Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66514566_66514578dupCA2695214782BBS1c.320_332dup (p.Val112PhefsTer9)
c.431_443dup (p.Val149PhefsTer9)
c.*27_*39dup (n.*27_*39dup)
c.41_53dup (p.Val19PhefsTer9)
n.310_322dup
c.160-974_160-962dup (n.160-974_160-962dup)
n.327_339dup
n.338_350dup
n.98_110dup
n.332_344dup
11g.66514567T>ACA475492250BBS1c.321T>A (p.Ala107=)
c.432T>A (p.Ala144=)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.42T>A (p.Ala14=)
n.311T>A
c.160-973T>A (n.160-973T>A)
n.328T>A
n.339T>A
n.99T>A
n.333T>A
11g.66514567T>CCA475492251BBS1c.321T>C (p.Ala107=)
c.432T>C (p.Ala144=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.42T>C (p.Ala14=)
n.311T>C
c.160-973T>C (n.160-973T>C)
n.328T>C
n.339T>C
n.99T>C
n.333T>C
11g.66514567T>GCA475492252BBS1c.321T>G (p.Ala107=)
c.432T>G (p.Ala144=)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.42T>G (p.Ala14=)
n.311T>G
c.160-973T>G (n.160-973T>G)
n.328T>G
n.339T>G
n.99T>G
n.333T>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.66514567T=CA1979716813BBS1c.321T= (p.Ala107=)
c.432T= (p.Ala144=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.42T= (p.Ala14=)
n.311T=
c.160-973T= (n.160-973T=)
n.328T=
n.339T=
n.99T=
n.333T=
11g.66514568T>ACA381456672BBS1c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.312T>A
c.160-972T>A (n.160-972T>A)
n.329T>A
n.340T>A
n.100T>A
n.334T>A
11g.66514568T>CCA381456675BBS1c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.312T>C
c.160-972T>C (n.160-972T>C)
n.329T>C
n.340T>C
n.100T>C
n.334T>C
11g.66514568T>GCA6123305BBS1c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.312T>G
c.160-972T>G (n.160-972T>G)
n.329T>G
n.340T>G
n.100T>G
n.334T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514568T=CA1979716818BBS1c.322T= (p.Ser108=)
c.433T= (p.Ser145=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.43T= (p.Ser15=)
n.312T=
c.160-972T= (n.160-972T=)
n.329T=
n.340T=
n.100T=
n.334T=
11g.66514569C>ACA381456682BBS1c.323C>A (p.Ser108Ter)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.44C>A (p.Ser15Ter)
n.313C>A
c.160-971C>A (n.160-971C>A)
n.330C>A
n.341C>A
n.101C>A
n.335C>A
11g.66514569C=CA1979716823BBS1c.323C= (p.Ser108=)
c.434C= (p.Ser145=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.44C= (p.Ser15=)
n.313C=
c.160-971C= (n.160-971C=)
n.330C=
n.341C=
n.101C=
n.335C=
11g.66514569C>GCA381456683BBS1c.323C>G (p.Ser108Ter)
c.434C>G (p.Ser145Ter)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.44C>G (p.Ser15Ter)
n.313C>G
c.160-971C>G (n.160-971C>G)
n.330C>G
n.341C>G
n.101C>G
n.335C>G
11g.66514569C>TCA381456680BBS1c.323C>T (p.Ser108Leu)
c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.44C>T (p.Ser15Leu)
n.313C>T
c.160-971C>T (n.160-971C>T)
n.330C>T
n.341C>T
n.101C>T
n.335C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514570A>CCA475492258BBS1c.324A>C (p.Ser108=)
c.435A>C (p.Ser145=)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.45A>C (p.Ser15=)
n.314A>C
c.160-970A>C (n.160-970A>C)
n.331A>C
n.342A>C
n.102A>C
n.336A>C
11g.66514570A>GCA475492259BBS1c.324A>G (p.Ser108=)
c.435A>G (p.Ser145=)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.45A>G (p.Ser15=)
n.314A>G
c.160-970A>G (n.160-970A>G)
n.331A>G
n.342A>G
n.102A>G
n.336A>G
11g.66514570A>TCA475492262BBS1c.324A>T (p.Ser108=)
c.435A>T (p.Ser145=)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.45A>T (p.Ser15=)
n.314A>T
c.160-970A>T (n.160-970A>T)
n.331A>T
n.342A>T
n.102A>T
n.336A>T
11g.66514571G>ACA381456684BBS1c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.315G>A
c.160-969G>A (n.160-969G>A)
n.332G>A
n.343G>A
n.103G>A
n.337G>A
11g.66514571G>CCA381456685BBS1c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.315G>C
c.160-969G>C (n.160-969G>C)
n.332G>C
n.343G>C
n.103G>C
n.337G>C
11g.66514571G>TCA381456688BBS1c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.315G>T
c.160-969G>T (n.160-969G>T)
n.332G>T
n.343G>T
n.103G>T
n.337G>T
11g.66514572G>ACA381456690BBS1c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.316G>A
c.160-968G>A (n.160-968G>A)
n.333G>A
n.344G>A
n.104G>A
n.338G>A
 gnomAD v4
11g.66514572G>CCA381456693BBS1c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.316G>C
c.160-968G>C (n.160-968G>C)
n.333G>C
n.344G>C
n.104G>C
n.338G>C
11g.66514572G>TCA381456695BBS1c.326G>T (p.Gly109Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.316G>T
c.160-968G>T (n.160-968G>T)
n.333G>T
n.344G>T
n.104G>T
n.338G>T
11g.66514573C>ACA475492267BBS1c.327C>A (p.Gly109=)
c.438C>A (p.Gly146=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.48C>A (p.Gly16=)
n.317C>A
c.160-967C>A (n.160-967C>A)
n.334C>A
n.345C>A
n.105C>A
n.339C>A
11g.66514573C>GCA475492269BBS1c.327C>G (p.Gly109=)
c.438C>G (p.Gly146=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.48C>G (p.Gly16=)
n.317C>G
c.160-967C>G (n.160-967C>G)
n.334C>G
n.345C>G
n.105C>G
n.339C>G
11g.66514573C>TCA475492270BBS1c.327C>T (p.Gly109=)
c.438C>T (p.Gly146=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.48C>T (p.Gly16=)
n.317C>T
c.160-967C>T (n.160-967C>T)
n.334C>T
n.345C>T
n.105C>T
n.339C>T
11g.66514574C>ACA381456702BBS1c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.318C>A
c.160-966C>A (n.160-966C>A)
n.335C>A
n.346C>A
n.106C>A
n.340C>A
11g.66514574C>GCA381456706BBS1c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.318C>G
c.160-966C>G (n.160-966C>G)
n.335C>G
n.346C>G
n.106C>G
n.340C>G
11g.66514574C>TCA381456704BBS1c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.318C>T
c.160-966C>T (n.160-966C>T)
n.335C>T
n.346C>T
n.106C>T
n.340C>T
11g.66514575C>ACA6123306BBS1c.329C>A (p.Pro110His)
c.440C>A (p.Pro147His)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.50C>A (p.Pro17His)
n.319C>A
c.160-965C>A (n.160-965C>A)
n.336C>A
n.347C>A
n.107C>A
n.341C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514575C=CA1979716832BBS1c.329C= (p.Pro110=)
c.440C= (p.Pro147=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.50C= (p.Pro17=)
n.319C=
c.160-965C= (n.160-965C=)
n.336C=
n.347C=
n.107C=
n.341C=
11g.66514575C>GCA381456712BBS1c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.319C>G
c.160-965C>G (n.160-965C>G)
n.336C>G
n.347C>G
n.107C>G
n.341C>G
11g.66514575C>TCA381456715BBS1c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.319C>T
c.160-965C>T (n.160-965C>T)
n.336C>T
n.347C>T
n.107C>T
n.341C>T
 gnomAD v4
11g.66514576T>ACA475492273BBS1c.330T>A (p.Pro110=)
c.441T>A (p.Pro147=)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.51T>A (p.Pro17=)
n.320T>A
c.160-964T>A (n.160-964T>A)
n.337T>A
n.348T>A
n.108T>A
n.342T>A
11g.66514576T>CCA6123307BBS1c.330T>C (p.Pro110=)
c.441T>C (p.Pro147=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.51T>C (p.Pro17=)
n.320T>C
c.160-964T>C (n.160-964T>C)
n.337T>C
n.348T>C
n.108T>C
n.342T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514576T>GCA475492274BBS1c.330T>G (p.Pro110=)
c.441T>G (p.Pro147=)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.51T>G (p.Pro17=)
n.320T>G
c.160-964T>G (n.160-964T>G)
n.337T>G
n.348T>G
n.108T>G
n.342T>G
11g.66514576T=CA1979716835BBS1c.330T= (p.Pro110=)
c.441T= (p.Pro147=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.51T= (p.Pro17=)
n.320T=
c.160-964T= (n.160-964T=)
n.337T=
n.348T=
n.108T=
n.342T=
11g.66514577delCA2739270540BBS1c.331del (p.Cys111ValfsTer?)
c.442del (p.Cys148ValfsTer?)
c.*38del (n.*38del)
c.52del (p.Cys18ValfsTer?)
n.321del
c.160-963del (n.160-963del)
n.338del
n.349del
n.109del
n.343del
 ClinVar
11g.66514577T>ACA381456720BBS1c.331T>A (p.Cys111Ser)
c.442T>A (p.Cys148Ser)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.52T>A (p.Cys18Ser)
n.321T>A
c.160-963T>A (n.160-963T>A)
n.338T>A
n.349T>A
n.109T>A
n.343T>A
11g.66514577T>CCA381456724BBS1c.331T>C (p.Cys111Arg)
c.442T>C (p.Cys148Arg)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.52T>C (p.Cys18Arg)
n.321T>C
c.160-963T>C (n.160-963T>C)
n.338T>C
n.349T>C
n.109T>C
n.343T>C
11g.66514577T>GCA381456722BBS1c.331T>G (p.Cys111Gly)
c.442T>G (p.Cys148Gly)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.52T>G (p.Cys18Gly)
n.321T>G
c.160-963T>G (n.160-963T>G)
n.338T>G
n.349T>G
n.109T>G
n.343T>G
11g.66514578G>ACA6123308BBS1c.332G>A (p.Cys111Tyr)
c.443G>A (p.Cys148Tyr)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
n.322G>A
c.160-962G>A (n.160-962G>A)
n.339G>A
n.350G>A
n.110G>A
n.344G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514578G>CCA381456728BBS1c.332G>C (p.Cys111Ser)
c.443G>C (p.Cys148Ser)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.53G>C (p.Cys18Ser)
n.322G>C
c.160-962G>C (n.160-962G>C)
n.339G>C
n.350G>C
n.110G>C
n.344G>C
11g.66514578G=CA1979716840BBS1c.332G= (p.Cys111=)
c.443G= (p.Cys148=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.53G= (p.Cys18=)
n.322G=
c.160-962G= (n.160-962G=)
n.339G=
n.350G=
n.110G=
n.344G=
11g.66514578G>TCA381456731BBS1c.332G>T (p.Cys111Phe)
c.443G>T (p.Cys148Phe)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.53G>T (p.Cys18Phe)
n.322G>T
c.160-962G>T (n.160-962G>T)
n.339G>T
n.350G>T
n.110G>T
n.344G>T
11g.66514579T>ACA381456733BBS1c.333T>A (p.Cys111Ter)
c.444T>A (p.Cys148Ter)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.54T>A (p.Cys18Ter)
n.323T>A
c.160-961T>A (n.160-961T>A)
n.340T>A
n.351T>A
n.111T>A
n.345T>A
11g.66514579T>CCA475492277BBS1c.333T>C (p.Cys111=)
c.444T>C (p.Cys148=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.54T>C (p.Cys18=)
n.323T>C
c.160-961T>C (n.160-961T>C)
n.340T>C
n.351T>C
n.111T>C
n.345T>C
11g.66514579T>GCA381456735BBS1c.333T>G (p.Cys111Trp)
c.444T>G (p.Cys148Trp)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.54T>G (p.Cys18Trp)
n.323T>G
c.160-961T>G (n.160-961T>G)
n.340T>G
n.351T>G
n.111T>G
n.345T>G
11g.66514580G>ACA381456740BBS1c.334G>A (p.Val112Ile)
c.445G>A (p.Val149Ile)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.55G>A (p.Val19Ile)
n.324G>A
c.160-960G>A (n.160-960G>A)
n.341G>A
n.352G>A
n.112G>A
n.346G>A
 gnomAD v4
11g.66514580G>CCA381456742BBS1c.334G>C (p.Val112Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.324G>C
c.160-960G>C (n.160-960G>C)
n.341G>C
n.352G>C
n.112G>C
n.346G>C
11g.66514580G>TCA381456744BBS1c.334G>T (p.Val112Phe)
c.445G>T (p.Val149Phe)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.55G>T (p.Val19Phe)
n.324G>T
c.160-960G>T (n.160-960G>T)
n.341G>T
n.352G>T
n.112G>T
n.346G>T
11g.66514581T>ACA381456746BBS1c.335T>A (p.Val112Asp)
c.446T>A (p.Val149Asp)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.56T>A (p.Val19Asp)
n.325T>A
c.160-959T>A (n.160-959T>A)
n.342T>A
n.353T>A
n.113T>A
n.347T>A
11g.66514581T>CCA381456748BBS1c.335T>C (p.Val112Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.325T>C
c.160-959T>C (n.160-959T>C)
n.342T>C
n.353T>C
n.113T>C
n.347T>C
 gnomAD v4
11g.66514581T>GCA381456751BBS1c.335T>G (p.Val112Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.325T>G
c.160-959T>G (n.160-959T>G)
n.342T>G
n.353T>G
n.113T>G
n.347T>G
11g.66514582C>ACA475492280BBS1c.336C>A (p.Val112=)
c.447C>A (p.Val149=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.57C>A (p.Val19=)
n.326C>A
c.160-958C>A (n.160-958C>A)
n.343C>A
n.354C>A
n.114C>A
n.348C>A
 ClinVar dbSNP
11g.66514582C>GCA475492281BBS1c.336C>G (p.Val112=)
c.447C>G (p.Val149=)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.57C>G (p.Val19=)
n.326C>G
c.160-958C>G (n.160-958C>G)
n.343C>G
n.354C>G
n.114C>G
n.348C>G
11g.66514582C>TCA475492284BBS1c.336C>T (p.Val112=)
c.447C>T (p.Val149=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.57C>T (p.Val19=)
n.326C>T
c.160-958C>T (n.160-958C>T)
n.343C>T
n.354C>T
n.114C>T
n.348C>T
11g.66514583T>ACA381456756BBS1c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
n.327T>A
c.160-957T>A (n.160-957T>A)
n.344T>A
n.355T>A
n.115T>A
n.349T>A
11g.66514583T>CCA381456758BBS1c.337T>C (p.Tyr113His)
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.58T>C (p.Tyr20His)
n.327T>C
c.160-957T>C (n.160-957T>C)
n.344T>C
n.355T>C
n.115T>C
n.349T>C
 ClinVar dbSNP
11g.66514583T>GCA381456754BBS1c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
n.327T>G
c.160-957T>G (n.160-957T>G)
n.344T>G
n.355T>G
n.115T>G
n.349T>G
11g.66514584_66514585delCA2574887197BBS1c.338_339del (p.Tyr113CysfsTer3)
c.449_450del (p.Tyr150CysfsTer3)
c.*45_*46del (n.*45_*46del)
c.59_60del (p.Tyr20CysfsTer3)
n.328_329del
c.160-956_160-955del (n.160-956_160-955del)
n.345_346del
n.356_357del
n.116_117del
n.350_351del
 gnomAD v4
11g.66514586_66514591delCA2614498714BBS1c.340_345del (p.Val114_Tyr115del)
c.451_456del (p.Val151_Tyr152del)
c.*47_*52del (n.*47_*52del)
c.61_66del (p.Val21_Tyr22del)
n.330_335del
c.160-954_160-949del (n.160-954_160-949del)
n.347_352del
n.358_363del
n.118_123del
n.352_357del
 gnomAD v4
11g.66514584A=CA1979716844BBS1c.338A= (p.Tyr113=)
c.449A= (p.Tyr150=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.59A= (p.Tyr20=)
n.328A=
c.160-956A= (n.160-956A=)
n.345A=
n.356A=
n.116A=
n.350A=
11g.66514584A>CCA381456762BBS1c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
n.328A>C
c.160-956A>C (n.160-956A>C)
n.345A>C
n.356A>C
n.116A>C
n.350A>C
11g.66514584A>GCA381456760BBS1c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
n.328A>G
c.160-956A>G (n.160-956A>G)
n.345A>G
n.356A>G
n.116A>G
n.350A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66514584A>TCA6123309BBS1c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
n.328A>T
c.160-956A>T (n.160-956A>T)
n.345A>T
n.356A>T
n.116A>T
n.350A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66514584_66514585delinsATCA1979716847BBS1c.338_339delinsAT (p.Tyr113=)
c.449_450delinsAT (p.Tyr150=)
c.*45_*46delinsAT (n.*45_*46delinsAT)
c.59_60delinsAT (p.Tyr20=)
n.328_329delinsAT
c.160-956_160-955delinsAT (n.160-956_160-955delinsAT)
n.345_346delinsAT
n.356_357delinsAT
n.116_117delinsAT
n.350_351delinsAT
11g.66514585delCA679422510BBS1c.339del (p.Tyr113Ter)
c.450del (p.Tyr150Ter)
c.*46del (n.*46del)
c.60del (p.Tyr20Ter)
n.329del
c.160-955del (n.160-955del)
n.346del
n.357del
n.117del
n.351del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514585T>ACA381456765BBS1c.339T>A (p.Tyr113Ter)
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
n.329T>A
c.160-955T>A (n.160-955T>A)
n.346T>A
n.357T>A
n.117T>A
n.351T>A
11g.66514585T>CCA6123310BBS1c.339T>C (p.Tyr113=)
c.450T>C (p.Tyr150=)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.60T>C (p.Tyr20=)
n.329T>C
c.160-955T>C (n.160-955T>C)
n.346T>C
n.357T>C
n.117T>C
n.351T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514585T>GCA381456768BBS1c.339T>G (p.Tyr113Ter)
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
n.329T>G
c.160-955T>G (n.160-955T>G)
n.346T>G
n.357T>G
n.117T>G
n.351T>G
11g.66514585T=CA1979716850BBS1c.339T= (p.Tyr113=)
c.450T= (p.Tyr150=)
c.*46T= (n.*46T=)
c.60T= (p.Tyr20=)
n.329T=
c.160-955T= (n.160-955T=)
n.346T=
n.357T=
n.117T=
n.351T=
11g.66514586delCA2614498750BBS1c.340del (p.Val114CysfsTer?)
c.451del (p.Val151CysfsTer?)
c.*47del (n.*47del)
c.61del (p.Val21CysfsTer?)
n.330del
c.160-954del (n.160-954del)
n.347del
n.358del
n.118del
n.352del
 gnomAD v4
11g.66514586G>ACA381456772BBS1c.340G>A (p.Val114Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.61G>A (p.Val21Met)
n.330G>A
c.160-954G>A (n.160-954G>A)
n.347G>A
n.358G>A
n.118G>A
n.352G>A
 gnomAD v4
11g.66514586G>CCA381456771BBS1c.340G>C (p.Val114Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.330G>C
c.160-954G>C (n.160-954G>C)
n.347G>C
n.358G>C
n.118G>C
n.352G>C
11g.66514586G>TCA381456769BBS1c.340G>T (p.Val114Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.61G>T (p.Val21Leu)
n.330G>T
c.160-954G>T (n.160-954G>T)
n.347G>T
n.358G>T
n.118G>T
n.352G>T
11g.66514587T>ACA381456776BBS1c.341T>A (p.Val114Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.331T>A
c.160-953T>A (n.160-953T>A)
n.348T>A
n.359T>A
n.119T>A
n.353T>A
11g.66514587T>CCA381456778BBS1c.341T>C (p.Val114Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.331T>C
c.160-953T>C (n.160-953T>C)
n.348T>C
n.359T>C
n.119T>C
n.353T>C
11g.66514587T>GCA381456779BBS1c.341T>G (p.Val114Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.331T>G
c.160-953T>G (n.160-953T>G)
n.348T>G
n.359T>G
n.119T>G
n.353T>G
11g.66514588delCA2695214783BBS1c.342del (p.Tyr115IlefsTer?)
c.453del (p.Tyr152IlefsTer?)
c.*49del (n.*49del)
c.63del (p.Tyr22IlefsTer?)
n.332del
c.160-952del (n.160-952del)
n.349del
n.360del
n.120del
n.354del
11g.66514588G>ACA475492288BBS1c.342G>A (p.Val114=)
c.453G>A (p.Val151=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.63G>A (p.Val21=)
n.332G>A
c.160-952G>A (n.160-952G>A)
n.349G>A
n.360G>A
n.120G>A
n.354G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66514588G>CCA475492290BBS1c.342G>C (p.Val114=)
c.453G>C (p.Val151=)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.63G>C (p.Val21=)
n.332G>C
c.160-952G>C (n.160-952G>C)
n.349G>C
n.360G>C
n.120G>C
n.354G>C
11g.66514588G>TCA475492292BBS1c.342G>T (p.Val114=)
c.453G>T (p.Val151=)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.63G>T (p.Val21=)
n.332G>T
c.160-952G>T (n.160-952G>T)
n.349G>T
n.360G>T
n.120G>T
n.354G>T
11g.66514589T>ACA381456780BBS1c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
n.333T>A
c.160-951T>A (n.160-951T>A)
n.350T>A
n.361T>A
n.121T>A
n.355T>A
 gnomAD v4
11g.66514589T>CCA381456781BBS1c.343T>C (p.Tyr115His)
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.64T>C (p.Tyr22His)
n.333T>C
c.160-951T>C (n.160-951T>C)
n.350T>C
n.361T>C
n.121T>C
n.355T>C
11g.66514589T>GCA381456783BBS1c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
n.333T>G
c.160-951T>G (n.160-951T>G)
n.350T>G
n.361T>G
n.121T>G
n.355T>G
11g.66514590A=CA1979716851BBS1c.344A= (p.Tyr115=)
c.455A= (p.Tyr152=)
c.*51A= (n.*51A=)
c.65A= (p.Tyr22=)
n.334A=
c.160-950A= (n.160-950A=)
n.351A=
n.362A=
n.122A=
n.356A=
11g.66514590A>CCA381456787BBS1c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
n.334A>C
c.160-950A>C (n.160-950A>C)
n.351A>C
n.362A>C
n.122A>C
n.356A>C
11g.66514590A>GCA381456790BBS1c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
n.334A>G
c.160-950A>G (n.160-950A>G)
n.351A>G
n.362A>G
n.122A>G
n.356A>G
 gnomAD v4
11g.66514590A>TCA381456788BBS1c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
n.334A>T
c.160-950A>T (n.160-950A>T)
n.351A>T
n.362A>T
n.122A>T
n.356A>T
11g.66514590dupCA912972901BBS1c.344dup (p.Tyr115Ter)
c.455dup (p.Tyr152Ter)
c.*51dup (n.*51dup)
c.65dup (p.Tyr22Ter)
n.334dup
c.160-950dup (n.160-950dup)
n.351dup
n.362dup
n.122dup
n.356dup
11g.66514591T>ACA381456794BBS1c.345T>A (p.Tyr115Ter)
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.66T>A (p.Tyr22Ter)
n.335T>A
c.160-949T>A (n.160-949T>A)
n.352T>A
n.363T>A
n.123T>A
n.357T>A
11g.66514591T>CCA475492298BBS1c.345T>C (p.Tyr115=)
c.456T>C (p.Tyr152=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.66T>C (p.Tyr22=)
n.335T>C
c.160-949T>C (n.160-949T>C)
n.352T>C
n.363T>C
n.123T>C
n.357T>C
11g.66514591T>GCA381456796BBS1c.345T>G (p.Tyr115Ter)
c.456T>G (p.Tyr152Ter)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.66T>G (p.Tyr22Ter)
n.335T>G
c.160-949T>G (n.160-949T>G)
n.352T>G
n.363T>G
n.123T>G
n.357T>G
11g.66514591dupCA658822296BBS1c.345dup (p.Lys116Ter)
c.456dup (p.Lys153Ter)
c.*52dup (n.*52dup)
c.66dup (p.Lys23Ter)
n.335dup
c.160-949dup (n.160-949dup)
n.352dup
n.363dup
n.123dup
n.357dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66514592A=CA1979716858BBS1c.346A= (p.Lys116=)
c.457A= (p.Lys153=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.67A= (p.Lys23=)
n.336A=
c.160-948A= (n.160-948A=)
n.353A=
n.364A=
n.124A=
n.358A=
11g.66514592A>CCA381456798BBS1c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.336A>C
c.160-948A>C (n.160-948A>C)
n.353A>C
n.364A>C
n.124A>C
n.358A>C
11g.66514592A>GCA6123311BBS1c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.336A>G
c.160-948A>G (n.160-948A>G)
n.353A>G
n.364A>G
n.124A>G
n.358A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514592A>TCA381456803BBS1c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.336A>T
c.160-948A>T (n.160-948A>T)
n.353A>T
n.364A>T
n.124A>T
n.358A>T
11g.66514592_66514593dupCA2697548713BBS1c.346_347dup (p.Asn117ArgfsTer?)
c.457_458dup (p.Asn154ArgfsTer?)
c.346_347dup (p.Asn117ArgfsTer30)
c.*53_*54dup (n.*53_*54dup)
c.67_68dup (p.Asn24ArgfsTer?)
n.336_337dup
c.160-948_160-947dup (n.160-948_160-947dup)
n.353_354dup
n.364_365dup
n.124_125dup
n.358_359dup
 ClinVar
11g.66514594_66514596delCA913185954BBS1c.348_350del (p.Lys116del)
c.459_461del (p.Lys153del)
c.*55_*57del (n.*55_*57del)
c.69_71del (p.Lys23del)
n.338_340del
c.160-946_160-944del (n.160-946_160-944del)
n.355_357del
n.366_368del
n.126_128del
n.360_362del
11g.66514593A>CCA381456806BBS1c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.337A>C
c.160-947A>C (n.160-947A>C)
n.354A>C
n.365A>C
n.125A>C
n.359A>C
11g.66514593A>GCA381456808BBS1c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.337A>G
c.160-947A>G (n.160-947A>G)
n.354A>G
n.365A>G
n.125A>G
n.359A>G
11g.66514593A>TCA381456810BBS1c.347A>T (p.Lys116Met)
c.458A>T (p.Lys153Met)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.68A>T (p.Lys23Met)
n.337A>T
c.160-947A>T (n.160-947A>T)
n.354A>T
n.365A>T
n.125A>T
n.359A>T
11g.66514594G>ACA475492302BBS1c.348G>A (p.Lys116=)
c.459G>A (p.Lys153=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.69G>A (p.Lys23=)
n.338G>A
c.160-946G>A (n.160-946G>A)
n.355G>A
n.366G>A
n.126G>A
n.360G>A
11g.66514594G>CCA381456813BBS1c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.69G>C (p.Lys23Asn)
n.338G>C
c.160-946G>C (n.160-946G>C)
n.355G>C
n.366G>C
n.126G>C
n.360G>C
11g.66514594G>TCA381456816BBS1c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.69G>T (p.Lys23Asn)
n.338G>T
c.160-946G>T (n.160-946G>T)
n.355G>T
n.366G>T
n.126G>T
n.360G>T
11g.66514595A>CCA381456824BBS1c.349A>C (p.Asn117His)
c.460A>C (p.Asn154His)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.70A>C (p.Asn24His)
n.339A>C
c.160-945A>C (n.160-945A>C)
n.356A>C
n.1A>C
n.367A>C
n.127A>C
n.361A>C
11g.66514595A>GCA381456822BBS1c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.339A>G
c.160-945A>G (n.160-945A>G)
n.356A>G
n.1A>G
n.367A>G
n.127A>G
n.361A>G
11g.66514595A>TCA381456819BBS1c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.339A>T
c.160-945A>T (n.160-945A>T)
n.356A>T
n.1A>T
n.367A>T
n.127A>T
n.361A>T
11g.66514596A>CCA381456826BBS1c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.340A>C
c.160-944A>C (n.160-944A>C)
n.357A>C
n.2A>C
n.368A>C
n.128A>C
n.362A>C
 gnomAD v4
11g.66514596A>GCA381456828BBS1c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.340A>G
c.160-944A>G (n.160-944A>G)
n.357A>G
n.2A>G
n.368A>G
n.128A>G
n.362A>G
11g.66514596A>TCA381456829BBS1c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.340A>T
c.160-944A>T (n.160-944A>T)
n.357A>T
n.2A>T
n.368A>T
n.128A>T
n.362A>T
11g.66514597T>ACA381456830BBS1c.351T>A (p.Asn117Lys)
c.462T>A (p.Asn154Lys)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.72T>A (p.Asn24Lys)
n.341T>A
c.160-943T>A (n.160-943T>A)
n.358T>A
n.3T>A
n.369T>A
n.129T>A
n.363T>A
11g.66514597T>CCA475492312BBS1c.351T>C (p.Asn117=)
c.462T>C (p.Asn154=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.72T>C (p.Asn24=)
n.341T>C
c.160-943T>C (n.160-943T>C)
n.358T>C
n.3T>C
n.369T>C
n.129T>C
n.363T>C
11g.66514597T>GCA381456833BBS1c.351T>G (p.Asn117Lys)
c.462T>G (p.Asn154Lys)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.72T>G (p.Asn24Lys)
n.341T>G
c.160-943T>G (n.160-943T>G)
n.358T>G
n.3T>G
n.369T>G
n.129T>G
n.363T>G
11g.66514598C>ACA381456836BBS1c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.342C>A
c.160-942C>A (n.160-942C>A)
n.359C>A
n.4C>A
n.370C>A
n.130C>A
n.364C>A
11g.66514598C>GCA381456838BBS1c.352C>G (p.Leu118Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.342C>G
c.160-942C>G (n.160-942C>G)
n.359C>G
n.4C>G
n.370C>G
n.130C>G
n.364C>G
11g.66514598C>TCA381456841BBS1c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.73C>T (p.Leu25Phe)
n.342C>T
c.160-942C>T (n.160-942C>T)
n.359C>T
n.4C>T
n.370C>T
n.130C>T
n.364C>T
 gnomAD v4
11g.66514599T>ACA381456844BBS1c.353T>A (p.Leu118His)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.74T>A (p.Leu25His)
n.343T>A
c.160-941T>A (n.160-941T>A)
n.360T>A
n.5T>A
n.371T>A
n.131T>A
n.365T>A
11g.66514599T>CCA381456847BBS1c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.343T>C
c.160-941T>C (n.160-941T>C)
n.360T>C
n.5T>C
n.371T>C
n.131T>C
n.365T>C
 gnomAD v4
11g.66514599T>GCA381456849BBS1c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.343T>G
c.160-941T>G (n.160-941T>G)
n.360T>G
n.5T>G
n.371T>G
n.131T>G
n.365T>G
11g.66514600C>ACA475492315BBS1c.354C>A (p.Leu118=)
c.465C>A (p.Leu155=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.75C>A (p.Leu25=)
n.344C>A
c.160-940C>A (n.160-940C>A)
n.361C>A
n.6C>A
n.372C>A
n.132C>A
n.366C>A
11g.66514600C>GCA475492317BBS1c.354C>G (p.Leu118=)
c.465C>G (p.Leu155=)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.75C>G (p.Leu25=)
n.344C>G
c.160-940C>G (n.160-940C>G)
n.361C>G
n.6C>G
n.372C>G
n.132C>G
n.366C>G
11g.66514600C>TCA475492319BBS1c.354C>T (p.Leu118=)
c.465C>T (p.Leu155=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.75C>T (p.Leu25=)
n.344C>T
c.160-940C>T (n.160-940C>T)
n.361C>T
n.6C>T
n.372C>T
n.132C>T
n.366C>T
11g.66514601A>CCA475492320BBS1c.355A>C (p.Arg119=)
c.466A>C (p.Arg156=)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.76A>C (p.Arg26=)
n.345A>C
c.160-939A>C (n.160-939A>C)
n.362A>C
n.7A>C
n.373A>C
n.133A>C
n.367A>C
 gnomAD v4
11g.66514601A>GCA381456851BBS1c.355A>G (p.Arg119Gly)
c.466A>G (p.Arg156Gly)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
n.345A>G
c.160-939A>G (n.160-939A>G)
n.362A>G
n.7A>G
n.373A>G
n.133A>G
n.367A>G
 gnomAD v4
11g.66514601A>TCA381456852BBS1c.355A>T (p.Arg119Ter)
c.466A>T (p.Arg156Ter)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.76A>T (p.Arg26Ter)
n.345A>T
c.160-939A>T (n.160-939A>T)
n.362A>T
n.7A>T
n.373A>T
n.133A>T
n.367A>T
11g.66514602G>ACA381456859BBS1c.356G>A (p.Arg119Lys)
c.467G>A (p.Arg156Lys)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
n.346G>A
c.160-938G>A (n.160-938G>A)
n.363G>A
n.8G>A
n.374G>A
n.134G>A
n.368G>A
11g.66514602G>CCA381456855BBS1c.356G>C (p.Arg119Thr)
c.467G>C (p.Arg156Thr)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
n.346G>C
c.160-938G>C (n.160-938G>C)
n.363G>C
n.8G>C
n.374G>C
n.134G>C
n.368G>C
11g.66514602G>TCA381456857BBS1c.356G>T (p.Arg119Ile)
c.467G>T (p.Arg156Ile)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.77G>T (p.Arg26Ile)
n.346G>T
c.160-938G>T (n.160-938G>T)
n.363G>T
n.8G>T
n.374G>T
n.134G>T
n.368G>T
11g.66514603A=CA1979716874BBS1c.357A= (p.Arg119=)
c.468A= (p.Arg156=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.78A= (p.Arg26=)
n.347A=
c.160-937A= (n.160-937A=)
n.364A=
n.9A=
n.375A=
n.135A=
n.369A=
11g.66514603A>CCA381456860BBS1c.357A>C (p.Arg119Ser)
c.468A>C (p.Arg156Ser)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.78A>C (p.Arg26Ser)
n.347A>C
c.160-937A>C (n.160-937A>C)
n.364A>C
n.9A>C
n.375A>C
n.135A>C
n.369A>C
11g.66514603A>GCA475492325BBS1c.357A>G (p.Arg119=)
c.468A>G (p.Arg156=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.78A>G (p.Arg26=)
n.347A>G
c.160-937A>G (n.160-937A>G)
n.364A>G
n.9A>G
n.375A>G
n.135A>G
n.369A>G
 ClinVar
11g.66514603A>TCA6123312BBS1c.357A>T (p.Arg119Ser)
c.468A>T (p.Arg156Ser)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.78A>T (p.Arg26Ser)
n.347A>T
c.160-937A>T (n.160-937A>T)
n.364A>T
n.9A>T
n.375A>T
n.135A>T
n.369A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514604C>ACA6123313BBS1c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.348C>A
c.160-936C>A (n.160-936C>A)
n.365C>A
n.10C>A
n.376C>A
n.136C>A
n.370C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514604C=CA1979716881BBS1c.358C= (p.Pro120=)
c.469C= (p.Pro157=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.79C= (p.Pro27=)
n.348C=
c.160-936C= (n.160-936C=)
n.365C=
n.10C=
n.376C=
n.136C=
n.370C=
11g.66514604C>GCA381456863BBS1c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.348C>G
c.160-936C>G (n.160-936C>G)
n.365C>G
n.10C>G
n.376C>G
n.136C>G
n.370C>G
11g.66514604C>TCA381456864BBS1c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.348C>T
c.160-936C>T (n.160-936C>T)
n.365C>T
n.10C>T
n.376C>T
n.136C>T
n.370C>T
11g.66514605C>ACA381456866BBS1c.359C>A (p.Pro120His)
c.470C>A (p.Pro157His)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.80C>A (p.Pro27His)
n.349C>A
c.160-935C>A (n.160-935C>A)
n.366C>A
n.11C>A
n.377C>A
n.137C>A
n.371C>A
11g.66514605C>GCA381456868BBS1c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.349C>G
c.160-935C>G (n.160-935C>G)
n.366C>G
n.11C>G
n.377C>G
n.137C>G
n.371C>G
11g.66514605C>TCA381456874BBS1c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.349C>T
c.160-935C>T (n.160-935C>T)
n.366C>T
n.11C>T
n.377C>T
n.137C>T
n.371C>T
 gnomAD v4
11g.66514606C>ACA475492328BBS1c.360C>A (p.Pro120=)
c.471C>A (p.Pro157=)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.81C>A (p.Pro27=)
n.350C>A
c.160-934C>A (n.160-934C>A)
n.367C>A
n.12C>A
n.378C>A
n.138C>A
n.372C>A
 gnomAD v4
11g.66514606C=CA1979716887BBS1c.360C= (p.Pro120=)
c.471C= (p.Pro157=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.81C= (p.Pro27=)
n.350C=
c.160-934C= (n.160-934C=)
n.367C=
n.12C=
n.378C=
n.138C=
n.372C=
11g.66514606C>GCA475492329BBS1c.360C>G (p.Pro120=)
c.471C>G (p.Pro157=)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.81C>G (p.Pro27=)
n.350C>G
c.160-934C>G (n.160-934C>G)
n.367C>G
n.12C>G
n.378C>G
n.138C>G
n.372C>G
11g.66514606C>TCA6123314BBS1c.360C>T (p.Pro120=)
c.471C>T (p.Pro157=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.81C>T (p.Pro27=)
n.350C>T
c.160-934C>T (n.160-934C>T)
n.367C>T
n.12C>T
n.378C>T
n.138C>T
n.372C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514607T>ACA381456877BBS1c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.351T>A
c.160-933T>A (n.160-933T>A)
n.368T>A
n.13T>A
n.379T>A
n.139T>A
n.373T>A
11g.66514607T>CCA381456882BBS1c.361T>C (p.Tyr121His)
c.472T>C (p.Tyr158His)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.82T>C (p.Tyr28His)
n.351T>C
c.160-933T>C (n.160-933T>C)
n.368T>C
n.13T>C
n.379T>C
n.139T>C
n.373T>C
11g.66514607T>GCA381456884BBS1c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.351T>G
c.160-933T>G (n.160-933T>G)
n.368T>G
n.13T>G
n.379T>G
n.139T>G
n.373T>G
11g.66514608A=CA1979716897BBS1c.362A= (p.Tyr121=)
c.473A= (p.Tyr158=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.83A= (p.Tyr28=)
n.352A=
c.160-932A= (n.160-932A=)
n.369A=
n.14A=
n.380A=
n.140A=
n.374A=
11g.66514608A>CCA381456888BBS1c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.352A>C
c.160-932A>C (n.160-932A>C)
n.369A>C
n.14A>C
n.380A>C
n.140A>C
n.374A>C
11g.66514608A>GCA381456886BBS1c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.352A>G
c.160-932A>G (n.160-932A>G)
n.369A>G
n.14A>G
n.380A>G
n.140A>G
n.374A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514608A>TCA381456885BBS1c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.352A>T
c.160-932A>T (n.160-932A>T)
n.369A>T
n.14A>T
n.380A>T
n.140A>T
n.374A>T
11g.66514609C>ACA381456889BBS1c.363C>A (p.Tyr121Ter)
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.84C>A (p.Tyr28Ter)
n.353C>A
c.160-931C>A (n.160-931C>A)
n.370C>A
n.15C>A
n.381C>A
n.141C>A
n.375C>A
 ClinVar dbSNP
11g.66514609C=CA1979716902BBS1c.363C= (p.Tyr121=)
c.474C= (p.Tyr158=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.84C= (p.Tyr28=)
n.353C=
c.160-931C= (n.160-931C=)
n.370C=
n.15C=
n.381C=
n.141C=
n.375C=
11g.66514609C>GCA381456890BBS1c.363C>G (p.Tyr121Ter)
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.84C>G (p.Tyr28Ter)
n.353C>G
c.160-931C>G (n.160-931C>G)
n.370C>G
n.15C>G
n.381C>G
n.141C>G
n.375C>G
11g.66514609C>TCA475492333BBS1c.363C>T (p.Tyr121=)
c.474C>T (p.Tyr158=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.84C>T (p.Tyr28=)
n.353C>T
c.160-931C>T (n.160-931C>T)
n.370C>T
n.15C>T
n.381C>T
n.141C>T
n.375C>T
 ClinVar
11g.66514610T>ACA381456892BBS1c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
n.354T>A
c.160-930T>A (n.160-930T>A)
n.371T>A
n.16T>A
n.382T>A
n.142T>A
n.376T>A
11g.66514610T>CCA381456894BBS1c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
n.354T>C
c.160-930T>C (n.160-930T>C)
n.371T>C
n.16T>C
n.382T>C
n.142T>C
n.376T>C
11g.66514610T>GCA381456896BBS1c.364T>G (p.Phe122Val)
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
n.354T>G
c.160-930T>G (n.160-930T>G)
n.371T>G
n.16T>G
n.382T>G
n.142T>G
n.376T>G
11g.66514611T>ACA381456898BBS1c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
n.355T>A
c.160-929T>A (n.160-929T>A)
n.372T>A
n.17T>A
n.383T>A
n.143T>A
n.377T>A
11g.66514611T>CCA381456899BBS1c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
n.355T>C
c.160-929T>C (n.160-929T>C)
n.372T>C
n.17T>C
n.383T>C
n.143T>C
n.377T>C
11g.66514611T>GCA381456901BBS1c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
n.355T>G
c.160-929T>G (n.160-929T>G)
n.372T>G
n.17T>G
n.383T>G
n.143T>G
n.377T>G
 gnomAD v4
11g.66514612C>ACA381456902BBS1c.366C>A (p.Phe122Leu)
c.477C>A (p.Phe159Leu)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.87C>A (p.Phe29Leu)
n.356C>A
c.160-928C>A (n.160-928C>A)
n.373C>A
n.18C>A
n.384C>A
n.144C>A
n.378C>A
11g.66514612C=CA1979716910BBS1c.366C= (p.Phe122=)
c.477C= (p.Phe159=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.87C= (p.Phe29=)
n.356C=
c.160-928C= (n.160-928C=)
n.373C=
n.18C=
n.384C=
n.144C=
n.378C=
11g.66514612C>GCA381456904BBS1c.366C>G (p.Phe122Leu)
c.477C>G (p.Phe159Leu)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.87C>G (p.Phe29Leu)
n.356C>G
c.160-928C>G (n.160-928C>G)
n.373C>G
n.18C>G
n.384C>G
n.144C>G
n.378C>G
11g.66514612C>TCA475492336BBS1c.366C>T (p.Phe122=)
c.477C>T (p.Phe159=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.87C>T (p.Phe29=)
n.356C>T
c.160-928C>T (n.160-928C>T)
n.373C>T
n.18C>T
n.384C>T
n.144C>T
n.378C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514613A>CCA381456908BBS1c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.357A>C
c.160-927A>C (n.160-927A>C)
n.374A>C
n.19A>C
n.385A>C
n.145A>C
n.379A>C
11g.66514613A>GCA381456911BBS1c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.357A>G
c.160-927A>G (n.160-927A>G)
n.374A>G
n.19A>G
n.385A>G
n.145A>G
n.379A>G
11g.66514613A>TCA381456914BBS1c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.357A>T
c.160-927A>T (n.160-927A>T)
n.374A>T
n.19A>T
n.385A>T
n.145A>T
n.379A>T
11g.66514614A>CCA381456921BBS1c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.358A>C
c.160-926A>C (n.160-926A>C)
n.375A>C
n.20A>C
n.386A>C
n.146A>C
n.380A>C
 COSMIC
11g.66514614A>GCA381456919BBS1c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.358A>G
c.160-926A>G (n.160-926A>G)
n.375A>G
n.20A>G
n.386A>G
n.146A>G
n.380A>G
 gnomAD v4
11g.66514614A>TCA381456917BBS1c.368A>T (p.Lys123Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.89A>T (p.Lys30Met)
n.358A>T
c.160-926A>T (n.160-926A>T)
n.375A>T
n.20A>T
n.386A>T
n.146A>T
n.380A>T
11g.66514615G>ACA475492343BBS1c.369G>A (p.Lys123=)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.90G>A (p.Lys30=)
n.359G>A
c.160-925G>A (n.160-925G>A)
n.376G>A
n.21G>A
n.387G>A
n.147G>A
n.381G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66514615G>CCA381456923BBS1c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
n.359G>C
c.160-925G>C (n.160-925G>C)
n.376G>C
n.21G>C
n.387G>C
n.147G>C
n.381G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514615G=CA1979716914BBS1c.369G= (p.Lys123=)
c.480G= (p.Lys160=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.90G= (p.Lys30=)
n.359G=
c.160-925G= (n.160-925G=)
n.376G=
n.21G=
n.387G=
n.147G=
n.381G=
11g.66514615G>TCA381456925BBS1c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
n.359G>T
c.160-925G>T (n.160-925G>T)
n.376G>T
n.21G>T
n.387G>T
n.147G>T
n.381G>T
11g.66514616T>ACA381456927BBS1c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.360T>A
c.160-924T>A (n.160-924T>A)
n.377T>A
n.22T>A
n.388T>A
n.148T>A
n.382T>A
11g.66514616T>CCA381456928BBS1c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.360T>C
c.160-924T>C (n.160-924T>C)
n.377T>C
n.22T>C
n.388T>C
n.148T>C
n.382T>C
11g.66514616T>GCA381456929BBS1c.370T>G (p.Phe124Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.360T>G
c.160-924T>G (n.160-924T>G)
n.377T>G
n.22T>G
n.388T>G
n.148T>G
n.382T>G
11g.66514617T>ACA381456932BBS1c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.361T>A
c.160-923T>A (n.160-923T>A)
n.378T>A
n.23T>A
n.389T>A
n.149T>A
n.383T>A
11g.66514617T>CCA381456936BBS1c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.361T>C
c.160-923T>C (n.160-923T>C)
n.378T>C
n.23T>C
n.389T>C
n.149T>C
n.383T>C
11g.66514617T>GCA381456938BBS1c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.361T>G
c.160-923T>G (n.160-923T>G)
n.378T>G
n.23T>G
n.389T>G
n.149T>G
n.383T>G
11g.66514618C>ACA381456940BBS1c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.483C>A (p.Phe161Leu)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.93C>A (p.Phe31Leu)
n.362C>A
c.160-922C>A (n.160-922C>A)
n.379C>A
n.24C>A
n.390C>A
n.150C>A
n.384C>A
 gnomAD v4
11g.66514618C=CA1979716916BBS1c.372C= (p.Phe124=)
c.483C= (p.Phe161=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.93C= (p.Phe31=)
n.362C=
c.160-922C= (n.160-922C=)
n.379C=
n.24C=
n.390C=
n.150C=
n.384C=
11g.66514618C>GCA381456942BBS1c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.483C>G (p.Phe161Leu)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.93C>G (p.Phe31Leu)
n.362C>G
c.160-922C>G (n.160-922C>G)
n.379C>G
n.24C>G
n.390C>G
n.150C>G
n.384C>G
11g.66514618C>TCA475492349BBS1c.372C>T (p.Phe124=)
c.483C>T (p.Phe161=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.93C>T (p.Phe31=)
n.362C>T
c.160-922C>T (n.160-922C>T)
n.379C>T
n.24C>T
n.390C>T
n.150C>T
n.384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514619A=CA1979716923BBS1c.373A= (p.Ser125=)
c.484A= (p.Ser162=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.94A= (p.Ser32=)
n.363A=
c.160-921A= (n.160-921A=)
n.380A=
n.25A=
n.391A=
n.151A=
n.385A=
11g.66514619A>CCA381456949BBS1c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
n.363A>C
c.160-921A>C (n.160-921A>C)
n.380A>C
n.25A>C
n.391A>C
n.151A>C
n.385A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514619A>GCA381456952BBS1c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.484A>G (p.Ser162Gly)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
n.363A>G
c.160-921A>G (n.160-921A>G)
n.380A>G
n.25A>G
n.391A>G
n.151A>G
n.385A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514619A>TCA381456954BBS1c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.484A>T (p.Ser162Cys)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
n.363A>T
c.160-921A>T (n.160-921A>T)
n.380A>T
n.25A>T
n.391A>T
n.151A>T
n.385A>T
11g.66514620G>ACA6123315BBS1c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
n.364G>A
c.160-920G>A (n.160-920G>A)
n.381G>A
n.26G>A
n.392G>A
n.152G>A
n.386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514620G>CCA381456958BBS1c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
n.364G>C
c.160-920G>C (n.160-920G>C)
n.381G>C
n.26G>C
n.392G>C
n.152G>C
n.386G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514620G=CA1979716930BBS1c.374G= (p.Ser125=)
c.485G= (p.Ser162=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.95G= (p.Ser32=)
n.364G=
c.160-920G= (n.160-920G=)
n.381G=
n.26G=
n.392G=
n.152G=
n.386G=
11g.66514620G>TCA6123316BBS1c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.485G>T (p.Ser162Ile)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
n.364G>T
c.160-920G>T (n.160-920G>T)
n.381G>T
n.26G>T
n.392G>T
n.152G>T
n.386G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514621C>ACA381456965BBS1c.375C>A (p.Ser125Arg)
c.486C>A (p.Ser162Arg)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.96C>A (p.Ser32Arg)
n.365C>A
c.160-919C>A (n.160-919C>A)
n.382C>A
n.27C>A
n.393C>A
n.153C>A
n.387C>A
11g.66514621C>GCA381456963BBS1c.375C>G (p.Ser125Arg)
c.486C>G (p.Ser162Arg)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.96C>G (p.Ser32Arg)
n.365C>G
c.160-919C>G (n.160-919C>G)
n.382C>G
n.27C>G
n.393C>G
n.153C>G
n.387C>G
11g.66514621C>TCA475492352BBS1c.375C>T (p.Ser125=)
c.486C>T (p.Ser162=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.96C>T (p.Ser32=)
n.365C>T
c.160-919C>T (n.160-919C>T)
n.382C>T
n.27C>T
n.393C>T
n.153C>T
n.387C>T
 gnomAD v4
11g.66514622C>ACA381456966BBS1c.376C>A (p.Leu126Met)
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.97C>A (p.Leu33Met)
n.366C>A
c.160-918C>A (n.160-918C>A)
n.383C>A
n.28C>A
n.394C>A
n.154C>A
n.388C>A
11g.66514622C>GCA381456967BBS1c.376C>G (p.Leu126Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.366C>G
c.160-918C>G (n.160-918C>G)
n.383C>G
n.28C>G
n.394C>G
n.154C>G
n.388C>G
11g.66514622C>TCA475492357BBS1c.376C>T (p.Leu126=)
c.487C>T (p.Leu163=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.97C>T (p.Leu33=)
n.366C>T
c.160-918C>T (n.160-918C>T)
n.383C>T
n.28C>T
n.394C>T
n.154C>T
n.388C>T
11g.66514623T>ACA381456968BBS1c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.367T>A
c.160-917T>A (n.160-917T>A)
n.384T>A
n.29T>A
n.395T>A
n.155T>A
n.389T>A
11g.66514623T>CCA381456969BBS1c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.367T>C
c.160-917T>C (n.160-917T>C)
n.384T>C
n.29T>C
n.395T>C
n.155T>C
n.389T>C
11g.66514623T>GCA381456970BBS1c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.367T>G
c.160-917T>G (n.160-917T>G)
n.384T>G
n.29T>G
n.395T>G
n.155T>G
n.389T>G
11g.66514624G>ACA6123317BBS1c.378G>A (p.Leu126=)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.99G>A (p.Leu33=)
n.368G>A
c.160-916G>A (n.160-916G>A)
n.385G>A
n.30G>A
n.396G>A
n.156G>A
n.390G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514624G>CCA475492360BBS1c.378G>C (p.Leu126=)
c.489G>C (p.Leu163=)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.99G>C (p.Leu33=)
n.368G>C
c.160-916G>C (n.160-916G>C)
n.385G>C
n.30G>C
n.396G>C
n.156G>C
n.390G>C
11g.66514624G=CA1630848721BBS1c.378G= (p.Leu126=)
c.489G= (p.Leu163=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.99G= (p.Leu33=)
n.368G=
c.160-916G= (n.160-916G=)
n.385G=
n.30G=
n.396G=
n.156G=
n.390G=
11g.66514624G>TCA475492361BBS1c.378G>T (p.Leu126=)
c.489G>T (p.Leu163=)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.99G>T (p.Leu33=)
n.368G>T
c.160-916G>T (n.160-916G>T)
n.385G>T
n.30G>T
n.396G>T
n.156G>T
n.390G>T
11g.66514625C>ACA381456972BBS1c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.369C>A
c.160-915C>A (n.160-915C>A)
n.386C>A
n.31C>A
n.397C>A
n.157C>A
n.391C>A
11g.66514625C>GCA381456973BBS1c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.369C>G
c.160-915C>G (n.160-915C>G)
n.386C>G
n.31C>G
n.397C>G
n.157C>G
n.391C>G
11g.66514625C>TCA381456975BBS1c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.369C>T
c.160-915C>T (n.160-915C>T)
n.386C>T
n.31C>T
n.397C>T
n.157C>T
n.391C>T
11g.66514626C>ACA381456977BBS1c.380C>A (p.Pro127His)
c.491C>A (p.Pro164His)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.101C>A (p.Pro34His)
n.370C>A
c.160-914C>A (n.160-914C>A)
n.387C>A
n.32C>A
n.398C>A
n.158C>A
n.392C>A
11g.66514626C>GCA381456980BBS1c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.370C>G
c.160-914C>G (n.160-914C>G)
n.387C>G
n.32C>G
n.398C>G
n.158C>G
n.392C>G
11g.66514626C>TCA381456981BBS1c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.370C>T
c.160-914C>T (n.160-914C>T)
n.387C>T
n.32C>T
n.398C>T
n.158C>T
n.392C>T
 COSMIC COSMIC
11g.66514627C>ACA475492364BBS1c.381C>A (p.Pro127=)
c.492C>A (p.Pro164=)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.102C>A (p.Pro34=)
n.371C>A
c.160-913C>A (n.160-913C>A)
n.388C>A
n.33C>A
n.399C>A
n.159C>A
n.393C>A
 gnomAD v4
11g.66514627C=CA1979716947BBS1c.381C= (p.Pro127=)
c.492C= (p.Pro164=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.102C= (p.Pro34=)
n.371C=
c.160-913C= (n.160-913C=)
n.388C=
n.33C=
n.399C=
n.159C=
n.393C=
11g.66514627C>GCA475492365BBS1c.381C>G (p.Pro127=)
c.492C>G (p.Pro164=)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.102C>G (p.Pro34=)
n.371C>G
c.160-913C>G (n.160-913C>G)
n.388C>G
n.33C>G
n.399C>G
n.159C>G
n.393C>G
 gnomAD v4
11g.66514627C>TCA475492366BBS1c.381C>T (p.Pro127=)
c.492C>T (p.Pro164=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.102C>T (p.Pro34=)
n.371C>T
c.160-913C>T (n.160-913C>T)
n.388C>T
n.33C>T
n.399C>T
n.159C>T
n.393C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514628C>ACA381456989BBS1c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.372C>A
c.160-912C>A (n.160-912C>A)
n.389C>A
n.34C>A
n.400C>A
n.160C>A
n.394C>A
 dbSNP
11g.66514628C>GCA381456984BBS1c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.372C>G
c.160-912C>G (n.160-912C>G)
n.389C>G
n.34C>G
n.400C>G
n.160C>G
n.394C>G
11g.66514628C>TCA381456987BBS1c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.372C>T
c.160-912C>T (n.160-912C>T)
n.389C>T
n.34C>T
n.400C>T
n.160C>T
n.394C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.66514629A>CCA381456992BBS1c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.373A>C
c.160-911A>C (n.160-911A>C)
n.390A>C
n.35A>C
n.401A>C
n.161A>C
n.395A>C
11g.66514629A>GCA381456994BBS1c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.373A>G
c.160-911A>G (n.160-911A>G)
n.390A>G
n.35A>G
n.401A>G
n.161A>G
n.395A>G
11g.66514629A>TCA381456995BBS1c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.373A>T
c.160-911A>T (n.160-911A>T)
n.390A>T
n.35A>T
n.401A>T
n.161A>T
n.395A>T
11g.66514630A=CA1979716951BBS1c.384A= (p.Gln128=)
c.495A= (p.Gln165=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.105A= (p.Gln35=)
n.374A=
c.160-910A= (n.160-910A=)
n.391A=
n.36A=
n.402A=
n.162A=
n.396A=
11g.66514630A>CCA381456997BBS1c.384A>C (p.Gln128His)
c.495A>C (p.Gln165His)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.105A>C (p.Gln35His)
n.374A>C
c.160-910A>C (n.160-910A>C)
n.391A>C
n.36A>C
n.402A>C
n.162A>C
n.396A>C
11g.66514630A>GCA6123318BBS1c.384A>G (p.Gln128=)
c.495A>G (p.Gln165=)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.105A>G (p.Gln35=)
n.374A>G
c.160-910A>G (n.160-910A>G)
n.391A>G
n.36A>G
n.402A>G
n.162A>G
n.396A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514630A>TCA381457007BBS1c.384A>T (p.Gln128His)
c.495A>T (p.Gln165His)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.105A>T (p.Gln35His)
n.374A>T
c.160-910A>T (n.160-910A>T)
n.391A>T
n.36A>T
n.402A>T
n.162A>T
n.396A>T
11g.66514631T>ACA381457011BBS1c.385T>A (p.Leu129Met)
c.496T>A (p.Leu166Met)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.106T>A (p.Leu36Met)
n.375T>A
c.160-909T>A (n.160-909T>A)
n.392T>A
n.37T>A
n.403T>A
n.163T>A
n.397T>A
11g.66514631T>CCA475492369BBS1c.385T>C (p.Leu129=)
c.496T>C (p.Leu166=)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.106T>C (p.Leu36=)
n.375T>C
c.160-909T>C (n.160-909T>C)
n.392T>C
n.37T>C
n.403T>C
n.163T>C
n.397T>C
 gnomAD v4
11g.66514631T>GCA381457017BBS1c.385T>G (p.Leu129Val)
c.496T>G (p.Leu166Val)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.106T>G (p.Leu36Val)
n.375T>G
c.160-909T>G (n.160-909T>G)
n.392T>G
n.37T>G
n.403T>G
n.163T>G
n.397T>G
11g.66514632T>ACA381457020BBS1c.386T>A (p.Leu129Ter)
c.497T>A (p.Leu166Ter)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.107T>A (p.Leu36Ter)
n.376T>A
c.160-908T>A (n.160-908T>A)
n.393T>A
n.38T>A
n.404T>A
n.164T>A
n.398T>A
11g.66514632T>CCA381457021BBS1c.386T>C (p.Leu129Ser)
c.497T>C (p.Leu166Ser)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.107T>C (p.Leu36Ser)
n.376T>C
c.160-908T>C (n.160-908T>C)
n.393T>C
n.38T>C
n.404T>C
n.164T>C
n.398T>C
11g.66514632T>GCA381457022BBS1c.386T>G (p.Leu129Trp)
c.497T>G (p.Leu166Trp)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.107T>G (p.Leu36Trp)
n.376T>G
c.160-908T>G (n.160-908T>G)
n.393T>G
n.38T>G
n.404T>G
n.164T>G
n.398T>G
11g.66514633G>ACA475492375BBS1c.387G>A (p.Leu129=)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
n.377G>A
c.160-907G>A (n.160-907G>A)
n.394G>A
n.39G>A
n.405G>A
n.165G>A
n.399G>A
11g.66514633G>CCA381457023BBS1c.387G>C (p.Leu129Phe)
c.498G>C (p.Leu166Phe)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.108G>C (p.Leu36Phe)
n.377G>C
c.160-907G>C (n.160-907G>C)
n.394G>C
n.39G>C
n.405G>C
n.165G>C
n.399G>C
11g.66514633G>TCA381457024BBS1c.387G>T (p.Leu129Phe)
c.498G>T (p.Leu166Phe)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.108G>T (p.Leu36Phe)
n.377G>T
c.160-907G>T (n.160-907G>T)
n.394G>T
n.39G>T
n.405G>T
n.165G>T
n.399G>T
 gnomAD v4
11g.66514634C>ACA381457028BBS1c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.378C>A
c.160-906C>A (n.160-906C>A)
n.395C>A
n.40C>A
n.406C>A
n.166C>A
n.400C>A
11g.66514634C>GCA381457030BBS1c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.378C>G
c.160-906C>G (n.160-906C>G)
n.395C>G
n.40C>G
n.406C>G
n.166C>G
n.400C>G
 gnomAD v4
11g.66514634C>TCA381457026BBS1c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.378C>T
c.160-906C>T (n.160-906C>T)
n.395C>T
n.40C>T
n.406C>T
n.166C>T
n.400C>T
 gnomAD v4
11g.66514635C>ACA381457032BBS1c.389C>A (p.Pro130His)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.110C>A (p.Pro37His)
n.379C>A
c.160-905C>A (n.160-905C>A)
n.396C>A
n.41C>A
n.407C>A
n.167C>A
n.401C>A
11g.66514635C=CA1979716955BBS1c.389C= (p.Pro130=)
c.500C= (p.Pro167=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.110C= (p.Pro37=)
n.379C=
c.160-905C= (n.160-905C=)
n.396C=
n.41C=
n.407C=
n.167C=
n.401C=
11g.66514635C>GCA381457038BBS1c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.379C>G
c.160-905C>G (n.160-905C>G)
n.396C>G
n.41C>G
n.407C>G
n.167C>G
n.401C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514635C>TCA381457035BBS1c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.379C>T
c.160-905C>T (n.160-905C>T)
n.396C>T
n.41C>T
n.407C>T
n.167C>T
n.401C>T
 COSMIC
11g.66514636T>ACA475492381BBS1c.390T>A (p.Pro130=)
c.501T>A (p.Pro167=)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.111T>A (p.Pro37=)
n.380T>A
c.160-904T>A (n.160-904T>A)
n.397T>A
n.42T>A
n.408T>A
n.168T>A
n.402T>A
11g.66514636T>CCA475492383BBS1c.390T>C (p.Pro130=)
c.501T>C (p.Pro167=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.111T>C (p.Pro37=)
n.380T>C
c.160-904T>C (n.160-904T>C)
n.397T>C
n.42T>C
n.408T>C
n.168T>C
n.402T>C
 gnomAD v4
11g.66514636T>GCA475492386BBS1c.390T>G (p.Pro130=)
c.501T>G (p.Pro167=)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.111T>G (p.Pro37=)
n.380T>G
c.160-904T>G (n.160-904T>G)
n.397T>G
n.42T>G
n.408T>G
n.168T>G
n.402T>G
11g.66514637C>ACA381457041BBS1c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.381C>A
c.160-903C>A (n.160-903C>A)
n.398C>A
n.43C>A
n.409C>A
n.169C>A
n.403C>A
11g.66514637C=CA1979716957BBS1c.391C= (p.Pro131=)
c.502C= (p.Pro168=)
c.*98C= (n.*98C=)
c.112C= (p.Pro38=)
n.381C=
c.160-903C= (n.160-903C=)
n.398C=
n.43C=
n.409C=
n.169C=
n.403C=
11g.66514637C>GCA381457043BBS1c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.381C>G
c.160-903C>G (n.160-903C>G)
n.398C>G
n.43C>G
n.409C>G
n.169C>G
n.403C>G
11g.66514637C>TCA381457050BBS1c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.381C>T
c.160-903C>T (n.160-903C>T)
n.398C>T
n.43C>T
n.409C>T
n.169C>T
n.403C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514638C>ACA381457052BBS1c.392C>A (p.Pro131Gln)
c.503C>A (p.Pro168Gln)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
n.382C>A
c.160-902C>A (n.160-902C>A)
n.399C>A
n.44C>A
n.410C>A
n.170C>A
n.404C>A
11g.66514638C>GCA381457054BBS1c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.382C>G
c.160-902C>G (n.160-902C>G)
n.399C>G
n.44C>G
n.410C>G
n.170C>G
n.404C>G
11g.66514638C>TCA381457056BBS1c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.382C>T
c.160-902C>T (n.160-902C>T)
n.399C>T
n.44C>T
n.410C>T
n.170C>T
n.404C>T
11g.66514639A>CCA475492387BBS1c.393A>C (p.Pro131=)
c.504A>C (p.Pro168=)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.114A>C (p.Pro38=)
n.383A>C
c.160-901A>C (n.160-901A>C)
n.400A>C
n.45A>C
n.411A>C
n.171A>C
n.405A>C
11g.66514639A>GCA475492389BBS1c.393A>G (p.Pro131=)
c.504A>G (p.Pro168=)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.114A>G (p.Pro38=)
n.383A>G
c.160-901A>G (n.160-901A>G)
n.400A>G
n.45A>G
n.411A>G
n.171A>G
n.405A>G
11g.66514639A>TCA475492392BBS1c.393A>T (p.Pro131=)
c.504A>T (p.Pro168=)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.114A>T (p.Pro38=)
n.383A>T
c.160-901A>T (n.160-901A>T)
n.400A>T
n.45A>T
n.411A>T
n.171A>T
n.405A>T
11g.66514640A=CA1979716959BBS1c.394A= (p.Asn132=)
c.505A= (p.Asn169=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.115A= (p.Asn39=)
n.384A=
c.160-900A= (n.160-900A=)
n.401A=
n.46A=
n.412A=
n.172A=
n.406A=
11g.66514640A>CCA6123319BBS1c.394A>C (p.Asn132His)
c.505A>C (p.Asn169His)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.115A>C (p.Asn39His)
n.384A>C
c.160-900A>C (n.160-900A>C)
n.401A>C
n.46A>C
n.412A>C
n.172A>C
n.406A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514640A>GCA381457061BBS1c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.384A>G
c.160-900A>G (n.160-900A>G)
n.401A>G
n.46A>G
n.412A>G
n.172A>G
n.406A>G
11g.66514640A>TCA381457063BBS1c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.384A>T
c.160-900A>T (n.160-900A>T)
n.401A>T
n.46A>T
n.412A>T
n.172A>T
n.406A>T
11g.66514641A>CCA381457065BBS1c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.385A>C
c.160-899A>C (n.160-899A>C)
n.402A>C
n.47A>C
n.413A>C
n.173A>C
n.407A>C
11g.66514641A>GCA381457066BBS1c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.385A>G
c.160-899A>G (n.160-899A>G)
n.402A>G
n.47A>G
n.413A>G
n.173A>G
n.407A>G
11g.66514641A>TCA381457069BBS1c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.385A>T
c.160-899A>T (n.160-899A>T)
n.402A>T
n.47A>T
n.413A>T
n.173A>T
n.407A>T
11g.66514642T>ACA381457076BBS1c.396T>A (p.Asn132Lys)
c.507T>A (p.Asn169Lys)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.117T>A (p.Asn39Lys)
n.386T>A
c.160-898T>A (n.160-898T>A)
n.403T>A
n.48T>A
n.414T>A
n.174T>A
n.408T>A
11g.66514642T>CCA475492399BBS1c.396T>C (p.Asn132=)
c.507T>C (p.Asn169=)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.117T>C (p.Asn39=)
n.386T>C
c.160-898T>C (n.160-898T>C)
n.403T>C
n.48T>C
n.414T>C
n.174T>C
n.408T>C
11g.66514642T>GCA381457073BBS1c.396T>G (p.Asn132Lys)
c.507T>G (p.Asn169Lys)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.117T>G (p.Asn39Lys)
n.386T>G
c.160-898T>G (n.160-898T>G)
n.403T>G
n.48T>G
n.414T>G
n.174T>G
n.408T>G
11g.66514643C>ACA6123320BBS1c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.387C>A
c.160-897C>A (n.160-897C>A)
n.404C>A
n.49C>A
n.415C>A
n.175C>A
n.409C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66514643C=CA1979716963BBS1c.397C= (p.Pro133=)
c.508C= (p.Pro170=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.118C= (p.Pro40=)
n.387C=
c.160-897C= (n.160-897C=)
n.404C=
n.49C=
n.415C=
n.175C=
n.409C=
11g.66514643C>GCA381457080BBS1c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.387C>G
c.160-897C>G (n.160-897C>G)
n.404C>G
n.49C>G
n.415C>G
n.175C>G
n.409C>G
11g.66514643C>TCA381457081BBS1c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.387C>T
c.160-897C>T (n.160-897C>T)
n.404C>T
n.49C>T
n.415C>T
n.175C>T
n.409C>T
 gnomAD v4
11g.66514644C>ACA381457083BBS1c.398C>A (p.Pro133His)
c.509C>A (p.Pro170His)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.119C>A (p.Pro40His)
n.388C>A
c.160-896C>A (n.160-896C>A)
n.405C>A
n.50C>A
n.416C>A
n.176C>A
n.410C>A
11g.66514644C=CA1979716965BBS1c.398C= (p.Pro133=)
c.509C= (p.Pro170=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.119C= (p.Pro40=)
n.388C=
c.160-896C= (n.160-896C=)
n.405C=
n.50C=
n.416C=
n.176C=
n.410C=
11g.66514644C>GCA381457086BBS1c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.388C>G
c.160-896C>G (n.160-896C>G)
n.405C>G
n.50C>G
n.416C>G
n.176C>G
n.410C>G
11g.66514644C>TCA6123321BBS1c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.388C>T
c.160-896C>T (n.160-896C>T)
n.405C>T
n.50C>T
n.416C>T
n.176C>T
n.410C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514645T>ACA475492405BBS1c.399T>A (p.Pro133=)
c.510T>A (p.Pro170=)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.120T>A (p.Pro40=)
n.389T>A
c.160-895T>A (n.160-895T>A)
n.406T>A
n.51T>A
n.417T>A
n.177T>A
n.411T>A
 gnomAD v4
11g.66514645T>CCA475492407BBS1c.399T>C (p.Pro133=)
c.510T>C (p.Pro170=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.120T>C (p.Pro40=)
n.389T>C
c.160-895T>C (n.160-895T>C)
n.406T>C
n.51T>C
n.417T>C
n.177T>C
n.411T>C
11g.66514645T>GCA475492409BBS1c.399T>G (p.Pro133=)
c.510T>G (p.Pro170=)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.120T>G (p.Pro40=)
n.389T>G
c.160-895T>G (n.160-895T>G)
n.406T>G
n.51T>G
n.417T>G
n.177T>G
n.411T>G
11g.66514646C>ACA6123322BBS1c.400C>A (p.Leu134Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.121C>A (p.Leu41Met)
n.390C>A
c.160-894C>A (n.160-894C>A)
n.407C>A
n.52C>A
n.418C>A
n.178C>A
n.412C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514646C=CA1979716970BBS1c.400C= (p.Leu134=)
c.511C= (p.Leu171=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.121C= (p.Leu41=)
n.390C=
c.160-894C= (n.160-894C=)
n.407C=
n.52C=
n.418C=
n.178C=
n.412C=
11g.66514646C>GCA381457091BBS1c.400C>G (p.Leu134Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.390C>G
c.160-894C>G (n.160-894C>G)
n.407C>G
n.52C>G
n.418C>G
n.178C>G
n.412C>G
11g.66514646C>TCA475492410BBS1c.400C>T (p.Leu134=)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.121C>T (p.Leu41=)
n.390C>T
c.160-894C>T (n.160-894C>T)
n.407C>T
n.52C>T
n.418C>T
n.178C>T
n.412C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.66514647T>ACA381457094BBS1c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
n.391T>A
c.160-893T>A (n.160-893T>A)
n.408T>A
n.53T>A
n.419T>A
n.179T>A
n.413T>A
11g.66514647T>CCA381457096BBS1c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.391T>C
c.160-893T>C (n.160-893T>C)
n.408T>C
n.53T>C
n.419T>C
n.179T>C
n.413T>C
11g.66514647T>GCA381457099BBS1c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.391T>G
c.160-893T>G (n.160-893T>G)
n.408T>G
n.53T>G
n.419T>G
n.179T>G
n.413T>G
11g.66514648G>ACA475492412BBS1c.402G>A (p.Leu134=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.123G>A (p.Leu41=)
n.392G>A
c.160-892G>A (n.160-892G>A)
n.409G>A
n.54G>A
n.420G>A
n.180G>A
n.414G>A
 gnomAD v4
11g.66514648G>CCA475492413BBS1c.402G>C (p.Leu134=)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.123G>C (p.Leu41=)
n.392G>C
c.160-892G>C (n.160-892G>C)
n.409G>C
n.54G>C
n.420G>C
n.180G>C
n.414G>C
11g.66514648G>TCA475492414BBS1c.402G>T (p.Leu134=)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.123G>T (p.Leu41=)
n.392G>T
c.160-892G>T (n.160-892G>T)
n.409G>T
n.54G>T
n.420G>T
n.180G>T
n.414G>T
11g.66514649G>ACA381457107BBS1c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.393G>A
c.160-891G>A (n.160-891G>A)
n.410G>A
n.55G>A
n.421G>A
n.181G>A
n.415G>A
 gnomAD v4
11g.66514649G>CCA224073260BBS1c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.393G>C
c.160-891G>C (n.160-891G>C)
n.410G>C
n.55G>C
n.421G>C
n.181G>C
n.415G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66514649G=CA1979716971BBS1c.403G= (p.Glu135=)
c.514G= (p.Glu172=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.124G= (p.Glu42=)
n.393G=
c.160-891G= (n.160-891G=)
n.410G=
n.55G=
n.421G=
n.181G=
n.415G=
11g.66514649G>TCA381457101BBS1c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.393G>T
c.160-891G>T (n.160-891G>T)
n.410G>T
n.55G>T
n.421G>T
n.181G>T
n.415G>T
11g.66514650A>CCA381457109BBS1c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.394A>C
c.160-890A>C (n.160-890A>C)
n.411A>C
n.56A>C
n.422A>C
n.182A>C
n.416A>C
11g.66514650A>GCA381457111BBS1c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.394A>G
c.160-890A>G (n.160-890A>G)
n.411A>G
n.56A>G
n.422A>G
n.182A>G
n.416A>G
11g.66514650A>TCA381457112BBS1c.404A>T (p.Glu135Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.394A>T
c.160-890A>T (n.160-890A>T)
n.411A>T
n.56A>T
n.422A>T
n.182A>T
n.416A>T
11g.66514651A>CCA381457114BBS1c.405A>C (p.Glu135Asp)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.126A>C (p.Glu42Asp)
n.395A>C
c.160-889A>C (n.160-889A>C)
n.412A>C
n.57A>C
n.423A>C
n.183A>C
n.417A>C
11g.66514651A>GCA475492418BBS1c.405A>G (p.Glu135=)
c.516A>G (p.Glu172=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.126A>G (p.Glu42=)
n.395A>G
c.160-889A>G (n.160-889A>G)
n.412A>G
n.57A>G
n.423A>G
n.183A>G
n.417A>G
11g.66514651A>TCA381457116BBS1c.405A>T (p.Glu135Asp)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.126A>T (p.Glu42Asp)
n.395A>T
c.160-889A>T (n.160-889A>T)
n.412A>T
n.57A>T
n.423A>T
n.183A>T
n.417A>T
11g.66514652C>ACA381457119BBS1c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.396C>A
c.160-888C>A (n.160-888C>A)
n.413C>A
n.58C>A
n.424C>A
n.184C>A
n.418C>A
11g.66514652C=CA1979716976BBS1c.406C= (p.Gln136=)
c.517C= (p.Gln173=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.127C= (p.Gln43=)
n.396C=
c.160-888C= (n.160-888C=)
n.413C=
n.58C=
n.424C=
n.184C=
n.418C=
11g.66514652C>GCA381457122BBS1c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.396C>G
c.160-888C>G (n.160-888C>G)
n.413C>G
n.58C>G
n.424C>G
n.184C>G
n.418C>G
11g.66514652C>TCA381457126BBS1c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.396C>T
c.160-888C>T (n.160-888C>T)
n.413C>T
n.58C>T
n.424C>T
n.184C>T
n.418C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514653A=CA1979716980BBS1c.407A= (p.Gln136=)
c.518A= (p.Gln173=)
c.*114A= (n.*114A=)
c.128A= (p.Gln43=)
n.397A=
c.160-887A= (n.160-887A=)
n.414A=
n.59A=
n.425A=
n.185A=
n.419A=
11g.66514653A>CCA381457127BBS1c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.397A>C
c.160-887A>C (n.160-887A>C)
n.414A>C
n.59A>C
n.425A>C
n.185A>C
n.419A>C
11g.66514653A>GCA6123323BBS1c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.397A>G
c.160-887A>G (n.160-887A>G)
n.414A>G
n.59A>G
n.425A>G
n.185A>G
n.419A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514653A>TCA381457131BBS1c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.397A>T
c.160-887A>T (n.160-887A>T)
n.414A>T
n.59A>T
n.425A>T
n.185A>T
n.419A>T
11g.66514654A>CCA381457132BBS1c.408A>C (p.Gln136His)
c.519A>C (p.Gln173His)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.129A>C (p.Gln43His)
n.398A>C
c.160-886A>C (n.160-886A>C)
n.415A>C
n.60A>C
n.426A>C
n.186A>C
n.420A>C
11g.66514654A>GCA475492422BBS1c.408A>G (p.Gln136=)
c.519A>G (p.Gln173=)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.129A>G (p.Gln43=)
n.398A>G
c.160-886A>G (n.160-886A>G)
n.415A>G
n.60A>G
n.426A>G
n.186A>G
n.420A>G
11g.66514654A>TCA381457134BBS1c.408A>T (p.Gln136His)
c.519A>T (p.Gln173His)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.129A>T (p.Gln43His)
n.398A>T
c.160-886A>T (n.160-886A>T)
n.415A>T
n.60A>T
n.426A>T
n.186A>T
n.420A>T
11g.66514655G>ACA381457137BBS1c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.399G>A
c.160-885G>A (n.160-885G>A)
n.416G>A
n.61G>A
n.427G>A
n.187G>A
n.421G>A
 ClinVar dbSNP
11g.66514655G>CCA381457135BBS1c.409G>C (p.Asp137His)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.130G>C (p.Asp44His)
n.399G>C
c.160-885G>C (n.160-885G>C)
n.416G>C
n.61G>C
n.427G>C
n.187G>C
n.421G>C
11g.66514655G=CA1979716985BBS1c.409G= (p.Asp137=)
c.520G= (p.Asp174=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.130G= (p.Asp44=)
n.399G=
c.160-885G= (n.160-885G=)
n.416G=
n.61G=
n.427G=
n.187G=
n.421G=
11g.66514655G>TCA381457136BBS1c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.399G>T
c.160-885G>T (n.160-885G>T)
n.416G>T
n.61G>T
n.427G>T
n.187G>T
n.421G>T
11g.66514656A>CCA381457138BBS1c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.400A>C
c.160-884A>C (n.160-884A>C)
n.417A>C
n.62A>C
n.428A>C
n.188A>C
n.422A>C
11g.66514656A>GCA381457139BBS1c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.400A>G
c.160-884A>G (n.160-884A>G)
n.417A>G
n.62A>G
n.428A>G
n.188A>G
n.422A>G
11g.66514656A>TCA381457140BBS1c.410A>T (p.Asp137Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.400A>T
c.160-884A>T (n.160-884A>T)
n.417A>T
n.62A>T
n.428A>T
n.188A>T
n.422A>T
11g.66514657C>ACA381457141BBS1c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.401C>A
c.160-883C>A (n.160-883C>A)
n.418C>A
n.63C>A
n.429C>A
n.189C>A
n.423C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514657C=CA1979716990BBS1c.411C= (p.Asp137=)
c.522C= (p.Asp174=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.132C= (p.Asp44=)
n.401C=
c.160-883C= (n.160-883C=)
n.418C=
n.63C=
n.429C=
n.189C=
n.423C=
11g.66514657C>GCA381457143BBS1c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.401C>G
c.160-883C>G (n.160-883C>G)
n.418C>G
n.63C>G
n.429C>G
n.189C>G
n.423C>G
11g.66514657C>TCA475492427BBS1c.411C>T (p.Asp137=)
c.522C>T (p.Asp174=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.132C>T (p.Asp44=)
n.401C>T
c.160-883C>T (n.160-883C>T)
n.418C>T
n.63C>T
n.429C>T
n.189C>T
n.423C>T
11g.66514658C>ACA381457144BBS1c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.402C>A
c.160-882C>A (n.160-882C>A)
n.419C>A
n.64C>A
n.430C>A
n.190C>A
n.424C>A
11g.66514658C=CA1979716993BBS1c.412C= (p.Leu138=)
c.523C= (p.Leu175=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.133C= (p.Leu45=)
n.402C=
c.160-882C= (n.160-882C=)
n.419C=
n.64C=
n.430C=
n.190C=
n.424C=
11g.66514658C>GCA381457147BBS1c.412C>G (p.Leu138Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.402C>G
c.160-882C>G (n.160-882C>G)
n.419C>G
n.64C>G
n.430C>G
n.190C>G
n.424C>G
11g.66514658C>TCA381457149BBS1c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.402C>T
c.160-882C>T (n.160-882C>T)
n.419C>T
n.64C>T
n.430C>T
n.190C>T
n.424C>T
 dbSNP
11g.66514659T>ACA381457151BBS1c.413T>A (p.Leu138His)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.134T>A (p.Leu45His)
n.403T>A
c.160-881T>A (n.160-881T>A)
n.420T>A
n.65T>A
n.431T>A
n.191T>A
n.425T>A
11g.66514659T>CCA381457152BBS1c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.403T>C
c.160-881T>C (n.160-881T>C)
n.420T>C
n.65T>C
n.431T>C
n.191T>C
n.425T>C
11g.66514659T>GCA381457154BBS1c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.403T>G
c.160-881T>G (n.160-881T>G)
n.420T>G
n.65T>G
n.431T>G
n.191T>G
n.425T>G
11g.66514660T>ACA475492430BBS1c.414T>A (p.Leu138=)
c.525T>A (p.Leu175=)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.135T>A (p.Leu45=)
n.404T>A
c.160-880T>A (n.160-880T>A)
n.421T>A
n.66T>A
n.432T>A
n.192T>A
n.426T>A
11g.66514660T>CCA475492432BBS1c.414T>C (p.Leu138=)
c.525T>C (p.Leu175=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.135T>C (p.Leu45=)
n.404T>C
c.160-880T>C (n.160-880T>C)
n.421T>C
n.66T>C
n.432T>C
n.192T>C
n.426T>C
11g.66514660T>GCA475492431BBS1c.414T>G (p.Leu138=)
c.525T>G (p.Leu175=)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.135T>G (p.Leu45=)
n.404T>G
c.160-880T>G (n.160-880T>G)
n.421T>G
n.66T>G
n.432T>G
n.192T>G
n.426T>G
11g.66514661T>ACA381457162BBS1c.415T>A (p.Trp139Arg)
c.526T>A (p.Trp176Arg)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.136T>A (p.Trp46Arg)
n.405T>A
c.160-879T>A (n.160-879T>A)
n.422T>A
n.67T>A
n.433T>A
n.193T>A
n.427T>A
11g.66514661T>CCA381457160BBS1c.415T>C (p.Trp139Arg)
c.526T>C (p.Trp176Arg)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.136T>C (p.Trp46Arg)
n.405T>C
c.160-879T>C (n.160-879T>C)
n.422T>C
n.67T>C
n.433T>C
n.193T>C
n.427T>C
11g.66514661T>GCA381457157BBS1c.415T>G (p.Trp139Gly)
c.526T>G (p.Trp176Gly)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.136T>G (p.Trp46Gly)
n.405T>G
c.160-879T>G (n.160-879T>G)
n.422T>G
n.67T>G
n.433T>G
n.193T>G
n.427T>G
11g.66514662G>ACA10582948BBS1c.416G>A (p.Trp139Ter)
c.527G>A (p.Trp176Ter)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.137G>A (p.Trp46Ter)
n.406G>A
c.160-878G>A (n.160-878G>A)
n.423G>A
n.68G>A
n.434G>A
n.194G>A
n.428G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514662G>CCA381457170BBS1c.416G>C (p.Trp139Ser)
c.527G>C (p.Trp176Ser)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.137G>C (p.Trp46Ser)
n.406G>C
c.160-878G>C (n.160-878G>C)
n.423G>C
n.68G>C
n.434G>C
n.194G>C
n.428G>C
11g.66514662G=CA1979716997BBS1c.416G= (p.Trp139=)
c.527G= (p.Trp176=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.137G= (p.Trp46=)
n.406G=
c.160-878G= (n.160-878G=)
n.423G=
n.68G=
n.434G=
n.194G=
n.428G=
11g.66514662G>TCA381457167BBS1c.416G>T (p.Trp139Leu)
c.527G>T (p.Trp176Leu)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.137G>T (p.Trp46Leu)
n.406G>T
c.160-878G>T (n.160-878G>T)
n.423G>T
n.68G>T
n.434G>T
n.194G>T
n.428G>T
11g.66514663G>ACA381457173BBS1c.417G>A (p.Trp139Ter)
c.528G>A (p.Trp176Ter)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.138G>A (p.Trp46Ter)
n.407G>A
c.160-877G>A (n.160-877G>A)
n.424G>A
n.69G>A
n.435G>A
n.195G>A
n.429G>A
 ClinVar dbSNP
11g.66514663G>CCA381457176BBS1c.417G>C (p.Trp139Cys)
c.528G>C (p.Trp176Cys)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.138G>C (p.Trp46Cys)
n.407G>C
c.160-877G>C (n.160-877G>C)
n.424G>C
n.69G>C
n.435G>C
n.195G>C
n.429G>C
11g.66514663G=CA1979717000BBS1c.417G= (p.Trp139=)
c.528G= (p.Trp176=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.138G= (p.Trp46=)
n.407G=
c.160-877G= (n.160-877G=)
n.424G=
n.69G=
n.435G=
n.195G=
n.429G=
11g.66514663G>TCA381457175BBS1c.417G>T (p.Trp139Cys)
c.528G>T (p.Trp176Cys)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.138G>T (p.Trp46Cys)
n.407G>T
c.160-877G>T (n.160-877G>T)
n.424G>T
n.69G>T
n.435G>T
n.195G>T
n.429G>T
11g.66514664A>CCA381457178BBS1c.418A>C (p.Asn140His)
c.529A>C (p.Asn177His)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.408A>C
c.160-876A>C (n.160-876A>C)
n.425A>C
n.70A>C
n.436A>C
n.196A>C
n.430A>C
11g.66514664A>GCA381457180BBS1c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.408A>G
c.160-876A>G (n.160-876A>G)
n.425A>G
n.70A>G
n.436A>G
n.196A>G
n.430A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66514664A>TCA381457182BBS1c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.408A>T
c.160-876A>T (n.160-876A>T)
n.425A>T
n.70A>T
n.436A>T
n.196A>T
n.430A>T
11g.66514665A>CCA381457185BBS1c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.409A>C
c.160-875A>C (n.160-875A>C)
n.426A>C
n.71A>C
n.437A>C
n.197A>C
n.431A>C
11g.66514665A>GCA381457187BBS1c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.409A>G
c.160-875A>G (n.160-875A>G)
n.426A>G
n.71A>G
n.437A>G
n.197A>G
n.431A>G
11g.66514665A>TCA381457189BBS1c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.409A>T
c.160-875A>T (n.160-875A>T)
n.426A>T
n.71A>T
n.437A>T
n.197A>T
n.431A>T
 gnomAD v4
11g.66514665_66514666delCA2792478494BBS1c.419_420del (p.Asn140ThrfsTer?)
c.530_531del (p.Asn177ThrfsTer?)
c.419_420del (p.Asn140ThrfsTer21)
c.*126_*127del (n.*126_*127del)
c.140_141del (p.Asn47ThrfsTer?)
n.409_410del
c.160-875_160-874del (n.160-875_160-874del)
n.426_427del
n.71_72del
n.437_438del
n.197_198del
c.419_420del (p.Asn140ThrfsTer24)
n.431_432del
11g.66514666C>ACA381457192BBS1c.420C>A (p.Asn140Lys)
c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.410C>A
c.160-874C>A (n.160-874C>A)
n.427C>A
n.72C>A
n.438C>A
n.198C>A
n.432C>A
11g.66514666C=CA1979717005BBS1c.420C= (p.Asn140=)
c.531C= (p.Asn177=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.141C= (p.Asn47=)
n.410C=
c.160-874C= (n.160-874C=)
n.427C=
n.72C=
n.438C=
n.198C=
n.432C=
11g.66514666C>GCA381457195BBS1c.420C>G (p.Asn140Lys)
c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.410C>G
c.160-874C>G (n.160-874C>G)
n.427C>G
n.72C>G
n.438C>G
n.198C>G
n.432C>G
 dbSNP
11g.66514666C>TCA475368406BBS1c.420C>T (p.Asn140=)
c.531C>T (p.Asn177=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.141C>T (p.Asn47=)
n.410C>T
c.160-874C>T (n.160-874C>T)
n.427C>T
n.72C>T
n.438C>T
n.198C>T
n.432C>T
11g.66514667C>ACA381457198BBS1c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.411C>A
c.160-873C>A (n.160-873C>A)
n.428C>A
n.73C>A
n.439C>A
n.199C>A
n.433C>A
 COSMIC COSMIC
11g.66514667C>GCA381457201BBS1c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.411C>G
c.160-873C>G (n.160-873C>G)
n.428C>G
n.73C>G
n.439C>G
n.199C>G
n.433C>G
 gnomAD v4
11g.66514667C>TCA381457203BBS1c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.411C>T
c.160-873C>T (n.160-873C>T)
n.428C>T
n.73C>T
n.439C>T
n.199C>T
n.433C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched