Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66514826_66514845del | CA2792478570 | BBS1 | c.432+148_432+167del (n.432+148_432+167del) c.543+148_543+167del (n.543+148_543+167del) c.*139+148_*139+167del (n.*139+148_*139+167del) c.153+148_153+167del (n.153+148_153+167del) n.422+148_422+167del c.160-714_160-695del (n.160-714_160-695del) n.439+148_439+167del n.84+148_84+167del n.450+148_450+167del n.210+148_210+167del n.444+148_444+167del | |
11 | g.66514832_66514840delinsTGAGACGGA | CA1979717248 | BBS1 | c.432+154_432+162delinsTGAGACGGA (n.432+154_432+162delinsTGAGACGGA) c.543+154_543+162delinsTGAGACGGA (n.543+154_543+162delinsTGAGACGGA) c.*139+154_*139+162delinsTGAGACGGA (n.*139+154_*139+162delinsTGAGACGGA) c.153+154_153+162delinsTGAGACGGA (n.153+154_153+162delinsTGAGACGGA) n.422+154_422+162delinsTGAGACGGA c.160-708_160-700delinsTGAGACGGA (n.160-708_160-700delinsTGAGACGGA) n.439+154_439+162delinsTGAGACGGA n.84+154_84+162delinsTGAGACGGA n.450+154_450+162delinsTGAGACGGA n.210+154_210+162delinsTGAGACGGA n.444+154_444+162delinsTGAGACGGA | |
11 | g.66514834_66514838del | CA938989260 | BBS1 | c.432+156_432+160del (n.432+156_432+160del) c.543+156_543+160del (n.543+156_543+160del) c.*139+156_*139+160del (n.*139+156_*139+160del) c.153+156_153+160del (n.153+156_153+160del) n.422+156_422+160del c.160-706_160-702del (n.160-706_160-702del) n.439+156_439+160del n.84+156_84+160del n.450+156_450+160del n.210+156_210+160del n.444+156_444+160del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514834_66514841del | CA599875355 | BBS1 | c.432+156_432+163del (n.432+156_432+163del) c.543+156_543+163del (n.543+156_543+163del) c.*139+156_*139+163del (n.*139+156_*139+163del) c.153+156_153+163del (n.153+156_153+163del) n.422+156_422+163del c.160-706_160-699del (n.160-706_160-699del) n.439+156_439+163del n.84+156_84+163del n.450+156_450+163del n.210+156_210+163del n.444+156_444+163del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514837C= | CA1979717259 | BBS1 | c.432+159C= (n.432+159C=) c.543+159C= (n.543+159C=) c.*139+159C= (n.*139+159C=) c.153+159C= (n.153+159C=) n.422+159C= c.160-703C= (n.160-703C=) n.439+159C= n.84+159C= n.450+159C= n.210+159C= n.444+159C= | |
11 | g.66514837C>T | CA599875356 | BBS1 | c.432+159C>T (n.432+159C>T) c.543+159C>T (n.543+159C>T) c.*139+159C>T (n.*139+159C>T) c.153+159C>T (n.153+159C>T) n.422+159C>T c.160-703C>T (n.160-703C>T) n.439+159C>T n.84+159C>T n.450+159C>T n.210+159C>T n.444+159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514837_66514838insTTTTT | CA938989277 | BBS1 | c.432+159_432+160insTTTTT (n.432+159_432+160insTTTTT) c.543+159_543+160insTTTTT (n.543+159_543+160insTTTTT) c.*139+159_*139+160insTTTTT (n.*139+159_*139+160insTTTTT) c.153+159_153+160insTTTTT (n.153+159_153+160insTTTTT) n.422+159_422+160insTTTTT c.160-703_160-702insTTTTT (n.160-703_160-702insTTTTT) n.439+159_439+160insTTTTT n.84+159_84+160insTTTTT n.450+159_450+160insTTTTT n.210+159_210+160insTTTTT n.444+159_444+160insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514838G>A | CA599875357 | BBS1 | c.432+160G>A (n.432+160G>A) c.543+160G>A (n.543+160G>A) c.*139+160G>A (n.*139+160G>A) c.153+160G>A (n.153+160G>A) n.422+160G>A c.160-702G>A (n.160-702G>A) n.439+160G>A n.84+160G>A n.450+160G>A n.210+160G>A n.444+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514838G= | CA1979717262 | BBS1 | c.432+160G= (n.432+160G=) c.543+160G= (n.543+160G=) c.*139+160G= (n.*139+160G=) c.153+160G= (n.153+160G=) n.422+160G= c.160-702G= (n.160-702G=) n.439+160G= n.84+160G= n.450+160G= n.210+160G= n.444+160G= | |
11 | g.66514838G>T | CA938989281 | BBS1 | c.432+160G>T (n.432+160G>T) c.543+160G>T (n.543+160G>T) c.*139+160G>T (n.*139+160G>T) c.153+160G>T (n.153+160G>T) n.422+160G>T c.160-702G>T (n.160-702G>T) n.439+160G>T n.84+160G>T n.450+160G>T n.210+160G>T n.444+160G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514839G>C | CA2792478572 | BBS1 | c.432+161G>C (n.432+161G>C) c.543+161G>C (n.543+161G>C) c.*139+161G>C (n.*139+161G>C) c.153+161G>C (n.153+161G>C) n.422+161G>C c.160-701G>C (n.160-701G>C) n.439+161G>C n.84+161G>C n.450+161G>C n.210+161G>C n.444+161G>C | |
11 | g.66514840A= | CA1979717264 | BBS1 | c.432+162A= (n.432+162A=) c.543+162A= (n.543+162A=) c.*139+162A= (n.*139+162A=) c.153+162A= (n.153+162A=) n.422+162A= c.160-700A= (n.160-700A=) n.439+162A= n.84+162A= n.450+162A= n.210+162A= n.444+162A= | |
11 | g.66514840A>G | CA1979717265 | BBS1 | c.432+162A>G (n.432+162A>G) c.543+162A>G (n.543+162A>G) c.*139+162A>G (n.*139+162A>G) c.153+162A>G (n.153+162A>G) n.422+162A>G c.160-700A>G (n.160-700A>G) n.439+162A>G n.84+162A>G n.450+162A>G n.210+162A>G n.444+162A>G | dbSNP |
11 | g.66514840A>T | CA938989284 | BBS1 | c.432+162A>T (n.432+162A>T) c.543+162A>T (n.543+162A>T) c.*139+162A>T (n.*139+162A>T) c.153+162A>T (n.153+162A>T) n.422+162A>T c.160-700A>T (n.160-700A>T) n.439+162A>T n.84+162A>T n.450+162A>T n.210+162A>T n.444+162A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514841G= | CA1979717267 | BBS1 | c.432+163G= (n.432+163G=) c.543+163G= (n.543+163G=) c.*139+163G= (n.*139+163G=) c.153+163G= (n.153+163G=) n.422+163G= c.160-699G= (n.160-699G=) n.439+163G= n.84+163G= n.450+163G= n.210+163G= n.444+163G= | |
11 | g.66514841G>T | CA599875358 | BBS1 | c.432+163G>T (n.432+163G>T) c.543+163G>T (n.543+163G>T) c.*139+163G>T (n.*139+163G>T) c.153+163G>T (n.153+163G>T) n.422+163G>T c.160-699G>T (n.160-699G>T) n.439+163G>T n.84+163G>T n.450+163G>T n.210+163G>T n.444+163G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514841_66514843delinsGTT | CA1979717274 | BBS1 | c.432+163_432+165delinsGTT (n.432+163_432+165delinsGTT) c.543+163_543+165delinsGTT (n.543+163_543+165delinsGTT) c.*139+163_*139+165delinsGTT (n.*139+163_*139+165delinsGTT) c.153+163_153+165delinsGTT (n.153+163_153+165delinsGTT) n.422+163_422+165delinsGTT c.160-699_160-697delinsGTT (n.160-699_160-697delinsGTT) n.439+163_439+165delinsGTT n.84+163_84+165delinsGTT n.450+163_450+165delinsGTT n.210+163_210+165delinsGTT n.444+163_444+165delinsGTT | |
11 | g.66514842T>C | CA679422754 | BBS1 | c.432+164T>C (n.432+164T>C) c.543+164T>C (n.543+164T>C) c.*139+164T>C (n.*139+164T>C) c.153+164T>C (n.153+164T>C) n.422+164T>C c.160-698T>C (n.160-698T>C) n.439+164T>C n.84+164T>C n.450+164T>C n.210+164T>C n.444+164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514842T>G | CA1979717283 | BBS1 | c.432+164T>G (n.432+164T>G) c.543+164T>G (n.543+164T>G) c.*139+164T>G (n.*139+164T>G) c.153+164T>G (n.153+164T>G) n.422+164T>G c.160-698T>G (n.160-698T>G) n.439+164T>G n.84+164T>G n.450+164T>G n.210+164T>G n.444+164T>G | dbSNP |
11 | g.66514842T= | CA1979717279 | BBS1 | c.432+164T= (n.432+164T=) c.543+164T= (n.543+164T=) c.*139+164T= (n.*139+164T=) c.153+164T= (n.153+164T=) n.422+164T= c.160-698T= (n.160-698T=) n.439+164T= n.84+164T= n.450+164T= n.210+164T= n.444+164T= | |
11 | g.66514843_66514844del | CA938989288 | BBS1 | c.432+165_432+166del (n.432+165_432+166del) c.543+165_543+166del (n.543+165_543+166del) c.*139+165_*139+166del (n.*139+165_*139+166del) c.153+165_153+166del (n.153+165_153+166del) n.422+165_422+166del c.160-697_160-696del (n.160-697_160-696del) n.439+165_439+166del n.84+165_84+166del n.450+165_450+166del n.210+165_210+166del n.444+165_444+166del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514851T>C | CA1979717307 | BBS1 | c.432+173T>C (n.432+173T>C) c.543+173T>C (n.543+173T>C) c.*139+173T>C (n.*139+173T>C) c.153+173T>C (n.153+173T>C) n.422+173T>C c.160-689T>C (n.160-689T>C) n.439+173T>C n.84+173T>C n.450+173T>C n.210+173T>C n.444+173T>C | dbSNP |
11 | g.66514851T= | CA1979717308 | BBS1 | c.432+173T= (n.432+173T=) c.543+173T= (n.543+173T=) c.*139+173T= (n.*139+173T=) c.153+173T= (n.153+173T=) n.422+173T= c.160-689T= (n.160-689T=) n.439+173T= n.84+173T= n.450+173T= n.210+173T= n.444+173T= | |
11 | g.66514852G>A | CA938989290 | BBS1 | c.432+174G>A (n.432+174G>A) c.543+174G>A (n.543+174G>A) c.*139+174G>A (n.*139+174G>A) c.153+174G>A (n.153+174G>A) n.422+174G>A c.160-688G>A (n.160-688G>A) n.439+174G>A n.84+174G>A n.450+174G>A n.210+174G>A n.444+174G>A | dbSNP |
11 | g.66514852G= | CA1979717309 | BBS1 | c.432+174G= (n.432+174G=) c.543+174G= (n.543+174G=) c.*139+174G= (n.*139+174G=) c.153+174G= (n.153+174G=) n.422+174G= c.160-688G= (n.160-688G=) n.439+174G= n.84+174G= n.450+174G= n.210+174G= n.444+174G= | |
11 | g.66514852G>T | CA1979717311 | BBS1 | c.432+174G>T (n.432+174G>T) c.543+174G>T (n.543+174G>T) c.*139+174G>T (n.*139+174G>T) c.153+174G>T (n.153+174G>T) n.422+174G>T c.160-688G>T (n.160-688G>T) n.439+174G>T n.84+174G>T n.450+174G>T n.210+174G>T n.444+174G>T | dbSNP |
11 | g.66514855G= | CA1979717313 | BBS1 | c.432+177G= (n.432+177G=) c.543+177G= (n.543+177G=) c.*139+177G= (n.*139+177G=) c.153+177G= (n.153+177G=) n.422+177G= c.160-685G= (n.160-685G=) n.439+177G= n.84+177G= n.450+177G= n.210+177G= n.444+177G= | |
11 | g.66514855G>T | CA679422755 | BBS1 | c.432+177G>T (n.432+177G>T) c.543+177G>T (n.543+177G>T) c.*139+177G>T (n.*139+177G>T) c.153+177G>T (n.153+177G>T) n.422+177G>T c.160-685G>T (n.160-685G>T) n.439+177G>T n.84+177G>T n.450+177G>T n.210+177G>T n.444+177G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514856C= | CA1979717320 | BBS1 | c.432+178C= (n.432+178C=) c.543+178C= (n.543+178C=) c.*139+178C= (n.*139+178C=) c.153+178C= (n.153+178C=) n.422+178C= c.160-684C= (n.160-684C=) n.439+178C= n.84+178C= n.450+178C= n.210+178C= n.444+178C= | |
11 | g.66514856C>T | CA679422757 | BBS1 | c.432+178C>T (n.432+178C>T) c.543+178C>T (n.543+178C>T) c.*139+178C>T (n.*139+178C>T) c.153+178C>T (n.153+178C>T) n.422+178C>T c.160-684C>T (n.160-684C>T) n.439+178C>T n.84+178C>T n.450+178C>T n.210+178C>T n.444+178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514857C= | CA1979717323 | BBS1 | c.432+179C= (n.432+179C=) c.543+179C= (n.543+179C=) c.*139+179C= (n.*139+179C=) c.153+179C= (n.153+179C=) n.422+179C= c.160-683C= (n.160-683C=) n.439+179C= n.84+179C= n.450+179C= n.210+179C= n.444+179C= | |
11 | g.66514857C>T | CA679422762 | BBS1 | c.432+179C>T (n.432+179C>T) c.543+179C>T (n.543+179C>T) c.*139+179C>T (n.*139+179C>T) c.153+179C>T (n.153+179C>T) n.422+179C>T c.160-683C>T (n.160-683C>T) n.439+179C>T n.84+179C>T n.450+179C>T n.210+179C>T n.444+179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514858C= | CA1979717328 | BBS1 | c.432+180C= (n.432+180C=) c.543+180C= (n.543+180C=) c.*139+180C= (n.*139+180C=) c.153+180C= (n.153+180C=) n.422+180C= c.160-682C= (n.160-682C=) n.439+180C= n.84+180C= n.450+180C= n.210+180C= n.444+180C= | |
11 | g.66514858C>T | CA1979717329 | BBS1 | c.432+180C>T (n.432+180C>T) c.543+180C>T (n.543+180C>T) c.*139+180C>T (n.*139+180C>T) c.153+180C>T (n.153+180C>T) n.422+180C>T c.160-682C>T (n.160-682C>T) n.439+180C>T n.84+180C>T n.450+180C>T n.210+180C>T n.444+180C>T | dbSNP |
11 | g.66514860G>A | CA224073344 | BBS1 | c.432+182G>A (n.432+182G>A) c.543+182G>A (n.543+182G>A) c.*139+182G>A (n.*139+182G>A) c.153+182G>A (n.153+182G>A) n.422+182G>A c.160-680G>A (n.160-680G>A) n.439+182G>A n.84+182G>A n.450+182G>A n.210+182G>A n.444+182G>A | dbSNP |
11 | g.66514860G= | CA1979717332 | BBS1 | c.432+182G= (n.432+182G=) c.543+182G= (n.543+182G=) c.*139+182G= (n.*139+182G=) c.153+182G= (n.153+182G=) n.422+182G= c.160-680G= (n.160-680G=) n.439+182G= n.84+182G= n.450+182G= n.210+182G= n.444+182G= | |
11 | g.66514860G>T | CA1979717334 | BBS1 | c.432+182G>T (n.432+182G>T) c.543+182G>T (n.543+182G>T) c.*139+182G>T (n.*139+182G>T) c.153+182G>T (n.153+182G>T) n.422+182G>T c.160-680G>T (n.160-680G>T) n.439+182G>T n.84+182G>T n.450+182G>T n.210+182G>T n.444+182G>T | dbSNP |
11 | g.66514862_66514864delinsCTG | CA1979717340 | BBS1 | c.432+184_432+186delinsCTG (n.432+184_432+186delinsCTG) c.543+184_543+186delinsCTG (n.543+184_543+186delinsCTG) c.*139+184_*139+186delinsCTG (n.*139+184_*139+186delinsCTG) c.153+184_153+186delinsCTG (n.153+184_153+186delinsCTG) n.422+184_422+186delinsCTG c.160-678_160-676delinsCTG (n.160-678_160-676delinsCTG) n.439+184_439+186delinsCTG n.84+184_84+186delinsCTG n.450+184_450+186delinsCTG n.210+184_210+186delinsCTG n.444+184_444+186delinsCTG | |
11 | g.66514863_66514864del | CA1979717345 | BBS1 | c.432+185_432+186del (n.432+185_432+186del) c.543+185_543+186del (n.543+185_543+186del) c.*139+185_*139+186del (n.*139+185_*139+186del) c.153+185_153+186del (n.153+185_153+186del) n.422+185_422+186del c.160-677_160-676del (n.160-677_160-676del) n.439+185_439+186del n.84+185_84+186del n.450+185_450+186del n.210+185_210+186del n.444+185_444+186del | dbSNP |
11 | g.66514866_66514867delinsAG | CA1979717346 | BBS1 | c.432+188_432+189delinsAG (n.432+188_432+189delinsAG) c.543+188_543+189delinsAG (n.543+188_543+189delinsAG) c.*139+188_*139+189delinsAG (n.*139+188_*139+189delinsAG) c.153+188_153+189delinsAG (n.153+188_153+189delinsAG) n.422+188_422+189delinsAG c.160-674_160-673delinsAG (n.160-674_160-673delinsAG) n.439+188_439+189delinsAG n.84+188_84+189delinsAG n.450+188_450+189delinsAG n.210+188_210+189delinsAG n.444+188_444+189delinsAG | |
11 | g.66514867del | CA224073348 | BBS1 | c.432+189del (n.432+189del) c.543+189del (n.543+189del) c.*139+189del (n.*139+189del) c.153+189del (n.153+189del) n.422+189del c.160-673del (n.160-673del) n.439+189del n.84+189del n.450+189del n.210+189del n.444+189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514869G= | CA1979717350 | BBS1 | c.432+191G= (n.432+191G=) c.543+191G= (n.543+191G=) c.*139+191G= (n.*139+191G=) c.153+191G= (n.153+191G=) n.422+191G= c.160-671G= (n.160-671G=) n.439+191G= n.84+191G= n.450+191G= n.210+191G= n.444+191G= | |
11 | g.66514869G>T | CA1979717354 | BBS1 | c.432+191G>T (n.432+191G>T) c.543+191G>T (n.543+191G>T) c.*139+191G>T (n.*139+191G>T) c.153+191G>T (n.153+191G>T) n.422+191G>T c.160-671G>T (n.160-671G>T) n.439+191G>T n.84+191G>T n.450+191G>T n.210+191G>T n.444+191G>T | dbSNP |
11 | g.66514872A= | CA1979717359 | BBS1 | c.432+194A= (n.432+194A=) c.543+194A= (n.543+194A=) c.*139+194A= (n.*139+194A=) c.153+194A= (n.153+194A=) n.422+194A= c.160-668A= (n.160-668A=) n.439+194A= n.84+194A= n.450+194A= n.210+194A= n.444+194A= | |
11 | g.66514872A>G | CA224073350 | BBS1 | c.432+194A>G (n.432+194A>G) c.543+194A>G (n.543+194A>G) c.*139+194A>G (n.*139+194A>G) c.153+194A>G (n.153+194A>G) n.422+194A>G c.160-668A>G (n.160-668A>G) n.439+194A>G n.84+194A>G n.450+194A>G n.210+194A>G n.444+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514874G>A | CA679422765 | BBS1 | c.432+196G>A (n.432+196G>A) c.543+196G>A (n.543+196G>A) c.*139+196G>A (n.*139+196G>A) c.153+196G>A (n.153+196G>A) n.422+196G>A c.160-666G>A (n.160-666G>A) n.439+196G>A n.84+196G>A n.450+196G>A n.210+196G>A n.444+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514874G>C | CA679422767 | BBS1 | c.432+196G>C (n.432+196G>C) c.543+196G>C (n.543+196G>C) c.*139+196G>C (n.*139+196G>C) c.153+196G>C (n.153+196G>C) n.422+196G>C c.160-666G>C (n.160-666G>C) n.439+196G>C n.84+196G>C n.450+196G>C n.210+196G>C n.444+196G>C | dbSNP |
11 | g.66514874G= | CA1979717363 | BBS1 | c.432+196G= (n.432+196G=) c.543+196G= (n.543+196G=) c.*139+196G= (n.*139+196G=) c.153+196G= (n.153+196G=) n.422+196G= c.160-666G= (n.160-666G=) n.439+196G= n.84+196G= n.450+196G= n.210+196G= n.444+196G= | |
11 | g.66514875A= | CA1979717391 | BBS1 | c.432+197A= (n.432+197A=) c.543+197A= (n.543+197A=) c.*139+197A= (n.*139+197A=) c.153+197A= (n.153+197A=) n.422+197A= c.160-665A= (n.160-665A=) n.439+197A= n.84+197A= n.450+197A= n.210+197A= n.444+197A= | |
11 | g.66514875A>G | CA224073354 | BBS1 | c.432+197A>G (n.432+197A>G) c.543+197A>G (n.543+197A>G) c.*139+197A>G (n.*139+197A>G) c.153+197A>G (n.153+197A>G) n.422+197A>G c.160-665A>G (n.160-665A>G) n.439+197A>G n.84+197A>G n.450+197A>G n.210+197A>G n.444+197A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514875A>T | CA2724217934 | BBS1 | c.432+197A>T (n.432+197A>T) c.543+197A>T (n.543+197A>T) c.*139+197A>T (n.*139+197A>T) c.153+197A>T (n.153+197A>T) n.422+197A>T c.160-665A>T (n.160-665A>T) n.439+197A>T n.84+197A>T n.450+197A>T n.210+197A>T n.444+197A>T | dbSNP |
11 | g.66514876C= | CA1979717393 | BBS1 | c.432+198C= (n.432+198C=) c.543+198C= (n.543+198C=) c.*139+198C= (n.*139+198C=) c.153+198C= (n.153+198C=) n.422+198C= c.160-664C= (n.160-664C=) n.439+198C= n.84+198C= n.450+198C= n.210+198C= n.444+198C= | |
11 | g.66514876C>G | CA679422777 | BBS1 | c.432+198C>G (n.432+198C>G) c.543+198C>G (n.543+198C>G) c.*139+198C>G (n.*139+198C>G) c.153+198C>G (n.153+198C>G) n.422+198C>G c.160-664C>G (n.160-664C>G) n.439+198C>G n.84+198C>G n.450+198C>G n.210+198C>G n.444+198C>G | dbSNP |
11 | g.66514876C>T | CA224073356 | BBS1 | c.432+198C>T (n.432+198C>T) c.543+198C>T (n.543+198C>T) c.*139+198C>T (n.*139+198C>T) c.153+198C>T (n.153+198C>T) n.422+198C>T c.160-664C>T (n.160-664C>T) n.439+198C>T n.84+198C>T n.450+198C>T n.210+198C>T n.444+198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514877G>A | CA224073357 | BBS1 | c.432+199G>A (n.432+199G>A) c.543+199G>A (n.543+199G>A) c.*139+199G>A (n.*139+199G>A) c.153+199G>A (n.153+199G>A) n.422+199G>A c.160-663G>A (n.160-663G>A) n.439+199G>A n.84+199G>A n.450+199G>A n.210+199G>A n.444+199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514877G>C | CA1979717398 | BBS1 | c.432+199G>C (n.432+199G>C) c.543+199G>C (n.543+199G>C) c.*139+199G>C (n.*139+199G>C) c.153+199G>C (n.153+199G>C) n.422+199G>C c.160-663G>C (n.160-663G>C) n.439+199G>C n.84+199G>C n.450+199G>C n.210+199G>C n.444+199G>C | dbSNP |
11 | g.66514877G= | CA1979717395 | BBS1 | c.432+199G= (n.432+199G=) c.543+199G= (n.543+199G=) c.*139+199G= (n.*139+199G=) c.153+199G= (n.153+199G=) n.422+199G= c.160-663G= (n.160-663G=) n.439+199G= n.84+199G= n.450+199G= n.210+199G= n.444+199G= | |
11 | g.66514879G= | CA1979717406 | BBS1 | c.432+201G= (n.432+201G=) c.543+201G= (n.543+201G=) c.*139+201G= (n.*139+201G=) c.153+201G= (n.153+201G=) n.422+201G= c.160-661G= (n.160-661G=) n.439+201G= n.84+201G= n.450+201G= n.210+201G= n.444+201G= | |
11 | g.66514879G>T | CA938989319 | BBS1 | c.432+201G>T (n.432+201G>T) c.543+201G>T (n.543+201G>T) c.*139+201G>T (n.*139+201G>T) c.153+201G>T (n.153+201G>T) n.422+201G>T c.160-661G>T (n.160-661G>T) n.439+201G>T n.84+201G>T n.450+201G>T n.210+201G>T n.444+201G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514882C= | CA1979717412 | BBS1 | c.432+204C= (n.432+204C=) c.543+204C= (n.543+204C=) c.*139+204C= (n.*139+204C=) c.153+204C= (n.153+204C=) n.422+204C= c.160-658C= (n.160-658C=) n.439+204C= n.84+204C= n.450+204C= n.210+204C= n.444+204C= | |
11 | g.66514882C>T | CA224073358 | BBS1 | c.432+204C>T (n.432+204C>T) c.543+204C>T (n.543+204C>T) c.*139+204C>T (n.*139+204C>T) c.153+204C>T (n.153+204C>T) n.422+204C>T c.160-658C>T (n.160-658C>T) n.439+204C>T n.84+204C>T n.450+204C>T n.210+204C>T n.444+204C>T | dbSNP |
11 | g.66514889C= | CA1979717414 | BBS1 | c.432+211C= (n.432+211C=) c.543+211C= (n.543+211C=) c.*139+211C= (n.*139+211C=) c.153+211C= (n.153+211C=) n.422+211C= c.160-651C= (n.160-651C=) n.439+211C= n.84+211C= n.450+211C= n.210+211C= n.444+211C= | |
11 | g.66514889C>T | CA224073359 | BBS1 | c.432+211C>T (n.432+211C>T) c.543+211C>T (n.543+211C>T) c.*139+211C>T (n.*139+211C>T) c.153+211C>T (n.153+211C>T) n.422+211C>T c.160-651C>T (n.160-651C>T) n.439+211C>T n.84+211C>T n.450+211C>T n.210+211C>T n.444+211C>T | dbSNP |
11 | g.66514891C= | CA1979717415 | BBS1 | c.432+213C= (n.432+213C=) c.543+213C= (n.543+213C=) c.*139+213C= (n.*139+213C=) c.153+213C= (n.153+213C=) n.422+213C= c.160-649C= (n.160-649C=) n.439+213C= n.84+213C= n.450+213C= n.210+213C= n.444+213C= | |
11 | g.66514891C>T | CA599875359 | BBS1 | c.432+213C>T (n.432+213C>T) c.543+213C>T (n.543+213C>T) c.*139+213C>T (n.*139+213C>T) c.153+213C>T (n.153+213C>T) n.422+213C>T c.160-649C>T (n.160-649C>T) n.439+213C>T n.84+213C>T n.450+213C>T n.210+213C>T n.444+213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514892T>C | CA1979717424 | BBS1 | c.432+214T>C (n.432+214T>C) c.543+214T>C (n.543+214T>C) c.*139+214T>C (n.*139+214T>C) c.153+214T>C (n.153+214T>C) n.422+214T>C c.160-648T>C (n.160-648T>C) n.439+214T>C n.84+214T>C n.450+214T>C n.210+214T>C n.444+214T>C | dbSNP |
11 | g.66514892T>G | CA224073360 | BBS1 | c.432+214T>G (n.432+214T>G) c.543+214T>G (n.543+214T>G) c.*139+214T>G (n.*139+214T>G) c.153+214T>G (n.153+214T>G) n.422+214T>G c.160-648T>G (n.160-648T>G) n.439+214T>G n.84+214T>G n.450+214T>G n.210+214T>G n.444+214T>G | dbSNP |
11 | g.66514892T= | CA1979717420 | BBS1 | c.432+214T= (n.432+214T=) c.543+214T= (n.543+214T=) c.*139+214T= (n.*139+214T=) c.153+214T= (n.153+214T=) n.422+214T= c.160-648T= (n.160-648T=) n.439+214T= n.84+214T= n.450+214T= n.210+214T= n.444+214T= | |
11 | g.66514893G>C | CA599875360 | BBS1 | c.432+215G>C (n.432+215G>C) c.543+215G>C (n.543+215G>C) c.*139+215G>C (n.*139+215G>C) c.153+215G>C (n.153+215G>C) n.422+215G>C c.160-647G>C (n.160-647G>C) n.439+215G>C n.84+215G>C n.450+215G>C n.210+215G>C n.444+215G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514893G= | CA1979717428 | BBS1 | c.432+215G= (n.432+215G=) c.543+215G= (n.543+215G=) c.*139+215G= (n.*139+215G=) c.153+215G= (n.153+215G=) n.422+215G= c.160-647G= (n.160-647G=) n.439+215G= n.84+215G= n.450+215G= n.210+215G= n.444+215G= | |
11 | g.66514893_66514894del | CA2792478575 | BBS1 | c.432+215_432+216del (n.432+215_432+216del) c.543+215_543+216del (n.543+215_543+216del) c.*139+215_*139+216del (n.*139+215_*139+216del) c.153+215_153+216del (n.153+215_153+216del) n.422+215_422+216del c.160-647_160-646del (n.160-647_160-646del) n.439+215_439+216del n.84+215_84+216del n.450+215_450+216del n.210+215_210+216del n.444+215_444+216del | |
11 | g.66514896G>A | CA2524015642 | BBS1 | c.432+218G>A (n.432+218G>A) c.543+218G>A (n.543+218G>A) c.*139+218G>A (n.*139+218G>A) c.153+218G>A (n.153+218G>A) n.422+218G>A c.160-644G>A (n.160-644G>A) n.439+218G>A n.84+218G>A n.450+218G>A n.210+218G>A n.444+218G>A | |
11 | g.66514896_66514897insAGAT | CA2792478577 | BBS1 | c.432+218_432+219insAGAT (n.432+218_432+219insAGAT) c.543+218_543+219insAGAT (n.543+218_543+219insAGAT) c.*139+218_*139+219insAGAT (n.*139+218_*139+219insAGAT) c.153+218_153+219insAGAT (n.153+218_153+219insAGAT) n.422+218_422+219insAGAT c.160-644_160-643insAGAT (n.160-644_160-643insAGAT) n.439+218_439+219insAGAT n.84+218_84+219insAGAT n.450+218_450+219insAGAT n.210+218_210+219insAGAT n.444+218_444+219insAGAT | |
11 | g.66514899T>C | CA224073363 | BBS1 | c.432+221T>C (n.432+221T>C) c.543+221T>C (n.543+221T>C) c.*139+221T>C (n.*139+221T>C) c.153+221T>C (n.153+221T>C) n.422+221T>C c.160-641T>C (n.160-641T>C) n.439+221T>C n.84+221T>C n.450+221T>C n.210+221T>C n.444+221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514899T= | CA1979717432 | BBS1 | c.432+221T= (n.432+221T=) c.543+221T= (n.543+221T=) c.*139+221T= (n.*139+221T=) c.153+221T= (n.153+221T=) n.422+221T= c.160-641T= (n.160-641T=) n.439+221T= n.84+221T= n.450+221T= n.210+221T= n.444+221T= | |
11 | g.66514900C= | CA1979717436 | BBS1 | c.432+222C= (n.432+222C=) c.543+222C= (n.543+222C=) c.*139+222C= (n.*139+222C=) c.153+222C= (n.153+222C=) n.422+222C= c.160-640C= (n.160-640C=) n.439+222C= n.84+222C= n.450+222C= n.210+222C= n.444+222C= | |
11 | g.66514900C>G | CA1979717437 | BBS1 | c.432+222C>G (n.432+222C>G) c.543+222C>G (n.543+222C>G) c.*139+222C>G (n.*139+222C>G) c.153+222C>G (n.153+222C>G) n.422+222C>G c.160-640C>G (n.160-640C>G) n.439+222C>G n.84+222C>G n.450+222C>G n.210+222C>G n.444+222C>G | dbSNP |
11 | g.66514903G>C | CA2568274238 | BBS1 | c.432+225G>C (n.432+225G>C) c.543+225G>C (n.543+225G>C) c.*139+225G>C (n.*139+225G>C) c.153+225G>C (n.153+225G>C) n.422+225G>C c.160-637G>C (n.160-637G>C) n.439+225G>C n.84+225G>C n.450+225G>C n.210+225G>C n.444+225G>C | |
11 | g.66514908C>A | CA2792478578 | BBS1 | c.432+230C>A (n.432+230C>A) c.543+230C>A (n.543+230C>A) c.*139+230C>A (n.*139+230C>A) c.153+230C>A (n.153+230C>A) n.422+230C>A c.160-632C>A (n.160-632C>A) n.439+230C>A n.84+230C>A n.450+230C>A n.210+230C>A n.444+230C>A | |
11 | g.66514908C= | CA1979717439 | BBS1 | c.432+230C= (n.432+230C=) c.543+230C= (n.543+230C=) c.*139+230C= (n.*139+230C=) c.153+230C= (n.153+230C=) n.422+230C= c.160-632C= (n.160-632C=) n.439+230C= n.84+230C= n.450+230C= n.210+230C= n.444+230C= | |
11 | g.66514908C>T | CA224073367 | BBS1 | c.432+230C>T (n.432+230C>T) c.543+230C>T (n.543+230C>T) c.*139+230C>T (n.*139+230C>T) c.153+230C>T (n.153+230C>T) n.422+230C>T c.160-632C>T (n.160-632C>T) n.439+230C>T n.84+230C>T n.450+230C>T n.210+230C>T n.444+230C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514909G>A | CA679422785 | BBS1 | c.432+231G>A (n.432+231G>A) c.543+231G>A (n.543+231G>A) c.*139+231G>A (n.*139+231G>A) c.153+231G>A (n.153+231G>A) n.422+231G>A c.160-631G>A (n.160-631G>A) n.439+231G>A n.84+231G>A n.450+231G>A n.210+231G>A n.444+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514909G= | CA1979717441 | BBS1 | c.432+231G= (n.432+231G=) c.543+231G= (n.543+231G=) c.*139+231G= (n.*139+231G=) c.153+231G= (n.153+231G=) n.422+231G= c.160-631G= (n.160-631G=) n.439+231G= n.84+231G= n.450+231G= n.210+231G= n.444+231G= | |
11 | g.66514910G>A | CA938989331 | BBS1 | c.432+232G>A (n.432+232G>A) c.543+232G>A (n.543+232G>A) c.*139+232G>A (n.*139+232G>A) c.153+232G>A (n.153+232G>A) n.422+232G>A c.160-630G>A (n.160-630G>A) n.439+232G>A n.84+232G>A n.450+232G>A n.210+232G>A n.444+232G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514910G= | CA1979717443 | BBS1 | c.432+232G= (n.432+232G=) c.543+232G= (n.543+232G=) c.*139+232G= (n.*139+232G=) c.153+232G= (n.153+232G=) n.422+232G= c.160-630G= (n.160-630G=) n.439+232G= n.84+232G= n.450+232G= n.210+232G= n.444+232G= | |
11 | g.66514911G>A | CA224073375 | BBS1 | c.432+233G>A (n.432+233G>A) c.543+233G>A (n.543+233G>A) c.*139+233G>A (n.*139+233G>A) c.153+233G>A (n.153+233G>A) n.422+233G>A c.160-629G>A (n.160-629G>A) n.439+233G>A n.84+233G>A n.450+233G>A n.210+233G>A n.444+233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514911G= | CA1979717450 | BBS1 | c.432+233G= (n.432+233G=) c.543+233G= (n.543+233G=) c.*139+233G= (n.*139+233G=) c.153+233G= (n.153+233G=) n.422+233G= c.160-629G= (n.160-629G=) n.439+233G= n.84+233G= n.450+233G= n.210+233G= n.444+233G= | |
11 | g.66514923C>T | CA2501695600 | BBS1 | c.432+245C>T (n.432+245C>T) c.543+245C>T (n.543+245C>T) c.*139+245C>T (n.*139+245C>T) c.153+245C>T (n.153+245C>T) n.422+245C>T c.160-617C>T (n.160-617C>T) n.439+245C>T n.84+245C>T n.450+245C>T n.210+245C>T n.444+245C>T | |
11 | g.66514926C= | CA1979717451 | BBS1 | c.432+248C= (n.432+248C=) c.543+248C= (n.543+248C=) c.*139+248C= (n.*139+248C=) c.153+248C= (n.153+248C=) n.422+248C= c.160-614C= (n.160-614C=) n.439+248C= n.84+248C= n.450+248C= n.210+248C= n.444+248C= | |
11 | g.66514926C>T | CA224073379 | BBS1 | c.432+248C>T (n.432+248C>T) c.543+248C>T (n.543+248C>T) c.*139+248C>T (n.*139+248C>T) c.153+248C>T (n.153+248C>T) n.422+248C>T c.160-614C>T (n.160-614C>T) n.439+248C>T n.84+248C>T n.450+248C>T n.210+248C>T n.444+248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514929T>C | CA224073380 | BBS1 | c.432+251T>C (n.432+251T>C) c.543+251T>C (n.543+251T>C) c.*139+251T>C (n.*139+251T>C) c.153+251T>C (n.153+251T>C) n.422+251T>C c.160-611T>C (n.160-611T>C) n.439+251T>C n.84+251T>C n.450+251T>C n.210+251T>C n.444+251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514929T>G | CA2511602443 | BBS1 | c.432+251T>G (n.432+251T>G) c.543+251T>G (n.543+251T>G) c.*139+251T>G (n.*139+251T>G) c.153+251T>G (n.153+251T>G) n.422+251T>G c.160-611T>G (n.160-611T>G) n.439+251T>G n.84+251T>G n.450+251T>G n.210+251T>G n.444+251T>G | |
11 | g.66514929T= | CA1979717453 | BBS1 | c.432+251T= (n.432+251T=) c.543+251T= (n.543+251T=) c.*139+251T= (n.*139+251T=) c.153+251T= (n.153+251T=) n.422+251T= c.160-611T= (n.160-611T=) n.439+251T= n.84+251T= n.450+251T= n.210+251T= n.444+251T= | |
11 | g.66514930C= | CA1979717468 | BBS1 | c.432+252C= (n.432+252C=) c.543+252C= (n.543+252C=) c.*139+252C= (n.*139+252C=) c.153+252C= (n.153+252C=) n.422+252C= c.160-610C= (n.160-610C=) n.439+252C= n.84+252C= n.450+252C= n.210+252C= n.444+252C= | |
11 | g.66514930C>T | CA599875361 | BBS1 | c.432+252C>T (n.432+252C>T) c.543+252C>T (n.543+252C>T) c.*139+252C>T (n.*139+252C>T) c.153+252C>T (n.153+252C>T) n.422+252C>T c.160-610C>T (n.160-610C>T) n.439+252C>T n.84+252C>T n.450+252C>T n.210+252C>T n.444+252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514931T>C | CA1979717475 | BBS1 | c.432+253T>C (n.432+253T>C) c.543+253T>C (n.543+253T>C) c.*139+253T>C (n.*139+253T>C) c.153+253T>C (n.153+253T>C) n.422+253T>C c.160-609T>C (n.160-609T>C) n.439+253T>C n.84+253T>C n.450+253T>C n.210+253T>C n.444+253T>C | dbSNP |
11 | g.66514931T= | CA1979717471 | BBS1 | c.432+253T= (n.432+253T=) c.543+253T= (n.543+253T=) c.*139+253T= (n.*139+253T=) c.153+253T= (n.153+253T=) n.422+253T= c.160-609T= (n.160-609T=) n.439+253T= n.84+253T= n.450+253T= n.210+253T= n.444+253T= | |
11 | g.66514932C= | CA1979717479 | BBS1 | c.432+254C= (n.432+254C=) c.543+254C= (n.543+254C=) c.*139+254C= (n.*139+254C=) c.153+254C= (n.153+254C=) n.422+254C= c.160-608C= (n.160-608C=) n.439+254C= n.84+254C= n.450+254C= n.210+254C= n.444+254C= | |
11 | g.66514932C>T | CA679422790 | BBS1 | c.432+254C>T (n.432+254C>T) c.543+254C>T (n.543+254C>T) c.*139+254C>T (n.*139+254C>T) c.153+254C>T (n.153+254C>T) n.422+254C>T c.160-608C>T (n.160-608C>T) n.439+254C>T n.84+254C>T n.450+254C>T n.210+254C>T n.444+254C>T | dbSNP |