444+253T>C | dbSNP |
| 11 | g.66514931T= | CA1979717471 | BBS1 | c.432+253T= (n.432+253T=) c.543+253T= (n.543+253T=) c.*139+253T= (n.*139+253T=) c.153+253T= (n.153+253T=) n.422+253T= c.160-609T= (n.160-609T=) n.439+253T= n.84+253T= n.450+253T= n.210+253T= n.444+253T= | |
| 11 | g.66514932C= | CA1979717479 | BBS1 | c.432+254C= (n.432+254C=) c.543+254C= (n.543+254C=) c.*139+254C= (n.*139+254C=) c.153+254C= (n.153+254C=) n.422+254C= c.160-608C= (n.160-608C=) n.439+254C= n.84+254C= n.450+254C= n.210+254C= n.444+254C= | |
| 11 | g.66514932C>T | CA679422790 | BBS1 | c.432+254C>T (n.432+254C>T) c.543+254C>T (n.543+254C>T) c.*139+254C>T (n.*139+254C>T) c.153+254C>T (n.153+254C>T) n.422+254C>T c.160-608C>T (n.160-608C>T) n.439+254C>T n.84+254C>T n.450+254C>T n.210+254C>T n.444+254C>T | dbSNP |
| 11 | g.66514938C= | CA1979717481 | BBS1 | c.432+260C= (n.432+260C=) c.543+260C= (n.543+260C=) c.*139+260C= (n.*139+260C=) c.153+260C= (n.153+260C=) n.422+260C= c.160-602C= (n.160-602C=) n.439+260C= n.84+260C= n.450+260C= n.210+260C= n.444+260C= | |
| 11 | g.66514938C>T | CA938989337 | BBS1 | c.432+260C>T (n.432+260C>T) c.543+260C>T (n.543+260C>T) c.*139+260C>T (n.*139+260C>T) c.153+260C>T (n.153+260C>T) n.422+260C>T c.160-602C>T (n.160-602C>T) n.439+260C>T n.84+260C>T n.450+260C>T n.210+260C>T n.444+260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514945A= | CA1979717485 | BBS1 | c.432+267A= (n.432+267A=) c.543+267A= (n.543+267A=) c.*139+267A= (n.*139+267A=) c.153+267A= (n.153+267A=) n.422+267A= c.160-595A= (n.160-595A=) n.439+267A= n.84+267A= n.450+267A= n.210+267A= n.444+267A= | |
| 11 | g.66514945A>G | CA1979717484 | BBS1 | c.432+267A>G (n.432+267A>G) c.543+267A>G (n.543+267A>G) c.*139+267A>G (n.*139+267A>G) c.153+267A>G (n.153+267A>G) n.422+267A>G c.160-595A>G (n.160-595A>G) n.439+267A>G n.84+267A>G n.450+267A>G n.210+267A>G n.444+267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514949G>A | CA224073381 | BBS1 | c.432+271G>A (n.432+271G>A) c.543+271G>A (n.543+271G>A) c.*139+271G>A (n.*139+271G>A) c.153+271G>A (n.153+271G>A) n.422+271G>A c.160-591G>A (n.160-591G>A) n.439+271G>A n.84+271G>A n.450+271G>A n.210+271G>A n.444+271G>A | dbSNP |
| 11 | g.66514949G= | CA1979717490 | BBS1 | c.432+271G= (n.432+271G=) c.543+271G= (n.543+271G=) c.*139+271G= (n.*139+271G=) c.153+271G= (n.153+271G=) n.422+271G= c.160-591G= (n.160-591G=) n.439+271G= n.84+271G= n.450+271G= n.210+271G= n.444+271G= | |
| 11 | g.66514949G>T | CA224073388 | BBS1 | c.432+271G>T (n.432+271G>T) c.543+271G>T (n.543+271G>T) c.*139+271G>T (n.*139+271G>T) c.153+271G>T (n.153+271G>T) n.422+271G>T c.160-591G>T (n.160-591G>T) n.439+271G>T n.84+271G>T n.450+271G>T n.210+271G>T n.444+271G>T | dbSNP |
| 11 | g.66514950G>A | CA1979717506 | BBS1 | c.432+272G>A (n.432+272G>A) c.543+272G>A (n.543+272G>A) c.*139+272G>A (n.*139+272G>A) c.153+272G>A (n.153+272G>A) n.422+272G>A c.160-590G>A (n.160-590G>A) n.439+272G>A n.84+272G>A n.450+272G>A n.210+272G>A n.444+272G>A | dbSNP |
| 11 | g.66514950G= | CA1979717503 | BBS1 | c.432+272G= (n.432+272G=) c.543+272G= (n.543+272G=) c.*139+272G= (n.*139+272G=) c.153+272G= (n.153+272G=) n.422+272G= c.160-590G= (n.160-590G=) n.439+272G= n.84+272G= n.450+272G= n.210+272G= n.444+272G= | |
| 11 | g.66514950G>T | CA1979717510 | BBS1 | c.432+272G>T (n.432+272G>T) c.543+272G>T (n.543+272G>T) c.*139+272G>T (n.*139+272G>T) c.153+272G>T (n.153+272G>T) n.422+272G>T c.160-590G>T (n.160-590G>T) n.439+272G>T n.84+272G>T n.450+272G>T n.210+272G>T n.444+272G>T | dbSNP |
| 11 | g.66514953T>A | CA1979717516 | BBS1 | c.432+275T>A (n.432+275T>A) c.543+275T>A (n.543+275T>A) c.*139+275T>A (n.*139+275T>A) c.153+275T>A (n.153+275T>A) n.422+275T>A c.160-587T>A (n.160-587T>A) n.439+275T>A n.84+275T>A n.450+275T>A n.210+275T>A n.444+275T>A | dbSNP |
| 11 | g.66514953T= | CA1979717515 | BBS1 | c.432+275T= (n.432+275T=) c.543+275T= (n.543+275T=) c.*139+275T= (n.*139+275T=) c.153+275T= (n.153+275T=) n.422+275T= c.160-587T= (n.160-587T=) n.439+275T= n.84+275T= n.450+275T= n.210+275T= n.444+275T= | |
| 11 | g.66514954T>C | CA224073392 | BBS1 | c.432+276T>C (n.432+276T>C) c.543+276T>C (n.543+276T>C) c.*139+276T>C (n.*139+276T>C) c.153+276T>C (n.153+276T>C) n.422+276T>C c.160-586T>C (n.160-586T>C) n.439+276T>C n.84+276T>C n.450+276T>C n.210+276T>C n.444+276T>C | dbSNP |
| 11 | g.66514954T= | CA1979717518 | BBS1 | c.432+276T= (n.432+276T=) c.543+276T= (n.543+276T=) c.*139+276T= (n.*139+276T=) c.153+276T= (n.153+276T=) n.422+276T= c.160-586T= (n.160-586T=) n.439+276T= n.84+276T= n.450+276T= n.210+276T= n.444+276T= | |
| 11 | g.66514957A= | CA1979717519 | BBS1 | c.432+279A= (n.432+279A=) c.543+279A= (n.543+279A=) c.*139+279A= (n.*139+279A=) c.153+279A= (n.153+279A=) n.422+279A= c.160-583A= (n.160-583A=) n.439+279A= n.84+279A= n.450+279A= n.210+279A= n.444+279A= | |
| 11 | g.66514957A>G | CA938989338 | BBS1 | c.432+279A>G (n.432+279A>G) c.543+279A>G (n.543+279A>G) c.*139+279A>G (n.*139+279A>G) c.153+279A>G (n.153+279A>G) n.422+279A>G c.160-583A>G (n.160-583A>G) n.439+279A>G n.84+279A>G n.450+279A>G n.210+279A>G n.444+279A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514959G>A | CA654249539 | BBS1 | c.432+281G>A (n.432+281G>A) c.543+281G>A (n.543+281G>A) c.*139+281G>A (n.*139+281G>A) c.153+281G>A (n.153+281G>A) n.422+281G>A c.160-581G>A (n.160-581G>A) n.439+281G>A n.84+281G>A n.450+281G>A n.210+281G>A n.444+281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66514959G= | CA1979717523 | BBS1 | c.432+281G= (n.432+281G=) c.543+281G= (n.543+281G=) c.*139+281G= (n.*139+281G=) c.153+281G= (n.153+281G=) n.422+281G= c.160-581G= (n.160-581G=) n.439+281G= n.84+281G= n.450+281G= n.210+281G= n.444+281G= | |
| 11 | g.66514960_66514961insTGGGATC | CA679422794 | BBS1 | c.432+282_432+283insTGGGATC (n.432+282_432+283insTGGGATC) c.543+282_543+283insTGGGATC (n.543+282_543+283insTGGGATC) c.*139+282_*139+283insTGGGATC (n.*139+282_*139+283insTGGGATC) c.153+282_153+283insTGGGATC (n.153+282_153+283insTGGGATC) n.422+282_422+283insTGGGATC c.160-580_160-579insTGGGATC (n.160-580_160-579insTGGGATC) n.439+282_439+283insTGGGATC n.84+282_84+283insTGGGATC n.450+282_450+283insTGGGATC n.210+282_210+283insTGGGATC n.444+282_444+283insTGGGATC | dbSNP |