| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66514672C>A | CA475368407 | BBS1 | c.426C>A (p.Ala142=) c.537C>A (p.Ala179=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.147C>A (p.Ala49=) n.416C>A c.160-868C>A (n.160-868C>A) n.433C>A n.78C>A n.444C>A n.204C>A n.438C>A | |
| 11 | g.66514672C>G | CA475368408 | BBS1 | c.426C>G (p.Ala142=) c.537C>G (p.Ala179=) c.*133C>G (n.*133C>G) c.147C>G (p.Ala49=) n.416C>G c.160-868C>G (n.160-868C>G) n.433C>G n.78C>G n.444C>G n.204C>G n.438C>G | |
| 11 | g.66514672C>T | CA475368409 | BBS1 | c.426C>T (p.Ala142=) c.537C>T (p.Ala179=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.147C>T (p.Ala49=) n.416C>T c.160-868C>T (n.160-868C>T) n.433C>T n.78C>T n.444C>T n.204C>T n.438C>T | |
| 11 | g.66514673A= | CA1979717017 | BBS1 | c.427A= (p.Lys143=) c.538A= (p.Lys180=) c.*134A= (n.*134A=) c.148A= (p.Lys50=) n.417A= c.160-867A= (n.160-867A=) n.434A= n.79A= n.445A= n.205A= n.439A= | |
| 11 | g.66514673A>C | CA381457229 | BBS1 | c.427A>C (p.Lys143Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.*134A>C (n.*134A>C) c.148A>C (p.Lys50Gln) n.417A>C c.160-867A>C (n.160-867A>C) n.434A>C n.79A>C n.445A>C n.205A>C n.439A>C | |
| 11 | g.66514673A>G | CA224073291 | BBS1 | c.427A>G (p.Lys143Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.*134A>G (n.*134A>G) c.148A>G (p.Lys50Glu) n.417A>G c.160-867A>G (n.160-867A>G) n.434A>G n.79A>G n.445A>G n.205A>G n.439A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514673A>T | CA381457232 | BBS1 | c.427A>T (p.Lys143Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.*134A>T (n.*134A>T) c.148A>T (p.Lys50Ter) n.417A>T c.160-867A>T (n.160-867A>T) n.434A>T n.79A>T n.445A>T n.205A>T n.439A>T | |
| 11 | g.66514674A>C | CA381457236 | BBS1 | c.428A>C (p.Lys143Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.*135A>C (n.*135A>C) c.149A>C (p.Lys50Thr) n.418A>C c.160-866A>C (n.160-866A>C) n.435A>C n.80A>C n.446A>C n.206A>C n.440A>C | |
| 11 | g.66514674A>G | CA381457235 | BBS1 | c.428A>G (p.Lys143Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.*135A>G (n.*135A>G) c.149A>G (p.Lys50Arg) n.418A>G c.160-866A>G (n.160-866A>G) n.435A>G n.80A>G n.446A>G n.206A>G n.440A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514674A>T | CA381457233 | BBS1 | c.428A>T (p.Lys143Ile) c.539A>T (p.Lys180Ile) c.*135A>T (n.*135A>T) c.149A>T (p.Lys50Ile) n.418A>T c.160-866A>T (n.160-866A>T) n.435A>T n.80A>T n.446A>T n.206A>T n.440A>T | |
| 11 | g.66514675A>C | CA381457238 | BBS1 | c.429A>C (p.Lys143Asn) c.540A>C (p.Lys180Asn) c.*136A>C (n.*136A>C) c.150A>C (p.Lys50Asn) n.419A>C c.160-865A>C (n.160-865A>C) n.436A>C n.81A>C n.447A>C n.207A>C n.441A>C | |
| 11 | g.66514675A>G | CA475368410 | BBS1 | c.429A>G (p.Lys143=) c.540A>G (p.Lys180=) c.*136A>G (n.*136A>G) c.150A>G (p.Lys50=) n.419A>G c.160-865A>G (n.160-865A>G) n.436A>G n.81A>G n.447A>G n.207A>G n.441A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514675A>T | CA381457240 | BBS1 | c.429A>T (p.Lys143Asn) c.540A>T (p.Lys180Asn) c.*136A>T (n.*136A>T) c.150A>T (p.Lys50Asn) n.419A>T c.160-865A>T (n.160-865A>T) n.436A>T n.81A>T n.447A>T n.207A>T n.441A>T | |
| 11 | g.66514676G>A | CA381457241 | BBS1 | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) c.151G>A (p.Glu51Lys) n.420G>A c.160-864G>A (n.160-864G>A) n.437G>A n.82G>A n.448G>A n.208G>A n.442G>A | |
| 11 | g.66514676G>C | CA381457243 | BBS1 | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.*137G>C (n.*137G>C) c.151G>C (p.Glu51Gln) n.420G>C c.160-864G>C (n.160-864G>C) n.437G>C n.82G>C n.448G>C n.208G>C n.442G>C | |
| 11 | g.66514676G>T | CA381457245 | BBS1 | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) c.151G>T (p.Glu51Ter) n.420G>T c.160-864G>T (n.160-864G>T) n.437G>T n.82G>T n.448G>T n.208G>T n.442G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66514677A>C | CA381457247 | BBS1 | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) c.152A>C (p.Glu51Ala) n.421A>C c.160-863A>C (n.160-863A>C) n.438A>C n.83A>C n.449A>C n.209A>C n.443A>C | |
| 11 | g.66514677A>G | CA381457249 | BBS1 | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) c.152A>G (p.Glu51Gly) n.421A>G c.160-863A>G (n.160-863A>G) n.438A>G n.83A>G n.449A>G n.209A>G n.443A>G | |
| 11 | g.66514677A>T | CA381457251 | BBS1 | c.431A>T (p.Glu144Val) c.542A>T (p.Glu181Val) c.*138A>T (n.*138A>T) c.152A>T (p.Glu51Val) n.421A>T c.160-863A>T (n.160-863A>T) n.438A>T n.83A>T n.449A>T n.209A>T n.443A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514678G>A | CA475368411 | BBS1 | c.432G>A (p.Glu144=) c.543G>A (p.Glu181=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.153G>A (p.Glu51=) n.422G>A c.160-862G>A (n.160-862G>A) n.439G>A n.84G>A n.450G>A n.210G>A n.444G>A | dbSNP |
| 11 | g.66514678G>C | CA381457253 | BBS1 | c.432G>C (p.Glu144Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) c.*139G>C (n.*139G>C) c.153G>C (p.Glu51Asp) n.422G>C c.160-862G>C (n.160-862G>C) n.439G>C n.84G>C n.450G>C n.210G>C n.444G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514678G= | CA1979717018 | BBS1 | c.432G= (p.Glu144=) c.543G= (p.Glu181=) c.*139G= (n.*139G=) c.153G= (p.Glu51=) n.422G= c.160-862G= (n.160-862G=) n.439G= n.84G= n.450G= n.210G= n.444G= | |
| 11 | g.66514678G>T | CA381457255 | BBS1 | c.432G>T (p.Glu144Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.*139G>T (n.*139G>T) c.153G>T (p.Glu51Asp) n.422G>T c.160-862G>T (n.160-862G>T) n.439G>T n.84G>T n.450G>T n.210G>T n.444G>T | |
| 11 | g.66514679G>A | CA256228 | BBS1 | c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.543+1G>A (n.543+1G>A) c.*139+1G>A (n.*139+1G>A) c.153+1G>A (n.153+1G>A) n.422+1G>A c.160-861G>A (n.160-861G>A) n.439+1G>A n.84+1G>A n.450+1G>A n.210+1G>A n.444+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514679G>C | CA381457257 | BBS1 | c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.543+1G>C (n.543+1G>C) c.*139+1G>C (n.*139+1G>C) c.153+1G>C (n.153+1G>C) n.422+1G>C c.160-861G>C (n.160-861G>C) n.439+1G>C n.84+1G>C n.450+1G>C n.210+1G>C n.444+1G>C | |
| 11 | g.66514679G= | CA1979717021 | BBS1 | c.432+1G= (n.432+1G=) c.543+1G= (n.543+1G=) c.*139+1G= (n.*139+1G=) c.153+1G= (n.153+1G=) n.422+1G= c.160-861G= (n.160-861G=) n.439+1G= n.84+1G= n.450+1G= n.210+1G= n.444+1G= | |
| 11 | g.66514679G>T | CA381457258 | BBS1 | c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.543+1G>T (n.543+1G>T) c.*139+1G>T (n.*139+1G>T) c.153+1G>T (n.153+1G>T) n.422+1G>T c.160-861G>T (n.160-861G>T) n.439+1G>T n.84+1G>T n.450+1G>T n.210+1G>T n.444+1G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514679_66514683del | CA912972902 | BBS1 | c.432+1_432+5del (n.432+1_432+5del) c.543+1_543+5del (n.543+1_543+5del) c.*139+1_*139+5del (n.*139+1_*139+5del) c.153+1_153+5del (n.153+1_153+5del) n.422+1_422+5del c.160-861_160-857del (n.160-861_160-857del) n.439+1_439+5del n.84+1_84+5del n.450+1_450+5del n.210+1_210+5del n.444+1_444+5del | |
| 11 | g.66514679_66514683delinsGTAAA | CA1979717023 | BBS1 | c.432+1_432+5delinsGTAAA (n.432+1_432+5delinsGTAAA) c.543+1_543+5delinsGTAAA (n.543+1_543+5delinsGTAAA) c.*139+1_*139+5delinsGTAAA (n.*139+1_*139+5delinsGTAAA) c.153+1_153+5delinsGTAAA (n.153+1_153+5delinsGTAAA) n.422+1_422+5delinsGTAAA c.160-861_160-857delinsGTAAA (n.160-861_160-857delinsGTAAA) n.439+1_439+5delinsGTAAA n.84+1_84+5delinsGTAAA n.450+1_450+5delinsGTAAA n.210+1_210+5delinsGTAAA n.444+1_444+5delinsGTAAA | |
| 11 | g.66514680T>A | CA381457264 | BBS1 | c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.543+2T>A (n.543+2T>A) c.*139+2T>A (n.*139+2T>A) c.153+2T>A (n.153+2T>A) n.422+2T>A c.160-860T>A (n.160-860T>A) n.439+2T>A n.84+2T>A n.450+2T>A n.210+2T>A n.444+2T>A | |
| 11 | g.66514680T>C | CA381457261 | BBS1 | c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.543+2T>C (n.543+2T>C) c.*139+2T>C (n.*139+2T>C) c.153+2T>C (n.153+2T>C) n.422+2T>C c.160-860T>C (n.160-860T>C) n.439+2T>C n.84+2T>C n.450+2T>C n.210+2T>C n.444+2T>C | |
| 11 | g.66514680T>G | CA381457262 | BBS1 | c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.543+2T>G (n.543+2T>G) c.*139+2T>G (n.*139+2T>G) c.153+2T>G (n.153+2T>G) n.422+2T>G c.160-860T>G (n.160-860T>G) n.439+2T>G n.84+2T>G n.450+2T>G n.210+2T>G n.444+2T>G | |
| 11 | g.66514687_66514690del | CA658822297 | BBS1 | c.432+9_432+12del (n.432+9_432+12del) c.543+9_543+12del (n.543+9_543+12del) c.*139+9_*139+12del (n.*139+9_*139+12del) c.153+9_153+12del (n.153+9_153+12del) n.422+9_422+12del c.160-853_160-850del (n.160-853_160-850del) n.439+9_439+12del n.84+9_84+12del n.450+9_450+12del n.210+9_210+12del n.444+9_444+12del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514681A>T | CA2614498836 | BBS1 | c.432+3A>T (n.432+3A>T) c.543+3A>T (n.543+3A>T) c.*139+3A>T (n.*139+3A>T) c.153+3A>T (n.153+3A>T) n.422+3A>T c.160-859A>T (n.160-859A>T) n.439+3A>T n.84+3A>T n.450+3A>T n.210+3A>T n.444+3A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514681_66514682insG | CA2792478495 | BBS1 | c.432+3_432+4insG (n.432+3_432+4insG) c.543+3_543+4insG (n.543+3_543+4insG) c.*139+3_*139+4insG (n.*139+3_*139+4insG) c.153+3_153+4insG (n.153+3_153+4insG) n.422+3_422+4insG c.160-859_160-858insG (n.160-859_160-858insG) n.439+3_439+4insG n.84+3_84+4insG n.450+3_450+4insG n.210+3_210+4insG n.444+3_444+4insG | |
| 11 | g.66514682A>G | CA2614498837 | BBS1 | c.432+4A>G (n.432+4A>G) c.543+4A>G (n.543+4A>G) c.*139+4A>G (n.*139+4A>G) c.153+4A>G (n.153+4A>G) n.422+4A>G c.160-858A>G (n.160-858A>G) n.439+4A>G n.84+4A>G n.450+4A>G n.210+4A>G n.444+4A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514683A= | CA1979717030 | BBS1 | c.432+5A= (n.432+5A=) c.543+5A= (n.543+5A=) c.*139+5A= (n.*139+5A=) c.153+5A= (n.153+5A=) n.422+5A= c.160-857A= (n.160-857A=) n.439+5A= n.84+5A= n.450+5A= n.210+5A= n.444+5A= | |
| 11 | g.66514683A>G | CA6123325 | BBS1 | c.432+5A>G (n.432+5A>G) c.543+5A>G (n.543+5A>G) c.*139+5A>G (n.*139+5A>G) c.153+5A>G (n.153+5A>G) n.422+5A>G c.160-857A>G (n.160-857A>G) n.439+5A>G n.84+5A>G n.450+5A>G n.210+5A>G n.444+5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514684T>C | CA2614498838 | BBS1 | c.432+6T>C (n.432+6T>C) c.543+6T>C (n.543+6T>C) c.*139+6T>C (n.*139+6T>C) c.153+6T>C (n.153+6T>C) n.422+6T>C c.160-856T>C (n.160-856T>C) n.439+6T>C n.84+6T>C n.450+6T>C n.210+6T>C n.444+6T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514685A>G | CA2614498840 | BBS1 | c.432+7A>G (n.432+7A>G) c.543+7A>G (n.543+7A>G) c.*139+7A>G (n.*139+7A>G) c.153+7A>G (n.153+7A>G) n.422+7A>G c.160-855A>G (n.160-855A>G) n.439+7A>G n.84+7A>G n.450+7A>G n.210+7A>G n.444+7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66514685_66514687del | CA2614498839 | BBS1 | c.432+7_432+9del (n.432+7_432+9del) c.543+7_543+9del (n.543+7_543+9del) c.*139+7_*139+9del (n.*139+7_*139+9del) c.153+7_153+9del (n.153+7_153+9del) n.422+7_422+9del c.160-855_160-853del (n.160-855_160-853del) n.439+7_439+9del n.84+7_84+9del n.450+7_450+9del n.210+7_210+9del n.444+7_444+9del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514688T>C | CA679422699 | BBS1 | c.432+10T>C (n.432+10T>C) c.543+10T>C (n.543+10T>C) c.*139+10T>C (n.*139+10T>C) c.153+10T>C (n.153+10T>C) n.422+10T>C c.160-852T>C (n.160-852T>C) n.439+10T>C n.84+10T>C n.450+10T>C n.210+10T>C n.444+10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514688T= | CA1979717033 | BBS1 | c.432+10T= (n.432+10T=) c.543+10T= (n.543+10T=) c.*139+10T= (n.*139+10T=) c.153+10T= (n.153+10T=) n.422+10T= c.160-852T= (n.160-852T=) n.439+10T= n.84+10T= n.450+10T= n.210+10T= n.444+10T= | |
| 11 | g.66514690A>G | CA2614498841 | BBS1 | c.432+12A>G (n.432+12A>G) c.543+12A>G (n.543+12A>G) c.*139+12A>G (n.*139+12A>G) c.153+12A>G (n.153+12A>G) n.422+12A>G c.160-850A>G (n.160-850A>G) n.439+12A>G n.84+12A>G n.450+12A>G n.210+12A>G n.444+12A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514690A>T | CA2574887198 | BBS1 | c.432+12A>T (n.432+12A>T) c.543+12A>T (n.543+12A>T) c.*139+12A>T (n.*139+12A>T) c.153+12A>T (n.153+12A>T) n.422+12A>T c.160-850A>T (n.160-850A>T) n.439+12A>T n.84+12A>T n.450+12A>T n.210+12A>T n.444+12A>T | |
| 11 | g.66514691C= | CA1979717036 | BBS1 | c.432+13C= (n.432+13C=) c.543+13C= (n.543+13C=) c.*139+13C= (n.*139+13C=) c.153+13C= (n.153+13C=) n.422+13C= c.160-849C= (n.160-849C=) n.439+13C= n.84+13C= n.450+13C= n.210+13C= n.444+13C= | |
| 11 | g.66514691C>T | CA6123326 | BBS1 | c.432+13C>T (n.432+13C>T) c.543+13C>T (n.543+13C>T) c.*139+13C>T (n.*139+13C>T) c.153+13C>T (n.153+13C>T) n.422+13C>T c.160-849C>T (n.160-849C>T) n.439+13C>T n.84+13C>T n.450+13C>T n.210+13C>T n.444+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514692A= | CA1979717041 | BBS1 | c.432+14A= (n.432+14A=) c.543+14A= (n.543+14A=) c.*139+14A= (n.*139+14A=) c.153+14A= (n.153+14A=) n.422+14A= c.160-848A= (n.160-848A=) n.439+14A= n.84+14A= n.450+14A= n.210+14A= n.444+14A= | |
| 11 | g.66514692A>C | CA6123327 | BBS1 | c.432+14A>C (n.432+14A>C) c.543+14A>C (n.543+14A>C) c.*139+14A>C (n.*139+14A>C) c.153+14A>C (n.153+14A>C) n.422+14A>C c.160-848A>C (n.160-848A>C) n.439+14A>C n.84+14A>C n.450+14A>C n.210+14A>C n.444+14A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514692A>G | CA599875346 | BBS1 | c.432+14A>G (n.432+14A>G) c.543+14A>G (n.543+14A>G) c.*139+14A>G (n.*139+14A>G) c.153+14A>G (n.153+14A>G) n.422+14A>G c.160-848A>G (n.160-848A>G) n.439+14A>G n.84+14A>G n.450+14A>G n.210+14A>G n.444+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514692A>T | CA2792478499 | BBS1 | c.432+14A>T (n.432+14A>T) c.543+14A>T (n.543+14A>T) c.*139+14A>T (n.*139+14A>T) c.153+14A>T (n.153+14A>T) n.422+14A>T c.160-848A>T (n.160-848A>T) n.439+14A>T n.84+14A>T n.450+14A>T n.210+14A>T n.444+14A>T | |
| 11 | g.66514693T>C | CA679422701 | BBS1 | c.432+15T>C (n.432+15T>C) c.543+15T>C (n.543+15T>C) c.*139+15T>C (n.*139+15T>C) c.153+15T>C (n.153+15T>C) n.422+15T>C c.160-847T>C (n.160-847T>C) n.439+15T>C n.84+15T>C n.450+15T>C n.210+15T>C n.444+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514693T= | CA1979717044 | BBS1 | c.432+15T= (n.432+15T=) c.543+15T= (n.543+15T=) c.*139+15T= (n.*139+15T=) c.153+15T= (n.153+15T=) n.422+15T= c.160-847T= (n.160-847T=) n.439+15T= n.84+15T= n.450+15T= n.210+15T= n.444+15T= | |
| 11 | g.66514694G>T | CA2614498843 | BBS1 | c.432+16G>T (n.432+16G>T) c.543+16G>T (n.543+16G>T) c.*139+16G>T (n.*139+16G>T) c.153+16G>T (n.153+16G>T) n.422+16G>T c.160-846G>T (n.160-846G>T) n.439+16G>T n.84+16G>T n.450+16G>T n.210+16G>T n.444+16G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514695G>A | CA6123328 | BBS1 | c.432+17G>A (n.432+17G>A) c.543+17G>A (n.543+17G>A) c.*139+17G>A (n.*139+17G>A) c.153+17G>A (n.153+17G>A) n.422+17G>A c.160-845G>A (n.160-845G>A) n.439+17G>A n.84+17G>A n.450+17G>A n.210+17G>A n.444+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514695G>C | CA6123329 | BBS1 | c.432+17G>C (n.432+17G>C) c.543+17G>C (n.543+17G>C) c.*139+17G>C (n.*139+17G>C) c.153+17G>C (n.153+17G>C) n.422+17G>C c.160-845G>C (n.160-845G>C) n.439+17G>C n.84+17G>C n.450+17G>C n.210+17G>C n.444+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514695G= | CA1979717049 | BBS1 | c.432+17G= (n.432+17G=) c.543+17G= (n.543+17G=) c.*139+17G= (n.*139+17G=) c.153+17G= (n.153+17G=) n.422+17G= c.160-845G= (n.160-845G=) n.439+17G= n.84+17G= n.450+17G= n.210+17G= n.444+17G= | |
| 11 | g.66514695G>T | CA2614498844 | BBS1 | c.432+17G>T (n.432+17G>T) c.543+17G>T (n.543+17G>T) c.*139+17G>T (n.*139+17G>T) c.153+17G>T (n.153+17G>T) n.422+17G>T c.160-845G>T (n.160-845G>T) n.439+17G>T n.84+17G>T n.450+17G>T n.210+17G>T n.444+17G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514696G>A | CA2614498845 | BBS1 | c.432+18G>A (n.432+18G>A) c.543+18G>A (n.543+18G>A) c.*139+18G>A (n.*139+18G>A) c.153+18G>A (n.153+18G>A) n.422+18G>A c.160-844G>A (n.160-844G>A) n.439+18G>A n.84+18G>A n.450+18G>A n.210+18G>A n.444+18G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514696G>C | CA1979717052 | BBS1 | c.432+18G>C (n.432+18G>C) c.543+18G>C (n.543+18G>C) c.*139+18G>C (n.*139+18G>C) c.153+18G>C (n.153+18G>C) n.422+18G>C c.160-844G>C (n.160-844G>C) n.439+18G>C n.84+18G>C n.450+18G>C n.210+18G>C n.444+18G>C | dbSNP |
| 11 | g.66514696G= | CA1979717051 | BBS1 | c.432+18G= (n.432+18G=) c.543+18G= (n.543+18G=) c.*139+18G= (n.*139+18G=) c.153+18G= (n.153+18G=) n.422+18G= c.160-844G= (n.160-844G=) n.439+18G= n.84+18G= n.450+18G= n.210+18G= n.444+18G= | |
| 11 | g.66514696G>T | CA2614498846 | BBS1 | c.432+18G>T (n.432+18G>T) c.543+18G>T (n.543+18G>T) c.*139+18G>T (n.*139+18G>T) c.153+18G>T (n.153+18G>T) n.422+18G>T c.160-844G>T (n.160-844G>T) n.439+18G>T n.84+18G>T n.450+18G>T n.210+18G>T n.444+18G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514698G>T | CA2614498847 | BBS1 | c.432+20G>T (n.432+20G>T) c.543+20G>T (n.543+20G>T) c.*139+20G>T (n.*139+20G>T) c.153+20G>T (n.153+20G>T) n.422+20G>T c.160-842G>T (n.160-842G>T) n.439+20G>T n.84+20G>T n.450+20G>T n.210+20G>T n.444+20G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514699T>C | CA224073315 | BBS1 | c.432+21T>C (n.432+21T>C) c.543+21T>C (n.543+21T>C) c.*139+21T>C (n.*139+21T>C) c.153+21T>C (n.153+21T>C) n.422+21T>C c.160-841T>C (n.160-841T>C) n.439+21T>C n.84+21T>C n.450+21T>C n.210+21T>C n.444+21T>C | dbSNP |
| 11 | g.66514699T= | CA1979717054 | BBS1 | c.432+21T= (n.432+21T=) c.543+21T= (n.543+21T=) c.*139+21T= (n.*139+21T=) c.153+21T= (n.153+21T=) n.422+21T= c.160-841T= (n.160-841T=) n.439+21T= n.84+21T= n.450+21T= n.210+21T= n.444+21T= | |
| 11 | g.66514700T>G | CA1979717057 | BBS1 | c.432+22T>G (n.432+22T>G) c.543+22T>G (n.543+22T>G) c.*139+22T>G (n.*139+22T>G) c.153+22T>G (n.153+22T>G) n.422+22T>G c.160-840T>G (n.160-840T>G) n.439+22T>G n.84+22T>G n.450+22T>G n.210+22T>G n.444+22T>G | dbSNP |
| 11 | g.66514700T= | CA1979717056 | BBS1 | c.432+22T= (n.432+22T=) c.543+22T= (n.543+22T=) c.*139+22T= (n.*139+22T=) c.153+22T= (n.153+22T=) n.422+22T= c.160-840T= (n.160-840T=) n.439+22T= n.84+22T= n.450+22T= n.210+22T= n.444+22T= | |
| 11 | g.66514701G>A | CA2614498849 | BBS1 | c.432+23G>A (n.432+23G>A) c.543+23G>A (n.543+23G>A) c.*139+23G>A (n.*139+23G>A) c.153+23G>A (n.153+23G>A) n.422+23G>A c.160-839G>A (n.160-839G>A) n.439+23G>A n.84+23G>A n.450+23G>A n.210+23G>A n.444+23G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514701G>T | CA2614498848 | BBS1 | c.432+23G>T (n.432+23G>T) c.543+23G>T (n.543+23G>T) c.*139+23G>T (n.*139+23G>T) c.153+23G>T (n.153+23G>T) n.422+23G>T c.160-839G>T (n.160-839G>T) n.439+23G>T n.84+23G>T n.450+23G>T n.210+23G>T n.444+23G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514702G>T | CA2614498850 | BBS1 | c.432+24G>T (n.432+24G>T) c.543+24G>T (n.543+24G>T) c.*139+24G>T (n.*139+24G>T) c.153+24G>T (n.153+24G>T) n.422+24G>T c.160-838G>T (n.160-838G>T) n.439+24G>T n.84+24G>T n.450+24G>T n.210+24G>T n.444+24G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514703G>A | CA599875347 | BBS1 | c.432+25G>A (n.432+25G>A) c.543+25G>A (n.543+25G>A) c.*139+25G>A (n.*139+25G>A) c.153+25G>A (n.153+25G>A) n.422+25G>A c.160-837G>A (n.160-837G>A) n.439+25G>A n.84+25G>A n.450+25G>A n.210+25G>A n.444+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514703G= | CA1979717068 | BBS1 | c.432+25G= (n.432+25G=) c.543+25G= (n.543+25G=) c.*139+25G= (n.*139+25G=) c.153+25G= (n.153+25G=) n.422+25G= c.160-837G= (n.160-837G=) n.439+25G= n.84+25G= n.450+25G= n.210+25G= n.444+25G= | |
| 11 | g.66514703G>T | CA1979717070 | BBS1 | c.432+25G>T (n.432+25G>T) c.543+25G>T (n.543+25G>T) c.*139+25G>T (n.*139+25G>T) c.153+25G>T (n.153+25G>T) n.422+25G>T c.160-837G>T (n.160-837G>T) n.439+25G>T n.84+25G>T n.450+25G>T n.210+25G>T n.444+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514704A>C | CA2574887199 | BBS1 | c.432+26A>C (n.432+26A>C) c.543+26A>C (n.543+26A>C) c.*139+26A>C (n.*139+26A>C) c.153+26A>C (n.153+26A>C) n.422+26A>C c.160-836A>C (n.160-836A>C) n.439+26A>C n.84+26A>C n.450+26A>C n.210+26A>C n.444+26A>C | |
| 11 | g.66514705A>G | CA2614498851 | BBS1 | c.432+27A>G (n.432+27A>G) c.543+27A>G (n.543+27A>G) c.*139+27A>G (n.*139+27A>G) c.153+27A>G (n.153+27A>G) n.422+27A>G c.160-835A>G (n.160-835A>G) n.439+27A>G n.84+27A>G n.450+27A>G n.210+27A>G n.444+27A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514706C>A | CA6123330 | BBS1 | c.432+28C>A (n.432+28C>A) c.543+28C>A (n.543+28C>A) c.*139+28C>A (n.*139+28C>A) c.153+28C>A (n.153+28C>A) n.422+28C>A c.160-834C>A (n.160-834C>A) n.439+28C>A n.84+28C>A n.450+28C>A n.210+28C>A n.444+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514706C= | CA1979717076 | BBS1 | c.432+28C= (n.432+28C=) c.543+28C= (n.543+28C=) c.*139+28C= (n.*139+28C=) c.153+28C= (n.153+28C=) n.422+28C= c.160-834C= (n.160-834C=) n.439+28C= n.84+28C= n.450+28C= n.210+28C= n.444+28C= | |
| 11 | g.66514706C>T | CA2614498853 | BBS1 | c.432+28C>T (n.432+28C>T) c.543+28C>T (n.543+28C>T) c.*139+28C>T (n.*139+28C>T) c.153+28C>T (n.153+28C>T) n.422+28C>T c.160-834C>T (n.160-834C>T) n.439+28C>T n.84+28C>T n.450+28C>T n.210+28C>T n.444+28C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514707del | CA2614498852 | BBS1 | c.432+29del (n.432+29del) c.543+29del (n.543+29del) c.*139+29del (n.*139+29del) c.153+29del (n.153+29del) n.422+29del c.160-833del (n.160-833del) n.439+29del n.84+29del n.450+29del n.210+29del n.444+29del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514709G>T | CA2614498854 | BBS1 | c.432+31G>T (n.432+31G>T) c.543+31G>T (n.543+31G>T) c.*139+31G>T (n.*139+31G>T) c.153+31G>T (n.153+31G>T) n.422+31G>T c.160-831G>T (n.160-831G>T) n.439+31G>T n.84+31G>T n.450+31G>T n.210+31G>T n.444+31G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514710A= | CA1979717079 | BBS1 | c.432+32A= (n.432+32A=) c.543+32A= (n.543+32A=) c.*139+32A= (n.*139+32A=) c.153+32A= (n.153+32A=) n.422+32A= c.160-830A= (n.160-830A=) n.439+32A= n.84+32A= n.450+32A= n.210+32A= n.444+32A= | |
| 11 | g.66514710A>G | CA6123331 | BBS1 | c.432+32A>G (n.432+32A>G) c.543+32A>G (n.543+32A>G) c.*139+32A>G (n.*139+32A>G) c.153+32A>G (n.153+32A>G) n.422+32A>G c.160-830A>G (n.160-830A>G) n.439+32A>G n.84+32A>G n.450+32A>G n.210+32A>G n.444+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514712G>A | CA2574887200 | BBS1 | c.432+34G>A (n.432+34G>A) c.543+34G>A (n.543+34G>A) c.*139+34G>A (n.*139+34G>A) c.153+34G>A (n.153+34G>A) n.422+34G>A c.160-828G>A (n.160-828G>A) n.439+34G>A n.84+34G>A n.450+34G>A n.210+34G>A n.444+34G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514712G>T | CA2614498855 | BBS1 | c.432+34G>T (n.432+34G>T) c.543+34G>T (n.543+34G>T) c.*139+34G>T (n.*139+34G>T) c.153+34G>T (n.153+34G>T) n.422+34G>T c.160-828G>T (n.160-828G>T) n.439+34G>T n.84+34G>T n.450+34G>T n.210+34G>T n.444+34G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514713G>A | CA2614498856 | BBS1 | c.432+35G>A (n.432+35G>A) c.543+35G>A (n.543+35G>A) c.*139+35G>A (n.*139+35G>A) c.153+35G>A (n.153+35G>A) n.422+35G>A c.160-827G>A (n.160-827G>A) n.439+35G>A n.84+35G>A n.450+35G>A n.210+35G>A n.444+35G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514713G>T | CA2614498857 | BBS1 | c.432+35G>T (n.432+35G>T) c.543+35G>T (n.543+35G>T) c.*139+35G>T (n.*139+35G>T) c.153+35G>T (n.153+35G>T) n.422+35G>T c.160-827G>T (n.160-827G>T) n.439+35G>T n.84+35G>T n.450+35G>T n.210+35G>T n.444+35G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514714C>A | CA6123332 | BBS1 | c.432+36C>A (n.432+36C>A) c.543+36C>A (n.543+36C>A) c.*139+36C>A (n.*139+36C>A) c.153+36C>A (n.153+36C>A) n.422+36C>A c.160-826C>A (n.160-826C>A) n.439+36C>A n.84+36C>A n.450+36C>A n.210+36C>A n.444+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514714C= | CA1979717083 | BBS1 | c.432+36C= (n.432+36C=) c.543+36C= (n.543+36C=) c.*139+36C= (n.*139+36C=) c.153+36C= (n.153+36C=) n.422+36C= c.160-826C= (n.160-826C=) n.439+36C= n.84+36C= n.450+36C= n.210+36C= n.444+36C= | |
| 11 | g.66514714C>T | CA599875348 | BBS1 | c.432+36C>T (n.432+36C>T) c.543+36C>T (n.543+36C>T) c.*139+36C>T (n.*139+36C>T) c.153+36C>T (n.153+36C>T) n.422+36C>T c.160-826C>T (n.160-826C>T) n.439+36C>T n.84+36C>T n.450+36C>T n.210+36C>T n.444+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514717A>C | CA2614498858 | BBS1 | c.432+39A>C (n.432+39A>C) c.543+39A>C (n.543+39A>C) c.*139+39A>C (n.*139+39A>C) c.153+39A>C (n.153+39A>C) n.422+39A>C c.160-823A>C (n.160-823A>C) n.439+39A>C n.84+39A>C n.450+39A>C n.210+39A>C n.444+39A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514718G>T | CA2614498859 | BBS1 | c.432+40G>T (n.432+40G>T) c.543+40G>T (n.543+40G>T) c.*139+40G>T (n.*139+40G>T) c.153+40G>T (n.153+40G>T) n.422+40G>T c.160-822G>T (n.160-822G>T) n.439+40G>T n.84+40G>T n.450+40G>T n.210+40G>T n.444+40G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514720T>G | CA679422712 | BBS1 | c.432+42T>G (n.432+42T>G) c.543+42T>G (n.543+42T>G) c.*139+42T>G (n.*139+42T>G) c.153+42T>G (n.153+42T>G) n.422+42T>G c.160-820T>G (n.160-820T>G) n.439+42T>G n.84+42T>G n.450+42T>G n.210+42T>G n.444+42T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514720T= | CA1979717087 | BBS1 | c.432+42T= (n.432+42T=) c.543+42T= (n.543+42T=) c.*139+42T= (n.*139+42T=) c.153+42T= (n.153+42T=) n.422+42T= c.160-820T= (n.160-820T=) n.439+42T= n.84+42T= n.450+42T= n.210+42T= n.444+42T= | |
| 11 | g.66514721G>T | CA2614498860 | BBS1 | c.432+43G>T (n.432+43G>T) c.543+43G>T (n.543+43G>T) c.*139+43G>T (n.*139+43G>T) c.153+43G>T (n.153+43G>T) n.422+43G>T c.160-819G>T (n.160-819G>T) n.439+43G>T n.84+43G>T n.450+43G>T n.210+43G>T n.444+43G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514722G>A | CA2614498861 | BBS1 | c.432+44G>A (n.432+44G>A) c.543+44G>A (n.543+44G>A) c.*139+44G>A (n.*139+44G>A) c.153+44G>A (n.153+44G>A) n.422+44G>A c.160-818G>A (n.160-818G>A) n.439+44G>A n.84+44G>A n.450+44G>A n.210+44G>A n.444+44G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514722G>T | CA2614498862 | BBS1 | c.432+44G>T (n.432+44G>T) c.543+44G>T (n.543+44G>T) c.*139+44G>T (n.*139+44G>T) c.153+44G>T (n.153+44G>T) n.422+44G>T c.160-818G>T (n.160-818G>T) n.439+44G>T n.84+44G>T n.450+44G>T n.210+44G>T n.444+44G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514723C>A | CA2614498863 | BBS1 | c.432+45C>A (n.432+45C>A) c.543+45C>A (n.543+45C>A) c.*139+45C>A (n.*139+45C>A) c.153+45C>A (n.153+45C>A) n.422+45C>A c.160-817C>A (n.160-817C>A) n.439+45C>A n.84+45C>A n.450+45C>A n.210+45C>A n.444+45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514723C>T | CA2614498864 | BBS1 | c.432+45C>T (n.432+45C>T) c.543+45C>T (n.543+45C>T) c.*139+45C>T (n.*139+45C>T) c.153+45C>T (n.153+45C>T) n.422+45C>T c.160-817C>T (n.160-817C>T) n.439+45C>T n.84+45C>T n.450+45C>T n.210+45C>T n.444+45C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514724A>G | CA2614498865 | BBS1 | c.432+46A>G (n.432+46A>G) c.543+46A>G (n.543+46A>G) c.*139+46A>G (n.*139+46A>G) c.153+46A>G (n.153+46A>G) n.422+46A>G c.160-816A>G (n.160-816A>G) n.439+46A>G n.84+46A>G n.450+46A>G n.210+46A>G n.444+46A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514725_66514736del | CA2792478500 | BBS1 | c.432+47_432+58del (n.432+47_432+58del) c.543+47_543+58del (n.543+47_543+58del) c.*139+47_*139+58del (n.*139+47_*139+58del) c.153+47_153+58del (n.153+47_153+58del) n.422+47_422+58del c.160-815_160-804del (n.160-815_160-804del) n.439+47_439+58del n.84+47_84+58del n.450+47_450+58del n.210+47_210+58del n.444+47_444+58del | |
| 11 | g.66514725del | CA2792478501 | BBS1 | c.432+47del (n.432+47del) c.543+47del (n.543+47del) c.*139+47del (n.*139+47del) c.153+47del (n.153+47del) n.422+47del c.160-815del (n.160-815del) n.439+47del n.84+47del n.450+47del n.210+47del n.444+47del | |
| 11 | g.66514725G>T | CA2614498866 | BBS1 | c.432+47G>T (n.432+47G>T) c.543+47G>T (n.543+47G>T) c.*139+47G>T (n.*139+47G>T) c.153+47G>T (n.153+47G>T) n.422+47G>T c.160-815G>T (n.160-815G>T) n.439+47G>T n.84+47G>T n.450+47G>T n.210+47G>T n.444+47G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514726C>A | CA2614498867 | BBS1 | c.432+48C>A (n.432+48C>A) c.543+48C>A (n.543+48C>A) c.*139+48C>A (n.*139+48C>A) c.153+48C>A (n.153+48C>A) n.422+48C>A c.160-814C>A (n.160-814C>A) n.439+48C>A n.84+48C>A n.450+48C>A n.210+48C>A n.444+48C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514726C>T | CA2614498868 | BBS1 | c.432+48C>T (n.432+48C>T) c.543+48C>T (n.543+48C>T) c.*139+48C>T (n.*139+48C>T) c.153+48C>T (n.153+48C>T) n.422+48C>T c.160-814C>T (n.160-814C>T) n.439+48C>T n.84+48C>T n.450+48C>T n.210+48C>T n.444+48C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514727C>A | CA2792478502 | BBS1 | c.432+49C>A (n.432+49C>A) c.543+49C>A (n.543+49C>A) c.*139+49C>A (n.*139+49C>A) c.153+49C>A (n.153+49C>A) n.422+49C>A c.160-813C>A (n.160-813C>A) n.439+49C>A n.84+49C>A n.450+49C>A n.210+49C>A n.444+49C>A | |
| 11 | g.66514727C= | CA1979717088 | BBS1 | c.432+49C= (n.432+49C=) c.543+49C= (n.543+49C=) c.*139+49C= (n.*139+49C=) c.153+49C= (n.153+49C=) n.422+49C= c.160-813C= (n.160-813C=) n.439+49C= n.84+49C= n.450+49C= n.210+49C= n.444+49C= | |
| 11 | g.66514727C>T | CA599875349 | BBS1 | c.432+49C>T (n.432+49C>T) c.543+49C>T (n.543+49C>T) c.*139+49C>T (n.*139+49C>T) c.153+49C>T (n.153+49C>T) n.422+49C>T c.160-813C>T (n.160-813C>T) n.439+49C>T n.84+49C>T n.450+49C>T n.210+49C>T n.444+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514729C>T | CA2574887201 | BBS1 | c.432+51C>T (n.432+51C>T) c.543+51C>T (n.543+51C>T) c.*139+51C>T (n.*139+51C>T) c.153+51C>T (n.153+51C>T) n.422+51C>T c.160-811C>T (n.160-811C>T) n.439+51C>T n.84+51C>T n.450+51C>T n.210+51C>T n.444+51C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514734_66514747del | CA2614498869 | BBS1 | c.432+56_432+69del (n.432+56_432+69del) c.543+56_543+69del (n.543+56_543+69del) c.*139+56_*139+69del (n.*139+56_*139+69del) c.153+56_153+69del (n.153+56_153+69del) n.422+56_422+69del c.160-806_160-793del (n.160-806_160-793del) n.439+56_439+69del n.84+56_84+69del n.450+56_450+69del n.210+56_210+69del n.444+56_444+69del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514732G>A | CA2574887202 | BBS1 | c.432+54G>A (n.432+54G>A) c.543+54G>A (n.543+54G>A) c.*139+54G>A (n.*139+54G>A) c.153+54G>A (n.153+54G>A) n.422+54G>A c.160-808G>A (n.160-808G>A) n.439+54G>A n.84+54G>A n.450+54G>A n.210+54G>A n.444+54G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514732G>T | CA2614498870 | BBS1 | c.432+54G>T (n.432+54G>T) c.543+54G>T (n.543+54G>T) c.*139+54G>T (n.*139+54G>T) c.153+54G>T (n.153+54G>T) n.422+54G>T c.160-808G>T (n.160-808G>T) n.439+54G>T n.84+54G>T n.450+54G>T n.210+54G>T n.444+54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514733G>T | CA2598281705 | BBS1 | c.432+55G>T (n.432+55G>T) c.543+55G>T (n.543+55G>T) c.*139+55G>T (n.*139+55G>T) c.153+55G>T (n.153+55G>T) n.422+55G>T c.160-807G>T (n.160-807G>T) n.439+55G>T n.84+55G>T n.450+55G>T n.210+55G>T n.444+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514733_66514734insAGT | CA2792478503 | BBS1 | c.432+55_432+56insAGT (n.432+55_432+56insAGT) c.543+55_543+56insAGT (n.543+55_543+56insAGT) c.*139+55_*139+56insAGT (n.*139+55_*139+56insAGT) c.153+55_153+56insAGT (n.153+55_153+56insAGT) n.422+55_422+56insAGT c.160-807_160-806insAGT (n.160-807_160-806insAGT) n.439+55_439+56insAGT n.84+55_84+56insAGT n.450+55_450+56insAGT n.210+55_210+56insAGT n.444+55_444+56insAGT | |
| 11 | g.66514734dup | CA2614498871 | BBS1 | c.432+56dup (n.432+56dup) c.543+56dup (n.543+56dup) c.*139+56dup (n.*139+56dup) c.153+56dup (n.153+56dup) n.422+56dup c.160-806dup (n.160-806dup) n.439+56dup n.84+56dup n.450+56dup n.210+56dup n.444+56dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514735G>A | CA2614498872 | BBS1 | c.432+57G>A (n.432+57G>A) c.543+57G>A (n.543+57G>A) c.*139+57G>A (n.*139+57G>A) c.153+57G>A (n.153+57G>A) n.422+57G>A c.160-805G>A (n.160-805G>A) n.439+57G>A n.84+57G>A n.450+57G>A n.210+57G>A n.444+57G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514735G>T | CA2614498873 | BBS1 | c.432+57G>T (n.432+57G>T) c.543+57G>T (n.543+57G>T) c.*139+57G>T (n.*139+57G>T) c.153+57G>T (n.153+57G>T) n.422+57G>T c.160-805G>T (n.160-805G>T) n.439+57G>T n.84+57G>T n.450+57G>T n.210+57G>T n.444+57G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514737A>G | CA2614498874 | BBS1 | c.432+59A>G (n.432+59A>G) c.543+59A>G (n.543+59A>G) c.*139+59A>G (n.*139+59A>G) c.153+59A>G (n.153+59A>G) n.422+59A>G c.160-803A>G (n.160-803A>G) n.439+59A>G n.84+59A>G n.450+59A>G n.210+59A>G n.444+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514738G>A | CA2574887203 | BBS1 | c.432+60G>A (n.432+60G>A) c.543+60G>A (n.543+60G>A) c.*139+60G>A (n.*139+60G>A) c.153+60G>A (n.153+60G>A) n.422+60G>A c.160-802G>A (n.160-802G>A) n.439+60G>A n.84+60G>A n.450+60G>A n.210+60G>A n.444+60G>A | |
| 11 | g.66514738G>T | CA2614498875 | BBS1 | c.432+60G>T (n.432+60G>T) c.543+60G>T (n.543+60G>T) c.*139+60G>T (n.*139+60G>T) c.153+60G>T (n.153+60G>T) n.422+60G>T c.160-802G>T (n.160-802G>T) n.439+60G>T n.84+60G>T n.450+60G>T n.210+60G>T n.444+60G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514739A= | CA1979717090 | BBS1 | c.432+61A= (n.432+61A=) c.543+61A= (n.543+61A=) c.*139+61A= (n.*139+61A=) c.153+61A= (n.153+61A=) n.422+61A= c.160-801A= (n.160-801A=) n.439+61A= n.84+61A= n.450+61A= n.210+61A= n.444+61A= | |
| 11 | g.66514739A>C | CA938989190 | BBS1 | c.432+61A>C (n.432+61A>C) c.543+61A>C (n.543+61A>C) c.*139+61A>C (n.*139+61A>C) c.153+61A>C (n.153+61A>C) n.422+61A>C c.160-801A>C (n.160-801A>C) n.439+61A>C n.84+61A>C n.450+61A>C n.210+61A>C n.444+61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514739A>T | CA1979717089 | BBS1 | c.432+61A>T (n.432+61A>T) c.543+61A>T (n.543+61A>T) c.*139+61A>T (n.*139+61A>T) c.153+61A>T (n.153+61A>T) n.422+61A>T c.160-801A>T (n.160-801A>T) n.439+61A>T n.84+61A>T n.450+61A>T n.210+61A>T n.444+61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514740G>T | CA2614498876 | BBS1 | c.432+62G>T (n.432+62G>T) c.543+62G>T (n.543+62G>T) c.*139+62G>T (n.*139+62G>T) c.153+62G>T (n.153+62G>T) n.422+62G>T c.160-800G>T (n.160-800G>T) n.439+62G>T n.84+62G>T n.450+62G>T n.210+62G>T n.444+62G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514741G>A | CA2792478505 | BBS1 | c.432+63G>A (n.432+63G>A) c.543+63G>A (n.543+63G>A) c.*139+63G>A (n.*139+63G>A) c.153+63G>A (n.153+63G>A) n.422+63G>A c.160-799G>A (n.160-799G>A) n.439+63G>A n.84+63G>A n.450+63G>A n.210+63G>A n.444+63G>A | |
| 11 | g.66514741G>T | CA2614498877 | BBS1 | c.432+63G>T (n.432+63G>T) c.543+63G>T (n.543+63G>T) c.*139+63G>T (n.*139+63G>T) c.153+63G>T (n.153+63G>T) n.422+63G>T c.160-799G>T (n.160-799G>T) n.439+63G>T n.84+63G>T n.450+63G>T n.210+63G>T n.444+63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514742G>T | CA2574887204 | BBS1 | c.432+64G>T (n.432+64G>T) c.543+64G>T (n.543+64G>T) c.*139+64G>T (n.*139+64G>T) c.153+64G>T (n.153+64G>T) n.422+64G>T c.160-798G>T (n.160-798G>T) n.439+64G>T n.84+64G>T n.450+64G>T n.210+64G>T n.444+64G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514743del | CA2792478509 | BBS1 | c.432+65del (n.432+65del) c.543+65del (n.543+65del) c.*139+65del (n.*139+65del) c.153+65del (n.153+65del) n.422+65del c.160-797del (n.160-797del) n.439+65del n.84+65del n.450+65del n.210+65del n.444+65del | |
| 11 | g.66514743C>A | CA2614498878 | BBS1 | c.432+65C>A (n.432+65C>A) c.543+65C>A (n.543+65C>A) c.*139+65C>A (n.*139+65C>A) c.153+65C>A (n.153+65C>A) n.422+65C>A c.160-797C>A (n.160-797C>A) n.439+65C>A n.84+65C>A n.450+65C>A n.210+65C>A n.444+65C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514743C>T | CA2614498879 | BBS1 | c.432+65C>T (n.432+65C>T) c.543+65C>T (n.543+65C>T) c.*139+65C>T (n.*139+65C>T) c.153+65C>T (n.153+65C>T) n.422+65C>T c.160-797C>T (n.160-797C>T) n.439+65C>T n.84+65C>T n.450+65C>T n.210+65C>T n.444+65C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514744del | CA2614498880 | BBS1 | c.432+66del (n.432+66del) c.543+66del (n.543+66del) c.*139+66del (n.*139+66del) c.153+66del (n.153+66del) n.422+66del c.160-796del (n.160-796del) n.439+66del n.84+66del n.450+66del n.210+66del n.444+66del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514745_66514746insAGA | CA2792478510 | BBS1 | c.432+67_432+68insAGA (n.432+67_432+68insAGA) c.543+67_543+68insAGA (n.543+67_543+68insAGA) c.*139+67_*139+68insAGA (n.*139+67_*139+68insAGA) c.153+67_153+68insAGA (n.153+67_153+68insAGA) n.422+67_422+68insAGA c.160-795_160-794insAGA (n.160-795_160-794insAGA) n.439+67_439+68insAGA n.84+67_84+68insAGA n.450+67_450+68insAGA n.210+67_210+68insAGA n.444+67_444+68insAGA | |
| 11 | g.66514746G>A | CA679422713 | BBS1 | c.432+68G>A (n.432+68G>A) c.543+68G>A (n.543+68G>A) c.*139+68G>A (n.*139+68G>A) c.153+68G>A (n.153+68G>A) n.422+68G>A c.160-794G>A (n.160-794G>A) n.439+68G>A n.84+68G>A n.450+68G>A n.210+68G>A n.444+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514746G= | CA1979717091 | BBS1 | c.432+68G= (n.432+68G=) c.543+68G= (n.543+68G=) c.*139+68G= (n.*139+68G=) c.153+68G= (n.153+68G=) n.422+68G= c.160-794G= (n.160-794G=) n.439+68G= n.84+68G= n.450+68G= n.210+68G= n.444+68G= | |
| 11 | g.66514746G>T | CA2614498881 | BBS1 | c.432+68G>T (n.432+68G>T) c.543+68G>T (n.543+68G>T) c.*139+68G>T (n.*139+68G>T) c.153+68G>T (n.153+68G>T) n.422+68G>T c.160-794G>T (n.160-794G>T) n.439+68G>T n.84+68G>T n.450+68G>T n.210+68G>T n.444+68G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514747_66514748insAGA | CA2792478511 | BBS1 | c.432+69_432+70insAGA (n.432+69_432+70insAGA) c.543+69_543+70insAGA (n.543+69_543+70insAGA) c.*139+69_*139+70insAGA (n.*139+69_*139+70insAGA) c.153+69_153+70insAGA (n.153+69_153+70insAGA) n.422+69_422+70insAGA c.160-793_160-792insAGA (n.160-793_160-792insAGA) n.439+69_439+70insAGA n.84+69_84+70insAGA n.450+69_450+70insAGA n.210+69_210+70insAGA n.444+69_444+70insAGA | |
| 11 | g.66514748C>A | CA1979717098 | BBS1 | c.432+70C>A (n.432+70C>A) c.543+70C>A (n.543+70C>A) c.*139+70C>A (n.*139+70C>A) c.153+70C>A (n.153+70C>A) n.422+70C>A c.160-792C>A (n.160-792C>A) n.439+70C>A n.84+70C>A n.450+70C>A n.210+70C>A n.444+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514748C= | CA1979717093 | BBS1 | c.432+70C= (n.432+70C=) c.543+70C= (n.543+70C=) c.*139+70C= (n.*139+70C=) c.153+70C= (n.153+70C=) n.422+70C= c.160-792C= (n.160-792C=) n.439+70C= n.84+70C= n.450+70C= n.210+70C= n.444+70C= | |
| 11 | g.66514748C>T | CA1979717097 | BBS1 | c.432+70C>T (n.432+70C>T) c.543+70C>T (n.543+70C>T) c.*139+70C>T (n.*139+70C>T) c.153+70C>T (n.153+70C>T) n.422+70C>T c.160-792C>T (n.160-792C>T) n.439+70C>T n.84+70C>T n.450+70C>T n.210+70C>T n.444+70C>T | dbSNP |
| 11 | g.66514748_66514749insAG | CA2792478512 | BBS1 | c.432+70_432+71insAG (n.432+70_432+71insAG) c.543+70_543+71insAG (n.543+70_543+71insAG) c.*139+70_*139+71insAG (n.*139+70_*139+71insAG) c.153+70_153+71insAG (n.153+70_153+71insAG) n.422+70_422+71insAG c.160-792_160-791insAG (n.160-792_160-791insAG) n.439+70_439+71insAG n.84+70_84+71insAG n.450+70_450+71insAG n.210+70_210+71insAG n.444+70_444+71insAG | |
| 11 | g.66514748_66514749insAGA | CA2792478513 | BBS1 | c.432+70_432+71insAGA (n.432+70_432+71insAGA) c.543+70_543+71insAGA (n.543+70_543+71insAGA) c.*139+70_*139+71insAGA (n.*139+70_*139+71insAGA) c.153+70_153+71insAGA (n.153+70_153+71insAGA) n.422+70_422+71insAGA c.160-792_160-791insAGA (n.160-792_160-791insAGA) n.439+70_439+71insAGA n.84+70_84+71insAGA n.450+70_450+71insAGA n.210+70_210+71insAGA n.444+70_444+71insAGA | |
| 11 | g.66514750C>A | CA2614498882 | BBS1 | c.432+72C>A (n.432+72C>A) c.543+72C>A (n.543+72C>A) c.*139+72C>A (n.*139+72C>A) c.153+72C>A (n.153+72C>A) n.422+72C>A c.160-790C>A (n.160-790C>A) n.439+72C>A n.84+72C>A n.450+72C>A n.210+72C>A n.444+72C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514750C= | CA1979717101 | BBS1 | c.432+72C= (n.432+72C=) c.543+72C= (n.543+72C=) c.*139+72C= (n.*139+72C=) c.153+72C= (n.153+72C=) n.422+72C= c.160-790C= (n.160-790C=) n.439+72C= n.84+72C= n.450+72C= n.210+72C= n.444+72C= | |
| 11 | g.66514750C>T | CA1979717102 | BBS1 | c.432+72C>T (n.432+72C>T) c.543+72C>T (n.543+72C>T) c.*139+72C>T (n.*139+72C>T) c.153+72C>T (n.153+72C>T) n.422+72C>T c.160-790C>T (n.160-790C>T) n.439+72C>T n.84+72C>T n.450+72C>T n.210+72C>T n.444+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514750_66514756del | CA2792478516 | BBS1 | c.432+72_432+78del (n.432+72_432+78del) c.543+72_543+78del (n.543+72_543+78del) c.*139+72_*139+78del (n.*139+72_*139+78del) c.153+72_153+78del (n.153+72_153+78del) n.422+72_422+78del c.160-790_160-784del (n.160-790_160-784del) n.439+72_439+78del n.84+72_84+78del n.450+72_450+78del n.210+72_210+78del n.444+72_444+78del | |
| 11 | g.66514751C>T | CA2792478518 | BBS1 | c.432+73C>T (n.432+73C>T) c.543+73C>T (n.543+73C>T) c.*139+73C>T (n.*139+73C>T) c.153+73C>T (n.153+73C>T) n.422+73C>T c.160-789C>T (n.160-789C>T) n.439+73C>T n.84+73C>T n.450+73C>T n.210+73C>T n.444+73C>T | |
| 11 | g.66514752T>A | CA2574887205 | BBS1 | c.432+74T>A (n.432+74T>A) c.543+74T>A (n.543+74T>A) c.*139+74T>A (n.*139+74T>A) c.153+74T>A (n.153+74T>A) n.422+74T>A c.160-788T>A (n.160-788T>A) n.439+74T>A n.84+74T>A n.450+74T>A n.210+74T>A n.444+74T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514752T>C | CA2574887206 | BBS1 | c.432+74T>C (n.432+74T>C) c.543+74T>C (n.543+74T>C) c.*139+74T>C (n.*139+74T>C) c.153+74T>C (n.153+74T>C) n.422+74T>C c.160-788T>C (n.160-788T>C) n.439+74T>C n.84+74T>C n.450+74T>C n.210+74T>C n.444+74T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514753G>A | CA2574887207 | BBS1 | c.432+75G>A (n.432+75G>A) c.543+75G>A (n.543+75G>A) c.*139+75G>A (n.*139+75G>A) c.153+75G>A (n.153+75G>A) n.422+75G>A c.160-787G>A (n.160-787G>A) n.439+75G>A n.84+75G>A n.450+75G>A n.210+75G>A n.444+75G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514753G>C | CA1979717105 | BBS1 | c.432+75G>C (n.432+75G>C) c.543+75G>C (n.543+75G>C) c.*139+75G>C (n.*139+75G>C) c.153+75G>C (n.153+75G>C) n.422+75G>C c.160-787G>C (n.160-787G>C) n.439+75G>C n.84+75G>C n.450+75G>C n.210+75G>C n.444+75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514753G= | CA1979717104 | BBS1 | c.432+75G= (n.432+75G=) c.543+75G= (n.543+75G=) c.*139+75G= (n.*139+75G=) c.153+75G= (n.153+75G=) n.422+75G= c.160-787G= (n.160-787G=) n.439+75G= n.84+75G= n.450+75G= n.210+75G= n.444+75G= | |
| 11 | g.66514753G>T | CA2614498883 | BBS1 | c.432+75G>T (n.432+75G>T) c.543+75G>T (n.543+75G>T) c.*139+75G>T (n.*139+75G>T) c.153+75G>T (n.153+75G>T) n.422+75G>T c.160-787G>T (n.160-787G>T) n.439+75G>T n.84+75G>T n.450+75G>T n.210+75G>T n.444+75G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514754G>A | CA2515945748 | BBS1 | c.432+76G>A (n.432+76G>A) c.543+76G>A (n.543+76G>A) c.*139+76G>A (n.*139+76G>A) c.153+76G>A (n.153+76G>A) n.422+76G>A c.160-786G>A (n.160-786G>A) n.439+76G>A n.84+76G>A n.450+76G>A n.210+76G>A n.444+76G>A | |
| 11 | g.66514754G>T | CA2614498884 | BBS1 | c.432+76G>T (n.432+76G>T) c.543+76G>T (n.543+76G>T) c.*139+76G>T (n.*139+76G>T) c.153+76G>T (n.153+76G>T) n.422+76G>T c.160-786G>T (n.160-786G>T) n.439+76G>T n.84+76G>T n.450+76G>T n.210+76G>T n.444+76G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514756_66514757insGTC | CA2792478519 | BBS1 | c.432+78_432+79insGTC (n.432+78_432+79insGTC) c.543+78_543+79insGTC (n.543+78_543+79insGTC) c.*139+78_*139+79insGTC (n.*139+78_*139+79insGTC) c.153+78_153+79insGTC (n.153+78_153+79insGTC) n.422+78_422+79insGTC c.160-784_160-783insGTC (n.160-784_160-783insGTC) n.439+78_439+79insGTC n.84+78_84+79insGTC n.450+78_450+79insGTC n.210+78_210+79insGTC n.444+78_444+79insGTC | |
| 11 | g.66514758G>A | CA2574887208 | BBS1 | c.432+80G>A (n.432+80G>A) c.543+80G>A (n.543+80G>A) c.*139+80G>A (n.*139+80G>A) c.153+80G>A (n.153+80G>A) n.422+80G>A c.160-782G>A (n.160-782G>A) n.439+80G>A n.84+80G>A n.450+80G>A n.210+80G>A n.444+80G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514758G>C | CA2574887209 | BBS1 | c.432+80G>C (n.432+80G>C) c.543+80G>C (n.543+80G>C) c.*139+80G>C (n.*139+80G>C) c.153+80G>C (n.153+80G>C) n.422+80G>C c.160-782G>C (n.160-782G>C) n.439+80G>C n.84+80G>C n.450+80G>C n.210+80G>C n.444+80G>C | |
| 11 | g.66514758G>T | CA2574887210 | BBS1 | c.432+80G>T (n.432+80G>T) c.543+80G>T (n.543+80G>T) c.*139+80G>T (n.*139+80G>T) c.153+80G>T (n.153+80G>T) n.422+80G>T c.160-782G>T (n.160-782G>T) n.439+80G>T n.84+80G>T n.450+80G>T n.210+80G>T n.444+80G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514760A>T | CA2614498885 | BBS1 | c.432+82A>T (n.432+82A>T) c.543+82A>T (n.543+82A>T) c.*139+82A>T (n.*139+82A>T) c.153+82A>T (n.153+82A>T) n.422+82A>T c.160-780A>T (n.160-780A>T) n.439+82A>T n.84+82A>T n.450+82A>T n.210+82A>T n.444+82A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514761C>A | CA2614498886 | BBS1 | c.432+83C>A (n.432+83C>A) c.543+83C>A (n.543+83C>A) c.*139+83C>A (n.*139+83C>A) c.153+83C>A (n.153+83C>A) n.422+83C>A c.160-779C>A (n.160-779C>A) n.439+83C>A n.84+83C>A n.450+83C>A n.210+83C>A n.444+83C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514761C= | CA1979717107 | BBS1 | c.432+83C= (n.432+83C=) c.543+83C= (n.543+83C=) c.*139+83C= (n.*139+83C=) c.153+83C= (n.153+83C=) n.422+83C= c.160-779C= (n.160-779C=) n.439+83C= n.84+83C= n.450+83C= n.210+83C= n.444+83C= | |
| 11 | g.66514761C>G | CA679422716 | BBS1 | c.432+83C>G (n.432+83C>G) c.543+83C>G (n.543+83C>G) c.*139+83C>G (n.*139+83C>G) c.153+83C>G (n.153+83C>G) n.422+83C>G c.160-779C>G (n.160-779C>G) n.439+83C>G n.84+83C>G n.450+83C>G n.210+83C>G n.444+83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514761C>T | CA224073322 | BBS1 | c.432+83C>T (n.432+83C>T) c.543+83C>T (n.543+83C>T) c.*139+83C>T (n.*139+83C>T) c.153+83C>T (n.153+83C>T) n.422+83C>T c.160-779C>T (n.160-779C>T) n.439+83C>T n.84+83C>T n.450+83C>T n.210+83C>T n.444+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514761_66514762insAGA | CA2792478520 | BBS1 | c.432+83_432+84insAGA (n.432+83_432+84insAGA) c.543+83_543+84insAGA (n.543+83_543+84insAGA) c.*139+83_*139+84insAGA (n.*139+83_*139+84insAGA) c.153+83_153+84insAGA (n.153+83_153+84insAGA) n.422+83_422+84insAGA c.160-779_160-778insAGA (n.160-779_160-778insAGA) n.439+83_439+84insAGA n.84+83_84+84insAGA n.450+83_450+84insAGA n.210+83_210+84insAGA n.444+83_444+84insAGA | |
| 11 | g.66514762G>A | CA1979717110 | BBS1 | c.432+84G>A (n.432+84G>A) c.543+84G>A (n.543+84G>A) c.*139+84G>A (n.*139+84G>A) c.153+84G>A (n.153+84G>A) n.422+84G>A c.160-778G>A (n.160-778G>A) n.439+84G>A n.84+84G>A n.450+84G>A n.210+84G>A n.444+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514762G= | CA1979717109 | BBS1 | c.432+84G= (n.432+84G=) c.543+84G= (n.543+84G=) c.*139+84G= (n.*139+84G=) c.153+84G= (n.153+84G=) n.422+84G= c.160-778G= (n.160-778G=) n.439+84G= n.84+84G= n.450+84G= n.210+84G= n.444+84G= | |
| 11 | g.66514763T>G | CA1979717113 | BBS1 | c.432+85T>G (n.432+85T>G) c.543+85T>G (n.543+85T>G) c.*139+85T>G (n.*139+85T>G) c.153+85T>G (n.153+85T>G) n.422+85T>G c.160-777T>G (n.160-777T>G) n.439+85T>G n.84+85T>G n.450+85T>G n.210+85T>G n.444+85T>G | dbSNP |
| 11 | g.66514763T= | CA1979717112 | BBS1 | c.432+85T= (n.432+85T=) c.543+85T= (n.543+85T=) c.*139+85T= (n.*139+85T=) c.153+85T= (n.153+85T=) n.422+85T= c.160-777T= (n.160-777T=) n.439+85T= n.84+85T= n.450+85T= n.210+85T= n.444+85T= | |
| 11 | g.66514764G>A | CA2574887211 | BBS1 | c.432+86G>A (n.432+86G>A) c.543+86G>A (n.543+86G>A) c.*139+86G>A (n.*139+86G>A) c.153+86G>A (n.153+86G>A) n.422+86G>A c.160-776G>A (n.160-776G>A) n.439+86G>A n.84+86G>A n.450+86G>A n.210+86G>A n.444+86G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514764_66514765insACA | CA2792478522 | BBS1 | c.432+86_432+87insACA (n.432+86_432+87insACA) c.543+86_543+87insACA (n.543+86_543+87insACA) c.*139+86_*139+87insACA (n.*139+86_*139+87insACA) c.153+86_153+87insACA (n.153+86_153+87insACA) n.422+86_422+87insACA c.160-776_160-775insACA (n.160-776_160-775insACA) n.439+86_439+87insACA n.84+86_84+87insACA n.450+86_450+87insACA n.210+86_210+87insACA n.444+86_444+87insACA | |
| 11 | g.66514765G>T | CA2574887212 | BBS1 | c.432+87G>T (n.432+87G>T) c.543+87G>T (n.543+87G>T) c.*139+87G>T (n.*139+87G>T) c.153+87G>T (n.153+87G>T) n.422+87G>T c.160-775G>T (n.160-775G>T) n.439+87G>T n.84+87G>T n.450+87G>T n.210+87G>T n.444+87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514766G>A | CA1979717115 | BBS1 | c.432+88G>A (n.432+88G>A) c.543+88G>A (n.543+88G>A) c.*139+88G>A (n.*139+88G>A) c.153+88G>A (n.153+88G>A) n.422+88G>A c.160-774G>A (n.160-774G>A) n.439+88G>A n.84+88G>A n.450+88G>A n.210+88G>A n.444+88G>A | dbSNP |
| 11 | g.66514766G= | CA1979717114 | BBS1 | c.432+88G= (n.432+88G=) c.543+88G= (n.543+88G=) c.*139+88G= (n.*139+88G=) c.153+88G= (n.153+88G=) n.422+88G= c.160-774G= (n.160-774G=) n.439+88G= n.84+88G= n.450+88G= n.210+88G= n.444+88G= | |
| 11 | g.66514766_66514767del | CA2792478523 | BBS1 | c.432+88_432+89del (n.432+88_432+89del) c.543+88_543+89del (n.543+88_543+89del) c.*139+88_*139+89del (n.*139+88_*139+89del) c.153+88_153+89del (n.153+88_153+89del) n.422+88_422+89del c.160-774_160-773del (n.160-774_160-773del) n.439+88_439+89del n.84+88_84+89del n.450+88_450+89del n.210+88_210+89del n.444+88_444+89del | |
| 11 | g.66514767C>A | CA2614498887 | BBS1 | c.432+89C>A (n.432+89C>A) c.543+89C>A (n.543+89C>A) c.*139+89C>A (n.*139+89C>A) c.153+89C>A (n.153+89C>A) n.422+89C>A c.160-773C>A (n.160-773C>A) n.439+89C>A n.84+89C>A n.450+89C>A n.210+89C>A n.444+89C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514767_66514768insACA | CA2792478524 | BBS1 | c.432+89_432+90insACA (n.432+89_432+90insACA) c.543+89_543+90insACA (n.543+89_543+90insACA) c.*139+89_*139+90insACA (n.*139+89_*139+90insACA) c.153+89_153+90insACA (n.153+89_153+90insACA) n.422+89_422+90insACA c.160-773_160-772insACA (n.160-773_160-772insACA) n.439+89_439+90insACA n.84+89_84+90insACA n.450+89_450+90insACA n.210+89_210+90insACA n.444+89_444+90insACA | |
| 11 | g.66514768_66514772del | CA2792478525 | BBS1 | c.432+90_432+94del (n.432+90_432+94del) c.543+90_543+94del (n.543+90_543+94del) c.*139+90_*139+94del (n.*139+90_*139+94del) c.153+90_153+94del (n.153+90_153+94del) n.422+90_422+94del c.160-772_160-768del (n.160-772_160-768del) n.439+90_439+94del n.84+90_84+94del n.450+90_450+94del n.210+90_210+94del n.444+90_444+94del | |
| 11 | g.66514769G>A | CA2574887213 | BBS1 | c.432+91G>A (n.432+91G>A) c.543+91G>A (n.543+91G>A) c.*139+91G>A (n.*139+91G>A) c.153+91G>A (n.153+91G>A) n.422+91G>A c.160-771G>A (n.160-771G>A) n.439+91G>A n.84+91G>A n.450+91G>A n.210+91G>A n.444+91G>A | |
| 11 | g.66514770dup | CA2614498888 | BBS1 | c.432+92dup (n.432+92dup) c.543+92dup (n.543+92dup) c.*139+92dup (n.*139+92dup) c.153+92dup (n.153+92dup) n.422+92dup c.160-770dup (n.160-770dup) n.439+92dup n.84+92dup n.450+92dup n.210+92dup n.444+92dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514769_66514770insAGA | CA2792478526 | BBS1 | c.432+91_432+92insAGA (n.432+91_432+92insAGA) c.543+91_543+92insAGA (n.543+91_543+92insAGA) c.*139+91_*139+92insAGA (n.*139+91_*139+92insAGA) c.153+91_153+92insAGA (n.153+91_153+92insAGA) n.422+91_422+92insAGA c.160-771_160-770insAGA (n.160-771_160-770insAGA) n.439+91_439+92insAGA n.84+91_84+92insAGA n.450+91_450+92insAGA n.210+91_210+92insAGA n.444+91_444+92insAGA | |
| 11 | g.66514770G>A | CA599875350 | BBS1 | c.432+92G>A (n.432+92G>A) c.543+92G>A (n.543+92G>A) c.*139+92G>A (n.*139+92G>A) c.153+92G>A (n.153+92G>A) n.422+92G>A c.160-770G>A (n.160-770G>A) n.439+92G>A n.84+92G>A n.450+92G>A n.210+92G>A n.444+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514770G>C | CA2574887214 | BBS1 | c.432+92G>C (n.432+92G>C) c.543+92G>C (n.543+92G>C) c.*139+92G>C (n.*139+92G>C) c.153+92G>C (n.153+92G>C) n.422+92G>C c.160-770G>C (n.160-770G>C) n.439+92G>C n.84+92G>C n.450+92G>C n.210+92G>C n.444+92G>C | |
| 11 | g.66514770G= | CA1979717117 | BBS1 | c.432+92G= (n.432+92G=) c.543+92G= (n.543+92G=) c.*139+92G= (n.*139+92G=) c.153+92G= (n.153+92G=) n.422+92G= c.160-770G= (n.160-770G=) n.439+92G= n.84+92G= n.450+92G= n.210+92G= n.444+92G= | |
| 11 | g.66514770G>T | CA2614498889 | BBS1 | c.432+92G>T (n.432+92G>T) c.543+92G>T (n.543+92G>T) c.*139+92G>T (n.*139+92G>T) c.153+92G>T (n.153+92G>T) n.422+92G>T c.160-770G>T (n.160-770G>T) n.439+92G>T n.84+92G>T n.450+92G>T n.210+92G>T n.444+92G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514773del | CA2792478529 | BBS1 | c.432+95del (n.432+95del) c.543+95del (n.543+95del) c.*139+95del (n.*139+95del) c.153+95del (n.153+95del) n.422+95del c.160-767del (n.160-767del) n.439+95del n.84+95del n.450+95del n.210+95del n.444+95del |