| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.66513872G>A | CA8093609 | TK2 | c.451-61C>T (n.451-61C>T) c.565-61C>T (n.565-61C>T) c.526-61C>T (n.526-61C>T) c.563-1806C>T c.328-61C>T (n.328-61C>T) c.619-61C>T (n.619-61C>T) c.*477-61C>T (n.*477-61C>T) c.357-61C>T (n.357-61C>T) c.375-61C>T (n.375-61C>T) c.202-61C>T c.90-61C>T c.260-61C>T (n.260-61C>T) n.31-61C>T c.691-61C>T (n.691-61C>T) c.745-61C>T (n.745-61C>T) c.544-61C>T (n.544-61C>T) n.178-61C>T c.68-61C>T n.435-61C>T n.146-61C>T n.274-61C>T c.619-10C>T (n.619-10C>T) c.344-61C>T c.472-61C>T (n.472-61C>T) n.1898-61C>T n.1608-61C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.66513872G>T | CA2633622754 | TK2 | c.451-61C>A (n.451-61C>A) c.565-61C>A (n.565-61C>A) c.526-61C>A (n.526-61C>A) c.563-1806C>A c.328-61C>A (n.328-61C>A) c.619-61C>A (n.619-61C>A) c.*477-61C>A (n.*477-61C>A) c.357-61C>A (n.357-61C>A) c.375-61C>A (n.375-61C>A) c.202-61C>A c.90-61C>A c.260-61C>A (n.260-61C>A) n.31-61C>A c.691-61C>A (n.691-61C>A) c.745-61C>A (n.745-61C>A) c.544-61C>A (n.544-61C>A) n.178-61C>A c.68-61C>A n.435-61C>A n.146-61C>A n.274-61C>A c.619-10C>A (n.619-10C>A) c.344-61C>A c.472-61C>A (n.472-61C>A) n.1898-61C>A n.1608-61C>A | gnomAD v4 |
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