Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.66513773C>A | CA396187188 | TK2 | c.489G>T (p.Trp163Cys) c.603G>T (p.Trp201Cys) c.564G>T (p.Trp188Cys) c.563-1707G>T c.366G>T (p.Trp122Cys) c.657G>T (p.Trp219Cys) c.*515G>T (n.*515G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.413G>T (p.Gly138Val) c.240G>T c.128G>T n.39G>T c.298G>T (n.298G>T) n.69G>T c.39G>T (p.Trp13Cys) c.729G>T (p.Trp243Cys) c.783G>T (p.Trp261Cys) c.582G>T (p.Trp194Cys) n.216G>T c.106G>T c.11G>T n.473G>T n.184G>T n.312G>T c.708G>T (p.Trp236Cys) c.382G>T c.510G>T (p.Trp170Cys) n.1936G>T n.1646G>T | dbSNP |
16 | g.66513773C= | CA2228896277 | TK2 | c.489G= (p.Trp163=) c.603G= (p.Trp201=) c.564G= (p.Trp188=) c.563-1707G= c.366G= (p.Trp122=) c.657G= (p.Trp219=) c.*515G= (n.*515G=) c.395G= (p.Gly132=) c.413G= (p.Gly138=) c.240G= c.128G= n.39G= c.298G= (n.298G=) n.69G= c.39G= (p.Trp13=) c.729G= (p.Trp243=) c.783G= (p.Trp261=) c.582G= (p.Trp194=) n.216G= c.106G= c.11G= n.473G= n.184G= n.312G= c.708G= (p.Trp236=) c.382G= c.510G= (p.Trp170=) n.1936G= n.1646G= | |
16 | g.66513773C>G | CA396187190 | TK2 | c.489G>C (p.Trp163Cys) c.603G>C (p.Trp201Cys) c.564G>C (p.Trp188Cys) c.563-1707G>C c.366G>C (p.Trp122Cys) c.657G>C (p.Trp219Cys) c.*515G>C (n.*515G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.240G>C c.128G>C n.39G>C c.298G>C (n.298G>C) n.69G>C c.39G>C (p.Trp13Cys) c.729G>C (p.Trp243Cys) c.783G>C (p.Trp261Cys) c.582G>C (p.Trp194Cys) n.216G>C c.106G>C c.11G>C n.473G>C n.184G>C n.312G>C c.708G>C (p.Trp236Cys) c.382G>C c.510G>C (p.Trp170Cys) n.1936G>C n.1646G>C | |
16 | g.66513773C>T | CA396187192 | TK2 | c.489G>A (p.Trp163Ter) c.603G>A (p.Trp201Ter) c.564G>A (p.Trp188Ter) c.563-1707G>A c.366G>A (p.Trp122Ter) c.657G>A (p.Trp219Ter) c.*515G>A (n.*515G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.413G>A (p.Gly138Asp) c.240G>A c.128G>A n.39G>A c.298G>A (n.298G>A) n.69G>A c.39G>A (p.Trp13Ter) c.729G>A (p.Trp243Ter) c.783G>A (p.Trp261Ter) c.582G>A (p.Trp194Ter) n.216G>A c.106G>A c.11G>A n.473G>A n.184G>A n.312G>A c.708G>A (p.Trp236Ter) c.382G>A c.510G>A (p.Trp170Ter) n.1936G>A n.1646G>A | |
16 | g.66513774C>A | CA396187194 | TK2 | c.488G>T (p.Trp163Leu) c.602G>T (p.Trp201Leu) c.563G>T (p.Trp188Leu) c.563-1708G>T c.365G>T (p.Trp122Leu) c.656G>T (p.Trp219Leu) c.*514G>T (n.*514G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.412G>T (p.Gly138Cys) c.239G>T c.127G>T n.38G>T c.297G>T (n.297G>T) n.68G>T c.38G>T (p.Trp13Leu) c.728G>T (p.Trp243Leu) c.782G>T (p.Trp261Leu) c.581G>T (p.Trp194Leu) n.215G>T c.105G>T c.10G>T n.472G>T n.183G>T n.311G>T c.707G>T (p.Trp236Leu) c.381G>T c.509G>T (p.Trp170Leu) n.1935G>T n.1645G>T | |
16 | g.66513774C>G | CA396187196 | TK2 | c.488G>C (p.Trp163Ser) c.602G>C (p.Trp201Ser) c.563G>C (p.Trp188Ser) c.563-1708G>C c.365G>C (p.Trp122Ser) c.656G>C (p.Trp219Ser) c.*514G>C (n.*514G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.239G>C c.127G>C n.38G>C c.297G>C (n.297G>C) n.68G>C c.38G>C (p.Trp13Ser) c.728G>C (p.Trp243Ser) c.782G>C (p.Trp261Ser) c.581G>C (p.Trp194Ser) n.215G>C c.105G>C c.10G>C n.472G>C n.183G>C n.311G>C c.707G>C (p.Trp236Ser) c.381G>C c.509G>C (p.Trp170Ser) n.1935G>C n.1645G>C | |
16 | g.66513774C>T | CA396187198 | TK2 | c.488G>A (p.Trp163Ter) c.602G>A (p.Trp201Ter) c.563G>A (p.Trp188Ter) c.563-1708G>A c.365G>A (p.Trp122Ter) c.656G>A (p.Trp219Ter) c.*514G>A (n.*514G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.412G>A (p.Gly138Ser) c.239G>A c.127G>A n.38G>A c.297G>A (n.297G>A) n.68G>A c.38G>A (p.Trp13Ter) c.728G>A (p.Trp243Ter) c.782G>A (p.Trp261Ter) c.581G>A (p.Trp194Ter) n.215G>A c.105G>A c.10G>A n.472G>A n.183G>A n.311G>A c.707G>A (p.Trp236Ter) c.381G>A c.509G>A (p.Trp170Ter) n.1935G>A n.1645G>A | |
16 | g.66513775A= | CA2228896289 | TK2 | c.487T= (p.Trp163=) c.601T= (p.Trp201=) c.562T= (p.Trp188=) c.563-1709T= c.364T= (p.Trp122=) c.655T= (p.Trp219=) c.*513T= (n.*513T=) c.393T= (p.Ser131=) c.411T= (p.Ser137=) c.238T= c.126T= n.37T= c.296T= (n.296T=) n.67T= c.37T= (p.Trp13=) c.727T= (p.Trp243=) c.781T= (p.Trp261=) c.580T= (p.Trp194=) n.214T= c.104T= c.9T= n.471T= n.182T= n.310T= c.706T= (p.Trp236=) c.380T= c.508T= (p.Trp170=) n.1934T= n.1644T= | |
16 | g.66513775A>C | CA396187201 | TK2 | c.487T>G (p.Trp163Gly) c.601T>G (p.Trp201Gly) c.562T>G (p.Trp188Gly) c.563-1709T>G c.364T>G (p.Trp122Gly) c.655T>G (p.Trp219Gly) c.*513T>G (n.*513T>G) c.393T>G (p.Ser131Arg) c.411T>G (p.Ser137Arg) c.238T>G c.126T>G n.37T>G c.296T>G (n.296T>G) n.67T>G c.37T>G (p.Trp13Gly) c.727T>G (p.Trp243Gly) c.781T>G (p.Trp261Gly) c.580T>G (p.Trp194Gly) n.214T>G c.104T>G c.9T>G n.471T>G n.182T>G n.310T>G c.706T>G (p.Trp236Gly) c.380T>G c.508T>G (p.Trp170Gly) n.1934T>G n.1644T>G | |
16 | g.66513775A>G | CA8093590 | TK2 | c.487T>C (p.Trp163Arg) c.601T>C (p.Trp201Arg) c.562T>C (p.Trp188Arg) c.563-1709T>C c.364T>C (p.Trp122Arg) c.655T>C (p.Trp219Arg) c.*513T>C (n.*513T>C) c.393T>C (p.Ser131=) c.411T>C (p.Ser137=) c.238T>C c.126T>C n.37T>C c.296T>C (n.296T>C) n.67T>C c.37T>C (p.Trp13Arg) c.727T>C (p.Trp243Arg) c.781T>C (p.Trp261Arg) c.580T>C (p.Trp194Arg) n.214T>C c.104T>C c.9T>C n.471T>C n.182T>C n.310T>C c.706T>C (p.Trp236Arg) c.380T>C c.508T>C (p.Trp170Arg) n.1934T>C n.1644T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66513775A>T | CA396187204 | TK2 | c.487T>A (p.Trp163Arg) c.601T>A (p.Trp201Arg) c.562T>A (p.Trp188Arg) c.563-1709T>A c.364T>A (p.Trp122Arg) c.655T>A (p.Trp219Arg) c.*513T>A (n.*513T>A) c.393T>A (p.Ser131Arg) c.411T>A (p.Ser137Arg) c.238T>A c.126T>A n.37T>A c.296T>A (n.296T>A) n.67T>A c.37T>A (p.Trp13Arg) c.727T>A (p.Trp243Arg) c.781T>A (p.Trp261Arg) c.580T>A (p.Trp194Arg) n.214T>A c.104T>A c.9T>A n.471T>A n.182T>A n.310T>A c.706T>A (p.Trp236Arg) c.380T>A c.508T>A (p.Trp170Arg) n.1934T>A n.1644T>A | |
16 | g.66513776C>A | CA396187206 | TK2 | c.486G>T (p.Glu162Asp) c.600G>T (p.Glu200Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.563-1710G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) c.654G>T (p.Glu218Asp) c.*512G>T (n.*512G>T) c.392G>T (p.Ser131Ile) c.410G>T (p.Ser137Ile) c.237G>T c.125G>T n.36G>T c.295G>T (n.295G>T) n.66G>T c.36G>T (p.Glu12Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) n.213G>T c.103G>T c.8G>T n.470G>T n.181G>T n.309G>T c.705G>T (p.Glu235Asp) c.379G>T c.507G>T (p.Glu169Asp) n.1933G>T n.1643G>T | |
16 | g.66513776C>G | CA396187209 | TK2 | c.486G>C (p.Glu162Asp) c.600G>C (p.Glu200Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.563-1710G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) c.654G>C (p.Glu218Asp) c.*512G>C (n.*512G>C) c.392G>C (p.Ser131Thr) c.410G>C (p.Ser137Thr) c.237G>C c.125G>C n.36G>C c.295G>C (n.295G>C) n.66G>C c.36G>C (p.Glu12Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) n.213G>C c.103G>C c.8G>C n.470G>C n.181G>C n.309G>C c.705G>C (p.Glu235Asp) c.379G>C c.507G>C (p.Glu169Asp) n.1933G>C n.1643G>C | |
16 | g.66513776C>T | CA495902979 | TK2 | c.486G>A (p.Glu162=) c.600G>A (p.Glu200=) c.561G>A (p.Glu187=) c.563-1710G>A c.363G>A (p.Glu121=) c.654G>A (p.Glu218=) c.*512G>A (n.*512G>A) c.392G>A (p.Ser131Asn) c.410G>A (p.Ser137Asn) c.237G>A c.125G>A n.36G>A c.295G>A (n.295G>A) n.66G>A c.36G>A (p.Glu12=) c.726G>A (p.Glu242=) c.780G>A (p.Glu260=) c.579G>A (p.Glu193=) n.213G>A c.103G>A c.8G>A n.470G>A n.181G>A n.309G>A c.705G>A (p.Glu235=) c.379G>A c.507G>A (p.Glu169=) n.1933G>A n.1643G>A | |
16 | g.66513777T>A | CA396187214 | TK2 | c.485A>T (p.Glu162Val) c.599A>T (p.Glu200Val) c.560A>T (p.Glu187Val) c.563-1711A>T c.362A>T (p.Glu121Val) c.653A>T (p.Glu218Val) c.*511A>T (n.*511A>T) c.391A>T (p.Ser131Cys) c.409A>T (p.Ser137Cys) c.236A>T c.124A>T n.35A>T c.294A>T (n.294A>T) n.65A>T c.35A>T (p.Glu12Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.578A>T (p.Glu193Val) n.212A>T c.102A>T c.7A>T n.469A>T n.180A>T n.308A>T c.704A>T (p.Glu235Val) c.378A>T c.506A>T (p.Glu169Val) n.1932A>T n.1642A>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.66513777T>C | CA396187215 | TK2 | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.563-1711A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.*511A>G (n.*511A>G) c.391A>G (p.Ser131Gly) c.409A>G (p.Ser137Gly) c.236A>G c.124A>G n.35A>G c.294A>G (n.294A>G) n.65A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) n.212A>G c.102A>G c.7A>G n.469A>G n.180A>G n.308A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) c.378A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) n.1932A>G n.1642A>G | |
16 | g.66513777T>G | CA396187211 | TK2 | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.563-1711A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.*511A>C (n.*511A>C) c.391A>C (p.Ser131Arg) c.409A>C (p.Ser137Arg) c.236A>C c.124A>C n.35A>C c.294A>C (n.294A>C) n.65A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) n.212A>C c.102A>C c.7A>C n.469A>C n.180A>C n.308A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) c.378A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) n.1932A>C n.1642A>C | |
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16 | g.66513778C>G | CA396187219 | TK2 | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.563-1712G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.*510G>C (n.*510G>C) c.390G>C (p.Arg130Ser) c.408G>C (p.Arg136Ser) c.235G>C c.123G>C n.34G>C c.293G>C (n.293G>C) n.64G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) n.211G>C c.101G>C c.6G>C n.468G>C n.179G>C n.307G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) c.377G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) n.1931G>C n.1641G>C | |
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16 | g.66513779C>A | CA396187224 | TK2 | c.483G>T (p.Glu161Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) c.558G>T (p.Glu186Asp) c.563-1713G>T c.360G>T (p.Glu120Asp) c.651G>T (p.Glu217Asp) c.*509G>T (n.*509G>T) c.389G>T (p.Arg130Met) c.407G>T (p.Arg136Met) c.234G>T c.122G>T n.33G>T c.292G>T (n.292G>T) n.63G>T c.33G>T (p.Glu11Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) n.210G>T c.100G>T c.5G>T n.467G>T n.178G>T n.306G>T c.702G>T (p.Glu234Asp) c.376G>T c.504G>T (p.Glu168Asp) n.1930G>T n.1640G>T | |
16 | g.66513779C= | CA2228896302 | TK2 | c.483G= (p.Glu161=) c.597G= (p.Glu199=) c.558G= (p.Glu186=) c.563-1713G= c.360G= (p.Glu120=) c.651G= (p.Glu217=) c.*509G= (n.*509G=) c.389G= (p.Arg130=) c.407G= (p.Arg136=) c.234G= c.122G= n.33G= c.292G= (n.292G=) n.63G= c.33G= (p.Glu11=) c.723G= (p.Glu241=) c.777G= (p.Glu259=) c.576G= (p.Glu192=) n.210G= c.100G= c.5G= n.467G= n.178G= n.306G= c.702G= (p.Glu234=) c.376G= c.504G= (p.Glu168=) n.1930G= n.1640G= | |
16 | g.66513779C>G | CA396187226 | TK2 | c.483G>C (p.Glu161Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) c.563-1713G>C c.360G>C (p.Glu120Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) c.*509G>C (n.*509G>C) c.389G>C (p.Arg130Thr) c.407G>C (p.Arg136Thr) c.234G>C c.122G>C n.33G>C c.292G>C (n.292G>C) n.63G>C c.33G>C (p.Glu11Asp) c.723G>C (p.Glu241Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) n.210G>C c.100G>C c.5G>C n.467G>C n.178G>C n.306G>C c.702G>C (p.Glu234Asp) c.376G>C c.504G>C (p.Glu168Asp) n.1930G>C n.1640G>C | |
16 | g.66513779C>T | CA282173780 | TK2 | c.483G>A (p.Glu161=) c.597G>A (p.Glu199=) c.558G>A (p.Glu186=) c.563-1713G>A c.360G>A (p.Glu120=) c.651G>A (p.Glu217=) c.*509G>A (n.*509G>A) c.389G>A (p.Arg130Lys) c.407G>A (p.Arg136Lys) c.234G>A c.122G>A n.33G>A c.292G>A (n.292G>A) n.63G>A c.33G>A (p.Glu11=) c.723G>A (p.Glu241=) c.777G>A (p.Glu259=) c.576G>A (p.Glu192=) n.210G>A c.100G>A c.5G>A n.467G>A n.178G>A n.306G>A c.702G>A (p.Glu234=) c.376G>A c.504G>A (p.Glu168=) n.1930G>A n.1640G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513780T>A | CA396187234 | TK2 | c.482A>T (p.Glu161Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.563-1714A>T c.359A>T (p.Glu120Val) c.650A>T (p.Glu217Val) c.*508A>T (n.*508A>T) c.388A>T (p.Arg130Trp) c.406A>T (p.Arg136Trp) c.233A>T c.121A>T n.32A>T c.291A>T (n.291A>T) n.62A>T c.32A>T (p.Glu11Val) c.722A>T (p.Glu241Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.575A>T (p.Glu192Val) n.209A>T c.99A>T c.4A>T n.466A>T n.177A>T n.305A>T c.701A>T (p.Glu234Val) c.375A>T c.503A>T (p.Glu168Val) n.1929A>T n.1639A>T | |
16 | g.66513780T>C | CA396187230 | TK2 | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.563-1714A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.*508A>G (n.*508A>G) c.388A>G (p.Arg130Gly) c.406A>G (p.Arg136Gly) c.233A>G c.121A>G n.32A>G c.291A>G (n.291A>G) n.62A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.209A>G c.99A>G c.4A>G n.466A>G n.177A>G n.305A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) c.375A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) n.1929A>G n.1639A>G | |
16 | g.66513780T>G | CA396187232 | TK2 | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.563-1714A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.*508A>C (n.*508A>C) c.388A>C (p.Arg130=) c.406A>C (p.Arg136=) c.233A>C c.121A>C n.32A>C c.291A>C (n.291A>C) n.62A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.209A>C c.99A>C c.4A>C n.466A>C n.177A>C n.305A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) c.375A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) n.1929A>C n.1639A>C | |
16 | g.66513781C>A | CA396187236 | TK2 | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.563-1715G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.*507G>T (n.*507G>T) c.387G>T (p.Met129Ile) c.405G>T (p.Met135Ile) c.232G>T c.120G>T n.31G>T c.290G>T (n.290G>T) n.61G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.208G>T c.98G>T c.3G>T n.465G>T n.176G>T n.304G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) c.374G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) n.1928G>T n.1638G>T | |
16 | g.66513781C>G | CA396187238 | TK2 | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.563-1715G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.*507G>C (n.*507G>C) c.387G>C (p.Met129Ile) c.405G>C (p.Met135Ile) c.232G>C c.120G>C n.31G>C c.290G>C (n.290G>C) n.61G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.208G>C c.98G>C c.3G>C n.465G>C n.176G>C n.304G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) c.374G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) n.1928G>C n.1638G>C | |
16 | g.66513781C>T | CA396187240 | TK2 | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.563-1715G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) c.387G>A (p.Met129Ile) c.405G>A (p.Met135Ile) c.232G>A c.120G>A n.31G>A c.290G>A (n.290G>A) n.61G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.208G>A c.98G>A c.3G>A n.465G>A n.176G>A n.304G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) c.374G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) n.1928G>A n.1638G>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513782A>C | CA396187242 | TK2 | c.480T>G (p.His160Gln) c.594T>G (p.His198Gln) c.555T>G (p.His185Gln) c.563-1716T>G c.357T>G (p.His119Gln) c.648T>G (p.His216Gln) c.*506T>G (n.*506T>G) c.386T>G (p.Met129Arg) c.404T>G (p.Met135Arg) c.231T>G c.119T>G n.30T>G c.289T>G (n.289T>G) n.60T>G c.30T>G (p.His10Gln) c.720T>G (p.His240Gln) c.774T>G (p.His258Gln) c.573T>G (p.His191Gln) n.207T>G c.97T>G c.2T>G n.464T>G n.175T>G n.303T>G c.699T>G (p.His233Gln) c.373T>G c.501T>G (p.His167Gln) n.1927T>G n.1637T>G | |
16 | g.66513782A>G | CA495902983 | TK2 | c.480T>C (p.His160=) c.594T>C (p.His198=) c.555T>C (p.His185=) c.563-1716T>C c.357T>C (p.His119=) c.648T>C (p.His216=) c.*506T>C (n.*506T>C) c.386T>C (p.Met129Thr) c.404T>C (p.Met135Thr) c.231T>C c.119T>C n.30T>C c.289T>C (n.289T>C) n.60T>C c.30T>C (p.His10=) c.720T>C (p.His240=) c.774T>C (p.His258=) c.573T>C (p.His191=) n.207T>C c.97T>C c.2T>C n.464T>C n.175T>C n.303T>C c.699T>C (p.His233=) c.373T>C c.501T>C (p.His167=) n.1927T>C n.1637T>C | gnomAD v4 |
16 | g.66513782A>T | CA396187244 | TK2 | c.480T>A (p.His160Gln) c.594T>A (p.His198Gln) c.555T>A (p.His185Gln) c.563-1716T>A c.357T>A (p.His119Gln) c.648T>A (p.His216Gln) c.*506T>A (n.*506T>A) c.386T>A (p.Met129Lys) c.404T>A (p.Met135Lys) c.231T>A c.119T>A n.30T>A c.289T>A (n.289T>A) n.60T>A c.30T>A (p.His10Gln) c.720T>A (p.His240Gln) c.774T>A (p.His258Gln) c.573T>A (p.His191Gln) n.207T>A c.97T>A c.2T>A n.464T>A n.175T>A n.303T>A c.699T>A (p.His233Gln) c.373T>A c.501T>A (p.His167Gln) n.1927T>A n.1637T>A | |
16 | g.66513783T>A | CA396187246 | TK2 | c.479A>T (p.His160Leu) c.593A>T (p.His198Leu) c.554A>T (p.His185Leu) c.563-1717A>T c.356A>T (p.His119Leu) c.647A>T (p.His216Leu) c.*505A>T (n.*505A>T) c.385A>T (p.Met129Leu) c.403A>T (p.Met135Leu) c.230A>T c.118A>T n.29A>T c.288A>T (n.288A>T) n.59A>T c.29A>T (p.His10Leu) c.719A>T (p.His240Leu) c.773A>T (p.His258Leu) c.572A>T (p.His191Leu) n.206A>T c.96A>T c.1A>T n.463A>T n.174A>T n.302A>T c.698A>T (p.His233Leu) c.372A>T c.500A>T (p.His167Leu) n.1926A>T n.1636A>T | ClinVar |
16 | g.66513783T>C | CA8093591 | TK2 | c.479A>G (p.His160Arg) c.593A>G (p.His198Arg) c.554A>G (p.His185Arg) c.563-1717A>G c.356A>G (p.His119Arg) c.647A>G (p.His216Arg) c.*505A>G (n.*505A>G) c.385A>G (p.Met129Val) c.403A>G (p.Met135Val) c.230A>G c.118A>G n.29A>G c.288A>G (n.288A>G) n.59A>G c.29A>G (p.His10Arg) c.719A>G (p.His240Arg) c.773A>G (p.His258Arg) c.572A>G (p.His191Arg) n.206A>G c.96A>G c.1A>G n.463A>G n.174A>G n.302A>G c.698A>G (p.His233Arg) c.372A>G c.500A>G (p.His167Arg) n.1926A>G n.1636A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513783T>G | CA396187248 | TK2 | c.479A>C (p.His160Pro) c.593A>C (p.His198Pro) c.554A>C (p.His185Pro) c.563-1717A>C c.356A>C (p.His119Pro) c.647A>C (p.His216Pro) c.*505A>C (n.*505A>C) c.385A>C (p.Met129Leu) c.403A>C (p.Met135Leu) c.230A>C c.118A>C n.29A>C c.288A>C (n.288A>C) n.59A>C c.29A>C (p.His10Pro) c.719A>C (p.His240Pro) c.773A>C (p.His258Pro) c.572A>C (p.His191Pro) n.206A>C c.96A>C c.1A>C n.463A>C n.174A>C n.302A>C c.698A>C (p.His233Pro) c.372A>C c.500A>C (p.His167Pro) n.1926A>C n.1636A>C | |
16 | g.66513783T= | CA2228896306 | TK2 | c.479A= (p.His160=) c.593A= (p.His198=) c.554A= (p.His185=) c.563-1717A= c.356A= (p.His119=) c.647A= (p.His216=) c.*505A= (n.*505A=) c.385A= (p.Met129=) c.403A= (p.Met135=) c.230A= c.118A= n.29A= c.288A= (n.288A=) n.59A= c.29A= (p.His10=) c.719A= (p.His240=) c.773A= (p.His258=) c.572A= (p.His191=) n.206A= c.96A= c.1A= n.463A= n.174A= n.302A= c.698A= (p.His233=) c.372A= c.500A= (p.His167=) n.1926A= n.1636A= | |
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16 | g.66513784G>C | CA396187252 | TK2 | c.478C>G (p.His160Asp) c.592C>G (p.His198Asp) c.553C>G (p.His185Asp) c.563-1718C>G c.355C>G (p.His119Asp) c.646C>G (p.His216Asp) c.*504C>G (n.*504C>G) c.384C>G (p.Ser128=) c.402C>G (p.Ser134=) c.229C>G c.117C>G n.28C>G c.287C>G (n.287C>G) n.58C>G c.28C>G (p.His10Asp) c.718C>G (p.His240Asp) c.772C>G (p.His258Asp) c.571C>G (p.His191Asp) n.205C>G c.95C>G n.462C>G n.173C>G n.301C>G c.697C>G (p.His233Asp) c.371C>G c.499C>G (p.His167Asp) n.1925C>G n.1635C>G | |
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16 | g.66513785G>A | CA495902985 | TK2 | c.477C>T (p.Leu159=) c.591C>T (p.Leu197=) c.552C>T (p.Leu184=) c.563-1719C>T c.354C>T (p.Leu118=) c.645C>T (p.Leu215=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) c.228C>T c.116C>T n.27C>T c.286C>T (n.286C>T) n.57C>T c.27C>T (p.Leu9=) c.717C>T (p.Leu239=) c.771C>T (p.Leu257=) c.570C>T (p.Leu190=) n.204C>T c.94C>T n.461C>T n.172C>T n.300C>T c.696C>T (p.Leu232=) c.370C>T c.498C>T (p.Leu166=) n.1924C>T n.1634C>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.66513785G>C | CA495902987 | TK2 | c.477C>G (p.Leu159=) c.591C>G (p.Leu197=) c.552C>G (p.Leu184=) c.563-1719C>G c.354C>G (p.Leu118=) c.645C>G (p.Leu215=) c.*503C>G (n.*503C>G) c.383C>G (p.Ser128Cys) c.401C>G (p.Ser134Cys) c.228C>G c.116C>G n.27C>G c.286C>G (n.286C>G) n.57C>G c.27C>G (p.Leu9=) c.717C>G (p.Leu239=) c.771C>G (p.Leu257=) c.570C>G (p.Leu190=) n.204C>G c.94C>G n.461C>G n.172C>G n.300C>G c.696C>G (p.Leu232=) c.370C>G c.498C>G (p.Leu166=) n.1924C>G n.1634C>G | |
16 | g.66513785G>T | CA495902986 | TK2 | c.477C>A (p.Leu159=) c.591C>A (p.Leu197=) c.552C>A (p.Leu184=) c.563-1719C>A c.354C>A (p.Leu118=) c.645C>A (p.Leu215=) c.*503C>A (n.*503C>A) c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.228C>A c.116C>A n.27C>A c.286C>A (n.286C>A) n.57C>A c.27C>A (p.Leu9=) c.717C>A (p.Leu239=) c.771C>A (p.Leu257=) c.570C>A (p.Leu190=) n.204C>A c.94C>A n.461C>A n.172C>A n.300C>A c.696C>A (p.Leu232=) c.370C>A c.498C>A (p.Leu166=) n.1924C>A n.1634C>A | |
16 | g.66513786A= | CA2228896315 | TK2 | c.476T= (p.Leu159=) c.590T= (p.Leu197=) c.551T= (p.Leu184=) c.563-1720T= c.353T= (p.Leu118=) c.644T= (p.Leu215=) c.*502T= (n.*502T=) c.382T= (p.Ser128=) c.400T= (p.Ser134=) c.227T= c.115T= n.26T= c.285T= (n.285T=) n.56T= c.26T= (p.Leu9=) c.716T= (p.Leu239=) c.770T= (p.Leu257=) c.569T= (p.Leu190=) n.203T= c.93T= n.460T= n.171T= n.299T= c.695T= (p.Leu232=) c.369T= c.497T= (p.Leu166=) n.1923T= n.1633T= | |
16 | g.66513786A>C | CA396187257 | TK2 | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.563-1720T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.*502T>G (n.*502T>G) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.400T>G (p.Ser134Ala) c.227T>G c.115T>G n.26T>G c.285T>G (n.285T>G) n.56T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) n.203T>G c.93T>G n.460T>G n.171T>G n.299T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) c.369T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) n.1923T>G n.1633T>G | |
16 | g.66513786A>G | CA343318 | TK2 | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.563-1720T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.*502T>C (n.*502T>C) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) c.227T>C c.115T>C n.26T>C c.285T>C (n.285T>C) n.56T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) n.203T>C c.93T>C n.460T>C n.171T>C n.299T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.369T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) n.1923T>C n.1633T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.66513787G>A | CA396187261 | TK2 | c.475C>T (p.Leu159Phe) c.589C>T (p.Leu197Phe) c.550C>T (p.Leu184Phe) c.563-1721C>T c.352C>T (p.Leu118Phe) c.643C>T (p.Leu215Phe) c.*501C>T (n.*501C>T) c.381C>T (p.Ile127=) c.399C>T (p.Ile133=) c.226C>T c.114C>T n.25C>T c.284C>T (n.284C>T) n.55C>T c.25C>T (p.Leu9Phe) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) n.202C>T c.92C>T n.459C>T n.170C>T n.298C>T c.694C>T (p.Leu232Phe) c.368C>T c.496C>T (p.Leu166Phe) n.1922C>T n.1632C>T | |
16 | g.66513787G>C | CA396187263 | TK2 | c.475C>G (p.Leu159Val) c.589C>G (p.Leu197Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.563-1721C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.*501C>G (n.*501C>G) c.381C>G (p.Ile127Met) c.399C>G (p.Ile133Met) c.226C>G c.114C>G n.25C>G c.284C>G (n.284C>G) n.55C>G c.25C>G (p.Leu9Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.568C>G (p.Leu190Val) n.202C>G c.92C>G n.459C>G n.170C>G n.298C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.368C>G c.496C>G (p.Leu166Val) n.1922C>G n.1632C>G | |
16 | g.66513787G>T | CA396187264 | TK2 | c.475C>A (p.Leu159Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) c.563-1721C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.*501C>A (n.*501C>A) c.381C>A (p.Ile127=) c.399C>A (p.Ile133=) c.226C>A c.114C>A n.25C>A c.284C>A (n.284C>A) n.55C>A c.25C>A (p.Leu9Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) n.202C>A c.92C>A n.459C>A n.170C>A n.298C>A c.694C>A (p.Leu232Ile) c.368C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) n.1922C>A n.1632C>A | |
16 | g.66513788A>C | CA396187266 | TK2 | c.474T>G (p.His158Gln) c.588T>G (p.His196Gln) c.549T>G (p.His183Gln) c.563-1722T>G c.351T>G (p.His117Gln) c.642T>G (p.His214Gln) c.*500T>G (n.*500T>G) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.225T>G c.113T>G n.24T>G c.283T>G (n.283T>G) n.54T>G c.24T>G (p.His8Gln) c.714T>G (p.His238Gln) c.768T>G (p.His256Gln) c.567T>G (p.His189Gln) n.201T>G c.91T>G n.458T>G n.169T>G n.297T>G c.693T>G (p.His231Gln) c.367T>G c.495T>G (p.His165Gln) n.1921T>G n.1631T>G | |
16 | g.66513788A>G | CA495902991 | TK2 | c.474T>C (p.His158=) c.588T>C (p.His196=) c.549T>C (p.His183=) c.563-1722T>C c.351T>C (p.His117=) c.642T>C (p.His214=) c.*500T>C (n.*500T>C) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.225T>C c.113T>C n.24T>C c.283T>C (n.283T>C) n.54T>C c.24T>C (p.His8=) c.714T>C (p.His238=) c.768T>C (p.His256=) c.567T>C (p.His189=) n.201T>C c.91T>C n.458T>C n.169T>C n.297T>C c.693T>C (p.His231=) c.367T>C c.495T>C (p.His165=) n.1921T>C n.1631T>C | |
16 | g.66513788A>T | CA396187268 | TK2 | c.474T>A (p.His158Gln) c.588T>A (p.His196Gln) c.549T>A (p.His183Gln) c.563-1722T>A c.351T>A (p.His117Gln) c.642T>A (p.His214Gln) c.*500T>A (n.*500T>A) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.225T>A c.113T>A n.24T>A c.283T>A (n.283T>A) n.54T>A c.24T>A (p.His8Gln) c.714T>A (p.His238Gln) c.768T>A (p.His256Gln) c.567T>A (p.His189Gln) n.201T>A c.91T>A n.458T>A n.169T>A n.297T>A c.693T>A (p.His231Gln) c.367T>A c.495T>A (p.His165Gln) n.1921T>A n.1631T>A | |
16 | g.66513789T>A | CA396187274 | TK2 | c.473A>T (p.His158Leu) c.587A>T (p.His196Leu) c.548A>T (p.His183Leu) c.563-1723A>T c.350A>T (p.His117Leu) c.641A>T (p.His214Leu) c.*499A>T (n.*499A>T) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.224A>T c.112A>T n.23A>T c.282A>T (n.282A>T) n.53A>T c.23A>T (p.His8Leu) c.713A>T (p.His238Leu) c.767A>T (p.His256Leu) c.566A>T (p.His189Leu) n.200A>T c.90A>T n.457A>T n.168A>T n.296A>T c.692A>T (p.His231Leu) c.366A>T c.494A>T (p.His165Leu) n.1920A>T n.1630A>T | |
16 | g.66513789T>C | CA396187272 | TK2 | c.473A>G (p.His158Arg) c.587A>G (p.His196Arg) c.548A>G (p.His183Arg) c.563-1723A>G c.350A>G (p.His117Arg) c.641A>G (p.His214Arg) c.*499A>G (n.*499A>G) c.379A>G (p.Ile127Val) c.397A>G (p.Ile133Val) c.224A>G c.112A>G n.23A>G c.282A>G (n.282A>G) n.53A>G c.23A>G (p.His8Arg) c.713A>G (p.His238Arg) c.767A>G (p.His256Arg) c.566A>G (p.His189Arg) n.200A>G c.90A>G n.457A>G n.168A>G n.296A>G c.692A>G (p.His231Arg) c.366A>G c.494A>G (p.His165Arg) n.1920A>G n.1630A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.66513789T>G | CA396187271 | TK2 | c.473A>C (p.His158Pro) c.587A>C (p.His196Pro) c.548A>C (p.His183Pro) c.563-1723A>C c.350A>C (p.His117Pro) c.641A>C (p.His214Pro) c.*499A>C (n.*499A>C) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.224A>C c.112A>C n.23A>C c.282A>C (n.282A>C) n.53A>C c.23A>C (p.His8Pro) c.713A>C (p.His238Pro) c.767A>C (p.His256Pro) c.566A>C (p.His189Pro) n.200A>C c.90A>C n.457A>C n.168A>C n.296A>C c.692A>C (p.His231Pro) c.366A>C c.494A>C (p.His165Pro) n.1920A>C n.1630A>C | |
16 | g.66513789T= | CA2228896324 | TK2 | c.473A= (p.His158=) c.587A= (p.His196=) c.548A= (p.His183=) c.563-1723A= c.350A= (p.His117=) c.641A= (p.His214=) c.*499A= (n.*499A=) c.379A= (p.Ile127=) c.397A= (p.Ile133=) c.224A= c.112A= n.23A= c.282A= (n.282A=) n.53A= c.23A= (p.His8=) c.713A= (p.His238=) c.767A= (p.His256=) c.566A= (p.His189=) n.200A= c.90A= n.457A= n.168A= n.296A= c.692A= (p.His231=) c.366A= c.494A= (p.His165=) n.1920A= n.1630A= | |
16 | g.66513790G>A | CA396187277 | TK2 | c.472C>T (p.His158Tyr) c.586C>T (p.His196Tyr) c.547C>T (p.His183Tyr) c.563-1724C>T c.349C>T (p.His117Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) c.*498C>T (n.*498C>T) c.378C>T (p.Thr126=) c.396C>T (p.Thr132=) c.223C>T c.111C>T n.22C>T c.281C>T (n.281C>T) n.52C>T c.22C>T (p.His8Tyr) c.712C>T (p.His238Tyr) c.766C>T (p.His256Tyr) c.565C>T (p.His189Tyr) n.199C>T c.89C>T n.456C>T n.167C>T n.295C>T c.691C>T (p.His231Tyr) c.365C>T c.493C>T (p.His165Tyr) n.1919C>T n.1629C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66513790G>C | CA396187278 | TK2 | c.472C>G (p.His158Asp) c.586C>G (p.His196Asp) c.547C>G (p.His183Asp) c.563-1724C>G c.349C>G (p.His117Asp) c.640C>G (p.His214Asp) c.*498C>G (n.*498C>G) c.378C>G (p.Thr126=) c.396C>G (p.Thr132=) c.223C>G c.111C>G n.22C>G c.281C>G (n.281C>G) n.52C>G c.22C>G (p.His8Asp) c.712C>G (p.His238Asp) c.766C>G (p.His256Asp) c.565C>G (p.His189Asp) n.199C>G c.89C>G n.456C>G n.167C>G n.295C>G c.691C>G (p.His231Asp) c.365C>G c.493C>G (p.His165Asp) n.1919C>G n.1629C>G | |
16 | g.66513790G= | CA2228896326 | TK2 | c.472C= (p.His158=) c.586C= (p.His196=) c.547C= (p.His183=) c.563-1724C= c.349C= (p.His117=) c.640C= (p.His214=) c.*498C= (n.*498C=) c.378C= (p.Thr126=) c.396C= (p.Thr132=) c.223C= c.111C= n.22C= c.281C= (n.281C=) n.52C= c.22C= (p.His8=) c.712C= (p.His238=) c.766C= (p.His256=) c.565C= (p.His189=) n.199C= c.89C= n.456C= n.167C= n.295C= c.691C= (p.His231=) c.365C= c.493C= (p.His165=) n.1919C= n.1629C= | |
16 | g.66513790G>T | CA396187280 | TK2 | c.472C>A (p.His158Asn) c.586C>A (p.His196Asn) c.547C>A (p.His183Asn) c.563-1724C>A c.349C>A (p.His117Asn) c.640C>A (p.His214Asn) c.*498C>A (n.*498C>A) c.378C>A (p.Thr126=) c.396C>A (p.Thr132=) c.223C>A c.111C>A n.22C>A c.281C>A (n.281C>A) n.52C>A c.22C>A (p.His8Asn) c.712C>A (p.His238Asn) c.766C>A (p.His256Asn) c.565C>A (p.His189Asn) n.199C>A c.89C>A n.456C>A n.167C>A n.295C>A c.691C>A (p.His231Asn) c.365C>A c.493C>A (p.His165Asn) n.1919C>A n.1629C>A | |
16 | g.66513791G>A | CA495902992 | TK2 | c.471C>T (p.His157=) c.585C>T (p.His195=) c.546C>T (p.His182=) c.563-1725C>T c.348C>T (p.His116=) c.639C>T (p.His213=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.395C>T (p.Thr132Ile) c.222C>T c.110C>T n.21C>T c.280C>T (n.280C>T) n.51C>T c.21C>T (p.His7=) c.711C>T (p.His237=) c.765C>T (p.His255=) c.564C>T (p.His188=) n.198C>T c.88C>T n.455C>T n.166C>T n.294C>T c.690C>T (p.His230=) c.364C>T c.492C>T (p.His164=) n.1918C>T n.1628C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.66513791G>C | CA396187282 | TK2 | c.471C>G (p.His157Gln) c.585C>G (p.His195Gln) c.546C>G (p.His182Gln) c.563-1725C>G c.348C>G (p.His116Gln) c.639C>G (p.His213Gln) c.*497C>G (n.*497C>G) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.395C>G (p.Thr132Ser) c.222C>G c.110C>G n.21C>G c.280C>G (n.280C>G) n.51C>G c.21C>G (p.His7Gln) c.711C>G (p.His237Gln) c.765C>G (p.His255Gln) c.564C>G (p.His188Gln) n.198C>G c.88C>G n.455C>G n.166C>G n.294C>G c.690C>G (p.His230Gln) c.364C>G c.492C>G (p.His164Gln) n.1918C>G n.1628C>G | |
16 | g.66513791G= | CA2228896330 | TK2 | c.471C= (p.His157=) c.585C= (p.His195=) c.546C= (p.His182=) c.563-1725C= c.348C= (p.His116=) c.639C= (p.His213=) c.*497C= (n.*497C=) c.377C= (p.Thr126=) c.395C= (p.Thr132=) c.222C= c.110C= n.21C= c.280C= (n.280C=) n.51C= c.21C= (p.His7=) c.711C= (p.His237=) c.765C= (p.His255=) c.564C= (p.His188=) n.198C= c.88C= n.455C= n.166C= n.294C= c.690C= (p.His230=) c.364C= c.492C= (p.His164=) n.1918C= n.1628C= | |
16 | g.66513791G>T | CA396187283 | TK2 | c.471C>A (p.His157Gln) c.585C>A (p.His195Gln) c.546C>A (p.His182Gln) c.563-1725C>A c.348C>A (p.His116Gln) c.639C>A (p.His213Gln) c.*497C>A (n.*497C>A) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.395C>A (p.Thr132Asn) c.222C>A c.110C>A n.21C>A c.280C>A (n.280C>A) n.51C>A c.21C>A (p.His7Gln) c.711C>A (p.His237Gln) c.765C>A (p.His255Gln) c.564C>A (p.His188Gln) n.198C>A c.88C>A n.455C>A n.166C>A n.294C>A c.690C>A (p.His230Gln) c.364C>A c.492C>A (p.His164Gln) n.1918C>A n.1628C>A | |
16 | g.66513792T>A | CA396187287 | TK2 | c.470A>T (p.His157Leu) c.584A>T (p.His195Leu) c.545A>T (p.His182Leu) c.563-1726A>T c.347A>T (p.His116Leu) c.638A>T (p.His213Leu) c.*496A>T (n.*496A>T) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.394A>T (p.Thr132Ser) c.221A>T c.109A>T n.20A>T c.279A>T (n.279A>T) n.50A>T c.20A>T (p.His7Leu) c.710A>T (p.His237Leu) c.764A>T (p.His255Leu) c.563A>T (p.His188Leu) n.197A>T c.87A>T n.454A>T n.165A>T n.293A>T c.689A>T (p.His230Leu) c.363A>T c.491A>T (p.His164Leu) n.1917A>T n.1627A>T | |
16 | g.66513792T>C | CA396187289 | TK2 | c.470A>G (p.His157Arg) c.584A>G (p.His195Arg) c.545A>G (p.His182Arg) c.563-1726A>G c.347A>G (p.His116Arg) c.638A>G (p.His213Arg) c.*496A>G (n.*496A>G) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.394A>G (p.Thr132Ala) c.221A>G c.109A>G n.20A>G c.279A>G (n.279A>G) n.50A>G c.20A>G (p.His7Arg) c.710A>G (p.His237Arg) c.764A>G (p.His255Arg) c.563A>G (p.His188Arg) n.197A>G c.87A>G n.454A>G n.165A>G n.293A>G c.689A>G (p.His230Arg) c.363A>G c.491A>G (p.His164Arg) n.1917A>G n.1627A>G | |
16 | g.66513792T>G | CA396187291 | TK2 | c.470A>C (p.His157Pro) c.584A>C (p.His195Pro) c.545A>C (p.His182Pro) c.563-1726A>C c.347A>C (p.His116Pro) c.638A>C (p.His213Pro) c.*496A>C (n.*496A>C) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.394A>C (p.Thr132Pro) c.221A>C c.109A>C n.20A>C c.279A>C (n.279A>C) n.50A>C c.20A>C (p.His7Pro) c.710A>C (p.His237Pro) c.764A>C (p.His255Pro) c.563A>C (p.His188Pro) n.197A>C c.87A>C n.454A>C n.165A>C n.293A>C c.689A>C (p.His230Pro) c.363A>C c.491A>C (p.His164Pro) n.1917A>C n.1627A>C | |
16 | g.66513792dup | CA8093592 | TK2 | c.470dup (p.His157GlnfsTer5) c.584dup (p.His195GlnfsTer5) c.545dup (p.His182GlnfsTer5) c.563-1726dup c.347dup (p.His116GlnfsTer5) c.638dup (p.His213GlnfsTer5) c.*496dup (n.*496dup) c.376dup (p.Thr126AsnfsTer?) c.394dup (p.Thr132AsnfsTer?) c.221dup c.109dup n.20dup c.279dup (n.279dup) n.50dup c.20dup (p.His7GlnfsTer5) c.710dup (p.His237GlnfsTer5) c.764dup (p.His255GlnfsTer5) c.563dup (p.His188GlnfsTer5) n.197dup c.87dup n.454dup n.165dup n.293dup c.689dup (p.His230GlnfsTer5) c.363dup c.491dup (p.His164GlnfsTer5) n.1917dup n.1627dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66513793G>A | CA396187293 | TK2 | c.469C>T (p.His157Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) c.544C>T (p.His182Tyr) c.563-1727C>T c.346C>T (p.His116Tyr) c.637C>T (p.His213Tyr) c.*495C>T (n.*495C>T) c.375C>T (p.Phe125=) c.393C>T (p.Phe131=) c.220C>T c.108C>T n.19C>T c.278C>T (n.278C>T) n.49C>T c.19C>T (p.His7Tyr) c.709C>T (p.His237Tyr) c.763C>T (p.His255Tyr) c.562C>T (p.His188Tyr) n.196C>T c.86C>T n.453C>T n.164C>T n.292C>T c.688C>T (p.His230Tyr) c.362C>T c.490C>T (p.His164Tyr) n.1916C>T n.1626C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513793G>C | CA396187295 | TK2 | c.469C>G (p.His157Asp) c.583C>G (p.His195Asp) c.544C>G (p.His182Asp) c.563-1727C>G c.346C>G (p.His116Asp) c.637C>G (p.His213Asp) c.*495C>G (n.*495C>G) c.375C>G (p.Phe125Leu) c.393C>G (p.Phe131Leu) c.220C>G c.108C>G n.19C>G c.278C>G (n.278C>G) n.49C>G c.19C>G (p.His7Asp) c.709C>G (p.His237Asp) c.763C>G (p.His255Asp) c.562C>G (p.His188Asp) n.196C>G c.86C>G n.453C>G n.164C>G n.292C>G c.688C>G (p.His230Asp) c.362C>G c.490C>G (p.His164Asp) n.1916C>G n.1626C>G | |
16 | g.66513793G= | CA2228896336 | TK2 | c.469C= (p.His157=) c.583C= (p.His195=) c.544C= (p.His182=) c.563-1727C= c.346C= (p.His116=) c.637C= (p.His213=) c.*495C= (n.*495C=) c.375C= (p.Phe125=) c.393C= (p.Phe131=) c.220C= c.108C= n.19C= c.278C= (n.278C=) n.49C= c.19C= (p.His7=) c.709C= (p.His237=) c.763C= (p.His255=) c.562C= (p.His188=) n.196C= c.86C= n.453C= n.164C= n.292C= c.688C= (p.His230=) c.362C= c.490C= (p.His164=) n.1916C= n.1626C= | |
16 | g.66513793G>T | CA396187296 | TK2 | c.469C>A (p.His157Asn) c.583C>A (p.His195Asn) c.544C>A (p.His182Asn) c.563-1727C>A c.346C>A (p.His116Asn) c.637C>A (p.His213Asn) c.*495C>A (n.*495C>A) c.375C>A (p.Phe125Leu) c.393C>A (p.Phe131Leu) c.220C>A c.108C>A n.19C>A c.278C>A (n.278C>A) n.49C>A c.19C>A (p.His7Asn) c.709C>A (p.His237Asn) c.763C>A (p.His255Asn) c.562C>A (p.His188Asn) n.196C>A c.86C>A n.453C>A n.164C>A n.292C>A c.688C>A (p.His230Asn) c.362C>A c.490C>A (p.His164Asn) n.1916C>A n.1626C>A | |
16 | g.66513794A>C | CA396187297 | TK2 | c.468T>G (p.Ile156Met) c.582T>G (p.Ile194Met) c.543T>G (p.Ile181Met) c.563-1728T>G c.345T>G (p.Ile115Met) c.636T>G (p.Ile212Met) c.*494T>G (n.*494T>G) c.374T>G (p.Phe125Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.219T>G c.107T>G n.18T>G c.277T>G (n.277T>G) n.48T>G c.18T>G (p.Ile6Met) c.708T>G (p.Ile236Met) c.762T>G (p.Ile254Met) c.561T>G (p.Ile187Met) n.195T>G c.85T>G n.452T>G n.163T>G n.291T>G c.687T>G (p.Ile229Met) c.361T>G c.489T>G (p.Ile163Met) n.1915T>G n.1625T>G | |
16 | g.66513794A>G | CA495902993 | TK2 | c.468T>C (p.Ile156=) c.582T>C (p.Ile194=) c.543T>C (p.Ile181=) c.563-1728T>C c.345T>C (p.Ile115=) c.636T>C (p.Ile212=) c.*494T>C (n.*494T>C) c.374T>C (p.Phe125Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.219T>C c.107T>C n.18T>C c.277T>C (n.277T>C) n.48T>C c.18T>C (p.Ile6=) c.708T>C (p.Ile236=) c.762T>C (p.Ile254=) c.561T>C (p.Ile187=) n.195T>C c.85T>C n.452T>C n.163T>C n.291T>C c.687T>C (p.Ile229=) c.361T>C c.489T>C (p.Ile163=) n.1915T>C n.1625T>C | |
16 | g.66513794A>T | CA495902994 | TK2 | c.468T>A (p.Ile156=) c.582T>A (p.Ile194=) c.543T>A (p.Ile181=) c.563-1728T>A c.345T>A (p.Ile115=) c.636T>A (p.Ile212=) c.*494T>A (n.*494T>A) c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.219T>A c.107T>A n.18T>A c.277T>A (n.277T>A) n.48T>A c.18T>A (p.Ile6=) c.708T>A (p.Ile236=) c.762T>A (p.Ile254=) c.561T>A (p.Ile187=) n.195T>A c.85T>A n.452T>A n.163T>A n.291T>A c.687T>A (p.Ile229=) c.361T>A c.489T>A (p.Ile163=) n.1915T>A n.1625T>A | |
16 | g.66513795A= | CA2228896348 | TK2 | c.467T= (p.Ile156=) c.581T= (p.Ile194=) c.542T= (p.Ile181=) c.563-1729T= c.344T= (p.Ile115=) c.635T= (p.Ile212=) c.*493T= (n.*493T=) c.373T= (p.Phe125=) c.391T= (p.Phe131=) c.218T= c.106T= n.17T= c.276T= (n.276T=) n.47T= c.17T= (p.Ile6=) c.707T= (p.Ile236=) c.761T= (p.Ile254=) c.560T= (p.Ile187=) n.194T= c.84T= n.451T= n.162T= n.290T= c.686T= (p.Ile229=) c.360T= c.488T= (p.Ile163=) n.1914T= n.1624T= | |
16 | g.66513795A>C | CA396187302 | TK2 | c.467T>G (p.Ile156Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) c.563-1729T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.*493T>G (n.*493T>G) c.373T>G (p.Phe125Val) c.391T>G (p.Phe131Val) c.218T>G c.106T>G n.17T>G c.276T>G (n.276T>G) n.47T>G c.17T>G (p.Ile6Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) n.194T>G c.84T>G n.451T>G n.162T>G n.290T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) c.360T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) n.1914T>G n.1624T>G | |
16 | g.66513795A>G | CA396187300 | TK2 | c.467T>C (p.Ile156Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) c.563-1729T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.*493T>C (n.*493T>C) c.373T>C (p.Phe125Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.218T>C c.106T>C n.17T>C c.276T>C (n.276T>C) n.47T>C c.17T>C (p.Ile6Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.194T>C c.84T>C n.451T>C n.162T>C n.290T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.360T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) n.1914T>C n.1624T>C | |
16 | g.66513795A>T | CA341231 | TK2 | c.467T>A (p.Ile156Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) c.563-1729T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.*493T>A (n.*493T>A) c.373T>A (p.Phe125Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.218T>A c.106T>A n.17T>A c.276T>A (n.276T>A) n.47T>A c.17T>A (p.Ile6Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) n.194T>A c.84T>A n.451T>A n.162T>A n.290T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) c.360T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) n.1914T>A n.1624T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.66513796T>A | CA396187305 | TK2 | c.466A>T (p.Ile156Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) c.563-1730A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.*492A>T (n.*492A>T) c.372A>T (p.Gln124His) c.390A>T (p.Gln130His) c.217A>T c.105A>T n.16A>T c.275A>T (n.275A>T) n.46A>T c.16A>T (p.Ile6Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) n.193A>T c.83A>T n.450A>T n.161A>T n.289A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) c.359A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) n.1913A>T n.1623A>T | |
16 | g.66513796T>C | CA8093593 | TK2 | c.466A>G (p.Ile156Val) c.580A>G (p.Ile194Val) c.541A>G (p.Ile181Val) c.563-1730A>G c.343A>G (p.Ile115Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.*492A>G (n.*492A>G) c.372A>G (p.Gln124=) c.390A>G (p.Gln130=) c.217A>G c.105A>G n.16A>G c.275A>G (n.275A>G) n.46A>G c.16A>G (p.Ile6Val) c.706A>G (p.Ile236Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.559A>G (p.Ile187Val) n.193A>G c.83A>G n.450A>G n.161A>G n.289A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.359A>G c.487A>G (p.Ile163Val) n.1913A>G n.1623A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513796T>G | CA396187307 | TK2 | c.466A>C (p.Ile156Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) c.563-1730A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.*492A>C (n.*492A>C) c.372A>C (p.Gln124His) c.390A>C (p.Gln130His) c.217A>C c.105A>C n.16A>C c.275A>C (n.275A>C) n.46A>C c.16A>C (p.Ile6Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) n.193A>C c.83A>C n.450A>C n.161A>C n.289A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.359A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) n.1913A>C n.1623A>C | |
16 | g.66513796T= | CA2228896350 | TK2 | c.466A= (p.Ile156=) c.580A= (p.Ile194=) c.541A= (p.Ile181=) c.563-1730A= c.343A= (p.Ile115=) c.634A= (p.Ile212=) c.*492A= (n.*492A=) c.372A= (p.Gln124=) c.390A= (p.Gln130=) c.217A= c.105A= n.16A= c.275A= (n.275A=) n.46A= c.16A= (p.Ile6=) c.706A= (p.Ile236=) c.760A= (p.Ile254=) c.559A= (p.Ile187=) n.193A= c.83A= n.450A= n.161A= n.289A= c.685A= (p.Ile229=) c.359A= c.487A= (p.Ile163=) n.1913A= n.1623A= | |
16 | g.66513797T>A | CA495902997 | TK2 | c.465A>T (p.Ala155=) c.579A>T (p.Ala193=) c.540A>T (p.Ala180=) c.563-1731A>T c.342A>T (p.Ala114=) c.633A>T (p.Ala211=) c.*491A>T (n.*491A>T) c.371A>T (p.Gln124Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.216A>T c.104A>T n.15A>T c.274A>T (n.274A>T) n.45A>T c.15A>T (p.Ala5=) c.705A>T (p.Ala235=) c.759A>T (p.Ala253=) c.558A>T (p.Ala186=) n.192A>T c.82A>T n.449A>T n.160A>T n.288A>T c.684A>T (p.Ala228=) c.358A>T c.486A>T (p.Ala162=) n.1912A>T n.1622A>T | |
16 | g.66513797T>C | CA495902998 | TK2 | c.465A>G (p.Ala155=) c.579A>G (p.Ala193=) c.540A>G (p.Ala180=) c.563-1731A>G c.342A>G (p.Ala114=) c.633A>G (p.Ala211=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.371A>G (p.Gln124Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.216A>G c.104A>G n.15A>G c.274A>G (n.274A>G) n.45A>G c.15A>G (p.Ala5=) c.705A>G (p.Ala235=) c.759A>G (p.Ala253=) c.558A>G (p.Ala186=) n.192A>G c.82A>G n.449A>G n.160A>G n.288A>G c.684A>G (p.Ala228=) c.358A>G c.486A>G (p.Ala162=) n.1912A>G n.1622A>G | |
16 | g.66513797T>G | CA495902995 | TK2 | c.465A>C (p.Ala155=) c.579A>C (p.Ala193=) c.540A>C (p.Ala180=) c.563-1731A>C c.342A>C (p.Ala114=) c.633A>C (p.Ala211=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.371A>C (p.Gln124Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.216A>C c.104A>C n.15A>C c.274A>C (n.274A>C) n.45A>C c.15A>C (p.Ala5=) c.705A>C (p.Ala235=) c.759A>C (p.Ala253=) c.558A>C (p.Ala186=) n.192A>C c.82A>C n.449A>C n.160A>C n.288A>C c.684A>C (p.Ala228=) c.358A>C c.486A>C (p.Ala162=) n.1912A>C n.1622A>C | dbSNP |
16 | g.66513798G>A | CA396187310 | TK2 | c.464C>T (p.Ala155Val) c.578C>T (p.Ala193Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.563-1732C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.*490C>T (n.*490C>T) c.370C>T (p.Gln124Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.215C>T c.103C>T n.14C>T c.273C>T (n.273C>T) n.44C>T c.14C>T (p.Ala5Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.557C>T (p.Ala186Val) n.191C>T c.81C>T n.448C>T n.159C>T n.287C>T c.683C>T (p.Ala228Val) c.357C>T c.485C>T (p.Ala162Val) n.1911C>T n.1621C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.66513798G>C | CA396187312 | TK2 | c.464C>G (p.Ala155Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.563-1732C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.*490C>G (n.*490C>G) c.370C>G (p.Gln124Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.215C>G c.103C>G n.14C>G c.273C>G (n.273C>G) n.44C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) n.191C>G c.81C>G n.448C>G n.159C>G n.287C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) c.357C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) n.1911C>G n.1621C>G | |
16 | g.66513798G= | CA2228896357 | TK2 | c.464C= (p.Ala155=) c.578C= (p.Ala193=) c.539C= (p.Ala180=) c.563-1732C= c.341C= (p.Ala114=) c.632C= (p.Ala211=) c.*490C= (n.*490C=) c.370C= (p.Gln124=) c.388C= (p.Gln130=) c.215C= c.103C= n.14C= c.273C= (n.273C=) n.44C= c.14C= (p.Ala5=) c.704C= (p.Ala235=) c.758C= (p.Ala253=) c.557C= (p.Ala186=) n.191C= c.81C= n.448C= n.159C= n.287C= c.683C= (p.Ala228=) c.357C= c.485C= (p.Ala162=) n.1911C= n.1621C= | |
16 | g.66513798G>T | CA396187314 | TK2 | c.464C>A (p.Ala155Glu) c.578C>A (p.Ala193Glu) c.539C>A (p.Ala180Glu) c.563-1732C>A c.341C>A (p.Ala114Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) c.*490C>A (n.*490C>A) c.370C>A (p.Gln124Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.215C>A c.103C>A n.14C>A c.273C>A (n.273C>A) n.44C>A c.14C>A (p.Ala5Glu) c.704C>A (p.Ala235Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) c.557C>A (p.Ala186Glu) n.191C>A c.81C>A n.448C>A n.159C>A n.287C>A c.683C>A (p.Ala228Glu) c.357C>A c.485C>A (p.Ala162Glu) n.1911C>A n.1621C>A | |
16 | g.66513799C>A | CA396187316 | TK2 | c.463G>T (p.Ala155Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.563-1733G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.*489G>T (n.*489G>T) c.369G>T (p.Lys123Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) c.214G>T c.102G>T n.13G>T c.272G>T (n.272G>T) n.43G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) n.190G>T c.80G>T n.447G>T n.158G>T n.286G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) c.356G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) n.1910G>T n.1620G>T | |
16 | g.66513799C>G | CA396187318 | TK2 | c.463G>C (p.Ala155Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.563-1733G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.*489G>C (n.*489G>C) c.369G>C (p.Lys123Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) c.214G>C c.102G>C n.13G>C c.272G>C (n.272G>C) n.43G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) n.190G>C c.80G>C n.447G>C n.158G>C n.286G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) c.356G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) n.1910G>C n.1620G>C | |
16 | g.66513799C>T | CA396187321 | TK2 | c.463G>A (p.Ala155Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.563-1733G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.*489G>A (n.*489G>A) c.369G>A (p.Lys123=) c.387G>A (p.Lys129=) c.214G>A c.102G>A n.13G>A c.272G>A (n.272G>A) n.43G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) n.190G>A c.80G>A n.447G>A n.158G>A n.286G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) c.356G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) n.1910G>A n.1620G>A | |
16 | g.66513800T>A | CA396187322 | TK2 | c.462A>T (p.Glu154Asp) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.537A>T (p.Glu179Asp) c.563-1734A>T c.339A>T (p.Glu113Asp) c.630A>T (p.Glu210Asp) c.*488A>T (n.*488A>T) c.368A>T (p.Lys123Met) c.386A>T (p.Lys129Met) c.213A>T c.101A>T n.12A>T c.271A>T (n.271A>T) n.42A>T c.12A>T (p.Glu4Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) c.756A>T (p.Glu252Asp) c.555A>T (p.Glu185Asp) n.189A>T c.79A>T n.446A>T n.157A>T n.285A>T c.681A>T (p.Glu227Asp) c.355A>T c.483A>T (p.Glu161Asp) n.1909A>T n.1619A>T | |
16 | g.66513800T>C | CA495902999 | TK2 | c.462A>G (p.Glu154=) c.576A>G (p.Glu192=) c.537A>G (p.Glu179=) c.563-1734A>G c.339A>G (p.Glu113=) c.630A>G (p.Glu210=) c.*488A>G (n.*488A>G) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.213A>G c.101A>G n.12A>G c.271A>G (n.271A>G) n.42A>G c.12A>G (p.Glu4=) c.702A>G (p.Glu234=) c.756A>G (p.Glu252=) c.555A>G (p.Glu185=) n.189A>G c.79A>G n.446A>G n.157A>G n.285A>G c.681A>G (p.Glu227=) c.355A>G c.483A>G (p.Glu161=) n.1909A>G n.1619A>G | |
16 | g.66513800T>G | CA396187324 | TK2 | c.462A>C (p.Glu154Asp) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.537A>C (p.Glu179Asp) c.563-1734A>C c.339A>C (p.Glu113Asp) c.630A>C (p.Glu210Asp) c.*488A>C (n.*488A>C) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.213A>C c.101A>C n.12A>C c.271A>C (n.271A>C) n.42A>C c.12A>C (p.Glu4Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) c.756A>C (p.Glu252Asp) c.555A>C (p.Glu185Asp) n.189A>C c.79A>C n.446A>C n.157A>C n.285A>C c.681A>C (p.Glu227Asp) c.355A>C c.483A>C (p.Glu161Asp) n.1909A>C n.1619A>C | |
16 | g.66513801T>A | CA396187326 | TK2 | c.461A>T (p.Glu154Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.563-1735A>T c.338A>T (p.Glu113Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.*487A>T (n.*487A>T) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.212A>T c.100A>T n.11A>T c.270A>T (n.270A>T) n.41A>T c.11A>T (p.Glu4Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.554A>T (p.Glu185Val) n.188A>T c.78A>T n.445A>T n.156A>T n.284A>T c.680A>T (p.Glu227Val) c.354A>T c.482A>T (p.Glu161Val) n.1908A>T n.1618A>T | |
16 | g.66513801T>C | CA396187328 | TK2 | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.563-1735A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.*487A>G (n.*487A>G) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.212A>G c.100A>G n.11A>G c.270A>G (n.270A>G) n.41A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) n.188A>G c.78A>G n.445A>G n.156A>G n.284A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) c.354A>G c.482A>G (p.Glu161Gly) n.1908A>G n.1618A>G | |
16 | g.66513801T>G | CA396187330 | TK2 | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.563-1735A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.*487A>C (n.*487A>C) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.212A>C c.100A>C n.11A>C c.270A>C (n.270A>C) n.41A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) n.188A>C c.78A>C n.445A>C n.156A>C n.284A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) c.354A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) n.1908A>C n.1618A>C | |
16 | g.66513802C>A | CA396187334 | TK2 | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.563-1736G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.*486G>T (n.*486G>T) c.366G>T (p.Trp122Cys) c.384G>T (p.Trp128Cys) c.211G>T c.99G>T n.10G>T c.269G>T (n.269G>T) n.40G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) n.187G>T c.77G>T n.444G>T n.155G>T n.283G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) c.353G>T c.481G>T (p.Glu161Ter) n.1907G>T n.1617G>T | |
16 | g.66513802C= | CA2228896361 | TK2 | c.460G= (p.Glu154=) c.574G= (p.Glu192=) c.535G= (p.Glu179=) c.563-1736G= c.337G= (p.Glu113=) c.628G= (p.Glu210=) c.*486G= (n.*486G=) c.366G= (p.Trp122=) c.384G= (p.Trp128=) c.211G= c.99G= n.10G= c.269G= (n.269G=) n.40G= c.10G= (p.Glu4=) c.700G= (p.Glu234=) c.754G= (p.Glu252=) c.553G= (p.Glu185=) n.187G= c.77G= n.444G= n.155G= n.283G= c.679G= (p.Glu227=) c.353G= c.481G= (p.Glu161=) n.1907G= n.1617G= | |
16 | g.66513802C>G | CA396187336 | TK2 | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.563-1736G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.*486G>C (n.*486G>C) c.366G>C (p.Trp122Cys) c.384G>C (p.Trp128Cys) c.211G>C c.99G>C n.10G>C c.269G>C (n.269G>C) n.40G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) n.187G>C c.77G>C n.444G>C n.155G>C n.283G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) c.353G>C c.481G>C (p.Glu161Gln) n.1907G>C n.1617G>C | |
16 | g.66513802C>T | CA396187332 | TK2 | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.563-1736G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.*486G>A (n.*486G>A) c.366G>A (p.Trp122Ter) c.384G>A (p.Trp128Ter) c.211G>A c.99G>A n.10G>A c.269G>A (n.269G>A) n.40G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) n.187G>A c.77G>A n.444G>A n.155G>A n.283G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) c.353G>A c.481G>A (p.Glu161Lys) n.1907G>A n.1617G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66513803C>A | CA495903002 | TK2 | c.459G>T (p.Leu153=) c.573G>T (p.Leu191=) c.534G>T (p.Leu178=) c.563-1737G>T c.336G>T (p.Leu112=) c.627G>T (p.Leu209=) c.*485G>T (n.*485G>T) c.365G>T (p.Trp122Leu) c.383G>T (p.Trp128Leu) c.210G>T c.98G>T n.9G>T c.268G>T (n.268G>T) n.39G>T c.9G>T (p.Leu3=) c.699G>T (p.Leu233=) c.753G>T (p.Leu251=) c.552G>T (p.Leu184=) n.186G>T c.76G>T n.443G>T n.154G>T n.282G>T c.678G>T (p.Leu226=) c.352G>T c.480G>T (p.Leu160=) n.1906G>T n.1616G>T | |
16 | g.66513803C= | CA2228896368 | TK2 | c.459G= (p.Leu153=) c.573G= (p.Leu191=) c.534G= (p.Leu178=) c.563-1737G= c.336G= (p.Leu112=) c.627G= (p.Leu209=) c.*485G= (n.*485G=) c.365G= (p.Trp122=) c.383G= (p.Trp128=) c.210G= c.98G= n.9G= c.268G= (n.268G=) n.39G= c.9G= (p.Leu3=) c.699G= (p.Leu233=) c.753G= (p.Leu251=) c.552G= (p.Leu184=) n.186G= c.76G= n.443G= n.154G= n.282G= c.678G= (p.Leu226=) c.352G= c.480G= (p.Leu160=) n.1906G= n.1616G= | |
16 | g.66513803C>G | CA495903003 | TK2 | c.459G>C (p.Leu153=) c.573G>C (p.Leu191=) c.534G>C (p.Leu178=) c.563-1737G>C c.336G>C (p.Leu112=) c.627G>C (p.Leu209=) c.*485G>C (n.*485G>C) c.365G>C (p.Trp122Ser) c.383G>C (p.Trp128Ser) c.210G>C c.98G>C n.9G>C c.268G>C (n.268G>C) n.39G>C c.9G>C (p.Leu3=) c.699G>C (p.Leu233=) c.753G>C (p.Leu251=) c.552G>C (p.Leu184=) n.186G>C c.76G>C n.443G>C n.154G>C n.282G>C c.678G>C (p.Leu226=) c.352G>C c.480G>C (p.Leu160=) n.1906G>C n.1616G>C | |
16 | g.66513803C>T | CA495903004 | TK2 | c.459G>A (p.Leu153=) c.573G>A (p.Leu191=) c.534G>A (p.Leu178=) c.563-1737G>A c.336G>A (p.Leu112=) c.627G>A (p.Leu209=) c.*485G>A (n.*485G>A) c.365G>A (p.Trp122Ter) c.383G>A (p.Trp128Ter) c.210G>A c.98G>A n.9G>A c.268G>A (n.268G>A) n.39G>A c.9G>A (p.Leu3=) c.699G>A (p.Leu233=) c.753G>A (p.Leu251=) c.552G>A (p.Leu184=) n.186G>A c.76G>A n.443G>A n.154G>A n.282G>A c.678G>A (p.Leu226=) c.352G>A c.480G>A (p.Leu160=) n.1906G>A n.1616G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.66513804A>C | CA396187338 | TK2 | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.563-1738T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*484T>G (n.*484T>G) c.364T>G (p.Trp122Gly) c.382T>G (p.Trp128Gly) c.209T>G c.97T>G n.8T>G c.267T>G (n.267T>G) n.38T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.185T>G c.75T>G n.442T>G n.153T>G n.281T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) c.351T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) n.1905T>G n.1615T>G | |
16 | g.66513804A>G | CA396187341 | TK2 | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.563-1738T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*484T>C (n.*484T>C) c.364T>C (p.Trp122Arg) c.382T>C (p.Trp128Arg) c.209T>C c.97T>C n.8T>C c.267T>C (n.267T>C) n.38T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.185T>C c.75T>C n.442T>C n.153T>C n.281T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) c.351T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) n.1905T>C n.1615T>C | |
16 | g.66513804A>T | CA396187342 | TK2 | c.458T>A (p.Leu153Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.563-1738T>A c.335T>A (p.Leu112Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.*484T>A (n.*484T>A) c.364T>A (p.Trp122Arg) c.382T>A (p.Trp128Arg) c.209T>A c.97T>A n.8T>A c.267T>A (n.267T>A) n.38T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) n.185T>A c.75T>A n.442T>A n.153T>A n.281T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) c.351T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) n.1905T>A n.1615T>A | |
16 | g.66513805G>A | CA495903005 | TK2 | c.457C>T (p.Leu153=) c.571C>T (p.Leu191=) c.532C>T (p.Leu178=) c.563-1739C>T c.334C>T (p.Leu112=) c.625C>T (p.Leu209=) c.*483C>T (n.*483C>T) c.363C>T (p.Thr121=) c.381C>T (p.Thr127=) c.208C>T c.96C>T n.7C>T c.266C>T (n.266C>T) n.37C>T c.7C>T (p.Leu3=) c.697C>T (p.Leu233=) c.751C>T (p.Leu251=) c.550C>T (p.Leu184=) n.184C>T c.74C>T n.441C>T n.152C>T n.280C>T c.676C>T (p.Leu226=) c.350C>T c.478C>T (p.Leu160=) n.1904C>T n.1614C>T | |
16 | g.66513805G>C | CA396187344 | TK2 | c.457C>G (p.Leu153Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.563-1739C>G c.334C>G (p.Leu112Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.*483C>G (n.*483C>G) c.363C>G (p.Thr121=) c.381C>G (p.Thr127=) c.208C>G c.96C>G n.7C>G c.266C>G (n.266C>G) n.37C>G c.7C>G (p.Leu3Val) c.697C>G (p.Leu233Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.184C>G c.74C>G n.441C>G n.152C>G n.280C>G c.676C>G (p.Leu226Val) c.350C>G c.478C>G (p.Leu160Val) n.1904C>G n.1614C>G | |
16 | g.66513805G>T | CA396187346 | TK2 | c.457C>A (p.Leu153Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.532C>A (p.Leu178Met) c.563-1739C>A c.334C>A (p.Leu112Met) c.625C>A (p.Leu209Met) c.*483C>A (n.*483C>A) c.363C>A (p.Thr121=) c.381C>A (p.Thr127=) c.208C>A c.96C>A n.7C>A c.266C>A (n.266C>A) n.37C>A c.7C>A (p.Leu3Met) c.697C>A (p.Leu233Met) c.751C>A (p.Leu251Met) c.550C>A (p.Leu184Met) n.184C>A c.74C>A n.441C>A n.152C>A n.280C>A c.676C>A (p.Leu226Met) c.350C>A c.478C>A (p.Leu160Met) n.1904C>A n.1614C>A | |
16 | g.66513806G>A | CA495903006 | TK2 | c.456C>T (p.Tyr152=) c.570C>T (p.Tyr190=) c.531C>T (p.Tyr177=) c.563-1740C>T c.333C>T (p.Tyr111=) c.624C>T (p.Tyr208=) c.*482C>T (n.*482C>T) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.207C>T c.95C>T n.6C>T c.265C>T (n.265C>T) n.36C>T c.6C>T (p.Tyr2=) c.696C>T (p.Tyr232=) c.750C>T (p.Tyr250=) c.549C>T (p.Tyr183=) n.183C>T c.73C>T n.440C>T n.151C>T n.279C>T c.675C>T (p.Tyr225=) c.349C>T c.477C>T (p.Tyr159=) n.1903C>T n.1613C>T | |
16 | g.66513806G>C | CA396187348 | TK2 | c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.570C>G (p.Tyr190Ter) c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.563-1740C>G c.333C>G (p.Tyr111Ter) c.624C>G (p.Tyr208Ter) c.*482C>G (n.*482C>G) c.362C>G (p.Thr121Ser) c.380C>G (p.Thr127Ser) c.207C>G c.95C>G n.6C>G c.265C>G (n.265C>G) n.36C>G c.6C>G (p.Tyr2Ter) c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.549C>G (p.Tyr183Ter) n.183C>G c.73C>G n.440C>G n.151C>G n.279C>G c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.349C>G c.477C>G (p.Tyr159Ter) n.1903C>G n.1613C>G | |
16 | g.66513806G>T | CA396187349 | TK2 | c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.570C>A (p.Tyr190Ter) c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.563-1740C>A c.333C>A (p.Tyr111Ter) c.624C>A (p.Tyr208Ter) c.*482C>A (n.*482C>A) c.362C>A (p.Thr121Asn) c.380C>A (p.Thr127Asn) c.207C>A c.95C>A n.6C>A c.265C>A (n.265C>A) n.36C>A c.6C>A (p.Tyr2Ter) c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.549C>A (p.Tyr183Ter) n.183C>A c.73C>A n.440C>A n.151C>A n.279C>A c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.349C>A c.477C>A (p.Tyr159Ter) n.1903C>A n.1613C>A | |
16 | g.66513807T>A | CA396187350 | TK2 | c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.563-1741A>T c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.*481A>T (n.*481A>T) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.206A>T c.94A>T n.5A>T c.264A>T (n.264A>T) n.35A>T c.5A>T (p.Tyr2Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.182A>T c.72A>T n.439A>T n.150A>T n.278A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.348A>T c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.1902A>T n.1612A>T | |
16 | g.66513807T>C | CA396187352 | TK2 | c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.563-1741A>G c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.*481A>G (n.*481A>G) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.206A>G c.94A>G n.5A>G c.264A>G (n.264A>G) n.35A>G c.5A>G (p.Tyr2Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.182A>G c.72A>G n.439A>G n.150A>G n.278A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.348A>G c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.1902A>G n.1612A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66513807T>G | CA396187354 | TK2 | c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.563-1741A>C c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.*481A>C (n.*481A>C) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.206A>C c.94A>C n.5A>C c.264A>C (n.264A>C) n.35A>C c.5A>C (p.Tyr2Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.182A>C c.72A>C n.439A>C n.150A>C n.278A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.348A>C c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.1902A>C n.1612A>C | |
16 | g.66513807T= | CA2228896374 | TK2 | c.455A= (p.Tyr152=) c.569A= (p.Tyr190=) c.530A= (p.Tyr177=) c.563-1741A= c.332A= (p.Tyr111=) c.623A= (p.Tyr208=) c.*481A= (n.*481A=) c.361A= (p.Thr121=) c.379A= (p.Thr127=) c.206A= c.94A= n.5A= c.264A= (n.264A=) n.35A= c.5A= (p.Tyr2=) c.695A= (p.Tyr232=) c.749A= (p.Tyr250=) c.548A= (p.Tyr183=) n.182A= c.72A= n.439A= n.150A= n.278A= c.674A= (p.Tyr225=) c.348A= c.476A= (p.Tyr159=) n.1902A= n.1612A= | |
16 | g.66513808A= | CA2228896377 | TK2 | c.454T= (p.Tyr152=) c.568T= (p.Tyr190=) c.529T= (p.Tyr177=) c.563-1742T= c.331T= (p.Tyr111=) c.622T= (p.Tyr208=) c.*480T= (n.*480T=) c.360T= (p.Asn120=) c.378T= (p.Asn126=) c.205T= c.93T= n.4T= c.263T= (n.263T=) n.34T= c.4T= (p.Tyr2=) c.694T= (p.Tyr232=) c.748T= (p.Tyr250=) c.547T= (p.Tyr183=) n.181T= c.71T= n.438T= n.149T= n.277T= c.673T= (p.Tyr225=) c.347T= c.475T= (p.Tyr159=) n.1901T= n.1611T= | |
16 | g.66513808A>C | CA396187355 | TK2 | c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.563-1742T>G c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.*480T>G (n.*480T>G) c.360T>G (p.Asn120Lys) c.378T>G (p.Asn126Lys) c.205T>G c.93T>G n.4T>G c.263T>G (n.263T>G) n.34T>G c.4T>G (p.Tyr2Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.181T>G c.71T>G n.438T>G n.149T>G n.277T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.347T>G c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.1901T>G n.1611T>G | |
16 | g.66513808A>G | CA8093594 | TK2 | c.454T>C (p.Tyr152His) c.568T>C (p.Tyr190His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.563-1742T>C c.331T>C (p.Tyr111His) c.622T>C (p.Tyr208His) c.*480T>C (n.*480T>C) c.360T>C (p.Asn120=) c.378T>C (p.Asn126=) c.205T>C c.93T>C n.4T>C c.263T>C (n.263T>C) n.34T>C c.4T>C (p.Tyr2His) c.694T>C (p.Tyr232His) c.748T>C (p.Tyr250His) c.547T>C (p.Tyr183His) n.181T>C c.71T>C n.438T>C n.149T>C n.277T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.347T>C c.475T>C (p.Tyr159His) n.1901T>C n.1611T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66513808A>T | CA396187360 | TK2 | c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.563-1742T>A c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.*480T>A (n.*480T>A) c.360T>A (p.Asn120Lys) c.378T>A (p.Asn126Lys) c.205T>A c.93T>A n.4T>A c.263T>A (n.263T>A) n.34T>A c.4T>A (p.Tyr2Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.181T>A c.71T>A n.438T>A n.149T>A n.277T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.347T>A c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.1901T>A n.1611T>A | |
16 | g.66513809T>A | CA396187364 | TK2 | c.453A>T (p.Glu151Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) c.528A>T (p.Glu176Asp) c.563-1743A>T c.330A>T (p.Glu110Asp) c.621A>T (p.Glu207Asp) c.*479A>T (n.*479A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.377A>T (p.Asn126Ile) c.204A>T c.92A>T n.3A>T c.262A>T (n.262A>T) n.33A>T c.3A>T (p.Glu1Asp) c.693A>T (p.Glu231Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.546A>T (p.Glu182Asp) n.180A>T c.70A>T n.437A>T n.148A>T n.276A>T c.672A>T (p.Glu224Asp) c.346A>T c.474A>T (p.Glu158Asp) n.1900A>T n.1610A>T | |
16 | g.66513809T>C | CA282173844 | TK2 | c.453A>G (p.Glu151=) c.567A>G (p.Glu189=) c.528A>G (p.Glu176=) c.563-1743A>G c.330A>G (p.Glu110=) c.621A>G (p.Glu207=) c.*479A>G (n.*479A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.377A>G (p.Asn126Ser) c.204A>G c.92A>G n.3A>G c.262A>G (n.262A>G) n.33A>G c.3A>G (p.Glu1=) c.693A>G (p.Glu231=) c.747A>G (p.Glu249=) c.546A>G (p.Glu182=) n.180A>G c.70A>G n.437A>G n.148A>G n.276A>G c.672A>G (p.Glu224=) c.346A>G c.474A>G (p.Glu158=) n.1900A>G n.1610A>G | dbSNP |
16 | g.66513809T>G | CA396187362 | TK2 | c.453A>C (p.Glu151Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) c.528A>C (p.Glu176Asp) c.563-1743A>C c.330A>C (p.Glu110Asp) c.621A>C (p.Glu207Asp) c.*479A>C (n.*479A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.377A>C (p.Asn126Thr) c.204A>C c.92A>C n.3A>C c.262A>C (n.262A>C) n.33A>C c.3A>C (p.Glu1Asp) c.693A>C (p.Glu231Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.546A>C (p.Glu182Asp) n.180A>C c.70A>C n.437A>C n.148A>C n.276A>C c.672A>C (p.Glu224Asp) c.346A>C c.474A>C (p.Glu158Asp) n.1900A>C n.1610A>C | |
16 | g.66513809T= | CA2228896386 | TK2 | c.453A= (p.Glu151=) c.567A= (p.Glu189=) c.528A= (p.Glu176=) c.563-1743A= c.330A= (p.Glu110=) c.621A= (p.Glu207=) c.*479A= (n.*479A=) c.359A= (p.Asn120=) c.377A= (p.Asn126=) c.204A= c.92A= n.3A= c.262A= (n.262A=) n.33A= c.3A= (p.Glu1=) c.693A= (p.Glu231=) c.747A= (p.Glu249=) c.546A= (p.Glu182=) n.180A= c.70A= n.437A= n.148A= n.276A= c.672A= (p.Glu224=) c.346A= c.474A= (p.Glu158=) n.1900A= n.1610A= | |
16 | g.66513810T>A | CA8093595 | TK2 | c.452A>T (p.Glu151Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.527A>T (p.Glu176Val) c.563-1744A>T c.329A>T (p.Glu110Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.*478A>T (n.*478A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.203A>T c.91A>T n.2A>T c.261A>T (n.261A>T) n.32A>T c.2A>T (p.Glu1Val) c.692A>T (p.Glu231Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.545A>T (p.Glu182Val) n.179A>T c.69A>T n.436A>T n.147A>T n.275A>T c.671A>T (p.Glu224Val) c.345A>T c.473A>T (p.Glu158Val) n.1899A>T n.1609A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513810T>C | CA396187368 | TK2 | c.452A>G (p.Glu151Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.563-1744A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.*478A>G (n.*478A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.376A>G (p.Asn126Asp) c.203A>G c.91A>G n.2A>G c.261A>G (n.261A>G) n.32A>G c.2A>G (p.Glu1Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.179A>G c.69A>G n.436A>G n.147A>G n.275A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) c.345A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) n.1899A>G n.1609A>G | |
16 | g.66513810T>G | CA396187369 | TK2 | c.452A>C (p.Glu151Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.563-1744A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.*478A>C (n.*478A>C) c.358A>C (p.Asn120His) c.376A>C (p.Asn126His) c.203A>C c.91A>C n.2A>C c.261A>C (n.261A>C) n.32A>C c.2A>C (p.Glu1Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.179A>C c.69A>C n.436A>C n.147A>C n.275A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) c.345A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) n.1899A>C n.1609A>C | |
16 | g.66513810T= | CA2228896393 | TK2 | c.452A= (p.Glu151=) c.566A= (p.Glu189=) c.527A= (p.Glu176=) c.563-1744A= c.329A= (p.Glu110=) c.620A= (p.Glu207=) c.*478A= (n.*478A=) c.358A= (p.Asn120=) c.376A= (p.Asn126=) c.203A= c.91A= n.2A= c.261A= (n.261A=) n.32A= c.2A= (p.Glu1=) c.692A= (p.Glu231=) c.746A= (p.Glu249=) c.545A= (p.Glu182=) n.179A= c.69A= n.436A= n.147A= n.275A= c.671A= (p.Glu224=) c.345A= c.473A= (p.Glu158=) n.1899A= n.1609A= | |
16 | g.66513811C>A | CA396187372 | TK2 | c.451G>T (p.Glu151Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.563-1745G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.*477G>T (n.*477G>T) c.357G>T (p.Arg119Ser) c.375G>T (p.Arg125Ser) c.202G>T c.90G>T n.1G>T c.260G>T (n.260G>T) n.31G>T c.1G>T (p.Glu1Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.178G>T c.68G>T n.435G>T n.146G>T n.274G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) c.344G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) n.1898G>T n.1608G>T | |
16 | g.66513811C>G | CA396187374 | TK2 | c.451G>C (p.Glu151Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.563-1745G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.*477G>C (n.*477G>C) c.357G>C (p.Arg119Ser) c.375G>C (p.Arg125Ser) c.202G>C c.90G>C n.1G>C c.260G>C (n.260G>C) n.31G>C c.1G>C (p.Glu1Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.178G>C c.68G>C n.435G>C n.146G>C n.274G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) c.344G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) n.1898G>C n.1608G>C | |
16 | g.66513811C>T | CA396187376 | TK2 | c.451G>A (p.Glu151Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.563-1745G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.*477G>A (n.*477G>A) c.357G>A (p.Arg119=) c.375G>A (p.Arg125=) c.202G>A c.90G>A n.1G>A c.260G>A (n.260G>A) n.31G>A c.1G>A (p.Glu1Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.178G>A c.68G>A n.435G>A n.146G>A n.274G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) c.344G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) n.1898G>A n.1608G>A | |
16 | g.66513812C>A | CA396187378 | TK2 | c.451-1G>T (n.451-1G>T) c.565-1G>T (n.565-1G>T) c.526-1G>T (n.526-1G>T) c.563-1746G>T c.328-1G>T (n.328-1G>T) c.619-1G>T (n.619-1G>T) c.*477-1G>T (n.*477-1G>T) c.357-1G>T (n.357-1G>T) c.375-1G>T (n.375-1G>T) c.202-1G>T c.90-1G>T c.260-1G>T (n.260-1G>T) n.31-1G>T c.691-1G>T (n.691-1G>T) c.745-1G>T (n.745-1G>T) c.544-1G>T (n.544-1G>T) n.178-1G>T c.68-1G>T n.435-1G>T n.146-1G>T n.274-1G>T c.669G>T (p.Gln223His) c.344-1G>T c.472-1G>T (n.472-1G>T) n.1898-1G>T n.1608-1G>T | |
16 | g.66513812C>G | CA396187380 | TK2 | c.451-1G>C (n.451-1G>C) c.565-1G>C (n.565-1G>C) c.526-1G>C (n.526-1G>C) c.563-1746G>C c.328-1G>C (n.328-1G>C) c.619-1G>C (n.619-1G>C) c.*477-1G>C (n.*477-1G>C) c.357-1G>C (n.357-1G>C) c.375-1G>C (n.375-1G>C) c.202-1G>C c.90-1G>C c.260-1G>C (n.260-1G>C) n.31-1G>C c.691-1G>C (n.691-1G>C) c.745-1G>C (n.745-1G>C) c.544-1G>C (n.544-1G>C) n.178-1G>C c.68-1G>C n.435-1G>C n.146-1G>C n.274-1G>C c.669G>C (p.Gln223His) c.344-1G>C c.472-1G>C (n.472-1G>C) n.1898-1G>C n.1608-1G>C | |
16 | g.66513812C>T | CA396187382 | TK2 | c.451-1G>A (n.451-1G>A) c.565-1G>A (n.565-1G>A) c.526-1G>A (n.526-1G>A) c.563-1746G>A c.328-1G>A (n.328-1G>A) c.619-1G>A (n.619-1G>A) c.*477-1G>A (n.*477-1G>A) c.357-1G>A (n.357-1G>A) c.375-1G>A (n.375-1G>A) c.202-1G>A c.90-1G>A c.260-1G>A (n.260-1G>A) n.31-1G>A c.691-1G>A (n.691-1G>A) c.745-1G>A (n.745-1G>A) c.544-1G>A (n.544-1G>A) n.178-1G>A c.68-1G>A n.435-1G>A n.146-1G>A n.274-1G>A c.669G>A (p.Gln223=) c.344-1G>A c.472-1G>A (n.472-1G>A) n.1898-1G>A n.1608-1G>A | |
16 | g.66513813T>A | CA396187384 | TK2 | c.451-2A>T (n.451-2A>T) c.565-2A>T (n.565-2A>T) c.526-2A>T (n.526-2A>T) c.563-1747A>T c.328-2A>T (n.328-2A>T) c.619-2A>T (n.619-2A>T) c.*477-2A>T (n.*477-2A>T) c.357-2A>T (n.357-2A>T) c.375-2A>T (n.375-2A>T) c.202-2A>T c.90-2A>T c.260-2A>T (n.260-2A>T) n.31-2A>T c.691-2A>T (n.691-2A>T) c.745-2A>T (n.745-2A>T) c.544-2A>T (n.544-2A>T) n.178-2A>T c.68-2A>T n.435-2A>T n.146-2A>T n.274-2A>T c.668A>T (p.Gln223Leu) c.344-2A>T c.472-2A>T (n.472-2A>T) n.1898-2A>T n.1608-2A>T | |
16 | g.66513813T>C | CA396187386 | TK2 | c.451-2A>G (n.451-2A>G) c.565-2A>G (n.565-2A>G) c.526-2A>G (n.526-2A>G) c.563-1747A>G c.328-2A>G (n.328-2A>G) c.619-2A>G (n.619-2A>G) c.*477-2A>G (n.*477-2A>G) c.357-2A>G (n.357-2A>G) c.375-2A>G (n.375-2A>G) c.202-2A>G c.90-2A>G c.260-2A>G (n.260-2A>G) n.31-2A>G c.691-2A>G (n.691-2A>G) c.745-2A>G (n.745-2A>G) c.544-2A>G (n.544-2A>G) n.178-2A>G c.68-2A>G n.435-2A>G n.146-2A>G n.274-2A>G c.668A>G (p.Gln223Arg) c.344-2A>G c.472-2A>G (n.472-2A>G) n.1898-2A>G n.1608-2A>G | |
16 | g.66513813T>G | CA396187388 | TK2 | c.451-2A>C (n.451-2A>C) c.565-2A>C (n.565-2A>C) c.526-2A>C (n.526-2A>C) c.563-1747A>C c.328-2A>C (n.328-2A>C) c.619-2A>C (n.619-2A>C) c.*477-2A>C (n.*477-2A>C) c.357-2A>C (n.357-2A>C) c.375-2A>C (n.375-2A>C) c.202-2A>C c.90-2A>C c.260-2A>C (n.260-2A>C) n.31-2A>C c.691-2A>C (n.691-2A>C) c.745-2A>C (n.745-2A>C) c.544-2A>C (n.544-2A>C) n.178-2A>C c.68-2A>C n.435-2A>C n.146-2A>C n.274-2A>C c.668A>C (p.Gln223Pro) c.344-2A>C c.472-2A>C (n.472-2A>C) n.1898-2A>C n.1608-2A>C | |
16 | g.66513814G>A | CA8093596 | TK2 | c.451-3C>T (n.451-3C>T) c.565-3C>T (n.565-3C>T) c.526-3C>T (n.526-3C>T) c.563-1748C>T c.328-3C>T (n.328-3C>T) c.619-3C>T (n.619-3C>T) c.*477-3C>T (n.*477-3C>T) c.357-3C>T (n.357-3C>T) c.375-3C>T (n.375-3C>T) c.202-3C>T c.90-3C>T c.260-3C>T (n.260-3C>T) n.31-3C>T c.691-3C>T (n.691-3C>T) c.745-3C>T (n.745-3C>T) c.544-3C>T (n.544-3C>T) n.178-3C>T c.68-3C>T n.435-3C>T n.146-3C>T n.274-3C>T c.667C>T (p.Gln223Ter) c.344-3C>T c.472-3C>T (n.472-3C>T) n.1898-3C>T n.1608-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513814G>C | CA396187392 | TK2 | c.451-3C>G (n.451-3C>G) c.565-3C>G (n.565-3C>G) c.526-3C>G (n.526-3C>G) c.563-1748C>G c.328-3C>G (n.328-3C>G) c.619-3C>G (n.619-3C>G) c.*477-3C>G (n.*477-3C>G) c.357-3C>G (n.357-3C>G) c.375-3C>G (n.375-3C>G) c.202-3C>G c.90-3C>G c.260-3C>G (n.260-3C>G) n.31-3C>G c.691-3C>G (n.691-3C>G) c.745-3C>G (n.745-3C>G) c.544-3C>G (n.544-3C>G) n.178-3C>G c.68-3C>G n.435-3C>G n.146-3C>G n.274-3C>G c.667C>G (p.Gln223Glu) c.344-3C>G c.472-3C>G (n.472-3C>G) n.1898-3C>G n.1608-3C>G | |
16 | g.66513814G= | CA2228896399 | TK2 | c.451-3C= (n.451-3C=) c.565-3C= (n.565-3C=) c.526-3C= (n.526-3C=) c.563-1748C= c.328-3C= (n.328-3C=) c.619-3C= (n.619-3C=) c.*477-3C= (n.*477-3C=) c.357-3C= (n.357-3C=) c.375-3C= (n.375-3C=) c.202-3C= c.90-3C= c.260-3C= (n.260-3C=) n.31-3C= c.691-3C= (n.691-3C=) c.745-3C= (n.745-3C=) c.544-3C= (n.544-3C=) n.178-3C= c.68-3C= n.435-3C= n.146-3C= n.274-3C= c.667C= (p.Gln223=) c.344-3C= c.472-3C= (n.472-3C=) n.1898-3C= n.1608-3C= | |
16 | g.66513814G>T | CA396187390 | TK2 | c.451-3C>A (n.451-3C>A) c.565-3C>A (n.565-3C>A) c.526-3C>A (n.526-3C>A) c.563-1748C>A c.328-3C>A (n.328-3C>A) c.619-3C>A (n.619-3C>A) c.*477-3C>A (n.*477-3C>A) c.357-3C>A (n.357-3C>A) c.375-3C>A (n.375-3C>A) c.202-3C>A c.90-3C>A c.260-3C>A (n.260-3C>A) n.31-3C>A c.691-3C>A (n.691-3C>A) c.745-3C>A (n.745-3C>A) c.544-3C>A (n.544-3C>A) n.178-3C>A c.68-3C>A n.435-3C>A n.146-3C>A n.274-3C>A c.667C>A (p.Gln223Lys) c.344-3C>A c.472-3C>A (n.472-3C>A) n.1898-3C>A n.1608-3C>A | |
16 | g.66513815C>A | CA396187396 | TK2 | c.451-4G>T (n.451-4G>T) c.565-4G>T (n.565-4G>T) c.526-4G>T (n.526-4G>T) c.563-1749G>T c.328-4G>T (n.328-4G>T) c.619-4G>T (n.619-4G>T) c.*477-4G>T (n.*477-4G>T) c.357-4G>T (n.357-4G>T) c.375-4G>T (n.375-4G>T) c.202-4G>T c.90-4G>T c.260-4G>T (n.260-4G>T) n.31-4G>T c.691-4G>T (n.691-4G>T) c.745-4G>T (n.745-4G>T) c.544-4G>T (n.544-4G>T) n.178-4G>T c.68-4G>T n.435-4G>T n.146-4G>T n.274-4G>T c.666G>T (p.Trp222Cys) c.344-4G>T c.472-4G>T (n.472-4G>T) n.1898-4G>T n.1608-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66513815C= | CA2228896402 | TK2 | c.451-4G= (n.451-4G=) c.565-4G= (n.565-4G=) c.526-4G= (n.526-4G=) c.563-1749G= c.328-4G= (n.328-4G=) c.619-4G= (n.619-4G=) c.*477-4G= (n.*477-4G=) c.357-4G= (n.357-4G=) c.375-4G= (n.375-4G=) c.202-4G= c.90-4G= c.260-4G= (n.260-4G=) n.31-4G= c.691-4G= (n.691-4G=) c.745-4G= (n.745-4G=) c.544-4G= (n.544-4G=) n.178-4G= c.68-4G= n.435-4G= n.146-4G= n.274-4G= c.666G= (p.Trp222=) c.344-4G= c.472-4G= (n.472-4G=) n.1898-4G= n.1608-4G= | |
16 | g.66513815C>G | CA396187399 | TK2 | c.451-4G>C (n.451-4G>C) c.565-4G>C (n.565-4G>C) c.526-4G>C (n.526-4G>C) c.563-1749G>C c.328-4G>C (n.328-4G>C) c.619-4G>C (n.619-4G>C) c.*477-4G>C (n.*477-4G>C) c.357-4G>C (n.357-4G>C) c.375-4G>C (n.375-4G>C) c.202-4G>C c.90-4G>C c.260-4G>C (n.260-4G>C) n.31-4G>C c.691-4G>C (n.691-4G>C) c.745-4G>C (n.745-4G>C) c.544-4G>C (n.544-4G>C) n.178-4G>C c.68-4G>C n.435-4G>C n.146-4G>C n.274-4G>C c.666G>C (p.Trp222Cys) c.344-4G>C c.472-4G>C (n.472-4G>C) n.1898-4G>C n.1608-4G>C | |
16 | g.66513815C>T | CA396187397 | TK2 | c.451-4G>A (n.451-4G>A) c.565-4G>A (n.565-4G>A) c.526-4G>A (n.526-4G>A) c.563-1749G>A c.328-4G>A (n.328-4G>A) c.619-4G>A (n.619-4G>A) c.*477-4G>A (n.*477-4G>A) c.357-4G>A (n.357-4G>A) c.375-4G>A (n.375-4G>A) c.202-4G>A c.90-4G>A c.260-4G>A (n.260-4G>A) n.31-4G>A c.691-4G>A (n.691-4G>A) c.745-4G>A (n.745-4G>A) c.544-4G>A (n.544-4G>A) n.178-4G>A c.68-4G>A n.435-4G>A n.146-4G>A n.274-4G>A c.666G>A (p.Trp222Ter) c.344-4G>A c.472-4G>A (n.472-4G>A) n.1898-4G>A n.1608-4G>A | ClinVar |
16 | g.66513816C>A | CA396187401 | TK2 | c.451-5G>T (n.451-5G>T) c.565-5G>T (n.565-5G>T) c.526-5G>T (n.526-5G>T) c.563-1750G>T c.328-5G>T (n.328-5G>T) c.619-5G>T (n.619-5G>T) c.*477-5G>T (n.*477-5G>T) c.357-5G>T (n.357-5G>T) c.375-5G>T (n.375-5G>T) c.202-5G>T c.90-5G>T c.260-5G>T (n.260-5G>T) n.31-5G>T c.691-5G>T (n.691-5G>T) c.745-5G>T (n.745-5G>T) c.544-5G>T (n.544-5G>T) n.178-5G>T c.68-5G>T n.435-5G>T n.146-5G>T n.274-5G>T c.665G>T (p.Trp222Leu) c.344-5G>T c.472-5G>T (n.472-5G>T) n.1898-5G>T n.1608-5G>T | |
16 | g.66513816C= | CA2228896408 | TK2 | c.451-5G= (n.451-5G=) c.565-5G= (n.565-5G=) c.526-5G= (n.526-5G=) c.563-1750G= c.328-5G= (n.328-5G=) c.619-5G= (n.619-5G=) c.*477-5G= (n.*477-5G=) c.357-5G= (n.357-5G=) c.375-5G= (n.375-5G=) c.202-5G= c.90-5G= c.260-5G= (n.260-5G=) n.31-5G= c.691-5G= (n.691-5G=) c.745-5G= (n.745-5G=) c.544-5G= (n.544-5G=) n.178-5G= c.68-5G= n.435-5G= n.146-5G= n.274-5G= c.665G= (p.Trp222=) c.344-5G= c.472-5G= (n.472-5G=) n.1898-5G= n.1608-5G= | |
16 | g.66513816C>G | CA8093597 | TK2 | c.451-5G>C (n.451-5G>C) c.565-5G>C (n.565-5G>C) c.526-5G>C (n.526-5G>C) c.563-1750G>C c.328-5G>C (n.328-5G>C) c.619-5G>C (n.619-5G>C) c.*477-5G>C (n.*477-5G>C) c.357-5G>C (n.357-5G>C) c.375-5G>C (n.375-5G>C) c.202-5G>C c.90-5G>C c.260-5G>C (n.260-5G>C) n.31-5G>C c.691-5G>C (n.691-5G>C) c.745-5G>C (n.745-5G>C) c.544-5G>C (n.544-5G>C) n.178-5G>C c.68-5G>C n.435-5G>C n.146-5G>C n.274-5G>C c.665G>C (p.Trp222Ser) c.344-5G>C c.472-5G>C (n.472-5G>C) n.1898-5G>C n.1608-5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513816C>T | CA396187403 | TK2 | c.451-5G>A (n.451-5G>A) c.565-5G>A (n.565-5G>A) c.526-5G>A (n.526-5G>A) c.563-1750G>A c.328-5G>A (n.328-5G>A) c.619-5G>A (n.619-5G>A) c.*477-5G>A (n.*477-5G>A) c.357-5G>A (n.357-5G>A) c.375-5G>A (n.375-5G>A) c.202-5G>A c.90-5G>A c.260-5G>A (n.260-5G>A) n.31-5G>A c.691-5G>A (n.691-5G>A) c.745-5G>A (n.745-5G>A) c.544-5G>A (n.544-5G>A) n.178-5G>A c.68-5G>A n.435-5G>A n.146-5G>A n.274-5G>A c.665G>A (p.Trp222Ter) c.344-5G>A c.472-5G>A (n.472-5G>A) n.1898-5G>A n.1608-5G>A | |
16 | g.66513817A= | CA2228896418 | TK2 | c.451-6T= (n.451-6T=) c.565-6T= (n.565-6T=) c.526-6T= (n.526-6T=) c.563-1751T= c.328-6T= (n.328-6T=) c.619-6T= (n.619-6T=) c.*477-6T= (n.*477-6T=) c.357-6T= (n.357-6T=) c.375-6T= (n.375-6T=) c.202-6T= c.90-6T= c.260-6T= (n.260-6T=) n.31-6T= c.691-6T= (n.691-6T=) c.745-6T= (n.745-6T=) c.544-6T= (n.544-6T=) n.178-6T= c.68-6T= n.435-6T= n.146-6T= n.274-6T= c.664T= (p.Trp222=) c.344-6T= c.472-6T= (n.472-6T=) n.1898-6T= n.1608-6T= | |
16 | g.66513817A>C | CA396187406 | TK2 | c.451-6T>G (n.451-6T>G) c.565-6T>G (n.565-6T>G) c.526-6T>G (n.526-6T>G) c.563-1751T>G c.328-6T>G (n.328-6T>G) c.619-6T>G (n.619-6T>G) c.*477-6T>G (n.*477-6T>G) c.357-6T>G (n.357-6T>G) c.375-6T>G (n.375-6T>G) c.202-6T>G c.90-6T>G c.260-6T>G (n.260-6T>G) n.31-6T>G c.691-6T>G (n.691-6T>G) c.745-6T>G (n.745-6T>G) c.544-6T>G (n.544-6T>G) n.178-6T>G c.68-6T>G n.435-6T>G n.146-6T>G n.274-6T>G c.664T>G (p.Trp222Gly) c.344-6T>G c.472-6T>G (n.472-6T>G) n.1898-6T>G n.1608-6T>G | |
16 | g.66513817A>G | CA396187410 | TK2 | c.451-6T>C (n.451-6T>C) c.565-6T>C (n.565-6T>C) c.526-6T>C (n.526-6T>C) c.563-1751T>C c.328-6T>C (n.328-6T>C) c.619-6T>C (n.619-6T>C) c.*477-6T>C (n.*477-6T>C) c.357-6T>C (n.357-6T>C) c.375-6T>C (n.375-6T>C) c.202-6T>C c.90-6T>C c.260-6T>C (n.260-6T>C) n.31-6T>C c.691-6T>C (n.691-6T>C) c.745-6T>C (n.745-6T>C) c.544-6T>C (n.544-6T>C) n.178-6T>C c.68-6T>C n.435-6T>C n.146-6T>C n.274-6T>C c.664T>C (p.Trp222Arg) c.344-6T>C c.472-6T>C (n.472-6T>C) n.1898-6T>C n.1608-6T>C | |
16 | g.66513817A>T | CA396187408 | TK2 | c.451-6T>A (n.451-6T>A) c.565-6T>A (n.565-6T>A) c.526-6T>A (n.526-6T>A) c.563-1751T>A c.328-6T>A (n.328-6T>A) c.619-6T>A (n.619-6T>A) c.*477-6T>A (n.*477-6T>A) c.357-6T>A (n.357-6T>A) c.375-6T>A (n.375-6T>A) c.202-6T>A c.90-6T>A c.260-6T>A (n.260-6T>A) n.31-6T>A c.691-6T>A (n.691-6T>A) c.745-6T>A (n.745-6T>A) c.544-6T>A (n.544-6T>A) n.178-6T>A c.68-6T>A n.435-6T>A n.146-6T>A n.274-6T>A c.664T>A (p.Trp222Arg) c.344-6T>A c.472-6T>A (n.472-6T>A) n.1898-6T>A n.1608-6T>A | |
16 | g.66513820dup | CA282173873 | TK2 | c.451-7dup (n.451-7dup) c.565-7dup (n.565-7dup) c.526-7dup (n.526-7dup) c.563-1752dup c.328-7dup (n.328-7dup) c.619-7dup (n.619-7dup) c.*477-7dup (n.*477-7dup) c.357-7dup (n.357-7dup) c.375-7dup (n.375-7dup) c.202-7dup c.90-7dup c.260-7dup (n.260-7dup) n.31-7dup c.691-7dup (n.691-7dup) c.745-7dup (n.745-7dup) c.544-7dup (n.544-7dup) n.178-7dup c.68-7dup n.435-7dup n.146-7dup n.274-7dup c.663dup (p.Trp222LeufsTer13) c.344-7dup c.472-7dup (n.472-7dup) n.1898-7dup n.1608-7dup | dbSNP |
16 | g.66513819G>A | CA396187416 | TK2 | c.451-8C>T (n.451-8C>T) c.565-8C>T (n.565-8C>T) c.526-8C>T (n.526-8C>T) c.563-1753C>T c.328-8C>T (n.328-8C>T) c.619-8C>T (n.619-8C>T) c.*477-8C>T (n.*477-8C>T) c.357-8C>T (n.357-8C>T) c.375-8C>T (n.375-8C>T) c.202-8C>T c.90-8C>T c.260-8C>T (n.260-8C>T) n.31-8C>T c.691-8C>T (n.691-8C>T) c.745-8C>T (n.745-8C>T) c.544-8C>T (n.544-8C>T) n.178-8C>T c.68-8C>T n.435-8C>T n.146-8C>T n.274-8C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) c.344-8C>T c.472-8C>T (n.472-8C>T) n.1898-8C>T n.1608-8C>T | |
16 | g.66513819G>C | CA396187412 | TK2 | c.451-8C>G (n.451-8C>G) c.565-8C>G (n.565-8C>G) c.526-8C>G (n.526-8C>G) c.563-1753C>G c.328-8C>G (n.328-8C>G) c.619-8C>G (n.619-8C>G) c.*477-8C>G (n.*477-8C>G) c.357-8C>G (n.357-8C>G) c.375-8C>G (n.375-8C>G) c.202-8C>G c.90-8C>G c.260-8C>G (n.260-8C>G) n.31-8C>G c.691-8C>G (n.691-8C>G) c.745-8C>G (n.745-8C>G) c.544-8C>G (n.544-8C>G) n.178-8C>G c.68-8C>G n.435-8C>G n.146-8C>G n.274-8C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) c.344-8C>G c.472-8C>G (n.472-8C>G) n.1898-8C>G n.1608-8C>G | |
16 | g.66513819G>T | CA396187414 | TK2 | c.451-8C>A (n.451-8C>A) c.565-8C>A (n.565-8C>A) c.526-8C>A (n.526-8C>A) c.563-1753C>A c.328-8C>A (n.328-8C>A) c.619-8C>A (n.619-8C>A) c.*477-8C>A (n.*477-8C>A) c.357-8C>A (n.357-8C>A) c.375-8C>A (n.375-8C>A) c.202-8C>A c.90-8C>A c.260-8C>A (n.260-8C>A) n.31-8C>A c.691-8C>A (n.691-8C>A) c.745-8C>A (n.745-8C>A) c.544-8C>A (n.544-8C>A) n.178-8C>A c.68-8C>A n.435-8C>A n.146-8C>A n.274-8C>A c.662C>A (p.Pro221His) c.344-8C>A c.472-8C>A (n.472-8C>A) n.1898-8C>A n.1608-8C>A | |
16 | g.66513820G>A | CA396187419 | TK2 | c.451-9C>T (n.451-9C>T) c.565-9C>T (n.565-9C>T) c.526-9C>T (n.526-9C>T) c.563-1754C>T c.328-9C>T (n.328-9C>T) c.619-9C>T (n.619-9C>T) c.*477-9C>T (n.*477-9C>T) c.357-9C>T (n.357-9C>T) c.375-9C>T (n.375-9C>T) c.202-9C>T c.90-9C>T c.260-9C>T (n.260-9C>T) n.31-9C>T c.691-9C>T (n.691-9C>T) c.745-9C>T (n.745-9C>T) c.544-9C>T (n.544-9C>T) n.178-9C>T c.68-9C>T n.435-9C>T n.146-9C>T n.274-9C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) c.344-9C>T c.472-9C>T (n.472-9C>T) n.1898-9C>T n.1608-9C>T | gnomAD v4 |
16 | g.66513820G>C | CA396187420 | TK2 | c.451-9C>G (n.451-9C>G) c.565-9C>G (n.565-9C>G) c.526-9C>G (n.526-9C>G) c.563-1754C>G c.328-9C>G (n.328-9C>G) c.619-9C>G (n.619-9C>G) c.*477-9C>G (n.*477-9C>G) c.357-9C>G (n.357-9C>G) c.375-9C>G (n.375-9C>G) c.202-9C>G c.90-9C>G c.260-9C>G (n.260-9C>G) n.31-9C>G c.691-9C>G (n.691-9C>G) c.745-9C>G (n.745-9C>G) c.544-9C>G (n.544-9C>G) n.178-9C>G c.68-9C>G n.435-9C>G n.146-9C>G n.274-9C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) c.344-9C>G c.472-9C>G (n.472-9C>G) n.1898-9C>G n.1608-9C>G | |
16 | g.66513820G>T | CA396187421 | TK2 | c.451-9C>A (n.451-9C>A) c.565-9C>A (n.565-9C>A) c.526-9C>A (n.526-9C>A) c.563-1754C>A c.328-9C>A (n.328-9C>A) c.619-9C>A (n.619-9C>A) c.*477-9C>A (n.*477-9C>A) c.357-9C>A (n.357-9C>A) c.375-9C>A (n.375-9C>A) c.202-9C>A c.90-9C>A c.260-9C>A (n.260-9C>A) n.31-9C>A c.691-9C>A (n.691-9C>A) c.745-9C>A (n.745-9C>A) c.544-9C>A (n.544-9C>A) n.178-9C>A c.68-9C>A n.435-9C>A n.146-9C>A n.274-9C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) c.344-9C>A c.472-9C>A (n.472-9C>A) n.1898-9C>A n.1608-9C>A | |
16 | g.66513821A= | CA2228896428 | TK2 | c.451-10T= (n.451-10T=) c.565-10T= (n.565-10T=) c.526-10T= (n.526-10T=) c.563-1755T= c.328-10T= (n.328-10T=) c.619-10T= (n.619-10T=) c.*477-10T= (n.*477-10T=) c.357-10T= (n.357-10T=) c.375-10T= (n.375-10T=) c.202-10T= c.90-10T= c.260-10T= (n.260-10T=) n.31-10T= c.691-10T= (n.691-10T=) c.745-10T= (n.745-10T=) c.544-10T= (n.544-10T=) n.178-10T= c.68-10T= n.435-10T= n.146-10T= n.274-10T= c.660T= (p.Phe220=) c.344-10T= c.472-10T= (n.472-10T=) n.1898-10T= n.1608-10T= | |
16 | g.66513821A>C | CA396187422 | TK2 | c.451-10T>G (n.451-10T>G) c.565-10T>G (n.565-10T>G) c.526-10T>G (n.526-10T>G) c.563-1755T>G c.328-10T>G (n.328-10T>G) c.619-10T>G (n.619-10T>G) c.*477-10T>G (n.*477-10T>G) c.357-10T>G (n.357-10T>G) c.375-10T>G (n.375-10T>G) c.202-10T>G c.90-10T>G c.260-10T>G (n.260-10T>G) n.31-10T>G c.691-10T>G (n.691-10T>G) c.745-10T>G (n.745-10T>G) c.544-10T>G (n.544-10T>G) n.178-10T>G c.68-10T>G n.435-10T>G n.146-10T>G n.274-10T>G c.660T>G (p.Phe220Leu) c.344-10T>G c.472-10T>G (n.472-10T>G) n.1898-10T>G n.1608-10T>G | dbSNP |
16 | g.66513821A>G | CA622887412 | TK2 | c.451-10T>C (n.451-10T>C) c.565-10T>C (n.565-10T>C) c.526-10T>C (n.526-10T>C) c.563-1755T>C c.328-10T>C (n.328-10T>C) c.619-10T>C (n.619-10T>C) c.*477-10T>C (n.*477-10T>C) c.357-10T>C (n.357-10T>C) c.375-10T>C (n.375-10T>C) c.202-10T>C c.90-10T>C c.260-10T>C (n.260-10T>C) n.31-10T>C c.691-10T>C (n.691-10T>C) c.745-10T>C (n.745-10T>C) c.544-10T>C (n.544-10T>C) n.178-10T>C c.68-10T>C n.435-10T>C n.146-10T>C n.274-10T>C c.660T>C (p.Phe220=) c.344-10T>C c.472-10T>C (n.472-10T>C) n.1898-10T>C n.1608-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513821A>T | CA396187424 | TK2 | c.451-10T>A (n.451-10T>A) c.565-10T>A (n.565-10T>A) c.526-10T>A (n.526-10T>A) c.563-1755T>A c.328-10T>A (n.328-10T>A) c.619-10T>A (n.619-10T>A) c.*477-10T>A (n.*477-10T>A) c.357-10T>A (n.357-10T>A) c.375-10T>A (n.375-10T>A) c.202-10T>A c.90-10T>A c.260-10T>A (n.260-10T>A) n.31-10T>A c.691-10T>A (n.691-10T>A) c.745-10T>A (n.745-10T>A) c.544-10T>A (n.544-10T>A) n.178-10T>A c.68-10T>A n.435-10T>A n.146-10T>A n.274-10T>A c.660T>A (p.Phe220Leu) c.344-10T>A c.472-10T>A (n.472-10T>A) n.1898-10T>A n.1608-10T>A | |
16 | g.66513822A>C | CA396187426 | TK2 | c.451-11T>G (n.451-11T>G) c.565-11T>G (n.565-11T>G) c.526-11T>G (n.526-11T>G) c.563-1756T>G c.328-11T>G (n.328-11T>G) c.619-11T>G (n.619-11T>G) c.*477-11T>G (n.*477-11T>G) c.357-11T>G (n.357-11T>G) c.375-11T>G (n.375-11T>G) c.202-11T>G c.90-11T>G c.260-11T>G (n.260-11T>G) n.31-11T>G c.691-11T>G (n.691-11T>G) c.745-11T>G (n.745-11T>G) c.544-11T>G (n.544-11T>G) n.178-11T>G c.68-11T>G n.435-11T>G n.146-11T>G n.274-11T>G c.659T>G (p.Phe220Cys) c.344-11T>G c.472-11T>G (n.472-11T>G) n.1898-11T>G n.1608-11T>G | |
16 | g.66513822A>G | CA396187430 | TK2 | c.451-11T>C (n.451-11T>C) c.565-11T>C (n.565-11T>C) c.526-11T>C (n.526-11T>C) c.563-1756T>C c.328-11T>C (n.328-11T>C) c.619-11T>C (n.619-11T>C) c.*477-11T>C (n.*477-11T>C) c.357-11T>C (n.357-11T>C) c.375-11T>C (n.375-11T>C) c.202-11T>C c.90-11T>C c.260-11T>C (n.260-11T>C) n.31-11T>C c.691-11T>C (n.691-11T>C) c.745-11T>C (n.745-11T>C) c.544-11T>C (n.544-11T>C) n.178-11T>C c.68-11T>C n.435-11T>C n.146-11T>C n.274-11T>C c.659T>C (p.Phe220Ser) c.344-11T>C c.472-11T>C (n.472-11T>C) n.1898-11T>C n.1608-11T>C | |
16 | g.66513822A>T | CA396187432 | TK2 | c.451-11T>A (n.451-11T>A) c.565-11T>A (n.565-11T>A) c.526-11T>A (n.526-11T>A) c.563-1756T>A c.328-11T>A (n.328-11T>A) c.619-11T>A (n.619-11T>A) c.*477-11T>A (n.*477-11T>A) c.357-11T>A (n.357-11T>A) c.375-11T>A (n.375-11T>A) c.202-11T>A c.90-11T>A c.260-11T>A (n.260-11T>A) n.31-11T>A c.691-11T>A (n.691-11T>A) c.745-11T>A (n.745-11T>A) c.544-11T>A (n.544-11T>A) n.178-11T>A c.68-11T>A n.435-11T>A n.146-11T>A n.274-11T>A c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.344-11T>A c.472-11T>A (n.472-11T>A) n.1898-11T>A n.1608-11T>A | |
16 | g.66513823A>C | CA396187435 | TK2 | c.451-12T>G (n.451-12T>G) c.565-12T>G (n.565-12T>G) c.526-12T>G (n.526-12T>G) c.563-1757T>G c.328-12T>G (n.328-12T>G) c.619-12T>G (n.619-12T>G) c.*477-12T>G (n.*477-12T>G) c.357-12T>G (n.357-12T>G) c.375-12T>G (n.375-12T>G) c.202-12T>G c.90-12T>G c.260-12T>G (n.260-12T>G) n.31-12T>G c.691-12T>G (n.691-12T>G) c.745-12T>G (n.745-12T>G) c.544-12T>G (n.544-12T>G) n.178-12T>G c.68-12T>G n.435-12T>G n.146-12T>G n.274-12T>G c.658T>G (p.Phe220Val) c.344-12T>G c.472-12T>G (n.472-12T>G) n.1898-12T>G n.1608-12T>G | |
16 | g.66513823A>G | CA396187434 | TK2 | c.451-12T>C (n.451-12T>C) c.565-12T>C (n.565-12T>C) c.526-12T>C (n.526-12T>C) c.563-1757T>C c.328-12T>C (n.328-12T>C) c.619-12T>C (n.619-12T>C) c.*477-12T>C (n.*477-12T>C) c.357-12T>C (n.357-12T>C) c.375-12T>C (n.375-12T>C) c.202-12T>C c.90-12T>C c.260-12T>C (n.260-12T>C) n.31-12T>C c.691-12T>C (n.691-12T>C) c.745-12T>C (n.745-12T>C) c.544-12T>C (n.544-12T>C) n.178-12T>C c.68-12T>C n.435-12T>C n.146-12T>C n.274-12T>C c.658T>C (p.Phe220Leu) c.344-12T>C c.472-12T>C (n.472-12T>C) n.1898-12T>C n.1608-12T>C | |
16 | g.66513823A>T | CA396187433 | TK2 | c.451-12T>A (n.451-12T>A) c.565-12T>A (n.565-12T>A) c.526-12T>A (n.526-12T>A) c.563-1757T>A c.328-12T>A (n.328-12T>A) c.619-12T>A (n.619-12T>A) c.*477-12T>A (n.*477-12T>A) c.357-12T>A (n.357-12T>A) c.375-12T>A (n.375-12T>A) c.202-12T>A c.90-12T>A c.260-12T>A (n.260-12T>A) n.31-12T>A c.691-12T>A (n.691-12T>A) c.745-12T>A (n.745-12T>A) c.544-12T>A (n.544-12T>A) n.178-12T>A c.68-12T>A n.435-12T>A n.146-12T>A n.274-12T>A c.658T>A (p.Phe220Ile) c.344-12T>A c.472-12T>A (n.472-12T>A) n.1898-12T>A n.1608-12T>A | |
16 | g.66513824C>T | CA2633622742 | TK2 | c.451-13G>A (n.451-13G>A) c.565-13G>A (n.565-13G>A) c.526-13G>A (n.526-13G>A) c.563-1758G>A c.328-13G>A (n.328-13G>A) c.619-13G>A (n.619-13G>A) c.*477-13G>A (n.*477-13G>A) c.357-13G>A (n.357-13G>A) c.375-13G>A (n.375-13G>A) c.202-13G>A c.90-13G>A c.260-13G>A (n.260-13G>A) n.31-13G>A c.691-13G>A (n.691-13G>A) c.745-13G>A (n.745-13G>A) c.544-13G>A (n.544-13G>A) n.178-13G>A c.68-13G>A n.435-13G>A n.146-13G>A n.274-13G>A c.657G>A (p.Val219=) c.344-13G>A c.472-13G>A (n.472-13G>A) n.1898-13G>A n.1608-13G>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513825A>C | CA396187437 | TK2 | c.451-14T>G (n.451-14T>G) c.565-14T>G (n.565-14T>G) c.526-14T>G (n.526-14T>G) c.563-1759T>G c.328-14T>G (n.328-14T>G) c.619-14T>G (n.619-14T>G) c.*477-14T>G (n.*477-14T>G) c.357-14T>G (n.357-14T>G) c.375-14T>G (n.375-14T>G) c.202-14T>G c.90-14T>G c.260-14T>G (n.260-14T>G) n.31-14T>G c.691-14T>G (n.691-14T>G) c.745-14T>G (n.745-14T>G) c.544-14T>G (n.544-14T>G) n.178-14T>G c.68-14T>G n.435-14T>G n.146-14T>G n.274-14T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.344-14T>G c.472-14T>G (n.472-14T>G) n.1898-14T>G n.1608-14T>G | |
16 | g.66513825A>G | CA396187439 | TK2 | c.451-14T>C (n.451-14T>C) c.565-14T>C (n.565-14T>C) c.526-14T>C (n.526-14T>C) c.563-1759T>C c.328-14T>C (n.328-14T>C) c.619-14T>C (n.619-14T>C) c.*477-14T>C (n.*477-14T>C) c.357-14T>C (n.357-14T>C) c.375-14T>C (n.375-14T>C) c.202-14T>C c.90-14T>C c.260-14T>C (n.260-14T>C) n.31-14T>C c.691-14T>C (n.691-14T>C) c.745-14T>C (n.745-14T>C) c.544-14T>C (n.544-14T>C) n.178-14T>C c.68-14T>C n.435-14T>C n.146-14T>C n.274-14T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.344-14T>C c.472-14T>C (n.472-14T>C) n.1898-14T>C n.1608-14T>C | |
16 | g.66513825A>T | CA396187446 | TK2 | c.451-14T>A (n.451-14T>A) c.565-14T>A (n.565-14T>A) c.526-14T>A (n.526-14T>A) c.563-1759T>A c.328-14T>A (n.328-14T>A) c.619-14T>A (n.619-14T>A) c.*477-14T>A (n.*477-14T>A) c.357-14T>A (n.357-14T>A) c.375-14T>A (n.375-14T>A) c.202-14T>A c.90-14T>A c.260-14T>A (n.260-14T>A) n.31-14T>A c.691-14T>A (n.691-14T>A) c.745-14T>A (n.745-14T>A) c.544-14T>A (n.544-14T>A) n.178-14T>A c.68-14T>A n.435-14T>A n.146-14T>A n.274-14T>A c.656T>A (p.Val219Glu) c.344-14T>A c.472-14T>A (n.472-14T>A) n.1898-14T>A n.1608-14T>A | |
16 | g.66513825_66513829delinsACAAG | CA2228896437 | TK2 | c.451-18_451-14delinsCTTGT (n.451-18_451-14delinsCTTGT) c.565-18_565-14delinsCTTGT (n.565-18_565-14delinsCTTGT) c.526-18_526-14delinsCTTGT (n.526-18_526-14delinsCTTGT) c.563-1763_563-1759delinsCTTGT c.328-18_328-14delinsCTTGT (n.328-18_328-14delinsCTTGT) c.619-18_619-14delinsCTTGT (n.619-18_619-14delinsCTTGT) c.*477-18_*477-14delinsCTTGT (n.*477-18_*477-14delinsCTTGT) c.357-18_357-14delinsCTTGT (n.357-18_357-14delinsCTTGT) c.375-18_375-14delinsCTTGT (n.375-18_375-14delinsCTTGT) c.202-18_202-14delinsCTTGT c.90-18_90-14delinsCTTGT c.260-18_260-14delinsCTTGT (n.260-18_260-14delinsCTTGT) n.31-18_31-14delinsCTTGT c.691-18_691-14delinsCTTGT (n.691-18_691-14delinsCTTGT) c.745-18_745-14delinsCTTGT (n.745-18_745-14delinsCTTGT) c.544-18_544-14delinsCTTGT (n.544-18_544-14delinsCTTGT) n.178-18_178-14delinsCTTGT c.68-18_68-14delinsCTTGT n.435-18_435-14delinsCTTGT n.146-18_146-14delinsCTTGT n.274-18_274-14delinsCTTGT c.652_656delinsCTTGT (p.Leu218=) c.344-18_344-14delinsCTTGT c.472-18_472-14delinsCTTGT (n.472-18_472-14delinsCTTGT) n.1898-18_1898-14delinsCTTGT n.1608-18_1608-14delinsCTTGT | |
16 | g.66513826C>A | CA396187447 | TK2 | c.451-15G>T (n.451-15G>T) c.565-15G>T (n.565-15G>T) c.526-15G>T (n.526-15G>T) c.563-1760G>T c.328-15G>T (n.328-15G>T) c.619-15G>T (n.619-15G>T) c.*477-15G>T (n.*477-15G>T) c.357-15G>T (n.357-15G>T) c.375-15G>T (n.375-15G>T) c.202-15G>T c.90-15G>T c.260-15G>T (n.260-15G>T) n.31-15G>T c.691-15G>T (n.691-15G>T) c.745-15G>T (n.745-15G>T) c.544-15G>T (n.544-15G>T) n.178-15G>T c.68-15G>T n.435-15G>T n.146-15G>T n.274-15G>T c.655G>T (p.Val219Leu) c.344-15G>T c.472-15G>T (n.472-15G>T) n.1898-15G>T n.1608-15G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.66513826C>G | CA396187448 | TK2 | c.451-15G>C (n.451-15G>C) c.565-15G>C (n.565-15G>C) c.526-15G>C (n.526-15G>C) c.563-1760G>C c.328-15G>C (n.328-15G>C) c.619-15G>C (n.619-15G>C) c.*477-15G>C (n.*477-15G>C) c.357-15G>C (n.357-15G>C) c.375-15G>C (n.375-15G>C) c.202-15G>C c.90-15G>C c.260-15G>C (n.260-15G>C) n.31-15G>C c.691-15G>C (n.691-15G>C) c.745-15G>C (n.745-15G>C) c.544-15G>C (n.544-15G>C) n.178-15G>C c.68-15G>C n.435-15G>C n.146-15G>C n.274-15G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.344-15G>C c.472-15G>C (n.472-15G>C) n.1898-15G>C n.1608-15G>C | |
16 | g.66513826C>T | CA396187449 | TK2 | c.451-15G>A (n.451-15G>A) c.565-15G>A (n.565-15G>A) c.526-15G>A (n.526-15G>A) c.563-1760G>A c.328-15G>A (n.328-15G>A) c.619-15G>A (n.619-15G>A) c.*477-15G>A (n.*477-15G>A) c.357-15G>A (n.357-15G>A) c.375-15G>A (n.375-15G>A) c.202-15G>A c.90-15G>A c.260-15G>A (n.260-15G>A) n.31-15G>A c.691-15G>A (n.691-15G>A) c.745-15G>A (n.745-15G>A) c.544-15G>A (n.544-15G>A) n.178-15G>A c.68-15G>A n.435-15G>A n.146-15G>A n.274-15G>A c.655G>A (p.Val219Met) c.344-15G>A c.472-15G>A (n.472-15G>A) n.1898-15G>A n.1608-15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66513826_66513827delinsCA | CA2228896443 | TK2 | c.451-16_451-15delinsTG (n.451-16_451-15delinsTG) c.565-16_565-15delinsTG (n.565-16_565-15delinsTG) c.526-16_526-15delinsTG (n.526-16_526-15delinsTG) c.563-1761_563-1760delinsTG c.328-16_328-15delinsTG (n.328-16_328-15delinsTG) c.619-16_619-15delinsTG (n.619-16_619-15delinsTG) c.*477-16_*477-15delinsTG (n.*477-16_*477-15delinsTG) c.357-16_357-15delinsTG (n.357-16_357-15delinsTG) c.375-16_375-15delinsTG (n.375-16_375-15delinsTG) c.202-16_202-15delinsTG c.90-16_90-15delinsTG c.260-16_260-15delinsTG (n.260-16_260-15delinsTG) n.31-16_31-15delinsTG c.691-16_691-15delinsTG (n.691-16_691-15delinsTG) c.745-16_745-15delinsTG (n.745-16_745-15delinsTG) c.544-16_544-15delinsTG (n.544-16_544-15delinsTG) n.178-16_178-15delinsTG c.68-16_68-15delinsTG n.435-16_435-15delinsTG n.146-16_146-15delinsTG n.274-16_274-15delinsTG c.654_655delinsTG (p.Leu218=) c.344-16_344-15delinsTG c.472-16_472-15delinsTG (n.472-16_472-15delinsTG) n.1898-16_1898-15delinsTG n.1608-16_1608-15delinsTG | |
16 | g.66513828_66513831del | CA2228896442 | TK2 | c.451-18_451-15del (n.451-18_451-15del) c.565-18_565-15del (n.565-18_565-15del) c.526-18_526-15del (n.526-18_526-15del) c.563-1763_563-1760del c.328-18_328-15del (n.328-18_328-15del) c.619-18_619-15del (n.619-18_619-15del) c.*477-18_*477-15del (n.*477-18_*477-15del) c.357-18_357-15del (n.357-18_357-15del) c.375-18_375-15del (n.375-18_375-15del) c.202-18_202-15del c.90-18_90-15del c.260-18_260-15del (n.260-18_260-15del) n.31-18_31-15del c.691-18_691-15del (n.691-18_691-15del) c.745-18_745-15del (n.745-18_745-15del) c.544-18_544-15del (n.544-18_544-15del) n.178-18_178-15del c.68-18_68-15del n.435-18_435-15del n.146-18_146-15del n.274-18_274-15del c.652_655del (p.Leu218CysfsTer?) c.344-18_344-15del c.472-18_472-15del (n.472-18_472-15del) n.1898-18_1898-15del n.1608-18_1608-15del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66513827A= | CA2228896447 | TK2 | c.451-16T= (n.451-16T=) c.565-16T= (n.565-16T=) c.526-16T= (n.526-16T=) c.563-1761T= c.328-16T= (n.328-16T=) c.619-16T= (n.619-16T=) c.*477-16T= (n.*477-16T=) c.357-16T= (n.357-16T=) c.375-16T= (n.375-16T=) c.202-16T= c.90-16T= c.260-16T= (n.260-16T=) n.31-16T= c.691-16T= (n.691-16T=) c.745-16T= (n.745-16T=) c.544-16T= (n.544-16T=) n.178-16T= c.68-16T= n.435-16T= n.146-16T= n.274-16T= c.654T= (p.Leu218=) c.344-16T= c.472-16T= (n.472-16T=) n.1898-16T= n.1608-16T= | |
16 | g.66513827A>G | CA2228896446 | TK2 | c.451-16T>C (n.451-16T>C) c.565-16T>C (n.565-16T>C) c.526-16T>C (n.526-16T>C) c.563-1761T>C c.328-16T>C (n.328-16T>C) c.619-16T>C (n.619-16T>C) c.*477-16T>C (n.*477-16T>C) c.357-16T>C (n.357-16T>C) c.375-16T>C (n.375-16T>C) c.202-16T>C c.90-16T>C c.260-16T>C (n.260-16T>C) n.31-16T>C c.691-16T>C (n.691-16T>C) c.745-16T>C (n.745-16T>C) c.544-16T>C (n.544-16T>C) n.178-16T>C c.68-16T>C n.435-16T>C n.146-16T>C n.274-16T>C c.654T>C (p.Leu218=) c.344-16T>C c.472-16T>C (n.472-16T>C) n.1898-16T>C n.1608-16T>C | dbSNP |
16 | g.66513828del | CA978343195 | TK2 | c.451-16del (n.451-16del) c.565-16del (n.565-16del) c.526-16del (n.526-16del) c.563-1761del c.328-16del (n.328-16del) c.619-16del (n.619-16del) c.*477-16del (n.*477-16del) c.357-16del (n.357-16del) c.375-16del (n.375-16del) c.202-16del c.90-16del c.260-16del (n.260-16del) n.31-16del c.691-16del (n.691-16del) c.745-16del (n.745-16del) c.544-16del (n.544-16del) n.178-16del c.68-16del n.435-16del n.146-16del n.274-16del c.654del (p.Val219CysfsTer?) c.344-16del c.472-16del (n.472-16del) n.1898-16del n.1608-16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513828A>C | CA396187450 | TK2 | c.451-17T>G (n.451-17T>G) c.565-17T>G (n.565-17T>G) c.526-17T>G (n.526-17T>G) c.563-1762T>G c.328-17T>G (n.328-17T>G) c.619-17T>G (n.619-17T>G) c.*477-17T>G (n.*477-17T>G) c.357-17T>G (n.357-17T>G) c.375-17T>G (n.375-17T>G) c.202-17T>G c.90-17T>G c.260-17T>G (n.260-17T>G) n.31-17T>G c.691-17T>G (n.691-17T>G) c.745-17T>G (n.745-17T>G) c.544-17T>G (n.544-17T>G) n.178-17T>G c.68-17T>G n.435-17T>G n.146-17T>G n.274-17T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.344-17T>G c.472-17T>G (n.472-17T>G) n.1898-17T>G n.1608-17T>G | |
16 | g.66513828A>G | CA396187451 | TK2 | c.451-17T>C (n.451-17T>C) c.565-17T>C (n.565-17T>C) c.526-17T>C (n.526-17T>C) c.563-1762T>C c.328-17T>C (n.328-17T>C) c.619-17T>C (n.619-17T>C) c.*477-17T>C (n.*477-17T>C) c.357-17T>C (n.357-17T>C) c.375-17T>C (n.375-17T>C) c.202-17T>C c.90-17T>C c.260-17T>C (n.260-17T>C) n.31-17T>C c.691-17T>C (n.691-17T>C) c.745-17T>C (n.745-17T>C) c.544-17T>C (n.544-17T>C) n.178-17T>C c.68-17T>C n.435-17T>C n.146-17T>C n.274-17T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.344-17T>C c.472-17T>C (n.472-17T>C) n.1898-17T>C n.1608-17T>C | ClinVar |
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16 | g.66513829G>A | CA396187453 | TK2 | c.451-18C>T (n.451-18C>T) c.565-18C>T (n.565-18C>T) c.526-18C>T (n.526-18C>T) c.563-1763C>T c.328-18C>T (n.328-18C>T) c.619-18C>T (n.619-18C>T) c.*477-18C>T (n.*477-18C>T) c.357-18C>T (n.357-18C>T) c.375-18C>T (n.375-18C>T) c.202-18C>T c.90-18C>T c.260-18C>T (n.260-18C>T) n.31-18C>T c.691-18C>T (n.691-18C>T) c.745-18C>T (n.745-18C>T) c.544-18C>T (n.544-18C>T) n.178-18C>T c.68-18C>T n.435-18C>T n.146-18C>T n.274-18C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) c.344-18C>T c.472-18C>T (n.472-18C>T) n.1898-18C>T n.1608-18C>T | |
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16 | g.66513829G>T | CA396187455 | TK2 | c.451-18C>A (n.451-18C>A) c.565-18C>A (n.565-18C>A) c.526-18C>A (n.526-18C>A) c.563-1763C>A c.328-18C>A (n.328-18C>A) c.619-18C>A (n.619-18C>A) c.*477-18C>A (n.*477-18C>A) c.357-18C>A (n.357-18C>A) c.375-18C>A (n.375-18C>A) c.202-18C>A c.90-18C>A c.260-18C>A (n.260-18C>A) n.31-18C>A c.691-18C>A (n.691-18C>A) c.745-18C>A (n.745-18C>A) c.544-18C>A (n.544-18C>A) n.178-18C>A c.68-18C>A n.435-18C>A n.146-18C>A n.274-18C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) c.344-18C>A c.472-18C>A (n.472-18C>A) n.1898-18C>A n.1608-18C>A | |
16 | g.66513830C>T | CA2633622743 | TK2 | c.451-19G>A (n.451-19G>A) c.565-19G>A (n.565-19G>A) c.526-19G>A (n.526-19G>A) c.563-1764G>A c.328-19G>A (n.328-19G>A) c.619-19G>A (n.619-19G>A) c.*477-19G>A (n.*477-19G>A) c.357-19G>A (n.357-19G>A) c.375-19G>A (n.375-19G>A) c.202-19G>A c.90-19G>A c.260-19G>A (n.260-19G>A) n.31-19G>A c.691-19G>A (n.691-19G>A) c.745-19G>A (n.745-19G>A) c.544-19G>A (n.544-19G>A) n.178-19G>A c.68-19G>A n.435-19G>A n.146-19G>A n.274-19G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.344-19G>A c.472-19G>A (n.472-19G>A) n.1898-19G>A n.1608-19G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.66513831A>C | CA396187457 | TK2 | c.451-20T>G (n.451-20T>G) c.565-20T>G (n.565-20T>G) c.526-20T>G (n.526-20T>G) c.563-1765T>G c.328-20T>G (n.328-20T>G) c.619-20T>G (n.619-20T>G) c.*477-20T>G (n.*477-20T>G) c.357-20T>G (n.357-20T>G) c.375-20T>G (n.375-20T>G) c.202-20T>G c.90-20T>G c.260-20T>G (n.260-20T>G) n.31-20T>G c.691-20T>G (n.691-20T>G) c.745-20T>G (n.745-20T>G) c.544-20T>G (n.544-20T>G) n.178-20T>G c.68-20T>G n.435-20T>G n.146-20T>G n.274-20T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.344-20T>G c.472-20T>G (n.472-20T>G) n.1898-20T>G n.1608-20T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.66513832G>T | CA396187460 | TK2 | c.451-21C>A (n.451-21C>A) c.565-21C>A (n.565-21C>A) c.526-21C>A (n.526-21C>A) c.563-1766C>A c.328-21C>A (n.328-21C>A) c.619-21C>A (n.619-21C>A) c.*477-21C>A (n.*477-21C>A) c.357-21C>A (n.357-21C>A) c.375-21C>A (n.375-21C>A) c.202-21C>A c.90-21C>A c.260-21C>A (n.260-21C>A) n.31-21C>A c.691-21C>A (n.691-21C>A) c.745-21C>A (n.745-21C>A) c.544-21C>A (n.544-21C>A) n.178-21C>A c.68-21C>A n.435-21C>A n.146-21C>A n.274-21C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.344-21C>A c.472-21C>A (n.472-21C>A) n.1898-21C>A n.1608-21C>A | |
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16 | g.66513839G>T | CA2576019289 | TK2 | c.451-28C>A (n.451-28C>A) c.565-28C>A (n.565-28C>A) c.526-28C>A (n.526-28C>A) c.563-1773C>A c.328-28C>A (n.328-28C>A) c.619-28C>A (n.619-28C>A) c.*477-28C>A (n.*477-28C>A) c.357-28C>A (n.357-28C>A) c.375-28C>A (n.375-28C>A) c.202-28C>A c.90-28C>A c.260-28C>A (n.260-28C>A) n.31-28C>A c.691-28C>A (n.691-28C>A) c.745-28C>A (n.745-28C>A) c.544-28C>A (n.544-28C>A) n.178-28C>A c.68-28C>A n.435-28C>A n.146-28C>A n.274-28C>A c.642C>A (p.Pro214=) c.344-28C>A c.472-28C>A (n.472-28C>A) n.1898-28C>A n.1608-28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513840G>A | CA396187477 | TK2 | c.451-29C>T (n.451-29C>T) c.565-29C>T (n.565-29C>T) c.526-29C>T (n.526-29C>T) c.563-1774C>T c.328-29C>T (n.328-29C>T) c.619-29C>T (n.619-29C>T) c.*477-29C>T (n.*477-29C>T) c.357-29C>T (n.357-29C>T) c.375-29C>T (n.375-29C>T) c.202-29C>T c.90-29C>T c.260-29C>T (n.260-29C>T) n.31-29C>T c.691-29C>T (n.691-29C>T) c.745-29C>T (n.745-29C>T) c.544-29C>T (n.544-29C>T) n.178-29C>T c.68-29C>T n.435-29C>T n.146-29C>T n.274-29C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) c.344-29C>T c.472-29C>T (n.472-29C>T) n.1898-29C>T n.1608-29C>T | |
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16 | g.66513840G>T | CA396187475 | TK2 | c.451-29C>A (n.451-29C>A) c.565-29C>A (n.565-29C>A) c.526-29C>A (n.526-29C>A) c.563-1774C>A c.328-29C>A (n.328-29C>A) c.619-29C>A (n.619-29C>A) c.*477-29C>A (n.*477-29C>A) c.357-29C>A (n.357-29C>A) c.375-29C>A (n.375-29C>A) c.202-29C>A c.90-29C>A c.260-29C>A (n.260-29C>A) n.31-29C>A c.691-29C>A (n.691-29C>A) c.745-29C>A (n.745-29C>A) c.544-29C>A (n.544-29C>A) n.178-29C>A c.68-29C>A n.435-29C>A n.146-29C>A n.274-29C>A c.641C>A (p.Pro214His) c.344-29C>A c.472-29C>A (n.472-29C>A) n.1898-29C>A n.1608-29C>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513840_66513841insCTGCCTTCCCTCGGGTCTGGCCAACTCACTCTGAGACTCAGCCCAGAAACAGGCACTGGGA | CA2633622746 | TK2 | c.451-30_451-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.451-30_451-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG) c.565-30_565-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.565-30_565-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG) c.526-30_526-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.526-30_526-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG) c.563-1775_563-1774insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG c.328-30_328-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.328-30_328-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG) c.619-30_619-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.619-30_619-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG) c.*477-30_*477-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.*477-30_*477-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG) c.357-30_357-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.357-30_357-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG) c.375-30_375-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.375-30_375-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG) c.202-30_202-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG c.90-30_90-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG c.260-30_260-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.260-30_260-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG) n.31-30_31-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG c.691-30_691-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.691-30_691-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG) c.745-30_745-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.745-30_745-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG) c.544-30_544-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.544-30_544-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG) n.178-30_178-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG c.68-30_68-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG n.435-30_435-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG n.146-30_146-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG n.274-30_274-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG c.640_641insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (p.Pro214LeufsTer41) c.344-30_344-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG c.472-30_472-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG (n.472-30_472-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG) n.1898-30_1898-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG n.1608-30_1608-29insTCCCAGTGCCTGTTTCTGGGCTGAGTCTCAGAGTGAGTTGGCCAGACCCGAGGGAAGGCAG | gnomAD v4 |
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16 | g.66513841G>C | CA396187478 | TK2 | c.451-30C>G (n.451-30C>G) c.565-30C>G (n.565-30C>G) c.526-30C>G (n.526-30C>G) c.563-1775C>G c.328-30C>G (n.328-30C>G) c.619-30C>G (n.619-30C>G) c.*477-30C>G (n.*477-30C>G) c.357-30C>G (n.357-30C>G) c.375-30C>G (n.375-30C>G) c.202-30C>G c.90-30C>G c.260-30C>G (n.260-30C>G) n.31-30C>G c.691-30C>G (n.691-30C>G) c.745-30C>G (n.745-30C>G) c.544-30C>G (n.544-30C>G) n.178-30C>G c.68-30C>G n.435-30C>G n.146-30C>G n.274-30C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) c.344-30C>G c.472-30C>G (n.472-30C>G) n.1898-30C>G n.1608-30C>G | |
16 | g.66513841G= | CA2228896477 | TK2 | c.451-30C= (n.451-30C=) c.565-30C= (n.565-30C=) c.526-30C= (n.526-30C=) c.563-1775C= c.328-30C= (n.328-30C=) c.619-30C= (n.619-30C=) c.*477-30C= (n.*477-30C=) c.357-30C= (n.357-30C=) c.375-30C= (n.375-30C=) c.202-30C= c.90-30C= c.260-30C= (n.260-30C=) n.31-30C= c.691-30C= (n.691-30C=) c.745-30C= (n.745-30C=) c.544-30C= (n.544-30C=) n.178-30C= c.68-30C= n.435-30C= n.146-30C= n.274-30C= c.640C= (p.Pro214=) c.344-30C= c.472-30C= (n.472-30C=) n.1898-30C= n.1608-30C= | |
16 | g.66513841G>T | CA396187479 | TK2 | c.451-30C>A (n.451-30C>A) c.565-30C>A (n.565-30C>A) c.526-30C>A (n.526-30C>A) c.563-1775C>A c.328-30C>A (n.328-30C>A) c.619-30C>A (n.619-30C>A) c.*477-30C>A (n.*477-30C>A) c.357-30C>A (n.357-30C>A) c.375-30C>A (n.375-30C>A) c.202-30C>A c.90-30C>A c.260-30C>A (n.260-30C>A) n.31-30C>A c.691-30C>A (n.691-30C>A) c.745-30C>A (n.745-30C>A) c.544-30C>A (n.544-30C>A) n.178-30C>A c.68-30C>A n.435-30C>A n.146-30C>A n.274-30C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) c.344-30C>A c.472-30C>A (n.472-30C>A) n.1898-30C>A n.1608-30C>A | |
16 | g.66513843G>A | CA396187480 | TK2 | c.451-32C>T (n.451-32C>T) c.565-32C>T (n.565-32C>T) c.526-32C>T (n.526-32C>T) c.563-1777C>T c.328-32C>T (n.328-32C>T) c.619-32C>T (n.619-32C>T) c.*477-32C>T (n.*477-32C>T) c.357-32C>T (n.357-32C>T) c.375-32C>T (n.375-32C>T) c.202-32C>T c.90-32C>T c.260-32C>T (n.260-32C>T) n.31-32C>T c.691-32C>T (n.691-32C>T) c.745-32C>T (n.745-32C>T) c.544-32C>T (n.544-32C>T) n.178-32C>T c.68-32C>T n.435-32C>T n.146-32C>T n.274-32C>T c.638C>T (p.Thr213Ile) c.344-32C>T c.472-32C>T (n.472-32C>T) n.1898-32C>T n.1608-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66513843G>C | CA396187481 | TK2 | c.451-32C>G (n.451-32C>G) c.565-32C>G (n.565-32C>G) c.526-32C>G (n.526-32C>G) c.563-1777C>G c.328-32C>G (n.328-32C>G) c.619-32C>G (n.619-32C>G) c.*477-32C>G (n.*477-32C>G) c.357-32C>G (n.357-32C>G) c.375-32C>G (n.375-32C>G) c.202-32C>G c.90-32C>G c.260-32C>G (n.260-32C>G) n.31-32C>G c.691-32C>G (n.691-32C>G) c.745-32C>G (n.745-32C>G) c.544-32C>G (n.544-32C>G) n.178-32C>G c.68-32C>G n.435-32C>G n.146-32C>G n.274-32C>G c.638C>G (p.Thr213Ser) c.344-32C>G c.472-32C>G (n.472-32C>G) n.1898-32C>G n.1608-32C>G | |
16 | g.66513843G>T | CA396187482 | TK2 | c.451-32C>A (n.451-32C>A) c.565-32C>A (n.565-32C>A) c.526-32C>A (n.526-32C>A) c.563-1777C>A c.328-32C>A (n.328-32C>A) c.619-32C>A (n.619-32C>A) c.*477-32C>A (n.*477-32C>A) c.357-32C>A (n.357-32C>A) c.375-32C>A (n.375-32C>A) c.202-32C>A c.90-32C>A c.260-32C>A (n.260-32C>A) n.31-32C>A c.691-32C>A (n.691-32C>A) c.745-32C>A (n.745-32C>A) c.544-32C>A (n.544-32C>A) n.178-32C>A c.68-32C>A n.435-32C>A n.146-32C>A n.274-32C>A c.638C>A (p.Thr213Asn) c.344-32C>A c.472-32C>A (n.472-32C>A) n.1898-32C>A n.1608-32C>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513844T>A | CA396187485 | TK2 | c.451-33A>T (n.451-33A>T) c.565-33A>T (n.565-33A>T) c.526-33A>T (n.526-33A>T) c.563-1778A>T c.328-33A>T (n.328-33A>T) c.619-33A>T (n.619-33A>T) c.*477-33A>T (n.*477-33A>T) c.357-33A>T (n.357-33A>T) c.375-33A>T (n.375-33A>T) c.202-33A>T c.90-33A>T c.260-33A>T (n.260-33A>T) n.31-33A>T c.691-33A>T (n.691-33A>T) c.745-33A>T (n.745-33A>T) c.544-33A>T (n.544-33A>T) n.178-33A>T c.68-33A>T n.435-33A>T n.146-33A>T n.274-33A>T c.637A>T (p.Thr213Ser) c.344-33A>T c.472-33A>T (n.472-33A>T) n.1898-33A>T n.1608-33A>T | |
16 | g.66513844T>C | CA396187484 | TK2 | c.451-33A>G (n.451-33A>G) c.565-33A>G (n.565-33A>G) c.526-33A>G (n.526-33A>G) c.563-1778A>G c.328-33A>G (n.328-33A>G) c.619-33A>G (n.619-33A>G) c.*477-33A>G (n.*477-33A>G) c.357-33A>G (n.357-33A>G) c.375-33A>G (n.375-33A>G) c.202-33A>G c.90-33A>G c.260-33A>G (n.260-33A>G) n.31-33A>G c.691-33A>G (n.691-33A>G) c.745-33A>G (n.745-33A>G) c.544-33A>G (n.544-33A>G) n.178-33A>G c.68-33A>G n.435-33A>G n.146-33A>G n.274-33A>G c.637A>G (p.Thr213Ala) c.344-33A>G c.472-33A>G (n.472-33A>G) n.1898-33A>G n.1608-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66513844T>G | CA396187483 | TK2 | c.451-33A>C (n.451-33A>C) c.565-33A>C (n.565-33A>C) c.526-33A>C (n.526-33A>C) c.563-1778A>C c.328-33A>C (n.328-33A>C) c.619-33A>C (n.619-33A>C) c.*477-33A>C (n.*477-33A>C) c.357-33A>C (n.357-33A>C) c.375-33A>C (n.375-33A>C) c.202-33A>C c.90-33A>C c.260-33A>C (n.260-33A>C) n.31-33A>C c.691-33A>C (n.691-33A>C) c.745-33A>C (n.745-33A>C) c.544-33A>C (n.544-33A>C) n.178-33A>C c.68-33A>C n.435-33A>C n.146-33A>C n.274-33A>C c.637A>C (p.Thr213Pro) c.344-33A>C c.472-33A>C (n.472-33A>C) n.1898-33A>C n.1608-33A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513844T= | CA2228896482 | TK2 | c.451-33A= (n.451-33A=) c.565-33A= (n.565-33A=) c.526-33A= (n.526-33A=) c.563-1778A= c.328-33A= (n.328-33A=) c.619-33A= (n.619-33A=) c.*477-33A= (n.*477-33A=) c.357-33A= (n.357-33A=) c.375-33A= (n.375-33A=) c.202-33A= c.90-33A= c.260-33A= (n.260-33A=) n.31-33A= c.691-33A= (n.691-33A=) c.745-33A= (n.745-33A=) c.544-33A= (n.544-33A=) n.178-33A= c.68-33A= n.435-33A= n.146-33A= n.274-33A= c.637A= (p.Thr213=) c.344-33A= c.472-33A= (n.472-33A=) n.1898-33A= n.1608-33A= | |
16 | g.66513845G>A | CA8093601 | TK2 | c.451-34C>T (n.451-34C>T) c.565-34C>T (n.565-34C>T) c.526-34C>T (n.526-34C>T) c.563-1779C>T c.328-34C>T (n.328-34C>T) c.619-34C>T (n.619-34C>T) c.*477-34C>T (n.*477-34C>T) c.357-34C>T (n.357-34C>T) c.375-34C>T (n.375-34C>T) c.202-34C>T c.90-34C>T c.260-34C>T (n.260-34C>T) n.31-34C>T c.691-34C>T (n.691-34C>T) c.745-34C>T (n.745-34C>T) c.544-34C>T (n.544-34C>T) n.178-34C>T c.68-34C>T n.435-34C>T n.146-34C>T n.274-34C>T c.636C>T (p.Ser212=) c.344-34C>T c.472-34C>T (n.472-34C>T) n.1898-34C>T n.1608-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.66513845G>T | CA2228896485 | TK2 | c.451-34C>A (n.451-34C>A) c.565-34C>A (n.565-34C>A) c.526-34C>A (n.526-34C>A) c.563-1779C>A c.328-34C>A (n.328-34C>A) c.619-34C>A (n.619-34C>A) c.*477-34C>A (n.*477-34C>A) c.357-34C>A (n.357-34C>A) c.375-34C>A (n.375-34C>A) c.202-34C>A c.90-34C>A c.260-34C>A (n.260-34C>A) n.31-34C>A c.691-34C>A (n.691-34C>A) c.745-34C>A (n.745-34C>A) c.544-34C>A (n.544-34C>A) n.178-34C>A c.68-34C>A n.435-34C>A n.146-34C>A n.274-34C>A c.636C>A (p.Ser212=) c.344-34C>A c.472-34C>A (n.472-34C>A) n.1898-34C>A n.1608-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66513845_66513848dup | CA2228896489 | TK2 | c.451-37_451-34dup (n.451-37_451-34dup) c.565-37_565-34dup (n.565-37_565-34dup) c.526-37_526-34dup (n.526-37_526-34dup) c.563-1782_563-1779dup c.328-37_328-34dup (n.328-37_328-34dup) c.619-37_619-34dup (n.619-37_619-34dup) c.*477-37_*477-34dup (n.*477-37_*477-34dup) c.357-37_357-34dup (n.357-37_357-34dup) c.375-37_375-34dup (n.375-37_375-34dup) c.202-37_202-34dup c.90-37_90-34dup c.260-37_260-34dup (n.260-37_260-34dup) n.31-37_31-34dup c.691-37_691-34dup (n.691-37_691-34dup) c.745-37_745-34dup (n.745-37_745-34dup) c.544-37_544-34dup (n.544-37_544-34dup) n.178-37_178-34dup c.68-37_68-34dup n.435-37_435-34dup n.146-37_146-34dup n.274-37_274-34dup c.633_636dup (p.Thr213ValfsTer23) c.344-37_344-34dup c.472-37_472-34dup (n.472-37_472-34dup) n.1898-37_1898-34dup n.1608-37_1608-34dup | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.66513846G>C | CA396187487 | TK2 | c.451-35C>G (n.451-35C>G) c.565-35C>G (n.565-35C>G) c.526-35C>G (n.526-35C>G) c.563-1780C>G c.328-35C>G (n.328-35C>G) c.619-35C>G (n.619-35C>G) c.*477-35C>G (n.*477-35C>G) c.357-35C>G (n.357-35C>G) c.375-35C>G (n.375-35C>G) c.202-35C>G c.90-35C>G c.260-35C>G (n.260-35C>G) n.31-35C>G c.691-35C>G (n.691-35C>G) c.745-35C>G (n.745-35C>G) c.544-35C>G (n.544-35C>G) n.178-35C>G c.68-35C>G n.435-35C>G n.146-35C>G n.274-35C>G c.635C>G (p.Ser212Cys) c.344-35C>G c.472-35C>G (n.472-35C>G) n.1898-35C>G n.1608-35C>G | |
16 | g.66513846G>T | CA396187488 | TK2 | c.451-35C>A (n.451-35C>A) c.565-35C>A (n.565-35C>A) c.526-35C>A (n.526-35C>A) c.563-1780C>A c.328-35C>A (n.328-35C>A) c.619-35C>A (n.619-35C>A) c.*477-35C>A (n.*477-35C>A) c.357-35C>A (n.357-35C>A) c.375-35C>A (n.375-35C>A) c.202-35C>A c.90-35C>A c.260-35C>A (n.260-35C>A) n.31-35C>A c.691-35C>A (n.691-35C>A) c.745-35C>A (n.745-35C>A) c.544-35C>A (n.544-35C>A) n.178-35C>A c.68-35C>A n.435-35C>A n.146-35C>A n.274-35C>A c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.344-35C>A c.472-35C>A (n.472-35C>A) n.1898-35C>A n.1608-35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513847A= | CA2228896493 | TK2 | c.451-36T= (n.451-36T=) c.565-36T= (n.565-36T=) c.526-36T= (n.526-36T=) c.563-1781T= c.328-36T= (n.328-36T=) c.619-36T= (n.619-36T=) c.*477-36T= (n.*477-36T=) c.357-36T= (n.357-36T=) c.375-36T= (n.375-36T=) c.202-36T= c.90-36T= c.260-36T= (n.260-36T=) n.31-36T= c.691-36T= (n.691-36T=) c.745-36T= (n.745-36T=) c.544-36T= (n.544-36T=) n.178-36T= c.68-36T= n.435-36T= n.146-36T= n.274-36T= c.634T= (p.Ser212=) c.344-36T= c.472-36T= (n.472-36T=) n.1898-36T= n.1608-36T= | |
16 | g.66513847A>C | CA396187489 | TK2 | c.451-36T>G (n.451-36T>G) c.565-36T>G (n.565-36T>G) c.526-36T>G (n.526-36T>G) c.563-1781T>G c.328-36T>G (n.328-36T>G) c.619-36T>G (n.619-36T>G) c.*477-36T>G (n.*477-36T>G) c.357-36T>G (n.357-36T>G) c.375-36T>G (n.375-36T>G) c.202-36T>G c.90-36T>G c.260-36T>G (n.260-36T>G) n.31-36T>G c.691-36T>G (n.691-36T>G) c.745-36T>G (n.745-36T>G) c.544-36T>G (n.544-36T>G) n.178-36T>G c.68-36T>G n.435-36T>G n.146-36T>G n.274-36T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) c.344-36T>G c.472-36T>G (n.472-36T>G) n.1898-36T>G n.1608-36T>G | |
16 | g.66513847A>G | CA8093602 | TK2 | c.451-36T>C (n.451-36T>C) c.565-36T>C (n.565-36T>C) c.526-36T>C (n.526-36T>C) c.563-1781T>C c.328-36T>C (n.328-36T>C) c.619-36T>C (n.619-36T>C) c.*477-36T>C (n.*477-36T>C) c.357-36T>C (n.357-36T>C) c.375-36T>C (n.375-36T>C) c.202-36T>C c.90-36T>C c.260-36T>C (n.260-36T>C) n.31-36T>C c.691-36T>C (n.691-36T>C) c.745-36T>C (n.745-36T>C) c.544-36T>C (n.544-36T>C) n.178-36T>C c.68-36T>C n.435-36T>C n.146-36T>C n.274-36T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) c.344-36T>C c.472-36T>C (n.472-36T>C) n.1898-36T>C n.1608-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513847A>T | CA396187490 | TK2 | c.451-36T>A (n.451-36T>A) c.565-36T>A (n.565-36T>A) c.526-36T>A (n.526-36T>A) c.563-1781T>A c.328-36T>A (n.328-36T>A) c.619-36T>A (n.619-36T>A) c.*477-36T>A (n.*477-36T>A) c.357-36T>A (n.357-36T>A) c.375-36T>A (n.375-36T>A) c.202-36T>A c.90-36T>A c.260-36T>A (n.260-36T>A) n.31-36T>A c.691-36T>A (n.691-36T>A) c.745-36T>A (n.745-36T>A) c.544-36T>A (n.544-36T>A) n.178-36T>A c.68-36T>A n.435-36T>A n.146-36T>A n.274-36T>A c.634T>A (p.Ser212Thr) c.344-36T>A c.472-36T>A (n.472-36T>A) n.1898-36T>A n.1608-36T>A | |
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16 | g.66513849A>G | CA396187492 | TK2 | c.451-38T>C (n.451-38T>C) c.565-38T>C (n.565-38T>C) c.526-38T>C (n.526-38T>C) c.563-1783T>C c.328-38T>C (n.328-38T>C) c.619-38T>C (n.619-38T>C) c.*477-38T>C (n.*477-38T>C) c.357-38T>C (n.357-38T>C) c.375-38T>C (n.375-38T>C) c.202-38T>C c.90-38T>C c.260-38T>C (n.260-38T>C) n.31-38T>C c.691-38T>C (n.691-38T>C) c.745-38T>C (n.745-38T>C) c.544-38T>C (n.544-38T>C) n.178-38T>C c.68-38T>C n.435-38T>C n.146-38T>C n.274-38T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.344-38T>C c.472-38T>C (n.472-38T>C) n.1898-38T>C n.1608-38T>C | |
16 | g.66513849A>T | CA396187493 | TK2 | c.451-38T>A (n.451-38T>A) c.565-38T>A (n.565-38T>A) c.526-38T>A (n.526-38T>A) c.563-1783T>A c.328-38T>A (n.328-38T>A) c.619-38T>A (n.619-38T>A) c.*477-38T>A (n.*477-38T>A) c.357-38T>A (n.357-38T>A) c.375-38T>A (n.375-38T>A) c.202-38T>A c.90-38T>A c.260-38T>A (n.260-38T>A) n.31-38T>A c.691-38T>A (n.691-38T>A) c.745-38T>A (n.745-38T>A) c.544-38T>A (n.544-38T>A) n.178-38T>A c.68-38T>A n.435-38T>A n.146-38T>A n.274-38T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.344-38T>A c.472-38T>A (n.472-38T>A) n.1898-38T>A n.1608-38T>A | |
16 | g.66513850G>A | CA8093605 | TK2 | c.451-39C>T (n.451-39C>T) c.565-39C>T (n.565-39C>T) c.526-39C>T (n.526-39C>T) c.563-1784C>T c.328-39C>T (n.328-39C>T) c.619-39C>T (n.619-39C>T) c.*477-39C>T (n.*477-39C>T) c.357-39C>T (n.357-39C>T) c.375-39C>T (n.375-39C>T) c.202-39C>T c.90-39C>T c.260-39C>T (n.260-39C>T) n.31-39C>T c.691-39C>T (n.691-39C>T) c.745-39C>T (n.745-39C>T) c.544-39C>T (n.544-39C>T) n.178-39C>T c.68-39C>T n.435-39C>T n.146-39C>T n.274-39C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.344-39C>T c.472-39C>T (n.472-39C>T) n.1898-39C>T n.1608-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66513850G>C | CA8093604 | TK2 | c.451-39C>G (n.451-39C>G) c.565-39C>G (n.565-39C>G) c.526-39C>G (n.526-39C>G) c.563-1784C>G c.328-39C>G (n.328-39C>G) c.619-39C>G (n.619-39C>G) c.*477-39C>G (n.*477-39C>G) c.357-39C>G (n.357-39C>G) c.375-39C>G (n.375-39C>G) c.202-39C>G c.90-39C>G c.260-39C>G (n.260-39C>G) n.31-39C>G c.691-39C>G (n.691-39C>G) c.745-39C>G (n.745-39C>G) c.544-39C>G (n.544-39C>G) n.178-39C>G c.68-39C>G n.435-39C>G n.146-39C>G n.274-39C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.344-39C>G c.472-39C>G (n.472-39C>G) n.1898-39C>G n.1608-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.66513850G>T | CA396187494 | TK2 | c.451-39C>A (n.451-39C>A) c.565-39C>A (n.565-39C>A) c.526-39C>A (n.526-39C>A) c.563-1784C>A c.328-39C>A (n.328-39C>A) c.619-39C>A (n.619-39C>A) c.*477-39C>A (n.*477-39C>A) c.357-39C>A (n.357-39C>A) c.375-39C>A (n.375-39C>A) c.202-39C>A c.90-39C>A c.260-39C>A (n.260-39C>A) n.31-39C>A c.691-39C>A (n.691-39C>A) c.745-39C>A (n.745-39C>A) c.544-39C>A (n.544-39C>A) n.178-39C>A c.68-39C>A n.435-39C>A n.146-39C>A n.274-39C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.344-39C>A c.472-39C>A (n.472-39C>A) n.1898-39C>A n.1608-39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513851A= | CA2228896506 | TK2 | c.451-40T= (n.451-40T=) c.565-40T= (n.565-40T=) c.526-40T= (n.526-40T=) c.563-1785T= c.328-40T= (n.328-40T=) c.619-40T= (n.619-40T=) c.*477-40T= (n.*477-40T=) c.357-40T= (n.357-40T=) c.375-40T= (n.375-40T=) c.202-40T= c.90-40T= c.260-40T= (n.260-40T=) n.31-40T= c.691-40T= (n.691-40T=) c.745-40T= (n.745-40T=) c.544-40T= (n.544-40T=) n.178-40T= c.68-40T= n.435-40T= n.146-40T= n.274-40T= c.630T= (p.Ala210=) c.344-40T= c.472-40T= (n.472-40T=) n.1898-40T= n.1608-40T= | |
16 | g.66513851A>G | CA2228896507 | TK2 | c.451-40T>C (n.451-40T>C) c.565-40T>C (n.565-40T>C) c.526-40T>C (n.526-40T>C) c.563-1785T>C c.328-40T>C (n.328-40T>C) c.619-40T>C (n.619-40T>C) c.*477-40T>C (n.*477-40T>C) c.357-40T>C (n.357-40T>C) c.375-40T>C (n.375-40T>C) c.202-40T>C c.90-40T>C c.260-40T>C (n.260-40T>C) n.31-40T>C c.691-40T>C (n.691-40T>C) c.745-40T>C (n.745-40T>C) c.544-40T>C (n.544-40T>C) n.178-40T>C c.68-40T>C n.435-40T>C n.146-40T>C n.274-40T>C c.630T>C (p.Ala210=) c.344-40T>C c.472-40T>C (n.472-40T>C) n.1898-40T>C n.1608-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66513852G>A | CA396187497 | TK2 | c.451-41C>T (n.451-41C>T) c.565-41C>T (n.565-41C>T) c.526-41C>T (n.526-41C>T) c.563-1786C>T c.328-41C>T (n.328-41C>T) c.619-41C>T (n.619-41C>T) c.*477-41C>T (n.*477-41C>T) c.357-41C>T (n.357-41C>T) c.375-41C>T (n.375-41C>T) c.202-41C>T c.90-41C>T c.260-41C>T (n.260-41C>T) n.31-41C>T c.691-41C>T (n.691-41C>T) c.745-41C>T (n.745-41C>T) c.544-41C>T (n.544-41C>T) n.178-41C>T c.68-41C>T n.435-41C>T n.146-41C>T n.274-41C>T c.629C>T (p.Ala210Val) c.344-41C>T c.472-41C>T (n.472-41C>T) n.1898-41C>T n.1608-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.66513852G= | CA2228896513 | TK2 | c.451-41C= (n.451-41C=) c.565-41C= (n.565-41C=) c.526-41C= (n.526-41C=) c.563-1786C= c.328-41C= (n.328-41C=) c.619-41C= (n.619-41C=) c.*477-41C= (n.*477-41C=) c.357-41C= (n.357-41C=) c.375-41C= (n.375-41C=) c.202-41C= c.90-41C= c.260-41C= (n.260-41C=) n.31-41C= c.691-41C= (n.691-41C=) c.745-41C= (n.745-41C=) c.544-41C= (n.544-41C=) n.178-41C= c.68-41C= n.435-41C= n.146-41C= n.274-41C= c.629C= (p.Ala210=) c.344-41C= c.472-41C= (n.472-41C=) n.1898-41C= n.1608-41C= | |
16 | g.66513852G>T | CA396187496 | TK2 | c.451-41C>A (n.451-41C>A) c.565-41C>A (n.565-41C>A) c.526-41C>A (n.526-41C>A) c.563-1786C>A c.328-41C>A (n.328-41C>A) c.619-41C>A (n.619-41C>A) c.*477-41C>A (n.*477-41C>A) c.357-41C>A (n.357-41C>A) c.375-41C>A (n.375-41C>A) c.202-41C>A c.90-41C>A c.260-41C>A (n.260-41C>A) n.31-41C>A c.691-41C>A (n.691-41C>A) c.745-41C>A (n.745-41C>A) c.544-41C>A (n.544-41C>A) n.178-41C>A c.68-41C>A n.435-41C>A n.146-41C>A n.274-41C>A c.629C>A (p.Ala210Asp) c.344-41C>A c.472-41C>A (n.472-41C>A) n.1898-41C>A n.1608-41C>A | |
16 | g.66513853C>A | CA396187498 | TK2 | c.451-42G>T (n.451-42G>T) c.565-42G>T (n.565-42G>T) c.526-42G>T (n.526-42G>T) c.563-1787G>T c.328-42G>T (n.328-42G>T) c.619-42G>T (n.619-42G>T) c.*477-42G>T (n.*477-42G>T) c.357-42G>T (n.357-42G>T) c.375-42G>T (n.375-42G>T) c.202-42G>T c.90-42G>T c.260-42G>T (n.260-42G>T) n.31-42G>T c.691-42G>T (n.691-42G>T) c.745-42G>T (n.745-42G>T) c.544-42G>T (n.544-42G>T) n.178-42G>T c.68-42G>T n.435-42G>T n.146-42G>T n.274-42G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) c.344-42G>T c.472-42G>T (n.472-42G>T) n.1898-42G>T n.1608-42G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.66513855G>T | CA396187503 | TK2 | c.451-44C>A (n.451-44C>A) c.565-44C>A (n.565-44C>A) c.526-44C>A (n.526-44C>A) c.563-1789C>A c.328-44C>A (n.328-44C>A) c.619-44C>A (n.619-44C>A) c.*477-44C>A (n.*477-44C>A) c.357-44C>A (n.357-44C>A) c.375-44C>A (n.375-44C>A) c.202-44C>A c.90-44C>A c.260-44C>A (n.260-44C>A) n.31-44C>A c.691-44C>A (n.691-44C>A) c.745-44C>A (n.745-44C>A) c.544-44C>A (n.544-44C>A) n.178-44C>A c.68-44C>A n.435-44C>A n.146-44C>A n.274-44C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.344-44C>A c.472-44C>A (n.472-44C>A) n.1898-44C>A n.1608-44C>A | |
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16 | g.66513858C>G | CA396187508 | TK2 | c.451-47G>C (n.451-47G>C) c.565-47G>C (n.565-47G>C) c.526-47G>C (n.526-47G>C) c.563-1792G>C c.328-47G>C (n.328-47G>C) c.619-47G>C (n.619-47G>C) c.*477-47G>C (n.*477-47G>C) c.357-47G>C (n.357-47G>C) c.375-47G>C (n.375-47G>C) c.202-47G>C c.90-47G>C c.260-47G>C (n.260-47G>C) n.31-47G>C c.691-47G>C (n.691-47G>C) c.745-47G>C (n.745-47G>C) c.544-47G>C (n.544-47G>C) n.178-47G>C c.68-47G>C n.435-47G>C n.146-47G>C n.274-47G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.344-47G>C c.472-47G>C (n.472-47G>C) n.1898-47G>C n.1608-47G>C | |
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16 | g.66513864T>A | CA396187521 | TK2 | c.451-53A>T (n.451-53A>T) c.565-53A>T (n.565-53A>T) c.526-53A>T (n.526-53A>T) c.563-1798A>T c.328-53A>T (n.328-53A>T) c.619-53A>T (n.619-53A>T) c.*477-53A>T (n.*477-53A>T) c.357-53A>T (n.357-53A>T) c.375-53A>T (n.375-53A>T) c.202-53A>T c.90-53A>T c.260-53A>T (n.260-53A>T) n.31-53A>T c.691-53A>T (n.691-53A>T) c.745-53A>T (n.745-53A>T) c.544-53A>T (n.544-53A>T) n.178-53A>T c.68-53A>T n.435-53A>T n.146-53A>T n.274-53A>T c.619-2A>T (n.619-2A>T) c.344-53A>T c.472-53A>T (n.472-53A>T) n.1898-53A>T n.1608-53A>T | |
16 | g.66513864T>C | CA8093607 | TK2 | c.451-53A>G (n.451-53A>G) c.565-53A>G (n.565-53A>G) c.526-53A>G (n.526-53A>G) c.563-1798A>G c.328-53A>G (n.328-53A>G) c.619-53A>G (n.619-53A>G) c.*477-53A>G (n.*477-53A>G) c.357-53A>G (n.357-53A>G) c.375-53A>G (n.375-53A>G) c.202-53A>G c.90-53A>G c.260-53A>G (n.260-53A>G) n.31-53A>G c.691-53A>G (n.691-53A>G) c.745-53A>G (n.745-53A>G) c.544-53A>G (n.544-53A>G) n.178-53A>G c.68-53A>G n.435-53A>G n.146-53A>G n.274-53A>G c.619-2A>G (n.619-2A>G) c.344-53A>G c.472-53A>G (n.472-53A>G) n.1898-53A>G n.1608-53A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.66513867C>T | CA8093608 | TK2 | c.451-56G>A (n.451-56G>A) c.565-56G>A (n.565-56G>A) c.526-56G>A (n.526-56G>A) c.563-1801G>A c.328-56G>A (n.328-56G>A) c.619-56G>A (n.619-56G>A) c.*477-56G>A (n.*477-56G>A) c.357-56G>A (n.357-56G>A) c.375-56G>A (n.375-56G>A) c.202-56G>A c.90-56G>A c.260-56G>A (n.260-56G>A) n.31-56G>A c.691-56G>A (n.691-56G>A) c.745-56G>A (n.745-56G>A) c.544-56G>A (n.544-56G>A) n.178-56G>A c.68-56G>A n.435-56G>A n.146-56G>A n.274-56G>A c.619-5G>A (n.619-5G>A) c.344-56G>A c.472-56G>A (n.472-56G>A) n.1898-56G>A n.1608-56G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.66513870G>A | CA2228896531 | TK2 | c.451-59C>T (n.451-59C>T) c.565-59C>T (n.565-59C>T) c.526-59C>T (n.526-59C>T) c.563-1804C>T c.328-59C>T (n.328-59C>T) c.619-59C>T (n.619-59C>T) c.*477-59C>T (n.*477-59C>T) c.357-59C>T (n.357-59C>T) c.375-59C>T (n.375-59C>T) c.202-59C>T c.90-59C>T c.260-59C>T (n.260-59C>T) n.31-59C>T c.691-59C>T (n.691-59C>T) c.745-59C>T (n.745-59C>T) c.544-59C>T (n.544-59C>T) n.178-59C>T c.68-59C>T n.435-59C>T n.146-59C>T n.274-59C>T c.619-8C>T (n.619-8C>T) c.344-59C>T c.472-59C>T (n.472-59C>T) n.1898-59C>T n.1608-59C>T | dbSNP |
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16 | g.66513871G>A | CA282173937 | TK2 | c.451-60C>T (n.451-60C>T) c.565-60C>T (n.565-60C>T) c.526-60C>T (n.526-60C>T) c.563-1805C>T c.328-60C>T (n.328-60C>T) c.619-60C>T (n.619-60C>T) c.*477-60C>T (n.*477-60C>T) c.357-60C>T (n.357-60C>T) c.375-60C>T (n.375-60C>T) c.202-60C>T c.90-60C>T c.260-60C>T (n.260-60C>T) n.31-60C>T c.691-60C>T (n.691-60C>T) c.745-60C>T (n.745-60C>T) c.544-60C>T (n.544-60C>T) n.178-60C>T c.68-60C>T n.435-60C>T n.146-60C>T n.274-60C>T c.619-9C>T (n.619-9C>T) c.344-60C>T c.472-60C>T (n.472-60C>T) n.1898-60C>T n.1608-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.66513872G>A | CA8093609 | TK2 | c.451-61C>T (n.451-61C>T) c.565-61C>T (n.565-61C>T) c.526-61C>T (n.526-61C>T) c.563-1806C>T c.328-61C>T (n.328-61C>T) c.619-61C>T (n.619-61C>T) c.*477-61C>T (n.*477-61C>T) c.357-61C>T (n.357-61C>T) c.375-61C>T (n.375-61C>T) c.202-61C>T c.90-61C>T c.260-61C>T (n.260-61C>T) n.31-61C>T c.691-61C>T (n.691-61C>T) c.745-61C>T (n.745-61C>T) c.544-61C>T (n.544-61C>T) n.178-61C>T c.68-61C>T n.435-61C>T n.146-61C>T n.274-61C>T c.619-10C>T (n.619-10C>T) c.344-61C>T c.472-61C>T (n.472-61C>T) n.1898-61C>T n.1608-61C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.66513872G>T | CA2633622754 | TK2 | c.451-61C>A (n.451-61C>A) c.565-61C>A (n.565-61C>A) c.526-61C>A (n.526-61C>A) c.563-1806C>A c.328-61C>A (n.328-61C>A) c.619-61C>A (n.619-61C>A) c.*477-61C>A (n.*477-61C>A) c.357-61C>A (n.357-61C>A) c.375-61C>A (n.375-61C>A) c.202-61C>A c.90-61C>A c.260-61C>A (n.260-61C>A) n.31-61C>A c.691-61C>A (n.691-61C>A) c.745-61C>A (n.745-61C>A) c.544-61C>A (n.544-61C>A) n.178-61C>A c.68-61C>A n.435-61C>A n.146-61C>A n.274-61C>A c.619-10C>A (n.619-10C>A) c.344-61C>A c.472-61C>A (n.472-61C>A) n.1898-61C>A n.1608-61C>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513873T>C | CA2633622755 | TK2 | c.451-62A>G (n.451-62A>G) c.565-62A>G (n.565-62A>G) c.526-62A>G (n.526-62A>G) c.563-1807A>G c.328-62A>G (n.328-62A>G) c.619-62A>G (n.619-62A>G) c.*477-62A>G (n.*477-62A>G) c.357-62A>G (n.357-62A>G) c.375-62A>G (n.375-62A>G) c.202-62A>G c.90-62A>G c.260-62A>G (n.260-62A>G) n.31-62A>G c.691-62A>G (n.691-62A>G) c.745-62A>G (n.745-62A>G) c.544-62A>G (n.544-62A>G) n.178-62A>G c.68-62A>G n.435-62A>G n.146-62A>G n.274-62A>G c.619-11A>G (n.619-11A>G) c.344-62A>G c.472-62A>G (n.472-62A>G) n.1898-62A>G n.1608-62A>G | gnomAD v4 |
16 | g.66513873T>G | CA2228896542 | TK2 | c.451-62A>C (n.451-62A>C) c.565-62A>C (n.565-62A>C) c.526-62A>C (n.526-62A>C) c.563-1807A>C c.328-62A>C (n.328-62A>C) c.619-62A>C (n.619-62A>C) c.*477-62A>C (n.*477-62A>C) c.357-62A>C (n.357-62A>C) c.375-62A>C (n.375-62A>C) c.202-62A>C c.90-62A>C c.260-62A>C (n.260-62A>C) n.31-62A>C c.691-62A>C (n.691-62A>C) c.745-62A>C (n.745-62A>C) c.544-62A>C (n.544-62A>C) n.178-62A>C c.68-62A>C n.435-62A>C n.146-62A>C n.274-62A>C c.619-11A>C (n.619-11A>C) c.344-62A>C c.472-62A>C (n.472-62A>C) n.1898-62A>C n.1608-62A>C | dbSNP |
16 | g.66513873T= | CA2228896541 | TK2 | c.451-62A= (n.451-62A=) c.565-62A= (n.565-62A=) c.526-62A= (n.526-62A=) c.563-1807A= c.328-62A= (n.328-62A=) c.619-62A= (n.619-62A=) c.*477-62A= (n.*477-62A=) c.357-62A= (n.357-62A=) c.375-62A= (n.375-62A=) c.202-62A= c.90-62A= c.260-62A= (n.260-62A=) n.31-62A= c.691-62A= (n.691-62A=) c.745-62A= (n.745-62A=) c.544-62A= (n.544-62A=) n.178-62A= c.68-62A= n.435-62A= n.146-62A= n.274-62A= c.619-11A= (n.619-11A=) c.344-62A= c.472-62A= (n.472-62A=) n.1898-62A= n.1608-62A= |