| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66514545G>A | CA224073205 | BBS1 | c.299G>A (p.Arg100Gln) c.410G>A (p.Arg137Gln) c.*6G>A (n.*6G>A) c.20G>A (p.Arg7Gln) n.289G>A c.160-995G>A (n.160-995G>A) n.306G>A n.317G>A n.77G>A n.311G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66514545G>C | CA381456563 | BBS1 | c.299G>C (p.Arg100Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.*6G>C (n.*6G>C) c.20G>C (p.Arg7Pro) n.289G>C c.160-995G>C (n.160-995G>C) n.306G>C n.317G>C n.77G>C n.311G>C | |
| 11 | g.66514545G= | CA1979716762 | BBS1 | c.299G= (p.Arg100=) c.410G= (p.Arg137=) c.*6G= (n.*6G=) c.20G= (p.Arg7=) n.289G= c.160-995G= (n.160-995G=) n.306G= n.317G= n.77G= n.311G= | |
| 11 | g.66514545G>T | CA381456568 | BBS1 | c.299G>T (p.Arg100Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.*6G>T (n.*6G>T) c.20G>T (p.Arg7Leu) n.289G>T c.160-995G>T (n.160-995G>T) n.306G>T n.317G>T n.77G>T n.311G>T | |
| 11 | g.66514546dup | CA2614498588 | BBS1 | c.300dup (p.Thr101AspfsTer16) c.411dup (p.Thr138AspfsTer16) c.*7dup (n.*7dup) c.21dup (p.Thr8AspfsTer16) n.290dup c.160-994dup (n.160-994dup) n.307dup n.318dup n.78dup n.312dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514546G>A | CA475492201 | BBS1 | c.300G>A (p.Arg100=) c.411G>A (p.Arg137=) c.*7G>A (n.*7G>A) c.21G>A (p.Arg7=) n.290G>A c.160-994G>A (n.160-994G>A) n.307G>A n.318G>A n.78G>A n.312G>A | |
| 11 | g.66514546G>C | CA475492202 | BBS1 | c.300G>C (p.Arg100=) c.411G>C (p.Arg137=) c.*7G>C (n.*7G>C) c.21G>C (p.Arg7=) n.290G>C c.160-994G>C (n.160-994G>C) n.307G>C n.318G>C n.78G>C n.312G>C | |
| 11 | g.66514546G>T | CA475492203 | BBS1 | c.300G>T (p.Arg100=) c.411G>T (p.Arg137=) c.*7G>T (n.*7G>T) c.21G>T (p.Arg7=) n.290G>T c.160-994G>T (n.160-994G>T) n.307G>T n.318G>T n.78G>T n.312G>T | ClinVar |
| 11 | g.66514547A= | CA1979716768 | BBS1 | c.301A= (p.Thr101=) c.412A= (p.Thr138=) c.*8A= (n.*8A=) c.22A= (p.Thr8=) n.291A= c.160-993A= (n.160-993A=) n.308A= n.319A= n.79A= n.313A= | |
| 11 | g.66514547A>C | CA381456570 | BBS1 | c.301A>C (p.Thr101Pro) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.*8A>C (n.*8A>C) c.22A>C (p.Thr8Pro) n.291A>C c.160-993A>C (n.160-993A>C) n.308A>C n.319A>C n.79A>C n.313A>C | |
| 11 | g.66514547A>G | CA381456573 | BBS1 | c.301A>G (p.Thr101Ala) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.*8A>G (n.*8A>G) c.22A>G (p.Thr8Ala) n.291A>G c.160-993A>G (n.160-993A>G) n.308A>G n.319A>G n.79A>G n.313A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514547A>T | CA381456576 | BBS1 | c.301A>T (p.Thr101Ser) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.*8A>T (n.*8A>T) c.22A>T (p.Thr8Ser) n.291A>T c.160-993A>T (n.160-993A>T) n.308A>T n.319A>T n.79A>T n.313A>T | |
| 11 | g.66514547_66514549delinsACC | CA1979716772 | BBS1 | c.301_303delinsACC (p.Thr101=) c.412_414delinsACC (p.Thr138=) c.*8_*10delinsACC (n.*8_*10delinsACC) c.22_24delinsACC (p.Thr8=) n.291_293delinsACC c.160-993_160-991delinsACC (n.160-993_160-991delinsACC) n.308_310delinsACC n.319_321delinsACC n.79_81delinsACC n.313_315delinsACC | |
| 11 | g.66514548C>A | CA381456582 | BBS1 | c.302C>A (p.Thr101Asn) c.413C>A (p.Thr138Asn) c.*9C>A (n.*9C>A) c.23C>A (p.Thr8Asn) n.292C>A c.160-992C>A (n.160-992C>A) n.309C>A n.320C>A n.80C>A n.314C>A | |
| 11 | g.66514548C= | CA1979716778 | BBS1 | c.302C= (p.Thr101=) c.413C= (p.Thr138=) c.*9C= (n.*9C=) c.23C= (p.Thr8=) n.292C= c.160-992C= (n.160-992C=) n.309C= n.320C= n.80C= n.314C= | |
| 11 | g.66514548C>G | CA381456584 | BBS1 | c.302C>G (p.Thr101Ser) c.413C>G (p.Thr138Ser) c.*9C>G (n.*9C>G) c.23C>G (p.Thr8Ser) n.292C>G c.160-992C>G (n.160-992C>G) n.309C>G n.320C>G n.80C>G n.314C>G | |
| 11 | g.66514548C>T | CA381456586 | BBS1 | c.302C>T (p.Thr101Ile) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.*9C>T (n.*9C>T) c.23C>T (p.Thr8Ile) n.292C>T c.160-992C>T (n.160-992C>T) n.309C>T n.320C>T n.80C>T n.314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514550_66514551del | CA600232452 | BBS1 | c.304_305del (p.Pro102SerfsTer14) c.415_416del (p.Pro139SerfsTer14) c.*11_*12del (n.*11_*12del) c.25_26del (p.Pro9SerfsTer14) n.294_295del c.160-990_160-989del (n.160-990_160-989del) n.311_312del n.322_323del n.82_83del n.316_317del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514549C>A | CA475492207 | BBS1 | c.303C>A (p.Thr101=) c.414C>A (p.Thr138=) c.*10C>A (n.*10C>A) c.24C>A (p.Thr8=) n.293C>A c.160-991C>A (n.160-991C>A) n.310C>A n.321C>A n.81C>A n.315C>A | |
| 11 | g.66514549C>G | CA475492208 | BBS1 | c.303C>G (p.Thr101=) c.414C>G (p.Thr138=) c.*10C>G (n.*10C>G) c.24C>G (p.Thr8=) n.293C>G c.160-991C>G (n.160-991C>G) n.310C>G n.321C>G n.81C>G n.315C>G | |
| 11 | g.66514549C>T | CA475492209 | BBS1 | c.303C>T (p.Thr101=) c.414C>T (p.Thr138=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.24C>T (p.Thr8=) n.293C>T c.160-991C>T (n.160-991C>T) n.310C>T n.321C>T n.81C>T n.315C>T | ClinVar |
| 11 | g.66514550C>A | CA381456592 | BBS1 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.*11C>A (n.*11C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) n.294C>A c.160-990C>A (n.160-990C>A) n.311C>A n.322C>A n.82C>A n.316C>A | |
| 11 | g.66514550C>G | CA381456590 | BBS1 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.*11C>G (n.*11C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) n.294C>G c.160-990C>G (n.160-990C>G) n.311C>G n.322C>G n.82C>G n.316C>G | |
| 11 | g.66514550C>T | CA381456588 | BBS1 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.*11C>T (n.*11C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) n.294C>T c.160-990C>T (n.160-990C>T) n.311C>T n.322C>T n.82C>T n.316C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514551C>A | CA381456594 | BBS1 | c.305C>A (p.Pro102Gln) c.416C>A (p.Pro139Gln) c.*12C>A (n.*12C>A) c.26C>A (p.Pro9Gln) n.295C>A c.160-989C>A (n.160-989C>A) n.312C>A n.323C>A n.83C>A n.317C>A | |
| 11 | g.66514551C>G | CA381456598 | BBS1 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.*12C>G (n.*12C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) n.295C>G c.160-989C>G (n.160-989C>G) n.312C>G n.323C>G n.83C>G n.317C>G | |
| 11 | g.66514551C>T | CA381456597 | BBS1 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.*12C>T (n.*12C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) n.295C>T c.160-989C>T (n.160-989C>T) n.312C>T n.323C>T n.83C>T n.317C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514552A= | CA1979716784 | BBS1 | c.306A= (p.Pro102=) c.417A= (p.Pro139=) c.*13A= (n.*13A=) c.27A= (p.Pro9=) n.296A= c.160-988A= (n.160-988A=) n.313A= n.324A= n.84A= n.318A= | |
| 11 | g.66514552A>C | CA475492213 | BBS1 | c.306A>C (p.Pro102=) c.417A>C (p.Pro139=) c.*13A>C (n.*13A>C) c.27A>C (p.Pro9=) n.296A>C c.160-988A>C (n.160-988A>C) n.313A>C n.324A>C n.84A>C n.318A>C | |
| 11 | g.66514552A>G | CA475492214 | BBS1 | c.306A>G (p.Pro102=) c.417A>G (p.Pro139=) c.*13A>G (n.*13A>G) c.27A>G (p.Pro9=) n.296A>G c.160-988A>G (n.160-988A>G) n.313A>G n.324A>G n.84A>G n.318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514552A>T | CA475492216 | BBS1 | c.306A>T (p.Pro102=) c.417A>T (p.Pro139=) c.*13A>T (n.*13A>T) c.27A>T (p.Pro9=) n.296A>T c.160-988A>T (n.160-988A>T) n.313A>T n.324A>T n.84A>T n.318A>T | |
| 11 | g.66514553G>A | CA381456599 | BBS1 | c.307G>A (p.Ala103Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.*14G>A (n.*14G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) n.297G>A c.160-987G>A (n.160-987G>A) n.314G>A n.325G>A n.85G>A n.319G>A | |
| 11 | g.66514553G>C | CA381456601 | BBS1 | c.307G>C (p.Ala103Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.*14G>C (n.*14G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) n.297G>C c.160-987G>C (n.160-987G>C) n.314G>C n.325G>C n.85G>C n.319G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514553G>T | CA381456600 | BBS1 | c.307G>T (p.Ala103Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.*14G>T (n.*14G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) n.297G>T c.160-987G>T (n.160-987G>T) n.314G>T n.325G>T n.85G>T n.319G>T | |
| 11 | g.66514553_66514554insACAA | CA2792478470 | BBS1 | c.307_308insACAA (p.Ala103AspfsTer15) c.418_419insACAA (p.Ala140AspfsTer15) c.*14_*15insACAA (n.*14_*15insACAA) c.28_29insACAA (p.Ala10AspfsTer15) n.297_298insACAA c.160-987_160-986insACAA (n.160-987_160-986insACAA) n.314_315insACAA n.325_326insACAA n.85_86insACAA n.319_320insACAA | |
| 11 | g.66514554C>A | CA381456604 | BBS1 | c.308C>A (p.Ala103Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.*15C>A (n.*15C>A) c.29C>A (p.Ala10Asp) n.298C>A c.160-986C>A (n.160-986C>A) n.315C>A n.326C>A n.86C>A n.320C>A | |
| 11 | g.66514554C>G | CA381456610 | BBS1 | c.308C>G (p.Ala103Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.*15C>G (n.*15C>G) c.29C>G (p.Ala10Gly) n.298C>G c.160-986C>G (n.160-986C>G) n.315C>G n.326C>G n.86C>G n.320C>G | |
| 11 | g.66514554C>T | CA381456607 | BBS1 | c.308C>T (p.Ala103Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.*15C>T (n.*15C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) n.298C>T c.160-986C>T (n.160-986C>T) n.315C>T n.326C>T n.86C>T n.320C>T | |
| 11 | g.66514555T>A | CA475492219 | BBS1 | c.309T>A (p.Ala103=) c.420T>A (p.Ala140=) c.*16T>A (n.*16T>A) c.30T>A (p.Ala10=) n.299T>A c.160-985T>A (n.160-985T>A) n.316T>A n.327T>A n.87T>A n.321T>A | |
| 11 | g.66514555T>C | CA475492221 | BBS1 | c.309T>C (p.Ala103=) c.420T>C (p.Ala140=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.30T>C (p.Ala10=) n.299T>C c.160-985T>C (n.160-985T>C) n.316T>C n.327T>C n.87T>C n.321T>C | |
| 11 | g.66514555T>G | CA475492223 | BBS1 | c.309T>G (p.Ala103=) c.420T>G (p.Ala140=) c.*16T>G (n.*16T>G) c.30T>G (p.Ala10=) n.299T>G c.160-985T>G (n.160-985T>G) n.316T>G n.327T>G n.87T>G n.321T>G | ClinVar |
| 11 | g.66514556C>A | CA381456613 | BBS1 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.421C>A (p.Leu141Met) c.*17C>A (n.*17C>A) c.31C>A (p.Leu11Met) n.300C>A c.160-984C>A (n.160-984C>A) n.317C>A n.328C>A n.88C>A n.322C>A | |
| 11 | g.66514556C>G | CA381456615 | BBS1 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.*17C>G (n.*17C>G) c.31C>G (p.Leu11Val) n.300C>G c.160-984C>G (n.160-984C>G) n.317C>G n.328C>G n.88C>G n.322C>G | |
| 11 | g.66514556C>T | CA475492225 | BBS1 | c.310C>T (p.Leu104=) c.421C>T (p.Leu141=) c.*17C>T (n.*17C>T) c.31C>T (p.Leu11=) n.300C>T c.160-984C>T (n.160-984C>T) n.317C>T n.328C>T n.88C>T n.322C>T | |
| 11 | g.66514557T>A | CA381456619 | BBS1 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.*18T>A (n.*18T>A) c.32T>A (p.Leu11Gln) n.301T>A c.160-983T>A (n.160-983T>A) n.318T>A n.329T>A n.89T>A n.323T>A | |
| 11 | g.66514557T>C | CA381456621 | BBS1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.*18T>C (n.*18T>C) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.301T>C c.160-983T>C (n.160-983T>C) n.318T>C n.329T>C n.89T>C n.323T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514557T>G | CA381456626 | BBS1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.*18T>G (n.*18T>G) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.301T>G c.160-983T>G (n.160-983T>G) n.318T>G n.329T>G n.89T>G n.323T>G | |
| 11 | g.66514558G>A | CA475492231 | BBS1 | c.312G>A (p.Leu104=) c.423G>A (p.Leu141=) c.*19G>A (n.*19G>A) c.33G>A (p.Leu11=) n.302G>A c.160-982G>A (n.160-982G>A) n.319G>A n.330G>A n.90G>A n.324G>A | |
| 11 | g.66514558G>C | CA475492230 | BBS1 | c.312G>C (p.Leu104=) c.423G>C (p.Leu141=) c.*19G>C (n.*19G>C) c.33G>C (p.Leu11=) n.302G>C c.160-982G>C (n.160-982G>C) n.319G>C n.330G>C n.90G>C n.324G>C | |
| 11 | g.66514558G>T | CA475492228 | BBS1 | c.312G>T (p.Leu104=) c.423G>T (p.Leu141=) c.*19G>T (n.*19G>T) c.33G>T (p.Leu11=) n.302G>T c.160-982G>T (n.160-982G>T) n.319G>T n.330G>T n.90G>T n.324G>T | ClinVar |
| 11 | g.66514559G>A | CA381456629 | BBS1 | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*20G>A (n.*20G>A) c.34G>A (p.Ala12Thr) n.303G>A c.160-981G>A (n.160-981G>A) n.320G>A n.331G>A n.91G>A n.325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514559G>C | CA381456630 | BBS1 | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.*20G>C (n.*20G>C) c.34G>C (p.Ala12Pro) n.303G>C c.160-981G>C (n.160-981G>C) n.320G>C n.331G>C n.91G>C n.325G>C | |
| 11 | g.66514559G= | CA1979716791 | BBS1 | c.313G= (p.Ala105=) c.424G= (p.Ala142=) c.*20G= (n.*20G=) c.34G= (p.Ala12=) n.303G= c.160-981G= (n.160-981G=) n.320G= n.331G= n.91G= n.325G= | |
| 11 | g.66514559G>T | CA381456632 | BBS1 | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.*20G>T (n.*20G>T) c.34G>T (p.Ala12Ser) n.303G>T c.160-981G>T (n.160-981G>T) n.320G>T n.331G>T n.91G>T n.325G>T | |
| 11 | g.66514560C>A | CA381456636 | BBS1 | c.314C>A (p.Ala105Glu) c.425C>A (p.Ala142Glu) c.*21C>A (n.*21C>A) c.35C>A (p.Ala12Glu) n.304C>A c.160-980C>A (n.160-980C>A) n.321C>A n.332C>A n.92C>A n.326C>A | |
| 11 | g.66514560C>G | CA381456639 | BBS1 | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.*21C>G (n.*21C>G) c.35C>G (p.Ala12Gly) n.304C>G c.160-980C>G (n.160-980C>G) n.321C>G n.332C>G n.92C>G n.326C>G | |
| 11 | g.66514560C>T | CA381456641 | BBS1 | c.314C>T (p.Ala105Val) c.425C>T (p.Ala142Val) c.*21C>T (n.*21C>T) c.35C>T (p.Ala12Val) n.304C>T c.160-980C>T (n.160-980C>T) n.321C>T n.332C>T n.92C>T n.326C>T | |
| 11 | g.66514561A>C | CA475492236 | BBS1 | c.315A>C (p.Ala105=) c.426A>C (p.Ala142=) c.*22A>C (n.*22A>C) c.36A>C (p.Ala12=) n.305A>C c.160-979A>C (n.160-979A>C) n.322A>C n.333A>C n.93A>C n.327A>C | |
| 11 | g.66514561A>G | CA475492234 | BBS1 | c.315A>G (p.Ala105=) c.426A>G (p.Ala142=) c.*22A>G (n.*22A>G) c.36A>G (p.Ala12=) n.305A>G c.160-979A>G (n.160-979A>G) n.322A>G n.333A>G n.93A>G n.327A>G | |
| 11 | g.66514561A>T | CA475492233 | BBS1 | c.315A>T (p.Ala105=) c.426A>T (p.Ala142=) c.*22A>T (n.*22A>T) c.36A>T (p.Ala12=) n.305A>T c.160-979A>T (n.160-979A>T) n.322A>T n.333A>T n.93A>T n.327A>T | |
| 11 | g.66514562C>A | CA381456644 | BBS1 | c.316C>A (p.Leu106Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) c.*23C>A (n.*23C>A) c.37C>A (p.Leu13Ile) n.306C>A c.160-978C>A (n.160-978C>A) n.323C>A n.334C>A n.94C>A n.328C>A | |
| 11 | g.66514562C= | CA1979716804 | BBS1 | c.316C= (p.Leu106=) c.427C= (p.Leu143=) c.*23C= (n.*23C=) c.37C= (p.Leu13=) n.306C= c.160-978C= (n.160-978C=) n.323C= n.334C= n.94C= n.328C= | |
| 11 | g.66514562C>G | CA228932 | BBS1 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.427C>G (p.Leu143Val) c.*23C>G (n.*23C>G) c.37C>G (p.Leu13Val) n.306C>G c.160-978C>G (n.160-978C>G) n.323C>G n.334C>G n.94C>G n.328C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514562C>T | CA6123304 | BBS1 | c.316C>T (p.Leu106Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) c.*23C>T (n.*23C>T) c.37C>T (p.Leu13Phe) n.306C>T c.160-978C>T (n.160-978C>T) n.323C>T n.334C>T n.94C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514566_66514578dup | CA2695214782 | BBS1 | c.320_332dup (p.Val112PhefsTer9) c.431_443dup (p.Val149PhefsTer9) c.*27_*39dup (n.*27_*39dup) c.41_53dup (p.Val19PhefsTer9) n.310_322dup c.160-974_160-962dup (n.160-974_160-962dup) n.327_339dup n.338_350dup n.98_110dup n.332_344dup | |
| 11 | g.66514563T>A | CA381456648 | BBS1 | c.317T>A (p.Leu106His) c.428T>A (p.Leu143His) c.*24T>A (n.*24T>A) c.38T>A (p.Leu13His) n.307T>A c.160-977T>A (n.160-977T>A) n.324T>A n.335T>A n.95T>A n.329T>A | |
| 11 | g.66514563T>C | CA381456653 | BBS1 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) c.38T>C (p.Leu13Pro) n.307T>C c.160-977T>C (n.160-977T>C) n.324T>C n.335T>C n.95T>C n.329T>C | |
| 11 | g.66514563T>G | CA381456651 | BBS1 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) c.38T>G (p.Leu13Arg) n.307T>G c.160-977T>G (n.160-977T>G) n.324T>G n.335T>G n.95T>G n.329T>G | |
| 11 | g.66514564T>A | CA475492241 | BBS1 | c.318T>A (p.Leu106=) c.429T>A (p.Leu143=) c.*25T>A (n.*25T>A) c.39T>A (p.Leu13=) n.308T>A c.160-976T>A (n.160-976T>A) n.325T>A n.336T>A n.96T>A n.330T>A | |
| 11 | g.66514564T>C | CA475492245 | BBS1 | c.318T>C (p.Leu106=) c.429T>C (p.Leu143=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.39T>C (p.Leu13=) n.308T>C c.160-976T>C (n.160-976T>C) n.325T>C n.336T>C n.96T>C n.330T>C | |
| 11 | g.66514564T>G | CA475492244 | BBS1 | c.318T>G (p.Leu106=) c.429T>G (p.Leu143=) c.*25T>G (n.*25T>G) c.39T>G (p.Leu13=) n.308T>G c.160-976T>G (n.160-976T>G) n.325T>G n.336T>G n.96T>G n.330T>G | |
| 11 | g.66514564T= | CA1979716807 | BBS1 | c.318T= (p.Leu106=) c.429T= (p.Leu143=) c.*25T= (n.*25T=) c.39T= (p.Leu13=) n.308T= c.160-976T= (n.160-976T=) n.325T= n.336T= n.96T= n.330T= | |
| 11 | g.66514565G>A | CA381456656 | BBS1 | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.*26G>A (n.*26G>A) c.40G>A (p.Ala14Thr) n.309G>A c.160-975G>A (n.160-975G>A) n.326G>A n.337G>A n.97G>A n.331G>A | |
| 11 | g.66514565G>C | CA381456659 | BBS1 | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.*26G>C (n.*26G>C) c.40G>C (p.Ala14Pro) n.309G>C c.160-975G>C (n.160-975G>C) n.326G>C n.337G>C n.97G>C n.331G>C | |
| 11 | g.66514565G>T | CA381456661 | BBS1 | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.*26G>T (n.*26G>T) c.40G>T (p.Ala14Ser) n.309G>T c.160-975G>T (n.160-975G>T) n.326G>T n.337G>T n.97G>T n.331G>T | |
| 11 | g.66514565dup | CA1139662033 | BBS1 | c.319dup (p.Ala107GlyfsTer10) c.430dup (p.Ala144GlyfsTer10) c.*26dup (n.*26dup) c.40dup (p.Ala14GlyfsTer10) n.309dup c.160-975dup (n.160-975dup) n.326dup n.337dup n.97dup n.331dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514566C>A | CA381456664 | BBS1 | c.320C>A (p.Ala107Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.*27C>A (n.*27C>A) c.41C>A (p.Ala14Asp) n.310C>A c.160-974C>A (n.160-974C>A) n.327C>A n.338C>A n.98C>A n.332C>A | |
| 11 | g.66514566C>G | CA381456667 | BBS1 | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.*27C>G (n.*27C>G) c.41C>G (p.Ala14Gly) n.310C>G c.160-974C>G (n.160-974C>G) n.327C>G n.338C>G n.98C>G n.332C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514566C>T | CA381456669 | BBS1 | c.320C>T (p.Ala107Val) c.431C>T (p.Ala144Val) c.*27C>T (n.*27C>T) c.41C>T (p.Ala14Val) n.310C>T c.160-974C>T (n.160-974C>T) n.327C>T n.338C>T n.98C>T n.332C>T | |
| 11 | g.66514567T>A | CA475492250 | BBS1 | c.321T>A (p.Ala107=) c.432T>A (p.Ala144=) c.*28T>A (n.*28T>A) c.42T>A (p.Ala14=) n.311T>A c.160-973T>A (n.160-973T>A) n.328T>A n.339T>A n.99T>A n.333T>A | |
| 11 | g.66514567T>C | CA475492251 | BBS1 | c.321T>C (p.Ala107=) c.432T>C (p.Ala144=) c.*28T>C (n.*28T>C) c.42T>C (p.Ala14=) n.311T>C c.160-973T>C (n.160-973T>C) n.328T>C n.339T>C n.99T>C n.333T>C | |
| 11 | g.66514567T>G | CA475492252 | BBS1 | c.321T>G (p.Ala107=) c.432T>G (p.Ala144=) c.*28T>G (n.*28T>G) c.42T>G (p.Ala14=) n.311T>G c.160-973T>G (n.160-973T>G) n.328T>G n.339T>G n.99T>G n.333T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66514567T= | CA1979716813 | BBS1 | c.321T= (p.Ala107=) c.432T= (p.Ala144=) c.*28T= (n.*28T=) c.42T= (p.Ala14=) n.311T= c.160-973T= (n.160-973T=) n.328T= n.339T= n.99T= n.333T= | |
| 11 | g.66514568T>A | CA381456672 | BBS1 | c.322T>A (p.Ser108Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.*29T>A (n.*29T>A) c.43T>A (p.Ser15Thr) n.312T>A c.160-972T>A (n.160-972T>A) n.329T>A n.340T>A n.100T>A n.334T>A | |
| 11 | g.66514568T>C | CA381456675 | BBS1 | c.322T>C (p.Ser108Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.*29T>C (n.*29T>C) c.43T>C (p.Ser15Pro) n.312T>C c.160-972T>C (n.160-972T>C) n.329T>C n.340T>C n.100T>C n.334T>C | |
| 11 | g.66514568T>G | CA6123305 | BBS1 | c.322T>G (p.Ser108Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.*29T>G (n.*29T>G) c.43T>G (p.Ser15Ala) n.312T>G c.160-972T>G (n.160-972T>G) n.329T>G n.340T>G n.100T>G n.334T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514568T= | CA1979716818 | BBS1 | c.322T= (p.Ser108=) c.433T= (p.Ser145=) c.*29T= (n.*29T=) c.43T= (p.Ser15=) n.312T= c.160-972T= (n.160-972T=) n.329T= n.340T= n.100T= n.334T= | |
| 11 | g.66514569C>A | CA381456682 | BBS1 | c.323C>A (p.Ser108Ter) c.434C>A (p.Ser145Ter) c.*30C>A (n.*30C>A) c.44C>A (p.Ser15Ter) n.313C>A c.160-971C>A (n.160-971C>A) n.330C>A n.341C>A n.101C>A n.335C>A | |
| 11 | g.66514569C= | CA1979716823 | BBS1 | c.323C= (p.Ser108=) c.434C= (p.Ser145=) c.*30C= (n.*30C=) c.44C= (p.Ser15=) n.313C= c.160-971C= (n.160-971C=) n.330C= n.341C= n.101C= n.335C= | |
| 11 | g.66514569C>G | CA381456683 | BBS1 | c.323C>G (p.Ser108Ter) c.434C>G (p.Ser145Ter) c.*30C>G (n.*30C>G) c.44C>G (p.Ser15Ter) n.313C>G c.160-971C>G (n.160-971C>G) n.330C>G n.341C>G n.101C>G n.335C>G | |
| 11 | g.66514569C>T | CA381456680 | BBS1 | c.323C>T (p.Ser108Leu) c.434C>T (p.Ser145Leu) c.*30C>T (n.*30C>T) c.44C>T (p.Ser15Leu) n.313C>T c.160-971C>T (n.160-971C>T) n.330C>T n.341C>T n.101C>T n.335C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514570A>C | CA475492258 | BBS1 | c.324A>C (p.Ser108=) c.435A>C (p.Ser145=) c.*31A>C (n.*31A>C) c.45A>C (p.Ser15=) n.314A>C c.160-970A>C (n.160-970A>C) n.331A>C n.342A>C n.102A>C n.336A>C | |
| 11 | g.66514570A>G | CA475492259 | BBS1 | c.324A>G (p.Ser108=) c.435A>G (p.Ser145=) c.*31A>G (n.*31A>G) c.45A>G (p.Ser15=) n.314A>G c.160-970A>G (n.160-970A>G) n.331A>G n.342A>G n.102A>G n.336A>G | |
| 11 | g.66514570A>T | CA475492262 | BBS1 | c.324A>T (p.Ser108=) c.435A>T (p.Ser145=) c.*31A>T (n.*31A>T) c.45A>T (p.Ser15=) n.314A>T c.160-970A>T (n.160-970A>T) n.331A>T n.342A>T n.102A>T n.336A>T | |
| 11 | g.66514571G>A | CA381456684 | BBS1 | c.325G>A (p.Gly109Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.*32G>A (n.*32G>A) c.46G>A (p.Gly16Ser) n.315G>A c.160-969G>A (n.160-969G>A) n.332G>A n.343G>A n.103G>A n.337G>A | |
| 11 | g.66514571G>C | CA381456685 | BBS1 | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.*32G>C (n.*32G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) n.315G>C c.160-969G>C (n.160-969G>C) n.332G>C n.343G>C n.103G>C n.337G>C | |
| 11 | g.66514571G>T | CA381456688 | BBS1 | c.325G>T (p.Gly109Cys) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.*32G>T (n.*32G>T) c.46G>T (p.Gly16Cys) n.315G>T c.160-969G>T (n.160-969G>T) n.332G>T n.343G>T n.103G>T n.337G>T | |
| 11 | g.66514572G>A | CA381456690 | BBS1 | c.326G>A (p.Gly109Asp) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.*33G>A (n.*33G>A) c.47G>A (p.Gly16Asp) n.316G>A c.160-968G>A (n.160-968G>A) n.333G>A n.344G>A n.104G>A n.338G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514572G>C | CA381456693 | BBS1 | c.326G>C (p.Gly109Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.*33G>C (n.*33G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) n.316G>C c.160-968G>C (n.160-968G>C) n.333G>C n.344G>C n.104G>C n.338G>C | |
| 11 | g.66514572G>T | CA381456695 | BBS1 | c.326G>T (p.Gly109Val) c.437G>T (p.Gly146Val) c.*33G>T (n.*33G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) n.316G>T c.160-968G>T (n.160-968G>T) n.333G>T n.344G>T n.104G>T n.338G>T | |
| 11 | g.66514573C>A | CA475492267 | BBS1 | c.327C>A (p.Gly109=) c.438C>A (p.Gly146=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.48C>A (p.Gly16=) n.317C>A c.160-967C>A (n.160-967C>A) n.334C>A n.345C>A n.105C>A n.339C>A | |
| 11 | g.66514573C>G | CA475492269 | BBS1 | c.327C>G (p.Gly109=) c.438C>G (p.Gly146=) c.*34C>G (n.*34C>G) c.48C>G (p.Gly16=) n.317C>G c.160-967C>G (n.160-967C>G) n.334C>G n.345C>G n.105C>G n.339C>G | |
| 11 | g.66514573C>T | CA475492270 | BBS1 | c.327C>T (p.Gly109=) c.438C>T (p.Gly146=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.48C>T (p.Gly16=) n.317C>T c.160-967C>T (n.160-967C>T) n.334C>T n.345C>T n.105C>T n.339C>T | |
| 11 | g.66514574C>A | CA381456702 | BBS1 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.*35C>A (n.*35C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.318C>A c.160-966C>A (n.160-966C>A) n.335C>A n.346C>A n.106C>A n.340C>A | |
| 11 | g.66514574C>G | CA381456706 | BBS1 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.*35C>G (n.*35C>G) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.318C>G c.160-966C>G (n.160-966C>G) n.335C>G n.346C>G n.106C>G n.340C>G | |
| 11 | g.66514574C>T | CA381456704 | BBS1 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.*35C>T (n.*35C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.318C>T c.160-966C>T (n.160-966C>T) n.335C>T n.346C>T n.106C>T n.340C>T | |
| 11 | g.66514575C>A | CA6123306 | BBS1 | c.329C>A (p.Pro110His) c.440C>A (p.Pro147His) c.*36C>A (n.*36C>A) c.50C>A (p.Pro17His) n.319C>A c.160-965C>A (n.160-965C>A) n.336C>A n.347C>A n.107C>A n.341C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514575C= | CA1979716832 | BBS1 | c.329C= (p.Pro110=) c.440C= (p.Pro147=) c.*36C= (n.*36C=) c.50C= (p.Pro17=) n.319C= c.160-965C= (n.160-965C=) n.336C= n.347C= n.107C= n.341C= | |
| 11 | g.66514575C>G | CA381456712 | BBS1 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.*36C>G (n.*36C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.319C>G c.160-965C>G (n.160-965C>G) n.336C>G n.347C>G n.107C>G n.341C>G | |
| 11 | g.66514575C>T | CA381456715 | BBS1 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.*36C>T (n.*36C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.319C>T c.160-965C>T (n.160-965C>T) n.336C>T n.347C>T n.107C>T n.341C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514576T>A | CA475492273 | BBS1 | c.330T>A (p.Pro110=) c.441T>A (p.Pro147=) c.*37T>A (n.*37T>A) c.51T>A (p.Pro17=) n.320T>A c.160-964T>A (n.160-964T>A) n.337T>A n.348T>A n.108T>A n.342T>A | |
| 11 | g.66514576T>C | CA6123307 | BBS1 | c.330T>C (p.Pro110=) c.441T>C (p.Pro147=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.51T>C (p.Pro17=) n.320T>C c.160-964T>C (n.160-964T>C) n.337T>C n.348T>C n.108T>C n.342T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514576T>G | CA475492274 | BBS1 | c.330T>G (p.Pro110=) c.441T>G (p.Pro147=) c.*37T>G (n.*37T>G) c.51T>G (p.Pro17=) n.320T>G c.160-964T>G (n.160-964T>G) n.337T>G n.348T>G n.108T>G n.342T>G | |
| 11 | g.66514576T= | CA1979716835 | BBS1 | c.330T= (p.Pro110=) c.441T= (p.Pro147=) c.*37T= (n.*37T=) c.51T= (p.Pro17=) n.320T= c.160-964T= (n.160-964T=) n.337T= n.348T= n.108T= n.342T= | |
| 11 | g.66514577del | CA2739270540 | BBS1 | c.331del (p.Cys111ValfsTer?) c.442del (p.Cys148ValfsTer?) c.*38del (n.*38del) c.52del (p.Cys18ValfsTer?) n.321del c.160-963del (n.160-963del) n.338del n.349del n.109del n.343del | ClinVar |
| 11 | g.66514577T>A | CA381456720 | BBS1 | c.331T>A (p.Cys111Ser) c.442T>A (p.Cys148Ser) c.*38T>A (n.*38T>A) c.52T>A (p.Cys18Ser) n.321T>A c.160-963T>A (n.160-963T>A) n.338T>A n.349T>A n.109T>A n.343T>A | |
| 11 | g.66514577T>C | CA381456724 | BBS1 | c.331T>C (p.Cys111Arg) c.442T>C (p.Cys148Arg) c.*38T>C (n.*38T>C) c.52T>C (p.Cys18Arg) n.321T>C c.160-963T>C (n.160-963T>C) n.338T>C n.349T>C n.109T>C n.343T>C | |
| 11 | g.66514577T>G | CA381456722 | BBS1 | c.331T>G (p.Cys111Gly) c.442T>G (p.Cys148Gly) c.*38T>G (n.*38T>G) c.52T>G (p.Cys18Gly) n.321T>G c.160-963T>G (n.160-963T>G) n.338T>G n.349T>G n.109T>G n.343T>G | |
| 11 | g.66514578G>A | CA6123308 | BBS1 | c.332G>A (p.Cys111Tyr) c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.*39G>A (n.*39G>A) c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.322G>A c.160-962G>A (n.160-962G>A) n.339G>A n.350G>A n.110G>A n.344G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514578G>C | CA381456728 | BBS1 | c.332G>C (p.Cys111Ser) c.443G>C (p.Cys148Ser) c.*39G>C (n.*39G>C) c.53G>C (p.Cys18Ser) n.322G>C c.160-962G>C (n.160-962G>C) n.339G>C n.350G>C n.110G>C n.344G>C | |
| 11 | g.66514578G= | CA1979716840 | BBS1 | c.332G= (p.Cys111=) c.443G= (p.Cys148=) c.*39G= (n.*39G=) c.53G= (p.Cys18=) n.322G= c.160-962G= (n.160-962G=) n.339G= n.350G= n.110G= n.344G= | |
| 11 | g.66514578G>T | CA381456731 | BBS1 | c.332G>T (p.Cys111Phe) c.443G>T (p.Cys148Phe) c.*39G>T (n.*39G>T) c.53G>T (p.Cys18Phe) n.322G>T c.160-962G>T (n.160-962G>T) n.339G>T n.350G>T n.110G>T n.344G>T | |
| 11 | g.66514579T>A | CA381456733 | BBS1 | c.333T>A (p.Cys111Ter) c.444T>A (p.Cys148Ter) c.*40T>A (n.*40T>A) c.54T>A (p.Cys18Ter) n.323T>A c.160-961T>A (n.160-961T>A) n.340T>A n.351T>A n.111T>A n.345T>A | |
| 11 | g.66514579T>C | CA475492277 | BBS1 | c.333T>C (p.Cys111=) c.444T>C (p.Cys148=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.54T>C (p.Cys18=) n.323T>C c.160-961T>C (n.160-961T>C) n.340T>C n.351T>C n.111T>C n.345T>C | |
| 11 | g.66514579T>G | CA381456735 | BBS1 | c.333T>G (p.Cys111Trp) c.444T>G (p.Cys148Trp) c.*40T>G (n.*40T>G) c.54T>G (p.Cys18Trp) n.323T>G c.160-961T>G (n.160-961T>G) n.340T>G n.351T>G n.111T>G n.345T>G | |
| 11 | g.66514580G>A | CA381456740 | BBS1 | c.334G>A (p.Val112Ile) c.445G>A (p.Val149Ile) c.*41G>A (n.*41G>A) c.55G>A (p.Val19Ile) n.324G>A c.160-960G>A (n.160-960G>A) n.341G>A n.352G>A n.112G>A n.346G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514580G>C | CA381456742 | BBS1 | c.334G>C (p.Val112Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.*41G>C (n.*41G>C) c.55G>C (p.Val19Leu) n.324G>C c.160-960G>C (n.160-960G>C) n.341G>C n.352G>C n.112G>C n.346G>C | |
| 11 | g.66514580G>T | CA381456744 | BBS1 | c.334G>T (p.Val112Phe) c.445G>T (p.Val149Phe) c.*41G>T (n.*41G>T) c.55G>T (p.Val19Phe) n.324G>T c.160-960G>T (n.160-960G>T) n.341G>T n.352G>T n.112G>T n.346G>T | |
| 11 | g.66514581T>A | CA381456746 | BBS1 | c.335T>A (p.Val112Asp) c.446T>A (p.Val149Asp) c.*42T>A (n.*42T>A) c.56T>A (p.Val19Asp) n.325T>A c.160-959T>A (n.160-959T>A) n.342T>A n.353T>A n.113T>A n.347T>A | |
| 11 | g.66514581T>C | CA381456748 | BBS1 | c.335T>C (p.Val112Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.*42T>C (n.*42T>C) c.56T>C (p.Val19Ala) n.325T>C c.160-959T>C (n.160-959T>C) n.342T>C n.353T>C n.113T>C n.347T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514581T>G | CA381456751 | BBS1 | c.335T>G (p.Val112Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.*42T>G (n.*42T>G) c.56T>G (p.Val19Gly) n.325T>G c.160-959T>G (n.160-959T>G) n.342T>G n.353T>G n.113T>G n.347T>G | |
| 11 | g.66514582C>A | CA475492280 | BBS1 | c.336C>A (p.Val112=) c.447C>A (p.Val149=) c.*43C>A (n.*43C>A) c.57C>A (p.Val19=) n.326C>A c.160-958C>A (n.160-958C>A) n.343C>A n.354C>A n.114C>A n.348C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514582C>G | CA475492281 | BBS1 | c.336C>G (p.Val112=) c.447C>G (p.Val149=) c.*43C>G (n.*43C>G) c.57C>G (p.Val19=) n.326C>G c.160-958C>G (n.160-958C>G) n.343C>G n.354C>G n.114C>G n.348C>G | |
| 11 | g.66514582C>T | CA475492284 | BBS1 | c.336C>T (p.Val112=) c.447C>T (p.Val149=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.57C>T (p.Val19=) n.326C>T c.160-958C>T (n.160-958C>T) n.343C>T n.354C>T n.114C>T n.348C>T | |
| 11 | g.66514583T>A | CA381456756 | BBS1 | c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.*44T>A (n.*44T>A) c.58T>A (p.Tyr20Asn) n.327T>A c.160-957T>A (n.160-957T>A) n.344T>A n.355T>A n.115T>A n.349T>A | |
| 11 | g.66514583T>C | CA381456758 | BBS1 | c.337T>C (p.Tyr113His) c.448T>C (p.Tyr150His) c.*44T>C (n.*44T>C) c.58T>C (p.Tyr20His) n.327T>C c.160-957T>C (n.160-957T>C) n.344T>C n.355T>C n.115T>C n.349T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514583T>G | CA381456754 | BBS1 | c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.*44T>G (n.*44T>G) c.58T>G (p.Tyr20Asp) n.327T>G c.160-957T>G (n.160-957T>G) n.344T>G n.355T>G n.115T>G n.349T>G | |
| 11 | g.66514584_66514585del | CA2574887197 | BBS1 | c.338_339del (p.Tyr113CysfsTer3) c.449_450del (p.Tyr150CysfsTer3) c.*45_*46del (n.*45_*46del) c.59_60del (p.Tyr20CysfsTer3) n.328_329del c.160-956_160-955del (n.160-956_160-955del) n.345_346del n.356_357del n.116_117del n.350_351del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514586_66514591del | CA2614498714 | BBS1 | c.340_345del (p.Val114_Tyr115del) c.451_456del (p.Val151_Tyr152del) c.*47_*52del (n.*47_*52del) c.61_66del (p.Val21_Tyr22del) n.330_335del c.160-954_160-949del (n.160-954_160-949del) n.347_352del n.358_363del n.118_123del n.352_357del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514584A= | CA1979716844 | BBS1 | c.338A= (p.Tyr113=) c.449A= (p.Tyr150=) c.*45A= (n.*45A=) c.59A= (p.Tyr20=) n.328A= c.160-956A= (n.160-956A=) n.345A= n.356A= n.116A= n.350A= | |
| 11 | g.66514584A>C | CA381456762 | BBS1 | c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.*45A>C (n.*45A>C) c.59A>C (p.Tyr20Ser) n.328A>C c.160-956A>C (n.160-956A>C) n.345A>C n.356A>C n.116A>C n.350A>C | |
| 11 | g.66514584A>G | CA381456760 | BBS1 | c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.*45A>G (n.*45A>G) c.59A>G (p.Tyr20Cys) n.328A>G c.160-956A>G (n.160-956A>G) n.345A>G n.356A>G n.116A>G n.350A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514584A>T | CA6123309 | BBS1 | c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.*45A>T (n.*45A>T) c.59A>T (p.Tyr20Phe) n.328A>T c.160-956A>T (n.160-956A>T) n.345A>T n.356A>T n.116A>T n.350A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66514584_66514585delinsAT | CA1979716847 | BBS1 | c.338_339delinsAT (p.Tyr113=) c.449_450delinsAT (p.Tyr150=) c.*45_*46delinsAT (n.*45_*46delinsAT) c.59_60delinsAT (p.Tyr20=) n.328_329delinsAT c.160-956_160-955delinsAT (n.160-956_160-955delinsAT) n.345_346delinsAT n.356_357delinsAT n.116_117delinsAT n.350_351delinsAT | |
| 11 | g.66514585del | CA679422510 | BBS1 | c.339del (p.Tyr113Ter) c.450del (p.Tyr150Ter) c.*46del (n.*46del) c.60del (p.Tyr20Ter) n.329del c.160-955del (n.160-955del) n.346del n.357del n.117del n.351del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514585T>A | CA381456765 | BBS1 | c.339T>A (p.Tyr113Ter) c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.*46T>A (n.*46T>A) c.60T>A (p.Tyr20Ter) n.329T>A c.160-955T>A (n.160-955T>A) n.346T>A n.357T>A n.117T>A n.351T>A | |
| 11 | g.66514585T>C | CA6123310 | BBS1 | c.339T>C (p.Tyr113=) c.450T>C (p.Tyr150=) c.*46T>C (n.*46T>C) c.60T>C (p.Tyr20=) n.329T>C c.160-955T>C (n.160-955T>C) n.346T>C n.357T>C n.117T>C n.351T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514585T>G | CA381456768 | BBS1 | c.339T>G (p.Tyr113Ter) c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.*46T>G (n.*46T>G) c.60T>G (p.Tyr20Ter) n.329T>G c.160-955T>G (n.160-955T>G) n.346T>G n.357T>G n.117T>G n.351T>G | |
| 11 | g.66514585T= | CA1979716850 | BBS1 | c.339T= (p.Tyr113=) c.450T= (p.Tyr150=) c.*46T= (n.*46T=) c.60T= (p.Tyr20=) n.329T= c.160-955T= (n.160-955T=) n.346T= n.357T= n.117T= n.351T= | |
| 11 | g.66514586del | CA2614498750 | BBS1 | c.340del (p.Val114CysfsTer?) c.451del (p.Val151CysfsTer?) c.*47del (n.*47del) c.61del (p.Val21CysfsTer?) n.330del c.160-954del (n.160-954del) n.347del n.358del n.118del n.352del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514586G>A | CA381456772 | BBS1 | c.340G>A (p.Val114Met) c.451G>A (p.Val151Met) c.*47G>A (n.*47G>A) c.61G>A (p.Val21Met) n.330G>A c.160-954G>A (n.160-954G>A) n.347G>A n.358G>A n.118G>A n.352G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514586G>C | CA381456771 | BBS1 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.*47G>C (n.*47G>C) c.61G>C (p.Val21Leu) n.330G>C c.160-954G>C (n.160-954G>C) n.347G>C n.358G>C n.118G>C n.352G>C | |
| 11 | g.66514586G>T | CA381456769 | BBS1 | c.340G>T (p.Val114Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) c.*47G>T (n.*47G>T) c.61G>T (p.Val21Leu) n.330G>T c.160-954G>T (n.160-954G>T) n.347G>T n.358G>T n.118G>T n.352G>T | |
| 11 | g.66514587T>A | CA381456776 | BBS1 | c.341T>A (p.Val114Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) c.*48T>A (n.*48T>A) c.62T>A (p.Val21Glu) n.331T>A c.160-953T>A (n.160-953T>A) n.348T>A n.359T>A n.119T>A n.353T>A | |
| 11 | g.66514587T>C | CA381456778 | BBS1 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.*48T>C (n.*48T>C) c.62T>C (p.Val21Ala) n.331T>C c.160-953T>C (n.160-953T>C) n.348T>C n.359T>C n.119T>C n.353T>C | |
| 11 | g.66514587T>G | CA381456779 | BBS1 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.*48T>G (n.*48T>G) c.62T>G (p.Val21Gly) n.331T>G c.160-953T>G (n.160-953T>G) n.348T>G n.359T>G n.119T>G n.353T>G | |
| 11 | g.66514588del | CA2695214783 | BBS1 | c.342del (p.Tyr115IlefsTer?) c.453del (p.Tyr152IlefsTer?) c.*49del (n.*49del) c.63del (p.Tyr22IlefsTer?) n.332del c.160-952del (n.160-952del) n.349del n.360del n.120del n.354del | |
| 11 | g.66514588G>A | CA475492288 | BBS1 | c.342G>A (p.Val114=) c.453G>A (p.Val151=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.63G>A (p.Val21=) n.332G>A c.160-952G>A (n.160-952G>A) n.349G>A n.360G>A n.120G>A n.354G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514588G>C | CA475492290 | BBS1 | c.342G>C (p.Val114=) c.453G>C (p.Val151=) c.*49G>C (n.*49G>C) c.63G>C (p.Val21=) n.332G>C c.160-952G>C (n.160-952G>C) n.349G>C n.360G>C n.120G>C n.354G>C | |
| 11 | g.66514588G>T | CA475492292 | BBS1 | c.342G>T (p.Val114=) c.453G>T (p.Val151=) c.*49G>T (n.*49G>T) c.63G>T (p.Val21=) n.332G>T c.160-952G>T (n.160-952G>T) n.349G>T n.360G>T n.120G>T n.354G>T | |
| 11 | g.66514589T>A | CA381456780 | BBS1 | c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.*50T>A (n.*50T>A) c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.333T>A c.160-951T>A (n.160-951T>A) n.350T>A n.361T>A n.121T>A n.355T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514589T>C | CA381456781 | BBS1 | c.343T>C (p.Tyr115His) c.454T>C (p.Tyr152His) c.*50T>C (n.*50T>C) c.64T>C (p.Tyr22His) n.333T>C c.160-951T>C (n.160-951T>C) n.350T>C n.361T>C n.121T>C n.355T>C | |
| 11 | g.66514589T>G | CA381456783 | BBS1 | c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.*50T>G (n.*50T>G) c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.333T>G c.160-951T>G (n.160-951T>G) n.350T>G n.361T>G n.121T>G n.355T>G | |
| 11 | g.66514590A= | CA1979716851 | BBS1 | c.344A= (p.Tyr115=) c.455A= (p.Tyr152=) c.*51A= (n.*51A=) c.65A= (p.Tyr22=) n.334A= c.160-950A= (n.160-950A=) n.351A= n.362A= n.122A= n.356A= | |
| 11 | g.66514590A>C | CA381456787 | BBS1 | c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.*51A>C (n.*51A>C) c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.334A>C c.160-950A>C (n.160-950A>C) n.351A>C n.362A>C n.122A>C n.356A>C | |
| 11 | g.66514590A>G | CA381456790 | BBS1 | c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.*51A>G (n.*51A>G) c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.334A>G c.160-950A>G (n.160-950A>G) n.351A>G n.362A>G n.122A>G n.356A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514590A>T | CA381456788 | BBS1 | c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.*51A>T (n.*51A>T) c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.334A>T c.160-950A>T (n.160-950A>T) n.351A>T n.362A>T n.122A>T n.356A>T | |
| 11 | g.66514590dup | CA912972901 | BBS1 | c.344dup (p.Tyr115Ter) c.455dup (p.Tyr152Ter) c.*51dup (n.*51dup) c.65dup (p.Tyr22Ter) n.334dup c.160-950dup (n.160-950dup) n.351dup n.362dup n.122dup n.356dup | |
| 11 | g.66514591T>A | CA381456794 | BBS1 | c.345T>A (p.Tyr115Ter) c.456T>A (p.Tyr152Ter) c.*52T>A (n.*52T>A) c.66T>A (p.Tyr22Ter) n.335T>A c.160-949T>A (n.160-949T>A) n.352T>A n.363T>A n.123T>A n.357T>A | |
| 11 | g.66514591T>C | CA475492298 | BBS1 | c.345T>C (p.Tyr115=) c.456T>C (p.Tyr152=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.66T>C (p.Tyr22=) n.335T>C c.160-949T>C (n.160-949T>C) n.352T>C n.363T>C n.123T>C n.357T>C | |
| 11 | g.66514591T>G | CA381456796 | BBS1 | c.345T>G (p.Tyr115Ter) c.456T>G (p.Tyr152Ter) c.*52T>G (n.*52T>G) c.66T>G (p.Tyr22Ter) n.335T>G c.160-949T>G (n.160-949T>G) n.352T>G n.363T>G n.123T>G n.357T>G | |
| 11 | g.66514591dup | CA658822296 | BBS1 | c.345dup (p.Lys116Ter) c.456dup (p.Lys153Ter) c.*52dup (n.*52dup) c.66dup (p.Lys23Ter) n.335dup c.160-949dup (n.160-949dup) n.352dup n.363dup n.123dup n.357dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514592A= | CA1979716858 | BBS1 | c.346A= (p.Lys116=) c.457A= (p.Lys153=) c.*53A= (n.*53A=) c.67A= (p.Lys23=) n.336A= c.160-948A= (n.160-948A=) n.353A= n.364A= n.124A= n.358A= | |
| 11 | g.66514592A>C | CA381456798 | BBS1 | c.346A>C (p.Lys116Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.*53A>C (n.*53A>C) c.67A>C (p.Lys23Gln) n.336A>C c.160-948A>C (n.160-948A>C) n.353A>C n.364A>C n.124A>C n.358A>C | |
| 11 | g.66514592A>G | CA6123311 | BBS1 | c.346A>G (p.Lys116Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.*53A>G (n.*53A>G) c.67A>G (p.Lys23Glu) n.336A>G c.160-948A>G (n.160-948A>G) n.353A>G n.364A>G n.124A>G n.358A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514592A>T | CA381456803 | BBS1 | c.346A>T (p.Lys116Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.*53A>T (n.*53A>T) c.67A>T (p.Lys23Ter) n.336A>T c.160-948A>T (n.160-948A>T) n.353A>T n.364A>T n.124A>T n.358A>T | |
| 11 | g.66514592_66514593dup | CA2697548713 | BBS1 | c.346_347dup (p.Asn117ArgfsTer?) c.457_458dup (p.Asn154ArgfsTer?) c.346_347dup (p.Asn117ArgfsTer30) c.*53_*54dup (n.*53_*54dup) c.67_68dup (p.Asn24ArgfsTer?) n.336_337dup c.160-948_160-947dup (n.160-948_160-947dup) n.353_354dup n.364_365dup n.124_125dup n.358_359dup | ClinVar |
| 11 | g.66514594_66514596del | CA913185954 | BBS1 | c.348_350del (p.Lys116del) c.459_461del (p.Lys153del) c.*55_*57del (n.*55_*57del) c.69_71del (p.Lys23del) n.338_340del c.160-946_160-944del (n.160-946_160-944del) n.355_357del n.366_368del n.126_128del n.360_362del | |
| 11 | g.66514593A>C | CA381456806 | BBS1 | c.347A>C (p.Lys116Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.*54A>C (n.*54A>C) c.68A>C (p.Lys23Thr) n.337A>C c.160-947A>C (n.160-947A>C) n.354A>C n.365A>C n.125A>C n.359A>C | |
| 11 | g.66514593A>G | CA381456808 | BBS1 | c.347A>G (p.Lys116Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.*54A>G (n.*54A>G) c.68A>G (p.Lys23Arg) n.337A>G c.160-947A>G (n.160-947A>G) n.354A>G n.365A>G n.125A>G n.359A>G | |
| 11 | g.66514593A>T | CA381456810 | BBS1 | c.347A>T (p.Lys116Met) c.458A>T (p.Lys153Met) c.*54A>T (n.*54A>T) c.68A>T (p.Lys23Met) n.337A>T c.160-947A>T (n.160-947A>T) n.354A>T n.365A>T n.125A>T n.359A>T | |
| 11 | g.66514594G>A | CA475492302 | BBS1 | c.348G>A (p.Lys116=) c.459G>A (p.Lys153=) c.*55G>A (n.*55G>A) c.69G>A (p.Lys23=) n.338G>A c.160-946G>A (n.160-946G>A) n.355G>A n.366G>A n.126G>A n.360G>A | |
| 11 | g.66514594G>C | CA381456813 | BBS1 | c.348G>C (p.Lys116Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.*55G>C (n.*55G>C) c.69G>C (p.Lys23Asn) n.338G>C c.160-946G>C (n.160-946G>C) n.355G>C n.366G>C n.126G>C n.360G>C | |
| 11 | g.66514594G>T | CA381456816 | BBS1 | c.348G>T (p.Lys116Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.*55G>T (n.*55G>T) c.69G>T (p.Lys23Asn) n.338G>T c.160-946G>T (n.160-946G>T) n.355G>T n.366G>T n.126G>T n.360G>T | |
| 11 | g.66514595A>C | CA381456824 | BBS1 | c.349A>C (p.Asn117His) c.460A>C (p.Asn154His) c.*56A>C (n.*56A>C) c.70A>C (p.Asn24His) n.339A>C c.160-945A>C (n.160-945A>C) n.356A>C n.1A>C n.367A>C n.127A>C n.361A>C | |
| 11 | g.66514595A>G | CA381456822 | BBS1 | c.349A>G (p.Asn117Asp) c.460A>G (p.Asn154Asp) c.*56A>G (n.*56A>G) c.70A>G (p.Asn24Asp) n.339A>G c.160-945A>G (n.160-945A>G) n.356A>G n.1A>G n.367A>G n.127A>G n.361A>G | |
| 11 | g.66514595A>T | CA381456819 | BBS1 | c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.*56A>T (n.*56A>T) c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.339A>T c.160-945A>T (n.160-945A>T) n.356A>T n.1A>T n.367A>T n.127A>T n.361A>T | |
| 11 | g.66514596A>C | CA381456826 | BBS1 | c.350A>C (p.Asn117Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) c.*57A>C (n.*57A>C) c.71A>C (p.Asn24Thr) n.340A>C c.160-944A>C (n.160-944A>C) n.357A>C n.2A>C n.368A>C n.128A>C n.362A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514596A>G | CA381456828 | BBS1 | c.350A>G (p.Asn117Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) c.*57A>G (n.*57A>G) c.71A>G (p.Asn24Ser) n.340A>G c.160-944A>G (n.160-944A>G) n.357A>G n.2A>G n.368A>G n.128A>G n.362A>G | |
| 11 | g.66514596A>T | CA381456829 | BBS1 | c.350A>T (p.Asn117Ile) c.461A>T (p.Asn154Ile) c.*57A>T (n.*57A>T) c.71A>T (p.Asn24Ile) n.340A>T c.160-944A>T (n.160-944A>T) n.357A>T n.2A>T n.368A>T n.128A>T n.362A>T | |
| 11 | g.66514597T>A | CA381456830 | BBS1 | c.351T>A (p.Asn117Lys) c.462T>A (p.Asn154Lys) c.*58T>A (n.*58T>A) c.72T>A (p.Asn24Lys) n.341T>A c.160-943T>A (n.160-943T>A) n.358T>A n.3T>A n.369T>A n.129T>A n.363T>A | |
| 11 | g.66514597T>C | CA475492312 | BBS1 | c.351T>C (p.Asn117=) c.462T>C (p.Asn154=) c.*58T>C (n.*58T>C) c.72T>C (p.Asn24=) n.341T>C c.160-943T>C (n.160-943T>C) n.358T>C n.3T>C n.369T>C n.129T>C n.363T>C | |
| 11 | g.66514597T>G | CA381456833 | BBS1 | c.351T>G (p.Asn117Lys) c.462T>G (p.Asn154Lys) c.*58T>G (n.*58T>G) c.72T>G (p.Asn24Lys) n.341T>G c.160-943T>G (n.160-943T>G) n.358T>G n.3T>G n.369T>G n.129T>G n.363T>G | |
| 11 | g.66514598C>A | CA381456836 | BBS1 | c.352C>A (p.Leu118Ile) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.*59C>A (n.*59C>A) c.73C>A (p.Leu25Ile) n.342C>A c.160-942C>A (n.160-942C>A) n.359C>A n.4C>A n.370C>A n.130C>A n.364C>A | |
| 11 | g.66514598C>G | CA381456838 | BBS1 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.463C>G (p.Leu155Val) c.*59C>G (n.*59C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) n.342C>G c.160-942C>G (n.160-942C>G) n.359C>G n.4C>G n.370C>G n.130C>G n.364C>G | |
| 11 | g.66514598C>T | CA381456841 | BBS1 | c.352C>T (p.Leu118Phe) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.*59C>T (n.*59C>T) c.73C>T (p.Leu25Phe) n.342C>T c.160-942C>T (n.160-942C>T) n.359C>T n.4C>T n.370C>T n.130C>T n.364C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514599T>A | CA381456844 | BBS1 | c.353T>A (p.Leu118His) c.464T>A (p.Leu155His) c.*60T>A (n.*60T>A) c.74T>A (p.Leu25His) n.343T>A c.160-941T>A (n.160-941T>A) n.360T>A n.5T>A n.371T>A n.131T>A n.365T>A | |
| 11 | g.66514599T>C | CA381456847 | BBS1 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*60T>C (n.*60T>C) c.74T>C (p.Leu25Pro) n.343T>C c.160-941T>C (n.160-941T>C) n.360T>C n.5T>C n.371T>C n.131T>C n.365T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514599T>G | CA381456849 | BBS1 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.*60T>G (n.*60T>G) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.343T>G c.160-941T>G (n.160-941T>G) n.360T>G n.5T>G n.371T>G n.131T>G n.365T>G | |
| 11 | g.66514600C>A | CA475492315 | BBS1 | c.354C>A (p.Leu118=) c.465C>A (p.Leu155=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.75C>A (p.Leu25=) n.344C>A c.160-940C>A (n.160-940C>A) n.361C>A n.6C>A n.372C>A n.132C>A n.366C>A | |
| 11 | g.66514600C>G | CA475492317 | BBS1 | c.354C>G (p.Leu118=) c.465C>G (p.Leu155=) c.*61C>G (n.*61C>G) c.75C>G (p.Leu25=) n.344C>G c.160-940C>G (n.160-940C>G) n.361C>G n.6C>G n.372C>G n.132C>G n.366C>G | |
| 11 | g.66514600C>T | CA475492319 | BBS1 | c.354C>T (p.Leu118=) c.465C>T (p.Leu155=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.75C>T (p.Leu25=) n.344C>T c.160-940C>T (n.160-940C>T) n.361C>T n.6C>T n.372C>T n.132C>T n.366C>T | |
| 11 | g.66514601A>C | CA475492320 | BBS1 | c.355A>C (p.Arg119=) c.466A>C (p.Arg156=) c.*62A>C (n.*62A>C) c.76A>C (p.Arg26=) n.345A>C c.160-939A>C (n.160-939A>C) n.362A>C n.7A>C n.373A>C n.133A>C n.367A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514601A>G | CA381456851 | BBS1 | c.355A>G (p.Arg119Gly) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.*62A>G (n.*62A>G) c.76A>G (p.Arg26Gly) n.345A>G c.160-939A>G (n.160-939A>G) n.362A>G n.7A>G n.373A>G n.133A>G n.367A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514601A>T | CA381456852 | BBS1 | c.355A>T (p.Arg119Ter) c.466A>T (p.Arg156Ter) c.*62A>T (n.*62A>T) c.76A>T (p.Arg26Ter) n.345A>T c.160-939A>T (n.160-939A>T) n.362A>T n.7A>T n.373A>T n.133A>T n.367A>T | |
| 11 | g.66514602G>A | CA381456859 | BBS1 | c.356G>A (p.Arg119Lys) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.*63G>A (n.*63G>A) c.77G>A (p.Arg26Lys) n.346G>A c.160-938G>A (n.160-938G>A) n.363G>A n.8G>A n.374G>A n.134G>A n.368G>A | |
| 11 | g.66514602G>C | CA381456855 | BBS1 | c.356G>C (p.Arg119Thr) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.*63G>C (n.*63G>C) c.77G>C (p.Arg26Thr) n.346G>C c.160-938G>C (n.160-938G>C) n.363G>C n.8G>C n.374G>C n.134G>C n.368G>C | |
| 11 | g.66514602G>T | CA381456857 | BBS1 | c.356G>T (p.Arg119Ile) c.467G>T (p.Arg156Ile) c.*63G>T (n.*63G>T) c.77G>T (p.Arg26Ile) n.346G>T c.160-938G>T (n.160-938G>T) n.363G>T n.8G>T n.374G>T n.134G>T n.368G>T | |
| 11 | g.66514603A= | CA1979716874 | BBS1 | c.357A= (p.Arg119=) c.468A= (p.Arg156=) c.*64A= (n.*64A=) c.78A= (p.Arg26=) n.347A= c.160-937A= (n.160-937A=) n.364A= n.9A= n.375A= n.135A= n.369A= | |
| 11 | g.66514603A>C | CA381456860 | BBS1 | c.357A>C (p.Arg119Ser) c.468A>C (p.Arg156Ser) c.*64A>C (n.*64A>C) c.78A>C (p.Arg26Ser) n.347A>C c.160-937A>C (n.160-937A>C) n.364A>C n.9A>C n.375A>C n.135A>C n.369A>C | |
| 11 | g.66514603A>G | CA475492325 | BBS1 | c.357A>G (p.Arg119=) c.468A>G (p.Arg156=) c.*64A>G (n.*64A>G) c.78A>G (p.Arg26=) n.347A>G c.160-937A>G (n.160-937A>G) n.364A>G n.9A>G n.375A>G n.135A>G n.369A>G | ClinVar |
| 11 | g.66514603A>T | CA6123312 | BBS1 | c.357A>T (p.Arg119Ser) c.468A>T (p.Arg156Ser) c.*64A>T (n.*64A>T) c.78A>T (p.Arg26Ser) n.347A>T c.160-937A>T (n.160-937A>T) n.364A>T n.9A>T n.375A>T n.135A>T n.369A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514604C>A | CA6123313 | BBS1 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.*65C>A (n.*65C>A) c.79C>A (p.Pro27Thr) n.348C>A c.160-936C>A (n.160-936C>A) n.365C>A n.10C>A n.376C>A n.136C>A n.370C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514604C= | CA1979716881 | BBS1 | c.358C= (p.Pro120=) c.469C= (p.Pro157=) c.*65C= (n.*65C=) c.79C= (p.Pro27=) n.348C= c.160-936C= (n.160-936C=) n.365C= n.10C= n.376C= n.136C= n.370C= | |
| 11 | g.66514604C>G | CA381456863 | BBS1 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.*65C>G (n.*65C>G) c.79C>G (p.Pro27Ala) n.348C>G c.160-936C>G (n.160-936C>G) n.365C>G n.10C>G n.376C>G n.136C>G n.370C>G | |
| 11 | g.66514604C>T | CA381456864 | BBS1 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.*65C>T (n.*65C>T) c.79C>T (p.Pro27Ser) n.348C>T c.160-936C>T (n.160-936C>T) n.365C>T n.10C>T n.376C>T n.136C>T n.370C>T | |
| 11 | g.66514605C>A | CA381456866 | BBS1 | c.359C>A (p.Pro120His) c.470C>A (p.Pro157His) c.*66C>A (n.*66C>A) c.80C>A (p.Pro27His) n.349C>A c.160-935C>A (n.160-935C>A) n.366C>A n.11C>A n.377C>A n.137C>A n.371C>A | |
| 11 | g.66514605C>G | CA381456868 | BBS1 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.*66C>G (n.*66C>G) c.80C>G (p.Pro27Arg) n.349C>G c.160-935C>G (n.160-935C>G) n.366C>G n.11C>G n.377C>G n.137C>G n.371C>G | |
| 11 | g.66514605C>T | CA381456874 | BBS1 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.*66C>T (n.*66C>T) c.80C>T (p.Pro27Leu) n.349C>T c.160-935C>T (n.160-935C>T) n.366C>T n.11C>T n.377C>T n.137C>T n.371C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514606C>A | CA475492328 | BBS1 | c.360C>A (p.Pro120=) c.471C>A (p.Pro157=) c.*67C>A (n.*67C>A) c.81C>A (p.Pro27=) n.350C>A c.160-934C>A (n.160-934C>A) n.367C>A n.12C>A n.378C>A n.138C>A n.372C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514606C= | CA1979716887 | BBS1 | c.360C= (p.Pro120=) c.471C= (p.Pro157=) c.*67C= (n.*67C=) c.81C= (p.Pro27=) n.350C= c.160-934C= (n.160-934C=) n.367C= n.12C= n.378C= n.138C= n.372C= | |
| 11 | g.66514606C>G | CA475492329 | BBS1 | c.360C>G (p.Pro120=) c.471C>G (p.Pro157=) c.*67C>G (n.*67C>G) c.81C>G (p.Pro27=) n.350C>G c.160-934C>G (n.160-934C>G) n.367C>G n.12C>G n.378C>G n.138C>G n.372C>G | |
| 11 | g.66514606C>T | CA6123314 | BBS1 | c.360C>T (p.Pro120=) c.471C>T (p.Pro157=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.81C>T (p.Pro27=) n.350C>T c.160-934C>T (n.160-934C>T) n.367C>T n.12C>T n.378C>T n.138C>T n.372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514607T>A | CA381456877 | BBS1 | c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.*68T>A (n.*68T>A) c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.351T>A c.160-933T>A (n.160-933T>A) n.368T>A n.13T>A n.379T>A n.139T>A n.373T>A | |
| 11 | g.66514607T>C | CA381456882 | BBS1 | c.361T>C (p.Tyr121His) c.472T>C (p.Tyr158His) c.*68T>C (n.*68T>C) c.82T>C (p.Tyr28His) n.351T>C c.160-933T>C (n.160-933T>C) n.368T>C n.13T>C n.379T>C n.139T>C n.373T>C | |
| 11 | g.66514607T>G | CA381456884 | BBS1 | c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.*68T>G (n.*68T>G) c.82T>G (p.Tyr28Asp) n.351T>G c.160-933T>G (n.160-933T>G) n.368T>G n.13T>G n.379T>G n.139T>G n.373T>G | |
| 11 | g.66514608A= | CA1979716897 | BBS1 | c.362A= (p.Tyr121=) c.473A= (p.Tyr158=) c.*69A= (n.*69A=) c.83A= (p.Tyr28=) n.352A= c.160-932A= (n.160-932A=) n.369A= n.14A= n.380A= n.140A= n.374A= | |
| 11 | g.66514608A>C | CA381456888 | BBS1 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.*69A>C (n.*69A>C) c.83A>C (p.Tyr28Ser) n.352A>C c.160-932A>C (n.160-932A>C) n.369A>C n.14A>C n.380A>C n.140A>C n.374A>C | |
| 11 | g.66514608A>G | CA381456886 | BBS1 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.*69A>G (n.*69A>G) c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.352A>G c.160-932A>G (n.160-932A>G) n.369A>G n.14A>G n.380A>G n.140A>G n.374A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514608A>T | CA381456885 | BBS1 | c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.*69A>T (n.*69A>T) c.83A>T (p.Tyr28Phe) n.352A>T c.160-932A>T (n.160-932A>T) n.369A>T n.14A>T n.380A>T n.140A>T n.374A>T | |
| 11 | g.66514609C>A | CA381456889 | BBS1 | c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.*70C>A (n.*70C>A) c.84C>A (p.Tyr28Ter) n.353C>A c.160-931C>A (n.160-931C>A) n.370C>A n.15C>A n.381C>A n.141C>A n.375C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514609C= | CA1979716902 | BBS1 | c.363C= (p.Tyr121=) c.474C= (p.Tyr158=) c.*70C= (n.*70C=) c.84C= (p.Tyr28=) n.353C= c.160-931C= (n.160-931C=) n.370C= n.15C= n.381C= n.141C= n.375C= | |
| 11 | g.66514609C>G | CA381456890 | BBS1 | c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.*70C>G (n.*70C>G) c.84C>G (p.Tyr28Ter) n.353C>G c.160-931C>G (n.160-931C>G) n.370C>G n.15C>G n.381C>G n.141C>G n.375C>G | |
| 11 | g.66514609C>T | CA475492333 | BBS1 | c.363C>T (p.Tyr121=) c.474C>T (p.Tyr158=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.84C>T (p.Tyr28=) n.353C>T c.160-931C>T (n.160-931C>T) n.370C>T n.15C>T n.381C>T n.141C>T n.375C>T | ClinVar |
| 11 | g.66514610T>A | CA381456892 | BBS1 | c.364T>A (p.Phe122Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.*71T>A (n.*71T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) n.354T>A c.160-930T>A (n.160-930T>A) n.371T>A n.16T>A n.382T>A n.142T>A n.376T>A | |
| 11 | g.66514610T>C | CA381456894 | BBS1 | c.364T>C (p.Phe122Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.*71T>C (n.*71T>C) c.85T>C (p.Phe29Leu) n.354T>C c.160-930T>C (n.160-930T>C) n.371T>C n.16T>C n.382T>C n.142T>C n.376T>C | |
| 11 | g.66514610T>G | CA381456896 | BBS1 | c.364T>G (p.Phe122Val) c.475T>G (p.Phe159Val) c.*71T>G (n.*71T>G) c.85T>G (p.Phe29Val) n.354T>G c.160-930T>G (n.160-930T>G) n.371T>G n.16T>G n.382T>G n.142T>G n.376T>G | |
| 11 | g.66514611T>A | CA381456898 | BBS1 | c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.*72T>A (n.*72T>A) c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.355T>A c.160-929T>A (n.160-929T>A) n.372T>A n.17T>A n.383T>A n.143T>A n.377T>A | |
| 11 | g.66514611T>C | CA381456899 | BBS1 | c.365T>C (p.Phe122Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.*72T>C (n.*72T>C) c.86T>C (p.Phe29Ser) n.355T>C c.160-929T>C (n.160-929T>C) n.372T>C n.17T>C n.383T>C n.143T>C n.377T>C | |
| 11 | g.66514611T>G | CA381456901 | BBS1 | c.365T>G (p.Phe122Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.*72T>G (n.*72T>G) c.86T>G (p.Phe29Cys) n.355T>G c.160-929T>G (n.160-929T>G) n.372T>G n.17T>G n.383T>G n.143T>G n.377T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514612C>A | CA381456902 | BBS1 | c.366C>A (p.Phe122Leu) c.477C>A (p.Phe159Leu) c.*73C>A (n.*73C>A) c.87C>A (p.Phe29Leu) n.356C>A c.160-928C>A (n.160-928C>A) n.373C>A n.18C>A n.384C>A n.144C>A n.378C>A | |
| 11 | g.66514612C= | CA1979716910 | BBS1 | c.366C= (p.Phe122=) c.477C= (p.Phe159=) c.*73C= (n.*73C=) c.87C= (p.Phe29=) n.356C= c.160-928C= (n.160-928C=) n.373C= n.18C= n.384C= n.144C= n.378C= | |
| 11 | g.66514612C>G | CA381456904 | BBS1 | c.366C>G (p.Phe122Leu) c.477C>G (p.Phe159Leu) c.*73C>G (n.*73C>G) c.87C>G (p.Phe29Leu) n.356C>G c.160-928C>G (n.160-928C>G) n.373C>G n.18C>G n.384C>G n.144C>G n.378C>G | |
| 11 | g.66514612C>T | CA475492336 | BBS1 | c.366C>T (p.Phe122=) c.477C>T (p.Phe159=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.87C>T (p.Phe29=) n.356C>T c.160-928C>T (n.160-928C>T) n.373C>T n.18C>T n.384C>T n.144C>T n.378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514613A>C | CA381456908 | BBS1 | c.367A>C (p.Lys123Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.*74A>C (n.*74A>C) c.88A>C (p.Lys30Gln) n.357A>C c.160-927A>C (n.160-927A>C) n.374A>C n.19A>C n.385A>C n.145A>C n.379A>C | |
| 11 | g.66514613A>G | CA381456911 | BBS1 | c.367A>G (p.Lys123Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.*74A>G (n.*74A>G) c.88A>G (p.Lys30Glu) n.357A>G c.160-927A>G (n.160-927A>G) n.374A>G n.19A>G n.385A>G n.145A>G n.379A>G | |
| 11 | g.66514613A>T | CA381456914 | BBS1 | c.367A>T (p.Lys123Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.*74A>T (n.*74A>T) c.88A>T (p.Lys30Ter) n.357A>T c.160-927A>T (n.160-927A>T) n.374A>T n.19A>T n.385A>T n.145A>T n.379A>T | |
| 11 | g.66514614A>C | CA381456921 | BBS1 | c.368A>C (p.Lys123Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.*75A>C (n.*75A>C) c.89A>C (p.Lys30Thr) n.358A>C c.160-926A>C (n.160-926A>C) n.375A>C n.20A>C n.386A>C n.146A>C n.380A>C | COSMIC |
| 11 | g.66514614A>G | CA381456919 | BBS1 | c.368A>G (p.Lys123Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) c.89A>G (p.Lys30Arg) n.358A>G c.160-926A>G (n.160-926A>G) n.375A>G n.20A>G n.386A>G n.146A>G n.380A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514614A>T | CA381456917 | BBS1 | c.368A>T (p.Lys123Met) c.479A>T (p.Lys160Met) c.*75A>T (n.*75A>T) c.89A>T (p.Lys30Met) n.358A>T c.160-926A>T (n.160-926A>T) n.375A>T n.20A>T n.386A>T n.146A>T n.380A>T | |
| 11 | g.66514615G>A | CA475492343 | BBS1 | c.369G>A (p.Lys123=) c.480G>A (p.Lys160=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.90G>A (p.Lys30=) n.359G>A c.160-925G>A (n.160-925G>A) n.376G>A n.21G>A n.387G>A n.147G>A n.381G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514615G>C | CA381456923 | BBS1 | c.369G>C (p.Lys123Asn) c.480G>C (p.Lys160Asn) c.*76G>C (n.*76G>C) c.90G>C (p.Lys30Asn) n.359G>C c.160-925G>C (n.160-925G>C) n.376G>C n.21G>C n.387G>C n.147G>C n.381G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514615G= | CA1979716914 | BBS1 | c.369G= (p.Lys123=) c.480G= (p.Lys160=) c.*76G= (n.*76G=) c.90G= (p.Lys30=) n.359G= c.160-925G= (n.160-925G=) n.376G= n.21G= n.387G= n.147G= n.381G= | |
| 11 | g.66514615G>T | CA381456925 | BBS1 | c.369G>T (p.Lys123Asn) c.480G>T (p.Lys160Asn) c.*76G>T (n.*76G>T) c.90G>T (p.Lys30Asn) n.359G>T c.160-925G>T (n.160-925G>T) n.376G>T n.21G>T n.387G>T n.147G>T n.381G>T | |
| 11 | g.66514616T>A | CA381456927 | BBS1 | c.370T>A (p.Phe124Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.*77T>A (n.*77T>A) c.91T>A (p.Phe31Ile) n.360T>A c.160-924T>A (n.160-924T>A) n.377T>A n.22T>A n.388T>A n.148T>A n.382T>A | |
| 11 | g.66514616T>C | CA381456928 | BBS1 | c.370T>C (p.Phe124Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.*77T>C (n.*77T>C) c.91T>C (p.Phe31Leu) n.360T>C c.160-924T>C (n.160-924T>C) n.377T>C n.22T>C n.388T>C n.148T>C n.382T>C | |
| 11 | g.66514616T>G | CA381456929 | BBS1 | c.370T>G (p.Phe124Val) c.481T>G (p.Phe161Val) c.*77T>G (n.*77T>G) c.91T>G (p.Phe31Val) n.360T>G c.160-924T>G (n.160-924T>G) n.377T>G n.22T>G n.388T>G n.148T>G n.382T>G | |
| 11 | g.66514617T>A | CA381456932 | BBS1 | c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.*78T>A (n.*78T>A) c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.361T>A c.160-923T>A (n.160-923T>A) n.378T>A n.23T>A n.389T>A n.149T>A n.383T>A | |
| 11 | g.66514617T>C | CA381456936 | BBS1 | c.371T>C (p.Phe124Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.*78T>C (n.*78T>C) c.92T>C (p.Phe31Ser) n.361T>C c.160-923T>C (n.160-923T>C) n.378T>C n.23T>C n.389T>C n.149T>C n.383T>C | |
| 11 | g.66514617T>G | CA381456938 | BBS1 | c.371T>G (p.Phe124Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.*78T>G (n.*78T>G) c.92T>G (p.Phe31Cys) n.361T>G c.160-923T>G (n.160-923T>G) n.378T>G n.23T>G n.389T>G n.149T>G n.383T>G | |
| 11 | g.66514618C>A | CA381456940 | BBS1 | c.372C>A (p.Phe124Leu) c.483C>A (p.Phe161Leu) c.*79C>A (n.*79C>A) c.93C>A (p.Phe31Leu) n.362C>A c.160-922C>A (n.160-922C>A) n.379C>A n.24C>A n.390C>A n.150C>A n.384C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514618C= | CA1979716916 | BBS1 | c.372C= (p.Phe124=) c.483C= (p.Phe161=) c.*79C= (n.*79C=) c.93C= (p.Phe31=) n.362C= c.160-922C= (n.160-922C=) n.379C= n.24C= n.390C= n.150C= n.384C= | |
| 11 | g.66514618C>G | CA381456942 | BBS1 | c.372C>G (p.Phe124Leu) c.483C>G (p.Phe161Leu) c.*79C>G (n.*79C>G) c.93C>G (p.Phe31Leu) n.362C>G c.160-922C>G (n.160-922C>G) n.379C>G n.24C>G n.390C>G n.150C>G n.384C>G | |
| 11 | g.66514618C>T | CA475492349 | BBS1 | c.372C>T (p.Phe124=) c.483C>T (p.Phe161=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.93C>T (p.Phe31=) n.362C>T c.160-922C>T (n.160-922C>T) n.379C>T n.24C>T n.390C>T n.150C>T n.384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514619A= | CA1979716923 | BBS1 | c.373A= (p.Ser125=) c.484A= (p.Ser162=) c.*80A= (n.*80A=) c.94A= (p.Ser32=) n.363A= c.160-921A= (n.160-921A=) n.380A= n.25A= n.391A= n.151A= n.385A= | |
| 11 | g.66514619A>C | CA381456949 | BBS1 | c.373A>C (p.Ser125Arg) c.484A>C (p.Ser162Arg) c.*80A>C (n.*80A>C) c.94A>C (p.Ser32Arg) n.363A>C c.160-921A>C (n.160-921A>C) n.380A>C n.25A>C n.391A>C n.151A>C n.385A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514619A>G | CA381456952 | BBS1 | c.373A>G (p.Ser125Gly) c.484A>G (p.Ser162Gly) c.*80A>G (n.*80A>G) c.94A>G (p.Ser32Gly) n.363A>G c.160-921A>G (n.160-921A>G) n.380A>G n.25A>G n.391A>G n.151A>G n.385A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514619A>T | CA381456954 | BBS1 | c.373A>T (p.Ser125Cys) c.484A>T (p.Ser162Cys) c.*80A>T (n.*80A>T) c.94A>T (p.Ser32Cys) n.363A>T c.160-921A>T (n.160-921A>T) n.380A>T n.25A>T n.391A>T n.151A>T n.385A>T | |
| 11 | g.66514620G>A | CA6123315 | BBS1 | c.374G>A (p.Ser125Asn) c.485G>A (p.Ser162Asn) c.*81G>A (n.*81G>A) c.95G>A (p.Ser32Asn) n.364G>A c.160-920G>A (n.160-920G>A) n.381G>A n.26G>A n.392G>A n.152G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514620G>C | CA381456958 | BBS1 | c.374G>C (p.Ser125Thr) c.485G>C (p.Ser162Thr) c.*81G>C (n.*81G>C) c.95G>C (p.Ser32Thr) n.364G>C c.160-920G>C (n.160-920G>C) n.381G>C n.26G>C n.392G>C n.152G>C n.386G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514620G= | CA1979716930 | BBS1 | c.374G= (p.Ser125=) c.485G= (p.Ser162=) c.*81G= (n.*81G=) c.95G= (p.Ser32=) n.364G= c.160-920G= (n.160-920G=) n.381G= n.26G= n.392G= n.152G= n.386G= | |
| 11 | g.66514620G>T | CA6123316 | BBS1 | c.374G>T (p.Ser125Ile) c.485G>T (p.Ser162Ile) c.*81G>T (n.*81G>T) c.95G>T (p.Ser32Ile) n.364G>T c.160-920G>T (n.160-920G>T) n.381G>T n.26G>T n.392G>T n.152G>T n.386G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514621C>A | CA381456965 | BBS1 | c.375C>A (p.Ser125Arg) c.486C>A (p.Ser162Arg) c.*82C>A (n.*82C>A) c.96C>A (p.Ser32Arg) n.365C>A c.160-919C>A (n.160-919C>A) n.382C>A n.27C>A n.393C>A n.153C>A n.387C>A | |
| 11 | g.66514621C>G | CA381456963 | BBS1 | c.375C>G (p.Ser125Arg) c.486C>G (p.Ser162Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) c.96C>G (p.Ser32Arg) n.365C>G c.160-919C>G (n.160-919C>G) n.382C>G n.27C>G n.393C>G n.153C>G n.387C>G | |
| 11 | g.66514621C>T | CA475492352 | BBS1 | c.375C>T (p.Ser125=) c.486C>T (p.Ser162=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.96C>T (p.Ser32=) n.365C>T c.160-919C>T (n.160-919C>T) n.382C>T n.27C>T n.393C>T n.153C>T n.387C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514622C>A | CA381456966 | BBS1 | c.376C>A (p.Leu126Met) c.487C>A (p.Leu163Met) c.*83C>A (n.*83C>A) c.97C>A (p.Leu33Met) n.366C>A c.160-918C>A (n.160-918C>A) n.383C>A n.28C>A n.394C>A n.154C>A n.388C>A | |
| 11 | g.66514622C>G | CA381456967 | BBS1 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.*83C>G (n.*83C>G) c.97C>G (p.Leu33Val) n.366C>G c.160-918C>G (n.160-918C>G) n.383C>G n.28C>G n.394C>G n.154C>G n.388C>G | |
| 11 | g.66514622C>T | CA475492357 | BBS1 | c.376C>T (p.Leu126=) c.487C>T (p.Leu163=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.97C>T (p.Leu33=) n.366C>T c.160-918C>T (n.160-918C>T) n.383C>T n.28C>T n.394C>T n.154C>T n.388C>T | |
| 11 | g.66514623T>A | CA381456968 | BBS1 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) c.*84T>A (n.*84T>A) c.98T>A (p.Leu33Gln) n.367T>A c.160-917T>A (n.160-917T>A) n.384T>A n.29T>A n.395T>A n.155T>A n.389T>A | |
| 11 | g.66514623T>C | CA381456969 | BBS1 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.367T>C c.160-917T>C (n.160-917T>C) n.384T>C n.29T>C n.395T>C n.155T>C n.389T>C | |
| 11 | g.66514623T>G | CA381456970 | BBS1 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.367T>G c.160-917T>G (n.160-917T>G) n.384T>G n.29T>G n.395T>G n.155T>G n.389T>G | |
| 11 | g.66514624G>A | CA6123317 | BBS1 | c.378G>A (p.Leu126=) c.489G>A (p.Leu163=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.99G>A (p.Leu33=) n.368G>A c.160-916G>A (n.160-916G>A) n.385G>A n.30G>A n.396G>A n.156G>A n.390G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514624G>C | CA475492360 | BBS1 | c.378G>C (p.Leu126=) c.489G>C (p.Leu163=) c.*85G>C (n.*85G>C) c.99G>C (p.Leu33=) n.368G>C c.160-916G>C (n.160-916G>C) n.385G>C n.30G>C n.396G>C n.156G>C n.390G>C | |
| 11 | g.66514624G= | CA1630848721 | BBS1 | c.378G= (p.Leu126=) c.489G= (p.Leu163=) c.*85G= (n.*85G=) c.99G= (p.Leu33=) n.368G= c.160-916G= (n.160-916G=) n.385G= n.30G= n.396G= n.156G= n.390G= | |
| 11 | g.66514624G>T | CA475492361 | BBS1 | c.378G>T (p.Leu126=) c.489G>T (p.Leu163=) c.*85G>T (n.*85G>T) c.99G>T (p.Leu33=) n.368G>T c.160-916G>T (n.160-916G>T) n.385G>T n.30G>T n.396G>T n.156G>T n.390G>T | |
| 11 | g.66514625C>A | CA381456972 | BBS1 | c.379C>A (p.Pro127Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.*86C>A (n.*86C>A) c.100C>A (p.Pro34Thr) n.369C>A c.160-915C>A (n.160-915C>A) n.386C>A n.31C>A n.397C>A n.157C>A n.391C>A | |
| 11 | g.66514625C>G | CA381456973 | BBS1 | c.379C>G (p.Pro127Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.*86C>G (n.*86C>G) c.100C>G (p.Pro34Ala) n.369C>G c.160-915C>G (n.160-915C>G) n.386C>G n.31C>G n.397C>G n.157C>G n.391C>G | |
| 11 | g.66514625C>T | CA381456975 | BBS1 | c.379C>T (p.Pro127Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.*86C>T (n.*86C>T) c.100C>T (p.Pro34Ser) n.369C>T c.160-915C>T (n.160-915C>T) n.386C>T n.31C>T n.397C>T n.157C>T n.391C>T | |
| 11 | g.66514626C>A | CA381456977 | BBS1 | c.380C>A (p.Pro127His) c.491C>A (p.Pro164His) c.*87C>A (n.*87C>A) c.101C>A (p.Pro34His) n.370C>A c.160-914C>A (n.160-914C>A) n.387C>A n.32C>A n.398C>A n.158C>A n.392C>A | |
| 11 | g.66514626C>G | CA381456980 | BBS1 | c.380C>G (p.Pro127Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.*87C>G (n.*87C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) n.370C>G c.160-914C>G (n.160-914C>G) n.387C>G n.32C>G n.398C>G n.158C>G n.392C>G | |
| 11 | g.66514626C>T | CA381456981 | BBS1 | c.380C>T (p.Pro127Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.*87C>T (n.*87C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) n.370C>T c.160-914C>T (n.160-914C>T) n.387C>T n.32C>T n.398C>T n.158C>T n.392C>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66514627C>A | CA475492364 | BBS1 | c.381C>A (p.Pro127=) c.492C>A (p.Pro164=) c.*88C>A (n.*88C>A) c.102C>A (p.Pro34=) n.371C>A c.160-913C>A (n.160-913C>A) n.388C>A n.33C>A n.399C>A n.159C>A n.393C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514627C= | CA1979716947 | BBS1 | c.381C= (p.Pro127=) c.492C= (p.Pro164=) c.*88C= (n.*88C=) c.102C= (p.Pro34=) n.371C= c.160-913C= (n.160-913C=) n.388C= n.33C= n.399C= n.159C= n.393C= | |
| 11 | g.66514627C>G | CA475492365 | BBS1 | c.381C>G (p.Pro127=) c.492C>G (p.Pro164=) c.*88C>G (n.*88C>G) c.102C>G (p.Pro34=) n.371C>G c.160-913C>G (n.160-913C>G) n.388C>G n.33C>G n.399C>G n.159C>G n.393C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514627C>T | CA475492366 | BBS1 | c.381C>T (p.Pro127=) c.492C>T (p.Pro164=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.102C>T (p.Pro34=) n.371C>T c.160-913C>T (n.160-913C>T) n.388C>T n.33C>T n.399C>T n.159C>T n.393C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514628C>A | CA381456989 | BBS1 | c.382C>A (p.Gln128Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) c.*89C>A (n.*89C>A) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.372C>A c.160-912C>A (n.160-912C>A) n.389C>A n.34C>A n.400C>A n.160C>A n.394C>A | dbSNP |
| 11 | g.66514628C>G | CA381456984 | BBS1 | c.382C>G (p.Gln128Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) c.*89C>G (n.*89C>G) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.372C>G c.160-912C>G (n.160-912C>G) n.389C>G n.34C>G n.400C>G n.160C>G n.394C>G | |
| 11 | g.66514628C>T | CA381456987 | BBS1 | c.382C>T (p.Gln128Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) c.*89C>T (n.*89C>T) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.372C>T c.160-912C>T (n.160-912C>T) n.389C>T n.34C>T n.400C>T n.160C>T n.394C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66514629A>C | CA381456992 | BBS1 | c.383A>C (p.Gln128Pro) c.494A>C (p.Gln165Pro) c.*90A>C (n.*90A>C) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.373A>C c.160-911A>C (n.160-911A>C) n.390A>C n.35A>C n.401A>C n.161A>C n.395A>C | |
| 11 | g.66514629A>G | CA381456994 | BBS1 | c.383A>G (p.Gln128Arg) c.494A>G (p.Gln165Arg) c.*90A>G (n.*90A>G) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.373A>G c.160-911A>G (n.160-911A>G) n.390A>G n.35A>G n.401A>G n.161A>G n.395A>G | |
| 11 | g.66514629A>T | CA381456995 | BBS1 | c.383A>T (p.Gln128Leu) c.494A>T (p.Gln165Leu) c.*90A>T (n.*90A>T) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.373A>T c.160-911A>T (n.160-911A>T) n.390A>T n.35A>T n.401A>T n.161A>T n.395A>T | |
| 11 | g.66514630A= | CA1979716951 | BBS1 | c.384A= (p.Gln128=) c.495A= (p.Gln165=) c.*91A= (n.*91A=) c.105A= (p.Gln35=) n.374A= c.160-910A= (n.160-910A=) n.391A= n.36A= n.402A= n.162A= n.396A= | |
| 11 | g.66514630A>C | CA381456997 | BBS1 | c.384A>C (p.Gln128His) c.495A>C (p.Gln165His) c.*91A>C (n.*91A>C) c.105A>C (p.Gln35His) n.374A>C c.160-910A>C (n.160-910A>C) n.391A>C n.36A>C n.402A>C n.162A>C n.396A>C | |
| 11 | g.66514630A>G | CA6123318 | BBS1 | c.384A>G (p.Gln128=) c.495A>G (p.Gln165=) c.*91A>G (n.*91A>G) c.105A>G (p.Gln35=) n.374A>G c.160-910A>G (n.160-910A>G) n.391A>G n.36A>G n.402A>G n.162A>G n.396A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514630A>T | CA381457007 | BBS1 | c.384A>T (p.Gln128His) c.495A>T (p.Gln165His) c.*91A>T (n.*91A>T) c.105A>T (p.Gln35His) n.374A>T c.160-910A>T (n.160-910A>T) n.391A>T n.36A>T n.402A>T n.162A>T n.396A>T | |
| 11 | g.66514631T>A | CA381457011 | BBS1 | c.385T>A (p.Leu129Met) c.496T>A (p.Leu166Met) c.*92T>A (n.*92T>A) c.106T>A (p.Leu36Met) n.375T>A c.160-909T>A (n.160-909T>A) n.392T>A n.37T>A n.403T>A n.163T>A n.397T>A | |
| 11 | g.66514631T>C | CA475492369 | BBS1 | c.385T>C (p.Leu129=) c.496T>C (p.Leu166=) c.*92T>C (n.*92T>C) c.106T>C (p.Leu36=) n.375T>C c.160-909T>C (n.160-909T>C) n.392T>C n.37T>C n.403T>C n.163T>C n.397T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514631T>G | CA381457017 | BBS1 | c.385T>G (p.Leu129Val) c.496T>G (p.Leu166Val) c.*92T>G (n.*92T>G) c.106T>G (p.Leu36Val) n.375T>G c.160-909T>G (n.160-909T>G) n.392T>G n.37T>G n.403T>G n.163T>G n.397T>G | |
| 11 | g.66514632T>A | CA381457020 | BBS1 | c.386T>A (p.Leu129Ter) c.497T>A (p.Leu166Ter) c.*93T>A (n.*93T>A) c.107T>A (p.Leu36Ter) n.376T>A c.160-908T>A (n.160-908T>A) n.393T>A n.38T>A n.404T>A n.164T>A n.398T>A | |
| 11 | g.66514632T>C | CA381457021 | BBS1 | c.386T>C (p.Leu129Ser) c.497T>C (p.Leu166Ser) c.*93T>C (n.*93T>C) c.107T>C (p.Leu36Ser) n.376T>C c.160-908T>C (n.160-908T>C) n.393T>C n.38T>C n.404T>C n.164T>C n.398T>C | |
| 11 | g.66514632T>G | CA381457022 | BBS1 | c.386T>G (p.Leu129Trp) c.497T>G (p.Leu166Trp) c.*93T>G (n.*93T>G) c.107T>G (p.Leu36Trp) n.376T>G c.160-908T>G (n.160-908T>G) n.393T>G n.38T>G n.404T>G n.164T>G n.398T>G | |
| 11 | g.66514633G>A | CA475492375 | BBS1 | c.387G>A (p.Leu129=) c.498G>A (p.Leu166=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.108G>A (p.Leu36=) n.377G>A c.160-907G>A (n.160-907G>A) n.394G>A n.39G>A n.405G>A n.165G>A n.399G>A | |
| 11 | g.66514633G>C | CA381457023 | BBS1 | c.387G>C (p.Leu129Phe) c.498G>C (p.Leu166Phe) c.*94G>C (n.*94G>C) c.108G>C (p.Leu36Phe) n.377G>C c.160-907G>C (n.160-907G>C) n.394G>C n.39G>C n.405G>C n.165G>C n.399G>C | |
| 11 | g.66514633G>T | CA381457024 | BBS1 | c.387G>T (p.Leu129Phe) c.498G>T (p.Leu166Phe) c.*94G>T (n.*94G>T) c.108G>T (p.Leu36Phe) n.377G>T c.160-907G>T (n.160-907G>T) n.394G>T n.39G>T n.405G>T n.165G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514634C>A | CA381457028 | BBS1 | c.388C>A (p.Pro130Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.*95C>A (n.*95C>A) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.378C>A c.160-906C>A (n.160-906C>A) n.395C>A n.40C>A n.406C>A n.166C>A n.400C>A | |
| 11 | g.66514634C>G | CA381457030 | BBS1 | c.388C>G (p.Pro130Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.*95C>G (n.*95C>G) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.378C>G c.160-906C>G (n.160-906C>G) n.395C>G n.40C>G n.406C>G n.166C>G n.400C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514634C>T | CA381457026 | BBS1 | c.388C>T (p.Pro130Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.*95C>T (n.*95C>T) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.378C>T c.160-906C>T (n.160-906C>T) n.395C>T n.40C>T n.406C>T n.166C>T n.400C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514635C>A | CA381457032 | BBS1 | c.389C>A (p.Pro130His) c.500C>A (p.Pro167His) c.*96C>A (n.*96C>A) c.110C>A (p.Pro37His) n.379C>A c.160-905C>A (n.160-905C>A) n.396C>A n.41C>A n.407C>A n.167C>A n.401C>A | |
| 11 | g.66514635C= | CA1979716955 | BBS1 | c.389C= (p.Pro130=) c.500C= (p.Pro167=) c.*96C= (n.*96C=) c.110C= (p.Pro37=) n.379C= c.160-905C= (n.160-905C=) n.396C= n.41C= n.407C= n.167C= n.401C= | |
| 11 | g.66514635C>G | CA381457038 | BBS1 | c.389C>G (p.Pro130Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.*96C>G (n.*96C>G) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.379C>G c.160-905C>G (n.160-905C>G) n.396C>G n.41C>G n.407C>G n.167C>G n.401C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514635C>T | CA381457035 | BBS1 | c.389C>T (p.Pro130Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.*96C>T (n.*96C>T) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.379C>T c.160-905C>T (n.160-905C>T) n.396C>T n.41C>T n.407C>T n.167C>T n.401C>T | COSMIC |
| 11 | g.66514636T>A | CA475492381 | BBS1 | c.390T>A (p.Pro130=) c.501T>A (p.Pro167=) c.*97T>A (n.*97T>A) c.111T>A (p.Pro37=) n.380T>A c.160-904T>A (n.160-904T>A) n.397T>A n.42T>A n.408T>A n.168T>A n.402T>A | |
| 11 | g.66514636T>C | CA475492383 | BBS1 | c.390T>C (p.Pro130=) c.501T>C (p.Pro167=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.111T>C (p.Pro37=) n.380T>C c.160-904T>C (n.160-904T>C) n.397T>C n.42T>C n.408T>C n.168T>C n.402T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514636T>G | CA475492386 | BBS1 | c.390T>G (p.Pro130=) c.501T>G (p.Pro167=) c.*97T>G (n.*97T>G) c.111T>G (p.Pro37=) n.380T>G c.160-904T>G (n.160-904T>G) n.397T>G n.42T>G n.408T>G n.168T>G n.402T>G | |
| 11 | g.66514637C>A | CA381457041 | BBS1 | c.391C>A (p.Pro131Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.*98C>A (n.*98C>A) c.112C>A (p.Pro38Thr) n.381C>A c.160-903C>A (n.160-903C>A) n.398C>A n.43C>A n.409C>A n.169C>A n.403C>A | |
| 11 | g.66514637C= | CA1979716957 | BBS1 | c.391C= (p.Pro131=) c.502C= (p.Pro168=) c.*98C= (n.*98C=) c.112C= (p.Pro38=) n.381C= c.160-903C= (n.160-903C=) n.398C= n.43C= n.409C= n.169C= n.403C= | |
| 11 | g.66514637C>G | CA381457043 | BBS1 | c.391C>G (p.Pro131Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.*98C>G (n.*98C>G) c.112C>G (p.Pro38Ala) n.381C>G c.160-903C>G (n.160-903C>G) n.398C>G n.43C>G n.409C>G n.169C>G n.403C>G | |
| 11 | g.66514637C>T | CA381457050 | BBS1 | c.391C>T (p.Pro131Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.*98C>T (n.*98C>T) c.112C>T (p.Pro38Ser) n.381C>T c.160-903C>T (n.160-903C>T) n.398C>T n.43C>T n.409C>T n.169C>T n.403C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514638C>A | CA381457052 | BBS1 | c.392C>A (p.Pro131Gln) c.503C>A (p.Pro168Gln) c.*99C>A (n.*99C>A) c.113C>A (p.Pro38Gln) n.382C>A c.160-902C>A (n.160-902C>A) n.399C>A n.44C>A n.410C>A n.170C>A n.404C>A | |
| 11 | g.66514638C>G | CA381457054 | BBS1 | c.392C>G (p.Pro131Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) c.113C>G (p.Pro38Arg) n.382C>G c.160-902C>G (n.160-902C>G) n.399C>G n.44C>G n.410C>G n.170C>G n.404C>G | |
| 11 | g.66514638C>T | CA381457056 | BBS1 | c.392C>T (p.Pro131Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.*99C>T (n.*99C>T) c.113C>T (p.Pro38Leu) n.382C>T c.160-902C>T (n.160-902C>T) n.399C>T n.44C>T n.410C>T n.170C>T n.404C>T | |
| 11 | g.66514639A>C | CA475492387 | BBS1 | c.393A>C (p.Pro131=) c.504A>C (p.Pro168=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.114A>C (p.Pro38=) n.383A>C c.160-901A>C (n.160-901A>C) n.400A>C n.45A>C n.411A>C n.171A>C n.405A>C | |
| 11 | g.66514639A>G | CA475492389 | BBS1 | c.393A>G (p.Pro131=) c.504A>G (p.Pro168=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.114A>G (p.Pro38=) n.383A>G c.160-901A>G (n.160-901A>G) n.400A>G n.45A>G n.411A>G n.171A>G n.405A>G | |
| 11 | g.66514639A>T | CA475492392 | BBS1 | c.393A>T (p.Pro131=) c.504A>T (p.Pro168=) c.*100A>T (n.*100A>T) c.114A>T (p.Pro38=) n.383A>T c.160-901A>T (n.160-901A>T) n.400A>T n.45A>T n.411A>T n.171A>T n.405A>T | |
| 11 | g.66514640A= | CA1979716959 | BBS1 | c.394A= (p.Asn132=) c.505A= (p.Asn169=) c.*101A= (n.*101A=) c.115A= (p.Asn39=) n.384A= c.160-900A= (n.160-900A=) n.401A= n.46A= n.412A= n.172A= n.406A= | |
| 11 | g.66514640A>C | CA6123319 | BBS1 | c.394A>C (p.Asn132His) c.505A>C (p.Asn169His) c.*101A>C (n.*101A>C) c.115A>C (p.Asn39His) n.384A>C c.160-900A>C (n.160-900A>C) n.401A>C n.46A>C n.412A>C n.172A>C n.406A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514640A>G | CA381457061 | BBS1 | c.394A>G (p.Asn132Asp) c.505A>G (p.Asn169Asp) c.*101A>G (n.*101A>G) c.115A>G (p.Asn39Asp) n.384A>G c.160-900A>G (n.160-900A>G) n.401A>G n.46A>G n.412A>G n.172A>G n.406A>G | |
| 11 | g.66514640A>T | CA381457063 | BBS1 | c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.*101A>T (n.*101A>T) c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.384A>T c.160-900A>T (n.160-900A>T) n.401A>T n.46A>T n.412A>T n.172A>T n.406A>T | |
| 11 | g.66514641A>C | CA381457065 | BBS1 | c.395A>C (p.Asn132Thr) c.506A>C (p.Asn169Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) c.116A>C (p.Asn39Thr) n.385A>C c.160-899A>C (n.160-899A>C) n.402A>C n.47A>C n.413A>C n.173A>C n.407A>C | |
| 11 | g.66514641A>G | CA381457066 | BBS1 | c.395A>G (p.Asn132Ser) c.506A>G (p.Asn169Ser) c.*102A>G (n.*102A>G) c.116A>G (p.Asn39Ser) n.385A>G c.160-899A>G (n.160-899A>G) n.402A>G n.47A>G n.413A>G n.173A>G n.407A>G | |
| 11 | g.66514641A>T | CA381457069 | BBS1 | c.395A>T (p.Asn132Ile) c.506A>T (p.Asn169Ile) c.*102A>T (n.*102A>T) c.116A>T (p.Asn39Ile) n.385A>T c.160-899A>T (n.160-899A>T) n.402A>T n.47A>T n.413A>T n.173A>T n.407A>T | |
| 11 | g.66514642T>A | CA381457076 | BBS1 | c.396T>A (p.Asn132Lys) c.507T>A (p.Asn169Lys) c.*103T>A (n.*103T>A) c.117T>A (p.Asn39Lys) n.386T>A c.160-898T>A (n.160-898T>A) n.403T>A n.48T>A n.414T>A n.174T>A n.408T>A | |
| 11 | g.66514642T>C | CA475492399 | BBS1 | c.396T>C (p.Asn132=) c.507T>C (p.Asn169=) c.*103T>C (n.*103T>C) c.117T>C (p.Asn39=) n.386T>C c.160-898T>C (n.160-898T>C) n.403T>C n.48T>C n.414T>C n.174T>C n.408T>C | |
| 11 | g.66514642T>G | CA381457073 | BBS1 | c.396T>G (p.Asn132Lys) c.507T>G (p.Asn169Lys) c.*103T>G (n.*103T>G) c.117T>G (p.Asn39Lys) n.386T>G c.160-898T>G (n.160-898T>G) n.403T>G n.48T>G n.414T>G n.174T>G n.408T>G | |
| 11 | g.66514643C>A | CA6123320 | BBS1 | c.397C>A (p.Pro133Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.*104C>A (n.*104C>A) c.118C>A (p.Pro40Thr) n.387C>A c.160-897C>A (n.160-897C>A) n.404C>A n.49C>A n.415C>A n.175C>A n.409C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.66514643C= | CA1979716963 | BBS1 | c.397C= (p.Pro133=) c.508C= (p.Pro170=) c.*104C= (n.*104C=) c.118C= (p.Pro40=) n.387C= c.160-897C= (n.160-897C=) n.404C= n.49C= n.415C= n.175C= n.409C= | |
| 11 | g.66514643C>G | CA381457080 | BBS1 | c.397C>G (p.Pro133Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.*104C>G (n.*104C>G) c.118C>G (p.Pro40Ala) n.387C>G c.160-897C>G (n.160-897C>G) n.404C>G n.49C>G n.415C>G n.175C>G n.409C>G | |
| 11 | g.66514643C>T | CA381457081 | BBS1 | c.397C>T (p.Pro133Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.*104C>T (n.*104C>T) c.118C>T (p.Pro40Ser) n.387C>T c.160-897C>T (n.160-897C>T) n.404C>T n.49C>T n.415C>T n.175C>T n.409C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514644C>A | CA381457083 | BBS1 | c.398C>A (p.Pro133His) c.509C>A (p.Pro170His) c.*105C>A (n.*105C>A) c.119C>A (p.Pro40His) n.388C>A c.160-896C>A (n.160-896C>A) n.405C>A n.50C>A n.416C>A n.176C>A n.410C>A | |
| 11 | g.66514644C= | CA1979716965 | BBS1 | c.398C= (p.Pro133=) c.509C= (p.Pro170=) c.*105C= (n.*105C=) c.119C= (p.Pro40=) n.388C= c.160-896C= (n.160-896C=) n.405C= n.50C= n.416C= n.176C= n.410C= | |
| 11 | g.66514644C>G | CA381457086 | BBS1 | c.398C>G (p.Pro133Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.*105C>G (n.*105C>G) c.119C>G (p.Pro40Arg) n.388C>G c.160-896C>G (n.160-896C>G) n.405C>G n.50C>G n.416C>G n.176C>G n.410C>G | |
| 11 | g.66514644C>T | CA6123321 | BBS1 | c.398C>T (p.Pro133Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.*105C>T (n.*105C>T) c.119C>T (p.Pro40Leu) n.388C>T c.160-896C>T (n.160-896C>T) n.405C>T n.50C>T n.416C>T n.176C>T n.410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514645T>A | CA475492405 | BBS1 | c.399T>A (p.Pro133=) c.510T>A (p.Pro170=) c.*106T>A (n.*106T>A) c.120T>A (p.Pro40=) n.389T>A c.160-895T>A (n.160-895T>A) n.406T>A n.51T>A n.417T>A n.177T>A n.411T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514645T>C | CA475492407 | BBS1 | c.399T>C (p.Pro133=) c.510T>C (p.Pro170=) c.*106T>C (n.*106T>C) c.120T>C (p.Pro40=) n.389T>C c.160-895T>C (n.160-895T>C) n.406T>C n.51T>C n.417T>C n.177T>C n.411T>C | |
| 11 | g.66514645T>G | CA475492409 | BBS1 | c.399T>G (p.Pro133=) c.510T>G (p.Pro170=) c.*106T>G (n.*106T>G) c.120T>G (p.Pro40=) n.389T>G c.160-895T>G (n.160-895T>G) n.406T>G n.51T>G n.417T>G n.177T>G n.411T>G |