SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.665020_665185del | CA2760111995 | PDE6B | c.2193+76_2194-70del (n.2193+76_2194-70del) c.1356+76_1357-70del (n.1356+76_1357-70del) c.35+76_36-70del c.273+76_274-70del (n.273+76_274-70del) c.2412+76_2413-70del (n.2412+76_2413-70del) c.1398+76_1399-70del (n.1398+76_1399-70del) c.1122+76_1123-70del (n.1122+76_1123-70del) c.1038+76_1039-70del (n.1038+76_1039-70del) | |
| 4 | g.665075_665079dup | CA797562339 | PDE6B | c.2193+131_2193+135dup (n.2193+131_2193+135dup) c.1356+131_1356+135dup (n.1356+131_1356+135dup) c.35+131_35+135dup c.273+131_273+135dup (n.273+131_273+135dup) c.2412+131_2412+135dup (n.2412+131_2412+135dup) c.1398+131_1398+135dup (n.1398+131_1398+135dup) c.1122+131_1122+135dup (n.1122+131_1122+135dup) c.1038+131_1038+135dup (n.1038+131_1038+135dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665072A>T | CA2669420603 | PDE6B | c.2193+128A>T (n.2193+128A>T) c.1356+128A>T (n.1356+128A>T) c.35+128A>T c.273+128A>T (n.273+128A>T) c.2412+128A>T (n.2412+128A>T) c.1398+128A>T (n.1398+128A>T) c.1122+128A>T (n.1122+128A>T) c.1038+128A>T (n.1038+128A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665073G>C | CA1058414715 | PDE6B | c.2193+129G>C (n.2193+129G>C) c.1356+129G>C (n.1356+129G>C) c.35+129G>C c.273+129G>C (n.273+129G>C) c.2412+129G>C (n.2412+129G>C) c.1398+129G>C (n.1398+129G>C) c.1122+129G>C (n.1122+129G>C) c.1038+129G>C (n.1038+129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665073G= | CA1432854645 | PDE6B | c.2193+129G= (n.2193+129G=) c.1356+129G= (n.1356+129G=) c.35+129G= c.273+129G= (n.273+129G=) c.2412+129G= (n.2412+129G=) c.1398+129G= (n.1398+129G=) c.1122+129G= (n.1122+129G=) c.1038+129G= (n.1038+129G=) | |
| 4 | g.665073G>T | CA2669420606 | PDE6B | c.2193+129G>T (n.2193+129G>T) c.1356+129G>T (n.1356+129G>T) c.35+129G>T c.273+129G>T (n.273+129G>T) c.2412+129G>T (n.2412+129G>T) c.1398+129G>T (n.1398+129G>T) c.1122+129G>T (n.1122+129G>T) c.1038+129G>T (n.1038+129G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665074G>A | CA2669420607 | PDE6B | c.2193+130G>A (n.2193+130G>A) c.1356+130G>A (n.1356+130G>A) c.35+130G>A c.273+130G>A (n.273+130G>A) c.2412+130G>A (n.2412+130G>A) c.1398+130G>A (n.1398+130G>A) c.1122+130G>A (n.1122+130G>A) c.1038+130G>A (n.1038+130G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665074G>T | CA2669420608 | PDE6B | c.2193+130G>T (n.2193+130G>T) c.1356+130G>T (n.1356+130G>T) c.35+130G>T c.273+130G>T (n.273+130G>T) c.2412+130G>T (n.2412+130G>T) c.1398+130G>T (n.1398+130G>T) c.1122+130G>T (n.1122+130G>T) c.1038+130G>T (n.1038+130G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665075C>A | CA2669420611 | PDE6B | c.2193+131C>A (n.2193+131C>A) c.1356+131C>A (n.1356+131C>A) c.35+131C>A c.273+131C>A (n.273+131C>A) c.2412+131C>A (n.2412+131C>A) c.1398+131C>A (n.1398+131C>A) c.1122+131C>A (n.1122+131C>A) c.1038+131C>A (n.1038+131C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665075C>T | CA2669420613 | PDE6B | c.2193+131C>T (n.2193+131C>T) c.1356+131C>T (n.1356+131C>T) c.35+131C>T c.273+131C>T (n.273+131C>T) c.2412+131C>T (n.2412+131C>T) c.1398+131C>T (n.1398+131C>T) c.1122+131C>T (n.1122+131C>T) c.1038+131C>T (n.1038+131C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665076del | CA2669420609 | PDE6B | c.2193+132del (n.2193+132del) c.1356+132del (n.1356+132del) c.35+132del c.273+132del (n.273+132del) c.2412+132del (n.2412+132del) c.1398+132del (n.1398+132del) c.1122+132del (n.1122+132del) c.1038+132del (n.1038+132del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665077_665078insCAC | CA2760112019 | PDE6B | c.2193+133_2193+134insCAC (n.2193+133_2193+134insCAC) c.1356+133_1356+134insCAC (n.1356+133_1356+134insCAC) c.35+133_35+134insCAC c.273+133_273+134insCAC (n.273+133_273+134insCAC) c.2412+133_2412+134insCAC (n.2412+133_2412+134insCAC) c.1398+133_1398+134insCAC (n.1398+133_1398+134insCAC) c.1122+133_1122+134insCAC (n.1122+133_1122+134insCAC) c.1038+133_1038+134insCAC (n.1038+133_1038+134insCAC) | |
| 4 | g.665078G>A | CA91092750 | PDE6B | c.2193+134G>A (n.2193+134G>A) c.1356+134G>A (n.1356+134G>A) c.35+134G>A c.273+134G>A (n.273+134G>A) c.2412+134G>A (n.2412+134G>A) c.1398+134G>A (n.1398+134G>A) c.1122+134G>A (n.1122+134G>A) c.1038+134G>A (n.1038+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665078G= | CA1432854647 | PDE6B | c.2193+134G= (n.2193+134G=) c.1356+134G= (n.1356+134G=) c.35+134G= c.273+134G= (n.273+134G=) c.2412+134G= (n.2412+134G=) c.1398+134G= (n.1398+134G=) c.1122+134G= (n.1122+134G=) c.1038+134G= (n.1038+134G=) | |
| 4 | g.665078G>T | CA2669420616 | PDE6B | c.2193+134G>T (n.2193+134G>T) c.1356+134G>T (n.1356+134G>T) c.35+134G>T c.273+134G>T (n.273+134G>T) c.2412+134G>T (n.2412+134G>T) c.1398+134G>T (n.1398+134G>T) c.1122+134G>T (n.1122+134G>T) c.1038+134G>T (n.1038+134G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665079G>T | CA2669420619 | PDE6B | c.2193+135G>T (n.2193+135G>T) c.1356+135G>T (n.1356+135G>T) c.35+135G>T c.273+135G>T (n.273+135G>T) c.2412+135G>T (n.2412+135G>T) c.1398+135G>T (n.1398+135G>T) c.1122+135G>T (n.1122+135G>T) c.1038+135G>T (n.1038+135G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665082_665084del | CA2760112022 | PDE6B | c.2193+138_2193+140del (n.2193+138_2193+140del) c.1356+138_1356+140del (n.1356+138_1356+140del) c.35+138_35+140del c.273+138_273+140del (n.273+138_273+140del) c.2412+138_2412+140del (n.2412+138_2412+140del) c.1398+138_1398+140del (n.1398+138_1398+140del) c.1122+138_1122+140del (n.1122+138_1122+140del) c.1038+138_1038+140del (n.1038+138_1038+140del) | |
| 4 | g.665080G>A | CA549126687 | PDE6B | c.2193+136G>A (n.2193+136G>A) c.1356+136G>A (n.1356+136G>A) c.35+136G>A c.273+136G>A (n.273+136G>A) c.2412+136G>A (n.2412+136G>A) c.1398+136G>A (n.1398+136G>A) c.1122+136G>A (n.1122+136G>A) c.1038+136G>A (n.1038+136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665080G= | CA1432854652 | PDE6B | c.2193+136G= (n.2193+136G=) c.1356+136G= (n.1356+136G=) c.35+136G= c.273+136G= (n.273+136G=) c.2412+136G= (n.2412+136G=) c.1398+136G= (n.1398+136G=) c.1122+136G= (n.1122+136G=) c.1038+136G= (n.1038+136G=) | |
| 4 | g.665080G>T | CA2669420621 | PDE6B | c.2193+136G>T (n.2193+136G>T) c.1356+136G>T (n.1356+136G>T) c.35+136G>T c.273+136G>T (n.273+136G>T) c.2412+136G>T (n.2412+136G>T) c.1398+136G>T (n.1398+136G>T) c.1122+136G>T (n.1122+136G>T) c.1038+136G>T (n.1038+136G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665081C>A | CA2669420626 | PDE6B | c.2193+137C>A (n.2193+137C>A) c.1356+137C>A (n.1356+137C>A) c.35+137C>A c.273+137C>A (n.273+137C>A) c.2412+137C>A (n.2412+137C>A) c.1398+137C>A (n.1398+137C>A) c.1122+137C>A (n.1122+137C>A) c.1038+137C>A (n.1038+137C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665081C= | CA1432854656 | PDE6B | c.2193+137C= (n.2193+137C=) c.1356+137C= (n.1356+137C=) c.35+137C= c.273+137C= (n.273+137C=) c.2412+137C= (n.2412+137C=) c.1398+137C= (n.1398+137C=) c.1122+137C= (n.1122+137C=) c.1038+137C= (n.1038+137C=) | |
| 4 | g.665081C>T | CA91092754 | PDE6B | c.2193+137C>T (n.2193+137C>T) c.1356+137C>T (n.1356+137C>T) c.35+137C>T c.273+137C>T (n.273+137C>T) c.2412+137C>T (n.2412+137C>T) c.1398+137C>T (n.1398+137C>T) c.1122+137C>T (n.1122+137C>T) c.1038+137C>T (n.1038+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665081_665082insACA | CA2760112026 | PDE6B | c.2193+137_2193+138insACA (n.2193+137_2193+138insACA) c.1356+137_1356+138insACA (n.1356+137_1356+138insACA) c.35+137_35+138insACA c.273+137_273+138insACA (n.273+137_273+138insACA) c.2412+137_2412+138insACA (n.2412+137_2412+138insACA) c.1398+137_1398+138insACA (n.1398+137_1398+138insACA) c.1122+137_1122+138insACA (n.1122+137_1122+138insACA) c.1038+137_1038+138insACA (n.1038+137_1038+138insACA) | |
| 4 | g.665082G>A | CA91092756 | PDE6B | c.2193+138G>A (n.2193+138G>A) c.1356+138G>A (n.1356+138G>A) c.35+138G>A c.273+138G>A (n.273+138G>A) c.2412+138G>A (n.2412+138G>A) c.1398+138G>A (n.1398+138G>A) c.1122+138G>A (n.1122+138G>A) c.1038+138G>A (n.1038+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665082G= | CA1432854660 | PDE6B | c.2193+138G= (n.2193+138G=) c.1356+138G= (n.1356+138G=) c.35+138G= c.273+138G= (n.273+138G=) c.2412+138G= (n.2412+138G=) c.1398+138G= (n.1398+138G=) c.1122+138G= (n.1122+138G=) c.1038+138G= (n.1038+138G=) | |
| 4 | g.665082G>T | CA2669420628 | PDE6B | c.2193+138G>T (n.2193+138G>T) c.1356+138G>T (n.1356+138G>T) c.35+138G>T c.273+138G>T (n.273+138G>T) c.2412+138G>T (n.2412+138G>T) c.1398+138G>T (n.1398+138G>T) c.1122+138G>T (n.1122+138G>T) c.1038+138G>T (n.1038+138G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665083G>A | CA2669420630 | PDE6B | c.2193+139G>A (n.2193+139G>A) c.1356+139G>A (n.1356+139G>A) c.35+139G>A c.273+139G>A (n.273+139G>A) c.2412+139G>A (n.2412+139G>A) c.1398+139G>A (n.1398+139G>A) c.1122+139G>A (n.1122+139G>A) c.1038+139G>A (n.1038+139G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665084C>A | CA2669420632 | PDE6B | c.2193+140C>A (n.2193+140C>A) c.1356+140C>A (n.1356+140C>A) c.35+140C>A c.273+140C>A (n.273+140C>A) c.2412+140C>A (n.2412+140C>A) c.1398+140C>A (n.1398+140C>A) c.1122+140C>A (n.1122+140C>A) c.1038+140C>A (n.1038+140C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665086A= | CA1432854662 | PDE6B | c.2193+142A= (n.2193+142A=) c.1356+142A= (n.1356+142A=) c.35+142A= c.273+142A= (n.273+142A=) c.2412+142A= (n.2412+142A=) c.1398+142A= (n.1398+142A=) c.1122+142A= (n.1122+142A=) c.1038+142A= (n.1038+142A=) | |
| 4 | g.665086A>G | CA1432854664 | PDE6B | c.2193+142A>G (n.2193+142A>G) c.1356+142A>G (n.1356+142A>G) c.35+142A>G c.273+142A>G (n.273+142A>G) c.2412+142A>G (n.2412+142A>G) c.1398+142A>G (n.1398+142A>G) c.1122+142A>G (n.1122+142A>G) c.1038+142A>G (n.1038+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665087G>A | CA2669420633 | PDE6B | c.2193+143G>A (n.2193+143G>A) c.1356+143G>A (n.1356+143G>A) c.35+143G>A c.273+143G>A (n.273+143G>A) c.2412+143G>A (n.2412+143G>A) c.1398+143G>A (n.1398+143G>A) c.1122+143G>A (n.1122+143G>A) c.1038+143G>A (n.1038+143G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665088G>T | CA2669420634 | PDE6B | c.2193+144G>T (n.2193+144G>T) c.1356+144G>T (n.1356+144G>T) c.35+144G>T c.273+144G>T (n.273+144G>T) c.2412+144G>T (n.2412+144G>T) c.1398+144G>T (n.1398+144G>T) c.1122+144G>T (n.1122+144G>T) c.1038+144G>T (n.1038+144G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665089A>C | CA2669420635 | PDE6B | c.2193+145A>C (n.2193+145A>C) c.1356+145A>C (n.1356+145A>C) c.35+145A>C c.273+145A>C (n.273+145A>C) c.2412+145A>C (n.2412+145A>C) c.1398+145A>C (n.1398+145A>C) c.1122+145A>C (n.1122+145A>C) c.1038+145A>C (n.1038+145A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665089A>G | CA2704991473 | PDE6B | c.2193+145A>G (n.2193+145A>G) c.1356+145A>G (n.1356+145A>G) c.35+145A>G c.273+145A>G (n.273+145A>G) c.2412+145A>G (n.2412+145A>G) c.1398+145A>G (n.1398+145A>G) c.1122+145A>G (n.1122+145A>G) c.1038+145A>G (n.1038+145A>G) | dbSNP |
| 4 | g.665090T>G | CA2669420636 | PDE6B | c.2193+146T>G (n.2193+146T>G) c.1356+146T>G (n.1356+146T>G) c.35+146T>G c.273+146T>G (n.273+146T>G) c.2412+146T>G (n.2412+146T>G) c.1398+146T>G (n.1398+146T>G) c.1122+146T>G (n.1122+146T>G) c.1038+146T>G (n.1038+146T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665090_665091delinsTG | CA1432854666 | PDE6B | c.2193+146_2193+147delinsTG (n.2193+146_2193+147delinsTG) c.1356+146_1356+147delinsTG (n.1356+146_1356+147delinsTG) c.35+146_35+147delinsTG c.273+146_273+147delinsTG (n.273+146_273+147delinsTG) c.2412+146_2412+147delinsTG (n.2412+146_2412+147delinsTG) c.1398+146_1398+147delinsTG (n.1398+146_1398+147delinsTG) c.1122+146_1122+147delinsTG (n.1122+146_1122+147delinsTG) c.1038+146_1038+147delinsTG (n.1038+146_1038+147delinsTG) | |
| 4 | g.665090_665091insACC | CA2760112029 | PDE6B | c.2193+146_2193+147insACC (n.2193+146_2193+147insACC) c.1356+146_1356+147insACC (n.1356+146_1356+147insACC) c.35+146_35+147insACC c.273+146_273+147insACC (n.273+146_273+147insACC) c.2412+146_2412+147insACC (n.2412+146_2412+147insACC) c.1398+146_1398+147insACC (n.1398+146_1398+147insACC) c.1122+146_1122+147insACC (n.1122+146_1122+147insACC) c.1038+146_1038+147insACC (n.1038+146_1038+147insACC) | |
| 4 | g.665091G>C | CA2669420637 | PDE6B | c.2193+147G>C (n.2193+147G>C) c.1356+147G>C (n.1356+147G>C) c.35+147G>C c.273+147G>C (n.273+147G>C) c.2412+147G>C (n.2412+147G>C) c.1398+147G>C (n.1398+147G>C) c.1122+147G>C (n.1122+147G>C) c.1038+147G>C (n.1038+147G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665091G>T | CA2669420638 | PDE6B | c.2193+147G>T (n.2193+147G>T) c.1356+147G>T (n.1356+147G>T) c.35+147G>T c.273+147G>T (n.273+147G>T) c.2412+147G>T (n.2412+147G>T) c.1398+147G>T (n.1398+147G>T) c.1122+147G>T (n.1122+147G>T) c.1038+147G>T (n.1038+147G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665095del | CA797562354 | PDE6B | c.2193+151del (n.2193+151del) c.1356+151del (n.1356+151del) c.35+151del c.273+151del (n.273+151del) c.2412+151del (n.2412+151del) c.1398+151del (n.1398+151del) c.1122+151del (n.1122+151del) c.1038+151del (n.1038+151del) | dbSNP |
| 4 | g.665092G>T | CA2669420640 | PDE6B | c.2193+148G>T (n.2193+148G>T) c.1356+148G>T (n.1356+148G>T) c.35+148G>T c.273+148G>T (n.273+148G>T) c.2412+148G>T (n.2412+148G>T) c.1398+148G>T (n.1398+148G>T) c.1122+148G>T (n.1122+148G>T) c.1038+148G>T (n.1038+148G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665093G>A | CA2669420641 | PDE6B | c.2193+149G>A (n.2193+149G>A) c.1356+149G>A (n.1356+149G>A) c.35+149G>A c.273+149G>A (n.273+149G>A) c.2412+149G>A (n.2412+149G>A) c.1398+149G>A (n.1398+149G>A) c.1122+149G>A (n.1122+149G>A) c.1038+149G>A (n.1038+149G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665093_665101del | CA2760112033 | PDE6B | c.2193+149_2194-154del (n.2193+149_2194-154del) c.1356+149_1357-154del (n.1356+149_1357-154del) c.35+149_36-154del c.273+149_274-154del (n.273+149_274-154del) c.2412+149_2413-154del (n.2412+149_2413-154del) c.1398+149_1399-154del (n.1398+149_1399-154del) c.1122+149_1123-154del (n.1122+149_1123-154del) c.1038+149_1039-154del (n.1038+149_1039-154del) | |
| 4 | g.665094G>A | CA2669420643 | PDE6B | c.2193+150G>A (n.2193+150G>A) c.1356+150G>A (n.1356+150G>A) c.35+150G>A c.273+150G>A (n.273+150G>A) c.2412+150G>A (n.2412+150G>A) c.1398+150G>A (n.1398+150G>A) c.1122+150G>A (n.1122+150G>A) c.1038+150G>A (n.1038+150G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665094_665096del | CA2760112035 | PDE6B | c.2193+150_2193+152del (n.2193+150_2193+152del) c.1356+150_1356+152del (n.1356+150_1356+152del) c.35+150_35+152del c.273+150_273+152del (n.273+150_273+152del) c.2412+150_2412+152del (n.2412+150_2412+152del) c.1398+150_1398+152del (n.1398+150_1398+152del) c.1122+150_1122+152del (n.1122+150_1122+152del) c.1038+150_1038+152del (n.1038+150_1038+152del) | |
| 4 | g.665095G>A | CA91092766 | PDE6B | c.2193+151G>A (n.2193+151G>A) c.1356+151G>A (n.1356+151G>A) c.35+151G>A c.273+151G>A (n.273+151G>A) c.2412+151G>A (n.2412+151G>A) c.1398+151G>A (n.1398+151G>A) c.1122+151G>A (n.1122+151G>A) c.1038+151G>A (n.1038+151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665095G>C | CA797562357 | PDE6B | c.2193+151G>C (n.2193+151G>C) c.1356+151G>C (n.1356+151G>C) c.35+151G>C c.273+151G>C (n.273+151G>C) c.2412+151G>C (n.2412+151G>C) c.1398+151G>C (n.1398+151G>C) c.1122+151G>C (n.1122+151G>C) c.1038+151G>C (n.1038+151G>C) | dbSNP |
| 4 | g.665095G= | CA1432854673 | PDE6B | c.2193+151G= (n.2193+151G=) c.1356+151G= (n.1356+151G=) c.35+151G= c.273+151G= (n.273+151G=) c.2412+151G= (n.2412+151G=) c.1398+151G= (n.1398+151G=) c.1122+151G= (n.1122+151G=) c.1038+151G= (n.1038+151G=) | |
| 4 | g.665095G>T | CA91092810 | PDE6B | c.2193+151G>T (n.2193+151G>T) c.1356+151G>T (n.1356+151G>T) c.35+151G>T c.273+151G>T (n.273+151G>T) c.2412+151G>T (n.2412+151G>T) c.1398+151G>T (n.1398+151G>T) c.1122+151G>T (n.1122+151G>T) c.1038+151G>T (n.1038+151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665095_665096del | CA2760112036 | PDE6B | c.2193+151_2193+152del (n.2193+151_2193+152del) c.1356+151_1356+152del (n.1356+151_1356+152del) c.35+151_35+152del c.273+151_273+152del (n.273+151_273+152del) c.2412+151_2412+152del (n.2412+151_2412+152del) c.1398+151_1398+152del (n.1398+151_1398+152del) c.1122+151_1122+152del (n.1122+151_1122+152del) c.1038+151_1038+152del (n.1038+151_1038+152del) | |
| 4 | g.665097A= | CA1432854677 | PDE6B | c.2193+153A= (n.2193+153A=) c.1356+153A= (n.1356+153A=) c.35+153A= c.273+153A= (n.273+153A=) c.2412+153A= (n.2412+153A=) c.1398+153A= (n.1398+153A=) c.1122+153A= (n.1122+153A=) c.1038+153A= (n.1038+153A=) | |
| 4 | g.665097A>C | CA914896123 | PDE6B | c.2193+153A>C (n.2193+153A>C) c.1356+153A>C (n.1356+153A>C) c.35+153A>C c.273+153A>C (n.273+153A>C) c.2412+153A>C (n.2412+153A>C) c.1398+153A>C (n.1398+153A>C) c.1122+153A>C (n.1122+153A>C) c.1038+153A>C (n.1038+153A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665097_665098insAGT | CA2760112041 | PDE6B | c.2193+153_2193+154insAGT (n.2193+153_2193+154insAGT) c.1356+153_1356+154insAGT (n.1356+153_1356+154insAGT) c.35+153_35+154insAGT c.273+153_273+154insAGT (n.273+153_273+154insAGT) c.2412+153_2412+154insAGT (n.2412+153_2412+154insAGT) c.1398+153_1398+154insAGT (n.1398+153_1398+154insAGT) c.1122+153_1122+154insAGT (n.1122+153_1122+154insAGT) c.1038+153_1038+154insAGT (n.1038+153_1038+154insAGT) | |
| 4 | g.665097_665098insGAT | CA2760112042 | PDE6B | c.2193+153_2193+154insGAT (n.2193+153_2193+154insGAT) c.1356+153_1356+154insGAT (n.1356+153_1356+154insGAT) c.35+153_35+154insGAT c.273+153_273+154insGAT (n.273+153_273+154insGAT) c.2412+153_2412+154insGAT (n.2412+153_2412+154insGAT) c.1398+153_1398+154insGAT (n.1398+153_1398+154insGAT) c.1122+153_1122+154insGAT (n.1122+153_1122+154insGAT) c.1038+153_1038+154insGAT (n.1038+153_1038+154insGAT) | |
| 4 | g.665097_665098insAGAT | CA2760112040 | PDE6B | c.2193+153_2193+154insAGAT (n.2193+153_2193+154insAGAT) c.1356+153_1356+154insAGAT (n.1356+153_1356+154insAGAT) c.35+153_35+154insAGAT c.273+153_273+154insAGAT (n.273+153_273+154insAGAT) c.2412+153_2412+154insAGAT (n.2412+153_2412+154insAGAT) c.1398+153_1398+154insAGAT (n.1398+153_1398+154insAGAT) c.1122+153_1122+154insAGAT (n.1122+153_1122+154insAGAT) c.1038+153_1038+154insAGAT (n.1038+153_1038+154insAGAT) | |
| 4 | g.665098_665189del | CA2760112044 | PDE6B | c.2193+154_2194-66del (n.2193+154_2194-66del) c.1356+154_1357-66del (n.1356+154_1357-66del) c.35+154_36-66del c.273+154_274-66del (n.273+154_274-66del) c.2412+154_2413-66del (n.2412+154_2413-66del) c.1398+154_1399-66del (n.1398+154_1399-66del) c.1122+154_1123-66del (n.1122+154_1123-66del) c.1038+154_1039-66del (n.1038+154_1039-66del) | |
| 4 | g.665099T>A | CA2760112046 | PDE6B | c.2194-156T>A (n.2194-156T>A) c.1357-156T>A (n.1357-156T>A) c.36-156T>A c.274-156T>A (n.274-156T>A) c.2413-156T>A (n.2413-156T>A) c.1399-156T>A (n.1399-156T>A) c.1123-156T>A (n.1123-156T>A) c.1039-156T>A (n.1039-156T>A) | |
| 4 | g.665099_665110del | CA2760112045 | PDE6B | c.2194-156_2194-145del (n.2194-156_2194-145del) c.1357-156_1357-145del (n.1357-156_1357-145del) c.36-156_36-145del c.274-156_274-145del (n.274-156_274-145del) c.2413-156_2413-145del (n.2413-156_2413-145del) c.1399-156_1399-145del (n.1399-156_1399-145del) c.1123-156_1123-145del (n.1123-156_1123-145del) c.1039-156_1039-145del (n.1039-156_1039-145del) | |
| 4 | g.665100G>A | CA2760112047 | PDE6B | c.2194-155G>A (n.2194-155G>A) c.1357-155G>A (n.1357-155G>A) c.36-155G>A c.274-155G>A (n.274-155G>A) c.2413-155G>A (n.2413-155G>A) c.1399-155G>A (n.1399-155G>A) c.1123-155G>A (n.1123-155G>A) c.1039-155G>A (n.1039-155G>A) | |
| 4 | g.665100G>C | CA2760112048 | PDE6B | c.2194-155G>C (n.2194-155G>C) c.1357-155G>C (n.1357-155G>C) c.36-155G>C c.274-155G>C (n.274-155G>C) c.2413-155G>C (n.2413-155G>C) c.1399-155G>C (n.1399-155G>C) c.1123-155G>C (n.1123-155G>C) c.1039-155G>C (n.1039-155G>C) | |
| 4 | g.665101del | CA2760112050 | PDE6B | c.2194-154del (n.2194-154del) c.1357-154del (n.1357-154del) c.36-154del c.274-154del (n.274-154del) c.2413-154del (n.2413-154del) c.1399-154del (n.1399-154del) c.1123-154del (n.1123-154del) c.1039-154del (n.1039-154del) | |
| 4 | g.665101_665102insT | CA2760112052 | PDE6B | c.2194-154_2194-153insT (n.2194-154_2194-153insT) c.1357-154_1357-153insT (n.1357-154_1357-153insT) c.36-154_36-153insT c.274-154_274-153insT (n.274-154_274-153insT) c.2413-154_2413-153insT (n.2413-154_2413-153insT) c.1399-154_1399-153insT (n.1399-154_1399-153insT) c.1123-154_1123-153insT (n.1123-154_1123-153insT) c.1039-154_1039-153insT (n.1039-154_1039-153insT) | |
| 4 | g.665103G>T | CA2669420658 | PDE6B | c.2194-152G>T (n.2194-152G>T) c.1357-152G>T (n.1357-152G>T) c.36-152G>T c.274-152G>T (n.274-152G>T) c.2413-152G>T (n.2413-152G>T) c.1399-152G>T (n.1399-152G>T) c.1123-152G>T (n.1123-152G>T) c.1039-152G>T (n.1039-152G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665104T>G | CA2669420660 | PDE6B | c.2194-151T>G (n.2194-151T>G) c.1357-151T>G (n.1357-151T>G) c.36-151T>G c.274-151T>G (n.274-151T>G) c.2413-151T>G (n.2413-151T>G) c.1399-151T>G (n.1399-151T>G) c.1123-151T>G (n.1123-151T>G) c.1039-151T>G (n.1039-151T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665105G>C | CA2760112054 | PDE6B | c.2194-150G>C (n.2194-150G>C) c.1357-150G>C (n.1357-150G>C) c.36-150G>C c.274-150G>C (n.274-150G>C) c.2413-150G>C (n.2413-150G>C) c.1399-150G>C (n.1399-150G>C) c.1123-150G>C (n.1123-150G>C) c.1039-150G>C (n.1039-150G>C) | |
| 4 | g.665105G>T | CA2669420661 | PDE6B | c.2194-150G>T (n.2194-150G>T) c.1357-150G>T (n.1357-150G>T) c.36-150G>T c.274-150G>T (n.274-150G>T) c.2413-150G>T (n.2413-150G>T) c.1399-150G>T (n.1399-150G>T) c.1123-150G>T (n.1123-150G>T) c.1039-150G>T (n.1039-150G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665105_665106insACT | CA2760112055 | PDE6B | c.2194-150_2194-149insACT (n.2194-150_2194-149insACT) c.1357-150_1357-149insACT (n.1357-150_1357-149insACT) c.36-150_36-149insACT c.274-150_274-149insACT (n.274-150_274-149insACT) c.2413-150_2413-149insACT (n.2413-150_2413-149insACT) c.1399-150_1399-149insACT (n.1399-150_1399-149insACT) c.1123-150_1123-149insACT (n.1123-150_1123-149insACT) c.1039-150_1039-149insACT (n.1039-150_1039-149insACT) | |
| 4 | g.665107_665110del | CA2760112056 | PDE6B | c.2194-148_2194-145del (n.2194-148_2194-145del) c.1357-148_1357-145del (n.1357-148_1357-145del) c.36-148_36-145del c.274-148_274-145del (n.274-148_274-145del) c.2413-148_2413-145del (n.2413-148_2413-145del) c.1399-148_1399-145del (n.1399-148_1399-145del) c.1123-148_1123-145del (n.1123-148_1123-145del) c.1039-148_1039-145del (n.1039-148_1039-145del) | |
| 4 | g.665107G>A | CA1432854680 | PDE6B | c.2194-148G>A (n.2194-148G>A) c.1357-148G>A (n.1357-148G>A) c.36-148G>A c.274-148G>A (n.274-148G>A) c.2413-148G>A (n.2413-148G>A) c.1399-148G>A (n.1399-148G>A) c.1123-148G>A (n.1123-148G>A) c.1039-148G>A (n.1039-148G>A) | dbSNP |
| 4 | g.665107G= | CA1432854679 | PDE6B | c.2194-148G= (n.2194-148G=) c.1357-148G= (n.1357-148G=) c.36-148G= c.274-148G= (n.274-148G=) c.2413-148G= (n.2413-148G=) c.1399-148G= (n.1399-148G=) c.1123-148G= (n.1123-148G=) c.1039-148G= (n.1039-148G=) | |
| 4 | g.665108T>A | CA2760112058 | PDE6B | c.2194-147T>A (n.2194-147T>A) c.1357-147T>A (n.1357-147T>A) c.36-147T>A c.274-147T>A (n.274-147T>A) c.2413-147T>A (n.2413-147T>A) c.1399-147T>A (n.1399-147T>A) c.1123-147T>A (n.1123-147T>A) c.1039-147T>A (n.1039-147T>A) | |
| 4 | g.665108_665110del | CA2760112057 | PDE6B | c.2194-147_2194-145del (n.2194-147_2194-145del) c.1357-147_1357-145del (n.1357-147_1357-145del) c.36-147_36-145del c.274-147_274-145del (n.274-147_274-145del) c.2413-147_2413-145del (n.2413-147_2413-145del) c.1399-147_1399-145del (n.1399-147_1399-145del) c.1123-147_1123-145del (n.1123-147_1123-145del) c.1039-147_1039-145del (n.1039-147_1039-145del) | |
| 4 | g.665109C>A | CA2669420662 | PDE6B | c.2194-146C>A (n.2194-146C>A) c.1357-146C>A (n.1357-146C>A) c.36-146C>A c.274-146C>A (n.274-146C>A) c.2413-146C>A (n.2413-146C>A) c.1399-146C>A (n.1399-146C>A) c.1123-146C>A (n.1123-146C>A) c.1039-146C>A (n.1039-146C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665109C>T | CA2563626959 | PDE6B | c.2194-146C>T (n.2194-146C>T) c.1357-146C>T (n.1357-146C>T) c.36-146C>T c.274-146C>T (n.274-146C>T) c.2413-146C>T (n.2413-146C>T) c.1399-146C>T (n.1399-146C>T) c.1123-146C>T (n.1123-146C>T) c.1039-146C>T (n.1039-146C>T) | |
| 4 | g.665109_665110insA | CA2760112060 | PDE6B | c.2194-146_2194-145insA (n.2194-146_2194-145insA) c.1357-146_1357-145insA (n.1357-146_1357-145insA) c.36-146_36-145insA c.274-146_274-145insA (n.274-146_274-145insA) c.2413-146_2413-145insA (n.2413-146_2413-145insA) c.1399-146_1399-145insA (n.1399-146_1399-145insA) c.1123-146_1123-145insA (n.1123-146_1123-145insA) c.1039-146_1039-145insA (n.1039-146_1039-145insA) | |
| 4 | g.665110del | CA2760112061 | PDE6B | c.2194-145del (n.2194-145del) c.1357-145del (n.1357-145del) c.36-145del c.274-145del (n.274-145del) c.2413-145del (n.2413-145del) c.1399-145del (n.1399-145del) c.1123-145del (n.1123-145del) c.1039-145del (n.1039-145del) | |
| 4 | g.665110T>A | CA2760112062 | PDE6B | c.2194-145T>A (n.2194-145T>A) c.1357-145T>A (n.1357-145T>A) c.36-145T>A c.274-145T>A (n.274-145T>A) c.2413-145T>A (n.2413-145T>A) c.1399-145T>A (n.1399-145T>A) c.1123-145T>A (n.1123-145T>A) c.1039-145T>A (n.1039-145T>A) | |
| 4 | g.665110T>G | CA2760112063 | PDE6B | c.2194-145T>G (n.2194-145T>G) c.1357-145T>G (n.1357-145T>G) c.36-145T>G c.274-145T>G (n.274-145T>G) c.2413-145T>G (n.2413-145T>G) c.1399-145T>G (n.1399-145T>G) c.1123-145T>G (n.1123-145T>G) c.1039-145T>G (n.1039-145T>G) | |
| 4 | g.665111A= | CA1432854683 | PDE6B | c.2194-144A= (n.2194-144A=) c.1357-144A= (n.1357-144A=) c.36-144A= c.274-144A= (n.274-144A=) c.2413-144A= (n.2413-144A=) c.1399-144A= (n.1399-144A=) c.1123-144A= (n.1123-144A=) c.1039-144A= (n.1039-144A=) | |
| 4 | g.665111A>C | CA2760112065 | PDE6B | c.2194-144A>C (n.2194-144A>C) c.1357-144A>C (n.1357-144A>C) c.36-144A>C c.274-144A>C (n.274-144A>C) c.2413-144A>C (n.2413-144A>C) c.1399-144A>C (n.1399-144A>C) c.1123-144A>C (n.1123-144A>C) c.1039-144A>C (n.1039-144A>C) | |
| 4 | g.665111A>G | CA549126691 | PDE6B | c.2194-144A>G (n.2194-144A>G) c.1357-144A>G (n.1357-144A>G) c.36-144A>G c.274-144A>G (n.274-144A>G) c.2413-144A>G (n.2413-144A>G) c.1399-144A>G (n.1399-144A>G) c.1123-144A>G (n.1123-144A>G) c.1039-144A>G (n.1039-144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665112C>A | CA2669420667 | PDE6B | c.2194-143C>A (n.2194-143C>A) c.1357-143C>A (n.1357-143C>A) c.36-143C>A c.274-143C>A (n.274-143C>A) c.2413-143C>A (n.2413-143C>A) c.1399-143C>A (n.1399-143C>A) c.1123-143C>A (n.1123-143C>A) c.1039-143C>A (n.1039-143C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665112C>G | CA2760112066 | PDE6B | c.2194-143C>G (n.2194-143C>G) c.1357-143C>G (n.1357-143C>G) c.36-143C>G c.274-143C>G (n.274-143C>G) c.2413-143C>G (n.2413-143C>G) c.1399-143C>G (n.1399-143C>G) c.1123-143C>G (n.1123-143C>G) c.1039-143C>G (n.1039-143C>G) | |
| 4 | g.665112C>T | CA2669420669 | PDE6B | c.2194-143C>T (n.2194-143C>T) c.1357-143C>T (n.1357-143C>T) c.36-143C>T c.274-143C>T (n.274-143C>T) c.2413-143C>T (n.2413-143C>T) c.1399-143C>T (n.1399-143C>T) c.1123-143C>T (n.1123-143C>T) c.1039-143C>T (n.1039-143C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665113A>C | CA2669420671 | PDE6B | c.2194-142A>C (n.2194-142A>C) c.1357-142A>C (n.1357-142A>C) c.36-142A>C c.274-142A>C (n.274-142A>C) c.2413-142A>C (n.2413-142A>C) c.1399-142A>C (n.1399-142A>C) c.1123-142A>C (n.1123-142A>C) c.1039-142A>C (n.1039-142A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665113A>G | CA2669420672 | PDE6B | c.2194-142A>G (n.2194-142A>G) c.1357-142A>G (n.1357-142A>G) c.36-142A>G c.274-142A>G (n.274-142A>G) c.2413-142A>G (n.2413-142A>G) c.1399-142A>G (n.1399-142A>G) c.1123-142A>G (n.1123-142A>G) c.1039-142A>G (n.1039-142A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665114T>G | CA2669420674 | PDE6B | c.2194-141T>G (n.2194-141T>G) c.1357-141T>G (n.1357-141T>G) c.36-141T>G c.274-141T>G (n.274-141T>G) c.2413-141T>G (n.2413-141T>G) c.1399-141T>G (n.1399-141T>G) c.1123-141T>G (n.1123-141T>G) c.1039-141T>G (n.1039-141T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665115_665118del | CA2760112068 | PDE6B | c.2194-140_2194-137del (n.2194-140_2194-137del) c.1357-140_1357-137del (n.1357-140_1357-137del) c.36-140_36-137del c.274-140_274-137del (n.274-140_274-137del) c.2413-140_2413-137del (n.2413-140_2413-137del) c.1399-140_1399-137del (n.1399-140_1399-137del) c.1123-140_1123-137del (n.1123-140_1123-137del) c.1039-140_1039-137del (n.1039-140_1039-137del) | |
| 4 | g.665114_665115insACA | CA2760112071 | PDE6B | c.2194-141_2194-140insACA (n.2194-141_2194-140insACA) c.1357-141_1357-140insACA (n.1357-141_1357-140insACA) c.36-141_36-140insACA c.274-141_274-140insACA (n.274-141_274-140insACA) c.2413-141_2413-140insACA (n.2413-141_2413-140insACA) c.1399-141_1399-140insACA (n.1399-141_1399-140insACA) c.1123-141_1123-140insACA (n.1123-141_1123-140insACA) c.1039-141_1039-140insACA (n.1039-141_1039-140insACA) | |
| 4 | g.665114_665115insACAC | CA2760112072 | PDE6B | c.2194-141_2194-140insACAC (n.2194-141_2194-140insACAC) c.1357-141_1357-140insACAC (n.1357-141_1357-140insACAC) c.36-141_36-140insACAC c.274-141_274-140insACAC (n.274-141_274-140insACAC) c.2413-141_2413-140insACAC (n.2413-141_2413-140insACAC) c.1399-141_1399-140insACAC (n.1399-141_1399-140insACAC) c.1123-141_1123-140insACAC (n.1123-141_1123-140insACAC) c.1039-141_1039-140insACAC (n.1039-141_1039-140insACAC) | |
| 4 | g.665115G>A | CA2760112069 | PDE6B | c.2194-140G>A (n.2194-140G>A) c.1357-140G>A (n.1357-140G>A) c.36-140G>A c.274-140G>A (n.274-140G>A) c.2413-140G>A (n.2413-140G>A) c.1399-140G>A (n.1399-140G>A) c.1123-140G>A (n.1123-140G>A) c.1039-140G>A (n.1039-140G>A) | |
| 4 | g.665115G>T | CA2669420676 | PDE6B | c.2194-140G>T (n.2194-140G>T) c.1357-140G>T (n.1357-140G>T) c.36-140G>T c.274-140G>T (n.274-140G>T) c.2413-140G>T (n.2413-140G>T) c.1399-140G>T (n.1399-140G>T) c.1123-140G>T (n.1123-140G>T) c.1039-140G>T (n.1039-140G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665116G>A | CA2669420677 | PDE6B | c.2194-139G>A (n.2194-139G>A) c.1357-139G>A (n.1357-139G>A) c.36-139G>A c.274-139G>A (n.274-139G>A) c.2413-139G>A (n.2413-139G>A) c.1399-139G>A (n.1399-139G>A) c.1123-139G>A (n.1123-139G>A) c.1039-139G>A (n.1039-139G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665116G>C | CA2760112074 | PDE6B | c.2194-139G>C (n.2194-139G>C) c.1357-139G>C (n.1357-139G>C) c.36-139G>C c.274-139G>C (n.274-139G>C) c.2413-139G>C (n.2413-139G>C) c.1399-139G>C (n.1399-139G>C) c.1123-139G>C (n.1123-139G>C) c.1039-139G>C (n.1039-139G>C) | |
| 4 | g.665117C>A | CA2669420678 | PDE6B | c.2194-138C>A (n.2194-138C>A) c.1357-138C>A (n.1357-138C>A) c.36-138C>A c.274-138C>A (n.274-138C>A) c.2413-138C>A (n.2413-138C>A) c.1399-138C>A (n.1399-138C>A) c.1123-138C>A (n.1123-138C>A) c.1039-138C>A (n.1039-138C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665117C>T | CA2760112077 | PDE6B | c.2194-138C>T (n.2194-138C>T) c.1357-138C>T (n.1357-138C>T) c.36-138C>T c.274-138C>T (n.274-138C>T) c.2413-138C>T (n.2413-138C>T) c.1399-138C>T (n.1399-138C>T) c.1123-138C>T (n.1123-138C>T) c.1039-138C>T (n.1039-138C>T) | |
| 4 | g.665117_665120del | CA2760112076 | PDE6B | c.2194-138_2194-135del (n.2194-138_2194-135del) c.1357-138_1357-135del (n.1357-138_1357-135del) c.36-138_36-135del c.274-138_274-135del (n.274-138_274-135del) c.2413-138_2413-135del (n.2413-138_2413-135del) c.1399-138_1399-135del (n.1399-138_1399-135del) c.1123-138_1123-135del (n.1123-138_1123-135del) c.1039-138_1039-135del (n.1039-138_1039-135del) | |
| 4 | g.665118T>A | CA2760112078 | PDE6B | c.2194-137T>A (n.2194-137T>A) c.1357-137T>A (n.1357-137T>A) c.36-137T>A c.274-137T>A (n.274-137T>A) c.2413-137T>A (n.2413-137T>A) c.1399-137T>A (n.1399-137T>A) c.1123-137T>A (n.1123-137T>A) c.1039-137T>A (n.1039-137T>A) | |
| 4 | g.665118T>G | CA2669420679 | PDE6B | c.2194-137T>G (n.2194-137T>G) c.1357-137T>G (n.1357-137T>G) c.36-137T>G c.274-137T>G (n.274-137T>G) c.2413-137T>G (n.2413-137T>G) c.1399-137T>G (n.1399-137T>G) c.1123-137T>G (n.1123-137T>G) c.1039-137T>G (n.1039-137T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665119C>A | CA2669420680 | PDE6B | c.2194-136C>A (n.2194-136C>A) c.1357-136C>A (n.1357-136C>A) c.36-136C>A c.274-136C>A (n.274-136C>A) c.2413-136C>A (n.2413-136C>A) c.1399-136C>A (n.1399-136C>A) c.1123-136C>A (n.1123-136C>A) c.1039-136C>A (n.1039-136C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665119C>T | CA2669420682 | PDE6B | c.2194-136C>T (n.2194-136C>T) c.1357-136C>T (n.1357-136C>T) c.36-136C>T c.274-136C>T (n.274-136C>T) c.2413-136C>T (n.2413-136C>T) c.1399-136C>T (n.1399-136C>T) c.1123-136C>T (n.1123-136C>T) c.1039-136C>T (n.1039-136C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665121A>G | CA2832540911 | PDE6B | c.2194-134A>G (n.2194-134A>G) c.1357-134A>G (n.1357-134A>G) c.36-134A>G c.274-134A>G (n.274-134A>G) c.2413-134A>G (n.2413-134A>G) c.1399-134A>G (n.1399-134A>G) c.1123-134A>G (n.1123-134A>G) c.1039-134A>G (n.1039-134A>G) | |
| 4 | g.665122C>A | CA2669420685 | PDE6B | c.2194-133C>A (n.2194-133C>A) c.1357-133C>A (n.1357-133C>A) c.36-133C>A c.274-133C>A (n.274-133C>A) c.2413-133C>A (n.2413-133C>A) c.1399-133C>A (n.1399-133C>A) c.1123-133C>A (n.1123-133C>A) c.1039-133C>A (n.1039-133C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665122C>G | CA2669420687 | PDE6B | c.2194-133C>G (n.2194-133C>G) c.1357-133C>G (n.1357-133C>G) c.36-133C>G c.274-133C>G (n.274-133C>G) c.2413-133C>G (n.2413-133C>G) c.1399-133C>G (n.1399-133C>G) c.1123-133C>G (n.1123-133C>G) c.1039-133C>G (n.1039-133C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665122_665123insA | CA2760112081 | PDE6B | c.2194-133_2194-132insA (n.2194-133_2194-132insA) c.1357-133_1357-132insA (n.1357-133_1357-132insA) c.36-133_36-132insA c.274-133_274-132insA (n.274-133_274-132insA) c.2413-133_2413-132insA (n.2413-133_2413-132insA) c.1399-133_1399-132insA (n.1399-133_1399-132insA) c.1123-133_1123-132insA (n.1123-133_1123-132insA) c.1039-133_1039-132insA (n.1039-133_1039-132insA) | |
| 4 | g.665123C>A | CA2669420689 | PDE6B | c.2194-132C>A (n.2194-132C>A) c.1357-132C>A (n.1357-132C>A) c.36-132C>A c.274-132C>A (n.274-132C>A) c.2413-132C>A (n.2413-132C>A) c.1399-132C>A (n.1399-132C>A) c.1123-132C>A (n.1123-132C>A) c.1039-132C>A (n.1039-132C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665123C= | CA1432854688 | PDE6B | c.2194-132C= (n.2194-132C=) c.1357-132C= (n.1357-132C=) c.36-132C= c.274-132C= (n.274-132C=) c.2413-132C= (n.2413-132C=) c.1399-132C= (n.1399-132C=) c.1123-132C= (n.1123-132C=) c.1039-132C= (n.1039-132C=) | |
| 4 | g.665123C>T | CA91092816 | PDE6B | c.2194-132C>T (n.2194-132C>T) c.1357-132C>T (n.1357-132C>T) c.36-132C>T c.274-132C>T (n.274-132C>T) c.2413-132C>T (n.2413-132C>T) c.1399-132C>T (n.1399-132C>T) c.1123-132C>T (n.1123-132C>T) c.1039-132C>T (n.1039-132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665124G>A | CA91092823 | PDE6B | c.2194-131G>A (n.2194-131G>A) c.1357-131G>A (n.1357-131G>A) c.36-131G>A c.274-131G>A (n.274-131G>A) c.2413-131G>A (n.2413-131G>A) c.1399-131G>A (n.1399-131G>A) c.1123-131G>A (n.1123-131G>A) c.1039-131G>A (n.1039-131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665124G= | CA1432854691 | PDE6B | c.2194-131G= (n.2194-131G=) c.1357-131G= (n.1357-131G=) c.36-131G= c.274-131G= (n.274-131G=) c.2413-131G= (n.2413-131G=) c.1399-131G= (n.1399-131G=) c.1123-131G= (n.1123-131G=) c.1039-131G= (n.1039-131G=) | |
| 4 | g.665124G>T | CA2669420691 | PDE6B | c.2194-131G>T (n.2194-131G>T) c.1357-131G>T (n.1357-131G>T) c.36-131G>T c.274-131G>T (n.274-131G>T) c.2413-131G>T (n.2413-131G>T) c.1399-131G>T (n.1399-131G>T) c.1123-131G>T (n.1123-131G>T) c.1039-131G>T (n.1039-131G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665125G>C | CA797562368 | PDE6B | c.2194-130G>C (n.2194-130G>C) c.1357-130G>C (n.1357-130G>C) c.36-130G>C c.274-130G>C (n.274-130G>C) c.2413-130G>C (n.2413-130G>C) c.1399-130G>C (n.1399-130G>C) c.1123-130G>C (n.1123-130G>C) c.1039-130G>C (n.1039-130G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665125G= | CA1432854693 | PDE6B | c.2194-130G= (n.2194-130G=) c.1357-130G= (n.1357-130G=) c.36-130G= c.274-130G= (n.274-130G=) c.2413-130G= (n.2413-130G=) c.1399-130G= (n.1399-130G=) c.1123-130G= (n.1123-130G=) c.1039-130G= (n.1039-130G=) | |
| 4 | g.665125G>T | CA2669420699 | PDE6B | c.2194-130G>T (n.2194-130G>T) c.1357-130G>T (n.1357-130G>T) c.36-130G>T c.274-130G>T (n.274-130G>T) c.2413-130G>T (n.2413-130G>T) c.1399-130G>T (n.1399-130G>T) c.1123-130G>T (n.1123-130G>T) c.1039-130G>T (n.1039-130G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665127G>A | CA2669420701 | PDE6B | c.2194-128G>A (n.2194-128G>A) c.1357-128G>A (n.1357-128G>A) c.36-128G>A c.274-128G>A (n.274-128G>A) c.2413-128G>A (n.2413-128G>A) c.1399-128G>A (n.1399-128G>A) c.1123-128G>A (n.1123-128G>A) c.1039-128G>A (n.1039-128G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665127G>C | CA797562369 | PDE6B | c.2194-128G>C (n.2194-128G>C) c.1357-128G>C (n.1357-128G>C) c.36-128G>C c.274-128G>C (n.274-128G>C) c.2413-128G>C (n.2413-128G>C) c.1399-128G>C (n.1399-128G>C) c.1123-128G>C (n.1123-128G>C) c.1039-128G>C (n.1039-128G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665127G= | CA1432854695 | PDE6B | c.2194-128G= (n.2194-128G=) c.1357-128G= (n.1357-128G=) c.36-128G= c.274-128G= (n.274-128G=) c.2413-128G= (n.2413-128G=) c.1399-128G= (n.1399-128G=) c.1123-128G= (n.1123-128G=) c.1039-128G= (n.1039-128G=) | |
| 4 | g.665127_665128insAGA | CA2760112084 | PDE6B | c.2194-128_2194-127insAGA (n.2194-128_2194-127insAGA) c.1357-128_1357-127insAGA (n.1357-128_1357-127insAGA) c.36-128_36-127insAGA c.274-128_274-127insAGA (n.274-128_274-127insAGA) c.2413-128_2413-127insAGA (n.2413-128_2413-127insAGA) c.1399-128_1399-127insAGA (n.1399-128_1399-127insAGA) c.1123-128_1123-127insAGA (n.1123-128_1123-127insAGA) c.1039-128_1039-127insAGA (n.1039-128_1039-127insAGA) | |
| 4 | g.665128C>A | CA2669420705 | PDE6B | c.2194-127C>A (n.2194-127C>A) c.1357-127C>A (n.1357-127C>A) c.36-127C>A c.274-127C>A (n.274-127C>A) c.2413-127C>A (n.2413-127C>A) c.1399-127C>A (n.1399-127C>A) c.1123-127C>A (n.1123-127C>A) c.1039-127C>A (n.1039-127C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665128C>T | CA2669420706 | PDE6B | c.2194-127C>T (n.2194-127C>T) c.1357-127C>T (n.1357-127C>T) c.36-127C>T c.274-127C>T (n.274-127C>T) c.2413-127C>T (n.2413-127C>T) c.1399-127C>T (n.1399-127C>T) c.1123-127C>T (n.1123-127C>T) c.1039-127C>T (n.1039-127C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665129C>A | CA2544967442 | PDE6B | c.2194-126C>A (n.2194-126C>A) c.1357-126C>A (n.1357-126C>A) c.36-126C>A c.274-126C>A (n.274-126C>A) c.2413-126C>A (n.2413-126C>A) c.1399-126C>A (n.1399-126C>A) c.1123-126C>A (n.1123-126C>A) c.1039-126C>A (n.1039-126C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665130C>A | CA2669420708 | PDE6B | c.2194-125C>A (n.2194-125C>A) c.1357-125C>A (n.1357-125C>A) c.36-125C>A c.274-125C>A (n.274-125C>A) c.2413-125C>A (n.2413-125C>A) c.1399-125C>A (n.1399-125C>A) c.1123-125C>A (n.1123-125C>A) c.1039-125C>A (n.1039-125C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665131T>C | CA2669420709 | PDE6B | c.2194-124T>C (n.2194-124T>C) c.1357-124T>C (n.1357-124T>C) c.36-124T>C c.274-124T>C (n.274-124T>C) c.2413-124T>C (n.2413-124T>C) c.1399-124T>C (n.1399-124T>C) c.1123-124T>C (n.1123-124T>C) c.1039-124T>C (n.1039-124T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665132G>A | CA1432854701 | PDE6B | c.2194-123G>A (n.2194-123G>A) c.1357-123G>A (n.1357-123G>A) c.36-123G>A c.274-123G>A (n.274-123G>A) c.2413-123G>A (n.2413-123G>A) c.1399-123G>A (n.1399-123G>A) c.1123-123G>A (n.1123-123G>A) c.1039-123G>A (n.1039-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665132G= | CA1432854699 | PDE6B | c.2194-123G= (n.2194-123G=) c.1357-123G= (n.1357-123G=) c.36-123G= c.274-123G= (n.274-123G=) c.2413-123G= (n.2413-123G=) c.1399-123G= (n.1399-123G=) c.1123-123G= (n.1123-123G=) c.1039-123G= (n.1039-123G=) | |
| 4 | g.665132G>T | CA2669420714 | PDE6B | c.2194-123G>T (n.2194-123G>T) c.1357-123G>T (n.1357-123G>T) c.36-123G>T c.274-123G>T (n.274-123G>T) c.2413-123G>T (n.2413-123G>T) c.1399-123G>T (n.1399-123G>T) c.1123-123G>T (n.1123-123G>T) c.1039-123G>T (n.1039-123G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665133T>A | CA1432854707 | PDE6B | c.2194-122T>A (n.2194-122T>A) c.1357-122T>A (n.1357-122T>A) c.36-122T>A c.274-122T>A (n.274-122T>A) c.2413-122T>A (n.2413-122T>A) c.1399-122T>A (n.1399-122T>A) c.1123-122T>A (n.1123-122T>A) c.1039-122T>A (n.1039-122T>A) | dbSNP |
| 4 | g.665133T>G | CA2669420717 | PDE6B | c.2194-122T>G (n.2194-122T>G) c.1357-122T>G (n.1357-122T>G) c.36-122T>G c.274-122T>G (n.274-122T>G) c.2413-122T>G (n.2413-122T>G) c.1399-122T>G (n.1399-122T>G) c.1123-122T>G (n.1123-122T>G) c.1039-122T>G (n.1039-122T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665133T= | CA1432854705 | PDE6B | c.2194-122T= (n.2194-122T=) c.1357-122T= (n.1357-122T=) c.36-122T= c.274-122T= (n.274-122T=) c.2413-122T= (n.2413-122T=) c.1399-122T= (n.1399-122T=) c.1123-122T= (n.1123-122T=) c.1039-122T= (n.1039-122T=) | |
| 4 | g.665134G>A | CA549126694 | PDE6B | c.2194-121G>A (n.2194-121G>A) c.1357-121G>A (n.1357-121G>A) c.36-121G>A c.274-121G>A (n.274-121G>A) c.2413-121G>A (n.2413-121G>A) c.1399-121G>A (n.1399-121G>A) c.1123-121G>A (n.1123-121G>A) c.1039-121G>A (n.1039-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665134G= | CA1432854715 | PDE6B | c.2194-121G= (n.2194-121G=) c.1357-121G= (n.1357-121G=) c.36-121G= c.274-121G= (n.274-121G=) c.2413-121G= (n.2413-121G=) c.1399-121G= (n.1399-121G=) c.1123-121G= (n.1123-121G=) c.1039-121G= (n.1039-121G=) | |
| 4 | g.665138_665140del | CA2669420719 | PDE6B | c.2194-117_2194-115del (n.2194-117_2194-115del) c.1357-117_1357-115del (n.1357-117_1357-115del) c.36-117_36-115del c.274-117_274-115del (n.274-117_274-115del) c.2413-117_2413-115del (n.2413-117_2413-115del) c.1399-117_1399-115del (n.1399-117_1399-115del) c.1123-117_1123-115del (n.1123-117_1123-115del) c.1039-117_1039-115del (n.1039-117_1039-115del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665134_665135insACC | CA2760112088 | PDE6B | c.2194-121_2194-120insACC (n.2194-121_2194-120insACC) c.1357-121_1357-120insACC (n.1357-121_1357-120insACC) c.36-121_36-120insACC c.274-121_274-120insACC (n.274-121_274-120insACC) c.2413-121_2413-120insACC (n.2413-121_2413-120insACC) c.1399-121_1399-120insACC (n.1399-121_1399-120insACC) c.1123-121_1123-120insACC (n.1123-121_1123-120insACC) c.1039-121_1039-120insACC (n.1039-121_1039-120insACC) | |
| 4 | g.665135T>A | CA2669420721 | PDE6B | c.2194-120T>A (n.2194-120T>A) c.1357-120T>A (n.1357-120T>A) c.36-120T>A c.274-120T>A (n.274-120T>A) c.2413-120T>A (n.2413-120T>A) c.1399-120T>A (n.1399-120T>A) c.1123-120T>A (n.1123-120T>A) c.1039-120T>A (n.1039-120T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665135T>C | CA2669420722 | PDE6B | c.2194-120T>C (n.2194-120T>C) c.1357-120T>C (n.1357-120T>C) c.36-120T>C c.274-120T>C (n.274-120T>C) c.2413-120T>C (n.2413-120T>C) c.1399-120T>C (n.1399-120T>C) c.1123-120T>C (n.1123-120T>C) c.1039-120T>C (n.1039-120T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665135T>G | CA2669420723 | PDE6B | c.2194-120T>G (n.2194-120T>G) c.1357-120T>G (n.1357-120T>G) c.36-120T>G c.274-120T>G (n.274-120T>G) c.2413-120T>G (n.2413-120T>G) c.1399-120T>G (n.1399-120T>G) c.1123-120T>G (n.1123-120T>G) c.1039-120T>G (n.1039-120T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665136G>A | CA1432854721 | PDE6B | c.2194-119G>A (n.2194-119G>A) c.1357-119G>A (n.1357-119G>A) c.36-119G>A c.274-119G>A (n.274-119G>A) c.2413-119G>A (n.2413-119G>A) c.1399-119G>A (n.1399-119G>A) c.1123-119G>A (n.1123-119G>A) c.1039-119G>A (n.1039-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665136G>C | CA549126696 | PDE6B | c.2194-119G>C (n.2194-119G>C) c.1357-119G>C (n.1357-119G>C) c.36-119G>C c.274-119G>C (n.274-119G>C) c.2413-119G>C (n.2413-119G>C) c.1399-119G>C (n.1399-119G>C) c.1123-119G>C (n.1123-119G>C) c.1039-119G>C (n.1039-119G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.665136G= | CA1432854720 | PDE6B | c.2194-119G= (n.2194-119G=) c.1357-119G= (n.1357-119G=) c.36-119G= c.274-119G= (n.274-119G=) c.2413-119G= (n.2413-119G=) c.1399-119G= (n.1399-119G=) c.1123-119G= (n.1123-119G=) c.1039-119G= (n.1039-119G=) | |
| 4 | g.665136G>T | CA2669420725 | PDE6B | c.2194-119G>T (n.2194-119G>T) c.1357-119G>T (n.1357-119G>T) c.36-119G>T c.274-119G>T (n.274-119G>T) c.2413-119G>T (n.2413-119G>T) c.1399-119G>T (n.1399-119G>T) c.1123-119G>T (n.1123-119G>T) c.1039-119G>T (n.1039-119G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665137G>A | CA1432854725 | PDE6B | c.2194-118G>A (n.2194-118G>A) c.1357-118G>A (n.1357-118G>A) c.36-118G>A c.274-118G>A (n.274-118G>A) c.2413-118G>A (n.2413-118G>A) c.1399-118G>A (n.1399-118G>A) c.1123-118G>A (n.1123-118G>A) c.1039-118G>A (n.1039-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665137G= | CA1432854726 | PDE6B | c.2194-118G= (n.2194-118G=) c.1357-118G= (n.1357-118G=) c.36-118G= c.274-118G= (n.274-118G=) c.2413-118G= (n.2413-118G=) c.1399-118G= (n.1399-118G=) c.1123-118G= (n.1123-118G=) c.1039-118G= (n.1039-118G=) | |
| 4 | g.665137G>T | CA797562372 | PDE6B | c.2194-118G>T (n.2194-118G>T) c.1357-118G>T (n.1357-118G>T) c.36-118G>T c.274-118G>T (n.274-118G>T) c.2413-118G>T (n.2413-118G>T) c.1399-118G>T (n.1399-118G>T) c.1123-118G>T (n.1123-118G>T) c.1039-118G>T (n.1039-118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665137_665138insAGA | CA2760112093 | PDE6B | c.2194-118_2194-117insAGA (n.2194-118_2194-117insAGA) c.1357-118_1357-117insAGA (n.1357-118_1357-117insAGA) c.36-118_36-117insAGA c.274-118_274-117insAGA (n.274-118_274-117insAGA) c.2413-118_2413-117insAGA (n.2413-118_2413-117insAGA) c.1399-118_1399-117insAGA (n.1399-118_1399-117insAGA) c.1123-118_1123-117insAGA (n.1123-118_1123-117insAGA) c.1039-118_1039-117insAGA (n.1039-118_1039-117insAGA) | |
| 4 | g.665138T>A | CA2760112095 | PDE6B | c.2194-117T>A (n.2194-117T>A) c.1357-117T>A (n.1357-117T>A) c.36-117T>A c.274-117T>A (n.274-117T>A) c.2413-117T>A (n.2413-117T>A) c.1399-117T>A (n.1399-117T>A) c.1123-117T>A (n.1123-117T>A) c.1039-117T>A (n.1039-117T>A) | |
| 4 | g.665138T>C | CA2669420728 | PDE6B | c.2194-117T>C (n.2194-117T>C) c.1357-117T>C (n.1357-117T>C) c.36-117T>C c.274-117T>C (n.274-117T>C) c.2413-117T>C (n.2413-117T>C) c.1399-117T>C (n.1399-117T>C) c.1123-117T>C (n.1123-117T>C) c.1039-117T>C (n.1039-117T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665138T>G | CA2669420730 | PDE6B | c.2194-117T>G (n.2194-117T>G) c.1357-117T>G (n.1357-117T>G) c.36-117T>G c.274-117T>G (n.274-117T>G) c.2413-117T>G (n.2413-117T>G) c.1399-117T>G (n.1399-117T>G) c.1123-117T>G (n.1123-117T>G) c.1039-117T>G (n.1039-117T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665139G>A | CA797562383 | PDE6B | c.2194-116G>A (n.2194-116G>A) c.1357-116G>A (n.1357-116G>A) c.36-116G>A c.274-116G>A (n.274-116G>A) c.2413-116G>A (n.2413-116G>A) c.1399-116G>A (n.1399-116G>A) c.1123-116G>A (n.1123-116G>A) c.1039-116G>A (n.1039-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665139G= | CA1432854729 | PDE6B | c.2194-116G= (n.2194-116G=) c.1357-116G= (n.1357-116G=) c.36-116G= c.274-116G= (n.274-116G=) c.2413-116G= (n.2413-116G=) c.1399-116G= (n.1399-116G=) c.1123-116G= (n.1123-116G=) c.1039-116G= (n.1039-116G=) | |
| 4 | g.665139G>T | CA2669420734 | PDE6B | c.2194-116G>T (n.2194-116G>T) c.1357-116G>T (n.1357-116G>T) c.36-116G>T c.274-116G>T (n.274-116G>T) c.2413-116G>T (n.2413-116G>T) c.1399-116G>T (n.1399-116G>T) c.1123-116G>T (n.1123-116G>T) c.1039-116G>T (n.1039-116G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665142del | CA2669420732 | PDE6B | c.2194-113del (n.2194-113del) c.1357-113del (n.1357-113del) c.36-113del c.274-113del (n.274-113del) c.2413-113del (n.2413-113del) c.1399-113del (n.1399-113del) c.1123-113del (n.1123-113del) c.1039-113del (n.1039-113del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665141_665142del | CA2669420735 | PDE6B | c.2194-114_2194-113del (n.2194-114_2194-113del) c.1357-114_1357-113del (n.1357-114_1357-113del) c.36-114_36-113del c.274-114_274-113del (n.274-114_274-113del) c.2413-114_2413-113del (n.2413-114_2413-113del) c.1399-114_1399-113del (n.1399-114_1399-113del) c.1123-114_1123-113del (n.1123-114_1123-113del) c.1039-114_1039-113del (n.1039-114_1039-113del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665139_665140insAGT | CA2760112098 | PDE6B | c.2194-116_2194-115insAGT (n.2194-116_2194-115insAGT) c.1357-116_1357-115insAGT (n.1357-116_1357-115insAGT) c.36-116_36-115insAGT c.274-116_274-115insAGT (n.274-116_274-115insAGT) c.2413-116_2413-115insAGT (n.2413-116_2413-115insAGT) c.1399-116_1399-115insAGT (n.1399-116_1399-115insAGT) c.1123-116_1123-115insAGT (n.1123-116_1123-115insAGT) c.1039-116_1039-115insAGT (n.1039-116_1039-115insAGT) | |
| 4 | g.665140G>T | CA2669420737 | PDE6B | c.2194-115G>T (n.2194-115G>T) c.1357-115G>T (n.1357-115G>T) c.36-115G>T c.274-115G>T (n.274-115G>T) c.2413-115G>T (n.2413-115G>T) c.1399-115G>T (n.1399-115G>T) c.1123-115G>T (n.1123-115G>T) c.1039-115G>T (n.1039-115G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665141G>A | CA2669420738 | PDE6B | c.2194-114G>A (n.2194-114G>A) c.1357-114G>A (n.1357-114G>A) c.36-114G>A c.274-114G>A (n.274-114G>A) c.2413-114G>A (n.2413-114G>A) c.1399-114G>A (n.1399-114G>A) c.1123-114G>A (n.1123-114G>A) c.1039-114G>A (n.1039-114G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665141G>T | CA2669420739 | PDE6B | c.2194-114G>T (n.2194-114G>T) c.1357-114G>T (n.1357-114G>T) c.36-114G>T c.274-114G>T (n.274-114G>T) c.2413-114G>T (n.2413-114G>T) c.1399-114G>T (n.1399-114G>T) c.1123-114G>T (n.1123-114G>T) c.1039-114G>T (n.1039-114G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665142G>C | CA2669420741 | PDE6B | c.2194-113G>C (n.2194-113G>C) c.1357-113G>C (n.1357-113G>C) c.36-113G>C c.274-113G>C (n.274-113G>C) c.2413-113G>C (n.2413-113G>C) c.1399-113G>C (n.1399-113G>C) c.1123-113G>C (n.1123-113G>C) c.1039-113G>C (n.1039-113G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665142G>T | CA2669420742 | PDE6B | c.2194-113G>T (n.2194-113G>T) c.1357-113G>T (n.1357-113G>T) c.36-113G>T c.274-113G>T (n.274-113G>T) c.2413-113G>T (n.2413-113G>T) c.1399-113G>T (n.1399-113G>T) c.1123-113G>T (n.1123-113G>T) c.1039-113G>T (n.1039-113G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665143A>C | CA2669420743 | PDE6B | c.2194-112A>C (n.2194-112A>C) c.1357-112A>C (n.1357-112A>C) c.36-112A>C c.274-112A>C (n.274-112A>C) c.2413-112A>C (n.2413-112A>C) c.1399-112A>C (n.1399-112A>C) c.1123-112A>C (n.1123-112A>C) c.1039-112A>C (n.1039-112A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665144C>A | CA2669420744 | PDE6B | c.2194-111C>A (n.2194-111C>A) c.1357-111C>A (n.1357-111C>A) c.36-111C>A c.274-111C>A (n.274-111C>A) c.2413-111C>A (n.2413-111C>A) c.1399-111C>A (n.1399-111C>A) c.1123-111C>A (n.1123-111C>A) c.1039-111C>A (n.1039-111C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665144C>T | CA2669420745 | PDE6B | c.2194-111C>T (n.2194-111C>T) c.1357-111C>T (n.1357-111C>T) c.36-111C>T c.274-111C>T (n.274-111C>T) c.2413-111C>T (n.2413-111C>T) c.1399-111C>T (n.1399-111C>T) c.1123-111C>T (n.1123-111C>T) c.1039-111C>T (n.1039-111C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665145C>A | CA1432854733 | PDE6B | c.2194-110C>A (n.2194-110C>A) c.1357-110C>A (n.1357-110C>A) c.36-110C>A c.274-110C>A (n.274-110C>A) c.2413-110C>A (n.2413-110C>A) c.1399-110C>A (n.1399-110C>A) c.1123-110C>A (n.1123-110C>A) c.1039-110C>A (n.1039-110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665145C= | CA1432854731 | PDE6B | c.2194-110C= (n.2194-110C=) c.1357-110C= (n.1357-110C=) c.36-110C= c.274-110C= (n.274-110C=) c.2413-110C= (n.2413-110C=) c.1399-110C= (n.1399-110C=) c.1123-110C= (n.1123-110C=) c.1039-110C= (n.1039-110C=) | |
| 4 | g.665145C>T | CA2669420746 | PDE6B | c.2194-110C>T (n.2194-110C>T) c.1357-110C>T (n.1357-110C>T) c.36-110C>T c.274-110C>T (n.274-110C>T) c.2413-110C>T (n.2413-110C>T) c.1399-110C>T (n.1399-110C>T) c.1123-110C>T (n.1123-110C>T) c.1039-110C>T (n.1039-110C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665146C>T | CA2704991474 | PDE6B | c.2194-109C>T (n.2194-109C>T) c.1357-109C>T (n.1357-109C>T) c.36-109C>T c.274-109C>T (n.274-109C>T) c.2413-109C>T (n.2413-109C>T) c.1399-109C>T (n.1399-109C>T) c.1123-109C>T (n.1123-109C>T) c.1039-109C>T (n.1039-109C>T) | dbSNP |
| 4 | g.665146_665147insA | CA2760112102 | PDE6B | c.2194-109_2194-108insA (n.2194-109_2194-108insA) c.1357-109_1357-108insA (n.1357-109_1357-108insA) c.36-109_36-108insA c.274-109_274-108insA (n.274-109_274-108insA) c.2413-109_2413-108insA (n.2413-109_2413-108insA) c.1399-109_1399-108insA (n.1399-109_1399-108insA) c.1123-109_1123-108insA (n.1123-109_1123-108insA) c.1039-109_1039-108insA (n.1039-109_1039-108insA) | |
| 4 | g.665147C= | CA1432854739 | PDE6B | c.2194-108C= (n.2194-108C=) c.1357-108C= (n.1357-108C=) c.36-108C= c.274-108C= (n.274-108C=) c.2413-108C= (n.2413-108C=) c.1399-108C= (n.1399-108C=) c.1123-108C= (n.1123-108C=) c.1039-108C= (n.1039-108C=) | |
| 4 | g.665147C>T | CA91092824 | PDE6B | c.2194-108C>T (n.2194-108C>T) c.1357-108C>T (n.1357-108C>T) c.36-108C>T c.274-108C>T (n.274-108C>T) c.2413-108C>T (n.2413-108C>T) c.1399-108C>T (n.1399-108C>T) c.1123-108C>T (n.1123-108C>T) c.1039-108C>T (n.1039-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665148G>A | CA549126703 | PDE6B | c.2194-107G>A (n.2194-107G>A) c.1357-107G>A (n.1357-107G>A) c.36-107G>A c.274-107G>A (n.274-107G>A) c.2413-107G>A (n.2413-107G>A) c.1399-107G>A (n.1399-107G>A) c.1123-107G>A (n.1123-107G>A) c.1039-107G>A (n.1039-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.665148G>C | CA91092826 | PDE6B | c.2194-107G>C (n.2194-107G>C) c.1357-107G>C (n.1357-107G>C) c.36-107G>C c.274-107G>C (n.274-107G>C) c.2413-107G>C (n.2413-107G>C) c.1399-107G>C (n.1399-107G>C) c.1123-107G>C (n.1123-107G>C) c.1039-107G>C (n.1039-107G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665148G= | CA1432854750 | PDE6B | c.2194-107G= (n.2194-107G=) c.1357-107G= (n.1357-107G=) c.36-107G= c.274-107G= (n.274-107G=) c.2413-107G= (n.2413-107G=) c.1399-107G= (n.1399-107G=) c.1123-107G= (n.1123-107G=) c.1039-107G= (n.1039-107G=) | |
| 4 | g.665148G>T | CA2669420748 | PDE6B | c.2194-107G>T (n.2194-107G>T) c.1357-107G>T (n.1357-107G>T) c.36-107G>T c.274-107G>T (n.274-107G>T) c.2413-107G>T (n.2413-107G>T) c.1399-107G>T (n.1399-107G>T) c.1123-107G>T (n.1123-107G>T) c.1039-107G>T (n.1039-107G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665152dup | CA91092825 | PDE6B | c.2194-103dup (n.2194-103dup) c.1357-103dup (n.1357-103dup) c.36-103dup c.274-103dup (n.274-103dup) c.2413-103dup (n.2413-103dup) c.1399-103dup (n.1399-103dup) c.1123-103dup (n.1123-103dup) c.1039-103dup (n.1039-103dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665152del | CA2669420747 | PDE6B | c.2194-103del (n.2194-103del) c.1357-103del (n.1357-103del) c.36-103del c.274-103del (n.274-103del) c.2413-103del (n.2413-103del) c.1399-103del (n.1399-103del) c.1123-103del (n.1123-103del) c.1039-103del (n.1039-103del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665150_665152del | CA2760112105 | PDE6B | c.2194-105_2194-103del (n.2194-105_2194-103del) c.1357-105_1357-103del (n.1357-105_1357-103del) c.36-105_36-103del c.274-105_274-103del (n.274-105_274-103del) c.2413-105_2413-103del (n.2413-105_2413-103del) c.1399-105_1399-103del (n.1399-105_1399-103del) c.1123-105_1123-103del (n.1123-105_1123-103del) c.1039-105_1039-103del (n.1039-105_1039-103del) | |
| 4 | g.665150G= | CA1432854754 | PDE6B | c.2194-105G= (n.2194-105G=) c.1357-105G= (n.1357-105G=) c.36-105G= c.274-105G= (n.274-105G=) c.2413-105G= (n.2413-105G=) c.1399-105G= (n.1399-105G=) c.1123-105G= (n.1123-105G=) c.1039-105G= (n.1039-105G=) | |
| 4 | g.665150G>T | CA1432854753 | PDE6B | c.2194-105G>T (n.2194-105G>T) c.1357-105G>T (n.1357-105G>T) c.36-105G>T c.274-105G>T (n.274-105G>T) c.2413-105G>T (n.2413-105G>T) c.1399-105G>T (n.1399-105G>T) c.1123-105G>T (n.1123-105G>T) c.1039-105G>T (n.1039-105G>T) | dbSNP |
| 4 | g.665151G>A | CA2669420752 | PDE6B | c.2194-104G>A (n.2194-104G>A) c.1357-104G>A (n.1357-104G>A) c.36-104G>A c.274-104G>A (n.274-104G>A) c.2413-104G>A (n.2413-104G>A) c.1399-104G>A (n.1399-104G>A) c.1123-104G>A (n.1123-104G>A) c.1039-104G>A (n.1039-104G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665151G>C | CA2669420750 | PDE6B | c.2194-104G>C (n.2194-104G>C) c.1357-104G>C (n.1357-104G>C) c.36-104G>C c.274-104G>C (n.274-104G>C) c.2413-104G>C (n.2413-104G>C) c.1399-104G>C (n.1399-104G>C) c.1123-104G>C (n.1123-104G>C) c.1039-104G>C (n.1039-104G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665151G>T | CA2669420749 | PDE6B | c.2194-104G>T (n.2194-104G>T) c.1357-104G>T (n.1357-104G>T) c.36-104G>T c.274-104G>T (n.274-104G>T) c.2413-104G>T (n.2413-104G>T) c.1399-104G>T (n.1399-104G>T) c.1123-104G>T (n.1123-104G>T) c.1039-104G>T (n.1039-104G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665152G>A | CA2669420754 | PDE6B | c.2194-103G>A (n.2194-103G>A) c.1357-103G>A (n.1357-103G>A) c.36-103G>A c.274-103G>A (n.274-103G>A) c.2413-103G>A (n.2413-103G>A) c.1399-103G>A (n.1399-103G>A) c.1123-103G>A (n.1123-103G>A) c.1039-103G>A (n.1039-103G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665152G>C | CA2669420756 | PDE6B | c.2194-103G>C (n.2194-103G>C) c.1357-103G>C (n.1357-103G>C) c.36-103G>C c.274-103G>C (n.274-103G>C) c.2413-103G>C (n.2413-103G>C) c.1399-103G>C (n.1399-103G>C) c.1123-103G>C (n.1123-103G>C) c.1039-103G>C (n.1039-103G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665152G>T | CA2669420758 | PDE6B | c.2194-103G>T (n.2194-103G>T) c.1357-103G>T (n.1357-103G>T) c.36-103G>T c.274-103G>T (n.274-103G>T) c.2413-103G>T (n.2413-103G>T) c.1399-103G>T (n.1399-103G>T) c.1123-103G>T (n.1123-103G>T) c.1039-103G>T (n.1039-103G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665153T>C | CA91092830 | PDE6B | c.2194-102T>C (n.2194-102T>C) c.1357-102T>C (n.1357-102T>C) c.36-102T>C c.274-102T>C (n.274-102T>C) c.2413-102T>C (n.2413-102T>C) c.1399-102T>C (n.1399-102T>C) c.1123-102T>C (n.1123-102T>C) c.1039-102T>C (n.1039-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665153T>G | CA1432854757 | PDE6B | c.2194-102T>G (n.2194-102T>G) c.1357-102T>G (n.1357-102T>G) c.36-102T>G c.274-102T>G (n.274-102T>G) c.2413-102T>G (n.2413-102T>G) c.1399-102T>G (n.1399-102T>G) c.1123-102T>G (n.1123-102T>G) c.1039-102T>G (n.1039-102T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665153T= | CA1432854755 | PDE6B | c.2194-102T= (n.2194-102T=) c.1357-102T= (n.1357-102T=) c.36-102T= c.274-102T= (n.274-102T=) c.2413-102T= (n.2413-102T=) c.1399-102T= (n.1399-102T=) c.1123-102T= (n.1123-102T=) c.1039-102T= (n.1039-102T=) | |
| 4 | g.665154C>A | CA2669420759 | PDE6B | c.2194-101C>A (n.2194-101C>A) c.1357-101C>A (n.1357-101C>A) c.36-101C>A c.274-101C>A (n.274-101C>A) c.2413-101C>A (n.2413-101C>A) c.1399-101C>A (n.1399-101C>A) c.1123-101C>A (n.1123-101C>A) c.1039-101C>A (n.1039-101C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665155T>C | CA2578009886 | PDE6B | c.2194-100T>C (n.2194-100T>C) c.1357-100T>C (n.1357-100T>C) c.36-100T>C c.274-100T>C (n.274-100T>C) c.2413-100T>C (n.2413-100T>C) c.1399-100T>C (n.1399-100T>C) c.1123-100T>C (n.1123-100T>C) c.1039-100T>C (n.1039-100T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665156G>T | CA2669420767 | PDE6B | c.2194-99G>T (n.2194-99G>T) c.1357-99G>T (n.1357-99G>T) c.36-99G>T c.274-99G>T (n.274-99G>T) c.2413-99G>T (n.2413-99G>T) c.1399-99G>T (n.1399-99G>T) c.1123-99G>T (n.1123-99G>T) c.1039-99G>T (n.1039-99G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665159del | CA2669420764 | PDE6B | c.2194-96del (n.2194-96del) c.1357-96del (n.1357-96del) c.36-96del c.274-96del (n.274-96del) c.2413-96del (n.2413-96del) c.1399-96del (n.1399-96del) c.1123-96del (n.1123-96del) c.1039-96del (n.1039-96del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665163_665194del | CA2760112112 | PDE6B | c.2194-92_2194-61del (n.2194-92_2194-61del) c.1357-92_1357-61del (n.1357-92_1357-61del) c.36-92_36-61del c.274-92_274-61del (n.274-92_274-61del) c.2413-92_2413-61del (n.2413-92_2413-61del) c.1399-92_1399-61del (n.1399-92_1399-61del) c.1123-92_1123-61del (n.1123-92_1123-61del) c.1039-92_1039-61del (n.1039-92_1039-61del) | |
| 4 | g.665157G>A | CA91092832 | PDE6B | c.2194-98G>A (n.2194-98G>A) c.1357-98G>A (n.1357-98G>A) c.36-98G>A c.274-98G>A (n.274-98G>A) c.2413-98G>A (n.2413-98G>A) c.1399-98G>A (n.1399-98G>A) c.1123-98G>A (n.1123-98G>A) c.1039-98G>A (n.1039-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665157G>C | CA797562413 | PDE6B | c.2194-98G>C (n.2194-98G>C) c.1357-98G>C (n.1357-98G>C) c.36-98G>C c.274-98G>C (n.274-98G>C) c.2413-98G>C (n.2413-98G>C) c.1399-98G>C (n.1399-98G>C) c.1123-98G>C (n.1123-98G>C) c.1039-98G>C (n.1039-98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665157G= | CA1432854761 | PDE6B | c.2194-98G= (n.2194-98G=) c.1357-98G= (n.1357-98G=) c.36-98G= c.274-98G= (n.274-98G=) c.2413-98G= (n.2413-98G=) c.1399-98G= (n.1399-98G=) c.1123-98G= (n.1123-98G=) c.1039-98G= (n.1039-98G=) | |
| 4 | g.665157G>T | CA2669420769 | PDE6B | c.2194-98G>T (n.2194-98G>T) c.1357-98G>T (n.1357-98G>T) c.36-98G>T c.274-98G>T (n.274-98G>T) c.2413-98G>T (n.2413-98G>T) c.1399-98G>T (n.1399-98G>T) c.1123-98G>T (n.1123-98G>T) c.1039-98G>T (n.1039-98G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665158G>A | CA2578009887 | PDE6B | c.2194-97G>A (n.2194-97G>A) c.1357-97G>A (n.1357-97G>A) c.36-97G>A c.274-97G>A (n.274-97G>A) c.2413-97G>A (n.2413-97G>A) c.1399-97G>A (n.1399-97G>A) c.1123-97G>A (n.1123-97G>A) c.1039-97G>A (n.1039-97G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665159G>A | CA91092833 | PDE6B | c.2194-96G>A (n.2194-96G>A) c.1357-96G>A (n.1357-96G>A) c.36-96G>A c.274-96G>A (n.274-96G>A) c.2413-96G>A (n.2413-96G>A) c.1399-96G>A (n.1399-96G>A) c.1123-96G>A (n.1123-96G>A) c.1039-96G>A (n.1039-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665159G= | CA1432854766 | PDE6B | c.2194-96G= (n.2194-96G=) c.1357-96G= (n.1357-96G=) c.36-96G= c.274-96G= (n.274-96G=) c.2413-96G= (n.2413-96G=) c.1399-96G= (n.1399-96G=) c.1123-96G= (n.1123-96G=) c.1039-96G= (n.1039-96G=) | |
| 4 | g.665159G>T | CA2669420771 | PDE6B | c.2194-96G>T (n.2194-96G>T) c.1357-96G>T (n.1357-96G>T) c.36-96G>T c.274-96G>T (n.274-96G>T) c.2413-96G>T (n.2413-96G>T) c.1399-96G>T (n.1399-96G>T) c.1123-96G>T (n.1123-96G>T) c.1039-96G>T (n.1039-96G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665160C>A | CA2578009888 | PDE6B | c.2194-95C>A (n.2194-95C>A) c.1357-95C>A (n.1357-95C>A) c.36-95C>A c.274-95C>A (n.274-95C>A) c.2413-95C>A (n.2413-95C>A) c.1399-95C>A (n.1399-95C>A) c.1123-95C>A (n.1123-95C>A) c.1039-95C>A (n.1039-95C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665160C= | CA1432854771 | PDE6B | c.2194-95C= (n.2194-95C=) c.1357-95C= (n.1357-95C=) c.36-95C= c.274-95C= (n.274-95C=) c.2413-95C= (n.2413-95C=) c.1399-95C= (n.1399-95C=) c.1123-95C= (n.1123-95C=) c.1039-95C= (n.1039-95C=) | |
| 4 | g.665160C>G | CA2669420772 | PDE6B | c.2194-95C>G (n.2194-95C>G) c.1357-95C>G (n.1357-95C>G) c.36-95C>G c.274-95C>G (n.274-95C>G) c.2413-95C>G (n.2413-95C>G) c.1399-95C>G (n.1399-95C>G) c.1123-95C>G (n.1123-95C>G) c.1039-95C>G (n.1039-95C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665160C>T | CA91092835 | PDE6B | c.2194-95C>T (n.2194-95C>T) c.1357-95C>T (n.1357-95C>T) c.36-95C>T c.274-95C>T (n.274-95C>T) c.2413-95C>T (n.2413-95C>T) c.1399-95C>T (n.1399-95C>T) c.1123-95C>T (n.1123-95C>T) c.1039-95C>T (n.1039-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665161G>A | CA91092836 | PDE6B | c.2194-94G>A (n.2194-94G>A) c.1357-94G>A (n.1357-94G>A) c.36-94G>A c.274-94G>A (n.274-94G>A) c.2413-94G>A (n.2413-94G>A) c.1399-94G>A (n.1399-94G>A) c.1123-94G>A (n.1123-94G>A) c.1039-94G>A (n.1039-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.665161G= | CA1432854773 | PDE6B | c.2194-94G= (n.2194-94G=) c.1357-94G= (n.1357-94G=) c.36-94G= c.274-94G= (n.274-94G=) c.2413-94G= (n.2413-94G=) c.1399-94G= (n.1399-94G=) c.1123-94G= (n.1123-94G=) c.1039-94G= (n.1039-94G=) | |
| 4 | g.665161G>T | CA2669420778 | PDE6B | c.2194-94G>T (n.2194-94G>T) c.1357-94G>T (n.1357-94G>T) c.36-94G>T c.274-94G>T (n.274-94G>T) c.2413-94G>T (n.2413-94G>T) c.1399-94G>T (n.1399-94G>T) c.1123-94G>T (n.1123-94G>T) c.1039-94G>T (n.1039-94G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665162G>T | CA2669420779 | PDE6B | c.2194-93G>T (n.2194-93G>T) c.1357-93G>T (n.1357-93G>T) c.36-93G>T c.274-93G>T (n.274-93G>T) c.2413-93G>T (n.2413-93G>T) c.1399-93G>T (n.1399-93G>T) c.1123-93G>T (n.1123-93G>T) c.1039-93G>T (n.1039-93G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665163A>C | CA2669420781 | PDE6B | c.2194-92A>C (n.2194-92A>C) c.1357-92A>C (n.1357-92A>C) c.36-92A>C c.274-92A>C (n.274-92A>C) c.2413-92A>C (n.2413-92A>C) c.1399-92A>C (n.1399-92A>C) c.1123-92A>C (n.1123-92A>C) c.1039-92A>C (n.1039-92A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665163A>T | CA2669420783 | PDE6B | c.2194-92A>T (n.2194-92A>T) c.1357-92A>T (n.1357-92A>T) c.36-92A>T c.274-92A>T (n.274-92A>T) c.2413-92A>T (n.2413-92A>T) c.1399-92A>T (n.1399-92A>T) c.1123-92A>T (n.1123-92A>T) c.1039-92A>T (n.1039-92A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665164G>C | CA2669420785 | PDE6B | c.2194-91G>C (n.2194-91G>C) c.1357-91G>C (n.1357-91G>C) c.36-91G>C c.274-91G>C (n.274-91G>C) c.2413-91G>C (n.2413-91G>C) c.1399-91G>C (n.1399-91G>C) c.1123-91G>C (n.1123-91G>C) c.1039-91G>C (n.1039-91G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665166A>G | CA2669420786 | PDE6B | c.2194-89A>G (n.2194-89A>G) c.1357-89A>G (n.1357-89A>G) c.36-89A>G c.274-89A>G (n.274-89A>G) c.2413-89A>G (n.2413-89A>G) c.1399-89A>G (n.1399-89A>G) c.1123-89A>G (n.1123-89A>G) c.1039-89A>G (n.1039-89A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665167G>A | CA1058414743 | PDE6B | c.2194-88G>A (n.2194-88G>A) c.1357-88G>A (n.1357-88G>A) c.36-88G>A c.274-88G>A (n.274-88G>A) c.2413-88G>A (n.2413-88G>A) c.1399-88G>A (n.1399-88G>A) c.1123-88G>A (n.1123-88G>A) c.1039-88G>A (n.1039-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665167G>C | CA91092841 | PDE6B | c.2194-88G>C (n.2194-88G>C) c.1357-88G>C (n.1357-88G>C) c.36-88G>C c.274-88G>C (n.274-88G>C) c.2413-88G>C (n.2413-88G>C) c.1399-88G>C (n.1399-88G>C) c.1123-88G>C (n.1123-88G>C) c.1039-88G>C (n.1039-88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665167G= | CA1432854777 | PDE6B | c.2194-88G= (n.2194-88G=) c.1357-88G= (n.1357-88G=) c.36-88G= c.274-88G= (n.274-88G=) c.2413-88G= (n.2413-88G=) c.1399-88G= (n.1399-88G=) c.1123-88G= (n.1123-88G=) c.1039-88G= (n.1039-88G=) | |
| 4 | g.665167G>T | CA2669420788 | PDE6B | c.2194-88G>T (n.2194-88G>T) c.1357-88G>T (n.1357-88G>T) c.36-88G>T c.274-88G>T (n.274-88G>T) c.2413-88G>T (n.2413-88G>T) c.1399-88G>T (n.1399-88G>T) c.1123-88G>T (n.1123-88G>T) c.1039-88G>T (n.1039-88G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665168A= | CA1432854780 | PDE6B | c.2194-87A= (n.2194-87A=) c.1357-87A= (n.1357-87A=) c.36-87A= c.274-87A= (n.274-87A=) c.2413-87A= (n.2413-87A=) c.1399-87A= (n.1399-87A=) c.1123-87A= (n.1123-87A=) c.1039-87A= (n.1039-87A=) | |
| 4 | g.665168A>G | CA914896124 | PDE6B | c.2194-87A>G (n.2194-87A>G) c.1357-87A>G (n.1357-87A>G) c.36-87A>G c.274-87A>G (n.274-87A>G) c.2413-87A>G (n.2413-87A>G) c.1399-87A>G (n.1399-87A>G) c.1123-87A>G (n.1123-87A>G) c.1039-87A>G (n.1039-87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665169C>A | CA1432854785 | PDE6B | c.2194-86C>A (n.2194-86C>A) c.1357-86C>A (n.1357-86C>A) c.36-86C>A c.274-86C>A (n.274-86C>A) c.2413-86C>A (n.2413-86C>A) c.1399-86C>A (n.1399-86C>A) c.1123-86C>A (n.1123-86C>A) c.1039-86C>A (n.1039-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665169C= | CA1432854787 | PDE6B | c.2194-86C= (n.2194-86C=) c.1357-86C= (n.1357-86C=) c.36-86C= c.274-86C= (n.274-86C=) c.2413-86C= (n.2413-86C=) c.1399-86C= (n.1399-86C=) c.1123-86C= (n.1123-86C=) c.1039-86C= (n.1039-86C=) | |
| 4 | g.665169C>T | CA549126706 | PDE6B | c.2194-86C>T (n.2194-86C>T) c.1357-86C>T (n.1357-86C>T) c.36-86C>T c.274-86C>T (n.274-86C>T) c.2413-86C>T (n.2413-86C>T) c.1399-86C>T (n.1399-86C>T) c.1123-86C>T (n.1123-86C>T) c.1039-86C>T (n.1039-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665170C>A | CA2669420789 | PDE6B | c.2194-85C>A (n.2194-85C>A) c.1357-85C>A (n.1357-85C>A) c.36-85C>A c.274-85C>A (n.274-85C>A) c.2413-85C>A (n.2413-85C>A) c.1399-85C>A (n.1399-85C>A) c.1123-85C>A (n.1123-85C>A) c.1039-85C>A (n.1039-85C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665170C= | CA1432854795 | PDE6B | c.2194-85C= (n.2194-85C=) c.1357-85C= (n.1357-85C=) c.36-85C= c.274-85C= (n.274-85C=) c.2413-85C= (n.2413-85C=) c.1399-85C= (n.1399-85C=) c.1123-85C= (n.1123-85C=) c.1039-85C= (n.1039-85C=) | |
| 4 | g.665170C>G | CA2669420790 | PDE6B | c.2194-85C>G (n.2194-85C>G) c.1357-85C>G (n.1357-85C>G) c.36-85C>G c.274-85C>G (n.274-85C>G) c.2413-85C>G (n.2413-85C>G) c.1399-85C>G (n.1399-85C>G) c.1123-85C>G (n.1123-85C>G) c.1039-85C>G (n.1039-85C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665170C>T | CA91092844 | PDE6B | c.2194-85C>T (n.2194-85C>T) c.1357-85C>T (n.1357-85C>T) c.36-85C>T c.274-85C>T (n.274-85C>T) c.2413-85C>T (n.2413-85C>T) c.1399-85C>T (n.1399-85C>T) c.1123-85C>T (n.1123-85C>T) c.1039-85C>T (n.1039-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665171del | CA2760112120 | PDE6B | c.2194-84del (n.2194-84del) c.1357-84del (n.1357-84del) c.36-84del c.274-84del (n.274-84del) c.2413-84del (n.2413-84del) c.1399-84del (n.1399-84del) c.1123-84del (n.1123-84del) c.1039-84del (n.1039-84del) | |
| 4 | g.665171G>A | CA91092845 | PDE6B | c.2194-84G>A (n.2194-84G>A) c.1357-84G>A (n.1357-84G>A) c.36-84G>A c.274-84G>A (n.274-84G>A) c.2413-84G>A (n.2413-84G>A) c.1399-84G>A (n.1399-84G>A) c.1123-84G>A (n.1123-84G>A) c.1039-84G>A (n.1039-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665171G>C | CA2669420792 | PDE6B | c.2194-84G>C (n.2194-84G>C) c.1357-84G>C (n.1357-84G>C) c.36-84G>C c.274-84G>C (n.274-84G>C) c.2413-84G>C (n.2413-84G>C) c.1399-84G>C (n.1399-84G>C) c.1123-84G>C (n.1123-84G>C) c.1039-84G>C (n.1039-84G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665171G= | CA1432854797 | PDE6B | c.2194-84G= (n.2194-84G=) c.1357-84G= (n.1357-84G=) c.36-84G= c.274-84G= (n.274-84G=) c.2413-84G= (n.2413-84G=) c.1399-84G= (n.1399-84G=) c.1123-84G= (n.1123-84G=) c.1039-84G= (n.1039-84G=) | |
| 4 | g.665171G>T | CA2669420794 | PDE6B | c.2194-84G>T (n.2194-84G>T) c.1357-84G>T (n.1357-84G>T) c.36-84G>T c.274-84G>T (n.274-84G>T) c.2413-84G>T (n.2413-84G>T) c.1399-84G>T (n.1399-84G>T) c.1123-84G>T (n.1123-84G>T) c.1039-84G>T (n.1039-84G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665172A>T | CA2669420795 | PDE6B | c.2194-83A>T (n.2194-83A>T) c.1357-83A>T (n.1357-83A>T) c.36-83A>T c.274-83A>T (n.274-83A>T) c.2413-83A>T (n.2413-83A>T) c.1399-83A>T (n.1399-83A>T) c.1123-83A>T (n.1123-83A>T) c.1039-83A>T (n.1039-83A>T) | gnomAD v4 |