| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66513515_66513524del | CA282173487 | TK2 | c.531+211_531+220del (n.531+211_531+220del) c.645+211_645+220del (n.645+211_645+220del) c.606+211_606+220del (n.606+211_606+220del) c.563-1454_563-1445del c.408+211_408+220del (n.408+211_408+220del) c.699+211_699+220del (n.699+211_699+220del) c.*557+211_*557+220del (n.*557+211_*557+220del) c.437+211_437+220del (n.437+211_437+220del) c.455+211_455+220del (n.455+211_455+220del) n.81+211_81+220del c.82-169_82-160del (n.82-169_82-160del) c.771+211_771+220del (n.771+211_771+220del) c.825+211_825+220del (n.825+211_825+220del) c.624+211_624+220del (n.624+211_624+220del) n.258+211_258+220del c.148+211_148+220del c.53+211_53+220del n.515+211_515+220del n.226+211_226+220del n.354+211_354+220del c.750+211_750+220del (n.750+211_750+220del) c.424+211_424+220del c.552+211_552+220del (n.552+211_552+220del) n.1978+211_1978+220del n.1688+211_1688+220del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.66513530C= | CA2228908823 | TK2 | c.531+201G= (n.531+201G=) c.645+201G= (n.645+201G=) c.606+201G= (n.606+201G=) c.563-1464G= c.408+201G= (n.408+201G=) c.699+201G= (n.699+201G=) c.*557+201G= (n.*557+201G=) c.437+201G= (n.437+201G=) c.455+201G= (n.455+201G=) n.81+201G= c.82-179G= (n.82-179G=) c.771+201G= (n.771+201G=) c.825+201G= (n.825+201G=) c.624+201G= (n.624+201G=) n.258+201G= c.148+201G= c.53+201G= n.515+201G= n.226+201G= n.354+201G= c.750+201G= (n.750+201G=) c.424+201G= c.552+201G= (n.552+201G=) n.1978+201G= n.1688+201G= | |
| 16 | g.66513530C>T | CA282173508 | TK2 | c.531+201G>A (n.531+201G>A) c.645+201G>A (n.645+201G>A) c.606+201G>A (n.606+201G>A) c.563-1464G>A c.408+201G>A (n.408+201G>A) c.699+201G>A (n.699+201G>A) c.*557+201G>A (n.*557+201G>A) c.437+201G>A (n.437+201G>A) c.455+201G>A (n.455+201G>A) n.81+201G>A c.82-179G>A (n.82-179G>A) c.771+201G>A (n.771+201G>A) c.825+201G>A (n.825+201G>A) c.624+201G>A (n.624+201G>A) n.258+201G>A c.148+201G>A c.53+201G>A n.515+201G>A n.226+201G>A n.354+201G>A c.750+201G>A (n.750+201G>A) c.424+201G>A c.552+201G>A (n.552+201G>A) n.1978+201G>A n.1688+201G>A | dbSNP |
| 16 | g.66513532T>C | CA2228908825 | TK2 | c.531+199A>G (n.531+199A>G) c.645+199A>G (n.645+199A>G) c.606+199A>G (n.606+199A>G) c.563-1466A>G c.408+199A>G (n.408+199A>G) c.699+199A>G (n.699+199A>G) c.*557+199A>G (n.*557+199A>G) c.437+199A>G (n.437+199A>G) c.455+199A>G (n.455+199A>G) n.81+199A>G c.82-181A>G (n.82-181A>G) c.771+199A>G (n.771+199A>G) c.825+199A>G (n.825+199A>G) c.624+199A>G (n.624+199A>G) n.258+199A>G c.148+199A>G c.53+199A>G n.515+199A>G n.226+199A>G n.354+199A>G c.750+199A>G (n.750+199A>G) c.424+199A>G c.552+199A>G (n.552+199A>G) n.1978+199A>G n.1688+199A>G | dbSNP |
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| 16 | g.66513533C= | CA2228908826 | TK2 | c.531+198G= (n.531+198G=) c.645+198G= (n.645+198G=) c.606+198G= (n.606+198G=) c.563-1467G= c.408+198G= (n.408+198G=) c.699+198G= (n.699+198G=) c.*557+198G= (n.*557+198G=) c.437+198G= (n.437+198G=) c.455+198G= (n.455+198G=) n.81+198G= c.82-182G= (n.82-182G=) c.771+198G= (n.771+198G=) c.825+198G= (n.825+198G=) c.624+198G= (n.624+198G=) n.258+198G= c.148+198G= c.53+198G= n.515+198G= n.226+198G= n.354+198G= c.750+198G= (n.750+198G=) c.424+198G= c.552+198G= (n.552+198G=) n.1978+198G= n.1688+198G= | |
| 16 | g.66513533C>T | CA978343018 | TK2 | c.531+198G>A (n.531+198G>A) c.645+198G>A (n.645+198G>A) c.606+198G>A (n.606+198G>A) c.563-1467G>A c.408+198G>A (n.408+198G>A) c.699+198G>A (n.699+198G>A) c.*557+198G>A (n.*557+198G>A) c.437+198G>A (n.437+198G>A) c.455+198G>A (n.455+198G>A) n.81+198G>A c.82-182G>A (n.82-182G>A) c.771+198G>A (n.771+198G>A) c.825+198G>A (n.825+198G>A) c.624+198G>A (n.624+198G>A) n.258+198G>A c.148+198G>A c.53+198G>A n.515+198G>A n.226+198G>A n.354+198G>A c.750+198G>A (n.750+198G>A) c.424+198G>A c.552+198G>A (n.552+198G>A) n.1978+198G>A n.1688+198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.66513538C>G | CA2228908830 | TK2 | c.531+193G>C (n.531+193G>C) c.645+193G>C (n.645+193G>C) c.606+193G>C (n.606+193G>C) c.563-1472G>C c.408+193G>C (n.408+193G>C) c.699+193G>C (n.699+193G>C) c.*557+193G>C (n.*557+193G>C) c.437+193G>C (n.437+193G>C) c.455+193G>C (n.455+193G>C) n.81+193G>C c.82-187G>C (n.82-187G>C) c.771+193G>C (n.771+193G>C) c.825+193G>C (n.825+193G>C) c.624+193G>C (n.624+193G>C) n.258+193G>C c.148+193G>C c.53+193G>C n.515+193G>C n.226+193G>C n.354+193G>C c.750+193G>C (n.750+193G>C) c.424+193G>C c.552+193G>C (n.552+193G>C) n.1978+193G>C n.1688+193G>C | dbSNP |
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| 16 | g.66513542C>A | CA2505647593 | TK2 | c.531+189G>T (n.531+189G>T) c.645+189G>T (n.645+189G>T) c.606+189G>T (n.606+189G>T) c.563-1476G>T c.408+189G>T (n.408+189G>T) c.699+189G>T (n.699+189G>T) c.*557+189G>T (n.*557+189G>T) c.437+189G>T (n.437+189G>T) c.455+189G>T (n.455+189G>T) n.81+189G>T c.81+189G>T (n.81+189G>T) c.771+189G>T (n.771+189G>T) c.825+189G>T (n.825+189G>T) c.624+189G>T (n.624+189G>T) n.258+189G>T c.148+189G>T c.53+189G>T n.515+189G>T n.226+189G>T n.354+189G>T c.750+189G>T (n.750+189G>T) c.424+189G>T c.552+189G>T (n.552+189G>T) n.1978+189G>T n.1688+189G>T | |
| 16 | g.66513543C= | CA2228908831 | TK2 | c.531+188G= (n.531+188G=) c.645+188G= (n.645+188G=) c.606+188G= (n.606+188G=) c.563-1477G= c.408+188G= (n.408+188G=) c.699+188G= (n.699+188G=) c.*557+188G= (n.*557+188G=) c.437+188G= (n.437+188G=) c.455+188G= (n.455+188G=) n.81+188G= c.81+188G= (n.81+188G=) c.771+188G= (n.771+188G=) c.825+188G= (n.825+188G=) c.624+188G= (n.624+188G=) n.258+188G= c.148+188G= c.53+188G= n.515+188G= n.226+188G= n.354+188G= c.750+188G= (n.750+188G=) c.424+188G= c.552+188G= (n.552+188G=) n.1978+188G= n.1688+188G= | |
| 16 | g.66513543C>T | CA2228908832 | TK2 | c.531+188G>A (n.531+188G>A) c.645+188G>A (n.645+188G>A) c.606+188G>A (n.606+188G>A) c.563-1477G>A c.408+188G>A (n.408+188G>A) c.699+188G>A (n.699+188G>A) c.*557+188G>A (n.*557+188G>A) c.437+188G>A (n.437+188G>A) c.455+188G>A (n.455+188G>A) n.81+188G>A c.81+188G>A (n.81+188G>A) c.771+188G>A (n.771+188G>A) c.825+188G>A (n.825+188G>A) c.624+188G>A (n.624+188G>A) n.258+188G>A c.148+188G>A c.53+188G>A n.515+188G>A n.226+188G>A n.354+188G>A c.750+188G>A (n.750+188G>A) c.424+188G>A c.552+188G>A (n.552+188G>A) n.1978+188G>A n.1688+188G>A | dbSNP |
| 16 | g.66513550C= | CA2228908833 | TK2 | c.531+181G= (n.531+181G=) c.645+181G= (n.645+181G=) c.606+181G= (n.606+181G=) c.563-1484G= c.408+181G= (n.408+181G=) c.699+181G= (n.699+181G=) c.*557+181G= (n.*557+181G=) c.437+181G= (n.437+181G=) c.455+181G= (n.455+181G=) n.81+181G= c.81+181G= (n.81+181G=) c.771+181G= (n.771+181G=) c.825+181G= (n.825+181G=) c.624+181G= (n.624+181G=) n.258+181G= c.148+181G= c.53+181G= n.515+181G= n.226+181G= n.354+181G= c.750+181G= (n.750+181G=) c.424+181G= c.552+181G= (n.552+181G=) n.1978+181G= n.1688+181G= | |
| 16 | g.66513550C>G | CA622887303 | TK2 | c.531+181G>C (n.531+181G>C) c.645+181G>C (n.645+181G>C) c.606+181G>C (n.606+181G>C) c.563-1484G>C c.408+181G>C (n.408+181G>C) c.699+181G>C (n.699+181G>C) c.*557+181G>C (n.*557+181G>C) c.437+181G>C (n.437+181G>C) c.455+181G>C (n.455+181G>C) n.81+181G>C c.81+181G>C (n.81+181G>C) c.771+181G>C (n.771+181G>C) c.825+181G>C (n.825+181G>C) c.624+181G>C (n.624+181G>C) n.258+181G>C c.148+181G>C c.53+181G>C n.515+181G>C n.226+181G>C n.354+181G>C c.750+181G>C (n.750+181G>C) c.424+181G>C c.552+181G>C (n.552+181G>C) n.1978+181G>C n.1688+181G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.66513550C>T | CA978343046 | TK2 | c.531+181G>A (n.531+181G>A) c.645+181G>A (n.645+181G>A) c.606+181G>A (n.606+181G>A) c.563-1484G>A c.408+181G>A (n.408+181G>A) c.699+181G>A (n.699+181G>A) c.*557+181G>A (n.*557+181G>A) c.437+181G>A (n.437+181G>A) c.455+181G>A (n.455+181G>A) n.81+181G>A c.81+181G>A (n.81+181G>A) c.771+181G>A (n.771+181G>A) c.825+181G>A (n.825+181G>A) c.624+181G>A (n.624+181G>A) n.258+181G>A c.148+181G>A c.53+181G>A n.515+181G>A n.226+181G>A n.354+181G>A c.750+181G>A (n.750+181G>A) c.424+181G>A c.552+181G>A (n.552+181G>A) n.1978+181G>A n.1688+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66513552C= | CA2228908834 | TK2 | c.531+179G= (n.531+179G=) c.645+179G= (n.645+179G=) c.606+179G= (n.606+179G=) c.563-1486G= c.408+179G= (n.408+179G=) c.699+179G= (n.699+179G=) c.*557+179G= (n.*557+179G=) c.437+179G= (n.437+179G=) c.455+179G= (n.455+179G=) n.81+179G= c.81+179G= (n.81+179G=) c.771+179G= (n.771+179G=) c.825+179G= (n.825+179G=) c.624+179G= (n.624+179G=) n.258+179G= c.148+179G= c.53+179G= n.515+179G= n.226+179G= n.354+179G= c.750+179G= (n.750+179G=) c.424+179G= c.552+179G= (n.552+179G=) n.1978+179G= n.1688+179G= | |
| 16 | g.66513553dup | CA2228908835 | TK2 | c.531+178dup (n.531+178dup) c.645+178dup (n.645+178dup) c.606+178dup (n.606+178dup) c.563-1487dup c.408+178dup (n.408+178dup) c.699+178dup (n.699+178dup) c.*557+178dup (n.*557+178dup) c.437+178dup (n.437+178dup) c.455+178dup (n.455+178dup) n.81+178dup c.81+178dup (n.81+178dup) c.771+178dup (n.771+178dup) c.825+178dup (n.825+178dup) c.624+178dup (n.624+178dup) n.258+178dup c.148+178dup c.53+178dup n.515+178dup n.226+178dup n.354+178dup c.750+178dup (n.750+178dup) c.424+178dup c.552+178dup (n.552+178dup) n.1978+178dup n.1688+178dup | dbSNP |
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| 16 | g.66513554G= | CA2228908836 | TK2 | c.531+177C= (n.531+177C=) c.645+177C= (n.645+177C=) c.606+177C= (n.606+177C=) c.563-1488C= c.408+177C= (n.408+177C=) c.699+177C= (n.699+177C=) c.*557+177C= (n.*557+177C=) c.437+177C= (n.437+177C=) c.455+177C= (n.455+177C=) n.81+177C= c.81+177C= (n.81+177C=) c.771+177C= (n.771+177C=) c.825+177C= (n.825+177C=) c.624+177C= (n.624+177C=) n.258+177C= c.148+177C= c.53+177C= n.515+177C= n.226+177C= n.354+177C= c.750+177C= (n.750+177C=) c.424+177C= c.552+177C= (n.552+177C=) n.1978+177C= n.1688+177C= | |
| 16 | g.66513556G>C | CA622887304 | TK2 | c.531+175C>G (n.531+175C>G) c.645+175C>G (n.645+175C>G) c.606+175C>G (n.606+175C>G) c.563-1490C>G c.408+175C>G (n.408+175C>G) c.699+175C>G (n.699+175C>G) c.*557+175C>G (n.*557+175C>G) c.437+175C>G (n.437+175C>G) c.455+175C>G (n.455+175C>G) n.81+175C>G c.81+175C>G (n.81+175C>G) c.771+175C>G (n.771+175C>G) c.825+175C>G (n.825+175C>G) c.624+175C>G (n.624+175C>G) n.258+175C>G c.148+175C>G c.53+175C>G n.515+175C>G n.226+175C>G n.354+175C>G c.750+175C>G (n.750+175C>G) c.424+175C>G c.552+175C>G (n.552+175C>G) n.1978+175C>G n.1688+175C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.66513558C>T | CA2597277019 | TK2 | c.531+173G>A (n.531+173G>A) c.645+173G>A (n.645+173G>A) c.606+173G>A (n.606+173G>A) c.563-1492G>A c.408+173G>A (n.408+173G>A) c.699+173G>A (n.699+173G>A) c.*557+173G>A (n.*557+173G>A) c.437+173G>A (n.437+173G>A) c.455+173G>A (n.455+173G>A) n.81+173G>A c.81+173G>A (n.81+173G>A) c.771+173G>A (n.771+173G>A) c.825+173G>A (n.825+173G>A) c.624+173G>A (n.624+173G>A) n.258+173G>A c.148+173G>A c.53+173G>A n.515+173G>A n.226+173G>A n.354+173G>A c.750+173G>A (n.750+173G>A) c.424+173G>A c.552+173G>A (n.552+173G>A) n.1978+173G>A n.1688+173G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.66513565C= | CA2228908839 | TK2 | c.531+166G= (n.531+166G=) c.645+166G= (n.645+166G=) c.606+166G= (n.606+166G=) c.563-1499G= c.408+166G= (n.408+166G=) c.699+166G= (n.699+166G=) c.*557+166G= (n.*557+166G=) c.437+166G= (n.437+166G=) c.455+166G= (n.455+166G=) n.81+166G= c.81+166G= (n.81+166G=) c.771+166G= (n.771+166G=) c.825+166G= (n.825+166G=) c.624+166G= (n.624+166G=) n.258+166G= c.148+166G= c.53+166G= n.515+166G= n.226+166G= n.354+166G= c.750+166G= (n.750+166G=) c.424+166G= c.552+166G= (n.552+166G=) n.1978+166G= n.1688+166G= | |
| 16 | g.66513565C>T | CA722961588 | TK2 | c.531+166G>A (n.531+166G>A) c.645+166G>A (n.645+166G>A) c.606+166G>A (n.606+166G>A) c.563-1499G>A c.408+166G>A (n.408+166G>A) c.699+166G>A (n.699+166G>A) c.*557+166G>A (n.*557+166G>A) c.437+166G>A (n.437+166G>A) c.455+166G>A (n.455+166G>A) n.81+166G>A c.81+166G>A (n.81+166G>A) c.771+166G>A (n.771+166G>A) c.825+166G>A (n.825+166G>A) c.624+166G>A (n.624+166G>A) n.258+166G>A c.148+166G>A c.53+166G>A n.515+166G>A n.226+166G>A n.354+166G>A c.750+166G>A (n.750+166G>A) c.424+166G>A c.552+166G>A (n.552+166G>A) n.1978+166G>A n.1688+166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66513571C= | CA2228908840 | TK2 | c.531+160G= (n.531+160G=) c.645+160G= (n.645+160G=) c.606+160G= (n.606+160G=) c.563-1505G= c.408+160G= (n.408+160G=) c.699+160G= (n.699+160G=) c.*557+160G= (n.*557+160G=) c.437+160G= (n.437+160G=) c.455+160G= (n.455+160G=) n.81+160G= c.81+160G= (n.81+160G=) c.771+160G= (n.771+160G=) c.825+160G= (n.825+160G=) c.624+160G= (n.624+160G=) n.258+160G= c.148+160G= c.53+160G= n.515+160G= n.226+160G= n.354+160G= c.750+160G= (n.750+160G=) c.424+160G= c.552+160G= (n.552+160G=) n.1978+160G= n.1688+160G= | |
| 16 | g.66513571C>T | CA282173514 | TK2 | c.531+160G>A (n.531+160G>A) c.645+160G>A (n.645+160G>A) c.606+160G>A (n.606+160G>A) c.563-1505G>A c.408+160G>A (n.408+160G>A) c.699+160G>A (n.699+160G>A) c.*557+160G>A (n.*557+160G>A) c.437+160G>A (n.437+160G>A) c.455+160G>A (n.455+160G>A) n.81+160G>A c.81+160G>A (n.81+160G>A) c.771+160G>A (n.771+160G>A) c.825+160G>A (n.825+160G>A) c.624+160G>A (n.624+160G>A) n.258+160G>A c.148+160G>A c.53+160G>A n.515+160G>A n.226+160G>A n.354+160G>A c.750+160G>A (n.750+160G>A) c.424+160G>A c.552+160G>A (n.552+160G>A) n.1978+160G>A n.1688+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66513573G>A | CA282173515 | TK2 | c.531+158C>T (n.531+158C>T) c.645+158C>T (n.645+158C>T) c.606+158C>T (n.606+158C>T) c.563-1507C>T c.408+158C>T (n.408+158C>T) c.699+158C>T (n.699+158C>T) c.*557+158C>T (n.*557+158C>T) c.437+158C>T (n.437+158C>T) c.455+158C>T (n.455+158C>T) n.81+158C>T c.81+158C>T (n.81+158C>T) c.771+158C>T (n.771+158C>T) c.825+158C>T (n.825+158C>T) c.624+158C>T (n.624+158C>T) n.258+158C>T c.148+158C>T c.53+158C>T n.515+158C>T n.226+158C>T n.354+158C>T c.750+158C>T (n.750+158C>T) c.424+158C>T c.552+158C>T (n.552+158C>T) n.1978+158C>T n.1688+158C>T | dbSNP |
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| 16 | g.66513575C>A | CA978343058 | TK2 | c.531+156G>T (n.531+156G>T) c.645+156G>T (n.645+156G>T) c.606+156G>T (n.606+156G>T) c.563-1509G>T c.408+156G>T (n.408+156G>T) c.699+156G>T (n.699+156G>T) c.*557+156G>T (n.*557+156G>T) c.437+156G>T (n.437+156G>T) c.455+156G>T (n.455+156G>T) n.81+156G>T c.81+156G>T (n.81+156G>T) c.771+156G>T (n.771+156G>T) c.825+156G>T (n.825+156G>T) c.624+156G>T (n.624+156G>T) n.258+156G>T c.148+156G>T c.53+156G>T n.515+156G>T n.226+156G>T n.354+156G>T c.750+156G>T (n.750+156G>T) c.424+156G>T c.552+156G>T (n.552+156G>T) n.1978+156G>T n.1688+156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66513575C= | CA2228908842 | TK2 | c.531+156G= (n.531+156G=) c.645+156G= (n.645+156G=) c.606+156G= (n.606+156G=) c.563-1509G= c.408+156G= (n.408+156G=) c.699+156G= (n.699+156G=) c.*557+156G= (n.*557+156G=) c.437+156G= (n.437+156G=) c.455+156G= (n.455+156G=) n.81+156G= c.81+156G= (n.81+156G=) c.771+156G= (n.771+156G=) c.825+156G= (n.825+156G=) c.624+156G= (n.624+156G=) n.258+156G= c.148+156G= c.53+156G= n.515+156G= n.226+156G= n.354+156G= c.750+156G= (n.750+156G=) c.424+156G= c.552+156G= (n.552+156G=) n.1978+156G= n.1688+156G= | |
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| 16 | g.66513614_66513616del | CA2633622670 | TK2 | c.531+120_531+122del (n.531+120_531+122del) c.645+120_645+122del (n.645+120_645+122del) c.606+120_606+122del (n.606+120_606+122del) c.563-1545_563-1543del c.408+120_408+122del (n.408+120_408+122del) c.699+120_699+122del (n.699+120_699+122del) c.*557+120_*557+122del (n.*557+120_*557+122del) c.437+120_437+122del (n.437+120_437+122del) c.455+120_455+122del (n.455+120_455+122del) n.81+120_81+122del c.81+120_81+122del (n.81+120_81+122del) c.771+120_771+122del (n.771+120_771+122del) c.825+120_825+122del (n.825+120_825+122del) c.624+120_624+122del (n.624+120_624+122del) n.258+120_258+122del c.148+120_148+122del c.53+120_53+122del n.515+120_515+122del n.226+120_226+122del n.354+120_354+122del c.750+120_750+122del (n.750+120_750+122del) c.424+120_424+122del c.552+120_552+122del (n.552+120_552+122del) n.1978+120_1978+122del n.1688+120_1688+122del | gnomAD v4 |
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| 16 | g.66513618del | CA2633622675 | TK2 | c.531+114del (n.531+114del) c.645+114del (n.645+114del) c.606+114del (n.606+114del) c.563-1551del c.408+114del (n.408+114del) c.699+114del (n.699+114del) c.*557+114del (n.*557+114del) c.437+114del (n.437+114del) c.455+114del (n.455+114del) n.81+114del c.81+114del (n.81+114del) c.771+114del (n.771+114del) c.825+114del (n.825+114del) c.624+114del (n.624+114del) n.258+114del c.148+114del c.53+114del n.515+114del n.226+114del n.354+114del c.750+114del (n.750+114del) c.424+114del c.552+114del (n.552+114del) n.1978+114del n.1688+114del | gnomAD v4 |
| 16 | g.66513619G>A | CA282173522 | TK2 | c.531+112C>T (n.531+112C>T) c.645+112C>T (n.645+112C>T) c.606+112C>T (n.606+112C>T) c.563-1553C>T c.408+112C>T (n.408+112C>T) c.699+112C>T (n.699+112C>T) c.*557+112C>T (n.*557+112C>T) c.437+112C>T (n.437+112C>T) c.455+112C>T (n.455+112C>T) n.81+112C>T c.81+112C>T (n.81+112C>T) c.771+112C>T (n.771+112C>T) c.825+112C>T (n.825+112C>T) c.624+112C>T (n.624+112C>T) n.258+112C>T c.148+112C>T c.53+112C>T n.515+112C>T n.226+112C>T n.354+112C>T c.750+112C>T (n.750+112C>T) c.424+112C>T c.552+112C>T (n.552+112C>T) n.1978+112C>T n.1688+112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.66513619G>T | CA2633622676 | TK2 | c.531+112C>A (n.531+112C>A) c.645+112C>A (n.645+112C>A) c.606+112C>A (n.606+112C>A) c.563-1553C>A c.408+112C>A (n.408+112C>A) c.699+112C>A (n.699+112C>A) c.*557+112C>A (n.*557+112C>A) c.437+112C>A (n.437+112C>A) c.455+112C>A (n.455+112C>A) n.81+112C>A c.81+112C>A (n.81+112C>A) c.771+112C>A (n.771+112C>A) c.825+112C>A (n.825+112C>A) c.624+112C>A (n.624+112C>A) n.258+112C>A c.148+112C>A c.53+112C>A n.515+112C>A n.226+112C>A n.354+112C>A c.750+112C>A (n.750+112C>A) c.424+112C>A c.552+112C>A (n.552+112C>A) n.1978+112C>A n.1688+112C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66513620T>A | CA978343078 | TK2 | c.531+111A>T (n.531+111A>T) c.645+111A>T (n.645+111A>T) c.606+111A>T (n.606+111A>T) c.563-1554A>T c.408+111A>T (n.408+111A>T) c.699+111A>T (n.699+111A>T) c.*557+111A>T (n.*557+111A>T) c.437+111A>T (n.437+111A>T) c.455+111A>T (n.455+111A>T) n.81+111A>T c.81+111A>T (n.81+111A>T) c.771+111A>T (n.771+111A>T) c.825+111A>T (n.825+111A>T) c.624+111A>T (n.624+111A>T) n.258+111A>T c.148+111A>T c.53+111A>T n.515+111A>T n.226+111A>T n.354+111A>T c.750+111A>T (n.750+111A>T) c.424+111A>T c.552+111A>T (n.552+111A>T) n.1978+111A>T n.1688+111A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66513620T>C | CA282173524 | TK2 | c.531+111A>G (n.531+111A>G) c.645+111A>G (n.645+111A>G) c.606+111A>G (n.606+111A>G) c.563-1554A>G c.408+111A>G (n.408+111A>G) c.699+111A>G (n.699+111A>G) c.*557+111A>G (n.*557+111A>G) c.437+111A>G (n.437+111A>G) c.455+111A>G (n.455+111A>G) n.81+111A>G c.81+111A>G (n.81+111A>G) c.771+111A>G (n.771+111A>G) c.825+111A>G (n.825+111A>G) c.624+111A>G (n.624+111A>G) n.258+111A>G c.148+111A>G c.53+111A>G n.515+111A>G n.226+111A>G n.354+111A>G c.750+111A>G (n.750+111A>G) c.424+111A>G c.552+111A>G (n.552+111A>G) n.1978+111A>G n.1688+111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.66513620T= | CA2228908863 | TK2 | c.531+111A= (n.531+111A=) c.645+111A= (n.645+111A=) c.606+111A= (n.606+111A=) c.563-1554A= c.408+111A= (n.408+111A=) c.699+111A= (n.699+111A=) c.*557+111A= (n.*557+111A=) c.437+111A= (n.437+111A=) c.455+111A= (n.455+111A=) n.81+111A= c.81+111A= (n.81+111A=) c.771+111A= (n.771+111A=) c.825+111A= (n.825+111A=) c.624+111A= (n.624+111A=) n.258+111A= c.148+111A= c.53+111A= n.515+111A= n.226+111A= n.354+111A= c.750+111A= (n.750+111A=) c.424+111A= c.552+111A= (n.552+111A=) n.1978+111A= n.1688+111A= | |
| 16 | g.66513622G>A | CA2633622678 | TK2 | c.531+109C>T (n.531+109C>T) c.645+109C>T (n.645+109C>T) c.606+109C>T (n.606+109C>T) c.563-1556C>T c.408+109C>T (n.408+109C>T) c.699+109C>T (n.699+109C>T) c.*557+109C>T (n.*557+109C>T) c.437+109C>T (n.437+109C>T) c.455+109C>T (n.455+109C>T) n.81+109C>T c.81+109C>T (n.81+109C>T) c.771+109C>T (n.771+109C>T) c.825+109C>T (n.825+109C>T) c.624+109C>T (n.624+109C>T) n.258+109C>T c.148+109C>T c.53+109C>T n.515+109C>T n.226+109C>T n.354+109C>T c.750+109C>T (n.750+109C>T) c.424+109C>T c.552+109C>T (n.552+109C>T) n.1978+109C>T n.1688+109C>T | gnomAD v4 |
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