Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.664800C>TCA2669420207PDE6Bc.2130-81C>T (n.2130-81C>T)
c.1293-81C>T (n.1293-81C>T)
n.500-81C>T
c.210-81C>T (n.210-81C>T)
c.2349-81C>T (n.2349-81C>T)
c.1335-81C>T (n.1335-81C>T)
c.1059-81C>T (n.1059-81C>T)
c.975-81C>T (n.975-81C>T)
gnomAD v4
4g.664801A>GCA2578009784PDE6Bc.2130-80A>G (n.2130-80A>G)
c.1293-80A>G (n.1293-80A>G)
n.500-80A>G
c.210-80A>G (n.210-80A>G)
c.2349-80A>G (n.2349-80A>G)
c.1335-80A>G (n.1335-80A>G)
c.1059-80A>G (n.1059-80A>G)
c.975-80A>G (n.975-80A>G)
gnomAD v4
4g.664801A>TCA2578009785PDE6Bc.2130-80A>T (n.2130-80A>T)
c.1293-80A>T (n.1293-80A>T)
n.500-80A>T
c.210-80A>T (n.210-80A>T)
c.2349-80A>T (n.2349-80A>T)
c.1335-80A>T (n.1335-80A>T)
c.1059-80A>T (n.1059-80A>T)
c.975-80A>T (n.975-80A>T)
4g.664802T>CCA1432853930PDE6Bc.2130-79T>C (n.2130-79T>C)
c.1293-79T>C (n.1293-79T>C)
n.500-79T>C
c.210-79T>C (n.210-79T>C)
c.2349-79T>C (n.2349-79T>C)
c.1335-79T>C (n.1335-79T>C)
c.1059-79T>C (n.1059-79T>C)
c.975-79T>C (n.975-79T>C)
dbSNP
4g.664802T=CA1432853929PDE6Bc.2130-79T= (n.2130-79T=)
c.1293-79T= (n.1293-79T=)
n.500-79T=
c.210-79T= (n.210-79T=)
c.2349-79T= (n.2349-79T=)
c.1335-79T= (n.1335-79T=)
c.1059-79T= (n.1059-79T=)
c.975-79T= (n.975-79T=)
4g.664803C>ACA2578009786PDE6Bc.2130-78C>A (n.2130-78C>A)
c.1293-78C>A (n.1293-78C>A)
n.500-78C>A
c.210-78C>A (n.210-78C>A)
c.2349-78C>A (n.2349-78C>A)
c.1335-78C>A (n.1335-78C>A)
c.1059-78C>A (n.1059-78C>A)
c.975-78C>A (n.975-78C>A)
gnomAD v4
4g.664805C>ACA2578009787PDE6Bc.2130-76C>A (n.2130-76C>A)
c.1293-76C>A (n.1293-76C>A)
n.500-76C>A
c.210-76C>A (n.210-76C>A)
c.2349-76C>A (n.2349-76C>A)
c.1335-76C>A (n.1335-76C>A)
c.1059-76C>A (n.1059-76C>A)
c.975-76C>A (n.975-76C>A)
4g.664805_664806delinsCACA1432853934PDE6Bc.2130-76_2130-75delinsCA (n.2130-76_2130-75delinsCA)
c.1293-76_1293-75delinsCA (n.1293-76_1293-75delinsCA)
n.500-76_500-75delinsCA
c.210-76_210-75delinsCA (n.210-76_210-75delinsCA)
c.2349-76_2349-75delinsCA (n.2349-76_2349-75delinsCA)
c.1335-76_1335-75delinsCA (n.1335-76_1335-75delinsCA)
c.1059-76_1059-75delinsCA (n.1059-76_1059-75delinsCA)
c.975-76_975-75delinsCA (n.975-76_975-75delinsCA)
4g.664811delCA917110082PDE6Bc.2130-70del (n.2130-70del)
c.1293-70del (n.1293-70del)
n.500-70del
c.210-70del (n.210-70del)
c.2349-70del (n.2349-70del)
c.1335-70del (n.1335-70del)
c.1059-70del (n.1059-70del)
c.975-70del (n.975-70del)
dbSNP gnomAD v4
4g.664808_664811delCA2669420208PDE6Bc.2130-73_2130-70del (n.2130-73_2130-70del)
c.1293-73_1293-70del (n.1293-73_1293-70del)
n.500-73_500-70del
c.210-73_210-70del (n.210-73_210-70del)
c.2349-73_2349-70del (n.2349-73_2349-70del)
c.1335-73_1335-70del (n.1335-73_1335-70del)
c.1059-73_1059-70del (n.1059-73_1059-70del)
c.975-73_975-70del (n.975-73_975-70del)
dbSNP gnomAD v4
4g.664807A>CCA2669420209PDE6Bc.2130-74A>C (n.2130-74A>C)
c.1293-74A>C (n.1293-74A>C)
n.500-74A>C
c.210-74A>C (n.210-74A>C)
c.2349-74A>C (n.2349-74A>C)
c.1335-74A>C (n.1335-74A>C)
c.1059-74A>C (n.1059-74A>C)
c.975-74A>C (n.975-74A>C)
gnomAD v4
4g.664808A>GCA2760111953PDE6Bc.2130-73A>G (n.2130-73A>G)
c.1293-73A>G (n.1293-73A>G)
n.500-73A>G
c.210-73A>G (n.210-73A>G)
c.2349-73A>G (n.2349-73A>G)
c.1335-73A>G (n.1335-73A>G)
c.1059-73A>G (n.1059-73A>G)
c.975-73A>G (n.975-73A>G)
4g.664811A>CCA2669420211PDE6Bc.2130-70A>C (n.2130-70A>C)
c.1293-70A>C (n.1293-70A>C)
n.500-70A>C
c.210-70A>C (n.210-70A>C)
c.2349-70A>C (n.2349-70A>C)
c.1335-70A>C (n.1335-70A>C)
c.1059-70A>C (n.1059-70A>C)
c.975-70A>C (n.975-70A>C)
gnomAD v4
4g.664811A>GCA2669420210PDE6Bc.2130-70A>G (n.2130-70A>G)
c.1293-70A>G (n.1293-70A>G)
n.500-70A>G
c.210-70A>G (n.210-70A>G)
c.2349-70A>G (n.2349-70A>G)
c.1335-70A>G (n.1335-70A>G)
c.1059-70A>G (n.1059-70A>G)
c.975-70A>G (n.975-70A>G)
gnomAD v4
4g.664812G=CA1432853938PDE6Bc.2130-69G= (n.2130-69G=)
c.1293-69G= (n.1293-69G=)
n.500-69G=
c.210-69G= (n.210-69G=)
c.2349-69G= (n.2349-69G=)
c.1335-69G= (n.1335-69G=)
c.1059-69G= (n.1059-69G=)
c.975-69G= (n.975-69G=)
4g.664812G>TCA549126591PDE6Bc.2130-69G>T (n.2130-69G>T)
c.1293-69G>T (n.1293-69G>T)
n.500-69G>T
c.210-69G>T (n.210-69G>T)
c.2349-69G>T (n.2349-69G>T)
c.1335-69G>T (n.1335-69G>T)
c.1059-69G>T (n.1059-69G>T)
c.975-69G>T (n.975-69G>T)
dbSNP gnomAD v2
4g.664813A=CA1432853942PDE6Bc.2130-68A= (n.2130-68A=)
c.1293-68A= (n.1293-68A=)
n.500-68A=
c.210-68A= (n.210-68A=)
c.2349-68A= (n.2349-68A=)
c.1335-68A= (n.1335-68A=)
c.1059-68A= (n.1059-68A=)
c.975-68A= (n.975-68A=)
4g.664813A>GCA2669420212PDE6Bc.2130-68A>G (n.2130-68A>G)
c.1293-68A>G (n.1293-68A>G)
n.500-68A>G
c.210-68A>G (n.210-68A>G)
c.2349-68A>G (n.2349-68A>G)
c.1335-68A>G (n.1335-68A>G)
c.1059-68A>G (n.1059-68A>G)
c.975-68A>G (n.975-68A>G)
gnomAD v4
4g.664813A>TCA91092476PDE6Bc.2130-68A>T (n.2130-68A>T)
c.1293-68A>T (n.1293-68A>T)
n.500-68A>T
c.210-68A>T (n.210-68A>T)
c.2349-68A>T (n.2349-68A>T)
c.1335-68A>T (n.1335-68A>T)
c.1059-68A>T (n.1059-68A>T)
c.975-68A>T (n.975-68A>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.664815A>GCA2578009788PDE6Bc.2130-66A>G (n.2130-66A>G)
c.1293-66A>G (n.1293-66A>G)
n.500-66A>G
c.210-66A>G (n.210-66A>G)
c.2349-66A>G (n.2349-66A>G)
c.1335-66A>G (n.1335-66A>G)
c.1059-66A>G (n.1059-66A>G)
c.975-66A>G (n.975-66A>G)
gnomAD v4
4g.664816A=CA1432853950PDE6Bc.2130-65A= (n.2130-65A=)
c.1293-65A= (n.1293-65A=)
n.500-65A=
c.210-65A= (n.210-65A=)
c.2349-65A= (n.2349-65A=)
c.1335-65A= (n.1335-65A=)
c.1059-65A= (n.1059-65A=)
c.975-65A= (n.975-65A=)
4g.664816A>CCA2669420214PDE6Bc.2130-65A>C (n.2130-65A>C)
c.1293-65A>C (n.1293-65A>C)
n.500-65A>C
c.210-65A>C (n.210-65A>C)
c.2349-65A>C (n.2349-65A>C)
c.1335-65A>C (n.1335-65A>C)
c.1059-65A>C (n.1059-65A>C)
c.975-65A>C (n.975-65A>C)
gnomAD v4
4g.664816A>GCA1058414600PDE6Bc.2130-65A>G (n.2130-65A>G)
c.1293-65A>G (n.1293-65A>G)
n.500-65A>G
c.210-65A>G (n.210-65A>G)
c.2349-65A>G (n.2349-65A>G)
c.1335-65A>G (n.1335-65A>G)
c.1059-65A>G (n.1059-65A>G)
c.975-65A>G (n.975-65A>G)
dbSNP
4g.664819_664820delCA2669420213PDE6Bc.2130-62_2130-61del (n.2130-62_2130-61del)
c.1293-62_1293-61del (n.1293-62_1293-61del)
n.500-62_500-61del
c.210-62_210-61del (n.210-62_210-61del)
c.2349-62_2349-61del (n.2349-62_2349-61del)
c.1335-62_1335-61del (n.1335-62_1335-61del)
c.1059-62_1059-61del (n.1059-62_1059-61del)
c.975-62_975-61del (n.975-62_975-61del)
gnomAD v4
4g.664817C>ACA2578009789PDE6Bc.2130-64C>A (n.2130-64C>A)
c.1293-64C>A (n.1293-64C>A)
n.500-64C>A
c.210-64C>A (n.210-64C>A)
c.2349-64C>A (n.2349-64C>A)
c.1335-64C>A (n.1335-64C>A)
c.1059-64C>A (n.1059-64C>A)
c.975-64C>A (n.975-64C>A)
gnomAD v4
4g.664817C=CA1432853951PDE6Bc.2130-64C= (n.2130-64C=)
c.1293-64C= (n.1293-64C=)
n.500-64C=
c.210-64C= (n.210-64C=)
c.2349-64C= (n.2349-64C=)
c.1335-64C= (n.1335-64C=)
c.1059-64C= (n.1059-64C=)
c.975-64C= (n.975-64C=)
4g.664817C>TCA549126593PDE6Bc.2130-64C>T (n.2130-64C>T)
c.1293-64C>T (n.1293-64C>T)
n.500-64C>T
c.210-64C>T (n.210-64C>T)
c.2349-64C>T (n.2349-64C>T)
c.1335-64C>T (n.1335-64C>T)
c.1059-64C>T (n.1059-64C>T)
c.975-64C>T (n.975-64C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664818A=CA1432853955PDE6Bc.2130-63A= (n.2130-63A=)
c.1293-63A= (n.1293-63A=)
n.500-63A=
c.210-63A= (n.210-63A=)
c.2349-63A= (n.2349-63A=)
c.1335-63A= (n.1335-63A=)
c.1059-63A= (n.1059-63A=)
c.975-63A= (n.975-63A=)
4g.664818A>CCA91092479PDE6Bc.2130-63A>C (n.2130-63A>C)
c.1293-63A>C (n.1293-63A>C)
n.500-63A>C
c.210-63A>C (n.210-63A>C)
c.2349-63A>C (n.2349-63A>C)
c.1335-63A>C (n.1335-63A>C)
c.1059-63A>C (n.1059-63A>C)
c.975-63A>C (n.975-63A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664818A>GCA2669420215PDE6Bc.2130-63A>G (n.2130-63A>G)
c.1293-63A>G (n.1293-63A>G)
n.500-63A>G
c.210-63A>G (n.210-63A>G)
c.2349-63A>G (n.2349-63A>G)
c.1335-63A>G (n.1335-63A>G)
c.1059-63A>G (n.1059-63A>G)
c.975-63A>G (n.975-63A>G)
gnomAD v4
4g.664819C>ACA2669420216PDE6Bc.2130-62C>A (n.2130-62C>A)
c.1293-62C>A (n.1293-62C>A)
n.500-62C>A
c.210-62C>A (n.210-62C>A)
c.2349-62C>A (n.2349-62C>A)
c.1335-62C>A (n.1335-62C>A)
c.1059-62C>A (n.1059-62C>A)
c.975-62C>A (n.975-62C>A)
gnomAD v4
4g.664819C=CA1432853960PDE6Bc.2130-62C= (n.2130-62C=)
c.1293-62C= (n.1293-62C=)
n.500-62C=
c.210-62C= (n.210-62C=)
c.2349-62C= (n.2349-62C=)
c.1335-62C= (n.1335-62C=)
c.1059-62C= (n.1059-62C=)
c.975-62C= (n.975-62C=)
4g.664819C>GCA2578009790PDE6Bc.2130-62C>G (n.2130-62C>G)
c.1293-62C>G (n.1293-62C>G)
n.500-62C>G
c.210-62C>G (n.210-62C>G)
c.2349-62C>G (n.2349-62C>G)
c.1335-62C>G (n.1335-62C>G)
c.1059-62C>G (n.1059-62C>G)
c.975-62C>G (n.975-62C>G)
4g.664819C>TCA1058414602PDE6Bc.2130-62C>T (n.2130-62C>T)
c.1293-62C>T (n.1293-62C>T)
n.500-62C>T
c.210-62C>T (n.210-62C>T)
c.2349-62C>T (n.2349-62C>T)
c.1335-62C>T (n.1335-62C>T)
c.1059-62C>T (n.1059-62C>T)
c.975-62C>T (n.975-62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664820A>GCA2669420217PDE6Bc.2130-61A>G (n.2130-61A>G)
c.1293-61A>G (n.1293-61A>G)
n.500-61A>G
c.210-61A>G (n.210-61A>G)
c.2349-61A>G (n.2349-61A>G)
c.1335-61A>G (n.1335-61A>G)
c.1059-61A>G (n.1059-61A>G)
c.975-61A>G (n.975-61A>G)
gnomAD v4
4g.664821T>ACA1432853966PDE6Bc.2130-60T>A (n.2130-60T>A)
c.1293-60T>A (n.1293-60T>A)
n.500-60T>A
c.210-60T>A (n.210-60T>A)
c.2349-60T>A (n.2349-60T>A)
c.1335-60T>A (n.1335-60T>A)
c.1059-60T>A (n.1059-60T>A)
c.975-60T>A (n.975-60T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.664821T>CCA797561914PDE6Bc.2130-60T>C (n.2130-60T>C)
c.1293-60T>C (n.1293-60T>C)
n.500-60T>C
c.210-60T>C (n.210-60T>C)
c.2349-60T>C (n.2349-60T>C)
c.1335-60T>C (n.1335-60T>C)
c.1059-60T>C (n.1059-60T>C)
c.975-60T>C (n.975-60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664821T=CA1432853964PDE6Bc.2130-60T= (n.2130-60T=)
c.1293-60T= (n.1293-60T=)
n.500-60T=
c.210-60T= (n.210-60T=)
c.2349-60T= (n.2349-60T=)
c.1335-60T= (n.1335-60T=)
c.1059-60T= (n.1059-60T=)
c.975-60T= (n.975-60T=)
4g.664822A>GCA2669420218PDE6Bc.2130-59A>G (n.2130-59A>G)
c.1293-59A>G (n.1293-59A>G)
n.500-59A>G
c.210-59A>G (n.210-59A>G)
c.2349-59A>G (n.2349-59A>G)
c.1335-59A>G (n.1335-59A>G)
c.1059-59A>G (n.1059-59A>G)
c.975-59A>G (n.975-59A>G)
gnomAD v4
4g.664823T>CCA437900982PDE6Bc.2130-58T>C (n.2130-58T>C)
c.1293-58T>C (n.1293-58T>C)
n.500-58T>C
c.210-58T>C (n.210-58T>C)
c.2349-58T>C (n.2349-58T>C)
c.1335-58T>C (n.1335-58T>C)
c.1059-58T>C (n.1059-58T>C)
c.975-58T>C (n.975-58T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664823T=CA1432853969PDE6Bc.2130-58T= (n.2130-58T=)
c.1293-58T= (n.1293-58T=)
n.500-58T=
c.210-58T= (n.210-58T=)
c.2349-58T= (n.2349-58T=)
c.1335-58T= (n.1335-58T=)
c.1059-58T= (n.1059-58T=)
c.975-58T= (n.975-58T=)
4g.664826A=CA1432853971PDE6Bc.2130-55A= (n.2130-55A=)
c.1293-55A= (n.1293-55A=)
n.500-55A=
c.210-55A= (n.210-55A=)
c.2349-55A= (n.2349-55A=)
c.1335-55A= (n.1335-55A=)
c.1059-55A= (n.1059-55A=)
c.975-55A= (n.975-55A=)
4g.664826A>GCA1432853972PDE6Bc.2130-55A>G (n.2130-55A>G)
c.1293-55A>G (n.1293-55A>G)
n.500-55A>G
c.210-55A>G (n.210-55A>G)
c.2349-55A>G (n.2349-55A>G)
c.1335-55A>G (n.1335-55A>G)
c.1059-55A>G (n.1059-55A>G)
c.975-55A>G (n.975-55A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.664827C>ACA2578009791PDE6Bc.2130-54C>A (n.2130-54C>A)
c.1293-54C>A (n.1293-54C>A)
n.500-54C>A
c.210-54C>A (n.210-54C>A)
c.2349-54C>A (n.2349-54C>A)
c.1335-54C>A (n.1335-54C>A)
c.1059-54C>A (n.1059-54C>A)
c.975-54C>A (n.975-54C>A)
gnomAD v4
4g.664827C=CA1432853974PDE6Bc.2130-54C= (n.2130-54C=)
c.1293-54C= (n.1293-54C=)
n.500-54C=
c.210-54C= (n.210-54C=)
c.2349-54C= (n.2349-54C=)
c.1335-54C= (n.1335-54C=)
c.1059-54C= (n.1059-54C=)
c.975-54C= (n.975-54C=)
4g.664827C>TCA1432853976PDE6Bc.2130-54C>T (n.2130-54C>T)
c.1293-54C>T (n.1293-54C>T)
n.500-54C>T
c.210-54C>T (n.210-54C>T)
c.2349-54C>T (n.2349-54C>T)
c.1335-54C>T (n.1335-54C>T)
c.1059-54C>T (n.1059-54C>T)
c.975-54C>T (n.975-54C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.664828C>ACA2669420219PDE6Bc.2130-53C>A (n.2130-53C>A)
c.1293-53C>A (n.1293-53C>A)
n.500-53C>A
c.210-53C>A (n.210-53C>A)
c.2349-53C>A (n.2349-53C>A)
c.1335-53C>A (n.1335-53C>A)
c.1059-53C>A (n.1059-53C>A)
c.975-53C>A (n.975-53C>A)
gnomAD v4
4g.664828C>TCA2525693209PDE6Bc.2130-53C>T (n.2130-53C>T)
c.1293-53C>T (n.1293-53C>T)
n.500-53C>T
c.210-53C>T (n.210-53C>T)
c.2349-53C>T (n.2349-53C>T)
c.1335-53C>T (n.1335-53C>T)
c.1059-53C>T (n.1059-53C>T)
c.975-53C>T (n.975-53C>T)
gnomAD v4
4g.664829A=CA1432853981PDE6Bc.2130-52A= (n.2130-52A=)
c.1293-52A= (n.1293-52A=)
n.500-52A=
c.210-52A= (n.210-52A=)
c.2349-52A= (n.2349-52A=)
c.1335-52A= (n.1335-52A=)
c.1059-52A= (n.1059-52A=)
c.975-52A= (n.975-52A=)
4g.664829A>CCA797561916PDE6Bc.2130-52A>C (n.2130-52A>C)
c.1293-52A>C (n.1293-52A>C)
n.500-52A>C
c.210-52A>C (n.210-52A>C)
c.2349-52A>C (n.2349-52A>C)
c.1335-52A>C (n.1335-52A>C)
c.1059-52A>C (n.1059-52A>C)
c.975-52A>C (n.975-52A>C)
dbSNP
4g.664829A>GCA2578009792PDE6Bc.2130-52A>G (n.2130-52A>G)
c.1293-52A>G (n.1293-52A>G)
n.500-52A>G
c.210-52A>G (n.210-52A>G)
c.2349-52A>G (n.2349-52A>G)
c.1335-52A>G (n.1335-52A>G)
c.1059-52A>G (n.1059-52A>G)
c.975-52A>G (n.975-52A>G)
gnomAD v4
4g.664829A>TCA2578009793PDE6Bc.2130-52A>T (n.2130-52A>T)
c.1293-52A>T (n.1293-52A>T)
n.500-52A>T
c.210-52A>T (n.210-52A>T)
c.2349-52A>T (n.2349-52A>T)
c.1335-52A>T (n.1335-52A>T)
c.1059-52A>T (n.1059-52A>T)
c.975-52A>T (n.975-52A>T)
4g.664830C>ACA2794886PDE6Bc.2130-51C>A (n.2130-51C>A)
c.1293-51C>A (n.1293-51C>A)
n.500-51C>A
c.210-51C>A (n.210-51C>A)
c.2349-51C>A (n.2349-51C>A)
c.1335-51C>A (n.1335-51C>A)
c.1059-51C>A (n.1059-51C>A)
c.975-51C>A (n.975-51C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664830C=CA1432853985PDE6Bc.2130-51C= (n.2130-51C=)
c.1293-51C= (n.1293-51C=)
n.500-51C=
c.210-51C= (n.210-51C=)
c.2349-51C= (n.2349-51C=)
c.1335-51C= (n.1335-51C=)
c.1059-51C= (n.1059-51C=)
c.975-51C= (n.975-51C=)
4g.664831C>ACA2578009795PDE6Bc.2130-50C>A (n.2130-50C>A)
c.1293-50C>A (n.1293-50C>A)
n.500-50C>A
c.210-50C>A (n.210-50C>A)
c.2349-50C>A (n.2349-50C>A)
c.1335-50C>A (n.1335-50C>A)
c.1059-50C>A (n.1059-50C>A)
c.975-50C>A (n.975-50C>A)
gnomAD v4
4g.664831C=CA1432853989PDE6Bc.2130-50C= (n.2130-50C=)
c.1293-50C= (n.1293-50C=)
n.500-50C=
c.210-50C= (n.210-50C=)
c.2349-50C= (n.2349-50C=)
c.1335-50C= (n.1335-50C=)
c.1059-50C= (n.1059-50C=)
c.975-50C= (n.975-50C=)
4g.664831C>GCA2794888PDE6Bc.2130-50C>G (n.2130-50C>G)
c.1293-50C>G (n.1293-50C>G)
n.500-50C>G
c.210-50C>G (n.210-50C>G)
c.2349-50C>G (n.2349-50C>G)
c.1335-50C>G (n.1335-50C>G)
c.1059-50C>G (n.1059-50C>G)
c.975-50C>G (n.975-50C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664831C>TCA2794887PDE6Bc.2130-50C>T (n.2130-50C>T)
c.1293-50C>T (n.1293-50C>T)
n.500-50C>T
c.210-50C>T (n.210-50C>T)
c.2349-50C>T (n.2349-50C>T)
c.1335-50C>T (n.1335-50C>T)
c.1059-50C>T (n.1059-50C>T)
c.975-50C>T (n.975-50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664832T>CCA549126602PDE6Bc.2130-49T>C (n.2130-49T>C)
c.1293-49T>C (n.1293-49T>C)
n.500-49T>C
c.210-49T>C (n.210-49T>C)
c.2349-49T>C (n.2349-49T>C)
c.1335-49T>C (n.1335-49T>C)
c.1059-49T>C (n.1059-49T>C)
c.975-49T>C (n.975-49T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664832T=CA1432853995PDE6Bc.2130-49T= (n.2130-49T=)
c.1293-49T= (n.1293-49T=)
n.500-49T=
c.210-49T= (n.210-49T=)
c.2349-49T= (n.2349-49T=)
c.1335-49T= (n.1335-49T=)
c.1059-49T= (n.1059-49T=)
c.975-49T= (n.975-49T=)
4g.664833G>ACA2669420220PDE6Bc.2130-48G>A (n.2130-48G>A)
c.1293-48G>A (n.1293-48G>A)
n.500-48G>A
c.210-48G>A (n.210-48G>A)
c.2349-48G>A (n.2349-48G>A)
c.1335-48G>A (n.1335-48G>A)
c.1059-48G>A (n.1059-48G>A)
c.975-48G>A (n.975-48G>A)
gnomAD v4
4g.664833G>TCA2669420221PDE6Bc.2130-48G>T (n.2130-48G>T)
c.1293-48G>T (n.1293-48G>T)
n.500-48G>T
c.210-48G>T (n.210-48G>T)
c.2349-48G>T (n.2349-48G>T)
c.1335-48G>T (n.1335-48G>T)
c.1059-48G>T (n.1059-48G>T)
c.975-48G>T (n.975-48G>T)
gnomAD v4
4g.664834C>ACA2669420223PDE6Bc.2130-47C>A (n.2130-47C>A)
c.1293-47C>A (n.1293-47C>A)
n.500-47C>A
c.210-47C>A (n.210-47C>A)
c.2349-47C>A (n.2349-47C>A)
c.1335-47C>A (n.1335-47C>A)
c.1059-47C>A (n.1059-47C>A)
c.975-47C>A (n.975-47C>A)
gnomAD v4
4g.664834C>TCA2669420222PDE6Bc.2130-47C>T (n.2130-47C>T)
c.1293-47C>T (n.1293-47C>T)
n.500-47C>T
c.210-47C>T (n.210-47C>T)
c.2349-47C>T (n.2349-47C>T)
c.1335-47C>T (n.1335-47C>T)
c.1059-47C>T (n.1059-47C>T)
c.975-47C>T (n.975-47C>T)
gnomAD v4
4g.664836dupCA2669420224PDE6Bc.2130-45dup (n.2130-45dup)
c.1293-45dup (n.1293-45dup)
n.500-45dup
c.210-45dup (n.210-45dup)
c.2349-45dup (n.2349-45dup)
c.1335-45dup (n.1335-45dup)
c.1059-45dup (n.1059-45dup)
c.975-45dup (n.975-45dup)
gnomAD v4
4g.664835C>ACA1432854000PDE6Bc.2130-46C>A (n.2130-46C>A)
c.1293-46C>A (n.1293-46C>A)
n.500-46C>A
c.210-46C>A (n.210-46C>A)
c.2349-46C>A (n.2349-46C>A)
c.1335-46C>A (n.1335-46C>A)
c.1059-46C>A (n.1059-46C>A)
c.975-46C>A (n.975-46C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.664835C=CA1432853998PDE6Bc.2130-46C= (n.2130-46C=)
c.1293-46C= (n.1293-46C=)
n.500-46C=
c.210-46C= (n.210-46C=)
c.2349-46C= (n.2349-46C=)
c.1335-46C= (n.1335-46C=)
c.1059-46C= (n.1059-46C=)
c.975-46C= (n.975-46C=)
4g.664835C>TCA2794889PDE6Bc.2130-46C>T (n.2130-46C>T)
c.1293-46C>T (n.1293-46C>T)
n.500-46C>T
c.210-46C>T (n.210-46C>T)
c.2349-46C>T (n.2349-46C>T)
c.1335-46C>T (n.1335-46C>T)
c.1059-46C>T (n.1059-46C>T)
c.975-46C>T (n.975-46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664836C>ACA648105283PDE6Bc.2130-45C>A (n.2130-45C>A)
c.1293-45C>A (n.1293-45C>A)
n.500-45C>A
c.210-45C>A (n.210-45C>A)
c.2349-45C>A (n.2349-45C>A)
c.1335-45C>A (n.1335-45C>A)
c.1059-45C>A (n.1059-45C>A)
c.975-45C>A (n.975-45C>A)
gnomAD v4 COSMIC
4g.664836C>GCA2669420226PDE6Bc.2130-45C>G (n.2130-45C>G)
c.1293-45C>G (n.1293-45C>G)
n.500-45C>G
c.210-45C>G (n.210-45C>G)
c.2349-45C>G (n.2349-45C>G)
c.1335-45C>G (n.1335-45C>G)
c.1059-45C>G (n.1059-45C>G)
c.975-45C>G (n.975-45C>G)
gnomAD v4
4g.664836C>TCA2578009798PDE6Bc.2130-45C>T (n.2130-45C>T)
c.1293-45C>T (n.1293-45C>T)
n.500-45C>T
c.210-45C>T (n.210-45C>T)
c.2349-45C>T (n.2349-45C>T)
c.1335-45C>T (n.1335-45C>T)
c.1059-45C>T (n.1059-45C>T)
c.975-45C>T (n.975-45C>T)
gnomAD v4
4g.664837T>CCA2669420227PDE6Bc.2130-44T>C (n.2130-44T>C)
c.1293-44T>C (n.1293-44T>C)
n.500-44T>C
c.210-44T>C (n.210-44T>C)
c.2349-44T>C (n.2349-44T>C)
c.1335-44T>C (n.1335-44T>C)
c.1059-44T>C (n.1059-44T>C)
c.975-44T>C (n.975-44T>C)
gnomAD v4
4g.664838C>ACA2794890PDE6Bc.2130-43C>A (n.2130-43C>A)
c.1293-43C>A (n.1293-43C>A)
n.500-43C>A
c.210-43C>A (n.210-43C>A)
c.2349-43C>A (n.2349-43C>A)
c.1335-43C>A (n.1335-43C>A)
c.1059-43C>A (n.1059-43C>A)
c.975-43C>A (n.975-43C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664838C=CA1432854003PDE6Bc.2130-43C= (n.2130-43C=)
c.1293-43C= (n.1293-43C=)
n.500-43C=
c.210-43C= (n.210-43C=)
c.2349-43C= (n.2349-43C=)
c.1335-43C= (n.1335-43C=)
c.1059-43C= (n.1059-43C=)
c.975-43C= (n.975-43C=)
4g.664838C>GCA2669420228PDE6Bc.2130-43C>G (n.2130-43C>G)
c.1293-43C>G (n.1293-43C>G)
n.500-43C>G
c.210-43C>G (n.210-43C>G)
c.2349-43C>G (n.2349-43C>G)
c.1335-43C>G (n.1335-43C>G)
c.1059-43C>G (n.1059-43C>G)
c.975-43C>G (n.975-43C>G)
gnomAD v4
4g.664838C>TCA2549700795PDE6Bc.2130-43C>T (n.2130-43C>T)
c.1293-43C>T (n.1293-43C>T)
n.500-43C>T
c.210-43C>T (n.210-43C>T)
c.2349-43C>T (n.2349-43C>T)
c.1335-43C>T (n.1335-43C>T)
c.1059-43C>T (n.1059-43C>T)
c.975-43C>T (n.975-43C>T)
gnomAD v4
4g.664839A>GCA2669420229PDE6Bc.2130-42A>G (n.2130-42A>G)
c.1293-42A>G (n.1293-42A>G)
n.500-42A>G
c.210-42A>G (n.210-42A>G)
c.2349-42A>G (n.2349-42A>G)
c.1335-42A>G (n.1335-42A>G)
c.1059-42A>G (n.1059-42A>G)
c.975-42A>G (n.975-42A>G)
gnomAD v4
4g.664840G>ACA2669420230PDE6Bc.2130-41G>A (n.2130-41G>A)
c.1293-41G>A (n.1293-41G>A)
n.500-41G>A
c.210-41G>A (n.210-41G>A)
c.2349-41G>A (n.2349-41G>A)
c.1335-41G>A (n.1335-41G>A)
c.1059-41G>A (n.1059-41G>A)
c.975-41G>A (n.975-41G>A)
gnomAD v4
4g.664841delCA2760111954PDE6Bc.2130-40del (n.2130-40del)
c.1293-40del (n.1293-40del)
n.500-40del
c.210-40del (n.210-40del)
c.2349-40del (n.2349-40del)
c.1335-40del (n.1335-40del)
c.1059-40del (n.1059-40del)
c.975-40del (n.975-40del)
4g.664841G>ACA2794891PDE6Bc.2130-40G>A (n.2130-40G>A)
c.1293-40G>A (n.1293-40G>A)
n.500-40G>A
c.210-40G>A (n.210-40G>A)
c.2349-40G>A (n.2349-40G>A)
c.1335-40G>A (n.1335-40G>A)
c.1059-40G>A (n.1059-40G>A)
c.975-40G>A (n.975-40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664841G>CCA549126603PDE6Bc.2130-40G>C (n.2130-40G>C)
c.1293-40G>C (n.1293-40G>C)
n.500-40G>C
c.210-40G>C (n.210-40G>C)
c.2349-40G>C (n.2349-40G>C)
c.1335-40G>C (n.1335-40G>C)
c.1059-40G>C (n.1059-40G>C)
c.975-40G>C (n.975-40G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664841G=CA1432854011PDE6Bc.2130-40G= (n.2130-40G=)
c.1293-40G= (n.1293-40G=)
n.500-40G=
c.210-40G= (n.210-40G=)
c.2349-40G= (n.2349-40G=)
c.1335-40G= (n.1335-40G=)
c.1059-40G= (n.1059-40G=)
c.975-40G= (n.975-40G=)
4g.664841G>TCA2669420231PDE6Bc.2130-40G>T (n.2130-40G>T)
c.1293-40G>T (n.1293-40G>T)
n.500-40G>T
c.210-40G>T (n.210-40G>T)
c.2349-40G>T (n.2349-40G>T)
c.1335-40G>T (n.1335-40G>T)
c.1059-40G>T (n.1059-40G>T)
c.975-40G>T (n.975-40G>T)
gnomAD v4
4g.664841_664842delinsGACA1432854014PDE6Bc.2130-40_2130-39delinsGA (n.2130-40_2130-39delinsGA)
c.1293-40_1293-39delinsGA (n.1293-40_1293-39delinsGA)
n.500-40_500-39delinsGA
c.210-40_210-39delinsGA (n.210-40_210-39delinsGA)
c.2349-40_2349-39delinsGA (n.2349-40_2349-39delinsGA)
c.1335-40_1335-39delinsGA (n.1335-40_1335-39delinsGA)
c.1059-40_1059-39delinsGA (n.1059-40_1059-39delinsGA)
c.975-40_975-39delinsGA (n.975-40_975-39delinsGA)
4g.664842delCA549126604PDE6Bc.2130-39del (n.2130-39del)
c.1293-39del (n.1293-39del)
n.500-39del
c.210-39del (n.210-39del)
c.2349-39del (n.2349-39del)
c.1335-39del (n.1335-39del)
c.1059-39del (n.1059-39del)
c.975-39del (n.975-39del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664843G>ACA2794892PDE6Bc.2130-38G>A (n.2130-38G>A)
c.1293-38G>A (n.1293-38G>A)
n.500-38G>A
c.210-38G>A (n.210-38G>A)
c.2349-38G>A (n.2349-38G>A)
c.1335-38G>A (n.1335-38G>A)
c.1059-38G>A (n.1059-38G>A)
c.975-38G>A (n.975-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664843G=CA1432854019PDE6Bc.2130-38G= (n.2130-38G=)
c.1293-38G= (n.1293-38G=)
n.500-38G=
c.210-38G= (n.210-38G=)
c.2349-38G= (n.2349-38G=)
c.1335-38G= (n.1335-38G=)
c.1059-38G= (n.1059-38G=)
c.975-38G= (n.975-38G=)
4g.664844A>GCA2669420232PDE6Bc.2130-37A>G (n.2130-37A>G)
c.1293-37A>G (n.1293-37A>G)
n.500-37A>G
c.210-37A>G (n.210-37A>G)
c.2349-37A>G (n.2349-37A>G)
c.1335-37A>G (n.1335-37A>G)
c.1059-37A>G (n.1059-37A>G)
c.975-37A>G (n.975-37A>G)
gnomAD v4
4g.664844A>TCA2669420233PDE6Bc.2130-37A>T (n.2130-37A>T)
c.1293-37A>T (n.1293-37A>T)
n.500-37A>T
c.210-37A>T (n.210-37A>T)
c.2349-37A>T (n.2349-37A>T)
c.1335-37A>T (n.1335-37A>T)
c.1059-37A>T (n.1059-37A>T)
c.975-37A>T (n.975-37A>T)
gnomAD v4
4g.664845C>ACA2794894PDE6Bc.2130-36C>A (n.2130-36C>A)
c.1293-36C>A (n.1293-36C>A)
n.500-36C>A
c.210-36C>A (n.210-36C>A)
c.2349-36C>A (n.2349-36C>A)
c.1335-36C>A (n.1335-36C>A)
c.1059-36C>A (n.1059-36C>A)
c.975-36C>A (n.975-36C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664845C=CA1432854038PDE6Bc.2130-36C= (n.2130-36C=)
c.1293-36C= (n.1293-36C=)
n.500-36C=
c.210-36C= (n.210-36C=)
c.2349-36C= (n.2349-36C=)
c.1335-36C= (n.1335-36C=)
c.1059-36C= (n.1059-36C=)
c.975-36C= (n.975-36C=)
4g.664845C>TCA2794893PDE6Bc.2130-36C>T (n.2130-36C>T)
c.1293-36C>T (n.1293-36C>T)
n.500-36C>T
c.210-36C>T (n.210-36C>T)
c.2349-36C>T (n.2349-36C>T)
c.1335-36C>T (n.1335-36C>T)
c.1059-36C>T (n.1059-36C>T)
c.975-36C>T (n.975-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664846G>ACA2794895PDE6Bc.2130-35G>A (n.2130-35G>A)
c.1293-35G>A (n.1293-35G>A)
n.500-35G>A
c.210-35G>A (n.210-35G>A)
c.2349-35G>A (n.2349-35G>A)
c.1335-35G>A (n.1335-35G>A)
c.1059-35G>A (n.1059-35G>A)
c.975-35G>A (n.975-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664846G=CA1432854040PDE6Bc.2130-35G= (n.2130-35G=)
c.1293-35G= (n.1293-35G=)
n.500-35G=
c.210-35G= (n.210-35G=)
c.2349-35G= (n.2349-35G=)
c.1335-35G= (n.1335-35G=)
c.1059-35G= (n.1059-35G=)
c.975-35G= (n.975-35G=)
4g.664846G>TCA2794896PDE6Bc.2130-35G>T (n.2130-35G>T)
c.1293-35G>T (n.1293-35G>T)
n.500-35G>T
c.210-35G>T (n.210-35G>T)
c.2349-35G>T (n.2349-35G>T)
c.1335-35G>T (n.1335-35G>T)
c.1059-35G>T (n.1059-35G>T)
c.975-35G>T (n.975-35G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664847C>ACA797561933PDE6Bc.2130-34C>A (n.2130-34C>A)
c.1293-34C>A (n.1293-34C>A)
n.500-34C>A
c.210-34C>A (n.210-34C>A)
c.2349-34C>A (n.2349-34C>A)
c.1335-34C>A (n.1335-34C>A)
c.1059-34C>A (n.1059-34C>A)
c.975-34C>A (n.975-34C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.664847C=CA1432854045PDE6Bc.2130-34C= (n.2130-34C=)
c.1293-34C= (n.1293-34C=)
n.500-34C=
c.210-34C= (n.210-34C=)
c.2349-34C= (n.2349-34C=)
c.1335-34C= (n.1335-34C=)
c.1059-34C= (n.1059-34C=)
c.975-34C= (n.975-34C=)
4g.664847C>GCA1432854048PDE6Bc.2130-34C>G (n.2130-34C>G)
c.1293-34C>G (n.1293-34C>G)
n.500-34C>G
c.210-34C>G (n.210-34C>G)
c.2349-34C>G (n.2349-34C>G)
c.1335-34C>G (n.1335-34C>G)
c.1059-34C>G (n.1059-34C>G)
c.975-34C>G (n.975-34C>G)
dbSNP
4g.664847C>TCA2669420234PDE6Bc.2130-34C>T (n.2130-34C>T)
c.1293-34C>T (n.1293-34C>T)
n.500-34C>T
c.210-34C>T (n.210-34C>T)
c.2349-34C>T (n.2349-34C>T)
c.1335-34C>T (n.1335-34C>T)
c.1059-34C>T (n.1059-34C>T)
c.975-34C>T (n.975-34C>T)
gnomAD v4
4g.664848C>ACA2669420235PDE6Bc.2130-33C>A (n.2130-33C>A)
c.1293-33C>A (n.1293-33C>A)
n.500-33C>A
c.210-33C>A (n.210-33C>A)
c.2349-33C>A (n.2349-33C>A)
c.1335-33C>A (n.1335-33C>A)
c.1059-33C>A (n.1059-33C>A)
c.975-33C>A (n.975-33C>A)
gnomAD v4
4g.664849C>ACA2578009805PDE6Bc.2130-32C>A (n.2130-32C>A)
c.1293-32C>A (n.1293-32C>A)
n.500-32C>A
c.210-32C>A (n.210-32C>A)
c.2349-32C>A (n.2349-32C>A)
c.1335-32C>A (n.1335-32C>A)
c.1059-32C>A (n.1059-32C>A)
c.975-32C>A (n.975-32C>A)
gnomAD v4
4g.664849C=CA1432854050PDE6Bc.2130-32C= (n.2130-32C=)
c.1293-32C= (n.1293-32C=)
n.500-32C=
c.210-32C= (n.210-32C=)
c.2349-32C= (n.2349-32C=)
c.1335-32C= (n.1335-32C=)
c.1059-32C= (n.1059-32C=)
c.975-32C= (n.975-32C=)
4g.664849C>TCA2794897PDE6Bc.2130-32C>T (n.2130-32C>T)
c.1293-32C>T (n.1293-32C>T)
n.500-32C>T
c.210-32C>T (n.210-32C>T)
c.2349-32C>T (n.2349-32C>T)
c.1335-32C>T (n.1335-32C>T)
c.1059-32C>T (n.1059-32C>T)
c.975-32C>T (n.975-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664850A>GCA2669420236PDE6Bc.2130-31A>G (n.2130-31A>G)
c.1293-31A>G (n.1293-31A>G)
n.500-31A>G
c.210-31A>G (n.210-31A>G)
c.2349-31A>G (n.2349-31A>G)
c.1335-31A>G (n.1335-31A>G)
c.1059-31A>G (n.1059-31A>G)
c.975-31A>G (n.975-31A>G)
gnomAD v4
4g.664850A>TCA2590977538PDE6Bc.2130-31A>T (n.2130-31A>T)
c.1293-31A>T (n.1293-31A>T)
n.500-31A>T
c.210-31A>T (n.210-31A>T)
c.2349-31A>T (n.2349-31A>T)
c.1335-31A>T (n.1335-31A>T)
c.1059-31A>T (n.1059-31A>T)
c.975-31A>T (n.975-31A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664851_664856delinsTCAGCACA1432854053PDE6Bc.2130-30_2130-25delinsTCAGCA (n.2130-30_2130-25delinsTCAGCA)
c.1293-30_1293-25delinsTCAGCA (n.1293-30_1293-25delinsTCAGCA)
n.500-30_500-25delinsTCAGCA
c.210-30_210-25delinsTCAGCA (n.210-30_210-25delinsTCAGCA)
c.2349-30_2349-25delinsTCAGCA (n.2349-30_2349-25delinsTCAGCA)
c.1335-30_1335-25delinsTCAGCA (n.1335-30_1335-25delinsTCAGCA)
c.1059-30_1059-25delinsTCAGCA (n.1059-30_1059-25delinsTCAGCA)
c.975-30_975-25delinsTCAGCA (n.975-30_975-25delinsTCAGCA)
4g.664852C>ACA2669420238PDE6Bc.2130-29C>A (n.2130-29C>A)
c.1293-29C>A (n.1293-29C>A)
n.500-29C>A
c.210-29C>A (n.210-29C>A)
c.2349-29C>A (n.2349-29C>A)
c.1335-29C>A (n.1335-29C>A)
c.1059-29C>A (n.1059-29C>A)
c.975-29C>A (n.975-29C>A)
gnomAD v4
4g.664852C>TCA2669420237PDE6Bc.2130-29C>T (n.2130-29C>T)
c.1293-29C>T (n.1293-29C>T)
n.500-29C>T
c.210-29C>T (n.210-29C>T)
c.2349-29C>T (n.2349-29C>T)
c.1335-29C>T (n.1335-29C>T)
c.1059-29C>T (n.1059-29C>T)
c.975-29C>T (n.975-29C>T)
gnomAD v4
4g.664853_664857delCA1432854054PDE6Bc.2130-28_2130-24del (n.2130-28_2130-24del)
c.1293-28_1293-24del (n.1293-28_1293-24del)
n.500-28_500-24del
c.210-28_210-24del (n.210-28_210-24del)
c.2349-28_2349-24del (n.2349-28_2349-24del)
c.1335-28_1335-24del (n.1335-28_1335-24del)
c.1059-28_1059-24del (n.1059-28_1059-24del)
c.975-28_975-24del (n.975-28_975-24del)
dbSNP
4g.664853A=CA1432854057PDE6Bc.2130-28A= (n.2130-28A=)
c.1293-28A= (n.1293-28A=)
n.500-28A=
c.210-28A= (n.210-28A=)
c.2349-28A= (n.2349-28A=)
c.1335-28A= (n.1335-28A=)
c.1059-28A= (n.1059-28A=)
c.975-28A= (n.975-28A=)
4g.664853A>GCA549126608PDE6Bc.2130-28A>G (n.2130-28A>G)
c.1293-28A>G (n.1293-28A>G)
n.500-28A>G
c.210-28A>G (n.210-28A>G)
c.2349-28A>G (n.2349-28A>G)
c.1335-28A>G (n.1335-28A>G)
c.1059-28A>G (n.1059-28A>G)
c.975-28A>G (n.975-28A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664853A>TCA2669420239PDE6Bc.2130-28A>T (n.2130-28A>T)
c.1293-28A>T (n.1293-28A>T)
n.500-28A>T
c.210-28A>T (n.210-28A>T)
c.2349-28A>T (n.2349-28A>T)
c.1335-28A>T (n.1335-28A>T)
c.1059-28A>T (n.1059-28A>T)
c.975-28A>T (n.975-28A>T)
gnomAD v4
4g.664854G>ACA2669420240PDE6Bc.2130-27G>A (n.2130-27G>A)
c.1293-27G>A (n.1293-27G>A)
n.500-27G>A
c.210-27G>A (n.210-27G>A)
c.2349-27G>A (n.2349-27G>A)
c.1335-27G>A (n.1335-27G>A)
c.1059-27G>A (n.1059-27G>A)
c.975-27G>A (n.975-27G>A)
gnomAD v4
4g.664854G>CCA2669420241PDE6Bc.2130-27G>C (n.2130-27G>C)
c.1293-27G>C (n.1293-27G>C)
n.500-27G>C
c.210-27G>C (n.210-27G>C)
c.2349-27G>C (n.2349-27G>C)
c.1335-27G>C (n.1335-27G>C)
c.1059-27G>C (n.1059-27G>C)
c.975-27G>C (n.975-27G>C)
gnomAD v4
4g.664855C>ACA2669420242PDE6Bc.2130-26C>A (n.2130-26C>A)
c.1293-26C>A (n.1293-26C>A)
n.500-26C>A
c.210-26C>A (n.210-26C>A)
c.2349-26C>A (n.2349-26C>A)
c.1335-26C>A (n.1335-26C>A)
c.1059-26C>A (n.1059-26C>A)
c.975-26C>A (n.975-26C>A)
gnomAD v4
4g.664857C>ACA2578009808PDE6Bc.2130-24C>A (n.2130-24C>A)
c.1293-24C>A (n.1293-24C>A)
n.500-24C>A
c.210-24C>A (n.210-24C>A)
c.2349-24C>A (n.2349-24C>A)
c.1335-24C>A (n.1335-24C>A)
c.1059-24C>A (n.1059-24C>A)
c.975-24C>A (n.975-24C>A)
gnomAD v4
4g.664857C=CA1432854061PDE6Bc.2130-24C= (n.2130-24C=)
c.1293-24C= (n.1293-24C=)
n.500-24C=
c.210-24C= (n.210-24C=)
c.2349-24C= (n.2349-24C=)
c.1335-24C= (n.1335-24C=)
c.1059-24C= (n.1059-24C=)
c.975-24C= (n.975-24C=)
4g.664857C>GCA2669420243PDE6Bc.2130-24C>G (n.2130-24C>G)
c.1293-24C>G (n.1293-24C>G)
n.500-24C>G
c.210-24C>G (n.210-24C>G)
c.2349-24C>G (n.2349-24C>G)
c.1335-24C>G (n.1335-24C>G)
c.1059-24C>G (n.1059-24C>G)
c.975-24C>G (n.975-24C>G)
gnomAD v4
4g.664857C>TCA2794898PDE6Bc.2130-24C>T (n.2130-24C>T)
c.1293-24C>T (n.1293-24C>T)
n.500-24C>T
c.210-24C>T (n.210-24C>T)
c.2349-24C>T (n.2349-24C>T)
c.1335-24C>T (n.1335-24C>T)
c.1059-24C>T (n.1059-24C>T)
c.975-24C>T (n.975-24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664858T>ACA2578009809PDE6Bc.2130-23T>A (n.2130-23T>A)
c.1293-23T>A (n.1293-23T>A)
n.500-23T>A
c.210-23T>A (n.210-23T>A)
c.2349-23T>A (n.2349-23T>A)
c.1335-23T>A (n.1335-23T>A)
c.1059-23T>A (n.1059-23T>A)
c.975-23T>A (n.975-23T>A)
gnomAD v4
4g.664858T>CCA2669420245PDE6Bc.2130-23T>C (n.2130-23T>C)
c.1293-23T>C (n.1293-23T>C)
n.500-23T>C
c.210-23T>C (n.210-23T>C)
c.2349-23T>C (n.2349-23T>C)
c.1335-23T>C (n.1335-23T>C)
c.1059-23T>C (n.1059-23T>C)
c.975-23T>C (n.975-23T>C)
gnomAD v4
4g.664859C>ACA2669420246PDE6Bc.2130-22C>A (n.2130-22C>A)
c.1293-22C>A (n.1293-22C>A)
n.500-22C>A
c.210-22C>A (n.210-22C>A)
c.2349-22C>A (n.2349-22C>A)
c.1335-22C>A (n.1335-22C>A)
c.1059-22C>A (n.1059-22C>A)
c.975-22C>A (n.975-22C>A)
gnomAD v4
4g.664859C=CA1432854069PDE6Bc.2130-22C= (n.2130-22C=)
c.1293-22C= (n.1293-22C=)
n.500-22C=
c.210-22C= (n.210-22C=)
c.2349-22C= (n.2349-22C=)
c.1335-22C= (n.1335-22C=)
c.1059-22C= (n.1059-22C=)
c.975-22C= (n.975-22C=)
4g.664859C>GCA2578009810PDE6Bc.2130-22C>G (n.2130-22C>G)
c.1293-22C>G (n.1293-22C>G)
n.500-22C>G
c.210-22C>G (n.210-22C>G)
c.2349-22C>G (n.2349-22C>G)
c.1335-22C>G (n.1335-22C>G)
c.1059-22C>G (n.1059-22C>G)
c.975-22C>G (n.975-22C>G)
gnomAD v4
4g.664859C>TCA2794899PDE6Bc.2130-22C>T (n.2130-22C>T)
c.1293-22C>T (n.1293-22C>T)
n.500-22C>T
c.210-22C>T (n.210-22C>T)
c.2349-22C>T (n.2349-22C>T)
c.1335-22C>T (n.1335-22C>T)
c.1059-22C>T (n.1059-22C>T)
c.975-22C>T (n.975-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664860G>ACA2794900PDE6Bc.2130-21G>A (n.2130-21G>A)
c.1293-21G>A (n.1293-21G>A)
n.500-21G>A
c.210-21G>A (n.210-21G>A)
c.2349-21G>A (n.2349-21G>A)
c.1335-21G>A (n.1335-21G>A)
c.1059-21G>A (n.1059-21G>A)
c.975-21G>A (n.975-21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664860G=CA1432854078PDE6Bc.2130-21G= (n.2130-21G=)
c.1293-21G= (n.1293-21G=)
n.500-21G=
c.210-21G= (n.210-21G=)
c.2349-21G= (n.2349-21G=)
c.1335-21G= (n.1335-21G=)
c.1059-21G= (n.1059-21G=)
c.975-21G= (n.975-21G=)
4g.664860G>TCA648105286PDE6Bc.2130-21G>T (n.2130-21G>T)
c.1293-21G>T (n.1293-21G>T)
n.500-21G>T
c.210-21G>T (n.210-21G>T)
c.2349-21G>T (n.2349-21G>T)
c.1335-21G>T (n.1335-21G>T)
c.1059-21G>T (n.1059-21G>T)
c.975-21G>T (n.975-21G>T)
COSMIC
4g.664862G>ACA549126610PDE6Bc.2130-19G>A (n.2130-19G>A)
c.1293-19G>A (n.1293-19G>A)
n.500-19G>A
c.210-19G>A (n.210-19G>A)
c.2349-19G>A (n.2349-19G>A)
c.1335-19G>A (n.1335-19G>A)
c.1059-19G>A (n.1059-19G>A)
c.975-19G>A (n.975-19G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664862G=CA1432854081PDE6Bc.2130-19G= (n.2130-19G=)
c.1293-19G= (n.1293-19G=)
n.500-19G=
c.210-19G= (n.210-19G=)
c.2349-19G= (n.2349-19G=)
c.1335-19G= (n.1335-19G=)
c.1059-19G= (n.1059-19G=)
c.975-19G= (n.975-19G=)
4g.664863C>ACA2669420247PDE6Bc.2130-18C>A (n.2130-18C>A)
c.1293-18C>A (n.1293-18C>A)
n.500-18C>A
c.210-18C>A (n.210-18C>A)
c.2349-18C>A (n.2349-18C>A)
c.1335-18C>A (n.1335-18C>A)
c.1059-18C>A (n.1059-18C>A)
c.975-18C>A (n.975-18C>A)
gnomAD v4
4g.664863C=CA1432854085PDE6Bc.2130-18C= (n.2130-18C=)
c.1293-18C= (n.1293-18C=)
n.500-18C=
c.210-18C= (n.210-18C=)
c.2349-18C= (n.2349-18C=)
c.1335-18C= (n.1335-18C=)
c.1059-18C= (n.1059-18C=)
c.975-18C= (n.975-18C=)
4g.664863C>TCA91092524PDE6Bc.2130-18C>T (n.2130-18C>T)
c.1293-18C>T (n.1293-18C>T)
n.500-18C>T
c.210-18C>T (n.210-18C>T)
c.2349-18C>T (n.2349-18C>T)
c.1335-18C>T (n.1335-18C>T)
c.1059-18C>T (n.1059-18C>T)
c.975-18C>T (n.975-18C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.664864C=CA1432854089PDE6Bc.2130-17C= (n.2130-17C=)
c.1293-17C= (n.1293-17C=)
n.500-17C=
c.210-17C= (n.210-17C=)
c.2349-17C= (n.2349-17C=)
c.1335-17C= (n.1335-17C=)
c.1059-17C= (n.1059-17C=)
c.975-17C= (n.975-17C=)
4g.664864C>GCA2794901PDE6Bc.2130-17C>G (n.2130-17C>G)
c.1293-17C>G (n.1293-17C>G)
n.500-17C>G
c.210-17C>G (n.210-17C>G)
c.2349-17C>G (n.2349-17C>G)
c.1335-17C>G (n.1335-17C>G)
c.1059-17C>G (n.1059-17C>G)
c.975-17C>G (n.975-17C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664864C>TCA1432854091PDE6Bc.2130-17C>T (n.2130-17C>T)
c.1293-17C>T (n.1293-17C>T)
n.500-17C>T
c.210-17C>T (n.210-17C>T)
c.2349-17C>T (n.2349-17C>T)
c.1335-17C>T (n.1335-17C>T)
c.1059-17C>T (n.1059-17C>T)
c.975-17C>T (n.975-17C>T)
dbSNP
4g.664865C>ACA2573138218PDE6Bc.2130-16C>A (n.2130-16C>A)
c.1293-16C>A (n.1293-16C>A)
n.500-16C>A
c.210-16C>A (n.210-16C>A)
c.2349-16C>A (n.2349-16C>A)
c.1335-16C>A (n.1335-16C>A)
c.1059-16C>A (n.1059-16C>A)
c.975-16C>A (n.975-16C>A)
ClinVar dbSNP
4g.664865C=CA1432854094PDE6Bc.2130-16C= (n.2130-16C=)
c.1293-16C= (n.1293-16C=)
n.500-16C=
c.210-16C= (n.210-16C=)
c.2349-16C= (n.2349-16C=)
c.1335-16C= (n.1335-16C=)
c.1059-16C= (n.1059-16C=)
c.975-16C= (n.975-16C=)
4g.664865C>GCA2578009813PDE6Bc.2130-16C>G (n.2130-16C>G)
c.1293-16C>G (n.1293-16C>G)
n.500-16C>G
c.210-16C>G (n.210-16C>G)
c.2349-16C>G (n.2349-16C>G)
c.1335-16C>G (n.1335-16C>G)
c.1059-16C>G (n.1059-16C>G)
c.975-16C>G (n.975-16C>G)
4g.664865C>TCA2794902PDE6Bc.2130-16C>T (n.2130-16C>T)
c.1293-16C>T (n.1293-16C>T)
n.500-16C>T
c.210-16C>T (n.210-16C>T)
c.2349-16C>T (n.2349-16C>T)
c.1335-16C>T (n.1335-16C>T)
c.1059-16C>T (n.1059-16C>T)
c.975-16C>T (n.975-16C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664865_664866delinsCGCA1432854096PDE6Bc.2130-16_2130-15delinsCG (n.2130-16_2130-15delinsCG)
c.1293-16_1293-15delinsCG (n.1293-16_1293-15delinsCG)
n.500-16_500-15delinsCG
c.210-16_210-15delinsCG (n.210-16_210-15delinsCG)
c.2349-16_2349-15delinsCG (n.2349-16_2349-15delinsCG)
c.1335-16_1335-15delinsCG (n.1335-16_1335-15delinsCG)
c.1059-16_1059-15delinsCG (n.1059-16_1059-15delinsCG)
c.975-16_975-15delinsCG (n.975-16_975-15delinsCG)
4g.664866G>ACA2794904PDE6Bc.2130-15G>A (n.2130-15G>A)
c.1293-15G>A (n.1293-15G>A)
n.500-15G>A
c.210-15G>A (n.210-15G>A)
c.2349-15G>A (n.2349-15G>A)
c.1335-15G>A (n.1335-15G>A)
c.1059-15G>A (n.1059-15G>A)
c.975-15G>A (n.975-15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664866G>CCA549126614PDE6Bc.2130-15G>C (n.2130-15G>C)
c.1293-15G>C (n.1293-15G>C)
n.500-15G>C
c.210-15G>C (n.210-15G>C)
c.2349-15G>C (n.2349-15G>C)
c.1335-15G>C (n.1335-15G>C)
c.1059-15G>C (n.1059-15G>C)
c.975-15G>C (n.975-15G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664866G=CA1432854103PDE6Bc.2130-15G= (n.2130-15G=)
c.1293-15G= (n.1293-15G=)
n.500-15G=
c.210-15G= (n.210-15G=)
c.2349-15G= (n.2349-15G=)
c.1335-15G= (n.1335-15G=)
c.1059-15G= (n.1059-15G=)
c.975-15G= (n.975-15G=)
4g.664867delCA2794903PDE6Bc.2130-14del (n.2130-14del)
c.1293-14del (n.1293-14del)
n.500-14del
c.210-14del (n.210-14del)
c.2349-14del (n.2349-14del)
c.1335-14del (n.1335-14del)
c.1059-14del (n.1059-14del)
c.975-14del (n.975-14del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664867G>ACA549126617PDE6Bc.2130-14G>A (n.2130-14G>A)
c.1293-14G>A (n.1293-14G>A)
n.500-14G>A
c.210-14G>A (n.210-14G>A)
c.2349-14G>A (n.2349-14G>A)
c.1335-14G>A (n.1335-14G>A)
c.1059-14G>A (n.1059-14G>A)
c.975-14G>A (n.975-14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664867G>CCA797561951PDE6Bc.2130-14G>C (n.2130-14G>C)
c.1293-14G>C (n.1293-14G>C)
n.500-14G>C
c.210-14G>C (n.210-14G>C)
c.2349-14G>C (n.2349-14G>C)
c.1335-14G>C (n.1335-14G>C)
c.1059-14G>C (n.1059-14G>C)
c.975-14G>C (n.975-14G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664867G=CA1432854105PDE6Bc.2130-14G= (n.2130-14G=)
c.1293-14G= (n.1293-14G=)
n.500-14G=
c.210-14G= (n.210-14G=)
c.2349-14G= (n.2349-14G=)
c.1335-14G= (n.1335-14G=)
c.1059-14G= (n.1059-14G=)
c.975-14G= (n.975-14G=)
4g.664871G>CCA1432854111PDE6Bc.2130-10G>C (n.2130-10G>C)
c.1293-10G>C (n.1293-10G>C)
n.500-10G>C
c.210-10G>C (n.210-10G>C)
c.2349-10G>C (n.2349-10G>C)
c.1335-10G>C (n.1335-10G>C)
c.1059-10G>C (n.1059-10G>C)
c.975-10G>C (n.975-10G>C)
dbSNP
4g.664871G=CA1432854110PDE6Bc.2130-10G= (n.2130-10G=)
c.1293-10G= (n.1293-10G=)
n.500-10G=
c.210-10G= (n.210-10G=)
c.2349-10G= (n.2349-10G=)
c.1335-10G= (n.1335-10G=)
c.1059-10G= (n.1059-10G=)
c.975-10G= (n.975-10G=)
4g.664871G>TCA2669420248PDE6Bc.2130-10G>T (n.2130-10G>T)
c.1293-10G>T (n.1293-10G>T)
n.500-10G>T
c.210-10G>T (n.210-10G>T)
c.2349-10G>T (n.2349-10G>T)
c.1335-10G>T (n.1335-10G>T)
c.1059-10G>T (n.1059-10G>T)
c.975-10G>T (n.975-10G>T)
gnomAD v4
4g.664875C=CA1432854117PDE6Bc.2130-6C= (n.2130-6C=)
c.1293-6C= (n.1293-6C=)
n.500-6C=
c.210-6C= (n.210-6C=)
c.2349-6C= (n.2349-6C=)
c.1335-6C= (n.1335-6C=)
c.1059-6C= (n.1059-6C=)
c.975-6C= (n.975-6C=)
4g.664875C>TCA2794905PDE6Bc.2130-6C>T (n.2130-6C>T)
c.1293-6C>T (n.1293-6C>T)
n.500-6C>T
c.210-6C>T (n.210-6C>T)
c.2349-6C>T (n.2349-6C>T)
c.1335-6C>T (n.1335-6C>T)
c.1059-6C>T (n.1059-6C>T)
c.975-6C>T (n.975-6C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664877G>ACA2669420249PDE6Bc.2130-4G>A (n.2130-4G>A)
c.1293-4G>A (n.1293-4G>A)
n.500-4G>A
c.210-4G>A (n.210-4G>A)
c.2349-4G>A (n.2349-4G>A)
c.1335-4G>A (n.1335-4G>A)
c.1059-4G>A (n.1059-4G>A)
c.975-4G>A (n.975-4G>A)
gnomAD v4
4g.664878C>ACA1432854123PDE6Bc.2130-3C>A (n.2130-3C>A)
c.1293-3C>A (n.1293-3C>A)
n.500-3C>A
c.210-3C>A (n.210-3C>A)
c.2349-3C>A (n.2349-3C>A)
c.1335-3C>A (n.1335-3C>A)
c.1059-3C>A (n.1059-3C>A)
c.975-3C>A (n.975-3C>A)
dbSNP
4g.664878C=CA1432854121PDE6Bc.2130-3C= (n.2130-3C=)
c.1293-3C= (n.1293-3C=)
n.500-3C=
c.210-3C= (n.210-3C=)
c.2349-3C= (n.2349-3C=)
c.1335-3C= (n.1335-3C=)
c.1059-3C= (n.1059-3C=)
c.975-3C= (n.975-3C=)
4g.664878C>TCA2669420250PDE6Bc.2130-3C>T (n.2130-3C>T)
c.1293-3C>T (n.1293-3C>T)
n.500-3C>T
c.210-3C>T (n.210-3C>T)
c.2349-3C>T (n.2349-3C>T)
c.1335-3C>T (n.1335-3C>T)
c.1059-3C>T (n.1059-3C>T)
c.975-3C>T (n.975-3C>T)
gnomAD v4
4g.664879A=CA1432854126PDE6Bc.2130-2A= (n.2130-2A=)
c.1293-2A= (n.1293-2A=)
n.500-2A=
c.210-2A= (n.210-2A=)
c.2349-2A= (n.2349-2A=)
c.1335-2A= (n.1335-2A=)
c.1059-2A= (n.1059-2A=)
c.975-2A= (n.975-2A=)
4g.664879A>CCA355919579PDE6Bc.2130-2A>C (n.2130-2A>C)
c.1293-2A>C (n.1293-2A>C)
n.500-2A>C
c.210-2A>C (n.210-2A>C)
c.2349-2A>C (n.2349-2A>C)
c.1335-2A>C (n.1335-2A>C)
c.1059-2A>C (n.1059-2A>C)
c.975-2A>C (n.975-2A>C)
dbSNP
4g.664879A>GCA355919578PDE6Bc.2130-2A>G (n.2130-2A>G)
c.1293-2A>G (n.1293-2A>G)
n.500-2A>G
c.210-2A>G (n.210-2A>G)
c.2349-2A>G (n.2349-2A>G)
c.1335-2A>G (n.1335-2A>G)
c.1059-2A>G (n.1059-2A>G)
c.975-2A>G (n.975-2A>G)
4g.664879A>TCA355919577PDE6Bc.2130-2A>T (n.2130-2A>T)
c.1293-2A>T (n.1293-2A>T)
n.500-2A>T
c.210-2A>T (n.210-2A>T)
c.2349-2A>T (n.2349-2A>T)
c.1335-2A>T (n.1335-2A>T)
c.1059-2A>T (n.1059-2A>T)
c.975-2A>T (n.975-2A>T)
4g.664880G>ACA2794906PDE6Bc.2130-1G>A (n.2130-1G>A)
c.1293-1G>A (n.1293-1G>A)
n.500-1G>A
c.210-1G>A (n.210-1G>A)
c.2349-1G>A (n.2349-1G>A)
c.1335-1G>A (n.1335-1G>A)
c.1059-1G>A (n.1059-1G>A)
c.975-1G>A (n.975-1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664880G>CCA355919580PDE6Bc.2130-1G>C (n.2130-1G>C)
c.1293-1G>C (n.1293-1G>C)
n.500-1G>C
c.210-1G>C (n.210-1G>C)
c.2349-1G>C (n.2349-1G>C)
c.1335-1G>C (n.1335-1G>C)
c.1059-1G>C (n.1059-1G>C)
c.975-1G>C (n.975-1G>C)
4g.664880G=CA1432854132PDE6Bc.2130-1G= (n.2130-1G=)
c.1293-1G= (n.1293-1G=)
n.500-1G=
c.210-1G= (n.210-1G=)
c.2349-1G= (n.2349-1G=)
c.1335-1G= (n.1335-1G=)
c.1059-1G= (n.1059-1G=)
c.975-1G= (n.975-1G=)
4g.664880G>TCA355919581PDE6Bc.2130-1G>T (n.2130-1G>T)
c.1293-1G>T (n.1293-1G>T)
n.500-1G>T
c.210-1G>T (n.210-1G>T)
c.2349-1G>T (n.2349-1G>T)
c.1335-1G>T (n.1335-1G>T)
c.1059-1G>T (n.1059-1G>T)
c.975-1G>T (n.975-1G>T)
4g.664882delCA2578009817PDE6Bc.2131del
c.1294del
n.501del
c.211del
c.2350del
c.1336del
c.1060del
c.976del
4g.664881G>ACA355919582PDE6Bc.2130G>A (p.Met710Ile)
c.1293G>A (p.Met431Ile)
n.500G>A
c.210G>A (p.Met70Ile)
c.2349G>A (p.Met783Ile)
c.1335G>A (p.Met445Ile)
c.1059G>A (p.Met353Ile)
c.975G>A (p.Met325Ile)
gnomAD v4
4g.664881G>CCA355919583PDE6Bc.2130G>C (p.Met710Ile)
c.1293G>C (p.Met431Ile)
n.500G>C
c.210G>C (p.Met70Ile)
c.2349G>C (p.Met783Ile)
c.1335G>C (p.Met445Ile)
c.1059G>C (p.Met353Ile)
c.975G>C (p.Met325Ile)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664881G>TCA355919584PDE6Bc.2130G>T (p.Met710Ile)
c.1293G>T (p.Met431Ile)
n.500G>T
c.210G>T (p.Met70Ile)
c.2349G>T (p.Met783Ile)
c.1335G>T (p.Met445Ile)
c.1059G>T (p.Met353Ile)
c.975G>T (p.Met325Ile)
4g.664882G>ACA355919585PDE6Bc.2131G>A (p.Ala711Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
n.501G>A
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.2350G>A (p.Ala784Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
4g.664882G>CCA355919587PDE6Bc.2131G>C (p.Ala711Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
n.501G>C
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.2350G>C (p.Ala784Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
4g.664882G=CA1432854140PDE6Bc.2131G= (p.Ala711=)
c.1294G= (p.Ala432=)
n.501G=
c.211G= (p.Ala71=)
c.2350G= (p.Ala784=)
c.1336G= (p.Ala446=)
c.1060G= (p.Ala354=)
c.976G= (p.Ala326=)
4g.664882G>TCA355919586PDE6Bc.2131G>T (p.Ala711Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
n.501G>T
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.2350G>T (p.Ala784Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664883C>ACA355919588PDE6Bc.2132C>A (p.Ala711Asp)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
n.502C>A
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.2351C>A (p.Ala784Asp)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
4g.664883C=CA1432854146PDE6Bc.2132C= (p.Ala711=)
c.1295C= (p.Ala432=)
n.502C=
c.212C= (p.Ala71=)
c.2351C= (p.Ala784=)
c.1337C= (p.Ala446=)
c.1061C= (p.Ala354=)
c.977C= (p.Ala326=)
4g.664883C>GCA355919589PDE6Bc.2132C>G (p.Ala711Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
n.502C>G
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.2351C>G (p.Ala784Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
4g.664883C>TCA355919590PDE6Bc.2132C>T (p.Ala711Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
n.502C>T
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.2351C>T (p.Ala784Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
dbSNP COSMIC
4g.664884delCA2669420252PDE6Bc.2133del (p.Met712Ter)
c.1296del (p.Met433Ter)
n.503del
c.213del (p.Met72Ter)
c.2352del (p.Met785Ter)
c.1338del (p.Met447Ter)
c.1062del (p.Met355Ter)
c.978del (p.Met327Ter)
gnomAD v4
4g.664884C>ACA437901000PDE6Bc.2133C>A (p.Ala711=)
c.1296C>A (p.Ala432=)
n.503C>A
c.213C>A (p.Ala71=)
c.2352C>A (p.Ala784=)
c.1338C>A (p.Ala446=)
c.1062C>A (p.Ala354=)
c.978C>A (p.Ala326=)
4g.664884C=CA1432854152PDE6Bc.2133C= (p.Ala711=)
c.1296C= (p.Ala432=)
n.503C=
c.213C= (p.Ala71=)
c.2352C= (p.Ala784=)
c.1338C= (p.Ala446=)
c.1062C= (p.Ala354=)
c.978C= (p.Ala326=)
4g.664884C>GCA91092562PDE6Bc.2133C>G (p.Ala711=)
c.1296C>G (p.Ala432=)
n.503C>G
c.213C>G (p.Ala71=)
c.2352C>G (p.Ala784=)
c.1338C>G (p.Ala446=)
c.1062C>G (p.Ala354=)
c.978C>G (p.Ala326=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664884C>TCA437901001PDE6Bc.2133C>T (p.Ala711=)
c.1296C>T (p.Ala432=)
n.503C>T
c.213C>T (p.Ala71=)
c.2352C>T (p.Ala784=)
c.1338C>T (p.Ala446=)
c.1062C>T (p.Ala354=)
c.978C>T (p.Ala326=)
gnomAD v4
4g.664885A=CA1432854157PDE6Bc.2134A= (p.Met712=)
c.1297A= (p.Met433=)
n.504A=
c.214A= (p.Met72=)
c.2353A= (p.Met785=)
c.1339A= (p.Met447=)
c.1063A= (p.Met355=)
c.979A= (p.Met327=)
4g.664885A>CCA355919591PDE6Bc.2134A>C (p.Met712Leu)
c.1297A>C (p.Met433Leu)
n.504A>C
c.214A>C (p.Met72Leu)
c.2353A>C (p.Met785Leu)
c.1339A>C (p.Met447Leu)
c.1063A>C (p.Met355Leu)
c.979A>C (p.Met327Leu)
4g.664885A>GCA355919592PDE6Bc.2134A>G (p.Met712Val)
c.1297A>G (p.Met433Val)
n.504A>G
c.214A>G (p.Met72Val)
c.2353A>G (p.Met785Val)
c.1339A>G (p.Met447Val)
c.1063A>G (p.Met355Val)
c.979A>G (p.Met327Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664885A>TCA355919593PDE6Bc.2134A>T (p.Met712Leu)
c.1297A>T (p.Met433Leu)
n.504A>T
c.214A>T (p.Met72Leu)
c.2353A>T (p.Met785Leu)
c.1339A>T (p.Met447Leu)
c.1063A>T (p.Met355Leu)
c.979A>T (p.Met327Leu)
4g.664886T>ACA355919594PDE6Bc.2135T>A (p.Met712Lys)
c.1298T>A (p.Met433Lys)
n.505T>A
c.215T>A (p.Met72Lys)
c.2354T>A (p.Met785Lys)
c.1340T>A (p.Met447Lys)
c.1064T>A (p.Met355Lys)
c.980T>A (p.Met327Lys)
4g.664886T>CCA355919595PDE6Bc.2135T>C (p.Met712Thr)
c.1298T>C (p.Met433Thr)
n.505T>C
c.215T>C (p.Met72Thr)
c.2354T>C (p.Met785Thr)
c.1340T>C (p.Met447Thr)
c.1064T>C (p.Met355Thr)
c.980T>C (p.Met327Thr)
4g.664886T>GCA355919596PDE6Bc.2135T>G (p.Met712Arg)
c.1298T>G (p.Met433Arg)
n.505T>G
c.215T>G (p.Met72Arg)
c.2354T>G (p.Met785Arg)
c.1340T>G (p.Met447Arg)
c.1064T>G (p.Met355Arg)
c.980T>G (p.Met327Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664886T=CA1432854161PDE6Bc.2135T= (p.Met712=)
c.1298T= (p.Met433=)
n.505T=
c.215T= (p.Met72=)
c.2354T= (p.Met785=)
c.1340T= (p.Met447=)
c.1064T= (p.Met355=)
c.980T= (p.Met327=)
4g.664887G>ACA355919597PDE6Bc.2136G>A (p.Met712Ile)
c.1299G>A (p.Met433Ile)
n.506G>A
c.216G>A (p.Met72Ile)
c.2355G>A (p.Met785Ile)
c.1341G>A (p.Met447Ile)
c.1065G>A (p.Met355Ile)
c.981G>A (p.Met327Ile)
dbSNP
4g.664887G>CCA355919598PDE6Bc.2136G>C (p.Met712Ile)
c.1299G>C (p.Met433Ile)
n.506G>C
c.216G>C (p.Met72Ile)
c.2355G>C (p.Met785Ile)
c.1341G>C (p.Met447Ile)
c.1065G>C (p.Met355Ile)
c.981G>C (p.Met327Ile)
4g.664887G=CA1432854171PDE6Bc.2136G= (p.Met712=)
c.1299G= (p.Met433=)
n.506G=
c.216G= (p.Met72=)
c.2355G= (p.Met785=)
c.1341G= (p.Met447=)
c.1065G= (p.Met355=)
c.981G= (p.Met327=)
4g.664887G>TCA355919599PDE6Bc.2136G>T (p.Met712Ile)
c.1299G>T (p.Met433Ile)
n.506G>T
c.216G>T (p.Met72Ile)
c.2355G>T (p.Met785Ile)
c.1341G>T (p.Met447Ile)
c.1065G>T (p.Met355Ile)
c.981G>T (p.Met327Ile)
4g.664888A>CCA355919600PDE6Bc.2137A>C (p.Met713Leu)
c.1300A>C (p.Met434Leu)
n.507A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.2356A>C (p.Met786Leu)
c.1342A>C (p.Met448Leu)
c.1066A>C (p.Met356Leu)
c.982A>C (p.Met328Leu)
4g.664888A>GCA355919602PDE6Bc.2137A>G (p.Met713Val)
c.1300A>G (p.Met434Val)
n.507A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
c.2356A>G (p.Met786Val)
c.1342A>G (p.Met448Val)
c.1066A>G (p.Met356Val)
c.982A>G (p.Met328Val)
4g.664888A>TCA355919601PDE6Bc.2137A>T (p.Met713Leu)
c.1300A>T (p.Met434Leu)
n.507A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.2356A>T (p.Met786Leu)
c.1342A>T (p.Met448Leu)
c.1066A>T (p.Met356Leu)
c.982A>T (p.Met328Leu)
4g.664889T>ACA355919603PDE6Bc.2138T>A (p.Met713Lys)
c.1301T>A (p.Met434Lys)
n.508T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.2357T>A (p.Met786Lys)
c.1343T>A (p.Met448Lys)
c.1067T>A (p.Met356Lys)
c.983T>A (p.Met328Lys)
ClinVar dbSNP
4g.664889T>CCA2794907PDE6Bc.2138T>C (p.Met713Thr)
c.1301T>C (p.Met434Thr)
n.508T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.2357T>C (p.Met786Thr)
c.1343T>C (p.Met448Thr)
c.1067T>C (p.Met356Thr)
c.983T>C (p.Met328Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664889T>GCA355919604PDE6Bc.2138T>G (p.Met713Arg)
c.1301T>G (p.Met434Arg)
n.508T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.2357T>G (p.Met786Arg)
c.1343T>G (p.Met448Arg)
c.1067T>G (p.Met356Arg)
c.983T>G (p.Met328Arg)
4g.664889T=CA1432854174PDE6Bc.2138T= (p.Met713=)
c.1301T= (p.Met434=)
n.508T=
c.218T= (p.Met73=)
c.2357T= (p.Met786=)
c.1343T= (p.Met448=)
c.1067T= (p.Met356=)
c.983T= (p.Met328=)
4g.664890G>ACA355919605PDE6Bc.2139G>A (p.Met713Ile)
c.1302G>A (p.Met434Ile)
n.509G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.2358G>A (p.Met786Ile)
c.1344G>A (p.Met448Ile)
c.1068G>A (p.Met356Ile)
c.984G>A (p.Met328Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664890G>CCA355919606PDE6Bc.2139G>C (p.Met713Ile)
c.1302G>C (p.Met434Ile)
n.509G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.2358G>C (p.Met786Ile)
c.1344G>C (p.Met448Ile)
c.1068G>C (p.Met356Ile)
c.984G>C (p.Met328Ile)
COSMIC
4g.664890G=CA1432854182PDE6Bc.2139G= (p.Met713=)
c.1302G= (p.Met434=)
n.509G=
c.219G= (p.Met73=)
c.2358G= (p.Met786=)
c.1344G= (p.Met448=)
c.1068G= (p.Met356=)
c.984G= (p.Met328=)
4g.664890G>TCA355919607PDE6Bc.2139G>T (p.Met713Ile)
c.1302G>T (p.Met434Ile)
n.509G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.2358G>T (p.Met786Ile)
c.1344G>T (p.Met448Ile)
c.1068G>T (p.Met356Ile)
c.984G>T (p.Met328Ile)
4g.664891A=CA1432854191PDE6Bc.2140A= (p.Met714=)
c.1303A= (p.Met435=)
n.510A=
c.220A= (p.Met74=)
c.2359A= (p.Met787=)
c.1345A= (p.Met449=)
c.1069A= (p.Met357=)
c.985A= (p.Met329=)
4g.664891A>CCA355919608PDE6Bc.2140A>C (p.Met714Leu)
c.1303A>C (p.Met435Leu)
n.510A>C
c.220A>C (p.Met74Leu)
c.2359A>C (p.Met787Leu)
c.1345A>C (p.Met449Leu)
c.1069A>C (p.Met357Leu)
c.985A>C (p.Met329Leu)
4g.664891A>GCA355919609PDE6Bc.2140A>G (p.Met714Val)
c.1303A>G (p.Met435Val)
n.510A>G
c.220A>G (p.Met74Val)
c.2359A>G (p.Met787Val)
c.1345A>G (p.Met449Val)
c.1069A>G (p.Met357Val)
c.985A>G (p.Met329Val)
4g.664891A>TCA2794908PDE6Bc.2140A>T (p.Met714Leu)
c.1303A>T (p.Met435Leu)
n.510A>T
c.220A>T (p.Met74Leu)
c.2359A>T (p.Met787Leu)
c.1345A>T (p.Met449Leu)
c.1069A>T (p.Met357Leu)
c.985A>T (p.Met329Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664892T>ACA355919610PDE6Bc.2141T>A (p.Met714Lys)
c.1304T>A (p.Met435Lys)
n.511T>A
c.221T>A (p.Met74Lys)
c.2360T>A (p.Met787Lys)
c.1346T>A (p.Met449Lys)
c.1070T>A (p.Met357Lys)
c.986T>A (p.Met329Lys)
4g.664892T>CCA355919611PDE6Bc.2141T>C (p.Met714Thr)
c.1304T>C (p.Met435Thr)
n.511T>C
c.221T>C (p.Met74Thr)
c.2360T>C (p.Met787Thr)
c.1346T>C (p.Met449Thr)
c.1070T>C (p.Met357Thr)
c.986T>C (p.Met329Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664892T>GCA355919612PDE6Bc.2141T>G (p.Met714Arg)
c.1304T>G (p.Met435Arg)
n.511T>G
c.221T>G (p.Met74Arg)
c.2360T>G (p.Met787Arg)
c.1346T>G (p.Met449Arg)
c.1070T>G (p.Met357Arg)
c.986T>G (p.Met329Arg)
4g.664892T=CA1432854201PDE6Bc.2141T= (p.Met714=)
c.1304T= (p.Met435=)
n.511T=
c.221T= (p.Met74=)
c.2360T= (p.Met787=)
c.1346T= (p.Met449=)
c.1070T= (p.Met357=)
c.986T= (p.Met329=)
4g.664893G>ACA355919615PDE6Bc.2142G>A (p.Met714Ile)
c.1305G>A (p.Met435Ile)
n.512G>A
c.222G>A (p.Met74Ile)
c.2361G>A (p.Met787Ile)
c.1347G>A (p.Met449Ile)
c.1071G>A (p.Met357Ile)
c.987G>A (p.Met329Ile)
gnomAD v4
4g.664893G>CCA355919613PDE6Bc.2142G>C (p.Met714Ile)
c.1305G>C (p.Met435Ile)
n.512G>C
c.222G>C (p.Met74Ile)
c.2361G>C (p.Met787Ile)
c.1347G>C (p.Met449Ile)
c.1071G>C (p.Met357Ile)
c.987G>C (p.Met329Ile)
4g.664893G>TCA355919614PDE6Bc.2142G>T (p.Met714Ile)
c.1305G>T (p.Met435Ile)
n.512G>T
c.222G>T (p.Met74Ile)
c.2361G>T (p.Met787Ile)
c.1347G>T (p.Met449Ile)
c.1071G>T (p.Met357Ile)
c.987G>T (p.Met329Ile)
4g.664893_664895dupCA1432854207PDE6Bc.2142_2144dup (p.Thr715_Ala716insThr)
c.1305_1307dup (p.Thr436_Ala437insThr)
n.512_514dup
c.222_224dup (p.Thr75_Ala76insThr)
c.2361_2363dup (p.Thr788_Ala789insThr)
c.1347_1349dup (p.Thr450_Ala451insThr)
c.1071_1073dup (p.Thr358_Ala359insThr)
c.987_989dup (p.Thr330_Ala331insThr)
dbSNP gnomAD v4
4g.664894A=CA1432854209PDE6Bc.2143A= (p.Thr715=)
c.1306A= (p.Thr436=)
n.513A=
c.223A= (p.Thr75=)
c.2362A= (p.Thr788=)
c.1348A= (p.Thr450=)
c.1072A= (p.Thr358=)
c.988A= (p.Thr330=)
4g.664894A>CCA355919616PDE6Bc.2143A>C (p.Thr715Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
n.513A>C
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.2362A>C (p.Thr788Pro)
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
4g.664894A>GCA355919618PDE6Bc.2143A>G (p.Thr715Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
n.513A>G
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.2362A>G (p.Thr788Ala)
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
dbSNP
4g.664894A>TCA355919619PDE6Bc.2143A>T (p.Thr715Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
n.513A>T
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.2362A>T (p.Thr788Ser)
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
4g.664895C>ACA355919621PDE6Bc.2144C>A (p.Thr715Lys)
c.1307C>A (p.Thr436Lys)
n.514C>A
c.224C>A (p.Thr75Lys)
c.2363C>A (p.Thr788Lys)
c.1349C>A (p.Thr450Lys)
c.1073C>A (p.Thr358Lys)
c.989C>A (p.Thr330Lys)
4g.664895C=CA1432854215PDE6Bc.2144C= (p.Thr715=)
c.1307C= (p.Thr436=)
n.514C=
c.224C= (p.Thr75=)
c.2363C= (p.Thr788=)
c.1349C= (p.Thr450=)
c.1073C= (p.Thr358=)
c.989C= (p.Thr330=)
4g.664895C>GCA355919623PDE6Bc.2144C>G (p.Thr715Arg)
c.1307C>G (p.Thr436Arg)
n.514C>G
c.224C>G (p.Thr75Arg)
c.2363C>G (p.Thr788Arg)
c.1349C>G (p.Thr450Arg)
c.1073C>G (p.Thr358Arg)
c.989C>G (p.Thr330Arg)
4g.664895C>TCA355919624PDE6Bc.2144C>T (p.Thr715Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
n.514C>T
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.2363C>T (p.Thr788Ile)
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
dbSNP gnomAD v4
4g.664896A>CCA437901009PDE6Bc.2145A>C (p.Thr715=)
c.1308A>C (p.Thr436=)
n.515A>C
c.225A>C (p.Thr75=)
c.2364A>C (p.Thr788=)
c.1350A>C (p.Thr450=)
c.1074A>C (p.Thr358=)
c.990A>C (p.Thr330=)
4g.664896A>GCA437901008PDE6Bc.2145A>G (p.Thr715=)
c.1308A>G (p.Thr436=)
n.515A>G
c.225A>G (p.Thr75=)
c.2364A>G (p.Thr788=)
c.1350A>G (p.Thr450=)
c.1074A>G (p.Thr358=)
c.990A>G (p.Thr330=)
4g.664896A>TCA437901010PDE6Bc.2145A>T (p.Thr715=)
c.1308A>T (p.Thr436=)
n.515A>T
c.225A>T (p.Thr75=)
c.2364A>T (p.Thr788=)
c.1350A>T (p.Thr450=)
c.1074A>T (p.Thr358=)
c.990A>T (p.Thr330=)
4g.664897G>ACA355919626PDE6Bc.2146G>A (p.Ala716Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
n.516G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
4g.664897G>CCA355919628PDE6Bc.2146G>C (p.Ala716Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
n.516G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
gnomAD v4
4g.664897G>TCA355919630PDE6Bc.2146G>T (p.Ala716Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
n.516G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
4g.664898C>ACA355919632PDE6Bc.2147C>A (p.Ala716Asp)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
n.517C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.2366C>A (p.Ala789Asp)
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
4g.664898C=CA1432854219PDE6Bc.2147C= (p.Ala716=)
c.1310C= (p.Ala437=)
n.517C=
c.227C= (p.Ala76=)
c.2366C= (p.Ala789=)
c.1352C= (p.Ala451=)
c.1076C= (p.Ala359=)
c.992C= (p.Ala331=)
4g.664898C>GCA355919634PDE6Bc.2147C>G (p.Ala716Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
n.517C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
4g.664898C>TCA2794909PDE6Bc.2147C>T (p.Ala716Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
n.517C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.2366C>T (p.Ala789Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664899C>ACA437901019PDE6Bc.2148C>A (p.Ala716=)
c.1311C>A (p.Ala437=)
n.518C>A
c.228C>A (p.Ala76=)
c.2367C>A (p.Ala789=)
c.1353C>A (p.Ala451=)
c.1077C>A (p.Ala359=)
c.993C>A (p.Ala331=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664899C=CA1432854229PDE6Bc.2148C= (p.Ala716=)
c.1311C= (p.Ala437=)
n.518C=
c.228C= (p.Ala76=)
c.2367C= (p.Ala789=)
c.1353C= (p.Ala451=)
c.1077C= (p.Ala359=)
c.993C= (p.Ala331=)
4g.664899C>GCA437901017PDE6Bc.2148C>G (p.Ala716=)
c.1311C>G (p.Ala437=)
n.518C>G
c.228C>G (p.Ala76=)
c.2367C>G (p.Ala789=)
c.1353C>G (p.Ala451=)
c.1077C>G (p.Ala359=)
c.993C>G (p.Ala331=)
4g.664899C>TCA437901018PDE6Bc.2148C>T (p.Ala716=)
c.1311C>T (p.Ala437=)
n.518C>T
c.228C>T (p.Ala76=)
c.2367C>T (p.Ala789=)
c.1353C>T (p.Ala451=)
c.1077C>T (p.Ala359=)
c.993C>T (p.Ala331=)
4g.664900T>ACA355919637PDE6Bc.2149T>A (p.Cys717Ser)
c.1312T>A (p.Cys438Ser)
n.519T>A
c.229T>A (p.Cys77Ser)
c.2368T>A (p.Cys790Ser)
c.1354T>A (p.Cys452Ser)
c.1078T>A (p.Cys360Ser)
c.994T>A (p.Cys332Ser)
4g.664900T>CCA355919639PDE6Bc.2149T>C (p.Cys717Arg)
c.1312T>C (p.Cys438Arg)
n.519T>C
c.229T>C (p.Cys77Arg)
c.2368T>C (p.Cys790Arg)
c.1354T>C (p.Cys452Arg)
c.1078T>C (p.Cys360Arg)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
4g.664900T>GCA355919635PDE6Bc.2149T>G (p.Cys717Gly)
c.1312T>G (p.Cys438Gly)
n.519T>G
c.229T>G (p.Cys77Gly)
c.2368T>G (p.Cys790Gly)
c.1354T>G (p.Cys452Gly)
c.1078T>G (p.Cys360Gly)
c.994T>G (p.Cys332Gly)

Number of alleles fetched