Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.181T>A
c.71T>A
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n.149T>A
n.277T>A
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n.1901T>A
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16g.66513809T>ACA396187364TK2c.453A>T (p.Glu151Asp)
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n.1610A>G
 dbSNP
16g.66513809T>GCA396187362TK2c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
c.563-1743A>C
c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.621A>C (p.Glu207Asp)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.204A>C
c.92A>C
n.3A>C
c.262A>C (n.262A>C)
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c.3A>C (p.Glu1Asp)
c.693A>C (p.Glu231Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
n.180A>C
c.70A>C
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c.672A>C (p.Glu224Asp)
c.346A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.1900A>C
n.1610A>C
16g.66513809T=CA2228896386TK2c.453A= (p.Glu151=)
c.567A= (p.Glu189=)
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c.377A= (p.Asn126=)
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c.92A=
n.3A=
c.262A= (n.262A=)
n.33A=
c.3A= (p.Glu1=)
c.693A= (p.Glu231=)
c.747A= (p.Glu249=)
c.546A= (p.Glu182=)
n.180A=
c.70A=
n.437A=
n.148A=
n.276A=
c.672A= (p.Glu224=)
c.346A=
c.474A= (p.Glu158=)
n.1900A=
n.1610A=
16g.66513810T>ACA8093595TK2c.452A>T (p.Glu151Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.563-1744A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.203A>T
c.91A>T
n.2A>T
c.261A>T (n.261A>T)
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c.692A>T (p.Glu231Val)
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c.545A>T (p.Glu182Val)
n.179A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1898G>A
n.1608G>A
16g.66513812C>ACA396187378TK2c.451-1G>T (n.451-1G>T)
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n.1608-2A>T
16g.66513813T>CCA396187386TK2c.451-2A>G (n.451-2A>G)
c.565-2A>G (n.565-2A>G)
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c.68-2A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.66513814G>TCA396187390TK2c.451-3C>A (n.451-3C>A)
c.565-3C>A (n.565-3C>A)
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c.563-1748C>A
c.328-3C>A (n.328-3C>A)
c.619-3C>A (n.619-3C>A)
c.*477-3C>A (n.*477-3C>A)
c.357-3C>A (n.357-3C>A)
c.375-3C>A (n.375-3C>A)
c.202-3C>A
c.90-3C>A
c.260-3C>A (n.260-3C>A)
n.31-3C>A
c.691-3C>A (n.691-3C>A)
c.745-3C>A (n.745-3C>A)
c.544-3C>A (n.544-3C>A)
n.178-3C>A
c.68-3C>A
n.435-3C>A
n.146-3C>A
n.274-3C>A
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.344-3C>A
c.472-3C>A (n.472-3C>A)
n.1898-3C>A
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16g.66513815C>ACA396187396TK2c.451-4G>T (n.451-4G>T)
c.565-4G>T (n.565-4G>T)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1608-7dup
 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.260-14T>A (n.260-14T>A)
n.31-14T>A
c.691-14T>A (n.691-14T>A)
c.745-14T>A (n.745-14T>A)
c.544-14T>A (n.544-14T>A)
n.178-14T>A
c.68-14T>A
n.435-14T>A
n.146-14T>A
n.274-14T>A
c.656T>A (p.Val219Glu)
c.344-14T>A
c.472-14T>A (n.472-14T>A)
n.1898-14T>A
n.1608-14T>A
16g.66513825_66513829delinsACAAGCA2228896437TK2c.451-18_451-14delinsCTTGT (n.451-18_451-14delinsCTTGT)
c.565-18_565-14delinsCTTGT (n.565-18_565-14delinsCTTGT)
c.526-18_526-14delinsCTTGT (n.526-18_526-14delinsCTTGT)
c.563-1763_563-1759delinsCTTGT
c.328-18_328-14delinsCTTGT (n.328-18_328-14delinsCTTGT)
c.619-18_619-14delinsCTTGT (n.619-18_619-14delinsCTTGT)
c.*477-18_*477-14delinsCTTGT (n.*477-18_*477-14delinsCTTGT)
c.357-18_357-14delinsCTTGT (n.357-18_357-14delinsCTTGT)
c.375-18_375-14delinsCTTGT (n.375-18_375-14delinsCTTGT)
c.202-18_202-14delinsCTTGT
c.90-18_90-14delinsCTTGT
c.260-18_260-14delinsCTTGT (n.260-18_260-14delinsCTTGT)
n.31-18_31-14delinsCTTGT
c.691-18_691-14delinsCTTGT (n.691-18_691-14delinsCTTGT)
c.745-18_745-14delinsCTTGT (n.745-18_745-14delinsCTTGT)
c.544-18_544-14delinsCTTGT (n.544-18_544-14delinsCTTGT)
n.178-18_178-14delinsCTTGT
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n.146-18_146-14delinsCTTGT
n.274-18_274-14delinsCTTGT
c.652_656delinsCTTGT (p.Leu218=)
c.344-18_344-14delinsCTTGT
c.472-18_472-14delinsCTTGT (n.472-18_472-14delinsCTTGT)
n.1898-18_1898-14delinsCTTGT
n.1608-18_1608-14delinsCTTGT
16g.66513826C>ACA396187447TK2c.451-15G>T (n.451-15G>T)
c.565-15G>T (n.565-15G>T)
c.526-15G>T (n.526-15G>T)
c.563-1760G>T
c.328-15G>T (n.328-15G>T)
c.619-15G>T (n.619-15G>T)
c.*477-15G>T (n.*477-15G>T)
c.357-15G>T (n.357-15G>T)
c.375-15G>T (n.375-15G>T)
c.202-15G>T
c.90-15G>T
c.260-15G>T (n.260-15G>T)
n.31-15G>T
c.691-15G>T (n.691-15G>T)
c.745-15G>T (n.745-15G>T)
c.544-15G>T (n.544-15G>T)
n.178-15G>T
c.68-15G>T
n.435-15G>T
n.146-15G>T
n.274-15G>T
c.655G>T (p.Val219Leu)
c.344-15G>T
c.472-15G>T (n.472-15G>T)
n.1898-15G>T
n.1608-15G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.66513826C>GCA396187448TK2c.451-15G>C (n.451-15G>C)
c.565-15G>C (n.565-15G>C)
c.526-15G>C (n.526-15G>C)
c.563-1760G>C
c.328-15G>C (n.328-15G>C)
c.619-15G>C (n.619-15G>C)
c.*477-15G>C (n.*477-15G>C)
c.357-15G>C (n.357-15G>C)
c.375-15G>C (n.375-15G>C)
c.202-15G>C
c.90-15G>C
c.260-15G>C (n.260-15G>C)
n.31-15G>C
c.691-15G>C (n.691-15G>C)
c.745-15G>C (n.745-15G>C)
c.544-15G>C (n.544-15G>C)
n.178-15G>C
c.68-15G>C
n.435-15G>C
n.146-15G>C
n.274-15G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.344-15G>C
c.472-15G>C (n.472-15G>C)
n.1898-15G>C
n.1608-15G>C
16g.66513826C>TCA396187449TK2c.451-15G>A (n.451-15G>A)
c.565-15G>A (n.565-15G>A)
c.526-15G>A (n.526-15G>A)
c.563-1760G>A
c.328-15G>A (n.328-15G>A)
c.619-15G>A (n.619-15G>A)
c.*477-15G>A (n.*477-15G>A)
c.357-15G>A (n.357-15G>A)
c.375-15G>A (n.375-15G>A)
c.202-15G>A
c.90-15G>A
c.260-15G>A (n.260-15G>A)
n.31-15G>A
c.691-15G>A (n.691-15G>A)
c.745-15G>A (n.745-15G>A)
c.544-15G>A (n.544-15G>A)
n.178-15G>A
c.68-15G>A
n.435-15G>A
n.146-15G>A
n.274-15G>A
c.655G>A (p.Val219Met)
c.344-15G>A
c.472-15G>A (n.472-15G>A)
n.1898-15G>A
n.1608-15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.66513826_66513827delinsCACA2228896443TK2c.451-16_451-15delinsTG (n.451-16_451-15delinsTG)
c.565-16_565-15delinsTG (n.565-16_565-15delinsTG)
c.526-16_526-15delinsTG (n.526-16_526-15delinsTG)
c.563-1761_563-1760delinsTG
c.328-16_328-15delinsTG (n.328-16_328-15delinsTG)
c.619-16_619-15delinsTG (n.619-16_619-15delinsTG)
c.*477-16_*477-15delinsTG (n.*477-16_*477-15delinsTG)
c.357-16_357-15delinsTG (n.357-16_357-15delinsTG)
c.375-16_375-15delinsTG (n.375-16_375-15delinsTG)
c.202-16_202-15delinsTG
c.90-16_90-15delinsTG
c.260-16_260-15delinsTG (n.260-16_260-15delinsTG)
n.31-16_31-15delinsTG
c.691-16_691-15delinsTG (n.691-16_691-15delinsTG)
c.745-16_745-15delinsTG (n.745-16_745-15delinsTG)
c.544-16_544-15delinsTG (n.544-16_544-15delinsTG)
n.178-16_178-15delinsTG
c.68-16_68-15delinsTG
n.435-16_435-15delinsTG
n.146-16_146-15delinsTG
n.274-16_274-15delinsTG
c.654_655delinsTG (p.Leu218=)
c.344-16_344-15delinsTG
c.472-16_472-15delinsTG (n.472-16_472-15delinsTG)
n.1898-16_1898-15delinsTG
n.1608-16_1608-15delinsTG
16g.66513828_66513831delCA2228896442TK2c.451-18_451-15del (n.451-18_451-15del)
c.565-18_565-15del (n.565-18_565-15del)
c.526-18_526-15del (n.526-18_526-15del)
c.563-1763_563-1760del
c.328-18_328-15del (n.328-18_328-15del)
c.619-18_619-15del (n.619-18_619-15del)
c.*477-18_*477-15del (n.*477-18_*477-15del)
c.357-18_357-15del (n.357-18_357-15del)
c.375-18_375-15del (n.375-18_375-15del)
c.202-18_202-15del
c.90-18_90-15del
c.260-18_260-15del (n.260-18_260-15del)
n.31-18_31-15del
c.691-18_691-15del (n.691-18_691-15del)
c.745-18_745-15del (n.745-18_745-15del)
c.544-18_544-15del (n.544-18_544-15del)
n.178-18_178-15del
c.68-18_68-15del
n.435-18_435-15del
n.146-18_146-15del
n.274-18_274-15del
c.652_655del (p.Leu218CysfsTer?)
c.344-18_344-15del
c.472-18_472-15del (n.472-18_472-15del)
n.1898-18_1898-15del
n.1608-18_1608-15del
 dbSNP gnomAD v4
16g.66513827A=CA2228896447TK2c.451-16T= (n.451-16T=)
c.565-16T= (n.565-16T=)
c.526-16T= (n.526-16T=)
c.563-1761T=
c.328-16T= (n.328-16T=)
c.619-16T= (n.619-16T=)
c.*477-16T= (n.*477-16T=)
c.357-16T= (n.357-16T=)
c.375-16T= (n.375-16T=)
c.202-16T=
c.90-16T=
c.260-16T= (n.260-16T=)
n.31-16T=
c.691-16T= (n.691-16T=)
c.745-16T= (n.745-16T=)
c.544-16T= (n.544-16T=)
n.178-16T=
c.68-16T=
n.435-16T=
n.146-16T=
n.274-16T=
c.654T= (p.Leu218=)
c.344-16T=
c.472-16T= (n.472-16T=)
n.1898-16T=
n.1608-16T=
16g.66513827A>GCA2228896446TK2c.451-16T>C (n.451-16T>C)
c.565-16T>C (n.565-16T>C)
c.526-16T>C (n.526-16T>C)
c.563-1761T>C
c.328-16T>C (n.328-16T>C)
c.619-16T>C (n.619-16T>C)
c.*477-16T>C (n.*477-16T>C)
c.357-16T>C (n.357-16T>C)
c.375-16T>C (n.375-16T>C)
c.202-16T>C
c.90-16T>C
c.260-16T>C (n.260-16T>C)
n.31-16T>C
c.691-16T>C (n.691-16T>C)
c.745-16T>C (n.745-16T>C)
c.544-16T>C (n.544-16T>C)
n.178-16T>C
c.68-16T>C
n.435-16T>C
n.146-16T>C
n.274-16T>C
c.654T>C (p.Leu218=)
c.344-16T>C
c.472-16T>C (n.472-16T>C)
n.1898-16T>C
n.1608-16T>C
 dbSNP
16g.66513828delCA978343195TK2c.451-16del (n.451-16del)
c.565-16del (n.565-16del)
c.526-16del (n.526-16del)
c.563-1761del
c.328-16del (n.328-16del)
c.619-16del (n.619-16del)
c.*477-16del (n.*477-16del)
c.357-16del (n.357-16del)
c.375-16del (n.375-16del)
c.202-16del
c.90-16del
c.260-16del (n.260-16del)
n.31-16del
c.691-16del (n.691-16del)
c.745-16del (n.745-16del)
c.544-16del (n.544-16del)
n.178-16del
c.68-16del
n.435-16del
n.146-16del
n.274-16del
c.654del (p.Val219CysfsTer?)
c.344-16del
c.472-16del (n.472-16del)
n.1898-16del
n.1608-16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513828A>CCA396187450TK2c.451-17T>G (n.451-17T>G)
c.565-17T>G (n.565-17T>G)
c.526-17T>G (n.526-17T>G)
c.563-1762T>G
c.328-17T>G (n.328-17T>G)
c.619-17T>G (n.619-17T>G)
c.*477-17T>G (n.*477-17T>G)
c.357-17T>G (n.357-17T>G)
c.375-17T>G (n.375-17T>G)
c.202-17T>G
c.90-17T>G
c.260-17T>G (n.260-17T>G)
n.31-17T>G
c.691-17T>G (n.691-17T>G)
c.745-17T>G (n.745-17T>G)
c.544-17T>G (n.544-17T>G)
n.178-17T>G
c.68-17T>G
n.435-17T>G
n.146-17T>G
n.274-17T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.344-17T>G
c.472-17T>G (n.472-17T>G)
n.1898-17T>G
n.1608-17T>G
16g.66513828A>GCA396187451TK2c.451-17T>C (n.451-17T>C)
c.565-17T>C (n.565-17T>C)
c.526-17T>C (n.526-17T>C)
c.563-1762T>C
c.328-17T>C (n.328-17T>C)
c.619-17T>C (n.619-17T>C)
c.*477-17T>C (n.*477-17T>C)
c.357-17T>C (n.357-17T>C)
c.375-17T>C (n.375-17T>C)
c.202-17T>C
c.90-17T>C
c.260-17T>C (n.260-17T>C)
n.31-17T>C
c.691-17T>C (n.691-17T>C)
c.745-17T>C (n.745-17T>C)
c.544-17T>C (n.544-17T>C)
n.178-17T>C
c.68-17T>C
n.435-17T>C
n.146-17T>C
n.274-17T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.344-17T>C
c.472-17T>C (n.472-17T>C)
n.1898-17T>C
n.1608-17T>C
 ClinVar
16g.66513828A>TCA396187452TK2c.451-17T>A (n.451-17T>A)
c.565-17T>A (n.565-17T>A)
c.526-17T>A (n.526-17T>A)
c.563-1762T>A
c.328-17T>A (n.328-17T>A)
c.619-17T>A (n.619-17T>A)
c.*477-17T>A (n.*477-17T>A)
c.357-17T>A (n.357-17T>A)
c.375-17T>A (n.375-17T>A)
c.202-17T>A
c.90-17T>A
c.260-17T>A (n.260-17T>A)
n.31-17T>A
c.691-17T>A (n.691-17T>A)
c.745-17T>A (n.745-17T>A)
c.544-17T>A (n.544-17T>A)
n.178-17T>A
c.68-17T>A
n.435-17T>A
n.146-17T>A
n.274-17T>A
c.653T>A (p.Leu218His)
c.344-17T>A
c.472-17T>A (n.472-17T>A)
n.1898-17T>A
n.1608-17T>A
16g.66513829G>ACA396187453TK2c.451-18C>T (n.451-18C>T)
c.565-18C>T (n.565-18C>T)
c.526-18C>T (n.526-18C>T)
c.563-1763C>T
c.328-18C>T (n.328-18C>T)
c.619-18C>T (n.619-18C>T)
c.*477-18C>T (n.*477-18C>T)
c.357-18C>T (n.357-18C>T)
c.375-18C>T (n.375-18C>T)
c.202-18C>T
c.90-18C>T
c.260-18C>T (n.260-18C>T)
n.31-18C>T
c.691-18C>T (n.691-18C>T)
c.745-18C>T (n.745-18C>T)
c.544-18C>T (n.544-18C>T)
n.178-18C>T
c.68-18C>T
n.435-18C>T
n.146-18C>T
n.274-18C>T
c.652C>T (p.Leu218Phe)
c.344-18C>T
c.472-18C>T (n.472-18C>T)
n.1898-18C>T
n.1608-18C>T
16g.66513829G>CCA396187454TK2c.451-18C>G (n.451-18C>G)
c.565-18C>G (n.565-18C>G)
c.526-18C>G (n.526-18C>G)
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c.328-18C>G (n.328-18C>G)
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c.375-23G>A (n.375-23G>A)
c.202-23G>A
c.90-23G>A
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c.745-23G>A (n.745-23G>A)
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n.178-23G>A
c.68-23G>A
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n.178-25C>A
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c.526-26A>T (n.526-26A>T)
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c.357-26A>T (n.357-26A>T)
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c.202-26A>T
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n.31-26A>G
c.691-26A>G (n.691-26A>G)
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c.544-26A>G (n.544-26A>G)
n.178-26A>G
c.68-26A>G
n.435-26A>G
n.146-26A>G
n.274-26A>G
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c.344-26A>G
c.472-26A>G (n.472-26A>G)
n.1898-26A>G
n.1608-26A>G
 gnomAD v4
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c.202-26A>C
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c.260-26A>C (n.260-26A>C)
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n.274-26A>C
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n.1608-26A>C
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n.178-27G>T
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n.1898-27G>T
n.1608-27G>T
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c.563-1772G>C
c.328-27G>C (n.328-27G>C)
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c.*477-27G>C (n.*477-27G>C)
c.357-27G>C (n.357-27G>C)
c.375-27G>C (n.375-27G>C)
c.202-27G>C
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n.31-27G>C
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n.178-27G>C
c.68-27G>C
n.435-27G>C
n.146-27G>C
n.274-27G>C
c.643G>C (p.Asp215His)
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n.1898-27G>C
n.1608-27G>C
16g.66513838C>TCA8093598TK2c.451-27G>A (n.451-27G>A)
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c.*477-27G>A (n.*477-27G>A)
c.357-27G>A (n.357-27G>A)
c.375-27G>A (n.375-27G>A)
c.202-27G>A
c.90-27G>A
c.260-27G>A (n.260-27G>A)
n.31-27G>A
c.691-27G>A (n.691-27G>A)
c.745-27G>A (n.745-27G>A)
c.544-27G>A (n.544-27G>A)
n.178-27G>A
c.68-27G>A
n.435-27G>A
n.146-27G>A
n.274-27G>A
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.344-27G>A
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n.1898-27G>A
n.1608-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.563-1773_563-1772insAAGCAGTCTGTCGGGAGTG
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c.*477-28_*477-27insAAGCAGTCTGTCGGGAGTG (n.*477-28_*477-27insAAGCAGTCTGTCGGGAGTG)
c.357-28_357-27insAAGCAGTCTGTCGGGAGTG (n.357-28_357-27insAAGCAGTCTGTCGGGAGTG)
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n.1898-28_1898-27insAAGCAGTCTGTCGGGAGTG
n.1608-28_1608-27insAAGCAGTCTGTCGGGAGTG
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1608-29C>T
16g.66513840G>CCA396187476TK2c.451-29C>G (n.451-29C>G)
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n.1608-29C>G
 gnomAD v4
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n.31-29C>A
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n.178-29C>A
c.68-29C>A
n.435-29C>A
n.146-29C>A
n.274-29C>A
c.641C>A (p.Pro214His)
c.344-29C>A
c.472-29C>A (n.472-29C>A)
n.1898-29C>A
n.1608-29C>A
 gnomAD v4
16g.66513840_66513841insCTGCCTTCCCTCGGGTCTGGCCAACTCACTCTGAGACTCAGCCCAGAAACAGGCACTGGGACA2633622746TK2c.451-30_451-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.451-30_451-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
c.565-30_565-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.565-30_565-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
c.526-30_526-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.526-30_526-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
c.563-1775_563-1774insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG
c.328-30_328-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.328-30_328-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
c.619-30_619-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.619-30_619-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
c.*477-30_*477-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.*477-30_*477-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
c.357-30_357-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.357-30_357-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
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c.745-30_745-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.745-30_745-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
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n.178-30_178-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG
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c.344-30_344-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG
c.472-30_472-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.472-30_472-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
n.1898-30_1898-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG
n.1608-30_1608-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG
 gnomAD v4
16g.66513841G>ACA8093600TK2c.451-30C>T (n.451-30C>T)
c.565-30C>T (n.565-30C>T)
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c.563-1775C>T
c.328-30C>T (n.328-30C>T)
c.619-30C>T (n.619-30C>T)
c.*477-30C>T (n.*477-30C>T)
c.357-30C>T (n.357-30C>T)
c.375-30C>T (n.375-30C>T)
c.202-30C>T
c.90-30C>T
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n.31-30C>T
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n.178-30C>T
c.68-30C>T
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n.146-30C>T
n.274-30C>T
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c.344-30C>T
c.472-30C>T (n.472-30C>T)
n.1898-30C>T
n.1608-30C>T
 dbSNP ExAC
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n.178-30C>G
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n.1898-30C>G
n.1608-30C>G
16g.66513841G=CA2228896477TK2c.451-30C= (n.451-30C=)
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c.640C= (p.Pro214=)
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16g.66513841G>TCA396187479TK2c.451-30C>A (n.451-30C>A)
c.565-30C>A (n.565-30C>A)
c.526-30C>A (n.526-30C>A)
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n.178-30C>A
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c.640C>A (p.Pro214Thr)
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16g.66513843G>ACA396187480TK2c.451-32C>T (n.451-32C>T)
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n.1608-33A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.178-34C>A
c.68-34C>A
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n.146-34C>A
n.274-34C>A
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n.1608-34C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1608-37_1608-34dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.66513846G>ACA396187486TK2c.451-35C>T (n.451-35C>T)
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n.178-35C>T
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n.1608-35C>T
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n.178-35C>G
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n.146-35C>G
n.274-35C>G
c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.344-35C>G
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n.1898-35C>G
n.1608-35C>G
16g.66513846G>TCA396187488TK2c.451-35C>A (n.451-35C>A)
c.565-35C>A (n.565-35C>A)
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c.563-1780C>A
c.328-35C>A (n.328-35C>A)
c.619-35C>A (n.619-35C>A)
c.*477-35C>A (n.*477-35C>A)
c.357-35C>A (n.357-35C>A)
c.375-35C>A (n.375-35C>A)
c.202-35C>A
c.90-35C>A
c.260-35C>A (n.260-35C>A)
n.31-35C>A
c.691-35C>A (n.691-35C>A)
c.745-35C>A (n.745-35C>A)
c.544-35C>A (n.544-35C>A)
n.178-35C>A
c.68-35C>A
n.435-35C>A
n.146-35C>A
n.274-35C>A
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.344-35C>A
c.472-35C>A (n.472-35C>A)
n.1898-35C>A
n.1608-35C>A
 gnomAD v4
16g.66513847A=CA2228896493TK2c.451-36T= (n.451-36T=)
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c.619-36T= (n.619-36T=)
c.*477-36T= (n.*477-36T=)
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n.274-36T=
c.634T= (p.Ser212=)
c.344-36T=
c.472-36T= (n.472-36T=)
n.1898-36T=
n.1608-36T=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*477-41C>T (n.*477-41C>T)
c.357-41C>T (n.357-41C>T)
c.375-41C>T (n.375-41C>T)
c.202-41C>T
c.90-41C>T
c.260-41C>T (n.260-41C>T)
n.31-41C>T
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n.178-41C>T
c.68-41C>T
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n.274-41C>T
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.344-41C>T
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n.1898-41C>T
n.1608-41C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.66513852G>CCA396187495TK2c.451-41C>G (n.451-41C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.66513876C>ACA2576019291TK2c.451-65G>T (n.451-65G>T)
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n.30+59A>C
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n.178-78A>C
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n.1898-78A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.691-78A= (n.691-78A=)
c.745-78A= (n.745-78A=)
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c.565-78delinsCC (n.565-78delinsCC)
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c.563-1823delinsCC
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c.*477-78delinsCC (n.*477-78delinsCC)
c.357-78delinsCC (n.357-78delinsCC)
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c.202-78delinsCC
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n.30+59delinsCC
c.691-78delinsCC (n.691-78delinsCC)
c.745-78delinsCC (n.745-78delinsCC)
c.544-78delinsCC (n.544-78delinsCC)
n.178-78delinsCC
c.68-78delinsCC
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n.1898-78delinsCC
n.1608-78delinsCC
 dbSNP
16g.66513890C>ACA2576019293TK2c.451-79G>T (n.451-79G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1608-94del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched