Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66241665dup | CA2792472830 | PACS1 | c.2656+12dup (n.2656+12dup) c.40+12dup (n.40+12dup) c.206+12dup c.1264+12dup (n.1264+12dup) c.2335+12dup (n.2335+12dup) c.2326+12dup (n.2326+12dup) c.2317+12dup (n.2317+12dup) | |
11 | g.66241662C>A | CA600231227 | PACS1 | c.2656+9C>A (n.2656+9C>A) c.40+9C>A (n.40+9C>A) c.206+9C>A c.1264+9C>A (n.1264+9C>A) c.2335+9C>A (n.2335+9C>A) c.2326+9C>A (n.2326+9C>A) c.2317+9C>A (n.2317+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66241662C= | CA1979644072 | PACS1 | c.2656+9C= (n.2656+9C=) c.40+9C= (n.40+9C=) c.206+9C= c.1264+9C= (n.1264+9C=) c.2335+9C= (n.2335+9C=) c.2326+9C= (n.2326+9C=) c.2317+9C= (n.2317+9C=) | |
11 | g.66241662C>T | CA2574884170 | PACS1 | c.2656+9C>T (n.2656+9C>T) c.40+9C>T (n.40+9C>T) c.206+9C>T c.1264+9C>T (n.1264+9C>T) c.2335+9C>T (n.2335+9C>T) c.2326+9C>T (n.2326+9C>T) c.2317+9C>T (n.2317+9C>T) | |
11 | g.66241663C>A | CA2574884171 | PACS1 | c.2656+10C>A (n.2656+10C>A) c.40+10C>A (n.40+10C>A) c.206+10C>A c.1264+10C>A (n.1264+10C>A) c.2335+10C>A (n.2335+10C>A) c.2326+10C>A (n.2326+10C>A) c.2317+10C>A (n.2317+10C>A) | |
11 | g.66241663C= | CA1979644073 | PACS1 | c.2656+10C= (n.2656+10C=) c.40+10C= (n.40+10C=) c.206+10C= c.1264+10C= (n.1264+10C=) c.2335+10C= (n.2335+10C=) c.2326+10C= (n.2326+10C=) c.2317+10C= (n.2317+10C=) | |
11 | g.66241663C>T | CA679372390 | PACS1 | c.2656+10C>T (n.2656+10C>T) c.40+10C>T (n.40+10C>T) c.206+10C>T c.1264+10C>T (n.1264+10C>T) c.2335+10C>T (n.2335+10C>T) c.2326+10C>T (n.2326+10C>T) c.2317+10C>T (n.2317+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241664C>A | CA2574884172 | PACS1 | c.2656+11C>A (n.2656+11C>A) c.40+11C>A (n.40+11C>A) c.206+11C>A c.1264+11C>A (n.1264+11C>A) c.2335+11C>A (n.2335+11C>A) c.2326+11C>A (n.2326+11C>A) c.2317+11C>A (n.2317+11C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241664C= | CA1979644074 | PACS1 | c.2656+11C= (n.2656+11C=) c.40+11C= (n.40+11C=) c.206+11C= c.1264+11C= (n.1264+11C=) c.2335+11C= (n.2335+11C=) c.2326+11C= (n.2326+11C=) c.2317+11C= (n.2317+11C=) | |
11 | g.66241664C>G | CA1979644075 | PACS1 | c.2656+11C>G (n.2656+11C>G) c.40+11C>G (n.40+11C>G) c.206+11C>G c.1264+11C>G (n.1264+11C>G) c.2335+11C>G (n.2335+11C>G) c.2326+11C>G (n.2326+11C>G) c.2317+11C>G (n.2317+11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66241664C>T | CA6116914 | PACS1 | c.2656+11C>T (n.2656+11C>T) c.40+11C>T (n.40+11C>T) c.206+11C>T c.1264+11C>T (n.1264+11C>T) c.2335+11C>T (n.2335+11C>T) c.2326+11C>T (n.2326+11C>T) c.2317+11C>T (n.2317+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241665C>A | CA2574884173 | PACS1 | c.2656+12C>A (n.2656+12C>A) c.40+12C>A (n.40+12C>A) c.206+12C>A c.1264+12C>A (n.1264+12C>A) c.2335+12C>A (n.2335+12C>A) c.2326+12C>A (n.2326+12C>A) c.2317+12C>A (n.2317+12C>A) | |
11 | g.66241668G>A | CA1979644077 | PACS1 | c.2656+15G>A (n.2656+15G>A) c.40+15G>A (n.40+15G>A) c.206+15G>A c.1264+15G>A (n.1264+15G>A) c.2335+15G>A (n.2335+15G>A) c.2326+15G>A (n.2326+15G>A) c.2317+15G>A (n.2317+15G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.66241668G= | CA1979644076 | PACS1 | c.2656+15G= (n.2656+15G=) c.40+15G= (n.40+15G=) c.206+15G= c.1264+15G= (n.1264+15G=) c.2335+15G= (n.2335+15G=) c.2326+15G= (n.2326+15G=) c.2317+15G= (n.2317+15G=) | |
11 | g.66241669G>A | CA6116915 | PACS1 | c.2656+16G>A (n.2656+16G>A) c.40+16G>A (n.40+16G>A) c.206+16G>A c.1264+16G>A (n.1264+16G>A) c.2335+16G>A (n.2335+16G>A) c.2326+16G>A (n.2326+16G>A) c.2317+16G>A (n.2317+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241669G= | CA1979644078 | PACS1 | c.2656+16G= (n.2656+16G=) c.40+16G= (n.40+16G=) c.206+16G= c.1264+16G= (n.1264+16G=) c.2335+16G= (n.2335+16G=) c.2326+16G= (n.2326+16G=) c.2317+16G= (n.2317+16G=) | |
11 | g.66241669G>T | CA938962383 | PACS1 | c.2656+16G>T (n.2656+16G>T) c.40+16G>T (n.40+16G>T) c.206+16G>T c.1264+16G>T (n.1264+16G>T) c.2335+16G>T (n.2335+16G>T) c.2326+16G>T (n.2326+16G>T) c.2317+16G>T (n.2317+16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241670C>A | CA2614450115 | PACS1 | c.2656+17C>A (n.2656+17C>A) c.40+17C>A (n.40+17C>A) c.206+17C>A c.1264+17C>A (n.1264+17C>A) c.2335+17C>A (n.2335+17C>A) c.2326+17C>A (n.2326+17C>A) c.2317+17C>A (n.2317+17C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241671C>A | CA2614450121 | PACS1 | c.2656+18C>A (n.2656+18C>A) c.40+18C>A (n.40+18C>A) c.206+18C>A c.1264+18C>A (n.1264+18C>A) c.2335+18C>A (n.2335+18C>A) c.2326+18C>A (n.2326+18C>A) c.2317+18C>A (n.2317+18C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241671C= | CA1979644079 | PACS1 | c.2656+18C= (n.2656+18C=) c.40+18C= (n.40+18C=) c.206+18C= c.1264+18C= (n.1264+18C=) c.2335+18C= (n.2335+18C=) c.2326+18C= (n.2326+18C=) c.2317+18C= (n.2317+18C=) | |
11 | g.66241671C>T | CA6116916 | PACS1 | c.2656+18C>T (n.2656+18C>T) c.40+18C>T (n.40+18C>T) c.206+18C>T c.1264+18C>T (n.1264+18C>T) c.2335+18C>T (n.2335+18C>T) c.2326+18C>T (n.2326+18C>T) c.2317+18C>T (n.2317+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241671_66241672delinsCG | CA1979644080 | PACS1 | c.2656+18_2656+19delinsCG (n.2656+18_2656+19delinsCG) c.40+18_40+19delinsCG (n.40+18_40+19delinsCG) c.206+18_206+19delinsCG c.1264+18_1264+19delinsCG (n.1264+18_1264+19delinsCG) c.2335+18_2335+19delinsCG (n.2335+18_2335+19delinsCG) c.2326+18_2326+19delinsCG (n.2326+18_2326+19delinsCG) c.2317+18_2317+19delinsCG (n.2317+18_2317+19delinsCG) | |
11 | g.66241672G>A | CA6116917 | PACS1 | c.2656+19G>A (n.2656+19G>A) c.40+19G>A (n.40+19G>A) c.206+19G>A c.1264+19G>A (n.1264+19G>A) c.2335+19G>A (n.2335+19G>A) c.2326+19G>A (n.2326+19G>A) c.2317+19G>A (n.2317+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241672G= | CA1979644082 | PACS1 | c.2656+19G= (n.2656+19G=) c.40+19G= (n.40+19G=) c.206+19G= c.1264+19G= (n.1264+19G=) c.2335+19G= (n.2335+19G=) c.2326+19G= (n.2326+19G=) c.2317+19G= (n.2317+19G=) | |
11 | g.66241675del | CA1979644081 | PACS1 | c.2656+22del (n.2656+22del) c.40+22del (n.40+22del) c.206+22del c.1264+22del (n.1264+22del) c.2335+22del (n.2335+22del) c.2326+22del (n.2326+22del) c.2317+22del (n.2317+22del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66241673G>A | CA1979644083 | PACS1 | c.2656+20G>A (n.2656+20G>A) c.40+20G>A (n.40+20G>A) c.206+20G>A c.1264+20G>A (n.1264+20G>A) c.2335+20G>A (n.2335+20G>A) c.2326+20G>A (n.2326+20G>A) c.2317+20G>A (n.2317+20G>A) | dbSNP |
11 | g.66241673G= | CA1979644084 | PACS1 | c.2656+20G= (n.2656+20G=) c.40+20G= (n.40+20G=) c.206+20G= c.1264+20G= (n.1264+20G=) c.2335+20G= (n.2335+20G=) c.2326+20G= (n.2326+20G=) c.2317+20G= (n.2317+20G=) | |
11 | g.66241673G>T | CA2614450135 | PACS1 | c.2656+20G>T (n.2656+20G>T) c.40+20G>T (n.40+20G>T) c.206+20G>T c.1264+20G>T (n.1264+20G>T) c.2335+20G>T (n.2335+20G>T) c.2326+20G>T (n.2326+20G>T) c.2317+20G>T (n.2317+20G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66241675G>A | CA2614450136 | PACS1 | c.2656+22G>A (n.2656+22G>A) c.40+22G>A (n.40+22G>A) c.206+22G>A c.1264+22G>A (n.1264+22G>A) c.2335+22G>A (n.2335+22G>A) c.2326+22G>A (n.2326+22G>A) c.2317+22G>A (n.2317+22G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241677_66241682del | CA2614450139 | PACS1 | c.2656+24_2656+29del (n.2656+24_2656+29del) c.40+24_40+29del (n.40+24_40+29del) c.206+24_206+29del c.1264+24_1264+29del (n.1264+24_1264+29del) c.2335+24_2335+29del (n.2335+24_2335+29del) c.2326+24_2326+29del (n.2326+24_2326+29del) c.2317+24_2317+29del (n.2317+24_2317+29del) | gnomAD v4 |
11 | g.66241677A= | CA1979644085 | PACS1 | c.2656+24A= (n.2656+24A=) c.40+24A= (n.40+24A=) c.206+24A= c.1264+24A= (n.1264+24A=) c.2335+24A= (n.2335+24A=) c.2326+24A= (n.2326+24A=) c.2317+24A= (n.2317+24A=) | |
11 | g.66241677A>C | CA224039585 | PACS1 | c.2656+24A>C (n.2656+24A>C) c.40+24A>C (n.40+24A>C) c.206+24A>C c.1264+24A>C (n.1264+24A>C) c.2335+24A>C (n.2335+24A>C) c.2326+24A>C (n.2326+24A>C) c.2317+24A>C (n.2317+24A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66241677A>T | CA2614450146 | PACS1 | c.2656+24A>T (n.2656+24A>T) c.40+24A>T (n.40+24A>T) c.206+24A>T c.1264+24A>T (n.1264+24A>T) c.2335+24A>T (n.2335+24A>T) c.2326+24A>T (n.2326+24A>T) c.2317+24A>T (n.2317+24A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66241678G>A | CA2614450150 | PACS1 | c.2656+25G>A (n.2656+25G>A) c.40+25G>A (n.40+25G>A) c.206+25G>A c.1264+25G>A (n.1264+25G>A) c.2335+25G>A (n.2335+25G>A) c.2326+25G>A (n.2326+25G>A) c.2317+25G>A (n.2317+25G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241679A>C | CA2614450154 | PACS1 | c.2656+26A>C (n.2656+26A>C) c.40+26A>C (n.40+26A>C) c.206+26A>C c.1264+26A>C (n.1264+26A>C) c.2335+26A>C (n.2335+26A>C) c.2326+26A>C (n.2326+26A>C) c.2317+26A>C (n.2317+26A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66241680C>A | CA2574884174 | PACS1 | c.2656+27C>A (n.2656+27C>A) c.40+27C>A (n.40+27C>A) c.206+27C>A c.1264+27C>A (n.1264+27C>A) c.2335+27C>A (n.2335+27C>A) c.2326+27C>A (n.2326+27C>A) c.2317+27C>A (n.2317+27C>A) | |
11 | g.66241681C>A | CA2574884175 | PACS1 | c.2656+28C>A (n.2656+28C>A) c.40+28C>A (n.40+28C>A) c.206+28C>A c.1264+28C>A (n.1264+28C>A) c.2335+28C>A (n.2335+28C>A) c.2326+28C>A (n.2326+28C>A) c.2317+28C>A (n.2317+28C>A) | |
11 | g.66241681C= | CA1979644086 | PACS1 | c.2656+28C= (n.2656+28C=) c.40+28C= (n.40+28C=) c.206+28C= c.1264+28C= (n.1264+28C=) c.2335+28C= (n.2335+28C=) c.2326+28C= (n.2326+28C=) c.2317+28C= (n.2317+28C=) | |
11 | g.66241681C>G | CA600231228 | PACS1 | c.2656+28C>G (n.2656+28C>G) c.40+28C>G (n.40+28C>G) c.206+28C>G c.1264+28C>G (n.1264+28C>G) c.2335+28C>G (n.2335+28C>G) c.2326+28C>G (n.2326+28C>G) c.2317+28C>G (n.2317+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66241682A= | CA1979644087 | PACS1 | c.2656+29A= (n.2656+29A=) c.40+29A= (n.40+29A=) c.206+29A= c.1264+29A= (n.1264+29A=) c.2335+29A= (n.2335+29A=) c.2326+29A= (n.2326+29A=) c.2317+29A= (n.2317+29A=) | |
11 | g.66241682A>G | CA6116918 | PACS1 | c.2656+29A>G (n.2656+29A>G) c.40+29A>G (n.40+29A>G) c.206+29A>G c.1264+29A>G (n.1264+29A>G) c.2335+29A>G (n.2335+29A>G) c.2326+29A>G (n.2326+29A>G) c.2317+29A>G (n.2317+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241683T>C | CA6116919 | PACS1 | c.2656+30T>C (n.2656+30T>C) c.40+30T>C (n.40+30T>C) c.206+30T>C c.1264+30T>C (n.1264+30T>C) c.2335+30T>C (n.2335+30T>C) c.2326+30T>C (n.2326+30T>C) c.2317+30T>C (n.2317+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66241683T= | CA1979644088 | PACS1 | c.2656+30T= (n.2656+30T=) c.40+30T= (n.40+30T=) c.206+30T= c.1264+30T= (n.1264+30T=) c.2335+30T= (n.2335+30T=) c.2326+30T= (n.2326+30T=) c.2317+30T= (n.2317+30T=) | |
11 | g.66241684G>A | CA2614450167 | PACS1 | c.2656+31G>A (n.2656+31G>A) c.40+31G>A (n.40+31G>A) c.206+31G>A c.1264+31G>A (n.1264+31G>A) c.2335+31G>A (n.2335+31G>A) c.2326+31G>A (n.2326+31G>A) c.2317+31G>A (n.2317+31G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241686dup | CA2574884176 | PACS1 | c.2656+33dup (n.2656+33dup) c.40+33dup (n.40+33dup) c.206+33dup c.1264+33dup (n.1264+33dup) c.2335+33dup (n.2335+33dup) c.2326+33dup (n.2326+33dup) c.2317+33dup (n.2317+33dup) | gnomAD v4 |
11 | g.66241685G>A | CA2614450169 | PACS1 | c.2656+32G>A (n.2656+32G>A) c.40+32G>A (n.40+32G>A) c.206+32G>A c.1264+32G>A (n.1264+32G>A) c.2335+32G>A (n.2335+32G>A) c.2326+32G>A (n.2326+32G>A) c.2317+32G>A (n.2317+32G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241687C>A | CA2614450172 | PACS1 | c.2656+34C>A (n.2656+34C>A) c.40+34C>A (n.40+34C>A) c.206+34C>A c.1264+34C>A (n.1264+34C>A) c.2335+34C>A (n.2335+34C>A) c.2326+34C>A (n.2326+34C>A) c.2317+34C>A (n.2317+34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241687C= | CA1979644089 | PACS1 | c.2656+34C= (n.2656+34C=) c.40+34C= (n.40+34C=) c.206+34C= c.1264+34C= (n.1264+34C=) c.2335+34C= (n.2335+34C=) c.2326+34C= (n.2326+34C=) c.2317+34C= (n.2317+34C=) | |
11 | g.66241687C>T | CA600231229 | PACS1 | c.2656+34C>T (n.2656+34C>T) c.40+34C>T (n.40+34C>T) c.206+34C>T c.1264+34C>T (n.1264+34C>T) c.2335+34C>T (n.2335+34C>T) c.2326+34C>T (n.2326+34C>T) c.2317+34C>T (n.2317+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66241688C>A | CA2574884177 | PACS1 | c.2656+35C>A (n.2656+35C>A) c.40+35C>A (n.40+35C>A) c.206+35C>A c.1264+35C>A (n.1264+35C>A) c.2335+35C>A (n.2335+35C>A) c.2326+35C>A (n.2326+35C>A) c.2317+35C>A (n.2317+35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241688C>T | CA2614450173 | PACS1 | c.2656+35C>T (n.2656+35C>T) c.40+35C>T (n.40+35C>T) c.206+35C>T c.1264+35C>T (n.1264+35C>T) c.2335+35C>T (n.2335+35C>T) c.2326+35C>T (n.2326+35C>T) c.2317+35C>T (n.2317+35C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66241690C= | CA1979644090 | PACS1 | c.2656+37C= (n.2656+37C=) c.40+37C= (n.40+37C=) c.206+37C= c.1264+37C= (n.1264+37C=) c.2335+37C= (n.2335+37C=) c.2326+37C= (n.2326+37C=) c.2317+37C= (n.2317+37C=) | |
11 | g.66241690C>T | CA6116920 | PACS1 | c.2656+37C>T (n.2656+37C>T) c.40+37C>T (n.40+37C>T) c.206+37C>T c.1264+37C>T (n.1264+37C>T) c.2335+37C>T (n.2335+37C>T) c.2326+37C>T (n.2326+37C>T) c.2317+37C>T (n.2317+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241691C= | CA1979644091 | PACS1 | c.2656+38C= (n.2656+38C=) c.40+38C= (n.40+38C=) c.206+38C= c.1264+38C= (n.1264+38C=) c.2335+38C= (n.2335+38C=) c.2326+38C= (n.2326+38C=) c.2317+38C= (n.2317+38C=) | |
11 | g.66241691C>T | CA6116921 | PACS1 | c.2656+38C>T (n.2656+38C>T) c.40+38C>T (n.40+38C>T) c.206+38C>T c.1264+38C>T (n.1264+38C>T) c.2335+38C>T (n.2335+38C>T) c.2326+38C>T (n.2326+38C>T) c.2317+38C>T (n.2317+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66241692A= | CA1979644092 | PACS1 | c.2656+39A= (n.2656+39A=) c.40+39A= (n.40+39A=) c.206+39A= c.1264+39A= (n.1264+39A=) c.2335+39A= (n.2335+39A=) c.2326+39A= (n.2326+39A=) c.2317+39A= (n.2317+39A=) | |
11 | g.66241692A>G | CA6116922 | PACS1 | c.2656+39A>G (n.2656+39A>G) c.40+39A>G (n.40+39A>G) c.206+39A>G c.1264+39A>G (n.1264+39A>G) c.2335+39A>G (n.2335+39A>G) c.2326+39A>G (n.2326+39A>G) c.2317+39A>G (n.2317+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66241693G>A | CA2614450182 | PACS1 | c.2656+40G>A (n.2656+40G>A) c.40+40G>A (n.40+40G>A) c.206+40G>A c.1264+40G>A (n.1264+40G>A) c.2335+40G>A (n.2335+40G>A) c.2326+40G>A (n.2326+40G>A) c.2317+40G>A (n.2317+40G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241693G>T | CA2614450183 | PACS1 | c.2656+40G>T (n.2656+40G>T) c.40+40G>T (n.40+40G>T) c.206+40G>T c.1264+40G>T (n.1264+40G>T) c.2335+40G>T (n.2335+40G>T) c.2326+40G>T (n.2326+40G>T) c.2317+40G>T (n.2317+40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66241694G>A | CA2614450186 | PACS1 | c.2656+41G>A (n.2656+41G>A) c.40+41G>A (n.40+41G>A) c.206+41G>A c.1264+41G>A (n.1264+41G>A) c.2335+41G>A (n.2335+41G>A) c.2326+41G>A (n.2326+41G>A) c.2317+41G>A (n.2317+41G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241694G>T | CA2792472831 | PACS1 | c.2656+41G>T (n.2656+41G>T) c.40+41G>T (n.40+41G>T) c.206+41G>T c.1264+41G>T (n.1264+41G>T) c.2335+41G>T (n.2335+41G>T) c.2326+41G>T (n.2326+41G>T) c.2317+41G>T (n.2317+41G>T) | |
11 | g.66241695C>A | CA2574884178 | PACS1 | c.2656+42C>A (n.2656+42C>A) c.40+42C>A (n.40+42C>A) c.206+42C>A c.1264+42C>A (n.1264+42C>A) c.2335+42C>A (n.2335+42C>A) c.2326+42C>A (n.2326+42C>A) c.2317+42C>A (n.2317+42C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241695C>T | CA2614450200 | PACS1 | c.2656+42C>T (n.2656+42C>T) c.40+42C>T (n.40+42C>T) c.206+42C>T c.1264+42C>T (n.1264+42C>T) c.2335+42C>T (n.2335+42C>T) c.2326+42C>T (n.2326+42C>T) c.2317+42C>T (n.2317+42C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66241696C>A | CA2614450201 | PACS1 | c.2656+43C>A (n.2656+43C>A) c.40+43C>A (n.40+43C>A) c.206+43C>A c.1264+43C>A (n.1264+43C>A) c.2335+43C>A (n.2335+43C>A) c.2326+43C>A (n.2326+43C>A) c.2317+43C>A (n.2317+43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241696C>T | CA2614450202 | PACS1 | c.2656+43C>T (n.2656+43C>T) c.40+43C>T (n.40+43C>T) c.206+43C>T c.1264+43C>T (n.1264+43C>T) c.2335+43C>T (n.2335+43C>T) c.2326+43C>T (n.2326+43C>T) c.2317+43C>T (n.2317+43C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66241698C= | CA1979644093 | PACS1 | c.2656+45C= (n.2656+45C=) c.40+45C= (n.40+45C=) c.206+45C= c.1264+45C= (n.1264+45C=) c.2335+45C= (n.2335+45C=) c.2326+45C= (n.2326+45C=) c.2317+45C= (n.2317+45C=) | |
11 | g.66241698C>T | CA224039625 | PACS1 | c.2656+45C>T (n.2656+45C>T) c.40+45C>T (n.40+45C>T) c.206+45C>T c.1264+45C>T (n.1264+45C>T) c.2335+45C>T (n.2335+45C>T) c.2326+45C>T (n.2326+45C>T) c.2317+45C>T (n.2317+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241700dup | CA2574884179 | PACS1 | c.2656+47dup (n.2656+47dup) c.40+47dup (n.40+47dup) c.206+47dup c.1264+47dup (n.1264+47dup) c.2335+47dup (n.2335+47dup) c.2326+47dup (n.2326+47dup) c.2317+47dup (n.2317+47dup) | |
11 | g.66241700C>A | CA2614450206 | PACS1 | c.2656+47C>A (n.2656+47C>A) c.40+47C>A (n.40+47C>A) c.206+47C>A c.1264+47C>A (n.1264+47C>A) c.2335+47C>A (n.2335+47C>A) c.2326+47C>A (n.2326+47C>A) c.2317+47C>A (n.2317+47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241700C= | CA1979644094 | PACS1 | c.2656+47C= (n.2656+47C=) c.40+47C= (n.40+47C=) c.206+47C= c.1264+47C= (n.1264+47C=) c.2335+47C= (n.2335+47C=) c.2326+47C= (n.2326+47C=) c.2317+47C= (n.2317+47C=) | |
11 | g.66241700C>T | CA6116923 | PACS1 | c.2656+47C>T (n.2656+47C>T) c.40+47C>T (n.40+47C>T) c.206+47C>T c.1264+47C>T (n.1264+47C>T) c.2335+47C>T (n.2335+47C>T) c.2326+47C>T (n.2326+47C>T) c.2317+47C>T (n.2317+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241701G>A | CA6116924 | PACS1 | c.2656+48G>A (n.2656+48G>A) c.40+48G>A (n.40+48G>A) c.206+48G>A c.1264+48G>A (n.1264+48G>A) c.2335+48G>A (n.2335+48G>A) c.2326+48G>A (n.2326+48G>A) c.2317+48G>A (n.2317+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241701G>C | CA600231230 | PACS1 | c.2656+48G>C (n.2656+48G>C) c.40+48G>C (n.40+48G>C) c.206+48G>C c.1264+48G>C (n.1264+48G>C) c.2335+48G>C (n.2335+48G>C) c.2326+48G>C (n.2326+48G>C) c.2317+48G>C (n.2317+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241701G= | CA1979644095 | PACS1 | c.2656+48G= (n.2656+48G=) c.40+48G= (n.40+48G=) c.206+48G= c.1264+48G= (n.1264+48G=) c.2335+48G= (n.2335+48G=) c.2326+48G= (n.2326+48G=) c.2317+48G= (n.2317+48G=) | |
11 | g.66241702T>G | CA6116925 | PACS1 | c.2656+49T>G (n.2656+49T>G) c.40+49T>G (n.40+49T>G) c.206+49T>G c.1264+49T>G (n.1264+49T>G) c.2335+49T>G (n.2335+49T>G) c.2326+49T>G (n.2326+49T>G) c.2317+49T>G (n.2317+49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241702T= | CA1979644096 | PACS1 | c.2656+49T= (n.2656+49T=) c.40+49T= (n.40+49T=) c.206+49T= c.1264+49T= (n.1264+49T=) c.2335+49T= (n.2335+49T=) c.2326+49T= (n.2326+49T=) c.2317+49T= (n.2317+49T=) | |
11 | g.66241703C>A | CA2614450222 | PACS1 | c.2656+50C>A (n.2656+50C>A) c.40+50C>A (n.40+50C>A) c.206+50C>A c.1264+50C>A (n.1264+50C>A) c.2335+50C>A (n.2335+50C>A) c.2326+50C>A (n.2326+50C>A) c.2317+50C>A (n.2317+50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241703C= | CA1979644097 | PACS1 | c.2656+50C= (n.2656+50C=) c.40+50C= (n.40+50C=) c.206+50C= c.1264+50C= (n.1264+50C=) c.2335+50C= (n.2335+50C=) c.2326+50C= (n.2326+50C=) c.2317+50C= (n.2317+50C=) | |
11 | g.66241703C>T | CA6116926 | PACS1 | c.2656+50C>T (n.2656+50C>T) c.40+50C>T (n.40+50C>T) c.206+50C>T c.1264+50C>T (n.1264+50C>T) c.2335+50C>T (n.2335+50C>T) c.2326+50C>T (n.2326+50C>T) c.2317+50C>T (n.2317+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241706_66241708del | CA2574884180 | PACS1 | c.2656+53_2656+55del (n.2656+53_2656+55del) c.40+53_40+55del (n.40+53_40+55del) c.206+53_206+55del c.1264+53_1264+55del (n.1264+53_1264+55del) c.2335+53_2335+55del (n.2335+53_2335+55del) c.2326+53_2326+55del (n.2326+53_2326+55del) c.2317+53_2317+55del (n.2317+53_2317+55del) | |
11 | g.66241705C>A | CA2574884181 | PACS1 | c.2656+52C>A (n.2656+52C>A) c.40+52C>A (n.40+52C>A) c.206+52C>A c.1264+52C>A (n.1264+52C>A) c.2335+52C>A (n.2335+52C>A) c.2326+52C>A (n.2326+52C>A) c.2317+52C>A (n.2317+52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241705C= | CA1979644098 | PACS1 | c.2656+52C= (n.2656+52C=) c.40+52C= (n.40+52C=) c.206+52C= c.1264+52C= (n.1264+52C=) c.2335+52C= (n.2335+52C=) c.2326+52C= (n.2326+52C=) c.2317+52C= (n.2317+52C=) | |
11 | g.66241705C>T | CA6116927 | PACS1 | c.2656+52C>T (n.2656+52C>T) c.40+52C>T (n.40+52C>T) c.206+52C>T c.1264+52C>T (n.1264+52C>T) c.2335+52C>T (n.2335+52C>T) c.2326+52C>T (n.2326+52C>T) c.2317+52C>T (n.2317+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66241706G>A | CA224039646 | PACS1 | c.2656+53G>A (n.2656+53G>A) c.40+53G>A (n.40+53G>A) c.206+53G>A c.1264+53G>A (n.1264+53G>A) c.2335+53G>A (n.2335+53G>A) c.2326+53G>A (n.2326+53G>A) c.2317+53G>A (n.2317+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66241706G= | CA1979644099 | PACS1 | c.2656+53G= (n.2656+53G=) c.40+53G= (n.40+53G=) c.206+53G= c.1264+53G= (n.1264+53G=) c.2335+53G= (n.2335+53G=) c.2326+53G= (n.2326+53G=) c.2317+53G= (n.2317+53G=) | |
11 | g.66241707T>C | CA2614450233 | PACS1 | c.2656+54T>C (n.2656+54T>C) c.40+54T>C (n.40+54T>C) c.206+54T>C c.1264+54T>C (n.1264+54T>C) c.2335+54T>C (n.2335+54T>C) c.2326+54T>C (n.2326+54T>C) c.2317+54T>C (n.2317+54T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66241708C>A | CA2574884182 | PACS1 | c.2656+55C>A (n.2656+55C>A) c.40+55C>A (n.40+55C>A) c.206+55C>A c.1264+55C>A (n.1264+55C>A) c.2335+55C>A (n.2335+55C>A) c.2326+55C>A (n.2326+55C>A) c.2317+55C>A (n.2317+55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241708C>G | CA2614450236 | PACS1 | c.2656+55C>G (n.2656+55C>G) c.40+55C>G (n.40+55C>G) c.206+55C>G c.1264+55C>G (n.1264+55C>G) c.2335+55C>G (n.2335+55C>G) c.2326+55C>G (n.2326+55C>G) c.2317+55C>G (n.2317+55C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66241709T>C | CA2614450239 | PACS1 | c.2656+56T>C (n.2656+56T>C) c.40+56T>C (n.40+56T>C) c.206+56T>C c.1264+56T>C (n.1264+56T>C) c.2335+56T>C (n.2335+56T>C) c.2326+56T>C (n.2326+56T>C) c.2317+56T>C (n.2317+56T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66241711T>C | CA2614450240 | PACS1 | c.2656+58T>C (n.2656+58T>C) c.40+58T>C (n.40+58T>C) c.206+58T>C c.1264+58T>C (n.1264+58T>C) c.2335+58T>C (n.2335+58T>C) c.2326+58T>C (n.2326+58T>C) c.2317+58T>C (n.2317+58T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66241712C>A | CA2574884183 | PACS1 | c.2656+59C>A (n.2656+59C>A) c.40+59C>A (n.40+59C>A) c.206+59C>A c.1264+59C>A (n.1264+59C>A) c.2335+59C>A (n.2335+59C>A) c.2326+59C>A (n.2326+59C>A) c.2317+59C>A (n.2317+59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241712C= | CA1979644100 | PACS1 | c.2656+59C= (n.2656+59C=) c.40+59C= (n.40+59C=) c.206+59C= c.1264+59C= (n.1264+59C=) c.2335+59C= (n.2335+59C=) c.2326+59C= (n.2326+59C=) c.2317+59C= (n.2317+59C=) | |
11 | g.66241712C>G | CA679372414 | PACS1 | c.2656+59C>G (n.2656+59C>G) c.40+59C>G (n.40+59C>G) c.206+59C>G c.1264+59C>G (n.1264+59C>G) c.2335+59C>G (n.2335+59C>G) c.2326+59C>G (n.2326+59C>G) c.2317+59C>G (n.2317+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241712C>T | CA1979644101 | PACS1 | c.2656+59C>T (n.2656+59C>T) c.40+59C>T (n.40+59C>T) c.206+59C>T c.1264+59C>T (n.1264+59C>T) c.2335+59C>T (n.2335+59C>T) c.2326+59C>T (n.2326+59C>T) c.2317+59C>T (n.2317+59C>T) | dbSNP |
11 | g.66241713A>C | CA2574884184 | PACS1 | c.2656+60A>C (n.2656+60A>C) c.40+60A>C (n.40+60A>C) c.206+60A>C c.1264+60A>C (n.1264+60A>C) c.2335+60A>C (n.2335+60A>C) c.2326+60A>C (n.2326+60A>C) c.2317+60A>C (n.2317+60A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66241714G>C | CA224039649 | PACS1 | c.2656+61G>C (n.2656+61G>C) c.40+61G>C (n.40+61G>C) c.206+61G>C c.1264+61G>C (n.1264+61G>C) c.2335+61G>C (n.2335+61G>C) c.2326+61G>C (n.2326+61G>C) c.2317+61G>C (n.2317+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241714G= | CA1979644102 | PACS1 | c.2656+61G= (n.2656+61G=) c.40+61G= (n.40+61G=) c.206+61G= c.1264+61G= (n.1264+61G=) c.2335+61G= (n.2335+61G=) c.2326+61G= (n.2326+61G=) c.2317+61G= (n.2317+61G=) | |
11 | g.66241715G>T | CA2574884185 | PACS1 | c.2656+62G>T (n.2656+62G>T) c.40+62G>T (n.40+62G>T) c.206+62G>T c.1264+62G>T (n.1264+62G>T) c.2335+62G>T (n.2335+62G>T) c.2326+62G>T (n.2326+62G>T) c.2317+62G>T (n.2317+62G>T) | |
11 | g.66241716G>T | CA2614450250 | PACS1 | c.2656+63G>T (n.2656+63G>T) c.40+63G>T (n.40+63G>T) c.206+63G>T c.1264+63G>T (n.1264+63G>T) c.2335+63G>T (n.2335+63G>T) c.2326+63G>T (n.2326+63G>T) c.2317+63G>T (n.2317+63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66241717C>A | CA2614450253 | PACS1 | c.2656+64C>A (n.2656+64C>A) c.40+64C>A (n.40+64C>A) c.206+64C>A c.1264+64C>A (n.1264+64C>A) c.2335+64C>A (n.2335+64C>A) c.2326+64C>A (n.2326+64C>A) c.2317+64C>A (n.2317+64C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241718C>A | CA2614450255 | PACS1 | c.2656+65C>A (n.2656+65C>A) c.40+65C>A (n.40+65C>A) c.206+65C>A c.1264+65C>A (n.1264+65C>A) c.2335+65C>A (n.2335+65C>A) c.2326+65C>A (n.2326+65C>A) c.2317+65C>A (n.2317+65C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241718C= | CA1979644103 | PACS1 | c.2656+65C= (n.2656+65C=) c.40+65C= (n.40+65C=) c.206+65C= c.1264+65C= (n.1264+65C=) c.2335+65C= (n.2335+65C=) c.2326+65C= (n.2326+65C=) c.2317+65C= (n.2317+65C=) | |
11 | g.66241718C>G | CA679372416 | PACS1 | c.2656+65C>G (n.2656+65C>G) c.40+65C>G (n.40+65C>G) c.206+65C>G c.1264+65C>G (n.1264+65C>G) c.2335+65C>G (n.2335+65C>G) c.2326+65C>G (n.2326+65C>G) c.2317+65C>G (n.2317+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241720G>A | CA2614450259 | PACS1 | c.2656+67G>A (n.2656+67G>A) c.40+67G>A (n.40+67G>A) c.206+67G>A c.1264+67G>A (n.1264+67G>A) c.2335+67G>A (n.2335+67G>A) c.2326+67G>A (n.2326+67G>A) c.2317+67G>A (n.2317+67G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241720G>C | CA2574884186 | PACS1 | c.2656+67G>C (n.2656+67G>C) c.40+67G>C (n.40+67G>C) c.206+67G>C c.1264+67G>C (n.1264+67G>C) c.2335+67G>C (n.2335+67G>C) c.2326+67G>C (n.2326+67G>C) c.2317+67G>C (n.2317+67G>C) | |
11 | g.66241721G>T | CA2614450262 | PACS1 | c.2656+68G>T (n.2656+68G>T) c.40+68G>T (n.40+68G>T) c.206+68G>T c.1264+68G>T (n.1264+68G>T) c.2335+68G>T (n.2335+68G>T) c.2326+68G>T (n.2326+68G>T) c.2317+68G>T (n.2317+68G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66241722G>T | CA2614450263 | PACS1 | c.2656+69G>T (n.2656+69G>T) c.40+69G>T (n.40+69G>T) c.206+69G>T c.1264+69G>T (n.1264+69G>T) c.2335+69G>T (n.2335+69G>T) c.2326+69G>T (n.2326+69G>T) c.2317+69G>T (n.2317+69G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66241723A= | CA1979644104 | PACS1 | c.2656+70A= (n.2656+70A=) c.40+70A= (n.40+70A=) c.206+70A= c.1264+70A= (n.1264+70A=) c.2335+70A= (n.2335+70A=) c.2326+70A= (n.2326+70A=) c.2317+70A= (n.2317+70A=) | |
11 | g.66241723A>G | CA1979644105 | PACS1 | c.2656+70A>G (n.2656+70A>G) c.40+70A>G (n.40+70A>G) c.206+70A>G c.1264+70A>G (n.1264+70A>G) c.2335+70A>G (n.2335+70A>G) c.2326+70A>G (n.2326+70A>G) c.2317+70A>G (n.2317+70A>G) | dbSNP |
11 | g.66241724A>G | CA2614450265 | PACS1 | c.2656+71A>G (n.2656+71A>G) c.40+71A>G (n.40+71A>G) c.206+71A>G c.1264+71A>G (n.1264+71A>G) c.2335+71A>G (n.2335+71A>G) c.2326+71A>G (n.2326+71A>G) c.2317+71A>G (n.2317+71A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66241725T>A | CA2614450266 | PACS1 | c.2656+72T>A (n.2656+72T>A) c.40+72T>A (n.40+72T>A) c.206+72T>A c.1264+72T>A (n.1264+72T>A) c.2335+72T>A (n.2335+72T>A) c.2326+72T>A (n.2326+72T>A) c.2317+72T>A (n.2317+72T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241728A>C | CA2614450269 | PACS1 | c.2656+75A>C (n.2656+75A>C) c.40+75A>C (n.40+75A>C) c.206+75A>C c.1264+75A>C (n.1264+75A>C) c.2335+75A>C (n.2335+75A>C) c.2326+75A>C (n.2326+75A>C) c.2317+75A>C (n.2317+75A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66241729T>C | CA2614450273 | PACS1 | c.2656+76T>C (n.2656+76T>C) c.40+76T>C (n.40+76T>C) c.206+76T>C c.1264+76T>C (n.1264+76T>C) c.2335+76T>C (n.2335+76T>C) c.2326+76T>C (n.2326+76T>C) c.2317+76T>C (n.2317+76T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66241730C>A | CA2614450274 | PACS1 | c.2656+77C>A (n.2656+77C>A) c.40+77C>A (n.40+77C>A) c.206+77C>A c.1264+77C>A (n.1264+77C>A) c.2335+77C>A (n.2335+77C>A) c.2326+77C>A (n.2326+77C>A) c.2317+77C>A (n.2317+77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241732G>T | CA2614450275 | PACS1 | c.2656+79G>T (n.2656+79G>T) c.40+79G>T (n.40+79G>T) c.206+79G>T c.1264+79G>T (n.1264+79G>T) c.2335+79G>T (n.2335+79G>T) c.2326+79G>T (n.2326+79G>T) c.2317+79G>T (n.2317+79G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66241733C>A | CA2574884187 | PACS1 | c.2656+80C>A (n.2656+80C>A) c.40+80C>A (n.40+80C>A) c.206+80C>A c.1264+80C>A (n.1264+80C>A) c.2335+80C>A (n.2335+80C>A) c.2326+80C>A (n.2326+80C>A) c.2317+80C>A (n.2317+80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241733C= | CA1979644106 | PACS1 | c.2656+80C= (n.2656+80C=) c.40+80C= (n.40+80C=) c.206+80C= c.1264+80C= (n.1264+80C=) c.2335+80C= (n.2335+80C=) c.2326+80C= (n.2326+80C=) c.2317+80C= (n.2317+80C=) | |
11 | g.66241733C>G | CA224039656 | PACS1 | c.2656+80C>G (n.2656+80C>G) c.40+80C>G (n.40+80C>G) c.206+80C>G c.1264+80C>G (n.1264+80C>G) c.2335+80C>G (n.2335+80C>G) c.2326+80C>G (n.2326+80C>G) c.2317+80C>G (n.2317+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241734T>C | CA679372417 | PACS1 | c.2656+81T>C (n.2656+81T>C) c.40+81T>C (n.40+81T>C) c.206+81T>C c.1264+81T>C (n.1264+81T>C) c.2335+81T>C (n.2335+81T>C) c.2326+81T>C (n.2326+81T>C) c.2317+81T>C (n.2317+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66241734T= | CA1979644107 | PACS1 | c.2656+81T= (n.2656+81T=) c.40+81T= (n.40+81T=) c.206+81T= c.1264+81T= (n.1264+81T=) c.2335+81T= (n.2335+81T=) c.2326+81T= (n.2326+81T=) c.2317+81T= (n.2317+81T=) | |
11 | g.66241736T>C | CA1979644109 | PACS1 | c.2656+83T>C (n.2656+83T>C) c.40+83T>C (n.40+83T>C) c.206+83T>C c.1264+83T>C (n.1264+83T>C) c.2335+83T>C (n.2335+83T>C) c.2326+83T>C (n.2326+83T>C) c.2317+83T>C (n.2317+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66241736T= | CA1979644108 | PACS1 | c.2656+83T= (n.2656+83T=) c.40+83T= (n.40+83T=) c.206+83T= c.1264+83T= (n.1264+83T=) c.2335+83T= (n.2335+83T=) c.2326+83T= (n.2326+83T=) c.2317+83T= (n.2317+83T=) | |
11 | g.66241737T>G | CA600231231 | PACS1 | c.2656+84T>G (n.2656+84T>G) c.40+84T>G (n.40+84T>G) c.206+84T>G c.1264+84T>G (n.1264+84T>G) c.2335+84T>G (n.2335+84T>G) c.2326+84T>G (n.2326+84T>G) c.2317+84T>G (n.2317+84T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241737T= | CA1979644110 | PACS1 | c.2656+84T= (n.2656+84T=) c.40+84T= (n.40+84T=) c.206+84T= c.1264+84T= (n.1264+84T=) c.2335+84T= (n.2335+84T=) c.2326+84T= (n.2326+84T=) c.2317+84T= (n.2317+84T=) | |
11 | g.66241738G= | CA1979644111 | PACS1 | c.2656+85G= (n.2656+85G=) c.40+85G= (n.40+85G=) c.206+85G= c.1264+85G= (n.1264+85G=) c.2335+85G= (n.2335+85G=) c.2326+85G= (n.2326+85G=) c.2317+85G= (n.2317+85G=) | |
11 | g.66241738G>T | CA679372419 | PACS1 | c.2656+85G>T (n.2656+85G>T) c.40+85G>T (n.40+85G>T) c.206+85G>T c.1264+85G>T (n.1264+85G>T) c.2335+85G>T (n.2335+85G>T) c.2326+85G>T (n.2326+85G>T) c.2317+85G>T (n.2317+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241739G>A | CA2614450292 | PACS1 | c.2656+86G>A (n.2656+86G>A) c.40+86G>A (n.40+86G>A) c.206+86G>A c.1264+86G>A (n.1264+86G>A) c.2335+86G>A (n.2335+86G>A) c.2326+86G>A (n.2326+86G>A) c.2317+86G>A (n.2317+86G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241739G>T | CA2614450293 | PACS1 | c.2656+86G>T (n.2656+86G>T) c.40+86G>T (n.40+86G>T) c.206+86G>T c.1264+86G>T (n.1264+86G>T) c.2335+86G>T (n.2335+86G>T) c.2326+86G>T (n.2326+86G>T) c.2317+86G>T (n.2317+86G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66241740G>A | CA2614450295 | PACS1 | c.2656+87G>A (n.2656+87G>A) c.40+87G>A (n.40+87G>A) c.206+87G>A c.1264+87G>A (n.1264+87G>A) c.2335+87G>A (n.2335+87G>A) c.2326+87G>A (n.2326+87G>A) c.2317+87G>A (n.2317+87G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241741del | CA2614450297 | PACS1 | c.2656+88del (n.2656+88del) c.40+88del (n.40+88del) c.206+88del c.1264+88del (n.1264+88del) c.2335+88del (n.2335+88del) c.2326+88del (n.2326+88del) c.2317+88del (n.2317+88del) | gnomAD v4 |
11 | g.66241741A= | CA1979644112 | PACS1 | c.2656+88A= (n.2656+88A=) c.40+88A= (n.40+88A=) c.206+88A= c.1264+88A= (n.1264+88A=) c.2335+88A= (n.2335+88A=) c.2326+88A= (n.2326+88A=) c.2317+88A= (n.2317+88A=) | |
11 | g.66241741A>T | CA679372422 | PACS1 | c.2656+88A>T (n.2656+88A>T) c.40+88A>T (n.40+88A>T) c.206+88A>T c.1264+88A>T (n.1264+88A>T) c.2335+88A>T (n.2335+88A>T) c.2326+88A>T (n.2326+88A>T) c.2317+88A>T (n.2317+88A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241746dup | CA2614450301 | PACS1 | c.2656+93dup (n.2656+93dup) c.40+93dup (n.40+93dup) c.206+93dup c.1264+93dup (n.1264+93dup) c.2335+93dup (n.2335+93dup) c.2326+93dup (n.2326+93dup) c.2317+93dup (n.2317+93dup) | gnomAD v4 |
11 | g.66241745T>A | CA2574884188 | PACS1 | c.2656+92T>A (n.2656+92T>A) c.40+92T>A (n.40+92T>A) c.206+92T>A c.1264+92T>A (n.1264+92T>A) c.2335+92T>A (n.2335+92T>A) c.2326+92T>A (n.2326+92T>A) c.2317+92T>A (n.2317+92T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241747G>T | CA2614450307 | PACS1 | c.2656+94G>T (n.2656+94G>T) c.40+94G>T (n.40+94G>T) c.206+94G>T c.1264+94G>T (n.1264+94G>T) c.2335+94G>T (n.2335+94G>T) c.2326+94G>T (n.2326+94G>T) c.2317+94G>T (n.2317+94G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66241749del | CA2614450305 | PACS1 | c.2656+96del (n.2656+96del) c.40+96del (n.40+96del) c.206+96del c.1264+96del (n.1264+96del) c.2335+96del (n.2335+96del) c.2326+96del (n.2326+96del) c.2317+96del (n.2317+96del) | gnomAD v4 |
11 | g.66241748G>C | CA2614450311 | PACS1 | c.2656+95G>C (n.2656+95G>C) c.40+95G>C (n.40+95G>C) c.206+95G>C c.1264+95G>C (n.1264+95G>C) c.2335+95G>C (n.2335+95G>C) c.2326+95G>C (n.2326+95G>C) c.2317+95G>C (n.2317+95G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66241748G>T | CA2614450314 | PACS1 | c.2656+95G>T (n.2656+95G>T) c.40+95G>T (n.40+95G>T) c.206+95G>T c.1264+95G>T (n.1264+95G>T) c.2335+95G>T (n.2335+95G>T) c.2326+95G>T (n.2326+95G>T) c.2317+95G>T (n.2317+95G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66241749G>A | CA2614450315 | PACS1 | c.2656+96G>A (n.2656+96G>A) c.40+96G>A (n.40+96G>A) c.206+96G>A c.1264+96G>A (n.1264+96G>A) c.2335+96G>A (n.2335+96G>A) c.2326+96G>A (n.2326+96G>A) c.2317+96G>A (n.2317+96G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241749G>T | CA2614450316 | PACS1 | c.2656+96G>T (n.2656+96G>T) c.40+96G>T (n.40+96G>T) c.206+96G>T c.1264+96G>T (n.1264+96G>T) c.2335+96G>T (n.2335+96G>T) c.2326+96G>T (n.2326+96G>T) c.2317+96G>T (n.2317+96G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66241750A= | CA1979644113 | PACS1 | c.2656+97A= (n.2656+97A=) c.40+97A= (n.40+97A=) c.206+97A= c.1264+97A= (n.1264+97A=) c.2335+97A= (n.2335+97A=) c.2326+97A= (n.2326+97A=) c.2317+97A= (n.2317+97A=) | |
11 | g.66241750A>C | CA1979644114 | PACS1 | c.2656+97A>C (n.2656+97A>C) c.40+97A>C (n.40+97A>C) c.206+97A>C c.1264+97A>C (n.1264+97A>C) c.2335+97A>C (n.2335+97A>C) c.2326+97A>C (n.2326+97A>C) c.2317+97A>C (n.2317+97A>C) | dbSNP |
11 | g.66241750A>G | CA2614450319 | PACS1 | c.2656+97A>G (n.2656+97A>G) c.40+97A>G (n.40+97A>G) c.206+97A>G c.1264+97A>G (n.1264+97A>G) c.2335+97A>G (n.2335+97A>G) c.2326+97A>G (n.2326+97A>G) c.2317+97A>G (n.2317+97A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66241751T>C | CA2574884189 | PACS1 | c.2656+98T>C (n.2656+98T>C) c.40+98T>C (n.40+98T>C) c.206+98T>C c.1264+98T>C (n.1264+98T>C) c.2335+98T>C (n.2335+98T>C) c.2326+98T>C (n.2326+98T>C) c.2317+98T>C (n.2317+98T>C) | |
11 | g.66241752_66241753insCTTCTTCATCCC | CA2614450321 | PACS1 | c.2656+99_2656+100insCTTCTTCATCCC (n.2656+99_2656+100insCTTCTTCATCCC) c.40+99_40+100insCTTCTTCATCCC (n.40+99_40+100insCTTCTTCATCCC) c.206+99_206+100insCTTCTTCATCCC c.1264+99_1264+100insCTTCTTCATCCC (n.1264+99_1264+100insCTTCTTCATCCC) c.2335+99_2335+100insCTTCTTCATCCC (n.2335+99_2335+100insCTTCTTCATCCC) c.2326+99_2326+100insCTTCTTCATCCC (n.2326+99_2326+100insCTTCTTCATCCC) c.2317+99_2317+100insCTTCTTCATCCC (n.2317+99_2317+100insCTTCTTCATCCC) | gnomAD v4 |
11 | g.66241752_66241753insCTTCTTCATCCCA | CA2614450325 | PACS1 | c.2656+99_2656+100insCTTCTTCATCCCA (n.2656+99_2656+100insCTTCTTCATCCCA) c.40+99_40+100insCTTCTTCATCCCA (n.40+99_40+100insCTTCTTCATCCCA) c.206+99_206+100insCTTCTTCATCCCA c.1264+99_1264+100insCTTCTTCATCCCA (n.1264+99_1264+100insCTTCTTCATCCCA) c.2335+99_2335+100insCTTCTTCATCCCA (n.2335+99_2335+100insCTTCTTCATCCCA) c.2326+99_2326+100insCTTCTTCATCCCA (n.2326+99_2326+100insCTTCTTCATCCCA) c.2317+99_2317+100insCTTCTTCATCCCA (n.2317+99_2317+100insCTTCTTCATCCCA) | gnomAD v4 |
11 | g.66241754A>C | CA2614450330 | PACS1 | c.2656+101A>C (n.2656+101A>C) c.40+101A>C (n.40+101A>C) c.206+101A>C c.1264+101A>C (n.1264+101A>C) c.2335+101A>C (n.2335+101A>C) c.2326+101A>C (n.2326+101A>C) c.2317+101A>C (n.2317+101A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66241754A>G | CA2614450334 | PACS1 | c.2656+101A>G (n.2656+101A>G) c.40+101A>G (n.40+101A>G) c.206+101A>G c.1264+101A>G (n.1264+101A>G) c.2335+101A>G (n.2335+101A>G) c.2326+101A>G (n.2326+101A>G) c.2317+101A>G (n.2317+101A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66241756A= | CA1979644115 | PACS1 | c.2656+103A= (n.2656+103A=) c.40+103A= (n.40+103A=) c.206+103A= c.1264+103A= (n.1264+103A=) c.2335+103A= (n.2335+103A=) c.2326+103A= (n.2326+103A=) c.2317+103A= (n.2317+103A=) | |
11 | g.66241756A>C | CA938962418 | PACS1 | c.2656+103A>C (n.2656+103A>C) c.40+103A>C (n.40+103A>C) c.206+103A>C c.1264+103A>C (n.1264+103A>C) c.2335+103A>C (n.2335+103A>C) c.2326+103A>C (n.2326+103A>C) c.2317+103A>C (n.2317+103A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66241757A>G | CA2614450337 | PACS1 | c.2656+104A>G (n.2656+104A>G) c.40+104A>G (n.40+104A>G) c.206+104A>G c.1264+104A>G (n.1264+104A>G) c.2335+104A>G (n.2335+104A>G) c.2326+104A>G (n.2326+104A>G) c.2317+104A>G (n.2317+104A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66241758G>A | CA2545121210 | PACS1 | c.2656+105G>A (n.2656+105G>A) c.40+105G>A (n.40+105G>A) c.206+105G>A c.1264+105G>A (n.1264+105G>A) c.2335+105G>A (n.2335+105G>A) c.2326+105G>A (n.2326+105G>A) c.2317+105G>A (n.2317+105G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241758G>T | CA2614450339 | PACS1 | c.2656+105G>T (n.2656+105G>T) c.40+105G>T (n.40+105G>T) c.206+105G>T c.1264+105G>T (n.1264+105G>T) c.2335+105G>T (n.2335+105G>T) c.2326+105G>T (n.2326+105G>T) c.2317+105G>T (n.2317+105G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66241759C>A | CA2614450340 | PACS1 | c.2656+106C>A (n.2656+106C>A) c.40+106C>A (n.40+106C>A) c.206+106C>A c.1264+106C>A (n.1264+106C>A) c.2335+106C>A (n.2335+106C>A) c.2326+106C>A (n.2326+106C>A) c.2317+106C>A (n.2317+106C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241760A>G | CA2614450342 | PACS1 | c.2656+107A>G (n.2656+107A>G) c.40+107A>G (n.40+107A>G) c.206+107A>G c.1264+107A>G (n.1264+107A>G) c.2335+107A>G (n.2335+107A>G) c.2326+107A>G (n.2326+107A>G) c.2317+107A>G (n.2317+107A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66241761T>C | CA2614450344 | PACS1 | c.2656+108T>C (n.2656+108T>C) c.40+108T>C (n.40+108T>C) c.206+108T>C c.1264+108T>C (n.1264+108T>C) c.2335+108T>C (n.2335+108T>C) c.2326+108T>C (n.2326+108T>C) c.2317+108T>C (n.2317+108T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66241762C>A | CA2614450348 | PACS1 | c.2656+109C>A (n.2656+109C>A) c.40+109C>A (n.40+109C>A) c.206+109C>A c.1264+109C>A (n.1264+109C>A) c.2335+109C>A (n.2335+109C>A) c.2326+109C>A (n.2326+109C>A) c.2317+109C>A (n.2317+109C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66241764del | CA2614450347 | PACS1 | c.2656+111del (n.2656+111del) c.40+111del (n.40+111del) c.206+111del c.1264+111del (n.1264+111del) c.2335+111del (n.2335+111del) c.2326+111del (n.2326+111del) c.2317+111del (n.2317+111del) | gnomAD v4 |