Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.66513779C>ACA396187224TK2c.483G>T (p.Glu161Asp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513780T>ACA396187234TK2c.482A>T (p.Glu161Val)
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c.388A>C (p.Arg130=)
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c.232G>A
c.120G>A
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c.290G>A (n.290G>A)
n.61G>A
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.208G>A
c.98G>A
c.3G>A
n.465G>A
n.176G>A
n.304G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
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n.1928G>A
n.1638G>A
 gnomAD v4
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n.1927T>G
n.1637T>G
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c.231T>C
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c.2T>C
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n.1927T>C
n.1637T>C
 gnomAD v4
16g.66513782A>TCA396187244TK2c.480T>A (p.His160Gln)
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c.563-1716T>A
c.357T>A (p.His119Gln)
c.648T>A (p.His216Gln)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.386T>A (p.Met129Lys)
c.404T>A (p.Met135Lys)
c.231T>A
c.119T>A
n.30T>A
c.289T>A (n.289T>A)
n.60T>A
c.30T>A (p.His10Gln)
c.720T>A (p.His240Gln)
c.774T>A (p.His258Gln)
c.573T>A (p.His191Gln)
n.207T>A
c.97T>A
c.2T>A
n.464T>A
n.175T>A
n.303T>A
c.699T>A (p.His233Gln)
c.373T>A
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n.1927T>A
n.1637T>A
16g.66513783T>ACA396187246TK2c.479A>T (p.His160Leu)
c.593A>T (p.His198Leu)
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n.29A>T
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n.206A>T
c.96A>T
c.1A>T
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n.1926A>T
n.1636A>T
 ClinVar
16g.66513783T>CCA8093591TK2c.479A>G (p.His160Arg)
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c.29A>G (p.His10Arg)
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c.773A>G (p.His258Arg)
c.572A>G (p.His191Arg)
n.206A>G
c.96A>G
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n.174A>G
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c.698A>G (p.His233Arg)
c.372A>G
c.500A>G (p.His167Arg)
n.1926A>G
n.1636A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513783T>GCA396187248TK2c.479A>C (p.His160Pro)
c.593A>C (p.His198Pro)
c.554A>C (p.His185Pro)
c.563-1717A>C
c.356A>C (p.His119Pro)
c.647A>C (p.His216Pro)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.385A>C (p.Met129Leu)
c.403A>C (p.Met135Leu)
c.230A>C
c.118A>C
n.29A>C
c.288A>C (n.288A>C)
n.59A>C
c.29A>C (p.His10Pro)
c.719A>C (p.His240Pro)
c.773A>C (p.His258Pro)
c.572A>C (p.His191Pro)
n.206A>C
c.96A>C
c.1A>C
n.463A>C
n.174A>C
n.302A>C
c.698A>C (p.His233Pro)
c.372A>C
c.500A>C (p.His167Pro)
n.1926A>C
n.1636A>C
16g.66513783T=CA2228896306TK2c.479A= (p.His160=)
c.593A= (p.His198=)
c.554A= (p.His185=)
c.563-1717A=
c.356A= (p.His119=)
c.647A= (p.His216=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.385A= (p.Met129=)
c.403A= (p.Met135=)
c.230A=
c.118A=
n.29A=
c.288A= (n.288A=)
n.59A=
c.29A= (p.His10=)
c.719A= (p.His240=)
c.773A= (p.His258=)
c.572A= (p.His191=)
n.206A=
c.96A=
c.1A=
n.463A=
n.174A=
n.302A=
c.698A= (p.His233=)
c.372A=
c.500A= (p.His167=)
n.1926A=
n.1636A=
16g.66513784G>ACA396187250TK2c.478C>T (p.His160Tyr)
c.592C>T (p.His198Tyr)
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.563-1718C>T
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.384C>T (p.Ser128=)
c.402C>T (p.Ser134=)
c.229C>T
c.117C>T
n.28C>T
c.287C>T (n.287C>T)
n.58C>T
c.28C>T (p.His10Tyr)
c.718C>T (p.His240Tyr)
c.772C>T (p.His258Tyr)
c.571C>T (p.His191Tyr)
n.205C>T
c.95C>T
n.462C>T
n.173C>T
n.301C>T
c.697C>T (p.His233Tyr)
c.371C>T
c.499C>T (p.His167Tyr)
n.1925C>T
n.1635C>T
16g.66513784G>CCA396187252TK2c.478C>G (p.His160Asp)
c.592C>G (p.His198Asp)
c.553C>G (p.His185Asp)
c.563-1718C>G
c.355C>G (p.His119Asp)
c.646C>G (p.His216Asp)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.384C>G (p.Ser128=)
c.402C>G (p.Ser134=)
c.229C>G
c.117C>G
n.28C>G
c.287C>G (n.287C>G)
n.58C>G
c.28C>G (p.His10Asp)
c.718C>G (p.His240Asp)
c.772C>G (p.His258Asp)
c.571C>G (p.His191Asp)
n.205C>G
c.95C>G
n.462C>G
n.173C>G
n.301C>G
c.697C>G (p.His233Asp)
c.371C>G
c.499C>G (p.His167Asp)
n.1925C>G
n.1635C>G
16g.66513784G>TCA396187254TK2c.478C>A (p.His160Asn)
c.592C>A (p.His198Asn)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.563-1718C>A
c.355C>A (p.His119Asn)
c.646C>A (p.His216Asn)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.384C>A (p.Ser128=)
c.402C>A (p.Ser134=)
c.229C>A
c.117C>A
n.28C>A
c.287C>A (n.287C>A)
n.58C>A
c.28C>A (p.His10Asn)
c.718C>A (p.His240Asn)
c.772C>A (p.His258Asn)
c.571C>A (p.His191Asn)
n.205C>A
c.95C>A
n.462C>A
n.173C>A
n.301C>A
c.697C>A (p.His233Asn)
c.371C>A
c.499C>A (p.His167Asn)
n.1925C>A
n.1635C>A
16g.66513785G>ACA495902985TK2c.477C>T (p.Leu159=)
c.591C>T (p.Leu197=)
c.552C>T (p.Leu184=)
c.563-1719C>T
c.354C>T (p.Leu118=)
c.645C>T (p.Leu215=)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.228C>T
c.116C>T
n.27C>T
c.286C>T (n.286C>T)
n.57C>T
c.27C>T (p.Leu9=)
c.717C>T (p.Leu239=)
c.771C>T (p.Leu257=)
c.570C>T (p.Leu190=)
n.204C>T
c.94C>T
n.461C>T
n.172C>T
n.300C>T
c.696C>T (p.Leu232=)
c.370C>T
c.498C>T (p.Leu166=)
n.1924C>T
n.1634C>T
 COSMIC COSMIC
16g.66513785G>CCA495902987TK2c.477C>G (p.Leu159=)
c.591C>G (p.Leu197=)
c.552C>G (p.Leu184=)
c.563-1719C>G
c.354C>G (p.Leu118=)
c.645C>G (p.Leu215=)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.228C>G
c.116C>G
n.27C>G
c.286C>G (n.286C>G)
n.57C>G
c.27C>G (p.Leu9=)
c.717C>G (p.Leu239=)
c.771C>G (p.Leu257=)
c.570C>G (p.Leu190=)
n.204C>G
c.94C>G
n.461C>G
n.172C>G
n.300C>G
c.696C>G (p.Leu232=)
c.370C>G
c.498C>G (p.Leu166=)
n.1924C>G
n.1634C>G
16g.66513785G>TCA495902986TK2c.477C>A (p.Leu159=)
c.591C>A (p.Leu197=)
c.552C>A (p.Leu184=)
c.563-1719C>A
c.354C>A (p.Leu118=)
c.645C>A (p.Leu215=)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.228C>A
c.116C>A
n.27C>A
c.286C>A (n.286C>A)
n.57C>A
c.27C>A (p.Leu9=)
c.717C>A (p.Leu239=)
c.771C>A (p.Leu257=)
c.570C>A (p.Leu190=)
n.204C>A
c.94C>A
n.461C>A
n.172C>A
n.300C>A
c.696C>A (p.Leu232=)
c.370C>A
c.498C>A (p.Leu166=)
n.1924C>A
n.1634C>A
16g.66513786A=CA2228896315TK2c.476T= (p.Leu159=)
c.590T= (p.Leu197=)
c.551T= (p.Leu184=)
c.563-1720T=
c.353T= (p.Leu118=)
c.644T= (p.Leu215=)
c.*502T= (n.*502T=)
c.382T= (p.Ser128=)
c.400T= (p.Ser134=)
c.227T=
c.115T=
n.26T=
c.285T= (n.285T=)
n.56T=
c.26T= (p.Leu9=)
c.716T= (p.Leu239=)
c.770T= (p.Leu257=)
c.569T= (p.Leu190=)
n.203T=
c.93T=
n.460T=
n.171T=
n.299T=
c.695T= (p.Leu232=)
c.369T=
c.497T= (p.Leu166=)
n.1923T=
n.1633T=
16g.66513786A>CCA396187257TK2c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.563-1720T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.227T>G
c.115T>G
n.26T>G
c.285T>G (n.285T>G)
n.56T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.203T>G
c.93T>G
n.460T>G
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n.1923T>G
n.1633T>G
16g.66513786A>GCA343318TK2c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.563-1720T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.227T>C
c.115T>C
n.26T>C
c.285T>C (n.285T>C)
n.56T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.203T>C
c.93T>C
n.460T>C
n.171T>C
n.299T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.369T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.1923T>C
n.1633T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513786A>TCA396187260TK2c.476T>A (p.Leu159His)
c.590T>A (p.Leu197His)
c.551T>A (p.Leu184His)
c.563-1720T>A
c.353T>A (p.Leu118His)
c.644T>A (p.Leu215His)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.227T>A
c.115T>A
n.26T>A
c.285T>A (n.285T>A)
n.56T>A
c.26T>A (p.Leu9His)
c.716T>A (p.Leu239His)
c.770T>A (p.Leu257His)
c.569T>A (p.Leu190His)
n.203T>A
c.93T>A
n.460T>A
n.171T>A
n.299T>A
c.695T>A (p.Leu232His)
c.369T>A
c.497T>A (p.Leu166His)
n.1923T>A
n.1633T>A
16g.66513787G>ACA396187261TK2c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.563-1721C>T
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.381C>T (p.Ile127=)
c.399C>T (p.Ile133=)
c.226C>T
c.114C>T
n.25C>T
c.284C>T (n.284C>T)
n.55C>T
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.568C>T (p.Leu190Phe)
n.202C>T
c.92C>T
n.459C>T
n.170C>T
n.298C>T
c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.368C>T
c.496C>T (p.Leu166Phe)
n.1922C>T
n.1632C>T
16g.66513787G>CCA396187263TK2c.475C>G (p.Leu159Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.563-1721C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.381C>G (p.Ile127Met)
c.399C>G (p.Ile133Met)
c.226C>G
c.114C>G
n.25C>G
c.284C>G (n.284C>G)
n.55C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.202C>G
c.92C>G
n.459C>G
n.170C>G
n.298C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.368C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.1922C>G
n.1632C>G
16g.66513787G>TCA396187264TK2c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.563-1721C>A
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.381C>A (p.Ile127=)
c.399C>A (p.Ile133=)
c.226C>A
c.114C>A
n.25C>A
c.284C>A (n.284C>A)
n.55C>A
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.202C>A
c.92C>A
n.459C>A
n.170C>A
n.298C>A
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.368C>A
c.496C>A (p.Leu166Ile)
n.1922C>A
n.1632C>A
16g.66513788A>CCA396187266TK2c.474T>G (p.His158Gln)
c.588T>G (p.His196Gln)
c.549T>G (p.His183Gln)
c.563-1722T>G
c.351T>G (p.His117Gln)
c.642T>G (p.His214Gln)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.225T>G
c.113T>G
n.24T>G
c.283T>G (n.283T>G)
n.54T>G
c.24T>G (p.His8Gln)
c.714T>G (p.His238Gln)
c.768T>G (p.His256Gln)
c.567T>G (p.His189Gln)
n.201T>G
c.91T>G
n.458T>G
n.169T>G
n.297T>G
c.693T>G (p.His231Gln)
c.367T>G
c.495T>G (p.His165Gln)
n.1921T>G
n.1631T>G
16g.66513788A>GCA495902991TK2c.474T>C (p.His158=)
c.588T>C (p.His196=)
c.549T>C (p.His183=)
c.563-1722T>C
c.351T>C (p.His117=)
c.642T>C (p.His214=)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.225T>C
c.113T>C
n.24T>C
c.283T>C (n.283T>C)
n.54T>C
c.24T>C (p.His8=)
c.714T>C (p.His238=)
c.768T>C (p.His256=)
c.567T>C (p.His189=)
n.201T>C
c.91T>C
n.458T>C
n.169T>C
n.297T>C
c.693T>C (p.His231=)
c.367T>C
c.495T>C (p.His165=)
n.1921T>C
n.1631T>C
16g.66513788A>TCA396187268TK2c.474T>A (p.His158Gln)
c.588T>A (p.His196Gln)
c.549T>A (p.His183Gln)
c.563-1722T>A
c.351T>A (p.His117Gln)
c.642T>A (p.His214Gln)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.225T>A
c.113T>A
n.24T>A
c.283T>A (n.283T>A)
n.54T>A
c.24T>A (p.His8Gln)
c.714T>A (p.His238Gln)
c.768T>A (p.His256Gln)
c.567T>A (p.His189Gln)
n.201T>A
c.91T>A
n.458T>A
n.169T>A
n.297T>A
c.693T>A (p.His231Gln)
c.367T>A
c.495T>A (p.His165Gln)
n.1921T>A
n.1631T>A
16g.66513789T>ACA396187274TK2c.473A>T (p.His158Leu)
c.587A>T (p.His196Leu)
c.548A>T (p.His183Leu)
c.563-1723A>T
c.350A>T (p.His117Leu)
c.641A>T (p.His214Leu)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.224A>T
c.112A>T
n.23A>T
c.282A>T (n.282A>T)
n.53A>T
c.23A>T (p.His8Leu)
c.713A>T (p.His238Leu)
c.767A>T (p.His256Leu)
c.566A>T (p.His189Leu)
n.200A>T
c.90A>T
n.457A>T
n.168A>T
n.296A>T
c.692A>T (p.His231Leu)
c.366A>T
c.494A>T (p.His165Leu)
n.1920A>T
n.1630A>T
16g.66513789T>CCA396187272TK2c.473A>G (p.His158Arg)
c.587A>G (p.His196Arg)
c.548A>G (p.His183Arg)
c.563-1723A>G
c.350A>G (p.His117Arg)
c.641A>G (p.His214Arg)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.224A>G
c.112A>G
n.23A>G
c.282A>G (n.282A>G)
n.53A>G
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c.713A>G (p.His238Arg)
c.767A>G (p.His256Arg)
c.566A>G (p.His189Arg)
n.200A>G
c.90A>G
n.457A>G
n.168A>G
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c.366A>G
c.494A>G (p.His165Arg)
n.1920A>G
n.1630A>G
 ClinVar dbSNP
16g.66513789T>GCA396187271TK2c.473A>C (p.His158Pro)
c.587A>C (p.His196Pro)
c.548A>C (p.His183Pro)
c.563-1723A>C
c.350A>C (p.His117Pro)
c.641A>C (p.His214Pro)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.224A>C
c.112A>C
n.23A>C
c.282A>C (n.282A>C)
n.53A>C
c.23A>C (p.His8Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
c.767A>C (p.His256Pro)
c.566A>C (p.His189Pro)
n.200A>C
c.90A>C
n.457A>C
n.168A>C
n.296A>C
c.692A>C (p.His231Pro)
c.366A>C
c.494A>C (p.His165Pro)
n.1920A>C
n.1630A>C
16g.66513789T=CA2228896324TK2c.473A= (p.His158=)
c.587A= (p.His196=)
c.548A= (p.His183=)
c.563-1723A=
c.350A= (p.His117=)
c.641A= (p.His214=)
c.*499A= (n.*499A=)
c.379A= (p.Ile127=)
c.397A= (p.Ile133=)
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c.112A=
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c.221A>C
c.109A>C
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c.279A>C (n.279A>C)
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n.1917A>C
n.1627A>C
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n.197dup
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n.454dup
n.165dup
n.293dup
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c.363dup
c.491dup (p.His164GlnfsTer5)
n.1917dup
n.1627dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1626C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.66513793G=CA2228896336TK2c.469C= (p.His157=)
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16g.66513793G>TCA396187296TK2c.469C>A (p.His157Asn)
c.583C>A (p.His195Asn)
c.544C>A (p.His182Asn)
c.563-1727C>A
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c.637C>A (p.His213Asn)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
c.393C>A (p.Phe131Leu)
c.220C>A
c.108C>A
n.19C>A
c.278C>A (n.278C>A)
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c.709C>A (p.His237Asn)
c.763C>A (p.His255Asn)
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n.164C>A
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c.362C>A
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n.1916C>A
n.1626C>A
16g.66513794A>CCA396187297TK2c.468T>G (p.Ile156Met)
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c.561T>G (p.Ile187Met)
n.195T>G
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n.163T>G
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c.687T>G (p.Ile229Met)
c.361T>G
c.489T>G (p.Ile163Met)
n.1915T>G
n.1625T>G
16g.66513794A>GCA495902993TK2c.468T>C (p.Ile156=)
c.582T>C (p.Ile194=)
c.543T>C (p.Ile181=)
c.563-1728T>C
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c.374T>C (p.Phe125Ser)
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c.361T>C
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n.1915T>C
n.1625T>C
16g.66513794A>TCA495902994TK2c.468T>A (p.Ile156=)
c.582T>A (p.Ile194=)
c.543T>A (p.Ile181=)
c.563-1728T>A
c.345T>A (p.Ile115=)
c.636T>A (p.Ile212=)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.219T>A
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n.48T>A
c.18T>A (p.Ile6=)
c.708T>A (p.Ile236=)
c.762T>A (p.Ile254=)
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n.163T>A
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c.687T>A (p.Ile229=)
c.361T>A
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n.1915T>A
n.1625T>A
16g.66513795A=CA2228896348TK2c.467T= (p.Ile156=)
c.581T= (p.Ile194=)
c.542T= (p.Ile181=)
c.563-1729T=
c.344T= (p.Ile115=)
c.635T= (p.Ile212=)
c.*493T= (n.*493T=)
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c.17T= (p.Ile6=)
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c.761T= (p.Ile254=)
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c.84T=
n.451T=
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n.290T=
c.686T= (p.Ile229=)
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n.1914T>G
n.1624T>G
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c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.194T>C
c.84T>C
n.451T>C
n.162T>C
n.290T>C
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c.360T>C
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n.1914T>C
n.1624T>C
16g.66513795A>TCA341231TK2c.467T>A (p.Ile156Asn)
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c.*493T>A (n.*493T>A)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.218T>A
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c.276T>A (n.276T>A)
n.47T>A
c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.194T>A
c.84T>A
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n.162T>A
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c.360T>A
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n.1914T>A
n.1624T>A
 ClinVar dbSNP
16g.66513796T>ACA396187305TK2c.466A>T (p.Ile156Phe)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513796T>GCA396187307TK2c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
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n.1623A>C
16g.66513796T=CA2228896350TK2c.466A= (p.Ile156=)
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n.1622A>T
16g.66513797T>CCA495902998TK2c.465A>G (p.Ala155=)
c.579A>G (p.Ala193=)
c.540A>G (p.Ala180=)
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n.1912A>G
n.1622A>G
16g.66513797T>GCA495902995TK2c.465A>C (p.Ala155=)
c.579A>C (p.Ala193=)
c.540A>C (p.Ala180=)
c.563-1731A>C
c.342A>C (p.Ala114=)
c.633A>C (p.Ala211=)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.216A>C
c.104A>C
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c.274A>C (n.274A>C)
n.45A>C
c.15A>C (p.Ala5=)
c.705A>C (p.Ala235=)
c.759A>C (p.Ala253=)
c.558A>C (p.Ala186=)
n.192A>C
c.82A>C
n.449A>C
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c.358A>C
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n.1912A>C
n.1622A>C
 dbSNP
16g.66513798G>ACA396187310TK2c.464C>T (p.Ala155Val)
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c.758C>T (p.Ala253Val)
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n.191C>T
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n.1911C>T
n.1621C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.66513798G>CCA396187312TK2c.464C>G (p.Ala155Gly)
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c.758C>G (p.Ala253Gly)
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n.1911C>G
n.1621C>G
16g.66513798G=CA2228896357TK2c.464C= (p.Ala155=)
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c.*490C= (n.*490C=)
c.370C= (p.Gln124=)
c.388C= (p.Gln130=)
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c.103C=
n.14C=
c.273C= (n.273C=)
n.44C=
c.14C= (p.Ala5=)
c.704C= (p.Ala235=)
c.758C= (p.Ala253=)
c.557C= (p.Ala186=)
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n.448C=
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c.683C= (p.Ala228=)
c.357C=
c.485C= (p.Ala162=)
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n.1621C=
16g.66513798G>TCA396187314TK2c.464C>A (p.Ala155Glu)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
c.563-1732C>A
c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.215C>A
c.103C>A
n.14C>A
c.273C>A (n.273C>A)
n.44C>A
c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.704C>A (p.Ala235Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
n.191C>A
c.81C>A
n.448C>A
n.159C>A
n.287C>A
c.683C>A (p.Ala228Glu)
c.357C>A
c.485C>A (p.Ala162Glu)
n.1911C>A
n.1621C>A
16g.66513799C>ACA396187316TK2c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.563-1733G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.214G>T
c.102G>T
n.13G>T
c.272G>T (n.272G>T)
n.43G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.190G>T
c.80G>T
n.447G>T
n.158G>T
n.286G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.356G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.1910G>T
n.1620G>T
16g.66513799C>GCA396187318TK2c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.563-1733G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.214G>C
c.102G>C
n.13G>C
c.272G>C (n.272G>C)
n.43G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.190G>C
c.80G>C
n.447G>C
n.158G>C
n.286G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.356G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.1910G>C
n.1620G>C
16g.66513799C>TCA396187321TK2c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.563-1733G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.369G>A (p.Lys123=)
c.387G>A (p.Lys129=)
c.214G>A
c.102G>A
n.13G>A
c.272G>A (n.272G>A)
n.43G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.190G>A
c.80G>A
n.447G>A
n.158G>A
n.286G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.356G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.1910G>A
n.1620G>A
16g.66513800T>ACA396187322TK2c.462A>T (p.Glu154Asp)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.537A>T (p.Glu179Asp)
c.563-1734A>T
c.339A>T (p.Glu113Asp)
c.630A>T (p.Glu210Asp)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.368A>T (p.Lys123Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.213A>T
c.101A>T
n.12A>T
c.271A>T (n.271A>T)
n.42A>T
c.12A>T (p.Glu4Asp)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
c.756A>T (p.Glu252Asp)
c.555A>T (p.Glu185Asp)
n.189A>T
c.79A>T
n.446A>T
n.157A>T
n.285A>T
c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.355A>T
c.483A>T (p.Glu161Asp)
n.1909A>T
n.1619A>T
16g.66513800T>CCA495902999TK2c.462A>G (p.Glu154=)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.537A>G (p.Glu179=)
c.563-1734A>G
c.339A>G (p.Glu113=)
c.630A>G (p.Glu210=)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.213A>G
c.101A>G
n.12A>G
c.271A>G (n.271A>G)
n.42A>G
c.12A>G (p.Glu4=)
c.702A>G (p.Glu234=)
c.756A>G (p.Glu252=)
c.555A>G (p.Glu185=)
n.189A>G
c.79A>G
n.446A>G
n.157A>G
n.285A>G
c.681A>G (p.Glu227=)
c.355A>G
c.483A>G (p.Glu161=)
n.1909A>G
n.1619A>G
16g.66513800T>GCA396187324TK2c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.537A>C (p.Glu179Asp)
c.563-1734A>C
c.339A>C (p.Glu113Asp)
c.630A>C (p.Glu210Asp)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.213A>C
c.101A>C
n.12A>C
c.271A>C (n.271A>C)
n.42A>C
c.12A>C (p.Glu4Asp)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.756A>C (p.Glu252Asp)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
n.189A>C
c.79A>C
n.446A>C
n.157A>C
n.285A>C
c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.355A>C
c.483A>C (p.Glu161Asp)
n.1909A>C
n.1619A>C
16g.66513801T>ACA396187326TK2c.461A>T (p.Glu154Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.563-1735A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.212A>T
c.100A>T
n.11A>T
c.270A>T (n.270A>T)
n.41A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.188A>T
c.78A>T
n.445A>T
n.156A>T
n.284A>T
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.354A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.1908A>T
n.1618A>T
16g.66513801T>CCA396187328TK2c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.563-1735A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.212A>G
c.100A>G
n.11A>G
c.270A>G (n.270A>G)
n.41A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.188A>G
c.78A>G
n.445A>G
n.156A>G
n.284A>G
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.354A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.1908A>G
n.1618A>G
16g.66513801T>GCA396187330TK2c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.563-1735A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.212A>C
c.100A>C
n.11A>C
c.270A>C (n.270A>C)
n.41A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.188A>C
c.78A>C
n.445A>C
n.156A>C
n.284A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.354A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.1908A>C
n.1618A>C
16g.66513802C>ACA396187334TK2c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.563-1736G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.366G>T (p.Trp122Cys)
c.384G>T (p.Trp128Cys)
c.211G>T
c.99G>T
n.10G>T
c.269G>T (n.269G>T)
n.40G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.187G>T
c.77G>T
n.444G>T
n.155G>T
n.283G>T
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.353G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.1907G>T
n.1617G>T
16g.66513802C=CA2228896361TK2c.460G= (p.Glu154=)
c.574G= (p.Glu192=)
c.535G= (p.Glu179=)
c.563-1736G=
c.337G= (p.Glu113=)
c.628G= (p.Glu210=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.366G= (p.Trp122=)
c.384G= (p.Trp128=)
c.211G=
c.99G=
n.10G=
c.269G= (n.269G=)
n.40G=
c.10G= (p.Glu4=)
c.700G= (p.Glu234=)
c.754G= (p.Glu252=)
c.553G= (p.Glu185=)
n.187G=
c.77G=
n.444G=
n.155G=
n.283G=
c.679G= (p.Glu227=)
c.353G=
c.481G= (p.Glu161=)
n.1907G=
n.1617G=
16g.66513802C>GCA396187336TK2c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.563-1736G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.366G>C (p.Trp122Cys)
c.384G>C (p.Trp128Cys)
c.211G>C
c.99G>C
n.10G>C
c.269G>C (n.269G>C)
n.40G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.187G>C
c.77G>C
n.444G>C
n.155G>C
n.283G>C
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.353G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.1907G>C
n.1617G>C
16g.66513802C>TCA396187332TK2c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.563-1736G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.366G>A (p.Trp122Ter)
c.384G>A (p.Trp128Ter)
c.211G>A
c.99G>A
n.10G>A
c.269G>A (n.269G>A)
n.40G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.187G>A
c.77G>A
n.444G>A
n.155G>A
n.283G>A
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.353G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.1907G>A
n.1617G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513803C>ACA495903002TK2c.459G>T (p.Leu153=)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.563-1737G>T
c.336G>T (p.Leu112=)
c.627G>T (p.Leu209=)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.383G>T (p.Trp128Leu)
c.210G>T
c.98G>T
n.9G>T
c.268G>T (n.268G>T)
n.39G>T
c.9G>T (p.Leu3=)
c.699G>T (p.Leu233=)
c.753G>T (p.Leu251=)
c.552G>T (p.Leu184=)
n.186G>T
c.76G>T
n.443G>T
n.154G>T
n.282G>T
c.678G>T (p.Leu226=)
c.352G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
n.1906G>T
n.1616G>T
16g.66513803C=CA2228896368TK2c.459G= (p.Leu153=)
c.573G= (p.Leu191=)
c.534G= (p.Leu178=)
c.563-1737G=
c.336G= (p.Leu112=)
c.627G= (p.Leu209=)
c.*485G= (n.*485G=)
c.365G= (p.Trp122=)
c.383G= (p.Trp128=)
c.210G=
c.98G=
n.9G=
c.268G= (n.268G=)
n.39G=
c.9G= (p.Leu3=)
c.699G= (p.Leu233=)
c.753G= (p.Leu251=)
c.552G= (p.Leu184=)
n.186G=
c.76G=
n.443G=
n.154G=
n.282G=
c.678G= (p.Leu226=)
c.352G=
c.480G= (p.Leu160=)
n.1906G=
n.1616G=
16g.66513803C>GCA495903003TK2c.459G>C (p.Leu153=)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.563-1737G>C
c.336G>C (p.Leu112=)
c.627G>C (p.Leu209=)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.365G>C (p.Trp122Ser)
c.383G>C (p.Trp128Ser)
c.210G>C
c.98G>C
n.9G>C
c.268G>C (n.268G>C)
n.39G>C
c.9G>C (p.Leu3=)
c.699G>C (p.Leu233=)
c.753G>C (p.Leu251=)
c.552G>C (p.Leu184=)
n.186G>C
c.76G>C
n.443G>C
n.154G>C
n.282G>C
c.678G>C (p.Leu226=)
c.352G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
n.1906G>C
n.1616G>C
16g.66513803C>TCA495903004TK2c.459G>A (p.Leu153=)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.563-1737G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.365G>A (p.Trp122Ter)
c.383G>A (p.Trp128Ter)
c.210G>A
c.98G>A
n.9G>A
c.268G>A (n.268G>A)
n.39G>A
c.9G>A (p.Leu3=)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.552G>A (p.Leu184=)
n.186G>A
c.76G>A
n.443G>A
n.154G>A
n.282G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
c.352G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
n.1906G>A
n.1616G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
16g.66513804A>CCA396187338TK2c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.563-1738T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.364T>G (p.Trp122Gly)
c.382T>G (p.Trp128Gly)
c.209T>G
c.97T>G
n.8T>G
c.267T>G (n.267T>G)
n.38T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.185T>G
c.75T>G
n.442T>G
n.153T>G
n.281T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.351T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.1905T>G
n.1615T>G
16g.66513804A>GCA396187341TK2c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.563-1738T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.382T>C (p.Trp128Arg)
c.209T>C
c.97T>C
n.8T>C
c.267T>C (n.267T>C)
n.38T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.185T>C
c.75T>C
n.442T>C
n.153T>C
n.281T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.351T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.1905T>C
n.1615T>C
16g.66513804A>TCA396187342TK2c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.563-1738T>A
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.364T>A (p.Trp122Arg)
c.382T>A (p.Trp128Arg)
c.209T>A
c.97T>A
n.8T>A
c.267T>A (n.267T>A)
n.38T>A
c.8T>A (p.Leu3Gln)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.185T>A
c.75T>A
n.442T>A
n.153T>A
n.281T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.351T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.1905T>A
n.1615T>A
16g.66513805G>ACA495903005TK2c.457C>T (p.Leu153=)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.563-1739C>T
c.334C>T (p.Leu112=)
c.625C>T (p.Leu209=)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.363C>T (p.Thr121=)
c.381C>T (p.Thr127=)
c.208C>T
c.96C>T
n.7C>T
c.266C>T (n.266C>T)
n.37C>T
c.7C>T (p.Leu3=)
c.697C>T (p.Leu233=)
c.751C>T (p.Leu251=)
c.550C>T (p.Leu184=)
n.184C>T
c.74C>T
n.441C>T
n.152C>T
n.280C>T
c.676C>T (p.Leu226=)
c.350C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
n.1904C>T
n.1614C>T
16g.66513805G>CCA396187344TK2c.457C>G (p.Leu153Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.563-1739C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.363C>G (p.Thr121=)
c.381C>G (p.Thr127=)
c.208C>G
c.96C>G
n.7C>G
c.266C>G (n.266C>G)
n.37C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
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n.184C>G
c.74C>G
n.441C>G
n.152C>G
n.280C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.350C>G
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n.1904C>G
n.1614C>G
16g.66513805G>TCA396187346TK2c.457C>A (p.Leu153Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.563-1739C>A
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.363C>A (p.Thr121=)
c.381C>A (p.Thr127=)
c.208C>A
c.96C>A
n.7C>A
c.266C>A (n.266C>A)
n.37C>A
c.7C>A (p.Leu3Met)
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.184C>A
c.74C>A
n.441C>A
n.152C>A
n.280C>A
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.350C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.1904C>A
n.1614C>A
16g.66513806G>ACA495903006TK2c.456C>T (p.Tyr152=)
c.570C>T (p.Tyr190=)
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.563-1740C>T
c.333C>T (p.Tyr111=)
c.624C>T (p.Tyr208=)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.207C>T
c.95C>T
n.6C>T
c.265C>T (n.265C>T)
n.36C>T
c.6C>T (p.Tyr2=)
c.696C>T (p.Tyr232=)
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.549C>T (p.Tyr183=)
n.183C>T
c.73C>T
n.440C>T
n.151C>T
n.279C>T
c.675C>T (p.Tyr225=)
c.349C>T
c.477C>T (p.Tyr159=)
n.1903C>T
n.1613C>T
16g.66513806G>CCA396187348TK2c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.563-1740C>G
c.333C>G (p.Tyr111Ter)
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.207C>G
c.95C>G
n.6C>G
c.265C>G (n.265C>G)
n.36C>G
c.6C>G (p.Tyr2Ter)
c.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
n.183C>G
c.73C>G
n.440C>G
n.151C>G
n.279C>G
c.675C>G (p.Tyr225Ter)
c.349C>G
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
n.1903C>G
n.1613C>G
16g.66513806G>TCA396187349TK2c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.563-1740C>A
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.207C>A
c.95C>A
n.6C>A
c.265C>A (n.265C>A)
n.36C>A
c.6C>A (p.Tyr2Ter)
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
n.183C>A
c.73C>A
n.440C>A
n.151C>A
n.279C>A
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
c.349C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
n.1903C>A
n.1613C>A
16g.66513807T>ACA396187350TK2c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.563-1741A>T
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.206A>T
c.94A>T
n.5A>T
c.264A>T (n.264A>T)
n.35A>T
c.5A>T (p.Tyr2Phe)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.182A>T
c.72A>T
n.439A>T
n.150A>T
n.278A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.348A>T
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.1902A>T
n.1612A>T
16g.66513807T>CCA396187352TK2c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.563-1741A>G
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c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.206A>G
c.94A>G
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c.264A>G (n.264A>G)
n.35A>G
c.5A>G (p.Tyr2Cys)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.182A>G
c.72A>G
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n.150A>G
n.278A>G
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.348A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.1902A>G
n.1612A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.66513807T>GCA396187354TK2c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.563-1741A>C
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.206A>C
c.94A>C
n.5A>C
c.264A>C (n.264A>C)
n.35A>C
c.5A>C (p.Tyr2Ser)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.182A>C
c.72A>C
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n.150A>C
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c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.348A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.1902A>C
n.1612A>C
16g.66513807T=CA2228896374TK2c.455A= (p.Tyr152=)
c.569A= (p.Tyr190=)
c.530A= (p.Tyr177=)
c.563-1741A=
c.332A= (p.Tyr111=)
c.623A= (p.Tyr208=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.361A= (p.Thr121=)
c.379A= (p.Thr127=)
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n.5A=
c.264A= (n.264A=)
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c.5A= (p.Tyr2=)
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c.749A= (p.Tyr250=)
c.548A= (p.Tyr183=)
n.182A=
c.72A=
n.439A=
n.150A=
n.278A=
c.674A= (p.Tyr225=)
c.348A=
c.476A= (p.Tyr159=)
n.1902A=
n.1612A=
16g.66513808A=CA2228896377TK2c.454T= (p.Tyr152=)
c.568T= (p.Tyr190=)
c.529T= (p.Tyr177=)
c.563-1742T=
c.331T= (p.Tyr111=)
c.622T= (p.Tyr208=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.360T= (p.Asn120=)
c.378T= (p.Asn126=)
c.205T=
c.93T=
n.4T=
c.263T= (n.263T=)
n.34T=
c.4T= (p.Tyr2=)
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c.748T= (p.Tyr250=)
c.547T= (p.Tyr183=)
n.181T=
c.71T=
n.438T=
n.149T=
n.277T=
c.673T= (p.Tyr225=)
c.347T=
c.475T= (p.Tyr159=)
n.1901T=
n.1611T=
16g.66513808A>CCA396187355TK2c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.563-1742T>G
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.360T>G (p.Asn120Lys)
c.378T>G (p.Asn126Lys)
c.205T>G
c.93T>G
n.4T>G
c.263T>G (n.263T>G)
n.34T>G
c.4T>G (p.Tyr2Asp)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.181T>G
c.71T>G
n.438T>G
n.149T>G
n.277T>G
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.347T>G
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.1901T>G
n.1611T>G
16g.66513808A>GCA8093594TK2c.454T>C (p.Tyr152His)
c.568T>C (p.Tyr190His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.563-1742T>C
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.360T>C (p.Asn120=)
c.378T>C (p.Asn126=)
c.205T>C
c.93T>C
n.4T>C
c.263T>C (n.263T>C)
n.34T>C
c.4T>C (p.Tyr2His)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.181T>C
c.71T>C
n.438T>C
n.149T>C
n.277T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.347T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
n.1901T>C
n.1611T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513808A>TCA396187360TK2c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.563-1742T>A
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.360T>A (p.Asn120Lys)
c.378T>A (p.Asn126Lys)
c.205T>A
c.93T>A
n.4T>A
c.263T>A (n.263T>A)
n.34T>A
c.4T>A (p.Tyr2Asn)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.181T>A
c.71T>A
n.438T>A
n.149T>A
n.277T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.347T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.1901T>A
n.1611T>A
16g.66513809T>ACA396187364TK2c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
c.563-1743A>T
c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.621A>T (p.Glu207Asp)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.204A>T
c.92A>T
n.3A>T
c.262A>T (n.262A>T)
n.33A>T
c.3A>T (p.Glu1Asp)
c.693A>T (p.Glu231Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
n.180A>T
c.70A>T
n.437A>T
n.148A>T
n.276A>T
c.672A>T (p.Glu224Asp)
c.346A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.1900A>T
n.1610A>T
16g.66513809T>CCA282173844TK2c.453A>G (p.Glu151=)
c.567A>G (p.Glu189=)
c.528A>G (p.Glu176=)
c.563-1743A>G
c.330A>G (p.Glu110=)
c.621A>G (p.Glu207=)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.204A>G
c.92A>G
n.3A>G
c.262A>G (n.262A>G)
n.33A>G
c.3A>G (p.Glu1=)
c.693A>G (p.Glu231=)
c.747A>G (p.Glu249=)
c.546A>G (p.Glu182=)
n.180A>G
c.70A>G
n.437A>G
n.148A>G
n.276A>G
c.672A>G (p.Glu224=)
c.346A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
n.1900A>G
n.1610A>G
 dbSNP
16g.66513809T>GCA396187362TK2c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
c.563-1743A>C
c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.621A>C (p.Glu207Asp)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.204A>C
c.92A>C
n.3A>C
c.262A>C (n.262A>C)
n.33A>C
c.3A>C (p.Glu1Asp)
c.693A>C (p.Glu231Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
n.180A>C
c.70A>C
n.437A>C
n.148A>C
n.276A>C
c.672A>C (p.Glu224Asp)
c.346A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.1900A>C
n.1610A>C
16g.66513809T=CA2228896386TK2c.453A= (p.Glu151=)
c.567A= (p.Glu189=)
c.528A= (p.Glu176=)
c.563-1743A=
c.330A= (p.Glu110=)
c.621A= (p.Glu207=)
c.*479A= (n.*479A=)
c.359A= (p.Asn120=)
c.377A= (p.Asn126=)
c.204A=
c.92A=
n.3A=
c.262A= (n.262A=)
n.33A=
c.3A= (p.Glu1=)
c.693A= (p.Glu231=)
c.747A= (p.Glu249=)
c.546A= (p.Glu182=)
n.180A=
c.70A=
n.437A=
n.148A=
n.276A=
c.672A= (p.Glu224=)
c.346A=
c.474A= (p.Glu158=)
n.1900A=
n.1610A=
16g.66513810T>ACA8093595TK2c.452A>T (p.Glu151Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.563-1744A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.203A>T
c.91A>T
n.2A>T
c.261A>T (n.261A>T)
n.32A>T
c.2A>T (p.Glu1Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.179A>T
c.69A>T
n.436A>T
n.147A>T
n.275A>T
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.345A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.1899A>T
n.1609A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513810T>CCA396187368TK2c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.563-1744A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.203A>G
c.91A>G
n.2A>G
c.261A>G (n.261A>G)
n.32A>G
c.2A>G (p.Glu1Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.179A>G
c.69A>G
n.436A>G
n.147A>G
n.275A>G
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.345A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.1899A>G
n.1609A>G
16g.66513810T>GCA396187369TK2c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.563-1744A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.358A>C (p.Asn120His)
c.376A>C (p.Asn126His)
c.203A>C
c.91A>C
n.2A>C
c.261A>C (n.261A>C)
n.32A>C
c.2A>C (p.Glu1Ala)
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n.179A>C
c.69A>C
n.436A>C
n.147A>C
n.275A>C
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.345A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.1899A>C
n.1609A>C
16g.66513810T=CA2228896393TK2c.452A= (p.Glu151=)
c.566A= (p.Glu189=)
c.527A= (p.Glu176=)
c.563-1744A=
c.329A= (p.Glu110=)
c.620A= (p.Glu207=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.358A= (p.Asn120=)
c.376A= (p.Asn126=)
c.203A=
c.91A=
n.2A=
c.261A= (n.261A=)
n.32A=
c.2A= (p.Glu1=)
c.692A= (p.Glu231=)
c.746A= (p.Glu249=)
c.545A= (p.Glu182=)
n.179A=
c.69A=
n.436A=
n.147A=
n.275A=
c.671A= (p.Glu224=)
c.345A=
c.473A= (p.Glu158=)
n.1899A=
n.1609A=
16g.66513811C>ACA396187372TK2c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.563-1745G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
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c.*477G>T (n.*477G>T)
c.357G>T (p.Arg119Ser)
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c.202G>T
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n.178G>T
c.68G>T
n.435G>T
n.146G>T
n.274G>T
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c.344G>T
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n.1898G>T
n.1608G>T
16g.66513811C>GCA396187374TK2c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.563-1745G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.357G>C (p.Arg119Ser)
c.375G>C (p.Arg125Ser)
c.202G>C
c.90G>C
n.1G>C
c.260G>C (n.260G>C)
n.31G>C
c.1G>C (p.Glu1Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.178G>C
c.68G>C
n.435G>C
n.146G>C
n.274G>C
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.344G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.1898G>C
n.1608G>C
16g.66513811C>TCA396187376TK2c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.563-1745G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.357G>A (p.Arg119=)
c.375G>A (p.Arg125=)
c.202G>A
c.90G>A
n.1G>A
c.260G>A (n.260G>A)
n.31G>A
c.1G>A (p.Glu1Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.178G>A
c.68G>A
n.435G>A
n.146G>A
n.274G>A
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.344G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.1898G>A
n.1608G>A
16g.66513812C>ACA396187378TK2c.451-1G>T (n.451-1G>T)
c.565-1G>T (n.565-1G>T)
c.526-1G>T (n.526-1G>T)
c.563-1746G>T
c.328-1G>T (n.328-1G>T)
c.619-1G>T (n.619-1G>T)
c.*477-1G>T (n.*477-1G>T)
c.357-1G>T (n.357-1G>T)
c.375-1G>T (n.375-1G>T)
c.202-1G>T
c.90-1G>T
c.260-1G>T (n.260-1G>T)
n.31-1G>T
c.691-1G>T (n.691-1G>T)
c.745-1G>T (n.745-1G>T)
c.544-1G>T (n.544-1G>T)
n.178-1G>T
c.68-1G>T
n.435-1G>T
n.146-1G>T
n.274-1G>T
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c.344-1G>T
c.472-1G>T (n.472-1G>T)
n.1898-1G>T
n.1608-1G>T
16g.66513812C>GCA396187380TK2c.451-1G>C (n.451-1G>C)
c.565-1G>C (n.565-1G>C)
c.526-1G>C (n.526-1G>C)
c.563-1746G>C
c.328-1G>C (n.328-1G>C)
c.619-1G>C (n.619-1G>C)
c.*477-1G>C (n.*477-1G>C)
c.357-1G>C (n.357-1G>C)
c.375-1G>C (n.375-1G>C)
c.202-1G>C
c.90-1G>C
c.260-1G>C (n.260-1G>C)
n.31-1G>C
c.691-1G>C (n.691-1G>C)
c.745-1G>C (n.745-1G>C)
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
n.178-1G>C
c.68-1G>C
n.435-1G>C
n.146-1G>C
n.274-1G>C
c.669G>C (p.Gln223His)
c.344-1G>C
c.472-1G>C (n.472-1G>C)
n.1898-1G>C
n.1608-1G>C
16g.66513812C>TCA396187382TK2c.451-1G>A (n.451-1G>A)
c.565-1G>A (n.565-1G>A)
c.526-1G>A (n.526-1G>A)
c.563-1746G>A
c.328-1G>A (n.328-1G>A)
c.619-1G>A (n.619-1G>A)
c.*477-1G>A (n.*477-1G>A)
c.357-1G>A (n.357-1G>A)
c.375-1G>A (n.375-1G>A)
c.202-1G>A
c.90-1G>A
c.260-1G>A (n.260-1G>A)
n.31-1G>A
c.691-1G>A (n.691-1G>A)
c.745-1G>A (n.745-1G>A)
c.544-1G>A (n.544-1G>A)
n.178-1G>A
c.68-1G>A
n.435-1G>A
n.146-1G>A
n.274-1G>A
c.669G>A (p.Gln223=)
c.344-1G>A
c.472-1G>A (n.472-1G>A)
n.1898-1G>A
n.1608-1G>A
16g.66513813T>ACA396187384TK2c.451-2A>T (n.451-2A>T)
c.565-2A>T (n.565-2A>T)
c.526-2A>T (n.526-2A>T)
c.563-1747A>T
c.328-2A>T (n.328-2A>T)
c.619-2A>T (n.619-2A>T)
c.*477-2A>T (n.*477-2A>T)
c.357-2A>T (n.357-2A>T)
c.375-2A>T (n.375-2A>T)
c.202-2A>T
c.90-2A>T
c.260-2A>T (n.260-2A>T)
n.31-2A>T
c.691-2A>T (n.691-2A>T)
c.745-2A>T (n.745-2A>T)
c.544-2A>T (n.544-2A>T)
n.178-2A>T
c.68-2A>T
n.435-2A>T
n.146-2A>T
n.274-2A>T
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.344-2A>T
c.472-2A>T (n.472-2A>T)
n.1898-2A>T
n.1608-2A>T
16g.66513813T>CCA396187386TK2c.451-2A>G (n.451-2A>G)
c.565-2A>G (n.565-2A>G)
c.526-2A>G (n.526-2A>G)
c.563-1747A>G
c.328-2A>G (n.328-2A>G)
c.619-2A>G (n.619-2A>G)
c.*477-2A>G (n.*477-2A>G)
c.357-2A>G (n.357-2A>G)
c.375-2A>G (n.375-2A>G)
c.202-2A>G
c.90-2A>G
c.260-2A>G (n.260-2A>G)
n.31-2A>G
c.691-2A>G (n.691-2A>G)
c.745-2A>G (n.745-2A>G)
c.544-2A>G (n.544-2A>G)
n.178-2A>G
c.68-2A>G
n.435-2A>G
n.146-2A>G
n.274-2A>G
c.668A>G (p.Gln223Arg)
c.344-2A>G
c.472-2A>G (n.472-2A>G)
n.1898-2A>G
n.1608-2A>G
16g.66513813T>GCA396187388TK2c.451-2A>C (n.451-2A>C)
c.565-2A>C (n.565-2A>C)
c.526-2A>C (n.526-2A>C)
c.563-1747A>C
c.328-2A>C (n.328-2A>C)
c.619-2A>C (n.619-2A>C)
c.*477-2A>C (n.*477-2A>C)
c.357-2A>C (n.357-2A>C)
c.375-2A>C (n.375-2A>C)
c.202-2A>C
c.90-2A>C
c.260-2A>C (n.260-2A>C)
n.31-2A>C
c.691-2A>C (n.691-2A>C)
c.745-2A>C (n.745-2A>C)
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
n.178-2A>C
c.68-2A>C
n.435-2A>C
n.146-2A>C
n.274-2A>C
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.344-2A>C
c.472-2A>C (n.472-2A>C)
n.1898-2A>C
n.1608-2A>C
16g.66513814G>ACA8093596TK2c.451-3C>T (n.451-3C>T)
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c.526-3C>T (n.526-3C>T)
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c.328-3C>T (n.328-3C>T)
c.619-3C>T (n.619-3C>T)
c.*477-3C>T (n.*477-3C>T)
c.357-3C>T (n.357-3C>T)
c.375-3C>T (n.375-3C>T)
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c.90-3C>T
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n.31-3C>T
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n.178-3C>T
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n.435-3C>T
n.146-3C>T
n.274-3C>T
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c.344-3C>T
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n.1898-3C>T
n.1608-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513814G>CCA396187392TK2c.451-3C>G (n.451-3C>G)
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c.*477-3C>G (n.*477-3C>G)
c.357-3C>G (n.357-3C>G)
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n.178-3C>G
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n.435-3C>G
n.146-3C>G
n.274-3C>G
c.667C>G (p.Gln223Glu)
c.344-3C>G
c.472-3C>G (n.472-3C>G)
n.1898-3C>G
n.1608-3C>G
16g.66513814G=CA2228896399TK2c.451-3C= (n.451-3C=)
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c.667C= (p.Gln223=)
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n.1608-3C=
16g.66513814G>TCA396187390TK2c.451-3C>A (n.451-3C>A)
c.565-3C>A (n.565-3C>A)
c.526-3C>A (n.526-3C>A)
c.563-1748C>A
c.328-3C>A (n.328-3C>A)
c.619-3C>A (n.619-3C>A)
c.*477-3C>A (n.*477-3C>A)
c.357-3C>A (n.357-3C>A)
c.375-3C>A (n.375-3C>A)
c.202-3C>A
c.90-3C>A
c.260-3C>A (n.260-3C>A)
n.31-3C>A
c.691-3C>A (n.691-3C>A)
c.745-3C>A (n.745-3C>A)
c.544-3C>A (n.544-3C>A)
n.178-3C>A
c.68-3C>A
n.435-3C>A
n.146-3C>A
n.274-3C>A
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.344-3C>A
c.472-3C>A (n.472-3C>A)
n.1898-3C>A
n.1608-3C>A
16g.66513815C>ACA396187396TK2c.451-4G>T (n.451-4G>T)
c.565-4G>T (n.565-4G>T)
c.526-4G>T (n.526-4G>T)
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c.328-4G>T (n.328-4G>T)
c.619-4G>T (n.619-4G>T)
c.*477-4G>T (n.*477-4G>T)
c.357-4G>T (n.357-4G>T)
c.375-4G>T (n.375-4G>T)
c.202-4G>T
c.90-4G>T
c.260-4G>T (n.260-4G>T)
n.31-4G>T
c.691-4G>T (n.691-4G>T)
c.745-4G>T (n.745-4G>T)
c.544-4G>T (n.544-4G>T)
n.178-4G>T
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n.146-4G>T
n.274-4G>T
c.666G>T (p.Trp222Cys)
c.344-4G>T
c.472-4G>T (n.472-4G>T)
n.1898-4G>T
n.1608-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.66513815C=CA2228896402TK2c.451-4G= (n.451-4G=)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1608-7dup
 dbSNP
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n.1608-8C>T
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 gnomAD v4
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c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.344-9C>G
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n.1608-9C>G
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c.563-1763_563-1759delinsCTTGT
c.328-18_328-14delinsCTTGT (n.328-18_328-14delinsCTTGT)
c.619-18_619-14delinsCTTGT (n.619-18_619-14delinsCTTGT)
c.*477-18_*477-14delinsCTTGT (n.*477-18_*477-14delinsCTTGT)
c.357-18_357-14delinsCTTGT (n.357-18_357-14delinsCTTGT)
c.375-18_375-14delinsCTTGT (n.375-18_375-14delinsCTTGT)
c.202-18_202-14delinsCTTGT
c.90-18_90-14delinsCTTGT
c.260-18_260-14delinsCTTGT (n.260-18_260-14delinsCTTGT)
n.31-18_31-14delinsCTTGT
c.691-18_691-14delinsCTTGT (n.691-18_691-14delinsCTTGT)
c.745-18_745-14delinsCTTGT (n.745-18_745-14delinsCTTGT)
c.544-18_544-14delinsCTTGT (n.544-18_544-14delinsCTTGT)
n.178-18_178-14delinsCTTGT
c.68-18_68-14delinsCTTGT
n.435-18_435-14delinsCTTGT
n.146-18_146-14delinsCTTGT
n.274-18_274-14delinsCTTGT
c.652_656delinsCTTGT (p.Leu218=)
c.344-18_344-14delinsCTTGT
c.472-18_472-14delinsCTTGT (n.472-18_472-14delinsCTTGT)
n.1898-18_1898-14delinsCTTGT
n.1608-18_1608-14delinsCTTGT
16g.66513826C>ACA396187447TK2c.451-15G>T (n.451-15G>T)
c.565-15G>T (n.565-15G>T)
c.526-15G>T (n.526-15G>T)
c.563-1760G>T
c.328-15G>T (n.328-15G>T)
c.619-15G>T (n.619-15G>T)
c.*477-15G>T (n.*477-15G>T)
c.357-15G>T (n.357-15G>T)
c.375-15G>T (n.375-15G>T)
c.202-15G>T
c.90-15G>T
c.260-15G>T (n.260-15G>T)
n.31-15G>T
c.691-15G>T (n.691-15G>T)
c.745-15G>T (n.745-15G>T)
c.544-15G>T (n.544-15G>T)
n.178-15G>T
c.68-15G>T
n.435-15G>T
n.146-15G>T
n.274-15G>T
c.655G>T (p.Val219Leu)
c.344-15G>T
c.472-15G>T (n.472-15G>T)
n.1898-15G>T
n.1608-15G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.66513826C>GCA396187448TK2c.451-15G>C (n.451-15G>C)
c.565-15G>C (n.565-15G>C)
c.526-15G>C (n.526-15G>C)
c.563-1760G>C
c.328-15G>C (n.328-15G>C)
c.619-15G>C (n.619-15G>C)
c.*477-15G>C (n.*477-15G>C)
c.357-15G>C (n.357-15G>C)
c.375-15G>C (n.375-15G>C)
c.202-15G>C
c.90-15G>C
c.260-15G>C (n.260-15G>C)
n.31-15G>C
c.691-15G>C (n.691-15G>C)
c.745-15G>C (n.745-15G>C)
c.544-15G>C (n.544-15G>C)
n.178-15G>C
c.68-15G>C
n.435-15G>C
n.146-15G>C
n.274-15G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.344-15G>C
c.472-15G>C (n.472-15G>C)
n.1898-15G>C
n.1608-15G>C
16g.66513826C>TCA396187449TK2c.451-15G>A (n.451-15G>A)
c.565-15G>A (n.565-15G>A)
c.526-15G>A (n.526-15G>A)
c.563-1760G>A
c.328-15G>A (n.328-15G>A)
c.619-15G>A (n.619-15G>A)
c.*477-15G>A (n.*477-15G>A)
c.357-15G>A (n.357-15G>A)
c.375-15G>A (n.375-15G>A)
c.202-15G>A
c.90-15G>A
c.260-15G>A (n.260-15G>A)
n.31-15G>A
c.691-15G>A (n.691-15G>A)
c.745-15G>A (n.745-15G>A)
c.544-15G>A (n.544-15G>A)
n.178-15G>A
c.68-15G>A
n.435-15G>A
n.146-15G>A
n.274-15G>A
c.655G>A (p.Val219Met)
c.344-15G>A
c.472-15G>A (n.472-15G>A)
n.1898-15G>A
n.1608-15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.66513826_66513827delinsCACA2228896443TK2c.451-16_451-15delinsTG (n.451-16_451-15delinsTG)
c.565-16_565-15delinsTG (n.565-16_565-15delinsTG)
c.526-16_526-15delinsTG (n.526-16_526-15delinsTG)
c.563-1761_563-1760delinsTG
c.328-16_328-15delinsTG (n.328-16_328-15delinsTG)
c.619-16_619-15delinsTG (n.619-16_619-15delinsTG)
c.*477-16_*477-15delinsTG (n.*477-16_*477-15delinsTG)
c.357-16_357-15delinsTG (n.357-16_357-15delinsTG)
c.375-16_375-15delinsTG (n.375-16_375-15delinsTG)
c.202-16_202-15delinsTG
c.90-16_90-15delinsTG
c.260-16_260-15delinsTG (n.260-16_260-15delinsTG)
n.31-16_31-15delinsTG
c.691-16_691-15delinsTG (n.691-16_691-15delinsTG)
c.745-16_745-15delinsTG (n.745-16_745-15delinsTG)
c.544-16_544-15delinsTG (n.544-16_544-15delinsTG)
n.178-16_178-15delinsTG
c.68-16_68-15delinsTG
n.435-16_435-15delinsTG
n.146-16_146-15delinsTG
n.274-16_274-15delinsTG
c.654_655delinsTG (p.Leu218=)
c.344-16_344-15delinsTG
c.472-16_472-15delinsTG (n.472-16_472-15delinsTG)
n.1898-16_1898-15delinsTG
n.1608-16_1608-15delinsTG
16g.66513828_66513831delCA2228896442TK2c.451-18_451-15del (n.451-18_451-15del)
c.565-18_565-15del (n.565-18_565-15del)
c.526-18_526-15del (n.526-18_526-15del)
c.563-1763_563-1760del
c.328-18_328-15del (n.328-18_328-15del)
c.619-18_619-15del (n.619-18_619-15del)
c.*477-18_*477-15del (n.*477-18_*477-15del)
c.357-18_357-15del (n.357-18_357-15del)
c.375-18_375-15del (n.375-18_375-15del)
c.202-18_202-15del
c.90-18_90-15del
c.260-18_260-15del (n.260-18_260-15del)
n.31-18_31-15del
c.691-18_691-15del (n.691-18_691-15del)
c.745-18_745-15del (n.745-18_745-15del)
c.544-18_544-15del (n.544-18_544-15del)
n.178-18_178-15del
c.68-18_68-15del
n.435-18_435-15del
n.146-18_146-15del
n.274-18_274-15del
c.652_655del (p.Leu218CysfsTer?)
c.344-18_344-15del
c.472-18_472-15del (n.472-18_472-15del)
n.1898-18_1898-15del
n.1608-18_1608-15del
 dbSNP gnomAD v4
16g.66513827A=CA2228896447TK2c.451-16T= (n.451-16T=)
c.565-16T= (n.565-16T=)
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c.563-1761T=
c.328-16T= (n.328-16T=)
c.619-16T= (n.619-16T=)
c.*477-16T= (n.*477-16T=)
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c.90-16T=
c.260-16T= (n.260-16T=)
n.31-16T=
c.691-16T= (n.691-16T=)
c.745-16T= (n.745-16T=)
c.544-16T= (n.544-16T=)
n.178-16T=
c.68-16T=
n.435-16T=
n.146-16T=
n.274-16T=
c.654T= (p.Leu218=)
c.344-16T=
c.472-16T= (n.472-16T=)
n.1898-16T=
n.1608-16T=
16g.66513827A>GCA2228896446TK2c.451-16T>C (n.451-16T>C)
c.565-16T>C (n.565-16T>C)
c.526-16T>C (n.526-16T>C)
c.563-1761T>C
c.328-16T>C (n.328-16T>C)
c.619-16T>C (n.619-16T>C)
c.*477-16T>C (n.*477-16T>C)
c.357-16T>C (n.357-16T>C)
c.375-16T>C (n.375-16T>C)
c.202-16T>C
c.90-16T>C
c.260-16T>C (n.260-16T>C)
n.31-16T>C
c.691-16T>C (n.691-16T>C)
c.745-16T>C (n.745-16T>C)
c.544-16T>C (n.544-16T>C)
n.178-16T>C
c.68-16T>C
n.435-16T>C
n.146-16T>C
n.274-16T>C
c.654T>C (p.Leu218=)
c.344-16T>C
c.472-16T>C (n.472-16T>C)
n.1898-16T>C
n.1608-16T>C
 dbSNP
16g.66513828delCA978343195TK2c.451-16del (n.451-16del)
c.565-16del (n.565-16del)
c.526-16del (n.526-16del)
c.563-1761del
c.328-16del (n.328-16del)
c.619-16del (n.619-16del)
c.*477-16del (n.*477-16del)
c.357-16del (n.357-16del)
c.375-16del (n.375-16del)
c.202-16del
c.90-16del
c.260-16del (n.260-16del)
n.31-16del
c.691-16del (n.691-16del)
c.745-16del (n.745-16del)
c.544-16del (n.544-16del)
n.178-16del
c.68-16del
n.435-16del
n.146-16del
n.274-16del
c.654del (p.Val219CysfsTer?)
c.344-16del
c.472-16del (n.472-16del)
n.1898-16del
n.1608-16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513828A>CCA396187450TK2c.451-17T>G (n.451-17T>G)
c.565-17T>G (n.565-17T>G)
c.526-17T>G (n.526-17T>G)
c.563-1762T>G
c.328-17T>G (n.328-17T>G)
c.619-17T>G (n.619-17T>G)
c.*477-17T>G (n.*477-17T>G)
c.357-17T>G (n.357-17T>G)
c.375-17T>G (n.375-17T>G)
c.202-17T>G
c.90-17T>G
c.260-17T>G (n.260-17T>G)
n.31-17T>G
c.691-17T>G (n.691-17T>G)
c.745-17T>G (n.745-17T>G)
c.544-17T>G (n.544-17T>G)
n.178-17T>G
c.68-17T>G
n.435-17T>G
n.146-17T>G
n.274-17T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.344-17T>G
c.472-17T>G (n.472-17T>G)
n.1898-17T>G
n.1608-17T>G
16g.66513828A>GCA396187451TK2c.451-17T>C (n.451-17T>C)
c.565-17T>C (n.565-17T>C)
c.526-17T>C (n.526-17T>C)
c.563-1762T>C
c.328-17T>C (n.328-17T>C)
c.619-17T>C (n.619-17T>C)
c.*477-17T>C (n.*477-17T>C)
c.357-17T>C (n.357-17T>C)
c.375-17T>C (n.375-17T>C)
c.202-17T>C
c.90-17T>C
c.260-17T>C (n.260-17T>C)
n.31-17T>C
c.691-17T>C (n.691-17T>C)
c.745-17T>C (n.745-17T>C)
c.544-17T>C (n.544-17T>C)
n.178-17T>C
c.68-17T>C
n.435-17T>C
n.146-17T>C
n.274-17T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.344-17T>C
c.472-17T>C (n.472-17T>C)
n.1898-17T>C
n.1608-17T>C
 ClinVar
16g.66513828A>TCA396187452TK2c.451-17T>A (n.451-17T>A)
c.565-17T>A (n.565-17T>A)
c.526-17T>A (n.526-17T>A)
c.563-1762T>A
c.328-17T>A (n.328-17T>A)
c.619-17T>A (n.619-17T>A)
c.*477-17T>A (n.*477-17T>A)
c.357-17T>A (n.357-17T>A)
c.375-17T>A (n.375-17T>A)
c.202-17T>A
c.90-17T>A
c.260-17T>A (n.260-17T>A)
n.31-17T>A
c.691-17T>A (n.691-17T>A)
c.745-17T>A (n.745-17T>A)
c.544-17T>A (n.544-17T>A)
n.178-17T>A
c.68-17T>A
n.435-17T>A
n.146-17T>A
n.274-17T>A
c.653T>A (p.Leu218His)
c.344-17T>A
c.472-17T>A (n.472-17T>A)
n.1898-17T>A
n.1608-17T>A
16g.66513829G>ACA396187453TK2c.451-18C>T (n.451-18C>T)
c.565-18C>T (n.565-18C>T)
c.526-18C>T (n.526-18C>T)
c.563-1763C>T
c.328-18C>T (n.328-18C>T)
c.619-18C>T (n.619-18C>T)
c.*477-18C>T (n.*477-18C>T)
c.357-18C>T (n.357-18C>T)
c.375-18C>T (n.375-18C>T)
c.202-18C>T
c.90-18C>T
c.260-18C>T (n.260-18C>T)
n.31-18C>T
c.691-18C>T (n.691-18C>T)
c.745-18C>T (n.745-18C>T)
c.544-18C>T (n.544-18C>T)
n.178-18C>T
c.68-18C>T
n.435-18C>T
n.146-18C>T
n.274-18C>T
c.652C>T (p.Leu218Phe)
c.344-18C>T
c.472-18C>T (n.472-18C>T)
n.1898-18C>T
n.1608-18C>T
16g.66513829G>CCA396187454TK2c.451-18C>G (n.451-18C>G)
c.565-18C>G (n.565-18C>G)
c.526-18C>G (n.526-18C>G)
c.563-1763C>G
c.328-18C>G (n.328-18C>G)
c.619-18C>G (n.619-18C>G)
c.*477-18C>G (n.*477-18C>G)
c.357-18C>G (n.357-18C>G)
c.375-18C>G (n.375-18C>G)
c.202-18C>G
c.90-18C>G
c.260-18C>G (n.260-18C>G)
n.31-18C>G
c.691-18C>G (n.691-18C>G)
c.745-18C>G (n.745-18C>G)
c.544-18C>G (n.544-18C>G)
n.178-18C>G
c.68-18C>G
n.435-18C>G
n.146-18C>G
n.274-18C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.344-18C>G
c.472-18C>G (n.472-18C>G)
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n.1608-18C>G
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n.178-23G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.565-28C>T (n.565-28C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.344-30_344-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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n.146-30C>A
n.274-30C>A
c.640C>A (p.Pro214Thr)
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16g.66513843G>ACA396187480TK2c.451-32C>T (n.451-32C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.357-32C>A (n.357-32C>A)
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c.202-32C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1608-33A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.178-34C>A
c.68-34C>A
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n.146-34C>A
n.274-34C>A
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n.1898-34C>A
n.1608-34C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.66513845_66513848dupCA2228896489TK2c.451-37_451-34dup (n.451-37_451-34dup)
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n.1898-37_1898-34dup
n.1608-37_1608-34dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.66513846G>ACA396187486TK2c.451-35C>T (n.451-35C>T)
c.565-35C>T (n.565-35C>T)
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c.357-35C>T (n.357-35C>T)
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c.202-35C>T
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n.31-35C>T
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n.178-35C>T
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n.1608-35C>T
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c.357-35C>G (n.357-35C>G)
c.375-35C>G (n.375-35C>G)
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n.178-35C>G
c.68-35C>G
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n.146-35C>G
n.274-35C>G
c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.344-35C>G
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n.1898-35C>G
n.1608-35C>G
16g.66513846G>TCA396187488TK2c.451-35C>A (n.451-35C>A)
c.565-35C>A (n.565-35C>A)
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c.563-1780C>A
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c.619-35C>A (n.619-35C>A)
c.*477-35C>A (n.*477-35C>A)
c.357-35C>A (n.357-35C>A)
c.375-35C>A (n.375-35C>A)
c.202-35C>A
c.90-35C>A
c.260-35C>A (n.260-35C>A)
n.31-35C>A
c.691-35C>A (n.691-35C>A)
c.745-35C>A (n.745-35C>A)
c.544-35C>A (n.544-35C>A)
n.178-35C>A
c.68-35C>A
n.435-35C>A
n.146-35C>A
n.274-35C>A
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.344-35C>A
c.472-35C>A (n.472-35C>A)
n.1898-35C>A
n.1608-35C>A
 gnomAD v4
16g.66513847A=CA2228896493TK2c.451-36T= (n.451-36T=)
c.565-36T= (n.565-36T=)
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c.328-36T= (n.328-36T=)
c.619-36T= (n.619-36T=)
c.*477-36T= (n.*477-36T=)
c.357-36T= (n.357-36T=)
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c.691-36T= (n.691-36T=)
c.745-36T= (n.745-36T=)
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n.178-36T=
c.68-36T=
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n.146-36T=
n.274-36T=
c.634T= (p.Ser212=)
c.344-36T=
c.472-36T= (n.472-36T=)
n.1898-36T=
n.1608-36T=
16g.66513847A>CCA396187489TK2c.451-36T>G (n.451-36T>G)
c.565-36T>G (n.565-36T>G)
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c.563-1781T>G
c.328-36T>G (n.328-36T>G)
c.619-36T>G (n.619-36T>G)
c.*477-36T>G (n.*477-36T>G)
c.357-36T>G (n.357-36T>G)
c.375-36T>G (n.375-36T>G)
c.202-36T>G
c.90-36T>G
c.260-36T>G (n.260-36T>G)
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c.745-36T>G (n.745-36T>G)
c.544-36T>G (n.544-36T>G)
n.178-36T>G
c.68-36T>G
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n.274-36T>G
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c.344-36T>G
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n.1608-38T>A
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n.274-39C>T
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n.274-39C>A
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 gnomAD v4
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n.178-40T>C
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n.146-40T>C
n.274-40T>C
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n.1898-40T>C
n.1608-40T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.178-41C>T
c.68-41C>T
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n.274-41C>T
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n.1898-41C>T
n.1608-41C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.66513852G>CCA396187495TK2c.451-41C>G (n.451-41C>G)
c.565-41C>G (n.565-41C>G)
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 gnomAD v4
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n.274-45T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1608-48G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.202-51G>A
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c.260-51G>A (n.260-51G>A)
n.31-51G>A
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n.178-51G>A
c.68-51G>A
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n.146-51G>A
n.274-51G>A
c.619G>A (p.Val207Met)
c.344-51G>A
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n.1898-51G>A
n.1608-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513863C>ACA396187518TK2c.451-52G>T (n.451-52G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.146-57T>C
n.274-57T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.178-63C>A
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 gnomAD v4
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n.178-65G>T
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n.1608-65G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched