| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.664923G>A | CA2794917 | PDE6B | c.2172G>A (p.Lys724=) c.1335G>A (p.Lys445=) c.14G>A c.252G>A (p.Lys84=) c.2391G>A (p.Lys797=) c.1377G>A (p.Lys459=) c.1101G>A (p.Lys367=) c.1017G>A (p.Lys339=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664923G>C | CA355919730 | PDE6B | c.2172G>C (p.Lys724Asn) c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.14G>C c.252G>C (p.Lys84Asn) c.2391G>C (p.Lys797Asn) c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.1017G>C (p.Lys339Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664923G= | CA1432854315 | PDE6B | c.2172G= (p.Lys724=) c.1335G= (p.Lys445=) c.14G= c.252G= (p.Lys84=) c.2391G= (p.Lys797=) c.1377G= (p.Lys459=) c.1101G= (p.Lys367=) c.1017G= (p.Lys339=) | |
| 4 | g.664923G>T | CA355919732 | PDE6B | c.2172G>T (p.Lys724Asn) c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.14G>T c.252G>T (p.Lys84Asn) c.2391G>T (p.Lys797Asn) c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.1017G>T (p.Lys339Asn) | |
| 4 | g.664924C>A | CA355919734 | PDE6B | c.2173C>A (p.Pro725Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.15C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) | |
| 4 | g.664924C>G | CA355919736 | PDE6B | c.2173C>G (p.Pro725Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.15C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) | |
| 4 | g.664924C>T | CA355919738 | PDE6B | c.2173C>T (p.Pro725Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.15C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) | |
| 4 | g.664925C>A | CA355919739 | PDE6B | c.2174C>A (p.Pro725His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.16C>A c.254C>A (p.Pro85His) c.2393C>A (p.Pro798His) c.1379C>A (p.Pro460His) c.1103C>A (p.Pro368His) c.1019C>A (p.Pro340His) | |
| 4 | g.664925C= | CA1432854330 | PDE6B | c.2174C= (p.Pro725=) c.1337C= (p.Pro446=) c.16C= c.254C= (p.Pro85=) c.2393C= (p.Pro798=) c.1379C= (p.Pro460=) c.1103C= (p.Pro368=) c.1019C= (p.Pro340=) | |
| 4 | g.664925C>G | CA355919742 | PDE6B | c.2174C>G (p.Pro725Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.16C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) | |
| 4 | g.664925C>T | CA10621522 | PDE6B | c.2174C>T (p.Pro725Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.16C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664926C>A | CA437901059 | PDE6B | c.2175C>A (p.Pro725=) c.1338C>A (p.Pro446=) c.17C>A c.255C>A (p.Pro85=) c.2394C>A (p.Pro798=) c.1380C>A (p.Pro460=) c.1104C>A (p.Pro368=) c.1020C>A (p.Pro340=) | |
| 4 | g.664926C>G | CA437901060 | PDE6B | c.2175C>G (p.Pro725=) c.1338C>G (p.Pro446=) c.17C>G c.255C>G (p.Pro85=) c.2394C>G (p.Pro798=) c.1380C>G (p.Pro460=) c.1104C>G (p.Pro368=) c.1020C>G (p.Pro340=) | |
| 4 | g.664926C>T | CA437901061 | PDE6B | c.2175C>T (p.Pro725=) c.1338C>T (p.Pro446=) c.17C>T c.255C>T (p.Pro85=) c.2394C>T (p.Pro798=) c.1380C>T (p.Pro460=) c.1104C>T (p.Pro368=) c.1020C>T (p.Pro340=) | |
| 4 | g.664927T>A | CA355919745 | PDE6B | c.2176T>A (p.Trp726Arg) c.1339T>A (p.Trp447Arg) c.18T>A c.256T>A (p.Trp86Arg) c.2395T>A (p.Trp799Arg) c.1381T>A (p.Trp461Arg) c.1105T>A (p.Trp369Arg) c.1021T>A (p.Trp341Arg) | |
| 4 | g.664927T>C | CA355919747 | PDE6B | c.2176T>C (p.Trp726Arg) c.1339T>C (p.Trp447Arg) c.18T>C c.256T>C (p.Trp86Arg) c.2395T>C (p.Trp799Arg) c.1381T>C (p.Trp461Arg) c.1105T>C (p.Trp369Arg) c.1021T>C (p.Trp341Arg) | |
| 4 | g.664927T>G | CA355919749 | PDE6B | c.2176T>G (p.Trp726Gly) c.1339T>G (p.Trp447Gly) c.18T>G c.256T>G (p.Trp86Gly) c.2395T>G (p.Trp799Gly) c.1381T>G (p.Trp461Gly) c.1105T>G (p.Trp369Gly) c.1021T>G (p.Trp341Gly) | |
| 4 | g.664928G>A | CA355919751 | PDE6B | c.2177G>A (p.Trp726Ter) c.1340G>A (p.Trp447Ter) c.19G>A c.257G>A (p.Trp86Ter) c.2396G>A (p.Trp799Ter) c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.1106G>A (p.Trp369Ter) c.1022G>A (p.Trp341Ter) | |
| 4 | g.664928G>C | CA355919754 | PDE6B | c.2177G>C (p.Trp726Ser) c.1340G>C (p.Trp447Ser) c.19G>C c.257G>C (p.Trp86Ser) c.2396G>C (p.Trp799Ser) c.1382G>C (p.Trp461Ser) c.1106G>C (p.Trp369Ser) c.1022G>C (p.Trp341Ser) | |
| 4 | g.664928G>T | CA355919753 | PDE6B | c.2177G>T (p.Trp726Leu) c.1340G>T (p.Trp447Leu) c.19G>T c.257G>T (p.Trp86Leu) c.2396G>T (p.Trp799Leu) c.1382G>T (p.Trp461Leu) c.1106G>T (p.Trp369Leu) c.1022G>T (p.Trp341Leu) | |
| 4 | g.664930del | CA2586973505 | PDE6B | c.2179del (p.Glu727LysfsTer?) c.1342del (p.Glu448LysfsTer?) c.21del c.259del (p.Glu87LysfsTer?) c.2398del (p.Glu800LysfsTer?) c.1384del (p.Glu462LysfsTer?) c.1108del (p.Glu370LysfsTer?) c.1024del (p.Glu342LysfsTer?) | |
| 4 | g.664929G>A | CA355919757 | PDE6B | c.2178G>A (p.Trp726Ter) c.1341G>A (p.Trp447Ter) c.20G>A c.258G>A (p.Trp86Ter) c.2397G>A (p.Trp799Ter) c.1383G>A (p.Trp461Ter) c.1107G>A (p.Trp369Ter) c.1023G>A (p.Trp341Ter) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.664929G>C | CA355919759 | PDE6B | c.2178G>C (p.Trp726Cys) c.1341G>C (p.Trp447Cys) c.20G>C c.258G>C (p.Trp86Cys) c.2397G>C (p.Trp799Cys) c.1383G>C (p.Trp461Cys) c.1107G>C (p.Trp369Cys) c.1023G>C (p.Trp341Cys) | dbSNP |
| 4 | g.664929G= | CA1432854336 | PDE6B | c.2178G= (p.Trp726=) c.1341G= (p.Trp447=) c.20G= c.258G= (p.Trp86=) c.2397G= (p.Trp799=) c.1383G= (p.Trp461=) c.1107G= (p.Trp369=) c.1023G= (p.Trp341=) | |
| 4 | g.664929G>T | CA355919758 | PDE6B | c.2178G>T (p.Trp726Cys) c.1341G>T (p.Trp447Cys) c.20G>T c.258G>T (p.Trp86Cys) c.2397G>T (p.Trp799Cys) c.1383G>T (p.Trp461Cys) c.1107G>T (p.Trp369Cys) c.1023G>T (p.Trp341Cys) | |
| 4 | g.664930G>A | CA355919760 | PDE6B | c.2179G>A (p.Glu727Lys) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.21G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) c.2398G>A (p.Glu800Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664930G>C | CA355919761 | PDE6B | c.2179G>C (p.Glu727Gln) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.21G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) c.2398G>C (p.Glu800Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) | |
| 4 | g.664930G>T | CA355919762 | PDE6B | c.2179G>T (p.Glu727Ter) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.21G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) c.2398G>T (p.Glu800Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) | |
| 4 | g.664931A>C | CA355919764 | PDE6B | c.2180A>C (p.Glu727Ala) c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.22A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) c.2399A>C (p.Glu800Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) | |
| 4 | g.664931A>G | CA355919766 | PDE6B | c.2180A>G (p.Glu727Gly) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.22A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) c.2399A>G (p.Glu800Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) | |
| 4 | g.664931A>T | CA355919767 | PDE6B | c.2180A>T (p.Glu727Val) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.22A>T c.260A>T (p.Glu87Val) c.2399A>T (p.Glu800Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) | |
| 4 | g.664932A>C | CA355919769 | PDE6B | c.2181A>C (p.Glu727Asp) c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.23A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) c.2400A>C (p.Glu800Asp) c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.1026A>C (p.Glu342Asp) | |
| 4 | g.664932A>G | CA437901070 | PDE6B | c.2181A>G (p.Glu727=) c.1344A>G (p.Glu448=) c.23A>G c.261A>G (p.Glu87=) c.2400A>G (p.Glu800=) c.1386A>G (p.Glu462=) c.1110A>G (p.Glu370=) c.1026A>G (p.Glu342=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664932A>T | CA355919770 | PDE6B | c.2181A>T (p.Glu727Asp) c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.23A>T c.261A>T (p.Glu87Asp) c.2400A>T (p.Glu800Asp) c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.1026A>T (p.Glu342Asp) | |
| 4 | g.664933G>A | CA355919772 | PDE6B | c.2182G>A (p.Val728Ile) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.24G>A c.262G>A (p.Val88Ile) c.2401G>A (p.Val801Ile) c.1387G>A (p.Val463Ile) c.1111G>A (p.Val371Ile) c.1027G>A (p.Val343Ile) | |
| 4 | g.664933G>C | CA355919773 | PDE6B | c.2182G>C (p.Val728Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.24G>C c.262G>C (p.Val88Leu) c.2401G>C (p.Val801Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) | |
| 4 | g.664933G>T | CA355919775 | PDE6B | c.2182G>T (p.Val728Phe) c.1345G>T (p.Val449Phe) c.24G>T c.262G>T (p.Val88Phe) c.2401G>T (p.Val801Phe) c.1387G>T (p.Val463Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) c.1027G>T (p.Val343Phe) | |
| 4 | g.664934T>A | CA355919781 | PDE6B | c.2183T>A (p.Val728Asp) c.1346T>A (p.Val449Asp) c.25T>A c.263T>A (p.Val88Asp) c.2402T>A (p.Val801Asp) c.1388T>A (p.Val463Asp) c.1112T>A (p.Val371Asp) c.1028T>A (p.Val343Asp) | |
| 4 | g.664934T>C | CA355919779 | PDE6B | c.2183T>C (p.Val728Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.25T>C c.263T>C (p.Val88Ala) c.2402T>C (p.Val801Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) | |
| 4 | g.664934T>G | CA355919777 | PDE6B | c.2183T>G (p.Val728Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.25T>G c.263T>G (p.Val88Gly) c.2402T>G (p.Val801Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) | |
| 4 | g.664935C>A | CA437901073 | PDE6B | c.2184C>A (p.Val728=) c.1347C>A (p.Val449=) c.26C>A c.264C>A (p.Val88=) c.2403C>A (p.Val801=) c.1389C>A (p.Val463=) c.1113C>A (p.Val371=) c.1029C>A (p.Val343=) | |
| 4 | g.664935C= | CA1432854341 | PDE6B | c.2184C= (p.Val728=) c.1347C= (p.Val449=) c.26C= c.264C= (p.Val88=) c.2403C= (p.Val801=) c.1389C= (p.Val463=) c.1113C= (p.Val371=) c.1029C= (p.Val343=) | |
| 4 | g.664935C>G | CA437901075 | PDE6B | c.2184C>G (p.Val728=) c.1347C>G (p.Val449=) c.26C>G c.264C>G (p.Val88=) c.2403C>G (p.Val801=) c.1389C>G (p.Val463=) c.1113C>G (p.Val371=) c.1029C>G (p.Val343=) | |
| 4 | g.664935C>T | CA2794918 | PDE6B | c.2184C>T (p.Val728=) c.1347C>T (p.Val449=) c.26C>T c.264C>T (p.Val88=) c.2403C>T (p.Val801=) c.1389C>T (p.Val463=) c.1113C>T (p.Val371=) c.1029C>T (p.Val343=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664936del | CA2578009835 | PDE6B | c.2185del (p.Gln729ArgfsTer30) c.1348del (p.Gln450ArgfsTer30) c.27del c.265del (p.Gln89ArgfsTer30) c.2404del (p.Gln802ArgfsTer30) c.1390del (p.Gln464ArgfsTer30) c.1114del (p.Gln372ArgfsTer30) c.1030del (p.Gln344ArgfsTer30) | |
| 4 | g.664936C>A | CA355919783 | PDE6B | c.2185C>A (p.Gln729Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.27C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) c.2404C>A (p.Gln802Lys) c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) | |
| 4 | g.664936C>G | CA355919785 | PDE6B | c.2185C>G (p.Gln729Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.27C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) c.2404C>G (p.Gln802Glu) c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) | |
| 4 | g.664936C>T | CA355919787 | PDE6B | c.2185C>T (p.Gln729Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.27C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) c.2404C>T (p.Gln802Ter) c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664937A= | CA1432854344 | PDE6B | c.2186A= (p.Gln729=) c.1349A= (p.Gln450=) c.28A= c.266A= (p.Gln89=) c.2405A= (p.Gln802=) c.1391A= (p.Gln464=) c.1115A= (p.Gln372=) c.1031A= (p.Gln344=) | |
| 4 | g.664937A>C | CA355919789 | PDE6B | c.2186A>C (p.Gln729Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.28A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) c.2405A>C (p.Gln802Pro) c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) | ClinVar |
| 4 | g.664937A>G | CA355919790 | PDE6B | c.2186A>G (p.Gln729Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.28A>G c.266A>G (p.Gln89Arg) c.2405A>G (p.Gln802Arg) c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664937A>T | CA355919792 | PDE6B | c.2186A>T (p.Gln729Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.28A>T c.266A>T (p.Gln89Leu) c.2405A>T (p.Gln802Leu) c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) | |
| 4 | g.664938G>A | CA437901078 | PDE6B | c.2187G>A (p.Gln729=) c.1350G>A (p.Gln450=) c.29G>A c.267G>A (p.Gln89=) c.2406G>A (p.Gln802=) c.1392G>A (p.Gln464=) c.1116G>A (p.Gln372=) c.1032G>A (p.Gln344=) | |
| 4 | g.664938G>C | CA355919795 | PDE6B | c.2187G>C (p.Gln729His) c.1350G>C (p.Gln450His) c.29G>C c.267G>C (p.Gln89His) c.2406G>C (p.Gln802His) c.1392G>C (p.Gln464His) c.1116G>C (p.Gln372His) c.1032G>C (p.Gln344His) | |
| 4 | g.664938G>T | CA355919796 | PDE6B | c.2187G>T (p.Gln729His) c.1350G>T (p.Gln450His) c.29G>T c.267G>T (p.Gln89His) c.2406G>T (p.Gln802His) c.1392G>T (p.Gln464His) c.1116G>T (p.Gln372His) c.1032G>T (p.Gln344His) | |
| 4 | g.664939A>C | CA355919798 | PDE6B | c.2188A>C (p.Ser730Arg) c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.30A>C c.268A>C (p.Ser90Arg) c.2407A>C (p.Ser803Arg) c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) | |
| 4 | g.664939A>G | CA355919799 | PDE6B | c.2188A>G (p.Ser730Gly) c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.30A>G c.268A>G (p.Ser90Gly) c.2407A>G (p.Ser803Gly) c.1393A>G (p.Ser465Gly) c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) | |
| 4 | g.664939A>T | CA355919800 | PDE6B | c.2188A>T (p.Ser730Cys) c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.30A>T c.268A>T (p.Ser90Cys) c.2407A>T (p.Ser803Cys) c.1393A>T (p.Ser465Cys) c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) | |
| 4 | g.664940G>A | CA355919806 | PDE6B | c.2189G>A (p.Ser730Asn) c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.31G>A c.269G>A (p.Ser90Asn) c.2408G>A (p.Ser803Asn) c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) | ClinVar |
| 4 | g.664940G>C | CA355919805 | PDE6B | c.2189G>C (p.Ser730Thr) c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.31G>C c.269G>C (p.Ser90Thr) c.2408G>C (p.Ser803Thr) c.1394G>C (p.Ser465Thr) c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) | |
| 4 | g.664940G>T | CA355919803 | PDE6B | c.2189G>T (p.Ser730Ile) c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.31G>T c.269G>T (p.Ser90Ile) c.2408G>T (p.Ser803Ile) c.1394G>T (p.Ser465Ile) c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) | |
| 4 | g.664941C>A | CA355919808 | PDE6B | c.2190C>A (p.Ser730Arg) c.1353C>A (p.Ser451Arg) c.32C>A c.270C>A (p.Ser90Arg) c.2409C>A (p.Ser803Arg) c.1395C>A (p.Ser465Arg) c.1119C>A (p.Ser373Arg) c.1035C>A (p.Ser345Arg) | |
| 4 | g.664941C>G | CA355919810 | PDE6B | c.2190C>G (p.Ser730Arg) c.1353C>G (p.Ser451Arg) c.32C>G c.270C>G (p.Ser90Arg) c.2409C>G (p.Ser803Arg) c.1395C>G (p.Ser465Arg) c.1119C>G (p.Ser373Arg) c.1035C>G (p.Ser345Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664941C>T | CA437901080 | PDE6B | c.2190C>T (p.Ser730=) c.1353C>T (p.Ser451=) c.32C>T c.270C>T (p.Ser90=) c.2409C>T (p.Ser803=) c.1395C>T (p.Ser465=) c.1119C>T (p.Ser373=) c.1035C>T (p.Ser345=) | |
| 4 | g.664942A= | CA1432854347 | PDE6B | c.2191A= (p.Lys731=) c.1354A= (p.Lys452=) c.33A= c.271A= (p.Lys91=) c.2410A= (p.Lys804=) c.1396A= (p.Lys466=) c.1120A= (p.Lys374=) c.1036A= (p.Lys346=) | |
| 4 | g.664942A>C | CA355919812 | PDE6B | c.2191A>C (p.Lys731Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.33A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.2410A>C (p.Lys804Gln) c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) | dbSNP |
| 4 | g.664942A>G | CA355919813 | PDE6B | c.2191A>G (p.Lys731Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.33A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.2410A>G (p.Lys804Glu) c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) | ClinVar |
| 4 | g.664942A>T | CA355919815 | PDE6B | c.2191A>T (p.Lys731Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.33A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.2410A>T (p.Lys804Ter) c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) | |
| 4 | g.664943A>C | CA355919818 | PDE6B | c.2192A>C (p.Lys731Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.34A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.2411A>C (p.Lys804Thr) c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) | |
| 4 | g.664943A>G | CA355919819 | PDE6B | c.2192A>G (p.Lys731Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.34A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.2411A>G (p.Lys804Arg) c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) | |
| 4 | g.664943A>T | CA355919821 | PDE6B | c.2192A>T (p.Lys731Met) c.1355A>T (p.Lys452Met) c.34A>T c.272A>T (p.Lys91Met) c.2411A>T (p.Lys804Met) c.1397A>T (p.Lys466Met) c.1121A>T (p.Lys374Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) | |
| 4 | g.664944G>A | CA437901084 | PDE6B | c.2193G>A (p.Lys731=) c.1356G>A (p.Lys452=) c.35G>A c.273G>A (p.Lys91=) c.2412G>A (p.Lys804=) c.1398G>A (p.Lys466=) c.1122G>A (p.Lys374=) c.1038G>A (p.Lys346=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664944G>C | CA355919823 | PDE6B | c.2193G>C (p.Lys731Asn) c.1356G>C (p.Lys452Asn) c.35G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) c.2412G>C (p.Lys804Asn) c.1398G>C (p.Lys466Asn) c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664944G= | CA1432854350 | PDE6B | c.2193G= (p.Lys731=) c.1356G= (p.Lys452=) c.35G= c.273G= (p.Lys91=) c.2412G= (p.Lys804=) c.1398G= (p.Lys466=) c.1122G= (p.Lys374=) c.1038G= (p.Lys346=) | |
| 4 | g.664944G>T | CA355919825 | PDE6B | c.2193G>T (p.Lys731Asn) c.1356G>T (p.Lys452Asn) c.35G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) c.2412G>T (p.Lys804Asn) c.1398G>T (p.Lys466Asn) c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) | |
| 4 | g.664945del | CA2586973506 | PDE6B | c.2193+1del c.1356+1del c.35+1del c.273+1del c.2412+1del c.1398+1del c.1122+1del c.1038+1del | |
| 4 | g.664945G>A | CA273358 | PDE6B | c.2193+1G>A (n.2193+1G>A) c.1356+1G>A (n.1356+1G>A) c.35+1G>A c.273+1G>A (n.273+1G>A) c.2412+1G>A (n.2412+1G>A) c.1398+1G>A (n.1398+1G>A) c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664945G>C | CA355919828 | PDE6B | c.2193+1G>C (n.2193+1G>C) c.1356+1G>C (n.1356+1G>C) c.35+1G>C c.273+1G>C (n.273+1G>C) c.2412+1G>C (n.2412+1G>C) c.1398+1G>C (n.1398+1G>C) c.1122+1G>C (n.1122+1G>C) c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) | |
| 4 | g.664945G= | CA1432854358 | PDE6B | c.2193+1G= (n.2193+1G=) c.1356+1G= (n.1356+1G=) c.35+1G= c.273+1G= (n.273+1G=) c.2412+1G= (n.2412+1G=) c.1398+1G= (n.1398+1G=) c.1122+1G= (n.1122+1G=) c.1038+1G= (n.1038+1G=) | |
| 4 | g.664945G>T | CA355919830 | PDE6B | c.2193+1G>T (n.2193+1G>T) c.1356+1G>T (n.1356+1G>T) c.35+1G>T c.273+1G>T (n.273+1G>T) c.2412+1G>T (n.2412+1G>T) c.1398+1G>T (n.1398+1G>T) c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664946T>A | CA355919835 | PDE6B | c.2193+2T>A (n.2193+2T>A) c.1356+2T>A (n.1356+2T>A) c.35+2T>A c.273+2T>A (n.273+2T>A) c.2412+2T>A (n.2412+2T>A) c.1398+2T>A (n.1398+2T>A) c.1122+2T>A (n.1122+2T>A) c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) | |
| 4 | g.664946T>C | CA355919832 | PDE6B | c.2193+2T>C (n.2193+2T>C) c.1356+2T>C (n.1356+2T>C) c.35+2T>C c.273+2T>C (n.273+2T>C) c.2412+2T>C (n.2412+2T>C) c.1398+2T>C (n.1398+2T>C) c.1122+2T>C (n.1122+2T>C) c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) | |
| 4 | g.664946T>G | CA2794919 | PDE6B | c.2193+2T>G (n.2193+2T>G) c.1356+2T>G (n.1356+2T>G) c.35+2T>G c.273+2T>G (n.273+2T>G) c.2412+2T>G (n.2412+2T>G) c.1398+2T>G (n.1398+2T>G) c.1122+2T>G (n.1122+2T>G) c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664946T= | CA1432854366 | PDE6B | c.2193+2T= (n.2193+2T=) c.1356+2T= (n.1356+2T=) c.35+2T= c.273+2T= (n.273+2T=) c.2412+2T= (n.2412+2T=) c.1398+2T= (n.1398+2T=) c.1122+2T= (n.1122+2T=) c.1038+2T= (n.1038+2T=) | |
| 4 | g.664947T>C | CA1058414659 | PDE6B | c.2193+3T>C (n.2193+3T>C) c.1356+3T>C (n.1356+3T>C) c.35+3T>C c.273+3T>C (n.273+3T>C) c.2412+3T>C (n.2412+3T>C) c.1398+3T>C (n.1398+3T>C) c.1122+3T>C (n.1122+3T>C) c.1038+3T>C (n.1038+3T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664947T= | CA1432854370 | PDE6B | c.2193+3T= (n.2193+3T=) c.1356+3T= (n.1356+3T=) c.35+3T= c.273+3T= (n.273+3T=) c.2412+3T= (n.2412+3T=) c.1398+3T= (n.1398+3T=) c.1122+3T= (n.1122+3T=) c.1038+3T= (n.1038+3T=) | |
| 4 | g.664948A>G | CA2669420265 | PDE6B | c.2193+4A>G (n.2193+4A>G) c.1356+4A>G (n.1356+4A>G) c.35+4A>G c.273+4A>G (n.273+4A>G) c.2412+4A>G (n.2412+4A>G) c.1398+4A>G (n.1398+4A>G) c.1122+4A>G (n.1122+4A>G) c.1038+4A>G (n.1038+4A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664949G>A | CA2794920 | PDE6B | c.2193+5G>A (n.2193+5G>A) c.1356+5G>A (n.1356+5G>A) c.35+5G>A c.273+5G>A (n.273+5G>A) c.2412+5G>A (n.2412+5G>A) c.1398+5G>A (n.1398+5G>A) c.1122+5G>A (n.1122+5G>A) c.1038+5G>A (n.1038+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664949G>C | CA797562176 | PDE6B | c.2193+5G>C (n.2193+5G>C) c.1356+5G>C (n.1356+5G>C) c.35+5G>C c.273+5G>C (n.273+5G>C) c.2412+5G>C (n.2412+5G>C) c.1398+5G>C (n.1398+5G>C) c.1122+5G>C (n.1122+5G>C) c.1038+5G>C (n.1038+5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664949G= | CA1432854375 | PDE6B | c.2193+5G= (n.2193+5G=) c.1356+5G= (n.1356+5G=) c.35+5G= c.273+5G= (n.273+5G=) c.2412+5G= (n.2412+5G=) c.1398+5G= (n.1398+5G=) c.1122+5G= (n.1122+5G=) c.1038+5G= (n.1038+5G=) | |
| 4 | g.664950A>C | CA2568969910 | PDE6B | c.2193+6A>C (n.2193+6A>C) c.1356+6A>C (n.1356+6A>C) c.35+6A>C c.273+6A>C (n.273+6A>C) c.2412+6A>C (n.2412+6A>C) c.1398+6A>C (n.1398+6A>C) c.1122+6A>C (n.1122+6A>C) c.1038+6A>C (n.1038+6A>C) | |
| 4 | g.664952C>A | CA2669420266 | PDE6B | c.2193+8C>A (n.2193+8C>A) c.1356+8C>A (n.1356+8C>A) c.35+8C>A c.273+8C>A (n.273+8C>A) c.2412+8C>A (n.2412+8C>A) c.1398+8C>A (n.1398+8C>A) c.1122+8C>A (n.1122+8C>A) c.1038+8C>A (n.1038+8C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664952C= | CA1432854380 | PDE6B | c.2193+8C= (n.2193+8C=) c.1356+8C= (n.1356+8C=) c.35+8C= c.273+8C= (n.273+8C=) c.2412+8C= (n.2412+8C=) c.1398+8C= (n.1398+8C=) c.1122+8C= (n.1122+8C=) c.1038+8C= (n.1038+8C=) | |
| 4 | g.664952C>G | CA2794921 | PDE6B | c.2193+8C>G (n.2193+8C>G) c.1356+8C>G (n.1356+8C>G) c.35+8C>G c.273+8C>G (n.273+8C>G) c.2412+8C>G (n.2412+8C>G) c.1398+8C>G (n.1398+8C>G) c.1122+8C>G (n.1122+8C>G) c.1038+8C>G (n.1038+8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664952C>T | CA549126644 | PDE6B | c.2193+8C>T (n.2193+8C>T) c.1356+8C>T (n.1356+8C>T) c.35+8C>T c.273+8C>T (n.273+8C>T) c.2412+8C>T (n.2412+8C>T) c.1398+8C>T (n.1398+8C>T) c.1122+8C>T (n.1122+8C>T) c.1038+8C>T (n.1038+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664955_664956delinsAG | CA1432854386 | PDE6B | c.2193+11_2193+12delinsAG (n.2193+11_2193+12delinsAG) c.1356+11_1356+12delinsAG (n.1356+11_1356+12delinsAG) c.35+11_35+12delinsAG c.273+11_273+12delinsAG (n.273+11_273+12delinsAG) c.2412+11_2412+12delinsAG (n.2412+11_2412+12delinsAG) c.1398+11_1398+12delinsAG (n.1398+11_1398+12delinsAG) c.1122+11_1122+12delinsAG (n.1122+11_1122+12delinsAG) c.1038+11_1038+12delinsAG (n.1038+11_1038+12delinsAG) | |
| 4 | g.664956G>A | CA549126646 | PDE6B | c.2193+12G>A (n.2193+12G>A) c.1356+12G>A (n.1356+12G>A) c.35+12G>A c.273+12G>A (n.273+12G>A) c.2412+12G>A (n.2412+12G>A) c.1398+12G>A (n.1398+12G>A) c.1122+12G>A (n.1122+12G>A) c.1038+12G>A (n.1038+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664956G= | CA1432854388 | PDE6B | c.2193+12G= (n.2193+12G=) c.1356+12G= (n.1356+12G=) c.35+12G= c.273+12G= (n.273+12G=) c.2412+12G= (n.2412+12G=) c.1398+12G= (n.1398+12G=) c.1122+12G= (n.1122+12G=) c.1038+12G= (n.1038+12G=) | |
| 4 | g.664958del | CA2794922 | PDE6B | c.2193+14del (n.2193+14del) c.1356+14del (n.1356+14del) c.35+14del c.273+14del (n.273+14del) c.2412+14del (n.2412+14del) c.1398+14del (n.1398+14del) c.1122+14del (n.1122+14del) c.1038+14del (n.1038+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664957G>A | CA91092654 | PDE6B | c.2193+13G>A (n.2193+13G>A) c.1356+13G>A (n.1356+13G>A) c.35+13G>A c.273+13G>A (n.273+13G>A) c.2412+13G>A (n.2412+13G>A) c.1398+13G>A (n.1398+13G>A) c.1122+13G>A (n.1122+13G>A) c.1038+13G>A (n.1038+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664957G= | CA1432854393 | PDE6B | c.2193+13G= (n.2193+13G=) c.1356+13G= (n.1356+13G=) c.35+13G= c.273+13G= (n.273+13G=) c.2412+13G= (n.2412+13G=) c.1398+13G= (n.1398+13G=) c.1122+13G= (n.1122+13G=) c.1038+13G= (n.1038+13G=) | |
| 4 | g.664958G>A | CA2794923 | PDE6B | c.2193+14G>A (n.2193+14G>A) c.1356+14G>A (n.1356+14G>A) c.35+14G>A c.273+14G>A (n.273+14G>A) c.2412+14G>A (n.2412+14G>A) c.1398+14G>A (n.1398+14G>A) c.1122+14G>A (n.1122+14G>A) c.1038+14G>A (n.1038+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664958G= | CA1432854397 | PDE6B | c.2193+14G= (n.2193+14G=) c.1356+14G= (n.1356+14G=) c.35+14G= c.273+14G= (n.273+14G=) c.2412+14G= (n.2412+14G=) c.1398+14G= (n.1398+14G=) c.1122+14G= (n.1122+14G=) c.1038+14G= (n.1038+14G=) | |
| 4 | g.664958G>T | CA549126650 | PDE6B | c.2193+14G>T (n.2193+14G>T) c.1356+14G>T (n.1356+14G>T) c.35+14G>T c.273+14G>T (n.273+14G>T) c.2412+14G>T (n.2412+14G>T) c.1398+14G>T (n.1398+14G>T) c.1122+14G>T (n.1122+14G>T) c.1038+14G>T (n.1038+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664959C>A | CA2669420277 | PDE6B | c.2193+15C>A (n.2193+15C>A) c.1356+15C>A (n.1356+15C>A) c.35+15C>A c.273+15C>A (n.273+15C>A) c.2412+15C>A (n.2412+15C>A) c.1398+15C>A (n.1398+15C>A) c.1122+15C>A (n.1122+15C>A) c.1038+15C>A (n.1038+15C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664959C= | CA1432854403 | PDE6B | c.2193+15C= (n.2193+15C=) c.1356+15C= (n.1356+15C=) c.35+15C= c.273+15C= (n.273+15C=) c.2412+15C= (n.2412+15C=) c.1398+15C= (n.1398+15C=) c.1122+15C= (n.1122+15C=) c.1038+15C= (n.1038+15C=) | |
| 4 | g.664959C>G | CA2794925 | PDE6B | c.2193+15C>G (n.2193+15C>G) c.1356+15C>G (n.1356+15C>G) c.35+15C>G c.273+15C>G (n.273+15C>G) c.2412+15C>G (n.2412+15C>G) c.1398+15C>G (n.1398+15C>G) c.1122+15C>G (n.1122+15C>G) c.1038+15C>G (n.1038+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664959C>T | CA2794924 | PDE6B | c.2193+15C>T (n.2193+15C>T) c.1356+15C>T (n.1356+15C>T) c.35+15C>T c.273+15C>T (n.273+15C>T) c.2412+15C>T (n.2412+15C>T) c.1398+15C>T (n.1398+15C>T) c.1122+15C>T (n.1122+15C>T) c.1038+15C>T (n.1038+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664960C>A | CA2794926 | PDE6B | c.2193+16C>A (n.2193+16C>A) c.1356+16C>A (n.1356+16C>A) c.35+16C>A c.273+16C>A (n.273+16C>A) c.2412+16C>A (n.2412+16C>A) c.1398+16C>A (n.1398+16C>A) c.1122+16C>A (n.1122+16C>A) c.1038+16C>A (n.1038+16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664960C= | CA1432854414 | PDE6B | c.2193+16C= (n.2193+16C=) c.1356+16C= (n.1356+16C=) c.35+16C= c.273+16C= (n.273+16C=) c.2412+16C= (n.2412+16C=) c.1398+16C= (n.1398+16C=) c.1122+16C= (n.1122+16C=) c.1038+16C= (n.1038+16C=) | |
| 4 | g.664961C>A | CA2669420282 | PDE6B | c.2193+17C>A (n.2193+17C>A) c.1356+17C>A (n.1356+17C>A) c.35+17C>A c.273+17C>A (n.273+17C>A) c.2412+17C>A (n.2412+17C>A) c.1398+17C>A (n.1398+17C>A) c.1122+17C>A (n.1122+17C>A) c.1038+17C>A (n.1038+17C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664962T>C | CA549126656 | PDE6B | c.2193+18T>C (n.2193+18T>C) c.1356+18T>C (n.1356+18T>C) c.35+18T>C c.273+18T>C (n.273+18T>C) c.2412+18T>C (n.2412+18T>C) c.1398+18T>C (n.1398+18T>C) c.1122+18T>C (n.1122+18T>C) c.1038+18T>C (n.1038+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664962T= | CA1432854418 | PDE6B | c.2193+18T= (n.2193+18T=) c.1356+18T= (n.1356+18T=) c.35+18T= c.273+18T= (n.273+18T=) c.2412+18T= (n.2412+18T=) c.1398+18T= (n.1398+18T=) c.1122+18T= (n.1122+18T=) c.1038+18T= (n.1038+18T=) | |
| 4 | g.664963C= | CA1432854422 | PDE6B | c.2193+19C= (n.2193+19C=) c.1356+19C= (n.1356+19C=) c.35+19C= c.273+19C= (n.273+19C=) c.2412+19C= (n.2412+19C=) c.1398+19C= (n.1398+19C=) c.1122+19C= (n.1122+19C=) c.1038+19C= (n.1038+19C=) | |
| 4 | g.664963C>G | CA1432854421 | PDE6B | c.2193+19C>G (n.2193+19C>G) c.1356+19C>G (n.1356+19C>G) c.35+19C>G c.273+19C>G (n.273+19C>G) c.2412+19C>G (n.2412+19C>G) c.1398+19C>G (n.1398+19C>G) c.1122+19C>G (n.1122+19C>G) c.1038+19C>G (n.1038+19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664964del | CA2669420284 | PDE6B | c.2193+20del (n.2193+20del) c.1356+20del (n.1356+20del) c.35+20del c.273+20del (n.273+20del) c.2412+20del (n.2412+20del) c.1398+20del (n.1398+20del) c.1122+20del (n.1122+20del) c.1038+20del (n.1038+20del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664964C>A | CA2669420285 | PDE6B | c.2193+20C>A (n.2193+20C>A) c.1356+20C>A (n.1356+20C>A) c.35+20C>A c.273+20C>A (n.273+20C>A) c.2412+20C>A (n.2412+20C>A) c.1398+20C>A (n.1398+20C>A) c.1122+20C>A (n.1122+20C>A) c.1038+20C>A (n.1038+20C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664965A>C | CA2578009847 | PDE6B | c.2193+21A>C (n.2193+21A>C) c.1356+21A>C (n.1356+21A>C) c.35+21A>C c.273+21A>C (n.273+21A>C) c.2412+21A>C (n.2412+21A>C) c.1398+21A>C (n.1398+21A>C) c.1122+21A>C (n.1122+21A>C) c.1038+21A>C (n.1038+21A>C) | |
| 4 | g.664966G>A | CA91092659 | PDE6B | c.2193+22G>A (n.2193+22G>A) c.1356+22G>A (n.1356+22G>A) c.35+22G>A c.273+22G>A (n.273+22G>A) c.2412+22G>A (n.2412+22G>A) c.1398+22G>A (n.1398+22G>A) c.1122+22G>A (n.1122+22G>A) c.1038+22G>A (n.1038+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664966G>C | CA2794927 | PDE6B | c.2193+22G>C (n.2193+22G>C) c.1356+22G>C (n.1356+22G>C) c.35+22G>C c.273+22G>C (n.273+22G>C) c.2412+22G>C (n.2412+22G>C) c.1398+22G>C (n.1398+22G>C) c.1122+22G>C (n.1122+22G>C) c.1038+22G>C (n.1038+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664966G= | CA1432854431 | PDE6B | c.2193+22G= (n.2193+22G=) c.1356+22G= (n.1356+22G=) c.35+22G= c.273+22G= (n.273+22G=) c.2412+22G= (n.2412+22G=) c.1398+22G= (n.1398+22G=) c.1122+22G= (n.1122+22G=) c.1038+22G= (n.1038+22G=) | |
| 4 | g.664966G>T | CA2669420286 | PDE6B | c.2193+22G>T (n.2193+22G>T) c.1356+22G>T (n.1356+22G>T) c.35+22G>T c.273+22G>T (n.273+22G>T) c.2412+22G>T (n.2412+22G>T) c.1398+22G>T (n.1398+22G>T) c.1122+22G>T (n.1122+22G>T) c.1038+22G>T (n.1038+22G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664967A= | CA1432854435 | PDE6B | c.2193+23A= (n.2193+23A=) c.1356+23A= (n.1356+23A=) c.35+23A= c.273+23A= (n.273+23A=) c.2412+23A= (n.2412+23A=) c.1398+23A= (n.1398+23A=) c.1122+23A= (n.1122+23A=) c.1038+23A= (n.1038+23A=) | |
| 4 | g.664967A>G | CA2794928 | PDE6B | c.2193+23A>G (n.2193+23A>G) c.1356+23A>G (n.1356+23A>G) c.35+23A>G c.273+23A>G (n.273+23A>G) c.2412+23A>G (n.2412+23A>G) c.1398+23A>G (n.1398+23A>G) c.1122+23A>G (n.1122+23A>G) c.1038+23A>G (n.1038+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664968C>A | CA2669420288 | PDE6B | c.2193+24C>A (n.2193+24C>A) c.1356+24C>A (n.1356+24C>A) c.35+24C>A c.273+24C>A (n.273+24C>A) c.2412+24C>A (n.2412+24C>A) c.1398+24C>A (n.1398+24C>A) c.1122+24C>A (n.1122+24C>A) c.1038+24C>A (n.1038+24C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664968C= | CA1432854440 | PDE6B | c.2193+24C= (n.2193+24C=) c.1356+24C= (n.1356+24C=) c.35+24C= c.273+24C= (n.273+24C=) c.2412+24C= (n.2412+24C=) c.1398+24C= (n.1398+24C=) c.1122+24C= (n.1122+24C=) c.1038+24C= (n.1038+24C=) | |
| 4 | g.664968C>G | CA1432854442 | PDE6B | c.2193+24C>G (n.2193+24C>G) c.1356+24C>G (n.1356+24C>G) c.35+24C>G c.273+24C>G (n.273+24C>G) c.2412+24C>G (n.2412+24C>G) c.1398+24C>G (n.1398+24C>G) c.1122+24C>G (n.1122+24C>G) c.1038+24C>G (n.1038+24C>G) | dbSNP |
| 4 | g.664968C>T | CA549126657 | PDE6B | c.2193+24C>T (n.2193+24C>T) c.1356+24C>T (n.1356+24C>T) c.35+24C>T c.273+24C>T (n.273+24C>T) c.2412+24C>T (n.2412+24C>T) c.1398+24C>T (n.1398+24C>T) c.1122+24C>T (n.1122+24C>T) c.1038+24C>T (n.1038+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664970del | CA2578009849 | PDE6B | c.2193+26del (n.2193+26del) c.1356+26del (n.1356+26del) c.35+26del c.273+26del (n.273+26del) c.2412+26del (n.2412+26del) c.1398+26del (n.1398+26del) c.1122+26del (n.1122+26del) c.1038+26del (n.1038+26del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664969C>A | CA2578009851 | PDE6B | c.2193+25C>A (n.2193+25C>A) c.1356+25C>A (n.1356+25C>A) c.35+25C>A c.273+25C>A (n.273+25C>A) c.2412+25C>A (n.2412+25C>A) c.1398+25C>A (n.1398+25C>A) c.1122+25C>A (n.1122+25C>A) c.1038+25C>A (n.1038+25C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664969C>G | CA2669420293 | PDE6B | c.2193+25C>G (n.2193+25C>G) c.1356+25C>G (n.1356+25C>G) c.35+25C>G c.273+25C>G (n.273+25C>G) c.2412+25C>G (n.2412+25C>G) c.1398+25C>G (n.1398+25C>G) c.1122+25C>G (n.1122+25C>G) c.1038+25C>G (n.1038+25C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664969C>T | CA2578009852 | PDE6B | c.2193+25C>T (n.2193+25C>T) c.1356+25C>T (n.1356+25C>T) c.35+25C>T c.273+25C>T (n.273+25C>T) c.2412+25C>T (n.2412+25C>T) c.1398+25C>T (n.1398+25C>T) c.1122+25C>T (n.1122+25C>T) c.1038+25C>T (n.1038+25C>T) | |
| 4 | g.664970C>A | CA2578009854 | PDE6B | c.2193+26C>A (n.2193+26C>A) c.1356+26C>A (n.1356+26C>A) c.35+26C>A c.273+26C>A (n.273+26C>A) c.2412+26C>A (n.2412+26C>A) c.1398+26C>A (n.1398+26C>A) c.1122+26C>A (n.1122+26C>A) c.1038+26C>A (n.1038+26C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664970C>G | CA2669420297 | PDE6B | c.2193+26C>G (n.2193+26C>G) c.1356+26C>G (n.1356+26C>G) c.35+26C>G c.273+26C>G (n.273+26C>G) c.2412+26C>G (n.2412+26C>G) c.1398+26C>G (n.1398+26C>G) c.1122+26C>G (n.1122+26C>G) c.1038+26C>G (n.1038+26C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664970C>T | CA2669420298 | PDE6B | c.2193+26C>T (n.2193+26C>T) c.1356+26C>T (n.1356+26C>T) c.35+26C>T c.273+26C>T (n.273+26C>T) c.2412+26C>T (n.2412+26C>T) c.1398+26C>T (n.1398+26C>T) c.1122+26C>T (n.1122+26C>T) c.1038+26C>T (n.1038+26C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664971A= | CA1432854447 | PDE6B | c.2193+27A= (n.2193+27A=) c.1356+27A= (n.1356+27A=) c.35+27A= c.273+27A= (n.273+27A=) c.2412+27A= (n.2412+27A=) c.1398+27A= (n.1398+27A=) c.1122+27A= (n.1122+27A=) c.1038+27A= (n.1038+27A=) | |
| 4 | g.664971A>G | CA1432854446 | PDE6B | c.2193+27A>G (n.2193+27A>G) c.1356+27A>G (n.1356+27A>G) c.35+27A>G c.273+27A>G (n.273+27A>G) c.2412+27A>G (n.2412+27A>G) c.1398+27A>G (n.1398+27A>G) c.1122+27A>G (n.1122+27A>G) c.1038+27A>G (n.1038+27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664973A>G | CA2669420301 | PDE6B | c.2193+29A>G (n.2193+29A>G) c.1356+29A>G (n.1356+29A>G) c.35+29A>G c.273+29A>G (n.273+29A>G) c.2412+29A>G (n.2412+29A>G) c.1398+29A>G (n.1398+29A>G) c.1122+29A>G (n.1122+29A>G) c.1038+29A>G (n.1038+29A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664974G>A | CA2794929 | PDE6B | c.2193+30G>A (n.2193+30G>A) c.1356+30G>A (n.1356+30G>A) c.35+30G>A c.273+30G>A (n.273+30G>A) c.2412+30G>A (n.2412+30G>A) c.1398+30G>A (n.1398+30G>A) c.1122+30G>A (n.1122+30G>A) c.1038+30G>A (n.1038+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664974G= | CA1432854449 | PDE6B | c.2193+30G= (n.2193+30G=) c.1356+30G= (n.1356+30G=) c.35+30G= c.273+30G= (n.273+30G=) c.2412+30G= (n.2412+30G=) c.1398+30G= (n.1398+30G=) c.1122+30G= (n.1122+30G=) c.1038+30G= (n.1038+30G=) | |
| 4 | g.664976C>A | CA2669420308 | PDE6B | c.2193+32C>A (n.2193+32C>A) c.1356+32C>A (n.1356+32C>A) c.35+32C>A c.273+32C>A (n.273+32C>A) c.2412+32C>A (n.2412+32C>A) c.1398+32C>A (n.1398+32C>A) c.1122+32C>A (n.1122+32C>A) c.1038+32C>A (n.1038+32C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664976C= | CA1432854456 | PDE6B | c.2193+32C= (n.2193+32C=) c.1356+32C= (n.1356+32C=) c.35+32C= c.273+32C= (n.273+32C=) c.2412+32C= (n.2412+32C=) c.1398+32C= (n.1398+32C=) c.1122+32C= (n.1122+32C=) c.1038+32C= (n.1038+32C=) | |
| 4 | g.664976C>G | CA549126658 | PDE6B | c.2193+32C>G (n.2193+32C>G) c.1356+32C>G (n.1356+32C>G) c.35+32C>G c.273+32C>G (n.273+32C>G) c.2412+32C>G (n.2412+32C>G) c.1398+32C>G (n.1398+32C>G) c.1122+32C>G (n.1122+32C>G) c.1038+32C>G (n.1038+32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664976C>T | CA2794930 | PDE6B | c.2193+32C>T (n.2193+32C>T) c.1356+32C>T (n.1356+32C>T) c.35+32C>T c.273+32C>T (n.273+32C>T) c.2412+32C>T (n.2412+32C>T) c.1398+32C>T (n.1398+32C>T) c.1122+32C>T (n.1122+32C>T) c.1038+32C>T (n.1038+32C>T) | dbSNP ExAC |
| 4 | g.664977A= | CA1432854460 | PDE6B | c.2193+33A= (n.2193+33A=) c.1356+33A= (n.1356+33A=) c.35+33A= c.273+33A= (n.273+33A=) c.2412+33A= (n.2412+33A=) c.1398+33A= (n.1398+33A=) c.1122+33A= (n.1122+33A=) c.1038+33A= (n.1038+33A=) | |
| 4 | g.664977A>G | CA2794931 | PDE6B | c.2193+33A>G (n.2193+33A>G) c.1356+33A>G (n.1356+33A>G) c.35+33A>G c.273+33A>G (n.273+33A>G) c.2412+33A>G (n.2412+33A>G) c.1398+33A>G (n.1398+33A>G) c.1122+33A>G (n.1122+33A>G) c.1038+33A>G (n.1038+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664978G>A | CA2760111979 | PDE6B | c.2193+34G>A (n.2193+34G>A) c.1356+34G>A (n.1356+34G>A) c.35+34G>A c.273+34G>A (n.273+34G>A) c.2412+34G>A (n.2412+34G>A) c.1398+34G>A (n.1398+34G>A) c.1122+34G>A (n.1122+34G>A) c.1038+34G>A (n.1038+34G>A) | |
| 4 | g.664978G>C | CA549126661 | PDE6B | c.2193+34G>C (n.2193+34G>C) c.1356+34G>C (n.1356+34G>C) c.35+34G>C c.273+34G>C (n.273+34G>C) c.2412+34G>C (n.2412+34G>C) c.1398+34G>C (n.1398+34G>C) c.1122+34G>C (n.1122+34G>C) c.1038+34G>C (n.1038+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664978G= | CA1432854463 | PDE6B | c.2193+34G= (n.2193+34G=) c.1356+34G= (n.1356+34G=) c.35+34G= c.273+34G= (n.273+34G=) c.2412+34G= (n.2412+34G=) c.1398+34G= (n.1398+34G=) c.1122+34G= (n.1122+34G=) c.1038+34G= (n.1038+34G=) | |
| 4 | g.664978G>T | CA1432854469 | PDE6B | c.2193+34G>T (n.2193+34G>T) c.1356+34G>T (n.1356+34G>T) c.35+34G>T c.273+34G>T (n.273+34G>T) c.2412+34G>T (n.2412+34G>T) c.1398+34G>T (n.1398+34G>T) c.1122+34G>T (n.1122+34G>T) c.1038+34G>T (n.1038+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664979T>A | CA2578009855 | PDE6B | c.2193+35T>A (n.2193+35T>A) c.1356+35T>A (n.1356+35T>A) c.35+35T>A c.273+35T>A (n.273+35T>A) c.2412+35T>A (n.2412+35T>A) c.1398+35T>A (n.1398+35T>A) c.1122+35T>A (n.1122+35T>A) c.1038+35T>A (n.1038+35T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664979T>C | CA2578009856 | PDE6B | c.2193+35T>C (n.2193+35T>C) c.1356+35T>C (n.1356+35T>C) c.35+35T>C c.273+35T>C (n.273+35T>C) c.2412+35T>C (n.2412+35T>C) c.1398+35T>C (n.1398+35T>C) c.1122+35T>C (n.1122+35T>C) c.1038+35T>C (n.1038+35T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664979T>G | CA2669420318 | PDE6B | c.2193+35T>G (n.2193+35T>G) c.1356+35T>G (n.1356+35T>G) c.35+35T>G c.273+35T>G (n.273+35T>G) c.2412+35T>G (n.2412+35T>G) c.1398+35T>G (n.1398+35T>G) c.1122+35T>G (n.1122+35T>G) c.1038+35T>G (n.1038+35T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664980G>A | CA2669420321 | PDE6B | c.2193+36G>A (n.2193+36G>A) c.1356+36G>A (n.1356+36G>A) c.35+36G>A c.273+36G>A (n.273+36G>A) c.2412+36G>A (n.2412+36G>A) c.1398+36G>A (n.1398+36G>A) c.1122+36G>A (n.1122+36G>A) c.1038+36G>A (n.1038+36G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664981C>A | CA2578009858 | PDE6B | c.2193+37C>A (n.2193+37C>A) c.1356+37C>A (n.1356+37C>A) c.35+37C>A c.273+37C>A (n.273+37C>A) c.2412+37C>A (n.2412+37C>A) c.1398+37C>A (n.1398+37C>A) c.1122+37C>A (n.1122+37C>A) c.1038+37C>A (n.1038+37C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664981C= | CA1432854472 | PDE6B | c.2193+37C= (n.2193+37C=) c.1356+37C= (n.1356+37C=) c.35+37C= c.273+37C= (n.273+37C=) c.2412+37C= (n.2412+37C=) c.1398+37C= (n.1398+37C=) c.1122+37C= (n.1122+37C=) c.1038+37C= (n.1038+37C=) | |
| 4 | g.664981C>T | CA2794932 | PDE6B | c.2193+37C>T (n.2193+37C>T) c.1356+37C>T (n.1356+37C>T) c.35+37C>T c.273+37C>T (n.273+37C>T) c.2412+37C>T (n.2412+37C>T) c.1398+37C>T (n.1398+37C>T) c.1122+37C>T (n.1122+37C>T) c.1038+37C>T (n.1038+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664982C>A | CA2669420328 | PDE6B | c.2193+38C>A (n.2193+38C>A) c.1356+38C>A (n.1356+38C>A) c.35+38C>A c.273+38C>A (n.273+38C>A) c.2412+38C>A (n.2412+38C>A) c.1398+38C>A (n.1398+38C>A) c.1122+38C>A (n.1122+38C>A) c.1038+38C>A (n.1038+38C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664982C= | CA1432854475 | PDE6B | c.2193+38C= (n.2193+38C=) c.1356+38C= (n.1356+38C=) c.35+38C= c.273+38C= (n.273+38C=) c.2412+38C= (n.2412+38C=) c.1398+38C= (n.1398+38C=) c.1122+38C= (n.1122+38C=) c.1038+38C= (n.1038+38C=) | |
| 4 | g.664982C>T | CA2704991150 | PDE6B | c.2193+38C>T (n.2193+38C>T) c.1356+38C>T (n.1356+38C>T) c.35+38C>T c.273+38C>T (n.273+38C>T) c.2412+38C>T (n.2412+38C>T) c.1398+38C>T (n.1398+38C>T) c.1122+38C>T (n.1122+38C>T) c.1038+38C>T (n.1038+38C>T) | dbSNP |
| 4 | g.664985_664986del | CA2578009859 | PDE6B | c.2193+41_2193+42del (n.2193+41_2193+42del) c.1356+41_1356+42del (n.1356+41_1356+42del) c.35+41_35+42del c.273+41_273+42del (n.273+41_273+42del) c.2412+41_2412+42del (n.2412+41_2412+42del) c.1398+41_1398+42del (n.1398+41_1398+42del) c.1122+41_1122+42del (n.1122+41_1122+42del) c.1038+41_1038+42del (n.1038+41_1038+42del) | |
| 4 | g.664982_664983insAGG | CA1432854476 | PDE6B | c.2193+38_2193+39insAGG (n.2193+38_2193+39insAGG) c.1356+38_1356+39insAGG (n.1356+38_1356+39insAGG) c.35+38_35+39insAGG c.273+38_273+39insAGG (n.273+38_273+39insAGG) c.2412+38_2412+39insAGG (n.2412+38_2412+39insAGG) c.1398+38_1398+39insAGG (n.1398+38_1398+39insAGG) c.1122+38_1122+39insAGG (n.1122+38_1122+39insAGG) c.1038+38_1038+39insAGG (n.1038+38_1038+39insAGG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664983T>C | CA1432854485 | PDE6B | c.2193+39T>C (n.2193+39T>C) c.1356+39T>C (n.1356+39T>C) c.35+39T>C c.273+39T>C (n.273+39T>C) c.2412+39T>C (n.2412+39T>C) c.1398+39T>C (n.1398+39T>C) c.1122+39T>C (n.1122+39T>C) c.1038+39T>C (n.1038+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664983T= | CA1432854478 | PDE6B | c.2193+39T= (n.2193+39T=) c.1356+39T= (n.1356+39T=) c.35+39T= c.273+39T= (n.273+39T=) c.2412+39T= (n.2412+39T=) c.1398+39T= (n.1398+39T=) c.1122+39T= (n.1122+39T=) c.1038+39T= (n.1038+39T=) | |
| 4 | g.664984C>A | CA2669420336 | PDE6B | c.2193+40C>A (n.2193+40C>A) c.1356+40C>A (n.1356+40C>A) c.35+40C>A c.273+40C>A (n.273+40C>A) c.2412+40C>A (n.2412+40C>A) c.1398+40C>A (n.1398+40C>A) c.1122+40C>A (n.1122+40C>A) c.1038+40C>A (n.1038+40C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664984_664986dup | CA2669420334 | PDE6B | c.2193+40_2193+42dup (n.2193+40_2193+42dup) c.1356+40_1356+42dup (n.1356+40_1356+42dup) c.35+40_35+42dup c.273+40_273+42dup (n.273+40_273+42dup) c.2412+40_2412+42dup (n.2412+40_2412+42dup) c.1398+40_1398+42dup (n.1398+40_1398+42dup) c.1122+40_1122+42dup (n.1122+40_1122+42dup) c.1038+40_1038+42dup (n.1038+40_1038+42dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664986C>A | CA2578009860 | PDE6B | c.2193+42C>A (n.2193+42C>A) c.1356+42C>A (n.1356+42C>A) c.35+42C>A c.273+42C>A (n.273+42C>A) c.2412+42C>A (n.2412+42C>A) c.1398+42C>A (n.1398+42C>A) c.1122+42C>A (n.1122+42C>A) c.1038+42C>A (n.1038+42C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664986C= | CA1432854488 | PDE6B | c.2193+42C= (n.2193+42C=) c.1356+42C= (n.1356+42C=) c.35+42C= c.273+42C= (n.273+42C=) c.2412+42C= (n.2412+42C=) c.1398+42C= (n.1398+42C=) c.1122+42C= (n.1122+42C=) c.1038+42C= (n.1038+42C=) | |
| 4 | g.664986C>T | CA91092674 | PDE6B | c.2193+42C>T (n.2193+42C>T) c.1356+42C>T (n.1356+42C>T) c.35+42C>T c.273+42C>T (n.273+42C>T) c.2412+42C>T (n.2412+42C>T) c.1398+42C>T (n.1398+42C>T) c.1122+42C>T (n.1122+42C>T) c.1038+42C>T (n.1038+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664987A= | CA1432854489 | PDE6B | c.2193+43A= (n.2193+43A=) c.1356+43A= (n.1356+43A=) c.35+43A= c.273+43A= (n.273+43A=) c.2412+43A= (n.2412+43A=) c.1398+43A= (n.1398+43A=) c.1122+43A= (n.1122+43A=) c.1038+43A= (n.1038+43A=) | |
| 4 | g.664987A>G | CA549126663 | PDE6B | c.2193+43A>G (n.2193+43A>G) c.1356+43A>G (n.1356+43A>G) c.35+43A>G c.273+43A>G (n.273+43A>G) c.2412+43A>G (n.2412+43A>G) c.1398+43A>G (n.1398+43A>G) c.1122+43A>G (n.1122+43A>G) c.1038+43A>G (n.1038+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664987_664990dup | CA2669420344 | PDE6B | c.2193+43_2193+46dup (n.2193+43_2193+46dup) c.1356+43_1356+46dup (n.1356+43_1356+46dup) c.35+43_35+46dup c.273+43_273+46dup (n.273+43_273+46dup) c.2412+43_2412+46dup (n.2412+43_2412+46dup) c.1398+43_1398+46dup (n.1398+43_1398+46dup) c.1122+43_1122+46dup (n.1122+43_1122+46dup) c.1038+43_1038+46dup (n.1038+43_1038+46dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664988G>A | CA2669420347 | PDE6B | c.2193+44G>A (n.2193+44G>A) c.1356+44G>A (n.1356+44G>A) c.35+44G>A c.273+44G>A (n.273+44G>A) c.2412+44G>A (n.2412+44G>A) c.1398+44G>A (n.1398+44G>A) c.1122+44G>A (n.1122+44G>A) c.1038+44G>A (n.1038+44G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664989C>A | CA2578009862 | PDE6B | c.2193+45C>A (n.2193+45C>A) c.1356+45C>A (n.1356+45C>A) c.35+45C>A c.273+45C>A (n.273+45C>A) c.2412+45C>A (n.2412+45C>A) c.1398+45C>A (n.1398+45C>A) c.1122+45C>A (n.1122+45C>A) c.1038+45C>A (n.1038+45C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664989C= | CA1432854491 | PDE6B | c.2193+45C= (n.2193+45C=) c.1356+45C= (n.1356+45C=) c.35+45C= c.273+45C= (n.273+45C=) c.2412+45C= (n.2412+45C=) c.1398+45C= (n.1398+45C=) c.1122+45C= (n.1122+45C=) c.1038+45C= (n.1038+45C=) | |
| 4 | g.664989C>T | CA1432854490 | PDE6B | c.2193+45C>T (n.2193+45C>T) c.1356+45C>T (n.1356+45C>T) c.35+45C>T c.273+45C>T (n.273+45C>T) c.2412+45C>T (n.2412+45C>T) c.1398+45C>T (n.1398+45C>T) c.1122+45C>T (n.1122+45C>T) c.1038+45C>T (n.1038+45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664990A>C | CA2578009863 | PDE6B | c.2193+46A>C (n.2193+46A>C) c.1356+46A>C (n.1356+46A>C) c.35+46A>C c.273+46A>C (n.273+46A>C) c.2412+46A>C (n.2412+46A>C) c.1398+46A>C (n.1398+46A>C) c.1122+46A>C (n.1122+46A>C) c.1038+46A>C (n.1038+46A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664991del | CA2578009865 | PDE6B | c.2193+47del (n.2193+47del) c.1356+47del (n.1356+47del) c.35+47del c.273+47del (n.273+47del) c.2412+47del (n.2412+47del) c.1398+47del (n.1398+47del) c.1122+47del (n.1122+47del) c.1038+47del (n.1038+47del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664991C>A | CA2669420352 | PDE6B | c.2193+47C>A (n.2193+47C>A) c.1356+47C>A (n.1356+47C>A) c.35+47C>A c.273+47C>A (n.273+47C>A) c.2412+47C>A (n.2412+47C>A) c.1398+47C>A (n.1398+47C>A) c.1122+47C>A (n.1122+47C>A) c.1038+47C>A (n.1038+47C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664991C>T | CA2669420354 | PDE6B | c.2193+47C>T (n.2193+47C>T) c.1356+47C>T (n.1356+47C>T) c.35+47C>T c.273+47C>T (n.273+47C>T) c.2412+47C>T (n.2412+47C>T) c.1398+47C>T (n.1398+47C>T) c.1122+47C>T (n.1122+47C>T) c.1038+47C>T (n.1038+47C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664992A= | CA1432854493 | PDE6B | c.2193+48A= (n.2193+48A=) c.1356+48A= (n.1356+48A=) c.35+48A= c.273+48A= (n.273+48A=) c.2412+48A= (n.2412+48A=) c.1398+48A= (n.1398+48A=) c.1122+48A= (n.1122+48A=) c.1038+48A= (n.1038+48A=) | |
| 4 | g.664992A>G | CA1432854495 | PDE6B | c.2193+48A>G (n.2193+48A>G) c.1356+48A>G (n.1356+48A>G) c.35+48A>G c.273+48A>G (n.273+48A>G) c.2412+48A>G (n.2412+48A>G) c.1398+48A>G (n.1398+48A>G) c.1122+48A>G (n.1122+48A>G) c.1038+48A>G (n.1038+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664992A>T | CA2669420356 | PDE6B | c.2193+48A>T (n.2193+48A>T) c.1356+48A>T (n.1356+48A>T) c.35+48A>T c.273+48A>T (n.273+48A>T) c.2412+48A>T (n.2412+48A>T) c.1398+48A>T (n.1398+48A>T) c.1122+48A>T (n.1122+48A>T) c.1038+48A>T (n.1038+48A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664993T>A | CA2669420359 | PDE6B | c.2193+49T>A (n.2193+49T>A) c.1356+49T>A (n.1356+49T>A) c.35+49T>A c.273+49T>A (n.273+49T>A) c.2412+49T>A (n.2412+49T>A) c.1398+49T>A (n.1398+49T>A) c.1122+49T>A (n.1122+49T>A) c.1038+49T>A (n.1038+49T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664993T>C | CA2669420361 | PDE6B | c.2193+49T>C (n.2193+49T>C) c.1356+49T>C (n.1356+49T>C) c.35+49T>C c.273+49T>C (n.273+49T>C) c.2412+49T>C (n.2412+49T>C) c.1398+49T>C (n.1398+49T>C) c.1122+49T>C (n.1122+49T>C) c.1038+49T>C (n.1038+49T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664993T>G | CA2669420362 | PDE6B | c.2193+49T>G (n.2193+49T>G) c.1356+49T>G (n.1356+49T>G) c.35+49T>G c.273+49T>G (n.273+49T>G) c.2412+49T>G (n.2412+49T>G) c.1398+49T>G (n.1398+49T>G) c.1122+49T>G (n.1122+49T>G) c.1038+49T>G (n.1038+49T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664994G>A | CA2794933 | PDE6B | c.2193+50G>A (n.2193+50G>A) c.1356+50G>A (n.1356+50G>A) c.35+50G>A c.273+50G>A (n.273+50G>A) c.2412+50G>A (n.2412+50G>A) c.1398+50G>A (n.1398+50G>A) c.1122+50G>A (n.1122+50G>A) c.1038+50G>A (n.1038+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664994G= | CA1432854498 | PDE6B | c.2193+50G= (n.2193+50G=) c.1356+50G= (n.1356+50G=) c.35+50G= c.273+50G= (n.273+50G=) c.2412+50G= (n.2412+50G=) c.1398+50G= (n.1398+50G=) c.1122+50G= (n.1122+50G=) c.1038+50G= (n.1038+50G=) | |
| 4 | g.664996del | CA2760111981 | PDE6B | c.2193+52del (n.2193+52del) c.1356+52del (n.1356+52del) c.35+52del c.273+52del (n.273+52del) c.2412+52del (n.2412+52del) c.1398+52del (n.1398+52del) c.1122+52del (n.1122+52del) c.1038+52del (n.1038+52del) | |
| 4 | g.664995G>A | CA2669420367 | PDE6B | c.2193+51G>A (n.2193+51G>A) c.1356+51G>A (n.1356+51G>A) c.35+51G>A c.273+51G>A (n.273+51G>A) c.2412+51G>A (n.2412+51G>A) c.1398+51G>A (n.1398+51G>A) c.1122+51G>A (n.1122+51G>A) c.1038+51G>A (n.1038+51G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664996G>A | CA2669420371 | PDE6B | c.2193+52G>A (n.2193+52G>A) c.1356+52G>A (n.1356+52G>A) c.35+52G>A c.273+52G>A (n.273+52G>A) c.2412+52G>A (n.2412+52G>A) c.1398+52G>A (n.1398+52G>A) c.1122+52G>A (n.1122+52G>A) c.1038+52G>A (n.1038+52G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664997A= | CA1432854501 | PDE6B | c.2193+53A= (n.2193+53A=) c.1356+53A= (n.1356+53A=) c.35+53A= c.273+53A= (n.273+53A=) c.2412+53A= (n.2412+53A=) c.1398+53A= (n.1398+53A=) c.1122+53A= (n.1122+53A=) c.1038+53A= (n.1038+53A=) | |
| 4 | g.664997A>G | CA1432854502 | PDE6B | c.2193+53A>G (n.2193+53A>G) c.1356+53A>G (n.1356+53A>G) c.35+53A>G c.273+53A>G (n.273+53A>G) c.2412+53A>G (n.2412+53A>G) c.1398+53A>G (n.1398+53A>G) c.1122+53A>G (n.1122+53A>G) c.1038+53A>G (n.1038+53A>G) | dbSNP |
| 4 | g.664998C>T | CA2669420374 | PDE6B | c.2193+54C>T (n.2193+54C>T) c.1356+54C>T (n.1356+54C>T) c.35+54C>T c.273+54C>T (n.273+54C>T) c.2412+54C>T (n.2412+54C>T) c.1398+54C>T (n.1398+54C>T) c.1122+54C>T (n.1122+54C>T) c.1038+54C>T (n.1038+54C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664999T>G | CA2669420375 | PDE6B | c.2193+55T>G (n.2193+55T>G) c.1356+55T>G (n.1356+55T>G) c.35+55T>G c.273+55T>G (n.273+55T>G) c.2412+55T>G (n.2412+55T>G) c.1398+55T>G (n.1398+55T>G) c.1122+55T>G (n.1122+55T>G) c.1038+55T>G (n.1038+55T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665000G>A | CA2669420377 | PDE6B | c.2193+56G>A (n.2193+56G>A) c.1356+56G>A (n.1356+56G>A) c.35+56G>A c.273+56G>A (n.273+56G>A) c.2412+56G>A (n.2412+56G>A) c.1398+56G>A (n.1398+56G>A) c.1122+56G>A (n.1122+56G>A) c.1038+56G>A (n.1038+56G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665003_665017del | CA2669420376 | PDE6B | c.2193+59_2193+73del (n.2193+59_2193+73del) c.1356+59_1356+73del (n.1356+59_1356+73del) c.35+59_35+73del c.273+59_273+73del (n.273+59_273+73del) c.2412+59_2412+73del (n.2412+59_2412+73del) c.1398+59_1398+73del (n.1398+59_1398+73del) c.1122+59_1122+73del (n.1122+59_1122+73del) c.1038+59_1038+73del (n.1038+59_1038+73del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665001C>A | CA2669420383 | PDE6B | c.2193+57C>A (n.2193+57C>A) c.1356+57C>A (n.1356+57C>A) c.35+57C>A c.273+57C>A (n.273+57C>A) c.2412+57C>A (n.2412+57C>A) c.1398+57C>A (n.1398+57C>A) c.1122+57C>A (n.1122+57C>A) c.1038+57C>A (n.1038+57C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665001C= | CA1432854506 | PDE6B | c.2193+57C= (n.2193+57C=) c.1356+57C= (n.1356+57C=) c.35+57C= c.273+57C= (n.273+57C=) c.2412+57C= (n.2412+57C=) c.1398+57C= (n.1398+57C=) c.1122+57C= (n.1122+57C=) c.1038+57C= (n.1038+57C=) | |
| 4 | g.665001C>T | CA91092684 | PDE6B | c.2193+57C>T (n.2193+57C>T) c.1356+57C>T (n.1356+57C>T) c.35+57C>T c.273+57C>T (n.273+57C>T) c.2412+57C>T (n.2412+57C>T) c.1398+57C>T (n.1398+57C>T) c.1122+57C>T (n.1122+57C>T) c.1038+57C>T (n.1038+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665002_665003insATCC | CA2669420379 | PDE6B | c.2193+58_2193+59insATCC (n.2193+58_2193+59insATCC) c.1356+58_1356+59insATCC (n.1356+58_1356+59insATCC) c.35+58_35+59insATCC c.273+58_273+59insATCC (n.273+58_273+59insATCC) c.2412+58_2412+59insATCC (n.2412+58_2412+59insATCC) c.1398+58_1398+59insATCC (n.1398+58_1398+59insATCC) c.1122+58_1122+59insATCC (n.1122+58_1122+59insATCC) c.1038+58_1038+59insATCC (n.1038+58_1038+59insATCC) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665002C>A | CA2669420394 | PDE6B | c.2193+58C>A (n.2193+58C>A) c.1356+58C>A (n.1356+58C>A) c.35+58C>A c.273+58C>A (n.273+58C>A) c.2412+58C>A (n.2412+58C>A) c.1398+58C>A (n.1398+58C>A) c.1122+58C>A (n.1122+58C>A) c.1038+58C>A (n.1038+58C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665002C= | CA1432854509 | PDE6B | c.2193+58C= (n.2193+58C=) c.1356+58C= (n.1356+58C=) c.35+58C= c.273+58C= (n.273+58C=) c.2412+58C= (n.2412+58C=) c.1398+58C= (n.1398+58C=) c.1122+58C= (n.1122+58C=) c.1038+58C= (n.1038+58C=) | |
| 4 | g.665002C>T | CA91092687 | PDE6B | c.2193+58C>T (n.2193+58C>T) c.1356+58C>T (n.1356+58C>T) c.35+58C>T c.273+58C>T (n.273+58C>T) c.2412+58C>T (n.2412+58C>T) c.1398+58C>T (n.1398+58C>T) c.1122+58C>T (n.1122+58C>T) c.1038+58C>T (n.1038+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665010_665013dup | CA2669420390 | PDE6B | c.2193+66_2193+69dup (n.2193+66_2193+69dup) c.1356+66_1356+69dup (n.1356+66_1356+69dup) c.35+66_35+69dup c.273+66_273+69dup (n.273+66_273+69dup) c.2412+66_2412+69dup (n.2412+66_2412+69dup) c.1398+66_1398+69dup (n.1398+66_1398+69dup) c.1122+66_1122+69dup (n.1122+66_1122+69dup) c.1038+66_1038+69dup (n.1038+66_1038+69dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665006_665013dup | CA2669420393 | PDE6B | c.2193+62_2193+69dup (n.2193+62_2193+69dup) c.1356+62_1356+69dup (n.1356+62_1356+69dup) c.35+62_35+69dup c.273+62_273+69dup (n.273+62_273+69dup) c.2412+62_2412+69dup (n.2412+62_2412+69dup) c.1398+62_1398+69dup (n.1398+62_1398+69dup) c.1122+62_1122+69dup (n.1122+62_1122+69dup) c.1038+62_1038+69dup (n.1038+62_1038+69dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665003G>A | CA437901088 | PDE6B | c.2193+59G>A (n.2193+59G>A) c.1356+59G>A (n.1356+59G>A) c.35+59G>A c.273+59G>A (n.273+59G>A) c.2412+59G>A (n.2412+59G>A) c.1398+59G>A (n.1398+59G>A) c.1122+59G>A (n.1122+59G>A) c.1038+59G>A (n.1038+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665003G>C | CA549126669 | PDE6B | c.2193+59G>C (n.2193+59G>C) c.1356+59G>C (n.1356+59G>C) c.35+59G>C c.273+59G>C (n.273+59G>C) c.2412+59G>C (n.2412+59G>C) c.1398+59G>C (n.1398+59G>C) c.1122+59G>C (n.1122+59G>C) c.1038+59G>C (n.1038+59G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.665003G= | CA1432854514 | PDE6B | c.2193+59G= (n.2193+59G=) c.1356+59G= (n.1356+59G=) c.35+59G= c.273+59G= (n.273+59G=) c.2412+59G= (n.2412+59G=) c.1398+59G= (n.1398+59G=) c.1122+59G= (n.1122+59G=) c.1038+59G= (n.1038+59G=) | |
| 4 | g.665003G>T | CA2669420403 | PDE6B | c.2193+59G>T (n.2193+59G>T) c.1356+59G>T (n.1356+59G>T) c.35+59G>T c.273+59G>T (n.273+59G>T) c.2412+59G>T (n.2412+59G>T) c.1398+59G>T (n.1398+59G>T) c.1122+59G>T (n.1122+59G>T) c.1038+59G>T (n.1038+59G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665003_665004insAGGCTCCCGCCCGCCC | CA2669420407 | PDE6B | c.2193+59_2193+60insAGGCTCCCGCCCGCCC (n.2193+59_2193+60insAGGCTCCCGCCCGCCC) c.1356+59_1356+60insAGGCTCCCGCCCGCCC (n.1356+59_1356+60insAGGCTCCCGCCCGCCC) c.35+59_35+60insAGGCTCCCGCCCGCCC c.273+59_273+60insAGGCTCCCGCCCGCCC (n.273+59_273+60insAGGCTCCCGCCCGCCC) c.2412+59_2412+60insAGGCTCCCGCCCGCCC (n.2412+59_2412+60insAGGCTCCCGCCCGCCC) c.1398+59_1398+60insAGGCTCCCGCCCGCCC (n.1398+59_1398+60insAGGCTCCCGCCCGCCC) c.1122+59_1122+60insAGGCTCCCGCCCGCCC (n.1122+59_1122+60insAGGCTCCCGCCCGCCC) c.1038+59_1038+60insAGGCTCCCGCCCGCCC (n.1038+59_1038+60insAGGCTCCCGCCCGCCC) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665004G>A | CA2669420409 | PDE6B | c.2193+60G>A (n.2193+60G>A) c.1356+60G>A (n.1356+60G>A) c.35+60G>A c.273+60G>A (n.273+60G>A) c.2412+60G>A (n.2412+60G>A) c.1398+60G>A (n.1398+60G>A) c.1122+60G>A (n.1122+60G>A) c.1038+60G>A (n.1038+60G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665004G>C | CA2669420410 | PDE6B | c.2193+60G>C (n.2193+60G>C) c.1356+60G>C (n.1356+60G>C) c.35+60G>C c.273+60G>C (n.273+60G>C) c.2412+60G>C (n.2412+60G>C) c.1398+60G>C (n.1398+60G>C) c.1122+60G>C (n.1122+60G>C) c.1038+60G>C (n.1038+60G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665005G>C | CA2578009869 | PDE6B | c.2193+61G>C (n.2193+61G>C) c.1356+61G>C (n.1356+61G>C) c.35+61G>C c.273+61G>C (n.273+61G>C) c.2412+61G>C (n.2412+61G>C) c.1398+61G>C (n.1398+61G>C) c.1122+61G>C (n.1122+61G>C) c.1038+61G>C (n.1038+61G>C) | |
| 4 | g.665005G= | CA1432854518 | PDE6B | c.2193+61G= (n.2193+61G=) c.1356+61G= (n.1356+61G=) c.35+61G= c.273+61G= (n.273+61G=) c.2412+61G= (n.2412+61G=) c.1398+61G= (n.1398+61G=) c.1122+61G= (n.1122+61G=) c.1038+61G= (n.1038+61G=) | |
| 4 | g.665005G>T | CA797562261 | PDE6B | c.2193+61G>T (n.2193+61G>T) c.1356+61G>T (n.1356+61G>T) c.35+61G>T c.273+61G>T (n.273+61G>T) c.2412+61G>T (n.2412+61G>T) c.1398+61G>T (n.1398+61G>T) c.1122+61G>T (n.1122+61G>T) c.1038+61G>T (n.1038+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665006C>A | CA2669420411 | PDE6B | c.2193+62C>A (n.2193+62C>A) c.1356+62C>A (n.1356+62C>A) c.35+62C>A c.273+62C>A (n.273+62C>A) c.2412+62C>A (n.2412+62C>A) c.1398+62C>A (n.1398+62C>A) c.1122+62C>A (n.1122+62C>A) c.1038+62C>A (n.1038+62C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665006C= | CA1432854521 | PDE6B | c.2193+62C= (n.2193+62C=) c.1356+62C= (n.1356+62C=) c.35+62C= c.273+62C= (n.273+62C=) c.2412+62C= (n.2412+62C=) c.1398+62C= (n.1398+62C=) c.1122+62C= (n.1122+62C=) c.1038+62C= (n.1038+62C=) | |
| 4 | g.665006C>T | CA91092701 | PDE6B | c.2193+62C>T (n.2193+62C>T) c.1356+62C>T (n.1356+62C>T) c.35+62C>T c.273+62C>T (n.273+62C>T) c.2412+62C>T (n.2412+62C>T) c.1398+62C>T (n.1398+62C>T) c.1122+62C>T (n.1122+62C>T) c.1038+62C>T (n.1038+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665007G>A | CA91092711 | PDE6B | c.2193+63G>A (n.2193+63G>A) c.1356+63G>A (n.1356+63G>A) c.35+63G>A c.273+63G>A (n.273+63G>A) c.2412+63G>A (n.2412+63G>A) c.1398+63G>A (n.1398+63G>A) c.1122+63G>A (n.1122+63G>A) c.1038+63G>A (n.1038+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665007G>C | CA2669420416 | PDE6B | c.2193+63G>C (n.2193+63G>C) c.1356+63G>C (n.1356+63G>C) c.35+63G>C c.273+63G>C (n.273+63G>C) c.2412+63G>C (n.2412+63G>C) c.1398+63G>C (n.1398+63G>C) c.1122+63G>C (n.1122+63G>C) c.1038+63G>C (n.1038+63G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665007G= | CA1432854525 | PDE6B | c.2193+63G= (n.2193+63G=) c.1356+63G= (n.1356+63G=) c.35+63G= c.273+63G= (n.273+63G=) c.2412+63G= (n.2412+63G=) c.1398+63G= (n.1398+63G=) c.1122+63G= (n.1122+63G=) c.1038+63G= (n.1038+63G=) | |
| 4 | g.665007G>T | CA549126673 | PDE6B | c.2193+63G>T (n.2193+63G>T) c.1356+63G>T (n.1356+63G>T) c.35+63G>T c.273+63G>T (n.273+63G>T) c.2412+63G>T (n.2412+63G>T) c.1398+63G>T (n.1398+63G>T) c.1122+63G>T (n.1122+63G>T) c.1038+63G>T (n.1038+63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665008G>A | CA91092713 | PDE6B | c.2193+64G>A (n.2193+64G>A) c.1356+64G>A (n.1356+64G>A) c.35+64G>A c.273+64G>A (n.273+64G>A) c.2412+64G>A (n.2412+64G>A) c.1398+64G>A (n.1398+64G>A) c.1122+64G>A (n.1122+64G>A) c.1038+64G>A (n.1038+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665008G= | CA1432854530 | PDE6B | c.2193+64G= (n.2193+64G=) c.1356+64G= (n.1356+64G=) c.35+64G= c.273+64G= (n.273+64G=) c.2412+64G= (n.2412+64G=) c.1398+64G= (n.1398+64G=) c.1122+64G= (n.1122+64G=) c.1038+64G= (n.1038+64G=) | |
| 4 | g.665009G>A | CA91092714 | PDE6B | c.2193+65G>A (n.2193+65G>A) c.1356+65G>A (n.1356+65G>A) c.35+65G>A c.273+65G>A (n.273+65G>A) c.2412+65G>A (n.2412+65G>A) c.1398+65G>A (n.1398+65G>A) c.1122+65G>A (n.1122+65G>A) c.1038+65G>A (n.1038+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665009G= | CA1432854532 | PDE6B | c.2193+65G= (n.2193+65G=) c.1356+65G= (n.1356+65G=) c.35+65G= c.273+65G= (n.273+65G=) c.2412+65G= (n.2412+65G=) c.1398+65G= (n.1398+65G=) c.1122+65G= (n.1122+65G=) c.1038+65G= (n.1038+65G=) | |
| 4 | g.665010C>A | CA2578009870 | PDE6B | c.2193+66C>A (n.2193+66C>A) c.1356+66C>A (n.1356+66C>A) c.35+66C>A c.273+66C>A (n.273+66C>A) c.2412+66C>A (n.2412+66C>A) c.1398+66C>A (n.1398+66C>A) c.1122+66C>A (n.1122+66C>A) c.1038+66C>A (n.1038+66C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665010C= | CA1432854538 | PDE6B | c.2193+66C= (n.2193+66C=) c.1356+66C= (n.1356+66C=) c.35+66C= c.273+66C= (n.273+66C=) c.2412+66C= (n.2412+66C=) c.1398+66C= (n.1398+66C=) c.1122+66C= (n.1122+66C=) c.1038+66C= (n.1038+66C=) | |
| 4 | g.665010C>T | CA797562288 | PDE6B | c.2193+66C>T (n.2193+66C>T) c.1356+66C>T (n.1356+66C>T) c.35+66C>T c.273+66C>T (n.273+66C>T) c.2412+66C>T (n.2412+66C>T) c.1398+66C>T (n.1398+66C>T) c.1122+66C>T (n.1122+66C>T) c.1038+66C>T (n.1038+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665011G>A | CA91092715 | PDE6B | c.2193+67G>A (n.2193+67G>A) c.1356+67G>A (n.1356+67G>A) c.35+67G>A c.273+67G>A (n.273+67G>A) c.2412+67G>A (n.2412+67G>A) c.1398+67G>A (n.1398+67G>A) c.1122+67G>A (n.1122+67G>A) c.1038+67G>A (n.1038+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665011G>C | CA2572927301 | PDE6B | c.2193+67G>C (n.2193+67G>C) c.1356+67G>C (n.1356+67G>C) c.35+67G>C c.273+67G>C (n.273+67G>C) c.2412+67G>C (n.2412+67G>C) c.1398+67G>C (n.1398+67G>C) c.1122+67G>C (n.1122+67G>C) c.1038+67G>C (n.1038+67G>C) | |
| 4 | g.665011G= | CA1432854541 | PDE6B | c.2193+67G= (n.2193+67G=) c.1356+67G= (n.1356+67G=) c.35+67G= c.273+67G= (n.273+67G=) c.2412+67G= (n.2412+67G=) c.1398+67G= (n.1398+67G=) c.1122+67G= (n.1122+67G=) c.1038+67G= (n.1038+67G=) | |
| 4 | g.665011G>T | CA2669420429 | PDE6B | c.2193+67G>T (n.2193+67G>T) c.1356+67G>T (n.1356+67G>T) c.35+67G>T c.273+67G>T (n.273+67G>T) c.2412+67G>T (n.2412+67G>T) c.1398+67G>T (n.1398+67G>T) c.1122+67G>T (n.1122+67G>T) c.1038+67G>T (n.1038+67G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665011_665029delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC | CA1432854545 | PDE6B | c.2193+67_2193+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.2193+67_2193+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) c.1356+67_1356+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.1356+67_1356+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) c.35+67_35+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC c.273+67_273+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.273+67_273+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) c.2412+67_2412+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.2412+67_2412+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) c.1398+67_1398+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.1398+67_1398+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) c.1122+67_1122+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.1122+67_1122+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) c.1038+67_1038+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC (n.1038+67_1038+85delinsGGGAGCCTCGGATGGCAAC) | |
| 4 | g.665012G>A | CA2669420430 | PDE6B | c.2193+68G>A (n.2193+68G>A) c.1356+68G>A (n.1356+68G>A) c.35+68G>A c.273+68G>A (n.273+68G>A) c.2412+68G>A (n.2412+68G>A) c.1398+68G>A (n.1398+68G>A) c.1122+68G>A (n.1122+68G>A) c.1038+68G>A (n.1038+68G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665015_665032del | CA1058414685 | PDE6B | c.2193+71_2193+88del (n.2193+71_2193+88del) c.1356+71_1356+88del (n.1356+71_1356+88del) c.35+71_35+88del c.273+71_273+88del (n.273+71_273+88del) c.2412+71_2412+88del (n.2412+71_2412+88del) c.1398+71_1398+88del (n.1398+71_1398+88del) c.1122+71_1122+88del (n.1122+71_1122+88del) c.1038+71_1038+88del (n.1038+71_1038+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665020_665185del | CA2760111995 | PDE6B | c.2193+76_2194-70del (n.2193+76_2194-70del) c.1356+76_1357-70del (n.1356+76_1357-70del) c.35+76_36-70del c.273+76_274-70del (n.273+76_274-70del) c.2412+76_2413-70del (n.2412+76_2413-70del) c.1398+76_1399-70del (n.1398+76_1399-70del) c.1122+76_1123-70del (n.1122+76_1123-70del) c.1038+76_1039-70del (n.1038+76_1039-70del) | |
| 4 | g.665013G>A | CA2578009872 | PDE6B | c.2193+69G>A (n.2193+69G>A) c.1356+69G>A (n.1356+69G>A) c.35+69G>A c.273+69G>A (n.273+69G>A) c.2412+69G>A (n.2412+69G>A) c.1398+69G>A (n.1398+69G>A) c.1122+69G>A (n.1122+69G>A) c.1038+69G>A (n.1038+69G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665015G>A | CA1432854553 | PDE6B | c.2193+71G>A (n.2193+71G>A) c.1356+71G>A (n.1356+71G>A) c.35+71G>A c.273+71G>A (n.273+71G>A) c.2412+71G>A (n.2412+71G>A) c.1398+71G>A (n.1398+71G>A) c.1122+71G>A (n.1122+71G>A) c.1038+71G>A (n.1038+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665015G= | CA1432854551 | PDE6B | c.2193+71G= (n.2193+71G=) c.1356+71G= (n.1356+71G=) c.35+71G= c.273+71G= (n.273+71G=) c.2412+71G= (n.2412+71G=) c.1398+71G= (n.1398+71G=) c.1122+71G= (n.1122+71G=) c.1038+71G= (n.1038+71G=) | |
| 4 | g.665016C>A | CA2669420437 | PDE6B | c.2193+72C>A (n.2193+72C>A) c.1356+72C>A (n.1356+72C>A) c.35+72C>A c.273+72C>A (n.273+72C>A) c.2412+72C>A (n.2412+72C>A) c.1398+72C>A (n.1398+72C>A) c.1122+72C>A (n.1122+72C>A) c.1038+72C>A (n.1038+72C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665016C>G | CA2669420436 | PDE6B | c.2193+72C>G (n.2193+72C>G) c.1356+72C>G (n.1356+72C>G) c.35+72C>G c.273+72C>G (n.273+72C>G) c.2412+72C>G (n.2412+72C>G) c.1398+72C>G (n.1398+72C>G) c.1122+72C>G (n.1122+72C>G) c.1038+72C>G (n.1038+72C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665017C>A | CA2578009874 | PDE6B | c.2193+73C>A (n.2193+73C>A) c.1356+73C>A (n.1356+73C>A) c.35+73C>A c.273+73C>A (n.273+73C>A) c.2412+73C>A (n.2412+73C>A) c.1398+73C>A (n.1398+73C>A) c.1122+73C>A (n.1122+73C>A) c.1038+73C>A (n.1038+73C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665017C= | CA1432854558 | PDE6B | c.2193+73C= (n.2193+73C=) c.1356+73C= (n.1356+73C=) c.35+73C= c.273+73C= (n.273+73C=) c.2412+73C= (n.2412+73C=) c.1398+73C= (n.1398+73C=) c.1122+73C= (n.1122+73C=) c.1038+73C= (n.1038+73C=) | |
| 4 | g.665017C>G | CA91092717 | PDE6B | c.2193+73C>G (n.2193+73C>G) c.1356+73C>G (n.1356+73C>G) c.35+73C>G c.273+73C>G (n.273+73C>G) c.2412+73C>G (n.2412+73C>G) c.1398+73C>G (n.1398+73C>G) c.1122+73C>G (n.1122+73C>G) c.1038+73C>G (n.1038+73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665017C>T | CA2578009875 | PDE6B | c.2193+73C>T (n.2193+73C>T) c.1356+73C>T (n.1356+73C>T) c.35+73C>T c.273+73C>T (n.273+73C>T) c.2412+73C>T (n.2412+73C>T) c.1398+73C>T (n.1398+73C>T) c.1122+73C>T (n.1122+73C>T) c.1038+73C>T (n.1038+73C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665018T>C | CA2669420439 | PDE6B | c.2193+74T>C (n.2193+74T>C) c.1356+74T>C (n.1356+74T>C) c.35+74T>C c.273+74T>C (n.273+74T>C) c.2412+74T>C (n.2412+74T>C) c.1398+74T>C (n.1398+74T>C) c.1122+74T>C (n.1122+74T>C) c.1038+74T>C (n.1038+74T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665019C= | CA1432854561 | PDE6B | c.2193+75C= (n.2193+75C=) c.1356+75C= (n.1356+75C=) c.35+75C= c.273+75C= (n.273+75C=) c.2412+75C= (n.2412+75C=) c.1398+75C= (n.1398+75C=) c.1122+75C= (n.1122+75C=) c.1038+75C= (n.1038+75C=) | |
| 4 | g.665019C>G | CA2536590498 | PDE6B | c.2193+75C>G (n.2193+75C>G) c.1356+75C>G (n.1356+75C>G) c.35+75C>G c.273+75C>G (n.273+75C>G) c.2412+75C>G (n.2412+75C>G) c.1398+75C>G (n.1398+75C>G) c.1122+75C>G (n.1122+75C>G) c.1038+75C>G (n.1038+75C>G) | |
| 4 | g.665019C>T | CA91092721 | PDE6B | c.2193+75C>T (n.2193+75C>T) c.1356+75C>T (n.1356+75C>T) c.35+75C>T c.273+75C>T (n.273+75C>T) c.2412+75C>T (n.2412+75C>T) c.1398+75C>T (n.1398+75C>T) c.1122+75C>T (n.1122+75C>T) c.1038+75C>T (n.1038+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.665020G>A | CA1058414686 | PDE6B | c.2193+76G>A (n.2193+76G>A) c.1356+76G>A (n.1356+76G>A) c.35+76G>A c.273+76G>A (n.273+76G>A) c.2412+76G>A (n.2412+76G>A) c.1398+76G>A (n.1398+76G>A) c.1122+76G>A (n.1122+76G>A) c.1038+76G>A (n.1038+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665020G>C | CA2669420444 | PDE6B | c.2193+76G>C (n.2193+76G>C) c.1356+76G>C (n.1356+76G>C) c.35+76G>C c.273+76G>C (n.273+76G>C) c.2412+76G>C (n.2412+76G>C) c.1398+76G>C (n.1398+76G>C) c.1122+76G>C (n.1122+76G>C) c.1038+76G>C (n.1038+76G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665020G= | CA1432854563 | PDE6B | c.2193+76G= (n.2193+76G=) c.1356+76G= (n.1356+76G=) c.35+76G= c.273+76G= (n.273+76G=) c.2412+76G= (n.2412+76G=) c.1398+76G= (n.1398+76G=) c.1122+76G= (n.1122+76G=) c.1038+76G= (n.1038+76G=) | |
| 4 | g.665020G>T | CA1058414689 | PDE6B | c.2193+76G>T (n.2193+76G>T) c.1356+76G>T (n.1356+76G>T) c.35+76G>T c.273+76G>T (n.273+76G>T) c.2412+76G>T (n.2412+76G>T) c.1398+76G>T (n.1398+76G>T) c.1122+76G>T (n.1122+76G>T) c.1038+76G>T (n.1038+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.665021G>A | CA2578009876 | PDE6B | c.2193+77G>A (n.2193+77G>A) c.1356+77G>A (n.1356+77G>A) c.35+77G>A c.273+77G>A (n.273+77G>A) c.2412+77G>A (n.2412+77G>A) c.1398+77G>A (n.1398+77G>A) c.1122+77G>A (n.1122+77G>A) c.1038+77G>A (n.1038+77G>A) | |
| 4 | g.665021G>T | CA2669420456 | PDE6B | c.2193+77G>T (n.2193+77G>T) c.1356+77G>T (n.1356+77G>T) c.35+77G>T c.273+77G>T (n.273+77G>T) c.2412+77G>T (n.2412+77G>T) c.1398+77G>T (n.1398+77G>T) c.1122+77G>T (n.1122+77G>T) c.1038+77G>T (n.1038+77G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.665022A>G | CA2760111998 | PDE6B | c.2193+78A>G (n.2193+78A>G) c.1356+78A>G (n.1356+78A>G) c.35+78A>G c.273+78A>G (n.273+78A>G) c.2412+78A>G (n.2412+78A>G) c.1398+78A>G (n.1398+78A>G) c.1122+78A>G (n.1122+78A>G) c.1038+78A>G (n.1038+78A>G) | |
| 4 | g.665023T>C | CA2669420460 | PDE6B | c.2193+79T>C (n.2193+79T>C) c.1356+79T>C (n.1356+79T>C) c.35+79T>C c.273+79T>C (n.273+79T>C) c.2412+79T>C (n.2412+79T>C) c.1398+79T>C (n.1398+79T>C) c.1122+79T>C (n.1122+79T>C) c.1038+79T>C (n.1038+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.665023T>G | CA2578009877 | PDE6B | c.2193+79T>G (n.2193+79T>G) c.1356+79T>G (n.1356+79T>G) c.35+79T>G c.273+79T>G (n.273+79T>G) c.2412+79T>G (n.2412+79T>G) c.1398+79T>G (n.1398+79T>G) c.1122+79T>G (n.1122+79T>G) c.1038+79T>G (n.1038+79T>G) |