Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.662185_662188delCA913107328PDE6Bc.1666_1669del (p.Tyr556ThrfsTer18)
c.829_832del (p.Tyr277ThrfsTer18)
c.1885_1888del (p.Tyr629ThrfsTer18)
c.871_874del (p.Tyr291ThrfsTer18)
c.595_598del (p.Tyr199ThrfsTer18)
n.358_361del
c.511_514del (p.Tyr171ThrfsTer18)
 dbSNP
4g.662188C>ACA355916898PDE6Bc.1669C>A (p.His557Asn)
c.832C>A (p.His278Asn)
c.1888C>A (p.His630Asn)
c.874C>A (p.His292Asn)
c.598C>A (p.His200Asn)
n.355G>T
c.514C>A (p.His172Asn)
 gnomAD v4
4g.662188C=CA1432859196PDE6Bc.1669C= (p.His557=)
c.832C= (p.His278=)
c.1888C= (p.His630=)
c.874C= (p.His292=)
c.598C= (p.His200=)
n.355G=
c.514C= (p.His172=)
4g.662188C>GCA355916899PDE6Bc.1669C>G (p.His557Asp)
c.832C>G (p.His278Asp)
c.1888C>G (p.His630Asp)
c.874C>G (p.His292Asp)
c.598C>G (p.His200Asp)
n.355G>C
c.514C>G (p.His172Asp)
4g.662188C>TCA256720PDE6Bc.1669C>T (p.His557Tyr)
c.832C>T (p.His278Tyr)
c.1888C>T (p.His630Tyr)
c.874C>T (p.His292Tyr)
c.598C>T (p.His200Tyr)
n.355G>A
c.514C>T (p.His172Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662189A=CA1432859201PDE6Bc.1670A= (p.His557=)
c.833A= (p.His278=)
c.1889A= (p.His630=)
c.875A= (p.His292=)
c.599A= (p.His200=)
n.354T=
c.515A= (p.His172=)
4g.662189A>CCA355916901PDE6Bc.1670A>C (p.His557Pro)
c.833A>C (p.His278Pro)
c.1889A>C (p.His630Pro)
c.875A>C (p.His292Pro)
c.599A>C (p.His200Pro)
n.354T>G
c.515A>C (p.His172Pro)
4g.662189A>GCA355916903PDE6Bc.1670A>G (p.His557Arg)
c.833A>G (p.His278Arg)
c.1889A>G (p.His630Arg)
c.875A>G (p.His292Arg)
c.599A>G (p.His200Arg)
n.354T>C
c.515A>G (p.His172Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662189A>TCA2794630PDE6Bc.1670A>T (p.His557Leu)
c.833A>T (p.His278Leu)
c.1889A>T (p.His630Leu)
c.875A>T (p.His292Leu)
c.599A>T (p.His200Leu)
n.354T>A
c.515A>T (p.His172Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662190C>ACA355916905PDE6Bc.1671C>A (p.His557Gln)
c.834C>A (p.His278Gln)
c.1890C>A (p.His630Gln)
c.876C>A (p.His292Gln)
c.600C>A (p.His200Gln)
n.353G>T
c.516C>A (p.His172Gln)
 gnomAD v4
4g.662190C=CA1432859202PDE6Bc.1671C= (p.His557=)
c.834C= (p.His278=)
c.1890C= (p.His630=)
c.876C= (p.His292=)
c.600C= (p.His200=)
n.353G=
c.516C= (p.His172=)
4g.662190C>GCA355916907PDE6Bc.1671C>G (p.His557Gln)
c.834C>G (p.His278Gln)
c.1890C>G (p.His630Gln)
c.876C>G (p.His292Gln)
c.600C>G (p.His200Gln)
n.353G>C
c.516C>G (p.His172Gln)
4g.662190C>TCA91088688PDE6Bc.1671C>T (p.His557=)
c.834C>T (p.His278=)
c.1890C>T (p.His630=)
c.876C>T (p.His292=)
c.600C>T (p.His200=)
n.353G>A
c.516C>T (p.His172=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662191A>CCA355916909PDE6Bc.1672A>C (p.Asn558His)
c.835A>C (p.Asn279His)
c.1891A>C (p.Asn631His)
c.877A>C (p.Asn293His)
c.601A>C (p.Asn201His)
n.352T>G
c.517A>C (p.Asn173His)
4g.662191A>GCA355916912PDE6Bc.1672A>G (p.Asn558Asp)
c.835A>G (p.Asn279Asp)
c.1891A>G (p.Asn631Asp)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
n.352T>C
c.517A>G (p.Asn173Asp)
4g.662191A>TCA355916911PDE6Bc.1672A>T (p.Asn558Tyr)
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
c.1891A>T (p.Asn631Tyr)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
n.352T>A
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
4g.662192A>CCA355916914PDE6Bc.1673A>C (p.Asn558Thr)
c.836A>C (p.Asn279Thr)
c.1892A>C (p.Asn631Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
n.351T>G
c.518A>C (p.Asn173Thr)
4g.662192A>GCA355916916PDE6Bc.1673A>G (p.Asn558Ser)
c.836A>G (p.Asn279Ser)
c.1892A>G (p.Asn631Ser)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
n.351T>C
c.518A>G (p.Asn173Ser)
 gnomAD v4
4g.662192A>TCA355916918PDE6Bc.1673A>T (p.Asn558Ile)
c.836A>T (p.Asn279Ile)
c.1892A>T (p.Asn631Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
n.351T>A
c.518A>T (p.Asn173Ile)
 gnomAD v4
4g.662193C>ACA355916919PDE6Bc.1674C>A (p.Asn558Lys)
c.837C>A (p.Asn279Lys)
c.1893C>A (p.Asn631Lys)
c.879C>A (p.Asn293Lys)
c.603C>A (p.Asn201Lys)
n.350G>T
c.519C>A (p.Asn173Lys)
4g.662193C>GCA355916921PDE6Bc.1674C>G (p.Asn558Lys)
c.837C>G (p.Asn279Lys)
c.1893C>G (p.Asn631Lys)
c.879C>G (p.Asn293Lys)
c.603C>G (p.Asn201Lys)
n.350G>C
c.519C>G (p.Asn173Lys)
 gnomAD v4
4g.662193C>TCA438053495PDE6Bc.1674C>T (p.Asn558=)
c.837C>T (p.Asn279=)
c.1893C>T (p.Asn631=)
c.879C>T (p.Asn293=)
c.603C>T (p.Asn201=)
n.350G>A
c.519C>T (p.Asn173=)
4g.662194T>ACA355916923PDE6Bc.1675T>A (p.Trp559Arg)
c.838T>A (p.Trp280Arg)
c.1894T>A (p.Trp632Arg)
c.880T>A (p.Trp294Arg)
c.604T>A (p.Trp202Arg)
n.349A>T
c.520T>A (p.Trp174Arg)
4g.662194T>CCA355916926PDE6Bc.1675T>C (p.Trp559Arg)
c.838T>C (p.Trp280Arg)
c.1894T>C (p.Trp632Arg)
c.880T>C (p.Trp294Arg)
c.604T>C (p.Trp202Arg)
n.349A>G
c.520T>C (p.Trp174Arg)
4g.662194T>GCA355916925PDE6Bc.1675T>G (p.Trp559Gly)
c.838T>G (p.Trp280Gly)
c.1894T>G (p.Trp632Gly)
c.880T>G (p.Trp294Gly)
c.604T>G (p.Trp202Gly)
n.349A>C
c.520T>G (p.Trp174Gly)
4g.662195G>ACA355916929PDE6Bc.1676G>A (p.Trp559Ter)
c.839G>A (p.Trp280Ter)
c.1895G>A (p.Trp632Ter)
c.881G>A (p.Trp294Ter)
c.605G>A (p.Trp202Ter)
n.348C>T
c.521G>A (p.Trp174Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662195G>CCA355916930PDE6Bc.1676G>C (p.Trp559Ser)
c.839G>C (p.Trp280Ser)
c.1895G>C (p.Trp632Ser)
c.881G>C (p.Trp294Ser)
c.605G>C (p.Trp202Ser)
n.348C>G
c.521G>C (p.Trp174Ser)
4g.662195G=CA1432859205PDE6Bc.1676G= (p.Trp559=)
c.839G= (p.Trp280=)
c.1895G= (p.Trp632=)
c.881G= (p.Trp294=)
c.605G= (p.Trp202=)
n.348C=
c.521G= (p.Trp174=)
4g.662195G>TCA355916932PDE6Bc.1676G>T (p.Trp559Leu)
c.839G>T (p.Trp280Leu)
c.1895G>T (p.Trp632Leu)
c.881G>T (p.Trp294Leu)
c.605G>T (p.Trp202Leu)
n.348C>A
c.521G>T (p.Trp174Leu)
 gnomAD v4
4g.662196G>ACA355916934PDE6Bc.1677G>A (p.Trp559Ter)
c.840G>A (p.Trp280Ter)
c.1896G>A (p.Trp632Ter)
c.882G>A (p.Trp294Ter)
c.606G>A (p.Trp202Ter)
n.347C>T
c.522G>A (p.Trp174Ter)
 gnomAD v4
4g.662196G>CCA355916936PDE6Bc.1677G>C (p.Trp559Cys)
c.840G>C (p.Trp280Cys)
c.1896G>C (p.Trp632Cys)
c.882G>C (p.Trp294Cys)
c.606G>C (p.Trp202Cys)
n.347C>G
c.522G>C (p.Trp174Cys)
4g.662196G>TCA355916938PDE6Bc.1677G>T (p.Trp559Cys)
c.840G>T (p.Trp280Cys)
c.1896G>T (p.Trp632Cys)
c.882G>T (p.Trp294Cys)
c.606G>T (p.Trp202Cys)
n.347C>A
c.522G>T (p.Trp174Cys)
 gnomAD v4
4g.662197C>ACA355916939PDE6Bc.1678C>A (p.Arg560Ser)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
c.1897C>A (p.Arg633Ser)
c.883C>A (p.Arg295Ser)
c.607C>A (p.Arg203Ser)
n.346G>T
c.523C>A (p.Arg175Ser)
 gnomAD v4
4g.662197C=CA1432859211PDE6Bc.1678C= (p.Arg560=)
c.841C= (p.Arg281=)
c.1897C= (p.Arg633=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.607C= (p.Arg203=)
n.346G=
c.523C= (p.Arg175=)
4g.662197C>GCA355916940PDE6Bc.1678C>G (p.Arg560Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.1897C>G (p.Arg633Gly)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.607C>G (p.Arg203Gly)
n.346G>C
c.523C>G (p.Arg175Gly)
4g.662197C>TCA277821PDE6Bc.1678C>T (p.Arg560Cys)
c.841C>T (p.Arg281Cys)
c.1897C>T (p.Arg633Cys)
c.883C>T (p.Arg295Cys)
c.607C>T (p.Arg203Cys)
n.346G>A
c.523C>T (p.Arg175Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662198G>ACA2794631PDE6Bc.1679G>A (p.Arg560His)
c.842G>A (p.Arg281His)
c.1898G>A (p.Arg633His)
c.884G>A (p.Arg295His)
c.608G>A (p.Arg203His)
n.345C>T
c.524G>A (p.Arg175His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662198G>CCA355916944PDE6Bc.1679G>C (p.Arg560Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.1898G>C (p.Arg633Pro)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.608G>C (p.Arg203Pro)
n.345C>G
c.524G>C (p.Arg175Pro)
4g.662198G=CA1432859222PDE6Bc.1679G= (p.Arg560=)
c.842G= (p.Arg281=)
c.1898G= (p.Arg633=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.608G= (p.Arg203=)
n.345C=
c.524G= (p.Arg175=)
4g.662198G>TCA355916946PDE6Bc.1679G>T (p.Arg560Leu)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.1898G>T (p.Arg633Leu)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.608G>T (p.Arg203Leu)
n.345C>A
c.524G>T (p.Arg175Leu)
 gnomAD v4
4g.662199C>ACA438053500PDE6Bc.1680C>A (p.Arg560=)
c.843C>A (p.Arg281=)
c.1899C>A (p.Arg633=)
c.885C>A (p.Arg295=)
c.609C>A (p.Arg203=)
n.344G>T
c.525C>A (p.Arg175=)
 gnomAD v4
4g.662199C>GCA438053501PDE6Bc.1680C>G (p.Arg560=)
c.843C>G (p.Arg281=)
c.1899C>G (p.Arg633=)
c.885C>G (p.Arg295=)
c.609C>G (p.Arg203=)
n.344G>C
c.525C>G (p.Arg175=)
4g.662199C>TCA438053502PDE6Bc.1680C>T (p.Arg560=)
c.843C>T (p.Arg281=)
c.1899C>T (p.Arg633=)
c.885C>T (p.Arg295=)
c.609C>T (p.Arg203=)
n.344G>A
c.525C>T (p.Arg175=)
 gnomAD v4
4g.662200C>ACA355916948PDE6Bc.1681C>A (p.His561Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
c.1900C>A (p.His634Asn)
c.886C>A (p.His296Asn)
c.610C>A (p.His204Asn)
n.343G>T
c.526C>A (p.His176Asn)
 gnomAD v4
4g.662200C=CA1432859228PDE6Bc.1681C= (p.His561=)
c.844C= (p.His282=)
c.1900C= (p.His634=)
c.886C= (p.His296=)
c.610C= (p.His204=)
n.343G=
c.526C= (p.His176=)
4g.662200C>GCA355916951PDE6Bc.1681C>G (p.His561Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
c.1900C>G (p.His634Asp)
c.886C>G (p.His296Asp)
c.610C>G (p.His204Asp)
n.343G>C
c.526C>G (p.His176Asp)
4g.662200C>TCA2794632PDE6Bc.1681C>T (p.His561Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.1900C>T (p.His634Tyr)
c.886C>T (p.His296Tyr)
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.343G>A
c.526C>T (p.His176Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662201A=CA1432859229PDE6Bc.1682A= (p.His561=)
c.845A= (p.His282=)
c.1901A= (p.His634=)
c.887A= (p.His296=)
c.611A= (p.His204=)
n.342T=
c.527A= (p.His176=)
4g.662201A>CCA355916953PDE6Bc.1682A>C (p.His561Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
c.1901A>C (p.His634Pro)
c.887A>C (p.His296Pro)
c.611A>C (p.His204Pro)
n.342T>G
c.527A>C (p.His176Pro)
4g.662201A>GCA355916955PDE6Bc.1682A>G (p.His561Arg)
c.845A>G (p.His282Arg)
c.1901A>G (p.His634Arg)
c.887A>G (p.His296Arg)
c.611A>G (p.His204Arg)
n.342T>C
c.527A>G (p.His176Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662201A>TCA355916956PDE6Bc.1682A>T (p.His561Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
c.1901A>T (p.His634Leu)
c.887A>T (p.His296Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
n.342T>A
c.527A>T (p.His176Leu)
4g.662202C>ACA91088698PDE6Bc.1683C>A (p.His561Gln)
c.846C>A (p.His282Gln)
c.1902C>A (p.His634Gln)
c.888C>A (p.His296Gln)
c.612C>A (p.His204Gln)
n.341G>T
c.528C>A (p.His176Gln)
 dbSNP gnomAD v4
4g.662202C=CA1432859231PDE6Bc.1683C= (p.His561=)
c.846C= (p.His282=)
c.1902C= (p.His634=)
c.888C= (p.His296=)
c.612C= (p.His204=)
n.341G=
c.528C= (p.His176=)
4g.662202C>GCA355916959PDE6Bc.1683C>G (p.His561Gln)
c.846C>G (p.His282Gln)
c.1902C>G (p.His634Gln)
c.888C>G (p.His296Gln)
c.612C>G (p.His204Gln)
n.341G>C
c.528C>G (p.His176Gln)
4g.662202C>TCA2794633PDE6Bc.1683C>T (p.His561=)
c.846C>T (p.His282=)
c.1902C>T (p.His634=)
c.888C>T (p.His296=)
c.612C>T (p.His204=)
n.341G>A
c.528C>T (p.His176=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662203G>ACA355916960PDE6Bc.1684G>A (p.Gly562Ser)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
n.340C>T
c.529G>A (p.Gly177Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662203G>CCA355916961PDE6Bc.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.340C>G
c.529G>C (p.Gly177Arg)
4g.662203G=CA1432859234PDE6Bc.1684G= (p.Gly562=)
c.847G= (p.Gly283=)
c.1903G= (p.Gly635=)
c.889G= (p.Gly297=)
c.613G= (p.Gly205=)
n.340C=
c.529G= (p.Gly177=)
4g.662203G>TCA355916963PDE6Bc.1684G>T (p.Gly562Cys)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
n.340C>A
c.529G>T (p.Gly177Cys)
 gnomAD v4
4g.662204G>ACA240006PDE6Bc.1685G>A (p.Gly562Asp)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
n.339C>T
c.530G>A (p.Gly177Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662204G>CCA355916966PDE6Bc.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.339C>G
c.530G>C (p.Gly177Ala)
4g.662204G=CA1432859242PDE6Bc.1685G= (p.Gly562=)
c.848G= (p.Gly283=)
c.1904G= (p.Gly635=)
c.890G= (p.Gly297=)
c.614G= (p.Gly205=)
n.339C=
c.530G= (p.Gly177=)
4g.662204G>TCA355916968PDE6Bc.1685G>T (p.Gly562Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.339C>A
c.530G>T (p.Gly177Val)
 gnomAD v4
4g.662205C>ACA438053506PDE6Bc.1686C>A (p.Gly562=)
c.849C>A (p.Gly283=)
c.1905C>A (p.Gly635=)
c.891C>A (p.Gly297=)
c.615C>A (p.Gly205=)
n.338G>T
c.531C>A (p.Gly177=)
 gnomAD v4
4g.662205C=CA1432859248PDE6Bc.1686C= (p.Gly562=)
c.849C= (p.Gly283=)
c.1905C= (p.Gly635=)
c.891C= (p.Gly297=)
c.615C= (p.Gly205=)
n.338G=
c.531C= (p.Gly177=)
4g.662205C>GCA438053508PDE6Bc.1686C>G (p.Gly562=)
c.849C>G (p.Gly283=)
c.1905C>G (p.Gly635=)
c.891C>G (p.Gly297=)
c.615C>G (p.Gly205=)
n.338G>C
c.531C>G (p.Gly177=)
4g.662205C>TCA91088700PDE6Bc.1686C>T (p.Gly562=)
c.849C>T (p.Gly283=)
c.1905C>T (p.Gly635=)
c.891C>T (p.Gly297=)
c.615C>T (p.Gly205=)
n.338G>A
c.531C>T (p.Gly177=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662206T>ACA355916972PDE6Bc.1687T>A (p.Phe563Ile)
c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.1906T>A (p.Phe636Ile)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.337A>T
c.532T>A (p.Phe178Ile)
4g.662206T>CCA91088703PDE6Bc.1687T>C (p.Phe563Leu)
c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.1906T>C (p.Phe636Leu)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.337A>G
c.532T>C (p.Phe178Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662206T>GCA355916970PDE6Bc.1687T>G (p.Phe563Val)
c.850T>G (p.Phe284Val)
c.1906T>G (p.Phe636Val)
c.892T>G (p.Phe298Val)
c.616T>G (p.Phe206Val)
n.337A>C
c.532T>G (p.Phe178Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662206T=CA1432859254PDE6Bc.1687T= (p.Phe563=)
c.850T= (p.Phe284=)
c.1906T= (p.Phe636=)
c.892T= (p.Phe298=)
c.616T= (p.Phe206=)
n.337A=
c.532T= (p.Phe178=)
4g.662207T>ACA355916974PDE6Bc.1688T>A (p.Phe563Tyr)
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.1907T>A (p.Phe636Tyr)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.336A>T
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
4g.662207T>CCA355916977PDE6Bc.1688T>C (p.Phe563Ser)
c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.1907T>C (p.Phe636Ser)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.336A>G
c.533T>C (p.Phe178Ser)
4g.662207T>GCA355916978PDE6Bc.1688T>G (p.Phe563Cys)
c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.1907T>G (p.Phe636Cys)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
n.336A>C
c.533T>G (p.Phe178Cys)
4g.662208C>ACA355916980PDE6Bc.1689C>A (p.Phe563Leu)
c.852C>A (p.Phe284Leu)
c.1908C>A (p.Phe636Leu)
c.894C>A (p.Phe298Leu)
c.618C>A (p.Phe206Leu)
n.335G>T
c.534C>A (p.Phe178Leu)
 gnomAD v4
4g.662208C>GCA355916981PDE6Bc.1689C>G (p.Phe563Leu)
c.852C>G (p.Phe284Leu)
c.1908C>G (p.Phe636Leu)
c.894C>G (p.Phe298Leu)
c.618C>G (p.Phe206Leu)
n.335G>C
c.534C>G (p.Phe178Leu)
 gnomAD v4
4g.662208C>TCA438053509PDE6Bc.1689C>T (p.Phe563=)
c.852C>T (p.Phe284=)
c.1908C>T (p.Phe636=)
c.894C>T (p.Phe298=)
c.618C>T (p.Phe206=)
n.335G>A
c.534C>T (p.Phe178=)
 gnomAD v4
4g.662209A>CCA355916986PDE6Bc.1690A>C (p.Asn564His)
c.853A>C (p.Asn285His)
c.1909A>C (p.Asn637His)
c.895A>C (p.Asn299His)
c.619A>C (p.Asn207His)
n.334T>G
c.535A>C (p.Asn179His)
4g.662209A>GCA355916983PDE6Bc.1690A>G (p.Asn564Asp)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.1909A>G (p.Asn637Asp)
c.895A>G (p.Asn299Asp)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
n.334T>C
c.535A>G (p.Asn179Asp)
 gnomAD v4
4g.662209A>TCA355916984PDE6Bc.1690A>T (p.Asn564Tyr)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
n.334T>A
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
4g.662210A>CCA355916989PDE6Bc.1691A>C (p.Asn564Thr)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
n.333T>G
c.536A>C (p.Asn179Thr)
4g.662210A>GCA355916991PDE6Bc.1691A>G (p.Asn564Ser)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
c.896A>G (p.Asn299Ser)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
n.333T>C
c.536A>G (p.Asn179Ser)
4g.662210A>TCA355916993PDE6Bc.1691A>T (p.Asn564Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.1910A>T (p.Asn637Ile)
c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
n.333T>A
c.536A>T (p.Asn179Ile)
4g.662211C>ACA355916995PDE6Bc.1692C>A (p.Asn564Lys)
c.855C>A (p.Asn285Lys)
c.1911C>A (p.Asn637Lys)
c.897C>A (p.Asn299Lys)
c.621C>A (p.Asn207Lys)
n.332G>T
c.537C>A (p.Asn179Lys)
 gnomAD v4
4g.662211C=CA1432859259PDE6Bc.1692C= (p.Asn564=)
c.855C= (p.Asn285=)
c.1911C= (p.Asn637=)
c.897C= (p.Asn299=)
c.621C= (p.Asn207=)
n.332G=
c.537C= (p.Asn179=)
4g.662211C>GCA355916997PDE6Bc.1692C>G (p.Asn564Lys)
c.855C>G (p.Asn285Lys)
c.1911C>G (p.Asn637Lys)
c.897C>G (p.Asn299Lys)
c.621C>G (p.Asn207Lys)
n.332G>C
c.537C>G (p.Asn179Lys)
4g.662211C>TCA438053510PDE6Bc.1692C>T (p.Asn564=)
c.855C>T (p.Asn285=)
c.1911C>T (p.Asn637=)
c.897C>T (p.Asn299=)
c.621C>T (p.Asn207=)
n.332G>A
c.537C>T (p.Asn179=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662212G>ACA91088713PDE6Bc.1693G>A (p.Val565Met)
c.856G>A (p.Val286Met)
c.1912G>A (p.Val638Met)
c.898G>A (p.Val300Met)
c.622G>A (p.Val208Met)
n.331C>T
c.538G>A (p.Val180Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662212G>CCA355917001PDE6Bc.1693G>C (p.Val565Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.331C>G
c.538G>C (p.Val180Leu)
 dbSNP
4g.662212G=CA1432859262PDE6Bc.1693G= (p.Val565=)
c.856G= (p.Val286=)
c.1912G= (p.Val638=)
c.898G= (p.Val300=)
c.622G= (p.Val208=)
n.331C=
c.538G= (p.Val180=)
4g.662212G>TCA355917000PDE6Bc.1693G>T (p.Val565Leu)
c.856G>T (p.Val286Leu)
c.1912G>T (p.Val638Leu)
c.898G>T (p.Val300Leu)
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.331C>A
c.538G>T (p.Val180Leu)
 gnomAD v4
4g.662213T>ACA355917003PDE6Bc.1694T>A (p.Val565Glu)
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.1913T>A (p.Val638Glu)
c.899T>A (p.Val300Glu)
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.330A>T
c.539T>A (p.Val180Glu)
4g.662213T>CCA355917006PDE6Bc.1694T>C (p.Val565Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.330A>G
c.539T>C (p.Val180Ala)
 gnomAD v4
4g.662213T>GCA355917004PDE6Bc.1694T>G (p.Val565Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.330A>C
c.539T>G (p.Val180Gly)
4g.662214G>ACA438053514PDE6Bc.1695G>A (p.Val565=)
c.858G>A (p.Val286=)
c.1914G>A (p.Val638=)
c.900G>A (p.Val300=)
c.624G>A (p.Val208=)
n.329C>T
c.540G>A (p.Val180=)
 gnomAD v4
4g.662214G>CCA438053515PDE6Bc.1695G>C (p.Val565=)
c.858G>C (p.Val286=)
c.1914G>C (p.Val638=)
c.900G>C (p.Val300=)
c.624G>C (p.Val208=)
n.329C>G
c.540G>C (p.Val180=)
4g.662214G>TCA438053516PDE6Bc.1695G>T (p.Val565=)
c.858G>T (p.Val286=)
c.1914G>T (p.Val638=)
c.900G>T (p.Val300=)
c.624G>T (p.Val208=)
n.329C>A
c.540G>T (p.Val180=)
 gnomAD v4
4g.662215delCA2578009871PDE6Bc.1696del (p.Ala566ProfsTer9)
c.859del (p.Ala287ProfsTer9)
c.1915del (p.Ala639ProfsTer9)
c.901del (p.Ala301ProfsTer9)
c.625del (p.Ala209ProfsTer9)
n.329del
c.541del (p.Ala181ProfsTer9)
4g.662215G>ACA355917008PDE6Bc.1696G>A (p.Ala566Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.328C>T
c.541G>A (p.Ala181Thr)
 gnomAD v4
4g.662215G>CCA2794634PDE6Bc.1696G>C (p.Ala566Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.328C>G
c.541G>C (p.Ala181Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662215G=CA1432859269PDE6Bc.1696G= (p.Ala566=)
c.859G= (p.Ala287=)
c.1915G= (p.Ala639=)
c.901G= (p.Ala301=)
c.625G= (p.Ala209=)
n.328C=
c.541G= (p.Ala181=)
4g.662215G>TCA355917010PDE6Bc.1696G>T (p.Ala566Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.328C>A
c.541G>T (p.Ala181Ser)
 gnomAD v4
4g.662216C>ACA355917011PDE6Bc.1697C>A (p.Ala566Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.1916C>A (p.Ala639Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
n.327G>T
c.542C>A (p.Ala181Asp)
 gnomAD v4
4g.662216C=CA1432859273PDE6Bc.1697C= (p.Ala566=)
c.860C= (p.Ala287=)
c.1916C= (p.Ala639=)
c.902C= (p.Ala301=)
c.626C= (p.Ala209=)
n.327G=
c.542C= (p.Ala181=)
4g.662216C>GCA355917012PDE6Bc.1697C>G (p.Ala566Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.327G>C
c.542C>G (p.Ala181Gly)
4g.662216C>TCA355917013PDE6Bc.1697C>T (p.Ala566Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.1916C>T (p.Ala639Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.327G>A
c.542C>T (p.Ala181Val)
 dbSNP gnomAD v4
4g.662218delCA2578009873PDE6Bc.1699del (p.Gln567ArgfsTer8)
c.862del (p.Gln288ArgfsTer8)
c.1918del (p.Gln640ArgfsTer8)
c.904del (p.Gln302ArgfsTer8)
c.628del (p.Gln210ArgfsTer8)
n.327del
c.544del (p.Gln182ArgfsTer8)
4g.662217C>ACA438053521PDE6Bc.1698C>A (p.Ala566=)
c.861C>A (p.Ala287=)
c.1917C>A (p.Ala639=)
c.903C>A (p.Ala301=)
c.627C>A (p.Ala209=)
n.326G>T
c.543C>A (p.Ala181=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662217C=CA1432859276PDE6Bc.1698C= (p.Ala566=)
c.861C= (p.Ala287=)
c.1917C= (p.Ala639=)
c.903C= (p.Ala301=)
c.627C= (p.Ala209=)
n.326G=
c.543C= (p.Ala181=)
4g.662217C>GCA438053522PDE6Bc.1698C>G (p.Ala566=)
c.861C>G (p.Ala287=)
c.1917C>G (p.Ala639=)
c.903C>G (p.Ala301=)
c.627C>G (p.Ala209=)
n.326G>C
c.543C>G (p.Ala181=)
 gnomAD v4
4g.662217C>TCA438053523PDE6Bc.1698C>T (p.Ala566=)
c.861C>T (p.Ala287=)
c.1917C>T (p.Ala639=)
c.903C>T (p.Ala301=)
c.627C>T (p.Ala209=)
n.326G>A
c.543C>T (p.Ala181=)
 gnomAD v4
4g.662218C>ACA355917015PDE6Bc.1699C>A (p.Gln567Lys)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.1918C>A (p.Gln640Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.325G>T
c.544C>A (p.Gln182Lys)
 gnomAD v4
4g.662218C=CA1432859283PDE6Bc.1699C= (p.Gln567=)
c.862C= (p.Gln288=)
c.1918C= (p.Gln640=)
c.904C= (p.Gln302=)
c.628C= (p.Gln210=)
n.325G=
c.544C= (p.Gln182=)
4g.662218C>GCA355917017PDE6Bc.1699C>G (p.Gln567Glu)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.1918C>G (p.Gln640Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.325G>C
c.544C>G (p.Gln182Glu)
4g.662218C>TCA2794635PDE6Bc.1699C>T (p.Gln567Ter)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.1918C>T (p.Gln640Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.325G>A
c.544C>T (p.Gln182Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662219A>CCA355917019PDE6Bc.1700A>C (p.Gln567Pro)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.1919A>C (p.Gln640Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.324T>G
c.545A>C (p.Gln182Pro)
4g.662219A>GCA355917020PDE6Bc.1700A>G (p.Gln567Arg)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.1919A>G (p.Gln640Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.324T>C
c.545A>G (p.Gln182Arg)
 gnomAD v4
4g.662219A>TCA355917021PDE6Bc.1700A>T (p.Gln567Leu)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.1919A>T (p.Gln640Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.324T>A
c.545A>T (p.Gln182Leu)
4g.662220G>ACA2794636PDE6Bc.1701G>A (p.Gln567=)
c.864G>A (p.Gln288=)
c.1920G>A (p.Gln640=)
c.906G>A (p.Gln302=)
c.630G>A (p.Gln210=)
n.323C>T
c.546G>A (p.Gln182=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662220G>CCA355917025PDE6Bc.1701G>C (p.Gln567His)
c.864G>C (p.Gln288His)
c.1920G>C (p.Gln640His)
c.906G>C (p.Gln302His)
c.630G>C (p.Gln210His)
n.323C>G
c.546G>C (p.Gln182His)
4g.662220G=CA1432859286PDE6Bc.1701G= (p.Gln567=)
c.864G= (p.Gln288=)
c.1920G= (p.Gln640=)
c.906G= (p.Gln302=)
c.630G= (p.Gln210=)
n.323C=
c.546G= (p.Gln182=)
4g.662220G>TCA355917023PDE6Bc.1701G>T (p.Gln567His)
c.864G>T (p.Gln288His)
c.1920G>T (p.Gln640His)
c.906G>T (p.Gln302His)
c.630G>T (p.Gln210His)
n.323C>A
c.546G>T (p.Gln182His)
 gnomAD v4
4g.662221A=CA1432859291PDE6Bc.1702A= (p.Thr568=)
c.865A= (p.Thr289=)
c.1921A= (p.Thr641=)
c.907A= (p.Thr303=)
c.631A= (p.Thr211=)
n.322T=
c.547A= (p.Thr183=)
4g.662221A>CCA355917027PDE6Bc.1702A>C (p.Thr568Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.1921A>C (p.Thr641Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
n.322T>G
c.547A>C (p.Thr183Pro)
4g.662221A>GCA91088717PDE6Bc.1702A>G (p.Thr568Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.1921A>G (p.Thr641Ala)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
n.322T>C
c.547A>G (p.Thr183Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662221A>TCA355917030PDE6Bc.1702A>T (p.Thr568Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.1921A>T (p.Thr641Ser)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
n.322T>A
c.547A>T (p.Thr183Ser)
4g.662222C>ACA355917033PDE6Bc.1703C>A (p.Thr568Lys)
c.866C>A (p.Thr289Lys)
c.1922C>A (p.Thr641Lys)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
c.632C>A (p.Thr211Lys)
n.321G>T
c.548C>A (p.Thr183Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662222C=CA1432859297PDE6Bc.1703C= (p.Thr568=)
c.866C= (p.Thr289=)
c.1922C= (p.Thr641=)
c.908C= (p.Thr303=)
c.632C= (p.Thr211=)
n.321G=
c.548C= (p.Thr183=)
4g.662222C>GCA355917035PDE6Bc.1703C>G (p.Thr568Arg)
c.866C>G (p.Thr289Arg)
c.1922C>G (p.Thr641Arg)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
c.632C>G (p.Thr211Arg)
n.321G>C
c.548C>G (p.Thr183Arg)
4g.662222C>TCA2794637PDE6Bc.1703C>T (p.Thr568Met)
c.866C>T (p.Thr289Met)
c.1922C>T (p.Thr641Met)
c.908C>T (p.Thr303Met)
c.632C>T (p.Thr211Met)
n.321G>A
c.548C>T (p.Thr183Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662223G>ACA2794638PDE6Bc.1704G>A (p.Thr568=)
c.867G>A (p.Thr289=)
c.1923G>A (p.Thr641=)
c.909G>A (p.Thr303=)
c.633G>A (p.Thr211=)
n.320C>T
c.549G>A (p.Thr183=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662223G>CCA438053532PDE6Bc.1704G>C (p.Thr568=)
c.867G>C (p.Thr289=)
c.1923G>C (p.Thr641=)
c.909G>C (p.Thr303=)
c.633G>C (p.Thr211=)
n.320C>G
c.549G>C (p.Thr183=)
 gnomAD v4
4g.662223G=CA1432859313PDE6Bc.1704G= (p.Thr568=)
c.867G= (p.Thr289=)
c.1923G= (p.Thr641=)
c.909G= (p.Thr303=)
c.633G= (p.Thr211=)
n.320C=
c.549G= (p.Thr183=)
4g.662223G>TCA438053533PDE6Bc.1704G>T (p.Thr568=)
c.867G>T (p.Thr289=)
c.1923G>T (p.Thr641=)
c.909G>T (p.Thr303=)
c.633G>T (p.Thr211=)
n.320C>A
c.549G>T (p.Thr183=)
 gnomAD v4
4g.662224A>CCA355917039PDE6Bc.1705A>C (p.Met569Leu)
c.868A>C (p.Met290Leu)
c.1924A>C (p.Met642Leu)
c.910A>C (p.Met304Leu)
c.634A>C (p.Met212Leu)
n.319T>G
c.550A>C (p.Met184Leu)
4g.662224A>GCA355917041PDE6Bc.1705A>G (p.Met569Val)
c.868A>G (p.Met290Val)
c.1924A>G (p.Met642Val)
c.910A>G (p.Met304Val)
c.634A>G (p.Met212Val)
n.319T>C
c.550A>G (p.Met184Val)
 gnomAD v4
4g.662224A>TCA355917043PDE6Bc.1705A>T (p.Met569Leu)
c.868A>T (p.Met290Leu)
c.1924A>T (p.Met642Leu)
c.910A>T (p.Met304Leu)
c.634A>T (p.Met212Leu)
n.319T>A
c.550A>T (p.Met184Leu)
 gnomAD v4
4g.662225T>ACA355917045PDE6Bc.1706T>A (p.Met569Lys)
c.869T>A (p.Met290Lys)
c.1925T>A (p.Met642Lys)
c.911T>A (p.Met304Lys)
c.635T>A (p.Met212Lys)
n.318A>T
c.551T>A (p.Met184Lys)
 gnomAD v4
4g.662225T>CCA355917046PDE6Bc.1706T>C (p.Met569Thr)
c.869T>C (p.Met290Thr)
c.1925T>C (p.Met642Thr)
c.911T>C (p.Met304Thr)
c.635T>C (p.Met212Thr)
n.318A>G
c.551T>C (p.Met184Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662225T>GCA355917044PDE6Bc.1706T>G (p.Met569Arg)
c.869T>G (p.Met290Arg)
c.1925T>G (p.Met642Arg)
c.911T>G (p.Met304Arg)
c.635T>G (p.Met212Arg)
n.318A>C
c.551T>G (p.Met184Arg)
4g.662225T=CA1432859317PDE6Bc.1706T= (p.Met569=)
c.869T= (p.Met290=)
c.1925T= (p.Met642=)
c.911T= (p.Met304=)
c.635T= (p.Met212=)
n.318A=
c.551T= (p.Met184=)
4g.662226G>ACA355917048PDE6Bc.1707G>A (p.Met569Ile)
c.870G>A (p.Met290Ile)
c.1926G>A (p.Met642Ile)
c.912G>A (p.Met304Ile)
c.636G>A (p.Met212Ile)
n.317C>T
c.552G>A (p.Met184Ile)
4g.662226G>CCA355917050PDE6Bc.1707G>C (p.Met569Ile)
c.870G>C (p.Met290Ile)
c.1926G>C (p.Met642Ile)
c.912G>C (p.Met304Ile)
c.636G>C (p.Met212Ile)
n.317C>G
c.552G>C (p.Met184Ile)
4g.662226G>TCA355917052PDE6Bc.1707G>T (p.Met569Ile)
c.870G>T (p.Met290Ile)
c.1926G>T (p.Met642Ile)
c.912G>T (p.Met304Ile)
c.636G>T (p.Met212Ile)
n.317C>A
c.552G>T (p.Met184Ile)
 gnomAD v4
4g.662227T>ACA355917054PDE6Bc.1708T>A (p.Phe570Ile)
c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.1927T>A (p.Phe643Ile)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
n.316A>T
c.553T>A (p.Phe185Ile)
4g.662227T>CCA355917056PDE6Bc.1708T>C (p.Phe570Leu)
c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.1927T>C (p.Phe643Leu)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
n.316A>G
c.553T>C (p.Phe185Leu)
4g.662227T>GCA355917058PDE6Bc.1708T>G (p.Phe570Val)
c.871T>G (p.Phe291Val)
c.1927T>G (p.Phe643Val)
c.913T>G (p.Phe305Val)
c.637T>G (p.Phe213Val)
n.316A>C
c.553T>G (p.Phe185Val)
4g.662228T>ACA355917065PDE6Bc.1709T>A (p.Phe570Tyr)
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.1928T>A (p.Phe643Tyr)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
n.315A>T
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
4g.662228T>CCA355917061PDE6Bc.1709T>C (p.Phe570Ser)
c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.1928T>C (p.Phe643Ser)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
n.315A>G
c.554T>C (p.Phe185Ser)
 ClinVar gnomAD v4
4g.662228T>GCA355917063PDE6Bc.1709T>G (p.Phe570Cys)
c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.1928T>G (p.Phe643Cys)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
n.315A>C
c.554T>G (p.Phe185Cys)
4g.662229C>ACA355917067PDE6Bc.1710C>A (p.Phe570Leu)
c.873C>A (p.Phe291Leu)
c.1929C>A (p.Phe643Leu)
c.915C>A (p.Phe305Leu)
c.639C>A (p.Phe213Leu)
n.314G>T
c.555C>A (p.Phe185Leu)
 gnomAD v4
4g.662229C>GCA355917069PDE6Bc.1710C>G (p.Phe570Leu)
c.873C>G (p.Phe291Leu)
c.1929C>G (p.Phe643Leu)
c.915C>G (p.Phe305Leu)
c.639C>G (p.Phe213Leu)
n.314G>C
c.555C>G (p.Phe185Leu)
4g.662229C>TCA438053538PDE6Bc.1710C>T (p.Phe570=)
c.873C>T (p.Phe291=)
c.1929C>T (p.Phe643=)
c.915C>T (p.Phe305=)
c.639C>T (p.Phe213=)
n.314G>A
c.555C>T (p.Phe185=)
 gnomAD v4
4g.662230A=CA1432859322PDE6Bc.1711A= (p.Thr571=)
c.874A= (p.Thr292=)
c.1930A= (p.Thr644=)
c.916A= (p.Thr306=)
c.640A= (p.Thr214=)
n.313T=
c.556A= (p.Thr186=)
4g.662230A>CCA355917071PDE6Bc.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.313T>G
c.556A>C (p.Thr186Pro)
4g.662230A>GCA355917073PDE6Bc.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.313T>C
c.556A>G (p.Thr186Ala)
 gnomAD v4
4g.662230A>TCA2794639PDE6Bc.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.313T>A
c.556A>T (p.Thr186Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662231C>ACA355917074PDE6Bc.1712C>A (p.Thr571Lys)
c.875C>A (p.Thr292Lys)
c.1931C>A (p.Thr644Lys)
c.917C>A (p.Thr306Lys)
c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.312G>T
c.557C>A (p.Thr186Lys)
 gnomAD v4
4g.662231C=CA1432859327PDE6Bc.1712C= (p.Thr571=)
c.875C= (p.Thr292=)
c.1931C= (p.Thr644=)
c.917C= (p.Thr306=)
c.641C= (p.Thr214=)
n.312G=
c.557C= (p.Thr186=)
4g.662231C>GCA355917075PDE6Bc.1712C>G (p.Thr571Arg)
c.875C>G (p.Thr292Arg)
c.1931C>G (p.Thr644Arg)
c.917C>G (p.Thr306Arg)
c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.312G>C
c.557C>G (p.Thr186Arg)
 gnomAD v4
4g.662231C>TCA2794640PDE6Bc.1712C>T (p.Thr571Met)
c.875C>T (p.Thr292Met)
c.1931C>T (p.Thr644Met)
c.917C>T (p.Thr306Met)
c.641C>T (p.Thr214Met)
n.312G>A
c.557C>T (p.Thr186Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662232G>ACA2794641PDE6Bc.1713G>A (p.Thr571=)
c.876G>A (p.Thr292=)
c.1932G>A (p.Thr644=)
c.918G>A (p.Thr306=)
c.642G>A (p.Thr214=)
n.311C>T
c.558G>A (p.Thr186=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662232G>CCA438053542PDE6Bc.1713G>C (p.Thr571=)
c.876G>C (p.Thr292=)
c.1932G>C (p.Thr644=)
c.918G>C (p.Thr306=)
c.642G>C (p.Thr214=)
n.311C>G
c.558G>C (p.Thr186=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662232G=CA1432859337PDE6Bc.1713G= (p.Thr571=)
c.876G= (p.Thr292=)
c.1932G= (p.Thr644=)
c.918G= (p.Thr306=)
c.642G= (p.Thr214=)
n.311C=
c.558G= (p.Thr186=)
4g.662232G>TCA438053544PDE6Bc.1713G>T (p.Thr571=)
c.876G>T (p.Thr292=)
c.1932G>T (p.Thr644=)
c.918G>T (p.Thr306=)
c.642G>T (p.Thr214=)
n.311C>A
c.558G>T (p.Thr186=)
 gnomAD v4
4g.662233C>ACA355917078PDE6Bc.1714C>A (p.Leu572Met)
c.877C>A (p.Leu293Met)
c.1933C>A (p.Leu645Met)
c.919C>A (p.Leu307Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
n.310G>T
c.559C>A (p.Leu187Met)
 gnomAD v4
4g.662233C=CA1432859345PDE6Bc.1714C= (p.Leu572=)
c.877C= (p.Leu293=)
c.1933C= (p.Leu645=)
c.919C= (p.Leu307=)
c.643C= (p.Leu215=)
n.310G=
c.559C= (p.Leu187=)
4g.662233C>GCA355917079PDE6Bc.1714C>G (p.Leu572Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.310G>C
c.559C>G (p.Leu187Val)
4g.662233C>TCA438053548PDE6Bc.1714C>T (p.Leu572=)
c.877C>T (p.Leu293=)
c.1933C>T (p.Leu645=)
c.919C>T (p.Leu307=)
c.643C>T (p.Leu215=)
n.310G>A
c.559C>T (p.Leu187=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662234T>ACA355917081PDE6Bc.1715T>A (p.Leu572Gln)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.309A>T
c.560T>A (p.Leu187Gln)
4g.662234T>CCA355917083PDE6Bc.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.309A>G
c.560T>C (p.Leu187Pro)
 gnomAD v4
4g.662234T>GCA355917085PDE6Bc.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.309A>C
c.560T>G (p.Leu187Arg)
4g.662235G>ACA438053551PDE6Bc.1716G>A (p.Leu572=)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.1935G>A (p.Leu645=)
c.921G>A (p.Leu307=)
c.645G>A (p.Leu215=)
n.308C>T
c.561G>A (p.Leu187=)
 gnomAD v4
4g.662235G>CCA438053553PDE6Bc.1716G>C (p.Leu572=)
c.879G>C (p.Leu293=)
c.1935G>C (p.Leu645=)
c.921G>C (p.Leu307=)
c.645G>C (p.Leu215=)
n.308C>G
c.561G>C (p.Leu187=)
4g.662235G>TCA438053555PDE6Bc.1716G>T (p.Leu572=)
c.879G>T (p.Leu293=)
c.1935G>T (p.Leu645=)
c.921G>T (p.Leu307=)
c.645G>T (p.Leu215=)
n.308C>A
c.561G>T (p.Leu187=)
 gnomAD v4
4g.662236C>ACA355917086PDE6Bc.1717C>A (p.Leu573Ile)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.1936C>A (p.Leu646Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
n.307G>T
c.562C>A (p.Leu188Ile)
 gnomAD v4
4g.662236C=CA1432859348PDE6Bc.1717C= (p.Leu573=)
c.880C= (p.Leu294=)
c.1936C= (p.Leu646=)
c.922C= (p.Leu308=)
c.646C= (p.Leu216=)
n.307G=
c.562C= (p.Leu188=)
4g.662236C>GCA355917088PDE6Bc.1717C>G (p.Leu573Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.307G>C
c.562C>G (p.Leu188Val)
4g.662236C>TCA355917090PDE6Bc.1717C>T (p.Leu573Phe)
c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.1936C>T (p.Leu646Phe)
c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
n.307G>A
c.562C>T (p.Leu188Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.662237delCA2578009890PDE6Bc.1718del (p.Leu573ProfsTer2)
c.881del (p.Leu294ProfsTer2)
c.1937del (p.Leu646ProfsTer2)
c.923del (p.Leu308ProfsTer2)
c.647del (p.Leu216ProfsTer2)
n.306del
c.563del (p.Leu188ProfsTer2)
4g.662237T>ACA355917092PDE6Bc.1718T>A (p.Leu573His)
c.881T>A (p.Leu294His)
c.1937T>A (p.Leu646His)
c.923T>A (p.Leu308His)
c.647T>A (p.Leu216His)
n.306A>T
c.563T>A (p.Leu188His)
 gnomAD v4
4g.662237T>CCA355917093PDE6Bc.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.306A>G
c.563T>C (p.Leu188Pro)
 gnomAD v4
4g.662237T>GCA355917095PDE6Bc.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.306A>C
c.563T>G (p.Leu188Arg)
4g.662238C>ACA438053562PDE6Bc.1719C>A (p.Leu573=)
c.882C>A (p.Leu294=)
c.1938C>A (p.Leu646=)
c.924C>A (p.Leu308=)
c.648C>A (p.Leu216=)
n.305G>T
c.564C>A (p.Leu188=)
 gnomAD v4
4g.662238C=CA1432859353PDE6Bc.1719C= (p.Leu573=)
c.882C= (p.Leu294=)
c.1938C= (p.Leu646=)
c.924C= (p.Leu308=)
c.648C= (p.Leu216=)
n.305G=
c.564C= (p.Leu188=)
4g.662238C>GCA438053564PDE6Bc.1719C>G (p.Leu573=)
c.882C>G (p.Leu294=)
c.1938C>G (p.Leu646=)
c.924C>G (p.Leu308=)
c.648C>G (p.Leu216=)
n.305G>C
c.564C>G (p.Leu188=)
4g.662238C>TCA2794642PDE6Bc.1719C>T (p.Leu573=)
c.882C>T (p.Leu294=)
c.1938C>T (p.Leu646=)
c.924C>T (p.Leu308=)
c.648C>T (p.Leu216=)
n.305G>A
c.564C>T (p.Leu188=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662239A=CA1432859356PDE6Bc.1720A= (p.Met574=)
c.883A= (p.Met295=)
c.1939A= (p.Met647=)
c.925A= (p.Met309=)
c.649A= (p.Met217=)
n.304T=
c.565A= (p.Met189=)
4g.662239A>CCA355917100PDE6Bc.1720A>C (p.Met574Leu)
c.883A>C (p.Met295Leu)
c.1939A>C (p.Met647Leu)
c.925A>C (p.Met309Leu)
c.649A>C (p.Met217Leu)
n.304T>G
c.565A>C (p.Met189Leu)
4g.662239A>GCA355917098PDE6Bc.1720A>G (p.Met574Val)
c.883A>G (p.Met295Val)
c.1939A>G (p.Met647Val)
c.925A>G (p.Met309Val)
c.649A>G (p.Met217Val)
n.304T>C
c.565A>G (p.Met189Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662239A>TCA355917102PDE6Bc.1720A>T (p.Met574Leu)
c.883A>T (p.Met295Leu)
c.1939A>T (p.Met647Leu)
c.925A>T (p.Met309Leu)
c.649A>T (p.Met217Leu)
n.304T>A
c.565A>T (p.Met189Leu)
4g.662240T>ACA355917103PDE6Bc.1721T>A (p.Met574Lys)
c.884T>A (p.Met295Lys)
c.1940T>A (p.Met647Lys)
c.926T>A (p.Met309Lys)
c.650T>A (p.Met217Lys)
n.303A>T
c.566T>A (p.Met189Lys)
 gnomAD v4
4g.662240T>CCA355917107PDE6Bc.1721T>C (p.Met574Thr)
c.884T>C (p.Met295Thr)
c.1940T>C (p.Met647Thr)
c.926T>C (p.Met309Thr)
c.650T>C (p.Met217Thr)
n.303A>G
c.566T>C (p.Met189Thr)
 gnomAD v4
4g.662240T>GCA355917105PDE6Bc.1721T>G (p.Met574Arg)
c.884T>G (p.Met295Arg)
c.1940T>G (p.Met647Arg)
c.926T>G (p.Met309Arg)
c.650T>G (p.Met217Arg)
n.303A>C
c.566T>G (p.Met189Arg)
4g.662241G>ACA355917108PDE6Bc.1722G>A (p.Met574Ile)
c.885G>A (p.Met295Ile)
c.1941G>A (p.Met647Ile)
c.927G>A (p.Met309Ile)
c.651G>A (p.Met217Ile)
n.302C>T
c.567G>A (p.Met189Ile)
 gnomAD v4
4g.662241G>CCA355917109PDE6Bc.1722G>C (p.Met574Ile)
c.885G>C (p.Met295Ile)
c.1941G>C (p.Met647Ile)
c.927G>C (p.Met309Ile)
c.651G>C (p.Met217Ile)
n.302C>G
c.567G>C (p.Met189Ile)
4g.662241G>TCA355917111PDE6Bc.1722G>T (p.Met574Ile)
c.885G>T (p.Met295Ile)
c.1941G>T (p.Met647Ile)
c.927G>T (p.Met309Ile)
c.651G>T (p.Met217Ile)
n.302C>A
c.567G>T (p.Met189Ile)
 gnomAD v4
4g.662242G>ACA355917113PDE6Bc.1722+1G>A (n.1722+1G>A)
c.885+1G>A (n.885+1G>A)
c.1941+1G>A (n.1941+1G>A)
c.927+1G>A (n.927+1G>A)
c.651+1G>A (n.651+1G>A)
n.301C>T
c.567+1G>A (n.567+1G>A)
 gnomAD v4
4g.662242G>CCA355917115PDE6Bc.1722+1G>C (n.1722+1G>C)
c.885+1G>C (n.885+1G>C)
c.1941+1G>C (n.1941+1G>C)
c.927+1G>C (n.927+1G>C)
c.651+1G>C (n.651+1G>C)
n.301C>G
c.567+1G>C (n.567+1G>C)
4g.662242G>TCA355917117PDE6Bc.1722+1G>T (n.1722+1G>T)
c.885+1G>T (n.885+1G>T)
c.1941+1G>T (n.1941+1G>T)
c.927+1G>T (n.927+1G>T)
c.651+1G>T (n.651+1G>T)
n.301C>A
c.567+1G>T (n.567+1G>T)
 gnomAD v4
4g.662243T>ACA355917119PDE6Bc.1722+2T>A (n.1722+2T>A)
c.885+2T>A (n.885+2T>A)
c.1941+2T>A (n.1941+2T>A)
c.927+2T>A (n.927+2T>A)
c.651+2T>A (n.651+2T>A)
n.300A>T
c.567+2T>A (n.567+2T>A)
4g.662243T>CCA355917121PDE6Bc.1722+2T>C (n.1722+2T>C)
c.885+2T>C (n.885+2T>C)
c.1941+2T>C (n.1941+2T>C)
c.927+2T>C (n.927+2T>C)
c.651+2T>C (n.651+2T>C)
n.300A>G
c.567+2T>C (n.567+2T>C)
 gnomAD v4
4g.662243T>GCA355917123PDE6Bc.1722+2T>G (n.1722+2T>G)
c.885+2T>G (n.885+2T>G)
c.1941+2T>G (n.1941+2T>G)
c.927+2T>G (n.927+2T>G)
c.651+2T>G (n.651+2T>G)
n.300A>C
c.567+2T>G (n.567+2T>G)
4g.662244A=CA1432859361PDE6Bc.1722+3A= (n.1722+3A=)
c.885+3A= (n.885+3A=)
c.1941+3A= (n.1941+3A=)
c.927+3A= (n.927+3A=)
c.651+3A= (n.651+3A=)
n.299T=
c.567+3A= (n.567+3A=)
4g.662244A>TCA2794643PDE6Bc.1722+3A>T (n.1722+3A>T)
c.885+3A>T (n.885+3A>T)
c.1941+3A>T (n.1941+3A>T)
c.927+3A>T (n.927+3A>T)
c.651+3A>T (n.651+3A>T)
n.299T>A
c.567+3A>T (n.567+3A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.662245C>ACA2669421125PDE6Bc.1722+4C>A (n.1722+4C>A)
c.885+4C>A (n.885+4C>A)
c.1941+4C>A (n.1941+4C>A)
c.927+4C>A (n.927+4C>A)
c.651+4C>A (n.651+4C>A)
n.298G>T
c.567+4C>A (n.567+4C>A)
 gnomAD v4
4g.662245C=CA1432859368PDE6Bc.1722+4C= (n.1722+4C=)
c.885+4C= (n.885+4C=)
c.1941+4C= (n.1941+4C=)
c.927+4C= (n.927+4C=)
c.651+4C= (n.651+4C=)
n.298G=
c.567+4C= (n.567+4C=)
4g.662245C>TCA91088735PDE6Bc.1722+4C>T (n.1722+4C>T)
c.885+4C>T (n.885+4C>T)
c.1941+4C>T (n.1941+4C>T)
c.927+4C>T (n.927+4C>T)
c.651+4C>T (n.651+4C>T)
n.298G>A
c.567+4C>T (n.567+4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662246G>ACA2794644PDE6Bc.1722+5G>A (n.1722+5G>A)
c.885+5G>A (n.885+5G>A)
c.1941+5G>A (n.1941+5G>A)
c.927+5G>A (n.927+5G>A)
c.651+5G>A (n.651+5G>A)
n.297C>T
c.567+5G>A (n.567+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662246G=CA1432859375PDE6Bc.1722+5G= (n.1722+5G=)
c.885+5G= (n.885+5G=)
c.1941+5G= (n.1941+5G=)
c.927+5G= (n.927+5G=)
c.651+5G= (n.651+5G=)
n.297C=
c.567+5G= (n.567+5G=)
4g.662246G>TCA2669421128PDE6Bc.1722+5G>T (n.1722+5G>T)
c.885+5G>T (n.885+5G>T)
c.1941+5G>T (n.1941+5G>T)
c.927+5G>T (n.927+5G>T)
c.651+5G>T (n.651+5G>T)
n.297C>A
c.567+5G>T (n.567+5G>T)
 gnomAD v4
4g.662247_662248delCA2578009897PDE6Bc.1722+6_1722+7del (n.1722+6_1722+7del)
c.885+6_885+7del (n.885+6_885+7del)
c.1941+6_1941+7del (n.1941+6_1941+7del)
c.927+6_927+7del (n.927+6_927+7del)
c.651+6_651+7del (n.651+6_651+7del)
n.296_297del
c.567+6_567+7del (n.567+6_567+7del)
4g.662247T>ACA2669421129PDE6Bc.1722+6T>A (n.1722+6T>A)
c.885+6T>A (n.885+6T>A)
c.1941+6T>A (n.1941+6T>A)
c.927+6T>A (n.927+6T>A)
c.651+6T>A (n.651+6T>A)
n.296A>T
c.567+6T>A (n.567+6T>A)
 gnomAD v4
4g.662247T>CCA2669421131PDE6Bc.1722+6T>C (n.1722+6T>C)
c.885+6T>C (n.885+6T>C)
c.1941+6T>C (n.1941+6T>C)
c.927+6T>C (n.927+6T>C)
c.651+6T>C (n.651+6T>C)
n.296A>G
c.567+6T>C (n.567+6T>C)
 gnomAD v4
4g.662248G>ACA914896118PDE6Bc.1722+7G>A (n.1722+7G>A)
c.885+7G>A (n.885+7G>A)
c.1941+7G>A (n.1941+7G>A)
c.927+7G>A (n.927+7G>A)
c.651+7G>A (n.651+7G>A)
n.295C>T
c.567+7G>A (n.567+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662248G>CCA91088737PDE6Bc.1722+7G>C (n.1722+7G>C)
c.885+7G>C (n.885+7G>C)
c.1941+7G>C (n.1941+7G>C)
c.927+7G>C (n.927+7G>C)
c.651+7G>C (n.651+7G>C)
n.295C>G
c.567+7G>C (n.567+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662248G=CA1432859381PDE6Bc.1722+7G= (n.1722+7G=)
c.885+7G= (n.885+7G=)
c.1941+7G= (n.1941+7G=)
c.927+7G= (n.927+7G=)
c.651+7G= (n.651+7G=)
n.295C=
c.567+7G= (n.567+7G=)
4g.662248G>TCA2669421134PDE6Bc.1722+7G>T (n.1722+7G>T)
c.885+7G>T (n.885+7G>T)
c.1941+7G>T (n.1941+7G>T)
c.927+7G>T (n.927+7G>T)
c.651+7G>T (n.651+7G>T)
n.295C>A
c.567+7G>T (n.567+7G>T)
 gnomAD v4
4g.662249G>ACA2669421147PDE6Bc.1722+8G>A (n.1722+8G>A)
c.885+8G>A (n.885+8G>A)
c.1941+8G>A (n.1941+8G>A)
c.927+8G>A (n.927+8G>A)
c.651+8G>A (n.651+8G>A)
n.294C>T
c.567+8G>A (n.567+8G>A)
 gnomAD v4
4g.662249G>TCA2669421148PDE6Bc.1722+8G>T (n.1722+8G>T)
c.885+8G>T (n.885+8G>T)
c.1941+8G>T (n.1941+8G>T)
c.927+8G>T (n.927+8G>T)
c.651+8G>T (n.651+8G>T)
n.294C>A
c.567+8G>T (n.567+8G>T)
 gnomAD v4
4g.662250C>ACA2578009899PDE6Bc.1722+9C>A (n.1722+9C>A)
c.885+9C>A (n.885+9C>A)
c.1941+9C>A (n.1941+9C>A)
c.927+9C>A (n.927+9C>A)
c.651+9C>A (n.651+9C>A)
n.293G>T
c.567+9C>A (n.567+9C>A)
 gnomAD v4
4g.662250C>TCA2669421149PDE6Bc.1722+9C>T (n.1722+9C>T)
c.885+9C>T (n.885+9C>T)
c.1941+9C>T (n.1941+9C>T)
c.927+9C>T (n.927+9C>T)
c.651+9C>T (n.651+9C>T)
n.293G>A
c.567+9C>T (n.567+9C>T)
 gnomAD v4
4g.662251T>ACA2669421150PDE6Bc.1722+10T>A (n.1722+10T>A)
c.885+10T>A (n.885+10T>A)
c.1941+10T>A (n.1941+10T>A)
c.927+10T>A (n.927+10T>A)
c.651+10T>A (n.651+10T>A)
n.292A>T
c.567+10T>A (n.567+10T>A)
 gnomAD v4
4g.662251T>CCA2669421151PDE6Bc.1722+10T>C (n.1722+10T>C)
c.885+10T>C (n.885+10T>C)
c.1941+10T>C (n.1941+10T>C)
c.927+10T>C (n.927+10T>C)
c.651+10T>C (n.651+10T>C)
n.292A>G
c.567+10T>C (n.567+10T>C)
 gnomAD v4
4g.662251T=CA1432859385PDE6Bc.1722+10T= (n.1722+10T=)
c.885+10T= (n.885+10T=)
c.1941+10T= (n.1941+10T=)
c.927+10T= (n.927+10T=)
c.651+10T= (n.651+10T=)
n.292A=
c.567+10T= (n.567+10T=)
4g.662252G>ACA2669421152PDE6Bc.1722+11G>A (n.1722+11G>A)
c.885+11G>A (n.885+11G>A)
c.1941+11G>A (n.1941+11G>A)
c.927+11G>A (n.927+11G>A)
c.651+11G>A (n.651+11G>A)
n.291C>T
c.567+11G>A (n.567+11G>A)
 gnomAD v4
4g.662252G>TCA2578009901PDE6Bc.1722+11G>T (n.1722+11G>T)
c.885+11G>T (n.885+11G>T)
c.1941+11G>T (n.1941+11G>T)
c.927+11G>T (n.927+11G>T)
c.651+11G>T (n.651+11G>T)
n.291C>A
c.567+11G>T (n.567+11G>T)
 gnomAD v4
4g.662255_662278dupCA2794645PDE6Bc.1722+14_1722+37dup (n.1722+14_1722+37dup)
c.885+14_885+37dup (n.885+14_885+37dup)
c.1941+14_1941+37dup (n.1941+14_1941+37dup)
c.927+14_927+37dup (n.927+14_927+37dup)
c.651+14_651+37dup (n.651+14_651+37dup)
n.268_291dup
c.567+14_567+37dup (n.567+14_567+37dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662253C>ACA2669421153PDE6Bc.1722+12C>A (n.1722+12C>A)
c.885+12C>A (n.885+12C>A)
c.1941+12C>A (n.1941+12C>A)
c.927+12C>A (n.927+12C>A)
c.651+12C>A (n.651+12C>A)
n.290G>T
c.567+12C>A (n.567+12C>A)
 gnomAD v4
4g.662253C=CA1432859391PDE6Bc.1722+12C= (n.1722+12C=)
c.885+12C= (n.885+12C=)
c.1941+12C= (n.1941+12C=)
c.927+12C= (n.927+12C=)
c.651+12C= (n.651+12C=)
n.290G=
c.567+12C= (n.567+12C=)
4g.662253C>GCA2669421154PDE6Bc.1722+12C>G (n.1722+12C>G)
c.885+12C>G (n.885+12C>G)
c.1941+12C>G (n.1941+12C>G)
c.927+12C>G (n.927+12C>G)
c.651+12C>G (n.651+12C>G)
n.290G>C
c.567+12C>G (n.567+12C>G)
 gnomAD v4
4g.662253C>TCA549263186PDE6Bc.1722+12C>T (n.1722+12C>T)
c.885+12C>T (n.885+12C>T)
c.1941+12C>T (n.1941+12C>T)
c.927+12C>T (n.927+12C>T)
c.651+12C>T (n.651+12C>T)
n.290G>A
c.567+12C>T (n.567+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662254delCA2578009902PDE6Bc.1722+13del (n.1722+13del)
c.885+13del (n.885+13del)
c.1941+13del (n.1941+13del)
c.927+13del (n.927+13del)
c.651+13del (n.651+13del)
n.290del
c.567+13del (n.567+13del)
 gnomAD v4
4g.662254C>ACA2578009903PDE6Bc.1722+13C>A (n.1722+13C>A)
c.885+13C>A (n.885+13C>A)
c.1941+13C>A (n.1941+13C>A)
c.927+13C>A (n.927+13C>A)
c.651+13C>A (n.651+13C>A)
n.289G>T
c.567+13C>A (n.567+13C>A)
 gnomAD v4
4g.662254C>TCA2669421156PDE6Bc.1722+13C>T (n.1722+13C>T)
c.885+13C>T (n.885+13C>T)
c.1941+13C>T (n.1941+13C>T)
c.927+13C>T (n.927+13C>T)
c.651+13C>T (n.651+13C>T)
n.289G>A
c.567+13C>T (n.567+13C>T)
 gnomAD v4
4g.662255A>GCA2669421158PDE6Bc.1722+14A>G (n.1722+14A>G)
c.885+14A>G (n.885+14A>G)
c.1941+14A>G (n.1941+14A>G)
c.927+14A>G (n.927+14A>G)
c.651+14A>G (n.651+14A>G)
n.288T>C
c.567+14A>G (n.567+14A>G)
 gnomAD v4
4g.662256G>ACA797480110PDE6Bc.1722+15G>A (n.1722+15G>A)
c.885+15G>A (n.885+15G>A)
c.1941+15G>A (n.1941+15G>A)
c.927+15G>A (n.927+15G>A)
c.651+15G>A (n.651+15G>A)
n.287C>T
c.567+15G>A (n.567+15G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662256G=CA1432859394PDE6Bc.1722+15G= (n.1722+15G=)
c.885+15G= (n.885+15G=)
c.1941+15G= (n.1941+15G=)
c.927+15G= (n.927+15G=)
c.651+15G= (n.651+15G=)
n.287C=
c.567+15G= (n.567+15G=)
4g.662257A>GCA2669421159PDE6Bc.1722+16A>G (n.1722+16A>G)
c.885+16A>G (n.885+16A>G)
c.1941+16A>G (n.1941+16A>G)
c.927+16A>G (n.927+16A>G)
c.651+16A>G (n.651+16A>G)
n.286T>C
c.567+16A>G (n.567+16A>G)
 gnomAD v4
4g.662257A>TCA2669421160PDE6Bc.1722+16A>T (n.1722+16A>T)
c.885+16A>T (n.885+16A>T)
c.1941+16A>T (n.1941+16A>T)
c.927+16A>T (n.927+16A>T)
c.651+16A>T (n.651+16A>T)
n.286T>A
c.567+16A>T (n.567+16A>T)
 gnomAD v4
4g.662258A>GCA2669421161PDE6Bc.1722+17A>G (n.1722+17A>G)
c.885+17A>G (n.885+17A>G)
c.1941+17A>G (n.1941+17A>G)
c.927+17A>G (n.927+17A>G)
c.651+17A>G (n.651+17A>G)
n.285T>C
c.567+17A>G (n.567+17A>G)
 gnomAD v4
4g.662259T>CCA2669421162PDE6Bc.1722+18T>C (n.1722+18T>C)
c.885+18T>C (n.885+18T>C)
c.1941+18T>C (n.1941+18T>C)
c.927+18T>C (n.927+18T>C)
c.651+18T>C (n.651+18T>C)
n.284A>G
c.567+18T>C (n.567+18T>C)
 gnomAD v4
4g.662260C>ACA2578009904PDE6Bc.1722+19C>A (n.1722+19C>A)
c.885+19C>A (n.885+19C>A)
c.1941+19C>A (n.1941+19C>A)
c.927+19C>A (n.927+19C>A)
c.651+19C>A (n.651+19C>A)
n.283G>T
c.567+19C>A (n.567+19C>A)
 gnomAD v4
4g.662260C>TCA2669421163PDE6Bc.1722+19C>T (n.1722+19C>T)
c.885+19C>T (n.885+19C>T)
c.1941+19C>T (n.1941+19C>T)
c.927+19C>T (n.927+19C>T)
c.651+19C>T (n.651+19C>T)
n.283G>A
c.567+19C>T (n.567+19C>T)
 gnomAD v4
4g.662262C>ACA2669421165PDE6Bc.1722+21C>A (n.1722+21C>A)
c.885+21C>A (n.885+21C>A)
c.1941+21C>A (n.1941+21C>A)
c.927+21C>A (n.927+21C>A)
c.651+21C>A (n.651+21C>A)
n.281G>T
c.567+21C>A (n.567+21C>A)
 gnomAD v4
4g.662262C>TCA2669421164PDE6Bc.1722+21C>T (n.1722+21C>T)
c.885+21C>T (n.885+21C>T)
c.1941+21C>T (n.1941+21C>T)
c.927+21C>T (n.927+21C>T)
c.651+21C>T (n.651+21C>T)
n.281G>A
c.567+21C>T (n.567+21C>T)
 gnomAD v4
4g.662263delCA2578009905PDE6Bc.1722+22del (n.1722+22del)
c.885+22del (n.885+22del)
c.1941+22del (n.1941+22del)
c.927+22del (n.927+22del)
c.651+22del (n.651+22del)
n.281del
c.567+22del (n.567+22del)
 gnomAD v4
4g.662263C>ACA2669421167PDE6Bc.1722+22C>A (n.1722+22C>A)
c.885+22C>A (n.885+22C>A)
c.1941+22C>A (n.1941+22C>A)
c.927+22C>A (n.927+22C>A)
c.651+22C>A (n.651+22C>A)
n.280G>T
c.567+22C>A (n.567+22C>A)
 gnomAD v4
4g.662263C>TCA2669421170PDE6Bc.1722+22C>T (n.1722+22C>T)
c.885+22C>T (n.885+22C>T)
c.1941+22C>T (n.1941+22C>T)
c.927+22C>T (n.927+22C>T)
c.651+22C>T (n.651+22C>T)
n.280G>A
c.567+22C>T (n.567+22C>T)
 gnomAD v4
4g.662264A>GCA2578009907PDE6Bc.1722+23A>G (n.1722+23A>G)
c.885+23A>G (n.885+23A>G)
c.1941+23A>G (n.1941+23A>G)
c.927+23A>G (n.927+23A>G)
c.651+23A>G (n.651+23A>G)
n.279T>C
c.567+23A>G (n.567+23A>G)
 gnomAD v4
4g.662265G>ACA2794646PDE6Bc.1722+24G>A (n.1722+24G>A)
c.885+24G>A (n.885+24G>A)
c.1941+24G>A (n.1941+24G>A)
c.927+24G>A (n.927+24G>A)
c.651+24G>A (n.651+24G>A)
n.278C>T
c.567+24G>A (n.567+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662265G>CCA549263187PDE6Bc.1722+24G>C (n.1722+24G>C)
c.885+24G>C (n.885+24G>C)
c.1941+24G>C (n.1941+24G>C)
c.927+24G>C (n.927+24G>C)
c.651+24G>C (n.651+24G>C)
n.278C>G
c.567+24G>C (n.567+24G>C)
 dbSNP gnomAD v2
4g.662265G=CA1432859398PDE6Bc.1722+24G= (n.1722+24G=)
c.885+24G= (n.885+24G=)
c.1941+24G= (n.1941+24G=)
c.927+24G= (n.927+24G=)
c.651+24G= (n.651+24G=)
n.278C=
c.567+24G= (n.567+24G=)
4g.662265G>TCA2669421174PDE6Bc.1722+24G>T (n.1722+24G>T)
c.885+24G>T (n.885+24G>T)
c.1941+24G>T (n.1941+24G>T)
c.927+24G>T (n.927+24G>T)
c.651+24G>T (n.651+24G>T)
n.278C>A
c.567+24G>T (n.567+24G>T)
 gnomAD v4
4g.662266G>ACA2669421175PDE6Bc.1722+25G>A (n.1722+25G>A)
c.885+25G>A (n.885+25G>A)
c.1941+25G>A (n.1941+25G>A)
c.927+25G>A (n.927+25G>A)
c.651+25G>A (n.651+25G>A)
n.277C>T
c.567+25G>A (n.567+25G>A)
 gnomAD v4
4g.662266G>TCA2669421176PDE6Bc.1722+25G>T (n.1722+25G>T)
c.885+25G>T (n.885+25G>T)
c.1941+25G>T (n.1941+25G>T)
c.927+25G>T (n.927+25G>T)
c.651+25G>T (n.651+25G>T)
n.277C>A
c.567+25G>T (n.567+25G>T)
 gnomAD v4
4g.662267G>ACA2669421180PDE6Bc.1722+26G>A (n.1722+26G>A)
c.885+26G>A (n.885+26G>A)
c.1941+26G>A (n.1941+26G>A)
c.927+26G>A (n.927+26G>A)
c.651+26G>A (n.651+26G>A)
n.276C>T
c.567+26G>A (n.567+26G>A)
 gnomAD v4
4g.662267G>CCA91088742PDE6Bc.1722+26G>C (n.1722+26G>C)
c.885+26G>C (n.885+26G>C)
c.1941+26G>C (n.1941+26G>C)
c.927+26G>C (n.927+26G>C)
c.651+26G>C (n.651+26G>C)
n.276C>G
c.567+26G>C (n.567+26G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.662267G=CA1432859403PDE6Bc.1722+26G= (n.1722+26G=)
c.885+26G= (n.885+26G=)
c.1941+26G= (n.1941+26G=)
c.927+26G= (n.927+26G=)
c.651+26G= (n.651+26G=)
n.276C=
c.567+26G= (n.567+26G=)
4g.662267G>TCA797480116PDE6Bc.1722+26G>T (n.1722+26G>T)
c.885+26G>T (n.885+26G>T)
c.1941+26G>T (n.1941+26G>T)
c.927+26G>T (n.927+26G>T)
c.651+26G>T (n.651+26G>T)
n.276C>A
c.567+26G>T (n.567+26G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662268T>CCA2669421182PDE6Bc.1722+27T>C (n.1722+27T>C)
c.885+27T>C (n.885+27T>C)
c.1941+27T>C (n.1941+27T>C)
c.927+27T>C (n.927+27T>C)
c.651+27T>C (n.651+27T>C)
n.275A>G
c.567+27T>C (n.567+27T>C)
 gnomAD v4
4g.662269T>ACA2669421185PDE6Bc.1722+28T>A (n.1722+28T>A)
c.885+28T>A (n.885+28T>A)
c.1941+28T>A (n.1941+28T>A)
c.927+28T>A (n.927+28T>A)
c.651+28T>A (n.651+28T>A)
n.274A>T
c.567+28T>A (n.567+28T>A)
 gnomAD v4
4g.662269T>CCA2567745900PDE6Bc.1722+28T>C (n.1722+28T>C)
c.885+28T>C (n.885+28T>C)
c.1941+28T>C (n.1941+28T>C)
c.927+28T>C (n.927+28T>C)
c.651+28T>C (n.651+28T>C)
n.274A>G
c.567+28T>C (n.567+28T>C)
 gnomAD v4
4g.662269T>GCA2669421186PDE6Bc.1722+28T>G (n.1722+28T>G)
c.885+28T>G (n.885+28T>G)
c.1941+28T>G (n.1941+28T>G)
c.927+28T>G (n.927+28T>G)
c.651+28T>G (n.651+28T>G)
n.274A>C
c.567+28T>G (n.567+28T>G)
 gnomAD v4
4g.662269_662273delCA2669421183PDE6Bc.1722+28_1722+32del (n.1722+28_1722+32del)
c.885+28_885+32del (n.885+28_885+32del)
c.1941+28_1941+32del (n.1941+28_1941+32del)
c.927+28_927+32del (n.927+28_927+32del)
c.651+28_651+32del (n.651+28_651+32del)
n.270_274del
c.567+28_567+32del (n.567+28_567+32del)
 gnomAD v4
4g.662269_662276delCA2578009908PDE6Bc.1722+28_1722+35del (n.1722+28_1722+35del)
c.885+28_885+35del (n.885+28_885+35del)
c.1941+28_1941+35del (n.1941+28_1941+35del)
c.927+28_927+35del (n.927+28_927+35del)
c.651+28_651+35del (n.651+28_651+35del)
n.267_274del
c.567+28_567+35del (n.567+28_567+35del)
4g.662270G>ACA1432859416PDE6Bc.1722+29G>A (n.1722+29G>A)
c.885+29G>A (n.885+29G>A)
c.1941+29G>A (n.1941+29G>A)
c.927+29G>A (n.927+29G>A)
c.651+29G>A (n.651+29G>A)
n.273C>T
c.567+29G>A (n.567+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.662270G>CCA2794647PDE6Bc.1722+29G>C (n.1722+29G>C)
c.885+29G>C (n.885+29G>C)
c.1941+29G>C (n.1941+29G>C)
c.927+29G>C (n.927+29G>C)
c.651+29G>C (n.651+29G>C)
n.273C>G
c.567+29G>C (n.567+29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662270G=CA1432859415PDE6Bc.1722+29G= (n.1722+29G=)
c.885+29G= (n.885+29G=)
c.1941+29G= (n.1941+29G=)
c.927+29G= (n.927+29G=)
c.651+29G= (n.651+29G=)
n.273C=
c.567+29G= (n.567+29G=)
4g.662270G>TCA2669421190PDE6Bc.1722+29G>T (n.1722+29G>T)
c.885+29G>T (n.885+29G>T)
c.1941+29G>T (n.1941+29G>T)
c.927+29G>T (n.927+29G>T)
c.651+29G>T (n.651+29G>T)
n.273C>A
c.567+29G>T (n.567+29G>T)
 gnomAD v4
4g.662271T>ACA2669421195PDE6Bc.1722+30T>A (n.1722+30T>A)
c.885+30T>A (n.885+30T>A)
c.1941+30T>A (n.1941+30T>A)
c.927+30T>A (n.927+30T>A)
c.651+30T>A (n.651+30T>A)
n.272A>T
c.567+30T>A (n.567+30T>A)
 gnomAD v4
4g.662272G>ACA2794648PDE6Bc.1722+31G>A (n.1722+31G>A)
c.885+31G>A (n.885+31G>A)
c.1941+31G>A (n.1941+31G>A)
c.927+31G>A (n.927+31G>A)
c.651+31G>A (n.651+31G>A)
n.271C>T
c.567+31G>A (n.567+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662272G=CA1432859419PDE6Bc.1722+31G= (n.1722+31G=)
c.885+31G= (n.885+31G=)
c.1941+31G= (n.1941+31G=)
c.927+31G= (n.927+31G=)
c.651+31G= (n.651+31G=)
n.271C=
c.567+31G= (n.567+31G=)
4g.662272G>TCA2669421199PDE6Bc.1722+31G>T (n.1722+31G>T)
c.885+31G>T (n.885+31G>T)
c.1941+31G>T (n.1941+31G>T)
c.927+31G>T (n.927+31G>T)
c.651+31G>T (n.651+31G>T)
n.271C>A
c.567+31G>T (n.567+31G>T)
 gnomAD v4
4g.662273C>ACA2578009911PDE6Bc.1722+32C>A (n.1722+32C>A)
c.885+32C>A (n.885+32C>A)
c.1941+32C>A (n.1941+32C>A)
c.927+32C>A (n.927+32C>A)
c.651+32C>A (n.651+32C>A)
n.270G>T
c.567+32C>A (n.567+32C>A)
 gnomAD v4
4g.662273C=CA1432859421PDE6Bc.1722+32C= (n.1722+32C=)
c.885+32C= (n.885+32C=)
c.1941+32C= (n.1941+32C=)
c.927+32C= (n.927+32C=)
c.651+32C= (n.651+32C=)
n.270G=
c.567+32C= (n.567+32C=)
4g.662273C>GCA648105249PDE6Bc.1722+32C>G (n.1722+32C>G)
c.885+32C>G (n.885+32C>G)
c.1941+32C>G (n.1941+32C>G)
c.927+32C>G (n.927+32C>G)
c.651+32C>G (n.651+32C>G)
n.270G>C
c.567+32C>G (n.567+32C>G)
 COSMIC
4g.662273C>TCA2794649PDE6Bc.1722+32C>T (n.1722+32C>T)
c.885+32C>T (n.885+32C>T)
c.1941+32C>T (n.1941+32C>T)
c.927+32C>T (n.927+32C>T)
c.651+32C>T (n.651+32C>T)
n.270G>A
c.567+32C>T (n.567+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662274A=CA1432859426PDE6Bc.1722+33A= (n.1722+33A=)
c.885+33A= (n.885+33A=)
c.1941+33A= (n.1941+33A=)
c.927+33A= (n.927+33A=)
c.651+33A= (n.651+33A=)
n.269T=
c.567+33A= (n.567+33A=)
4g.662274A>CCA2578009912PDE6Bc.1722+33A>C (n.1722+33A>C)
c.885+33A>C (n.885+33A>C)
c.1941+33A>C (n.1941+33A>C)
c.927+33A>C (n.927+33A>C)
c.651+33A>C (n.651+33A>C)
n.269T>G
c.567+33A>C (n.567+33A>C)
4g.662274A>GCA2669421205PDE6Bc.1722+33A>G (n.1722+33A>G)
c.885+33A>G (n.885+33A>G)
c.1941+33A>G (n.1941+33A>G)
c.927+33A>G (n.927+33A>G)
c.651+33A>G (n.651+33A>G)
n.269T>C
c.567+33A>G (n.567+33A>G)
 gnomAD v4
4g.662274A>TCA2794650PDE6Bc.1722+33A>T (n.1722+33A>T)
c.885+33A>T (n.885+33A>T)
c.1941+33A>T (n.1941+33A>T)
c.927+33A>T (n.927+33A>T)
c.651+33A>T (n.651+33A>T)
n.269T>A
c.567+33A>T (n.567+33A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662275G>ACA1432859431PDE6Bc.1722+34G>A (n.1722+34G>A)
c.885+34G>A (n.885+34G>A)
c.1941+34G>A (n.1941+34G>A)
c.927+34G>A (n.927+34G>A)
c.651+34G>A (n.651+34G>A)
n.268C>T
c.567+34G>A (n.567+34G>A)
 dbSNP
4g.662275G=CA1432859430PDE6Bc.1722+34G= (n.1722+34G=)
c.885+34G= (n.885+34G=)
c.1941+34G= (n.1941+34G=)
c.927+34G= (n.927+34G=)
c.651+34G= (n.651+34G=)
n.268C=
c.567+34G= (n.567+34G=)
4g.662275_662277delCA2669421208PDE6Bc.1722+34_1722+36del (n.1722+34_1722+36del)
c.885+34_885+36del (n.885+34_885+36del)
c.1941+34_1941+36del (n.1941+34_1941+36del)
c.927+34_927+36del (n.927+34_927+36del)
c.651+34_651+36del (n.651+34_651+36del)
n.266_268del
c.567+34_567+36del (n.567+34_567+36del)
 gnomAD v4
4g.662276G>ACA2578009913PDE6Bc.1722+35G>A (n.1722+35G>A)
c.885+35G>A (n.885+35G>A)
c.1941+35G>A (n.1941+35G>A)
c.927+35G>A (n.927+35G>A)
c.651+35G>A (n.651+35G>A)
n.267C>T
c.567+35G>A (n.567+35G>A)
 gnomAD v4
4g.662277C>ACA549263188PDE6Bc.1722+36C>A (n.1722+36C>A)
c.885+36C>A (n.885+36C>A)
c.1941+36C>A (n.1941+36C>A)
c.927+36C>A (n.927+36C>A)
c.651+36C>A (n.651+36C>A)
n.266G>T
c.567+36C>A (n.567+36C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662277C=CA1432859433PDE6Bc.1722+36C= (n.1722+36C=)
c.885+36C= (n.885+36C=)
c.1941+36C= (n.1941+36C=)
c.927+36C= (n.927+36C=)
c.651+36C= (n.651+36C=)
n.266G=
c.567+36C= (n.567+36C=)
4g.662278C=CA1432859438PDE6Bc.1722+37C= (n.1722+37C=)
c.885+37C= (n.885+37C=)
c.1941+37C= (n.1941+37C=)
c.927+37C= (n.927+37C=)
c.651+37C= (n.651+37C=)
n.265G=
c.567+37C= (n.567+37C=)
4g.662278C>TCA2794651PDE6Bc.1722+37C>T (n.1722+37C>T)
c.885+37C>T (n.885+37C>T)
c.1941+37C>T (n.1941+37C>T)
c.927+37C>T (n.927+37C>T)
c.651+37C>T (n.651+37C>T)
n.265G>A
c.567+37C>T (n.567+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662278_662279insAGAATCA2669421214PDE6Bc.1722+37_1722+38insAGAAT (n.1722+37_1722+38insAGAAT)
c.885+37_885+38insAGAAT (n.885+37_885+38insAGAAT)
c.1941+37_1941+38insAGAAT (n.1941+37_1941+38insAGAAT)
c.927+37_927+38insAGAAT (n.927+37_927+38insAGAAT)
c.651+37_651+38insAGAAT (n.651+37_651+38insAGAAT)
n.264_265insATTCT
c.567+37_567+38insAGAAT (n.567+37_567+38insAGAAT)
 gnomAD v4
4g.662278_662279insAGAATCACCAGGGTTGTGCA2669421217PDE6Bc.1722+37_1722+38insAGAATCACCAGGGTTGTG (n.1722+37_1722+38insAGAATCACCAGGGTTGTG)
c.885+37_885+38insAGAATCACCAGGGTTGTG (n.885+37_885+38insAGAATCACCAGGGTTGTG)
c.1941+37_1941+38insAGAATCACCAGGGTTGTG (n.1941+37_1941+38insAGAATCACCAGGGTTGTG)
c.927+37_927+38insAGAATCACCAGGGTTGTG (n.927+37_927+38insAGAATCACCAGGGTTGTG)
c.651+37_651+38insAGAATCACCAGGGTTGTG (n.651+37_651+38insAGAATCACCAGGGTTGTG)
n.264_265insCACAACCCTGGTGATTCT
c.567+37_567+38insAGAATCACCAGGGTTGTG (n.567+37_567+38insAGAATCACCAGGGTTGTG)
 gnomAD v4
4g.662279C>ACA2578009915PDE6Bc.1722+38C>A (n.1722+38C>A)
c.885+38C>A (n.885+38C>A)
c.1941+38C>A (n.1941+38C>A)
c.927+38C>A (n.927+38C>A)
c.651+38C>A (n.651+38C>A)
n.264G>T
c.567+38C>A (n.567+38C>A)
 gnomAD v4
4g.662279C=CA1432859440PDE6Bc.1722+38C= (n.1722+38C=)
c.885+38C= (n.885+38C=)
c.1941+38C= (n.1941+38C=)
c.927+38C= (n.927+38C=)
c.651+38C= (n.651+38C=)
n.264G=
c.567+38C= (n.567+38C=)
4g.662279C>GCA2794652PDE6Bc.1722+38C>G (n.1722+38C>G)
c.885+38C>G (n.885+38C>G)
c.1941+38C>G (n.1941+38C>G)
c.927+38C>G (n.927+38C>G)
c.651+38C>G (n.651+38C>G)
n.264G>C
c.567+38C>G (n.567+38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662279C>TCA2578009916PDE6Bc.1722+38C>T (n.1722+38C>T)
c.885+38C>T (n.885+38C>T)
c.1941+38C>T (n.1941+38C>T)
c.927+38C>T (n.927+38C>T)
c.651+38C>T (n.651+38C>T)
n.264G>A
c.567+38C>T (n.567+38C>T)
 gnomAD v4
4g.662280T>ACA2669421222PDE6Bc.1722+39T>A (n.1722+39T>A)
c.885+39T>A (n.885+39T>A)
c.1941+39T>A (n.1941+39T>A)
c.927+39T>A (n.927+39T>A)
c.651+39T>A (n.651+39T>A)
n.263A>T
c.567+39T>A (n.567+39T>A)
 gnomAD v4
4g.662280T>GCA549263189PDE6Bc.1722+39T>G (n.1722+39T>G)
c.885+39T>G (n.885+39T>G)
c.1941+39T>G (n.1941+39T>G)
c.927+39T>G (n.927+39T>G)
c.651+39T>G (n.651+39T>G)
n.263A>C
c.567+39T>G (n.567+39T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662280T=CA1432859444PDE6Bc.1722+39T= (n.1722+39T=)
c.885+39T= (n.885+39T=)
c.1941+39T= (n.1941+39T=)
c.927+39T= (n.927+39T=)
c.651+39T= (n.651+39T=)
n.263A=
c.567+39T= (n.567+39T=)
4g.662281C>ACA2669421225PDE6Bc.1722+40C>A (n.1722+40C>A)
c.885+40C>A (n.885+40C>A)
c.1941+40C>A (n.1941+40C>A)
c.927+40C>A (n.927+40C>A)
c.651+40C>A (n.651+40C>A)
n.262G>T
c.567+40C>A (n.567+40C>A)
 gnomAD v4
4g.662281C=CA1432859448PDE6Bc.1722+40C= (n.1722+40C=)
c.885+40C= (n.885+40C=)
c.1941+40C= (n.1941+40C=)
c.927+40C= (n.927+40C=)
c.651+40C= (n.651+40C=)
n.262G=
c.567+40C= (n.567+40C=)
4g.662281C>GCA1058413158PDE6Bc.1722+40C>G (n.1722+40C>G)
c.885+40C>G (n.885+40C>G)
c.1941+40C>G (n.1941+40C>G)
c.927+40C>G (n.927+40C>G)
c.651+40C>G (n.651+40C>G)
n.262G>C
c.567+40C>G (n.567+40C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662282C>ACA2578009918PDE6Bc.1722+41C>A (n.1722+41C>A)
c.885+41C>A (n.885+41C>A)
c.1941+41C>A (n.1941+41C>A)
c.927+41C>A (n.927+41C>A)
c.651+41C>A (n.651+41C>A)
n.262-1G>T
c.567+41C>A (n.567+41C>A)
4g.662283T>GCA2669421229PDE6Bc.1722+42T>G (n.1722+42T>G)
c.885+42T>G (n.885+42T>G)
c.1941+42T>G (n.1941+42T>G)
c.927+42T>G (n.927+42T>G)
c.651+42T>G (n.651+42T>G)
n.262-2A>C
c.567+42T>G (n.567+42T>G)
 gnomAD v4
4g.662284G>ACA2669421234PDE6Bc.1722+43G>A (n.1722+43G>A)
c.885+43G>A (n.885+43G>A)
c.1941+43G>A (n.1941+43G>A)
c.927+43G>A (n.927+43G>A)
c.651+43G>A (n.651+43G>A)
n.262-3C>T
c.567+43G>A (n.567+43G>A)
 gnomAD v4
4g.662284G>TCA2669421236PDE6Bc.1722+43G>T (n.1722+43G>T)
c.885+43G>T (n.885+43G>T)
c.1941+43G>T (n.1941+43G>T)
c.927+43G>T (n.927+43G>T)
c.651+43G>T (n.651+43G>T)
n.262-3C>A
c.567+43G>T (n.567+43G>T)
 gnomAD v4
4g.662285delCA2669421232PDE6Bc.1722+44del (n.1722+44del)
c.885+44del (n.885+44del)
c.1941+44del (n.1941+44del)
c.927+44del (n.927+44del)
c.651+44del (n.651+44del)
n.262-3del
c.567+44del (n.567+44del)
 gnomAD v4
4g.662285G>ACA2794653PDE6Bc.1722+44G>A (n.1722+44G>A)
c.885+44G>A (n.885+44G>A)
c.1941+44G>A (n.1941+44G>A)
c.927+44G>A (n.927+44G>A)
c.651+44G>A (n.651+44G>A)
n.262-4C>T
c.567+44G>A (n.567+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662285G=CA1432859453PDE6Bc.1722+44G= (n.1722+44G=)
c.885+44G= (n.885+44G=)
c.1941+44G= (n.1941+44G=)
c.927+44G= (n.927+44G=)
c.651+44G= (n.651+44G=)
n.262-4C=
c.567+44G= (n.567+44G=)
4g.662285G>TCA549263190PDE6Bc.1722+44G>T (n.1722+44G>T)
c.885+44G>T (n.885+44G>T)
c.1941+44G>T (n.1941+44G>T)
c.927+44G>T (n.927+44G>T)
c.651+44G>T (n.651+44G>T)
n.262-4C>A
c.567+44G>T (n.567+44G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662286T>GCA2669421239PDE6Bc.1722+45T>G (n.1722+45T>G)
c.885+45T>G (n.885+45T>G)
c.1941+45T>G (n.1941+45T>G)
c.927+45T>G (n.927+45T>G)
c.651+45T>G (n.651+45T>G)
n.262-5A>C
c.567+45T>G (n.567+45T>G)
 gnomAD v4
4g.662287A=CA1432859457PDE6Bc.1722+46A= (n.1722+46A=)
c.885+46A= (n.885+46A=)
c.1941+46A= (n.1941+46A=)
c.927+46A= (n.927+46A=)
c.651+46A= (n.651+46A=)
n.262-6T=
c.567+46A= (n.567+46A=)
4g.662287A>GCA549263191PDE6Bc.1722+46A>G (n.1722+46A>G)
c.885+46A>G (n.885+46A>G)
c.1941+46A>G (n.1941+46A>G)
c.927+46A>G (n.927+46A>G)
c.651+46A>G (n.651+46A>G)
n.262-6T>C
c.567+46A>G (n.567+46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662288C>ACA2669421241PDE6Bc.1722+47C>A (n.1722+47C>A)
c.885+47C>A (n.885+47C>A)
c.1941+47C>A (n.1941+47C>A)
c.927+47C>A (n.927+47C>A)
c.651+47C>A (n.651+47C>A)
n.262-7G>T
c.567+47C>A (n.567+47C>A)
 gnomAD v4
4g.662288C>TCA2669421243PDE6Bc.1722+47C>T (n.1722+47C>T)
c.885+47C>T (n.885+47C>T)
c.1941+47C>T (n.1941+47C>T)
c.927+47C>T (n.927+47C>T)
c.651+47C>T (n.651+47C>T)
n.262-7G>A
c.567+47C>T (n.567+47C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched