Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66514466C>A | CA381455959 | BBS1 | c.220C>A (p.Pro74Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.95C>A (p.Thr32Asn) c.-20-40C>A (n.-20-40C>A) n.210C>A c.160-1074C>A (n.160-1074C>A) c.185C>A (p.Thr62Asn) c.130C>A (p.Pro44Thr) n.227C>A n.238C>A n.232C>A | |
11 | g.66514466C>G | CA381455962 | BBS1 | c.220C>G (p.Pro74Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.95C>G (p.Thr32Ser) c.-20-40C>G (n.-20-40C>G) n.210C>G c.160-1074C>G (n.160-1074C>G) c.185C>G (p.Thr62Ser) c.130C>G (p.Pro44Ala) n.227C>G n.238C>G n.232C>G | |
11 | g.66514466C>T | CA381455963 | BBS1 | c.220C>T (p.Pro74Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.95C>T (p.Thr32Ile) c.-20-40C>T (n.-20-40C>T) n.210C>T c.160-1074C>T (n.160-1074C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) c.130C>T (p.Pro44Ser) n.227C>T n.238C>T n.232C>T | |
11 | g.66514467C>A | CA381455967 | BBS1 | c.221C>A (p.Pro74Gln) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.96C>A (p.Thr32=) c.-20-39C>A (n.-20-39C>A) n.211C>A c.160-1073C>A (n.160-1073C>A) c.186C>A (p.Thr62=) c.131C>A (p.Pro44Gln) n.228C>A n.239C>A n.233C>A | |
11 | g.66514467C= | CA1979716566 | BBS1 | c.221C= (p.Pro74=) c.332C= (p.Pro111=) c.96C= (p.Thr32=) c.-20-39C= (n.-20-39C=) n.211C= c.160-1073C= (n.160-1073C=) c.186C= (p.Thr62=) c.131C= (p.Pro44=) n.228C= n.239C= n.233C= | |
11 | g.66514467C>G | CA381455968 | BBS1 | c.221C>G (p.Pro74Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.96C>G (p.Thr32=) c.-20-39C>G (n.-20-39C>G) n.211C>G c.160-1073C>G (n.160-1073C>G) c.186C>G (p.Thr62=) c.131C>G (p.Pro44Arg) n.228C>G n.239C>G n.233C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514467C>T | CA381455970 | BBS1 | c.221C>T (p.Pro74Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.96C>T (p.Thr32=) c.-20-39C>T (n.-20-39C>T) n.211C>T c.160-1073C>T (n.160-1073C>T) c.186C>T (p.Thr62=) c.131C>T (p.Pro44Leu) n.228C>T n.239C>T n.233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514468A>C | CA381455973 | BBS1 | c.222A>C (p.Pro74=) c.333A>C (p.Pro111=) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.-20-38A>C (n.-20-38A>C) n.212A>C c.160-1072A>C (n.160-1072A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.132A>C (p.Pro44=) n.229A>C n.240A>C n.234A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66514468A>G | CA381455975 | BBS1 | c.222A>G (p.Pro74=) c.333A>G (p.Pro111=) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.-20-38A>G (n.-20-38A>G) n.212A>G c.160-1072A>G (n.160-1072A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.132A>G (p.Pro44=) n.229A>G n.240A>G n.234A>G | ClinVar |
11 | g.66514468A>T | CA381455978 | BBS1 | c.222A>T (p.Pro74=) c.333A>T (p.Pro111=) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.-20-38A>T (n.-20-38A>T) n.212A>T c.160-1072A>T (n.160-1072A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.132A>T (p.Pro44=) n.229A>T n.240A>T n.234A>T | |
11 | g.66514468_66514470delinsACT | CA1979716571 | BBS1 | c.222_224delinsACT (p.Pro74=) c.333_335delinsACT (p.Pro111=) c.97_99delinsACT (p.Thr33=) c.-20-38_-20-36delinsACT (n.-20-38_-20-36delinsACT) n.212_214delinsACT c.160-1072_160-1070delinsACT (n.160-1072_160-1070delinsACT) c.187_189delinsACT (p.Thr63=) c.132_134delinsACT (p.Pro44=) n.229_231delinsACT n.240_242delinsACT n.234_236delinsACT | |
11 | g.66514469C>A | CA381455980 | BBS1 | c.223C>A (p.Leu75Met) c.334C>A (p.Leu112Met) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.-20-37C>A (n.-20-37C>A) n.213C>A c.160-1071C>A (n.160-1071C>A) c.188C>A (p.Thr63Asn) c.133C>A (p.Leu45Met) n.230C>A n.241C>A n.1C>A n.235C>A | ClinVar |
11 | g.66514469C>G | CA381455988 | BBS1 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.-20-37C>G (n.-20-37C>G) n.213C>G c.160-1071C>G (n.160-1071C>G) c.188C>G (p.Thr63Ser) c.133C>G (p.Leu45Val) n.230C>G n.241C>G n.1C>G n.235C>G | |
11 | g.66514469C>T | CA381455985 | BBS1 | c.223C>T (p.Leu75=) c.334C>T (p.Leu112=) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.-20-37C>T (n.-20-37C>T) n.213C>T c.160-1071C>T (n.160-1071C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.133C>T (p.Leu45=) n.230C>T n.241C>T n.1C>T n.235C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66514469_66514470del | CA16041521 | BBS1 | c.223_224del (p.Leu75GlyfsTer23) c.334_335del (p.Leu112GlyfsTer23) c.98_99del (p.Thr33ArgfsTer2) c.-20-37_-20-36del (n.-20-37_-20-36del) n.213_214del c.160-1071_160-1070del (n.160-1071_160-1070del) c.188_189del (p.Thr63ArgfsTer2) c.133_134del (p.Leu45GlyfsTer?) n.230_231del n.241_242del n.1_2del n.235_236del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66514470T>A | CA6123292 | BBS1 | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.99T>A (p.Thr33=) c.-20-36T>A (n.-20-36T>A) n.214T>A c.160-1070T>A (n.160-1070T>A) c.189T>A (p.Thr63=) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.231T>A n.242T>A n.2T>A n.236T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514470T>C | CA381455989 | BBS1 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.99T>C (p.Thr33=) c.-20-36T>C (n.-20-36T>C) n.214T>C c.160-1070T>C (n.160-1070T>C) c.189T>C (p.Thr63=) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.231T>C n.242T>C n.2T>C n.236T>C | |
11 | g.66514470T>G | CA381455990 | BBS1 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.99T>G (p.Thr33=) c.-20-36T>G (n.-20-36T>G) n.214T>G c.160-1070T>G (n.160-1070T>G) c.189T>G (p.Thr63=) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.231T>G n.242T>G n.2T>G n.236T>G | |
11 | g.66514470T= | CA1979716584 | BBS1 | c.224T= (p.Leu75=) c.335T= (p.Leu112=) c.99T= (p.Thr33=) c.-20-36T= (n.-20-36T=) n.214T= c.160-1070T= (n.160-1070T=) c.189T= (p.Thr63=) c.134T= (p.Leu45=) n.231T= n.242T= n.2T= n.236T= | |
11 | g.66514471G>A | CA381455991 | BBS1 | c.225G>A (p.Leu75=) c.336G>A (p.Leu112=) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-20-35G>A (n.-20-35G>A) n.215G>A c.160-1069G>A (n.160-1069G>A) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.135G>A (p.Leu45=) n.232G>A n.243G>A n.3G>A n.237G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514471G>C | CA381455992 | BBS1 | c.225G>C (p.Leu75=) c.336G>C (p.Leu112=) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-20-35G>C (n.-20-35G>C) n.215G>C c.160-1069G>C (n.160-1069G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.135G>C (p.Leu45=) n.232G>C n.243G>C n.3G>C n.237G>C | |
11 | g.66514471G>T | CA381455994 | BBS1 | c.225G>T (p.Leu75=) c.336G>T (p.Leu112=) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-20-35G>T (n.-20-35G>T) n.215G>T c.160-1069G>T (n.160-1069G>T) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.135G>T (p.Leu45=) n.232G>T n.243G>T n.3G>T n.237G>T | |
11 | g.66514472G>A | CA381455998 | BBS1 | c.226G>A (p.Val76Met) c.337G>A (p.Val113Met) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-20-34G>A (n.-20-34G>A) n.216G>A c.160-1068G>A (n.160-1068G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.136G>A (p.Val46Met) n.233G>A n.244G>A n.4G>A n.238G>A | |
11 | g.66514472G>C | CA381456001 | BBS1 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-20-34G>C (n.-20-34G>C) n.216G>C c.160-1068G>C (n.160-1068G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.136G>C (p.Val46Leu) n.233G>C n.244G>C n.4G>C n.238G>C | |
11 | g.66514472G>T | CA381456004 | BBS1 | c.226G>T (p.Val76Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) c.101G>T (p.Gly34Val) c.-20-34G>T (n.-20-34G>T) n.216G>T c.160-1068G>T (n.160-1068G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.136G>T (p.Val46Leu) n.233G>T n.244G>T n.4G>T n.238G>T | |
11 | g.66514473T>A | CA381456012 | BBS1 | c.227T>A (p.Val76Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) c.102T>A (p.Gly34=) c.-20-33T>A (n.-20-33T>A) n.217T>A c.160-1067T>A (n.160-1067T>A) c.192T>A (p.Gly64=) c.137T>A (p.Val46Glu) n.234T>A n.245T>A n.5T>A n.239T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514473T>C | CA381456010 | BBS1 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) c.102T>C (p.Gly34=) c.-20-33T>C (n.-20-33T>C) n.217T>C c.160-1067T>C (n.160-1067T>C) c.192T>C (p.Gly64=) c.137T>C (p.Val46Ala) n.234T>C n.245T>C n.5T>C n.239T>C | |
11 | g.66514473T>G | CA381456009 | BBS1 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) c.102T>G (p.Gly34=) c.-20-33T>G (n.-20-33T>G) n.217T>G c.160-1067T>G (n.160-1067T>G) c.192T>G (p.Gly64=) c.137T>G (p.Val46Gly) n.234T>G n.245T>G n.5T>G n.239T>G | |
11 | g.66514474G>A | CA381456022 | BBS1 | c.228G>A (p.Val76=) c.339G>A (p.Val113=) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.-20-32G>A (n.-20-32G>A) n.218G>A c.160-1066G>A (n.160-1066G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.138G>A (p.Val46=) n.235G>A n.246G>A n.6G>A n.240G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66514474G>C | CA381456016 | BBS1 | c.228G>C (p.Val76=) c.339G>C (p.Val113=) c.103G>C (p.Asp35His) c.-20-32G>C (n.-20-32G>C) n.218G>C c.160-1066G>C (n.160-1066G>C) c.193G>C (p.Asp65His) c.138G>C (p.Val46=) n.235G>C n.246G>C n.6G>C n.240G>C | |
11 | g.66514474G>T | CA381456019 | BBS1 | c.228G>T (p.Val76=) c.339G>T (p.Val113=) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.-20-32G>T (n.-20-32G>T) n.218G>T c.160-1066G>T (n.160-1066G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.138G>T (p.Val46=) n.235G>T n.246G>T n.6G>T n.240G>T | |
11 | g.66514475A>C | CA381456025 | BBS1 | c.229A>C (p.Met77Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.-20-31A>C (n.-20-31A>C) n.219A>C c.160-1065A>C (n.160-1065A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.139A>C (p.Met47Leu) n.236A>C n.247A>C n.7A>C n.241A>C | |
11 | g.66514475A>G | CA381456028 | BBS1 | c.229A>G (p.Met77Val) c.340A>G (p.Met114Val) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.-20-31A>G (n.-20-31A>G) n.219A>G c.160-1065A>G (n.160-1065A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.139A>G (p.Met47Val) n.236A>G n.247A>G n.7A>G n.241A>G | |
11 | g.66514475A>T | CA381456030 | BBS1 | c.229A>T (p.Met77Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) c.104A>T (p.Asp35Val) c.-20-31A>T (n.-20-31A>T) n.219A>T c.160-1065A>T (n.160-1065A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) c.139A>T (p.Met47Leu) n.236A>T n.247A>T n.7A>T n.241A>T | |
11 | g.66514476T>A | CA224073182 | BBS1 | c.230T>A (p.Met77Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.-20-30T>A (n.-20-30T>A) n.220T>A c.160-1064T>A (n.160-1064T>A) c.195T>A (p.Asp65Glu) c.140T>A (p.Met47Lys) n.237T>A n.248T>A n.8T>A n.242T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66514476T>C | CA381456039 | BBS1 | c.230T>C (p.Met77Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) c.105T>C (p.Asp35=) c.-20-30T>C (n.-20-30T>C) n.220T>C c.160-1064T>C (n.160-1064T>C) c.195T>C (p.Asp65=) c.140T>C (p.Met47Thr) n.237T>C n.248T>C n.8T>C n.242T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514476T>G | CA381456037 | BBS1 | c.230T>G (p.Met77Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.-20-30T>G (n.-20-30T>G) n.220T>G c.160-1064T>G (n.160-1064T>G) c.195T>G (p.Asp65Glu) c.140T>G (p.Met47Arg) n.237T>G n.248T>G n.8T>G n.242T>G | |
11 | g.66514476T= | CA1979716593 | BBS1 | c.230T= (p.Met77=) c.341T= (p.Met114=) c.105T= (p.Asp35=) c.-20-30T= (n.-20-30T=) n.220T= c.160-1064T= (n.160-1064T=) c.195T= (p.Asp65=) c.140T= (p.Met47=) n.237T= n.248T= n.8T= n.242T= | |
11 | g.66514477G>A | CA381456044 | BBS1 | c.231G>A (p.Met77Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.-20-29G>A (n.-20-29G>A) n.221G>A c.160-1063G>A (n.160-1063G>A) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.141G>A (p.Met47Ile) n.238G>A n.249G>A n.9G>A n.243G>A | |
11 | g.66514477G>C | CA381456046 | BBS1 | c.231G>C (p.Met77Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) c.106G>C (p.Asp36His) c.-20-29G>C (n.-20-29G>C) n.221G>C c.160-1063G>C (n.160-1063G>C) c.196G>C (p.Asp66His) c.141G>C (p.Met47Ile) n.238G>C n.249G>C n.9G>C n.243G>C | |
11 | g.66514477G>T | CA381456050 | BBS1 | c.231G>T (p.Met77Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.-20-29G>T (n.-20-29G>T) n.221G>T c.160-1063G>T (n.160-1063G>T) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.141G>T (p.Met47Ile) n.238G>T n.249G>T n.9G>T n.243G>T | |
11 | g.66514478A>C | CA381456052 | BBS1 | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.-20-28A>C (n.-20-28A>C) n.222A>C c.160-1062A>C (n.160-1062A>C) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.239A>C n.250A>C n.10A>C n.244A>C | |
11 | g.66514478A>G | CA381456055 | BBS1 | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.-20-28A>G (n.-20-28A>G) n.222A>G c.160-1062A>G (n.160-1062A>G) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.239A>G n.250A>G n.10A>G n.244A>G | |
11 | g.66514478A>T | CA381456058 | BBS1 | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.107A>T (p.Asp36Val) c.-20-28A>T (n.-20-28A>T) n.222A>T c.160-1062A>T (n.160-1062A>T) c.197A>T (p.Asp66Val) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.239A>T n.250A>T n.10A>T n.244A>T | |
11 | g.66514479C>A | CA381456063 | BBS1 | c.233C>A (p.Thr78Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.108C>A (p.Asp36Glu) c.-20-27C>A (n.-20-27C>A) n.223C>A c.160-1061C>A (n.160-1061C>A) c.198C>A (p.Asp66Glu) c.143C>A (p.Thr48Asn) n.240C>A n.251C>A n.11C>A n.245C>A | dbSNP |
11 | g.66514479C>G | CA381456068 | BBS1 | c.233C>G (p.Thr78Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.108C>G (p.Asp36Glu) c.-20-27C>G (n.-20-27C>G) n.223C>G c.160-1061C>G (n.160-1061C>G) c.198C>G (p.Asp66Glu) c.143C>G (p.Thr48Ser) n.240C>G n.251C>G n.11C>G n.245C>G | |
11 | g.66514479C>T | CA381456065 | BBS1 | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.108C>T (p.Asp36=) c.-20-27C>T (n.-20-27C>T) n.223C>T c.160-1061C>T (n.160-1061C>T) c.198C>T (p.Asp66=) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.240C>T n.251C>T n.11C>T n.245C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66514480C>A | CA475492055 | BBS1 | c.234C>A (p.Thr78=) c.345C>A (p.Thr115=) c.109C>A (p.Arg37=) c.-20-26C>A (n.-20-26C>A) n.224C>A c.160-1060C>A (n.160-1060C>A) c.199C>A (p.Arg67=) c.144C>A (p.Thr48=) n.241C>A n.252C>A n.12C>A n.246C>A | |
11 | g.66514480C= | CA1979716611 | BBS1 | c.234C= (p.Thr78=) c.345C= (p.Thr115=) c.109C= (p.Arg37=) c.-20-26C= (n.-20-26C=) n.224C= c.160-1060C= (n.160-1060C=) c.199C= (p.Arg67=) c.144C= (p.Thr48=) n.241C= n.252C= n.12C= n.246C= | |
11 | g.66514480C>G | CA381456072 | BBS1 | c.234C>G (p.Thr78=) c.345C>G (p.Thr115=) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.-20-26C>G (n.-20-26C>G) n.224C>G c.160-1060C>G (n.160-1060C>G) c.199C>G (p.Arg67Gly) c.144C>G (p.Thr48=) n.241C>G n.252C>G n.12C>G n.246C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514480C>T | CA6123293 | BBS1 | c.234C>T (p.Thr78=) c.345C>T (p.Thr115=) c.109C>T (p.Arg37Ter) c.-20-26C>T (n.-20-26C>T) n.224C>T c.160-1060C>T (n.160-1060C>T) c.199C>T (p.Arg67Ter) c.144C>T (p.Thr48=) n.241C>T n.252C>T n.12C>T n.246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514481G>A | CA6123294 | BBS1 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.110G>A (p.Arg37Gln) c.-20-25G>A (n.-20-25G>A) n.225G>A c.160-1059G>A (n.160-1059G>A) c.200G>A (p.Arg67Gln) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.242G>A n.253G>A n.13G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514481G>C | CA381456079 | BBS1 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.-20-25G>C (n.-20-25G>C) n.225G>C c.160-1059G>C (n.160-1059G>C) c.200G>C (p.Arg67Pro) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.242G>C n.253G>C n.13G>C n.247G>C | |
11 | g.66514481G= | CA1979716623 | BBS1 | c.235G= (p.Glu79=) c.346G= (p.Glu116=) c.110G= (p.Arg37=) c.-20-25G= (n.-20-25G=) n.225G= c.160-1059G= (n.160-1059G=) c.200G= (p.Arg67=) c.145G= (p.Glu49=) n.242G= n.253G= n.13G= n.247G= | |
11 | g.66514481G>T | CA381456081 | BBS1 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.-20-25G>T (n.-20-25G>T) n.225G>T c.160-1059G>T (n.160-1059G>T) c.200G>T (p.Arg67Leu) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.242G>T n.253G>T n.13G>T n.247G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514482A>C | CA381456084 | BBS1 | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.111A>C (p.Arg37=) c.-20-24A>C (n.-20-24A>C) n.226A>C c.160-1058A>C (n.160-1058A>C) c.201A>C (p.Arg67=) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.243A>C n.254A>C n.14A>C n.248A>C | |
11 | g.66514482A>G | CA381456090 | BBS1 | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.111A>G (p.Arg37=) c.-20-24A>G (n.-20-24A>G) n.226A>G c.160-1058A>G (n.160-1058A>G) c.201A>G (p.Arg67=) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.243A>G n.254A>G n.14A>G n.248A>G | |
11 | g.66514482A>T | CA381456093 | BBS1 | c.236A>T (p.Glu79Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.111A>T (p.Arg37=) c.-20-24A>T (n.-20-24A>T) n.226A>T c.160-1058A>T (n.160-1058A>T) c.201A>T (p.Arg67=) c.146A>T (p.Glu49Val) n.243A>T n.254A>T n.14A>T n.248A>T | |
11 | g.66514483A>C | CA381456097 | BBS1 | c.237A>C (p.Glu79Asp) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-20-23A>C (n.-20-23A>C) n.227A>C c.160-1057A>C (n.160-1057A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.147A>C (p.Glu49Asp) n.244A>C n.255A>C n.15A>C n.249A>C | |
11 | g.66514483A>G | CA381456102 | BBS1 | c.237A>G (p.Glu79=) c.348A>G (p.Glu116=) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-20-23A>G (n.-20-23A>G) n.227A>G c.160-1057A>G (n.160-1057A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.147A>G (p.Glu49=) n.244A>G n.255A>G n.15A>G n.249A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514483A>T | CA381456103 | BBS1 | c.237A>T (p.Glu79Asp) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-20-23A>T (n.-20-23A>T) n.227A>T c.160-1057A>T (n.160-1057A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.147A>T (p.Glu49Asp) n.244A>T n.255A>T n.15A>T n.249A>T | |
11 | g.66514484A>C | CA381456105 | BBS1 | c.238A>C (p.Ser80Arg) c.349A>C (p.Ser117Arg) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-20-22A>C (n.-20-22A>C) n.228A>C c.160-1056A>C (n.160-1056A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.148A>C (p.Ser50Arg) n.245A>C n.256A>C n.16A>C n.250A>C | |
11 | g.66514484A>G | CA381456106 | BBS1 | c.238A>G (p.Ser80Gly) c.349A>G (p.Ser117Gly) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-20-22A>G (n.-20-22A>G) n.228A>G c.160-1056A>G (n.160-1056A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.148A>G (p.Ser50Gly) n.245A>G n.256A>G n.16A>G n.250A>G | |
11 | g.66514484A>T | CA381456104 | BBS1 | c.238A>T (p.Ser80Cys) c.349A>T (p.Ser117Cys) c.113A>T (p.Lys38Met) c.-20-22A>T (n.-20-22A>T) n.228A>T c.160-1056A>T (n.160-1056A>T) c.203A>T (p.Lys68Met) c.148A>T (p.Ser50Cys) n.245A>T n.256A>T n.16A>T n.250A>T | |
11 | g.66514485G>A | CA381456109 | BBS1 | c.239G>A (p.Ser80Asn) c.350G>A (p.Ser117Asn) c.114G>A (p.Lys38=) c.-20-21G>A (n.-20-21G>A) n.229G>A c.160-1055G>A (n.160-1055G>A) c.204G>A (p.Lys68=) c.149G>A (p.Ser50Asn) n.246G>A n.257G>A n.17G>A n.251G>A | |
11 | g.66514485G>C | CA381456112 | BBS1 | c.239G>C (p.Ser80Thr) c.350G>C (p.Ser117Thr) c.114G>C (p.Lys38Asn) c.-20-21G>C (n.-20-21G>C) n.229G>C c.160-1055G>C (n.160-1055G>C) c.204G>C (p.Lys68Asn) c.149G>C (p.Ser50Thr) n.246G>C n.257G>C n.17G>C n.251G>C | |
11 | g.66514485G>T | CA381456111 | BBS1 | c.239G>T (p.Ser80Ile) c.350G>T (p.Ser117Ile) c.114G>T (p.Lys38Asn) c.-20-21G>T (n.-20-21G>T) n.229G>T c.160-1055G>T (n.160-1055G>T) c.204G>T (p.Lys68Asn) c.149G>T (p.Ser50Ile) n.246G>T n.257G>T n.17G>T n.251G>T | |
11 | g.66514485dup | CA2840488862 | BBS1 | c.239dup (p.Ser80ArgfsTer19) c.350dup (p.Ser117ArgfsTer19) c.114dup (p.Pro39AlafsTer?) c.-20-21dup (n.-20-21dup) n.229dup c.160-1055dup (n.160-1055dup) c.204dup (p.Pro69AlafsTer?) c.149dup (p.Ser50ArgfsTer?) n.246dup n.257dup n.17dup n.251dup | |
11 | g.66514485_66514492delinsGCCCGCTA | CA1979716628 | BBS1 | c.239_246delinsGCCCGCTA (p.Ser80=) c.350_357delinsGCCCGCTA (p.Ser117=) c.114_121delinsGCCCGCTA (p.Lys38=) c.-20-21_-20-14delinsGCCCGCTA (n.-20-21_-20-14delinsGCCCGCTA) n.229_236delinsGCCCGCTA c.160-1055_160-1048delinsGCCCGCTA (n.160-1055_160-1048delinsGCCCGCTA) c.204_211delinsGCCCGCTA (p.Lys68=) c.149_156delinsGCCCGCTA (p.Ser50=) n.246_253delinsGCCCGCTA n.257_264delinsGCCCGCTA n.17_24delinsGCCCGCTA n.251_258delinsGCCCGCTA | |
11 | g.66514486C>A | CA381456113 | BBS1 | c.240C>A (p.Ser80Arg) c.351C>A (p.Ser117Arg) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-20-20C>A (n.-20-20C>A) n.230C>A c.160-1054C>A (n.160-1054C>A) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.150C>A (p.Ser50Arg) n.247C>A n.258C>A n.18C>A n.252C>A | |
11 | g.66514486C= | CA1979716631 | BBS1 | c.240C= (p.Ser80=) c.351C= (p.Ser117=) c.115C= (p.Pro39=) c.-20-20C= (n.-20-20C=) n.230C= c.160-1054C= (n.160-1054C=) c.205C= (p.Pro69=) c.150C= (p.Ser50=) n.247C= n.258C= n.18C= n.252C= | |
11 | g.66514486C>G | CA381456122 | BBS1 | c.240C>G (p.Ser80Arg) c.351C>G (p.Ser117Arg) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-20-20C>G (n.-20-20C>G) n.230C>G c.160-1054C>G (n.160-1054C>G) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.150C>G (p.Ser50Arg) n.247C>G n.258C>G n.18C>G n.252C>G | |
11 | g.66514486C>T | CA381456125 | BBS1 | c.240C>T (p.Ser80=) c.351C>T (p.Ser117=) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-20-20C>T (n.-20-20C>T) n.230C>T c.160-1054C>T (n.160-1054C>T) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.150C>T (p.Ser50=) n.247C>T n.258C>T n.18C>T n.252C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514488_66514494del | CA938989017 | BBS1 | c.242_248del (p.Pro81LeufsTer?) c.353_359del (p.Pro118LeufsTer?) c.117_123del (p.Thr41LeufsTer?) c.-20-18_-20-12del (n.-20-18_-20-12del) n.232_238del c.160-1052_160-1046del (n.160-1052_160-1046del) c.207_213del (p.Thr71LeufsTer?) c.152_158del (p.Pro51LeufsTer?) n.249_255del n.260_266del n.20_26del n.254_260del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514487C>A | CA381456128 | BBS1 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.116C>A (p.Pro39His) c.-20-19C>A (n.-20-19C>A) n.231C>A c.160-1053C>A (n.160-1053C>A) c.206C>A (p.Pro69His) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.248C>A n.259C>A n.19C>A n.253C>A | |
11 | g.66514487C= | CA1979716638 | BBS1 | c.241C= (p.Pro81=) c.352C= (p.Pro118=) c.116C= (p.Pro39=) c.-20-19C= (n.-20-19C=) n.231C= c.160-1053C= (n.160-1053C=) c.206C= (p.Pro69=) c.151C= (p.Pro51=) n.248C= n.259C= n.19C= n.253C= | |
11 | g.66514487C>G | CA381456132 | BBS1 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-20-19C>G (n.-20-19C>G) n.231C>G c.160-1053C>G (n.160-1053C>G) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.248C>G n.259C>G n.19C>G n.253C>G | |
11 | g.66514487C>T | CA381456133 | BBS1 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-20-19C>T (n.-20-19C>T) n.231C>T c.160-1053C>T (n.160-1053C>T) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.248C>T n.259C>T n.19C>T n.253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514488C>A | CA381456144 | BBS1 | c.242C>A (p.Pro81Gln) c.353C>A (p.Pro118Gln) c.117C>A (p.Pro39=) c.-20-18C>A (n.-20-18C>A) n.232C>A c.160-1052C>A (n.160-1052C>A) c.207C>A (p.Pro69=) c.152C>A (p.Pro51Gln) n.249C>A n.260C>A n.20C>A n.254C>A | |
11 | g.66514488C= | CA1979716646 | BBS1 | c.242C= (p.Pro81=) c.353C= (p.Pro118=) c.117C= (p.Pro39=) c.-20-18C= (n.-20-18C=) n.232C= c.160-1052C= (n.160-1052C=) c.207C= (p.Pro69=) c.152C= (p.Pro51=) n.249C= n.260C= n.20C= n.254C= | |
11 | g.66514488C>G | CA381456151 | BBS1 | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.117C>G (p.Pro39=) c.-20-18C>G (n.-20-18C>G) n.232C>G c.160-1052C>G (n.160-1052C>G) c.207C>G (p.Pro69=) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.249C>G n.260C>G n.20C>G n.254C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66514488C>T | CA381456153 | BBS1 | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.117C>T (p.Pro39=) c.-20-18C>T (n.-20-18C>T) n.232C>T c.160-1052C>T (n.160-1052C>T) c.207C>T (p.Pro69=) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.249C>T n.260C>T n.20C>T n.254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514489G>A | CA6123295 | BBS1 | c.243G>A (p.Pro81=) c.354G>A (p.Pro118=) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-20-17G>A (n.-20-17G>A) n.233G>A c.160-1051G>A (n.160-1051G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.153G>A (p.Pro51=) n.250G>A n.261G>A n.21G>A n.255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514489G>C | CA381456158 | BBS1 | c.243G>C (p.Pro81=) c.354G>C (p.Pro118=) c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-20-17G>C (n.-20-17G>C) n.233G>C c.160-1051G>C (n.160-1051G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.153G>C (p.Pro51=) n.250G>C n.261G>C n.21G>C n.255G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514489G= | CA1979716660 | BBS1 | c.243G= (p.Pro81=) c.354G= (p.Pro118=) c.118G= (p.Ala40=) c.-20-17G= (n.-20-17G=) n.233G= c.160-1051G= (n.160-1051G=) c.208G= (p.Ala70=) c.153G= (p.Pro51=) n.250G= n.261G= n.21G= n.255G= | |
11 | g.66514489G>T | CA381456162 | BBS1 | c.243G>T (p.Pro81=) c.354G>T (p.Pro118=) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-20-17G>T (n.-20-17G>T) n.233G>T c.160-1051G>T (n.160-1051G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.153G>T (p.Pro51=) n.250G>T n.261G>T n.21G>T n.255G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514490C>A | CA381456165 | BBS1 | c.244C>A (p.Leu82Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.119C>A (p.Ala40Asp) c.-20-16C>A (n.-20-16C>A) n.234C>A c.160-1050C>A (n.160-1050C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.154C>A (p.Leu52Ile) n.251C>A n.262C>A n.22C>A n.256C>A | |
11 | g.66514490C>G | CA381456173 | BBS1 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.355C>G (p.Leu119Val) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-20-16C>G (n.-20-16C>G) n.234C>G c.160-1050C>G (n.160-1050C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.154C>G (p.Leu52Val) n.251C>G n.262C>G n.22C>G n.256C>G | |
11 | g.66514490C>T | CA381456171 | BBS1 | c.244C>T (p.Leu82=) c.355C>T (p.Leu119=) c.119C>T (p.Ala40Val) c.-20-16C>T (n.-20-16C>T) n.234C>T c.160-1050C>T (n.160-1050C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) c.154C>T (p.Leu52=) n.251C>T n.262C>T n.22C>T n.256C>T | |
11 | g.66514491T>A | CA381456175 | BBS1 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.356T>A (p.Leu119Gln) c.120T>A (p.Ala40=) c.-20-15T>A (n.-20-15T>A) n.235T>A c.160-1049T>A (n.160-1049T>A) c.210T>A (p.Ala70=) c.155T>A (p.Leu52Gln) n.252T>A n.263T>A n.23T>A n.257T>A | |
11 | g.66514491T>C | CA381456178 | BBS1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.120T>C (p.Ala40=) c.-20-15T>C (n.-20-15T>C) n.235T>C c.160-1049T>C (n.160-1049T>C) c.210T>C (p.Ala70=) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.252T>C n.263T>C n.23T>C n.257T>C | |
11 | g.66514491T>G | CA381456179 | BBS1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.120T>G (p.Ala40=) c.-20-15T>G (n.-20-15T>G) n.235T>G c.160-1049T>G (n.160-1049T>G) c.210T>G (p.Ala70=) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.252T>G n.263T>G n.23T>G n.257T>G | |
11 | g.66514492A= | CA1979716662 | BBS1 | c.246A= (p.Leu82=) c.357A= (p.Leu119=) c.121A= (p.Thr41=) c.-20-14A= (n.-20-14A=) n.236A= c.160-1048A= (n.160-1048A=) c.211A= (p.Thr71=) c.156A= (p.Leu52=) n.253A= n.264A= n.24A= n.258A= | |
11 | g.66514492A>C | CA381456181 | BBS1 | c.246A>C (p.Leu82=) c.357A>C (p.Leu119=) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.-20-14A>C (n.-20-14A>C) n.236A>C c.160-1048A>C (n.160-1048A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.156A>C (p.Leu52=) n.253A>C n.264A>C n.24A>C n.258A>C | dbSNP |
11 | g.66514492A>G | CA381456182 | BBS1 | c.246A>G (p.Leu82=) c.357A>G (p.Leu119=) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.-20-14A>G (n.-20-14A>G) n.236A>G c.160-1048A>G (n.160-1048A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.156A>G (p.Leu52=) n.253A>G n.264A>G n.24A>G n.258A>G | |
11 | g.66514492A>T | CA381456184 | BBS1 | c.246A>T (p.Leu82=) c.357A>T (p.Leu119=) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.-20-14A>T (n.-20-14A>T) n.236A>T c.160-1048A>T (n.160-1048A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.156A>T (p.Leu52=) n.253A>T n.264A>T n.24A>T n.258A>T | |
11 | g.66514493C>A | CA381456187 | BBS1 | c.247C>A (p.Pro83Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) c.122C>A (p.Thr41Asn) c.-20-13C>A (n.-20-13C>A) n.237C>A c.160-1047C>A (n.160-1047C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) c.157C>A (p.Pro53Thr) n.254C>A n.265C>A n.25C>A n.259C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66514493C>G | CA381456188 | BBS1 | c.247C>G (p.Pro83Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) c.122C>G (p.Thr41Ser) c.-20-13C>G (n.-20-13C>G) n.237C>G c.160-1047C>G (n.160-1047C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) c.157C>G (p.Pro53Ala) n.254C>G n.265C>G n.25C>G n.259C>G | |
11 | g.66514493C>T | CA381456189 | BBS1 | c.247C>T (p.Pro83Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.-20-13C>T (n.-20-13C>T) n.237C>T c.160-1047C>T (n.160-1047C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.157C>T (p.Pro53Ser) n.254C>T n.265C>T n.25C>T n.259C>T | |
11 | g.66514494C>A | CA381456194 | BBS1 | c.248C>A (p.Pro83His) c.359C>A (p.Pro120His) c.123C>A (p.Thr41=) c.-20-12C>A (n.-20-12C>A) n.238C>A c.160-1046C>A (n.160-1046C>A) c.213C>A (p.Thr71=) c.158C>A (p.Pro53His) n.255C>A n.266C>A n.26C>A n.260C>A | |
11 | g.66514494C= | CA1979716666 | BBS1 | c.248C= (p.Pro83=) c.359C= (p.Pro120=) c.123C= (p.Thr41=) c.-20-12C= (n.-20-12C=) n.238C= c.160-1046C= (n.160-1046C=) c.213C= (p.Thr71=) c.158C= (p.Pro53=) n.255C= n.266C= n.26C= n.260C= | |
11 | g.66514494C>G | CA381456193 | BBS1 | c.248C>G (p.Pro83Arg) c.359C>G (p.Pro120Arg) c.123C>G (p.Thr41=) c.-20-12C>G (n.-20-12C>G) n.238C>G c.160-1046C>G (n.160-1046C>G) c.213C>G (p.Thr71=) c.158C>G (p.Pro53Arg) n.255C>G n.266C>G n.26C>G n.260C>G | |
11 | g.66514494C>T | CA224073186 | BBS1 | c.248C>T (p.Pro83Leu) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.123C>T (p.Thr41=) c.-20-12C>T (n.-20-12C>T) n.238C>T c.160-1046C>T (n.160-1046C>T) c.213C>T (p.Thr71=) c.158C>T (p.Pro53Leu) n.255C>T n.266C>T n.26C>T n.260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514495T>A | CA381456197 | BBS1 | c.249T>A (p.Pro83=) c.360T>A (p.Pro120=) c.124T>A (p.Cys42Ser) c.-20-11T>A (n.-20-11T>A) n.239T>A c.160-1045T>A (n.160-1045T>A) c.214T>A (p.Cys72Ser) c.159T>A (p.Pro53=) n.256T>A n.267T>A n.27T>A n.261T>A | |
11 | g.66514495T>C | CA381456198 | BBS1 | c.249T>C (p.Pro83=) c.360T>C (p.Pro120=) c.124T>C (p.Cys42Arg) c.-20-11T>C (n.-20-11T>C) n.239T>C c.160-1045T>C (n.160-1045T>C) c.214T>C (p.Cys72Arg) c.159T>C (p.Pro53=) n.256T>C n.267T>C n.27T>C n.261T>C | |
11 | g.66514495T>G | CA381456199 | BBS1 | c.249T>G (p.Pro83=) c.360T>G (p.Pro120=) c.124T>G (p.Cys42Gly) c.-20-11T>G (n.-20-11T>G) n.239T>G c.160-1045T>G (n.160-1045T>G) c.214T>G (p.Cys72Gly) c.159T>G (p.Pro53=) n.256T>G n.267T>G n.27T>G n.261T>G | |
11 | g.66514496G>A | CA381456200 | BBS1 | c.250G>A (p.Ala84Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.-20-10G>A (n.-20-10G>A) n.240G>A c.160-1044G>A (n.160-1044G>A) c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.160G>A (p.Ala54Thr) n.257G>A n.268G>A n.28G>A n.262G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514496G>C | CA381456202 | BBS1 | c.250G>C (p.Ala84Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.125G>C (p.Cys42Ser) c.-20-10G>C (n.-20-10G>C) n.240G>C c.160-1044G>C (n.160-1044G>C) c.215G>C (p.Cys72Ser) c.160G>C (p.Ala54Pro) n.257G>C n.268G>C n.28G>C n.262G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66514496G= | CA1979716671 | BBS1 | c.250G= (p.Ala84=) c.361G= (p.Ala121=) c.125G= (p.Cys42=) c.-20-10G= (n.-20-10G=) n.240G= c.160-1044G= (n.160-1044G=) c.215G= (p.Cys72=) c.160G= (p.Ala54=) n.257G= n.268G= n.28G= n.262G= | |
11 | g.66514496G>T | CA381456204 | BBS1 | c.250G>T (p.Ala84Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.125G>T (p.Cys42Phe) c.-20-10G>T (n.-20-10G>T) n.240G>T c.160-1044G>T (n.160-1044G>T) c.215G>T (p.Cys72Phe) c.160G>T (p.Ala54Ser) n.257G>T n.268G>T n.28G>T n.262G>T | |
11 | g.66514497C>A | CA381456206 | BBS1 | c.251C>A (p.Ala84Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.126C>A (p.Cys42Ter) c.-20-9C>A (n.-20-9C>A) n.241C>A c.160-1043C>A (n.160-1043C>A) c.216C>A (p.Cys72Ter) c.161C>A (p.Ala54Asp) n.258C>A n.269C>A n.29C>A n.263C>A | |
11 | g.66514497C>G | CA381456208 | BBS1 | c.251C>G (p.Ala84Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.126C>G (p.Cys42Trp) c.-20-9C>G (n.-20-9C>G) n.241C>G c.160-1043C>G (n.160-1043C>G) c.216C>G (p.Cys72Trp) c.161C>G (p.Ala54Gly) n.258C>G n.269C>G n.29C>G n.263C>G | |
11 | g.66514497C>T | CA381456210 | BBS1 | c.251C>T (p.Ala84Val) c.362C>T (p.Ala121Val) c.126C>T (p.Cys42=) c.-20-9C>T (n.-20-9C>T) n.241C>T c.160-1043C>T (n.160-1043C>T) c.216C>T (p.Cys72=) c.161C>T (p.Ala54Val) n.258C>T n.269C>T n.29C>T n.263C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66514498T>A | CA381456212 | BBS1 | c.252T>A (p.Ala84=) c.363T>A (p.Ala121=) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.-20-8T>A (n.-20-8T>A) n.242T>A c.160-1042T>A (n.160-1042T>A) c.217T>A (p.Ser73Thr) c.162T>A (p.Ala54=) n.259T>A n.270T>A n.30T>A n.264T>A | gnomAD v4 |
11 | g.66514498T>C | CA381456214 | BBS1 | c.252T>C (p.Ala84=) c.363T>C (p.Ala121=) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.-20-8T>C (n.-20-8T>C) n.242T>C c.160-1042T>C (n.160-1042T>C) c.217T>C (p.Ser73Pro) c.162T>C (p.Ala54=) n.259T>C n.270T>C n.30T>C n.264T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514498T>G | CA381456216 | BBS1 | c.252T>G (p.Ala84=) c.363T>G (p.Ala121=) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.-20-8T>G (n.-20-8T>G) n.242T>G c.160-1042T>G (n.160-1042T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) c.162T>G (p.Ala54=) n.259T>G n.270T>G n.30T>G n.264T>G | |
11 | g.66514498T= | CA1979716676 | BBS1 | c.252T= (p.Ala84=) c.363T= (p.Ala121=) c.127T= (p.Ser43=) c.-20-8T= (n.-20-8T=) n.242T= c.160-1042T= (n.160-1042T=) c.217T= (p.Ser73=) c.162T= (p.Ala54=) n.259T= n.270T= n.30T= n.264T= | |
11 | g.66514499C>A | CA381456219 | BBS1 | c.253C>A (p.Leu85Met) c.364C>A (p.Leu122Met) c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.-20-7C>A (n.-20-7C>A) n.243C>A c.160-1041C>A (n.160-1041C>A) c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.260C>A n.271C>A n.31C>A n.265C>A | |
11 | g.66514499C= | CA1979716681 | BBS1 | c.253C= (p.Leu85=) c.364C= (p.Leu122=) c.128C= (p.Ser43=) c.-20-7C= (n.-20-7C=) n.243C= c.160-1041C= (n.160-1041C=) c.218C= (p.Ser73=) n.260C= n.271C= n.31C= n.265C= | |
11 | g.66514499C>G | CA381456217 | BBS1 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.128C>G (p.Ser43Cys) c.-20-7C>G (n.-20-7C>G) n.243C>G c.160-1041C>G (n.160-1041C>G) c.218C>G (p.Ser73Cys) n.260C>G n.271C>G n.31C>G n.265C>G | |
11 | g.66514499C>T | CA6123296 | BBS1 | c.253C>T (p.Leu85=) c.364C>T (p.Leu122=) c.128C>T (p.Ser43Phe) c.-20-7C>T (n.-20-7C>T) n.243C>T c.160-1041C>T (n.160-1041C>T) c.218C>T (p.Ser73Phe) n.260C>T n.271C>T n.31C>T n.265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514500T>A | CA381456226 | BBS1 | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.129T>A (p.Ser43=) c.-20-6T>A (n.-20-6T>A) n.244T>A c.160-1040T>A (n.160-1040T>A) c.219T>A (p.Ser73=) n.261T>A n.272T>A n.32T>A n.266T>A | |
11 | g.66514500T>C | CA381456228 | BBS1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.129T>C (p.Ser43=) c.-20-6T>C (n.-20-6T>C) n.244T>C c.160-1040T>C (n.160-1040T>C) c.219T>C (p.Ser73=) n.261T>C n.272T>C n.32T>C n.266T>C | |
11 | g.66514500T>G | CA381456231 | BBS1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.129T>G (p.Ser43=) c.-20-6T>G (n.-20-6T>G) n.244T>G c.160-1040T>G (n.160-1040T>G) c.219T>G (p.Ser73=) n.261T>G n.272T>G n.32T>G n.266T>G | ClinVar |
11 | g.66514501G>A | CA381456232 | BBS1 | c.255G>A (p.Leu85=) c.366G>A (p.Leu122=) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.-20-5G>A (n.-20-5G>A) n.245G>A c.160-1039G>A (n.160-1039G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.262G>A n.273G>A n.33G>A n.267G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66514501G>C | CA381456233 | BBS1 | c.255G>C (p.Leu85=) c.366G>C (p.Leu122=) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.-20-5G>C (n.-20-5G>C) n.245G>C c.160-1039G>C (n.160-1039G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.262G>C n.273G>C n.33G>C n.267G>C | |
11 | g.66514501G>T | CA381456234 | BBS1 | c.255G>T (p.Leu85=) c.366G>T (p.Leu122=) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.-20-5G>T (n.-20-5G>T) n.245G>T c.160-1039G>T (n.160-1039G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.262G>T n.273G>T n.33G>T n.267G>T | |
11 | g.66514502C>A | CA381456235 | BBS1 | c.256C>A (p.Pro86Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.131C>A (p.Ala44Asp) c.-20-4C>A (n.-20-4C>A) n.246C>A c.160-1038C>A (n.160-1038C>A) c.221C>A (p.Ala74Asp) n.263C>A n.274C>A n.34C>A n.268C>A | |
11 | g.66514502C>G | CA381456236 | BBS1 | c.256C>G (p.Pro86Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.-20-4C>G (n.-20-4C>G) n.246C>G c.160-1038C>G (n.160-1038C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.263C>G n.274C>G n.34C>G n.268C>G | |
11 | g.66514502C>T | CA381456237 | BBS1 | c.256C>T (p.Pro86Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.131C>T (p.Ala44Val) c.-20-4C>T (n.-20-4C>T) n.246C>T c.160-1038C>T (n.160-1038C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) n.263C>T n.274C>T n.34C>T n.268C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514503C>A | CA381456238 | BBS1 | c.257C>A (p.Pro86Gln) c.368C>A (p.Pro123Gln) c.132C>A (p.Ala44=) c.-20-3C>A (n.-20-3C>A) n.247C>A c.160-1037C>A (n.160-1037C>A) c.222C>A (p.Ala74=) n.264C>A n.275C>A n.35C>A n.269C>A | |
11 | g.66514503C>G | CA381456239 | BBS1 | c.257C>G (p.Pro86Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.132C>G (p.Ala44=) c.-20-3C>G (n.-20-3C>G) n.247C>G c.160-1037C>G (n.160-1037C>G) c.222C>G (p.Ala74=) n.264C>G n.275C>G n.35C>G n.269C>G | |
11 | g.66514503C>T | CA381456241 | BBS1 | c.257C>T (p.Pro86Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.132C>T (p.Ala44=) c.-20-3C>T (n.-20-3C>T) n.247C>T c.160-1037C>T (n.160-1037C>T) c.222C>T (p.Ala74=) n.264C>T n.275C>T n.35C>T n.269C>T | |
11 | g.66514504A>C | CA381456245 | BBS1 | c.258A>C (p.Pro86=) c.369A>C (p.Pro123=) c.133A>C (p.Ser45Arg) c.-20-2A>C (n.-20-2A>C) n.248A>C c.160-1036A>C (n.160-1036A>C) c.223A>C (p.Ser75Arg) n.265A>C n.276A>C n.36A>C n.270A>C | |
11 | g.66514504A>G | CA381456251 | BBS1 | c.258A>G (p.Pro86=) c.369A>G (p.Pro123=) c.133A>G (p.Ser45Gly) c.-20-2A>G (n.-20-2A>G) n.248A>G c.160-1036A>G (n.160-1036A>G) c.223A>G (p.Ser75Gly) n.265A>G n.276A>G n.36A>G n.270A>G | |
11 | g.66514504A>T | CA381456243 | BBS1 | c.258A>T (p.Pro86=) c.369A>T (p.Pro123=) c.133A>T (p.Ser45Cys) c.-20-2A>T (n.-20-2A>T) n.248A>T c.160-1036A>T (n.160-1036A>T) c.223A>T (p.Ser75Cys) n.265A>T n.276A>T n.36A>T n.270A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66514505G>A | CA381456256 | BBS1 | c.259G>A (p.Ala87Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.134G>A (p.Ser45Asn) c.-20-1G>A (n.-20-1G>A) n.249G>A c.160-1035G>A (n.160-1035G>A) c.224G>A (p.Ser75Asn) n.266G>A n.277G>A n.37G>A n.271G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66514505G>C | CA381456253 | BBS1 | c.259G>C (p.Ala87Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.134G>C (p.Ser45Thr) c.-20-1G>C (n.-20-1G>C) n.249G>C c.160-1035G>C (n.160-1035G>C) c.224G>C (p.Ser75Thr) n.266G>C n.277G>C n.37G>C n.271G>C | |
11 | g.66514505G>T | CA381456254 | BBS1 | c.259G>T (p.Ala87Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.134G>T (p.Ser45Ile) c.-20-1G>T (n.-20-1G>T) n.249G>T c.160-1035G>T (n.160-1035G>T) c.224G>T (p.Ser75Ile) n.266G>T n.277G>T n.37G>T n.271G>T | |
11 | g.66514513_66514515dup | CA2614498428 | BBS1 | c.267_269dup (p.Ala90_Thr91insAla) c.378_380dup (p.Ala127_Thr128insAla) c.142_144dup (p.Cys48_His49insCys) c.-13_-11dup n.257_259dup c.160-1027_160-1025dup (n.160-1027_160-1025dup) c.232_234dup (p.Cys78_His79insCys) n.274_276dup n.285_287dup n.45_47dup n.279_281dup | gnomAD v4 |
11 | g.66514506C>A | CA381456258 | BBS1 | c.260C>A (p.Ala87Asp) c.371C>A (p.Ala124Asp) c.135C>A (p.Ser45Arg) c.-20C>A (n.-20C>A) n.250C>A c.160-1034C>A (n.160-1034C>A) c.225C>A (p.Ser75Arg) n.267C>A n.278C>A n.38C>A n.272C>A | |
11 | g.66514506C>G | CA381456259 | BBS1 | c.260C>G (p.Ala87Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.135C>G (p.Ser45Arg) c.-20C>G (n.-20C>G) n.250C>G c.160-1034C>G (n.160-1034C>G) c.225C>G (p.Ser75Arg) n.267C>G n.278C>G n.38C>G n.272C>G | |
11 | g.66514506C>T | CA381456260 | BBS1 | c.260C>T (p.Ala87Val) c.371C>T (p.Ala124Val) c.135C>T (p.Ser45=) c.-20C>T (n.-20C>T) n.250C>T c.160-1034C>T (n.160-1034C>T) c.225C>T (p.Ser75=) n.267C>T n.278C>T n.38C>T n.272C>T | |
11 | g.66514507T>A | CA381456263 | BBS1 | c.261T>A (p.Ala87=) c.372T>A (p.Ala124=) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.-19T>A (n.-19T>A) n.251T>A c.160-1033T>A (n.160-1033T>A) c.226T>A (p.Cys76Ser) n.268T>A n.279T>A n.39T>A n.273T>A | |
11 | g.66514507T>C | CA381456262 | BBS1 | c.261T>C (p.Ala87=) c.372T>C (p.Ala124=) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.-19T>C (n.-19T>C) n.251T>C c.160-1033T>C (n.160-1033T>C) c.226T>C (p.Cys76Arg) n.268T>C n.279T>C n.39T>C n.273T>C | |
11 | g.66514507T>G | CA381456261 | BBS1 | c.261T>G (p.Ala87=) c.372T>G (p.Ala124=) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.-19T>G (n.-19T>G) n.251T>G c.160-1033T>G (n.160-1033T>G) c.226T>G (p.Cys76Gly) n.268T>G n.279T>G n.39T>G n.273T>G | |
11 | g.66514508G>A | CA381456266 | BBS1 | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.-18G>A (n.-18G>A) n.252G>A c.160-1032G>A (n.160-1032G>A) c.227G>A (p.Cys76Tyr) n.269G>A n.280G>A n.40G>A n.274G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66514508G>C | CA381456269 | BBS1 | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.-18G>C (n.-18G>C) n.252G>C c.160-1032G>C (n.160-1032G>C) c.227G>C (p.Cys76Ser) n.269G>C n.280G>C n.40G>C n.274G>C | |
11 | g.66514508G>T | CA381456273 | BBS1 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.-18G>T (n.-18G>T) n.252G>T c.160-1032G>T (n.160-1032G>T) c.227G>T (p.Cys76Phe) n.269G>T n.280G>T n.40G>T n.274G>T | |
11 | g.66514509C>A | CA381456277 | BBS1 | c.263C>A (p.Ala88Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.138C>A (p.Cys46Ter) c.-17C>A (n.-17C>A) n.253C>A c.160-1031C>A (n.160-1031C>A) c.228C>A (p.Cys76Ter) n.270C>A n.281C>A n.41C>A n.275C>A | |
11 | g.66514509C>G | CA381456280 | BBS1 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.138C>G (p.Cys46Trp) c.-17C>G (n.-17C>G) n.253C>G c.160-1031C>G (n.160-1031C>G) c.228C>G (p.Cys76Trp) n.270C>G n.281C>G n.41C>G n.275C>G | |
11 | g.66514509C>T | CA381456282 | BBS1 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.138C>T (p.Cys46=) c.-17C>T (n.-17C>T) n.253C>T c.160-1031C>T (n.160-1031C>T) c.228C>T (p.Cys76=) n.270C>T n.281C>T n.41C>T n.275C>T | |
11 | g.66514510T>A | CA381456294 | BBS1 | c.264T>A (p.Ala88=) c.375T>A (p.Ala125=) c.139T>A (p.Cys47Ser) c.-16T>A (n.-16T>A) n.254T>A c.160-1030T>A (n.160-1030T>A) c.229T>A (p.Cys77Ser) n.271T>A n.282T>A n.42T>A n.276T>A | gnomAD v4 |
11 | g.66514510T>C | CA381456283 | BBS1 | c.264T>C (p.Ala88=) c.375T>C (p.Ala125=) c.139T>C (p.Cys47Arg) c.-16T>C (n.-16T>C) n.254T>C c.160-1030T>C (n.160-1030T>C) c.229T>C (p.Cys77Arg) n.271T>C n.282T>C n.42T>C n.276T>C | |
11 | g.66514510T>G | CA381456286 | BBS1 | c.264T>G (p.Ala88=) c.375T>G (p.Ala125=) c.139T>G (p.Cys47Gly) c.-16T>G (n.-16T>G) n.254T>G c.160-1030T>G (n.160-1030T>G) c.229T>G (p.Cys77Gly) n.271T>G n.282T>G n.42T>G n.276T>G | |
11 | g.66514511G>A | CA381456297 | BBS1 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.-15G>A (n.-15G>A) n.255G>A c.160-1029G>A (n.160-1029G>A) c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.272G>A n.283G>A n.43G>A n.277G>A | |
11 | g.66514511G>C | CA381456298 | BBS1 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.140G>C (p.Cys47Ser) c.-15G>C (n.-15G>C) n.255G>C c.160-1029G>C (n.160-1029G>C) c.230G>C (p.Cys77Ser) n.272G>C n.283G>C n.43G>C n.277G>C | |
11 | g.66514511G>T | CA381456299 | BBS1 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.140G>T (p.Cys47Phe) c.-15G>T (n.-15G>T) n.255G>T c.160-1029G>T (n.160-1029G>T) c.230G>T (p.Cys77Phe) n.272G>T n.283G>T n.43G>T n.277G>T | |
11 | g.66514512C>A | CA381456301 | BBS1 | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.141C>A (p.Cys47Ter) c.-14C>A (n.-14C>A) n.256C>A c.160-1028C>A (n.160-1028C>A) c.231C>A (p.Cys77Ter) n.273C>A n.284C>A n.44C>A n.278C>A | |
11 | g.66514512C>G | CA381456302 | BBS1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.141C>G (p.Cys47Trp) c.-14C>G (n.-14C>G) n.256C>G c.160-1028C>G (n.160-1028C>G) c.231C>G (p.Cys77Trp) n.273C>G n.284C>G n.44C>G n.278C>G | |
11 | g.66514512C>T | CA381456305 | BBS1 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.377C>T (p.Ala126Val) c.141C>T (p.Cys47=) c.-14C>T (n.-14C>T) n.256C>T c.160-1028C>T (n.160-1028C>T) c.231C>T (p.Cys77=) n.273C>T n.284C>T n.44C>T n.278C>T | |
11 | g.66514513T>A | CA381456309 | BBS1 | c.267T>A (p.Ala89=) c.378T>A (p.Ala126=) c.142T>A (p.Cys48Ser) c.-13T>A (n.-13T>A) n.257T>A c.160-1027T>A (n.160-1027T>A) c.232T>A (p.Cys78Ser) n.274T>A n.285T>A n.45T>A n.279T>A | |
11 | g.66514513T>C | CA381456310 | BBS1 | c.267T>C (p.Ala89=) c.378T>C (p.Ala126=) c.142T>C (p.Cys48Arg) c.-13T>C (n.-13T>C) n.257T>C c.160-1027T>C (n.160-1027T>C) c.232T>C (p.Cys78Arg) n.274T>C n.285T>C n.45T>C n.279T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514513T>G | CA381456313 | BBS1 | c.267T>G (p.Ala89=) c.378T>G (p.Ala126=) c.142T>G (p.Cys48Gly) c.-13T>G (n.-13T>G) n.257T>G c.160-1027T>G (n.160-1027T>G) c.232T>G (p.Cys78Gly) n.274T>G n.285T>G n.45T>G n.279T>G | gnomAD v4 |
11 | g.66514513T= | CA1979716687 | BBS1 | c.267T= (p.Ala89=) c.378T= (p.Ala126=) c.142T= (p.Cys48=) c.-13T= (n.-13T=) n.257T= c.160-1027T= (n.160-1027T=) c.232T= (p.Cys78=) n.274T= n.285T= n.45T= n.279T= | |
11 | g.66514514G>A | CA381456317 | BBS1 | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.143G>A (p.Cys48Tyr) c.-12G>A (n.-12G>A) n.258G>A c.160-1026G>A (n.160-1026G>A) c.233G>A (p.Cys78Tyr) n.275G>A n.286G>A n.46G>A n.280G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66514514G>C | CA381456319 | BBS1 | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.143G>C (p.Cys48Ser) c.-12G>C (n.-12G>C) n.258G>C c.160-1026G>C (n.160-1026G>C) c.233G>C (p.Cys78Ser) n.275G>C n.286G>C n.46G>C n.280G>C | |
11 | g.66514514G>T | CA381456325 | BBS1 | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.143G>T (p.Cys48Phe) c.-12G>T (n.-12G>T) n.258G>T c.160-1026G>T (n.160-1026G>T) c.233G>T (p.Cys78Phe) n.275G>T n.286G>T n.46G>T n.280G>T | |
11 | g.66514514_66514516del | CA2792478462 | BBS1 | c.268_270del (p.Ala90del) c.379_381del (p.Ala127del) c.143_145del (p.Cys48_His49delinsTyr) c.-12_-10del (n.-12_-10del) n.258_260del c.160-1026_160-1024del (n.160-1026_160-1024del) c.233_235del (p.Cys78_His79delinsTyr) n.275_277del n.286_288del n.46_48del n.280_282del | |
11 | g.66514515C>A | CA381456327 | BBS1 | c.269C>A (p.Ala90Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) c.144C>A (p.Cys48Ter) c.-11C>A (n.-11C>A) n.259C>A c.160-1025C>A (n.160-1025C>A) c.234C>A (p.Cys78Ter) n.276C>A n.287C>A n.47C>A n.281C>A | |
11 | g.66514515C>G | CA381456330 | BBS1 | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.144C>G (p.Cys48Trp) c.-11C>G (n.-11C>G) n.259C>G c.160-1025C>G (n.160-1025C>G) c.234C>G (p.Cys78Trp) n.276C>G n.287C>G n.47C>G n.281C>G | |
11 | g.66514515C>T | CA381456329 | BBS1 | c.269C>T (p.Ala90Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.144C>T (p.Cys48=) c.-11C>T (n.-11C>T) n.259C>T c.160-1025C>T (n.160-1025C>T) c.234C>T (p.Cys78=) n.276C>T n.287C>T n.47C>T n.281C>T | |
11 | g.66514516C>A | CA381456333 | BBS1 | c.270C>A (p.Ala90=) c.381C>A (p.Ala127=) c.145C>A (p.His49Asn) c.-10C>A (n.-10C>A) n.260C>A c.160-1024C>A (n.160-1024C>A) c.235C>A (p.His79Asn) n.277C>A n.288C>A n.48C>A n.282C>A | |
11 | g.66514516C>G | CA381456336 | BBS1 | c.270C>G (p.Ala90=) c.381C>G (p.Ala127=) c.145C>G (p.His49Asp) c.-10C>G (n.-10C>G) n.260C>G c.160-1024C>G (n.160-1024C>G) c.235C>G (p.His79Asp) n.277C>G n.288C>G n.48C>G n.282C>G | |
11 | g.66514516C>T | CA381456338 | BBS1 | c.270C>T (p.Ala90=) c.381C>T (p.Ala127=) c.145C>T (p.His49Tyr) c.-10C>T (n.-10C>T) n.260C>T c.160-1024C>T (n.160-1024C>T) c.235C>T (p.His79Tyr) n.277C>T n.288C>T n.48C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514517A= | CA1979716693 | BBS1 | c.271A= (p.Thr91=) c.382A= (p.Thr128=) c.146A= (p.His49=) c.-9A= (n.-9A=) n.261A= c.160-1023A= (n.160-1023A=) c.236A= (p.His79=) n.278A= n.289A= n.49A= n.283A= | |
11 | g.66514517A>C | CA381456342 | BBS1 | c.271A>C (p.Thr91Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.146A>C (p.His49Pro) c.-9A>C (n.-9A>C) n.261A>C c.160-1023A>C (n.160-1023A>C) c.236A>C (p.His79Pro) n.278A>C n.289A>C n.49A>C n.283A>C | |
11 | g.66514517A>G | CA6123297 | BBS1 | c.271A>G (p.Thr91Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.146A>G (p.His49Arg) c.-9A>G (n.-9A>G) n.261A>G c.160-1023A>G (n.160-1023A>G) c.236A>G (p.His79Arg) n.278A>G n.289A>G n.49A>G n.283A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514517A>T | CA381456344 | BBS1 | c.271A>T (p.Thr91Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.146A>T (p.His49Leu) c.-9A>T (n.-9A>T) n.261A>T c.160-1023A>T (n.160-1023A>T) c.236A>T (p.His79Leu) n.278A>T n.289A>T n.49A>T n.283A>T | |
11 | g.66514518C>A | CA381456348 | BBS1 | c.272C>A (p.Thr91Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.147C>A (p.His49Gln) c.-8C>A (n.-8C>A) n.262C>A c.160-1022C>A (n.160-1022C>A) c.237C>A (p.His79Gln) n.279C>A n.290C>A n.50C>A n.284C>A | |
11 | g.66514518C>G | CA381456353 | BBS1 | c.272C>G (p.Thr91Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.147C>G (p.His49Gln) c.-8C>G (n.-8C>G) n.262C>G c.160-1022C>G (n.160-1022C>G) c.237C>G (p.His79Gln) n.279C>G n.290C>G n.50C>G n.284C>G | |
11 | g.66514518C>T | CA381456354 | BBS1 | c.272C>T (p.Thr91Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.147C>T (p.His49=) c.-8C>T (n.-8C>T) n.262C>T c.160-1022C>T (n.160-1022C>T) c.237C>T (p.His79=) n.279C>T n.290C>T n.50C>T n.284C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66514519C>A | CA381456357 | BBS1 | c.273C>A (p.Thr91=) c.384C>A (p.Thr128=) c.148C>A (p.Leu50Ile) c.-7C>A (n.-7C>A) n.263C>A c.160-1021C>A (n.160-1021C>A) c.238C>A (p.Leu80Ile) n.280C>A n.291C>A n.51C>A n.285C>A | |
11 | g.66514519C>G | CA381456360 | BBS1 | c.273C>G (p.Thr91=) c.384C>G (p.Thr128=) c.148C>G (p.Leu50Val) c.-7C>G (n.-7C>G) n.263C>G c.160-1021C>G (n.160-1021C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) n.280C>G n.291C>G n.51C>G n.285C>G | |
11 | g.66514519C>T | CA381456363 | BBS1 | c.273C>T (p.Thr91=) c.384C>T (p.Thr128=) c.148C>T (p.Leu50Phe) c.-7C>T (n.-7C>T) n.263C>T c.160-1021C>T (n.160-1021C>T) c.238C>T (p.Leu80Phe) n.280C>T n.291C>T n.51C>T n.285C>T | ClinVar |
11 | g.66514519_66514520del | CA2792478463 | BBS1 | c.273_274del (p.Phe92ProfsTer6) c.384_385del (p.Phe129ProfsTer6) c.148_149del (p.Leu50SerfsTer?) c.-7_-6del (n.-7_-6del) n.263_264del c.160-1021_160-1020del (n.160-1021_160-1020del) c.238_239del (p.Leu80SerfsTer?) n.280_281del n.291_292del n.51_52del n.285_286del | |
11 | g.66514520T>A | CA381456372 | BBS1 | c.274T>A (p.Phe92Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.149T>A (p.Leu50His) c.-6T>A (n.-6T>A) n.264T>A c.160-1020T>A (n.160-1020T>A) c.239T>A (p.Leu80His) n.281T>A n.292T>A n.52T>A n.286T>A | |
11 | g.66514520T>C | CA6123298 | BBS1 | c.274T>C (p.Phe92Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.-6T>C (n.-6T>C) n.264T>C c.160-1020T>C (n.160-1020T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.281T>C n.292T>C n.52T>C n.286T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514520T>G | CA381456368 | BBS1 | c.274T>G (p.Phe92Val) c.385T>G (p.Phe129Val) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.-6T>G (n.-6T>G) n.264T>G c.160-1020T>G (n.160-1020T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.281T>G n.292T>G n.52T>G n.286T>G | |
11 | g.66514520T= | CA1979716695 | BBS1 | c.274T= (p.Phe92=) c.385T= (p.Phe129=) c.149T= (p.Leu50=) c.-6T= (n.-6T=) n.264T= c.160-1020T= (n.160-1020T=) c.239T= (p.Leu80=) n.281T= n.292T= n.52T= n.286T= | |
11 | g.66514521T>A | CA381456374 | BBS1 | c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.150T>A (p.Leu50=) c.-5T>A (n.-5T>A) n.265T>A c.160-1019T>A (n.160-1019T>A) c.240T>A (p.Leu80=) n.282T>A n.293T>A n.53T>A n.287T>A | |
11 | g.66514521T>C | CA381456377 | BBS1 | c.275T>C (p.Phe92Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.150T>C (p.Leu50=) c.-5T>C (n.-5T>C) n.265T>C c.160-1019T>C (n.160-1019T>C) c.240T>C (p.Leu80=) n.282T>C n.293T>C n.53T>C n.287T>C | |
11 | g.66514521T>G | CA381456379 | BBS1 | c.275T>G (p.Phe92Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.150T>G (p.Leu50=) c.-5T>G (n.-5T>G) n.265T>G c.160-1019T>G (n.160-1019T>G) c.240T>G (p.Leu80=) n.282T>G n.293T>G n.53T>G n.287T>G | dbSNP |
11 | g.66514521T= | CA1979716701 | BBS1 | c.275T= (p.Phe92=) c.386T= (p.Phe129=) c.150T= (p.Leu50=) c.-5T= (n.-5T=) n.265T= c.160-1019T= (n.160-1019T=) c.240T= (p.Leu80=) n.282T= n.293T= n.53T= n.287T= | |
11 | g.66514522C>A | CA381456383 | BBS1 | c.276C>A (p.Phe92Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.-4C>A (n.-4C>A) n.266C>A c.160-1018C>A (n.160-1018C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.283C>A n.294C>A n.54C>A n.288C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514522C= | CA1979716708 | BBS1 | c.276C= (p.Phe92=) c.387C= (p.Phe129=) c.151C= (p.Pro51=) c.-4C= (n.-4C=) n.266C= c.160-1018C= (n.160-1018C=) c.241C= (p.Pro81=) n.283C= n.294C= n.54C= n.288C= | |
11 | g.66514522C>G | CA381456385 | BBS1 | c.276C>G (p.Phe92Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.-4C>G (n.-4C>G) n.266C>G c.160-1018C>G (n.160-1018C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.283C>G n.294C>G n.54C>G n.288C>G | |
11 | g.66514522C>T | CA381456387 | BBS1 | c.276C>T (p.Phe92=) c.387C>T (p.Phe129=) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.-4C>T (n.-4C>T) n.266C>T c.160-1018C>T (n.160-1018C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.283C>T n.294C>T n.54C>T n.288C>T | ClinVar |
11 | g.66514523C>A | CA381456389 | BBS1 | c.277C>A (p.Leu93Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.152C>A (p.Pro51His) c.-3C>A (n.-3C>A) n.267C>A c.160-1017C>A (n.160-1017C>A) c.242C>A (p.Pro81His) n.284C>A n.295C>A n.55C>A n.289C>A | |
11 | g.66514523C>G | CA381456391 | BBS1 | c.277C>G (p.Leu93Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.-3C>G (n.-3C>G) n.267C>G c.160-1017C>G (n.160-1017C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.284C>G n.295C>G n.55C>G n.289C>G | |
11 | g.66514523C>T | CA381456393 | BBS1 | c.277C>T (p.Leu93Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.-3C>T (n.-3C>T) n.267C>T c.160-1017C>T (n.160-1017C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.284C>T n.295C>T n.55C>T n.289C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514524T>A | CA381456396 | BBS1 | c.278T>A (p.Leu93His) c.389T>A (p.Leu130His) c.153T>A (p.Pro51=) c.-2T>A (n.-2T>A) n.268T>A c.160-1016T>A (n.160-1016T>A) c.243T>A (p.Pro81=) n.285T>A n.296T>A n.56T>A n.290T>A | |
11 | g.66514524T>C | CA381456401 | BBS1 | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.153T>C (p.Pro51=) c.-2T>C (n.-2T>C) n.268T>C c.160-1016T>C (n.160-1016T>C) c.243T>C (p.Pro81=) n.285T>C n.296T>C n.56T>C n.290T>C | |
11 | g.66514524T>G | CA381456403 | BBS1 | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.153T>G (p.Pro51=) c.-2T>G (n.-2T>G) n.268T>G c.160-1016T>G (n.160-1016T>G) c.243T>G (p.Pro81=) n.285T>G n.296T>G n.56T>G n.290T>G | |
11 | g.66514525C>A | CA381456407 | BBS1 | c.279C>A (p.Leu93=) c.390C>A (p.Leu130=) c.154C>A (p.His52Asn) c.-1C>A (n.-1C>A) n.269C>A c.160-1015C>A (n.160-1015C>A) c.244C>A (p.His82Asn) n.286C>A n.297C>A n.57C>A n.291C>A | |
11 | g.66514525C= | CA1979716718 | BBS1 | c.279C= (p.Leu93=) c.390C= (p.Leu130=) c.154C= (p.His52=) c.-1C= (n.-1C=) n.269C= c.160-1015C= (n.160-1015C=) c.244C= (p.His82=) n.286C= n.297C= n.57C= n.291C= | |
11 | g.66514525C>G | CA381456409 | BBS1 | c.279C>G (p.Leu93=) c.390C>G (p.Leu130=) c.154C>G (p.His52Asp) c.-1C>G (n.-1C>G) n.269C>G c.160-1015C>G (n.160-1015C>G) c.244C>G (p.His82Asp) n.286C>G n.297C>G n.57C>G n.291C>G | |
11 | g.66514525C>T | CA381456405 | BBS1 | c.279C>T (p.Leu93=) c.390C>T (p.Leu130=) c.154C>T (p.His52Tyr) c.-1C>T (n.-1C>T) n.269C>T c.160-1015C>T (n.160-1015C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) n.286C>T n.297C>T n.57C>T n.291C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514526A= | CA1979716722 | BBS1 | c.280A= (p.Met94=) c.391A= (p.Met131=) c.155A= (p.His52=) c.1A= (p.Met1=) n.270A= c.160-1014A= (n.160-1014A=) c.245A= (p.His82=) n.287A= n.298A= n.58A= n.292A= | |
11 | g.66514526A>C | CA381456412 | BBS1 | c.280A>C (p.Met94Leu) c.391A>C (p.Met131Leu) c.155A>C (p.His52Pro) c.1A>C (p.Met1Leu) n.270A>C c.160-1014A>C (n.160-1014A>C) c.245A>C (p.His82Pro) n.287A>C n.298A>C n.58A>C n.292A>C | |
11 | g.66514526A>G | CA381456415 | BBS1 | c.280A>G (p.Met94Val) c.391A>G (p.Met131Val) c.155A>G (p.His52Arg) c.1A>G (p.Met1Val) n.270A>G c.160-1014A>G (n.160-1014A>G) c.245A>G (p.His82Arg) n.287A>G n.298A>G n.58A>G n.292A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514526A>T | CA381456418 | BBS1 | c.280A>T (p.Met94Leu) c.391A>T (p.Met131Leu) c.155A>T (p.His52Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.270A>T c.160-1014A>T (n.160-1014A>T) c.245A>T (p.His82Leu) n.287A>T n.298A>T n.58A>T n.292A>T | gnomAD v4 |
11 | g.66514527T>A | CA381456420 | BBS1 | c.281T>A (p.Met94Lys) c.392T>A (p.Met131Lys) c.156T>A (p.His52Gln) c.2T>A (p.Met1Lys) n.271T>A c.160-1013T>A (n.160-1013T>A) c.246T>A (p.His82Gln) n.288T>A n.299T>A n.59T>A n.293T>A | |
11 | g.66514527T>C | CA6123299 | BBS1 | c.281T>C (p.Met94Thr) c.392T>C (p.Met131Thr) c.156T>C (p.His52=) c.2T>C (p.Met1Thr) n.271T>C c.160-1013T>C (n.160-1013T>C) c.246T>C (p.His82=) n.288T>C n.299T>C n.59T>C n.293T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514527T>G | CA381456424 | BBS1 | c.281T>G (p.Met94Arg) c.392T>G (p.Met131Arg) c.156T>G (p.His52Gln) c.2T>G (p.Met1Arg) n.271T>G c.160-1013T>G (n.160-1013T>G) c.246T>G (p.His82Gln) n.288T>G n.299T>G n.59T>G n.293T>G | |
11 | g.66514527T= | CA1979716725 | BBS1 | c.281T= (p.Met94=) c.392T= (p.Met131=) c.156T= (p.His52=) c.2T= (p.Met1=) n.271T= c.160-1013T= (n.160-1013T=) c.246T= (p.His82=) n.288T= n.299T= n.59T= n.293T= | |
11 | g.66514528G>A | CA6123300 | BBS1 | c.282G>A (p.Met94Ile) c.393G>A (p.Met131Ile) c.157G>A (p.Gly53Arg) c.3G>A (p.Met1Ile) n.272G>A c.160-1012G>A (n.160-1012G>A) c.247G>A (p.Gly83Arg) n.289G>A n.300G>A n.60G>A n.294G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514528G>C | CA381456428 | BBS1 | c.282G>C (p.Met94Ile) c.393G>C (p.Met131Ile) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.3G>C (p.Met1Ile) n.272G>C c.160-1012G>C (n.160-1012G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) n.289G>C n.300G>C n.60G>C n.294G>C | |
11 | g.66514528G= | CA1979716729 | BBS1 | c.282G= (p.Met94=) c.393G= (p.Met131=) c.157G= (p.Gly53=) c.3G= (p.Met1=) n.272G= c.160-1012G= (n.160-1012G=) c.247G= (p.Gly83=) n.289G= n.300G= n.60G= n.294G= | |
11 | g.66514528G>T | CA381456430 | BBS1 | c.282G>T (p.Met94Ile) c.393G>T (p.Met131Ile) c.157G>T (p.Gly53Ter) c.3G>T (p.Met1Ile) n.272G>T c.160-1012G>T (n.160-1012G>T) c.247G>T (p.Gly83Ter) n.289G>T n.300G>T n.60G>T n.294G>T | |
11 | g.66514528_66514529insTT | CA2840488863 | BBS1 | c.282_283insTT (p.Glu95LeufsTer?) c.393_394insTT (p.Glu132LeufsTer?) c.157_158insTT (p.Gly53ValfsTer?) c.3_4insTT (p.Glu2LeufsTer?) n.272_273insTT c.160-1012_160-1011insTT (n.160-1012_160-1011insTT) c.247_248insTT (p.Gly83ValfsTer?) n.289_290insTT n.300_301insTT n.60_61insTT n.294_295insTT | |
11 | g.66514529G>A | CA381456434 | BBS1 | c.283G>A (p.Glu95Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.158G>A (p.Gly53Glu) c.4G>A (p.Glu2Lys) n.273G>A c.160-1011G>A (n.160-1011G>A) c.248G>A (p.Gly83Glu) n.290G>A n.301G>A n.61G>A n.295G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66514529G>C | CA381456437 | BBS1 | c.283G>C (p.Glu95Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.4G>C (p.Glu2Gln) n.273G>C c.160-1011G>C (n.160-1011G>C) c.248G>C (p.Gly83Ala) n.290G>C n.301G>C n.61G>C n.295G>C | |
11 | g.66514529G>T | CA381456440 | BBS1 | c.283G>T (p.Glu95Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.158G>T (p.Gly53Val) c.4G>T (p.Glu2Ter) n.273G>T c.160-1011G>T (n.160-1011G>T) c.248G>T (p.Gly83Val) n.290G>T n.301G>T n.61G>T n.295G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66514529_66514530insCTCCATGAGGAAGGTGGC | CA2840488864 | BBS1 | c.283_284insCTCCATGAGGAAGGTGGC (p.Glu95AlafsTer3) c.394_395insCTCCATGAGGAAGGTGGC (p.Glu132AlafsTer3) c.158_159insCTCCATGAGGAAGGTGGC (p.Gly53_Ala54insSerMetArgLysValAla) c.4_5insCTCCATGAGGAAGGTGGC (p.Glu2AlafsTer3) n.273_274insCTCCATGAGGAAGGTGGC c.160-1011_160-1010insCTCCATGAGGAAGGTGGC (n.160-1011_160-1010insCTCCATGAGGAAGGTGGC) c.248_249insCTCCATGAGGAAGGTGGC (p.Gly83_Ala84insSerMetArgLysValAla) n.290_291insCTCCATGAGGAAGGTGGC n.301_302insCTCCATGAGGAAGGTGGC n.61_62insCTCCATGAGGAAGGTGGC n.295_296insCTCCATGAGGAAGGTGGC | |
11 | g.66514530A>C | CA381456443 | BBS1 | c.284A>C (p.Glu95Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.159A>C (p.Gly53=) c.5A>C (p.Glu2Ala) n.274A>C c.160-1010A>C (n.160-1010A>C) c.249A>C (p.Gly83=) n.291A>C n.302A>C n.62A>C n.296A>C | |
11 | g.66514530A>G | CA381456445 | BBS1 | c.284A>G (p.Glu95Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.159A>G (p.Gly53=) c.5A>G (p.Glu2Gly) n.274A>G c.160-1010A>G (n.160-1010A>G) c.249A>G (p.Gly83=) n.291A>G n.302A>G n.62A>G n.296A>G | |
11 | g.66514530A>T | CA381456446 | BBS1 | c.284A>T (p.Glu95Val) c.395A>T (p.Glu132Val) c.159A>T (p.Gly53=) c.5A>T (p.Glu2Val) n.274A>T c.160-1010A>T (n.160-1010A>T) c.249A>T (p.Gly83=) n.291A>T n.302A>T n.62A>T n.296A>T | |
11 | g.66514531G>A | CA381456448 | BBS1 | c.285G>A (p.Glu95=) c.396G>A (p.Glu132=) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.6G>A (p.Glu2=) n.275G>A c.160-1009G>A (n.160-1009G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.292G>A n.303G>A n.63G>A n.297G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514531G>C | CA381456455 | BBS1 | c.285G>C (p.Glu95Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.6G>C (p.Glu2Asp) n.275G>C c.160-1009G>C (n.160-1009G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.292G>C n.303G>C n.63G>C n.297G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66514531G= | CA1979716733 | BBS1 | c.285G= (p.Glu95=) c.396G= (p.Glu132=) c.160G= (p.Ala54=) c.6G= (p.Glu2=) n.275G= c.160-1009G= (n.160-1009G=) c.250G= (p.Ala84=) n.292G= n.303G= n.63G= n.297G= | |
11 | g.66514531G>T | CA381456452 | BBS1 | c.285G>T (p.Glu95Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.6G>T (p.Glu2Asp) n.275G>T c.160-1009G>T (n.160-1009G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.292G>T n.303G>T n.63G>T n.297G>T | |
11 | g.66514532C>A | CA381456459 | BBS1 | c.286C>A (p.Gln96Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.161C>A (p.Ala54Glu) c.7C>A (p.Gln3Lys) n.276C>A c.160-1008C>A (n.160-1008C>A) c.251C>A (p.Ala84Glu) n.293C>A n.304C>A n.64C>A n.298C>A | |
11 | g.66514532C= | CA1979716735 | BBS1 | c.286C= (p.Gln96=) c.397C= (p.Gln133=) c.161C= (p.Ala54=) c.7C= (p.Gln3=) n.276C= c.160-1008C= (n.160-1008C=) c.251C= (p.Ala84=) n.293C= n.304C= n.64C= n.298C= | |
11 | g.66514532C>G | CA381456461 | BBS1 | c.286C>G (p.Gln96Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.7C>G (p.Gln3Glu) n.276C>G c.160-1008C>G (n.160-1008C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.293C>G n.304C>G n.64C>G n.298C>G | |
11 | g.66514532C>T | CA381456463 | BBS1 | c.286C>T (p.Gln96Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.161C>T (p.Ala54Val) c.7C>T (p.Gln3Ter) n.276C>T c.160-1008C>T (n.160-1008C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) n.293C>T n.304C>T n.64C>T n.298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514533A>C | CA381456466 | BBS1 | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.162A>C (p.Ala54=) c.8A>C (p.Gln3Pro) n.277A>C c.160-1007A>C (n.160-1007A>C) c.252A>C (p.Ala84=) n.294A>C n.305A>C n.65A>C n.299A>C | |
11 | g.66514533A>G | CA381456468 | BBS1 | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.162A>G (p.Ala54=) c.8A>G (p.Gln3Arg) n.277A>G c.160-1007A>G (n.160-1007A>G) c.252A>G (p.Ala84=) n.294A>G n.305A>G n.65A>G n.299A>G | |
11 | g.66514533A>T | CA381456475 | BBS1 | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.162A>T (p.Ala54=) c.8A>T (p.Gln3Leu) n.277A>T c.160-1007A>T (n.160-1007A>T) c.252A>T (p.Ala84=) n.294A>T n.305A>T n.65A>T n.299A>T | |
11 | g.66514534A= | CA1979716738 | BBS1 | c.288A= (p.Gln96=) c.399A= (p.Gln133=) c.163A= (p.Thr55=) c.9A= (p.Gln3=) n.278A= c.160-1006A= (n.160-1006A=) c.253A= (p.Thr85=) n.295A= n.306A= n.66A= n.300A= | |
11 | g.66514534A>C | CA381456478 | BBS1 | c.288A>C (p.Gln96His) c.399A>C (p.Gln133His) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.9A>C (p.Gln3His) n.278A>C c.160-1006A>C (n.160-1006A>C) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.295A>C n.306A>C n.66A>C n.300A>C | |
11 | g.66514534A>G | CA381456481 | BBS1 | c.288A>G (p.Gln96=) c.399A>G (p.Gln133=) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.9A>G (p.Gln3=) n.278A>G c.160-1006A>G (n.160-1006A>G) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.295A>G n.306A>G n.66A>G n.300A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66514534A>T | CA381456482 | BBS1 | c.288A>T (p.Gln96His) c.399A>T (p.Gln133His) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.9A>T (p.Gln3His) n.278A>T c.160-1006A>T (n.160-1006A>T) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.295A>T n.306A>T n.66A>T n.300A>T | |
11 | g.66514535C>A | CA381456485 | BBS1 | c.289C>A (p.His97Asn) c.400C>A (p.His134Asn) c.164C>A (p.Thr55Lys) c.10C>A (p.His4Asn) n.279C>A c.160-1005C>A (n.160-1005C>A) c.254C>A (p.Thr85Lys) n.296C>A n.307C>A n.67C>A n.301C>A | |
11 | g.66514535C>G | CA381456486 | BBS1 | c.289C>G (p.His97Asp) c.400C>G (p.His134Asp) c.164C>G (p.Thr55Arg) c.10C>G (p.His4Asp) n.279C>G c.160-1005C>G (n.160-1005C>G) c.254C>G (p.Thr85Arg) n.296C>G n.307C>G n.67C>G n.301C>G | |
11 | g.66514535C>T | CA381456489 | BBS1 | c.289C>T (p.His97Tyr) c.400C>T (p.His134Tyr) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.10C>T (p.His4Tyr) n.279C>T c.160-1005C>T (n.160-1005C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.296C>T n.307C>T n.67C>T n.301C>T | |
11 | g.66514536A= | CA1979716742 | BBS1 | c.290A= (p.His97=) c.401A= (p.His134=) c.165A= (p.Thr55=) c.11A= (p.His4=) n.280A= c.160-1004A= (n.160-1004A=) c.255A= (p.Thr85=) n.297A= n.308A= n.68A= n.302A= | |
11 | g.66514536A>C | CA381456493 | BBS1 | c.290A>C (p.His97Pro) c.401A>C (p.His134Pro) c.165A>C (p.Thr55=) c.11A>C (p.His4Pro) n.280A>C c.160-1004A>C (n.160-1004A>C) c.255A>C (p.Thr85=) n.297A>C n.308A>C n.68A>C n.302A>C | |
11 | g.66514536A>G | CA6123301 | BBS1 | c.290A>G (p.His97Arg) c.401A>G (p.His134Arg) c.165A>G (p.Thr55=) c.11A>G (p.His4Arg) n.280A>G c.160-1004A>G (n.160-1004A>G) c.255A>G (p.Thr85=) n.297A>G n.308A>G n.68A>G n.302A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514536A>T | CA381456496 | BBS1 | c.290A>T (p.His97Leu) c.401A>T (p.His134Leu) c.165A>T (p.Thr55=) c.11A>T (p.His4Leu) n.280A>T c.160-1004A>T (n.160-1004A>T) c.255A>T (p.Thr85=) n.297A>T n.308A>T n.68A>T n.302A>T | |
11 | g.66514537T>A | CA381456499 | BBS1 | c.291T>A (p.His97Gln) c.402T>A (p.His134Gln) c.166T>A (p.Ter56Arg) c.12T>A (p.His4Gln) n.281T>A c.160-1003T>A (n.160-1003T>A) c.256T>A (p.Ter86Arg) n.298T>A n.309T>A n.69T>A n.303T>A | |
11 | g.66514537T>C | CA381456501 | BBS1 | c.291T>C (p.His97=) c.402T>C (p.His134=) c.166T>C (p.Ter56Arg) c.12T>C (p.His4=) n.281T>C c.160-1003T>C (n.160-1003T>C) c.256T>C (p.Ter86Arg) n.298T>C n.309T>C n.69T>C n.303T>C | |
11 | g.66514537T>G | CA381456503 | BBS1 | c.291T>G (p.His97Gln) c.402T>G (p.His134Gln) c.166T>G (p.Ter56Gly) c.12T>G (p.His4Gln) n.281T>G c.160-1003T>G (n.160-1003T>G) c.256T>G (p.Ter86Gly) n.298T>G n.309T>G n.69T>G n.303T>G | gnomAD v4 |
11 | g.66514537_66514538insACAC | CA2792478466 | BBS1 | c.291_292insACAC (p.Glu98ThrfsTer20) c.402_403insACAC (p.Glu135ThrfsTer20) c.166_167insACAC (p.Ter56TyrextTer?) c.12_13insACAC (p.Glu5ThrfsTer20) n.281_282insACAC c.160-1003_160-1002insACAC (n.160-1003_160-1002insACAC) c.256_257insACAC (p.Ter86TyrextTer?) n.298_299insACAC n.309_310insACAC n.69_70insACAC n.303_304insACAC | |
11 | g.66514538G>A | CA381456506 | BBS1 | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.167G>A (p.Ter56=) c.13G>A (p.Glu5Lys) n.282G>A c.160-1002G>A (n.160-1002G>A) c.257G>A (p.Ter86=) n.299G>A n.310G>A n.70G>A n.304G>A | |
11 | g.66514538G>C | CA381456508 | BBS1 | c.292G>C (p.Glu98Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.167G>C (p.Ter56Ser) c.13G>C (p.Glu5Gln) n.282G>C c.160-1002G>C (n.160-1002G>C) c.257G>C (p.Ter86Ser) n.299G>C n.310G>C n.70G>C n.304G>C | |
11 | g.66514538G>T | CA381456515 | BBS1 | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.167G>T (p.Ter56Leu) c.13G>T (p.Glu5Ter) n.282G>T c.160-1002G>T (n.160-1002G>T) c.257G>T (p.Ter86Leu) n.299G>T n.310G>T n.70G>T n.304G>T | |
11 | g.66514539A>C | CA381456526 | BBS1 | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.168A>C (p.Ter56Cys) c.14A>C (p.Glu5Ala) n.283A>C c.160-1001A>C (n.160-1001A>C) c.258A>C (p.Ter86Cys) n.300A>C n.311A>C n.71A>C n.305A>C | |
11 | g.66514539A>G | CA381456523 | BBS1 | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.168A>G (p.Ter56Trp) c.14A>G (p.Glu5Gly) n.283A>G c.160-1001A>G (n.160-1001A>G) c.258A>G (p.Ter86Trp) n.300A>G n.311A>G n.71A>G n.305A>G | |
11 | g.66514539A>T | CA381456524 | BBS1 | c.293A>T (p.Glu98Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.168A>T (p.Ter56Cys) c.14A>T (p.Glu5Val) n.283A>T c.160-1001A>T (n.160-1001A>T) c.258A>T (p.Ter86Cys) n.300A>T n.311A>T n.71A>T n.305A>T | |
11 | g.66514540G>A | CA475492189 | BBS1 | c.294G>A (p.Glu98=) c.405G>A (p.Glu135=) c.*1G>A (n.*1G>A) c.15G>A (p.Glu5=) n.284G>A c.160-1000G>A (n.160-1000G>A) n.301G>A n.312G>A n.72G>A n.306G>A | |
11 | g.66514540G>C | CA381456532 | BBS1 | c.294G>C (p.Glu98Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) c.15G>C (p.Glu5Asp) n.284G>C c.160-1000G>C (n.160-1000G>C) n.301G>C n.312G>C n.72G>C n.306G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66514540G>T | CA381456534 | BBS1 | c.294G>T (p.Glu98Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) c.15G>T (p.Glu5Asp) n.284G>T c.160-1000G>T (n.160-1000G>T) n.301G>T n.312G>T n.72G>T n.306G>T | |
11 | g.66514541C>A | CA6123302 | BBS1 | c.295C>A (p.Pro99Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.*2C>A (n.*2C>A) c.16C>A (p.Pro6Thr) n.285C>A c.160-999C>A (n.160-999C>A) n.302C>A n.313C>A n.73C>A n.307C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514541C= | CA1979716749 | BBS1 | c.295C= (p.Pro99=) c.406C= (p.Pro136=) c.*2C= (n.*2C=) c.16C= (p.Pro6=) n.285C= c.160-999C= (n.160-999C=) n.302C= n.313C= n.73C= n.307C= | |
11 | g.66514541C>G | CA381456539 | BBS1 | c.295C>G (p.Pro99Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.*2C>G (n.*2C>G) c.16C>G (p.Pro6Ala) n.285C>G c.160-999C>G (n.160-999C>G) n.302C>G n.313C>G n.73C>G n.307C>G | |
11 | g.66514541C>T | CA381456542 | BBS1 | c.295C>T (p.Pro99Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.*2C>T (n.*2C>T) c.16C>T (p.Pro6Ser) n.285C>T c.160-999C>T (n.160-999C>T) n.302C>T n.313C>T n.73C>T n.307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66514542C>A | CA381456544 | BBS1 | c.296C>A (p.Pro99His) c.407C>A (p.Pro136His) c.*3C>A (n.*3C>A) c.17C>A (p.Pro6His) n.286C>A c.160-998C>A (n.160-998C>A) n.303C>A n.314C>A n.74C>A n.308C>A | |
11 | g.66514542C= | CA1979716754 | BBS1 | c.296C= (p.Pro99=) c.407C= (p.Pro136=) c.*3C= (n.*3C=) c.17C= (p.Pro6=) n.286C= c.160-998C= (n.160-998C=) n.303C= n.314C= n.74C= n.308C= | |
11 | g.66514542C>G | CA381456550 | BBS1 | c.296C>G (p.Pro99Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.*3C>G (n.*3C>G) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.286C>G c.160-998C>G (n.160-998C>G) n.303C>G n.314C>G n.74C>G n.308C>G | |
11 | g.66514542C>T | CA381456547 | BBS1 | c.296C>T (p.Pro99Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.*3C>T (n.*3C>T) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.286C>T c.160-998C>T (n.160-998C>T) n.303C>T n.314C>T n.74C>T n.308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514543C>A | CA475492194 | BBS1 | c.297C>A (p.Pro99=) c.408C>A (p.Pro136=) c.*4C>A (n.*4C>A) c.18C>A (p.Pro6=) n.287C>A c.160-997C>A (n.160-997C>A) n.304C>A n.315C>A n.75C>A n.309C>A | |
11 | g.66514543C= | CA1979716757 | BBS1 | c.297C= (p.Pro99=) c.408C= (p.Pro136=) c.*4C= (n.*4C=) c.18C= (p.Pro6=) n.287C= c.160-997C= (n.160-997C=) n.304C= n.315C= n.75C= n.309C= | |
11 | g.66514543C>G | CA475492195 | BBS1 | c.297C>G (p.Pro99=) c.408C>G (p.Pro136=) c.*4C>G (n.*4C>G) c.18C>G (p.Pro6=) n.287C>G c.160-997C>G (n.160-997C>G) n.304C>G n.315C>G n.75C>G n.309C>G | |
11 | g.66514543C>T | CA475492196 | BBS1 | c.297C>T (p.Pro99=) c.408C>T (p.Pro136=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.18C>T (p.Pro6=) n.287C>T c.160-997C>T (n.160-997C>T) n.304C>T n.315C>T n.75C>T n.309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514544C>A | CA475492197 | BBS1 | c.298C>A (p.Arg100=) c.409C>A (p.Arg137=) c.*5C>A (n.*5C>A) c.19C>A (p.Arg7=) n.288C>A c.160-996C>A (n.160-996C>A) n.305C>A n.316C>A n.76C>A n.310C>A | |
11 | g.66514544C= | CA1979716759 | BBS1 | c.298C= (p.Arg100=) c.409C= (p.Arg137=) c.*5C= (n.*5C=) c.19C= (p.Arg7=) n.288C= c.160-996C= (n.160-996C=) n.305C= n.316C= n.76C= n.310C= | |
11 | g.66514544C>G | CA381456556 | BBS1 | c.298C>G (p.Arg100Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.*5C>G (n.*5C>G) c.19C>G (p.Arg7Gly) n.288C>G c.160-996C>G (n.160-996C>G) n.305C>G n.316C>G n.76C>G n.310C>G | |
11 | g.66514544C>T | CA6123303 | BBS1 | c.298C>T (p.Arg100Trp) c.409C>T (p.Arg137Trp) c.*5C>T (n.*5C>T) c.19C>T (p.Arg7Trp) n.288C>T c.160-996C>T (n.160-996C>T) n.305C>T n.316C>T n.76C>T n.310C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514545G>A | CA224073205 | BBS1 | c.299G>A (p.Arg100Gln) c.410G>A (p.Arg137Gln) c.*6G>A (n.*6G>A) c.20G>A (p.Arg7Gln) n.289G>A c.160-995G>A (n.160-995G>A) n.306G>A n.317G>A n.77G>A n.311G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66514545G>C | CA381456563 | BBS1 | c.299G>C (p.Arg100Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.*6G>C (n.*6G>C) c.20G>C (p.Arg7Pro) n.289G>C c.160-995G>C (n.160-995G>C) n.306G>C n.317G>C n.77G>C n.311G>C | |
11 | g.66514545G= | CA1979716762 | BBS1 | c.299G= (p.Arg100=) c.410G= (p.Arg137=) c.*6G= (n.*6G=) c.20G= (p.Arg7=) n.289G= c.160-995G= (n.160-995G=) n.306G= n.317G= n.77G= n.311G= | |
11 | g.66514545G>T | CA381456568 | BBS1 | c.299G>T (p.Arg100Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.*6G>T (n.*6G>T) c.20G>T (p.Arg7Leu) n.289G>T c.160-995G>T (n.160-995G>T) n.306G>T n.317G>T n.77G>T n.311G>T | |
11 | g.66514546dup | CA2614498588 | BBS1 | c.300dup (p.Thr101AspfsTer16) c.411dup (p.Thr138AspfsTer16) c.*7dup (n.*7dup) c.21dup (p.Thr8AspfsTer16) n.290dup c.160-994dup (n.160-994dup) n.307dup n.318dup n.78dup n.312dup | gnomAD v4 |
11 | g.66514546G>A | CA475492201 | BBS1 | c.300G>A (p.Arg100=) c.411G>A (p.Arg137=) c.*7G>A (n.*7G>A) c.21G>A (p.Arg7=) n.290G>A c.160-994G>A (n.160-994G>A) n.307G>A n.318G>A n.78G>A n.312G>A | |
11 | g.66514546G>C | CA475492202 | BBS1 | c.300G>C (p.Arg100=) c.411G>C (p.Arg137=) c.*7G>C (n.*7G>C) c.21G>C (p.Arg7=) n.290G>C c.160-994G>C (n.160-994G>C) n.307G>C n.318G>C n.78G>C n.312G>C | |
11 | g.66514546G>T | CA475492203 | BBS1 | c.300G>T (p.Arg100=) c.411G>T (p.Arg137=) c.*7G>T (n.*7G>T) c.21G>T (p.Arg7=) n.290G>T c.160-994G>T (n.160-994G>T) n.307G>T n.318G>T n.78G>T n.312G>T | ClinVar |
11 | g.66514547A= | CA1979716768 | BBS1 | c.301A= (p.Thr101=) c.412A= (p.Thr138=) c.*8A= (n.*8A=) c.22A= (p.Thr8=) n.291A= c.160-993A= (n.160-993A=) n.308A= n.319A= n.79A= n.313A= | |
11 | g.66514547A>C | CA381456570 | BBS1 | c.301A>C (p.Thr101Pro) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.*8A>C (n.*8A>C) c.22A>C (p.Thr8Pro) n.291A>C c.160-993A>C (n.160-993A>C) n.308A>C n.319A>C n.79A>C n.313A>C | |
11 | g.66514547A>G | CA381456573 | BBS1 | c.301A>G (p.Thr101Ala) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.*8A>G (n.*8A>G) c.22A>G (p.Thr8Ala) n.291A>G c.160-993A>G (n.160-993A>G) n.308A>G n.319A>G n.79A>G n.313A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514547A>T | CA381456576 | BBS1 | c.301A>T (p.Thr101Ser) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.*8A>T (n.*8A>T) c.22A>T (p.Thr8Ser) n.291A>T c.160-993A>T (n.160-993A>T) n.308A>T n.319A>T n.79A>T n.313A>T | |
11 | g.66514547_66514549delinsACC | CA1979716772 | BBS1 | c.301_303delinsACC (p.Thr101=) c.412_414delinsACC (p.Thr138=) c.*8_*10delinsACC (n.*8_*10delinsACC) c.22_24delinsACC (p.Thr8=) n.291_293delinsACC c.160-993_160-991delinsACC (n.160-993_160-991delinsACC) n.308_310delinsACC n.319_321delinsACC n.79_81delinsACC n.313_315delinsACC | |
11 | g.66514548C>A | CA381456582 | BBS1 | c.302C>A (p.Thr101Asn) c.413C>A (p.Thr138Asn) c.*9C>A (n.*9C>A) c.23C>A (p.Thr8Asn) n.292C>A c.160-992C>A (n.160-992C>A) n.309C>A n.320C>A n.80C>A n.314C>A | |
11 | g.66514548C= | CA1979716778 | BBS1 | c.302C= (p.Thr101=) c.413C= (p.Thr138=) c.*9C= (n.*9C=) c.23C= (p.Thr8=) n.292C= c.160-992C= (n.160-992C=) n.309C= n.320C= n.80C= n.314C= | |
11 | g.66514548C>G | CA381456584 | BBS1 | c.302C>G (p.Thr101Ser) c.413C>G (p.Thr138Ser) c.*9C>G (n.*9C>G) c.23C>G (p.Thr8Ser) n.292C>G c.160-992C>G (n.160-992C>G) n.309C>G n.320C>G n.80C>G n.314C>G | |
11 | g.66514548C>T | CA381456586 | BBS1 | c.302C>T (p.Thr101Ile) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.*9C>T (n.*9C>T) c.23C>T (p.Thr8Ile) n.292C>T c.160-992C>T (n.160-992C>T) n.309C>T n.320C>T n.80C>T n.314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514551del | CA2839326003 | BBS1 | c.305del (p.Pro102GlnfsTer?) c.416del (p.Pro139GlnfsTer?) c.*12del (n.*12del) c.26del (p.Pro9GlnfsTer?) n.295del c.160-989del (n.160-989del) n.312del n.323del n.83del n.317del | |
11 | g.66514550_66514551del | CA600232452 | BBS1 | c.304_305del (p.Pro102SerfsTer14) c.415_416del (p.Pro139SerfsTer14) c.*11_*12del (n.*11_*12del) c.25_26del (p.Pro9SerfsTer14) n.294_295del c.160-990_160-989del (n.160-990_160-989del) n.311_312del n.322_323del n.82_83del n.316_317del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514549C>A | CA475492207 | BBS1 | c.303C>A (p.Thr101=) c.414C>A (p.Thr138=) c.*10C>A (n.*10C>A) c.24C>A (p.Thr8=) n.293C>A c.160-991C>A (n.160-991C>A) n.310C>A n.321C>A n.81C>A n.315C>A | |
11 | g.66514549C>G | CA475492208 | BBS1 | c.303C>G (p.Thr101=) c.414C>G (p.Thr138=) c.*10C>G (n.*10C>G) c.24C>G (p.Thr8=) n.293C>G c.160-991C>G (n.160-991C>G) n.310C>G n.321C>G n.81C>G n.315C>G | |
11 | g.66514549C>T | CA475492209 | BBS1 | c.303C>T (p.Thr101=) c.414C>T (p.Thr138=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.24C>T (p.Thr8=) n.293C>T c.160-991C>T (n.160-991C>T) n.310C>T n.321C>T n.81C>T n.315C>T | ClinVar |
11 | g.66514550C>A | CA381456592 | BBS1 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.*11C>A (n.*11C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) n.294C>A c.160-990C>A (n.160-990C>A) n.311C>A n.322C>A n.82C>A n.316C>A | |
11 | g.66514550C>G | CA381456590 | BBS1 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.*11C>G (n.*11C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) n.294C>G c.160-990C>G (n.160-990C>G) n.311C>G n.322C>G n.82C>G n.316C>G | |
11 | g.66514550C>T | CA381456588 | BBS1 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.*11C>T (n.*11C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) n.294C>T c.160-990C>T (n.160-990C>T) n.311C>T n.322C>T n.82C>T n.316C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66514551C>A | CA381456594 | BBS1 | c.305C>A (p.Pro102Gln) c.416C>A (p.Pro139Gln) c.*12C>A (n.*12C>A) c.26C>A (p.Pro9Gln) n.295C>A c.160-989C>A (n.160-989C>A) n.312C>A n.323C>A n.83C>A n.317C>A | |
11 | g.66514551C>G | CA381456598 | BBS1 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.*12C>G (n.*12C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) n.295C>G c.160-989C>G (n.160-989C>G) n.312C>G n.323C>G n.83C>G n.317C>G | |
11 | g.66514551C>T | CA381456597 | BBS1 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.*12C>T (n.*12C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) n.295C>T c.160-989C>T (n.160-989C>T) n.312C>T n.323C>T n.83C>T n.317C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66514552A= | CA1979716784 | BBS1 | c.306A= (p.Pro102=) c.417A= (p.Pro139=) c.*13A= (n.*13A=) c.27A= (p.Pro9=) n.296A= c.160-988A= (n.160-988A=) n.313A= n.324A= n.84A= n.318A= | |
11 | g.66514552A>C | CA475492213 | BBS1 | c.306A>C (p.Pro102=) c.417A>C (p.Pro139=) c.*13A>C (n.*13A>C) c.27A>C (p.Pro9=) n.296A>C c.160-988A>C (n.160-988A>C) n.313A>C n.324A>C n.84A>C n.318A>C | |
11 | g.66514552A>G | CA475492214 | BBS1 | c.306A>G (p.Pro102=) c.417A>G (p.Pro139=) c.*13A>G (n.*13A>G) c.27A>G (p.Pro9=) n.296A>G c.160-988A>G (n.160-988A>G) n.313A>G n.324A>G n.84A>G n.318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514552A>T | CA475492216 | BBS1 | c.306A>T (p.Pro102=) c.417A>T (p.Pro139=) c.*13A>T (n.*13A>T) c.27A>T (p.Pro9=) n.296A>T c.160-988A>T (n.160-988A>T) n.313A>T n.324A>T n.84A>T n.318A>T | |
11 | g.66514553G>A | CA381456599 | BBS1 | c.307G>A (p.Ala103Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.*14G>A (n.*14G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) n.297G>A c.160-987G>A (n.160-987G>A) n.314G>A n.325G>A n.85G>A n.319G>A | |
11 | g.66514553G>C | CA381456601 | BBS1 | c.307G>C (p.Ala103Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.*14G>C (n.*14G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) n.297G>C c.160-987G>C (n.160-987G>C) n.314G>C n.325G>C n.85G>C n.319G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66514553G>T | CA381456600 | BBS1 | c.307G>T (p.Ala103Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.*14G>T (n.*14G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) n.297G>T c.160-987G>T (n.160-987G>T) n.314G>T n.325G>T n.85G>T n.319G>T | |
11 | g.66514553_66514554insACAA | CA2792478470 | BBS1 | c.307_308insACAA (p.Ala103AspfsTer15) c.418_419insACAA (p.Ala140AspfsTer15) c.*14_*15insACAA (n.*14_*15insACAA) c.28_29insACAA (p.Ala10AspfsTer15) n.297_298insACAA c.160-987_160-986insACAA (n.160-987_160-986insACAA) n.314_315insACAA n.325_326insACAA n.85_86insACAA n.319_320insACAA | |
11 | g.66514554C>A | CA381456604 | BBS1 | c.308C>A (p.Ala103Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.*15C>A (n.*15C>A) c.29C>A (p.Ala10Asp) n.298C>A c.160-986C>A (n.160-986C>A) n.315C>A n.326C>A n.86C>A n.320C>A | |
11 | g.66514554C>G | CA381456610 | BBS1 | c.308C>G (p.Ala103Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.*15C>G (n.*15C>G) c.29C>G (p.Ala10Gly) n.298C>G c.160-986C>G (n.160-986C>G) n.315C>G n.326C>G n.86C>G n.320C>G | |
11 | g.66514554C>T | CA381456607 | BBS1 | c.308C>T (p.Ala103Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.*15C>T (n.*15C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) n.298C>T c.160-986C>T (n.160-986C>T) n.315C>T n.326C>T n.86C>T n.320C>T | |
11 | g.66514555T>A | CA475492219 | BBS1 | c.309T>A (p.Ala103=) c.420T>A (p.Ala140=) c.*16T>A (n.*16T>A) c.30T>A (p.Ala10=) n.299T>A c.160-985T>A (n.160-985T>A) n.316T>A n.327T>A n.87T>A n.321T>A | |
11 | g.66514555T>C | CA475492221 | BBS1 | c.309T>C (p.Ala103=) c.420T>C (p.Ala140=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.30T>C (p.Ala10=) n.299T>C c.160-985T>C (n.160-985T>C) n.316T>C n.327T>C n.87T>C n.321T>C | |
11 | g.66514555T>G | CA475492223 | BBS1 | c.309T>G (p.Ala103=) c.420T>G (p.Ala140=) c.*16T>G (n.*16T>G) c.30T>G (p.Ala10=) n.299T>G c.160-985T>G (n.160-985T>G) n.316T>G n.327T>G n.87T>G n.321T>G | ClinVar |
11 | g.66514556C>A | CA381456613 | BBS1 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.421C>A (p.Leu141Met) c.*17C>A (n.*17C>A) c.31C>A (p.Leu11Met) n.300C>A c.160-984C>A (n.160-984C>A) n.317C>A n.328C>A n.88C>A n.322C>A | |
11 | g.66514556C>G | CA381456615 | BBS1 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.*17C>G (n.*17C>G) c.31C>G (p.Leu11Val) n.300C>G c.160-984C>G (n.160-984C>G) n.317C>G n.328C>G n.88C>G n.322C>G | |
11 | g.66514556C>T | CA475492225 | BBS1 | c.310C>T (p.Leu104=) c.421C>T (p.Leu141=) c.*17C>T (n.*17C>T) c.31C>T (p.Leu11=) n.300C>T c.160-984C>T (n.160-984C>T) n.317C>T n.328C>T n.88C>T n.322C>T | |
11 | g.66514557T>A | CA381456619 | BBS1 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.*18T>A (n.*18T>A) c.32T>A (p.Leu11Gln) n.301T>A c.160-983T>A (n.160-983T>A) n.318T>A n.329T>A n.89T>A n.323T>A | |
11 | g.66514557T>C | CA381456621 | BBS1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.*18T>C (n.*18T>C) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.301T>C c.160-983T>C (n.160-983T>C) n.318T>C n.329T>C n.89T>C n.323T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66514557T>G | CA381456626 | BBS1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.*18T>G (n.*18T>G) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.301T>G c.160-983T>G (n.160-983T>G) n.318T>G n.329T>G n.89T>G n.323T>G | |
11 | g.66514558G>A | CA475492231 | BBS1 | c.312G>A (p.Leu104=) c.423G>A (p.Leu141=) c.*19G>A (n.*19G>A) c.33G>A (p.Leu11=) n.302G>A c.160-982G>A (n.160-982G>A) n.319G>A n.330G>A n.90G>A n.324G>A | |
11 | g.66514558G>C | CA475492230 | BBS1 | c.312G>C (p.Leu104=) c.423G>C (p.Leu141=) c.*19G>C (n.*19G>C) c.33G>C (p.Leu11=) n.302G>C c.160-982G>C (n.160-982G>C) n.319G>C n.330G>C n.90G>C n.324G>C | |
11 | g.66514558G>T | CA475492228 | BBS1 | c.312G>T (p.Leu104=) c.423G>T (p.Leu141=) c.*19G>T (n.*19G>T) c.33G>T (p.Leu11=) n.302G>T c.160-982G>T (n.160-982G>T) n.319G>T n.330G>T n.90G>T n.324G>T | ClinVar |
11 | g.66514559G>A | CA381456629 | BBS1 | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*20G>A (n.*20G>A) c.34G>A (p.Ala12Thr) n.303G>A c.160-981G>A (n.160-981G>A) n.320G>A n.331G>A n.91G>A n.325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66514559G>C | CA381456630 | BBS1 | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.*20G>C (n.*20G>C) c.34G>C (p.Ala12Pro) n.303G>C c.160-981G>C (n.160-981G>C) n.320G>C n.331G>C n.91G>C n.325G>C | |
11 | g.66514559G= | CA1979716791 | BBS1 | c.313G= (p.Ala105=) c.424G= (p.Ala142=) c.*20G= (n.*20G=) c.34G= (p.Ala12=) n.303G= c.160-981G= (n.160-981G=) n.320G= n.331G= n.91G= n.325G= | |
11 | g.66514559G>T | CA381456632 | BBS1 | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.*20G>T (n.*20G>T) c.34G>T (p.Ala12Ser) n.303G>T c.160-981G>T (n.160-981G>T) n.320G>T n.331G>T n.91G>T n.325G>T | |
11 | g.66514560C>A | CA381456636 | BBS1 | c.314C>A (p.Ala105Glu) c.425C>A (p.Ala142Glu) c.*21C>A (n.*21C>A) c.35C>A (p.Ala12Glu) n.304C>A c.160-980C>A (n.160-980C>A) n.321C>A n.332C>A n.92C>A n.326C>A | |
11 | g.66514560C>G | CA381456639 | BBS1 | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.*21C>G (n.*21C>G) c.35C>G (p.Ala12Gly) n.304C>G c.160-980C>G (n.160-980C>G) n.321C>G n.332C>G n.92C>G n.326C>G | |
11 | g.66514560C>T | CA381456641 | BBS1 | c.314C>T (p.Ala105Val) c.425C>T (p.Ala142Val) c.*21C>T (n.*21C>T) c.35C>T (p.Ala12Val) n.304C>T c.160-980C>T (n.160-980C>T) n.321C>T n.332C>T n.92C>T n.326C>T | |
11 | g.66514561A>C | CA475492236 | BBS1 | c.315A>C (p.Ala105=) c.426A>C (p.Ala142=) c.*22A>C (n.*22A>C) c.36A>C (p.Ala12=) n.305A>C c.160-979A>C (n.160-979A>C) n.322A>C n.333A>C n.93A>C n.327A>C | |
11 | g.66514561A>G | CA475492234 | BBS1 | c.315A>G (p.Ala105=) c.426A>G (p.Ala142=) c.*22A>G (n.*22A>G) c.36A>G (p.Ala12=) n.305A>G c.160-979A>G (n.160-979A>G) n.322A>G n.333A>G n.93A>G n.327A>G | |
11 | g.66514561A>T | CA475492233 | BBS1 | c.315A>T (p.Ala105=) c.426A>T (p.Ala142=) c.*22A>T (n.*22A>T) c.36A>T (p.Ala12=) n.305A>T c.160-979A>T (n.160-979A>T) n.322A>T n.333A>T n.93A>T n.327A>T | |
11 | g.66514562C>A | CA381456644 | BBS1 | c.316C>A (p.Leu106Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) c.*23C>A (n.*23C>A) c.37C>A (p.Leu13Ile) n.306C>A c.160-978C>A (n.160-978C>A) n.323C>A n.334C>A n.94C>A n.328C>A | |
11 | g.66514562C= | CA1979716804 | BBS1 | c.316C= (p.Leu106=) c.427C= (p.Leu143=) c.*23C= (n.*23C=) c.37C= (p.Leu13=) n.306C= c.160-978C= (n.160-978C=) n.323C= n.334C= n.94C= n.328C= | |
11 | g.66514562C>G | CA228932 | BBS1 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.427C>G (p.Leu143Val) c.*23C>G (n.*23C>G) c.37C>G (p.Leu13Val) n.306C>G c.160-978C>G (n.160-978C>G) n.323C>G n.334C>G n.94C>G n.328C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514562C>T | CA6123304 | BBS1 | c.316C>T (p.Leu106Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) c.*23C>T (n.*23C>T) c.37C>T (p.Leu13Phe) n.306C>T c.160-978C>T (n.160-978C>T) n.323C>T n.334C>T n.94C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66514566_66514578dup | CA2695214782 | BBS1 | c.320_332dup (p.Val112PhefsTer9) c.431_443dup (p.Val149PhefsTer9) c.*27_*39dup (n.*27_*39dup) c.41_53dup (p.Val19PhefsTer9) n.310_322dup c.160-974_160-962dup (n.160-974_160-962dup) n.327_339dup n.338_350dup n.98_110dup n.332_344dup | |
11 | g.66514563T>A | CA381456648 | BBS1 | c.317T>A (p.Leu106His) c.428T>A (p.Leu143His) c.*24T>A (n.*24T>A) c.38T>A (p.Leu13His) n.307T>A c.160-977T>A (n.160-977T>A) n.324T>A n.335T>A n.95T>A n.329T>A | |
11 | g.66514563T>C | CA381456653 | BBS1 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) c.38T>C (p.Leu13Pro) n.307T>C c.160-977T>C (n.160-977T>C) n.324T>C n.335T>C n.95T>C n.329T>C | |
11 | g.66514563T>G | CA381456651 | BBS1 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) c.38T>G (p.Leu13Arg) n.307T>G c.160-977T>G (n.160-977T>G) n.324T>G n.335T>G n.95T>G n.329T>G | |
11 | g.66514564T>A | CA475492241 | BBS1 | c.318T>A (p.Leu106=) c.429T>A (p.Leu143=) c.*25T>A (n.*25T>A) c.39T>A (p.Leu13=) n.308T>A c.160-976T>A (n.160-976T>A) n.325T>A n.336T>A n.96T>A n.330T>A | |
11 | g.66514564T>C | CA475492245 | BBS1 | c.318T>C (p.Leu106=) c.429T>C (p.Leu143=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.39T>C (p.Leu13=) n.308T>C c.160-976T>C (n.160-976T>C) n.325T>C n.336T>C n.96T>C n.330T>C | |
11 | g.66514564T>G | CA475492244 | BBS1 | c.318T>G (p.Leu106=) c.429T>G (p.Leu143=) c.*25T>G (n.*25T>G) c.39T>G (p.Leu13=) n.308T>G c.160-976T>G (n.160-976T>G) n.325T>G n.336T>G n.96T>G n.330T>G | |
11 | g.66514564T= | CA1979716807 | BBS1 | c.318T= (p.Leu106=) c.429T= (p.Leu143=) c.*25T= (n.*25T=) c.39T= (p.Leu13=) n.308T= c.160-976T= (n.160-976T=) n.325T= n.336T= n.96T= n.330T= | |
11 | g.66514565G>A | CA381456656 | BBS1 | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.*26G>A (n.*26G>A) c.40G>A (p.Ala14Thr) n.309G>A c.160-975G>A (n.160-975G>A) n.326G>A n.337G>A n.97G>A n.331G>A | |
11 | g.66514565G>C | CA381456659 | BBS1 | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.*26G>C (n.*26G>C) c.40G>C (p.Ala14Pro) n.309G>C c.160-975G>C (n.160-975G>C) n.326G>C n.337G>C n.97G>C n.331G>C | |
11 | g.66514565G>T | CA381456661 | BBS1 | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.*26G>T (n.*26G>T) c.40G>T (p.Ala14Ser) n.309G>T c.160-975G>T (n.160-975G>T) n.326G>T n.337G>T n.97G>T n.331G>T | |
11 | g.66514565dup | CA1139662033 | BBS1 | c.319dup (p.Ala107GlyfsTer10) c.430dup (p.Ala144GlyfsTer10) c.*26dup (n.*26dup) c.40dup (p.Ala14GlyfsTer10) n.309dup c.160-975dup (n.160-975dup) n.326dup n.337dup n.97dup n.331dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.66514566C>A | CA381456664 | BBS1 | c.320C>A (p.Ala107Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.*27C>A (n.*27C>A) c.41C>A (p.Ala14Asp) n.310C>A c.160-974C>A (n.160-974C>A) n.327C>A n.338C>A n.98C>A n.332C>A | |
11 | g.66514566C>G | CA381456667 | BBS1 | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.*27C>G (n.*27C>G) c.41C>G (p.Ala14Gly) n.310C>G c.160-974C>G (n.160-974C>G) n.327C>G n.338C>G n.98C>G n.332C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66514566C>T | CA381456669 | BBS1 | c.320C>T (p.Ala107Val) c.431C>T (p.Ala144Val) c.*27C>T (n.*27C>T) c.41C>T (p.Ala14Val) n.310C>T c.160-974C>T (n.160-974C>T) n.327C>T n.338C>T n.98C>T n.332C>T |