Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66241669G>ACA6116915PACS1c.2656+16G>A (n.2656+16G>A)
c.40+16G>A (n.40+16G>A)
c.206+16G>A
c.1264+16G>A (n.1264+16G>A)
c.2335+16G>A (n.2335+16G>A)
c.2326+16G>A (n.2326+16G>A)
c.2317+16G>A (n.2317+16G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241669G=CA1979644078PACS1c.2656+16G= (n.2656+16G=)
c.40+16G= (n.40+16G=)
c.206+16G=
c.1264+16G= (n.1264+16G=)
c.2335+16G= (n.2335+16G=)
c.2326+16G= (n.2326+16G=)
c.2317+16G= (n.2317+16G=)
11g.66241669G>TCA938962383PACS1c.2656+16G>T (n.2656+16G>T)
c.40+16G>T (n.40+16G>T)
c.206+16G>T
c.1264+16G>T (n.1264+16G>T)
c.2335+16G>T (n.2335+16G>T)
c.2326+16G>T (n.2326+16G>T)
c.2317+16G>T (n.2317+16G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241670C>ACA2614450115PACS1c.2656+17C>A (n.2656+17C>A)
c.40+17C>A (n.40+17C>A)
c.206+17C>A
c.1264+17C>A (n.1264+17C>A)
c.2335+17C>A (n.2335+17C>A)
c.2326+17C>A (n.2326+17C>A)
c.2317+17C>A (n.2317+17C>A)
gnomAD v4
11g.66241671C>ACA2614450121PACS1c.2656+18C>A (n.2656+18C>A)
c.40+18C>A (n.40+18C>A)
c.206+18C>A
c.1264+18C>A (n.1264+18C>A)
c.2335+18C>A (n.2335+18C>A)
c.2326+18C>A (n.2326+18C>A)
c.2317+18C>A (n.2317+18C>A)
gnomAD v4
11g.66241671C=CA1979644079PACS1c.2656+18C= (n.2656+18C=)
c.40+18C= (n.40+18C=)
c.206+18C=
c.1264+18C= (n.1264+18C=)
c.2335+18C= (n.2335+18C=)
c.2326+18C= (n.2326+18C=)
c.2317+18C= (n.2317+18C=)
11g.66241671C>TCA6116916PACS1c.2656+18C>T (n.2656+18C>T)
c.40+18C>T (n.40+18C>T)
c.206+18C>T
c.1264+18C>T (n.1264+18C>T)
c.2335+18C>T (n.2335+18C>T)
c.2326+18C>T (n.2326+18C>T)
c.2317+18C>T (n.2317+18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241671_66241672delinsCGCA1979644080PACS1c.2656+18_2656+19delinsCG (n.2656+18_2656+19delinsCG)
c.40+18_40+19delinsCG (n.40+18_40+19delinsCG)
c.206+18_206+19delinsCG
c.1264+18_1264+19delinsCG (n.1264+18_1264+19delinsCG)
c.2335+18_2335+19delinsCG (n.2335+18_2335+19delinsCG)
c.2326+18_2326+19delinsCG (n.2326+18_2326+19delinsCG)
c.2317+18_2317+19delinsCG (n.2317+18_2317+19delinsCG)
11g.66241672G>ACA6116917PACS1c.2656+19G>A (n.2656+19G>A)
c.40+19G>A (n.40+19G>A)
c.206+19G>A
c.1264+19G>A (n.1264+19G>A)
c.2335+19G>A (n.2335+19G>A)
c.2326+19G>A (n.2326+19G>A)
c.2317+19G>A (n.2317+19G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241672G=CA1979644082PACS1c.2656+19G= (n.2656+19G=)
c.40+19G= (n.40+19G=)
c.206+19G=
c.1264+19G= (n.1264+19G=)
c.2335+19G= (n.2335+19G=)
c.2326+19G= (n.2326+19G=)
c.2317+19G= (n.2317+19G=)
11g.66241675delCA1979644081PACS1c.2656+22del (n.2656+22del)
c.40+22del (n.40+22del)
c.206+22del
c.1264+22del (n.1264+22del)
c.2335+22del (n.2335+22del)
c.2326+22del (n.2326+22del)
c.2317+22del (n.2317+22del)
dbSNP gnomAD v4
11g.66241673G>ACA1979644083PACS1c.2656+20G>A (n.2656+20G>A)
c.40+20G>A (n.40+20G>A)
c.206+20G>A
c.1264+20G>A (n.1264+20G>A)
c.2335+20G>A (n.2335+20G>A)
c.2326+20G>A (n.2326+20G>A)
c.2317+20G>A (n.2317+20G>A)
dbSNP
11g.66241673G=CA1979644084PACS1c.2656+20G= (n.2656+20G=)
c.40+20G= (n.40+20G=)
c.206+20G=
c.1264+20G= (n.1264+20G=)
c.2335+20G= (n.2335+20G=)
c.2326+20G= (n.2326+20G=)
c.2317+20G= (n.2317+20G=)
11g.66241673G>TCA2614450135PACS1c.2656+20G>T (n.2656+20G>T)
c.40+20G>T (n.40+20G>T)
c.206+20G>T
c.1264+20G>T (n.1264+20G>T)
c.2335+20G>T (n.2335+20G>T)
c.2326+20G>T (n.2326+20G>T)
c.2317+20G>T (n.2317+20G>T)
gnomAD v4
11g.66241675G>ACA2614450136PACS1c.2656+22G>A (n.2656+22G>A)
c.40+22G>A (n.40+22G>A)
c.206+22G>A
c.1264+22G>A (n.1264+22G>A)
c.2335+22G>A (n.2335+22G>A)
c.2326+22G>A (n.2326+22G>A)
c.2317+22G>A (n.2317+22G>A)
gnomAD v4
11g.66241677_66241682delCA2614450139PACS1c.2656+24_2656+29del (n.2656+24_2656+29del)
c.40+24_40+29del (n.40+24_40+29del)
c.206+24_206+29del
c.1264+24_1264+29del (n.1264+24_1264+29del)
c.2335+24_2335+29del (n.2335+24_2335+29del)
c.2326+24_2326+29del (n.2326+24_2326+29del)
c.2317+24_2317+29del (n.2317+24_2317+29del)
gnomAD v4
11g.66241677A=CA1979644085PACS1c.2656+24A= (n.2656+24A=)
c.40+24A= (n.40+24A=)
c.206+24A=
c.1264+24A= (n.1264+24A=)
c.2335+24A= (n.2335+24A=)
c.2326+24A= (n.2326+24A=)
c.2317+24A= (n.2317+24A=)
11g.66241677A>CCA224039585PACS1c.2656+24A>C (n.2656+24A>C)
c.40+24A>C (n.40+24A>C)
c.206+24A>C
c.1264+24A>C (n.1264+24A>C)
c.2335+24A>C (n.2335+24A>C)
c.2326+24A>C (n.2326+24A>C)
c.2317+24A>C (n.2317+24A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.66241677A>TCA2614450146PACS1c.2656+24A>T (n.2656+24A>T)
c.40+24A>T (n.40+24A>T)
c.206+24A>T
c.1264+24A>T (n.1264+24A>T)
c.2335+24A>T (n.2335+24A>T)
c.2326+24A>T (n.2326+24A>T)
c.2317+24A>T (n.2317+24A>T)
gnomAD v4
11g.66241678G>ACA2614450150PACS1c.2656+25G>A (n.2656+25G>A)
c.40+25G>A (n.40+25G>A)
c.206+25G>A
c.1264+25G>A (n.1264+25G>A)
c.2335+25G>A (n.2335+25G>A)
c.2326+25G>A (n.2326+25G>A)
c.2317+25G>A (n.2317+25G>A)
gnomAD v4
11g.66241679A>CCA2614450154PACS1c.2656+26A>C (n.2656+26A>C)
c.40+26A>C (n.40+26A>C)
c.206+26A>C
c.1264+26A>C (n.1264+26A>C)
c.2335+26A>C (n.2335+26A>C)
c.2326+26A>C (n.2326+26A>C)
c.2317+26A>C (n.2317+26A>C)
gnomAD v4
11g.66241680C>ACA2574884174PACS1c.2656+27C>A (n.2656+27C>A)
c.40+27C>A (n.40+27C>A)
c.206+27C>A
c.1264+27C>A (n.1264+27C>A)
c.2335+27C>A (n.2335+27C>A)
c.2326+27C>A (n.2326+27C>A)
c.2317+27C>A (n.2317+27C>A)
11g.66241681C>ACA2574884175PACS1c.2656+28C>A (n.2656+28C>A)
c.40+28C>A (n.40+28C>A)
c.206+28C>A
c.1264+28C>A (n.1264+28C>A)
c.2335+28C>A (n.2335+28C>A)
c.2326+28C>A (n.2326+28C>A)
c.2317+28C>A (n.2317+28C>A)
11g.66241681C=CA1979644086PACS1c.2656+28C= (n.2656+28C=)
c.40+28C= (n.40+28C=)
c.206+28C=
c.1264+28C= (n.1264+28C=)
c.2335+28C= (n.2335+28C=)
c.2326+28C= (n.2326+28C=)
c.2317+28C= (n.2317+28C=)
11g.66241681C>GCA600231228PACS1c.2656+28C>G (n.2656+28C>G)
c.40+28C>G (n.40+28C>G)
c.206+28C>G
c.1264+28C>G (n.1264+28C>G)
c.2335+28C>G (n.2335+28C>G)
c.2326+28C>G (n.2326+28C>G)
c.2317+28C>G (n.2317+28C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66241682A=CA1979644087PACS1c.2656+29A= (n.2656+29A=)
c.40+29A= (n.40+29A=)
c.206+29A=
c.1264+29A= (n.1264+29A=)
c.2335+29A= (n.2335+29A=)
c.2326+29A= (n.2326+29A=)
c.2317+29A= (n.2317+29A=)
11g.66241682A>GCA6116918PACS1c.2656+29A>G (n.2656+29A>G)
c.40+29A>G (n.40+29A>G)
c.206+29A>G
c.1264+29A>G (n.1264+29A>G)
c.2335+29A>G (n.2335+29A>G)
c.2326+29A>G (n.2326+29A>G)
c.2317+29A>G (n.2317+29A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241683T>CCA6116919PACS1c.2656+30T>C (n.2656+30T>C)
c.40+30T>C (n.40+30T>C)
c.206+30T>C
c.1264+30T>C (n.1264+30T>C)
c.2335+30T>C (n.2335+30T>C)
c.2326+30T>C (n.2326+30T>C)
c.2317+30T>C (n.2317+30T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66241683T=CA1979644088PACS1c.2656+30T= (n.2656+30T=)
c.40+30T= (n.40+30T=)
c.206+30T=
c.1264+30T= (n.1264+30T=)
c.2335+30T= (n.2335+30T=)
c.2326+30T= (n.2326+30T=)
c.2317+30T= (n.2317+30T=)
11g.66241684G>ACA2614450167PACS1c.2656+31G>A (n.2656+31G>A)
c.40+31G>A (n.40+31G>A)
c.206+31G>A
c.1264+31G>A (n.1264+31G>A)
c.2335+31G>A (n.2335+31G>A)
c.2326+31G>A (n.2326+31G>A)
c.2317+31G>A (n.2317+31G>A)
gnomAD v4
11g.66241686dupCA2574884176PACS1c.2656+33dup (n.2656+33dup)
c.40+33dup (n.40+33dup)
c.206+33dup
c.1264+33dup (n.1264+33dup)
c.2335+33dup (n.2335+33dup)
c.2326+33dup (n.2326+33dup)
c.2317+33dup (n.2317+33dup)
gnomAD v4
11g.66241685G>ACA2614450169PACS1c.2656+32G>A (n.2656+32G>A)
c.40+32G>A (n.40+32G>A)
c.206+32G>A
c.1264+32G>A (n.1264+32G>A)
c.2335+32G>A (n.2335+32G>A)
c.2326+32G>A (n.2326+32G>A)
c.2317+32G>A (n.2317+32G>A)
gnomAD v4
11g.66241687C>ACA2614450172PACS1c.2656+34C>A (n.2656+34C>A)
c.40+34C>A (n.40+34C>A)
c.206+34C>A
c.1264+34C>A (n.1264+34C>A)
c.2335+34C>A (n.2335+34C>A)
c.2326+34C>A (n.2326+34C>A)
c.2317+34C>A (n.2317+34C>A)
gnomAD v4
11g.66241687C=CA1979644089PACS1c.2656+34C= (n.2656+34C=)
c.40+34C= (n.40+34C=)
c.206+34C=
c.1264+34C= (n.1264+34C=)
c.2335+34C= (n.2335+34C=)
c.2326+34C= (n.2326+34C=)
c.2317+34C= (n.2317+34C=)
11g.66241687C>TCA600231229PACS1c.2656+34C>T (n.2656+34C>T)
c.40+34C>T (n.40+34C>T)
c.206+34C>T
c.1264+34C>T (n.1264+34C>T)
c.2335+34C>T (n.2335+34C>T)
c.2326+34C>T (n.2326+34C>T)
c.2317+34C>T (n.2317+34C>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.66241688C>ACA2574884177PACS1c.2656+35C>A (n.2656+35C>A)
c.40+35C>A (n.40+35C>A)
c.206+35C>A
c.1264+35C>A (n.1264+35C>A)
c.2335+35C>A (n.2335+35C>A)
c.2326+35C>A (n.2326+35C>A)
c.2317+35C>A (n.2317+35C>A)
gnomAD v4
11g.66241688C>TCA2614450173PACS1c.2656+35C>T (n.2656+35C>T)
c.40+35C>T (n.40+35C>T)
c.206+35C>T
c.1264+35C>T (n.1264+35C>T)
c.2335+35C>T (n.2335+35C>T)
c.2326+35C>T (n.2326+35C>T)
c.2317+35C>T (n.2317+35C>T)
gnomAD v4
11g.66241690C=CA1979644090PACS1c.2656+37C= (n.2656+37C=)
c.40+37C= (n.40+37C=)
c.206+37C=
c.1264+37C= (n.1264+37C=)
c.2335+37C= (n.2335+37C=)
c.2326+37C= (n.2326+37C=)
c.2317+37C= (n.2317+37C=)
11g.66241690C>TCA6116920PACS1c.2656+37C>T (n.2656+37C>T)
c.40+37C>T (n.40+37C>T)
c.206+37C>T
c.1264+37C>T (n.1264+37C>T)
c.2335+37C>T (n.2335+37C>T)
c.2326+37C>T (n.2326+37C>T)
c.2317+37C>T (n.2317+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241691C=CA1979644091PACS1c.2656+38C= (n.2656+38C=)
c.40+38C= (n.40+38C=)
c.206+38C=
c.1264+38C= (n.1264+38C=)
c.2335+38C= (n.2335+38C=)
c.2326+38C= (n.2326+38C=)
c.2317+38C= (n.2317+38C=)
11g.66241691C>TCA6116921PACS1c.2656+38C>T (n.2656+38C>T)
c.40+38C>T (n.40+38C>T)
c.206+38C>T
c.1264+38C>T (n.1264+38C>T)
c.2335+38C>T (n.2335+38C>T)
c.2326+38C>T (n.2326+38C>T)
c.2317+38C>T (n.2317+38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66241692A=CA1979644092PACS1c.2656+39A= (n.2656+39A=)
c.40+39A= (n.40+39A=)
c.206+39A=
c.1264+39A= (n.1264+39A=)
c.2335+39A= (n.2335+39A=)
c.2326+39A= (n.2326+39A=)
c.2317+39A= (n.2317+39A=)
11g.66241692A>GCA6116922PACS1c.2656+39A>G (n.2656+39A>G)
c.40+39A>G (n.40+39A>G)
c.206+39A>G
c.1264+39A>G (n.1264+39A>G)
c.2335+39A>G (n.2335+39A>G)
c.2326+39A>G (n.2326+39A>G)
c.2317+39A>G (n.2317+39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66241693G>ACA2614450182PACS1c.2656+40G>A (n.2656+40G>A)
c.40+40G>A (n.40+40G>A)
c.206+40G>A
c.1264+40G>A (n.1264+40G>A)
c.2335+40G>A (n.2335+40G>A)
c.2326+40G>A (n.2326+40G>A)
c.2317+40G>A (n.2317+40G>A)
gnomAD v4
11g.66241693G>TCA2614450183PACS1c.2656+40G>T (n.2656+40G>T)
c.40+40G>T (n.40+40G>T)
c.206+40G>T
c.1264+40G>T (n.1264+40G>T)
c.2335+40G>T (n.2335+40G>T)
c.2326+40G>T (n.2326+40G>T)
c.2317+40G>T (n.2317+40G>T)
gnomAD v4
11g.66241694G>ACA2614450186PACS1c.2656+41G>A (n.2656+41G>A)
c.40+41G>A (n.40+41G>A)
c.206+41G>A
c.1264+41G>A (n.1264+41G>A)
c.2335+41G>A (n.2335+41G>A)
c.2326+41G>A (n.2326+41G>A)
c.2317+41G>A (n.2317+41G>A)
gnomAD v4
11g.66241694G>TCA2792472831PACS1c.2656+41G>T (n.2656+41G>T)
c.40+41G>T (n.40+41G>T)
c.206+41G>T
c.1264+41G>T (n.1264+41G>T)
c.2335+41G>T (n.2335+41G>T)
c.2326+41G>T (n.2326+41G>T)
c.2317+41G>T (n.2317+41G>T)
11g.66241695C>ACA2574884178PACS1c.2656+42C>A (n.2656+42C>A)
c.40+42C>A (n.40+42C>A)
c.206+42C>A
c.1264+42C>A (n.1264+42C>A)
c.2335+42C>A (n.2335+42C>A)
c.2326+42C>A (n.2326+42C>A)
c.2317+42C>A (n.2317+42C>A)
gnomAD v4
11g.66241695C>TCA2614450200PACS1c.2656+42C>T (n.2656+42C>T)
c.40+42C>T (n.40+42C>T)
c.206+42C>T
c.1264+42C>T (n.1264+42C>T)
c.2335+42C>T (n.2335+42C>T)
c.2326+42C>T (n.2326+42C>T)
c.2317+42C>T (n.2317+42C>T)
gnomAD v4
11g.66241696C>ACA2614450201PACS1c.2656+43C>A (n.2656+43C>A)
c.40+43C>A (n.40+43C>A)
c.206+43C>A
c.1264+43C>A (n.1264+43C>A)
c.2335+43C>A (n.2335+43C>A)
c.2326+43C>A (n.2326+43C>A)
c.2317+43C>A (n.2317+43C>A)
gnomAD v4
11g.66241696C>TCA2614450202PACS1c.2656+43C>T (n.2656+43C>T)
c.40+43C>T (n.40+43C>T)
c.206+43C>T
c.1264+43C>T (n.1264+43C>T)
c.2335+43C>T (n.2335+43C>T)
c.2326+43C>T (n.2326+43C>T)
c.2317+43C>T (n.2317+43C>T)
gnomAD v4
11g.66241698C=CA1979644093PACS1c.2656+45C= (n.2656+45C=)
c.40+45C= (n.40+45C=)
c.206+45C=
c.1264+45C= (n.1264+45C=)
c.2335+45C= (n.2335+45C=)
c.2326+45C= (n.2326+45C=)
c.2317+45C= (n.2317+45C=)
11g.66241698C>TCA224039625PACS1c.2656+45C>T (n.2656+45C>T)
c.40+45C>T (n.40+45C>T)
c.206+45C>T
c.1264+45C>T (n.1264+45C>T)
c.2335+45C>T (n.2335+45C>T)
c.2326+45C>T (n.2326+45C>T)
c.2317+45C>T (n.2317+45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241700dupCA2574884179PACS1c.2656+47dup (n.2656+47dup)
c.40+47dup (n.40+47dup)
c.206+47dup
c.1264+47dup (n.1264+47dup)
c.2335+47dup (n.2335+47dup)
c.2326+47dup (n.2326+47dup)
c.2317+47dup (n.2317+47dup)
11g.66241700C>ACA2614450206PACS1c.2656+47C>A (n.2656+47C>A)
c.40+47C>A (n.40+47C>A)
c.206+47C>A
c.1264+47C>A (n.1264+47C>A)
c.2335+47C>A (n.2335+47C>A)
c.2326+47C>A (n.2326+47C>A)
c.2317+47C>A (n.2317+47C>A)
gnomAD v4
11g.66241700C=CA1979644094PACS1c.2656+47C= (n.2656+47C=)
c.40+47C= (n.40+47C=)
c.206+47C=
c.1264+47C= (n.1264+47C=)
c.2335+47C= (n.2335+47C=)
c.2326+47C= (n.2326+47C=)
c.2317+47C= (n.2317+47C=)
11g.66241700C>TCA6116923PACS1c.2656+47C>T (n.2656+47C>T)
c.40+47C>T (n.40+47C>T)
c.206+47C>T
c.1264+47C>T (n.1264+47C>T)
c.2335+47C>T (n.2335+47C>T)
c.2326+47C>T (n.2326+47C>T)
c.2317+47C>T (n.2317+47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241701G>ACA6116924PACS1c.2656+48G>A (n.2656+48G>A)
c.40+48G>A (n.40+48G>A)
c.206+48G>A
c.1264+48G>A (n.1264+48G>A)
c.2335+48G>A (n.2335+48G>A)
c.2326+48G>A (n.2326+48G>A)
c.2317+48G>A (n.2317+48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241701G>CCA600231230PACS1c.2656+48G>C (n.2656+48G>C)
c.40+48G>C (n.40+48G>C)
c.206+48G>C
c.1264+48G>C (n.1264+48G>C)
c.2335+48G>C (n.2335+48G>C)
c.2326+48G>C (n.2326+48G>C)
c.2317+48G>C (n.2317+48G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241701G=CA1979644095PACS1c.2656+48G= (n.2656+48G=)
c.40+48G= (n.40+48G=)
c.206+48G=
c.1264+48G= (n.1264+48G=)
c.2335+48G= (n.2335+48G=)
c.2326+48G= (n.2326+48G=)
c.2317+48G= (n.2317+48G=)
11g.66241702T>GCA6116925PACS1c.2656+49T>G (n.2656+49T>G)
c.40+49T>G (n.40+49T>G)
c.206+49T>G
c.1264+49T>G (n.1264+49T>G)
c.2335+49T>G (n.2335+49T>G)
c.2326+49T>G (n.2326+49T>G)
c.2317+49T>G (n.2317+49T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241702T=CA1979644096PACS1c.2656+49T= (n.2656+49T=)
c.40+49T= (n.40+49T=)
c.206+49T=
c.1264+49T= (n.1264+49T=)
c.2335+49T= (n.2335+49T=)
c.2326+49T= (n.2326+49T=)
c.2317+49T= (n.2317+49T=)
11g.66241703C>ACA2614450222PACS1c.2656+50C>A (n.2656+50C>A)
c.40+50C>A (n.40+50C>A)
c.206+50C>A
c.1264+50C>A (n.1264+50C>A)
c.2335+50C>A (n.2335+50C>A)
c.2326+50C>A (n.2326+50C>A)
c.2317+50C>A (n.2317+50C>A)
gnomAD v4
11g.66241703C=CA1979644097PACS1c.2656+50C= (n.2656+50C=)
c.40+50C= (n.40+50C=)
c.206+50C=
c.1264+50C= (n.1264+50C=)
c.2335+50C= (n.2335+50C=)
c.2326+50C= (n.2326+50C=)
c.2317+50C= (n.2317+50C=)
11g.66241703C>TCA6116926PACS1c.2656+50C>T (n.2656+50C>T)
c.40+50C>T (n.40+50C>T)
c.206+50C>T
c.1264+50C>T (n.1264+50C>T)
c.2335+50C>T (n.2335+50C>T)
c.2326+50C>T (n.2326+50C>T)
c.2317+50C>T (n.2317+50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241706_66241708delCA2574884180PACS1c.2656+53_2656+55del (n.2656+53_2656+55del)
c.40+53_40+55del (n.40+53_40+55del)
c.206+53_206+55del
c.1264+53_1264+55del (n.1264+53_1264+55del)
c.2335+53_2335+55del (n.2335+53_2335+55del)
c.2326+53_2326+55del (n.2326+53_2326+55del)
c.2317+53_2317+55del (n.2317+53_2317+55del)
11g.66241705C>ACA2574884181PACS1c.2656+52C>A (n.2656+52C>A)
c.40+52C>A (n.40+52C>A)
c.206+52C>A
c.1264+52C>A (n.1264+52C>A)
c.2335+52C>A (n.2335+52C>A)
c.2326+52C>A (n.2326+52C>A)
c.2317+52C>A (n.2317+52C>A)
gnomAD v4
11g.66241705C=CA1979644098PACS1c.2656+52C= (n.2656+52C=)
c.40+52C= (n.40+52C=)
c.206+52C=
c.1264+52C= (n.1264+52C=)
c.2335+52C= (n.2335+52C=)
c.2326+52C= (n.2326+52C=)
c.2317+52C= (n.2317+52C=)
11g.66241705C>TCA6116927PACS1c.2656+52C>T (n.2656+52C>T)
c.40+52C>T (n.40+52C>T)
c.206+52C>T
c.1264+52C>T (n.1264+52C>T)
c.2335+52C>T (n.2335+52C>T)
c.2326+52C>T (n.2326+52C>T)
c.2317+52C>T (n.2317+52C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66241706G>ACA224039646PACS1c.2656+53G>A (n.2656+53G>A)
c.40+53G>A (n.40+53G>A)
c.206+53G>A
c.1264+53G>A (n.1264+53G>A)
c.2335+53G>A (n.2335+53G>A)
c.2326+53G>A (n.2326+53G>A)
c.2317+53G>A (n.2317+53G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66241706G=CA1979644099PACS1c.2656+53G= (n.2656+53G=)
c.40+53G= (n.40+53G=)
c.206+53G=
c.1264+53G= (n.1264+53G=)
c.2335+53G= (n.2335+53G=)
c.2326+53G= (n.2326+53G=)
c.2317+53G= (n.2317+53G=)
11g.66241707T>CCA2614450233PACS1c.2656+54T>C (n.2656+54T>C)
c.40+54T>C (n.40+54T>C)
c.206+54T>C
c.1264+54T>C (n.1264+54T>C)
c.2335+54T>C (n.2335+54T>C)
c.2326+54T>C (n.2326+54T>C)
c.2317+54T>C (n.2317+54T>C)
gnomAD v4
11g.66241708C>ACA2574884182PACS1c.2656+55C>A (n.2656+55C>A)
c.40+55C>A (n.40+55C>A)
c.206+55C>A
c.1264+55C>A (n.1264+55C>A)
c.2335+55C>A (n.2335+55C>A)
c.2326+55C>A (n.2326+55C>A)
c.2317+55C>A (n.2317+55C>A)
gnomAD v4
11g.66241708C>GCA2614450236PACS1c.2656+55C>G (n.2656+55C>G)
c.40+55C>G (n.40+55C>G)
c.206+55C>G
c.1264+55C>G (n.1264+55C>G)
c.2335+55C>G (n.2335+55C>G)
c.2326+55C>G (n.2326+55C>G)
c.2317+55C>G (n.2317+55C>G)
gnomAD v4
11g.66241709T>CCA2614450239PACS1c.2656+56T>C (n.2656+56T>C)
c.40+56T>C (n.40+56T>C)
c.206+56T>C
c.1264+56T>C (n.1264+56T>C)
c.2335+56T>C (n.2335+56T>C)
c.2326+56T>C (n.2326+56T>C)
c.2317+56T>C (n.2317+56T>C)
gnomAD v4
11g.66241711T>CCA2614450240PACS1c.2656+58T>C (n.2656+58T>C)
c.40+58T>C (n.40+58T>C)
c.206+58T>C
c.1264+58T>C (n.1264+58T>C)
c.2335+58T>C (n.2335+58T>C)
c.2326+58T>C (n.2326+58T>C)
c.2317+58T>C (n.2317+58T>C)
gnomAD v4
11g.66241712C>ACA2574884183PACS1c.2656+59C>A (n.2656+59C>A)
c.40+59C>A (n.40+59C>A)
c.206+59C>A
c.1264+59C>A (n.1264+59C>A)
c.2335+59C>A (n.2335+59C>A)
c.2326+59C>A (n.2326+59C>A)
c.2317+59C>A (n.2317+59C>A)
gnomAD v4
11g.66241712C=CA1979644100PACS1c.2656+59C= (n.2656+59C=)
c.40+59C= (n.40+59C=)
c.206+59C=
c.1264+59C= (n.1264+59C=)
c.2335+59C= (n.2335+59C=)
c.2326+59C= (n.2326+59C=)
c.2317+59C= (n.2317+59C=)
11g.66241712C>GCA679372414PACS1c.2656+59C>G (n.2656+59C>G)
c.40+59C>G (n.40+59C>G)
c.206+59C>G
c.1264+59C>G (n.1264+59C>G)
c.2335+59C>G (n.2335+59C>G)
c.2326+59C>G (n.2326+59C>G)
c.2317+59C>G (n.2317+59C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241712C>TCA1979644101PACS1c.2656+59C>T (n.2656+59C>T)
c.40+59C>T (n.40+59C>T)
c.206+59C>T
c.1264+59C>T (n.1264+59C>T)
c.2335+59C>T (n.2335+59C>T)
c.2326+59C>T (n.2326+59C>T)
c.2317+59C>T (n.2317+59C>T)
dbSNP
11g.66241713A>CCA2574884184PACS1c.2656+60A>C (n.2656+60A>C)
c.40+60A>C (n.40+60A>C)
c.206+60A>C
c.1264+60A>C (n.1264+60A>C)
c.2335+60A>C (n.2335+60A>C)
c.2326+60A>C (n.2326+60A>C)
c.2317+60A>C (n.2317+60A>C)
gnomAD v4
11g.66241714G>CCA224039649PACS1c.2656+61G>C (n.2656+61G>C)
c.40+61G>C (n.40+61G>C)
c.206+61G>C
c.1264+61G>C (n.1264+61G>C)
c.2335+61G>C (n.2335+61G>C)
c.2326+61G>C (n.2326+61G>C)
c.2317+61G>C (n.2317+61G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241714G=CA1979644102PACS1c.2656+61G= (n.2656+61G=)
c.40+61G= (n.40+61G=)
c.206+61G=
c.1264+61G= (n.1264+61G=)
c.2335+61G= (n.2335+61G=)
c.2326+61G= (n.2326+61G=)
c.2317+61G= (n.2317+61G=)
11g.66241715G>TCA2574884185PACS1c.2656+62G>T (n.2656+62G>T)
c.40+62G>T (n.40+62G>T)
c.206+62G>T
c.1264+62G>T (n.1264+62G>T)
c.2335+62G>T (n.2335+62G>T)
c.2326+62G>T (n.2326+62G>T)
c.2317+62G>T (n.2317+62G>T)
11g.66241716G>TCA2614450250PACS1c.2656+63G>T (n.2656+63G>T)
c.40+63G>T (n.40+63G>T)
c.206+63G>T
c.1264+63G>T (n.1264+63G>T)
c.2335+63G>T (n.2335+63G>T)
c.2326+63G>T (n.2326+63G>T)
c.2317+63G>T (n.2317+63G>T)
gnomAD v4
11g.66241717C>ACA2614450253PACS1c.2656+64C>A (n.2656+64C>A)
c.40+64C>A (n.40+64C>A)
c.206+64C>A
c.1264+64C>A (n.1264+64C>A)
c.2335+64C>A (n.2335+64C>A)
c.2326+64C>A (n.2326+64C>A)
c.2317+64C>A (n.2317+64C>A)
gnomAD v4
11g.66241718C>ACA2614450255PACS1c.2656+65C>A (n.2656+65C>A)
c.40+65C>A (n.40+65C>A)
c.206+65C>A
c.1264+65C>A (n.1264+65C>A)
c.2335+65C>A (n.2335+65C>A)
c.2326+65C>A (n.2326+65C>A)
c.2317+65C>A (n.2317+65C>A)
gnomAD v4
11g.66241718C=CA1979644103PACS1c.2656+65C= (n.2656+65C=)
c.40+65C= (n.40+65C=)
c.206+65C=
c.1264+65C= (n.1264+65C=)
c.2335+65C= (n.2335+65C=)
c.2326+65C= (n.2326+65C=)
c.2317+65C= (n.2317+65C=)
11g.66241718C>GCA679372416PACS1c.2656+65C>G (n.2656+65C>G)
c.40+65C>G (n.40+65C>G)
c.206+65C>G
c.1264+65C>G (n.1264+65C>G)
c.2335+65C>G (n.2335+65C>G)
c.2326+65C>G (n.2326+65C>G)
c.2317+65C>G (n.2317+65C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241720G>ACA2614450259PACS1c.2656+67G>A (n.2656+67G>A)
c.40+67G>A (n.40+67G>A)
c.206+67G>A
c.1264+67G>A (n.1264+67G>A)
c.2335+67G>A (n.2335+67G>A)
c.2326+67G>A (n.2326+67G>A)
c.2317+67G>A (n.2317+67G>A)
gnomAD v4
11g.66241720G>CCA2574884186PACS1c.2656+67G>C (n.2656+67G>C)
c.40+67G>C (n.40+67G>C)
c.206+67G>C
c.1264+67G>C (n.1264+67G>C)
c.2335+67G>C (n.2335+67G>C)
c.2326+67G>C (n.2326+67G>C)
c.2317+67G>C (n.2317+67G>C)
11g.66241721G>TCA2614450262PACS1c.2656+68G>T (n.2656+68G>T)
c.40+68G>T (n.40+68G>T)
c.206+68G>T
c.1264+68G>T (n.1264+68G>T)
c.2335+68G>T (n.2335+68G>T)
c.2326+68G>T (n.2326+68G>T)
c.2317+68G>T (n.2317+68G>T)
gnomAD v4
11g.66241722G>TCA2614450263PACS1c.2656+69G>T (n.2656+69G>T)
c.40+69G>T (n.40+69G>T)
c.206+69G>T
c.1264+69G>T (n.1264+69G>T)
c.2335+69G>T (n.2335+69G>T)
c.2326+69G>T (n.2326+69G>T)
c.2317+69G>T (n.2317+69G>T)
gnomAD v4
11g.66241723A=CA1979644104PACS1c.2656+70A= (n.2656+70A=)
c.40+70A= (n.40+70A=)
c.206+70A=
c.1264+70A= (n.1264+70A=)
c.2335+70A= (n.2335+70A=)
c.2326+70A= (n.2326+70A=)
c.2317+70A= (n.2317+70A=)
11g.66241723A>GCA1979644105PACS1c.2656+70A>G (n.2656+70A>G)
c.40+70A>G (n.40+70A>G)
c.206+70A>G
c.1264+70A>G (n.1264+70A>G)
c.2335+70A>G (n.2335+70A>G)
c.2326+70A>G (n.2326+70A>G)
c.2317+70A>G (n.2317+70A>G)
dbSNP
11g.66241724A>GCA2614450265PACS1c.2656+71A>G (n.2656+71A>G)
c.40+71A>G (n.40+71A>G)
c.206+71A>G
c.1264+71A>G (n.1264+71A>G)
c.2335+71A>G (n.2335+71A>G)
c.2326+71A>G (n.2326+71A>G)
c.2317+71A>G (n.2317+71A>G)
gnomAD v4
11g.66241725T>ACA2614450266PACS1c.2656+72T>A (n.2656+72T>A)
c.40+72T>A (n.40+72T>A)
c.206+72T>A
c.1264+72T>A (n.1264+72T>A)
c.2335+72T>A (n.2335+72T>A)
c.2326+72T>A (n.2326+72T>A)
c.2317+72T>A (n.2317+72T>A)
gnomAD v4
11g.66241728A>CCA2614450269PACS1c.2656+75A>C (n.2656+75A>C)
c.40+75A>C (n.40+75A>C)
c.206+75A>C
c.1264+75A>C (n.1264+75A>C)
c.2335+75A>C (n.2335+75A>C)
c.2326+75A>C (n.2326+75A>C)
c.2317+75A>C (n.2317+75A>C)
gnomAD v4
11g.66241729T>CCA2614450273PACS1c.2656+76T>C (n.2656+76T>C)
c.40+76T>C (n.40+76T>C)
c.206+76T>C
c.1264+76T>C (n.1264+76T>C)
c.2335+76T>C (n.2335+76T>C)
c.2326+76T>C (n.2326+76T>C)
c.2317+76T>C (n.2317+76T>C)
gnomAD v4
11g.66241730C>ACA2614450274PACS1c.2656+77C>A (n.2656+77C>A)
c.40+77C>A (n.40+77C>A)
c.206+77C>A
c.1264+77C>A (n.1264+77C>A)
c.2335+77C>A (n.2335+77C>A)
c.2326+77C>A (n.2326+77C>A)
c.2317+77C>A (n.2317+77C>A)
gnomAD v4
11g.66241732G>TCA2614450275PACS1c.2656+79G>T (n.2656+79G>T)
c.40+79G>T (n.40+79G>T)
c.206+79G>T
c.1264+79G>T (n.1264+79G>T)
c.2335+79G>T (n.2335+79G>T)
c.2326+79G>T (n.2326+79G>T)
c.2317+79G>T (n.2317+79G>T)
gnomAD v4
11g.66241733C>ACA2574884187PACS1c.2656+80C>A (n.2656+80C>A)
c.40+80C>A (n.40+80C>A)
c.206+80C>A
c.1264+80C>A (n.1264+80C>A)
c.2335+80C>A (n.2335+80C>A)
c.2326+80C>A (n.2326+80C>A)
c.2317+80C>A (n.2317+80C>A)
gnomAD v4
11g.66241733C=CA1979644106PACS1c.2656+80C= (n.2656+80C=)
c.40+80C= (n.40+80C=)
c.206+80C=
c.1264+80C= (n.1264+80C=)
c.2335+80C= (n.2335+80C=)
c.2326+80C= (n.2326+80C=)
c.2317+80C= (n.2317+80C=)
11g.66241733C>GCA224039656PACS1c.2656+80C>G (n.2656+80C>G)
c.40+80C>G (n.40+80C>G)
c.206+80C>G
c.1264+80C>G (n.1264+80C>G)
c.2335+80C>G (n.2335+80C>G)
c.2326+80C>G (n.2326+80C>G)
c.2317+80C>G (n.2317+80C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241734T>CCA679372417PACS1c.2656+81T>C (n.2656+81T>C)
c.40+81T>C (n.40+81T>C)
c.206+81T>C
c.1264+81T>C (n.1264+81T>C)
c.2335+81T>C (n.2335+81T>C)
c.2326+81T>C (n.2326+81T>C)
c.2317+81T>C (n.2317+81T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.66241734T=CA1979644107PACS1c.2656+81T= (n.2656+81T=)
c.40+81T= (n.40+81T=)
c.206+81T=
c.1264+81T= (n.1264+81T=)
c.2335+81T= (n.2335+81T=)
c.2326+81T= (n.2326+81T=)
c.2317+81T= (n.2317+81T=)
11g.66241736T>CCA1979644109PACS1c.2656+83T>C (n.2656+83T>C)
c.40+83T>C (n.40+83T>C)
c.206+83T>C
c.1264+83T>C (n.1264+83T>C)
c.2335+83T>C (n.2335+83T>C)
c.2326+83T>C (n.2326+83T>C)
c.2317+83T>C (n.2317+83T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.66241736T=CA1979644108PACS1c.2656+83T= (n.2656+83T=)
c.40+83T= (n.40+83T=)
c.206+83T=
c.1264+83T= (n.1264+83T=)
c.2335+83T= (n.2335+83T=)
c.2326+83T= (n.2326+83T=)
c.2317+83T= (n.2317+83T=)
11g.66241737T>GCA600231231PACS1c.2656+84T>G (n.2656+84T>G)
c.40+84T>G (n.40+84T>G)
c.206+84T>G
c.1264+84T>G (n.1264+84T>G)
c.2335+84T>G (n.2335+84T>G)
c.2326+84T>G (n.2326+84T>G)
c.2317+84T>G (n.2317+84T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241737T=CA1979644110PACS1c.2656+84T= (n.2656+84T=)
c.40+84T= (n.40+84T=)
c.206+84T=
c.1264+84T= (n.1264+84T=)
c.2335+84T= (n.2335+84T=)
c.2326+84T= (n.2326+84T=)
c.2317+84T= (n.2317+84T=)
11g.66241738G=CA1979644111PACS1c.2656+85G= (n.2656+85G=)
c.40+85G= (n.40+85G=)
c.206+85G=
c.1264+85G= (n.1264+85G=)
c.2335+85G= (n.2335+85G=)
c.2326+85G= (n.2326+85G=)
c.2317+85G= (n.2317+85G=)
11g.66241738G>TCA679372419PACS1c.2656+85G>T (n.2656+85G>T)
c.40+85G>T (n.40+85G>T)
c.206+85G>T
c.1264+85G>T (n.1264+85G>T)
c.2335+85G>T (n.2335+85G>T)
c.2326+85G>T (n.2326+85G>T)
c.2317+85G>T (n.2317+85G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241739G>ACA2614450292PACS1c.2656+86G>A (n.2656+86G>A)
c.40+86G>A (n.40+86G>A)
c.206+86G>A
c.1264+86G>A (n.1264+86G>A)
c.2335+86G>A (n.2335+86G>A)
c.2326+86G>A (n.2326+86G>A)
c.2317+86G>A (n.2317+86G>A)
gnomAD v4
11g.66241739G>TCA2614450293PACS1c.2656+86G>T (n.2656+86G>T)
c.40+86G>T (n.40+86G>T)
c.206+86G>T
c.1264+86G>T (n.1264+86G>T)
c.2335+86G>T (n.2335+86G>T)
c.2326+86G>T (n.2326+86G>T)
c.2317+86G>T (n.2317+86G>T)
gnomAD v4
11g.66241740G>ACA2614450295PACS1c.2656+87G>A (n.2656+87G>A)
c.40+87G>A (n.40+87G>A)
c.206+87G>A
c.1264+87G>A (n.1264+87G>A)
c.2335+87G>A (n.2335+87G>A)
c.2326+87G>A (n.2326+87G>A)
c.2317+87G>A (n.2317+87G>A)
gnomAD v4
11g.66241741delCA2614450297PACS1c.2656+88del (n.2656+88del)
c.40+88del (n.40+88del)
c.206+88del
c.1264+88del (n.1264+88del)
c.2335+88del (n.2335+88del)
c.2326+88del (n.2326+88del)
c.2317+88del (n.2317+88del)
gnomAD v4
11g.66241741A=CA1979644112PACS1c.2656+88A= (n.2656+88A=)
c.40+88A= (n.40+88A=)
c.206+88A=
c.1264+88A= (n.1264+88A=)
c.2335+88A= (n.2335+88A=)
c.2326+88A= (n.2326+88A=)
c.2317+88A= (n.2317+88A=)
11g.66241741A>TCA679372422PACS1c.2656+88A>T (n.2656+88A>T)
c.40+88A>T (n.40+88A>T)
c.206+88A>T
c.1264+88A>T (n.1264+88A>T)
c.2335+88A>T (n.2335+88A>T)
c.2326+88A>T (n.2326+88A>T)
c.2317+88A>T (n.2317+88A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241746dupCA2614450301PACS1c.2656+93dup (n.2656+93dup)
c.40+93dup (n.40+93dup)
c.206+93dup
c.1264+93dup (n.1264+93dup)
c.2335+93dup (n.2335+93dup)
c.2326+93dup (n.2326+93dup)
c.2317+93dup (n.2317+93dup)
gnomAD v4
11g.66241745T>ACA2574884188PACS1c.2656+92T>A (n.2656+92T>A)
c.40+92T>A (n.40+92T>A)
c.206+92T>A
c.1264+92T>A (n.1264+92T>A)
c.2335+92T>A (n.2335+92T>A)
c.2326+92T>A (n.2326+92T>A)
c.2317+92T>A (n.2317+92T>A)
gnomAD v4
11g.66241747G>TCA2614450307PACS1c.2656+94G>T (n.2656+94G>T)
c.40+94G>T (n.40+94G>T)
c.206+94G>T
c.1264+94G>T (n.1264+94G>T)
c.2335+94G>T (n.2335+94G>T)
c.2326+94G>T (n.2326+94G>T)
c.2317+94G>T (n.2317+94G>T)
gnomAD v4
11g.66241749delCA2614450305PACS1c.2656+96del (n.2656+96del)
c.40+96del (n.40+96del)
c.206+96del
c.1264+96del (n.1264+96del)
c.2335+96del (n.2335+96del)
c.2326+96del (n.2326+96del)
c.2317+96del (n.2317+96del)
gnomAD v4
11g.66241748G>CCA2614450311PACS1c.2656+95G>C (n.2656+95G>C)
c.40+95G>C (n.40+95G>C)
c.206+95G>C
c.1264+95G>C (n.1264+95G>C)
c.2335+95G>C (n.2335+95G>C)
c.2326+95G>C (n.2326+95G>C)
c.2317+95G>C (n.2317+95G>C)
gnomAD v4
11g.66241748G>TCA2614450314PACS1c.2656+95G>T (n.2656+95G>T)
c.40+95G>T (n.40+95G>T)
c.206+95G>T
c.1264+95G>T (n.1264+95G>T)
c.2335+95G>T (n.2335+95G>T)
c.2326+95G>T (n.2326+95G>T)
c.2317+95G>T (n.2317+95G>T)
gnomAD v4
11g.66241749G>ACA2614450315PACS1c.2656+96G>A (n.2656+96G>A)
c.40+96G>A (n.40+96G>A)
c.206+96G>A
c.1264+96G>A (n.1264+96G>A)
c.2335+96G>A (n.2335+96G>A)
c.2326+96G>A (n.2326+96G>A)
c.2317+96G>A (n.2317+96G>A)
gnomAD v4
11g.66241749G>TCA2614450316PACS1c.2656+96G>T (n.2656+96G>T)
c.40+96G>T (n.40+96G>T)
c.206+96G>T
c.1264+96G>T (n.1264+96G>T)
c.2335+96G>T (n.2335+96G>T)
c.2326+96G>T (n.2326+96G>T)
c.2317+96G>T (n.2317+96G>T)
gnomAD v4
11g.66241750A=CA1979644113PACS1c.2656+97A= (n.2656+97A=)
c.40+97A= (n.40+97A=)
c.206+97A=
c.1264+97A= (n.1264+97A=)
c.2335+97A= (n.2335+97A=)
c.2326+97A= (n.2326+97A=)
c.2317+97A= (n.2317+97A=)
11g.66241750A>CCA1979644114PACS1c.2656+97A>C (n.2656+97A>C)
c.40+97A>C (n.40+97A>C)
c.206+97A>C
c.1264+97A>C (n.1264+97A>C)
c.2335+97A>C (n.2335+97A>C)
c.2326+97A>C (n.2326+97A>C)
c.2317+97A>C (n.2317+97A>C)
dbSNP
11g.66241750A>GCA2614450319PACS1c.2656+97A>G (n.2656+97A>G)
c.40+97A>G (n.40+97A>G)
c.206+97A>G
c.1264+97A>G (n.1264+97A>G)
c.2335+97A>G (n.2335+97A>G)
c.2326+97A>G (n.2326+97A>G)
c.2317+97A>G (n.2317+97A>G)
gnomAD v4
11g.66241751T>CCA2574884189PACS1c.2656+98T>C (n.2656+98T>C)
c.40+98T>C (n.40+98T>C)
c.206+98T>C
c.1264+98T>C (n.1264+98T>C)
c.2335+98T>C (n.2335+98T>C)
c.2326+98T>C (n.2326+98T>C)
c.2317+98T>C (n.2317+98T>C)
11g.66241752_66241753insCTTCTTCATCCCCA2614450321PACS1c.2656+99_2656+100insCTTCTTCATCCC (n.2656+99_2656+100insCTTCTTCATCCC)
c.40+99_40+100insCTTCTTCATCCC (n.40+99_40+100insCTTCTTCATCCC)
c.206+99_206+100insCTTCTTCATCCC
c.1264+99_1264+100insCTTCTTCATCCC (n.1264+99_1264+100insCTTCTTCATCCC)
c.2335+99_2335+100insCTTCTTCATCCC (n.2335+99_2335+100insCTTCTTCATCCC)
c.2326+99_2326+100insCTTCTTCATCCC (n.2326+99_2326+100insCTTCTTCATCCC)
c.2317+99_2317+100insCTTCTTCATCCC (n.2317+99_2317+100insCTTCTTCATCCC)
gnomAD v4
11g.66241752_66241753insCTTCTTCATCCCACA2614450325PACS1c.2656+99_2656+100insCTTCTTCATCCCA (n.2656+99_2656+100insCTTCTTCATCCCA)
c.40+99_40+100insCTTCTTCATCCCA (n.40+99_40+100insCTTCTTCATCCCA)
c.206+99_206+100insCTTCTTCATCCCA
c.1264+99_1264+100insCTTCTTCATCCCA (n.1264+99_1264+100insCTTCTTCATCCCA)
c.2335+99_2335+100insCTTCTTCATCCCA (n.2335+99_2335+100insCTTCTTCATCCCA)
c.2326+99_2326+100insCTTCTTCATCCCA (n.2326+99_2326+100insCTTCTTCATCCCA)
c.2317+99_2317+100insCTTCTTCATCCCA (n.2317+99_2317+100insCTTCTTCATCCCA)
gnomAD v4
11g.66241754A>CCA2614450330PACS1c.2656+101A>C (n.2656+101A>C)
c.40+101A>C (n.40+101A>C)
c.206+101A>C
c.1264+101A>C (n.1264+101A>C)
c.2335+101A>C (n.2335+101A>C)
c.2326+101A>C (n.2326+101A>C)
c.2317+101A>C (n.2317+101A>C)
gnomAD v4
11g.66241754A>GCA2614450334PACS1c.2656+101A>G (n.2656+101A>G)
c.40+101A>G (n.40+101A>G)
c.206+101A>G
c.1264+101A>G (n.1264+101A>G)
c.2335+101A>G (n.2335+101A>G)
c.2326+101A>G (n.2326+101A>G)
c.2317+101A>G (n.2317+101A>G)
gnomAD v4
11g.66241756A=CA1979644115PACS1c.2656+103A= (n.2656+103A=)
c.40+103A= (n.40+103A=)
c.206+103A=
c.1264+103A= (n.1264+103A=)
c.2335+103A= (n.2335+103A=)
c.2326+103A= (n.2326+103A=)
c.2317+103A= (n.2317+103A=)
11g.66241756A>CCA938962418PACS1c.2656+103A>C (n.2656+103A>C)
c.40+103A>C (n.40+103A>C)
c.206+103A>C
c.1264+103A>C (n.1264+103A>C)
c.2335+103A>C (n.2335+103A>C)
c.2326+103A>C (n.2326+103A>C)
c.2317+103A>C (n.2317+103A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66241757A>GCA2614450337PACS1c.2656+104A>G (n.2656+104A>G)
c.40+104A>G (n.40+104A>G)
c.206+104A>G
c.1264+104A>G (n.1264+104A>G)
c.2335+104A>G (n.2335+104A>G)
c.2326+104A>G (n.2326+104A>G)
c.2317+104A>G (n.2317+104A>G)
gnomAD v4
11g.66241758G>ACA2545121210PACS1c.2656+105G>A (n.2656+105G>A)
c.40+105G>A (n.40+105G>A)
c.206+105G>A
c.1264+105G>A (n.1264+105G>A)
c.2335+105G>A (n.2335+105G>A)
c.2326+105G>A (n.2326+105G>A)
c.2317+105G>A (n.2317+105G>A)
gnomAD v4
11g.66241758G>TCA2614450339PACS1c.2656+105G>T (n.2656+105G>T)
c.40+105G>T (n.40+105G>T)
c.206+105G>T
c.1264+105G>T (n.1264+105G>T)
c.2335+105G>T (n.2335+105G>T)
c.2326+105G>T (n.2326+105G>T)
c.2317+105G>T (n.2317+105G>T)
gnomAD v4
11g.66241759C>ACA2614450340PACS1c.2656+106C>A (n.2656+106C>A)
c.40+106C>A (n.40+106C>A)
c.206+106C>A
c.1264+106C>A (n.1264+106C>A)
c.2335+106C>A (n.2335+106C>A)
c.2326+106C>A (n.2326+106C>A)
c.2317+106C>A (n.2317+106C>A)
gnomAD v4
11g.66241760A>GCA2614450342PACS1c.2656+107A>G (n.2656+107A>G)
c.40+107A>G (n.40+107A>G)
c.206+107A>G
c.1264+107A>G (n.1264+107A>G)
c.2335+107A>G (n.2335+107A>G)
c.2326+107A>G (n.2326+107A>G)
c.2317+107A>G (n.2317+107A>G)
gnomAD v4
11g.66241761T>CCA2614450344PACS1c.2656+108T>C (n.2656+108T>C)
c.40+108T>C (n.40+108T>C)
c.206+108T>C
c.1264+108T>C (n.1264+108T>C)
c.2335+108T>C (n.2335+108T>C)
c.2326+108T>C (n.2326+108T>C)
c.2317+108T>C (n.2317+108T>C)
gnomAD v4
11g.66241762C>ACA2614450348PACS1c.2656+109C>A (n.2656+109C>A)
c.40+109C>A (n.40+109C>A)
c.206+109C>A
c.1264+109C>A (n.1264+109C>A)
c.2335+109C>A (n.2335+109C>A)
c.2326+109C>A (n.2326+109C>A)
c.2317+109C>A (n.2317+109C>A)
gnomAD v4
11g.66241764delCA2614450347PACS1c.2656+111del (n.2656+111del)
c.40+111del (n.40+111del)
c.206+111del
c.1264+111del (n.1264+111del)
c.2335+111del (n.2335+111del)
c.2326+111del (n.2326+111del)
c.2317+111del (n.2317+111del)
gnomAD v4
11g.66241763C>ACA2614450349PACS1c.2656+110C>A (n.2656+110C>A)
c.40+110C>A (n.40+110C>A)
c.206+110C>A
c.1264+110C>A (n.1264+110C>A)
c.2335+110C>A (n.2335+110C>A)
c.2326+110C>A (n.2326+110C>A)
c.2317+110C>A (n.2317+110C>A)
gnomAD v4
11g.66241763C>TCA2614450350PACS1c.2656+110C>T (n.2656+110C>T)
c.40+110C>T (n.40+110C>T)
c.206+110C>T
c.1264+110C>T (n.1264+110C>T)
c.2335+110C>T (n.2335+110C>T)
c.2326+110C>T (n.2326+110C>T)
c.2317+110C>T (n.2317+110C>T)
gnomAD v4
11g.66241764C>ACA2614450351PACS1c.2656+111C>A (n.2656+111C>A)
c.40+111C>A (n.40+111C>A)
c.206+111C>A
c.1264+111C>A (n.1264+111C>A)
c.2335+111C>A (n.2335+111C>A)
c.2326+111C>A (n.2326+111C>A)
c.2317+111C>A (n.2317+111C>A)
gnomAD v4
11g.66241764C>TCA2614450352PACS1c.2656+111C>T (n.2656+111C>T)
c.40+111C>T (n.40+111C>T)
c.206+111C>T
c.1264+111C>T (n.1264+111C>T)
c.2335+111C>T (n.2335+111C>T)
c.2326+111C>T (n.2326+111C>T)
c.2317+111C>T (n.2317+111C>T)
gnomAD v4
11g.66241766T>CCA2614450353PACS1c.2656+113T>C (n.2656+113T>C)
c.40+113T>C (n.40+113T>C)
c.206+113T>C
c.1264+113T>C (n.1264+113T>C)
c.2335+113T>C (n.2335+113T>C)
c.2326+113T>C (n.2326+113T>C)
c.2317+113T>C (n.2317+113T>C)
gnomAD v4
11g.66241767G>TCA2614450354PACS1c.2656+114G>T (n.2656+114G>T)
c.40+114G>T (n.40+114G>T)
c.206+114G>T
c.1264+114G>T (n.1264+114G>T)
c.2335+114G>T (n.2335+114G>T)
c.2326+114G>T (n.2326+114G>T)
c.2317+114G>T (n.2317+114G>T)
gnomAD v4
11g.66241768G>ACA2614450356PACS1c.2656+115G>A (n.2656+115G>A)
c.40+115G>A (n.40+115G>A)
c.206+115G>A
c.1264+115G>A (n.1264+115G>A)
c.2335+115G>A (n.2335+115G>A)
c.2326+115G>A (n.2326+115G>A)
c.2317+115G>A (n.2317+115G>A)
gnomAD v4
11g.66241768G>TCA2614450357PACS1c.2656+115G>T (n.2656+115G>T)
c.40+115G>T (n.40+115G>T)
c.206+115G>T
c.1264+115G>T (n.1264+115G>T)
c.2335+115G>T (n.2335+115G>T)
c.2326+115G>T (n.2326+115G>T)
c.2317+115G>T (n.2317+115G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched