Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1978+45G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
16g.66513694A>GCA622887320TK2c.531+37T>C (n.531+37T>C)
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n.258+37T>C
c.148+37T>C
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n.1978+37T>C
n.1688+37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513694A>TCA2633622732TK2c.531+37T>A (n.531+37T>A)
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n.258+37T>A
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n.1978+37T>A
n.1688+37T>A
 gnomAD v4
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n.258+36C>T
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n.1978+36C>T
n.1688+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513695G>CCA622887323TK2c.531+36C>G (n.531+36C>G)
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n.1978+36C>G
n.1688+36C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513695G=CA2228908901TK2c.531+36C= (n.531+36C=)
c.645+36C= (n.645+36C=)
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c.408+36C= (n.408+36C=)
c.699+36C= (n.699+36C=)
c.*557+36C= (n.*557+36C=)
c.437+36C= (n.437+36C=)
c.455+36C= (n.455+36C=)
n.81+36C=
c.81+36C= (n.81+36C=)
c.771+36C= (n.771+36C=)
c.825+36C= (n.825+36C=)
c.624+36C= (n.624+36C=)
n.258+36C=
c.148+36C=
c.53+36C=
n.515+36C=
n.226+36C=
n.354+36C=
c.750+36C= (n.750+36C=)
c.424+36C=
c.552+36C= (n.552+36C=)
n.1978+36C=
n.1688+36C=
16g.66513695G>TCA2633622733TK2c.531+36C>A (n.531+36C>A)
c.645+36C>A (n.645+36C>A)
c.606+36C>A (n.606+36C>A)
c.563-1629C>A
c.408+36C>A (n.408+36C>A)
c.699+36C>A (n.699+36C>A)
c.*557+36C>A (n.*557+36C>A)
c.437+36C>A (n.437+36C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1978+16T>A
n.1688+16T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.66513716G>CCA2739266826TK2c.531+15C>G (n.531+15C>G)
c.645+15C>G (n.645+15C>G)
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c.148+15C>G
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n.1978+15C>G
n.1688+15C>G
 ClinVar
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c.645+13C>T (n.645+13C>T)
c.606+13C>T (n.606+13C>T)
c.563-1652C>T
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c.437+13C>T (n.437+13C>T)
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n.81+13C>T
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c.825+13C>T (n.825+13C>T)
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n.258+13C>T
c.148+13C>T
c.53+13C>T
n.515+13C>T
n.226+13C>T
n.354+13C>T
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c.424+13C>T
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n.1978+13C>T
n.1688+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513718G=CA2228908913TK2c.531+13C= (n.531+13C=)
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c.148+13C=
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n.226+13C=
n.354+13C=
c.750+13C= (n.750+13C=)
c.424+13C=
c.552+13C= (n.552+13C=)
n.1978+13C=
n.1688+13C=
16g.66513719_66513723delCA2633622738TK2c.531+8_531+12del (n.531+8_531+12del)
c.645+8_645+12del (n.645+8_645+12del)
c.606+8_606+12del (n.606+8_606+12del)
c.563-1657_563-1653del
c.408+8_408+12del (n.408+8_408+12del)
c.699+8_699+12del (n.699+8_699+12del)
c.*557+8_*557+12del (n.*557+8_*557+12del)
c.437+8_437+12del (n.437+8_437+12del)
c.455+8_455+12del (n.455+8_455+12del)
n.81+8_81+12del
c.81+8_81+12del (n.81+8_81+12del)
c.771+8_771+12del (n.771+8_771+12del)
c.825+8_825+12del (n.825+8_825+12del)
c.624+8_624+12del (n.624+8_624+12del)
n.258+8_258+12del
c.148+8_148+12del
c.53+8_53+12del
n.515+8_515+12del
n.226+8_226+12del
n.354+8_354+12del
c.750+8_750+12del (n.750+8_750+12del)
c.424+8_424+12del
c.552+8_552+12del (n.552+8_552+12del)
n.1978+8_1978+12del
n.1688+8_1688+12del
 gnomAD v4
16g.66513720G>ACA2739266827TK2c.531+11C>T (n.531+11C>T)
c.645+11C>T (n.645+11C>T)
c.606+11C>T (n.606+11C>T)
c.563-1654C>T
c.408+11C>T (n.408+11C>T)
c.699+11C>T (n.699+11C>T)
c.*557+11C>T (n.*557+11C>T)
c.437+11C>T (n.437+11C>T)
c.455+11C>T (n.455+11C>T)
n.81+11C>T
c.81+11C>T (n.81+11C>T)
c.771+11C>T (n.771+11C>T)
c.825+11C>T (n.825+11C>T)
c.624+11C>T (n.624+11C>T)
n.258+11C>T
c.148+11C>T
c.53+11C>T
n.515+11C>T
n.226+11C>T
n.354+11C>T
c.750+11C>T (n.750+11C>T)
c.424+11C>T
c.552+11C>T (n.552+11C>T)
n.1978+11C>T
n.1688+11C>T
 ClinVar
16g.66513721T>ACA2633622739TK2c.531+10A>T (n.531+10A>T)
c.645+10A>T (n.645+10A>T)
c.606+10A>T (n.606+10A>T)
c.563-1655A>T
c.408+10A>T (n.408+10A>T)
c.699+10A>T (n.699+10A>T)
c.*557+10A>T (n.*557+10A>T)
c.437+10A>T (n.437+10A>T)
c.455+10A>T (n.455+10A>T)
n.81+10A>T
c.81+10A>T (n.81+10A>T)
c.771+10A>T (n.771+10A>T)
c.825+10A>T (n.825+10A>T)
c.624+10A>T (n.624+10A>T)
n.258+10A>T
c.148+10A>T
c.53+10A>T
n.515+10A>T
n.226+10A>T
n.354+10A>T
c.750+10A>T (n.750+10A>T)
c.424+10A>T
c.552+10A>T (n.552+10A>T)
n.1978+10A>T
n.1688+10A>T
 gnomAD v4
16g.66513721_66513725delinsTCTTACA2228908914TK2c.531+6_531+10delinsTAAGA (n.531+6_531+10delinsTAAGA)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1978+5G>C
n.1688+5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513728_66513743delCA2633622740TK2c.521_531+5del
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n.1968_1978+5del
n.1678_1688+5del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1978+2T>G
n.1688+2T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1688+2T>C
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n.1978+2T>A
n.1688+2T>A
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n.1978+1G>T
n.1688+1G>T
 gnomAD v4
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c.81+1G>C (n.81+1G>C)
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c.606+1G>A (n.606+1G>A)
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c.699+1G>A (n.699+1G>A)
c.*557+1G>A (n.*557+1G>A)
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n.1978+1G>A
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16g.66513731C>ACA8093582TK2c.531G>T (p.Leu177=)
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n.1978G>T
n.1688G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.624G= (p.Leu208=)
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n.1688G=
16g.66513731C>GCA495902921TK2c.531G>C (p.Leu177=)
c.645G>C (p.Leu215=)
c.606G>C (p.Leu202=)
c.563-1665G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
c.699G>C (p.Leu233=)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.437G>C (p.Trp146Ser)
c.455G>C (p.Trp152Ser)
c.282G>C
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n.111G>C
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c.771G>C (p.Leu257=)
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c.624G>C (p.Leu208=)
n.258G>C
c.148G>C
c.53G>C
n.515G>C
n.226G>C
n.354G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
c.424G>C
c.552G>C (p.Leu184=)
n.1978G>C
n.1688G>C
16g.66513731C>TCA495902922TK2c.531G>A (p.Leu177=)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.563-1665G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.437G>A (p.Trp146Ter)
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c.282G>A
c.170G>A
n.81G>A
c.340G>A (n.340G>A)
n.111G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
c.771G>A (p.Leu257=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.624G>A (p.Leu208=)
n.258G>A
c.148G>A
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n.515G>A
n.226G>A
n.354G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
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n.1978G>A
n.1688G>A
16g.66513732A=CA2228908918TK2c.530T= (p.Leu177=)
c.644T= (p.Leu215=)
c.605T= (p.Leu202=)
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c.407T= (p.Leu136=)
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c.824T= (p.Leu275=)
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c.147T=
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n.514T=
n.225T=
n.353T=
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n.1977T=
n.1687T=
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n.1977T>G
n.1687T>G
16g.66513732A>GCA396187021TK2c.530T>C (p.Leu177Pro)
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c.281T>C
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c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.257T>C
c.147T>C
c.52T>C
n.514T>C
n.225T>C
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c.423T>C
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n.1977T>C
n.1687T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513732A>TCA396187023TK2c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.563-1666T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
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c.436T>A (p.Trp146Arg)
c.454T>A (p.Trp152Arg)
c.281T>A
c.169T>A
n.80T>A
c.339T>A (n.339T>A)
n.110T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.257T>A
c.147T>A
c.52T>A
n.514T>A
n.225T>A
n.353T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.423T>A
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.1977T>A
n.1687T>A
16g.66513733G>ACA495902923TK2c.529C>T (p.Leu177=)
c.643C>T (p.Leu215=)
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n.1976C>T
n.1686C>T
16g.66513733G>CCA396187025TK2c.529C>G (p.Leu177Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
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c.563-1667C>G
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c.*555C>G (n.*555C>G)
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n.109C>G
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n.224C>G
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n.1976C>G
n.1686C>G
16g.66513733G>TCA396187027TK2c.529C>A (p.Leu177Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.563-1667C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.280C>A
c.168C>A
n.79C>A
c.338C>A (n.338C>A)
n.109C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.769C>A (p.Leu257Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
n.256C>A
c.146C>A
c.51C>A
n.513C>A
n.224C>A
n.352C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.422C>A
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.1976C>A
n.1686C>A
16g.66513734A>CCA495902924TK2c.528T>G (p.Val176=)
c.642T>G (p.Val214=)
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c.405T>G (p.Val135=)
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c.279T>G
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n.78T>G
c.337T>G (n.337T>G)
n.108T>G
c.78T>G (p.Val26=)
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n.255T>G
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n.512T>G
n.223T>G
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c.421T>G
c.549T>G (p.Val183=)
n.1975T>G
n.1685T>G
16g.66513734A>GCA495902925TK2c.528T>C (p.Val176=)
c.642T>C (p.Val214=)
c.603T>C (p.Val201=)
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c.405T>C (p.Val135=)
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c.*554T>C (n.*554T>C)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.279T>C
c.167T>C
n.78T>C
c.337T>C (n.337T>C)
n.108T>C
c.78T>C (p.Val26=)
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c.822T>C (p.Val274=)
c.621T>C (p.Val207=)
n.255T>C
c.145T>C
c.50T>C
n.512T>C
n.223T>C
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c.747T>C (p.Val249=)
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n.1975T>C
n.1685T>C
16g.66513734A>TCA495902926TK2c.528T>A (p.Val176=)
c.642T>A (p.Val214=)
c.603T>A (p.Val201=)
c.563-1668T>A
c.405T>A (p.Val135=)
c.696T>A (p.Val232=)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.279T>A
c.167T>A
n.78T>A
c.337T>A (n.337T>A)
n.108T>A
c.78T>A (p.Val26=)
c.768T>A (p.Val256=)
c.822T>A (p.Val274=)
c.621T>A (p.Val207=)
n.255T>A
c.145T>A
c.50T>A
n.512T>A
n.223T>A
n.351T>A
c.747T>A (p.Val249=)
c.421T>A
c.549T>A (p.Val183=)
n.1975T>A
n.1685T>A
16g.66513735A>CCA396187030TK2c.527T>G (p.Val176Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.563-1669T>G
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.278T>G
c.166T>G
n.77T>G
c.336T>G (n.336T>G)
n.107T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
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c.821T>G (p.Val274Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.254T>G
c.144T>G
c.49T>G
n.511T>G
n.222T>G
n.350T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.420T>G
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n.1974T>G
n.1684T>G
16g.66513735A>GCA396187032TK2c.527T>C (p.Val176Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.563-1669T>C
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.278T>C
c.166T>C
n.77T>C
c.336T>C (n.336T>C)
n.107T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.254T>C
c.144T>C
c.49T>C
n.511T>C
n.222T>C
n.350T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.420T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
n.1974T>C
n.1684T>C
16g.66513735A>TCA396187034TK2c.527T>A (p.Val176Asp)
c.641T>A (p.Val214Asp)
c.602T>A (p.Val201Asp)
c.563-1669T>A
c.404T>A (p.Val135Asp)
c.695T>A (p.Val232Asp)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.278T>A
c.166T>A
n.77T>A
c.336T>A (n.336T>A)
n.107T>A
c.77T>A (p.Val26Asp)
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.821T>A (p.Val274Asp)
c.620T>A (p.Val207Asp)
n.254T>A
c.144T>A
c.49T>A
n.511T>A
n.222T>A
n.350T>A
c.746T>A (p.Val249Asp)
c.420T>A
c.548T>A (p.Val183Asp)
n.1974T>A
n.1684T>A
16g.66513736C>ACA396187036TK2c.526G>T (p.Val176Phe)
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c.*552G>T (n.*552G>T)
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c.335G>T (n.335G>T)
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c.76G>T (p.Val26Phe)
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.820G>T (p.Val274Phe)
c.619G>T (p.Val207Phe)
n.253G>T
c.143G>T
c.48G>T
n.510G>T
n.221G>T
n.349G>T
c.745G>T (p.Val249Phe)
c.419G>T
c.547G>T (p.Val183Phe)
n.1973G>T
n.1683G>T
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c.694G= (p.Val232=)
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c.432G= (p.Leu144=)
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c.165G=
n.76G=
c.335G= (n.335G=)
n.106G=
c.76G= (p.Val26=)
c.766G= (p.Val256=)
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c.547G= (p.Val183=)
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16g.66513736C>GCA8093584TK2c.526G>C (p.Val176Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
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c.403G>C (p.Val135Leu)
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c.*552G>C (n.*552G>C)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.450G>C (p.Leu150=)
c.277G>C
c.165G>C
n.76G>C
c.335G>C (n.335G>C)
n.106G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.253G>C
c.143G>C
c.48G>C
n.510G>C
n.221G>C
n.349G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.419G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
n.1973G>C
n.1683G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513736C>TCA8093583TK2c.526G>A (p.Val176Ile)
c.640G>A (p.Val214Ile)
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n.1683G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513737delCA2576019286TK2c.525del (p.Val176PhefsTer3)
c.639del (p.Val214PhefsTer3)
c.600del (p.Val201PhefsTer3)
c.563-1671del
c.402del (p.Val135PhefsTer3)
c.693del (p.Val232PhefsTer3)
c.*551del (n.*551del)
c.431del (p.Leu144ArgfsTer5)
c.449del (p.Leu150ArgfsTer5)
c.276del
c.164del
n.75del
c.334del (n.334del)
n.105del
c.75del (p.Val26PhefsTer25)
c.765del (p.Val256PhefsTer3)
c.819del (p.Val274PhefsTer3)
c.618del (p.Val207PhefsTer3)
n.252del
c.142del
c.47del
n.509del
n.220del
n.348del
c.744del (p.Val249PhefsTer3)
c.418del
c.546del (p.Val183PhefsTer3)
n.1972del
n.1682del
16g.66513737A=CA2228908920TK2c.525T= (p.Pro175=)
c.639T= (p.Pro213=)
c.600T= (p.Pro200=)
c.563-1671T=
c.402T= (p.Pro134=)
c.693T= (p.Pro231=)
c.*551T= (n.*551T=)
c.431T= (p.Leu144=)
c.449T= (p.Leu150=)
c.276T=
c.164T=
n.75T=
c.334T= (n.334T=)
n.105T=
c.75T= (p.Pro25=)
c.765T= (p.Pro255=)
c.819T= (p.Pro273=)
c.618T= (p.Pro206=)
n.252T=
c.142T=
c.47T=
n.509T=
n.220T=
n.348T=
c.744T= (p.Pro248=)
c.418T=
c.546T= (p.Pro182=)
n.1972T=
n.1682T=
16g.66513737A>CCA495902928TK2c.525T>G (p.Pro175=)
c.639T>G (p.Pro213=)
c.600T>G (p.Pro200=)
c.563-1671T>G
c.402T>G (p.Pro134=)
c.693T>G (p.Pro231=)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.276T>G
c.164T>G
n.75T>G
c.334T>G (n.334T>G)
n.105T>G
c.75T>G (p.Pro25=)
c.765T>G (p.Pro255=)
c.819T>G (p.Pro273=)
c.618T>G (p.Pro206=)
n.252T>G
c.142T>G
c.47T>G
n.509T>G
n.220T>G
n.348T>G
c.744T>G (p.Pro248=)
c.418T>G
c.546T>G (p.Pro182=)
n.1972T>G
n.1682T>G
16g.66513737A>GCA495902930TK2c.525T>C (p.Pro175=)
c.639T>C (p.Pro213=)
c.600T>C (p.Pro200=)
c.563-1671T>C
c.402T>C (p.Pro134=)
c.693T>C (p.Pro231=)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.276T>C
c.164T>C
n.75T>C
c.334T>C (n.334T>C)
n.105T>C
c.75T>C (p.Pro25=)
c.765T>C (p.Pro255=)
c.819T>C (p.Pro273=)
c.618T>C (p.Pro206=)
n.252T>C
c.142T>C
c.47T>C
n.509T>C
n.220T>C
n.348T>C
c.744T>C (p.Pro248=)
c.418T>C
c.546T>C (p.Pro182=)
n.1972T>C
n.1682T>C
 dbSNP
16g.66513737A>TCA495902931TK2c.525T>A (p.Pro175=)
c.639T>A (p.Pro213=)
c.600T>A (p.Pro200=)
c.563-1671T>A
c.402T>A (p.Pro134=)
c.693T>A (p.Pro231=)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.276T>A
c.164T>A
n.75T>A
c.334T>A (n.334T>A)
n.105T>A
c.75T>A (p.Pro25=)
c.765T>A (p.Pro255=)
c.819T>A (p.Pro273=)
c.618T>A (p.Pro206=)
n.252T>A
c.142T>A
c.47T>A
n.509T>A
n.220T>A
n.348T>A
c.744T>A (p.Pro248=)
c.418T>A
c.546T>A (p.Pro182=)
n.1972T>A
n.1682T>A
16g.66513737dupCA622887339TK2c.525dup (p.Val176CysfsTer5)
c.639dup (p.Val214CysfsTer5)
c.600dup (p.Val201CysfsTer5)
c.563-1671dup
c.402dup (p.Val135CysfsTer5)
c.693dup (p.Val232CysfsTer5)
c.*551dup (n.*551dup)
c.431dup (p.Phe145ValfsTer?)
c.449dup (p.Phe151ValfsTer?)
c.276dup
c.164dup
n.75dup
c.334dup (n.334dup)
n.105dup
c.75dup (p.Val26CysfsTer18)
c.765dup (p.Val256CysfsTer5)
c.819dup (p.Val274CysfsTer5)
c.618dup (p.Val207CysfsTer5)
n.252dup
c.142dup
c.47dup
n.509dup
n.220dup
n.348dup
c.744dup (p.Val249CysfsTer5)
c.418dup
c.546dup (p.Val183CysfsTer5)
n.1972dup
n.1682dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513738G>ACA396187039TK2c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.563-1672C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.275C>T
c.163C>T
n.74C>T
c.333C>T (n.333C>T)
n.104C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.251C>T
c.141C>T
c.46C>T
n.508C>T
n.219C>T
n.347C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.417C>T
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.1971C>T
n.1681C>T
 ClinVar dbSNP
16g.66513738G>CCA396187041TK2c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.563-1672C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.275C>G
c.163C>G
n.74C>G
c.333C>G (n.333C>G)
n.104C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.251C>G
c.141C>G
c.46C>G
n.508C>G
n.219C>G
n.347C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.417C>G
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.1971C>G
n.1681C>G
16g.66513738G>TCA396187042TK2c.524C>A (p.Pro175His)
c.638C>A (p.Pro213His)
c.599C>A (p.Pro200His)
c.563-1672C>A
c.401C>A (p.Pro134His)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.275C>A
c.163C>A
n.74C>A
c.333C>A (n.333C>A)
n.104C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
c.764C>A (p.Pro255His)
c.818C>A (p.Pro273His)
c.617C>A (p.Pro206His)
n.251C>A
c.141C>A
c.46C>A
n.508C>A
n.219C>A
n.347C>A
c.743C>A (p.Pro248His)
c.417C>A
c.545C>A (p.Pro182His)
n.1971C>A
n.1681C>A
16g.66513741dupCA2807403701TK2c.524dup (p.Val176CysfsTer5)
c.638dup (p.Val214CysfsTer5)
c.599dup (p.Val201CysfsTer5)
c.563-1672dup
c.401dup (p.Val135CysfsTer5)
c.692dup (p.Val232CysfsTer5)
c.*550dup (n.*550dup)
c.430dup (p.Leu144ProfsTer?)
c.448dup (p.Leu150ProfsTer?)
c.275dup
c.163dup
n.74dup
c.333dup (n.333dup)
n.104dup
c.74dup (p.Val26CysfsTer18)
c.764dup (p.Val256CysfsTer5)
c.818dup (p.Val274CysfsTer5)
c.617dup (p.Val207CysfsTer5)
n.251dup
c.141dup
c.46dup
n.508dup
n.219dup
n.347dup
c.743dup (p.Val249CysfsTer5)
c.417dup
c.545dup (p.Val183CysfsTer5)
n.1971dup
n.1681dup
16g.66513741delCA2576019287TK2c.524del (p.Pro175LeufsTer4)
c.638del (p.Pro213LeufsTer4)
c.599del (p.Pro200LeufsTer4)
c.563-1672del
c.401del (p.Pro134LeufsTer4)
c.692del (p.Pro231LeufsTer4)
c.*550del (n.*550del)
c.430del (p.Leu144CysfsTer5)
c.448del (p.Leu150CysfsTer5)
c.275del
c.163del
n.74del
c.333del (n.333del)
n.104del
c.74del (p.Pro25LeufsTer26)
c.764del (p.Pro255LeufsTer4)
c.818del (p.Pro273LeufsTer4)
c.617del (p.Pro206LeufsTer4)
n.251del
c.141del
c.46del
n.508del
n.219del
n.347del
c.743del (p.Pro248LeufsTer4)
c.417del
c.545del (p.Pro182LeufsTer4)
n.1971del
n.1681del
16g.66513739G>ACA396187045TK2c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.563-1673C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.429C>T (p.Pro143=)
c.447C>T (p.Pro149=)
c.274C>T
c.162C>T
n.73C>T
c.332C>T (n.332C>T)
n.103C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.250C>T
c.140C>T
c.45C>T
n.507C>T
n.218C>T
n.346C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.416C>T
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.1970C>T
n.1680C>T
 ClinVar dbSNP
16g.66513739G>CCA282173708TK2c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.563-1673C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.429C>G (p.Pro143=)
c.447C>G (p.Pro149=)
c.274C>G
c.162C>G
n.73C>G
c.332C>G (n.332C>G)
n.103C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.250C>G
c.140C>G
c.45C>G
n.507C>G
n.218C>G
n.346C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.416C>G
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.1970C>G
n.1680C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.66513739G=CA2228908921TK2c.523C= (p.Pro175=)
c.637C= (p.Pro213=)
c.598C= (p.Pro200=)
c.563-1673C=
c.400C= (p.Pro134=)
c.691C= (p.Pro231=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.429C= (p.Pro143=)
c.447C= (p.Pro149=)
c.274C=
c.162C=
n.73C=
c.332C= (n.332C=)
n.103C=
c.73C= (p.Pro25=)
c.763C= (p.Pro255=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.616C= (p.Pro206=)
n.250C=
c.140C=
c.45C=
n.507C=
n.218C=
n.346C=
c.742C= (p.Pro248=)
c.416C=
c.544C= (p.Pro182=)
n.1970C=
n.1680C=
16g.66513739G>TCA396187048TK2c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.563-1673C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.429C>A (p.Pro143=)
c.447C>A (p.Pro149=)
c.274C>A
c.162C>A
n.73C>A
c.332C>A (n.332C>A)
n.103C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.250C>A
c.140C>A
c.45C>A
n.507C>A
n.218C>A
n.346C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.416C>A
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.1970C>A
n.1680C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.66513740G>ACA495902933TK2c.522C>T (p.Ala174=)
c.636C>T (p.Ala212=)
c.597C>T (p.Ala199=)
c.563-1674C>T
c.399C>T (p.Ala133=)
c.690C>T (p.Ala230=)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.273C>T
c.161C>T
n.72C>T
c.331C>T (n.331C>T)
n.102C>T
c.72C>T (p.Ala24=)
c.762C>T (p.Ala254=)
c.816C>T (p.Ala272=)
c.615C>T (p.Ala205=)
n.249C>T
c.139C>T
c.44C>T
n.506C>T
n.217C>T
n.345C>T
c.741C>T (p.Ala247=)
c.415C>T
c.543C>T (p.Ala181=)
n.1969C>T
n.1679C>T
 ClinVar
16g.66513740G>CCA495902935TK2c.522C>G (p.Ala174=)
c.636C>G (p.Ala212=)
c.597C>G (p.Ala199=)
c.563-1674C>G
c.399C>G (p.Ala133=)
c.690C>G (p.Ala230=)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.273C>G
c.161C>G
n.72C>G
c.331C>G (n.331C>G)
n.102C>G
c.72C>G (p.Ala24=)
c.762C>G (p.Ala254=)
c.816C>G (p.Ala272=)
c.615C>G (p.Ala205=)
n.249C>G
c.139C>G
c.44C>G
n.506C>G
n.217C>G
n.345C>G
c.741C>G (p.Ala247=)
c.415C>G
c.543C>G (p.Ala181=)
n.1969C>G
n.1679C>G
 dbSNP
16g.66513740G>TCA495902934TK2c.522C>A (p.Ala174=)
c.636C>A (p.Ala212=)
c.597C>A (p.Ala199=)
c.563-1674C>A
c.399C>A (p.Ala133=)
c.690C>A (p.Ala230=)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.446C>A (p.Pro149His)
c.273C>A
c.161C>A
n.72C>A
c.331C>A (n.331C>A)
n.102C>A
c.72C>A (p.Ala24=)
c.762C>A (p.Ala254=)
c.816C>A (p.Ala272=)
c.615C>A (p.Ala205=)
n.249C>A
c.139C>A
c.44C>A
n.506C>A
n.217C>A
n.345C>A
c.741C>A (p.Ala247=)
c.415C>A
c.543C>A (p.Ala181=)
n.1969C>A
n.1679C>A
 COSMIC COSMIC
16g.66513741G>ACA396187054TK2c.521C>T (p.Ala174Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.563-1675C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
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n.1968C>T
n.1678C>T
 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1678C>A
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n.1967del
n.1677del
 ClinVar dbSNP
16g.66513742C>ACA396187055TK2c.520G>T (p.Ala174Ser)
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n.1967G>T
n.1677G>T
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 gnomAD v4
16g.66513742C>TCA396187057TK2c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
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c.69A>C (p.Ala23=)
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c.813A>C (p.Ala271=)
c.612A>C (p.Ala204=)
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c.136A>C
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c.738A>C (p.Ala246=)
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c.540A>C (p.Ala180=)
n.1966A>C
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16g.66513744G>ACA396187059TK2c.518C>T (p.Ala173Val)
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n.1675C>T
16g.66513744G>CCA396187060TK2c.518C>G (p.Ala173Gly)
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c.269C>G
c.157C>G
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n.1675C>G
16g.66513744G>TCA396187062TK2c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
c.563-1678C>A
c.395C>A (p.Ala132Glu)
c.686C>A (p.Ala229Glu)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.269C>A
c.157C>A
n.68C>A
c.327C>A (n.327C>A)
n.98C>A
c.68C>A (p.Ala23Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
c.812C>A (p.Ala271Glu)
c.611C>A (p.Ala204Glu)
n.245C>A
c.135C>A
c.40C>A
n.502C>A
n.213C>A
n.341C>A
c.737C>A (p.Ala246Glu)
c.411C>A
c.539C>A (p.Ala180Glu)
n.1965C>A
n.1675C>A
16g.66513745C>ACA396187063TK2c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.563-1679G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.423G>T (p.Trp141Cys)
c.441G>T (p.Trp147Cys)
c.268G>T
c.156G>T
n.67G>T
c.326G>T (n.326G>T)
n.97G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.244G>T
c.134G>T
c.39G>T
n.501G>T
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c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.410G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.1964G>T
n.1674G>T
16g.66513745C=CA2228908923TK2c.517G= (p.Ala173=)
c.631G= (p.Ala211=)
c.592G= (p.Ala198=)
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c.*543G= (n.*543G=)
c.423G= (p.Trp141=)
c.441G= (p.Trp147=)
c.268G=
c.156G=
n.67G=
c.326G= (n.326G=)
n.97G=
c.67G= (p.Ala23=)
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c.811G= (p.Ala271=)
c.610G= (p.Ala204=)
n.244G=
c.134G=
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n.212G=
n.340G=
c.736G= (p.Ala246=)
c.410G=
c.538G= (p.Ala180=)
n.1964G=
n.1674G=
16g.66513745C>GCA8093585TK2c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.563-1679G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.423G>C (p.Trp141Cys)
c.441G>C (p.Trp147Cys)
c.268G>C
c.156G>C
n.67G>C
c.326G>C (n.326G>C)
n.97G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.244G>C
c.134G>C
c.39G>C
n.501G>C
n.212G>C
n.340G>C
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.410G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.1964G>C
n.1674G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513745C>TCA396187065TK2c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.563-1679G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.423G>A (p.Trp141Ter)
c.441G>A (p.Trp147Ter)
c.268G>A
c.156G>A
n.67G>A
c.326G>A (n.326G>A)
n.97G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.244G>A
c.134G>A
c.39G>A
n.501G>A
n.212G>A
n.340G>A
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.410G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.1964G>A
n.1674G>A
 ClinVar
16g.66513746C>ACA396187068TK2c.516G>T (p.Met172Ile)
c.630G>T (p.Met210Ile)
c.591G>T (p.Met197Ile)
c.563-1680G>T
c.393G>T (p.Met131Ile)
c.684G>T (p.Met228Ile)
c.*542G>T (n.*542G>T)
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n.1673G>T
16g.66513746C=CA2228908924TK2c.516G= (p.Met172=)
c.630G= (p.Met210=)
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c.684G= (p.Met228=)
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c.422G= (p.Trp141=)
c.440G= (p.Trp147=)
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c.756G= (p.Met252=)
c.810G= (p.Met270=)
c.609G= (p.Met203=)
n.243G=
c.133G=
c.38G=
n.500G=
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n.339G=
c.735G= (p.Met245=)
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n.1673G=
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c.563-1680G>C
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c.267G>C
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c.325G>C (n.325G>C)
n.96G>C
c.66G>C (p.Met22Ile)
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c.810G>C (p.Met270Ile)
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n.243G>C
c.133G>C
c.38G>C
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c.735G>C (p.Met245Ile)
c.409G>C
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n.1963G>C
n.1673G>C
16g.66513746C>TCA396187071TK2c.516G>A (p.Met172Ile)
c.630G>A (p.Met210Ile)
c.591G>A (p.Met197Ile)
c.563-1680G>A
c.393G>A (p.Met131Ile)
c.684G>A (p.Met228Ile)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.422G>A (p.Trp141Ter)
c.440G>A (p.Trp147Ter)
c.267G>A
c.155G>A
n.66G>A
c.325G>A (n.325G>A)
n.96G>A
c.66G>A (p.Met22Ile)
c.756G>A (p.Met252Ile)
c.810G>A (p.Met270Ile)
c.609G>A (p.Met203Ile)
n.243G>A
c.133G>A
c.38G>A
n.500G>A
n.211G>A
n.339G>A
c.735G>A (p.Met245Ile)
c.409G>A
c.537G>A (p.Met179Ile)
n.1963G>A
n.1673G>A
 dbSNP
16g.66513747A=CA2228908925TK2c.515T= (p.Met172=)
c.629T= (p.Met210=)
c.590T= (p.Met197=)
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c.392T= (p.Met131=)
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c.421T= (p.Trp141=)
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c.154T=
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c.324T= (n.324T=)
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c.65T= (p.Met22=)
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c.809T= (p.Met270=)
c.608T= (p.Met203=)
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c.132T=
c.37T=
n.499T=
n.210T=
n.338T=
c.734T= (p.Met245=)
c.408T=
c.536T= (p.Met179=)
n.1962T=
n.1672T=
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n.1672T>G
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c.408T>C
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n.1962T>C
n.1672T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513747A>TCA396187075TK2c.515T>A (p.Met172Lys)
c.629T>A (p.Met210Lys)
c.590T>A (p.Met197Lys)
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c.324T>A (n.324T>A)
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c.755T>A (p.Met252Lys)
c.809T>A (p.Met270Lys)
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n.242T>A
c.132T>A
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n.338T>A
c.734T>A (p.Met245Lys)
c.408T>A
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n.1962T>A
n.1672T>A
16g.66513748T>ACA396187077TK2c.514A>T (p.Met172Leu)
c.628A>T (p.Met210Leu)
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n.1961A>T
n.1671A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513748T>CCA8093587TK2c.514A>G (p.Met172Val)
c.628A>G (p.Met210Val)
c.589A>G (p.Met197Val)
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n.94A>G
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n.1961A>G
n.1671A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513748T>GCA396187079TK2c.514A>C (p.Met172Leu)
c.628A>C (p.Met210Leu)
c.589A>C (p.Met197Leu)
c.563-1682A>C
c.391A>C (p.Met131Leu)
c.682A>C (p.Met228Leu)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.420A>C (p.Pro140=)
c.438A>C (p.Pro146=)
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c.323A>C (n.323A>C)
n.94A>C
c.64A>C (p.Met22Leu)
c.754A>C (p.Met252Leu)
c.808A>C (p.Met270Leu)
c.607A>C (p.Met203Leu)
n.241A>C
c.131A>C
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n.498A>C
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c.407A>C
c.535A>C (p.Met179Leu)
n.1961A>C
n.1671A>C
16g.66513748T=CA2228908926TK2c.514A= (p.Met172=)
c.628A= (p.Met210=)
c.589A= (p.Met197=)
c.563-1682A=
c.391A= (p.Met131=)
c.682A= (p.Met228=)
c.*540A= (n.*540A=)
c.420A= (p.Pro140=)
c.438A= (p.Pro146=)
c.265A=
c.153A=
n.64A=
c.323A= (n.323A=)
n.94A=
c.64A= (p.Met22=)
c.754A= (p.Met252=)
c.808A= (p.Met270=)
c.607A= (p.Met203=)
n.241A=
c.131A=
c.36A=
n.498A=
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n.337A=
c.733A= (p.Met245=)
c.407A=
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n.1961A=
n.1671A=
16g.66513749G>ACA495902946TK2c.513C>T (p.Pro171=)
c.627C>T (p.Pro209=)
c.588C>T (p.Pro196=)
c.563-1683C>T
c.390C>T (p.Pro130=)
c.681C>T (p.Pro227=)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.264C>T
c.152C>T
n.63C>T
c.322C>T (n.322C>T)
n.93C>T
c.63C>T (p.Pro21=)
c.753C>T (p.Pro251=)
c.807C>T (p.Pro269=)
c.606C>T (p.Pro202=)
n.240C>T
c.130C>T
c.35C>T
n.497C>T
n.208C>T
n.336C>T
c.732C>T (p.Pro244=)
c.406C>T
c.534C>T (p.Pro178=)
n.1960C>T
n.1670C>T
16g.66513749G>CCA495902949TK2c.513C>G (p.Pro171=)
c.627C>G (p.Pro209=)
c.588C>G (p.Pro196=)
c.563-1683C>G
c.390C>G (p.Pro130=)
c.681C>G (p.Pro227=)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.264C>G
c.152C>G
n.63C>G
c.322C>G (n.322C>G)
n.93C>G
c.63C>G (p.Pro21=)
c.753C>G (p.Pro251=)
c.807C>G (p.Pro269=)
c.606C>G (p.Pro202=)
n.240C>G
c.130C>G
c.35C>G
n.497C>G
n.208C>G
n.336C>G
c.732C>G (p.Pro244=)
c.406C>G
c.534C>G (p.Pro178=)
n.1960C>G
n.1670C>G
16g.66513749G>TCA495902950TK2c.513C>A (p.Pro171=)
c.627C>A (p.Pro209=)
c.588C>A (p.Pro196=)
c.563-1683C>A
c.390C>A (p.Pro130=)
c.681C>A (p.Pro227=)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.264C>A
c.152C>A
n.63C>A
c.322C>A (n.322C>A)
n.93C>A
c.63C>A (p.Pro21=)
c.753C>A (p.Pro251=)
c.807C>A (p.Pro269=)
c.606C>A (p.Pro202=)
n.240C>A
c.130C>A
c.35C>A
n.497C>A
n.208C>A
n.336C>A
c.732C>A (p.Pro244=)
c.406C>A
c.534C>A (p.Pro178=)
n.1960C>A
n.1670C>A
16g.66513750G>ACA322760TK2c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.563-1684C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.263C>T
c.151C>T
n.62C>T
c.321C>T (n.321C>T)
n.92C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.239C>T
c.129C>T
c.34C>T
n.496C>T
n.207C>T
n.335C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.405C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.1959C>T
n.1669C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513750G>CCA8093588TK2c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.563-1684C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.263C>G
c.151C>G
n.62C>G
c.321C>G (n.321C>G)
n.92C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.239C>G
c.129C>G
c.34C>G
n.496C>G
n.207C>G
n.335C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.405C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.1959C>G
n.1669C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513750G=CA2228908927TK2c.512C= (p.Pro171=)
c.626C= (p.Pro209=)
c.587C= (p.Pro196=)
c.563-1684C=
c.389C= (p.Pro130=)
c.680C= (p.Pro227=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.418C= (p.Pro140=)
c.436C= (p.Pro146=)
c.263C=
c.151C=
n.62C=
c.321C= (n.321C=)
n.92C=
c.62C= (p.Pro21=)
c.752C= (p.Pro251=)
c.806C= (p.Pro269=)
c.605C= (p.Pro202=)
n.239C=
c.129C=
c.34C=
n.496C=
n.207C=
n.335C=
c.731C= (p.Pro244=)
c.405C=
c.533C= (p.Pro178=)
n.1959C=
n.1669C=
16g.66513750G>TCA396187084TK2c.512C>A (p.Pro171His)
c.626C>A (p.Pro209His)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.563-1684C>A
c.389C>A (p.Pro130His)
c.680C>A (p.Pro227His)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.263C>A
c.151C>A
n.62C>A
c.321C>A (n.321C>A)
n.92C>A
c.62C>A (p.Pro21His)
c.752C>A (p.Pro251His)
c.806C>A (p.Pro269His)
c.605C>A (p.Pro202His)
n.239C>A
c.129C>A
c.34C>A
n.496C>A
n.207C>A
n.335C>A
c.731C>A (p.Pro244His)
c.405C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
n.1959C>A
n.1669C>A
16g.66513751G>ACA396187086TK2c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.563-1685C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.417C>T (p.Ser139=)
c.435C>T (p.Ser145=)
c.262C>T
c.150C>T
n.61C>T
c.320C>T (n.320C>T)
n.91C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.238C>T
c.128C>T
c.33C>T
n.495C>T
n.206C>T
n.334C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.404C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.1958C>T
n.1668C>T
16g.66513751G>CCA396187089TK2c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.563-1685C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.417C>G (p.Ser139=)
c.435C>G (p.Ser145=)
c.262C>G
c.150C>G
n.61C>G
c.320C>G (n.320C>G)
n.91C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.238C>G
c.128C>G
c.33C>G
n.495C>G
n.206C>G
n.334C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.404C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.1958C>G
n.1668C>G
16g.66513751G>TCA396187088TK2c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.563-1685C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.417C>A (p.Ser139=)
c.435C>A (p.Ser145=)
c.262C>A
c.150C>A
n.61C>A
c.320C>A (n.320C>A)
n.91C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.238C>A
c.128C>A
c.33C>A
n.495C>A
n.206C>A
n.334C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.404C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.1958C>A
n.1668C>A
16g.66513752G>ACA495902951TK2c.510C>T (p.Phe170=)
c.624C>T (p.Phe208=)
c.585C>T (p.Phe195=)
c.563-1686C>T
c.387C>T (p.Phe129=)
c.678C>T (p.Phe226=)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.261C>T
c.149C>T
n.60C>T
c.319C>T (n.319C>T)
n.90C>T
c.60C>T (p.Phe20=)
c.750C>T (p.Phe250=)
c.804C>T (p.Phe268=)
c.603C>T (p.Phe201=)
n.237C>T
c.127C>T
c.32C>T
n.494C>T
n.205C>T
n.333C>T
c.729C>T (p.Phe243=)
c.403C>T
c.531C>T (p.Phe177=)
n.1957C>T
n.1667C>T
 dbSNP
16g.66513752G>CCA396187091TK2c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.624C>G (p.Phe208Leu)
c.585C>G (p.Phe195Leu)
c.563-1686C>G
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.678C>G (p.Phe226Leu)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
c.434C>G (p.Ser145Cys)
c.261C>G
c.149C>G
n.60C>G
c.319C>G (n.319C>G)
n.90C>G
c.60C>G (p.Phe20Leu)
c.750C>G (p.Phe250Leu)
c.804C>G (p.Phe268Leu)
c.603C>G (p.Phe201Leu)
n.237C>G
c.127C>G
c.32C>G
n.494C>G
n.205C>G
n.333C>G
c.729C>G (p.Phe243Leu)
c.403C>G
c.531C>G (p.Phe177Leu)
n.1957C>G
n.1667C>G
16g.66513752G=CA2228908928TK2c.510C= (p.Phe170=)
c.624C= (p.Phe208=)
c.585C= (p.Phe195=)
c.563-1686C=
c.387C= (p.Phe129=)
c.678C= (p.Phe226=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.416C= (p.Ser139=)
c.434C= (p.Ser145=)
c.261C=
c.149C=
n.60C=
c.319C= (n.319C=)
n.90C=
c.60C= (p.Phe20=)
c.750C= (p.Phe250=)
c.804C= (p.Phe268=)
c.603C= (p.Phe201=)
n.237C=
c.127C=
c.32C=
n.494C=
n.205C=
n.333C=
c.729C= (p.Phe243=)
c.403C=
c.531C= (p.Phe177=)
n.1957C=
n.1667C=
16g.66513752G>TCA396187093TK2c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.624C>A (p.Phe208Leu)
c.585C>A (p.Phe195Leu)
c.563-1686C>A
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.678C>A (p.Phe226Leu)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.261C>A
c.149C>A
n.60C>A
c.319C>A (n.319C>A)
n.90C>A
c.60C>A (p.Phe20Leu)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
c.804C>A (p.Phe268Leu)
c.603C>A (p.Phe201Leu)
n.237C>A
c.127C>A
c.32C>A
n.494C>A
n.205C>A
n.333C>A
c.729C>A (p.Phe243Leu)
c.403C>A
c.531C>A (p.Phe177Leu)
n.1957C>A
n.1667C>A
16g.66513753A>CCA396187095TK2c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.584T>G (p.Phe195Cys)
c.563-1687T>G
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.260T>G
c.148T>G
n.59T>G
c.318T>G (n.318T>G)
n.89T>G
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.236T>G
c.126T>G
c.31T>G
n.493T>G
n.204T>G
n.332T>G
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.402T>G
c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.1956T>G
n.1666T>G
16g.66513753A>GCA396187097TK2c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.584T>C (p.Phe195Ser)
c.563-1687T>C
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.260T>C
c.148T>C
n.59T>C
c.318T>C (n.318T>C)
n.89T>C
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.236T>C
c.126T>C
c.31T>C
n.493T>C
n.204T>C
n.332T>C
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.402T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.1956T>C
n.1666T>C
16g.66513753A>TCA396187099TK2c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.563-1687T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.260T>A
c.148T>A
n.59T>A
c.318T>A (n.318T>A)
n.89T>A
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.236T>A
c.126T>A
c.31T>A
n.493T>A
n.204T>A
n.332T>A
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.402T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.1956T>A
n.1666T>A
16g.66513756delCA2576019288TK2c.509del (p.Phe170SerfsTer9)
c.623del (p.Phe208SerfsTer9)
c.584del (p.Phe195SerfsTer9)
c.563-1687del
c.386del (p.Phe129SerfsTer9)
c.677del (p.Phe226SerfsTer9)
c.*535del (n.*535del)
c.415del (p.Ser139ProfsTer10)
c.433del (p.Ser145ProfsTer10)
c.260del
c.148del
n.59del
c.318del (n.318del)
n.89del
c.59del (p.Phe20SerfsTer?)
c.749del (p.Phe250SerfsTer9)
c.803del (p.Phe268SerfsTer9)
c.602del (p.Phe201SerfsTer9)
n.236del
c.126del
c.31del
n.493del
n.204del
c.386del (p.Phe129SerfsTer?)
n.332del
c.728del (p.Phe243SerfsTer9)
c.402del
c.530del (p.Phe177SerfsTer9)
n.1956del
n.1666del
 gnomAD v4
16g.66513754A>CCA396187101TK2c.508T>G (p.Phe170Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.583T>G (p.Phe195Val)
c.563-1688T>G
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.414T>G (p.Phe138Leu)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
c.259T>G
c.147T>G
n.58T>G
c.317T>G (n.317T>G)
n.88T>G
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.802T>G (p.Phe268Val)
c.601T>G (p.Phe201Val)
n.235T>G
c.125T>G
c.30T>G
n.492T>G
n.203T>G
n.331T>G
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.401T>G
c.529T>G (p.Phe177Val)
n.1955T>G
n.1665T>G
16g.66513754A>GCA396187103TK2c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.583T>C (p.Phe195Leu)
c.563-1688T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.414T>C (p.Phe138=)
c.432T>C (p.Phe144=)
c.259T>C
c.147T>C
n.58T>C
c.317T>C (n.317T>C)
n.88T>C
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.235T>C
c.125T>C
c.30T>C
n.492T>C
n.203T>C
n.331T>C
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.401T>C
c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.1955T>C
n.1665T>C
16g.66513754A>TCA396187105TK2c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.583T>A (p.Phe195Ile)
c.563-1688T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.414T>A (p.Phe138Leu)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
c.259T>A
c.147T>A
n.58T>A
c.317T>A (n.317T>A)
n.88T>A
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.802T>A (p.Phe268Ile)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
n.235T>A
c.125T>A
c.30T>A
n.492T>A
n.203T>A
n.331T>A
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.401T>A
c.529T>A (p.Phe177Ile)
n.1955T>A
n.1665T>A
16g.66513755A>CCA495902953TK2c.507T>G (p.Leu169=)
c.621T>G (p.Leu207=)
c.582T>G (p.Leu194=)
c.563-1689T>G
c.384T>G (p.Leu128=)
c.675T>G (p.Leu225=)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
c.258T>G
c.146T>G
n.57T>G
c.316T>G (n.316T>G)
n.87T>G
c.57T>G (p.Leu19=)
c.747T>G (p.Leu249=)
c.801T>G (p.Leu267=)
c.600T>G (p.Leu200=)
n.234T>G
c.124T>G
c.29T>G
n.491T>G
n.202T>G
n.330T>G
c.726T>G (p.Leu242=)
c.400T>G
c.528T>G (p.Leu176=)
n.1954T>G
n.1664T>G
16g.66513755A>GCA495902954TK2c.507T>C (p.Leu169=)
c.621T>C (p.Leu207=)
c.582T>C (p.Leu194=)
c.563-1689T>C
c.384T>C (p.Leu128=)
c.675T>C (p.Leu225=)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.258T>C
c.146T>C
n.57T>C
c.316T>C (n.316T>C)
n.87T>C
c.57T>C (p.Leu19=)
c.747T>C (p.Leu249=)
c.801T>C (p.Leu267=)
c.600T>C (p.Leu200=)
n.234T>C
c.124T>C
c.29T>C
n.491T>C
n.202T>C
n.330T>C
c.726T>C (p.Leu242=)
c.400T>C
c.528T>C (p.Leu176=)
n.1954T>C
n.1664T>C
 gnomAD v4
16g.66513755A>TCA495902955TK2c.507T>A (p.Leu169=)
c.621T>A (p.Leu207=)
c.582T>A (p.Leu194=)
c.563-1689T>A
c.384T>A (p.Leu128=)
c.675T>A (p.Leu225=)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.258T>A
c.146T>A
n.57T>A
c.316T>A (n.316T>A)
n.87T>A
c.57T>A (p.Leu19=)
c.747T>A (p.Leu249=)
c.801T>A (p.Leu267=)
c.600T>A (p.Leu200=)
n.234T>A
c.124T>A
c.29T>A
n.491T>A
n.202T>A
n.330T>A
c.726T>A (p.Leu242=)
c.400T>A
c.528T>A (p.Leu176=)
n.1954T>A
n.1664T>A
16g.66513756A>CCA396187107TK2c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.563-1690T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.*532T>G (n.*532T>G)
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16g.66513761G>ACA495902962TK2c.501C>T (p.Gly167=)
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n.228C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1946G>A
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n.1945A>T
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16g.66513764T>CCA495902963TK2c.498A>G (p.Lys166=)
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n.1945A>G
n.1655A>G
16g.66513764T>GCA396187145TK2c.498A>C (p.Lys166Asn)
c.612A>C (p.Lys204Asn)
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c.563-1698A>C
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c.*524A>C (n.*524A>C)
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c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.249A>C
c.137A>C
n.48A>C
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c.48A>C (p.Lys16Asn)
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c.591A>C (p.Lys197Asn)
n.225A>C
c.115A>C
c.20A>C
n.482A>C
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c.717A>C (p.Lys239Asn)
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c.519A>C (p.Lys173Asn)
n.1945A>C
n.1655A>C
16g.66513765T>ACA396187149TK2c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.611A>T (p.Lys204Ile)
c.572A>T (p.Lys191Ile)
c.563-1699A>T
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c.*523A>T (n.*523A>T)
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c.248A>T
c.136A>T
n.47A>T
c.306A>T (n.306A>T)
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c.47A>T (p.Lys16Ile)
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n.224A>T
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n.481A>T
n.192A>T
n.320A>T
c.716A>T (p.Lys239Ile)
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n.1944A>T
n.1654A>T
16g.66513765T>CCA396187153TK2c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
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n.1944A>G
n.1654A>G
 gnomAD v4
16g.66513765T>GCA396187151TK2c.497A>C (p.Lys166Thr)
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c.*523A>C (n.*523A>C)
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c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.248A>C
c.136A>C
n.47A>C
c.306A>C (n.306A>C)
n.77A>C
c.47A>C (p.Lys16Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.224A>C
c.114A>C
c.19A>C
n.481A>C
n.192A>C
n.320A>C
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.390A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.1944A>C
n.1654A>C
16g.66513766T>ACA396187155TK2c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.563-1700A>T
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c.*522A>T (n.*522A>T)
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c.247A>T
c.135A>T
n.46A>T
c.305A>T (n.305A>T)
n.76A>T
c.46A>T (p.Lys16Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.223A>T
c.113A>T
c.18A>T
n.480A>T
n.191A>T
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c.715A>T (p.Lys239Ter)
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n.1943A>T
n.1653A>T
16g.66513766T>CCA396187159TK2c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
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c.563-1700A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
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c.*522A>G (n.*522A>G)
c.402A>G (p.Ser134=)
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n.1943A>G
n.1653A>G
16g.66513766T>GCA396187157TK2c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.563-1700A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.402A>C (p.Ser134=)
c.420A>C (p.Ser140=)
c.247A>C
c.135A>C
n.46A>C
c.305A>C (n.305A>C)
n.76A>C
c.46A>C (p.Lys16Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.223A>C
c.113A>C
c.18A>C
n.480A>C
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n.319A>C
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.389A>C
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n.1943A>C
n.1653A>C
16g.66513767G>ACA495902967TK2c.495C>T (p.Ile165=)
c.609C>T (p.Ile203=)
c.570C>T (p.Ile190=)
c.563-1701C>T
c.372C>T (p.Ile124=)
c.663C>T (p.Ile221=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.401C>T (p.Ser134Leu)
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 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched