Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.66513645C>A | CA2633622701 | TK2 | c.531+86G>T (n.531+86G>T) c.645+86G>T (n.645+86G>T) c.606+86G>T (n.606+86G>T) c.563-1579G>T c.408+86G>T (n.408+86G>T) c.699+86G>T (n.699+86G>T) c.*557+86G>T (n.*557+86G>T) c.437+86G>T (n.437+86G>T) c.455+86G>T (n.455+86G>T) n.81+86G>T c.81+86G>T (n.81+86G>T) c.771+86G>T (n.771+86G>T) c.825+86G>T (n.825+86G>T) c.624+86G>T (n.624+86G>T) n.258+86G>T c.148+86G>T c.53+86G>T n.515+86G>T n.226+86G>T n.354+86G>T c.750+86G>T (n.750+86G>T) c.424+86G>T c.552+86G>T (n.552+86G>T) n.1978+86G>T n.1688+86G>T | gnomAD v4 |
16 | g.66513645C>G | CA2576019275 | TK2 | c.531+86G>C (n.531+86G>C) c.645+86G>C (n.645+86G>C) c.606+86G>C (n.606+86G>C) c.563-1579G>C c.408+86G>C (n.408+86G>C) c.699+86G>C (n.699+86G>C) c.*557+86G>C (n.*557+86G>C) c.437+86G>C (n.437+86G>C) c.455+86G>C (n.455+86G>C) n.81+86G>C c.81+86G>C (n.81+86G>C) c.771+86G>C (n.771+86G>C) c.825+86G>C (n.825+86G>C) c.624+86G>C (n.624+86G>C) n.258+86G>C c.148+86G>C c.53+86G>C n.515+86G>C n.226+86G>C n.354+86G>C c.750+86G>C (n.750+86G>C) c.424+86G>C c.552+86G>C (n.552+86G>C) n.1978+86G>C n.1688+86G>C | gnomAD v4 |
16 | g.66513645C>T | CA2576019276 | TK2 | c.531+86G>A (n.531+86G>A) c.645+86G>A (n.645+86G>A) c.606+86G>A (n.606+86G>A) c.563-1579G>A c.408+86G>A (n.408+86G>A) c.699+86G>A (n.699+86G>A) c.*557+86G>A (n.*557+86G>A) c.437+86G>A (n.437+86G>A) c.455+86G>A (n.455+86G>A) n.81+86G>A c.81+86G>A (n.81+86G>A) c.771+86G>A (n.771+86G>A) c.825+86G>A (n.825+86G>A) c.624+86G>A (n.624+86G>A) n.258+86G>A c.148+86G>A c.53+86G>A n.515+86G>A n.226+86G>A n.354+86G>A c.750+86G>A (n.750+86G>A) c.424+86G>A c.552+86G>A (n.552+86G>A) n.1978+86G>A n.1688+86G>A | |
16 | g.66513646T>C | CA2633622702 | TK2 | c.531+85A>G (n.531+85A>G) c.645+85A>G (n.645+85A>G) c.606+85A>G (n.606+85A>G) c.563-1580A>G c.408+85A>G (n.408+85A>G) c.699+85A>G (n.699+85A>G) c.*557+85A>G (n.*557+85A>G) c.437+85A>G (n.437+85A>G) c.455+85A>G (n.455+85A>G) n.81+85A>G c.81+85A>G (n.81+85A>G) c.771+85A>G (n.771+85A>G) c.825+85A>G (n.825+85A>G) c.624+85A>G (n.624+85A>G) n.258+85A>G c.148+85A>G c.53+85A>G n.515+85A>G n.226+85A>G n.354+85A>G c.750+85A>G (n.750+85A>G) c.424+85A>G c.552+85A>G (n.552+85A>G) n.1978+85A>G n.1688+85A>G | gnomAD v4 |
16 | g.66513647C>G | CA2633622704 | TK2 | c.531+84G>C (n.531+84G>C) c.645+84G>C (n.645+84G>C) c.606+84G>C (n.606+84G>C) c.563-1581G>C c.408+84G>C (n.408+84G>C) c.699+84G>C (n.699+84G>C) c.*557+84G>C (n.*557+84G>C) c.437+84G>C (n.437+84G>C) c.455+84G>C (n.455+84G>C) n.81+84G>C c.81+84G>C (n.81+84G>C) c.771+84G>C (n.771+84G>C) c.825+84G>C (n.825+84G>C) c.624+84G>C (n.624+84G>C) n.258+84G>C c.148+84G>C c.53+84G>C n.515+84G>C n.226+84G>C n.354+84G>C c.750+84G>C (n.750+84G>C) c.424+84G>C c.552+84G>C (n.552+84G>C) n.1978+84G>C n.1688+84G>C | gnomAD v4 |
16 | g.66513647C>T | CA2633622705 | TK2 | c.531+84G>A (n.531+84G>A) c.645+84G>A (n.645+84G>A) c.606+84G>A (n.606+84G>A) c.563-1581G>A c.408+84G>A (n.408+84G>A) c.699+84G>A (n.699+84G>A) c.*557+84G>A (n.*557+84G>A) c.437+84G>A (n.437+84G>A) c.455+84G>A (n.455+84G>A) n.81+84G>A c.81+84G>A (n.81+84G>A) c.771+84G>A (n.771+84G>A) c.825+84G>A (n.825+84G>A) c.624+84G>A (n.624+84G>A) n.258+84G>A c.148+84G>A c.53+84G>A n.515+84G>A n.226+84G>A n.354+84G>A c.750+84G>A (n.750+84G>A) c.424+84G>A c.552+84G>A (n.552+84G>A) n.1978+84G>A n.1688+84G>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513650del | CA2633622703 | TK2 | c.531+84del (n.531+84del) c.645+84del (n.645+84del) c.606+84del (n.606+84del) c.563-1581del c.408+84del (n.408+84del) c.699+84del (n.699+84del) c.*557+84del (n.*557+84del) c.437+84del (n.437+84del) c.455+84del (n.455+84del) n.81+84del c.81+84del (n.81+84del) c.771+84del (n.771+84del) c.825+84del (n.825+84del) c.624+84del (n.624+84del) n.258+84del c.148+84del c.53+84del n.515+84del n.226+84del n.354+84del c.750+84del (n.750+84del) c.424+84del c.552+84del (n.552+84del) n.1978+84del n.1688+84del | gnomAD v4 |
16 | g.66513648C>A | CA2633622707 | TK2 | c.531+83G>T (n.531+83G>T) c.645+83G>T (n.645+83G>T) c.606+83G>T (n.606+83G>T) c.563-1582G>T c.408+83G>T (n.408+83G>T) c.699+83G>T (n.699+83G>T) c.*557+83G>T (n.*557+83G>T) c.437+83G>T (n.437+83G>T) c.455+83G>T (n.455+83G>T) n.81+83G>T c.81+83G>T (n.81+83G>T) c.771+83G>T (n.771+83G>T) c.825+83G>T (n.825+83G>T) c.624+83G>T (n.624+83G>T) n.258+83G>T c.148+83G>T c.53+83G>T n.515+83G>T n.226+83G>T n.354+83G>T c.750+83G>T (n.750+83G>T) c.424+83G>T c.552+83G>T (n.552+83G>T) n.1978+83G>T n.1688+83G>T | gnomAD v4 |
16 | g.66513648C>T | CA2633622706 | TK2 | c.531+83G>A (n.531+83G>A) c.645+83G>A (n.645+83G>A) c.606+83G>A (n.606+83G>A) c.563-1582G>A c.408+83G>A (n.408+83G>A) c.699+83G>A (n.699+83G>A) c.*557+83G>A (n.*557+83G>A) c.437+83G>A (n.437+83G>A) c.455+83G>A (n.455+83G>A) n.81+83G>A c.81+83G>A (n.81+83G>A) c.771+83G>A (n.771+83G>A) c.825+83G>A (n.825+83G>A) c.624+83G>A (n.624+83G>A) n.258+83G>A c.148+83G>A c.53+83G>A n.515+83G>A n.226+83G>A n.354+83G>A c.750+83G>A (n.750+83G>A) c.424+83G>A c.552+83G>A (n.552+83G>A) n.1978+83G>A n.1688+83G>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513649C>A | CA2633622708 | TK2 | c.531+82G>T (n.531+82G>T) c.645+82G>T (n.645+82G>T) c.606+82G>T (n.606+82G>T) c.563-1583G>T c.408+82G>T (n.408+82G>T) c.699+82G>T (n.699+82G>T) c.*557+82G>T (n.*557+82G>T) c.437+82G>T (n.437+82G>T) c.455+82G>T (n.455+82G>T) n.81+82G>T c.81+82G>T (n.81+82G>T) c.771+82G>T (n.771+82G>T) c.825+82G>T (n.825+82G>T) c.624+82G>T (n.624+82G>T) n.258+82G>T c.148+82G>T c.53+82G>T n.515+82G>T n.226+82G>T n.354+82G>T c.750+82G>T (n.750+82G>T) c.424+82G>T c.552+82G>T (n.552+82G>T) n.1978+82G>T n.1688+82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66513649C>T | CA2633622709 | TK2 | c.531+82G>A (n.531+82G>A) c.645+82G>A (n.645+82G>A) c.606+82G>A (n.606+82G>A) c.563-1583G>A c.408+82G>A (n.408+82G>A) c.699+82G>A (n.699+82G>A) c.*557+82G>A (n.*557+82G>A) c.437+82G>A (n.437+82G>A) c.455+82G>A (n.455+82G>A) n.81+82G>A c.81+82G>A (n.81+82G>A) c.771+82G>A (n.771+82G>A) c.825+82G>A (n.825+82G>A) c.624+82G>A (n.624+82G>A) n.258+82G>A c.148+82G>A c.53+82G>A n.515+82G>A n.226+82G>A n.354+82G>A c.750+82G>A (n.750+82G>A) c.424+82G>A c.552+82G>A (n.552+82G>A) n.1978+82G>A n.1688+82G>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513649_66513651delinsCCT | CA2228908876 | TK2 | c.531+80_531+82delinsAGG (n.531+80_531+82delinsAGG) c.645+80_645+82delinsAGG (n.645+80_645+82delinsAGG) c.606+80_606+82delinsAGG (n.606+80_606+82delinsAGG) c.563-1585_563-1583delinsAGG c.408+80_408+82delinsAGG (n.408+80_408+82delinsAGG) c.699+80_699+82delinsAGG (n.699+80_699+82delinsAGG) c.*557+80_*557+82delinsAGG (n.*557+80_*557+82delinsAGG) c.437+80_437+82delinsAGG (n.437+80_437+82delinsAGG) c.455+80_455+82delinsAGG (n.455+80_455+82delinsAGG) n.81+80_81+82delinsAGG c.81+80_81+82delinsAGG (n.81+80_81+82delinsAGG) c.771+80_771+82delinsAGG (n.771+80_771+82delinsAGG) c.825+80_825+82delinsAGG (n.825+80_825+82delinsAGG) c.624+80_624+82delinsAGG (n.624+80_624+82delinsAGG) n.258+80_258+82delinsAGG c.148+80_148+82delinsAGG c.53+80_53+82delinsAGG n.515+80_515+82delinsAGG n.226+80_226+82delinsAGG n.354+80_354+82delinsAGG c.750+80_750+82delinsAGG (n.750+80_750+82delinsAGG) c.424+80_424+82delinsAGG c.552+80_552+82delinsAGG (n.552+80_552+82delinsAGG) n.1978+80_1978+82delinsAGG n.1688+80_1688+82delinsAGG | |
16 | g.66513650C>A | CA2633622710 | TK2 | c.531+81G>T (n.531+81G>T) c.645+81G>T (n.645+81G>T) c.606+81G>T (n.606+81G>T) c.563-1584G>T c.408+81G>T (n.408+81G>T) c.699+81G>T (n.699+81G>T) c.*557+81G>T (n.*557+81G>T) c.437+81G>T (n.437+81G>T) c.455+81G>T (n.455+81G>T) n.81+81G>T c.81+81G>T (n.81+81G>T) c.771+81G>T (n.771+81G>T) c.825+81G>T (n.825+81G>T) c.624+81G>T (n.624+81G>T) n.258+81G>T c.148+81G>T c.53+81G>T n.515+81G>T n.226+81G>T n.354+81G>T c.750+81G>T (n.750+81G>T) c.424+81G>T c.552+81G>T (n.552+81G>T) n.1978+81G>T n.1688+81G>T | gnomAD v4 |
16 | g.66513650C>T | CA2841479613 | TK2 | c.531+81G>A (n.531+81G>A) c.645+81G>A (n.645+81G>A) c.606+81G>A (n.606+81G>A) c.563-1584G>A c.408+81G>A (n.408+81G>A) c.699+81G>A (n.699+81G>A) c.*557+81G>A (n.*557+81G>A) c.437+81G>A (n.437+81G>A) c.455+81G>A (n.455+81G>A) n.81+81G>A c.81+81G>A (n.81+81G>A) c.771+81G>A (n.771+81G>A) c.825+81G>A (n.825+81G>A) c.624+81G>A (n.624+81G>A) n.258+81G>A c.148+81G>A c.53+81G>A n.515+81G>A n.226+81G>A n.354+81G>A c.750+81G>A (n.750+81G>A) c.424+81G>A c.552+81G>A (n.552+81G>A) n.1978+81G>A n.1688+81G>A | |
16 | g.66513650_66513651del | CA722961611 | TK2 | c.531+80_531+81del (n.531+80_531+81del) c.645+80_645+81del (n.645+80_645+81del) c.606+80_606+81del (n.606+80_606+81del) c.563-1585_563-1584del c.408+80_408+81del (n.408+80_408+81del) c.699+80_699+81del (n.699+80_699+81del) c.*557+80_*557+81del (n.*557+80_*557+81del) c.437+80_437+81del (n.437+80_437+81del) c.455+80_455+81del (n.455+80_455+81del) n.81+80_81+81del c.81+80_81+81del (n.81+80_81+81del) c.771+80_771+81del (n.771+80_771+81del) c.825+80_825+81del (n.825+80_825+81del) c.624+80_624+81del (n.624+80_624+81del) n.258+80_258+81del c.148+80_148+81del c.53+80_53+81del n.515+80_515+81del n.226+80_226+81del n.354+80_354+81del c.750+80_750+81del (n.750+80_750+81del) c.424+80_424+81del c.552+80_552+81del (n.552+80_552+81del) n.1978+80_1978+81del n.1688+80_1688+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513651T>C | CA978343096 | TK2 | c.531+80A>G (n.531+80A>G) c.645+80A>G (n.645+80A>G) c.606+80A>G (n.606+80A>G) c.563-1585A>G c.408+80A>G (n.408+80A>G) c.699+80A>G (n.699+80A>G) c.*557+80A>G (n.*557+80A>G) c.437+80A>G (n.437+80A>G) c.455+80A>G (n.455+80A>G) n.81+80A>G c.81+80A>G (n.81+80A>G) c.771+80A>G (n.771+80A>G) c.825+80A>G (n.825+80A>G) c.624+80A>G (n.624+80A>G) n.258+80A>G c.148+80A>G c.53+80A>G n.515+80A>G n.226+80A>G n.354+80A>G c.750+80A>G (n.750+80A>G) c.424+80A>G c.552+80A>G (n.552+80A>G) n.1978+80A>G n.1688+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513651T= | CA2228908877 | TK2 | c.531+80A= (n.531+80A=) c.645+80A= (n.645+80A=) c.606+80A= (n.606+80A=) c.563-1585A= c.408+80A= (n.408+80A=) c.699+80A= (n.699+80A=) c.*557+80A= (n.*557+80A=) c.437+80A= (n.437+80A=) c.455+80A= (n.455+80A=) n.81+80A= c.81+80A= (n.81+80A=) c.771+80A= (n.771+80A=) c.825+80A= (n.825+80A=) c.624+80A= (n.624+80A=) n.258+80A= c.148+80A= c.53+80A= n.515+80A= n.226+80A= n.354+80A= c.750+80A= (n.750+80A=) c.424+80A= c.552+80A= (n.552+80A=) n.1978+80A= n.1688+80A= | |
16 | g.66513652G>A | CA282173543 | TK2 | c.531+79C>T (n.531+79C>T) c.645+79C>T (n.645+79C>T) c.606+79C>T (n.606+79C>T) c.563-1586C>T c.408+79C>T (n.408+79C>T) c.699+79C>T (n.699+79C>T) c.*557+79C>T (n.*557+79C>T) c.437+79C>T (n.437+79C>T) c.455+79C>T (n.455+79C>T) n.81+79C>T c.81+79C>T (n.81+79C>T) c.771+79C>T (n.771+79C>T) c.825+79C>T (n.825+79C>T) c.624+79C>T (n.624+79C>T) n.258+79C>T c.148+79C>T c.53+79C>T n.515+79C>T n.226+79C>T n.354+79C>T c.750+79C>T (n.750+79C>T) c.424+79C>T c.552+79C>T (n.552+79C>T) n.1978+79C>T n.1688+79C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513652G>C | CA2581268704 | TK2 | c.531+79C>G (n.531+79C>G) c.645+79C>G (n.645+79C>G) c.606+79C>G (n.606+79C>G) c.563-1586C>G c.408+79C>G (n.408+79C>G) c.699+79C>G (n.699+79C>G) c.*557+79C>G (n.*557+79C>G) c.437+79C>G (n.437+79C>G) c.455+79C>G (n.455+79C>G) n.81+79C>G c.81+79C>G (n.81+79C>G) c.771+79C>G (n.771+79C>G) c.825+79C>G (n.825+79C>G) c.624+79C>G (n.624+79C>G) n.258+79C>G c.148+79C>G c.53+79C>G n.515+79C>G n.226+79C>G n.354+79C>G c.750+79C>G (n.750+79C>G) c.424+79C>G c.552+79C>G (n.552+79C>G) n.1978+79C>G n.1688+79C>G | |
16 | g.66513652G= | CA2228908878 | TK2 | c.531+79C= (n.531+79C=) c.645+79C= (n.645+79C=) c.606+79C= (n.606+79C=) c.563-1586C= c.408+79C= (n.408+79C=) c.699+79C= (n.699+79C=) c.*557+79C= (n.*557+79C=) c.437+79C= (n.437+79C=) c.455+79C= (n.455+79C=) n.81+79C= c.81+79C= (n.81+79C=) c.771+79C= (n.771+79C=) c.825+79C= (n.825+79C=) c.624+79C= (n.624+79C=) n.258+79C= c.148+79C= c.53+79C= n.515+79C= n.226+79C= n.354+79C= c.750+79C= (n.750+79C=) c.424+79C= c.552+79C= (n.552+79C=) n.1978+79C= n.1688+79C= | |
16 | g.66513652G>T | CA2576019277 | TK2 | c.531+79C>A (n.531+79C>A) c.645+79C>A (n.645+79C>A) c.606+79C>A (n.606+79C>A) c.563-1586C>A c.408+79C>A (n.408+79C>A) c.699+79C>A (n.699+79C>A) c.*557+79C>A (n.*557+79C>A) c.437+79C>A (n.437+79C>A) c.455+79C>A (n.455+79C>A) n.81+79C>A c.81+79C>A (n.81+79C>A) c.771+79C>A (n.771+79C>A) c.825+79C>A (n.825+79C>A) c.624+79C>A (n.624+79C>A) n.258+79C>A c.148+79C>A c.53+79C>A n.515+79C>A n.226+79C>A n.354+79C>A c.750+79C>A (n.750+79C>A) c.424+79C>A c.552+79C>A (n.552+79C>A) n.1978+79C>A n.1688+79C>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513653T>C | CA2841479614 | TK2 | c.531+78A>G (n.531+78A>G) c.645+78A>G (n.645+78A>G) c.606+78A>G (n.606+78A>G) c.563-1587A>G c.408+78A>G (n.408+78A>G) c.699+78A>G (n.699+78A>G) c.*557+78A>G (n.*557+78A>G) c.437+78A>G (n.437+78A>G) c.455+78A>G (n.455+78A>G) n.81+78A>G c.81+78A>G (n.81+78A>G) c.771+78A>G (n.771+78A>G) c.825+78A>G (n.825+78A>G) c.624+78A>G (n.624+78A>G) n.258+78A>G c.148+78A>G c.53+78A>G n.515+78A>G n.226+78A>G n.354+78A>G c.750+78A>G (n.750+78A>G) c.424+78A>G c.552+78A>G (n.552+78A>G) n.1978+78A>G n.1688+78A>G | |
16 | g.66513653T>G | CA2228908880 | TK2 | c.531+78A>C (n.531+78A>C) c.645+78A>C (n.645+78A>C) c.606+78A>C (n.606+78A>C) c.563-1587A>C c.408+78A>C (n.408+78A>C) c.699+78A>C (n.699+78A>C) c.*557+78A>C (n.*557+78A>C) c.437+78A>C (n.437+78A>C) c.455+78A>C (n.455+78A>C) n.81+78A>C c.81+78A>C (n.81+78A>C) c.771+78A>C (n.771+78A>C) c.825+78A>C (n.825+78A>C) c.624+78A>C (n.624+78A>C) n.258+78A>C c.148+78A>C c.53+78A>C n.515+78A>C n.226+78A>C n.354+78A>C c.750+78A>C (n.750+78A>C) c.424+78A>C c.552+78A>C (n.552+78A>C) n.1978+78A>C n.1688+78A>C | dbSNP |
16 | g.66513653T= | CA2228908879 | TK2 | c.531+78A= (n.531+78A=) c.645+78A= (n.645+78A=) c.606+78A= (n.606+78A=) c.563-1587A= c.408+78A= (n.408+78A=) c.699+78A= (n.699+78A=) c.*557+78A= (n.*557+78A=) c.437+78A= (n.437+78A=) c.455+78A= (n.455+78A=) n.81+78A= c.81+78A= (n.81+78A=) c.771+78A= (n.771+78A=) c.825+78A= (n.825+78A=) c.624+78A= (n.624+78A=) n.258+78A= c.148+78A= c.53+78A= n.515+78A= n.226+78A= n.354+78A= c.750+78A= (n.750+78A=) c.424+78A= c.552+78A= (n.552+78A=) n.1978+78A= n.1688+78A= | |
16 | g.66513654C>A | CA2633622711 | TK2 | c.531+77G>T (n.531+77G>T) c.645+77G>T (n.645+77G>T) c.606+77G>T (n.606+77G>T) c.563-1588G>T c.408+77G>T (n.408+77G>T) c.699+77G>T (n.699+77G>T) c.*557+77G>T (n.*557+77G>T) c.437+77G>T (n.437+77G>T) c.455+77G>T (n.455+77G>T) n.81+77G>T c.81+77G>T (n.81+77G>T) c.771+77G>T (n.771+77G>T) c.825+77G>T (n.825+77G>T) c.624+77G>T (n.624+77G>T) n.258+77G>T c.148+77G>T c.53+77G>T n.515+77G>T n.226+77G>T n.354+77G>T c.750+77G>T (n.750+77G>T) c.424+77G>T c.552+77G>T (n.552+77G>T) n.1978+77G>T n.1688+77G>T | gnomAD v4 |
16 | g.66513654C>G | CA656477179 | TK2 | c.531+77G>C (n.531+77G>C) c.645+77G>C (n.645+77G>C) c.606+77G>C (n.606+77G>C) c.563-1588G>C c.408+77G>C (n.408+77G>C) c.699+77G>C (n.699+77G>C) c.*557+77G>C (n.*557+77G>C) c.437+77G>C (n.437+77G>C) c.455+77G>C (n.455+77G>C) n.81+77G>C c.81+77G>C (n.81+77G>C) c.771+77G>C (n.771+77G>C) c.825+77G>C (n.825+77G>C) c.624+77G>C (n.624+77G>C) n.258+77G>C c.148+77G>C c.53+77G>C n.515+77G>C n.226+77G>C n.354+77G>C c.750+77G>C (n.750+77G>C) c.424+77G>C c.552+77G>C (n.552+77G>C) n.1978+77G>C n.1688+77G>C | COSMIC |
16 | g.66513655T>A | CA2228908881 | TK2 | c.531+76A>T (n.531+76A>T) c.645+76A>T (n.645+76A>T) c.606+76A>T (n.606+76A>T) c.563-1589A>T c.408+76A>T (n.408+76A>T) c.699+76A>T (n.699+76A>T) c.*557+76A>T (n.*557+76A>T) c.437+76A>T (n.437+76A>T) c.455+76A>T (n.455+76A>T) n.81+76A>T c.81+76A>T (n.81+76A>T) c.771+76A>T (n.771+76A>T) c.825+76A>T (n.825+76A>T) c.624+76A>T (n.624+76A>T) n.258+76A>T c.148+76A>T c.53+76A>T n.515+76A>T n.226+76A>T n.354+76A>T c.750+76A>T (n.750+76A>T) c.424+76A>T c.552+76A>T (n.552+76A>T) n.1978+76A>T n.1688+76A>T | dbSNP |
16 | g.66513655T>C | CA2633622712 | TK2 | c.531+76A>G (n.531+76A>G) c.645+76A>G (n.645+76A>G) c.606+76A>G (n.606+76A>G) c.563-1589A>G c.408+76A>G (n.408+76A>G) c.699+76A>G (n.699+76A>G) c.*557+76A>G (n.*557+76A>G) c.437+76A>G (n.437+76A>G) c.455+76A>G (n.455+76A>G) n.81+76A>G c.81+76A>G (n.81+76A>G) c.771+76A>G (n.771+76A>G) c.825+76A>G (n.825+76A>G) c.624+76A>G (n.624+76A>G) n.258+76A>G c.148+76A>G c.53+76A>G n.515+76A>G n.226+76A>G n.354+76A>G c.750+76A>G (n.750+76A>G) c.424+76A>G c.552+76A>G (n.552+76A>G) n.1978+76A>G n.1688+76A>G | gnomAD v4 |
16 | g.66513655T= | CA2228908882 | TK2 | c.531+76A= (n.531+76A=) c.645+76A= (n.645+76A=) c.606+76A= (n.606+76A=) c.563-1589A= c.408+76A= (n.408+76A=) c.699+76A= (n.699+76A=) c.*557+76A= (n.*557+76A=) c.437+76A= (n.437+76A=) c.455+76A= (n.455+76A=) n.81+76A= c.81+76A= (n.81+76A=) c.771+76A= (n.771+76A=) c.825+76A= (n.825+76A=) c.624+76A= (n.624+76A=) n.258+76A= c.148+76A= c.53+76A= n.515+76A= n.226+76A= n.354+76A= c.750+76A= (n.750+76A=) c.424+76A= c.552+76A= (n.552+76A=) n.1978+76A= n.1688+76A= | |
16 | g.66513656G>A | CA2576019278 | TK2 | c.531+75C>T (n.531+75C>T) c.645+75C>T (n.645+75C>T) c.606+75C>T (n.606+75C>T) c.563-1590C>T c.408+75C>T (n.408+75C>T) c.699+75C>T (n.699+75C>T) c.*557+75C>T (n.*557+75C>T) c.437+75C>T (n.437+75C>T) c.455+75C>T (n.455+75C>T) n.81+75C>T c.81+75C>T (n.81+75C>T) c.771+75C>T (n.771+75C>T) c.825+75C>T (n.825+75C>T) c.624+75C>T (n.624+75C>T) n.258+75C>T c.148+75C>T c.53+75C>T n.515+75C>T n.226+75C>T n.354+75C>T c.750+75C>T (n.750+75C>T) c.424+75C>T c.552+75C>T (n.552+75C>T) n.1978+75C>T n.1688+75C>T | |
16 | g.66513656G>C | CA722961613 | TK2 | c.531+75C>G (n.531+75C>G) c.645+75C>G (n.645+75C>G) c.606+75C>G (n.606+75C>G) c.563-1590C>G c.408+75C>G (n.408+75C>G) c.699+75C>G (n.699+75C>G) c.*557+75C>G (n.*557+75C>G) c.437+75C>G (n.437+75C>G) c.455+75C>G (n.455+75C>G) n.81+75C>G c.81+75C>G (n.81+75C>G) c.771+75C>G (n.771+75C>G) c.825+75C>G (n.825+75C>G) c.624+75C>G (n.624+75C>G) n.258+75C>G c.148+75C>G c.53+75C>G n.515+75C>G n.226+75C>G n.354+75C>G c.750+75C>G (n.750+75C>G) c.424+75C>G c.552+75C>G (n.552+75C>G) n.1978+75C>G n.1688+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513656G= | CA2228908883 | TK2 | c.531+75C= (n.531+75C=) c.645+75C= (n.645+75C=) c.606+75C= (n.606+75C=) c.563-1590C= c.408+75C= (n.408+75C=) c.699+75C= (n.699+75C=) c.*557+75C= (n.*557+75C=) c.437+75C= (n.437+75C=) c.455+75C= (n.455+75C=) n.81+75C= c.81+75C= (n.81+75C=) c.771+75C= (n.771+75C=) c.825+75C= (n.825+75C=) c.624+75C= (n.624+75C=) n.258+75C= c.148+75C= c.53+75C= n.515+75C= n.226+75C= n.354+75C= c.750+75C= (n.750+75C=) c.424+75C= c.552+75C= (n.552+75C=) n.1978+75C= n.1688+75C= | |
16 | g.66513656G>T | CA2633622713 | TK2 | c.531+75C>A (n.531+75C>A) c.645+75C>A (n.645+75C>A) c.606+75C>A (n.606+75C>A) c.563-1590C>A c.408+75C>A (n.408+75C>A) c.699+75C>A (n.699+75C>A) c.*557+75C>A (n.*557+75C>A) c.437+75C>A (n.437+75C>A) c.455+75C>A (n.455+75C>A) n.81+75C>A c.81+75C>A (n.81+75C>A) c.771+75C>A (n.771+75C>A) c.825+75C>A (n.825+75C>A) c.624+75C>A (n.624+75C>A) n.258+75C>A c.148+75C>A c.53+75C>A n.515+75C>A n.226+75C>A n.354+75C>A c.750+75C>A (n.750+75C>A) c.424+75C>A c.552+75C>A (n.552+75C>A) n.1978+75C>A n.1688+75C>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513657C>T | CA2576019279 | TK2 | c.531+74G>A (n.531+74G>A) c.645+74G>A (n.645+74G>A) c.606+74G>A (n.606+74G>A) c.563-1591G>A c.408+74G>A (n.408+74G>A) c.699+74G>A (n.699+74G>A) c.*557+74G>A (n.*557+74G>A) c.437+74G>A (n.437+74G>A) c.455+74G>A (n.455+74G>A) n.81+74G>A c.81+74G>A (n.81+74G>A) c.771+74G>A (n.771+74G>A) c.825+74G>A (n.825+74G>A) c.624+74G>A (n.624+74G>A) n.258+74G>A c.148+74G>A c.53+74G>A n.515+74G>A n.226+74G>A n.354+74G>A c.750+74G>A (n.750+74G>A) c.424+74G>A c.552+74G>A (n.552+74G>A) n.1978+74G>A n.1688+74G>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513659A>G | CA2576019280 | TK2 | c.531+72T>C (n.531+72T>C) c.645+72T>C (n.645+72T>C) c.606+72T>C (n.606+72T>C) c.563-1593T>C c.408+72T>C (n.408+72T>C) c.699+72T>C (n.699+72T>C) c.*557+72T>C (n.*557+72T>C) c.437+72T>C (n.437+72T>C) c.455+72T>C (n.455+72T>C) n.81+72T>C c.81+72T>C (n.81+72T>C) c.771+72T>C (n.771+72T>C) c.825+72T>C (n.825+72T>C) c.624+72T>C (n.624+72T>C) n.258+72T>C c.148+72T>C c.53+72T>C n.515+72T>C n.226+72T>C n.354+72T>C c.750+72T>C (n.750+72T>C) c.424+72T>C c.552+72T>C (n.552+72T>C) n.1978+72T>C n.1688+72T>C | |
16 | g.66513660G>T | CA2633622714 | TK2 | c.531+71C>A (n.531+71C>A) c.645+71C>A (n.645+71C>A) c.606+71C>A (n.606+71C>A) c.563-1594C>A c.408+71C>A (n.408+71C>A) c.699+71C>A (n.699+71C>A) c.*557+71C>A (n.*557+71C>A) c.437+71C>A (n.437+71C>A) c.455+71C>A (n.455+71C>A) n.81+71C>A c.81+71C>A (n.81+71C>A) c.771+71C>A (n.771+71C>A) c.825+71C>A (n.825+71C>A) c.624+71C>A (n.624+71C>A) n.258+71C>A c.148+71C>A c.53+71C>A n.515+71C>A n.226+71C>A n.354+71C>A c.750+71C>A (n.750+71C>A) c.424+71C>A c.552+71C>A (n.552+71C>A) n.1978+71C>A n.1688+71C>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513661G>A | CA282173556 | TK2 | c.531+70C>T (n.531+70C>T) c.645+70C>T (n.645+70C>T) c.606+70C>T (n.606+70C>T) c.563-1595C>T c.408+70C>T (n.408+70C>T) c.699+70C>T (n.699+70C>T) c.*557+70C>T (n.*557+70C>T) c.437+70C>T (n.437+70C>T) c.455+70C>T (n.455+70C>T) n.81+70C>T c.81+70C>T (n.81+70C>T) c.771+70C>T (n.771+70C>T) c.825+70C>T (n.825+70C>T) c.624+70C>T (n.624+70C>T) n.258+70C>T c.148+70C>T c.53+70C>T n.515+70C>T n.226+70C>T n.354+70C>T c.750+70C>T (n.750+70C>T) c.424+70C>T c.552+70C>T (n.552+70C>T) n.1978+70C>T n.1688+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513661G= | CA2228908884 | TK2 | c.531+70C= (n.531+70C=) c.645+70C= (n.645+70C=) c.606+70C= (n.606+70C=) c.563-1595C= c.408+70C= (n.408+70C=) c.699+70C= (n.699+70C=) c.*557+70C= (n.*557+70C=) c.437+70C= (n.437+70C=) c.455+70C= (n.455+70C=) n.81+70C= c.81+70C= (n.81+70C=) c.771+70C= (n.771+70C=) c.825+70C= (n.825+70C=) c.624+70C= (n.624+70C=) n.258+70C= c.148+70C= c.53+70C= n.515+70C= n.226+70C= n.354+70C= c.750+70C= (n.750+70C=) c.424+70C= c.552+70C= (n.552+70C=) n.1978+70C= n.1688+70C= | |
16 | g.66513663G>A | CA2576019281 | TK2 | c.531+68C>T (n.531+68C>T) c.645+68C>T (n.645+68C>T) c.606+68C>T (n.606+68C>T) c.563-1597C>T c.408+68C>T (n.408+68C>T) c.699+68C>T (n.699+68C>T) c.*557+68C>T (n.*557+68C>T) c.437+68C>T (n.437+68C>T) c.455+68C>T (n.455+68C>T) n.81+68C>T c.81+68C>T (n.81+68C>T) c.771+68C>T (n.771+68C>T) c.825+68C>T (n.825+68C>T) c.624+68C>T (n.624+68C>T) n.258+68C>T c.148+68C>T c.53+68C>T n.515+68C>T n.226+68C>T n.354+68C>T c.750+68C>T (n.750+68C>T) c.424+68C>T c.552+68C>T (n.552+68C>T) n.1978+68C>T n.1688+68C>T | gnomAD v4 |
16 | g.66513663G>T | CA2633622715 | TK2 | c.531+68C>A (n.531+68C>A) c.645+68C>A (n.645+68C>A) c.606+68C>A (n.606+68C>A) c.563-1597C>A c.408+68C>A (n.408+68C>A) c.699+68C>A (n.699+68C>A) c.*557+68C>A (n.*557+68C>A) c.437+68C>A (n.437+68C>A) c.455+68C>A (n.455+68C>A) n.81+68C>A c.81+68C>A (n.81+68C>A) c.771+68C>A (n.771+68C>A) c.825+68C>A (n.825+68C>A) c.624+68C>A (n.624+68C>A) n.258+68C>A c.148+68C>A c.53+68C>A n.515+68C>A n.226+68C>A n.354+68C>A c.750+68C>A (n.750+68C>A) c.424+68C>A c.552+68C>A (n.552+68C>A) n.1978+68C>A n.1688+68C>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513664G>A | CA2633622716 | TK2 | c.531+67C>T (n.531+67C>T) c.645+67C>T (n.645+67C>T) c.606+67C>T (n.606+67C>T) c.563-1598C>T c.408+67C>T (n.408+67C>T) c.699+67C>T (n.699+67C>T) c.*557+67C>T (n.*557+67C>T) c.437+67C>T (n.437+67C>T) c.455+67C>T (n.455+67C>T) n.81+67C>T c.81+67C>T (n.81+67C>T) c.771+67C>T (n.771+67C>T) c.825+67C>T (n.825+67C>T) c.624+67C>T (n.624+67C>T) n.258+67C>T c.148+67C>T c.53+67C>T n.515+67C>T n.226+67C>T n.354+67C>T c.750+67C>T (n.750+67C>T) c.424+67C>T c.552+67C>T (n.552+67C>T) n.1978+67C>T n.1688+67C>T | gnomAD v4 |
16 | g.66513664G>T | CA2633622717 | TK2 | c.531+67C>A (n.531+67C>A) c.645+67C>A (n.645+67C>A) c.606+67C>A (n.606+67C>A) c.563-1598C>A c.408+67C>A (n.408+67C>A) c.699+67C>A (n.699+67C>A) c.*557+67C>A (n.*557+67C>A) c.437+67C>A (n.437+67C>A) c.455+67C>A (n.455+67C>A) n.81+67C>A c.81+67C>A (n.81+67C>A) c.771+67C>A (n.771+67C>A) c.825+67C>A (n.825+67C>A) c.624+67C>A (n.624+67C>A) n.258+67C>A c.148+67C>A c.53+67C>A n.515+67C>A n.226+67C>A n.354+67C>A c.750+67C>A (n.750+67C>A) c.424+67C>A c.552+67C>A (n.552+67C>A) n.1978+67C>A n.1688+67C>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513665C>A | CA2633622718 | TK2 | c.531+66G>T (n.531+66G>T) c.645+66G>T (n.645+66G>T) c.606+66G>T (n.606+66G>T) c.563-1599G>T c.408+66G>T (n.408+66G>T) c.699+66G>T (n.699+66G>T) c.*557+66G>T (n.*557+66G>T) c.437+66G>T (n.437+66G>T) c.455+66G>T (n.455+66G>T) n.81+66G>T c.81+66G>T (n.81+66G>T) c.771+66G>T (n.771+66G>T) c.825+66G>T (n.825+66G>T) c.624+66G>T (n.624+66G>T) n.258+66G>T c.148+66G>T c.53+66G>T n.515+66G>T n.226+66G>T n.354+66G>T c.750+66G>T (n.750+66G>T) c.424+66G>T c.552+66G>T (n.552+66G>T) n.1978+66G>T n.1688+66G>T | gnomAD v4 |
16 | g.66513665C>T | CA2576019282 | TK2 | c.531+66G>A (n.531+66G>A) c.645+66G>A (n.645+66G>A) c.606+66G>A (n.606+66G>A) c.563-1599G>A c.408+66G>A (n.408+66G>A) c.699+66G>A (n.699+66G>A) c.*557+66G>A (n.*557+66G>A) c.437+66G>A (n.437+66G>A) c.455+66G>A (n.455+66G>A) n.81+66G>A c.81+66G>A (n.81+66G>A) c.771+66G>A (n.771+66G>A) c.825+66G>A (n.825+66G>A) c.624+66G>A (n.624+66G>A) n.258+66G>A c.148+66G>A c.53+66G>A n.515+66G>A n.226+66G>A n.354+66G>A c.750+66G>A (n.750+66G>A) c.424+66G>A c.552+66G>A (n.552+66G>A) n.1978+66G>A n.1688+66G>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513666T>C | CA2633622719 | TK2 | c.531+65A>G (n.531+65A>G) c.645+65A>G (n.645+65A>G) c.606+65A>G (n.606+65A>G) c.563-1600A>G c.408+65A>G (n.408+65A>G) c.699+65A>G (n.699+65A>G) c.*557+65A>G (n.*557+65A>G) c.437+65A>G (n.437+65A>G) c.455+65A>G (n.455+65A>G) n.81+65A>G c.81+65A>G (n.81+65A>G) c.771+65A>G (n.771+65A>G) c.825+65A>G (n.825+65A>G) c.624+65A>G (n.624+65A>G) n.258+65A>G c.148+65A>G c.53+65A>G n.515+65A>G n.226+65A>G n.354+65A>G c.750+65A>G (n.750+65A>G) c.424+65A>G c.552+65A>G (n.552+65A>G) n.1978+65A>G n.1688+65A>G | gnomAD v4 |
16 | g.66513669C>T | CA2732488248 | TK2 | c.531+62G>A (n.531+62G>A) c.645+62G>A (n.645+62G>A) c.606+62G>A (n.606+62G>A) c.563-1603G>A c.408+62G>A (n.408+62G>A) c.699+62G>A (n.699+62G>A) c.*557+62G>A (n.*557+62G>A) c.437+62G>A (n.437+62G>A) c.455+62G>A (n.455+62G>A) n.81+62G>A c.81+62G>A (n.81+62G>A) c.771+62G>A (n.771+62G>A) c.825+62G>A (n.825+62G>A) c.624+62G>A (n.624+62G>A) n.258+62G>A c.148+62G>A c.53+62G>A n.515+62G>A n.226+62G>A n.354+62G>A c.750+62G>A (n.750+62G>A) c.424+62G>A c.552+62G>A (n.552+62G>A) n.1978+62G>A n.1688+62G>A | dbSNP |
16 | g.66513670A= | CA2228908885 | TK2 | c.531+61T= (n.531+61T=) c.645+61T= (n.645+61T=) c.606+61T= (n.606+61T=) c.563-1604T= c.408+61T= (n.408+61T=) c.699+61T= (n.699+61T=) c.*557+61T= (n.*557+61T=) c.437+61T= (n.437+61T=) c.455+61T= (n.455+61T=) n.81+61T= c.81+61T= (n.81+61T=) c.771+61T= (n.771+61T=) c.825+61T= (n.825+61T=) c.624+61T= (n.624+61T=) n.258+61T= c.148+61T= c.53+61T= n.515+61T= n.226+61T= n.354+61T= c.750+61T= (n.750+61T=) c.424+61T= c.552+61T= (n.552+61T=) n.1978+61T= n.1688+61T= | |
16 | g.66513670A>C | CA2228908886 | TK2 | c.531+61T>G (n.531+61T>G) c.645+61T>G (n.645+61T>G) c.606+61T>G (n.606+61T>G) c.563-1604T>G c.408+61T>G (n.408+61T>G) c.699+61T>G (n.699+61T>G) c.*557+61T>G (n.*557+61T>G) c.437+61T>G (n.437+61T>G) c.455+61T>G (n.455+61T>G) n.81+61T>G c.81+61T>G (n.81+61T>G) c.771+61T>G (n.771+61T>G) c.825+61T>G (n.825+61T>G) c.624+61T>G (n.624+61T>G) n.258+61T>G c.148+61T>G c.53+61T>G n.515+61T>G n.226+61T>G n.354+61T>G c.750+61T>G (n.750+61T>G) c.424+61T>G c.552+61T>G (n.552+61T>G) n.1978+61T>G n.1688+61T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66513670A>G | CA2633622720 | TK2 | c.531+61T>C (n.531+61T>C) c.645+61T>C (n.645+61T>C) c.606+61T>C (n.606+61T>C) c.563-1604T>C c.408+61T>C (n.408+61T>C) c.699+61T>C (n.699+61T>C) c.*557+61T>C (n.*557+61T>C) c.437+61T>C (n.437+61T>C) c.455+61T>C (n.455+61T>C) n.81+61T>C c.81+61T>C (n.81+61T>C) c.771+61T>C (n.771+61T>C) c.825+61T>C (n.825+61T>C) c.624+61T>C (n.624+61T>C) n.258+61T>C c.148+61T>C c.53+61T>C n.515+61T>C n.226+61T>C n.354+61T>C c.750+61T>C (n.750+61T>C) c.424+61T>C c.552+61T>C (n.552+61T>C) n.1978+61T>C n.1688+61T>C | gnomAD v4 |
16 | g.66513671T>C | CA2228908888 | TK2 | c.531+60A>G (n.531+60A>G) c.645+60A>G (n.645+60A>G) c.606+60A>G (n.606+60A>G) c.563-1605A>G c.408+60A>G (n.408+60A>G) c.699+60A>G (n.699+60A>G) c.*557+60A>G (n.*557+60A>G) c.437+60A>G (n.437+60A>G) c.455+60A>G (n.455+60A>G) n.81+60A>G c.81+60A>G (n.81+60A>G) c.771+60A>G (n.771+60A>G) c.825+60A>G (n.825+60A>G) c.624+60A>G (n.624+60A>G) n.258+60A>G c.148+60A>G c.53+60A>G n.515+60A>G n.226+60A>G n.354+60A>G c.750+60A>G (n.750+60A>G) c.424+60A>G c.552+60A>G (n.552+60A>G) n.1978+60A>G n.1688+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66513671T= | CA2228908887 | TK2 | c.531+60A= (n.531+60A=) c.645+60A= (n.645+60A=) c.606+60A= (n.606+60A=) c.563-1605A= c.408+60A= (n.408+60A=) c.699+60A= (n.699+60A=) c.*557+60A= (n.*557+60A=) c.437+60A= (n.437+60A=) c.455+60A= (n.455+60A=) n.81+60A= c.81+60A= (n.81+60A=) c.771+60A= (n.771+60A=) c.825+60A= (n.825+60A=) c.624+60A= (n.624+60A=) n.258+60A= c.148+60A= c.53+60A= n.515+60A= n.226+60A= n.354+60A= c.750+60A= (n.750+60A=) c.424+60A= c.552+60A= (n.552+60A=) n.1978+60A= n.1688+60A= | |
16 | g.66513672T>A | CA2839744199 | TK2 | c.531+59A>T (n.531+59A>T) c.645+59A>T (n.645+59A>T) c.606+59A>T (n.606+59A>T) c.563-1606A>T c.408+59A>T (n.408+59A>T) c.699+59A>T (n.699+59A>T) c.*557+59A>T (n.*557+59A>T) c.437+59A>T (n.437+59A>T) c.455+59A>T (n.455+59A>T) n.81+59A>T c.81+59A>T (n.81+59A>T) c.771+59A>T (n.771+59A>T) c.825+59A>T (n.825+59A>T) c.624+59A>T (n.624+59A>T) n.258+59A>T c.148+59A>T c.53+59A>T n.515+59A>T n.226+59A>T n.354+59A>T c.750+59A>T (n.750+59A>T) c.424+59A>T c.552+59A>T (n.552+59A>T) n.1978+59A>T n.1688+59A>T | |
16 | g.66513673C>T | CA2633622721 | TK2 | c.531+58G>A (n.531+58G>A) c.645+58G>A (n.645+58G>A) c.606+58G>A (n.606+58G>A) c.563-1607G>A c.408+58G>A (n.408+58G>A) c.699+58G>A (n.699+58G>A) c.*557+58G>A (n.*557+58G>A) c.437+58G>A (n.437+58G>A) c.455+58G>A (n.455+58G>A) n.81+58G>A c.81+58G>A (n.81+58G>A) c.771+58G>A (n.771+58G>A) c.825+58G>A (n.825+58G>A) c.624+58G>A (n.624+58G>A) n.258+58G>A c.148+58G>A c.53+58G>A n.515+58G>A n.226+58G>A n.354+58G>A c.750+58G>A (n.750+58G>A) c.424+58G>A c.552+58G>A (n.552+58G>A) n.1978+58G>A n.1688+58G>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513676del | CA2841479615 | TK2 | c.531+58del (n.531+58del) c.645+58del (n.645+58del) c.606+58del (n.606+58del) c.563-1607del c.408+58del (n.408+58del) c.699+58del (n.699+58del) c.*557+58del (n.*557+58del) c.437+58del (n.437+58del) c.455+58del (n.455+58del) n.81+58del c.81+58del (n.81+58del) c.771+58del (n.771+58del) c.825+58del (n.825+58del) c.624+58del (n.624+58del) n.258+58del c.148+58del c.53+58del n.515+58del n.226+58del n.354+58del c.750+58del (n.750+58del) c.424+58del c.552+58del (n.552+58del) n.1978+58del n.1688+58del | |
16 | g.66513674C>A | CA2633622722 | TK2 | c.531+57G>T (n.531+57G>T) c.645+57G>T (n.645+57G>T) c.606+57G>T (n.606+57G>T) c.563-1608G>T c.408+57G>T (n.408+57G>T) c.699+57G>T (n.699+57G>T) c.*557+57G>T (n.*557+57G>T) c.437+57G>T (n.437+57G>T) c.455+57G>T (n.455+57G>T) n.81+57G>T c.81+57G>T (n.81+57G>T) c.771+57G>T (n.771+57G>T) c.825+57G>T (n.825+57G>T) c.624+57G>T (n.624+57G>T) n.258+57G>T c.148+57G>T c.53+57G>T n.515+57G>T n.226+57G>T n.354+57G>T c.750+57G>T (n.750+57G>T) c.424+57G>T c.552+57G>T (n.552+57G>T) n.1978+57G>T n.1688+57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.66513674C= | CA2228908889 | TK2 | c.531+57G= (n.531+57G=) c.645+57G= (n.645+57G=) c.606+57G= (n.606+57G=) c.563-1608G= c.408+57G= (n.408+57G=) c.699+57G= (n.699+57G=) c.*557+57G= (n.*557+57G=) c.437+57G= (n.437+57G=) c.455+57G= (n.455+57G=) n.81+57G= c.81+57G= (n.81+57G=) c.771+57G= (n.771+57G=) c.825+57G= (n.825+57G=) c.624+57G= (n.624+57G=) n.258+57G= c.148+57G= c.53+57G= n.515+57G= n.226+57G= n.354+57G= c.750+57G= (n.750+57G=) c.424+57G= c.552+57G= (n.552+57G=) n.1978+57G= n.1688+57G= | |
16 | g.66513674C>T | CA282173557 | TK2 | c.531+57G>A (n.531+57G>A) c.645+57G>A (n.645+57G>A) c.606+57G>A (n.606+57G>A) c.563-1608G>A c.408+57G>A (n.408+57G>A) c.699+57G>A (n.699+57G>A) c.*557+57G>A (n.*557+57G>A) c.437+57G>A (n.437+57G>A) c.455+57G>A (n.455+57G>A) n.81+57G>A c.81+57G>A (n.81+57G>A) c.771+57G>A (n.771+57G>A) c.825+57G>A (n.825+57G>A) c.624+57G>A (n.624+57G>A) n.258+57G>A c.148+57G>A c.53+57G>A n.515+57G>A n.226+57G>A n.354+57G>A c.750+57G>A (n.750+57G>A) c.424+57G>A c.552+57G>A (n.552+57G>A) n.1978+57G>A n.1688+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513675C>A | CA2633622723 | TK2 | c.531+56G>T (n.531+56G>T) c.645+56G>T (n.645+56G>T) c.606+56G>T (n.606+56G>T) c.563-1609G>T c.408+56G>T (n.408+56G>T) c.699+56G>T (n.699+56G>T) c.*557+56G>T (n.*557+56G>T) c.437+56G>T (n.437+56G>T) c.455+56G>T (n.455+56G>T) n.81+56G>T c.81+56G>T (n.81+56G>T) c.771+56G>T (n.771+56G>T) c.825+56G>T (n.825+56G>T) c.624+56G>T (n.624+56G>T) n.258+56G>T c.148+56G>T c.53+56G>T n.515+56G>T n.226+56G>T n.354+56G>T c.750+56G>T (n.750+56G>T) c.424+56G>T c.552+56G>T (n.552+56G>T) n.1978+56G>T n.1688+56G>T | gnomAD v4 |
16 | g.66513676C= | CA2228908890 | TK2 | c.531+55G= (n.531+55G=) c.645+55G= (n.645+55G=) c.606+55G= (n.606+55G=) c.563-1610G= c.408+55G= (n.408+55G=) c.699+55G= (n.699+55G=) c.*557+55G= (n.*557+55G=) c.437+55G= (n.437+55G=) c.455+55G= (n.455+55G=) n.81+55G= c.81+55G= (n.81+55G=) c.771+55G= (n.771+55G=) c.825+55G= (n.825+55G=) c.624+55G= (n.624+55G=) n.258+55G= c.148+55G= c.53+55G= n.515+55G= n.226+55G= n.354+55G= c.750+55G= (n.750+55G=) c.424+55G= c.552+55G= (n.552+55G=) n.1978+55G= n.1688+55G= | |
16 | g.66513676C>T | CA282173563 | TK2 | c.531+55G>A (n.531+55G>A) c.645+55G>A (n.645+55G>A) c.606+55G>A (n.606+55G>A) c.563-1610G>A c.408+55G>A (n.408+55G>A) c.699+55G>A (n.699+55G>A) c.*557+55G>A (n.*557+55G>A) c.437+55G>A (n.437+55G>A) c.455+55G>A (n.455+55G>A) n.81+55G>A c.81+55G>A (n.81+55G>A) c.771+55G>A (n.771+55G>A) c.825+55G>A (n.825+55G>A) c.624+55G>A (n.624+55G>A) n.258+55G>A c.148+55G>A c.53+55G>A n.515+55G>A n.226+55G>A n.354+55G>A c.750+55G>A (n.750+55G>A) c.424+55G>A c.552+55G>A (n.552+55G>A) n.1978+55G>A n.1688+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513677G>A | CA282173570 | TK2 | c.531+54C>T (n.531+54C>T) c.645+54C>T (n.645+54C>T) c.606+54C>T (n.606+54C>T) c.563-1611C>T c.408+54C>T (n.408+54C>T) c.699+54C>T (n.699+54C>T) c.*557+54C>T (n.*557+54C>T) c.437+54C>T (n.437+54C>T) c.455+54C>T (n.455+54C>T) n.81+54C>T c.81+54C>T (n.81+54C>T) c.771+54C>T (n.771+54C>T) c.825+54C>T (n.825+54C>T) c.624+54C>T (n.624+54C>T) n.258+54C>T c.148+54C>T c.53+54C>T n.515+54C>T n.226+54C>T n.354+54C>T c.750+54C>T (n.750+54C>T) c.424+54C>T c.552+54C>T (n.552+54C>T) n.1978+54C>T n.1688+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513677G>C | CA2633622725 | TK2 | c.531+54C>G (n.531+54C>G) c.645+54C>G (n.645+54C>G) c.606+54C>G (n.606+54C>G) c.563-1611C>G c.408+54C>G (n.408+54C>G) c.699+54C>G (n.699+54C>G) c.*557+54C>G (n.*557+54C>G) c.437+54C>G (n.437+54C>G) c.455+54C>G (n.455+54C>G) n.81+54C>G c.81+54C>G (n.81+54C>G) c.771+54C>G (n.771+54C>G) c.825+54C>G (n.825+54C>G) c.624+54C>G (n.624+54C>G) n.258+54C>G c.148+54C>G c.53+54C>G n.515+54C>G n.226+54C>G n.354+54C>G c.750+54C>G (n.750+54C>G) c.424+54C>G c.552+54C>G (n.552+54C>G) n.1978+54C>G n.1688+54C>G | gnomAD v4 |
16 | g.66513677G= | CA2228908891 | TK2 | c.531+54C= (n.531+54C=) c.645+54C= (n.645+54C=) c.606+54C= (n.606+54C=) c.563-1611C= c.408+54C= (n.408+54C=) c.699+54C= (n.699+54C=) c.*557+54C= (n.*557+54C=) c.437+54C= (n.437+54C=) c.455+54C= (n.455+54C=) n.81+54C= c.81+54C= (n.81+54C=) c.771+54C= (n.771+54C=) c.825+54C= (n.825+54C=) c.624+54C= (n.624+54C=) n.258+54C= c.148+54C= c.53+54C= n.515+54C= n.226+54C= n.354+54C= c.750+54C= (n.750+54C=) c.424+54C= c.552+54C= (n.552+54C=) n.1978+54C= n.1688+54C= | |
16 | g.66513677G>T | CA2576019283 | TK2 | c.531+54C>A (n.531+54C>A) c.645+54C>A (n.645+54C>A) c.606+54C>A (n.606+54C>A) c.563-1611C>A c.408+54C>A (n.408+54C>A) c.699+54C>A (n.699+54C>A) c.*557+54C>A (n.*557+54C>A) c.437+54C>A (n.437+54C>A) c.455+54C>A (n.455+54C>A) n.81+54C>A c.81+54C>A (n.81+54C>A) c.771+54C>A (n.771+54C>A) c.825+54C>A (n.825+54C>A) c.624+54C>A (n.624+54C>A) n.258+54C>A c.148+54C>A c.53+54C>A n.515+54C>A n.226+54C>A n.354+54C>A c.750+54C>A (n.750+54C>A) c.424+54C>A c.552+54C>A (n.552+54C>A) n.1978+54C>A n.1688+54C>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513679del | CA2633622724 | TK2 | c.531+54del (n.531+54del) c.645+54del (n.645+54del) c.606+54del (n.606+54del) c.563-1611del c.408+54del (n.408+54del) c.699+54del (n.699+54del) c.*557+54del (n.*557+54del) c.437+54del (n.437+54del) c.455+54del (n.455+54del) n.81+54del c.81+54del (n.81+54del) c.771+54del (n.771+54del) c.825+54del (n.825+54del) c.624+54del (n.624+54del) n.258+54del c.148+54del c.53+54del n.515+54del n.226+54del n.354+54del c.750+54del (n.750+54del) c.424+54del c.552+54del (n.552+54del) n.1978+54del n.1688+54del | gnomAD v4 |
16 | g.66513678G>A | CA2576019284 | TK2 | c.531+53C>T (n.531+53C>T) c.645+53C>T (n.645+53C>T) c.606+53C>T (n.606+53C>T) c.563-1612C>T c.408+53C>T (n.408+53C>T) c.699+53C>T (n.699+53C>T) c.*557+53C>T (n.*557+53C>T) c.437+53C>T (n.437+53C>T) c.455+53C>T (n.455+53C>T) n.81+53C>T c.81+53C>T (n.81+53C>T) c.771+53C>T (n.771+53C>T) c.825+53C>T (n.825+53C>T) c.624+53C>T (n.624+53C>T) n.258+53C>T c.148+53C>T c.53+53C>T n.515+53C>T n.226+53C>T n.354+53C>T c.750+53C>T (n.750+53C>T) c.424+53C>T c.552+53C>T (n.552+53C>T) n.1978+53C>T n.1688+53C>T | |
16 | g.66513678G>T | CA2633622726 | TK2 | c.531+53C>A (n.531+53C>A) c.645+53C>A (n.645+53C>A) c.606+53C>A (n.606+53C>A) c.563-1612C>A c.408+53C>A (n.408+53C>A) c.699+53C>A (n.699+53C>A) c.*557+53C>A (n.*557+53C>A) c.437+53C>A (n.437+53C>A) c.455+53C>A (n.455+53C>A) n.81+53C>A c.81+53C>A (n.81+53C>A) c.771+53C>A (n.771+53C>A) c.825+53C>A (n.825+53C>A) c.624+53C>A (n.624+53C>A) n.258+53C>A c.148+53C>A c.53+53C>A n.515+53C>A n.226+53C>A n.354+53C>A c.750+53C>A (n.750+53C>A) c.424+53C>A c.552+53C>A (n.552+53C>A) n.1978+53C>A n.1688+53C>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513679G>A | CA2633622727 | TK2 | c.531+52C>T (n.531+52C>T) c.645+52C>T (n.645+52C>T) c.606+52C>T (n.606+52C>T) c.563-1613C>T c.408+52C>T (n.408+52C>T) c.699+52C>T (n.699+52C>T) c.*557+52C>T (n.*557+52C>T) c.437+52C>T (n.437+52C>T) c.455+52C>T (n.455+52C>T) n.81+52C>T c.81+52C>T (n.81+52C>T) c.771+52C>T (n.771+52C>T) c.825+52C>T (n.825+52C>T) c.624+52C>T (n.624+52C>T) n.258+52C>T c.148+52C>T c.53+52C>T n.515+52C>T n.226+52C>T n.354+52C>T c.750+52C>T (n.750+52C>T) c.424+52C>T c.552+52C>T (n.552+52C>T) n.1978+52C>T n.1688+52C>T | gnomAD v4 |
16 | g.66513680T>A | CA8093573 | TK2 | c.531+51A>T (n.531+51A>T) c.645+51A>T (n.645+51A>T) c.606+51A>T (n.606+51A>T) c.563-1614A>T c.408+51A>T (n.408+51A>T) c.699+51A>T (n.699+51A>T) c.*557+51A>T (n.*557+51A>T) c.437+51A>T (n.437+51A>T) c.455+51A>T (n.455+51A>T) n.81+51A>T c.81+51A>T (n.81+51A>T) c.771+51A>T (n.771+51A>T) c.825+51A>T (n.825+51A>T) c.624+51A>T (n.624+51A>T) n.258+51A>T c.148+51A>T c.53+51A>T n.515+51A>T n.226+51A>T n.354+51A>T c.750+51A>T (n.750+51A>T) c.424+51A>T c.552+51A>T (n.552+51A>T) n.1978+51A>T n.1688+51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513680T= | CA2228908892 | TK2 | c.531+51A= (n.531+51A=) c.645+51A= (n.645+51A=) c.606+51A= (n.606+51A=) c.563-1614A= c.408+51A= (n.408+51A=) c.699+51A= (n.699+51A=) c.*557+51A= (n.*557+51A=) c.437+51A= (n.437+51A=) c.455+51A= (n.455+51A=) n.81+51A= c.81+51A= (n.81+51A=) c.771+51A= (n.771+51A=) c.825+51A= (n.825+51A=) c.624+51A= (n.624+51A=) n.258+51A= c.148+51A= c.53+51A= n.515+51A= n.226+51A= n.354+51A= c.750+51A= (n.750+51A=) c.424+51A= c.552+51A= (n.552+51A=) n.1978+51A= n.1688+51A= | |
16 | g.66513681C>A | CA8093574 | TK2 | c.531+50G>T (n.531+50G>T) c.645+50G>T (n.645+50G>T) c.606+50G>T (n.606+50G>T) c.563-1615G>T c.408+50G>T (n.408+50G>T) c.699+50G>T (n.699+50G>T) c.*557+50G>T (n.*557+50G>T) c.437+50G>T (n.437+50G>T) c.455+50G>T (n.455+50G>T) n.81+50G>T c.81+50G>T (n.81+50G>T) c.771+50G>T (n.771+50G>T) c.825+50G>T (n.825+50G>T) c.624+50G>T (n.624+50G>T) n.258+50G>T c.148+50G>T c.53+50G>T n.515+50G>T n.226+50G>T n.354+50G>T c.750+50G>T (n.750+50G>T) c.424+50G>T c.552+50G>T (n.552+50G>T) n.1978+50G>T n.1688+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513681C= | CA2228908893 | TK2 | c.531+50G= (n.531+50G=) c.645+50G= (n.645+50G=) c.606+50G= (n.606+50G=) c.563-1615G= c.408+50G= (n.408+50G=) c.699+50G= (n.699+50G=) c.*557+50G= (n.*557+50G=) c.437+50G= (n.437+50G=) c.455+50G= (n.455+50G=) n.81+50G= c.81+50G= (n.81+50G=) c.771+50G= (n.771+50G=) c.825+50G= (n.825+50G=) c.624+50G= (n.624+50G=) n.258+50G= c.148+50G= c.53+50G= n.515+50G= n.226+50G= n.354+50G= c.750+50G= (n.750+50G=) c.424+50G= c.552+50G= (n.552+50G=) n.1978+50G= n.1688+50G= | |
16 | g.66513681C>T | CA282173606 | TK2 | c.531+50G>A (n.531+50G>A) c.645+50G>A (n.645+50G>A) c.606+50G>A (n.606+50G>A) c.563-1615G>A c.408+50G>A (n.408+50G>A) c.699+50G>A (n.699+50G>A) c.*557+50G>A (n.*557+50G>A) c.437+50G>A (n.437+50G>A) c.455+50G>A (n.455+50G>A) n.81+50G>A c.81+50G>A (n.81+50G>A) c.771+50G>A (n.771+50G>A) c.825+50G>A (n.825+50G>A) c.624+50G>A (n.624+50G>A) n.258+50G>A c.148+50G>A c.53+50G>A n.515+50G>A n.226+50G>A n.354+50G>A c.750+50G>A (n.750+50G>A) c.424+50G>A c.552+50G>A (n.552+50G>A) n.1978+50G>A n.1688+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66513683C= | CA2228908894 | TK2 | c.531+48G= (n.531+48G=) c.645+48G= (n.645+48G=) c.606+48G= (n.606+48G=) c.563-1617G= c.408+48G= (n.408+48G=) c.699+48G= (n.699+48G=) c.*557+48G= (n.*557+48G=) c.437+48G= (n.437+48G=) c.455+48G= (n.455+48G=) n.81+48G= c.81+48G= (n.81+48G=) c.771+48G= (n.771+48G=) c.825+48G= (n.825+48G=) c.624+48G= (n.624+48G=) n.258+48G= c.148+48G= c.53+48G= n.515+48G= n.226+48G= n.354+48G= c.750+48G= (n.750+48G=) c.424+48G= c.552+48G= (n.552+48G=) n.1978+48G= n.1688+48G= | |
16 | g.66513683C>T | CA8093575 | TK2 | c.531+48G>A (n.531+48G>A) c.645+48G>A (n.645+48G>A) c.606+48G>A (n.606+48G>A) c.563-1617G>A c.408+48G>A (n.408+48G>A) c.699+48G>A (n.699+48G>A) c.*557+48G>A (n.*557+48G>A) c.437+48G>A (n.437+48G>A) c.455+48G>A (n.455+48G>A) n.81+48G>A c.81+48G>A (n.81+48G>A) c.771+48G>A (n.771+48G>A) c.825+48G>A (n.825+48G>A) c.624+48G>A (n.624+48G>A) n.258+48G>A c.148+48G>A c.53+48G>A n.515+48G>A n.226+48G>A n.354+48G>A c.750+48G>A (n.750+48G>A) c.424+48G>A c.552+48G>A (n.552+48G>A) n.1978+48G>A n.1688+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513685C>A | CA282173613 | TK2 | c.531+46G>T (n.531+46G>T) c.645+46G>T (n.645+46G>T) c.606+46G>T (n.606+46G>T) c.563-1619G>T c.408+46G>T (n.408+46G>T) c.699+46G>T (n.699+46G>T) c.*557+46G>T (n.*557+46G>T) c.437+46G>T (n.437+46G>T) c.455+46G>T (n.455+46G>T) n.81+46G>T c.81+46G>T (n.81+46G>T) c.771+46G>T (n.771+46G>T) c.825+46G>T (n.825+46G>T) c.624+46G>T (n.624+46G>T) n.258+46G>T c.148+46G>T c.53+46G>T n.515+46G>T n.226+46G>T n.354+46G>T c.750+46G>T (n.750+46G>T) c.424+46G>T c.552+46G>T (n.552+46G>T) n.1978+46G>T n.1688+46G>T | dbSNP |
16 | g.66513685C= | CA2228908895 | TK2 | c.531+46G= (n.531+46G=) c.645+46G= (n.645+46G=) c.606+46G= (n.606+46G=) c.563-1619G= c.408+46G= (n.408+46G=) c.699+46G= (n.699+46G=) c.*557+46G= (n.*557+46G=) c.437+46G= (n.437+46G=) c.455+46G= (n.455+46G=) n.81+46G= c.81+46G= (n.81+46G=) c.771+46G= (n.771+46G=) c.825+46G= (n.825+46G=) c.624+46G= (n.624+46G=) n.258+46G= c.148+46G= c.53+46G= n.515+46G= n.226+46G= n.354+46G= c.750+46G= (n.750+46G=) c.424+46G= c.552+46G= (n.552+46G=) n.1978+46G= n.1688+46G= | |
16 | g.66513685C>G | CA8093576 | TK2 | c.531+46G>C (n.531+46G>C) c.645+46G>C (n.645+46G>C) c.606+46G>C (n.606+46G>C) c.563-1619G>C c.408+46G>C (n.408+46G>C) c.699+46G>C (n.699+46G>C) c.*557+46G>C (n.*557+46G>C) c.437+46G>C (n.437+46G>C) c.455+46G>C (n.455+46G>C) n.81+46G>C c.81+46G>C (n.81+46G>C) c.771+46G>C (n.771+46G>C) c.825+46G>C (n.825+46G>C) c.624+46G>C (n.624+46G>C) n.258+46G>C c.148+46G>C c.53+46G>C n.515+46G>C n.226+46G>C n.354+46G>C c.750+46G>C (n.750+46G>C) c.424+46G>C c.552+46G>C (n.552+46G>C) n.1978+46G>C n.1688+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513686C>A | CA2633622728 | TK2 | c.531+45G>T (n.531+45G>T) c.645+45G>T (n.645+45G>T) c.606+45G>T (n.606+45G>T) c.563-1620G>T c.408+45G>T (n.408+45G>T) c.699+45G>T (n.699+45G>T) c.*557+45G>T (n.*557+45G>T) c.437+45G>T (n.437+45G>T) c.455+45G>T (n.455+45G>T) n.81+45G>T c.81+45G>T (n.81+45G>T) c.771+45G>T (n.771+45G>T) c.825+45G>T (n.825+45G>T) c.624+45G>T (n.624+45G>T) n.258+45G>T c.148+45G>T c.53+45G>T n.515+45G>T n.226+45G>T n.354+45G>T c.750+45G>T (n.750+45G>T) c.424+45G>T c.552+45G>T (n.552+45G>T) n.1978+45G>T n.1688+45G>T | gnomAD v4 |
16 | g.66513686C= | CA2228908896 | TK2 | c.531+45G= (n.531+45G=) c.645+45G= (n.645+45G=) c.606+45G= (n.606+45G=) c.563-1620G= c.408+45G= (n.408+45G=) c.699+45G= (n.699+45G=) c.*557+45G= (n.*557+45G=) c.437+45G= (n.437+45G=) c.455+45G= (n.455+45G=) n.81+45G= c.81+45G= (n.81+45G=) c.771+45G= (n.771+45G=) c.825+45G= (n.825+45G=) c.624+45G= (n.624+45G=) n.258+45G= c.148+45G= c.53+45G= n.515+45G= n.226+45G= n.354+45G= c.750+45G= (n.750+45G=) c.424+45G= c.552+45G= (n.552+45G=) n.1978+45G= n.1688+45G= | |
16 | g.66513686C>G | CA978343119 | TK2 | c.531+45G>C (n.531+45G>C) c.645+45G>C (n.645+45G>C) c.606+45G>C (n.606+45G>C) c.563-1620G>C c.408+45G>C (n.408+45G>C) c.699+45G>C (n.699+45G>C) c.*557+45G>C (n.*557+45G>C) c.437+45G>C (n.437+45G>C) c.455+45G>C (n.455+45G>C) n.81+45G>C c.81+45G>C (n.81+45G>C) c.771+45G>C (n.771+45G>C) c.825+45G>C (n.825+45G>C) c.624+45G>C (n.624+45G>C) n.258+45G>C c.148+45G>C c.53+45G>C n.515+45G>C n.226+45G>C n.354+45G>C c.750+45G>C (n.750+45G>C) c.424+45G>C c.552+45G>C (n.552+45G>C) n.1978+45G>C n.1688+45G>C | dbSNP |
16 | g.66513686C>T | CA2633622729 | TK2 | c.531+45G>A (n.531+45G>A) c.645+45G>A (n.645+45G>A) c.606+45G>A (n.606+45G>A) c.563-1620G>A c.408+45G>A (n.408+45G>A) c.699+45G>A (n.699+45G>A) c.*557+45G>A (n.*557+45G>A) c.437+45G>A (n.437+45G>A) c.455+45G>A (n.455+45G>A) n.81+45G>A c.81+45G>A (n.81+45G>A) c.771+45G>A (n.771+45G>A) c.825+45G>A (n.825+45G>A) c.624+45G>A (n.624+45G>A) n.258+45G>A c.148+45G>A c.53+45G>A n.515+45G>A n.226+45G>A n.354+45G>A c.750+45G>A (n.750+45G>A) c.424+45G>A c.552+45G>A (n.552+45G>A) n.1978+45G>A n.1688+45G>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513687T>G | CA2633622730 | TK2 | c.531+44A>C (n.531+44A>C) c.645+44A>C (n.645+44A>C) c.606+44A>C (n.606+44A>C) c.563-1621A>C c.408+44A>C (n.408+44A>C) c.699+44A>C (n.699+44A>C) c.*557+44A>C (n.*557+44A>C) c.437+44A>C (n.437+44A>C) c.455+44A>C (n.455+44A>C) n.81+44A>C c.81+44A>C (n.81+44A>C) c.771+44A>C (n.771+44A>C) c.825+44A>C (n.825+44A>C) c.624+44A>C (n.624+44A>C) n.258+44A>C c.148+44A>C c.53+44A>C n.515+44A>C n.226+44A>C n.354+44A>C c.750+44A>C (n.750+44A>C) c.424+44A>C c.552+44A>C (n.552+44A>C) n.1978+44A>C n.1688+44A>C | gnomAD v4 |
16 | g.66513688C= | CA2228908897 | TK2 | c.531+43G= (n.531+43G=) c.645+43G= (n.645+43G=) c.606+43G= (n.606+43G=) c.563-1622G= c.408+43G= (n.408+43G=) c.699+43G= (n.699+43G=) c.*557+43G= (n.*557+43G=) c.437+43G= (n.437+43G=) c.455+43G= (n.455+43G=) n.81+43G= c.81+43G= (n.81+43G=) c.771+43G= (n.771+43G=) c.825+43G= (n.825+43G=) c.624+43G= (n.624+43G=) n.258+43G= c.148+43G= c.53+43G= n.515+43G= n.226+43G= n.354+43G= c.750+43G= (n.750+43G=) c.424+43G= c.552+43G= (n.552+43G=) n.1978+43G= n.1688+43G= | |
16 | g.66513688C>T | CA2228908898 | TK2 | c.531+43G>A (n.531+43G>A) c.645+43G>A (n.645+43G>A) c.606+43G>A (n.606+43G>A) c.563-1622G>A c.408+43G>A (n.408+43G>A) c.699+43G>A (n.699+43G>A) c.*557+43G>A (n.*557+43G>A) c.437+43G>A (n.437+43G>A) c.455+43G>A (n.455+43G>A) n.81+43G>A c.81+43G>A (n.81+43G>A) c.771+43G>A (n.771+43G>A) c.825+43G>A (n.825+43G>A) c.624+43G>A (n.624+43G>A) n.258+43G>A c.148+43G>A c.53+43G>A n.515+43G>A n.226+43G>A n.354+43G>A c.750+43G>A (n.750+43G>A) c.424+43G>A c.552+43G>A (n.552+43G>A) n.1978+43G>A n.1688+43G>A | dbSNP |
16 | g.66513691T>C | CA2633622731 | TK2 | c.531+40A>G (n.531+40A>G) c.645+40A>G (n.645+40A>G) c.606+40A>G (n.606+40A>G) c.563-1625A>G c.408+40A>G (n.408+40A>G) c.699+40A>G (n.699+40A>G) c.*557+40A>G (n.*557+40A>G) c.437+40A>G (n.437+40A>G) c.455+40A>G (n.455+40A>G) n.81+40A>G c.81+40A>G (n.81+40A>G) c.771+40A>G (n.771+40A>G) c.825+40A>G (n.825+40A>G) c.624+40A>G (n.624+40A>G) n.258+40A>G c.148+40A>G c.53+40A>G n.515+40A>G n.226+40A>G n.354+40A>G c.750+40A>G (n.750+40A>G) c.424+40A>G c.552+40A>G (n.552+40A>G) n.1978+40A>G n.1688+40A>G | gnomAD v4 |
16 | g.66513694A= | CA2228908899 | TK2 | c.531+37T= (n.531+37T=) c.645+37T= (n.645+37T=) c.606+37T= (n.606+37T=) c.563-1628T= c.408+37T= (n.408+37T=) c.699+37T= (n.699+37T=) c.*557+37T= (n.*557+37T=) c.437+37T= (n.437+37T=) c.455+37T= (n.455+37T=) n.81+37T= c.81+37T= (n.81+37T=) c.771+37T= (n.771+37T=) c.825+37T= (n.825+37T=) c.624+37T= (n.624+37T=) n.258+37T= c.148+37T= c.53+37T= n.515+37T= n.226+37T= n.354+37T= c.750+37T= (n.750+37T=) c.424+37T= c.552+37T= (n.552+37T=) n.1978+37T= n.1688+37T= | |
16 | g.66513694A>C | CA2228908900 | TK2 | c.531+37T>G (n.531+37T>G) c.645+37T>G (n.645+37T>G) c.606+37T>G (n.606+37T>G) c.563-1628T>G c.408+37T>G (n.408+37T>G) c.699+37T>G (n.699+37T>G) c.*557+37T>G (n.*557+37T>G) c.437+37T>G (n.437+37T>G) c.455+37T>G (n.455+37T>G) n.81+37T>G c.81+37T>G (n.81+37T>G) c.771+37T>G (n.771+37T>G) c.825+37T>G (n.825+37T>G) c.624+37T>G (n.624+37T>G) n.258+37T>G c.148+37T>G c.53+37T>G n.515+37T>G n.226+37T>G n.354+37T>G c.750+37T>G (n.750+37T>G) c.424+37T>G c.552+37T>G (n.552+37T>G) n.1978+37T>G n.1688+37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66513694A>G | CA622887320 | TK2 | c.531+37T>C (n.531+37T>C) c.645+37T>C (n.645+37T>C) c.606+37T>C (n.606+37T>C) c.563-1628T>C c.408+37T>C (n.408+37T>C) c.699+37T>C (n.699+37T>C) c.*557+37T>C (n.*557+37T>C) c.437+37T>C (n.437+37T>C) c.455+37T>C (n.455+37T>C) n.81+37T>C c.81+37T>C (n.81+37T>C) c.771+37T>C (n.771+37T>C) c.825+37T>C (n.825+37T>C) c.624+37T>C (n.624+37T>C) n.258+37T>C c.148+37T>C c.53+37T>C n.515+37T>C n.226+37T>C n.354+37T>C c.750+37T>C (n.750+37T>C) c.424+37T>C c.552+37T>C (n.552+37T>C) n.1978+37T>C n.1688+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66513694A>T | CA2633622732 | TK2 | c.531+37T>A (n.531+37T>A) c.645+37T>A (n.645+37T>A) c.606+37T>A (n.606+37T>A) c.563-1628T>A c.408+37T>A (n.408+37T>A) c.699+37T>A (n.699+37T>A) c.*557+37T>A (n.*557+37T>A) c.437+37T>A (n.437+37T>A) c.455+37T>A (n.455+37T>A) n.81+37T>A c.81+37T>A (n.81+37T>A) c.771+37T>A (n.771+37T>A) c.825+37T>A (n.825+37T>A) c.624+37T>A (n.624+37T>A) n.258+37T>A c.148+37T>A c.53+37T>A n.515+37T>A n.226+37T>A n.354+37T>A c.750+37T>A (n.750+37T>A) c.424+37T>A c.552+37T>A (n.552+37T>A) n.1978+37T>A n.1688+37T>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513695G>A | CA8093577 | TK2 | c.531+36C>T (n.531+36C>T) c.645+36C>T (n.645+36C>T) c.606+36C>T (n.606+36C>T) c.563-1629C>T c.408+36C>T (n.408+36C>T) c.699+36C>T (n.699+36C>T) c.*557+36C>T (n.*557+36C>T) c.437+36C>T (n.437+36C>T) c.455+36C>T (n.455+36C>T) n.81+36C>T c.81+36C>T (n.81+36C>T) c.771+36C>T (n.771+36C>T) c.825+36C>T (n.825+36C>T) c.624+36C>T (n.624+36C>T) n.258+36C>T c.148+36C>T c.53+36C>T n.515+36C>T n.226+36C>T n.354+36C>T c.750+36C>T (n.750+36C>T) c.424+36C>T c.552+36C>T (n.552+36C>T) n.1978+36C>T n.1688+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66513695G>C | CA622887323 | TK2 | c.531+36C>G (n.531+36C>G) c.645+36C>G (n.645+36C>G) c.606+36C>G (n.606+36C>G) c.563-1629C>G c.408+36C>G (n.408+36C>G) c.699+36C>G (n.699+36C>G) c.*557+36C>G (n.*557+36C>G) c.437+36C>G (n.437+36C>G) c.455+36C>G (n.455+36C>G) n.81+36C>G c.81+36C>G (n.81+36C>G) c.771+36C>G (n.771+36C>G) c.825+36C>G (n.825+36C>G) c.624+36C>G (n.624+36C>G) n.258+36C>G c.148+36C>G c.53+36C>G n.515+36C>G n.226+36C>G n.354+36C>G c.750+36C>G (n.750+36C>G) c.424+36C>G c.552+36C>G (n.552+36C>G) n.1978+36C>G n.1688+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66513695G= | CA2228908901 | TK2 | c.531+36C= (n.531+36C=) c.645+36C= (n.645+36C=) c.606+36C= (n.606+36C=) c.563-1629C= c.408+36C= (n.408+36C=) c.699+36C= (n.699+36C=) c.*557+36C= (n.*557+36C=) c.437+36C= (n.437+36C=) c.455+36C= (n.455+36C=) n.81+36C= c.81+36C= (n.81+36C=) c.771+36C= (n.771+36C=) c.825+36C= (n.825+36C=) c.624+36C= (n.624+36C=) n.258+36C= c.148+36C= c.53+36C= n.515+36C= n.226+36C= n.354+36C= c.750+36C= (n.750+36C=) c.424+36C= c.552+36C= (n.552+36C=) n.1978+36C= n.1688+36C= | |
16 | g.66513695G>T | CA2633622733 | TK2 | c.531+36C>A (n.531+36C>A) c.645+36C>A (n.645+36C>A) c.606+36C>A (n.606+36C>A) c.563-1629C>A c.408+36C>A (n.408+36C>A) c.699+36C>A (n.699+36C>A) c.*557+36C>A (n.*557+36C>A) c.437+36C>A (n.437+36C>A) c.455+36C>A (n.455+36C>A) n.81+36C>A c.81+36C>A (n.81+36C>A) c.771+36C>A (n.771+36C>A) c.825+36C>A (n.825+36C>A) c.624+36C>A (n.624+36C>A) n.258+36C>A c.148+36C>A c.53+36C>A n.515+36C>A n.226+36C>A n.354+36C>A c.750+36C>A (n.750+36C>A) c.424+36C>A c.552+36C>A (n.552+36C>A) n.1978+36C>A n.1688+36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513698C= | CA2228908902 | TK2 | c.531+33G= (n.531+33G=) c.645+33G= (n.645+33G=) c.606+33G= (n.606+33G=) c.563-1632G= c.408+33G= (n.408+33G=) c.699+33G= (n.699+33G=) c.*557+33G= (n.*557+33G=) c.437+33G= (n.437+33G=) c.455+33G= (n.455+33G=) n.81+33G= c.81+33G= (n.81+33G=) c.771+33G= (n.771+33G=) c.825+33G= (n.825+33G=) c.624+33G= (n.624+33G=) n.258+33G= c.148+33G= c.53+33G= n.515+33G= n.226+33G= n.354+33G= c.750+33G= (n.750+33G=) c.424+33G= c.552+33G= (n.552+33G=) n.1978+33G= n.1688+33G= | |
16 | g.66513698C>G | CA622887326 | TK2 | c.531+33G>C (n.531+33G>C) c.645+33G>C (n.645+33G>C) c.606+33G>C (n.606+33G>C) c.563-1632G>C c.408+33G>C (n.408+33G>C) c.699+33G>C (n.699+33G>C) c.*557+33G>C (n.*557+33G>C) c.437+33G>C (n.437+33G>C) c.455+33G>C (n.455+33G>C) n.81+33G>C c.81+33G>C (n.81+33G>C) c.771+33G>C (n.771+33G>C) c.825+33G>C (n.825+33G>C) c.624+33G>C (n.624+33G>C) n.258+33G>C c.148+33G>C c.53+33G>C n.515+33G>C n.226+33G>C n.354+33G>C c.750+33G>C (n.750+33G>C) c.424+33G>C c.552+33G>C (n.552+33G>C) n.1978+33G>C n.1688+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66513698C>T | CA722961624 | TK2 | c.531+33G>A (n.531+33G>A) c.645+33G>A (n.645+33G>A) c.606+33G>A (n.606+33G>A) c.563-1632G>A c.408+33G>A (n.408+33G>A) c.699+33G>A (n.699+33G>A) c.*557+33G>A (n.*557+33G>A) c.437+33G>A (n.437+33G>A) c.455+33G>A (n.455+33G>A) n.81+33G>A c.81+33G>A (n.81+33G>A) c.771+33G>A (n.771+33G>A) c.825+33G>A (n.825+33G>A) c.624+33G>A (n.624+33G>A) n.258+33G>A c.148+33G>A c.53+33G>A n.515+33G>A n.226+33G>A n.354+33G>A c.750+33G>A (n.750+33G>A) c.424+33G>A c.552+33G>A (n.552+33G>A) n.1978+33G>A n.1688+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66513700G>A | CA2228908904 | TK2 | c.531+31C>T (n.531+31C>T) c.645+31C>T (n.645+31C>T) c.606+31C>T (n.606+31C>T) c.563-1634C>T c.408+31C>T (n.408+31C>T) c.699+31C>T (n.699+31C>T) c.*557+31C>T (n.*557+31C>T) c.437+31C>T (n.437+31C>T) c.455+31C>T (n.455+31C>T) n.81+31C>T c.81+31C>T (n.81+31C>T) c.771+31C>T (n.771+31C>T) c.825+31C>T (n.825+31C>T) c.624+31C>T (n.624+31C>T) n.258+31C>T c.148+31C>T c.53+31C>T n.515+31C>T n.226+31C>T n.354+31C>T c.750+31C>T (n.750+31C>T) c.424+31C>T c.552+31C>T (n.552+31C>T) n.1978+31C>T n.1688+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66513700G= | CA2228908903 | TK2 | c.531+31C= (n.531+31C=) c.645+31C= (n.645+31C=) c.606+31C= (n.606+31C=) c.563-1634C= c.408+31C= (n.408+31C=) c.699+31C= (n.699+31C=) c.*557+31C= (n.*557+31C=) c.437+31C= (n.437+31C=) c.455+31C= (n.455+31C=) n.81+31C= c.81+31C= (n.81+31C=) c.771+31C= (n.771+31C=) c.825+31C= (n.825+31C=) c.624+31C= (n.624+31C=) n.258+31C= c.148+31C= c.53+31C= n.515+31C= n.226+31C= n.354+31C= c.750+31C= (n.750+31C=) c.424+31C= c.552+31C= (n.552+31C=) n.1978+31C= n.1688+31C= | |
16 | g.66513700G>T | CA2633622734 | TK2 | c.531+31C>A (n.531+31C>A) c.645+31C>A (n.645+31C>A) c.606+31C>A (n.606+31C>A) c.563-1634C>A c.408+31C>A (n.408+31C>A) c.699+31C>A (n.699+31C>A) c.*557+31C>A (n.*557+31C>A) c.437+31C>A (n.437+31C>A) c.455+31C>A (n.455+31C>A) n.81+31C>A c.81+31C>A (n.81+31C>A) c.771+31C>A (n.771+31C>A) c.825+31C>A (n.825+31C>A) c.624+31C>A (n.624+31C>A) n.258+31C>A c.148+31C>A c.53+31C>A n.515+31C>A n.226+31C>A n.354+31C>A c.750+31C>A (n.750+31C>A) c.424+31C>A c.552+31C>A (n.552+31C>A) n.1978+31C>A n.1688+31C>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513701T>A | CA8093579 | TK2 | c.531+30A>T (n.531+30A>T) c.645+30A>T (n.645+30A>T) c.606+30A>T (n.606+30A>T) c.563-1635A>T c.408+30A>T (n.408+30A>T) c.699+30A>T (n.699+30A>T) c.*557+30A>T (n.*557+30A>T) c.437+30A>T (n.437+30A>T) c.455+30A>T (n.455+30A>T) n.81+30A>T c.81+30A>T (n.81+30A>T) c.771+30A>T (n.771+30A>T) c.825+30A>T (n.825+30A>T) c.624+30A>T (n.624+30A>T) n.258+30A>T c.148+30A>T c.53+30A>T n.515+30A>T n.226+30A>T n.354+30A>T c.750+30A>T (n.750+30A>T) c.424+30A>T c.552+30A>T (n.552+30A>T) n.1978+30A>T n.1688+30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66513701T>G | CA8093578 | TK2 | c.531+30A>C (n.531+30A>C) c.645+30A>C (n.645+30A>C) c.606+30A>C (n.606+30A>C) c.563-1635A>C c.408+30A>C (n.408+30A>C) c.699+30A>C (n.699+30A>C) c.*557+30A>C (n.*557+30A>C) c.437+30A>C (n.437+30A>C) c.455+30A>C (n.455+30A>C) n.81+30A>C c.81+30A>C (n.81+30A>C) c.771+30A>C (n.771+30A>C) c.825+30A>C (n.825+30A>C) c.624+30A>C (n.624+30A>C) n.258+30A>C c.148+30A>C c.53+30A>C n.515+30A>C n.226+30A>C n.354+30A>C c.750+30A>C (n.750+30A>C) c.424+30A>C c.552+30A>C (n.552+30A>C) n.1978+30A>C n.1688+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513701T= | CA2228908905 | TK2 | c.531+30A= (n.531+30A=) c.645+30A= (n.645+30A=) c.606+30A= (n.606+30A=) c.563-1635A= c.408+30A= (n.408+30A=) c.699+30A= (n.699+30A=) c.*557+30A= (n.*557+30A=) c.437+30A= (n.437+30A=) c.455+30A= (n.455+30A=) n.81+30A= c.81+30A= (n.81+30A=) c.771+30A= (n.771+30A=) c.825+30A= (n.825+30A=) c.624+30A= (n.624+30A=) n.258+30A= c.148+30A= c.53+30A= n.515+30A= n.226+30A= n.354+30A= c.750+30A= (n.750+30A=) c.424+30A= c.552+30A= (n.552+30A=) n.1978+30A= n.1688+30A= | |
16 | g.66513702C>A | CA2576019285 | TK2 | c.531+29G>T (n.531+29G>T) c.645+29G>T (n.645+29G>T) c.606+29G>T (n.606+29G>T) c.563-1636G>T c.408+29G>T (n.408+29G>T) c.699+29G>T (n.699+29G>T) c.*557+29G>T (n.*557+29G>T) c.437+29G>T (n.437+29G>T) c.455+29G>T (n.455+29G>T) n.81+29G>T c.81+29G>T (n.81+29G>T) c.771+29G>T (n.771+29G>T) c.825+29G>T (n.825+29G>T) c.624+29G>T (n.624+29G>T) n.258+29G>T c.148+29G>T c.53+29G>T n.515+29G>T n.226+29G>T n.354+29G>T c.750+29G>T (n.750+29G>T) c.424+29G>T c.552+29G>T (n.552+29G>T) n.1978+29G>T n.1688+29G>T | gnomAD v4 |
16 | g.66513704C= | CA2228908906 | TK2 | c.531+27G= (n.531+27G=) c.645+27G= (n.645+27G=) c.606+27G= (n.606+27G=) c.563-1638G= c.408+27G= (n.408+27G=) c.699+27G= (n.699+27G=) c.*557+27G= (n.*557+27G=) c.437+27G= (n.437+27G=) c.455+27G= (n.455+27G=) n.81+27G= c.81+27G= (n.81+27G=) c.771+27G= (n.771+27G=) c.825+27G= (n.825+27G=) c.624+27G= (n.624+27G=) n.258+27G= c.148+27G= c.53+27G= n.515+27G= n.226+27G= n.354+27G= c.750+27G= (n.750+27G=) c.424+27G= c.552+27G= (n.552+27G=) n.1978+27G= n.1688+27G= | |
16 | g.66513704C>G | CA2633622735 | TK2 | c.531+27G>C (n.531+27G>C) c.645+27G>C (n.645+27G>C) c.606+27G>C (n.606+27G>C) c.563-1638G>C c.408+27G>C (n.408+27G>C) c.699+27G>C (n.699+27G>C) c.*557+27G>C (n.*557+27G>C) c.437+27G>C (n.437+27G>C) c.455+27G>C (n.455+27G>C) n.81+27G>C c.81+27G>C (n.81+27G>C) c.771+27G>C (n.771+27G>C) c.825+27G>C (n.825+27G>C) c.624+27G>C (n.624+27G>C) n.258+27G>C c.148+27G>C c.53+27G>C n.515+27G>C n.226+27G>C n.354+27G>C c.750+27G>C (n.750+27G>C) c.424+27G>C c.552+27G>C (n.552+27G>C) n.1978+27G>C n.1688+27G>C | gnomAD v4 |
16 | g.66513704C>T | CA8093580 | TK2 | c.531+27G>A (n.531+27G>A) c.645+27G>A (n.645+27G>A) c.606+27G>A (n.606+27G>A) c.563-1638G>A c.408+27G>A (n.408+27G>A) c.699+27G>A (n.699+27G>A) c.*557+27G>A (n.*557+27G>A) c.437+27G>A (n.437+27G>A) c.455+27G>A (n.455+27G>A) n.81+27G>A c.81+27G>A (n.81+27G>A) c.771+27G>A (n.771+27G>A) c.825+27G>A (n.825+27G>A) c.624+27G>A (n.624+27G>A) n.258+27G>A c.148+27G>A c.53+27G>A n.515+27G>A n.226+27G>A n.354+27G>A c.750+27G>A (n.750+27G>A) c.424+27G>A c.552+27G>A (n.552+27G>A) n.1978+27G>A n.1688+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513705G>A | CA282173645 | TK2 | c.531+26C>T (n.531+26C>T) c.645+26C>T (n.645+26C>T) c.606+26C>T (n.606+26C>T) c.563-1639C>T c.408+26C>T (n.408+26C>T) c.699+26C>T (n.699+26C>T) c.*557+26C>T (n.*557+26C>T) c.437+26C>T (n.437+26C>T) c.455+26C>T (n.455+26C>T) n.81+26C>T c.81+26C>T (n.81+26C>T) c.771+26C>T (n.771+26C>T) c.825+26C>T (n.825+26C>T) c.624+26C>T (n.624+26C>T) n.258+26C>T c.148+26C>T c.53+26C>T n.515+26C>T n.226+26C>T n.354+26C>T c.750+26C>T (n.750+26C>T) c.424+26C>T c.552+26C>T (n.552+26C>T) n.1978+26C>T n.1688+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513705G= | CA2228908907 | TK2 | c.531+26C= (n.531+26C=) c.645+26C= (n.645+26C=) c.606+26C= (n.606+26C=) c.563-1639C= c.408+26C= (n.408+26C=) c.699+26C= (n.699+26C=) c.*557+26C= (n.*557+26C=) c.437+26C= (n.437+26C=) c.455+26C= (n.455+26C=) n.81+26C= c.81+26C= (n.81+26C=) c.771+26C= (n.771+26C=) c.825+26C= (n.825+26C=) c.624+26C= (n.624+26C=) n.258+26C= c.148+26C= c.53+26C= n.515+26C= n.226+26C= n.354+26C= c.750+26C= (n.750+26C=) c.424+26C= c.552+26C= (n.552+26C=) n.1978+26C= n.1688+26C= | |
16 | g.66513705G>T | CA2633622736 | TK2 | c.531+26C>A (n.531+26C>A) c.645+26C>A (n.645+26C>A) c.606+26C>A (n.606+26C>A) c.563-1639C>A c.408+26C>A (n.408+26C>A) c.699+26C>A (n.699+26C>A) c.*557+26C>A (n.*557+26C>A) c.437+26C>A (n.437+26C>A) c.455+26C>A (n.455+26C>A) n.81+26C>A c.81+26C>A (n.81+26C>A) c.771+26C>A (n.771+26C>A) c.825+26C>A (n.825+26C>A) c.624+26C>A (n.624+26C>A) n.258+26C>A c.148+26C>A c.53+26C>A n.515+26C>A n.226+26C>A n.354+26C>A c.750+26C>A (n.750+26C>A) c.424+26C>A c.552+26C>A (n.552+26C>A) n.1978+26C>A n.1688+26C>A | gnomAD v4 |
16 | g.66513706T>C | CA2633622737 | TK2 | c.531+25A>G (n.531+25A>G) c.645+25A>G (n.645+25A>G) c.606+25A>G (n.606+25A>G) c.563-1640A>G c.408+25A>G (n.408+25A>G) c.699+25A>G (n.699+25A>G) c.*557+25A>G (n.*557+25A>G) c.437+25A>G (n.437+25A>G) c.455+25A>G (n.455+25A>G) n.81+25A>G c.81+25A>G (n.81+25A>G) c.771+25A>G (n.771+25A>G) c.825+25A>G (n.825+25A>G) c.624+25A>G (n.624+25A>G) n.258+25A>G c.148+25A>G c.53+25A>G n.515+25A>G n.226+25A>G n.354+25A>G c.750+25A>G (n.750+25A>G) c.424+25A>G c.552+25A>G (n.552+25A>G) n.1978+25A>G n.1688+25A>G | gnomAD v4 |
16 | g.66513707A= | CA2228908908 | TK2 | c.531+24T= (n.531+24T=) c.645+24T= (n.645+24T=) c.606+24T= (n.606+24T=) c.563-1641T= c.408+24T= (n.408+24T=) c.699+24T= (n.699+24T=) c.*557+24T= (n.*557+24T=) c.437+24T= (n.437+24T=) c.455+24T= (n.455+24T=) n.81+24T= c.81+24T= (n.81+24T=) c.771+24T= (n.771+24T=) c.825+24T= (n.825+24T=) c.624+24T= (n.624+24T=) n.258+24T= c.148+24T= c.53+24T= n.515+24T= n.226+24T= n.354+24T= c.750+24T= (n.750+24T=) c.424+24T= c.552+24T= (n.552+24T=) n.1978+24T= n.1688+24T= | |
16 | g.66513707A>C | CA2228908909 | TK2 | c.531+24T>G (n.531+24T>G) c.645+24T>G (n.645+24T>G) c.606+24T>G (n.606+24T>G) c.563-1641T>G c.408+24T>G (n.408+24T>G) c.699+24T>G (n.699+24T>G) c.*557+24T>G (n.*557+24T>G) c.437+24T>G (n.437+24T>G) c.455+24T>G (n.455+24T>G) n.81+24T>G c.81+24T>G (n.81+24T>G) c.771+24T>G (n.771+24T>G) c.825+24T>G (n.825+24T>G) c.624+24T>G (n.624+24T>G) n.258+24T>G c.148+24T>G c.53+24T>G n.515+24T>G n.226+24T>G n.354+24T>G c.750+24T>G (n.750+24T>G) c.424+24T>G c.552+24T>G (n.552+24T>G) n.1978+24T>G n.1688+24T>G | dbSNP |
16 | g.66513709C>A | CA282173652 | TK2 | c.531+22G>T (n.531+22G>T) c.645+22G>T (n.645+22G>T) c.606+22G>T (n.606+22G>T) c.563-1643G>T c.408+22G>T (n.408+22G>T) c.699+22G>T (n.699+22G>T) c.*557+22G>T (n.*557+22G>T) c.437+22G>T (n.437+22G>T) c.455+22G>T (n.455+22G>T) n.81+22G>T c.81+22G>T (n.81+22G>T) c.771+22G>T (n.771+22G>T) c.825+22G>T (n.825+22G>T) c.624+22G>T (n.624+22G>T) n.258+22G>T c.148+22G>T c.53+22G>T n.515+22G>T n.226+22G>T n.354+22G>T c.750+22G>T (n.750+22G>T) c.424+22G>T c.552+22G>T (n.552+22G>T) n.1978+22G>T n.1688+22G>T | dbSNP |
16 | g.66513709C= | CA2228908910 | TK2 | c.531+22G= (n.531+22G=) c.645+22G= (n.645+22G=) c.606+22G= (n.606+22G=) c.563-1643G= c.408+22G= (n.408+22G=) c.699+22G= (n.699+22G=) c.*557+22G= (n.*557+22G=) c.437+22G= (n.437+22G=) c.455+22G= (n.455+22G=) n.81+22G= c.81+22G= (n.81+22G=) c.771+22G= (n.771+22G=) c.825+22G= (n.825+22G=) c.624+22G= (n.624+22G=) n.258+22G= c.148+22G= c.53+22G= n.515+22G= n.226+22G= n.354+22G= c.750+22G= (n.750+22G=) c.424+22G= c.552+22G= (n.552+22G=) n.1978+22G= n.1688+22G= | |
16 | g.66513710C>T | CA2836725491 | TK2 | c.531+21G>A (n.531+21G>A) c.645+21G>A (n.645+21G>A) c.606+21G>A (n.606+21G>A) c.563-1644G>A c.408+21G>A (n.408+21G>A) c.699+21G>A (n.699+21G>A) c.*557+21G>A (n.*557+21G>A) c.437+21G>A (n.437+21G>A) c.455+21G>A (n.455+21G>A) n.81+21G>A c.81+21G>A (n.81+21G>A) c.771+21G>A (n.771+21G>A) c.825+21G>A (n.825+21G>A) c.624+21G>A (n.624+21G>A) n.258+21G>A c.148+21G>A c.53+21G>A n.515+21G>A n.226+21G>A n.354+21G>A c.750+21G>A (n.750+21G>A) c.424+21G>A c.552+21G>A (n.552+21G>A) n.1978+21G>A n.1688+21G>A | |
16 | g.66513713T>C | CA2228908912 | TK2 | c.531+18A>G (n.531+18A>G) c.645+18A>G (n.645+18A>G) c.606+18A>G (n.606+18A>G) c.563-1647A>G c.408+18A>G (n.408+18A>G) c.699+18A>G (n.699+18A>G) c.*557+18A>G (n.*557+18A>G) c.437+18A>G (n.437+18A>G) c.455+18A>G (n.455+18A>G) n.81+18A>G c.81+18A>G (n.81+18A>G) c.771+18A>G (n.771+18A>G) c.825+18A>G (n.825+18A>G) c.624+18A>G (n.624+18A>G) n.258+18A>G c.148+18A>G c.53+18A>G n.515+18A>G n.226+18A>G n.354+18A>G c.750+18A>G (n.750+18A>G) c.424+18A>G c.552+18A>G (n.552+18A>G) n.1978+18A>G n.1688+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66513713T= | CA2228908911 | TK2 | c.531+18A= (n.531+18A=) c.645+18A= (n.645+18A=) c.606+18A= (n.606+18A=) c.563-1647A= c.408+18A= (n.408+18A=) c.699+18A= (n.699+18A=) c.*557+18A= (n.*557+18A=) c.437+18A= (n.437+18A=) c.455+18A= (n.455+18A=) n.81+18A= c.81+18A= (n.81+18A=) c.771+18A= (n.771+18A=) c.825+18A= (n.825+18A=) c.624+18A= (n.624+18A=) n.258+18A= c.148+18A= c.53+18A= n.515+18A= n.226+18A= n.354+18A= c.750+18A= (n.750+18A=) c.424+18A= c.552+18A= (n.552+18A=) n.1978+18A= n.1688+18A= | |
16 | g.66513715A>T | CA2573152527 | TK2 | c.531+16T>A (n.531+16T>A) c.645+16T>A (n.645+16T>A) c.606+16T>A (n.606+16T>A) c.563-1649T>A c.408+16T>A (n.408+16T>A) c.699+16T>A (n.699+16T>A) c.*557+16T>A (n.*557+16T>A) c.437+16T>A (n.437+16T>A) c.455+16T>A (n.455+16T>A) n.81+16T>A c.81+16T>A (n.81+16T>A) c.771+16T>A (n.771+16T>A) c.825+16T>A (n.825+16T>A) c.624+16T>A (n.624+16T>A) n.258+16T>A c.148+16T>A c.53+16T>A n.515+16T>A n.226+16T>A n.354+16T>A c.750+16T>A (n.750+16T>A) c.424+16T>A c.552+16T>A (n.552+16T>A) n.1978+16T>A n.1688+16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66513716G>C | CA2739266826 | TK2 | c.531+15C>G (n.531+15C>G) c.645+15C>G (n.645+15C>G) c.606+15C>G (n.606+15C>G) c.563-1650C>G c.408+15C>G (n.408+15C>G) c.699+15C>G (n.699+15C>G) c.*557+15C>G (n.*557+15C>G) c.437+15C>G (n.437+15C>G) c.455+15C>G (n.455+15C>G) n.81+15C>G c.81+15C>G (n.81+15C>G) c.771+15C>G (n.771+15C>G) c.825+15C>G (n.825+15C>G) c.624+15C>G (n.624+15C>G) n.258+15C>G c.148+15C>G c.53+15C>G n.515+15C>G n.226+15C>G n.354+15C>G c.750+15C>G (n.750+15C>G) c.424+15C>G c.552+15C>G (n.552+15C>G) n.1978+15C>G n.1688+15C>G | ClinVar |
16 | g.66513718G>A | CA282173664 | TK2 | c.531+13C>T (n.531+13C>T) c.645+13C>T (n.645+13C>T) c.606+13C>T (n.606+13C>T) c.563-1652C>T c.408+13C>T (n.408+13C>T) c.699+13C>T (n.699+13C>T) c.*557+13C>T (n.*557+13C>T) c.437+13C>T (n.437+13C>T) c.455+13C>T (n.455+13C>T) n.81+13C>T c.81+13C>T (n.81+13C>T) c.771+13C>T (n.771+13C>T) c.825+13C>T (n.825+13C>T) c.624+13C>T (n.624+13C>T) n.258+13C>T c.148+13C>T c.53+13C>T n.515+13C>T n.226+13C>T n.354+13C>T c.750+13C>T (n.750+13C>T) c.424+13C>T c.552+13C>T (n.552+13C>T) n.1978+13C>T n.1688+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513718G= | CA2228908913 | TK2 | c.531+13C= (n.531+13C=) c.645+13C= (n.645+13C=) c.606+13C= (n.606+13C=) c.563-1652C= c.408+13C= (n.408+13C=) c.699+13C= (n.699+13C=) c.*557+13C= (n.*557+13C=) c.437+13C= (n.437+13C=) c.455+13C= (n.455+13C=) n.81+13C= c.81+13C= (n.81+13C=) c.771+13C= (n.771+13C=) c.825+13C= (n.825+13C=) c.624+13C= (n.624+13C=) n.258+13C= c.148+13C= c.53+13C= n.515+13C= n.226+13C= n.354+13C= c.750+13C= (n.750+13C=) c.424+13C= c.552+13C= (n.552+13C=) n.1978+13C= n.1688+13C= | |
16 | g.66513719_66513723del | CA2633622738 | TK2 | c.531+8_531+12del (n.531+8_531+12del) c.645+8_645+12del (n.645+8_645+12del) c.606+8_606+12del (n.606+8_606+12del) c.563-1657_563-1653del c.408+8_408+12del (n.408+8_408+12del) c.699+8_699+12del (n.699+8_699+12del) c.*557+8_*557+12del (n.*557+8_*557+12del) c.437+8_437+12del (n.437+8_437+12del) c.455+8_455+12del (n.455+8_455+12del) n.81+8_81+12del c.81+8_81+12del (n.81+8_81+12del) c.771+8_771+12del (n.771+8_771+12del) c.825+8_825+12del (n.825+8_825+12del) c.624+8_624+12del (n.624+8_624+12del) n.258+8_258+12del c.148+8_148+12del c.53+8_53+12del n.515+8_515+12del n.226+8_226+12del n.354+8_354+12del c.750+8_750+12del (n.750+8_750+12del) c.424+8_424+12del c.552+8_552+12del (n.552+8_552+12del) n.1978+8_1978+12del n.1688+8_1688+12del | gnomAD v4 |
16 | g.66513720G>A | CA2739266827 | TK2 | c.531+11C>T (n.531+11C>T) c.645+11C>T (n.645+11C>T) c.606+11C>T (n.606+11C>T) c.563-1654C>T c.408+11C>T (n.408+11C>T) c.699+11C>T (n.699+11C>T) c.*557+11C>T (n.*557+11C>T) c.437+11C>T (n.437+11C>T) c.455+11C>T (n.455+11C>T) n.81+11C>T c.81+11C>T (n.81+11C>T) c.771+11C>T (n.771+11C>T) c.825+11C>T (n.825+11C>T) c.624+11C>T (n.624+11C>T) n.258+11C>T c.148+11C>T c.53+11C>T n.515+11C>T n.226+11C>T n.354+11C>T c.750+11C>T (n.750+11C>T) c.424+11C>T c.552+11C>T (n.552+11C>T) n.1978+11C>T n.1688+11C>T | ClinVar |
16 | g.66513721T>A | CA2633622739 | TK2 | c.531+10A>T (n.531+10A>T) c.645+10A>T (n.645+10A>T) c.606+10A>T (n.606+10A>T) c.563-1655A>T c.408+10A>T (n.408+10A>T) c.699+10A>T (n.699+10A>T) c.*557+10A>T (n.*557+10A>T) c.437+10A>T (n.437+10A>T) c.455+10A>T (n.455+10A>T) n.81+10A>T c.81+10A>T (n.81+10A>T) c.771+10A>T (n.771+10A>T) c.825+10A>T (n.825+10A>T) c.624+10A>T (n.624+10A>T) n.258+10A>T c.148+10A>T c.53+10A>T n.515+10A>T n.226+10A>T n.354+10A>T c.750+10A>T (n.750+10A>T) c.424+10A>T c.552+10A>T (n.552+10A>T) n.1978+10A>T n.1688+10A>T | gnomAD v4 |
16 | g.66513721_66513725delinsTCTTA | CA2228908914 | TK2 | c.531+6_531+10delinsTAAGA (n.531+6_531+10delinsTAAGA) c.645+6_645+10delinsTAAGA (n.645+6_645+10delinsTAAGA) c.606+6_606+10delinsTAAGA (n.606+6_606+10delinsTAAGA) c.563-1659_563-1655delinsTAAGA c.408+6_408+10delinsTAAGA (n.408+6_408+10delinsTAAGA) c.699+6_699+10delinsTAAGA (n.699+6_699+10delinsTAAGA) c.*557+6_*557+10delinsTAAGA (n.*557+6_*557+10delinsTAAGA) c.437+6_437+10delinsTAAGA (n.437+6_437+10delinsTAAGA) c.455+6_455+10delinsTAAGA (n.455+6_455+10delinsTAAGA) n.81+6_81+10delinsTAAGA c.81+6_81+10delinsTAAGA (n.81+6_81+10delinsTAAGA) c.771+6_771+10delinsTAAGA (n.771+6_771+10delinsTAAGA) c.825+6_825+10delinsTAAGA (n.825+6_825+10delinsTAAGA) c.624+6_624+10delinsTAAGA (n.624+6_624+10delinsTAAGA) n.258+6_258+10delinsTAAGA c.148+6_148+10delinsTAAGA c.53+6_53+10delinsTAAGA n.515+6_515+10delinsTAAGA n.226+6_226+10delinsTAAGA n.354+6_354+10delinsTAAGA c.750+6_750+10delinsTAAGA (n.750+6_750+10delinsTAAGA) c.424+6_424+10delinsTAAGA c.552+6_552+10delinsTAAGA (n.552+6_552+10delinsTAAGA) n.1978+6_1978+10delinsTAAGA n.1688+6_1688+10delinsTAAGA | |
16 | g.66513727_66513730del | CA8093581 | TK2 | c.531+6_531+9del (n.531+6_531+9del) c.645+6_645+9del (n.645+6_645+9del) c.606+6_606+9del (n.606+6_606+9del) c.563-1659_563-1656del c.408+6_408+9del (n.408+6_408+9del) c.699+6_699+9del (n.699+6_699+9del) c.*557+6_*557+9del (n.*557+6_*557+9del) c.437+6_437+9del (n.437+6_437+9del) c.455+6_455+9del (n.455+6_455+9del) n.81+6_81+9del c.81+6_81+9del (n.81+6_81+9del) c.771+6_771+9del (n.771+6_771+9del) c.825+6_825+9del (n.825+6_825+9del) c.624+6_624+9del (n.624+6_624+9del) n.258+6_258+9del c.148+6_148+9del c.53+6_53+9del n.515+6_515+9del n.226+6_226+9del n.354+6_354+9del c.750+6_750+9del (n.750+6_750+9del) c.424+6_424+9del c.552+6_552+9del (n.552+6_552+9del) n.1978+6_1978+9del n.1688+6_1688+9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513726C= | CA2228908915 | TK2 | c.531+5G= (n.531+5G=) c.645+5G= (n.645+5G=) c.606+5G= (n.606+5G=) c.563-1660G= c.408+5G= (n.408+5G=) c.699+5G= (n.699+5G=) c.*557+5G= (n.*557+5G=) c.437+5G= (n.437+5G=) c.455+5G= (n.455+5G=) n.81+5G= c.81+5G= (n.81+5G=) c.771+5G= (n.771+5G=) c.825+5G= (n.825+5G=) c.624+5G= (n.624+5G=) n.258+5G= c.148+5G= c.53+5G= n.515+5G= n.226+5G= n.354+5G= c.750+5G= (n.750+5G=) c.424+5G= c.552+5G= (n.552+5G=) n.1978+5G= n.1688+5G= | |
16 | g.66513726C>G | CA978343137 | TK2 | c.531+5G>C (n.531+5G>C) c.645+5G>C (n.645+5G>C) c.606+5G>C (n.606+5G>C) c.563-1660G>C c.408+5G>C (n.408+5G>C) c.699+5G>C (n.699+5G>C) c.*557+5G>C (n.*557+5G>C) c.437+5G>C (n.437+5G>C) c.455+5G>C (n.455+5G>C) n.81+5G>C c.81+5G>C (n.81+5G>C) c.771+5G>C (n.771+5G>C) c.825+5G>C (n.825+5G>C) c.624+5G>C (n.624+5G>C) n.258+5G>C c.148+5G>C c.53+5G>C n.515+5G>C n.226+5G>C n.354+5G>C c.750+5G>C (n.750+5G>C) c.424+5G>C c.552+5G>C (n.552+5G>C) n.1978+5G>C n.1688+5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513728_66513743del | CA2633622740 | TK2 | c.521_531+5del c.635_645+5del c.596_606+5del c.563-1675_563-1660del c.398_408+5del c.689_699+5del c.*547_*557+5del c.427_437+5del c.445_455+5del n.71_81+5del c.71_81+5del c.761_771+5del c.815_825+5del c.614_624+5del n.248_258+5del c.138_148+5del c.43_53+5del n.505_515+5del n.216_226+5del n.344_354+5del c.740_750+5del c.414_424+5del c.542_552+5del n.1968_1978+5del n.1678_1688+5del | gnomAD v4 |
16 | g.66513728T>C | CA2633622741 | TK2 | c.531+3A>G (n.531+3A>G) c.645+3A>G (n.645+3A>G) c.606+3A>G (n.606+3A>G) c.563-1662A>G c.408+3A>G (n.408+3A>G) c.699+3A>G (n.699+3A>G) c.*557+3A>G (n.*557+3A>G) c.437+3A>G (n.437+3A>G) c.455+3A>G (n.455+3A>G) n.81+3A>G c.81+3A>G (n.81+3A>G) c.771+3A>G (n.771+3A>G) c.825+3A>G (n.825+3A>G) c.624+3A>G (n.624+3A>G) n.258+3A>G c.148+3A>G c.53+3A>G n.515+3A>G n.226+3A>G n.354+3A>G c.750+3A>G (n.750+3A>G) c.424+3A>G c.552+3A>G (n.552+3A>G) n.1978+3A>G n.1688+3A>G | gnomAD v4 |
16 | g.66513729A= | CA2228908916 | TK2 | c.531+2T= (n.531+2T=) c.645+2T= (n.645+2T=) c.606+2T= (n.606+2T=) c.563-1663T= c.408+2T= (n.408+2T=) c.699+2T= (n.699+2T=) c.*557+2T= (n.*557+2T=) c.437+2T= (n.437+2T=) c.455+2T= (n.455+2T=) n.81+2T= c.81+2T= (n.81+2T=) c.771+2T= (n.771+2T=) c.825+2T= (n.825+2T=) c.624+2T= (n.624+2T=) n.258+2T= c.148+2T= c.53+2T= n.515+2T= n.226+2T= n.354+2T= c.750+2T= (n.750+2T=) c.424+2T= c.552+2T= (n.552+2T=) n.1978+2T= n.1688+2T= | |
16 | g.66513729A>C | CA396187011 | TK2 | c.531+2T>G (n.531+2T>G) c.645+2T>G (n.645+2T>G) c.606+2T>G (n.606+2T>G) c.563-1663T>G c.408+2T>G (n.408+2T>G) c.699+2T>G (n.699+2T>G) c.*557+2T>G (n.*557+2T>G) c.437+2T>G (n.437+2T>G) c.455+2T>G (n.455+2T>G) n.81+2T>G c.81+2T>G (n.81+2T>G) c.771+2T>G (n.771+2T>G) c.825+2T>G (n.825+2T>G) c.624+2T>G (n.624+2T>G) n.258+2T>G c.148+2T>G c.53+2T>G n.515+2T>G n.226+2T>G n.354+2T>G c.750+2T>G (n.750+2T>G) c.424+2T>G c.552+2T>G (n.552+2T>G) n.1978+2T>G n.1688+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66513729A>G | CA396187008 | TK2 | c.531+2T>C (n.531+2T>C) c.645+2T>C (n.645+2T>C) c.606+2T>C (n.606+2T>C) c.563-1663T>C c.408+2T>C (n.408+2T>C) c.699+2T>C (n.699+2T>C) c.*557+2T>C (n.*557+2T>C) c.437+2T>C (n.437+2T>C) c.455+2T>C (n.455+2T>C) n.81+2T>C c.81+2T>C (n.81+2T>C) c.771+2T>C (n.771+2T>C) c.825+2T>C (n.825+2T>C) c.624+2T>C (n.624+2T>C) n.258+2T>C c.148+2T>C c.53+2T>C n.515+2T>C n.226+2T>C n.354+2T>C c.750+2T>C (n.750+2T>C) c.424+2T>C c.552+2T>C (n.552+2T>C) n.1978+2T>C n.1688+2T>C | |
16 | g.66513729A>T | CA396187010 | TK2 | c.531+2T>A (n.531+2T>A) c.645+2T>A (n.645+2T>A) c.606+2T>A (n.606+2T>A) c.563-1663T>A c.408+2T>A (n.408+2T>A) c.699+2T>A (n.699+2T>A) c.*557+2T>A (n.*557+2T>A) c.437+2T>A (n.437+2T>A) c.455+2T>A (n.455+2T>A) n.81+2T>A c.81+2T>A (n.81+2T>A) c.771+2T>A (n.771+2T>A) c.825+2T>A (n.825+2T>A) c.624+2T>A (n.624+2T>A) n.258+2T>A c.148+2T>A c.53+2T>A n.515+2T>A n.226+2T>A n.354+2T>A c.750+2T>A (n.750+2T>A) c.424+2T>A c.552+2T>A (n.552+2T>A) n.1978+2T>A n.1688+2T>A | |
16 | g.66513730C>A | CA396187013 | TK2 | c.531+1G>T (n.531+1G>T) c.645+1G>T (n.645+1G>T) c.606+1G>T (n.606+1G>T) c.563-1664G>T c.408+1G>T (n.408+1G>T) c.699+1G>T (n.699+1G>T) c.*557+1G>T (n.*557+1G>T) c.437+1G>T (n.437+1G>T) c.455+1G>T (n.455+1G>T) n.81+1G>T c.81+1G>T (n.81+1G>T) c.771+1G>T (n.771+1G>T) c.825+1G>T (n.825+1G>T) c.624+1G>T (n.624+1G>T) n.258+1G>T c.148+1G>T c.53+1G>T n.515+1G>T n.226+1G>T n.354+1G>T c.750+1G>T (n.750+1G>T) c.424+1G>T c.552+1G>T (n.552+1G>T) n.1978+1G>T n.1688+1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.66513730C>G | CA396187015 | TK2 | c.531+1G>C (n.531+1G>C) c.645+1G>C (n.645+1G>C) c.606+1G>C (n.606+1G>C) c.563-1664G>C c.408+1G>C (n.408+1G>C) c.699+1G>C (n.699+1G>C) c.*557+1G>C (n.*557+1G>C) c.437+1G>C (n.437+1G>C) c.455+1G>C (n.455+1G>C) n.81+1G>C c.81+1G>C (n.81+1G>C) c.771+1G>C (n.771+1G>C) c.825+1G>C (n.825+1G>C) c.624+1G>C (n.624+1G>C) n.258+1G>C c.148+1G>C c.53+1G>C n.515+1G>C n.226+1G>C n.354+1G>C c.750+1G>C (n.750+1G>C) c.424+1G>C c.552+1G>C (n.552+1G>C) n.1978+1G>C n.1688+1G>C | |
16 | g.66513730C>T | CA396187017 | TK2 | c.531+1G>A (n.531+1G>A) c.645+1G>A (n.645+1G>A) c.606+1G>A (n.606+1G>A) c.563-1664G>A c.408+1G>A (n.408+1G>A) c.699+1G>A (n.699+1G>A) c.*557+1G>A (n.*557+1G>A) c.437+1G>A (n.437+1G>A) c.455+1G>A (n.455+1G>A) n.81+1G>A c.81+1G>A (n.81+1G>A) c.771+1G>A (n.771+1G>A) c.825+1G>A (n.825+1G>A) c.624+1G>A (n.624+1G>A) n.258+1G>A c.148+1G>A c.53+1G>A n.515+1G>A n.226+1G>A n.354+1G>A c.750+1G>A (n.750+1G>A) c.424+1G>A c.552+1G>A (n.552+1G>A) n.1978+1G>A n.1688+1G>A | |
16 | g.66513731C>A | CA8093582 | TK2 | c.531G>T (p.Leu177=) c.645G>T (p.Leu215=) c.606G>T (p.Leu202=) c.563-1665G>T c.408G>T (p.Leu136=) c.699G>T (p.Leu233=) c.*557G>T (n.*557G>T) c.437G>T (p.Trp146Leu) c.455G>T (p.Trp152Leu) c.282G>T c.170G>T n.81G>T c.340G>T (n.340G>T) n.111G>T c.81G>T (p.Leu27=) c.771G>T (p.Leu257=) c.825G>T (p.Leu275=) c.624G>T (p.Leu208=) n.258G>T c.148G>T c.53G>T n.515G>T n.226G>T n.354G>T c.750G>T (p.Leu250=) c.424G>T c.552G>T (p.Leu184=) n.1978G>T n.1688G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66513731C= | CA2228908917 | TK2 | c.531G= (p.Leu177=) c.645G= (p.Leu215=) c.606G= (p.Leu202=) c.563-1665G= c.408G= (p.Leu136=) c.699G= (p.Leu233=) c.*557G= (n.*557G=) c.437G= (p.Trp146=) c.455G= (p.Trp152=) c.282G= c.170G= n.81G= c.340G= (n.340G=) n.111G= c.81G= (p.Leu27=) c.771G= (p.Leu257=) c.825G= (p.Leu275=) c.624G= (p.Leu208=) n.258G= c.148G= c.53G= n.515G= n.226G= n.354G= c.750G= (p.Leu250=) c.424G= c.552G= (p.Leu184=) n.1978G= n.1688G= | |
16 | g.66513731C>G | CA495902921 | TK2 | c.531G>C (p.Leu177=) c.645G>C (p.Leu215=) c.606G>C (p.Leu202=) c.563-1665G>C c.408G>C (p.Leu136=) c.699G>C (p.Leu233=) c.*557G>C (n.*557G>C) c.437G>C (p.Trp146Ser) c.455G>C (p.Trp152Ser) c.282G>C c.170G>C n.81G>C c.340G>C (n.340G>C) n.111G>C c.81G>C (p.Leu27=) c.771G>C (p.Leu257=) c.825G>C (p.Leu275=) c.624G>C (p.Leu208=) n.258G>C c.148G>C c.53G>C n.515G>C n.226G>C n.354G>C c.750G>C (p.Leu250=) c.424G>C c.552G>C (p.Leu184=) n.1978G>C n.1688G>C | |
16 | g.66513731C>T | CA495902922 | TK2 | c.531G>A (p.Leu177=) c.645G>A (p.Leu215=) c.606G>A (p.Leu202=) c.563-1665G>A c.408G>A (p.Leu136=) c.699G>A (p.Leu233=) c.*557G>A (n.*557G>A) c.437G>A (p.Trp146Ter) c.455G>A (p.Trp152Ter) c.282G>A c.170G>A n.81G>A c.340G>A (n.340G>A) n.111G>A c.81G>A (p.Leu27=) c.771G>A (p.Leu257=) c.825G>A (p.Leu275=) c.624G>A (p.Leu208=) n.258G>A c.148G>A c.53G>A n.515G>A n.226G>A n.354G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.424G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.1978G>A n.1688G>A | |
16 | g.66513732A= | CA2228908918 | TK2 | c.530T= (p.Leu177=) c.644T= (p.Leu215=) c.605T= (p.Leu202=) c.563-1666T= c.407T= (p.Leu136=) c.698T= (p.Leu233=) c.*556T= (n.*556T=) c.436T= (p.Trp146=) c.454T= (p.Trp152=) c.281T= c.169T= n.80T= c.339T= (n.339T=) n.110T= c.80T= (p.Leu27=) c.770T= (p.Leu257=) c.824T= (p.Leu275=) c.623T= (p.Leu208=) n.257T= c.147T= c.52T= n.514T= n.225T= n.353T= c.749T= (p.Leu250=) c.423T= c.551T= (p.Leu184=) n.1977T= n.1687T= | |
16 | g.66513732A>C | CA396187020 | TK2 | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.563-1666T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.*556T>G (n.*556T>G) c.436T>G (p.Trp146Gly) c.454T>G (p.Trp152Gly) c.281T>G c.169T>G n.80T>G c.339T>G (n.339T>G) n.110T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) n.257T>G c.147T>G c.52T>G n.514T>G n.225T>G n.353T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.423T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1977T>G n.1687T>G | |
16 | g.66513732A>G | CA396187021 | TK2 | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.563-1666T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.*556T>C (n.*556T>C) c.436T>C (p.Trp146Arg) c.454T>C (p.Trp152Arg) c.281T>C c.169T>C n.80T>C c.339T>C (n.339T>C) n.110T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) n.257T>C c.147T>C c.52T>C n.514T>C n.225T>C n.353T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.423T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.1977T>C n.1687T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66513732A>T | CA396187023 | TK2 | c.530T>A (p.Leu177Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.563-1666T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.*556T>A (n.*556T>A) c.436T>A (p.Trp146Arg) c.454T>A (p.Trp152Arg) c.281T>A c.169T>A n.80T>A c.339T>A (n.339T>A) n.110T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) n.257T>A c.147T>A c.52T>A n.514T>A n.225T>A n.353T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) c.423T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) n.1977T>A n.1687T>A | |
16 | g.66513733G>A | CA495902923 | TK2 | c.529C>T (p.Leu177=) c.643C>T (p.Leu215=) c.604C>T (p.Leu202=) c.563-1667C>T c.406C>T (p.Leu136=) c.697C>T (p.Leu233=) c.*555C>T (n.*555C>T) c.435C>T (p.Phe145=) c.453C>T (p.Phe151=) c.280C>T c.168C>T n.79C>T c.338C>T (n.338C>T) n.109C>T c.79C>T (p.Leu27=) c.769C>T (p.Leu257=) c.823C>T (p.Leu275=) c.622C>T (p.Leu208=) n.256C>T c.146C>T c.51C>T n.513C>T n.224C>T n.352C>T c.748C>T (p.Leu250=) c.422C>T c.550C>T (p.Leu184=) n.1976C>T n.1686C>T | |
16 | g.66513733G>C | CA396187025 | TK2 | c.529C>G (p.Leu177Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.563-1667C>G c.406C>G (p.Leu136Val) c.697C>G (p.Leu233Val) c.*555C>G (n.*555C>G) c.435C>G (p.Phe145Leu) c.453C>G (p.Phe151Leu) c.280C>G c.168C>G n.79C>G c.338C>G (n.338C>G) n.109C>G c.79C>G (p.Leu27Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.622C>G (p.Leu208Val) n.256C>G c.146C>G c.51C>G n.513C>G n.224C>G n.352C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.422C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.1976C>G n.1686C>G | |
16 | g.66513733G>T | CA396187027 | TK2 | c.529C>A (p.Leu177Met) c.643C>A (p.Leu215Met) c.604C>A (p.Leu202Met) c.563-1667C>A c.406C>A (p.Leu136Met) c.697C>A (p.Leu233Met) c.*555C>A (n.*555C>A) c.435C>A (p.Phe145Leu) c.453C>A (p.Phe151Leu) c.280C>A c.168C>A n.79C>A c.338C>A (n.338C>A) n.109C>A c.79C>A (p.Leu27Met) c.769C>A (p.Leu257Met) c.823C>A (p.Leu275Met) c.622C>A (p.Leu208Met) n.256C>A c.146C>A c.51C>A n.513C>A n.224C>A n.352C>A c.748C>A (p.Leu250Met) c.422C>A c.550C>A (p.Leu184Met) n.1976C>A n.1686C>A | |
16 | g.66513734A>C | CA495902924 | TK2 | c.528T>G (p.Val176=) c.642T>G (p.Val214=) c.603T>G (p.Val201=) c.563-1668T>G c.405T>G (p.Val135=) c.696T>G (p.Val232=) c.*554T>G (n.*554T>G) c.434T>G (p.Phe145Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.279T>G c.167T>G n.78T>G c.337T>G (n.337T>G) n.108T>G c.78T>G (p.Val26=) c.768T>G (p.Val256=) c.822T>G (p.Val274=) c.621T>G (p.Val207=) n.255T>G c.145T>G c.50T>G n.512T>G n.223T>G n.351T>G c.747T>G (p.Val249=) c.421T>G c.549T>G (p.Val183=) n.1975T>G n.1685T>G | |
16 | g.66513734A>G | CA495902925 | TK2 | c.528T>C (p.Val176=) c.642T>C (p.Val214=) c.603T>C (p.Val201=) c.563-1668T>C c.405T>C (p.Val135=) c.696T>C (p.Val232=) c.*554T>C (n.*554T>C) c.434T>C (p.Phe145Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.279T>C c.167T>C n.78T>C c.337T>C (n.337T>C) n.108T>C c.78T>C (p.Val26=) c.768T>C (p.Val256=) c.822T>C (p.Val274=) c.621T>C (p.Val207=) n.255T>C c.145T>C c.50T>C n.512T>C n.223T>C n.351T>C c.747T>C (p.Val249=) c.421T>C c.549T>C (p.Val183=) n.1975T>C n.1685T>C | |
16 | g.66513734A>T | CA495902926 | TK2 | c.528T>A (p.Val176=) c.642T>A (p.Val214=) c.603T>A (p.Val201=) c.563-1668T>A c.405T>A (p.Val135=) c.696T>A (p.Val232=) c.*554T>A (n.*554T>A) c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.279T>A c.167T>A n.78T>A c.337T>A (n.337T>A) n.108T>A c.78T>A (p.Val26=) c.768T>A (p.Val256=) c.822T>A (p.Val274=) c.621T>A (p.Val207=) n.255T>A c.145T>A c.50T>A n.512T>A n.223T>A n.351T>A c.747T>A (p.Val249=) c.421T>A c.549T>A (p.Val183=) n.1975T>A n.1685T>A | |
16 | g.66513735A>C | CA396187030 | TK2 | c.527T>G (p.Val176Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) c.563-1669T>G c.404T>G (p.Val135Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.*553T>G (n.*553T>G) c.433T>G (p.Phe145Val) c.451T>G (p.Phe151Val) c.278T>G c.166T>G n.77T>G c.336T>G (n.336T>G) n.107T>G c.77T>G (p.Val26Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) n.254T>G c.144T>G c.49T>G n.511T>G n.222T>G n.350T>G c.746T>G (p.Val249Gly) c.420T>G c.548T>G (p.Val183Gly) n.1974T>G n.1684T>G | |
16 | g.66513735A>G | CA396187032 | TK2 | c.527T>C (p.Val176Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) c.563-1669T>C c.404T>C (p.Val135Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.*553T>C (n.*553T>C) c.433T>C (p.Phe145Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.278T>C c.166T>C n.77T>C c.336T>C (n.336T>C) n.107T>C c.77T>C (p.Val26Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) n.254T>C c.144T>C c.49T>C n.511T>C n.222T>C n.350T>C c.746T>C (p.Val249Ala) c.420T>C c.548T>C (p.Val183Ala) n.1974T>C n.1684T>C | |
16 | g.66513735A>T | CA396187034 | TK2 | c.527T>A (p.Val176Asp) c.641T>A (p.Val214Asp) c.602T>A (p.Val201Asp) c.563-1669T>A c.404T>A (p.Val135Asp) c.695T>A (p.Val232Asp) c.*553T>A (n.*553T>A) c.433T>A (p.Phe145Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.278T>A c.166T>A n.77T>A c.336T>A (n.336T>A) n.107T>A c.77T>A (p.Val26Asp) c.767T>A (p.Val256Asp) c.821T>A (p.Val274Asp) c.620T>A (p.Val207Asp) n.254T>A c.144T>A c.49T>A n.511T>A n.222T>A n.350T>A c.746T>A (p.Val249Asp) c.420T>A c.548T>A (p.Val183Asp) n.1974T>A n.1684T>A | |
16 | g.66513736C>A | CA396187036 | TK2 | c.526G>T (p.Val176Phe) c.640G>T (p.Val214Phe) c.601G>T (p.Val201Phe) c.563-1670G>T c.403G>T (p.Val135Phe) c.694G>T (p.Val232Phe) c.*552G>T (n.*552G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.450G>T (p.Leu150=) c.277G>T c.165G>T n.76G>T c.335G>T (n.335G>T) n.106G>T c.76G>T (p.Val26Phe) c.766G>T (p.Val256Phe) c.820G>T (p.Val274Phe) c.619G>T (p.Val207Phe) n.253G>T c.143G>T c.48G>T n.510G>T n.221G>T n.349G>T c.745G>T (p.Val249Phe) c.419G>T c.547G>T (p.Val183Phe) n.1973G>T n.1683G>T | |
16 | g.66513736C= | CA2228908919 | TK2 | c.526G= (p.Val176=) c.640G= (p.Val214=) c.601G= (p.Val201=) c.563-1670G= c.403G= (p.Val135=) c.694G= (p.Val232=) c.*552G= (n.*552G=) c.432G= (p.Leu144=) c.450G= (p.Leu150=) c.277G= c.165G= n.76G= c.335G= (n.335G=) n.106G= c.76G= (p.Val26=) c.766G= (p.Val256=) c.820G= (p.Val274=) c.619G= (p.Val207=) n.253G= c.143G= c.48G= n.510G= n.221G= n.349G= c.745G= (p.Val249=) c.419G= c.547G= (p.Val183=) n.1973G= n.1683G= | |
16 | g.66513736C>G | CA8093584 | TK2 | c.526G>C (p.Val176Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) c.563-1670G>C c.403G>C (p.Val135Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.*552G>C (n.*552G>C) c.432G>C (p.Leu144=) c.450G>C (p.Leu150=) c.277G>C c.165G>C n.76G>C c.335G>C (n.335G>C) n.106G>C c.76G>C (p.Val26Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) n.253G>C c.143G>C c.48G>C n.510G>C n.221G>C n.349G>C c.745G>C (p.Val249Leu) c.419G>C c.547G>C (p.Val183Leu) n.1973G>C n.1683G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513736C>T | CA8093583 | TK2 | c.526G>A (p.Val176Ile) c.640G>A (p.Val214Ile) c.601G>A (p.Val201Ile) c.563-1670G>A c.403G>A (p.Val135Ile) c.694G>A (p.Val232Ile) c.*552G>A (n.*552G>A) c.432G>A (p.Leu144=) c.450G>A (p.Leu150=) c.277G>A c.165G>A n.76G>A c.335G>A (n.335G>A) n.106G>A c.76G>A (p.Val26Ile) c.766G>A (p.Val256Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) n.253G>A c.143G>A c.48G>A n.510G>A n.221G>A n.349G>A c.745G>A (p.Val249Ile) c.419G>A c.547G>A (p.Val183Ile) n.1973G>A n.1683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.66513737del | CA2576019286 | TK2 | c.525del (p.Val176PhefsTer3) c.639del (p.Val214PhefsTer3) c.600del (p.Val201PhefsTer3) c.563-1671del c.402del (p.Val135PhefsTer3) c.693del (p.Val232PhefsTer3) c.*551del (n.*551del) c.431del (p.Leu144ArgfsTer5) c.449del (p.Leu150ArgfsTer5) c.276del c.164del n.75del c.334del (n.334del) n.105del c.75del (p.Val26PhefsTer25) c.765del (p.Val256PhefsTer3) c.819del (p.Val274PhefsTer3) c.618del (p.Val207PhefsTer3) n.252del c.142del c.47del n.509del n.220del n.348del c.744del (p.Val249PhefsTer3) c.418del c.546del (p.Val183PhefsTer3) n.1972del n.1682del | |
16 | g.66513737A= | CA2228908920 | TK2 | c.525T= (p.Pro175=) c.639T= (p.Pro213=) c.600T= (p.Pro200=) c.563-1671T= c.402T= (p.Pro134=) c.693T= (p.Pro231=) c.*551T= (n.*551T=) c.431T= (p.Leu144=) c.449T= (p.Leu150=) c.276T= c.164T= n.75T= c.334T= (n.334T=) n.105T= c.75T= (p.Pro25=) c.765T= (p.Pro255=) c.819T= (p.Pro273=) c.618T= (p.Pro206=) n.252T= c.142T= c.47T= n.509T= n.220T= n.348T= c.744T= (p.Pro248=) c.418T= c.546T= (p.Pro182=) n.1972T= n.1682T= | |
16 | g.66513737A>C | CA495902928 | TK2 | c.525T>G (p.Pro175=) c.639T>G (p.Pro213=) c.600T>G (p.Pro200=) c.563-1671T>G c.402T>G (p.Pro134=) c.693T>G (p.Pro231=) c.*551T>G (n.*551T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.276T>G c.164T>G n.75T>G c.334T>G (n.334T>G) n.105T>G c.75T>G (p.Pro25=) c.765T>G (p.Pro255=) c.819T>G (p.Pro273=) c.618T>G (p.Pro206=) n.252T>G c.142T>G c.47T>G n.509T>G n.220T>G n.348T>G c.744T>G (p.Pro248=) c.418T>G c.546T>G (p.Pro182=) n.1972T>G n.1682T>G | |
16 | g.66513737A>G | CA495902930 | TK2 | c.525T>C (p.Pro175=) c.639T>C (p.Pro213=) c.600T>C (p.Pro200=) c.563-1671T>C c.402T>C (p.Pro134=) c.693T>C (p.Pro231=) c.*551T>C (n.*551T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.276T>C c.164T>C n.75T>C c.334T>C (n.334T>C) n.105T>C c.75T>C (p.Pro25=) c.765T>C (p.Pro255=) c.819T>C (p.Pro273=) c.618T>C (p.Pro206=) n.252T>C c.142T>C c.47T>C n.509T>C n.220T>C n.348T>C c.744T>C (p.Pro248=) c.418T>C c.546T>C (p.Pro182=) n.1972T>C n.1682T>C | dbSNP |
16 | g.66513737A>T | CA495902931 | TK2 | c.525T>A (p.Pro175=) c.639T>A (p.Pro213=) c.600T>A (p.Pro200=) c.563-1671T>A c.402T>A (p.Pro134=) c.693T>A (p.Pro231=) c.*551T>A (n.*551T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.276T>A c.164T>A n.75T>A c.334T>A (n.334T>A) n.105T>A c.75T>A (p.Pro25=) c.765T>A (p.Pro255=) c.819T>A (p.Pro273=) c.618T>A (p.Pro206=) n.252T>A c.142T>A c.47T>A n.509T>A n.220T>A n.348T>A c.744T>A (p.Pro248=) c.418T>A c.546T>A (p.Pro182=) n.1972T>A n.1682T>A | |
16 | g.66513737dup | CA622887339 | TK2 | c.525dup (p.Val176CysfsTer5) c.639dup (p.Val214CysfsTer5) c.600dup (p.Val201CysfsTer5) c.563-1671dup c.402dup (p.Val135CysfsTer5) c.693dup (p.Val232CysfsTer5) c.*551dup (n.*551dup) c.431dup (p.Phe145ValfsTer?) c.449dup (p.Phe151ValfsTer?) c.276dup c.164dup n.75dup c.334dup (n.334dup) n.105dup c.75dup (p.Val26CysfsTer18) c.765dup (p.Val256CysfsTer5) c.819dup (p.Val274CysfsTer5) c.618dup (p.Val207CysfsTer5) n.252dup c.142dup c.47dup n.509dup n.220dup n.348dup c.744dup (p.Val249CysfsTer5) c.418dup c.546dup (p.Val183CysfsTer5) n.1972dup n.1682dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66513738G>A | CA396187039 | TK2 | c.524C>T (p.Pro175Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.563-1672C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.*550C>T (n.*550C>T) c.430C>T (p.Leu144=) c.448C>T (p.Leu150=) c.275C>T c.163C>T n.74C>T c.333C>T (n.333C>T) n.104C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) n.251C>T c.141C>T c.46C>T n.508C>T n.219C>T n.347C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.417C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) n.1971C>T n.1681C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.66513738G>C | CA396187041 | TK2 | c.524C>G (p.Pro175Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.563-1672C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.*550C>G (n.*550C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.275C>G c.163C>G n.74C>G c.333C>G (n.333C>G) n.104C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) n.251C>G c.141C>G c.46C>G n.508C>G n.219C>G n.347C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.417C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) n.1971C>G n.1681C>G | |
16 | g.66513738G>T | CA396187042 | TK2 | c.524C>A (p.Pro175His) c.638C>A (p.Pro213His) c.599C>A (p.Pro200His) c.563-1672C>A c.401C>A (p.Pro134His) c.692C>A (p.Pro231His) c.*550C>A (n.*550C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) c.448C>A (p.Leu150Met) c.275C>A c.163C>A n.74C>A c.333C>A (n.333C>A) n.104C>A c.74C>A (p.Pro25His) c.764C>A (p.Pro255His) c.818C>A (p.Pro273His) c.617C>A (p.Pro206His) n.251C>A c.141C>A c.46C>A n.508C>A n.219C>A n.347C>A c.743C>A (p.Pro248His) c.417C>A c.545C>A (p.Pro182His) n.1971C>A n.1681C>A | |
16 | g.66513741dup | CA2807403701 | TK2 | c.524dup (p.Val176CysfsTer5) c.638dup (p.Val214CysfsTer5) c.599dup (p.Val201CysfsTer5) c.563-1672dup c.401dup (p.Val135CysfsTer5) c.692dup (p.Val232CysfsTer5) c.*550dup (n.*550dup) c.430dup (p.Leu144ProfsTer?) c.448dup (p.Leu150ProfsTer?) c.275dup c.163dup n.74dup c.333dup (n.333dup) n.104dup c.74dup (p.Val26CysfsTer18) c.764dup (p.Val256CysfsTer5) c.818dup (p.Val274CysfsTer5) c.617dup (p.Val207CysfsTer5) n.251dup c.141dup c.46dup n.508dup n.219dup n.347dup c.743dup (p.Val249CysfsTer5) c.417dup c.545dup (p.Val183CysfsTer5) n.1971dup n.1681dup | |
16 | g.66513741del | CA2576019287 | TK2 | c.524del (p.Pro175LeufsTer4) c.638del (p.Pro213LeufsTer4) c.599del (p.Pro200LeufsTer4) c.563-1672del c.401del (p.Pro134LeufsTer4) c.692del (p.Pro231LeufsTer4) c.*550del (n.*550del) c.430del (p.Leu144CysfsTer5) c.448del (p.Leu150CysfsTer5) c.275del c.163del n.74del c.333del (n.333del) n.104del c.74del (p.Pro25LeufsTer26) c.764del (p.Pro255LeufsTer4) c.818del (p.Pro273LeufsTer4) c.617del (p.Pro206LeufsTer4) n.251del c.141del c.46del n.508del n.219del n.347del c.743del (p.Pro248LeufsTer4) c.417del c.545del (p.Pro182LeufsTer4) n.1971del n.1681del | |
16 | g.66513739G>A | CA396187045 | TK2 | c.523C>T (p.Pro175Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.563-1673C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.*549C>T (n.*549C>T) c.429C>T (p.Pro143=) c.447C>T (p.Pro149=) c.274C>T c.162C>T n.73C>T c.332C>T (n.332C>T) n.103C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) n.250C>T c.140C>T c.45C>T n.507C>T n.218C>T n.346C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.416C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) n.1970C>T n.1680C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.66513739G>C | CA282173708 | TK2 | c.523C>G (p.Pro175Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.563-1673C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.*549C>G (n.*549C>G) c.429C>G (p.Pro143=) c.447C>G (p.Pro149=) c.274C>G c.162C>G n.73C>G c.332C>G (n.332C>G) n.103C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) n.250C>G c.140C>G c.45C>G n.507C>G n.218C>G n.346C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.416C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) n.1970C>G n.1680C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.66513739G= | CA2228908921 | TK2 | c.523C= (p.Pro175=) c.637C= (p.Pro213=) c.598C= (p.Pro200=) c.563-1673C= c.400C= (p.Pro134=) c.691C= (p.Pro231=) c.*549C= (n.*549C=) c.429C= (p.Pro143=) c.447C= (p.Pro149=) c.274C= c.162C= n.73C= c.332C= (n.332C=) n.103C= c.73C= (p.Pro25=) c.763C= (p.Pro255=) c.817C= (p.Pro273=) c.616C= (p.Pro206=) n.250C= c.140C= c.45C= n.507C= n.218C= n.346C= c.742C= (p.Pro248=) c.416C= c.544C= (p.Pro182=) n.1970C= n.1680C= | |
16 | g.66513739G>T | CA396187048 | TK2 | c.523C>A (p.Pro175Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.563-1673C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) c.*549C>A (n.*549C>A) c.429C>A (p.Pro143=) c.447C>A (p.Pro149=) c.274C>A c.162C>A n.73C>A c.332C>A (n.332C>A) n.103C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) n.250C>A c.140C>A c.45C>A n.507C>A n.218C>A n.346C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.416C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) n.1970C>A n.1680C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.66513740G>A | CA495902933 | TK2 | c.522C>T (p.Ala174=) c.636C>T (p.Ala212=) c.597C>T (p.Ala199=) c.563-1674C>T c.399C>T (p.Ala133=) c.690C>T (p.Ala230=) c.*548C>T (n.*548C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.273C>T c.161C>T n.72C>T c.331C>T (n.331C>T) n.102C>T c.72C>T (p.Ala24=) c.762C>T (p.Ala254=) c.816C>T (p.Ala272=) c.615C>T (p.Ala205=) n.249C>T c.139C>T c.44C>T n.506C>T n.217C>T n.345C>T c.741C>T (p.Ala247=) c.415C>T c.543C>T (p.Ala181=) n.1969C>T n.1679C>T | ClinVar |
16 | g.66513740G>C | CA495902935 | TK2 | c.522C>G (p.Ala174=) c.636C>G (p.Ala212=) c.597C>G (p.Ala199=) c.563-1674C>G c.399C>G (p.Ala133=) c.690C>G (p.Ala230=) c.*548C>G (n.*548C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.273C>G c.161C>G n.72C>G c.331C>G (n.331C>G) n.102C>G c.72C>G (p.Ala24=) c.762C>G (p.Ala254=) c.816C>G (p.Ala272=) c.615C>G (p.Ala205=) n.249C>G c.139C>G c.44C>G n.506C>G n.217C>G n.345C>G c.741C>G (p.Ala247=) c.415C>G c.543C>G (p.Ala181=) n.1969C>G n.1679C>G | dbSNP |
16 | g.66513740G>T | CA495902934 | TK2 | c.522C>A (p.Ala174=) c.636C>A (p.Ala212=) c.597C>A (p.Ala199=) c.563-1674C>A c.399C>A (p.Ala133=) c.690C>A (p.Ala230=) c.*548C>A (n.*548C>A) c.428C>A (p.Pro143His) c.446C>A (p.Pro149His) c.273C>A c.161C>A n.72C>A c.331C>A (n.331C>A) n.102C>A c.72C>A (p.Ala24=) c.762C>A (p.Ala254=) c.816C>A (p.Ala272=) c.615C>A (p.Ala205=) n.249C>A c.139C>A c.44C>A n.506C>A n.217C>A n.345C>A c.741C>A (p.Ala247=) c.415C>A c.543C>A (p.Ala181=) n.1969C>A n.1679C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.66513741G>A | CA396187054 | TK2 | c.521C>T (p.Ala174Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.596C>T (p.Ala199Val) c.563-1675C>T c.398C>T (p.Ala133Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.*547C>T (n.*547C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.272C>T c.160C>T n.71C>T c.330C>T (n.330C>T) n.101C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.614C>T (p.Ala205Val) n.248C>T c.138C>T c.43C>T n.505C>T n.216C>T n.344C>T c.740C>T (p.Ala247Val) c.414C>T c.542C>T (p.Ala181Val) n.1968C>T n.1678C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.66513741G>C | CA396187050 | TK2 | c.521C>G (p.Ala174Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.563-1675C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.*547C>G (n.*547C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.272C>G c.160C>G n.71C>G c.330C>G (n.330C>G) n.101C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) n.248C>G c.138C>G c.43C>G n.505C>G n.216C>G n.344C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) c.414C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) n.1968C>G n.1678C>G | dbSNP |
16 | g.66513741G= | CA2228908922 | TK2 | c.521C= (p.Ala174=) c.635C= (p.Ala212=) c.596C= (p.Ala199=) c.563-1675C= c.398C= (p.Ala133=) c.689C= (p.Ala230=) c.*547C= (n.*547C=) c.427C= (p.Pro143=) c.445C= (p.Pro149=) c.272C= c.160C= n.71C= c.330C= (n.330C=) n.101C= c.71C= (p.Ala24=) c.761C= (p.Ala254=) c.815C= (p.Ala272=) c.614C= (p.Ala205=) n.248C= c.138C= c.43C= n.505C= n.216C= n.344C= c.740C= (p.Ala247=) c.414C= c.542C= (p.Ala181=) n.1968C= n.1678C= | |
16 | g.66513741G>T | CA396187051 | TK2 | c.521C>A (p.Ala174Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.563-1675C>A c.398C>A (p.Ala133Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.*547C>A (n.*547C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.272C>A c.160C>A n.71C>A c.330C>A (n.330C>A) n.101C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) n.248C>A c.138C>A c.43C>A n.505C>A n.216C>A n.344C>A c.740C>A (p.Ala247Asp) c.414C>A c.542C>A (p.Ala181Asp) n.1968C>A n.1678C>A | |
16 | g.66513742del | CA2573054250 | TK2 | c.520del (p.Ala174ProfsTer5) c.634del (p.Ala212ProfsTer5) c.595del (p.Ala199ProfsTer5) c.563-1676del c.397del (p.Ala133ProfsTer5) c.688del (p.Ala230ProfsTer5) c.*546del (n.*546del) c.426del (p.Gln142HisfsTer7) c.444del (p.Gln148HisfsTer7) c.271del c.159del n.70del c.329del (n.329del) n.100del c.70del (p.Ala24ProfsTer27) c.760del (p.Ala254ProfsTer5) c.814del (p.Ala272ProfsTer5) c.613del (p.Ala205ProfsTer5) n.247del c.137del c.42del n.504del n.215del n.343del c.739del (p.Ala247ProfsTer5) c.413del c.541del (p.Ala181ProfsTer5) n.1967del n.1677del | ClinVar dbSNP |
16 | g.66513742C>A | CA396187055 | TK2 | c.520G>T (p.Ala174Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.563-1676G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.*546G>T (n.*546G>T) c.426G>T (p.Gln142His) c.444G>T (p.Gln148His) c.271G>T c.159G>T n.70G>T c.329G>T (n.329G>T) n.100G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) n.247G>T c.137G>T c.42G>T n.504G>T n.215G>T n.343G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) c.413G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) n.1967G>T n.1677G>T | |
16 | g.66513742C>G | CA396187056 | TK2 | c.520G>C (p.Ala174Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.563-1676G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.*546G>C (n.*546G>C) c.426G>C (p.Gln142His) c.444G>C (p.Gln148His) c.271G>C c.159G>C n.70G>C c.329G>C (n.329G>C) n.100G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) n.247G>C c.137G>C c.42G>C n.504G>C n.215G>C n.343G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) c.413G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) n.1967G>C n.1677G>C | gnomAD v4 |
16 | g.66513742C>T | CA396187057 | TK2 | c.520G>A (p.Ala174Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.563-1676G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.*546G>A (n.*546G>A) c.426G>A (p.Gln142=) c.444G>A (p.Gln148=) c.271G>A c.159G>A n.70G>A c.329G>A (n.329G>A) n.100G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) n.247G>A c.137G>A c.42G>A n.504G>A n.215G>A n.343G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) c.413G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) n.1967G>A n.1677G>A | |
16 | g.66513743T>A | CA495902939 | TK2 | c.519A>T (p.Ala173=) c.633A>T (p.Ala211=) c.594A>T (p.Ala198=) c.563-1677A>T c.396A>T (p.Ala132=) c.687A>T (p.Ala229=) c.*545A>T (n.*545A>T) c.425A>T (p.Gln142Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.270A>T c.158A>T n.69A>T c.328A>T (n.328A>T) n.99A>T c.69A>T (p.Ala23=) c.759A>T (p.Ala253=) c.813A>T (p.Ala271=) c.612A>T (p.Ala204=) n.246A>T c.136A>T c.41A>T n.503A>T n.214A>T n.342A>T c.738A>T (p.Ala246=) c.412A>T c.540A>T (p.Ala180=) n.1966A>T n.1676A>T | |
16 | g.66513743T>C | CA495902940 | TK2 | c.519A>G (p.Ala173=) c.633A>G (p.Ala211=) c.594A>G (p.Ala198=) c.563-1677A>G c.396A>G (p.Ala132=) c.687A>G (p.Ala229=) c.*545A>G (n.*545A>G) c.425A>G (p.Gln142Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.270A>G c.158A>G n.69A>G c.328A>G (n.328A>G) n.99A>G c.69A>G (p.Ala23=) c.759A>G (p.Ala253=) c.813A>G (p.Ala271=) c.612A>G (p.Ala204=) n.246A>G c.136A>G c.41A>G n.503A>G n.214A>G n.342A>G c.738A>G (p.Ala246=) c.412A>G c.540A>G (p.Ala180=) n.1966A>G n.1676A>G | |
16 | g.66513743T>G | CA495902941 | TK2 | c.519A>C (p.Ala173=) c.633A>C (p.Ala211=) c.594A>C (p.Ala198=) c.563-1677A>C c.396A>C (p.Ala132=) c.687A>C (p.Ala229=) c.*545A>C (n.*545A>C) c.425A>C (p.Gln142Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.270A>C c.158A>C n.69A>C c.328A>C (n.328A>C) n.99A>C c.69A>C (p.Ala23=) c.759A>C (p.Ala253=) c.813A>C (p.Ala271=) c.612A>C (p.Ala204=) n.246A>C c.136A>C c.41A>C n.503A>C n.214A>C n.342A>C c.738A>C (p.Ala246=) c.412A>C c.540A>C (p.Ala180=) n.1966A>C n.1676A>C | |
16 | g.66513744G>A | CA396187059 | TK2 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.563-1678C>T c.395C>T (p.Ala132Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.*544C>T (n.*544C>T) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.269C>T c.157C>T n.68C>T c.327C>T (n.327C>T) n.98C>T c.68C>T (p.Ala23Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.611C>T (p.Ala204Val) n.245C>T c.135C>T c.40C>T n.502C>T n.213C>T n.341C>T c.737C>T (p.Ala246Val) c.411C>T c.539C>T (p.Ala180Val) n.1965C>T n.1675C>T | |
16 | g.66513744G>C | CA396187060 | TK2 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.563-1678C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.*544C>G (n.*544C>G) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.269C>G c.157C>G n.68C>G c.327C>G (n.327C>G) n.98C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) n.245C>G c.135C>G c.40C>G n.502C>G n.213C>G n.341C>G c.737C>G (p.Ala246Gly) c.411C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) n.1965C>G n.1675C>G | |
16 | g.66513744G>T | CA396187062 | TK2 | c.518C>A (p.Ala173Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) c.593C>A (p.Ala198Glu) c.563-1678C>A c.395C>A (p.Ala132Glu) c.686C>A (p.Ala229Glu) c.*544C>A (n.*544C>A) c.424C>A (p.Gln142Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.269C>A c.157C>A n.68C>A c.327C>A (n.327C>A) n.98C>A c.68C>A (p.Ala23Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) c.812C>A (p.Ala271Glu) c.611C>A (p.Ala204Glu) n.245C>A c.135C>A c.40C>A n.502C>A n.213C>A n.341C>A c.737C>A (p.Ala246Glu) c.411C>A c.539C>A (p.Ala180Glu) n.1965C>A n.1675C>A | |
16 | g.66513745C>A | CA396187063 | TK2 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.563-1679G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.*543G>T (n.*543G>T) c.423G>T (p.Trp141Cys) c.441G>T (p.Trp147Cys) c.268G>T c.156G>T n.67G>T c.326G>T (n.326G>T) n.97G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) n.244G>T c.134G>T c.39G>T n.501G>T n.212G>T n.340G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) c.410G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) n.1964G>T n.1674G>T | |
16 | g.66513745C= | CA2228908923 | TK2 | c.517G= (p.Ala173=) c.631G= (p.Ala211=) c.592G= (p.Ala198=) c.563-1679G= c.394G= (p.Ala132=) c.685G= (p.Ala229=) c.*543G= (n.*543G=) c.423G= (p.Trp141=) c.441G= (p.Trp147=) c.268G= c.156G= n.67G= c.326G= (n.326G=) n.97G= c.67G= (p.Ala23=) c.757G= (p.Ala253=) c.811G= (p.Ala271=) c.610G= (p.Ala204=) n.244G= c.134G= c.39G= n.501G= n.212G= n.340G= c.736G= (p.Ala246=) c.410G= c.538G= (p.Ala180=) n.1964G= n.1674G= | |
16 | g.66513745C>G | CA8093585 | TK2 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.563-1679G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.*543G>C (n.*543G>C) c.423G>C (p.Trp141Cys) c.441G>C (p.Trp147Cys) c.268G>C c.156G>C n.67G>C c.326G>C (n.326G>C) n.97G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) n.244G>C c.134G>C c.39G>C n.501G>C n.212G>C n.340G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) c.410G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) n.1964G>C n.1674G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.66513745C>T | CA396187065 | TK2 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.563-1679G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.*543G>A (n.*543G>A) c.423G>A (p.Trp141Ter) c.441G>A (p.Trp147Ter) c.268G>A c.156G>A n.67G>A c.326G>A (n.326G>A) n.97G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) n.244G>A c.134G>A c.39G>A n.501G>A n.212G>A n.340G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) c.410G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) n.1964G>A n.1674G>A | ClinVar |