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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.665011_665029delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC | CA1432854545 | PDE6B | c.2193+67_2193+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.2193+67_2193+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) c.1356+67_1356+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.1356+67_1356+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) c.35+67_35+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC c.273+67_273+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.273+67_273+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) c.2412+67_2412+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.2412+67_2412+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) c.1398+67_1398+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.1398+67_1398+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) c.1122+67_1122+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.1122+67_1122+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) c.1038+67_1038+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.1038+67_1038+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) | |
| 4 | g.665015_665032del | CA1058414685 | PDE6B | c.2193+71_2193+88del (n.2193+71_2193+88del) c.1356+71_1356+88del (n.1356+71_1356+88del) c.35+71_35+88del c.273+71_273+88del (n.273+71_273+88del) c.2412+71_2412+88del (n.2412+71_2412+88del) c.1398+71_1398+88del (n.1398+71_1398+88del) c.1122+71_1122+88del (n.1122+71_1122+88del) c.1038+71_1038+88del (n.1038+71_1038+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665020_665185del | CA2760111995 | PDE6B | c.2193+76_2194-70del (n.2193+76_2194-70del) c.1356+76_1357-70del (n.1356+76_1357-70del) c.35+76_36-70del c.273+76_274-70del (n.273+76_274-70del) c.2412+76_2413-70del (n.2412+76_2413-70del) c.1398+76_1399-70del (n.1398+76_1399-70del) c.1122+76_1123-70del (n.1122+76_1123-70del) c.1038+76_1039-70del (n.1038+76_1039-70del) | |
| 4 | g.665024G>A | CA2526104793 | PDE6B | c.2193+80G>A (n.2193+80G>A) c.1356+80G>A (n.1356+80G>A) c.35+80G>A c.273+80G>A (n.273+80G>A) c.2412+80G>A (n.2412+80G>A) c.1398+80G>A (n.1398+80G>A) c.1122+80G>A (n.1122+80G>A) c.1038+80G>A (n.1038+80G>A) | |
| 4 | g.665025G>A | CA2578009878 | PDE6B | c.2193+81G>A (n.2193+81G>A) c.1356+81G>A (n.1356+81G>A) c.35+81G>A c.273+81G>A (n.273+81G>A) c.2412+81G>A (n.2412+81G>A) c.1398+81G>A (n.1398+81G>A) c.1122+81G>A (n.1122+81G>A) c.1038+81G>A (n.1038+81G>A) | |
| 4 | g.665026C>A | CA91092724 | PDE6B | c.2193+82C>A (n.2193+82C>A) c.1356+82C>A (n.1356+82C>A) c.35+82C>A c.273+82C>A (n.273+82C>A) c.2412+82C>A (n.2412+82C>A) c.1398+82C>A (n.1398+82C>A) c.1122+82C>A (n.1122+82C>A) c.1038+82C>A (n.1038+82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665026C= | CA1432854565 | PDE6B | c.2193+82C= (n.2193+82C=) c.1356+82C= (n.1356+82C=) c.35+82C= c.273+82C= (n.273+82C=) c.2412+82C= (n.2412+82C=) c.1398+82C= (n.1398+82C=) c.1122+82C= (n.1122+82C=) c.1038+82C= (n.1038+82C=) | |
| 4 | g.665026C>T | CA2669420465 | PDE6B | c.2193+82C>T (n.2193+82C>T) c.1356+82C>T (n.1356+82C>T) c.35+82C>T c.273+82C>T (n.273+82C>T) c.2412+82C>T (n.2412+82C>T) c.1398+82C>T (n.1398+82C>T) c.1122+82C>T (n.1122+82C>T) c.1038+82C>T (n.1038+82C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665027A>G | CA2578009879 | PDE6B | c.2193+83A>G (n.2193+83A>G) c.1356+83A>G (n.1356+83A>G) c.35+83A>G c.273+83A>G (n.273+83A>G) c.2412+83A>G (n.2412+83A>G) c.1398+83A>G (n.1398+83A>G) c.1122+83A>G (n.1122+83A>G) c.1038+83A>G (n.1038+83A>G) | |
| 4 | g.665029C>A | CA2578009880 | PDE6B | c.2193+85C>A (n.2193+85C>A) c.1356+85C>A (n.1356+85C>A) c.35+85C>A c.273+85C>A (n.273+85C>A) c.2412+85C>A (n.2412+85C>A) c.1398+85C>A (n.1398+85C>A) c.1122+85C>A (n.1122+85C>A) c.1038+85C>A (n.1038+85C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665029C= | CA1432854568 | PDE6B | c.2193+85C= (n.2193+85C=) c.1356+85C= (n.1356+85C=) c.35+85C= c.273+85C= (n.273+85C=) c.2412+85C= (n.2412+85C=) c.1398+85C= (n.1398+85C=) c.1122+85C= (n.1122+85C=) c.1038+85C= (n.1038+85C=) | |
| 4 | g.665029C>G | CA2669420470 | PDE6B | c.2193+85C>G (n.2193+85C>G) c.1356+85C>G (n.1356+85C>G) c.35+85C>G c.273+85C>G (n.273+85C>G) c.2412+85C>G (n.2412+85C>G) c.1398+85C>G (n.1398+85C>G) c.1122+85C>G (n.1122+85C>G) c.1038+85C>G (n.1038+85C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665029C>T | CA91092729 | PDE6B | c.2193+85C>T (n.2193+85C>T) c.1356+85C>T (n.1356+85C>T) c.35+85C>T c.273+85C>T (n.273+85C>T) c.2412+85C>T (n.2412+85C>T) c.1398+85C>T (n.1398+85C>T) c.1122+85C>T (n.1122+85C>T) c.1038+85C>T (n.1038+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665029_665030insACA | CA2760112001 | PDE6B | c.2193+85_2193+86insACA (n.2193+85_2193+86insACA) c.1356+85_1356+86insACA (n.1356+85_1356+86insACA) c.35+85_35+86insACA c.273+85_273+86insACA (n.273+85_273+86insACA) c.2412+85_2412+86insACA (n.2412+85_2412+86insACA) c.1398+85_1398+86insACA (n.1398+85_1398+86insACA) c.1122+85_1122+86insACA (n.1122+85_1122+86insACA) c.1038+85_1038+86insACA (n.1038+85_1038+86insACA) | |
| 4 | g.665030G>A | CA91092731 | PDE6B | c.2193+86G>A (n.2193+86G>A) c.1356+86G>A (n.1356+86G>A) c.35+86G>A c.273+86G>A (n.273+86G>A) c.2412+86G>A (n.2412+86G>A) c.1398+86G>A (n.1398+86G>A) c.1122+86G>A (n.1122+86G>A) c.1038+86G>A (n.1038+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665030G>C | CA91092733 | PDE6B | c.2193+86G>C (n.2193+86G>C) c.1356+86G>C (n.1356+86G>C) c.35+86G>C c.273+86G>C (n.273+86G>C) c.2412+86G>C (n.2412+86G>C) c.1398+86G>C (n.1398+86G>C) c.1122+86G>C (n.1122+86G>C) c.1038+86G>C (n.1038+86G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665030G= | CA1432854574 | PDE6B | c.2193+86G= (n.2193+86G=) c.1356+86G= (n.1356+86G=) c.35+86G= c.273+86G= (n.273+86G=) c.2412+86G= (n.2412+86G=) c.1398+86G= (n.1398+86G=) c.1122+86G= (n.1122+86G=) c.1038+86G= (n.1038+86G=) | |
| 4 | g.665031G>T | CA2669420474 | PDE6B | c.2193+87G>T (n.2193+87G>T) c.1356+87G>T (n.1356+87G>T) c.35+87G>T c.273+87G>T (n.273+87G>T) c.2412+87G>T (n.2412+87G>T) c.1398+87G>T (n.1398+87G>T) c.1122+87G>T (n.1122+87G>T) c.1038+87G>T (n.1038+87G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665032A>C | CA2669420475 | PDE6B | c.2193+88A>C (n.2193+88A>C) c.1356+88A>C (n.1356+88A>C) c.35+88A>C c.273+88A>C (n.273+88A>C) c.2412+88A>C (n.2412+88A>C) c.1398+88A>C (n.1398+88A>C) c.1122+88A>C (n.1122+88A>C) c.1038+88A>C (n.1038+88A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665033C>A | CA2578009882 | PDE6B | c.2193+89C>A (n.2193+89C>A) c.1356+89C>A (n.1356+89C>A) c.35+89C>A c.273+89C>A (n.273+89C>A) c.2412+89C>A (n.2412+89C>A) c.1398+89C>A (n.1398+89C>A) c.1122+89C>A (n.1122+89C>A) c.1038+89C>A (n.1038+89C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665034del | CA2578009881 | PDE6B | c.2193+90del (n.2193+90del) c.1356+90del (n.1356+90del) c.35+90del c.273+90del (n.273+90del) c.2412+90del (n.2412+90del) c.1398+90del (n.1398+90del) c.1122+90del (n.1122+90del) c.1038+90del (n.1038+90del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665034C>A | CA2669420479 | PDE6B | c.2193+90C>A (n.2193+90C>A) c.1356+90C>A (n.1356+90C>A) c.35+90C>A c.273+90C>A (n.273+90C>A) c.2412+90C>A (n.2412+90C>A) c.1398+90C>A (n.1398+90C>A) c.1122+90C>A (n.1122+90C>A) c.1038+90C>A (n.1038+90C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665034C>T | CA2669420480 | PDE6B | c.2193+90C>T (n.2193+90C>T) c.1356+90C>T (n.1356+90C>T) c.35+90C>T c.273+90C>T (n.273+90C>T) c.2412+90C>T (n.2412+90C>T) c.1398+90C>T (n.1398+90C>T) c.1122+90C>T (n.1122+90C>T) c.1038+90C>T (n.1038+90C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665035A>G | CA2578009883 | PDE6B | c.2193+91A>G (n.2193+91A>G) c.1356+91A>G (n.1356+91A>G) c.35+91A>G c.273+91A>G (n.273+91A>G) c.2412+91A>G (n.2412+91A>G) c.1398+91A>G (n.1398+91A>G) c.1122+91A>G (n.1122+91A>G) c.1038+91A>G (n.1038+91A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665036T>C | CA2669420484 | PDE6B | c.2193+92T>C (n.2193+92T>C) c.1356+92T>C (n.1356+92T>C) c.35+92T>C c.273+92T>C (n.273+92T>C) c.2412+92T>C (n.2412+92T>C) c.1398+92T>C (n.1398+92T>C) c.1122+92T>C (n.1122+92T>C) c.1038+92T>C (n.1038+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665036T>G | CA2669420486 | PDE6B | c.2193+92T>G (n.2193+92T>G) c.1356+92T>G (n.1356+92T>G) c.35+92T>G c.273+92T>G (n.273+92T>G) c.2412+92T>G (n.2412+92T>G) c.1398+92T>G (n.1398+92T>G) c.1122+92T>G (n.1122+92T>G) c.1038+92T>G (n.1038+92T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665037T>G | CA2669420487 | PDE6B | c.2193+93T>G (n.2193+93T>G) c.1356+93T>G (n.1356+93T>G) c.35+93T>G c.273+93T>G (n.273+93T>G) c.2412+93T>G (n.2412+93T>G) c.1398+93T>G (n.1398+93T>G) c.1122+93T>G (n.1122+93T>G) c.1038+93T>G (n.1038+93T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665038G>T | CA2669420490 | PDE6B | c.2193+94G>T (n.2193+94G>T) c.1356+94G>T (n.1356+94G>T) c.35+94G>T c.273+94G>T (n.273+94G>T) c.2412+94G>T (n.2412+94G>T) c.1398+94G>T (n.1398+94G>T) c.1122+94G>T (n.1122+94G>T) c.1038+94G>T (n.1038+94G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665038_665039delinsGT | CA1432854579 | PDE6B | c.2193+94_2193+95delinsGT (n.2193+94_2193+95delinsGT) c.1356+94_1356+95delinsGT (n.1356+94_1356+95delinsGT) c.35+94_35+95delinsGT c.273+94_273+95delinsGT (n.273+94_273+95delinsGT) c.2412+94_2412+95delinsGT (n.2412+94_2412+95delinsGT) c.1398+94_1398+95delinsGT (n.1398+94_1398+95delinsGT) c.1122+94_1122+95delinsGT (n.1122+94_1122+95delinsGT) c.1038+94_1038+95delinsGT (n.1038+94_1038+95delinsGT) | |
| 4 | g.665039T>A | CA2669420495 | PDE6B | c.2193+95T>A (n.2193+95T>A) c.1356+95T>A (n.1356+95T>A) c.35+95T>A c.273+95T>A (n.273+95T>A) c.2412+95T>A (n.2412+95T>A) c.1398+95T>A (n.1398+95T>A) c.1122+95T>A (n.1122+95T>A) c.1038+95T>A (n.1038+95T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665039T>C | CA549126678 | PDE6B | c.2193+95T>C (n.2193+95T>C) c.1356+95T>C (n.1356+95T>C) c.35+95T>C c.273+95T>C (n.273+95T>C) c.2412+95T>C (n.2412+95T>C) c.1398+95T>C (n.1398+95T>C) c.1122+95T>C (n.1122+95T>C) c.1038+95T>C (n.1038+95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665039T= | CA1432854583 | PDE6B | c.2193+95T= (n.2193+95T=) c.1356+95T= (n.1356+95T=) c.35+95T= c.273+95T= (n.273+95T=) c.2412+95T= (n.2412+95T=) c.1398+95T= (n.1398+95T=) c.1122+95T= (n.1122+95T=) c.1038+95T= (n.1038+95T=) | |
| 4 | g.665041del | CA1058414697 | PDE6B | c.2193+97del (n.2193+97del) c.1356+97del (n.1356+97del) c.35+97del c.273+97del (n.273+97del) c.2412+97del (n.2412+97del) c.1398+97del (n.1398+97del) c.1122+97del (n.1122+97del) c.1038+97del (n.1038+97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665040T>G | CA2669420499 | PDE6B | c.2193+96T>G (n.2193+96T>G) c.1356+96T>G (n.1356+96T>G) c.35+96T>G c.273+96T>G (n.273+96T>G) c.2412+96T>G (n.2412+96T>G) c.1398+96T>G (n.1398+96T>G) c.1122+96T>G (n.1122+96T>G) c.1038+96T>G (n.1038+96T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665041T>C | CA2669420500 | PDE6B | c.2193+97T>C (n.2193+97T>C) c.1356+97T>C (n.1356+97T>C) c.35+97T>C c.273+97T>C (n.273+97T>C) c.2412+97T>C (n.2412+97T>C) c.1398+97T>C (n.1398+97T>C) c.1122+97T>C (n.1122+97T>C) c.1038+97T>C (n.1038+97T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665042G>A | CA2578009884 | PDE6B | c.2193+98G>A (n.2193+98G>A) c.1356+98G>A (n.1356+98G>A) c.35+98G>A c.273+98G>A (n.273+98G>A) c.2412+98G>A (n.2412+98G>A) c.1398+98G>A (n.1398+98G>A) c.1122+98G>A (n.1122+98G>A) c.1038+98G>A (n.1038+98G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665042G= | CA1432854586 | PDE6B | c.2193+98G= (n.2193+98G=) c.1356+98G= (n.1356+98G=) c.35+98G= c.273+98G= (n.273+98G=) c.2412+98G= (n.2412+98G=) c.1398+98G= (n.1398+98G=) c.1122+98G= (n.1122+98G=) c.1038+98G= (n.1038+98G=) | |
| 4 | g.665042G>T | CA1432854588 | PDE6B | c.2193+98G>T (n.2193+98G>T) c.1356+98G>T (n.1356+98G>T) c.35+98G>T c.273+98G>T (n.273+98G>T) c.2412+98G>T (n.2412+98G>T) c.1398+98G>T (n.1398+98G>T) c.1122+98G>T (n.1122+98G>T) c.1038+98G>T (n.1038+98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665043C>A | CA2578009885 | PDE6B | c.2193+99C>A (n.2193+99C>A) c.1356+99C>A (n.1356+99C>A) c.35+99C>A c.273+99C>A (n.273+99C>A) c.2412+99C>A (n.2412+99C>A) c.1398+99C>A (n.1398+99C>A) c.1122+99C>A (n.1122+99C>A) c.1038+99C>A (n.1038+99C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665043C>T | CA2669420510 | PDE6B | c.2193+99C>T (n.2193+99C>T) c.1356+99C>T (n.1356+99C>T) c.35+99C>T c.273+99C>T (n.273+99C>T) c.2412+99C>T (n.2412+99C>T) c.1398+99C>T (n.1398+99C>T) c.1122+99C>T (n.1122+99C>T) c.1038+99C>T (n.1038+99C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665044A>G | CA2669420513 | PDE6B | c.2193+100A>G (n.2193+100A>G) c.1356+100A>G (n.1356+100A>G) c.35+100A>G c.273+100A>G (n.273+100A>G) c.2412+100A>G (n.2412+100A>G) c.1398+100A>G (n.1398+100A>G) c.1122+100A>G (n.1122+100A>G) c.1038+100A>G (n.1038+100A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665045A= | CA1432854591 | PDE6B | c.2193+101A= (n.2193+101A=) c.1356+101A= (n.1356+101A=) c.35+101A= c.273+101A= (n.273+101A=) c.2412+101A= (n.2412+101A=) c.1398+101A= (n.1398+101A=) c.1122+101A= (n.1122+101A=) c.1038+101A= (n.1038+101A=) | |
| 4 | g.665045A>G | CA91092736 | PDE6B | c.2193+101A>G (n.2193+101A>G) c.1356+101A>G (n.1356+101A>G) c.35+101A>G c.273+101A>G (n.273+101A>G) c.2412+101A>G (n.2412+101A>G) c.1398+101A>G (n.1398+101A>G) c.1122+101A>G (n.1122+101A>G) c.1038+101A>G (n.1038+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665048A= | CA1432854594 | PDE6B | c.2193+104A= (n.2193+104A=) c.1356+104A= (n.1356+104A=) c.35+104A= c.273+104A= (n.273+104A=) c.2412+104A= (n.2412+104A=) c.1398+104A= (n.1398+104A=) c.1122+104A= (n.1122+104A=) c.1038+104A= (n.1038+104A=) | |
| 4 | g.665048A>C | CA797562318 | PDE6B | c.2193+104A>C (n.2193+104A>C) c.1356+104A>C (n.1356+104A>C) c.35+104A>C c.273+104A>C (n.273+104A>C) c.2412+104A>C (n.2412+104A>C) c.1398+104A>C (n.1398+104A>C) c.1122+104A>C (n.1122+104A>C) c.1038+104A>C (n.1038+104A>C) | dbSNP |
| 4 | g.665049G>A | CA2669420519 | PDE6B | c.2193+105G>A (n.2193+105G>A) c.1356+105G>A (n.1356+105G>A) c.35+105G>A c.273+105G>A (n.273+105G>A) c.2412+105G>A (n.2412+105G>A) c.1398+105G>A (n.1398+105G>A) c.1122+105G>A (n.1122+105G>A) c.1038+105G>A (n.1038+105G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665049G>C | CA2669420520 | PDE6B | c.2193+105G>C (n.2193+105G>C) c.1356+105G>C (n.1356+105G>C) c.35+105G>C c.273+105G>C (n.273+105G>C) c.2412+105G>C (n.2412+105G>C) c.1398+105G>C (n.1398+105G>C) c.1122+105G>C (n.1122+105G>C) c.1038+105G>C (n.1038+105G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665049G>T | CA2669420522 | PDE6B | c.2193+105G>T (n.2193+105G>T) c.1356+105G>T (n.1356+105G>T) c.35+105G>T c.273+105G>T (n.273+105G>T) c.2412+105G>T (n.2412+105G>T) c.1398+105G>T (n.1398+105G>T) c.1122+105G>T (n.1122+105G>T) c.1038+105G>T (n.1038+105G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665052C>G | CA2669420525 | PDE6B | c.2193+108C>G (n.2193+108C>G) c.1356+108C>G (n.1356+108C>G) c.35+108C>G c.273+108C>G (n.273+108C>G) c.2412+108C>G (n.2412+108C>G) c.1398+108C>G (n.1398+108C>G) c.1122+108C>G (n.1122+108C>G) c.1038+108C>G (n.1038+108C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665052_665053insACA | CA2760112002 | PDE6B | c.2193+108_2193+109insACA (n.2193+108_2193+109insACA) c.1356+108_1356+109insACA (n.1356+108_1356+109insACA) c.35+108_35+109insACA c.273+108_273+109insACA (n.273+108_273+109insACA) c.2412+108_2412+109insACA (n.2412+108_2412+109insACA) c.1398+108_1398+109insACA (n.1398+108_1398+109insACA) c.1122+108_1122+109insACA (n.1122+108_1122+109insACA) c.1038+108_1038+109insACA (n.1038+108_1038+109insACA) | |
| 4 | g.665053T>A | CA2669420527 | PDE6B | c.2193+109T>A (n.2193+109T>A) c.1356+109T>A (n.1356+109T>A) c.35+109T>A c.273+109T>A (n.273+109T>A) c.2412+109T>A (n.2412+109T>A) c.1398+109T>A (n.1398+109T>A) c.1122+109T>A (n.1122+109T>A) c.1038+109T>A (n.1038+109T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665054G>A | CA2669420529 | PDE6B | c.2193+110G>A (n.2193+110G>A) c.1356+110G>A (n.1356+110G>A) c.35+110G>A c.273+110G>A (n.273+110G>A) c.2412+110G>A (n.2412+110G>A) c.1398+110G>A (n.1398+110G>A) c.1122+110G>A (n.1122+110G>A) c.1038+110G>A (n.1038+110G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665056G>A | CA1432854600 | PDE6B | c.2193+112G>A (n.2193+112G>A) c.1356+112G>A (n.1356+112G>A) c.35+112G>A c.273+112G>A (n.273+112G>A) c.2412+112G>A (n.2412+112G>A) c.1398+112G>A (n.1398+112G>A) c.1122+112G>A (n.1122+112G>A) c.1038+112G>A (n.1038+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665056G>C | CA2760112005 | PDE6B | c.2193+112G>C (n.2193+112G>C) c.1356+112G>C (n.1356+112G>C) c.35+112G>C c.273+112G>C (n.273+112G>C) c.2412+112G>C (n.2412+112G>C) c.1398+112G>C (n.1398+112G>C) c.1122+112G>C (n.1122+112G>C) c.1038+112G>C (n.1038+112G>C) | |
| 4 | g.665056G= | CA1432854598 | PDE6B | c.2193+112G= (n.2193+112G=) c.1356+112G= (n.1356+112G=) c.35+112G= c.273+112G= (n.273+112G=) c.2412+112G= (n.2412+112G=) c.1398+112G= (n.1398+112G=) c.1122+112G= (n.1122+112G=) c.1038+112G= (n.1038+112G=) | |
| 4 | g.665058del | CA2669420533 | PDE6B | c.2193+114del (n.2193+114del) c.1356+114del (n.1356+114del) c.35+114del c.273+114del (n.273+114del) c.2412+114del (n.2412+114del) c.1398+114del (n.1398+114del) c.1122+114del (n.1122+114del) c.1038+114del (n.1038+114del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665056_665057insAGTA | CA2760112006 | PDE6B | c.2193+112_2193+113insAGTA (n.2193+112_2193+113insAGTA) c.1356+112_1356+113insAGTA (n.1356+112_1356+113insAGTA) c.35+112_35+113insAGTA c.273+112_273+113insAGTA (n.273+112_273+113insAGTA) c.2412+112_2412+113insAGTA (n.2412+112_2412+113insAGTA) c.1398+112_1398+113insAGTA (n.1398+112_1398+113insAGTA) c.1122+112_1122+113insAGTA (n.1122+112_1122+113insAGTA) c.1038+112_1038+113insAGTA (n.1038+112_1038+113insAGTA) | |
| 4 | g.665057G>T | CA2669420537 | PDE6B | c.2193+113G>T (n.2193+113G>T) c.1356+113G>T (n.1356+113G>T) c.35+113G>T c.273+113G>T (n.273+113G>T) c.2412+113G>T (n.2412+113G>T) c.1398+113G>T (n.1398+113G>T) c.1122+113G>T (n.1122+113G>T) c.1038+113G>T (n.1038+113G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665058G>T | CA2669420540 | PDE6B | c.2193+114G>T (n.2193+114G>T) c.1356+114G>T (n.1356+114G>T) c.35+114G>T c.273+114G>T (n.273+114G>T) c.2412+114G>T (n.2412+114G>T) c.1398+114G>T (n.1398+114G>T) c.1122+114G>T (n.1122+114G>T) c.1038+114G>T (n.1038+114G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665059C>A | CA2669420541 | PDE6B | c.2193+115C>A (n.2193+115C>A) c.1356+115C>A (n.1356+115C>A) c.35+115C>A c.273+115C>A (n.273+115C>A) c.2412+115C>A (n.2412+115C>A) c.1398+115C>A (n.1398+115C>A) c.1122+115C>A (n.1122+115C>A) c.1038+115C>A (n.1038+115C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665059C= | CA1432854603 | PDE6B | c.2193+115C= (n.2193+115C=) c.1356+115C= (n.1356+115C=) c.35+115C= c.273+115C= (n.273+115C=) c.2412+115C= (n.2412+115C=) c.1398+115C= (n.1398+115C=) c.1122+115C= (n.1122+115C=) c.1038+115C= (n.1038+115C=) | |
| 4 | g.665059C>T | CA549126680 | PDE6B | c.2193+115C>T (n.2193+115C>T) c.1356+115C>T (n.1356+115C>T) c.35+115C>T c.273+115C>T (n.273+115C>T) c.2412+115C>T (n.2412+115C>T) c.1398+115C>T (n.1398+115C>T) c.1122+115C>T (n.1122+115C>T) c.1038+115C>T (n.1038+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665060C>A | CA2669420546 | PDE6B | c.2193+116C>A (n.2193+116C>A) c.1356+116C>A (n.1356+116C>A) c.35+116C>A c.273+116C>A (n.273+116C>A) c.2412+116C>A (n.2412+116C>A) c.1398+116C>A (n.1398+116C>A) c.1122+116C>A (n.1122+116C>A) c.1038+116C>A (n.1038+116C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665060C>T | CA2669420547 | PDE6B | c.2193+116C>T (n.2193+116C>T) c.1356+116C>T (n.1356+116C>T) c.35+116C>T c.273+116C>T (n.273+116C>T) c.2412+116C>T (n.2412+116C>T) c.1398+116C>T (n.1398+116C>T) c.1122+116C>T (n.1122+116C>T) c.1038+116C>T (n.1038+116C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665061A>C | CA2669420549 | PDE6B | c.2193+117A>C (n.2193+117A>C) c.1356+117A>C (n.1356+117A>C) c.35+117A>C c.273+117A>C (n.273+117A>C) c.2412+117A>C (n.2412+117A>C) c.1398+117A>C (n.1398+117A>C) c.1122+117A>C (n.1122+117A>C) c.1038+117A>C (n.1038+117A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665062C>T | CA2669420567 | PDE6B | c.2193+118C>T (n.2193+118C>T) c.1356+118C>T (n.1356+118C>T) c.35+118C>T c.273+118C>T (n.273+118C>T) c.2412+118C>T (n.2412+118C>T) c.1398+118C>T (n.1398+118C>T) c.1122+118C>T (n.1122+118C>T) c.1038+118C>T (n.1038+118C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665063C>A | CA2669420570 | PDE6B | c.2193+119C>A (n.2193+119C>A) c.1356+119C>A (n.1356+119C>A) c.35+119C>A c.273+119C>A (n.273+119C>A) c.2412+119C>A (n.2412+119C>A) c.1398+119C>A (n.1398+119C>A) c.1122+119C>A (n.1122+119C>A) c.1038+119C>A (n.1038+119C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665063C= | CA1432854605 | PDE6B | c.2193+119C= (n.2193+119C=) c.1356+119C= (n.1356+119C=) c.35+119C= c.273+119C= (n.273+119C=) c.2412+119C= (n.2412+119C=) c.1398+119C= (n.1398+119C=) c.1122+119C= (n.1122+119C=) c.1038+119C= (n.1038+119C=) | |
| 4 | g.665063C>T | CA549126681 | PDE6B | c.2193+119C>T (n.2193+119C>T) c.1356+119C>T (n.1356+119C>T) c.35+119C>T c.273+119C>T (n.273+119C>T) c.2412+119C>T (n.2412+119C>T) c.1398+119C>T (n.1398+119C>T) c.1122+119C>T (n.1122+119C>T) c.1038+119C>T (n.1038+119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665064_665070del | CA2760112009 | PDE6B | c.2193+120_2193+126del (n.2193+120_2193+126del) c.1356+120_1356+126del (n.1356+120_1356+126del) c.35+120_35+126del c.273+120_273+126del (n.273+120_273+126del) c.2412+120_2412+126del (n.2412+120_2412+126del) c.1398+120_1398+126del (n.1398+120_1398+126del) c.1122+120_1122+126del (n.1122+120_1122+126del) c.1038+120_1038+126del (n.1038+120_1038+126del) | |
| 4 | g.665064T>C | CA549126684 | PDE6B | c.2193+120T>C (n.2193+120T>C) c.1356+120T>C (n.1356+120T>C) c.35+120T>C c.273+120T>C (n.273+120T>C) c.2412+120T>C (n.2412+120T>C) c.1398+120T>C (n.1398+120T>C) c.1122+120T>C (n.1122+120T>C) c.1038+120T>C (n.1038+120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665064T= | CA1432854608 | PDE6B | c.2193+120T= (n.2193+120T=) c.1356+120T= (n.1356+120T=) c.35+120T= c.273+120T= (n.273+120T=) c.2412+120T= (n.2412+120T=) c.1398+120T= (n.1398+120T=) c.1122+120T= (n.1122+120T=) c.1038+120T= (n.1038+120T=) | |
| 4 | g.665064_665065insACAA | CA2760112012 | PDE6B | c.2193+120_2193+121insACAA (n.2193+120_2193+121insACAA) c.1356+120_1356+121insACAA (n.1356+120_1356+121insACAA) c.35+120_35+121insACAA c.273+120_273+121insACAA (n.273+120_273+121insACAA) c.2412+120_2412+121insACAA (n.2412+120_2412+121insACAA) c.1398+120_1398+121insACAA (n.1398+120_1398+121insACAA) c.1122+120_1122+121insACAA (n.1122+120_1122+121insACAA) c.1038+120_1038+121insACAA (n.1038+120_1038+121insACAA) | |
| 4 | g.665065C>A | CA2669420577 | PDE6B | c.2193+121C>A (n.2193+121C>A) c.1356+121C>A (n.1356+121C>A) c.35+121C>A c.273+121C>A (n.273+121C>A) c.2412+121C>A (n.2412+121C>A) c.1398+121C>A (n.1398+121C>A) c.1122+121C>A (n.1122+121C>A) c.1038+121C>A (n.1038+121C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665065C= | CA1432854613 | PDE6B | c.2193+121C= (n.2193+121C=) c.1356+121C= (n.1356+121C=) c.35+121C= c.273+121C= (n.273+121C=) c.2412+121C= (n.2412+121C=) c.1398+121C= (n.1398+121C=) c.1122+121C= (n.1122+121C=) c.1038+121C= (n.1038+121C=) | |
| 4 | g.665065C>G | CA2669420578 | PDE6B | c.2193+121C>G (n.2193+121C>G) c.1356+121C>G (n.1356+121C>G) c.35+121C>G c.273+121C>G (n.273+121C>G) c.2412+121C>G (n.2412+121C>G) c.1398+121C>G (n.1398+121C>G) c.1122+121C>G (n.1122+121C>G) c.1038+121C>G (n.1038+121C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665065C>T | CA91092739 | PDE6B | c.2193+121C>T (n.2193+121C>T) c.1356+121C>T (n.1356+121C>T) c.35+121C>T c.273+121C>T (n.273+121C>T) c.2412+121C>T (n.2412+121C>T) c.1398+121C>T (n.1398+121C>T) c.1122+121C>T (n.1122+121C>T) c.1038+121C>T (n.1038+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665065_665066delinsCG | CA1432854611 | PDE6B | c.2193+121_2193+122delinsCG (n.2193+121_2193+122delinsCG) c.1356+121_1356+122delinsCG (n.1356+121_1356+122delinsCG) c.35+121_35+122delinsCG c.273+121_273+122delinsCG (n.273+121_273+122delinsCG) c.2412+121_2412+122delinsCG (n.2412+121_2412+122delinsCG) c.1398+121_1398+122delinsCG (n.1398+121_1398+122delinsCG) c.1122+121_1122+122delinsCG (n.1122+121_1122+122delinsCG) c.1038+121_1038+122delinsCG (n.1038+121_1038+122delinsCG) | |
| 4 | g.665066G>A | CA91092743 | PDE6B | c.2193+122G>A (n.2193+122G>A) c.1356+122G>A (n.1356+122G>A) c.35+122G>A c.273+122G>A (n.273+122G>A) c.2412+122G>A (n.2412+122G>A) c.1398+122G>A (n.1398+122G>A) c.1122+122G>A (n.1122+122G>A) c.1038+122G>A (n.1038+122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665066G= | CA1432854620 | PDE6B | c.2193+122G= (n.2193+122G=) c.1356+122G= (n.1356+122G=) c.35+122G= c.273+122G= (n.273+122G=) c.2412+122G= (n.2412+122G=) c.1398+122G= (n.1398+122G=) c.1122+122G= (n.1122+122G=) c.1038+122G= (n.1038+122G=) | |
| 4 | g.665066G>T | CA2669420583 | PDE6B | c.2193+122G>T (n.2193+122G>T) c.1356+122G>T (n.1356+122G>T) c.35+122G>T c.273+122G>T (n.273+122G>T) c.2412+122G>T (n.2412+122G>T) c.1398+122G>T (n.1398+122G>T) c.1122+122G>T (n.1122+122G>T) c.1038+122G>T (n.1038+122G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665069dup | CA1058414704 | PDE6B | c.2193+125dup (n.2193+125dup) c.1356+125dup (n.1356+125dup) c.35+125dup c.273+125dup (n.273+125dup) c.2412+125dup (n.2412+125dup) c.1398+125dup (n.1398+125dup) c.1122+125dup (n.1122+125dup) c.1038+125dup (n.1038+125dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665069del | CA1432854617 | PDE6B | c.2193+125del (n.2193+125del) c.1356+125del (n.1356+125del) c.35+125del c.273+125del (n.273+125del) c.2412+125del (n.2412+125del) c.1398+125del (n.1398+125del) c.1122+125del (n.1122+125del) c.1038+125del (n.1038+125del) | dbSNP |
| 4 | g.665067G= | CA1432854623 | PDE6B | c.2193+123G= (n.2193+123G=) c.1356+123G= (n.1356+123G=) c.35+123G= c.273+123G= (n.273+123G=) c.2412+123G= (n.2412+123G=) c.1398+123G= (n.1398+123G=) c.1122+123G= (n.1122+123G=) c.1038+123G= (n.1038+123G=) | |
| 4 | g.665068G>A | CA1058414712 | PDE6B | c.2193+124G>A (n.2193+124G>A) c.1356+124G>A (n.1356+124G>A) c.35+124G>A c.273+124G>A (n.273+124G>A) c.2412+124G>A (n.2412+124G>A) c.1398+124G>A (n.1398+124G>A) c.1122+124G>A (n.1122+124G>A) c.1038+124G>A (n.1038+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665068G= | CA1432854629 | PDE6B | c.2193+124G= (n.2193+124G=) c.1356+124G= (n.1356+124G=) c.35+124G= c.273+124G= (n.273+124G=) c.2412+124G= (n.2412+124G=) c.1398+124G= (n.1398+124G=) c.1122+124G= (n.1122+124G=) c.1038+124G= (n.1038+124G=) | |
| 4 | g.665068G>T | CA2669420587 | PDE6B | c.2193+124G>T (n.2193+124G>T) c.1356+124G>T (n.1356+124G>T) c.35+124G>T c.273+124G>T (n.273+124G>T) c.2412+124G>T (n.2412+124G>T) c.1398+124G>T (n.1398+124G>T) c.1122+124G>T (n.1122+124G>T) c.1038+124G>T (n.1038+124G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665075_665079dup | CA797562339 | PDE6B | c.2193+131_2193+135dup (n.2193+131_2193+135dup) c.1356+131_1356+135dup (n.1356+131_1356+135dup) c.35+131_35+135dup c.273+131_273+135dup (n.273+131_273+135dup) c.2412+131_2412+135dup (n.2412+131_2412+135dup) c.1398+131_1398+135dup (n.1398+131_1398+135dup) c.1122+131_1122+135dup (n.1122+131_1122+135dup) c.1038+131_1038+135dup (n.1038+131_1038+135dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665069G>C | CA1432854632 | PDE6B | c.2193+125G>C (n.2193+125G>C) c.1356+125G>C (n.1356+125G>C) c.35+125G>C c.273+125G>C (n.273+125G>C) c.2412+125G>C (n.2412+125G>C) c.1398+125G>C (n.1398+125G>C) c.1122+125G>C (n.1122+125G>C) c.1038+125G>C (n.1038+125G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665069G= | CA1432854633 | PDE6B | c.2193+125G= (n.2193+125G=) c.1356+125G= (n.1356+125G=) c.35+125G= c.273+125G= (n.273+125G=) c.2412+125G= (n.2412+125G=) c.1398+125G= (n.1398+125G=) c.1122+125G= (n.1122+125G=) c.1038+125G= (n.1038+125G=) | |
| 4 | g.665069G>T | CA2669420598 | PDE6B | c.2193+125G>T (n.2193+125G>T) c.1356+125G>T (n.1356+125G>T) c.35+125G>T c.273+125G>T (n.273+125G>T) c.2412+125G>T (n.2412+125G>T) c.1398+125G>T (n.1398+125G>T) c.1122+125G>T (n.1122+125G>T) c.1038+125G>T (n.1038+125G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665070C>A | CA2669420600 | PDE6B | c.2193+126C>A (n.2193+126C>A) c.1356+126C>A (n.1356+126C>A) c.35+126C>A c.273+126C>A (n.273+126C>A) c.2412+126C>A (n.2412+126C>A) c.1398+126C>A (n.1398+126C>A) c.1122+126C>A (n.1122+126C>A) c.1038+126C>A (n.1038+126C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665070C= | CA1432854639 | PDE6B | c.2193+126C= (n.2193+126C=) c.1356+126C= (n.1356+126C=) c.35+126C= c.273+126C= (n.273+126C=) c.2412+126C= (n.2412+126C=) c.1398+126C= (n.1398+126C=) c.1122+126C= (n.1122+126C=) c.1038+126C= (n.1038+126C=) | |
| 4 | g.665070C>T | CA91092748 | PDE6B | c.2193+126C>T (n.2193+126C>T) c.1356+126C>T (n.1356+126C>T) c.35+126C>T c.273+126C>T (n.273+126C>T) c.2412+126C>T (n.2412+126C>T) c.1398+126C>T (n.1398+126C>T) c.1122+126C>T (n.1122+126C>T) c.1038+126C>T (n.1038+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665071C>A | CA2669420602 | PDE6B | c.2193+127C>A (n.2193+127C>A) c.1356+127C>A (n.1356+127C>A) c.35+127C>A c.273+127C>A (n.273+127C>A) c.2412+127C>A (n.2412+127C>A) c.1398+127C>A (n.1398+127C>A) c.1122+127C>A (n.1122+127C>A) c.1038+127C>A (n.1038+127C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665072A>T | CA2669420603 | PDE6B | c.2193+128A>T (n.2193+128A>T) c.1356+128A>T (n.1356+128A>T) c.35+128A>T c.273+128A>T (n.273+128A>T) c.2412+128A>T (n.2412+128A>T) c.1398+128A>T (n.1398+128A>T) c.1122+128A>T (n.1122+128A>T) c.1038+128A>T (n.1038+128A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665073G>C | CA1058414715 | PDE6B | c.2193+129G>C (n.2193+129G>C) c.1356+129G>C (n.1356+129G>C) c.35+129G>C c.273+129G>C (n.273+129G>C) c.2412+129G>C (n.2412+129G>C) c.1398+129G>C (n.1398+129G>C) c.1122+129G>C (n.1122+129G>C) c.1038+129G>C (n.1038+129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665073G= | CA1432854645 | PDE6B | c.2193+129G= (n.2193+129G=) c.1356+129G= (n.1356+129G=) c.35+129G= c.273+129G= (n.273+129G=) c.2412+129G= (n.2412+129G=) c.1398+129G= (n.1398+129G=) c.1122+129G= (n.1122+129G=) c.1038+129G= (n.1038+129G=) | |
| 4 | g.665073G>T | CA2669420606 | PDE6B | c.2193+129G>T (n.2193+129G>T) c.1356+129G>T (n.1356+129G>T) c.35+129G>T c.273+129G>T (n.273+129G>T) c.2412+129G>T (n.2412+129G>T) c.1398+129G>T (n.1398+129G>T) c.1122+129G>T (n.1122+129G>T) c.1038+129G>T (n.1038+129G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665074G>A | CA2669420607 | PDE6B | c.2193+130G>A (n.2193+130G>A) c.1356+130G>A (n.1356+130G>A) c.35+130G>A c.273+130G>A (n.273+130G>A) c.2412+130G>A (n.2412+130G>A) c.1398+130G>A (n.1398+130G>A) c.1122+130G>A (n.1122+130G>A) c.1038+130G>A (n.1038+130G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665074G>T | CA2669420608 | PDE6B | c.2193+130G>T (n.2193+130G>T) c.1356+130G>T (n.1356+130G>T) c.35+130G>T c.273+130G>T (n.273+130G>T) c.2412+130G>T (n.2412+130G>T) c.1398+130G>T (n.1398+130G>T) c.1122+130G>T (n.1122+130G>T) c.1038+130G>T (n.1038+130G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665075C>A | CA2669420611 | PDE6B | c.2193+131C>A (n.2193+131C>A) c.1356+131C>A (n.1356+131C>A) c.35+131C>A c.273+131C>A (n.273+131C>A) c.2412+131C>A (n.2412+131C>A) c.1398+131C>A (n.1398+131C>A) c.1122+131C>A (n.1122+131C>A) c.1038+131C>A (n.1038+131C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665075C>T | CA2669420613 | PDE6B | c.2193+131C>T (n.2193+131C>T) c.1356+131C>T (n.1356+131C>T) c.35+131C>T c.273+131C>T (n.273+131C>T) c.2412+131C>T (n.2412+131C>T) c.1398+131C>T (n.1398+131C>T) c.1122+131C>T (n.1122+131C>T) c.1038+131C>T (n.1038+131C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665076del | CA2669420609 | PDE6B | c.2193+132del (n.2193+132del) c.1356+132del (n.1356+132del) c.35+132del c.273+132del (n.273+132del) c.2412+132del (n.2412+132del) c.1398+132del (n.1398+132del) c.1122+132del (n.1122+132del) c.1038+132del (n.1038+132del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665077_665078insCAC | CA2760112019 | PDE6B | c.2193+133_2193+134insCAC (n.2193+133_2193+134insCAC) c.1356+133_1356+134insCAC (n.1356+133_1356+134insCAC) c.35+133_35+134insCAC c.273+133_273+134insCAC (n.273+133_273+134insCAC) c.2412+133_2412+134insCAC (n.2412+133_2412+134insCAC) c.1398+133_1398+134insCAC (n.1398+133_1398+134insCAC) c.1122+133_1122+134insCAC (n.1122+133_1122+134insCAC) c.1038+133_1038+134insCAC (n.1038+133_1038+134insCAC) | |
| 4 | g.665078G>A | CA91092750 | PDE6B | c.2193+134G>A (n.2193+134G>A) c.1356+134G>A (n.1356+134G>A) c.35+134G>A c.273+134G>A (n.273+134G>A) c.2412+134G>A (n.2412+134G>A) c.1398+134G>A (n.1398+134G>A) c.1122+134G>A (n.1122+134G>A) c.1038+134G>A (n.1038+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665078G= | CA1432854647 | PDE6B | c.2193+134G= (n.2193+134G=) c.1356+134G= (n.1356+134G=) c.35+134G= c.273+134G= (n.273+134G=) c.2412+134G= (n.2412+134G=) c.1398+134G= (n.1398+134G=) c.1122+134G= (n.1122+134G=) c.1038+134G= (n.1038+134G=) | |
| 4 | g.665078G>T | CA2669420616 | PDE6B | c.2193+134G>T (n.2193+134G>T) c.1356+134G>T (n.1356+134G>T) c.35+134G>T c.273+134G>T (n.273+134G>T) c.2412+134G>T (n.2412+134G>T) c.1398+134G>T (n.1398+134G>T) c.1122+134G>T (n.1122+134G>T) c.1038+134G>T (n.1038+134G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665079G>T | CA2669420619 | PDE6B | c.2193+135G>T (n.2193+135G>T) c.1356+135G>T (n.1356+135G>T) c.35+135G>T c.273+135G>T (n.273+135G>T) c.2412+135G>T (n.2412+135G>T) c.1398+135G>T (n.1398+135G>T) c.1122+135G>T (n.1122+135G>T) c.1038+135G>T (n.1038+135G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665082_665084del | CA2760112022 | PDE6B | c.2193+138_2193+140del (n.2193+138_2193+140del) c.1356+138_1356+140del (n.1356+138_1356+140del) c.35+138_35+140del c.273+138_273+140del (n.273+138_273+140del) c.2412+138_2412+140del (n.2412+138_2412+140del) c.1398+138_1398+140del (n.1398+138_1398+140del) c.1122+138_1122+140del (n.1122+138_1122+140del) c.1038+138_1038+140del (n.1038+138_1038+140del) | |
| 4 | g.665080G>A | CA549126687 | PDE6B | c.2193+136G>A (n.2193+136G>A) c.1356+136G>A (n.1356+136G>A) c.35+136G>A c.273+136G>A (n.273+136G>A) c.2412+136G>A (n.2412+136G>A) c.1398+136G>A (n.1398+136G>A) c.1122+136G>A (n.1122+136G>A) c.1038+136G>A (n.1038+136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665080G= | CA1432854652 | PDE6B | c.2193+136G= (n.2193+136G=) c.1356+136G= (n.1356+136G=) c.35+136G= c.273+136G= (n.273+136G=) c.2412+136G= (n.2412+136G=) c.1398+136G= (n.1398+136G=) c.1122+136G= (n.1122+136G=) c.1038+136G= (n.1038+136G=) | |
| 4 | g.665080G>T | CA2669420621 | PDE6B | c.2193+136G>T (n.2193+136G>T) c.1356+136G>T (n.1356+136G>T) c.35+136G>T c.273+136G>T (n.273+136G>T) c.2412+136G>T (n.2412+136G>T) c.1398+136G>T (n.1398+136G>T) c.1122+136G>T (n.1122+136G>T) c.1038+136G>T (n.1038+136G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665081C>A | CA2669420626 | PDE6B | c.2193+137C>A (n.2193+137C>A) c.1356+137C>A (n.1356+137C>A) c.35+137C>A c.273+137C>A (n.273+137C>A) c.2412+137C>A (n.2412+137C>A) c.1398+137C>A (n.1398+137C>A) c.1122+137C>A (n.1122+137C>A) c.1038+137C>A (n.1038+137C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665081C= | CA1432854656 | PDE6B | c.2193+137C= (n.2193+137C=) c.1356+137C= (n.1356+137C=) c.35+137C= c.273+137C= (n.273+137C=) c.2412+137C= (n.2412+137C=) c.1398+137C= (n.1398+137C=) c.1122+137C= (n.1122+137C=) c.1038+137C= (n.1038+137C=) | |
| 4 | g.665081C>T | CA91092754 | PDE6B | c.2193+137C>T (n.2193+137C>T) c.1356+137C>T (n.1356+137C>T) c.35+137C>T c.273+137C>T (n.273+137C>T) c.2412+137C>T (n.2412+137C>T) c.1398+137C>T (n.1398+137C>T) c.1122+137C>T (n.1122+137C>T) c.1038+137C>T (n.1038+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665081_665082insACA | CA2760112026 | PDE6B | c.2193+137_2193+138insACA (n.2193+137_2193+138insACA) c.1356+137_1356+138insACA (n.1356+137_1356+138insACA) c.35+137_35+138insACA c.273+137_273+138insACA (n.273+137_273+138insACA) c.2412+137_2412+138insACA (n.2412+137_2412+138insACA) c.1398+137_1398+138insACA (n.1398+137_1398+138insACA) c.1122+137_1122+138insACA (n.1122+137_1122+138insACA) c.1038+137_1038+138insACA (n.1038+137_1038+138insACA) | |
| 4 | g.665082G>A | CA91092756 | PDE6B | c.2193+138G>A (n.2193+138G>A) c.1356+138G>A (n.1356+138G>A) c.35+138G>A c.273+138G>A (n.273+138G>A) c.2412+138G>A (n.2412+138G>A) c.1398+138G>A (n.1398+138G>A) c.1122+138G>A (n.1122+138G>A) c.1038+138G>A (n.1038+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665082G= | CA1432854660 | PDE6B | c.2193+138G= (n.2193+138G=) c.1356+138G= (n.1356+138G=) c.35+138G= c.273+138G= (n.273+138G=) c.2412+138G= (n.2412+138G=) c.1398+138G= (n.1398+138G=) c.1122+138G= (n.1122+138G=) c.1038+138G= (n.1038+138G=) | |
| 4 | g.665082G>T | CA2669420628 | PDE6B | c.2193+138G>T (n.2193+138G>T) c.1356+138G>T (n.1356+138G>T) c.35+138G>T c.273+138G>T (n.273+138G>T) c.2412+138G>T (n.2412+138G>T) c.1398+138G>T (n.1398+138G>T) c.1122+138G>T (n.1122+138G>T) c.1038+138G>T (n.1038+138G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665083G>A | CA2669420630 | PDE6B | c.2193+139G>A (n.2193+139G>A) c.1356+139G>A (n.1356+139G>A) c.35+139G>A c.273+139G>A (n.273+139G>A) c.2412+139G>A (n.2412+139G>A) c.1398+139G>A (n.1398+139G>A) c.1122+139G>A (n.1122+139G>A) c.1038+139G>A (n.1038+139G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665084C>A | CA2669420632 | PDE6B | c.2193+140C>A (n.2193+140C>A) c.1356+140C>A (n.1356+140C>A) c.35+140C>A c.273+140C>A (n.273+140C>A) c.2412+140C>A (n.2412+140C>A) c.1398+140C>A (n.1398+140C>A) c.1122+140C>A (n.1122+140C>A) c.1038+140C>A (n.1038+140C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665086A= | CA1432854662 | PDE6B | c.2193+142A= (n.2193+142A=) c.1356+142A= (n.1356+142A=) c.35+142A= c.273+142A= (n.273+142A=) c.2412+142A= (n.2412+142A=) c.1398+142A= (n.1398+142A=) c.1122+142A= (n.1122+142A=) c.1038+142A= (n.1038+142A=) | |
| 4 | g.665086A>G | CA1432854664 | PDE6B | c.2193+142A>G (n.2193+142A>G) c.1356+142A>G (n.1356+142A>G) c.35+142A>G c.273+142A>G (n.273+142A>G) c.2412+142A>G (n.2412+142A>G) c.1398+142A>G (n.1398+142A>G) c.1122+142A>G (n.1122+142A>G) c.1038+142A>G (n.1038+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665087G>A | CA2669420633 | PDE6B | c.2193+143G>A (n.2193+143G>A) c.1356+143G>A (n.1356+143G>A) c.35+143G>A c.273+143G>A (n.273+143G>A) c.2412+143G>A (n.2412+143G>A) c.1398+143G>A (n.1398+143G>A) c.1122+143G>A (n.1122+143G>A) c.1038+143G>A (n.1038+143G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665088G>T | CA2669420634 | PDE6B | c.2193+144G>T (n.2193+144G>T) c.1356+144G>T (n.1356+144G>T) c.35+144G>T c.273+144G>T (n.273+144G>T) c.2412+144G>T (n.2412+144G>T) c.1398+144G>T (n.1398+144G>T) c.1122+144G>T (n.1122+144G>T) c.1038+144G>T (n.1038+144G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665089A>C | CA2669420635 | PDE6B | c.2193+145A>C (n.2193+145A>C) c.1356+145A>C (n.1356+145A>C) c.35+145A>C c.273+145A>C (n.273+145A>C) c.2412+145A>C (n.2412+145A>C) c.1398+145A>C (n.1398+145A>C) c.1122+145A>C (n.1122+145A>C) c.1038+145A>C (n.1038+145A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665089A>G | CA2704991473 | PDE6B | c.2193+145A>G (n.2193+145A>G) c.1356+145A>G (n.1356+145A>G) c.35+145A>G c.273+145A>G (n.273+145A>G) c.2412+145A>G (n.2412+145A>G) c.1398+145A>G (n.1398+145A>G) c.1122+145A>G (n.1122+145A>G) c.1038+145A>G (n.1038+145A>G) | dbSNP |
| 4 | g.665090T>G | CA2669420636 | PDE6B | c.2193+146T>G (n.2193+146T>G) c.1356+146T>G (n.1356+146T>G) c.35+146T>G c.273+146T>G (n.273+146T>G) c.2412+146T>G (n.2412+146T>G) c.1398+146T>G (n.1398+146T>G) c.1122+146T>G (n.1122+146T>G) c.1038+146T>G (n.1038+146T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665090_665091delinsTG | CA1432854666 | PDE6B | c.2193+146_2193+147delinsTG (n.2193+146_2193+147delinsTG) c.1356+146_1356+147delinsTG (n.1356+146_1356+147delinsTG) c.35+146_35+147delinsTG c.273+146_273+147delinsTG (n.273+146_273+147delinsTG) c.2412+146_2412+147delinsTG (n.2412+146_2412+147delinsTG) c.1398+146_1398+147delinsTG (n.1398+146_1398+147delinsTG) c.1122+146_1122+147delinsTG (n.1122+146_1122+147delinsTG) c.1038+146_1038+147delinsTG (n.1038+146_1038+147delinsTG) | |
| 4 | g.665090_665091insACC | CA2760112029 | PDE6B | c.2193+146_2193+147insACC (n.2193+146_2193+147insACC) c.1356+146_1356+147insACC (n.1356+146_1356+147insACC) c.35+146_35+147insACC c.273+146_273+147insACC (n.273+146_273+147insACC) c.2412+146_2412+147insACC (n.2412+146_2412+147insACC) c.1398+146_1398+147insACC (n.1398+146_1398+147insACC) c.1122+146_1122+147insACC (n.1122+146_1122+147insACC) c.1038+146_1038+147insACC (n.1038+146_1038+147insACC) | |
| 4 | g.665091G>C | CA2669420637 | PDE6B | c.2193+147G>C (n.2193+147G>C) c.1356+147G>C (n.1356+147G>C) c.35+147G>C c.273+147G>C (n.273+147G>C) c.2412+147G>C (n.2412+147G>C) c.1398+147G>C (n.1398+147G>C) c.1122+147G>C (n.1122+147G>C) c.1038+147G>C (n.1038+147G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665091G>T | CA2669420638 | PDE6B | c.2193+147G>T (n.2193+147G>T) c.1356+147G>T (n.1356+147G>T) c.35+147G>T c.273+147G>T (n.273+147G>T) c.2412+147G>T (n.2412+147G>T) c.1398+147G>T (n.1398+147G>T) c.1122+147G>T (n.1122+147G>T) c.1038+147G>T (n.1038+147G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665095del | CA797562354 | PDE6B | c.2193+151del (n.2193+151del) c.1356+151del (n.1356+151del) c.35+151del c.273+151del (n.273+151del) c.2412+151del (n.2412+151del) c.1398+151del (n.1398+151del) c.1122+151del (n.1122+151del) c.1038+151del (n.1038+151del) | dbSNP |
| 4 | g.665092G>T | CA2669420640 | PDE6B | c.2193+148G>T (n.2193+148G>T) c.1356+148G>T (n.1356+148G>T) c.35+148G>T c.273+148G>T (n.273+148G>T) c.2412+148G>T (n.2412+148G>T) c.1398+148G>T (n.1398+148G>T) c.1122+148G>T (n.1122+148G>T) c.1038+148G>T (n.1038+148G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665093G>A | CA2669420641 | PDE6B | c.2193+149G>A (n.2193+149G>A) c.1356+149G>A (n.1356+149G>A) c.35+149G>A c.273+149G>A (n.273+149G>A) c.2412+149G>A (n.2412+149G>A) c.1398+149G>A (n.1398+149G>A) c.1122+149G>A (n.1122+149G>A) c.1038+149G>A (n.1038+149G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665093_665101del | CA2760112033 | PDE6B | c.2193+149_2194-154del (n.2193+149_2194-154del) c.1356+149_1357-154del (n.1356+149_1357-154del) c.35+149_36-154del c.273+149_274-154del (n.273+149_274-154del) c.2412+149_2413-154del (n.2412+149_2413-154del) c.1398+149_1399-154del (n.1398+149_1399-154del) c.1122+149_1123-154del (n.1122+149_1123-154del) c.1038+149_1039-154del (n.1038+149_1039-154del) | |
| 4 | g.665094G>A | CA2669420643 | PDE6B | c.2193+150G>A (n.2193+150G>A) c.1356+150G>A (n.1356+150G>A) c.35+150G>A c.273+150G>A (n.273+150G>A) c.2412+150G>A (n.2412+150G>A) c.1398+150G>A (n.1398+150G>A) c.1122+150G>A (n.1122+150G>A) c.1038+150G>A (n.1038+150G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665094_665096del | CA2760112035 | PDE6B | c.2193+150_2193+152del (n.2193+150_2193+152del) c.1356+150_1356+152del (n.1356+150_1356+152del) c.35+150_35+152del c.273+150_273+152del (n.273+150_273+152del) c.2412+150_2412+152del (n.2412+150_2412+152del) c.1398+150_1398+152del (n.1398+150_1398+152del) c.1122+150_1122+152del (n.1122+150_1122+152del) c.1038+150_1038+152del (n.1038+150_1038+152del) | |
| 4 | g.665095G>A | CA91092766 | PDE6B | c.2193+151G>A (n.2193+151G>A) c.1356+151G>A (n.1356+151G>A) c.35+151G>A c.273+151G>A (n.273+151G>A) c.2412+151G>A (n.2412+151G>A) c.1398+151G>A (n.1398+151G>A) c.1122+151G>A (n.1122+151G>A) c.1038+151G>A (n.1038+151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665095G>C | CA797562357 | PDE6B | c.2193+151G>C (n.2193+151G>C) c.1356+151G>C (n.1356+151G>C) c.35+151G>C c.273+151G>C (n.273+151G>C) c.2412+151G>C (n.2412+151G>C) c.1398+151G>C (n.1398+151G>C) c.1122+151G>C (n.1122+151G>C) c.1038+151G>C (n.1038+151G>C) | dbSNP |
| 4 | g.665095G= | CA1432854673 | PDE6B | c.2193+151G= (n.2193+151G=) c.1356+151G= (n.1356+151G=) c.35+151G= c.273+151G= (n.273+151G=) c.2412+151G= (n.2412+151G=) c.1398+151G= (n.1398+151G=) c.1122+151G= (n.1122+151G=) c.1038+151G= (n.1038+151G=) | |
| 4 | g.665095G>T | CA91092810 | PDE6B | c.2193+151G>T (n.2193+151G>T) c.1356+151G>T (n.1356+151G>T) c.35+151G>T c.273+151G>T (n.273+151G>T) c.2412+151G>T (n.2412+151G>T) c.1398+151G>T (n.1398+151G>T) c.1122+151G>T (n.1122+151G>T) c.1038+151G>T (n.1038+151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665095_665096del | CA2760112036 | PDE6B | c.2193+151_2193+152del (n.2193+151_2193+152del) c.1356+151_1356+152del (n.1356+151_1356+152del) c.35+151_35+152del c.273+151_273+152del (n.273+151_273+152del) c.2412+151_2412+152del (n.2412+151_2412+152del) c.1398+151_1398+152del (n.1398+151_1398+152del) c.1122+151_1122+152del (n.1122+151_1122+152del) c.1038+151_1038+152del (n.1038+151_1038+152del) | |
| 4 | g.665097A= | CA1432854677 | PDE6B | c.2193+153A= (n.2193+153A=) c.1356+153A= (n.1356+153A=) c.35+153A= c.273+153A= (n.273+153A=) c.2412+153A= (n.2412+153A=) c.1398+153A= (n.1398+153A=) c.1122+153A= (n.1122+153A=) c.1038+153A= (n.1038+153A=) | |
| 4 | g.665097A>C | CA914896123 | PDE6B | c.2193+153A>C (n.2193+153A>C) c.1356+153A>C (n.1356+153A>C) c.35+153A>C c.273+153A>C (n.273+153A>C) c.2412+153A>C (n.2412+153A>C) c.1398+153A>C (n.1398+153A>C) c.1122+153A>C (n.1122+153A>C) c.1038+153A>C (n.1038+153A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665097_665098insAGT | CA2760112041 | PDE6B | c.2193+153_2193+154insAGT (n.2193+153_2193+154insAGT) c.1356+153_1356+154insAGT (n.1356+153_1356+154insAGT) c.35+153_35+154insAGT c.273+153_273+154insAGT (n.273+153_273+154insAGT) c.2412+153_2412+154insAGT (n.2412+153_2412+154insAGT) c.1398+153_1398+154insAGT (n.1398+153_1398+154insAGT) c.1122+153_1122+154insAGT (n.1122+153_1122+154insAGT) c.1038+153_1038+154insAGT (n.1038+153_1038+154insAGT) | |
| 4 | g.665097_665098insGAT | CA2760112042 | PDE6B | c.2193+153_2193+154insGAT (n.2193+153_2193+154insGAT) c.1356+153_1356+154insGAT (n.1356+153_1356+154insGAT) c.35+153_35+154insGAT c.273+153_273+154insGAT (n.273+153_273+154insGAT) c.2412+153_2412+154insGAT (n.2412+153_2412+154insGAT) c.1398+153_1398+154insGAT (n.1398+153_1398+154insGAT) c.1122+153_1122+154insGAT (n.1122+153_1122+154insGAT) c.1038+153_1038+154insGAT (n.1038+153_1038+154insGAT) | |
| 4 | g.665097_665098insAGAT | CA2760112040 | PDE6B | c.2193+153_2193+154insAGAT (n.2193+153_2193+154insAGAT) c.1356+153_1356+154insAGAT (n.1356+153_1356+154insAGAT) c.35+153_35+154insAGAT c.273+153_273+154insAGAT (n.273+153_273+154insAGAT) c.2412+153_2412+154insAGAT (n.2412+153_2412+154insAGAT) c.1398+153_1398+154insAGAT (n.1398+153_1398+154insAGAT) c.1122+153_1122+154insAGAT (n.1122+153_1122+154insAGAT) c.1038+153_1038+154insAGAT (n.1038+153_1038+154insAGAT) | |
| 4 | g.665098_665189del | CA2760112044 | PDE6B | c.2193+154_2194-66del (n.2193+154_2194-66del) c.1356+154_1357-66del (n.1356+154_1357-66del) c.35+154_36-66del c.273+154_274-66del (n.273+154_274-66del) c.2412+154_2413-66del (n.2412+154_2413-66del) c.1398+154_1399-66del (n.1398+154_1399-66del) c.1122+154_1123-66del (n.1122+154_1123-66del) c.1038+154_1039-66del (n.1038+154_1039-66del) | |
| 4 | g.665099T>A | CA2760112046 | PDE6B | c.2194-156T>A (n.2194-156T>A) c.1357-156T>A (n.1357-156T>A) c.36-156T>A c.274-156T>A (n.274-156T>A) c.2413-156T>A (n.2413-156T>A) c.1399-156T>A (n.1399-156T>A) c.1123-156T>A (n.1123-156T>A) c.1039-156T>A (n.1039-156T>A) | |
| 4 | g.665099_665110del | CA2760112045 | PDE6B | c.2194-156_2194-145del (n.2194-156_2194-145del) c.1357-156_1357-145del (n.1357-156_1357-145del) c.36-156_36-145del c.274-156_274-145del (n.274-156_274-145del) c.2413-156_2413-145del (n.2413-156_2413-145del) c.1399-156_1399-145del (n.1399-156_1399-145del) c.1123-156_1123-145del (n.1123-156_1123-145del) c.1039-156_1039-145del (n.1039-156_1039-145del) | |
| 4 | g.665100G>A | CA2760112047 | PDE6B | c.2194-155G>A (n.2194-155G>A) c.1357-155G>A (n.1357-155G>A) c.36-155G>A c.274-155G>A (n.274-155G>A) c.2413-155G>A (n.2413-155G>A) c.1399-155G>A (n.1399-155G>A) c.1123-155G>A (n.1123-155G>A) c.1039-155G>A (n.1039-155G>A) | |
| 4 | g.665100G>C | CA2760112048 | PDE6B | c.2194-155G>C (n.2194-155G>C) c.1357-155G>C (n.1357-155G>C) c.36-155G>C c.274-155G>C (n.274-155G>C) c.2413-155G>C (n.2413-155G>C) c.1399-155G>C (n.1399-155G>C) c.1123-155G>C (n.1123-155G>C) c.1039-155G>C (n.1039-155G>C) | |
| 4 | g.665101del | CA2760112050 | PDE6B | c.2194-154del (n.2194-154del) c.1357-154del (n.1357-154del) c.36-154del c.274-154del (n.274-154del) c.2413-154del (n.2413-154del) c.1399-154del (n.1399-154del) c.1123-154del (n.1123-154del) c.1039-154del (n.1039-154del) | |
| 4 | g.665101_665102insT | CA2760112052 | PDE6B | c.2194-154_2194-153insT (n.2194-154_2194-153insT) c.1357-154_1357-153insT (n.1357-154_1357-153insT) c.36-154_36-153insT c.274-154_274-153insT (n.274-154_274-153insT) c.2413-154_2413-153insT (n.2413-154_2413-153insT) c.1399-154_1399-153insT (n.1399-154_1399-153insT) c.1123-154_1123-153insT (n.1123-154_1123-153insT) c.1039-154_1039-153insT (n.1039-154_1039-153insT) | |
| 4 | g.665103G>T | CA2669420658 | PDE6B | c.2194-152G>T (n.2194-152G>T) c.1357-152G>T (n.1357-152G>T) c.36-152G>T c.274-152G>T (n.274-152G>T) c.2413-152G>T (n.2413-152G>T) c.1399-152G>T (n.1399-152G>T) c.1123-152G>T (n.1123-152G>T) c.1039-152G>T (n.1039-152G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665104T>G | CA2669420660 | PDE6B | c.2194-151T>G (n.2194-151T>G) c.1357-151T>G (n.1357-151T>G) c.36-151T>G c.274-151T>G (n.274-151T>G) c.2413-151T>G (n.2413-151T>G) c.1399-151T>G (n.1399-151T>G) c.1123-151T>G (n.1123-151T>G) c.1039-151T>G (n.1039-151T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665105G>C | CA2760112054 | PDE6B | c.2194-150G>C (n.2194-150G>C) c.1357-150G>C (n.1357-150G>C) c.36-150G>C c.274-150G>C (n.274-150G>C) c.2413-150G>C (n.2413-150G>C) c.1399-150G>C (n.1399-150G>C) c.1123-150G>C (n.1123-150G>C) c.1039-150G>C (n.1039-150G>C) | |
| 4 | g.665105G>T | CA2669420661 | PDE6B | c.2194-150G>T (n.2194-150G>T) c.1357-150G>T (n.1357-150G>T) c.36-150G>T c.274-150G>T (n.274-150G>T) c.2413-150G>T (n.2413-150G>T) c.1399-150G>T (n.1399-150G>T) c.1123-150G>T (n.1123-150G>T) c.1039-150G>T (n.1039-150G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665105_665106insACT | CA2760112055 | PDE6B | c.2194-150_2194-149insACT (n.2194-150_2194-149insACT) c.1357-150_1357-149insACT (n.1357-150_1357-149insACT) c.36-150_36-149insACT c.274-150_274-149insACT (n.274-150_274-149insACT) c.2413-150_2413-149insACT (n.2413-150_2413-149insACT) c.1399-150_1399-149insACT (n.1399-150_1399-149insACT) c.1123-150_1123-149insACT (n.1123-150_1123-149insACT) c.1039-150_1039-149insACT (n.1039-150_1039-149insACT) | |
| 4 | g.665107_665110del | CA2760112056 | PDE6B | c.2194-148_2194-145del (n.2194-148_2194-145del) c.1357-148_1357-145del (n.1357-148_1357-145del) c.36-148_36-145del c.274-148_274-145del (n.274-148_274-145del) c.2413-148_2413-145del (n.2413-148_2413-145del) c.1399-148_1399-145del (n.1399-148_1399-145del) c.1123-148_1123-145del (n.1123-148_1123-145del) c.1039-148_1039-145del (n.1039-148_1039-145del) | |
| 4 | g.665107G>A | CA1432854680 | PDE6B | c.2194-148G>A (n.2194-148G>A) c.1357-148G>A (n.1357-148G>A) c.36-148G>A c.274-148G>A (n.274-148G>A) c.2413-148G>A (n.2413-148G>A) c.1399-148G>A (n.1399-148G>A) c.1123-148G>A (n.1123-148G>A) c.1039-148G>A (n.1039-148G>A) | dbSNP |
| 4 | g.665107G= | CA1432854679 | PDE6B | c.2194-148G= (n.2194-148G=) c.1357-148G= (n.1357-148G=) c.36-148G= c.274-148G= (n.274-148G=) c.2413-148G= (n.2413-148G=) c.1399-148G= (n.1399-148G=) c.1123-148G= (n.1123-148G=) c.1039-148G= (n.1039-148G=) | |
| 4 | g.665108T>A | CA2760112058 | PDE6B | c.2194-147T>A (n.2194-147T>A) c.1357-147T>A (n.1357-147T>A) c.36-147T>A c.274-147T>A (n.274-147T>A) c.2413-147T>A (n.2413-147T>A) c.1399-147T>A (n.1399-147T>A) c.1123-147T>A (n.1123-147T>A) c.1039-147T>A (n.1039-147T>A) | |
| 4 | g.665108_665110del | CA2760112057 | PDE6B | c.2194-147_2194-145del (n.2194-147_2194-145del) c.1357-147_1357-145del (n.1357-147_1357-145del) c.36-147_36-145del c.274-147_274-145del (n.274-147_274-145del) c.2413-147_2413-145del (n.2413-147_2413-145del) c.1399-147_1399-145del (n.1399-147_1399-145del) c.1123-147_1123-145del (n.1123-147_1123-145del) c.1039-147_1039-145del (n.1039-147_1039-145del) | |
| 4 | g.665109C>A | CA2669420662 | PDE6B | c.2194-146C>A (n.2194-146C>A) c.1357-146C>A (n.1357-146C>A) c.36-146C>A c.274-146C>A (n.274-146C>A) c.2413-146C>A (n.2413-146C>A) c.1399-146C>A (n.1399-146C>A) c.1123-146C>A (n.1123-146C>A) c.1039-146C>A (n.1039-146C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665109C>T | CA2563626959 | PDE6B | c.2194-146C>T (n.2194-146C>T) c.1357-146C>T (n.1357-146C>T) c.36-146C>T c.274-146C>T (n.274-146C>T) c.2413-146C>T (n.2413-146C>T) c.1399-146C>T (n.1399-146C>T) c.1123-146C>T (n.1123-146C>T) c.1039-146C>T (n.1039-146C>T) | |
| 4 | g.665109_665110insA | CA2760112060 | PDE6B | c.2194-146_2194-145insA (n.2194-146_2194-145insA) c.1357-146_1357-145insA (n.1357-146_1357-145insA) c.36-146_36-145insA c.274-146_274-145insA (n.274-146_274-145insA) c.2413-146_2413-145insA (n.2413-146_2413-145insA) c.1399-146_1399-145insA (n.1399-146_1399-145insA) c.1123-146_1123-145insA (n.1123-146_1123-145insA) c.1039-146_1039-145insA (n.1039-146_1039-145insA) | |
| 4 | g.665110del | CA2760112061 | PDE6B | c.2194-145del (n.2194-145del) c.1357-145del (n.1357-145del) c.36-145del c.274-145del (n.274-145del) c.2413-145del (n.2413-145del) c.1399-145del (n.1399-145del) c.1123-145del (n.1123-145del) c.1039-145del (n.1039-145del) | |
| 4 | g.665110T>A | CA2760112062 | PDE6B | c.2194-145T>A (n.2194-145T>A) c.1357-145T>A (n.1357-145T>A) c.36-145T>A c.274-145T>A (n.274-145T>A) c.2413-145T>A (n.2413-145T>A) c.1399-145T>A (n.1399-145T>A) c.1123-145T>A (n.1123-145T>A) c.1039-145T>A (n.1039-145T>A) | |
| 4 | g.665110T>G | CA2760112063 | PDE6B | c.2194-145T>G (n.2194-145T>G) c.1357-145T>G (n.1357-145T>G) c.36-145T>G c.274-145T>G (n.274-145T>G) c.2413-145T>G (n.2413-145T>G) c.1399-145T>G (n.1399-145T>G) c.1123-145T>G (n.1123-145T>G) c.1039-145T>G (n.1039-145T>G) | |
| 4 | g.665111A= | CA1432854683 | PDE6B | c.2194-144A= (n.2194-144A=) c.1357-144A= (n.1357-144A=) c.36-144A= c.274-144A= (n.274-144A=) c.2413-144A= (n.2413-144A=) c.1399-144A= (n.1399-144A=) c.1123-144A= (n.1123-144A=) c.1039-144A= (n.1039-144A=) | |
| 4 | g.665111A>C | CA2760112065 | PDE6B | c.2194-144A>C (n.2194-144A>C) c.1357-144A>C (n.1357-144A>C) c.36-144A>C c.274-144A>C (n.274-144A>C) c.2413-144A>C (n.2413-144A>C) c.1399-144A>C (n.1399-144A>C) c.1123-144A>C (n.1123-144A>C) c.1039-144A>C (n.1039-144A>C) | |
| 4 | g.665111A>G | CA549126691 | PDE6B | c.2194-144A>G (n.2194-144A>G) c.1357-144A>G (n.1357-144A>G) c.36-144A>G c.274-144A>G (n.274-144A>G) c.2413-144A>G (n.2413-144A>G) c.1399-144A>G (n.1399-144A>G) c.1123-144A>G (n.1123-144A>G) c.1039-144A>G (n.1039-144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665112C>A | CA2669420667 | PDE6B | c.2194-143C>A (n.2194-143C>A) c.1357-143C>A (n.1357-143C>A) c.36-143C>A c.274-143C>A (n.274-143C>A) c.2413-143C>A (n.2413-143C>A) c.1399-143C>A (n.1399-143C>A) c.1123-143C>A (n.1123-143C>A) c.1039-143C>A (n.1039-143C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665112C>G | CA2760112066 | PDE6B | c.2194-143C>G (n.2194-143C>G) c.1357-143C>G (n.1357-143C>G) c.36-143C>G c.274-143C>G (n.274-143C>G) c.2413-143C>G (n.2413-143C>G) c.1399-143C>G (n.1399-143C>G) c.1123-143C>G (n.1123-143C>G) c.1039-143C>G (n.1039-143C>G) | |
| 4 | g.665112C>T | CA2669420669 | PDE6B | c.2194-143C>T (n.2194-143C>T) c.1357-143C>T (n.1357-143C>T) c.36-143C>T c.274-143C>T (n.274-143C>T) c.2413-143C>T (n.2413-143C>T) c.1399-143C>T (n.1399-143C>T) c.1123-143C>T (n.1123-143C>T) c.1039-143C>T (n.1039-143C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665113A>C | CA2669420671 | PDE6B | c.2194-142A>C (n.2194-142A>C) c.1357-142A>C (n.1357-142A>C) c.36-142A>C c.274-142A>C (n.274-142A>C) c.2413-142A>C (n.2413-142A>C) c.1399-142A>C (n.1399-142A>C) c.1123-142A>C (n.1123-142A>C) c.1039-142A>C (n.1039-142A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665113A>G | CA2669420672 | PDE6B | c.2194-142A>G (n.2194-142A>G) c.1357-142A>G (n.1357-142A>G) c.36-142A>G c.274-142A>G (n.274-142A>G) c.2413-142A>G (n.2413-142A>G) c.1399-142A>G (n.1399-142A>G) c.1123-142A>G (n.1123-142A>G) c.1039-142A>G (n.1039-142A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665114T>G | CA2669420674 | PDE6B | c.2194-141T>G (n.2194-141T>G) c.1357-141T>G (n.1357-141T>G) c.36-141T>G c.274-141T>G (n.274-141T>G) c.2413-141T>G (n.2413-141T>G) c.1399-141T>G (n.1399-141T>G) c.1123-141T>G (n.1123-141T>G) c.1039-141T>G (n.1039-141T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665115_665118del | CA2760112068 | PDE6B | c.2194-140_2194-137del (n.2194-140_2194-137del) c.1357-140_1357-137del (n.1357-140_1357-137del) c.36-140_36-137del c.274-140_274-137del (n.274-140_274-137del) c.2413-140_2413-137del (n.2413-140_2413-137del) c.1399-140_1399-137del (n.1399-140_1399-137del) c.1123-140_1123-137del (n.1123-140_1123-137del) c.1039-140_1039-137del (n.1039-140_1039-137del) | |
| 4 | g.665114_665115insACA | CA2760112071 | PDE6B | c.2194-141_2194-140insACA (n.2194-141_2194-140insACA) c.1357-141_1357-140insACA (n.1357-141_1357-140insACA) c.36-141_36-140insACA c.274-141_274-140insACA (n.274-141_274-140insACA) c.2413-141_2413-140insACA (n.2413-141_2413-140insACA) c.1399-141_1399-140insACA (n.1399-141_1399-140insACA) c.1123-141_1123-140insACA (n.1123-141_1123-140insACA) c.1039-141_1039-140insACA (n.1039-141_1039-140insACA) | |
| 4 | g.665114_665115insACAC | CA2760112072 | PDE6B | c.2194-141_2194-140insACAC (n.2194-141_2194-140insACAC) c.1357-141_1357-140insACAC (n.1357-141_1357-140insACAC) c.36-141_36-140insACAC c.274-141_274-140insACAC (n.274-141_274-140insACAC) c.2413-141_2413-140insACAC (n.2413-141_2413-140insACAC) c.1399-141_1399-140insACAC (n.1399-141_1399-140insACAC) c.1123-141_1123-140insACAC (n.1123-141_1123-140insACAC) c.1039-141_1039-140insACAC (n.1039-141_1039-140insACAC) | |
| 4 | g.665115G>A | CA2760112069 | PDE6B | c.2194-140G>A (n.2194-140G>A) c.1357-140G>A (n.1357-140G>A) c.36-140G>A c.274-140G>A (n.274-140G>A) c.2413-140G>A (n.2413-140G>A) c.1399-140G>A (n.1399-140G>A) c.1123-140G>A (n.1123-140G>A) c.1039-140G>A (n.1039-140G>A) | |
| 4 | g.665115G>T | CA2669420676 | PDE6B | c.2194-140G>T (n.2194-140G>T) c.1357-140G>T (n.1357-140G>T) c.36-140G>T c.274-140G>T (n.274-140G>T) c.2413-140G>T (n.2413-140G>T) c.1399-140G>T (n.1399-140G>T) c.1123-140G>T (n.1123-140G>T) c.1039-140G>T (n.1039-140G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665116G>A | CA2669420677 | PDE6B | c.2194-139G>A (n.2194-139G>A) c.1357-139G>A (n.1357-139G>A) c.36-139G>A c.274-139G>A (n.274-139G>A) c.2413-139G>A (n.2413-139G>A) c.1399-139G>A (n.1399-139G>A) c.1123-139G>A (n.1123-139G>A) c.1039-139G>A (n.1039-139G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665116G>C | CA2760112074 | PDE6B | c.2194-139G>C (n.2194-139G>C) c.1357-139G>C (n.1357-139G>C) c.36-139G>C c.274-139G>C (n.274-139G>C) c.2413-139G>C (n.2413-139G>C) c.1399-139G>C (n.1399-139G>C) c.1123-139G>C (n.1123-139G>C) c.1039-139G>C (n.1039-139G>C) | |
| 4 | g.665117C>A | CA2669420678 | PDE6B | c.2194-138C>A (n.2194-138C>A) c.1357-138C>A (n.1357-138C>A) c.36-138C>A c.274-138C>A (n.274-138C>A) c.2413-138C>A (n.2413-138C>A) c.1399-138C>A (n.1399-138C>A) c.1123-138C>A (n.1123-138C>A) c.1039-138C>A (n.1039-138C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665117C>T | CA2760112077 | PDE6B | c.2194-138C>T (n.2194-138C>T) c.1357-138C>T (n.1357-138C>T) c.36-138C>T c.274-138C>T (n.274-138C>T) c.2413-138C>T (n.2413-138C>T) c.1399-138C>T (n.1399-138C>T) c.1123-138C>T (n.1123-138C>T) c.1039-138C>T (n.1039-138C>T) | |
| 4 | g.665117_665120del | CA2760112076 | PDE6B | c.2194-138_2194-135del (n.2194-138_2194-135del) c.1357-138_1357-135del (n.1357-138_1357-135del) c.36-138_36-135del c.274-138_274-135del (n.274-138_274-135del) c.2413-138_2413-135del (n.2413-138_2413-135del) c.1399-138_1399-135del (n.1399-138_1399-135del) c.1123-138_1123-135del (n.1123-138_1123-135del) c.1039-138_1039-135del (n.1039-138_1039-135del) | |
| 4 | g.665118T>A | CA2760112078 | PDE6B | c.2194-137T>A (n.2194-137T>A) c.1357-137T>A (n.1357-137T>A) c.36-137T>A c.274-137T>A (n.274-137T>A) c.2413-137T>A (n.2413-137T>A) c.1399-137T>A (n.1399-137T>A) c.1123-137T>A (n.1123-137T>A) c.1039-137T>A (n.1039-137T>A) | |
| 4 | g.665118T>G | CA2669420679 | PDE6B | c.2194-137T>G (n.2194-137T>G) c.1357-137T>G (n.1357-137T>G) c.36-137T>G c.274-137T>G (n.274-137T>G) c.2413-137T>G (n.2413-137T>G) c.1399-137T>G (n.1399-137T>G) c.1123-137T>G (n.1123-137T>G) c.1039-137T>G (n.1039-137T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665119C>A | CA2669420680 | PDE6B | c.2194-136C>A (n.2194-136C>A) c.1357-136C>A (n.1357-136C>A) c.36-136C>A c.274-136C>A (n.274-136C>A) c.2413-136C>A (n.2413-136C>A) c.1399-136C>A (n.1399-136C>A) c.1123-136C>A (n.1123-136C>A) c.1039-136C>A (n.1039-136C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665119C>T | CA2669420682 | PDE6B | c.2194-136C>T (n.2194-136C>T) c.1357-136C>T (n.1357-136C>T) c.36-136C>T c.274-136C>T (n.274-136C>T) c.2413-136C>T (n.2413-136C>T) c.1399-136C>T (n.1399-136C>T) c.1123-136C>T (n.1123-136C>T) c.1039-136C>T (n.1039-136C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665121A>G | CA2832540911 | PDE6B | c.2194-134A>G (n.2194-134A>G) c.1357-134A>G (n.1357-134A>G) c.36-134A>G c.274-134A>G (n.274-134A>G) c.2413-134A>G (n.2413-134A>G) c.1399-134A>G (n.1399-134A>G) c.1123-134A>G (n.1123-134A>G) c.1039-134A>G (n.1039-134A>G) | |
| 4 | g.665122C>A | CA2669420685 | PDE6B | c.2194-133C>A (n.2194-133C>A) c.1357-133C>A (n.1357-133C>A) c.36-133C>A c.274-133C>A (n.274-133C>A) c.2413-133C>A (n.2413-133C>A) c.1399-133C>A (n.1399-133C>A) c.1123-133C>A (n.1123-133C>A) c.1039-133C>A (n.1039-133C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665122C>G | CA2669420687 | PDE6B | c.2194-133C>G (n.2194-133C>G) c.1357-133C>G (n.1357-133C>G) c.36-133C>G c.274-133C>G (n.274-133C>G) c.2413-133C>G (n.2413-133C>G) c.1399-133C>G (n.1399-133C>G) c.1123-133C>G (n.1123-133C>G) c.1039-133C>G (n.1039-133C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665122_665123insA | CA2760112081 | PDE6B | c.2194-133_2194-132insA (n.2194-133_2194-132insA) c.1357-133_1357-132insA (n.1357-133_1357-132insA) c.36-133_36-132insA c.274-133_274-132insA (n.274-133_274-132insA) c.2413-133_2413-132insA (n.2413-133_2413-132insA) c.1399-133_1399-132insA (n.1399-133_1399-132insA) c.1123-133_1123-132insA (n.1123-133_1123-132insA) c.1039-133_1039-132insA (n.1039-133_1039-132insA) | |
| 4 | g.665123C>A | CA2669420689 | PDE6B | c.2194-132C>A (n.2194-132C>A) c.1357-132C>A (n.1357-132C>A) c.36-132C>A c.274-132C>A (n.274-132C>A) c.2413-132C>A (n.2413-132C>A) c.1399-132C>A (n.1399-132C>A) c.1123-132C>A (n.1123-132C>A) c.1039-132C>A (n.1039-132C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665123C= | CA1432854688 | PDE6B | c.2194-132C= (n.2194-132C=) c.1357-132C= (n.1357-132C=) c.36-132C= c.274-132C= (n.274-132C=) c.2413-132C= (n.2413-132C=) c.1399-132C= (n.1399-132C=) c.1123-132C= (n.1123-132C=) c.1039-132C= (n.1039-132C=) | |
| 4 | g.665123C>T | CA91092816 | PDE6B | c.2194-132C>T (n.2194-132C>T) c.1357-132C>T (n.1357-132C>T) c.36-132C>T c.274-132C>T (n.274-132C>T) c.2413-132C>T (n.2413-132C>T) c.1399-132C>T (n.1399-132C>T) c.1123-132C>T (n.1123-132C>T) c.1039-132C>T (n.1039-132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665124G>A | CA91092823 | PDE6B | c.2194-131G>A (n.2194-131G>A) c.1357-131G>A (n.1357-131G>A) c.36-131G>A c.274-131G>A (n.274-131G>A) c.2413-131G>A (n.2413-131G>A) c.1399-131G>A (n.1399-131G>A) c.1123-131G>A (n.1123-131G>A) c.1039-131G>A (n.1039-131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665124G= | CA1432854691 | PDE6B | c.2194-131G= (n.2194-131G=) c.1357-131G= (n.1357-131G=) c.36-131G= c.274-131G= (n.274-131G=) c.2413-131G= (n.2413-131G=) c.1399-131G= (n.1399-131G=) c.1123-131G= (n.1123-131G=) c.1039-131G= (n.1039-131G=) | |
| 4 | g.665124G>T | CA2669420691 | PDE6B | c.2194-131G>T (n.2194-131G>T) c.1357-131G>T (n.1357-131G>T) c.36-131G>T c.274-131G>T (n.274-131G>T) c.2413-131G>T (n.2413-131G>T) c.1399-131G>T (n.1399-131G>T) c.1123-131G>T (n.1123-131G>T) c.1039-131G>T (n.1039-131G>T) | gnomAD v4 |