Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66510645_66510685delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC | CA1979712009 | BBS1 | c.-15_26delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC c.159-368_159-328delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC (n.159-368_159-328delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC) c.-411_-371delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC (n.-411_-371delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC) n.4_44delinsACGACGCCTGCGAAGATGGCCGCTGCGTCCTCATCGGATTC | |
11 | g.66510657_66510696del | CA342398 | BBS1 | c.-3_37del c.159-356_159-317del (n.159-356_159-317del) c.-399_-360del (n.-399_-360del) n.16_55del | ClinVar dbSNP |
11 | g.66510669G>A | CA381453184 | BBS1 | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.159-344G>A (n.159-344G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) n.17G>A n.28G>A n.22G>A | |
11 | g.66510669G>C | CA6123179 | BBS1 | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.159-344G>C (n.159-344G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) n.17G>C n.28G>C n.22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510669G= | CA1979712073 | BBS1 | c.10G= (p.Ala4=) c.159-344G= (n.159-344G=) c.-387G= (n.-387G=) n.17G= n.28G= n.22G= | |
11 | g.66510669G>T | CA6123178 | BBS1 | c.10G>T (p.Ala4Ser) c.159-344G>T (n.159-344G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) n.17G>T n.28G>T n.22G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510670C>A | CA381453188 | BBS1 | c.11C>A (p.Ala4Glu) c.159-343C>A (n.159-343C>A) n.1C>A c.-386C>A (n.-386C>A) n.18C>A n.29C>A n.23C>A | |
11 | g.66510670C= | CA1979712077 | BBS1 | c.11C= (p.Ala4=) c.159-343C= (n.159-343C=) n.1C= c.-386C= (n.-386C=) n.18C= n.29C= n.23C= | |
11 | g.66510670C>G | CA381453189 | BBS1 | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.159-343C>G (n.159-343C>G) n.1C>G c.-386C>G (n.-386C>G) n.18C>G n.29C>G n.23C>G | |
11 | g.66510670C>T | CA381453187 | BBS1 | c.11C>T (p.Ala4Val) c.159-343C>T (n.159-343C>T) n.1C>T c.-386C>T (n.-386C>T) n.18C>T n.29C>T n.23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66510671G>A | CA6123180 | BBS1 | c.12G>A (p.Ala4=) c.159-342G>A (n.159-342G>A) n.2G>A c.-385G>A (n.-385G>A) n.19G>A n.30G>A n.24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510671G>C | CA475368255 | BBS1 | c.12G>C (p.Ala4=) c.159-342G>C (n.159-342G>C) n.2G>C c.-385G>C (n.-385G>C) n.19G>C n.30G>C n.24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510671G= | CA1979712079 | BBS1 | c.12G= (p.Ala4=) c.159-342G= (n.159-342G=) n.2G= c.-385G= (n.-385G=) n.19G= n.30G= n.24G= | |
11 | g.66510671G>T | CA475368254 | BBS1 | c.12G>T (p.Ala4=) c.159-342G>T (n.159-342G>T) n.2G>T c.-385G>T (n.-385G>T) n.19G>T n.30G>T n.24G>T | |
11 | g.66510672T>A | CA381453193 | BBS1 | c.13T>A (p.Ser5Thr) c.159-341T>A (n.159-341T>A) n.3T>A c.-384T>A (n.-384T>A) n.20T>A n.31T>A n.25T>A | |
11 | g.66510672T>C | CA381453194 | BBS1 | c.13T>C (p.Ser5Pro) c.159-341T>C (n.159-341T>C) n.3T>C c.-384T>C (n.-384T>C) n.20T>C n.31T>C n.25T>C | |
11 | g.66510672T>G | CA381453196 | BBS1 | c.13T>G (p.Ser5Ala) c.159-341T>G (n.159-341T>G) n.3T>G c.-384T>G (n.-384T>G) n.20T>G n.31T>G n.25T>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66510672T= | CA1979712082 | BBS1 | c.13T= (p.Ser5=) c.159-341T= (n.159-341T=) n.3T= c.-384T= (n.-384T=) n.20T= n.31T= n.25T= | |
11 | g.66510673C>A | CA381453197 | BBS1 | c.14C>A (p.Ser5Tyr) c.159-340C>A (n.159-340C>A) n.4C>A c.-383C>A (n.-383C>A) n.21C>A n.32C>A n.26C>A | |
11 | g.66510673C= | CA1979712086 | BBS1 | c.14C= (p.Ser5=) c.159-340C= (n.159-340C=) n.4C= c.-383C= (n.-383C=) n.21C= n.32C= n.26C= | |
11 | g.66510673C>G | CA381453198 | BBS1 | c.14C>G (p.Ser5Cys) c.159-340C>G (n.159-340C>G) n.4C>G c.-383C>G (n.-383C>G) n.21C>G n.32C>G n.26C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66510673C>T | CA6123181 | BBS1 | c.14C>T (p.Ser5Phe) c.159-340C>T (n.159-340C>T) n.4C>T c.-383C>T (n.-383C>T) n.21C>T n.32C>T n.26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510674C>A | CA475368259 | BBS1 | c.15C>A (p.Ser5=) c.159-339C>A (n.159-339C>A) n.5C>A c.-382C>A (n.-382C>A) n.22C>A n.33C>A n.27C>A | |
11 | g.66510674C= | CA1979712091 | BBS1 | c.15C= (p.Ser5=) c.159-339C= (n.159-339C=) n.5C= c.-382C= (n.-382C=) n.22C= n.33C= n.27C= | |
11 | g.66510674C>G | CA475368260 | BBS1 | c.15C>G (p.Ser5=) c.159-339C>G (n.159-339C>G) n.5C>G c.-382C>G (n.-382C>G) n.22C>G n.33C>G n.27C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66510674C>T | CA6123182 | BBS1 | c.15C>T (p.Ser5=) c.159-339C>T (n.159-339C>T) n.5C>T c.-382C>T (n.-382C>T) n.22C>T n.33C>T n.27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510675T>A | CA381453202 | BBS1 | c.16T>A (p.Ser6Thr) c.159-338T>A (n.159-338T>A) n.6T>A c.-381T>A (n.-381T>A) n.23T>A n.34T>A n.28T>A | |
11 | g.66510675T>C | CA381453203 | BBS1 | c.16T>C (p.Ser6Pro) c.159-338T>C (n.159-338T>C) n.6T>C c.-381T>C (n.-381T>C) n.23T>C n.34T>C n.28T>C | |
11 | g.66510675T>G | CA381453205 | BBS1 | c.16T>G (p.Ser6Ala) c.159-338T>G (n.159-338T>G) n.6T>G c.-381T>G (n.-381T>G) n.23T>G n.34T>G n.28T>G | |
11 | g.66510675T= | CA1979712094 | BBS1 | c.16T= (p.Ser6=) c.159-338T= (n.159-338T=) n.6T= c.-381T= (n.-381T=) n.23T= n.34T= n.28T= | |
11 | g.66510676C>A | CA381453221 | BBS1 | c.17C>A (p.Ser6Ter) c.159-337C>A (n.159-337C>A) n.7C>A c.-380C>A (n.-380C>A) n.24C>A n.35C>A n.29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66510676C= | CA1979712099 | BBS1 | c.17C= (p.Ser6=) c.159-337C= (n.159-337C=) n.7C= c.-380C= (n.-380C=) n.24C= n.35C= n.29C= | |
11 | g.66510676C>G | CA381453208 | BBS1 | c.17C>G (p.Ser6Ter) c.159-337C>G (n.159-337C>G) n.7C>G c.-380C>G (n.-380C>G) n.24C>G n.35C>G n.29C>G | |
11 | g.66510676C>T | CA6123183 | BBS1 | c.17C>T (p.Ser6Leu) c.159-337C>T (n.159-337C>T) n.7C>T c.-380C>T (n.-380C>T) n.24C>T n.35C>T n.29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510676dup | CA16613496 | BBS1 | c.17dup (p.Ser7IlefsTer9) c.159-337dup (n.159-337dup) n.7dup c.-380dup (n.-380dup) n.24dup n.35dup n.29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510677A= | CA1979712104 | BBS1 | c.18A= (p.Ser6=) c.159-336A= (n.159-336A=) n.8A= c.-379A= (n.-379A=) n.25A= n.36A= n.30A= | |
11 | g.66510677A>C | CA6123185 | BBS1 | c.18A>C (p.Ser6=) c.159-336A>C (n.159-336A>C) n.8A>C c.-379A>C (n.-379A>C) n.25A>C n.36A>C n.30A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510677A>G | CA6123184 | BBS1 | c.18A>G (p.Ser6=) c.159-336A>G (n.159-336A>G) n.8A>G c.-379A>G (n.-379A>G) n.25A>G n.36A>G n.30A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510677A>T | CA475368263 | BBS1 | c.18A>T (p.Ser6=) c.159-336A>T (n.159-336A>T) n.8A>T c.-379A>T (n.-379A>T) n.25A>T n.36A>T n.30A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510678T>A | CA224071077 | BBS1 | c.19T>A (p.Ser7Thr) c.159-335T>A (n.159-335T>A) n.9T>A c.-378T>A (n.-378T>A) n.26T>A n.37T>A n.31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510678T>C | CA381453227 | BBS1 | c.19T>C (p.Ser7Pro) c.159-335T>C (n.159-335T>C) n.9T>C c.-378T>C (n.-378T>C) n.26T>C n.37T>C n.31T>C | dbSNP |
11 | g.66510678T>G | CA381453230 | BBS1 | c.19T>G (p.Ser7Ala) c.159-335T>G (n.159-335T>G) n.9T>G c.-378T>G (n.-378T>G) n.26T>G n.37T>G n.31T>G | |
11 | g.66510678T= | CA1979712108 | BBS1 | c.19T= (p.Ser7=) c.159-335T= (n.159-335T=) n.9T= c.-378T= (n.-378T=) n.26T= n.37T= n.31T= | |
11 | g.66510679C>A | CA381453232 | BBS1 | c.20C>A (p.Ser7Ter) c.159-334C>A (n.159-334C>A) n.10C>A c.-377C>A (n.-377C>A) n.27C>A n.38C>A n.32C>A | |
11 | g.66510679C>G | CA381453234 | BBS1 | c.20C>G (p.Ser7Trp) c.159-334C>G (n.159-334C>G) n.10C>G c.-377C>G (n.-377C>G) n.27C>G n.38C>G n.32C>G | |
11 | g.66510679C>T | CA381453236 | BBS1 | c.20C>T (p.Ser7Leu) c.159-334C>T (n.159-334C>T) n.10C>T c.-377C>T (n.-377C>T) n.27C>T n.38C>T n.32C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66510680G>A | CA475368266 | BBS1 | c.21G>A (p.Ser7=) c.159-333G>A (n.159-333G>A) n.11G>A c.-376G>A (n.-376G>A) n.28G>A n.39G>A n.33G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66510680G>C | CA475368265 | BBS1 | c.21G>C (p.Ser7=) c.159-333G>C (n.159-333G>C) n.11G>C c.-376G>C (n.-376G>C) n.28G>C n.39G>C n.33G>C | ClinVar |
11 | g.66510680G= | CA1979712110 | BBS1 | c.21G= (p.Ser7=) c.159-333G= (n.159-333G=) n.11G= c.-376G= (n.-376G=) n.28G= n.39G= n.33G= | |
11 | g.66510680G>T | CA6123186 | BBS1 | c.21G>T (p.Ser7=) c.159-333G>T (n.159-333G>T) n.11G>T c.-376G>T (n.-376G>T) n.28G>T n.39G>T n.33G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510681G>A | CA381453239 | BBS1 | c.22G>A (p.Asp8Asn) c.159-332G>A (n.159-332G>A) n.12G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.29G>A n.40G>A n.34G>A | COSMIC |
11 | g.66510681G>C | CA381453240 | BBS1 | c.22G>C (p.Asp8His) c.159-332G>C (n.159-332G>C) n.12G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.29G>C n.40G>C n.34G>C | |
11 | g.66510681G>T | CA381453242 | BBS1 | c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.159-332G>T (n.159-332G>T) n.12G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.29G>T n.40G>T n.34G>T | |
11 | g.66510682A>C | CA381453245 | BBS1 | c.23A>C (p.Asp8Ala) c.159-331A>C (n.159-331A>C) n.13A>C c.-374A>C (n.-374A>C) n.30A>C n.41A>C n.35A>C | |
11 | g.66510682A>G | CA381453250 | BBS1 | c.23A>G (p.Asp8Gly) c.159-331A>G (n.159-331A>G) n.13A>G c.-374A>G (n.-374A>G) n.30A>G n.41A>G n.35A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66510682A>T | CA381453248 | BBS1 | c.23A>T (p.Asp8Val) c.159-331A>T (n.159-331A>T) n.13A>T c.-374A>T (n.-374A>T) n.30A>T n.41A>T n.35A>T | gnomAD v4 |
11 | g.66510683T>A | CA381453253 | BBS1 | c.24T>A (p.Asp8Glu) c.159-330T>A (n.159-330T>A) n.14T>A c.-373T>A (n.-373T>A) n.31T>A n.42T>A n.36T>A | |
11 | g.66510683T>C | CA200595 | BBS1 | c.24T>C (p.Asp8=) c.159-330T>C (n.159-330T>C) n.14T>C c.-373T>C (n.-373T>C) n.31T>C n.42T>C n.36T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510683T>G | CA381453256 | BBS1 | c.24T>G (p.Asp8Glu) c.159-330T>G (n.159-330T>G) n.14T>G c.-373T>G (n.-373T>G) n.31T>G n.42T>G n.36T>G | |
11 | g.66510683T= | CA1979712113 | BBS1 | c.24T= (p.Asp8=) c.159-330T= (n.159-330T=) n.14T= c.-373T= (n.-373T=) n.31T= n.42T= n.36T= | |
11 | g.66510684T>A | CA381453260 | BBS1 | c.25T>A (p.Ser9Thr) c.159-329T>A (n.159-329T>A) n.15T>A c.-372T>A (n.-372T>A) n.32T>A n.43T>A n.37T>A | COSMIC |
11 | g.66510684T>C | CA381453266 | BBS1 | c.25T>C (p.Ser9Pro) c.159-329T>C (n.159-329T>C) n.15T>C c.-372T>C (n.-372T>C) n.32T>C n.43T>C n.37T>C | |
11 | g.66510684T>G | CA381453263 | BBS1 | c.25T>G (p.Ser9Ala) c.159-329T>G (n.159-329T>G) n.15T>G c.-372T>G (n.-372T>G) n.32T>G n.43T>G n.37T>G | |
11 | g.66510685C>A | CA381453268 | BBS1 | c.26C>A (p.Ser9Tyr) c.159-328C>A (n.159-328C>A) n.16C>A c.-371C>A (n.-371C>A) n.33C>A n.44C>A n.38C>A | |
11 | g.66510685C= | CA1979712116 | BBS1 | c.26C= (p.Ser9=) c.159-328C= (n.159-328C=) n.16C= c.-371C= (n.-371C=) n.33C= n.44C= n.38C= | |
11 | g.66510685C>G | CA381453273 | BBS1 | c.26C>G (p.Ser9Cys) c.159-328C>G (n.159-328C>G) n.16C>G c.-371C>G (n.-371C>G) n.33C>G n.44C>G n.38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510685C>T | CA381453271 | BBS1 | c.26C>T (p.Ser9Phe) c.159-328C>T (n.159-328C>T) n.16C>T c.-371C>T (n.-371C>T) n.33C>T n.44C>T n.38C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66510686C>A | CA6123187 | BBS1 | c.27C>A (p.Ser9=) c.159-327C>A (n.159-327C>A) n.17C>A c.-370C>A (n.-370C>A) n.34C>A n.45C>A n.39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510686C= | CA1979712118 | BBS1 | c.27C= (p.Ser9=) c.159-327C= (n.159-327C=) n.17C= c.-370C= (n.-370C=) n.34C= n.45C= n.39C= | |
11 | g.66510686C>G | CA475368267 | BBS1 | c.27C>G (p.Ser9=) c.159-327C>G (n.159-327C>G) n.17C>G c.-370C>G (n.-370C>G) n.34C>G n.45C>G n.39C>G | |
11 | g.66510686C>T | CA475368268 | BBS1 | c.27C>T (p.Ser9=) c.159-327C>T (n.159-327C>T) n.17C>T c.-370C>T (n.-370C>T) n.34C>T n.45C>T n.39C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66510687G>A | CA381453277 | BBS1 | c.28G>A (p.Asp10Asn) c.159-326G>A (n.159-326G>A) n.18G>A c.-369G>A (n.-369G>A) n.35G>A n.46G>A n.40G>A | |
11 | g.66510687G>C | CA381453278 | BBS1 | c.28G>C (p.Asp10His) c.159-326G>C (n.159-326G>C) n.18G>C c.-369G>C (n.-369G>C) n.35G>C n.46G>C n.40G>C | |
11 | g.66510687G>T | CA381453280 | BBS1 | c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.159-326G>T (n.159-326G>T) n.18G>T c.-369G>T (n.-369G>T) n.35G>T n.46G>T n.40G>T | |
11 | g.66510688A>C | CA381453283 | BBS1 | c.29A>C (p.Asp10Ala) c.159-325A>C (n.159-325A>C) n.19A>C c.-368A>C (n.-368A>C) n.36A>C n.47A>C n.41A>C | |
11 | g.66510688A>G | CA381453285 | BBS1 | c.29A>G (p.Asp10Gly) c.159-325A>G (n.159-325A>G) n.19A>G c.-368A>G (n.-368A>G) n.36A>G n.47A>G n.41A>G | |
11 | g.66510688A>T | CA381453288 | BBS1 | c.29A>T (p.Asp10Val) c.159-325A>T (n.159-325A>T) n.19A>T c.-368A>T (n.-368A>T) n.36A>T n.47A>T n.41A>T | gnomAD v4 |
11 | g.66510689C>A | CA381453294 | BBS1 | c.30C>A (p.Asp10Glu) c.159-324C>A (n.159-324C>A) n.20C>A c.-367C>A (n.-367C>A) n.37C>A n.48C>A n.42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510689C= | CA1979712120 | BBS1 | c.30C= (p.Asp10=) c.159-324C= (n.159-324C=) n.20C= c.-367C= (n.-367C=) n.37C= n.48C= n.42C= | |
11 | g.66510689C>G | CA381453291 | BBS1 | c.30C>G (p.Asp10Glu) c.159-324C>G (n.159-324C>G) n.20C>G c.-367C>G (n.-367C>G) n.37C>G n.48C>G n.42C>G | |
11 | g.66510689C>T | CA475368270 | BBS1 | c.30C>T (p.Asp10=) c.159-324C>T (n.159-324C>T) n.20C>T c.-367C>T (n.-367C>T) n.37C>T n.48C>T n.42C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66510690G>A | CA381453297 | BBS1 | c.31G>A (p.Ala11Thr) c.159-323G>A (n.159-323G>A) n.21G>A c.-366G>A (n.-366G>A) n.38G>A n.49G>A n.43G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66510690G>C | CA381453299 | BBS1 | c.31G>C (p.Ala11Pro) c.159-323G>C (n.159-323G>C) n.21G>C c.-366G>C (n.-366G>C) n.38G>C n.49G>C n.43G>C | COSMIC |
11 | g.66510690G= | CA1979712123 | BBS1 | c.31G= (p.Ala11=) c.159-323G= (n.159-323G=) n.21G= c.-366G= (n.-366G=) n.38G= n.49G= n.43G= | |
11 | g.66510690G>T | CA381453301 | BBS1 | c.31G>T (p.Ala11Ser) c.159-323G>T (n.159-323G>T) n.21G>T c.-366G>T (n.-366G>T) n.38G>T n.49G>T n.43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510691C>A | CA381453303 | BBS1 | c.32C>A (p.Ala11Asp) c.159-322C>A (n.159-322C>A) n.22C>A c.-365C>A (n.-365C>A) n.39C>A n.50C>A n.44C>A | |
11 | g.66510691C= | CA1979712124 | BBS1 | c.32C= (p.Ala11=) c.159-322C= (n.159-322C=) n.22C= c.-365C= (n.-365C=) n.39C= n.50C= n.44C= | |
11 | g.66510691C>G | CA381453305 | BBS1 | c.32C>G (p.Ala11Gly) c.159-322C>G (n.159-322C>G) n.22C>G c.-365C>G (n.-365C>G) n.39C>G n.50C>G n.44C>G | |
11 | g.66510691C>T | CA6123188 | BBS1 | c.32C>T (p.Ala11Val) c.159-322C>T (n.159-322C>T) n.22C>T c.-365C>T (n.-365C>T) n.39C>T n.50C>T n.44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510692C>A | CA475368271 | BBS1 | c.33C>A (p.Ala11=) c.159-321C>A (n.159-321C>A) n.23C>A c.-364C>A (n.-364C>A) n.40C>A n.51C>A n.45C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510692C= | CA1979712125 | BBS1 | c.33C= (p.Ala11=) c.159-321C= (n.159-321C=) n.23C= c.-364C= (n.-364C=) n.40C= n.51C= n.45C= | |
11 | g.66510692C>G | CA475368272 | BBS1 | c.33C>G (p.Ala11=) c.159-321C>G (n.159-321C>G) n.23C>G c.-364C>G (n.-364C>G) n.40C>G n.51C>G n.45C>G | |
11 | g.66510692C>T | CA475368273 | BBS1 | c.33C>T (p.Ala11=) c.159-321C>T (n.159-321C>T) n.23C>T c.-364C>T (n.-364C>T) n.40C>T n.51C>T n.45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66510693T>A | CA381453309 | BBS1 | c.34T>A (p.Cys12Ser) c.159-320T>A (n.159-320T>A) n.24T>A c.-363T>A (n.-363T>A) n.41T>A n.52T>A n.46T>A | |
11 | g.66510693T>C | CA381453315 | BBS1 | c.34T>C (p.Cys12Arg) c.159-320T>C (n.159-320T>C) n.24T>C c.-363T>C (n.-363T>C) n.41T>C n.52T>C n.46T>C | dbSNP |
11 | g.66510693T>G | CA381453311 | BBS1 | c.34T>G (p.Cys12Gly) c.159-320T>G (n.159-320T>G) n.24T>G c.-363T>G (n.-363T>G) n.41T>G n.52T>G n.46T>G | gnomAD v4 |
11 | g.66510694G>A | CA224071095 | BBS1 | c.35G>A (p.Cys12Tyr) c.159-319G>A (n.159-319G>A) n.25G>A c.-362G>A (n.-362G>A) n.42G>A n.53G>A n.47G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510694G>C | CA381453318 | BBS1 | c.35G>C (p.Cys12Ser) c.159-319G>C (n.159-319G>C) n.25G>C c.-362G>C (n.-362G>C) n.42G>C n.53G>C n.47G>C | |
11 | g.66510694G= | CA1979712128 | BBS1 | c.35G= (p.Cys12=) c.159-319G= (n.159-319G=) n.25G= c.-362G= (n.-362G=) n.42G= n.53G= n.47G= | |
11 | g.66510694G>T | CA381453321 | BBS1 | c.35G>T (p.Cys12Phe) c.159-319G>T (n.159-319G>T) n.25G>T c.-362G>T (n.-362G>T) n.42G>T n.53G>T n.47G>T | |
11 | g.66510695C>A | CA381453324 | BBS1 | c.36C>A (p.Cys12Ter) c.159-318C>A (n.159-318C>A) n.26C>A c.-361C>A (n.-361C>A) n.43C>A n.54C>A n.48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66510695C= | CA1979712131 | BBS1 | c.36C= (p.Cys12=) c.159-318C= (n.159-318C=) n.26C= c.-361C= (n.-361C=) n.43C= n.54C= n.48C= | |
11 | g.66510695C>G | CA381453326 | BBS1 | c.36C>G (p.Cys12Trp) c.159-318C>G (n.159-318C>G) n.26C>G c.-361C>G (n.-361C>G) n.43C>G n.54C>G n.48C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66510695C>T | CA475368275 | BBS1 | c.36C>T (p.Cys12=) c.159-318C>T (n.159-318C>T) n.26C>T c.-361C>T (n.-361C>T) n.43C>T n.54C>T n.48C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66510696G>A | CA381453328 | BBS1 | c.37G>A (p.Gly13Arg) c.159-317G>A (n.159-317G>A) n.27G>A c.-360G>A (n.-360G>A) n.44G>A n.55G>A n.49G>A | |
11 | g.66510696G>C | CA381453331 | BBS1 | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.159-317G>C (n.159-317G>C) n.27G>C c.-360G>C (n.-360G>C) n.44G>C n.55G>C n.49G>C | |
11 | g.66510696G>T | CA381453332 | BBS1 | c.37G>T (p.Gly13Ter) c.159-317G>T (n.159-317G>T) n.27G>T c.-360G>T (n.-360G>T) n.44G>T n.55G>T n.49G>T | |
11 | g.66510697G>A | CA6123189 | BBS1 | c.38G>A (p.Gly13Glu) c.159-316G>A (n.159-316G>A) n.28G>A c.-359G>A (n.-359G>A) n.45G>A n.56G>A n.50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510697G>C | CA381453335 | BBS1 | c.38G>C (p.Gly13Ala) c.159-316G>C (n.159-316G>C) n.28G>C c.-359G>C (n.-359G>C) n.45G>C n.56G>C n.50G>C | |
11 | g.66510697G= | CA1979712134 | BBS1 | c.38G= (p.Gly13=) c.159-316G= (n.159-316G=) n.28G= c.-359G= (n.-359G=) n.45G= n.56G= n.50G= | |
11 | g.66510697G>T | CA381453337 | BBS1 | c.38G>T (p.Gly13Val) c.159-316G>T (n.159-316G>T) n.28G>T c.-359G>T (n.-359G>T) n.45G>T n.56G>T n.50G>T | COSMIC |
11 | g.66510698del | CA2695214781 | BBS1 | c.39del (p.Ala14LeufsTer28) c.159-315del (n.159-315del) n.29del c.-358del (n.-358del) n.46del n.57del n.51del | |
11 | g.66510698A>C | CA475368276 | BBS1 | c.39A>C (p.Gly13=) c.159-315A>C (n.159-315A>C) n.29A>C c.-358A>C (n.-358A>C) n.46A>C n.57A>C n.51A>C | |
11 | g.66510698A>G | CA475368277 | BBS1 | c.39A>G (p.Gly13=) c.159-315A>G (n.159-315A>G) n.29A>G c.-358A>G (n.-358A>G) n.46A>G n.57A>G n.51A>G | |
11 | g.66510698A>T | CA475368278 | BBS1 | c.39A>T (p.Gly13=) c.159-315A>T (n.159-315A>T) n.29A>T c.-358A>T (n.-358A>T) n.46A>T n.57A>T n.51A>T | |
11 | g.66510699G>A | CA381453339 | BBS1 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.159-314G>A (n.159-314G>A) n.30G>A c.-357G>A (n.-357G>A) n.47G>A n.58G>A n.52G>A | |
11 | g.66510699G>C | CA381453344 | BBS1 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.159-314G>C (n.159-314G>C) n.30G>C c.-357G>C (n.-357G>C) n.47G>C n.58G>C n.52G>C | |
11 | g.66510699G= | CA1979712136 | BBS1 | c.40G= (p.Ala14=) c.159-314G= (n.159-314G=) n.30G= c.-357G= (n.-357G=) n.47G= n.58G= n.52G= | |
11 | g.66510699G>T | CA381453341 | BBS1 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.159-314G>T (n.159-314G>T) n.30G>T c.-357G>T (n.-357G>T) n.47G>T n.58G>T n.52G>T | dbSNP |
11 | g.66510700C>A | CA6123190 | BBS1 | c.41C>A (p.Ala14Asp) c.159-313C>A (n.159-313C>A) n.31C>A c.-356C>A (n.-356C>A) n.48C>A n.59C>A n.53C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510700C= | CA1979712140 | BBS1 | c.41C= (p.Ala14=) c.159-313C= (n.159-313C=) n.31C= c.-356C= (n.-356C=) n.48C= n.59C= n.53C= | |
11 | g.66510700C>G | CA381453346 | BBS1 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.159-313C>G (n.159-313C>G) n.31C>G c.-356C>G (n.-356C>G) n.48C>G n.59C>G n.53C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66510700C>T | CA381453348 | BBS1 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.159-313C>T (n.159-313C>T) n.31C>T c.-356C>T (n.-356C>T) n.48C>T n.59C>T n.53C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66510701T>A | CA475368279 | BBS1 | c.42T>A (p.Ala14=) c.159-312T>A (n.159-312T>A) n.32T>A c.-355T>A (n.-355T>A) n.49T>A n.60T>A n.54T>A | |
11 | g.66510701T>C | CA475368282 | BBS1 | c.42T>C (p.Ala14=) c.159-312T>C (n.159-312T>C) n.32T>C c.-355T>C (n.-355T>C) n.49T>C n.60T>C n.54T>C | |
11 | g.66510701T>G | CA475368281 | BBS1 | c.42T>G (p.Ala14=) c.159-312T>G (n.159-312T>G) n.32T>G c.-355T>G (n.-355T>G) n.49T>G n.60T>G n.54T>G | |
11 | g.66510701_66510703delinsTGA | CA1979712145 | BBS1 | c.42_44delinsTGA (p.Ala14=) c.159-312_159-310delinsTGA (n.159-312_159-310delinsTGA) n.32_34delinsTGA c.-355_-353delinsTGA (n.-355_-353delinsTGA) n.49_51delinsTGA n.60_62delinsTGA n.54_56delinsTGA | |
11 | g.66510702G>A | CA6123191 | BBS1 | c.43G>A (p.Glu15Lys) c.159-311G>A (n.159-311G>A) n.33G>A c.-354G>A (n.-354G>A) n.50G>A n.61G>A n.55G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66510702G>C | CA381453351 | BBS1 | c.43G>C (p.Glu15Gln) c.159-311G>C (n.159-311G>C) n.33G>C c.-354G>C (n.-354G>C) n.50G>C n.61G>C n.55G>C | |
11 | g.66510702G= | CA1979712151 | BBS1 | c.43G= (p.Glu15=) c.159-311G= (n.159-311G=) n.33G= c.-354G= (n.-354G=) n.50G= n.61G= n.55G= | |
11 | g.66510702G>T | CA381453352 | BBS1 | c.43G>T (p.Glu15Ter) c.159-311G>T (n.159-311G>T) n.33G>T c.-354G>T (n.-354G>T) n.50G>T n.61G>T n.55G>T | |
11 | g.66510705_66510706del | CA599874750 | BBS1 | c.46_47del (p.Ser16GlnfsTer2) c.159-308_159-307del (n.159-308_159-307del) n.36_37del c.-351_-350del (n.-351_-350del) n.53_54del n.64_65del n.58_59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510703A>C | CA381453354 | BBS1 | c.44A>C (p.Glu15Ala) c.159-310A>C (n.159-310A>C) n.34A>C c.-353A>C (n.-353A>C) n.51A>C n.62A>C n.56A>C | |
11 | g.66510703A>G | CA381453355 | BBS1 | c.44A>G (p.Glu15Gly) c.159-310A>G (n.159-310A>G) n.34A>G c.-353A>G (n.-353A>G) n.51A>G n.62A>G n.56A>G | COSMIC |
11 | g.66510703A>T | CA381453358 | BBS1 | c.44A>T (p.Glu15Val) c.159-310A>T (n.159-310A>T) n.34A>T c.-353A>T (n.-353A>T) n.51A>T n.62A>T n.56A>T | |
11 | g.66510704G>A | CA475368283 | BBS1 | c.45G>A (p.Glu15=) c.159-309G>A (n.159-309G>A) n.35G>A c.-352G>A (n.-352G>A) n.52G>A n.63G>A n.57G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.66510704G>C | CA6123192 | BBS1 | c.45G>C (p.Glu15Asp) c.159-309G>C (n.159-309G>C) n.35G>C c.-352G>C (n.-352G>C) n.52G>C n.63G>C n.57G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66510704G= | CA1979712156 | BBS1 | c.45G= (p.Glu15=) c.159-309G= (n.159-309G=) n.35G= c.-352G= (n.-352G=) n.52G= n.63G= n.57G= | |
11 | g.66510704G>T | CA381453361 | BBS1 | c.45G>T (p.Glu15Asp) c.159-309G>T (n.159-309G>T) n.35G>T c.-352G>T (n.-352G>T) n.52G>T n.63G>T n.57G>T | |
11 | g.66510705A= | CA1979712160 | BBS1 | c.46A= (p.Ser16=) c.159-308A= (n.159-308A=) n.36A= c.-351A= (n.-351A=) n.53A= n.64A= n.58A= | |
11 | g.66510705A>C | CA381453369 | BBS1 | c.46A>C (p.Ser16Arg) c.159-308A>C (n.159-308A>C) n.36A>C c.-351A>C (n.-351A>C) n.53A>C n.64A>C n.58A>C | |
11 | g.66510705A>G | CA381453366 | BBS1 | c.46A>G (p.Ser16Gly) c.159-308A>G (n.159-308A>G) n.36A>G c.-351A>G (n.-351A>G) n.53A>G n.64A>G n.58A>G | dbSNP |
11 | g.66510705A>T | CA6123193 | BBS1 | c.46A>T (p.Ser16Cys) c.159-308A>T (n.159-308A>T) n.36A>T c.-351A>T (n.-351A>T) n.53A>T n.64A>T n.58A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510705dup | CA2695198905 | BBS1 | c.46dup (p.Ser16LysfsTer3) c.159-308dup (n.159-308dup) n.36dup c.-351dup (n.-351dup) n.53dup n.64dup n.58dup | ClinVar |
11 | g.66510706G>A | CA381453372 | BBS1 | c.47G>A (p.Ser16Asn) c.159-307G>A (n.159-307G>A) n.37G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.54G>A n.65G>A n.59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66510706G>C | CA381453375 | BBS1 | c.47G>C (p.Ser16Thr) c.159-307G>C (n.159-307G>C) n.37G>C c.-350G>C (n.-350G>C) n.54G>C n.65G>C n.59G>C | |
11 | g.66510706G= | CA1979712164 | BBS1 | c.47G= (p.Ser16=) c.159-307G= (n.159-307G=) n.37G= c.-350G= (n.-350G=) n.54G= n.65G= n.59G= | |
11 | g.66510706G>T | CA381453377 | BBS1 | c.47G>T (p.Ser16Ile) c.159-307G>T (n.159-307G>T) n.37G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.54G>T n.65G>T n.59G>T | |
11 | g.66510707G>A | CA381453379 | BBS1 | c.47+1G>A (n.47+1G>A) c.159-306G>A (n.159-306G>A) n.37+1G>A c.-349G>A (n.-349G>A) n.54+1G>A n.65+1G>A n.59+1G>A | dbSNP |
11 | g.66510707G>C | CA381453386 | BBS1 | c.47+1G>C (n.47+1G>C) c.159-306G>C (n.159-306G>C) n.37+1G>C c.-349G>C (n.-349G>C) n.54+1G>C n.65+1G>C n.59+1G>C | |
11 | g.66510707G= | CA1979712169 | BBS1 | c.47+1G= (n.47+1G=) c.159-306G= (n.159-306G=) n.37+1G= c.-349G= (n.-349G=) n.54+1G= n.65+1G= n.59+1G= | |
11 | g.66510707G>T | CA381453388 | BBS1 | c.47+1G>T (n.47+1G>T) c.159-306G>T (n.159-306G>T) n.37+1G>T c.-349G>T (n.-349G>T) n.54+1G>T n.65+1G>T n.59+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510708T>A | CA381453391 | BBS1 | c.47+2T>A (n.47+2T>A) c.159-305T>A (n.159-305T>A) n.37+2T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.54+2T>A n.65+2T>A n.59+2T>A | |
11 | g.66510708T>C | CA381453393 | BBS1 | c.47+2T>C (n.47+2T>C) c.159-305T>C (n.159-305T>C) n.37+2T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.54+2T>C n.65+2T>C n.59+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510708T>G | CA381453395 | BBS1 | c.47+2T>G (n.47+2T>G) c.159-305T>G (n.159-305T>G) n.37+2T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.54+2T>G n.65+2T>G n.59+2T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.66510708T= | CA1979712175 | BBS1 | c.47+2T= (n.47+2T=) c.159-305T= (n.159-305T=) n.37+2T= c.-348T= (n.-348T=) n.54+2T= n.65+2T= n.59+2T= | |
11 | g.66510709G>A | CA2614496541 | BBS1 | c.47+3G>A (n.47+3G>A) c.159-304G>A (n.159-304G>A) n.37+3G>A c.-347G>A (n.-347G>A) n.54+3G>A n.65+3G>A n.59+3G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66510710_66510714delinsAAGGC | CA1979712177 | BBS1 | c.47+4_47+8delinsAAGGC (n.47+4_47+8delinsAAGGC) c.159-303_159-299delinsAAGGC (n.159-303_159-299delinsAAGGC) n.37+4_37+8delinsAAGGC c.-346_-342delinsAAGGC (n.-346_-342delinsAAGGC) n.54+4_54+8delinsAAGGC n.65+4_65+8delinsAAGGC n.59+4_59+8delinsAAGGC | |
11 | g.66510711A= | CA1979712179 | BBS1 | c.47+5A= (n.47+5A=) c.159-302A= (n.159-302A=) n.37+5A= c.-345A= (n.-345A=) n.54+5A= n.65+5A= n.59+5A= | |
11 | g.66510711A>C | CA1979712181 | BBS1 | c.47+5A>C (n.47+5A>C) c.159-302A>C (n.159-302A>C) n.37+5A>C c.-345A>C (n.-345A>C) n.54+5A>C n.65+5A>C n.59+5A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66510711A>G | CA6123194 | BBS1 | c.47+5A>G (n.47+5A>G) c.159-302A>G (n.159-302A>G) n.37+5A>G c.-345A>G (n.-345A>G) n.54+5A>G n.65+5A>G n.59+5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510714_66510717del | CA679420470 | BBS1 | c.47+8_47+11del (n.47+8_47+11del) c.159-299_159-296del (n.159-299_159-296del) n.37+8_37+11del c.-342_-339del (n.-342_-339del) n.54+8_54+11del n.65+8_65+11del n.59+8_59+11del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510712G>A | CA2614496562 | BBS1 | c.47+6G>A (n.47+6G>A) c.159-301G>A (n.159-301G>A) n.37+6G>A c.-344G>A (n.-344G>A) n.54+6G>A n.65+6G>A n.59+6G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66510712_66510714del | CA2614496560 | BBS1 | c.47+6_47+8del (n.47+6_47+8del) c.159-301_159-299del (n.159-301_159-299del) n.37+6_37+8del c.-344_-342del (n.-344_-342del) n.54+6_54+8del n.65+6_65+8del n.59+6_59+8del | gnomAD v4 |
11 | g.66510713G>A | CA6123196 | BBS1 | c.47+7G>A (n.47+7G>A) c.159-300G>A (n.159-300G>A) n.37+7G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.54+7G>A n.65+7G>A n.59+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510713G>C | CA6123195 | BBS1 | c.47+7G>C (n.47+7G>C) c.159-300G>C (n.159-300G>C) n.37+7G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.54+7G>C n.65+7G>C n.59+7G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510713G= | CA1979712183 | BBS1 | c.47+7G= (n.47+7G=) c.159-300G= (n.159-300G=) n.37+7G= c.-343G= (n.-343G=) n.54+7G= n.65+7G= n.59+7G= | |
11 | g.66510713G>T | CA1979712184 | BBS1 | c.47+7G>T (n.47+7G>T) c.159-300G>T (n.159-300G>T) n.37+7G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.54+7G>T n.65+7G>T n.59+7G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66510714C>T | CA2574887136 | BBS1 | c.47+8C>T (n.47+8C>T) c.159-299C>T (n.159-299C>T) n.37+8C>T c.-342C>T (n.-342C>T) n.54+8C>T n.65+8C>T n.59+8C>T | ClinVar |
11 | g.66510715A= | CA1979712187 | BBS1 | c.47+9A= (n.47+9A=) c.159-298A= (n.159-298A=) n.37+9A= c.-341A= (n.-341A=) n.54+9A= n.65+9A= n.59+9A= | |
11 | g.66510715A>C | CA2580084538 | BBS1 | c.47+9A>C (n.47+9A>C) c.159-298A>C (n.159-298A>C) n.37+9A>C c.-341A>C (n.-341A>C) n.54+9A>C n.65+9A>C n.59+9A>C | ClinVar |
11 | g.66510715A>G | CA6123197 | BBS1 | c.47+9A>G (n.47+9A>G) c.159-298A>G (n.159-298A>G) n.37+9A>G c.-341A>G (n.-341A>G) n.54+9A>G n.65+9A>G n.59+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510715A>T | CA2499221193 | BBS1 | c.47+9A>T (n.47+9A>T) c.159-298A>T (n.159-298A>T) n.37+9A>T c.-341A>T (n.-341A>T) n.54+9A>T n.65+9A>T n.59+9A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66510718G>A | CA2580084539 | BBS1 | c.47+12G>A (n.47+12G>A) c.159-295G>A (n.159-295G>A) n.37+12G>A c.-338G>A (n.-338G>A) n.54+12G>A n.65+12G>A n.59+12G>A | ClinVar |
11 | g.66510718G>T | CA2614496618 | BBS1 | c.47+12G>T (n.47+12G>T) c.159-295G>T (n.159-295G>T) n.37+12G>T c.-338G>T (n.-338G>T) n.54+12G>T n.65+12G>T n.59+12G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66510719C= | CA1979712190 | BBS1 | c.47+13C= (n.47+13C=) c.159-294C= (n.159-294C=) n.37+13C= c.-337C= (n.-337C=) n.54+13C= n.65+13C= n.59+13C= | |
11 | g.66510719C>T | CA2614496620 | BBS1 | c.47+13C>T (n.47+13C>T) c.159-294C>T (n.159-294C>T) n.37+13C>T c.-337C>T (n.-337C>T) n.54+13C>T n.65+13C>T n.59+13C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66510720dup | CA6123198 | BBS1 | c.47+14dup (n.47+14dup) c.159-293dup (n.159-293dup) n.37+14dup c.-336dup (n.-336dup) n.54+14dup n.65+14dup n.59+14dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510721C>A | CA2697548703 | BBS1 | c.47+15C>A (n.47+15C>A) c.159-292C>A (n.159-292C>A) n.37+15C>A c.-335C>A (n.-335C>A) n.54+15C>A n.65+15C>A n.59+15C>A | ClinVar |
11 | g.66510721C= | CA1979712193 | BBS1 | c.47+15C= (n.47+15C=) c.159-292C= (n.159-292C=) n.37+15C= c.-335C= (n.-335C=) n.54+15C= n.65+15C= n.59+15C= | |
11 | g.66510721C>G | CA679420479 | BBS1 | c.47+15C>G (n.47+15C>G) c.159-292C>G (n.159-292C>G) n.37+15C>G c.-335C>G (n.-335C>G) n.54+15C>G n.65+15C>G n.59+15C>G | dbSNP |
11 | g.66510721C>T | CA2614496623 | BBS1 | c.47+15C>T (n.47+15C>T) c.159-292C>T (n.159-292C>T) n.37+15C>T c.-335C>T (n.-335C>T) n.54+15C>T n.65+15C>T n.59+15C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66510722C= | CA1979712198 | BBS1 | c.47+16C= (n.47+16C=) c.159-291C= (n.159-291C=) n.37+16C= c.-334C= (n.-334C=) n.54+16C= n.65+16C= n.59+16C= | |
11 | g.66510722C>G | CA1979712196 | BBS1 | c.47+16C>G (n.47+16C>G) c.159-291C>G (n.159-291C>G) n.37+16C>G c.-334C>G (n.-334C>G) n.54+16C>G n.65+16C>G n.59+16C>G | dbSNP |
11 | g.66510722C>T | CA1979712197 | BBS1 | c.47+16C>T (n.47+16C>T) c.159-291C>T (n.159-291C>T) n.37+16C>T c.-334C>T (n.-334C>T) n.54+16C>T n.65+16C>T n.59+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66510724C= | CA1979712200 | BBS1 | c.47+18C= (n.47+18C=) c.159-289C= (n.159-289C=) n.37+18C= c.-332C= (n.-332C=) n.54+18C= n.65+18C= n.59+18C= | |
11 | g.66510724C>G | CA2614496633 | BBS1 | c.47+18C>G (n.47+18C>G) c.159-289C>G (n.159-289C>G) n.37+18C>G c.-332C>G (n.-332C>G) n.54+18C>G n.65+18C>G n.59+18C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66510724C>T | CA599874762 | BBS1 | c.47+18C>T (n.47+18C>T) c.159-289C>T (n.159-289C>T) n.37+18C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.54+18C>T n.65+18C>T n.59+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510725A= | CA1979712202 | BBS1 | c.47+19A= (n.47+19A=) c.159-288A= (n.159-288A=) n.37+19A= c.-331A= (n.-331A=) n.54+19A= n.65+19A= n.59+19A= | |
11 | g.66510725A>G | CA224071114 | BBS1 | c.47+19A>G (n.47+19A>G) c.159-288A>G (n.159-288A>G) n.37+19A>G c.-331A>G (n.-331A>G) n.54+19A>G n.65+19A>G n.59+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510726A= | CA1979712204 | BBS1 | c.47+20A= (n.47+20A=) c.159-287A= (n.159-287A=) n.37+20A= c.-330A= (n.-330A=) n.54+20A= n.65+20A= n.59+20A= | |
11 | g.66510726A>C | CA2740093069 | BBS1 | c.47+20A>C (n.47+20A>C) c.159-287A>C (n.159-287A>C) n.37+20A>C c.-330A>C (n.-330A>C) n.54+20A>C n.65+20A>C n.59+20A>C | ClinVar |
11 | g.66510726A>G | CA679420481 | BBS1 | c.47+20A>G (n.47+20A>G) c.159-287A>G (n.159-287A>G) n.37+20A>G c.-330A>G (n.-330A>G) n.54+20A>G n.65+20A>G n.59+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510727G>C | CA2614496635 | BBS1 | c.47+21G>C (n.47+21G>C) c.159-286G>C (n.159-286G>C) n.37+21G>C c.-329G>C (n.-329G>C) n.54+21G>C n.65+21G>C n.59+21G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66510730C= | CA1979712206 | BBS1 | c.47+24C= (n.47+24C=) c.159-283C= (n.159-283C=) n.37+24C= c.-326C= (n.-326C=) n.54+24C= n.65+24C= n.59+24C= | |
11 | g.66510730C>T | CA224071115 | BBS1 | c.47+24C>T (n.47+24C>T) c.159-283C>T (n.159-283C>T) n.37+24C>T c.-326C>T (n.-326C>T) n.54+24C>T n.65+24C>T n.59+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510731T>C | CA2614496636 | BBS1 | c.47+25T>C (n.47+25T>C) c.159-282T>C (n.159-282T>C) n.37+25T>C c.-325T>C (n.-325T>C) n.54+25T>C n.65+25T>C n.59+25T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66510732C= | CA1979712208 | BBS1 | c.47+26C= (n.47+26C=) c.159-281C= (n.159-281C=) n.37+26C= c.-324C= (n.-324C=) n.54+26C= n.65+26C= n.59+26C= | |
11 | g.66510732C>G | CA6123199 | BBS1 | c.47+26C>G (n.47+26C>G) c.159-281C>G (n.159-281C>G) n.37+26C>G c.-324C>G (n.-324C>G) n.54+26C>G n.65+26C>G n.59+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510732C>T | CA599874764 | BBS1 | c.47+26C>T (n.47+26C>T) c.159-281C>T (n.159-281C>T) n.37+26C>T c.-324C>T (n.-324C>T) n.54+26C>T n.65+26C>T n.59+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510733T>G | CA6123200 | BBS1 | c.47+27T>G (n.47+27T>G) c.159-280T>G (n.159-280T>G) n.37+27T>G c.-323T>G (n.-323T>G) n.54+27T>G n.65+27T>G n.59+27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510733T= | CA1979712211 | BBS1 | c.47+27T= (n.47+27T=) c.159-280T= (n.159-280T=) n.37+27T= c.-323T= (n.-323T=) n.54+27T= n.65+27T= n.59+27T= | |
11 | g.66510736del | CA2574887137 | BBS1 | c.47+30del (n.47+30del) c.159-277del (n.159-277del) n.37+30del c.-320del (n.-320del) n.54+30del n.65+30del n.59+30del | |
11 | g.66510734T>C | CA2574887138 | BBS1 | c.47+28T>C (n.47+28T>C) c.159-279T>C (n.159-279T>C) n.37+28T>C c.-322T>C (n.-322T>C) n.54+28T>C n.65+28T>C n.59+28T>C | |
11 | g.66510734T>G | CA6123201 | BBS1 | c.47+28T>G (n.47+28T>G) c.159-279T>G (n.159-279T>G) n.37+28T>G c.-322T>G (n.-322T>G) n.54+28T>G n.65+28T>G n.59+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510734T= | CA1979712213 | BBS1 | c.47+28T= (n.47+28T=) c.159-279T= (n.159-279T=) n.37+28T= c.-322T= (n.-322T=) n.54+28T= n.65+28T= n.59+28T= | |
11 | g.66510735T>C | CA599874767 | BBS1 | c.47+29T>C (n.47+29T>C) c.159-278T>C (n.159-278T>C) n.37+29T>C c.-321T>C (n.-321T>C) n.54+29T>C n.65+29T>C n.59+29T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66510735T= | CA1979712215 | BBS1 | c.47+29T= (n.47+29T=) c.159-278T= (n.159-278T=) n.37+29T= c.-321T= (n.-321T=) n.54+29T= n.65+29T= n.59+29T= | |
11 | g.66510736T>A | CA2574887139 | BBS1 | c.47+30T>A (n.47+30T>A) c.159-277T>A (n.159-277T>A) n.37+30T>A c.-320T>A (n.-320T>A) n.54+30T>A n.65+30T>A n.59+30T>A | |
11 | g.66510736T>C | CA2614496651 | BBS1 | c.47+30T>C (n.47+30T>C) c.159-277T>C (n.159-277T>C) n.37+30T>C c.-320T>C (n.-320T>C) n.54+30T>C n.65+30T>C n.59+30T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66510737C= | CA1979712217 | BBS1 | c.47+31C= (n.47+31C=) c.159-276C= (n.159-276C=) n.37+31C= c.-319C= (n.-319C=) n.54+31C= n.65+31C= n.59+31C= | |
11 | g.66510737C>T | CA679420484 | BBS1 | c.47+31C>T (n.47+31C>T) c.159-276C>T (n.159-276C>T) n.37+31C>T c.-319C>T (n.-319C>T) n.54+31C>T n.65+31C>T n.59+31C>T | dbSNP |
11 | g.66510739del | CA2574887140 | BBS1 | c.47+33del (n.47+33del) c.159-274del (n.159-274del) n.37+33del c.-317del (n.-317del) n.54+33del n.65+33del n.59+33del | |
11 | g.66510738C= | CA1979712218 | BBS1 | c.47+32C= (n.47+32C=) c.159-275C= (n.159-275C=) n.37+32C= c.-318C= (n.-318C=) n.54+32C= n.65+32C= n.59+32C= | |
11 | g.66510738C>T | CA224071119 | BBS1 | c.47+32C>T (n.47+32C>T) c.159-275C>T (n.159-275C>T) n.37+32C>T c.-318C>T (n.-318C>T) n.54+32C>T n.65+32C>T n.59+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66510739C= | CA1979712219 | BBS1 | c.47+33C= (n.47+33C=) c.159-274C= (n.159-274C=) n.37+33C= c.-317C= (n.-317C=) n.54+33C= n.65+33C= n.59+33C= | |
11 | g.66510739C>T | CA599874769 | BBS1 | c.47+33C>T (n.47+33C>T) c.159-274C>T (n.159-274C>T) n.37+33C>T c.-317C>T (n.-317C>T) n.54+33C>T n.65+33C>T n.59+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510740A= | CA1979712222 | BBS1 | c.47+34A= (n.47+34A=) c.159-273A= (n.159-273A=) n.37+34A= c.-316A= (n.-316A=) n.54+34A= n.65+34A= n.59+34A= | |
11 | g.66510740A>C | CA599874770 | BBS1 | c.47+34A>C (n.47+34A>C) c.159-273A>C (n.159-273A>C) n.37+34A>C c.-316A>C (n.-316A>C) n.54+34A>C n.65+34A>C n.59+34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510740A>G | CA1979712224 | BBS1 | c.47+34A>G (n.47+34A>G) c.159-273A>G (n.159-273A>G) n.37+34A>G c.-316A>G (n.-316A>G) n.54+34A>G n.65+34A>G n.59+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66510740_66510742delinsACC | CA1979712221 | BBS1 | c.47+34_47+36delinsACC (n.47+34_47+36delinsACC) c.159-273_159-271delinsACC (n.159-273_159-271delinsACC) n.37+34_37+36delinsACC c.-316_-314delinsACC (n.-316_-314delinsACC) n.54+34_54+36delinsACC n.65+34_65+36delinsACC n.59+34_59+36delinsACC | |
11 | g.66510741C>T | CA2614496667 | BBS1 | c.47+35C>T (n.47+35C>T) c.159-272C>T (n.159-272C>T) n.37+35C>T c.-315C>T (n.-315C>T) n.54+35C>T n.65+35C>T n.59+35C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66510742_66510743del | CA6123202 | BBS1 | c.47+36_47+37del (n.47+36_47+37del) c.159-271_159-270del (n.159-271_159-270del) n.37+36_37+37del c.-314_-313del (n.-314_-313del) n.54+36_54+37del n.65+36_65+37del n.59+36_59+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510743C= | CA1979712225 | BBS1 | c.47+37C= (n.47+37C=) c.159-270C= (n.159-270C=) n.37+37C= c.-313C= (n.-313C=) n.54+37C= n.65+37C= n.59+37C= | |
11 | g.66510743C>G | CA679420493 | BBS1 | c.47+37C>G (n.47+37C>G) c.159-270C>G (n.159-270C>G) n.37+37C>G c.-313C>G (n.-313C>G) n.54+37C>G n.65+37C>G n.59+37C>G | dbSNP |
11 | g.66510743C>T | CA2614496669 | BBS1 | c.47+37C>T (n.47+37C>T) c.159-270C>T (n.159-270C>T) n.37+37C>T c.-313C>T (n.-313C>T) n.54+37C>T n.65+37C>T n.59+37C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66510743_66510744insT | CA2574887141 | BBS1 | c.47+37_47+38insT (n.47+37_47+38insT) c.159-270_159-269insT (n.159-270_159-269insT) n.37+37_37+38insT c.-313_-312insT (n.-313_-312insT) n.54+37_54+38insT n.65+37_65+38insT n.59+37_59+38insT | |
11 | g.66510744G>A | CA224071126 | BBS1 | c.47+38G>A (n.47+38G>A) c.159-269G>A (n.159-269G>A) n.37+38G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.54+38G>A n.65+38G>A n.59+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510744G= | CA1979712226 | BBS1 | c.47+38G= (n.47+38G=) c.159-269G= (n.159-269G=) n.37+38G= c.-312G= (n.-312G=) n.54+38G= n.65+38G= n.59+38G= | |
11 | g.66510744G>T | CA1979712227 | BBS1 | c.47+38G>T (n.47+38G>T) c.159-269G>T (n.159-269G>T) n.37+38G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.54+38G>T n.65+38G>T n.59+38G>T | dbSNP |
11 | g.66510746G>A | CA599874773 | BBS1 | c.47+40G>A (n.47+40G>A) c.159-267G>A (n.159-267G>A) n.37+40G>A c.-310G>A (n.-310G>A) n.54+40G>A n.65+40G>A n.59+40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66510746G>C | CA599874774 | BBS1 | c.47+40G>C (n.47+40G>C) c.159-267G>C (n.159-267G>C) n.37+40G>C c.-310G>C (n.-310G>C) n.54+40G>C n.65+40G>C n.59+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510746G= | CA1979712230 | BBS1 | c.47+40G= (n.47+40G=) c.159-267G= (n.159-267G=) n.37+40G= c.-310G= (n.-310G=) n.54+40G= n.65+40G= n.59+40G= | |
11 | g.66510747T>G | CA1979712234 | BBS1 | c.47+41T>G (n.47+41T>G) c.159-266T>G (n.159-266T>G) n.37+41T>G c.-309T>G (n.-309T>G) n.54+41T>G n.65+41T>G n.59+41T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66510747T= | CA1979712232 | BBS1 | c.47+41T= (n.47+41T=) c.159-266T= (n.159-266T=) n.37+41T= c.-309T= (n.-309T=) n.54+41T= n.65+41T= n.59+41T= | |
11 | g.66510748A= | CA1979712236 | BBS1 | c.47+42A= (n.47+42A=) c.159-265A= (n.159-265A=) n.37+42A= c.-308A= (n.-308A=) n.54+42A= n.65+42A= n.59+42A= | |
11 | g.66510748A>G | CA938986924 | BBS1 | c.47+42A>G (n.47+42A>G) c.159-265A>G (n.159-265A>G) n.37+42A>G c.-308A>G (n.-308A>G) n.54+42A>G n.65+42A>G n.59+42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510750A= | CA1979712239 | BBS1 | c.47+44A= (n.47+44A=) c.159-263A= (n.159-263A=) n.37+44A= c.-306A= (n.-306A=) n.54+44A= n.65+44A= n.59+44A= | |
11 | g.66510750A>G | CA6123203 | BBS1 | c.47+44A>G (n.47+44A>G) c.159-263A>G (n.159-263A>G) n.37+44A>G c.-306A>G (n.-306A>G) n.54+44A>G n.65+44A>G n.59+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66510753G>A | CA2574887142 | BBS1 | c.47+47G>A (n.47+47G>A) c.159-260G>A (n.159-260G>A) n.37+47G>A c.-303G>A (n.-303G>A) n.54+47G>A n.65+47G>A n.59+47G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66510753G>C | CA938986925 | BBS1 | c.47+47G>C (n.47+47G>C) c.159-260G>C (n.159-260G>C) n.37+47G>C c.-303G>C (n.-303G>C) n.54+47G>C n.65+47G>C n.59+47G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510753G= | CA1979712242 | BBS1 | c.47+47G= (n.47+47G=) c.159-260G= (n.159-260G=) n.37+47G= c.-303G= (n.-303G=) n.54+47G= n.65+47G= n.59+47G= | |
11 | g.66510754G>A | CA679420501 | BBS1 | c.47+48G>A (n.47+48G>A) c.159-259G>A (n.159-259G>A) n.37+48G>A c.-302G>A (n.-302G>A) n.54+48G>A n.65+48G>A n.59+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510754G= | CA1979712244 | BBS1 | c.47+48G= (n.47+48G=) c.159-259G= (n.159-259G=) n.37+48G= c.-302G= (n.-302G=) n.54+48G= n.65+48G= n.59+48G= | |
11 | g.66510754G>T | CA6123204 | BBS1 | c.47+48G>T (n.47+48G>T) c.159-259G>T (n.159-259G>T) n.37+48G>T c.-302G>T (n.-302G>T) n.54+48G>T n.65+48G>T n.59+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510755G>A | CA2614496696 | BBS1 | c.47+49G>A (n.47+49G>A) c.159-258G>A (n.159-258G>A) n.37+49G>A c.-301G>A (n.-301G>A) n.54+49G>A n.65+49G>A n.59+49G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66510755G= | CA1979712246 | BBS1 | c.47+49G= (n.47+49G=) c.159-258G= (n.159-258G=) n.37+49G= c.-301G= (n.-301G=) n.54+49G= n.65+49G= n.59+49G= | |
11 | g.66510755G>T | CA6123205 | BBS1 | c.47+49G>T (n.47+49G>T) c.159-258G>T (n.159-258G>T) n.37+49G>T c.-301G>T (n.-301G>T) n.54+49G>T n.65+49G>T n.59+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510756T>C | CA2792482566 | BBS1 | c.47+50T>C (n.47+50T>C) c.159-257T>C (n.159-257T>C) n.37+50T>C c.-300T>C (n.-300T>C) n.54+50T>C n.65+50T>C n.59+50T>C | |
11 | g.66510756T>G | CA2614496704 | BBS1 | c.47+50T>G (n.47+50T>G) c.159-257T>G (n.159-257T>G) n.37+50T>G c.-300T>G (n.-300T>G) n.54+50T>G n.65+50T>G n.59+50T>G | gnomAD v4 |
11 | g.66510757C= | CA1979712248 | BBS1 | c.47+51C= (n.47+51C=) c.159-256C= (n.159-256C=) n.37+51C= c.-299C= (n.-299C=) n.54+51C= n.65+51C= n.59+51C= | |
11 | g.66510757C>G | CA1979712249 | BBS1 | c.47+51C>G (n.47+51C>G) c.159-256C>G (n.159-256C>G) n.37+51C>G c.-299C>G (n.-299C>G) n.54+51C>G n.65+51C>G n.59+51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66510757C>T | CA679420508 | BBS1 | c.47+51C>T (n.47+51C>T) c.159-256C>T (n.159-256C>T) n.37+51C>T c.-299C>T (n.-299C>T) n.54+51C>T n.65+51C>T n.59+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510759dup | CA2842307365 | BBS1 | c.47+53dup (n.47+53dup) c.159-254dup (n.159-254dup) n.37+53dup c.-297dup (n.-297dup) n.54+53dup n.65+53dup n.59+53dup | |
11 | g.66510759del | CA2574887143 | BBS1 | c.47+53del (n.47+53del) c.159-254del (n.159-254del) n.37+53del c.-297del (n.-297del) n.54+53del n.65+53del n.59+53del | |
11 | g.66510758C>T | CA2614496707 | BBS1 | c.47+52C>T (n.47+52C>T) c.159-255C>T (n.159-255C>T) n.37+52C>T c.-298C>T (n.-298C>T) n.54+52C>T n.65+52C>T n.59+52C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66510759C= | CA1979712251 | BBS1 | c.47+53C= (n.47+53C=) c.159-254C= (n.159-254C=) n.37+53C= c.-297C= (n.-297C=) n.54+53C= n.65+53C= n.59+53C= | |
11 | g.66510759C>G | CA1979712252 | BBS1 | c.47+53C>G (n.47+53C>G) c.159-254C>G (n.159-254C>G) n.37+53C>G c.-297C>G (n.-297C>G) n.54+53C>G n.65+53C>G n.59+53C>G | dbSNP |
11 | g.66510760T>A | CA2574887144 | BBS1 | c.47+54T>A (n.47+54T>A) c.159-253T>A (n.159-253T>A) n.37+54T>A c.-296T>A (n.-296T>A) n.54+54T>A n.65+54T>A n.59+54T>A | |
11 | g.66510760T>G | CA679420510 | BBS1 | c.47+54T>G (n.47+54T>G) c.159-253T>G (n.159-253T>G) n.37+54T>G c.-296T>G (n.-296T>G) n.54+54T>G n.65+54T>G n.59+54T>G | dbSNP |
11 | g.66510760T= | CA1979712254 | BBS1 | c.47+54T= (n.47+54T=) c.159-253T= (n.159-253T=) n.37+54T= c.-296T= (n.-296T=) n.54+54T= n.65+54T= n.59+54T= | |
11 | g.66510761T>C | CA2574887145 | BBS1 | c.47+55T>C (n.47+55T>C) c.159-252T>C (n.159-252T>C) n.37+55T>C c.-295T>C (n.-295T>C) n.54+55T>C n.65+55T>C n.59+55T>C | |
11 | g.66510762G>A | CA224071141 | BBS1 | c.47+56G>A (n.47+56G>A) c.159-251G>A (n.159-251G>A) n.37+56G>A c.-294G>A (n.-294G>A) n.54+56G>A n.65+56G>A n.59+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510762G= | CA1979712256 | BBS1 | c.47+56G= (n.47+56G=) c.159-251G= (n.159-251G=) n.37+56G= c.-294G= (n.-294G=) n.54+56G= n.65+56G= n.59+56G= | |
11 | g.66510763G>A | CA679420514 | BBS1 | c.47+57G>A (n.47+57G>A) c.159-250G>A (n.159-250G>A) n.37+57G>A c.-293G>A (n.-293G>A) n.54+57G>A n.65+57G>A n.59+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510763G= | CA1979712259 | BBS1 | c.47+57G= (n.47+57G=) c.159-250G= (n.159-250G=) n.37+57G= c.-293G= (n.-293G=) n.54+57G= n.65+57G= n.59+57G= | |
11 | g.66510764T>C | CA2614496716 | BBS1 | c.47+58T>C (n.47+58T>C) c.159-249T>C (n.159-249T>C) n.37+58T>C c.-292T>C (n.-292T>C) n.54+58T>C n.65+58T>C n.59+58T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66510765C= | CA1979712260 | BBS1 | c.47+59C= (n.47+59C=) c.159-248C= (n.159-248C=) n.37+59C= c.-291C= (n.-291C=) n.54+59C= n.65+59C= n.59+59C= | |
11 | g.66510765C>T | CA224071142 | BBS1 | c.47+59C>T (n.47+59C>T) c.159-248C>T (n.159-248C>T) n.37+59C>T c.-291C>T (n.-291C>T) n.54+59C>T n.65+59C>T n.59+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510768dup | CA2574887147 | BBS1 | c.47+62dup (n.47+62dup) c.159-245dup (n.159-245dup) n.37+62dup c.-288dup (n.-288dup) n.54+62dup n.65+62dup n.59+62dup | |
11 | g.66510768del | CA2574887146 | BBS1 | c.47+62del (n.47+62del) c.159-245del (n.159-245del) n.37+62del c.-288del (n.-288del) n.54+62del n.65+62del n.59+62del | |
11 | g.66510766C>A | CA224071144 | BBS1 | c.47+60C>A (n.47+60C>A) c.159-247C>A (n.159-247C>A) n.37+60C>A c.-290C>A (n.-290C>A) n.54+60C>A n.65+60C>A n.59+60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66510766C= | CA1979712263 | BBS1 | c.47+60C= (n.47+60C=) c.159-247C= (n.159-247C=) n.37+60C= c.-290C= (n.-290C=) n.54+60C= n.65+60C= n.59+60C= | |
11 | g.66510767C>A | CA2614496723 | BBS1 | c.47+61C>A (n.47+61C>A) c.159-246C>A (n.159-246C>A) n.37+61C>A c.-289C>A (n.-289C>A) n.54+61C>A n.65+61C>A n.59+61C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66510768C>A | CA2521603082 | BBS1 | c.47+62C>A (n.47+62C>A) c.159-245C>A (n.159-245C>A) n.37+62C>A c.-288C>A (n.-288C>A) n.54+62C>A n.65+62C>A n.59+62C>A | |
11 | g.66510768C>G | CA2724434625 | BBS1 | c.47+62C>G (n.47+62C>G) c.159-245C>G (n.159-245C>G) n.37+62C>G c.-288C>G (n.-288C>G) n.54+62C>G n.65+62C>G n.59+62C>G | dbSNP |
11 | g.66510768C>T | CA2614496728 | BBS1 | c.47+62C>T (n.47+62C>T) c.159-245C>T (n.159-245C>T) n.37+62C>T c.-288C>T (n.-288C>T) n.54+62C>T n.65+62C>T n.59+62C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66510769G>A | CA2614496734 | BBS1 | c.47+63G>A (n.47+63G>A) c.159-244G>A (n.159-244G>A) n.37+63G>A c.-287G>A (n.-287G>A) n.54+63G>A n.65+63G>A n.59+63G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66510769G>T | CA2574887148 | BBS1 | c.47+63G>T (n.47+63G>T) c.159-244G>T (n.159-244G>T) n.37+63G>T c.-287G>T (n.-287G>T) n.54+63G>T n.65+63G>T n.59+63G>T | |
11 | g.66510775_66510781del | CA2614496730 | BBS1 | c.47+69_47+75del (n.47+69_47+75del) c.159-238_159-232del (n.159-238_159-232del) n.37+69_37+75del c.-281_-275del (n.-281_-275del) n.54+69_54+75del n.65+69_65+75del n.59+69_59+75del | gnomAD v4 |