Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66241746dupCA2614450301PACS1c.2656+93dup (n.2656+93dup)
c.40+93dup (n.40+93dup)
c.206+93dup
c.1264+93dup (n.1264+93dup)
c.2335+93dup (n.2335+93dup)
c.2326+93dup (n.2326+93dup)
c.2317+93dup (n.2317+93dup)
gnomAD v4
11g.66241745T>ACA2574884188PACS1c.2656+92T>A (n.2656+92T>A)
c.40+92T>A (n.40+92T>A)
c.206+92T>A
c.1264+92T>A (n.1264+92T>A)
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c.2326+92T>A (n.2326+92T>A)
c.2317+92T>A (n.2317+92T>A)
gnomAD v4
11g.66241747G>TCA2614450307PACS1c.2656+94G>T (n.2656+94G>T)
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c.2317+94G>T (n.2317+94G>T)
gnomAD v4
11g.66241749delCA2614450305PACS1c.2656+96del (n.2656+96del)
c.40+96del (n.40+96del)
c.206+96del
c.1264+96del (n.1264+96del)
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c.2317+96del (n.2317+96del)
gnomAD v4
11g.66241748G>CCA2614450311PACS1c.2656+95G>C (n.2656+95G>C)
c.40+95G>C (n.40+95G>C)
c.206+95G>C
c.1264+95G>C (n.1264+95G>C)
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c.2326+95G>C (n.2326+95G>C)
c.2317+95G>C (n.2317+95G>C)
gnomAD v4
11g.66241748G>TCA2614450314PACS1c.2656+95G>T (n.2656+95G>T)
c.40+95G>T (n.40+95G>T)
c.206+95G>T
c.1264+95G>T (n.1264+95G>T)
c.2335+95G>T (n.2335+95G>T)
c.2326+95G>T (n.2326+95G>T)
c.2317+95G>T (n.2317+95G>T)
gnomAD v4
11g.66241749G>ACA2614450315PACS1c.2656+96G>A (n.2656+96G>A)
c.40+96G>A (n.40+96G>A)
c.206+96G>A
c.1264+96G>A (n.1264+96G>A)
c.2335+96G>A (n.2335+96G>A)
c.2326+96G>A (n.2326+96G>A)
c.2317+96G>A (n.2317+96G>A)
gnomAD v4
11g.66241749G>TCA2614450316PACS1c.2656+96G>T (n.2656+96G>T)
c.40+96G>T (n.40+96G>T)
c.206+96G>T
c.1264+96G>T (n.1264+96G>T)
c.2335+96G>T (n.2335+96G>T)
c.2326+96G>T (n.2326+96G>T)
c.2317+96G>T (n.2317+96G>T)
gnomAD v4
11g.66241750A=CA1979644113PACS1c.2656+97A= (n.2656+97A=)
c.40+97A= (n.40+97A=)
c.206+97A=
c.1264+97A= (n.1264+97A=)
c.2335+97A= (n.2335+97A=)
c.2326+97A= (n.2326+97A=)
c.2317+97A= (n.2317+97A=)
11g.66241750A>CCA1979644114PACS1c.2656+97A>C (n.2656+97A>C)
c.40+97A>C (n.40+97A>C)
c.206+97A>C
c.1264+97A>C (n.1264+97A>C)
c.2335+97A>C (n.2335+97A>C)
c.2326+97A>C (n.2326+97A>C)
c.2317+97A>C (n.2317+97A>C)
dbSNP
11g.66241750A>GCA2614450319PACS1c.2656+97A>G (n.2656+97A>G)
c.40+97A>G (n.40+97A>G)
c.206+97A>G
c.1264+97A>G (n.1264+97A>G)
c.2335+97A>G (n.2335+97A>G)
c.2326+97A>G (n.2326+97A>G)
c.2317+97A>G (n.2317+97A>G)
gnomAD v4
11g.66241751T>CCA2574884189PACS1c.2656+98T>C (n.2656+98T>C)
c.40+98T>C (n.40+98T>C)
c.206+98T>C
c.1264+98T>C (n.1264+98T>C)
c.2335+98T>C (n.2335+98T>C)
c.2326+98T>C (n.2326+98T>C)
c.2317+98T>C (n.2317+98T>C)
11g.66241752_66241753insCTTCTTCATCCCCA2614450321PACS1c.2656+99_2656+100insCTTCTTCATCCC (n.2656+99_2656+100insCTTCTTCATCCC)
c.40+99_40+100insCTTCTTCATCCC (n.40+99_40+100insCTTCTTCATCCC)
c.206+99_206+100insCTTCTTCATCCC
c.1264+99_1264+100insCTTCTTCATCCC (n.1264+99_1264+100insCTTCTTCATCCC)
c.2335+99_2335+100insCTTCTTCATCCC (n.2335+99_2335+100insCTTCTTCATCCC)
c.2326+99_2326+100insCTTCTTCATCCC (n.2326+99_2326+100insCTTCTTCATCCC)
c.2317+99_2317+100insCTTCTTCATCCC (n.2317+99_2317+100insCTTCTTCATCCC)
gnomAD v4
11g.66241752_66241753insCTTCTTCATCCCACA2614450325PACS1c.2656+99_2656+100insCTTCTTCATCCCA (n.2656+99_2656+100insCTTCTTCATCCCA)
c.40+99_40+100insCTTCTTCATCCCA (n.40+99_40+100insCTTCTTCATCCCA)
c.206+99_206+100insCTTCTTCATCCCA
c.1264+99_1264+100insCTTCTTCATCCCA (n.1264+99_1264+100insCTTCTTCATCCCA)
c.2335+99_2335+100insCTTCTTCATCCCA (n.2335+99_2335+100insCTTCTTCATCCCA)
c.2326+99_2326+100insCTTCTTCATCCCA (n.2326+99_2326+100insCTTCTTCATCCCA)
c.2317+99_2317+100insCTTCTTCATCCCA (n.2317+99_2317+100insCTTCTTCATCCCA)
gnomAD v4
11g.66241754A>CCA2614450330PACS1c.2656+101A>C (n.2656+101A>C)
c.40+101A>C (n.40+101A>C)
c.206+101A>C
c.1264+101A>C (n.1264+101A>C)
c.2335+101A>C (n.2335+101A>C)
c.2326+101A>C (n.2326+101A>C)
c.2317+101A>C (n.2317+101A>C)
gnomAD v4
11g.66241754A>GCA2614450334PACS1c.2656+101A>G (n.2656+101A>G)
c.40+101A>G (n.40+101A>G)
c.206+101A>G
c.1264+101A>G (n.1264+101A>G)
c.2335+101A>G (n.2335+101A>G)
c.2326+101A>G (n.2326+101A>G)
c.2317+101A>G (n.2317+101A>G)
gnomAD v4
11g.66241756A=CA1979644115PACS1c.2656+103A= (n.2656+103A=)
c.40+103A= (n.40+103A=)
c.206+103A=
c.1264+103A= (n.1264+103A=)
c.2335+103A= (n.2335+103A=)
c.2326+103A= (n.2326+103A=)
c.2317+103A= (n.2317+103A=)
11g.66241756A>CCA938962418PACS1c.2656+103A>C (n.2656+103A>C)
c.40+103A>C (n.40+103A>C)
c.206+103A>C
c.1264+103A>C (n.1264+103A>C)
c.2335+103A>C (n.2335+103A>C)
c.2326+103A>C (n.2326+103A>C)
c.2317+103A>C (n.2317+103A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241757A>GCA2614450337PACS1c.2656+104A>G (n.2656+104A>G)
c.40+104A>G (n.40+104A>G)
c.206+104A>G
c.1264+104A>G (n.1264+104A>G)
c.2335+104A>G (n.2335+104A>G)
c.2326+104A>G (n.2326+104A>G)
c.2317+104A>G (n.2317+104A>G)
gnomAD v4
11g.66241758G>ACA2545121210PACS1c.2656+105G>A (n.2656+105G>A)
c.40+105G>A (n.40+105G>A)
c.206+105G>A
c.1264+105G>A (n.1264+105G>A)
c.2335+105G>A (n.2335+105G>A)
c.2326+105G>A (n.2326+105G>A)
c.2317+105G>A (n.2317+105G>A)
gnomAD v4
11g.66241758G>TCA2614450339PACS1c.2656+105G>T (n.2656+105G>T)
c.40+105G>T (n.40+105G>T)
c.206+105G>T
c.1264+105G>T (n.1264+105G>T)
c.2335+105G>T (n.2335+105G>T)
c.2326+105G>T (n.2326+105G>T)
c.2317+105G>T (n.2317+105G>T)
gnomAD v4
11g.66241759C>ACA2614450340PACS1c.2656+106C>A (n.2656+106C>A)
c.40+106C>A (n.40+106C>A)
c.206+106C>A
c.1264+106C>A (n.1264+106C>A)
c.2335+106C>A (n.2335+106C>A)
c.2326+106C>A (n.2326+106C>A)
c.2317+106C>A (n.2317+106C>A)
gnomAD v4
11g.66241760A>GCA2614450342PACS1c.2656+107A>G (n.2656+107A>G)
c.40+107A>G (n.40+107A>G)
c.206+107A>G
c.1264+107A>G (n.1264+107A>G)
c.2335+107A>G (n.2335+107A>G)
c.2326+107A>G (n.2326+107A>G)
c.2317+107A>G (n.2317+107A>G)
gnomAD v4
11g.66241761T>CCA2614450344PACS1c.2656+108T>C (n.2656+108T>C)
c.40+108T>C (n.40+108T>C)
c.206+108T>C
c.1264+108T>C (n.1264+108T>C)
c.2335+108T>C (n.2335+108T>C)
c.2326+108T>C (n.2326+108T>C)
c.2317+108T>C (n.2317+108T>C)
gnomAD v4
11g.66241762C>ACA2614450348PACS1c.2656+109C>A (n.2656+109C>A)
c.40+109C>A (n.40+109C>A)
c.206+109C>A
c.1264+109C>A (n.1264+109C>A)
c.2335+109C>A (n.2335+109C>A)
c.2326+109C>A (n.2326+109C>A)
c.2317+109C>A (n.2317+109C>A)
gnomAD v4
11g.66241764delCA2614450347PACS1c.2656+111del (n.2656+111del)
c.40+111del (n.40+111del)
c.206+111del
c.1264+111del (n.1264+111del)
c.2335+111del (n.2335+111del)
c.2326+111del (n.2326+111del)
c.2317+111del (n.2317+111del)
gnomAD v4
11g.66241763C>ACA2614450349PACS1c.2656+110C>A (n.2656+110C>A)
c.40+110C>A (n.40+110C>A)
c.206+110C>A
c.1264+110C>A (n.1264+110C>A)
c.2335+110C>A (n.2335+110C>A)
c.2326+110C>A (n.2326+110C>A)
c.2317+110C>A (n.2317+110C>A)
gnomAD v4
11g.66241763C>TCA2614450350PACS1c.2656+110C>T (n.2656+110C>T)
c.40+110C>T (n.40+110C>T)
c.206+110C>T
c.1264+110C>T (n.1264+110C>T)
c.2335+110C>T (n.2335+110C>T)
c.2326+110C>T (n.2326+110C>T)
c.2317+110C>T (n.2317+110C>T)
gnomAD v4
11g.66241764C>ACA2614450351PACS1c.2656+111C>A (n.2656+111C>A)
c.40+111C>A (n.40+111C>A)
c.206+111C>A
c.1264+111C>A (n.1264+111C>A)
c.2335+111C>A (n.2335+111C>A)
c.2326+111C>A (n.2326+111C>A)
c.2317+111C>A (n.2317+111C>A)
gnomAD v4
11g.66241764C>TCA2614450352PACS1c.2656+111C>T (n.2656+111C>T)
c.40+111C>T (n.40+111C>T)
c.206+111C>T
c.1264+111C>T (n.1264+111C>T)
c.2335+111C>T (n.2335+111C>T)
c.2326+111C>T (n.2326+111C>T)
c.2317+111C>T (n.2317+111C>T)
gnomAD v4
11g.66241766T>CCA2614450353PACS1c.2656+113T>C (n.2656+113T>C)
c.40+113T>C (n.40+113T>C)
c.206+113T>C
c.1264+113T>C (n.1264+113T>C)
c.2335+113T>C (n.2335+113T>C)
c.2326+113T>C (n.2326+113T>C)
c.2317+113T>C (n.2317+113T>C)
gnomAD v4
11g.66241767G>TCA2614450354PACS1c.2656+114G>T (n.2656+114G>T)
c.40+114G>T (n.40+114G>T)
c.206+114G>T
c.1264+114G>T (n.1264+114G>T)
c.2335+114G>T (n.2335+114G>T)
c.2326+114G>T (n.2326+114G>T)
c.2317+114G>T (n.2317+114G>T)
gnomAD v4
11g.66241768G>ACA2614450356PACS1c.2656+115G>A (n.2656+115G>A)
c.40+115G>A (n.40+115G>A)
c.206+115G>A
c.1264+115G>A (n.1264+115G>A)
c.2335+115G>A (n.2335+115G>A)
c.2326+115G>A (n.2326+115G>A)
c.2317+115G>A (n.2317+115G>A)
gnomAD v4
11g.66241768G>TCA2614450357PACS1c.2656+115G>T (n.2656+115G>T)
c.40+115G>T (n.40+115G>T)
c.206+115G>T
c.1264+115G>T (n.1264+115G>T)
c.2335+115G>T (n.2335+115G>T)
c.2326+115G>T (n.2326+115G>T)
c.2317+115G>T (n.2317+115G>T)
gnomAD v4
11g.66241770C>ACA2614450358PACS1c.2656+117C>A (n.2656+117C>A)
c.40+117C>A (n.40+117C>A)
c.206+117C>A
c.1264+117C>A (n.1264+117C>A)
c.2335+117C>A (n.2335+117C>A)
c.2326+117C>A (n.2326+117C>A)
c.2317+117C>A (n.2317+117C>A)
gnomAD v4
11g.66241770C>TCA2614450359PACS1c.2656+117C>T (n.2656+117C>T)
c.40+117C>T (n.40+117C>T)
c.206+117C>T
c.1264+117C>T (n.1264+117C>T)
c.2335+117C>T (n.2335+117C>T)
c.2326+117C>T (n.2326+117C>T)
c.2317+117C>T (n.2317+117C>T)
gnomAD v4
11g.66241772G>ACA1979644117PACS1c.2656+119G>A (n.2656+119G>A)
c.40+119G>A (n.40+119G>A)
c.206+119G>A
c.1264+119G>A (n.1264+119G>A)
c.2335+119G>A (n.2335+119G>A)
c.2326+119G>A (n.2326+119G>A)
c.2317+119G>A (n.2317+119G>A)
dbSNP
11g.66241772G>CCA2792472832PACS1c.2656+119G>C (n.2656+119G>C)
c.40+119G>C (n.40+119G>C)
c.206+119G>C
c.1264+119G>C (n.1264+119G>C)
c.2335+119G>C (n.2335+119G>C)
c.2326+119G>C (n.2326+119G>C)
c.2317+119G>C (n.2317+119G>C)
11g.66241772G=CA1979644116PACS1c.2656+119G= (n.2656+119G=)
c.40+119G= (n.40+119G=)
c.206+119G=
c.1264+119G= (n.1264+119G=)
c.2335+119G= (n.2335+119G=)
c.2326+119G= (n.2326+119G=)
c.2317+119G= (n.2317+119G=)
11g.66241772G>TCA2614450360PACS1c.2656+119G>T (n.2656+119G>T)
c.40+119G>T (n.40+119G>T)
c.206+119G>T
c.1264+119G>T (n.1264+119G>T)
c.2335+119G>T (n.2335+119G>T)
c.2326+119G>T (n.2326+119G>T)
c.2317+119G>T (n.2317+119G>T)
gnomAD v4
11g.66241773G>ACA2614450362PACS1c.2656+120G>A (n.2656+120G>A)
c.40+120G>A (n.40+120G>A)
c.206+120G>A
c.1264+120G>A (n.1264+120G>A)
c.2335+120G>A (n.2335+120G>A)
c.2326+120G>A (n.2326+120G>A)
c.2317+120G>A (n.2317+120G>A)
gnomAD v4
11g.66241773G>TCA2614450363PACS1c.2656+120G>T (n.2656+120G>T)
c.40+120G>T (n.40+120G>T)
c.206+120G>T
c.1264+120G>T (n.1264+120G>T)
c.2335+120G>T (n.2335+120G>T)
c.2326+120G>T (n.2326+120G>T)
c.2317+120G>T (n.2317+120G>T)
gnomAD v4
11g.66241774C>ACA2614450365PACS1c.2656+121C>A (n.2656+121C>A)
c.40+121C>A (n.40+121C>A)
c.206+121C>A
c.1264+121C>A (n.1264+121C>A)
c.2335+121C>A (n.2335+121C>A)
c.2326+121C>A (n.2326+121C>A)
c.2317+121C>A (n.2317+121C>A)
gnomAD v4
11g.66241774C>TCA2614450366PACS1c.2656+121C>T (n.2656+121C>T)
c.40+121C>T (n.40+121C>T)
c.206+121C>T
c.1264+121C>T (n.1264+121C>T)
c.2335+121C>T (n.2335+121C>T)
c.2326+121C>T (n.2326+121C>T)
c.2317+121C>T (n.2317+121C>T)
gnomAD v4
11g.66241775A>GCA2614450369PACS1c.2656+122A>G (n.2656+122A>G)
c.40+122A>G (n.40+122A>G)
c.206+122A>G
c.1264+122A>G (n.1264+122A>G)
c.2335+122A>G (n.2335+122A>G)
c.2326+122A>G (n.2326+122A>G)
c.2317+122A>G (n.2317+122A>G)
gnomAD v4
11g.66241775A>TCA2614450368PACS1c.2656+122A>T (n.2656+122A>T)
c.40+122A>T (n.40+122A>T)
c.206+122A>T
c.1264+122A>T (n.1264+122A>T)
c.2335+122A>T (n.2335+122A>T)
c.2326+122A>T (n.2326+122A>T)
c.2317+122A>T (n.2317+122A>T)
gnomAD v4
11g.66241776T>CCA1979644119PACS1c.2656+123T>C (n.2656+123T>C)
c.40+123T>C (n.40+123T>C)
c.206+123T>C
c.1264+123T>C (n.1264+123T>C)
c.2335+123T>C (n.2335+123T>C)
c.2326+123T>C (n.2326+123T>C)
c.2317+123T>C (n.2317+123T>C)
dbSNP
11g.66241776T=CA1979644118PACS1c.2656+123T= (n.2656+123T=)
c.40+123T= (n.40+123T=)
c.206+123T=
c.1264+123T= (n.1264+123T=)
c.2335+123T= (n.2335+123T=)
c.2326+123T= (n.2326+123T=)
c.2317+123T= (n.2317+123T=)
11g.66241777G>TCA2536334175PACS1c.2656+124G>T (n.2656+124G>T)
c.40+124G>T (n.40+124G>T)
c.206+124G>T
c.1264+124G>T (n.1264+124G>T)
c.2335+124G>T (n.2335+124G>T)
c.2326+124G>T (n.2326+124G>T)
c.2317+124G>T (n.2317+124G>T)
gnomAD v4
11g.66241778G>ACA2614450371PACS1c.2656+125G>A (n.2656+125G>A)
c.40+125G>A (n.40+125G>A)
c.206+125G>A
c.1264+125G>A (n.1264+125G>A)
c.2335+125G>A (n.2335+125G>A)
c.2326+125G>A (n.2326+125G>A)
c.2317+125G>A (n.2317+125G>A)
gnomAD v4
11g.66241778G>TCA2614450373PACS1c.2656+125G>T (n.2656+125G>T)
c.40+125G>T (n.40+125G>T)
c.206+125G>T
c.1264+125G>T (n.1264+125G>T)
c.2335+125G>T (n.2335+125G>T)
c.2326+125G>T (n.2326+125G>T)
c.2317+125G>T (n.2317+125G>T)
gnomAD v4
11g.66241779G>ACA2614450375PACS1c.2656+126G>A (n.2656+126G>A)
c.40+126G>A (n.40+126G>A)
c.206+126G>A
c.1264+126G>A (n.1264+126G>A)
c.2335+126G>A (n.2335+126G>A)
c.2326+126G>A (n.2326+126G>A)
c.2317+126G>A (n.2317+126G>A)
gnomAD v4
11g.66241779G>TCA2614450376PACS1c.2656+126G>T (n.2656+126G>T)
c.40+126G>T (n.40+126G>T)
c.206+126G>T
c.1264+126G>T (n.1264+126G>T)
c.2335+126G>T (n.2335+126G>T)
c.2326+126G>T (n.2326+126G>T)
c.2317+126G>T (n.2317+126G>T)
gnomAD v4
11g.66241780G>ACA2614450380PACS1c.2656+127G>A (n.2656+127G>A)
c.40+127G>A (n.40+127G>A)
c.206+127G>A
c.1264+127G>A (n.1264+127G>A)
c.2335+127G>A (n.2335+127G>A)
c.2326+127G>A (n.2326+127G>A)
c.2317+127G>A (n.2317+127G>A)
gnomAD v4
11g.66241780G>CCA2614450383PACS1c.2656+127G>C (n.2656+127G>C)
c.40+127G>C (n.40+127G>C)
c.206+127G>C
c.1264+127G>C (n.1264+127G>C)
c.2335+127G>C (n.2335+127G>C)
c.2326+127G>C (n.2326+127G>C)
c.2317+127G>C (n.2317+127G>C)
gnomAD v4
11g.66241780G>TCA2614450384PACS1c.2656+127G>T (n.2656+127G>T)
c.40+127G>T (n.40+127G>T)
c.206+127G>T
c.1264+127G>T (n.1264+127G>T)
c.2335+127G>T (n.2335+127G>T)
c.2326+127G>T (n.2326+127G>T)
c.2317+127G>T (n.2317+127G>T)
gnomAD v4
11g.66241781T>GCA2614450387PACS1c.2656+128T>G (n.2656+128T>G)
c.40+128T>G (n.40+128T>G)
c.206+128T>G
c.1264+128T>G (n.1264+128T>G)
c.2335+128T>G (n.2335+128T>G)
c.2326+128T>G (n.2326+128T>G)
c.2317+128T>G (n.2317+128T>G)
gnomAD v4
11g.66241782G>ACA2614450389PACS1c.2656+129G>A (n.2656+129G>A)
c.40+129G>A (n.40+129G>A)
c.206+129G>A
c.1264+129G>A (n.1264+129G>A)
c.2335+129G>A (n.2335+129G>A)
c.2326+129G>A (n.2326+129G>A)
c.2317+129G>A (n.2317+129G>A)
gnomAD v4
11g.66241782G>TCA2614450390PACS1c.2656+129G>T (n.2656+129G>T)
c.40+129G>T (n.40+129G>T)
c.206+129G>T
c.1264+129G>T (n.1264+129G>T)
c.2335+129G>T (n.2335+129G>T)
c.2326+129G>T (n.2326+129G>T)
c.2317+129G>T (n.2317+129G>T)
gnomAD v4
11g.66241783C>ACA2614450391PACS1c.2656+130C>A (n.2656+130C>A)
c.40+130C>A (n.40+130C>A)
c.206+130C>A
c.1264+130C>A (n.1264+130C>A)
c.2335+130C>A (n.2335+130C>A)
c.2326+130C>A (n.2326+130C>A)
c.2317+130C>A (n.2317+130C>A)
gnomAD v4
11g.66241783C>TCA2614450392PACS1c.2656+130C>T (n.2656+130C>T)
c.40+130C>T (n.40+130C>T)
c.206+130C>T
c.1264+130C>T (n.1264+130C>T)
c.2335+130C>T (n.2335+130C>T)
c.2326+130C>T (n.2326+130C>T)
c.2317+130C>T (n.2317+130C>T)
gnomAD v4
11g.66241784A>TCA2614450393PACS1c.2656+131A>T (n.2656+131A>T)
c.40+131A>T (n.40+131A>T)
c.206+131A>T
c.1264+131A>T (n.1264+131A>T)
c.2335+131A>T (n.2335+131A>T)
c.2326+131A>T (n.2326+131A>T)
c.2317+131A>T (n.2317+131A>T)
gnomAD v4
11g.66241785G>TCA2614450395PACS1c.2656+132G>T (n.2656+132G>T)
c.40+132G>T (n.40+132G>T)
c.206+132G>T
c.1264+132G>T (n.1264+132G>T)
c.2335+132G>T (n.2335+132G>T)
c.2326+132G>T (n.2326+132G>T)
c.2317+132G>T (n.2317+132G>T)
gnomAD v4
11g.66241786_66241787delinsAGCA1979644120PACS1c.2656+133_2656+134delinsAG (n.2656+133_2656+134delinsAG)
c.40+133_40+134delinsAG (n.40+133_40+134delinsAG)
c.206+133_206+134delinsAG
c.1264+133_1264+134delinsAG (n.1264+133_1264+134delinsAG)
c.2335+133_2335+134delinsAG (n.2335+133_2335+134delinsAG)
c.2326+133_2326+134delinsAG (n.2326+133_2326+134delinsAG)
c.2317+133_2317+134delinsAG (n.2317+133_2317+134delinsAG)
11g.66241787G>ACA2614450398PACS1c.2656+134G>A (n.2656+134G>A)
c.40+134G>A (n.40+134G>A)
c.206+134G>A
c.1264+134G>A (n.1264+134G>A)
c.2335+134G>A (n.2335+134G>A)
c.2326+134G>A (n.2326+134G>A)
c.2317+134G>A (n.2317+134G>A)
gnomAD v4
11g.66241787G>TCA2614450399PACS1c.2656+134G>T (n.2656+134G>T)
c.40+134G>T (n.40+134G>T)
c.206+134G>T
c.1264+134G>T (n.1264+134G>T)
c.2335+134G>T (n.2335+134G>T)
c.2326+134G>T (n.2326+134G>T)
c.2317+134G>T (n.2317+134G>T)
gnomAD v4
11g.66241791delCA679372424PACS1c.2656+138del (n.2656+138del)
c.40+138del (n.40+138del)
c.206+138del
c.1264+138del (n.1264+138del)
c.2335+138del (n.2335+138del)
c.2326+138del (n.2326+138del)
c.2317+138del (n.2317+138del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241788G>CCA1979644122PACS1c.2656+135G>C (n.2656+135G>C)
c.40+135G>C (n.40+135G>C)
c.206+135G>C
c.1264+135G>C (n.1264+135G>C)
c.2335+135G>C (n.2335+135G>C)
c.2326+135G>C (n.2326+135G>C)
c.2317+135G>C (n.2317+135G>C)
dbSNP
11g.66241788G=CA1979644121PACS1c.2656+135G= (n.2656+135G=)
c.40+135G= (n.40+135G=)
c.206+135G=
c.1264+135G= (n.1264+135G=)
c.2335+135G= (n.2335+135G=)
c.2326+135G= (n.2326+135G=)
c.2317+135G= (n.2317+135G=)
11g.66241789G=CA1979644123PACS1c.2656+136G= (n.2656+136G=)
c.40+136G= (n.40+136G=)
c.206+136G=
c.1264+136G= (n.1264+136G=)
c.2335+136G= (n.2335+136G=)
c.2326+136G= (n.2326+136G=)
c.2317+136G= (n.2317+136G=)
11g.66241789G>TCA224039658PACS1c.2656+136G>T (n.2656+136G>T)
c.40+136G>T (n.40+136G>T)
c.206+136G>T
c.1264+136G>T (n.1264+136G>T)
c.2335+136G>T (n.2335+136G>T)
c.2326+136G>T (n.2326+136G>T)
c.2317+136G>T (n.2317+136G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.66241790G>ACA1979644125PACS1c.2656+137G>A (n.2656+137G>A)
c.40+137G>A (n.40+137G>A)
c.206+137G>A
c.1264+137G>A (n.1264+137G>A)
c.2335+137G>A (n.2335+137G>A)
c.2326+137G>A (n.2326+137G>A)
c.2317+137G>A (n.2317+137G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.66241790G=CA1979644124PACS1c.2656+137G= (n.2656+137G=)
c.40+137G= (n.40+137G=)
c.206+137G=
c.1264+137G= (n.1264+137G=)
c.2335+137G= (n.2335+137G=)
c.2326+137G= (n.2326+137G=)
c.2317+137G= (n.2317+137G=)
11g.66241790G>TCA2614450404PACS1c.2656+137G>T (n.2656+137G>T)
c.40+137G>T (n.40+137G>T)
c.206+137G>T
c.1264+137G>T (n.1264+137G>T)
c.2335+137G>T (n.2335+137G>T)
c.2326+137G>T (n.2326+137G>T)
c.2317+137G>T (n.2317+137G>T)
gnomAD v4
11g.66241791G>ACA2614450407PACS1c.2656+138G>A (n.2656+138G>A)
c.40+138G>A (n.40+138G>A)
c.206+138G>A
c.1264+138G>A (n.1264+138G>A)
c.2335+138G>A (n.2335+138G>A)
c.2326+138G>A (n.2326+138G>A)
c.2317+138G>A (n.2317+138G>A)
gnomAD v4
11g.66241791G>TCA2614450408PACS1c.2656+138G>T (n.2656+138G>T)
c.40+138G>T (n.40+138G>T)
c.206+138G>T
c.1264+138G>T (n.1264+138G>T)
c.2335+138G>T (n.2335+138G>T)
c.2326+138G>T (n.2326+138G>T)
c.2317+138G>T (n.2317+138G>T)
gnomAD v4
11g.66241792C>ACA2614450409PACS1c.2656+139C>A (n.2656+139C>A)
c.40+139C>A (n.40+139C>A)
c.206+139C>A
c.1264+139C>A (n.1264+139C>A)
c.2335+139C>A (n.2335+139C>A)
c.2326+139C>A (n.2326+139C>A)
c.2317+139C>A (n.2317+139C>A)
gnomAD v4
11g.66241792C>GCA2614450410PACS1c.2656+139C>G (n.2656+139C>G)
c.40+139C>G (n.40+139C>G)
c.206+139C>G
c.1264+139C>G (n.1264+139C>G)
c.2335+139C>G (n.2335+139C>G)
c.2326+139C>G (n.2326+139C>G)
c.2317+139C>G (n.2317+139C>G)
gnomAD v4
11g.66241792C>TCA2614450412PACS1c.2656+139C>T (n.2656+139C>T)
c.40+139C>T (n.40+139C>T)
c.206+139C>T
c.1264+139C>T (n.1264+139C>T)
c.2335+139C>T (n.2335+139C>T)
c.2326+139C>T (n.2326+139C>T)
c.2317+139C>T (n.2317+139C>T)
gnomAD v4
11g.66241793A=CA1979644126PACS1c.2656+140A= (n.2656+140A=)
c.40+140A= (n.40+140A=)
c.206+140A=
c.1264+140A= (n.1264+140A=)
c.2335+140A= (n.2335+140A=)
c.2326+140A= (n.2326+140A=)
c.2317+140A= (n.2317+140A=)
11g.66241793A>GCA938962421PACS1c.2656+140A>G (n.2656+140A>G)
c.40+140A>G (n.40+140A>G)
c.206+140A>G
c.1264+140A>G (n.1264+140A>G)
c.2335+140A>G (n.2335+140A>G)
c.2326+140A>G (n.2326+140A>G)
c.2317+140A>G (n.2317+140A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241794G>ACA2614450415PACS1c.2656+141G>A (n.2656+141G>A)
c.40+141G>A (n.40+141G>A)
c.206+141G>A
c.1264+141G>A (n.1264+141G>A)
c.2335+141G>A (n.2335+141G>A)
c.2326+141G>A (n.2326+141G>A)
c.2317+141G>A (n.2317+141G>A)
gnomAD v4
11g.66241794G>CCA2614450418PACS1c.2656+141G>C (n.2656+141G>C)
c.40+141G>C (n.40+141G>C)
c.206+141G>C
c.1264+141G>C (n.1264+141G>C)
c.2335+141G>C (n.2335+141G>C)
c.2326+141G>C (n.2326+141G>C)
c.2317+141G>C (n.2317+141G>C)
gnomAD v4
11g.66241795delCA2614450419PACS1c.2656+142del (n.2656+142del)
c.40+142del (n.40+142del)
c.206+142del
c.1264+142del (n.1264+142del)
c.2335+142del (n.2335+142del)
c.2326+142del (n.2326+142del)
c.2317+142del (n.2317+142del)
gnomAD v4
11g.66241795T>CCA2614450420PACS1c.2656+142T>C (n.2656+142T>C)
c.40+142T>C (n.40+142T>C)
c.206+142T>C
c.1264+142T>C (n.1264+142T>C)
c.2335+142T>C (n.2335+142T>C)
c.2326+142T>C (n.2326+142T>C)
c.2317+142T>C (n.2317+142T>C)
gnomAD v4
11g.66241796C>ACA2614450425PACS1c.2656+143C>A (n.2656+143C>A)
c.40+143C>A (n.40+143C>A)
c.206+143C>A
c.1264+143C>A (n.1264+143C>A)
c.2335+143C>A (n.2335+143C>A)
c.2326+143C>A (n.2326+143C>A)
c.2317+143C>A (n.2317+143C>A)
gnomAD v4
11g.66241796C>GCA2614450423PACS1c.2656+143C>G (n.2656+143C>G)
c.40+143C>G (n.40+143C>G)
c.206+143C>G
c.1264+143C>G (n.1264+143C>G)
c.2335+143C>G (n.2335+143C>G)
c.2326+143C>G (n.2326+143C>G)
c.2317+143C>G (n.2317+143C>G)
gnomAD v4
11g.66241796C>TCA2614450424PACS1c.2656+143C>T (n.2656+143C>T)
c.40+143C>T (n.40+143C>T)
c.206+143C>T
c.1264+143C>T (n.1264+143C>T)
c.2335+143C>T (n.2335+143C>T)
c.2326+143C>T (n.2326+143C>T)
c.2317+143C>T (n.2317+143C>T)
gnomAD v4
11g.66241797C>ACA2614450427PACS1c.2656+144C>A (n.2656+144C>A)
c.40+144C>A (n.40+144C>A)
c.206+144C>A
c.1264+144C>A (n.1264+144C>A)
c.2335+144C>A (n.2335+144C>A)
c.2326+144C>A (n.2326+144C>A)
c.2317+144C>A (n.2317+144C>A)
gnomAD v4
11g.66241797C>GCA2792472833PACS1c.2656+144C>G (n.2656+144C>G)
c.40+144C>G (n.40+144C>G)
c.206+144C>G
c.1264+144C>G (n.1264+144C>G)
c.2335+144C>G (n.2335+144C>G)
c.2326+144C>G (n.2326+144C>G)
c.2317+144C>G (n.2317+144C>G)
11g.66241797C>TCA2614450428PACS1c.2656+144C>T (n.2656+144C>T)
c.40+144C>T (n.40+144C>T)
c.206+144C>T
c.1264+144C>T (n.1264+144C>T)
c.2335+144C>T (n.2335+144C>T)
c.2326+144C>T (n.2326+144C>T)
c.2317+144C>T (n.2317+144C>T)
gnomAD v4
11g.66241798C>ACA2614450429PACS1c.2656+145C>A (n.2656+145C>A)
c.40+145C>A (n.40+145C>A)
c.206+145C>A
c.1264+145C>A (n.1264+145C>A)
c.2335+145C>A (n.2335+145C>A)
c.2326+145C>A (n.2326+145C>A)
c.2317+145C>A (n.2317+145C>A)
gnomAD v4
11g.66241799A=CA1979644127PACS1c.2656+146A= (n.2656+146A=)
c.40+146A= (n.40+146A=)
c.206+146A=
c.1264+146A= (n.1264+146A=)
c.2335+146A= (n.2335+146A=)
c.2326+146A= (n.2326+146A=)
c.2317+146A= (n.2317+146A=)
11g.66241799A>CCA2614450430PACS1c.2656+146A>C (n.2656+146A>C)
c.40+146A>C (n.40+146A>C)
c.206+146A>C
c.1264+146A>C (n.1264+146A>C)
c.2335+146A>C (n.2335+146A>C)
c.2326+146A>C (n.2326+146A>C)
c.2317+146A>C (n.2317+146A>C)
gnomAD v4
11g.66241799A>GCA1979644128PACS1c.2656+146A>G (n.2656+146A>G)
c.40+146A>G (n.40+146A>G)
c.206+146A>G
c.1264+146A>G (n.1264+146A>G)
c.2335+146A>G (n.2335+146A>G)
c.2326+146A>G (n.2326+146A>G)
c.2317+146A>G (n.2317+146A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241800C>ACA2614450436PACS1c.2656+147C>A (n.2656+147C>A)
c.40+147C>A (n.40+147C>A)
c.206+147C>A
c.1264+147C>A (n.1264+147C>A)
c.2335+147C>A (n.2335+147C>A)
c.2326+147C>A (n.2326+147C>A)
c.2317+147C>A (n.2317+147C>A)
gnomAD v4
11g.66241800C=CA1979644129PACS1c.2656+147C= (n.2656+147C=)
c.40+147C= (n.40+147C=)
c.206+147C=
c.1264+147C= (n.1264+147C=)
c.2335+147C= (n.2335+147C=)
c.2326+147C= (n.2326+147C=)
c.2317+147C= (n.2317+147C=)
11g.66241800C>TCA679372428PACS1c.2656+147C>T (n.2656+147C>T)
c.40+147C>T (n.40+147C>T)
c.206+147C>T
c.1264+147C>T (n.1264+147C>T)
c.2335+147C>T (n.2335+147C>T)
c.2326+147C>T (n.2326+147C>T)
c.2317+147C>T (n.2317+147C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241801C>ACA2614450439PACS1c.2656+148C>A (n.2656+148C>A)
c.40+148C>A (n.40+148C>A)
c.206+148C>A
c.1264+148C>A (n.1264+148C>A)
c.2335+148C>A (n.2335+148C>A)
c.2326+148C>A (n.2326+148C>A)
c.2317+148C>A (n.2317+148C>A)
gnomAD v4
11g.66241801C>TCA2614450440PACS1c.2656+148C>T (n.2656+148C>T)
c.40+148C>T (n.40+148C>T)
c.206+148C>T
c.1264+148C>T (n.1264+148C>T)
c.2335+148C>T (n.2335+148C>T)
c.2326+148C>T (n.2326+148C>T)
c.2317+148C>T (n.2317+148C>T)
gnomAD v4
11g.66241802T>CCA2614450441PACS1c.2656+149T>C (n.2656+149T>C)
c.40+149T>C (n.40+149T>C)
c.206+149T>C
c.1264+149T>C (n.1264+149T>C)
c.2335+149T>C (n.2335+149T>C)
c.2326+149T>C (n.2326+149T>C)
c.2317+149T>C (n.2317+149T>C)
gnomAD v4
11g.66241803C>ACA2614450442PACS1c.2656+150C>A (n.2656+150C>A)
c.40+150C>A (n.40+150C>A)
c.206+150C>A
c.1264+150C>A (n.1264+150C>A)
c.2335+150C>A (n.2335+150C>A)
c.2326+150C>A (n.2326+150C>A)
c.2317+150C>A (n.2317+150C>A)
gnomAD v4
11g.66241803C=CA1979644130PACS1c.2656+150C= (n.2656+150C=)
c.40+150C= (n.40+150C=)
c.206+150C=
c.1264+150C= (n.1264+150C=)
c.2335+150C= (n.2335+150C=)
c.2326+150C= (n.2326+150C=)
c.2317+150C= (n.2317+150C=)
11g.66241803C>GCA224039663PACS1c.2656+150C>G (n.2656+150C>G)
c.40+150C>G (n.40+150C>G)
c.206+150C>G
c.1264+150C>G (n.1264+150C>G)
c.2335+150C>G (n.2335+150C>G)
c.2326+150C>G (n.2326+150C>G)
c.2317+150C>G (n.2317+150C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241804C>ACA2614450446PACS1c.2656+151C>A (n.2656+151C>A)
c.40+151C>A (n.40+151C>A)
c.206+151C>A
c.1264+151C>A (n.1264+151C>A)
c.2335+151C>A (n.2335+151C>A)
c.2326+151C>A (n.2326+151C>A)
c.2317+151C>A (n.2317+151C>A)
gnomAD v4
11g.66241804C>TCA2614450445PACS1c.2656+151C>T (n.2656+151C>T)
c.40+151C>T (n.40+151C>T)
c.206+151C>T
c.1264+151C>T (n.1264+151C>T)
c.2335+151C>T (n.2335+151C>T)
c.2326+151C>T (n.2326+151C>T)
c.2317+151C>T (n.2317+151C>T)
gnomAD v4
11g.66241805C>GCA2614450448PACS1c.2656+152C>G (n.2656+152C>G)
c.40+152C>G (n.40+152C>G)
c.206+152C>G
c.1264+152C>G (n.1264+152C>G)
c.2335+152C>G (n.2335+152C>G)
c.2326+152C>G (n.2326+152C>G)
c.2317+152C>G (n.2317+152C>G)
gnomAD v4
11g.66241806C=CA1979644131PACS1c.2656+153C= (n.2656+153C=)
c.40+153C= (n.40+153C=)
c.206+153C=
c.1264+153C= (n.1264+153C=)
c.2335+153C= (n.2335+153C=)
c.2326+153C= (n.2326+153C=)
c.2317+153C= (n.2317+153C=)
11g.66241806C>TCA599857813PACS1c.2656+153C>T (n.2656+153C>T)
c.40+153C>T (n.40+153C>T)
c.206+153C>T
c.1264+153C>T (n.1264+153C>T)
c.2335+153C>T (n.2335+153C>T)
c.2326+153C>T (n.2326+153C>T)
c.2317+153C>T (n.2317+153C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241808C=CA1979644132PACS1c.2656+155C= (n.2656+155C=)
c.40+155C= (n.40+155C=)
c.206+155C=
c.1264+155C= (n.1264+155C=)
c.2335+155C= (n.2335+155C=)
c.2326+155C= (n.2326+155C=)
c.2317+155C= (n.2317+155C=)
11g.66241808C>GCA679372434PACS1c.2656+155C>G (n.2656+155C>G)
c.40+155C>G (n.40+155C>G)
c.206+155C>G
c.1264+155C>G (n.1264+155C>G)
c.2335+155C>G (n.2335+155C>G)
c.2326+155C>G (n.2326+155C>G)
c.2317+155C>G (n.2317+155C>G)
dbSNP
11g.66241808C>TCA224039667PACS1c.2656+155C>T (n.2656+155C>T)
c.40+155C>T (n.40+155C>T)
c.206+155C>T
c.1264+155C>T (n.1264+155C>T)
c.2335+155C>T (n.2335+155C>T)
c.2326+155C>T (n.2326+155C>T)
c.2317+155C>T (n.2317+155C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241809G>ACA938962431PACS1c.2656+156G>A (n.2656+156G>A)
c.40+156G>A (n.40+156G>A)
c.206+156G>A
c.1264+156G>A (n.1264+156G>A)
c.2335+156G>A (n.2335+156G>A)
c.2326+156G>A (n.2326+156G>A)
c.2317+156G>A (n.2317+156G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241809G=CA1979644133PACS1c.2656+156G= (n.2656+156G=)
c.40+156G= (n.40+156G=)
c.206+156G=
c.1264+156G= (n.1264+156G=)
c.2335+156G= (n.2335+156G=)
c.2326+156G= (n.2326+156G=)
c.2317+156G= (n.2317+156G=)
11g.66241811G>ACA1979644135PACS1c.2656+158G>A (n.2656+158G>A)
c.40+158G>A (n.40+158G>A)
c.206+158G>A
c.1264+158G>A (n.1264+158G>A)
c.2335+158G>A (n.2335+158G>A)
c.2326+158G>A (n.2326+158G>A)
c.2317+158G>A (n.2317+158G>A)
dbSNP
11g.66241811G=CA1979644134PACS1c.2656+158G= (n.2656+158G=)
c.40+158G= (n.40+158G=)
c.206+158G=
c.1264+158G= (n.1264+158G=)
c.2335+158G= (n.2335+158G=)
c.2326+158G= (n.2326+158G=)
c.2317+158G= (n.2317+158G=)
11g.66241812G>CCA2792472834PACS1c.2656+159G>C (n.2656+159G>C)
c.40+159G>C (n.40+159G>C)
c.206+159G>C
c.1264+159G>C (n.1264+159G>C)
c.2335+159G>C (n.2335+159G>C)
c.2326+159G>C (n.2326+159G>C)
c.2317+159G>C (n.2317+159G>C)
11g.66241813G>CCA1979644137PACS1c.2656+160G>C (n.2656+160G>C)
c.40+160G>C (n.40+160G>C)
c.206+160G>C
c.1264+160G>C (n.1264+160G>C)
c.2335+160G>C (n.2335+160G>C)
c.2326+160G>C (n.2326+160G>C)
c.2317+160G>C (n.2317+160G>C)
dbSNP
11g.66241813G=CA1979644136PACS1c.2656+160G= (n.2656+160G=)
c.40+160G= (n.40+160G=)
c.206+160G=
c.1264+160G= (n.1264+160G=)
c.2335+160G= (n.2335+160G=)
c.2326+160G= (n.2326+160G=)
c.2317+160G= (n.2317+160G=)
11g.66241822A>TCA2792472835PACS1c.2656+169A>T (n.2656+169A>T)
c.40+169A>T (n.40+169A>T)
c.206+169A>T
c.1264+169A>T (n.1264+169A>T)
c.2335+169A>T (n.2335+169A>T)
c.2326+169A>T (n.2326+169A>T)
c.2317+169A>T (n.2317+169A>T)
11g.66241825C=CA1979644138PACS1c.2656+172C= (n.2656+172C=)
c.40+172C= (n.40+172C=)
c.206+172C=
c.1264+172C= (n.1264+172C=)
c.2335+172C= (n.2335+172C=)
c.2326+172C= (n.2326+172C=)
c.2317+172C= (n.2317+172C=)
11g.66241825C>TCA679372435PACS1c.2656+172C>T (n.2656+172C>T)
c.40+172C>T (n.40+172C>T)
c.206+172C>T
c.1264+172C>T (n.1264+172C>T)
c.2335+172C>T (n.2335+172C>T)
c.2326+172C>T (n.2326+172C>T)
c.2317+172C>T (n.2317+172C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241826C=CA1979644139PACS1c.2656+173C= (n.2656+173C=)
c.40+173C= (n.40+173C=)
c.206+173C=
c.1264+173C= (n.1264+173C=)
c.2335+173C= (n.2335+173C=)
c.2326+173C= (n.2326+173C=)
c.2317+173C= (n.2317+173C=)
11g.66241826C>TCA938962437PACS1c.2656+173C>T (n.2656+173C>T)
c.40+173C>T (n.40+173C>T)
c.206+173C>T
c.1264+173C>T (n.1264+173C>T)
c.2335+173C>T (n.2335+173C>T)
c.2326+173C>T (n.2326+173C>T)
c.2317+173C>T (n.2317+173C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241827T>GCA224039668PACS1c.2656+174T>G (n.2656+174T>G)
c.40+174T>G (n.40+174T>G)
c.206+174T>G
c.1264+174T>G (n.1264+174T>G)
c.2335+174T>G (n.2335+174T>G)
c.2326+174T>G (n.2326+174T>G)
c.2317+174T>G (n.2317+174T>G)
dbSNP
11g.66241827T=CA1979644140PACS1c.2656+174T= (n.2656+174T=)
c.40+174T= (n.40+174T=)
c.206+174T=
c.1264+174T= (n.1264+174T=)
c.2335+174T= (n.2335+174T=)
c.2326+174T= (n.2326+174T=)
c.2317+174T= (n.2317+174T=)
11g.66241834A=CA1979644141PACS1c.2656+181A= (n.2656+181A=)
c.40+181A= (n.40+181A=)
c.206+181A=
c.1264+181A= (n.1264+181A=)
c.2335+181A= (n.2335+181A=)
c.2326+181A= (n.2326+181A=)
c.2317+181A= (n.2317+181A=)
11g.66241834A>GCA224039669PACS1c.2656+181A>G (n.2656+181A>G)
c.40+181A>G (n.40+181A>G)
c.206+181A>G
c.1264+181A>G (n.1264+181A>G)
c.2335+181A>G (n.2335+181A>G)
c.2326+181A>G (n.2326+181A>G)
c.2317+181A>G (n.2317+181A>G)
dbSNP
11g.66241835T>CCA1979644143PACS1c.2656+182T>C (n.2656+182T>C)
c.40+182T>C (n.40+182T>C)
c.206+182T>C
c.1264+182T>C (n.1264+182T>C)
c.2335+182T>C (n.2335+182T>C)
c.2326+182T>C (n.2326+182T>C)
c.2317+182T>C (n.2317+182T>C)
dbSNP
11g.66241835T=CA1979644142PACS1c.2656+182T= (n.2656+182T=)
c.40+182T= (n.40+182T=)
c.206+182T=
c.1264+182T= (n.1264+182T=)
c.2335+182T= (n.2335+182T=)
c.2326+182T= (n.2326+182T=)
c.2317+182T= (n.2317+182T=)
11g.66241838A=CA1979644144PACS1c.2656+185A= (n.2656+185A=)
c.40+185A= (n.40+185A=)
c.206+185A=
c.1264+185A= (n.1264+185A=)
c.2335+185A= (n.2335+185A=)
c.2326+185A= (n.2326+185A=)
c.2317+185A= (n.2317+185A=)
11g.66241838A>GCA599857814PACS1c.2656+185A>G (n.2656+185A>G)
c.40+185A>G (n.40+185A>G)
c.206+185A>G
c.1264+185A>G (n.1264+185A>G)
c.2335+185A>G (n.2335+185A>G)
c.2326+185A>G (n.2326+185A>G)
c.2317+185A>G (n.2317+185A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241842A=CA1979644145PACS1c.2656+189A= (n.2656+189A=)
c.40+189A= (n.40+189A=)
c.206+189A=
c.1264+189A= (n.1264+189A=)
c.2335+189A= (n.2335+189A=)
c.2326+189A= (n.2326+189A=)
c.2317+189A= (n.2317+189A=)
11g.66241842A>CCA1979644146PACS1c.2656+189A>C (n.2656+189A>C)
c.40+189A>C (n.40+189A>C)
c.206+189A>C
c.1264+189A>C (n.1264+189A>C)
c.2335+189A>C (n.2335+189A>C)
c.2326+189A>C (n.2326+189A>C)
c.2317+189A>C (n.2317+189A>C)
dbSNP

Number of alleles fetched