| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66514338G>T | CA2574887191 | BBS1 | c.160-68G>T (n.160-68G>T) c.271-68G>T (n.271-68G>T) c.35-68G>T (n.35-68G>T) c.-20-168G>T (n.-20-168G>T) n.150-68G>T c.160-1202G>T (n.160-1202G>T) c.125-68G>T (n.125-68G>T) c.70-68G>T (n.70-68G>T) n.167-68G>T n.178-68G>T n.172-68G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514339G>T | CA2614498012 | BBS1 | c.160-67G>T (n.160-67G>T) c.271-67G>T (n.271-67G>T) c.35-67G>T (n.35-67G>T) c.-20-167G>T (n.-20-167G>T) n.150-67G>T c.160-1201G>T (n.160-1201G>T) c.125-67G>T (n.125-67G>T) c.70-67G>T (n.70-67G>T) n.167-67G>T n.178-67G>T n.172-67G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514340C>A | CA2614498014 | BBS1 | c.160-66C>A (n.160-66C>A) c.271-66C>A (n.271-66C>A) c.35-66C>A (n.35-66C>A) c.-20-166C>A (n.-20-166C>A) n.150-66C>A c.160-1200C>A (n.160-1200C>A) c.125-66C>A (n.125-66C>A) c.70-66C>A (n.70-66C>A) n.167-66C>A n.178-66C>A n.172-66C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514345_66514347del | CA2598281690 | BBS1 | c.160-61_160-59del (n.160-61_160-59del) c.271-61_271-59del (n.271-61_271-59del) c.35-61_35-59del (n.35-61_35-59del) c.-20-161_-20-159del (n.-20-161_-20-159del) n.150-61_150-59del c.160-1195_160-1193del (n.160-1195_160-1193del) c.125-61_125-59del (n.125-61_125-59del) c.70-61_70-59del (n.70-61_70-59del) n.167-61_167-59del n.178-61_178-59del n.172-61_172-59del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514343G>T | CA2614498015 | BBS1 | c.160-63G>T (n.160-63G>T) c.271-63G>T (n.271-63G>T) c.35-63G>T (n.35-63G>T) c.-20-163G>T (n.-20-163G>T) n.150-63G>T c.160-1197G>T (n.160-1197G>T) c.125-63G>T (n.125-63G>T) c.70-63G>T (n.70-63G>T) n.167-63G>T n.178-63G>T n.172-63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514344A>G | CA2614498017 | BBS1 | c.160-62A>G (n.160-62A>G) c.271-62A>G (n.271-62A>G) c.35-62A>G (n.35-62A>G) c.-20-162A>G (n.-20-162A>G) n.150-62A>G c.160-1196A>G (n.160-1196A>G) c.125-62A>G (n.125-62A>G) c.70-62A>G (n.70-62A>G) n.167-62A>G n.178-62A>G n.172-62A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514345A>G | CA2614498019 | BBS1 | c.160-61A>G (n.160-61A>G) c.271-61A>G (n.271-61A>G) c.35-61A>G (n.35-61A>G) c.-20-161A>G (n.-20-161A>G) n.150-61A>G c.160-1195A>G (n.160-1195A>G) c.125-61A>G (n.125-61A>G) c.70-61A>G (n.70-61A>G) n.167-61A>G n.178-61A>G n.172-61A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514346G>A | CA2614498022 | BBS1 | c.160-60G>A (n.160-60G>A) c.271-60G>A (n.271-60G>A) c.35-60G>A (n.35-60G>A) c.-20-160G>A (n.-20-160G>A) n.150-60G>A c.160-1194G>A (n.160-1194G>A) c.125-60G>A (n.125-60G>A) c.70-60G>A (n.70-60G>A) n.167-60G>A n.178-60G>A n.172-60G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514346G>T | CA2614498023 | BBS1 | c.160-60G>T (n.160-60G>T) c.271-60G>T (n.271-60G>T) c.35-60G>T (n.35-60G>T) c.-20-160G>T (n.-20-160G>T) n.150-60G>T c.160-1194G>T (n.160-1194G>T) c.125-60G>T (n.125-60G>T) c.70-60G>T (n.70-60G>T) n.167-60G>T n.178-60G>T n.172-60G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514347A>G | CA2614498024 | BBS1 | c.160-59A>G (n.160-59A>G) c.271-59A>G (n.271-59A>G) c.35-59A>G (n.35-59A>G) c.-20-159A>G (n.-20-159A>G) n.150-59A>G c.160-1193A>G (n.160-1193A>G) c.125-59A>G (n.125-59A>G) c.70-59A>G (n.70-59A>G) n.167-59A>G n.178-59A>G n.172-59A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514348G>A | CA224073107 | BBS1 | c.160-58G>A (n.160-58G>A) c.271-58G>A (n.271-58G>A) c.35-58G>A (n.35-58G>A) c.-20-158G>A (n.-20-158G>A) n.150-58G>A c.160-1192G>A (n.160-1192G>A) c.125-58G>A (n.125-58G>A) c.70-58G>A (n.70-58G>A) n.167-58G>A n.178-58G>A n.172-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514348G= | CA1979716280 | BBS1 | c.160-58G= (n.160-58G=) c.271-58G= (n.271-58G=) c.35-58G= (n.35-58G=) c.-20-158G= (n.-20-158G=) n.150-58G= c.160-1192G= (n.160-1192G=) c.125-58G= (n.125-58G=) c.70-58G= (n.70-58G=) n.167-58G= n.178-58G= n.172-58G= | |
| 11 | g.66514348G>T | CA2574887192 | BBS1 | c.160-58G>T (n.160-58G>T) c.271-58G>T (n.271-58G>T) c.35-58G>T (n.35-58G>T) c.-20-158G>T (n.-20-158G>T) n.150-58G>T c.160-1192G>T (n.160-1192G>T) c.125-58G>T (n.125-58G>T) c.70-58G>T (n.70-58G>T) n.167-58G>T n.178-58G>T n.172-58G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514349G>A | CA2614498035 | BBS1 | c.160-57G>A (n.160-57G>A) c.271-57G>A (n.271-57G>A) c.35-57G>A (n.35-57G>A) c.-20-157G>A (n.-20-157G>A) n.150-57G>A c.160-1191G>A (n.160-1191G>A) c.125-57G>A (n.125-57G>A) c.70-57G>A (n.70-57G>A) n.167-57G>A n.178-57G>A n.172-57G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514349G>C | CA2614498034 | BBS1 | c.160-57G>C (n.160-57G>C) c.271-57G>C (n.271-57G>C) c.35-57G>C (n.35-57G>C) c.-20-157G>C (n.-20-157G>C) n.150-57G>C c.160-1191G>C (n.160-1191G>C) c.125-57G>C (n.125-57G>C) c.70-57G>C (n.70-57G>C) n.167-57G>C n.178-57G>C n.172-57G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514349G>T | CA2614498029 | BBS1 | c.160-57G>T (n.160-57G>T) c.271-57G>T (n.271-57G>T) c.35-57G>T (n.35-57G>T) c.-20-157G>T (n.-20-157G>T) n.150-57G>T c.160-1191G>T (n.160-1191G>T) c.125-57G>T (n.125-57G>T) c.70-57G>T (n.70-57G>T) n.167-57G>T n.178-57G>T n.172-57G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514351T>G | CA2547530017 | BBS1 | c.160-55T>G (n.160-55T>G) c.271-55T>G (n.271-55T>G) c.35-55T>G (n.35-55T>G) c.-20-155T>G (n.-20-155T>G) n.150-55T>G c.160-1189T>G (n.160-1189T>G) c.125-55T>G (n.125-55T>G) c.70-55T>G (n.70-55T>G) n.167-55T>G n.178-55T>G n.172-55T>G | |
| 11 | g.66514352C>A | CA2614498037 | BBS1 | c.160-54C>A (n.160-54C>A) c.271-54C>A (n.271-54C>A) c.35-54C>A (n.35-54C>A) c.-20-154C>A (n.-20-154C>A) n.150-54C>A c.160-1188C>A (n.160-1188C>A) c.125-54C>A (n.125-54C>A) c.70-54C>A (n.70-54C>A) n.167-54C>A n.178-54C>A n.172-54C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514352C= | CA1979716282 | BBS1 | c.160-54C= (n.160-54C=) c.271-54C= (n.271-54C=) c.35-54C= (n.35-54C=) c.-20-154C= (n.-20-154C=) n.150-54C= c.160-1188C= (n.160-1188C=) c.125-54C= (n.125-54C=) c.70-54C= (n.70-54C=) n.167-54C= n.178-54C= n.172-54C= | |
| 11 | g.66514352C>T | CA1979716284 | BBS1 | c.160-54C>T (n.160-54C>T) c.271-54C>T (n.271-54C>T) c.35-54C>T (n.35-54C>T) c.-20-154C>T (n.-20-154C>T) n.150-54C>T c.160-1188C>T (n.160-1188C>T) c.125-54C>T (n.125-54C>T) c.70-54C>T (n.70-54C>T) n.167-54C>T n.178-54C>T n.172-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514353A= | CA1979716286 | BBS1 | c.160-53A= (n.160-53A=) c.271-53A= (n.271-53A=) c.35-53A= (n.35-53A=) c.-20-153A= (n.-20-153A=) n.150-53A= c.160-1187A= (n.160-1187A=) c.125-53A= (n.125-53A=) c.70-53A= (n.70-53A=) n.167-53A= n.178-53A= n.172-53A= | |
| 11 | g.66514353A>G | CA224073108 | BBS1 | c.160-53A>G (n.160-53A>G) c.271-53A>G (n.271-53A>G) c.35-53A>G (n.35-53A>G) c.-20-153A>G (n.-20-153A>G) n.150-53A>G c.160-1187A>G (n.160-1187A>G) c.125-53A>G (n.125-53A>G) c.70-53A>G (n.70-53A>G) n.167-53A>G n.178-53A>G n.172-53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514354G>A | CA1979716289 | BBS1 | c.160-52G>A (n.160-52G>A) c.271-52G>A (n.271-52G>A) c.35-52G>A (n.35-52G>A) c.-20-152G>A (n.-20-152G>A) n.150-52G>A c.160-1186G>A (n.160-1186G>A) c.125-52G>A (n.125-52G>A) c.70-52G>A (n.70-52G>A) n.167-52G>A n.178-52G>A n.172-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514354G= | CA1979716288 | BBS1 | c.160-52G= (n.160-52G=) c.271-52G= (n.271-52G=) c.35-52G= (n.35-52G=) c.-20-152G= (n.-20-152G=) n.150-52G= c.160-1186G= (n.160-1186G=) c.125-52G= (n.125-52G=) c.70-52G= (n.70-52G=) n.167-52G= n.178-52G= n.172-52G= | |
| 11 | g.66514355T>G | CA2724438396 | BBS1 | c.160-51T>G (n.160-51T>G) c.271-51T>G (n.271-51T>G) c.35-51T>G (n.35-51T>G) c.-20-151T>G (n.-20-151T>G) n.150-51T>G c.160-1185T>G (n.160-1185T>G) c.125-51T>G (n.125-51T>G) c.70-51T>G (n.70-51T>G) n.167-51T>G n.178-51T>G n.172-51T>G | dbSNP |
| 11 | g.66514356G>A | CA6123274 | BBS1 | c.160-50G>A (n.160-50G>A) c.271-50G>A (n.271-50G>A) c.35-50G>A (n.35-50G>A) c.-20-150G>A (n.-20-150G>A) n.150-50G>A c.160-1184G>A (n.160-1184G>A) c.125-50G>A (n.125-50G>A) c.70-50G>A (n.70-50G>A) n.167-50G>A n.178-50G>A n.172-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514356G= | CA1979716292 | BBS1 | c.160-50G= (n.160-50G=) c.271-50G= (n.271-50G=) c.35-50G= (n.35-50G=) c.-20-150G= (n.-20-150G=) n.150-50G= c.160-1184G= (n.160-1184G=) c.125-50G= (n.125-50G=) c.70-50G= (n.70-50G=) n.167-50G= n.178-50G= n.172-50G= | |
| 11 | g.66514356G>T | CA2614498048 | BBS1 | c.160-50G>T (n.160-50G>T) c.271-50G>T (n.271-50G>T) c.35-50G>T (n.35-50G>T) c.-20-150G>T (n.-20-150G>T) n.150-50G>T c.160-1184G>T (n.160-1184G>T) c.125-50G>T (n.125-50G>T) c.70-50G>T (n.70-50G>T) n.167-50G>T n.178-50G>T n.172-50G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514357del | CA2574887193 | BBS1 | c.160-49del (n.160-49del) c.271-49del (n.271-49del) c.35-49del (n.35-49del) c.-20-149del (n.-20-149del) n.150-49del c.160-1183del (n.160-1183del) c.125-49del (n.125-49del) c.70-49del (n.70-49del) n.167-49del n.178-49del n.172-49del | |
| 11 | g.66514357G>A | CA2614498051 | BBS1 | c.160-49G>A (n.160-49G>A) c.271-49G>A (n.271-49G>A) c.35-49G>A (n.35-49G>A) c.-20-149G>A (n.-20-149G>A) n.150-49G>A c.160-1183G>A (n.160-1183G>A) c.125-49G>A (n.125-49G>A) c.70-49G>A (n.70-49G>A) n.167-49G>A n.178-49G>A n.172-49G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514357G>C | CA2614498052 | BBS1 | c.160-49G>C (n.160-49G>C) c.271-49G>C (n.271-49G>C) c.35-49G>C (n.35-49G>C) c.-20-149G>C (n.-20-149G>C) n.150-49G>C c.160-1183G>C (n.160-1183G>C) c.125-49G>C (n.125-49G>C) c.70-49G>C (n.70-49G>C) n.167-49G>C n.178-49G>C n.172-49G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514358A= | CA1979716295 | BBS1 | c.160-48A= (n.160-48A=) c.271-48A= (n.271-48A=) c.35-48A= (n.35-48A=) c.-20-148A= (n.-20-148A=) n.150-48A= c.160-1182A= (n.160-1182A=) c.125-48A= (n.125-48A=) c.70-48A= (n.70-48A=) n.167-48A= n.178-48A= n.172-48A= | |
| 11 | g.66514358A>G | CA679422148 | BBS1 | c.160-48A>G (n.160-48A>G) c.271-48A>G (n.271-48A>G) c.35-48A>G (n.35-48A>G) c.-20-148A>G (n.-20-148A>G) n.150-48A>G c.160-1182A>G (n.160-1182A>G) c.125-48A>G (n.125-48A>G) c.70-48A>G (n.70-48A>G) n.167-48A>G n.178-48A>G n.172-48A>G | dbSNP |
| 11 | g.66514361G>A | CA2574887194 | BBS1 | c.160-45G>A (n.160-45G>A) c.271-45G>A (n.271-45G>A) c.35-45G>A (n.35-45G>A) c.-20-145G>A (n.-20-145G>A) n.150-45G>A c.160-1179G>A (n.160-1179G>A) c.125-45G>A (n.125-45G>A) c.70-45G>A (n.70-45G>A) n.167-45G>A n.178-45G>A n.172-45G>A | |
| 11 | g.66514361G>T | CA2614498055 | BBS1 | c.160-45G>T (n.160-45G>T) c.271-45G>T (n.271-45G>T) c.35-45G>T (n.35-45G>T) c.-20-145G>T (n.-20-145G>T) n.150-45G>T c.160-1179G>T (n.160-1179G>T) c.125-45G>T (n.125-45G>T) c.70-45G>T (n.70-45G>T) n.167-45G>T n.178-45G>T n.172-45G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514362G>A | CA2614498056 | BBS1 | c.160-44G>A (n.160-44G>A) c.271-44G>A (n.271-44G>A) c.35-44G>A (n.35-44G>A) c.-20-144G>A (n.-20-144G>A) n.150-44G>A c.160-1178G>A (n.160-1178G>A) c.125-44G>A (n.125-44G>A) c.70-44G>A (n.70-44G>A) n.167-44G>A n.178-44G>A n.172-44G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514363T>C | CA679422150 | BBS1 | c.160-43T>C (n.160-43T>C) c.271-43T>C (n.271-43T>C) c.35-43T>C (n.35-43T>C) c.-20-143T>C (n.-20-143T>C) n.150-43T>C c.160-1177T>C (n.160-1177T>C) c.125-43T>C (n.125-43T>C) c.70-43T>C (n.70-43T>C) n.167-43T>C n.178-43T>C n.172-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514363T= | CA1979716298 | BBS1 | c.160-43T= (n.160-43T=) c.271-43T= (n.271-43T=) c.35-43T= (n.35-43T=) c.-20-143T= (n.-20-143T=) n.150-43T= c.160-1177T= (n.160-1177T=) c.125-43T= (n.125-43T=) c.70-43T= (n.70-43T=) n.167-43T= n.178-43T= n.172-43T= | |
| 11 | g.66514364C= | CA1979716300 | BBS1 | c.160-42C= (n.160-42C=) c.271-42C= (n.271-42C=) c.35-42C= (n.35-42C=) c.-20-142C= (n.-20-142C=) n.150-42C= c.160-1176C= (n.160-1176C=) c.125-42C= (n.125-42C=) c.70-42C= (n.70-42C=) n.167-42C= n.178-42C= n.172-42C= | |
| 11 | g.66514364C>T | CA1979716301 | BBS1 | c.160-42C>T (n.160-42C>T) c.271-42C>T (n.271-42C>T) c.35-42C>T (n.35-42C>T) c.-20-142C>T (n.-20-142C>T) n.150-42C>T c.160-1176C>T (n.160-1176C>T) c.125-42C>T (n.125-42C>T) c.70-42C>T (n.70-42C>T) n.167-42C>T n.178-42C>T n.172-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514367del | CA2614498062 | BBS1 | c.160-39del (n.160-39del) c.271-39del (n.271-39del) c.35-39del (n.35-39del) c.-20-139del (n.-20-139del) n.150-39del c.160-1173del (n.160-1173del) c.125-39del (n.125-39del) c.70-39del (n.70-39del) n.167-39del n.178-39del n.172-39del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514367C>T | CA2548170726 | BBS1 | c.160-39C>T (n.160-39C>T) c.271-39C>T (n.271-39C>T) c.35-39C>T (n.35-39C>T) c.-20-139C>T (n.-20-139C>T) n.150-39C>T c.160-1173C>T (n.160-1173C>T) c.125-39C>T (n.125-39C>T) c.70-39C>T (n.70-39C>T) n.167-39C>T n.178-39C>T n.172-39C>T | |
| 11 | g.66514369G>T | CA2614498064 | BBS1 | c.160-37G>T (n.160-37G>T) c.271-37G>T (n.271-37G>T) c.35-37G>T (n.35-37G>T) c.-20-137G>T (n.-20-137G>T) n.150-37G>T c.160-1171G>T (n.160-1171G>T) c.125-37G>T (n.125-37G>T) c.70-37G>T (n.70-37G>T) n.167-37G>T n.178-37G>T n.172-37G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514369_66514370delinsGA | CA1979716302 | BBS1 | c.160-37_160-36delinsGA (n.160-37_160-36delinsGA) c.271-37_271-36delinsGA (n.271-37_271-36delinsGA) c.35-37_35-36delinsGA (n.35-37_35-36delinsGA) c.-20-137_-20-136delinsGA (n.-20-137_-20-136delinsGA) n.150-37_150-36delinsGA c.160-1171_160-1170delinsGA (n.160-1171_160-1170delinsGA) c.125-37_125-36delinsGA (n.125-37_125-36delinsGA) c.70-37_70-36delinsGA (n.70-37_70-36delinsGA) n.167-37_167-36delinsGA n.178-37_178-36delinsGA n.172-37_172-36delinsGA | |
| 11 | g.66514370del | CA6123275 | BBS1 | c.160-36del (n.160-36del) c.271-36del (n.271-36del) c.35-36del (n.35-36del) c.-20-136del (n.-20-136del) n.150-36del c.160-1170del (n.160-1170del) c.125-36del (n.125-36del) c.70-36del (n.70-36del) n.167-36del n.178-36del n.172-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514370A= | CA1979716303 | BBS1 | c.160-36A= (n.160-36A=) c.271-36A= (n.271-36A=) c.35-36A= (n.35-36A=) c.-20-136A= (n.-20-136A=) n.150-36A= c.160-1170A= (n.160-1170A=) c.125-36A= (n.125-36A=) c.70-36A= (n.70-36A=) n.167-36A= n.178-36A= n.172-36A= | |
| 11 | g.66514370A>C | CA1979716304 | BBS1 | c.160-36A>C (n.160-36A>C) c.271-36A>C (n.271-36A>C) c.35-36A>C (n.35-36A>C) c.-20-136A>C (n.-20-136A>C) n.150-36A>C c.160-1170A>C (n.160-1170A>C) c.125-36A>C (n.125-36A>C) c.70-36A>C (n.70-36A>C) n.167-36A>C n.178-36A>C n.172-36A>C | dbSNP |
| 11 | g.66514371C>A | CA2574887195 | BBS1 | c.160-35C>A (n.160-35C>A) c.271-35C>A (n.271-35C>A) c.35-35C>A (n.35-35C>A) c.-20-135C>A (n.-20-135C>A) n.150-35C>A c.160-1169C>A (n.160-1169C>A) c.125-35C>A (n.125-35C>A) c.70-35C>A (n.70-35C>A) n.167-35C>A n.178-35C>A n.172-35C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514371C>T | CA2614498073 | BBS1 | c.160-35C>T (n.160-35C>T) c.271-35C>T (n.271-35C>T) c.35-35C>T (n.35-35C>T) c.-20-135C>T (n.-20-135C>T) n.150-35C>T c.160-1169C>T (n.160-1169C>T) c.125-35C>T (n.125-35C>T) c.70-35C>T (n.70-35C>T) n.167-35C>T n.178-35C>T n.172-35C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514372C>G | CA2541610996 | BBS1 | c.160-34C>G (n.160-34C>G) c.271-34C>G (n.271-34C>G) c.35-34C>G (n.35-34C>G) c.-20-134C>G (n.-20-134C>G) n.150-34C>G c.160-1168C>G (n.160-1168C>G) c.125-34C>G (n.125-34C>G) c.70-34C>G (n.70-34C>G) n.167-34C>G n.178-34C>G n.172-34C>G | |
| 11 | g.66514373_66514384delinsCTGAGCCTAGAA | CA1979716305 | BBS1 | c.160-33_160-22delinsCTGAGCCTAGAA (n.160-33_160-22delinsCTGAGCCTAGAA) c.271-33_271-22delinsCTGAGCCTAGAA (n.271-33_271-22delinsCTGAGCCTAGAA) c.35-33_35-22delinsCTGAGCCTAGAA (n.35-33_35-22delinsCTGAGCCTAGAA) c.-20-133_-20-122delinsCTGAGCCTAGAA (n.-20-133_-20-122delinsCTGAGCCTAGAA) n.150-33_150-22delinsCTGAGCCTAGAA c.160-1167_160-1156delinsCTGAGCCTAGAA (n.160-1167_160-1156delinsCTGAGCCTAGAA) c.125-33_125-22delinsCTGAGCCTAGAA (n.125-33_125-22delinsCTGAGCCTAGAA) c.70-33_70-22delinsCTGAGCCTAGAA (n.70-33_70-22delinsCTGAGCCTAGAA) n.167-33_167-22delinsCTGAGCCTAGAA n.178-33_178-22delinsCTGAGCCTAGAA n.172-33_172-22delinsCTGAGCCTAGAA | |
| 11 | g.66514374T>C | CA2548248148 | BBS1 | c.160-32T>C (n.160-32T>C) c.271-32T>C (n.271-32T>C) c.35-32T>C (n.35-32T>C) c.-20-132T>C (n.-20-132T>C) n.150-32T>C c.160-1166T>C (n.160-1166T>C) c.125-32T>C (n.125-32T>C) c.70-32T>C (n.70-32T>C) n.167-32T>C n.178-32T>C n.172-32T>C | |
| 11 | g.66514380_66514390del | CA1979716306 | BBS1 | c.160-26_160-16del (n.160-26_160-16del) c.271-26_271-16del (n.271-26_271-16del) c.35-26_35-16del (n.35-26_35-16del) c.-20-126_-20-116del (n.-20-126_-20-116del) n.150-26_150-16del c.160-1160_160-1150del (n.160-1160_160-1150del) c.125-26_125-16del (n.125-26_125-16del) c.70-26_70-16del (n.70-26_70-16del) n.167-26_167-16del n.178-26_178-16del n.172-26_172-16del | dbSNP |
| 11 | g.66514375G>A | CA6123276 | BBS1 | c.160-31G>A (n.160-31G>A) c.271-31G>A (n.271-31G>A) c.35-31G>A (n.35-31G>A) c.-20-131G>A (n.-20-131G>A) n.150-31G>A c.160-1165G>A (n.160-1165G>A) c.125-31G>A (n.125-31G>A) c.70-31G>A (n.70-31G>A) n.167-31G>A n.178-31G>A n.172-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514375G= | CA1979716307 | BBS1 | c.160-31G= (n.160-31G=) c.271-31G= (n.271-31G=) c.35-31G= (n.35-31G=) c.-20-131G= (n.-20-131G=) n.150-31G= c.160-1165G= (n.160-1165G=) c.125-31G= (n.125-31G=) c.70-31G= (n.70-31G=) n.167-31G= n.178-31G= n.172-31G= | |
| 11 | g.66514375G>T | CA2614498081 | BBS1 | c.160-31G>T (n.160-31G>T) c.271-31G>T (n.271-31G>T) c.35-31G>T (n.35-31G>T) c.-20-131G>T (n.-20-131G>T) n.150-31G>T c.160-1165G>T (n.160-1165G>T) c.125-31G>T (n.125-31G>T) c.70-31G>T (n.70-31G>T) n.167-31G>T n.178-31G>T n.172-31G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514377G>C | CA2543346114 | BBS1 | c.160-29G>C (n.160-29G>C) c.271-29G>C (n.271-29G>C) c.35-29G>C (n.35-29G>C) c.-20-129G>C (n.-20-129G>C) n.150-29G>C c.160-1163G>C (n.160-1163G>C) c.125-29G>C (n.125-29G>C) c.70-29G>C (n.70-29G>C) n.167-29G>C n.178-29G>C n.172-29G>C | |
| 11 | g.66514379C>A | CA224073115 | BBS1 | c.160-27C>A (n.160-27C>A) c.271-27C>A (n.271-27C>A) c.35-27C>A (n.35-27C>A) c.-20-127C>A (n.-20-127C>A) n.150-27C>A c.160-1161C>A (n.160-1161C>A) c.125-27C>A (n.125-27C>A) c.70-27C>A (n.70-27C>A) n.167-27C>A n.178-27C>A n.172-27C>A | dbSNP |
| 11 | g.66514379C= | CA1979716308 | BBS1 | c.160-27C= (n.160-27C=) c.271-27C= (n.271-27C=) c.35-27C= (n.35-27C=) c.-20-127C= (n.-20-127C=) n.150-27C= c.160-1161C= (n.160-1161C=) c.125-27C= (n.125-27C=) c.70-27C= (n.70-27C=) n.167-27C= n.178-27C= n.172-27C= | |
| 11 | g.66514381A>G | CA2570364729 | BBS1 | c.160-25A>G (n.160-25A>G) c.271-25A>G (n.271-25A>G) c.35-25A>G (n.35-25A>G) c.-20-125A>G (n.-20-125A>G) n.150-25A>G c.160-1159A>G (n.160-1159A>G) c.125-25A>G (n.125-25A>G) c.70-25A>G (n.70-25A>G) n.167-25A>G n.178-25A>G n.172-25A>G | |
| 11 | g.66514382G>C | CA6123277 | BBS1 | c.160-24G>C (n.160-24G>C) c.271-24G>C (n.271-24G>C) c.35-24G>C (n.35-24G>C) c.-20-124G>C (n.-20-124G>C) n.150-24G>C c.160-1158G>C (n.160-1158G>C) c.125-24G>C (n.125-24G>C) c.70-24G>C (n.70-24G>C) n.167-24G>C n.178-24G>C n.172-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514382G= | CA1979716311 | BBS1 | c.160-24G= (n.160-24G=) c.271-24G= (n.271-24G=) c.35-24G= (n.35-24G=) c.-20-124G= (n.-20-124G=) n.150-24G= c.160-1158G= (n.160-1158G=) c.125-24G= (n.125-24G=) c.70-24G= (n.70-24G=) n.167-24G= n.178-24G= n.172-24G= | |
| 11 | g.66514382G>T | CA2614498089 | BBS1 | c.160-24G>T (n.160-24G>T) c.271-24G>T (n.271-24G>T) c.35-24G>T (n.35-24G>T) c.-20-124G>T (n.-20-124G>T) n.150-24G>T c.160-1158G>T (n.160-1158G>T) c.125-24G>T (n.125-24G>T) c.70-24G>T (n.70-24G>T) n.167-24G>T n.178-24G>T n.172-24G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514384A= | CA1979716312 | BBS1 | c.160-22A= (n.160-22A=) c.271-22A= (n.271-22A=) c.35-22A= (n.35-22A=) c.-20-122A= (n.-20-122A=) n.150-22A= c.160-1156A= (n.160-1156A=) c.125-22A= (n.125-22A=) c.70-22A= (n.70-22A=) n.167-22A= n.178-22A= n.172-22A= | |
| 11 | g.66514384A>G | CA600232460 | BBS1 | c.160-22A>G (n.160-22A>G) c.271-22A>G (n.271-22A>G) c.35-22A>G (n.35-22A>G) c.-20-122A>G (n.-20-122A>G) n.150-22A>G c.160-1156A>G (n.160-1156A>G) c.125-22A>G (n.125-22A>G) c.70-22A>G (n.70-22A>G) n.167-22A>G n.178-22A>G n.172-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514385T>G | CA679422155 | BBS1 | c.160-21T>G (n.160-21T>G) c.271-21T>G (n.271-21T>G) c.35-21T>G (n.35-21T>G) c.-20-121T>G (n.-20-121T>G) n.150-21T>G c.160-1155T>G (n.160-1155T>G) c.125-21T>G (n.125-21T>G) c.70-21T>G (n.70-21T>G) n.167-21T>G n.178-21T>G n.172-21T>G | dbSNP |
| 11 | g.66514385T= | CA1979716314 | BBS1 | c.160-21T= (n.160-21T=) c.271-21T= (n.271-21T=) c.35-21T= (n.35-21T=) c.-20-121T= (n.-20-121T=) n.150-21T= c.160-1155T= (n.160-1155T=) c.125-21T= (n.125-21T=) c.70-21T= (n.70-21T=) n.167-21T= n.178-21T= n.172-21T= | |
| 11 | g.66514386G>A | CA600232461 | BBS1 | c.160-20G>A (n.160-20G>A) c.271-20G>A (n.271-20G>A) c.35-20G>A (n.35-20G>A) c.-20-120G>A (n.-20-120G>A) n.150-20G>A c.160-1154G>A (n.160-1154G>A) c.125-20G>A (n.125-20G>A) c.70-20G>A (n.70-20G>A) n.167-20G>A n.178-20G>A n.172-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514386G= | CA1979716316 | BBS1 | c.160-20G= (n.160-20G=) c.271-20G= (n.271-20G=) c.35-20G= (n.35-20G=) c.-20-120G= (n.-20-120G=) n.150-20G= c.160-1154G= (n.160-1154G=) c.125-20G= (n.125-20G=) c.70-20G= (n.70-20G=) n.167-20G= n.178-20G= n.172-20G= | |
| 11 | g.66514388G>A | CA600232462 | BBS1 | c.160-18G>A (n.160-18G>A) c.271-18G>A (n.271-18G>A) c.35-18G>A (n.35-18G>A) c.-20-118G>A (n.-20-118G>A) n.150-18G>A c.160-1152G>A (n.160-1152G>A) c.125-18G>A (n.125-18G>A) c.70-18G>A (n.70-18G>A) n.167-18G>A n.178-18G>A n.172-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514388G= | CA1979716318 | BBS1 | c.160-18G= (n.160-18G=) c.271-18G= (n.271-18G=) c.35-18G= (n.35-18G=) c.-20-118G= (n.-20-118G=) n.150-18G= c.160-1152G= (n.160-1152G=) c.125-18G= (n.125-18G=) c.70-18G= (n.70-18G=) n.167-18G= n.178-18G= n.172-18G= | |
| 11 | g.66514388G>T | CA2614498100 | BBS1 | c.160-18G>T (n.160-18G>T) c.271-18G>T (n.271-18G>T) c.35-18G>T (n.35-18G>T) c.-20-118G>T (n.-20-118G>T) n.150-18G>T c.160-1152G>T (n.160-1152G>T) c.125-18G>T (n.125-18G>T) c.70-18G>T (n.70-18G>T) n.167-18G>T n.178-18G>T n.172-18G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514390C= | CA1979716320 | BBS1 | c.160-16C= (n.160-16C=) c.271-16C= (n.271-16C=) c.35-16C= (n.35-16C=) c.-20-116C= (n.-20-116C=) n.150-16C= c.160-1150C= (n.160-1150C=) c.125-16C= (n.125-16C=) c.70-16C= (n.70-16C=) n.167-16C= n.178-16C= n.172-16C= | |
| 11 | g.66514391A= | CA1979716331 | BBS1 | c.160-15A= (n.160-15A=) c.271-15A= (n.271-15A=) c.35-15A= (n.35-15A=) c.-20-115A= (n.-20-115A=) n.150-15A= c.160-1149A= (n.160-1149A=) c.125-15A= (n.125-15A=) c.70-15A= (n.70-15A=) n.167-15A= n.178-15A= n.172-15A= | |
| 11 | g.66514391A>G | CA679422164 | BBS1 | c.160-15A>G (n.160-15A>G) c.271-15A>G (n.271-15A>G) c.35-15A>G (n.35-15A>G) c.-20-115A>G (n.-20-115A>G) n.150-15A>G c.160-1149A>G (n.160-1149A>G) c.125-15A>G (n.125-15A>G) c.70-15A>G (n.70-15A>G) n.167-15A>G n.178-15A>G n.172-15A>G | dbSNP gnomAD v3 |
| 11 | g.66514391dup | CA600232463 | BBS1 | c.160-15dup (n.160-15dup) c.271-15dup (n.271-15dup) c.35-15dup (n.35-15dup) c.-20-115dup (n.-20-115dup) n.150-15dup c.160-1149dup (n.160-1149dup) c.125-15dup (n.125-15dup) c.70-15dup (n.70-15dup) n.167-15dup n.178-15dup n.172-15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514392T>C | CA600232464 | BBS1 | c.160-14T>C (n.160-14T>C) c.271-14T>C (n.271-14T>C) c.35-14T>C (n.35-14T>C) c.-20-114T>C (n.-20-114T>C) n.150-14T>C c.160-1148T>C (n.160-1148T>C) c.125-14T>C (n.125-14T>C) c.70-14T>C (n.70-14T>C) n.167-14T>C n.178-14T>C n.172-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514392T= | CA1979716335 | BBS1 | c.160-14T= (n.160-14T=) c.271-14T= (n.271-14T=) c.35-14T= (n.35-14T=) c.-20-114T= (n.-20-114T=) n.150-14T= c.160-1148T= (n.160-1148T=) c.125-14T= (n.125-14T=) c.70-14T= (n.70-14T=) n.167-14T= n.178-14T= n.172-14T= | |
| 11 | g.66514394C>A | CA938988937 | BBS1 | c.160-12C>A (n.160-12C>A) c.271-12C>A (n.271-12C>A) c.35-12C>A (n.35-12C>A) c.-20-112C>A (n.-20-112C>A) n.150-12C>A c.160-1146C>A (n.160-1146C>A) c.125-12C>A (n.125-12C>A) c.70-12C>A (n.70-12C>A) n.167-12C>A n.178-12C>A n.172-12C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514394C= | CA1979716339 | BBS1 | c.160-12C= (n.160-12C=) c.271-12C= (n.271-12C=) c.35-12C= (n.35-12C=) c.-20-112C= (n.-20-112C=) n.150-12C= c.160-1146C= (n.160-1146C=) c.125-12C= (n.125-12C=) c.70-12C= (n.70-12C=) n.167-12C= n.178-12C= n.172-12C= | |
| 11 | g.66514394C>G | CA2792478444 | BBS1 | c.160-12C>G (n.160-12C>G) c.271-12C>G (n.271-12C>G) c.35-12C>G (n.35-12C>G) c.-20-112C>G (n.-20-112C>G) n.150-12C>G c.160-1146C>G (n.160-1146C>G) c.125-12C>G (n.125-12C>G) c.70-12C>G (n.70-12C>G) n.167-12C>G n.178-12C>G n.172-12C>G | |
| 11 | g.66514394C>T | CA6123278 | BBS1 | c.160-12C>T (n.160-12C>T) c.271-12C>T (n.271-12C>T) c.35-12C>T (n.35-12C>T) c.-20-112C>T (n.-20-112C>T) n.150-12C>T c.160-1146C>T (n.160-1146C>T) c.125-12C>T (n.125-12C>T) c.70-12C>T (n.70-12C>T) n.167-12C>T n.178-12C>T n.172-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514395T>C | CA2614498109 | BBS1 | c.160-11T>C (n.160-11T>C) c.271-11T>C (n.271-11T>C) c.35-11T>C (n.35-11T>C) c.-20-111T>C (n.-20-111T>C) n.150-11T>C c.160-1145T>C (n.160-1145T>C) c.125-11T>C (n.125-11T>C) c.70-11T>C (n.70-11T>C) n.167-11T>C n.178-11T>C n.172-11T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514396C>A | CA2614498120 | BBS1 | c.160-10C>A (n.160-10C>A) c.271-10C>A (n.271-10C>A) c.35-10C>A (n.35-10C>A) c.-20-110C>A (n.-20-110C>A) n.150-10C>A c.160-1144C>A (n.160-1144C>A) c.125-10C>A (n.125-10C>A) c.70-10C>A (n.70-10C>A) n.167-10C>A n.178-10C>A n.172-10C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514396C= | CA1979716343 | BBS1 | c.160-10C= (n.160-10C=) c.271-10C= (n.271-10C=) c.35-10C= (n.35-10C=) c.-20-110C= (n.-20-110C=) n.150-10C= c.160-1144C= (n.160-1144C=) c.125-10C= (n.125-10C=) c.70-10C= (n.70-10C=) n.167-10C= n.178-10C= n.172-10C= | |
| 11 | g.66514396C>G | CA6123279 | BBS1 | c.160-10C>G (n.160-10C>G) c.271-10C>G (n.271-10C>G) c.35-10C>G (n.35-10C>G) c.-20-110C>G (n.-20-110C>G) n.150-10C>G c.160-1144C>G (n.160-1144C>G) c.125-10C>G (n.125-10C>G) c.70-10C>G (n.70-10C>G) n.167-10C>G n.178-10C>G n.172-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514396C>T | CA2614498119 | BBS1 | c.160-10C>T (n.160-10C>T) c.271-10C>T (n.271-10C>T) c.35-10C>T (n.35-10C>T) c.-20-110C>T (n.-20-110C>T) n.150-10C>T c.160-1144C>T (n.160-1144C>T) c.125-10C>T (n.125-10C>T) c.70-10C>T (n.70-10C>T) n.167-10C>T n.178-10C>T n.172-10C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514399C>G | CA2614498123 | BBS1 | c.160-7C>G (n.160-7C>G) c.271-7C>G (n.271-7C>G) c.35-7C>G (n.35-7C>G) c.-20-107C>G (n.-20-107C>G) n.150-7C>G c.160-1141C>G (n.160-1141C>G) c.125-7C>G (n.125-7C>G) c.70-7C>G (n.70-7C>G) n.167-7C>G n.178-7C>G n.172-7C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514399C>T | CA2499221197 | BBS1 | c.160-7C>T (n.160-7C>T) c.271-7C>T (n.271-7C>T) c.35-7C>T (n.35-7C>T) c.-20-107C>T (n.-20-107C>T) n.150-7C>T c.160-1141C>T (n.160-1141C>T) c.125-7C>T (n.125-7C>T) c.70-7C>T (n.70-7C>T) n.167-7C>T n.178-7C>T n.172-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514400C= | CA1979716347 | BBS1 | c.160-6C= (n.160-6C=) c.271-6C= (n.271-6C=) c.35-6C= (n.35-6C=) c.-20-106C= (n.-20-106C=) n.150-6C= c.160-1140C= (n.160-1140C=) c.125-6C= (n.125-6C=) c.70-6C= (n.70-6C=) n.167-6C= n.178-6C= n.172-6C= | |
| 11 | g.66514400C>T | CA915948204 | BBS1 | c.160-6C>T (n.160-6C>T) c.271-6C>T (n.271-6C>T) c.35-6C>T (n.35-6C>T) c.-20-106C>T (n.-20-106C>T) n.150-6C>T c.160-1140C>T (n.160-1140C>T) c.125-6C>T (n.125-6C>T) c.70-6C>T (n.70-6C>T) n.167-6C>T n.178-6C>T n.172-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514401T>C | CA1979716355 | BBS1 | c.160-5T>C (n.160-5T>C) c.271-5T>C (n.271-5T>C) c.35-5T>C (n.35-5T>C) c.-20-105T>C (n.-20-105T>C) n.150-5T>C c.160-1139T>C (n.160-1139T>C) c.125-5T>C (n.125-5T>C) c.70-5T>C (n.70-5T>C) n.167-5T>C n.178-5T>C n.172-5T>C | dbSNP |
| 11 | g.66514401T>G | CA2573147654 | BBS1 | c.160-5T>G (n.160-5T>G) c.271-5T>G (n.271-5T>G) c.35-5T>G (n.35-5T>G) c.-20-105T>G (n.-20-105T>G) n.150-5T>G c.160-1139T>G (n.160-1139T>G) c.125-5T>G (n.125-5T>G) c.70-5T>G (n.70-5T>G) n.167-5T>G n.178-5T>G n.172-5T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514401T= | CA1979716354 | BBS1 | c.160-5T= (n.160-5T=) c.271-5T= (n.271-5T=) c.35-5T= (n.35-5T=) c.-20-105T= (n.-20-105T=) n.150-5T= c.160-1139T= (n.160-1139T=) c.125-5T= (n.125-5T=) c.70-5T= (n.70-5T=) n.167-5T= n.178-5T= n.172-5T= | |
| 11 | g.66514402G>T | CA2614498125 | BBS1 | c.160-4G>T (n.160-4G>T) c.271-4G>T (n.271-4G>T) c.35-4G>T (n.35-4G>T) c.-20-104G>T (n.-20-104G>T) n.150-4G>T c.160-1138G>T (n.160-1138G>T) c.125-4G>T (n.125-4G>T) c.70-4G>T (n.70-4G>T) n.167-4G>T n.178-4G>T n.172-4G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514403C>A | CA938988946 | BBS1 | c.160-3C>A (n.160-3C>A) c.271-3C>A (n.271-3C>A) c.35-3C>A (n.35-3C>A) c.-20-103C>A (n.-20-103C>A) n.150-3C>A c.160-1137C>A (n.160-1137C>A) c.125-3C>A (n.125-3C>A) c.70-3C>A (n.70-3C>A) n.167-3C>A n.178-3C>A n.172-3C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514403C= | CA1979716357 | BBS1 | c.160-3C= (n.160-3C=) c.271-3C= (n.271-3C=) c.35-3C= (n.35-3C=) c.-20-103C= (n.-20-103C=) n.150-3C= c.160-1137C= (n.160-1137C=) c.125-3C= (n.125-3C=) c.70-3C= (n.70-3C=) n.167-3C= n.178-3C= n.172-3C= | |
| 11 | g.66514403_66514404insCT | CA2574887196 | BBS1 | c.160-3_160-2insCT (n.160-3_160-2insCT) c.271-3_271-2insCT (n.271-3_271-2insCT) c.35-3_35-2insCT (n.35-3_35-2insCT) c.-20-103_-20-102insCT (n.-20-103_-20-102insCT) n.150-3_150-2insCT c.160-1137_160-1136insCT (n.160-1137_160-1136insCT) c.125-3_125-2insCT (n.125-3_125-2insCT) c.70-3_70-2insCT (n.70-3_70-2insCT) n.167-3_167-2insCT n.178-3_178-2insCT n.172-3_172-2insCT | |
| 11 | g.66514404A>C | CA381455469 | BBS1 | c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.271-2A>C (n.271-2A>C) c.35-2A>C (n.35-2A>C) c.-20-102A>C (n.-20-102A>C) n.150-2A>C c.160-1136A>C (n.160-1136A>C) c.125-2A>C (n.125-2A>C) c.70-2A>C (n.70-2A>C) n.167-2A>C n.178-2A>C n.172-2A>C | |
| 11 | g.66514404A>G | CA381455462 | BBS1 | c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.271-2A>G (n.271-2A>G) c.35-2A>G (n.35-2A>G) c.-20-102A>G (n.-20-102A>G) n.150-2A>G c.160-1136A>G (n.160-1136A>G) c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.70-2A>G (n.70-2A>G) n.167-2A>G n.178-2A>G n.172-2A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514404A>T | CA381455465 | BBS1 | c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.271-2A>T (n.271-2A>T) c.35-2A>T (n.35-2A>T) c.-20-102A>T (n.-20-102A>T) n.150-2A>T c.160-1136A>T (n.160-1136A>T) c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.70-2A>T (n.70-2A>T) n.167-2A>T n.178-2A>T n.172-2A>T | |
| 11 | g.66514405G>A | CA381455480 | BBS1 | c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.271-1G>A (n.271-1G>A) c.35-1G>A (n.35-1G>A) c.-20-101G>A (n.-20-101G>A) n.150-1G>A c.160-1135G>A (n.160-1135G>A) c.125-1G>A (n.125-1G>A) c.70-1G>A (n.70-1G>A) n.167-1G>A n.178-1G>A n.172-1G>A | ClinVar |
| 11 | g.66514405G>C | CA381455483 | BBS1 | c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.271-1G>C (n.271-1G>C) c.35-1G>C (n.35-1G>C) c.-20-101G>C (n.-20-101G>C) n.150-1G>C c.160-1135G>C (n.160-1135G>C) c.125-1G>C (n.125-1G>C) c.70-1G>C (n.70-1G>C) n.167-1G>C n.178-1G>C n.172-1G>C | |
| 11 | g.66514405G>T | CA381455488 | BBS1 | c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.271-1G>T (n.271-1G>T) c.35-1G>T (n.35-1G>T) c.-20-101G>T (n.-20-101G>T) n.150-1G>T c.160-1135G>T (n.160-1135G>T) c.125-1G>T (n.125-1G>T) c.70-1G>T (n.70-1G>T) n.167-1G>T n.178-1G>T n.172-1G>T | |
| 11 | g.66514406C>A | CA381455491 | BBS1 | c.160C>A (p.Leu54Met) c.271C>A (p.Leu91Met) c.35C>A (p.Ala12Asp) c.-20-100C>A (n.-20-100C>A) n.150C>A c.160-1134C>A (n.160-1134C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.70C>A (p.Leu24Met) n.167C>A n.178C>A n.172C>A | |
| 11 | g.66514406C>G | CA381455494 | BBS1 | c.160C>G (p.Leu54Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-20-100C>G (n.-20-100C>G) n.150C>G c.160-1134C>G (n.160-1134C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.70C>G (p.Leu24Val) n.167C>G n.178C>G n.172C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514406C>T | CA381455495 | BBS1 | c.160C>T (p.Leu54=) c.271C>T (p.Leu91=) c.35C>T (p.Ala12Val) c.-20-100C>T (n.-20-100C>T) n.150C>T c.160-1134C>T (n.160-1134C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) c.70C>T (p.Leu24=) n.167C>T n.178C>T n.172C>T | |
| 11 | g.66514407T>A | CA381455499 | BBS1 | c.161T>A (p.Leu54Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.36T>A (p.Ala12=) c.-20-99T>A (n.-20-99T>A) n.151T>A c.160-1133T>A (n.160-1133T>A) c.126T>A (p.Ala42=) c.71T>A (p.Leu24Gln) n.168T>A n.179T>A n.173T>A | |
| 11 | g.66514407T>C | CA381455501 | BBS1 | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.36T>C (p.Ala12=) c.-20-99T>C (n.-20-99T>C) n.151T>C c.160-1133T>C (n.160-1133T>C) c.126T>C (p.Ala42=) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.168T>C n.179T>C n.173T>C | |
| 11 | g.66514407T>G | CA381455504 | BBS1 | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.36T>G (p.Ala12=) c.-20-99T>G (n.-20-99T>G) n.151T>G c.160-1133T>G (n.160-1133T>G) c.126T>G (p.Ala42=) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.168T>G n.179T>G n.173T>G | |
| 11 | g.66514408G>A | CA381455506 | BBS1 | c.162G>A (p.Leu54=) c.273G>A (p.Leu91=) c.37G>A (p.Gly13Ser) c.-20-98G>A (n.-20-98G>A) n.152G>A c.160-1132G>A (n.160-1132G>A) c.127G>A (p.Gly43Ser) c.72G>A (p.Leu24=) n.169G>A n.180G>A n.174G>A | |
| 11 | g.66514408G>C | CA6123280 | BBS1 | c.162G>C (p.Leu54=) c.273G>C (p.Leu91=) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.-20-98G>C (n.-20-98G>C) n.152G>C c.160-1132G>C (n.160-1132G>C) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.72G>C (p.Leu24=) n.169G>C n.180G>C n.174G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514408G= | CA1979716362 | BBS1 | c.162G= (p.Leu54=) c.273G= (p.Leu91=) c.37G= (p.Gly13=) c.-20-98G= (n.-20-98G=) n.152G= c.160-1132G= (n.160-1132G=) c.127G= (p.Gly43=) c.72G= (p.Leu24=) n.169G= n.180G= n.174G= | |
| 11 | g.66514408G>T | CA381455512 | BBS1 | c.162G>T (p.Leu54=) c.273G>T (p.Leu91=) c.37G>T (p.Gly13Cys) c.-20-98G>T (n.-20-98G>T) n.152G>T c.160-1132G>T (n.160-1132G>T) c.127G>T (p.Gly43Cys) c.72G>T (p.Leu24=) n.169G>T n.180G>T n.174G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514409G>A | CA6123281 | BBS1 | c.163G>A (p.Val55Met) c.274G>A (p.Val92Met) c.38G>A (p.Gly13Asp) c.-20-97G>A (n.-20-97G>A) n.153G>A c.160-1131G>A (n.160-1131G>A) c.128G>A (p.Gly43Asp) c.73G>A (p.Val25Met) n.170G>A n.181G>A n.175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514409G>C | CA381455524 | BBS1 | c.163G>C (p.Val55Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) c.38G>C (p.Gly13Ala) c.-20-97G>C (n.-20-97G>C) n.153G>C c.160-1131G>C (n.160-1131G>C) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.73G>C (p.Val25Leu) n.170G>C n.181G>C n.175G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514409G= | CA1979716368 | BBS1 | c.163G= (p.Val55=) c.274G= (p.Val92=) c.38G= (p.Gly13=) c.-20-97G= (n.-20-97G=) n.153G= c.160-1131G= (n.160-1131G=) c.128G= (p.Gly43=) c.73G= (p.Val25=) n.170G= n.181G= n.175G= | |
| 11 | g.66514409G>T | CA381455517 | BBS1 | c.163G>T (p.Val55Leu) c.274G>T (p.Val92Leu) c.38G>T (p.Gly13Val) c.-20-97G>T (n.-20-97G>T) n.153G>T c.160-1131G>T (n.160-1131G>T) c.128G>T (p.Gly43Val) c.73G>T (p.Val25Leu) n.170G>T n.181G>T n.175G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514410T>A | CA381455526 | BBS1 | c.164T>A (p.Val55Glu) c.275T>A (p.Val92Glu) c.39T>A (p.Gly13=) c.-20-96T>A (n.-20-96T>A) n.154T>A c.160-1130T>A (n.160-1130T>A) c.129T>A (p.Gly43=) c.74T>A (p.Val25Glu) n.171T>A n.182T>A n.176T>A | |
| 11 | g.66514410T>C | CA381455529 | BBS1 | c.164T>C (p.Val55Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.39T>C (p.Gly13=) c.-20-96T>C (n.-20-96T>C) n.154T>C c.160-1130T>C (n.160-1130T>C) c.129T>C (p.Gly43=) c.74T>C (p.Val25Ala) n.171T>C n.182T>C n.176T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514410T>G | CA381455533 | BBS1 | c.164T>G (p.Val55Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.39T>G (p.Gly13=) c.-20-96T>G (n.-20-96T>G) n.154T>G c.160-1130T>G (n.160-1130T>G) c.129T>G (p.Gly43=) c.74T>G (p.Val25Gly) n.171T>G n.182T>G n.176T>G | |
| 11 | g.66514411G>A | CA381455538 | BBS1 | c.165G>A (p.Val55=) c.276G>A (p.Val92=) c.40G>A (p.Gly14Ser) c.-20-95G>A (n.-20-95G>A) n.155G>A c.160-1129G>A (n.160-1129G>A) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.75G>A (p.Val25=) n.172G>A n.183G>A n.177G>A | |
| 11 | g.66514411G>C | CA381455541 | BBS1 | c.165G>C (p.Val55=) c.276G>C (p.Val92=) c.40G>C (p.Gly14Arg) c.-20-95G>C (n.-20-95G>C) n.155G>C c.160-1129G>C (n.160-1129G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.75G>C (p.Val25=) n.172G>C n.183G>C n.177G>C | |
| 11 | g.66514411G>T | CA381455542 | BBS1 | c.165G>T (p.Val55=) c.276G>T (p.Val92=) c.40G>T (p.Gly14Cys) c.-20-95G>T (n.-20-95G>T) n.155G>T c.160-1129G>T (n.160-1129G>T) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.75G>T (p.Val25=) n.172G>T n.183G>T n.177G>T | |
| 11 | g.66514412G>A | CA6123282 | BBS1 | c.166G>A (p.Val56Ile) c.277G>A (p.Val93Ile) c.41G>A (p.Gly14Asp) c.-20-94G>A (n.-20-94G>A) n.156G>A c.160-1128G>A (n.160-1128G>A) c.131G>A (p.Gly44Asp) c.76G>A (p.Val26Ile) n.173G>A n.184G>A n.178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514412G>C | CA381455544 | BBS1 | c.166G>C (p.Val56Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) c.41G>C (p.Gly14Ala) c.-20-94G>C (n.-20-94G>C) n.156G>C c.160-1128G>C (n.160-1128G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.76G>C (p.Val26Leu) n.173G>C n.184G>C n.178G>C | |
| 11 | g.66514412G= | CA1979716377 | BBS1 | c.166G= (p.Val56=) c.277G= (p.Val93=) c.41G= (p.Gly14=) c.-20-94G= (n.-20-94G=) n.156G= c.160-1128G= (n.160-1128G=) c.131G= (p.Gly44=) c.76G= (p.Val26=) n.173G= n.184G= n.178G= | |
| 11 | g.66514412G>T | CA381455546 | BBS1 | c.166G>T (p.Val56Leu) c.277G>T (p.Val93Leu) c.41G>T (p.Gly14Val) c.-20-94G>T (n.-20-94G>T) n.156G>T c.160-1128G>T (n.160-1128G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.76G>T (p.Val26Leu) n.173G>T n.184G>T n.178G>T | |
| 11 | g.66514413T>A | CA381455550 | BBS1 | c.167T>A (p.Val56Glu) c.278T>A (p.Val93Glu) c.42T>A (p.Gly14=) c.-20-93T>A (n.-20-93T>A) n.157T>A c.160-1127T>A (n.160-1127T>A) c.132T>A (p.Gly44=) c.77T>A (p.Val26Glu) n.174T>A n.185T>A n.179T>A | |
| 11 | g.66514413T>C | CA381455551 | BBS1 | c.167T>C (p.Val56Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) c.42T>C (p.Gly14=) c.-20-93T>C (n.-20-93T>C) n.157T>C c.160-1127T>C (n.160-1127T>C) c.132T>C (p.Gly44=) c.77T>C (p.Val26Ala) n.174T>C n.185T>C n.179T>C | dbSNP |
| 11 | g.66514413T>G | CA381455554 | BBS1 | c.167T>G (p.Val56Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) c.42T>G (p.Gly14=) c.-20-93T>G (n.-20-93T>G) n.157T>G c.160-1127T>G (n.160-1127T>G) c.132T>G (p.Gly44=) c.77T>G (p.Val26Gly) n.174T>G n.185T>G n.179T>G | |
| 11 | g.66514413T= | CA1979716385 | BBS1 | c.167T= (p.Val56=) c.278T= (p.Val93=) c.42T= (p.Gly14=) c.-20-93T= (n.-20-93T=) n.157T= c.160-1127T= (n.160-1127T=) c.132T= (p.Gly44=) c.77T= (p.Val26=) n.174T= n.185T= n.179T= | |
| 11 | g.66514414A= | CA1979716396 | BBS1 | c.168A= (p.Val56=) c.279A= (p.Val93=) c.43A= (p.Arg15=) c.-20-92A= (n.-20-92A=) n.158A= c.160-1126A= (n.160-1126A=) c.133A= (p.Arg45=) c.78A= (p.Val26=) n.175A= n.186A= n.180A= | |
| 11 | g.66514414A>C | CA475492052 | BBS1 | c.168A>C (p.Val56=) c.279A>C (p.Val93=) c.43A>C (p.Arg15=) c.-20-92A>C (n.-20-92A>C) n.158A>C c.160-1126A>C (n.160-1126A>C) c.133A>C (p.Arg45=) c.78A>C (p.Val26=) n.175A>C n.186A>C n.180A>C | |
| 11 | g.66514414A>G | CA381455559 | BBS1 | c.168A>G (p.Val56=) c.279A>G (p.Val93=) c.43A>G (p.Arg15Gly) c.-20-92A>G (n.-20-92A>G) n.158A>G c.160-1126A>G (n.160-1126A>G) c.133A>G (p.Arg45Gly) c.78A>G (p.Val26=) n.175A>G n.186A>G n.180A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514414A>T | CA381455561 | BBS1 | c.168A>T (p.Val56=) c.279A>T (p.Val93=) c.43A>T (p.Arg15Trp) c.-20-92A>T (n.-20-92A>T) n.158A>T c.160-1126A>T (n.160-1126A>T) c.133A>T (p.Arg45Trp) c.78A>T (p.Val26=) n.175A>T n.186A>T n.180A>T | |
| 11 | g.66514415G>A | CA381455564 | BBS1 | c.169G>A (p.Gly57Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) c.44G>A (p.Arg15Lys) c.-20-91G>A (n.-20-91G>A) n.159G>A c.160-1125G>A (n.160-1125G>A) c.134G>A (p.Arg45Lys) c.79G>A (p.Gly27Arg) n.176G>A n.187G>A n.181G>A | |
| 11 | g.66514415G>C | CA381455572 | BBS1 | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.44G>C (p.Arg15Thr) c.-20-91G>C (n.-20-91G>C) n.159G>C c.160-1125G>C (n.160-1125G>C) c.134G>C (p.Arg45Thr) c.79G>C (p.Gly27Arg) n.176G>C n.187G>C n.181G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514415G= | CA1979716405 | BBS1 | c.169G= (p.Gly57=) c.280G= (p.Gly94=) c.44G= (p.Arg15=) c.-20-91G= (n.-20-91G=) n.159G= c.160-1125G= (n.160-1125G=) c.134G= (p.Arg45=) c.79G= (p.Gly27=) n.176G= n.187G= n.181G= | |
| 11 | g.66514415G>T | CA381455567 | BBS1 | c.169G>T (p.Gly57Trp) c.280G>T (p.Gly94Trp) c.44G>T (p.Arg15Met) c.-20-91G>T (n.-20-91G>T) n.159G>T c.160-1125G>T (n.160-1125G>T) c.134G>T (p.Arg45Met) c.79G>T (p.Gly27Trp) n.176G>T n.187G>T n.181G>T | |
| 11 | g.66514416G>A | CA381455574 | BBS1 | c.170G>A (p.Gly57Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) c.45G>A (p.Arg15=) c.-20-90G>A (n.-20-90G>A) n.160G>A c.160-1124G>A (n.160-1124G>A) c.135G>A (p.Arg45=) c.80G>A (p.Gly27Glu) n.177G>A n.188G>A n.182G>A | |
| 11 | g.66514416G>C | CA381455576 | BBS1 | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.45G>C (p.Arg15Ser) c.-20-90G>C (n.-20-90G>C) n.160G>C c.160-1124G>C (n.160-1124G>C) c.135G>C (p.Arg45Ser) c.80G>C (p.Gly27Ala) n.177G>C n.188G>C n.182G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514416G>T | CA381455582 | BBS1 | c.170G>T (p.Gly57Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.45G>T (p.Arg15Ser) c.-20-90G>T (n.-20-90G>T) n.160G>T c.160-1124G>T (n.160-1124G>T) c.135G>T (p.Arg45Ser) c.80G>T (p.Gly27Val) n.177G>T n.188G>T n.182G>T | |
| 11 | g.66514417G>A | CA381455585 | BBS1 | c.171G>A (p.Gly57=) c.282G>A (p.Gly94=) c.46G>A (p.Gly16Arg) c.-20-89G>A (n.-20-89G>A) n.161G>A c.160-1123G>A (n.160-1123G>A) c.136G>A (p.Gly46Arg) c.81G>A (p.Gly27=) n.178G>A n.189G>A n.183G>A | |
| 11 | g.66514417G>C | CA381455587 | BBS1 | c.171G>C (p.Gly57=) c.282G>C (p.Gly94=) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-20-89G>C (n.-20-89G>C) n.161G>C c.160-1123G>C (n.160-1123G>C) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.81G>C (p.Gly27=) n.178G>C n.189G>C n.183G>C | |
| 11 | g.66514417G>T | CA381455590 | BBS1 | c.171G>T (p.Gly57=) c.282G>T (p.Gly94=) c.46G>T (p.Gly16Ter) c.-20-89G>T (n.-20-89G>T) n.161G>T c.160-1123G>T (n.160-1123G>T) c.136G>T (p.Gly46Ter) c.81G>T (p.Gly27=) n.178G>T n.189G>T n.183G>T | |
| 11 | g.66514418G>A | CA381455594 | BBS1 | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.47G>A (p.Gly16Glu) c.-20-88G>A (n.-20-88G>A) n.162G>A c.160-1122G>A (n.160-1122G>A) c.137G>A (p.Gly46Glu) c.82G>A (p.Asp28Asn) n.179G>A n.190G>A n.184G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514418G>C | CA6123283 | BBS1 | c.172G>C (p.Asp58His) c.283G>C (p.Asp95His) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-20-88G>C (n.-20-88G>C) n.162G>C c.160-1122G>C (n.160-1122G>C) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.82G>C (p.Asp28His) n.179G>C n.190G>C n.184G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514418G= | CA1979716412 | BBS1 | c.172G= (p.Asp58=) c.283G= (p.Asp95=) c.47G= (p.Gly16=) c.-20-88G= (n.-20-88G=) n.162G= c.160-1122G= (n.160-1122G=) c.137G= (p.Gly46=) c.82G= (p.Asp28=) n.179G= n.190G= n.184G= | |
| 11 | g.66514418G>T | CA381455597 | BBS1 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.47G>T (p.Gly16Val) c.-20-88G>T (n.-20-88G>T) n.162G>T c.160-1122G>T (n.160-1122G>T) c.137G>T (p.Gly46Val) c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.179G>T n.190G>T n.184G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514419A= | CA1979716418 | BBS1 | c.173A= (p.Asp58=) c.284A= (p.Asp95=) c.48A= (p.Gly16=) c.-20-87A= (n.-20-87A=) n.163A= c.160-1121A= (n.160-1121A=) c.138A= (p.Gly46=) c.83A= (p.Asp28=) n.180A= n.191A= n.185A= | |
| 11 | g.66514419A>C | CA381455599 | BBS1 | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.48A>C (p.Gly16=) c.-20-87A>C (n.-20-87A>C) n.163A>C c.160-1121A>C (n.160-1121A>C) c.138A>C (p.Gly46=) c.83A>C (p.Asp28Ala) n.180A>C n.191A>C n.185A>C | dbSNP |
| 11 | g.66514419A>G | CA381455600 | BBS1 | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.48A>G (p.Gly16=) c.-20-87A>G (n.-20-87A>G) n.163A>G c.160-1121A>G (n.160-1121A>G) c.138A>G (p.Gly46=) c.83A>G (p.Asp28Gly) n.180A>G n.191A>G n.185A>G | |
| 11 | g.66514419A>T | CA381455601 | BBS1 | c.173A>T (p.Asp58Val) c.284A>T (p.Asp95Val) c.48A>T (p.Gly16=) c.-20-87A>T (n.-20-87A>T) n.163A>T c.160-1121A>T (n.160-1121A>T) c.138A>T (p.Gly46=) c.83A>T (p.Asp28Val) n.180A>T n.191A>T n.185A>T | |
| 11 | g.66514420C>A | CA381455604 | BBS1 | c.174C>A (p.Asp58Glu) c.285C>A (p.Asp95Glu) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.-20-86C>A (n.-20-86C>A) n.164C>A c.160-1120C>A (n.160-1120C>A) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.84C>A (p.Asp28Glu) n.181C>A n.192C>A n.186C>A | |
| 11 | g.66514420C>G | CA381455602 | BBS1 | c.174C>G (p.Asp58Glu) c.285C>G (p.Asp95Glu) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.-20-86C>G (n.-20-86C>G) n.164C>G c.160-1120C>G (n.160-1120C>G) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.84C>G (p.Asp28Glu) n.181C>G n.192C>G n.186C>G | |
| 11 | g.66514420C>T | CA381455603 | BBS1 | c.174C>T (p.Asp58=) c.285C>T (p.Asp95=) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.-20-86C>T (n.-20-86C>T) n.164C>T c.160-1120C>T (n.160-1120C>T) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.84C>T (p.Asp28=) n.181C>T n.192C>T n.186C>T | ClinVar |
| 11 | g.66514421C>A | CA381455605 | BBS1 | c.175C>A (p.Leu59Ile) c.286C>A (p.Leu96Ile) c.50C>A (p.Pro17His) c.-20-85C>A (n.-20-85C>A) n.165C>A c.160-1119C>A (n.160-1119C>A) c.140C>A (p.Pro47His) c.85C>A (p.Leu29Ile) n.182C>A n.193C>A n.187C>A | |
| 11 | g.66514421C= | CA1979716426 | BBS1 | c.175C= (p.Leu59=) c.286C= (p.Leu96=) c.50C= (p.Pro17=) c.-20-85C= (n.-20-85C=) n.165C= c.160-1119C= (n.160-1119C=) c.140C= (p.Pro47=) c.85C= (p.Leu29=) n.182C= n.193C= n.187C= | |
| 11 | g.66514421C>G | CA6123284 | BBS1 | c.175C>G (p.Leu59Val) c.286C>G (p.Leu96Val) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.-20-85C>G (n.-20-85C>G) n.165C>G c.160-1119C>G (n.160-1119C>G) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.85C>G (p.Leu29Val) n.182C>G n.193C>G n.187C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514421C>T | CA381455607 | BBS1 | c.175C>T (p.Leu59Phe) c.286C>T (p.Leu96Phe) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.-20-85C>T (n.-20-85C>T) n.165C>T c.160-1119C>T (n.160-1119C>T) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.85C>T (p.Leu29Phe) n.182C>T n.193C>T n.187C>T | |
| 11 | g.66514422T>A | CA381455609 | BBS1 | c.176T>A (p.Leu59His) c.287T>A (p.Leu96His) c.51T>A (p.Pro17=) c.-20-84T>A (n.-20-84T>A) n.166T>A c.160-1118T>A (n.160-1118T>A) c.141T>A (p.Pro47=) c.86T>A (p.Leu29His) n.183T>A n.194T>A n.188T>A | |
| 11 | g.66514422T>C | CA381455611 | BBS1 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.51T>C (p.Pro17=) c.-20-84T>C (n.-20-84T>C) n.166T>C c.160-1118T>C (n.160-1118T>C) c.141T>C (p.Pro47=) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.183T>C n.194T>C n.188T>C | |
| 11 | g.66514422T>G | CA381455613 | BBS1 | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.51T>G (p.Pro17=) c.-20-84T>G (n.-20-84T>G) n.166T>G c.160-1118T>G (n.160-1118T>G) c.141T>G (p.Pro47=) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.183T>G n.194T>G n.188T>G | |
| 11 | g.66514423T>A | CA381455614 | BBS1 | c.177T>A (p.Leu59=) c.288T>A (p.Leu96=) c.52T>A (p.Trp18Arg) c.-20-83T>A (n.-20-83T>A) n.167T>A c.160-1117T>A (n.160-1117T>A) c.142T>A (p.Trp48Arg) c.87T>A (p.Leu29=) n.184T>A n.195T>A n.189T>A | |
| 11 | g.66514423T>C | CA381455616 | BBS1 | c.177T>C (p.Leu59=) c.288T>C (p.Leu96=) c.52T>C (p.Trp18Arg) c.-20-83T>C (n.-20-83T>C) n.167T>C c.160-1117T>C (n.160-1117T>C) c.142T>C (p.Trp48Arg) c.87T>C (p.Leu29=) n.184T>C n.195T>C n.189T>C | |
| 11 | g.66514423T>G | CA381455621 | BBS1 | c.177T>G (p.Leu59=) c.288T>G (p.Leu96=) c.52T>G (p.Trp18Gly) c.-20-83T>G (n.-20-83T>G) n.167T>G c.160-1117T>G (n.160-1117T>G) c.142T>G (p.Trp48Gly) c.87T>G (p.Leu29=) n.184T>G n.195T>G n.189T>G | |
| 11 | g.66514424G>A | CA381455624 | BBS1 | c.178G>A (p.Gly60Ser) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.53G>A (p.Trp18Ter) c.-20-82G>A (n.-20-82G>A) n.168G>A c.160-1116G>A (n.160-1116G>A) c.143G>A (p.Trp48Ter) c.88G>A (p.Gly30Ser) n.185G>A n.196G>A n.190G>A | |
| 11 | g.66514424G>C | CA381455627 | BBS1 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.53G>C (p.Trp18Ser) c.-20-82G>C (n.-20-82G>C) n.168G>C c.160-1116G>C (n.160-1116G>C) c.143G>C (p.Trp48Ser) c.88G>C (p.Gly30Arg) n.185G>C n.196G>C n.190G>C | |
| 11 | g.66514424G>T | CA381455629 | BBS1 | c.178G>T (p.Gly60Cys) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.53G>T (p.Trp18Leu) c.-20-82G>T (n.-20-82G>T) n.168G>T c.160-1116G>T (n.160-1116G>T) c.143G>T (p.Trp48Leu) c.88G>T (p.Gly30Cys) n.185G>T n.196G>T n.190G>T | |
| 11 | g.66514425G>A | CA381455638 | BBS1 | c.179G>A (p.Gly60Asp) c.290G>A (p.Gly97Asp) c.54G>A (p.Trp18Ter) c.-20-81G>A (n.-20-81G>A) n.169G>A c.160-1115G>A (n.160-1115G>A) c.144G>A (p.Trp48Ter) c.89G>A (p.Gly30Asp) n.186G>A n.197G>A n.191G>A | dbSNP |
| 11 | g.66514425G>C | CA381455637 | BBS1 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.54G>C (p.Trp18Cys) c.-20-81G>C (n.-20-81G>C) n.169G>C c.160-1115G>C (n.160-1115G>C) c.144G>C (p.Trp48Cys) c.89G>C (p.Gly30Ala) n.186G>C n.197G>C n.191G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66514425G= | CA1979716432 | BBS1 | c.179G= (p.Gly60=) c.290G= (p.Gly97=) c.54G= (p.Trp18=) c.-20-81G= (n.-20-81G=) n.169G= c.160-1115G= (n.160-1115G=) c.144G= (p.Trp48=) c.89G= (p.Gly30=) n.186G= n.197G= n.191G= | |
| 11 | g.66514425G>T | CA381455633 | BBS1 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.290G>T (p.Gly97Val) c.54G>T (p.Trp18Cys) c.-20-81G>T (n.-20-81G>T) n.169G>T c.160-1115G>T (n.160-1115G>T) c.144G>T (p.Trp48Cys) c.89G>T (p.Gly30Val) n.186G>T n.197G>T n.191G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514425_66514426delinsGC | CA1979716430 | BBS1 | c.179_180delinsGC (p.Gly60=) c.290_291delinsGC (p.Gly97=) c.54_55delinsGC (p.Trp18=) c.-20-81_-20-80delinsGC (n.-20-81_-20-80delinsGC) n.169_170delinsGC c.160-1115_160-1114delinsGC (n.160-1115_160-1114delinsGC) c.144_145delinsGC (p.Trp48=) c.89_90delinsGC (p.Gly30=) n.186_187delinsGC n.197_198delinsGC n.191_192delinsGC | |
| 11 | g.66514426C>A | CA381455641 | BBS1 | c.180C>A (p.Gly60=) c.291C>A (p.Gly97=) c.55C>A (p.Pro19Thr) c.-20-80C>A (n.-20-80C>A) n.170C>A c.160-1114C>A (n.160-1114C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.90C>A (p.Gly30=) n.187C>A n.198C>A n.192C>A | |
| 11 | g.66514426C>G | CA381455642 | BBS1 | c.180C>G (p.Gly60=) c.291C>G (p.Gly97=) c.55C>G (p.Pro19Ala) c.-20-80C>G (n.-20-80C>G) n.170C>G c.160-1114C>G (n.160-1114C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.90C>G (p.Gly30=) n.187C>G n.198C>G n.192C>G | |
| 11 | g.66514426C>T | CA381455644 | BBS1 | c.180C>T (p.Gly60=) c.291C>T (p.Gly97=) c.55C>T (p.Pro19Ser) c.-20-80C>T (n.-20-80C>T) n.170C>T c.160-1114C>T (n.160-1114C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.90C>T (p.Gly30=) n.187C>T n.198C>T n.192C>T | |
| 11 | g.66514428del | CA16041520 | BBS1 | c.182del (p.Pro61LeufsTer8) c.293del (p.Pro98LeufsTer8) c.57del (p.Trp20GlyfsTer?) c.-20-78del (n.-20-78del) n.172del c.160-1112del (n.160-1112del) c.147del (p.Trp50GlyfsTer?) c.92del (p.Pro31LeufsTer8) n.189del n.200del n.194del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514427C>A | CA381455647 | BBS1 | c.181C>A (p.Pro61Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.56C>A (p.Pro19His) c.-20-79C>A (n.-20-79C>A) n.171C>A c.160-1113C>A (n.160-1113C>A) c.146C>A (p.Pro49His) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.188C>A n.199C>A n.193C>A | |
| 11 | g.66514427C= | CA1979716442 | BBS1 | c.181C= (p.Pro61=) c.292C= (p.Pro98=) c.56C= (p.Pro19=) c.-20-79C= (n.-20-79C=) n.171C= c.160-1113C= (n.160-1113C=) c.146C= (p.Pro49=) c.91C= (p.Pro31=) n.188C= n.199C= n.193C= | |
| 11 | g.66514427C>G | CA381455649 | BBS1 | c.181C>G (p.Pro61Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.56C>G (p.Pro19Arg) c.-20-79C>G (n.-20-79C>G) n.171C>G c.160-1113C>G (n.160-1113C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.188C>G n.199C>G n.193C>G | |
| 11 | g.66514427C>T | CA224073133 | BBS1 | c.181C>T (p.Pro61Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.56C>T (p.Pro19Leu) c.-20-79C>T (n.-20-79C>T) n.171C>T c.160-1113C>T (n.160-1113C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.188C>T n.199C>T n.193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514428C>A | CA381455652 | BBS1 | c.182C>A (p.Pro61His) c.293C>A (p.Pro98His) c.57C>A (p.Pro19=) c.-20-78C>A (n.-20-78C>A) n.172C>A c.160-1112C>A (n.160-1112C>A) c.147C>A (p.Pro49=) c.92C>A (p.Pro31His) n.189C>A n.200C>A n.194C>A | |
| 11 | g.66514428C= | CA1979716447 | BBS1 | c.182C= (p.Pro61=) c.293C= (p.Pro98=) c.57C= (p.Pro19=) c.-20-78C= (n.-20-78C=) n.172C= c.160-1112C= (n.160-1112C=) c.147C= (p.Pro49=) c.92C= (p.Pro31=) n.189C= n.200C= n.194C= | |
| 11 | g.66514428C>G | CA381455653 | BBS1 | c.182C>G (p.Pro61Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.57C>G (p.Pro19=) c.-20-78C>G (n.-20-78C>G) n.172C>G c.160-1112C>G (n.160-1112C>G) c.147C>G (p.Pro49=) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.189C>G n.200C>G n.194C>G | |
| 11 | g.66514428C>T | CA381455654 | BBS1 | c.182C>T (p.Pro61Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.57C>T (p.Pro19=) c.-20-78C>T (n.-20-78C>T) n.172C>T c.160-1112C>T (n.160-1112C>T) c.147C>T (p.Pro49=) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.189C>T n.200C>T n.194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514429T>A | CA381455656 | BBS1 | c.183T>A (p.Pro61=) c.294T>A (p.Pro98=) c.58T>A (p.Trp20Arg) c.-20-77T>A (n.-20-77T>A) n.173T>A c.160-1111T>A (n.160-1111T>A) c.148T>A (p.Trp50Arg) c.93T>A (p.Pro31=) n.190T>A n.201T>A n.195T>A | |
| 11 | g.66514429T>C | CA381455658 | BBS1 | c.183T>C (p.Pro61=) c.294T>C (p.Pro98=) c.58T>C (p.Trp20Arg) c.-20-77T>C (n.-20-77T>C) n.173T>C c.160-1111T>C (n.160-1111T>C) c.148T>C (p.Trp50Arg) c.93T>C (p.Pro31=) n.190T>C n.201T>C n.195T>C | |
| 11 | g.66514429T>G | CA381455660 | BBS1 | c.183T>G (p.Pro61=) c.294T>G (p.Pro98=) c.58T>G (p.Trp20Gly) c.-20-77T>G (n.-20-77T>G) n.173T>G c.160-1111T>G (n.160-1111T>G) c.148T>G (p.Trp50Gly) c.93T>G (p.Pro31=) n.190T>G n.201T>G n.195T>G | |
| 11 | g.66514429_66514430delinsTG | CA1979716452 | BBS1 | c.183_184delinsTG (p.Pro61=) c.294_295delinsTG (p.Pro98=) c.58_59delinsTG (p.Trp20=) c.-20-77_-20-76delinsTG (n.-20-77_-20-76delinsTG) n.173_174delinsTG c.160-1111_160-1110delinsTG (n.160-1111_160-1110delinsTG) c.148_149delinsTG (p.Trp50=) c.93_94delinsTG (p.Pro31=) n.190_191delinsTG n.201_202delinsTG n.195_196delinsTG | |
| 11 | g.66514430G>A | CA381455665 | BBS1 | c.184G>A (p.Gly62Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.59G>A (p.Trp20Ter) c.-20-76G>A (n.-20-76G>A) n.174G>A c.160-1110G>A (n.160-1110G>A) c.149G>A (p.Trp50Ter) c.94G>A (p.Gly32Ser) n.191G>A n.202G>A n.196G>A | |
| 11 | g.66514430G>C | CA6123286 | BBS1 | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.59G>C (p.Trp20Ser) c.-20-76G>C (n.-20-76G>C) n.174G>C c.160-1110G>C (n.160-1110G>C) c.149G>C (p.Trp50Ser) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.191G>C n.202G>C n.196G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514430G= | CA1979716455 | BBS1 | c.184G= (p.Gly62=) c.295G= (p.Gly99=) c.59G= (p.Trp20=) c.-20-76G= (n.-20-76G=) n.174G= c.160-1110G= (n.160-1110G=) c.149G= (p.Trp50=) c.94G= (p.Gly32=) n.191G= n.202G= n.196G= | |
| 11 | g.66514430G>T | CA381455661 | BBS1 | c.184G>T (p.Gly62Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.59G>T (p.Trp20Leu) c.-20-76G>T (n.-20-76G>T) n.174G>T c.160-1110G>T (n.160-1110G>T) c.149G>T (p.Trp50Leu) c.94G>T (p.Gly32Cys) n.191G>T n.202G>T n.196G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514431del | CA6123285 | BBS1 | c.185del (p.Gly62ValfsTer7) c.296del (p.Gly99ValfsTer7) c.60del (p.Trp20CysfsTer?) c.-20-75del (n.-20-75del) n.175del c.160-1109del (n.160-1109del) c.150del (p.Trp50CysfsTer?) c.95del (p.Gly32ValfsTer7) n.192del n.203del n.197del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514431G>A | CA381455670 | BBS1 | c.185G>A (p.Gly62Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.60G>A (p.Trp20Ter) c.-20-75G>A (n.-20-75G>A) n.175G>A c.160-1109G>A (n.160-1109G>A) c.150G>A (p.Trp50Ter) c.95G>A (p.Gly32Asp) n.192G>A n.203G>A n.197G>A | |
| 11 | g.66514431G>C | CA381455666 | BBS1 | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.60G>C (p.Trp20Cys) c.-20-75G>C (n.-20-75G>C) n.175G>C c.160-1109G>C (n.160-1109G>C) c.150G>C (p.Trp50Cys) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.192G>C n.203G>C n.197G>C | |
| 11 | g.66514431G>T | CA224073145 | BBS1 | c.185G>T (p.Gly62Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.60G>T (p.Trp20Cys) c.-20-75G>T (n.-20-75G>T) n.175G>T c.160-1109G>T (n.160-1109G>T) c.150G>T (p.Trp50Cys) c.95G>T (p.Gly32Val) n.192G>T n.203G>T n.197G>T | |
| 11 | g.66514432T>A | CA381455673 | BBS1 | c.186T>A (p.Gly62=) c.297T>A (p.Gly99=) c.61T>A (p.Trp21Arg) c.-20-74T>A (n.-20-74T>A) n.176T>A c.160-1108T>A (n.160-1108T>A) c.151T>A (p.Trp51Arg) c.96T>A (p.Gly32=) n.193T>A n.204T>A n.198T>A | |
| 11 | g.66514432T>C | CA381455675 | BBS1 | c.186T>C (p.Gly62=) c.297T>C (p.Gly99=) c.61T>C (p.Trp21Arg) c.-20-74T>C (n.-20-74T>C) n.176T>C c.160-1108T>C (n.160-1108T>C) c.151T>C (p.Trp51Arg) c.96T>C (p.Gly32=) n.193T>C n.204T>C n.198T>C | |
| 11 | g.66514432T>G | CA381455677 | BBS1 | c.186T>G (p.Gly62=) c.297T>G (p.Gly99=) c.61T>G (p.Trp21Gly) c.-20-74T>G (n.-20-74T>G) n.176T>G c.160-1108T>G (n.160-1108T>G) c.151T>G (p.Trp51Gly) c.96T>G (p.Gly32=) n.193T>G n.204T>G n.198T>G | |
| 11 | g.66514433G>A | CA381455686 | BBS1 | c.187G>A (p.Gly63Arg) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.62G>A (p.Trp21Ter) c.-20-73G>A (n.-20-73G>A) n.177G>A c.160-1107G>A (n.160-1107G>A) c.152G>A (p.Trp51Ter) c.97G>A (p.Gly33Arg) n.194G>A n.205G>A n.199G>A | dbSNP |
| 11 | g.66514433G>C | CA381455684 | BBS1 | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.62G>C (p.Trp21Ser) c.-20-73G>C (n.-20-73G>C) n.177G>C c.160-1107G>C (n.160-1107G>C) c.152G>C (p.Trp51Ser) c.97G>C (p.Gly33Arg) n.194G>C n.205G>C n.199G>C | |
| 11 | g.66514433G= | CA1979716458 | BBS1 | c.187G= (p.Gly63=) c.298G= (p.Gly100=) c.62G= (p.Trp21=) c.-20-73G= (n.-20-73G=) n.177G= c.160-1107G= (n.160-1107G=) c.152G= (p.Trp51=) c.97G= (p.Gly33=) n.194G= n.205G= n.199G= | |
| 11 | g.66514433G>T | CA381455681 | BBS1 | c.187G>T (p.Gly63Trp) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.62G>T (p.Trp21Leu) c.-20-73G>T (n.-20-73G>T) n.177G>T c.160-1107G>T (n.160-1107G>T) c.152G>T (p.Trp51Leu) c.97G>T (p.Gly33Trp) n.194G>T n.205G>T n.199G>T | |
| 11 | g.66514434G>A | CA381455689 | BBS1 | c.188G>A (p.Gly63Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.63G>A (p.Trp21Ter) c.-20-72G>A (n.-20-72G>A) n.178G>A c.160-1106G>A (n.160-1106G>A) c.153G>A (p.Trp51Ter) c.98G>A (p.Gly33Glu) n.195G>A n.206G>A n.200G>A | |
| 11 | g.66514434G>C | CA381455691 | BBS1 | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.63G>C (p.Trp21Cys) c.-20-72G>C (n.-20-72G>C) n.178G>C c.160-1106G>C (n.160-1106G>C) c.153G>C (p.Trp51Cys) c.98G>C (p.Gly33Ala) n.195G>C n.206G>C n.200G>C | |
| 11 | g.66514434G>T | CA381455697 | BBS1 | c.188G>T (p.Gly63Val) c.299G>T (p.Gly100Val) c.63G>T (p.Trp21Cys) c.-20-72G>T (n.-20-72G>T) n.178G>T c.160-1106G>T (n.160-1106G>T) c.153G>T (p.Trp51Cys) c.98G>T (p.Gly33Val) n.195G>T n.206G>T n.200G>T | |
| 11 | g.66514435G>A | CA381455699 | BBS1 | c.189G>A (p.Gly63=) c.300G>A (p.Gly100=) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-20-71G>A (n.-20-71G>A) n.179G>A c.160-1105G>A (n.160-1105G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.99G>A (p.Gly33=) n.196G>A n.207G>A n.201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514435G>C | CA381455702 | BBS1 | c.189G>C (p.Gly63=) c.300G>C (p.Gly100=) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-20-71G>C (n.-20-71G>C) n.179G>C c.160-1105G>C (n.160-1105G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.99G>C (p.Gly33=) n.196G>C n.207G>C n.201G>C | |
| 11 | g.66514435G= | CA1979716467 | BBS1 | c.189G= (p.Gly63=) c.300G= (p.Gly100=) c.64G= (p.Ala22=) c.-20-71G= (n.-20-71G=) n.179G= c.160-1105G= (n.160-1105G=) c.154G= (p.Ala52=) c.99G= (p.Gly33=) n.196G= n.207G= n.201G= | |
| 11 | g.66514435G>T | CA381455705 | BBS1 | c.189G>T (p.Gly63=) c.300G>T (p.Gly100=) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-20-71G>T (n.-20-71G>T) n.179G>T c.160-1105G>T (n.160-1105G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.99G>T (p.Gly33=) n.196G>T n.207G>T n.201G>T | |
| 11 | g.66514436C>A | CA381455708 | BBS1 | c.190C>A (p.Gln64Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.65C>A (p.Ala22Glu) c.-20-70C>A (n.-20-70C>A) n.180C>A c.160-1104C>A (n.160-1104C>A) c.155C>A (p.Ala52Glu) c.100C>A (p.Gln34Lys) n.197C>A n.208C>A n.202C>A | |
| 11 | g.66514436C= | CA1979716474 | BBS1 | c.190C= (p.Gln64=) c.301C= (p.Gln101=) c.65C= (p.Ala22=) c.-20-70C= (n.-20-70C=) n.180C= c.160-1104C= (n.160-1104C=) c.155C= (p.Ala52=) c.100C= (p.Gln34=) n.197C= n.208C= n.202C= | |
| 11 | g.66514436C>G | CA6123287 | BBS1 | c.190C>G (p.Gln64Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-20-70C>G (n.-20-70C>G) n.180C>G c.160-1104C>G (n.160-1104C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.100C>G (p.Gln34Glu) n.197C>G n.208C>G n.202C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514436C>T | CA381455709 | BBS1 | c.190C>T (p.Gln64Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.65C>T (p.Ala22Val) c.-20-70C>T (n.-20-70C>T) n.180C>T c.160-1104C>T (n.160-1104C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) c.100C>T (p.Gln34Ter) n.197C>T n.208C>T n.202C>T | |
| 11 | g.66514437A>C | CA381455715 | BBS1 | c.191A>C (p.Gln64Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) c.66A>C (p.Ala22=) c.-20-69A>C (n.-20-69A>C) n.181A>C c.160-1103A>C (n.160-1103A>C) c.156A>C (p.Ala52=) c.101A>C (p.Gln34Pro) n.198A>C n.209A>C n.203A>C | |
| 11 | g.66514437A>G | CA381455717 | BBS1 | c.191A>G (p.Gln64Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.66A>G (p.Ala22=) c.-20-69A>G (n.-20-69A>G) n.181A>G c.160-1103A>G (n.160-1103A>G) c.156A>G (p.Ala52=) c.101A>G (p.Gln34Arg) n.198A>G n.209A>G n.203A>G | |
| 11 | g.66514437A>T | CA381455720 | BBS1 | c.191A>T (p.Gln64Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.66A>T (p.Ala22=) c.-20-69A>T (n.-20-69A>T) n.181A>T c.160-1103A>T (n.160-1103A>T) c.156A>T (p.Ala52=) c.101A>T (p.Gln34Leu) n.198A>T n.209A>T n.203A>T | |
| 11 | g.66514438G>A | CA381455725 | BBS1 | c.192G>A (p.Gln64=) c.303G>A (p.Gln101=) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.-20-68G>A (n.-20-68G>A) n.182G>A c.160-1102G>A (n.160-1102G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.102G>A (p.Gln34=) n.199G>A n.210G>A n.204G>A | |
| 11 | g.66514438G>C | CA381455732 | BBS1 | c.192G>C (p.Gln64His) c.303G>C (p.Gln101His) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.-20-68G>C (n.-20-68G>C) n.182G>C c.160-1102G>C (n.160-1102G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.102G>C (p.Gln34His) n.199G>C n.210G>C n.204G>C | |
| 11 | g.66514438G>T | CA381455736 | BBS1 | c.192G>T (p.Gln64His) c.303G>T (p.Gln101His) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.-20-68G>T (n.-20-68G>T) n.182G>T c.160-1102G>T (n.160-1102G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.102G>T (p.Gln34His) n.199G>T n.210G>T n.204G>T | ClinVar gnomAD v4 |