| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.66514114_66514318del | CA2792482968 | BBS1 | c.160-292_160-88del (n.160-292_160-88del) c.271-292_271-88del (n.271-292_271-88del) c.35-292_35-88del (n.35-292_35-88del) c.-20-392_-20-188del (n.-20-392_-20-188del) n.150-292_150-88del c.160-1426_160-1222del (n.160-1426_160-1222del) c.125-292_125-88del (n.125-292_125-88del) c.70-292_70-88del (n.70-292_70-88del) n.167-292_167-88del n.178-292_178-88del n.172-292_172-88del | |
| 11 | g.66514251G>A | CA679422127 | BBS1 | c.160-155G>A (n.160-155G>A) c.271-155G>A (n.271-155G>A) c.35-155G>A (n.35-155G>A) c.-20-255G>A (n.-20-255G>A) n.150-155G>A c.160-1289G>A (n.160-1289G>A) c.125-155G>A (n.125-155G>A) c.70-155G>A (n.70-155G>A) n.167-155G>A n.178-155G>A n.172-155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.66514257T>C | CA2792478432 | BBS1 | c.160-149T>C (n.160-149T>C) c.271-149T>C (n.271-149T>C) c.35-149T>C (n.35-149T>C) c.-20-249T>C (n.-20-249T>C) n.150-149T>C c.160-1283T>C (n.160-1283T>C) c.125-149T>C (n.125-149T>C) c.70-149T>C (n.70-149T>C) n.167-149T>C n.178-149T>C n.172-149T>C | |
| 11 | g.66514257T>G | CA224073062 | BBS1 | c.160-149T>G (n.160-149T>G) c.271-149T>G (n.271-149T>G) c.35-149T>G (n.35-149T>G) c.-20-249T>G (n.-20-249T>G) n.150-149T>G c.160-1283T>G (n.160-1283T>G) c.125-149T>G (n.125-149T>G) c.70-149T>G (n.70-149T>G) n.167-149T>G n.178-149T>G n.172-149T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514257T= | CA1979716215 | BBS1 | c.160-149T= (n.160-149T=) c.271-149T= (n.271-149T=) c.35-149T= (n.35-149T=) c.-20-249T= (n.-20-249T=) n.150-149T= c.160-1283T= (n.160-1283T=) c.125-149T= (n.125-149T=) c.70-149T= (n.70-149T=) n.167-149T= n.178-149T= n.172-149T= | |
| 11 | g.66514259del | CA2614497810 | BBS1 | c.160-147del (n.160-147del) c.271-147del (n.271-147del) c.35-147del (n.35-147del) c.-20-247del (n.-20-247del) n.150-147del c.160-1281del (n.160-1281del) c.125-147del (n.125-147del) c.70-147del (n.70-147del) n.167-147del n.178-147del n.172-147del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514261C= | CA1979716218 | BBS1 | c.160-145C= (n.160-145C=) c.271-145C= (n.271-145C=) c.35-145C= (n.35-145C=) c.-20-245C= (n.-20-245C=) n.150-145C= c.160-1279C= (n.160-1279C=) c.125-145C= (n.125-145C=) c.70-145C= (n.70-145C=) n.167-145C= n.178-145C= n.172-145C= | |
| 11 | g.66514261C>T | CA224073064 | BBS1 | c.160-145C>T (n.160-145C>T) c.271-145C>T (n.271-145C>T) c.35-145C>T (n.35-145C>T) c.-20-245C>T (n.-20-245C>T) n.150-145C>T c.160-1279C>T (n.160-1279C>T) c.125-145C>T (n.125-145C>T) c.70-145C>T (n.70-145C>T) n.167-145C>T n.178-145C>T n.172-145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.66514265G>A | CA1979716220 | BBS1 | c.160-141G>A (n.160-141G>A) c.271-141G>A (n.271-141G>A) c.35-141G>A (n.35-141G>A) c.-20-241G>A (n.-20-241G>A) n.150-141G>A c.160-1275G>A (n.160-1275G>A) c.125-141G>A (n.125-141G>A) c.70-141G>A (n.70-141G>A) n.167-141G>A n.178-141G>A n.172-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514265G= | CA1979716219 | BBS1 | c.160-141G= (n.160-141G=) c.271-141G= (n.271-141G=) c.35-141G= (n.35-141G=) c.-20-241G= (n.-20-241G=) n.150-141G= c.160-1275G= (n.160-1275G=) c.125-141G= (n.125-141G=) c.70-141G= (n.70-141G=) n.167-141G= n.178-141G= n.172-141G= | |
| 11 | g.66514265G>T | CA2614497823 | BBS1 | c.160-141G>T (n.160-141G>T) c.271-141G>T (n.271-141G>T) c.35-141G>T (n.35-141G>T) c.-20-241G>T (n.-20-241G>T) n.150-141G>T c.160-1275G>T (n.160-1275G>T) c.125-141G>T (n.125-141G>T) c.70-141G>T (n.70-141G>T) n.167-141G>T n.178-141G>T n.172-141G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.66514268C= | CA1979716221 | BBS1 | c.160-138C= (n.160-138C=) c.271-138C= (n.271-138C=) c.35-138C= (n.35-138C=) c.-20-238C= (n.-20-238C=) n.150-138C= c.160-1272C= (n.160-1272C=) c.125-138C= (n.125-138C=) c.70-138C= (n.70-138C=) n.167-138C= n.178-138C= n.172-138C= | |
| 11 | g.66514268C>T | CA1979716222 | BBS1 | c.160-138C>T (n.160-138C>T) c.271-138C>T (n.271-138C>T) c.35-138C>T (n.35-138C>T) c.-20-238C>T (n.-20-238C>T) n.150-138C>T c.160-1272C>T (n.160-1272C>T) c.125-138C>T (n.125-138C>T) c.70-138C>T (n.70-138C>T) n.167-138C>T n.178-138C>T n.172-138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.66514269A>T | CA2614497834 | BBS1 | c.160-137A>T (n.160-137A>T) c.271-137A>T (n.271-137A>T) c.35-137A>T (n.35-137A>T) c.-20-237A>T (n.-20-237A>T) n.150-137A>T c.160-1271A>T (n.160-1271A>T) c.125-137A>T (n.125-137A>T) c.70-137A>T (n.70-137A>T) n.167-137A>T n.178-137A>T n.172-137A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514270G>A | CA2614497836 | BBS1 | c.160-136G>A (n.160-136G>A) c.271-136G>A (n.271-136G>A) c.35-136G>A (n.35-136G>A) c.-20-236G>A (n.-20-236G>A) n.150-136G>A c.160-1270G>A (n.160-1270G>A) c.125-136G>A (n.125-136G>A) c.70-136G>A (n.70-136G>A) n.167-136G>A n.178-136G>A n.172-136G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514270_66514272delinsGGC | CA1979716225 | BBS1 | c.160-136_160-134delinsGGC (n.160-136_160-134delinsGGC) c.271-136_271-134delinsGGC (n.271-136_271-134delinsGGC) c.35-136_35-134delinsGGC (n.35-136_35-134delinsGGC) c.-20-236_-20-234delinsGGC (n.-20-236_-20-234delinsGGC) n.150-136_150-134delinsGGC c.160-1270_160-1268delinsGGC (n.160-1270_160-1268delinsGGC) c.125-136_125-134delinsGGC (n.125-136_125-134delinsGGC) c.70-136_70-134delinsGGC (n.70-136_70-134delinsGGC) n.167-136_167-134delinsGGC n.178-136_178-134delinsGGC n.172-136_172-134delinsGGC | |
| 11 | g.66514271G>A | CA679422129 | BBS1 | c.160-135G>A (n.160-135G>A) c.271-135G>A (n.271-135G>A) c.35-135G>A (n.35-135G>A) c.-20-235G>A (n.-20-235G>A) n.150-135G>A c.160-1269G>A (n.160-1269G>A) c.125-135G>A (n.125-135G>A) c.70-135G>A (n.70-135G>A) n.167-135G>A n.178-135G>A n.172-135G>A | dbSNP |
| 11 | g.66514271G= | CA1979716229 | BBS1 | c.160-135G= (n.160-135G=) c.271-135G= (n.271-135G=) c.35-135G= (n.35-135G=) c.-20-235G= (n.-20-235G=) n.150-135G= c.160-1269G= (n.160-1269G=) c.125-135G= (n.125-135G=) c.70-135G= (n.70-135G=) n.167-135G= n.178-135G= n.172-135G= | |
| 11 | g.66514271_66514272del | CA938988901 | BBS1 | c.160-135_160-134del (n.160-135_160-134del) c.271-135_271-134del (n.271-135_271-134del) c.35-135_35-134del (n.35-135_35-134del) c.-20-235_-20-234del (n.-20-235_-20-234del) n.150-135_150-134del c.160-1269_160-1268del (n.160-1269_160-1268del) c.125-135_125-134del (n.125-135_125-134del) c.70-135_70-134del (n.70-135_70-134del) n.167-135_167-134del n.178-135_178-134del n.172-135_172-134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514272C>A | CA2614497840 | BBS1 | c.160-134C>A (n.160-134C>A) c.271-134C>A (n.271-134C>A) c.35-134C>A (n.35-134C>A) c.-20-234C>A (n.-20-234C>A) n.150-134C>A c.160-1268C>A (n.160-1268C>A) c.125-134C>A (n.125-134C>A) c.70-134C>A (n.70-134C>A) n.167-134C>A n.178-134C>A n.172-134C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514272C= | CA1979716232 | BBS1 | c.160-134C= (n.160-134C=) c.271-134C= (n.271-134C=) c.35-134C= (n.35-134C=) c.-20-234C= (n.-20-234C=) n.150-134C= c.160-1268C= (n.160-1268C=) c.125-134C= (n.125-134C=) c.70-134C= (n.70-134C=) n.167-134C= n.178-134C= n.172-134C= | |
| 11 | g.66514272C>T | CA679422130 | BBS1 | c.160-134C>T (n.160-134C>T) c.271-134C>T (n.271-134C>T) c.35-134C>T (n.35-134C>T) c.-20-234C>T (n.-20-234C>T) n.150-134C>T c.160-1268C>T (n.160-1268C>T) c.125-134C>T (n.125-134C>T) c.70-134C>T (n.70-134C>T) n.167-134C>T n.178-134C>T n.172-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514273A= | CA1979716233 | BBS1 | c.160-133A= (n.160-133A=) c.271-133A= (n.271-133A=) c.35-133A= (n.35-133A=) c.-20-233A= (n.-20-233A=) n.150-133A= c.160-1267A= (n.160-1267A=) c.125-133A= (n.125-133A=) c.70-133A= (n.70-133A=) n.167-133A= n.178-133A= n.172-133A= | |
| 11 | g.66514273A>C | CA679422132 | BBS1 | c.160-133A>C (n.160-133A>C) c.271-133A>C (n.271-133A>C) c.35-133A>C (n.35-133A>C) c.-20-233A>C (n.-20-233A>C) n.150-133A>C c.160-1267A>C (n.160-1267A>C) c.125-133A>C (n.125-133A>C) c.70-133A>C (n.70-133A>C) n.167-133A>C n.178-133A>C n.172-133A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514274G>A | CA2614497845 | BBS1 | c.160-132G>A (n.160-132G>A) c.271-132G>A (n.271-132G>A) c.35-132G>A (n.35-132G>A) c.-20-232G>A (n.-20-232G>A) n.150-132G>A c.160-1266G>A (n.160-1266G>A) c.125-132G>A (n.125-132G>A) c.70-132G>A (n.70-132G>A) n.167-132G>A n.178-132G>A n.172-132G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514275C>A | CA2614497847 | BBS1 | c.160-131C>A (n.160-131C>A) c.271-131C>A (n.271-131C>A) c.35-131C>A (n.35-131C>A) c.-20-231C>A (n.-20-231C>A) n.150-131C>A c.160-1265C>A (n.160-1265C>A) c.125-131C>A (n.125-131C>A) c.70-131C>A (n.70-131C>A) n.167-131C>A n.178-131C>A n.172-131C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514276T>C | CA2792478434 | BBS1 | c.160-130T>C (n.160-130T>C) c.271-130T>C (n.271-130T>C) c.35-130T>C (n.35-130T>C) c.-20-230T>C (n.-20-230T>C) n.150-130T>C c.160-1264T>C (n.160-1264T>C) c.125-130T>C (n.125-130T>C) c.70-130T>C (n.70-130T>C) n.167-130T>C n.178-130T>C n.172-130T>C | |
| 11 | g.66514279A>G | CA2614497850 | BBS1 | c.160-127A>G (n.160-127A>G) c.271-127A>G (n.271-127A>G) c.35-127A>G (n.35-127A>G) c.-20-227A>G (n.-20-227A>G) n.150-127A>G c.160-1261A>G (n.160-1261A>G) c.125-127A>G (n.125-127A>G) c.70-127A>G (n.70-127A>G) n.167-127A>G n.178-127A>G n.172-127A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514280A>G | CA2614497851 | BBS1 | c.160-126A>G (n.160-126A>G) c.271-126A>G (n.271-126A>G) c.35-126A>G (n.35-126A>G) c.-20-226A>G (n.-20-226A>G) n.150-126A>G c.160-1260A>G (n.160-1260A>G) c.125-126A>G (n.125-126A>G) c.70-126A>G (n.70-126A>G) n.167-126A>G n.178-126A>G n.172-126A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514282G>T | CA2614497853 | BBS1 | c.160-124G>T (n.160-124G>T) c.271-124G>T (n.271-124G>T) c.35-124G>T (n.35-124G>T) c.-20-224G>T (n.-20-224G>T) n.150-124G>T c.160-1258G>T (n.160-1258G>T) c.125-124G>T (n.125-124G>T) c.70-124G>T (n.70-124G>T) n.167-124G>T n.178-124G>T n.172-124G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514283C>A | CA2614497856 | BBS1 | c.160-123C>A (n.160-123C>A) c.271-123C>A (n.271-123C>A) c.35-123C>A (n.35-123C>A) c.-20-223C>A (n.-20-223C>A) n.150-123C>A c.160-1257C>A (n.160-1257C>A) c.125-123C>A (n.125-123C>A) c.70-123C>A (n.70-123C>A) n.167-123C>A n.178-123C>A n.172-123C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514283C= | CA1979716235 | BBS1 | c.160-123C= (n.160-123C=) c.271-123C= (n.271-123C=) c.35-123C= (n.35-123C=) c.-20-223C= (n.-20-223C=) n.150-123C= c.160-1257C= (n.160-1257C=) c.125-123C= (n.125-123C=) c.70-123C= (n.70-123C=) n.167-123C= n.178-123C= n.172-123C= | |
| 11 | g.66514283C>G | CA600232457 | BBS1 | c.160-123C>G (n.160-123C>G) c.271-123C>G (n.271-123C>G) c.35-123C>G (n.35-123C>G) c.-20-223C>G (n.-20-223C>G) n.150-123C>G c.160-1257C>G (n.160-1257C>G) c.125-123C>G (n.125-123C>G) c.70-123C>G (n.70-123C>G) n.167-123C>G n.178-123C>G n.172-123C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514283C>T | CA2792478435 | BBS1 | c.160-123C>T (n.160-123C>T) c.271-123C>T (n.271-123C>T) c.35-123C>T (n.35-123C>T) c.-20-223C>T (n.-20-223C>T) n.150-123C>T c.160-1257C>T (n.160-1257C>T) c.125-123C>T (n.125-123C>T) c.70-123C>T (n.70-123C>T) n.167-123C>T n.178-123C>T n.172-123C>T | |
| 11 | g.66514284C>A | CA1979716238 | BBS1 | c.160-122C>A (n.160-122C>A) c.271-122C>A (n.271-122C>A) c.35-122C>A (n.35-122C>A) c.-20-222C>A (n.-20-222C>A) n.150-122C>A c.160-1256C>A (n.160-1256C>A) c.125-122C>A (n.125-122C>A) c.70-122C>A (n.70-122C>A) n.167-122C>A n.178-122C>A n.172-122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514284C= | CA1979716237 | BBS1 | c.160-122C= (n.160-122C=) c.271-122C= (n.271-122C=) c.35-122C= (n.35-122C=) c.-20-222C= (n.-20-222C=) n.150-122C= c.160-1256C= (n.160-1256C=) c.125-122C= (n.125-122C=) c.70-122C= (n.70-122C=) n.167-122C= n.178-122C= n.172-122C= | |
| 11 | g.66514286G>C | CA2614497866 | BBS1 | c.160-120G>C (n.160-120G>C) c.271-120G>C (n.271-120G>C) c.35-120G>C (n.35-120G>C) c.-20-220G>C (n.-20-220G>C) n.150-120G>C c.160-1254G>C (n.160-1254G>C) c.125-120G>C (n.125-120G>C) c.70-120G>C (n.70-120G>C) n.167-120G>C n.178-120G>C n.172-120G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514287A>T | CA2792478436 | BBS1 | c.160-119A>T (n.160-119A>T) c.271-119A>T (n.271-119A>T) c.35-119A>T (n.35-119A>T) c.-20-219A>T (n.-20-219A>T) n.150-119A>T c.160-1253A>T (n.160-1253A>T) c.125-119A>T (n.125-119A>T) c.70-119A>T (n.70-119A>T) n.167-119A>T n.178-119A>T n.172-119A>T | |
| 11 | g.66514288G>T | CA2614497868 | BBS1 | c.160-118G>T (n.160-118G>T) c.271-118G>T (n.271-118G>T) c.35-118G>T (n.35-118G>T) c.-20-218G>T (n.-20-218G>T) n.150-118G>T c.160-1252G>T (n.160-1252G>T) c.125-118G>T (n.125-118G>T) c.70-118G>T (n.70-118G>T) n.167-118G>T n.178-118G>T n.172-118G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514288_66514289insTGTAGATCTC | CA2792478438 | BBS1 | c.160-118_160-117insTGTAGATCTC (n.160-118_160-117insTGTAGATCTC) c.271-118_271-117insTGTAGATCTC (n.271-118_271-117insTGTAGATCTC) c.35-118_35-117insTGTAGATCTC (n.35-118_35-117insTGTAGATCTC) c.-20-218_-20-217insTGTAGATCTC (n.-20-218_-20-217insTGTAGATCTC) n.150-118_150-117insTGTAGATCTC c.160-1252_160-1251insTGTAGATCTC (n.160-1252_160-1251insTGTAGATCTC) c.125-118_125-117insTGTAGATCTC (n.125-118_125-117insTGTAGATCTC) c.70-118_70-117insTGTAGATCTC (n.70-118_70-117insTGTAGATCTC) n.167-118_167-117insTGTAGATCTC n.178-118_178-117insTGTAGATCTC n.172-118_172-117insTGTAGATCTC | |
| 11 | g.66514288_66514289insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC | CA2614497870 | BBS1 | c.160-118_160-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC (n.160-118_160-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC) c.271-118_271-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC (n.271-118_271-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC) c.35-118_35-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC (n.35-118_35-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC) c.-20-218_-20-217insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC (n.-20-218_-20-217insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC) n.150-118_150-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC c.160-1252_160-1251insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC (n.160-1252_160-1251insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC) c.125-118_125-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC (n.125-118_125-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC) c.70-118_70-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC (n.70-118_70-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC) n.167-118_167-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC n.178-118_178-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC n.172-118_172-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514288_66514289insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT | CA2614497872 | BBS1 | c.160-118_160-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT (n.160-118_160-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT) c.271-118_271-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT (n.271-118_271-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT) c.35-118_35-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT (n.35-118_35-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT) c.-20-218_-20-217insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT (n.-20-218_-20-217insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT) n.150-118_150-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT c.160-1252_160-1251insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT (n.160-1252_160-1251insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT) c.125-118_125-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT (n.125-118_125-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT) c.70-118_70-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT (n.70-118_70-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT) n.167-118_167-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT n.178-118_178-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT n.172-118_172-117insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGT | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514289G>A | CA938988907 | BBS1 | c.160-117G>A (n.160-117G>A) c.271-117G>A (n.271-117G>A) c.35-117G>A (n.35-117G>A) c.-20-217G>A (n.-20-217G>A) n.150-117G>A c.160-1251G>A (n.160-1251G>A) c.125-117G>A (n.125-117G>A) c.70-117G>A (n.70-117G>A) n.167-117G>A n.178-117G>A n.172-117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514289G= | CA1979716240 | BBS1 | c.160-117G= (n.160-117G=) c.271-117G= (n.271-117G=) c.35-117G= (n.35-117G=) c.-20-217G= (n.-20-217G=) n.150-117G= c.160-1251G= (n.160-1251G=) c.125-117G= (n.125-117G=) c.70-117G= (n.70-117G=) n.167-117G= n.178-117G= n.172-117G= | |
| 11 | g.66514289G>T | CA2614497876 | BBS1 | c.160-117G>T (n.160-117G>T) c.271-117G>T (n.271-117G>T) c.35-117G>T (n.35-117G>T) c.-20-217G>T (n.-20-217G>T) n.150-117G>T c.160-1251G>T (n.160-1251G>T) c.125-117G>T (n.125-117G>T) c.70-117G>T (n.70-117G>T) n.167-117G>T n.178-117G>T n.172-117G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514290G>A | CA2614497880 | BBS1 | c.160-116G>A (n.160-116G>A) c.271-116G>A (n.271-116G>A) c.35-116G>A (n.35-116G>A) c.-20-216G>A (n.-20-216G>A) n.150-116G>A c.160-1250G>A (n.160-1250G>A) c.125-116G>A (n.125-116G>A) c.70-116G>A (n.70-116G>A) n.167-116G>A n.178-116G>A n.172-116G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.66514291C>T | CA2614497884 | BBS1 | c.160-115C>T (n.160-115C>T) c.271-115C>T (n.271-115C>T) c.35-115C>T (n.35-115C>T) c.-20-215C>T (n.-20-215C>T) n.150-115C>T c.160-1249C>T (n.160-1249C>T) c.125-115C>T (n.125-115C>T) c.70-115C>T (n.70-115C>T) n.167-115C>T n.178-115C>T n.172-115C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514291_66514292del | CA2614497886 | BBS1 | c.160-115_160-114del (n.160-115_160-114del) c.271-115_271-114del (n.271-115_271-114del) c.35-115_35-114del (n.35-115_35-114del) c.-20-215_-20-214del (n.-20-215_-20-214del) n.150-115_150-114del c.160-1249_160-1248del (n.160-1249_160-1248del) c.125-115_125-114del (n.125-115_125-114del) c.70-115_70-114del (n.70-115_70-114del) n.167-115_167-114del n.178-115_178-114del n.172-115_172-114del | gnomAD v4 |
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| 11 | g.66514293A>T | CA2614497896 | BBS1 | c.160-113A>T (n.160-113A>T) c.271-113A>T (n.271-113A>T) c.35-113A>T (n.35-113A>T) c.-20-213A>T (n.-20-213A>T) n.150-113A>T c.160-1247A>T (n.160-1247A>T) c.125-113A>T (n.125-113A>T) c.70-113A>T (n.70-113A>T) n.167-113A>T n.178-113A>T n.172-113A>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.66514295G>T | CA2614497903 | BBS1 | c.160-111G>T (n.160-111G>T) c.271-111G>T (n.271-111G>T) c.35-111G>T (n.35-111G>T) c.-20-211G>T (n.-20-211G>T) n.150-111G>T c.160-1245G>T (n.160-1245G>T) c.125-111G>T (n.125-111G>T) c.70-111G>T (n.70-111G>T) n.167-111G>T n.178-111G>T n.172-111G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514296C>A | CA2614497907 | BBS1 | c.160-110C>A (n.160-110C>A) c.271-110C>A (n.271-110C>A) c.35-110C>A (n.35-110C>A) c.-20-210C>A (n.-20-210C>A) n.150-110C>A c.160-1244C>A (n.160-1244C>A) c.125-110C>A (n.125-110C>A) c.70-110C>A (n.70-110C>A) n.167-110C>A n.178-110C>A n.172-110C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514296C>T | CA2614497909 | BBS1 | c.160-110C>T (n.160-110C>T) c.271-110C>T (n.271-110C>T) c.35-110C>T (n.35-110C>T) c.-20-210C>T (n.-20-210C>T) n.150-110C>T c.160-1244C>T (n.160-1244C>T) c.125-110C>T (n.125-110C>T) c.70-110C>T (n.70-110C>T) n.167-110C>T n.178-110C>T n.172-110C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514296_66514300del | CA2614497905 | BBS1 | c.160-110_160-106del (n.160-110_160-106del) c.271-110_271-106del (n.271-110_271-106del) c.35-110_35-106del (n.35-110_35-106del) c.-20-210_-20-206del (n.-20-210_-20-206del) n.150-110_150-106del c.160-1244_160-1240del (n.160-1244_160-1240del) c.125-110_125-106del (n.125-110_125-106del) c.70-110_70-106del (n.70-110_70-106del) n.167-110_167-106del n.178-110_178-106del n.172-110_172-106del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514300T>C | CA1979716245 | BBS1 | c.160-106T>C (n.160-106T>C) c.271-106T>C (n.271-106T>C) c.35-106T>C (n.35-106T>C) c.-20-206T>C (n.-20-206T>C) n.150-106T>C c.160-1240T>C (n.160-1240T>C) c.125-106T>C (n.125-106T>C) c.70-106T>C (n.70-106T>C) n.167-106T>C n.178-106T>C n.172-106T>C | dbSNP |
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| 11 | g.66514301A= | CA1979716248 | BBS1 | c.160-105A= (n.160-105A=) c.271-105A= (n.271-105A=) c.35-105A= (n.35-105A=) c.-20-205A= (n.-20-205A=) n.150-105A= c.160-1239A= (n.160-1239A=) c.125-105A= (n.125-105A=) c.70-105A= (n.70-105A=) n.167-105A= n.178-105A= n.172-105A= | |
| 11 | g.66514301A>C | CA1979716252 | BBS1 | c.160-105A>C (n.160-105A>C) c.271-105A>C (n.271-105A>C) c.35-105A>C (n.35-105A>C) c.-20-205A>C (n.-20-205A>C) n.150-105A>C c.160-1239A>C (n.160-1239A>C) c.125-105A>C (n.125-105A>C) c.70-105A>C (n.70-105A>C) n.167-105A>C n.178-105A>C n.172-105A>C | dbSNP |
| 11 | g.66514301A>G | CA224073084 | BBS1 | c.160-105A>G (n.160-105A>G) c.271-105A>G (n.271-105A>G) c.35-105A>G (n.35-105A>G) c.-20-205A>G (n.-20-205A>G) n.150-105A>G c.160-1239A>G (n.160-1239A>G) c.125-105A>G (n.125-105A>G) c.70-105A>G (n.70-105A>G) n.167-105A>G n.178-105A>G n.172-105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.66514305G>C | CA2614497922 | BBS1 | c.160-101G>C (n.160-101G>C) c.271-101G>C (n.271-101G>C) c.35-101G>C (n.35-101G>C) c.-20-201G>C (n.-20-201G>C) n.150-101G>C c.160-1235G>C (n.160-1235G>C) c.125-101G>C (n.125-101G>C) c.70-101G>C (n.70-101G>C) n.167-101G>C n.178-101G>C n.172-101G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514305G>T | CA2792478441 | BBS1 | c.160-101G>T (n.160-101G>T) c.271-101G>T (n.271-101G>T) c.35-101G>T (n.35-101G>T) c.-20-201G>T (n.-20-201G>T) n.150-101G>T c.160-1235G>T (n.160-1235G>T) c.125-101G>T (n.125-101G>T) c.70-101G>T (n.70-101G>T) n.167-101G>T n.178-101G>T n.172-101G>T | |
| 11 | g.66514306del | CA2614497926 | BBS1 | c.160-100del (n.160-100del) c.271-100del (n.271-100del) c.35-100del (n.35-100del) c.-20-200del (n.-20-200del) n.150-100del c.160-1234del (n.160-1234del) c.125-100del (n.125-100del) c.70-100del (n.70-100del) n.167-100del n.178-100del n.172-100del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514306T>C | CA224073090 | BBS1 | c.160-100T>C (n.160-100T>C) c.271-100T>C (n.271-100T>C) c.35-100T>C (n.35-100T>C) c.-20-200T>C (n.-20-200T>C) n.150-100T>C c.160-1234T>C (n.160-1234T>C) c.125-100T>C (n.125-100T>C) c.70-100T>C (n.70-100T>C) n.167-100T>C n.178-100T>C n.172-100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514306T= | CA1979716259 | BBS1 | c.160-100T= (n.160-100T=) c.271-100T= (n.271-100T=) c.35-100T= (n.35-100T=) c.-20-200T= (n.-20-200T=) n.150-100T= c.160-1234T= (n.160-1234T=) c.125-100T= (n.125-100T=) c.70-100T= (n.70-100T=) n.167-100T= n.178-100T= n.172-100T= | |
| 11 | g.66514306_66514307insC | CA2614497929 | BBS1 | c.160-100_160-99insC (n.160-100_160-99insC) c.271-100_271-99insC (n.271-100_271-99insC) c.35-100_35-99insC (n.35-100_35-99insC) c.-20-200_-20-199insC (n.-20-200_-20-199insC) n.150-100_150-99insC c.160-1234_160-1233insC (n.160-1234_160-1233insC) c.125-100_125-99insC (n.125-100_125-99insC) c.70-100_70-99insC (n.70-100_70-99insC) n.167-100_167-99insC n.178-100_178-99insC n.172-100_172-99insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514307G>A | CA2574887183 | BBS1 | c.160-99G>A (n.160-99G>A) c.271-99G>A (n.271-99G>A) c.35-99G>A (n.35-99G>A) c.-20-199G>A (n.-20-199G>A) n.150-99G>A c.160-1233G>A (n.160-1233G>A) c.125-99G>A (n.125-99G>A) c.70-99G>A (n.70-99G>A) n.167-99G>A n.178-99G>A n.172-99G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514308C>A | CA2500118801 | BBS1 | c.160-98C>A (n.160-98C>A) c.271-98C>A (n.271-98C>A) c.35-98C>A (n.35-98C>A) c.-20-198C>A (n.-20-198C>A) n.150-98C>A c.160-1232C>A (n.160-1232C>A) c.125-98C>A (n.125-98C>A) c.70-98C>A (n.70-98C>A) n.167-98C>A n.178-98C>A n.172-98C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514308C= | CA1979716260 | BBS1 | c.160-98C= (n.160-98C=) c.271-98C= (n.271-98C=) c.35-98C= (n.35-98C=) c.-20-198C= (n.-20-198C=) n.150-98C= c.160-1232C= (n.160-1232C=) c.125-98C= (n.125-98C=) c.70-98C= (n.70-98C=) n.167-98C= n.178-98C= n.172-98C= | |
| 11 | g.66514308C>T | CA679422138 | BBS1 | c.160-98C>T (n.160-98C>T) c.271-98C>T (n.271-98C>T) c.35-98C>T (n.35-98C>T) c.-20-198C>T (n.-20-198C>T) n.150-98C>T c.160-1232C>T (n.160-1232C>T) c.125-98C>T (n.125-98C>T) c.70-98C>T (n.70-98C>T) n.167-98C>T n.178-98C>T n.172-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514309A= | CA1979716264 | BBS1 | c.160-97A= (n.160-97A=) c.271-97A= (n.271-97A=) c.35-97A= (n.35-97A=) c.-20-197A= (n.-20-197A=) n.150-97A= c.160-1231A= (n.160-1231A=) c.125-97A= (n.125-97A=) c.70-97A= (n.70-97A=) n.167-97A= n.178-97A= n.172-97A= | |
| 11 | g.66514309A>C | CA2614497948 | BBS1 | c.160-97A>C (n.160-97A>C) c.271-97A>C (n.271-97A>C) c.35-97A>C (n.35-97A>C) c.-20-197A>C (n.-20-197A>C) n.150-97A>C c.160-1231A>C (n.160-1231A>C) c.125-97A>C (n.125-97A>C) c.70-97A>C (n.70-97A>C) n.167-97A>C n.178-97A>C n.172-97A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514309A>G | CA224073102 | BBS1 | c.160-97A>G (n.160-97A>G) c.271-97A>G (n.271-97A>G) c.35-97A>G (n.35-97A>G) c.-20-197A>G (n.-20-197A>G) n.150-97A>G c.160-1231A>G (n.160-1231A>G) c.125-97A>G (n.125-97A>G) c.70-97A>G (n.70-97A>G) n.167-97A>G n.178-97A>G n.172-97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514311G>T | CA2614497955 | BBS1 | c.160-95G>T (n.160-95G>T) c.271-95G>T (n.271-95G>T) c.35-95G>T (n.35-95G>T) c.-20-195G>T (n.-20-195G>T) n.150-95G>T c.160-1229G>T (n.160-1229G>T) c.125-95G>T (n.125-95G>T) c.70-95G>T (n.70-95G>T) n.167-95G>T n.178-95G>T n.172-95G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514320_66514323del | CA2574887184 | BBS1 | c.160-86_160-83del (n.160-86_160-83del) c.271-86_271-83del (n.271-86_271-83del) c.35-86_35-83del (n.35-86_35-83del) c.-20-186_-20-183del (n.-20-186_-20-183del) n.150-86_150-83del c.160-1220_160-1217del (n.160-1220_160-1217del) c.125-86_125-83del (n.125-86_125-83del) c.70-86_70-83del (n.70-86_70-83del) n.167-86_167-83del n.178-86_178-83del n.172-86_172-83del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514312_66514313insTC | CA2614497959 | BBS1 | c.160-94_160-93insTC (n.160-94_160-93insTC) c.271-94_271-93insTC (n.271-94_271-93insTC) c.35-94_35-93insTC (n.35-94_35-93insTC) c.-20-194_-20-193insTC (n.-20-194_-20-193insTC) n.150-94_150-93insTC c.160-1228_160-1227insTC (n.160-1228_160-1227insTC) c.125-94_125-93insTC (n.125-94_125-93insTC) c.70-94_70-93insTC (n.70-94_70-93insTC) n.167-94_167-93insTC n.178-94_178-93insTC n.172-94_172-93insTC | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514313A>G | CA2614497962 | BBS1 | c.160-93A>G (n.160-93A>G) c.271-93A>G (n.271-93A>G) c.35-93A>G (n.35-93A>G) c.-20-193A>G (n.-20-193A>G) n.150-93A>G c.160-1227A>G (n.160-1227A>G) c.125-93A>G (n.125-93A>G) c.70-93A>G (n.70-93A>G) n.167-93A>G n.178-93A>G n.172-93A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514315G>A | CA600232458 | BBS1 | c.160-91G>A (n.160-91G>A) c.271-91G>A (n.271-91G>A) c.35-91G>A (n.35-91G>A) c.-20-191G>A (n.-20-191G>A) n.150-91G>A c.160-1225G>A (n.160-1225G>A) c.125-91G>A (n.125-91G>A) c.70-91G>A (n.70-91G>A) n.167-91G>A n.178-91G>A n.172-91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514315G= | CA1979716267 | BBS1 | c.160-91G= (n.160-91G=) c.271-91G= (n.271-91G=) c.35-91G= (n.35-91G=) c.-20-191G= (n.-20-191G=) n.150-91G= c.160-1225G= (n.160-1225G=) c.125-91G= (n.125-91G=) c.70-91G= (n.70-91G=) n.167-91G= n.178-91G= n.172-91G= | |
| 11 | g.66514315G>T | CA600232459 | BBS1 | c.160-91G>T (n.160-91G>T) c.271-91G>T (n.271-91G>T) c.35-91G>T (n.35-91G>T) c.-20-191G>T (n.-20-191G>T) n.150-91G>T c.160-1225G>T (n.160-1225G>T) c.125-91G>T (n.125-91G>T) c.70-91G>T (n.70-91G>T) n.167-91G>T n.178-91G>T n.172-91G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514317A>G | CA2614497971 | BBS1 | c.160-89A>G (n.160-89A>G) c.271-89A>G (n.271-89A>G) c.35-89A>G (n.35-89A>G) c.-20-189A>G (n.-20-189A>G) n.150-89A>G c.160-1223A>G (n.160-1223A>G) c.125-89A>G (n.125-89A>G) c.70-89A>G (n.70-89A>G) n.167-89A>G n.178-89A>G n.172-89A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514318del | CA2614497974 | BBS1 | c.160-88del (n.160-88del) c.271-88del (n.271-88del) c.35-88del (n.35-88del) c.-20-188del (n.-20-188del) n.150-88del c.160-1222del (n.160-1222del) c.125-88del (n.125-88del) c.70-88del (n.70-88del) n.167-88del n.178-88del n.172-88del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514318T>C | CA2614497977 | BBS1 | c.160-88T>C (n.160-88T>C) c.271-88T>C (n.271-88T>C) c.35-88T>C (n.35-88T>C) c.-20-188T>C (n.-20-188T>C) n.150-88T>C c.160-1222T>C (n.160-1222T>C) c.125-88T>C (n.125-88T>C) c.70-88T>C (n.70-88T>C) n.167-88T>C n.178-88T>C n.172-88T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514319G>A | CA2614497982 | BBS1 | c.160-87G>A (n.160-87G>A) c.271-87G>A (n.271-87G>A) c.35-87G>A (n.35-87G>A) c.-20-187G>A (n.-20-187G>A) n.150-87G>A c.160-1221G>A (n.160-1221G>A) c.125-87G>A (n.125-87G>A) c.70-87G>A (n.70-87G>A) n.167-87G>A n.178-87G>A n.172-87G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514319G>T | CA2614497983 | BBS1 | c.160-87G>T (n.160-87G>T) c.271-87G>T (n.271-87G>T) c.35-87G>T (n.35-87G>T) c.-20-187G>T (n.-20-187G>T) n.150-87G>T c.160-1221G>T (n.160-1221G>T) c.125-87G>T (n.125-87G>T) c.70-87G>T (n.70-87G>T) n.167-87G>T n.178-87G>T n.172-87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514320A= | CA1979716269 | BBS1 | c.160-86A= (n.160-86A=) c.271-86A= (n.271-86A=) c.35-86A= (n.35-86A=) c.-20-186A= (n.-20-186A=) n.150-86A= c.160-1220A= (n.160-1220A=) c.125-86A= (n.125-86A=) c.70-86A= (n.70-86A=) n.167-86A= n.178-86A= n.172-86A= | |
| 11 | g.66514320A>T | CA224073104 | BBS1 | c.160-86A>T (n.160-86A>T) c.271-86A>T (n.271-86A>T) c.35-86A>T (n.35-86A>T) c.-20-186A>T (n.-20-186A>T) n.150-86A>T c.160-1220A>T (n.160-1220A>T) c.125-86A>T (n.125-86A>T) c.70-86A>T (n.70-86A>T) n.167-86A>T n.178-86A>T n.172-86A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514322T>A | CA2614497992 | BBS1 | c.160-84T>A (n.160-84T>A) c.271-84T>A (n.271-84T>A) c.35-84T>A (n.35-84T>A) c.-20-184T>A (n.-20-184T>A) n.150-84T>A c.160-1218T>A (n.160-1218T>A) c.125-84T>A (n.125-84T>A) c.70-84T>A (n.70-84T>A) n.167-84T>A n.178-84T>A n.172-84T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514324_66514325del | CA2614497994 | BBS1 | c.160-82_160-81del (n.160-82_160-81del) c.271-82_271-81del (n.271-82_271-81del) c.35-82_35-81del (n.35-82_35-81del) c.-20-182_-20-181del (n.-20-182_-20-181del) n.150-82_150-81del c.160-1216_160-1215del (n.160-1216_160-1215del) c.125-82_125-81del (n.125-82_125-81del) c.70-82_70-81del (n.70-82_70-81del) n.167-82_167-81del n.178-82_178-81del n.172-82_172-81del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514323G>A | CA2574887185 | BBS1 | c.160-83G>A (n.160-83G>A) c.271-83G>A (n.271-83G>A) c.35-83G>A (n.35-83G>A) c.-20-183G>A (n.-20-183G>A) n.150-83G>A c.160-1217G>A (n.160-1217G>A) c.125-83G>A (n.125-83G>A) c.70-83G>A (n.70-83G>A) n.167-83G>A n.178-83G>A n.172-83G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514324T>C | CA2574887186 | BBS1 | c.160-82T>C (n.160-82T>C) c.271-82T>C (n.271-82T>C) c.35-82T>C (n.35-82T>C) c.-20-182T>C (n.-20-182T>C) n.150-82T>C c.160-1216T>C (n.160-1216T>C) c.125-82T>C (n.125-82T>C) c.70-82T>C (n.70-82T>C) n.167-82T>C n.178-82T>C n.172-82T>C | |
| 11 | g.66514325G>A | CA1979716274 | BBS1 | c.160-81G>A (n.160-81G>A) c.271-81G>A (n.271-81G>A) c.35-81G>A (n.35-81G>A) c.-20-181G>A (n.-20-181G>A) n.150-81G>A c.160-1215G>A (n.160-1215G>A) c.125-81G>A (n.125-81G>A) c.70-81G>A (n.70-81G>A) n.167-81G>A n.178-81G>A n.172-81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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