| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66514788del | CA2614498906 | BBS1 | c.432+110del (n.432+110del) c.543+110del (n.543+110del) c.*139+110del (n.*139+110del) c.153+110del (n.153+110del) n.422+110del c.160-752del (n.160-752del) n.439+110del n.84+110del n.450+110del n.210+110del n.444+110del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514788T>A | CA2614498904 | BBS1 | c.432+110T>A (n.432+110T>A) c.543+110T>A (n.543+110T>A) c.*139+110T>A (n.*139+110T>A) c.153+110T>A (n.153+110T>A) n.422+110T>A c.160-752T>A (n.160-752T>A) n.439+110T>A n.84+110T>A n.450+110T>A n.210+110T>A n.444+110T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514788T>C | CA654249538 | BBS1 | c.432+110T>C (n.432+110T>C) c.543+110T>C (n.543+110T>C) c.*139+110T>C (n.*139+110T>C) c.153+110T>C (n.153+110T>C) n.422+110T>C c.160-752T>C (n.160-752T>C) n.439+110T>C n.84+110T>C n.450+110T>C n.210+110T>C n.444+110T>C | COSMIC |
| 11 | g.66514788T>G | CA2614498903 | BBS1 | c.432+110T>G (n.432+110T>G) c.543+110T>G (n.543+110T>G) c.*139+110T>G (n.*139+110T>G) c.153+110T>G (n.153+110T>G) n.422+110T>G c.160-752T>G (n.160-752T>G) n.439+110T>G n.84+110T>G n.450+110T>G n.210+110T>G n.444+110T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514790G>T | CA2614498907 | BBS1 | c.432+112G>T (n.432+112G>T) c.543+112G>T (n.543+112G>T) c.*139+112G>T (n.*139+112G>T) c.153+112G>T (n.153+112G>T) n.422+112G>T c.160-750G>T (n.160-750G>T) n.439+112G>T n.84+112G>T n.450+112G>T n.210+112G>T n.444+112G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514791del | CA2792478540 | BBS1 | c.432+113del (n.432+113del) c.543+113del (n.543+113del) c.*139+113del (n.*139+113del) c.153+113del (n.153+113del) n.422+113del c.160-749del (n.160-749del) n.439+113del n.84+113del n.450+113del n.210+113del n.444+113del | |
| 11 | g.66514791T>C | CA2614498909 | BBS1 | c.432+113T>C (n.432+113T>C) c.543+113T>C (n.543+113T>C) c.*139+113T>C (n.*139+113T>C) c.153+113T>C (n.153+113T>C) n.422+113T>C c.160-749T>C (n.160-749T>C) n.439+113T>C n.84+113T>C n.450+113T>C n.210+113T>C n.444+113T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514791T>G | CA2614498910 | BBS1 | c.432+113T>G (n.432+113T>G) c.543+113T>G (n.543+113T>G) c.*139+113T>G (n.*139+113T>G) c.153+113T>G (n.153+113T>G) n.422+113T>G c.160-749T>G (n.160-749T>G) n.439+113T>G n.84+113T>G n.450+113T>G n.210+113T>G n.444+113T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514791T= | CA1979717150 | BBS1 | c.432+113T= (n.432+113T=) c.543+113T= (n.543+113T=) c.*139+113T= (n.*139+113T=) c.153+113T= (n.153+113T=) n.422+113T= c.160-749T= (n.160-749T=) n.439+113T= n.84+113T= n.450+113T= n.210+113T= n.444+113T= | |
| 11 | g.66514791_66514793del | CA2792478541 | BBS1 | c.432+113_432+115del (n.432+113_432+115del) c.543+113_543+115del (n.543+113_543+115del) c.*139+113_*139+115del (n.*139+113_*139+115del) c.153+113_153+115del (n.153+113_153+115del) n.422+113_422+115del c.160-749_160-747del (n.160-749_160-747del) n.439+113_439+115del n.84+113_84+115del n.450+113_450+115del n.210+113_210+115del n.444+113_444+115del | |
| 11 | g.66514791_66514795del | CA2614498908 | BBS1 | c.432+113_432+117del (n.432+113_432+117del) c.543+113_543+117del (n.543+113_543+117del) c.*139+113_*139+117del (n.*139+113_*139+117del) c.153+113_153+117del (n.153+113_153+117del) n.422+113_422+117del c.160-749_160-745del (n.160-749_160-745del) n.439+113_439+117del n.84+113_84+117del n.450+113_450+117del n.210+113_210+117del n.444+113_444+117del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514792C>A | CA2614498912 | BBS1 | c.432+114C>A (n.432+114C>A) c.543+114C>A (n.543+114C>A) c.*139+114C>A (n.*139+114C>A) c.153+114C>A (n.153+114C>A) n.422+114C>A c.160-748C>A (n.160-748C>A) n.439+114C>A n.84+114C>A n.450+114C>A n.210+114C>A n.444+114C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514792C>T | CA2614498913 | BBS1 | c.432+114C>T (n.432+114C>T) c.543+114C>T (n.543+114C>T) c.*139+114C>T (n.*139+114C>T) c.153+114C>T (n.153+114C>T) n.422+114C>T c.160-748C>T (n.160-748C>T) n.439+114C>T n.84+114C>T n.450+114C>T n.210+114C>T n.444+114C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514793dup | CA679422722 | BBS1 | c.432+115dup (n.432+115dup) c.543+115dup (n.543+115dup) c.*139+115dup (n.*139+115dup) c.153+115dup (n.153+115dup) n.422+115dup c.160-747dup (n.160-747dup) n.439+115dup n.84+115dup n.450+115dup n.210+115dup n.444+115dup | dbSNP |
| 11 | g.66514793del | CA2614498911 | BBS1 | c.432+115del (n.432+115del) c.543+115del (n.543+115del) c.*139+115del (n.*139+115del) c.153+115del (n.153+115del) n.422+115del c.160-747del (n.160-747del) n.439+115del n.84+115del n.450+115del n.210+115del n.444+115del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514793C>A | CA679422724 | BBS1 | c.432+115C>A (n.432+115C>A) c.543+115C>A (n.543+115C>A) c.*139+115C>A (n.*139+115C>A) c.153+115C>A (n.153+115C>A) n.422+115C>A c.160-747C>A (n.160-747C>A) n.439+115C>A n.84+115C>A n.450+115C>A n.210+115C>A n.444+115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514793C= | CA1979717157 | BBS1 | c.432+115C= (n.432+115C=) c.543+115C= (n.543+115C=) c.*139+115C= (n.*139+115C=) c.153+115C= (n.153+115C=) n.422+115C= c.160-747C= (n.160-747C=) n.439+115C= n.84+115C= n.450+115C= n.210+115C= n.444+115C= | |
| 11 | g.66514793C>T | CA224073336 | BBS1 | c.432+115C>T (n.432+115C>T) c.543+115C>T (n.543+115C>T) c.*139+115C>T (n.*139+115C>T) c.153+115C>T (n.153+115C>T) n.422+115C>T c.160-747C>T (n.160-747C>T) n.439+115C>T n.84+115C>T n.450+115C>T n.210+115C>T n.444+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514794A>C | CA2614498914 | BBS1 | c.432+116A>C (n.432+116A>C) c.543+116A>C (n.543+116A>C) c.*139+116A>C (n.*139+116A>C) c.153+116A>C (n.153+116A>C) n.422+116A>C c.160-746A>C (n.160-746A>C) n.439+116A>C n.84+116A>C n.450+116A>C n.210+116A>C n.444+116A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514795T>A | CA2614498915 | BBS1 | c.432+117T>A (n.432+117T>A) c.543+117T>A (n.543+117T>A) c.*139+117T>A (n.*139+117T>A) c.153+117T>A (n.153+117T>A) n.422+117T>A c.160-745T>A (n.160-745T>A) n.439+117T>A n.84+117T>A n.450+117T>A n.210+117T>A n.444+117T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514795T>C | CA2614498916 | BBS1 | c.432+117T>C (n.432+117T>C) c.543+117T>C (n.543+117T>C) c.*139+117T>C (n.*139+117T>C) c.153+117T>C (n.153+117T>C) n.422+117T>C c.160-745T>C (n.160-745T>C) n.439+117T>C n.84+117T>C n.450+117T>C n.210+117T>C n.444+117T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514795_66514797del | CA2792478543 | BBS1 | c.432+117_432+119del (n.432+117_432+119del) c.543+117_543+119del (n.543+117_543+119del) c.*139+117_*139+119del (n.*139+117_*139+119del) c.153+117_153+119del (n.153+117_153+119del) n.422+117_422+119del c.160-745_160-743del (n.160-745_160-743del) n.439+117_439+119del n.84+117_84+119del n.450+117_450+119del n.210+117_210+119del n.444+117_444+119del | |
| 11 | g.66514796C>A | CA2614498917 | BBS1 | c.432+118C>A (n.432+118C>A) c.543+118C>A (n.543+118C>A) c.*139+118C>A (n.*139+118C>A) c.153+118C>A (n.153+118C>A) n.422+118C>A c.160-744C>A (n.160-744C>A) n.439+118C>A n.84+118C>A n.450+118C>A n.210+118C>A n.444+118C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514796C>G | CA2614498918 | BBS1 | c.432+118C>G (n.432+118C>G) c.543+118C>G (n.543+118C>G) c.*139+118C>G (n.*139+118C>G) c.153+118C>G (n.153+118C>G) n.422+118C>G c.160-744C>G (n.160-744C>G) n.439+118C>G n.84+118C>G n.450+118C>G n.210+118C>G n.444+118C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514797T>A | CA2614498919 | BBS1 | c.432+119T>A (n.432+119T>A) c.543+119T>A (n.543+119T>A) c.*139+119T>A (n.*139+119T>A) c.153+119T>A (n.153+119T>A) n.422+119T>A c.160-743T>A (n.160-743T>A) n.439+119T>A n.84+119T>A n.450+119T>A n.210+119T>A n.444+119T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514797_66514798insACC | CA2792478544 | BBS1 | c.432+119_432+120insACC (n.432+119_432+120insACC) c.543+119_543+120insACC (n.543+119_543+120insACC) c.*139+119_*139+120insACC (n.*139+119_*139+120insACC) c.153+119_153+120insACC (n.153+119_153+120insACC) n.422+119_422+120insACC c.160-743_160-742insACC (n.160-743_160-742insACC) n.439+119_439+120insACC n.84+119_84+120insACC n.450+119_450+120insACC n.210+119_210+120insACC n.444+119_444+120insACC | |
| 11 | g.66514798C>A | CA2614498920 | BBS1 | c.432+120C>A (n.432+120C>A) c.543+120C>A (n.543+120C>A) c.*139+120C>A (n.*139+120C>A) c.153+120C>A (n.153+120C>A) n.422+120C>A c.160-742C>A (n.160-742C>A) n.439+120C>A n.84+120C>A n.450+120C>A n.210+120C>A n.444+120C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514799T>A | CA2614498921 | BBS1 | c.432+121T>A (n.432+121T>A) c.543+121T>A (n.543+121T>A) c.*139+121T>A (n.*139+121T>A) c.153+121T>A (n.153+121T>A) n.422+121T>A c.160-741T>A (n.160-741T>A) n.439+121T>A n.84+121T>A n.450+121T>A n.210+121T>A n.444+121T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514799T>C | CA938989208 | BBS1 | c.432+121T>C (n.432+121T>C) c.543+121T>C (n.543+121T>C) c.*139+121T>C (n.*139+121T>C) c.153+121T>C (n.153+121T>C) n.422+121T>C c.160-741T>C (n.160-741T>C) n.439+121T>C n.84+121T>C n.450+121T>C n.210+121T>C n.444+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514799T>G | CA2614498922 | BBS1 | c.432+121T>G (n.432+121T>G) c.543+121T>G (n.543+121T>G) c.*139+121T>G (n.*139+121T>G) c.153+121T>G (n.153+121T>G) n.422+121T>G c.160-741T>G (n.160-741T>G) n.439+121T>G n.84+121T>G n.450+121T>G n.210+121T>G n.444+121T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514799T= | CA1979717165 | BBS1 | c.432+121T= (n.432+121T=) c.543+121T= (n.543+121T=) c.*139+121T= (n.*139+121T=) c.153+121T= (n.153+121T=) n.422+121T= c.160-741T= (n.160-741T=) n.439+121T= n.84+121T= n.450+121T= n.210+121T= n.444+121T= | |
| 11 | g.66514802C>A | CA2614498923 | BBS1 | c.432+124C>A (n.432+124C>A) c.543+124C>A (n.543+124C>A) c.*139+124C>A (n.*139+124C>A) c.153+124C>A (n.153+124C>A) n.422+124C>A c.160-738C>A (n.160-738C>A) n.439+124C>A n.84+124C>A n.450+124C>A n.210+124C>A n.444+124C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514803A>G | CA2614498924 | BBS1 | c.432+125A>G (n.432+125A>G) c.543+125A>G (n.543+125A>G) c.*139+125A>G (n.*139+125A>G) c.153+125A>G (n.153+125A>G) n.422+125A>G c.160-737A>G (n.160-737A>G) n.439+125A>G n.84+125A>G n.450+125A>G n.210+125A>G n.444+125A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514804G>A | CA2614498925 | BBS1 | c.432+126G>A (n.432+126G>A) c.543+126G>A (n.543+126G>A) c.*139+126G>A (n.*139+126G>A) c.153+126G>A (n.153+126G>A) n.422+126G>A c.160-736G>A (n.160-736G>A) n.439+126G>A n.84+126G>A n.450+126G>A n.210+126G>A n.444+126G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514804G= | CA1979717168 | BBS1 | c.432+126G= (n.432+126G=) c.543+126G= (n.543+126G=) c.*139+126G= (n.*139+126G=) c.153+126G= (n.153+126G=) n.422+126G= c.160-736G= (n.160-736G=) n.439+126G= n.84+126G= n.450+126G= n.210+126G= n.444+126G= | |
| 11 | g.66514804G>T | CA679422726 | BBS1 | c.432+126G>T (n.432+126G>T) c.543+126G>T (n.543+126G>T) c.*139+126G>T (n.*139+126G>T) c.153+126G>T (n.153+126G>T) n.422+126G>T c.160-736G>T (n.160-736G>T) n.439+126G>T n.84+126G>T n.450+126G>T n.210+126G>T n.444+126G>T | dbSNP |
| 11 | g.66514805C>A | CA2614498926 | BBS1 | c.432+127C>A (n.432+127C>A) c.543+127C>A (n.543+127C>A) c.*139+127C>A (n.*139+127C>A) c.153+127C>A (n.153+127C>A) n.422+127C>A c.160-735C>A (n.160-735C>A) n.439+127C>A n.84+127C>A n.450+127C>A n.210+127C>A n.444+127C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514805C>T | CA2614498927 | BBS1 | c.432+127C>T (n.432+127C>T) c.543+127C>T (n.543+127C>T) c.*139+127C>T (n.*139+127C>T) c.153+127C>T (n.153+127C>T) n.422+127C>T c.160-735C>T (n.160-735C>T) n.439+127C>T n.84+127C>T n.450+127C>T n.210+127C>T n.444+127C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514807G>A | CA1979717175 | BBS1 | c.432+129G>A (n.432+129G>A) c.543+129G>A (n.543+129G>A) c.*139+129G>A (n.*139+129G>A) c.153+129G>A (n.153+129G>A) n.422+129G>A c.160-733G>A (n.160-733G>A) n.439+129G>A n.84+129G>A n.450+129G>A n.210+129G>A n.444+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514807G= | CA1979717173 | BBS1 | c.432+129G= (n.432+129G=) c.543+129G= (n.543+129G=) c.*139+129G= (n.*139+129G=) c.153+129G= (n.153+129G=) n.422+129G= c.160-733G= (n.160-733G=) n.439+129G= n.84+129G= n.450+129G= n.210+129G= n.444+129G= | |
| 11 | g.66514807G>T | CA2614498928 | BBS1 | c.432+129G>T (n.432+129G>T) c.543+129G>T (n.543+129G>T) c.*139+129G>T (n.*139+129G>T) c.153+129G>T (n.153+129G>T) n.422+129G>T c.160-733G>T (n.160-733G>T) n.439+129G>T n.84+129G>T n.450+129G>T n.210+129G>T n.444+129G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514808C>A | CA2614498929 | BBS1 | c.432+130C>A (n.432+130C>A) c.543+130C>A (n.543+130C>A) c.*139+130C>A (n.*139+130C>A) c.153+130C>A (n.153+130C>A) n.422+130C>A c.160-732C>A (n.160-732C>A) n.439+130C>A n.84+130C>A n.450+130C>A n.210+130C>A n.444+130C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514809A>G | CA2614498930 | BBS1 | c.432+131A>G (n.432+131A>G) c.543+131A>G (n.543+131A>G) c.*139+131A>G (n.*139+131A>G) c.153+131A>G (n.153+131A>G) n.422+131A>G c.160-731A>G (n.160-731A>G) n.439+131A>G n.84+131A>G n.450+131A>G n.210+131A>G n.444+131A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514809A>T | CA2614498931 | BBS1 | c.432+131A>T (n.432+131A>T) c.543+131A>T (n.543+131A>T) c.*139+131A>T (n.*139+131A>T) c.153+131A>T (n.153+131A>T) n.422+131A>T c.160-731A>T (n.160-731A>T) n.439+131A>T n.84+131A>T n.450+131A>T n.210+131A>T n.444+131A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514810G>A | CA1979717183 | BBS1 | c.432+132G>A (n.432+132G>A) c.543+132G>A (n.543+132G>A) c.*139+132G>A (n.*139+132G>A) c.153+132G>A (n.153+132G>A) n.422+132G>A c.160-730G>A (n.160-730G>A) n.439+132G>A n.84+132G>A n.450+132G>A n.210+132G>A n.444+132G>A | dbSNP |
| 11 | g.66514810G>C | CA679422728 | BBS1 | c.432+132G>C (n.432+132G>C) c.543+132G>C (n.543+132G>C) c.*139+132G>C (n.*139+132G>C) c.153+132G>C (n.153+132G>C) n.422+132G>C c.160-730G>C (n.160-730G>C) n.439+132G>C n.84+132G>C n.450+132G>C n.210+132G>C n.444+132G>C | dbSNP |
| 11 | g.66514810G= | CA1979717202 | BBS1 | c.432+132G= (n.432+132G=) c.543+132G= (n.543+132G=) c.*139+132G= (n.*139+132G=) c.153+132G= (n.153+132G=) n.422+132G= c.160-730G= (n.160-730G=) n.439+132G= n.84+132G= n.450+132G= n.210+132G= n.444+132G= | |
| 11 | g.66514810G>T | CA2614498932 | BBS1 | c.432+132G>T (n.432+132G>T) c.543+132G>T (n.543+132G>T) c.*139+132G>T (n.*139+132G>T) c.153+132G>T (n.153+132G>T) n.422+132G>T c.160-730G>T (n.160-730G>T) n.439+132G>T n.84+132G>T n.450+132G>T n.210+132G>T n.444+132G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514810_66514817del | CA2792478547 | BBS1 | c.432+132_432+139del (n.432+132_432+139del) c.543+132_543+139del (n.543+132_543+139del) c.*139+132_*139+139del (n.*139+132_*139+139del) c.153+132_153+139del (n.153+132_153+139del) n.422+132_422+139del c.160-730_160-723del (n.160-730_160-723del) n.439+132_439+139del n.84+132_84+139del n.450+132_450+139del n.210+132_210+139del n.444+132_444+139del | |
| 11 | g.66514811T>A | CA2614498934 | BBS1 | c.432+133T>A (n.432+133T>A) c.543+133T>A (n.543+133T>A) c.*139+133T>A (n.*139+133T>A) c.153+133T>A (n.153+133T>A) n.422+133T>A c.160-729T>A (n.160-729T>A) n.439+133T>A n.84+133T>A n.450+133T>A n.210+133T>A n.444+133T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514811T>G | CA2614498933 | BBS1 | c.432+133T>G (n.432+133T>G) c.543+133T>G (n.543+133T>G) c.*139+133T>G (n.*139+133T>G) c.153+133T>G (n.153+133T>G) n.422+133T>G c.160-729T>G (n.160-729T>G) n.439+133T>G n.84+133T>G n.450+133T>G n.210+133T>G n.444+133T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514811_66514812insACA | CA2792478548 | BBS1 | c.432+133_432+134insACA (n.432+133_432+134insACA) c.543+133_543+134insACA (n.543+133_543+134insACA) c.*139+133_*139+134insACA (n.*139+133_*139+134insACA) c.153+133_153+134insACA (n.153+133_153+134insACA) n.422+133_422+134insACA c.160-729_160-728insACA (n.160-729_160-728insACA) n.439+133_439+134insACA n.84+133_84+134insACA n.450+133_450+134insACA n.210+133_210+134insACA n.444+133_444+134insACA | |
| 11 | g.66514811_66514812insAGA | CA2792478549 | BBS1 | c.432+133_432+134insAGA (n.432+133_432+134insAGA) c.543+133_543+134insAGA (n.543+133_543+134insAGA) c.*139+133_*139+134insAGA (n.*139+133_*139+134insAGA) c.153+133_153+134insAGA (n.153+133_153+134insAGA) n.422+133_422+134insAGA c.160-729_160-728insAGA (n.160-729_160-728insAGA) n.439+133_439+134insAGA n.84+133_84+134insAGA n.450+133_450+134insAGA n.210+133_210+134insAGA n.444+133_444+134insAGA | |
| 11 | g.66514812G>A | CA2614498936 | BBS1 | c.432+134G>A (n.432+134G>A) c.543+134G>A (n.543+134G>A) c.*139+134G>A (n.*139+134G>A) c.153+134G>A (n.153+134G>A) n.422+134G>A c.160-728G>A (n.160-728G>A) n.439+134G>A n.84+134G>A n.450+134G>A n.210+134G>A n.444+134G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514812G>T | CA2614498935 | BBS1 | c.432+134G>T (n.432+134G>T) c.543+134G>T (n.543+134G>T) c.*139+134G>T (n.*139+134G>T) c.153+134G>T (n.153+134G>T) n.422+134G>T c.160-728G>T (n.160-728G>T) n.439+134G>T n.84+134G>T n.450+134G>T n.210+134G>T n.444+134G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514813A>C | CA2614498937 | BBS1 | c.432+135A>C (n.432+135A>C) c.543+135A>C (n.543+135A>C) c.*139+135A>C (n.*139+135A>C) c.153+135A>C (n.153+135A>C) n.422+135A>C c.160-727A>C (n.160-727A>C) n.439+135A>C n.84+135A>C n.450+135A>C n.210+135A>C n.444+135A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514813A>G | CA2614498938 | BBS1 | c.432+135A>G (n.432+135A>G) c.543+135A>G (n.543+135A>G) c.*139+135A>G (n.*139+135A>G) c.153+135A>G (n.153+135A>G) n.422+135A>G c.160-727A>G (n.160-727A>G) n.439+135A>G n.84+135A>G n.450+135A>G n.210+135A>G n.444+135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514813A>T | CA2614498939 | BBS1 | c.432+135A>T (n.432+135A>T) c.543+135A>T (n.543+135A>T) c.*139+135A>T (n.*139+135A>T) c.153+135A>T (n.153+135A>T) n.422+135A>T c.160-727A>T (n.160-727A>T) n.439+135A>T n.84+135A>T n.450+135A>T n.210+135A>T n.444+135A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514814T>C | CA2614498940 | BBS1 | c.432+136T>C (n.432+136T>C) c.543+136T>C (n.543+136T>C) c.*139+136T>C (n.*139+136T>C) c.153+136T>C (n.153+136T>C) n.422+136T>C c.160-726T>C (n.160-726T>C) n.439+136T>C n.84+136T>C n.450+136T>C n.210+136T>C n.444+136T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514814T>G | CA2614498941 | BBS1 | c.432+136T>G (n.432+136T>G) c.543+136T>G (n.543+136T>G) c.*139+136T>G (n.*139+136T>G) c.153+136T>G (n.153+136T>G) n.422+136T>G c.160-726T>G (n.160-726T>G) n.439+136T>G n.84+136T>G n.450+136T>G n.210+136T>G n.444+136T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514814_66514815insACA | CA2792478550 | BBS1 | c.432+136_432+137insACA (n.432+136_432+137insACA) c.543+136_543+137insACA (n.543+136_543+137insACA) c.*139+136_*139+137insACA (n.*139+136_*139+137insACA) c.153+136_153+137insACA (n.153+136_153+137insACA) n.422+136_422+137insACA c.160-726_160-725insACA (n.160-726_160-725insACA) n.439+136_439+137insACA n.84+136_84+137insACA n.450+136_450+137insACA n.210+136_210+137insACA n.444+136_444+137insACA | |
| 11 | g.66514815G>A | CA2614498942 | BBS1 | c.432+137G>A (n.432+137G>A) c.543+137G>A (n.543+137G>A) c.*139+137G>A (n.*139+137G>A) c.153+137G>A (n.153+137G>A) n.422+137G>A c.160-725G>A (n.160-725G>A) n.439+137G>A n.84+137G>A n.450+137G>A n.210+137G>A n.444+137G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514815G>T | CA2614498943 | BBS1 | c.432+137G>T (n.432+137G>T) c.543+137G>T (n.543+137G>T) c.*139+137G>T (n.*139+137G>T) c.153+137G>T (n.153+137G>T) n.422+137G>T c.160-725G>T (n.160-725G>T) n.439+137G>T n.84+137G>T n.450+137G>T n.210+137G>T n.444+137G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.66514816G>A | CA1979717211 | BBS1 | c.432+138G>A (n.432+138G>A) c.543+138G>A (n.543+138G>A) c.*139+138G>A (n.*139+138G>A) c.153+138G>A (n.153+138G>A) n.422+138G>A c.160-724G>A (n.160-724G>A) n.439+138G>A n.84+138G>A n.450+138G>A n.210+138G>A n.444+138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514816G= | CA1979717207 | BBS1 | c.432+138G= (n.432+138G=) c.543+138G= (n.543+138G=) c.*139+138G= (n.*139+138G=) c.153+138G= (n.153+138G=) n.422+138G= c.160-724G= (n.160-724G=) n.439+138G= n.84+138G= n.450+138G= n.210+138G= n.444+138G= | |
| 11 | g.66514816G>T | CA2614498944 | BBS1 | c.432+138G>T (n.432+138G>T) c.543+138G>T (n.543+138G>T) c.*139+138G>T (n.*139+138G>T) c.153+138G>T (n.153+138G>T) n.422+138G>T c.160-724G>T (n.160-724G>T) n.439+138G>T n.84+138G>T n.450+138G>T n.210+138G>T n.444+138G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514817_66514835del | CA2792478552 | BBS1 | c.432+139_432+157del (n.432+139_432+157del) c.543+139_543+157del (n.543+139_543+157del) c.*139+139_*139+157del (n.*139+139_*139+157del) c.153+139_153+157del (n.153+139_153+157del) n.422+139_422+157del c.160-723_160-705del (n.160-723_160-705del) n.439+139_439+157del n.84+139_84+157del n.450+139_450+157del n.210+139_210+157del n.444+139_444+157del | |
| 11 | g.66514817del | CA2792478554 | BBS1 | c.432+139del (n.432+139del) c.543+139del (n.543+139del) c.*139+139del (n.*139+139del) c.153+139del (n.153+139del) n.422+139del c.160-723del (n.160-723del) n.439+139del n.84+139del n.450+139del n.210+139del n.444+139del | |
| 11 | g.66514817C>A | CA2614498945 | BBS1 | c.432+139C>A (n.432+139C>A) c.543+139C>A (n.543+139C>A) c.*139+139C>A (n.*139+139C>A) c.153+139C>A (n.153+139C>A) n.422+139C>A c.160-723C>A (n.160-723C>A) n.439+139C>A n.84+139C>A n.450+139C>A n.210+139C>A n.444+139C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514817C>G | CA2614498946 | BBS1 | c.432+139C>G (n.432+139C>G) c.543+139C>G (n.543+139C>G) c.*139+139C>G (n.*139+139C>G) c.153+139C>G (n.153+139C>G) n.422+139C>G c.160-723C>G (n.160-723C>G) n.439+139C>G n.84+139C>G n.450+139C>G n.210+139C>G n.444+139C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514817C>T | CA2614498947 | BBS1 | c.432+139C>T (n.432+139C>T) c.543+139C>T (n.543+139C>T) c.*139+139C>T (n.*139+139C>T) c.153+139C>T (n.153+139C>T) n.422+139C>T c.160-723C>T (n.160-723C>T) n.439+139C>T n.84+139C>T n.450+139C>T n.210+139C>T n.444+139C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514818del | CA2614498948 | BBS1 | c.432+140del (n.432+140del) c.543+140del (n.543+140del) c.*139+140del (n.*139+140del) c.153+140del (n.153+140del) n.422+140del c.160-722del (n.160-722del) n.439+140del n.84+140del n.450+140del n.210+140del n.444+140del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514818A= | CA1979717216 | BBS1 | c.432+140A= (n.432+140A=) c.543+140A= (n.543+140A=) c.*139+140A= (n.*139+140A=) c.153+140A= (n.153+140A=) n.422+140A= c.160-722A= (n.160-722A=) n.439+140A= n.84+140A= n.450+140A= n.210+140A= n.444+140A= | |
| 11 | g.66514818A>C | CA1979717219 | BBS1 | c.432+140A>C (n.432+140A>C) c.543+140A>C (n.543+140A>C) c.*139+140A>C (n.*139+140A>C) c.153+140A>C (n.153+140A>C) n.422+140A>C c.160-722A>C (n.160-722A>C) n.439+140A>C n.84+140A>C n.450+140A>C n.210+140A>C n.444+140A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514818A>G | CA938989211 | BBS1 | c.432+140A>G (n.432+140A>G) c.543+140A>G (n.543+140A>G) c.*139+140A>G (n.*139+140A>G) c.153+140A>G (n.153+140A>G) n.422+140A>G c.160-722A>G (n.160-722A>G) n.439+140A>G n.84+140A>G n.450+140A>G n.210+140A>G n.444+140A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514818A>T | CA2614498949 | BBS1 | c.432+140A>T (n.432+140A>T) c.543+140A>T (n.543+140A>T) c.*139+140A>T (n.*139+140A>T) c.153+140A>T (n.153+140A>T) n.422+140A>T c.160-722A>T (n.160-722A>T) n.439+140A>T n.84+140A>T n.450+140A>T n.210+140A>T n.444+140A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514818dup | CA2614498950 | BBS1 | c.432+140dup (n.432+140dup) c.543+140dup (n.543+140dup) c.*139+140dup (n.*139+140dup) c.153+140dup (n.153+140dup) n.422+140dup c.160-722dup (n.160-722dup) n.439+140dup n.84+140dup n.450+140dup n.210+140dup n.444+140dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514818_66514819insT | CA2614498951 | BBS1 | c.432+140_432+141insT (n.432+140_432+141insT) c.543+140_543+141insT (n.543+140_543+141insT) c.*139+140_*139+141insT (n.*139+140_*139+141insT) c.153+140_153+141insT (n.153+140_153+141insT) n.422+140_422+141insT c.160-722_160-721insT (n.160-722_160-721insT) n.439+140_439+141insT n.84+140_84+141insT n.450+140_450+141insT n.210+140_210+141insT n.444+140_444+141insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514818_66514819insAT | CA2614498952 | BBS1 | c.432+140_432+141insAT (n.432+140_432+141insAT) c.543+140_543+141insAT (n.543+140_543+141insAT) c.*139+140_*139+141insAT (n.*139+140_*139+141insAT) c.153+140_153+141insAT (n.153+140_153+141insAT) n.422+140_422+141insAT c.160-722_160-721insAT (n.160-722_160-721insAT) n.439+140_439+141insAT n.84+140_84+141insAT n.450+140_450+141insAT n.210+140_210+141insAT n.444+140_444+141insAT | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514819del | CA2614498953 | BBS1 | c.432+141del (n.432+141del) c.543+141del (n.543+141del) c.*139+141del (n.*139+141del) c.153+141del (n.153+141del) n.422+141del c.160-721del (n.160-721del) n.439+141del n.84+141del n.450+141del n.210+141del n.444+141del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514819C>A | CA2614498954 | BBS1 | c.432+141C>A (n.432+141C>A) c.543+141C>A (n.543+141C>A) c.*139+141C>A (n.*139+141C>A) c.153+141C>A (n.153+141C>A) n.422+141C>A c.160-721C>A (n.160-721C>A) n.439+141C>A n.84+141C>A n.450+141C>A n.210+141C>A n.444+141C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514819C>G | CA2792478560 | BBS1 | c.432+141C>G (n.432+141C>G) c.543+141C>G (n.543+141C>G) c.*139+141C>G (n.*139+141C>G) c.153+141C>G (n.153+141C>G) n.422+141C>G c.160-721C>G (n.160-721C>G) n.439+141C>G n.84+141C>G n.450+141C>G n.210+141C>G n.444+141C>G | |
| 11 | g.66514819C>T | CA2614498955 | BBS1 | c.432+141C>T (n.432+141C>T) c.543+141C>T (n.543+141C>T) c.*139+141C>T (n.*139+141C>T) c.153+141C>T (n.153+141C>T) n.422+141C>T c.160-721C>T (n.160-721C>T) n.439+141C>T n.84+141C>T n.450+141C>T n.210+141C>T n.444+141C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514819_66514821delinsCTT | CA1979717223 | BBS1 | c.432+141_432+143delinsCTT (n.432+141_432+143delinsCTT) c.543+141_543+143delinsCTT (n.543+141_543+143delinsCTT) c.*139+141_*139+143delinsCTT (n.*139+141_*139+143delinsCTT) c.153+141_153+143delinsCTT (n.153+141_153+143delinsCTT) n.422+141_422+143delinsCTT c.160-721_160-719delinsCTT (n.160-721_160-719delinsCTT) n.439+141_439+143delinsCTT n.84+141_84+143delinsCTT n.450+141_450+143delinsCTT n.210+141_210+143delinsCTT n.444+141_444+143delinsCTT | |
| 11 | g.66514820T>A | CA2792478563 | BBS1 | c.432+142T>A (n.432+142T>A) c.543+142T>A (n.543+142T>A) c.*139+142T>A (n.*139+142T>A) c.153+142T>A (n.153+142T>A) n.422+142T>A c.160-720T>A (n.160-720T>A) n.439+142T>A n.84+142T>A n.450+142T>A n.210+142T>A n.444+142T>A | |
| 11 | g.66514820T>C | CA679422737 | BBS1 | c.432+142T>C (n.432+142T>C) c.543+142T>C (n.543+142T>C) c.*139+142T>C (n.*139+142T>C) c.153+142T>C (n.153+142T>C) n.422+142T>C c.160-720T>C (n.160-720T>C) n.439+142T>C n.84+142T>C n.450+142T>C n.210+142T>C n.444+142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514820T= | CA1979717234 | BBS1 | c.432+142T= (n.432+142T=) c.543+142T= (n.543+142T=) c.*139+142T= (n.*139+142T=) c.153+142T= (n.153+142T=) n.422+142T= c.160-720T= (n.160-720T=) n.439+142T= n.84+142T= n.450+142T= n.210+142T= n.444+142T= | |
| 11 | g.66514832dup | CA599875354 | BBS1 | c.432+154dup (n.432+154dup) c.543+154dup (n.543+154dup) c.*139+154dup (n.*139+154dup) c.153+154dup (n.153+154dup) n.422+154dup c.160-708dup (n.160-708dup) n.439+154dup n.84+154dup n.450+154dup n.210+154dup n.444+154dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514831_66514832dup | CA938989249 | BBS1 | c.432+153_432+154dup (n.432+153_432+154dup) c.543+153_543+154dup (n.543+153_543+154dup) c.*139+153_*139+154dup (n.*139+153_*139+154dup) c.153+153_153+154dup (n.153+153_153+154dup) n.422+153_422+154dup c.160-709_160-708dup (n.160-709_160-708dup) n.439+153_439+154dup n.84+153_84+154dup n.450+153_450+154dup n.210+153_210+154dup n.444+153_444+154dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514830_66514832dup | CA2541975996 | BBS1 | c.432+152_432+154dup (n.432+152_432+154dup) c.543+152_543+154dup (n.543+152_543+154dup) c.*139+152_*139+154dup (n.*139+152_*139+154dup) c.153+152_153+154dup (n.153+152_153+154dup) n.422+152_422+154dup c.160-710_160-708dup (n.160-710_160-708dup) n.439+152_439+154dup n.84+152_84+154dup n.450+152_450+154dup n.210+152_210+154dup n.444+152_444+154dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514829_66514832dup | CA2614498959 | BBS1 | c.432+151_432+154dup (n.432+151_432+154dup) c.543+151_543+154dup (n.543+151_543+154dup) c.*139+151_*139+154dup (n.*139+151_*139+154dup) c.153+151_153+154dup (n.153+151_153+154dup) n.422+151_422+154dup c.160-711_160-708dup (n.160-711_160-708dup) n.439+151_439+154dup n.84+151_84+154dup n.450+151_450+154dup n.210+151_210+154dup n.444+151_444+154dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514828_66514832dup | CA2614498958 | BBS1 | c.432+150_432+154dup (n.432+150_432+154dup) c.543+150_543+154dup (n.543+150_543+154dup) c.*139+150_*139+154dup (n.*139+150_*139+154dup) c.153+150_153+154dup (n.153+150_153+154dup) n.422+150_422+154dup c.160-712_160-708dup (n.160-712_160-708dup) n.439+150_439+154dup n.84+150_84+154dup n.450+150_450+154dup n.210+150_210+154dup n.444+150_444+154dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514827_66514832dup | CA2614498960 | BBS1 | c.432+149_432+154dup (n.432+149_432+154dup) c.543+149_543+154dup (n.543+149_543+154dup) c.*139+149_*139+154dup (n.*139+149_*139+154dup) c.153+149_153+154dup (n.153+149_153+154dup) n.422+149_422+154dup c.160-713_160-708dup (n.160-713_160-708dup) n.439+149_439+154dup n.84+149_84+154dup n.450+149_450+154dup n.210+149_210+154dup n.444+149_444+154dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514832del | CA224073340 | BBS1 | c.432+154del (n.432+154del) c.543+154del (n.543+154del) c.*139+154del (n.*139+154del) c.153+154del (n.153+154del) n.422+154del c.160-708del (n.160-708del) n.439+154del n.84+154del n.450+154del n.210+154del n.444+154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66514831_66514832del | CA599875353 | BBS1 | c.432+153_432+154del (n.432+153_432+154del) c.543+153_543+154del (n.543+153_543+154del) c.*139+153_*139+154del (n.*139+153_*139+154del) c.153+153_153+154del (n.153+153_153+154del) n.422+153_422+154del c.160-709_160-708del (n.160-709_160-708del) n.439+153_439+154del n.84+153_84+154del n.450+153_450+154del n.210+153_210+154del n.444+153_444+154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514830_66514832del | CA599875352 | BBS1 | c.432+152_432+154del (n.432+152_432+154del) c.543+152_543+154del (n.543+152_543+154del) c.*139+152_*139+154del (n.*139+152_*139+154del) c.153+152_153+154del (n.153+152_153+154del) n.422+152_422+154del c.160-710_160-708del (n.160-710_160-708del) n.439+152_439+154del n.84+152_84+154del n.450+152_450+154del n.210+152_210+154del n.444+152_444+154del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514829_66514832del | CA2614498957 | BBS1 | c.432+151_432+154del (n.432+151_432+154del) c.543+151_543+154del (n.543+151_543+154del) c.*139+151_*139+154del (n.*139+151_*139+154del) c.153+151_153+154del (n.153+151_153+154del) n.422+151_422+154del c.160-711_160-708del (n.160-711_160-708del) n.439+151_439+154del n.84+151_84+154del n.450+151_450+154del n.210+151_210+154del n.444+151_444+154del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514828_66514832del | CA2614498956 | BBS1 | c.432+150_432+154del (n.432+150_432+154del) c.543+150_543+154del (n.543+150_543+154del) c.*139+150_*139+154del (n.*139+150_*139+154del) c.153+150_153+154del (n.153+150_153+154del) n.422+150_422+154del c.160-712_160-708del (n.160-712_160-708del) n.439+150_439+154del n.84+150_84+154del n.450+150_450+154del n.210+150_210+154del n.444+150_444+154del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514820_66514821insAGA | CA2792478568 | BBS1 | c.432+142_432+143insAGA (n.432+142_432+143insAGA) c.543+142_543+143insAGA (n.543+142_543+143insAGA) c.*139+142_*139+143insAGA (n.*139+142_*139+143insAGA) c.153+142_153+143insAGA (n.153+142_153+143insAGA) n.422+142_422+143insAGA c.160-720_160-719insAGA (n.160-720_160-719insAGA) n.439+142_439+143insAGA n.84+142_84+143insAGA n.450+142_450+143insAGA n.210+142_210+143insAGA n.444+142_444+143insAGA | |
| 11 | g.66514821T>G | CA2598281707 | BBS1 | c.432+143T>G (n.432+143T>G) c.543+143T>G (n.543+143T>G) c.*139+143T>G (n.*139+143T>G) c.153+143T>G (n.153+143T>G) n.422+143T>G c.160-719T>G (n.160-719T>G) n.439+143T>G n.84+143T>G n.450+143T>G n.210+143T>G n.444+143T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514821_66514822insACA | CA2792478569 | BBS1 | c.432+143_432+144insACA (n.432+143_432+144insACA) c.543+143_543+144insACA (n.543+143_543+144insACA) c.*139+143_*139+144insACA (n.*139+143_*139+144insACA) c.153+143_153+144insACA (n.153+143_153+144insACA) n.422+143_422+144insACA c.160-719_160-718insACA (n.160-719_160-718insACA) n.439+143_439+144insACA n.84+143_84+144insACA n.450+143_450+144insACA n.210+143_210+144insACA n.444+143_444+144insACA | |
| 11 | g.66514822T>C | CA1979717239 | BBS1 | c.432+144T>C (n.432+144T>C) c.543+144T>C (n.543+144T>C) c.*139+144T>C (n.*139+144T>C) c.153+144T>C (n.153+144T>C) n.422+144T>C c.160-718T>C (n.160-718T>C) n.439+144T>C n.84+144T>C n.450+144T>C n.210+144T>C n.444+144T>C | dbSNP |
| 11 | g.66514822T= | CA1979717238 | BBS1 | c.432+144T= (n.432+144T=) c.543+144T= (n.543+144T=) c.*139+144T= (n.*139+144T=) c.153+144T= (n.153+144T=) n.422+144T= c.160-718T= (n.160-718T=) n.439+144T= n.84+144T= n.450+144T= n.210+144T= n.444+144T= | |
| 11 | g.66514822_66514823insC | CA2614498961 | BBS1 | c.432+144_432+145insC (n.432+144_432+145insC) c.543+144_543+145insC (n.543+144_543+145insC) c.*139+144_*139+145insC (n.*139+144_*139+145insC) c.153+144_153+145insC (n.153+144_153+145insC) n.422+144_422+145insC c.160-718_160-717insC (n.160-718_160-717insC) n.439+144_439+145insC n.84+144_84+145insC n.450+144_450+145insC n.210+144_210+145insC n.444+144_444+145insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514826T>G | CA2614498962 | BBS1 | c.432+148T>G (n.432+148T>G) c.543+148T>G (n.543+148T>G) c.*139+148T>G (n.*139+148T>G) c.153+148T>G (n.153+148T>G) n.422+148T>G c.160-714T>G (n.160-714T>G) n.439+148T>G n.84+148T>G n.450+148T>G n.210+148T>G n.444+148T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514826_66514845del | CA2792478570 | BBS1 | c.432+148_432+167del (n.432+148_432+167del) c.543+148_543+167del (n.543+148_543+167del) c.*139+148_*139+167del (n.*139+148_*139+167del) c.153+148_153+167del (n.153+148_153+167del) n.422+148_422+167del c.160-714_160-695del (n.160-714_160-695del) n.439+148_439+167del n.84+148_84+167del n.450+148_450+167del n.210+148_210+167del n.444+148_444+167del | |
| 11 | g.66514827T>C | CA1979717245 | BBS1 | c.432+149T>C (n.432+149T>C) c.543+149T>C (n.543+149T>C) c.*139+149T>C (n.*139+149T>C) c.153+149T>C (n.153+149T>C) n.422+149T>C c.160-713T>C (n.160-713T>C) n.439+149T>C n.84+149T>C n.450+149T>C n.210+149T>C n.444+149T>C | dbSNP |
| 11 | g.66514827T= | CA1979717242 | BBS1 | c.432+149T= (n.432+149T=) c.543+149T= (n.543+149T=) c.*139+149T= (n.*139+149T=) c.153+149T= (n.153+149T=) n.422+149T= c.160-713T= (n.160-713T=) n.439+149T= n.84+149T= n.450+149T= n.210+149T= n.444+149T= | |
| 11 | g.66514829T>C | CA2614498963 | BBS1 | c.432+151T>C (n.432+151T>C) c.543+151T>C (n.543+151T>C) c.*139+151T>C (n.*139+151T>C) c.153+151T>C (n.153+151T>C) n.422+151T>C c.160-711T>C (n.160-711T>C) n.439+151T>C n.84+151T>C n.450+151T>C n.210+151T>C n.444+151T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514830T>G | CA2614498964 | BBS1 | c.432+152T>G (n.432+152T>G) c.543+152T>G (n.543+152T>G) c.*139+152T>G (n.*139+152T>G) c.153+152T>G (n.153+152T>G) n.422+152T>G c.160-710T>G (n.160-710T>G) n.439+152T>G n.84+152T>G n.450+152T>G n.210+152T>G n.444+152T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514832_66514840delinsTGAGACGGA | CA1979717248 | BBS1 | c.432+154_432+162delinsTGAGACGGA (n.432+154_432+162delinsTGAGACGGA) c.543+154_543+162delinsTGAGACGGA (n.543+154_543+162delinsTGAGACGGA) c.*139+154_*139+162delinsTGAGACGGA (n.*139+154_*139+162delinsTGAGACGGA) c.153+154_153+162delinsTGAGACGGA (n.153+154_153+162delinsTGAGACGGA) n.422+154_422+162delinsTGAGACGGA c.160-708_160-700delinsTGAGACGGA (n.160-708_160-700delinsTGAGACGGA) n.439+154_439+162delinsTGAGACGGA n.84+154_84+162delinsTGAGACGGA n.450+154_450+162delinsTGAGACGGA n.210+154_210+162delinsTGAGACGGA n.444+154_444+162delinsTGAGACGGA | |
| 11 | g.66514833G= | CA1979717255 | BBS1 | c.432+155G= (n.432+155G=) c.543+155G= (n.543+155G=) c.*139+155G= (n.*139+155G=) c.153+155G= (n.153+155G=) n.422+155G= c.160-707G= (n.160-707G=) n.439+155G= n.84+155G= n.450+155G= n.210+155G= n.444+155G= | |
| 11 | g.66514833G>T | CA679422752 | BBS1 | c.432+155G>T (n.432+155G>T) c.543+155G>T (n.543+155G>T) c.*139+155G>T (n.*139+155G>T) c.153+155G>T (n.153+155G>T) n.422+155G>T c.160-707G>T (n.160-707G>T) n.439+155G>T n.84+155G>T n.450+155G>T n.210+155G>T n.444+155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514833_66514836del | CA938989258 | BBS1 | c.432+155_432+158del (n.432+155_432+158del) c.543+155_543+158del (n.543+155_543+158del) c.*139+155_*139+158del (n.*139+155_*139+158del) c.153+155_153+158del (n.153+155_153+158del) n.422+155_422+158del c.160-707_160-704del (n.160-707_160-704del) n.439+155_439+158del n.84+155_84+158del n.450+155_450+158del n.210+155_210+158del n.444+155_444+158del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514834_66514838del | CA938989260 | BBS1 | c.432+156_432+160del (n.432+156_432+160del) c.543+156_543+160del (n.543+156_543+160del) c.*139+156_*139+160del (n.*139+156_*139+160del) c.153+156_153+160del (n.153+156_153+160del) n.422+156_422+160del c.160-706_160-702del (n.160-706_160-702del) n.439+156_439+160del n.84+156_84+160del n.450+156_450+160del n.210+156_210+160del n.444+156_444+160del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514834_66514841del | CA599875355 | BBS1 | c.432+156_432+163del (n.432+156_432+163del) c.543+156_543+163del (n.543+156_543+163del) c.*139+156_*139+163del (n.*139+156_*139+163del) c.153+156_153+163del (n.153+156_153+163del) n.422+156_422+163del c.160-706_160-699del (n.160-706_160-699del) n.439+156_439+163del n.84+156_84+163del n.450+156_450+163del n.210+156_210+163del n.444+156_444+163del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514834A>T | CA938989267 | BBS1 | c.432+156A>T (n.432+156A>T) c.543+156A>T (n.543+156A>T) c.*139+156A>T (n.*139+156A>T) c.153+156A>T (n.153+156A>T) n.422+156A>T c.160-706A>T (n.160-706A>T) n.439+156A>T n.84+156A>T n.450+156A>T n.210+156A>T n.444+156A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514835G>T | CA938989270 | BBS1 | c.432+157G>T (n.432+157G>T) c.543+157G>T (n.543+157G>T) c.*139+157G>T (n.*139+157G>T) c.153+157G>T (n.153+157G>T) n.422+157G>T c.160-705G>T (n.160-705G>T) n.439+157G>T n.84+157G>T n.450+157G>T n.210+157G>T n.444+157G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514836_66514837insTTTT | CA938989274 | BBS1 | c.432+158_432+159insTTTT (n.432+158_432+159insTTTT) c.543+158_543+159insTTTT (n.543+158_543+159insTTTT) c.*139+158_*139+159insTTTT (n.*139+158_*139+159insTTTT) c.153+158_153+159insTTTT (n.153+158_153+159insTTTT) n.422+158_422+159insTTTT c.160-704_160-703insTTTT (n.160-704_160-703insTTTT) n.439+158_439+159insTTTT n.84+158_84+159insTTTT n.450+158_450+159insTTTT n.210+158_210+159insTTTT n.444+158_444+159insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514837C= | CA1979717259 | BBS1 | c.432+159C= (n.432+159C=) c.543+159C= (n.543+159C=) c.*139+159C= (n.*139+159C=) c.153+159C= (n.153+159C=) n.422+159C= c.160-703C= (n.160-703C=) n.439+159C= n.84+159C= n.450+159C= n.210+159C= n.444+159C= | |
| 11 | g.66514837C>T | CA599875356 | BBS1 | c.432+159C>T (n.432+159C>T) c.543+159C>T (n.543+159C>T) c.*139+159C>T (n.*139+159C>T) c.153+159C>T (n.153+159C>T) n.422+159C>T c.160-703C>T (n.160-703C>T) n.439+159C>T n.84+159C>T n.450+159C>T n.210+159C>T n.444+159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514837_66514838insTTTTT | CA938989277 | BBS1 | c.432+159_432+160insTTTTT (n.432+159_432+160insTTTTT) c.543+159_543+160insTTTTT (n.543+159_543+160insTTTTT) c.*139+159_*139+160insTTTTT (n.*139+159_*139+160insTTTTT) c.153+159_153+160insTTTTT (n.153+159_153+160insTTTTT) n.422+159_422+160insTTTTT c.160-703_160-702insTTTTT (n.160-703_160-702insTTTTT) n.439+159_439+160insTTTTT n.84+159_84+160insTTTTT n.450+159_450+160insTTTTT n.210+159_210+160insTTTTT n.444+159_444+160insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514838G>A | CA599875357 | BBS1 | c.432+160G>A (n.432+160G>A) c.543+160G>A (n.543+160G>A) c.*139+160G>A (n.*139+160G>A) c.153+160G>A (n.153+160G>A) n.422+160G>A c.160-702G>A (n.160-702G>A) n.439+160G>A n.84+160G>A n.450+160G>A n.210+160G>A n.444+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514838G= | CA1979717262 | BBS1 | c.432+160G= (n.432+160G=) c.543+160G= (n.543+160G=) c.*139+160G= (n.*139+160G=) c.153+160G= (n.153+160G=) n.422+160G= c.160-702G= (n.160-702G=) n.439+160G= n.84+160G= n.450+160G= n.210+160G= n.444+160G= | |
| 11 | g.66514838G>T | CA938989281 | BBS1 | c.432+160G>T (n.432+160G>T) c.543+160G>T (n.543+160G>T) c.*139+160G>T (n.*139+160G>T) c.153+160G>T (n.153+160G>T) n.422+160G>T c.160-702G>T (n.160-702G>T) n.439+160G>T n.84+160G>T n.450+160G>T n.210+160G>T n.444+160G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514839G>C | CA2792478572 | BBS1 | c.432+161G>C (n.432+161G>C) c.543+161G>C (n.543+161G>C) c.*139+161G>C (n.*139+161G>C) c.153+161G>C (n.153+161G>C) n.422+161G>C c.160-701G>C (n.160-701G>C) n.439+161G>C n.84+161G>C n.450+161G>C n.210+161G>C n.444+161G>C | |
| 11 | g.66514840A= | CA1979717264 | BBS1 | c.432+162A= (n.432+162A=) c.543+162A= (n.543+162A=) c.*139+162A= (n.*139+162A=) c.153+162A= (n.153+162A=) n.422+162A= c.160-700A= (n.160-700A=) n.439+162A= n.84+162A= n.450+162A= n.210+162A= n.444+162A= | |
| 11 | g.66514840A>G | CA1979717265 | BBS1 | c.432+162A>G (n.432+162A>G) c.543+162A>G (n.543+162A>G) c.*139+162A>G (n.*139+162A>G) c.153+162A>G (n.153+162A>G) n.422+162A>G c.160-700A>G (n.160-700A>G) n.439+162A>G n.84+162A>G n.450+162A>G n.210+162A>G n.444+162A>G | dbSNP |
| 11 | g.66514840A>T | CA938989284 | BBS1 | c.432+162A>T (n.432+162A>T) c.543+162A>T (n.543+162A>T) c.*139+162A>T (n.*139+162A>T) c.153+162A>T (n.153+162A>T) n.422+162A>T c.160-700A>T (n.160-700A>T) n.439+162A>T n.84+162A>T n.450+162A>T n.210+162A>T n.444+162A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514841G= | CA1979717267 | BBS1 | c.432+163G= (n.432+163G=) c.543+163G= (n.543+163G=) c.*139+163G= (n.*139+163G=) c.153+163G= (n.153+163G=) n.422+163G= c.160-699G= (n.160-699G=) n.439+163G= n.84+163G= n.450+163G= n.210+163G= n.444+163G= | |
| 11 | g.66514841G>T | CA599875358 | BBS1 | c.432+163G>T (n.432+163G>T) c.543+163G>T (n.543+163G>T) c.*139+163G>T (n.*139+163G>T) c.153+163G>T (n.153+163G>T) n.422+163G>T c.160-699G>T (n.160-699G>T) n.439+163G>T n.84+163G>T n.450+163G>T n.210+163G>T n.444+163G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514841_66514843delinsGTT | CA1979717274 | BBS1 | c.432+163_432+165delinsGTT (n.432+163_432+165delinsGTT) c.543+163_543+165delinsGTT (n.543+163_543+165delinsGTT) c.*139+163_*139+165delinsGTT (n.*139+163_*139+165delinsGTT) c.153+163_153+165delinsGTT (n.153+163_153+165delinsGTT) n.422+163_422+165delinsGTT c.160-699_160-697delinsGTT (n.160-699_160-697delinsGTT) n.439+163_439+165delinsGTT n.84+163_84+165delinsGTT n.450+163_450+165delinsGTT n.210+163_210+165delinsGTT n.444+163_444+165delinsGTT | |
| 11 | g.66514842T>C | CA679422754 | BBS1 | c.432+164T>C (n.432+164T>C) c.543+164T>C (n.543+164T>C) c.*139+164T>C (n.*139+164T>C) c.153+164T>C (n.153+164T>C) n.422+164T>C c.160-698T>C (n.160-698T>C) n.439+164T>C n.84+164T>C n.450+164T>C n.210+164T>C n.444+164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514842T>G | CA1979717283 | BBS1 | c.432+164T>G (n.432+164T>G) c.543+164T>G (n.543+164T>G) c.*139+164T>G (n.*139+164T>G) c.153+164T>G (n.153+164T>G) n.422+164T>G c.160-698T>G (n.160-698T>G) n.439+164T>G n.84+164T>G n.450+164T>G n.210+164T>G n.444+164T>G | dbSNP |
| 11 | g.66514842T= | CA1979717279 | BBS1 | c.432+164T= (n.432+164T=) c.543+164T= (n.543+164T=) c.*139+164T= (n.*139+164T=) c.153+164T= (n.153+164T=) n.422+164T= c.160-698T= (n.160-698T=) n.439+164T= n.84+164T= n.450+164T= n.210+164T= n.444+164T= | |
| 11 | g.66514843_66514844del | CA938989288 | BBS1 | c.432+165_432+166del (n.432+165_432+166del) c.543+165_543+166del (n.543+165_543+166del) c.*139+165_*139+166del (n.*139+165_*139+166del) c.153+165_153+166del (n.153+165_153+166del) n.422+165_422+166del c.160-697_160-696del (n.160-697_160-696del) n.439+165_439+166del n.84+165_84+166del n.450+165_450+166del n.210+165_210+166del n.444+165_444+166del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514851T>C | CA1979717307 | BBS1 | c.432+173T>C (n.432+173T>C) c.543+173T>C (n.543+173T>C) c.*139+173T>C (n.*139+173T>C) c.153+173T>C (n.153+173T>C) n.422+173T>C c.160-689T>C (n.160-689T>C) n.439+173T>C n.84+173T>C n.450+173T>C n.210+173T>C n.444+173T>C | dbSNP |
| 11 | g.66514851T= | CA1979717308 | BBS1 | c.432+173T= (n.432+173T=) c.543+173T= (n.543+173T=) c.*139+173T= (n.*139+173T=) c.153+173T= (n.153+173T=) n.422+173T= c.160-689T= (n.160-689T=) n.439+173T= n.84+173T= n.450+173T= n.210+173T= n.444+173T= | |
| 11 | g.66514852G>A | CA938989290 | BBS1 | c.432+174G>A (n.432+174G>A) c.543+174G>A (n.543+174G>A) c.*139+174G>A (n.*139+174G>A) c.153+174G>A (n.153+174G>A) n.422+174G>A c.160-688G>A (n.160-688G>A) n.439+174G>A n.84+174G>A n.450+174G>A n.210+174G>A n.444+174G>A | dbSNP |
| 11 | g.66514852G= | CA1979717309 | BBS1 | c.432+174G= (n.432+174G=) c.543+174G= (n.543+174G=) c.*139+174G= (n.*139+174G=) c.153+174G= (n.153+174G=) n.422+174G= c.160-688G= (n.160-688G=) n.439+174G= n.84+174G= n.450+174G= n.210+174G= n.444+174G= | |
| 11 | g.66514852G>T | CA1979717311 | BBS1 | c.432+174G>T (n.432+174G>T) c.543+174G>T (n.543+174G>T) c.*139+174G>T (n.*139+174G>T) c.153+174G>T (n.153+174G>T) n.422+174G>T c.160-688G>T (n.160-688G>T) n.439+174G>T n.84+174G>T n.450+174G>T n.210+174G>T n.444+174G>T | dbSNP |
| 11 | g.66514855G= | CA1979717313 | BBS1 | c.432+177G= (n.432+177G=) c.543+177G= (n.543+177G=) c.*139+177G= (n.*139+177G=) c.153+177G= (n.153+177G=) n.422+177G= c.160-685G= (n.160-685G=) n.439+177G= n.84+177G= n.450+177G= n.210+177G= n.444+177G= | |
| 11 | g.66514855G>T | CA679422755 | BBS1 | c.432+177G>T (n.432+177G>T) c.543+177G>T (n.543+177G>T) c.*139+177G>T (n.*139+177G>T) c.153+177G>T (n.153+177G>T) n.422+177G>T c.160-685G>T (n.160-685G>T) n.439+177G>T n.84+177G>T n.450+177G>T n.210+177G>T n.444+177G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514856C= | CA1979717320 | BBS1 | c.432+178C= (n.432+178C=) c.543+178C= (n.543+178C=) c.*139+178C= (n.*139+178C=) c.153+178C= (n.153+178C=) n.422+178C= c.160-684C= (n.160-684C=) n.439+178C= n.84+178C= n.450+178C= n.210+178C= n.444+178C= | |
| 11 | g.66514856C>T | CA679422757 | BBS1 | c.432+178C>T (n.432+178C>T) c.543+178C>T (n.543+178C>T) c.*139+178C>T (n.*139+178C>T) c.153+178C>T (n.153+178C>T) n.422+178C>T c.160-684C>T (n.160-684C>T) n.439+178C>T n.84+178C>T n.450+178C>T n.210+178C>T n.444+178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514857C= | CA1979717323 | BBS1 | c.432+179C= (n.432+179C=) c.543+179C= (n.543+179C=) c.*139+179C= (n.*139+179C=) c.153+179C= (n.153+179C=) n.422+179C= c.160-683C= (n.160-683C=) n.439+179C= n.84+179C= n.450+179C= n.210+179C= n.444+179C= | |
| 11 | g.66514857C>T | CA679422762 | BBS1 | c.432+179C>T (n.432+179C>T) c.543+179C>T (n.543+179C>T) c.*139+179C>T (n.*139+179C>T) c.153+179C>T (n.153+179C>T) n.422+179C>T c.160-683C>T (n.160-683C>T) n.439+179C>T n.84+179C>T n.450+179C>T n.210+179C>T n.444+179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514858C= | CA1979717328 | BBS1 | c.432+180C= (n.432+180C=) c.543+180C= (n.543+180C=) c.*139+180C= (n.*139+180C=) c.153+180C= (n.153+180C=) n.422+180C= c.160-682C= (n.160-682C=) n.439+180C= n.84+180C= n.450+180C= n.210+180C= n.444+180C= | |
| 11 | g.66514858C>T | CA1979717329 | BBS1 | c.432+180C>T (n.432+180C>T) c.543+180C>T (n.543+180C>T) c.*139+180C>T (n.*139+180C>T) c.153+180C>T (n.153+180C>T) n.422+180C>T c.160-682C>T (n.160-682C>T) n.439+180C>T n.84+180C>T n.450+180C>T n.210+180C>T n.444+180C>T | dbSNP |
| 11 | g.66514860G>A | CA224073344 | BBS1 | c.432+182G>A (n.432+182G>A) c.543+182G>A (n.543+182G>A) c.*139+182G>A (n.*139+182G>A) c.153+182G>A (n.153+182G>A) n.422+182G>A c.160-680G>A (n.160-680G>A) n.439+182G>A n.84+182G>A n.450+182G>A n.210+182G>A n.444+182G>A | dbSNP |
| 11 | g.66514860G= | CA1979717332 | BBS1 | c.432+182G= (n.432+182G=) c.543+182G= (n.543+182G=) c.*139+182G= (n.*139+182G=) c.153+182G= (n.153+182G=) n.422+182G= c.160-680G= (n.160-680G=) n.439+182G= n.84+182G= n.450+182G= n.210+182G= n.444+182G= | |
| 11 | g.66514860G>T | CA1979717334 | BBS1 | c.432+182G>T (n.432+182G>T) c.543+182G>T (n.543+182G>T) c.*139+182G>T (n.*139+182G>T) c.153+182G>T (n.153+182G>T) n.422+182G>T c.160-680G>T (n.160-680G>T) n.439+182G>T n.84+182G>T n.450+182G>T n.210+182G>T n.444+182G>T | dbSNP |
| 11 | g.66514862_66514864delinsCTG | CA1979717340 | BBS1 | c.432+184_432+186delinsCTG (n.432+184_432+186delinsCTG) c.543+184_543+186delinsCTG (n.543+184_543+186delinsCTG) c.*139+184_*139+186delinsCTG (n.*139+184_*139+186delinsCTG) c.153+184_153+186delinsCTG (n.153+184_153+186delinsCTG) n.422+184_422+186delinsCTG c.160-678_160-676delinsCTG (n.160-678_160-676delinsCTG) n.439+184_439+186delinsCTG n.84+184_84+186delinsCTG n.450+184_450+186delinsCTG n.210+184_210+186delinsCTG n.444+184_444+186delinsCTG | |
| 11 | g.66514863_66514864del | CA1979717345 | BBS1 | c.432+185_432+186del (n.432+185_432+186del) c.543+185_543+186del (n.543+185_543+186del) c.*139+185_*139+186del (n.*139+185_*139+186del) c.153+185_153+186del (n.153+185_153+186del) n.422+185_422+186del c.160-677_160-676del (n.160-677_160-676del) n.439+185_439+186del n.84+185_84+186del n.450+185_450+186del n.210+185_210+186del n.444+185_444+186del | dbSNP |
| 11 | g.66514866_66514867delinsAG | CA1979717346 | BBS1 | c.432+188_432+189delinsAG (n.432+188_432+189delinsAG) c.543+188_543+189delinsAG (n.543+188_543+189delinsAG) c.*139+188_*139+189delinsAG (n.*139+188_*139+189delinsAG) c.153+188_153+189delinsAG (n.153+188_153+189delinsAG) n.422+188_422+189delinsAG c.160-674_160-673delinsAG (n.160-674_160-673delinsAG) n.439+188_439+189delinsAG n.84+188_84+189delinsAG n.450+188_450+189delinsAG n.210+188_210+189delinsAG n.444+188_444+189delinsAG | |
| 11 | g.66514867del | CA224073348 | BBS1 | c.432+189del (n.432+189del) c.543+189del (n.543+189del) c.*139+189del (n.*139+189del) c.153+189del (n.153+189del) n.422+189del c.160-673del (n.160-673del) n.439+189del n.84+189del n.450+189del n.210+189del n.444+189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514869G= | CA1979717350 | BBS1 | c.432+191G= (n.432+191G=) c.543+191G= (n.543+191G=) c.*139+191G= (n.*139+191G=) c.153+191G= (n.153+191G=) n.422+191G= c.160-671G= (n.160-671G=) n.439+191G= n.84+191G= n.450+191G= n.210+191G= n.444+191G= | |
| 11 | g.66514869G>T | CA1979717354 | BBS1 | c.432+191G>T (n.432+191G>T) c.543+191G>T (n.543+191G>T) c.*139+191G>T (n.*139+191G>T) c.153+191G>T (n.153+191G>T) n.422+191G>T c.160-671G>T (n.160-671G>T) n.439+191G>T n.84+191G>T n.450+191G>T n.210+191G>T n.444+191G>T | dbSNP |
| 11 | g.66514872A= | CA1979717359 | BBS1 | c.432+194A= (n.432+194A=) c.543+194A= (n.543+194A=) c.*139+194A= (n.*139+194A=) c.153+194A= (n.153+194A=) n.422+194A= c.160-668A= (n.160-668A=) n.439+194A= n.84+194A= n.450+194A= n.210+194A= n.444+194A= | |
| 11 | g.66514872A>G | CA224073350 | BBS1 | c.432+194A>G (n.432+194A>G) c.543+194A>G (n.543+194A>G) c.*139+194A>G (n.*139+194A>G) c.153+194A>G (n.153+194A>G) n.422+194A>G c.160-668A>G (n.160-668A>G) n.439+194A>G n.84+194A>G n.450+194A>G n.210+194A>G n.444+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514874G>A | CA679422765 | BBS1 | c.432+196G>A (n.432+196G>A) c.543+196G>A (n.543+196G>A) c.*139+196G>A (n.*139+196G>A) c.153+196G>A (n.153+196G>A) n.422+196G>A c.160-666G>A (n.160-666G>A) n.439+196G>A n.84+196G>A n.450+196G>A n.210+196G>A n.444+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514874G>C | CA679422767 | BBS1 | c.432+196G>C (n.432+196G>C) c.543+196G>C (n.543+196G>C) c.*139+196G>C (n.*139+196G>C) c.153+196G>C (n.153+196G>C) n.422+196G>C c.160-666G>C (n.160-666G>C) n.439+196G>C n.84+196G>C n.450+196G>C n.210+196G>C n.444+196G>C | dbSNP |
| 11 | g.66514874G= | CA1979717363 | BBS1 | c.432+196G= (n.432+196G=) c.543+196G= (n.543+196G=) c.*139+196G= (n.*139+196G=) c.153+196G= (n.153+196G=) n.422+196G= c.160-666G= (n.160-666G=) n.439+196G= n.84+196G= n.450+196G= n.210+196G= n.444+196G= | |
| 11 | g.66514875A= | CA1979717391 | BBS1 | c.432+197A= (n.432+197A=) c.543+197A= (n.543+197A=) c.*139+197A= (n.*139+197A=) c.153+197A= (n.153+197A=) n.422+197A= c.160-665A= (n.160-665A=) n.439+197A= n.84+197A= n.450+197A= n.210+197A= n.444+197A= | |
| 11 | g.66514875A>G | CA224073354 | BBS1 | c.432+197A>G (n.432+197A>G) c.543+197A>G (n.543+197A>G) c.*139+197A>G (n.*139+197A>G) c.153+197A>G (n.153+197A>G) n.422+197A>G c.160-665A>G (n.160-665A>G) n.439+197A>G n.84+197A>G n.450+197A>G n.210+197A>G n.444+197A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514875A>T | CA2724217934 | BBS1 | c.432+197A>T (n.432+197A>T) c.543+197A>T (n.543+197A>T) c.*139+197A>T (n.*139+197A>T) c.153+197A>T (n.153+197A>T) n.422+197A>T c.160-665A>T (n.160-665A>T) n.439+197A>T n.84+197A>T n.450+197A>T n.210+197A>T n.444+197A>T | dbSNP |
| 11 | g.66514876C= | CA1979717393 | BBS1 | c.432+198C= (n.432+198C=) c.543+198C= (n.543+198C=) c.*139+198C= (n.*139+198C=) c.153+198C= (n.153+198C=) n.422+198C= c.160-664C= (n.160-664C=) n.439+198C= n.84+198C= n.450+198C= n.210+198C= n.444+198C= | |
| 11 | g.66514876C>G | CA679422777 | BBS1 | c.432+198C>G (n.432+198C>G) c.543+198C>G (n.543+198C>G) c.*139+198C>G (n.*139+198C>G) c.153+198C>G (n.153+198C>G) n.422+198C>G c.160-664C>G (n.160-664C>G) n.439+198C>G n.84+198C>G n.450+198C>G n.210+198C>G n.444+198C>G | dbSNP |
| 11 | g.66514876C>T | CA224073356 | BBS1 | c.432+198C>T (n.432+198C>T) c.543+198C>T (n.543+198C>T) c.*139+198C>T (n.*139+198C>T) c.153+198C>T (n.153+198C>T) n.422+198C>T c.160-664C>T (n.160-664C>T) n.439+198C>T n.84+198C>T n.450+198C>T n.210+198C>T n.444+198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514877G>A | CA224073357 | BBS1 | c.432+199G>A (n.432+199G>A) c.543+199G>A (n.543+199G>A) c.*139+199G>A (n.*139+199G>A) c.153+199G>A (n.153+199G>A) n.422+199G>A c.160-663G>A (n.160-663G>A) n.439+199G>A n.84+199G>A n.450+199G>A n.210+199G>A n.444+199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514877G>C | CA1979717398 | BBS1 | c.432+199G>C (n.432+199G>C) c.543+199G>C (n.543+199G>C) c.*139+199G>C (n.*139+199G>C) c.153+199G>C (n.153+199G>C) n.422+199G>C c.160-663G>C (n.160-663G>C) n.439+199G>C n.84+199G>C n.450+199G>C n.210+199G>C n.444+199G>C | dbSNP |
| 11 | g.66514877G= | CA1979717395 | BBS1 | c.432+199G= (n.432+199G=) c.543+199G= (n.543+199G=) c.*139+199G= (n.*139+199G=) c.153+199G= (n.153+199G=) n.422+199G= c.160-663G= (n.160-663G=) n.439+199G= n.84+199G= n.450+199G= n.210+199G= n.444+199G= | |
| 11 | g.66514879G= | CA1979717406 | BBS1 | c.432+201G= (n.432+201G=) c.543+201G= (n.543+201G=) c.*139+201G= (n.*139+201G=) c.153+201G= (n.153+201G=) n.422+201G= c.160-661G= (n.160-661G=) n.439+201G= n.84+201G= n.450+201G= n.210+201G= n.444+201G= | |
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