Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1978+119del
n.1688+119del
 dbSNP gnomAD v4
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n.258+119G>T
c.148+119G>T
c.53+119G>T
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n.1978+119G>T
n.1688+119G>T
 gnomAD v4
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n.1978+118A>C
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 dbSNP
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n.258+116G>T
c.148+116G>T
c.53+116G>T
n.515+116G>T
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c.424+116G>T
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n.1978+116G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.66513634A>GCA2633622689TK2c.531+97T>C (n.531+97T>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.258+77G>C
c.148+77G>C
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1978+57G>A
n.1688+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.258+56G>T
c.148+56G>T
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n.354+56G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.258+50G>A
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n.1978+50G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1688+48G=
16g.66513683C>TCA8093575TK2c.531+48G>A (n.531+48G>A)
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c.606+48G>A (n.606+48G>A)
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c.699+48G>A (n.699+48G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.258+45G>T
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 gnomAD v4
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n.1978+45G>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.258+40A>G
c.148+40A>G
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched