| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.664997A= | CA1432854501 | PDE6B | c.2193+53A= (n.2193+53A=) c.1356+53A= (n.1356+53A=) c.35+53A= c.273+53A= (n.273+53A=) c.2412+53A= (n.2412+53A=) c.1398+53A= (n.1398+53A=) c.1122+53A= (n.1122+53A=) c.1038+53A= (n.1038+53A=) | |
| 4 | g.664997A>G | CA1432854502 | PDE6B | c.2193+53A>G (n.2193+53A>G) c.1356+53A>G (n.1356+53A>G) c.35+53A>G c.273+53A>G (n.273+53A>G) c.2412+53A>G (n.2412+53A>G) c.1398+53A>G (n.1398+53A>G) c.1122+53A>G (n.1122+53A>G) c.1038+53A>G (n.1038+53A>G) | dbSNP |
| 4 | g.664998C>T | CA2669420374 | PDE6B | c.2193+54C>T (n.2193+54C>T) c.1356+54C>T (n.1356+54C>T) c.35+54C>T c.273+54C>T (n.273+54C>T) c.2412+54C>T (n.2412+54C>T) c.1398+54C>T (n.1398+54C>T) c.1122+54C>T (n.1122+54C>T) c.1038+54C>T (n.1038+54C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664999T>G | CA2669420375 | PDE6B | c.2193+55T>G (n.2193+55T>G) c.1356+55T>G (n.1356+55T>G) c.35+55T>G c.273+55T>G (n.273+55T>G) c.2412+55T>G (n.2412+55T>G) c.1398+55T>G (n.1398+55T>G) c.1122+55T>G (n.1122+55T>G) c.1038+55T>G (n.1038+55T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665000G>A | CA2669420377 | PDE6B | c.2193+56G>A (n.2193+56G>A) c.1356+56G>A (n.1356+56G>A) c.35+56G>A c.273+56G>A (n.273+56G>A) c.2412+56G>A (n.2412+56G>A) c.1398+56G>A (n.1398+56G>A) c.1122+56G>A (n.1122+56G>A) c.1038+56G>A (n.1038+56G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665003_665017del | CA2669420376 | PDE6B | c.2193+59_2193+73del (n.2193+59_2193+73del) c.1356+59_1356+73del (n.1356+59_1356+73del) c.35+59_35+73del c.273+59_273+73del (n.273+59_273+73del) c.2412+59_2412+73del (n.2412+59_2412+73del) c.1398+59_1398+73del (n.1398+59_1398+73del) c.1122+59_1122+73del (n.1122+59_1122+73del) c.1038+59_1038+73del (n.1038+59_1038+73del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665001C>A | CA2669420383 | PDE6B | c.2193+57C>A (n.2193+57C>A) c.1356+57C>A (n.1356+57C>A) c.35+57C>A c.273+57C>A (n.273+57C>A) c.2412+57C>A (n.2412+57C>A) c.1398+57C>A (n.1398+57C>A) c.1122+57C>A (n.1122+57C>A) c.1038+57C>A (n.1038+57C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665001C= | CA1432854506 | PDE6B | c.2193+57C= (n.2193+57C=) c.1356+57C= (n.1356+57C=) c.35+57C= c.273+57C= (n.273+57C=) c.2412+57C= (n.2412+57C=) c.1398+57C= (n.1398+57C=) c.1122+57C= (n.1122+57C=) c.1038+57C= (n.1038+57C=) | |
| 4 | g.665001C>T | CA91092684 | PDE6B | c.2193+57C>T (n.2193+57C>T) c.1356+57C>T (n.1356+57C>T) c.35+57C>T c.273+57C>T (n.273+57C>T) c.2412+57C>T (n.2412+57C>T) c.1398+57C>T (n.1398+57C>T) c.1122+57C>T (n.1122+57C>T) c.1038+57C>T (n.1038+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665002_665003insATCC | CA2669420379 | PDE6B | c.2193+58_2193+59insATCC (n.2193+58_2193+59insATCC) c.1356+58_1356+59insATCC (n.1356+58_1356+59insATCC) c.35+58_35+59insATCC c.273+58_273+59insATCC (n.273+58_273+59insATCC) c.2412+58_2412+59insATCC (n.2412+58_2412+59insATCC) c.1398+58_1398+59insATCC (n.1398+58_1398+59insATCC) c.1122+58_1122+59insATCC (n.1122+58_1122+59insATCC) c.1038+58_1038+59insATCC (n.1038+58_1038+59insATCC) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665002C>A | CA2669420394 | PDE6B | c.2193+58C>A (n.2193+58C>A) c.1356+58C>A (n.1356+58C>A) c.35+58C>A c.273+58C>A (n.273+58C>A) c.2412+58C>A (n.2412+58C>A) c.1398+58C>A (n.1398+58C>A) c.1122+58C>A (n.1122+58C>A) c.1038+58C>A (n.1038+58C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665002C= | CA1432854509 | PDE6B | c.2193+58C= (n.2193+58C=) c.1356+58C= (n.1356+58C=) c.35+58C= c.273+58C= (n.273+58C=) c.2412+58C= (n.2412+58C=) c.1398+58C= (n.1398+58C=) c.1122+58C= (n.1122+58C=) c.1038+58C= (n.1038+58C=) | |
| 4 | g.665002C>T | CA91092687 | PDE6B | c.2193+58C>T (n.2193+58C>T) c.1356+58C>T (n.1356+58C>T) c.35+58C>T c.273+58C>T (n.273+58C>T) c.2412+58C>T (n.2412+58C>T) c.1398+58C>T (n.1398+58C>T) c.1122+58C>T (n.1122+58C>T) c.1038+58C>T (n.1038+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665010_665013dup | CA2669420390 | PDE6B | c.2193+66_2193+69dup (n.2193+66_2193+69dup) c.1356+66_1356+69dup (n.1356+66_1356+69dup) c.35+66_35+69dup c.273+66_273+69dup (n.273+66_273+69dup) c.2412+66_2412+69dup (n.2412+66_2412+69dup) c.1398+66_1398+69dup (n.1398+66_1398+69dup) c.1122+66_1122+69dup (n.1122+66_1122+69dup) c.1038+66_1038+69dup (n.1038+66_1038+69dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665006_665013dup | CA2669420393 | PDE6B | c.2193+62_2193+69dup (n.2193+62_2193+69dup) c.1356+62_1356+69dup (n.1356+62_1356+69dup) c.35+62_35+69dup c.273+62_273+69dup (n.273+62_273+69dup) c.2412+62_2412+69dup (n.2412+62_2412+69dup) c.1398+62_1398+69dup (n.1398+62_1398+69dup) c.1122+62_1122+69dup (n.1122+62_1122+69dup) c.1038+62_1038+69dup (n.1038+62_1038+69dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665003G>A | CA437901088 | PDE6B | c.2193+59G>A (n.2193+59G>A) c.1356+59G>A (n.1356+59G>A) c.35+59G>A c.273+59G>A (n.273+59G>A) c.2412+59G>A (n.2412+59G>A) c.1398+59G>A (n.1398+59G>A) c.1122+59G>A (n.1122+59G>A) c.1038+59G>A (n.1038+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665003G>C | CA549126669 | PDE6B | c.2193+59G>C (n.2193+59G>C) c.1356+59G>C (n.1356+59G>C) c.35+59G>C c.273+59G>C (n.273+59G>C) c.2412+59G>C (n.2412+59G>C) c.1398+59G>C (n.1398+59G>C) c.1122+59G>C (n.1122+59G>C) c.1038+59G>C (n.1038+59G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.665003G= | CA1432854514 | PDE6B | c.2193+59G= (n.2193+59G=) c.1356+59G= (n.1356+59G=) c.35+59G= c.273+59G= (n.273+59G=) c.2412+59G= (n.2412+59G=) c.1398+59G= (n.1398+59G=) c.1122+59G= (n.1122+59G=) c.1038+59G= (n.1038+59G=) | |
| 4 | g.665003G>T | CA2669420403 | PDE6B | c.2193+59G>T (n.2193+59G>T) c.1356+59G>T (n.1356+59G>T) c.35+59G>T c.273+59G>T (n.273+59G>T) c.2412+59G>T (n.2412+59G>T) c.1398+59G>T (n.1398+59G>T) c.1122+59G>T (n.1122+59G>T) c.1038+59G>T (n.1038+59G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665003_665004insAGGCTCCCGCCCGCCC | CA2669420407 | PDE6B | c.2193+59_2193+60insAGGCTCCCGCCCGCCC (n.2193+59_2193+60insAGGCTCCCGCCCGCCC) c.1356+59_1356+60insAGGCTCCCGCCCGCCC (n.1356+59_1356+60insAGGCTCCCGCCCGCCC) c.35+59_35+60insAGGCTCCCGCCCGCCC c.273+59_273+60insAGGCTCCCGCCCGCCC (n.273+59_273+60insAGGCTCCCGCCCGCCC) c.2412+59_2412+60insAGGCTCCCGCCCGCCC (n.2412+59_2412+60insAGGCTCCCGCCCGCCC) c.1398+59_1398+60insAGGCTCCCGCCCGCCC (n.1398+59_1398+60insAGGCTCCCGCCCGCCC) c.1122+59_1122+60insAGGCTCCCGCCCGCCC (n.1122+59_1122+60insAGGCTCCCGCCCGCCC) c.1038+59_1038+60insAGGCTCCCGCCCGCCC (n.1038+59_1038+60insAGGCTCCCGCCCGCCC) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665004G>A | CA2669420409 | PDE6B | c.2193+60G>A (n.2193+60G>A) c.1356+60G>A (n.1356+60G>A) c.35+60G>A c.273+60G>A (n.273+60G>A) c.2412+60G>A (n.2412+60G>A) c.1398+60G>A (n.1398+60G>A) c.1122+60G>A (n.1122+60G>A) c.1038+60G>A (n.1038+60G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665004G>C | CA2669420410 | PDE6B | c.2193+60G>C (n.2193+60G>C) c.1356+60G>C (n.1356+60G>C) c.35+60G>C c.273+60G>C (n.273+60G>C) c.2412+60G>C (n.2412+60G>C) c.1398+60G>C (n.1398+60G>C) c.1122+60G>C (n.1122+60G>C) c.1038+60G>C (n.1038+60G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665005G>C | CA2578009869 | PDE6B | c.2193+61G>C (n.2193+61G>C) c.1356+61G>C (n.1356+61G>C) c.35+61G>C c.273+61G>C (n.273+61G>C) c.2412+61G>C (n.2412+61G>C) c.1398+61G>C (n.1398+61G>C) c.1122+61G>C (n.1122+61G>C) c.1038+61G>C (n.1038+61G>C) | |
| 4 | g.665005G= | CA1432854518 | PDE6B | c.2193+61G= (n.2193+61G=) c.1356+61G= (n.1356+61G=) c.35+61G= c.273+61G= (n.273+61G=) c.2412+61G= (n.2412+61G=) c.1398+61G= (n.1398+61G=) c.1122+61G= (n.1122+61G=) c.1038+61G= (n.1038+61G=) | |
| 4 | g.665005G>T | CA797562261 | PDE6B | c.2193+61G>T (n.2193+61G>T) c.1356+61G>T (n.1356+61G>T) c.35+61G>T c.273+61G>T (n.273+61G>T) c.2412+61G>T (n.2412+61G>T) c.1398+61G>T (n.1398+61G>T) c.1122+61G>T (n.1122+61G>T) c.1038+61G>T (n.1038+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665006C>A | CA2669420411 | PDE6B | c.2193+62C>A (n.2193+62C>A) c.1356+62C>A (n.1356+62C>A) c.35+62C>A c.273+62C>A (n.273+62C>A) c.2412+62C>A (n.2412+62C>A) c.1398+62C>A (n.1398+62C>A) c.1122+62C>A (n.1122+62C>A) c.1038+62C>A (n.1038+62C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665006C= | CA1432854521 | PDE6B | c.2193+62C= (n.2193+62C=) c.1356+62C= (n.1356+62C=) c.35+62C= c.273+62C= (n.273+62C=) c.2412+62C= (n.2412+62C=) c.1398+62C= (n.1398+62C=) c.1122+62C= (n.1122+62C=) c.1038+62C= (n.1038+62C=) | |
| 4 | g.665006C>T | CA91092701 | PDE6B | c.2193+62C>T (n.2193+62C>T) c.1356+62C>T (n.1356+62C>T) c.35+62C>T c.273+62C>T (n.273+62C>T) c.2412+62C>T (n.2412+62C>T) c.1398+62C>T (n.1398+62C>T) c.1122+62C>T (n.1122+62C>T) c.1038+62C>T (n.1038+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665007G>A | CA91092711 | PDE6B | c.2193+63G>A (n.2193+63G>A) c.1356+63G>A (n.1356+63G>A) c.35+63G>A c.273+63G>A (n.273+63G>A) c.2412+63G>A (n.2412+63G>A) c.1398+63G>A (n.1398+63G>A) c.1122+63G>A (n.1122+63G>A) c.1038+63G>A (n.1038+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665007G>C | CA2669420416 | PDE6B | c.2193+63G>C (n.2193+63G>C) c.1356+63G>C (n.1356+63G>C) c.35+63G>C c.273+63G>C (n.273+63G>C) c.2412+63G>C (n.2412+63G>C) c.1398+63G>C (n.1398+63G>C) c.1122+63G>C (n.1122+63G>C) c.1038+63G>C (n.1038+63G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665007G= | CA1432854525 | PDE6B | c.2193+63G= (n.2193+63G=) c.1356+63G= (n.1356+63G=) c.35+63G= c.273+63G= (n.273+63G=) c.2412+63G= (n.2412+63G=) c.1398+63G= (n.1398+63G=) c.1122+63G= (n.1122+63G=) c.1038+63G= (n.1038+63G=) | |
| 4 | g.665007G>T | CA549126673 | PDE6B | c.2193+63G>T (n.2193+63G>T) c.1356+63G>T (n.1356+63G>T) c.35+63G>T c.273+63G>T (n.273+63G>T) c.2412+63G>T (n.2412+63G>T) c.1398+63G>T (n.1398+63G>T) c.1122+63G>T (n.1122+63G>T) c.1038+63G>T (n.1038+63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665008G>A | CA91092713 | PDE6B | c.2193+64G>A (n.2193+64G>A) c.1356+64G>A (n.1356+64G>A) c.35+64G>A c.273+64G>A (n.273+64G>A) c.2412+64G>A (n.2412+64G>A) c.1398+64G>A (n.1398+64G>A) c.1122+64G>A (n.1122+64G>A) c.1038+64G>A (n.1038+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665008G= | CA1432854530 | PDE6B | c.2193+64G= (n.2193+64G=) c.1356+64G= (n.1356+64G=) c.35+64G= c.273+64G= (n.273+64G=) c.2412+64G= (n.2412+64G=) c.1398+64G= (n.1398+64G=) c.1122+64G= (n.1122+64G=) c.1038+64G= (n.1038+64G=) | |
| 4 | g.665009G>A | CA91092714 | PDE6B | c.2193+65G>A (n.2193+65G>A) c.1356+65G>A (n.1356+65G>A) c.35+65G>A c.273+65G>A (n.273+65G>A) c.2412+65G>A (n.2412+65G>A) c.1398+65G>A (n.1398+65G>A) c.1122+65G>A (n.1122+65G>A) c.1038+65G>A (n.1038+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665009G= | CA1432854532 | PDE6B | c.2193+65G= (n.2193+65G=) c.1356+65G= (n.1356+65G=) c.35+65G= c.273+65G= (n.273+65G=) c.2412+65G= (n.2412+65G=) c.1398+65G= (n.1398+65G=) c.1122+65G= (n.1122+65G=) c.1038+65G= (n.1038+65G=) | |
| 4 | g.665010C>A | CA2578009870 | PDE6B | c.2193+66C>A (n.2193+66C>A) c.1356+66C>A (n.1356+66C>A) c.35+66C>A c.273+66C>A (n.273+66C>A) c.2412+66C>A (n.2412+66C>A) c.1398+66C>A (n.1398+66C>A) c.1122+66C>A (n.1122+66C>A) c.1038+66C>A (n.1038+66C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665010C= | CA1432854538 | PDE6B | c.2193+66C= (n.2193+66C=) c.1356+66C= (n.1356+66C=) c.35+66C= c.273+66C= (n.273+66C=) c.2412+66C= (n.2412+66C=) c.1398+66C= (n.1398+66C=) c.1122+66C= (n.1122+66C=) c.1038+66C= (n.1038+66C=) | |
| 4 | g.665010C>T | CA797562288 | PDE6B | c.2193+66C>T (n.2193+66C>T) c.1356+66C>T (n.1356+66C>T) c.35+66C>T c.273+66C>T (n.273+66C>T) c.2412+66C>T (n.2412+66C>T) c.1398+66C>T (n.1398+66C>T) c.1122+66C>T (n.1122+66C>T) c.1038+66C>T (n.1038+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665011G>A | CA91092715 | PDE6B | c.2193+67G>A (n.2193+67G>A) c.1356+67G>A (n.1356+67G>A) c.35+67G>A c.273+67G>A (n.273+67G>A) c.2412+67G>A (n.2412+67G>A) c.1398+67G>A (n.1398+67G>A) c.1122+67G>A (n.1122+67G>A) c.1038+67G>A (n.1038+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665011G>C | CA2572927301 | PDE6B | c.2193+67G>C (n.2193+67G>C) c.1356+67G>C (n.1356+67G>C) c.35+67G>C c.273+67G>C (n.273+67G>C) c.2412+67G>C (n.2412+67G>C) c.1398+67G>C (n.1398+67G>C) c.1122+67G>C (n.1122+67G>C) c.1038+67G>C (n.1038+67G>C) | |
| 4 | g.665011G= | CA1432854541 | PDE6B | c.2193+67G= (n.2193+67G=) c.1356+67G= (n.1356+67G=) c.35+67G= c.273+67G= (n.273+67G=) c.2412+67G= (n.2412+67G=) c.1398+67G= (n.1398+67G=) c.1122+67G= (n.1122+67G=) c.1038+67G= (n.1038+67G=) | |
| 4 | g.665011G>T | CA2669420429 | PDE6B | c.2193+67G>T (n.2193+67G>T) c.1356+67G>T (n.1356+67G>T) c.35+67G>T c.273+67G>T (n.273+67G>T) c.2412+67G>T (n.2412+67G>T) c.1398+67G>T (n.1398+67G>T) c.1122+67G>T (n.1122+67G>T) c.1038+67G>T (n.1038+67G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665011_665029delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC | CA1432854545 | PDE6B | c.2193+67_2193+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.2193+67_2193+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) c.1356+67_1356+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.1356+67_1356+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) c.35+67_35+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC c.273+67_273+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.273+67_273+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) c.2412+67_2412+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.2412+67_2412+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) c.1398+67_1398+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.1398+67_1398+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) c.1122+67_1122+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.1122+67_1122+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) c.1038+67_1038+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.1038+67_1038+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) | |
| 4 | g.665012G>A | CA2669420430 | PDE6B | c.2193+68G>A (n.2193+68G>A) c.1356+68G>A (n.1356+68G>A) c.35+68G>A c.273+68G>A (n.273+68G>A) c.2412+68G>A (n.2412+68G>A) c.1398+68G>A (n.1398+68G>A) c.1122+68G>A (n.1122+68G>A) c.1038+68G>A (n.1038+68G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665015_665032del | CA1058414685 | PDE6B | c.2193+71_2193+88del (n.2193+71_2193+88del) c.1356+71_1356+88del (n.1356+71_1356+88del) c.35+71_35+88del c.273+71_273+88del (n.273+71_273+88del) c.2412+71_2412+88del (n.2412+71_2412+88del) c.1398+71_1398+88del (n.1398+71_1398+88del) c.1122+71_1122+88del (n.1122+71_1122+88del) c.1038+71_1038+88del (n.1038+71_1038+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665020_665185del | CA2760111995 | PDE6B | c.2193+76_2194-70del (n.2193+76_2194-70del) c.1356+76_1357-70del (n.1356+76_1357-70del) c.35+76_36-70del c.273+76_274-70del (n.273+76_274-70del) c.2412+76_2413-70del (n.2412+76_2413-70del) c.1398+76_1399-70del (n.1398+76_1399-70del) c.1122+76_1123-70del (n.1122+76_1123-70del) c.1038+76_1039-70del (n.1038+76_1039-70del) | |
| 4 | g.665013G>A | CA2578009872 | PDE6B | c.2193+69G>A (n.2193+69G>A) c.1356+69G>A (n.1356+69G>A) c.35+69G>A c.273+69G>A (n.273+69G>A) c.2412+69G>A (n.2412+69G>A) c.1398+69G>A (n.1398+69G>A) c.1122+69G>A (n.1122+69G>A) c.1038+69G>A (n.1038+69G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665015G>A | CA1432854553 | PDE6B | c.2193+71G>A (n.2193+71G>A) c.1356+71G>A (n.1356+71G>A) c.35+71G>A c.273+71G>A (n.273+71G>A) c.2412+71G>A (n.2412+71G>A) c.1398+71G>A (n.1398+71G>A) c.1122+71G>A (n.1122+71G>A) c.1038+71G>A (n.1038+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665015G= | CA1432854551 | PDE6B | c.2193+71G= (n.2193+71G=) c.1356+71G= (n.1356+71G=) c.35+71G= c.273+71G= (n.273+71G=) c.2412+71G= (n.2412+71G=) c.1398+71G= (n.1398+71G=) c.1122+71G= (n.1122+71G=) c.1038+71G= (n.1038+71G=) | |
| 4 | g.665016C>A | CA2669420437 | PDE6B | c.2193+72C>A (n.2193+72C>A) c.1356+72C>A (n.1356+72C>A) c.35+72C>A c.273+72C>A (n.273+72C>A) c.2412+72C>A (n.2412+72C>A) c.1398+72C>A (n.1398+72C>A) c.1122+72C>A (n.1122+72C>A) c.1038+72C>A (n.1038+72C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665016C>G | CA2669420436 | PDE6B | c.2193+72C>G (n.2193+72C>G) c.1356+72C>G (n.1356+72C>G) c.35+72C>G c.273+72C>G (n.273+72C>G) c.2412+72C>G (n.2412+72C>G) c.1398+72C>G (n.1398+72C>G) c.1122+72C>G (n.1122+72C>G) c.1038+72C>G (n.1038+72C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665017C>A | CA2578009874 | PDE6B | c.2193+73C>A (n.2193+73C>A) c.1356+73C>A (n.1356+73C>A) c.35+73C>A c.273+73C>A (n.273+73C>A) c.2412+73C>A (n.2412+73C>A) c.1398+73C>A (n.1398+73C>A) c.1122+73C>A (n.1122+73C>A) c.1038+73C>A (n.1038+73C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665017C= | CA1432854558 | PDE6B | c.2193+73C= (n.2193+73C=) c.1356+73C= (n.1356+73C=) c.35+73C= c.273+73C= (n.273+73C=) c.2412+73C= (n.2412+73C=) c.1398+73C= (n.1398+73C=) c.1122+73C= (n.1122+73C=) c.1038+73C= (n.1038+73C=) | |
| 4 | g.665017C>G | CA91092717 | PDE6B | c.2193+73C>G (n.2193+73C>G) c.1356+73C>G (n.1356+73C>G) c.35+73C>G c.273+73C>G (n.273+73C>G) c.2412+73C>G (n.2412+73C>G) c.1398+73C>G (n.1398+73C>G) c.1122+73C>G (n.1122+73C>G) c.1038+73C>G (n.1038+73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665017C>T | CA2578009875 | PDE6B | c.2193+73C>T (n.2193+73C>T) c.1356+73C>T (n.1356+73C>T) c.35+73C>T c.273+73C>T (n.273+73C>T) c.2412+73C>T (n.2412+73C>T) c.1398+73C>T (n.1398+73C>T) c.1122+73C>T (n.1122+73C>T) c.1038+73C>T (n.1038+73C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665018T>C | CA2669420439 | PDE6B | c.2193+74T>C (n.2193+74T>C) c.1356+74T>C (n.1356+74T>C) c.35+74T>C c.273+74T>C (n.273+74T>C) c.2412+74T>C (n.2412+74T>C) c.1398+74T>C (n.1398+74T>C) c.1122+74T>C (n.1122+74T>C) c.1038+74T>C (n.1038+74T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665019C= | CA1432854561 | PDE6B | c.2193+75C= (n.2193+75C=) c.1356+75C= (n.1356+75C=) c.35+75C= c.273+75C= (n.273+75C=) c.2412+75C= (n.2412+75C=) c.1398+75C= (n.1398+75C=) c.1122+75C= (n.1122+75C=) c.1038+75C= (n.1038+75C=) | |
| 4 | g.665019C>G | CA2536590498 | PDE6B | c.2193+75C>G (n.2193+75C>G) c.1356+75C>G (n.1356+75C>G) c.35+75C>G c.273+75C>G (n.273+75C>G) c.2412+75C>G (n.2412+75C>G) c.1398+75C>G (n.1398+75C>G) c.1122+75C>G (n.1122+75C>G) c.1038+75C>G (n.1038+75C>G) | |
| 4 | g.665019C>T | CA91092721 | PDE6B | c.2193+75C>T (n.2193+75C>T) c.1356+75C>T (n.1356+75C>T) c.35+75C>T c.273+75C>T (n.273+75C>T) c.2412+75C>T (n.2412+75C>T) c.1398+75C>T (n.1398+75C>T) c.1122+75C>T (n.1122+75C>T) c.1038+75C>T (n.1038+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.665020G>A | CA1058414686 | PDE6B | c.2193+76G>A (n.2193+76G>A) c.1356+76G>A (n.1356+76G>A) c.35+76G>A c.273+76G>A (n.273+76G>A) c.2412+76G>A (n.2412+76G>A) c.1398+76G>A (n.1398+76G>A) c.1122+76G>A (n.1122+76G>A) c.1038+76G>A (n.1038+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665020G>C | CA2669420444 | PDE6B | c.2193+76G>C (n.2193+76G>C) c.1356+76G>C (n.1356+76G>C) c.35+76G>C c.273+76G>C (n.273+76G>C) c.2412+76G>C (n.2412+76G>C) c.1398+76G>C (n.1398+76G>C) c.1122+76G>C (n.1122+76G>C) c.1038+76G>C (n.1038+76G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665020G= | CA1432854563 | PDE6B | c.2193+76G= (n.2193+76G=) c.1356+76G= (n.1356+76G=) c.35+76G= c.273+76G= (n.273+76G=) c.2412+76G= (n.2412+76G=) c.1398+76G= (n.1398+76G=) c.1122+76G= (n.1122+76G=) c.1038+76G= (n.1038+76G=) | |
| 4 | g.665020G>T | CA1058414689 | PDE6B | c.2193+76G>T (n.2193+76G>T) c.1356+76G>T (n.1356+76G>T) c.35+76G>T c.273+76G>T (n.273+76G>T) c.2412+76G>T (n.2412+76G>T) c.1398+76G>T (n.1398+76G>T) c.1122+76G>T (n.1122+76G>T) c.1038+76G>T (n.1038+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665021G>A | CA2578009876 | PDE6B | c.2193+77G>A (n.2193+77G>A) c.1356+77G>A (n.1356+77G>A) c.35+77G>A c.273+77G>A (n.273+77G>A) c.2412+77G>A (n.2412+77G>A) c.1398+77G>A (n.1398+77G>A) c.1122+77G>A (n.1122+77G>A) c.1038+77G>A (n.1038+77G>A) | |
| 4 | g.665021G>T | CA2669420456 | PDE6B | c.2193+77G>T (n.2193+77G>T) c.1356+77G>T (n.1356+77G>T) c.35+77G>T c.273+77G>T (n.273+77G>T) c.2412+77G>T (n.2412+77G>T) c.1398+77G>T (n.1398+77G>T) c.1122+77G>T (n.1122+77G>T) c.1038+77G>T (n.1038+77G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665022A>G | CA2760111998 | PDE6B | c.2193+78A>G (n.2193+78A>G) c.1356+78A>G (n.1356+78A>G) c.35+78A>G c.273+78A>G (n.273+78A>G) c.2412+78A>G (n.2412+78A>G) c.1398+78A>G (n.1398+78A>G) c.1122+78A>G (n.1122+78A>G) c.1038+78A>G (n.1038+78A>G) | |
| 4 | g.665023T>C | CA2669420460 | PDE6B | c.2193+79T>C (n.2193+79T>C) c.1356+79T>C (n.1356+79T>C) c.35+79T>C c.273+79T>C (n.273+79T>C) c.2412+79T>C (n.2412+79T>C) c.1398+79T>C (n.1398+79T>C) c.1122+79T>C (n.1122+79T>C) c.1038+79T>C (n.1038+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665023T>G | CA2578009877 | PDE6B | c.2193+79T>G (n.2193+79T>G) c.1356+79T>G (n.1356+79T>G) c.35+79T>G c.273+79T>G (n.273+79T>G) c.2412+79T>G (n.2412+79T>G) c.1398+79T>G (n.1398+79T>G) c.1122+79T>G (n.1122+79T>G) c.1038+79T>G (n.1038+79T>G) | |
| 4 | g.665024G>A | CA2526104793 | PDE6B | c.2193+80G>A (n.2193+80G>A) c.1356+80G>A (n.1356+80G>A) c.35+80G>A c.273+80G>A (n.273+80G>A) c.2412+80G>A (n.2412+80G>A) c.1398+80G>A (n.1398+80G>A) c.1122+80G>A (n.1122+80G>A) c.1038+80G>A (n.1038+80G>A) | |
| 4 | g.665025G>A | CA2578009878 | PDE6B | c.2193+81G>A (n.2193+81G>A) c.1356+81G>A (n.1356+81G>A) c.35+81G>A c.273+81G>A (n.273+81G>A) c.2412+81G>A (n.2412+81G>A) c.1398+81G>A (n.1398+81G>A) c.1122+81G>A (n.1122+81G>A) c.1038+81G>A (n.1038+81G>A) | |
| 4 | g.665026C>A | CA91092724 | PDE6B | c.2193+82C>A (n.2193+82C>A) c.1356+82C>A (n.1356+82C>A) c.35+82C>A c.273+82C>A (n.273+82C>A) c.2412+82C>A (n.2412+82C>A) c.1398+82C>A (n.1398+82C>A) c.1122+82C>A (n.1122+82C>A) c.1038+82C>A (n.1038+82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665026C= | CA1432854565 | PDE6B | c.2193+82C= (n.2193+82C=) c.1356+82C= (n.1356+82C=) c.35+82C= c.273+82C= (n.273+82C=) c.2412+82C= (n.2412+82C=) c.1398+82C= (n.1398+82C=) c.1122+82C= (n.1122+82C=) c.1038+82C= (n.1038+82C=) | |
| 4 | g.665026C>T | CA2669420465 | PDE6B | c.2193+82C>T (n.2193+82C>T) c.1356+82C>T (n.1356+82C>T) c.35+82C>T c.273+82C>T (n.273+82C>T) c.2412+82C>T (n.2412+82C>T) c.1398+82C>T (n.1398+82C>T) c.1122+82C>T (n.1122+82C>T) c.1038+82C>T (n.1038+82C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665027A>G | CA2578009879 | PDE6B | c.2193+83A>G (n.2193+83A>G) c.1356+83A>G (n.1356+83A>G) c.35+83A>G c.273+83A>G (n.273+83A>G) c.2412+83A>G (n.2412+83A>G) c.1398+83A>G (n.1398+83A>G) c.1122+83A>G (n.1122+83A>G) c.1038+83A>G (n.1038+83A>G) | |
| 4 | g.665029C>A | CA2578009880 | PDE6B | c.2193+85C>A (n.2193+85C>A) c.1356+85C>A (n.1356+85C>A) c.35+85C>A c.273+85C>A (n.273+85C>A) c.2412+85C>A (n.2412+85C>A) c.1398+85C>A (n.1398+85C>A) c.1122+85C>A (n.1122+85C>A) c.1038+85C>A (n.1038+85C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665029C= | CA1432854568 | PDE6B | c.2193+85C= (n.2193+85C=) c.1356+85C= (n.1356+85C=) c.35+85C= c.273+85C= (n.273+85C=) c.2412+85C= (n.2412+85C=) c.1398+85C= (n.1398+85C=) c.1122+85C= (n.1122+85C=) c.1038+85C= (n.1038+85C=) | |
| 4 | g.665029C>G | CA2669420470 | PDE6B | c.2193+85C>G (n.2193+85C>G) c.1356+85C>G (n.1356+85C>G) c.35+85C>G c.273+85C>G (n.273+85C>G) c.2412+85C>G (n.2412+85C>G) c.1398+85C>G (n.1398+85C>G) c.1122+85C>G (n.1122+85C>G) c.1038+85C>G (n.1038+85C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665029C>T | CA91092729 | PDE6B | c.2193+85C>T (n.2193+85C>T) c.1356+85C>T (n.1356+85C>T) c.35+85C>T c.273+85C>T (n.273+85C>T) c.2412+85C>T (n.2412+85C>T) c.1398+85C>T (n.1398+85C>T) c.1122+85C>T (n.1122+85C>T) c.1038+85C>T (n.1038+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665029_665030insACA | CA2760112001 | PDE6B | c.2193+85_2193+86insACA (n.2193+85_2193+86insACA) c.1356+85_1356+86insACA (n.1356+85_1356+86insACA) c.35+85_35+86insACA c.273+85_273+86insACA (n.273+85_273+86insACA) c.2412+85_2412+86insACA (n.2412+85_2412+86insACA) c.1398+85_1398+86insACA (n.1398+85_1398+86insACA) c.1122+85_1122+86insACA (n.1122+85_1122+86insACA) c.1038+85_1038+86insACA (n.1038+85_1038+86insACA) | |
| 4 | g.665030G>A | CA91092731 | PDE6B | c.2193+86G>A (n.2193+86G>A) c.1356+86G>A (n.1356+86G>A) c.35+86G>A c.273+86G>A (n.273+86G>A) c.2412+86G>A (n.2412+86G>A) c.1398+86G>A (n.1398+86G>A) c.1122+86G>A (n.1122+86G>A) c.1038+86G>A (n.1038+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665030G>C | CA91092733 | PDE6B | c.2193+86G>C (n.2193+86G>C) c.1356+86G>C (n.1356+86G>C) c.35+86G>C c.273+86G>C (n.273+86G>C) c.2412+86G>C (n.2412+86G>C) c.1398+86G>C (n.1398+86G>C) c.1122+86G>C (n.1122+86G>C) c.1038+86G>C (n.1038+86G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665030G= | CA1432854574 | PDE6B | c.2193+86G= (n.2193+86G=) c.1356+86G= (n.1356+86G=) c.35+86G= c.273+86G= (n.273+86G=) c.2412+86G= (n.2412+86G=) c.1398+86G= (n.1398+86G=) c.1122+86G= (n.1122+86G=) c.1038+86G= (n.1038+86G=) | |
| 4 | g.665031G>T | CA2669420474 | PDE6B | c.2193+87G>T (n.2193+87G>T) c.1356+87G>T (n.1356+87G>T) c.35+87G>T c.273+87G>T (n.273+87G>T) c.2412+87G>T (n.2412+87G>T) c.1398+87G>T (n.1398+87G>T) c.1122+87G>T (n.1122+87G>T) c.1038+87G>T (n.1038+87G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665032A>C | CA2669420475 | PDE6B | c.2193+88A>C (n.2193+88A>C) c.1356+88A>C (n.1356+88A>C) c.35+88A>C c.273+88A>C (n.273+88A>C) c.2412+88A>C (n.2412+88A>C) c.1398+88A>C (n.1398+88A>C) c.1122+88A>C (n.1122+88A>C) c.1038+88A>C (n.1038+88A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665033C>A | CA2578009882 | PDE6B | c.2193+89C>A (n.2193+89C>A) c.1356+89C>A (n.1356+89C>A) c.35+89C>A c.273+89C>A (n.273+89C>A) c.2412+89C>A (n.2412+89C>A) c.1398+89C>A (n.1398+89C>A) c.1122+89C>A (n.1122+89C>A) c.1038+89C>A (n.1038+89C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665034del | CA2578009881 | PDE6B | c.2193+90del (n.2193+90del) c.1356+90del (n.1356+90del) c.35+90del c.273+90del (n.273+90del) c.2412+90del (n.2412+90del) c.1398+90del (n.1398+90del) c.1122+90del (n.1122+90del) c.1038+90del (n.1038+90del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665034C>A | CA2669420479 | PDE6B | c.2193+90C>A (n.2193+90C>A) c.1356+90C>A (n.1356+90C>A) c.35+90C>A c.273+90C>A (n.273+90C>A) c.2412+90C>A (n.2412+90C>A) c.1398+90C>A (n.1398+90C>A) c.1122+90C>A (n.1122+90C>A) c.1038+90C>A (n.1038+90C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665034C>T | CA2669420480 | PDE6B | c.2193+90C>T (n.2193+90C>T) c.1356+90C>T (n.1356+90C>T) c.35+90C>T c.273+90C>T (n.273+90C>T) c.2412+90C>T (n.2412+90C>T) c.1398+90C>T (n.1398+90C>T) c.1122+90C>T (n.1122+90C>T) c.1038+90C>T (n.1038+90C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665035A>G | CA2578009883 | PDE6B | c.2193+91A>G (n.2193+91A>G) c.1356+91A>G (n.1356+91A>G) c.35+91A>G c.273+91A>G (n.273+91A>G) c.2412+91A>G (n.2412+91A>G) c.1398+91A>G (n.1398+91A>G) c.1122+91A>G (n.1122+91A>G) c.1038+91A>G (n.1038+91A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665036T>C | CA2669420484 | PDE6B | c.2193+92T>C (n.2193+92T>C) c.1356+92T>C (n.1356+92T>C) c.35+92T>C c.273+92T>C (n.273+92T>C) c.2412+92T>C (n.2412+92T>C) c.1398+92T>C (n.1398+92T>C) c.1122+92T>C (n.1122+92T>C) c.1038+92T>C (n.1038+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665036T>G | CA2669420486 | PDE6B | c.2193+92T>G (n.2193+92T>G) c.1356+92T>G (n.1356+92T>G) c.35+92T>G c.273+92T>G (n.273+92T>G) c.2412+92T>G (n.2412+92T>G) c.1398+92T>G (n.1398+92T>G) c.1122+92T>G (n.1122+92T>G) c.1038+92T>G (n.1038+92T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665037T>G | CA2669420487 | PDE6B | c.2193+93T>G (n.2193+93T>G) c.1356+93T>G (n.1356+93T>G) c.35+93T>G c.273+93T>G (n.273+93T>G) c.2412+93T>G (n.2412+93T>G) c.1398+93T>G (n.1398+93T>G) c.1122+93T>G (n.1122+93T>G) c.1038+93T>G (n.1038+93T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665038G>T | CA2669420490 | PDE6B | c.2193+94G>T (n.2193+94G>T) c.1356+94G>T (n.1356+94G>T) c.35+94G>T c.273+94G>T (n.273+94G>T) c.2412+94G>T (n.2412+94G>T) c.1398+94G>T (n.1398+94G>T) c.1122+94G>T (n.1122+94G>T) c.1038+94G>T (n.1038+94G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665038_665039delinsGT | CA1432854579 | PDE6B | c.2193+94_2193+95delinsGT (n.2193+94_2193+95delinsGT) c.1356+94_1356+95delinsGT (n.1356+94_1356+95delinsGT) c.35+94_35+95delinsGT c.273+94_273+95delinsGT (n.273+94_273+95delinsGT) c.2412+94_2412+95delinsGT (n.2412+94_2412+95delinsGT) c.1398+94_1398+95delinsGT (n.1398+94_1398+95delinsGT) c.1122+94_1122+95delinsGT (n.1122+94_1122+95delinsGT) c.1038+94_1038+95delinsGT (n.1038+94_1038+95delinsGT) | |
| 4 | g.665039T>A | CA2669420495 | PDE6B | c.2193+95T>A (n.2193+95T>A) c.1356+95T>A (n.1356+95T>A) c.35+95T>A c.273+95T>A (n.273+95T>A) c.2412+95T>A (n.2412+95T>A) c.1398+95T>A (n.1398+95T>A) c.1122+95T>A (n.1122+95T>A) c.1038+95T>A (n.1038+95T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665039T>C | CA549126678 | PDE6B | c.2193+95T>C (n.2193+95T>C) c.1356+95T>C (n.1356+95T>C) c.35+95T>C c.273+95T>C (n.273+95T>C) c.2412+95T>C (n.2412+95T>C) c.1398+95T>C (n.1398+95T>C) c.1122+95T>C (n.1122+95T>C) c.1038+95T>C (n.1038+95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665039T= | CA1432854583 | PDE6B | c.2193+95T= (n.2193+95T=) c.1356+95T= (n.1356+95T=) c.35+95T= c.273+95T= (n.273+95T=) c.2412+95T= (n.2412+95T=) c.1398+95T= (n.1398+95T=) c.1122+95T= (n.1122+95T=) c.1038+95T= (n.1038+95T=) | |
| 4 | g.665041del | CA1058414697 | PDE6B | c.2193+97del (n.2193+97del) c.1356+97del (n.1356+97del) c.35+97del c.273+97del (n.273+97del) c.2412+97del (n.2412+97del) c.1398+97del (n.1398+97del) c.1122+97del (n.1122+97del) c.1038+97del (n.1038+97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665040T>G | CA2669420499 | PDE6B | c.2193+96T>G (n.2193+96T>G) c.1356+96T>G (n.1356+96T>G) c.35+96T>G c.273+96T>G (n.273+96T>G) c.2412+96T>G (n.2412+96T>G) c.1398+96T>G (n.1398+96T>G) c.1122+96T>G (n.1122+96T>G) c.1038+96T>G (n.1038+96T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665041T>C | CA2669420500 | PDE6B | c.2193+97T>C (n.2193+97T>C) c.1356+97T>C (n.1356+97T>C) c.35+97T>C c.273+97T>C (n.273+97T>C) c.2412+97T>C (n.2412+97T>C) c.1398+97T>C (n.1398+97T>C) c.1122+97T>C (n.1122+97T>C) c.1038+97T>C (n.1038+97T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665042G>A | CA2578009884 | PDE6B | c.2193+98G>A (n.2193+98G>A) c.1356+98G>A (n.1356+98G>A) c.35+98G>A c.273+98G>A (n.273+98G>A) c.2412+98G>A (n.2412+98G>A) c.1398+98G>A (n.1398+98G>A) c.1122+98G>A (n.1122+98G>A) c.1038+98G>A (n.1038+98G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665042G= | CA1432854586 | PDE6B | c.2193+98G= (n.2193+98G=) c.1356+98G= (n.1356+98G=) c.35+98G= c.273+98G= (n.273+98G=) c.2412+98G= (n.2412+98G=) c.1398+98G= (n.1398+98G=) c.1122+98G= (n.1122+98G=) c.1038+98G= (n.1038+98G=) | |
| 4 | g.665042G>T | CA1432854588 | PDE6B | c.2193+98G>T (n.2193+98G>T) c.1356+98G>T (n.1356+98G>T) c.35+98G>T c.273+98G>T (n.273+98G>T) c.2412+98G>T (n.2412+98G>T) c.1398+98G>T (n.1398+98G>T) c.1122+98G>T (n.1122+98G>T) c.1038+98G>T (n.1038+98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665043C>A | CA2578009885 | PDE6B | c.2193+99C>A (n.2193+99C>A) c.1356+99C>A (n.1356+99C>A) c.35+99C>A c.273+99C>A (n.273+99C>A) c.2412+99C>A (n.2412+99C>A) c.1398+99C>A (n.1398+99C>A) c.1122+99C>A (n.1122+99C>A) c.1038+99C>A (n.1038+99C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665043C>T | CA2669420510 | PDE6B | c.2193+99C>T (n.2193+99C>T) c.1356+99C>T (n.1356+99C>T) c.35+99C>T c.273+99C>T (n.273+99C>T) c.2412+99C>T (n.2412+99C>T) c.1398+99C>T (n.1398+99C>T) c.1122+99C>T (n.1122+99C>T) c.1038+99C>T (n.1038+99C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665044A>G | CA2669420513 | PDE6B | c.2193+100A>G (n.2193+100A>G) c.1356+100A>G (n.1356+100A>G) c.35+100A>G c.273+100A>G (n.273+100A>G) c.2412+100A>G (n.2412+100A>G) c.1398+100A>G (n.1398+100A>G) c.1122+100A>G (n.1122+100A>G) c.1038+100A>G (n.1038+100A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665045A= | CA1432854591 | PDE6B | c.2193+101A= (n.2193+101A=) c.1356+101A= (n.1356+101A=) c.35+101A= c.273+101A= (n.273+101A=) c.2412+101A= (n.2412+101A=) c.1398+101A= (n.1398+101A=) c.1122+101A= (n.1122+101A=) c.1038+101A= (n.1038+101A=) | |
| 4 | g.665045A>G | CA91092736 | PDE6B | c.2193+101A>G (n.2193+101A>G) c.1356+101A>G (n.1356+101A>G) c.35+101A>G c.273+101A>G (n.273+101A>G) c.2412+101A>G (n.2412+101A>G) c.1398+101A>G (n.1398+101A>G) c.1122+101A>G (n.1122+101A>G) c.1038+101A>G (n.1038+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665048A= | CA1432854594 | PDE6B | c.2193+104A= (n.2193+104A=) c.1356+104A= (n.1356+104A=) c.35+104A= c.273+104A= (n.273+104A=) c.2412+104A= (n.2412+104A=) c.1398+104A= (n.1398+104A=) c.1122+104A= (n.1122+104A=) c.1038+104A= (n.1038+104A=) | |
| 4 | g.665048A>C | CA797562318 | PDE6B | c.2193+104A>C (n.2193+104A>C) c.1356+104A>C (n.1356+104A>C) c.35+104A>C c.273+104A>C (n.273+104A>C) c.2412+104A>C (n.2412+104A>C) c.1398+104A>C (n.1398+104A>C) c.1122+104A>C (n.1122+104A>C) c.1038+104A>C (n.1038+104A>C) | dbSNP |
| 4 | g.665049G>A | CA2669420519 | PDE6B | c.2193+105G>A (n.2193+105G>A) c.1356+105G>A (n.1356+105G>A) c.35+105G>A c.273+105G>A (n.273+105G>A) c.2412+105G>A (n.2412+105G>A) c.1398+105G>A (n.1398+105G>A) c.1122+105G>A (n.1122+105G>A) c.1038+105G>A (n.1038+105G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665049G>C | CA2669420520 | PDE6B | c.2193+105G>C (n.2193+105G>C) c.1356+105G>C (n.1356+105G>C) c.35+105G>C c.273+105G>C (n.273+105G>C) c.2412+105G>C (n.2412+105G>C) c.1398+105G>C (n.1398+105G>C) c.1122+105G>C (n.1122+105G>C) c.1038+105G>C (n.1038+105G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665049G>T | CA2669420522 | PDE6B | c.2193+105G>T (n.2193+105G>T) c.1356+105G>T (n.1356+105G>T) c.35+105G>T c.273+105G>T (n.273+105G>T) c.2412+105G>T (n.2412+105G>T) c.1398+105G>T (n.1398+105G>T) c.1122+105G>T (n.1122+105G>T) c.1038+105G>T (n.1038+105G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665052C>G | CA2669420525 | PDE6B | c.2193+108C>G (n.2193+108C>G) c.1356+108C>G (n.1356+108C>G) c.35+108C>G c.273+108C>G (n.273+108C>G) c.2412+108C>G (n.2412+108C>G) c.1398+108C>G (n.1398+108C>G) c.1122+108C>G (n.1122+108C>G) c.1038+108C>G (n.1038+108C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665052_665053insACA | CA2760112002 | PDE6B | c.2193+108_2193+109insACA (n.2193+108_2193+109insACA) c.1356+108_1356+109insACA (n.1356+108_1356+109insACA) c.35+108_35+109insACA c.273+108_273+109insACA (n.273+108_273+109insACA) c.2412+108_2412+109insACA (n.2412+108_2412+109insACA) c.1398+108_1398+109insACA (n.1398+108_1398+109insACA) c.1122+108_1122+109insACA (n.1122+108_1122+109insACA) c.1038+108_1038+109insACA (n.1038+108_1038+109insACA) | |
| 4 | g.665053T>A | CA2669420527 | PDE6B | c.2193+109T>A (n.2193+109T>A) c.1356+109T>A (n.1356+109T>A) c.35+109T>A c.273+109T>A (n.273+109T>A) c.2412+109T>A (n.2412+109T>A) c.1398+109T>A (n.1398+109T>A) c.1122+109T>A (n.1122+109T>A) c.1038+109T>A (n.1038+109T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665054G>A | CA2669420529 | PDE6B | c.2193+110G>A (n.2193+110G>A) c.1356+110G>A (n.1356+110G>A) c.35+110G>A c.273+110G>A (n.273+110G>A) c.2412+110G>A (n.2412+110G>A) c.1398+110G>A (n.1398+110G>A) c.1122+110G>A (n.1122+110G>A) c.1038+110G>A (n.1038+110G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665056G>A | CA1432854600 | PDE6B | c.2193+112G>A (n.2193+112G>A) c.1356+112G>A (n.1356+112G>A) c.35+112G>A c.273+112G>A (n.273+112G>A) c.2412+112G>A (n.2412+112G>A) c.1398+112G>A (n.1398+112G>A) c.1122+112G>A (n.1122+112G>A) c.1038+112G>A (n.1038+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665056G>C | CA2760112005 | PDE6B | c.2193+112G>C (n.2193+112G>C) c.1356+112G>C (n.1356+112G>C) c.35+112G>C c.273+112G>C (n.273+112G>C) c.2412+112G>C (n.2412+112G>C) c.1398+112G>C (n.1398+112G>C) c.1122+112G>C (n.1122+112G>C) c.1038+112G>C (n.1038+112G>C) | |
| 4 | g.665056G= | CA1432854598 | PDE6B | c.2193+112G= (n.2193+112G=) c.1356+112G= (n.1356+112G=) c.35+112G= c.273+112G= (n.273+112G=) c.2412+112G= (n.2412+112G=) c.1398+112G= (n.1398+112G=) c.1122+112G= (n.1122+112G=) c.1038+112G= (n.1038+112G=) | |
| 4 | g.665058del | CA2669420533 | PDE6B | c.2193+114del (n.2193+114del) c.1356+114del (n.1356+114del) c.35+114del c.273+114del (n.273+114del) c.2412+114del (n.2412+114del) c.1398+114del (n.1398+114del) c.1122+114del (n.1122+114del) c.1038+114del (n.1038+114del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665056_665057insAGTA | CA2760112006 | PDE6B | c.2193+112_2193+113insAGTA (n.2193+112_2193+113insAGTA) c.1356+112_1356+113insAGTA (n.1356+112_1356+113insAGTA) c.35+112_35+113insAGTA c.273+112_273+113insAGTA (n.273+112_273+113insAGTA) c.2412+112_2412+113insAGTA (n.2412+112_2412+113insAGTA) c.1398+112_1398+113insAGTA (n.1398+112_1398+113insAGTA) c.1122+112_1122+113insAGTA (n.1122+112_1122+113insAGTA) c.1038+112_1038+113insAGTA (n.1038+112_1038+113insAGTA) | |
| 4 | g.665057G>T | CA2669420537 | PDE6B | c.2193+113G>T (n.2193+113G>T) c.1356+113G>T (n.1356+113G>T) c.35+113G>T c.273+113G>T (n.273+113G>T) c.2412+113G>T (n.2412+113G>T) c.1398+113G>T (n.1398+113G>T) c.1122+113G>T (n.1122+113G>T) c.1038+113G>T (n.1038+113G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665058G>T | CA2669420540 | PDE6B | c.2193+114G>T (n.2193+114G>T) c.1356+114G>T (n.1356+114G>T) c.35+114G>T c.273+114G>T (n.273+114G>T) c.2412+114G>T (n.2412+114G>T) c.1398+114G>T (n.1398+114G>T) c.1122+114G>T (n.1122+114G>T) c.1038+114G>T (n.1038+114G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665059C>A | CA2669420541 | PDE6B | c.2193+115C>A (n.2193+115C>A) c.1356+115C>A (n.1356+115C>A) c.35+115C>A c.273+115C>A (n.273+115C>A) c.2412+115C>A (n.2412+115C>A) c.1398+115C>A (n.1398+115C>A) c.1122+115C>A (n.1122+115C>A) c.1038+115C>A (n.1038+115C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665059C= | CA1432854603 | PDE6B | c.2193+115C= (n.2193+115C=) c.1356+115C= (n.1356+115C=) c.35+115C= c.273+115C= (n.273+115C=) c.2412+115C= (n.2412+115C=) c.1398+115C= (n.1398+115C=) c.1122+115C= (n.1122+115C=) c.1038+115C= (n.1038+115C=) | |
| 4 | g.665059C>T | CA549126680 | PDE6B | c.2193+115C>T (n.2193+115C>T) c.1356+115C>T (n.1356+115C>T) c.35+115C>T c.273+115C>T (n.273+115C>T) c.2412+115C>T (n.2412+115C>T) c.1398+115C>T (n.1398+115C>T) c.1122+115C>T (n.1122+115C>T) c.1038+115C>T (n.1038+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665060C>A | CA2669420546 | PDE6B | c.2193+116C>A (n.2193+116C>A) c.1356+116C>A (n.1356+116C>A) c.35+116C>A c.273+116C>A (n.273+116C>A) c.2412+116C>A (n.2412+116C>A) c.1398+116C>A (n.1398+116C>A) c.1122+116C>A (n.1122+116C>A) c.1038+116C>A (n.1038+116C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665060C>T | CA2669420547 | PDE6B | c.2193+116C>T (n.2193+116C>T) c.1356+116C>T (n.1356+116C>T) c.35+116C>T c.273+116C>T (n.273+116C>T) c.2412+116C>T (n.2412+116C>T) c.1398+116C>T (n.1398+116C>T) c.1122+116C>T (n.1122+116C>T) c.1038+116C>T (n.1038+116C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665061A>C | CA2669420549 | PDE6B | c.2193+117A>C (n.2193+117A>C) c.1356+117A>C (n.1356+117A>C) c.35+117A>C c.273+117A>C (n.273+117A>C) c.2412+117A>C (n.2412+117A>C) c.1398+117A>C (n.1398+117A>C) c.1122+117A>C (n.1122+117A>C) c.1038+117A>C (n.1038+117A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665062C>T | CA2669420567 | PDE6B | c.2193+118C>T (n.2193+118C>T) c.1356+118C>T (n.1356+118C>T) c.35+118C>T c.273+118C>T (n.273+118C>T) c.2412+118C>T (n.2412+118C>T) c.1398+118C>T (n.1398+118C>T) c.1122+118C>T (n.1122+118C>T) c.1038+118C>T (n.1038+118C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665063C>A | CA2669420570 | PDE6B | c.2193+119C>A (n.2193+119C>A) c.1356+119C>A (n.1356+119C>A) c.35+119C>A c.273+119C>A (n.273+119C>A) c.2412+119C>A (n.2412+119C>A) c.1398+119C>A (n.1398+119C>A) c.1122+119C>A (n.1122+119C>A) c.1038+119C>A (n.1038+119C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665063C= | CA1432854605 | PDE6B | c.2193+119C= (n.2193+119C=) c.1356+119C= (n.1356+119C=) c.35+119C= c.273+119C= (n.273+119C=) c.2412+119C= (n.2412+119C=) c.1398+119C= (n.1398+119C=) c.1122+119C= (n.1122+119C=) c.1038+119C= (n.1038+119C=) | |
| 4 | g.665063C>T | CA549126681 | PDE6B | c.2193+119C>T (n.2193+119C>T) c.1356+119C>T (n.1356+119C>T) c.35+119C>T c.273+119C>T (n.273+119C>T) c.2412+119C>T (n.2412+119C>T) c.1398+119C>T (n.1398+119C>T) c.1122+119C>T (n.1122+119C>T) c.1038+119C>T (n.1038+119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665064_665070del | CA2760112009 | PDE6B | c.2193+120_2193+126del (n.2193+120_2193+126del) c.1356+120_1356+126del (n.1356+120_1356+126del) c.35+120_35+126del c.273+120_273+126del (n.273+120_273+126del) c.2412+120_2412+126del (n.2412+120_2412+126del) c.1398+120_1398+126del (n.1398+120_1398+126del) c.1122+120_1122+126del (n.1122+120_1122+126del) c.1038+120_1038+126del (n.1038+120_1038+126del) | |
| 4 | g.665064T>C | CA549126684 | PDE6B | c.2193+120T>C (n.2193+120T>C) c.1356+120T>C (n.1356+120T>C) c.35+120T>C c.273+120T>C (n.273+120T>C) c.2412+120T>C (n.2412+120T>C) c.1398+120T>C (n.1398+120T>C) c.1122+120T>C (n.1122+120T>C) c.1038+120T>C (n.1038+120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665064T= | CA1432854608 | PDE6B | c.2193+120T= (n.2193+120T=) c.1356+120T= (n.1356+120T=) c.35+120T= c.273+120T= (n.273+120T=) c.2412+120T= (n.2412+120T=) c.1398+120T= (n.1398+120T=) c.1122+120T= (n.1122+120T=) c.1038+120T= (n.1038+120T=) | |
| 4 | g.665064_665065insACAA | CA2760112012 | PDE6B | c.2193+120_2193+121insACAA (n.2193+120_2193+121insACAA) c.1356+120_1356+121insACAA (n.1356+120_1356+121insACAA) c.35+120_35+121insACAA c.273+120_273+121insACAA (n.273+120_273+121insACAA) c.2412+120_2412+121insACAA (n.2412+120_2412+121insACAA) c.1398+120_1398+121insACAA (n.1398+120_1398+121insACAA) c.1122+120_1122+121insACAA (n.1122+120_1122+121insACAA) c.1038+120_1038+121insACAA (n.1038+120_1038+121insACAA) | |
| 4 | g.665065C>A | CA2669420577 | PDE6B | c.2193+121C>A (n.2193+121C>A) c.1356+121C>A (n.1356+121C>A) c.35+121C>A c.273+121C>A (n.273+121C>A) c.2412+121C>A (n.2412+121C>A) c.1398+121C>A (n.1398+121C>A) c.1122+121C>A (n.1122+121C>A) c.1038+121C>A (n.1038+121C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665065C= | CA1432854613 | PDE6B | c.2193+121C= (n.2193+121C=) c.1356+121C= (n.1356+121C=) c.35+121C= c.273+121C= (n.273+121C=) c.2412+121C= (n.2412+121C=) c.1398+121C= (n.1398+121C=) c.1122+121C= (n.1122+121C=) c.1038+121C= (n.1038+121C=) | |
| 4 | g.665065C>G | CA2669420578 | PDE6B | c.2193+121C>G (n.2193+121C>G) c.1356+121C>G (n.1356+121C>G) c.35+121C>G c.273+121C>G (n.273+121C>G) c.2412+121C>G (n.2412+121C>G) c.1398+121C>G (n.1398+121C>G) c.1122+121C>G (n.1122+121C>G) c.1038+121C>G (n.1038+121C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665065C>T | CA91092739 | PDE6B | c.2193+121C>T (n.2193+121C>T) c.1356+121C>T (n.1356+121C>T) c.35+121C>T c.273+121C>T (n.273+121C>T) c.2412+121C>T (n.2412+121C>T) c.1398+121C>T (n.1398+121C>T) c.1122+121C>T (n.1122+121C>T) c.1038+121C>T (n.1038+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665065_665066delinsCG | CA1432854611 | PDE6B | c.2193+121_2193+122delinsCG (n.2193+121_2193+122delinsCG) c.1356+121_1356+122delinsCG (n.1356+121_1356+122delinsCG) c.35+121_35+122delinsCG c.273+121_273+122delinsCG (n.273+121_273+122delinsCG) c.2412+121_2412+122delinsCG (n.2412+121_2412+122delinsCG) c.1398+121_1398+122delinsCG (n.1398+121_1398+122delinsCG) c.1122+121_1122+122delinsCG (n.1122+121_1122+122delinsCG) c.1038+121_1038+122delinsCG (n.1038+121_1038+122delinsCG) | |
| 4 | g.665066G>A | CA91092743 | PDE6B | c.2193+122G>A (n.2193+122G>A) c.1356+122G>A (n.1356+122G>A) c.35+122G>A c.273+122G>A (n.273+122G>A) c.2412+122G>A (n.2412+122G>A) c.1398+122G>A (n.1398+122G>A) c.1122+122G>A (n.1122+122G>A) c.1038+122G>A (n.1038+122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665066G= | CA1432854620 | PDE6B | c.2193+122G= (n.2193+122G=) c.1356+122G= (n.1356+122G=) c.35+122G= c.273+122G= (n.273+122G=) c.2412+122G= (n.2412+122G=) c.1398+122G= (n.1398+122G=) c.1122+122G= (n.1122+122G=) c.1038+122G= (n.1038+122G=) | |
| 4 | g.665066G>T | CA2669420583 | PDE6B | c.2193+122G>T (n.2193+122G>T) c.1356+122G>T (n.1356+122G>T) c.35+122G>T c.273+122G>T (n.273+122G>T) c.2412+122G>T (n.2412+122G>T) c.1398+122G>T (n.1398+122G>T) c.1122+122G>T (n.1122+122G>T) c.1038+122G>T (n.1038+122G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665069dup | CA1058414704 | PDE6B | c.2193+125dup (n.2193+125dup) c.1356+125dup (n.1356+125dup) c.35+125dup c.273+125dup (n.273+125dup) c.2412+125dup (n.2412+125dup) c.1398+125dup (n.1398+125dup) c.1122+125dup (n.1122+125dup) c.1038+125dup (n.1038+125dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665069del | CA1432854617 | PDE6B | c.2193+125del (n.2193+125del) c.1356+125del (n.1356+125del) c.35+125del c.273+125del (n.273+125del) c.2412+125del (n.2412+125del) c.1398+125del (n.1398+125del) c.1122+125del (n.1122+125del) c.1038+125del (n.1038+125del) | dbSNP |
| 4 | g.665067G= | CA1432854623 | PDE6B | c.2193+123G= (n.2193+123G=) c.1356+123G= (n.1356+123G=) c.35+123G= c.273+123G= (n.273+123G=) c.2412+123G= (n.2412+123G=) c.1398+123G= (n.1398+123G=) c.1122+123G= (n.1122+123G=) c.1038+123G= (n.1038+123G=) | |
| 4 | g.665068G>A | CA1058414712 | PDE6B | c.2193+124G>A (n.2193+124G>A) c.1356+124G>A (n.1356+124G>A) c.35+124G>A c.273+124G>A (n.273+124G>A) c.2412+124G>A (n.2412+124G>A) c.1398+124G>A (n.1398+124G>A) c.1122+124G>A (n.1122+124G>A) c.1038+124G>A (n.1038+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665068G= | CA1432854629 | PDE6B | c.2193+124G= (n.2193+124G=) c.1356+124G= (n.1356+124G=) c.35+124G= c.273+124G= (n.273+124G=) c.2412+124G= (n.2412+124G=) c.1398+124G= (n.1398+124G=) c.1122+124G= (n.1122+124G=) c.1038+124G= (n.1038+124G=) | |
| 4 | g.665068G>T | CA2669420587 | PDE6B | c.2193+124G>T (n.2193+124G>T) c.1356+124G>T (n.1356+124G>T) c.35+124G>T c.273+124G>T (n.273+124G>T) c.2412+124G>T (n.2412+124G>T) c.1398+124G>T (n.1398+124G>T) c.1122+124G>T (n.1122+124G>T) c.1038+124G>T (n.1038+124G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665075_665079dup | CA797562339 | PDE6B | c.2193+131_2193+135dup (n.2193+131_2193+135dup) c.1356+131_1356+135dup (n.1356+131_1356+135dup) c.35+131_35+135dup c.273+131_273+135dup (n.273+131_273+135dup) c.2412+131_2412+135dup (n.2412+131_2412+135dup) c.1398+131_1398+135dup (n.1398+131_1398+135dup) c.1122+131_1122+135dup (n.1122+131_1122+135dup) c.1038+131_1038+135dup (n.1038+131_1038+135dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665069G>C | CA1432854632 | PDE6B | c.2193+125G>C (n.2193+125G>C) c.1356+125G>C (n.1356+125G>C) c.35+125G>C c.273+125G>C (n.273+125G>C) c.2412+125G>C (n.2412+125G>C) c.1398+125G>C (n.1398+125G>C) c.1122+125G>C (n.1122+125G>C) c.1038+125G>C (n.1038+125G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665069G= | CA1432854633 | PDE6B | c.2193+125G= (n.2193+125G=) c.1356+125G= (n.1356+125G=) c.35+125G= c.273+125G= (n.273+125G=) c.2412+125G= (n.2412+125G=) c.1398+125G= (n.1398+125G=) c.1122+125G= (n.1122+125G=) c.1038+125G= (n.1038+125G=) | |
| 4 | g.665069G>T | CA2669420598 | PDE6B | c.2193+125G>T (n.2193+125G>T) c.1356+125G>T (n.1356+125G>T) c.35+125G>T c.273+125G>T (n.273+125G>T) c.2412+125G>T (n.2412+125G>T) c.1398+125G>T (n.1398+125G>T) c.1122+125G>T (n.1122+125G>T) c.1038+125G>T (n.1038+125G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665070C>A | CA2669420600 | PDE6B | c.2193+126C>A (n.2193+126C>A) c.1356+126C>A (n.1356+126C>A) c.35+126C>A c.273+126C>A (n.273+126C>A) c.2412+126C>A (n.2412+126C>A) c.1398+126C>A (n.1398+126C>A) c.1122+126C>A (n.1122+126C>A) c.1038+126C>A (n.1038+126C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665070C= | CA1432854639 | PDE6B | c.2193+126C= (n.2193+126C=) c.1356+126C= (n.1356+126C=) c.35+126C= c.273+126C= (n.273+126C=) c.2412+126C= (n.2412+126C=) c.1398+126C= (n.1398+126C=) c.1122+126C= (n.1122+126C=) c.1038+126C= (n.1038+126C=) | |
| 4 | g.665070C>T | CA91092748 | PDE6B | c.2193+126C>T (n.2193+126C>T) c.1356+126C>T (n.1356+126C>T) c.35+126C>T c.273+126C>T (n.273+126C>T) c.2412+126C>T (n.2412+126C>T) c.1398+126C>T (n.1398+126C>T) c.1122+126C>T (n.1122+126C>T) c.1038+126C>T (n.1038+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665071C>A | CA2669420602 | PDE6B | c.2193+127C>A (n.2193+127C>A) c.1356+127C>A (n.1356+127C>A) c.35+127C>A c.273+127C>A (n.273+127C>A) c.2412+127C>A (n.2412+127C>A) c.1398+127C>A (n.1398+127C>A) c.1122+127C>A (n.1122+127C>A) c.1038+127C>A (n.1038+127C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665072A>T | CA2669420603 | PDE6B | c.2193+128A>T (n.2193+128A>T) c.1356+128A>T (n.1356+128A>T) c.35+128A>T c.273+128A>T (n.273+128A>T) c.2412+128A>T (n.2412+128A>T) c.1398+128A>T (n.1398+128A>T) c.1122+128A>T (n.1122+128A>T) c.1038+128A>T (n.1038+128A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665073G>C | CA1058414715 | PDE6B | c.2193+129G>C (n.2193+129G>C) c.1356+129G>C (n.1356+129G>C) c.35+129G>C c.273+129G>C (n.273+129G>C) c.2412+129G>C (n.2412+129G>C) c.1398+129G>C (n.1398+129G>C) c.1122+129G>C (n.1122+129G>C) c.1038+129G>C (n.1038+129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665073G= | CA1432854645 | PDE6B | c.2193+129G= (n.2193+129G=) c.1356+129G= (n.1356+129G=) c.35+129G= c.273+129G= (n.273+129G=) c.2412+129G= (n.2412+129G=) c.1398+129G= (n.1398+129G=) c.1122+129G= (n.1122+129G=) c.1038+129G= (n.1038+129G=) | |
| 4 | g.665073G>T | CA2669420606 | PDE6B | c.2193+129G>T (n.2193+129G>T) c.1356+129G>T (n.1356+129G>T) c.35+129G>T c.273+129G>T (n.273+129G>T) c.2412+129G>T (n.2412+129G>T) c.1398+129G>T (n.1398+129G>T) c.1122+129G>T (n.1122+129G>T) c.1038+129G>T (n.1038+129G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665074G>A | CA2669420607 | PDE6B | c.2193+130G>A (n.2193+130G>A) c.1356+130G>A (n.1356+130G>A) c.35+130G>A c.273+130G>A (n.273+130G>A) c.2412+130G>A (n.2412+130G>A) c.1398+130G>A (n.1398+130G>A) c.1122+130G>A (n.1122+130G>A) c.1038+130G>A (n.1038+130G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665074G>T | CA2669420608 | PDE6B | c.2193+130G>T (n.2193+130G>T) c.1356+130G>T (n.1356+130G>T) c.35+130G>T c.273+130G>T (n.273+130G>T) c.2412+130G>T (n.2412+130G>T) c.1398+130G>T (n.1398+130G>T) c.1122+130G>T (n.1122+130G>T) c.1038+130G>T (n.1038+130G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665075C>A | CA2669420611 | PDE6B | c.2193+131C>A (n.2193+131C>A) c.1356+131C>A (n.1356+131C>A) c.35+131C>A c.273+131C>A (n.273+131C>A) c.2412+131C>A (n.2412+131C>A) c.1398+131C>A (n.1398+131C>A) c.1122+131C>A (n.1122+131C>A) c.1038+131C>A (n.1038+131C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665075C>T | CA2669420613 | PDE6B | c.2193+131C>T (n.2193+131C>T) c.1356+131C>T (n.1356+131C>T) c.35+131C>T c.273+131C>T (n.273+131C>T) c.2412+131C>T (n.2412+131C>T) c.1398+131C>T (n.1398+131C>T) c.1122+131C>T (n.1122+131C>T) c.1038+131C>T (n.1038+131C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665076del | CA2669420609 | PDE6B | c.2193+132del (n.2193+132del) c.1356+132del (n.1356+132del) c.35+132del c.273+132del (n.273+132del) c.2412+132del (n.2412+132del) c.1398+132del (n.1398+132del) c.1122+132del (n.1122+132del) c.1038+132del (n.1038+132del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665077_665078insCAC | CA2760112019 | PDE6B | c.2193+133_2193+134insCAC (n.2193+133_2193+134insCAC) c.1356+133_1356+134insCAC (n.1356+133_1356+134insCAC) c.35+133_35+134insCAC c.273+133_273+134insCAC (n.273+133_273+134insCAC) c.2412+133_2412+134insCAC (n.2412+133_2412+134insCAC) c.1398+133_1398+134insCAC (n.1398+133_1398+134insCAC) c.1122+133_1122+134insCAC (n.1122+133_1122+134insCAC) c.1038+133_1038+134insCAC (n.1038+133_1038+134insCAC) | |
| 4 | g.665078G>A | CA91092750 | PDE6B | c.2193+134G>A (n.2193+134G>A) c.1356+134G>A (n.1356+134G>A) c.35+134G>A c.273+134G>A (n.273+134G>A) c.2412+134G>A (n.2412+134G>A) c.1398+134G>A (n.1398+134G>A) c.1122+134G>A (n.1122+134G>A) c.1038+134G>A (n.1038+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665078G= | CA1432854647 | PDE6B | c.2193+134G= (n.2193+134G=) c.1356+134G= (n.1356+134G=) c.35+134G= c.273+134G= (n.273+134G=) c.2412+134G= (n.2412+134G=) c.1398+134G= (n.1398+134G=) c.1122+134G= (n.1122+134G=) c.1038+134G= (n.1038+134G=) | |
| 4 | g.665078G>T | CA2669420616 | PDE6B | c.2193+134G>T (n.2193+134G>T) c.1356+134G>T (n.1356+134G>T) c.35+134G>T c.273+134G>T (n.273+134G>T) c.2412+134G>T (n.2412+134G>T) c.1398+134G>T (n.1398+134G>T) c.1122+134G>T (n.1122+134G>T) c.1038+134G>T (n.1038+134G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665079G>T | CA2669420619 | PDE6B | c.2193+135G>T (n.2193+135G>T) c.1356+135G>T (n.1356+135G>T) c.35+135G>T c.273+135G>T (n.273+135G>T) c.2412+135G>T (n.2412+135G>T) c.1398+135G>T (n.1398+135G>T) c.1122+135G>T (n.1122+135G>T) c.1038+135G>T (n.1038+135G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665082_665084del | CA2760112022 | PDE6B | c.2193+138_2193+140del (n.2193+138_2193+140del) c.1356+138_1356+140del (n.1356+138_1356+140del) c.35+138_35+140del c.273+138_273+140del (n.273+138_273+140del) c.2412+138_2412+140del (n.2412+138_2412+140del) c.1398+138_1398+140del (n.1398+138_1398+140del) c.1122+138_1122+140del (n.1122+138_1122+140del) c.1038+138_1038+140del (n.1038+138_1038+140del) | |
| 4 | g.665080G>A | CA549126687 | PDE6B | c.2193+136G>A (n.2193+136G>A) c.1356+136G>A (n.1356+136G>A) c.35+136G>A c.273+136G>A (n.273+136G>A) c.2412+136G>A (n.2412+136G>A) c.1398+136G>A (n.1398+136G>A) c.1122+136G>A (n.1122+136G>A) c.1038+136G>A (n.1038+136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665080G= | CA1432854652 | PDE6B | c.2193+136G= (n.2193+136G=) c.1356+136G= (n.1356+136G=) c.35+136G= c.273+136G= (n.273+136G=) c.2412+136G= (n.2412+136G=) c.1398+136G= (n.1398+136G=) c.1122+136G= (n.1122+136G=) c.1038+136G= (n.1038+136G=) | |
| 4 | g.665080G>T | CA2669420621 | PDE6B | c.2193+136G>T (n.2193+136G>T) c.1356+136G>T (n.1356+136G>T) c.35+136G>T c.273+136G>T (n.273+136G>T) c.2412+136G>T (n.2412+136G>T) c.1398+136G>T (n.1398+136G>T) c.1122+136G>T (n.1122+136G>T) c.1038+136G>T (n.1038+136G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665081C>A | CA2669420626 | PDE6B | c.2193+137C>A (n.2193+137C>A) c.1356+137C>A (n.1356+137C>A) c.35+137C>A c.273+137C>A (n.273+137C>A) c.2412+137C>A (n.2412+137C>A) c.1398+137C>A (n.1398+137C>A) c.1122+137C>A (n.1122+137C>A) c.1038+137C>A (n.1038+137C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665081C= | CA1432854656 | PDE6B | c.2193+137C= (n.2193+137C=) c.1356+137C= (n.1356+137C=) c.35+137C= c.273+137C= (n.273+137C=) c.2412+137C= (n.2412+137C=) c.1398+137C= (n.1398+137C=) c.1122+137C= (n.1122+137C=) c.1038+137C= (n.1038+137C=) | |
| 4 | g.665081C>T | CA91092754 | PDE6B | c.2193+137C>T (n.2193+137C>T) c.1356+137C>T (n.1356+137C>T) c.35+137C>T c.273+137C>T (n.273+137C>T) c.2412+137C>T (n.2412+137C>T) c.1398+137C>T (n.1398+137C>T) c.1122+137C>T (n.1122+137C>T) c.1038+137C>T (n.1038+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665081_665082insACA | CA2760112026 | PDE6B | c.2193+137_2193+138insACA (n.2193+137_2193+138insACA) c.1356+137_1356+138insACA (n.1356+137_1356+138insACA) c.35+137_35+138insACA c.273+137_273+138insACA (n.273+137_273+138insACA) c.2412+137_2412+138insACA (n.2412+137_2412+138insACA) c.1398+137_1398+138insACA (n.1398+137_1398+138insACA) c.1122+137_1122+138insACA (n.1122+137_1122+138insACA) c.1038+137_1038+138insACA (n.1038+137_1038+138insACA) | |
| 4 | g.665082G>A | CA91092756 | PDE6B | c.2193+138G>A (n.2193+138G>A) c.1356+138G>A (n.1356+138G>A) c.35+138G>A c.273+138G>A (n.273+138G>A) c.2412+138G>A (n.2412+138G>A) c.1398+138G>A (n.1398+138G>A) c.1122+138G>A (n.1122+138G>A) c.1038+138G>A (n.1038+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665082G= | CA1432854660 | PDE6B | c.2193+138G= (n.2193+138G=) c.1356+138G= (n.1356+138G=) c.35+138G= c.273+138G= (n.273+138G=) c.2412+138G= (n.2412+138G=) c.1398+138G= (n.1398+138G=) c.1122+138G= (n.1122+138G=) c.1038+138G= (n.1038+138G=) | |
| 4 | g.665082G>T | CA2669420628 | PDE6B | c.2193+138G>T (n.2193+138G>T) c.1356+138G>T (n.1356+138G>T) c.35+138G>T c.273+138G>T (n.273+138G>T) c.2412+138G>T (n.2412+138G>T) c.1398+138G>T (n.1398+138G>T) c.1122+138G>T (n.1122+138G>T) c.1038+138G>T (n.1038+138G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665083G>A | CA2669420630 | PDE6B | c.2193+139G>A (n.2193+139G>A) c.1356+139G>A (n.1356+139G>A) c.35+139G>A c.273+139G>A (n.273+139G>A) c.2412+139G>A (n.2412+139G>A) c.1398+139G>A (n.1398+139G>A) c.1122+139G>A (n.1122+139G>A) c.1038+139G>A (n.1038+139G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665084C>A | CA2669420632 | PDE6B | c.2193+140C>A (n.2193+140C>A) c.1356+140C>A (n.1356+140C>A) c.35+140C>A c.273+140C>A (n.273+140C>A) c.2412+140C>A (n.2412+140C>A) c.1398+140C>A (n.1398+140C>A) c.1122+140C>A (n.1122+140C>A) c.1038+140C>A (n.1038+140C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665086A= | CA1432854662 | PDE6B | c.2193+142A= (n.2193+142A=) c.1356+142A= (n.1356+142A=) c.35+142A= c.273+142A= (n.273+142A=) c.2412+142A= (n.2412+142A=) c.1398+142A= (n.1398+142A=) c.1122+142A= (n.1122+142A=) c.1038+142A= (n.1038+142A=) | |
| 4 | g.665086A>G | CA1432854664 | PDE6B | c.2193+142A>G (n.2193+142A>G) c.1356+142A>G (n.1356+142A>G) c.35+142A>G c.273+142A>G (n.273+142A>G) c.2412+142A>G (n.2412+142A>G) c.1398+142A>G (n.1398+142A>G) c.1122+142A>G (n.1122+142A>G) c.1038+142A>G (n.1038+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665087G>A | CA2669420633 | PDE6B | c.2193+143G>A (n.2193+143G>A) c.1356+143G>A (n.1356+143G>A) c.35+143G>A c.273+143G>A (n.273+143G>A) c.2412+143G>A (n.2412+143G>A) c.1398+143G>A (n.1398+143G>A) c.1122+143G>A (n.1122+143G>A) c.1038+143G>A (n.1038+143G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665088G>T | CA2669420634 | PDE6B | c.2193+144G>T (n.2193+144G>T) c.1356+144G>T (n.1356+144G>T) c.35+144G>T c.273+144G>T (n.273+144G>T) c.2412+144G>T (n.2412+144G>T) c.1398+144G>T (n.1398+144G>T) c.1122+144G>T (n.1122+144G>T) c.1038+144G>T (n.1038+144G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665089A>C | CA2669420635 | PDE6B | c.2193+145A>C (n.2193+145A>C) c.1356+145A>C (n.1356+145A>C) c.35+145A>C c.273+145A>C (n.273+145A>C) c.2412+145A>C (n.2412+145A>C) c.1398+145A>C (n.1398+145A>C) c.1122+145A>C (n.1122+145A>C) c.1038+145A>C (n.1038+145A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665089A>G | CA2704991473 | PDE6B | c.2193+145A>G (n.2193+145A>G) c.1356+145A>G (n.1356+145A>G) c.35+145A>G c.273+145A>G (n.273+145A>G) c.2412+145A>G (n.2412+145A>G) c.1398+145A>G (n.1398+145A>G) c.1122+145A>G (n.1122+145A>G) c.1038+145A>G (n.1038+145A>G) | dbSNP |
| 4 | g.665090T>G | CA2669420636 | PDE6B | c.2193+146T>G (n.2193+146T>G) c.1356+146T>G (n.1356+146T>G) c.35+146T>G c.273+146T>G (n.273+146T>G) c.2412+146T>G (n.2412+146T>G) c.1398+146T>G (n.1398+146T>G) c.1122+146T>G (n.1122+146T>G) c.1038+146T>G (n.1038+146T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665090_665091delinsTG | CA1432854666 | PDE6B | c.2193+146_2193+147delinsTG (n.2193+146_2193+147delinsTG) c.1356+146_1356+147delinsTG (n.1356+146_1356+147delinsTG) c.35+146_35+147delinsTG c.273+146_273+147delinsTG (n.273+146_273+147delinsTG) c.2412+146_2412+147delinsTG (n.2412+146_2412+147delinsTG) c.1398+146_1398+147delinsTG (n.1398+146_1398+147delinsTG) c.1122+146_1122+147delinsTG (n.1122+146_1122+147delinsTG) c.1038+146_1038+147delinsTG (n.1038+146_1038+147delinsTG) | |
| 4 | g.665090_665091insACC | CA2760112029 | PDE6B | c.2193+146_2193+147insACC (n.2193+146_2193+147insACC) c.1356+146_1356+147insACC (n.1356+146_1356+147insACC) c.35+146_35+147insACC c.273+146_273+147insACC (n.273+146_273+147insACC) c.2412+146_2412+147insACC (n.2412+146_2412+147insACC) c.1398+146_1398+147insACC (n.1398+146_1398+147insACC) c.1122+146_1122+147insACC (n.1122+146_1122+147insACC) c.1038+146_1038+147insACC (n.1038+146_1038+147insACC) | |
| 4 | g.665091G>C | CA2669420637 | PDE6B | c.2193+147G>C (n.2193+147G>C) c.1356+147G>C (n.1356+147G>C) c.35+147G>C c.273+147G>C (n.273+147G>C) c.2412+147G>C (n.2412+147G>C) c.1398+147G>C (n.1398+147G>C) c.1122+147G>C (n.1122+147G>C) c.1038+147G>C (n.1038+147G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665091G>T | CA2669420638 | PDE6B | c.2193+147G>T (n.2193+147G>T) c.1356+147G>T (n.1356+147G>T) c.35+147G>T c.273+147G>T (n.273+147G>T) c.2412+147G>T (n.2412+147G>T) c.1398+147G>T (n.1398+147G>T) c.1122+147G>T (n.1122+147G>T) c.1038+147G>T (n.1038+147G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665095del | CA797562354 | PDE6B | c.2193+151del (n.2193+151del) c.1356+151del (n.1356+151del) c.35+151del c.273+151del (n.273+151del) c.2412+151del (n.2412+151del) c.1398+151del (n.1398+151del) c.1122+151del (n.1122+151del) c.1038+151del (n.1038+151del) | dbSNP |
| 4 | g.665092G>T | CA2669420640 | PDE6B | c.2193+148G>T (n.2193+148G>T) c.1356+148G>T (n.1356+148G>T) c.35+148G>T c.273+148G>T (n.273+148G>T) c.2412+148G>T (n.2412+148G>T) c.1398+148G>T (n.1398+148G>T) c.1122+148G>T (n.1122+148G>T) c.1038+148G>T (n.1038+148G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665093G>A | CA2669420641 | PDE6B | c.2193+149G>A (n.2193+149G>A) c.1356+149G>A (n.1356+149G>A) c.35+149G>A c.273+149G>A (n.273+149G>A) c.2412+149G>A (n.2412+149G>A) c.1398+149G>A (n.1398+149G>A) c.1122+149G>A (n.1122+149G>A) c.1038+149G>A (n.1038+149G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665093_665101del | CA2760112033 | PDE6B | c.2193+149_2194-154del (n.2193+149_2194-154del) c.1356+149_1357-154del (n.1356+149_1357-154del) c.35+149_36-154del c.273+149_274-154del (n.273+149_274-154del) c.2412+149_2413-154del (n.2412+149_2413-154del) c.1398+149_1399-154del (n.1398+149_1399-154del) c.1122+149_1123-154del (n.1122+149_1123-154del) c.1038+149_1039-154del (n.1038+149_1039-154del) | |
| 4 | g.665094G>A | CA2669420643 | PDE6B | c.2193+150G>A (n.2193+150G>A) c.1356+150G>A (n.1356+150G>A) c.35+150G>A c.273+150G>A (n.273+150G>A) c.2412+150G>A (n.2412+150G>A) c.1398+150G>A (n.1398+150G>A) c.1122+150G>A (n.1122+150G>A) c.1038+150G>A (n.1038+150G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665094_665096del | CA2760112035 | PDE6B | c.2193+150_2193+152del (n.2193+150_2193+152del) c.1356+150_1356+152del (n.1356+150_1356+152del) c.35+150_35+152del c.273+150_273+152del (n.273+150_273+152del) c.2412+150_2412+152del (n.2412+150_2412+152del) c.1398+150_1398+152del (n.1398+150_1398+152del) c.1122+150_1122+152del (n.1122+150_1122+152del) c.1038+150_1038+152del (n.1038+150_1038+152del) | |
| 4 | g.665095G>A | CA91092766 | PDE6B | c.2193+151G>A (n.2193+151G>A) c.1356+151G>A (n.1356+151G>A) c.35+151G>A c.273+151G>A (n.273+151G>A) c.2412+151G>A (n.2412+151G>A) c.1398+151G>A (n.1398+151G>A) c.1122+151G>A (n.1122+151G>A) c.1038+151G>A (n.1038+151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665095G>C | CA797562357 | PDE6B | c.2193+151G>C (n.2193+151G>C) c.1356+151G>C (n.1356+151G>C) c.35+151G>C c.273+151G>C (n.273+151G>C) c.2412+151G>C (n.2412+151G>C) c.1398+151G>C (n.1398+151G>C) c.1122+151G>C (n.1122+151G>C) c.1038+151G>C (n.1038+151G>C) | dbSNP |
| 4 | g.665095G= | CA1432854673 | PDE6B | c.2193+151G= (n.2193+151G=) c.1356+151G= (n.1356+151G=) c.35+151G= c.273+151G= (n.273+151G=) c.2412+151G= (n.2412+151G=) c.1398+151G= (n.1398+151G=) c.1122+151G= (n.1122+151G=) c.1038+151G= (n.1038+151G=) | |
| 4 | g.665095G>T | CA91092810 | PDE6B | c.2193+151G>T (n.2193+151G>T) c.1356+151G>T (n.1356+151G>T) c.35+151G>T c.273+151G>T (n.273+151G>T) c.2412+151G>T (n.2412+151G>T) c.1398+151G>T (n.1398+151G>T) c.1122+151G>T (n.1122+151G>T) c.1038+151G>T (n.1038+151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665095_665096del | CA2760112036 | PDE6B | c.2193+151_2193+152del (n.2193+151_2193+152del) c.1356+151_1356+152del (n.1356+151_1356+152del) c.35+151_35+152del c.273+151_273+152del (n.273+151_273+152del) c.2412+151_2412+152del (n.2412+151_2412+152del) c.1398+151_1398+152del (n.1398+151_1398+152del) c.1122+151_1122+152del (n.1122+151_1122+152del) c.1038+151_1038+152del (n.1038+151_1038+152del) | |
| 4 | g.665097A= | CA1432854677 | PDE6B | c.2193+153A= (n.2193+153A=) c.1356+153A= (n.1356+153A=) c.35+153A= c.273+153A= (n.273+153A=) c.2412+153A= (n.2412+153A=) c.1398+153A= (n.1398+153A=) c.1122+153A= (n.1122+153A=) c.1038+153A= (n.1038+153A=) | |
| 4 | g.665097A>C | CA914896123 | PDE6B | c.2193+153A>C (n.2193+153A>C) c.1356+153A>C (n.1356+153A>C) c.35+153A>C c.273+153A>C (n.273+153A>C) c.2412+153A>C (n.2412+153A>C) c.1398+153A>C (n.1398+153A>C) c.1122+153A>C (n.1122+153A>C) c.1038+153A>C (n.1038+153A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |