Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.664696A= | CA1432853747 | PDE6B | c.2130-185A= (n.2130-185A=) c.1293-185A= (n.1293-185A=) n.500-185A= c.210-185A= (n.210-185A=) c.2349-185A= (n.2349-185A=) c.1335-185A= (n.1335-185A=) c.1059-185A= (n.1059-185A=) c.975-185A= (n.975-185A=) | |
4 | g.664696A>G | CA1432853749 | PDE6B | c.2130-185A>G (n.2130-185A>G) c.1293-185A>G (n.1293-185A>G) n.500-185A>G c.210-185A>G (n.210-185A>G) c.2349-185A>G (n.2349-185A>G) c.1335-185A>G (n.1335-185A>G) c.1059-185A>G (n.1059-185A>G) c.975-185A>G (n.975-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664700C= | CA1432853751 | PDE6B | c.2130-181C= (n.2130-181C=) c.1293-181C= (n.1293-181C=) n.500-181C= c.210-181C= (n.210-181C=) c.2349-181C= (n.2349-181C=) c.1335-181C= (n.1335-181C=) c.1059-181C= (n.1059-181C=) c.975-181C= (n.975-181C=) | |
4 | g.664700C>T | CA1058414540 | PDE6B | c.2130-181C>T (n.2130-181C>T) c.1293-181C>T (n.1293-181C>T) n.500-181C>T c.210-181C>T (n.210-181C>T) c.2349-181C>T (n.2349-181C>T) c.1335-181C>T (n.1335-181C>T) c.1059-181C>T (n.1059-181C>T) c.975-181C>T (n.975-181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664702G>A | CA1058414548 | PDE6B | c.2130-179G>A (n.2130-179G>A) c.1293-179G>A (n.1293-179G>A) n.500-179G>A c.210-179G>A (n.210-179G>A) c.2349-179G>A (n.2349-179G>A) c.1335-179G>A (n.1335-179G>A) c.1059-179G>A (n.1059-179G>A) c.975-179G>A (n.975-179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664702G>C | CA1058414551 | PDE6B | c.2130-179G>C (n.2130-179G>C) c.1293-179G>C (n.1293-179G>C) n.500-179G>C c.210-179G>C (n.210-179G>C) c.2349-179G>C (n.2349-179G>C) c.1335-179G>C (n.1335-179G>C) c.1059-179G>C (n.1059-179G>C) c.975-179G>C (n.975-179G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664702G= | CA1432853755 | PDE6B | c.2130-179G= (n.2130-179G=) c.1293-179G= (n.1293-179G=) n.500-179G= c.210-179G= (n.210-179G=) c.2349-179G= (n.2349-179G=) c.1335-179G= (n.1335-179G=) c.1059-179G= (n.1059-179G=) c.975-179G= (n.975-179G=) | |
4 | g.664703C= | CA1432853756 | PDE6B | c.2130-178C= (n.2130-178C=) c.1293-178C= (n.1293-178C=) n.500-178C= c.210-178C= (n.210-178C=) c.2349-178C= (n.2349-178C=) c.1335-178C= (n.1335-178C=) c.1059-178C= (n.1059-178C=) c.975-178C= (n.975-178C=) | |
4 | g.664703C>G | CA2590977535 | PDE6B | c.2130-178C>G (n.2130-178C>G) c.1293-178C>G (n.1293-178C>G) n.500-178C>G c.210-178C>G (n.210-178C>G) c.2349-178C>G (n.2349-178C>G) c.1335-178C>G (n.1335-178C>G) c.1059-178C>G (n.1059-178C>G) c.975-178C>G (n.975-178C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664703C>T | CA549126581 | PDE6B | c.2130-178C>T (n.2130-178C>T) c.1293-178C>T (n.1293-178C>T) n.500-178C>T c.210-178C>T (n.210-178C>T) c.2349-178C>T (n.2349-178C>T) c.1335-178C>T (n.1335-178C>T) c.1059-178C>T (n.1059-178C>T) c.975-178C>T (n.975-178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664705A= | CA1432853757 | PDE6B | c.2130-176A= (n.2130-176A=) c.1293-176A= (n.1293-176A=) n.500-176A= c.210-176A= (n.210-176A=) c.2349-176A= (n.2349-176A=) c.1335-176A= (n.1335-176A=) c.1059-176A= (n.1059-176A=) c.975-176A= (n.975-176A=) | |
4 | g.664705A>G | CA1432853758 | PDE6B | c.2130-176A>G (n.2130-176A>G) c.1293-176A>G (n.1293-176A>G) n.500-176A>G c.210-176A>G (n.210-176A>G) c.2349-176A>G (n.2349-176A>G) c.1335-176A>G (n.1335-176A>G) c.1059-176A>G (n.1059-176A>G) c.975-176A>G (n.975-176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664706C= | CA1432853760 | PDE6B | c.2130-175C= (n.2130-175C=) c.1293-175C= (n.1293-175C=) n.500-175C= c.210-175C= (n.210-175C=) c.2349-175C= (n.2349-175C=) c.1335-175C= (n.1335-175C=) c.1059-175C= (n.1059-175C=) c.975-175C= (n.975-175C=) | |
4 | g.664706C>T | CA797561874 | PDE6B | c.2130-175C>T (n.2130-175C>T) c.1293-175C>T (n.1293-175C>T) n.500-175C>T c.210-175C>T (n.210-175C>T) c.2349-175C>T (n.2349-175C>T) c.1335-175C>T (n.1335-175C>T) c.1059-175C>T (n.1059-175C>T) c.975-175C>T (n.975-175C>T) | dbSNP |
4 | g.664706_664728delinsCTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAA | CA1432853761 | PDE6B | c.2130-175_2130-153delinsCTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAA (n.2130-175_2130-153delinsCTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAA) c.1293-175_1293-153delinsCTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAA (n.1293-175_1293-153delinsCTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAA) n.500-175_500-153delinsCTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAA c.210-175_210-153delinsCTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAA (n.210-175_210-153delinsCTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAA) c.2349-175_2349-153delinsCTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAA (n.2349-175_2349-153delinsCTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAA) c.1335-175_1335-153delinsCTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAA (n.1335-175_1335-153delinsCTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAA) c.1059-175_1059-153delinsCTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAA (n.1059-175_1059-153delinsCTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAA) c.975-175_975-153delinsCTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAA (n.975-175_975-153delinsCTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAA) | |
4 | g.664707T>G | CA1432853765 | PDE6B | c.2130-174T>G (n.2130-174T>G) c.1293-174T>G (n.1293-174T>G) n.500-174T>G c.210-174T>G (n.210-174T>G) c.2349-174T>G (n.2349-174T>G) c.1335-174T>G (n.1335-174T>G) c.1059-174T>G (n.1059-174T>G) c.975-174T>G (n.975-174T>G) | dbSNP |
4 | g.664707T= | CA1432853764 | PDE6B | c.2130-174T= (n.2130-174T=) c.1293-174T= (n.1293-174T=) n.500-174T= c.210-174T= (n.210-174T=) c.2349-174T= (n.2349-174T=) c.1335-174T= (n.1335-174T=) c.1059-174T= (n.1059-174T=) c.975-174T= (n.975-174T=) | |
4 | g.664716_664737del | CA549126582 | PDE6B | c.2130-165_2130-144del (n.2130-165_2130-144del) c.1293-165_1293-144del (n.1293-165_1293-144del) n.500-165_500-144del c.210-165_210-144del (n.210-165_210-144del) c.2349-165_2349-144del (n.2349-165_2349-144del) c.1335-165_1335-144del (n.1335-165_1335-144del) c.1059-165_1059-144del (n.1059-165_1059-144del) c.975-165_975-144del (n.975-165_975-144del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664708C= | CA1432853767 | PDE6B | c.2130-173C= (n.2130-173C=) c.1293-173C= (n.1293-173C=) n.500-173C= c.210-173C= (n.210-173C=) c.2349-173C= (n.2349-173C=) c.1335-173C= (n.1335-173C=) c.1059-173C= (n.1059-173C=) c.975-173C= (n.975-173C=) | |
4 | g.664708C>G | CA91092366 | PDE6B | c.2130-173C>G (n.2130-173C>G) c.1293-173C>G (n.1293-173C>G) n.500-173C>G c.210-173C>G (n.210-173C>G) c.2349-173C>G (n.2349-173C>G) c.1335-173C>G (n.1335-173C>G) c.1059-173C>G (n.1059-173C>G) c.975-173C>G (n.975-173C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664708C>T | CA1432853766 | PDE6B | c.2130-173C>T (n.2130-173C>T) c.1293-173C>T (n.1293-173C>T) n.500-173C>T c.210-173C>T (n.210-173C>T) c.2349-173C>T (n.2349-173C>T) c.1335-173C>T (n.1335-173C>T) c.1059-173C>T (n.1059-173C>T) c.975-173C>T (n.975-173C>T) | dbSNP |
4 | g.664709G>A | CA1432853771 | PDE6B | c.2130-172G>A (n.2130-172G>A) c.1293-172G>A (n.1293-172G>A) n.500-172G>A c.210-172G>A (n.210-172G>A) c.2349-172G>A (n.2349-172G>A) c.1335-172G>A (n.1335-172G>A) c.1059-172G>A (n.1059-172G>A) c.975-172G>A (n.975-172G>A) | dbSNP |
4 | g.664709G= | CA1432853770 | PDE6B | c.2130-172G= (n.2130-172G=) c.1293-172G= (n.1293-172G=) n.500-172G= c.210-172G= (n.210-172G=) c.2349-172G= (n.2349-172G=) c.1335-172G= (n.1335-172G=) c.1059-172G= (n.1059-172G=) c.975-172G= (n.975-172G=) | |
4 | g.664710G>T | CA2566221855 | PDE6B | c.2130-171G>T (n.2130-171G>T) c.1293-171G>T (n.1293-171G>T) n.500-171G>T c.210-171G>T (n.210-171G>T) c.2349-171G>T (n.2349-171G>T) c.1335-171G>T (n.1335-171G>T) c.1059-171G>T (n.1059-171G>T) c.975-171G>T (n.975-171G>T) | |
4 | g.664711G>C | CA1432853775 | PDE6B | c.2130-170G>C (n.2130-170G>C) c.1293-170G>C (n.1293-170G>C) n.500-170G>C c.210-170G>C (n.210-170G>C) c.2349-170G>C (n.2349-170G>C) c.1335-170G>C (n.1335-170G>C) c.1059-170G>C (n.1059-170G>C) c.975-170G>C (n.975-170G>C) | dbSNP |
4 | g.664711G= | CA1432853772 | PDE6B | c.2130-170G= (n.2130-170G=) c.1293-170G= (n.1293-170G=) n.500-170G= c.210-170G= (n.210-170G=) c.2349-170G= (n.2349-170G=) c.1335-170G= (n.1335-170G=) c.1059-170G= (n.1059-170G=) c.975-170G= (n.975-170G=) | |
4 | g.664714G>A | CA1432853779 | PDE6B | c.2130-167G>A (n.2130-167G>A) c.1293-167G>A (n.1293-167G>A) n.500-167G>A c.210-167G>A (n.210-167G>A) c.2349-167G>A (n.2349-167G>A) c.1335-167G>A (n.1335-167G>A) c.1059-167G>A (n.1059-167G>A) c.975-167G>A (n.975-167G>A) | dbSNP |
4 | g.664714G= | CA1432853778 | PDE6B | c.2130-167G= (n.2130-167G=) c.1293-167G= (n.1293-167G=) n.500-167G= c.210-167G= (n.210-167G=) c.2349-167G= (n.2349-167G=) c.1335-167G= (n.1335-167G=) c.1059-167G= (n.1059-167G=) c.975-167G= (n.975-167G=) | |
4 | g.664714_664715del | CA2760111946 | PDE6B | c.2130-167_2130-166del (n.2130-167_2130-166del) c.1293-167_1293-166del (n.1293-167_1293-166del) n.500-167_500-166del c.210-167_210-166del (n.210-167_210-166del) c.2349-167_2349-166del (n.2349-167_2349-166del) c.1335-167_1335-166del (n.1335-167_1335-166del) c.1059-167_1059-166del (n.1059-167_1059-166del) c.975-167_975-166del (n.975-167_975-166del) | |
4 | g.664716_664718dup | CA2590977536 | PDE6B | c.2130-165_2130-163dup (n.2130-165_2130-163dup) c.1293-165_1293-163dup (n.1293-165_1293-163dup) n.500-165_500-163dup c.210-165_210-163dup (n.210-165_210-163dup) c.2349-165_2349-163dup (n.2349-165_2349-163dup) c.1335-165_1335-163dup (n.1335-165_1335-163dup) c.1059-165_1059-163dup (n.1059-165_1059-163dup) c.975-165_975-163dup (n.975-165_975-163dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664716_664738delinsTGAGGCACAAGAATCGGGAGGCG | CA1432853782 | PDE6B | c.2130-165_2130-143delinsTGAGGCACAAGAATCGGGAGGCG (n.2130-165_2130-143delinsTGAGGCACAAGAATCGGGAGGCG) c.1293-165_1293-143delinsTGAGGCACAAGAATCGGGAGGCG (n.1293-165_1293-143delinsTGAGGCACAAGAATCGGGAGGCG) n.500-165_500-143delinsTGAGGCACAAGAATCGGGAGGCG c.210-165_210-143delinsTGAGGCACAAGAATCGGGAGGCG (n.210-165_210-143delinsTGAGGCACAAGAATCGGGAGGCG) c.2349-165_2349-143delinsTGAGGCACAAGAATCGGGAGGCG (n.2349-165_2349-143delinsTGAGGCACAAGAATCGGGAGGCG) c.1335-165_1335-143delinsTGAGGCACAAGAATCGGGAGGCG (n.1335-165_1335-143delinsTGAGGCACAAGAATCGGGAGGCG) c.1059-165_1059-143delinsTGAGGCACAAGAATCGGGAGGCG (n.1059-165_1059-143delinsTGAGGCACAAGAATCGGGAGGCG) c.975-165_975-143delinsTGAGGCACAAGAATCGGGAGGCG (n.975-165_975-143delinsTGAGGCACAAGAATCGGGAGGCG) | |
4 | g.664721_664742del | CA91092382 | PDE6B | c.2130-160_2130-139del (n.2130-160_2130-139del) c.1293-160_1293-139del (n.1293-160_1293-139del) n.500-160_500-139del c.210-160_210-139del (n.210-160_210-139del) c.2349-160_2349-139del (n.2349-160_2349-139del) c.1335-160_1335-139del (n.1335-160_1335-139del) c.1059-160_1059-139del (n.1059-160_1059-139del) c.975-160_975-139del (n.975-160_975-139del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664720G>A | CA797561882 | PDE6B | c.2130-161G>A (n.2130-161G>A) c.1293-161G>A (n.1293-161G>A) n.500-161G>A c.210-161G>A (n.210-161G>A) c.2349-161G>A (n.2349-161G>A) c.1335-161G>A (n.1335-161G>A) c.1059-161G>A (n.1059-161G>A) c.975-161G>A (n.975-161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664720G= | CA1432853788 | PDE6B | c.2130-161G= (n.2130-161G=) c.1293-161G= (n.1293-161G=) n.500-161G= c.210-161G= (n.210-161G=) c.2349-161G= (n.2349-161G=) c.1335-161G= (n.1335-161G=) c.1059-161G= (n.1059-161G=) c.975-161G= (n.975-161G=) | |
4 | g.664720G>T | CA2760111947 | PDE6B | c.2130-161G>T (n.2130-161G>T) c.1293-161G>T (n.1293-161G>T) n.500-161G>T c.210-161G>T (n.210-161G>T) c.2349-161G>T (n.2349-161G>T) c.1335-161G>T (n.1335-161G>T) c.1059-161G>T (n.1059-161G>T) c.975-161G>T (n.975-161G>T) | |
4 | g.664721C= | CA1432853796 | PDE6B | c.2130-160C= (n.2130-160C=) c.1293-160C= (n.1293-160C=) n.500-160C= c.210-160C= (n.210-160C=) c.2349-160C= (n.2349-160C=) c.1335-160C= (n.1335-160C=) c.1059-160C= (n.1059-160C=) c.975-160C= (n.975-160C=) | |
4 | g.664721C>T | CA797561883 | PDE6B | c.2130-160C>T (n.2130-160C>T) c.1293-160C>T (n.1293-160C>T) n.500-160C>T c.210-160C>T (n.210-160C>T) c.2349-160C>T (n.2349-160C>T) c.1335-160C>T (n.1335-160C>T) c.1059-160C>T (n.1059-160C>T) c.975-160C>T (n.975-160C>T) | dbSNP |
4 | g.664722A>T | CA2704991116 | PDE6B | c.2130-159A>T (n.2130-159A>T) c.1293-159A>T (n.1293-159A>T) n.500-159A>T c.210-159A>T (n.210-159A>T) c.2349-159A>T (n.2349-159A>T) c.1335-159A>T (n.1335-159A>T) c.1059-159A>T (n.1059-159A>T) c.975-159A>T (n.975-159A>T) | dbSNP |
4 | g.664723C= | CA1432853801 | PDE6B | c.2130-158C= (n.2130-158C=) c.1293-158C= (n.1293-158C=) n.500-158C= c.210-158C= (n.210-158C=) c.2349-158C= (n.2349-158C=) c.1335-158C= (n.1335-158C=) c.1059-158C= (n.1059-158C=) c.975-158C= (n.975-158C=) | |
4 | g.664723C>G | CA91092389 | PDE6B | c.2130-158C>G (n.2130-158C>G) c.1293-158C>G (n.1293-158C>G) n.500-158C>G c.210-158C>G (n.210-158C>G) c.2349-158C>G (n.2349-158C>G) c.1335-158C>G (n.1335-158C>G) c.1059-158C>G (n.1059-158C>G) c.975-158C>G (n.975-158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664724A= | CA1432853804 | PDE6B | c.2130-157A= (n.2130-157A=) c.1293-157A= (n.1293-157A=) n.500-157A= c.210-157A= (n.210-157A=) c.2349-157A= (n.2349-157A=) c.1335-157A= (n.1335-157A=) c.1059-157A= (n.1059-157A=) c.975-157A= (n.975-157A=) | |
4 | g.664724A>G | CA91092395 | PDE6B | c.2130-157A>G (n.2130-157A>G) c.1293-157A>G (n.1293-157A>G) n.500-157A>G c.210-157A>G (n.210-157A>G) c.2349-157A>G (n.2349-157A>G) c.1335-157A>G (n.1335-157A>G) c.1059-157A>G (n.1059-157A>G) c.975-157A>G (n.975-157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664726G>A | CA91092400 | PDE6B | c.2130-155G>A (n.2130-155G>A) c.1293-155G>A (n.1293-155G>A) n.500-155G>A c.210-155G>A (n.210-155G>A) c.2349-155G>A (n.2349-155G>A) c.1335-155G>A (n.1335-155G>A) c.1059-155G>A (n.1059-155G>A) c.975-155G>A (n.975-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664726G= | CA1432853807 | PDE6B | c.2130-155G= (n.2130-155G=) c.1293-155G= (n.1293-155G=) n.500-155G= c.210-155G= (n.210-155G=) c.2349-155G= (n.2349-155G=) c.1335-155G= (n.1335-155G=) c.1059-155G= (n.1059-155G=) c.975-155G= (n.975-155G=) | |
4 | g.664729T= | CA1432853808 | PDE6B | c.2130-152T= (n.2130-152T=) c.1293-152T= (n.1293-152T=) n.500-152T= c.210-152T= (n.210-152T=) c.2349-152T= (n.2349-152T=) c.1335-152T= (n.1335-152T=) c.1059-152T= (n.1059-152T=) c.975-152T= (n.975-152T=) | |
4 | g.664729_664730insGGCGTGAACC | CA1432853813 | PDE6B | c.2130-152_2130-151insGGCGTGAACC (n.2130-152_2130-151insGGCGTGAACC) c.1293-152_1293-151insGGCGTGAACC (n.1293-152_1293-151insGGCGTGAACC) n.500-152_500-151insGGCGTGAACC c.210-152_210-151insGGCGTGAACC (n.210-152_210-151insGGCGTGAACC) c.2349-152_2349-151insGGCGTGAACC (n.2349-152_2349-151insGGCGTGAACC) c.1335-152_1335-151insGGCGTGAACC (n.1335-152_1335-151insGGCGTGAACC) c.1059-152_1059-151insGGCGTGAACC (n.1059-152_1059-151insGGCGTGAACC) c.975-152_975-151insGGCGTGAACC (n.975-152_975-151insGGCGTGAACC) | dbSNP |
4 | g.664730C>A | CA2669420148 | PDE6B | c.2130-151C>A (n.2130-151C>A) c.1293-151C>A (n.1293-151C>A) n.500-151C>A c.210-151C>A (n.210-151C>A) c.2349-151C>A (n.2349-151C>A) c.1335-151C>A (n.1335-151C>A) c.1059-151C>A (n.1059-151C>A) c.975-151C>A (n.975-151C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664730C= | CA1432853811 | PDE6B | c.2130-151C= (n.2130-151C=) c.1293-151C= (n.1293-151C=) n.500-151C= c.210-151C= (n.210-151C=) c.2349-151C= (n.2349-151C=) c.1335-151C= (n.1335-151C=) c.1059-151C= (n.1059-151C=) c.975-151C= (n.975-151C=) | |
4 | g.664730C>G | CA91092408 | PDE6B | c.2130-151C>G (n.2130-151C>G) c.1293-151C>G (n.1293-151C>G) n.500-151C>G c.210-151C>G (n.210-151C>G) c.2349-151C>G (n.2349-151C>G) c.1335-151C>G (n.1335-151C>G) c.1059-151C>G (n.1059-151C>G) c.975-151C>G (n.975-151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664730C>T | CA2514903815 | PDE6B | c.2130-151C>T (n.2130-151C>T) c.1293-151C>T (n.1293-151C>T) n.500-151C>T c.210-151C>T (n.210-151C>T) c.2349-151C>T (n.2349-151C>T) c.1335-151C>T (n.1335-151C>T) c.1059-151C>T (n.1059-151C>T) c.975-151C>T (n.975-151C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.664730_664738del | CA2669420145 | PDE6B | c.2130-151_2130-143del (n.2130-151_2130-143del) c.1293-151_1293-143del (n.1293-151_1293-143del) n.500-151_500-143del c.210-151_210-143del (n.210-151_210-143del) c.2349-151_2349-143del (n.2349-151_2349-143del) c.1335-151_1335-143del (n.1335-151_1335-143del) c.1059-151_1059-143del (n.1059-151_1059-143del) c.975-151_975-143del (n.975-151_975-143del) | gnomAD v4 |
4 | g.664730_664740del | CA2669420147 | PDE6B | c.2130-151_2130-141del (n.2130-151_2130-141del) c.1293-151_1293-141del (n.1293-151_1293-141del) n.500-151_500-141del c.210-151_210-141del (n.210-151_210-141del) c.2349-151_2349-141del (n.2349-151_2349-141del) c.1335-151_1335-141del (n.1335-151_1335-141del) c.1059-151_1059-141del (n.1059-151_1059-141del) c.975-151_975-141del (n.975-151_975-141del) | gnomAD v4 |
4 | g.664731G>A | CA91092409 | PDE6B | c.2130-150G>A (n.2130-150G>A) c.1293-150G>A (n.1293-150G>A) n.500-150G>A c.210-150G>A (n.210-150G>A) c.2349-150G>A (n.2349-150G>A) c.1335-150G>A (n.1335-150G>A) c.1059-150G>A (n.1059-150G>A) c.975-150G>A (n.975-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664731G= | CA1432853818 | PDE6B | c.2130-150G= (n.2130-150G=) c.1293-150G= (n.1293-150G=) n.500-150G= c.210-150G= (n.210-150G=) c.2349-150G= (n.2349-150G=) c.1335-150G= (n.1335-150G=) c.1059-150G= (n.1059-150G=) c.975-150G= (n.975-150G=) | |
4 | g.664731G>T | CA2669420151 | PDE6B | c.2130-150G>T (n.2130-150G>T) c.1293-150G>T (n.1293-150G>T) n.500-150G>T c.210-150G>T (n.210-150G>T) c.2349-150G>T (n.2349-150G>T) c.1335-150G>T (n.1335-150G>T) c.1059-150G>T (n.1059-150G>T) c.975-150G>T (n.975-150G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.664731_664732insCTTGAACCTG | CA2760111948 | PDE6B | c.2130-150_2130-149insCTTGAACCTG (n.2130-150_2130-149insCTTGAACCTG) c.1293-150_1293-149insCTTGAACCTG (n.1293-150_1293-149insCTTGAACCTG) n.500-150_500-149insCTTGAACCTG c.210-150_210-149insCTTGAACCTG (n.210-150_210-149insCTTGAACCTG) c.2349-150_2349-149insCTTGAACCTG (n.2349-150_2349-149insCTTGAACCTG) c.1335-150_1335-149insCTTGAACCTG (n.1335-150_1335-149insCTTGAACCTG) c.1059-150_1059-149insCTTGAACCTG (n.1059-150_1059-149insCTTGAACCTG) c.975-150_975-149insCTTGAACCTG (n.975-150_975-149insCTTGAACCTG) | |
4 | g.664733G>A | CA1058414565 | PDE6B | c.2130-148G>A (n.2130-148G>A) c.1293-148G>A (n.1293-148G>A) n.500-148G>A c.210-148G>A (n.210-148G>A) c.2349-148G>A (n.2349-148G>A) c.1335-148G>A (n.1335-148G>A) c.1059-148G>A (n.1059-148G>A) c.975-148G>A (n.975-148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664733G= | CA1432853821 | PDE6B | c.2130-148G= (n.2130-148G=) c.1293-148G= (n.1293-148G=) n.500-148G= c.210-148G= (n.210-148G=) c.2349-148G= (n.2349-148G=) c.1335-148G= (n.1335-148G=) c.1059-148G= (n.1059-148G=) c.975-148G= (n.975-148G=) | |
4 | g.664733G>T | CA91092410 | PDE6B | c.2130-148G>T (n.2130-148G>T) c.1293-148G>T (n.1293-148G>T) n.500-148G>T c.210-148G>T (n.210-148G>T) c.2349-148G>T (n.2349-148G>T) c.1335-148G>T (n.1335-148G>T) c.1059-148G>T (n.1059-148G>T) c.975-148G>T (n.975-148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664734A>T | CA2669420153 | PDE6B | c.2130-147A>T (n.2130-147A>T) c.1293-147A>T (n.1293-147A>T) n.500-147A>T c.210-147A>T (n.210-147A>T) c.2349-147A>T (n.2349-147A>T) c.1335-147A>T (n.1335-147A>T) c.1059-147A>T (n.1059-147A>T) c.975-147A>T (n.975-147A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.664735G>A | CA2669420154 | PDE6B | c.2130-146G>A (n.2130-146G>A) c.1293-146G>A (n.1293-146G>A) n.500-146G>A c.210-146G>A (n.210-146G>A) c.2349-146G>A (n.2349-146G>A) c.1335-146G>A (n.1335-146G>A) c.1059-146G>A (n.1059-146G>A) c.975-146G>A (n.975-146G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664736G>T | CA2669420155 | PDE6B | c.2130-145G>T (n.2130-145G>T) c.1293-145G>T (n.1293-145G>T) n.500-145G>T c.210-145G>T (n.210-145G>T) c.2349-145G>T (n.2349-145G>T) c.1335-145G>T (n.1335-145G>T) c.1059-145G>T (n.1059-145G>T) c.975-145G>T (n.975-145G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.664737C= | CA1432853824 | PDE6B | c.2130-144C= (n.2130-144C=) c.1293-144C= (n.1293-144C=) n.500-144C= c.210-144C= (n.210-144C=) c.2349-144C= (n.2349-144C=) c.1335-144C= (n.1335-144C=) c.1059-144C= (n.1059-144C=) c.975-144C= (n.975-144C=) | |
4 | g.664737C>T | CA797561889 | PDE6B | c.2130-144C>T (n.2130-144C>T) c.1293-144C>T (n.1293-144C>T) n.500-144C>T c.210-144C>T (n.210-144C>T) c.2349-144C>T (n.2349-144C>T) c.1335-144C>T (n.1335-144C>T) c.1059-144C>T (n.1059-144C>T) c.975-144C>T (n.975-144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664738G>A | CA91092411 | PDE6B | c.2130-143G>A (n.2130-143G>A) c.1293-143G>A (n.1293-143G>A) n.500-143G>A c.210-143G>A (n.210-143G>A) c.2349-143G>A (n.2349-143G>A) c.1335-143G>A (n.1335-143G>A) c.1059-143G>A (n.1059-143G>A) c.975-143G>A (n.975-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664738G= | CA1432853827 | PDE6B | c.2130-143G= (n.2130-143G=) c.1293-143G= (n.1293-143G=) n.500-143G= c.210-143G= (n.210-143G=) c.2349-143G= (n.2349-143G=) c.1335-143G= (n.1335-143G=) c.1059-143G= (n.1059-143G=) c.975-143G= (n.975-143G=) | |
4 | g.664738G>T | CA91092413 | PDE6B | c.2130-143G>T (n.2130-143G>T) c.1293-143G>T (n.1293-143G>T) n.500-143G>T c.210-143G>T (n.210-143G>T) c.2349-143G>T (n.2349-143G>T) c.1335-143G>T (n.1335-143G>T) c.1059-143G>T (n.1059-143G>T) c.975-143G>T (n.975-143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664739G>A | CA1058414579 | PDE6B | c.2130-142G>A (n.2130-142G>A) c.1293-142G>A (n.1293-142G>A) n.500-142G>A c.210-142G>A (n.210-142G>A) c.2349-142G>A (n.2349-142G>A) c.1335-142G>A (n.1335-142G>A) c.1059-142G>A (n.1059-142G>A) c.975-142G>A (n.975-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664739G= | CA1432853829 | PDE6B | c.2130-142G= (n.2130-142G=) c.1293-142G= (n.1293-142G=) n.500-142G= c.210-142G= (n.210-142G=) c.2349-142G= (n.2349-142G=) c.1335-142G= (n.1335-142G=) c.1059-142G= (n.1059-142G=) c.975-142G= (n.975-142G=) | |
4 | g.664740A= | CA1432853834 | PDE6B | c.2130-141A= (n.2130-141A=) c.1293-141A= (n.1293-141A=) n.500-141A= c.210-141A= (n.210-141A=) c.2349-141A= (n.2349-141A=) c.1335-141A= (n.1335-141A=) c.1059-141A= (n.1059-141A=) c.975-141A= (n.975-141A=) | |
4 | g.664740A>G | CA91092422 | PDE6B | c.2130-141A>G (n.2130-141A>G) c.1293-141A>G (n.1293-141A>G) n.500-141A>G c.210-141A>G (n.210-141A>G) c.2349-141A>G (n.2349-141A>G) c.1335-141A>G (n.1335-141A>G) c.1059-141A>G (n.1059-141A>G) c.975-141A>G (n.975-141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664740A>T | CA2760111949 | PDE6B | c.2130-141A>T (n.2130-141A>T) c.1293-141A>T (n.1293-141A>T) n.500-141A>T c.210-141A>T (n.210-141A>T) c.2349-141A>T (n.2349-141A>T) c.1335-141A>T (n.1335-141A>T) c.1059-141A>T (n.1059-141A>T) c.975-141A>T (n.975-141A>T) | |
4 | g.664741G>A | CA1432853838 | PDE6B | c.2130-140G>A (n.2130-140G>A) c.1293-140G>A (n.1293-140G>A) n.500-140G>A c.210-140G>A (n.210-140G>A) c.2349-140G>A (n.2349-140G>A) c.1335-140G>A (n.1335-140G>A) c.1059-140G>A (n.1059-140G>A) c.975-140G>A (n.975-140G>A) | dbSNP |
4 | g.664741G= | CA1432853837 | PDE6B | c.2130-140G= (n.2130-140G=) c.1293-140G= (n.1293-140G=) n.500-140G= c.210-140G= (n.210-140G=) c.2349-140G= (n.2349-140G=) c.1335-140G= (n.1335-140G=) c.1059-140G= (n.1059-140G=) c.975-140G= (n.975-140G=) | |
4 | g.664742G>A | CA2669420162 | PDE6B | c.2130-139G>A (n.2130-139G>A) c.1293-139G>A (n.1293-139G>A) n.500-139G>A c.210-139G>A (n.210-139G>A) c.2349-139G>A (n.2349-139G>A) c.1335-139G>A (n.1335-139G>A) c.1059-139G>A (n.1059-139G>A) c.975-139G>A (n.975-139G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664743T>C | CA91092426 | PDE6B | c.2130-138T>C (n.2130-138T>C) c.1293-138T>C (n.1293-138T>C) n.500-138T>C c.210-138T>C (n.210-138T>C) c.2349-138T>C (n.2349-138T>C) c.1335-138T>C (n.1335-138T>C) c.1059-138T>C (n.1059-138T>C) c.975-138T>C (n.975-138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664743T= | CA1432853840 | PDE6B | c.2130-138T= (n.2130-138T=) c.1293-138T= (n.1293-138T=) n.500-138T= c.210-138T= (n.210-138T=) c.2349-138T= (n.2349-138T=) c.1335-138T= (n.1335-138T=) c.1059-138T= (n.1059-138T=) c.975-138T= (n.975-138T=) | |
4 | g.664745G>A | CA2669420163 | PDE6B | c.2130-136G>A (n.2130-136G>A) c.1293-136G>A (n.1293-136G>A) n.500-136G>A c.210-136G>A (n.210-136G>A) c.2349-136G>A (n.2349-136G>A) c.1335-136G>A (n.1335-136G>A) c.1059-136G>A (n.1059-136G>A) c.975-136G>A (n.975-136G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664745G>T | CA2669420164 | PDE6B | c.2130-136G>T (n.2130-136G>T) c.1293-136G>T (n.1293-136G>T) n.500-136G>T c.210-136G>T (n.210-136G>T) c.2349-136G>T (n.2349-136G>T) c.1335-136G>T (n.1335-136G>T) c.1059-136G>T (n.1059-136G>T) c.975-136G>T (n.975-136G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.664746C= | CA1432853843 | PDE6B | c.2130-135C= (n.2130-135C=) c.1293-135C= (n.1293-135C=) n.500-135C= c.210-135C= (n.210-135C=) c.2349-135C= (n.2349-135C=) c.1335-135C= (n.1335-135C=) c.1059-135C= (n.1059-135C=) c.975-135C= (n.975-135C=) | |
4 | g.664746C>T | CA91092431 | PDE6B | c.2130-135C>T (n.2130-135C>T) c.1293-135C>T (n.1293-135C>T) n.500-135C>T c.210-135C>T (n.210-135C>T) c.2349-135C>T (n.2349-135C>T) c.1335-135C>T (n.1335-135C>T) c.1059-135C>T (n.1059-135C>T) c.975-135C>T (n.975-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664749T>C | CA2669420165 | PDE6B | c.2130-132T>C (n.2130-132T>C) c.1293-132T>C (n.1293-132T>C) n.500-132T>C c.210-132T>C (n.210-132T>C) c.2349-132T>C (n.2349-132T>C) c.1335-132T>C (n.1335-132T>C) c.1059-132T>C (n.1059-132T>C) c.975-132T>C (n.975-132T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.664750G>A | CA2669420166 | PDE6B | c.2130-131G>A (n.2130-131G>A) c.1293-131G>A (n.1293-131G>A) n.500-131G>A c.210-131G>A (n.210-131G>A) c.2349-131G>A (n.2349-131G>A) c.1335-131G>A (n.1335-131G>A) c.1059-131G>A (n.1059-131G>A) c.975-131G>A (n.975-131G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664751A= | CA1432853848 | PDE6B | c.2130-130A= (n.2130-130A=) c.1293-130A= (n.1293-130A=) n.500-130A= c.210-130A= (n.210-130A=) c.2349-130A= (n.2349-130A=) c.1335-130A= (n.1335-130A=) c.1059-130A= (n.1059-130A=) c.975-130A= (n.975-130A=) | |
4 | g.664751A>C | CA1432853853 | PDE6B | c.2130-130A>C (n.2130-130A>C) c.1293-130A>C (n.1293-130A>C) n.500-130A>C c.210-130A>C (n.210-130A>C) c.2349-130A>C (n.2349-130A>C) c.1335-130A>C (n.1335-130A>C) c.1059-130A>C (n.1059-130A>C) c.975-130A>C (n.975-130A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664751A>T | CA2760111950 | PDE6B | c.2130-130A>T (n.2130-130A>T) c.1293-130A>T (n.1293-130A>T) n.500-130A>T c.210-130A>T (n.210-130A>T) c.2349-130A>T (n.2349-130A>T) c.1335-130A>T (n.1335-130A>T) c.1059-130A>T (n.1059-130A>T) c.975-130A>T (n.975-130A>T) | |
4 | g.664752G>C | CA2552243754 | PDE6B | c.2130-129G>C (n.2130-129G>C) c.1293-129G>C (n.1293-129G>C) n.500-129G>C c.210-129G>C (n.210-129G>C) c.2349-129G>C (n.2349-129G>C) c.1335-129G>C (n.1335-129G>C) c.1059-129G>C (n.1059-129G>C) c.975-129G>C (n.975-129G>C) | |
4 | g.664752G>T | CA2669420167 | PDE6B | c.2130-129G>T (n.2130-129G>T) c.1293-129G>T (n.1293-129G>T) n.500-129G>T c.210-129G>T (n.210-129G>T) c.2349-129G>T (n.2349-129G>T) c.1335-129G>T (n.1335-129G>T) c.1059-129G>T (n.1059-129G>T) c.975-129G>T (n.975-129G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.664753C>G | CA2669420168 | PDE6B | c.2130-128C>G (n.2130-128C>G) c.1293-128C>G (n.1293-128C>G) n.500-128C>G c.210-128C>G (n.210-128C>G) c.2349-128C>G (n.2349-128C>G) c.1335-128C>G (n.1335-128C>G) c.1059-128C>G (n.1059-128C>G) c.975-128C>G (n.975-128C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.664754T>C | CA1432853861 | PDE6B | c.2130-127T>C (n.2130-127T>C) c.1293-127T>C (n.1293-127T>C) n.500-127T>C c.210-127T>C (n.210-127T>C) c.2349-127T>C (n.2349-127T>C) c.1335-127T>C (n.1335-127T>C) c.1059-127T>C (n.1059-127T>C) c.975-127T>C (n.975-127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664754T= | CA1432853859 | PDE6B | c.2130-127T= (n.2130-127T=) c.1293-127T= (n.1293-127T=) n.500-127T= c.210-127T= (n.210-127T=) c.2349-127T= (n.2349-127T=) c.1335-127T= (n.1335-127T=) c.1059-127T= (n.1059-127T=) c.975-127T= (n.975-127T=) | |
4 | g.664755G>A | CA2669420170 | PDE6B | c.2130-126G>A (n.2130-126G>A) c.1293-126G>A (n.1293-126G>A) n.500-126G>A c.210-126G>A (n.210-126G>A) c.2349-126G>A (n.2349-126G>A) c.1335-126G>A (n.1335-126G>A) c.1059-126G>A (n.1059-126G>A) c.975-126G>A (n.975-126G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664755G>T | CA2563347331 | PDE6B | c.2130-126G>T (n.2130-126G>T) c.1293-126G>T (n.1293-126G>T) n.500-126G>T c.210-126G>T (n.210-126G>T) c.2349-126G>T (n.2349-126G>T) c.1335-126G>T (n.1335-126G>T) c.1059-126G>T (n.1059-126G>T) c.975-126G>T (n.975-126G>T) | |
4 | g.664756A>G | CA2669420173 | PDE6B | c.2130-125A>G (n.2130-125A>G) c.1293-125A>G (n.1293-125A>G) n.500-125A>G c.210-125A>G (n.210-125A>G) c.2349-125A>G (n.2349-125A>G) c.1335-125A>G (n.1335-125A>G) c.1059-125A>G (n.1059-125A>G) c.975-125A>G (n.975-125A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.664757G>C | CA1432853863 | PDE6B | c.2130-124G>C (n.2130-124G>C) c.1293-124G>C (n.1293-124G>C) n.500-124G>C c.210-124G>C (n.210-124G>C) c.2349-124G>C (n.2349-124G>C) c.1335-124G>C (n.1335-124G>C) c.1059-124G>C (n.1059-124G>C) c.975-124G>C (n.975-124G>C) | dbSNP |
4 | g.664757G= | CA1432853862 | PDE6B | c.2130-124G= (n.2130-124G=) c.1293-124G= (n.1293-124G=) n.500-124G= c.210-124G= (n.210-124G=) c.2349-124G= (n.2349-124G=) c.1335-124G= (n.1335-124G=) c.1059-124G= (n.1059-124G=) c.975-124G= (n.975-124G=) | |
4 | g.664759T>C | CA91092444 | PDE6B | c.2130-122T>C (n.2130-122T>C) c.1293-122T>C (n.1293-122T>C) n.500-122T>C c.210-122T>C (n.210-122T>C) c.2349-122T>C (n.2349-122T>C) c.1335-122T>C (n.1335-122T>C) c.1059-122T>C (n.1059-122T>C) c.975-122T>C (n.975-122T>C) | dbSNP |
4 | g.664759T= | CA1432853864 | PDE6B | c.2130-122T= (n.2130-122T=) c.1293-122T= (n.1293-122T=) n.500-122T= c.210-122T= (n.210-122T=) c.2349-122T= (n.2349-122T=) c.1335-122T= (n.1335-122T=) c.1059-122T= (n.1059-122T=) c.975-122T= (n.975-122T=) | |
4 | g.664760T>A | CA2669420175 | PDE6B | c.2130-121T>A (n.2130-121T>A) c.1293-121T>A (n.1293-121T>A) n.500-121T>A c.210-121T>A (n.210-121T>A) c.2349-121T>A (n.2349-121T>A) c.1335-121T>A (n.1335-121T>A) c.1059-121T>A (n.1059-121T>A) c.975-121T>A (n.975-121T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664760T>C | CA2669420176 | PDE6B | c.2130-121T>C (n.2130-121T>C) c.1293-121T>C (n.1293-121T>C) n.500-121T>C c.210-121T>C (n.210-121T>C) c.2349-121T>C (n.2349-121T>C) c.1335-121T>C (n.1335-121T>C) c.1059-121T>C (n.1059-121T>C) c.975-121T>C (n.975-121T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.664761G>A | CA549126588 | PDE6B | c.2130-120G>A (n.2130-120G>A) c.1293-120G>A (n.1293-120G>A) n.500-120G>A c.210-120G>A (n.210-120G>A) c.2349-120G>A (n.2349-120G>A) c.1335-120G>A (n.1335-120G>A) c.1059-120G>A (n.1059-120G>A) c.975-120G>A (n.975-120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664761G= | CA1432853865 | PDE6B | c.2130-120G= (n.2130-120G=) c.1293-120G= (n.1293-120G=) n.500-120G= c.210-120G= (n.210-120G=) c.2349-120G= (n.2349-120G=) c.1335-120G= (n.1335-120G=) c.1059-120G= (n.1059-120G=) c.975-120G= (n.975-120G=) | |
4 | g.664761G>T | CA2669420178 | PDE6B | c.2130-120G>T (n.2130-120G>T) c.1293-120G>T (n.1293-120G>T) n.500-120G>T c.210-120G>T (n.210-120G>T) c.2349-120G>T (n.2349-120G>T) c.1335-120G>T (n.1335-120G>T) c.1059-120G>T (n.1059-120G>T) c.975-120G>T (n.975-120G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.664762C>A | CA1432853867 | PDE6B | c.2130-119C>A (n.2130-119C>A) c.1293-119C>A (n.1293-119C>A) n.500-119C>A c.210-119C>A (n.210-119C>A) c.2349-119C>A (n.2349-119C>A) c.1335-119C>A (n.1335-119C>A) c.1059-119C>A (n.1059-119C>A) c.975-119C>A (n.975-119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664762C= | CA1432853866 | PDE6B | c.2130-119C= (n.2130-119C=) c.1293-119C= (n.1293-119C=) n.500-119C= c.210-119C= (n.210-119C=) c.2349-119C= (n.2349-119C=) c.1335-119C= (n.1335-119C=) c.1059-119C= (n.1059-119C=) c.975-119C= (n.975-119C=) | |
4 | g.664762C>T | CA91092449 | PDE6B | c.2130-119C>T (n.2130-119C>T) c.1293-119C>T (n.1293-119C>T) n.500-119C>T c.210-119C>T (n.210-119C>T) c.2349-119C>T (n.2349-119C>T) c.1335-119C>T (n.1335-119C>T) c.1059-119C>T (n.1059-119C>T) c.975-119C>T (n.975-119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664763G>A | CA91092471 | PDE6B | c.2130-118G>A (n.2130-118G>A) c.1293-118G>A (n.1293-118G>A) n.500-118G>A c.210-118G>A (n.210-118G>A) c.2349-118G>A (n.2349-118G>A) c.1335-118G>A (n.1335-118G>A) c.1059-118G>A (n.1059-118G>A) c.975-118G>A (n.975-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664763G= | CA1432853869 | PDE6B | c.2130-118G= (n.2130-118G=) c.1293-118G= (n.1293-118G=) n.500-118G= c.210-118G= (n.210-118G=) c.2349-118G= (n.2349-118G=) c.1335-118G= (n.1335-118G=) c.1059-118G= (n.1059-118G=) c.975-118G= (n.975-118G=) | |
4 | g.664764C= | CA1432853874 | PDE6B | c.2130-117C= (n.2130-117C=) c.1293-117C= (n.1293-117C=) n.500-117C= c.210-117C= (n.210-117C=) c.2349-117C= (n.2349-117C=) c.1335-117C= (n.1335-117C=) c.1059-117C= (n.1059-117C=) c.975-117C= (n.975-117C=) | |
4 | g.664764C>T | CA1432853875 | PDE6B | c.2130-117C>T (n.2130-117C>T) c.1293-117C>T (n.1293-117C>T) n.500-117C>T c.210-117C>T (n.210-117C>T) c.2349-117C>T (n.2349-117C>T) c.1335-117C>T (n.1335-117C>T) c.1059-117C>T (n.1059-117C>T) c.975-117C>T (n.975-117C>T) | dbSNP |
4 | g.664764_664768delinsCCATT | CA1432853876 | PDE6B | c.2130-117_2130-113delinsCCATT (n.2130-117_2130-113delinsCCATT) c.1293-117_1293-113delinsCCATT (n.1293-117_1293-113delinsCCATT) n.500-117_500-113delinsCCATT c.210-117_210-113delinsCCATT (n.210-117_210-113delinsCCATT) c.2349-117_2349-113delinsCCATT (n.2349-117_2349-113delinsCCATT) c.1335-117_1335-113delinsCCATT (n.1335-117_1335-113delinsCCATT) c.1059-117_1059-113delinsCCATT (n.1059-117_1059-113delinsCCATT) c.975-117_975-113delinsCCATT (n.975-117_975-113delinsCCATT) | |
4 | g.664765C= | CA1432853879 | PDE6B | c.2130-116C= (n.2130-116C=) c.1293-116C= (n.1293-116C=) n.500-116C= c.210-116C= (n.210-116C=) c.2349-116C= (n.2349-116C=) c.1335-116C= (n.1335-116C=) c.1059-116C= (n.1059-116C=) c.975-116C= (n.975-116C=) | |
4 | g.664765C>T | CA1432853880 | PDE6B | c.2130-116C>T (n.2130-116C>T) c.1293-116C>T (n.1293-116C>T) n.500-116C>T c.210-116C>T (n.210-116C>T) c.2349-116C>T (n.2349-116C>T) c.1335-116C>T (n.1335-116C>T) c.1059-116C>T (n.1059-116C>T) c.975-116C>T (n.975-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664765_664768del | CA1432853878 | PDE6B | c.2130-116_2130-113del (n.2130-116_2130-113del) c.1293-116_1293-113del (n.1293-116_1293-113del) n.500-116_500-113del c.210-116_210-113del (n.210-116_210-113del) c.2349-116_2349-113del (n.2349-116_2349-113del) c.1335-116_1335-113del (n.1335-116_1335-113del) c.1059-116_1059-113del (n.1059-116_1059-113del) c.975-116_975-113del (n.975-116_975-113del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664766A>G | CA2669420184 | PDE6B | c.2130-115A>G (n.2130-115A>G) c.1293-115A>G (n.1293-115A>G) n.500-115A>G c.210-115A>G (n.210-115A>G) c.2349-115A>G (n.2349-115A>G) c.1335-115A>G (n.1335-115A>G) c.1059-115A>G (n.1059-115A>G) c.975-115A>G (n.975-115A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.664767T>C | CA1432853882 | PDE6B | c.2130-114T>C (n.2130-114T>C) c.1293-114T>C (n.1293-114T>C) n.500-114T>C c.210-114T>C (n.210-114T>C) c.2349-114T>C (n.2349-114T>C) c.1335-114T>C (n.1335-114T>C) c.1059-114T>C (n.1059-114T>C) c.975-114T>C (n.975-114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664767T= | CA1432853881 | PDE6B | c.2130-114T= (n.2130-114T=) c.1293-114T= (n.1293-114T=) n.500-114T= c.210-114T= (n.210-114T=) c.2349-114T= (n.2349-114T=) c.1335-114T= (n.1335-114T=) c.1059-114T= (n.1059-114T=) c.975-114T= (n.975-114T=) | |
4 | g.664768T>C | CA2669420186 | PDE6B | c.2130-113T>C (n.2130-113T>C) c.1293-113T>C (n.1293-113T>C) n.500-113T>C c.210-113T>C (n.210-113T>C) c.2349-113T>C (n.2349-113T>C) c.1335-113T>C (n.1335-113T>C) c.1059-113T>C (n.1059-113T>C) c.975-113T>C (n.975-113T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.664770C>A | CA2669420187 | PDE6B | c.2130-111C>A (n.2130-111C>A) c.1293-111C>A (n.1293-111C>A) n.500-111C>A c.210-111C>A (n.210-111C>A) c.2349-111C>A (n.2349-111C>A) c.1335-111C>A (n.1335-111C>A) c.1059-111C>A (n.1059-111C>A) c.975-111C>A (n.975-111C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664770C>T | CA2669420189 | PDE6B | c.2130-111C>T (n.2130-111C>T) c.1293-111C>T (n.1293-111C>T) n.500-111C>T c.210-111C>T (n.210-111C>T) c.2349-111C>T (n.2349-111C>T) c.1335-111C>T (n.1335-111C>T) c.1059-111C>T (n.1059-111C>T) c.975-111C>T (n.975-111C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.664770_664776delinsCACTCCA | CA1432853883 | PDE6B | c.2130-111_2130-105delinsCACTCCA (n.2130-111_2130-105delinsCACTCCA) c.1293-111_1293-105delinsCACTCCA (n.1293-111_1293-105delinsCACTCCA) n.500-111_500-105delinsCACTCCA c.210-111_210-105delinsCACTCCA (n.210-111_210-105delinsCACTCCA) c.2349-111_2349-105delinsCACTCCA (n.2349-111_2349-105delinsCACTCCA) c.1335-111_1335-105delinsCACTCCA (n.1335-111_1335-105delinsCACTCCA) c.1059-111_1059-105delinsCACTCCA (n.1059-111_1059-105delinsCACTCCA) c.975-111_975-105delinsCACTCCA (n.975-111_975-105delinsCACTCCA) | |
4 | g.664771_664776del | CA1432853884 | PDE6B | c.2130-110_2130-105del (n.2130-110_2130-105del) c.1293-110_1293-105del (n.1293-110_1293-105del) n.500-110_500-105del c.210-110_210-105del (n.210-110_210-105del) c.2349-110_2349-105del (n.2349-110_2349-105del) c.1335-110_1335-105del (n.1335-110_1335-105del) c.1059-110_1059-105del (n.1059-110_1059-105del) c.975-110_975-105del (n.975-110_975-105del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664772C= | CA1432853885 | PDE6B | c.2130-109C= (n.2130-109C=) c.1293-109C= (n.1293-109C=) n.500-109C= c.210-109C= (n.210-109C=) c.2349-109C= (n.2349-109C=) c.1335-109C= (n.1335-109C=) c.1059-109C= (n.1059-109C=) c.975-109C= (n.975-109C=) | |
4 | g.664772C>T | CA1432853886 | PDE6B | c.2130-109C>T (n.2130-109C>T) c.1293-109C>T (n.1293-109C>T) n.500-109C>T c.210-109C>T (n.210-109C>T) c.2349-109C>T (n.2349-109C>T) c.1335-109C>T (n.1335-109C>T) c.1059-109C>T (n.1059-109C>T) c.975-109C>T (n.975-109C>T) | dbSNP |
4 | g.664773T>C | CA797561902 | PDE6B | c.2130-108T>C (n.2130-108T>C) c.1293-108T>C (n.1293-108T>C) n.500-108T>C c.210-108T>C (n.210-108T>C) c.2349-108T>C (n.2349-108T>C) c.1335-108T>C (n.1335-108T>C) c.1059-108T>C (n.1059-108T>C) c.975-108T>C (n.975-108T>C) | dbSNP |
4 | g.664773T= | CA1432853887 | PDE6B | c.2130-108T= (n.2130-108T=) c.1293-108T= (n.1293-108T=) n.500-108T= c.210-108T= (n.210-108T=) c.2349-108T= (n.2349-108T=) c.1335-108T= (n.1335-108T=) c.1059-108T= (n.1059-108T=) c.975-108T= (n.975-108T=) | |
4 | g.664774C= | CA1432853892 | PDE6B | c.2130-107C= (n.2130-107C=) c.1293-107C= (n.1293-107C=) n.500-107C= c.210-107C= (n.210-107C=) c.2349-107C= (n.2349-107C=) c.1335-107C= (n.1335-107C=) c.1059-107C= (n.1059-107C=) c.975-107C= (n.975-107C=) | |
4 | g.664774C>T | CA797561906 | PDE6B | c.2130-107C>T (n.2130-107C>T) c.1293-107C>T (n.1293-107C>T) n.500-107C>T c.210-107C>T (n.210-107C>T) c.2349-107C>T (n.2349-107C>T) c.1335-107C>T (n.1335-107C>T) c.1059-107C>T (n.1059-107C>T) c.975-107C>T (n.975-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664775C>T | CA2760111951 | PDE6B | c.2130-106C>T (n.2130-106C>T) c.1293-106C>T (n.1293-106C>T) n.500-106C>T c.210-106C>T (n.210-106C>T) c.2349-106C>T (n.2349-106C>T) c.1335-106C>T (n.1335-106C>T) c.1059-106C>T (n.1059-106C>T) c.975-106C>T (n.975-106C>T) | |
4 | g.664777G>A | CA2669420191 | PDE6B | c.2130-104G>A (n.2130-104G>A) c.1293-104G>A (n.1293-104G>A) n.500-104G>A c.210-104G>A (n.210-104G>A) c.2349-104G>A (n.2349-104G>A) c.1335-104G>A (n.1335-104G>A) c.1059-104G>A (n.1059-104G>A) c.975-104G>A (n.975-104G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664778C= | CA1432853896 | PDE6B | c.2130-103C= (n.2130-103C=) c.1293-103C= (n.1293-103C=) n.500-103C= c.210-103C= (n.210-103C=) c.2349-103C= (n.2349-103C=) c.1335-103C= (n.1335-103C=) c.1059-103C= (n.1059-103C=) c.975-103C= (n.975-103C=) | |
4 | g.664778C>T | CA1432853895 | PDE6B | c.2130-103C>T (n.2130-103C>T) c.1293-103C>T (n.1293-103C>T) n.500-103C>T c.210-103C>T (n.210-103C>T) c.2349-103C>T (n.2349-103C>T) c.1335-103C>T (n.1335-103C>T) c.1059-103C>T (n.1059-103C>T) c.975-103C>T (n.975-103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664779C>A | CA1432853900 | PDE6B | c.2130-102C>A (n.2130-102C>A) c.1293-102C>A (n.1293-102C>A) n.500-102C>A c.210-102C>A (n.210-102C>A) c.2349-102C>A (n.2349-102C>A) c.1335-102C>A (n.1335-102C>A) c.1059-102C>A (n.1059-102C>A) c.975-102C>A (n.975-102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664779C= | CA1432853899 | PDE6B | c.2130-102C= (n.2130-102C=) c.1293-102C= (n.1293-102C=) n.500-102C= c.210-102C= (n.210-102C=) c.2349-102C= (n.2349-102C=) c.1335-102C= (n.1335-102C=) c.1059-102C= (n.1059-102C=) c.975-102C= (n.975-102C=) | |
4 | g.664779C>G | CA2669420193 | PDE6B | c.2130-102C>G (n.2130-102C>G) c.1293-102C>G (n.1293-102C>G) n.500-102C>G c.210-102C>G (n.210-102C>G) c.2349-102C>G (n.2349-102C>G) c.1335-102C>G (n.1335-102C>G) c.1059-102C>G (n.1059-102C>G) c.975-102C>G (n.975-102C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.664779C>T | CA1058414590 | PDE6B | c.2130-102C>T (n.2130-102C>T) c.1293-102C>T (n.1293-102C>T) n.500-102C>T c.210-102C>T (n.210-102C>T) c.2349-102C>T (n.2349-102C>T) c.1335-102C>T (n.1335-102C>T) c.1059-102C>T (n.1059-102C>T) c.975-102C>T (n.975-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664780T>C | CA1432853903 | PDE6B | c.2130-101T>C (n.2130-101T>C) c.1293-101T>C (n.1293-101T>C) n.500-101T>C c.210-101T>C (n.210-101T>C) c.2349-101T>C (n.2349-101T>C) c.1335-101T>C (n.1335-101T>C) c.1059-101T>C (n.1059-101T>C) c.975-101T>C (n.975-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664780T= | CA1432853902 | PDE6B | c.2130-101T= (n.2130-101T=) c.1293-101T= (n.1293-101T=) n.500-101T= c.210-101T= (n.210-101T=) c.2349-101T= (n.2349-101T=) c.1335-101T= (n.1335-101T=) c.1059-101T= (n.1059-101T=) c.975-101T= (n.975-101T=) | |
4 | g.664781G>A | CA2669420194 | PDE6B | c.2130-100G>A (n.2130-100G>A) c.1293-100G>A (n.1293-100G>A) n.500-100G>A c.210-100G>A (n.210-100G>A) c.2349-100G>A (n.2349-100G>A) c.1335-100G>A (n.1335-100G>A) c.1059-100G>A (n.1059-100G>A) c.975-100G>A (n.975-100G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664781G>C | CA2669420195 | PDE6B | c.2130-100G>C (n.2130-100G>C) c.1293-100G>C (n.1293-100G>C) n.500-100G>C c.210-100G>C (n.210-100G>C) c.2349-100G>C (n.2349-100G>C) c.1335-100G>C (n.1335-100G>C) c.1059-100G>C (n.1059-100G>C) c.975-100G>C (n.975-100G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.664783del | CA2578009780 | PDE6B | c.2130-98del (n.2130-98del) c.1293-98del (n.1293-98del) n.500-98del c.210-98del (n.210-98del) c.2349-98del (n.2349-98del) c.1335-98del (n.1335-98del) c.1059-98del (n.1059-98del) c.975-98del (n.975-98del) | |
4 | g.664782G>A | CA2669420196 | PDE6B | c.2130-99G>A (n.2130-99G>A) c.1293-99G>A (n.1293-99G>A) n.500-99G>A c.210-99G>A (n.210-99G>A) c.2349-99G>A (n.2349-99G>A) c.1335-99G>A (n.1335-99G>A) c.1059-99G>A (n.1059-99G>A) c.975-99G>A (n.975-99G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664782G>T | CA2669420197 | PDE6B | c.2130-99G>T (n.2130-99G>T) c.1293-99G>T (n.1293-99G>T) n.500-99G>T c.210-99G>T (n.210-99G>T) c.2349-99G>T (n.2349-99G>T) c.1335-99G>T (n.1335-99G>T) c.1059-99G>T (n.1059-99G>T) c.975-99G>T (n.975-99G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.664783G>A | CA1432853908 | PDE6B | c.2130-98G>A (n.2130-98G>A) c.1293-98G>A (n.1293-98G>A) n.500-98G>A c.210-98G>A (n.210-98G>A) c.2349-98G>A (n.2349-98G>A) c.1335-98G>A (n.1335-98G>A) c.1059-98G>A (n.1059-98G>A) c.975-98G>A (n.975-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664783G>C | CA2578009781 | PDE6B | c.2130-98G>C (n.2130-98G>C) c.1293-98G>C (n.1293-98G>C) n.500-98G>C c.210-98G>C (n.210-98G>C) c.2349-98G>C (n.2349-98G>C) c.1335-98G>C (n.1335-98G>C) c.1059-98G>C (n.1059-98G>C) c.975-98G>C (n.975-98G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.664783G= | CA1432853906 | PDE6B | c.2130-98G= (n.2130-98G=) c.1293-98G= (n.1293-98G=) n.500-98G= c.210-98G= (n.210-98G=) c.2349-98G= (n.2349-98G=) c.1335-98G= (n.1335-98G=) c.1059-98G= (n.1059-98G=) c.975-98G= (n.975-98G=) | |
4 | g.664784C>A | CA2669420198 | PDE6B | c.2130-97C>A (n.2130-97C>A) c.1293-97C>A (n.1293-97C>A) n.500-97C>A c.210-97C>A (n.210-97C>A) c.2349-97C>A (n.2349-97C>A) c.1335-97C>A (n.1335-97C>A) c.1059-97C>A (n.1059-97C>A) c.975-97C>A (n.975-97C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664784C>T | CA2669420199 | PDE6B | c.2130-97C>T (n.2130-97C>T) c.1293-97C>T (n.1293-97C>T) n.500-97C>T c.210-97C>T (n.210-97C>T) c.2349-97C>T (n.2349-97C>T) c.1335-97C>T (n.1335-97C>T) c.1059-97C>T (n.1059-97C>T) c.975-97C>T (n.975-97C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.664785A>G | CA2760111952 | PDE6B | c.2130-96A>G (n.2130-96A>G) c.1293-96A>G (n.1293-96A>G) n.500-96A>G c.210-96A>G (n.210-96A>G) c.2349-96A>G (n.2349-96A>G) c.1335-96A>G (n.1335-96A>G) c.1059-96A>G (n.1059-96A>G) c.975-96A>G (n.975-96A>G) | |
4 | g.664788A= | CA1432853915 | PDE6B | c.2130-93A= (n.2130-93A=) c.1293-93A= (n.1293-93A=) n.500-93A= c.210-93A= (n.210-93A=) c.2349-93A= (n.2349-93A=) c.1335-93A= (n.1335-93A=) c.1059-93A= (n.1059-93A=) c.975-93A= (n.975-93A=) | |
4 | g.664788A>G | CA1058414593 | PDE6B | c.2130-93A>G (n.2130-93A>G) c.1293-93A>G (n.1293-93A>G) n.500-93A>G c.210-93A>G (n.210-93A>G) c.2349-93A>G (n.2349-93A>G) c.1335-93A>G (n.1335-93A>G) c.1059-93A>G (n.1059-93A>G) c.975-93A>G (n.975-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664789G>C | CA797561910 | PDE6B | c.2130-92G>C (n.2130-92G>C) c.1293-92G>C (n.1293-92G>C) n.500-92G>C c.210-92G>C (n.210-92G>C) c.2349-92G>C (n.2349-92G>C) c.1335-92G>C (n.1335-92G>C) c.1059-92G>C (n.1059-92G>C) c.975-92G>C (n.975-92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664789G= | CA1432853917 | PDE6B | c.2130-92G= (n.2130-92G=) c.1293-92G= (n.1293-92G=) n.500-92G= c.210-92G= (n.210-92G=) c.2349-92G= (n.2349-92G=) c.1335-92G= (n.1335-92G=) c.1059-92G= (n.1059-92G=) c.975-92G= (n.975-92G=) | |
4 | g.664790A= | CA1432853921 | PDE6B | c.2130-91A= (n.2130-91A=) c.1293-91A= (n.1293-91A=) n.500-91A= c.210-91A= (n.210-91A=) c.2349-91A= (n.2349-91A=) c.1335-91A= (n.1335-91A=) c.1059-91A= (n.1059-91A=) c.975-91A= (n.975-91A=) | |
4 | g.664790A>G | CA1432853923 | PDE6B | c.2130-91A>G (n.2130-91A>G) c.1293-91A>G (n.1293-91A>G) n.500-91A>G c.210-91A>G (n.210-91A>G) c.2349-91A>G (n.2349-91A>G) c.1335-91A>G (n.1335-91A>G) c.1059-91A>G (n.1059-91A>G) c.975-91A>G (n.975-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664790A>T | CA2669420200 | PDE6B | c.2130-91A>T (n.2130-91A>T) c.1293-91A>T (n.1293-91A>T) n.500-91A>T c.210-91A>T (n.210-91A>T) c.2349-91A>T (n.2349-91A>T) c.1335-91A>T (n.1335-91A>T) c.1059-91A>T (n.1059-91A>T) c.975-91A>T (n.975-91A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.664792C>A | CA2669420201 | PDE6B | c.2130-89C>A (n.2130-89C>A) c.1293-89C>A (n.1293-89C>A) n.500-89C>A c.210-89C>A (n.210-89C>A) c.2349-89C>A (n.2349-89C>A) c.1335-89C>A (n.1335-89C>A) c.1059-89C>A (n.1059-89C>A) c.975-89C>A (n.975-89C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664792C>T | CA2669420202 | PDE6B | c.2130-89C>T (n.2130-89C>T) c.1293-89C>T (n.1293-89C>T) n.500-89C>T c.210-89C>T (n.210-89C>T) c.2349-89C>T (n.2349-89C>T) c.1335-89C>T (n.1335-89C>T) c.1059-89C>T (n.1059-89C>T) c.975-89C>T (n.975-89C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.664795G>A | CA1432853927 | PDE6B | c.2130-86G>A (n.2130-86G>A) c.1293-86G>A (n.1293-86G>A) n.500-86G>A c.210-86G>A (n.210-86G>A) c.2349-86G>A (n.2349-86G>A) c.1335-86G>A (n.1335-86G>A) c.1059-86G>A (n.1059-86G>A) c.975-86G>A (n.975-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664795G>C | CA2669420203 | PDE6B | c.2130-86G>C (n.2130-86G>C) c.1293-86G>C (n.1293-86G>C) n.500-86G>C c.210-86G>C (n.210-86G>C) c.2349-86G>C (n.2349-86G>C) c.1335-86G>C (n.1335-86G>C) c.1059-86G>C (n.1059-86G>C) c.975-86G>C (n.975-86G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.664795G= | CA1432853926 | PDE6B | c.2130-86G= (n.2130-86G=) c.1293-86G= (n.1293-86G=) n.500-86G= c.210-86G= (n.210-86G=) c.2349-86G= (n.2349-86G=) c.1335-86G= (n.1335-86G=) c.1059-86G= (n.1059-86G=) c.975-86G= (n.975-86G=) |