Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1688+53C>T
16g.66513678G>TCA2633622726TK2c.531+53C>A (n.531+53C>A)
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n.1978+53C>A
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 gnomAD v4
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n.1978+52C>T
n.1688+52C>T
 gnomAD v4
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n.1978+51A>T
n.1688+51A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513680T=CA2228908892TK2c.531+51A= (n.531+51A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1688+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513685C>ACA282173613TK2c.531+46G>T (n.531+46G>T)
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n.258+46G>T
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 dbSNP
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n.1978+46G>C
n.1688+46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513686C>ACA2633622728TK2c.531+45G>T (n.531+45G>T)
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n.258+45G>T
c.148+45G>T
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n.1978+45G>T
n.1688+45G>T
 gnomAD v4
16g.66513686C=CA2228908896TK2c.531+45G= (n.531+45G=)
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n.1688+45G=
16g.66513686C>GCA978343119TK2c.531+45G>C (n.531+45G>C)
c.645+45G>C (n.645+45G>C)
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c.563-1620G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513698C>TCA722961624TK2c.531+33G>A (n.531+33G>A)
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c.81+33G>A (n.81+33G>A)
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n.1978+33G>A
n.1688+33G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1978+31C>T
n.1688+31C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.66513700G=CA2228908903TK2c.531+31C= (n.531+31C=)
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n.1688+31C=
16g.66513700G>TCA2633622734TK2c.531+31C>A (n.531+31C>A)
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n.258+31C>A
c.148+31C>A
c.53+31C>A
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n.226+31C>A
n.354+31C>A
c.750+31C>A (n.750+31C>A)
c.424+31C>A
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n.1978+31C>A
n.1688+31C>A
 gnomAD v4
16g.66513701T>ACA8093579TK2c.531+30A>T (n.531+30A>T)
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n.1978+30A>T
n.1688+30A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513701T>GCA8093578TK2c.531+30A>C (n.531+30A>C)
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n.258+30A>C
c.148+30A>C
c.53+30A>C
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n.1978+30A>C
n.1688+30A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513701T=CA2228908905TK2c.531+30A= (n.531+30A=)
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c.563-1636G>T
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n.258+29G>T
c.148+29G>T
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n.1978+29G>T
n.1688+29G>T
 gnomAD v4
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n.1688+27G=
16g.66513704C>GCA2633622735TK2c.531+27G>C (n.531+27G>C)
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c.606+27G>C (n.606+27G>C)
c.563-1638G>C
c.408+27G>C (n.408+27G>C)
c.699+27G>C (n.699+27G>C)
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c.437+27G>C (n.437+27G>C)
c.455+27G>C (n.455+27G>C)
n.81+27G>C
c.81+27G>C (n.81+27G>C)
c.771+27G>C (n.771+27G>C)
c.825+27G>C (n.825+27G>C)
c.624+27G>C (n.624+27G>C)
n.258+27G>C
c.148+27G>C
c.53+27G>C
n.515+27G>C
n.226+27G>C
n.354+27G>C
c.750+27G>C (n.750+27G>C)
c.424+27G>C
c.552+27G>C (n.552+27G>C)
n.1978+27G>C
n.1688+27G>C
 gnomAD v4
16g.66513704C>TCA8093580TK2c.531+27G>A (n.531+27G>A)
c.645+27G>A (n.645+27G>A)
c.606+27G>A (n.606+27G>A)
c.563-1638G>A
c.408+27G>A (n.408+27G>A)
c.699+27G>A (n.699+27G>A)
c.*557+27G>A (n.*557+27G>A)
c.437+27G>A (n.437+27G>A)
c.455+27G>A (n.455+27G>A)
n.81+27G>A
c.81+27G>A (n.81+27G>A)
c.771+27G>A (n.771+27G>A)
c.825+27G>A (n.825+27G>A)
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n.258+27G>A
c.148+27G>A
c.53+27G>A
n.515+27G>A
n.226+27G>A
n.354+27G>A
c.750+27G>A (n.750+27G>A)
c.424+27G>A
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n.1978+27G>A
n.1688+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513705G>ACA282173645TK2c.531+26C>T (n.531+26C>T)
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c.*557+26C>T (n.*557+26C>T)
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n.81+26C>T
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n.258+26C>T
c.148+26C>T
c.53+26C>T
n.515+26C>T
n.226+26C>T
n.354+26C>T
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c.424+26C>T
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n.1978+26C>T
n.1688+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513705G=CA2228908907TK2c.531+26C= (n.531+26C=)
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n.1978+26C=
n.1688+26C=
16g.66513705G>TCA2633622736TK2c.531+26C>A (n.531+26C>A)
c.645+26C>A (n.645+26C>A)
c.606+26C>A (n.606+26C>A)
c.563-1639C>A
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c.699+26C>A (n.699+26C>A)
c.*557+26C>A (n.*557+26C>A)
c.437+26C>A (n.437+26C>A)
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n.81+26C>A
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c.825+26C>A (n.825+26C>A)
c.624+26C>A (n.624+26C>A)
n.258+26C>A
c.148+26C>A
c.53+26C>A
n.515+26C>A
n.226+26C>A
n.354+26C>A
c.750+26C>A (n.750+26C>A)
c.424+26C>A
c.552+26C>A (n.552+26C>A)
n.1978+26C>A
n.1688+26C>A
 gnomAD v4
16g.66513706T>CCA2633622737TK2c.531+25A>G (n.531+25A>G)
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c.825+25A>G (n.825+25A>G)
c.624+25A>G (n.624+25A>G)
n.258+25A>G
c.148+25A>G
c.53+25A>G
n.515+25A>G
n.226+25A>G
n.354+25A>G
c.750+25A>G (n.750+25A>G)
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n.1978+25A>G
n.1688+25A>G
 gnomAD v4
16g.66513707A=CA2228908908TK2c.531+24T= (n.531+24T=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1978+8_1978+12del
n.1688+8_1688+12del
 gnomAD v4
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n.1978+11C>T
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 ClinVar
16g.66513721T>ACA2633622739TK2c.531+10A>T (n.531+10A>T)
c.645+10A>T (n.645+10A>T)
c.606+10A>T (n.606+10A>T)
c.563-1655A>T
c.408+10A>T (n.408+10A>T)
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c.*557+10A>T (n.*557+10A>T)
c.437+10A>T (n.437+10A>T)
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n.81+10A>T
c.81+10A>T (n.81+10A>T)
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n.258+10A>T
c.148+10A>T
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n.354+10A>T
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n.1978+10A>T
n.1688+10A>T
 gnomAD v4
16g.66513721_66513725delinsTCTTACA2228908914TK2c.531+6_531+10delinsTAAGA (n.531+6_531+10delinsTAAGA)
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16g.66513727_66513730delCA8093581TK2c.531+6_531+9del (n.531+6_531+9del)
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n.1978+6_1978+9del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1978+5G>C
n.1688+5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513728_66513743delCA2633622740TK2c.521_531+5del
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n.1968_1978+5del
n.1678_1688+5del
 gnomAD v4
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n.258+3A>G
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 gnomAD v4
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n.1978+2T=
n.1688+2T=
16g.66513729A>CCA396187011TK2c.531+2T>G (n.531+2T>G)
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n.226+2T>G
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n.1978+2T>G
n.1688+2T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513729A>GCA396187008TK2c.531+2T>C (n.531+2T>C)
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n.1978+2T>C
n.1688+2T>C
16g.66513729A>TCA396187010TK2c.531+2T>A (n.531+2T>A)
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n.1978+2T>A
n.1688+2T>A
16g.66513730C>ACA396187013TK2c.531+1G>T (n.531+1G>T)
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n.1978+1G>T
n.1688+1G>T
 gnomAD v4
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c.437+1G>C (n.437+1G>C)
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c.81+1G>C (n.81+1G>C)
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n.258+1G>C
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n.1978+1G>C
n.1688+1G>C
16g.66513730C>TCA396187017TK2c.531+1G>A (n.531+1G>A)
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c.606+1G>A (n.606+1G>A)
c.563-1664G>A
c.408+1G>A (n.408+1G>A)
c.699+1G>A (n.699+1G>A)
c.*557+1G>A (n.*557+1G>A)
c.437+1G>A (n.437+1G>A)
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n.81+1G>A
c.81+1G>A (n.81+1G>A)
c.771+1G>A (n.771+1G>A)
c.825+1G>A (n.825+1G>A)
c.624+1G>A (n.624+1G>A)
n.258+1G>A
c.148+1G>A
c.53+1G>A
n.515+1G>A
n.226+1G>A
n.354+1G>A
c.750+1G>A (n.750+1G>A)
c.424+1G>A
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n.1978+1G>A
n.1688+1G>A
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n.1978G>T
n.1688G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513731C=CA2228908917TK2c.531G= (p.Leu177=)
c.645G= (p.Leu215=)
c.606G= (p.Leu202=)
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c.552G= (p.Leu184=)
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n.1688G=
16g.66513731C>GCA495902921TK2c.531G>C (p.Leu177=)
c.645G>C (p.Leu215=)
c.606G>C (p.Leu202=)
c.563-1665G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
c.699G>C (p.Leu233=)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.437G>C (p.Trp146Ser)
c.455G>C (p.Trp152Ser)
c.282G>C
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n.81G>C
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n.111G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
c.771G>C (p.Leu257=)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.624G>C (p.Leu208=)
n.258G>C
c.148G>C
c.53G>C
n.515G>C
n.226G>C
n.354G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
c.424G>C
c.552G>C (p.Leu184=)
n.1978G>C
n.1688G>C
16g.66513731C>TCA495902922TK2c.531G>A (p.Leu177=)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.563-1665G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.437G>A (p.Trp146Ter)
c.455G>A (p.Trp152Ter)
c.282G>A
c.170G>A
n.81G>A
c.340G>A (n.340G>A)
n.111G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
c.771G>A (p.Leu257=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.624G>A (p.Leu208=)
n.258G>A
c.148G>A
c.53G>A
n.515G>A
n.226G>A
n.354G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
c.424G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
n.1978G>A
n.1688G>A
16g.66513732A=CA2228908918TK2c.530T= (p.Leu177=)
c.644T= (p.Leu215=)
c.605T= (p.Leu202=)
c.563-1666T=
c.407T= (p.Leu136=)
c.698T= (p.Leu233=)
c.*556T= (n.*556T=)
c.436T= (p.Trp146=)
c.454T= (p.Trp152=)
c.281T=
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c.824T= (p.Leu275=)
c.623T= (p.Leu208=)
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c.749T= (p.Leu250=)
c.423T=
c.551T= (p.Leu184=)
n.1977T=
n.1687T=
16g.66513732A>CCA396187020TK2c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
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c.281T>G
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n.80T>G
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n.110T>G
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n.1977T>G
n.1687T>G
16g.66513732A>GCA396187021TK2c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
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c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.436T>C (p.Trp146Arg)
c.454T>C (p.Trp152Arg)
c.281T>C
c.169T>C
n.80T>C
c.339T>C (n.339T>C)
n.110T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.257T>C
c.147T>C
c.52T>C
n.514T>C
n.225T>C
n.353T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.423T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.1977T>C
n.1687T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513732A>TCA396187023TK2c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.563-1666T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.436T>A (p.Trp146Arg)
c.454T>A (p.Trp152Arg)
c.281T>A
c.169T>A
n.80T>A
c.339T>A (n.339T>A)
n.110T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.257T>A
c.147T>A
c.52T>A
n.514T>A
n.225T>A
n.353T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.423T>A
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.1977T>A
n.1687T>A
16g.66513733G>ACA495902923TK2c.529C>T (p.Leu177=)
c.643C>T (p.Leu215=)
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n.1976C>T
n.1686C>T
16g.66513733G>CCA396187025TK2c.529C>G (p.Leu177Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.563-1667C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.*555C>G (n.*555C>G)
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c.453C>G (p.Phe151Leu)
c.280C>G
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n.109C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
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c.622C>G (p.Leu208Val)
n.256C>G
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c.51C>G
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n.1976C>G
n.1686C>G
16g.66513733G>TCA396187027TK2c.529C>A (p.Leu177Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.563-1667C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.280C>A
c.168C>A
n.79C>A
c.338C>A (n.338C>A)
n.109C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.769C>A (p.Leu257Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
n.256C>A
c.146C>A
c.51C>A
n.513C>A
n.224C>A
n.352C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.422C>A
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.1976C>A
n.1686C>A
16g.66513734A>CCA495902924TK2c.528T>G (p.Val176=)
c.642T>G (p.Val214=)
c.603T>G (p.Val201=)
c.563-1668T>G
c.405T>G (p.Val135=)
c.696T>G (p.Val232=)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.279T>G
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c.337T>G (n.337T>G)
n.108T>G
c.78T>G (p.Val26=)
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n.255T>G
c.145T>G
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c.747T>G (p.Val249=)
c.421T>G
c.549T>G (p.Val183=)
n.1975T>G
n.1685T>G
16g.66513734A>GCA495902925TK2c.528T>C (p.Val176=)
c.642T>C (p.Val214=)
c.603T>C (p.Val201=)
c.563-1668T>C
c.405T>C (p.Val135=)
c.696T>C (p.Val232=)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.279T>C
c.167T>C
n.78T>C
c.337T>C (n.337T>C)
n.108T>C
c.78T>C (p.Val26=)
c.768T>C (p.Val256=)
c.822T>C (p.Val274=)
c.621T>C (p.Val207=)
n.255T>C
c.145T>C
c.50T>C
n.512T>C
n.223T>C
n.351T>C
c.747T>C (p.Val249=)
c.421T>C
c.549T>C (p.Val183=)
n.1975T>C
n.1685T>C
16g.66513734A>TCA495902926TK2c.528T>A (p.Val176=)
c.642T>A (p.Val214=)
c.603T>A (p.Val201=)
c.563-1668T>A
c.405T>A (p.Val135=)
c.696T>A (p.Val232=)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.279T>A
c.167T>A
n.78T>A
c.337T>A (n.337T>A)
n.108T>A
c.78T>A (p.Val26=)
c.768T>A (p.Val256=)
c.822T>A (p.Val274=)
c.621T>A (p.Val207=)
n.255T>A
c.145T>A
c.50T>A
n.512T>A
n.223T>A
n.351T>A
c.747T>A (p.Val249=)
c.421T>A
c.549T>A (p.Val183=)
n.1975T>A
n.1685T>A
16g.66513735A>CCA396187030TK2c.527T>G (p.Val176Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.563-1669T>G
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.278T>G
c.166T>G
n.77T>G
c.336T>G (n.336T>G)
n.107T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.254T>G
c.144T>G
c.49T>G
n.511T>G
n.222T>G
n.350T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.420T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
n.1974T>G
n.1684T>G
16g.66513735A>GCA396187032TK2c.527T>C (p.Val176Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.563-1669T>C
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.278T>C
c.166T>C
n.77T>C
c.336T>C (n.336T>C)
n.107T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.254T>C
c.144T>C
c.49T>C
n.511T>C
n.222T>C
n.350T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.420T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
n.1974T>C
n.1684T>C
16g.66513735A>TCA396187034TK2c.527T>A (p.Val176Asp)
c.641T>A (p.Val214Asp)
c.602T>A (p.Val201Asp)
c.563-1669T>A
c.404T>A (p.Val135Asp)
c.695T>A (p.Val232Asp)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.278T>A
c.166T>A
n.77T>A
c.336T>A (n.336T>A)
n.107T>A
c.77T>A (p.Val26Asp)
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.821T>A (p.Val274Asp)
c.620T>A (p.Val207Asp)
n.254T>A
c.144T>A
c.49T>A
n.511T>A
n.222T>A
n.350T>A
c.746T>A (p.Val249Asp)
c.420T>A
c.548T>A (p.Val183Asp)
n.1974T>A
n.1684T>A
16g.66513736C>ACA396187036TK2c.526G>T (p.Val176Phe)
c.640G>T (p.Val214Phe)
c.601G>T (p.Val201Phe)
c.563-1670G>T
c.403G>T (p.Val135Phe)
c.694G>T (p.Val232Phe)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.450G>T (p.Leu150=)
c.277G>T
c.165G>T
n.76G>T
c.335G>T (n.335G>T)
n.106G>T
c.76G>T (p.Val26Phe)
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.820G>T (p.Val274Phe)
c.619G>T (p.Val207Phe)
n.253G>T
c.143G>T
c.48G>T
n.510G>T
n.221G>T
n.349G>T
c.745G>T (p.Val249Phe)
c.419G>T
c.547G>T (p.Val183Phe)
n.1973G>T
n.1683G>T
16g.66513736C=CA2228908919TK2c.526G= (p.Val176=)
c.640G= (p.Val214=)
c.601G= (p.Val201=)
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n.76G=
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c.76G= (p.Val26=)
c.766G= (p.Val256=)
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c.619G= (p.Val207=)
n.253G=
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c.547G= (p.Val183=)
n.1973G=
n.1683G=
16g.66513736C>GCA8093584TK2c.526G>C (p.Val176Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.563-1670G>C
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.450G>C (p.Leu150=)
c.277G>C
c.165G>C
n.76G>C
c.335G>C (n.335G>C)
n.106G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.253G>C
c.143G>C
c.48G>C
n.510G>C
n.221G>C
n.349G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.419G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
n.1973G>C
n.1683G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513736C>TCA8093583TK2c.526G>A (p.Val176Ile)
c.640G>A (p.Val214Ile)
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.563-1670G>A
c.403G>A (p.Val135Ile)
c.694G>A (p.Val232Ile)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.277G>A
c.165G>A
n.76G>A
c.335G>A (n.335G>A)
n.106G>A
c.76G>A (p.Val26Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.619G>A (p.Val207Ile)
n.253G>A
c.143G>A
c.48G>A
n.510G>A
n.221G>A
n.349G>A
c.745G>A (p.Val249Ile)
c.419G>A
c.547G>A (p.Val183Ile)
n.1973G>A
n.1683G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66513737delCA2576019286TK2c.525del (p.Val176PhefsTer3)
c.639del (p.Val214PhefsTer3)
c.600del (p.Val201PhefsTer3)
c.563-1671del
c.402del (p.Val135PhefsTer3)
c.693del (p.Val232PhefsTer3)
c.*551del (n.*551del)
c.431del (p.Leu144ArgfsTer5)
c.449del (p.Leu150ArgfsTer5)
c.276del
c.164del
n.75del
c.334del (n.334del)
n.105del
c.75del (p.Val26PhefsTer25)
c.765del (p.Val256PhefsTer3)
c.819del (p.Val274PhefsTer3)
c.618del (p.Val207PhefsTer3)
n.252del
c.142del
c.47del
n.509del
n.220del
n.348del
c.744del (p.Val249PhefsTer3)
c.418del
c.546del (p.Val183PhefsTer3)
n.1972del
n.1682del
16g.66513737A=CA2228908920TK2c.525T= (p.Pro175=)
c.639T= (p.Pro213=)
c.600T= (p.Pro200=)
c.563-1671T=
c.402T= (p.Pro134=)
c.693T= (p.Pro231=)
c.*551T= (n.*551T=)
c.431T= (p.Leu144=)
c.449T= (p.Leu150=)
c.276T=
c.164T=
n.75T=
c.334T= (n.334T=)
n.105T=
c.75T= (p.Pro25=)
c.765T= (p.Pro255=)
c.819T= (p.Pro273=)
c.618T= (p.Pro206=)
n.252T=
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c.47T=
n.509T=
n.220T=
n.348T=
c.744T= (p.Pro248=)
c.418T=
c.546T= (p.Pro182=)
n.1972T=
n.1682T=
16g.66513737A>CCA495902928TK2c.525T>G (p.Pro175=)
c.639T>G (p.Pro213=)
c.600T>G (p.Pro200=)
c.563-1671T>G
c.402T>G (p.Pro134=)
c.693T>G (p.Pro231=)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.276T>G
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n.105T>G
c.75T>G (p.Pro25=)
c.765T>G (p.Pro255=)
c.819T>G (p.Pro273=)
c.618T>G (p.Pro206=)
n.252T>G
c.142T>G
c.47T>G
n.509T>G
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n.348T>G
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c.418T>G
c.546T>G (p.Pro182=)
n.1972T>G
n.1682T>G
16g.66513737A>GCA495902930TK2c.525T>C (p.Pro175=)
c.639T>C (p.Pro213=)
c.600T>C (p.Pro200=)
c.563-1671T>C
c.402T>C (p.Pro134=)
c.693T>C (p.Pro231=)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.276T>C
c.164T>C
n.75T>C
c.334T>C (n.334T>C)
n.105T>C
c.75T>C (p.Pro25=)
c.765T>C (p.Pro255=)
c.819T>C (p.Pro273=)
c.618T>C (p.Pro206=)
n.252T>C
c.142T>C
c.47T>C
n.509T>C
n.220T>C
n.348T>C
c.744T>C (p.Pro248=)
c.418T>C
c.546T>C (p.Pro182=)
n.1972T>C
n.1682T>C
 dbSNP
16g.66513737A>TCA495902931TK2c.525T>A (p.Pro175=)
c.639T>A (p.Pro213=)
c.600T>A (p.Pro200=)
c.563-1671T>A
c.402T>A (p.Pro134=)
c.693T>A (p.Pro231=)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.276T>A
c.164T>A
n.75T>A
c.334T>A (n.334T>A)
n.105T>A
c.75T>A (p.Pro25=)
c.765T>A (p.Pro255=)
c.819T>A (p.Pro273=)
c.618T>A (p.Pro206=)
n.252T>A
c.142T>A
c.47T>A
n.509T>A
n.220T>A
n.348T>A
c.744T>A (p.Pro248=)
c.418T>A
c.546T>A (p.Pro182=)
n.1972T>A
n.1682T>A
16g.66513737dupCA622887339TK2c.525dup (p.Val176CysfsTer5)
c.639dup (p.Val214CysfsTer5)
c.600dup (p.Val201CysfsTer5)
c.563-1671dup
c.402dup (p.Val135CysfsTer5)
c.693dup (p.Val232CysfsTer5)
c.*551dup (n.*551dup)
c.431dup (p.Phe145ValfsTer?)
c.449dup (p.Phe151ValfsTer?)
c.276dup
c.164dup
n.75dup
c.334dup (n.334dup)
n.105dup
c.75dup (p.Val26CysfsTer18)
c.765dup (p.Val256CysfsTer5)
c.819dup (p.Val274CysfsTer5)
c.618dup (p.Val207CysfsTer5)
n.252dup
c.142dup
c.47dup
n.509dup
n.220dup
n.348dup
c.744dup (p.Val249CysfsTer5)
c.418dup
c.546dup (p.Val183CysfsTer5)
n.1972dup
n.1682dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66513738G>ACA396187039TK2c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.563-1672C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.275C>T
c.163C>T
n.74C>T
c.333C>T (n.333C>T)
n.104C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.251C>T
c.141C>T
c.46C>T
n.508C>T
n.219C>T
n.347C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.417C>T
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.1971C>T
n.1681C>T
 ClinVar dbSNP
16g.66513738G>CCA396187041TK2c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.563-1672C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.*550C>G (n.*550C>G)
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c.448C>G (p.Leu150Val)
c.275C>G
c.163C>G
n.74C>G
c.333C>G (n.333C>G)
n.104C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.251C>G
c.141C>G
c.46C>G
n.508C>G
n.219C>G
n.347C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.417C>G
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n.1971C>G
n.1681C>G
16g.66513738G>TCA396187042TK2c.524C>A (p.Pro175His)
c.638C>A (p.Pro213His)
c.599C>A (p.Pro200His)
c.563-1672C>A
c.401C>A (p.Pro134His)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.275C>A
c.163C>A
n.74C>A
c.333C>A (n.333C>A)
n.104C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
c.764C>A (p.Pro255His)
c.818C>A (p.Pro273His)
c.617C>A (p.Pro206His)
n.251C>A
c.141C>A
c.46C>A
n.508C>A
n.219C>A
n.347C>A
c.743C>A (p.Pro248His)
c.417C>A
c.545C>A (p.Pro182His)
n.1971C>A
n.1681C>A
16g.66513741dupCA2807403701TK2c.524dup (p.Val176CysfsTer5)
c.638dup (p.Val214CysfsTer5)
c.599dup (p.Val201CysfsTer5)
c.563-1672dup
c.401dup (p.Val135CysfsTer5)
c.692dup (p.Val232CysfsTer5)
c.*550dup (n.*550dup)
c.430dup (p.Leu144ProfsTer?)
c.448dup (p.Leu150ProfsTer?)
c.275dup
c.163dup
n.74dup
c.333dup (n.333dup)
n.104dup
c.74dup (p.Val26CysfsTer18)
c.764dup (p.Val256CysfsTer5)
c.818dup (p.Val274CysfsTer5)
c.617dup (p.Val207CysfsTer5)
n.251dup
c.141dup
c.46dup
n.508dup
n.219dup
n.347dup
c.743dup (p.Val249CysfsTer5)
c.417dup
c.545dup (p.Val183CysfsTer5)
n.1971dup
n.1681dup
16g.66513741delCA2576019287TK2c.524del (p.Pro175LeufsTer4)
c.638del (p.Pro213LeufsTer4)
c.599del (p.Pro200LeufsTer4)
c.563-1672del
c.401del (p.Pro134LeufsTer4)
c.692del (p.Pro231LeufsTer4)
c.*550del (n.*550del)
c.430del (p.Leu144CysfsTer5)
c.448del (p.Leu150CysfsTer5)
c.275del
c.163del
n.74del
c.333del (n.333del)
n.104del
c.74del (p.Pro25LeufsTer26)
c.764del (p.Pro255LeufsTer4)
c.818del (p.Pro273LeufsTer4)
c.617del (p.Pro206LeufsTer4)
n.251del
c.141del
c.46del
n.508del
n.219del
n.347del
c.743del (p.Pro248LeufsTer4)
c.417del
c.545del (p.Pro182LeufsTer4)
n.1971del
n.1681del
16g.66513739G>ACA396187045TK2c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.563-1673C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.429C>T (p.Pro143=)
c.447C>T (p.Pro149=)
c.274C>T
c.162C>T
n.73C>T
c.332C>T (n.332C>T)
n.103C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.250C>T
c.140C>T
c.45C>T
n.507C>T
n.218C>T
n.346C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.416C>T
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.1970C>T
n.1680C>T
 ClinVar dbSNP
16g.66513739G>CCA282173708TK2c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.563-1673C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.429C>G (p.Pro143=)
c.447C>G (p.Pro149=)
c.274C>G
c.162C>G
n.73C>G
c.332C>G (n.332C>G)
n.103C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.250C>G
c.140C>G
c.45C>G
n.507C>G
n.218C>G
n.346C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.416C>G
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.1970C>G
n.1680C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.66513739G=CA2228908921TK2c.523C= (p.Pro175=)
c.637C= (p.Pro213=)
c.598C= (p.Pro200=)
c.563-1673C=
c.400C= (p.Pro134=)
c.691C= (p.Pro231=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.429C= (p.Pro143=)
c.447C= (p.Pro149=)
c.274C=
c.162C=
n.73C=
c.332C= (n.332C=)
n.103C=
c.73C= (p.Pro25=)
c.763C= (p.Pro255=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.616C= (p.Pro206=)
n.250C=
c.140C=
c.45C=
n.507C=
n.218C=
n.346C=
c.742C= (p.Pro248=)
c.416C=
c.544C= (p.Pro182=)
n.1970C=
n.1680C=
16g.66513739G>TCA396187048TK2c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.563-1673C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.429C>A (p.Pro143=)
c.447C>A (p.Pro149=)
c.274C>A
c.162C>A
n.73C>A
c.332C>A (n.332C>A)
n.103C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.250C>A
c.140C>A
c.45C>A
n.507C>A
n.218C>A
n.346C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.416C>A
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.1970C>A
n.1680C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.66513740G>ACA495902933TK2c.522C>T (p.Ala174=)
c.636C>T (p.Ala212=)
c.597C>T (p.Ala199=)
c.563-1674C>T
c.399C>T (p.Ala133=)
c.690C>T (p.Ala230=)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.273C>T
c.161C>T
n.72C>T
c.331C>T (n.331C>T)
n.102C>T
c.72C>T (p.Ala24=)
c.762C>T (p.Ala254=)
c.816C>T (p.Ala272=)
c.615C>T (p.Ala205=)
n.249C>T
c.139C>T
c.44C>T
n.506C>T
n.217C>T
n.345C>T
c.741C>T (p.Ala247=)
c.415C>T
c.543C>T (p.Ala181=)
n.1969C>T
n.1679C>T
 ClinVar
16g.66513740G>CCA495902935TK2c.522C>G (p.Ala174=)
c.636C>G (p.Ala212=)
c.597C>G (p.Ala199=)
c.563-1674C>G
c.399C>G (p.Ala133=)
c.690C>G (p.Ala230=)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.273C>G
c.161C>G
n.72C>G
c.331C>G (n.331C>G)
n.102C>G
c.72C>G (p.Ala24=)
c.762C>G (p.Ala254=)
c.816C>G (p.Ala272=)
c.615C>G (p.Ala205=)
n.249C>G
c.139C>G
c.44C>G
n.506C>G
n.217C>G
n.345C>G
c.741C>G (p.Ala247=)
c.415C>G
c.543C>G (p.Ala181=)
n.1969C>G
n.1679C>G
 dbSNP
16g.66513740G>TCA495902934TK2c.522C>A (p.Ala174=)
c.636C>A (p.Ala212=)
c.597C>A (p.Ala199=)
c.563-1674C>A
c.399C>A (p.Ala133=)
c.690C>A (p.Ala230=)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.446C>A (p.Pro149His)
c.273C>A
c.161C>A
n.72C>A
c.331C>A (n.331C>A)
n.102C>A
c.72C>A (p.Ala24=)
c.762C>A (p.Ala254=)
c.816C>A (p.Ala272=)
c.615C>A (p.Ala205=)
n.249C>A
c.139C>A
c.44C>A
n.506C>A
n.217C>A
n.345C>A
c.741C>A (p.Ala247=)
c.415C>A
c.543C>A (p.Ala181=)
n.1969C>A
n.1679C>A
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched