Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66514613A>CCA381456908BBS1c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.357A>C
c.160-927A>C (n.160-927A>C)
n.374A>C
n.19A>C
n.385A>C
n.145A>C
n.379A>C
11g.66514613A>GCA381456911BBS1c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.357A>G
c.160-927A>G (n.160-927A>G)
n.374A>G
n.19A>G
n.385A>G
n.145A>G
n.379A>G
11g.66514613A>TCA381456914BBS1c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.357A>T
c.160-927A>T (n.160-927A>T)
n.374A>T
n.19A>T
n.385A>T
n.145A>T
n.379A>T
11g.66514614A>CCA381456921BBS1c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.358A>C
c.160-926A>C (n.160-926A>C)
n.375A>C
n.20A>C
n.386A>C
n.146A>C
n.380A>C
 COSMIC
11g.66514614A>GCA381456919BBS1c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.358A>G
c.160-926A>G (n.160-926A>G)
n.375A>G
n.20A>G
n.386A>G
n.146A>G
n.380A>G
 gnomAD v4
11g.66514614A>TCA381456917BBS1c.368A>T (p.Lys123Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.89A>T (p.Lys30Met)
n.358A>T
c.160-926A>T (n.160-926A>T)
n.375A>T
n.20A>T
n.386A>T
n.146A>T
n.380A>T
11g.66514615G>ACA475492343BBS1c.369G>A (p.Lys123=)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.90G>A (p.Lys30=)
n.359G>A
c.160-925G>A (n.160-925G>A)
n.376G>A
n.21G>A
n.387G>A
n.147G>A
n.381G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66514615G>CCA381456923BBS1c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
n.359G>C
c.160-925G>C (n.160-925G>C)
n.376G>C
n.21G>C
n.387G>C
n.147G>C
n.381G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514615G=CA1979716914BBS1c.369G= (p.Lys123=)
c.480G= (p.Lys160=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.90G= (p.Lys30=)
n.359G=
c.160-925G= (n.160-925G=)
n.376G=
n.21G=
n.387G=
n.147G=
n.381G=
11g.66514615G>TCA381456925BBS1c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
n.359G>T
c.160-925G>T (n.160-925G>T)
n.376G>T
n.21G>T
n.387G>T
n.147G>T
n.381G>T
11g.66514616T>ACA381456927BBS1c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.360T>A
c.160-924T>A (n.160-924T>A)
n.377T>A
n.22T>A
n.388T>A
n.148T>A
n.382T>A
11g.66514616T>CCA381456928BBS1c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.360T>C
c.160-924T>C (n.160-924T>C)
n.377T>C
n.22T>C
n.388T>C
n.148T>C
n.382T>C
11g.66514616T>GCA381456929BBS1c.370T>G (p.Phe124Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.360T>G
c.160-924T>G (n.160-924T>G)
n.377T>G
n.22T>G
n.388T>G
n.148T>G
n.382T>G
11g.66514617T>ACA381456932BBS1c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.361T>A
c.160-923T>A (n.160-923T>A)
n.378T>A
n.23T>A
n.389T>A
n.149T>A
n.383T>A
11g.66514617T>CCA381456936BBS1c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.361T>C
c.160-923T>C (n.160-923T>C)
n.378T>C
n.23T>C
n.389T>C
n.149T>C
n.383T>C
11g.66514617T>GCA381456938BBS1c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.361T>G
c.160-923T>G (n.160-923T>G)
n.378T>G
n.23T>G
n.389T>G
n.149T>G
n.383T>G
11g.66514618C>ACA381456940BBS1c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.483C>A (p.Phe161Leu)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.93C>A (p.Phe31Leu)
n.362C>A
c.160-922C>A (n.160-922C>A)
n.379C>A
n.24C>A
n.390C>A
n.150C>A
n.384C>A
 gnomAD v4
11g.66514618C=CA1979716916BBS1c.372C= (p.Phe124=)
c.483C= (p.Phe161=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.93C= (p.Phe31=)
n.362C=
c.160-922C= (n.160-922C=)
n.379C=
n.24C=
n.390C=
n.150C=
n.384C=
11g.66514618C>GCA381456942BBS1c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.483C>G (p.Phe161Leu)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.93C>G (p.Phe31Leu)
n.362C>G
c.160-922C>G (n.160-922C>G)
n.379C>G
n.24C>G
n.390C>G
n.150C>G
n.384C>G
11g.66514618C>TCA475492349BBS1c.372C>T (p.Phe124=)
c.483C>T (p.Phe161=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.93C>T (p.Phe31=)
n.362C>T
c.160-922C>T (n.160-922C>T)
n.379C>T
n.24C>T
n.390C>T
n.150C>T
n.384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514619A=CA1979716923BBS1c.373A= (p.Ser125=)
c.484A= (p.Ser162=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.94A= (p.Ser32=)
n.363A=
c.160-921A= (n.160-921A=)
n.380A=
n.25A=
n.391A=
n.151A=
n.385A=
11g.66514619A>CCA381456949BBS1c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
n.363A>C
c.160-921A>C (n.160-921A>C)
n.380A>C
n.25A>C
n.391A>C
n.151A>C
n.385A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514619A>GCA381456952BBS1c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.484A>G (p.Ser162Gly)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
n.363A>G
c.160-921A>G (n.160-921A>G)
n.380A>G
n.25A>G
n.391A>G
n.151A>G
n.385A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514619A>TCA381456954BBS1c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.484A>T (p.Ser162Cys)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
n.363A>T
c.160-921A>T (n.160-921A>T)
n.380A>T
n.25A>T
n.391A>T
n.151A>T
n.385A>T
11g.66514620G>ACA6123315BBS1c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
n.364G>A
c.160-920G>A (n.160-920G>A)
n.381G>A
n.26G>A
n.392G>A
n.152G>A
n.386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514620G>CCA381456958BBS1c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
n.364G>C
c.160-920G>C (n.160-920G>C)
n.381G>C
n.26G>C
n.392G>C
n.152G>C
n.386G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514620G=CA1979716930BBS1c.374G= (p.Ser125=)
c.485G= (p.Ser162=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.95G= (p.Ser32=)
n.364G=
c.160-920G= (n.160-920G=)
n.381G=
n.26G=
n.392G=
n.152G=
n.386G=
11g.66514620G>TCA6123316BBS1c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.485G>T (p.Ser162Ile)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
n.364G>T
c.160-920G>T (n.160-920G>T)
n.381G>T
n.26G>T
n.392G>T
n.152G>T
n.386G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514621C>ACA381456965BBS1c.375C>A (p.Ser125Arg)
c.486C>A (p.Ser162Arg)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.96C>A (p.Ser32Arg)
n.365C>A
c.160-919C>A (n.160-919C>A)
n.382C>A
n.27C>A
n.393C>A
n.153C>A
n.387C>A
11g.66514621C>GCA381456963BBS1c.375C>G (p.Ser125Arg)
c.486C>G (p.Ser162Arg)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.96C>G (p.Ser32Arg)
n.365C>G
c.160-919C>G (n.160-919C>G)
n.382C>G
n.27C>G
n.393C>G
n.153C>G
n.387C>G
11g.66514621C>TCA475492352BBS1c.375C>T (p.Ser125=)
c.486C>T (p.Ser162=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.96C>T (p.Ser32=)
n.365C>T
c.160-919C>T (n.160-919C>T)
n.382C>T
n.27C>T
n.393C>T
n.153C>T
n.387C>T
 gnomAD v4
11g.66514622C>ACA381456966BBS1c.376C>A (p.Leu126Met)
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.97C>A (p.Leu33Met)
n.366C>A
c.160-918C>A (n.160-918C>A)
n.383C>A
n.28C>A
n.394C>A
n.154C>A
n.388C>A
11g.66514622C>GCA381456967BBS1c.376C>G (p.Leu126Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.366C>G
c.160-918C>G (n.160-918C>G)
n.383C>G
n.28C>G
n.394C>G
n.154C>G
n.388C>G
11g.66514622C>TCA475492357BBS1c.376C>T (p.Leu126=)
c.487C>T (p.Leu163=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.97C>T (p.Leu33=)
n.366C>T
c.160-918C>T (n.160-918C>T)
n.383C>T
n.28C>T
n.394C>T
n.154C>T
n.388C>T
11g.66514623T>ACA381456968BBS1c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.367T>A
c.160-917T>A (n.160-917T>A)
n.384T>A
n.29T>A
n.395T>A
n.155T>A
n.389T>A
11g.66514623T>CCA381456969BBS1c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.367T>C
c.160-917T>C (n.160-917T>C)
n.384T>C
n.29T>C
n.395T>C
n.155T>C
n.389T>C
11g.66514623T>GCA381456970BBS1c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.367T>G
c.160-917T>G (n.160-917T>G)
n.384T>G
n.29T>G
n.395T>G
n.155T>G
n.389T>G
11g.66514624G>ACA6123317BBS1c.378G>A (p.Leu126=)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.99G>A (p.Leu33=)
n.368G>A
c.160-916G>A (n.160-916G>A)
n.385G>A
n.30G>A
n.396G>A
n.156G>A
n.390G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514624G>CCA475492360BBS1c.378G>C (p.Leu126=)
c.489G>C (p.Leu163=)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.99G>C (p.Leu33=)
n.368G>C
c.160-916G>C (n.160-916G>C)
n.385G>C
n.30G>C
n.396G>C
n.156G>C
n.390G>C
11g.66514624G=CA1630848721BBS1c.378G= (p.Leu126=)
c.489G= (p.Leu163=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.99G= (p.Leu33=)
n.368G=
c.160-916G= (n.160-916G=)
n.385G=
n.30G=
n.396G=
n.156G=
n.390G=
11g.66514624G>TCA475492361BBS1c.378G>T (p.Leu126=)
c.489G>T (p.Leu163=)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.99G>T (p.Leu33=)
n.368G>T
c.160-916G>T (n.160-916G>T)
n.385G>T
n.30G>T
n.396G>T
n.156G>T
n.390G>T
11g.66514625C>ACA381456972BBS1c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.369C>A
c.160-915C>A (n.160-915C>A)
n.386C>A
n.31C>A
n.397C>A
n.157C>A
n.391C>A
11g.66514625C>GCA381456973BBS1c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.369C>G
c.160-915C>G (n.160-915C>G)
n.386C>G
n.31C>G
n.397C>G
n.157C>G
n.391C>G
11g.66514625C>TCA381456975BBS1c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.369C>T
c.160-915C>T (n.160-915C>T)
n.386C>T
n.31C>T
n.397C>T
n.157C>T
n.391C>T
11g.66514626C>ACA381456977BBS1c.380C>A (p.Pro127His)
c.491C>A (p.Pro164His)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.101C>A (p.Pro34His)
n.370C>A
c.160-914C>A (n.160-914C>A)
n.387C>A
n.32C>A
n.398C>A
n.158C>A
n.392C>A
11g.66514626C>GCA381456980BBS1c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.370C>G
c.160-914C>G (n.160-914C>G)
n.387C>G
n.32C>G
n.398C>G
n.158C>G
n.392C>G
11g.66514626C>TCA381456981BBS1c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.370C>T
c.160-914C>T (n.160-914C>T)
n.387C>T
n.32C>T
n.398C>T
n.158C>T
n.392C>T
 COSMIC COSMIC
11g.66514627C>ACA475492364BBS1c.381C>A (p.Pro127=)
c.492C>A (p.Pro164=)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.102C>A (p.Pro34=)
n.371C>A
c.160-913C>A (n.160-913C>A)
n.388C>A
n.33C>A
n.399C>A
n.159C>A
n.393C>A
 gnomAD v4
11g.66514627C=CA1979716947BBS1c.381C= (p.Pro127=)
c.492C= (p.Pro164=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.102C= (p.Pro34=)
n.371C=
c.160-913C= (n.160-913C=)
n.388C=
n.33C=
n.399C=
n.159C=
n.393C=
11g.66514627C>GCA475492365BBS1c.381C>G (p.Pro127=)
c.492C>G (p.Pro164=)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.102C>G (p.Pro34=)
n.371C>G
c.160-913C>G (n.160-913C>G)
n.388C>G
n.33C>G
n.399C>G
n.159C>G
n.393C>G
 gnomAD v4
11g.66514627C>TCA475492366BBS1c.381C>T (p.Pro127=)
c.492C>T (p.Pro164=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.102C>T (p.Pro34=)
n.371C>T
c.160-913C>T (n.160-913C>T)
n.388C>T
n.33C>T
n.399C>T
n.159C>T
n.393C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514628C>ACA381456989BBS1c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.372C>A
c.160-912C>A (n.160-912C>A)
n.389C>A
n.34C>A
n.400C>A
n.160C>A
n.394C>A
 dbSNP
11g.66514628C>GCA381456984BBS1c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.372C>G
c.160-912C>G (n.160-912C>G)
n.389C>G
n.34C>G
n.400C>G
n.160C>G
n.394C>G
11g.66514628C>TCA381456987BBS1c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.372C>T
c.160-912C>T (n.160-912C>T)
n.389C>T
n.34C>T
n.400C>T
n.160C>T
n.394C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.66514629A>CCA381456992BBS1c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.373A>C
c.160-911A>C (n.160-911A>C)
n.390A>C
n.35A>C
n.401A>C
n.161A>C
n.395A>C
11g.66514629A>GCA381456994BBS1c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.373A>G
c.160-911A>G (n.160-911A>G)
n.390A>G
n.35A>G
n.401A>G
n.161A>G
n.395A>G
11g.66514629A>TCA381456995BBS1c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.373A>T
c.160-911A>T (n.160-911A>T)
n.390A>T
n.35A>T
n.401A>T
n.161A>T
n.395A>T
11g.66514630A=CA1979716951BBS1c.384A= (p.Gln128=)
c.495A= (p.Gln165=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.105A= (p.Gln35=)
n.374A=
c.160-910A= (n.160-910A=)
n.391A=
n.36A=
n.402A=
n.162A=
n.396A=
11g.66514630A>CCA381456997BBS1c.384A>C (p.Gln128His)
c.495A>C (p.Gln165His)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.105A>C (p.Gln35His)
n.374A>C
c.160-910A>C (n.160-910A>C)
n.391A>C
n.36A>C
n.402A>C
n.162A>C
n.396A>C
11g.66514630A>GCA6123318BBS1c.384A>G (p.Gln128=)
c.495A>G (p.Gln165=)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.105A>G (p.Gln35=)
n.374A>G
c.160-910A>G (n.160-910A>G)
n.391A>G
n.36A>G
n.402A>G
n.162A>G
n.396A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514630A>TCA381457007BBS1c.384A>T (p.Gln128His)
c.495A>T (p.Gln165His)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.105A>T (p.Gln35His)
n.374A>T
c.160-910A>T (n.160-910A>T)
n.391A>T
n.36A>T
n.402A>T
n.162A>T
n.396A>T
11g.66514631T>ACA381457011BBS1c.385T>A (p.Leu129Met)
c.496T>A (p.Leu166Met)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.106T>A (p.Leu36Met)
n.375T>A
c.160-909T>A (n.160-909T>A)
n.392T>A
n.37T>A
n.403T>A
n.163T>A
n.397T>A
11g.66514631T>CCA475492369BBS1c.385T>C (p.Leu129=)
c.496T>C (p.Leu166=)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.106T>C (p.Leu36=)
n.375T>C
c.160-909T>C (n.160-909T>C)
n.392T>C
n.37T>C
n.403T>C
n.163T>C
n.397T>C
 gnomAD v4
11g.66514631T>GCA381457017BBS1c.385T>G (p.Leu129Val)
c.496T>G (p.Leu166Val)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.106T>G (p.Leu36Val)
n.375T>G
c.160-909T>G (n.160-909T>G)
n.392T>G
n.37T>G
n.403T>G
n.163T>G
n.397T>G
11g.66514632T>ACA381457020BBS1c.386T>A (p.Leu129Ter)
c.497T>A (p.Leu166Ter)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.107T>A (p.Leu36Ter)
n.376T>A
c.160-908T>A (n.160-908T>A)
n.393T>A
n.38T>A
n.404T>A
n.164T>A
n.398T>A
11g.66514632T>CCA381457021BBS1c.386T>C (p.Leu129Ser)
c.497T>C (p.Leu166Ser)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.107T>C (p.Leu36Ser)
n.376T>C
c.160-908T>C (n.160-908T>C)
n.393T>C
n.38T>C
n.404T>C
n.164T>C
n.398T>C
11g.66514632T>GCA381457022BBS1c.386T>G (p.Leu129Trp)
c.497T>G (p.Leu166Trp)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.107T>G (p.Leu36Trp)
n.376T>G
c.160-908T>G (n.160-908T>G)
n.393T>G
n.38T>G
n.404T>G
n.164T>G
n.398T>G
11g.66514633G>ACA475492375BBS1c.387G>A (p.Leu129=)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
n.377G>A
c.160-907G>A (n.160-907G>A)
n.394G>A
n.39G>A
n.405G>A
n.165G>A
n.399G>A
11g.66514633G>CCA381457023BBS1c.387G>C (p.Leu129Phe)
c.498G>C (p.Leu166Phe)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.108G>C (p.Leu36Phe)
n.377G>C
c.160-907G>C (n.160-907G>C)
n.394G>C
n.39G>C
n.405G>C
n.165G>C
n.399G>C
11g.66514633G>TCA381457024BBS1c.387G>T (p.Leu129Phe)
c.498G>T (p.Leu166Phe)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.108G>T (p.Leu36Phe)
n.377G>T
c.160-907G>T (n.160-907G>T)
n.394G>T
n.39G>T
n.405G>T
n.165G>T
n.399G>T
 gnomAD v4
11g.66514634C>ACA381457028BBS1c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.378C>A
c.160-906C>A (n.160-906C>A)
n.395C>A
n.40C>A
n.406C>A
n.166C>A
n.400C>A
11g.66514634C>GCA381457030BBS1c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.378C>G
c.160-906C>G (n.160-906C>G)
n.395C>G
n.40C>G
n.406C>G
n.166C>G
n.400C>G
 gnomAD v4
11g.66514634C>TCA381457026BBS1c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.378C>T
c.160-906C>T (n.160-906C>T)
n.395C>T
n.40C>T
n.406C>T
n.166C>T
n.400C>T
 gnomAD v4
11g.66514635C>ACA381457032BBS1c.389C>A (p.Pro130His)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.110C>A (p.Pro37His)
n.379C>A
c.160-905C>A (n.160-905C>A)
n.396C>A
n.41C>A
n.407C>A
n.167C>A
n.401C>A
11g.66514635C=CA1979716955BBS1c.389C= (p.Pro130=)
c.500C= (p.Pro167=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.110C= (p.Pro37=)
n.379C=
c.160-905C= (n.160-905C=)
n.396C=
n.41C=
n.407C=
n.167C=
n.401C=
11g.66514635C>GCA381457038BBS1c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.379C>G
c.160-905C>G (n.160-905C>G)
n.396C>G
n.41C>G
n.407C>G
n.167C>G
n.401C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514635C>TCA381457035BBS1c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.379C>T
c.160-905C>T (n.160-905C>T)
n.396C>T
n.41C>T
n.407C>T
n.167C>T
n.401C>T
 COSMIC
11g.66514636T>ACA475492381BBS1c.390T>A (p.Pro130=)
c.501T>A (p.Pro167=)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.111T>A (p.Pro37=)
n.380T>A
c.160-904T>A (n.160-904T>A)
n.397T>A
n.42T>A
n.408T>A
n.168T>A
n.402T>A
11g.66514636T>CCA475492383BBS1c.390T>C (p.Pro130=)
c.501T>C (p.Pro167=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.111T>C (p.Pro37=)
n.380T>C
c.160-904T>C (n.160-904T>C)
n.397T>C
n.42T>C
n.408T>C
n.168T>C
n.402T>C
 gnomAD v4
11g.66514636T>GCA475492386BBS1c.390T>G (p.Pro130=)
c.501T>G (p.Pro167=)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.111T>G (p.Pro37=)
n.380T>G
c.160-904T>G (n.160-904T>G)
n.397T>G
n.42T>G
n.408T>G
n.168T>G
n.402T>G
11g.66514637C>ACA381457041BBS1c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.381C>A
c.160-903C>A (n.160-903C>A)
n.398C>A
n.43C>A
n.409C>A
n.169C>A
n.403C>A
11g.66514637C=CA1979716957BBS1c.391C= (p.Pro131=)
c.502C= (p.Pro168=)
c.*98C= (n.*98C=)
c.112C= (p.Pro38=)
n.381C=
c.160-903C= (n.160-903C=)
n.398C=
n.43C=
n.409C=
n.169C=
n.403C=
11g.66514637C>GCA381457043BBS1c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.381C>G
c.160-903C>G (n.160-903C>G)
n.398C>G
n.43C>G
n.409C>G
n.169C>G
n.403C>G
11g.66514637C>TCA381457050BBS1c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.381C>T
c.160-903C>T (n.160-903C>T)
n.398C>T
n.43C>T
n.409C>T
n.169C>T
n.403C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514638C>ACA381457052BBS1c.392C>A (p.Pro131Gln)
c.503C>A (p.Pro168Gln)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
n.382C>A
c.160-902C>A (n.160-902C>A)
n.399C>A
n.44C>A
n.410C>A
n.170C>A
n.404C>A
11g.66514638C>GCA381457054BBS1c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.382C>G
c.160-902C>G (n.160-902C>G)
n.399C>G
n.44C>G
n.410C>G
n.170C>G
n.404C>G
11g.66514638C>TCA381457056BBS1c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.382C>T
c.160-902C>T (n.160-902C>T)
n.399C>T
n.44C>T
n.410C>T
n.170C>T
n.404C>T
11g.66514639A>CCA475492387BBS1c.393A>C (p.Pro131=)
c.504A>C (p.Pro168=)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.114A>C (p.Pro38=)
n.383A>C
c.160-901A>C (n.160-901A>C)
n.400A>C
n.45A>C
n.411A>C
n.171A>C
n.405A>C
11g.66514639A>GCA475492389BBS1c.393A>G (p.Pro131=)
c.504A>G (p.Pro168=)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.114A>G (p.Pro38=)
n.383A>G
c.160-901A>G (n.160-901A>G)
n.400A>G
n.45A>G
n.411A>G
n.171A>G
n.405A>G
11g.66514639A>TCA475492392BBS1c.393A>T (p.Pro131=)
c.504A>T (p.Pro168=)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.114A>T (p.Pro38=)
n.383A>T
c.160-901A>T (n.160-901A>T)
n.400A>T
n.45A>T
n.411A>T
n.171A>T
n.405A>T
11g.66514640A=CA1979716959BBS1c.394A= (p.Asn132=)
c.505A= (p.Asn169=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.115A= (p.Asn39=)
n.384A=
c.160-900A= (n.160-900A=)
n.401A=
n.46A=
n.412A=
n.172A=
n.406A=
11g.66514640A>CCA6123319BBS1c.394A>C (p.Asn132His)
c.505A>C (p.Asn169His)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.115A>C (p.Asn39His)
n.384A>C
c.160-900A>C (n.160-900A>C)
n.401A>C
n.46A>C
n.412A>C
n.172A>C
n.406A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514640A>GCA381457061BBS1c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.384A>G
c.160-900A>G (n.160-900A>G)
n.401A>G
n.46A>G
n.412A>G
n.172A>G
n.406A>G
11g.66514640A>TCA381457063BBS1c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.384A>T
c.160-900A>T (n.160-900A>T)
n.401A>T
n.46A>T
n.412A>T
n.172A>T
n.406A>T
11g.66514641A>CCA381457065BBS1c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.385A>C
c.160-899A>C (n.160-899A>C)
n.402A>C
n.47A>C
n.413A>C
n.173A>C
n.407A>C
11g.66514641A>GCA381457066BBS1c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.385A>G
c.160-899A>G (n.160-899A>G)
n.402A>G
n.47A>G
n.413A>G
n.173A>G
n.407A>G
11g.66514641A>TCA381457069BBS1c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.385A>T
c.160-899A>T (n.160-899A>T)
n.402A>T
n.47A>T
n.413A>T
n.173A>T
n.407A>T
11g.66514642T>ACA381457076BBS1c.396T>A (p.Asn132Lys)
c.507T>A (p.Asn169Lys)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.117T>A (p.Asn39Lys)
n.386T>A
c.160-898T>A (n.160-898T>A)
n.403T>A
n.48T>A
n.414T>A
n.174T>A
n.408T>A
11g.66514642T>CCA475492399BBS1c.396T>C (p.Asn132=)
c.507T>C (p.Asn169=)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.117T>C (p.Asn39=)
n.386T>C
c.160-898T>C (n.160-898T>C)
n.403T>C
n.48T>C
n.414T>C
n.174T>C
n.408T>C
11g.66514642T>GCA381457073BBS1c.396T>G (p.Asn132Lys)
c.507T>G (p.Asn169Lys)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.117T>G (p.Asn39Lys)
n.386T>G
c.160-898T>G (n.160-898T>G)
n.403T>G
n.48T>G
n.414T>G
n.174T>G
n.408T>G
11g.66514643C>ACA6123320BBS1c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.387C>A
c.160-897C>A (n.160-897C>A)
n.404C>A
n.49C>A
n.415C>A
n.175C>A
n.409C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66514643C=CA1979716963BBS1c.397C= (p.Pro133=)
c.508C= (p.Pro170=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.118C= (p.Pro40=)
n.387C=
c.160-897C= (n.160-897C=)
n.404C=
n.49C=
n.415C=
n.175C=
n.409C=
11g.66514643C>GCA381457080BBS1c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.387C>G
c.160-897C>G (n.160-897C>G)
n.404C>G
n.49C>G
n.415C>G
n.175C>G
n.409C>G
11g.66514643C>TCA381457081BBS1c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.387C>T
c.160-897C>T (n.160-897C>T)
n.404C>T
n.49C>T
n.415C>T
n.175C>T
n.409C>T
 gnomAD v4
11g.66514644C>ACA381457083BBS1c.398C>A (p.Pro133His)
c.509C>A (p.Pro170His)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.119C>A (p.Pro40His)
n.388C>A
c.160-896C>A (n.160-896C>A)
n.405C>A
n.50C>A
n.416C>A
n.176C>A
n.410C>A
11g.66514644C=CA1979716965BBS1c.398C= (p.Pro133=)
c.509C= (p.Pro170=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.119C= (p.Pro40=)
n.388C=
c.160-896C= (n.160-896C=)
n.405C=
n.50C=
n.416C=
n.176C=
n.410C=
11g.66514644C>GCA381457086BBS1c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.388C>G
c.160-896C>G (n.160-896C>G)
n.405C>G
n.50C>G
n.416C>G
n.176C>G
n.410C>G
11g.66514644C>TCA6123321BBS1c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.388C>T
c.160-896C>T (n.160-896C>T)
n.405C>T
n.50C>T
n.416C>T
n.176C>T
n.410C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514645T>ACA475492405BBS1c.399T>A (p.Pro133=)
c.510T>A (p.Pro170=)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.120T>A (p.Pro40=)
n.389T>A
c.160-895T>A (n.160-895T>A)
n.406T>A
n.51T>A
n.417T>A
n.177T>A
n.411T>A
 gnomAD v4
11g.66514645T>CCA475492407BBS1c.399T>C (p.Pro133=)
c.510T>C (p.Pro170=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.120T>C (p.Pro40=)
n.389T>C
c.160-895T>C (n.160-895T>C)
n.406T>C
n.51T>C
n.417T>C
n.177T>C
n.411T>C
11g.66514645T>GCA475492409BBS1c.399T>G (p.Pro133=)
c.510T>G (p.Pro170=)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.120T>G (p.Pro40=)
n.389T>G
c.160-895T>G (n.160-895T>G)
n.406T>G
n.51T>G
n.417T>G
n.177T>G
n.411T>G
11g.66514646C>ACA6123322BBS1c.400C>A (p.Leu134Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.121C>A (p.Leu41Met)
n.390C>A
c.160-894C>A (n.160-894C>A)
n.407C>A
n.52C>A
n.418C>A
n.178C>A
n.412C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514646C=CA1979716970BBS1c.400C= (p.Leu134=)
c.511C= (p.Leu171=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.121C= (p.Leu41=)
n.390C=
c.160-894C= (n.160-894C=)
n.407C=
n.52C=
n.418C=
n.178C=
n.412C=
11g.66514646C>GCA381457091BBS1c.400C>G (p.Leu134Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.390C>G
c.160-894C>G (n.160-894C>G)
n.407C>G
n.52C>G
n.418C>G
n.178C>G
n.412C>G
11g.66514646C>TCA475492410BBS1c.400C>T (p.Leu134=)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.121C>T (p.Leu41=)
n.390C>T
c.160-894C>T (n.160-894C>T)
n.407C>T
n.52C>T
n.418C>T
n.178C>T
n.412C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.66514647T>ACA381457094BBS1c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
n.391T>A
c.160-893T>A (n.160-893T>A)
n.408T>A
n.53T>A
n.419T>A
n.179T>A
n.413T>A
11g.66514647T>CCA381457096BBS1c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.391T>C
c.160-893T>C (n.160-893T>C)
n.408T>C
n.53T>C
n.419T>C
n.179T>C
n.413T>C
11g.66514647T>GCA381457099BBS1c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.391T>G
c.160-893T>G (n.160-893T>G)
n.408T>G
n.53T>G
n.419T>G
n.179T>G
n.413T>G
11g.66514648G>ACA475492412BBS1c.402G>A (p.Leu134=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.123G>A (p.Leu41=)
n.392G>A
c.160-892G>A (n.160-892G>A)
n.409G>A
n.54G>A
n.420G>A
n.180G>A
n.414G>A
 gnomAD v4
11g.66514648G>CCA475492413BBS1c.402G>C (p.Leu134=)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.123G>C (p.Leu41=)
n.392G>C
c.160-892G>C (n.160-892G>C)
n.409G>C
n.54G>C
n.420G>C
n.180G>C
n.414G>C
11g.66514648G>TCA475492414BBS1c.402G>T (p.Leu134=)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.123G>T (p.Leu41=)
n.392G>T
c.160-892G>T (n.160-892G>T)
n.409G>T
n.54G>T
n.420G>T
n.180G>T
n.414G>T
11g.66514649G>ACA381457107BBS1c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.393G>A
c.160-891G>A (n.160-891G>A)
n.410G>A
n.55G>A
n.421G>A
n.181G>A
n.415G>A
 gnomAD v4
11g.66514649G>CCA224073260BBS1c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.393G>C
c.160-891G>C (n.160-891G>C)
n.410G>C
n.55G>C
n.421G>C
n.181G>C
n.415G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66514649G=CA1979716971BBS1c.403G= (p.Glu135=)
c.514G= (p.Glu172=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.124G= (p.Glu42=)
n.393G=
c.160-891G= (n.160-891G=)
n.410G=
n.55G=
n.421G=
n.181G=
n.415G=
11g.66514649G>TCA381457101BBS1c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.393G>T
c.160-891G>T (n.160-891G>T)
n.410G>T
n.55G>T
n.421G>T
n.181G>T
n.415G>T
11g.66514650A>CCA381457109BBS1c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.394A>C
c.160-890A>C (n.160-890A>C)
n.411A>C
n.56A>C
n.422A>C
n.182A>C
n.416A>C
11g.66514650A>GCA381457111BBS1c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.394A>G
c.160-890A>G (n.160-890A>G)
n.411A>G
n.56A>G
n.422A>G
n.182A>G
n.416A>G
11g.66514650A>TCA381457112BBS1c.404A>T (p.Glu135Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.394A>T
c.160-890A>T (n.160-890A>T)
n.411A>T
n.56A>T
n.422A>T
n.182A>T
n.416A>T
11g.66514651A>CCA381457114BBS1c.405A>C (p.Glu135Asp)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.126A>C (p.Glu42Asp)
n.395A>C
c.160-889A>C (n.160-889A>C)
n.412A>C
n.57A>C
n.423A>C
n.183A>C
n.417A>C
11g.66514651A>GCA475492418BBS1c.405A>G (p.Glu135=)
c.516A>G (p.Glu172=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.126A>G (p.Glu42=)
n.395A>G
c.160-889A>G (n.160-889A>G)
n.412A>G
n.57A>G
n.423A>G
n.183A>G
n.417A>G
11g.66514651A>TCA381457116BBS1c.405A>T (p.Glu135Asp)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.126A>T (p.Glu42Asp)
n.395A>T
c.160-889A>T (n.160-889A>T)
n.412A>T
n.57A>T
n.423A>T
n.183A>T
n.417A>T
11g.66514652C>ACA381457119BBS1c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.396C>A
c.160-888C>A (n.160-888C>A)
n.413C>A
n.58C>A
n.424C>A
n.184C>A
n.418C>A
11g.66514652C=CA1979716976BBS1c.406C= (p.Gln136=)
c.517C= (p.Gln173=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.127C= (p.Gln43=)
n.396C=
c.160-888C= (n.160-888C=)
n.413C=
n.58C=
n.424C=
n.184C=
n.418C=
11g.66514652C>GCA381457122BBS1c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.396C>G
c.160-888C>G (n.160-888C>G)
n.413C>G
n.58C>G
n.424C>G
n.184C>G
n.418C>G
11g.66514652C>TCA381457126BBS1c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.396C>T
c.160-888C>T (n.160-888C>T)
n.413C>T
n.58C>T
n.424C>T
n.184C>T
n.418C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514653A=CA1979716980BBS1c.407A= (p.Gln136=)
c.518A= (p.Gln173=)
c.*114A= (n.*114A=)
c.128A= (p.Gln43=)
n.397A=
c.160-887A= (n.160-887A=)
n.414A=
n.59A=
n.425A=
n.185A=
n.419A=
11g.66514653A>CCA381457127BBS1c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.397A>C
c.160-887A>C (n.160-887A>C)
n.414A>C
n.59A>C
n.425A>C
n.185A>C
n.419A>C
11g.66514653A>GCA6123323BBS1c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.397A>G
c.160-887A>G (n.160-887A>G)
n.414A>G
n.59A>G
n.425A>G
n.185A>G
n.419A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514653A>TCA381457131BBS1c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.397A>T
c.160-887A>T (n.160-887A>T)
n.414A>T
n.59A>T
n.425A>T
n.185A>T
n.419A>T
11g.66514654A>CCA381457132BBS1c.408A>C (p.Gln136His)
c.519A>C (p.Gln173His)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.129A>C (p.Gln43His)
n.398A>C
c.160-886A>C (n.160-886A>C)
n.415A>C
n.60A>C
n.426A>C
n.186A>C
n.420A>C
11g.66514654A>GCA475492422BBS1c.408A>G (p.Gln136=)
c.519A>G (p.Gln173=)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.129A>G (p.Gln43=)
n.398A>G
c.160-886A>G (n.160-886A>G)
n.415A>G
n.60A>G
n.426A>G
n.186A>G
n.420A>G
11g.66514654A>TCA381457134BBS1c.408A>T (p.Gln136His)
c.519A>T (p.Gln173His)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.129A>T (p.Gln43His)
n.398A>T
c.160-886A>T (n.160-886A>T)
n.415A>T
n.60A>T
n.426A>T
n.186A>T
n.420A>T
11g.66514655G>ACA381457137BBS1c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.399G>A
c.160-885G>A (n.160-885G>A)
n.416G>A
n.61G>A
n.427G>A
n.187G>A
n.421G>A
 ClinVar dbSNP
11g.66514655G>CCA381457135BBS1c.409G>C (p.Asp137His)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.130G>C (p.Asp44His)
n.399G>C
c.160-885G>C (n.160-885G>C)
n.416G>C
n.61G>C
n.427G>C
n.187G>C
n.421G>C
11g.66514655G=CA1979716985BBS1c.409G= (p.Asp137=)
c.520G= (p.Asp174=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.130G= (p.Asp44=)
n.399G=
c.160-885G= (n.160-885G=)
n.416G=
n.61G=
n.427G=
n.187G=
n.421G=
11g.66514655G>TCA381457136BBS1c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.399G>T
c.160-885G>T (n.160-885G>T)
n.416G>T
n.61G>T
n.427G>T
n.187G>T
n.421G>T
11g.66514656A>CCA381457138BBS1c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.400A>C
c.160-884A>C (n.160-884A>C)
n.417A>C
n.62A>C
n.428A>C
n.188A>C
n.422A>C
11g.66514656A>GCA381457139BBS1c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.400A>G
c.160-884A>G (n.160-884A>G)
n.417A>G
n.62A>G
n.428A>G
n.188A>G
n.422A>G
11g.66514656A>TCA381457140BBS1c.410A>T (p.Asp137Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.400A>T
c.160-884A>T (n.160-884A>T)
n.417A>T
n.62A>T
n.428A>T
n.188A>T
n.422A>T
11g.66514657C>ACA381457141BBS1c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.401C>A
c.160-883C>A (n.160-883C>A)
n.418C>A
n.63C>A
n.429C>A
n.189C>A
n.423C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514657C=CA1979716990BBS1c.411C= (p.Asp137=)
c.522C= (p.Asp174=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.132C= (p.Asp44=)
n.401C=
c.160-883C= (n.160-883C=)
n.418C=
n.63C=
n.429C=
n.189C=
n.423C=
11g.66514657C>GCA381457143BBS1c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.401C>G
c.160-883C>G (n.160-883C>G)
n.418C>G
n.63C>G
n.429C>G
n.189C>G
n.423C>G
11g.66514657C>TCA475492427BBS1c.411C>T (p.Asp137=)
c.522C>T (p.Asp174=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.132C>T (p.Asp44=)
n.401C>T
c.160-883C>T (n.160-883C>T)
n.418C>T
n.63C>T
n.429C>T
n.189C>T
n.423C>T
11g.66514658C>ACA381457144BBS1c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.402C>A
c.160-882C>A (n.160-882C>A)
n.419C>A
n.64C>A
n.430C>A
n.190C>A
n.424C>A
11g.66514658C=CA1979716993BBS1c.412C= (p.Leu138=)
c.523C= (p.Leu175=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.133C= (p.Leu45=)
n.402C=
c.160-882C= (n.160-882C=)
n.419C=
n.64C=
n.430C=
n.190C=
n.424C=
11g.66514658C>GCA381457147BBS1c.412C>G (p.Leu138Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.402C>G
c.160-882C>G (n.160-882C>G)
n.419C>G
n.64C>G
n.430C>G
n.190C>G
n.424C>G
11g.66514658C>TCA381457149BBS1c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.402C>T
c.160-882C>T (n.160-882C>T)
n.419C>T
n.64C>T
n.430C>T
n.190C>T
n.424C>T
 dbSNP
11g.66514659T>ACA381457151BBS1c.413T>A (p.Leu138His)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.134T>A (p.Leu45His)
n.403T>A
c.160-881T>A (n.160-881T>A)
n.420T>A
n.65T>A
n.431T>A
n.191T>A
n.425T>A
11g.66514659T>CCA381457152BBS1c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.403T>C
c.160-881T>C (n.160-881T>C)
n.420T>C
n.65T>C
n.431T>C
n.191T>C
n.425T>C
11g.66514659T>GCA381457154BBS1c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.403T>G
c.160-881T>G (n.160-881T>G)
n.420T>G
n.65T>G
n.431T>G
n.191T>G
n.425T>G
11g.66514660T>ACA475492430BBS1c.414T>A (p.Leu138=)
c.525T>A (p.Leu175=)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.135T>A (p.Leu45=)
n.404T>A
c.160-880T>A (n.160-880T>A)
n.421T>A
n.66T>A
n.432T>A
n.192T>A
n.426T>A
11g.66514660T>CCA475492432BBS1c.414T>C (p.Leu138=)
c.525T>C (p.Leu175=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.135T>C (p.Leu45=)
n.404T>C
c.160-880T>C (n.160-880T>C)
n.421T>C
n.66T>C
n.432T>C
n.192T>C
n.426T>C
11g.66514660T>GCA475492431BBS1c.414T>G (p.Leu138=)
c.525T>G (p.Leu175=)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.135T>G (p.Leu45=)
n.404T>G
c.160-880T>G (n.160-880T>G)
n.421T>G
n.66T>G
n.432T>G
n.192T>G
n.426T>G
11g.66514661T>ACA381457162BBS1c.415T>A (p.Trp139Arg)
c.526T>A (p.Trp176Arg)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.136T>A (p.Trp46Arg)
n.405T>A
c.160-879T>A (n.160-879T>A)
n.422T>A
n.67T>A
n.433T>A
n.193T>A
n.427T>A
11g.66514661T>CCA381457160BBS1c.415T>C (p.Trp139Arg)
c.526T>C (p.Trp176Arg)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.136T>C (p.Trp46Arg)
n.405T>C
c.160-879T>C (n.160-879T>C)
n.422T>C
n.67T>C
n.433T>C
n.193T>C
n.427T>C
11g.66514661T>GCA381457157BBS1c.415T>G (p.Trp139Gly)
c.526T>G (p.Trp176Gly)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.136T>G (p.Trp46Gly)
n.405T>G
c.160-879T>G (n.160-879T>G)
n.422T>G
n.67T>G
n.433T>G
n.193T>G
n.427T>G
11g.66514662G>ACA10582948BBS1c.416G>A (p.Trp139Ter)
c.527G>A (p.Trp176Ter)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.137G>A (p.Trp46Ter)
n.406G>A
c.160-878G>A (n.160-878G>A)
n.423G>A
n.68G>A
n.434G>A
n.194G>A
n.428G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514662G>CCA381457170BBS1c.416G>C (p.Trp139Ser)
c.527G>C (p.Trp176Ser)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.137G>C (p.Trp46Ser)
n.406G>C
c.160-878G>C (n.160-878G>C)
n.423G>C
n.68G>C
n.434G>C
n.194G>C
n.428G>C
11g.66514662G=CA1979716997BBS1c.416G= (p.Trp139=)
c.527G= (p.Trp176=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.137G= (p.Trp46=)
n.406G=
c.160-878G= (n.160-878G=)
n.423G=
n.68G=
n.434G=
n.194G=
n.428G=
11g.66514662G>TCA381457167BBS1c.416G>T (p.Trp139Leu)
c.527G>T (p.Trp176Leu)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.137G>T (p.Trp46Leu)
n.406G>T
c.160-878G>T (n.160-878G>T)
n.423G>T
n.68G>T
n.434G>T
n.194G>T
n.428G>T
11g.66514663G>ACA381457173BBS1c.417G>A (p.Trp139Ter)
c.528G>A (p.Trp176Ter)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.138G>A (p.Trp46Ter)
n.407G>A
c.160-877G>A (n.160-877G>A)
n.424G>A
n.69G>A
n.435G>A
n.195G>A
n.429G>A
 ClinVar dbSNP
11g.66514663G>CCA381457176BBS1c.417G>C (p.Trp139Cys)
c.528G>C (p.Trp176Cys)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.138G>C (p.Trp46Cys)
n.407G>C
c.160-877G>C (n.160-877G>C)
n.424G>C
n.69G>C
n.435G>C
n.195G>C
n.429G>C
11g.66514663G=CA1979717000BBS1c.417G= (p.Trp139=)
c.528G= (p.Trp176=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.138G= (p.Trp46=)
n.407G=
c.160-877G= (n.160-877G=)
n.424G=
n.69G=
n.435G=
n.195G=
n.429G=
11g.66514663G>TCA381457175BBS1c.417G>T (p.Trp139Cys)
c.528G>T (p.Trp176Cys)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.138G>T (p.Trp46Cys)
n.407G>T
c.160-877G>T (n.160-877G>T)
n.424G>T
n.69G>T
n.435G>T
n.195G>T
n.429G>T
11g.66514664A>CCA381457178BBS1c.418A>C (p.Asn140His)
c.529A>C (p.Asn177His)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.408A>C
c.160-876A>C (n.160-876A>C)
n.425A>C
n.70A>C
n.436A>C
n.196A>C
n.430A>C
11g.66514664A>GCA381457180BBS1c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.408A>G
c.160-876A>G (n.160-876A>G)
n.425A>G
n.70A>G
n.436A>G
n.196A>G
n.430A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66514664A>TCA381457182BBS1c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.408A>T
c.160-876A>T (n.160-876A>T)
n.425A>T
n.70A>T
n.436A>T
n.196A>T
n.430A>T
11g.66514665A>CCA381457185BBS1c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.409A>C
c.160-875A>C (n.160-875A>C)
n.426A>C
n.71A>C
n.437A>C
n.197A>C
n.431A>C
11g.66514665A>GCA381457187BBS1c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.409A>G
c.160-875A>G (n.160-875A>G)
n.426A>G
n.71A>G
n.437A>G
n.197A>G
n.431A>G
11g.66514665A>TCA381457189BBS1c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.409A>T
c.160-875A>T (n.160-875A>T)
n.426A>T
n.71A>T
n.437A>T
n.197A>T
n.431A>T
 gnomAD v4
11g.66514665_66514666delCA2792478494BBS1c.419_420del (p.Asn140ThrfsTer?)
c.530_531del (p.Asn177ThrfsTer?)
c.419_420del (p.Asn140ThrfsTer21)
c.*126_*127del (n.*126_*127del)
c.140_141del (p.Asn47ThrfsTer?)
n.409_410del
c.160-875_160-874del (n.160-875_160-874del)
n.426_427del
n.71_72del
n.437_438del
n.197_198del
c.419_420del (p.Asn140ThrfsTer24)
n.431_432del
11g.66514666C>ACA381457192BBS1c.420C>A (p.Asn140Lys)
c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.410C>A
c.160-874C>A (n.160-874C>A)
n.427C>A
n.72C>A
n.438C>A
n.198C>A
n.432C>A
11g.66514666C=CA1979717005BBS1c.420C= (p.Asn140=)
c.531C= (p.Asn177=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.141C= (p.Asn47=)
n.410C=
c.160-874C= (n.160-874C=)
n.427C=
n.72C=
n.438C=
n.198C=
n.432C=
11g.66514666C>GCA381457195BBS1c.420C>G (p.Asn140Lys)
c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.410C>G
c.160-874C>G (n.160-874C>G)
n.427C>G
n.72C>G
n.438C>G
n.198C>G
n.432C>G
 dbSNP
11g.66514666C>TCA475368406BBS1c.420C>T (p.Asn140=)
c.531C>T (p.Asn177=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.141C>T (p.Asn47=)
n.410C>T
c.160-874C>T (n.160-874C>T)
n.427C>T
n.72C>T
n.438C>T
n.198C>T
n.432C>T
11g.66514667C>ACA381457198BBS1c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.411C>A
c.160-873C>A (n.160-873C>A)
n.428C>A
n.73C>A
n.439C>A
n.199C>A
n.433C>A
 COSMIC COSMIC
11g.66514667C>GCA381457201BBS1c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.411C>G
c.160-873C>G (n.160-873C>G)
n.428C>G
n.73C>G
n.439C>G
n.199C>G
n.433C>G
 gnomAD v4
11g.66514667C>TCA381457203BBS1c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.411C>T
c.160-873C>T (n.160-873C>T)
n.428C>T
n.73C>T
n.439C>T
n.199C>T
n.433C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514668A>CCA381457212BBS1c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.412A>C
c.160-872A>C (n.160-872A>C)
n.429A>C
n.74A>C
n.440A>C
n.200A>C
n.434A>C
11g.66514668A>GCA381457209BBS1c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.412A>G
c.160-872A>G (n.160-872A>G)
n.429A>G
n.74A>G
n.440A>G
n.200A>G
n.434A>G
11g.66514668A>TCA381457206BBS1c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.412A>T
c.160-872A>T (n.160-872A>T)
n.429A>T
n.74A>T
n.440A>T
n.200A>T
n.434A>T
11g.66514669G>ACA6123324BBS1c.423G>A (p.Gln141=)
c.534G>A (p.Gln178=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.144G>A (p.Gln48=)
n.413G>A
c.160-871G>A (n.160-871G>A)
n.430G>A
n.75G>A
n.441G>A
n.201G>A
n.435G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514669G>CCA381457214BBS1c.423G>C (p.Gln141His)
c.534G>C (p.Gln178His)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.144G>C (p.Gln48His)
n.413G>C
c.160-871G>C (n.160-871G>C)
n.430G>C
n.75G>C
n.441G>C
n.201G>C
n.435G>C
11g.66514669G=CA1979717011BBS1c.423G= (p.Gln141=)
c.534G= (p.Gln178=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.144G= (p.Gln48=)
n.413G=
c.160-871G= (n.160-871G=)
n.430G=
n.75G=
n.441G=
n.201G=
n.435G=
11g.66514669G>TCA381457215BBS1c.423G>T (p.Gln141His)
c.534G>T (p.Gln178His)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.144G>T (p.Gln48His)
n.413G>T
c.160-871G>T (n.160-871G>T)
n.430G>T
n.75G>T
n.441G>T
n.201G>T
n.435G>T
11g.66514670delCA2695214784BBS1c.424del (p.Ala142ProfsTer9)
c.535del (p.Ala179ProfsTer9)
c.424del (p.Ala142ProfsTer4)
c.*131del (n.*131del)
c.145del (p.Ala49ProfsTer9)
n.414del
c.160-870del (n.160-870del)
n.431del
n.76del
n.442del
n.202del
c.424del (p.Ala142ProfsTer?)
n.436del
11g.66514670G>ACA381457218BBS1c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.414G>A
c.160-870G>A (n.160-870G>A)
n.431G>A
n.76G>A
n.442G>A
n.202G>A
n.436G>A
11g.66514670G>CCA381457220BBS1c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.414G>C
c.160-870G>C (n.160-870G>C)
n.431G>C
n.76G>C
n.442G>C
n.202G>C
n.436G>C
11g.66514670G=CA1979717014BBS1c.424G= (p.Ala142=)
c.535G= (p.Ala179=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.145G= (p.Ala49=)
n.414G=
c.160-870G= (n.160-870G=)
n.431G=
n.76G=
n.442G=
n.202G=
n.436G=
11g.66514670G>TCA224073278BBS1c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.414G>T
c.160-870G>T (n.160-870G>T)
n.431G>T
n.76G>T
n.442G>T
n.202G>T
n.436G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514671C>ACA381457225BBS1c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.415C>A
c.160-869C>A (n.160-869C>A)
n.432C>A
n.77C>A
n.443C>A
n.203C>A
n.437C>A
11g.66514671C>GCA381457226BBS1c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.415C>G
c.160-869C>G (n.160-869C>G)
n.432C>G
n.77C>G
n.443C>G
n.203C>G
n.437C>G
11g.66514671C>TCA381457228BBS1c.425C>T (p.Ala142Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.415C>T
c.160-869C>T (n.160-869C>T)
n.432C>T
n.77C>T
n.443C>T
n.203C>T
n.437C>T
11g.66514672C>ACA475368407BBS1c.426C>A (p.Ala142=)
c.537C>A (p.Ala179=)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.147C>A (p.Ala49=)
n.416C>A
c.160-868C>A (n.160-868C>A)
n.433C>A
n.78C>A
n.444C>A
n.204C>A
n.438C>A
11g.66514672C>GCA475368408BBS1c.426C>G (p.Ala142=)
c.537C>G (p.Ala179=)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.147C>G (p.Ala49=)
n.416C>G
c.160-868C>G (n.160-868C>G)
n.433C>G
n.78C>G
n.444C>G
n.204C>G
n.438C>G
11g.66514672C>TCA475368409BBS1c.426C>T (p.Ala142=)
c.537C>T (p.Ala179=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.147C>T (p.Ala49=)
n.416C>T
c.160-868C>T (n.160-868C>T)
n.433C>T
n.78C>T
n.444C>T
n.204C>T
n.438C>T
11g.66514673A=CA1979717017BBS1c.427A= (p.Lys143=)
c.538A= (p.Lys180=)
c.*134A= (n.*134A=)
c.148A= (p.Lys50=)
n.417A=
c.160-867A= (n.160-867A=)
n.434A=
n.79A=
n.445A=
n.205A=
n.439A=
11g.66514673A>CCA381457229BBS1c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.417A>C
c.160-867A>C (n.160-867A>C)
n.434A>C
n.79A>C
n.445A>C
n.205A>C
n.439A>C
11g.66514673A>GCA224073291BBS1c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.417A>G
c.160-867A>G (n.160-867A>G)
n.434A>G
n.79A>G
n.445A>G
n.205A>G
n.439A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514673A>TCA381457232BBS1c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.417A>T
c.160-867A>T (n.160-867A>T)
n.434A>T
n.79A>T
n.445A>T
n.205A>T
n.439A>T
11g.66514674A>CCA381457236BBS1c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.418A>C
c.160-866A>C (n.160-866A>C)
n.435A>C
n.80A>C
n.446A>C
n.206A>C
n.440A>C
11g.66514674A>GCA381457235BBS1c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.418A>G
c.160-866A>G (n.160-866A>G)
n.435A>G
n.80A>G
n.446A>G
n.206A>G
n.440A>G
 gnomAD v4
11g.66514674A>TCA381457233BBS1c.428A>T (p.Lys143Ile)
c.539A>T (p.Lys180Ile)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.149A>T (p.Lys50Ile)
n.418A>T
c.160-866A>T (n.160-866A>T)
n.435A>T
n.80A>T
n.446A>T
n.206A>T
n.440A>T
11g.66514675A>CCA381457238BBS1c.429A>C (p.Lys143Asn)
c.540A>C (p.Lys180Asn)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.150A>C (p.Lys50Asn)
n.419A>C
c.160-865A>C (n.160-865A>C)
n.436A>C
n.81A>C
n.447A>C
n.207A>C
n.441A>C
11g.66514675A>GCA475368410BBS1c.429A>G (p.Lys143=)
c.540A>G (p.Lys180=)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.150A>G (p.Lys50=)
n.419A>G
c.160-865A>G (n.160-865A>G)
n.436A>G
n.81A>G
n.447A>G
n.207A>G
n.441A>G
 gnomAD v4
11g.66514675A>TCA381457240BBS1c.429A>T (p.Lys143Asn)
c.540A>T (p.Lys180Asn)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.150A>T (p.Lys50Asn)
n.419A>T
c.160-865A>T (n.160-865A>T)
n.436A>T
n.81A>T
n.447A>T
n.207A>T
n.441A>T
11g.66514676G>ACA381457241BBS1c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.420G>A
c.160-864G>A (n.160-864G>A)
n.437G>A
n.82G>A
n.448G>A
n.208G>A
n.442G>A
11g.66514676G>CCA381457243BBS1c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.420G>C
c.160-864G>C (n.160-864G>C)
n.437G>C
n.82G>C
n.448G>C
n.208G>C
n.442G>C
11g.66514676G>TCA381457245BBS1c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.420G>T
c.160-864G>T (n.160-864G>T)
n.437G>T
n.82G>T
n.448G>T
n.208G>T
n.442G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.66514677A>CCA381457247BBS1c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.421A>C
c.160-863A>C (n.160-863A>C)
n.438A>C
n.83A>C
n.449A>C
n.209A>C
n.443A>C
11g.66514677A>GCA381457249BBS1c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.421A>G
c.160-863A>G (n.160-863A>G)
n.438A>G
n.83A>G
n.449A>G
n.209A>G
n.443A>G
11g.66514677A>TCA381457251BBS1c.431A>T (p.Glu144Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.421A>T
c.160-863A>T (n.160-863A>T)
n.438A>T
n.83A>T
n.449A>T
n.209A>T
n.443A>T
 gnomAD v4
11g.66514678G>ACA475368411BBS1c.432G>A (p.Glu144=)
c.543G>A (p.Glu181=)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.153G>A (p.Glu51=)
n.422G>A
c.160-862G>A (n.160-862G>A)
n.439G>A
n.84G>A
n.450G>A
n.210G>A
n.444G>A
 dbSNP
11g.66514678G>CCA381457253BBS1c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
n.422G>C
c.160-862G>C (n.160-862G>C)
n.439G>C
n.84G>C
n.450G>C
n.210G>C
n.444G>C
 gnomAD v4
11g.66514678G=CA1979717018BBS1c.432G= (p.Glu144=)
c.543G= (p.Glu181=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.153G= (p.Glu51=)
n.422G=
c.160-862G= (n.160-862G=)
n.439G=
n.84G=
n.450G=
n.210G=
n.444G=
11g.66514678G>TCA381457255BBS1c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
n.422G>T
c.160-862G>T (n.160-862G>T)
n.439G>T
n.84G>T
n.450G>T
n.210G>T
n.444G>T
11g.66514679G>ACA256228BBS1c.432+1G>A (n.432+1G>A)
c.543+1G>A (n.543+1G>A)
c.*139+1G>A (n.*139+1G>A)
c.153+1G>A (n.153+1G>A)
n.422+1G>A
c.160-861G>A (n.160-861G>A)
n.439+1G>A
n.84+1G>A
n.450+1G>A
n.210+1G>A
n.444+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514679G>CCA381457257BBS1c.432+1G>C (n.432+1G>C)
c.543+1G>C (n.543+1G>C)
c.*139+1G>C (n.*139+1G>C)
c.153+1G>C (n.153+1G>C)
n.422+1G>C
c.160-861G>C (n.160-861G>C)
n.439+1G>C
n.84+1G>C
n.450+1G>C
n.210+1G>C
n.444+1G>C
11g.66514679G=CA1979717021BBS1c.432+1G= (n.432+1G=)
c.543+1G= (n.543+1G=)
c.*139+1G= (n.*139+1G=)
c.153+1G= (n.153+1G=)
n.422+1G=
c.160-861G= (n.160-861G=)
n.439+1G=
n.84+1G=
n.450+1G=
n.210+1G=
n.444+1G=
11g.66514679G>TCA381457258BBS1c.432+1G>T (n.432+1G>T)
c.543+1G>T (n.543+1G>T)
c.*139+1G>T (n.*139+1G>T)
c.153+1G>T (n.153+1G>T)
n.422+1G>T
c.160-861G>T (n.160-861G>T)
n.439+1G>T
n.84+1G>T
n.450+1G>T
n.210+1G>T
n.444+1G>T
 gnomAD v4
11g.66514679_66514683delCA912972902BBS1c.432+1_432+5del (n.432+1_432+5del)
c.543+1_543+5del (n.543+1_543+5del)
c.*139+1_*139+5del (n.*139+1_*139+5del)
c.153+1_153+5del (n.153+1_153+5del)
n.422+1_422+5del
c.160-861_160-857del (n.160-861_160-857del)
n.439+1_439+5del
n.84+1_84+5del
n.450+1_450+5del
n.210+1_210+5del
n.444+1_444+5del
11g.66514679_66514683delinsGTAAACA1979717023BBS1c.432+1_432+5delinsGTAAA (n.432+1_432+5delinsGTAAA)
c.543+1_543+5delinsGTAAA (n.543+1_543+5delinsGTAAA)
c.*139+1_*139+5delinsGTAAA (n.*139+1_*139+5delinsGTAAA)
c.153+1_153+5delinsGTAAA (n.153+1_153+5delinsGTAAA)
n.422+1_422+5delinsGTAAA
c.160-861_160-857delinsGTAAA (n.160-861_160-857delinsGTAAA)
n.439+1_439+5delinsGTAAA
n.84+1_84+5delinsGTAAA
n.450+1_450+5delinsGTAAA
n.210+1_210+5delinsGTAAA
n.444+1_444+5delinsGTAAA
11g.66514680T>ACA381457264BBS1c.432+2T>A (n.432+2T>A)
c.543+2T>A (n.543+2T>A)
c.*139+2T>A (n.*139+2T>A)
c.153+2T>A (n.153+2T>A)
n.422+2T>A
c.160-860T>A (n.160-860T>A)
n.439+2T>A
n.84+2T>A
n.450+2T>A
n.210+2T>A
n.444+2T>A
11g.66514680T>CCA381457261BBS1c.432+2T>C (n.432+2T>C)
c.543+2T>C (n.543+2T>C)
c.*139+2T>C (n.*139+2T>C)
c.153+2T>C (n.153+2T>C)
n.422+2T>C
c.160-860T>C (n.160-860T>C)
n.439+2T>C
n.84+2T>C
n.450+2T>C
n.210+2T>C
n.444+2T>C
11g.66514680T>GCA381457262BBS1c.432+2T>G (n.432+2T>G)
c.543+2T>G (n.543+2T>G)
c.*139+2T>G (n.*139+2T>G)
c.153+2T>G (n.153+2T>G)
n.422+2T>G
c.160-860T>G (n.160-860T>G)
n.439+2T>G
n.84+2T>G
n.450+2T>G
n.210+2T>G
n.444+2T>G
11g.66514687_66514690delCA658822297BBS1c.432+9_432+12del (n.432+9_432+12del)
c.543+9_543+12del (n.543+9_543+12del)
c.*139+9_*139+12del (n.*139+9_*139+12del)
c.153+9_153+12del (n.153+9_153+12del)
n.422+9_422+12del
c.160-853_160-850del (n.160-853_160-850del)
n.439+9_439+12del
n.84+9_84+12del
n.450+9_450+12del
n.210+9_210+12del
n.444+9_444+12del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66514681A>TCA2614498836BBS1c.432+3A>T (n.432+3A>T)
c.543+3A>T (n.543+3A>T)
c.*139+3A>T (n.*139+3A>T)
c.153+3A>T (n.153+3A>T)
n.422+3A>T
c.160-859A>T (n.160-859A>T)
n.439+3A>T
n.84+3A>T
n.450+3A>T
n.210+3A>T
n.444+3A>T
 gnomAD v4
11g.66514681_66514682insGCA2792478495BBS1c.432+3_432+4insG (n.432+3_432+4insG)
c.543+3_543+4insG (n.543+3_543+4insG)
c.*139+3_*139+4insG (n.*139+3_*139+4insG)
c.153+3_153+4insG (n.153+3_153+4insG)
n.422+3_422+4insG
c.160-859_160-858insG (n.160-859_160-858insG)
n.439+3_439+4insG
n.84+3_84+4insG
n.450+3_450+4insG
n.210+3_210+4insG
n.444+3_444+4insG
11g.66514682A>GCA2614498837BBS1c.432+4A>G (n.432+4A>G)
c.543+4A>G (n.543+4A>G)
c.*139+4A>G (n.*139+4A>G)
c.153+4A>G (n.153+4A>G)
n.422+4A>G
c.160-858A>G (n.160-858A>G)
n.439+4A>G
n.84+4A>G
n.450+4A>G
n.210+4A>G
n.444+4A>G
 gnomAD v4
11g.66514683A=CA1979717030BBS1c.432+5A= (n.432+5A=)
c.543+5A= (n.543+5A=)
c.*139+5A= (n.*139+5A=)
c.153+5A= (n.153+5A=)
n.422+5A=
c.160-857A= (n.160-857A=)
n.439+5A=
n.84+5A=
n.450+5A=
n.210+5A=
n.444+5A=
11g.66514683A>GCA6123325BBS1c.432+5A>G (n.432+5A>G)
c.543+5A>G (n.543+5A>G)
c.*139+5A>G (n.*139+5A>G)
c.153+5A>G (n.153+5A>G)
n.422+5A>G
c.160-857A>G (n.160-857A>G)
n.439+5A>G
n.84+5A>G
n.450+5A>G
n.210+5A>G
n.444+5A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514684T>CCA2614498838BBS1c.432+6T>C (n.432+6T>C)
c.543+6T>C (n.543+6T>C)
c.*139+6T>C (n.*139+6T>C)
c.153+6T>C (n.153+6T>C)
n.422+6T>C
c.160-856T>C (n.160-856T>C)
n.439+6T>C
n.84+6T>C
n.450+6T>C
n.210+6T>C
n.444+6T>C
 gnomAD v4
11g.66514685A>GCA2614498840BBS1c.432+7A>G (n.432+7A>G)
c.543+7A>G (n.543+7A>G)
c.*139+7A>G (n.*139+7A>G)
c.153+7A>G (n.153+7A>G)
n.422+7A>G
c.160-855A>G (n.160-855A>G)
n.439+7A>G
n.84+7A>G
n.450+7A>G
n.210+7A>G
n.444+7A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.66514685_66514687delCA2614498839BBS1c.432+7_432+9del (n.432+7_432+9del)
c.543+7_543+9del (n.543+7_543+9del)
c.*139+7_*139+9del (n.*139+7_*139+9del)
c.153+7_153+9del (n.153+7_153+9del)
n.422+7_422+9del
c.160-855_160-853del (n.160-855_160-853del)
n.439+7_439+9del
n.84+7_84+9del
n.450+7_450+9del
n.210+7_210+9del
n.444+7_444+9del
 gnomAD v4
11g.66514688T>CCA679422699BBS1c.432+10T>C (n.432+10T>C)
c.543+10T>C (n.543+10T>C)
c.*139+10T>C (n.*139+10T>C)
c.153+10T>C (n.153+10T>C)
n.422+10T>C
c.160-852T>C (n.160-852T>C)
n.439+10T>C
n.84+10T>C
n.450+10T>C
n.210+10T>C
n.444+10T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.66514688T=CA1979717033BBS1c.432+10T= (n.432+10T=)
c.543+10T= (n.543+10T=)
c.*139+10T= (n.*139+10T=)
c.153+10T= (n.153+10T=)
n.422+10T=
c.160-852T= (n.160-852T=)
n.439+10T=
n.84+10T=
n.450+10T=
n.210+10T=
n.444+10T=
11g.66514690A>GCA2614498841BBS1c.432+12A>G (n.432+12A>G)
c.543+12A>G (n.543+12A>G)
c.*139+12A>G (n.*139+12A>G)
c.153+12A>G (n.153+12A>G)
n.422+12A>G
c.160-850A>G (n.160-850A>G)
n.439+12A>G
n.84+12A>G
n.450+12A>G
n.210+12A>G
n.444+12A>G
 gnomAD v4
11g.66514690A>TCA2574887198BBS1c.432+12A>T (n.432+12A>T)
c.543+12A>T (n.543+12A>T)
c.*139+12A>T (n.*139+12A>T)
c.153+12A>T (n.153+12A>T)
n.422+12A>T
c.160-850A>T (n.160-850A>T)
n.439+12A>T
n.84+12A>T
n.450+12A>T
n.210+12A>T
n.444+12A>T
11g.66514691C=CA1979717036BBS1c.432+13C= (n.432+13C=)
c.543+13C= (n.543+13C=)
c.*139+13C= (n.*139+13C=)
c.153+13C= (n.153+13C=)
n.422+13C=
c.160-849C= (n.160-849C=)
n.439+13C=
n.84+13C=
n.450+13C=
n.210+13C=
n.444+13C=
11g.66514691C>TCA6123326BBS1c.432+13C>T (n.432+13C>T)
c.543+13C>T (n.543+13C>T)
c.*139+13C>T (n.*139+13C>T)
c.153+13C>T (n.153+13C>T)
n.422+13C>T
c.160-849C>T (n.160-849C>T)
n.439+13C>T
n.84+13C>T
n.450+13C>T
n.210+13C>T
n.444+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514692A=CA1979717041BBS1c.432+14A= (n.432+14A=)
c.543+14A= (n.543+14A=)
c.*139+14A= (n.*139+14A=)
c.153+14A= (n.153+14A=)
n.422+14A=
c.160-848A= (n.160-848A=)
n.439+14A=
n.84+14A=
n.450+14A=
n.210+14A=
n.444+14A=
11g.66514692A>CCA6123327BBS1c.432+14A>C (n.432+14A>C)
c.543+14A>C (n.543+14A>C)
c.*139+14A>C (n.*139+14A>C)
c.153+14A>C (n.153+14A>C)
n.422+14A>C
c.160-848A>C (n.160-848A>C)
n.439+14A>C
n.84+14A>C
n.450+14A>C
n.210+14A>C
n.444+14A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514692A>GCA599875346BBS1c.432+14A>G (n.432+14A>G)
c.543+14A>G (n.543+14A>G)
c.*139+14A>G (n.*139+14A>G)
c.153+14A>G (n.153+14A>G)
n.422+14A>G
c.160-848A>G (n.160-848A>G)
n.439+14A>G
n.84+14A>G
n.450+14A>G
n.210+14A>G
n.444+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514692A>TCA2792478499BBS1c.432+14A>T (n.432+14A>T)
c.543+14A>T (n.543+14A>T)
c.*139+14A>T (n.*139+14A>T)
c.153+14A>T (n.153+14A>T)
n.422+14A>T
c.160-848A>T (n.160-848A>T)
n.439+14A>T
n.84+14A>T
n.450+14A>T
n.210+14A>T
n.444+14A>T
11g.66514693T>CCA679422701BBS1c.432+15T>C (n.432+15T>C)
c.543+15T>C (n.543+15T>C)
c.*139+15T>C (n.*139+15T>C)
c.153+15T>C (n.153+15T>C)
n.422+15T>C
c.160-847T>C (n.160-847T>C)
n.439+15T>C
n.84+15T>C
n.450+15T>C
n.210+15T>C
n.444+15T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514693T=CA1979717044BBS1c.432+15T= (n.432+15T=)
c.543+15T= (n.543+15T=)
c.*139+15T= (n.*139+15T=)
c.153+15T= (n.153+15T=)
n.422+15T=
c.160-847T= (n.160-847T=)
n.439+15T=
n.84+15T=
n.450+15T=
n.210+15T=
n.444+15T=
11g.66514694G>TCA2614498843BBS1c.432+16G>T (n.432+16G>T)
c.543+16G>T (n.543+16G>T)
c.*139+16G>T (n.*139+16G>T)
c.153+16G>T (n.153+16G>T)
n.422+16G>T
c.160-846G>T (n.160-846G>T)
n.439+16G>T
n.84+16G>T
n.450+16G>T
n.210+16G>T
n.444+16G>T
 gnomAD v4
11g.66514695G>ACA6123328BBS1c.432+17G>A (n.432+17G>A)
c.543+17G>A (n.543+17G>A)
c.*139+17G>A (n.*139+17G>A)
c.153+17G>A (n.153+17G>A)
n.422+17G>A
c.160-845G>A (n.160-845G>A)
n.439+17G>A
n.84+17G>A
n.450+17G>A
n.210+17G>A
n.444+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514695G>CCA6123329BBS1c.432+17G>C (n.432+17G>C)
c.543+17G>C (n.543+17G>C)
c.*139+17G>C (n.*139+17G>C)
c.153+17G>C (n.153+17G>C)
n.422+17G>C
c.160-845G>C (n.160-845G>C)
n.439+17G>C
n.84+17G>C
n.450+17G>C
n.210+17G>C
n.444+17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514695G=CA1979717049BBS1c.432+17G= (n.432+17G=)
c.543+17G= (n.543+17G=)
c.*139+17G= (n.*139+17G=)
c.153+17G= (n.153+17G=)
n.422+17G=
c.160-845G= (n.160-845G=)
n.439+17G=
n.84+17G=
n.450+17G=
n.210+17G=
n.444+17G=
11g.66514695G>TCA2614498844BBS1c.432+17G>T (n.432+17G>T)
c.543+17G>T (n.543+17G>T)
c.*139+17G>T (n.*139+17G>T)
c.153+17G>T (n.153+17G>T)
n.422+17G>T
c.160-845G>T (n.160-845G>T)
n.439+17G>T
n.84+17G>T
n.450+17G>T
n.210+17G>T
n.444+17G>T
 gnomAD v4
11g.66514696G>ACA2614498845BBS1c.432+18G>A (n.432+18G>A)
c.543+18G>A (n.543+18G>A)
c.*139+18G>A (n.*139+18G>A)
c.153+18G>A (n.153+18G>A)
n.422+18G>A
c.160-844G>A (n.160-844G>A)
n.439+18G>A
n.84+18G>A
n.450+18G>A
n.210+18G>A
n.444+18G>A
 gnomAD v4
11g.66514696G>CCA1979717052BBS1c.432+18G>C (n.432+18G>C)
c.543+18G>C (n.543+18G>C)
c.*139+18G>C (n.*139+18G>C)
c.153+18G>C (n.153+18G>C)
n.422+18G>C
c.160-844G>C (n.160-844G>C)
n.439+18G>C
n.84+18G>C
n.450+18G>C
n.210+18G>C
n.444+18G>C
 dbSNP
11g.66514696G=CA1979717051BBS1c.432+18G= (n.432+18G=)
c.543+18G= (n.543+18G=)
c.*139+18G= (n.*139+18G=)
c.153+18G= (n.153+18G=)
n.422+18G=
c.160-844G= (n.160-844G=)
n.439+18G=
n.84+18G=
n.450+18G=
n.210+18G=
n.444+18G=
11g.66514696G>TCA2614498846BBS1c.432+18G>T (n.432+18G>T)
c.543+18G>T (n.543+18G>T)
c.*139+18G>T (n.*139+18G>T)
c.153+18G>T (n.153+18G>T)
n.422+18G>T
c.160-844G>T (n.160-844G>T)
n.439+18G>T
n.84+18G>T
n.450+18G>T
n.210+18G>T
n.444+18G>T
 gnomAD v4
11g.66514698G>TCA2614498847BBS1c.432+20G>T (n.432+20G>T)
c.543+20G>T (n.543+20G>T)
c.*139+20G>T (n.*139+20G>T)
c.153+20G>T (n.153+20G>T)
n.422+20G>T
c.160-842G>T (n.160-842G>T)
n.439+20G>T
n.84+20G>T
n.450+20G>T
n.210+20G>T
n.444+20G>T
 gnomAD v4
11g.66514699T>CCA224073315BBS1c.432+21T>C (n.432+21T>C)
c.543+21T>C (n.543+21T>C)
c.*139+21T>C (n.*139+21T>C)
c.153+21T>C (n.153+21T>C)
n.422+21T>C
c.160-841T>C (n.160-841T>C)
n.439+21T>C
n.84+21T>C
n.450+21T>C
n.210+21T>C
n.444+21T>C
 dbSNP
11g.66514699T=CA1979717054BBS1c.432+21T= (n.432+21T=)
c.543+21T= (n.543+21T=)
c.*139+21T= (n.*139+21T=)
c.153+21T= (n.153+21T=)
n.422+21T=
c.160-841T= (n.160-841T=)
n.439+21T=
n.84+21T=
n.450+21T=
n.210+21T=
n.444+21T=
11g.66514700T>GCA1979717057BBS1c.432+22T>G (n.432+22T>G)
c.543+22T>G (n.543+22T>G)
c.*139+22T>G (n.*139+22T>G)
c.153+22T>G (n.153+22T>G)
n.422+22T>G
c.160-840T>G (n.160-840T>G)
n.439+22T>G
n.84+22T>G
n.450+22T>G
n.210+22T>G
n.444+22T>G
 dbSNP
11g.66514700T=CA1979717056BBS1c.432+22T= (n.432+22T=)
c.543+22T= (n.543+22T=)
c.*139+22T= (n.*139+22T=)
c.153+22T= (n.153+22T=)
n.422+22T=
c.160-840T= (n.160-840T=)
n.439+22T=
n.84+22T=
n.450+22T=
n.210+22T=
n.444+22T=
11g.66514701G>ACA2614498849BBS1c.432+23G>A (n.432+23G>A)
c.543+23G>A (n.543+23G>A)
c.*139+23G>A (n.*139+23G>A)
c.153+23G>A (n.153+23G>A)
n.422+23G>A
c.160-839G>A (n.160-839G>A)
n.439+23G>A
n.84+23G>A
n.450+23G>A
n.210+23G>A
n.444+23G>A
 gnomAD v4
11g.66514701G>TCA2614498848BBS1c.432+23G>T (n.432+23G>T)
c.543+23G>T (n.543+23G>T)
c.*139+23G>T (n.*139+23G>T)
c.153+23G>T (n.153+23G>T)
n.422+23G>T
c.160-839G>T (n.160-839G>T)
n.439+23G>T
n.84+23G>T
n.450+23G>T
n.210+23G>T
n.444+23G>T
 gnomAD v4
11g.66514702G>TCA2614498850BBS1c.432+24G>T (n.432+24G>T)
c.543+24G>T (n.543+24G>T)
c.*139+24G>T (n.*139+24G>T)
c.153+24G>T (n.153+24G>T)
n.422+24G>T
c.160-838G>T (n.160-838G>T)
n.439+24G>T
n.84+24G>T
n.450+24G>T
n.210+24G>T
n.444+24G>T
 gnomAD v4
11g.66514703G>ACA599875347BBS1c.432+25G>A (n.432+25G>A)
c.543+25G>A (n.543+25G>A)
c.*139+25G>A (n.*139+25G>A)
c.153+25G>A (n.153+25G>A)
n.422+25G>A
c.160-837G>A (n.160-837G>A)
n.439+25G>A
n.84+25G>A
n.450+25G>A
n.210+25G>A
n.444+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514703G=CA1979717068BBS1c.432+25G= (n.432+25G=)
c.543+25G= (n.543+25G=)
c.*139+25G= (n.*139+25G=)
c.153+25G= (n.153+25G=)
n.422+25G=
c.160-837G= (n.160-837G=)
n.439+25G=
n.84+25G=
n.450+25G=
n.210+25G=
n.444+25G=
11g.66514703G>TCA1979717070BBS1c.432+25G>T (n.432+25G>T)
c.543+25G>T (n.543+25G>T)
c.*139+25G>T (n.*139+25G>T)
c.153+25G>T (n.153+25G>T)
n.422+25G>T
c.160-837G>T (n.160-837G>T)
n.439+25G>T
n.84+25G>T
n.450+25G>T
n.210+25G>T
n.444+25G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66514704A>CCA2574887199BBS1c.432+26A>C (n.432+26A>C)
c.543+26A>C (n.543+26A>C)
c.*139+26A>C (n.*139+26A>C)
c.153+26A>C (n.153+26A>C)
n.422+26A>C
c.160-836A>C (n.160-836A>C)
n.439+26A>C
n.84+26A>C
n.450+26A>C
n.210+26A>C
n.444+26A>C
11g.66514705A>GCA2614498851BBS1c.432+27A>G (n.432+27A>G)
c.543+27A>G (n.543+27A>G)
c.*139+27A>G (n.*139+27A>G)
c.153+27A>G (n.153+27A>G)
n.422+27A>G
c.160-835A>G (n.160-835A>G)
n.439+27A>G
n.84+27A>G
n.450+27A>G
n.210+27A>G
n.444+27A>G
 gnomAD v4
11g.66514706C>ACA6123330BBS1c.432+28C>A (n.432+28C>A)
c.543+28C>A (n.543+28C>A)
c.*139+28C>A (n.*139+28C>A)
c.153+28C>A (n.153+28C>A)
n.422+28C>A
c.160-834C>A (n.160-834C>A)
n.439+28C>A
n.84+28C>A
n.450+28C>A
n.210+28C>A
n.444+28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514706C=CA1979717076BBS1c.432+28C= (n.432+28C=)
c.543+28C= (n.543+28C=)
c.*139+28C= (n.*139+28C=)
c.153+28C= (n.153+28C=)
n.422+28C=
c.160-834C= (n.160-834C=)
n.439+28C=
n.84+28C=
n.450+28C=
n.210+28C=
n.444+28C=
11g.66514706C>TCA2614498853BBS1c.432+28C>T (n.432+28C>T)
c.543+28C>T (n.543+28C>T)
c.*139+28C>T (n.*139+28C>T)
c.153+28C>T (n.153+28C>T)
n.422+28C>T
c.160-834C>T (n.160-834C>T)
n.439+28C>T
n.84+28C>T
n.450+28C>T
n.210+28C>T
n.444+28C>T
 gnomAD v4
11g.66514707delCA2614498852BBS1c.432+29del (n.432+29del)
c.543+29del (n.543+29del)
c.*139+29del (n.*139+29del)
c.153+29del (n.153+29del)
n.422+29del
c.160-833del (n.160-833del)
n.439+29del
n.84+29del
n.450+29del
n.210+29del
n.444+29del
 gnomAD v4
11g.66514709G>TCA2614498854BBS1c.432+31G>T (n.432+31G>T)
c.543+31G>T (n.543+31G>T)
c.*139+31G>T (n.*139+31G>T)
c.153+31G>T (n.153+31G>T)
n.422+31G>T
c.160-831G>T (n.160-831G>T)
n.439+31G>T
n.84+31G>T
n.450+31G>T
n.210+31G>T
n.444+31G>T
 gnomAD v4
11g.66514710A=CA1979717079BBS1c.432+32A= (n.432+32A=)
c.543+32A= (n.543+32A=)
c.*139+32A= (n.*139+32A=)
c.153+32A= (n.153+32A=)
n.422+32A=
c.160-830A= (n.160-830A=)
n.439+32A=
n.84+32A=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched