Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.66513751G>ACA396187086TK2c.511C>T (p.Pro171Ser)
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c.320C>A (n.320C>A)
n.91C>A
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c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.238C>A
c.128C>A
c.33C>A
n.495C>A
n.206C>A
n.334C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.404C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.1958C>A
n.1668C>A
16g.66513752G>ACA495902951TK2c.510C>T (p.Phe170=)
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 dbSNP
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n.1667C=
16g.66513752G>TCA396187093TK2c.510C>A (p.Phe170Leu)
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c.585C>A (p.Phe195Leu)
c.563-1686C>A
c.387C>A (p.Phe129Leu)
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c.*536C>A (n.*536C>A)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.261C>A
c.149C>A
n.60C>A
c.319C>A (n.319C>A)
n.90C>A
c.60C>A (p.Phe20Leu)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
c.804C>A (p.Phe268Leu)
c.603C>A (p.Phe201Leu)
n.237C>A
c.127C>A
c.32C>A
n.494C>A
n.205C>A
n.333C>A
c.729C>A (p.Phe243Leu)
c.403C>A
c.531C>A (p.Phe177Leu)
n.1957C>A
n.1667C>A
16g.66513753A>CCA396187095TK2c.509T>G (p.Phe170Cys)
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n.1956T>G
n.1666T>G
16g.66513753A>GCA396187097TK2c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.584T>C (p.Phe195Ser)
c.563-1687T>C
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c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.236T>C
c.126T>C
c.31T>C
n.493T>C
n.204T>C
n.332T>C
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.402T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.1956T>C
n.1666T>C
16g.66513753A>TCA396187099TK2c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.563-1687T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.260T>A
c.148T>A
n.59T>A
c.318T>A (n.318T>A)
n.89T>A
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.236T>A
c.126T>A
c.31T>A
n.493T>A
n.204T>A
n.332T>A
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.402T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.1956T>A
n.1666T>A
16g.66513756delCA2576019288TK2c.509del (p.Phe170SerfsTer9)
c.623del (p.Phe208SerfsTer9)
c.584del (p.Phe195SerfsTer9)
c.563-1687del
c.386del (p.Phe129SerfsTer9)
c.677del (p.Phe226SerfsTer9)
c.*535del (n.*535del)
c.415del (p.Ser139ProfsTer10)
c.433del (p.Ser145ProfsTer10)
c.260del
c.148del
n.59del
c.318del (n.318del)
n.89del
c.59del (p.Phe20SerfsTer?)
c.749del (p.Phe250SerfsTer9)
c.803del (p.Phe268SerfsTer9)
c.602del (p.Phe201SerfsTer9)
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c.126del
c.31del
n.493del
n.204del
c.386del (p.Phe129SerfsTer?)
n.332del
c.728del (p.Phe243SerfsTer9)
c.402del
c.530del (p.Phe177SerfsTer9)
n.1956del
n.1666del
 gnomAD v4
16g.66513754A>CCA396187101TK2c.508T>G (p.Phe170Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
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c.*534T>G (n.*534T>G)
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c.622T>C (p.Phe208Leu)
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c.563-1688T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.414T>C (p.Phe138=)
c.432T>C (p.Phe144=)
c.259T>C
c.147T>C
n.58T>C
c.317T>C (n.317T>C)
n.88T>C
c.58T>C (p.Phe20Leu)
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n.1665T>C
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c.563-1688T>A
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c.*534T>A (n.*534T>A)
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c.432T>A (p.Phe144Leu)
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c.317T>A (n.317T>A)
n.88T>A
c.58T>A (p.Phe20Ile)
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n.235T>A
c.125T>A
c.30T>A
n.492T>A
n.203T>A
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n.1665T>A
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n.1664T>G
16g.66513755A>GCA495902954TK2c.507T>C (p.Leu169=)
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c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.258T>C
c.146T>C
n.57T>C
c.316T>C (n.316T>C)
n.87T>C
c.57T>C (p.Leu19=)
c.747T>C (p.Leu249=)
c.801T>C (p.Leu267=)
c.600T>C (p.Leu200=)
n.234T>C
c.124T>C
c.29T>C
n.491T>C
n.202T>C
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c.726T>C (p.Leu242=)
c.400T>C
c.528T>C (p.Leu176=)
n.1954T>C
n.1664T>C
 gnomAD v4
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c.621T>A (p.Leu207=)
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c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.258T>A
c.146T>A
n.57T>A
c.316T>A (n.316T>A)
n.87T>A
c.57T>A (p.Leu19=)
c.747T>A (p.Leu249=)
c.801T>A (p.Leu267=)
c.600T>A (p.Leu200=)
n.234T>A
c.124T>A
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n.491T>A
n.202T>A
n.330T>A
c.726T>A (p.Leu242=)
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c.528T>A (p.Leu176=)
n.1954T>A
n.1664T>A
16g.66513756A>CCA396187107TK2c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
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c.257T>C
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c.800T>C (p.Leu267Pro)
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n.233T>C
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n.490T>C
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c.*532T>A (n.*532T>A)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.257T>A
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c.800T>A (p.Leu267His)
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c.398C>T
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n.1952C>T
n.1662C>T
16g.66513757G>CCA396187114TK2c.505C>G (p.Leu169Val)
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c.*531C>G (n.*531C>G)
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c.256C>G
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c.563-1691C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.411C>A (p.Ala137=)
c.429C>A (p.Ala143=)
c.256C>A
c.144C>A
n.55C>A
c.314C>A (n.314C>A)
n.85C>A
c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
n.232C>A
c.122C>A
c.27C>A
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n.200C>A
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c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.398C>A
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n.1952C>A
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c.618C>T (p.Ser206=)
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c.54C>T (p.Ser18=)
c.744C>T (p.Ser248=)
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c.723C>T (p.Ser241=)
c.397C>T
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n.1951C>T
n.1661C>T
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c.579C>G (p.Ser193Arg)
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n.84C>G
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c.744C>G (p.Ser248Arg)
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c.597C>G (p.Ser199Arg)
n.231C>G
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n.1951C>G
n.1661C>G
 dbSNP
16g.66513758G=CA2228908929TK2c.504C= (p.Ser168=)
c.618C= (p.Ser206=)
c.579C= (p.Ser193=)
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n.1951C=
n.1661C=
16g.66513758G>TCA396187120TK2c.504C>A (p.Ser168Arg)
c.618C>A (p.Ser206Arg)
c.579C>A (p.Ser193Arg)
c.563-1692C>A
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.672C>A (p.Ser224Arg)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.255C>A
c.143C>A
n.54C>A
c.313C>A (n.313C>A)
n.84C>A
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.744C>A (p.Ser248Arg)
c.798C>A (p.Ser266Arg)
c.597C>A (p.Ser199Arg)
n.231C>A
c.121C>A
c.26C>A
n.488C>A
n.199C>A
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c.723C>A (p.Ser241Arg)
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16g.66513759C>ACA396187122TK2c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
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c.*529G>T (n.*529G>T)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
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c.312G>T (n.312G>T)
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c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.797G>T (p.Ser266Ile)
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c.578G>C (p.Ser193Thr)
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c.671G>C (p.Ser224Thr)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.254G>C
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c.312G>C (n.312G>C)
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c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.797G>C (p.Ser266Thr)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
n.230G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.405G>A (p.Lys135=)
c.423G>A (p.Lys141=)
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n.1946G>A
n.1656G>A
16g.66513764T>ACA396187147TK2c.498A>T (p.Lys166Asn)
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n.1655A>G
16g.66513764T>GCA396187145TK2c.498A>C (p.Lys166Asn)
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c.*524A>C (n.*524A>C)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.249A>C
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n.225A>C
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n.1655A>C
16g.66513765T>ACA396187149TK2c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.611A>T (p.Lys204Ile)
c.572A>T (p.Lys191Ile)
c.563-1699A>T
c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.665A>T (p.Lys222Ile)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.248A>T
c.136A>T
n.47A>T
c.306A>T (n.306A>T)
n.77A>T
c.47A>T (p.Lys16Ile)
c.737A>T (p.Lys246Ile)
c.791A>T (p.Lys264Ile)
c.590A>T (p.Lys197Ile)
n.224A>T
c.114A>T
c.19A>T
n.481A>T
n.192A>T
n.320A>T
c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.390A>T
c.518A>T (p.Lys173Ile)
n.1944A>T
n.1654A>T
16g.66513765T>CCA396187153TK2c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.563-1699A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.248A>G
c.136A>G
n.47A>G
c.306A>G (n.306A>G)
n.77A>G
c.47A>G (p.Lys16Arg)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
n.224A>G
c.114A>G
c.19A>G
n.481A>G
n.192A>G
n.320A>G
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.390A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.1944A>G
n.1654A>G
 gnomAD v4
16g.66513765T>GCA396187151TK2c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.563-1699A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.248A>C
c.136A>C
n.47A>C
c.306A>C (n.306A>C)
n.77A>C
c.47A>C (p.Lys16Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.224A>C
c.114A>C
c.19A>C
n.481A>C
n.192A>C
n.320A>C
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.390A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.1944A>C
n.1654A>C
16g.66513766T>ACA396187155TK2c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.563-1700A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.402A>T (p.Ser134=)
c.420A>T (p.Ser140=)
c.247A>T
c.135A>T
n.46A>T
c.305A>T (n.305A>T)
n.76A>T
c.46A>T (p.Lys16Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.223A>T
c.113A>T
c.18A>T
n.480A>T
n.191A>T
n.319A>T
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.389A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.1943A>T
n.1653A>T
16g.66513766T>CCA396187159TK2c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.563-1700A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.402A>G (p.Ser134=)
c.420A>G (p.Ser140=)
c.247A>G
c.135A>G
n.46A>G
c.305A>G (n.305A>G)
n.76A>G
c.46A>G (p.Lys16Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.223A>G
c.113A>G
c.18A>G
n.480A>G
n.191A>G
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c.389A>G
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n.1943A>G
n.1653A>G
16g.66513766T>GCA396187157TK2c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.563-1700A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.402A>C (p.Ser134=)
c.420A>C (p.Ser140=)
c.247A>C
c.135A>C
n.46A>C
c.305A>C (n.305A>C)
n.76A>C
c.46A>C (p.Lys16Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.223A>C
c.113A>C
c.18A>C
n.480A>C
n.191A>C
n.319A>C
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.389A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.1943A>C
n.1653A>C
16g.66513767G>ACA495902967TK2c.495C>T (p.Ile165=)
c.609C>T (p.Ile203=)
c.570C>T (p.Ile190=)
c.563-1701C>T
c.372C>T (p.Ile124=)
c.663C>T (p.Ile221=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.401C>T (p.Ser134Leu)
c.419C>T (p.Ser140Leu)
c.246C>T
c.134C>T
n.45C>T
c.304C>T (n.304C>T)
n.75C>T
c.45C>T (p.Ile15=)
c.735C>T (p.Ile245=)
c.789C>T (p.Ile263=)
c.588C>T (p.Ile196=)
n.222C>T
c.112C>T
c.17C>T
n.479C>T
n.190C>T
n.318C>T
c.714C>T (p.Ile238=)
c.388C>T
c.516C>T (p.Ile172=)
n.1942C>T
n.1652C>T
16g.66513767G>CCA396187161TK2c.495C>G (p.Ile165Met)
c.609C>G (p.Ile203Met)
c.570C>G (p.Ile190Met)
c.563-1701C>G
c.372C>G (p.Ile124Met)
c.663C>G (p.Ile221Met)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.401C>G (p.Ser134Ter)
c.419C>G (p.Ser140Ter)
c.246C>G
c.134C>G
n.45C>G
c.304C>G (n.304C>G)
n.75C>G
c.45C>G (p.Ile15Met)
c.735C>G (p.Ile245Met)
c.789C>G (p.Ile263Met)
c.588C>G (p.Ile196Met)
n.222C>G
c.112C>G
c.17C>G
n.479C>G
n.190C>G
n.318C>G
c.714C>G (p.Ile238Met)
c.388C>G
c.516C>G (p.Ile172Met)
n.1942C>G
n.1652C>G
 gnomAD v4
16g.66513767G>TCA495902968TK2c.495C>A (p.Ile165=)
c.609C>A (p.Ile203=)
c.570C>A (p.Ile190=)
c.563-1701C>A
c.372C>A (p.Ile124=)
c.663C>A (p.Ile221=)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.401C>A (p.Ser134Ter)
c.419C>A (p.Ser140Ter)
c.246C>A
c.134C>A
n.45C>A
c.304C>A (n.304C>A)
n.75C>A
c.45C>A (p.Ile15=)
c.735C>A (p.Ile245=)
c.789C>A (p.Ile263=)
c.588C>A (p.Ile196=)
n.222C>A
c.112C>A
c.17C>A
n.479C>A
n.190C>A
n.318C>A
c.714C>A (p.Ile238=)
c.388C>A
c.516C>A (p.Ile172=)
n.1942C>A
n.1652C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513768A>CCA396187163TK2c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.563-1702T>G
c.371T>G (p.Ile124Ser)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.245T>G
c.133T>G
n.44T>G
c.303T>G (n.303T>G)
n.74T>G
c.44T>G (p.Ile15Ser)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.221T>G
c.111T>G
c.16T>G
n.478T>G
n.189T>G
n.317T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.387T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.1941T>G
n.1651T>G
16g.66513768A>GCA396187166TK2c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.563-1702T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.245T>C
c.133T>C
n.44T>C
c.303T>C (n.303T>C)
n.74T>C
c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.221T>C
c.111T>C
c.16T>C
n.478T>C
n.189T>C
n.317T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.387T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.1941T>C
n.1651T>C
16g.66513768A>TCA396187168TK2c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.563-1702T>A
c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.245T>A
c.133T>A
n.44T>A
c.303T>A (n.303T>A)
n.74T>A
c.44T>A (p.Ile15Asn)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.221T>A
c.111T>A
c.16T>A
n.478T>A
n.189T>A
n.317T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.387T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.1941T>A
n.1651T>A
16g.66513769T>ACA396187170TK2c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.563-1703A>T
c.370A>T (p.Ile124Phe)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.399A>T (p.Ser133=)
c.417A>T (p.Ser139=)
c.244A>T
c.132A>T
n.43A>T
c.302A>T (n.302A>T)
n.73A>T
c.43A>T (p.Ile15Phe)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.220A>T
c.110A>T
c.15A>T
n.477A>T
n.188A>T
n.316A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.386A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.1940A>T
n.1650A>T
16g.66513769T>CCA396187172TK2c.493A>G (p.Ile165Val)
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.563-1703A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.399A>G (p.Ser133=)
c.417A>G (p.Ser139=)
c.244A>G
c.132A>G
n.43A>G
c.302A>G (n.302A>G)
n.73A>G
c.43A>G (p.Ile15Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
n.220A>G
c.110A>G
c.15A>G
n.477A>G
n.188A>G
n.316A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.386A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.1940A>G
n.1650A>G
 gnomAD v4
16g.66513769T>GCA396187174TK2c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.563-1703A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.399A>C (p.Ser133=)
c.417A>C (p.Ser139=)
c.244A>C
c.132A>C
n.43A>C
c.302A>C (n.302A>C)
n.73A>C
c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.220A>C
c.110A>C
c.15A>C
n.477A>C
n.188A>C
n.316A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.386A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.1940A>C
n.1650A>C
16g.66513770G>ACA495902972TK2c.492C>T (p.Leu164=)
c.606C>T (p.Leu202=)
c.567C>T (p.Leu189=)
c.563-1704C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
c.660C>T (p.Leu220=)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.398C>T (p.Ser133Leu)
c.416C>T (p.Ser139Leu)
c.243C>T
c.131C>T
n.42C>T
c.301C>T (n.301C>T)
n.72C>T
c.42C>T (p.Leu14=)
c.732C>T (p.Leu244=)
c.786C>T (p.Leu262=)
c.585C>T (p.Leu195=)
n.219C>T
c.109C>T
c.14C>T
n.476C>T
n.187C>T
n.315C>T
c.711C>T (p.Leu237=)
c.385C>T
c.513C>T (p.Leu171=)
n.1939C>T
n.1649C>T
16g.66513770G>CCA495902973TK2c.492C>G (p.Leu164=)
c.606C>G (p.Leu202=)
c.567C>G (p.Leu189=)
c.563-1704C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
c.660C>G (p.Leu220=)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.398C>G (p.Ser133Ter)
c.416C>G (p.Ser139Ter)
c.243C>G
c.131C>G
n.42C>G
c.301C>G (n.301C>G)
n.72C>G
c.42C>G (p.Leu14=)
c.732C>G (p.Leu244=)
c.786C>G (p.Leu262=)
c.585C>G (p.Leu195=)
n.219C>G
c.109C>G
c.14C>G
n.476C>G
n.187C>G
n.315C>G
c.711C>G (p.Leu237=)
c.385C>G
c.513C>G (p.Leu171=)
n.1939C>G
n.1649C>G
16g.66513770G=CA2228896246TK2c.492C= (p.Leu164=)
c.606C= (p.Leu202=)
c.567C= (p.Leu189=)
c.563-1704C=
c.369C= (p.Leu123=)
c.660C= (p.Leu220=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.398C= (p.Ser133=)
c.416C= (p.Ser139=)
c.243C=
c.131C=
n.42C=
c.301C= (n.301C=)
n.72C=
c.42C= (p.Leu14=)
c.732C= (p.Leu244=)
c.786C= (p.Leu262=)
c.585C= (p.Leu195=)
n.219C=
c.109C=
c.14C=
n.476C=
n.187C=
n.315C=
c.711C= (p.Leu237=)
c.385C=
c.513C= (p.Leu171=)
n.1939C=
n.1649C=
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n.187C>A
n.315C>A
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n.1939C>A
n.1649C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513771A=CA2228896261TK2c.491T= (p.Leu164=)
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n.1938T>C
n.1648T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1938T>A
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n.1937C>T
n.1647C>T
16g.66513772G>CCA396187185TK2c.490C>G (p.Leu164Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.563-1706C>G
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n.217C>A
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n.1647C>A
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 dbSNP
16g.66513773C=CA2228896277TK2c.489G= (p.Trp163=)
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c.298G>A (n.298G>A)
n.69G>A
c.39G>A (p.Trp13Ter)
c.729G>A (p.Trp243Ter)
c.783G>A (p.Trp261Ter)
c.582G>A (p.Trp194Ter)
n.216G>A
c.106G>A
c.11G>A
n.473G>A
n.184G>A
n.312G>A
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n.1936G>A
n.1646G>A
16g.66513774C>ACA396187194TK2c.488G>T (p.Trp163Leu)
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c.563-1708G>T
c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.656G>T (p.Trp219Leu)
c.*514G>T (n.*514G>T)
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c.105G>T
c.10G>T
n.472G>T
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n.1935G>T
n.1645G>T
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c.239G>C
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n.38G>C
c.297G>C (n.297G>C)
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n.215G>C
c.105G>C
c.10G>C
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n.183G>C
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c.707G>C (p.Trp236Ser)
c.381G>C
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n.1935G>C
n.1645G>C
16g.66513774C>TCA396187198TK2c.488G>A (p.Trp163Ter)
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c.563G>A (p.Trp188Ter)
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c.656G>A (p.Trp219Ter)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.239G>A
c.127G>A
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c.297G>A (n.297G>A)
n.68G>A
c.38G>A (p.Trp13Ter)
c.728G>A (p.Trp243Ter)
c.782G>A (p.Trp261Ter)
c.581G>A (p.Trp194Ter)
n.215G>A
c.105G>A
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c.707G>A (p.Trp236Ter)
c.381G>A
c.509G>A (p.Trp170Ter)
n.1935G>A
n.1645G>A
16g.66513775A=CA2228896289TK2c.487T= (p.Trp163=)
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c.*513T= (n.*513T=)
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c.508T= (p.Trp170=)
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16g.66513775A>CCA396187201TK2c.487T>G (p.Trp163Gly)
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c.*513T>G (n.*513T>G)
c.393T>G (p.Ser131Arg)
c.411T>G (p.Ser137Arg)
c.238T>G
c.126T>G
n.37T>G
c.296T>G (n.296T>G)
n.67T>G
c.37T>G (p.Trp13Gly)
c.727T>G (p.Trp243Gly)
c.781T>G (p.Trp261Gly)
c.580T>G (p.Trp194Gly)
n.214T>G
c.104T>G
c.9T>G
n.471T>G
n.182T>G
n.310T>G
c.706T>G (p.Trp236Gly)
c.380T>G
c.508T>G (p.Trp170Gly)
n.1934T>G
n.1644T>G
16g.66513775A>GCA8093590TK2c.487T>C (p.Trp163Arg)
c.601T>C (p.Trp201Arg)
c.562T>C (p.Trp188Arg)
c.563-1709T>C
c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.655T>C (p.Trp219Arg)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.393T>C (p.Ser131=)
c.411T>C (p.Ser137=)
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c.727T>C (p.Trp243Arg)
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c.380T>C
c.508T>C (p.Trp170Arg)
n.1934T>C
n.1644T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.36G>A (p.Glu12=)
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c.780G>A (p.Glu260=)
c.579G>A (p.Glu193=)
n.213G>A
c.103G>A
c.8G>A
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n.309G>A
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c.379G>A
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n.1643G>A
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 COSMIC COSMIC
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c.34G>T (p.Glu12Ter)
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c.*510G>C (n.*510G>C)
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c.34G>C (p.Glu12Gln)
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c.778G>C (p.Glu260Gln)
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16g.66513778C>TCA396187221TK2c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
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c.*510G>A (n.*510G>A)
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c.123G>A
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c.293G>A (n.293G>A)
n.64G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.211G>A
c.101G>A
c.6G>A
n.468G>A
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c.377G>A
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n.1931G>A
n.1641G>A
 gnomAD v4
16g.66513779C>ACA396187224TK2c.483G>T (p.Glu161Asp)
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c.563-1713G>T
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c.*509G>T (n.*509G>T)
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c.234G>T
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n.210G>T
c.100G>T
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n.467G>T
n.178G>T
n.306G>T
c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.376G>T
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.1930G>T
n.1640G>T
16g.66513779C=CA2228896302TK2c.483G= (p.Glu161=)
c.597G= (p.Glu199=)
c.558G= (p.Glu186=)
c.563-1713G=
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c.234G=
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n.33G=
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c.33G= (p.Glu11=)
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c.702G= (p.Glu234=)
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16g.66513779C>GCA396187226TK2c.483G>C (p.Glu161Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.563-1713G>C
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.*509G>C (n.*509G>C)
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c.234G>C
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n.63G>C
c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.210G>C
c.100G>C
c.5G>C
n.467G>C
n.178G>C
n.306G>C
c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.376G>C
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n.1930G>C
n.1640G>C
16g.66513779C>TCA282173780TK2c.483G>A (p.Glu161=)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.558G>A (p.Glu186=)
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c.360G>A (p.Glu120=)
c.651G>A (p.Glu217=)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.389G>A (p.Arg130Lys)
c.407G>A (p.Arg136Lys)
c.234G>A
c.122G>A
n.33G>A
c.292G>A (n.292G>A)
n.63G>A
c.33G>A (p.Glu11=)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.576G>A (p.Glu192=)
n.210G>A
c.100G>A
c.5G>A
n.467G>A
n.178G>A
n.306G>A
c.702G>A (p.Glu234=)
c.376G>A
c.504G>A (p.Glu168=)
n.1930G>A
n.1640G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513780T>ACA396187234TK2c.482A>T (p.Glu161Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.563-1714A>T
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c.*508A>T (n.*508A>T)
c.388A>T (p.Arg130Trp)
c.406A>T (p.Arg136Trp)
c.233A>T
c.121A>T
n.32A>T
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n.62A>T
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c.722A>T (p.Glu241Val)
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c.575A>T (p.Glu192Val)
n.209A>T
c.99A>T
c.4A>T
n.466A>T
n.177A>T
n.305A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.375A>T
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.1929A>T
n.1639A>T
16g.66513780T>CCA396187230TK2c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
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c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.388A>G (p.Arg130Gly)
c.406A>G (p.Arg136Gly)
c.233A>G
c.121A>G
n.32A>G
c.291A>G (n.291A>G)
n.62A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.209A>G
c.99A>G
c.4A>G
n.466A>G
n.177A>G
n.305A>G
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.375A>G
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.1929A>G
n.1639A>G
16g.66513780T>GCA396187232TK2c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.563-1714A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.388A>C (p.Arg130=)
c.406A>C (p.Arg136=)
c.233A>C
c.121A>C
n.32A>C
c.291A>C (n.291A>C)
n.62A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.209A>C
c.99A>C
c.4A>C
n.466A>C
n.177A>C
n.305A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.375A>C
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.1929A>C
n.1639A>C
16g.66513781C>ACA396187236TK2c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.563-1715G>T
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c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.387G>T (p.Met129Ile)
c.405G>T (p.Met135Ile)
c.232G>T
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n.31G>T
c.290G>T (n.290G>T)
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c.721G>T (p.Glu241Ter)
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n.208G>T
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c.3G>T
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n.176G>T
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n.1638G>C
16g.66513781C>TCA396187240TK2c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.563-1715G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.387G>A (p.Met129Ile)
c.405G>A (p.Met135Ile)
c.232G>A
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c.31G>A (p.Glu11Lys)
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c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.208G>A
c.98G>A
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n.176G>A
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c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.374G>A
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.1928G>A
n.1638G>A
 gnomAD v4
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c.30T>C (p.His10=)
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c.774T>C (p.His258=)
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c.373T>C
c.501T>C (p.His167=)
n.1927T>C
n.1637T>C
 gnomAD v4
16g.66513782A>TCA396187244TK2c.480T>A (p.His160Gln)
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n.207T>A
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n.1927T>A
n.1637T>A
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 ClinVar
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n.1926A>G
n.1636A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1636A>C
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n.1925C>T
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c.287C>A (n.287C>A)
n.58C>A
c.28C>A (p.His10Asn)
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c.571C>A (p.His191Asn)
n.205C>A
c.95C>A
n.462C>A
n.173C>A
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c.697C>A (p.His233Asn)
c.371C>A
c.499C>A (p.His167Asn)
n.1925C>A
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16g.66513785G>ACA495902985TK2c.477C>T (p.Leu159=)
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n.1924C>T
n.1634C>T
 COSMIC COSMIC
16g.66513785G>CCA495902987TK2c.477C>G (p.Leu159=)
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n.300C>G
c.696C>G (p.Leu232=)
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n.1924C>G
n.1634C>G
16g.66513785G>TCA495902986TK2c.477C>A (p.Leu159=)
c.591C>A (p.Leu197=)
c.552C>A (p.Leu184=)
c.563-1719C>A
c.354C>A (p.Leu118=)
c.645C>A (p.Leu215=)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.228C>A
c.116C>A
n.27C>A
c.286C>A (n.286C>A)
n.57C>A
c.27C>A (p.Leu9=)
c.717C>A (p.Leu239=)
c.771C>A (p.Leu257=)
c.570C>A (p.Leu190=)
n.204C>A
c.94C>A
n.461C>A
n.172C>A
n.300C>A
c.696C>A (p.Leu232=)
c.370C>A
c.498C>A (p.Leu166=)
n.1924C>A
n.1634C>A
16g.66513786A=CA2228896315TK2c.476T= (p.Leu159=)
c.590T= (p.Leu197=)
c.551T= (p.Leu184=)
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c.644T= (p.Leu215=)
c.*502T= (n.*502T=)
c.382T= (p.Ser128=)
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n.26T=
c.285T= (n.285T=)
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c.26T= (p.Leu9=)
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c.695T= (p.Leu232=)
c.369T=
c.497T= (p.Leu166=)
n.1923T=
n.1633T=
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c.551T>G (p.Leu184Arg)
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c.*502T>G (n.*502T>G)
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c.227T>G
c.115T>G
n.26T>G
c.285T>G (n.285T>G)
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c.26T>G (p.Leu9Arg)
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c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.203T>G
c.93T>G
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c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.369T>G
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n.1633T>G
16g.66513786A>GCA343318TK2c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.563-1720T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.227T>C
c.115T>C
n.26T>C
c.285T>C (n.285T>C)
n.56T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.203T>C
c.93T>C
n.460T>C
n.171T>C
n.299T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.369T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.1923T>C
n.1633T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513786A>TCA396187260TK2c.476T>A (p.Leu159His)
c.590T>A (p.Leu197His)
c.551T>A (p.Leu184His)
c.563-1720T>A
c.353T>A (p.Leu118His)
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c.*502T>A (n.*502T>A)
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n.1923T>A
n.1633T>A
16g.66513787G>ACA396187261TK2c.475C>T (p.Leu159Phe)
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n.1922C>T
n.1632C>T
16g.66513787G>CCA396187263TK2c.475C>G (p.Leu159Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.563-1721C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.*501C>G (n.*501C>G)
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n.1922C>G
n.1632C>G
16g.66513787G>TCA396187264TK2c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.563-1721C>A
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.381C>A (p.Ile127=)
c.399C>A (p.Ile133=)
c.226C>A
c.114C>A
n.25C>A
c.284C>A (n.284C>A)
n.55C>A
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.202C>A
c.92C>A
n.459C>A
n.170C>A
n.298C>A
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.368C>A
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n.1922C>A
n.1632C>A
16g.66513788A>CCA396187266TK2c.474T>G (p.His158Gln)
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c.24T>G (p.His8Gln)
c.714T>G (p.His238Gln)
c.768T>G (p.His256Gln)
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n.201T>G
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n.1921T>G
n.1631T>G
16g.66513788A>GCA495902991TK2c.474T>C (p.His158=)
c.588T>C (p.His196=)
c.549T>C (p.His183=)
c.563-1722T>C
c.351T>C (p.His117=)
c.642T>C (p.His214=)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.225T>C
c.113T>C
n.24T>C
c.283T>C (n.283T>C)
n.54T>C
c.24T>C (p.His8=)
c.714T>C (p.His238=)
c.768T>C (p.His256=)
c.567T>C (p.His189=)
n.201T>C
c.91T>C
n.458T>C
n.169T>C
n.297T>C
c.693T>C (p.His231=)
c.367T>C
c.495T>C (p.His165=)
n.1921T>C
n.1631T>C
16g.66513788A>TCA396187268TK2c.474T>A (p.His158Gln)
c.588T>A (p.His196Gln)
c.549T>A (p.His183Gln)
c.563-1722T>A
c.351T>A (p.His117Gln)
c.642T>A (p.His214Gln)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.225T>A
c.113T>A
n.24T>A
c.283T>A (n.283T>A)
n.54T>A
c.24T>A (p.His8Gln)
c.714T>A (p.His238Gln)
c.768T>A (p.His256Gln)
c.567T>A (p.His189Gln)
n.201T>A
c.91T>A
n.458T>A
n.169T>A
n.297T>A
c.693T>A (p.His231Gln)
c.367T>A
c.495T>A (p.His165Gln)
n.1921T>A
n.1631T>A
16g.66513789T>ACA396187274TK2c.473A>T (p.His158Leu)
c.587A>T (p.His196Leu)
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c.*499A>T (n.*499A>T)
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n.200A>T
c.90A>T
n.457A>T
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c.366A>T
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n.1920A>T
n.1630A>T
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c.587A>G (p.His196Arg)
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c.*499A>G (n.*499A>G)
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c.224A>G
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n.200A>G
c.90A>G
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n.1920A>G
n.1630A>G
 ClinVar dbSNP
16g.66513789T>GCA396187271TK2c.473A>C (p.His158Pro)
c.587A>C (p.His196Pro)
c.548A>C (p.His183Pro)
c.563-1723A>C
c.350A>C (p.His117Pro)
c.641A>C (p.His214Pro)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.224A>C
c.112A>C
n.23A>C
c.282A>C (n.282A>C)
n.53A>C
c.23A>C (p.His8Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
c.767A>C (p.His256Pro)
c.566A>C (p.His189Pro)
n.200A>C
c.90A>C
n.457A>C
n.168A>C
n.296A>C
c.692A>C (p.His231Pro)
c.366A>C
c.494A>C (p.His165Pro)
n.1920A>C
n.1630A>C
16g.66513789T=CA2228896324TK2c.473A= (p.His158=)
c.587A= (p.His196=)
c.548A= (p.His183=)
c.563-1723A=
c.350A= (p.His117=)
c.641A= (p.His214=)
c.*499A= (n.*499A=)
c.379A= (p.Ile127=)
c.397A= (p.Ile133=)
c.224A=
c.112A=
n.23A=
c.282A= (n.282A=)
n.53A=
c.23A= (p.His8=)
c.713A= (p.His238=)
c.767A= (p.His256=)
c.566A= (p.His189=)
n.200A=
c.90A=
n.457A=
n.168A=
n.296A=
c.692A= (p.His231=)
c.366A=
c.494A= (p.His165=)
n.1920A=
n.1630A=
16g.66513790G>ACA396187277TK2c.472C>T (p.His158Tyr)
c.586C>T (p.His196Tyr)
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c.563-1724C>T
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c.*498C>T (n.*498C>T)
c.378C>T (p.Thr126=)
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n.22C>T
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n.52C>T
c.22C>T (p.His8Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
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n.199C>T
c.89C>T
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n.1919C>T
n.1629C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.66513790G>CCA396187278TK2c.472C>G (p.His158Asp)
c.586C>G (p.His196Asp)
c.547C>G (p.His183Asp)
c.563-1724C>G
c.349C>G (p.His117Asp)
c.640C>G (p.His214Asp)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.378C>G (p.Thr126=)
c.396C>G (p.Thr132=)
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n.22C>G
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n.52C>G
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c.712C>G (p.His238Asp)
c.766C>G (p.His256Asp)
c.565C>G (p.His189Asp)
n.199C>G
c.89C>G
n.456C>G
n.167C>G
n.295C>G
c.691C>G (p.His231Asp)
c.365C>G
c.493C>G (p.His165Asp)
n.1919C>G
n.1629C>G
16g.66513790G=CA2228896326TK2c.472C= (p.His158=)
c.586C= (p.His196=)
c.547C= (p.His183=)
c.563-1724C=
c.349C= (p.His117=)
c.640C= (p.His214=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.378C= (p.Thr126=)
c.396C= (p.Thr132=)
c.223C=
c.111C=
n.22C=
c.281C= (n.281C=)
n.52C=
c.22C= (p.His8=)
c.712C= (p.His238=)
c.766C= (p.His256=)
c.565C= (p.His189=)
n.199C=
c.89C=
n.456C=
n.167C=
n.295C=
c.691C= (p.His231=)
c.365C=
c.493C= (p.His165=)
n.1919C=
n.1629C=
16g.66513790G>TCA396187280TK2c.472C>A (p.His158Asn)
c.586C>A (p.His196Asn)
c.547C>A (p.His183Asn)
c.563-1724C>A
c.349C>A (p.His117Asn)
c.640C>A (p.His214Asn)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.378C>A (p.Thr126=)
c.396C>A (p.Thr132=)
c.223C>A
c.111C>A
n.22C>A
c.281C>A (n.281C>A)
n.52C>A
c.22C>A (p.His8Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
c.766C>A (p.His256Asn)
c.565C>A (p.His189Asn)
n.199C>A
c.89C>A
n.456C>A
n.167C>A
n.295C>A
c.691C>A (p.His231Asn)
c.365C>A
c.493C>A (p.His165Asn)
n.1919C>A
n.1629C>A
16g.66513791G>ACA495902992TK2c.471C>T (p.His157=)
c.585C>T (p.His195=)
c.546C>T (p.His182=)
c.563-1725C>T
c.348C>T (p.His116=)
c.639C>T (p.His213=)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.222C>T
c.110C>T
n.21C>T
c.280C>T (n.280C>T)
n.51C>T
c.21C>T (p.His7=)
c.711C>T (p.His237=)
c.765C>T (p.His255=)
c.564C>T (p.His188=)
n.198C>T
c.88C>T
n.455C>T
n.166C>T
n.294C>T
c.690C>T (p.His230=)
c.364C>T
c.492C>T (p.His164=)
n.1918C>T
n.1628C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.66513791G>CCA396187282TK2c.471C>G (p.His157Gln)
c.585C>G (p.His195Gln)
c.546C>G (p.His182Gln)
c.563-1725C>G
c.348C>G (p.His116Gln)
c.639C>G (p.His213Gln)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.395C>G (p.Thr132Ser)
c.222C>G
c.110C>G
n.21C>G
c.280C>G (n.280C>G)
n.51C>G
c.21C>G (p.His7Gln)
c.711C>G (p.His237Gln)
c.765C>G (p.His255Gln)
c.564C>G (p.His188Gln)
n.198C>G
c.88C>G
n.455C>G
n.166C>G
n.294C>G
c.690C>G (p.His230Gln)
c.364C>G
c.492C>G (p.His164Gln)
n.1918C>G
n.1628C>G
16g.66513791G=CA2228896330TK2c.471C= (p.His157=)
c.585C= (p.His195=)
c.546C= (p.His182=)
c.563-1725C=
c.348C= (p.His116=)
c.639C= (p.His213=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.377C= (p.Thr126=)
c.395C= (p.Thr132=)
c.222C=
c.110C=
n.21C=
c.280C= (n.280C=)
n.51C=
c.21C= (p.His7=)
c.711C= (p.His237=)
c.765C= (p.His255=)
c.564C= (p.His188=)
n.198C=
c.88C=
n.455C=
n.166C=
n.294C=
c.690C= (p.His230=)
c.364C=
c.492C= (p.His164=)
n.1918C=
n.1628C=
16g.66513791G>TCA396187283TK2c.471C>A (p.His157Gln)
c.585C>A (p.His195Gln)
c.546C>A (p.His182Gln)
c.563-1725C>A
c.348C>A (p.His116Gln)
c.639C>A (p.His213Gln)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.395C>A (p.Thr132Asn)
c.222C>A
c.110C>A
n.21C>A
c.280C>A (n.280C>A)
n.51C>A
c.21C>A (p.His7Gln)
c.711C>A (p.His237Gln)
c.765C>A (p.His255Gln)
c.564C>A (p.His188Gln)
n.198C>A
c.88C>A
n.455C>A
n.166C>A
n.294C>A
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c.364C>A
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n.1918C>A
n.1628C>A
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c.584A>T (p.His195Leu)
c.545A>T (p.His182Leu)
c.563-1726A>T
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c.*496A>T (n.*496A>T)
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n.50A>T
c.20A>T (p.His7Leu)
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n.197A>T
c.87A>T
n.454A>T
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n.293A>T
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n.1917A>T
n.1627A>T
16g.66513792T>CCA396187289TK2c.470A>G (p.His157Arg)
c.584A>G (p.His195Arg)
c.545A>G (p.His182Arg)
c.563-1726A>G
c.347A>G (p.His116Arg)
c.638A>G (p.His213Arg)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.221A>G
c.109A>G
n.20A>G
c.279A>G (n.279A>G)
n.50A>G
c.20A>G (p.His7Arg)
c.710A>G (p.His237Arg)
c.764A>G (p.His255Arg)
c.563A>G (p.His188Arg)
n.197A>G
c.87A>G
n.454A>G
n.165A>G
n.293A>G
c.689A>G (p.His230Arg)
c.363A>G
c.491A>G (p.His164Arg)
n.1917A>G
n.1627A>G
16g.66513792T>GCA396187291TK2c.470A>C (p.His157Pro)
c.584A>C (p.His195Pro)
c.545A>C (p.His182Pro)
c.563-1726A>C
c.347A>C (p.His116Pro)
c.638A>C (p.His213Pro)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.221A>C
c.109A>C
n.20A>C
c.279A>C (n.279A>C)
n.50A>C
c.20A>C (p.His7Pro)
c.710A>C (p.His237Pro)
c.764A>C (p.His255Pro)
c.563A>C (p.His188Pro)
n.197A>C
c.87A>C
n.454A>C
n.165A>C
n.293A>C
c.689A>C (p.His230Pro)
c.363A>C
c.491A>C (p.His164Pro)
n.1917A>C
n.1627A>C
16g.66513792dupCA8093592TK2c.470dup (p.His157GlnfsTer5)
c.584dup (p.His195GlnfsTer5)
c.545dup (p.His182GlnfsTer5)
c.563-1726dup
c.347dup (p.His116GlnfsTer5)
c.638dup (p.His213GlnfsTer5)
c.*496dup (n.*496dup)
c.376dup (p.Thr126AsnfsTer?)
c.394dup (p.Thr132AsnfsTer?)
c.221dup
c.109dup
n.20dup
c.279dup (n.279dup)
n.50dup
c.20dup (p.His7GlnfsTer5)
c.710dup (p.His237GlnfsTer5)
c.764dup (p.His255GlnfsTer5)
c.563dup (p.His188GlnfsTer5)
n.197dup
c.87dup
n.454dup
n.165dup
n.293dup
c.689dup (p.His230GlnfsTer5)
c.363dup
c.491dup (p.His164GlnfsTer5)
n.1917dup
n.1627dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513793G>ACA396187293TK2c.469C>T (p.His157Tyr)
c.583C>T (p.His195Tyr)
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c.563-1727C>T
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c.637C>T (p.His213Tyr)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.375C>T (p.Phe125=)
c.393C>T (p.Phe131=)
c.220C>T
c.108C>T
n.19C>T
c.278C>T (n.278C>T)
n.49C>T
c.19C>T (p.His7Tyr)
c.709C>T (p.His237Tyr)
c.763C>T (p.His255Tyr)
c.562C>T (p.His188Tyr)
n.196C>T
c.86C>T
n.453C>T
n.164C>T
n.292C>T
c.688C>T (p.His230Tyr)
c.362C>T
c.490C>T (p.His164Tyr)
n.1916C>T
n.1626C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513793G>CCA396187295TK2c.469C>G (p.His157Asp)
c.583C>G (p.His195Asp)
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c.563-1727C>G
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c.*495C>G (n.*495C>G)
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c.278C>G (n.278C>G)
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c.19C>G (p.His7Asp)
c.709C>G (p.His237Asp)
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c.562C>G (p.His188Asp)
n.196C>G
c.86C>G
n.453C>G
n.164C>G
n.292C>G
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c.362C>G
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n.1916C>G
n.1626C>G
16g.66513793G=CA2228896336TK2c.469C= (p.His157=)
c.583C= (p.His195=)
c.544C= (p.His182=)
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c.346C= (p.His116=)
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c.*495C= (n.*495C=)
c.375C= (p.Phe125=)
c.393C= (p.Phe131=)
c.220C=
c.108C=
n.19C=
c.278C= (n.278C=)
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c.19C= (p.His7=)
c.709C= (p.His237=)
c.763C= (p.His255=)
c.562C= (p.His188=)
n.196C=
c.86C=
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n.292C=
c.688C= (p.His230=)
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c.490C= (p.His164=)
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n.1626C=
16g.66513793G>TCA396187296TK2c.469C>A (p.His157Asn)
c.583C>A (p.His195Asn)
c.544C>A (p.His182Asn)
c.563-1727C>A
c.346C>A (p.His116Asn)
c.637C>A (p.His213Asn)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
c.393C>A (p.Phe131Leu)
c.220C>A
c.108C>A
n.19C>A
c.278C>A (n.278C>A)
n.49C>A
c.19C>A (p.His7Asn)
c.709C>A (p.His237Asn)
c.763C>A (p.His255Asn)
c.562C>A (p.His188Asn)
n.196C>A
c.86C>A
n.453C>A
n.164C>A
n.292C>A
c.688C>A (p.His230Asn)
c.362C>A
c.490C>A (p.His164Asn)
n.1916C>A
n.1626C>A
16g.66513794A>CCA396187297TK2c.468T>G (p.Ile156Met)
c.582T>G (p.Ile194Met)
c.543T>G (p.Ile181Met)
c.563-1728T>G
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c.636T>G (p.Ile212Met)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.219T>G
c.107T>G
n.18T>G
c.277T>G (n.277T>G)
n.48T>G
c.18T>G (p.Ile6Met)
c.708T>G (p.Ile236Met)
c.762T>G (p.Ile254Met)
c.561T>G (p.Ile187Met)
n.195T>G
c.85T>G
n.452T>G
n.163T>G
n.291T>G
c.687T>G (p.Ile229Met)
c.361T>G
c.489T>G (p.Ile163Met)
n.1915T>G
n.1625T>G
16g.66513794A>GCA495902993TK2c.468T>C (p.Ile156=)
c.582T>C (p.Ile194=)
c.543T>C (p.Ile181=)
c.563-1728T>C
c.345T>C (p.Ile115=)
c.636T>C (p.Ile212=)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.219T>C
c.107T>C
n.18T>C
c.277T>C (n.277T>C)
n.48T>C
c.18T>C (p.Ile6=)
c.708T>C (p.Ile236=)
c.762T>C (p.Ile254=)
c.561T>C (p.Ile187=)
n.195T>C
c.85T>C
n.452T>C
n.163T>C
n.291T>C
c.687T>C (p.Ile229=)
c.361T>C
c.489T>C (p.Ile163=)
n.1915T>C
n.1625T>C
16g.66513794A>TCA495902994TK2c.468T>A (p.Ile156=)
c.582T>A (p.Ile194=)
c.543T>A (p.Ile181=)
c.563-1728T>A
c.345T>A (p.Ile115=)
c.636T>A (p.Ile212=)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.219T>A
c.107T>A
n.18T>A
c.277T>A (n.277T>A)
n.48T>A
c.18T>A (p.Ile6=)
c.708T>A (p.Ile236=)
c.762T>A (p.Ile254=)
c.561T>A (p.Ile187=)
n.195T>A
c.85T>A
n.452T>A
n.163T>A
n.291T>A
c.687T>A (p.Ile229=)
c.361T>A
c.489T>A (p.Ile163=)
n.1915T>A
n.1625T>A
16g.66513795A=CA2228896348TK2c.467T= (p.Ile156=)
c.581T= (p.Ile194=)
c.542T= (p.Ile181=)
c.563-1729T=
c.344T= (p.Ile115=)
c.635T= (p.Ile212=)
c.*493T= (n.*493T=)
c.373T= (p.Phe125=)
c.391T= (p.Phe131=)
c.218T=
c.106T=
n.17T=
c.276T= (n.276T=)
n.47T=
c.17T= (p.Ile6=)
c.707T= (p.Ile236=)
c.761T= (p.Ile254=)
c.560T= (p.Ile187=)
n.194T=
c.84T=
n.451T=
n.162T=
n.290T=
c.686T= (p.Ile229=)
c.360T=
c.488T= (p.Ile163=)
n.1914T=
n.1624T=
16g.66513795A>CCA396187302TK2c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
c.563-1729T>G
c.344T>G (p.Ile115Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.391T>G (p.Phe131Val)
c.218T>G
c.106T>G
n.17T>G
c.276T>G (n.276T>G)
n.47T>G
c.17T>G (p.Ile6Ser)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.194T>G
c.84T>G
n.451T>G
n.162T>G
n.290T>G
c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.360T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.1914T>G
n.1624T>G
16g.66513795A>GCA396187300TK2c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.563-1729T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.218T>C
c.106T>C
n.17T>C
c.276T>C (n.276T>C)
n.47T>C
c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.194T>C
c.84T>C
n.451T>C
n.162T>C
n.290T>C
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.360T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.1914T>C
n.1624T>C
16g.66513795A>TCA341231TK2c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
c.563-1729T>A
c.344T>A (p.Ile115Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.218T>A
c.106T>A
n.17T>A
c.276T>A (n.276T>A)
n.47T>A
c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.194T>A
c.84T>A
n.451T>A
n.162T>A
n.290T>A
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.360T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.1914T>A
n.1624T>A
 ClinVar dbSNP
16g.66513796T>ACA396187305TK2c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
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c.*492A>T (n.*492A>T)
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c.390A>T (p.Gln130His)
c.217A>T
c.105A>T
n.16A>T
c.275A>T (n.275A>T)
n.46A>T
c.16A>T (p.Ile6Phe)
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n.193A>T
c.83A>T
n.450A>T
n.161A>T
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c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.359A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.1913A>T
n.1623A>T
16g.66513796T>CCA8093593TK2c.466A>G (p.Ile156Val)
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c.559A>G (p.Ile187Val)
n.193A>G
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n.1913A>G
n.1623A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513796T>GCA396187307TK2c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.563-1730A>C
c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.*492A>C (n.*492A>C)
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c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
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n.1623A>C
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c.537A>T (p.Glu179Asp)
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c.*488A>T (n.*488A>T)
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c.213A>T
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n.12A>T
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n.42A>T
c.12A>T (p.Glu4Asp)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
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n.189A>T
c.79A>T
n.446A>T
n.157A>T
n.285A>T
c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.355A>T
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n.1909A>T
n.1619A>T
16g.66513800T>CCA495902999TK2c.462A>G (p.Glu154=)
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c.537A>G (p.Glu179=)
c.563-1734A>G
c.339A>G (p.Glu113=)
c.630A>G (p.Glu210=)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.213A>G
c.101A>G
n.12A>G
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n.42A>G
c.12A>G (p.Glu4=)
c.702A>G (p.Glu234=)
c.756A>G (p.Glu252=)
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n.189A>G
c.79A>G
n.446A>G
n.157A>G
n.285A>G
c.681A>G (p.Glu227=)
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n.1909A>G
n.1619A>G
16g.66513800T>GCA396187324TK2c.462A>C (p.Glu154Asp)
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c.339A>C (p.Glu113Asp)
c.630A>C (p.Glu210Asp)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.213A>C
c.101A>C
n.12A>C
c.271A>C (n.271A>C)
n.42A>C
c.12A>C (p.Glu4Asp)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.756A>C (p.Glu252Asp)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
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c.79A>C
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c.355A>C
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n.1909A>C
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c.*487A>T (n.*487A>T)
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c.212A>T
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16g.66513801T>CCA396187328TK2c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.563-1735A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.212A>G
c.100A>G
n.11A>G
c.270A>G (n.270A>G)
n.41A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.188A>G
c.78A>G
n.445A>G
n.156A>G
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c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.354A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.1908A>G
n.1618A>G
16g.66513801T>GCA396187330TK2c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.563-1735A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.212A>C
c.100A>C
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c.270A>C (n.270A>C)
n.41A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.188A>C
c.78A>C
n.445A>C
n.156A>C
n.284A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.354A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.1908A>C
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16g.66513802C>ACA396187334TK2c.460G>T (p.Glu154Ter)
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c.384G>T (p.Trp128Cys)
c.211G>T
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c.10G>T (p.Glu4Ter)
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c.754G>T (p.Glu252Ter)
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n.1617G>T
16g.66513802C=CA2228896361TK2c.460G= (p.Glu154=)
c.574G= (p.Glu192=)
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c.10G= (p.Glu4=)
c.700G= (p.Glu234=)
c.754G= (p.Glu252=)
c.553G= (p.Glu185=)
n.187G=
c.77G=
n.444G=
n.155G=
n.283G=
c.679G= (p.Glu227=)
c.353G=
c.481G= (p.Glu161=)
n.1907G=
n.1617G=
16g.66513802C>GCA396187336TK2c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.563-1736G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.366G>C (p.Trp122Cys)
c.384G>C (p.Trp128Cys)
c.211G>C
c.99G>C
n.10G>C
c.269G>C (n.269G>C)
n.40G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.187G>C
c.77G>C
n.444G>C
n.155G>C
n.283G>C
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.353G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.1907G>C
n.1617G>C
16g.66513802C>TCA396187332TK2c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.563-1736G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.366G>A (p.Trp122Ter)
c.384G>A (p.Trp128Ter)
c.211G>A
c.99G>A
n.10G>A
c.269G>A (n.269G>A)
n.40G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.187G>A
c.77G>A
n.444G>A
n.155G>A
n.283G>A
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.353G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.1907G>A
n.1617G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513803C>ACA495903002TK2c.459G>T (p.Leu153=)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.563-1737G>T
c.336G>T (p.Leu112=)
c.627G>T (p.Leu209=)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.383G>T (p.Trp128Leu)
c.210G>T
c.98G>T
n.9G>T
c.268G>T (n.268G>T)
n.39G>T
c.9G>T (p.Leu3=)
c.699G>T (p.Leu233=)
c.753G>T (p.Leu251=)
c.552G>T (p.Leu184=)
n.186G>T
c.76G>T
n.443G>T
n.154G>T
n.282G>T
c.678G>T (p.Leu226=)
c.352G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
n.1906G>T
n.1616G>T
16g.66513803C=CA2228896368TK2c.459G= (p.Leu153=)
c.573G= (p.Leu191=)
c.534G= (p.Leu178=)
c.563-1737G=
c.336G= (p.Leu112=)
c.627G= (p.Leu209=)
c.*485G= (n.*485G=)
c.365G= (p.Trp122=)
c.383G= (p.Trp128=)
c.210G=
c.98G=
n.9G=
c.268G= (n.268G=)
n.39G=
c.9G= (p.Leu3=)
c.699G= (p.Leu233=)
c.753G= (p.Leu251=)
c.552G= (p.Leu184=)
n.186G=
c.76G=
n.443G=
n.154G=
n.282G=
c.678G= (p.Leu226=)
c.352G=
c.480G= (p.Leu160=)
n.1906G=
n.1616G=
16g.66513803C>GCA495903003TK2c.459G>C (p.Leu153=)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.563-1737G>C
c.336G>C (p.Leu112=)
c.627G>C (p.Leu209=)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.365G>C (p.Trp122Ser)
c.383G>C (p.Trp128Ser)
c.210G>C
c.98G>C
n.9G>C
c.268G>C (n.268G>C)
n.39G>C
c.9G>C (p.Leu3=)
c.699G>C (p.Leu233=)
c.753G>C (p.Leu251=)
c.552G>C (p.Leu184=)
n.186G>C
c.76G>C
n.443G>C
n.154G>C
n.282G>C
c.678G>C (p.Leu226=)
c.352G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
n.1906G>C
n.1616G>C
16g.66513803C>TCA495903004TK2c.459G>A (p.Leu153=)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.563-1737G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.365G>A (p.Trp122Ter)
c.383G>A (p.Trp128Ter)
c.210G>A
c.98G>A
n.9G>A
c.268G>A (n.268G>A)
n.39G>A
c.9G>A (p.Leu3=)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.552G>A (p.Leu184=)
n.186G>A
c.76G>A
n.443G>A
n.154G>A
n.282G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
c.352G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
n.1906G>A
n.1616G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
16g.66513804A>CCA396187338TK2c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.563-1738T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.364T>G (p.Trp122Gly)
c.382T>G (p.Trp128Gly)
c.209T>G
c.97T>G
n.8T>G
c.267T>G (n.267T>G)
n.38T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.185T>G
c.75T>G
n.442T>G
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n.281T>G
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c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.1905T>G
n.1615T>G
16g.66513804A>GCA396187341TK2c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.563-1738T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.382T>C (p.Trp128Arg)
c.209T>C
c.97T>C
n.8T>C
c.267T>C (n.267T>C)
n.38T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.185T>C
c.75T>C
n.442T>C
n.153T>C
n.281T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.351T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.1905T>C
n.1615T>C
16g.66513804A>TCA396187342TK2c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.563-1738T>A
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.364T>A (p.Trp122Arg)
c.382T>A (p.Trp128Arg)
c.209T>A
c.97T>A
n.8T>A
c.267T>A (n.267T>A)
n.38T>A
c.8T>A (p.Leu3Gln)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.185T>A
c.75T>A
n.442T>A
n.153T>A
n.281T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.351T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.1905T>A
n.1615T>A
16g.66513805G>ACA495903005TK2c.457C>T (p.Leu153=)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.563-1739C>T
c.334C>T (p.Leu112=)
c.625C>T (p.Leu209=)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.363C>T (p.Thr121=)
c.381C>T (p.Thr127=)
c.208C>T
c.96C>T
n.7C>T
c.266C>T (n.266C>T)
n.37C>T
c.7C>T (p.Leu3=)
c.697C>T (p.Leu233=)
c.751C>T (p.Leu251=)
c.550C>T (p.Leu184=)
n.184C>T
c.74C>T
n.441C>T
n.152C>T
n.280C>T
c.676C>T (p.Leu226=)
c.350C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
n.1904C>T
n.1614C>T
16g.66513805G>CCA396187344TK2c.457C>G (p.Leu153Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.563-1739C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.363C>G (p.Thr121=)
c.381C>G (p.Thr127=)
c.208C>G
c.96C>G
n.7C>G
c.266C>G (n.266C>G)
n.37C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.184C>G
c.74C>G
n.441C>G
n.152C>G
n.280C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.350C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.1904C>G
n.1614C>G
16g.66513805G>TCA396187346TK2c.457C>A (p.Leu153Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.563-1739C>A
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.363C>A (p.Thr121=)
c.381C>A (p.Thr127=)
c.208C>A
c.96C>A
n.7C>A
c.266C>A (n.266C>A)
n.37C>A
c.7C>A (p.Leu3Met)
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.184C>A
c.74C>A
n.441C>A
n.152C>A
n.280C>A
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.350C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.1904C>A
n.1614C>A
16g.66513806G>ACA495903006TK2c.456C>T (p.Tyr152=)
c.570C>T (p.Tyr190=)
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.563-1740C>T
c.333C>T (p.Tyr111=)
c.624C>T (p.Tyr208=)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.207C>T
c.95C>T
n.6C>T
c.265C>T (n.265C>T)
n.36C>T
c.6C>T (p.Tyr2=)
c.696C>T (p.Tyr232=)
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.549C>T (p.Tyr183=)
n.183C>T
c.73C>T
n.440C>T
n.151C>T
n.279C>T
c.675C>T (p.Tyr225=)
c.349C>T
c.477C>T (p.Tyr159=)
n.1903C>T
n.1613C>T
16g.66513806G>CCA396187348TK2c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.563-1740C>G
c.333C>G (p.Tyr111Ter)
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.207C>G
c.95C>G
n.6C>G
c.265C>G (n.265C>G)
n.36C>G
c.6C>G (p.Tyr2Ter)
c.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
n.183C>G
c.73C>G
n.440C>G
n.151C>G
n.279C>G
c.675C>G (p.Tyr225Ter)
c.349C>G
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
n.1903C>G
n.1613C>G
16g.66513806G>TCA396187349TK2c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.563-1740C>A
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.207C>A
c.95C>A
n.6C>A
c.265C>A (n.265C>A)
n.36C>A
c.6C>A (p.Tyr2Ter)
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
n.183C>A
c.73C>A
n.440C>A
n.151C>A
n.279C>A
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
c.349C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
n.1903C>A
n.1613C>A
16g.66513807T>ACA396187350TK2c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.563-1741A>T
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.206A>T
c.94A>T
n.5A>T
c.264A>T (n.264A>T)
n.35A>T
c.5A>T (p.Tyr2Phe)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.182A>T
c.72A>T
n.439A>T
n.150A>T
n.278A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.348A>T
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.1902A>T
n.1612A>T
16g.66513807T>CCA396187352TK2c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.563-1741A>G
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.206A>G
c.94A>G
n.5A>G
c.264A>G (n.264A>G)
n.35A>G
c.5A>G (p.Tyr2Cys)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.182A>G
c.72A>G
n.439A>G
n.150A>G
n.278A>G
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.348A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.1902A>G
n.1612A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.66513807T>GCA396187354TK2c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.563-1741A>C
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.206A>C
c.94A>C
n.5A>C
c.264A>C (n.264A>C)
n.35A>C
c.5A>C (p.Tyr2Ser)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.182A>C
c.72A>C
n.439A>C
n.150A>C
n.278A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.348A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.1902A>C
n.1612A>C
16g.66513807T=CA2228896374TK2c.455A= (p.Tyr152=)
c.569A= (p.Tyr190=)
c.530A= (p.Tyr177=)
c.563-1741A=
c.332A= (p.Tyr111=)
c.623A= (p.Tyr208=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.361A= (p.Thr121=)
c.379A= (p.Thr127=)
c.206A=
c.94A=
n.5A=
c.264A= (n.264A=)
n.35A=
c.5A= (p.Tyr2=)
c.695A= (p.Tyr232=)
c.749A= (p.Tyr250=)
c.548A= (p.Tyr183=)
n.182A=
c.72A=
n.439A=
n.150A=
n.278A=
c.674A= (p.Tyr225=)
c.348A=
c.476A= (p.Tyr159=)
n.1902A=
n.1612A=
16g.66513808A=CA2228896377TK2c.454T= (p.Tyr152=)
c.568T= (p.Tyr190=)
c.529T= (p.Tyr177=)
c.563-1742T=
c.331T= (p.Tyr111=)
c.622T= (p.Tyr208=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.360T= (p.Asn120=)
c.378T= (p.Asn126=)
c.205T=
c.93T=
n.4T=
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c.4T= (p.Tyr2=)
c.694T= (p.Tyr232=)
c.748T= (p.Tyr250=)
c.547T= (p.Tyr183=)
n.181T=
c.71T=
n.438T=
n.149T=
n.277T=
c.673T= (p.Tyr225=)
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c.475T= (p.Tyr159=)
n.1901T=
n.1611T=
16g.66513808A>CCA396187355TK2c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
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c.4T>G (p.Tyr2Asp)
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n.1901T>G
n.1611T>G
16g.66513808A>GCA8093594TK2c.454T>C (p.Tyr152His)
c.568T>C (p.Tyr190His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.563-1742T>C
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.360T>C (p.Asn120=)
c.378T>C (p.Asn126=)
c.205T>C
c.93T>C
n.4T>C
c.263T>C (n.263T>C)
n.34T>C
c.4T>C (p.Tyr2His)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.181T>C
c.71T>C
n.438T>C
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c.673T>C (p.Tyr225His)
c.347T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
n.1901T>C
n.1611T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513808A>TCA396187360TK2c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.563-1742T>A
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c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.360T>A (p.Asn120Lys)
c.378T>A (p.Asn126Lys)
c.205T>A
c.93T>A
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c.263T>A (n.263T>A)
n.34T>A
c.4T>A (p.Tyr2Asn)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
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c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.181T>A
c.71T>A
n.438T>A
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c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.347T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.1901T>A
n.1611T>A
16g.66513809T>ACA396187364TK2c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
c.563-1743A>T
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c.*479A>T (n.*479A>T)
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c.377A>T (p.Asn126Ile)
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c.3A>T (p.Glu1Asp)
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c.747A>T (p.Glu249Asp)
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n.180A>T
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c.346A>T
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n.1900A>T
n.1610A>T
16g.66513809T>CCA282173844TK2c.453A>G (p.Glu151=)
c.567A>G (p.Glu189=)
c.528A>G (p.Glu176=)
c.563-1743A>G
c.330A>G (p.Glu110=)
c.621A>G (p.Glu207=)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.204A>G
c.92A>G
n.3A>G
c.262A>G (n.262A>G)
n.33A>G
c.3A>G (p.Glu1=)
c.693A>G (p.Glu231=)
c.747A>G (p.Glu249=)
c.546A>G (p.Glu182=)
n.180A>G
c.70A>G
n.437A>G
n.148A>G
n.276A>G
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c.346A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
n.1900A>G
n.1610A>G
 dbSNP
16g.66513809T>GCA396187362TK2c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
c.563-1743A>C
c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.621A>C (p.Glu207Asp)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.204A>C
c.92A>C
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c.262A>C (n.262A>C)
n.33A>C
c.3A>C (p.Glu1Asp)
c.693A>C (p.Glu231Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
n.180A>C
c.70A>C
n.437A>C
n.148A>C
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c.346A>C
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n.1900A>C
n.1610A>C
16g.66513809T=CA2228896386TK2c.453A= (p.Glu151=)
c.567A= (p.Glu189=)
c.528A= (p.Glu176=)
c.563-1743A=
c.330A= (p.Glu110=)
c.621A= (p.Glu207=)
c.*479A= (n.*479A=)
c.359A= (p.Asn120=)
c.377A= (p.Asn126=)
c.204A=
c.92A=
n.3A=
c.262A= (n.262A=)
n.33A=
c.3A= (p.Glu1=)
c.693A= (p.Glu231=)
c.747A= (p.Glu249=)
c.546A= (p.Glu182=)
n.180A=
c.70A=
n.437A=
n.148A=
n.276A=
c.672A= (p.Glu224=)
c.346A=
c.474A= (p.Glu158=)
n.1900A=
n.1610A=
16g.66513810T>ACA8093595TK2c.452A>T (p.Glu151Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.563-1744A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.203A>T
c.91A>T
n.2A>T
c.261A>T (n.261A>T)
n.32A>T
c.2A>T (p.Glu1Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.179A>T
c.69A>T
n.436A>T
n.147A>T
n.275A>T
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.345A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.1899A>T
n.1609A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513810T>CCA396187368TK2c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.563-1744A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.203A>G
c.91A>G
n.2A>G
c.261A>G (n.261A>G)
n.32A>G
c.2A>G (p.Glu1Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.179A>G
c.69A>G
n.436A>G
n.147A>G
n.275A>G
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.345A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.1899A>G
n.1609A>G
16g.66513810T>GCA396187369TK2c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.563-1744A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.358A>C (p.Asn120His)
c.376A>C (p.Asn126His)
c.203A>C
c.91A>C
n.2A>C
c.261A>C (n.261A>C)
n.32A>C
c.2A>C (p.Glu1Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.179A>C
c.69A>C
n.436A>C
n.147A>C
n.275A>C
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.345A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.1899A>C
n.1609A>C
16g.66513810T=CA2228896393TK2c.452A= (p.Glu151=)
c.566A= (p.Glu189=)
c.527A= (p.Glu176=)
c.563-1744A=
c.329A= (p.Glu110=)
c.620A= (p.Glu207=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.358A= (p.Asn120=)
c.376A= (p.Asn126=)
c.203A=
c.91A=
n.2A=
c.261A= (n.261A=)
n.32A=
c.2A= (p.Glu1=)
c.692A= (p.Glu231=)
c.746A= (p.Glu249=)
c.545A= (p.Glu182=)
n.179A=
c.69A=
n.436A=
n.147A=
n.275A=
c.671A= (p.Glu224=)
c.345A=
c.473A= (p.Glu158=)
n.1899A=
n.1609A=
16g.66513811C>ACA396187372TK2c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.563-1745G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.357G>T (p.Arg119Ser)
c.375G>T (p.Arg125Ser)
c.202G>T
c.90G>T
n.1G>T
c.260G>T (n.260G>T)
n.31G>T
c.1G>T (p.Glu1Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.178G>T
c.68G>T
n.435G>T
n.146G>T
n.274G>T
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.344G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.1898G>T
n.1608G>T
16g.66513811C>GCA396187374TK2c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.563-1745G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.357G>C (p.Arg119Ser)
c.375G>C (p.Arg125Ser)
c.202G>C
c.90G>C
n.1G>C
c.260G>C (n.260G>C)
n.31G>C
c.1G>C (p.Glu1Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.178G>C
c.68G>C
n.435G>C
n.146G>C
n.274G>C
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.344G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.1898G>C
n.1608G>C
16g.66513811C>TCA396187376TK2c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.563-1745G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.357G>A (p.Arg119=)
c.375G>A (p.Arg125=)
c.202G>A
c.90G>A
n.1G>A
c.260G>A (n.260G>A)
n.31G>A
c.1G>A (p.Glu1Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.178G>A
c.68G>A
n.435G>A
n.146G>A
n.274G>A
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.344G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.1898G>A
n.1608G>A
16g.66513812C>ACA396187378TK2c.451-1G>T (n.451-1G>T)
c.565-1G>T (n.565-1G>T)
c.526-1G>T (n.526-1G>T)
c.563-1746G>T
c.328-1G>T (n.328-1G>T)
c.619-1G>T (n.619-1G>T)
c.*477-1G>T (n.*477-1G>T)
c.357-1G>T (n.357-1G>T)
c.375-1G>T (n.375-1G>T)
c.202-1G>T
c.90-1G>T
c.260-1G>T (n.260-1G>T)
n.31-1G>T
c.691-1G>T (n.691-1G>T)
c.745-1G>T (n.745-1G>T)
c.544-1G>T (n.544-1G>T)
n.178-1G>T
c.68-1G>T
n.435-1G>T
n.146-1G>T
n.274-1G>T
c.669G>T (p.Gln223His)
c.344-1G>T
c.472-1G>T (n.472-1G>T)
n.1898-1G>T
n.1608-1G>T
16g.66513812C>GCA396187380TK2c.451-1G>C (n.451-1G>C)
c.565-1G>C (n.565-1G>C)
c.526-1G>C (n.526-1G>C)
c.563-1746G>C
c.328-1G>C (n.328-1G>C)
c.619-1G>C (n.619-1G>C)
c.*477-1G>C (n.*477-1G>C)
c.357-1G>C (n.357-1G>C)
c.375-1G>C (n.375-1G>C)
c.202-1G>C
c.90-1G>C
c.260-1G>C (n.260-1G>C)
n.31-1G>C
c.691-1G>C (n.691-1G>C)
c.745-1G>C (n.745-1G>C)
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
n.178-1G>C
c.68-1G>C
n.435-1G>C
n.146-1G>C
n.274-1G>C
c.669G>C (p.Gln223His)
c.344-1G>C
c.472-1G>C (n.472-1G>C)
n.1898-1G>C
n.1608-1G>C
16g.66513812C>TCA396187382TK2c.451-1G>A (n.451-1G>A)
c.565-1G>A (n.565-1G>A)
c.526-1G>A (n.526-1G>A)
c.563-1746G>A
c.328-1G>A (n.328-1G>A)
c.619-1G>A (n.619-1G>A)
c.*477-1G>A (n.*477-1G>A)
c.357-1G>A (n.357-1G>A)
c.375-1G>A (n.375-1G>A)
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n.1898-1G>A
n.1608-1G>A
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n.1898-2A>G
n.1608-2A>G
16g.66513813T>GCA396187388TK2c.451-2A>C (n.451-2A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.178-3C>A
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n.435-3C>A
n.146-3C>A
n.274-3C>A
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c.344-3C>A
c.472-3C>A (n.472-3C>A)
n.1898-3C>A
n.1608-3C>A
16g.66513815C>ACA396187396TK2c.451-4G>T (n.451-4G>T)
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n.274-4G>T
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c.344-4G>T
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n.1898-4G>T
n.1608-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1608-4G=
16g.66513815C>GCA396187399TK2c.451-4G>C (n.451-4G>C)
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c.563-1749G>C
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c.619-4G>C (n.619-4G>C)
c.*477-4G>C (n.*477-4G>C)
c.357-4G>C (n.357-4G>C)
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c.202-4G>C
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n.435-4G>C
n.146-4G>C
n.274-4G>C
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c.344-4G>C
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n.1898-4G>C
n.1608-4G>C
16g.66513815C>TCA396187397TK2c.451-4G>A (n.451-4G>A)
c.565-4G>A (n.565-4G>A)
c.526-4G>A (n.526-4G>A)
c.563-1749G>A
c.328-4G>A (n.328-4G>A)
c.619-4G>A (n.619-4G>A)
c.*477-4G>A (n.*477-4G>A)
c.357-4G>A (n.357-4G>A)
c.375-4G>A (n.375-4G>A)
c.202-4G>A
c.90-4G>A
c.260-4G>A (n.260-4G>A)
n.31-4G>A
c.691-4G>A (n.691-4G>A)
c.745-4G>A (n.745-4G>A)
c.544-4G>A (n.544-4G>A)
n.178-4G>A
c.68-4G>A
n.435-4G>A
n.146-4G>A
n.274-4G>A
c.666G>A (p.Trp222Ter)
c.344-4G>A
c.472-4G>A (n.472-4G>A)
n.1898-4G>A
n.1608-4G>A
 ClinVar
16g.66513816C>ACA396187401TK2c.451-5G>T (n.451-5G>T)
c.565-5G>T (n.565-5G>T)
c.526-5G>T (n.526-5G>T)
c.563-1750G>T
c.328-5G>T (n.328-5G>T)
c.619-5G>T (n.619-5G>T)
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c.357-5G>T (n.357-5G>T)
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n.178-5G>T
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n.146-5G>T
n.274-5G>T
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c.344-5G>T
c.472-5G>T (n.472-5G>T)
n.1898-5G>T
n.1608-5G>T
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16g.66513816C>GCA8093597TK2c.451-5G>C (n.451-5G>C)
c.565-5G>C (n.565-5G>C)
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n.274-5G>C
c.665G>C (p.Trp222Ser)
c.344-5G>C
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n.1898-5G>C
n.1608-5G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513816C>TCA396187403TK2c.451-5G>A (n.451-5G>A)
c.565-5G>A (n.565-5G>A)
c.526-5G>A (n.526-5G>A)
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n.274-5G>A
c.665G>A (p.Trp222Ter)
c.344-5G>A
c.472-5G>A (n.472-5G>A)
n.1898-5G>A
n.1608-5G>A
16g.66513817A=CA2228896418TK2c.451-6T= (n.451-6T=)
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n.1608-7dup
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.66513821A>GCA622887412TK2c.451-10T>C (n.451-10T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513821A>TCA396187424TK2c.451-10T>A (n.451-10T>A)
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c.659T>G (p.Phe220Cys)
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16g.66513822A>GCA396187430TK2c.451-11T>C (n.451-11T>C)
c.565-11T>C (n.565-11T>C)
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c.202-11T>C
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c.691-11T>C (n.691-11T>C)
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n.1608-12T>C
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n.1898-12T>A
n.1608-12T>A
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n.274-13G>A
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n.1898-13G>A
n.1608-13G>A
 gnomAD v4
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n.1608-14T>G
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n.274-14T>C
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n.1608-14T>C
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n.274-15G>T
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1608-15G>C
16g.66513826C>TCA396187449TK2c.451-15G>A (n.451-15G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16g.66513828_66513831delCA2228896442TK2c.451-18_451-15del (n.451-18_451-15del)
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c.202-18_202-15del
c.90-18_90-15del
c.260-18_260-15del (n.260-18_260-15del)
n.31-18_31-15del
c.691-18_691-15del (n.691-18_691-15del)
c.745-18_745-15del (n.745-18_745-15del)
c.544-18_544-15del (n.544-18_544-15del)
n.178-18_178-15del
c.68-18_68-15del
n.435-18_435-15del
n.146-18_146-15del
n.274-18_274-15del
c.652_655del (p.Leu218CysfsTer?)
c.344-18_344-15del
c.472-18_472-15del (n.472-18_472-15del)
n.1898-18_1898-15del
n.1608-18_1608-15del
 dbSNP gnomAD v4
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c.563-1761T>C
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c.202-16T>C
c.90-16T>C
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n.31-16T>C
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n.178-16T>C
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n.146-16T>C
n.274-16T>C
c.654T>C (p.Leu218=)
c.344-16T>C
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n.1898-16T>C
n.1608-16T>C
 dbSNP
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c.565-16del (n.565-16del)
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c.563-1761del
c.328-16del (n.328-16del)
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c.357-16del (n.357-16del)
c.375-16del (n.375-16del)
c.202-16del
c.90-16del
c.260-16del (n.260-16del)
n.31-16del
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c.745-16del (n.745-16del)
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n.178-16del
c.68-16del
n.435-16del
n.146-16del
n.274-16del
c.654del (p.Val219CysfsTer?)
c.344-16del
c.472-16del (n.472-16del)
n.1898-16del
n.1608-16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513828A>CCA396187450TK2c.451-17T>G (n.451-17T>G)
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c.202-17T>G
c.90-17T>G
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n.178-17T>G
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n.146-17T>G
n.274-17T>G
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n.1608-17T>G
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c.202-17T>C
c.90-17T>C
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n.31-17T>C
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n.178-17T>C
c.68-17T>C
n.435-17T>C
n.146-17T>C
n.274-17T>C
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c.344-17T>C
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n.1898-17T>C
n.1608-17T>C
 ClinVar
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c.202-17T>A
c.90-17T>A
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n.31-17T>A
c.691-17T>A (n.691-17T>A)
c.745-17T>A (n.745-17T>A)
c.544-17T>A (n.544-17T>A)
n.178-17T>A
c.68-17T>A
n.435-17T>A
n.146-17T>A
n.274-17T>A
c.653T>A (p.Leu218His)
c.344-17T>A
c.472-17T>A (n.472-17T>A)
n.1898-17T>A
n.1608-17T>A
16g.66513829G>ACA396187453TK2c.451-18C>T (n.451-18C>T)
c.565-18C>T (n.565-18C>T)
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c.563-1763C>T
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c.202-18C>T
c.90-18C>T
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n.31-18C>T
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c.745-18C>T (n.745-18C>T)
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n.178-18C>T
c.68-18C>T
n.435-18C>T
n.146-18C>T
n.274-18C>T
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c.344-18C>T
c.472-18C>T (n.472-18C>T)
n.1898-18C>T
n.1608-18C>T
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c.202-18C>G
c.90-18C>G
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n.274-18C>G
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n.1608-18C>G
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c.357-18C>A (n.357-18C>A)
c.375-18C>A (n.375-18C>A)
c.202-18C>A
c.90-18C>A
c.260-18C>A (n.260-18C>A)
n.31-18C>A
c.691-18C>A (n.691-18C>A)
c.745-18C>A (n.745-18C>A)
c.544-18C>A (n.544-18C>A)
n.178-18C>A
c.68-18C>A
n.435-18C>A
n.146-18C>A
n.274-18C>A
c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.344-18C>A
c.472-18C>A (n.472-18C>A)
n.1898-18C>A
n.1608-18C>A
16g.66513830C>TCA2633622743TK2c.451-19G>A (n.451-19G>A)
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c.375-19G>A (n.375-19G>A)
c.202-19G>A
c.90-19G>A
c.260-19G>A (n.260-19G>A)
n.31-19G>A
c.691-19G>A (n.691-19G>A)
c.745-19G>A (n.745-19G>A)
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n.178-19G>A
c.68-19G>A
n.435-19G>A
n.146-19G>A
n.274-19G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
c.344-19G>A
c.472-19G>A (n.472-19G>A)
n.1898-19G>A
n.1608-19G>A
 gnomAD v4
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n.178-20T>G
c.68-20T>G
n.435-20T>G
n.146-20T>G
n.274-20T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.344-20T>G
c.472-20T>G (n.472-20T>G)
n.1898-20T>G
n.1608-20T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.66513831A>GCA396187458TK2c.451-20T>C (n.451-20T>C)
c.565-20T>C (n.565-20T>C)
c.526-20T>C (n.526-20T>C)
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c.357-20T>C (n.357-20T>C)
c.375-20T>C (n.375-20T>C)
c.202-20T>C
c.90-20T>C
c.260-20T>C (n.260-20T>C)
n.31-20T>C
c.691-20T>C (n.691-20T>C)
c.745-20T>C (n.745-20T>C)
c.544-20T>C (n.544-20T>C)
n.178-20T>C
c.68-20T>C
n.435-20T>C
n.146-20T>C
n.274-20T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.344-20T>C
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n.1898-20T>C
n.1608-20T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513831A>TCA396187456TK2c.451-20T>A (n.451-20T>A)
c.565-20T>A (n.565-20T>A)
c.526-20T>A (n.526-20T>A)
c.563-1765T>A
c.328-20T>A (n.328-20T>A)
c.619-20T>A (n.619-20T>A)
c.*477-20T>A (n.*477-20T>A)
c.357-20T>A (n.357-20T>A)
c.375-20T>A (n.375-20T>A)
c.202-20T>A
c.90-20T>A
c.260-20T>A (n.260-20T>A)
n.31-20T>A
c.691-20T>A (n.691-20T>A)
c.745-20T>A (n.745-20T>A)
c.544-20T>A (n.544-20T>A)
n.178-20T>A
c.68-20T>A
n.435-20T>A
n.146-20T>A
n.274-20T>A
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.344-20T>A
c.472-20T>A (n.472-20T>A)
n.1898-20T>A
n.1608-20T>A
16g.66513832G>CCA396187459TK2c.451-21C>G (n.451-21C>G)
c.565-21C>G (n.565-21C>G)
c.526-21C>G (n.526-21C>G)
c.563-1766C>G
c.328-21C>G (n.328-21C>G)
c.619-21C>G (n.619-21C>G)
c.*477-21C>G (n.*477-21C>G)
c.357-21C>G (n.357-21C>G)
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c.202-21C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.641C>G (p.Pro214Arg)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.274-33A>C
c.637A>C (p.Thr213Pro)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.637A= (p.Thr213=)
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c.472-33A= (n.472-33A=)
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n.1608-33A=
16g.66513845G>ACA8093601TK2c.451-34C>T (n.451-34C>T)
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n.1608-34C>T
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n.274-34C>A
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n.1608-34C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1608-37_1608-34dup
 dbSNP gnomAD v4
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n.1608-35C>G
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c.357-35C>A (n.357-35C>A)
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c.202-35C>A
c.90-35C>A
c.260-35C>A (n.260-35C>A)
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n.178-35C>A
c.68-35C>A
n.435-35C>A
n.146-35C>A
n.274-35C>A
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n.1608-35C>A
 gnomAD v4
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n.1608-36T=
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n.178-36T>G
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n.274-36T>G
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n.1898-36T>G
n.1608-36T>G
16g.66513847A>GCA8093602TK2c.451-36T>C (n.451-36T>C)
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c.328-36T>C (n.328-36T>C)
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c.357-36T>C (n.357-36T>C)
c.375-36T>C (n.375-36T>C)
c.202-36T>C
c.90-36T>C
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n.31-36T>C
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c.745-36T>C (n.745-36T>C)
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n.178-36T>C
c.68-36T>C
n.435-36T>C
n.146-36T>C
n.274-36T>C
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c.344-36T>C
c.472-36T>C (n.472-36T>C)
n.1898-36T>C
n.1608-36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513847A>TCA396187490TK2c.451-36T>A (n.451-36T>A)
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c.563-1781T>A
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c.357-36T>A (n.357-36T>A)
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n.31-36T>A
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c.745-36T>A (n.745-36T>A)
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n.178-36T>A
c.68-36T>A
n.435-36T>A
n.146-36T>A
n.274-36T>A
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.344-36T>A
c.472-36T>A (n.472-36T>A)
n.1898-36T>A
n.1608-36T>A
16g.66513848C=CA2228896496TK2c.451-37G= (n.451-37G=)
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n.435-37G=
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n.274-37G=
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n.1608-37G=
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c.563-1782G>A
c.328-37G>A (n.328-37G>A)
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c.*477-37G>A (n.*477-37G>A)
c.357-37G>A (n.357-37G>A)
c.375-37G>A (n.375-37G>A)
c.202-37G>A
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n.31-37G>A
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n.178-37G>A
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n.435-37G>A
n.146-37G>A
n.274-37G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
c.344-37G>A
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n.1898-37G>A
n.1608-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513849A>CCA396187491TK2c.451-38T>G (n.451-38T>G)
c.565-38T>G (n.565-38T>G)
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c.*477-38T>G (n.*477-38T>G)
c.357-38T>G (n.357-38T>G)
c.375-38T>G (n.375-38T>G)
c.202-38T>G
c.90-38T>G
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n.31-38T>G
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c.745-38T>G (n.745-38T>G)
c.544-38T>G (n.544-38T>G)
n.178-38T>G
c.68-38T>G
n.435-38T>G
n.146-38T>G
n.274-38T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.344-38T>G
c.472-38T>G (n.472-38T>G)
n.1898-38T>G
n.1608-38T>G
16g.66513849A>GCA396187492TK2c.451-38T>C (n.451-38T>C)
c.565-38T>C (n.565-38T>C)
c.526-38T>C (n.526-38T>C)
c.563-1783T>C
c.328-38T>C (n.328-38T>C)
c.619-38T>C (n.619-38T>C)
c.*477-38T>C (n.*477-38T>C)
c.357-38T>C (n.357-38T>C)
c.375-38T>C (n.375-38T>C)
c.202-38T>C
c.90-38T>C
c.260-38T>C (n.260-38T>C)
n.31-38T>C
c.691-38T>C (n.691-38T>C)
c.745-38T>C (n.745-38T>C)
c.544-38T>C (n.544-38T>C)
n.178-38T>C
c.68-38T>C
n.435-38T>C
n.146-38T>C
n.274-38T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.344-38T>C
c.472-38T>C (n.472-38T>C)
n.1898-38T>C
n.1608-38T>C
16g.66513849A>TCA396187493TK2c.451-38T>A (n.451-38T>A)
c.565-38T>A (n.565-38T>A)
c.526-38T>A (n.526-38T>A)
c.563-1783T>A
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c.*477-38T>A (n.*477-38T>A)
c.357-38T>A (n.357-38T>A)
c.375-38T>A (n.375-38T>A)
c.202-38T>A
c.90-38T>A
c.260-38T>A (n.260-38T>A)
n.31-38T>A
c.691-38T>A (n.691-38T>A)
c.745-38T>A (n.745-38T>A)
c.544-38T>A (n.544-38T>A)
n.178-38T>A
c.68-38T>A
n.435-38T>A
n.146-38T>A
n.274-38T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.344-38T>A
c.472-38T>A (n.472-38T>A)
n.1898-38T>A
n.1608-38T>A

Number of alleles fetched