Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66514438G>ACA381455725BBS1c.192G>A (p.Gln64=)
c.303G>A (p.Gln101=)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.-20-68G>A (n.-20-68G>A)
n.182G>A
c.160-1102G>A (n.160-1102G>A)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.102G>A (p.Gln34=)
n.199G>A
n.210G>A
n.204G>A
11g.66514438G>CCA381455732BBS1c.192G>C (p.Gln64His)
c.303G>C (p.Gln101His)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.-20-68G>C (n.-20-68G>C)
n.182G>C
c.160-1102G>C (n.160-1102G>C)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.102G>C (p.Gln34His)
n.199G>C
n.210G>C
n.204G>C
11g.66514438G>TCA381455736BBS1c.192G>T (p.Gln64His)
c.303G>T (p.Gln101His)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.-20-68G>T (n.-20-68G>T)
n.182G>T
c.160-1102G>T (n.160-1102G>T)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.102G>T (p.Gln34His)
n.199G>T
n.210G>T
n.204G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.66514439C>ACA6123288BBS1c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.68C>A (p.Ala23Glu)
c.-20-67C>A (n.-20-67C>A)
n.183C>A
c.160-1101C>A (n.160-1101C>A)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.200C>A
n.211C>A
n.205C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514439C=CA1979716482BBS1c.193C= (p.Gln65=)
c.304C= (p.Gln102=)
c.68C= (p.Ala23=)
c.-20-67C= (n.-20-67C=)
n.183C=
c.160-1101C= (n.160-1101C=)
c.158C= (p.Ala53=)
c.103C= (p.Gln35=)
n.200C=
n.211C=
n.205C=
11g.66514439C>GCA381455752BBS1c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.-20-67C>G (n.-20-67C>G)
n.183C>G
c.160-1101C>G (n.160-1101C>G)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.200C>G
n.211C>G
n.205C>G
11g.66514439C>TCA381455754BBS1c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.-20-67C>T (n.-20-67C>T)
n.183C>T
c.160-1101C>T (n.160-1101C>T)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.200C>T
n.211C>T
n.205C>T
11g.66514440A=CA1979716485BBS1c.194A= (p.Gln65=)
c.305A= (p.Gln102=)
c.69A= (p.Ala23=)
c.-20-66A= (n.-20-66A=)
n.184A=
c.160-1100A= (n.160-1100A=)
c.159A= (p.Ala53=)
c.104A= (p.Gln35=)
n.201A=
n.212A=
n.206A=
11g.66514440A>CCA381455759BBS1c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.69A>C (p.Ala23=)
c.-20-66A>C (n.-20-66A>C)
n.184A>C
c.160-1100A>C (n.160-1100A>C)
c.159A>C (p.Ala53=)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.201A>C
n.212A>C
n.206A>C
11g.66514440A>GCA381455762BBS1c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.69A>G (p.Ala23=)
c.-20-66A>G (n.-20-66A>G)
n.184A>G
c.160-1100A>G (n.160-1100A>G)
c.159A>G (p.Ala53=)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.201A>G
n.212A>G
n.206A>G
 ClinVar dbSNP
11g.66514440A>TCA381455765BBS1c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.69A>T (p.Ala23=)
c.-20-66A>T (n.-20-66A>T)
n.184A>T
c.160-1100A>T (n.160-1100A>T)
c.159A>T (p.Ala53=)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.201A>T
n.212A>T
n.206A>T
11g.66514441G>ACA381455781BBS1c.195G>A (p.Gln65=)
c.306G>A (p.Gln102=)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-20-65G>A (n.-20-65G>A)
n.185G>A
c.160-1099G>A (n.160-1099G>A)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.105G>A (p.Gln35=)
n.202G>A
n.213G>A
n.207G>A
 gnomAD v4
11g.66514441G>CCA381455778BBS1c.195G>C (p.Gln65His)
c.306G>C (p.Gln102His)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-20-65G>C (n.-20-65G>C)
n.185G>C
c.160-1099G>C (n.160-1099G>C)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.105G>C (p.Gln35His)
n.202G>C
n.213G>C
n.207G>C
11g.66514441G>TCA381455770BBS1c.195G>T (p.Gln65His)
c.306G>T (p.Gln102His)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-20-65G>T (n.-20-65G>T)
n.185G>T
c.160-1099G>T (n.160-1099G>T)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.105G>T (p.Gln35His)
n.202G>T
n.213G>T
n.207G>T
11g.66514442C>ACA381455783BBS1c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-20-64C>A (n.-20-64C>A)
n.186C>A
c.160-1098C>A (n.160-1098C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.203C>A
n.214C>A
n.208C>A
 gnomAD v4
11g.66514442C=CA1979716491BBS1c.196C= (p.Pro66=)
c.307C= (p.Pro103=)
c.71C= (p.Ala24=)
c.-20-64C= (n.-20-64C=)
n.186C=
c.160-1098C= (n.160-1098C=)
c.161C= (p.Ala54=)
c.106C= (p.Pro36=)
n.203C=
n.214C=
n.208C=
11g.66514442C>GCA381455784BBS1c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-20-64C>G (n.-20-64C>G)
n.186C>G
c.160-1098C>G (n.160-1098C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.203C>G
n.214C>G
n.208C>G
11g.66514442C>TCA381455785BBS1c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-20-64C>T (n.-20-64C>T)
n.186C>T
c.160-1098C>T (n.160-1098C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.203C>T
n.214C>T
n.208C>T
 dbSNP
11g.66514443C>ACA381455786BBS1c.197C>A (p.Pro66His)
c.308C>A (p.Pro103His)
c.72C>A (p.Ala24=)
c.-20-63C>A (n.-20-63C>A)
n.187C>A
c.160-1097C>A (n.160-1097C>A)
c.162C>A (p.Ala54=)
c.107C>A (p.Pro36His)
n.204C>A
n.215C>A
n.209C>A
11g.66514443C>GCA381455787BBS1c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.72C>G (p.Ala24=)
c.-20-63C>G (n.-20-63C>G)
n.187C>G
c.160-1097C>G (n.160-1097C>G)
c.162C>G (p.Ala54=)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.204C>G
n.215C>G
n.209C>G
11g.66514443C>TCA381455789BBS1c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.72C>T (p.Ala24=)
c.-20-63C>T (n.-20-63C>T)
n.187C>T
c.160-1097C>T (n.160-1097C>T)
c.162C>T (p.Ala54=)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.204C>T
n.215C>T
n.209C>T
11g.66514444C>ACA381455801BBS1c.198C>A (p.Pro66=)
c.309C>A (p.Pro103=)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-20-62C>A (n.-20-62C>A)
n.188C>A
c.160-1096C>A (n.160-1096C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.108C>A (p.Pro36=)
n.205C>A
n.216C>A
n.210C>A
11g.66514444C=CA1979716495BBS1c.198C= (p.Pro66=)
c.309C= (p.Pro103=)
c.73C= (p.Pro25=)
c.-20-62C= (n.-20-62C=)
n.188C=
c.160-1096C= (n.160-1096C=)
c.163C= (p.Pro55=)
c.108C= (p.Pro36=)
n.205C=
n.216C=
n.210C=
11g.66514444C>GCA381455799BBS1c.198C>G (p.Pro66=)
c.309C>G (p.Pro103=)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-20-62C>G (n.-20-62C>G)
n.188C>G
c.160-1096C>G (n.160-1096C>G)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.108C>G (p.Pro36=)
n.205C>G
n.216C>G
n.210C>G
11g.66514444C>TCA381455793BBS1c.198C>T (p.Pro66=)
c.309C>T (p.Pro103=)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-20-62C>T (n.-20-62C>T)
n.188C>T
c.160-1096C>T (n.160-1096C>T)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.108C>T (p.Pro36=)
n.205C>T
n.216C>T
n.210C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514445C>ACA381455804BBS1c.199C>A (p.Arg67Ser)
c.310C>A (p.Arg104Ser)
c.74C>A (p.Pro25Gln)
c.-20-61C>A (n.-20-61C>A)
n.189C>A
c.160-1095C>A (n.160-1095C>A)
c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.109C>A (p.Arg37Ser)
n.206C>A
n.217C>A
n.211C>A
11g.66514445C=CA1979716504BBS1c.199C= (p.Arg67=)
c.310C= (p.Arg104=)
c.74C= (p.Pro25=)
c.-20-61C= (n.-20-61C=)
n.189C=
c.160-1095C= (n.160-1095C=)
c.164C= (p.Pro55=)
c.109C= (p.Arg37=)
n.206C=
n.217C=
n.211C=
11g.66514445C>GCA381455808BBS1c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-20-61C>G (n.-20-61C>G)
n.189C>G
c.160-1095C>G (n.160-1095C>G)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.206C>G
n.217C>G
n.211C>G
11g.66514445C>TCA6123289BBS1c.199C>T (p.Arg67Cys)
c.310C>T (p.Arg104Cys)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-20-61C>T (n.-20-61C>T)
n.189C>T
c.160-1095C>T (n.160-1095C>T)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.109C>T (p.Arg37Cys)
n.206C>T
n.217C>T
n.211C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66514446G>ACA6123290BBS1c.200G>A (p.Arg67His)
c.311G>A (p.Arg104His)
c.75G>A (p.Pro25=)
c.-20-60G>A (n.-20-60G>A)
n.190G>A
c.160-1094G>A (n.160-1094G>A)
c.165G>A (p.Pro55=)
c.110G>A (p.Arg37His)
n.207G>A
n.218G>A
n.212G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514446G>CCA381455818BBS1c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.75G>C (p.Pro25=)
c.-20-60G>C (n.-20-60G>C)
n.190G>C
c.160-1094G>C (n.160-1094G>C)
c.165G>C (p.Pro55=)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.207G>C
n.218G>C
n.212G>C
11g.66514446G=CA1979716513BBS1c.200G= (p.Arg67=)
c.311G= (p.Arg104=)
c.75G= (p.Pro25=)
c.-20-60G= (n.-20-60G=)
n.190G=
c.160-1094G= (n.160-1094G=)
c.165G= (p.Pro55=)
c.110G= (p.Arg37=)
n.207G=
n.218G=
n.212G=
11g.66514446G>TCA381455819BBS1c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.75G>T (p.Pro25=)
c.-20-60G>T (n.-20-60G>T)
n.190G>T
c.160-1094G>T (n.160-1094G>T)
c.165G>T (p.Pro55=)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.207G>T
n.218G>T
n.212G>T
 dbSNP
11g.66514447C>ACA381455822BBS1c.201C>A (p.Arg67=)
c.312C>A (p.Arg104=)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.-20-59C>A (n.-20-59C>A)
n.191C>A
c.160-1093C>A (n.160-1093C>A)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.111C>A (p.Arg37=)
n.208C>A
n.219C>A
n.213C>A
11g.66514447C>GCA381455826BBS1c.201C>G (p.Arg67=)
c.312C>G (p.Arg104=)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.-20-59C>G (n.-20-59C>G)
n.191C>G
c.160-1093C>G (n.160-1093C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.111C>G (p.Arg37=)
n.208C>G
n.219C>G
n.213C>G
11g.66514447C>TCA381455824BBS1c.201C>T (p.Arg67=)
c.312C>T (p.Arg104=)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-20-59C>T (n.-20-59C>T)
n.191C>T
c.160-1093C>T (n.160-1093C>T)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.111C>T (p.Arg37=)
n.208C>T
n.219C>T
n.213C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66514448C>ACA381455839BBS1c.202C>A (p.Leu68Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.77C>A (p.Pro26His)
c.-20-58C>A (n.-20-58C>A)
n.192C>A
c.160-1092C>A (n.160-1092C>A)
c.167C>A (p.Pro56His)
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.209C>A
n.220C>A
n.214C>A
11g.66514448C>GCA381455843BBS1c.202C>G (p.Leu68Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.-20-58C>G (n.-20-58C>G)
n.192C>G
c.160-1092C>G (n.160-1092C>G)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.209C>G
n.220C>G
n.214C>G
11g.66514448C>TCA381455846BBS1c.202C>T (p.Leu68=)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.-20-58C>T (n.-20-58C>T)
n.192C>T
c.160-1092C>T (n.160-1092C>T)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.112C>T (p.Leu38=)
n.209C>T
n.220C>T
n.214C>T
 gnomAD v4
11g.66514449T>ACA381455849BBS1c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.78T>A (p.Pro26=)
c.-20-57T>A (n.-20-57T>A)
n.193T>A
c.160-1091T>A (n.160-1091T>A)
c.168T>A (p.Pro56=)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.210T>A
n.221T>A
n.215T>A
11g.66514449T>CCA381455851BBS1c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.78T>C (p.Pro26=)
c.-20-57T>C (n.-20-57T>C)
n.193T>C
c.160-1091T>C (n.160-1091T>C)
c.168T>C (p.Pro56=)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.210T>C
n.221T>C
n.215T>C
11g.66514449T>GCA381455852BBS1c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.78T>G (p.Pro26=)
c.-20-57T>G (n.-20-57T>G)
n.193T>G
c.160-1091T>G (n.160-1091T>G)
c.168T>G (p.Pro56=)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.210T>G
n.221T>G
n.215T>G
11g.66514450G>ACA381455854BBS1c.204G>A (p.Leu68=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.-20-56G>A (n.-20-56G>A)
n.194G>A
c.160-1090G>A (n.160-1090G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.211G>A
n.222G>A
n.216G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514450G>CCA381455856BBS1c.204G>C (p.Leu68=)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.-20-56G>C (n.-20-56G>C)
n.194G>C
c.160-1090G>C (n.160-1090G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.114G>C (p.Leu38=)
n.211G>C
n.222G>C
n.216G>C
11g.66514450G=CA1979716520BBS1c.204G= (p.Leu68=)
c.315G= (p.Leu105=)
c.79G= (p.Glu27=)
c.-20-56G= (n.-20-56G=)
n.194G=
c.160-1090G= (n.160-1090G=)
c.169G= (p.Glu57=)
c.114G= (p.Leu38=)
n.211G=
n.222G=
n.216G=
11g.66514450G>TCA224073160BBS1c.204G>T (p.Leu68=)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-20-56G>T (n.-20-56G>T)
n.194G>T
c.160-1090G>T (n.160-1090G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.114G>T (p.Leu38=)
n.211G>T
n.222G>T
n.216G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.66514451A>CCA381455862BBS1c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.-20-55A>C (n.-20-55A>C)
n.195A>C
c.160-1089A>C (n.160-1089A>C)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.212A>C
n.223A>C
n.217A>C
11g.66514451A>GCA381455864BBS1c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.-20-55A>G (n.-20-55A>G)
n.195A>G
c.160-1089A>G (n.160-1089A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.212A>G
n.223A>G
n.217A>G
 gnomAD v4
11g.66514451A>TCA381455867BBS1c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.-20-55A>T (n.-20-55A>T)
n.195A>T
c.160-1089A>T (n.160-1089A>T)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.212A>T
n.223A>T
n.217A>T
11g.66514452A=CA1979716527BBS1c.206A= (p.Lys69=)
c.317A= (p.Lys106=)
c.81A= (p.Glu27=)
c.-20-54A= (n.-20-54A=)
n.196A=
c.160-1088A= (n.160-1088A=)
c.171A= (p.Glu57=)
c.116A= (p.Lys39=)
n.213A=
n.224A=
n.218A=
11g.66514452A>CCA381455870BBS1c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.-20-54A>C (n.-20-54A>C)
n.196A>C
c.160-1088A>C (n.160-1088A>C)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.213A>C
n.224A>C
n.218A>C
11g.66514452A>GCA381455877BBS1c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.81A>G (p.Glu27=)
c.-20-54A>G (n.-20-54A>G)
n.196A>G
c.160-1088A>G (n.160-1088A>G)
c.171A>G (p.Glu57=)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.213A>G
n.224A>G
n.218A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514452A>TCA381455872BBS1c.206A>T (p.Lys69Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.-20-54A>T (n.-20-54A>T)
n.196A>T
c.160-1088A>T (n.160-1088A>T)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.116A>T (p.Lys39Met)
n.213A>T
n.224A>T
n.218A>T
11g.66514453G>ACA381455879BBS1c.207G>A (p.Lys69=)
c.318G>A (p.Lys106=)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
c.-20-53G>A (n.-20-53G>A)
n.197G>A
c.160-1087G>A (n.160-1087G>A)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.117G>A (p.Lys39=)
n.214G>A
n.225G>A
n.219G>A
11g.66514453G>CCA381455881BBS1c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-20-53G>C (n.-20-53G>C)
n.197G>C
c.160-1087G>C (n.160-1087G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.117G>C (p.Lys39Asn)
n.214G>C
n.225G>C
n.219G>C
 gnomAD v4
11g.66514453G>TCA381455882BBS1c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
c.-20-53G>T (n.-20-53G>T)
n.197G>T
c.160-1087G>T (n.160-1087G>T)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.117G>T (p.Lys39Asn)
n.214G>T
n.225G>T
n.219G>T
 gnomAD v4
11g.66514454G>ACA381455884BBS1c.208G>A (p.Val70Met)
c.319G>A (p.Val107Met)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.-20-52G>A (n.-20-52G>A)
n.198G>A
c.160-1086G>A (n.160-1086G>A)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.118G>A (p.Val40Met)
n.215G>A
n.226G>A
n.220G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.66514454G>CCA381455887BBS1c.208G>C (p.Val70Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-20-52G>C (n.-20-52G>C)
n.198G>C
c.160-1086G>C (n.160-1086G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.215G>C
n.226G>C
n.220G>C
11g.66514454G=CA1979716533BBS1c.208G= (p.Val70=)
c.319G= (p.Val107=)
c.83G= (p.Gly28=)
c.-20-52G= (n.-20-52G=)
n.198G=
c.160-1086G= (n.160-1086G=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.118G= (p.Val40=)
n.215G=
n.226G=
n.220G=
11g.66514454G>TCA381455888BBS1c.208G>T (p.Val70Leu)
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.-20-52G>T (n.-20-52G>T)
n.198G>T
c.160-1086G>T (n.160-1086G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.118G>T (p.Val40Leu)
n.215G>T
n.226G>T
n.220G>T
11g.66514455T>ACA381455890BBS1c.209T>A (p.Val70Glu)
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.84T>A (p.Gly28=)
c.-20-51T>A (n.-20-51T>A)
n.199T>A
c.160-1085T>A (n.160-1085T>A)
c.174T>A (p.Gly58=)
c.119T>A (p.Val40Glu)
n.216T>A
n.227T>A
n.221T>A
11g.66514455T>CCA381455892BBS1c.209T>C (p.Val70Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.84T>C (p.Gly28=)
c.-20-51T>C (n.-20-51T>C)
n.199T>C
c.160-1085T>C (n.160-1085T>C)
c.174T>C (p.Gly58=)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.216T>C
n.227T>C
n.221T>C
11g.66514455T>GCA381455894BBS1c.209T>G (p.Val70Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.84T>G (p.Gly28=)
c.-20-51T>G (n.-20-51T>G)
n.199T>G
c.160-1085T>G (n.160-1085T>G)
c.174T>G (p.Gly58=)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.216T>G
n.227T>G
n.221T>G
11g.66514456G>ACA381455896BBS1c.210G>A (p.Val70=)
c.321G>A (p.Val107=)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.-20-50G>A (n.-20-50G>A)
n.200G>A
c.160-1084G>A (n.160-1084G>A)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.120G>A (p.Val40=)
n.217G>A
n.228G>A
n.222G>A
11g.66514456G>CCA381455898BBS1c.210G>C (p.Val70=)
c.321G>C (p.Val107=)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.-20-50G>C (n.-20-50G>C)
n.200G>C
c.160-1084G>C (n.160-1084G>C)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.120G>C (p.Val40=)
n.217G>C
n.228G>C
n.222G>C
11g.66514456G>TCA381455901BBS1c.210G>T (p.Val70=)
c.321G>T (p.Val107=)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.-20-50G>T (n.-20-50G>T)
n.200G>T
c.160-1084G>T (n.160-1084G>T)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.120G>T (p.Val40=)
n.217G>T
n.228G>T
n.222G>T
11g.66514457C>ACA381455907BBS1c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.-20-49C>A (n.-20-49C>A)
n.201C>A
c.160-1083C>A (n.160-1083C>A)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.218C>A
n.229C>A
n.223C>A
11g.66514457C>GCA381455905BBS1c.211C>G (p.Leu71Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.-20-49C>G (n.-20-49C>G)
n.201C>G
c.160-1083C>G (n.160-1083C>G)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.218C>G
n.229C>G
n.223C>G
11g.66514457C>TCA381455904BBS1c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.-20-49C>T (n.-20-49C>T)
n.201C>T
c.160-1083C>T (n.160-1083C>T)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.218C>T
n.229C>T
n.223C>T
11g.66514458T>ACA381455908BBS1c.212T>A (p.Leu71His)
c.323T>A (p.Leu108His)
c.87T>A (p.Ala29=)
c.-20-48T>A (n.-20-48T>A)
n.202T>A
c.160-1082T>A (n.160-1082T>A)
c.177T>A (p.Ala59=)
c.122T>A (p.Leu41His)
n.219T>A
n.230T>A
n.224T>A
11g.66514458T>CCA381455910BBS1c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.87T>C (p.Ala29=)
c.-20-48T>C (n.-20-48T>C)
n.202T>C
c.160-1082T>C (n.160-1082T>C)
c.177T>C (p.Ala59=)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.219T>C
n.230T>C
n.224T>C
11g.66514458T>GCA381455913BBS1c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.87T>G (p.Ala29=)
c.-20-48T>G (n.-20-48T>G)
n.202T>G
c.160-1082T>G (n.160-1082T>G)
c.177T>G (p.Ala59=)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.219T>G
n.230T>G
n.224T>G
11g.66514459C>ACA381455916BBS1c.213C>A (p.Leu71=)
c.324C>A (p.Leu108=)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.-20-47C>A (n.-20-47C>A)
n.203C>A
c.160-1081C>A (n.160-1081C>A)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.123C>A (p.Leu41=)
n.220C>A
n.231C>A
n.225C>A
11g.66514459C>GCA381455918BBS1c.213C>G (p.Leu71=)
c.324C>G (p.Leu108=)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.-20-47C>G (n.-20-47C>G)
n.203C>G
c.160-1081C>G (n.160-1081C>G)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.123C>G (p.Leu41=)
n.220C>G
n.231C>G
n.225C>G
11g.66514459C>TCA381455921BBS1c.213C>T (p.Leu71=)
c.324C>T (p.Leu108=)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.-20-47C>T (n.-20-47C>T)
n.203C>T
c.160-1081C>T (n.160-1081C>T)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.123C>T (p.Leu41=)
n.220C>T
n.231C>T
n.225C>T
11g.66514460A=CA1979716537BBS1c.214A= (p.Lys72=)
c.325A= (p.Lys109=)
c.89A= (p.Gln30=)
c.-20-46A= (n.-20-46A=)
n.204A=
c.160-1080A= (n.160-1080A=)
c.179A= (p.Gln60=)
c.124A= (p.Lys42=)
n.221A=
n.232A=
n.226A=
11g.66514460A>CCA381455924BBS1c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.-20-46A>C (n.-20-46A>C)
n.204A>C
c.160-1080A>C (n.160-1080A>C)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.221A>C
n.232A>C
n.226A>C
11g.66514460A>GCA381455926BBS1c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.-20-46A>G (n.-20-46A>G)
n.204A>G
c.160-1080A>G (n.160-1080A>G)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.221A>G
n.232A>G
n.226A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514460A>TCA381455931BBS1c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.-20-46A>T (n.-20-46A>T)
n.204A>T
c.160-1080A>T (n.160-1080A>T)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.221A>T
n.232A>T
n.226A>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514461A=CA1979716546BBS1c.215A= (p.Lys72=)
c.326A= (p.Lys109=)
c.90A= (p.Gln30=)
c.-20-45A= (n.-20-45A=)
n.205A=
c.160-1079A= (n.160-1079A=)
c.180A= (p.Gln60=)
c.125A= (p.Lys42=)
n.222A=
n.233A=
n.227A=
11g.66514461A>CCA381455932BBS1c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.90A>C (p.Gln30His)
c.-20-45A>C (n.-20-45A>C)
n.205A>C
c.160-1079A>C (n.160-1079A>C)
c.180A>C (p.Gln60His)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.222A>C
n.233A>C
n.227A>C
11g.66514461A>GCA6123291BBS1c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.90A>G (p.Gln30=)
c.-20-45A>G (n.-20-45A>G)
n.205A>G
c.160-1079A>G (n.160-1079A>G)
c.180A>G (p.Gln60=)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.222A>G
n.233A>G
n.227A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514461A>TCA381455934BBS1c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.326A>T (p.Lys109Ile)
c.90A>T (p.Gln30His)
c.-20-45A>T (n.-20-45A>T)
n.205A>T
c.160-1079A>T (n.160-1079A>T)
c.180A>T (p.Gln60His)
c.125A>T (p.Lys42Ile)
n.222A>T
n.233A>T
n.227A>T
11g.66514462A>CCA381455939BBS1c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.327A>C (p.Lys109Asn)
c.91A>C (p.Arg31=)
c.-20-44A>C (n.-20-44A>C)
n.206A>C
c.160-1078A>C (n.160-1078A>C)
c.181A>C (p.Arg61=)
c.126A>C (p.Lys42Asn)
n.223A>C
n.234A>C
n.228A>C
11g.66514462A>GCA381455942BBS1c.216A>G (p.Lys72=)
c.327A>G (p.Lys109=)
c.91A>G (p.Arg31Gly)
c.-20-44A>G (n.-20-44A>G)
n.206A>G
c.160-1078A>G (n.160-1078A>G)
c.181A>G (p.Arg61Gly)
c.126A>G (p.Lys42=)
n.223A>G
n.234A>G
n.228A>G
11g.66514462A>TCA381455941BBS1c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.327A>T (p.Lys109Asn)
c.91A>T (p.Arg31Trp)
c.-20-44A>T (n.-20-44A>T)
n.206A>T
c.160-1078A>T (n.160-1078A>T)
c.181A>T (p.Arg61Trp)
c.126A>T (p.Lys42Asn)
n.223A>T
n.234A>T
n.228A>T
11g.66514463G>ACA381455943BBS1c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.92G>A (p.Arg31Lys)
c.-20-43G>A (n.-20-43G>A)
n.207G>A
c.160-1077G>A (n.160-1077G>A)
c.182G>A (p.Arg61Lys)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.224G>A
n.235G>A
n.229G>A
 gnomAD v4
11g.66514463G>CCA224073165BBS1c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.92G>C (p.Arg31Thr)
c.-20-43G>C (n.-20-43G>C)
n.207G>C
c.160-1077G>C (n.160-1077G>C)
c.182G>C (p.Arg61Thr)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.224G>C
n.235G>C
n.229G>C
 dbSNP
11g.66514463G=CA1979716555BBS1c.217G= (p.Gly73=)
c.328G= (p.Gly110=)
c.92G= (p.Arg31=)
c.-20-43G= (n.-20-43G=)
n.207G=
c.160-1077G= (n.160-1077G=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.127G= (p.Gly43=)
n.224G=
n.235G=
n.229G=
11g.66514463G>TCA381455944BBS1c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.328G>T (p.Gly110Ter)
c.92G>T (p.Arg31Met)
c.-20-43G>T (n.-20-43G>T)
n.207G>T
c.160-1077G>T (n.160-1077G>T)
c.182G>T (p.Arg61Met)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
n.224G>T
n.235G>T
n.229G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66514464G>ACA381455951BBS1c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.93G>A (p.Arg31=)
c.-20-42G>A (n.-20-42G>A)
n.208G>A
c.160-1076G>A (n.160-1076G>A)
c.183G>A (p.Arg61=)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.225G>A
n.236G>A
n.230G>A
11g.66514464G>CCA381455953BBS1c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.93G>C (p.Arg31Ser)
c.-20-42G>C (n.-20-42G>C)
n.208G>C
c.160-1076G>C (n.160-1076G>C)
c.183G>C (p.Arg61Ser)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.225G>C
n.236G>C
n.230G>C
11g.66514464G>TCA381455952BBS1c.218G>T (p.Gly73Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.-20-42G>T (n.-20-42G>T)
n.208G>T
c.160-1076G>T (n.160-1076G>T)
c.183G>T (p.Arg61Ser)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.225G>T
n.236G>T
n.230G>T
11g.66514465A>CCA381455955BBS1c.219A>C (p.Gly73=)
c.330A>C (p.Gly110=)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.-20-41A>C (n.-20-41A>C)
n.209A>C
c.160-1075A>C (n.160-1075A>C)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.129A>C (p.Gly43=)
n.226A>C
n.237A>C
n.231A>C
11g.66514465A>GCA381455956BBS1c.219A>G (p.Gly73=)
c.330A>G (p.Gly110=)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.-20-41A>G (n.-20-41A>G)
n.209A>G
c.160-1075A>G (n.160-1075A>G)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.129A>G (p.Gly43=)
n.226A>G
n.237A>G
n.231A>G
11g.66514465A>TCA381455958BBS1c.219A>T (p.Gly73=)
c.330A>T (p.Gly110=)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.-20-41A>T (n.-20-41A>T)
n.209A>T
c.160-1075A>T (n.160-1075A>T)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.129A>T (p.Gly43=)
n.226A>T
n.237A>T
n.231A>T
11g.66514466C>ACA381455959BBS1c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.95C>A (p.Thr32Asn)
c.-20-40C>A (n.-20-40C>A)
n.210C>A
c.160-1074C>A (n.160-1074C>A)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.227C>A
n.238C>A
n.232C>A
11g.66514466C>GCA381455962BBS1c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.95C>G (p.Thr32Ser)
c.-20-40C>G (n.-20-40C>G)
n.210C>G
c.160-1074C>G (n.160-1074C>G)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.227C>G
n.238C>G
n.232C>G
11g.66514466C>TCA381455963BBS1c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.-20-40C>T (n.-20-40C>T)
n.210C>T
c.160-1074C>T (n.160-1074C>T)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.227C>T
n.238C>T
n.232C>T
11g.66514467C>ACA381455967BBS1c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.96C>A (p.Thr32=)
c.-20-39C>A (n.-20-39C>A)
n.211C>A
c.160-1073C>A (n.160-1073C>A)
c.186C>A (p.Thr62=)
c.131C>A (p.Pro44Gln)
n.228C>A
n.239C>A
n.233C>A
11g.66514467C=CA1979716566BBS1c.221C= (p.Pro74=)
c.332C= (p.Pro111=)
c.96C= (p.Thr32=)
c.-20-39C= (n.-20-39C=)
n.211C=
c.160-1073C= (n.160-1073C=)
c.186C= (p.Thr62=)
c.131C= (p.Pro44=)
n.228C=
n.239C=
n.233C=
11g.66514467C>GCA381455968BBS1c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.96C>G (p.Thr32=)
c.-20-39C>G (n.-20-39C>G)
n.211C>G
c.160-1073C>G (n.160-1073C>G)
c.186C>G (p.Thr62=)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.228C>G
n.239C>G
n.233C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514467C>TCA381455970BBS1c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.96C>T (p.Thr32=)
c.-20-39C>T (n.-20-39C>T)
n.211C>T
c.160-1073C>T (n.160-1073C>T)
c.186C>T (p.Thr62=)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.228C>T
n.239C>T
n.233C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514468A>CCA381455973BBS1c.222A>C (p.Pro74=)
c.333A>C (p.Pro111=)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.-20-38A>C (n.-20-38A>C)
n.212A>C
c.160-1072A>C (n.160-1072A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.132A>C (p.Pro44=)
n.229A>C
n.240A>C
n.234A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.66514468A>GCA381455975BBS1c.222A>G (p.Pro74=)
c.333A>G (p.Pro111=)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.-20-38A>G (n.-20-38A>G)
n.212A>G
c.160-1072A>G (n.160-1072A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.132A>G (p.Pro44=)
n.229A>G
n.240A>G
n.234A>G
 ClinVar
11g.66514468A>TCA381455978BBS1c.222A>T (p.Pro74=)
c.333A>T (p.Pro111=)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.-20-38A>T (n.-20-38A>T)
n.212A>T
c.160-1072A>T (n.160-1072A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.132A>T (p.Pro44=)
n.229A>T
n.240A>T
n.234A>T
11g.66514468_66514470delinsACTCA1979716571BBS1c.222_224delinsACT (p.Pro74=)
c.333_335delinsACT (p.Pro111=)
c.97_99delinsACT (p.Thr33=)
c.-20-38_-20-36delinsACT (n.-20-38_-20-36delinsACT)
n.212_214delinsACT
c.160-1072_160-1070delinsACT (n.160-1072_160-1070delinsACT)
c.187_189delinsACT (p.Thr63=)
c.132_134delinsACT (p.Pro44=)
n.229_231delinsACT
n.240_242delinsACT
n.234_236delinsACT
11g.66514469C>ACA381455980BBS1c.223C>A (p.Leu75Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.-20-37C>A (n.-20-37C>A)
n.213C>A
c.160-1071C>A (n.160-1071C>A)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.230C>A
n.241C>A
n.1C>A
n.235C>A
 ClinVar
11g.66514469C>GCA381455988BBS1c.223C>G (p.Leu75Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.-20-37C>G (n.-20-37C>G)
n.213C>G
c.160-1071C>G (n.160-1071C>G)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.230C>G
n.241C>G
n.1C>G
n.235C>G
11g.66514469C>TCA381455985BBS1c.223C>T (p.Leu75=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.-20-37C>T (n.-20-37C>T)
n.213C>T
c.160-1071C>T (n.160-1071C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.133C>T (p.Leu45=)
n.230C>T
n.241C>T
n.1C>T
n.235C>T
 gnomAD v4
11g.66514469_66514470delCA16041521BBS1c.223_224del (p.Leu75GlyfsTer23)
c.334_335del (p.Leu112GlyfsTer23)
c.98_99del (p.Thr33ArgfsTer2)
c.-20-37_-20-36del (n.-20-37_-20-36del)
n.213_214del
c.160-1071_160-1070del (n.160-1071_160-1070del)
c.188_189del (p.Thr63ArgfsTer2)
c.133_134del (p.Leu45GlyfsTer?)
n.230_231del
n.241_242del
n.1_2del
n.235_236del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66514470T>ACA6123292BBS1c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.99T>A (p.Thr33=)
c.-20-36T>A (n.-20-36T>A)
n.214T>A
c.160-1070T>A (n.160-1070T>A)
c.189T>A (p.Thr63=)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.231T>A
n.242T>A
n.2T>A
n.236T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514470T>CCA381455989BBS1c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.99T>C (p.Thr33=)
c.-20-36T>C (n.-20-36T>C)
n.214T>C
c.160-1070T>C (n.160-1070T>C)
c.189T>C (p.Thr63=)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.231T>C
n.242T>C
n.2T>C
n.236T>C
11g.66514470T>GCA381455990BBS1c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.99T>G (p.Thr33=)
c.-20-36T>G (n.-20-36T>G)
n.214T>G
c.160-1070T>G (n.160-1070T>G)
c.189T>G (p.Thr63=)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.231T>G
n.242T>G
n.2T>G
n.236T>G
11g.66514470T=CA1979716584BBS1c.224T= (p.Leu75=)
c.335T= (p.Leu112=)
c.99T= (p.Thr33=)
c.-20-36T= (n.-20-36T=)
n.214T=
c.160-1070T= (n.160-1070T=)
c.189T= (p.Thr63=)
c.134T= (p.Leu45=)
n.231T=
n.242T=
n.2T=
n.236T=
11g.66514471G>ACA381455991BBS1c.225G>A (p.Leu75=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-20-35G>A (n.-20-35G>A)
n.215G>A
c.160-1069G>A (n.160-1069G>A)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.135G>A (p.Leu45=)
n.232G>A
n.243G>A
n.3G>A
n.237G>A
 ClinVar dbSNP
11g.66514471G>CCA381455992BBS1c.225G>C (p.Leu75=)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-20-35G>C (n.-20-35G>C)
n.215G>C
c.160-1069G>C (n.160-1069G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.135G>C (p.Leu45=)
n.232G>C
n.243G>C
n.3G>C
n.237G>C
11g.66514471G>TCA381455994BBS1c.225G>T (p.Leu75=)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-20-35G>T (n.-20-35G>T)
n.215G>T
c.160-1069G>T (n.160-1069G>T)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.135G>T (p.Leu45=)
n.232G>T
n.243G>T
n.3G>T
n.237G>T
11g.66514472G>ACA381455998BBS1c.226G>A (p.Val76Met)
c.337G>A (p.Val113Met)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-20-34G>A (n.-20-34G>A)
n.216G>A
c.160-1068G>A (n.160-1068G>A)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.136G>A (p.Val46Met)
n.233G>A
n.244G>A
n.4G>A
n.238G>A
11g.66514472G>CCA381456001BBS1c.226G>C (p.Val76Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-20-34G>C (n.-20-34G>C)
n.216G>C
c.160-1068G>C (n.160-1068G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.233G>C
n.244G>C
n.4G>C
n.238G>C
11g.66514472G>TCA381456004BBS1c.226G>T (p.Val76Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-20-34G>T (n.-20-34G>T)
n.216G>T
c.160-1068G>T (n.160-1068G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.233G>T
n.244G>T
n.4G>T
n.238G>T
11g.66514473T>ACA381456012BBS1c.227T>A (p.Val76Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.102T>A (p.Gly34=)
c.-20-33T>A (n.-20-33T>A)
n.217T>A
c.160-1067T>A (n.160-1067T>A)
c.192T>A (p.Gly64=)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.234T>A
n.245T>A
n.5T>A
n.239T>A
 ClinVar dbSNP
11g.66514473T>CCA381456010BBS1c.227T>C (p.Val76Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.102T>C (p.Gly34=)
c.-20-33T>C (n.-20-33T>C)
n.217T>C
c.160-1067T>C (n.160-1067T>C)
c.192T>C (p.Gly64=)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.234T>C
n.245T>C
n.5T>C
n.239T>C
11g.66514473T>GCA381456009BBS1c.227T>G (p.Val76Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.102T>G (p.Gly34=)
c.-20-33T>G (n.-20-33T>G)
n.217T>G
c.160-1067T>G (n.160-1067T>G)
c.192T>G (p.Gly64=)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.234T>G
n.245T>G
n.5T>G
n.239T>G
11g.66514474G>ACA381456022BBS1c.228G>A (p.Val76=)
c.339G>A (p.Val113=)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.-20-32G>A (n.-20-32G>A)
n.218G>A
c.160-1066G>A (n.160-1066G>A)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.138G>A (p.Val46=)
n.235G>A
n.246G>A
n.6G>A
n.240G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.66514474G>CCA381456016BBS1c.228G>C (p.Val76=)
c.339G>C (p.Val113=)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.-20-32G>C (n.-20-32G>C)
n.218G>C
c.160-1066G>C (n.160-1066G>C)
c.193G>C (p.Asp65His)
c.138G>C (p.Val46=)
n.235G>C
n.246G>C
n.6G>C
n.240G>C
11g.66514474G>TCA381456019BBS1c.228G>T (p.Val76=)
c.339G>T (p.Val113=)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.-20-32G>T (n.-20-32G>T)
n.218G>T
c.160-1066G>T (n.160-1066G>T)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.138G>T (p.Val46=)
n.235G>T
n.246G>T
n.6G>T
n.240G>T
11g.66514475A>CCA381456025BBS1c.229A>C (p.Met77Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-20-31A>C (n.-20-31A>C)
n.219A>C
c.160-1065A>C (n.160-1065A>C)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.139A>C (p.Met47Leu)
n.236A>C
n.247A>C
n.7A>C
n.241A>C
11g.66514475A>GCA381456028BBS1c.229A>G (p.Met77Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-20-31A>G (n.-20-31A>G)
n.219A>G
c.160-1065A>G (n.160-1065A>G)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.139A>G (p.Met47Val)
n.236A>G
n.247A>G
n.7A>G
n.241A>G
11g.66514475A>TCA381456030BBS1c.229A>T (p.Met77Leu)
c.340A>T (p.Met114Leu)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.-20-31A>T (n.-20-31A>T)
n.219A>T
c.160-1065A>T (n.160-1065A>T)
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.139A>T (p.Met47Leu)
n.236A>T
n.247A>T
n.7A>T
n.241A>T
11g.66514476T>ACA224073182BBS1c.230T>A (p.Met77Lys)
c.341T>A (p.Met114Lys)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
c.-20-30T>A (n.-20-30T>A)
n.220T>A
c.160-1064T>A (n.160-1064T>A)
c.195T>A (p.Asp65Glu)
c.140T>A (p.Met47Lys)
n.237T>A
n.248T>A
n.8T>A
n.242T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.66514476T>CCA381456039BBS1c.230T>C (p.Met77Thr)
c.341T>C (p.Met114Thr)
c.105T>C (p.Asp35=)
c.-20-30T>C (n.-20-30T>C)
n.220T>C
c.160-1064T>C (n.160-1064T>C)
c.195T>C (p.Asp65=)
c.140T>C (p.Met47Thr)
n.237T>C
n.248T>C
n.8T>C
n.242T>C
 ClinVar dbSNP
11g.66514476T>GCA381456037BBS1c.230T>G (p.Met77Arg)
c.341T>G (p.Met114Arg)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.-20-30T>G (n.-20-30T>G)
n.220T>G
c.160-1064T>G (n.160-1064T>G)
c.195T>G (p.Asp65Glu)
c.140T>G (p.Met47Arg)
n.237T>G
n.248T>G
n.8T>G
n.242T>G
11g.66514476T=CA1979716593BBS1c.230T= (p.Met77=)
c.341T= (p.Met114=)
c.105T= (p.Asp35=)
c.-20-30T= (n.-20-30T=)
n.220T=
c.160-1064T= (n.160-1064T=)
c.195T= (p.Asp65=)
c.140T= (p.Met47=)
n.237T=
n.248T=
n.8T=
n.242T=
11g.66514477G>ACA381456044BBS1c.231G>A (p.Met77Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.-20-29G>A (n.-20-29G>A)
n.221G>A
c.160-1063G>A (n.160-1063G>A)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.141G>A (p.Met47Ile)
n.238G>A
n.249G>A
n.9G>A
n.243G>A
11g.66514477G>CCA381456046BBS1c.231G>C (p.Met77Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.-20-29G>C (n.-20-29G>C)
n.221G>C
c.160-1063G>C (n.160-1063G>C)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.141G>C (p.Met47Ile)
n.238G>C
n.249G>C
n.9G>C
n.243G>C
11g.66514477G>TCA381456050BBS1c.231G>T (p.Met77Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.-20-29G>T (n.-20-29G>T)
n.221G>T
c.160-1063G>T (n.160-1063G>T)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.141G>T (p.Met47Ile)
n.238G>T
n.249G>T
n.9G>T
n.243G>T
11g.66514478A>CCA381456052BBS1c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.-20-28A>C (n.-20-28A>C)
n.222A>C
c.160-1062A>C (n.160-1062A>C)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.239A>C
n.250A>C
n.10A>C
n.244A>C
11g.66514478A>GCA381456055BBS1c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.-20-28A>G (n.-20-28A>G)
n.222A>G
c.160-1062A>G (n.160-1062A>G)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.239A>G
n.250A>G
n.10A>G
n.244A>G
11g.66514478A>TCA381456058BBS1c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.-20-28A>T (n.-20-28A>T)
n.222A>T
c.160-1062A>T (n.160-1062A>T)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.239A>T
n.250A>T
n.10A>T
n.244A>T
11g.66514479C>ACA381456063BBS1c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.-20-27C>A (n.-20-27C>A)
n.223C>A
c.160-1061C>A (n.160-1061C>A)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.240C>A
n.251C>A
n.11C>A
n.245C>A
 dbSNP
11g.66514479C>GCA381456068BBS1c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.-20-27C>G (n.-20-27C>G)
n.223C>G
c.160-1061C>G (n.160-1061C>G)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.240C>G
n.251C>G
n.11C>G
n.245C>G
11g.66514479C>TCA381456065BBS1c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.108C>T (p.Asp36=)
c.-20-27C>T (n.-20-27C>T)
n.223C>T
c.160-1061C>T (n.160-1061C>T)
c.198C>T (p.Asp66=)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.240C>T
n.251C>T
n.11C>T
n.245C>T
 gnomAD v4
11g.66514480C>ACA475492055BBS1c.234C>A (p.Thr78=)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.109C>A (p.Arg37=)
c.-20-26C>A (n.-20-26C>A)
n.224C>A
c.160-1060C>A (n.160-1060C>A)
c.199C>A (p.Arg67=)
c.144C>A (p.Thr48=)
n.241C>A
n.252C>A
n.12C>A
n.246C>A
11g.66514480C=CA1979716611BBS1c.234C= (p.Thr78=)
c.345C= (p.Thr115=)
c.109C= (p.Arg37=)
c.-20-26C= (n.-20-26C=)
n.224C=
c.160-1060C= (n.160-1060C=)
c.199C= (p.Arg67=)
c.144C= (p.Thr48=)
n.241C=
n.252C=
n.12C=
n.246C=
11g.66514480C>GCA381456072BBS1c.234C>G (p.Thr78=)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.-20-26C>G (n.-20-26C>G)
n.224C>G
c.160-1060C>G (n.160-1060C>G)
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.144C>G (p.Thr48=)
n.241C>G
n.252C>G
n.12C>G
n.246C>G
 ClinVar dbSNP
11g.66514480C>TCA6123293BBS1c.234C>T (p.Thr78=)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.109C>T (p.Arg37Ter)
c.-20-26C>T (n.-20-26C>T)
n.224C>T
c.160-1060C>T (n.160-1060C>T)
c.199C>T (p.Arg67Ter)
c.144C>T (p.Thr48=)
n.241C>T
n.252C>T
n.12C>T
n.246C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514481G>ACA6123294BBS1c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.-20-25G>A (n.-20-25G>A)
n.225G>A
c.160-1059G>A (n.160-1059G>A)
c.200G>A (p.Arg67Gln)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.242G>A
n.253G>A
n.13G>A
n.247G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514481G>CCA381456079BBS1c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.-20-25G>C (n.-20-25G>C)
n.225G>C
c.160-1059G>C (n.160-1059G>C)
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.242G>C
n.253G>C
n.13G>C
n.247G>C
11g.66514481G=CA1979716623BBS1c.235G= (p.Glu79=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.-20-25G= (n.-20-25G=)
n.225G=
c.160-1059G= (n.160-1059G=)
c.200G= (p.Arg67=)
c.145G= (p.Glu49=)
n.242G=
n.253G=
n.13G=
n.247G=
11g.66514481G>TCA381456081BBS1c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.-20-25G>T (n.-20-25G>T)
n.225G>T
c.160-1059G>T (n.160-1059G>T)
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.242G>T
n.253G>T
n.13G>T
n.247G>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514482A>CCA381456084BBS1c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.111A>C (p.Arg37=)
c.-20-24A>C (n.-20-24A>C)
n.226A>C
c.160-1058A>C (n.160-1058A>C)
c.201A>C (p.Arg67=)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.243A>C
n.254A>C
n.14A>C
n.248A>C
11g.66514482A>GCA381456090BBS1c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.-20-24A>G (n.-20-24A>G)
n.226A>G
c.160-1058A>G (n.160-1058A>G)
c.201A>G (p.Arg67=)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.243A>G
n.254A>G
n.14A>G
n.248A>G
11g.66514482A>TCA381456093BBS1c.236A>T (p.Glu79Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.111A>T (p.Arg37=)
c.-20-24A>T (n.-20-24A>T)
n.226A>T
c.160-1058A>T (n.160-1058A>T)
c.201A>T (p.Arg67=)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.243A>T
n.254A>T
n.14A>T
n.248A>T
11g.66514483A>CCA381456097BBS1c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-20-23A>C (n.-20-23A>C)
n.227A>C
c.160-1057A>C (n.160-1057A>C)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
n.244A>C
n.255A>C
n.15A>C
n.249A>C
11g.66514483A>GCA381456102BBS1c.237A>G (p.Glu79=)
c.348A>G (p.Glu116=)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-20-23A>G (n.-20-23A>G)
n.227A>G
c.160-1057A>G (n.160-1057A>G)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.147A>G (p.Glu49=)
n.244A>G
n.255A>G
n.15A>G
n.249A>G
 ClinVar dbSNP
11g.66514483A>TCA381456103BBS1c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-20-23A>T (n.-20-23A>T)
n.227A>T
c.160-1057A>T (n.160-1057A>T)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
n.244A>T
n.255A>T
n.15A>T
n.249A>T
11g.66514484A>CCA381456105BBS1c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-20-22A>C (n.-20-22A>C)
n.228A>C
c.160-1056A>C (n.160-1056A>C)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.245A>C
n.256A>C
n.16A>C
n.250A>C
11g.66514484A>GCA381456106BBS1c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-20-22A>G (n.-20-22A>G)
n.228A>G
c.160-1056A>G (n.160-1056A>G)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.245A>G
n.256A>G
n.16A>G
n.250A>G
11g.66514484A>TCA381456104BBS1c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
c.113A>T (p.Lys38Met)
c.-20-22A>T (n.-20-22A>T)
n.228A>T
c.160-1056A>T (n.160-1056A>T)
c.203A>T (p.Lys68Met)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.245A>T
n.256A>T
n.16A>T
n.250A>T
11g.66514485G>ACA381456109BBS1c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
c.114G>A (p.Lys38=)
c.-20-21G>A (n.-20-21G>A)
n.229G>A
c.160-1055G>A (n.160-1055G>A)
c.204G>A (p.Lys68=)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.246G>A
n.257G>A
n.17G>A
n.251G>A
11g.66514485G>CCA381456112BBS1c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.-20-21G>C (n.-20-21G>C)
n.229G>C
c.160-1055G>C (n.160-1055G>C)
c.204G>C (p.Lys68Asn)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.246G>C
n.257G>C
n.17G>C
n.251G>C
11g.66514485G>TCA381456111BBS1c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.-20-21G>T (n.-20-21G>T)
n.229G>T
c.160-1055G>T (n.160-1055G>T)
c.204G>T (p.Lys68Asn)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.246G>T
n.257G>T
n.17G>T
n.251G>T
11g.66514485_66514492delinsGCCCGCTACA1979716628BBS1c.239_246delinsGCCCGCTA (p.Ser80=)
c.350_357delinsGCCCGCTA (p.Ser117=)
c.114_121delinsGCCCGCTA (p.Lys38=)
c.-20-21_-20-14delinsGCCCGCTA (n.-20-21_-20-14delinsGCCCGCTA)
n.229_236delinsGCCCGCTA
c.160-1055_160-1048delinsGCCCGCTA (n.160-1055_160-1048delinsGCCCGCTA)
c.204_211delinsGCCCGCTA (p.Lys68=)
c.149_156delinsGCCCGCTA (p.Ser50=)
n.246_253delinsGCCCGCTA
n.257_264delinsGCCCGCTA
n.17_24delinsGCCCGCTA
n.251_258delinsGCCCGCTA
11g.66514486C>ACA381456113BBS1c.240C>A (p.Ser80Arg)
c.351C>A (p.Ser117Arg)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-20-20C>A (n.-20-20C>A)
n.230C>A
c.160-1054C>A (n.160-1054C>A)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.247C>A
n.258C>A
n.18C>A
n.252C>A
11g.66514486C=CA1979716631BBS1c.240C= (p.Ser80=)
c.351C= (p.Ser117=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.-20-20C= (n.-20-20C=)
n.230C=
c.160-1054C= (n.160-1054C=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.150C= (p.Ser50=)
n.247C=
n.258C=
n.18C=
n.252C=
11g.66514486C>GCA381456122BBS1c.240C>G (p.Ser80Arg)
c.351C>G (p.Ser117Arg)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-20-20C>G (n.-20-20C>G)
n.230C>G
c.160-1054C>G (n.160-1054C>G)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.247C>G
n.258C>G
n.18C>G
n.252C>G
11g.66514486C>TCA381456125BBS1c.240C>T (p.Ser80=)
c.351C>T (p.Ser117=)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-20-20C>T (n.-20-20C>T)
n.230C>T
c.160-1054C>T (n.160-1054C>T)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.247C>T
n.258C>T
n.18C>T
n.252C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514488_66514494delCA938989017BBS1c.242_248del (p.Pro81LeufsTer?)
c.353_359del (p.Pro118LeufsTer?)
c.117_123del (p.Thr41LeufsTer?)
c.-20-18_-20-12del (n.-20-18_-20-12del)
n.232_238del
c.160-1052_160-1046del (n.160-1052_160-1046del)
c.207_213del (p.Thr71LeufsTer?)
c.152_158del (p.Pro51LeufsTer?)
n.249_255del
n.260_266del
n.20_26del
n.254_260del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514487C>ACA381456128BBS1c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.-20-19C>A (n.-20-19C>A)
n.231C>A
c.160-1053C>A (n.160-1053C>A)
c.206C>A (p.Pro69His)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.248C>A
n.259C>A
n.19C>A
n.253C>A
11g.66514487C=CA1979716638BBS1c.241C= (p.Pro81=)
c.352C= (p.Pro118=)
c.116C= (p.Pro39=)
c.-20-19C= (n.-20-19C=)
n.231C=
c.160-1053C= (n.160-1053C=)
c.206C= (p.Pro69=)
c.151C= (p.Pro51=)
n.248C=
n.259C=
n.19C=
n.253C=
11g.66514487C>GCA381456132BBS1c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-20-19C>G (n.-20-19C>G)
n.231C>G
c.160-1053C>G (n.160-1053C>G)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.248C>G
n.259C>G
n.19C>G
n.253C>G
11g.66514487C>TCA381456133BBS1c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-20-19C>T (n.-20-19C>T)
n.231C>T
c.160-1053C>T (n.160-1053C>T)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.248C>T
n.259C>T
n.19C>T
n.253C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514488C>ACA381456144BBS1c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.353C>A (p.Pro118Gln)
c.117C>A (p.Pro39=)
c.-20-18C>A (n.-20-18C>A)
n.232C>A
c.160-1052C>A (n.160-1052C>A)
c.207C>A (p.Pro69=)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
n.249C>A
n.260C>A
n.20C>A
n.254C>A
11g.66514488C=CA1979716646BBS1c.242C= (p.Pro81=)
c.353C= (p.Pro118=)
c.117C= (p.Pro39=)
c.-20-18C= (n.-20-18C=)
n.232C=
c.160-1052C= (n.160-1052C=)
c.207C= (p.Pro69=)
c.152C= (p.Pro51=)
n.249C=
n.260C=
n.20C=
n.254C=
11g.66514488C>GCA381456151BBS1c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.117C>G (p.Pro39=)
c.-20-18C>G (n.-20-18C>G)
n.232C>G
c.160-1052C>G (n.160-1052C>G)
c.207C>G (p.Pro69=)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.249C>G
n.260C>G
n.20C>G
n.254C>G
 gnomAD v4
11g.66514488C>TCA381456153BBS1c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.117C>T (p.Pro39=)
c.-20-18C>T (n.-20-18C>T)
n.232C>T
c.160-1052C>T (n.160-1052C>T)
c.207C>T (p.Pro69=)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.249C>T
n.260C>T
n.20C>T
n.254C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514489G>ACA6123295BBS1c.243G>A (p.Pro81=)
c.354G>A (p.Pro118=)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-20-17G>A (n.-20-17G>A)
n.233G>A
c.160-1051G>A (n.160-1051G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.153G>A (p.Pro51=)
n.250G>A
n.261G>A
n.21G>A
n.255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514489G>CCA381456158BBS1c.243G>C (p.Pro81=)
c.354G>C (p.Pro118=)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-20-17G>C (n.-20-17G>C)
n.233G>C
c.160-1051G>C (n.160-1051G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.153G>C (p.Pro51=)
n.250G>C
n.261G>C
n.21G>C
n.255G>C
 ClinVar dbSNP
11g.66514489G=CA1979716660BBS1c.243G= (p.Pro81=)
c.354G= (p.Pro118=)
c.118G= (p.Ala40=)
c.-20-17G= (n.-20-17G=)
n.233G=
c.160-1051G= (n.160-1051G=)
c.208G= (p.Ala70=)
c.153G= (p.Pro51=)
n.250G=
n.261G=
n.21G=
n.255G=
11g.66514489G>TCA381456162BBS1c.243G>T (p.Pro81=)
c.354G>T (p.Pro118=)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-20-17G>T (n.-20-17G>T)
n.233G>T
c.160-1051G>T (n.160-1051G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.153G>T (p.Pro51=)
n.250G>T
n.261G>T
n.21G>T
n.255G>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514490C>ACA381456165BBS1c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.-20-16C>A (n.-20-16C>A)
n.234C>A
c.160-1050C>A (n.160-1050C>A)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.251C>A
n.262C>A
n.22C>A
n.256C>A
11g.66514490C>GCA381456173BBS1c.244C>G (p.Leu82Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-20-16C>G (n.-20-16C>G)
n.234C>G
c.160-1050C>G (n.160-1050C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.251C>G
n.262C>G
n.22C>G
n.256C>G
11g.66514490C>TCA381456171BBS1c.244C>T (p.Leu82=)
c.355C>T (p.Leu119=)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-20-16C>T (n.-20-16C>T)
n.234C>T
c.160-1050C>T (n.160-1050C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.251C>T
n.262C>T
n.22C>T
n.256C>T
11g.66514491T>ACA381456175BBS1c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.120T>A (p.Ala40=)
c.-20-15T>A (n.-20-15T>A)
n.235T>A
c.160-1049T>A (n.160-1049T>A)
c.210T>A (p.Ala70=)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.252T>A
n.263T>A
n.23T>A
n.257T>A
11g.66514491T>CCA381456178BBS1c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.120T>C (p.Ala40=)
c.-20-15T>C (n.-20-15T>C)
n.235T>C
c.160-1049T>C (n.160-1049T>C)
c.210T>C (p.Ala70=)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.252T>C
n.263T>C
n.23T>C
n.257T>C
11g.66514491T>GCA381456179BBS1c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.120T>G (p.Ala40=)
c.-20-15T>G (n.-20-15T>G)
n.235T>G
c.160-1049T>G (n.160-1049T>G)
c.210T>G (p.Ala70=)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.252T>G
n.263T>G
n.23T>G
n.257T>G
11g.66514492A=CA1979716662BBS1c.246A= (p.Leu82=)
c.357A= (p.Leu119=)
c.121A= (p.Thr41=)
c.-20-14A= (n.-20-14A=)
n.236A=
c.160-1048A= (n.160-1048A=)
c.211A= (p.Thr71=)
c.156A= (p.Leu52=)
n.253A=
n.264A=
n.24A=
n.258A=
11g.66514492A>CCA381456181BBS1c.246A>C (p.Leu82=)
c.357A>C (p.Leu119=)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.-20-14A>C (n.-20-14A>C)
n.236A>C
c.160-1048A>C (n.160-1048A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.156A>C (p.Leu52=)
n.253A>C
n.264A>C
n.24A>C
n.258A>C
 dbSNP
11g.66514492A>GCA381456182BBS1c.246A>G (p.Leu82=)
c.357A>G (p.Leu119=)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.-20-14A>G (n.-20-14A>G)
n.236A>G
c.160-1048A>G (n.160-1048A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.156A>G (p.Leu52=)
n.253A>G
n.264A>G
n.24A>G
n.258A>G
11g.66514492A>TCA381456184BBS1c.246A>T (p.Leu82=)
c.357A>T (p.Leu119=)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.-20-14A>T (n.-20-14A>T)
n.236A>T
c.160-1048A>T (n.160-1048A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.156A>T (p.Leu52=)
n.253A>T
n.264A>T
n.24A>T
n.258A>T
11g.66514493C>ACA381456187BBS1c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.-20-13C>A (n.-20-13C>A)
n.237C>A
c.160-1047C>A (n.160-1047C>A)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.254C>A
n.265C>A
n.25C>A
n.259C>A
 gnomAD v4
11g.66514493C>GCA381456188BBS1c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.-20-13C>G (n.-20-13C>G)
n.237C>G
c.160-1047C>G (n.160-1047C>G)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.254C>G
n.265C>G
n.25C>G
n.259C>G
11g.66514493C>TCA381456189BBS1c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.-20-13C>T (n.-20-13C>T)
n.237C>T
c.160-1047C>T (n.160-1047C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.254C>T
n.265C>T
n.25C>T
n.259C>T
11g.66514494C>ACA381456194BBS1c.248C>A (p.Pro83His)
c.359C>A (p.Pro120His)
c.123C>A (p.Thr41=)
c.-20-12C>A (n.-20-12C>A)
n.238C>A
c.160-1046C>A (n.160-1046C>A)
c.213C>A (p.Thr71=)
c.158C>A (p.Pro53His)
n.255C>A
n.266C>A
n.26C>A
n.260C>A
11g.66514494C=CA1979716666BBS1c.248C= (p.Pro83=)
c.359C= (p.Pro120=)
c.123C= (p.Thr41=)
c.-20-12C= (n.-20-12C=)
n.238C=
c.160-1046C= (n.160-1046C=)
c.213C= (p.Thr71=)
c.158C= (p.Pro53=)
n.255C=
n.266C=
n.26C=
n.260C=
11g.66514494C>GCA381456193BBS1c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.123C>G (p.Thr41=)
c.-20-12C>G (n.-20-12C>G)
n.238C>G
c.160-1046C>G (n.160-1046C>G)
c.213C>G (p.Thr71=)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.255C>G
n.266C>G
n.26C>G
n.260C>G
11g.66514494C>TCA224073186BBS1c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.123C>T (p.Thr41=)
c.-20-12C>T (n.-20-12C>T)
n.238C>T
c.160-1046C>T (n.160-1046C>T)
c.213C>T (p.Thr71=)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.255C>T
n.266C>T
n.26C>T
n.260C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514495T>ACA381456197BBS1c.249T>A (p.Pro83=)
c.360T>A (p.Pro120=)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.-20-11T>A (n.-20-11T>A)
n.239T>A
c.160-1045T>A (n.160-1045T>A)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.159T>A (p.Pro53=)
n.256T>A
n.267T>A
n.27T>A
n.261T>A
11g.66514495T>CCA381456198BBS1c.249T>C (p.Pro83=)
c.360T>C (p.Pro120=)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.-20-11T>C (n.-20-11T>C)
n.239T>C
c.160-1045T>C (n.160-1045T>C)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.159T>C (p.Pro53=)
n.256T>C
n.267T>C
n.27T>C
n.261T>C
11g.66514495T>GCA381456199BBS1c.249T>G (p.Pro83=)
c.360T>G (p.Pro120=)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.-20-11T>G (n.-20-11T>G)
n.239T>G
c.160-1045T>G (n.160-1045T>G)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.159T>G (p.Pro53=)
n.256T>G
n.267T>G
n.27T>G
n.261T>G
11g.66514496G>ACA381456200BBS1c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.-20-10G>A (n.-20-10G>A)
n.240G>A
c.160-1044G>A (n.160-1044G>A)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.257G>A
n.268G>A
n.28G>A
n.262G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514496G>CCA381456202BBS1c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.-20-10G>C (n.-20-10G>C)
n.240G>C
c.160-1044G>C (n.160-1044G>C)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.257G>C
n.268G>C
n.28G>C
n.262G>C
 gnomAD v4
11g.66514496G=CA1979716671BBS1c.250G= (p.Ala84=)
c.361G= (p.Ala121=)
c.125G= (p.Cys42=)
c.-20-10G= (n.-20-10G=)
n.240G=
c.160-1044G= (n.160-1044G=)
c.215G= (p.Cys72=)
c.160G= (p.Ala54=)
n.257G=
n.268G=
n.28G=
n.262G=
11g.66514496G>TCA381456204BBS1c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.-20-10G>T (n.-20-10G>T)
n.240G>T
c.160-1044G>T (n.160-1044G>T)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.257G>T
n.268G>T
n.28G>T
n.262G>T
11g.66514497C>ACA381456206BBS1c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.-20-9C>A (n.-20-9C>A)
n.241C>A
c.160-1043C>A (n.160-1043C>A)
c.216C>A (p.Cys72Ter)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.258C>A
n.269C>A
n.29C>A
n.263C>A
11g.66514497C>GCA381456208BBS1c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.-20-9C>G (n.-20-9C>G)
n.241C>G
c.160-1043C>G (n.160-1043C>G)
c.216C>G (p.Cys72Trp)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.258C>G
n.269C>G
n.29C>G
n.263C>G
11g.66514497C>TCA381456210BBS1c.251C>T (p.Ala84Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.126C>T (p.Cys42=)
c.-20-9C>T (n.-20-9C>T)
n.241C>T
c.160-1043C>T (n.160-1043C>T)
c.216C>T (p.Cys72=)
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.258C>T
n.269C>T
n.29C>T
n.263C>T
 gnomAD v4
11g.66514498T>ACA381456212BBS1c.252T>A (p.Ala84=)
c.363T>A (p.Ala121=)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.-20-8T>A (n.-20-8T>A)
n.242T>A
c.160-1042T>A (n.160-1042T>A)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.162T>A (p.Ala54=)
n.259T>A
n.270T>A
n.30T>A
n.264T>A
 gnomAD v4
11g.66514498T>CCA381456214BBS1c.252T>C (p.Ala84=)
c.363T>C (p.Ala121=)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.-20-8T>C (n.-20-8T>C)
n.242T>C
c.160-1042T>C (n.160-1042T>C)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.162T>C (p.Ala54=)
n.259T>C
n.270T>C
n.30T>C
n.264T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514498T>GCA381456216BBS1c.252T>G (p.Ala84=)
c.363T>G (p.Ala121=)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.-20-8T>G (n.-20-8T>G)
n.242T>G
c.160-1042T>G (n.160-1042T>G)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.162T>G (p.Ala54=)
n.259T>G
n.270T>G
n.30T>G
n.264T>G
11g.66514498T=CA1979716676BBS1c.252T= (p.Ala84=)
c.363T= (p.Ala121=)
c.127T= (p.Ser43=)
c.-20-8T= (n.-20-8T=)
n.242T=
c.160-1042T= (n.160-1042T=)
c.217T= (p.Ser73=)
c.162T= (p.Ala54=)
n.259T=
n.270T=
n.30T=
n.264T=
11g.66514499C>ACA381456219BBS1c.253C>A (p.Leu85Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.-20-7C>A (n.-20-7C>A)
n.243C>A
c.160-1041C>A (n.160-1041C>A)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.260C>A
n.271C>A
n.31C>A
n.265C>A
11g.66514499C=CA1979716681BBS1c.253C= (p.Leu85=)
c.364C= (p.Leu122=)
c.128C= (p.Ser43=)
c.-20-7C= (n.-20-7C=)
n.243C=
c.160-1041C= (n.160-1041C=)
c.218C= (p.Ser73=)
n.260C=
n.271C=
n.31C=
n.265C=
11g.66514499C>GCA381456217BBS1c.253C>G (p.Leu85Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.-20-7C>G (n.-20-7C>G)
n.243C>G
c.160-1041C>G (n.160-1041C>G)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.260C>G
n.271C>G
n.31C>G
n.265C>G
11g.66514499C>TCA6123296BBS1c.253C>T (p.Leu85=)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.-20-7C>T (n.-20-7C>T)
n.243C>T
c.160-1041C>T (n.160-1041C>T)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.260C>T
n.271C>T
n.31C>T
n.265C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514500T>ACA381456226BBS1c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.129T>A (p.Ser43=)
c.-20-6T>A (n.-20-6T>A)
n.244T>A
c.160-1040T>A (n.160-1040T>A)
c.219T>A (p.Ser73=)
n.261T>A
n.272T>A
n.32T>A
n.266T>A
11g.66514500T>CCA381456228BBS1c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.129T>C (p.Ser43=)
c.-20-6T>C (n.-20-6T>C)
n.244T>C
c.160-1040T>C (n.160-1040T>C)
c.219T>C (p.Ser73=)
n.261T>C
n.272T>C
n.32T>C
n.266T>C
11g.66514500T>GCA381456231BBS1c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.129T>G (p.Ser43=)
c.-20-6T>G (n.-20-6T>G)
n.244T>G
c.160-1040T>G (n.160-1040T>G)
c.219T>G (p.Ser73=)
n.261T>G
n.272T>G
n.32T>G
n.266T>G
 ClinVar
11g.66514501G>ACA381456232BBS1c.255G>A (p.Leu85=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-20-5G>A (n.-20-5G>A)
n.245G>A
c.160-1039G>A (n.160-1039G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.262G>A
n.273G>A
n.33G>A
n.267G>A
 gnomAD v4
11g.66514501G>CCA381456233BBS1c.255G>C (p.Leu85=)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-20-5G>C (n.-20-5G>C)
n.245G>C
c.160-1039G>C (n.160-1039G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.262G>C
n.273G>C
n.33G>C
n.267G>C
11g.66514501G>TCA381456234BBS1c.255G>T (p.Leu85=)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-20-5G>T (n.-20-5G>T)
n.245G>T
c.160-1039G>T (n.160-1039G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.262G>T
n.273G>T
n.33G>T
n.267G>T
11g.66514502C>ACA381456235BBS1c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.-20-4C>A (n.-20-4C>A)
n.246C>A
c.160-1038C>A (n.160-1038C>A)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.263C>A
n.274C>A
n.34C>A
n.268C>A
11g.66514502C>GCA381456236BBS1c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.-20-4C>G (n.-20-4C>G)
n.246C>G
c.160-1038C>G (n.160-1038C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.263C>G
n.274C>G
n.34C>G
n.268C>G
11g.66514502C>TCA381456237BBS1c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.-20-4C>T (n.-20-4C>T)
n.246C>T
c.160-1038C>T (n.160-1038C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.263C>T
n.274C>T
n.34C>T
n.268C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514503C>ACA381456238BBS1c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.368C>A (p.Pro123Gln)
c.132C>A (p.Ala44=)
c.-20-3C>A (n.-20-3C>A)
n.247C>A
c.160-1037C>A (n.160-1037C>A)
c.222C>A (p.Ala74=)
n.264C>A
n.275C>A
n.35C>A
n.269C>A
11g.66514503C>GCA381456239BBS1c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.132C>G (p.Ala44=)
c.-20-3C>G (n.-20-3C>G)
n.247C>G
c.160-1037C>G (n.160-1037C>G)
c.222C>G (p.Ala74=)
n.264C>G
n.275C>G
n.35C>G
n.269C>G
11g.66514503C>TCA381456241BBS1c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.132C>T (p.Ala44=)
c.-20-3C>T (n.-20-3C>T)
n.247C>T
c.160-1037C>T (n.160-1037C>T)
c.222C>T (p.Ala74=)
n.264C>T
n.275C>T
n.35C>T
n.269C>T
11g.66514504A>CCA381456245BBS1c.258A>C (p.Pro86=)
c.369A>C (p.Pro123=)
c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.-20-2A>C (n.-20-2A>C)
n.248A>C
c.160-1036A>C (n.160-1036A>C)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.265A>C
n.276A>C
n.36A>C
n.270A>C
11g.66514504A>GCA381456251BBS1c.258A>G (p.Pro86=)
c.369A>G (p.Pro123=)
c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.-20-2A>G (n.-20-2A>G)
n.248A>G
c.160-1036A>G (n.160-1036A>G)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.265A>G
n.276A>G
n.36A>G
n.270A>G
11g.66514504A>TCA381456243BBS1c.258A>T (p.Pro86=)
c.369A>T (p.Pro123=)
c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.-20-2A>T (n.-20-2A>T)
n.248A>T
c.160-1036A>T (n.160-1036A>T)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.265A>T
n.276A>T
n.36A>T
n.270A>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.66514505G>ACA381456256BBS1c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.-20-1G>A (n.-20-1G>A)
n.249G>A
c.160-1035G>A (n.160-1035G>A)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.266G>A
n.277G>A
n.37G>A
n.271G>A
 gnomAD v4
11g.66514505G>CCA381456253BBS1c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.-20-1G>C (n.-20-1G>C)
n.249G>C
c.160-1035G>C (n.160-1035G>C)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.266G>C
n.277G>C
n.37G>C
n.271G>C
11g.66514505G>TCA381456254BBS1c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.-20-1G>T (n.-20-1G>T)
n.249G>T
c.160-1035G>T (n.160-1035G>T)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.266G>T
n.277G>T
n.37G>T
n.271G>T
11g.66514513_66514515dupCA2614498428BBS1c.267_269dup (p.Ala90_Thr91insAla)
c.378_380dup (p.Ala127_Thr128insAla)
c.142_144dup (p.Cys48_His49insCys)
c.-13_-11dup
n.257_259dup
c.160-1027_160-1025dup (n.160-1027_160-1025dup)
c.232_234dup (p.Cys78_His79insCys)
n.274_276dup
n.285_287dup
n.45_47dup
n.279_281dup
 gnomAD v4
11g.66514506C>ACA381456258BBS1c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.250C>A
c.160-1034C>A (n.160-1034C>A)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
n.267C>A
n.278C>A
n.38C>A
n.272C>A
11g.66514506C>GCA381456259BBS1c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.250C>G
c.160-1034C>G (n.160-1034C>G)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
n.267C>G
n.278C>G
n.38C>G
n.272C>G
11g.66514506C>TCA381456260BBS1c.260C>T (p.Ala87Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.135C>T (p.Ser45=)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.250C>T
c.160-1034C>T (n.160-1034C>T)
c.225C>T (p.Ser75=)
n.267C>T
n.278C>T
n.38C>T
n.272C>T
11g.66514507T>ACA381456263BBS1c.261T>A (p.Ala87=)
c.372T>A (p.Ala124=)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.251T>A
c.160-1033T>A (n.160-1033T>A)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
n.268T>A
n.279T>A
n.39T>A
n.273T>A
11g.66514507T>CCA381456262BBS1c.261T>C (p.Ala87=)
c.372T>C (p.Ala124=)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.251T>C
c.160-1033T>C (n.160-1033T>C)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
n.268T>C
n.279T>C
n.39T>C
n.273T>C
11g.66514507T>GCA381456261BBS1c.261T>G (p.Ala87=)
c.372T>G (p.Ala124=)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.251T>G
c.160-1033T>G (n.160-1033T>G)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
n.268T>G
n.279T>G
n.39T>G
n.273T>G
11g.66514508G>ACA381456266BBS1c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.252G>A
c.160-1032G>A (n.160-1032G>A)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
n.269G>A
n.280G>A
n.40G>A
n.274G>A
 gnomAD v4
11g.66514508G>CCA381456269BBS1c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.252G>C
c.160-1032G>C (n.160-1032G>C)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
n.269G>C
n.280G>C
n.40G>C
n.274G>C
11g.66514508G>TCA381456273BBS1c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.252G>T
c.160-1032G>T (n.160-1032G>T)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
n.269G>T
n.280G>T
n.40G>T
n.274G>T
11g.66514509C>ACA381456277BBS1c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.253C>A
c.160-1031C>A (n.160-1031C>A)
c.228C>A (p.Cys76Ter)
n.270C>A
n.281C>A
n.41C>A
n.275C>A
11g.66514509C>GCA381456280BBS1c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.253C>G
c.160-1031C>G (n.160-1031C>G)
c.228C>G (p.Cys76Trp)
n.270C>G
n.281C>G
n.41C>G
n.275C>G
11g.66514509C>TCA381456282BBS1c.263C>T (p.Ala88Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.138C>T (p.Cys46=)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.253C>T
c.160-1031C>T (n.160-1031C>T)
c.228C>T (p.Cys76=)
n.270C>T
n.281C>T
n.41C>T
n.275C>T
11g.66514510T>ACA381456294BBS1c.264T>A (p.Ala88=)
c.375T>A (p.Ala125=)
c.139T>A (p.Cys47Ser)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.254T>A
c.160-1030T>A (n.160-1030T>A)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
n.271T>A
n.282T>A
n.42T>A
n.276T>A
 gnomAD v4
11g.66514510T>CCA381456283BBS1c.264T>C (p.Ala88=)
c.375T>C (p.Ala125=)
c.139T>C (p.Cys47Arg)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.254T>C
c.160-1030T>C (n.160-1030T>C)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
n.271T>C
n.282T>C
n.42T>C
n.276T>C
11g.66514510T>GCA381456286BBS1c.264T>G (p.Ala88=)
c.375T>G (p.Ala125=)
c.139T>G (p.Cys47Gly)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.254T>G
c.160-1030T>G (n.160-1030T>G)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
n.271T>G
n.282T>G
n.42T>G
n.276T>G
11g.66514511G>ACA381456297BBS1c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.255G>A
c.160-1029G>A (n.160-1029G>A)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
n.272G>A
n.283G>A
n.43G>A
n.277G>A
11g.66514511G>CCA381456298BBS1c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.140G>C (p.Cys47Ser)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.255G>C
c.160-1029G>C (n.160-1029G>C)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
n.272G>C
n.283G>C
n.43G>C
n.277G>C
11g.66514511G>TCA381456299BBS1c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.140G>T (p.Cys47Phe)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.255G>T
c.160-1029G>T (n.160-1029G>T)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
n.272G>T
n.283G>T
n.43G>T
n.277G>T
11g.66514512C>ACA381456301BBS1c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.141C>A (p.Cys47Ter)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.256C>A
c.160-1028C>A (n.160-1028C>A)
c.231C>A (p.Cys77Ter)
n.273C>A
n.284C>A
n.44C>A
n.278C>A
11g.66514512C>GCA381456302BBS1c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.141C>G (p.Cys47Trp)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.256C>G
c.160-1028C>G (n.160-1028C>G)
c.231C>G (p.Cys77Trp)
n.273C>G
n.284C>G
n.44C>G
n.278C>G
11g.66514512C>TCA381456305BBS1c.266C>T (p.Ala89Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.141C>T (p.Cys47=)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.256C>T
c.160-1028C>T (n.160-1028C>T)
c.231C>T (p.Cys77=)
n.273C>T
n.284C>T
n.44C>T
n.278C>T
11g.66514513T>ACA381456309BBS1c.267T>A (p.Ala89=)
c.378T>A (p.Ala126=)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.257T>A
c.160-1027T>A (n.160-1027T>A)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
n.274T>A
n.285T>A
n.45T>A
n.279T>A
11g.66514513T>CCA381456310BBS1c.267T>C (p.Ala89=)
c.378T>C (p.Ala126=)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.257T>C
c.160-1027T>C (n.160-1027T>C)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
n.274T>C
n.285T>C
n.45T>C
n.279T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514513T>GCA381456313BBS1c.267T>G (p.Ala89=)
c.378T>G (p.Ala126=)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.257T>G
c.160-1027T>G (n.160-1027T>G)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
n.274T>G
n.285T>G
n.45T>G
n.279T>G
 gnomAD v4
11g.66514513T=CA1979716687BBS1c.267T= (p.Ala89=)
c.378T= (p.Ala126=)
c.142T= (p.Cys48=)
c.-13T= (n.-13T=)
n.257T=
c.160-1027T= (n.160-1027T=)
c.232T= (p.Cys78=)
n.274T=
n.285T=
n.45T=
n.279T=
11g.66514514G>ACA381456317BBS1c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.258G>A
c.160-1026G>A (n.160-1026G>A)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
n.275G>A
n.286G>A
n.46G>A
n.280G>A
 gnomAD v4
11g.66514514G>CCA381456319BBS1c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.258G>C
c.160-1026G>C (n.160-1026G>C)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
n.275G>C
n.286G>C
n.46G>C
n.280G>C
11g.66514514G>TCA381456325BBS1c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.258G>T
c.160-1026G>T (n.160-1026G>T)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
n.275G>T
n.286G>T
n.46G>T
n.280G>T
11g.66514514_66514516delCA2792478462BBS1c.268_270del (p.Ala90del)
c.379_381del (p.Ala127del)
c.143_145del (p.Cys48_His49delinsTyr)
c.-12_-10del (n.-12_-10del)
n.258_260del
c.160-1026_160-1024del (n.160-1026_160-1024del)
c.233_235del (p.Cys78_His79delinsTyr)
n.275_277del
n.286_288del
n.46_48del
n.280_282del
11g.66514515C>ACA381456327BBS1c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.144C>A (p.Cys48Ter)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.259C>A
c.160-1025C>A (n.160-1025C>A)
c.234C>A (p.Cys78Ter)
n.276C>A
n.287C>A
n.47C>A
n.281C>A
11g.66514515C>GCA381456330BBS1c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.144C>G (p.Cys48Trp)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.259C>G
c.160-1025C>G (n.160-1025C>G)
c.234C>G (p.Cys78Trp)
n.276C>G
n.287C>G
n.47C>G
n.281C>G
11g.66514515C>TCA381456329BBS1c.269C>T (p.Ala90Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.144C>T (p.Cys48=)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.259C>T
c.160-1025C>T (n.160-1025C>T)
c.234C>T (p.Cys78=)
n.276C>T
n.287C>T
n.47C>T
n.281C>T
11g.66514516C>ACA381456333BBS1c.270C>A (p.Ala90=)
c.381C>A (p.Ala127=)
c.145C>A (p.His49Asn)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.260C>A
c.160-1024C>A (n.160-1024C>A)
c.235C>A (p.His79Asn)
n.277C>A
n.288C>A
n.48C>A
n.282C>A
11g.66514516C>GCA381456336BBS1c.270C>G (p.Ala90=)
c.381C>G (p.Ala127=)
c.145C>G (p.His49Asp)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.260C>G
c.160-1024C>G (n.160-1024C>G)
c.235C>G (p.His79Asp)
n.277C>G
n.288C>G
n.48C>G
n.282C>G
11g.66514516C>TCA381456338BBS1c.270C>T (p.Ala90=)
c.381C>T (p.Ala127=)
c.145C>T (p.His49Tyr)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.260C>T
c.160-1024C>T (n.160-1024C>T)
c.235C>T (p.His79Tyr)
n.277C>T
n.288C>T
n.48C>T
n.282C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514517A=CA1979716693BBS1c.271A= (p.Thr91=)
c.382A= (p.Thr128=)
c.146A= (p.His49=)
c.-9A= (n.-9A=)
n.261A=
c.160-1023A= (n.160-1023A=)
c.236A= (p.His79=)
n.278A=
n.289A=
n.49A=
n.283A=
11g.66514517A>CCA381456342BBS1c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.146A>C (p.His49Pro)
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.261A>C
c.160-1023A>C (n.160-1023A>C)
c.236A>C (p.His79Pro)
n.278A>C
n.289A>C
n.49A>C
n.283A>C
11g.66514517A>GCA6123297BBS1c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.146A>G (p.His49Arg)
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.261A>G
c.160-1023A>G (n.160-1023A>G)
c.236A>G (p.His79Arg)
n.278A>G
n.289A>G
n.49A>G
n.283A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514517A>TCA381456344BBS1c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.146A>T (p.His49Leu)
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.261A>T
c.160-1023A>T (n.160-1023A>T)
c.236A>T (p.His79Leu)
n.278A>T
n.289A>T
n.49A>T
n.283A>T
11g.66514518C>ACA381456348BBS1c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.147C>A (p.His49Gln)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.262C>A
c.160-1022C>A (n.160-1022C>A)
c.237C>A (p.His79Gln)
n.279C>A
n.290C>A
n.50C>A
n.284C>A
11g.66514518C>GCA381456353BBS1c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.147C>G (p.His49Gln)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.262C>G
c.160-1022C>G (n.160-1022C>G)
c.237C>G (p.His79Gln)
n.279C>G
n.290C>G
n.50C>G
n.284C>G
11g.66514518C>TCA381456354BBS1c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.147C>T (p.His49=)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.262C>T
c.160-1022C>T (n.160-1022C>T)
c.237C>T (p.His79=)
n.279C>T
n.290C>T
n.50C>T
n.284C>T
 gnomAD v4
11g.66514519C>ACA381456357BBS1c.273C>A (p.Thr91=)
c.384C>A (p.Thr128=)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.263C>A
c.160-1021C>A (n.160-1021C>A)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
n.280C>A
n.291C>A
n.51C>A
n.285C>A
11g.66514519C>GCA381456360BBS1c.273C>G (p.Thr91=)
c.384C>G (p.Thr128=)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.263C>G
c.160-1021C>G (n.160-1021C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.280C>G
n.291C>G
n.51C>G
n.285C>G
11g.66514519C>TCA381456363BBS1c.273C>T (p.Thr91=)
c.384C>T (p.Thr128=)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.263C>T
c.160-1021C>T (n.160-1021C>T)
c.238C>T (p.Leu80Phe)
n.280C>T
n.291C>T
n.51C>T
n.285C>T
 ClinVar
11g.66514519_66514520delCA2792478463BBS1c.273_274del (p.Phe92ProfsTer6)
c.384_385del (p.Phe129ProfsTer6)
c.148_149del (p.Leu50SerfsTer?)
c.-7_-6del (n.-7_-6del)
n.263_264del
c.160-1021_160-1020del (n.160-1021_160-1020del)
c.238_239del (p.Leu80SerfsTer?)
n.280_281del
n.291_292del
n.51_52del
n.285_286del
11g.66514520T>ACA381456372BBS1c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.149T>A (p.Leu50His)
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.264T>A
c.160-1020T>A (n.160-1020T>A)
c.239T>A (p.Leu80His)
n.281T>A
n.292T>A
n.52T>A
n.286T>A
11g.66514520T>CCA6123298BBS1c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.264T>C
c.160-1020T>C (n.160-1020T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.281T>C
n.292T>C
n.52T>C
n.286T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514520T>GCA381456368BBS1c.274T>G (p.Phe92Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.264T>G
c.160-1020T>G (n.160-1020T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.281T>G
n.292T>G
n.52T>G
n.286T>G
11g.66514520T=CA1979716695BBS1c.274T= (p.Phe92=)
c.385T= (p.Phe129=)
c.149T= (p.Leu50=)
c.-6T= (n.-6T=)
n.264T=
c.160-1020T= (n.160-1020T=)
c.239T= (p.Leu80=)
n.281T=
n.292T=
n.52T=
n.286T=
11g.66514521T>ACA381456374BBS1c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.150T>A (p.Leu50=)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.265T>A
c.160-1019T>A (n.160-1019T>A)
c.240T>A (p.Leu80=)
n.282T>A
n.293T>A
n.53T>A
n.287T>A
11g.66514521T>CCA381456377BBS1c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.150T>C (p.Leu50=)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.265T>C
c.160-1019T>C (n.160-1019T>C)
c.240T>C (p.Leu80=)
n.282T>C
n.293T>C
n.53T>C
n.287T>C
11g.66514521T>GCA381456379BBS1c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.150T>G (p.Leu50=)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.265T>G
c.160-1019T>G (n.160-1019T>G)
c.240T>G (p.Leu80=)
n.282T>G
n.293T>G
n.53T>G
n.287T>G
 dbSNP
11g.66514521T=CA1979716701BBS1c.275T= (p.Phe92=)
c.386T= (p.Phe129=)
c.150T= (p.Leu50=)
c.-5T= (n.-5T=)
n.265T=
c.160-1019T= (n.160-1019T=)
c.240T= (p.Leu80=)
n.282T=
n.293T=
n.53T=
n.287T=
11g.66514522C>ACA381456383BBS1c.276C>A (p.Phe92Leu)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.266C>A
c.160-1018C>A (n.160-1018C>A)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.283C>A
n.294C>A
n.54C>A
n.288C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514522C=CA1979716708BBS1c.276C= (p.Phe92=)
c.387C= (p.Phe129=)
c.151C= (p.Pro51=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.266C=
c.160-1018C= (n.160-1018C=)
c.241C= (p.Pro81=)
n.283C=
n.294C=
n.54C=
n.288C=
11g.66514522C>GCA381456385BBS1c.276C>G (p.Phe92Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.266C>G
c.160-1018C>G (n.160-1018C>G)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.283C>G
n.294C>G
n.54C>G
n.288C>G
11g.66514522C>TCA381456387BBS1c.276C>T (p.Phe92=)
c.387C>T (p.Phe129=)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.266C>T
c.160-1018C>T (n.160-1018C>T)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.283C>T
n.294C>T
n.54C>T
n.288C>T
 ClinVar
11g.66514523C>ACA381456389BBS1c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.152C>A (p.Pro51His)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.267C>A
c.160-1017C>A (n.160-1017C>A)
c.242C>A (p.Pro81His)
n.284C>A
n.295C>A
n.55C>A
n.289C>A
11g.66514523C>GCA381456391BBS1c.277C>G (p.Leu93Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.267C>G
c.160-1017C>G (n.160-1017C>G)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.284C>G
n.295C>G
n.55C>G
n.289C>G
11g.66514523C>TCA381456393BBS1c.277C>T (p.Leu93Phe)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.267C>T
c.160-1017C>T (n.160-1017C>T)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.284C>T
n.295C>T
n.55C>T
n.289C>T
 ClinVar dbSNP
11g.66514524T>ACA381456396BBS1c.278T>A (p.Leu93His)
c.389T>A (p.Leu130His)
c.153T>A (p.Pro51=)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.268T>A
c.160-1016T>A (n.160-1016T>A)
c.243T>A (p.Pro81=)
n.285T>A
n.296T>A
n.56T>A
n.290T>A
11g.66514524T>CCA381456401BBS1c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.153T>C (p.Pro51=)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.268T>C
c.160-1016T>C (n.160-1016T>C)
c.243T>C (p.Pro81=)
n.285T>C
n.296T>C
n.56T>C
n.290T>C
11g.66514524T>GCA381456403BBS1c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.153T>G (p.Pro51=)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.268T>G
c.160-1016T>G (n.160-1016T>G)
c.243T>G (p.Pro81=)
n.285T>G
n.296T>G
n.56T>G
n.290T>G
11g.66514525C>ACA381456407BBS1c.279C>A (p.Leu93=)
c.390C>A (p.Leu130=)
c.154C>A (p.His52Asn)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.269C>A
c.160-1015C>A (n.160-1015C>A)
c.244C>A (p.His82Asn)
n.286C>A
n.297C>A
n.57C>A
n.291C>A
11g.66514525C=CA1979716718BBS1c.279C= (p.Leu93=)
c.390C= (p.Leu130=)
c.154C= (p.His52=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.269C=
c.160-1015C= (n.160-1015C=)
c.244C= (p.His82=)
n.286C=
n.297C=
n.57C=
n.291C=
11g.66514525C>GCA381456409BBS1c.279C>G (p.Leu93=)
c.390C>G (p.Leu130=)
c.154C>G (p.His52Asp)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.269C>G
c.160-1015C>G (n.160-1015C>G)
c.244C>G (p.His82Asp)
n.286C>G
n.297C>G
n.57C>G
n.291C>G
11g.66514525C>TCA381456405BBS1c.279C>T (p.Leu93=)
c.390C>T (p.Leu130=)
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.269C>T
c.160-1015C>T (n.160-1015C>T)
c.244C>T (p.His82Tyr)
n.286C>T
n.297C>T
n.57C>T
n.291C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514526A=CA1979716722BBS1c.280A= (p.Met94=)
c.391A= (p.Met131=)
c.155A= (p.His52=)
c.1A= (p.Met1=)
n.270A=
c.160-1014A= (n.160-1014A=)
c.245A= (p.His82=)
n.287A=
n.298A=
n.58A=
n.292A=
11g.66514526A>CCA381456412BBS1c.280A>C (p.Met94Leu)
c.391A>C (p.Met131Leu)
c.155A>C (p.His52Pro)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.270A>C
c.160-1014A>C (n.160-1014A>C)
c.245A>C (p.His82Pro)
n.287A>C
n.298A>C
n.58A>C
n.292A>C
11g.66514526A>GCA381456415BBS1c.280A>G (p.Met94Val)
c.391A>G (p.Met131Val)
c.155A>G (p.His52Arg)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.270A>G
c.160-1014A>G (n.160-1014A>G)
c.245A>G (p.His82Arg)
n.287A>G
n.298A>G
n.58A>G
n.292A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514526A>TCA381456418BBS1c.280A>T (p.Met94Leu)
c.391A>T (p.Met131Leu)
c.155A>T (p.His52Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.270A>T
c.160-1014A>T (n.160-1014A>T)
c.245A>T (p.His82Leu)
n.287A>T
n.298A>T
n.58A>T
n.292A>T
 gnomAD v4
11g.66514527T>ACA381456420BBS1c.281T>A (p.Met94Lys)
c.392T>A (p.Met131Lys)
c.156T>A (p.His52Gln)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.271T>A
c.160-1013T>A (n.160-1013T>A)
c.246T>A (p.His82Gln)
n.288T>A
n.299T>A
n.59T>A
n.293T>A
11g.66514527T>CCA6123299BBS1c.281T>C (p.Met94Thr)
c.392T>C (p.Met131Thr)
c.156T>C (p.His52=)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.271T>C
c.160-1013T>C (n.160-1013T>C)
c.246T>C (p.His82=)
n.288T>C
n.299T>C
n.59T>C
n.293T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514527T>GCA381456424BBS1c.281T>G (p.Met94Arg)
c.392T>G (p.Met131Arg)
c.156T>G (p.His52Gln)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.271T>G
c.160-1013T>G (n.160-1013T>G)
c.246T>G (p.His82Gln)
n.288T>G
n.299T>G
n.59T>G
n.293T>G
11g.66514527T=CA1979716725BBS1c.281T= (p.Met94=)
c.392T= (p.Met131=)
c.156T= (p.His52=)
c.2T= (p.Met1=)
n.271T=
c.160-1013T= (n.160-1013T=)
c.246T= (p.His82=)
n.288T=
n.299T=
n.59T=
n.293T=
11g.66514528G>ACA6123300BBS1c.282G>A (p.Met94Ile)
c.393G>A (p.Met131Ile)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.272G>A
c.160-1012G>A (n.160-1012G>A)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.289G>A
n.300G>A
n.60G>A
n.294G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514528G>CCA381456428BBS1c.282G>C (p.Met94Ile)
c.393G>C (p.Met131Ile)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.272G>C
c.160-1012G>C (n.160-1012G>C)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.289G>C
n.300G>C
n.60G>C
n.294G>C
11g.66514528G=CA1979716729BBS1c.282G= (p.Met94=)
c.393G= (p.Met131=)
c.157G= (p.Gly53=)
c.3G= (p.Met1=)
n.272G=
c.160-1012G= (n.160-1012G=)
c.247G= (p.Gly83=)
n.289G=
n.300G=
n.60G=
n.294G=
11g.66514528G>TCA381456430BBS1c.282G>T (p.Met94Ile)
c.393G>T (p.Met131Ile)
c.157G>T (p.Gly53Ter)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.272G>T
c.160-1012G>T (n.160-1012G>T)
c.247G>T (p.Gly83Ter)
n.289G>T
n.300G>T
n.60G>T
n.294G>T
11g.66514529G>ACA381456434BBS1c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.273G>A
c.160-1011G>A (n.160-1011G>A)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.290G>A
n.301G>A
n.61G>A
n.295G>A
 gnomAD v4
11g.66514529G>CCA381456437BBS1c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.273G>C
c.160-1011G>C (n.160-1011G>C)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.290G>C
n.301G>C
n.61G>C
n.295G>C
11g.66514529G>TCA381456440BBS1c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.273G>T
c.160-1011G>T (n.160-1011G>T)
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.290G>T
n.301G>T
n.61G>T
n.295G>T
 gnomAD v4
11g.66514530A>CCA381456443BBS1c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.159A>C (p.Gly53=)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.274A>C
c.160-1010A>C (n.160-1010A>C)
c.249A>C (p.Gly83=)
n.291A>C
n.302A>C
n.62A>C
n.296A>C
11g.66514530A>GCA381456445BBS1c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.159A>G (p.Gly53=)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.274A>G
c.160-1010A>G (n.160-1010A>G)
c.249A>G (p.Gly83=)
n.291A>G
n.302A>G
n.62A>G
n.296A>G
11g.66514530A>TCA381456446BBS1c.284A>T (p.Glu95Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.159A>T (p.Gly53=)
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.274A>T
c.160-1010A>T (n.160-1010A>T)
c.249A>T (p.Gly83=)
n.291A>T
n.302A>T
n.62A>T
n.296A>T
11g.66514531G>ACA381456448BBS1c.285G>A (p.Glu95=)
c.396G>A (p.Glu132=)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.6G>A (p.Glu2=)
n.275G>A
c.160-1009G>A (n.160-1009G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.292G>A
n.303G>A
n.63G>A
n.297G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514531G>CCA381456455BBS1c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
n.275G>C
c.160-1009G>C (n.160-1009G>C)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.292G>C
n.303G>C
n.63G>C
n.297G>C
 gnomAD v4
11g.66514531G=CA1979716733BBS1c.285G= (p.Glu95=)
c.396G= (p.Glu132=)
c.160G= (p.Ala54=)
c.6G= (p.Glu2=)
n.275G=
c.160-1009G= (n.160-1009G=)
c.250G= (p.Ala84=)
n.292G=
n.303G=
n.63G=
n.297G=
11g.66514531G>TCA381456452BBS1c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
n.275G>T
c.160-1009G>T (n.160-1009G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.292G>T
n.303G>T
n.63G>T
n.297G>T
11g.66514532C>ACA381456459BBS1c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.161C>A (p.Ala54Glu)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
n.276C>A
c.160-1008C>A (n.160-1008C>A)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.293C>A
n.304C>A
n.64C>A
n.298C>A
11g.66514532C=CA1979716735BBS1c.286C= (p.Gln96=)
c.397C= (p.Gln133=)
c.161C= (p.Ala54=)
c.7C= (p.Gln3=)
n.276C=
c.160-1008C= (n.160-1008C=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.293C=
n.304C=
n.64C=
n.298C=
11g.66514532C>GCA381456461BBS1c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
n.276C>G
c.160-1008C>G (n.160-1008C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.293C>G
n.304C>G
n.64C>G
n.298C>G
11g.66514532C>TCA381456463BBS1c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
n.276C>T
c.160-1008C>T (n.160-1008C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.293C>T
n.304C>T
n.64C>T
n.298C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514533A>CCA381456466BBS1c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.162A>C (p.Ala54=)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
n.277A>C
c.160-1007A>C (n.160-1007A>C)
c.252A>C (p.Ala84=)
n.294A>C
n.305A>C
n.65A>C
n.299A>C
11g.66514533A>GCA381456468BBS1c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.162A>G (p.Ala54=)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
n.277A>G
c.160-1007A>G (n.160-1007A>G)
c.252A>G (p.Ala84=)
n.294A>G
n.305A>G
n.65A>G
n.299A>G
11g.66514533A>TCA381456475BBS1c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.162A>T (p.Ala54=)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
n.277A>T
c.160-1007A>T (n.160-1007A>T)
c.252A>T (p.Ala84=)
n.294A>T
n.305A>T
n.65A>T
n.299A>T
11g.66514534A=CA1979716738BBS1c.288A= (p.Gln96=)
c.399A= (p.Gln133=)
c.163A= (p.Thr55=)
c.9A= (p.Gln3=)
n.278A=
c.160-1006A= (n.160-1006A=)
c.253A= (p.Thr85=)
n.295A=
n.306A=
n.66A=
n.300A=
11g.66514534A>CCA381456478BBS1c.288A>C (p.Gln96His)
c.399A>C (p.Gln133His)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.9A>C (p.Gln3His)
n.278A>C
c.160-1006A>C (n.160-1006A>C)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.295A>C
n.306A>C
n.66A>C
n.300A>C
11g.66514534A>GCA381456481BBS1c.288A>G (p.Gln96=)
c.399A>G (p.Gln133=)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.9A>G (p.Gln3=)
n.278A>G
c.160-1006A>G (n.160-1006A>G)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.295A>G
n.306A>G
n.66A>G
n.300A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.66514534A>TCA381456482BBS1c.288A>T (p.Gln96His)
c.399A>T (p.Gln133His)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.9A>T (p.Gln3His)
n.278A>T
c.160-1006A>T (n.160-1006A>T)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.295A>T
n.306A>T
n.66A>T
n.300A>T
11g.66514535C>ACA381456485BBS1c.289C>A (p.His97Asn)
c.400C>A (p.His134Asn)
c.164C>A (p.Thr55Lys)
c.10C>A (p.His4Asn)
n.279C>A
c.160-1005C>A (n.160-1005C>A)
c.254C>A (p.Thr85Lys)
n.296C>A
n.307C>A
n.67C>A
n.301C>A
11g.66514535C>GCA381456486BBS1c.289C>G (p.His97Asp)
c.400C>G (p.His134Asp)
c.164C>G (p.Thr55Arg)
c.10C>G (p.His4Asp)
n.279C>G
c.160-1005C>G (n.160-1005C>G)
c.254C>G (p.Thr85Arg)
n.296C>G
n.307C>G
n.67C>G
n.301C>G
11g.66514535C>TCA381456489BBS1c.289C>T (p.His97Tyr)
c.400C>T (p.His134Tyr)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.279C>T
c.160-1005C>T (n.160-1005C>T)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.296C>T
n.307C>T
n.67C>T
n.301C>T
11g.66514536A=CA1979716742BBS1c.290A= (p.His97=)
c.401A= (p.His134=)
c.165A= (p.Thr55=)
c.11A= (p.His4=)
n.280A=
c.160-1004A= (n.160-1004A=)
c.255A= (p.Thr85=)
n.297A=
n.308A=
n.68A=
n.302A=
11g.66514536A>CCA381456493BBS1c.290A>C (p.His97Pro)
c.401A>C (p.His134Pro)
c.165A>C (p.Thr55=)
c.11A>C (p.His4Pro)
n.280A>C
c.160-1004A>C (n.160-1004A>C)
c.255A>C (p.Thr85=)
n.297A>C
n.308A>C
n.68A>C
n.302A>C
11g.66514536A>GCA6123301BBS1c.290A>G (p.His97Arg)
c.401A>G (p.His134Arg)
c.165A>G (p.Thr55=)
c.11A>G (p.His4Arg)
n.280A>G
c.160-1004A>G (n.160-1004A>G)
c.255A>G (p.Thr85=)
n.297A>G
n.308A>G
n.68A>G
n.302A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514536A>TCA381456496BBS1c.290A>T (p.His97Leu)
c.401A>T (p.His134Leu)
c.165A>T (p.Thr55=)
c.11A>T (p.His4Leu)
n.280A>T
c.160-1004A>T (n.160-1004A>T)
c.255A>T (p.Thr85=)
n.297A>T
n.308A>T
n.68A>T
n.302A>T
11g.66514537T>ACA381456499BBS1c.291T>A (p.His97Gln)
c.402T>A (p.His134Gln)
c.166T>A (p.Ter56Arg)
c.12T>A (p.His4Gln)
n.281T>A
c.160-1003T>A (n.160-1003T>A)
c.256T>A (p.Ter86Arg)
n.298T>A
n.309T>A
n.69T>A
n.303T>A
11g.66514537T>CCA381456501BBS1c.291T>C (p.His97=)
c.402T>C (p.His134=)
c.166T>C (p.Ter56Arg)
c.12T>C (p.His4=)
n.281T>C
c.160-1003T>C (n.160-1003T>C)
c.256T>C (p.Ter86Arg)
n.298T>C
n.309T>C
n.69T>C
n.303T>C
11g.66514537T>GCA381456503BBS1c.291T>G (p.His97Gln)
c.402T>G (p.His134Gln)
c.166T>G (p.Ter56Gly)
c.12T>G (p.His4Gln)
n.281T>G
c.160-1003T>G (n.160-1003T>G)
c.256T>G (p.Ter86Gly)
n.298T>G
n.309T>G
n.69T>G
n.303T>G
 gnomAD v4
11g.66514537_66514538insACACCA2792478466BBS1c.291_292insACAC (p.Glu98ThrfsTer20)
c.402_403insACAC (p.Glu135ThrfsTer20)
c.166_167insACAC (p.Ter56TyrextTer?)
c.12_13insACAC (p.Glu5ThrfsTer20)
n.281_282insACAC
c.160-1003_160-1002insACAC (n.160-1003_160-1002insACAC)
c.256_257insACAC (p.Ter86TyrextTer?)
n.298_299insACAC
n.309_310insACAC
n.69_70insACAC
n.303_304insACAC
11g.66514538G>ACA381456506BBS1c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.167G>A (p.Ter56=)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.282G>A
c.160-1002G>A (n.160-1002G>A)
c.257G>A (p.Ter86=)
n.299G>A
n.310G>A
n.70G>A
n.304G>A
11g.66514538G>CCA381456508BBS1c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.167G>C (p.Ter56Ser)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.282G>C
c.160-1002G>C (n.160-1002G>C)
c.257G>C (p.Ter86Ser)
n.299G>C
n.310G>C
n.70G>C
n.304G>C
11g.66514538G>TCA381456515BBS1c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.167G>T (p.Ter56Leu)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.282G>T
c.160-1002G>T (n.160-1002G>T)
c.257G>T (p.Ter86Leu)
n.299G>T
n.310G>T
n.70G>T
n.304G>T

Number of alleles fetched