Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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c.*490C>A (n.*490C>A)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.215C>A
c.103C>A
n.14C>A
c.273C>A (n.273C>A)
n.44C>A
c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.704C>A (p.Ala235Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
n.191C>A
c.81C>A
n.448C>A
n.159C>A
n.287C>A
c.683C>A (p.Ala228Glu)
c.357C>A
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16g.66513799C>ACA396187316TK2c.463G>T (p.Ala155Ser)
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c.13G>T (p.Ala5Ser)
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16g.66513799C>GCA396187318TK2c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.563-1733G>C
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c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.214G>C
c.102G>C
n.13G>C
c.272G>C (n.272G>C)
n.43G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.190G>C
c.80G>C
n.447G>C
n.158G>C
n.286G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.356G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.1910G>C
n.1620G>C
16g.66513799C>TCA396187321TK2c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.563-1733G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.369G>A (p.Lys123=)
c.387G>A (p.Lys129=)
c.214G>A
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n.13G>A
c.272G>A (n.272G>A)
n.43G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.190G>A
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n.447G>A
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c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.356G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.1910G>A
n.1620G>A
16g.66513800T>ACA396187322TK2c.462A>T (p.Glu154Asp)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.537A>T (p.Glu179Asp)
c.563-1734A>T
c.339A>T (p.Glu113Asp)
c.630A>T (p.Glu210Asp)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.368A>T (p.Lys123Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.213A>T
c.101A>T
n.12A>T
c.271A>T (n.271A>T)
n.42A>T
c.12A>T (p.Glu4Asp)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
c.756A>T (p.Glu252Asp)
c.555A>T (p.Glu185Asp)
n.189A>T
c.79A>T
n.446A>T
n.157A>T
n.285A>T
c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.355A>T
c.483A>T (p.Glu161Asp)
n.1909A>T
n.1619A>T
16g.66513800T>CCA495902999TK2c.462A>G (p.Glu154=)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.537A>G (p.Glu179=)
c.563-1734A>G
c.339A>G (p.Glu113=)
c.630A>G (p.Glu210=)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.213A>G
c.101A>G
n.12A>G
c.271A>G (n.271A>G)
n.42A>G
c.12A>G (p.Glu4=)
c.702A>G (p.Glu234=)
c.756A>G (p.Glu252=)
c.555A>G (p.Glu185=)
n.189A>G
c.79A>G
n.446A>G
n.157A>G
n.285A>G
c.681A>G (p.Glu227=)
c.355A>G
c.483A>G (p.Glu161=)
n.1909A>G
n.1619A>G
16g.66513800T>GCA396187324TK2c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.537A>C (p.Glu179Asp)
c.563-1734A>C
c.339A>C (p.Glu113Asp)
c.630A>C (p.Glu210Asp)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.213A>C
c.101A>C
n.12A>C
c.271A>C (n.271A>C)
n.42A>C
c.12A>C (p.Glu4Asp)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.756A>C (p.Glu252Asp)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
n.189A>C
c.79A>C
n.446A>C
n.157A>C
n.285A>C
c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.355A>C
c.483A>C (p.Glu161Asp)
n.1909A>C
n.1619A>C
16g.66513801T>ACA396187326TK2c.461A>T (p.Glu154Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.563-1735A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.212A>T
c.100A>T
n.11A>T
c.270A>T (n.270A>T)
n.41A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.188A>T
c.78A>T
n.445A>T
n.156A>T
n.284A>T
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.354A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.1908A>T
n.1618A>T
16g.66513801T>CCA396187328TK2c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.563-1735A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.212A>G
c.100A>G
n.11A>G
c.270A>G (n.270A>G)
n.41A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.188A>G
c.78A>G
n.445A>G
n.156A>G
n.284A>G
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.354A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.1908A>G
n.1618A>G
16g.66513801T>GCA396187330TK2c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.563-1735A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.212A>C
c.100A>C
n.11A>C
c.270A>C (n.270A>C)
n.41A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.188A>C
c.78A>C
n.445A>C
n.156A>C
n.284A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.354A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.1908A>C
n.1618A>C
16g.66513802C>ACA396187334TK2c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.563-1736G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.366G>T (p.Trp122Cys)
c.384G>T (p.Trp128Cys)
c.211G>T
c.99G>T
n.10G>T
c.269G>T (n.269G>T)
n.40G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.187G>T
c.77G>T
n.444G>T
n.155G>T
n.283G>T
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.353G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.1907G>T
n.1617G>T
16g.66513802C=CA2228896361TK2c.460G= (p.Glu154=)
c.574G= (p.Glu192=)
c.535G= (p.Glu179=)
c.563-1736G=
c.337G= (p.Glu113=)
c.628G= (p.Glu210=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.366G= (p.Trp122=)
c.384G= (p.Trp128=)
c.211G=
c.99G=
n.10G=
c.269G= (n.269G=)
n.40G=
c.10G= (p.Glu4=)
c.700G= (p.Glu234=)
c.754G= (p.Glu252=)
c.553G= (p.Glu185=)
n.187G=
c.77G=
n.444G=
n.155G=
n.283G=
c.679G= (p.Glu227=)
c.353G=
c.481G= (p.Glu161=)
n.1907G=
n.1617G=
16g.66513802C>GCA396187336TK2c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.563-1736G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.366G>C (p.Trp122Cys)
c.384G>C (p.Trp128Cys)
c.211G>C
c.99G>C
n.10G>C
c.269G>C (n.269G>C)
n.40G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.187G>C
c.77G>C
n.444G>C
n.155G>C
n.283G>C
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.353G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.1907G>C
n.1617G>C
16g.66513802C>TCA396187332TK2c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.563-1736G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.366G>A (p.Trp122Ter)
c.384G>A (p.Trp128Ter)
c.211G>A
c.99G>A
n.10G>A
c.269G>A (n.269G>A)
n.40G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.187G>A
c.77G>A
n.444G>A
n.155G>A
n.283G>A
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.353G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.1907G>A
n.1617G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513803C>ACA495903002TK2c.459G>T (p.Leu153=)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.563-1737G>T
c.336G>T (p.Leu112=)
c.627G>T (p.Leu209=)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.383G>T (p.Trp128Leu)
c.210G>T
c.98G>T
n.9G>T
c.268G>T (n.268G>T)
n.39G>T
c.9G>T (p.Leu3=)
c.699G>T (p.Leu233=)
c.753G>T (p.Leu251=)
c.552G>T (p.Leu184=)
n.186G>T
c.76G>T
n.443G>T
n.154G>T
n.282G>T
c.678G>T (p.Leu226=)
c.352G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
n.1906G>T
n.1616G>T
16g.66513803C=CA2228896368TK2c.459G= (p.Leu153=)
c.573G= (p.Leu191=)
c.534G= (p.Leu178=)
c.563-1737G=
c.336G= (p.Leu112=)
c.627G= (p.Leu209=)
c.*485G= (n.*485G=)
c.365G= (p.Trp122=)
c.383G= (p.Trp128=)
c.210G=
c.98G=
n.9G=
c.268G= (n.268G=)
n.39G=
c.9G= (p.Leu3=)
c.699G= (p.Leu233=)
c.753G= (p.Leu251=)
c.552G= (p.Leu184=)
n.186G=
c.76G=
n.443G=
n.154G=
n.282G=
c.678G= (p.Leu226=)
c.352G=
c.480G= (p.Leu160=)
n.1906G=
n.1616G=
16g.66513803C>GCA495903003TK2c.459G>C (p.Leu153=)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.563-1737G>C
c.336G>C (p.Leu112=)
c.627G>C (p.Leu209=)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.365G>C (p.Trp122Ser)
c.383G>C (p.Trp128Ser)
c.210G>C
c.98G>C
n.9G>C
c.268G>C (n.268G>C)
n.39G>C
c.9G>C (p.Leu3=)
c.699G>C (p.Leu233=)
c.753G>C (p.Leu251=)
c.552G>C (p.Leu184=)
n.186G>C
c.76G>C
n.443G>C
n.154G>C
n.282G>C
c.678G>C (p.Leu226=)
c.352G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
n.1906G>C
n.1616G>C
16g.66513803C>TCA495903004TK2c.459G>A (p.Leu153=)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.563-1737G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.365G>A (p.Trp122Ter)
c.383G>A (p.Trp128Ter)
c.210G>A
c.98G>A
n.9G>A
c.268G>A (n.268G>A)
n.39G>A
c.9G>A (p.Leu3=)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.552G>A (p.Leu184=)
n.186G>A
c.76G>A
n.443G>A
n.154G>A
n.282G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
c.352G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
n.1906G>A
n.1616G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
16g.66513804A>CCA396187338TK2c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.563-1738T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.364T>G (p.Trp122Gly)
c.382T>G (p.Trp128Gly)
c.209T>G
c.97T>G
n.8T>G
c.267T>G (n.267T>G)
n.38T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.185T>G
c.75T>G
n.442T>G
n.153T>G
n.281T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.351T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.1905T>G
n.1615T>G
16g.66513804A>GCA396187341TK2c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.563-1738T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.382T>C (p.Trp128Arg)
c.209T>C
c.97T>C
n.8T>C
c.267T>C (n.267T>C)
n.38T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.185T>C
c.75T>C
n.442T>C
n.153T>C
n.281T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.351T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.1905T>C
n.1615T>C
16g.66513804A>TCA396187342TK2c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.563-1738T>A
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.364T>A (p.Trp122Arg)
c.382T>A (p.Trp128Arg)
c.209T>A
c.97T>A
n.8T>A
c.267T>A (n.267T>A)
n.38T>A
c.8T>A (p.Leu3Gln)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.185T>A
c.75T>A
n.442T>A
n.153T>A
n.281T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.351T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.1905T>A
n.1615T>A
16g.66513805G>ACA495903005TK2c.457C>T (p.Leu153=)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.563-1739C>T
c.334C>T (p.Leu112=)
c.625C>T (p.Leu209=)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.363C>T (p.Thr121=)
c.381C>T (p.Thr127=)
c.208C>T
c.96C>T
n.7C>T
c.266C>T (n.266C>T)
n.37C>T
c.7C>T (p.Leu3=)
c.697C>T (p.Leu233=)
c.751C>T (p.Leu251=)
c.550C>T (p.Leu184=)
n.184C>T
c.74C>T
n.441C>T
n.152C>T
n.280C>T
c.676C>T (p.Leu226=)
c.350C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
n.1904C>T
n.1614C>T
16g.66513805G>CCA396187344TK2c.457C>G (p.Leu153Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.563-1739C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.363C>G (p.Thr121=)
c.381C>G (p.Thr127=)
c.208C>G
c.96C>G
n.7C>G
c.266C>G (n.266C>G)
n.37C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.184C>G
c.74C>G
n.441C>G
n.152C>G
n.280C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.350C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.1904C>G
n.1614C>G
16g.66513805G>TCA396187346TK2c.457C>A (p.Leu153Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.563-1739C>A
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.363C>A (p.Thr121=)
c.381C>A (p.Thr127=)
c.208C>A
c.96C>A
n.7C>A
c.266C>A (n.266C>A)
n.37C>A
c.7C>A (p.Leu3Met)
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.184C>A
c.74C>A
n.441C>A
n.152C>A
n.280C>A
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.350C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.1904C>A
n.1614C>A
16g.66513806G>ACA495903006TK2c.456C>T (p.Tyr152=)
c.570C>T (p.Tyr190=)
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.563-1740C>T
c.333C>T (p.Tyr111=)
c.624C>T (p.Tyr208=)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.207C>T
c.95C>T
n.6C>T
c.265C>T (n.265C>T)
n.36C>T
c.6C>T (p.Tyr2=)
c.696C>T (p.Tyr232=)
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.549C>T (p.Tyr183=)
n.183C>T
c.73C>T
n.440C>T
n.151C>T
n.279C>T
c.675C>T (p.Tyr225=)
c.349C>T
c.477C>T (p.Tyr159=)
n.1903C>T
n.1613C>T
16g.66513806G>CCA396187348TK2c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.563-1740C>G
c.333C>G (p.Tyr111Ter)
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.207C>G
c.95C>G
n.6C>G
c.265C>G (n.265C>G)
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c.6C>G (p.Tyr2Ter)
c.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
n.183C>G
c.73C>G
n.440C>G
n.151C>G
n.279C>G
c.675C>G (p.Tyr225Ter)
c.349C>G
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
n.1903C>G
n.1613C>G
16g.66513806G>TCA396187349TK2c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.563-1740C>A
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.207C>A
c.95C>A
n.6C>A
c.265C>A (n.265C>A)
n.36C>A
c.6C>A (p.Tyr2Ter)
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
n.183C>A
c.73C>A
n.440C>A
n.151C>A
n.279C>A
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
c.349C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
n.1903C>A
n.1613C>A
16g.66513807T>ACA396187350TK2c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.563-1741A>T
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.206A>T
c.94A>T
n.5A>T
c.264A>T (n.264A>T)
n.35A>T
c.5A>T (p.Tyr2Phe)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.182A>T
c.72A>T
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n.150A>T
n.278A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
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c.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.1902A>T
n.1612A>T
16g.66513807T>CCA396187352TK2c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.563-1741A>G
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c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.206A>G
c.94A>G
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c.264A>G (n.264A>G)
n.35A>G
c.5A>G (p.Tyr2Cys)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
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n.182A>G
c.72A>G
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c.348A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.1902A>G
n.1612A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.66513807T>GCA396187354TK2c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.563-1741A>C
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.206A>C
c.94A>C
n.5A>C
c.264A>C (n.264A>C)
n.35A>C
c.5A>C (p.Tyr2Ser)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.182A>C
c.72A>C
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c.674A>C (p.Tyr225Ser)
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n.1902A>C
n.1612A>C
16g.66513807T=CA2228896374TK2c.455A= (p.Tyr152=)
c.569A= (p.Tyr190=)
c.530A= (p.Tyr177=)
c.563-1741A=
c.332A= (p.Tyr111=)
c.623A= (p.Tyr208=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.361A= (p.Thr121=)
c.379A= (p.Thr127=)
c.206A=
c.94A=
n.5A=
c.264A= (n.264A=)
n.35A=
c.5A= (p.Tyr2=)
c.695A= (p.Tyr232=)
c.749A= (p.Tyr250=)
c.548A= (p.Tyr183=)
n.182A=
c.72A=
n.439A=
n.150A=
n.278A=
c.674A= (p.Tyr225=)
c.348A=
c.476A= (p.Tyr159=)
n.1902A=
n.1612A=
16g.66513808A=CA2228896377TK2c.454T= (p.Tyr152=)
c.568T= (p.Tyr190=)
c.529T= (p.Tyr177=)
c.563-1742T=
c.331T= (p.Tyr111=)
c.622T= (p.Tyr208=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.360T= (p.Asn120=)
c.378T= (p.Asn126=)
c.205T=
c.93T=
n.4T=
c.263T= (n.263T=)
n.34T=
c.4T= (p.Tyr2=)
c.694T= (p.Tyr232=)
c.748T= (p.Tyr250=)
c.547T= (p.Tyr183=)
n.181T=
c.71T=
n.438T=
n.149T=
n.277T=
c.673T= (p.Tyr225=)
c.347T=
c.475T= (p.Tyr159=)
n.1901T=
n.1611T=
16g.66513808A>CCA396187355TK2c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.563-1742T>G
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.360T>G (p.Asn120Lys)
c.378T>G (p.Asn126Lys)
c.205T>G
c.93T>G
n.4T>G
c.263T>G (n.263T>G)
n.34T>G
c.4T>G (p.Tyr2Asp)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.181T>G
c.71T>G
n.438T>G
n.149T>G
n.277T>G
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.347T>G
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.1901T>G
n.1611T>G
16g.66513808A>GCA8093594TK2c.454T>C (p.Tyr152His)
c.568T>C (p.Tyr190His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.563-1742T>C
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.360T>C (p.Asn120=)
c.378T>C (p.Asn126=)
c.205T>C
c.93T>C
n.4T>C
c.263T>C (n.263T>C)
n.34T>C
c.4T>C (p.Tyr2His)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.181T>C
c.71T>C
n.438T>C
n.149T>C
n.277T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.347T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
n.1901T>C
n.1611T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513808A>TCA396187360TK2c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.563-1742T>A
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.360T>A (p.Asn120Lys)
c.378T>A (p.Asn126Lys)
c.205T>A
c.93T>A
n.4T>A
c.263T>A (n.263T>A)
n.34T>A
c.4T>A (p.Tyr2Asn)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.181T>A
c.71T>A
n.438T>A
n.149T>A
n.277T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.347T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.1901T>A
n.1611T>A
16g.66513809T>ACA396187364TK2c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
c.563-1743A>T
c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.621A>T (p.Glu207Asp)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.204A>T
c.92A>T
n.3A>T
c.262A>T (n.262A>T)
n.33A>T
c.3A>T (p.Glu1Asp)
c.693A>T (p.Glu231Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
n.180A>T
c.70A>T
n.437A>T
n.148A>T
n.276A>T
c.672A>T (p.Glu224Asp)
c.346A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.1900A>T
n.1610A>T
16g.66513809T>CCA282173844TK2c.453A>G (p.Glu151=)
c.567A>G (p.Glu189=)
c.528A>G (p.Glu176=)
c.563-1743A>G
c.330A>G (p.Glu110=)
c.621A>G (p.Glu207=)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.204A>G
c.92A>G
n.3A>G
c.262A>G (n.262A>G)
n.33A>G
c.3A>G (p.Glu1=)
c.693A>G (p.Glu231=)
c.747A>G (p.Glu249=)
c.546A>G (p.Glu182=)
n.180A>G
c.70A>G
n.437A>G
n.148A>G
n.276A>G
c.672A>G (p.Glu224=)
c.346A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
n.1900A>G
n.1610A>G
 dbSNP
16g.66513809T>GCA396187362TK2c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
c.563-1743A>C
c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.621A>C (p.Glu207Asp)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.204A>C
c.92A>C
n.3A>C
c.262A>C (n.262A>C)
n.33A>C
c.3A>C (p.Glu1Asp)
c.693A>C (p.Glu231Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
n.180A>C
c.70A>C
n.437A>C
n.148A>C
n.276A>C
c.672A>C (p.Glu224Asp)
c.346A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.1900A>C
n.1610A>C
16g.66513809T=CA2228896386TK2c.453A= (p.Glu151=)
c.567A= (p.Glu189=)
c.528A= (p.Glu176=)
c.563-1743A=
c.330A= (p.Glu110=)
c.621A= (p.Glu207=)
c.*479A= (n.*479A=)
c.359A= (p.Asn120=)
c.377A= (p.Asn126=)
c.204A=
c.92A=
n.3A=
c.262A= (n.262A=)
n.33A=
c.3A= (p.Glu1=)
c.693A= (p.Glu231=)
c.747A= (p.Glu249=)
c.546A= (p.Glu182=)
n.180A=
c.70A=
n.437A=
n.148A=
n.276A=
c.672A= (p.Glu224=)
c.346A=
c.474A= (p.Glu158=)
n.1900A=
n.1610A=
16g.66513810T>ACA8093595TK2c.452A>T (p.Glu151Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.563-1744A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.203A>T
c.91A>T
n.2A>T
c.261A>T (n.261A>T)
n.32A>T
c.2A>T (p.Glu1Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.179A>T
c.69A>T
n.436A>T
n.147A>T
n.275A>T
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.345A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.1899A>T
n.1609A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513810T>CCA396187368TK2c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.563-1744A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.203A>G
c.91A>G
n.2A>G
c.261A>G (n.261A>G)
n.32A>G
c.2A>G (p.Glu1Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.179A>G
c.69A>G
n.436A>G
n.147A>G
n.275A>G
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.345A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.1899A>G
n.1609A>G
16g.66513810T>GCA396187369TK2c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.563-1744A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.358A>C (p.Asn120His)
c.376A>C (p.Asn126His)
c.203A>C
c.91A>C
n.2A>C
c.261A>C (n.261A>C)
n.32A>C
c.2A>C (p.Glu1Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.179A>C
c.69A>C
n.436A>C
n.147A>C
n.275A>C
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.345A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.1899A>C
n.1609A>C
16g.66513810T=CA2228896393TK2c.452A= (p.Glu151=)
c.566A= (p.Glu189=)
c.527A= (p.Glu176=)
c.563-1744A=
c.329A= (p.Glu110=)
c.620A= (p.Glu207=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.358A= (p.Asn120=)
c.376A= (p.Asn126=)
c.203A=
c.91A=
n.2A=
c.261A= (n.261A=)
n.32A=
c.2A= (p.Glu1=)
c.692A= (p.Glu231=)
c.746A= (p.Glu249=)
c.545A= (p.Glu182=)
n.179A=
c.69A=
n.436A=
n.147A=
n.275A=
c.671A= (p.Glu224=)
c.345A=
c.473A= (p.Glu158=)
n.1899A=
n.1609A=
16g.66513811C>ACA396187372TK2c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.563-1745G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.357G>T (p.Arg119Ser)
c.375G>T (p.Arg125Ser)
c.202G>T
c.90G>T
n.1G>T
c.260G>T (n.260G>T)
n.31G>T
c.1G>T (p.Glu1Ter)
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n.178G>T
c.68G>T
n.435G>T
n.146G>T
n.274G>T
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.344G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.1898G>T
n.1608G>T
16g.66513811C>GCA396187374TK2c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.563-1745G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.357G>C (p.Arg119Ser)
c.375G>C (p.Arg125Ser)
c.202G>C
c.90G>C
n.1G>C
c.260G>C (n.260G>C)
n.31G>C
c.1G>C (p.Glu1Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.178G>C
c.68G>C
n.435G>C
n.146G>C
n.274G>C
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.344G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.1898G>C
n.1608G>C
16g.66513811C>TCA396187376TK2c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.563-1745G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.357G>A (p.Arg119=)
c.375G>A (p.Arg125=)
c.202G>A
c.90G>A
n.1G>A
c.260G>A (n.260G>A)
n.31G>A
c.1G>A (p.Glu1Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.178G>A
c.68G>A
n.435G>A
n.146G>A
n.274G>A
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.344G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.1898G>A
n.1608G>A
16g.66513812C>ACA396187378TK2c.451-1G>T (n.451-1G>T)
c.565-1G>T (n.565-1G>T)
c.526-1G>T (n.526-1G>T)
c.563-1746G>T
c.328-1G>T (n.328-1G>T)
c.619-1G>T (n.619-1G>T)
c.*477-1G>T (n.*477-1G>T)
c.357-1G>T (n.357-1G>T)
c.375-1G>T (n.375-1G>T)
c.202-1G>T
c.90-1G>T
c.260-1G>T (n.260-1G>T)
n.31-1G>T
c.691-1G>T (n.691-1G>T)
c.745-1G>T (n.745-1G>T)
c.544-1G>T (n.544-1G>T)
n.178-1G>T
c.68-1G>T
n.435-1G>T
n.146-1G>T
n.274-1G>T
c.669G>T (p.Gln223His)
c.344-1G>T
c.472-1G>T (n.472-1G>T)
n.1898-1G>T
n.1608-1G>T
16g.66513812C>GCA396187380TK2c.451-1G>C (n.451-1G>C)
c.565-1G>C (n.565-1G>C)
c.526-1G>C (n.526-1G>C)
c.563-1746G>C
c.328-1G>C (n.328-1G>C)
c.619-1G>C (n.619-1G>C)
c.*477-1G>C (n.*477-1G>C)
c.357-1G>C (n.357-1G>C)
c.375-1G>C (n.375-1G>C)
c.202-1G>C
c.90-1G>C
c.260-1G>C (n.260-1G>C)
n.31-1G>C
c.691-1G>C (n.691-1G>C)
c.745-1G>C (n.745-1G>C)
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
n.178-1G>C
c.68-1G>C
n.435-1G>C
n.146-1G>C
n.274-1G>C
c.669G>C (p.Gln223His)
c.344-1G>C
c.472-1G>C (n.472-1G>C)
n.1898-1G>C
n.1608-1G>C
16g.66513812C>TCA396187382TK2c.451-1G>A (n.451-1G>A)
c.565-1G>A (n.565-1G>A)
c.526-1G>A (n.526-1G>A)
c.563-1746G>A
c.328-1G>A (n.328-1G>A)
c.619-1G>A (n.619-1G>A)
c.*477-1G>A (n.*477-1G>A)
c.357-1G>A (n.357-1G>A)
c.375-1G>A (n.375-1G>A)
c.202-1G>A
c.90-1G>A
c.260-1G>A (n.260-1G>A)
n.31-1G>A
c.691-1G>A (n.691-1G>A)
c.745-1G>A (n.745-1G>A)
c.544-1G>A (n.544-1G>A)
n.178-1G>A
c.68-1G>A
n.435-1G>A
n.146-1G>A
n.274-1G>A
c.669G>A (p.Gln223=)
c.344-1G>A
c.472-1G>A (n.472-1G>A)
n.1898-1G>A
n.1608-1G>A
16g.66513813T>ACA396187384TK2c.451-2A>T (n.451-2A>T)
c.565-2A>T (n.565-2A>T)
c.526-2A>T (n.526-2A>T)
c.563-1747A>T
c.328-2A>T (n.328-2A>T)
c.619-2A>T (n.619-2A>T)
c.*477-2A>T (n.*477-2A>T)
c.357-2A>T (n.357-2A>T)
c.375-2A>T (n.375-2A>T)
c.202-2A>T
c.90-2A>T
c.260-2A>T (n.260-2A>T)
n.31-2A>T
c.691-2A>T (n.691-2A>T)
c.745-2A>T (n.745-2A>T)
c.544-2A>T (n.544-2A>T)
n.178-2A>T
c.68-2A>T
n.435-2A>T
n.146-2A>T
n.274-2A>T
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.344-2A>T
c.472-2A>T (n.472-2A>T)
n.1898-2A>T
n.1608-2A>T
16g.66513813T>CCA396187386TK2c.451-2A>G (n.451-2A>G)
c.565-2A>G (n.565-2A>G)
c.526-2A>G (n.526-2A>G)
c.563-1747A>G
c.328-2A>G (n.328-2A>G)
c.619-2A>G (n.619-2A>G)
c.*477-2A>G (n.*477-2A>G)
c.357-2A>G (n.357-2A>G)
c.375-2A>G (n.375-2A>G)
c.202-2A>G
c.90-2A>G
c.260-2A>G (n.260-2A>G)
n.31-2A>G
c.691-2A>G (n.691-2A>G)
c.745-2A>G (n.745-2A>G)
c.544-2A>G (n.544-2A>G)
n.178-2A>G
c.68-2A>G
n.435-2A>G
n.146-2A>G
n.274-2A>G
c.668A>G (p.Gln223Arg)
c.344-2A>G
c.472-2A>G (n.472-2A>G)
n.1898-2A>G
n.1608-2A>G
16g.66513813T>GCA396187388TK2c.451-2A>C (n.451-2A>C)
c.565-2A>C (n.565-2A>C)
c.526-2A>C (n.526-2A>C)
c.563-1747A>C
c.328-2A>C (n.328-2A>C)
c.619-2A>C (n.619-2A>C)
c.*477-2A>C (n.*477-2A>C)
c.357-2A>C (n.357-2A>C)
c.375-2A>C (n.375-2A>C)
c.202-2A>C
c.90-2A>C
c.260-2A>C (n.260-2A>C)
n.31-2A>C
c.691-2A>C (n.691-2A>C)
c.745-2A>C (n.745-2A>C)
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
n.178-2A>C
c.68-2A>C
n.435-2A>C
n.146-2A>C
n.274-2A>C
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.344-2A>C
c.472-2A>C (n.472-2A>C)
n.1898-2A>C
n.1608-2A>C
16g.66513814G>ACA8093596TK2c.451-3C>T (n.451-3C>T)
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c.526-3C>T (n.526-3C>T)
c.563-1748C>T
c.328-3C>T (n.328-3C>T)
c.619-3C>T (n.619-3C>T)
c.*477-3C>T (n.*477-3C>T)
c.357-3C>T (n.357-3C>T)
c.375-3C>T (n.375-3C>T)
c.202-3C>T
c.90-3C>T
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n.31-3C>T
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c.745-3C>T (n.745-3C>T)
c.544-3C>T (n.544-3C>T)
n.178-3C>T
c.68-3C>T
n.435-3C>T
n.146-3C>T
n.274-3C>T
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c.344-3C>T
c.472-3C>T (n.472-3C>T)
n.1898-3C>T
n.1608-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513814G>CCA396187392TK2c.451-3C>G (n.451-3C>G)
c.565-3C>G (n.565-3C>G)
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c.563-1748C>G
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c.*477-3C>G (n.*477-3C>G)
c.357-3C>G (n.357-3C>G)
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n.31-3C>G
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n.178-3C>G
c.68-3C>G
n.435-3C>G
n.146-3C>G
n.274-3C>G
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c.344-3C>G
c.472-3C>G (n.472-3C>G)
n.1898-3C>G
n.1608-3C>G
16g.66513814G=CA2228896399TK2c.451-3C= (n.451-3C=)
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n.435-3C=
n.146-3C=
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c.667C= (p.Gln223=)
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n.1898-3C=
n.1608-3C=
16g.66513814G>TCA396187390TK2c.451-3C>A (n.451-3C>A)
c.565-3C>A (n.565-3C>A)
c.526-3C>A (n.526-3C>A)
c.563-1748C>A
c.328-3C>A (n.328-3C>A)
c.619-3C>A (n.619-3C>A)
c.*477-3C>A (n.*477-3C>A)
c.357-3C>A (n.357-3C>A)
c.375-3C>A (n.375-3C>A)
c.202-3C>A
c.90-3C>A
c.260-3C>A (n.260-3C>A)
n.31-3C>A
c.691-3C>A (n.691-3C>A)
c.745-3C>A (n.745-3C>A)
c.544-3C>A (n.544-3C>A)
n.178-3C>A
c.68-3C>A
n.435-3C>A
n.146-3C>A
n.274-3C>A
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.344-3C>A
c.472-3C>A (n.472-3C>A)
n.1898-3C>A
n.1608-3C>A
16g.66513815C>ACA396187396TK2c.451-4G>T (n.451-4G>T)
c.565-4G>T (n.565-4G>T)
c.526-4G>T (n.526-4G>T)
c.563-1749G>T
c.328-4G>T (n.328-4G>T)
c.619-4G>T (n.619-4G>T)
c.*477-4G>T (n.*477-4G>T)
c.357-4G>T (n.357-4G>T)
c.375-4G>T (n.375-4G>T)
c.202-4G>T
c.90-4G>T
c.260-4G>T (n.260-4G>T)
n.31-4G>T
c.691-4G>T (n.691-4G>T)
c.745-4G>T (n.745-4G>T)
c.544-4G>T (n.544-4G>T)
n.178-4G>T
c.68-4G>T
n.435-4G>T
n.146-4G>T
n.274-4G>T
c.666G>T (p.Trp222Cys)
c.344-4G>T
c.472-4G>T (n.472-4G>T)
n.1898-4G>T
n.1608-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.66513815C=CA2228896402TK2c.451-4G= (n.451-4G=)
c.565-4G= (n.565-4G=)
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n.1608-4G=
16g.66513815C>GCA396187399TK2c.451-4G>C (n.451-4G>C)
c.565-4G>C (n.565-4G>C)
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c.357-4G>C (n.357-4G>C)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1608-11T>C
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c.202-11T>A
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n.1608-12T>G
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n.31-12T>C
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n.1608-12T>C
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n.178-12T>A
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n.435-12T>A
n.146-12T>A
n.274-12T>A
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n.1608-12T>A
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c.202-13G>A
c.90-13G>A
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n.274-13G>A
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 gnomAD v4
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16g.66513825A>GCA396187439TK2c.451-14T>C (n.451-14T>C)
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c.202-14T>C
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n.178-14T>C
c.68-14T>C
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n.274-14T>C
c.656T>C (p.Val219Ala)
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n.1898-14T>C
n.1608-14T>C
16g.66513825A>TCA396187446TK2c.451-14T>A (n.451-14T>A)
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16g.66513825_66513829delinsACAAGCA2228896437TK2c.451-18_451-14delinsCTTGT (n.451-18_451-14delinsCTTGT)
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c.544-18_544-14delinsCTTGT (n.544-18_544-14delinsCTTGT)
n.178-18_178-14delinsCTTGT
c.68-18_68-14delinsCTTGT
n.435-18_435-14delinsCTTGT
n.146-18_146-14delinsCTTGT
n.274-18_274-14delinsCTTGT
c.652_656delinsCTTGT (p.Leu218=)
c.344-18_344-14delinsCTTGT
c.472-18_472-14delinsCTTGT (n.472-18_472-14delinsCTTGT)
n.1898-18_1898-14delinsCTTGT
n.1608-18_1608-14delinsCTTGT
16g.66513826C>ACA396187447TK2c.451-15G>T (n.451-15G>T)
c.565-15G>T (n.565-15G>T)
c.526-15G>T (n.526-15G>T)
c.563-1760G>T
c.328-15G>T (n.328-15G>T)
c.619-15G>T (n.619-15G>T)
c.*477-15G>T (n.*477-15G>T)
c.357-15G>T (n.357-15G>T)
c.375-15G>T (n.375-15G>T)
c.202-15G>T
c.90-15G>T
c.260-15G>T (n.260-15G>T)
n.31-15G>T
c.691-15G>T (n.691-15G>T)
c.745-15G>T (n.745-15G>T)
c.544-15G>T (n.544-15G>T)
n.178-15G>T
c.68-15G>T
n.435-15G>T
n.146-15G>T
n.274-15G>T
c.655G>T (p.Val219Leu)
c.344-15G>T
c.472-15G>T (n.472-15G>T)
n.1898-15G>T
n.1608-15G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.66513826C>GCA396187448TK2c.451-15G>C (n.451-15G>C)
c.565-15G>C (n.565-15G>C)
c.526-15G>C (n.526-15G>C)
c.563-1760G>C
c.328-15G>C (n.328-15G>C)
c.619-15G>C (n.619-15G>C)
c.*477-15G>C (n.*477-15G>C)
c.357-15G>C (n.357-15G>C)
c.375-15G>C (n.375-15G>C)
c.202-15G>C
c.90-15G>C
c.260-15G>C (n.260-15G>C)
n.31-15G>C
c.691-15G>C (n.691-15G>C)
c.745-15G>C (n.745-15G>C)
c.544-15G>C (n.544-15G>C)
n.178-15G>C
c.68-15G>C
n.435-15G>C
n.146-15G>C
n.274-15G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.344-15G>C
c.472-15G>C (n.472-15G>C)
n.1898-15G>C
n.1608-15G>C
16g.66513826C>TCA396187449TK2c.451-15G>A (n.451-15G>A)
c.565-15G>A (n.565-15G>A)
c.526-15G>A (n.526-15G>A)
c.563-1760G>A
c.328-15G>A (n.328-15G>A)
c.619-15G>A (n.619-15G>A)
c.*477-15G>A (n.*477-15G>A)
c.357-15G>A (n.357-15G>A)
c.375-15G>A (n.375-15G>A)
c.202-15G>A
c.90-15G>A
c.260-15G>A (n.260-15G>A)
n.31-15G>A
c.691-15G>A (n.691-15G>A)
c.745-15G>A (n.745-15G>A)
c.544-15G>A (n.544-15G>A)
n.178-15G>A
c.68-15G>A
n.435-15G>A
n.146-15G>A
n.274-15G>A
c.655G>A (p.Val219Met)
c.344-15G>A
c.472-15G>A (n.472-15G>A)
n.1898-15G>A
n.1608-15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.66513826_66513827delinsCACA2228896443TK2c.451-16_451-15delinsTG (n.451-16_451-15delinsTG)
c.565-16_565-15delinsTG (n.565-16_565-15delinsTG)
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c.202-16_202-15delinsTG
c.90-16_90-15delinsTG
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n.178-16_178-15delinsTG
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n.1898-16_1898-15delinsTG
n.1608-16_1608-15delinsTG
16g.66513828_66513831delCA2228896442TK2c.451-18_451-15del (n.451-18_451-15del)
c.565-18_565-15del (n.565-18_565-15del)
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c.619-18_619-15del (n.619-18_619-15del)
c.*477-18_*477-15del (n.*477-18_*477-15del)
c.357-18_357-15del (n.357-18_357-15del)
c.375-18_375-15del (n.375-18_375-15del)
c.202-18_202-15del
c.90-18_90-15del
c.260-18_260-15del (n.260-18_260-15del)
n.31-18_31-15del
c.691-18_691-15del (n.691-18_691-15del)
c.745-18_745-15del (n.745-18_745-15del)
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n.178-18_178-15del
c.68-18_68-15del
n.435-18_435-15del
n.146-18_146-15del
n.274-18_274-15del
c.652_655del (p.Leu218CysfsTer?)
c.344-18_344-15del
c.472-18_472-15del (n.472-18_472-15del)
n.1898-18_1898-15del
n.1608-18_1608-15del
 dbSNP gnomAD v4
16g.66513827A=CA2228896447TK2c.451-16T= (n.451-16T=)
c.565-16T= (n.565-16T=)
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c.90-16T=
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n.178-16T=
c.68-16T=
n.435-16T=
n.146-16T=
n.274-16T=
c.654T= (p.Leu218=)
c.344-16T=
c.472-16T= (n.472-16T=)
n.1898-16T=
n.1608-16T=
16g.66513827A>GCA2228896446TK2c.451-16T>C (n.451-16T>C)
c.565-16T>C (n.565-16T>C)
c.526-16T>C (n.526-16T>C)
c.563-1761T>C
c.328-16T>C (n.328-16T>C)
c.619-16T>C (n.619-16T>C)
c.*477-16T>C (n.*477-16T>C)
c.357-16T>C (n.357-16T>C)
c.375-16T>C (n.375-16T>C)
c.202-16T>C
c.90-16T>C
c.260-16T>C (n.260-16T>C)
n.31-16T>C
c.691-16T>C (n.691-16T>C)
c.745-16T>C (n.745-16T>C)
c.544-16T>C (n.544-16T>C)
n.178-16T>C
c.68-16T>C
n.435-16T>C
n.146-16T>C
n.274-16T>C
c.654T>C (p.Leu218=)
c.344-16T>C
c.472-16T>C (n.472-16T>C)
n.1898-16T>C
n.1608-16T>C
 dbSNP
16g.66513828delCA978343195TK2c.451-16del (n.451-16del)
c.565-16del (n.565-16del)
c.526-16del (n.526-16del)
c.563-1761del
c.328-16del (n.328-16del)
c.619-16del (n.619-16del)
c.*477-16del (n.*477-16del)
c.357-16del (n.357-16del)
c.375-16del (n.375-16del)
c.202-16del
c.90-16del
c.260-16del (n.260-16del)
n.31-16del
c.691-16del (n.691-16del)
c.745-16del (n.745-16del)
c.544-16del (n.544-16del)
n.178-16del
c.68-16del
n.435-16del
n.146-16del
n.274-16del
c.654del (p.Val219CysfsTer?)
c.344-16del
c.472-16del (n.472-16del)
n.1898-16del
n.1608-16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513828A>CCA396187450TK2c.451-17T>G (n.451-17T>G)
c.565-17T>G (n.565-17T>G)
c.526-17T>G (n.526-17T>G)
c.563-1762T>G
c.328-17T>G (n.328-17T>G)
c.619-17T>G (n.619-17T>G)
c.*477-17T>G (n.*477-17T>G)
c.357-17T>G (n.357-17T>G)
c.375-17T>G (n.375-17T>G)
c.202-17T>G
c.90-17T>G
c.260-17T>G (n.260-17T>G)
n.31-17T>G
c.691-17T>G (n.691-17T>G)
c.745-17T>G (n.745-17T>G)
c.544-17T>G (n.544-17T>G)
n.178-17T>G
c.68-17T>G
n.435-17T>G
n.146-17T>G
n.274-17T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.344-17T>G
c.472-17T>G (n.472-17T>G)
n.1898-17T>G
n.1608-17T>G
16g.66513828A>GCA396187451TK2c.451-17T>C (n.451-17T>C)
c.565-17T>C (n.565-17T>C)
c.526-17T>C (n.526-17T>C)
c.563-1762T>C
c.328-17T>C (n.328-17T>C)
c.619-17T>C (n.619-17T>C)
c.*477-17T>C (n.*477-17T>C)
c.357-17T>C (n.357-17T>C)
c.375-17T>C (n.375-17T>C)
c.202-17T>C
c.90-17T>C
c.260-17T>C (n.260-17T>C)
n.31-17T>C
c.691-17T>C (n.691-17T>C)
c.745-17T>C (n.745-17T>C)
c.544-17T>C (n.544-17T>C)
n.178-17T>C
c.68-17T>C
n.435-17T>C
n.146-17T>C
n.274-17T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.344-17T>C
c.472-17T>C (n.472-17T>C)
n.1898-17T>C
n.1608-17T>C
 ClinVar
16g.66513828A>TCA396187452TK2c.451-17T>A (n.451-17T>A)
c.565-17T>A (n.565-17T>A)
c.526-17T>A (n.526-17T>A)
c.563-1762T>A
c.328-17T>A (n.328-17T>A)
c.619-17T>A (n.619-17T>A)
c.*477-17T>A (n.*477-17T>A)
c.357-17T>A (n.357-17T>A)
c.375-17T>A (n.375-17T>A)
c.202-17T>A
c.90-17T>A
c.260-17T>A (n.260-17T>A)
n.31-17T>A
c.691-17T>A (n.691-17T>A)
c.745-17T>A (n.745-17T>A)
c.544-17T>A (n.544-17T>A)
n.178-17T>A
c.68-17T>A
n.435-17T>A
n.146-17T>A
n.274-17T>A
c.653T>A (p.Leu218His)
c.344-17T>A
c.472-17T>A (n.472-17T>A)
n.1898-17T>A
n.1608-17T>A
16g.66513829G>ACA396187453TK2c.451-18C>T (n.451-18C>T)
c.565-18C>T (n.565-18C>T)
c.526-18C>T (n.526-18C>T)
c.563-1763C>T
c.328-18C>T (n.328-18C>T)
c.619-18C>T (n.619-18C>T)
c.*477-18C>T (n.*477-18C>T)
c.357-18C>T (n.357-18C>T)
c.375-18C>T (n.375-18C>T)
c.202-18C>T
c.90-18C>T
c.260-18C>T (n.260-18C>T)
n.31-18C>T
c.691-18C>T (n.691-18C>T)
c.745-18C>T (n.745-18C>T)
c.544-18C>T (n.544-18C>T)
n.178-18C>T
c.68-18C>T
n.435-18C>T
n.146-18C>T
n.274-18C>T
c.652C>T (p.Leu218Phe)
c.344-18C>T
c.472-18C>T (n.472-18C>T)
n.1898-18C>T
n.1608-18C>T
16g.66513829G>CCA396187454TK2c.451-18C>G (n.451-18C>G)
c.565-18C>G (n.565-18C>G)
c.526-18C>G (n.526-18C>G)
c.563-1763C>G
c.328-18C>G (n.328-18C>G)
c.619-18C>G (n.619-18C>G)
c.*477-18C>G (n.*477-18C>G)
c.357-18C>G (n.357-18C>G)
c.375-18C>G (n.375-18C>G)
c.202-18C>G
c.90-18C>G
c.260-18C>G (n.260-18C>G)
n.31-18C>G
c.691-18C>G (n.691-18C>G)
c.745-18C>G (n.745-18C>G)
c.544-18C>G (n.544-18C>G)
n.178-18C>G
c.68-18C>G
n.435-18C>G
n.146-18C>G
n.274-18C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.344-18C>G
c.472-18C>G (n.472-18C>G)
n.1898-18C>G
n.1608-18C>G
16g.66513829G>TCA396187455TK2c.451-18C>A (n.451-18C>A)
c.565-18C>A (n.565-18C>A)
c.526-18C>A (n.526-18C>A)
c.563-1763C>A
c.328-18C>A (n.328-18C>A)
c.619-18C>A (n.619-18C>A)
c.*477-18C>A (n.*477-18C>A)
c.357-18C>A (n.357-18C>A)
c.375-18C>A (n.375-18C>A)
c.202-18C>A
c.90-18C>A
c.260-18C>A (n.260-18C>A)
n.31-18C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1608-27G>C
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n.178-27G>A
c.68-27G>A
n.435-27G>A
n.146-27G>A
n.274-27G>A
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n.1898-27G>A
n.1608-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.328-28C>T (n.328-28C>T)
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c.*477-28C>T (n.*477-28C>T)
c.357-28C>T (n.357-28C>T)
c.375-28C>T (n.375-28C>T)
c.202-28C>T
c.90-28C>T
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n.31-28C>T
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c.745-28C>T (n.745-28C>T)
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n.178-28C>T
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c.642C>T (p.Pro214=)
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n.1898-28C>T
n.1608-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513839G>CCA978343216TK2c.451-28C>G (n.451-28C>G)
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n.1608-28C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513839G=CA2228896470TK2c.451-28C= (n.451-28C=)
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c.328-28C= (n.328-28C=)
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16g.66513839G>TCA2576019289TK2c.451-28C>A (n.451-28C>A)
c.565-28C>A (n.565-28C>A)
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c.563-1773C>A
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c.375-28C>A (n.375-28C>A)
c.202-28C>A
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n.31-28C>A
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c.745-28C>A (n.745-28C>A)
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n.178-28C>A
c.68-28C>A
n.435-28C>A
n.146-28C>A
n.274-28C>A
c.642C>A (p.Pro214=)
c.344-28C>A
c.472-28C>A (n.472-28C>A)
n.1898-28C>A
n.1608-28C>A
 gnomAD v4
16g.66513840G>ACA396187477TK2c.451-29C>T (n.451-29C>T)
c.565-29C>T (n.565-29C>T)
c.526-29C>T (n.526-29C>T)
c.563-1774C>T
c.328-29C>T (n.328-29C>T)
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c.202-29C>T
c.90-29C>T
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n.31-29C>T
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n.178-29C>T
c.68-29C>T
n.435-29C>T
n.146-29C>T
n.274-29C>T
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.344-29C>T
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n.1898-29C>T
n.1608-29C>T
16g.66513840G>CCA396187476TK2c.451-29C>G (n.451-29C>G)
c.565-29C>G (n.565-29C>G)
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c.*477-29C>G (n.*477-29C>G)
c.357-29C>G (n.357-29C>G)
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c.202-29C>G
c.90-29C>G
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n.178-29C>G
c.68-29C>G
n.435-29C>G
n.146-29C>G
n.274-29C>G
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.344-29C>G
c.472-29C>G (n.472-29C>G)
n.1898-29C>G
n.1608-29C>G
 gnomAD v4
16g.66513840G>TCA396187475TK2c.451-29C>A (n.451-29C>A)
c.565-29C>A (n.565-29C>A)
c.526-29C>A (n.526-29C>A)
c.563-1774C>A
c.328-29C>A (n.328-29C>A)
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c.357-29C>A (n.357-29C>A)
c.375-29C>A (n.375-29C>A)
c.202-29C>A
c.90-29C>A
c.260-29C>A (n.260-29C>A)
n.31-29C>A
c.691-29C>A (n.691-29C>A)
c.745-29C>A (n.745-29C>A)
c.544-29C>A (n.544-29C>A)
n.178-29C>A
c.68-29C>A
n.435-29C>A
n.146-29C>A
n.274-29C>A
c.641C>A (p.Pro214His)
c.344-29C>A
c.472-29C>A (n.472-29C>A)
n.1898-29C>A
n.1608-29C>A
 gnomAD v4
16g.66513840_66513841insCTGCCTTCCCTCGGGTCTGGCCAACTCACTCTGAGACTCAGCCCAGAAACAGGCACTGGGACA2633622746TK2c.451-30_451-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.451-30_451-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
c.565-30_565-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.565-30_565-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
c.526-30_526-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.526-30_526-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
c.563-1775_563-1774insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG
c.328-30_328-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.328-30_328-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
c.619-30_619-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.619-30_619-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
c.*477-30_*477-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.*477-30_*477-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
c.357-30_357-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.357-30_357-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
c.375-30_375-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.375-30_375-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
c.202-30_202-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG
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c.691-30_691-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.691-30_691-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
c.745-30_745-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.745-30_745-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
c.544-30_544-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.544-30_544-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
n.178-30_178-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG
c.68-30_68-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG
n.435-30_435-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG
n.146-30_146-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG
n.274-30_274-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG
c.640_641insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (p.Pro214LeufsTer41)
c.344-30_344-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG
c.472-30_472-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.472-30_472-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG)
n.1898-30_1898-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG
n.1608-30_1608-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG
 gnomAD v4
16g.66513841G>ACA8093600TK2c.451-30C>T (n.451-30C>T)
c.565-30C>T (n.565-30C>T)
c.526-30C>T (n.526-30C>T)
c.563-1775C>T
c.328-30C>T (n.328-30C>T)
c.619-30C>T (n.619-30C>T)
c.*477-30C>T (n.*477-30C>T)
c.357-30C>T (n.357-30C>T)
c.375-30C>T (n.375-30C>T)
c.202-30C>T
c.90-30C>T
c.260-30C>T (n.260-30C>T)
n.31-30C>T
c.691-30C>T (n.691-30C>T)
c.745-30C>T (n.745-30C>T)
c.544-30C>T (n.544-30C>T)
n.178-30C>T
c.68-30C>T
n.435-30C>T
n.146-30C>T
n.274-30C>T
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.344-30C>T
c.472-30C>T (n.472-30C>T)
n.1898-30C>T
n.1608-30C>T
 dbSNP ExAC
16g.66513841G>CCA396187478TK2c.451-30C>G (n.451-30C>G)
c.565-30C>G (n.565-30C>G)
c.526-30C>G (n.526-30C>G)
c.563-1775C>G
c.328-30C>G (n.328-30C>G)
c.619-30C>G (n.619-30C>G)
c.*477-30C>G (n.*477-30C>G)
c.357-30C>G (n.357-30C>G)
c.375-30C>G (n.375-30C>G)
c.202-30C>G
c.90-30C>G
c.260-30C>G (n.260-30C>G)
n.31-30C>G
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n.178-30C>G
c.68-30C>G
n.435-30C>G
n.146-30C>G
n.274-30C>G
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.344-30C>G
c.472-30C>G (n.472-30C>G)
n.1898-30C>G
n.1608-30C>G
16g.66513841G=CA2228896477TK2c.451-30C= (n.451-30C=)
c.565-30C= (n.565-30C=)
c.526-30C= (n.526-30C=)
c.563-1775C=
c.328-30C= (n.328-30C=)
c.619-30C= (n.619-30C=)
c.*477-30C= (n.*477-30C=)
c.357-30C= (n.357-30C=)
c.375-30C= (n.375-30C=)
c.202-30C=
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n.178-30C=
c.68-30C=
n.435-30C=
n.146-30C=
n.274-30C=
c.640C= (p.Pro214=)
c.344-30C=
c.472-30C= (n.472-30C=)
n.1898-30C=
n.1608-30C=
16g.66513841G>TCA396187479TK2c.451-30C>A (n.451-30C>A)
c.565-30C>A (n.565-30C>A)
c.526-30C>A (n.526-30C>A)
c.563-1775C>A
c.328-30C>A (n.328-30C>A)
c.619-30C>A (n.619-30C>A)
c.*477-30C>A (n.*477-30C>A)
c.357-30C>A (n.357-30C>A)
c.375-30C>A (n.375-30C>A)
c.202-30C>A
c.90-30C>A
c.260-30C>A (n.260-30C>A)
n.31-30C>A
c.691-30C>A (n.691-30C>A)
c.745-30C>A (n.745-30C>A)
c.544-30C>A (n.544-30C>A)
n.178-30C>A
c.68-30C>A
n.435-30C>A
n.146-30C>A
n.274-30C>A
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.344-30C>A
c.472-30C>A (n.472-30C>A)
n.1898-30C>A
n.1608-30C>A
16g.66513843G>ACA396187480TK2c.451-32C>T (n.451-32C>T)
c.565-32C>T (n.565-32C>T)
c.526-32C>T (n.526-32C>T)
c.563-1777C>T
c.328-32C>T (n.328-32C>T)
c.619-32C>T (n.619-32C>T)
c.*477-32C>T (n.*477-32C>T)
c.357-32C>T (n.357-32C>T)
c.375-32C>T (n.375-32C>T)
c.202-32C>T
c.90-32C>T
c.260-32C>T (n.260-32C>T)
n.31-32C>T
c.691-32C>T (n.691-32C>T)
c.745-32C>T (n.745-32C>T)
c.544-32C>T (n.544-32C>T)
n.178-32C>T
c.68-32C>T
n.435-32C>T
n.146-32C>T
n.274-32C>T
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.344-32C>T
c.472-32C>T (n.472-32C>T)
n.1898-32C>T
n.1608-32C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.66513843G>CCA396187481TK2c.451-32C>G (n.451-32C>G)
c.565-32C>G (n.565-32C>G)
c.526-32C>G (n.526-32C>G)
c.563-1777C>G
c.328-32C>G (n.328-32C>G)
c.619-32C>G (n.619-32C>G)
c.*477-32C>G (n.*477-32C>G)
c.357-32C>G (n.357-32C>G)
c.375-32C>G (n.375-32C>G)
c.202-32C>G
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n.31-32C>G
c.691-32C>G (n.691-32C>G)
c.745-32C>G (n.745-32C>G)
c.544-32C>G (n.544-32C>G)
n.178-32C>G
c.68-32C>G
n.435-32C>G
n.146-32C>G
n.274-32C>G
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n.1608-32C>G
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c.*477-32C>A (n.*477-32C>A)
c.357-32C>A (n.357-32C>A)
c.375-32C>A (n.375-32C>A)
c.202-32C>A
c.90-32C>A
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n.31-32C>A
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n.178-32C>A
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n.146-32C>A
n.274-32C>A
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 gnomAD v4
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n.274-33A>G
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n.1608-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513844T>GCA396187483TK2c.451-33A>C (n.451-33A>C)
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n.274-33A>C
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n.1898-33A>C
n.1608-33A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513844T=CA2228896482TK2c.451-33A= (n.451-33A=)
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c.68-33A=
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n.146-33A=
n.274-33A=
c.637A= (p.Thr213=)
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n.1608-33A=
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n.1608-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.178-34C>A
c.68-34C>A
n.435-34C>A
n.146-34C>A
n.274-34C>A
c.636C>A (p.Ser212=)
c.344-34C>A
c.472-34C>A (n.472-34C>A)
n.1898-34C>A
n.1608-34C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.66513845_66513848dupCA2228896489TK2c.451-37_451-34dup (n.451-37_451-34dup)
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c.633_636dup (p.Thr213ValfsTer23)
c.344-37_344-34dup
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n.1898-37_1898-34dup
n.1608-37_1608-34dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.66513846G>ACA396187486TK2c.451-35C>T (n.451-35C>T)
c.565-35C>T (n.565-35C>T)
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c.563-1780C>T
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c.*477-35C>T (n.*477-35C>T)
c.357-35C>T (n.357-35C>T)
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c.202-35C>T
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n.31-35C>T
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n.178-35C>T
c.68-35C>T
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n.146-35C>T
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n.1608-35C>T
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c.*477-35C>G (n.*477-35C>G)
c.357-35C>G (n.357-35C>G)
c.375-35C>G (n.375-35C>G)
c.202-35C>G
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n.31-35C>G
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n.178-35C>G
c.68-35C>G
n.435-35C>G
n.146-35C>G
n.274-35C>G
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c.344-35C>G
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n.1898-35C>G
n.1608-35C>G
16g.66513846G>TCA396187488TK2c.451-35C>A (n.451-35C>A)
c.565-35C>A (n.565-35C>A)
c.526-35C>A (n.526-35C>A)
c.563-1780C>A
c.328-35C>A (n.328-35C>A)
c.619-35C>A (n.619-35C>A)
c.*477-35C>A (n.*477-35C>A)
c.357-35C>A (n.357-35C>A)
c.375-35C>A (n.375-35C>A)
c.202-35C>A
c.90-35C>A
c.260-35C>A (n.260-35C>A)
n.31-35C>A
c.691-35C>A (n.691-35C>A)
c.745-35C>A (n.745-35C>A)
c.544-35C>A (n.544-35C>A)
n.178-35C>A
c.68-35C>A
n.435-35C>A
n.146-35C>A
n.274-35C>A
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.344-35C>A
c.472-35C>A (n.472-35C>A)
n.1898-35C>A
n.1608-35C>A
 gnomAD v4
16g.66513847A=CA2228896493TK2c.451-36T= (n.451-36T=)
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c.563-1781T=
c.328-36T= (n.328-36T=)
c.619-36T= (n.619-36T=)
c.*477-36T= (n.*477-36T=)
c.357-36T= (n.357-36T=)
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n.146-36T=
n.274-36T=
c.634T= (p.Ser212=)
c.344-36T=
c.472-36T= (n.472-36T=)
n.1898-36T=
n.1608-36T=
16g.66513847A>CCA396187489TK2c.451-36T>G (n.451-36T>G)
c.565-36T>G (n.565-36T>G)
c.526-36T>G (n.526-36T>G)
c.563-1781T>G
c.328-36T>G (n.328-36T>G)
c.619-36T>G (n.619-36T>G)
c.*477-36T>G (n.*477-36T>G)
c.357-36T>G (n.357-36T>G)
c.375-36T>G (n.375-36T>G)
c.202-36T>G
c.90-36T>G
c.260-36T>G (n.260-36T>G)
n.31-36T>G
c.691-36T>G (n.691-36T>G)
c.745-36T>G (n.745-36T>G)
c.544-36T>G (n.544-36T>G)
n.178-36T>G
c.68-36T>G
n.435-36T>G
n.146-36T>G
n.274-36T>G
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.344-36T>G
c.472-36T>G (n.472-36T>G)
n.1898-36T>G
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16g.66513847A>GCA8093602TK2c.451-36T>C (n.451-36T>C)
c.565-36T>C (n.565-36T>C)
c.526-36T>C (n.526-36T>C)
c.563-1781T>C
c.328-36T>C (n.328-36T>C)
c.619-36T>C (n.619-36T>C)
c.*477-36T>C (n.*477-36T>C)
c.357-36T>C (n.357-36T>C)
c.375-36T>C (n.375-36T>C)
c.202-36T>C
c.90-36T>C
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n.31-36T>C
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 gnomAD v4
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n.178-43T>C
c.68-43T>C
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 gnomAD v4
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n.1608-44C>A
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n.178-45T>G
c.68-45T>G
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n.146-45T>G
n.274-45T>G
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c.344-45T>G
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n.1898-45T>G
n.1608-45T>G
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n.274-45T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.357-47G= (n.357-47G=)
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n.1608-47G>A
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n.1608-48G>C
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n.178-48G>A
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n.146-48G>A
n.274-48G>A
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n.1898-48G>A
n.1608-48G>A
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n.1608-49G>T
 gnomAD v4
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n.1608-49G>A
 dbSNP
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n.1608-50T>G
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n.1608-50T>C
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n.178-50T>A
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n.274-50T>A
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n.1608-50T>A
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c.357-51G>C (n.357-51G>C)
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c.202-51G>C
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n.31-51G>C
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c.745-51G>C (n.745-51G>C)
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n.178-51G>C
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n.1898-51G>C
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c.357-51G>A (n.357-51G>A)
c.375-51G>A (n.375-51G>A)
c.202-51G>A
c.90-51G>A
c.260-51G>A (n.260-51G>A)
n.31-51G>A
c.691-51G>A (n.691-51G>A)
c.745-51G>A (n.745-51G>A)
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n.178-51G>A
c.68-51G>A
n.435-51G>A
n.146-51G>A
n.274-51G>A
c.619G>A (p.Val207Met)
c.344-51G>A
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n.1898-51G>A
n.1608-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.202-52G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.66513874G>TCA2581268705TK2c.451-63C>A (n.451-63C>A)
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c.202-63C>A
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n.178-63C>A
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 gnomAD v4
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c.*477-65G>T (n.*477-65G>T)
c.357-65G>T (n.357-65G>T)
c.375-65G>T (n.375-65G>T)
c.202-65G>T
c.90-65G>T
c.260-65G>T (n.260-65G>T)
n.31-65G>T
c.691-65G>T (n.691-65G>T)
c.745-65G>T (n.745-65G>T)
c.544-65G>T (n.544-65G>T)
n.178-65G>T
c.68-65G>T
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n.1608-65G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.66513889delinsGGCA282173998TK2c.451-78delinsCC (n.451-78delinsCC)
c.565-78delinsCC (n.565-78delinsCC)
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c.563-1823delinsCC
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n.30+59delinsCC
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Number of alleles fetched