| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66514713G>A | CA2614498856 | BBS1 | c.432+35G>A (n.432+35G>A) c.543+35G>A (n.543+35G>A) c.*139+35G>A (n.*139+35G>A) c.153+35G>A (n.153+35G>A) n.422+35G>A c.160-827G>A (n.160-827G>A) n.439+35G>A n.84+35G>A n.450+35G>A n.210+35G>A n.444+35G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514713G>T | CA2614498857 | BBS1 | c.432+35G>T (n.432+35G>T) c.543+35G>T (n.543+35G>T) c.*139+35G>T (n.*139+35G>T) c.153+35G>T (n.153+35G>T) n.422+35G>T c.160-827G>T (n.160-827G>T) n.439+35G>T n.84+35G>T n.450+35G>T n.210+35G>T n.444+35G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514714C>A | CA6123332 | BBS1 | c.432+36C>A (n.432+36C>A) c.543+36C>A (n.543+36C>A) c.*139+36C>A (n.*139+36C>A) c.153+36C>A (n.153+36C>A) n.422+36C>A c.160-826C>A (n.160-826C>A) n.439+36C>A n.84+36C>A n.450+36C>A n.210+36C>A n.444+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514714C= | CA1979717083 | BBS1 | c.432+36C= (n.432+36C=) c.543+36C= (n.543+36C=) c.*139+36C= (n.*139+36C=) c.153+36C= (n.153+36C=) n.422+36C= c.160-826C= (n.160-826C=) n.439+36C= n.84+36C= n.450+36C= n.210+36C= n.444+36C= | |
| 11 | g.66514714C>T | CA599875348 | BBS1 | c.432+36C>T (n.432+36C>T) c.543+36C>T (n.543+36C>T) c.*139+36C>T (n.*139+36C>T) c.153+36C>T (n.153+36C>T) n.422+36C>T c.160-826C>T (n.160-826C>T) n.439+36C>T n.84+36C>T n.450+36C>T n.210+36C>T n.444+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514717A>C | CA2614498858 | BBS1 | c.432+39A>C (n.432+39A>C) c.543+39A>C (n.543+39A>C) c.*139+39A>C (n.*139+39A>C) c.153+39A>C (n.153+39A>C) n.422+39A>C c.160-823A>C (n.160-823A>C) n.439+39A>C n.84+39A>C n.450+39A>C n.210+39A>C n.444+39A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514718G>T | CA2614498859 | BBS1 | c.432+40G>T (n.432+40G>T) c.543+40G>T (n.543+40G>T) c.*139+40G>T (n.*139+40G>T) c.153+40G>T (n.153+40G>T) n.422+40G>T c.160-822G>T (n.160-822G>T) n.439+40G>T n.84+40G>T n.450+40G>T n.210+40G>T n.444+40G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514720T>G | CA679422712 | BBS1 | c.432+42T>G (n.432+42T>G) c.543+42T>G (n.543+42T>G) c.*139+42T>G (n.*139+42T>G) c.153+42T>G (n.153+42T>G) n.422+42T>G c.160-820T>G (n.160-820T>G) n.439+42T>G n.84+42T>G n.450+42T>G n.210+42T>G n.444+42T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514720T= | CA1979717087 | BBS1 | c.432+42T= (n.432+42T=) c.543+42T= (n.543+42T=) c.*139+42T= (n.*139+42T=) c.153+42T= (n.153+42T=) n.422+42T= c.160-820T= (n.160-820T=) n.439+42T= n.84+42T= n.450+42T= n.210+42T= n.444+42T= | |
| 11 | g.66514721G>T | CA2614498860 | BBS1 | c.432+43G>T (n.432+43G>T) c.543+43G>T (n.543+43G>T) c.*139+43G>T (n.*139+43G>T) c.153+43G>T (n.153+43G>T) n.422+43G>T c.160-819G>T (n.160-819G>T) n.439+43G>T n.84+43G>T n.450+43G>T n.210+43G>T n.444+43G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514722G>A | CA2614498861 | BBS1 | c.432+44G>A (n.432+44G>A) c.543+44G>A (n.543+44G>A) c.*139+44G>A (n.*139+44G>A) c.153+44G>A (n.153+44G>A) n.422+44G>A c.160-818G>A (n.160-818G>A) n.439+44G>A n.84+44G>A n.450+44G>A n.210+44G>A n.444+44G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514722G>T | CA2614498862 | BBS1 | c.432+44G>T (n.432+44G>T) c.543+44G>T (n.543+44G>T) c.*139+44G>T (n.*139+44G>T) c.153+44G>T (n.153+44G>T) n.422+44G>T c.160-818G>T (n.160-818G>T) n.439+44G>T n.84+44G>T n.450+44G>T n.210+44G>T n.444+44G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514723C>A | CA2614498863 | BBS1 | c.432+45C>A (n.432+45C>A) c.543+45C>A (n.543+45C>A) c.*139+45C>A (n.*139+45C>A) c.153+45C>A (n.153+45C>A) n.422+45C>A c.160-817C>A (n.160-817C>A) n.439+45C>A n.84+45C>A n.450+45C>A n.210+45C>A n.444+45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514723C>T | CA2614498864 | BBS1 | c.432+45C>T (n.432+45C>T) c.543+45C>T (n.543+45C>T) c.*139+45C>T (n.*139+45C>T) c.153+45C>T (n.153+45C>T) n.422+45C>T c.160-817C>T (n.160-817C>T) n.439+45C>T n.84+45C>T n.450+45C>T n.210+45C>T n.444+45C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514724A>G | CA2614498865 | BBS1 | c.432+46A>G (n.432+46A>G) c.543+46A>G (n.543+46A>G) c.*139+46A>G (n.*139+46A>G) c.153+46A>G (n.153+46A>G) n.422+46A>G c.160-816A>G (n.160-816A>G) n.439+46A>G n.84+46A>G n.450+46A>G n.210+46A>G n.444+46A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514725_66514736del | CA2792478500 | BBS1 | c.432+47_432+58del (n.432+47_432+58del) c.543+47_543+58del (n.543+47_543+58del) c.*139+47_*139+58del (n.*139+47_*139+58del) c.153+47_153+58del (n.153+47_153+58del) n.422+47_422+58del c.160-815_160-804del (n.160-815_160-804del) n.439+47_439+58del n.84+47_84+58del n.450+47_450+58del n.210+47_210+58del n.444+47_444+58del | |
| 11 | g.66514725del | CA2792478501 | BBS1 | c.432+47del (n.432+47del) c.543+47del (n.543+47del) c.*139+47del (n.*139+47del) c.153+47del (n.153+47del) n.422+47del c.160-815del (n.160-815del) n.439+47del n.84+47del n.450+47del n.210+47del n.444+47del | |
| 11 | g.66514725G>T | CA2614498866 | BBS1 | c.432+47G>T (n.432+47G>T) c.543+47G>T (n.543+47G>T) c.*139+47G>T (n.*139+47G>T) c.153+47G>T (n.153+47G>T) n.422+47G>T c.160-815G>T (n.160-815G>T) n.439+47G>T n.84+47G>T n.450+47G>T n.210+47G>T n.444+47G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514726C>A | CA2614498867 | BBS1 | c.432+48C>A (n.432+48C>A) c.543+48C>A (n.543+48C>A) c.*139+48C>A (n.*139+48C>A) c.153+48C>A (n.153+48C>A) n.422+48C>A c.160-814C>A (n.160-814C>A) n.439+48C>A n.84+48C>A n.450+48C>A n.210+48C>A n.444+48C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514726C>T | CA2614498868 | BBS1 | c.432+48C>T (n.432+48C>T) c.543+48C>T (n.543+48C>T) c.*139+48C>T (n.*139+48C>T) c.153+48C>T (n.153+48C>T) n.422+48C>T c.160-814C>T (n.160-814C>T) n.439+48C>T n.84+48C>T n.450+48C>T n.210+48C>T n.444+48C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514727C>A | CA2792478502 | BBS1 | c.432+49C>A (n.432+49C>A) c.543+49C>A (n.543+49C>A) c.*139+49C>A (n.*139+49C>A) c.153+49C>A (n.153+49C>A) n.422+49C>A c.160-813C>A (n.160-813C>A) n.439+49C>A n.84+49C>A n.450+49C>A n.210+49C>A n.444+49C>A | |
| 11 | g.66514727C= | CA1979717088 | BBS1 | c.432+49C= (n.432+49C=) c.543+49C= (n.543+49C=) c.*139+49C= (n.*139+49C=) c.153+49C= (n.153+49C=) n.422+49C= c.160-813C= (n.160-813C=) n.439+49C= n.84+49C= n.450+49C= n.210+49C= n.444+49C= | |
| 11 | g.66514727C>T | CA599875349 | BBS1 | c.432+49C>T (n.432+49C>T) c.543+49C>T (n.543+49C>T) c.*139+49C>T (n.*139+49C>T) c.153+49C>T (n.153+49C>T) n.422+49C>T c.160-813C>T (n.160-813C>T) n.439+49C>T n.84+49C>T n.450+49C>T n.210+49C>T n.444+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514729C>T | CA2574887201 | BBS1 | c.432+51C>T (n.432+51C>T) c.543+51C>T (n.543+51C>T) c.*139+51C>T (n.*139+51C>T) c.153+51C>T (n.153+51C>T) n.422+51C>T c.160-811C>T (n.160-811C>T) n.439+51C>T n.84+51C>T n.450+51C>T n.210+51C>T n.444+51C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514734_66514747del | CA2614498869 | BBS1 | c.432+56_432+69del (n.432+56_432+69del) c.543+56_543+69del (n.543+56_543+69del) c.*139+56_*139+69del (n.*139+56_*139+69del) c.153+56_153+69del (n.153+56_153+69del) n.422+56_422+69del c.160-806_160-793del (n.160-806_160-793del) n.439+56_439+69del n.84+56_84+69del n.450+56_450+69del n.210+56_210+69del n.444+56_444+69del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514732G>A | CA2574887202 | BBS1 | c.432+54G>A (n.432+54G>A) c.543+54G>A (n.543+54G>A) c.*139+54G>A (n.*139+54G>A) c.153+54G>A (n.153+54G>A) n.422+54G>A c.160-808G>A (n.160-808G>A) n.439+54G>A n.84+54G>A n.450+54G>A n.210+54G>A n.444+54G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514732G>T | CA2614498870 | BBS1 | c.432+54G>T (n.432+54G>T) c.543+54G>T (n.543+54G>T) c.*139+54G>T (n.*139+54G>T) c.153+54G>T (n.153+54G>T) n.422+54G>T c.160-808G>T (n.160-808G>T) n.439+54G>T n.84+54G>T n.450+54G>T n.210+54G>T n.444+54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514733G>T | CA2598281705 | BBS1 | c.432+55G>T (n.432+55G>T) c.543+55G>T (n.543+55G>T) c.*139+55G>T (n.*139+55G>T) c.153+55G>T (n.153+55G>T) n.422+55G>T c.160-807G>T (n.160-807G>T) n.439+55G>T n.84+55G>T n.450+55G>T n.210+55G>T n.444+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514733_66514734insAGT | CA2792478503 | BBS1 | c.432+55_432+56insAGT (n.432+55_432+56insAGT) c.543+55_543+56insAGT (n.543+55_543+56insAGT) c.*139+55_*139+56insAGT (n.*139+55_*139+56insAGT) c.153+55_153+56insAGT (n.153+55_153+56insAGT) n.422+55_422+56insAGT c.160-807_160-806insAGT (n.160-807_160-806insAGT) n.439+55_439+56insAGT n.84+55_84+56insAGT n.450+55_450+56insAGT n.210+55_210+56insAGT n.444+55_444+56insAGT | |
| 11 | g.66514734dup | CA2614498871 | BBS1 | c.432+56dup (n.432+56dup) c.543+56dup (n.543+56dup) c.*139+56dup (n.*139+56dup) c.153+56dup (n.153+56dup) n.422+56dup c.160-806dup (n.160-806dup) n.439+56dup n.84+56dup n.450+56dup n.210+56dup n.444+56dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514735G>A | CA2614498872 | BBS1 | c.432+57G>A (n.432+57G>A) c.543+57G>A (n.543+57G>A) c.*139+57G>A (n.*139+57G>A) c.153+57G>A (n.153+57G>A) n.422+57G>A c.160-805G>A (n.160-805G>A) n.439+57G>A n.84+57G>A n.450+57G>A n.210+57G>A n.444+57G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514735G>T | CA2614498873 | BBS1 | c.432+57G>T (n.432+57G>T) c.543+57G>T (n.543+57G>T) c.*139+57G>T (n.*139+57G>T) c.153+57G>T (n.153+57G>T) n.422+57G>T c.160-805G>T (n.160-805G>T) n.439+57G>T n.84+57G>T n.450+57G>T n.210+57G>T n.444+57G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514737A>G | CA2614498874 | BBS1 | c.432+59A>G (n.432+59A>G) c.543+59A>G (n.543+59A>G) c.*139+59A>G (n.*139+59A>G) c.153+59A>G (n.153+59A>G) n.422+59A>G c.160-803A>G (n.160-803A>G) n.439+59A>G n.84+59A>G n.450+59A>G n.210+59A>G n.444+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514738G>A | CA2574887203 | BBS1 | c.432+60G>A (n.432+60G>A) c.543+60G>A (n.543+60G>A) c.*139+60G>A (n.*139+60G>A) c.153+60G>A (n.153+60G>A) n.422+60G>A c.160-802G>A (n.160-802G>A) n.439+60G>A n.84+60G>A n.450+60G>A n.210+60G>A n.444+60G>A | |
| 11 | g.66514738G>T | CA2614498875 | BBS1 | c.432+60G>T (n.432+60G>T) c.543+60G>T (n.543+60G>T) c.*139+60G>T (n.*139+60G>T) c.153+60G>T (n.153+60G>T) n.422+60G>T c.160-802G>T (n.160-802G>T) n.439+60G>T n.84+60G>T n.450+60G>T n.210+60G>T n.444+60G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514739A= | CA1979717090 | BBS1 | c.432+61A= (n.432+61A=) c.543+61A= (n.543+61A=) c.*139+61A= (n.*139+61A=) c.153+61A= (n.153+61A=) n.422+61A= c.160-801A= (n.160-801A=) n.439+61A= n.84+61A= n.450+61A= n.210+61A= n.444+61A= | |
| 11 | g.66514739A>C | CA938989190 | BBS1 | c.432+61A>C (n.432+61A>C) c.543+61A>C (n.543+61A>C) c.*139+61A>C (n.*139+61A>C) c.153+61A>C (n.153+61A>C) n.422+61A>C c.160-801A>C (n.160-801A>C) n.439+61A>C n.84+61A>C n.450+61A>C n.210+61A>C n.444+61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514739A>T | CA1979717089 | BBS1 | c.432+61A>T (n.432+61A>T) c.543+61A>T (n.543+61A>T) c.*139+61A>T (n.*139+61A>T) c.153+61A>T (n.153+61A>T) n.422+61A>T c.160-801A>T (n.160-801A>T) n.439+61A>T n.84+61A>T n.450+61A>T n.210+61A>T n.444+61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514740G>T | CA2614498876 | BBS1 | c.432+62G>T (n.432+62G>T) c.543+62G>T (n.543+62G>T) c.*139+62G>T (n.*139+62G>T) c.153+62G>T (n.153+62G>T) n.422+62G>T c.160-800G>T (n.160-800G>T) n.439+62G>T n.84+62G>T n.450+62G>T n.210+62G>T n.444+62G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514741G>A | CA2792478505 | BBS1 | c.432+63G>A (n.432+63G>A) c.543+63G>A (n.543+63G>A) c.*139+63G>A (n.*139+63G>A) c.153+63G>A (n.153+63G>A) n.422+63G>A c.160-799G>A (n.160-799G>A) n.439+63G>A n.84+63G>A n.450+63G>A n.210+63G>A n.444+63G>A | |
| 11 | g.66514741G>T | CA2614498877 | BBS1 | c.432+63G>T (n.432+63G>T) c.543+63G>T (n.543+63G>T) c.*139+63G>T (n.*139+63G>T) c.153+63G>T (n.153+63G>T) n.422+63G>T c.160-799G>T (n.160-799G>T) n.439+63G>T n.84+63G>T n.450+63G>T n.210+63G>T n.444+63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514742G>T | CA2574887204 | BBS1 | c.432+64G>T (n.432+64G>T) c.543+64G>T (n.543+64G>T) c.*139+64G>T (n.*139+64G>T) c.153+64G>T (n.153+64G>T) n.422+64G>T c.160-798G>T (n.160-798G>T) n.439+64G>T n.84+64G>T n.450+64G>T n.210+64G>T n.444+64G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514743del | CA2792478509 | BBS1 | c.432+65del (n.432+65del) c.543+65del (n.543+65del) c.*139+65del (n.*139+65del) c.153+65del (n.153+65del) n.422+65del c.160-797del (n.160-797del) n.439+65del n.84+65del n.450+65del n.210+65del n.444+65del | |
| 11 | g.66514743C>A | CA2614498878 | BBS1 | c.432+65C>A (n.432+65C>A) c.543+65C>A (n.543+65C>A) c.*139+65C>A (n.*139+65C>A) c.153+65C>A (n.153+65C>A) n.422+65C>A c.160-797C>A (n.160-797C>A) n.439+65C>A n.84+65C>A n.450+65C>A n.210+65C>A n.444+65C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514743C>T | CA2614498879 | BBS1 | c.432+65C>T (n.432+65C>T) c.543+65C>T (n.543+65C>T) c.*139+65C>T (n.*139+65C>T) c.153+65C>T (n.153+65C>T) n.422+65C>T c.160-797C>T (n.160-797C>T) n.439+65C>T n.84+65C>T n.450+65C>T n.210+65C>T n.444+65C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514744del | CA2614498880 | BBS1 | c.432+66del (n.432+66del) c.543+66del (n.543+66del) c.*139+66del (n.*139+66del) c.153+66del (n.153+66del) n.422+66del c.160-796del (n.160-796del) n.439+66del n.84+66del n.450+66del n.210+66del n.444+66del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514745_66514746insAGA | CA2792478510 | BBS1 | c.432+67_432+68insAGA (n.432+67_432+68insAGA) c.543+67_543+68insAGA (n.543+67_543+68insAGA) c.*139+67_*139+68insAGA (n.*139+67_*139+68insAGA) c.153+67_153+68insAGA (n.153+67_153+68insAGA) n.422+67_422+68insAGA c.160-795_160-794insAGA (n.160-795_160-794insAGA) n.439+67_439+68insAGA n.84+67_84+68insAGA n.450+67_450+68insAGA n.210+67_210+68insAGA n.444+67_444+68insAGA | |
| 11 | g.66514746G>A | CA679422713 | BBS1 | c.432+68G>A (n.432+68G>A) c.543+68G>A (n.543+68G>A) c.*139+68G>A (n.*139+68G>A) c.153+68G>A (n.153+68G>A) n.422+68G>A c.160-794G>A (n.160-794G>A) n.439+68G>A n.84+68G>A n.450+68G>A n.210+68G>A n.444+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514746G= | CA1979717091 | BBS1 | c.432+68G= (n.432+68G=) c.543+68G= (n.543+68G=) c.*139+68G= (n.*139+68G=) c.153+68G= (n.153+68G=) n.422+68G= c.160-794G= (n.160-794G=) n.439+68G= n.84+68G= n.450+68G= n.210+68G= n.444+68G= | |
| 11 | g.66514746G>T | CA2614498881 | BBS1 | c.432+68G>T (n.432+68G>T) c.543+68G>T (n.543+68G>T) c.*139+68G>T (n.*139+68G>T) c.153+68G>T (n.153+68G>T) n.422+68G>T c.160-794G>T (n.160-794G>T) n.439+68G>T n.84+68G>T n.450+68G>T n.210+68G>T n.444+68G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514747_66514748insAGA | CA2792478511 | BBS1 | c.432+69_432+70insAGA (n.432+69_432+70insAGA) c.543+69_543+70insAGA (n.543+69_543+70insAGA) c.*139+69_*139+70insAGA (n.*139+69_*139+70insAGA) c.153+69_153+70insAGA (n.153+69_153+70insAGA) n.422+69_422+70insAGA c.160-793_160-792insAGA (n.160-793_160-792insAGA) n.439+69_439+70insAGA n.84+69_84+70insAGA n.450+69_450+70insAGA n.210+69_210+70insAGA n.444+69_444+70insAGA | |
| 11 | g.66514748C>A | CA1979717098 | BBS1 | c.432+70C>A (n.432+70C>A) c.543+70C>A (n.543+70C>A) c.*139+70C>A (n.*139+70C>A) c.153+70C>A (n.153+70C>A) n.422+70C>A c.160-792C>A (n.160-792C>A) n.439+70C>A n.84+70C>A n.450+70C>A n.210+70C>A n.444+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514748C= | CA1979717093 | BBS1 | c.432+70C= (n.432+70C=) c.543+70C= (n.543+70C=) c.*139+70C= (n.*139+70C=) c.153+70C= (n.153+70C=) n.422+70C= c.160-792C= (n.160-792C=) n.439+70C= n.84+70C= n.450+70C= n.210+70C= n.444+70C= | |
| 11 | g.66514748C>T | CA1979717097 | BBS1 | c.432+70C>T (n.432+70C>T) c.543+70C>T (n.543+70C>T) c.*139+70C>T (n.*139+70C>T) c.153+70C>T (n.153+70C>T) n.422+70C>T c.160-792C>T (n.160-792C>T) n.439+70C>T n.84+70C>T n.450+70C>T n.210+70C>T n.444+70C>T | dbSNP |
| 11 | g.66514748_66514749insAG | CA2792478512 | BBS1 | c.432+70_432+71insAG (n.432+70_432+71insAG) c.543+70_543+71insAG (n.543+70_543+71insAG) c.*139+70_*139+71insAG (n.*139+70_*139+71insAG) c.153+70_153+71insAG (n.153+70_153+71insAG) n.422+70_422+71insAG c.160-792_160-791insAG (n.160-792_160-791insAG) n.439+70_439+71insAG n.84+70_84+71insAG n.450+70_450+71insAG n.210+70_210+71insAG n.444+70_444+71insAG | |
| 11 | g.66514748_66514749insAGA | CA2792478513 | BBS1 | c.432+70_432+71insAGA (n.432+70_432+71insAGA) c.543+70_543+71insAGA (n.543+70_543+71insAGA) c.*139+70_*139+71insAGA (n.*139+70_*139+71insAGA) c.153+70_153+71insAGA (n.153+70_153+71insAGA) n.422+70_422+71insAGA c.160-792_160-791insAGA (n.160-792_160-791insAGA) n.439+70_439+71insAGA n.84+70_84+71insAGA n.450+70_450+71insAGA n.210+70_210+71insAGA n.444+70_444+71insAGA | |
| 11 | g.66514750C>A | CA2614498882 | BBS1 | c.432+72C>A (n.432+72C>A) c.543+72C>A (n.543+72C>A) c.*139+72C>A (n.*139+72C>A) c.153+72C>A (n.153+72C>A) n.422+72C>A c.160-790C>A (n.160-790C>A) n.439+72C>A n.84+72C>A n.450+72C>A n.210+72C>A n.444+72C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514750C= | CA1979717101 | BBS1 | c.432+72C= (n.432+72C=) c.543+72C= (n.543+72C=) c.*139+72C= (n.*139+72C=) c.153+72C= (n.153+72C=) n.422+72C= c.160-790C= (n.160-790C=) n.439+72C= n.84+72C= n.450+72C= n.210+72C= n.444+72C= | |
| 11 | g.66514750C>T | CA1979717102 | BBS1 | c.432+72C>T (n.432+72C>T) c.543+72C>T (n.543+72C>T) c.*139+72C>T (n.*139+72C>T) c.153+72C>T (n.153+72C>T) n.422+72C>T c.160-790C>T (n.160-790C>T) n.439+72C>T n.84+72C>T n.450+72C>T n.210+72C>T n.444+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514750_66514756del | CA2792478516 | BBS1 | c.432+72_432+78del (n.432+72_432+78del) c.543+72_543+78del (n.543+72_543+78del) c.*139+72_*139+78del (n.*139+72_*139+78del) c.153+72_153+78del (n.153+72_153+78del) n.422+72_422+78del c.160-790_160-784del (n.160-790_160-784del) n.439+72_439+78del n.84+72_84+78del n.450+72_450+78del n.210+72_210+78del n.444+72_444+78del | |
| 11 | g.66514751C>T | CA2792478518 | BBS1 | c.432+73C>T (n.432+73C>T) c.543+73C>T (n.543+73C>T) c.*139+73C>T (n.*139+73C>T) c.153+73C>T (n.153+73C>T) n.422+73C>T c.160-789C>T (n.160-789C>T) n.439+73C>T n.84+73C>T n.450+73C>T n.210+73C>T n.444+73C>T | |
| 11 | g.66514752T>A | CA2574887205 | BBS1 | c.432+74T>A (n.432+74T>A) c.543+74T>A (n.543+74T>A) c.*139+74T>A (n.*139+74T>A) c.153+74T>A (n.153+74T>A) n.422+74T>A c.160-788T>A (n.160-788T>A) n.439+74T>A n.84+74T>A n.450+74T>A n.210+74T>A n.444+74T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514752T>C | CA2574887206 | BBS1 | c.432+74T>C (n.432+74T>C) c.543+74T>C (n.543+74T>C) c.*139+74T>C (n.*139+74T>C) c.153+74T>C (n.153+74T>C) n.422+74T>C c.160-788T>C (n.160-788T>C) n.439+74T>C n.84+74T>C n.450+74T>C n.210+74T>C n.444+74T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514753G>A | CA2574887207 | BBS1 | c.432+75G>A (n.432+75G>A) c.543+75G>A (n.543+75G>A) c.*139+75G>A (n.*139+75G>A) c.153+75G>A (n.153+75G>A) n.422+75G>A c.160-787G>A (n.160-787G>A) n.439+75G>A n.84+75G>A n.450+75G>A n.210+75G>A n.444+75G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514753G>C | CA1979717105 | BBS1 | c.432+75G>C (n.432+75G>C) c.543+75G>C (n.543+75G>C) c.*139+75G>C (n.*139+75G>C) c.153+75G>C (n.153+75G>C) n.422+75G>C c.160-787G>C (n.160-787G>C) n.439+75G>C n.84+75G>C n.450+75G>C n.210+75G>C n.444+75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514753G= | CA1979717104 | BBS1 | c.432+75G= (n.432+75G=) c.543+75G= (n.543+75G=) c.*139+75G= (n.*139+75G=) c.153+75G= (n.153+75G=) n.422+75G= c.160-787G= (n.160-787G=) n.439+75G= n.84+75G= n.450+75G= n.210+75G= n.444+75G= | |
| 11 | g.66514753G>T | CA2614498883 | BBS1 | c.432+75G>T (n.432+75G>T) c.543+75G>T (n.543+75G>T) c.*139+75G>T (n.*139+75G>T) c.153+75G>T (n.153+75G>T) n.422+75G>T c.160-787G>T (n.160-787G>T) n.439+75G>T n.84+75G>T n.450+75G>T n.210+75G>T n.444+75G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514754G>A | CA2515945748 | BBS1 | c.432+76G>A (n.432+76G>A) c.543+76G>A (n.543+76G>A) c.*139+76G>A (n.*139+76G>A) c.153+76G>A (n.153+76G>A) n.422+76G>A c.160-786G>A (n.160-786G>A) n.439+76G>A n.84+76G>A n.450+76G>A n.210+76G>A n.444+76G>A | |
| 11 | g.66514754G>T | CA2614498884 | BBS1 | c.432+76G>T (n.432+76G>T) c.543+76G>T (n.543+76G>T) c.*139+76G>T (n.*139+76G>T) c.153+76G>T (n.153+76G>T) n.422+76G>T c.160-786G>T (n.160-786G>T) n.439+76G>T n.84+76G>T n.450+76G>T n.210+76G>T n.444+76G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514756_66514757insGTC | CA2792478519 | BBS1 | c.432+78_432+79insGTC (n.432+78_432+79insGTC) c.543+78_543+79insGTC (n.543+78_543+79insGTC) c.*139+78_*139+79insGTC (n.*139+78_*139+79insGTC) c.153+78_153+79insGTC (n.153+78_153+79insGTC) n.422+78_422+79insGTC c.160-784_160-783insGTC (n.160-784_160-783insGTC) n.439+78_439+79insGTC n.84+78_84+79insGTC n.450+78_450+79insGTC n.210+78_210+79insGTC n.444+78_444+79insGTC | |
| 11 | g.66514758G>A | CA2574887208 | BBS1 | c.432+80G>A (n.432+80G>A) c.543+80G>A (n.543+80G>A) c.*139+80G>A (n.*139+80G>A) c.153+80G>A (n.153+80G>A) n.422+80G>A c.160-782G>A (n.160-782G>A) n.439+80G>A n.84+80G>A n.450+80G>A n.210+80G>A n.444+80G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514758G>C | CA2574887209 | BBS1 | c.432+80G>C (n.432+80G>C) c.543+80G>C (n.543+80G>C) c.*139+80G>C (n.*139+80G>C) c.153+80G>C (n.153+80G>C) n.422+80G>C c.160-782G>C (n.160-782G>C) n.439+80G>C n.84+80G>C n.450+80G>C n.210+80G>C n.444+80G>C | |
| 11 | g.66514758G>T | CA2574887210 | BBS1 | c.432+80G>T (n.432+80G>T) c.543+80G>T (n.543+80G>T) c.*139+80G>T (n.*139+80G>T) c.153+80G>T (n.153+80G>T) n.422+80G>T c.160-782G>T (n.160-782G>T) n.439+80G>T n.84+80G>T n.450+80G>T n.210+80G>T n.444+80G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514760A>T | CA2614498885 | BBS1 | c.432+82A>T (n.432+82A>T) c.543+82A>T (n.543+82A>T) c.*139+82A>T (n.*139+82A>T) c.153+82A>T (n.153+82A>T) n.422+82A>T c.160-780A>T (n.160-780A>T) n.439+82A>T n.84+82A>T n.450+82A>T n.210+82A>T n.444+82A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514761C>A | CA2614498886 | BBS1 | c.432+83C>A (n.432+83C>A) c.543+83C>A (n.543+83C>A) c.*139+83C>A (n.*139+83C>A) c.153+83C>A (n.153+83C>A) n.422+83C>A c.160-779C>A (n.160-779C>A) n.439+83C>A n.84+83C>A n.450+83C>A n.210+83C>A n.444+83C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514761C= | CA1979717107 | BBS1 | c.432+83C= (n.432+83C=) c.543+83C= (n.543+83C=) c.*139+83C= (n.*139+83C=) c.153+83C= (n.153+83C=) n.422+83C= c.160-779C= (n.160-779C=) n.439+83C= n.84+83C= n.450+83C= n.210+83C= n.444+83C= | |
| 11 | g.66514761C>G | CA679422716 | BBS1 | c.432+83C>G (n.432+83C>G) c.543+83C>G (n.543+83C>G) c.*139+83C>G (n.*139+83C>G) c.153+83C>G (n.153+83C>G) n.422+83C>G c.160-779C>G (n.160-779C>G) n.439+83C>G n.84+83C>G n.450+83C>G n.210+83C>G n.444+83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514761C>T | CA224073322 | BBS1 | c.432+83C>T (n.432+83C>T) c.543+83C>T (n.543+83C>T) c.*139+83C>T (n.*139+83C>T) c.153+83C>T (n.153+83C>T) n.422+83C>T c.160-779C>T (n.160-779C>T) n.439+83C>T n.84+83C>T n.450+83C>T n.210+83C>T n.444+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514761_66514762insAGA | CA2792478520 | BBS1 | c.432+83_432+84insAGA (n.432+83_432+84insAGA) c.543+83_543+84insAGA (n.543+83_543+84insAGA) c.*139+83_*139+84insAGA (n.*139+83_*139+84insAGA) c.153+83_153+84insAGA (n.153+83_153+84insAGA) n.422+83_422+84insAGA c.160-779_160-778insAGA (n.160-779_160-778insAGA) n.439+83_439+84insAGA n.84+83_84+84insAGA n.450+83_450+84insAGA n.210+83_210+84insAGA n.444+83_444+84insAGA | |
| 11 | g.66514762G>A | CA1979717110 | BBS1 | c.432+84G>A (n.432+84G>A) c.543+84G>A (n.543+84G>A) c.*139+84G>A (n.*139+84G>A) c.153+84G>A (n.153+84G>A) n.422+84G>A c.160-778G>A (n.160-778G>A) n.439+84G>A n.84+84G>A n.450+84G>A n.210+84G>A n.444+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514762G= | CA1979717109 | BBS1 | c.432+84G= (n.432+84G=) c.543+84G= (n.543+84G=) c.*139+84G= (n.*139+84G=) c.153+84G= (n.153+84G=) n.422+84G= c.160-778G= (n.160-778G=) n.439+84G= n.84+84G= n.450+84G= n.210+84G= n.444+84G= | |
| 11 | g.66514763T>G | CA1979717113 | BBS1 | c.432+85T>G (n.432+85T>G) c.543+85T>G (n.543+85T>G) c.*139+85T>G (n.*139+85T>G) c.153+85T>G (n.153+85T>G) n.422+85T>G c.160-777T>G (n.160-777T>G) n.439+85T>G n.84+85T>G n.450+85T>G n.210+85T>G n.444+85T>G | dbSNP |
| 11 | g.66514763T= | CA1979717112 | BBS1 | c.432+85T= (n.432+85T=) c.543+85T= (n.543+85T=) c.*139+85T= (n.*139+85T=) c.153+85T= (n.153+85T=) n.422+85T= c.160-777T= (n.160-777T=) n.439+85T= n.84+85T= n.450+85T= n.210+85T= n.444+85T= | |
| 11 | g.66514764G>A | CA2574887211 | BBS1 | c.432+86G>A (n.432+86G>A) c.543+86G>A (n.543+86G>A) c.*139+86G>A (n.*139+86G>A) c.153+86G>A (n.153+86G>A) n.422+86G>A c.160-776G>A (n.160-776G>A) n.439+86G>A n.84+86G>A n.450+86G>A n.210+86G>A n.444+86G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514764_66514765insACA | CA2792478522 | BBS1 | c.432+86_432+87insACA (n.432+86_432+87insACA) c.543+86_543+87insACA (n.543+86_543+87insACA) c.*139+86_*139+87insACA (n.*139+86_*139+87insACA) c.153+86_153+87insACA (n.153+86_153+87insACA) n.422+86_422+87insACA c.160-776_160-775insACA (n.160-776_160-775insACA) n.439+86_439+87insACA n.84+86_84+87insACA n.450+86_450+87insACA n.210+86_210+87insACA n.444+86_444+87insACA | |
| 11 | g.66514765G>T | CA2574887212 | BBS1 | c.432+87G>T (n.432+87G>T) c.543+87G>T (n.543+87G>T) c.*139+87G>T (n.*139+87G>T) c.153+87G>T (n.153+87G>T) n.422+87G>T c.160-775G>T (n.160-775G>T) n.439+87G>T n.84+87G>T n.450+87G>T n.210+87G>T n.444+87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514766G>A | CA1979717115 | BBS1 | c.432+88G>A (n.432+88G>A) c.543+88G>A (n.543+88G>A) c.*139+88G>A (n.*139+88G>A) c.153+88G>A (n.153+88G>A) n.422+88G>A c.160-774G>A (n.160-774G>A) n.439+88G>A n.84+88G>A n.450+88G>A n.210+88G>A n.444+88G>A | dbSNP |
| 11 | g.66514766G= | CA1979717114 | BBS1 | c.432+88G= (n.432+88G=) c.543+88G= (n.543+88G=) c.*139+88G= (n.*139+88G=) c.153+88G= (n.153+88G=) n.422+88G= c.160-774G= (n.160-774G=) n.439+88G= n.84+88G= n.450+88G= n.210+88G= n.444+88G= | |
| 11 | g.66514766_66514767del | CA2792478523 | BBS1 | c.432+88_432+89del (n.432+88_432+89del) c.543+88_543+89del (n.543+88_543+89del) c.*139+88_*139+89del (n.*139+88_*139+89del) c.153+88_153+89del (n.153+88_153+89del) n.422+88_422+89del c.160-774_160-773del (n.160-774_160-773del) n.439+88_439+89del n.84+88_84+89del n.450+88_450+89del n.210+88_210+89del n.444+88_444+89del | |
| 11 | g.66514767C>A | CA2614498887 | BBS1 | c.432+89C>A (n.432+89C>A) c.543+89C>A (n.543+89C>A) c.*139+89C>A (n.*139+89C>A) c.153+89C>A (n.153+89C>A) n.422+89C>A c.160-773C>A (n.160-773C>A) n.439+89C>A n.84+89C>A n.450+89C>A n.210+89C>A n.444+89C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514767_66514768insACA | CA2792478524 | BBS1 | c.432+89_432+90insACA (n.432+89_432+90insACA) c.543+89_543+90insACA (n.543+89_543+90insACA) c.*139+89_*139+90insACA (n.*139+89_*139+90insACA) c.153+89_153+90insACA (n.153+89_153+90insACA) n.422+89_422+90insACA c.160-773_160-772insACA (n.160-773_160-772insACA) n.439+89_439+90insACA n.84+89_84+90insACA n.450+89_450+90insACA n.210+89_210+90insACA n.444+89_444+90insACA | |
| 11 | g.66514768_66514772del | CA2792478525 | BBS1 | c.432+90_432+94del (n.432+90_432+94del) c.543+90_543+94del (n.543+90_543+94del) c.*139+90_*139+94del (n.*139+90_*139+94del) c.153+90_153+94del (n.153+90_153+94del) n.422+90_422+94del c.160-772_160-768del (n.160-772_160-768del) n.439+90_439+94del n.84+90_84+94del n.450+90_450+94del n.210+90_210+94del n.444+90_444+94del | |
| 11 | g.66514769G>A | CA2574887213 | BBS1 | c.432+91G>A (n.432+91G>A) c.543+91G>A (n.543+91G>A) c.*139+91G>A (n.*139+91G>A) c.153+91G>A (n.153+91G>A) n.422+91G>A c.160-771G>A (n.160-771G>A) n.439+91G>A n.84+91G>A n.450+91G>A n.210+91G>A n.444+91G>A | |
| 11 | g.66514770dup | CA2614498888 | BBS1 | c.432+92dup (n.432+92dup) c.543+92dup (n.543+92dup) c.*139+92dup (n.*139+92dup) c.153+92dup (n.153+92dup) n.422+92dup c.160-770dup (n.160-770dup) n.439+92dup n.84+92dup n.450+92dup n.210+92dup n.444+92dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514769_66514770insAGA | CA2792478526 | BBS1 | c.432+91_432+92insAGA (n.432+91_432+92insAGA) c.543+91_543+92insAGA (n.543+91_543+92insAGA) c.*139+91_*139+92insAGA (n.*139+91_*139+92insAGA) c.153+91_153+92insAGA (n.153+91_153+92insAGA) n.422+91_422+92insAGA c.160-771_160-770insAGA (n.160-771_160-770insAGA) n.439+91_439+92insAGA n.84+91_84+92insAGA n.450+91_450+92insAGA n.210+91_210+92insAGA n.444+91_444+92insAGA | |
| 11 | g.66514770G>A | CA599875350 | BBS1 | c.432+92G>A (n.432+92G>A) c.543+92G>A (n.543+92G>A) c.*139+92G>A (n.*139+92G>A) c.153+92G>A (n.153+92G>A) n.422+92G>A c.160-770G>A (n.160-770G>A) n.439+92G>A n.84+92G>A n.450+92G>A n.210+92G>A n.444+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514770G>C | CA2574887214 | BBS1 | c.432+92G>C (n.432+92G>C) c.543+92G>C (n.543+92G>C) c.*139+92G>C (n.*139+92G>C) c.153+92G>C (n.153+92G>C) n.422+92G>C c.160-770G>C (n.160-770G>C) n.439+92G>C n.84+92G>C n.450+92G>C n.210+92G>C n.444+92G>C | |
| 11 | g.66514770G= | CA1979717117 | BBS1 | c.432+92G= (n.432+92G=) c.543+92G= (n.543+92G=) c.*139+92G= (n.*139+92G=) c.153+92G= (n.153+92G=) n.422+92G= c.160-770G= (n.160-770G=) n.439+92G= n.84+92G= n.450+92G= n.210+92G= n.444+92G= | |
| 11 | g.66514770G>T | CA2614498889 | BBS1 | c.432+92G>T (n.432+92G>T) c.543+92G>T (n.543+92G>T) c.*139+92G>T (n.*139+92G>T) c.153+92G>T (n.153+92G>T) n.422+92G>T c.160-770G>T (n.160-770G>T) n.439+92G>T n.84+92G>T n.450+92G>T n.210+92G>T n.444+92G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514773del | CA2792478529 | BBS1 | c.432+95del (n.432+95del) c.543+95del (n.543+95del) c.*139+95del (n.*139+95del) c.153+95del (n.153+95del) n.422+95del c.160-767del (n.160-767del) n.439+95del n.84+95del n.450+95del n.210+95del n.444+95del | |
| 11 | g.66514773G>A | CA2614498890 | BBS1 | c.432+95G>A (n.432+95G>A) c.543+95G>A (n.543+95G>A) c.*139+95G>A (n.*139+95G>A) c.153+95G>A (n.153+95G>A) n.422+95G>A c.160-767G>A (n.160-767G>A) n.439+95G>A n.84+95G>A n.450+95G>A n.210+95G>A n.444+95G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514773G>C | CA2614498891 | BBS1 | c.432+95G>C (n.432+95G>C) c.543+95G>C (n.543+95G>C) c.*139+95G>C (n.*139+95G>C) c.153+95G>C (n.153+95G>C) n.422+95G>C c.160-767G>C (n.160-767G>C) n.439+95G>C n.84+95G>C n.450+95G>C n.210+95G>C n.444+95G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514773G>T | CA2574887215 | BBS1 | c.432+95G>T (n.432+95G>T) c.543+95G>T (n.543+95G>T) c.*139+95G>T (n.*139+95G>T) c.153+95G>T (n.153+95G>T) n.422+95G>T c.160-767G>T (n.160-767G>T) n.439+95G>T n.84+95G>T n.450+95G>T n.210+95G>T n.444+95G>T | |
| 11 | g.66514774C>A | CA2574887216 | BBS1 | c.432+96C>A (n.432+96C>A) c.543+96C>A (n.543+96C>A) c.*139+96C>A (n.*139+96C>A) c.153+96C>A (n.153+96C>A) n.422+96C>A c.160-766C>A (n.160-766C>A) n.439+96C>A n.84+96C>A n.450+96C>A n.210+96C>A n.444+96C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514774C= | CA1979717119 | BBS1 | c.432+96C= (n.432+96C=) c.543+96C= (n.543+96C=) c.*139+96C= (n.*139+96C=) c.153+96C= (n.153+96C=) n.422+96C= c.160-766C= (n.160-766C=) n.439+96C= n.84+96C= n.450+96C= n.210+96C= n.444+96C= | |
| 11 | g.66514774C>G | CA2574887217 | BBS1 | c.432+96C>G (n.432+96C>G) c.543+96C>G (n.543+96C>G) c.*139+96C>G (n.*139+96C>G) c.153+96C>G (n.153+96C>G) n.422+96C>G c.160-766C>G (n.160-766C>G) n.439+96C>G n.84+96C>G n.450+96C>G n.210+96C>G n.444+96C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514774C>T | CA599875351 | BBS1 | c.432+96C>T (n.432+96C>T) c.543+96C>T (n.543+96C>T) c.*139+96C>T (n.*139+96C>T) c.153+96C>T (n.153+96C>T) n.422+96C>T c.160-766C>T (n.160-766C>T) n.439+96C>T n.84+96C>T n.450+96C>T n.210+96C>T n.444+96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514775A>C | CA2614498892 | BBS1 | c.432+97A>C (n.432+97A>C) c.543+97A>C (n.543+97A>C) c.*139+97A>C (n.*139+97A>C) c.153+97A>C (n.153+97A>C) n.422+97A>C c.160-765A>C (n.160-765A>C) n.439+97A>C n.84+97A>C n.450+97A>C n.210+97A>C n.444+97A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514775A>T | CA2614498893 | BBS1 | c.432+97A>T (n.432+97A>T) c.543+97A>T (n.543+97A>T) c.*139+97A>T (n.*139+97A>T) c.153+97A>T (n.153+97A>T) n.422+97A>T c.160-765A>T (n.160-765A>T) n.439+97A>T n.84+97A>T n.450+97A>T n.210+97A>T n.444+97A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514776G>A | CA2614498894 | BBS1 | c.432+98G>A (n.432+98G>A) c.543+98G>A (n.543+98G>A) c.*139+98G>A (n.*139+98G>A) c.153+98G>A (n.153+98G>A) n.422+98G>A c.160-764G>A (n.160-764G>A) n.439+98G>A n.84+98G>A n.450+98G>A n.210+98G>A n.444+98G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514776_66514777insACA | CA2792478531 | BBS1 | c.432+98_432+99insACA (n.432+98_432+99insACA) c.543+98_543+99insACA (n.543+98_543+99insACA) c.*139+98_*139+99insACA (n.*139+98_*139+99insACA) c.153+98_153+99insACA (n.153+98_153+99insACA) n.422+98_422+99insACA c.160-764_160-763insACA (n.160-764_160-763insACA) n.439+98_439+99insACA n.84+98_84+99insACA n.450+98_450+99insACA n.210+98_210+99insACA n.444+98_444+99insACA | |
| 11 | g.66514777G>A | CA224073325 | BBS1 | c.432+99G>A (n.432+99G>A) c.543+99G>A (n.543+99G>A) c.*139+99G>A (n.*139+99G>A) c.153+99G>A (n.153+99G>A) n.422+99G>A c.160-763G>A (n.160-763G>A) n.439+99G>A n.84+99G>A n.450+99G>A n.210+99G>A n.444+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514777G>C | CA224073327 | BBS1 | c.432+99G>C (n.432+99G>C) c.543+99G>C (n.543+99G>C) c.*139+99G>C (n.*139+99G>C) c.153+99G>C (n.153+99G>C) n.422+99G>C c.160-763G>C (n.160-763G>C) n.439+99G>C n.84+99G>C n.450+99G>C n.210+99G>C n.444+99G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514777G= | CA1979717126 | BBS1 | c.432+99G= (n.432+99G=) c.543+99G= (n.543+99G=) c.*139+99G= (n.*139+99G=) c.153+99G= (n.153+99G=) n.422+99G= c.160-763G= (n.160-763G=) n.439+99G= n.84+99G= n.450+99G= n.210+99G= n.444+99G= | |
| 11 | g.66514778A>G | CA2614498895 | BBS1 | c.432+100A>G (n.432+100A>G) c.543+100A>G (n.543+100A>G) c.*139+100A>G (n.*139+100A>G) c.153+100A>G (n.153+100A>G) n.422+100A>G c.160-762A>G (n.160-762A>G) n.439+100A>G n.84+100A>G n.450+100A>G n.210+100A>G n.444+100A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514779G>A | CA224073333 | BBS1 | c.432+101G>A (n.432+101G>A) c.543+101G>A (n.543+101G>A) c.*139+101G>A (n.*139+101G>A) c.153+101G>A (n.153+101G>A) n.422+101G>A c.160-761G>A (n.160-761G>A) n.439+101G>A n.84+101G>A n.450+101G>A n.210+101G>A n.444+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514779G= | CA1979717130 | BBS1 | c.432+101G= (n.432+101G=) c.543+101G= (n.543+101G=) c.*139+101G= (n.*139+101G=) c.153+101G= (n.153+101G=) n.422+101G= c.160-761G= (n.160-761G=) n.439+101G= n.84+101G= n.450+101G= n.210+101G= n.444+101G= | |
| 11 | g.66514779G>T | CA2614498896 | BBS1 | c.432+101G>T (n.432+101G>T) c.543+101G>T (n.543+101G>T) c.*139+101G>T (n.*139+101G>T) c.153+101G>T (n.153+101G>T) n.422+101G>T c.160-761G>T (n.160-761G>T) n.439+101G>T n.84+101G>T n.450+101G>T n.210+101G>T n.444+101G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514780del | CA2792478532 | BBS1 | c.432+102del (n.432+102del) c.543+102del (n.543+102del) c.*139+102del (n.*139+102del) c.153+102del (n.153+102del) n.422+102del c.160-760del (n.160-760del) n.439+102del n.84+102del n.450+102del n.210+102del n.444+102del | |
| 11 | g.66514780G>A | CA1979717139 | BBS1 | c.432+102G>A (n.432+102G>A) c.543+102G>A (n.543+102G>A) c.*139+102G>A (n.*139+102G>A) c.153+102G>A (n.153+102G>A) n.422+102G>A c.160-760G>A (n.160-760G>A) n.439+102G>A n.84+102G>A n.450+102G>A n.210+102G>A n.444+102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514780G= | CA1979717135 | BBS1 | c.432+102G= (n.432+102G=) c.543+102G= (n.543+102G=) c.*139+102G= (n.*139+102G=) c.153+102G= (n.153+102G=) n.422+102G= c.160-760G= (n.160-760G=) n.439+102G= n.84+102G= n.450+102G= n.210+102G= n.444+102G= | |
| 11 | g.66514781T>A | CA2614498897 | BBS1 | c.432+103T>A (n.432+103T>A) c.543+103T>A (n.543+103T>A) c.*139+103T>A (n.*139+103T>A) c.153+103T>A (n.153+103T>A) n.422+103T>A c.160-759T>A (n.160-759T>A) n.439+103T>A n.84+103T>A n.450+103T>A n.210+103T>A n.444+103T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514781T>G | CA1979717144 | BBS1 | c.432+103T>G (n.432+103T>G) c.543+103T>G (n.543+103T>G) c.*139+103T>G (n.*139+103T>G) c.153+103T>G (n.153+103T>G) n.422+103T>G c.160-759T>G (n.160-759T>G) n.439+103T>G n.84+103T>G n.450+103T>G n.210+103T>G n.444+103T>G | dbSNP |
| 11 | g.66514781T= | CA1979717142 | BBS1 | c.432+103T= (n.432+103T=) c.543+103T= (n.543+103T=) c.*139+103T= (n.*139+103T=) c.153+103T= (n.153+103T=) n.422+103T= c.160-759T= (n.160-759T=) n.439+103T= n.84+103T= n.450+103T= n.210+103T= n.444+103T= | |
| 11 | g.66514781_66514782del | CA2792478533 | BBS1 | c.432+103_432+104del (n.432+103_432+104del) c.543+103_543+104del (n.543+103_543+104del) c.*139+103_*139+104del (n.*139+103_*139+104del) c.153+103_153+104del (n.153+103_153+104del) n.422+103_422+104del c.160-759_160-758del (n.160-759_160-758del) n.439+103_439+104del n.84+103_84+104del n.450+103_450+104del n.210+103_210+104del n.444+103_444+104del | |
| 11 | g.66514782del | CA2614498898 | BBS1 | c.432+104del (n.432+104del) c.543+104del (n.543+104del) c.*139+104del (n.*139+104del) c.153+104del (n.153+104del) n.422+104del c.160-758del (n.160-758del) n.439+104del n.84+104del n.450+104del n.210+104del n.444+104del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514782C>A | CA2614498899 | BBS1 | c.432+104C>A (n.432+104C>A) c.543+104C>A (n.543+104C>A) c.*139+104C>A (n.*139+104C>A) c.153+104C>A (n.153+104C>A) n.422+104C>A c.160-758C>A (n.160-758C>A) n.439+104C>A n.84+104C>A n.450+104C>A n.210+104C>A n.444+104C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514784G>C | CA2792478534 | BBS1 | c.432+106G>C (n.432+106G>C) c.543+106G>C (n.543+106G>C) c.*139+106G>C (n.*139+106G>C) c.153+106G>C (n.153+106G>C) n.422+106G>C c.160-756G>C (n.160-756G>C) n.439+106G>C n.84+106G>C n.450+106G>C n.210+106G>C n.444+106G>C | |
| 11 | g.66514785C>A | CA2614498900 | BBS1 | c.432+107C>A (n.432+107C>A) c.543+107C>A (n.543+107C>A) c.*139+107C>A (n.*139+107C>A) c.153+107C>A (n.153+107C>A) n.422+107C>A c.160-755C>A (n.160-755C>A) n.439+107C>A n.84+107C>A n.450+107C>A n.210+107C>A n.444+107C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514785C>T | CA2792478536 | BBS1 | c.432+107C>T (n.432+107C>T) c.543+107C>T (n.543+107C>T) c.*139+107C>T (n.*139+107C>T) c.153+107C>T (n.153+107C>T) n.422+107C>T c.160-755C>T (n.160-755C>T) n.439+107C>T n.84+107C>T n.450+107C>T n.210+107C>T n.444+107C>T | |
| 11 | g.66514785_66514786del | CA2792478535 | BBS1 | c.432+107_432+108del (n.432+107_432+108del) c.543+107_543+108del (n.543+107_543+108del) c.*139+107_*139+108del (n.*139+107_*139+108del) c.153+107_153+108del (n.153+107_153+108del) n.422+107_422+108del c.160-755_160-754del (n.160-755_160-754del) n.439+107_439+108del n.84+107_84+108del n.450+107_450+108del n.210+107_210+108del n.444+107_444+108del | |
| 11 | g.66514786del | CA2792478537 | BBS1 | c.432+108del (n.432+108del) c.543+108del (n.543+108del) c.*139+108del (n.*139+108del) c.153+108del (n.153+108del) n.422+108del c.160-754del (n.160-754del) n.439+108del n.84+108del n.450+108del n.210+108del n.444+108del | |
| 11 | g.66514786T>A | CA2792478538 | BBS1 | c.432+108T>A (n.432+108T>A) c.543+108T>A (n.543+108T>A) c.*139+108T>A (n.*139+108T>A) c.153+108T>A (n.153+108T>A) n.422+108T>A c.160-754T>A (n.160-754T>A) n.439+108T>A n.84+108T>A n.450+108T>A n.210+108T>A n.444+108T>A | |
| 11 | g.66514786_66514787insGGTGGC | CA2614498901 | BBS1 | c.432+108_432+109insGGTGGC (n.432+108_432+109insGGTGGC) c.543+108_543+109insGGTGGC (n.543+108_543+109insGGTGGC) c.*139+108_*139+109insGGTGGC (n.*139+108_*139+109insGGTGGC) c.153+108_153+109insGGTGGC (n.153+108_153+109insGGTGGC) n.422+108_422+109insGGTGGC c.160-754_160-753insGGTGGC (n.160-754_160-753insGGTGGC) n.439+108_439+109insGGTGGC n.84+108_84+109insGGTGGC n.450+108_450+109insGGTGGC n.210+108_210+109insGGTGGC n.444+108_444+109insGGTGGC | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514787A= | CA1979717147 | BBS1 | c.432+109A= (n.432+109A=) c.543+109A= (n.543+109A=) c.*139+109A= (n.*139+109A=) c.153+109A= (n.153+109A=) n.422+109A= c.160-753A= (n.160-753A=) n.439+109A= n.84+109A= n.450+109A= n.210+109A= n.444+109A= | |
| 11 | g.66514787A>G | CA679422721 | BBS1 | c.432+109A>G (n.432+109A>G) c.543+109A>G (n.543+109A>G) c.*139+109A>G (n.*139+109A>G) c.153+109A>G (n.153+109A>G) n.422+109A>G c.160-753A>G (n.160-753A>G) n.439+109A>G n.84+109A>G n.450+109A>G n.210+109A>G n.444+109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514787A>T | CA2614498902 | BBS1 | c.432+109A>T (n.432+109A>T) c.543+109A>T (n.543+109A>T) c.*139+109A>T (n.*139+109A>T) c.153+109A>T (n.153+109A>T) n.422+109A>T c.160-753A>T (n.160-753A>T) n.439+109A>T n.84+109A>T n.450+109A>T n.210+109A>T n.444+109A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514787_66514788insG | CA2614498905 | BBS1 | c.432+109_432+110insG (n.432+109_432+110insG) c.543+109_543+110insG (n.543+109_543+110insG) c.*139+109_*139+110insG (n.*139+109_*139+110insG) c.153+109_153+110insG (n.153+109_153+110insG) n.422+109_422+110insG c.160-753_160-752insG (n.160-753_160-752insG) n.439+109_439+110insG n.84+109_84+110insG n.450+109_450+110insG n.210+109_210+110insG n.444+109_444+110insG | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514788del | CA2614498906 | BBS1 | c.432+110del (n.432+110del) c.543+110del (n.543+110del) c.*139+110del (n.*139+110del) c.153+110del (n.153+110del) n.422+110del c.160-752del (n.160-752del) n.439+110del n.84+110del n.450+110del n.210+110del n.444+110del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514788T>A | CA2614498904 | BBS1 | c.432+110T>A (n.432+110T>A) c.543+110T>A (n.543+110T>A) c.*139+110T>A (n.*139+110T>A) c.153+110T>A (n.153+110T>A) n.422+110T>A c.160-752T>A (n.160-752T>A) n.439+110T>A n.84+110T>A n.450+110T>A n.210+110T>A n.444+110T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514788T>C | CA654249538 | BBS1 | c.432+110T>C (n.432+110T>C) c.543+110T>C (n.543+110T>C) c.*139+110T>C (n.*139+110T>C) c.153+110T>C (n.153+110T>C) n.422+110T>C c.160-752T>C (n.160-752T>C) n.439+110T>C n.84+110T>C n.450+110T>C n.210+110T>C n.444+110T>C | COSMIC |
| 11 | g.66514788T>G | CA2614498903 | BBS1 | c.432+110T>G (n.432+110T>G) c.543+110T>G (n.543+110T>G) c.*139+110T>G (n.*139+110T>G) c.153+110T>G (n.153+110T>G) n.422+110T>G c.160-752T>G (n.160-752T>G) n.439+110T>G n.84+110T>G n.450+110T>G n.210+110T>G n.444+110T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514790G>T | CA2614498907 | BBS1 | c.432+112G>T (n.432+112G>T) c.543+112G>T (n.543+112G>T) c.*139+112G>T (n.*139+112G>T) c.153+112G>T (n.153+112G>T) n.422+112G>T c.160-750G>T (n.160-750G>T) n.439+112G>T n.84+112G>T n.450+112G>T n.210+112G>T n.444+112G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514791del | CA2792478540 | BBS1 | c.432+113del (n.432+113del) c.543+113del (n.543+113del) c.*139+113del (n.*139+113del) c.153+113del (n.153+113del) n.422+113del c.160-749del (n.160-749del) n.439+113del n.84+113del n.450+113del n.210+113del n.444+113del | |
| 11 | g.66514791T>C | CA2614498909 | BBS1 | c.432+113T>C (n.432+113T>C) c.543+113T>C (n.543+113T>C) c.*139+113T>C (n.*139+113T>C) c.153+113T>C (n.153+113T>C) n.422+113T>C c.160-749T>C (n.160-749T>C) n.439+113T>C n.84+113T>C n.450+113T>C n.210+113T>C n.444+113T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514791T>G | CA2614498910 | BBS1 | c.432+113T>G (n.432+113T>G) c.543+113T>G (n.543+113T>G) c.*139+113T>G (n.*139+113T>G) c.153+113T>G (n.153+113T>G) n.422+113T>G c.160-749T>G (n.160-749T>G) n.439+113T>G n.84+113T>G n.450+113T>G n.210+113T>G n.444+113T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514791T= | CA1979717150 | BBS1 | c.432+113T= (n.432+113T=) c.543+113T= (n.543+113T=) c.*139+113T= (n.*139+113T=) c.153+113T= (n.153+113T=) n.422+113T= c.160-749T= (n.160-749T=) n.439+113T= n.84+113T= n.450+113T= n.210+113T= n.444+113T= | |
| 11 | g.66514791_66514793del | CA2792478541 | BBS1 | c.432+113_432+115del (n.432+113_432+115del) c.543+113_543+115del (n.543+113_543+115del) c.*139+113_*139+115del (n.*139+113_*139+115del) c.153+113_153+115del (n.153+113_153+115del) n.422+113_422+115del c.160-749_160-747del (n.160-749_160-747del) n.439+113_439+115del n.84+113_84+115del n.450+113_450+115del n.210+113_210+115del n.444+113_444+115del | |
| 11 | g.66514791_66514795del | CA2614498908 | BBS1 | c.432+113_432+117del (n.432+113_432+117del) c.543+113_543+117del (n.543+113_543+117del) c.*139+113_*139+117del (n.*139+113_*139+117del) c.153+113_153+117del (n.153+113_153+117del) n.422+113_422+117del c.160-749_160-745del (n.160-749_160-745del) n.439+113_439+117del n.84+113_84+117del n.450+113_450+117del n.210+113_210+117del n.444+113_444+117del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514792C>A | CA2614498912 | BBS1 | c.432+114C>A (n.432+114C>A) c.543+114C>A (n.543+114C>A) c.*139+114C>A (n.*139+114C>A) c.153+114C>A (n.153+114C>A) n.422+114C>A c.160-748C>A (n.160-748C>A) n.439+114C>A n.84+114C>A n.450+114C>A n.210+114C>A n.444+114C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514792C>T | CA2614498913 | BBS1 | c.432+114C>T (n.432+114C>T) c.543+114C>T (n.543+114C>T) c.*139+114C>T (n.*139+114C>T) c.153+114C>T (n.153+114C>T) n.422+114C>T c.160-748C>T (n.160-748C>T) n.439+114C>T n.84+114C>T n.450+114C>T n.210+114C>T n.444+114C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514793dup | CA679422722 | BBS1 | c.432+115dup (n.432+115dup) c.543+115dup (n.543+115dup) c.*139+115dup (n.*139+115dup) c.153+115dup (n.153+115dup) n.422+115dup c.160-747dup (n.160-747dup) n.439+115dup n.84+115dup n.450+115dup n.210+115dup n.444+115dup | dbSNP |
| 11 | g.66514793del | CA2614498911 | BBS1 | c.432+115del (n.432+115del) c.543+115del (n.543+115del) c.*139+115del (n.*139+115del) c.153+115del (n.153+115del) n.422+115del c.160-747del (n.160-747del) n.439+115del n.84+115del n.450+115del n.210+115del n.444+115del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514793C>A | CA679422724 | BBS1 | c.432+115C>A (n.432+115C>A) c.543+115C>A (n.543+115C>A) c.*139+115C>A (n.*139+115C>A) c.153+115C>A (n.153+115C>A) n.422+115C>A c.160-747C>A (n.160-747C>A) n.439+115C>A n.84+115C>A n.450+115C>A n.210+115C>A n.444+115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514793C= | CA1979717157 | BBS1 | c.432+115C= (n.432+115C=) c.543+115C= (n.543+115C=) c.*139+115C= (n.*139+115C=) c.153+115C= (n.153+115C=) n.422+115C= c.160-747C= (n.160-747C=) n.439+115C= n.84+115C= n.450+115C= n.210+115C= n.444+115C= | |
| 11 | g.66514793C>T | CA224073336 | BBS1 | c.432+115C>T (n.432+115C>T) c.543+115C>T (n.543+115C>T) c.*139+115C>T (n.*139+115C>T) c.153+115C>T (n.153+115C>T) n.422+115C>T c.160-747C>T (n.160-747C>T) n.439+115C>T n.84+115C>T n.450+115C>T n.210+115C>T n.444+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514794A>C | CA2614498914 | BBS1 | c.432+116A>C (n.432+116A>C) c.543+116A>C (n.543+116A>C) c.*139+116A>C (n.*139+116A>C) c.153+116A>C (n.153+116A>C) n.422+116A>C c.160-746A>C (n.160-746A>C) n.439+116A>C n.84+116A>C n.450+116A>C n.210+116A>C n.444+116A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514795T>A | CA2614498915 | BBS1 | c.432+117T>A (n.432+117T>A) c.543+117T>A (n.543+117T>A) c.*139+117T>A (n.*139+117T>A) c.153+117T>A (n.153+117T>A) n.422+117T>A c.160-745T>A (n.160-745T>A) n.439+117T>A n.84+117T>A n.450+117T>A n.210+117T>A n.444+117T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514795T>C | CA2614498916 | BBS1 | c.432+117T>C (n.432+117T>C) c.543+117T>C (n.543+117T>C) c.*139+117T>C (n.*139+117T>C) c.153+117T>C (n.153+117T>C) n.422+117T>C c.160-745T>C (n.160-745T>C) n.439+117T>C n.84+117T>C n.450+117T>C n.210+117T>C n.444+117T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.66514796C>A | CA2614498917 | BBS1 | c.432+118C>A (n.432+118C>A) c.543+118C>A (n.543+118C>A) c.*139+118C>A (n.*139+118C>A) c.153+118C>A (n.153+118C>A) n.422+118C>A c.160-744C>A (n.160-744C>A) n.439+118C>A n.84+118C>A n.450+118C>A n.210+118C>A n.444+118C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514796C>G | CA2614498918 | BBS1 | c.432+118C>G (n.432+118C>G) c.543+118C>G (n.543+118C>G) c.*139+118C>G (n.*139+118C>G) c.153+118C>G (n.153+118C>G) n.422+118C>G c.160-744C>G (n.160-744C>G) n.439+118C>G n.84+118C>G n.450+118C>G n.210+118C>G n.444+118C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514797T>A | CA2614498919 | BBS1 | c.432+119T>A (n.432+119T>A) c.543+119T>A (n.543+119T>A) c.*139+119T>A (n.*139+119T>A) c.153+119T>A (n.153+119T>A) n.422+119T>A c.160-743T>A (n.160-743T>A) n.439+119T>A n.84+119T>A n.450+119T>A n.210+119T>A n.444+119T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.66514798C>A | CA2614498920 | BBS1 | c.432+120C>A (n.432+120C>A) c.543+120C>A (n.543+120C>A) c.*139+120C>A (n.*139+120C>A) c.153+120C>A (n.153+120C>A) n.422+120C>A c.160-742C>A (n.160-742C>A) n.439+120C>A n.84+120C>A n.450+120C>A n.210+120C>A n.444+120C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514799T>A | CA2614498921 | BBS1 | c.432+121T>A (n.432+121T>A) c.543+121T>A (n.543+121T>A) c.*139+121T>A (n.*139+121T>A) c.153+121T>A (n.153+121T>A) n.422+121T>A c.160-741T>A (n.160-741T>A) n.439+121T>A n.84+121T>A n.450+121T>A n.210+121T>A n.444+121T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514799T>C | CA938989208 | BBS1 | c.432+121T>C (n.432+121T>C) c.543+121T>C (n.543+121T>C) c.*139+121T>C (n.*139+121T>C) c.153+121T>C (n.153+121T>C) n.422+121T>C c.160-741T>C (n.160-741T>C) n.439+121T>C n.84+121T>C n.450+121T>C n.210+121T>C n.444+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514799T>G | CA2614498922 | BBS1 | c.432+121T>G (n.432+121T>G) c.543+121T>G (n.543+121T>G) c.*139+121T>G (n.*139+121T>G) c.153+121T>G (n.153+121T>G) n.422+121T>G c.160-741T>G (n.160-741T>G) n.439+121T>G n.84+121T>G n.450+121T>G n.210+121T>G n.444+121T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514799T= | CA1979717165 | BBS1 | c.432+121T= (n.432+121T=) c.543+121T= (n.543+121T=) c.*139+121T= (n.*139+121T=) c.153+121T= (n.153+121T=) n.422+121T= c.160-741T= (n.160-741T=) n.439+121T= n.84+121T= n.450+121T= n.210+121T= n.444+121T= | |
| 11 | g.66514802C>A | CA2614498923 | BBS1 | c.432+124C>A (n.432+124C>A) c.543+124C>A (n.543+124C>A) c.*139+124C>A (n.*139+124C>A) c.153+124C>A (n.153+124C>A) n.422+124C>A c.160-738C>A (n.160-738C>A) n.439+124C>A n.84+124C>A n.450+124C>A n.210+124C>A n.444+124C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514803A>G | CA2614498924 | BBS1 | c.432+125A>G (n.432+125A>G) c.543+125A>G (n.543+125A>G) c.*139+125A>G (n.*139+125A>G) c.153+125A>G (n.153+125A>G) n.422+125A>G c.160-737A>G (n.160-737A>G) n.439+125A>G n.84+125A>G n.450+125A>G n.210+125A>G n.444+125A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514804G>A | CA2614498925 | BBS1 | c.432+126G>A (n.432+126G>A) c.543+126G>A (n.543+126G>A) c.*139+126G>A (n.*139+126G>A) c.153+126G>A (n.153+126G>A) n.422+126G>A c.160-736G>A (n.160-736G>A) n.439+126G>A n.84+126G>A n.450+126G>A n.210+126G>A n.444+126G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514804G= | CA1979717168 | BBS1 | c.432+126G= (n.432+126G=) c.543+126G= (n.543+126G=) c.*139+126G= (n.*139+126G=) c.153+126G= (n.153+126G=) n.422+126G= c.160-736G= (n.160-736G=) n.439+126G= n.84+126G= n.450+126G= n.210+126G= n.444+126G= | |
| 11 | g.66514804G>T | CA679422726 | BBS1 | c.432+126G>T (n.432+126G>T) c.543+126G>T (n.543+126G>T) c.*139+126G>T (n.*139+126G>T) c.153+126G>T (n.153+126G>T) n.422+126G>T c.160-736G>T (n.160-736G>T) n.439+126G>T n.84+126G>T n.450+126G>T n.210+126G>T n.444+126G>T | dbSNP |
| 11 | g.66514805C>A | CA2614498926 | BBS1 | c.432+127C>A (n.432+127C>A) c.543+127C>A (n.543+127C>A) c.*139+127C>A (n.*139+127C>A) c.153+127C>A (n.153+127C>A) n.422+127C>A c.160-735C>A (n.160-735C>A) n.439+127C>A n.84+127C>A n.450+127C>A n.210+127C>A n.444+127C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514805C>T | CA2614498927 | BBS1 | c.432+127C>T (n.432+127C>T) c.543+127C>T (n.543+127C>T) c.*139+127C>T (n.*139+127C>T) c.153+127C>T (n.153+127C>T) n.422+127C>T c.160-735C>T (n.160-735C>T) n.439+127C>T n.84+127C>T n.450+127C>T n.210+127C>T n.444+127C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514807G>A | CA1979717175 | BBS1 | c.432+129G>A (n.432+129G>A) c.543+129G>A (n.543+129G>A) c.*139+129G>A (n.*139+129G>A) c.153+129G>A (n.153+129G>A) n.422+129G>A c.160-733G>A (n.160-733G>A) n.439+129G>A n.84+129G>A n.450+129G>A n.210+129G>A n.444+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514807G= | CA1979717173 | BBS1 | c.432+129G= (n.432+129G=) c.543+129G= (n.543+129G=) c.*139+129G= (n.*139+129G=) c.153+129G= (n.153+129G=) n.422+129G= c.160-733G= (n.160-733G=) n.439+129G= n.84+129G= n.450+129G= n.210+129G= n.444+129G= | |
| 11 | g.66514807G>T | CA2614498928 | BBS1 | c.432+129G>T (n.432+129G>T) c.543+129G>T (n.543+129G>T) c.*139+129G>T (n.*139+129G>T) c.153+129G>T (n.153+129G>T) n.422+129G>T c.160-733G>T (n.160-733G>T) n.439+129G>T n.84+129G>T n.450+129G>T n.210+129G>T n.444+129G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514808C>A | CA2614498929 | BBS1 | c.432+130C>A (n.432+130C>A) c.543+130C>A (n.543+130C>A) c.*139+130C>A (n.*139+130C>A) c.153+130C>A (n.153+130C>A) n.422+130C>A c.160-732C>A (n.160-732C>A) n.439+130C>A n.84+130C>A n.450+130C>A n.210+130C>A n.444+130C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514809A>G | CA2614498930 | BBS1 | c.432+131A>G (n.432+131A>G) c.543+131A>G (n.543+131A>G) c.*139+131A>G (n.*139+131A>G) c.153+131A>G (n.153+131A>G) n.422+131A>G c.160-731A>G (n.160-731A>G) n.439+131A>G n.84+131A>G n.450+131A>G n.210+131A>G n.444+131A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514809A>T | CA2614498931 | BBS1 | c.432+131A>T (n.432+131A>T) c.543+131A>T (n.543+131A>T) c.*139+131A>T (n.*139+131A>T) c.153+131A>T (n.153+131A>T) n.422+131A>T c.160-731A>T (n.160-731A>T) n.439+131A>T n.84+131A>T n.450+131A>T n.210+131A>T n.444+131A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514810G>A | CA1979717183 | BBS1 | c.432+132G>A (n.432+132G>A) c.543+132G>A (n.543+132G>A) c.*139+132G>A (n.*139+132G>A) c.153+132G>A (n.153+132G>A) n.422+132G>A c.160-730G>A (n.160-730G>A) n.439+132G>A n.84+132G>A n.450+132G>A n.210+132G>A n.444+132G>A | dbSNP |
| 11 | g.66514810G>C | CA679422728 | BBS1 | c.432+132G>C (n.432+132G>C) c.543+132G>C (n.543+132G>C) c.*139+132G>C (n.*139+132G>C) c.153+132G>C (n.153+132G>C) n.422+132G>C c.160-730G>C (n.160-730G>C) n.439+132G>C n.84+132G>C n.450+132G>C n.210+132G>C n.444+132G>C | dbSNP |
| 11 | g.66514810G= | CA1979717202 | BBS1 | c.432+132G= (n.432+132G=) c.543+132G= (n.543+132G=) c.*139+132G= (n.*139+132G=) c.153+132G= (n.153+132G=) n.422+132G= c.160-730G= (n.160-730G=) n.439+132G= n.84+132G= n.450+132G= n.210+132G= n.444+132G= | |
| 11 | g.66514810G>T | CA2614498932 | BBS1 | c.432+132G>T (n.432+132G>T) c.543+132G>T (n.543+132G>T) c.*139+132G>T (n.*139+132G>T) c.153+132G>T (n.153+132G>T) n.422+132G>T c.160-730G>T (n.160-730G>T) n.439+132G>T n.84+132G>T n.450+132G>T n.210+132G>T n.444+132G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514810_66514817del | CA2792478547 | BBS1 | c.432+132_432+139del (n.432+132_432+139del) c.543+132_543+139del (n.543+132_543+139del) c.*139+132_*139+139del (n.*139+132_*139+139del) c.153+132_153+139del (n.153+132_153+139del) n.422+132_422+139del c.160-730_160-723del (n.160-730_160-723del) n.439+132_439+139del n.84+132_84+139del n.450+132_450+139del n.210+132_210+139del n.444+132_444+139del | |
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